Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47802987_47805255delCA330501FBXO11,MSH6c.2876-433_3259+228del
c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del)
n.3257-433_3868del
c.1607-433_1990+228del
c.3179-433_3562+228del
c.628-433_1011+228del
c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del)
n.1591_2407+228del
n.1588_3856del
n.745_1789del
n.319_1363del
n.318_1362del
n.297_965+228del
n.220_2488del
c.3173-433_3556+228del
c.2783-433_3166+228del
c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del)
c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del)
c.*2520-433_*2903+228del
c.2267-433_2650+228del
c.77-433_460+228del
c.2990-433_3373+228del
 ClinVar
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47804908_47805028delCA2499216127FBXO11,MSH6c.3142-2_3259+1del
c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del)
n.3523-2_3641del
c.1873-2_1990+1del
c.3445-2_3562+1del
c.894-2_1011+1del
c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del)
n.2290-2_2407+1del
n.3509_3629del
n.1444-2_1562del
n.1018-2_1136del
n.1017-2_1135del
n.848-2_965+1del
n.2141_2261del
c.3439-2_3556+1del
c.3049-2_3166+1del
c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del)
c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del)
c.*2786-2_*2903+1del
c.2533-2_2650+1del
c.341_460+1del
c.3256-2_3373+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47804920_47805242delCA916084079FBXO11,MSH6c.3152_3259+215del
c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del)
n.3533_3855del
c.1883_1990+215del
c.3455_3562+215del
c.904_1011+215del
c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del)
n.2300_2407+215del
n.3521_3843del
n.1454_1776del
n.1028_1350del
n.1027_1349del
n.858_965+215del
n.2153_2475del
c.3449_3556+215del
c.3059_3166+215del
c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del)
c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del)
c.*2796_*2903+215del
c.2543_2650+215del
c.353_460+215del
c.3266_3373+215del
2g.47804977_47804995delCA2573134740FBXO11,MSH6c.3209_3227del (p.Pro1070LeufsTer9)
c.3173-641_3173-623del (n.3173-641_3173-623del)
n.3590_3608del
c.1940_1958del (p.Pro647LeufsTer9)
c.3512_3530del (p.Pro1171LeufsTer9)
c.961_979del (n.961_979del)
c.2330-641_2330-623del (n.2330-641_2330-623del)
n.2357_2375del
n.3578_3596del
n.1511_1529del
n.1085_1103del
n.1084_1102del
n.915_933del
n.2210_2228del
c.3506_3524del (p.Pro1169LeufsTer9)
c.3116_3134del (p.Pro1039LeufsTer9)
c.169+3202_169+3220del (n.169+3202_169+3220del)
c.*124+3001_*124+3019del (n.*124+3001_*124+3019del)
c.*2853_*2871del (n.*2853_*2871del)
c.2600_2618del (p.Pro867LeufsTer9)
c.410_428del (p.Pro137LeufsTer9)
c.3323_3341del (p.Pro1108LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47804984_47804999delCA2576961574FBXO11,MSH6c.3216_3231del (p.Arg1073LeufsTer7)
c.3173-634_3173-619del (n.3173-634_3173-619del)
n.3597_3612del
c.1947_1962del (p.Arg650LeufsTer7)
c.3519_3534del (p.Arg1174LeufsTer7)
c.968_983del (n.968_983del)
c.2330-634_2330-619del (n.2330-634_2330-619del)
n.2364_2379del
n.3585_3600del
n.1518_1533del
n.1092_1107del
n.1091_1106del
n.922_937del
n.2217_2232del
c.3513_3528del (p.Arg1172LeufsTer7)
c.3123_3138del (p.Arg1042LeufsTer7)
c.169+3198_169+3213del (n.169+3198_169+3213del)
c.*124+2997_*124+3012del (n.*124+2997_*124+3012del)
c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del)
c.2607_2622del (p.Arg870LeufsTer7)
c.417_432del (p.Arg140LeufsTer7)
c.3330_3345del (p.Arg1111LeufsTer7)
 ClinVar
2g.47804983_47804995delinsATAGAGTGTTTACCA2496052923FBXO11,MSH6c.3215_3227delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1072=)
c.3173-635_3173-623delinsATAGAGTGTTTAC (n.3173-635_3173-623delinsATAGAGTGTTTAC)
n.3596_3608delinsATAGAGTGTTTAC
c.1946_1958delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp649=)
c.3518_3530delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1173=)
c.967_979delinsATAGAGTGTTTAC (n.967_979delinsATAGAGTGTTTAC)
c.2330-635_2330-623delinsATAGAGTGTTTAC (n.2330-635_2330-623delinsATAGAGTGTTTAC)
n.2363_2375delinsATAGAGTGTTTAC
n.3584_3596delinsATAGAGTGTTTAC
n.1517_1529delinsATAGAGTGTTTAC
n.1091_1103delinsATAGAGTGTTTAC
n.1090_1102delinsATAGAGTGTTTAC
n.921_933delinsATAGAGTGTTTAC
n.2216_2228delinsATAGAGTGTTTAC
c.3512_3524delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1171=)
c.3122_3134delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1041=)
c.169+3200_169+3212delinsGTAAACACTCTAT (n.169+3200_169+3212delinsGTAAACACTCTAT)
c.*124+2999_*124+3011delinsGTAAACACTCTAT (n.*124+2999_*124+3011delinsGTAAACACTCTAT)
c.*2859_*2871delinsATAGAGTGTTTAC (n.*2859_*2871delinsATAGAGTGTTTAC)
c.2606_2618delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp869=)
c.416_428delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp139=)
c.3329_3341delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1110=)
2g.47804988_47804999delCA013241FBXO11,MSH6c.3220_3231del (p.Val1074_Arg1077del)
c.3173-630_3173-619del (n.3173-630_3173-619del)
n.3601_3612del
c.1951_1962del (p.Val651_Arg654del)
c.3523_3534del (p.Val1175_Arg1178del)
c.972_983del (n.972_983del)
c.2330-630_2330-619del (n.2330-630_2330-619del)
n.2368_2379del
n.3589_3600del
n.1522_1533del
n.1096_1107del
n.1095_1106del
n.926_937del
n.2221_2232del
c.3517_3528del (p.Val1173_Arg1176del)
c.3127_3138del (p.Val1043_Arg1046del)
c.169+3200_169+3211del (n.169+3200_169+3211del)
c.*124+2999_*124+3010del (n.*124+2999_*124+3010del)
c.*2864_*2875del (n.*2864_*2875del)
c.2611_2622del (p.Val871_Arg874del)
c.421_432del (p.Val141_Arg144del)
c.3334_3345del (p.Val1112_Arg1115del)
 dbSNP
2g.47804985_47805011delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCTCA2580067183FBXO11,MSH6c.3217_3243delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1073Ter)
c.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
n.3598_3624delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
c.1948_1974delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg650Ter)
c.3520_3546delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1174Ter)
c.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
c.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
n.2365_2391delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.3586_3612delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.1519_1545delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.1093_1119delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.1092_1118delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.923_949delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.2218_2244delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
c.3514_3540delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1172Ter)
c.3124_3150delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1042Ter)
c.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
c.2608_2634delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg870Ter)
c.418_444delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg140Ter)
c.3331_3357delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1111Ter)
 ClinVar
2g.47804988_47804999delinsAGTGTTTACTAGCA46717055FBXO11,MSH6c.3220_3231delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1074SerfsTer4)
c.3173-630_3173-619delinsAGTGTTTACTAG (n.3173-630_3173-619delinsAGTGTTTACTAG)
n.3601_3612delinsAGTGTTTACTAG
c.1951_1962delinsAGTGTTTACTAG (p.Val651SerfsTer4)
c.3523_3534delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1175SerfsTer4)
c.972_983delinsAGTGTTTACTAG (n.972_983delinsAGTGTTTACTAG)
c.2330-630_2330-619delinsAGTGTTTACTAG (n.2330-630_2330-619delinsAGTGTTTACTAG)
n.2368_2379delinsAGTGTTTACTAG
n.3589_3600delinsAGTGTTTACTAG
n.1522_1533delinsAGTGTTTACTAG
n.1096_1107delinsAGTGTTTACTAG
n.1095_1106delinsAGTGTTTACTAG
n.926_937delinsAGTGTTTACTAG
n.2221_2232delinsAGTGTTTACTAG
c.3517_3528delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1173SerfsTer4)
c.3127_3138delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1043SerfsTer4)
c.169+3196_169+3207delinsCTAGTAAACACT (n.169+3196_169+3207delinsCTAGTAAACACT)
c.*124+2995_*124+3006delinsCTAGTAAACACT (n.*124+2995_*124+3006delinsCTAGTAAACACT)
c.*2864_*2875delinsAGTGTTTACTAG (n.*2864_*2875delinsAGTGTTTACTAG)
c.2611_2622delinsAGTGTTTACTAG (p.Val871SerfsTer4)
c.421_432delinsAGTGTTTACTAG (p.Val141SerfsTer4)
c.3334_3345delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1112SerfsTer4)
2g.47804992_47804995delinsTTACCA2496052933FBXO11,MSH6c.3224_3227delinsTTAC (p.Phe1075=)
c.3173-626_3173-623delinsTTAC (n.3173-626_3173-623delinsTTAC)
n.3605_3608delinsTTAC
c.1955_1958delinsTTAC (p.Phe652=)
c.3527_3530delinsTTAC (p.Phe1176=)
c.976_979delinsTTAC (n.976_979delinsTTAC)
c.2330-626_2330-623delinsTTAC (n.2330-626_2330-623delinsTTAC)
n.2372_2375delinsTTAC
n.3593_3596delinsTTAC
n.1526_1529delinsTTAC
n.1100_1103delinsTTAC
n.1099_1102delinsTTAC
n.930_933delinsTTAC
n.2225_2228delinsTTAC
c.3521_3524delinsTTAC (p.Phe1174=)
c.3131_3134delinsTTAC (p.Phe1044=)
c.169+3200_169+3203delinsGTAA (n.169+3200_169+3203delinsGTAA)
c.*124+2999_*124+3002delinsGTAA (n.*124+2999_*124+3002delinsGTAA)
c.*2868_*2871delinsTTAC (n.*2868_*2871delinsTTAC)
c.2615_2618delinsTTAC (p.Phe872=)
c.425_428delinsTTAC (p.Phe142=)
c.3338_3341delinsTTAC (p.Phe1113=)
2g.47804993_47804995delinsATCA915943957FBXO11,MSH6c.3225_3227delinsAT (p.Phe1075LeufsTer10)
c.3173-625_3173-623delinsAT (n.3173-625_3173-623delinsAT)
n.3606_3608delinsAT
c.1956_1958delinsAT (p.Phe652LeufsTer10)
c.3528_3530delinsAT (p.Phe1176LeufsTer10)
c.977_979delinsAT (n.977_979delinsAT)
c.2330-625_2330-623delinsAT (n.2330-625_2330-623delinsAT)
n.2373_2375delinsAT
n.3594_3596delinsAT
n.1527_1529delinsAT
n.1101_1103delinsAT
n.1100_1102delinsAT
n.931_933delinsAT
n.2226_2228delinsAT
c.3522_3524delinsAT (p.Phe1174LeufsTer10)
c.3132_3134delinsAT (p.Phe1044LeufsTer10)
c.169+3200_169+3202delinsAT (n.169+3200_169+3202delinsAT)
c.*124+2999_*124+3001delinsAT (n.*124+2999_*124+3001delinsAT)
c.*2869_*2871delinsAT (n.*2869_*2871delinsAT)
c.2616_2618delinsAT (p.Phe872LeufsTer10)
c.426_428delinsAT (p.Phe142LeufsTer10)
c.3339_3341delinsAT (p.Phe1113LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47804995_47804997delCA2586964953FBXO11,MSH6c.3227_3229del (p.Thr1076del)
c.3173-623_3173-621del (n.3173-623_3173-621del)
n.3608_3610del
c.1958_1960del (p.Thr653del)
c.3530_3532del (p.Thr1177del)
c.979_981del (n.979_981del)
c.2330-623_2330-621del (n.2330-623_2330-621del)
n.2375_2377del
n.3596_3598del
n.1529_1531del
n.1103_1105del
n.1102_1104del
n.933_935del
n.2228_2230del
c.3524_3526del (p.Thr1175del)
c.3134_3136del (p.Thr1045del)
c.169+3200_169+3202del (n.169+3200_169+3202del)
c.*124+2999_*124+3001del (n.*124+2999_*124+3001del)
c.*2871_*2873del (n.*2871_*2873del)
c.2618_2620del (p.Thr873del)
c.428_430del (p.Thr143del)
c.3341_3343del (p.Thr1114del)
2g.47804994_47804995delCA2699319770FBXO11,MSH6c.3226_3227del (p.Thr1076Ter)
c.3173-624_3173-623del (n.3173-624_3173-623del)
n.3607_3608del
c.1957_1958del (p.Thr653Ter)
c.3529_3530del (p.Thr1177Ter)
c.978_979del (n.978_979del)
c.2330-624_2330-623del (n.2330-624_2330-623del)
n.2374_2375del
n.3595_3596del
n.1528_1529del
n.1102_1103del
n.1101_1102del
n.932_933del
n.2227_2228del
c.3523_3524del (p.Thr1175Ter)
c.3133_3134del (p.Thr1045Ter)
c.169+3200_169+3201del (n.169+3200_169+3201del)
c.*124+2999_*124+3000del (n.*124+2999_*124+3000del)
c.*2870_*2871del (n.*2870_*2871del)
c.2617_2618del (p.Thr873Ter)
c.427_428del (p.Thr143Ter)
c.3340_3341del (p.Thr1114Ter)
 dbSNP
2g.47804994_47804995dupCA013291FBXO11,MSH6c.3226_3227dup (p.Arg1077LeufsTer9)
c.3173-624_3173-623dup (n.3173-624_3173-623dup)
n.3607_3608dup
c.1957_1958dup (p.Arg654LeufsTer9)
c.3529_3530dup (p.Arg1178LeufsTer9)
c.978_979dup (n.978_979dup)
c.2330-624_2330-623dup (n.2330-624_2330-623dup)
n.2374_2375dup
n.3595_3596dup
n.1528_1529dup
n.1102_1103dup
n.1101_1102dup
n.932_933dup
n.2227_2228dup
c.3523_3524dup (p.Arg1176LeufsTer9)
c.3133_3134dup (p.Arg1046LeufsTer9)
c.169+3200_169+3201dup (n.169+3200_169+3201dup)
c.*124+2999_*124+3000dup (n.*124+2999_*124+3000dup)
c.*2870_*2871dup (n.*2870_*2871dup)
c.2617_2618dup (p.Arg874LeufsTer9)
c.427_428dup (p.Arg144LeufsTer9)
c.3340_3341dup (p.Arg1115LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47804994_47805011delinsACTAGACTTGGTGCCTCACA2496052936FBXO11,MSH6c.3226_3243delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1076=)
c.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
n.3607_3624delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
c.1957_1974delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr653=)
c.3529_3546delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1177=)
c.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
n.2374_2391delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.3595_3612delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.1528_1545delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.1102_1119delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.1101_1118delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.932_949delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.2227_2244delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
c.3523_3540delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1175=)
c.3133_3150delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1045=)
c.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT)
c.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT)
c.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.2617_2634delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr873=)
c.427_444delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr143=)
c.3340_3357delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1114=)
2g.47804995C>ACA346760220FBXO11,MSH6c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
c.3173-623C>A (n.3173-623C>A)
n.3608C>A
c.1958C>A (p.Thr653Asn)
c.3530C>A (p.Thr1177Asn)
c.979C>A (n.979C>A)
c.2330-623C>A (n.2330-623C>A)
n.2375C>A
n.3596C>A
n.1529C>A
n.1103C>A
n.1102C>A
n.933C>A
n.2228C>A
c.3524C>A (p.Thr1175Asn)
c.3134C>A (p.Thr1045Asn)
c.169+3200G>T (n.169+3200G>T)
c.*124+2999G>T (n.*124+2999G>T)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
c.2618C>A (p.Thr873Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.3341C>A (p.Thr1114Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804995C=CA2496052937FBXO11,MSH6c.3227C= (p.Thr1076=)
c.3173-623C= (n.3173-623C=)
n.3608C=
c.1958C= (p.Thr653=)
c.3530C= (p.Thr1177=)
c.979C= (n.979C=)
c.2330-623C= (n.2330-623C=)
n.2375C=
n.3596C=
n.1529C=
n.1103C=
n.1102C=
n.933C=
n.2228C=
c.3524C= (p.Thr1175=)
c.3134C= (p.Thr1045=)
c.169+3200G= (n.169+3200G=)
c.*124+2999G= (n.*124+2999G=)
c.*2871C= (n.*2871C=)
c.2618C= (p.Thr873=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.3341C= (p.Thr1114=)
2g.47804995C>GCA10578147FBXO11,MSH6c.3227C>G (p.Thr1076Ser)
c.3173-623C>G (n.3173-623C>G)
n.3608C>G
c.1958C>G (p.Thr653Ser)
c.3530C>G (p.Thr1177Ser)
c.979C>G (n.979C>G)
c.2330-623C>G (n.2330-623C>G)
n.2375C>G
n.3596C>G
n.1529C>G
n.1103C>G
n.1102C>G
n.933C>G
n.2228C>G
c.3524C>G (p.Thr1175Ser)
c.3134C>G (p.Thr1045Ser)
c.169+3200G>C (n.169+3200G>C)
c.*124+2999G>C (n.*124+2999G>C)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
c.2618C>G (p.Thr873Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.3341C>G (p.Thr1114Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804995C>TCA071114FBXO11,MSH6c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
c.3173-623C>T (n.3173-623C>T)
n.3608C>T
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.3530C>T (p.Thr1177Ile)
c.979C>T (n.979C>T)
c.2330-623C>T (n.2330-623C>T)
n.2375C>T
n.3596C>T
n.1529C>T
n.1103C>T
n.1102C>T
n.933C>T
n.2228C>T
c.3524C>T (p.Thr1175Ile)
c.3134C>T (p.Thr1045Ile)
c.169+3200G>A (n.169+3200G>A)
c.*124+2999G>A (n.*124+2999G>A)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804995_47804996delCA2573134744FBXO11,MSH6c.3227_3228del (p.Thr1076LysfsTer12)
c.3173-623_3173-622del (n.3173-623_3173-622del)
n.3608_3609del
c.1958_1959del (p.Thr653LysfsTer12)
c.3530_3531del (p.Thr1177LysfsTer12)
c.979_980del (n.979_980del)
c.2330-623_2330-622del (n.2330-623_2330-622del)
n.2375_2376del
n.3596_3597del
n.1529_1530del
n.1103_1104del
n.1102_1103del
n.933_934del
n.2228_2229del
c.3524_3525del (p.Thr1175LysfsTer12)
c.3134_3135del (p.Thr1045LysfsTer12)
c.169+3199_169+3200del (n.169+3199_169+3200del)
c.*124+2998_*124+2999del (n.*124+2998_*124+2999del)
c.*2871_*2872del (n.*2871_*2872del)
c.2618_2619del (p.Thr873LysfsTer12)
c.428_429del (p.Thr143LysfsTer12)
c.3341_3342del (p.Thr1114LysfsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47804997_47805009delCA2580067189FBXO11,MSH6c.3229_3241del (p.Arg1077GlnfsTer4)
c.3173-621_3173-609del (n.3173-621_3173-609del)
n.3610_3622del
c.1960_1972del (p.Arg654GlnfsTer4)
c.3532_3544del (p.Arg1178GlnfsTer4)
c.981_993del (n.981_993del)
c.2330-621_2330-609del (n.2330-621_2330-609del)
n.2377_2389del
n.3598_3610del
n.1531_1543del
n.1105_1117del
n.1104_1116del
n.935_947del
n.2230_2242del
c.3526_3538del (p.Arg1176GlnfsTer4)
c.3136_3148del (p.Arg1046GlnfsTer4)
c.169+3188_169+3200del (n.169+3188_169+3200del)
c.*124+2987_*124+2999del (n.*124+2987_*124+2999del)
c.*2873_*2885del (n.*2873_*2885del)
c.2620_2632del (p.Arg874GlnfsTer4)
c.430_442del (p.Arg144GlnfsTer4)
c.3343_3355del (p.Arg1115GlnfsTer4)
 ClinVar
2g.47804995_47805011delinsTTCA658655715FBXO11,MSH6c.3227_3243delinsTT (p.Thr1076_Ser1081delinsIle)
c.3173-623_3173-607delinsTT (n.3173-623_3173-607delinsTT)
n.3608_3624delinsTT
c.1958_1974delinsTT (p.Thr653_Ser658delinsIle)
c.3530_3546delinsTT (p.Thr1177_Ser1182delinsIle)
c.979_995delinsTT (n.979_995delinsTT)
c.2330-623_2330-607delinsTT (n.2330-623_2330-607delinsTT)
n.2375_2391delinsTT
n.3596_3612delinsTT
n.1529_1545delinsTT
n.1103_1119delinsTT
n.1102_1118delinsTT
n.933_949delinsTT
n.2228_2244delinsTT
c.3524_3540delinsTT (p.Thr1175_Ser1180delinsIle)
c.3134_3150delinsTT (p.Thr1045_Ser1050delinsIle)
c.169+3184_169+3200delinsAA (n.169+3184_169+3200delinsAA)
c.*124+2983_*124+2999delinsAA (n.*124+2983_*124+2999delinsAA)
c.*2871_*2887delinsTT (n.*2871_*2887delinsTT)
c.2618_2634delinsTT (p.Thr873_Ser878delinsIle)
c.428_444delinsTT (p.Thr143_Ser148delinsIle)
c.3341_3357delinsTT (p.Thr1114_Ser1119delinsIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47804995_47804996insCTCAGACAATTGACA2573134745FBXO11,MSH6c.3227_3228insCTCAGACAATTGA (p.Arg1077SerfsTer4)
c.3173-623_3173-622insCTCAGACAATTGA (n.3173-623_3173-622insCTCAGACAATTGA)
n.3608_3609insCTCAGACAATTGA
c.1958_1959insCTCAGACAATTGA (p.Arg654SerfsTer4)
c.3530_3531insCTCAGACAATTGA (p.Arg1178SerfsTer4)
c.979_980insCTCAGACAATTGA (n.979_980insCTCAGACAATTGA)
c.2330-623_2330-622insCTCAGACAATTGA (n.2330-623_2330-622insCTCAGACAATTGA)
n.2375_2376insCTCAGACAATTGA
n.3596_3597insCTCAGACAATTGA
n.1529_1530insCTCAGACAATTGA
n.1103_1104insCTCAGACAATTGA
n.1102_1103insCTCAGACAATTGA
n.933_934insCTCAGACAATTGA
n.2228_2229insCTCAGACAATTGA
c.3524_3525insCTCAGACAATTGA (p.Arg1176SerfsTer4)
c.3134_3135insCTCAGACAATTGA (p.Arg1046SerfsTer4)
c.169+3199_169+3200insTCAATTGTCTGAG (n.169+3199_169+3200insTCAATTGTCTGAG)
c.*124+2998_*124+2999insTCAATTGTCTGAG (n.*124+2998_*124+2999insTCAATTGTCTGAG)
c.*2871_*2872insCTCAGACAATTGA (n.*2871_*2872insCTCAGACAATTGA)
c.2618_2619insCTCAGACAATTGA (p.Arg874SerfsTer4)
c.428_429insCTCAGACAATTGA (p.Arg144SerfsTer4)
c.3341_3342insCTCAGACAATTGA (p.Arg1115SerfsTer4)
 dbSNP
2g.47804996delCA2580067190FBXO11,MSH6c.3228del (p.Arg1077AspfsTer8)
c.3173-622del (n.3173-622del)
