Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del)
c.*2520-433_*2903+228del
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 ClinVar
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
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2g.47803549_47803600dupCA2580067048FBXO11,MSH6c.3005_3056dup (p.Glu1020AspfsTer6)
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n.3386_3437dup
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n.2153_2204dup
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n.880_931dup
n.711_762dup
n.782_833dup
c.3302_3353dup (p.Glu1119AspfsTer6)
c.2912_2963dup (p.Glu989AspfsTer6)
c.169+4597_169+4648dup (n.169+4597_169+4648dup)
c.*124+4396_*124+4447dup (n.*124+4396_*124+4447dup)
c.*2649_*2700dup (n.*2649_*2700dup)
c.2396_2447dup (p.Glu817AspfsTer6)
c.206_257dup (p.Glu87AspfsTer6)
c.3119_3170dup (p.Glu1058AspfsTer6)
 ClinVar
2g.47803559dupCA012507FBXO11,MSH6c.3015dup (p.Gly1006TrpfsTer3)
c.3173-2059dup (n.3173-2059dup)
n.3396dup
c.1746dup (p.Gly583TrpfsTer3)
c.3318dup (p.Gly1107TrpfsTer3)
c.767dup (n.767dup)
c.2330-2059dup (n.2330-2059dup)
n.2163dup
n.2160dup
n.1317dup
n.891dup
n.890dup
n.721dup
n.792dup
c.3312dup (p.Gly1105TrpfsTer3)
c.2922dup (p.Gly975TrpfsTer3)
c.169+4642dup (n.169+4642dup)
c.*124+4441dup (n.*124+4441dup)
c.*2659dup (n.*2659dup)
c.2406dup (p.Gly803TrpfsTer3)
c.216dup (p.Gly73TrpfsTer3)
c.3129dup (p.Gly1044TrpfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47803559delCA012557FBXO11,MSH6c.3015del (p.Phe1005LeufsTer11)
c.3173-2059del (n.3173-2059del)
n.3396del
c.1746del (p.Phe582LeufsTer11)
c.3318del (p.Phe1106LeufsTer11)
c.767del (n.767del)
c.2330-2059del (n.2330-2059del)
n.2163del
n.2160del
n.1317del
n.891del
n.890del
n.721del
n.792del
c.3312del (p.Phe1104LeufsTer11)
c.2922del (p.Phe974LeufsTer11)
c.169+4642del (n.169+4642del)
c.*124+4441del (n.*124+4441del)
c.*2659del (n.*2659del)
c.2406del (p.Phe802LeufsTer11)
c.216del (p.Phe72LeufsTer11)
c.3129del (p.Phe1043LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47803558_47803559delCA012534FBXO11,MSH6c.3014_3015del (p.Phe1005TrpfsTer3)
c.3173-2060_3173-2059del (n.3173-2060_3173-2059del)
n.3395_3396del
c.1745_1746del (p.Phe582TrpfsTer3)
c.3317_3318del (p.Phe1106TrpfsTer3)
c.766_767del (n.766_767del)
c.2330-2060_2330-2059del (n.2330-2060_2330-2059del)
n.2162_2163del
n.2159_2160del
n.1316_1317del
n.890_891del
n.889_890del
n.720_721del
n.791_792del
c.3311_3312del (p.Phe1104TrpfsTer3)
c.2921_2922del (p.Phe974TrpfsTer3)
c.169+4641_169+4642del (n.169+4641_169+4642del)
c.*124+4440_*124+4441del (n.*124+4440_*124+4441del)
c.*2658_*2659del (n.*2658_*2659del)
c.2405_2406del (p.Phe802TrpfsTer3)
c.215_216del (p.Phe72TrpfsTer3)
c.3128_3129del (p.Phe1043TrpfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803557_47803559delCA1139656963FBXO11,MSH6c.3013_3015del (p.Phe1005del)
c.3173-2061_3173-2059del (n.3173-2061_3173-2059del)
n.3394_3396del
c.1744_1746del (p.Phe582del)
c.3316_3318del (p.Phe1106del)
c.765_767del (n.765_767del)
c.2330-2061_2330-2059del (n.2330-2061_2330-2059del)
n.2161_2163del
n.2158_2160del
n.1315_1317del
n.889_891del
n.888_890del
n.719_721del
n.790_792del
c.3310_3312del (p.Phe1104del)
c.2920_2922del (p.Phe974del)
c.169+4640_169+4642del (n.169+4640_169+4642del)
c.*124+4439_*124+4441del (n.*124+4439_*124+4441del)
c.*2657_*2659del (n.*2657_*2659del)
c.2404_2406del (p.Phe802del)
c.214_216del (p.Phe72del)
c.3127_3129del (p.Phe1043del)
 ClinVar dbSNP
2g.47803557T>ACA346758583FBXO11,MSH6c.3013T>A (p.Phe1005Ile)
c.3173-2061T>A (n.3173-2061T>A)
n.3394T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.3316T>A (p.Phe1106Ile)
c.765T>A (n.765T>A)
c.2330-2061T>A (n.2330-2061T>A)
n.2161T>A
n.2158T>A
n.1315T>A
n.889T>A
n.888T>A
n.719T>A
n.790T>A
c.3310T>A (p.Phe1104Ile)
c.2920T>A (p.Phe974Ile)
c.169+4638A>T (n.169+4638A>T)
c.*124+4437A>T (n.*124+4437A>T)
c.*2657T>A (n.*2657T>A)
c.2404T>A (p.Phe802Ile)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.3127T>A (p.Phe1043Ile)
 dbSNP
2g.47803557T>CCA346758586FBXO11,MSH6c.3013T>C (p.Phe1005Leu)
c.3173-2061T>C (n.3173-2061T>C)
n.3394T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.3316T>C (p.Phe1106Leu)
c.765T>C (n.765T>C)
c.2330-2061T>C (n.2330-2061T>C)
n.2161T>C
n.2158T>C
n.1315T>C
n.889T>C
n.888T>C
n.719T>C
n.790T>C
c.3310T>C (p.Phe1104Leu)
c.2920T>C (p.Phe974Leu)
c.169+4638A>G (n.169+4638A>G)
c.*124+4437A>G (n.*124+4437A>G)
c.*2657T>C (n.*2657T>C)
c.2404T>C (p.Phe802Leu)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.3127T>C (p.Phe1043Leu)
2g.47803557T>GCA346758590FBXO11,MSH6c.3013T>G (p.Phe1005Val)
c.3173-2061T>G (n.3173-2061T>G)
n.3394T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.3316T>G (p.Phe1106Val)
c.765T>G (n.765T>G)
c.2330-2061T>G (n.2330-2061T>G)
n.2161T>G
n.2158T>G
n.1315T>G
n.889T>G
n.888T>G
n.719T>G
n.790T>G
c.3310T>G (p.Phe1104Val)
c.2920T>G (p.Phe974Val)
c.169+4638A>C (n.169+4638A>C)
c.*124+4437A>C (n.*124+4437A>C)
c.*2657T>G (n.*2657T>G)
c.2404T>G (p.Phe802Val)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.3127T>G (p.Phe1043Val)
2g.47803558T>ACA346758601FBXO11,MSH6c.3014T>A (p.Phe1005Tyr)
c.3173-2060T>A (n.3173-2060T>A)
n.3395T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.3317T>A (p.Phe1106Tyr)
c.766T>A (n.766T>A)
c.2330-2060T>A (n.2330-2060T>A)
n.2162T>A
n.2159T>A
n.1316T>A
n.890T>A
n.889T>A
n.720T>A
n.791T>A
c.3311T>A (p.Phe1104Tyr)
c.2921T>A (p.Phe974Tyr)
c.169+4637A>T (n.169+4637A>T)
c.*124+4436A>T (n.*124+4436A>T)
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.2405T>A (p.Phe802Tyr)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.3128T>A (p.Phe1043Tyr)
 dbSNP
2g.47803558T>CCA346758594FBXO11,MSH6c.3014T>C (p.Phe1005Ser)
c.3173-2060T>C (n.3173-2060T>C)
n.3395T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.3317T>C (p.Phe1106Ser)
c.766T>C (n.766T>C)
c.2330-2060T>C (n.2330-2060T>C)
n.2162T>C
n.2159T>C
n.1316T>C
n.890T>C
n.889T>C
n.720T>C
n.791T>C
c.3311T>C (p.Phe1104Ser)
c.2921T>C (p.Phe974Ser)
c.169+4637A>G (n.169+4637A>G)
c.*124+4436A>G (n.*124+4436A>G)
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.2405T>C (p.Phe802Ser)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.3128T>C (p.Phe1043Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803558T>GCA346758597FBXO11,MSH6c.3014T>G (p.Phe1005Cys)
c.3173-2060T>G (n.3173-2060T>G)
n.3395T>G
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.3317T>G (p.Phe1106Cys)
c.766T>G (n.766T>G)
c.2330-2060T>G (n.2330-2060T>G)
n.2162T>G
n.2159T>G
n.1316T>G
n.890T>G
n.889T>G
n.720T>G
n.791T>G
c.3311T>G (p.Phe1104Cys)
c.2921T>G (p.Phe974Cys)
c.169+4637A>C (n.169+4637A>C)
c.*124+4436A>C (n.*124+4436A>C)
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.2405T>G (p.Phe802Cys)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.3128T>G (p.Phe1043Cys)
 ClinVar
2g.47803558T=CA2496051910FBXO11,MSH6c.3014T= (p.Phe1005=)
c.3173-2060T= (n.3173-2060T=)
n.3395T=
c.1745T= (p.Phe582=)
c.3317T= (p.Phe1106=)
c.766T= (n.766T=)
c.2330-2060T= (n.2330-2060T=)
n.2162T=
n.2159T=
n.1316T=
n.890T=
n.889T=
n.720T=
n.791T=
c.3311T= (p.Phe1104=)
c.2921T= (p.Phe974=)
c.169+4637A= (n.169+4637A=)
c.*124+4436A= (n.*124+4436A=)
c.*2658T= (n.*2658T=)
c.2405T= (p.Phe802=)
c.215T= (p.Phe72=)
c.3128T= (p.Phe1043=)
2g.47803559T>ACA070636FBXO11,MSH6c.3015T>A (p.Phe1005Leu)
c.3173-2059T>A (n.3173-2059T>A)
n.3396T>A
c.1746T>A (p.Phe582Leu)
c.3318T>A (p.Phe1106Leu)
c.767T>A (n.767T>A)
c.2330-2059T>A (n.2330-2059T>A)
n.2163T>A
n.2160T>A
n.1317T>A
n.891T>A
n.890T>A
n.721T>A
n.792T>A
c.3312T>A (p.Phe1104Leu)
c.2922T>A (p.Phe974Leu)
c.169+4636A>T (n.169+4636A>T)
c.*124+4435A>T (n.*124+4435A>T)
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
c.2406T>A (p.Phe802Leu)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.3129T>A (p.Phe1043Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803559T>CCA426121935FBXO11,MSH6c.3015T>C (p.Phe1005=)
c.3173-2059T>C (n.3173-2059T>C)
n.3396T>C
c.1746T>C (p.Phe582=)
c.3318T>C (p.Phe1106=)
c.767T>C (n.767T>C)
c.2330-2059T>C (n.2330-2059T>C)
n.2163T>C
n.2160T>C
n.1317T>C
n.891T>C
n.890T>C
n.721T>C
n.792T>C
c.3312T>C (p.Phe1104=)
c.2922T>C (p.Phe974=)
c.169+4636A>G (n.169+4636A>G)
c.*124+4435A>G (n.*124+4435A>G)
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
c.2406T>C (p.Phe802=)
c.216T>C (p.Phe72=)
c.3129T>C (p.Phe1043=)
2g.47803559T>GCA346758604FBXO11,MSH6c.3015T>G (p.Phe1005Leu)
c.3173-2059T>G (n.3173-2059T>G)
n.3396T>G
c.1746T>G (p.Phe582Leu)
c.3318T>G (p.Phe1106Leu)
c.767T>G (n.767T>G)
c.2330-2059T>G (n.2330-2059T>G)
n.2163T>G
n.2160T>G
n.1317T>G
n.891T>G
n.890T>G
n.721T>G
n.792T>G
c.3312T>G (p.Phe1104Leu)
c.2922T>G (p.Phe974Leu)
c.169+4636A>C (n.169+4636A>C)
c.*124+4435A>C (n.*124+4435A>C)
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
c.2406T>G (p.Phe802Leu)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.3129T>G (p.Phe1043Leu)
 gnomAD v4
2g.47803559T=CA2496051911FBXO11,MSH6c.3015T= (p.Phe1005=)
c.3173-2059T= (n.3173-2059T=)
n.3396T=
c.1746T= (p.Phe582=)
c.3318T= (p.Phe1106=)
c.767T= (n.767T=)
c.2330-2059T= (n.2330-2059T=)
n.2163T=
n.2160T=
n.1317T=
n.891T=
n.890T=
n.721T=
n.792T=
c.3312T= (p.Phe1104=)
c.2922T= (p.Phe974=)
c.169+4636A= (n.169+4636A=)
c.*124+4435A= (n.*124+4435A=)
c.*2659T= (n.*2659T=)
c.2406T= (p.Phe802=)
c.216T= (p.Phe72=)
c.3129T= (p.Phe1043=)
2g.47803560_47803591delCA2695200539FBXO11,MSH6c.3016_3047del (p.Gly1006ArgfsTer3)
c.3173-2058_3173-2027del (n.3173-2058_3173-2027del)
n.3397_3428del
c.1747_1778del (p.Gly583ArgfsTer3)
c.3319_3350del (p.Gly1107ArgfsTer3)
c.768_799del (n.768_799del)
c.2330-2058_2330-2027del (n.2330-2058_2330-2027del)
n.2164_2195del
n.2161_2192del
n.1318_1349del
n.892_923del
n.891_922del
n.722_753del
n.793_824del
c.3313_3344del (p.Gly1105ArgfsTer3)
c.2923_2954del (p.Gly975ArgfsTer3)
c.169+4605_169+4636del (n.169+4605_169+4636del)
c.*124+4404_*124+4435del (n.*124+4404_*124+4435del)
c.*2660_*2691del (n.*2660_*2691del)
c.2407_2438del (p.Gly803ArgfsTer3)
c.217_248del (p.Gly73ArgfsTer3)
c.3130_3161del (p.Gly1044ArgfsTer3)
 ClinVar
2g.47803560G>ACA070646FBXO11,MSH6c.3016G>A (p.Gly1006Arg)
c.3173-2058G>A (n.3173-2058G>A)
n.3397G>A
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.3319G>A (p.Gly1107Arg)
c.768G>A (n.768G>A)
c.2330-2058G>A (n.2330-2058G>A)
n.2164G>A
n.2161G>A
n.1318G>A
n.892G>A
n.891G>A
n.722G>A
n.793G>A
c.3313G>A (p.Gly1105Arg)
c.2923G>A (p.Gly975Arg)
c.169+4635C>T (n.169+4635C>T)
c.*124+4434C>T (n.*124+4434C>T)
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.3130G>A (p.Gly1044Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803560G>CCA346758607FBXO11,MSH6c.3016G>C (p.Gly1006Arg)
c.3173-2058G>C (n.3173-2058G>C)
n.3397G>C
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.3319G>C (p.Gly1107Arg)
c.768G>C (n.768G>C)
c.2330-2058G>C (n.2330-2058G>C)
n.2164G>C
n.2161G>C
n.1318G>C
n.892G>C
n.891G>C
n.722G>C
n.793G>C
c.3313G>C (p.Gly1105Arg)
c.2923G>C (p.Gly975Arg)
c.169+4635C>G (n.169+4635C>G)
c.*124+4434C>G (n.*124+4434C>G)
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803560G=CA2496051912FBXO11,MSH6c.3016G= (p.Gly1006=)
c.3173-2058G= (n.3173-2058G=)
n.3397G=
c.1747G= (p.Gly583=)
c.3319G= (p.Gly1107=)
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c.2330-2058G= (n.2330-2058G=)
n.2164G=
n.2161G=
n.1318G=
n.892G=
n.891G=
n.722G=
n.793G=
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c.2923G= (p.Gly975=)
c.169+4635C= (n.169+4635C=)
c.*124+4434C= (n.*124+4434C=)
c.*2660G= (n.*2660G=)
c.2407G= (p.Gly803=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.3130G= (p.Gly1044=)
2g.47803560G>TCA346758611FBXO11,MSH6c.3016G>T (p.Gly1006Ter)
c.3173-2058G>T (n.3173-2058G>T)
n.3397G>T
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.3319G>T (p.Gly1107Ter)
c.768G>T (n.768G>T)
c.2330-2058G>T (n.2330-2058G>T)
n.2164G>T
n.2161G>T
n.1318G>T
n.892G>T
n.891G>T
n.722G>T
n.793G>T
c.3313G>T (p.Gly1105Ter)
c.2923G>T (p.Gly975Ter)
c.169+4635C>A (n.169+4635C>A)
c.*124+4434C>A (n.*124+4434C>A)
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
c.2407G>T (p.Gly803Ter)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.3130G>T (p.Gly1044Ter)
 dbSNP
2g.47803561G>ACA346758615FBXO11,MSH6c.3017G>A (p.Gly1006Glu)
c.3173-2057G>A (n.3173-2057G>A)
n.3398G>A
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.3320G>A (p.Gly1107Glu)
c.769G>A (n.769G>A)
c.2330-2057G>A (n.2330-2057G>A)
n.2165G>A
n.2162G>A
n.1319G>A
n.893G>A
n.892G>A
n.723G>A
n.794G>A
c.3314G>A (p.Gly1105Glu)
c.2924G>A (p.Gly975Glu)
c.169+4634C>T (n.169+4634C>T)
c.*124+4433C>T (n.*124+4433C>T)
c.*2661G>A (n.*2661G>A)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
 dbSNP
2g.47803561G>CCA346758618FBXO11,MSH6c.3017G>C (p.Gly1006Ala)
c.3173-2057G>C (n.3173-2057G>C)
n.3398G>C
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.3320G>C (p.Gly1107Ala)
c.769G>C (n.769G>C)
c.2330-2057G>C (n.2330-2057G>C)
n.2165G>C
n.2162G>C
n.1319G>C
n.893G>C
n.892G>C
n.723G>C
n.794G>C
c.3314G>C (p.Gly1105Ala)
c.2924G>C (p.Gly975Ala)
c.169+4634C>G (n.169+4634C>G)
c.*124+4433C>G (n.*124+4433C>G)
c.*2661G>C (n.*2661G>C)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803561G=CA2496051913FBXO11,MSH6c.3017G= (p.Gly1006=)
c.3173-2057G= (n.3173-2057G=)
n.3398G=
c.1748G= (p.Gly583=)
c.3320G= (p.Gly1107=)
c.769G= (n.769G=)
c.2330-2057G= (n.2330-2057G=)
n.2165G=
n.2162G=
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n.893G=
n.892G=
n.723G=
n.794G=
c.3314G= (p.Gly1105=)
c.2924G= (p.Gly975=)
c.169+4634C= (n.169+4634C=)
c.*124+4433C= (n.*124+4433C=)
c.*2661G= (n.*2661G=)
c.2408G= (p.Gly803=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.3131G= (p.Gly1044=)
2g.47803561G>TCA16610936FBXO11,MSH6c.3017G>T (p.Gly1006Val)
c.3173-2057G>T (n.3173-2057G>T)
n.3398G>T
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.3320G>T (p.Gly1107Val)
c.769G>T (n.769G>T)
c.2330-2057G>T (n.2330-2057G>T)
n.2165G>T
n.2162G>T
n.1319G>T
n.893G>T
n.892G>T
n.723G>T
n.794G>T
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
c.2924G>T (p.Gly975Val)
c.169+4634C>A (n.169+4634C>A)
c.*124+4433C>A (n.*124+4433C>A)
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803562A>CCA426121937FBXO11,MSH6c.3018A>C (p.Gly1006=)
c.3173-2056A>C (n.3173-2056A>C)
n.3399A>C
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.3321A>C (p.Gly1107=)
c.770A>C (n.770A>C)
c.2330-2056A>C (n.2330-2056A>C)
n.2166A>C
n.2163A>C
n.1320A>C
n.894A>C
n.893A>C
n.724A>C
n.795A>C
c.3315A>C (p.Gly1105=)
c.2925A>C (p.Gly975=)
c.169+4633T>G (n.169+4633T>G)
c.*124+4432T>G (n.*124+4432T>G)
c.*2662A>C (n.*2662A>C)
c.2409A>C (p.Gly803=)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.3132A>C (p.Gly1044=)
2g.47803562A>GCA426121940FBXO11,MSH6c.3018A>G (p.Gly1006=)
c.3173-2056A>G (n.3173-2056A>G)
n.3399A>G
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.3321A>G (p.Gly1107=)
c.770A>G (n.770A>G)
c.2330-2056A>G (n.2330-2056A>G)
n.2166A>G
n.2163A>G
n.1320A>G
n.894A>G
n.893A>G
n.724A>G
n.795A>G
c.3315A>G (p.Gly1105=)
c.2925A>G (p.Gly975=)
c.169+4633T>C (n.169+4633T>C)
c.*124+4432T>C (n.*124+4432T>C)
c.*2662A>G (n.*2662A>G)
c.2409A>G (p.Gly803=)
c.219A>G (p.Gly73=)
c.3132A>G (p.Gly1044=)
 dbSNP
2g.47803562A>TCA426121938FBXO11,MSH6c.3018A>T (p.Gly1006=)
c.3173-2056A>T (n.3173-2056A>T)
n.3399A>T
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.3321A>T (p.Gly1107=)
c.770A>T (n.770A>T)
c.2330-2056A>T (n.2330-2056A>T)
n.2166A>T
n.2163A>T
n.1320A>T
n.894A>T
n.893A>T
n.724A>T
n.795A>T
c.3315A>T (p.Gly1105=)
c.2925A>T (p.Gly975=)
c.169+4633T>A (n.169+4633T>A)
c.*124+4432T>A (n.*124+4432T>A)
c.*2662A>T (n.*2662A>T)
c.2409A>T (p.Gly803=)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.3132A>T (p.Gly1044=)
 dbSNP
2g.47803562_47803565delinsAGATCA2496051914FBXO11,MSH6c.3018_3021delinsAGAT (p.Gly1006=)
c.3173-2056_3173-2053delinsAGAT (n.3173-2056_3173-2053delinsAGAT)
n.3399_3402delinsAGAT
c.1749_1752delinsAGAT (p.Gly583=)
c.3321_3324delinsAGAT (p.Gly1107=)
c.770_773delinsAGAT (n.770_773delinsAGAT)
c.2330-2056_2330-2053delinsAGAT (n.2330-2056_2330-2053delinsAGAT)
n.2166_2169delinsAGAT
n.2163_2166delinsAGAT
n.1320_1323delinsAGAT
n.894_897delinsAGAT
n.893_896delinsAGAT
n.724_727delinsAGAT
n.795_798delinsAGAT
c.3315_3318delinsAGAT (p.Gly1105=)
c.2925_2928delinsAGAT (p.Gly975=)
c.169+4630_169+4633delinsATCT (n.169+4630_169+4633delinsATCT)
c.*124+4429_*124+4432delinsATCT (n.*124+4429_*124+4432delinsATCT)
c.*2662_*2665delinsAGAT (n.*2662_*2665delinsAGAT)
c.2409_2412delinsAGAT (p.Gly803=)
c.219_222delinsAGAT (p.Gly73=)
c.3132_3135delinsAGAT (p.Gly1044=)
2g.47803563G>ACA346758635FBXO11,MSH6c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
c.3173-2055G>A (n.3173-2055G>A)
n.3400G>A
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.3322G>A (p.Asp1108Asn)
c.771G>A (n.771G>A)
c.2330-2055G>A (n.2330-2055G>A)
n.2167G>A
n.2164G>A
n.1321G>A
n.895G>A
n.894G>A
n.725G>A
n.796G>A
c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.2926G>A (p.Asp976Asn)
c.169+4632C>T (n.169+4632C>T)
c.*124+4431C>T (n.*124+4431C>T)
c.*2663G>A (n.*2663G>A)
c.2410G>A (p.Asp804Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.3133G>A (p.Asp1045Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803563G>CCA346758632FBXO11,MSH6c.3019G>C (p.Asp1007His)
c.3173-2055G>C (n.3173-2055G>C)
n.3400G>C
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.3322G>C (p.Asp1108His)
c.771G>C (n.771G>C)
c.2330-2055G>C (n.2330-2055G>C)
n.2167G>C
n.2164G>C
n.1321G>C
n.895G>C
n.894G>C
n.725G>C
n.796G>C
c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.2926G>C (p.Asp976His)
c.169+4632C>G (n.169+4632C>G)
c.*124+4431C>G (n.*124+4431C>G)
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
c.2410G>C (p.Asp804His)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.3133G>C (p.Asp1045His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803563G=CA2496051915FBXO11,MSH6c.3019G= (p.Asp1007=)
c.3173-2055G= (n.3173-2055G=)
n.3400G=
c.1750G= (p.Asp584=)
c.3322G= (p.Asp1108=)
c.771G= (n.771G=)
c.2330-2055G= (n.2330-2055G=)
n.2167G=
n.2164G=
n.1321G=
n.895G=
n.894G=
n.725G=
n.796G=
c.3316G= (p.Asp1106=)
c.2926G= (p.Asp976=)
c.169+4632C= (n.169+4632C=)
c.*124+4431C= (n.*124+4431C=)
c.*2663G= (n.*2663G=)
c.2410G= (p.Asp804=)
c.220G= (p.Asp74=)
c.3133G= (p.Asp1045=)
2g.47803563G>TCA346758631FBXO11,MSH6c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
c.3173-2055G>T (n.3173-2055G>T)
n.3400G>T
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.3322G>T (p.Asp1108Tyr)
c.771G>T (n.771G>T)
c.2330-2055G>T (n.2330-2055G>T)
n.2167G>T
n.2164G>T
n.1321G>T
n.895G>T
n.894G>T
n.725G>T
n.796G>T
c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
c.169+4632C>A (n.169+4632C>A)
c.*124+4431C>A (n.*124+4431C>A)
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
c.2410G>T (p.Asp804Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.3133G>T (p.Asp1045Tyr)
 dbSNP
2g.47803566_47803568delCA16617698FBXO11,MSH6c.3022_3024del (p.Asp1008del)
c.3173-2052_3173-2050del (n.3173-2052_3173-2050del)
n.3403_3405del
c.1753_1755del (p.Asp585del)
c.3325_3327del (p.Asp1109del)
c.774_776del (n.774_776del)
c.2330-2052_2330-2050del (n.2330-2052_2330-2050del)
n.2170_2172del
n.2167_2169del
n.1324_1326del
n.898_900del
n.897_899del
n.728_730del
n.799_801del
c.3319_3321del (p.Asp1107del)
c.2929_2931del (p.Asp977del)
c.169+4630_169+4632del (n.169+4630_169+4632del)
c.*124+4429_*124+4431del (n.*124+4429_*124+4431del)
c.*2666_*2668del (n.*2666_*2668del)
c.2413_2415del (p.Asp805del)
c.223_225del (p.Asp75del)
c.3136_3138del (p.Asp1046del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803564A=CA2496051916FBXO11,MSH6c.3020A= (p.Asp1007=)
c.3173-2054A= (n.3173-2054A=)
n.3401A=
c.1751A= (p.Asp584=)
c.3323A= (p.Asp1108=)
c.772A= (n.772A=)
c.2330-2054A= (n.2330-2054A=)
n.2168A=
n.2165A=
n.1322A=
n.896A=
n.895A=
n.726A=
n.797A=
c.3317A= (p.Asp1106=)
c.2927A= (p.Asp976=)
c.169+4631T= (n.169+4631T=)
c.*124+4430T= (n.*124+4430T=)
c.*2664A= (n.*2664A=)
c.2411A= (p.Asp804=)
c.221A= (p.Asp74=)
c.3134A= (p.Asp1045=)
2g.47803564A>CCA346758639FBXO11,MSH6c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
c.3173-2054A>C (n.3173-2054A>C)
n.3401A>C
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.3323A>C (p.Asp1108Ala)
c.772A>C (n.772A>C)
c.2330-2054A>C (n.2330-2054A>C)
n.2168A>C
n.2165A>C
n.1322A>C
n.896A>C
n.895A>C
n.726A>C
n.797A>C
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.169+4631T>G (n.169+4631T>G)
c.*124+4430T>G (n.*124+4430T>G)
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.2411A>C (p.Asp804Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.3134A>C (p.Asp1045Ala)
2g.47803564A>GCA346758647FBXO11,MSH6c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
c.3173-2054A>G (n.3173-2054A>G)
n.3401A>G
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.3323A>G (p.Asp1108Gly)
c.772A>G (n.772A>G)
c.2330-2054A>G (n.2330-2054A>G)
n.2168A>G
n.2165A>G
n.1322A>G
n.896A>G
n.895A>G
n.726A>G
n.797A>G
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.169+4631T>C (n.169+4631T>C)
c.*124+4430T>C (n.*124+4430T>C)
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.2411A>G (p.Asp804Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.3134A>G (p.Asp1045Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47803564A>TCA346758650FBXO11,MSH6c.3020A>T (p.Asp1007Val)
c.3173-2054A>T (n.3173-2054A>T)
n.3401A>T
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.3323A>T (p.Asp1108Val)
c.772A>T (n.772A>T)
c.2330-2054A>T (n.2330-2054A>T)
n.2168A>T
n.2165A>T
n.1322A>T
n.896A>T
n.895A>T
n.726A>T
n.797A>T
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.2927A>T (p.Asp976Val)
c.169+4631T>A (n.169+4631T>A)
c.*124+4430T>A (n.*124+4430T>A)
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.2411A>T (p.Asp804Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.3134A>T (p.Asp1045Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803565T>ACA346758655FBXO11,MSH6c.3021T>A (p.Asp1007Glu)
c.3173-2053T>A (n.3173-2053T>A)
n.3402T>A
c.1752T>A (p.Asp584Glu)
c.3324T>A (p.Asp1108Glu)
c.773T>A (n.773T>A)
c.2330-2053T>A (n.2330-2053T>A)
n.2169T>A
n.2166T>A
n.1323T>A
n.897T>A
n.896T>A
n.727T>A
n.798T>A
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.2928T>A (p.Asp976Glu)
c.169+4630A>T (n.169+4630A>T)
c.*124+4429A>T (n.*124+4429A>T)
c.*2665T>A (n.*2665T>A)
c.2412T>A (p.Asp804Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.3135T>A (p.Asp1045Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803565T>CCA426121944FBXO11,MSH6c.3021T>C (p.Asp1007=)
c.3173-2053T>C (n.3173-2053T>C)
n.3402T>C
c.1752T>C (p.Asp584=)
c.3324T>C (p.Asp1108=)
c.773T>C (n.773T>C)
c.2330-2053T>C (n.2330-2053T>C)
n.2169T>C
n.2166T>C
n.1323T>C
n.897T>C
n.896T>C
n.727T>C
n.798T>C
c.3318T>C (p.Asp1106=)
c.2928T>C (p.Asp976=)
c.169+4630A>G (n.169+4630A>G)
c.*124+4429A>G (n.*124+4429A>G)
c.*2665T>C (n.*2665T>C)
c.2412T>C (p.Asp804=)
c.222T>C (p.Asp74=)
c.3135T>C (p.Asp1045=)
 gnomAD v4
2g.47803565T>GCA346758658FBXO11,MSH6c.3021T>G (p.Asp1007Glu)
c.3173-2053T>G (n.3173-2053T>G)
n.3402T>G
c.1752T>G (p.Asp584Glu)
c.3324T>G (p.Asp1108Glu)
c.773T>G (n.773T>G)
c.2330-2053T>G (n.2330-2053T>G)
n.2169T>G
n.2166T>G
n.1323T>G
n.897T>G
n.896T>G
n.727T>G
n.798T>G
c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
c.2928T>G (p.Asp976Glu)
c.169+4630A>C (n.169+4630A>C)
c.*124+4429A>C (n.*124+4429A>C)
c.*2665T>G (n.*2665T>G)
c.2412T>G (p.Asp804Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.3135T>G (p.Asp1045Glu)
 dbSNP
2g.47803566G>ACA070651FBXO11,MSH6c.3022G>A (p.Asp1008Asn)
c.3173-2052G>A (n.3173-2052G>A)
n.3403G>A
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.3325G>A (p.Asp1109Asn)
c.774G>A (n.774G>A)
c.2330-2052G>A (n.2330-2052G>A)
n.2170G>A
n.2167G>A
n.1324G>A
n.898G>A
n.897G>A
n.728G>A
n.799G>A
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
c.169+4629C>T (n.169+4629C>T)
c.*124+4428C>T (n.*124+4428C>T)
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.3136G>A (p.Asp1046Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803566G>CCA346758663FBXO11,MSH6c.3022G>C (p.Asp1008His)
c.3173-2052G>C (n.3173-2052G>C)
n.3403G>C
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.3325G>C (p.Asp1109His)
c.774G>C (n.774G>C)
c.2330-2052G>C (n.2330-2052G>C)
n.2170G>C
n.2167G>C
n.1324G>C
n.898G>C
n.897G>C
n.728G>C
n.799G>C
c.3319G>C (p.Asp1107His)
c.2929G>C (p.Asp977His)
c.169+4629C>G (n.169+4629C>G)
c.*124+4428C>G (n.*124+4428C>G)
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
c.2413G>C (p.Asp805His)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.3136G>C (p.Asp1046His)
2g.47803566G=CA2496051918FBXO11,MSH6c.3022G= (p.Asp1008=)
c.3173-2052G= (n.3173-2052G=)
n.3403G=
c.1753G= (p.Asp585=)
c.3325G= (p.Asp1109=)
c.774G= (n.774G=)
c.2330-2052G= (n.2330-2052G=)
n.2170G=
n.2167G=
n.1324G=
n.898G=
n.897G=
n.728G=
n.799G=
c.3319G= (p.Asp1107=)
c.2929G= (p.Asp977=)
c.169+4629C= (n.169+4629C=)
c.*124+4428C= (n.*124+4428C=)
c.*2666G= (n.*2666G=)
c.2413G= (p.Asp805=)
c.223G= (p.Asp75=)
c.3136G= (p.Asp1046=)
2g.47803566G>TCA346758666FBXO11,MSH6c.3022G>T (p.Asp1008Tyr)
c.3173-2052G>T (n.3173-2052G>T)
n.3403G>T
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.3325G>T (p.Asp1109Tyr)
c.774G>T (n.774G>T)
c.2330-2052G>T (n.2330-2052G>T)
n.2170G>T
n.2167G>T
n.1324G>T
n.898G>T
n.897G>T
n.728G>T
n.799G>T
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
c.169+4629C>A (n.169+4629C>A)
c.*124+4428C>A (n.*124+4428C>A)
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.3136G>T (p.Asp1046Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47803566_47803567delinsGACA2496051917FBXO11,MSH6c.3022_3023delinsGA (p.Asp1008=)
c.3173-2052_3173-2051delinsGA (n.3173-2052_3173-2051delinsGA)
n.3403_3404delinsGA
c.1753_1754delinsGA (p.Asp585=)
c.3325_3326delinsGA (p.Asp1109=)
c.774_775delinsGA (n.774_775delinsGA)
c.2330-2052_2330-2051delinsGA (n.2330-2052_2330-2051delinsGA)
n.2170_2171delinsGA
n.2167_2168delinsGA
n.1324_1325delinsGA
n.898_899delinsGA
n.897_898delinsGA
n.728_729delinsGA
n.799_800delinsGA
c.3319_3320delinsGA (p.Asp1107=)
c.2929_2930delinsGA (p.Asp977=)
c.169+4628_169+4629delinsTC (n.169+4628_169+4629delinsTC)
c.*124+4427_*124+4428delinsTC (n.*124+4427_*124+4428delinsTC)
c.*2666_*2667delinsGA (n.*2666_*2667delinsGA)
c.2413_2414delinsGA (p.Asp805=)
c.223_224delinsGA (p.Asp75=)
c.3136_3137delinsGA (p.Asp1046=)
2g.47803567delCA012574FBXO11,MSH6c.3023del (p.Asp1008ValfsTer8)
c.3173-2051del (n.3173-2051del)
n.3404del
c.1754del (p.Asp585ValfsTer8)
c.3326del (p.Asp1109ValfsTer8)
c.775del (n.775del)
c.2330-2051del (n.2330-2051del)
n.2171del
n.2168del
n.1325del
n.899del
n.898del
n.729del
n.800del
c.3320del (p.Asp1107ValfsTer8)
c.2930del (p.Asp977ValfsTer8)
c.169+4628del (n.169+4628del)
c.*124+4427del (n.*124+4427del)
c.*2667del (n.*2667del)
c.2414del (p.Asp805ValfsTer8)
c.224del (p.Asp75ValfsTer8)
c.3137del (p.Asp1046ValfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47803567A=CA2496051919FBXO11,MSH6c.3023A= (p.Asp1008=)
c.3173-2051A= (n.3173-2051A=)
n.3404A=
c.1754A= (p.Asp585=)
c.3326A= (p.Asp1109=)
c.775A= (n.775A=)
c.2330-2051A= (n.2330-2051A=)
n.2171A=
n.2168A=
n.1325A=
n.899A=
n.898A=
n.729A=
n.800A=
c.3320A= (p.Asp1107=)
c.2930A= (p.Asp977=)
c.169+4628T= (n.169+4628T=)
c.*124+4427T= (n.*124+4427T=)
c.*2667A= (n.*2667A=)
c.2414A= (p.Asp805=)
c.224A= (p.Asp75=)
c.3137A= (p.Asp1046=)
2g.47803567A>CCA346758667FBXO11,MSH6c.3023A>C (p.Asp1008Ala)
c.3173-2051A>C (n.3173-2051A>C)
n.3404A>C
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.3326A>C (p.Asp1109Ala)
c.775A>C (n.775A>C)
c.2330-2051A>C (n.2330-2051A>C)
n.2171A>C
n.2168A>C
n.1325A>C
n.899A>C
n.898A>C
n.729A>C
n.800A>C
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
c.169+4628T>G (n.169+4628T>G)
c.*124+4427T>G (n.*124+4427T>G)
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.3137A>C (p.Asp1046Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803567A>GCA346758668FBXO11,MSH6c.3023A>G (p.Asp1008Gly)
c.3173-2051A>G (n.3173-2051A>G)
n.3404A>G
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.3326A>G (p.Asp1109Gly)
c.775A>G (n.775A>G)
c.2330-2051A>G (n.2330-2051A>G)
n.2171A>G
n.2168A>G
n.1325A>G
n.899A>G
n.898A>G
n.729A>G
n.800A>G
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c.2930A>G (p.Asp977Gly)
c.169+4628T>C (n.169+4628T>C)
c.*124+4427T>C (n.*124+4427T>C)
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.3137A>G (p.Asp1046Gly)
2g.47803567A>TCA346758669FBXO11,MSH6c.3023A>T (p.Asp1008Val)
c.3173-2051A>T (n.3173-2051A>T)
n.3404A>T
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.3326A>T (p.Asp1109Val)
c.775A>T (n.775A>T)
c.2330-2051A>T (n.2330-2051A>T)
n.2171A>T
n.2168A>T
n.1325A>T
n.899A>T
n.898A>T
n.729A>T
n.800A>T
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
c.2930A>T (p.Asp977Val)
c.169+4628T>A (n.169+4628T>A)
c.*124+4427T>A (n.*124+4427T>A)
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.3137A>T (p.Asp1046Val)
 ClinVar
2g.47803568T>ACA346758674FBXO11,MSH6c.3024T>A (p.Asp1008Glu)
c.3173-2050T>A (n.3173-2050T>A)
n.3405T>A
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
c.3327T>A (p.Asp1109Glu)
c.776T>A (n.776T>A)
c.2330-2050T>A (n.2330-2050T>A)
n.2172T>A
n.2169T>A
n.1326T>A
n.900T>A
n.899T>A
n.730T>A
n.801T>A
c.3321T>A (p.Asp1107Glu)
c.2931T>A (p.Asp977Glu)
c.169+4627A>T (n.169+4627A>T)
c.*124+4426A>T (n.*124+4426A>T)
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
c.2415T>A (p.Asp805Glu)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.3138T>A (p.Asp1046Glu)
 dbSNP
2g.47803568T>CCA426121945FBXO11,MSH6c.3024T>C (p.Asp1008=)
c.3173-2050T>C (n.3173-2050T>C)
n.3405T>C
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.3327T>C (p.Asp1109=)
c.776T>C (n.776T>C)
c.2330-2050T>C (n.2330-2050T>C)
n.2172T>C
n.2169T>C
n.1326T>C
n.900T>C
n.899T>C
n.730T>C
n.801T>C
c.3321T>C (p.Asp1107=)
c.2931T>C (p.Asp977=)
c.169+4627A>G (n.169+4627A>G)
c.*124+4426A>G (n.*124+4426A>G)
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
c.2415T>C (p.Asp805=)
c.225T>C (p.Asp75=)
c.3138T>C (p.Asp1046=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803568T>GCA346758673FBXO11,MSH6c.3024T>G (p.Asp1008Glu)
c.3173-2050T>G (n.3173-2050T>G)
n.3405T>G
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.3327T>G (p.Asp1109Glu)
c.776T>G (n.776T>G)
c.2330-2050T>G (n.2330-2050T>G)
n.2172T>G
n.2169T>G
n.1326T>G
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n.899T>G
n.730T>G
n.801T>G
c.3321T>G (p.Asp1107Glu)