n.3609del
c.1959del (p.Arg654AspfsTer8)
c.3531del (p.Arg1178AspfsTer8)
c.980del (n.980del)
c.2330-622del (n.2330-622del)
n.2376del
n.3597del
n.1530del
n.1104del
n.1103del
n.934del
n.2229del
c.3525del (p.Arg1176AspfsTer8)
c.3135del (p.Arg1046AspfsTer8)
c.169+3199del (n.169+3199del)
c.*124+2998del (n.*124+2998del)
c.*2872del (n.*2872del)
c.2619del (p.Arg874AspfsTer8)
c.429del (p.Arg144AspfsTer8)
c.3342del (p.Arg1115AspfsTer8)
 ClinVar
2g.47804996T>ACA425997236FBXO11,MSH6c.3228T>A (p.Thr1076=)
c.3173-622T>A (n.3173-622T>A)
n.3609T>A
c.1959T>A (p.Thr653=)
c.3531T>A (p.Thr1177=)
c.980T>A (n.980T>A)
c.2330-622T>A (n.2330-622T>A)
n.2376T>A
n.3597T>A
n.1530T>A
n.1104T>A
n.1103T>A
n.934T>A
n.2229T>A
c.3525T>A (p.Thr1175=)
c.3135T>A (p.Thr1045=)
c.169+3199A>T (n.169+3199A>T)
c.*124+2998A>T (n.*124+2998A>T)
c.*2872T>A (n.*2872T>A)
c.2619T>A (p.Thr873=)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.3342T>A (p.Thr1114=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804996T>CCA425997234FBXO11,MSH6c.3228T>C (p.Thr1076=)
c.3173-622T>C (n.3173-622T>C)
n.3609T>C
c.1959T>C (p.Thr653=)
c.3531T>C (p.Thr1177=)
c.980T>C (n.980T>C)
c.2330-622T>C (n.2330-622T>C)
n.2376T>C
n.3597T>C
n.1530T>C
n.1104T>C
n.1103T>C
n.934T>C
n.2229T>C
c.3525T>C (p.Thr1175=)
c.3135T>C (p.Thr1045=)
c.169+3199A>G (n.169+3199A>G)
c.*124+2998A>G (n.*124+2998A>G)
c.*2872T>C (n.*2872T>C)
c.2619T>C (p.Thr873=)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.3342T>C (p.Thr1114=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804996T>GCA425997235FBXO11,MSH6c.3228T>G (p.Thr1076=)
c.3173-622T>G (n.3173-622T>G)
n.3609T>G
c.1959T>G (p.Thr653=)
c.3531T>G (p.Thr1177=)
c.980T>G (n.980T>G)
c.2330-622T>G (n.2330-622T>G)
n.2376T>G
n.3597T>G
n.1530T>G
n.1104T>G
n.1103T>G
n.934T>G
n.2229T>G
c.3525T>G (p.Thr1175=)
c.3135T>G (p.Thr1045=)
c.169+3199A>C (n.169+3199A>C)
c.*124+2998A>C (n.*124+2998A>C)
c.*2872T>G (n.*2872T>G)
c.2619T>G (p.Thr873=)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.3342T>G (p.Thr1114=)
2g.47804996T=CA2496052938FBXO11,MSH6c.3228T= (p.Thr1076=)
c.3173-622T= (n.3173-622T=)
n.3609T=
c.1959T= (p.Thr653=)
c.3531T= (p.Thr1177=)
c.980T= (n.980T=)
c.2330-622T= (n.2330-622T=)
n.2376T=
n.3597T=
n.1530T=
n.1104T=
n.1103T=
n.934T=
n.2229T=
c.3525T= (p.Thr1175=)
c.3135T= (p.Thr1045=)
c.169+3199A= (n.169+3199A=)
c.*124+2998A= (n.*124+2998A=)
c.*2872T= (n.*2872T=)
c.2619T= (p.Thr873=)
c.429T= (p.Thr143=)
c.3342T= (p.Thr1114=)
2g.47804996_47804999dupCA2658950981FBXO11,MSH6c.3228_3231dup (p.Leu1078Ter)
c.3173-622_3173-619dup (n.3173-622_3173-619dup)
n.3609_3612dup
c.1959_1962dup (p.Leu655Ter)
c.3531_3534dup (p.Leu1179Ter)
c.980_983dup (n.980_983dup)
c.2330-622_2330-619dup (n.2330-622_2330-619dup)
n.2376_2379dup
n.3597_3600dup
n.1530_1533dup
n.1104_1107dup
n.1103_1106dup
n.934_937dup
n.2229_2232dup
c.3525_3528dup (p.Leu1177Ter)
c.3135_3138dup (p.Leu1047Ter)
c.169+3196_169+3199dup (n.169+3196_169+3199dup)
c.*124+2995_*124+2998dup (n.*124+2995_*124+2998dup)
c.*2872_*2875dup (n.*2872_*2875dup)
c.2619_2622dup (p.Leu875Ter)
c.429_432dup (p.Leu145Ter)
c.3342_3345dup (p.Leu1116Ter)
 gnomAD v4
2g.47804998_47805020delCA2586964959FBXO11,MSH6c.3230_3252del (p.Arg1077AsnfsTer4)
c.3173-620_3173-598del (n.3173-620_3173-598del)
n.3611_3633del
c.1961_1983del (p.Arg654AsnfsTer4)
c.3533_3555del (p.Arg1178AsnfsTer4)
c.982_1004del (n.982_1004del)
c.2330-620_2330-598del (n.2330-620_2330-598del)
n.2378_2400del
n.3599_3621del
n.1532_1554del
n.1106_1128del
n.1105_1127del
n.936_958del
n.2231_2253del
c.3527_3549del (p.Arg1176AsnfsTer4)
c.3137_3159del (p.Arg1046AsnfsTer4)
c.169+3177_169+3199del (n.169+3177_169+3199del)
c.*124+2976_*124+2998del (n.*124+2976_*124+2998del)
c.*2874_*2896del (n.*2874_*2896del)
c.2621_2643del (p.Arg874AsnfsTer4)
c.431_453del (p.Arg144AsnfsTer4)
c.3344_3366del (p.Arg1115AsnfsTer4)
2g.47804997A=CA2496052939FBXO11,MSH6c.3229A= (p.Arg1077=)
c.3173-621A= (n.3173-621A=)
n.3610A=
c.1960A= (p.Arg654=)
c.3532A= (p.Arg1178=)
c.981A= (n.981A=)
c.2330-621A= (n.2330-621A=)
n.2377A=
n.3598A=
n.1531A=
n.1105A=
n.1104A=
n.935A=
n.2230A=
c.3526A= (p.Arg1176=)
c.3136A= (p.Arg1046=)
c.169+3198T= (n.169+3198T=)
c.*124+2997T= (n.*124+2997T=)
c.*2873A= (n.*2873A=)
c.2620A= (p.Arg874=)
c.430A= (p.Arg144=)
c.3343A= (p.Arg1115=)
2g.47804997A>CCA013298FBXO11,MSH6c.3229A>C (p.Arg1077=)
c.3173-621A>C (n.3173-621A>C)
n.3610A>C
c.1960A>C (p.Arg654=)
c.3532A>C (p.Arg1178=)
c.981A>C (n.981A>C)
c.2330-621A>C (n.2330-621A>C)
n.2377A>C
n.3598A>C
n.1531A>C
n.1105A>C
n.1104A>C
n.935A>C
n.2230A>C
c.3526A>C (p.Arg1176=)
c.3136A>C (p.Arg1046=)
c.169+3198T>G (n.169+3198T>G)
c.*124+2997T>G (n.*124+2997T>G)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
c.2620A>C (p.Arg874=)
c.430A>C (p.Arg144=)
c.3343A>C (p.Arg1115=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804997A>GCA346760221FBXO11,MSH6c.3229A>G (p.Arg1077Gly)
c.3173-621A>G (n.3173-621A>G)
n.3610A>G
c.1960A>G (p.Arg654Gly)
c.3532A>G (p.Arg1178Gly)
c.981A>G (n.981A>G)
c.2330-621A>G (n.2330-621A>G)
n.2377A>G
n.3598A>G
n.1531A>G
n.1105A>G
n.1104A>G
n.935A>G
n.2230A>G
c.3526A>G (p.Arg1176Gly)
c.3136A>G (p.Arg1046Gly)
c.169+3198T>C (n.169+3198T>C)
c.*124+2997T>C (n.*124+2997T>C)
c.*2873A>G (n.*2873A>G)
c.2620A>G (p.Arg874Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.3343A>G (p.Arg1115Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804997A>TCA348519FBXO11,MSH6c.3229A>T (p.Arg1077Ter)
c.3173-621A>T (n.3173-621A>T)
n.3610A>T
c.1960A>T (p.Arg654Ter)
c.3532A>T (p.Arg1178Ter)
c.981A>T (n.981A>T)
c.2330-621A>T (n.2330-621A>T)
n.2377A>T
n.3598A>T
n.1531A>T
n.1105A>T
n.1104A>T
n.935A>T
n.2230A>T
c.3526A>T (p.Arg1176Ter)
c.3136A>T (p.Arg1046Ter)
c.169+3198T>A (n.169+3198T>A)
c.*124+2997T>A (n.*124+2997T>A)
c.*2873A>T (n.*2873A>T)
c.2620A>T (p.Arg874Ter)
c.430A>T (p.Arg144Ter)
c.3343A>T (p.Arg1115Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804997_47805002delinsAGACTTCA2496052940FBXO11,MSH6c.3229_3234delinsAGACTT (p.Arg1077=)
c.3173-621_3173-616delinsAGACTT (n.3173-621_3173-616delinsAGACTT)
n.3610_3615delinsAGACTT
c.1960_1965delinsAGACTT (p.Arg654=)
c.3532_3537delinsAGACTT (p.Arg1178=)
c.981_986delinsAGACTT (n.981_986delinsAGACTT)
c.2330-621_2330-616delinsAGACTT (n.2330-621_2330-616delinsAGACTT)
n.2377_2382delinsAGACTT
n.3598_3603delinsAGACTT
n.1531_1536delinsAGACTT
n.1105_1110delinsAGACTT
n.1104_1109delinsAGACTT
n.935_940delinsAGACTT
n.2230_2235delinsAGACTT
c.3526_3531delinsAGACTT (p.Arg1176=)
c.3136_3141delinsAGACTT (p.Arg1046=)
c.169+3193_169+3198delinsAAGTCT (n.169+3193_169+3198delinsAAGTCT)
c.*124+2992_*124+2997delinsAAGTCT (n.*124+2992_*124+2997delinsAAGTCT)
c.*2873_*2878delinsAGACTT (n.*2873_*2878delinsAGACTT)
c.2620_2625delinsAGACTT (p.Arg874=)
c.430_435delinsAGACTT (p.Arg144=)
c.3343_3348delinsAGACTT (p.Arg1115=)
2g.47804998G>ACA10577291FBXO11,MSH6c.3230G>A (p.Arg1077Lys)
c.3173-620G>A (n.3173-620G>A)
n.3611G>A
c.1961G>A (p.Arg654Lys)
c.3533G>A (p.Arg1178Lys)
c.982G>A (n.982G>A)
c.2330-620G>A (n.2330-620G>A)
n.2378G>A
n.3599G>A
n.1532G>A
n.1106G>A
n.1105G>A
n.936G>A
n.2231G>A
c.3527G>A (p.Arg1176Lys)
c.3137G>A (p.Arg1046Lys)
c.169+3197C>T (n.169+3197C>T)
c.*124+2996C>T (n.*124+2996C>T)
c.*2874G>A (n.*2874G>A)
c.2621G>A (p.Arg874Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.3344G>A (p.Arg1115Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804998G>CCA346760222FBXO11,MSH6c.3230G>C (p.Arg1077Thr)
c.3173-620G>C (n.3173-620G>C)
n.3611G>C
c.1961G>C (p.Arg654Thr)
c.3533G>C (p.Arg1178Thr)
c.982G>C (n.982G>C)
c.2330-620G>C (n.2330-620G>C)
n.2378G>C
n.3599G>C
n.1532G>C
n.1106G>C
n.1105G>C
n.936G>C
n.2231G>C
c.3527G>C (p.Arg1176Thr)
c.3137G>C (p.Arg1046Thr)
c.169+3197C>G (n.169+3197C>G)
c.*124+2996C>G (n.*124+2996C>G)
c.*2874G>C (n.*2874G>C)
c.2621G>C (p.Arg874Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.3344G>C (p.Arg1115Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804998G=CA2496052941FBXO11,MSH6c.3230G= (p.Arg1077=)
c.3173-620G= (n.3173-620G=)
n.3611G=
c.1961G= (p.Arg654=)
c.3533G= (p.Arg1178=)
c.982G= (n.982G=)
c.2330-620G= (n.2330-620G=)
n.2378G=
n.3599G=
n.1532G=
n.1106G=
n.1105G=
n.936G=
n.2231G=
c.3527G= (p.Arg1176=)
c.3137G= (p.Arg1046=)
c.169+3197C= (n.169+3197C=)
c.*124+2996C= (n.*124+2996C=)
c.*2874G= (n.*2874G=)
c.2621G= (p.Arg874=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.3344G= (p.Arg1115=)
2g.47804998G>TCA346760223FBXO11,MSH6c.3230G>T (p.Arg1077Ile)
c.3173-620G>T (n.3173-620G>T)
n.3611G>T
c.1961G>T (p.Arg654Ile)
c.3533G>T (p.Arg1178Ile)
c.982G>T (n.982G>T)
c.2330-620G>T (n.2330-620G>T)
n.2378G>T
n.3599G>T
n.1532G>T
n.1106G>T
n.1105G>T
n.936G>T
n.2231G>T
c.3527G>T (p.Arg1176Ile)
c.3137G>T (p.Arg1046Ile)
c.169+3197C>A (n.169+3197C>A)
c.*124+2996C>A (n.*124+2996C>A)
c.*2874G>T (n.*2874G>T)
c.2621G>T (p.Arg874Ile)
c.431G>T (p.Arg144Ile)
c.3344G>T (p.Arg1115Ile)
2g.47804999_47805003delCA279747FBXO11,MSH6c.3231_3235del (p.Leu1078CysfsTer9)
c.3173-619_3173-615del (n.3173-619_3173-615del)
n.3612_3616del
c.1962_1966del (p.Leu655CysfsTer9)
c.3534_3538del (p.Leu1179CysfsTer9)
c.983_987del (n.983_987del)
c.2330-619_2330-615del (n.2330-619_2330-615del)
n.2379_2383del
n.3600_3604del
n.1533_1537del
n.1107_1111del
n.1106_1110del
n.937_941del
n.2232_2236del
c.3528_3532del (p.Leu1177CysfsTer9)
c.3138_3142del (p.Leu1047CysfsTer9)
c.169+3193_169+3197del (n.169+3193_169+3197del)
c.*124+2992_*124+2996del (n.*124+2992_*124+2996del)
c.*2875_*2879del (n.*2875_*2879del)
c.2622_2626del (p.Leu875CysfsTer9)
c.432_436del (p.Leu145CysfsTer9)
c.3345_3349del (p.Leu1116CysfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804999_47805006delCA2580067191FBXO11,MSH6c.3231_3238del (p.Arg1077SerfsTer9)
c.3173-619_3173-612del (n.3173-619_3173-612del)
n.3612_3619del
c.1962_1969del (p.Arg654SerfsTer9)
c.3534_3541del (p.Arg1178SerfsTer9)
c.983_990del (n.983_990del)
c.2330-619_2330-612del (n.2330-619_2330-612del)
n.2379_2386del
n.3600_3607del
n.1533_1540del
n.1107_1114del
n.1106_1113del
n.937_944del
n.2232_2239del
c.3528_3535del (p.Arg1176SerfsTer9)
c.3138_3145del (p.Arg1046SerfsTer9)
c.169+3190_169+3197del (n.169+3190_169+3197del)
c.*124+2989_*124+2996del (n.*124+2989_*124+2996del)
c.*2875_*2882del (n.*2875_*2882del)
c.2622_2629del (p.Arg874SerfsTer9)
c.432_439del (p.Arg144SerfsTer9)
c.3345_3352del (p.Arg1115SerfsTer9)
 ClinVar
2g.47804999A>CCA346760224FBXO11,MSH6c.3231A>C (p.Arg1077Ser)
c.3173-619A>C (n.3173-619A>C)
n.3612A>C
c.1962A>C (p.Arg654Ser)
c.3534A>C (p.Arg1178Ser)
c.983A>C (n.983A>C)
c.2330-619A>C (n.2330-619A>C)
n.2379A>C
n.3600A>C
n.1533A>C
n.1107A>C
n.1106A>C
n.937A>C
n.2232A>C
c.3528A>C (p.Arg1176Ser)
c.3138A>C (p.Arg1046Ser)
c.169+3196T>G (n.169+3196T>G)
c.*124+2995T>G (n.*124+2995T>G)
c.*2875A>C (n.*2875A>C)
c.2622A>C (p.Arg874Ser)
c.432A>C (p.Arg144Ser)
c.3345A>C (p.Arg1115Ser)
2g.47804999A>GCA425997237FBXO11,MSH6c.3231A>G (p.Arg1077=)
c.3173-619A>G (n.3173-619A>G)
n.3612A>G
c.1962A>G (p.Arg654=)
c.3534A>G (p.Arg1178=)
c.983A>G (n.983A>G)
c.2330-619A>G (n.2330-619A>G)
n.2379A>G
n.3600A>G
n.1533A>G
n.1107A>G
n.1106A>G
n.937A>G
n.2232A>G
c.3528A>G (p.Arg1176=)
c.3138A>G (p.Arg1046=)
c.169+3196T>C (n.169+3196T>C)
c.*124+2995T>C (n.*124+2995T>C)
c.*2875A>G (n.*2875A>G)
c.2622A>G (p.Arg874=)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.3345A>G (p.Arg1115=)
2g.47804999A>TCA346760225FBXO11,MSH6c.3231A>T (p.Arg1077Ser)
c.3173-619A>T (n.3173-619A>T)
n.3612A>T
c.1962A>T (p.Arg654Ser)
c.3534A>T (p.Arg1178Ser)
c.983A>T (n.983A>T)
c.2330-619A>T (n.2330-619A>T)
n.2379A>T
n.3600A>T
n.1533A>T
n.1107A>T
n.1106A>T
n.937A>T
n.2232A>T
c.3528A>T (p.Arg1176Ser)
c.3138A>T (p.Arg1046Ser)
c.169+3196T>A (n.169+3196T>A)
c.*124+2995T>A (n.*124+2995T>A)
c.*2875A>T (n.*2875A>T)
c.2622A>T (p.Arg874Ser)
c.432A>T (p.Arg144Ser)
c.3345A>T (p.Arg1115Ser)
 dbSNP
2g.47805000C>ACA346760226FBXO11,MSH6c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
c.3173-618C>A (n.3173-618C>A)
n.3613C>A
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
c.3535C>A (p.Leu1179Ile)
c.984C>A (n.984C>A)
c.2330-618C>A (n.2330-618C>A)
n.2380C>A
n.3601C>A
n.1534C>A
n.1108C>A
n.1107C>A
n.938C>A
n.2233C>A
c.3529C>A (p.Leu1177Ile)
c.3139C>A (p.Leu1047Ile)
c.169+3195G>T (n.169+3195G>T)
c.*124+2994G>T (n.*124+2994G>T)
c.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.2623C>A (p.Leu875Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47805000C=CA2496052942FBXO11,MSH6c.3232C= (p.Leu1078=)
c.3173-618C= (n.3173-618C=)
n.3613C=
c.1963C= (p.Leu655=)
c.3535C= (p.Leu1179=)
c.984C= (n.984C=)
c.2330-618C= (n.2330-618C=)
n.2380C=
n.3601C=
n.1534C=
n.1108C=
n.1107C=
n.938C=
n.2233C=
c.3529C= (p.Leu1177=)
c.3139C= (p.Leu1047=)
c.169+3195G= (n.169+3195G=)
c.*124+2994G= (n.*124+2994G=)
c.*2876C= (n.*2876C=)
c.2623C= (p.Leu875=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.3346C= (p.Leu1116=)
2g.47805000C>GCA071122FBXO11,MSH6c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.3173-618C>G (n.3173-618C>G)
n.3613C>G
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.984C>G (n.984C>G)
c.2330-618C>G (n.2330-618C>G)
n.2380C>G
n.3601C>G
n.1534C>G
n.1108C>G
n.1107C>G
n.938C>G
n.2233C>G
c.3529C>G (p.Leu1177Val)
c.3139C>G (p.Leu1047Val)
c.169+3195G>C (n.169+3195G>C)
c.*124+2994G>C (n.*124+2994G>C)
c.*2876C>G (n.*2876C>G)
c.2623C>G (p.Leu875Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805000C>TCA346760227FBXO11,MSH6c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
c.3173-618C>T (n.3173-618C>T)
n.3613C>T
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
c.3535C>T (p.Leu1179Phe)
c.984C>T (n.984C>T)
c.2330-618C>T (n.2330-618C>T)
n.2380C>T
n.3601C>T
n.1534C>T
n.1108C>T
n.1107C>T
n.938C>T
n.2233C>T
c.3529C>T (p.Leu1177Phe)
c.3139C>T (p.Leu1047Phe)
c.169+3195G>A (n.169+3195G>A)
c.*124+2994G>A (n.*124+2994G>A)
c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.2623C>T (p.Leu875Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
2g.47805002_47805009delCA2499216130FBXO11,MSH6c.3234_3241del (p.Gly1079ArgfsTer7)
c.3173-616_3173-609del (n.3173-616_3173-609del)
n.3615_3622del
c.1965_1972del (p.Gly656ArgfsTer7)
c.3537_3544del (p.Gly1180ArgfsTer7)
c.986_993del (n.986_993del)
c.2330-616_2330-609del (n.2330-616_2330-609del)
n.2382_2389del
n.3603_3610del
n.1536_1543del
n.1110_1117del
n.1109_1116del
n.940_947del
n.2235_2242del
c.3531_3538del (p.Gly1178ArgfsTer7)
c.3141_3148del (p.Gly1048ArgfsTer7)
c.169+3188_169+3195del (n.169+3188_169+3195del)
c.*124+2987_*124+2994del (n.*124+2987_*124+2994del)
c.*2878_*2885del (n.*2878_*2885del)
c.2625_2632del (p.Gly876ArgfsTer7)
c.435_442del (p.Gly146ArgfsTer7)
c.3348_3355del (p.Gly1117ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47805001T>ACA346760228FBXO11,MSH6c.3233T>A (p.Leu1078His)
c.3173-617T>A (n.3173-617T>A)
n.3614T>A
c.1964T>A (p.Leu655His)
c.3536T>A (p.Leu1179His)
c.985T>A (n.985T>A)
c.2330-617T>A (n.2330-617T>A)
n.2381T>A
n.3602T>A
n.1535T>A
n.1109T>A
n.1108T>A
n.939T>A
n.2234T>A
c.3530T>A (p.Leu1177His)
c.3140T>A (p.Leu1047His)
c.169+3194A>T (n.169+3194A>T)
c.*124+2993A>T (n.*124+2993A>T)
c.*2877T>A (n.*2877T>A)
c.2624T>A (p.Leu875His)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.3347T>A (p.Leu1116His)
 ClinVar dbSNP
2g.47805001T>CCA346760229FBXO11,MSH6c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.3173-617T>C (n.3173-617T>C)
n.3614T>C
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.985T>C (n.985T>C)
c.2330-617T>C (n.2330-617T>C)
n.2381T>C
n.3602T>C
n.1535T>C
n.1109T>C
n.1108T>C
n.939T>C
n.2234T>C
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
c.3140T>C (p.Leu1047Pro)
c.169+3194A>G (n.169+3194A>G)
c.*124+2993A>G (n.*124+2993A>G)
c.*2877T>C (n.*2877T>C)
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
 ClinVar
2g.47805001T>GCA346760230FBXO11,MSH6c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.3173-617T>G (n.3173-617T>G)
n.3614T>G
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.985T>G (n.985T>G)
c.2330-617T>G (n.2330-617T>G)
n.2381T>G
n.3602T>G
n.1535T>G
n.1109T>G
n.1108T>G
n.939T>G
n.2234T>G
c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
c.3140T>G (p.Leu1047Arg)
c.169+3194A>C (n.169+3194A>C)
c.*124+2993A>C (n.*124+2993A>C)
c.*2877T>G (n.*2877T>G)
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47805001T=CA2496052943FBXO11,MSH6c.3233T= (p.Leu1078=)
c.3173-617T= (n.3173-617T=)
n.3614T=
c.1964T= (p.Leu655=)
c.3536T= (p.Leu1179=)
c.985T= (n.985T=)
c.2330-617T= (n.2330-617T=)
n.2381T=
n.3602T=
n.1535T=
n.1109T=
n.1108T=
n.939T=
n.2234T=
c.3530T= (p.Leu1177=)
c.3140T= (p.Leu1047=)
c.169+3194A= (n.169+3194A=)
c.*124+2993A= (n.*124+2993A=)
c.*2877T= (n.*2877T=)
c.2624T= (p.Leu875=)
c.434T= (p.Leu145=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
2g.47805002T>ACA425997238FBXO11,MSH6c.3234T>A (p.Leu1078=)
c.3173-616T>A (n.3173-616T>A)
n.3615T>A
c.1965T>A (p.Leu655=)
c.3537T>A (p.Leu1179=)
c.986T>A (n.986T>A)
c.2330-616T>A (n.2330-616T>A)
n.2382T>A
n.3603T>A
n.1536T>A
n.1110T>A
n.1109T>A
n.940T>A
n.2235T>A
c.3531T>A (p.Leu1177=)
c.3141T>A (p.Leu1047=)
c.169+3193A>T (n.169+3193A>T)
c.*124+2992A>T (n.*124+2992A>T)
c.*2878T>A (n.*2878T>A)
c.2625T>A (p.Leu875=)
c.435T>A (p.Leu145=)
c.3348T>A (p.Leu1116=)
 ClinVar
2g.47805002T>CCA425997239FBXO11,MSH6c.3234T>C (p.Leu1078=)
c.3173-616T>C (n.3173-616T>C)
n.3615T>C
c.1965T>C (p.Leu655=)
c.3537T>C (p.Leu1179=)
c.986T>C (n.986T>C)
c.2330-616T>C (n.2330-616T>C)
n.2382T>C
n.3603T>C
n.1536T>C
n.1110T>C
n.1109T>C
n.940T>C
n.2235T>C
c.3531T>C (p.Leu1177=)
c.3141T>C (p.Leu1047=)
c.169+3193A>G (n.169+3193A>G)
c.*124+2992A>G (n.*124+2992A>G)
c.*2878T>C (n.*2878T>C)
c.2625T>C (p.Leu875=)
c.435T>C (p.Leu145=)
c.3348T>C (p.Leu1116=)
2g.47805002T>GCA425997240FBXO11,MSH6c.3234T>G (p.Leu1078=)
c.3173-616T>G (n.3173-616T>G)
n.3615T>G
c.1965T>G (p.Leu655=)
c.3537T>G (p.Leu1179=)
c.986T>G (n.986T>G)
c.2330-616T>G (n.2330-616T>G)
n.2382T>G
n.3603T>G
n.1536T>G
n.1110T>G
n.1109T>G
n.940T>G
n.2235T>G
c.3531T>G (p.Leu1177=)
c.3141T>G (p.Leu1047=)
c.169+3193A>C (n.169+3193A>C)
c.*124+2992A>C (n.*124+2992A>C)
c.*2878T>G (n.*2878T>G)
c.2625T>G (p.Leu875=)
c.435T>G (p.Leu145=)
c.3348T>G (p.Leu1116=)
 ClinVar
2g.47805003_47805004insTATGCA2580612950FBXO11,MSH6c.3235_3236insTATG (p.Gly1079ValfsTer11)
c.3173-615_3173-614insTATG (n.3173-615_3173-614insTATG)
n.3616_3617insTATG
c.1966_1967insTATG (p.Gly656ValfsTer11)
c.3538_3539insTATG (p.Gly1180ValfsTer11)
c.987_988insTATG (n.987_988insTATG)
c.2330-615_2330-614insTATG (n.2330-615_2330-614insTATG)
n.2383_2384insTATG
n.3604_3605insTATG
n.1537_1538insTATG
n.1111_1112insTATG
n.1110_1111insTATG
n.941_942insTATG
n.2236_2237insTATG
c.3532_3533insTATG (p.Gly1178ValfsTer11)
c.3142_3143insTATG (p.Gly1048ValfsTer11)
c.169+3193_169+3194insTACA (n.169+3193_169+3194insTACA)
c.*124+2992_*124+2993insTACA (n.*124+2992_*124+2993insTACA)
c.*2879_*2880insTATG (n.*2879_*2880insTATG)
c.2626_2627insTATG (p.Gly876ValfsTer11)
c.436_437insTATG (p.Gly146ValfsTer11)
c.3349_3350insTATG (p.Gly1117ValfsTer11)
 ClinVar
2g.47805003G>ACA346760231FBXO11,MSH6c.3235G>A (p.Gly1079Ser)
c.3173-615G>A (n.3173-615G>A)
n.3616G>A
c.1966G>A (p.Gly656Ser)
c.3538G>A (p.Gly1180Ser)
c.987G>A (n.987G>A)
c.2330-615G>A (n.2330-615G>A)
n.2383G>A
n.3604G>A
n.1537G>A
n.1111G>A
n.1110G>A
n.941G>A
n.2236G>A
c.3532G>A (p.Gly1178Ser)
c.3142G>A (p.Gly1048Ser)
c.169+3192C>T (n.169+3192C>T)
c.*124+2991C>T (n.*124+2991C>T)
c.*2879G>A (n.*2879G>A)