c.2931T>G (p.Asp977Glu)
c.169+4627A>C (n.169+4627A>C)
c.*124+4426A>C (n.*124+4426A>C)
c.*2668T>G (n.*2668T>G)
c.2415T>G (p.Asp805Glu)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.3138T>G (p.Asp1046Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803568T=CA2496051920FBXO11,MSH6c.3024T= (p.Asp1008=)
c.3173-2050T= (n.3173-2050T=)
n.3405T=
c.1755T= (p.Asp585=)
c.3327T= (p.Asp1109=)
c.776T= (n.776T=)
c.2330-2050T= (n.2330-2050T=)
n.2172T=
n.2169T=
n.1326T=
n.900T=
n.899T=
n.730T=
n.801T=
c.3321T= (p.Asp1107=)
c.2931T= (p.Asp977=)
c.169+4627A= (n.169+4627A=)
c.*124+4426A= (n.*124+4426A=)
c.*2668T= (n.*2668T=)
c.2415T= (p.Asp805=)
c.225T= (p.Asp75=)
c.3138T= (p.Asp1046=)
2g.47803571dupCA012588FBXO11,MSH6c.3027dup (p.Ile1010TyrfsTer3)
c.3173-2047dup (n.3173-2047dup)
n.3408dup
c.1758dup (p.Ile587TyrfsTer3)
c.3330dup (p.Ile1111TyrfsTer3)
c.779dup (n.779dup)
c.2330-2047dup (n.2330-2047dup)
n.2175dup
n.2172dup
n.1329dup
n.903dup
n.902dup
n.733dup
n.804dup
c.3324dup (p.Ile1109TyrfsTer3)
c.2934dup (p.Ile979TyrfsTer3)
c.169+4627dup (n.169+4627dup)
c.*124+4426dup (n.*124+4426dup)
c.*2671dup (n.*2671dup)
c.2418dup (p.Ile807TyrfsTer3)
c.228dup (p.Ile77TyrfsTer3)
c.3141dup (p.Ile1048TyrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47803571delCA913187469FBXO11,MSH6c.3027del (p.Phe1009LeufsTer7)
c.3173-2047del (n.3173-2047del)
n.3408del
c.1758del (p.Phe586LeufsTer7)
c.3330del (p.Phe1110LeufsTer7)
c.779del (n.779del)
c.2330-2047del (n.2330-2047del)
n.2175del
n.2172del
n.1329del
n.903del
n.902del
n.733del
n.804del
c.3324del (p.Phe1108LeufsTer7)
c.2934del (p.Phe978LeufsTer7)
c.169+4627del (n.169+4627del)
c.*124+4426del (n.*124+4426del)
c.*2671del (n.*2671del)
c.2418del (p.Phe806LeufsTer7)
c.228del (p.Phe76LeufsTer7)
c.3141del (p.Phe1047LeufsTer7)
2g.47803569T>ACA346758675FBXO11,MSH6c.3025T>A (p.Phe1009Ile)
c.3173-2049T>A (n.3173-2049T>A)
n.3406T>A
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.3328T>A (p.Phe1110Ile)
c.777T>A (n.777T>A)
c.2330-2049T>A (n.2330-2049T>A)
n.2173T>A
n.2170T>A
n.1327T>A
n.901T>A
n.900T>A
n.731T>A
n.802T>A
c.3322T>A (p.Phe1108Ile)
c.2932T>A (p.Phe978Ile)
c.169+4626A>T (n.169+4626A>T)
c.*124+4425A>T (n.*124+4425A>T)
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
c.2416T>A (p.Phe806Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.3139T>A (p.Phe1047Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47803569T>CCA346758677FBXO11,MSH6c.3025T>C (p.Phe1009Leu)
c.3173-2049T>C (n.3173-2049T>C)
n.3406T>C
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.3328T>C (p.Phe1110Leu)
c.777T>C (n.777T>C)
c.2330-2049T>C (n.2330-2049T>C)
n.2173T>C
n.2170T>C
n.1327T>C
n.901T>C
n.900T>C
n.731T>C
n.802T>C
c.3322T>C (p.Phe1108Leu)
c.2932T>C (p.Phe978Leu)
c.169+4626A>G (n.169+4626A>G)
c.*124+4425A>G (n.*124+4425A>G)
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.3139T>C (p.Phe1047Leu)
 dbSNP COSMIC
2g.47803569T>GCA346758680FBXO11,MSH6c.3025T>G (p.Phe1009Val)
c.3173-2049T>G (n.3173-2049T>G)
n.3406T>G
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.3328T>G (p.Phe1110Val)
c.777T>G (n.777T>G)
c.2330-2049T>G (n.2330-2049T>G)
n.2173T>G
n.2170T>G
n.1327T>G
n.901T>G
n.900T>G
n.731T>G
n.802T>G
c.3322T>G (p.Phe1108Val)
c.2932T>G (p.Phe978Val)
c.169+4626A>C (n.169+4626A>C)
c.*124+4425A>C (n.*124+4425A>C)
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
c.2416T>G (p.Phe806Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.3139T>G (p.Phe1047Val)
2g.47803570T>ACA346758683FBXO11,MSH6c.3026T>A (p.Phe1009Tyr)
c.3173-2048T>A (n.3173-2048T>A)
n.3407T>A
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.3329T>A (p.Phe1110Tyr)
c.778T>A (n.778T>A)
c.2330-2048T>A (n.2330-2048T>A)
n.2174T>A
n.2171T>A
n.1328T>A
n.902T>A
n.901T>A
n.732T>A
n.803T>A
c.3323T>A (p.Phe1108Tyr)
c.2933T>A (p.Phe978Tyr)
c.169+4625A>T (n.169+4625A>T)
c.*124+4424A>T (n.*124+4424A>T)
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.3140T>A (p.Phe1047Tyr)
 dbSNP
2g.47803570T>CCA346758686FBXO11,MSH6c.3026T>C (p.Phe1009Ser)
c.3173-2048T>C (n.3173-2048T>C)
n.3407T>C
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.3329T>C (p.Phe1110Ser)
c.778T>C (n.778T>C)
c.2330-2048T>C (n.2330-2048T>C)
n.2174T>C
n.2171T>C
n.1328T>C
n.902T>C
n.901T>C
n.732T>C
n.803T>C
c.3323T>C (p.Phe1108Ser)
c.2933T>C (p.Phe978Ser)
c.169+4625A>G (n.169+4625A>G)
c.*124+4424A>G (n.*124+4424A>G)
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.2417T>C (p.Phe806Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.3140T>C (p.Phe1047Ser)
 dbSNP
2g.47803570T>GCA346758688FBXO11,MSH6c.3026T>G (p.Phe1009Cys)
c.3173-2048T>G (n.3173-2048T>G)
n.3407T>G
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.3329T>G (p.Phe1110Cys)
c.778T>G (n.778T>G)
c.2330-2048T>G (n.2330-2048T>G)
n.2174T>G
n.2171T>G
n.1328T>G
n.902T>G
n.901T>G
n.732T>G
n.803T>G
c.3323T>G (p.Phe1108Cys)
c.2933T>G (p.Phe978Cys)
c.169+4625A>C (n.169+4625A>C)
c.*124+4424A>C (n.*124+4424A>C)
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
c.2417T>G (p.Phe806Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.3140T>G (p.Phe1047Cys)
2g.47803571T>ACA346758690FBXO11,MSH6c.3027T>A (p.Phe1009Leu)
c.3173-2047T>A (n.3173-2047T>A)
n.3408T>A
c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.3330T>A (p.Phe1110Leu)
c.779T>A (n.779T>A)
c.2330-2047T>A (n.2330-2047T>A)
n.2175T>A
n.2172T>A
n.1329T>A
n.903T>A
n.902T>A
n.733T>A
n.804T>A
c.3324T>A (p.Phe1108Leu)
c.2934T>A (p.Phe978Leu)
c.169+4624A>T (n.169+4624A>T)
c.*124+4423A>T (n.*124+4423A>T)
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
c.2418T>A (p.Phe806Leu)
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.3141T>A (p.Phe1047Leu)
 dbSNP
2g.47803571T>CCA350723FBXO11,MSH6c.3027T>C (p.Phe1009=)
c.3173-2047T>C (n.3173-2047T>C)
n.3408T>C
c.1758T>C (p.Phe586=)
c.3330T>C (p.Phe1110=)
c.779T>C (n.779T>C)
c.2330-2047T>C (n.2330-2047T>C)
n.2175T>C
n.2172T>C
n.1329T>C
n.903T>C
n.902T>C
n.733T>C
n.804T>C
c.3324T>C (p.Phe1108=)
c.2934T>C (p.Phe978=)
c.169+4624A>G (n.169+4624A>G)
c.*124+4423A>G (n.*124+4423A>G)
c.*2671T>C (n.*2671T>C)
c.2418T>C (p.Phe806=)
c.228T>C (p.Phe76=)
c.3141T>C (p.Phe1047=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803571T>GCA346758692FBXO11,MSH6c.3027T>G (p.Phe1009Leu)
c.3173-2047T>G (n.3173-2047T>G)
n.3408T>G
c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.3330T>G (p.Phe1110Leu)
c.779T>G (n.779T>G)
c.2330-2047T>G (n.2330-2047T>G)
n.2175T>G
n.2172T>G
n.1329T>G
n.903T>G
n.902T>G
n.733T>G
n.804T>G
c.3324T>G (p.Phe1108Leu)
c.2934T>G (p.Phe978Leu)
c.169+4624A>C (n.169+4624A>C)
c.*124+4423A>C (n.*124+4423A>C)
c.*2671T>G (n.*2671T>G)
c.2418T>G (p.Phe806Leu)
c.228T>G (p.Phe76Leu)
c.3141T>G (p.Phe1047Leu)
2g.47803571T=CA2496051921FBXO11,MSH6c.3027T= (p.Phe1009=)
c.3173-2047T= (n.3173-2047T=)
n.3408T=
c.1758T= (p.Phe586=)
c.3330T= (p.Phe1110=)
c.779T= (n.779T=)
c.2330-2047T= (n.2330-2047T=)
n.2175T=
n.2172T=
n.1329T=
n.903T=
n.902T=
n.733T=
n.804T=
c.3324T= (p.Phe1108=)
c.2934T= (p.Phe978=)
c.169+4624A= (n.169+4624A=)
c.*124+4423A= (n.*124+4423A=)
c.*2671T= (n.*2671T=)
c.2418T= (p.Phe806=)
c.228T= (p.Phe76=)
c.3141T= (p.Phe1047=)
2g.47803572A=CA2496051922FBXO11,MSH6c.3028A= (p.Ile1010=)
c.3173-2046A= (n.3173-2046A=)
n.3409A=
c.1759A= (p.Ile587=)
c.3331A= (p.Ile1111=)
c.780A= (n.780A=)
c.2330-2046A= (n.2330-2046A=)
n.2176A=
n.2173A=
n.1330A=
n.904A=
n.903A=
n.734A=
n.805A=
c.3325A= (p.Ile1109=)
c.2935A= (p.Ile979=)
c.169+4623T= (n.169+4623T=)
c.*124+4422T= (n.*124+4422T=)
c.*2672A= (n.*2672A=)
c.2419A= (p.Ile807=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.3142A= (p.Ile1048=)
2g.47803572A>CCA346758695FBXO11,MSH6c.3028A>C (p.Ile1010Leu)
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c.3331A>C (p.Ile1111Leu)
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n.2176A>C
n.2173A>C
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n.904A>C
n.903A>C
n.734A>C
n.805A>C
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c.2935A>C (p.Ile979Leu)
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c.229A>C (p.Ile77Leu)
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 ClinVar dbSNP
2g.47803572A>GCA346758697FBXO11,MSH6c.3028A>G (p.Ile1010Val)
c.3173-2046A>G (n.3173-2046A>G)
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n.2176A>G
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 dbSNP
2g.47803572A>TCA346758699FBXO11,MSH6c.3028A>T (p.Ile1010Phe)
c.3173-2046A>T (n.3173-2046A>T)
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c.2935A>T (p.Ile979Phe)
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c.*124+4422T>A (n.*124+4422T>A)
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c.229A>T (p.Ile77Phe)
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 dbSNP
2g.47803573T>ACA346758705FBXO11,MSH6c.3029T>A (p.Ile1010Asn)
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c.3143T>A (p.Ile1048Asn)
 dbSNP
2g.47803573T>CCA346758703FBXO11,MSH6c.3029T>C (p.Ile1010Thr)
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 dbSNP
2g.47803573T>GCA346758702FBXO11,MSH6c.3029T>G (p.Ile1010Ser)
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2g.47803574T>ACA426121955FBXO11,MSH6c.3030T>A (p.Ile1010=)
c.3173-2044T>A (n.3173-2044T>A)
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n.905T>A
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 dbSNP
2g.47803574T>CCA10582084FBXO11,MSH6c.3030T>C (p.Ile1010=)
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n.905T>C
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n.807T>C
c.3327T>C (p.Ile1109=)
c.2937T>C (p.Ile979=)
c.169+4621A>G (n.169+4621A>G)
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c.231T>C (p.Ile77=)
c.3144T>C (p.Ile1048=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803574T>GCA346758709FBXO11,MSH6c.3030T>G (p.Ile1010Met)
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c.*124+4420A>C (n.*124+4420A>C)
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.2421T>G (p.Ile807Met)
c.231T>G (p.Ile77Met)
c.3144T>G (p.Ile1048Met)
2g.47803574T=CA2496051923FBXO11,MSH6c.3030T= (p.Ile1010=)
c.3173-2044T= (n.3173-2044T=)
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n.905T=
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c.3327T= (p.Ile1109=)
c.2937T= (p.Ile979=)
c.169+4621A= (n.169+4621A=)
c.*124+4420A= (n.*124+4420A=)
c.*2674T= (n.*2674T=)
c.2421T= (p.Ile807=)
c.231T= (p.Ile77=)
c.3144T= (p.Ile1048=)
2g.47803575C>ACA070657FBXO11,MSH6c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.3173-2043C>A (n.3173-2043C>A)
n.3412C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
c.783C>A (n.783C>A)
c.2330-2043C>A (n.2330-2043C>A)
n.2179C>A
n.2176C>A
n.1333C>A
n.907C>A
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n.737C>A
n.808C>A
c.3328C>A (p.Pro1110Thr)
c.2938C>A (p.Pro980Thr)
c.169+4620G>T (n.169+4620G>T)
c.*124+4419G>T (n.*124+4419G>T)
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803575C=CA2496051924FBXO11,MSH6c.3031C= (p.Pro1011=)
c.3173-2043C= (n.3173-2043C=)
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c.1762C= (p.Pro588=)
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c.2938C= (p.Pro980=)
c.169+4620G= (n.169+4620G=)
c.*124+4419G= (n.*124+4419G=)
c.*2675C= (n.*2675C=)
c.2422C= (p.Pro808=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.3145C= (p.Pro1049=)
2g.47803575C>GCA346758712FBXO11,MSH6c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.3173-2043C>G (n.3173-2043C>G)
n.3412C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
c.783C>G (n.783C>G)
c.2330-2043C>G (n.2330-2043C>G)
n.2179C>G
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c.2938C>G (p.Pro980Ala)
c.169+4620G>C (n.169+4620G>C)
c.*124+4419G>C (n.*124+4419G>C)
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803575C>TCA012609FBXO11,MSH6c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.3173-2043C>T (n.3173-2043C>T)
n.3412C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
c.783C>T (n.783C>T)
c.2330-2043C>T (n.2330-2043C>T)
n.2179C>T
n.2176C>T
n.1333C>T
n.907C>T
n.906C>T
n.737C>T
n.808C>T
c.3328C>T (p.Pro1110Ser)
c.2938C>T (p.Pro980Ser)
c.169+4620G>A (n.169+4620G>A)
c.*124+4419G>A (n.*124+4419G>A)
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803576delCA2695200541FBXO11,MSH6c.3032del (p.Pro1011LeufsTer5)
c.3173-2042del (n.3173-2042del)
n.3413del
c.1763del (p.Pro588LeufsTer5)
c.3335del (p.Pro1112LeufsTer5)
c.784del (n.784del)
c.2330-2042del (n.2330-2042del)
n.2180del
n.2177del
n.1334del
n.908del
n.907del
n.738del
n.809del
c.3329del (p.Pro1110LeufsTer5)
c.2939del (p.Pro980LeufsTer5)
c.169+4620del (n.169+4620del)
c.*124+4419del (n.*124+4419del)
c.*2676del (n.*2676del)
c.2423del (p.Pro808LeufsTer5)
c.233del (p.Pro78LeufsTer5)
c.3146del (p.Pro1049LeufsTer5)
 ClinVar
2g.47803576C>ACA346758715FBXO11,MSH6c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.3173-2042C>A (n.3173-2042C>A)
n.3413C>A
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.3335C>A (p.Pro1112His)
c.784C>A (n.784C>A)
c.2330-2042C>A (n.2330-2042C>A)
n.2180C>A
n.2177C>A
n.1334C>A
n.908C>A
n.907C>A
n.738C>A
n.809C>A
c.3329C>A (p.Pro1110His)
c.2939C>A (p.Pro980His)
c.169+4619G>T (n.169+4619G>T)
c.*124+4418G>T (n.*124+4418G>T)
c.*2676C>A (n.*2676C>A)
c.2423C>A (p.Pro808His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.3146C>A (p.Pro1049His)
 dbSNP
2g.47803576C=CA2496051925FBXO11,MSH6c.3032C= (p.Pro1011=)
c.3173-2042C= (n.3173-2042C=)
n.3413C=
c.1763C= (p.Pro588=)
c.3335C= (p.Pro1112=)
c.784C= (n.784C=)
c.2330-2042C= (n.2330-2042C=)
n.2180C=
n.2177C=
n.1334C=
n.908C=
n.907C=
n.738C=
n.809C=
c.3329C= (p.Pro1110=)
c.2939C= (p.Pro980=)
c.169+4619G= (n.169+4619G=)
c.*124+4418G= (n.*124+4418G=)
c.*2676C= (n.*2676C=)
c.2423C= (p.Pro808=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.3146C= (p.Pro1049=)
2g.47803576C>GCA346758716FBXO11,MSH6c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.3173-2042C>G (n.3173-2042C>G)
n.3413C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
c.784C>G (n.784C>G)
c.2330-2042C>G (n.2330-2042C>G)
n.2180C>G
n.2177C>G
n.1334C>G
n.908C>G
n.907C>G
n.738C>G
n.809C>G
c.3329C>G (p.Pro1110Arg)
c.2939C>G (p.Pro980Arg)
c.169+4619G>C (n.169+4619G>C)
c.*124+4418G>C (n.*124+4418G>C)
c.*2676C>G (n.*2676C>G)
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803576C>TCA346758717FBXO11,MSH6c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.3173-2042C>T (n.3173-2042C>T)
n.3413C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
c.784C>T (n.784C>T)
c.2330-2042C>T (n.2330-2042C>T)
n.2180C>T
n.2177C>T
n.1334C>T
n.908C>T
n.907C>T
n.738C>T
n.809C>T
c.3329C>T (p.Pro1110Leu)
c.2939C>T (p.Pro980Leu)
c.169+4619G>A (n.169+4619G>A)
c.*124+4418G>A (n.*124+4418G>A)
c.*2676C>T (n.*2676C>T)
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803577T>ACA426121958FBXO11,MSH6c.3033T>A (p.Pro1011=)
c.3173-2041T>A (n.3173-2041T>A)
n.3414T>A
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.3336T>A (p.Pro1112=)
c.785T>A (n.785T>A)
c.2330-2041T>A (n.2330-2041T>A)
n.2181T>A
n.2178T>A
n.1335T>A
n.909T>A
n.908T>A
n.739T>A
n.810T>A
c.3330T>A (p.Pro1110=)
c.2940T>A (p.Pro980=)
c.169+4618A>T (n.169+4618A>T)
c.*124+4417A>T (n.*124+4417A>T)
c.*2677T>A (n.*2677T>A)
c.2424T>A (p.Pro808=)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.3147T>A (p.Pro1049=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803577T>CCA426121959FBXO11,MSH6c.3033T>C (p.Pro1011=)
c.3173-2041T>C (n.3173-2041T>C)
n.3414T>C
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.3336T>C (p.Pro1112=)
c.785T>C (n.785T>C)
c.2330-2041T>C (n.2330-2041T>C)
n.2181T>C
n.2178T>C
n.1335T>C
n.909T>C
n.908T>C
n.739T>C
n.810T>C
c.3330T>C (p.Pro1110=)
c.2940T>C (p.Pro980=)
c.169+4618A>G (n.169+4618A>G)
c.*124+4417A>G (n.*124+4417A>G)
c.*2677T>C (n.*2677T>C)
c.2424T>C (p.Pro808=)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.3147T>C (p.Pro1049=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803577T>GCA426121960FBXO11,MSH6c.3033T>G (p.Pro1011=)
c.3173-2041T>G (n.3173-2041T>G)
n.3414T>G
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.3336T>G (p.Pro1112=)
c.785T>G (n.785T>G)
c.2330-2041T>G (n.2330-2041T>G)
n.2181T>G
n.2178T>G
n.1335T>G
n.909T>G
n.908T>G
n.739T>G
n.810T>G
c.3330T>G (p.Pro1110=)
c.2940T>G (p.Pro980=)
c.169+4618A>C (n.169+4618A>C)
c.*124+4417A>C (n.*124+4417A>C)
c.*2677T>G (n.*2677T>G)
c.2424T>G (p.Pro808=)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.3147T>G (p.Pro1049=)
 ClinVar
2g.47803577T=CA2496051926FBXO11,MSH6c.3033T= (p.Pro1011=)
c.3173-2041T= (n.3173-2041T=)
n.3414T=
c.1764T= (p.Pro588=)
c.3336T= (p.Pro1112=)
c.785T= (n.785T=)
c.2330-2041T= (n.2330-2041T=)
n.2181T=
n.2178T=
n.1335T=
n.909T=
n.908T=
n.739T=
n.810T=
c.3330T= (p.Pro1110=)
c.2940T= (p.Pro980=)
c.169+4618A= (n.169+4618A=)
c.*124+4417A= (n.*124+4417A=)
c.*2677T= (n.*2677T=)
c.2424T= (p.Pro808=)
c.234T= (p.Pro78=)
c.3147T= (p.Pro1049=)
2g.47803577_47803591delCA2580067063FBXO11,MSH6c.3033_3047del (p.Asn1012_Ile1016del)
c.3173-2041_3173-2027del (n.3173-2041_3173-2027del)
n.3414_3428del
c.1764_1778del (p.Asn589_Ile593del)
c.3336_3350del (p.Asn1113_Ile1117del)
c.785_799del (n.785_799del)
c.2330-2041_2330-2027del (n.2330-2041_2330-2027del)
n.2181_2195del
n.2178_2192del
n.1335_1349del
n.909_923del
n.908_922del
n.739_753del
n.810_824del
c.3330_3344del (p.Asn1111_Ile1115del)
c.2940_2954del (p.Asn981_Ile985del)
c.169+4604_169+4618del (n.169+4604_169+4618del)
c.*124+4403_*124+4417del (n.*124+4403_*124+4417del)
c.*2677_*2691del (n.*2677_*2691del)
c.2424_2438del (p.Asn809_Ile813del)
c.234_248del (p.Asn79_Ile83del)
c.3147_3161del (p.Asn1050_Ile1054del)
 ClinVar
2g.47803578A=CA2496051927FBXO11,MSH6c.3034A= (p.Asn1012=)
c.3173-2040A= (n.3173-2040A=)
n.3415A=
c.1765A= (p.Asn589=)
c.3337A= (p.Asn1113=)
c.786A= (n.786A=)
c.2330-2040A= (n.2330-2040A=)
n.2182A=
n.2179A=
n.1336A=
n.910A=
n.909A=
n.740A=
n.811A=
c.3331A= (p.Asn1111=)
c.2941A= (p.Asn981=)
c.169+4617T= (n.169+4617T=)
c.*124+4416T= (n.*124+4416T=)
c.*2678A= (n.*2678A=)
c.2425A= (p.Asn809=)
c.235A= (p.Asn79=)
c.3148A= (p.Asn1050=)
2g.47803578A>CCA346758718FBXO11,MSH6c.3034A>C (p.Asn1012His)
c.3173-2040A>C (n.3173-2040A>C)
n.3415A>C
c.1765A>C (p.Asn589His)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.786A>C (n.786A>C)
c.2330-2040A>C (n.2330-2040A>C)
n.2182A>C
n.2179A>C
n.1336A>C
n.910A>C
n.909A>C
n.740A>C
n.811A>C
c.3331A>C (p.Asn1111His)
c.2941A>C (p.Asn981His)
c.169+4617T>G (n.169+4617T>G)
c.*124+4416T>G (n.*124+4416T>G)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
c.2425A>C (p.Asn809His)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.3148A>C (p.Asn1050His)
 ClinVar dbSNP
2g.47803578A>GCA346758719FBXO11,MSH6c.3034A>G (p.Asn1012Asp)
c.3173-2040A>G (n.3173-2040A>G)
n.3415A>G
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.786A>G (n.786A>G)
c.2330-2040A>G (n.2330-2040A>G)
n.2182A>G
n.2179A>G
n.1336A>G
n.910A>G
n.909A>G
n.740A>G
n.811A>G
c.3331A>G (p.Asn1111Asp)
c.2941A>G (p.Asn981Asp)
c.169+4617T>C (n.169+4617T>C)
c.*124+4416T>C (n.*124+4416T>C)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
c.2425A>G (p.Asn809Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.3148A>G (p.Asn1050Asp)
 dbSNP
2g.47803578A>TCA346758720FBXO11,MSH6c.3034A>T (p.Asn1012Tyr)
c.3173-2040A>T (n.3173-2040A>T)
n.3415A>T
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.786A>T (n.786A>T)
c.2330-2040A>T (n.2330-2040A>T)
n.2182A>T
n.2179A>T
n.1336A>T
n.910A>T
n.909A>T
n.740A>T
n.811A>T
c.3331A>T (p.Asn1111Tyr)
c.2941A>T (p.Asn981Tyr)
c.169+4617T>A (n.169+4617T>A)
c.*124+4416T>A (n.*124+4416T>A)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.3148A>T (p.Asn1050Tyr)
 dbSNP
2g.47803579_47803582dupCA012619FBXO11,MSH6c.3035_3038dup (p.Asp1013GlufsTer2)
c.3173-2039_3173-2036dup (n.3173-2039_3173-2036dup)
n.3416_3419dup
c.1766_1769dup (p.Asp590GlufsTer2)
c.3338_3341dup (p.Asp1114GlufsTer2)
c.787_790dup (n.787_790dup)
c.2330-2039_2330-2036dup (n.2330-2039_2330-2036dup)
n.2183_2186dup
n.2180_2183dup
n.1337_1340dup
n.911_914dup
n.910_913dup
n.741_744dup
n.812_815dup
c.3332_3335dup (p.Asp1112GlufsTer2)
c.2942_2945dup (p.Asp982GlufsTer2)
c.169+4614_169+4617dup (n.169+4614_169+4617dup)
c.*124+4413_*124+4416dup (n.*124+4413_*124+4416dup)
c.*2679_*2682dup (n.*2679_*2682dup)
c.2426_2429dup (p.Asp810GlufsTer2)
c.236_239dup (p.Asp80GlufsTer2)
c.3149_3152dup (p.Asp1051GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803579A>CCA346758721FBXO11,MSH6c.3035A>C (p.Asn1012Thr)
c.3173-2039A>C (n.3173-2039A>C)
n.3416A>C
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
c.787A>C (n.787A>C)
c.2330-2039A>C (n.2330-2039A>C)
n.2183A>C
n.2180A>C
n.1337A>C
n.911A>C
n.910A>C
n.741A>C
n.812A>C
c.3332A>C (p.Asn1111Thr)
c.2942A>C (p.Asn981Thr)
c.169+4616T>G (n.169+4616T>G)
c.*124+4415T>G (n.*124+4415T>G)
c.*2679A>C (n.*2679A>C)
c.2426A>C (p.Asn809Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.3149A>C (p.Asn1050Thr)
 dbSNP
2g.47803579A>GCA346758722FBXO11,MSH6c.3035A>G (p.Asn1012Ser)
c.3173-2039A>G (n.3173-2039A>G)
n.3416A>G
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
c.787A>G (n.787A>G)
c.2330-2039A>G (n.2330-2039A>G)
n.2183A>G
n.2180A>G
n.1337A>G
n.911A>G
n.910A>G
n.741A>G
n.812A>G
c.3332A>G (p.Asn1111Ser)
c.2942A>G (p.Asn981Ser)
c.169+4616T>C (n.169+4616T>C)
c.*124+4415T>C (n.*124+4415T>C)
c.*2679A>G (n.*2679A>G)
c.2426A>G (p.Asn809Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.3149A>G (p.Asn1050Ser)
2g.47803579A>TCA346758723FBXO11,MSH6c.3035A>T (p.Asn1012Ile)
c.3173-2039A>T (n.3173-2039A>T)
n.3416A>T
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
c.787A>T (n.787A>T)
c.2330-2039A>T (n.2330-2039A>T)
n.2183A>T
n.2180A>T
n.1337A>T
n.911A>T
n.910A>T
n.741A>T
n.812A>T
c.3332A>T (p.Asn1111Ile)
c.2942A>T (p.Asn981Ile)
c.169+4616T>A (n.169+4616T>A)
c.*124+4415T>A (n.*124+4415T>A)
c.*2679A>T (n.*2679A>T)
c.2426A>T (p.Asn809Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.3149A>T (p.Asn1050Ile)
 dbSNP
2g.47803580T>ACA346758724FBXO11,MSH6c.3036T>A (p.Asn1012Lys)
c.3173-2038T>A (n.3173-2038T>A)
n.3417T>A
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.3339T>A (p.Asn1113Lys)
c.788T>A (n.788T>A)
c.2330-2038T>A (n.2330-2038T>A)
n.2184T>A
n.2181T>A
n.1338T>A
n.912T>A
n.911T>A
n.742T>A
n.813T>A
c.3333T>A (p.Asn1111Lys)
c.2943T>A (p.Asn981Lys)
c.169+4615A>T (n.169+4615A>T)
c.*124+4414A>T (n.*124+4414A>T)
c.*2680T>A (n.*2680T>A)
c.2427T>A (p.Asn809Lys)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.3150T>A (p.Asn1050Lys)
 dbSNP
2g.47803580T>CCA426121965FBXO11,MSH6c.3036T>C (p.Asn1012=)
c.3173-2038T>C (n.3173-2038T>C)
n.3417T>C
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.3339T>C (p.Asn1113=)
c.788T>C (n.788T>C)
c.2330-2038T>C (n.2330-2038T>C)
n.2184T>C
n.2181T>C
n.1338T>C
n.912T>C
n.911T>C
n.742T>C
n.813T>C
c.3333T>C (p.Asn1111=)
c.2943T>C (p.Asn981=)
c.169+4615A>G (n.169+4615A>G)
c.*124+4414A>G (n.*124+4414A>G)
c.*2680T>C (n.*2680T>C)
c.2427T>C (p.Asn809=)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.3150T>C (p.Asn1050=)
 dbSNP
2g.47803580T>GCA346758725FBXO11,MSH6c.3036T>G (p.Asn1012Lys)
c.3173-2038T>G (n.3173-2038T>G)
n.3417T>G
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.3339T>G (p.Asn1113Lys)
c.788T>G (n.788T>G)
c.2330-2038T>G (n.2330-2038T>G)
n.2184T>G
n.2181T>G
n.1338T>G
n.912T>G
n.911T>G
n.742T>G
n.813T>G
c.3333T>G (p.Asn1111Lys)
c.2943T>G (p.Asn981Lys)
c.169+4615A>C (n.169+4615A>C)
c.*124+4414A>C (n.*124+4414A>C)
c.*2680T>G (n.*2680T>G)
c.2427T>G (p.Asn809Lys)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.3150T>G (p.Asn1050Lys)
 dbSNP
2g.47803581G>ACA070677FBXO11,MSH6c.3037G>A (p.Asp1013Asn)
c.3173-2037G>A (n.3173-2037G>A)
n.3418G>A
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.3340G>A (p.Asp1114Asn)
c.789G>A (n.789G>A)
c.2330-2037G>A (n.2330-2037G>A)
n.2185G>A
n.2182G>A
n.1339G>A
n.913G>A
n.912G>A
n.743G>A
n.814G>A
c.3334G>A (p.Asp1112Asn)
c.2944G>A (p.Asp982Asn)
c.169+4614C>T (n.169+4614C>T)
c.*124+4413C>T (n.*124+4413C>T)
c.*2681G>A (n.*2681G>A)
c.2428G>A (p.Asp810Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803581G>CCA346758726FBXO11,MSH6c.3037G>C (p.Asp1013His)
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c.3340G>C (p.Asp1114His)
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n.2185G>C
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c.2944G>C (p.Asp982His)
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c.2428G>C (p.Asp810His)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.3151G>C (p.Asp1051His)
 dbSNP
2g.47803581G=CA2496051928FBXO11,MSH6c.3037G= (p.Asp1013=)
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c.1768G= (p.Asp590=)
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c.*2681G= (n.*2681G=)
c.2428G= (p.Asp810=)
c.238G= (p.Asp80=)
c.3151G= (p.Asp1051=)
2g.47803581G>TCA346758727FBXO11,MSH6c.3037G>T (p.Asp1013Tyr)
c.3173-2037G>T (n.3173-2037G>T)
n.3418G>T
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.3340G>T (p.Asp1114Tyr)
c.789G>T (n.789G>T)
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n.912G>T
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c.2944G>T (p.Asp982Tyr)
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c.*124+4413C>A (n.*124+4413C>A)
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
c.2428G>T (p.Asp810Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
 dbSNP
2g.47803582A=CA2496051929FBXO11,MSH6c.3038A= (p.Asp1013=)
c.3173-2036A= (n.3173-2036A=)
n.3419A=
c.1769A= (p.Asp590=)
c.3341A= (p.Asp1114=)
c.790A= (n.790A=)
c.2330-2036A= (n.2330-2036A=)
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n.2183A=
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n.913A=
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c.2945A= (p.Asp982=)
c.169+4613T= (n.169+4613T=)
c.*124+4412T= (n.*124+4412T=)
c.*2682A= (n.*2682A=)
c.2429A= (p.Asp810=)
c.239A= (p.Asp80=)
c.3152A= (p.Asp1051=)
2g.47803582A>CCA346758728FBXO11,MSH6c.3038A>C (p.Asp1013Ala)
c.3173-2036A>C (n.3173-2036A>C)
n.3419A>C
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.3341A>C (p.Asp1114Ala)
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n.815A>C
c.3335A>C (p.Asp1112Ala)
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
c.169+4613T>G (n.169+4613T>G)
c.*124+4412T>G (n.*124+4412T>G)
c.*2682A>C (n.*2682A>C)
c.2429A>C (p.Asp810Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
 ClinVar
2g.47803582A>GCA346758729FBXO11,MSH6c.3038A>G (p.Asp1013Gly)
c.3173-2036A>G (n.3173-2036A>G)
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c.*124+4412T>C (n.*124+4412T>C)
c.*2682A>G (n.*2682A>G)
c.2429A>G (p.Asp810Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
2g.47803582A>TCA346758730FBXO11,MSH6c.3038A>T (p.Asp1013Val)
c.3173-2036A>T (n.3173-2036A>T)
n.3419A>T
c.1769A>T (p.Asp590Val)
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c.3335A>T (p.Asp1112Val)
c.2945A>T (p.Asp982Val)
c.169+4613T>A (n.169+4613T>A)
c.*124+4412T>A (n.*124+4412T>A)
c.*2682A>T (n.*2682A>T)
c.2429A>T (p.Asp810Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.3152A>T (p.Asp1051Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803582_47803583insAATGCA913090564FBXO11,MSH6c.3038_3039insAATG (p.Asp1013GlufsTer8)
c.3173-2036_3173-2035insAATG (n.3173-2036_3173-2035insAATG)
n.3419_3420insAATG
c.1769_1770insAATG (p.Asp590GlufsTer8)
c.3341_3342insAATG (p.Asp1114GlufsTer8)
c.790_791insAATG (n.790_791insAATG)
c.2330-2036_2330-2035insAATG (n.2330-2036_2330-2035insAATG)
n.2186_2187insAATG
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n.913_914insAATG
n.744_745insAATG
n.815_816insAATG
c.3335_3336insAATG (p.Asp1112GlufsTer8)
c.2945_2946insAATG (p.Asp982GlufsTer8)
c.169+4612_169+4613insCATT (n.169+4612_169+4613insCATT)
c.*124+4411_*124+4412insCATT (n.*124+4411_*124+4412insCATT)
c.*2682_*2683insAATG (n.*2682_*2683insAATG)
c.2429_2430insAATG (p.Asp810GlufsTer8)
c.239_240insAATG (p.Asp80GlufsTer8)
c.3152_3153insAATG (p.Asp1051GlufsTer8)
2g.47803583C>ACA346758731FBXO11,MSH6c.3039C>A (p.Asp1013Glu)
c.3173-2035C>A (n.3173-2035C>A)
n.3420C>A
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
c.3342C>A (p.Asp1114Glu)
c.791C>A (n.791C>A)
c.2330-2035C>A (n.2330-2035C>A)
n.2187C>A
n.2184C>A
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n.915C>A
n.914C>A
n.745C>A
n.816C>A
c.3336C>A (p.Asp1112Glu)
c.2946C>A (p.Asp982Glu)
c.169+4612G>T (n.169+4612G>T)
c.*124+4411G>T (n.*124+4411G>T)
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
c.2430C>A (p.Asp810Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.3153C>A (p.Asp1051Glu)
 dbSNP
2g.47803583C=CA2496051930FBXO11,MSH6c.3039C= (p.Asp1013=)
c.3173-2035C= (n.3173-2035C=)
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c.1770C= (p.Asp590=)
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c.*124+4411G= (n.*124+4411G=)
c.*2683C= (n.*2683C=)
c.2430C= (p.Asp810=)
c.240C= (p.Asp80=)
c.3153C= (p.Asp1051=)
2g.47803583C>GCA346758732FBXO11,MSH6c.3039C>G (p.Asp1013Glu)
c.3173-2035C>G (n.3173-2035C>G)
n.3420C>G
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
c.3342C>G (p.Asp1114Glu)
c.791C>G (n.791C>G)
c.2330-2035C>G (n.2330-2035C>G)
n.2187C>G
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n.1341C>G
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n.914C>G
n.745C>G
n.816C>G
c.3336C>G (p.Asp1112Glu)
c.2946C>G (p.Asp982Glu)
c.169+4612G>C (n.169+4612G>C)
c.*124+4411G>C (n.*124+4411G>C)
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
c.2430C>G (p.Asp810Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.3153C>G (p.Asp1051Glu)
 dbSNP
2g.47803583C>TCA426121968FBXO11,MSH6c.3039C>T (p.Asp1013=)
c.3173-2035C>T (n.3173-2035C>T)
n.3420C>T
c.1770C>T (p.Asp590=)
c.3342C>T (p.Asp1114=)
c.791C>T (n.791C>T)
c.2330-2035C>T (n.2330-2035C>T)
n.2187C>T
n.2184C>T
n.1341C>T
n.915C>T
n.914C>T
n.745C>T
n.816C>T
c.3336C>T (p.Asp1112=)
c.2946C>T (p.Asp982=)
c.169+4612G>A (n.169+4612G>A)
c.*124+4411G>A (n.*124+4411G>A)
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
c.2430C>T (p.Asp810=)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.3153C>T (p.Asp1051=)
 dbSNP
2g.47803584delCA2573134725FBXO11,MSH6c.3040del (p.Ile1014PhefsTer2)
c.3173-2034del (n.3173-2034del)
n.3421del
c.1771del (p.Ile591PhefsTer2)
c.3343del (p.Ile1115PhefsTer2)
c.792del (n.792del)
c.2330-2034del (n.2330-2034del)
n.2188del
n.2185del
n.1342del
n.916del
n.915del
n.746del
n.817del
c.3337del (p.Ile1113PhefsTer2)
c.2947del (p.Ile983PhefsTer2)
c.169+4611del (n.169+4611del)
c.*124+4410del (n.*124+4410del)
c.*2684del (n.*2684del)
c.2431del (p.Ile811PhefsTer2)
c.241del (p.Ile81PhefsTer2)
c.3154del (p.Ile1052PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47803584A=CA2496051931FBXO11,MSH6c.3040A= (p.Ile1014=)
c.3173-2034A= (n.3173-2034A=)
n.3421A=
c.1771A= (p.Ile591=)
c.3343A= (p.Ile1115=)
c.792A= (n.792A=)
c.2330-2034A= (n.2330-2034A=)
n.2188A=
n.2185A=
n.1342A=
n.916A=
n.915A=
n.746A=
n.817A=
c.3337A= (p.Ile1113=)
c.2947A= (p.Ile983=)
c.169+4611T= (n.169+4611T=)
c.*124+4410T= (n.*124+4410T=)
c.*2684A= (n.*2684A=)
c.2431A= (p.Ile811=)
c.241A= (p.Ile81=)
c.3154A= (p.Ile1052=)
2g.47803584A>CCA346758733FBXO11,MSH6c.3040A>C (p.Ile1014Leu)
c.3173-2034A>C (n.3173-2034A>C)
n.3421A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.3343A>C (p.Ile1115Leu)
c.792A>C (n.792A>C)
c.2330-2034A>C (n.2330-2034A>C)
n.2188A>C
n.2185A>C
n.1342A>C
n.916A>C
n.915A>C
n.746A>C
n.817A>C
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.169+4611T>G (n.169+4611T>G)
c.*124+4410T>G (n.*124+4410T>G)
c.*2684A>C (n.*2684A>C)
c.2431A>C (p.Ile811Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.3154A>C (p.Ile1052Leu)
2g.47803584A>GCA10578140FBXO11,MSH6c.3040A>G (p.Ile1014Val)
c.3173-2034A>G (n.3173-2034A>G)
n.3421A>G
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.3343A>G (p.Ile1115Val)
c.792A>G (n.792A>G)
c.2330-2034A>G (n.2330-2034A>G)
n.2188A>G
n.2185A>G
n.1342A>G
n.916A>G
n.915A>G
n.746A>G
n.817A>G
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.169+4611T>C (n.169+4611T>C)
c.*124+4410T>C (n.*124+4410T>C)
c.*2684A>G (n.*2684A>G)
c.2431A>G (p.Ile811Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.3154A>G (p.Ile1052Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803584A>TCA346758734FBXO11,MSH6c.3040A>T (p.Ile1014Phe)
c.3173-2034A>T (n.3173-2034A>T)
n.3421A>T
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.3343A>T (p.Ile1115Phe)
c.792A>T (n.792A>T)
c.2330-2034A>T (n.2330-2034A>T)
n.2188A>T
n.2185A>T
n.1342A>T
n.916A>T
n.915A>T
n.746A>T
n.817A>T
c.3337A>T (p.Ile1113Phe)
c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.169+4611T>A (n.169+4611T>A)
c.*124+4410T>A (n.*124+4410T>A)
c.*2684A>T (n.*2684A>T)
c.2431A>T (p.Ile811Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.3154A>T (p.Ile1052Phe)
 dbSNP
2g.47803585_47803589dupCA916080270FBXO11,MSH6c.3041_3045dup (p.Ile1016PhefsTer2)
c.3173-2033_3173-2029dup (n.3173-2033_3173-2029dup)
n.3422_3426dup
c.1772_1776dup (p.Ile593PhefsTer2)
c.3344_3348dup (p.Ile1117PhefsTer2)
c.793_797dup (n.793_797dup)
c.2330-2033_2330-2029dup (n.2330-2033_2330-2029dup)
n.2189_2193dup
n.2186_2190dup
n.1343_1347dup
n.917_921dup
n.916_920dup
n.747_751dup
n.818_822dup
c.3338_3342dup (p.Ile1115PhefsTer2)
c.2948_2952dup (p.Ile985PhefsTer2)
c.169+4607_169+4611dup (n.169+4607_169+4611dup)
c.*124+4406_*124+4410dup (n.*124+4406_*124+4410dup)
c.*2685_*2689dup (n.*2685_*2689dup)
c.2432_2436dup (p.Ile813PhefsTer2)
c.242_246dup (p.Ile83PhefsTer2)
c.3155_3159dup (p.Ile1054PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47803585T>ACA346758736FBXO11,MSH6c.3041T>A (p.Ile1014Asn)
c.3173-2033T>A (n.3173-2033T>A)
n.3422T>A
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.3344T>A (p.Ile1115Asn)
c.793T>A (n.793T>A)
c.2330-2033T>A (n.2330-2033T>A)
n.2189T>A
n.2186T>A
n.1343T>A
n.917T>A
n.916T>A
n.747T>A
n.818T>A
c.3338T>A (p.Ile1113Asn)
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.169+4610A>T (n.169+4610A>T)
c.*124+4409A>T (n.*124+4409A>T)
c.*2685T>A (n.*2685T>A)
c.2432T>A (p.Ile811Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.3155T>A (p.Ile1052Asn)
 dbSNP
2g.47803585T>CCA46716028FBXO11,MSH6c.3041T>C (p.Ile1014Thr)
c.3173-2033T>C (n.3173-2033T>C)
n.3422T>C
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.3344T>C (p.Ile1115Thr)
c.793T>C (n.793T>C)
c.2330-2033T>C (n.2330-2033T>C)
n.2189T>C
n.2186T>C
n.1343T>C
n.917T>C
n.916T>C
n.747T>C
n.818T>C
c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.169+4610A>G (n.169+4610A>G)
c.*124+4409A>G (n.*124+4409A>G)
c.*2685T>C (n.*2685T>C)
c.2432T>C (p.Ile811Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.3155T>C (p.Ile1052Thr)
 dbSNP
2g.47803585T>GCA346758735FBXO11,MSH6c.3041T>G (p.Ile1014Ser)
c.3173-2033T>G (n.3173-2033T>G)
n.3422T>G
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.3344T>G (p.Ile1115Ser)
c.793T>G (n.793T>G)
c.2330-2033T>G (n.2330-2033T>G)
n.2189T>G
n.2186T>G
n.1343T>G
n.917T>G
n.916T>G
n.747T>G
n.818T>G
c.3338T>G (p.Ile1113Ser)
c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.169+4610A>C (n.169+4610A>C)
c.*124+4409A>C (n.*124+4409A>C)
c.*2685T>G (n.*2685T>G)
c.2432T>G (p.Ile811Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.3155T>G (p.Ile1052Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803585T=CA2496051932FBXO11,MSH6c.3041T= (p.Ile1014=)
c.3173-2033T= (n.3173-2033T=)
n.3422T=
c.1772T= (p.Ile591=)
c.3344T= (p.Ile1115=)
c.793T= (n.793T=)
c.2330-2033T= (n.2330-2033T=)
n.2189T=
n.2186T=
n.1343T=
n.917T=
n.916T=
n.747T=
n.818T=
c.3338T= (p.Ile1113=)
c.2948T= (p.Ile983=)
c.169+4610A= (n.169+4610A=)
c.*124+4409A= (n.*124+4409A=)
c.*2685T= (n.*2685T=)
c.2432T= (p.Ile811=)
c.242T= (p.Ile81=)
c.3155T= (p.Ile1052=)
2g.47803586T>ACA426121971FBXO11,MSH6c.3042T>A (p.Ile1014=)
c.3173-2032T>A (n.3173-2032T>A)
n.3423T>A
c.1773T>A (p.Ile591=)
c.3345T>A (p.Ile1115=)
c.794T>A (n.794T>A)
c.2330-2032T>A (n.2330-2032T>A)
n.2190T>A
n.2187T>A
n.1344T>A
n.918T>A
n.917T>A
n.748T>A
n.819T>A
c.3339T>A (p.Ile1113=)
c.2949T>A (p.Ile983=)
c.169+4609A>T (n.169+4609A>T)
c.*124+4408A>T (n.*124+4408A>T)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.2433T>A (p.Ile811=)
c.243T>A (p.Ile81=)
c.3156T>A (p.Ile1052=)
 dbSNP
2g.47803586T>CCA426121972FBXO11,MSH6c.3042T>C (p.Ile1014=)
c.3173-2032T>C (n.3173-2032T>C)
n.3423T>C
c.1773T>C (p.Ile591=)
c.3345T>C (p.Ile1115=)
c.794T>C (n.794T>C)
c.2330-2032T>C (n.2330-2032T>C)
n.2190T>C
n.2187T>C
n.1344T>C
n.918T>C
n.917T>C
n.748T>C
n.819T>C
c.3339T>C (p.Ile1113=)
c.2949T>C (p.Ile983=)
c.169+4609A>G (n.169+4609A>G)
c.*124+4408A>G (n.*124+4408A>G)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.2433T>C (p.Ile811=)
c.243T>C (p.Ile81=)
c.3156T>C (p.Ile1052=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803586T>GCA012631FBXO11,MSH6c.3042T>G (p.Ile1014Met)
c.3173-2032T>G (n.3173-2032T>G)
n.3423T>G
c.1773T>G (p.Ile591Met)
c.3345T>G (p.Ile1115Met)
c.794T>G (n.794T>G)
c.2330-2032T>G (n.2330-2032T>G)
n.2190T>G
n.2187T>G
n.1344T>G
n.918T>G
n.917T>G
n.748T>G
n.819T>G
c.3339T>G (p.Ile1113Met)
c.2949T>G (p.Ile983Met)
c.169+4609A>C (n.169+4609A>C)
c.*124+4408A>C (n.*124+4408A>C)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.2433T>G (p.Ile811Met)
c.243T>G (p.Ile81Met)
c.3156T>G (p.Ile1052Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803586T=CA2496051933FBXO11,MSH6c.3042T= (p.Ile1014=)
c.3173-2032T= (n.3173-2032T=)
n.3423T=
c.1773T= (p.Ile591=)
c.3345T= (p.Ile1115=)
c.794T= (n.794T=)
c.2330-2032T= (n.2330-2032T=)
n.2190T=
n.2187T=
n.1344T=
n.918T=
n.917T=
n.748T=
n.819T=
c.3339T= (p.Ile1113=)
c.2949T= (p.Ile983=)
c.169+4609A= (n.169+4609A=)
c.*124+4408A= (n.*124+4408A=)
c.*2686T= (n.*2686T=)
c.2433T= (p.Ile811=)
c.243T= (p.Ile81=)
c.3156T= (p.Ile1052=)
2g.47803587C>ACA16617699FBXO11,MSH6c.3043C>A (p.Leu1015Ile)
c.3173-2031C>A (n.3173-2031C>A)
n.3424C>A
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
c.795C>A (n.795C>A)
c.2330-2031C>A (n.2330-2031C>A)
n.2191C>A
n.2188C>A
n.1345C>A
n.919C>A
n.918C>A
n.749C>A
n.820C>A
c.3340C>A (p.Leu1114Ile)
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
c.169+4608G>T (n.169+4608G>T)
c.*124+4407G>T (n.*124+4407G>T)
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.2434C>A (p.Leu812Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.3157C>A (p.Leu1053Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47803587C=CA2496051934FBXO11,MSH6c.3043C= (p.Leu1015=)
c.3173-2031C= (n.3173-2031C=)
n.3424C=
c.1774C= (p.Leu592=)
c.3346C= (p.Leu1116=)
c.795C= (n.795C=)
c.2330-2031C= (n.2330-2031C=)
n.2191C=
n.2188C=
n.1345C=
n.919C=
n.918C=
n.749C=
n.820C=
c.3340C= (p.Leu1114=)
c.2950C= (p.Leu984=)
c.169+4608G= (n.169+4608G=)
c.*124+4407G= (n.*124+4407G=)
c.*2687C= (n.*2687C=)
c.2434C= (p.Leu812=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.3157C= (p.Leu1053=)
2g.47803587C>GCA346758737FBXO11,MSH6c.3043C>G (p.Leu1015Val)
c.3173-2031C>G (n.3173-2031C>G)
n.3424C>G
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.795C>G (n.795C>G)
c.2330-2031C>G (n.2330-2031C>G)
n.2191C>G
n.2188C>G
n.1345C>G
n.919C>G
n.918C>G
n.749C>G
n.820C>G
c.3340C>G (p.Leu1114Val)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.169+4608G>C (n.169+4608G>C)
c.*124+4407G>C (n.*124+4407G>C)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.3157C>G (p.Leu1053Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803587C>TCA426121973FBXO11,MSH6c.3043C>T (p.Leu1015=)
c.3173-2031C>T (n.3173-2031C>T)
n.3424C>T
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.3346C>T (p.Leu1116=)
c.795C>T (n.795C>T)
c.2330-2031C>T (n.2330-2031C>T)
n.2191C>T
n.2188C>T
n.1345C>T
n.919C>T
n.918C>T
n.749C>T
n.820C>T
c.3340C>T (p.Leu1114=)
c.2950C>T (p.Leu984=)
c.169+4608G>A (n.169+4608G>A)
c.*124+4407G>A (n.*124+4407G>A)
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.2434C>T (p.Leu812=)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.3157C>T (p.Leu1053=)
 dbSNP
2g.47803588T>ACA346758738FBXO11,MSH6c.3044T>A (p.Leu1015Gln)
c.3173-2030T>A (n.3173-2030T>A)
n.3425T>A
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.3347T>A (p.Leu1116Gln)
c.796T>A (n.796T>A)
c.2330-2030T>A (n.2330-2030T>A)
n.2192T>A
n.2189T>A
n.1346T>A
n.920T>A
n.919T>A
n.750T>A
n.821T>A
c.3341T>A (p.Leu1114Gln)
c.2951T>A (p.Leu984Gln)
c.169+4607A>T (n.169+4607A>T)
c.*124+4406A>T (n.*124+4406A>T)
c.*2688T>A (n.*2688T>A)
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.3158T>A (p.Leu1053Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47803588T>CCA346758739FBXO11,MSH6c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
c.3173-2030T>C (n.3173-2030T>C)
n.3425T>C
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.796T>C (n.796T>C)
c.2330-2030T>C (n.2330-2030T>C)
n.2192T>C
n.2189T>C
n.1346T>C
n.920T>C
n.919T>C
n.750T>C
n.821T>C
c.3341T>C (p.Leu1114Pro)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.169+4607A>G (n.169+4607A>G)
c.*124+4406A>G (n.*124+4406A>G)
c.*2688T>C (n.*2688T>C)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.3158T>C (p.Leu1053Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803588T>GCA346758740FBXO11,MSH6c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
c.3173-2030T>G (n.3173-2030T>G)
n.3425T>G
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.796T>G (n.796T>G)
c.2330-2030T>G (n.2330-2030T>G)
n.2192T>G
n.2189T>G
n.1346T>G
n.920T>G
n.919T>G
n.750T>G
n.821T>G
c.3341T>G (p.Leu1114Arg)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.169+4607A>C (n.169+4607A>C)
c.*124+4406A>C (n.*124+4406A>C)
c.*2688T>G (n.*2688T>G)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.3158T>G (p.Leu1053Arg)
2g.47803588T=CA2496051935FBXO11,MSH6c.3044T= (p.Leu1015=)
c.3173-2030T= (n.3173-2030T=)
n.3425T=
c.1775T= (p.Leu592=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
c.796T= (n.796T=)
c.2330-2030T= (n.2330-2030T=)
n.2192T=
n.2189T=
n.1346T=
n.920T=
n.919T=
n.750T=
n.821T=
c.3341T= (p.Leu1114=)
c.2951T= (p.Leu984=)
c.169+4607A= (n.169+4607A=)
c.*124+4406A= (n.*124+4406A=)
c.*2688T= (n.*2688T=)
c.2435T= (p.Leu812=)
c.245T= (p.Leu82=)
c.3158T= (p.Leu1053=)
2g.47803588_47803589insCCA012651FBXO11,MSH6c.3044_3045insC (p.Ile1016AsnfsTer4)
c.3173-2030_3173-2029insC (n.3173-2030_3173-2029insC)
n.3425_3426insC
c.1775_1776insC (p.Ile593AsnfsTer4)
c.3347_3348insC (p.Ile1117AsnfsTer4)
c.796_797insC (n.796_797insC)
c.2330-2030_2330-2029insC (n.2330-2030_2330-2029insC)
n.2192_2193insC
n.2189_2190insC
n.1346_1347insC
n.920_921insC
n.919_920insC
n.750_751insC
n.821_822insC
c.3341_3342insC (p.Ile1115AsnfsTer4)
c.2951_2952insC (p.Ile985AsnfsTer4)
c.169+4606_169+4607insG (n.169+4606_169+4607insG)
c.*124+4405_*124+4406insG (n.*124+4405_*124+4406insG)
c.*2688_*2689insC (n.*2688_*2689insC)
c.2435_2436insC (p.Ile813AsnfsTer4)
c.245_246insC (p.Ile83AsnfsTer4)
c.3158_3159insC (p.Ile1054AsnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47803589A=CA2496051936FBXO11,MSH6c.3045A= (p.Leu1015=)
c.3173-2029A= (n.3173-2029A=)
n.3426A=
c.1776A= (p.Leu592=)
c.3348A= (p.Leu1116=)
c.797A= (n.797A=)
c.2330-2029A= (n.2330-2029A=)
n.2193A=
n.2190A=
n.1347A=
n.921A=
n.920A=
n.751A=
n.822A=
c.3342A= (p.Leu1114=)
c.2952A= (p.Leu984=)
c.169+4606T= (n.169+4606T=)
c.*124+4405T= (n.*124+4405T=)
c.*2689A= (n.*2689A=)
c.2436A= (p.Leu812=)
c.246A= (p.Leu82=)
c.3159A= (p.Leu1053=)
2g.47803589A>CCA426121976FBXO11,MSH6c.3045A>C (p.Leu1015=)
c.3173-2029A>C (n.3173-2029A>C)
n.3426A>C
c.1776A>C (p.Leu592=)
c.3348A>C (p.Leu1116=)
c.797A>C (n.797A>C)
c.2330-2029A>C (n.2330-2029A>C)
n.2193A>C
n.2190A>C
n.1347A>C
n.921A>C
n.920A>C
n.751A>C
n.822A>C
c.3342A>C (p.Leu1114=)
c.2952A>C (p.Leu984=)
c.169+4606T>G (n.169+4606T>G)
c.*124+4405T>G (n.*124+4405T>G)
c.*2689A>C (n.*2689A>C)
c.2436A>C (p.Leu812=)
c.246A>C (p.Leu82=)
c.3159A>C (p.Leu1053=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803589A>GCA426121977FBXO11,MSH6c.3045A>G (p.Leu1015=)
c.3173-2029A>G (n.3173-2029A>G)
n.3426A>G
c.1776A>G (p.Leu592=)
c.3348A>G (p.Leu1116=)
c.797A>G (n.797A>G)
c.2330-2029A>G (n.2330-2029A>G)
n.2193A>G
n.2190A>G
n.1347A>G
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c.3342A>G (p.Leu1114=)
c.2952A>G (p.Leu984=)
c.169+4606T>C (n.169+4606T>C)
c.*124+4405T>C (n.*124+4405T>C)
c.*2689A>G (n.*2689A>G)
c.2436A>G (p.Leu812=)
c.246A>G (p.Leu82=)
c.3159A>G (p.Leu1053=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803589A>TCA426121978FBXO11,MSH6c.3045A>T (p.Leu1015=)
c.3173-2029A>T (n.3173-2029A>T)
n.3426A>T
c.1776A>T (p.Leu592=)
c.3348A>T (p.Leu1116=)
c.797A>T (n.797A>T)
c.2330-2029A>T (n.2330-2029A>T)
n.2193A>T
n.2190A>T
n.1347A>T
n.921A>T
n.920A>T
n.751A>T
n.822A>T
c.3342A>T (p.Leu1114=)
c.2952A>T (p.Leu984=)
c.169+4606T>A (n.169+4606T>A)
c.*124+4405T>A (n.*124+4405T>A)
c.*2689A>T (n.*2689A>T)
c.2436A>T (p.Leu812=)
c.246A>T (p.Leu82=)
c.3159A>T (p.Leu1053=)
 dbSNP
2g.47803590dupCA2573320591FBXO11,MSH6c.3046dup (p.Ile1016AsnfsTer4)
c.3173-2028dup (n.3173-2028dup)
n.3427dup
c.1777dup (p.Ile593AsnfsTer4)
c.3349dup (p.Ile1117AsnfsTer4)
c.798dup (n.798dup)
c.2330-2028dup (n.2330-2028dup)
n.2194dup
n.2191dup
n.1348dup
n.922dup
n.921dup
n.752dup
n.823dup
c.3343dup (p.Ile1115AsnfsTer4)
c.2953dup (p.Ile985AsnfsTer4)
c.169+4606dup (n.169+4606dup)
c.*124+4405dup (n.*124+4405dup)
c.*2690dup (n.*2690dup)
c.2437dup (p.Ile813AsnfsTer4)
c.247dup (p.Ile83AsnfsTer4)
c.3160dup (p.Ile1054AsnfsTer4)
2g.47803590A=CA2496051937FBXO11,MSH6c.3046A= (p.Ile1016=)
c.3173-2028A= (n.3173-2028A=)
n.3427A=
c.1777A= (p.Ile593=)
c.3349A= (p.Ile1117=)
c.798A= (n.798A=)
c.2330-2028A= (n.2330-2028A=)
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n.921A=
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n.823A=
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c.2953A= (p.Ile985=)
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c.*124+4404T= (n.*124+4404T=)
c.*2690A= (n.*2690A=)
c.2437A= (p.Ile813=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.3160A= (p.Ile1054=)
2g.47803590A>CCA346758741FBXO11,MSH6c.3046A>C (p.Ile1016Leu)
c.3173-2028A>C (n.3173-2028A>C)
n.3427A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.3349A>C (p.Ile1117Leu)
c.798A>C (n.798A>C)
c.2330-2028A>C (n.2330-2028A>C)
n.2194A>C
n.2191A>C
n.1348A>C
n.922A>C
n.921A>C
n.752A>C
n.823A>C
c.3343A>C (p.Ile1115Leu)
c.2953A>C (p.Ile985Leu)
c.169+4605T>G (n.169+4605T>G)
c.*124+4404T>G (n.*124+4404T>G)
c.*2690A>C (n.*2690A>C)
c.2437A>C (p.Ile813Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.3160A>C (p.Ile1054Leu)
2g.47803590A>GCA346758743FBXO11,MSH6c.3046A>G (p.Ile1016Val)
c.3173-2028A>G (n.3173-2028A>G)
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c.2953A>G (p.Ile985Val)
c.169+4605T>C (n.169+4605T>C)
c.*124+4404T>C (n.*124+4404T>C)
c.*2690A>G (n.*2690A>G)
c.2437A>G (p.Ile813Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.3160A>G (p.Ile1054Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803590A>TCA346758742FBXO11,MSH6c.3046A>T (p.Ile1016Leu)
c.3173-2028A>T (n.3173-2028A>T)
n.3427A>T
c.1777A>T (p.Ile593Leu)
c.3349A>T (p.Ile1117Leu)
c.798A>T (n.798A>T)
c.2330-2028A>T (n.2330-2028A>T)
n.2194A>T
n.2191A>T
n.1348A>T
n.922A>T
n.921A>T
n.752A>T
n.823A>T
c.3343A>T (p.Ile1115Leu)
c.2953A>T (p.Ile985Leu)
c.169+4605T>A (n.169+4605T>A)
c.*124+4404T>A (n.*124+4404T>A)
c.*2690A>T (n.*2690A>T)
c.2437A>T (p.Ile813Leu)
c.247A>T (p.Ile83Leu)
c.3160A>T (p.Ile1054Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803591T>ACA346758744FBXO11,MSH6c.3047T>A (p.Ile1016Lys)
c.3173-2027T>A (n.3173-2027T>A)
n.3428T>A
c.1778T>A (p.Ile593Lys)
c.3350T>A (p.Ile1117Lys)
c.799T>A (n.799T>A)
c.2330-2027T>A (n.2330-2027T>A)
n.2195T>A
n.2192T>A
n.1349T>A
n.923T>A
n.922T>A
n.753T>A
n.824T>A
c.3344T>A (p.Ile1115Lys)
c.2954T>A (p.Ile985Lys)
c.169+4604A>T (n.169+4604A>T)
c.*124+4403A>T (n.*124+4403A>T)
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
c.2438T>A (p.Ile813Lys)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
c.3161T>A (p.Ile1054Lys)
 dbSNP
2g.47803591T>CCA070687FBXO11,MSH6c.3047T>C (p.Ile1016Thr)
c.3173-2027T>C (n.3173-2027T>C)
n.3428T>C
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.3350T>C (p.Ile1117Thr)
c.799T>C (n.799T>C)
c.2330-2027T>C (n.2330-2027T>C)
n.2195T>C
n.2192T>C
n.1349T>C
n.923T>C
n.922T>C
n.753T>C
n.824T>C
c.3344T>C (p.Ile1115Thr)
c.2954T>C (p.Ile985Thr)
c.169+4604A>G (n.169+4604A>G)
c.*124+4403A>G (n.*124+4403A>G)
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
c.2438T>C (p.Ile813Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.3161T>C (p.Ile1054Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803591T>GCA346758745FBXO11,MSH6c.3047T>G (p.Ile1016Arg)
c.3173-2027T>G (n.3173-2027T>G)
n.3428T>G
c.1778T>G (p.Ile593Arg)
c.3350T>G (p.Ile1117Arg)
c.799T>G (n.799T>G)
c.2330-2027T>G (n.2330-2027T>G)
n.2195T>G
n.2192T>G
n.1349T>G
n.923T>G
n.922T>G
n.753T>G
n.824T>G
c.3344T>G (p.Ile1115Arg)
c.2954T>G (p.Ile985Arg)
c.169+4604A>C (n.169+4604A>C)
c.*124+4403A>C (n.*124+4403A>C)
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
c.2438T>G (p.Ile813Arg)
c.248T>G (p.Ile83Arg)
c.3161T>G (p.Ile1054Arg)
 dbSNP
2g.47803591T=CA2496051938FBXO11,MSH6c.3047T= (p.Ile1016=)
c.3173-2027T= (n.3173-2027T=)
n.3428T=
c.1778T= (p.Ile593=)
c.3350T= (p.Ile1117=)
c.799T= (n.799T=)
c.2330-2027T= (n.2330-2027T=)
n.2195T=
n.2192T=
n.1349T=
n.923T=
n.922T=
n.753T=
n.824T=
c.3344T= (p.Ile1115=)
c.2954T= (p.Ile985=)
c.169+4604A= (n.169+4604A=)
c.*124+4403A= (n.*124+4403A=)
c.*2691T= (n.*2691T=)
c.2438T= (p.Ile813=)
c.248T= (p.Ile83=)
c.3161T= (p.Ile1054=)
2g.47803592A=CA2496051939FBXO11,MSH6c.3048A= (p.Ile1016=)
c.3173-2026A= (n.3173-2026A=)
n.3429A=
c.1779A= (p.Ile593=)
c.3351A= (p.Ile1117=)
c.800A= (n.800A=)
c.2330-2026A= (n.2330-2026A=)
n.2196A=
n.2193A=
n.1350A=
n.924A=
n.923A=
n.754A=
n.825A=
c.3345A= (p.Ile1115=)
c.2955A= (p.Ile985=)
c.169+4603T= (n.169+4603T=)
c.*124+4402T= (n.*124+4402T=)
c.*2692A= (n.*2692A=)
c.2439A= (p.Ile813=)
c.249A= (p.Ile83=)
c.3162A= (p.Ile1054=)
2g.47803592A>CCA426121985FBXO11,MSH6c.3048A>C (p.Ile1016=)
c.3173-2026A>C (n.3173-2026A>C)
n.3429A>C
c.1779A>C (p.Ile593=)
c.3351A>C (p.Ile1117=)
c.800A>C (n.800A>C)
c.2330-2026A>C (n.2330-2026A>C)
n.2196A>C
n.2193A>C
n.1350A>C
n.924A>C
n.923A>C
n.754A>C
n.825A>C
c.3345A>C (p.Ile1115=)
c.2955A>C (p.Ile985=)
c.169+4603T>G (n.169+4603T>G)
c.*124+4402T>G (n.*124+4402T>G)
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.2439A>C (p.Ile813=)
c.249A>C (p.Ile83=)
c.3162A>C (p.Ile1054=)
2g.47803592A>GCA346758746FBXO11,MSH6c.3048A>G (p.Ile1016Met)
c.3173-2026A>G (n.3173-2026A>G)
n.3429A>G
c.1779A>G (p.Ile593Met)
c.3351A>G (p.Ile1117Met)
c.800A>G (n.800A>G)
c.2330-2026A>G (n.2330-2026A>G)
n.2196A>G
n.2193A>G
n.1350A>G
n.924A>G
n.923A>G
n.754A>G
n.825A>G
c.3345A>G (p.Ile1115Met)
c.2955A>G (p.Ile985Met)
c.169+4603T>C (n.169+4603T>C)
c.*124+4402T>C (n.*124+4402T>C)
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.2439A>G (p.Ile813Met)
c.249A>G (p.Ile83Met)
c.3162A>G (p.Ile1054Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47803592A>TCA426121984FBXO11,MSH6c.3048A>T (p.Ile1016=)
c.3173-2026A>T (n.3173-2026A>T)
n.3429A>T
c.1779A>T (p.Ile593=)
c.3351A>T (p.Ile1117=)
c.800A>T (n.800A>T)
c.2330-2026A>T (n.2330-2026A>T)
n.2196A>T
n.2193A>T
n.1350A>T
n.924A>T
n.923A>T
n.754A>T
n.825A>T
c.3345A>T (p.Ile1115=)
c.2955A>T (p.Ile985=)
c.169+4603T>A (n.169+4603T>A)
c.*124+4402T>A (n.*124+4402T>A)
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.2439A>T (p.Ile813=)
c.249A>T (p.Ile83=)
c.3162A>T (p.Ile1054=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803593G>ACA346758747FBXO11,MSH6c.3049G>A (p.Gly1017Ser)
c.3173-2025G>A (n.3173-2025G>A)
n.3430G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.3352G>A (p.Gly1118Ser)
c.801G>A (n.801G>A)
c.2330-2025G>A (n.2330-2025G>A)
n.2197G>A
n.2194G>A
n.1351G>A
n.925G>A
n.924G>A
n.755G>A
n.826G>A
c.3346G>A (p.Gly1116Ser)
c.2956G>A (p.Gly986Ser)
c.169+4602C>T (n.169+4602C>T)
c.*124+4401C>T (n.*124+4401C>T)
c.*2693G>A (n.*2693G>A)
c.2440G>A (p.Gly814Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.3163G>A (p.Gly1055Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803593G>CCA346758749FBXO11,MSH6c.3049G>C (p.Gly1017Arg)
c.3173-2025G>C (n.3173-2025G>C)
n.3430G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.3352G>C (p.Gly1118Arg)
c.801G>C (n.801G>C)
c.2330-2025G>C (n.2330-2025G>C)
n.2197G>C
n.2194G>C
n.1351G>C
n.925G>C
n.924G>C
n.755G>C
n.826G>C
c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
c.2956G>C (p.Gly986Arg)
c.169+4602C>G (n.169+4602C>G)
c.*124+4401C>G (n.*124+4401C>G)
c.*2693G>C (n.*2693G>C)
c.2440G>C (p.Gly814Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.3163G>C (p.Gly1055Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803593G=CA2496051940FBXO11,MSH6c.3049G= (p.Gly1017=)
c.3173-2025G= (n.3173-2025G=)
n.3430G=
c.1780G= (p.Gly594=)
c.3352G= (p.Gly1118=)
c.801G= (n.801G=)
c.2330-2025G= (n.2330-2025G=)
n.2197G=
n.2194G=
n.1351G=
n.925G=
n.924G=
n.755G=
n.826G=
c.3346G= (p.Gly1116=)
c.2956G= (p.Gly986=)
c.169+4602C= (n.169+4602C=)
c.*124+4401C= (n.*124+4401C=)
c.*2693G= (n.*2693G=)
c.2440G= (p.Gly814=)
c.250G= (p.Gly84=)
c.3163G= (p.Gly1055=)
2g.47803593G>TCA346758748FBXO11,MSH6c.3049G>T (p.Gly1017Cys)
c.3173-2025G>T (n.3173-2025G>T)
n.3430G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.3352G>T (p.Gly1118Cys)
c.801G>T (n.801G>T)
c.2330-2025G>T (n.2330-2025G>T)
n.2197G>T
n.2194G>T
n.1351G>T
n.925G>T
n.924G>T
n.755G>T
n.826G>T
c.3346G>T (p.Gly1116Cys)
c.2956G>T (p.Gly986Cys)
c.169+4602C>A (n.169+4602C>A)
c.*124+4401C>A (n.*124+4401C>A)
c.*2693G>T (n.*2693G>T)
c.2440G>T (p.Gly814Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.3163G>T (p.Gly1055Cys)
 dbSNP COSMIC
2g.47803594G>ACA346758750FBXO11,MSH6c.3050G>A (p.Gly1017Asp)
c.3173-2024G>A (n.3173-2024G>A)
n.3431G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.3353G>A (p.Gly1118Asp)
c.802G>A (n.802G>A)
c.2330-2024G>A (n.2330-2024G>A)
n.2198G>A
n.2195G>A
n.1352G>A
n.926G>A
n.925G>A
n.756G>A
n.827G>A
c.3347G>A (p.Gly1116Asp)
c.2957G>A (p.Gly986Asp)
c.169+4601C>T (n.169+4601C>T)
c.*124+4400C>T (n.*124+4400C>T)
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.2441G>A (p.Gly814Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.3164G>A (p.Gly1055Asp)
 dbSNP
2g.47803594G>CCA346758751FBXO11,MSH6c.3050G>C (p.Gly1017Ala)
c.3173-2024G>C (n.3173-2024G>C)
n.3431G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.3353G>C (p.Gly1118Ala)
c.802G>C (n.802G>C)
c.2330-2024G>C (n.2330-2024G>C)
n.2198G>C
n.2195G>C
n.1352G>C
n.926G>C
n.925G>C
n.756G>C
n.827G>C
c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
c.2957G>C (p.Gly986Ala)
c.169+4601C>G (n.169+4601C>G)
c.*124+4400C>G (n.*124+4400C>G)
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
c.2441G>C (p.Gly814Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.3164G>C (p.Gly1055Ala)
 dbSNP
2g.47803594G>TCA346758752FBXO11,MSH6c.3050G>T (p.Gly1017Val)
c.3173-2024G>T (n.3173-2024G>T)
n.3431G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.3353G>T (p.Gly1118Val)
c.802G>T (n.802G>T)
c.2330-2024G>T (n.2330-2024G>T)
n.2198G>T
n.2195G>T
n.1352G>T
n.926G>T
n.925G>T
n.756G>T
n.827G>T
c.3347G>T (p.Gly1116Val)
c.2957G>T (p.Gly986Val)
c.169+4601C>A (n.169+4601C>A)
c.*124+4400C>A (n.*124+4400C>A)
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.2441G>T (p.Gly814Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.3164G>T (p.Gly1055Val)
 dbSNP
2g.47803595C>ACA426121989FBXO11,MSH6c.3051C>A (p.Gly1017=)
c.3173-2023C>A (n.3173-2023C>A)
n.3432C>A
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.3354C>A (p.Gly1118=)
c.803C>A (n.803C>A)
c.2330-2023C>A (n.2330-2023C>A)
n.2199C>A
n.2196C>A
n.1353C>A
n.927C>A
n.926C>A
n.757C>A
n.828C>A
c.3348C>A (p.Gly1116=)
c.2958C>A (p.Gly986=)
c.169+4600G>T (n.169+4600G>T)
c.*124+4399G>T (n.*124+4399G>T)
c.*2695C>A (n.*2695C>A)
c.2442C>A (p.Gly814=)
c.252C>A (p.Gly84=)
c.3165C>A (p.Gly1055=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803595C=CA2496051941FBXO11,MSH6c.3051C= (p.Gly1017=)
c.3173-2023C= (n.3173-2023C=)
n.3432C=
c.1782C= (p.Gly594=)
c.3354C= (p.Gly1118=)
c.803C= (n.803C=)
c.2330-2023C= (n.2330-2023C=)
n.2199C=
n.2196C=
n.1353C=
n.927C=
n.926C=
n.757C=
n.828C=
c.3348C= (p.Gly1116=)
c.2958C= (p.Gly986=)
c.169+4600G= (n.169+4600G=)
c.*124+4399G= (n.*124+4399G=)
c.*2695C= (n.*2695C=)
c.2442C= (p.Gly814=)
c.252C= (p.Gly84=)
c.3165C= (p.Gly1055=)
2g.47803595C>GCA335828FBXO11,MSH6c.3051C>G (p.Gly1017=)
c.3173-2023C>G (n.3173-2023C>G)
n.3432C>G
c.1782C>G (p.Gly594=)
c.3354C>G (p.Gly1118=)
c.803C>G (n.803C>G)
c.2330-2023C>G (n.2330-2023C>G)
n.2199C>G
n.2196C>G
n.1353C>G
n.927C>G
n.926C>G
n.757C>G
n.828C>G
c.3348C>G (p.Gly1116=)
c.2958C>G (p.Gly986=)
c.169+4600G>C (n.169+4600G>C)
c.*124+4399G>C (n.*124+4399G>C)
c.*2695C>G (n.*2695C>G)
c.2442C>G (p.Gly814=)
c.252C>G (p.Gly84=)
c.3165C>G (p.Gly1055=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803595C>TCA070695FBXO11,MSH6c.3051C>T (p.Gly1017=)
c.3173-2023C>T (n.3173-2023C>T)
n.3432C>T
c.1782C>T (p.Gly594=)
c.3354C>T (p.Gly1118=)
c.803C>T (n.803C>T)
c.2330-2023C>T (n.2330-2023C>T)
n.2199C>T
n.2196C>T
n.1353C>T
n.927C>T
n.926C>T
n.757C>T
n.828C>T
c.3348C>T (p.Gly1116=)
c.2958C>T (p.Gly986=)
c.169+4600G>A (n.169+4600G>A)
c.*124+4399G>A (n.*124+4399G>A)
c.*2695C>T (n.*2695C>T)
c.2442C>T (p.Gly814=)
c.252C>T (p.Gly84=)
c.3165C>T (p.Gly1055=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803596T>ACA346758753FBXO11,MSH6c.3052T>A (p.Cys1018Ser)
c.3173-2022T>A (n.3173-2022T>A)
n.3433T>A
c.1783T>A (p.Cys595Ser)
c.3355T>A (p.Cys1119Ser)
c.804T>A (n.804T>A)
c.2330-2022T>A (n.2330-2022T>A)
n.2200T>A
n.2197T>A
n.1354T>A
n.928T>A
n.927T>A
n.758T>A
n.829T>A
c.3349T>A (p.Cys1117Ser)
c.2959T>A (p.Cys987Ser)
c.169+4599A>T (n.169+4599A>T)
c.*124+4398A>T (n.*124+4398A>T)
c.*2696T>A (n.*2696T>A)
c.2443T>A (p.Cys815Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.3166T>A (p.Cys1056Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803596T>CCA012661FBXO11,MSH6c.3052T>C (p.Cys1018Arg)
c.3173-2022T>C (n.3173-2022T>C)
n.3433T>C
c.1783T>C (p.Cys595Arg)
c.3355T>C (p.Cys1119Arg)
c.804T>C (n.804T>C)
c.2330-2022T>C (n.2330-2022T>C)
n.2200T>C
n.2197T>C
n.1354T>C
n.928T>C
n.927T>C
n.758T>C
n.829T>C
c.3349T>C (p.Cys1117Arg)
c.2959T>C (p.Cys987Arg)
c.169+4599A>G (n.169+4599A>G)
c.*124+4398A>G (n.*124+4398A>G)
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
c.2443T>C (p.Cys815Arg)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.3166T>C (p.Cys1056Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803596T>GCA346758754FBXO11,MSH6c.3052T>G (p.Cys1018Gly)
c.3173-2022T>G (n.3173-2022T>G)
n.3433T>G
c.1783T>G (p.Cys595Gly)
c.3355T>G (p.Cys1119Gly)
c.804T>G (n.804T>G)
c.2330-2022T>G (n.2330-2022T>G)
n.2200T>G
n.2197T>G
n.1354T>G
n.928T>G
n.927T>G
n.758T>G
n.829T>G
c.3349T>G (p.Cys1117Gly)
c.2959T>G (p.Cys987Gly)
c.169+4599A>C (n.169+4599A>C)
c.*124+4398A>C (n.*124+4398A>C)
c.*2696T>G (n.*2696T>G)
c.2443T>G (p.Cys815Gly)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.3166T>G (p.Cys1056Gly)
 ClinVar
2g.47803596T=CA2496051942FBXO11,MSH6c.3052T= (p.Cys1018=)
c.3173-2022T= (n.3173-2022T=)
n.3433T=
c.1783T= (p.Cys595=)
c.3355T= (p.Cys1119=)
c.804T= (n.804T=)
c.2330-2022T= (n.2330-2022T=)
n.2200T=
n.2197T=
n.1354T=
n.928T=
n.927T=
n.758T=
n.829T=
c.3349T= (p.Cys1117=)
c.2959T= (p.Cys987=)
c.169+4599A= (n.169+4599A=)
c.*124+4398A= (n.*124+4398A=)
c.*2696T= (n.*2696T=)
c.2443T= (p.Cys815=)
c.253T= (p.Cys85=)
c.3166T= (p.Cys1056=)
2g.47803598_47803599delCA2582342381FBXO11,MSH6c.3054_3055del (p.Cys1018Ter)
c.3173-2020_3173-2019del (n.3173-2020_3173-2019del)
n.3435_3436del
c.1785_1786del (p.Cys595Ter)
c.3357_3358del (p.Cys1119Ter)
c.806_807del (n.806_807del)
c.2330-2020_2330-2019del (n.2330-2020_2330-2019del)
n.2202_2203del
n.2199_2200del
n.1356_1357del
n.930_931del
n.929_930del
n.760_761del
n.831_832del
c.3351_3352del (p.Cys1117Ter)
c.2961_2962del (p.Cys987Ter)
c.169+4598_169+4599del (n.169+4598_169+4599del)
c.*124+4397_*124+4398del (n.*124+4397_*124+4398del)
c.*2698_*2699del (n.*2698_*2699del)
c.2445_2446del (p.Cys815Ter)
c.255_256del (p.Cys85Ter)
c.3168_3169del (p.Cys1056Ter)
 ClinVar
2g.47803597G>ACA10577287FBXO11,MSH6c.3053G>A (p.Cys1018Tyr)
c.3173-2021G>A (n.3173-2021G>A)
n.3434G>A
c.1784G>A (p.Cys595Tyr)
c.3356G>A (p.Cys1119Tyr)
c.805G>A (n.805G>A)
c.2330-2021G>A (n.2330-2021G>A)
n.2201G>A
n.2198G>A
n.1355G>A
n.929G>A
n.928G>A
n.759G>A
n.830G>A
c.3350G>A (p.Cys1117Tyr)
c.2960G>A (p.Cys987Tyr)
c.169+4598C>T (n.169+4598C>T)
c.*124+4397C>T (n.*124+4397C>T)
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.2444G>A (p.Cys815Tyr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.3167G>A (p.Cys1056Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803597G>CCA346758755FBXO11,MSH6c.3053G>C (p.Cys1018Ser)
c.3173-2021G>C (n.3173-2021G>C)
n.3434G>C
c.1784G>C (p.Cys595Ser)
c.3356G>C (p.Cys1119Ser)
c.805G>C (n.805G>C)
c.2330-2021G>C (n.2330-2021G>C)
n.2201G>C
n.2198G>C
n.1355G>C
n.929G>C
n.928G>C
n.759G>C
n.830G>C