c.2626G>A (p.Gly876Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.3349G>A (p.Gly1117Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47805003G>CCA346760232FBXO11,MSH6c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
c.3173-615G>C (n.3173-615G>C)
n.3616G>C
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
c.3538G>C (p.Gly1180Arg)
c.987G>C (n.987G>C)
c.2330-615G>C (n.2330-615G>C)
n.2383G>C
n.3604G>C
n.1537G>C
n.1111G>C
n.1110G>C
n.941G>C
n.2236G>C
c.3532G>C (p.Gly1178Arg)
c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
c.169+3192C>G (n.169+3192C>G)
c.*124+2991C>G (n.*124+2991C>G)
c.*2879G>C (n.*2879G>C)
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805003G=CA2496052944FBXO11,MSH6c.3235G= (p.Gly1079=)
c.3173-615G= (n.3173-615G=)
n.3616G=
c.1966G= (p.Gly656=)
c.3538G= (p.Gly1180=)
c.987G= (n.987G=)
c.2330-615G= (n.2330-615G=)
n.2383G=
n.3604G=
n.1537G=
n.1111G=
n.1110G=
n.941G=
n.2236G=
c.3532G= (p.Gly1178=)
c.3142G= (p.Gly1048=)
c.169+3192C= (n.169+3192C=)
c.*124+2991C= (n.*124+2991C=)
c.*2879G= (n.*2879G=)
c.2626G= (p.Gly876=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.3349G= (p.Gly1117=)
2g.47805003G>TCA346760233FBXO11,MSH6c.3235G>T (p.Gly1079Cys)
c.3173-615G>T (n.3173-615G>T)
n.3616G>T
c.1966G>T (p.Gly656Cys)
c.3538G>T (p.Gly1180Cys)
c.987G>T (n.987G>T)
c.2330-615G>T (n.2330-615G>T)
n.2383G>T
n.3604G>T
n.1537G>T
n.1111G>T
n.1110G>T
n.941G>T
n.2236G>T
c.3532G>T (p.Gly1178Cys)
c.3142G>T (p.Gly1048Cys)
c.169+3192C>A (n.169+3192C>A)
c.*124+2991C>A (n.*124+2991C>A)
c.*2879G>T (n.*2879G>T)
c.2626G>T (p.Gly876Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.3349G>T (p.Gly1117Cys)
 dbSNP
2g.47805004delCA2573134746FBXO11,MSH6c.3236del (p.Gly1079ValfsTer6)
c.3173-614del (n.3173-614del)
n.3617del
c.1967del (p.Gly656ValfsTer6)
c.3539del (p.Gly1180ValfsTer6)
c.988del (n.988del)
c.2330-614del (n.2330-614del)
n.2384del
n.3605del
n.1538del
n.1112del
n.1111del
n.942del
n.2237del
c.3533del (p.Gly1178ValfsTer6)
c.3143del (p.Gly1048ValfsTer6)
c.169+3192del (n.169+3192del)
c.*124+2991del (n.*124+2991del)
c.*2880del (n.*2880del)
c.2627del (p.Gly876ValfsTer6)
c.437del (p.Gly146ValfsTer6)
c.3350del (p.Gly1117ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805004G>ACA071129FBXO11,MSH6c.3236G>A (p.Gly1079Asp)
c.3173-614G>A (n.3173-614G>A)
n.3617G>A
c.1967G>A (p.Gly656Asp)
c.3539G>A (p.Gly1180Asp)
c.988G>A (n.988G>A)
c.2330-614G>A (n.2330-614G>A)
n.2384G>A
n.3605G>A
n.1538G>A
n.1112G>A
n.1111G>A
n.942G>A
n.2237G>A
c.3533G>A (p.Gly1178Asp)
c.3143G>A (p.Gly1048Asp)
c.169+3191C>T (n.169+3191C>T)
c.*124+2990C>T (n.*124+2990C>T)
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
c.2627G>A (p.Gly876Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.3350G>A (p.Gly1117Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805004G>CCA346760234FBXO11,MSH6c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
c.3173-614G>C (n.3173-614G>C)
n.3617G>C
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
c.3539G>C (p.Gly1180Ala)
c.988G>C (n.988G>C)
c.2330-614G>C (n.2330-614G>C)
n.2384G>C
n.3605G>C
n.1538G>C
n.1112G>C
n.1111G>C
n.942G>C
n.2237G>C
c.3533G>C (p.Gly1178Ala)
c.3143G>C (p.Gly1048Ala)
c.169+3191C>G (n.169+3191C>G)
c.*124+2990C>G (n.*124+2990C>G)
c.*2880G>C (n.*2880G>C)
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
 dbSNP
2g.47805004G=CA2496052945FBXO11,MSH6c.3236G= (p.Gly1079=)
c.3173-614G= (n.3173-614G=)
n.3617G=
c.1967G= (p.Gly656=)
c.3539G= (p.Gly1180=)
c.988G= (n.988G=)
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n.2384G=
n.3605G=
n.1538G=
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n.1111G=
n.942G=
n.2237G=
c.3533G= (p.Gly1178=)
c.3143G= (p.Gly1048=)
c.169+3191C= (n.169+3191C=)
c.*124+2990C= (n.*124+2990C=)
c.*2880G= (n.*2880G=)
c.2627G= (p.Gly876=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.3350G= (p.Gly1117=)
2g.47805004G>TCA346760235FBXO11,MSH6c.3236G>T (p.Gly1079Val)
c.3173-614G>T (n.3173-614G>T)
n.3617G>T
c.1967G>T (p.Gly656Val)
c.3539G>T (p.Gly1180Val)
c.988G>T (n.988G>T)
c.2330-614G>T (n.2330-614G>T)
n.2384G>T
n.3605G>T
n.1538G>T
n.1112G>T
n.1111G>T
n.942G>T
n.2237G>T
c.3533G>T (p.Gly1178Val)
c.3143G>T (p.Gly1048Val)
c.169+3191C>A (n.169+3191C>A)
c.*124+2990C>A (n.*124+2990C>A)
c.*2880G>T (n.*2880G>T)
c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.3350G>T (p.Gly1117Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47805005T>ACA10578148FBXO11,MSH6c.3237T>A (p.Gly1079=)
c.3173-613T>A (n.3173-613T>A)
n.3618T>A
c.1968T>A (p.Gly656=)
c.3540T>A (p.Gly1180=)
c.989T>A (n.989T>A)
c.2330-613T>A (n.2330-613T>A)
n.2385T>A
n.3606T>A
n.1539T>A
n.1113T>A
n.1112T>A
n.943T>A
n.2238T>A
c.3534T>A (p.Gly1178=)
c.3144T>A (p.Gly1048=)
c.169+3190A>T (n.169+3190A>T)
c.*124+2989A>T (n.*124+2989A>T)
c.*2881T>A (n.*2881T>A)
c.2628T>A (p.Gly876=)
c.438T>A (p.Gly146=)
c.3351T>A (p.Gly1117=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805005T>CCA425997241FBXO11,MSH6c.3237T>C (p.Gly1079=)
c.3173-613T>C (n.3173-613T>C)
n.3618T>C
c.1968T>C (p.Gly656=)
c.3540T>C (p.Gly1180=)
c.989T>C (n.989T>C)
c.2330-613T>C (n.2330-613T>C)
n.2385T>C
n.3606T>C
n.1539T>C
n.1113T>C
n.1112T>C
n.943T>C
n.2238T>C
c.3534T>C (p.Gly1178=)
c.3144T>C (p.Gly1048=)
c.169+3190A>G (n.169+3190A>G)
c.*124+2989A>G (n.*124+2989A>G)
c.*2881T>C (n.*2881T>C)
c.2628T>C (p.Gly876=)
c.438T>C (p.Gly146=)
c.3351T>C (p.Gly1117=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805005T>GCA425997242FBXO11,MSH6c.3237T>G (p.Gly1079=)
c.3173-613T>G (n.3173-613T>G)
n.3618T>G
c.1968T>G (p.Gly656=)
c.3540T>G (p.Gly1180=)
c.989T>G (n.989T>G)
c.2330-613T>G (n.2330-613T>G)
n.2385T>G
n.3606T>G
n.1539T>G
n.1113T>G
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n.943T>G
n.2238T>G
c.3534T>G (p.Gly1178=)
c.3144T>G (p.Gly1048=)
c.169+3190A>C (n.169+3190A>C)
c.*124+2989A>C (n.*124+2989A>C)
c.*2881T>G (n.*2881T>G)
c.2628T>G (p.Gly876=)
c.438T>G (p.Gly146=)
c.3351T>G (p.Gly1117=)
2g.47805005T=CA2496052946FBXO11,MSH6c.3237T= (p.Gly1079=)
c.3173-613T= (n.3173-613T=)
n.3618T=
c.1968T= (p.Gly656=)
c.3540T= (p.Gly1180=)
c.989T= (n.989T=)
c.2330-613T= (n.2330-613T=)
n.2385T=
n.3606T=
n.1539T=
n.1113T=
n.1112T=
n.943T=
n.2238T=
c.3534T= (p.Gly1178=)
c.3144T= (p.Gly1048=)
c.169+3190A= (n.169+3190A=)
c.*124+2989A= (n.*124+2989A=)
c.*2881T= (n.*2881T=)
c.2628T= (p.Gly876=)
c.438T= (p.Gly146=)
c.3351T= (p.Gly1117=)
2g.47805006G>ACA346760238FBXO11,MSH6c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
c.3173-612G>A (n.3173-612G>A)
n.3619G>A
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.3541G>A (p.Ala1181Thr)
c.990G>A (n.990G>A)
c.2330-612G>A (n.2330-612G>A)
n.2386G>A
n.3607G>A
n.1540G>A
n.1114G>A
n.1113G>A
n.944G>A
n.2239G>A
c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
c.169+3189C>T (n.169+3189C>T)
c.*124+2988C>T (n.*124+2988C>T)
c.*2882G>A (n.*2882G>A)
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
2g.47805006G>CCA346760237FBXO11,MSH6c.3238G>C (p.Ala1080Pro)
c.3173-612G>C (n.3173-612G>C)
n.3619G>C
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.3541G>C (p.Ala1181Pro)
c.990G>C (n.990G>C)
c.2330-612G>C (n.2330-612G>C)
n.2386G>C
n.3607G>C
n.1540G>C
n.1114G>C
n.1113G>C
n.944G>C
n.2239G>C
c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
c.169+3189C>G (n.169+3189C>G)
c.*124+2988C>G (n.*124+2988C>G)
c.*2882G>C (n.*2882G>C)
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
2g.47805006G>TCA346760236FBXO11,MSH6c.3238G>T (p.Ala1080Ser)
c.3173-612G>T (n.3173-612G>T)
n.3619G>T
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.3541G>T (p.Ala1181Ser)
c.990G>T (n.990G>T)
c.2330-612G>T (n.2330-612G>T)
n.2386G>T
n.3607G>T
n.1540G>T
n.1114G>T
n.1113G>T
n.944G>T
n.2239G>T
c.3535G>T (p.Ala1179Ser)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
c.169+3189C>A (n.169+3189C>A)
c.*124+2988C>A (n.*124+2988C>A)
c.*2882G>T (n.*2882G>T)
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
2g.47805007C>ACA071136FBXO11,MSH6c.3239C>A (p.Ala1080Asp)
c.3173-611C>A (n.3173-611C>A)
n.3620C>A
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
c.3542C>A (p.Ala1181Asp)
c.991C>A (n.991C>A)
c.2330-611C>A (n.2330-611C>A)
n.2387C>A
n.3608C>A
n.1541C>A
n.1115C>A
n.1114C>A
n.945C>A
n.2240C>A
c.3536C>A (p.Ala1179Asp)
c.3146C>A (p.Ala1049Asp)
c.169+3188G>T (n.169+3188G>T)
c.*124+2987G>T (n.*124+2987G>T)
c.*2883C>A (n.*2883C>A)
c.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.3353C>A (p.Ala1118Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47805007C=CA2496052947FBXO11,MSH6c.3239C= (p.Ala1080=)
c.3173-611C= (n.3173-611C=)
n.3620C=
c.1970C= (p.Ala657=)
c.3542C= (p.Ala1181=)
c.991C= (n.991C=)
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n.2387C=
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n.1541C=
n.1115C=
n.1114C=
n.945C=
n.2240C=
c.3536C= (p.Ala1179=)
c.3146C= (p.Ala1049=)
c.169+3188G= (n.169+3188G=)
c.*124+2987G= (n.*124+2987G=)
c.*2883C= (n.*2883C=)
c.2630C= (p.Ala877=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.3353C= (p.Ala1118=)
2g.47805007C>GCA346760239FBXO11,MSH6c.3239C>G (p.Ala1080Gly)
c.3173-611C>G (n.3173-611C>G)
n.3620C>G
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.3542C>G (p.Ala1181Gly)
c.991C>G (n.991C>G)
c.2330-611C>G (n.2330-611C>G)
n.2387C>G
n.3608C>G
n.1541C>G
n.1115C>G
n.1114C>G
n.945C>G
n.2240C>G
c.3536C>G (p.Ala1179Gly)
c.3146C>G (p.Ala1049Gly)
c.169+3188G>C (n.169+3188G>C)
c.*124+2987G>C (n.*124+2987G>C)
c.*2883C>G (n.*2883C>G)
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
2g.47805007C>TCA346760240FBXO11,MSH6c.3239C>T (p.Ala1080Val)
c.3173-611C>T (n.3173-611C>T)
n.3620C>T
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.3542C>T (p.Ala1181Val)
c.991C>T (n.991C>T)
c.2330-611C>T (n.2330-611C>T)
n.2387C>T
n.3608C>T
n.1541C>T
n.1115C>T
n.1114C>T
n.945C>T
n.2240C>T
c.3536C>T (p.Ala1179Val)
c.3146C>T (p.Ala1049Val)
c.169+3188G>A (n.169+3188G>A)
c.*124+2987G>A (n.*124+2987G>A)
c.*2883C>T (n.*2883C>T)
c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805008C>ACA425997243FBXO11,MSH6c.3240C>A (p.Ala1080=)
c.3173-610C>A (n.3173-610C>A)
n.3621C>A
c.1971C>A (p.Ala657=)
c.3543C>A (p.Ala1181=)
c.992C>A (n.992C>A)
c.2330-610C>A (n.2330-610C>A)
n.2388C>A
n.3609C>A
n.1542C>A
n.1116C>A
n.1115C>A
n.946C>A
n.2241C>A
c.3537C>A (p.Ala1179=)
c.3147C>A (p.Ala1049=)
c.169+3187G>T (n.169+3187G>T)
c.*124+2986G>T (n.*124+2986G>T)
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
c.2631C>A (p.Ala877=)
c.441C>A (p.Ala147=)
c.3354C>A (p.Ala1118=)
 dbSNP
2g.47805008C=CA2496052948FBXO11,MSH6c.3240C= (p.Ala1080=)
c.3173-610C= (n.3173-610C=)
n.3621C=
c.1971C= (p.Ala657=)
c.3543C= (p.Ala1181=)
c.992C= (n.992C=)
c.2330-610C= (n.2330-610C=)
n.2388C=
n.3609C=
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n.2241C=
c.3537C= (p.Ala1179=)
c.3147C= (p.Ala1049=)
c.169+3187G= (n.169+3187G=)
c.*124+2986G= (n.*124+2986G=)
c.*2884C= (n.*2884C=)
c.2631C= (p.Ala877=)
c.441C= (p.Ala147=)
c.3354C= (p.Ala1118=)
2g.47805008C>GCA013308FBXO11,MSH6c.3240C>G (p.Ala1080=)
c.3173-610C>G (n.3173-610C>G)
n.3621C>G
c.1971C>G (p.Ala657=)
c.3543C>G (p.Ala1181=)
c.992C>G (n.992C>G)
c.2330-610C>G (n.2330-610C>G)
n.2388C>G
n.3609C>G
n.1542C>G
n.1116C>G
n.1115C>G
n.946C>G
n.2241C>G
c.3537C>G (p.Ala1179=)
c.3147C>G (p.Ala1049=)
c.169+3187G>C (n.169+3187G>C)
c.*124+2986G>C (n.*124+2986G>C)
c.*2884C>G (n.*2884C>G)
c.2631C>G (p.Ala877=)
c.441C>G (p.Ala147=)
c.3354C>G (p.Ala1118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805008C>TCA425997244FBXO11,MSH6c.3240C>T (p.Ala1080=)
c.3173-610C>T (n.3173-610C>T)
n.3621C>T
c.1971C>T (p.Ala657=)
c.3543C>T (p.Ala1181=)
c.992C>T (n.992C>T)
c.2330-610C>T (n.2330-610C>T)
n.2388C>T
n.3609C>T
n.1542C>T
n.1116C>T
n.1115C>T
n.946C>T
n.2241C>T
c.3537C>T (p.Ala1179=)
c.3147C>T (p.Ala1049=)
c.169+3187G>A (n.169+3187G>A)
c.*124+2986G>A (n.*124+2986G>A)
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
c.2631C>T (p.Ala877=)
c.441C>T (p.Ala147=)
c.3354C>T (p.Ala1118=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805009T>ACA346760241FBXO11,MSH6c.3241T>A (p.Ser1081Thr)
c.3173-609T>A (n.3173-609T>A)
n.3622T>A
c.1972T>A (p.Ser658Thr)
c.3544T>A (p.Ser1182Thr)
c.993T>A (n.993T>A)
c.2330-609T>A (n.2330-609T>A)
n.2389T>A
n.3610T>A
n.1543T>A
n.1117T>A
n.1116T>A
n.947T>A
n.2242T>A
c.3538T>A (p.Ser1180Thr)
c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
c.169+3186A>T (n.169+3186A>T)
c.*124+2985A>T (n.*124+2985A>T)
c.*2885T>A (n.*2885T>A)
c.2632T>A (p.Ser878Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.3355T>A (p.Ser1119Thr)
 dbSNP
2g.47805009T>CCA346760242FBXO11,MSH6c.3241T>C (p.Ser1081Pro)
c.3173-609T>C (n.3173-609T>C)
n.3622T>C
c.1972T>C (p.Ser658Pro)
c.3544T>C (p.Ser1182Pro)
c.993T>C (n.993T>C)
c.2330-609T>C (n.2330-609T>C)
n.2389T>C
n.3610T>C
n.1543T>C
n.1117T>C
n.1116T>C
n.947T>C
n.2242T>C
c.3538T>C (p.Ser1180Pro)
c.3148T>C (p.Ser1050Pro)
c.169+3186A>G (n.169+3186A>G)
c.*124+2985A>G (n.*124+2985A>G)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
c.2632T>C (p.Ser878Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.3355T>C (p.Ser1119Pro)
2g.47805009T>GCA346760243FBXO11,MSH6c.3241T>G (p.Ser1081Ala)
c.3173-609T>G (n.3173-609T>G)
n.3622T>G
c.1972T>G (p.Ser658Ala)
c.3544T>G (p.Ser1182Ala)
c.993T>G (n.993T>G)
c.2330-609T>G (n.2330-609T>G)
n.2389T>G
n.3610T>G
n.1543T>G
n.1117T>G
n.1116T>G
n.947T>G
n.2242T>G
c.3538T>G (p.Ser1180Ala)
c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
c.169+3186A>C (n.169+3186A>C)
c.*124+2985A>C (n.*124+2985A>C)
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
c.2632T>G (p.Ser878Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.3355T>G (p.Ser1119Ala)
2g.47805009_47805013delinsTCAGACA2496052949FBXO11,MSH6c.3241_3245delinsTCAGA (p.Ser1081=)
c.3173-609_3173-605delinsTCAGA (n.3173-609_3173-605delinsTCAGA)
n.3622_3626delinsTCAGA
c.1972_1976delinsTCAGA (p.Ser658=)
c.3544_3548delinsTCAGA (p.Ser1182=)
c.993_997delinsTCAGA (n.993_997delinsTCAGA)
c.2330-609_2330-605delinsTCAGA (n.2330-609_2330-605delinsTCAGA)
n.2389_2393delinsTCAGA
n.3610_3614delinsTCAGA
n.1543_1547delinsTCAGA
n.1117_1121delinsTCAGA
n.1116_1120delinsTCAGA
n.947_951delinsTCAGA
n.2242_2246delinsTCAGA
c.3538_3542delinsTCAGA (p.Ser1180=)
c.3148_3152delinsTCAGA (p.Ser1050=)
c.169+3182_169+3186delinsTCTGA (n.169+3182_169+3186delinsTCTGA)
c.*124+2981_*124+2985delinsTCTGA (n.*124+2981_*124+2985delinsTCTGA)
c.*2885_*2889delinsTCAGA (n.*2885_*2889delinsTCAGA)
c.2632_2636delinsTCAGA (p.Ser878=)
c.442_446delinsTCAGA (p.Ser148=)
c.3355_3359delinsTCAGA (p.Ser1119=)
2g.47805010C>ACA346760244FBXO11,MSH6c.3242C>A (p.Ser1081Ter)
c.3173-608C>A (n.3173-608C>A)
n.3623C>A
c.1973C>A (p.Ser658Ter)
c.3545C>A (p.Ser1182Ter)
c.994C>A (n.994C>A)
c.2330-608C>A (n.2330-608C>A)
n.2390C>A
n.3611C>A
n.1544C>A
n.1118C>A
n.1117C>A
n.948C>A
n.2243C>A
c.3539C>A (p.Ser1180Ter)
c.3149C>A (p.Ser1050Ter)
c.169+3185G>T (n.169+3185G>T)
c.*124+2984G>T (n.*124+2984G>T)
c.*2886C>A (n.*2886C>A)
c.2633C>A (p.Ser878Ter)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
c.3356C>A (p.Ser1119Ter)
 gnomAD v4
2g.47805010C=CA2496052950FBXO11,MSH6c.3242C= (p.Ser1081=)
c.3173-608C= (n.3173-608C=)
n.3623C=
c.1973C= (p.Ser658=)
c.3545C= (p.Ser1182=)
c.994C= (n.994C=)
c.2330-608C= (n.2330-608C=)
n.2390C=
n.3611C=
n.1544C=
n.1118C=
n.1117C=
n.948C=
n.2243C=
c.3539C= (p.Ser1180=)
c.3149C= (p.Ser1050=)
c.169+3185G= (n.169+3185G=)
c.*124+2984G= (n.*124+2984G=)
c.*2886C= (n.*2886C=)
c.2633C= (p.Ser878=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.3356C= (p.Ser1119=)
2g.47805010C>GCA071147FBXO11,MSH6c.3242C>G (p.Ser1081Ter)
c.3173-608C>G (n.3173-608C>G)
n.3623C>G
c.1973C>G (p.Ser658Ter)
c.3545C>G (p.Ser1182Ter)
c.994C>G (n.994C>G)
c.2330-608C>G (n.2330-608C>G)
n.2390C>G
n.3611C>G
n.1544C>G
n.1118C>G
n.1117C>G
n.948C>G
n.2243C>G
c.3539C>G (p.Ser1180Ter)
c.3149C>G (p.Ser1050Ter)
c.169+3185G>C (n.169+3185G>C)
c.*124+2984G>C (n.*124+2984G>C)
c.*2886C>G (n.*2886C>G)
c.2633C>G (p.Ser878Ter)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
c.3356C>G (p.Ser1119Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805010C>TCA346760245FBXO11,MSH6c.3242C>T (p.Ser1081Leu)
c.3173-608C>T (n.3173-608C>T)
n.3623C>T
c.1973C>T (p.Ser658Leu)
c.3545C>T (p.Ser1182Leu)
c.994C>T (n.994C>T)
c.2330-608C>T (n.2330-608C>T)
n.2390C>T
n.3611C>T
n.1544C>T
n.1118C>T
n.1117C>T
n.948C>T
n.2243C>T
c.3539C>T (p.Ser1180Leu)
c.3149C>T (p.Ser1050Leu)
c.169+3185G>A (n.169+3185G>A)
c.*124+2984G>A (n.*124+2984G>A)
c.*2886C>T (n.*2886C>T)
c.2633C>T (p.Ser878Leu)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
c.3356C>T (p.Ser1119Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805014_47805017delCA658655716FBXO11,MSH6c.3246_3249del (p.Asp1082GlufsTer2)
c.3173-604_3173-601del (n.3173-604_3173-601del)
n.3627_3630del
c.1977_1980del (p.Asp659GlufsTer2)
c.3549_3552del (p.Asp1183GlufsTer2)
c.998_1001del (n.998_1001del)
c.2330-604_2330-601del (n.2330-604_2330-601del)
n.2394_2397del
n.3615_3618del
n.1548_1551del
n.1122_1125del
n.1121_1124del
n.952_955del
n.2247_2250del
c.3543_3546del (p.Asp1181GlufsTer2)
c.3153_3156del (p.Asp1051GlufsTer2)
c.169+3182_169+3185del (n.169+3182_169+3185del)
c.*124+2981_*124+2984del (n.*124+2981_*124+2984del)
c.*2890_*2893del (n.*2890_*2893del)
c.2637_2640del (p.Asp879GlufsTer2)
c.447_450del (p.Asp149GlufsTer2)
c.3360_3363del (p.Asp1120GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47805011A=CA2496052951FBXO11,MSH6c.3243A= (p.Ser1081=)
c.3173-607A= (n.3173-607A=)
n.3624A=
c.1974A= (p.Ser658=)
c.3546A= (p.Ser1182=)
c.995A= (n.995A=)
c.2330-607A= (n.2330-607A=)
n.2391A=
n.3612A=
n.1545A=
n.1119A=
n.1118A=
n.949A=
n.2244A=
c.3540A= (p.Ser1180=)
c.3150A= (p.Ser1050=)
c.169+3184T= (n.169+3184T=)
c.*124+2983T= (n.*124+2983T=)
c.*2887A= (n.*2887A=)
c.2634A= (p.Ser878=)
c.444A= (p.Ser148=)
c.3357A= (p.Ser1119=)
2g.47805011A>CCA013321FBXO11,MSH6c.3243A>C (p.Ser1081=)
c.3173-607A>C (n.3173-607A>C)
n.3624A>C
c.1974A>C (p.Ser658=)
c.3546A>C (p.Ser1182=)
c.995A>C (n.995A>C)
c.2330-607A>C (n.2330-607A>C)
n.2391A>C
n.3612A>C
n.1545A>C
n.1119A>C
n.1118A>C
n.949A>C
n.2244A>C
c.3540A>C (p.Ser1180=)
c.3150A>C (p.Ser1050=)
c.169+3184T>G (n.169+3184T>G)
c.*124+2983T>G (n.*124+2983T>G)
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
c.2634A>C (p.Ser878=)
c.444A>C (p.Ser148=)
c.3357A>C (p.Ser1119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805011A>GCA425997246FBXO11,MSH6c.3243A>G (p.Ser1081=)
c.3173-607A>G (n.3173-607A>G)
n.3624A>G
c.1974A>G (p.Ser658=)
c.3546A>G (p.Ser1182=)
c.995A>G (n.995A>G)
c.2330-607A>G (n.2330-607A>G)
n.2391A>G
n.3612A>G
n.1545A>G
n.1119A>G
n.1118A>G
n.949A>G
n.2244A>G
c.3540A>G (p.Ser1180=)
c.3150A>G (p.Ser1050=)
c.169+3184T>C (n.169+3184T>C)
c.*124+2983T>C (n.*124+2983T>C)
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
c.2634A>G (p.Ser878=)
c.444A>G (p.Ser148=)
c.3357A>G (p.Ser1119=)
 gnomAD v4
2g.47805011A>TCA425997245FBXO11,MSH6c.3243A>T (p.Ser1081=)
c.3173-607A>T (n.3173-607A>T)
n.3624A>T
c.1974A>T (p.Ser658=)
c.3546A>T (p.Ser1182=)
c.995A>T (n.995A>T)
c.2330-607A>T (n.2330-607A>T)
n.2391A>T
n.3612A>T
n.1545A>T
n.1119A>T
n.1118A>T
n.949A>T
n.2244A>T
c.3540A>T (p.Ser1180=)
c.3150A>T (p.Ser1050=)
c.169+3184T>A (n.169+3184T>A)
c.*124+2983T>A (n.*124+2983T>A)
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
c.2634A>T (p.Ser878=)
c.444A>T (p.Ser148=)
c.3357A>T (p.Ser1119=)
 ClinVar
2g.47805011dupCA2580067195FBXO11,MSH6c.3243dup (p.Asp1082ArgfsTer7)
c.3173-607dup (n.3173-607dup)
n.3624dup
c.1974dup (p.Asp659ArgfsTer7)
c.3546dup (p.Asp1183ArgfsTer7)
c.995dup (n.995dup)
c.2330-607dup (n.2330-607dup)
n.2391dup
n.3612dup
n.1545dup
n.1119dup
n.1118dup
n.949dup
n.2244dup
c.3540dup (p.Asp1181ArgfsTer7)
c.3150dup (p.Asp1051ArgfsTer7)
c.169+3184dup (n.169+3184dup)
c.*124+2983dup (n.*124+2983dup)
c.*2887dup (n.*2887dup)
c.2634dup (p.Asp879ArgfsTer7)
c.444dup (p.Asp149ArgfsTer7)
c.3357dup (p.Asp1120ArgfsTer7)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805012G>ACA071169FBXO11,MSH6c.3244G>A (p.Asp1082Asn)
c.3173-606G>A (n.3173-606G>A)
n.3625G>A
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.3547G>A (p.Asp1183Asn)
c.996G>A (n.996G>A)
c.2330-606G>A (n.2330-606G>A)
n.2392G>A
n.3613G>A
n.1546G>A
n.1120G>A
n.1119G>A
n.950G>A
n.2245G>A
c.3541G>A (p.Asp1181Asn)
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.169+3183C>T (n.169+3183C>T)
c.*124+2982C>T (n.*124+2982C>T)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.2635G>A (p.Asp879Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.3358G>A (p.Asp1120Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805012G>CCA346760246FBXO11,MSH6c.3244G>C (p.Asp1082His)
c.3173-606G>C (n.3173-606G>C)
n.3625G>C
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.3547G>C (p.Asp1183His)
c.996G>C (n.996G>C)
c.2330-606G>C (n.2330-606G>C)
n.2392G>C
n.3613G>C
n.1546G>C
n.1120G>C
n.1119G>C
n.950G>C
n.2245G>C
c.3541G>C (p.Asp1181His)
c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.169+3183C>G (n.169+3183C>G)
c.*124+2982C>G (n.*124+2982C>G)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.2635G>C (p.Asp879His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.3358G>C (p.Asp1120His)
 ClinVar dbSNP
2g.47805012G=CA2496052953FBXO11,MSH6c.3244G= (p.Asp1082=)
c.3173-606G= (n.3173-606G=)
n.3625G=
c.1975G= (p.Asp659=)
c.3547G= (p.Asp1183=)
c.996G= (n.996G=)
c.2330-606G= (n.2330-606G=)
n.2392G=
n.3613G=
n.1546G=
n.1120G=
n.1119G=
n.950G=
n.2245G=
c.3541G= (p.Asp1181=)
c.3151G= (p.Asp1051=)
c.169+3183C= (n.169+3183C=)
c.*124+2982C= (n.*124+2982C=)
c.*2888G= (n.*2888G=)
c.2635G= (p.Asp879=)
c.445G= (p.Asp149=)
c.3358G= (p.Asp1120=)
2g.47805012G>TCA346760247FBXO11,MSH6c.3244G>T (p.Asp1082Tyr)
c.3173-606G>T (n.3173-606G>T)
n.3625G>T
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.3547G>T (p.Asp1183Tyr)
c.996G>T (n.996G>T)
c.2330-606G>T (n.2330-606G>T)
n.2392G>T
n.3613G>T
n.1546G>T
n.1120G>T
n.1119G>T
n.950G>T
n.2245G>T
c.3541G>T (p.Asp1181Tyr)
c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.169+3183C>A (n.169+3183C>A)
c.*124+2982C>A (n.*124+2982C>A)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.2635G>T (p.Asp879Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.3358G>T (p.Asp1120Tyr)
2g.47805012_47805015delinsGACACA2496052952FBXO11,MSH6c.3244_3247delinsGACA (p.Asp1082=)
c.3173-606_3173-603delinsGACA (n.3173-606_3173-603delinsGACA)
n.3625_3628delinsGACA
c.1975_1978delinsGACA (p.Asp659=)
c.3547_3550delinsGACA (p.Asp1183=)
c.996_999delinsGACA (n.996_999delinsGACA)
c.2330-606_2330-603delinsGACA (n.2330-606_2330-603delinsGACA)
n.2392_2395delinsGACA
n.3613_3616delinsGACA
n.1546_1549delinsGACA
n.1120_1123delinsGACA
n.1119_1122delinsGACA
n.950_953delinsGACA
n.2245_2248delinsGACA
c.3541_3544delinsGACA (p.Asp1181=)
c.3151_3154delinsGACA (p.Asp1051=)
c.169+3180_169+3183delinsTGTC (n.169+3180_169+3183delinsTGTC)
c.*124+2979_*124+2982delinsTGTC (n.*124+2979_*124+2982delinsTGTC)
c.*2888_*2891delinsGACA (n.*2888_*2891delinsGACA)
c.2635_2638delinsGACA (p.Asp879=)
c.445_448delinsGACA (p.Asp149=)
c.3358_3361delinsGACA (p.Asp1120=)
2g.47805013A=CA2496052955FBXO11,MSH6c.3245A= (p.Asp1082=)
c.3173-605A= (n.3173-605A=)
n.3626A=
c.1976A= (p.Asp659=)
c.3548A= (p.Asp1183=)
c.997A= (n.997A=)
c.2330-605A= (n.2330-605A=)
n.2393A=
n.3614A=
n.1547A=
n.1121A=
n.1120A=
n.951A=
n.2246A=
c.3542A= (p.Asp1181=)
c.3152A= (p.Asp1051=)
c.169+3182T= (n.169+3182T=)
c.*124+2981T= (n.*124+2981T=)
c.*2889A= (n.*2889A=)
c.2636A= (p.Asp879=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.3359A= (p.Asp1120=)
2g.47805013A>CCA346760249FBXO11,MSH6c.3245A>C (p.Asp1082Ala)
c.3173-605A>C (n.3173-605A>C)
n.3626A>C
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.3548A>C (p.Asp1183Ala)
c.997A>C (n.997A>C)
c.2330-605A>C (n.2330-605A>C)
n.2393A>C
n.3614A>C
n.1547A>C
n.1121A>C
n.1120A>C
n.951A>C
n.2246A>C
c.3542A>C (p.Asp1181Ala)
c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.169+3182T>G (n.169+3182T>G)
c.*124+2981T>G (n.*124+2981T>G)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.2636A>C (p.Asp879Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.3359A>C (p.Asp1120Ala)
2g.47805013A>GCA10578149FBXO11,MSH6c.3245A>G (p.Asp1082Gly)
c.3173-605A>G (n.3173-605A>G)
n.3626A>G
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.3548A>G (p.Asp1183Gly)
c.997A>G (n.997A>G)
c.2330-605A>G (n.2330-605A>G)
n.2393A>G
n.3614A>G
n.1547A>G
n.1121A>G
n.1120A>G
n.951A>G
n.2246A>G
c.3542A>G (p.Asp1181Gly)
c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.169+3182T>C (n.169+3182T>C)
c.*124+2981T>C (n.*124+2981T>C)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.2636A>G (p.Asp879Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.3359A>G (p.Asp1120Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805013A>TCA346760248FBXO11,MSH6c.3245A>T (p.Asp1082Val)
c.3173-605A>T (n.3173-605A>T)
n.3626A>T
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.3548A>T (p.Asp1183Val)
c.997A>T (n.997A>T)
c.2330-605A>T (n.2330-605A>T)
n.2393A>T
n.3614A>T
n.1547A>T
n.1121A>T
n.1120A>T
n.951A>T
n.2246A>T
c.3542A>T (p.Asp1181Val)
c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.169+3182T>A (n.169+3182T>A)
c.*124+2981T>A (n.*124+2981T>A)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
c.2636A>T (p.Asp879Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.3359A>T (p.Asp1120Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805013_47805015delCA2496052954FBXO11,MSH6c.3245_3247del (p.Asp1082_Arg1083delinsGly)
c.3173-605_3173-603del (n.3173-605_3173-603del)
n.3626_3628del
c.1976_1978del (p.Asp659_Arg660delinsGly)
c.3548_3550del (p.Asp1183_Arg1184delinsGly)
c.997_999del (n.997_999del)
c.2330-605_2330-603del (n.2330-605_2330-603del)
n.2393_2395del
n.3614_3616del
n.1547_1549del
n.1121_1123del
n.1120_1122del
n.951_953del
n.2246_2248del
c.3542_3544del (p.Asp1181_Arg1182delinsGly)
c.3152_3154del (p.Asp1051_Arg1052delinsGly)
c.169+3180_169+3182del (n.169+3180_169+3182del)
c.*124+2979_*124+2981del (n.*124+2979_*124+2981del)
c.*2889_*2891del (n.*2889_*2891del)
c.2636_2638del (p.Asp879_Arg880delinsGly)
c.446_448del (p.Asp149_Arg150delinsGly)
c.3359_3361del (p.Asp1120_Arg1121delinsGly)
 dbSNP
2g.47805014C>ACA346760250FBXO11,MSH6c.3246C>A (p.Asp1082Glu)
c.3173-604C>A (n.3173-604C>A)
n.3627C>A
c.1977C>A (p.Asp659Glu)
c.3549C>A (p.Asp1183Glu)
c.998C>A (n.998C>A)
c.2330-604C>A (n.2330-604C>A)
n.2394C>A
n.3615C>A
n.1548C>A
n.1122C>A
n.1121C>A
n.952C>A
n.2247C>A
c.3543C>A (p.Asp1181Glu)
c.3153C>A (p.Asp1051Glu)
c.169+3181G>T (n.169+3181G>T)
c.*124+2980G>T (n.*124+2980G>T)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.2637C>A (p.Asp879Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.3360C>A (p.Asp1120Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805014C=CA2496052956FBXO11,MSH6c.3246C= (p.Asp1082=)
c.3173-604C= (n.3173-604C=)
n.3627C=
c.1977C= (p.Asp659=)
c.3549C= (p.Asp1183=)
c.998C= (n.998C=)
c.2330-604C= (n.2330-604C=)
n.2394C=
n.3615C=
n.1548C=
n.1122C=
n.1121C=
n.952C=
n.2247C=
c.3543C= (p.Asp1181=)
c.3153C= (p.Asp1051=)
c.169+3181G= (n.169+3181G=)
c.*124+2980G= (n.*124+2980G=)
c.*2890C= (n.*2890C=)
c.2637C= (p.Asp879=)
c.447C= (p.Asp149=)
c.3360C= (p.Asp1120=)
2g.47805014C>GCA013331FBXO11,MSH6c.3246C>G (p.Asp1082Glu)
c.3173-604C>G (n.3173-604C>G)
n.3627C>G
c.1977C>G (p.Asp659Glu)
c.3549C>G (p.Asp1183Glu)
c.998C>G (n.998C>G)
c.2330-604C>G (n.2330-604C>G)
n.2394C>G
n.3615C>G
n.1548C>G
n.1122C>G
n.1121C>G
n.952C>G
n.2247C>G
c.3543C>G (p.Asp1181Glu)
c.3153C>G (p.Asp1051Glu)
c.169+3181G>C (n.169+3181G>C)
c.*124+2980G>C (n.*124+2980G>C)
c.*2890C>G (n.*2890C>G)
c.2637C>G (p.Asp879Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.3360C>G (p.Asp1120Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805014C>TCA425997247FBXO11,MSH6c.3246C>T (p.Asp1082=)
c.3173-604C>T (n.3173-604C>T)
n.3627C>T
c.1977C>T (p.Asp659=)
c.3549C>T (p.Asp1183=)
c.998C>T (n.998C>T)
c.2330-604C>T (n.2330-604C>T)
n.2394C>T
n.3615C>T
n.1548C>T
n.1122C>T
n.1121C>T
n.952C>T
n.2247C>T
c.3543C>T (p.Asp1181=)
c.3153C>T (p.Asp1051=)
c.169+3181G>A (n.169+3181G>A)
c.*124+2980G>A (n.*124+2980G>A)
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
c.2637C>T (p.Asp879=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.3360C>T (p.Asp1120=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805015A>CCA425997248FBXO11,MSH6c.3247A>C (p.Arg1083=)
c.3173-603A>C (n.3173-603A>C)
n.3628A>C
c.1978A>C (p.Arg660=)
c.3550A>C (p.Arg1184=)
c.999A>C (n.999A>C)
c.2330-603A>C (n.2330-603A>C)
n.2395A>C
n.3616A>C
n.1549A>C
n.1123A>C
n.1122A>C
n.953A>C
n.2248A>C
c.3544A>C (p.Arg1182=)
c.3154A>C (p.Arg1052=)
c.169+3180T>G (n.169+3180T>G)
c.*124+2979T>G (n.*124+2979T>G)
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
c.2638A>C (p.Arg880=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.3361A>C (p.Arg1121=)
2g.47805015A>GCA346760251FBXO11,MSH6c.3247A>G (p.Arg1083Gly)
c.3173-603A>G (n.3173-603A>G)
n.3628A>G
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.3550A>G (p.Arg1184Gly)
c.999A>G (n.999A>G)
c.2330-603A>G (n.2330-603A>G)
n.2395A>G
n.3616A>G
n.1549A>G
n.1123A>G
n.1122A>G
n.953A>G
n.2248A>G
c.3544A>G (p.Arg1182Gly)
c.3154A>G (p.Arg1052Gly)
c.169+3180T>C (n.169+3180T>C)
c.*124+2979T>C (n.*124+2979T>C)
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
c.2638A>G (p.Arg880Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805015A>TCA346760252FBXO11,MSH6c.3247A>T (p.Arg1083Ter)
c.3173-603A>T (n.3173-603A>T)
n.3628A>T
c.1978A>T (p.Arg660Ter)
c.3550A>T (p.Arg1184Ter)
c.999A>T (n.999A>T)
c.2330-603A>T (n.2330-603A>T)
n.2395A>T
n.3616A>T
n.1549A>T
n.1123A>T
n.1122A>T
n.953A>T
n.2248A>T
c.3544A>T (p.Arg1182Ter)
c.3154A>T (p.Arg1052Ter)
c.169+3180T>A (n.169+3180T>A)
c.*124+2979T>A (n.*124+2979T>A)
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
c.2638A>T (p.Arg880Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.3361A>T (p.Arg1121Ter)
 ClinVar
2g.47805016_47805017delCA1139771079FBXO11,MSH6c.3248_3249del (p.Arg1083AsnfsTer5)
c.3173-602_3173-601del (n.3173-602_3173-601del)
n.3629_3630del
c.1979_1980del (p.Arg660AsnfsTer5)
c.3551_3552del (p.Arg1184AsnfsTer5)
c.1000_1001del (n.1000_1001del)
c.2330-602_2330-601del (n.2330-602_2330-601del)
n.2396_2397del
n.3617_3618del
n.1550_1551del
n.1124_1125del
n.1123_1124del
n.954_955del
n.2249_2250del
c.3545_3546del (p.Arg1182AsnfsTer5)
c.3155_3156del (p.Arg1052AsnfsTer5)
c.169+3179_169+3180del (n.169+3179_169+3180del)
c.*124+2978_*124+2979del (n.*124+2978_*124+2979del)
c.*2892_*2893del (n.*2892_*2893del)
c.2639_2640del (p.Arg880AsnfsTer5)
c.449_450del (p.Arg150AsnfsTer5)
c.3362_3363del (p.Arg1121AsnfsTer5)
 ClinVar
2g.47805016G>ACA346760253FBXO11,MSH6c.3248G>A (p.Arg1083Lys)
c.3173-602G>A (n.3173-602G>A)
n.3629G>A
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
c.3551G>A (p.Arg1184Lys)
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.2330-602G>A (n.2330-602G>A)
n.2396G>A
n.3617G>A
n.1550G>A
n.1124G>A
n.1123G>A
n.954G>A
n.2249G>A
c.3545G>A (p.Arg1182Lys)
c.3155G>A (p.Arg1052Lys)
c.169+3179C>T (n.169+3179C>T)
c.*124+2978C>T (n.*124+2978C>T)
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
c.2639G>A (p.Arg880Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
 ClinVar
2g.47805016G>CCA346760254FBXO11,MSH6c.3248G>C (p.Arg1083Thr)
c.3173-602G>C (n.3173-602G>C)
n.3629G>C
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.3551G>C (p.Arg1184Thr)
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.2330-602G>C (n.2330-602G>C)
n.2396G>C
n.3617G>C
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n.954G>C
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c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47805016G=CA2496052958FBXO11,MSH6c.3248G= (p.Arg1083=)
c.3173-602G= (n.3173-602G=)
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c.3155G= (p.Arg1052=)
c.169+3179C= (n.169+3179C=)
c.*124+2978C= (n.*124+2978C=)
c.*2892G= (n.*2892G=)
c.2639G= (p.Arg880=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.3362G= (p.Arg1121=)
2g.47805016G>TCA346760255FBXO11,MSH6c.3248G>T (p.Arg1083Ile)
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 ClinVar
2g.47805016_47805019delinsGAATCA2496052957FBXO11,MSH6c.3248_3251delinsGAAT (p.Arg1083=)
c.3173-602_3173-599delinsGAAT (n.3173-602_3173-599delinsGAAT)
n.3629_3632delinsGAAT
c.1979_1982delinsGAAT (p.Arg660=)
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c.1000_1003delinsGAAT (n.1000_1003delinsGAAT)
c.2330-602_2330-599delinsGAAT (n.2330-602_2330-599delinsGAAT)
n.2396_2399delinsGAAT
n.3617_3620delinsGAAT
n.1550_1553delinsGAAT
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n.1123_1126delinsGAAT
n.954_957delinsGAAT
n.2249_2252delinsGAAT
c.3545_3548delinsGAAT (p.Arg1182=)
c.3155_3158delinsGAAT (p.Arg1052=)
c.169+3176_169+3179delinsATTC (n.169+3176_169+3179delinsATTC)
c.*124+2975_*124+2978delinsATTC (n.*124+2975_*124+2978delinsATTC)
c.*2892_*2895delinsGAAT (n.*2892_*2895delinsGAAT)
c.2639_2642delinsGAAT (p.Arg880=)
c.449_452delinsGAAT (p.Arg150=)
c.3362_3365delinsGAAT (p.Arg1121=)
2g.47805017A>CCA346760256FBXO11,MSH6c.3249A>C (p.Arg1083Ser)
c.3173-601A>C (n.3173-601A>C)
n.3630A>C
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c.3552A>C (p.Arg1184Ser)
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.2330-601A>C (n.2330-601A>C)
n.2397A>C
n.3618A>C
n.1551A>C
n.1125A>C
n.1124A>C
n.955A>C
n.2250A>C
c.3546A>C (p.Arg1182Ser)
c.3156A>C (p.Arg1052Ser)
c.169+3178T>G (n.169+3178T>G)
c.*124+2977T>G (n.*124+2977T>G)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.2640A>C (p.Arg880Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
c.3363A>C (p.Arg1121Ser)
2g.47805017A>GCA425997249FBXO11,MSH6c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.3173-601A>G (n.3173-601A>G)
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c.*124+2977T>C (n.*124+2977T>C)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
c.2640A>G (p.Arg880=)
c.450A>G (p.Arg150=)
c.3363A>G (p.Arg1121=)
 ClinVar
2g.47805017A>TCA346760257FBXO11,MSH6c.3249A>T (p.Arg1083Ser)
c.3173-601A>T (n.3173-601A>T)
n.3630A>T
c.1980A>T (p.Arg660Ser)
c.3552A>T (p.Arg1184Ser)
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.2330-601A>T (n.2330-601A>T)
n.2397A>T
n.3618A>T
n.1551A>T
n.1125A>T
n.1124A>T
n.955A>T
n.2250A>T
c.3546A>T (p.Arg1182Ser)
c.3156A>T (p.Arg1052Ser)
c.169+3178T>A (n.169+3178T>A)
c.*124+2977T>A (n.*124+2977T>A)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.2640A>T (p.Arg880Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
c.3363A>T (p.Arg1121Ser)
2g.47805017_47805018delCA2586964961FBXO11,MSH6c.3249_3250del (p.Arg1083SerfsTer5)
c.3173-601_3173-600del (n.3173-601_3173-600del)
n.3630_3631del
c.1980_1981del (p.Arg660SerfsTer5)
c.3552_3553del (p.Arg1184SerfsTer5)
c.1001_1002del (n.1001_1002del)
c.2330-601_2330-600del (n.2330-601_2330-600del)
n.2397_2398del
n.3618_3619del
n.1551_1552del
n.1125_1126del
n.1124_1125del
n.955_956del
n.2250_2251del
c.3546_3547del (p.Arg1182SerfsTer5)
c.3156_3157del (p.Arg1052SerfsTer5)
c.169+3177_169+3178del (n.169+3177_169+3178del)
c.*124+2976_*124+2977del (n.*124+2976_*124+2977del)
c.*2893_*2894del (n.*2893_*2894del)
c.2640_2641del (p.Arg880SerfsTer5)
c.450_451del (p.Arg150SerfsTer5)
c.3363_3364del (p.Arg1121SerfsTer5)
2g.47805020_47805022delCA071179FBXO11,MSH6c.3252_3254del (p.Ile1084del)
c.3173-598_3173-596del (n.3173-598_3173-596del)
n.3633_3635del
c.1983_1985del (p.Ile661del)
c.3555_3557del (p.Ile1185del)
c.1004_1006del (n.1004_1006del)
c.2330-598_2330-596del (n.2330-598_2330-596del)
n.2400_2402del
n.3621_3623del
n.1554_1556del
n.1128_1130del
n.1127_1129del
n.958_960del
n.2253_2255del
c.3549_3551del (p.Ile1183del)
c.3159_3161del (p.Ile1053del)
c.169+3176_169+3178del (n.169+3176_169+3178del)
c.*124+2975_*124+2977del (n.*124+2975_*124+2977del)
c.*2896_*2898del (n.*2896_*2898del)
c.2643_2645del (p.Ile881del)
c.453_455del (p.Ile151del)
c.3366_3368del (p.Ile1122del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805018A>CCA346760258FBXO11,MSH6c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
c.3173-600A>C (n.3173-600A>C)
n.3631A>C
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.1002A>C (n.1002A>C)
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n.2398A>C
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n.1126A>C
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n.956A>C
n.2251A>C
c.3547A>C (p.Ile1183Leu)
c.3157A>C (p.Ile1053Leu)
c.169+3177T>G (n.169+3177T>G)
c.*124+2976T>G (n.*124+2976T>G)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
2g.47805018A>GCA346760259FBXO11,MSH6c.3250A>G (p.Ile1084Val)
c.3173-600A>G (n.3173-600A>G)
n.3631A>G
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c.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.1002A>G (n.1002A>G)
c.2330-600A>G (n.2330-600A>G)
n.2398A>G
n.3619A>G
n.1552A>G
n.1126A>G
n.1125A>G
n.956A>G
n.2251A>G
c.3547A>G (p.Ile1183Val)
c.3157A>G (p.Ile1053Val)
c.169+3177T>C (n.169+3177T>C)
c.*124+2976T>C (n.*124+2976T>C)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.2641A>G (p.Ile881Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
 ClinVar
2g.47805018A>TCA346760260FBXO11,MSH6c.3250A>T (p.Ile1084Leu)
c.3173-600A>T (n.3173-600A>T)
n.3631A>T
c.1981A>T (p.Ile661Leu)
c.3553A>T (p.Ile1185Leu)
c.1002A>T (n.1002A>T)
c.2330-600A>T (n.2330-600A>T)
n.2398A>T
n.3619A>T
n.1552A>T
n.1126A>T
n.1125A>T
n.956A>T
n.2251A>T
c.3547A>T (p.Ile1183Leu)
c.3157A>T (p.Ile1053Leu)
c.169+3177T>A (n.169+3177T>A)
c.*124+2976T>A (n.*124+2976T>A)
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.2641A>T (p.Ile881Leu)
c.451A>T (p.Ile151Leu)
c.3364A>T (p.Ile1122Leu)
2g.47805019T>ACA346760263FBXO11,MSH6c.3251T>A (p.Ile1084Lys)
c.3173-599T>A (n.3173-599T>A)
n.3632T>A
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c.1003T>A (n.1003T>A)
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n.2399T>A
n.3620T>A
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n.1127T>A
n.1126T>A
n.957T>A
n.2252T>A
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c.3158T>A (p.Ile1053Lys)
c.169+3176A>T (n.169+3176A>T)
c.*124+2975A>T (n.*124+2975A>T)
c.*2895T>A (n.*2895T>A)
c.2642T>A (p.Ile881Lys)
c.452T>A (p.Ile151Lys)
c.3365T>A (p.Ile1122Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47805019T>CCA346760262FBXO11,MSH6c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.3173-599T>C (n.3173-599T>C)
n.3632T>C
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.1003T>C (n.1003T>C)
c.2330-599T>C (n.2330-599T>C)
n.2399T>C
n.3620T>C
n.1553T>C
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n.1126T>C
n.957T>C
n.2252T>C
c.3548T>C (p.Ile1183Thr)
c.3158T>C (p.Ile1053Thr)
c.169+3176A>G (n.169+3176A>G)
c.*124+2975A>G (n.*124+2975A>G)
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
c.2642T>C (p.Ile881Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
2g.47805019T>GCA346760261FBXO11,MSH6c.3251T>G (p.Ile1084Arg)
c.3173-599T>G (n.3173-599T>G)
n.3632T>G
c.1982T>G (p.Ile661Arg)
c.3554T>G (p.Ile1185Arg)
c.1003T>G (n.1003T>G)
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n.2399T>G
n.3620T>G
n.1553T>G