c.3350G>C (p.Cys1117Ser)
c.2960G>C (p.Cys987Ser)
c.169+4598C>G (n.169+4598C>G)
c.*124+4397C>G (n.*124+4397C>G)
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.2444G>C (p.Cys815Ser)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.3167G>C (p.Cys1056Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803597G=CA2496051943FBXO11,MSH6c.3053G= (p.Cys1018=)
c.3173-2021G= (n.3173-2021G=)
n.3434G=
c.1784G= (p.Cys595=)
c.3356G= (p.Cys1119=)
c.805G= (n.805G=)
c.2330-2021G= (n.2330-2021G=)
n.2201G=
n.2198G=
n.1355G=
n.929G=
n.928G=
n.759G=
n.830G=
c.3350G= (p.Cys1117=)
c.2960G= (p.Cys987=)
c.169+4598C= (n.169+4598C=)
c.*124+4397C= (n.*124+4397C=)
c.*2697G= (n.*2697G=)
c.2444G= (p.Cys815=)
c.254G= (p.Cys85=)
c.3167G= (p.Cys1056=)
2g.47803597G>TCA070699FBXO11,MSH6c.3053G>T (p.Cys1018Phe)
c.3173-2021G>T (n.3173-2021G>T)
n.3434G>T
c.1784G>T (p.Cys595Phe)
c.3356G>T (p.Cys1119Phe)
c.805G>T (n.805G>T)
c.2330-2021G>T (n.2330-2021G>T)
n.2201G>T
n.2198G>T
n.1355G>T
n.929G>T
n.928G>T
n.759G>T
n.830G>T
c.3350G>T (p.Cys1117Phe)
c.2960G>T (p.Cys987Phe)
c.169+4598C>A (n.169+4598C>A)
c.*124+4397C>A (n.*124+4397C>A)
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.2444G>T (p.Cys815Phe)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.3167G>T (p.Cys1056Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803598T>ACA346758756FBXO11,MSH6c.3054T>A (p.Cys1018Ter)
c.3173-2020T>A (n.3173-2020T>A)
n.3435T>A
c.1785T>A (p.Cys595Ter)
c.3357T>A (p.Cys1119Ter)
c.806T>A (n.806T>A)
c.2330-2020T>A (n.2330-2020T>A)
n.2202T>A
n.2199T>A
n.1356T>A
n.930T>A
n.929T>A
n.760T>A
n.831T>A
c.3351T>A (p.Cys1117Ter)
c.2961T>A (p.Cys987Ter)
c.169+4597A>T (n.169+4597A>T)
c.*124+4396A>T (n.*124+4396A>T)
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.2445T>A (p.Cys815Ter)
c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.3168T>A (p.Cys1056Ter)
2g.47803598T>CCA426121998FBXO11,MSH6c.3054T>C (p.Cys1018=)
c.3173-2020T>C (n.3173-2020T>C)
n.3435T>C
c.1785T>C (p.Cys595=)
c.3357T>C (p.Cys1119=)
c.806T>C (n.806T>C)
c.2330-2020T>C (n.2330-2020T>C)
n.2202T>C
n.2199T>C
n.1356T>C
n.930T>C
n.929T>C
n.760T>C
n.831T>C
c.3351T>C (p.Cys1117=)
c.2961T>C (p.Cys987=)
c.169+4597A>G (n.169+4597A>G)
c.*124+4396A>G (n.*124+4396A>G)
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.2445T>C (p.Cys815=)
c.255T>C (p.Cys85=)
c.3168T>C (p.Cys1056=)
2g.47803598T>GCA346758757FBXO11,MSH6c.3054T>G (p.Cys1018Trp)
c.3173-2020T>G (n.3173-2020T>G)
n.3435T>G
c.1785T>G (p.Cys595Trp)
c.3357T>G (p.Cys1119Trp)
c.806T>G (n.806T>G)
c.2330-2020T>G (n.2330-2020T>G)
n.2202T>G
n.2199T>G
n.1356T>G
n.930T>G
n.929T>G
n.760T>G
n.831T>G
c.3351T>G (p.Cys1117Trp)
c.2961T>G (p.Cys987Trp)
c.169+4597A>C (n.169+4597A>C)
c.*124+4396A>C (n.*124+4396A>C)
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.2445T>G (p.Cys815Trp)
c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.3168T>G (p.Cys1056Trp)
2g.47803599G>ACA070708FBXO11,MSH6c.3055G>A (p.Glu1019Lys)
c.3173-2019G>A (n.3173-2019G>A)
n.3436G>A
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.807G>A (n.807G>A)
c.2330-2019G>A (n.2330-2019G>A)
n.2203G>A
n.2200G>A
n.1357G>A
n.931G>A
n.930G>A
n.761G>A
n.832G>A
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.169+4596C>T (n.169+4596C>T)
c.*124+4395C>T (n.*124+4395C>T)
c.*2699G>A (n.*2699G>A)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803599G>CCA346758759FBXO11,MSH6c.3055G>C (p.Glu1019Gln)
c.3173-2019G>C (n.3173-2019G>C)
n.3436G>C
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.807G>C (n.807G>C)
c.2330-2019G>C (n.2330-2019G>C)
n.2203G>C
n.2200G>C
n.1357G>C
n.931G>C
n.930G>C
n.761G>C
n.832G>C
c.3352G>C (p.Glu1118Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.169+4596C>G (n.169+4596C>G)
c.*124+4395C>G (n.*124+4395C>G)
c.*2699G>C (n.*2699G>C)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
 dbSNP
2g.47803599G=CA2496051944FBXO11,MSH6c.3055G= (p.Glu1019=)
c.3173-2019G= (n.3173-2019G=)
n.3436G=
c.1786G= (p.Glu596=)
c.3358G= (p.Glu1120=)
c.807G= (n.807G=)
c.2330-2019G= (n.2330-2019G=)
n.2203G=
n.2200G=
n.1357G=
n.931G=
n.930G=
n.761G=
n.832G=
c.3352G= (p.Glu1118=)
c.2962G= (p.Glu988=)
c.169+4596C= (n.169+4596C=)
c.*124+4395C= (n.*124+4395C=)
c.*2699G= (n.*2699G=)
c.2446G= (p.Glu816=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.3169G= (p.Glu1057=)
2g.47803599G>TCA346758758FBXO11,MSH6c.3055G>T (p.Glu1019Ter)
c.3173-2019G>T (n.3173-2019G>T)
n.3436G>T
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.807G>T (n.807G>T)
c.2330-2019G>T (n.2330-2019G>T)
n.2203G>T
n.2200G>T
n.1357G>T
n.931G>T
n.930G>T
n.761G>T
n.832G>T
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.169+4596C>A (n.169+4596C>A)
c.*124+4395C>A (n.*124+4395C>A)
c.*2699G>T (n.*2699G>T)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
 ClinVar
2g.47803600A>CCA346758760FBXO11,MSH6c.3056A>C (p.Glu1019Ala)
c.3173-2018A>C (n.3173-2018A>C)
n.3437A>C
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.808A>C (n.808A>C)
c.2330-2018A>C (n.2330-2018A>C)
n.2204A>C
n.2201A>C
n.1358A>C
n.932A>C
n.931A>C
n.762A>C
n.833A>C
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.169+4595T>G (n.169+4595T>G)
c.*124+4394T>G (n.*124+4394T>G)
c.*2700A>C (n.*2700A>C)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
2g.47803600A>GCA346758762FBXO11,MSH6c.3056A>G (p.Glu1019Gly)
c.3173-2018A>G (n.3173-2018A>G)
n.3437A>G
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.808A>G (n.808A>G)
c.2330-2018A>G (n.2330-2018A>G)
n.2204A>G
n.2201A>G
n.1358A>G
n.932A>G
n.931A>G
n.762A>G
n.833A>G
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.169+4595T>C (n.169+4595T>C)
c.*124+4394T>C (n.*124+4394T>C)
c.*2700A>G (n.*2700A>G)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
 dbSNP
2g.47803600A>TCA346758761FBXO11,MSH6c.3056A>T (p.Glu1019Val)
c.3173-2018A>T (n.3173-2018A>T)
n.3437A>T
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.808A>T (n.808A>T)
c.2330-2018A>T (n.2330-2018A>T)
n.2204A>T
n.2201A>T
n.1358A>T
n.932A>T
n.931A>T
n.762A>T
n.833A>T
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.169+4595T>A (n.169+4595T>A)
c.*124+4394T>A (n.*124+4394T>A)
c.*2700A>T (n.*2700A>T)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.3170A>T (p.Glu1057Val)
 dbSNP
2g.47803601G>ACA070715FBXO11,MSH6c.3057G>A (p.Glu1019=)
c.3173-2017G>A (n.3173-2017G>A)
n.3438G>A
c.1788G>A (p.Glu596=)
c.3360G>A (p.Glu1120=)
c.809G>A (n.809G>A)
c.2330-2017G>A (n.2330-2017G>A)
n.2205G>A
n.2202G>A
n.1359G>A
n.933G>A
n.932G>A
n.763G>A
n.834G>A
c.3354G>A (p.Glu1118=)
c.2964G>A (p.Glu988=)
c.169+4594C>T (n.169+4594C>T)
c.*124+4393C>T (n.*124+4393C>T)
c.*2701G>A (n.*2701G>A)
c.2448G>A (p.Glu816=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.3171G>A (p.Glu1057=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803601G>CCA346758763FBXO11,MSH6c.3057G>C (p.Glu1019Asp)
c.3173-2017G>C (n.3173-2017G>C)
n.3438G>C
c.1788G>C (p.Glu596Asp)
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
c.809G>C (n.809G>C)
c.2330-2017G>C (n.2330-2017G>C)
n.2205G>C
n.2202G>C
n.1359G>C
n.933G>C
n.932G>C
n.763G>C
n.834G>C
c.3354G>C (p.Glu1118Asp)
c.2964G>C (p.Glu988Asp)
c.169+4594C>G (n.169+4594C>G)
c.*124+4393C>G (n.*124+4393C>G)
c.*2701G>C (n.*2701G>C)
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.3171G>C (p.Glu1057Asp)
 dbSNP
2g.47803601G=CA2496051945FBXO11,MSH6c.3057G= (p.Glu1019=)
c.3173-2017G= (n.3173-2017G=)
n.3438G=
c.1788G= (p.Glu596=)
c.3360G= (p.Glu1120=)
c.809G= (n.809G=)
c.2330-2017G= (n.2330-2017G=)
n.2205G=
n.2202G=
n.1359G=
n.933G=
n.932G=
n.763G=
n.834G=
c.3354G= (p.Glu1118=)
c.2964G= (p.Glu988=)
c.169+4594C= (n.169+4594C=)
c.*124+4393C= (n.*124+4393C=)
c.*2701G= (n.*2701G=)
c.2448G= (p.Glu816=)
c.258G= (p.Glu86=)
c.3171G= (p.Glu1057=)
2g.47803601G>TCA346758764FBXO11,MSH6c.3057G>T (p.Glu1019Asp)
c.3173-2017G>T (n.3173-2017G>T)
n.3438G>T
c.1788G>T (p.Glu596Asp)
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
c.809G>T (n.809G>T)
c.2330-2017G>T (n.2330-2017G>T)
n.2205G>T
n.2202G>T
n.1359G>T
n.933G>T
n.932G>T
n.763G>T
n.834G>T
c.3354G>T (p.Glu1118Asp)
c.2964G>T (p.Glu988Asp)
c.169+4594C>A (n.169+4594C>A)
c.*124+4393C>A (n.*124+4393C>A)
c.*2701G>T (n.*2701G>T)
c.2448G>T (p.Glu816Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.3171G>T (p.Glu1057Asp)
 dbSNP
2g.47803602delCA2580067070FBXO11,MSH6c.3058del (p.Glu1020LysfsTer26)
c.3173-2016del (n.3173-2016del)
n.3439del
c.1789del (p.Glu597LysfsTer26)
c.3361del (p.Glu1121LysfsTer26)
c.810del (n.810del)
c.2330-2016del (n.2330-2016del)
n.2206del
n.2203del
n.1360del
n.934del
n.933del
n.764del
n.835del
c.3355del (p.Glu1119LysfsTer26)
c.2965del (p.Glu989LysfsTer26)
c.169+4594del (n.169+4594del)
c.*124+4393del (n.*124+4393del)
c.*2702del (n.*2702del)
c.2449del (p.Glu817LysfsTer26)
c.259del (p.Glu87LysfsTer?)
c.3172del (p.Glu1058LysfsTer26)
 ClinVar
2g.47803602G>ACA346758765FBXO11,MSH6c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.3173-2016G>A (n.3173-2016G>A)
n.3439G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.810G>A (n.810G>A)
c.2330-2016G>A (n.2330-2016G>A)
n.2206G>A
n.2203G>A
n.1360G>A
n.934G>A
n.933G>A
n.764G>A
n.835G>A
c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.169+4593C>T (n.169+4593C>T)
c.*124+4392C>T (n.*124+4392C>T)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.2449G>A (p.Glu817Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.3172G>A (p.Glu1058Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803602G>CCA346758766FBXO11,MSH6c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.3173-2016G>C (n.3173-2016G>C)
n.3439G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.810G>C (n.810G>C)
c.2330-2016G>C (n.2330-2016G>C)
n.2206G>C
n.2203G>C
n.1360G>C
n.934G>C
n.933G>C
n.764G>C
n.835G>C
c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.169+4593C>G (n.169+4593C>G)
c.*124+4392C>G (n.*124+4392C>G)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.2449G>C (p.Glu817Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.3172G>C (p.Glu1058Gln)
 dbSNP
2g.47803602G=CA2496051946FBXO11,MSH6c.3058G= (p.Glu1020=)
c.3173-2016G= (n.3173-2016G=)
n.3439G=
c.1789G= (p.Glu597=)
c.3361G= (p.Glu1121=)
c.810G= (n.810G=)
c.2330-2016G= (n.2330-2016G=)
n.2206G=
n.2203G=
n.1360G=
n.934G=
n.933G=
n.764G=
n.835G=
c.3355G= (p.Glu1119=)
c.2965G= (p.Glu989=)
c.169+4593C= (n.169+4593C=)
c.*124+4392C= (n.*124+4392C=)
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.2449G= (p.Glu817=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.3172G= (p.Glu1058=)
2g.47803602G>TCA012669FBXO11,MSH6c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.3173-2016G>T (n.3173-2016G>T)
n.3439G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.810G>T (n.810G>T)
c.2330-2016G>T (n.2330-2016G>T)
n.2206G>T
n.2203G>T
n.1360G>T
n.934G>T
n.933G>T
n.764G>T
n.835G>T
c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.169+4593C>A (n.169+4593C>A)
c.*124+4392C>A (n.*124+4392C>A)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.2449G>T (p.Glu817Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.3172G>T (p.Glu1058Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803603A=CA2496051948FBXO11,MSH6c.3059A= (p.Glu1020=)
c.3173-2015A= (n.3173-2015A=)
n.3440A=
c.1790A= (p.Glu597=)
c.3362A= (p.Glu1121=)
c.811A= (n.811A=)
c.2330-2015A= (n.2330-2015A=)
n.2207A=
n.2204A=
n.1361A=
n.935A=
n.934A=
n.765A=
n.836A=
c.3356A= (p.Glu1119=)
c.2966A= (p.Glu989=)
c.169+4592T= (n.169+4592T=)
c.*124+4391T= (n.*124+4391T=)
c.*2703A= (n.*2703A=)
c.2450A= (p.Glu817=)
c.260A= (p.Glu87=)
c.3173A= (p.Glu1058=)
2g.47803603A>CCA346758767FBXO11,MSH6c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.3173-2015A>C (n.3173-2015A>C)
n.3440A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.811A>C (n.811A>C)
c.2330-2015A>C (n.2330-2015A>C)
n.2207A>C
n.2204A>C
n.1361A>C
n.935A>C
n.934A>C
n.765A>C
n.836A>C
c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.169+4592T>G (n.169+4592T>G)
c.*124+4391T>G (n.*124+4391T>G)
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.2450A>C (p.Glu817Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.3173A>C (p.Glu1058Ala)
2g.47803603A>GCA10577286FBXO11,MSH6c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.3173-2015A>G (n.3173-2015A>G)
n.3440A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.811A>G (n.811A>G)
c.2330-2015A>G (n.2330-2015A>G)
n.2207A>G
n.2204A>G
n.1361A>G
n.935A>G
n.934A>G
n.765A>G
n.836A>G
c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.169+4592T>C (n.169+4592T>C)
c.*124+4391T>C (n.*124+4391T>C)
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.2450A>G (p.Glu817Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.3173A>G (p.Glu1058Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803603A>TCA346758768FBXO11,MSH6c.3059A>T (p.Glu1020Val)
c.3173-2015A>T (n.3173-2015A>T)
n.3440A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.811A>T (n.811A>T)
c.2330-2015A>T (n.2330-2015A>T)
n.2207A>T
n.2204A>T
n.1361A>T
n.935A>T
n.934A>T
n.765A>T
n.836A>T
c.3356A>T (p.Glu1119Val)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.169+4592T>A (n.169+4592T>A)
c.*124+4391T>A (n.*124+4391T>A)
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.2450A>T (p.Glu817Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.3173A>T (p.Glu1058Val)
 dbSNP
2g.47803603_47803605delinsAAGCA2496051947FBXO11,MSH6c.3059_3061delinsAAG (p.Glu1020=)
c.3173-2015_3173-2013delinsAAG (n.3173-2015_3173-2013delinsAAG)
n.3440_3442delinsAAG
c.1790_1792delinsAAG (p.Glu597=)
c.3362_3364delinsAAG (p.Glu1121=)
c.811_813delinsAAG (n.811_813delinsAAG)
c.2330-2015_2330-2013delinsAAG (n.2330-2015_2330-2013delinsAAG)
n.2207_2209delinsAAG
n.2204_2206delinsAAG
n.1361_1363delinsAAG
n.935_937delinsAAG
n.934_936delinsAAG
n.765_767delinsAAG
n.836_838delinsAAG
c.3356_3358delinsAAG (p.Glu1119=)
c.2966_2968delinsAAG (p.Glu989=)
c.169+4590_169+4592delinsCTT (n.169+4590_169+4592delinsCTT)
c.*124+4389_*124+4391delinsCTT (n.*124+4389_*124+4391delinsCTT)
c.*2703_*2705delinsAAG (n.*2703_*2705delinsAAG)
c.2450_2452delinsAAG (p.Glu817=)
c.260_262delinsAAG (p.Glu87=)
c.3173_3175delinsAAG (p.Glu1058=)
2g.47803603_47803605delinsGATCA645369286FBXO11,MSH6c.3059_3061delinsGAT (p.Glu1020GlyfsTer2)
c.3173-2015_3173-2013delinsGAT (n.3173-2015_3173-2013delinsGAT)
n.3440_3442delinsGAT
c.1790_1792delinsGAT (p.Glu597GlyfsTer2)
c.3362_3364delinsGAT (p.Glu1121GlyfsTer2)
c.811_813delinsGAT (n.811_813delinsGAT)
c.2330-2015_2330-2013delinsGAT (n.2330-2015_2330-2013delinsGAT)
n.2207_2209delinsGAT
n.2204_2206delinsGAT
n.1361_1363delinsGAT
n.935_937delinsGAT
n.934_936delinsGAT
n.765_767delinsGAT
n.836_838delinsGAT
c.3356_3358delinsGAT (p.Glu1119GlyfsTer2)
c.2966_2968delinsGAT (p.Glu989GlyfsTer2)
c.169+4590_169+4592delinsATC (n.169+4590_169+4592delinsATC)
c.*124+4389_*124+4391delinsATC (n.*124+4389_*124+4391delinsATC)
c.*2703_*2705delinsGAT (n.*2703_*2705delinsGAT)
c.2450_2452delinsGAT (p.Glu817GlyfsTer2)
c.260_262delinsGAT (p.Glu87GlyfsTer2)
c.3173_3175delinsGAT (p.Glu1058GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47803604A=CA2496051949FBXO11,MSH6c.3060A= (p.Glu1020=)
c.3173-2014A= (n.3173-2014A=)
n.3441A=
c.1791A= (p.Glu597=)
c.3363A= (p.Glu1121=)
c.812A= (n.812A=)
c.2330-2014A= (n.2330-2014A=)
n.2208A=
n.2205A=
n.1362A=
n.936A=
n.935A=
n.766A=
n.837A=
c.3357A= (p.Glu1119=)
c.2967A= (p.Glu989=)
c.169+4591T= (n.169+4591T=)
c.*124+4390T= (n.*124+4390T=)
c.*2704A= (n.*2704A=)
c.2451A= (p.Glu817=)
c.261A= (p.Glu87=)
c.3174A= (p.Glu1058=)
2g.47803604A>CCA346758769FBXO11,MSH6c.3060A>C (p.Glu1020Asp)
c.3173-2014A>C (n.3173-2014A>C)
n.3441A>C
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.3363A>C (p.Glu1121Asp)
c.812A>C (n.812A>C)
c.2330-2014A>C (n.2330-2014A>C)
n.2208A>C
n.2205A>C
n.1362A>C
n.936A>C
n.935A>C
n.766A>C
n.837A>C
c.3357A>C (p.Glu1119Asp)
c.2967A>C (p.Glu989Asp)
c.169+4591T>G (n.169+4591T>G)
c.*124+4390T>G (n.*124+4390T>G)
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.2451A>C (p.Glu817Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.3174A>C (p.Glu1058Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803604A>GCA426122005FBXO11,MSH6c.3060A>G (p.Glu1020=)
c.3173-2014A>G (n.3173-2014A>G)
n.3441A>G
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.3363A>G (p.Glu1121=)
c.812A>G (n.812A>G)
c.2330-2014A>G (n.2330-2014A>G)
n.2208A>G
n.2205A>G
n.1362A>G
n.936A>G
n.935A>G
n.766A>G
n.837A>G
c.3357A>G (p.Glu1119=)
c.2967A>G (p.Glu989=)
c.169+4591T>C (n.169+4591T>C)
c.*124+4390T>C (n.*124+4390T>C)
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
c.2451A>G (p.Glu817=)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.3174A>G (p.Glu1058=)
 ClinVar
2g.47803604A>TCA346758770FBXO11,MSH6c.3060A>T (p.Glu1020Asp)
c.3173-2014A>T (n.3173-2014A>T)
n.3441A>T
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.3363A>T (p.Glu1121Asp)
c.812A>T (n.812A>T)
c.2330-2014A>T (n.2330-2014A>T)
n.2208A>T
n.2205A>T
n.1362A>T
n.936A>T
n.935A>T
n.766A>T
n.837A>T
c.3357A>T (p.Glu1119Asp)
c.2967A>T (p.Glu989Asp)
c.169+4591T>A (n.169+4591T>A)
c.*124+4390T>A (n.*124+4390T>A)
c.*2704A>T (n.*2704A>T)
c.2451A>T (p.Glu817Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.3174A>T (p.Glu1058Asp)
2g.47803605G>ACA346758773FBXO11,MSH6c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.3173-2013G>A (n.3173-2013G>A)
n.3442G>A
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.813G>A (n.813G>A)
c.2330-2013G>A (n.2330-2013G>A)
n.2209G>A
n.2206G>A
n.1363G>A
n.937G>A
n.936G>A
n.767G>A
n.838G>A
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.169+4590C>T (n.169+4590C>T)
c.*124+4389C>T (n.*124+4389C>T)
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803605G>CCA346758772FBXO11,MSH6c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.3173-2013G>C (n.3173-2013G>C)
n.3442G>C
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.813G>C (n.813G>C)
c.2330-2013G>C (n.2330-2013G>C)
n.2209G>C
n.2206G>C
n.1363G>C
n.937G>C
n.936G>C
n.767G>C
n.838G>C
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.169+4590C>G (n.169+4590C>G)
c.*124+4389C>G (n.*124+4389C>G)
c.*2705G>C (n.*2705G>C)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.3175G>C (p.Glu1059Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47803605G=CA2496051950FBXO11,MSH6c.3061G= (p.Glu1021=)
c.3173-2013G= (n.3173-2013G=)
n.3442G=
c.1792G= (p.Glu598=)
c.3364G= (p.Glu1122=)
c.813G= (n.813G=)
c.2330-2013G= (n.2330-2013G=)
n.2209G=
n.2206G=
n.1363G=
n.937G=
n.936G=
n.767G=
n.838G=
c.3358G= (p.Glu1120=)
c.2968G= (p.Glu990=)
c.169+4590C= (n.169+4590C=)
c.*124+4389C= (n.*124+4389C=)
c.*2705G= (n.*2705G=)
c.2452G= (p.Glu818=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.3175G= (p.Glu1059=)
2g.47803605G>TCA346758771FBXO11,MSH6c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.3173-2013G>T (n.3173-2013G>T)
n.3442G>T
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.813G>T (n.813G>T)
c.2330-2013G>T (n.2330-2013G>T)
n.2209G>T
n.2206G>T
n.1363G>T
n.937G>T
n.936G>T
n.767G>T
n.838G>T
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.169+4590C>A (n.169+4590C>A)
c.*124+4389C>A (n.*124+4389C>A)
c.*2705G>T (n.*2705G>T)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.3175G>T (p.Glu1059Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803606A=CA2496051951FBXO11,MSH6c.3062A= (p.Glu1021=)
c.3173-2012A= (n.3173-2012A=)
n.3443A=
c.1793A= (p.Glu598=)
c.3365A= (p.Glu1122=)
c.814A= (n.814A=)
c.2330-2012A= (n.2330-2012A=)
n.2210A=
n.2207A=
n.1364A=
n.938A=
n.937A=
n.768A=
n.839A=
c.3359A= (p.Glu1120=)
c.2969A= (p.Glu990=)
c.169+4589T= (n.169+4589T=)
c.*124+4388T= (n.*124+4388T=)
c.*2706A= (n.*2706A=)
c.2453A= (p.Glu818=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.3176A= (p.Glu1059=)
2g.47803606A>CCA346758774FBXO11,MSH6c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.3173-2012A>C (n.3173-2012A>C)
n.3443A>C
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.814A>C (n.814A>C)
c.2330-2012A>C (n.2330-2012A>C)
n.2210A>C
n.2207A>C
n.1364A>C
n.938A>C
n.937A>C
n.768A>C
n.839A>C
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.169+4589T>G (n.169+4589T>G)
c.*124+4388T>G (n.*124+4388T>G)
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803606A>GCA346758775FBXO11,MSH6c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.3173-2012A>G (n.3173-2012A>G)
n.3443A>G
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.814A>G (n.814A>G)
c.2330-2012A>G (n.2330-2012A>G)
n.2210A>G
n.2207A>G
n.1364A>G
n.938A>G
n.937A>G
n.768A>G
n.839A>G
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
c.169+4589T>C (n.169+4589T>C)
c.*124+4388T>C (n.*124+4388T>C)
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
2g.47803606A>TCA346758776FBXO11,MSH6c.3062A>T (p.Glu1021Val)
c.3173-2012A>T (n.3173-2012A>T)
n.3443A>T
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.814A>T (n.814A>T)
c.2330-2012A>T (n.2330-2012A>T)
n.2210A>T
n.2207A>T
n.1364A>T
n.938A>T
n.937A>T
n.768A>T
n.839A>T
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.2969A>T (p.Glu990Val)
c.169+4589T>A (n.169+4589T>A)
c.*124+4388T>A (n.*124+4388T>A)
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.3176A>T (p.Glu1059Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803607G>ACA46716050FBXO11,MSH6c.3063G>A (p.Glu1021=)
c.3173-2011G>A (n.3173-2011G>A)
n.3444G>A
c.1794G>A (p.Glu598=)
c.3366G>A (p.Glu1122=)
c.815G>A (n.815G>A)
c.2330-2011G>A (n.2330-2011G>A)
n.2211G>A
n.2208G>A
n.1365G>A
n.939G>A
n.938G>A
n.769G>A
n.840G>A
c.3360G>A (p.Glu1120=)
c.2970G>A (p.Glu990=)
c.169+4588C>T (n.169+4588C>T)
c.*124+4387C>T (n.*124+4387C>T)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.3177G>A (p.Glu1059=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803607G>CCA346758777FBXO11,MSH6c.3063G>C (p.Glu1021Asp)
c.3173-2011G>C (n.3173-2011G>C)
n.3444G>C
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.815G>C (n.815G>C)
c.2330-2011G>C (n.2330-2011G>C)
n.2211G>C
n.2208G>C
n.1365G>C
n.939G>C
n.938G>C
n.769G>C
n.840G>C
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
c.2970G>C (p.Glu990Asp)
c.169+4588C>G (n.169+4588C>G)
c.*124+4387C>G (n.*124+4387C>G)
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.3177G>C (p.Glu1059Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803607G=CA2496051952FBXO11,MSH6c.3063G= (p.Glu1021=)
c.3173-2011G= (n.3173-2011G=)
n.3444G=
c.1794G= (p.Glu598=)
c.3366G= (p.Glu1122=)
c.815G= (n.815G=)
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n.2211G=
n.2208G=
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n.939G=
n.938G=
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n.840G=
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c.2970G= (p.Glu990=)
c.169+4588C= (n.169+4588C=)
c.*124+4387C= (n.*124+4387C=)
c.*2707G= (n.*2707G=)
c.2454G= (p.Glu818=)
c.264G= (p.Glu88=)
c.3177G= (p.Glu1059=)
2g.47803607G>TCA346758778FBXO11,MSH6c.3063G>T (p.Glu1021Asp)
c.3173-2011G>T (n.3173-2011G>T)
n.3444G>T
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.815G>T (n.815G>T)
c.2330-2011G>T (n.2330-2011G>T)
n.2211G>T
n.2208G>T
n.1365G>T
n.939G>T
n.938G>T
n.769G>T
n.840G>T
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
c.2970G>T (p.Glu990Asp)
c.169+4588C>A (n.169+4588C>A)
c.*124+4387C>A (n.*124+4387C>A)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.3177G>T (p.Glu1059Asp)
 dbSNP
2g.47803608G>ACA012691FBXO11,MSH6c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.3173-2010G>A (n.3173-2010G>A)
n.3445G>A
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
c.816G>A (n.816G>A)
c.2330-2010G>A (n.2330-2010G>A)
n.2212G>A
n.2209G>A
n.1366G>A
n.940G>A
n.939G>A
n.770G>A
n.841G>A
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.169+4587C>T (n.169+4587C>T)
c.*124+4386C>T (n.*124+4386C>T)
c.*2708G>A (n.*2708G>A)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803608G>CCA346758779FBXO11,MSH6c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.3173-2010G>C (n.3173-2010G>C)
n.3445G>C
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
c.816G>C (n.816G>C)
c.2330-2010G>C (n.2330-2010G>C)
n.2212G>C
n.2209G>C
n.1366G>C
n.940G>C
n.939G>C
n.770G>C
n.841G>C
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.169+4587C>G (n.169+4587C>G)
c.*124+4386C>G (n.*124+4386C>G)
c.*2708G>C (n.*2708G>C)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803608G=CA2496051954FBXO11,MSH6c.3064G= (p.Glu1022=)
c.3173-2010G= (n.3173-2010G=)
n.3445G=
c.1795G= (p.Glu599=)
c.3367G= (p.Glu1123=)
c.816G= (n.816G=)
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n.2212G=
n.2209G=
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n.940G=
n.939G=
n.770G=
n.841G=
c.3361G= (p.Glu1121=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.169+4587C= (n.169+4587C=)
c.*124+4386C= (n.*124+4386C=)
c.*2708G= (n.*2708G=)
c.2455G= (p.Glu819=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.3178G= (p.Glu1060=)
2g.47803608G>TCA346758780FBXO11,MSH6c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.3173-2010G>T (n.3173-2010G>T)
n.3445G>T
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
c.816G>T (n.816G>T)
c.2330-2010G>T (n.2330-2010G>T)
n.2212G>T
n.2209G>T
n.1366G>T
n.940G>T
n.939G>T
n.770G>T
n.841G>T
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.169+4587C>A (n.169+4587C>A)
c.*124+4386C>A (n.*124+4386C>A)
c.*2708G>T (n.*2708G>T)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803608_47803609delinsAGCA1139656964FBXO11,MSH6c.3064_3065delinsAG (p.Glu1022Arg)
c.3173-2010_3173-2009delinsAG (n.3173-2010_3173-2009delinsAG)
n.3445_3446delinsAG
c.1795_1796delinsAG (p.Glu599Arg)
c.3367_3368delinsAG (p.Glu1123Arg)
c.816_817delinsAG (n.816_817delinsAG)
c.2330-2010_2330-2009delinsAG (n.2330-2010_2330-2009delinsAG)
n.2212_2213delinsAG
n.2209_2210delinsAG
n.1366_1367delinsAG
n.940_941delinsAG
n.939_940delinsAG
n.770_771delinsAG
n.841_842delinsAG
c.3361_3362delinsAG (p.Glu1121Arg)
c.2971_2972delinsAG (p.Glu991Arg)
c.169+4586_169+4587delinsCT (n.169+4586_169+4587delinsCT)
c.*124+4385_*124+4386delinsCT (n.*124+4385_*124+4386delinsCT)
c.*2708_*2709delinsAG (n.*2708_*2709delinsAG)
c.2455_2456delinsAG (p.Glu819Arg)
c.265_266delinsAG (p.Glu89Arg)
c.3178_3179delinsAG (p.Glu1060Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803608_47803609delinsGACA2496051953FBXO11,MSH6c.3064_3065delinsGA (p.Glu1022=)
c.3173-2010_3173-2009delinsGA (n.3173-2010_3173-2009delinsGA)
n.3445_3446delinsGA
c.1795_1796delinsGA (p.Glu599=)
c.3367_3368delinsGA (p.Glu1123=)
c.816_817delinsGA (n.816_817delinsGA)
c.2330-2010_2330-2009delinsGA (n.2330-2010_2330-2009delinsGA)
n.2212_2213delinsGA
n.2209_2210delinsGA
n.1366_1367delinsGA
n.940_941delinsGA
n.939_940delinsGA
n.770_771delinsGA
n.841_842delinsGA
c.3361_3362delinsGA (p.Glu1121=)
c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=)
c.169+4586_169+4587delinsTC (n.169+4586_169+4587delinsTC)
c.*124+4385_*124+4386delinsTC (n.*124+4385_*124+4386delinsTC)
c.*2708_*2709delinsGA (n.*2708_*2709delinsGA)
c.2455_2456delinsGA (p.Glu819=)
c.265_266delinsGA (p.Glu89=)
c.3178_3179delinsGA (p.Glu1060=)
2g.47803609A=CA2496051955FBXO11,MSH6c.3065A= (p.Glu1022=)
c.3173-2009A= (n.3173-2009A=)
n.3446A=
c.1796A= (p.Glu599=)
c.3368A= (p.Glu1123=)
c.817A= (n.817A=)
c.2330-2009A= (n.2330-2009A=)
n.2213A=
n.2210A=
n.1367A=
n.941A=
n.940A=
n.771A=
n.842A=
c.3362A= (p.Glu1121=)
c.2972A= (p.Glu991=)
c.169+4586T= (n.169+4586T=)
c.*124+4385T= (n.*124+4385T=)
c.*2709A= (n.*2709A=)
c.2456A= (p.Glu819=)
c.266A= (p.Glu89=)
c.3179A= (p.Glu1060=)
2g.47803609A>CCA346758781FBXO11,MSH6c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.3173-2009A>C (n.3173-2009A>C)
n.3446A>C
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
c.817A>C (n.817A>C)
c.2330-2009A>C (n.2330-2009A>C)
n.2213A>C
n.2210A>C
n.1367A>C
n.941A>C
n.940A>C
n.771A>C
n.842A>C
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.169+4586T>G (n.169+4586T>G)
c.*124+4385T>G (n.*124+4385T>G)
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
2g.47803609A>GCA070725FBXO11,MSH6c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.3173-2009A>G (n.3173-2009A>G)
n.3446A>G
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
c.817A>G (n.817A>G)
c.2330-2009A>G (n.2330-2009A>G)
n.2213A>G
n.2210A>G
n.1367A>G
n.941A>G
n.940A>G
n.771A>G
n.842A>G
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.169+4586T>C (n.169+4586T>C)
c.*124+4385T>C (n.*124+4385T>C)
c.*2709A>G (n.*2709A>G)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803609A>TCA346758782FBXO11,MSH6c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.3173-2009A>T (n.3173-2009A>T)
n.3446A>T
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.3368A>T (p.Glu1123Val)
c.817A>T (n.817A>T)
c.2330-2009A>T (n.2330-2009A>T)
n.2213A>T
n.2210A>T
n.1367A>T
n.941A>T
n.940A>T
n.771A>T
n.842A>T
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.169+4586T>A (n.169+4586T>A)
c.*124+4385T>A (n.*124+4385T>A)
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803610G>ACA426122012FBXO11,MSH6c.3066G>A (p.Glu1022=)
c.3173-2008G>A (n.3173-2008G>A)
n.3447G>A
c.1797G>A (p.Glu599=)
c.3369G>A (p.Glu1123=)
c.818G>A (n.818G>A)
c.2330-2008G>A (n.2330-2008G>A)
n.2214G>A
n.2211G>A
n.1368G>A
n.942G>A
n.941G>A
n.772G>A
n.843G>A
c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.169+4585C>T (n.169+4585C>T)
c.*124+4384C>T (n.*124+4384C>T)
c.*2710G>A (n.*2710G>A)
c.2457G>A (p.Glu819=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.3180G>A (p.Glu1060=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803610G>CCA070730FBXO11,MSH6c.3066G>C (p.Glu1022Asp)
c.3173-2008G>C (n.3173-2008G>C)
n.3447G>C
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.3369G>C (p.Glu1123Asp)
c.818G>C (n.818G>C)
c.2330-2008G>C (n.2330-2008G>C)
n.2214G>C
n.2211G>C
n.1368G>C
n.942G>C
n.941G>C
n.772G>C
n.843G>C
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.169+4585C>G (n.169+4585C>G)
c.*124+4384C>G (n.*124+4384C>G)
c.*2710G>C (n.*2710G>C)
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.3180G>C (p.Glu1060Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803610G=CA2496051956FBXO11,MSH6c.3066G= (p.Glu1022=)
c.3173-2008G= (n.3173-2008G=)
n.3447G=
c.1797G= (p.Glu599=)
c.3369G= (p.Glu1123=)
c.818G= (n.818G=)
c.2330-2008G= (n.2330-2008G=)
n.2214G=
n.2211G=
n.1368G=
n.942G=
n.941G=
n.772G=
n.843G=
c.3363G= (p.Glu1121=)
c.2973G= (p.Glu991=)
c.169+4585C= (n.169+4585C=)
c.*124+4384C= (n.*124+4384C=)
c.*2710G= (n.*2710G=)
c.2457G= (p.Glu819=)
c.267G= (p.Glu89=)
c.3180G= (p.Glu1060=)
2g.47803610G>TCA346758783FBXO11,MSH6c.3066G>T (p.Glu1022Asp)
c.3173-2008G>T (n.3173-2008G>T)
n.3447G>T
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
c.3369G>T (p.Glu1123Asp)
c.818G>T (n.818G>T)
c.2330-2008G>T (n.2330-2008G>T)
n.2214G>T
n.2211G>T
n.1368G>T
n.942G>T
n.941G>T
n.772G>T
n.843G>T
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.169+4585C>A (n.169+4585C>A)
c.*124+4384C>A (n.*124+4384C>A)
c.*2710G>T (n.*2710G>T)
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.3180G>T (p.Glu1060Asp)
 dbSNP
2g.47803611C>ACA346758784FBXO11,MSH6c.3067C>A (p.Gln1023Lys)
c.3173-2007C>A (n.3173-2007C>A)
n.3448C>A
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.3370C>A (p.Gln1124Lys)
c.819C>A (n.819C>A)
c.2330-2007C>A (n.2330-2007C>A)
n.2215C>A
n.2212C>A
n.1369C>A
n.943C>A
n.942C>A
n.773C>A
n.844C>A
c.3364C>A (p.Gln1122Lys)
c.2974C>A (p.Gln992Lys)
c.169+4584G>T (n.169+4584G>T)
c.*124+4383G>T (n.*124+4383G>T)
c.*2711C>A (n.*2711C>A)
c.2458C>A (p.Gln820Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.3181C>A (p.Gln1061Lys)
 dbSNP
2g.47803611C=CA2496051957FBXO11,MSH6c.3067C= (p.Gln1023=)
c.3173-2007C= (n.3173-2007C=)
n.3448C=
c.1798C= (p.Gln600=)
c.3370C= (p.Gln1124=)
c.819C= (n.819C=)
c.2330-2007C= (n.2330-2007C=)
n.2215C=
n.2212C=
n.1369C=
n.943C=
n.942C=
n.773C=
n.844C=
c.3364C= (p.Gln1122=)
c.2974C= (p.Gln992=)
c.169+4584G= (n.169+4584G=)
c.*124+4383G= (n.*124+4383G=)
c.*2711C= (n.*2711C=)
c.2458C= (p.Gln820=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.3181C= (p.Gln1061=)
2g.47803611C>GCA16611045FBXO11,MSH6c.3067C>G (p.Gln1023Glu)
c.3173-2007C>G (n.3173-2007C>G)
n.3448C>G
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.3370C>G (p.Gln1124Glu)
c.819C>G (n.819C>G)
c.2330-2007C>G (n.2330-2007C>G)
n.2215C>G
n.2212C>G
n.1369C>G
n.943C>G
n.942C>G
n.773C>G
n.844C>G
c.3364C>G (p.Gln1122Glu)
c.2974C>G (p.Gln992Glu)
c.169+4584G>C (n.169+4584G>C)
c.*124+4383G>C (n.*124+4383G>C)
c.*2711C>G (n.*2711C>G)
c.2458C>G (p.Gln820Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.3181C>G (p.Gln1061Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803611C>TCA346758785FBXO11,MSH6c.3067C>T (p.Gln1023Ter)
c.3173-2007C>T (n.3173-2007C>T)
n.3448C>T
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.3370C>T (p.Gln1124Ter)
c.819C>T (n.819C>T)
c.2330-2007C>T (n.2330-2007C>T)
n.2215C>T
n.2212C>T
n.1369C>T
n.943C>T
n.942C>T
n.773C>T
n.844C>T
c.3364C>T (p.Gln1122Ter)
c.2974C>T (p.Gln992Ter)
c.169+4584G>A (n.169+4584G>A)
c.*124+4383G>A (n.*124+4383G>A)
c.*2711C>T (n.*2711C>T)
c.2458C>T (p.Gln820Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.3181C>T (p.Gln1061Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803612A=CA2496051958FBXO11,MSH6c.3068A= (p.Gln1023=)
c.3173-2006A= (n.3173-2006A=)
n.3449A=
c.1799A= (p.Gln600=)
c.3371A= (p.Gln1124=)
c.820A= (n.820A=)
c.2330-2006A= (n.2330-2006A=)
n.2216A=
n.2213A=
n.1370A=
n.944A=
n.943A=
n.774A=
n.845A=
c.3365A= (p.Gln1122=)
c.2975A= (p.Gln992=)
c.169+4583T= (n.169+4583T=)
c.*124+4382T= (n.*124+4382T=)
c.*2712A= (n.*2712A=)
c.2459A= (p.Gln820=)
c.269A= (p.Gln90=)
c.3182A= (p.Gln1061=)
2g.47803612A>CCA346758786FBXO11,MSH6c.3068A>C (p.Gln1023Pro)
c.3173-2006A>C (n.3173-2006A>C)
n.3449A>C
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.3371A>C (p.Gln1124Pro)
c.820A>C (n.820A>C)
c.2330-2006A>C (n.2330-2006A>C)
n.2216A>C
n.2213A>C
n.1370A>C
n.944A>C
n.943A>C
n.774A>C
n.845A>C
c.3365A>C (p.Gln1122Pro)
c.2975A>C (p.Gln992Pro)
c.169+4583T>G (n.169+4583T>G)
c.*124+4382T>G (n.*124+4382T>G)
c.*2712A>C (n.*2712A>C)
c.2459A>C (p.Gln820Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.3182A>C (p.Gln1061Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803612A>GCA346758787FBXO11,MSH6c.3068A>G (p.Gln1023Arg)
c.3173-2006A>G (n.3173-2006A>G)
n.3449A>G
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.3371A>G (p.Gln1124Arg)
c.820A>G (n.820A>G)
c.2330-2006A>G (n.2330-2006A>G)
n.2216A>G
n.2213A>G
n.1370A>G
n.944A>G
n.943A>G
n.774A>G
n.845A>G
c.3365A>G (p.Gln1122Arg)
c.2975A>G (p.Gln992Arg)
c.169+4583T>C (n.169+4583T>C)
c.*124+4382T>C (n.*124+4382T>C)
c.*2712A>G (n.*2712A>G)
c.2459A>G (p.Gln820Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.3182A>G (p.Gln1061Arg)
 dbSNP
2g.47803612A>TCA346758788FBXO11,MSH6c.3068A>T (p.Gln1023Leu)
c.3173-2006A>T (n.3173-2006A>T)
n.3449A>T
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.3371A>T (p.Gln1124Leu)
c.820A>T (n.820A>T)
c.2330-2006A>T (n.2330-2006A>T)
n.2216A>T
n.2213A>T
n.1370A>T
n.944A>T
n.943A>T
n.774A>T
n.845A>T
c.3365A>T (p.Gln1122Leu)
c.2975A>T (p.Gln992Leu)
c.169+4583T>A (n.169+4583T>A)
c.*124+4382T>A (n.*124+4382T>A)
c.*2712A>T (n.*2712A>T)
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.3182A>T (p.Gln1061Leu)
 dbSNP
2g.47803612_47803613insTTCA2580067080FBXO11,MSH6c.3068_3069insTT (p.Gln1023HisfsTer24)
c.3173-2006_3173-2005insTT (n.3173-2006_3173-2005insTT)
n.3449_3450insTT
c.1799_1800insTT (p.Gln600HisfsTer24)
c.3371_3372insTT (p.Gln1124HisfsTer24)
c.820_821insTT (n.820_821insTT)
c.2330-2006_2330-2005insTT (n.2330-2006_2330-2005insTT)
n.2216_2217insTT
n.2213_2214insTT
n.1370_1371insTT
n.944_945insTT
n.943_944insTT
n.774_775insTT
n.845_846insTT
c.3365_3366insTT (p.Gln1122HisfsTer24)
c.2975_2976insTT (p.Gln992HisfsTer24)
c.169+4582_169+4583insAA (n.169+4582_169+4583insAA)
c.*124+4381_*124+4382insAA (n.*124+4381_*124+4382insAA)
c.*2712_*2713insTT (n.*2712_*2713insTT)
c.2459_2460insTT (p.Gln820HisfsTer24)
c.269_270insTT (p.Gln90HisfsTer30)
c.3182_3183insTT (p.Gln1061HisfsTer24)
 ClinVar
2g.47803613G>ACA426122017FBXO11,MSH6c.3069G>A (p.Gln1023=)
c.3173-2005G>A (n.3173-2005G>A)
n.3450G>A
c.1800G>A (p.Gln600=)
c.3372G>A (p.Gln1124=)
c.821G>A (n.821G>A)
c.2330-2005G>A (n.2330-2005G>A)
n.2217G>A
n.2214G>A
n.1371G>A
n.945G>A
n.944G>A
n.775G>A
n.846G>A
c.3366G>A (p.Gln1122=)
c.2976G>A (p.Gln992=)
c.169+4582C>T (n.169+4582C>T)
c.*124+4381C>T (n.*124+4381C>T)
c.*2713G>A (n.*2713G>A)
c.2460G>A (p.Gln820=)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.3183G>A (p.Gln1061=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803613G>CCA346758789FBXO11,MSH6c.3069G>C (p.Gln1023His)
c.3173-2005G>C (n.3173-2005G>C)
n.3450G>C
c.1800G>C (p.Gln600His)
c.3372G>C (p.Gln1124His)
c.821G>C (n.821G>C)
c.2330-2005G>C (n.2330-2005G>C)
n.2217G>C
n.2214G>C
n.1371G>C
n.945G>C
n.944G>C
n.775G>C
n.846G>C
c.3366G>C (p.Gln1122His)
c.2976G>C (p.Gln992His)
c.169+4582C>G (n.169+4582C>G)
c.*124+4381C>G (n.*124+4381C>G)
c.*2713G>C (n.*2713G>C)
c.2460G>C (p.Gln820His)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.3183G>C (p.Gln1061His)
 dbSNP
2g.47803613G=CA2496051959FBXO11,MSH6c.3069G= (p.Gln1023=)
c.3173-2005G= (n.3173-2005G=)
n.3450G=
c.1800G= (p.Gln600=)
c.3372G= (p.Gln1124=)
c.821G= (n.821G=)
c.2330-2005G= (n.2330-2005G=)
n.2217G=
n.2214G=
n.1371G=
n.945G=
n.944G=
n.775G=
n.846G=
c.3366G= (p.Gln1122=)
c.2976G= (p.Gln992=)
c.169+4582C= (n.169+4582C=)
c.*124+4381C= (n.*124+4381C=)
c.*2713G= (n.*2713G=)
c.2460G= (p.Gln820=)
c.270G= (p.Gln90=)
c.3183G= (p.Gln1061=)
2g.47803613G>TCA346758790FBXO11,MSH6c.3069G>T (p.Gln1023His)
c.3173-2005G>T (n.3173-2005G>T)
n.3450G>T
c.1800G>T (p.Gln600His)
c.3372G>T (p.Gln1124His)
c.821G>T (n.821G>T)
c.2330-2005G>T (n.2330-2005G>T)
n.2217G>T
n.2214G>T
n.1371G>T
n.945G>T
n.944G>T
n.775G>T
n.846G>T
c.3366G>T (p.Gln1122His)
c.2976G>T (p.Gln992His)
c.169+4582C>A (n.169+4582C>A)
c.*124+4381C>A (n.*124+4381C>A)
c.*2713G>T (n.*2713G>T)
c.2460G>T (p.Gln820His)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.3183G>T (p.Gln1061His)
2g.47803614delCA2573134726FBXO11,MSH6c.3070del (p.Glu1024LysfsTer22)
c.3173-2004del (n.3173-2004del)
n.3451del
c.1801del (p.Glu601LysfsTer22)
c.3373del (p.Glu1125LysfsTer22)
c.822del (n.822del)
c.2330-2004del (n.2330-2004del)
n.2218del
n.2215del
n.1372del
n.946del
n.945del
n.776del
n.847del
c.3367del (p.Glu1123LysfsTer22)
c.2977del (p.Glu993LysfsTer22)
c.169+4582del (n.169+4582del)
c.*124+4381del (n.*124+4381del)
c.*2714del (n.*2714del)
c.2461del (p.Glu821LysfsTer22)
c.271del (p.Glu91LysfsTer28)
c.3184del (p.Glu1062LysfsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.47803614G>ACA346758791FBXO11,MSH6c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.3173-2004G>A (n.3173-2004G>A)
n.3451G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.822G>A (n.822G>A)
c.2330-2004G>A (n.2330-2004G>A)
n.2218G>A
n.2215G>A
n.1372G>A
n.946G>A
n.945G>A
n.776G>A
n.847G>A
c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.169+4581C>T (n.169+4581C>T)
c.*124+4380C>T (n.*124+4380C>T)
c.*2714G>A (n.*2714G>A)
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
 dbSNP
2g.47803614G>CCA346758792FBXO11,MSH6c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.3173-2004G>C (n.3173-2004G>C)
n.3451G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.822G>C (n.822G>C)
c.2330-2004G>C (n.2330-2004G>C)
n.2218G>C
n.2215G>C
n.1372G>C
n.946G>C
n.945G>C
n.776G>C
n.847G>C
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.169+4581C>G (n.169+4581C>G)
c.*124+4380C>G (n.*124+4380C>G)
c.*2714G>C (n.*2714G>C)
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47803614G=CA2496051960FBXO11,MSH6c.3070G= (p.Glu1024=)
c.3173-2004G= (n.3173-2004G=)
n.3451G=
c.1801G= (p.Glu601=)
c.3373G= (p.Glu1125=)
c.822G= (n.822G=)
c.2330-2004G= (n.2330-2004G=)
n.2218G=
n.2215G=
n.1372G=
n.946G=
n.945G=
n.776G=
n.847G=
c.3367G= (p.Glu1123=)
c.2977G= (p.Glu993=)
c.169+4581C= (n.169+4581C=)
c.*124+4380C= (n.*124+4380C=)
c.*2714G= (n.*2714G=)
c.2461G= (p.Glu821=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.3184G= (p.Glu1062=)
2g.47803614G>TCA012699FBXO11,MSH6c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.3173-2004G>T (n.3173-2004G>T)
n.3451G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.822G>T (n.822G>T)
c.2330-2004G>T (n.2330-2004G>T)
n.2218G>T
n.2215G>T
n.1372G>T
n.946G>T
n.945G>T
n.776G>T
n.847G>T
c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.169+4581C>A (n.169+4581C>A)
c.*124+4380C>A (n.*124+4380C>A)
c.*2714G>T (n.*2714G>T)
c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803614_47803615delinsGACA2496051961FBXO11,MSH6c.3070_3071delinsGA (p.Glu1024=)
c.3173-2004_3173-2003delinsGA (n.3173-2004_3173-2003delinsGA)
n.3451_3452delinsGA
c.1801_1802delinsGA (p.Glu601=)
c.3373_3374delinsGA (p.Glu1125=)
c.822_823delinsGA (n.822_823delinsGA)
c.2330-2004_2330-2003delinsGA (n.2330-2004_2330-2003delinsGA)
n.2218_2219delinsGA
n.2215_2216delinsGA
n.1372_1373delinsGA
n.946_947delinsGA
n.945_946delinsGA
n.776_777delinsGA
n.847_848delinsGA
c.3367_3368delinsGA (p.Glu1123=)
c.2977_2978delinsGA (p.Glu993=)
c.169+4580_169+4581delinsTC (n.169+4580_169+4581delinsTC)
c.*124+4379_*124+4380delinsTC (n.*124+4379_*124+4380delinsTC)
c.*2714_*2715delinsGA (n.*2714_*2715delinsGA)
c.2461_2462delinsGA (p.Glu821=)
c.271_272delinsGA (p.Glu91=)
c.3184_3185delinsGA (p.Glu1062=)
2g.47803615A>CCA346758793FBXO11,MSH6c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.3173-2003A>C (n.3173-2003A>C)
n.3452A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.823A>C (n.823A>C)
c.2330-2003A>C (n.2330-2003A>C)
n.2219A>C
n.2216A>C
n.1373A>C
n.947A>C
n.946A>C
n.777A>C
n.848A>C
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.169+4580T>G (n.169+4580T>G)
c.*124+4379T>G (n.*124+4379T>G)
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
2g.47803615A>GCA346758794FBXO11,MSH6c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.3173-2003A>G (n.3173-2003A>G)
n.3452A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.823A>G (n.823A>G)
c.2330-2003A>G (n.2330-2003A>G)
n.2219A>G
n.2216A>G
n.1373A>G
n.947A>G
n.946A>G
n.777A>G
n.848A>G
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.169+4580T>C (n.169+4580T>C)
c.*124+4379T>C (n.*124+4379T>C)
c.*2715A>G (n.*2715A>G)
c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
 dbSNP
2g.47803615A>TCA346758795FBXO11,MSH6c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.3173-2003A>T (n.3173-2003A>T)
n.3452A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.823A>T (n.823A>T)
c.2330-2003A>T (n.2330-2003A>T)
n.2219A>T
n.2216A>T
n.1373A>T
n.947A>T
n.946A>T
n.777A>T
n.848A>T
c.3368A>T (p.Glu1123Val)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.169+4580T>A (n.169+4580T>A)
c.*124+4379T>A (n.*124+4379T>A)
c.*2715A>T (n.*2715A>T)
c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803618dupCA658822263FBXO11,MSH6c.3074dup (p.Asn1025LysfsTer?)
c.3173-2000dup (n.3173-2000dup)
n.3455dup
c.1805dup (p.Asn602LysfsTer?)
c.3377dup (p.Asn1126LysfsTer?)
c.826dup (n.826dup)
c.2330-2000dup (n.2330-2000dup)
n.2222dup
n.2219dup
n.1376dup
n.950dup
n.949dup
n.780dup
n.851dup
c.3371dup (p.Asn1124LysfsTer?)
c.2981dup (p.Asn994LysfsTer?)
c.169+4580dup (n.169+4580dup)
c.*124+4379dup (n.*124+4379dup)
c.*2718dup (n.*2718dup)
c.2465dup (p.Asn822LysfsTer?)
c.275dup (p.Asn92LysfsTer?)
c.3188dup (p.Asn1063LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47803618delCA658795742FBXO11,MSH6c.3074del (p.Asn1025MetfsTer21)
c.3173-2000del (n.3173-2000del)
n.3455del
c.1805del (p.Asn602MetfsTer21)
c.3377del (p.Asn1126MetfsTer21)
c.826del (n.826del)
c.2330-2000del (n.2330-2000del)
n.2222del
n.2219del
n.1376del
n.950del
n.949del
n.780del
n.851del
c.3371del (p.Asn1124MetfsTer21)
c.2981del (p.Asn994MetfsTer21)
c.169+4580del (n.169+4580del)
c.*124+4379del (n.*124+4379del)
c.*2718del (n.*2718del)
c.2465del (p.Asn822MetfsTer21)
c.275del (p.Asn92MetfsTer27)
c.3188del (p.Asn1063MetfsTer21)
 ClinVar dbSNP
2g.47803616A>CCA346758796FBXO11,MSH6c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
c.3173-2002A>C (n.3173-2002A>C)
n.3453A>C
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.824A>C (n.824A>C)
c.2330-2002A>C (n.2330-2002A>C)
n.2220A>C
n.2217A>C
n.1374A>C
n.948A>C
n.947A>C
n.778A>C
n.849A>C
c.3369A>C (p.Glu1123Asp)
c.2979A>C (p.Glu993Asp)
c.169+4579T>G (n.169+4579T>G)
c.*124+4378T>G (n.*124+4378T>G)
c.*2716A>C (n.*2716A>C)
c.2463A>C (p.Glu821Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
 ClinVar
2g.47803616A>GCA426122022FBXO11,MSH6c.3072A>G (p.Glu1024=)
c.3173-2002A>G (n.3173-2002A>G)
n.3453A>G
c.1803A>G (p.Glu601=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.824A>G (n.824A>G)
c.2330-2002A>G (n.2330-2002A>G)
n.2220A>G
n.2217A>G
n.1374A>G
n.948A>G
n.947A>G
n.778A>G
n.849A>G
c.3369A>G (p.Glu1123=)
c.2979A>G (p.Glu993=)
c.169+4579T>C (n.169+4579T>C)
c.*124+4378T>C (n.*124+4378T>C)
c.*2716A>G (n.*2716A>G)
c.2463A>G (p.Glu821=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.3186A>G (p.Glu1062=)
2g.47803616A>TCA346758797FBXO11,MSH6c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
c.3173-2002A>T (n.3173-2002A>T)
n.3453A>T
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.824A>T (n.824A>T)
c.2330-2002A>T (n.2330-2002A>T)
n.2220A>T
n.2217A>T
n.1374A>T
n.948A>T
n.947A>T
n.778A>T
n.849A>T
c.3369A>T (p.Glu1123Asp)
c.2979A>T (p.Glu993Asp)
c.169+4579T>A (n.169+4579T>A)
c.*124+4378T>A (n.*124+4378T>A)
c.*2716A>T (n.*2716A>T)
c.2463A>T (p.Glu821Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
 dbSNP
2g.47803617A=CA2496051962FBXO11,MSH6c.3073A= (p.Asn1025=)
c.3173-2001A= (n.3173-2001A=)
n.3454A=
c.1804A= (p.Asn602=)
c.3376A= (p.Asn1126=)
c.825A= (n.825A=)
c.2330-2001A= (n.2330-2001A=)
n.2221A=
n.2218A=
n.1375A=
n.949A=
n.948A=
n.779A=
n.850A=
c.3370A= (p.Asn1124=)
c.2980A= (p.Asn994=)
c.169+4578T= (n.169+4578T=)
c.*124+4377T= (n.*124+4377T=)
c.*2717A= (n.*2717A=)
c.2464A= (p.Asn822=)
c.274A= (p.Asn92=)
c.3187A= (p.Asn1063=)
2g.47803617A>CCA346758798FBXO11,MSH6c.3073A>C (p.Asn1025His)
c.3173-2001A>C (n.3173-2001A>C)
n.3454A>C
c.1804A>C (p.Asn602His)
c.3376A>C (p.Asn1126His)
c.825A>C (n.825A>C)
c.2330-2001A>C (n.2330-2001A>C)
n.2221A>C
n.2218A>C
n.1375A>C
n.949A>C
n.948A>C
n.779A>C
n.850A>C
c.3370A>C (p.Asn1124His)
c.2980A>C (p.Asn994His)
c.169+4578T>G (n.169+4578T>G)
c.*124+4377T>G (n.*124+4377T>G)
c.*2717A>C (n.*2717A>C)
c.2464A>C (p.Asn822His)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.3187A>C (p.Asn1063His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803617A>GCA346758799FBXO11,MSH6c.3073A>G (p.Asn1025Asp)
c.3173-2001A>G (n.3173-2001A>G)
n.3454A>G
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
c.3376A>G (p.Asn1126Asp)
c.825A>G (n.825A>G)
c.2330-2001A>G (n.2330-2001A>G)
n.2221A>G
n.2218A>G
n.1375A>G
n.949A>G
n.948A>G
n.779A>G
n.850A>G
c.3370A>G (p.Asn1124Asp)
c.2980A>G (p.Asn994Asp)
c.169+4578T>C (n.169+4578T>C)
c.*124+4377T>C (n.*124+4377T>C)
c.*2717A>G (n.*2717A>G)
c.2464A>G (p.Asn822Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.3187A>G (p.Asn1063Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803617A>TCA346758800FBXO11,MSH6c.3073A>T (p.Asn1025Tyr)
c.3173-2001A>T (n.3173-2001A>T)
n.3454A>T
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
c.3376A>T (p.Asn1126Tyr)
c.825A>T (n.825A>T)
c.2330-2001A>T (n.2330-2001A>T)
n.2221A>T
n.2218A>T
n.1375A>T
n.949A>T
n.948A>T
n.779A>T
n.850A>T
c.3370A>T (p.Asn1124Tyr)
c.2980A>T (p.Asn994Tyr)
c.169+4578T>A (n.169+4578T>A)
c.*124+4377T>A (n.*124+4377T>A)
c.*2717A>T (n.*2717A>T)
c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.3187A>T (p.Asn1063Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803618A>CCA346758801FBXO11,MSH6c.3074A>C (p.Asn1025Thr)
c.3173-2000A>C (n.3173-2000A>C)
n.3455A>C
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
c.3377A>C (p.Asn1126Thr)
c.826A>C (n.826A>C)
c.2330-2000A>C (n.2330-2000A>C)
n.2222A>C
n.2219A>C
n.1376A>C
n.950A>C
n.949A>C
n.780A>C
n.851A>C
c.3371A>C (p.Asn1124Thr)
c.2981A>C (p.Asn994Thr)
c.169+4577T>G (n.169+4577T>G)
c.*124+4376T>G (n.*124+4376T>G)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.2465A>C (p.Asn822Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.3188A>C (p.Asn1063Thr)
 dbSNP
2g.47803618A>GCA346758802FBXO11,MSH6c.3074A>G (p.Asn1025Ser)
c.3173-2000A>G (n.3173-2000A>G)
n.3455A>G
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
c.3377A>G (p.Asn1126Ser)
c.826A>G (n.826A>G)
c.2330-2000A>G (n.2330-2000A>G)
n.2222A>G
n.2219A>G
n.1376A>G
n.950A>G
n.949A>G
n.780A>G
n.851A>G
c.3371A>G (p.Asn1124Ser)
c.2981A>G (p.Asn994Ser)
c.169+4577T>C (n.169+4577T>C)
c.*124+4376T>C (n.*124+4376T>C)
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.2465A>G (p.Asn822Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.3188A>G (p.Asn1063Ser)
2g.47803618A>TCA346758803FBXO11,MSH6c.3074A>T (p.Asn1025Ile)
c.3173-2000A>T (n.3173-2000A>T)
n.3455A>T
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
c.3377A>T (p.Asn1126Ile)
c.826A>T (n.826A>T)
c.2330-2000A>T (n.2330-2000A>T)
n.2222A>T
n.2219A>T
n.1376A>T
n.950A>T
n.949A>T
n.780A>T
n.851A>T
c.3371A>T (p.Asn1124Ile)
c.2981A>T (p.Asn994Ile)
c.169+4577T>A (n.169+4577T>A)
c.*124+4376T>A (n.*124+4376T>A)
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.2465A>T (p.Asn822Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.3188A>T (p.Asn1063Ile)
 dbSNP
2g.47803619T>ACA346758804FBXO11,MSH6c.3075T>A (p.Asn1025Lys)
c.3173-1999T>A (n.3173-1999T>A)
n.3456T>A
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
c.3378T>A (p.Asn1126Lys)
c.827T>A (n.827T>A)
c.2330-1999T>A (n.2330-1999T>A)
n.2223T>A
n.2220T>A
n.1377T>A
n.951T>A
n.950T>A
n.781T>A
n.852T>A
c.3372T>A (p.Asn1124Lys)
c.2982T>A (p.Asn994Lys)
c.169+4576A>T (n.169+4576A>T)
c.*124+4375A>T (n.*124+4375A>T)
c.*2719T>A (n.*2719T>A)
c.2466T>A (p.Asn822Lys)
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.3189T>A (p.Asn1063Lys)
 dbSNP
2g.47803619T>CCA426122025FBXO11,MSH6c.3075T>C (p.Asn1025=)
c.3173-1999T>C (n.3173-1999T>C)
n.3456T>C
c.1806T>C (p.Asn602=)
c.3378T>C (p.Asn1126=)
c.827T>C (n.827T>C)
c.2330-1999T>C (n.2330-1999T>C)
n.2223T>C
n.2220T>C
n.1377T>C
n.951T>C
n.950T>C
n.781T>C
n.852T>C
c.3372T>C (p.Asn1124=)
c.2982T>C (p.Asn994=)
c.169+4576A>G (n.169+4576A>G)
c.*124+4375A>G (n.*124+4375A>G)
c.*2719T>C (n.*2719T>C)
c.2466T>C (p.Asn822=)
c.276T>C (p.Asn92=)
c.3189T>C (p.Asn1063=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803619T>GCA346758805FBXO11,MSH6c.3075T>G (p.Asn1025Lys)
c.3173-1999T>G (n.3173-1999T>G)
n.3456T>G
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
c.3378T>G (p.Asn1126Lys)
c.827T>G (n.827T>G)
c.2330-1999T>G (n.2330-1999T>G)
n.2223T>G
n.2220T>G
n.1377T>G
n.951T>G
n.950T>G
n.781T>G
n.852T>G
c.3372T>G (p.Asn1124Lys)
c.2982T>G (p.Asn994Lys)
c.169+4576A>C (n.169+4576A>C)
c.*124+4375A>C (n.*124+4375A>C)
c.*2719T>G (n.*2719T>G)
c.2466T>G (p.Asn822Lys)
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.3189T>G (p.Asn1063Lys)
 dbSNP
2g.47803620G>ACA346758806FBXO11,MSH6c.3076G>A (p.Gly1026Ser)
c.3173-1998G>A (n.3173-1998G>A)
n.3457G>A
c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.828G>A (n.828G>A)
c.2330-1998G>A (n.2330-1998G>A)
n.2224G>A
n.2221G>A
n.1378G>A
n.952G>A
n.951G>A
n.782G>A
n.853G>A
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
c.2983G>A (p.Gly995Ser)
c.169+4575C>T (n.169+4575C>T)
c.*124+4374C>T (n.*124+4374C>T)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
c.2467G>A (p.Gly823Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.3190G>A (p.Gly1064Ser)
 dbSNP
2g.47803620G>CCA346758807FBXO11,MSH6c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.3173-1998G>C (n.3173-1998G>C)
n.3457G>C
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.828G>C (n.828G>C)
c.2330-1998G>C (n.2330-1998G>C)
n.2224G>C
n.2221G>C
n.1378G>C
n.952G>C
n.951G>C
n.782G>C
n.853G>C
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.2983G>C (p.Gly995Arg)
c.169+4575C>G (n.169+4575C>G)
c.*124+4374C>G (n.*124+4374C>G)
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
c.2467G>C (p.Gly823Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
 dbSNP
2g.47803620G>TCA346758808FBXO11,MSH6c.3076G>T (p.Gly1026Cys)
c.3173-1998G>T (n.3173-1998G>T)
n.3457G>T
c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.828G>T (n.828G>T)
c.2330-1998G>T (n.2330-1998G>T)
n.2224G>T
n.2221G>T
n.1378G>T
n.952G>T
n.951G>T
n.782G>T
n.853G>T
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
c.2983G>T (p.Gly995Cys)
c.169+4575C>A (n.169+4575C>A)
c.*124+4374C>A (n.*124+4374C>A)
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
c.2467G>T (p.Gly823Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.3190G>T (p.Gly1064Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803621G>ACA346758811FBXO11,MSH6c.3077G>A (p.Gly1026Asp)
c.3173-1997G>A (n.3173-1997G>A)
n.3458G>A
c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.829G>A (n.829G>A)
c.2330-1997G>A (n.2330-1997G>A)
n.2225G>A
n.2222G>A
n.1379G>A
n.953G>A
n.952G>A
n.783G>A
n.854G>A
c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
c.2984G>A (p.Gly995Asp)
c.169+4574C>T (n.169+4574C>T)
c.*124+4373C>T (n.*124+4373C>T)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
c.2468G>A (p.Gly823Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.3191G>A (p.Gly1064Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803621G>CCA346758810FBXO11,MSH6c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.3173-1997G>C (n.3173-1997G>C)
n.3458G>C
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.829G>C (n.829G>C)
c.2330-1997G>C (n.2330-1997G>C)
n.2225G>C
n.2222G>C
n.1379G>C
n.953G>C
n.952G>C
n.783G>C
n.854G>C
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.2984G>C (p.Gly995Ala)
c.169+4574C>G (n.169+4574C>G)
c.*124+4373C>G (n.*124+4373C>G)
c.*2721G>C (n.*2721G>C)
c.2468G>C (p.Gly823Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.3191G>C (p.Gly1064Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803621G=CA2496051963FBXO11,MSH6c.3077G= (p.Gly1026=)
c.3173-1997G= (n.3173-1997G=)
n.3458G=
c.1808G= (p.Gly603=)
c.3380G= (p.Gly1127=)
c.829G= (n.829G=)
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n.2225G=
n.2222G=
n.1379G=
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c.2984G= (p.Gly995=)
c.169+4574C= (n.169+4574C=)
c.*124+4373C= (n.*124+4373C=)
c.*2721G= (n.*2721G=)
c.2468G= (p.Gly823=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.3191G= (p.Gly1064=)
2g.47803621G>TCA346758809FBXO11,MSH6c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.3173-1997G>T (n.3173-1997G>T)
n.3458G>T
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.829G>T (n.829G>T)
c.2330-1997G>T (n.2330-1997G>T)
n.2225G>T
n.2222G>T
n.1379G>T
n.953G>T
n.952G>T
n.783G>T
n.854G>T
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.2984G>T (p.Gly995Val)
c.169+4574C>A (n.169+4574C>A)
c.*124+4373C>A (n.*124+4373C>A)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
c.2468G>T (p.Gly823Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.3191G>T (p.Gly1064Val)
2g.47803622C>ACA426122028FBXO11,MSH6c.3078C>A (p.Gly1026=)
c.3173-1996C>A (n.3173-1996C>A)
n.3459C>A
c.1809C>A (p.Gly603=)
c.3381C>A (p.Gly1127=)
c.830C>A (n.830C>A)
c.2330-1996C>A (n.2330-1996C>A)
n.2226C>A
n.2223C>A
n.1380C>A
n.954C>A
n.953C>A
n.784C>A
n.855C>A
c.3375C>A (p.Gly1125=)
c.2985C>A (p.Gly995=)
c.169+4573G>T (n.169+4573G>T)
c.*124+4372G>T (n.*124+4372G>T)
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.2469C>A (p.Gly823=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.3192C>A (p.Gly1064=)
 dbSNP
2g.47803622C=CA2496051964FBXO11,MSH6c.3078C= (p.Gly1026=)
c.3173-1996C= (n.3173-1996C=)
n.3459C=
c.1809C= (p.Gly603=)
c.3381C= (p.Gly1127=)
c.830C= (n.830C=)
c.2330-1996C= (n.2330-1996C=)
n.2226C=
n.2223C=
n.1380C=
n.954C=
n.953C=
n.784C=
n.855C=
c.3375C= (p.Gly1125=)
c.2985C= (p.Gly995=)
c.169+4573G= (n.169+4573G=)
c.*124+4372G= (n.*124+4372G=)
c.*2722C= (n.*2722C=)
c.2469C= (p.Gly823=)
c.279C= (p.Gly93=)
c.3192C= (p.Gly1064=)
2g.47803622C>GCA012706FBXO11,MSH6c.3078C>G (p.Gly1026=)
c.3173-1996C>G (n.3173-1996C>G)
n.3459C>G
c.1809C>G (p.Gly603=)
c.3381C>G (p.Gly1127=)
c.830C>G (n.830C>G)
c.2330-1996C>G (n.2330-1996C>G)
n.2226C>G
n.2223C>G
n.1380C>G
n.954C>G
n.953C>G
n.784C>G
n.855C>G
c.3375C>G (p.Gly1125=)
c.2985C>G (p.Gly995=)
c.169+4573G>C (n.169+4573G>C)
c.*124+4372G>C (n.*124+4372G>C)
c.*2722C>G (n.*2722C>G)
c.2469C>G (p.Gly823=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.3192C>G (p.Gly1064=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803622C>TCA426122030FBXO11,MSH6c.3078C>T (p.Gly1026=)
c.3173-1996C>T (n.3173-1996C>T)
n.3459C>T
c.1809C>T (p.Gly603=)
c.3381C>T (p.Gly1127=)
c.830C>T (n.830C>T)
c.2330-1996C>T (n.2330-1996C>T)
n.2226C>T
n.2223C>T
n.1380C>T
n.954C>T
n.953C>T
n.784C>T
n.855C>T
c.3375C>T (p.Gly1125=)
c.2985C>T (p.Gly995=)
c.169+4573G>A (n.169+4573G>A)
c.*124+4372G>A (n.*124+4372G>A)
c.*2722C>T (n.*2722C>T)
c.2469C>T (p.Gly823=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.3192C>T (p.Gly1064=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803622_47803624delinsCAACA2496051965FBXO11,MSH6c.3078_3080delinsCAA (p.Gly1026=)
c.3173-1996_3173-1994delinsCAA (n.3173-1996_3173-1994delinsCAA)
n.3459_3461delinsCAA
c.1809_1811delinsCAA (p.Gly603=)
c.3381_3383delinsCAA (p.Gly1127=)
c.830_832delinsCAA (n.830_832delinsCAA)
c.2330-1996_2330-1994delinsCAA (n.2330-1996_2330-1994delinsCAA)
n.2226_2228delinsCAA
n.2223_2225delinsCAA
n.1380_1382delinsCAA
n.954_956delinsCAA
n.953_955delinsCAA
n.784_786delinsCAA
n.855_857delinsCAA
c.3375_3377delinsCAA (p.Gly1125=)
c.2985_2987delinsCAA (p.Gly995=)
c.169+4571_169+4573delinsTTG (n.169+4571_169+4573delinsTTG)
c.*124+4370_*124+4372delinsTTG (n.*124+4370_*124+4372delinsTTG)
c.*2722_*2724delinsCAA (n.*2722_*2724delinsCAA)
c.2469_2471delinsCAA (p.Gly823=)
c.279_281delinsCAA (p.Gly93=)
c.3192_3194delinsCAA (p.Gly1064=)
2g.47803623A>CCA346758814FBXO11,MSH6c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
c.3173-1995A>C (n.3173-1995A>C)
n.3460A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.3382A>C (p.Lys1128Gln)
c.831A>C (n.831A>C)
c.2330-1995A>C (n.2330-1995A>C)
n.2227A>C
n.2224A>C
n.1381A>C
n.955A>C
n.954A>C
n.785A>C
n.856A>C
c.3376A>C (p.Lys1126Gln)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.169+4572T>G (n.169+4572T>G)
c.*124+4371T>G (n.*124+4371T>G)
c.*2723A>C (n.*2723A>C)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
2g.47803623A>GCA346758812FBXO11,MSH6c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
c.3173-1995A>G (n.3173-1995A>G)
n.3460A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.3382A>G (p.Lys1128Glu)
c.831A>G (n.831A>G)
c.2330-1995A>G (n.2330-1995A>G)
n.2227A>G
n.2224A>G
n.1381A>G
n.955A>G
n.954A>G
n.785A>G
n.856A>G
c.3376A>G (p.Lys1126Glu)
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
c.169+4572T>C (n.169+4572T>C)
c.*124+4371T>C (n.*124+4371T>C)
c.*2723A>G (n.*2723A>G)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.3193A>G (p.Lys1065Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803623A>TCA346758813FBXO11,MSH6c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
c.3173-1995A>T (n.3173-1995A>T)
n.3460A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.3382A>T (p.Lys1128Ter)
c.831A>T (n.831A>T)
c.2330-1995A>T (n.2330-1995A>T)
n.2227A>T
n.2224A>T
n.1381A>T
n.955A>T
n.954A>T
n.785A>T
n.856A>T
c.3376A>T (p.Lys1126Ter)
c.2986A>T (p.Lys996Ter)
c.169+4572T>A (n.169+4572T>A)
c.*124+4371T>A (n.*124+4371T>A)
c.*2723A>T (n.*2723A>T)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.3193A>T (p.Lys1065Ter)
 dbSNP
2g.47803625dupCA2573134727FBXO11,MSH6c.3081dup (p.Ala1028SerfsTer?)
c.3173-1993dup (n.3173-1993dup)
n.3462dup
c.1812dup (p.Ala605SerfsTer?)
c.3384dup (p.Ala1129SerfsTer?)
c.833dup (n.833dup)
c.2330-1993dup (n.2330-1993dup)
n.2229dup
n.2226dup
n.1383dup
n.957dup
n.956dup
n.787dup
n.858dup
c.3378dup (p.Ala1127SerfsTer?)
c.2988dup (p.Ala997SerfsTer?)
c.169+4572dup (n.169+4572dup)
c.*124+4371dup (n.*124+4371dup)
c.*2725dup (n.*2725dup)
c.2472dup (p.Ala825SerfsTer?)
c.282dup (p.Ala95SerfsTer?)
c.3195dup (p.Ala1066SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47803625delCA2580612949FBXO11,MSH6c.3081del (p.Ala1028ProfsTer18)
c.3173-1993del (n.3173-1993del)
n.3462del
c.1812del (p.Ala605ProfsTer18)
c.3384del (p.Ala1129ProfsTer18)
c.833del (n.833del)
c.2330-1993del (n.2330-1993del)
n.2229del
n.2226del
n.1383del
n.957del
n.956del
n.787del
n.858del
c.3378del (p.Ala1127ProfsTer18)
c.2988del (p.Ala997ProfsTer18)
c.169+4572del (n.169+4572del)
c.*124+4371del (n.*124+4371del)
c.*2725del (n.*2725del)
c.2472del (p.Ala825ProfsTer18)
c.282del (p.Ala95ProfsTer24)
c.3195del (p.Ala1066ProfsTer18)
 ClinVar
2g.47803624_47803625delCA658655697FBXO11,MSH6c.3080_3081del (p.Lys1027SerfsTer?)
c.3173-1994_3173-1993del (n.3173-1994_3173-1993del)
n.3461_3462del
c.1811_1812del (p.Lys604SerfsTer?)
c.3383_3384del (p.Lys1128SerfsTer?)