n.1127T>G
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n.957T>G
n.2252T>G
c.3548T>G (p.Ile1183Arg)
c.3158T>G (p.Ile1053Arg)
c.169+3176A>C (n.169+3176A>C)
c.*124+2975A>C (n.*124+2975A>C)
c.*2895T>G (n.*2895T>G)
c.2642T>G (p.Ile881Arg)
c.452T>G (p.Ile151Arg)
c.3365T>G (p.Ile1122Arg)
2g.47805019T=CA2496052959FBXO11,MSH6c.3251T= (p.Ile1084=)
c.3173-599T= (n.3173-599T=)
n.3632T=
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c.3554T= (p.Ile1185=)
c.1003T= (n.1003T=)
c.2330-599T= (n.2330-599T=)
n.2399T=
n.3620T=
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n.1127T=
n.1126T=
n.957T=
n.2252T=
c.3548T= (p.Ile1183=)
c.3158T= (p.Ile1053=)
c.169+3176A= (n.169+3176A=)
c.*124+2975A= (n.*124+2975A=)
c.*2895T= (n.*2895T=)
c.2642T= (p.Ile881=)
c.452T= (p.Ile151=)
c.3365T= (p.Ile1122=)
2g.47805020A=CA2496052960FBXO11,MSH6c.3252A= (p.Ile1084=)
c.3173-598A= (n.3173-598A=)
n.3633A=
c.1983A= (p.Ile661=)
c.3555A= (p.Ile1185=)
c.1004A= (n.1004A=)
c.2330-598A= (n.2330-598A=)
n.2400A=
n.3621A=
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n.1128A=
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n.958A=
n.2253A=
c.3549A= (p.Ile1183=)
c.3159A= (p.Ile1053=)
c.169+3175T= (n.169+3175T=)
c.*124+2974T= (n.*124+2974T=)
c.*2896A= (n.*2896A=)
c.2643A= (p.Ile881=)
c.453A= (p.Ile151=)
c.3366A= (p.Ile1122=)
2g.47805020A>CCA425997250FBXO11,MSH6c.3252A>C (p.Ile1084=)
c.3173-598A>C (n.3173-598A>C)
n.3633A>C
c.1983A>C (p.Ile661=)
c.3555A>C (p.Ile1185=)
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.2330-598A>C (n.2330-598A>C)
n.2400A>C
n.3621A>C
n.1554A>C
n.1128A>C
n.1127A>C
n.958A>C
n.2253A>C
c.3549A>C (p.Ile1183=)
c.3159A>C (p.Ile1053=)
c.169+3175T>G (n.169+3175T>G)
c.*124+2974T>G (n.*124+2974T>G)
c.*2896A>C (n.*2896A>C)
c.2643A>C (p.Ile881=)
c.453A>C (p.Ile151=)
c.3366A>C (p.Ile1122=)
2g.47805020A>GCA346760264FBXO11,MSH6c.3252A>G (p.Ile1084Met)
c.3173-598A>G (n.3173-598A>G)
n.3633A>G
c.1983A>G (p.Ile661Met)
c.3555A>G (p.Ile1185Met)
c.1004A>G (n.1004A>G)
c.2330-598A>G (n.2330-598A>G)
n.2400A>G
n.3621A>G
n.1554A>G
n.1128A>G
n.1127A>G
n.958A>G
n.2253A>G
c.3549A>G (p.Ile1183Met)
c.3159A>G (p.Ile1053Met)
c.169+3175T>C (n.169+3175T>C)
c.*124+2974T>C (n.*124+2974T>C)
c.*2896A>G (n.*2896A>G)
c.2643A>G (p.Ile881Met)
c.453A>G (p.Ile151Met)
c.3366A>G (p.Ile1122Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805020A>TCA425997251FBXO11,MSH6c.3252A>T (p.Ile1084=)
c.3173-598A>T (n.3173-598A>T)
n.3633A>T
c.1983A>T (p.Ile661=)
c.3555A>T (p.Ile1185=)
c.1004A>T (n.1004A>T)
c.2330-598A>T (n.2330-598A>T)
n.2400A>T
n.3621A>T
n.1554A>T
n.1128A>T
n.1127A>T
n.958A>T
n.2253A>T
c.3549A>T (p.Ile1183=)
c.3159A>T (p.Ile1053=)
c.169+3175T>A (n.169+3175T>A)
c.*124+2974T>A (n.*124+2974T>A)
c.*2896A>T (n.*2896A>T)
c.2643A>T (p.Ile881=)
c.453A>T (p.Ile151=)
c.3366A>T (p.Ile1122=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805021A>CCA346760265FBXO11,MSH6c.3253A>C (p.Met1085Leu)
c.3173-597A>C (n.3173-597A>C)
n.3634A>C
c.1984A>C (p.Met662Leu)
c.3556A>C (p.Met1186Leu)
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.2330-597A>C (n.2330-597A>C)
n.2401A>C
n.3622A>C
n.1555A>C
n.1129A>C
n.1128A>C
n.959A>C
n.2254A>C
c.3550A>C (p.Met1184Leu)
c.3160A>C (p.Met1054Leu)
c.169+3174T>G (n.169+3174T>G)
c.*124+2973T>G (n.*124+2973T>G)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.2644A>C (p.Met882Leu)
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.3367A>C (p.Met1123Leu)
2g.47805021A>GCA346760266FBXO11,MSH6c.3253A>G (p.Met1085Val)
c.3173-597A>G (n.3173-597A>G)
n.3634A>G
c.1984A>G (p.Met662Val)
c.3556A>G (p.Met1186Val)
c.1005A>G (n.1005A>G)
c.2330-597A>G (n.2330-597A>G)
n.2401A>G
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n.1129A>G
n.1128A>G
n.959A>G
n.2254A>G
c.3550A>G (p.Met1184Val)
c.3160A>G (p.Met1054Val)
c.169+3174T>C (n.169+3174T>C)
c.*124+2973T>C (n.*124+2973T>C)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.2644A>G (p.Met882Val)
c.454A>G (p.Met152Val)
c.3367A>G (p.Met1123Val)
2g.47805021A>TCA346760267FBXO11,MSH6c.3253A>T (p.Met1085Leu)
c.3173-597A>T (n.3173-597A>T)
n.3634A>T
c.1984A>T (p.Met662Leu)
c.3556A>T (p.Met1186Leu)
c.1005A>T (n.1005A>T)
c.2330-597A>T (n.2330-597A>T)
n.2401A>T
n.3622A>T
n.1555A>T
n.1129A>T
n.1128A>T
n.959A>T
n.2254A>T
c.3550A>T (p.Met1184Leu)
c.3160A>T (p.Met1054Leu)
c.169+3174T>A (n.169+3174T>A)
c.*124+2973T>A (n.*124+2973T>A)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.2644A>T (p.Met882Leu)
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.3367A>T (p.Met1123Leu)
 dbSNP
2g.47805022T>ACA346760268FBXO11,MSH6c.3254T>A (p.Met1085Lys)
c.3173-596T>A (n.3173-596T>A)
n.3635T>A
c.1985T>A (p.Met662Lys)
c.3557T>A (p.Met1186Lys)
c.1006T>A (n.1006T>A)
c.2330-596T>A (n.2330-596T>A)
n.2402T>A
n.3623T>A
n.1556T>A
n.1130T>A
n.1129T>A
n.960T>A
n.2255T>A
c.3551T>A (p.Met1184Lys)
c.3161T>A (p.Met1054Lys)
c.169+3173A>T (n.169+3173A>T)
c.*124+2972A>T (n.*124+2972A>T)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
c.2645T>A (p.Met882Lys)
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.3368T>A (p.Met1123Lys)
 dbSNP
2g.47805022T>CCA071193FBXO11,MSH6c.3254T>C (p.Met1085Thr)
c.3173-596T>C (n.3173-596T>C)
n.3635T>C
c.1985T>C (p.Met662Thr)
c.3557T>C (p.Met1186Thr)
c.1006T>C (n.1006T>C)
c.2330-596T>C (n.2330-596T>C)
n.2402T>C
n.3623T>C
n.1556T>C
n.1130T>C
n.1129T>C
n.960T>C
n.2255T>C
c.3551T>C (p.Met1184Thr)
c.3161T>C (p.Met1054Thr)
c.169+3173A>G (n.169+3173A>G)
c.*124+2972A>G (n.*124+2972A>G)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.2645T>C (p.Met882Thr)
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.3368T>C (p.Met1123Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47805022T>GCA346760269FBXO11,MSH6c.3254T>G (p.Met1085Arg)
c.3173-596T>G (n.3173-596T>G)
n.3635T>G
c.1985T>G (p.Met662Arg)
c.3557T>G (p.Met1186Arg)
c.1006T>G (n.1006T>G)
c.2330-596T>G (n.2330-596T>G)
n.2402T>G
n.3623T>G
n.1556T>G
n.1130T>G
n.1129T>G
n.960T>G
n.2255T>G
c.3551T>G (p.Met1184Arg)
c.3161T>G (p.Met1054Arg)
c.169+3173A>C (n.169+3173A>C)
c.*124+2972A>C (n.*124+2972A>C)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.2645T>G (p.Met882Arg)
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.3368T>G (p.Met1123Arg)
2g.47805022T=CA2496052961FBXO11,MSH6c.3254T= (p.Met1085=)
c.3173-596T= (n.3173-596T=)
n.3635T=
c.1985T= (p.Met662=)
c.3557T= (p.Met1186=)
c.1006T= (n.1006T=)
c.2330-596T= (n.2330-596T=)
n.2402T=
n.3623T=
n.1556T=
n.1130T=
n.1129T=
n.960T=
n.2255T=
c.3551T= (p.Met1184=)
c.3161T= (p.Met1054=)
c.169+3173A= (n.169+3173A=)
c.*124+2972A= (n.*124+2972A=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
c.2645T= (p.Met882=)
c.455T= (p.Met152=)
c.3368T= (p.Met1123=)
2g.47805022_47805025delinsTGTCCA2496052962FBXO11,MSH6c.3254_3257delinsTGTC (p.Met1085=)
c.3173-596_3173-593delinsTGTC (n.3173-596_3173-593delinsTGTC)
n.3635_3638delinsTGTC
c.1985_1988delinsTGTC (p.Met662=)
c.3557_3560delinsTGTC (p.Met1186=)
c.1006_1009delinsTGTC (n.1006_1009delinsTGTC)
c.2330-596_2330-593delinsTGTC (n.2330-596_2330-593delinsTGTC)
n.2402_2405delinsTGTC
n.3623_3626delinsTGTC
n.1556_1559delinsTGTC
n.1130_1133delinsTGTC
n.1129_1132delinsTGTC
n.960_963delinsTGTC
n.2255_2258delinsTGTC
c.3551_3554delinsTGTC (p.Met1184=)
c.3161_3164delinsTGTC (p.Met1054=)
c.169+3170_169+3173delinsGACA (n.169+3170_169+3173delinsGACA)
c.*124+2969_*124+2972delinsGACA (n.*124+2969_*124+2972delinsGACA)
c.*2898_*2901delinsTGTC (n.*2898_*2901delinsTGTC)
c.2645_2648delinsTGTC (p.Met882=)
c.455_458delinsTGTC (p.Met152=)
c.3368_3371delinsTGTC (p.Met1123=)
2g.47805023delCA2658965881FBXO11,MSH6c.3255del (p.Met1085IlefsTer11)
c.3173-595del (n.3173-595del)
n.3636del
c.1986del (p.Met662IlefsTer11)
c.3558del (p.Met1186IlefsTer11)
c.1007del (n.1007del)
c.2330-595del (n.2330-595del)
n.2403del
n.3624del
n.1557del
n.1131del
n.1130del
n.961del
n.2256del
c.3552del (p.Met1184IlefsTer11)
c.3162del (p.Met1054IlefsTer11)
c.169+3172del (n.169+3172del)
c.*124+2971del (n.*124+2971del)
c.*2899del (n.*2899del)
c.2646del (p.Met882IlefsTer11)
c.456del (p.Met152IlefsTer11)
c.3369del (p.Met1123IlefsTer11)
 gnomAD v4
2g.47805023G>ACA346760270FBXO11,MSH6c.3255G>A (p.Met1085Ile)
c.3173-595G>A (n.3173-595G>A)
n.3636G>A
c.1986G>A (p.Met662Ile)
c.3558G>A (p.Met1186Ile)
c.1007G>A (n.1007G>A)
c.2330-595G>A (n.2330-595G>A)
n.2403G>A
n.3624G>A
n.1557G>A
n.1131G>A
n.1130G>A
n.961G>A
n.2256G>A
c.3552G>A (p.Met1184Ile)
c.3162G>A (p.Met1054Ile)
c.169+3172C>T (n.169+3172C>T)
c.*124+2971C>T (n.*124+2971C>T)
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.2646G>A (p.Met882Ile)
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.3369G>A (p.Met1123Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805023G>CCA346760271FBXO11,MSH6c.3255G>C (p.Met1085Ile)
c.3173-595G>C (n.3173-595G>C)
n.3636G>C
c.1986G>C (p.Met662Ile)
c.3558G>C (p.Met1186Ile)
c.1007G>C (n.1007G>C)
c.2330-595G>C (n.2330-595G>C)
n.2403G>C
n.3624G>C
n.1557G>C
n.1131G>C
n.1130G>C
n.961G>C
n.2256G>C
c.3552G>C (p.Met1184Ile)
c.3162G>C (p.Met1054Ile)
c.169+3172C>G (n.169+3172C>G)
c.*124+2971C>G (n.*124+2971C>G)
c.*2899G>C (n.*2899G>C)
c.2646G>C (p.Met882Ile)
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.3369G>C (p.Met1123Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47805023G=CA2496052964FBXO11,MSH6c.3255G= (p.Met1085=)
c.3173-595G= (n.3173-595G=)
n.3636G=
c.1986G= (p.Met662=)
c.3558G= (p.Met1186=)
c.1007G= (n.1007G=)
c.2330-595G= (n.2330-595G=)
n.2403G=
n.3624G=
n.1557G=
n.1131G=
n.1130G=
n.961G=
n.2256G=
c.3552G= (p.Met1184=)
c.3162G= (p.Met1054=)
c.169+3172C= (n.169+3172C=)
c.*124+2971C= (n.*124+2971C=)
c.*2899G= (n.*2899G=)
c.2646G= (p.Met882=)
c.456G= (p.Met152=)
c.3369G= (p.Met1123=)
2g.47805023G>TCA346760272FBXO11,MSH6c.3255G>T (p.Met1085Ile)
c.3173-595G>T (n.3173-595G>T)
n.3636G>T
c.1986G>T (p.Met662Ile)
c.3558G>T (p.Met1186Ile)
c.1007G>T (n.1007G>T)
c.2330-595G>T (n.2330-595G>T)
n.2403G>T
n.3624G>T
n.1557G>T
n.1131G>T
n.1130G>T
n.961G>T
n.2256G>T
c.3552G>T (p.Met1184Ile)
c.3162G>T (p.Met1054Ile)
c.169+3172C>A (n.169+3172C>A)
c.*124+2971C>A (n.*124+2971C>A)
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.2646G>T (p.Met882Ile)
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.3369G>T (p.Met1123Ile)
2g.47805023_47805025delCA2496052963FBXO11,MSH6c.3255_3257del (p.Met1085_Ser1086delinsIle)
c.3173-595_3173-593del (n.3173-595_3173-593del)
n.3636_3638del
c.1986_1988del (p.Met662_Ser663delinsIle)
c.3558_3560del (p.Met1186_Ser1187delinsIle)
c.1007_1009del (n.1007_1009del)
c.2330-595_2330-593del (n.2330-595_2330-593del)
n.2403_2405del
n.3624_3626del
n.1557_1559del
n.1131_1133del
n.1130_1132del
n.961_963del
n.2256_2258del
c.3552_3554del (p.Met1184_Ser1185delinsIle)
c.3162_3164del (p.Met1054_Ser1055delinsIle)
c.169+3170_169+3172del (n.169+3170_169+3172del)
c.*124+2969_*124+2971del (n.*124+2969_*124+2971del)
c.*2899_*2901del (n.*2899_*2901del)
c.2646_2648del (p.Met882_Ser883delinsIle)
c.456_458del (p.Met152_Ser153delinsIle)
c.3369_3371del (p.Met1123_Ser1124delinsIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47805025_47805029delCA891841787FBXO11,MSH6c.3257_3259+2del
c.3173-593_3173-589del (n.3173-593_3173-589del)
n.3638_3642del
c.1988_1990+2del
c.3560_3562+2del
c.1009_1011+2del
c.2330-593_2330-589del (n.2330-593_2330-589del)
n.2405_2407+2del
n.3626_3630del
n.1559_1563del
n.1133_1137del
n.1132_1136del
n.963_965+2del
n.2258_2262del
c.3554_3556+2del
c.3164_3166+2del
c.169+3168_169+3172del (n.169+3168_169+3172del)
c.*124+2967_*124+2971del (n.*124+2967_*124+2971del)
c.*2901_*2903+2del
c.2648_2650+2del
c.458_460+2del
c.3371_3373+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805024T>ACA346760273FBXO11,MSH6c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.3173-594T>A (n.3173-594T>A)
n.3637T>A
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.3559T>A (p.Ser1187Thr)
c.1008T>A (n.1008T>A)
c.2330-594T>A (n.2330-594T>A)
n.2404T>A
n.3625T>A
n.1558T>A
n.1132T>A
n.1131T>A
n.962T>A
n.2257T>A
c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
c.169+3171A>T (n.169+3171A>T)
c.*124+2970A>T (n.*124+2970A>T)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
c.2647T>A (p.Ser883Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.3370T>A (p.Ser1124Thr)
 dbSNP
2g.47805024T>CCA346760274FBXO11,MSH6c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.3173-594T>C (n.3173-594T>C)
n.3637T>C
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.3559T>C (p.Ser1187Pro)
c.1008T>C (n.1008T>C)
c.2330-594T>C (n.2330-594T>C)
n.2404T>C
n.3625T>C
n.1558T>C
n.1132T>C
n.1131T>C
n.962T>C
n.2257T>C
c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
c.169+3171A>G (n.169+3171A>G)
c.*124+2970A>G (n.*124+2970A>G)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.2647T>C (p.Ser883Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.3370T>C (p.Ser1124Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47805024T>GCA013340FBXO11,MSH6c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.3173-594T>G (n.3173-594T>G)
n.3637T>G
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.3559T>G (p.Ser1187Ala)
c.1008T>G (n.1008T>G)
c.2330-594T>G (n.2330-594T>G)
n.2404T>G
n.3625T>G
n.1558T>G
n.1132T>G
n.1131T>G
n.962T>G
n.2257T>G
c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
c.169+3171A>C (n.169+3171A>C)
c.*124+2970A>C (n.*124+2970A>C)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
c.2647T>G (p.Ser883Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805024T=CA2496052965FBXO11,MSH6c.3256T= (p.Ser1086=)
c.3173-594T= (n.3173-594T=)
n.3637T=
c.1987T= (p.Ser663=)
c.3559T= (p.Ser1187=)
c.1008T= (n.1008T=)
c.2330-594T= (n.2330-594T=)
n.2404T=
n.3625T=
n.1558T=
n.1132T=
n.1131T=
n.962T=
n.2257T=
c.3553T= (p.Ser1185=)
c.3163T= (p.Ser1055=)
c.169+3171A= (n.169+3171A=)
c.*124+2970A= (n.*124+2970A=)
c.*2900T= (n.*2900T=)
c.2647T= (p.Ser883=)
c.457T= (p.Ser153=)
c.3370T= (p.Ser1124=)
2g.47805025C>ACA346760276FBXO11,MSH6c.3257C>A (p.Ser1086Ter)
c.3173-593C>A (n.3173-593C>A)
n.3638C>A
c.1988C>A (p.Ser663Ter)
c.3560C>A (p.Ser1187Ter)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.2330-593C>A (n.2330-593C>A)
n.2405C>A
n.3626C>A
n.1559C>A
n.1133C>A
n.1132C>A
n.963C>A
n.2258C>A
c.3554C>A (p.Ser1185Ter)
c.3164C>A (p.Ser1055Ter)
c.169+3170G>T (n.169+3170G>T)
c.*124+2969G>T (n.*124+2969G>T)
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
c.2648C>A (p.Ser883Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.3371C>A (p.Ser1124Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47805025C=CA2496052966FBXO11,MSH6c.3257C= (p.Ser1086=)
c.3173-593C= (n.3173-593C=)
n.3638C=
c.1988C= (p.Ser663=)
c.3560C= (p.Ser1187=)
c.1009C= (n.1009C=)
c.2330-593C= (n.2330-593C=)
n.2405C=
n.3626C=
n.1559C=
n.1133C=
n.1132C=
n.963C=
n.2258C=
c.3554C= (p.Ser1185=)
c.3164C= (p.Ser1055=)
c.169+3170G= (n.169+3170G=)
c.*124+2969G= (n.*124+2969G=)
c.*2901C= (n.*2901C=)
c.2648C= (p.Ser883=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.3371C= (p.Ser1124=)
2g.47805025C>GCA346760277FBXO11,MSH6c.3257C>G (p.Ser1086Ter)
c.3173-593C>G (n.3173-593C>G)
n.3638C>G
c.1988C>G (p.Ser663Ter)
c.3560C>G (p.Ser1187Ter)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.2330-593C>G (n.2330-593C>G)
n.2405C>G
n.3626C>G
n.1559C>G
n.1133C>G
n.1132C>G
n.963C>G
n.2258C>G
c.3554C>G (p.Ser1185Ter)
c.3164C>G (p.Ser1055Ter)
c.169+3170G>C (n.169+3170G>C)
c.*124+2969G>C (n.*124+2969G>C)
c.*2901C>G (n.*2901C>G)
c.2648C>G (p.Ser883Ter)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.3371C>G (p.Ser1124Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47805025C>TCA346760275FBXO11,MSH6c.3257C>T (p.Ser1086Leu)
c.3173-593C>T (n.3173-593C>T)
n.3638C>T
c.1988C>T (p.Ser663Leu)
c.3560C>T (p.Ser1187Leu)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.2330-593C>T (n.2330-593C>T)
n.2405C>T
n.3626C>T
n.1559C>T
n.1133C>T
n.1132C>T
n.963C>T
n.2258C>T
c.3554C>T (p.Ser1185Leu)
c.3164C>T (p.Ser1055Leu)
c.169+3170G>A (n.169+3170G>A)
c.*124+2969G>A (n.*124+2969G>A)
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
c.2648C>T (p.Ser883Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.3371C>T (p.Ser1124Leu)
 dbSNP
2g.47805025_47805027delinsCAGCA2496052967FBXO11,MSH6c.3257_3259delinsCAG (p.Ser1086=)
c.3173-593_3173-591delinsCAG (n.3173-593_3173-591delinsCAG)
n.3638_3640delinsCAG
c.1988_1990delinsCAG (p.Ser663=)
c.3560_3562delinsCAG (p.Ser1187=)
c.1009_1011delinsCAG (n.1009_1011delinsCAG)
c.2330-593_2330-591delinsCAG (n.2330-593_2330-591delinsCAG)
n.2405_2407delinsCAG
n.3626_3628delinsCAG
n.1559_1561delinsCAG
n.1133_1135delinsCAG
n.1132_1134delinsCAG
n.963_965delinsCAG
n.2258_2260delinsCAG
c.3554_3556delinsCAG (p.Ser1185=)
c.3164_3166delinsCAG (p.Ser1055=)
c.169+3168_169+3170delinsCTG (n.169+3168_169+3170delinsCTG)
c.*124+2967_*124+2969delinsCTG (n.*124+2967_*124+2969delinsCTG)
c.*2901_*2903delinsCAG (n.*2901_*2903delinsCAG)
c.2648_2650delinsCAG (p.Ser883=)
c.458_460delinsCAG (p.Ser153=)
c.3371_3373delinsCAG (p.Ser1124=)
2g.47805026A=CA2496052969FBXO11,MSH6c.3258A= (p.Ser1086=)
c.3173-592A= (n.3173-592A=)
n.3639A=
c.1989A= (p.Ser663=)
c.3561A= (p.Ser1187=)
c.1010A= (n.1010A=)
c.2330-592A= (n.2330-592A=)
n.2406A=
n.3627A=
n.1560A=
n.1134A=
n.1133A=
n.964A=
n.2259A=
c.3555A= (p.Ser1185=)
c.3165A= (p.Ser1055=)
c.169+3169T= (n.169+3169T=)
c.*124+2968T= (n.*124+2968T=)
c.*2902A= (n.*2902A=)
c.2649A= (p.Ser883=)
c.459A= (p.Ser153=)
c.3372A= (p.Ser1124=)
2g.47805026A>CCA425997252FBXO11,MSH6c.3258A>C (p.Ser1086=)
c.3173-592A>C (n.3173-592A>C)
n.3639A>C
c.1989A>C (p.Ser663=)
c.3561A>C (p.Ser1187=)
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.2330-592A>C (n.2330-592A>C)
n.2406A>C
n.3627A>C
n.1560A>C
n.1134A>C
n.1133A>C
n.964A>C
n.2259A>C
c.3555A>C (p.Ser1185=)
c.3165A>C (p.Ser1055=)
c.169+3169T>G (n.169+3169T>G)
c.*124+2968T>G (n.*124+2968T>G)
c.*2902A>C (n.*2902A>C)
c.2649A>C (p.Ser883=)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.3372A>C (p.Ser1124=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805026A>GCA425997253FBXO11,MSH6c.3258A>G (p.Ser1086=)
c.3173-592A>G (n.3173-592A>G)
n.3639A>G
c.1989A>G (p.Ser663=)
c.3561A>G (p.Ser1187=)
c.1010A>G (n.1010A>G)
c.2330-592A>G (n.2330-592A>G)
n.2406A>G
n.3627A>G
n.1560A>G
n.1134A>G
n.1133A>G
n.964A>G
n.2259A>G
c.3555A>G (p.Ser1185=)
c.3165A>G (p.Ser1055=)
c.169+3169T>C (n.169+3169T>C)
c.*124+2968T>C (n.*124+2968T>C)
c.*2902A>G (n.*2902A>G)
c.2649A>G (p.Ser883=)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.3372A>G (p.Ser1124=)
2g.47805026A>TCA425997254FBXO11,MSH6c.3258A>T (p.Ser1086=)
c.3173-592A>T (n.3173-592A>T)
n.3639A>T
c.1989A>T (p.Ser663=)
c.3561A>T (p.Ser1187=)
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.2330-592A>T (n.2330-592A>T)
n.2406A>T
n.3627A>T
n.1560A>T
n.1134A>T
n.1133A>T
n.964A>T
n.2259A>T
c.3555A>T (p.Ser1185=)
c.3165A>T (p.Ser1055=)
c.169+3169T>A (n.169+3169T>A)
c.*124+2968T>A (n.*124+2968T>A)
c.*2902A>T (n.*2902A>T)
c.2649A>T (p.Ser883=)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.3372A>T (p.Ser1124=)
 dbSNP
2g.47805026_47805027delCA658795747FBXO11,MSH6c.3258_3259del (p.Gly1087Ter)
c.3173-592_3173-591del (n.3173-592_3173-591del)
n.3639_3640del
c.1989_1990del (p.Gly664Ter)
c.3561_3562del (p.Gly1188Ter)
c.1010_1011del (n.1010_1011del)
c.2330-592_2330-591del (n.2330-592_2330-591del)
n.2406_2407del
n.3627_3628del
n.1560_1561del
n.1134_1135del
n.1133_1134del
n.964_965del
n.2259_2260del
c.3555_3556del (p.Gly1186Ter)
c.3165_3166del (p.Gly1056Ter)
c.169+3168_169+3169del (n.169+3168_169+3169del)