c.832_833del (n.832_833del)
c.2330-1994_2330-1993del (n.2330-1994_2330-1993del)
n.2228_2229del
n.2225_2226del
n.1382_1383del
n.956_957del
n.955_956del
n.786_787del
n.857_858del
c.3377_3378del (p.Lys1126SerfsTer?)
c.2987_2988del (p.Lys996SerfsTer?)
c.169+4571_169+4572del (n.169+4571_169+4572del)
c.*124+4370_*124+4371del (n.*124+4370_*124+4371del)
c.*2724_*2725del (n.*2724_*2725del)
c.2471_2472del (p.Lys824SerfsTer?)
c.281_282del (p.Lys94SerfsTer?)
c.3194_3195del (p.Lys1065SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47803624A=CA2496051966FBXO11,MSH6c.3080A= (p.Lys1027=)
c.3173-1994A= (n.3173-1994A=)
n.3461A=
c.1811A= (p.Lys604=)
c.3383A= (p.Lys1128=)
c.832A= (n.832A=)
c.2330-1994A= (n.2330-1994A=)
n.2228A=
n.2225A=
n.1382A=
n.956A=
n.955A=
n.786A=
n.857A=
c.3377A= (p.Lys1126=)
c.2987A= (p.Lys996=)
c.169+4571T= (n.169+4571T=)
c.*124+4370T= (n.*124+4370T=)
c.*2724A= (n.*2724A=)
c.2471A= (p.Lys824=)
c.281A= (p.Lys94=)
c.3194A= (p.Lys1065=)
2g.47803624A>CCA46716079FBXO11,MSH6c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
c.3173-1994A>C (n.3173-1994A>C)
n.3461A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.3383A>C (p.Lys1128Thr)
c.832A>C (n.832A>C)
c.2330-1994A>C (n.2330-1994A>C)
n.2228A>C
n.2225A>C
n.1382A>C
n.956A>C
n.955A>C
n.786A>C
n.857A>C
c.3377A>C (p.Lys1126Thr)
c.2987A>C (p.Lys996Thr)
c.169+4571T>G (n.169+4571T>G)
c.*124+4370T>G (n.*124+4370T>G)
c.*2724A>C (n.*2724A>C)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.3194A>C (p.Lys1065Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803624A>GCA346758815FBXO11,MSH6c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
c.3173-1994A>G (n.3173-1994A>G)
n.3461A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.3383A>G (p.Lys1128Arg)
c.832A>G (n.832A>G)
c.2330-1994A>G (n.2330-1994A>G)
n.2228A>G
n.2225A>G
n.1382A>G
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n.955A>G
n.786A>G
n.857A>G
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c.2987A>G (p.Lys996Arg)
c.169+4571T>C (n.169+4571T>C)
c.*124+4370T>C (n.*124+4370T>C)
c.*2724A>G (n.*2724A>G)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.3194A>G (p.Lys1065Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803624A>TCA346758816FBXO11,MSH6c.3080A>T (p.Lys1027Ile)
c.3173-1994A>T (n.3173-1994A>T)
n.3461A>T
c.1811A>T (p.Lys604Ile)
c.3383A>T (p.Lys1128Ile)
c.832A>T (n.832A>T)
c.2330-1994A>T (n.2330-1994A>T)
n.2228A>T
n.2225A>T
n.1382A>T
n.956A>T
n.955A>T
n.786A>T
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c.*124+4370T>A (n.*124+4370T>A)
c.*2724A>T (n.*2724A>T)
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.3194A>T (p.Lys1065Ile)
 dbSNP
2g.47803625A=CA2496051968FBXO11,MSH6c.3081A= (p.Lys1027=)
c.3173-1993A= (n.3173-1993A=)
n.3462A=
c.1812A= (p.Lys604=)
c.3384A= (p.Lys1128=)
c.833A= (n.833A=)
c.2330-1993A= (n.2330-1993A=)
n.2229A=
n.2226A=
n.1383A=
n.957A=
n.956A=
n.787A=
n.858A=
c.3378A= (p.Lys1126=)
c.2988A= (p.Lys996=)
c.169+4570T= (n.169+4570T=)
c.*124+4369T= (n.*124+4369T=)
c.*2725A= (n.*2725A=)
c.2472A= (p.Lys824=)
c.282A= (p.Lys94=)
c.3195A= (p.Lys1065=)
2g.47803625A>CCA346758817FBXO11,MSH6c.3081A>C (p.Lys1027Asn)
c.3173-1993A>C (n.3173-1993A>C)
n.3462A>C
c.1812A>C (p.Lys604Asn)
c.3384A>C (p.Lys1128Asn)
c.833A>C (n.833A>C)
c.2330-1993A>C (n.2330-1993A>C)
n.2229A>C
n.2226A>C
n.1383A>C
n.957A>C
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n.787A>C
n.858A>C
c.3378A>C (p.Lys1126Asn)
c.2988A>C (p.Lys996Asn)
c.169+4570T>G (n.169+4570T>G)
c.*124+4369T>G (n.*124+4369T>G)
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.3195A>C (p.Lys1065Asn)
2g.47803625A>GCA426122037FBXO11,MSH6c.3081A>G (p.Lys1027=)
c.3173-1993A>G (n.3173-1993A>G)
n.3462A>G
c.1812A>G (p.Lys604=)
c.3384A>G (p.Lys1128=)
c.833A>G (n.833A>G)
c.2330-1993A>G (n.2330-1993A>G)
n.2229A>G
n.2226A>G
n.1383A>G
n.957A>G
n.956A>G
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c.3378A>G (p.Lys1126=)
c.2988A>G (p.Lys996=)
c.169+4570T>C (n.169+4570T>C)
c.*124+4369T>C (n.*124+4369T>C)
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
c.2472A>G (p.Lys824=)
c.282A>G (p.Lys94=)
c.3195A>G (p.Lys1065=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803625A>TCA346758818FBXO11,MSH6c.3081A>T (p.Lys1027Asn)
c.3173-1993A>T (n.3173-1993A>T)
n.3462A>T
c.1812A>T (p.Lys604Asn)
c.3384A>T (p.Lys1128Asn)
c.833A>T (n.833A>T)
c.2330-1993A>T (n.2330-1993A>T)
n.2229A>T
n.2226A>T
n.1383A>T
n.957A>T
n.956A>T
n.787A>T
n.858A>T
c.3378A>T (p.Lys1126Asn)
c.2988A>T (p.Lys996Asn)
c.169+4570T>A (n.169+4570T>A)
c.*124+4369T>A (n.*124+4369T>A)
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.3195A>T (p.Lys1065Asn)
2g.47803625_47803690delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACCA2496051967FBXO11,MSH6c.3081_3141+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.3173-1993_3173-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC (n.3173-1993_3173-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC)
n.3462_3522+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.1812_1872+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.3384_3444+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.833_893+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.2330-1993_2330-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC (n.2330-1993_2330-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC)
n.2229_2289+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.2226_2291delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.1383_1443+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.957_1017+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.956_1016+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.787_847+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
n.858_923delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.3378_3438+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.2988_3048+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.169+4505_169+4570delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT (n.169+4505_169+4570delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT)
c.*124+4304_*124+4369delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT (n.*124+4304_*124+4369delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT)
c.*2725_*2785+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.2472_2532+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.282_334+12delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
c.3195_3255+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC
2g.47803626G>ACA16610957FBXO11,MSH6c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
c.3173-1992G>A (n.3173-1992G>A)
n.3463G>A
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.834G>A (n.834G>A)
c.2330-1992G>A (n.2330-1992G>A)
n.2230G>A
n.2227G>A
n.1384G>A
n.958G>A
n.957G>A
n.788G>A
n.859G>A
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.169+4569C>T (n.169+4569C>T)
c.*124+4368C>T (n.*124+4368C>T)
c.*2726G>A (n.*2726G>A)
c.2473G>A (p.Ala825Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803626G>CCA346758819FBXO11,MSH6c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.3173-1992G>C (n.3173-1992G>C)
n.3463G>C
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.834G>C (n.834G>C)
c.2330-1992G>C (n.2330-1992G>C)
n.2230G>C
n.2227G>C
n.1384G>C
n.958G>C
n.957G>C
n.788G>C
n.859G>C
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.169+4569C>G (n.169+4569C>G)
c.*124+4368C>G (n.*124+4368C>G)
c.*2726G>C (n.*2726G>C)
c.2473G>C (p.Ala825Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
 dbSNP
2g.47803626G=CA2496051969FBXO11,MSH6c.3082G= (p.Ala1028=)
c.3173-1992G= (n.3173-1992G=)
n.3463G=
c.1813G= (p.Ala605=)
c.3385G= (p.Ala1129=)
c.834G= (n.834G=)
c.2330-1992G= (n.2330-1992G=)
n.2230G=
n.2227G=
n.1384G=
n.958G=
n.957G=
n.788G=
n.859G=
c.3379G= (p.Ala1127=)
c.2989G= (p.Ala997=)
c.169+4569C= (n.169+4569C=)
c.*124+4368C= (n.*124+4368C=)
c.*2726G= (n.*2726G=)
c.2473G= (p.Ala825=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.3196G= (p.Ala1066=)
2g.47803626G>TCA346758820FBXO11,MSH6c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
c.3173-1992G>T (n.3173-1992G>T)
n.3463G>T
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.834G>T (n.834G>T)
c.2330-1992G>T (n.2330-1992G>T)
n.2230G>T
n.2227G>T
n.1384G>T
n.958G>T
n.957G>T
n.788G>T
n.859G>T
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.169+4569C>A (n.169+4569C>A)
c.*124+4368C>A (n.*124+4368C>A)
c.*2726G>T (n.*2726G>T)
c.2473G>T (p.Ala825Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
 dbSNP
2g.47803626_47803690delCA330512FBXO11,MSH6c.3082_3141+5del
c.3173-1992_3173-1928del (n.3173-1992_3173-1928del)
n.3463_3522+5del
c.1813_1872+5del
c.3385_3444+5del
c.834_893+5del
c.2330-1992_2330-1928del (n.2330-1992_2330-1928del)
n.2230_2289+5del
n.2227_2291del
n.1384_1443+5del
n.958_1017+5del
n.957_1016+5del
n.788_847+5del
n.859_923del
c.3379_3438+5del
c.2989_3048+5del
c.169+4505_169+4569del (n.169+4505_169+4569del)
c.*124+4304_*124+4368del (n.*124+4304_*124+4368del)
c.*2726_*2785+5del
c.2473_2532+5del
c.283_334+12del
c.3196_3255+5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803627_47803692delCA2586964918FBXO11,MSH6c.3083_3141+7del
c.3173-1991_3173-1926del (n.3173-1991_3173-1926del)
n.3464_3522+7del
c.1814_1872+7del
c.3386_3444+7del
c.835_893+7del
c.2330-1991_2330-1926del (n.2330-1991_2330-1926del)
n.2231_2289+7del
n.2228_2293del
n.1385_1443+7del
n.959_1017+7del
n.958_1016+7del
n.789_847+7del
n.860_925del
c.3380_3438+7del
c.2990_3048+7del
c.169+4504_169+4569del (n.169+4504_169+4569del)
c.*124+4303_*124+4368del (n.*124+4303_*124+4368del)
c.*2727_*2785+7del
c.2474_2532+7del
c.284_334+14del
c.3197_3255+7del
2g.47803627C>ACA346758823FBXO11,MSH6c.3083C>A (p.Ala1028Asp)
c.3173-1991C>A (n.3173-1991C>A)
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 ClinVar
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c.284C= (p.Ala95=)
c.3197C= (p.Ala1066=)
2g.47803627C>GCA346758822FBXO11,MSH6c.3083C>G (p.Ala1028Gly)
c.3173-1991C>G (n.3173-1991C>G)
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c.2474C>G (p.Ala825Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47803627C>TCA346758821FBXO11,MSH6c.3083C>T (p.Ala1028Val)
c.3173-1991C>T (n.3173-1991C>T)
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c.2330-1991C>T (n.2330-1991C>T)
n.2231C>T
n.2228C>T
n.1385C>T
n.959C>T
n.958C>T
n.789C>T
n.860C>T
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.2990C>T (p.Ala997Val)
c.169+4568G>A (n.169+4568G>A)
c.*124+4367G>A (n.*124+4367G>A)
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
c.2474C>T (p.Ala825Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.3197C>T (p.Ala1066Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803628C>ACA346758824FBXO11,MSH6c.3084C>A (p.Ala1028=)
c.3173-1990C>A (n.3173-1990C>A)
n.3465C>A
c.1815C>A (p.Ala605=)
c.3387C>A (p.Ala1129=)
c.836C>A (n.836C>A)
c.2330-1990C>A (n.2330-1990C>A)
n.2232C>A
n.2229C>A
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c.3381C>A (p.Ala1127=)
c.2991C>A (p.Ala997=)
c.169+4567G>T (n.169+4567G>T)
c.*124+4366G>T (n.*124+4366G>T)
c.*2728C>A (n.*2728C>A)
c.2475C>A (p.Ala825=)
c.285C>A (p.Ala95=)
c.3198C>A (p.Ala1066=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803628C=CA2496051971FBXO11,MSH6c.3084C= (p.Ala1028=)
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c.*124+4366G= (n.*124+4366G=)
c.*2728C= (n.*2728C=)
c.2475C= (p.Ala825=)
c.285C= (p.Ala95=)
c.3198C= (p.Ala1066=)
2g.47803628C>GCA012715FBXO11,MSH6c.3084C>G (p.Ala1028=)
c.3173-1990C>G (n.3173-1990C>G)
n.3465C>G
c.1815C>G (p.Ala605=)
c.3387C>G (p.Ala1129=)
c.836C>G (n.836C>G)
c.2330-1990C>G (n.2330-1990C>G)
n.2232C>G
n.2229C>G
n.1386C>G
n.960C>G
n.959C>G
n.790C>G
n.861C>G
c.3381C>G (p.Ala1127=)
c.2991C>G (p.Ala997=)
c.169+4567G>C (n.169+4567G>C)
c.*124+4366G>C (n.*124+4366G>C)
c.*2728C>G (n.*2728C>G)
c.2475C>G (p.Ala825=)
c.285C>G (p.Ala95=)
c.3198C>G (p.Ala1066=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803628C>TCA346758825FBXO11,MSH6c.3084C>T (p.Ala1028=)
c.3173-1990C>T (n.3173-1990C>T)
n.3465C>T
c.1815C>T (p.Ala605=)
c.3387C>T (p.Ala1129=)
c.836C>T (n.836C>T)
c.2330-1990C>T (n.2330-1990C>T)
n.2232C>T
n.2229C>T
n.1386C>T
n.960C>T
n.959C>T
n.790C>T
n.861C>T
c.3381C>T (p.Ala1127=)
c.2991C>T (p.Ala997=)
c.169+4567G>A (n.169+4567G>A)
c.*124+4366G>A (n.*124+4366G>A)
c.*2728C>T (n.*2728C>T)
c.2475C>T (p.Ala825=)
c.285C>T (p.Ala95=)
c.3198C>T (p.Ala1066=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803628_47803629insATTTCCTTGTCA2580067087FBXO11,MSH6c.3084_3085insATTTCCTTGT (p.Tyr1029IlefsTer?)
c.3173-1990_3173-1989insATTTCCTTGT (n.3173-1990_3173-1989insATTTCCTTGT)
n.3465_3466insATTTCCTTGT
c.1815_1816insATTTCCTTGT (p.Tyr606IlefsTer?)
c.3387_3388insATTTCCTTGT (p.Tyr1130IlefsTer?)
c.836_837insATTTCCTTGT (n.836_837insATTTCCTTGT)
c.2330-1990_2330-1989insATTTCCTTGT (n.2330-1990_2330-1989insATTTCCTTGT)
n.2232_2233insATTTCCTTGT
n.2229_2230insATTTCCTTGT
n.1386_1387insATTTCCTTGT
n.960_961insATTTCCTTGT
n.959_960insATTTCCTTGT
n.790_791insATTTCCTTGT
n.861_862insATTTCCTTGT
c.3381_3382insATTTCCTTGT (p.Tyr1128IlefsTer?)
c.2991_2992insATTTCCTTGT (p.Tyr998IlefsTer?)
c.169+4566_169+4567insACAAGGAAAT (n.169+4566_169+4567insACAAGGAAAT)
c.*124+4365_*124+4366insACAAGGAAAT (n.*124+4365_*124+4366insACAAGGAAAT)
c.*2728_*2729insATTTCCTTGT (n.*2728_*2729insATTTCCTTGT)
c.2475_2476insATTTCCTTGT (p.Tyr826IlefsTer?)
c.285_286-1insATTTCCTTGT (n.285_286-1insATTTCCTTGT)
c.3198_3199insATTTCCTTGT (p.Tyr1067IlefsTer?)
 ClinVar
2g.47803629T>ACA346758826FBXO11,MSH6c.3085T>A (p.Tyr1029Asn)
c.3173-1989T>A (n.3173-1989T>A)
n.3466T>A
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
c.3388T>A (p.Tyr1130Asn)
c.837T>A (n.837T>A)
c.2330-1989T>A (n.2330-1989T>A)
n.2233T>A
n.2230T>A
n.1387T>A
n.961T>A
n.960T>A
n.791T>A
n.862T>A
c.3382T>A (p.Tyr1128Asn)
c.2992T>A (p.Tyr998Asn)
c.169+4566A>T (n.169+4566A>T)
c.*124+4365A>T (n.*124+4365A>T)
c.*2729T>A (n.*2729T>A)
c.2476T>A (p.Tyr826Asn)
c.286-1T>A (n.286-1T>A)
c.3199T>A (p.Tyr1067Asn)
 dbSNP
2g.47803629T>CCA346758827FBXO11,MSH6c.3085T>C (p.Tyr1029His)
c.3173-1989T>C (n.3173-1989T>C)
n.3466T>C
c.1816T>C (p.Tyr606His)
c.3388T>C (p.Tyr1130His)
c.837T>C (n.837T>C)
c.2330-1989T>C (n.2330-1989T>C)
n.2233T>C
n.2230T>C
n.1387T>C
n.961T>C
n.960T>C
n.791T>C
n.862T>C
c.3382T>C (p.Tyr1128His)
c.2992T>C (p.Tyr998His)
c.169+4566A>G (n.169+4566A>G)
c.*124+4365A>G (n.*124+4365A>G)
c.*2729T>C (n.*2729T>C)
c.2476T>C (p.Tyr826His)
c.286-1T>C (n.286-1T>C)
c.3199T>C (p.Tyr1067His)
 ClinVar dbSNP
2g.47803629T>GCA346758828FBXO11,MSH6c.3085T>G (p.Tyr1029Asp)
c.3173-1989T>G (n.3173-1989T>G)
n.3466T>G
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
c.3388T>G (p.Tyr1130Asp)
c.837T>G (n.837T>G)
c.2330-1989T>G (n.2330-1989T>G)
n.2233T>G
n.2230T>G
n.1387T>G
n.961T>G
n.960T>G
n.791T>G
n.862T>G
c.3382T>G (p.Tyr1128Asp)
c.2992T>G (p.Tyr998Asp)
c.169+4566A>C (n.169+4566A>C)
c.*124+4365A>C (n.*124+4365A>C)
c.*2729T>G (n.*2729T>G)
c.2476T>G (p.Tyr826Asp)
c.286-1T>G (n.286-1T>G)
c.3199T>G (p.Tyr1067Asp)
2g.47803630_47803631dupCA915943952FBXO11,MSH6c.3086_3087dup (p.Cys1030IlefsTer17)
c.3173-1988_3173-1987dup (n.3173-1988_3173-1987dup)
n.3467_3468dup
c.1817_1818dup (p.Cys607IlefsTer17)
c.3389_3390dup (p.Cys1131IlefsTer17)
c.838_839dup (n.838_839dup)
c.2330-1988_2330-1987dup (n.2330-1988_2330-1987dup)
n.2234_2235dup
n.2231_2232dup
n.1388_1389dup
n.962_963dup
n.961_962dup
n.792_793dup
n.863_864dup
c.3383_3384dup (p.Cys1129IlefsTer17)
c.2993_2994dup (p.Cys999IlefsTer17)
c.169+4565_169+4566dup (n.169+4565_169+4566dup)
c.*124+4364_*124+4365dup (n.*124+4364_*124+4365dup)
c.*2730_*2731dup (n.*2730_*2731dup)
c.2477_2478dup (p.Cys827IlefsTer17)
c.286_287dup
c.3200_3201dup (p.Cys1068IlefsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47803630A=CA2496051972FBXO11,MSH6c.3086A= (p.Tyr1029=)
c.3173-1988A= (n.3173-1988A=)
n.3467A=
c.1817A= (p.Tyr606=)
c.3389A= (p.Tyr1130=)
c.838A= (n.838A=)
c.2330-1988A= (n.2330-1988A=)
n.2234A=
n.2231A=
n.1388A=
n.962A=
n.961A=
n.792A=
n.863A=
c.3383A= (p.Tyr1128=)
c.2993A= (p.Tyr998=)
c.169+4565T= (n.169+4565T=)
c.*124+4364T= (n.*124+4364T=)
c.*2730A= (n.*2730A=)
c.2477A= (p.Tyr826=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.3200A= (p.Tyr1067=)
2g.47803630A>CCA346758829FBXO11,MSH6c.3086A>C (p.Tyr1029Ser)
c.3173-1988A>C (n.3173-1988A>C)
n.3467A>C
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
c.3389A>C (p.Tyr1130Ser)
c.838A>C (n.838A>C)
c.2330-1988A>C (n.2330-1988A>C)
n.2234A>C
n.2231A>C
n.1388A>C
n.962A>C
n.961A>C
n.792A>C
n.863A>C
c.3383A>C (p.Tyr1128Ser)
c.2993A>C (p.Tyr998Ser)
c.169+4565T>G (n.169+4565T>G)
c.*124+4364T>G (n.*124+4364T>G)
c.*2730A>C (n.*2730A>C)
c.2477A>C (p.Tyr826Ser)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.3200A>C (p.Tyr1067Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803630A>GCA012724FBXO11,MSH6c.3086A>G (p.Tyr1029Cys)
c.3173-1988A>G (n.3173-1988A>G)
n.3467A>G
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
c.3389A>G (p.Tyr1130Cys)
c.838A>G (n.838A>G)
c.2330-1988A>G (n.2330-1988A>G)
n.2234A>G
n.2231A>G
n.1388A>G
n.962A>G
n.961A>G
n.792A>G
n.863A>G
c.3383A>G (p.Tyr1128Cys)
c.2993A>G (p.Tyr998Cys)
c.169+4565T>C (n.169+4565T>C)
c.*124+4364T>C (n.*124+4364T>C)
c.*2730A>G (n.*2730A>G)
c.2477A>G (p.Tyr826Cys)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.3200A>G (p.Tyr1067Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803630A>TCA070745FBXO11,MSH6c.3086A>T (p.Tyr1029Phe)
c.3173-1988A>T (n.3173-1988A>T)
n.3467A>T
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
c.3389A>T (p.Tyr1130Phe)
c.838A>T (n.838A>T)
c.2330-1988A>T (n.2330-1988A>T)
n.2234A>T
n.2231A>T
n.1388A>T
n.962A>T
n.961A>T
n.792A>T
n.863A>T
c.3383A>T (p.Tyr1128Phe)
c.2993A>T (p.Tyr998Phe)
c.169+4565T>A (n.169+4565T>A)
c.*124+4364T>A (n.*124+4364T>A)
c.*2730A>T (n.*2730A>T)
c.2477A>T (p.Tyr826Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.3200A>T (p.Tyr1067Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803631T>ACA346758830FBXO11,MSH6c.3087T>A (p.Tyr1029Ter)
c.3173-1987T>A (n.3173-1987T>A)
n.3468T>A
c.1818T>A (p.Tyr606Ter)
c.3390T>A (p.Tyr1130Ter)
c.839T>A (n.839T>A)
c.2330-1987T>A (n.2330-1987T>A)
n.2235T>A
n.2232T>A
n.1389T>A
n.963T>A
n.962T>A
n.793T>A
n.864T>A
c.3384T>A (p.Tyr1128Ter)
c.2994T>A (p.Tyr998Ter)
c.169+4564A>T (n.169+4564A>T)
c.*124+4363A>T (n.*124+4363A>T)
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
c.2478T>A (p.Tyr826Ter)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.3201T>A (p.Tyr1067Ter)
 dbSNP
2g.47803631T>CCA070750FBXO11,MSH6c.3087T>C (p.Tyr1029=)
c.3173-1987T>C (n.3173-1987T>C)
n.3468T>C
c.1818T>C (p.Tyr606=)
c.3390T>C (p.Tyr1130=)
c.839T>C (n.839T>C)
c.2330-1987T>C (n.2330-1987T>C)
n.2235T>C
n.2232T>C
n.1389T>C
n.963T>C
n.962T>C
n.793T>C
n.864T>C
c.3384T>C (p.Tyr1128=)
c.2994T>C (p.Tyr998=)
c.169+4564A>G (n.169+4564A>G)
c.*124+4363A>G (n.*124+4363A>G)
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
c.2478T>C (p.Tyr826=)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.3201T>C (p.Tyr1067=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803631T>GCA346758831FBXO11,MSH6c.3087T>G (p.Tyr1029Ter)
c.3173-1987T>G (n.3173-1987T>G)
n.3468T>G
c.1818T>G (p.Tyr606Ter)
c.3390T>G (p.Tyr1130Ter)
c.839T>G (n.839T>G)
c.2330-1987T>G (n.2330-1987T>G)
n.2235T>G
n.2232T>G
n.1389T>G
n.963T>G
n.962T>G
n.793T>G
n.864T>G
c.3384T>G (p.Tyr1128Ter)
c.2994T>G (p.Tyr998Ter)
c.169+4564A>C (n.169+4564A>C)
c.*124+4363A>C (n.*124+4363A>C)
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
c.2478T>G (p.Tyr826Ter)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.3201T>G (p.Tyr1067Ter)
 ClinVar
2g.47803631T=CA2496051973FBXO11,MSH6c.3087T= (p.Tyr1029=)
c.3173-1987T= (n.3173-1987T=)
n.3468T=
c.1818T= (p.Tyr606=)
c.3390T= (p.Tyr1130=)
c.839T= (n.839T=)
c.2330-1987T= (n.2330-1987T=)
n.2235T=
n.2232T=
n.1389T=
n.963T=
n.962T=
n.793T=
n.864T=
c.3384T= (p.Tyr1128=)
c.2994T= (p.Tyr998=)
c.169+4564A= (n.169+4564A=)
c.*124+4363A= (n.*124+4363A=)
c.*2731T= (n.*2731T=)
c.2478T= (p.Tyr826=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.3201T= (p.Tyr1067=)
2g.47803632T>ACA346758832FBXO11,MSH6c.3088T>A (p.Cys1030Ser)
c.3173-1986T>A (n.3173-1986T>A)
n.3469T>A
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.3391T>A (p.Cys1131Ser)
c.840T>A (n.840T>A)
c.2330-1986T>A (n.2330-1986T>A)
n.2236T>A
n.2233T>A
n.1390T>A
n.964T>A
n.963T>A
n.794T>A
n.865T>A
c.3385T>A (p.Cys1129Ser)
c.2995T>A (p.Cys999Ser)
c.169+4563A>T (n.169+4563A>T)
c.*124+4362A>T (n.*124+4362A>T)
c.*2732T>A (n.*2732T>A)
c.2479T>A (p.Cys827Ser)
c.288T>A (p.Ile96=)
c.3202T>A (p.Cys1068Ser)
2g.47803632T>CCA346758833FBXO11,MSH6c.3088T>C (p.Cys1030Arg)
c.3173-1986T>C (n.3173-1986T>C)
n.3469T>C
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.3391T>C (p.Cys1131Arg)
c.840T>C (n.840T>C)
c.2330-1986T>C (n.2330-1986T>C)
n.2236T>C
n.2233T>C
n.1390T>C
n.964T>C
n.963T>C
n.794T>C
n.865T>C
c.3385T>C (p.Cys1129Arg)
c.2995T>C (p.Cys999Arg)
c.169+4563A>G (n.169+4563A>G)
c.*124+4362A>G (n.*124+4362A>G)
c.*2732T>C (n.*2732T>C)
c.2479T>C (p.Cys827Arg)
c.288T>C (p.Ile96=)
c.3202T>C (p.Cys1068Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803632T>GCA16610963FBXO11,MSH6c.3088T>G (p.Cys1030Gly)
c.3173-1986T>G (n.3173-1986T>G)
n.3469T>G
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.3391T>G (p.Cys1131Gly)
c.840T>G (n.840T>G)
c.2330-1986T>G (n.2330-1986T>G)
n.2236T>G
n.2233T>G
n.1390T>G
n.964T>G
n.963T>G
n.794T>G
n.865T>G
c.3385T>G (p.Cys1129Gly)
c.2995T>G (p.Cys999Gly)
c.169+4563A>C (n.169+4563A>C)
c.*124+4362A>C (n.*124+4362A>C)
c.*2732T>G (n.*2732T>G)
c.2479T>G (p.Cys827Gly)
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.3202T>G (p.Cys1068Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803632T=CA2496051975FBXO11,MSH6c.3088T= (p.Cys1030=)
c.3173-1986T= (n.3173-1986T=)
n.3469T=
c.1819T= (p.Cys607=)
c.3391T= (p.Cys1131=)
c.840T= (n.840T=)
c.2330-1986T= (n.2330-1986T=)
n.2236T=
n.2233T=
n.1390T=
n.964T=
n.963T=
n.794T=
n.865T=
c.3385T= (p.Cys1129=)
c.2995T= (p.Cys999=)
c.169+4563A= (n.169+4563A=)
c.*124+4362A= (n.*124+4362A=)
c.*2732T= (n.*2732T=)
c.2479T= (p.Cys827=)
c.288T= (p.Ile96=)
c.3202T= (p.Cys1068=)
2g.47803632_47803635delinsTGTGCA2496051974FBXO11,MSH6c.3088_3091delinsTGTG (p.Cys1030=)
c.3173-1986_3173-1983delinsTGTG (n.3173-1986_3173-1983delinsTGTG)
n.3469_3472delinsTGTG
c.1819_1822delinsTGTG (p.Cys607=)
c.3391_3394delinsTGTG (p.Cys1131=)
c.840_843delinsTGTG (n.840_843delinsTGTG)
c.2330-1986_2330-1983delinsTGTG (n.2330-1986_2330-1983delinsTGTG)
n.2236_2239delinsTGTG
n.2233_2236delinsTGTG
n.1390_1393delinsTGTG
n.964_967delinsTGTG
n.963_966delinsTGTG
n.794_797delinsTGTG
n.865_868delinsTGTG
c.3385_3388delinsTGTG (p.Cys1129=)
c.2995_2998delinsTGTG (p.Cys999=)
c.169+4560_169+4563delinsCACA (n.169+4560_169+4563delinsCACA)
c.*124+4359_*124+4362delinsCACA (n.*124+4359_*124+4362delinsCACA)
c.*2732_*2735delinsTGTG (n.*2732_*2735delinsTGTG)
c.2479_2482delinsTGTG (p.Cys827=)
c.288_291delinsTGTG (p.Ile96=)
c.3202_3205delinsTGTG (p.Cys1068=)
2g.47803636_47803637delCA2580611374FBXO11,MSH6c.3092_3093del (p.Val1031AlafsTer?)
c.3173-1982_3173-1981del (n.3173-1982_3173-1981del)
n.3473_3474del
c.1823_1824del (p.Val608AlafsTer?)
c.3395_3396del (p.Val1132AlafsTer?)
c.844_845del (n.844_845del)
c.2330-1982_2330-1981del (n.2330-1982_2330-1981del)
n.2240_2241del
n.2237_2238del
n.1394_1395del
n.968_969del
n.967_968del
n.798_799del
n.869_870del
c.3389_3390del (p.Val1130AlafsTer?)
c.2999_3000del (p.Val1000AlafsTer?)
c.169+4562_169+4563del (n.169+4562_169+4563del)
c.*124+4361_*124+4362del (n.*124+4361_*124+4362del)
c.*2736_*2737del (n.*2736_*2737del)
c.2483_2484del (p.Val828AlafsTer?)
c.292_293del (p.Cys98LeufsTer?)
c.3206_3207del (p.Val1069AlafsTer?)