c.*124+2967_*124+2968del (n.*124+2967_*124+2968del)
c.*2902_*2903del (n.*2902_*2903del)
c.2649_2650del (p.Gly884Ter)
c.459_460del (p.Gly154Ter)
c.3372_3373del (p.Gly1125Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47805026_47805027delinsAGCA2496052968FBXO11,MSH6c.3258_3259delinsAG (p.Ser1086=)
c.3173-592_3173-591delinsAG (n.3173-592_3173-591delinsAG)
n.3639_3640delinsAG
c.1989_1990delinsAG (p.Ser663=)
c.3561_3562delinsAG (p.Ser1187=)
c.1010_1011delinsAG (n.1010_1011delinsAG)
c.2330-592_2330-591delinsAG (n.2330-592_2330-591delinsAG)
n.2406_2407delinsAG
n.3627_3628delinsAG
n.1560_1561delinsAG
n.1134_1135delinsAG
n.1133_1134delinsAG
n.964_965delinsAG
n.2259_2260delinsAG
c.3555_3556delinsAG (p.Ser1185=)
c.3165_3166delinsAG (p.Ser1055=)
c.169+3168_169+3169delinsCT (n.169+3168_169+3169delinsCT)
c.*124+2967_*124+2968delinsCT (n.*124+2967_*124+2968delinsCT)
c.*2902_*2903delinsAG (n.*2902_*2903delinsAG)
c.2649_2650delinsAG (p.Ser883=)
c.459_460delinsAG (p.Ser153=)
c.3372_3373delinsAG (p.Ser1124=)
2g.47805026_47805028delCA2658965882FBXO11,MSH6c.3258_3259+1del
c.3173-592_3173-590del (n.3173-592_3173-590del)
n.3639_3641del
c.1989_1990+1del
c.3561_3562+1del
c.1010_1011+1del
c.2330-592_2330-590del (n.2330-592_2330-590del)
n.2406_2407+1del
n.3627_3629del
n.1560_1562del
n.1134_1136del
n.1133_1135del
n.964_965+1del
n.2259_2261del
c.3555_3556+1del
c.3165_3166+1del
c.169+3167_169+3169del (n.169+3167_169+3169del)
c.*124+2966_*124+2968del (n.*124+2966_*124+2968del)
c.*2902_*2903+1del
c.2649_2650+1del
c.459_460+1del
c.3372_3373+1del
 gnomAD v4
2g.47805027G>ACA346760278FBXO11,MSH6c.3259G>A (p.Gly1087Ser)
c.3173-591G>A (n.3173-591G>A)
n.3640G>A
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
c.3562G>A (p.Gly1188Ser)
c.1011G>A (n.1011G>A)
c.2330-591G>A (n.2330-591G>A)
n.2407G>A
n.3628G>A
n.1561G>A
n.1135G>A
n.1134G>A
n.965G>A
n.2260G>A
c.3556G>A (p.Gly1186Ser)
c.3166G>A (p.Gly1056Ser)
c.169+3168C>T (n.169+3168C>T)
c.*124+2967C>T (n.*124+2967C>T)
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
c.2650G>A (p.Gly884Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805027G>CCA16610969FBXO11,MSH6c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
c.3173-591G>C (n.3173-591G>C)
n.3640G>C
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.3562G>C (p.Gly1188Arg)
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.2330-591G>C (n.2330-591G>C)
n.2407G>C
n.3628G>C
n.1561G>C
n.1135G>C
n.1134G>C
n.965G>C
n.2260G>C
c.3556G>C (p.Gly1186Arg)
c.3166G>C (p.Gly1056Arg)
c.169+3168C>G (n.169+3168C>G)
c.*124+2967C>G (n.*124+2967C>G)
c.*2903G>C (n.*2903G>C)
c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805027G=CA2496052970FBXO11,MSH6c.3259G= (p.Gly1087=)
c.3173-591G= (n.3173-591G=)
n.3640G=
c.1990G= (p.Gly664=)
c.3562G= (p.Gly1188=)
c.1011G= (n.1011G=)
c.2330-591G= (n.2330-591G=)
n.2407G=
n.3628G=
n.1561G=
n.1135G=
n.1134G=
n.965G=
n.2260G=
c.3556G= (p.Gly1186=)
c.3166G= (p.Gly1056=)
c.169+3168C= (n.169+3168C=)
c.*124+2967C= (n.*124+2967C=)
c.*2903G= (n.*2903G=)
c.2650G= (p.Gly884=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.3373G= (p.Gly1125=)
2g.47805027G>TCA346760279FBXO11,MSH6c.3259G>T (p.Gly1087Cys)
c.3173-591G>T (n.3173-591G>T)
n.3640G>T
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
c.3562G>T (p.Gly1188Cys)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.2330-591G>T (n.2330-591G>T)
n.2407G>T
n.3628G>T
n.1561G>T
n.1135G>T
n.1134G>T
n.965G>T
n.2260G>T
c.3556G>T (p.Gly1186Cys)
c.3166G>T (p.Gly1056Cys)
c.169+3168C>A (n.169+3168C>A)
c.*124+2967C>A (n.*124+2967C>A)
c.*2903G>T (n.*2903G>T)
c.2650G>T (p.Gly884Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
 ClinVar
2g.47805028delCA16617702FBXO11,MSH6c.3259+1del
c.3173-590del (n.3173-590del)
n.3641del
c.1990+1del
c.3562+1del
c.1011+1del
c.2330-590del (n.2330-590del)
n.2407+1del
n.3629del
n.1562del
n.1136del
n.1135del
n.965+1del
n.2261del
c.3556+1del
c.3166+1del
c.169+3168del (n.169+3168del)
c.*124+2967del (n.*124+2967del)
c.*2903+1del
c.2650+1del
c.460+1del
c.3373+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47805027_47805038delinsGGTGAGTTTTTTCA2496052971FBXO11,MSH6c.3259_3259+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3173-591_3173-580delinsGGTGAGTTTTTT (n.3173-591_3173-580delinsGGTGAGTTTTTT)
n.3640_3651delinsGGTGAGTTTTTT
c.1990_1990+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3562_3562+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.1011_1011+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.2330-591_2330-580delinsGGTGAGTTTTTT (n.2330-591_2330-580delinsGGTGAGTTTTTT)
n.2407_2407+11delinsGGTGAGTTTTTT
n.3628_3639delinsGGTGAGTTTTTT
n.1561_1572delinsGGTGAGTTTTTT
n.1135_1146delinsGGTGAGTTTTTT
n.1134_1145delinsGGTGAGTTTTTT
n.965_965+11delinsGGTGAGTTTTTT
n.2260_2271delinsGGTGAGTTTTTT
c.3556_3556+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3166_3166+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC (n.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC)
c.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC (n.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC)
c.*2903_*2903+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.2650_2650+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.460_460+11delinsGGTGAGTTTTTT
c.3373_3373+11delinsGGTGAGTTTTTT
2g.47805028G>ACA16610973FBXO11,MSH6c.3259+1G>A (n.3259+1G>A)
c.3173-590G>A (n.3173-590G>A)
n.3641G>A
c.1990+1G>A (n.1990+1G>A)
c.3562+1G>A (n.3562+1G>A)
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.2330-590G>A (n.2330-590G>A)
n.2407+1G>A
n.3629G>A
n.1562G>A
n.1136G>A
n.1135G>A
n.965+1G>A
n.2261G>A
c.3556+1G>A (n.3556+1G>A)
c.3166+1G>A (n.3166+1G>A)
c.169+3167C>T (n.169+3167C>T)
c.*124+2966C>T (n.*124+2966C>T)
c.*2903+1G>A (n.*2903+1G>A)
c.2650+1G>A (n.2650+1G>A)
c.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.3373+1G>A (n.3373+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47805028G>CCA346760280FBXO11,MSH6c.3259+1G>C (n.3259+1G>C)
c.3173-590G>C (n.3173-590G>C)
n.3641G>C
c.1990+1G>C (n.1990+1G>C)
c.3562+1G>C (n.3562+1G>C)
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.2330-590G>C (n.2330-590G>C)
n.2407+1G>C
n.3629G>C
n.1562G>C
n.1136G>C
n.1135G>C
n.965+1G>C
n.2261G>C
c.3556+1G>C (n.3556+1G>C)
c.3166+1G>C (n.3166+1G>C)
c.169+3167C>G (n.169+3167C>G)
c.*124+2966C>G (n.*124+2966C>G)
c.*2903+1G>C (n.*2903+1G>C)
c.2650+1G>C (n.2650+1G>C)
c.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.3373+1G>C (n.3373+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805028G=CA2496052972FBXO11,MSH6c.3259+1G= (n.3259+1G=)
c.3173-590G= (n.3173-590G=)
n.3641G=
c.1990+1G= (n.1990+1G=)
c.3562+1G= (n.3562+1G=)
c.1011+1G= (n.1011+1G=)
c.2330-590G= (n.2330-590G=)
n.2407+1G=
n.3629G=
n.1562G=
n.1136G=
n.1135G=
n.965+1G=
n.2261G=
c.3556+1G= (n.3556+1G=)
c.3166+1G= (n.3166+1G=)
c.169+3167C= (n.169+3167C=)
c.*124+2966C= (n.*124+2966C=)
c.*2903+1G= (n.*2903+1G=)
c.2650+1G= (n.2650+1G=)
c.460+1G= (n.460+1G=)
c.3373+1G= (n.3373+1G=)
2g.47805028G>TCA346760281FBXO11,MSH6c.3259+1G>T (n.3259+1G>T)
c.3173-590G>T (n.3173-590G>T)
n.3641G>T
c.1990+1G>T (n.1990+1G>T)
c.3562+1G>T (n.3562+1G>T)
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.2330-590G>T (n.2330-590G>T)
n.2407+1G>T
n.3629G>T
n.1562G>T
n.1136G>T
n.1135G>T
n.965+1G>T
n.2261G>T
c.3556+1G>T (n.3556+1G>T)
c.3166+1G>T (n.3166+1G>T)
c.169+3167C>A (n.169+3167C>A)
c.*124+2966C>A (n.*124+2966C>A)
c.*2903+1G>T (n.*2903+1G>T)
c.2650+1G>T (n.2650+1G>T)
c.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.3373+1G>T (n.3373+1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47805030_47805033dupCA915943958FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+6dup (n.3259+3_3259+6dup)
c.3173-588_3173-585dup (n.3173-588_3173-585dup)
n.3643_3646dup
c.1990+3_1990+6dup (n.1990+3_1990+6dup)
c.3562+3_3562+6dup (n.3562+3_3562+6dup)
c.1011+3_1011+6dup (n.1011+3_1011+6dup)
c.2330-588_2330-585dup (n.2330-588_2330-585dup)
n.2407+3_2407+6dup
n.3631_3634dup
n.1564_1567dup
n.1138_1141dup
n.1137_1140dup
n.965+3_965+6dup
n.2263_2266dup
c.3556+3_3556+6dup (n.3556+3_3556+6dup)
c.3166+3_3166+6dup (n.3166+3_3166+6dup)
c.169+3164_169+3167dup (n.169+3164_169+3167dup)
c.*124+2963_*124+2966dup (n.*124+2963_*124+2966dup)
c.*2903+3_*2903+6dup (n.*2903+3_*2903+6dup)
c.2650+3_2650+6dup (n.2650+3_2650+6dup)
c.460+3_460+6dup (n.460+3_460+6dup)
c.3373+3_3373+6dup (n.3373+3_3373+6dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47805030_47805033delCA2580067205FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+6del (n.3259+3_3259+6del)
c.3173-588_3173-585del (n.3173-588_3173-585del)
n.3643_3646del
c.1990+3_1990+6del (n.1990+3_1990+6del)
c.3562+3_3562+6del (n.3562+3_3562+6del)
c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del)
c.2330-588_2330-585del (n.2330-588_2330-585del)
n.2407+3_2407+6del
n.3631_3634del
n.1564_1567del
n.1138_1141del
n.1137_1140del
n.965+3_965+6del
n.2263_2266del
c.3556+3_3556+6del (n.3556+3_3556+6del)
c.3166+3_3166+6del (n.3166+3_3166+6del)
c.169+3164_169+3167del (n.169+3164_169+3167del)
c.*124+2963_*124+2966del (n.*124+2963_*124+2966del)
c.*2903+3_*2903+6del (n.*2903+3_*2903+6del)
c.2650+3_2650+6del (n.2650+3_2650+6del)
c.460+3_460+6del (n.460+3_460+6del)
c.3373+3_3373+6del (n.3373+3_3373+6del)
 ClinVar
2g.47805030_47805040delCA330535FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+13del (n.3259+3_3259+13del)
c.3173-588_3173-578del (n.3173-588_3173-578del)
n.3643_3653del
c.1990+3_1990+13del (n.1990+3_1990+13del)
c.3562+3_3562+13del (n.3562+3_3562+13del)
c.1011+3_1011+13del (n.1011+3_1011+13del)
c.2330-588_2330-578del (n.2330-588_2330-578del)
n.2407+3_2407+13del
n.3631_3641del
n.1564_1574del
n.1138_1148del
n.1137_1147del
n.965+3_965+13del
n.2263_2273del
c.3556+3_3556+13del (n.3556+3_3556+13del)
c.3166+3_3166+13del (n.3166+3_3166+13del)
c.169+3157_169+3167del (n.169+3157_169+3167del)
c.*124+2956_*124+2966del (n.*124+2956_*124+2966del)
c.*2903+3_*2903+13del (n.*2903+3_*2903+13del)
c.2650+3_2650+13del (n.2650+3_2650+13del)
c.460+3_460+13del (n.460+3_460+13del)
c.3373+3_3373+13del (n.3373+3_3373+13del)
 ClinVar dbSNP
2g.47805029T>ACA346760282FBXO11,MSH6c.3259+2T>A (n.3259+2T>A)
c.3173-589T>A (n.3173-589T>A)
n.3642T>A
c.1990+2T>A (n.1990+2T>A)
c.3562+2T>A (n.3562+2T>A)
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.2330-589T>A (n.2330-589T>A)
n.2407+2T>A
n.3630T>A
n.1563T>A
n.1137T>A
n.1136T>A
n.965+2T>A
n.2262T>A
c.3556+2T>A (n.3556+2T>A)
c.3166+2T>A (n.3166+2T>A)
c.169+3166A>T (n.169+3166A>T)
c.*124+2965A>T (n.*124+2965A>T)
c.*2903+2T>A (n.*2903+2T>A)
c.2650+2T>A (n.2650+2T>A)
c.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.3373+2T>A (n.3373+2T>A)
 dbSNP
2g.47805029T>CCA346760283FBXO11,MSH6c.3259+2T>C (n.3259+2T>C)
c.3173-589T>C (n.3173-589T>C)
n.3642T>C
c.1990+2T>C (n.1990+2T>C)
c.3562+2T>C (n.3562+2T>C)
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.2330-589T>C (n.2330-589T>C)
n.2407+2T>C
n.3630T>C
n.1563T>C
n.1137T>C
n.1136T>C
n.965+2T>C
n.2262T>C
c.3556+2T>C (n.3556+2T>C)
c.3166+2T>C (n.3166+2T>C)
c.169+3166A>G (n.169+3166A>G)
c.*124+2965A>G (n.*124+2965A>G)
c.*2903+2T>C (n.*2903+2T>C)
c.2650+2T>C (n.2650+2T>C)
c.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.3373+2T>C (n.3373+2T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47805029T>GCA346760284FBXO11,MSH6c.3259+2T>G (n.3259+2T>G)
c.3173-589T>G (n.3173-589T>G)
n.3642T>G
c.1990+2T>G (n.1990+2T>G)
c.3562+2T>G (n.3562+2T>G)
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.2330-589T>G (n.2330-589T>G)
n.2407+2T>G
n.3630T>G
n.1563T>G
n.1137T>G
n.1136T>G
n.965+2T>G
n.2262T>G
c.3556+2T>G (n.3556+2T>G)
c.3166+2T>G (n.3166+2T>G)
c.169+3166A>C (n.169+3166A>C)
c.*124+2965A>C (n.*124+2965A>C)
c.*2903+2T>G (n.*2903+2T>G)
c.2650+2T>G (n.2650+2T>G)
c.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.3373+2T>G (n.3373+2T>G)
 ClinVar
2g.47805029T=CA2496052973FBXO11,MSH6c.3259+2T= (n.3259+2T=)
c.3173-589T= (n.3173-589T=)
n.3642T=
c.1990+2T= (n.1990+2T=)
c.3562+2T= (n.3562+2T=)
c.1011+2T= (n.1011+2T=)
c.2330-589T= (n.2330-589T=)
n.2407+2T=
n.3630T=
n.1563T=
n.1137T=
n.1136T=
n.965+2T=
n.2262T=
c.3556+2T= (n.3556+2T=)
c.3166+2T= (n.3166+2T=)
c.169+3166A= (n.169+3166A=)
c.*124+2965A= (n.*124+2965A=)
c.*2903+2T= (n.*2903+2T=)
c.2650+2T= (n.2650+2T=)
c.460+2T= (n.460+2T=)
c.3373+2T= (n.3373+2T=)
2g.47805029_47805030insTTCA915943959FBXO11,MSH6c.3259+2_3259+3insTT (n.3259+2_3259+3insTT)
c.3173-589_3173-588insTT (n.3173-589_3173-588insTT)
n.3642_3643insTT
c.1990+2_1990+3insTT (n.1990+2_1990+3insTT)
c.3562+2_3562+3insTT (n.3562+2_3562+3insTT)
c.1011+2_1011+3insTT (n.1011+2_1011+3insTT)
c.2330-589_2330-588insTT (n.2330-589_2330-588insTT)
n.2407+2_2407+3insTT
n.3630_3631insTT
n.1563_1564insTT
n.1137_1138insTT
n.1136_1137insTT
n.965+2_965+3insTT
n.2262_2263insTT
c.3556+2_3556+3insTT (n.3556+2_3556+3insTT)
c.3166+2_3166+3insTT (n.3166+2_3166+3insTT)
c.169+3166_169+3167insAA (n.169+3166_169+3167insAA)
c.*124+2965_*124+2966insAA (n.*124+2965_*124+2966insAA)
c.*2903+2_*2903+3insTT (n.*2903+2_*2903+3insTT)
c.2650+2_2650+3insTT (n.2650+2_2650+3insTT)
c.460+2_460+3insTT (n.460+2_460+3insTT)
c.3373+2_3373+3insTT (n.3373+2_3373+3insTT)
 ClinVar dbSNP
2g.47805030_47805034dupCA2499216132FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+7dup (n.3259+3_3259+7dup)
c.3173-588_3173-584dup (n.3173-588_3173-584dup)
n.3643_3647dup
c.1990+3_1990+7dup (n.1990+3_1990+7dup)
c.3562+3_3562+7dup (n.3562+3_3562+7dup)
c.1011+3_1011+7dup (n.1011+3_1011+7dup)
c.2330-588_2330-584dup (n.2330-588_2330-584dup)
n.2407+3_2407+7dup
n.3631_3635dup
n.1564_1568dup
n.1138_1142dup
n.1137_1141dup
n.965+3_965+7dup
n.2263_2267dup
c.3556+3_3556+7dup (n.3556+3_3556+7dup)
c.3166+3_3166+7dup (n.3166+3_3166+7dup)
c.169+3162_169+3166dup (n.169+3162_169+3166dup)
c.*124+2961_*124+2965dup (n.*124+2961_*124+2965dup)
c.*2903+3_*2903+7dup (n.*2903+3_*2903+7dup)
c.2650+3_2650+7dup (n.2650+3_2650+7dup)
c.460+3_460+7dup (n.460+3_460+7dup)
c.3373+3_3373+7dup (n.3373+3_3373+7dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47805030G>ACA913189357FBXO11,MSH6c.3259+3G>A (n.3259+3G>A)
c.3173-588G>A (n.3173-588G>A)
n.3643G>A
c.1990+3G>A (n.1990+3G>A)
c.3562+3G>A (n.3562+3G>A)
c.1011+3G>A (n.1011+3G>A)
c.2330-588G>A (n.2330-588G>A)
n.2407+3G>A
n.3631G>A
n.1564G>A
n.1138G>A
n.1137G>A
n.965+3G>A
n.2263G>A
c.3556+3G>A (n.3556+3G>A)
c.3166+3G>A (n.3166+3G>A)
c.169+3165C>T (n.169+3165C>T)
c.*124+2964C>T (n.*124+2964C>T)
c.*2903+3G>A (n.*2903+3G>A)
c.2650+3G>A (n.2650+3G>A)
c.460+3G>A (n.460+3G>A)
c.3373+3G>A (n.3373+3G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47805030G>CCA2699097864FBXO11,MSH6c.3259+3G>C (n.3259+3G>C)
c.3173-588G>C (n.3173-588G>C)
n.3643G>C
c.1990+3G>C (n.1990+3G>C)
c.3562+3G>C (n.3562+3G>C)
c.1011+3G>C (n.1011+3G>C)
c.2330-588G>C (n.2330-588G>C)
n.2407+3G>C
n.3631G>C
n.1564G>C
n.1138G>C
n.1137G>C
n.965+3G>C
n.2263G>C
c.3556+3G>C (n.3556+3G>C)
c.3166+3G>C (n.3166+3G>C)
c.169+3165C>G (n.169+3165C>G)
c.*124+2964C>G (n.*124+2964C>G)
c.*2903+3G>C (n.*2903+3G>C)
c.2650+3G>C (n.2650+3G>C)
c.460+3G>C (n.460+3G>C)
c.3373+3G>C (n.3373+3G>C)
 dbSNP
2g.47805030G=CA2496052974FBXO11,MSH6c.3259+3G= (n.3259+3G=)
c.3173-588G= (n.3173-588G=)
n.3643G=
c.1990+3G= (n.1990+3G=)
c.3562+3G= (n.3562+3G=)
c.1011+3G= (n.1011+3G=)
c.2330-588G= (n.2330-588G=)
n.2407+3G=
n.3631G=
n.1564G=
n.1138G=
n.1137G=
n.965+3G=
n.2263G=
c.3556+3G= (n.3556+3G=)
c.3166+3G= (n.3166+3G=)
c.169+3165C= (n.169+3165C=)
c.*124+2964C= (n.*124+2964C=)
c.*2903+3G= (n.*2903+3G=)
c.2650+3G= (n.2650+3G=)
c.460+3G= (n.460+3G=)
c.3373+3G= (n.3373+3G=)
2g.47805030G>TCA16604333FBXO11,MSH6c.3259+3G>T (n.3259+3G>T)
c.3173-588G>T (n.3173-588G>T)
n.3643G>T
c.1990+3G>T (n.1990+3G>T)
c.3562+3G>T (n.3562+3G>T)
c.1011+3G>T (n.1011+3G>T)
c.2330-588G>T (n.2330-588G>T)
n.2407+3G>T
n.3631G>T
n.1564G>T
n.1138G>T
n.1137G>T
n.965+3G>T
n.2263G>T
c.3556+3G>T (n.3556+3G>T)
c.3166+3G>T (n.3166+3G>T)
c.169+3165C>A (n.169+3165C>A)
c.*124+2964C>A (n.*124+2964C>A)
c.*2903+3G>T (n.*2903+3G>T)
c.2650+3G>T (n.2650+3G>T)
c.460+3G>T (n.460+3G>T)
c.3373+3G>T (n.3373+3G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805030_47805035delinsGAGTTTCA2496052975FBXO11,MSH6c.3259+3_3259+8delinsGAGTTT (n.3259+3_3259+8delinsGAGTTT)
c.3173-588_3173-583delinsGAGTTT (n.3173-588_3173-583delinsGAGTTT)
n.3643_3648delinsGAGTTT
c.1990+3_1990+8delinsGAGTTT (n.1990+3_1990+8delinsGAGTTT)
c.3562+3_3562+8delinsGAGTTT (n.3562+3_3562+8delinsGAGTTT)
c.1011+3_1011+8delinsGAGTTT (n.1011+3_1011+8delinsGAGTTT)
c.2330-588_2330-583delinsGAGTTT (n.2330-588_2330-583delinsGAGTTT)
n.2407+3_2407+8delinsGAGTTT
n.3631_3636delinsGAGTTT
n.1564_1569delinsGAGTTT
n.1138_1143delinsGAGTTT
n.1137_1142delinsGAGTTT
n.965+3_965+8delinsGAGTTT
n.2263_2268delinsGAGTTT
c.3556+3_3556+8delinsGAGTTT (n.3556+3_3556+8delinsGAGTTT)
c.3166+3_3166+8delinsGAGTTT (n.3166+3_3166+8delinsGAGTTT)
c.169+3160_169+3165delinsAAACTC (n.169+3160_169+3165delinsAAACTC)
c.*124+2959_*124+2964delinsAAACTC (n.*124+2959_*124+2964delinsAAACTC)
c.*2903+3_*2903+8delinsGAGTTT (n.*2903+3_*2903+8delinsGAGTTT)
c.2650+3_2650+8delinsGAGTTT (n.2650+3_2650+8delinsGAGTTT)
c.460+3_460+8delinsGAGTTT (n.460+3_460+8delinsGAGTTT)
c.3373+3_3373+8delinsGAGTTT (n.3373+3_3373+8delinsGAGTTT)
2g.47805031A=CA2496052976FBXO11,MSH6c.3259+4A= (n.3259+4A=)
c.3173-587A= (n.3173-587A=)
n.3644A=
c.1990+4A= (n.1990+4A=)
c.3562+4A= (n.3562+4A=)
c.1011+4A= (n.1011+4A=)
c.2330-587A= (n.2330-587A=)
n.2407+4A=
n.3632A=
n.1565A=
n.1139A=
n.1138A=
n.965+4A=
n.2264A=
c.3556+4A= (n.3556+4A=)
c.3166+4A= (n.3166+4A=)
c.169+3164T= (n.169+3164T=)
c.*124+2963T= (n.*124+2963T=)
c.*2903+4A= (n.*2903+4A=)
c.2650+4A= (n.2650+4A=)
c.460+4A= (n.460+4A=)
c.3373+4A= (n.3373+4A=)
2g.47805031A>GCA071265FBXO11,MSH6c.3259+4A>G (n.3259+4A>G)
c.3173-587A>G (n.3173-587A>G)
n.3644A>G
c.1990+4A>G (n.1990+4A>G)
c.3562+4A>G (n.3562+4A>G)
c.1011+4A>G (n.1011+4A>G)
c.2330-587A>G (n.2330-587A>G)
n.2407+4A>G
n.3632A>G
n.1565A>G
n.1139A>G
n.1138A>G
n.965+4A>G
n.2264A>G
c.3556+4A>G (n.3556+4A>G)
c.3166+4A>G (n.3166+4A>G)
c.169+3164T>C (n.169+3164T>C)
c.*124+2963T>C (n.*124+2963T>C)
c.*2903+4A>G (n.*2903+4A>G)
c.2650+4A>G (n.2650+4A>G)
c.460+4A>G (n.460+4A>G)
c.3373+4A>G (n.3373+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805031A>TCA2699081005FBXO11,MSH6c.3259+4A>T (n.3259+4A>T)
c.3173-587A>T (n.3173-587A>T)
n.3644A>T
c.1990+4A>T (n.1990+4A>T)
c.3562+4A>T (n.3562+4A>T)
c.1011+4A>T (n.1011+4A>T)
c.2330-587A>T (n.2330-587A>T)
n.2407+4A>T
n.3632A>T
n.1565A>T
n.1139A>T
n.1138A>T
n.965+4A>T
n.2264A>T
c.3556+4A>T (n.3556+4A>T)
c.3166+4A>T (n.3166+4A>T)
c.169+3164T>A (n.169+3164T>A)
c.*124+2963T>A (n.*124+2963T>A)
c.*2903+4A>T (n.*2903+4A>T)
c.2650+4A>T (n.2650+4A>T)
c.460+4A>T (n.460+4A>T)
c.3373+4A>T (n.3373+4A>T)
 dbSNP
2g.47805031_47805032insAACA2699320344FBXO11,MSH6c.3259+4_3259+5insAA (n.3259+4_3259+5insAA)
c.3173-587_3173-586insAA (n.3173-587_3173-586insAA)
n.3644_3645insAA
c.1990+4_1990+5insAA (n.1990+4_1990+5insAA)
c.3562+4_3562+5insAA (n.3562+4_3562+5insAA)
c.1011+4_1011+5insAA (n.1011+4_1011+5insAA)
c.2330-587_2330-586insAA (n.2330-587_2330-586insAA)
n.2407+4_2407+5insAA
n.3632_3633insAA
n.1565_1566insAA
n.1139_1140insAA
n.1138_1139insAA
n.965+4_965+5insAA
n.2264_2265insAA
c.3556+4_3556+5insAA (n.3556+4_3556+5insAA)
c.3166+4_3166+5insAA (n.3166+4_3166+5insAA)
c.169+3164_169+3165insTT (n.169+3164_169+3165insTT)
c.*124+2963_*124+2964insTT (n.*124+2963_*124+2964insTT)
c.*2903+4_*2903+5insAA (n.*2903+4_*2903+5insAA)
c.2650+4_2650+5insAA (n.2650+4_2650+5insAA)
c.460+4_460+5insAA (n.460+4_460+5insAA)
c.3373+4_3373+5insAA (n.3373+4_3373+5insAA)
 dbSNP
2g.47805031_47805035delCA915943960FBXO11,MSH6c.3259+4_3259+8del (n.3259+4_3259+8del)
c.3173-587_3173-583del (n.3173-587_3173-583del)
n.3644_3648del
c.1990+4_1990+8del (n.1990+4_1990+8del)
c.3562+4_3562+8del (n.3562+4_3562+8del)
c.1011+4_1011+8del (n.1011+4_1011+8del)
c.2330-587_2330-583del (n.2330-587_2330-583del)
n.2407+4_2407+8del
n.3632_3636del
n.1565_1569del
n.1139_1143del
n.1138_1142del
n.965+4_965+8del
n.2264_2268del
c.3556+4_3556+8del (n.3556+4_3556+8del)
c.3166+4_3166+8del (n.3166+4_3166+8del)
c.169+3160_169+3164del (n.169+3160_169+3164del)
c.*124+2959_*124+2963del (n.*124+2959_*124+2963del)
c.*2903+4_*2903+8del (n.*2903+4_*2903+8del)
c.2650+4_2650+8del (n.2650+4_2650+8del)
c.460+4_460+8del (n.460+4_460+8del)
c.3373+4_3373+8del (n.3373+4_3373+8del)
 ClinVar dbSNP
2g.47805032G>ACA2580067211FBXO11,MSH6c.3259+5G>A (n.3259+5G>A)
c.3173-586G>A (n.3173-586G>A)
n.3645G>A
c.1990+5G>A (n.1990+5G>A)
c.3562+5G>A (n.3562+5G>A)
c.1011+5G>A (n.1011+5G>A)
c.2330-586G>A (n.2330-586G>A)
n.2407+5G>A
n.3633G>A
n.1566G>A
n.1140G>A
n.1139G>A
n.965+5G>A
n.2265G>A
c.3556+5G>A (n.3556+5G>A)
c.3166+5G>A (n.3166+5G>A)
c.169+3163C>T (n.169+3163C>T)
c.*124+2962C>T (n.*124+2962C>T)
c.*2903+5G>A (n.*2903+5G>A)
c.2650+5G>A (n.2650+5G>A)
c.460+5G>A (n.460+5G>A)
c.3373+5G>A (n.3373+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805032G>CCA1139768271FBXO11,MSH6c.3259+5G>C (n.3259+5G>C)
c.3173-586G>C (n.3173-586G>C)
n.3645G>C
c.1990+5G>C (n.1990+5G>C)
c.3562+5G>C (n.3562+5G>C)
c.1011+5G>C (n.1011+5G>C)
c.2330-586G>C (n.2330-586G>C)
n.2407+5G>C
n.3633G>C
n.1566G>C
n.1140G>C
n.1139G>C
n.965+5G>C
n.2265G>C
c.3556+5G>C (n.3556+5G>C)
c.3166+5G>C (n.3166+5G>C)
c.169+3163C>G (n.169+3163C>G)
c.*124+2962C>G (n.*124+2962C>G)
c.*2903+5G>C (n.*2903+5G>C)
c.2650+5G>C (n.2650+5G>C)
c.460+5G>C (n.460+5G>C)
c.3373+5G>C (n.3373+5G>C)
2g.47805032_47805035delinsCATTATTGTCAGGCA2499216133FBXO11,MSH6c.3259+5_3259+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3259+5_3259+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3173-586_3173-583delinsCATTATTGTCAGG (n.3173-586_3173-583delinsCATTATTGTCAGG)
n.3645_3648delinsCATTATTGTCAGG
c.1990+5_1990+8delinsCATTATTGTCAGG (n.1990+5_1990+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3562+5_3562+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3562+5_3562+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.1011+5_1011+8delinsCATTATTGTCAGG (n.1011+5_1011+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.2330-586_2330-583delinsCATTATTGTCAGG (n.2330-586_2330-583delinsCATTATTGTCAGG)
n.2407+5_2407+8delinsCATTATTGTCAGG
n.3633_3636delinsCATTATTGTCAGG
n.1566_1569delinsCATTATTGTCAGG
n.1140_1143delinsCATTATTGTCAGG
n.1139_1142delinsCATTATTGTCAGG
n.965+5_965+8delinsCATTATTGTCAGG
n.2265_2268delinsCATTATTGTCAGG
c.3556+5_3556+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3556+5_3556+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3166+5_3166+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3166+5_3166+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.169+3160_169+3163delinsCCTGACAATAATG (n.169+3160_169+3163delinsCCTGACAATAATG)
c.*124+2959_*124+2962delinsCCTGACAATAATG (n.*124+2959_*124+2962delinsCCTGACAATAATG)
c.*2903+5_*2903+8delinsCATTATTGTCAGG (n.*2903+5_*2903+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.2650+5_2650+8delinsCATTATTGTCAGG (n.2650+5_2650+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.460+5_460+8delinsCATTATTGTCAGG (n.460+5_460+8delinsCATTATTGTCAGG)
c.3373+5_3373+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3373+5_3373+8delinsCATTATTGTCAGG)
 ClinVar dbSNP
2g.47805032_47805036delinsGTTTTCA2496052977FBXO11,MSH6c.3259+5_3259+9delinsGTTTT (n.3259+5_3259+9delinsGTTTT)
c.3173-586_3173-582delinsGTTTT (n.3173-586_3173-582delinsGTTTT)
n.3645_3649delinsGTTTT
c.1990+5_1990+9delinsGTTTT (n.1990+5_1990+9delinsGTTTT)
c.3562+5_3562+9delinsGTTTT (n.3562+5_3562+9delinsGTTTT)
c.1011+5_1011+9delinsGTTTT (n.1011+5_1011+9delinsGTTTT)
c.2330-586_2330-582delinsGTTTT (n.2330-586_2330-582delinsGTTTT)
n.2407+5_2407+9delinsGTTTT
n.3633_3637delinsGTTTT
n.1566_1570delinsGTTTT
n.1140_1144delinsGTTTT
n.1139_1143delinsGTTTT
n.965+5_965+9delinsGTTTT
n.2265_2269delinsGTTTT
c.3556+5_3556+9delinsGTTTT (n.3556+5_3556+9delinsGTTTT)
c.3166+5_3166+9delinsGTTTT (n.3166+5_3166+9delinsGTTTT)
c.169+3159_169+3163delinsAAAAC (n.169+3159_169+3163delinsAAAAC)
c.*124+2958_*124+2962delinsAAAAC (n.*124+2958_*124+2962delinsAAAAC)
c.*2903+5_*2903+9delinsGTTTT (n.*2903+5_*2903+9delinsGTTTT)
c.2650+5_2650+9delinsGTTTT (n.2650+5_2650+9delinsGTTTT)
c.460+5_460+9delinsGTTTT (n.460+5_460+9delinsGTTTT)
c.3373+5_3373+9delinsGTTTT (n.3373+5_3373+9delinsGTTTT)
2g.47805033T>ACA2695202212FBXO11,MSH6c.3259+6T>A (n.3259+6T>A)
c.3173-585T>A (n.3173-585T>A)
n.3646T>A
c.1990+6T>A (n.1990+6T>A)
c.3562+6T>A (n.3562+6T>A)
c.1011+6T>A (n.1011+6T>A)
c.2330-585T>A (n.2330-585T>A)
n.2407+6T>A
n.3634T>A
n.1567T>A
n.1141T>A
n.1140T>A
n.965+6T>A
n.2266T>A
c.3556+6T>A (n.3556+6T>A)
c.3166+6T>A (n.3166+6T>A)
c.169+3162A>T (n.169+3162A>T)
c.*124+2961A>T (n.*124+2961A>T)
c.*2903+6T>A (n.*2903+6T>A)
c.2650+6T>A (n.2650+6T>A)
c.460+6T>A (n.460+6T>A)
c.3373+6T>A (n.3373+6T>A)
 dbSNP
2g.47805033T>GCA071282FBXO11,MSH6c.3259+6T>G (n.3259+6T>G)
c.3173-585T>G (n.3173-585T>G)
n.3646T>G
c.1990+6T>G (n.1990+6T>G)
c.3562+6T>G (n.3562+6T>G)
c.1011+6T>G (n.1011+6T>G)
c.2330-585T>G (n.2330-585T>G)
n.2407+6T>G
n.3634T>G
n.1567T>G
n.1141T>G
n.1140T>G
n.965+6T>G
n.2266T>G
c.3556+6T>G (n.3556+6T>G)
c.3166+6T>G (n.3166+6T>G)
c.169+3162A>C (n.169+3162A>C)
c.*124+2961A>C (n.*124+2961A>C)
c.*2903+6T>G (n.*2903+6T>G)
c.2650+6T>G (n.2650+6T>G)
c.460+6T>G (n.460+6T>G)
c.3373+6T>G (n.3373+6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805033T=CA2496052978FBXO11,MSH6c.3259+6T= (n.3259+6T=)
c.3173-585T= (n.3173-585T=)
n.3646T=
c.1990+6T= (n.1990+6T=)
c.3562+6T= (n.3562+6T=)
c.1011+6T= (n.1011+6T=)
c.2330-585T= (n.2330-585T=)
n.2407+6T=
n.3634T=
n.1567T=
n.1141T=
n.1140T=
n.965+6T=
n.2266T=
c.3556+6T= (n.3556+6T=)
c.3166+6T= (n.3166+6T=)
c.169+3162A= (n.169+3162A=)
c.*124+2961A= (n.*124+2961A=)
c.*2903+6T= (n.*2903+6T=)
c.2650+6T= (n.2650+6T=)
c.460+6T= (n.460+6T=)
c.3373+6T= (n.3373+6T=)
2g.47805033_47805034insACATCA2699320387FBXO11,MSH6c.3259+6_3259+7insACAT (n.3259+6_3259+7insACAT)
c.3173-585_3173-584insACAT (n.3173-585_3173-584insACAT)
n.3646_3647insACAT
c.1990+6_1990+7insACAT (n.1990+6_1990+7insACAT)
c.3562+6_3562+7insACAT (n.3562+6_3562+7insACAT)
c.1011+6_1011+7insACAT (n.1011+6_1011+7insACAT)
c.2330-585_2330-584insACAT (n.2330-585_2330-584insACAT)
n.2407+6_2407+7insACAT
n.3634_3635insACAT
n.1567_1568insACAT
n.1141_1142insACAT
n.1140_1141insACAT
n.965+6_965+7insACAT
n.2266_2267insACAT
c.3556+6_3556+7insACAT (n.3556+6_3556+7insACAT)
c.3166+6_3166+7insACAT (n.3166+6_3166+7insACAT)
c.169+3162_169+3163insTGTA (n.169+3162_169+3163insTGTA)
c.*124+2961_*124+2962insTGTA (n.*124+2961_*124+2962insTGTA)
c.*2903+6_*2903+7insACAT (n.*2903+6_*2903+7insACAT)
c.2650+6_2650+7insACAT (n.2650+6_2650+7insACAT)
c.460+6_460+7insACAT (n.460+6_460+7insACAT)
c.3373+6_3373+7insACAT (n.3373+6_3373+7insACAT)
 dbSNP
2g.47805038dupCA071277FBXO11,MSH6c.3259+11dup (n.3259+11dup)
c.3173-580dup (n.3173-580dup)
n.3651dup
c.1990+11dup (n.1990+11dup)
c.3562+11dup (n.3562+11dup)
c.1011+11dup (n.1011+11dup)
c.2330-580dup (n.2330-580dup)
n.2407+11dup
n.3639dup
n.1572dup
n.1146dup
n.1145dup
n.965+11dup
n.2271dup
c.3556+11dup (n.3556+11dup)
c.3166+11dup (n.3166+11dup)
c.169+3162dup (n.169+3162dup)
c.*124+2961dup (n.*124+2961dup)
c.*2903+11dup (n.*2903+11dup)
c.2650+11dup (n.2650+11dup)
c.460+11dup (n.460+11dup)
c.3373+11dup (n.3373+11dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805038delCA2580067212FBXO11,MSH6c.3259+11del (n.3259+11del)
c.3173-580del (n.3173-580del)
n.3651del
c.1990+11del (n.1990+11del)
c.3562+11del (n.3562+11del)
c.1011+11del (n.1011+11del)
c.2330-580del (n.2330-580del)
n.2407+11del
n.3639del
n.1572del
n.1146del
n.1145del
n.965+11del
n.2271del
c.3556+11del (n.3556+11del)
c.3166+11del (n.3166+11del)
c.169+3162del (n.169+3162del)
c.*124+2961del (n.*124+2961del)
c.*2903+11del (n.*2903+11del)
c.2650+11del (n.2650+11del)
c.460+11del (n.460+11del)
c.3373+11del (n.3373+11del)
 ClinVar
2g.47805036_47805038delCA2658965885FBXO11,MSH6c.3259+9_3259+11del (n.3259+9_3259+11del)
c.3173-582_3173-580del (n.3173-582_3173-580del)
n.3649_3651del
c.1990+9_1990+11del (n.1990+9_1990+11del)
c.3562+9_3562+11del (n.3562+9_3562+11del)
c.1011+9_1011+11del (n.1011+9_1011+11del)
c.2330-582_2330-580del (n.2330-582_2330-580del)
n.2407+9_2407+11del
n.3637_3639del
n.1570_1572del
n.1144_1146del
n.1143_1145del
n.965+9_965+11del
n.2269_2271del
c.3556+9_3556+11del (n.3556+9_3556+11del)
c.3166+9_3166+11del (n.3166+9_3166+11del)
c.169+3160_169+3162del (n.169+3160_169+3162del)
c.*124+2959_*124+2961del (n.*124+2959_*124+2961del)
c.*2903+9_*2903+11del (n.*2903+9_*2903+11del)
c.2650+9_2650+11del (n.2650+9_2650+11del)
c.460+9_460+11del (n.460+9_460+11del)
c.3373+9_3373+11del (n.3373+9_3373+11del)
 gnomAD v4
2g.47805035_47805038delCA915943961FBXO11,MSH6c.3259+8_3259+11del (n.3259+8_3259+11del)
c.3173-583_3173-580del (n.3173-583_3173-580del)
n.3648_3651del
c.1990+8_1990+11del (n.1990+8_1990+11del)
c.3562+8_3562+11del (n.3562+8_3562+11del)
c.1011+8_1011+11del (n.1011+8_1011+11del)
c.2330-583_2330-580del (n.2330-583_2330-580del)
n.2407+8_2407+11del
n.3636_3639del
n.1569_1572del
n.1143_1146del
n.1142_1145del
n.965+8_965+11del
n.2268_2271del
c.3556+8_3556+11del (n.3556+8_3556+11del)
c.3166+8_3166+11del (n.3166+8_3166+11del)
c.169+3159_169+3162del (n.169+3159_169+3162del)
c.*124+2958_*124+2961del (n.*124+2958_*124+2961del)
c.*2903+8_*2903+11del (n.*2903+8_*2903+11del)
c.2650+8_2650+11del (n.2650+8_2650+11del)
c.460+8_460+11del (n.460+8_460+11del)
c.3373+8_3373+11del (n.3373+8_3373+11del)
 ClinVar dbSNP
2g.47805034T>GCA2499216134FBXO11,MSH6c.3259+7T>G (n.3259+7T>G)
c.3173-584T>G (n.3173-584T>G)
n.3647T>G
c.1990+7T>G (n.1990+7T>G)
c.3562+7T>G (n.3562+7T>G)
c.1011+7T>G (n.1011+7T>G)
c.2330-584T>G (n.2330-584T>G)
n.2407+7T>G
n.3635T>G
n.1568T>G
n.1142T>G
n.1141T>G
n.965+7T>G
n.2267T>G
c.3556+7T>G (n.3556+7T>G)
c.3166+7T>G (n.3166+7T>G)
c.169+3161A>C (n.169+3161A>C)
c.*124+2960A>C (n.*124+2960A>C)
c.*2903+7T>G (n.*2903+7T>G)
c.2650+7T>G (n.2650+7T>G)
c.460+7T>G (n.460+7T>G)
c.3373+7T>G (n.3373+7T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47805035T>ACA915943962FBXO11,MSH6c.3259+8T>A (n.3259+8T>A)
c.3173-583T>A (n.3173-583T>A)
n.3648T>A
c.1990+8T>A (n.1990+8T>A)
c.3562+8T>A (n.3562+8T>A)
c.1011+8T>A (n.1011+8T>A)
c.2330-583T>A (n.2330-583T>A)
n.2407+8T>A
n.3636T>A
n.1569T>A
n.1143T>A
n.1142T>A
n.965+8T>A
n.2268T>A
c.3556+8T>A (n.3556+8T>A)
c.3166+8T>A (n.3166+8T>A)
c.169+3160A>T (n.169+3160A>T)
c.*124+2959A>T (n.*124+2959A>T)
c.*2903+8T>A (n.*2903+8T>A)
c.2650+8T>A (n.2650+8T>A)
c.460+8T>A (n.460+8T>A)
c.3373+8T>A (n.3373+8T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805035T>GCA2580067213FBXO11,MSH6c.3259+8T>G (n.3259+8T>G)
c.3173-583T>G (n.3173-583T>G)
n.3648T>G
c.1990+8T>G (n.1990+8T>G)
c.3562+8T>G (n.3562+8T>G)
c.1011+8T>G (n.1011+8T>G)
c.2330-583T>G (n.2330-583T>G)
n.2407+8T>G
n.3636T>G
n.1569T>G
n.1143T>G
n.1142T>G
n.965+8T>G
n.2268T>G
c.3556+8T>G (n.3556+8T>G)
c.3166+8T>G (n.3166+8T>G)
c.169+3160A>C (n.169+3160A>C)
c.*124+2959A>C (n.*124+2959A>C)
c.*2903+8T>G (n.*2903+8T>G)
c.2650+8T>G (n.2650+8T>G)
c.460+8T>G (n.460+8T>G)
c.3373+8T>G (n.3373+8T>G)
 ClinVar
2g.47805035T=CA2496052979FBXO11,MSH6c.3259+8T= (n.3259+8T=)
c.3173-583T= (n.3173-583T=)
n.3648T=
c.1990+8T= (n.1990+8T=)
c.3562+8T= (n.3562+8T=)
c.1011+8T= (n.1011+8T=)
c.2330-583T= (n.2330-583T=)
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n.1142T=
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n.2268T=
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c.*124+2959A= (n.*124+2959A=)
c.*2903+8T= (n.*2903+8T=)
c.2650+8T= (n.2650+8T=)
c.460+8T= (n.460+8T=)
c.3373+8T= (n.3373+8T=)
2g.47805035_47805036insATTGTCAGGCA2695202213FBXO11,MSH6c.3259+8_3259+9insATTGTCAGG (n.3259+8_3259+9insATTGTCAGG)
c.3173-583_3173-582insATTGTCAGG (n.3173-583_3173-582insATTGTCAGG)
n.3648_3649insATTGTCAGG
c.1990+8_1990+9insATTGTCAGG (n.1990+8_1990+9insATTGTCAGG)
c.3562+8_3562+9insATTGTCAGG (n.3562+8_3562+9insATTGTCAGG)
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c.2330-583_2330-582insATTGTCAGG (n.2330-583_2330-582insATTGTCAGG)
n.2407+8_2407+9insATTGTCAGG
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n.2268_2269insATTGTCAGG
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c.*124+2958_*124+2959insCCTGACAAT (n.*124+2958_*124+2959insCCTGACAAT)
c.*2903+8_*2903+9insATTGTCAGG (n.*2903+8_*2903+9insATTGTCAGG)
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2g.47805036T>CCA1030294405FBXO11,MSH6c.3259+9T>C (n.3259+9T>C)
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c.2330-582T>C (n.2330-582T>C)
n.2407+9T>C
n.3637T>C
n.1570T>C
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n.1143T>C
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n.2269T>C
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c.*124+2958A>G (n.*124+2958A>G)
c.*2903+9T>C (n.*2903+9T>C)
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c.460+9T>C (n.460+9T>C)
c.3373+9T>C (n.3373+9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805036T=CA2496052980FBXO11,MSH6c.3259+9T= (n.3259+9T=)
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n.3649T=
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n.2407+9T=
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c.*2903+9T= (n.*2903+9T=)
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c.3373+9T= (n.3373+9T=)
2g.47805039_47805042dupCA769463637FBXO11,MSH6c.3259+12_3259+15dup (n.3259+12_3259+15dup)
c.3173-579_3173-576dup (n.3173-579_3173-576dup)
n.3652_3655dup
c.1990+12_1990+15dup (n.1990+12_1990+15dup)
c.3562+12_3562+15dup (n.3562+12_3562+15dup)
c.1011+12_1011+15dup (n.1011+12_1011+15dup)
c.2330-579_2330-576dup (n.2330-579_2330-576dup)
n.2407+12_2407+15dup
n.3640_3643dup
n.1573_1576dup
n.1147_1150dup
n.1146_1149dup
n.965+12_965+15dup
n.2272_2275dup
c.3556+12_3556+15dup (n.3556+12_3556+15dup)
c.3166+12_3166+15dup (n.3166+12_3166+15dup)
c.169+3156_169+3159dup (n.169+3156_169+3159dup)
c.*124+2955_*124+2958dup (n.*124+2955_*124+2958dup)
c.*2903+12_*2903+15dup (n.*2903+12_*2903+15dup)
c.2650+12_2650+15dup (n.2650+12_2650+15dup)
c.460+12_460+15dup (n.460+12_460+15dup)
c.3373+12_3373+15dup (n.3373+12_3373+15dup)
 dbSNP
2g.47805036_47805037insACA2496052981FBXO11,MSH6c.3259+9_3259+10insA (n.3259+9_3259+10insA)
c.3173-582_3173-581insA (n.3173-582_3173-581insA)
n.3649_3650insA
c.1990+9_1990+10insA (n.1990+9_1990+10insA)
c.3562+9_3562+10insA (n.3562+9_3562+10insA)
c.1011+9_1011+10insA (n.1011+9_1011+10insA)
c.2330-582_2330-581insA (n.2330-582_2330-581insA)
n.2407+9_2407+10insA
n.3637_3638insA
n.1570_1571insA
n.1144_1145insA
n.1143_1144insA
n.965+9_965+10insA
n.2269_2270insA
c.3556+9_3556+10insA (n.3556+9_3556+10insA)
c.3166+9_3166+10insA (n.3166+9_3166+10insA)
c.169+3158_169+3159insT (n.169+3158_169+3159insT)
c.*124+2957_*124+2958insT (n.*124+2957_*124+2958insT)
c.*2903+9_*2903+10insA (n.*2903+9_*2903+10insA)
c.2650+9_2650+10insA (n.2650+9_2650+10insA)
c.460+9_460+10insA (n.460+9_460+10insA)
c.3373+9_3373+10insA (n.3373+9_3373+10insA)
 ClinVar dbSNP
2g.47805037T>ACA2580067216FBXO11,MSH6c.3259+10T>A (n.3259+10T>A)
c.3173-581T>A (n.3173-581T>A)
n.3650T>A
c.1990+10T>A (n.1990+10T>A)
c.3562+10T>A (n.3562+10T>A)
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c.2330-581T>A (n.2330-581T>A)
n.2407+10T>A
n.3638T>A
n.1571T>A
n.1145T>A
n.1144T>A
n.965+10T>A
n.2270T>A
c.3556+10T>A (n.3556+10T>A)
c.3166+10T>A (n.3166+10T>A)
c.169+3158A>T (n.169+3158A>T)
c.*124+2957A>T (n.*124+2957A>T)
c.*2903+10T>A (n.*2903+10T>A)
c.2650+10T>A (n.2650+10T>A)
c.460+10T>A (n.460+10T>A)
c.3373+10T>A (n.3373+10T>A)
 ClinVar
2g.47805037T>CCA337410FBXO11,MSH6c.3259+10T>C (n.3259+10T>C)
c.3173-581T>C (n.3173-581T>C)
n.3650T>C
c.1990+10T>C (n.1990+10T>C)
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c.2330-581T>C (n.2330-581T>C)
n.2407+10T>C
n.3638T>C
n.1571T>C
n.1145T>C
n.1144T>C
n.965+10T>C
n.2270T>C
c.3556+10T>C (n.3556+10T>C)
c.3166+10T>C (n.3166+10T>C)
c.169+3158A>G (n.169+3158A>G)
c.*124+2957A>G (n.*124+2957A>G)
c.*2903+10T>C (n.*2903+10T>C)
c.2650+10T>C (n.2650+10T>C)
c.460+10T>C (n.460+10T>C)
c.3373+10T>C (n.3373+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805037T>GCA658683250FBXO11,MSH6c.3259+10T>G (n.3259+10T>G)
c.3173-581T>G (n.3173-581T>G)
n.3650T>G
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n.2407+10T>G
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n.1144T>G
n.965+10T>G
n.2270T>G
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c.169+3158A>C (n.169+3158A>C)
c.*124+2957A>C (n.*124+2957A>C)
c.*2903+10T>G (n.*2903+10T>G)
c.2650+10T>G (n.2650+10T>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.47805037T=CA2496052982FBXO11,MSH6c.3259+10T= (n.3259+10T=)
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n.3650T=
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n.2407+10T=
n.3638T=
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n.2270T=
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c.*124+2957A= (n.*124+2957A=)
c.*2903+10T= (n.*2903+10T=)
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c.460+10T= (n.460+10T=)
c.3373+10T= (n.3373+10T=)
2g.47805037_47805038insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCCA2699320431FBXO11,MSH6c.3259+10_3259+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3259+10_3259+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3173-581_3173-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3173-581_3173-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
n.3650_3651insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
c.1990+10_1990+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.1990+10_1990+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
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c.1011+10_1011+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.1011+10_1011+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.2330-581_2330-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.2330-581_2330-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
n.2407+10_2407+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.3638_3639insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.1571_1572insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.1145_1146insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.1144_1145insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.965+10_965+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
n.2270_2271insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC
c.3556+10_3556+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3556+10_3556+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3166+10_3166+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3166+10_3166+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.169+3157_169+3158insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT (n.169+3157_169+3158insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT)
c.*124+2956_*124+2957insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT (n.*124+2956_*124+2957insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT)