 ClinVar
2g.47803633delCA2695200545FBXO11,MSH6c.3089del (p.Cys1030LeufsTer16)
c.3173-1985del (n.3173-1985del)
n.3470del
c.1820del (p.Cys607LeufsTer16)
c.3392del (p.Cys1131LeufsTer16)
c.841del (n.841del)
c.2330-1985del (n.2330-1985del)
n.2237del
n.2234del
n.1391del
n.965del
n.964del
n.795del
n.866del
c.3386del (p.Cys1129LeufsTer16)
c.2996del (p.Cys999LeufsTer16)
c.169+4562del (n.169+4562del)
c.*124+4361del (n.*124+4361del)
c.*2733del (n.*2733del)
c.2480del (p.Cys827LeufsTer16)
c.289del (p.Val97CysfsTer22)
c.3203del (p.Cys1068LeufsTer16)
 ClinVar
2g.47803633G>ACA346758834FBXO11,MSH6c.3089G>A (p.Cys1030Tyr)
c.3173-1985G>A (n.3173-1985G>A)
n.3470G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
c.841G>A (n.841G>A)
c.2330-1985G>A (n.2330-1985G>A)
n.2237G>A
n.2234G>A
n.1391G>A
n.965G>A
n.964G>A
n.795G>A
n.866G>A
c.3386G>A (p.Cys1129Tyr)
c.2996G>A (p.Cys999Tyr)
c.169+4562C>T (n.169+4562C>T)
c.*124+4361C>T (n.*124+4361C>T)
c.*2733G>A (n.*2733G>A)
c.2480G>A (p.Cys827Tyr)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.3203G>A (p.Cys1068Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803633G>CCA346758835FBXO11,MSH6c.3089G>C (p.Cys1030Ser)
c.3173-1985G>C (n.3173-1985G>C)
n.3470G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.3392G>C (p.Cys1131Ser)
c.841G>C (n.841G>C)
c.2330-1985G>C (n.2330-1985G>C)
n.2237G>C
n.2234G>C
n.1391G>C
n.965G>C
n.964G>C
n.795G>C
n.866G>C
c.3386G>C (p.Cys1129Ser)
c.2996G>C (p.Cys999Ser)
c.169+4562C>G (n.169+4562C>G)
c.*124+4361C>G (n.*124+4361C>G)
c.*2733G>C (n.*2733G>C)
c.2480G>C (p.Cys827Ser)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.3203G>C (p.Cys1068Ser)
 dbSNP
2g.47803633G=CA2496051976FBXO11,MSH6c.3089G= (p.Cys1030=)
c.3173-1985G= (n.3173-1985G=)
n.3470G=
c.1820G= (p.Cys607=)
c.3392G= (p.Cys1131=)
c.841G= (n.841G=)
c.2330-1985G= (n.2330-1985G=)
n.2237G=
n.2234G=
n.1391G=
n.965G=
n.964G=
n.795G=
n.866G=
c.3386G= (p.Cys1129=)
c.2996G= (p.Cys999=)
c.169+4562C= (n.169+4562C=)
c.*124+4361C= (n.*124+4361C=)
c.*2733G= (n.*2733G=)
c.2480G= (p.Cys827=)
c.289G= (p.Val97=)
c.3203G= (p.Cys1068=)
2g.47803633G>TCA346758836FBXO11,MSH6c.3089G>T (p.Cys1030Phe)
c.3173-1985G>T (n.3173-1985G>T)
n.3470G>T
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.3392G>T (p.Cys1131Phe)
c.841G>T (n.841G>T)
c.2330-1985G>T (n.2330-1985G>T)
n.2237G>T
n.2234G>T
n.1391G>T
n.965G>T
n.964G>T
n.795G>T
n.866G>T
c.3386G>T (p.Cys1129Phe)
c.2996G>T (p.Cys999Phe)
c.169+4562C>A (n.169+4562C>A)
c.*124+4361C>A (n.*124+4361C>A)
c.*2733G>T (n.*2733G>T)
c.2480G>T (p.Cys827Phe)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.3203G>T (p.Cys1068Phe)
 dbSNP
2g.47803633_47803635delCA012733FBXO11,MSH6c.3089_3091del (p.Cys1030_Val1031delinsLeu)
c.3173-1985_3173-1983del (n.3173-1985_3173-1983del)
n.3470_3472del
c.1820_1822del (p.Cys607_Val608delinsLeu)
c.3392_3394del (p.Cys1131_Val1132delinsLeu)
c.841_843del (n.841_843del)
c.2330-1985_2330-1983del (n.2330-1985_2330-1983del)
n.2237_2239del
n.2234_2236del
n.1391_1393del
n.965_967del
n.964_966del
n.795_797del
n.866_868del
c.3386_3388del (p.Cys1129_Val1130delinsLeu)
c.2996_2998del (p.Cys999_Val1000delinsLeu)
c.169+4560_169+4562del (n.169+4560_169+4562del)
c.*124+4359_*124+4361del (n.*124+4359_*124+4361del)
c.*2733_*2735del (n.*2733_*2735del)
c.2480_2482del (p.Cys827_Val828delinsLeu)
c.289_291del (p.Val97del)
c.3203_3205del (p.Cys1068_Val1069delinsLeu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803634T>ACA346758837FBXO11,MSH6c.3090T>A (p.Cys1030Ter)
c.3173-1984T>A (n.3173-1984T>A)
n.3471T>A
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.3393T>A (p.Cys1131Ter)
c.842T>A (n.842T>A)
c.2330-1984T>A (n.2330-1984T>A)
n.2238T>A
n.2235T>A
n.1392T>A
n.966T>A
n.965T>A
n.796T>A
n.867T>A
c.3387T>A (p.Cys1129Ter)
c.2997T>A (p.Cys999Ter)
c.169+4561A>T (n.169+4561A>T)
c.*124+4360A>T (n.*124+4360A>T)
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.2481T>A (p.Cys827Ter)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.3204T>A (p.Cys1068Ter)
 dbSNP
2g.47803634T>CCA346758838FBXO11,MSH6c.3090T>C (p.Cys1030=)
c.3173-1984T>C (n.3173-1984T>C)
n.3471T>C
c.1821T>C (p.Cys607=)
c.3393T>C (p.Cys1131=)
c.842T>C (n.842T>C)
c.2330-1984T>C (n.2330-1984T>C)
n.2238T>C
n.2235T>C
n.1392T>C
n.966T>C
n.965T>C
n.796T>C
n.867T>C
c.3387T>C (p.Cys1129=)
c.2997T>C (p.Cys999=)
c.169+4561A>G (n.169+4561A>G)
c.*124+4360A>G (n.*124+4360A>G)
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.2481T>C (p.Cys827=)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.3204T>C (p.Cys1068=)
 COSMIC
2g.47803634T>GCA346758839FBXO11,MSH6c.3090T>G (p.Cys1030Trp)
c.3173-1984T>G (n.3173-1984T>G)
n.3471T>G
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.3393T>G (p.Cys1131Trp)
c.842T>G (n.842T>G)
c.2330-1984T>G (n.2330-1984T>G)
n.2238T>G
n.2235T>G
n.1392T>G
n.966T>G
n.965T>G
n.796T>G
n.867T>G
c.3387T>G (p.Cys1129Trp)
c.2997T>G (p.Cys999Trp)
c.169+4561A>C (n.169+4561A>C)
c.*124+4360A>C (n.*124+4360A>C)
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.2481T>G (p.Cys827Trp)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.3204T>G (p.Cys1068Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803635G>ACA070759FBXO11,MSH6c.3091G>A (p.Val1031Met)
c.3173-1983G>A (n.3173-1983G>A)
n.3472G>A
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.3394G>A (p.Val1132Met)
c.843G>A (n.843G>A)
c.2330-1983G>A (n.2330-1983G>A)
n.2239G>A
n.2236G>A
n.1393G>A
n.967G>A
n.966G>A
n.797G>A
n.868G>A
c.3388G>A (p.Val1130Met)
c.2998G>A (p.Val1000Met)
c.169+4560C>T (n.169+4560C>T)
c.*124+4359C>T (n.*124+4359C>T)
c.*2735G>A (n.*2735G>A)
c.2482G>A (p.Val828Met)
c.291G>A (p.Val97=)
c.3205G>A (p.Val1069Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803635G>CCA346758840FBXO11,MSH6c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.3173-1983G>C (n.3173-1983G>C)
n.3472G>C
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.843G>C (n.843G>C)
c.2330-1983G>C (n.2330-1983G>C)
n.2239G>C
n.2236G>C
n.1393G>C
n.967G>C
n.966G>C
n.797G>C
n.868G>C
c.3388G>C (p.Val1130Leu)
c.2998G>C (p.Val1000Leu)
c.169+4560C>G (n.169+4560C>G)
c.*124+4359C>G (n.*124+4359C>G)
c.*2735G>C (n.*2735G>C)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.291G>C (p.Val97=)
c.3205G>C (p.Val1069Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803635G=CA2496051977FBXO11,MSH6c.3091G= (p.Val1031=)
c.3173-1983G= (n.3173-1983G=)
n.3472G=
c.1822G= (p.Val608=)
c.3394G= (p.Val1132=)
c.843G= (n.843G=)
c.2330-1983G= (n.2330-1983G=)
n.2239G=
n.2236G=
n.1393G=
n.967G=
n.966G=
n.797G=
n.868G=
c.3388G= (p.Val1130=)
c.2998G= (p.Val1000=)
c.169+4560C= (n.169+4560C=)
c.*124+4359C= (n.*124+4359C=)
c.*2735G= (n.*2735G=)
c.2482G= (p.Val828=)
c.291G= (p.Val97=)
c.3205G= (p.Val1069=)
2g.47803635G>TCA346758841FBXO11,MSH6c.3091G>T (p.Val1031Leu)
c.3173-1983G>T (n.3173-1983G>T)
n.3472G>T
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.843G>T (n.843G>T)
c.2330-1983G>T (n.2330-1983G>T)
n.2239G>T
n.2236G>T
n.1393G>T
n.967G>T
n.966G>T
n.797G>T
n.868G>T
c.3388G>T (p.Val1130Leu)
c.2998G>T (p.Val1000Leu)
c.169+4560C>A (n.169+4560C>A)
c.*124+4359C>A (n.*124+4359C>A)
c.*2735G>T (n.*2735G>T)
c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.291G>T (p.Val97=)
c.3205G>T (p.Val1069Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803636T>ACA346758842FBXO11,MSH6c.3092T>A (p.Val1031Glu)
c.3173-1982T>A (n.3173-1982T>A)
n.3473T>A
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.3395T>A (p.Val1132Glu)
c.844T>A (n.844T>A)
c.2330-1982T>A (n.2330-1982T>A)
n.2240T>A
n.2237T>A
n.1394T>A
n.968T>A
n.967T>A
n.798T>A
n.869T>A
c.3389T>A (p.Val1130Glu)
c.2999T>A (p.Val1000Glu)
c.169+4559A>T (n.169+4559A>T)
c.*124+4358A>T (n.*124+4358A>T)
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.3206T>A (p.Val1069Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803636T>CCA346758843FBXO11,MSH6c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.3173-1982T>C (n.3173-1982T>C)
n.3473T>C
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.844T>C (n.844T>C)
c.2330-1982T>C (n.2330-1982T>C)
n.2240T>C
n.2237T>C
n.1394T>C
n.968T>C
n.967T>C
n.798T>C
n.869T>C
c.3389T>C (p.Val1130Ala)
c.2999T>C (p.Val1000Ala)
c.169+4559A>G (n.169+4559A>G)
c.*124+4358A>G (n.*124+4358A>G)
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.3206T>C (p.Val1069Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803636T>GCA346758844FBXO11,MSH6c.3092T>G (p.Val1031Gly)
c.3173-1982T>G (n.3173-1982T>G)
n.3473T>G
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.844T>G (n.844T>G)
c.2330-1982T>G (n.2330-1982T>G)
n.2240T>G
n.2237T>G
n.1394T>G
n.968T>G
n.967T>G
n.798T>G
n.869T>G
c.3389T>G (p.Val1130Gly)
c.2999T>G (p.Val1000Gly)
c.169+4559A>C (n.169+4559A>C)
c.*124+4358A>C (n.*124+4358A>C)
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.3206T>G (p.Val1069Gly)
 dbSNP
2g.47803636T=CA2496051978FBXO11,MSH6c.3092T= (p.Val1031=)
c.3173-1982T= (n.3173-1982T=)
n.3473T=
c.1823T= (p.Val608=)
c.3395T= (p.Val1132=)
c.844T= (n.844T=)
c.2330-1982T= (n.2330-1982T=)
n.2240T=
n.2237T=
n.1394T=
n.968T=
n.967T=
n.798T=
n.869T=
c.3389T= (p.Val1130=)
c.2999T= (p.Val1000=)
c.169+4559A= (n.169+4559A=)
c.*124+4358A= (n.*124+4358A=)
c.*2736T= (n.*2736T=)
c.2483T= (p.Val828=)
c.292T= (p.Cys98=)
c.3206T= (p.Val1069=)
2g.47803637G>ACA346758847FBXO11,MSH6c.3093G>A (p.Val1031=)
c.3173-1981G>A (n.3173-1981G>A)
n.3474G>A
c.1824G>A (p.Val608=)
c.3396G>A (p.Val1132=)
c.845G>A (n.845G>A)
c.2330-1981G>A (n.2330-1981G>A)
n.2241G>A
n.2238G>A
n.1395G>A
n.969G>A
n.968G>A
n.799G>A
n.870G>A
c.3390G>A (p.Val1130=)
c.3000G>A (p.Val1000=)
c.169+4558C>T (n.169+4558C>T)
c.*124+4357C>T (n.*124+4357C>T)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.2484G>A (p.Val828=)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.3207G>A (p.Val1069=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803637G>CCA346758846FBXO11,MSH6c.3093G>C (p.Val1031=)
c.3173-1981G>C (n.3173-1981G>C)
n.3474G>C
c.1824G>C (p.Val608=)
c.3396G>C (p.Val1132=)
c.845G>C (n.845G>C)
c.2330-1981G>C (n.2330-1981G>C)
n.2241G>C
n.2238G>C
n.1395G>C
n.969G>C
n.968G>C
n.799G>C
n.870G>C
c.3390G>C (p.Val1130=)
c.3000G>C (p.Val1000=)
c.169+4558C>G (n.169+4558C>G)
c.*124+4357C>G (n.*124+4357C>G)
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
c.2484G>C (p.Val828=)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.3207G>C (p.Val1069=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803637G=CA2496051979FBXO11,MSH6c.3093G= (p.Val1031=)
c.3173-1981G= (n.3173-1981G=)
n.3474G=
c.1824G= (p.Val608=)
c.3396G= (p.Val1132=)
c.845G= (n.845G=)
c.2330-1981G= (n.2330-1981G=)
n.2241G=
n.2238G=
n.1395G=
n.969G=
n.968G=
n.799G=
n.870G=
c.3390G= (p.Val1130=)
c.3000G= (p.Val1000=)
c.169+4558C= (n.169+4558C=)
c.*124+4357C= (n.*124+4357C=)
c.*2737G= (n.*2737G=)
c.2484G= (p.Val828=)
c.293G= (p.Cys98=)
c.3207G= (p.Val1069=)
2g.47803637G>TCA346758845FBXO11,MSH6c.3093G>T (p.Val1031=)
c.3173-1981G>T (n.3173-1981G>T)
n.3474G>T
c.1824G>T (p.Val608=)
c.3396G>T (p.Val1132=)
c.845G>T (n.845G>T)
c.2330-1981G>T (n.2330-1981G>T)
n.2241G>T
n.2238G>T
n.1395G>T
n.969G>T
n.968G>T
n.799G>T
n.870G>T
c.3390G>T (p.Val1130=)
c.3000G>T (p.Val1000=)
c.169+4558C>A (n.169+4558C>A)
c.*124+4357C>A (n.*124+4357C>A)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.2484G>T (p.Val828=)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.3207G>T (p.Val1069=)
2g.47803638C>ACA346758848FBXO11,MSH6c.3094C>A (p.Leu1032Ile)
c.3173-1980C>A (n.3173-1980C>A)
n.3475C>A
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.3397C>A (p.Leu1133Ile)
c.846C>A (n.846C>A)
c.2330-1980C>A (n.2330-1980C>A)
n.2242C>A
n.2239C>A
n.1396C>A
n.970C>A
n.969C>A
n.800C>A
n.871C>A
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
c.3001C>A (p.Leu1001Ile)
c.169+4557G>T (n.169+4557G>T)
c.*124+4356G>T (n.*124+4356G>T)
c.*2738C>A (n.*2738C>A)
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.3208C>A (p.Leu1070Ile)
 dbSNP
2g.47803638C=CA2496051980FBXO11,MSH6c.3094C= (p.Leu1032=)
c.3173-1980C= (n.3173-1980C=)
n.3475C=
c.1825C= (p.Leu609=)
c.3397C= (p.Leu1133=)
c.846C= (n.846C=)
c.2330-1980C= (n.2330-1980C=)
n.2242C=
n.2239C=
n.1396C=
n.970C=
n.969C=
n.800C=
n.871C=
c.3391C= (p.Leu1131=)
c.3001C= (p.Leu1001=)
c.169+4557G= (n.169+4557G=)
c.*124+4356G= (n.*124+4356G=)
c.*2738C= (n.*2738C=)
c.2485C= (p.Leu829=)
c.294C= (p.Cys98=)
c.3208C= (p.Leu1070=)
2g.47803638C>GCA346758849FBXO11,MSH6c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.3173-1980C>G (n.3173-1980C>G)
n.3475C>G
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.3397C>G (p.Leu1133Val)
c.846C>G (n.846C>G)
c.2330-1980C>G (n.2330-1980C>G)
n.2242C>G
n.2239C>G
n.1396C>G
n.970C>G
n.969C>G
n.800C>G
n.871C>G
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.169+4557G>C (n.169+4557G>C)
c.*124+4356G>C (n.*124+4356G>C)
c.*2738C>G (n.*2738C>G)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803638C>TCA346758850FBXO11,MSH6c.3094C>T (p.Leu1032Phe)
c.3173-1980C>T (n.3173-1980C>T)
n.3475C>T
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
c.3397C>T (p.Leu1133Phe)
c.846C>T (n.846C>T)
c.2330-1980C>T (n.2330-1980C>T)
n.2242C>T
n.2239C>T
n.1396C>T
n.970C>T
n.969C>T
n.800C>T
n.871C>T
c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.3001C>T (p.Leu1001Phe)
c.169+4557G>A (n.169+4557G>A)
c.*124+4356G>A (n.*124+4356G>A)
c.*2738C>T (n.*2738C>T)
c.2485C>T (p.Leu829Phe)
c.294C>T (p.Cys98=)
c.3208C>T (p.Leu1070Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803639T>ACA346758851FBXO11,MSH6c.3095T>A (p.Leu1032His)
c.3173-1979T>A (n.3173-1979T>A)
n.3476T>A
c.1826T>A (p.Leu609His)
c.3398T>A (p.Leu1133His)
c.847T>A (n.847T>A)
c.2330-1979T>A (n.2330-1979T>A)
n.2243T>A
n.2240T>A
n.1397T>A
n.971T>A
n.970T>A
n.801T>A
n.872T>A
c.3392T>A (p.Leu1131His)
c.3002T>A (p.Leu1001His)
c.169+4556A>T (n.169+4556A>T)
c.*124+4355A>T (n.*124+4355A>T)
c.*2739T>A (n.*2739T>A)
c.2486T>A (p.Leu829His)
c.295T>A (p.Leu99Met)
c.3209T>A (p.Leu1070His)
 dbSNP
2g.47803639T>CCA346758852FBXO11,MSH6c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.3173-1979T>C (n.3173-1979T>C)
n.3476T>C
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.847T>C (n.847T>C)
c.2330-1979T>C (n.2330-1979T>C)
n.2243T>C
n.2240T>C
n.1397T>C
n.971T>C
n.970T>C
n.801T>C
n.872T>C
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.169+4556A>G (n.169+4556A>G)
c.*124+4355A>G (n.*124+4355A>G)
c.*2739T>C (n.*2739T>C)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803639T>GCA346758853FBXO11,MSH6c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.3173-1979T>G (n.3173-1979T>G)
n.3476T>G
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.3398T>G (p.Leu1133Arg)
c.847T>G (n.847T>G)
c.2330-1979T>G (n.2330-1979T>G)
n.2243T>G
n.2240T>G
n.1397T>G
n.971T>G
n.970T>G
n.801T>G
n.872T>G
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.169+4556A>C (n.169+4556A>C)
c.*124+4355A>C (n.*124+4355A>C)
c.*2739T>G (n.*2739T>G)
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
2g.47803639T=CA2496051981FBXO11,MSH6c.3095T= (p.Leu1032=)
c.3173-1979T= (n.3173-1979T=)
n.3476T=
c.1826T= (p.Leu609=)
c.3398T= (p.Leu1133=)
c.847T= (n.847T=)
c.2330-1979T= (n.2330-1979T=)
n.2243T=
n.2240T=
n.1397T=
n.971T=
n.970T=
n.801T=
n.872T=
c.3392T= (p.Leu1131=)
c.3002T= (p.Leu1001=)
c.169+4556A= (n.169+4556A=)
c.*124+4355A= (n.*124+4355A=)
c.*2739T= (n.*2739T=)
c.2486T= (p.Leu829=)
c.295T= (p.Leu99=)
c.3209T= (p.Leu1070=)
2g.47803640delCA2573134728FBXO11,MSH6c.3096del (p.Val1033LeufsTer13)
c.3173-1978del (n.3173-1978del)
n.3477del
c.1827del (p.Val610LeufsTer13)
c.3399del (p.Val1134LeufsTer13)
c.848del (n.848del)
c.2330-1978del (n.2330-1978del)
n.2244del
n.2241del
n.1398del
n.972del
n.971del
n.802del
n.873del
c.3393del (p.Val1132LeufsTer13)
c.3003del (p.Val1002LeufsTer13)
c.169+4556del (n.169+4556del)
c.*124+4355del (n.*124+4355del)
c.*2740del (n.*2740del)
c.2487del (p.Val830LeufsTer13)
c.296del (p.Leu99CysfsTer20)
c.3210del (p.Val1071LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47803640T>ACA346758854FBXO11,MSH6c.3096T>A (p.Leu1032=)
c.3173-1978T>A (n.3173-1978T>A)
n.3477T>A
c.1827T>A (p.Leu609=)
c.3399T>A (p.Leu1133=)
c.848T>A (n.848T>A)
c.2330-1978T>A (n.2330-1978T>A)
n.2244T>A
n.2241T>A
n.1398T>A
n.972T>A
n.971T>A
n.802T>A
n.873T>A
c.3393T>A (p.Leu1131=)
c.3003T>A (p.Leu1001=)
c.169+4555A>T (n.169+4555A>T)
c.*124+4354A>T (n.*124+4354A>T)
c.*2740T>A (n.*2740T>A)
c.2487T>A (p.Leu829=)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.3210T>A (p.Leu1070=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803640T>CCA346758855FBXO11,MSH6c.3096T>C (p.Leu1032=)
c.3173-1978T>C (n.3173-1978T>C)
n.3477T>C
c.1827T>C (p.Leu609=)
c.3399T>C (p.Leu1133=)
c.848T>C (n.848T>C)
c.2330-1978T>C (n.2330-1978T>C)
n.2244T>C
n.2241T>C
n.1398T>C
n.972T>C
n.971T>C
n.802T>C
n.873T>C
c.3393T>C (p.Leu1131=)
c.3003T>C (p.Leu1001=)
c.169+4555A>G (n.169+4555A>G)
c.*124+4354A>G (n.*124+4354A>G)
c.*2740T>C (n.*2740T>C)
c.2487T>C (p.Leu829=)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.3210T>C (p.Leu1070=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803640T>GCA070764FBXO11,MSH6c.3096T>G (p.Leu1032=)
c.3173-1978T>G (n.3173-1978T>G)
n.3477T>G
c.1827T>G (p.Leu609=)
c.3399T>G (p.Leu1133=)
c.848T>G (n.848T>G)
c.2330-1978T>G (n.2330-1978T>G)
n.2244T>G
n.2241T>G
n.1398T>G
n.972T>G
n.971T>G
n.802T>G
n.873T>G
c.3393T>G (p.Leu1131=)
c.3003T>G (p.Leu1001=)
c.169+4555A>C (n.169+4555A>C)
c.*124+4354A>C (n.*124+4354A>C)
c.*2740T>G (n.*2740T>G)
c.2487T>G (p.Leu829=)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
c.3210T>G (p.Leu1070=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803640T=CA2496051982FBXO11,MSH6c.3096T= (p.Leu1032=)
c.3173-1978T= (n.3173-1978T=)
n.3477T=
c.1827T= (p.Leu609=)
c.3399T= (p.Leu1133=)
c.848T= (n.848T=)
c.2330-1978T= (n.2330-1978T=)
n.2244T=
n.2241T=
n.1398T=
n.972T=
n.971T=
n.802T=
n.873T=
c.3393T= (p.Leu1131=)
c.3003T= (p.Leu1001=)
c.169+4555A= (n.169+4555A=)
c.*124+4354A= (n.*124+4354A=)
c.*2740T= (n.*2740T=)
c.2487T= (p.Leu829=)
c.296T= (p.Leu99=)
c.3210T= (p.Leu1070=)
2g.47803641G>ACA346758856FBXO11,MSH6c.3097G>A (p.Val1033Ile)
c.3173-1977G>A (n.3173-1977G>A)
n.3478G>A
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.849G>A (n.849G>A)
c.2330-1977G>A (n.2330-1977G>A)
n.2245G>A
n.2242G>A
n.1399G>A
n.973G>A
n.972G>A
n.803G>A
n.874G>A
c.3394G>A (p.Val1132Ile)
c.3004G>A (p.Val1002Ile)
c.169+4554C>T (n.169+4554C>T)
c.*124+4353C>T (n.*124+4353C>T)
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.2488G>A (p.Val830Ile)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.3211G>A (p.Val1071Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47803641G>CCA070770FBXO11,MSH6c.3097G>C (p.Val1033Leu)
c.3173-1977G>C (n.3173-1977G>C)
n.3478G>C
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.849G>C (n.849G>C)
c.2330-1977G>C (n.2330-1977G>C)
n.2245G>C
n.2242G>C
n.1399G>C
n.973G>C
n.972G>C
n.803G>C
n.874G>C
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3004G>C (p.Val1002Leu)
c.169+4554C>G (n.169+4554C>G)
c.*124+4353C>G (n.*124+4353C>G)
c.*2741G>C (n.*2741G>C)
c.2488G>C (p.Val830Leu)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
c.3211G>C (p.Val1071Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803641G=CA2496051983FBXO11,MSH6c.3097G= (p.Val1033=)
c.3173-1977G= (n.3173-1977G=)
n.3478G=
c.1828G= (p.Val610=)
c.3400G= (p.Val1134=)
c.849G= (n.849G=)
c.2330-1977G= (n.2330-1977G=)
n.2245G=
n.2242G=
n.1399G=
n.973G=
n.972G=
n.803G=
n.874G=
c.3394G= (p.Val1132=)
c.3004G= (p.Val1002=)
c.169+4554C= (n.169+4554C=)
c.*124+4353C= (n.*124+4353C=)
c.*2741G= (n.*2741G=)
c.2488G= (p.Val830=)
c.297G= (p.Leu99=)
c.3211G= (p.Val1071=)
2g.47803641G>TCA346758857FBXO11,MSH6c.3097G>T (p.Val1033Phe)
c.3173-1977G>T (n.3173-1977G>T)
n.3478G>T
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.849G>T (n.849G>T)
c.2330-1977G>T (n.2330-1977G>T)
n.2245G>T
n.2242G>T
n.1399G>T
n.973G>T
n.972G>T
n.803G>T
n.874G>T
c.3394G>T (p.Val1132Phe)
c.3004G>T (p.Val1002Phe)
c.169+4554C>A (n.169+4554C>A)
c.*124+4353C>A (n.*124+4353C>A)
c.*2741G>T (n.*2741G>T)
c.2488G>T (p.Val830Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
c.3211G>T (p.Val1071Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47803642T>ACA346758860FBXO11,MSH6c.3098T>A (p.Val1033Asp)
c.3173-1976T>A (n.3173-1976T>A)
n.3479T>A
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.3401T>A (p.Val1134Asp)
c.850T>A (n.850T>A)
c.2330-1976T>A (n.2330-1976T>A)
n.2246T>A
n.2243T>A
n.1400T>A
n.974T>A
n.973T>A
n.804T>A
n.875T>A
c.3395T>A (p.Val1132Asp)
c.3005T>A (p.Val1002Asp)
c.169+4553A>T (n.169+4553A>T)
c.*124+4352A>T (n.*124+4352A>T)
c.*2742T>A (n.*2742T>A)
c.2489T>A (p.Val830Asp)
c.298T>A (p.Leu100Ile)
c.3212T>A (p.Val1071Asp)
 dbSNP
2g.47803642T>CCA346758859FBXO11,MSH6c.3098T>C (p.Val1033Ala)
c.3173-1976T>C (n.3173-1976T>C)
n.3479T>C
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.850T>C (n.850T>C)
c.2330-1976T>C (n.2330-1976T>C)
n.2246T>C
n.2243T>C
n.1400T>C
n.974T>C
n.973T>C
n.804T>C
n.875T>C
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3005T>C (p.Val1002Ala)
c.169+4553A>G (n.169+4553A>G)
c.*124+4352A>G (n.*124+4352A>G)
c.*2742T>C (n.*2742T>C)
c.2489T>C (p.Val830Ala)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.3212T>C (p.Val1071Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803642T>GCA346758858FBXO11,MSH6c.3098T>G (p.Val1033Gly)
c.3173-1976T>G (n.3173-1976T>G)
n.3479T>G
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.3401T>G (p.Val1134Gly)
c.850T>G (n.850T>G)
c.2330-1976T>G (n.2330-1976T>G)
n.2246T>G
n.2243T>G
n.1400T>G
n.974T>G
n.973T>G
n.804T>G
n.875T>G
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3005T>G (p.Val1002Gly)
c.169+4553A>C (n.169+4553A>C)
c.*124+4352A>C (n.*124+4352A>C)
c.*2742T>G (n.*2742T>G)
c.2489T>G (p.Val830Gly)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.3212T>G (p.Val1071Gly)
2g.47803642T=CA2496051984FBXO11,MSH6c.3098T= (p.Val1033=)
c.3173-1976T= (n.3173-1976T=)
n.3479T=
c.1829T= (p.Val610=)
c.3401T= (p.Val1134=)
c.850T= (n.850T=)
c.2330-1976T= (n.2330-1976T=)
n.2246T=
n.2243T=
n.1400T=
n.974T=
n.973T=
n.804T=
n.875T=
c.3395T= (p.Val1132=)
c.3005T= (p.Val1002=)
c.169+4553A= (n.169+4553A=)
c.*124+4352A= (n.*124+4352A=)
c.*2742T= (n.*2742T=)
c.2489T= (p.Val830=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.3212T= (p.Val1071=)
2g.47803643T>ACA46716102FBXO11,MSH6c.3099T>A (p.Val1033=)
c.3173-1975T>A (n.3173-1975T>A)
n.3480T>A
c.1830T>A (p.Val610=)
c.3402T>A (p.Val1134=)
c.851T>A (n.851T>A)
c.2330-1975T>A (n.2330-1975T>A)
n.2247T>A
n.2244T>A
n.1401T>A
n.975T>A
n.974T>A
n.805T>A
n.876T>A
c.3396T>A (p.Val1132=)
c.3006T>A (p.Val1002=)
c.169+4552A>T (n.169+4552A>T)
c.*124+4351A>T (n.*124+4351A>T)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
c.2490T>A (p.Val830=)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.3213T>A (p.Val1071=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803643T>CCA346758862FBXO11,MSH6c.3099T>C (p.Val1033=)
c.3173-1975T>C (n.3173-1975T>C)
n.3480T>C
c.1830T>C (p.Val610=)
c.3402T>C (p.Val1134=)
c.851T>C (n.851T>C)
c.2330-1975T>C (n.2330-1975T>C)
n.2247T>C
n.2244T>C
n.1401T>C
n.975T>C
n.974T>C
n.805T>C
n.876T>C
c.3396T>C (p.Val1132=)
c.3006T>C (p.Val1002=)
c.169+4552A>G (n.169+4552A>G)
c.*124+4351A>G (n.*124+4351A>G)
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
c.2490T>C (p.Val830=)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.3213T>C (p.Val1071=)
2g.47803643T>GCA346758861FBXO11,MSH6c.3099T>G (p.Val1033=)
c.3173-1975T>G (n.3173-1975T>G)
n.3480T>G
c.1830T>G (p.Val610=)
c.3402T>G (p.Val1134=)
c.851T>G (n.851T>G)
c.2330-1975T>G (n.2330-1975T>G)
n.2247T>G
n.2244T>G
n.1401T>G
n.975T>G
n.974T>G
n.805T>G
n.876T>G
c.3396T>G (p.Val1132=)
c.3006T>G (p.Val1002=)
c.169+4552A>C (n.169+4552A>C)
c.*124+4351A>C (n.*124+4351A>C)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
c.2490T>G (p.Val830=)
c.299T>G (p.Leu100Ter)
c.3213T>G (p.Val1071=)
2g.47803643T=CA2496051985FBXO11,MSH6c.3099T= (p.Val1033=)
c.3173-1975T= (n.3173-1975T=)
n.3480T=
c.1830T= (p.Val610=)
c.3402T= (p.Val1134=)
c.851T= (n.851T=)
c.2330-1975T= (n.2330-1975T=)
n.2247T=
n.2244T=
n.1401T=
n.975T=
n.974T=
n.805T=
n.876T=
c.3396T= (p.Val1132=)
c.3006T= (p.Val1002=)
c.169+4552A= (n.169+4552A=)
c.*124+4351A= (n.*124+4351A=)
c.*2743T= (n.*2743T=)
c.2490T= (p.Val830=)
c.299T= (p.Leu100=)
c.3213T= (p.Val1071=)
2g.47803643_47803648delinsTACTGGCA2496051986FBXO11,MSH6c.3099_3104delinsTACTGG (p.Val1033=)
c.3173-1975_3173-1970delinsTACTGG (n.3173-1975_3173-1970delinsTACTGG)
n.3480_3485delinsTACTGG
c.1830_1835delinsTACTGG (p.Val610=)
c.3402_3407delinsTACTGG (p.Val1134=)
c.851_856delinsTACTGG (n.851_856delinsTACTGG)
c.2330-1975_2330-1970delinsTACTGG (n.2330-1975_2330-1970delinsTACTGG)
n.2247_2252delinsTACTGG
n.2244_2249delinsTACTGG
n.1401_1406delinsTACTGG
n.975_980delinsTACTGG
n.974_979delinsTACTGG
n.805_810delinsTACTGG
n.876_881delinsTACTGG
c.3396_3401delinsTACTGG (p.Val1132=)
c.3006_3011delinsTACTGG (p.Val1002=)
c.169+4547_169+4552delinsCCAGTA (n.169+4547_169+4552delinsCCAGTA)
c.*124+4346_*124+4351delinsCCAGTA (n.*124+4346_*124+4351delinsCCAGTA)
c.*2743_*2748delinsTACTGG (n.*2743_*2748delinsTACTGG)
c.2490_2495delinsTACTGG (p.Val830=)
c.299_304delinsTACTGG (p.Leu100=)
c.3213_3218delinsTACTGG (p.Val1071=)
2g.47803644A>CCA346758863FBXO11,MSH6c.3100A>C (p.Thr1034Pro)
c.3173-1974A>C (n.3173-1974A>C)
n.3481A>C
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.3403A>C (p.Thr1135Pro)
c.852A>C (n.852A>C)
c.2330-1974A>C (n.2330-1974A>C)
n.2248A>C
n.2245A>C
n.1402A>C
n.976A>C
n.975A>C
n.806A>C
n.877A>C
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.3007A>C (p.Thr1003Pro)
c.169+4551T>G (n.169+4551T>G)
c.*124+4350T>G (n.*124+4350T>G)
c.*2744A>C (n.*2744A>C)
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.300A>C (p.Leu100Phe)
c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803644A>GCA346758864FBXO11,MSH6c.3100A>G (p.Thr1034Ala)
c.3173-1974A>G (n.3173-1974A>G)
n.3481A>G
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.3403A>G (p.Thr1135Ala)
c.852A>G (n.852A>G)
c.2330-1974A>G (n.2330-1974A>G)
n.2248A>G
n.2245A>G
n.1402A>G
n.976A>G
n.975A>G
n.806A>G
n.877A>G
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.3007A>G (p.Thr1003Ala)
c.169+4551T>C (n.169+4551T>C)
c.*124+4350T>C (n.*124+4350T>C)
c.*2744A>G (n.*2744A>G)
c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.300A>G (p.Leu100=)
c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803644A>TCA346758865FBXO11,MSH6c.3100A>T (p.Thr1034Ser)
c.3173-1974A>T (n.3173-1974A>T)
n.3481A>T
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.3403A>T (p.Thr1135Ser)
c.852A>T (n.852A>T)
c.2330-1974A>T (n.2330-1974A>T)
n.2248A>T
n.2245A>T
n.1402A>T
n.976A>T
n.975A>T
n.806A>T
n.877A>T
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.3007A>T (p.Thr1003Ser)
c.169+4551T>A (n.169+4551T>A)
c.*124+4350T>A (n.*124+4350T>A)
c.*2744A>T (n.*2744A>T)
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.300A>T (p.Leu100Phe)
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
 dbSNP
2g.47803644dupCA2499216123FBXO11,MSH6c.3100dup (p.Thr1034AsnfsTer?)
c.3173-1974dup (n.3173-1974dup)
n.3481dup
c.1831dup (p.Thr611AsnfsTer?)
c.3403dup (p.Thr1135AsnfsTer?)
c.852dup (n.852dup)
c.2330-1974dup (n.2330-1974dup)
n.2248dup
n.2245dup
n.1402dup
n.976dup
n.975dup
n.806dup
n.877dup
c.3397dup (p.Thr1133AsnfsTer?)
c.3007dup (p.Thr1003AsnfsTer?)
c.169+4551dup (n.169+4551dup)
c.*124+4350dup (n.*124+4350dup)
c.*2744dup (n.*2744dup)
c.2491dup (p.Thr831AsnfsTer?)
c.300dup (p.Leu101ThrfsTer?)
c.3214dup (p.Thr1072AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47803644_47803645delinsACCA2496051987FBXO11,MSH6c.3100_3101delinsAC (p.Thr1034=)
c.3173-1974_3173-1973delinsAC (n.3173-1974_3173-1973delinsAC)
n.3481_3482delinsAC
c.1831_1832delinsAC (p.Thr611=)
c.3403_3404delinsAC (p.Thr1135=)
c.852_853delinsAC (n.852_853delinsAC)
c.2330-1974_2330-1973delinsAC (n.2330-1974_2330-1973delinsAC)
n.2248_2249delinsAC
n.2245_2246delinsAC
n.1402_1403delinsAC
n.976_977delinsAC
n.975_976delinsAC
n.806_807delinsAC
n.877_878delinsAC
c.3397_3398delinsAC (p.Thr1133=)
c.3007_3008delinsAC (p.Thr1003=)
c.169+4550_169+4551delinsGT (n.169+4550_169+4551delinsGT)
c.*124+4349_*124+4350delinsGT (n.*124+4349_*124+4350delinsGT)
c.*2744_*2745delinsAC (n.*2744_*2745delinsAC)
c.2491_2492delinsAC (p.Thr831=)
c.300_301delinsAC (p.Leu100=)
c.3214_3215delinsAC (p.Thr1072=)
2g.47803646_47803650delCA913187972FBXO11,MSH6c.3102_3106del (p.Gly1035LysfsTer28)
c.3173-1972_3173-1968del (n.3173-1972_3173-1968del)
n.3483_3487del
c.1833_1837del (p.Gly612LysfsTer28)
c.3405_3409del (p.Gly1136LysfsTer28)
c.854_858del (n.854_858del)
c.2330-1972_2330-1968del (n.2330-1972_2330-1968del)
n.2250_2254del
n.2247_2251del
n.1404_1408del
n.978_982del
n.977_981del
n.808_812del
n.879_883del
c.3399_3403del (p.Gly1134LysfsTer28)
c.3009_3013del (p.Gly1004LysfsTer28)
c.169+4547_169+4551del (n.169+4547_169+4551del)
c.*124+4346_*124+4350del (n.*124+4346_*124+4350del)
c.*2746_*2750del (n.*2746_*2750del)
c.2493_2497del (p.Gly832LysfsTer28)
c.302_306del (p.Leu101ProfsTer29)
c.3216_3220del (p.Gly1073LysfsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803645delCA658655698FBXO11,MSH6c.3101del (p.Thr1034MetfsTer12)
c.3173-1973del (n.3173-1973del)
n.3482del
c.1832del (p.Thr611MetfsTer12)
c.3404del (p.Thr1135MetfsTer12)
c.853del (n.853del)
c.2330-1973del (n.2330-1973del)
n.2249del
n.2246del
n.1403del
n.977del
n.976del
n.807del
n.878del
c.3398del (p.Thr1133MetfsTer12)
c.3008del (p.Thr1003MetfsTer12)
c.169+4550del (n.169+4550del)
c.*124+4349del (n.*124+4349del)
c.*2745del (n.*2745del)
c.2492del (p.Thr831MetfsTer12)
c.301del (p.Leu101TrpfsTer18)
c.3215del (p.Thr1072MetfsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47803645C>ACA346758866FBXO11,MSH6c.3101C>A (p.Thr1034Asn)
c.3173-1973C>A (n.3173-1973C>A)
n.3482C>A
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
c.3404C>A (p.Thr1135Asn)
c.853C>A (n.853C>A)
c.2330-1973C>A (n.2330-1973C>A)
n.2249C>A
n.2246C>A
n.1403C>A
n.977C>A
n.976C>A
n.807C>A
n.878C>A
c.3398C>A (p.Thr1133Asn)
c.3008C>A (p.Thr1003Asn)
c.169+4550G>T (n.169+4550G>T)
c.*124+4349G>T (n.*124+4349G>T)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.3215C>A (p.Thr1072Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803645C=CA2496051988FBXO11,MSH6c.3101C= (p.Thr1034=)
c.3173-1973C= (n.3173-1973C=)
n.3482C=
c.1832C= (p.Thr611=)
c.3404C= (p.Thr1135=)
c.853C= (n.853C=)
c.2330-1973C= (n.2330-1973C=)
n.2249C=
n.2246C=
n.1403C=
n.977C=
n.976C=
n.807C=
n.878C=
c.3398C= (p.Thr1133=)
c.3008C= (p.Thr1003=)
c.169+4550G= (n.169+4550G=)
c.*124+4349G= (n.*124+4349G=)
c.*2745C= (n.*2745C=)
c.2492C= (p.Thr831=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.3215C= (p.Thr1072=)
2g.47803645C>GCA346758867FBXO11,MSH6c.3101C>G (p.Thr1034Ser)
c.3173-1973C>G (n.3173-1973C>G)
n.3482C>G
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
c.3404C>G (p.Thr1135Ser)
c.853C>G (n.853C>G)
c.2330-1973C>G (n.2330-1973C>G)
n.2249C>G
n.2246C>G
n.1403C>G
n.977C>G
n.976C>G
n.807C>G
n.878C>G
c.3398C>G (p.Thr1133Ser)
c.3008C>G (p.Thr1003Ser)
c.169+4550G>C (n.169+4550G>C)
c.*124+4349G>C (n.*124+4349G>C)
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.2492C>G (p.Thr831Ser)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.3215C>G (p.Thr1072Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803645C>TCA012749FBXO11,MSH6c.3101C>T (p.Thr1034Ile)
c.3173-1973C>T (n.3173-1973C>T)
n.3482C>T
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
c.853C>T (n.853C>T)
c.2330-1973C>T (n.2330-1973C>T)
n.2249C>T
n.2246C>T
n.1403C>T
n.977C>T
n.976C>T
n.807C>T
n.878C>T
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.3008C>T (p.Thr1003Ile)
c.169+4550G>A (n.169+4550G>A)
c.*124+4349G>A (n.*124+4349G>A)
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.3215C>T (p.Thr1072Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803645_47803646insGTCA2573134729FBXO11,MSH6c.3101_3102insGT (p.Gly1035LeufsTer12)
c.3173-1973_3173-1972insGT (n.3173-1973_3173-1972insGT)
n.3482_3483insGT
c.1832_1833insGT (p.Gly612LeufsTer12)
c.3404_3405insGT (p.Gly1136LeufsTer12)
c.853_854insGT (n.853_854insGT)
c.2330-1973_2330-1972insGT (n.2330-1973_2330-1972insGT)
n.2249_2250insGT
n.2246_2247insGT
n.1403_1404insGT
n.977_978insGT
n.976_977insGT
n.807_808insGT
n.878_879insGT
c.3398_3399insGT (p.Gly1134LeufsTer12)
c.3008_3009insGT (p.Gly1004LeufsTer12)
c.169+4549_169+4550insAC (n.169+4549_169+4550insAC)
c.*124+4348_*124+4349insAC (n.*124+4348_*124+4349insAC)
c.*2745_*2746insGT (n.*2745_*2746insGT)
c.2492_2493insGT (p.Gly832LeufsTer12)
c.301_302insGT (p.Leu101ArgfsTer19)
c.3215_3216insGT (p.Gly1073LeufsTer12)
 dbSNP
2g.47803646T>ACA346758868FBXO11,MSH6c.3102T>A (p.Thr1034=)
c.3173-1972T>A (n.3173-1972T>A)
n.3483T>A
c.1833T>A (p.Thr611=)
c.3405T>A (p.Thr1135=)
c.854T>A (n.854T>A)
c.2330-1972T>A (n.2330-1972T>A)
n.2250T>A
n.2247T>A
n.1404T>A
n.978T>A
n.977T>A
n.808T>A
n.879T>A
c.3399T>A (p.Thr1133=)
c.3009T>A (p.Thr1003=)
c.169+4549A>T (n.169+4549A>T)
c.*124+4348A>T (n.*124+4348A>T)
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.2493T>A (p.Thr831=)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.3216T>A (p.Thr1072=)
2g.47803646T>CCA012758FBXO11,MSH6c.3102T>C (p.Thr1034=)
c.3173-1972T>C (n.3173-1972T>C)
n.3483T>C
c.1833T>C (p.Thr611=)
c.3405T>C (p.Thr1135=)
c.854T>C (n.854T>C)
c.2330-1972T>C (n.2330-1972T>C)
n.2250T>C
n.2247T>C
n.1404T>C
n.978T>C
n.977T>C
n.808T>C
n.879T>C
c.3399T>C (p.Thr1133=)
c.3009T>C (p.Thr1003=)
c.169+4549A>G (n.169+4549A>G)
c.*124+4348A>G (n.*124+4348A>G)
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.2493T>C (p.Thr831=)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.3216T>C (p.Thr1072=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803646T>GCA346758869FBXO11,MSH6c.3102T>G (p.Thr1034=)
c.3173-1972T>G (n.3173-1972T>G)
n.3483T>G
c.1833T>G (p.Thr611=)
c.3405T>G (p.Thr1135=)
c.854T>G (n.854T>G)
c.2330-1972T>G (n.2330-1972T>G)
n.2250T>G
n.2247T>G
n.1404T>G
n.978T>G
n.977T>G
n.808T>G
n.879T>G
c.3399T>G (p.Thr1133=)
c.3009T>G (p.Thr1003=)
c.169+4549A>C (n.169+4549A>C)
c.*124+4348A>C (n.*124+4348A>C)
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.2493T>G (p.Thr831=)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.3216T>G (p.Thr1072=)
2g.47803646T=CA2496051989FBXO11,MSH6c.3102T= (p.Thr1034=)
c.3173-1972T= (n.3173-1972T=)
n.3483T=
c.1833T= (p.Thr611=)
c.3405T= (p.Thr1135=)
c.854T= (n.854T=)
c.2330-1972T= (n.2330-1972T=)
n.2250T=
n.2247T=
n.1404T=
n.978T=
n.977T=
n.808T=
n.879T=
c.3399T= (p.Thr1133=)
c.3009T= (p.Thr1003=)
c.169+4549A= (n.169+4549A=)
c.*124+4348A= (n.*124+4348A=)
c.*2746T= (n.*2746T=)
c.2493T= (p.Thr831=)
c.302T= (p.Leu101=)
c.3216T= (p.Thr1072=)
2g.47803646delinsGTACA2580067100FBXO11,MSH6c.3102delinsGTA (p.Gly1035Ter)
c.3173-1972delinsGTA (n.3173-1972delinsGTA)
n.3483delinsGTA
c.1833delinsGTA (p.Gly612Ter)
c.3405delinsGTA (p.Gly1136Ter)
c.854delinsGTA (n.854delinsGTA)
c.2330-1972delinsGTA (n.2330-1972delinsGTA)
n.2250delinsGTA
n.2247delinsGTA
n.1404delinsGTA
n.978delinsGTA
n.977delinsGTA
n.808delinsGTA
n.879delinsGTA
c.3399delinsGTA (p.Gly1134Ter)
c.3009delinsGTA (p.Gly1004Ter)
c.169+4549delinsTAC (n.169+4549delinsTAC)
c.*124+4348delinsTAC (n.*124+4348delinsTAC)
c.*2746delinsGTA (n.*2746delinsGTA)
c.2493delinsGTA (p.Gly832Ter)
c.302delinsGTA (p.Leu101ArgfsTer19)
c.3216delinsGTA (p.Gly1073Ter)
 ClinVar
2g.47803647G>ACA346758872FBXO11,MSH6c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
c.3173-1971G>A (n.3173-1971G>A)
n.3484G>A
c.1834G>A (p.Gly612Arg)
c.3406G>A (p.Gly1136Arg)
c.855G>A (n.855G>A)
c.2330-1971G>A (n.2330-1971G>A)
n.2251G>A
n.2248G>A
n.1405G>A
n.979G>A
n.978G>A
n.809G>A
n.880G>A
c.3400G>A (p.Gly1134Arg)
c.3010G>A (p.Gly1004Arg)
c.169+4548C>T (n.169+4548C>T)
c.*124+4347C>T (n.*124+4347C>T)
c.*2747G>A (n.*2747G>A)
c.2494G>A (p.Gly832Arg)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.3217G>A (p.Gly1073Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803647G>CCA346758871FBXO11,MSH6c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.3173-1971G>C (n.3173-1971G>C)
n.3484G>C
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.855G>C (n.855G>C)
c.2330-1971G>C (n.2330-1971G>C)
n.2251G>C
n.2248G>C
n.1405G>C
n.979G>C
n.978G>C
n.809G>C
n.880G>C
c.3400G>C (p.Gly1134Arg)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
c.169+4548C>G (n.169+4548C>G)
c.*124+4347C>G (n.*124+4347C>G)
c.*2747G>C (n.*2747G>C)
c.2494G>C (p.Gly832Arg)
c.303G>C (p.Leu101=)
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803647G=CA2496051990FBXO11,MSH6c.3103G= (p.Gly1035=)
c.3173-1971G= (n.3173-1971G=)
n.3484G=
c.1834G= (p.Gly612=)
c.3406G= (p.Gly1136=)
c.855G= (n.855G=)
c.2330-1971G= (n.2330-1971G=)
n.2251G=
n.2248G=
n.1405G=
n.979G=
n.978G=
n.809G=
n.880G=
c.3400G= (p.Gly1134=)
c.3010G= (p.Gly1004=)
c.169+4548C= (n.169+4548C=)
c.*124+4347C= (n.*124+4347C=)
c.*2747G= (n.*2747G=)
c.2494G= (p.Gly832=)
c.303G= (p.Leu101=)
c.3217G= (p.Gly1073=)
2g.47803647G>TCA346758870FBXO11,MSH6c.3103G>T (p.Gly1035Ter)
c.3173-1971G>T (n.3173-1971G>T)
n.3484G>T
c.1834G>T (p.Gly612Ter)
c.3406G>T (p.Gly1136Ter)
c.855G>T (n.855G>T)
c.2330-1971G>T (n.2330-1971G>T)
n.2251G>T
n.2248G>T
n.1405G>T
n.979G>T
n.978G>T
n.809G>T
n.880G>T
c.3400G>T (p.Gly1134Ter)
c.3010G>T (p.Gly1004Ter)
c.169+4548C>A (n.169+4548C>A)
c.*124+4347C>A (n.*124+4347C>A)
c.*2747G>T (n.*2747G>T)
c.2494G>T (p.Gly832Ter)
c.303G>T (p.Leu101=)
c.3217G>T (p.Gly1073Ter)
2g.47803648dupCA2580067101FBXO11,MSH6c.3104dup (p.Pro1036ThrfsTer29)
c.3173-1970dup (n.3173-1970dup)
n.3485dup
c.1835dup (p.Pro613ThrfsTer29)
c.3407dup (p.Pro1137ThrfsTer29)
c.856dup (n.856dup)
c.2330-1970dup (n.2330-1970dup)
n.2252dup
n.2249dup
n.1406dup
n.980dup
n.979dup
n.810dup
n.881dup
c.3401dup (p.Pro1135ThrfsTer29)
c.3011dup (p.Pro1005ThrfsTer29)
c.169+4548dup (n.169+4548dup)
c.*124+4347dup (n.*124+4347dup)
c.*2748dup (n.*2748dup)
c.2495dup (p.Pro833ThrfsTer29)
c.304dup (p.Asp102GlyfsTer30)
c.3218dup (p.Pro1074ThrfsTer29)
 ClinVar
2g.47803648G>ACA346758873FBXO11,MSH6c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
c.3173-1970G>A (n.3173-1970G>A)
n.3485G>A
c.1835G>A (p.Gly612Glu)
c.3407G>A (p.Gly1136Glu)
c.856G>A (n.856G>A)
c.2330-1970G>A (n.2330-1970G>A)
n.2252G>A
n.2249G>A
n.1406G>A
n.980G>A
n.979G>A
n.810G>A
n.881G>A
c.3401G>A (p.Gly1134Glu)
c.3011G>A (p.Gly1004Glu)
c.169+4547C>T (n.169+4547C>T)
c.*124+4346C>T (n.*124+4346C>T)
c.*2748G>A (n.*2748G>A)
c.2495G>A (p.Gly832Glu)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.3218G>A (p.Gly1073Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803648G>CCA346758874FBXO11,MSH6c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.3173-1970G>C (n.3173-1970G>C)
n.3485G>C
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
c.856G>C (n.856G>C)
c.2330-1970G>C (n.2330-1970G>C)
n.2252G>C
n.2249G>C
n.1406G>C
n.980G>C
n.979G>C
n.810G>C
n.881G>C
c.3401G>C (p.Gly1134Ala)
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
c.169+4547C>G (n.169+4547C>G)
c.*124+4346C>G (n.*124+4346C>G)
c.*2748G>C (n.*2748G>C)
c.2495G>C (p.Gly832Ala)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803648G=CA2496051991FBXO11,MSH6c.3104G= (p.Gly1035=)
c.3173-1970G= (n.3173-1970G=)
n.3485G=
c.1835G= (p.Gly612=)
c.3407G= (p.Gly1136=)
c.856G= (n.856G=)
c.2330-1970G= (n.2330-1970G=)
n.2252G=
n.2249G=
n.1406G=
n.980G=
n.979G=
n.810G=
n.881G=
c.3401G= (p.Gly1134=)
c.3011G= (p.Gly1004=)
c.169+4547C= (n.169+4547C=)
c.*124+4346C= (n.*124+4346C=)
c.*2748G= (n.*2748G=)
c.2495G= (p.Gly832=)
c.304G= (p.Asp102=)
c.3218G= (p.Gly1073=)
2g.47803648G>TCA346758875FBXO11,MSH6c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.3173-1970G>T (n.3173-1970G>T)
n.3485G>T
c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
c.856G>T (n.856G>T)
c.2330-1970G>T (n.2330-1970G>T)
n.2252G>T
n.2249G>T
n.1406G>T
n.980G>T
n.979G>T
n.810G>T
n.881G>T
c.3401G>T (p.Gly1134Val)
c.3011G>T (p.Gly1004Val)
c.169+4547C>A (n.169+4547C>A)
c.*124+4346C>A (n.*124+4346C>A)
c.*2748G>T (n.*2748G>T)
c.2495G>T (p.Gly832Val)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803649A=CA2496051992FBXO11,MSH6c.3105A= (p.Gly1035=)
c.3173-1969A= (n.3173-1969A=)
n.3486A=
c.1836A= (p.Gly612=)
c.3408A= (p.Gly1136=)
c.857A= (n.857A=)
c.2330-1969A= (n.2330-1969A=)
n.2253A=
n.2250A=
n.1407A=
n.981A=
n.980A=
n.811A=
n.882A=
c.3402A= (p.Gly1134=)
c.3012A= (p.Gly1004=)
c.169+4546T= (n.169+4546T=)
c.*124+4345T= (n.*124+4345T=)
c.*2749A= (n.*2749A=)
c.2496A= (p.Gly832=)
c.305A= (p.Asp102=)
c.3219A= (p.Gly1073=)
2g.47803649A>CCA346758876FBXO11,MSH6c.3105A>C (p.Gly1035=)
c.3173-1969A>C (n.3173-1969A>C)
n.3486A>C
c.1836A>C (p.Gly612=)
c.3408A>C (p.Gly1136=)
c.857A>C (n.857A>C)
c.2330-1969A>C (n.2330-1969A>C)
n.2253A>C
n.2250A>C
n.1407A>C
n.981A>C
n.980A>C
n.811A>C
n.882A>C
c.3402A>C (p.Gly1134=)
c.3012A>C (p.Gly1004=)
c.169+4546T>G (n.169+4546T>G)
c.*124+4345T>G (n.*124+4345T>G)
c.*2749A>C (n.*2749A>C)
c.2496A>C (p.Gly832=)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.3219A>C (p.Gly1073=)
2g.47803649A>GCA346758877FBXO11,MSH6c.3105A>G (p.Gly1035=)
c.3173-1969A>G (n.3173-1969A>G)
n.3486A>G
c.1836A>G (p.Gly612=)
c.3408A>G (p.Gly1136=)
c.857A>G (n.857A>G)
c.2330-1969A>G (n.2330-1969A>G)
n.2253A>G
n.2250A>G
n.1407A>G
n.981A>G
n.980A>G
n.811A>G
n.882A>G
c.3402A>G (p.Gly1134=)
c.3012A>G (p.Gly1004=)
c.169+4546T>C (n.169+4546T>C)
c.*124+4345T>C (n.*124+4345T>C)
c.*2749A>G (n.*2749A>G)
c.2496A>G (p.Gly832=)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.3219A>G (p.Gly1073=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803649A>TCA346758878FBXO11,MSH6c.3105A>T (p.Gly1035=)
c.3173-1969A>T (n.3173-1969A>T)
n.3486A>T
c.1836A>T (p.Gly612=)
c.3408A>T (p.Gly1136=)
c.857A>T (n.857A>T)
c.2330-1969A>T (n.2330-1969A>T)
n.2253A>T
n.2250A>T
n.1407A>T
n.981A>T
n.980A>T
n.811A>T
n.882A>T
c.3402A>T (p.Gly1134=)
c.3012A>T (p.Gly1004=)
c.169+4546T>A (n.169+4546T>A)
c.*124+4345T>A (n.*124+4345T>A)
c.*2749A>T (n.*2749A>T)
c.2496A>T (p.Gly832=)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.3219A>T (p.Gly1073=)
2g.47803650_47803654delCA2695200547FBXO11,MSH6c.3106_3110del (p.Pro1036TyrfsTer27)
c.3173-1968_3173-1964del (n.3173-1968_3173-1964del)
n.3487_3491del
c.1837_1841del (p.Pro613TyrfsTer27)
c.3409_3413del (p.Pro1137TyrfsTer27)
c.858_862del (n.858_862del)
c.2330-1968_2330-1964del (n.2330-1968_2330-1964del)
n.2254_2258del
n.2251_2255del
n.1408_1412del
n.982_986del
n.981_985del
n.812_816del
n.883_887del
c.3403_3407del (p.Pro1135TyrfsTer27)
c.3013_3017del (p.Pro1005TyrfsTer27)
c.169+4542_169+4546del (n.169+4542_169+4546del)
c.*124+4341_*124+4345del (n.*124+4341_*124+4345del)
c.*2750_*2754del (n.*2750_*2754del)
c.2497_2501del (p.Pro833TyrfsTer27)
c.306_310del (p.Gln103MetfsTer27)
c.3220_3224del (p.Pro1074TyrfsTer27)
 ClinVar
2g.47803650C>ACA346758879FBXO11,MSH6c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
c.3173-1968C>A (n.3173-1968C>A)
n.3487C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.858C>A (n.858C>A)
c.2330-1968C>A (n.2330-1968C>A)
n.2254C>A
n.2251C>A
n.1408C>A
n.982C>A
n.981C>A
n.812C>A
n.883C>A
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
c.3013C>A (p.Pro1005Thr)
c.169+4545G>T (n.169+4545G>T)
c.*124+4344G>T (n.*124+4344G>T)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803650C=CA2496051993FBXO11,MSH6c.3106C= (p.Pro1036=)
c.3173-1968C= (n.3173-1968C=)
n.3487C=
c.1837C= (p.Pro613=)
c.3409C= (p.Pro1137=)
c.858C= (n.858C=)
c.2330-1968C= (n.2330-1968C=)
n.2254C=
n.2251C=
n.1408C=
n.982C=
n.981C=
n.812C=
n.883C=
c.3403C= (p.Pro1135=)
c.3013C= (p.Pro1005=)
c.169+4545G= (n.169+4545G=)
c.*124+4344G= (n.*124+4344G=)
c.*2750C= (n.*2750C=)
c.2497C= (p.Pro833=)
c.306C= (p.Asp102=)
c.3220C= (p.Pro1074=)
2g.47803650C>GCA346758880FBXO11,MSH6c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
c.3173-1968C>G (n.3173-1968C>G)
n.3487C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
c.858C>G (n.858C>G)
c.2330-1968C>G (n.2330-1968C>G)
n.2254C>G
n.2251C>G
n.1408C>G
n.982C>G
n.981C>G
n.812C>G
n.883C>G
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
c.3013C>G (p.Pro1005Ala)
c.169+4545G>C (n.169+4545G>C)
c.*124+4344G>C (n.*124+4344G>C)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803650C>TCA346758881FBXO11,MSH6c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
c.3173-1968C>T (n.3173-1968C>T)
n.3487C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
c.858C>T (n.858C>T)
c.2330-1968C>T (n.2330-1968C>T)
n.2254C>T
n.2251C>T
n.1408C>T
n.982C>T
n.981C>T
n.812C>T
n.883C>T
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
c.3013C>T (p.Pro1005Ser)
c.169+4545G>A (n.169+4545G>A)
c.*124+4344G>A (n.*124+4344G>A)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
2g.47803651dupCA2586964922FBXO11,MSH6c.3107dup (p.Asn1037LysfsTer28)
c.3173-1967dup (n.3173-1967dup)
n.3488dup
c.1838dup (p.Asn614LysfsTer28)
c.3410dup (p.Asn1138LysfsTer28)
c.859dup (n.859dup)
c.2330-1967dup (n.2330-1967dup)
n.2255dup
n.2252dup
n.1409dup
n.983dup
n.982dup
n.813dup
n.884dup
c.3404dup (p.Asn1136LysfsTer28)
c.3014dup (p.Asn1006LysfsTer28)
c.169+4545dup (n.169+4545dup)
c.*124+4344dup (n.*124+4344dup)
c.*2751dup (n.*2751dup)
c.2498dup (p.Asn834LysfsTer28)
c.307dup (p.Gln103ProfsTer29)
c.3221dup (p.Asn1075LysfsTer28)
 ClinVar
2g.47803651delCA2699335575FBXO11,MSH6c.3107del (p.Pro1036GlnfsTer10)
c.3173-1967del (n.3173-1967del)
n.3488del
c.1838del (p.Pro613GlnfsTer10)
c.3410del (p.Pro1137GlnfsTer10)
c.859del (n.859del)
c.2330-1967del (n.2330-1967del)
n.2255del
n.2252del
n.1409del
n.983del
n.982del
n.813del
n.884del
c.3404del (p.Pro1135GlnfsTer10)
c.3014del (p.Pro1005GlnfsTer10)
c.169+4545del (n.169+4545del)
c.*124+4344del (n.*124+4344del)
c.*2751del (n.*2751del)
c.2498del (p.Pro833GlnfsTer10)
c.307del (p.Gln103LysfsTer16)
c.3221del (p.Pro1074GlnfsTer10)
 dbSNP
2g.47803651C>ACA346758882FBXO11,MSH6c.3107C>A (p.Pro1036Gln)
c.3173-1967C>A (n.3173-1967C>A)
n.3488C>A
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.3410C>A (p.Pro1137Gln)
c.859C>A (n.859C>A)
c.2330-1967C>A (n.2330-1967C>A)
n.2255C>A
n.2252C>A
n.1409C>A
n.983C>A
n.982C>A
n.813C>A
n.884C>A
c.3404C>A (p.Pro1135Gln)
c.3014C>A (p.Pro1005Gln)
c.169+4544G>T (n.169+4544G>T)
c.*124+4343G>T (n.*124+4343G>T)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.2498C>A (p.Pro833Gln)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
2g.47803651C>GCA346758884FBXO11,MSH6c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
c.3173-1967C>G (n.3173-1967C>G)
n.3488C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
c.859C>G (n.859C>G)
c.2330-1967C>G (n.2330-1967C>G)
n.2255C>G
n.2252C>G
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n.983C>G
n.982C>G
n.813C>G
n.884C>G
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
c.169+4544G>C (n.169+4544G>C)
c.*124+4343G>C (n.*124+4343G>C)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
 dbSNP
2g.47803651C>TCA346758883FBXO11,MSH6c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
c.3173-1967C>T (n.3173-1967C>T)
n.3488C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
c.859C>T (n.859C>T)
c.2330-1967C>T (n.2330-1967C>T)
n.2255C>T
n.2252C>T
n.1409C>T
n.983C>T
n.982C>T
n.813C>T
n.884C>T
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
c.169+4544G>A (n.169+4544G>A)
c.*124+4343G>A (n.*124+4343G>A)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
2g.47803651_47803652delinsCACA2496051994FBXO11,MSH6c.3107_3108delinsCA (p.Pro1036=)
c.3173-1967_3173-1966delinsCA (n.3173-1967_3173-1966delinsCA)
n.3488_3489delinsCA
c.1838_1839delinsCA (p.Pro613=)
c.3410_3411delinsCA (p.Pro1137=)
c.859_860delinsCA (n.859_860delinsCA)
c.2330-1967_2330-1966delinsCA (n.2330-1967_2330-1966delinsCA)
n.2255_2256delinsCA
n.2252_2253delinsCA
n.1409_1410delinsCA
n.983_984delinsCA
n.982_983delinsCA
n.813_814delinsCA
n.884_885delinsCA
c.3404_3405delinsCA (p.Pro1135=)
c.3014_3015delinsCA (p.Pro1005=)
c.169+4543_169+4544delinsTG (n.169+4543_169+4544delinsTG)
c.*124+4342_*124+4343delinsTG (n.*124+4342_*124+4343delinsTG)
c.*2751_*2752delinsCA (n.*2751_*2752delinsCA)
c.2498_2499delinsCA (p.Pro833=)
c.307_308delinsCA (p.Gln103=)
c.3221_3222delinsCA (p.Pro1074=)
2g.47803651_47803657delCA2580067102FBXO11,MSH6c.3107_3113del (p.Pro1036ArgfsTer8)
c.3173-1967_3173-1961del (n.3173-1967_3173-1961del)
n.3488_3494del
c.1838_1844del (p.Pro613ArgfsTer8)
c.3410_3416del (p.Pro1137ArgfsTer8)
c.859_865del (n.859_865del)
c.2330-1967_2330-1961del (n.2330-1967_2330-1961del)
n.2255_2261del
n.2252_2258del
n.1409_1415del
n.983_989del
n.982_988del
n.813_819del
n.884_890del
c.3404_3410del (p.Pro1135ArgfsTer8)
c.3014_3020del (p.Pro1005ArgfsTer8)
c.169+4538_169+4544del (n.169+4538_169+4544del)
c.*124+4337_*124+4343del (n.*124+4337_*124+4343del)
c.*2751_*2757del (n.*2751_*2757del)
c.2498_2504del (p.Pro833ArgfsTer8)
c.307_313del (p.Gln103GlyfsTer14)
c.3221_3227del (p.Pro1074ArgfsTer8)
 ClinVar
2g.47803652A>CCA346758885FBXO11,MSH6c.3108A>C (p.Pro1036=)
c.3173-1966A>C (n.3173-1966A>C)
n.3489A>C
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.3411A>C (p.Pro1137=)
c.860A>C (n.860A>C)
c.2330-1966A>C (n.2330-1966A>C)
n.2256A>C
n.2253A>C
n.1410A>C
n.984A>C
n.983A>C
n.814A>C
n.885A>C
c.3405A>C (p.Pro1135=)
c.3015A>C (p.Pro1005=)
c.169+4543T>G (n.169+4543T>G)
c.*124+4342T>G (n.*124+4342T>G)
c.*2752A>C (n.*2752A>C)
c.2499A>C (p.Pro833=)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.3222A>C (p.Pro1074=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803652A>GCA346758886FBXO11,MSH6c.3108A>G (p.Pro1036=)
c.3173-1966A>G (n.3173-1966A>G)
n.3489A>G
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.3411A>G (p.Pro1137=)
c.860A>G (n.860A>G)
c.2330-1966A>G (n.2330-1966A>G)
n.2256A>G
n.2253A>G
n.1410A>G
n.984A>G
n.983A>G
n.814A>G
n.885A>G
c.3405A>G (p.Pro1135=)
c.3015A>G (p.Pro1005=)
c.169+4543T>C (n.169+4543T>C)
c.*124+4342T>C (n.*124+4342T>C)
c.*2752A>G (n.*2752A>G)
c.2499A>G (p.Pro833=)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.3222A>G (p.Pro1074=)
2g.47803652A>TCA346758887FBXO11,MSH6c.3108A>T (p.Pro1036=)
c.3173-1966A>T (n.3173-1966A>T)
n.3489A>T
c.1839A>T (p.Pro613=)
c.3411A>T (p.Pro1137=)
c.860A>T (n.860A>T)
c.2330-1966A>T (n.2330-1966A>T)
n.2256A>T
n.2253A>T
n.1410A>T
n.984A>T
n.983A>T
n.814A>T
n.885A>T
c.3405A>T (p.Pro1135=)
c.3015A>T (p.Pro1005=)
c.169+4543T>A (n.169+4543T>A)
c.*124+4342T>A (n.*124+4342T>A)
c.*2752A>T (n.*2752A>T)
c.2499A>T (p.Pro833=)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.3222A>T (p.Pro1074=)
2g.47803654delCA532705644FBXO11,MSH6c.3110del (p.Asn1037IlefsTer9)
c.3173-1964del (n.3173-1964del)
n.3491del
c.1841del (p.Asn614IlefsTer9)
c.3413del (p.Asn1138IlefsTer9)
c.862del (n.862del)
c.2330-1964del (n.2330-1964del)
n.2258del
n.2255del
n.1412del
n.986del
n.985del
n.816del
n.887del
c.3407del (p.Asn1136IlefsTer9)
c.3017del (p.Asn1006IlefsTer9)
c.169+4543del (n.169+4543del)
c.*124+4342del (n.*124+4342del)
c.*2754del (n.*2754del)
c.2501del (p.Asn834IlefsTer9)
c.310del (p.Ile104TyrfsTer15)
c.3224del (p.Asn1075IlefsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803653A>CCA346758888FBXO11,MSH6c.3109A>C (p.Asn1037His)
c.3173-1965A>C (n.3173-1965A>C)
n.3490A>C
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.3412A>C (p.Asn1138His)
c.861A>C (n.861A>C)
c.2330-1965A>C (n.2330-1965A>C)
n.2257A>C
n.2254A>C
n.1411A>C
n.985A>C
n.984A>C
n.815A>C
n.886A>C
c.3406A>C (p.Asn1136His)
c.3016A>C (p.Asn1006His)
c.169+4542T>G (n.169+4542T>G)
c.*124+4341T>G (n.*124+4341T>G)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
c.2500A>C (p.Asn834His)
c.309A>C (p.Gln103His)
c.3223A>C (p.Asn1075His)
 ClinVar
2g.47803653A>GCA346758889FBXO11,MSH6c.3109A>G (p.Asn1037Asp)
c.3173-1965A>G (n.3173-1965A>G)
n.3490A>G
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.3412A>G (p.Asn1138Asp)
c.861A>G (n.861A>G)
c.2330-1965A>G (n.2330-1965A>G)
n.2257A>G
n.2254A>G
n.1411A>G
n.985A>G
n.984A>G
n.815A>G
n.886A>G
c.3406A>G (p.Asn1136Asp)
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
c.169+4542T>C (n.169+4542T>C)
c.*124+4341T>C (n.*124+4341T>C)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
c.2500A>G (p.Asn834Asp)
c.309A>G (p.Gln103=)
c.3223A>G (p.Asn1075Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803653A>TCA346758890FBXO11,MSH6c.3109A>T (p.Asn1037Tyr)
c.3173-1965A>T (n.3173-1965A>T)
n.3490A>T
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.3412A>T (p.Asn1138Tyr)
c.861A>T (n.861A>T)
c.2330-1965A>T (n.2330-1965A>T)
n.2257A>T
n.2254A>T
n.1411A>T
n.985A>T
n.984A>T
n.815A>T
n.886A>T
c.3406A>T (p.Asn1136Tyr)
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
c.169+4542T>A (n.169+4542T>A)
c.*124+4341T>A (n.*124+4341T>A)
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.2500A>T (p.Asn834Tyr)
c.309A>T (p.Gln103His)
c.3223A>T (p.Asn1075Tyr)
 dbSNP
2g.47803654A>CCA346758891FBXO11,MSH6c.3110A>C (p.Asn1037Thr)
c.3173-1964A>C (n.3173-1964A>C)
n.3491A>C
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
c.862A>C (n.862A>C)
c.2330-1964A>C (n.2330-1964A>C)
n.2258A>C
n.2255A>C
n.1412A>C
n.986A>C
n.985A>C
n.816A>C
n.887A>C
c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
c.169+4541T>G (n.169+4541T>G)
c.*124+4340T>G (n.*124+4340T>G)
c.*2754A>C (n.*2754A>C)
c.2501A>C (p.Asn834Thr)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.3224A>C (p.Asn1075Thr)
2g.47803654A>GCA346758892FBXO11,MSH6c.3110A>G (p.Asn1037Ser)
c.3173-1964A>G (n.3173-1964A>G)
n.3491A>G
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
c.862A>G (n.862A>G)
c.2330-1964A>G (n.2330-1964A>G)
n.2258A>G
n.2255A>G
n.1412A>G
n.986A>G
n.985A>G
n.816A>G
n.887A>G
c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
c.169+4541T>C (n.169+4541T>C)
c.*124+4340T>C (n.*124+4340T>C)
c.*2754A>G (n.*2754A>G)
c.2501A>G (p.Asn834Ser)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.3224A>G (p.Asn1075Ser)
2g.47803654A>TCA346758893FBXO11,MSH6c.3110A>T (p.Asn1037Ile)
c.3173-1964A>T (n.3173-1964A>T)
n.3491A>T
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
c.862A>T (n.862A>T)
c.2330-1964A>T (n.2330-1964A>T)
n.2258A>T
n.2255A>T
n.1412A>T
n.986A>T
n.985A>T
n.816A>T
n.887A>T
c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
c.169+4541T>A (n.169+4541T>A)
c.*124+4340T>A (n.*124+4340T>A)
c.*2754A>T (n.*2754A>T)
c.2501A>T (p.Asn834Ile)
c.310A>T (p.Ile104Leu)
c.3224A>T (p.Asn1075Ile)
2g.47803655T>ACA346758894FBXO11,MSH6c.3111T>A (p.Asn1037Lys)
c.3173-1963T>A (n.3173-1963T>A)
n.3492T>A
c.1842T>A (p.Asn614Lys)
c.3414T>A (p.Asn1138Lys)
c.863T>A (n.863T>A)
c.2330-1963T>A (n.2330-1963T>A)
n.2259T>A
n.2256T>A
n.1413T>A
n.987T>A
n.986T>A
n.817T>A
n.888T>A
c.3408T>A (p.Asn1136Lys)
c.3018T>A (p.Asn1006Lys)
c.169+4540A>T (n.169+4540A>T)
c.*124+4339A>T (n.*124+4339A>T)
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.2502T>A (p.Asn834Lys)
c.311T>A (p.Ile104Lys)
c.3225T>A (p.Asn1075Lys)
 dbSNP
2g.47803655T>CCA346758896FBXO11,MSH6c.3111T>C (p.Asn1037=)
c.3173-1963T>C (n.3173-1963T>C)
n.3492T>C
c.1842T>C (p.Asn614=)
c.3414T>C (p.Asn1138=)
c.863T>C (n.863T>C)
c.2330-1963T>C (n.2330-1963T>C)
n.2259T>C
n.2256T>C
n.1413T>C
n.987T>C
n.986T>C
n.817T>C
n.888T>C
c.3408T>C (p.Asn1136=)
c.3018T>C (p.Asn1006=)
c.169+4540A>G (n.169+4540A>G)
c.*124+4339A>G (n.*124+4339A>G)
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.2502T>C (p.Asn834=)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.3225T>C (p.Asn1075=)
2g.47803655T>GCA346758895FBXO11,MSH6c.3111T>G (p.Asn1037Lys)
c.3173-1963T>G (n.3173-1963T>G)
n.3492T>G
c.1842T>G (p.Asn614Lys)
c.3414T>G (p.Asn1138Lys)
c.863T>G (n.863T>G)
c.2330-1963T>G (n.2330-1963T>G)
n.2259T>G
n.2256T>G
n.1413T>G
n.987T>G
n.986T>G
n.817T>G
n.888T>G
c.3408T>G (p.Asn1136Lys)
c.3018T>G (p.Asn1006Lys)
c.169+4540A>C (n.169+4540A>C)
c.*124+4339A>C (n.*124+4339A>C)
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.2502T>G (p.Asn834Lys)
c.311T>G (p.Ile104Arg)
c.3225T>G (p.Asn1075Lys)
 ClinVar
2g.47803655_47803664delinsTATGGGGGGCCA2496051995FBXO11,MSH6c.3111_3120delinsTATGGGGGGC (p.Asn1037=)
c.3173-1963_3173-1954delinsTATGGGGGGC (n.3173-1963_3173-1954delinsTATGGGGGGC)
n.3492_3501delinsTATGGGGGGC
c.1842_1851delinsTATGGGGGGC (p.Asn614=)
c.3414_3423delinsTATGGGGGGC (p.Asn1138=)
c.863_872delinsTATGGGGGGC (n.863_872delinsTATGGGGGGC)
c.2330-1963_2330-1954delinsTATGGGGGGC (n.2330-1963_2330-1954delinsTATGGGGGGC)
n.2259_2268delinsTATGGGGGGC
n.2256_2265delinsTATGGGGGGC
n.1413_1422delinsTATGGGGGGC
n.987_996delinsTATGGGGGGC
n.986_995delinsTATGGGGGGC
n.817_826delinsTATGGGGGGC
n.888_897delinsTATGGGGGGC
c.3408_3417delinsTATGGGGGGC (p.Asn1136=)
c.3018_3027delinsTATGGGGGGC (p.Asn1006=)
c.169+4531_169+4540delinsGCCCCCCATA (n.169+4531_169+4540delinsGCCCCCCATA)
c.*124+4330_*124+4339delinsGCCCCCCATA (n.*124+4330_*124+4339delinsGCCCCCCATA)
c.*2755_*2764delinsTATGGGGGGC (n.*2755_*2764delinsTATGGGGGGC)
c.2502_2511delinsTATGGGGGGC (p.Asn834=)
c.311_320delinsTATGGGGGGC (p.Ile104=)
c.3225_3234delinsTATGGGGGGC (p.Asn1075=)
2g.47803656A=CA2496051996FBXO11,MSH6c.3112A= (p.Met1038=)
c.3173-1962A= (n.3173-1962A=)
n.3493A=
c.1843A= (p.Met615=)
c.3415A= (p.Met1139=)
c.864A= (n.864A=)
c.2330-1962A= (n.2330-1962A=)
n.2260A=
n.2257A=
n.1414A=
n.988A=
n.987A=
n.818A=
n.889A=
c.3409A= (p.Met1137=)
c.3019A= (p.Met1007=)
c.169+4539T= (n.169+4539T=)
c.*124+4338T= (n.*124+4338T=)
c.*2756A= (n.*2756A=)
c.2503A= (p.Met835=)
c.312A= (p.Ile104=)
c.3226A= (p.Met1076=)
2g.47803656A>CCA346758897FBXO11,MSH6c.3112A>C (p.Met1038Leu)
c.3173-1962A>C (n.3173-1962A>C)
n.3493A>C
c.1843A>C (p.Met615Leu)
c.3415A>C (p.Met1139Leu)
c.864A>C (n.864A>C)
c.2330-1962A>C (n.2330-1962A>C)
n.2260A>C
n.2257A>C
n.1414A>C
n.988A>C
n.987A>C
n.818A>C
n.889A>C
c.3409A>C (p.Met1137Leu)
c.3019A>C (p.Met1007Leu)
c.169+4539T>G (n.169+4539T>G)
c.*124+4338T>G (n.*124+4338T>G)
c.*2756A>C (n.*2756A>C)
c.2503A>C (p.Met835Leu)
c.312A>C (p.Ile104=)
c.3226A>C (p.Met1076Leu)
 dbSNP
2g.47803656A>GCA346758898FBXO11,MSH6c.3112A>G (p.Met1038Val)
c.3173-1962A>G (n.3173-1962A>G)
n.3493A>G
c.1843A>G (p.Met615Val)
c.3415A>G (p.Met1139Val)
c.864A>G (n.864A>G)
c.2330-1962A>G (n.2330-1962A>G)
n.2260A>G
n.2257A>G
n.1414A>G
n.988A>G
n.987A>G
n.818A>G
n.889A>G
c.3409A>G (p.Met1137Val)
c.3019A>G (p.Met1007Val)
c.169+4539T>C (n.169+4539T>C)
c.*124+4338T>C (n.*124+4338T>C)
c.*2756A>G (n.*2756A>G)
c.2503A>G (p.Met835Val)
c.312A>G (p.Ile104Met)
c.3226A>G (p.Met1076Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803656A>TCA346758899FBXO11,MSH6c.3112A>T (p.Met1038Leu)
c.3173-1962A>T (n.3173-1962A>T)
n.3493A>T
c.1843A>T (p.Met615Leu)
c.3415A>T (p.Met1139Leu)
c.864A>T (n.864A>T)
c.2330-1962A>T (n.2330-1962A>T)
n.2260A>T
n.2257A>T
n.1414A>T
n.988A>T
n.987A>T
n.818A>T
n.889A>T
c.3409A>T (p.Met1137Leu)
c.3019A>T (p.Met1007Leu)
c.169+4539T>A (n.169+4539T>A)
c.*124+4338T>A (n.*124+4338T>A)
c.*2756A>T (n.*2756A>T)
c.2503A>T (p.Met835Leu)
c.312A>T (p.Ile104=)
c.3226A>T (p.Met1076Leu)
 dbSNP
2g.47803656_47803658delCA2580067103FBXO11,MSH6c.3112_3114del (p.Met1038del)
c.3173-1962_3173-1960del (n.3173-1962_3173-1960del)
n.3493_3495del
c.1843_1845del (p.Met615del)
c.3415_3417del (p.Met1139del)
c.864_866del (n.864_866del)
c.2330-1962_2330-1960del (n.2330-1962_2330-1960del)
n.2260_2262del
n.2257_2259del
n.1414_1416del
n.988_990del
n.987_989del
n.818_820del
n.889_891del
c.3409_3411del (p.Met1137del)
c.3019_3021del (p.Met1007del)
c.169+4537_169+4539del (n.169+4537_169+4539del)
c.*124+4336_*124+4338del (n.*124+4336_*124+4338del)
c.*2756_*2758del (n.*2756_*2758del)
c.2503_2505del (p.Met835del)
c.312_314del (p.Ile104_Trp105delinsMet)
c.3226_3228del (p.Met1076del)
 ClinVar
2g.47803657_47803665delCA658655700FBXO11,MSH6c.3113_3121del (p.Met1038_Gly1040del)
c.3173-1961_3173-1953del (n.3173-1961_3173-1953del)
n.3494_3502del
c.1844_1852del (p.Met615_Gly617del)
c.3416_3424del (p.Met1139_Gly1141del)
c.865_873del (n.865_873del)
c.2330-1961_2330-1953del (n.2330-1961_2330-1953del)
n.2261_2269del
n.2258_2266del
n.1415_1423del
n.989_997del
n.988_996del
n.819_827del
n.890_898del
c.3410_3418del (p.Met1137_Gly1139del)
c.3020_3028del (p.Met1007_Gly1009del)
c.169+4531_169+4539del (n.169+4531_169+4539del)
c.*124+4330_*124+4338del (n.*124+4330_*124+4338del)
c.*2757_*2765del (n.*2757_*2765del)
c.2504_2512del (p.Met835_Gly837del)
c.313_321del (p.Trp105_Ala107del)
c.3227_3235del (p.Met1076_Gly1078del)
 ClinVar dbSNP
2g.47803657delCA2580067104FBXO11,MSH6c.3113del (p.Met1038ArgfsTer8)
c.3173-1961del (n.3173-1961del)
n.3494del
c.1844del (p.Met615ArgfsTer8)
c.3416del (p.Met1139ArgfsTer8)
c.865del (n.865del)
c.2330-1961del (n.2330-1961del)
n.2261del
n.2258del
n.1415del
n.989del
n.988del
n.819del
n.890del
c.3410del (p.Met1137ArgfsTer8)
c.3020del (p.Met1007ArgfsTer8)
c.169+4538del (n.169+4538del)
c.*124+4337del (n.*124+4337del)
c.*2757del (n.*2757del)
c.2504del (p.Met835ArgfsTer8)
c.313del (p.Trp105GlyfsTer14)
c.3227del (p.Met1076ArgfsTer8)
 ClinVar
2g.47803657T>ACA346758900FBXO11,MSH6c.3113T>A (p.Met1038Lys)
c.3173-1961T>A (n.3173-1961T>A)
n.3494T>A
c.1844T>A (p.Met615Lys)
c.3416T>A (p.Met1139Lys)
c.865T>A (n.865T>A)
c.2330-1961T>A (n.2330-1961T>A)
n.2261T>A
n.2258T>A
n.1415T>A
n.989T>A
n.988T>A
n.819T>A
n.890T>A
c.3410T>A (p.Met1137Lys)
c.3020T>A (p.Met1007Lys)
c.169+4538A>T (n.169+4538A>T)
c.*124+4337A>T (n.*124+4337A>T)
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.2504T>A (p.Met835Lys)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.3227T>A (p.Met1076Lys)
2g.47803657T>CCA346758901FBXO11,MSH6c.3113T>C (p.Met1038Thr)
c.3173-1961T>C (n.3173-1961T>C)
n.3494T>C
c.1844T>C (p.Met615Thr)
c.3416T>C (p.Met1139Thr)
c.865T>C (n.865T>C)
c.2330-1961T>C (n.2330-1961T>C)
n.2261T>C
n.2258T>C
n.1415T>C
n.989T>C
n.988T>C
n.819T>C
n.890T>C
c.3410T>C (p.Met1137Thr)
c.3020T>C (p.Met1007Thr)
c.169+4538A>G (n.169+4538A>G)
c.*124+4337A>G (n.*124+4337A>G)
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.2504T>C (p.Met835Thr)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.3227T>C (p.Met1076Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803657T>GCA346758902FBXO11,MSH6c.3113T>G (p.Met1038Arg)
c.3173-1961T>G (n.3173-1961T>G)
n.3494T>G
c.1844T>G (p.Met615Arg)
c.3416T>G (p.Met1139Arg)
c.865T>G (n.865T>G)
c.2330-1961T>G (n.2330-1961T>G)
n.2261T>G
n.2258T>G
n.1415T>G
n.989T>G
n.988T>G
n.819T>G
n.890T>G
c.3410T>G (p.Met1137Arg)
c.3020T>G (p.Met1007Arg)
c.169+4538A>C (n.169+4538A>C)
c.*124+4337A>C (n.*124+4337A>C)
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.2504T>G (p.Met835Arg)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
c.3227T>G (p.Met1076Arg)
2g.47803657T=CA2496051997FBXO11,MSH6c.3113T= (p.Met1038=)
c.3173-1961T= (n.3173-1961T=)
n.3494T=
c.1844T= (p.Met615=)
c.3416T= (p.Met1139=)
c.865T= (n.865T=)
c.2330-1961T= (n.2330-1961T=)
n.2261T=
n.2258T=
n.1415T=
n.989T=
n.988T=
n.819T=
n.890T=
c.3410T= (p.Met1137=)
c.3020T= (p.Met1007=)
c.169+4538A= (n.169+4538A=)
c.*124+4337A= (n.*124+4337A=)
c.*2757T= (n.*2757T=)
c.2504T= (p.Met835=)
c.313T= (p.Trp105=)
c.3227T= (p.Met1076=)
2g.47803657_47803660delinsTGGGCA2496051998FBXO11,MSH6c.3113_3116delinsTGGG (p.Met1038=)
c.3173-1961_3173-1958delinsTGGG (n.3173-1961_3173-1958delinsTGGG)
n.3494_3497delinsTGGG
c.1844_1847delinsTGGG (p.Met615=)
c.3416_3419delinsTGGG (p.Met1139=)
c.865_868delinsTGGG (n.865_868delinsTGGG)
c.2330-1961_2330-1958delinsTGGG (n.2330-1961_2330-1958delinsTGGG)
n.2261_2264delinsTGGG
n.2258_2261delinsTGGG
n.1415_1418delinsTGGG
n.989_992delinsTGGG
n.988_991delinsTGGG
n.819_822delinsTGGG
n.890_893delinsTGGG
c.3410_3413delinsTGGG (p.Met1137=)
c.3020_3023delinsTGGG (p.Met1007=)
c.169+4535_169+4538delinsCCCA (n.169+4535_169+4538delinsCCCA)
c.*124+4334_*124+4337delinsCCCA (n.*124+4334_*124+4337delinsCCCA)
c.*2757_*2760delinsTGGG (n.*2757_*2760delinsTGGG)
c.2504_2507delinsTGGG (p.Met835=)
c.313_316delinsTGGG (p.Trp105=)
c.3227_3230delinsTGGG (p.Met1076=)

Number of alleles fetched