c.*2903+10_*2903+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.*2903+10_*2903+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.2650+10_2650+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.2650+10_2650+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.460+10_460+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.460+10_460+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
c.3373+10_3373+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3373+10_3373+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC)
 dbSNP
2g.47805038T>ACA2699133457FBXO11,MSH6c.3259+11T>A (n.3259+11T>A)
c.3173-580T>A (n.3173-580T>A)
n.3651T>A
c.1990+11T>A (n.1990+11T>A)
c.3562+11T>A (n.3562+11T>A)
c.1011+11T>A (n.1011+11T>A)
c.2330-580T>A (n.2330-580T>A)
n.2407+11T>A
n.3639T>A
n.1572T>A
n.1146T>A
n.1145T>A
n.965+11T>A
n.2271T>A
c.3556+11T>A (n.3556+11T>A)
c.3166+11T>A (n.3166+11T>A)
c.169+3157A>T (n.169+3157A>T)
c.*124+2956A>T (n.*124+2956A>T)
c.*2903+11T>A (n.*2903+11T>A)
c.2650+11T>A (n.2650+11T>A)
c.460+11T>A (n.460+11T>A)
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 dbSNP
2g.47805038T>GCA2496052985FBXO11,MSH6c.3259+11T>G (n.3259+11T>G)
c.3173-580T>G (n.3173-580T>G)
n.3651T>G
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n.2407+11T>G
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n.1145T>G
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n.2271T>G
c.3556+11T>G (n.3556+11T>G)
c.3166+11T>G (n.3166+11T>G)
c.169+3157A>C (n.169+3157A>C)
c.*124+2956A>C (n.*124+2956A>C)
c.*2903+11T>G (n.*2903+11T>G)
c.2650+11T>G (n.2650+11T>G)
c.460+11T>G (n.460+11T>G)
c.3373+11T>G (n.3373+11T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47805038T=CA2496052984FBXO11,MSH6c.3259+11T= (n.3259+11T=)
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n.2407+11T=
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n.2271T=
c.3556+11T= (n.3556+11T=)
c.3166+11T= (n.3166+11T=)
c.169+3157A= (n.169+3157A=)
c.*124+2956A= (n.*124+2956A=)
c.*2903+11T= (n.*2903+11T=)
c.2650+11T= (n.2650+11T=)
c.460+11T= (n.460+11T=)
c.3373+11T= (n.3373+11T=)
2g.47805038_47805039delinsTGCA2496052983FBXO11,MSH6c.3259+11_3259+12delinsTG (n.3259+11_3259+12delinsTG)
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n.3651_3652delinsTG
c.1990+11_1990+12delinsTG (n.1990+11_1990+12delinsTG)
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c.2330-580_2330-579delinsTG (n.2330-580_2330-579delinsTG)
n.2407+11_2407+12delinsTG
n.3639_3640delinsTG
n.1572_1573delinsTG
n.1146_1147delinsTG
n.1145_1146delinsTG
n.965+11_965+12delinsTG
n.2271_2272delinsTG
c.3556+11_3556+12delinsTG (n.3556+11_3556+12delinsTG)
c.3166+11_3166+12delinsTG (n.3166+11_3166+12delinsTG)
c.169+3156_169+3157delinsCA (n.169+3156_169+3157delinsCA)
c.*124+2955_*124+2956delinsCA (n.*124+2955_*124+2956delinsCA)
c.*2903+11_*2903+12delinsTG (n.*2903+11_*2903+12delinsTG)
c.2650+11_2650+12delinsTG (n.2650+11_2650+12delinsTG)
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2g.47805039delCA658683251FBXO11,MSH6c.3259+12del (n.3259+12del)
c.3173-579del (n.3173-579del)
n.3652del
c.1990+12del (n.1990+12del)
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c.1011+12del (n.1011+12del)
c.2330-579del (n.2330-579del)
n.2407+12del
n.3640del
n.1573del
n.1147del
n.1146del
n.965+12del
n.2272del
c.3556+12del (n.3556+12del)
c.3166+12del (n.3166+12del)
c.169+3156del (n.169+3156del)
c.*124+2955del (n.*124+2955del)
c.*2903+12del (n.*2903+12del)
c.2650+12del (n.2650+12del)
c.460+12del (n.460+12del)
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 ClinVar dbSNP
2g.47805039G>ACA532705794FBXO11,MSH6c.3259+12G>A (n.3259+12G>A)
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n.3652G>A
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c.2330-579G>A (n.2330-579G>A)
n.2407+12G>A
n.3640G>A
n.1573G>A
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n.1146G>A
n.965+12G>A
n.2272G>A
c.3556+12G>A (n.3556+12G>A)
c.3166+12G>A (n.3166+12G>A)
c.169+3156C>T (n.169+3156C>T)
c.*124+2955C>T (n.*124+2955C>T)
c.*2903+12G>A (n.*2903+12G>A)
c.2650+12G>A (n.2650+12G>A)
c.460+12G>A (n.460+12G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805039G>CCA532705795FBXO11,MSH6c.3259+12G>C (n.3259+12G>C)
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n.3652G>C
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c.2330-579G>C (n.2330-579G>C)
n.2407+12G>C
n.3640G>C
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n.965+12G>C
n.2272G>C
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c.169+3156C>G (n.169+3156C>G)
c.*124+2955C>G (n.*124+2955C>G)
c.*2903+12G>C (n.*2903+12G>C)
c.2650+12G>C (n.2650+12G>C)
c.460+12G>C (n.460+12G>C)
c.3373+12G>C (n.3373+12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805039G=CA2496052986FBXO11,MSH6c.3259+12G= (n.3259+12G=)
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n.3652G=
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c.*124+2955C= (n.*124+2955C=)
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2g.47805040T>ACA2699133458FBXO11,MSH6c.3259+13T>A (n.3259+13T>A)
c.3173-578T>A (n.3173-578T>A)
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n.2407+13T>A
n.3641T>A
n.1574T>A
n.1148T>A
n.1147T>A
n.965+13T>A
n.2273T>A
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c.169+3155A>T (n.169+3155A>T)
c.*124+2954A>T (n.*124+2954A>T)
c.*2903+13T>A (n.*2903+13T>A)
c.2650+13T>A (n.2650+13T>A)
c.460+13T>A (n.460+13T>A)
c.3373+13T>A (n.3373+13T>A)
 dbSNP
2g.47805040T>CCA913187994FBXO11,MSH6c.3259+13T>C (n.3259+13T>C)
c.3173-578T>C (n.3173-578T>C)
n.3653T>C
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n.2407+13T>C
n.3641T>C
n.1574T>C
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n.1147T>C
n.965+13T>C
n.2273T>C
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c.3166+13T>C (n.3166+13T>C)
c.169+3155A>G (n.169+3155A>G)
c.*124+2954A>G (n.*124+2954A>G)
c.*2903+13T>C (n.*2903+13T>C)
c.2650+13T>C (n.2650+13T>C)
c.460+13T>C (n.460+13T>C)
c.3373+13T>C (n.3373+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805040T=CA2496052987FBXO11,MSH6c.3259+13T= (n.3259+13T=)
c.3173-578T= (n.3173-578T=)
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n.1147T=
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n.2273T=
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c.*124+2954A= (n.*124+2954A=)
c.*2903+13T= (n.*2903+13T=)
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c.460+13T= (n.460+13T=)
c.3373+13T= (n.3373+13T=)
2g.47805042delCA2658965891FBXO11,MSH6c.3259+15del (n.3259+15del)
c.3173-576del (n.3173-576del)
n.3655del
c.1990+15del (n.1990+15del)
c.3562+15del (n.3562+15del)
c.1011+15del (n.1011+15del)
c.2330-576del (n.2330-576del)
n.2407+15del
n.3643del
n.1576del
n.1150del
n.1149del
n.965+15del
n.2275del
c.3556+15del (n.3556+15del)
c.3166+15del (n.3166+15del)
c.169+3155del (n.169+3155del)
c.*124+2954del (n.*124+2954del)
c.*2903+15del (n.*2903+15del)
c.2650+15del (n.2650+15del)
c.460+15del (n.460+15del)
c.3373+15del (n.3373+15del)
 gnomAD v4
2g.47805041T>ACA2699320483FBXO11,MSH6c.3259+14T>A (n.3259+14T>A)
c.3173-577T>A (n.3173-577T>A)
n.3654T>A
c.1990+14T>A (n.1990+14T>A)
c.3562+14T>A (n.3562+14T>A)
c.1011+14T>A (n.1011+14T>A)
c.2330-577T>A (n.2330-577T>A)
n.2407+14T>A
n.3642T>A
n.1575T>A
n.1149T>A
n.1148T>A
n.965+14T>A
n.2274T>A
c.3556+14T>A (n.3556+14T>A)
c.3166+14T>A (n.3166+14T>A)
c.169+3154A>T (n.169+3154A>T)
c.*124+2953A>T (n.*124+2953A>T)
c.*2903+14T>A (n.*2903+14T>A)
c.2650+14T>A (n.2650+14T>A)
c.460+14T>A (n.460+14T>A)
c.3373+14T>A (n.3373+14T>A)
 dbSNP
2g.47805043C>ACA2699320528FBXO11,MSH6c.3259+16C>A (n.3259+16C>A)
c.3173-575C>A (n.3173-575C>A)
n.3656C>A
c.1990+16C>A (n.1990+16C>A)
c.3562+16C>A (n.3562+16C>A)
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c.2330-575C>A (n.2330-575C>A)
n.2407+16C>A
n.3644C>A
n.1577C>A
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n.965+16C>A
n.2276C>A
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c.3166+16C>A (n.3166+16C>A)
c.169+3152G>T (n.169+3152G>T)
c.*124+2951G>T (n.*124+2951G>T)
c.*2903+16C>A (n.*2903+16C>A)
c.2650+16C>A (n.2650+16C>A)
c.460+16C>A (n.460+16C>A)
c.3373+16C>A (n.3373+16C>A)
 dbSNP
2g.47805043C>GCA2580067217FBXO11,MSH6c.3259+16C>G (n.3259+16C>G)
c.3173-575C>G (n.3173-575C>G)
n.3656C>G
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n.2407+16C>G
n.3644C>G
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n.965+16C>G
n.2276C>G
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c.169+3152G>C (n.169+3152G>C)
c.*124+2951G>C (n.*124+2951G>C)
c.*2903+16C>G (n.*2903+16C>G)
c.2650+16C>G (n.2650+16C>G)
c.460+16C>G (n.460+16C>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.47805043C>TCA2699320493FBXO11,MSH6c.3259+16C>T (n.3259+16C>T)
c.3173-575C>T (n.3173-575C>T)
n.3656C>T
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c.2330-575C>T (n.2330-575C>T)
n.2407+16C>T
n.3644C>T
n.1577C>T
n.1151C>T
n.1150C>T
n.965+16C>T
n.2276C>T
c.3556+16C>T (n.3556+16C>T)
c.3166+16C>T (n.3166+16C>T)
c.169+3152G>A (n.169+3152G>A)
c.*124+2951G>A (n.*124+2951G>A)
c.*2903+16C>T (n.*2903+16C>T)
c.2650+16C>T (n.2650+16C>T)
c.460+16C>T (n.460+16C>T)
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 ClinVar dbSNP
2g.47805045delCA2576961575FBXO11,MSH6c.3259+18del (n.3259+18del)
c.3173-573del (n.3173-573del)
n.3658del
c.1990+18del (n.1990+18del)
c.3562+18del (n.3562+18del)
c.1011+18del (n.1011+18del)
c.2330-573del (n.2330-573del)
n.2407+18del
n.3646del
n.1579del
n.1153del
n.1152del
n.965+18del
n.2278del
c.3556+18del (n.3556+18del)
c.3166+18del (n.3166+18del)
c.169+3152del (n.169+3152del)
c.*124+2951del (n.*124+2951del)
c.*2903+18del (n.*2903+18del)
c.2650+18del (n.2650+18del)
c.460+18del (n.460+18del)
c.3373+18del (n.3373+18del)
2g.47805044C>ACA2699118532FBXO11,MSH6c.3259+17C>A (n.3259+17C>A)
c.3173-574C>A (n.3173-574C>A)
n.3657C>A
c.1990+17C>A (n.1990+17C>A)
c.3562+17C>A (n.3562+17C>A)
c.1011+17C>A (n.1011+17C>A)
c.2330-574C>A (n.2330-574C>A)
n.2407+17C>A
n.3645C>A
n.1578C>A
n.1152C>A
n.1151C>A
n.965+17C>A
n.2277C>A
c.3556+17C>A (n.3556+17C>A)
c.3166+17C>A (n.3166+17C>A)
c.169+3151G>T (n.169+3151G>T)
c.*124+2950G>T (n.*124+2950G>T)
c.*2903+17C>A (n.*2903+17C>A)
c.2650+17C>A (n.2650+17C>A)
c.460+17C>A (n.460+17C>A)
c.3373+17C>A (n.3373+17C>A)
 dbSNP
2g.47805044C=CA2496052988FBXO11,MSH6c.3259+17C= (n.3259+17C=)
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2g.47805044C>GCA532705796FBXO11,MSH6c.3259+17C>G (n.3259+17C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805044C>TCA2699118533FBXO11,MSH6c.3259+17C>T (n.3259+17C>T)
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c.1011+17C>T (n.1011+17C>T)
c.2330-574C>T (n.2330-574C>T)
n.2407+17C>T
n.3645C>T
n.1578C>T
n.1152C>T
n.1151C>T
n.965+17C>T
n.2277C>T
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c.169+3151G>A (n.169+3151G>A)
c.*124+2950G>A (n.*124+2950G>A)
c.*2903+17C>T (n.*2903+17C>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.2330-573C>A (n.2330-573C>A)
n.2407+18C>A
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n.1152C>A
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c.*2903+18C>A (n.*2903+18C>A)
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c.460+18C>A (n.460+18C>A)
c.3373+18C>A (n.3373+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805046A>CCA2699320717FBXO11,MSH6c.3259+19A>C (n.3259+19A>C)
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n.2407+19A>C
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c.460+19A>C (n.460+19A>C)
c.3373+19A>C (n.3373+19A>C)
 dbSNP
2g.47805046A>GCA2697548064FBXO11,MSH6c.3259+19A>G (n.3259+19A>G)
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n.2279A>G
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c.2650+19A>G (n.2650+19A>G)
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c.3373+19A>G (n.3373+19A>G)
 ClinVar
2g.47805046A>TCA2699320920FBXO11,MSH6c.3259+19A>T (n.3259+19A>T)
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n.3659A>T
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c.2330-572A>T (n.2330-572A>T)
n.2407+19A>T
n.3647A>T
n.1580A>T
n.1154A>T
n.1153A>T
n.965+19A>T
n.2279A>T
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c.3166+19A>T (n.3166+19A>T)
c.169+3149T>A (n.169+3149T>A)
c.*124+2948T>A (n.*124+2948T>A)
c.*2903+19A>T (n.*2903+19A>T)
c.2650+19A>T (n.2650+19A>T)
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c.3373+19A>T (n.3373+19A>T)
 dbSNP
2g.47805047C>ACA2658965893FBXO11,MSH6c.3259+20C>A (n.3259+20C>A)
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c.*2903+20C>A (n.*2903+20C>A)
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c.3373+20C>A (n.3373+20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805047C=CA2496052989FBXO11,MSH6c.3259+20C= (n.3259+20C=)
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c.169+3148G= (n.169+3148G=)
c.*124+2947G= (n.*124+2947G=)
c.*2903+20C= (n.*2903+20C=)
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c.460+20C= (n.460+20C=)
c.3373+20C= (n.3373+20C=)
2g.47805047C>GCA2573134747FBXO11,MSH6c.3259+20C>G (n.3259+20C>G)
c.3173-571C>G (n.3173-571C>G)
n.3660C>G
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n.2407+20C>G
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c.*124+2947G>C (n.*124+2947G>C)
c.*2903+20C>G (n.*2903+20C>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.47805047C>TCA071199FBXO11,MSH6c.3259+20C>T (n.3259+20C>T)
c.3173-571C>T (n.3173-571C>T)
n.3660C>T
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c.1011+20C>T (n.1011+20C>T)
c.2330-571C>T (n.2330-571C>T)
n.2407+20C>T
n.3648C>T
n.1581C>T
n.1155C>T
n.1154C>T
n.965+20C>T
n.2280C>T
c.3556+20C>T (n.3556+20C>T)
c.3166+20C>T (n.3166+20C>T)
c.169+3148G>A (n.169+3148G>A)
c.*124+2947G>A (n.*124+2947G>A)
c.*2903+20C>T (n.*2903+20C>T)
c.2650+20C>T (n.2650+20C>T)
c.460+20C>T (n.460+20C>T)
c.3373+20C>T (n.3373+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805047_47805049delinsCTTCA2496052990FBXO11,MSH6c.3259+20_3259+22delinsCTT (n.3259+20_3259+22delinsCTT)
c.3173-571_3173-569delinsCTT (n.3173-571_3173-569delinsCTT)
n.3660_3662delinsCTT
c.1990+20_1990+22delinsCTT (n.1990+20_1990+22delinsCTT)
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n.2407+20_2407+22delinsCTT
n.3648_3650delinsCTT
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n.965+20_965+22delinsCTT
n.2280_2282delinsCTT
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c.*124+2945_*124+2947delinsAAG (n.*124+2945_*124+2947delinsAAG)
c.*2903+20_*2903+22delinsCTT (n.*2903+20_*2903+22delinsCTT)
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c.3373+20_3373+22delinsCTT (n.3373+20_3373+22delinsCTT)
2g.47805048T>GCA2658965895FBXO11,MSH6c.3259+21T>G (n.3259+21T>G)
c.3173-570T>G (n.3173-570T>G)
n.3661T>G
c.1990+21T>G (n.1990+21T>G)
c.3562+21T>G (n.3562+21T>G)
c.1011+21T>G (n.1011+21T>G)
c.2330-570T>G (n.2330-570T>G)
n.2407+21T>G
n.3649T>G
n.1582T>G
n.1156T>G
n.1155T>G
n.965+21T>G
n.2281T>G
c.3556+21T>G (n.3556+21T>G)
c.3166+21T>G (n.3166+21T>G)
c.169+3147A>C (n.169+3147A>C)
c.*124+2946A>C (n.*124+2946A>C)
c.*2903+21T>G (n.*2903+21T>G)
c.2650+21T>G (n.2650+21T>G)
c.460+21T>G (n.460+21T>G)
c.3373+21T>G (n.3373+21T>G)
 gnomAD v4
2g.47805048_47805049delCA913187995FBXO11,MSH6c.3259+21_3259+22del (n.3259+21_3259+22del)
c.3173-570_3173-569del (n.3173-570_3173-569del)
n.3661_3662del
c.1990+21_1990+22del (n.1990+21_1990+22del)
c.3562+21_3562+22del (n.3562+21_3562+22del)
c.1011+21_1011+22del (n.1011+21_1011+22del)
c.2330-570_2330-569del (n.2330-570_2330-569del)
n.2407+21_2407+22del
n.3649_3650del
n.1582_1583del
n.1156_1157del
n.1155_1156del
n.965+21_965+22del
n.2281_2282del
c.3556+21_3556+22del (n.3556+21_3556+22del)
c.3166+21_3166+22del (n.3166+21_3166+22del)
c.169+3146_169+3147del (n.169+3146_169+3147del)
c.*124+2945_*124+2946del (n.*124+2945_*124+2946del)
c.*2903+21_*2903+22del (n.*2903+21_*2903+22del)
c.2650+21_2650+22del (n.2650+21_2650+22del)
c.460+21_460+22del (n.460+21_460+22del)
c.3373+21_3373+22del (n.3373+21_3373+22del)
 ClinVar dbSNP
2g.47805049T>ACA2576961576FBXO11,MSH6c.3259+22T>A (n.3259+22T>A)
c.3173-569T>A (n.3173-569T>A)
n.3662T>A
c.1990+22T>A (n.1990+22T>A)
c.3562+22T>A (n.3562+22T>A)
c.1011+22T>A (n.1011+22T>A)
c.2330-569T>A (n.2330-569T>A)
n.2407+22T>A
n.3650T>A
n.1583T>A
n.1157T>A
n.1156T>A
n.965+22T>A
n.2282T>A
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 gnomAD v4
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c.3373+32_3373+35del (n.3373+32_3373+35del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.47805057C>GCA2496053000FBXO11,MSH6c.3259+30C>G (n.3259+30C>G)
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 dbSNP
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c.*124+2937G>A (n.*124+2937G>A)
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 dbSNP
2g.47805058A=CA2496053002FBXO11,MSH6c.3259+31A= (n.3259+31A=)
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2g.47805058A>CCA071224FBXO11,MSH6c.3259+31A>C (n.3259+31A>C)
c.3173-560A>C (n.3173-560A>C)
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c.2330-560A>C (n.2330-560A>C)
n.2407+31A>C
n.3659A>C
n.1592A>C
n.1166A>C
n.1165A>C
n.965+31A>C
n.2291A>C
c.3556+31A>C (n.3556+31A>C)
c.3166+31A>C (n.3166+31A>C)
c.169+3137T>G (n.169+3137T>G)
c.*124+2936T>G (n.*124+2936T>G)
c.*2903+31A>C (n.*2903+31A>C)
c.2650+31A>C (n.2650+31A>C)
c.460+31A>C (n.460+31A>C)
c.3373+31A>C (n.3373+31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805058A>GCA2699080533FBXO11,MSH6c.3259+31A>G (n.3259+31A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47805064_47805065insACAGCGCCA2699321050FBXO11,MSH6c.3259+37_3259+38insACAGCGC (n.3259+37_3259+38insACAGCGC)
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 dbSNP
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n.2407+38C>T
n.3666C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3678_3694del
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n.1172_1188del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805066_47805082delCA346760285FBXO11,MSH6c.3259+39_3259+55del (n.3259+39_3259+55del)
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c.*124+2912_*124+2928del (n.*124+2912_*124+2928del)
c.*2903+39_*2903+55del (n.*2903+39_*2903+55del)
c.2650+39_2650+55del (n.2650+39_2650+55del)
c.460+39_460+55del (n.460+39_460+55del)
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2g.47805069delCA2576961583FBXO11,MSH6c.3259+42del (n.3259+42del)
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n.3682del
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c.2330-549del (n.2330-549del)
n.2407+42del
n.3670del
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n.1177del
n.1176del
n.965+42del
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c.3556+42del (n.3556+42del)
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c.*124+2927del (n.*124+2927del)
c.*2903+42del (n.*2903+42del)
c.2650+42del (n.2650+42del)
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 gnomAD v4
2g.47805068T>ACA2699321075FBXO11,MSH6c.3259+41T>A (n.3259+41T>A)
c.3173-550T>A (n.3173-550T>A)
n.3681T>A
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n.2407+41T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2650+66_2650+67insA (n.2650+66_2650+67insA)
c.460+66_460+67insA (n.460+66_460+67insA)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3373+68_3373+71dup (n.3373+68_3373+71dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched