Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
2 | g.47783372_47785371del | CA915943789 | MSH6 | c.139_260+1878del n.223_344+1878del n.211_332+1878del c.139_237+1901del c.-37-7555_-37-5556del (n.-37-7555_-37-5556del) c.-38+141_-38+2140del (n.-38+141_-38+2140del) n.228_349+1878del c.-598_-477+1878del c.137_257+1878del c.-2958_-2837+1878del | ClinVar |
2 | g.47783403_47783417del | CA658683195 | MSH6 | c.170_184del (p.Pro57_Ala61del) n.254_268del n.242_256del c.-37-7524_-37-7510del (n.-37-7524_-37-7510del) c.-38+172_-38+186del (n.-38+172_-38+186del) n.259_273del n.234_248del c.-567_-553del (n.-567_-553del) c.168_181del c.-2927_-2913del (n.-2927_-2913del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783418_47783419del | CA068161 | MSH6 | c.185_186del (p.Arg62LeufsTer27) n.269_270del n.257_258del c.185_186del (p.Arg62LeufsTer26) c.-37-7509_-37-7508del (n.-37-7509_-37-7508del) c.-38+187_-38+188del (n.-38+187_-38+188del) n.274_275del c.185_186del (p.Arg62LeufsTer?) n.249_250del c.-552_-551del (n.-552_-551del) c.182_183del (p.Arg61LeufsTer27) c.-2912_-2911del (n.-2912_-2911del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47783418_47783432dup | CA2658965735 | MSH6 | c.185_199dup (p.Pro66_Pro67insArgSerAlaSerPro) n.269_283dup n.257_271dup c.-37-7509_-37-7495dup (n.-37-7509_-37-7495dup) c.-38+187_-38+201dup (n.-38+187_-38+201dup) n.274_288dup n.249_263dup c.-552_-538dup (n.-552_-538dup) c.182_196dup (p.Pro65_Pro66insArgSerAlaSerPro) c.-2912_-2898dup (n.-2912_-2898dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47783416_47783417delinsAA | CA2573134718 | MSH6 | c.183_184delinsAA (p.Arg62Ser) n.267_268delinsAA n.255_256delinsAA c.-37-7511_-37-7510delinsAA (n.-37-7511_-37-7510delinsAA) c.-38+185_-38+186delinsAA (n.-38+185_-38+186delinsAA) n.272_273delinsAA n.247_248delinsAA c.-554_-553delinsAA (n.-554_-553delinsAA) c.180_181delinsAA (p.Arg61Ser) c.-2914_-2913delinsAA (n.-2914_-2913delinsAA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783417C>A | CA10578027 | MSH6 | c.184C>A (p.Arg62Ser) n.268C>A n.256C>A c.-37-7510C>A (n.-37-7510C>A) c.-38+186C>A (n.-38+186C>A) n.273C>A n.248C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.-2913C>A (n.-2913C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783417C= | CA2496038205 | MSH6 | c.184C= (p.Arg62=) n.268C= n.256C= c.-37-7510C= (n.-37-7510C=) c.-38+186C= (n.-38+186C=) n.273C= n.248C= c.-553C= (n.-553C=) c.181C= (p.Arg61=) c.-2913C= (n.-2913C=) | |
2 | g.47783417C>G | CA346735019 | MSH6 | c.184C>G (p.Arg62Gly) n.268C>G n.256C>G c.-37-7510C>G (n.-37-7510C>G) c.-38+186C>G (n.-38+186C>G) n.273C>G n.248C>G c.-553C>G (n.-553C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.-2913C>G (n.-2913C>G) | dbSNP |
2 | g.47783417C>T | CA46688293 | MSH6 | c.184C>T (p.Arg62Cys) n.268C>T n.256C>T c.-37-7510C>T (n.-37-7510C>T) c.-38+186C>T (n.-38+186C>T) n.273C>T n.248C>T c.-553C>T (n.-553C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.-2913C>T (n.-2913C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783418G>A | CA16610871 | MSH6 | c.185G>A (p.Arg62His) n.269G>A n.257G>A c.-37-7509G>A (n.-37-7509G>A) c.-38+187G>A (n.-38+187G>A) n.274G>A n.249G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.182G>A (p.Arg61His) c.-2912G>A (n.-2912G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783418G>C | CA10582033 | MSH6 | c.185G>C (p.Arg62Pro) n.269G>C n.257G>C c.-37-7509G>C (n.-37-7509G>C) c.-38+187G>C (n.-38+187G>C) n.274G>C n.249G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.-2912G>C (n.-2912G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783418G= | CA2496038206 | MSH6 | c.185G= (p.Arg62=) n.269G= n.257G= c.-37-7509G= (n.-37-7509G=) c.-38+187G= (n.-38+187G=) n.274G= n.249G= c.-552G= (n.-552G=) c.182G= (p.Arg61=) c.-2912G= (n.-2912G=) | |
2 | g.47783418G>T | CA10578028 | MSH6 | c.185G>T (p.Arg62Leu) n.269G>T n.257G>T c.-37-7509G>T (n.-37-7509G>T) c.-38+187G>T (n.-38+187G>T) n.274G>T n.249G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.-2912G>T (n.-2912G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783418_47783419delinsCA | CA2695200730 | MSH6 | c.185_186delinsCA (p.Arg62Pro) n.269_270delinsCA n.257_258delinsCA c.-37-7509_-37-7508delinsCA (n.-37-7509_-37-7508delinsCA) c.-38+187_-38+188delinsCA (n.-38+187_-38+188delinsCA) n.274_275delinsCA n.249_250delinsCA c.-552_-551delinsCA (n.-552_-551delinsCA) c.182_183delinsCA (p.Arg61Pro) c.-2912_-2911delinsCA (n.-2912_-2911delinsCA) | ClinVar |
2 | g.47783419C>A | CA009380 | MSH6 | c.186C>A (p.Arg62=) n.270C>A n.258C>A c.-37-7508C>A (n.-37-7508C>A) c.-38+188C>A (n.-38+188C>A) n.275C>A n.250C>A c.-551C>A (n.-551C>A) c.183C>A (p.Arg61=) c.-2911C>A (n.-2911C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783419C= | CA2496038207 | MSH6 | c.186C= (p.Arg62=) n.270C= n.258C= c.-37-7508C= (n.-37-7508C=) c.-38+188C= (n.-38+188C=) n.275C= n.250C= c.-551C= (n.-551C=) c.183C= (p.Arg61=) c.-2911C= (n.-2911C=) | |
2 | g.47783419C>G | CA16604569 | MSH6 | c.186C>G (p.Arg62=) n.270C>G n.258C>G c.-37-7508C>G (n.-37-7508C>G) c.-38+188C>G (n.-38+188C>G) n.275C>G n.250C>G c.-551C>G (n.-551C>G) c.183C>G (p.Arg61=) c.-2911C>G (n.-2911C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783419C>T | CA426120746 | MSH6 | c.186C>T (p.Arg62=) n.270C>T n.258C>T c.-37-7508C>T (n.-37-7508C>T) c.-38+188C>T (n.-38+188C>T) n.275C>T n.250C>T c.-551C>T (n.-551C>T) c.183C>T (p.Arg61=) c.-2911C>T (n.-2911C>T) | dbSNP |
2 | g.47783419_47783420delinsAG | CA1139655608 | MSH6 | c.186_187delinsAG (p.Ser63Ala) n.270_271delinsAG n.258_259delinsAG c.-37-7508_-37-7507delinsAG (n.-37-7508_-37-7507delinsAG) c.-38+188_-38+189delinsAG (n.-38+188_-38+189delinsAG) n.275_276delinsAG n.250_251delinsAG c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG) c.183_184delinsAG (p.Ser62Ala) c.-2911_-2910delinsAG (n.-2911_-2910delinsAG) | ClinVar |
2 | g.47783420T>A | CA346735020 | MSH6 | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.271T>A n.259T>A c.-37-7507T>A (n.-37-7507T>A) c.-38+189T>A (n.-38+189T>A) n.276T>A n.251T>A c.-550T>A (n.-550T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.-2910T>A (n.-2910T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783420T>C | CA068241 | MSH6 | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.271T>C n.259T>C c.-37-7507T>C (n.-37-7507T>C) c.-38+189T>C (n.-38+189T>C) n.276T>C n.251T>C c.-550T>C (n.-550T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.-2910T>C (n.-2910T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783420T>G | CA346735021 | MSH6 | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.271T>G n.259T>G c.-37-7507T>G (n.-37-7507T>G) c.-38+189T>G (n.-38+189T>G) n.276T>G n.251T>G c.-550T>G (n.-550T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.-2910T>G (n.-2910T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783420T= | CA2496038208 | MSH6 | c.187T= (p.Ser63=) n.271T= n.259T= c.-37-7507T= (n.-37-7507T=) c.-38+189T= (n.-38+189T=) n.276T= n.251T= c.-550T= (n.-550T=) c.184T= (p.Ser62=) c.-2910T= (n.-2910T=) | |
2 | g.47783421C>A | CA009399 | MSH6 | c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.272C>A n.260C>A c.-37-7506C>A (n.-37-7506C>A) c.-38+190C>A (n.-38+190C>A) n.277C>A n.252C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.-2909C>A (n.-2909C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783421C= | CA2496038209 | MSH6 | c.188C= (p.Ser63=) n.272C= n.260C= c.-37-7506C= (n.-37-7506C=) c.-38+190C= (n.-38+190C=) n.277C= n.252C= c.-549C= (n.-549C=) c.185C= (p.Ser62=) c.-2909C= (n.-2909C=) | |
2 | g.47783421C>G | CA16610836 | MSH6 | c.188C>G (p.Ser63Cys) n.272C>G n.260C>G c.-37-7506C>G (n.-37-7506C>G) c.-38+190C>G (n.-38+190C>G) n.277C>G n.252C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.-2909C>G (n.-2909C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783421C>T | CA346735022 | MSH6 | c.188C>T (p.Ser63Phe) n.272C>T n.260C>T c.-37-7506C>T (n.-37-7506C>T) c.-38+190C>T (n.-38+190C>T) n.277C>T n.252C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.-2909C>T (n.-2909C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783421_47783423delinsCCG | CA2496038210 | MSH6 | c.188_190delinsCCG (p.Ser63=) n.272_274delinsCCG n.260_262delinsCCG c.-37-7506_-37-7504delinsCCG (n.-37-7506_-37-7504delinsCCG) c.-38+190_-38+192delinsCCG (n.-38+190_-38+192delinsCCG) n.277_279delinsCCG n.252_254delinsCCG c.-549_-547delinsCCG (n.-549_-547delinsCCG) c.185_187delinsCCG (p.Ser62=) c.-2909_-2907delinsCCG (n.-2909_-2907delinsCCG) | |
2 | g.47783422C>A | CA426120758 | MSH6 | c.189C>A (p.Ser63=) n.273C>A n.261C>A c.-37-7505C>A (n.-37-7505C>A) c.-38+191C>A (n.-38+191C>A) n.278C>A n.253C>A c.-548C>A (n.-548C>A) c.186C>A (p.Ser62=) c.-2908C>A (n.-2908C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783422C= | CA2496038212 | MSH6 | c.189C= (p.Ser63=) n.273C= n.261C= c.-37-7505C= (n.-37-7505C=) c.-38+191C= (n.-38+191C=) n.278C= n.253C= c.-548C= (n.-548C=) c.186C= (p.Ser62=) c.-2908C= (n.-2908C=) | |
2 | g.47783422C>G | CA426120757 | MSH6 | c.189C>G (p.Ser63=) n.273C>G n.261C>G c.-37-7505C>G (n.-37-7505C>G) c.-38+191C>G (n.-38+191C>G) n.278C>G n.253C>G c.-548C>G (n.-548C>G) c.186C>G (p.Ser62=) c.-2908C>G (n.-2908C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783422C>T | CA46688355 | MSH6 | c.189C>T (p.Ser63=) n.273C>T n.261C>T c.-37-7505C>T (n.-37-7505C>T) c.-38+191C>T (n.-38+191C>T) n.278C>T n.253C>T c.-548C>T (n.-548C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.-2908C>T (n.-2908C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783424_47783425del | CA2496038211 | MSH6 | c.191_192del (p.Ala64ValfsTer25) n.275_276del n.263_264del c.191_192del (p.Ala64ValfsTer24) c.-37-7503_-37-7502del (n.-37-7503_-37-7502del) c.-38+193_-38+194del (n.-38+193_-38+194del) n.280_281del c.191_192del (p.Ala64ValfsTer?) n.255_256del c.-546_-545del (n.-546_-545del) c.188_189del (p.Ala63ValfsTer25) c.-2906_-2905del (n.-2906_-2905del) | dbSNP |
2 | g.47783423G>A | CA009433 | MSH6 | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.274G>A n.262G>A c.-37-7504G>A (n.-37-7504G>A) c.-38+192G>A (n.-38+192G>A) n.279G>A n.254G>A c.-547G>A (n.-547G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-2907G>A (n.-2907G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783423G>C | CA009439 | MSH6 | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.274G>C n.262G>C c.-37-7504G>C (n.-37-7504G>C) c.-38+192G>C (n.-38+192G>C) n.279G>C n.254G>C c.-547G>C (n.-547G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.-2907G>C (n.-2907G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783423G= | CA2496038213 | MSH6 | c.190G= (p.Ala64=) n.274G= n.262G= c.-37-7504G= (n.-37-7504G=) c.-38+192G= (n.-38+192G=) n.279G= n.254G= c.-547G= (n.-547G=) c.187G= (p.Ala63=) c.-2907G= (n.-2907G=) | |
2 | g.47783423G>T | CA346735023 | MSH6 | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.274G>T n.262G>T c.-37-7504G>T (n.-37-7504G>T) c.-38+192G>T (n.-38+192G>T) n.279G>T n.254G>T c.-547G>T (n.-547G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.-2907G>T (n.-2907G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783424C>A | CA346735026 | MSH6 | c.191C>A (p.Ala64Glu) n.275C>A n.263C>A c.-37-7503C>A (n.-37-7503C>A) c.-38+193C>A (n.-38+193C>A) n.280C>A n.255C>A c.-546C>A (n.-546C>A) c.188C>A (p.Ala63Glu) c.-2906C>A (n.-2906C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783424C= | CA2496038214 | MSH6 | c.191C= (p.Ala64=) n.275C= n.263C= c.-37-7503C= (n.-37-7503C=) c.-38+193C= (n.-38+193C=) n.280C= n.255C= c.-546C= (n.-546C=) c.188C= (p.Ala63=) c.-2906C= (n.-2906C=) | |
2 | g.47783424C>G | CA346735024 | MSH6 | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.275C>G n.263C>G c.-37-7503C>G (n.-37-7503C>G) c.-38+193C>G (n.-38+193C>G) n.280C>G n.255C>G c.-546C>G (n.-546C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-2906C>G (n.-2906C>G) | |
2 | g.47783424C>T | CA346735025 | MSH6 | c.191C>T (p.Ala64Val) n.275C>T n.263C>T c.-37-7503C>T (n.-37-7503C>T) c.-38+193C>T (n.-38+193C>T) n.280C>T n.255C>T c.-546C>T (n.-546C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.-2906C>T (n.-2906C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783425G>A | CA426120762 | MSH6 | c.192G>A (p.Ala64=) n.276G>A n.264G>A c.-37-7502G>A (n.-37-7502G>A) c.-38+194G>A (n.-38+194G>A) n.281G>A n.256G>A c.-545G>A (n.-545G>A) c.189G>A (p.Ala63=) c.-2905G>A (n.-2905G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783425G>C | CA426120763 | MSH6 | c.192G>C (p.Ala64=) n.276G>C n.264G>C c.-37-7502G>C (n.-37-7502G>C) c.-38+194G>C (n.-38+194G>C) n.281G>C n.256G>C c.-545G>C (n.-545G>C) c.189G>C (p.Ala63=) c.-2905G>C (n.-2905G>C) | dbSNP |
2 | g.47783425G= | CA2496038215 | MSH6 | c.192G= (p.Ala64=) n.276G= n.264G= c.-37-7502G= (n.-37-7502G=) c.-38+194G= (n.-38+194G=) n.281G= n.256G= c.-545G= (n.-545G=) c.189G= (p.Ala63=) c.-2905G= (n.-2905G=) | |
2 | g.47783425G>T | CA009469 | MSH6 | c.192G>T (p.Ala64=) n.276G>T n.264G>T c.-37-7502G>T (n.-37-7502G>T) c.-38+194G>T (n.-38+194G>T) n.281G>T n.256G>T c.-545G>T (n.-545G>T) c.189G>T (p.Ala63=) c.-2905G>T (n.-2905G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783426T>A | CA346735027 | MSH6 | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.277T>A n.265T>A c.-37-7501T>A (n.-37-7501T>A) c.-38+195T>A (n.-38+195T>A) n.282T>A n.257T>A c.-544T>A (n.-544T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.-2904T>A (n.-2904T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783426T>C | CA346735028 | MSH6 | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.277T>C n.265T>C c.-37-7501T>C (n.-37-7501T>C) c.-38+195T>C (n.-38+195T>C) n.282T>C n.257T>C c.-544T>C (n.-544T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.-2904T>C (n.-2904T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783426T>G | CA346735029 | MSH6 | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.277T>G n.265T>G c.-37-7501T>G (n.-37-7501T>G) c.-38+195T>G (n.-38+195T>G) n.282T>G n.257T>G c.-544T>G (n.-544T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.-2904T>G (n.-2904T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783426T= | CA2496038216 | MSH6 | c.193T= (p.Ser65=) n.277T= n.265T= c.-37-7501T= (n.-37-7501T=) c.-38+195T= (n.-38+195T=) n.282T= n.257T= c.-544T= (n.-544T=) c.190T= (p.Ser64=) c.-2904T= (n.-2904T=) | |
2 | g.47783426_47783429delinsCTT | CA2695200731 | MSH6 | c.193_196delinsCTT (p.Ser65LeufsTer16) n.277_280delinsCTT n.265_268delinsCTT c.-37-7501_-37-7498delinsCTT (n.-37-7501_-37-7498delinsCTT) c.-38+195_-38+198delinsCTT (n.-38+195_-38+198delinsCTT) n.282_285delinsCTT n.257_260delinsCTT c.-544_-541delinsCTT (n.-544_-541delinsCTT) c.190_193delinsCTT (p.Ser64LeufsTer16) c.-2904_-2901delinsCTT (n.-2904_-2901delinsCTT) | ClinVar |
2 | g.47783426_47783518delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC | CA2740130148 | MSH6 | c.193_260+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC n.277_344+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC n.265_332+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.193_237+48delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.-37-7501_-37-7409delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC (n.-37-7501_-37-7409delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC) c.-38+195_-38+287delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC (n.-38+195_-38+287delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC) n.282_349+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC n.257_324+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.-544_-477+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.190_257+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.-2904_-2837+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC | |
2 | g.47783427C>A | CA346735030 | MSH6 | c.194C>A (p.Ser65Ter) n.278C>A n.266C>A c.-37-7500C>A (n.-37-7500C>A) c.-38+196C>A (n.-38+196C>A) n.283C>A n.258C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.191C>A (p.Ser64Ter) c.-2903C>A (n.-2903C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783427C= | CA2496038217 | MSH6 | c.194C= (p.Ser65=) n.278C= n.266C= c.-37-7500C= (n.-37-7500C=) c.-38+196C= (n.-38+196C=) n.283C= n.258C= c.-543C= (n.-543C=) c.191C= (p.Ser64=) c.-2903C= (n.-2903C=) | |
2 | g.47783427C>G | CA346735031 | MSH6 | c.194C>G (p.Ser65Ter) n.278C>G n.266C>G c.-37-7500C>G (n.-37-7500C>G) c.-38+196C>G (n.-38+196C>G) n.283C>G n.258C>G c.-543C>G (n.-543C>G) c.191C>G (p.Ser64Ter) c.-2903C>G (n.-2903C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783427C>T | CA009482 | MSH6 | c.194C>T (p.Ser65Leu) n.278C>T n.266C>T c.-37-7500C>T (n.-37-7500C>T) c.-38+196C>T (n.-38+196C>T) n.283C>T n.258C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.191C>T (p.Ser64Leu) c.-2903C>T (n.-2903C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783428_47783432del | CA2658965776 | MSH6 | c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer22) n.279_283del n.267_271del c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer21) c.-37-7499_-37-7495del (n.-37-7499_-37-7495del) c.-38+197_-38+201del (n.-38+197_-38+201del) n.284_288del c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer?) n.259_263del c.-542_-538del (n.-542_-538del) c.192_196del (p.Pro65GlnfsTer22) c.-2902_-2898del (n.-2902_-2898del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783428A= | CA2496038218 | MSH6 | c.195A= (p.Ser65=) n.279A= n.267A= c.-37-7499A= (n.-37-7499A=) c.-38+197A= (n.-38+197A=) n.284A= n.259A= c.-542A= (n.-542A=) c.192A= (p.Ser64=) c.-2902A= (n.-2902A=) | |
2 | g.47783428A>C | CA426120767 | MSH6 | c.195A>C (p.Ser65=) n.279A>C n.267A>C c.-37-7499A>C (n.-37-7499A>C) c.-38+197A>C (n.-38+197A>C) n.284A>C n.259A>C c.-542A>C (n.-542A>C) c.192A>C (p.Ser64=) c.-2902A>C (n.-2902A>C) | dbSNP |
2 | g.47783428A>G | CA426120768 | MSH6 | c.195A>G (p.Ser65=) n.279A>G n.267A>G c.-37-7499A>G (n.-37-7499A>G) c.-38+197A>G (n.-38+197A>G) n.284A>G n.259A>G c.-542A>G (n.-542A>G) c.192A>G (p.Ser64=) c.-2902A>G (n.-2902A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783428A>T | CA426120769 | MSH6 | c.195A>T (p.Ser65=) n.279A>T n.267A>T c.-37-7499A>T (n.-37-7499A>T) c.-38+197A>T (n.-38+197A>T) n.284A>T n.259A>T c.-542A>T (n.-542A>T) c.192A>T (p.Ser64=) c.-2902A>T (n.-2902A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783428dup | CA645515395 | MSH6 | c.195dup (p.Pro66ThrfsTer24) n.279dup n.267dup c.195dup (p.Pro66ThrfsTer23) c.-37-7499dup (n.-37-7499dup) c.-38+197dup (n.-38+197dup) n.284dup c.195dup (p.Pro66ThrfsTer?) n.259dup c.-542dup (n.-542dup) c.192dup (p.Pro65ThrfsTer24) c.-2902dup (n.-2902dup) | COSMIC |
2 | g.47783429C>A | CA346735032 | MSH6 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.280C>A n.268C>A c.-37-7498C>A (n.-37-7498C>A) c.-38+198C>A (n.-38+198C>A) n.285C>A n.260C>A c.-541C>A (n.-541C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-2901C>A (n.-2901C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783429C= | CA2496038219 | MSH6 | c.196C= (p.Pro66=) n.280C= n.268C= c.-37-7498C= (n.-37-7498C=) c.-38+198C= (n.-38+198C=) n.285C= n.260C= c.-541C= (n.-541C=) c.193C= (p.Pro65=) c.-2901C= (n.-2901C=) | |
2 | g.47783429C>G | CA346735033 | MSH6 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.280C>G n.268C>G c.-37-7498C>G (n.-37-7498C>G) c.-38+198C>G (n.-38+198C>G) n.285C>G n.260C>G c.-541C>G (n.-541C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-2901C>G (n.-2901C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783429C>T | CA346735034 | MSH6 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.280C>T n.268C>T c.-37-7498C>T (n.-37-7498C>T) c.-38+198C>T (n.-38+198C>T) n.285C>T n.260C>T c.-541C>T (n.-541C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-2901C>T (n.-2901C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783430del | CA645515396 | MSH6 | c.197del (p.Pro66ArgfsTer15) n.281del n.269del c.-37-7497del (n.-37-7497del) c.-38+199del (n.-38+199del) n.286del n.261del c.-540del (n.-540del) c.194del (p.Pro65ArgfsTer15) c.-2900del (n.-2900del) | COSMIC |
2 | g.47783430C>A | CA009510 | MSH6 | c.197C>A (p.Pro66Gln) n.281C>A n.269C>A c.-37-7497C>A (n.-37-7497C>A) c.-38+199C>A (n.-38+199C>A) n.286C>A n.261C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-2900C>A (n.-2900C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783430C= | CA2496038220 | MSH6 | c.197C= (p.Pro66=) n.281C= n.269C= c.-37-7497C= (n.-37-7497C=) c.-38+199C= (n.-38+199C=) n.286C= n.261C= c.-540C= (n.-540C=) c.194C= (p.Pro65=) c.-2900C= (n.-2900C=) | |
2 | g.47783430C>G | CA346735035 | MSH6 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.281C>G n.269C>G c.-37-7497C>G (n.-37-7497C>G) c.-38+199C>G (n.-38+199C>G) n.286C>G n.261C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-2900C>G (n.-2900C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783430C>T | CA16611077 | MSH6 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.281C>T n.269C>T c.-37-7497C>T (n.-37-7497C>T) c.-38+199C>T (n.-38+199C>T) n.286C>T n.261C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-2900C>T (n.-2900C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783431G>A | CA426120776 | MSH6 | c.198G>A (p.Pro66=) n.282G>A n.270G>A c.-37-7496G>A (n.-37-7496G>A) c.-38+200G>A (n.-38+200G>A) n.287G>A n.262G>A c.-539G>A (n.-539G>A) c.195G>A (p.Pro65=) c.-2899G>A (n.-2899G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783431G>C | CA426120777 | MSH6 | c.198G>C (p.Pro66=) n.282G>C n.270G>C c.-37-7496G>C (n.-37-7496G>C) c.-38+200G>C (n.-38+200G>C) n.287G>C n.262G>C c.-539G>C (n.-539G>C) c.195G>C (p.Pro65=) c.-2899G>C (n.-2899G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783431G= | CA2496038221 | MSH6 | c.198G= (p.Pro66=) n.282G= n.270G= c.-37-7496G= (n.-37-7496G=) c.-38+200G= (n.-38+200G=) n.287G= n.262G= c.-539G= (n.-539G=) c.195G= (p.Pro65=) c.-2899G= (n.-2899G=) | |
2 | g.47783431G>T | CA426120778 | MSH6 | c.198G>T (p.Pro66=) n.282G>T n.270G>T c.-37-7496G>T (n.-37-7496G>T) c.-38+200G>T (n.-38+200G>T) n.287G>T n.262G>T c.-539G>T (n.-539G>T) c.195G>T (p.Pro65=) c.-2899G>T (n.-2899G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783432C>A | CA10582034 | MSH6 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.283C>A n.271C>A c.-37-7495C>A (n.-37-7495C>A) c.-38+201C>A (n.-38+201C>A) n.288C>A n.263C>A c.-538C>A (n.-538C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-2898C>A (n.-2898C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783432C= | CA2496038222 | MSH6 | c.199C= (p.Pro67=) n.283C= n.271C= c.-37-7495C= (n.-37-7495C=) c.-38+201C= (n.-38+201C=) n.288C= n.263C= c.-538C= (n.-538C=) c.196C= (p.Pro66=) c.-2898C= (n.-2898C=) | |
2 | g.47783432C>G | CA346735036 | MSH6 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.283C>G n.271C>G c.-37-7495C>G (n.-37-7495C>G) c.-38+201C>G (n.-38+201C>G) n.288C>G n.263C>G c.-538C>G (n.-538C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-2898C>G (n.-2898C>G) | dbSNP |
2 | g.47783432C>T | CA346735037 | MSH6 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.283C>T n.271C>T c.-37-7495C>T (n.-37-7495C>T) c.-38+201C>T (n.-38+201C>T) n.288C>T n.263C>T c.-538C>T (n.-538C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-2898C>T (n.-2898C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783433C>A | CA346735038 | MSH6 | c.200C>A (p.Pro67His) n.284C>A n.272C>A c.-37-7494C>A (n.-37-7494C>A) c.-38+202C>A (n.-38+202C>A) n.289C>A n.264C>A c.-537C>A (n.-537C>A) c.197C>A (p.Pro66His) c.-2897C>A (n.-2897C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783433C= | CA2496038223 | MSH6 | c.200C= (p.Pro67=) n.284C= n.272C= c.-37-7494C= (n.-37-7494C=) c.-38+202C= (n.-38+202C=) n.289C= n.264C= c.-537C= (n.-537C=) c.197C= (p.Pro66=) c.-2897C= (n.-2897C=) | |
2 | g.47783433C>G | CA346735039 | MSH6 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.284C>G n.272C>G c.-37-7494C>G (n.-37-7494C>G) c.-38+202C>G (n.-38+202C>G) n.289C>G n.264C>G c.-537C>G (n.-537C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-2897C>G (n.-2897C>G) | dbSNP |
2 | g.47783433C>T | CA346735040 | MSH6 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.284C>T n.272C>T c.-37-7494C>T (n.-37-7494C>T) c.-38+202C>T (n.-38+202C>T) n.289C>T n.264C>T c.-537C>T (n.-537C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-2897C>T (n.-2897C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783434C>A | CA426120783 | MSH6 | c.201C>A (p.Pro67=) n.285C>A n.273C>A c.-37-7493C>A (n.-37-7493C>A) c.-38+203C>A (n.-38+203C>A) n.290C>A n.265C>A c.-536C>A (n.-536C>A) c.198C>A (p.Pro66=) c.-2896C>A (n.-2896C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783434C= | CA2496038224 | MSH6 | c.201C= (p.Pro67=) n.285C= n.273C= c.-37-7493C= (n.-37-7493C=) c.-38+203C= (n.-38+203C=) n.290C= n.265C= c.-536C= (n.-536C=) c.198C= (p.Pro66=) c.-2896C= (n.-2896C=) | |
2 | g.47783434C>G | CA426120784 | MSH6 | c.201C>G (p.Pro67=) n.285C>G n.273C>G c.-37-7493C>G (n.-37-7493C>G) c.-38+203C>G (n.-38+203C>G) n.290C>G n.265C>G c.-536C>G (n.-536C>G) c.198C>G (p.Pro66=) c.-2896C>G (n.-2896C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783434C>T | CA426120785 | MSH6 | c.201C>T (p.Pro67=) n.285C>T n.273C>T c.-37-7493C>T (n.-37-7493C>T) c.-38+203C>T (n.-38+203C>T) n.290C>T n.265C>T c.-536C>T (n.-536C>T) c.198C>T (p.Pro66=) c.-2896C>T (n.-2896C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783435A>C | CA346735041 | MSH6 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.286A>C n.274A>C c.-37-7492A>C (n.-37-7492A>C) c.-38+204A>C (n.-38+204A>C) n.291A>C n.266A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.-2895A>C (n.-2895A>C) | dbSNP |
2 | g.47783435A>G | CA346735042 | MSH6 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.286A>G n.274A>G c.-37-7492A>G (n.-37-7492A>G) c.-38+204A>G (n.-38+204A>G) n.291A>G n.266A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.-2895A>G (n.-2895A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47783435A>T | CA346735043 | MSH6 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.286A>T n.274A>T c.-37-7492A>T (n.-37-7492A>T) c.-38+204A>T (n.-38+204A>T) n.291A>T n.266A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.-2895A>T (n.-2895A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783436del | CA2658965805 | MSH6 | c.203del (p.Lys68ArgfsTer13) n.287del n.275del c.-37-7491del (n.-37-7491del) c.-38+205del (n.-38+205del) n.292del n.267del c.-534del (n.-534del) c.200del (p.Lys67ArgfsTer13) c.-2894del (n.-2894del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783436A= | CA2496038225 | MSH6 | c.203A= (p.Lys68=) n.287A= n.275A= c.-37-7491A= (n.-37-7491A=) c.-38+205A= (n.-38+205A=) n.292A= n.267A= c.-534A= (n.-534A=) c.200A= (p.Lys67=) c.-2894A= (n.-2894A=) | |
2 | g.47783436A>C | CA346735044 | MSH6 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.287A>C n.275A>C c.-37-7491A>C (n.-37-7491A>C) c.-38+205A>C (n.-38+205A>C) n.292A>C n.267A>C c.-534A>C (n.-534A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.-2894A>C (n.-2894A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783436A>G | CA337166 | MSH6 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.287A>G n.275A>G c.-37-7491A>G (n.-37-7491A>G) c.-38+205A>G (n.-38+205A>G) n.292A>G n.267A>G c.-534A>G (n.-534A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.-2894A>G (n.-2894A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783436A>T | CA346735045 | MSH6 | c.203A>T (p.Lys68Met) n.287A>T n.275A>T c.-37-7491A>T (n.-37-7491A>T) c.-38+205A>T (n.-38+205A>T) n.292A>T n.267A>T c.-534A>T (n.-534A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) c.-2894A>T (n.-2894A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783437G>A | CA349415 | MSH6 | c.204G>A (p.Lys68=) n.288G>A n.276G>A c.-37-7490G>A (n.-37-7490G>A) c.-38+206G>A (n.-38+206G>A) n.293G>A n.268G>A c.-533G>A (n.-533G>A) c.201G>A (p.Lys67=) c.-2893G>A (n.-2893G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783437G>C | CA346735047 | MSH6 | c.204G>C (p.Lys68Asn) n.288G>C n.276G>C c.-37-7490G>C (n.-37-7490G>C) c.-38+206G>C (n.-38+206G>C) n.293G>C n.268G>C c.-533G>C (n.-533G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.-2893G>C (n.-2893G>C) | dbSNP |
2 | g.47783437G= | CA2496038226 | MSH6 | c.204G= (p.Lys68=) n.288G= n.276G= c.-37-7490G= (n.-37-7490G=) c.-38+206G= (n.-38+206G=) n.293G= n.268G= c.-533G= (n.-533G=) c.201G= (p.Lys67=) c.-2893G= (n.-2893G=) | |
2 | g.47783437G>T | CA346735046 | MSH6 | c.204G>T (p.Lys68Asn) n.288G>T n.276G>T c.-37-7490G>T (n.-37-7490G>T) c.-38+206G>T (n.-38+206G>T) n.293G>T n.268G>T c.-533G>T (n.-533G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.-2893G>T (n.-2893G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783438G>A | CA346735048 | MSH6 | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.289G>A n.277G>A c.-37-7489G>A (n.-37-7489G>A) c.-38+207G>A (n.-38+207G>A) n.294G>A n.269G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.-2892G>A (n.-2892G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783438G>C | CA346735049 | MSH6 | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.289G>C n.277G>C c.-37-7489G>C (n.-37-7489G>C) c.-38+207G>C (n.-38+207G>C) n.294G>C n.269G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.-2892G>C (n.-2892G>C) | dbSNP |
2 | g.47783438G= | CA2496038227 | MSH6 | c.205G= (p.Ala69=) n.289G= n.277G= c.-37-7489G= (n.-37-7489G=) c.-38+207G= (n.-38+207G=) n.294G= n.269G= c.-532G= (n.-532G=) c.202G= (p.Ala68=) c.-2892G= (n.-2892G=) | |
2 | g.47783438G>T | CA346735050 | MSH6 | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.289G>T n.277G>T c.-37-7489G>T (n.-37-7489G>T) c.-38+207G>T (n.-38+207G>T) n.294G>T n.269G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.-2892G>T (n.-2892G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783439C>A | CA346735051 | MSH6 | c.206C>A (p.Ala69Glu) n.290C>A n.278C>A c.-37-7488C>A (n.-37-7488C>A) c.-38+208C>A (n.-38+208C>A) n.295C>A n.270C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.203C>A (p.Ala68Glu) c.-2891C>A (n.-2891C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783439C= | CA2496038228 | MSH6 | c.206C= (p.Ala69=) n.290C= n.278C= c.-37-7488C= (n.-37-7488C=) c.-38+208C= (n.-38+208C=) n.295C= n.270C= c.-531C= (n.-531C=) c.203C= (p.Ala68=) c.-2891C= (n.-2891C=) | |
2 | g.47783439C>G | CA346735052 | MSH6 | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.290C>G n.278C>G c.-37-7488C>G (n.-37-7488C>G) c.-38+208C>G (n.-38+208C>G) n.295C>G n.270C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.-2891C>G (n.-2891C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783439C>T | CA346735053 | MSH6 | c.206C>T (p.Ala69Val) n.290C>T n.278C>T c.-37-7488C>T (n.-37-7488C>T) c.-38+208C>T (n.-38+208C>T) n.295C>T n.270C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) c.-2891C>T (n.-2891C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783440G>A | CA009650 | MSH6 | c.207G>A (p.Ala69=) n.291G>A n.279G>A c.-37-7487G>A (n.-37-7487G>A) c.-38+209G>A (n.-38+209G>A) n.296G>A n.271G>A c.-530G>A (n.-530G>A) c.204G>A (p.Ala68=) c.-2890G>A (n.-2890G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783440G>C | CA426120804 | MSH6 | c.207G>C (p.Ala69=) n.291G>C n.279G>C c.-37-7487G>C (n.-37-7487G>C) c.-38+209G>C (n.-38+209G>C) n.296G>C n.271G>C c.-530G>C (n.-530G>C) c.204G>C (p.Ala68=) c.-2890G>C (n.-2890G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783440G= | CA2496038229 | MSH6 | c.207G= (p.Ala69=) n.291G= n.279G= c.-37-7487G= (n.-37-7487G=) c.-38+209G= (n.-38+209G=) n.296G= n.271G= c.-530G= (n.-530G=) c.204G= (p.Ala68=) c.-2890G= (n.-2890G=) | |
2 | g.47783440G>T | CA426120803 | MSH6 | c.207G>T (p.Ala69=) n.291G>T n.279G>T c.-37-7487G>T (n.-37-7487G>T) c.-38+209G>T (n.-38+209G>T) n.296G>T n.271G>T c.-530G>T (n.-530G>T) c.204G>T (p.Ala68=) c.-2890G>T (n.-2890G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783443_47783445dup | CA658655655 | MSH6 | c.210_212dup (p.Lys70_Asn71insLys) n.294_296dup n.282_284dup c.-37-7484_-37-7482dup (n.-37-7484_-37-7482dup) c.-38+212_-38+214dup (n.-38+212_-38+214dup) n.299_301dup n.274_276dup c.-527_-525dup (n.-527_-525dup) c.207_209dup (p.Lys69_Asn70insLys) c.-2887_-2885dup (n.-2887_-2885dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783441A= | CA2496038230 | MSH6 | c.208A= (p.Lys70=) n.292A= n.280A= c.-37-7486A= (n.-37-7486A=) c.-38+210A= (n.-38+210A=) n.297A= n.272A= c.-529A= (n.-529A=) c.205A= (p.Lys69=) c.-2889A= (n.-2889A=) | |
2 | g.47783441A>C | CA346735054 | MSH6 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.292A>C n.280A>C c.-37-7486A>C (n.-37-7486A>C) c.-38+210A>C (n.-38+210A>C) n.297A>C n.272A>C c.-529A>C (n.-529A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.-2889A>C (n.-2889A>C) | |
2 | g.47783441A>G | CA338570 | MSH6 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.292A>G n.280A>G c.-37-7486A>G (n.-37-7486A>G) c.-38+210A>G (n.-38+210A>G) n.297A>G n.272A>G c.-529A>G (n.-529A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-2889A>G (n.-2889A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783441A>T | CA346735055 | MSH6 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.292A>T n.280A>T c.-37-7486A>T (n.-37-7486A>T) c.-38+210A>T (n.-38+210A>T) n.297A>T n.272A>T c.-529A>T (n.-529A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.-2889A>T (n.-2889A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783442A= | CA2496038231 | MSH6 | c.209A= (p.Lys70=) n.293A= n.281A= c.-37-7485A= (n.-37-7485A=) c.-38+211A= (n.-38+211A=) n.298A= n.273A= c.-528A= (n.-528A=) c.206A= (p.Lys69=) c.-2888A= (n.-2888A=) | |
2 | g.47783442A>C | CA346735056 | MSH6 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.293A>C n.281A>C c.-37-7485A>C (n.-37-7485A>C) c.-38+211A>C (n.-38+211A>C) n.298A>C n.273A>C c.-528A>C (n.-528A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.-2888A>C (n.-2888A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783442A>G | CA346735057 | MSH6 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.293A>G n.281A>G c.-37-7485A>G (n.-37-7485A>G) c.-38+211A>G (n.-38+211A>G) n.298A>G n.273A>G c.-528A>G (n.-528A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-2888A>G (n.-2888A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783442A>T | CA346735058 | MSH6 | c.209A>T (p.Lys70Met) n.293A>T n.281A>T c.-37-7485A>T (n.-37-7485A>T) c.-38+211A>T (n.-38+211A>T) n.298A>T n.273A>T c.-528A>T (n.-528A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) c.-2888A>T (n.-2888A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783443G>A | CA426120810 | MSH6 | c.210G>A (p.Lys70=) n.294G>A n.282G>A c.-37-7484G>A (n.-37-7484G>A) c.-38+212G>A (n.-38+212G>A) n.299G>A n.274G>A c.-527G>A (n.-527G>A) c.207G>A (p.Lys69=) c.-2887G>A (n.-2887G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783443G>C | CA346735060 | MSH6 | c.210G>C (p.Lys70Asn) n.294G>C n.282G>C c.-37-7484G>C (n.-37-7484G>C) c.-38+212G>C (n.-38+212G>C) n.299G>C n.274G>C c.-527G>C (n.-527G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.-2887G>C (n.-2887G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783443G= | CA2496038232 | MSH6 | c.210G= (p.Lys70=) n.294G= n.282G= c.-37-7484G= (n.-37-7484G=) c.-38+212G= (n.-38+212G=) n.299G= n.274G= c.-527G= (n.-527G=) c.207G= (p.Lys69=) c.-2887G= (n.-2887G=) | |
2 | g.47783443G>T | CA346735059 | MSH6 | c.210G>T (p.Lys70Asn) n.294G>T n.282G>T c.-37-7484G>T (n.-37-7484G>T) c.-38+212G>T (n.-38+212G>T) n.299G>T n.274G>T c.-527G>T (n.-527G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.-2887G>T (n.-2887G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783444A= | CA2496038234 | MSH6 | c.211A= (p.Asn71=) n.295A= n.283A= c.-37-7483A= (n.-37-7483A=) c.-38+213A= (n.-38+213A=) n.300A= n.275A= c.-526A= (n.-526A=) c.208A= (p.Asn70=) c.-2886A= (n.-2886A=) | |
2 | g.47783444A>C | CA346735061 | MSH6 | c.211A>C (p.Asn71His) n.295A>C n.283A>C c.-37-7483A>C (n.-37-7483A>C) c.-38+213A>C (n.-38+213A>C) n.300A>C n.275A>C c.-526A>C (n.-526A>C) c.208A>C (p.Asn70His) c.-2886A>C (n.-2886A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783444A>G | CA346735062 | MSH6 | c.211A>G (p.Asn71Asp) n.295A>G n.283A>G c.-37-7483A>G (n.-37-7483A>G) c.-38+213A>G (n.-38+213A>G) n.300A>G n.275A>G c.-526A>G (n.-526A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.-2886A>G (n.-2886A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783444A>T | CA346735063 | MSH6 | c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.295A>T n.283A>T c.-37-7483A>T (n.-37-7483A>T) c.-38+213A>T (n.-38+213A>T) n.300A>T n.275A>T c.-526A>T (n.-526A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.-2886A>T (n.-2886A>T) | dbSNP |
2 | g.47783444_47783488delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC | CA2496038233 | MSH6 | c.211_255delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (p.Asn71=) n.295_339delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC n.283_327delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC c.211_237+18delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC c.-37-7483_-37-7439delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-37-7483_-37-7439delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC) c.-38+213_-38+257delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-38+213_-38+257delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC) n.300_344delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC n.275_319delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC c.-526_-482delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-526_-482delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC) c.208_252delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (p.Asn70=) c.-2886_-2842delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-2886_-2842delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC) | |
2 | g.47783445A= | CA2496038235 | MSH6 | c.212A= (p.Asn71=) n.296A= n.284A= c.-37-7482A= (n.-37-7482A=) c.-38+214A= (n.-38+214A=) n.301A= n.276A= c.-525A= (n.-525A=) c.209A= (p.Asn70=) c.-2885A= (n.-2885A=) | |
2 | g.47783445A>C | CA346735064 | MSH6 | c.212A>C (p.Asn71Thr) n.296A>C n.284A>C c.-37-7482A>C (n.-37-7482A>C) c.-38+214A>C (n.-38+214A>C) n.301A>C n.276A>C c.-525A>C (n.-525A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.-2885A>C (n.-2885A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783445A>G | CA346735065 | MSH6 | c.212A>G (p.Asn71Ser) n.296A>G n.284A>G c.-37-7482A>G (n.-37-7482A>G) c.-38+214A>G (n.-38+214A>G) n.301A>G n.276A>G c.-525A>G (n.-525A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.-2885A>G (n.-2885A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783445A>T | CA346735066 | MSH6 | c.212A>T (p.Asn71Ile) n.296A>T n.284A>T c.-37-7482A>T (n.-37-7482A>T) c.-38+214A>T (n.-38+214A>T) n.301A>T n.276A>T c.-525A>T (n.-525A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.-2885A>T (n.-2885A>T) | dbSNP |
2 | g.47783448_47783491del | CA658823251 | MSH6 | c.215_258del (p.Leu72GlnfsTer3) n.299_342del n.287_330del c.215_237+21del c.-37-7479_-37-7436del (n.-37-7479_-37-7436del) c.-38+217_-38+260del (n.-38+217_-38+260del) n.304_347del c.215_258del (p.Leu72GlnfsTer22) n.279_322del c.-522_-479del (n.-522_-479del) c.212_255del (p.Leu71GlnfsTer3) c.-2882_-2839del (n.-2882_-2839del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783446C>A | CA346735068 | MSH6 | c.213C>A (p.Asn71Lys) n.297C>A n.285C>A c.-37-7481C>A (n.-37-7481C>A) c.-38+215C>A (n.-38+215C>A) n.302C>A n.277C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.210C>A (p.Asn70Lys) c.-2884C>A (n.-2884C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783446C>G | CA346735067 | MSH6 | c.213C>G (p.Asn71Lys) n.297C>G n.285C>G c.-37-7481C>G (n.-37-7481C>G) c.-38+215C>G (n.-38+215C>G) n.302C>G n.277C>G c.-524C>G (n.-524C>G) c.210C>G (p.Asn70Lys) c.-2884C>G (n.-2884C>G) | dbSNP |
2 | g.47783446C>T | CA426120813 | MSH6 | c.213C>T (p.Asn71=) n.297C>T n.285C>T c.-37-7481C>T (n.-37-7481C>T) c.-38+215C>T (n.-38+215C>T) n.302C>T n.277C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.210C>T (p.Asn70=) c.-2884C>T (n.-2884C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783447C>A | CA346735069 | MSH6 | c.214C>A (p.Leu72Ile) n.298C>A n.286C>A c.-37-7480C>A (n.-37-7480C>A) c.-38+216C>A (n.-38+216C>A) n.303C>A n.278C>A c.-523C>A (n.-523C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.-2883C>A (n.-2883C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783447C= | CA2496038236 | MSH6 | c.214C= (p.Leu72=) n.298C= n.286C= c.-37-7480C= (n.-37-7480C=) c.-38+216C= (n.-38+216C=) n.303C= n.278C= c.-523C= (n.-523C=) c.211C= (p.Leu71=) c.-2883C= (n.-2883C=) | |
2 | g.47783447C>G | CA009760 | MSH6 | c.214C>G (p.Leu72Val) n.298C>G n.286C>G c.-37-7480C>G (n.-37-7480C>G) c.-38+216C>G (n.-38+216C>G) n.303C>G n.278C>G c.-523C>G (n.-523C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.-2883C>G (n.-2883C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783447C>T | CA346735070 | MSH6 | c.214C>T (p.Leu72Phe) n.298C>T n.286C>T c.-37-7480C>T (n.-37-7480C>T) c.-38+216C>T (n.-38+216C>T) n.303C>T n.278C>T c.-523C>T (n.-523C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.-2883C>T (n.-2883C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783448T>A | CA346735071 | MSH6 | c.215T>A (p.Leu72His) n.299T>A n.287T>A c.-37-7479T>A (n.-37-7479T>A) c.-38+217T>A (n.-38+217T>A) n.304T>A n.279T>A c.-522T>A (n.-522T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.-2882T>A (n.-2882T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783448T>C | CA346735072 | MSH6 | c.215T>C (p.Leu72Pro) n.299T>C n.287T>C c.-37-7479T>C (n.-37-7479T>C) c.-38+217T>C (n.-38+217T>C) n.304T>C n.279T>C c.-522T>C (n.-522T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.-2882T>C (n.-2882T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783448T>G | CA346735073 | MSH6 | c.215T>G (p.Leu72Arg) n.299T>G n.287T>G c.-37-7479T>G (n.-37-7479T>G) c.-38+217T>G (n.-38+217T>G) n.304T>G n.279T>G c.-522T>G (n.-522T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.-2882T>G (n.-2882T>G) | |
2 | g.47783449del | CA2658965878 | MSH6 | c.216del (p.Asn73ThrfsTer8) n.300del n.288del c.-37-7478del (n.-37-7478del) c.-38+218del (n.-38+218del) n.305del n.280del c.-521del (n.-521del) c.213del (p.Asn72ThrfsTer8) c.-2881del (n.-2881del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783449C>A | CA426120818 | MSH6 | c.216C>A (p.Leu72=) n.300C>A n.288C>A c.-37-7478C>A (n.-37-7478C>A) c.-38+218C>A (n.-38+218C>A) n.305C>A n.280C>A c.-521C>A (n.-521C>A) c.213C>A (p.Leu71=) c.-2881C>A (n.-2881C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783449C= | CA2496038237 | MSH6 | c.216C= (p.Leu72=) n.300C= n.288C= c.-37-7478C= (n.-37-7478C=) c.-38+218C= (n.-38+218C=) n.305C= n.280C= c.-521C= (n.-521C=) c.213C= (p.Leu71=) c.-2881C= (n.-2881C=) | |
2 | g.47783449C>G | CA16604264 | MSH6 | c.216C>G (p.Leu72=) n.300C>G n.288C>G c.-37-7478C>G (n.-37-7478C>G) c.-38+218C>G (n.-38+218C>G) n.305C>G n.280C>G c.-521C>G (n.-521C>G) c.213C>G (p.Leu71=) c.-2881C>G (n.-2881C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783449C>T | CA426120822 | MSH6 | c.216C>T (p.Leu72=) n.300C>T n.288C>T c.-37-7478C>T (n.-37-7478C>T) c.-38+218C>T (n.-38+218C>T) n.305C>T n.280C>T c.-521C>T (n.-521C>T) c.213C>T (p.Leu71=) c.-2881C>T (n.-2881C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783450A>C | CA346735076 | MSH6 | c.217A>C (p.Asn73His) n.301A>C n.289A>C c.-37-7477A>C (n.-37-7477A>C) c.-38+219A>C (n.-38+219A>C) n.306A>C n.281A>C c.-520A>C (n.-520A>C) c.214A>C (p.Asn72His) c.-2880A>C (n.-2880A>C) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783450A>G | CA346735075 | MSH6 | c.217A>G (p.Asn73Asp) n.301A>G n.289A>G c.-37-7477A>G (n.-37-7477A>G) c.-38+219A>G (n.-38+219A>G) n.306A>G n.281A>G c.-520A>G (n.-520A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.-2880A>G (n.-2880A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783450A>T | CA346735074 | MSH6 | c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.301A>T n.289A>T c.-37-7477A>T (n.-37-7477A>T) c.-38+219A>T (n.-38+219A>T) n.306A>T n.281A>T c.-520A>T (n.-520A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.-2880A>T (n.-2880A>T) | |
2 | g.47783451A>C | CA346735077 | MSH6 | c.218A>C (p.Asn73Thr) n.302A>C n.290A>C c.-37-7476A>C (n.-37-7476A>C) c.-38+220A>C (n.-38+220A>C) n.307A>C n.282A>C c.-519A>C (n.-519A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.-2879A>C (n.-2879A>C) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783451A>G | CA346735079 | MSH6 | c.218A>G (p.Asn73Ser) n.302A>G n.290A>G c.-37-7476A>G (n.-37-7476A>G) c.-38+220A>G (n.-38+220A>G) n.307A>G n.282A>G c.-519A>G (n.-519A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.-2879A>G (n.-2879A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783451A>T | CA346735078 | MSH6 | c.218A>T (p.Asn73Ile) n.302A>T n.290A>T c.-37-7476A>T (n.-37-7476A>T) c.-38+220A>T (n.-38+220A>T) n.307A>T n.282A>T c.-519A>T (n.-519A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.-2879A>T (n.-2879A>T) | ClinVar |
2 | g.47783452C>A | CA346735080 | MSH6 | c.219C>A (p.Asn73Lys) n.303C>A n.291C>A c.-37-7475C>A (n.-37-7475C>A) c.-38+221C>A (n.-38+221C>A) n.308C>A n.283C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.216C>A (p.Asn72Lys) c.-2878C>A (n.-2878C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783452C= | CA2496038238 | MSH6 | c.219C= (p.Asn73=) n.303C= n.291C= c.-37-7475C= (n.-37-7475C=) c.-38+221C= (n.-38+221C=) n.308C= n.283C= c.-518C= (n.-518C=) c.216C= (p.Asn72=) c.-2878C= (n.-2878C=) | |
2 | g.47783452C>G | CA346735081 | MSH6 | c.219C>G (p.Asn73Lys) n.303C>G n.291C>G c.-37-7475C>G (n.-37-7475C>G) c.-38+221C>G (n.-38+221C>G) n.308C>G n.283C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.216C>G (p.Asn72Lys) c.-2878C>G (n.-2878C>G) | dbSNP |
2 | g.47783452C>T | CA16611079 | MSH6 | c.219C>T (p.Asn73=) n.303C>T n.291C>T c.-37-7475C>T (n.-37-7475C>T) c.-38+221C>T (n.-38+221C>T) n.308C>T n.283C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.216C>T (p.Asn72=) c.-2878C>T (n.-2878C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783453G>A | CA346735082 | MSH6 | c.220G>A (p.Gly74Arg) n.304G>A n.292G>A c.-37-7474G>A (n.-37-7474G>A) c.-38+222G>A (n.-38+222G>A) n.309G>A n.284G>A c.-517G>A (n.-517G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.-2877G>A (n.-2877G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783453G>C | CA346735084 | MSH6 | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.304G>C n.292G>C c.-37-7474G>C (n.-37-7474G>C) c.-38+222G>C (n.-38+222G>C) n.309G>C n.284G>C c.-517G>C (n.-517G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-2877G>C (n.-2877G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783453G= | CA2496038239 | MSH6 | c.220G= (p.Gly74=) n.304G= n.292G= c.-37-7474G= (n.-37-7474G=) c.-38+222G= (n.-38+222G=) n.309G= n.284G= c.-517G= (n.-517G=) c.217G= (p.Gly73=) c.-2877G= (n.-2877G=) | |
2 | g.47783453G>T | CA346735083 | MSH6 | c.220G>T (p.Gly74Ter) n.304G>T n.292G>T c.-37-7474G>T (n.-37-7474G>T) c.-38+222G>T (n.-38+222G>T) n.309G>T n.284G>T c.-517G>T (n.-517G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.-2877G>T (n.-2877G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783454G>A | CA346735085 | MSH6 | c.221G>A (p.Gly74Glu) n.305G>A n.293G>A c.-37-7473G>A (n.-37-7473G>A) c.-38+223G>A (n.-38+223G>A) n.310G>A n.285G>A c.-516G>A (n.-516G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.-2876G>A (n.-2876G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783454G>C | CA346735087 | MSH6 | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.305G>C n.293G>C c.-37-7473G>C (n.-37-7473G>C) c.-38+223G>C (n.-38+223G>C) n.310G>C n.285G>C c.-516G>C (n.-516G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-2876G>C (n.-2876G>C) | dbSNP |
2 | g.47783454G>T | CA346735086 | MSH6 | c.221G>T (p.Gly74Val) n.305G>T n.293G>T c.-37-7473G>T (n.-37-7473G>T) c.-38+223G>T (n.-38+223G>T) n.310G>T n.285G>T c.-516G>T (n.-516G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) c.-2876G>T (n.-2876G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783455A= | CA2496038240 | MSH6 | c.222A= (p.Gly74=) n.306A= n.294A= c.-37-7472A= (n.-37-7472A=) c.-38+224A= (n.-38+224A=) n.311A= n.286A= c.-515A= (n.-515A=) c.219A= (p.Gly73=) c.-2875A= (n.-2875A=) | |
2 | g.47783455A>C | CA426120827 | MSH6 | c.222A>C (p.Gly74=) n.306A>C n.294A>C c.-37-7472A>C (n.-37-7472A>C) c.-38+224A>C (n.-38+224A>C) n.311A>C n.286A>C c.-515A>C (n.-515A>C) c.219A>C (p.Gly73=) c.-2875A>C (n.-2875A>C) | |
2 | g.47783455A>G | CA46688464 | MSH6 | c.222A>G (p.Gly74=) n.306A>G n.294A>G c.-37-7472A>G (n.-37-7472A>G) c.-38+224A>G (n.-38+224A>G) n.311A>G n.286A>G c.-515A>G (n.-515A>G) c.219A>G (p.Gly73=) c.-2875A>G (n.-2875A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783455A>T | CA426120828 | MSH6 | c.222A>T (p.Gly74=) n.306A>T n.294A>T c.-37-7472A>T (n.-37-7472A>T) c.-38+224A>T (n.-38+224A>T) n.311A>T n.286A>T c.-515A>T (n.-515A>T) c.219A>T (p.Gly73=) c.-2875A>T (n.-2875A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783456G>A | CA068652 | MSH6 | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.307G>A n.295G>A c.-37-7471G>A (n.-37-7471G>A) c.-38+225G>A (n.-38+225G>A) n.312G>A n.287G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.-2874G>A (n.-2874G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783456G>C | CA346735088 | MSH6 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.307G>C n.295G>C c.-37-7471G>C (n.-37-7471G>C) c.-38+225G>C (n.-38+225G>C) n.312G>C n.287G>C c.-514G>C (n.-514G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.-2874G>C (n.-2874G>C) | dbSNP |
2 | g.47783456G= | CA2496038241 | MSH6 | c.223G= (p.Gly75=) n.307G= n.295G= c.-37-7471G= (n.-37-7471G=) c.-38+225G= (n.-38+225G=) n.312G= n.287G= c.-514G= (n.-514G=) c.220G= (p.Gly74=) c.-2874G= (n.-2874G=) | |
2 | g.47783456G>T | CA346735089 | MSH6 | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.307G>T n.295G>T c.-37-7471G>T (n.-37-7471G>T) c.-38+225G>T (n.-38+225G>T) n.312G>T n.287G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.220G>T (p.Gly74Trp) c.-2874G>T (n.-2874G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783457G>A | CA346735090 | MSH6 | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.308G>A n.296G>A c.-37-7470G>A (n.-37-7470G>A) c.-38+226G>A (n.-38+226G>A) n.313G>A n.288G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.-2873G>A (n.-2873G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783457G>C | CA346735091 | MSH6 | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.308G>C n.296G>C c.-37-7470G>C (n.-37-7470G>C) c.-38+226G>C (n.-38+226G>C) n.313G>C n.288G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.-2873G>C (n.-2873G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783457G= | CA2496038242 | MSH6 | c.224G= (p.Gly75=) n.308G= n.296G= c.-37-7470G= (n.-37-7470G=) c.-38+226G= (n.-38+226G=) n.313G= n.288G= c.-513G= (n.-513G=) c.221G= (p.Gly74=) c.-2873G= (n.-2873G=) | |
2 | g.47783457G>T | CA346735092 | MSH6 | c.224G>T (p.Gly75Val) n.308G>T n.296G>T c.-37-7470G>T (n.-37-7470G>T) c.-38+226G>T (n.-38+226G>T) n.313G>T n.288G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) c.-2873G>T (n.-2873G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783458G>A | CA009914 | MSH6 | c.225G>A (p.Gly75=) n.309G>A n.297G>A c.-37-7469G>A (n.-37-7469G>A) c.-38+227G>A (n.-38+227G>A) n.314G>A n.289G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.222G>A (p.Gly74=) c.-2872G>A (n.-2872G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783458G>C | CA426120835 | MSH6 | c.225G>C (p.Gly75=) n.309G>C n.297G>C c.-37-7469G>C (n.-37-7469G>C) c.-38+227G>C (n.-38+227G>C) n.314G>C n.289G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.222G>C (p.Gly74=) c.-2872G>C (n.-2872G>C) | dbSNP |
2 | g.47783458G= | CA2496038243 | MSH6 | c.225G= (p.Gly75=) n.309G= n.297G= c.-37-7469G= (n.-37-7469G=) c.-38+227G= (n.-38+227G=) n.314G= n.289G= c.-512G= (n.-512G=) c.222G= (p.Gly74=) c.-2872G= (n.-2872G=) | |
2 | g.47783458G>T | CA426120836 | MSH6 | c.225G>T (p.Gly75=) n.309G>T n.297G>T c.-37-7469G>T (n.-37-7469G>T) c.-38+227G>T (n.-38+227G>T) n.314G>T n.289G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.222G>T (p.Gly74=) c.-2872G>T (n.-2872G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783459C>A | CA346735093 | MSH6 | c.226C>A (p.Leu76Met) n.310C>A n.298C>A c.-37-7468C>A (n.-37-7468C>A) c.-38+228C>A (n.-38+228C>A) n.315C>A n.290C>A c.-511C>A (n.-511C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.-2871C>A (n.-2871C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783459C= | CA2496038244 | MSH6 | c.226C= (p.Leu76=) n.310C= n.298C= c.-37-7468C= (n.-37-7468C=) c.-38+228C= (n.-38+228C=) n.315C= n.290C= c.-511C= (n.-511C=) c.223C= (p.Leu75=) c.-2871C= (n.-2871C=) | |
2 | g.47783459C>G | CA346735094 | MSH6 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.310C>G n.298C>G c.-37-7468C>G (n.-37-7468C>G) c.-38+228C>G (n.-38+228C>G) n.315C>G n.290C>G c.-511C>G (n.-511C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.-2871C>G (n.-2871C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783459C>T | CA426120837 | MSH6 | c.226C>T (p.Leu76=) n.310C>T n.298C>T c.-37-7468C>T (n.-37-7468C>T) c.-38+228C>T (n.-38+228C>T) n.315C>T n.290C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.-2871C>T (n.-2871C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783460T>A | CA346735095 | MSH6 | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.311T>A n.299T>A c.-37-7467T>A (n.-37-7467T>A) c.-38+229T>A (n.-38+229T>A) n.316T>A n.291T>A c.-510T>A (n.-510T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.-2870T>A (n.-2870T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783460T>C | CA009942 | MSH6 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.311T>C n.299T>C c.-37-7467T>C (n.-37-7467T>C) c.-38+229T>C (n.-38+229T>C) n.316T>C n.291T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-2870T>C (n.-2870T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783460T>G | CA346735096 | MSH6 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.311T>G n.299T>G c.-37-7467T>G (n.-37-7467T>G) c.-38+229T>G (n.-38+229T>G) n.316T>G n.291T>G c.-510T>G (n.-510T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-2870T>G (n.-2870T>G) | dbSNP |
2 | g.47783460T= | CA2496038245 | MSH6 | c.227T= (p.Leu76=) n.311T= n.299T= c.-37-7467T= (n.-37-7467T=) c.-38+229T= (n.-38+229T=) n.316T= n.291T= c.-510T= (n.-510T=) c.224T= (p.Leu75=) c.-2870T= (n.-2870T=) | |
2 | g.47783461G>A | CA426120841 | MSH6 | c.228G>A (p.Leu76=) n.312G>A n.300G>A c.-37-7466G>A (n.-37-7466G>A) c.-38+230G>A (n.-38+230G>A) n.317G>A n.292G>A c.-509G>A (n.-509G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.-2869G>A (n.-2869G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783461G>C | CA426120842 | MSH6 | c.228G>C (p.Leu76=) n.312G>C n.300G>C c.-37-7466G>C (n.-37-7466G>C) c.-38+230G>C (n.-38+230G>C) n.317G>C n.292G>C c.-509G>C (n.-509G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.-2869G>C (n.-2869G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783461G>T | CA426120840 | MSH6 | c.228G>T (p.Leu76=) n.312G>T n.300G>T c.-37-7466G>T (n.-37-7466G>T) c.-38+230G>T (n.-38+230G>T) n.317G>T n.292G>T c.-509G>T (n.-509G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.-2869G>T (n.-2869G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783462C>A | CA426120843 | MSH6 | c.229C>A (p.Arg77=) n.313C>A n.301C>A c.-37-7465C>A (n.-37-7465C>A) c.-38+231C>A (n.-38+231C>A) n.318C>A n.293C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.226C>A (p.Arg76=) c.-2868C>A (n.-2868C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783462C= | CA2496038246 | MSH6 | c.229C= (p.Arg77=) n.313C= n.301C= c.-37-7465C= (n.-37-7465C=) c.-38+231C= (n.-38+231C=) n.318C= n.293C= c.-508C= (n.-508C=) c.226C= (p.Arg76=) c.-2868C= (n.-2868C=) | |
2 | g.47783462C>G | CA346735097 | MSH6 | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.313C>G n.301C>G c.-37-7465C>G (n.-37-7465C>G) c.-38+231C>G (n.-38+231C>G) n.318C>G n.293C>G c.-508C>G (n.-508C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-2868C>G (n.-2868C>G) | dbSNP |
2 | g.47783462C>T | CA068784 | MSH6 | c.229C>T (p.Arg77Trp) n.313C>T n.301C>T c.-37-7465C>T (n.-37-7465C>T) c.-38+231C>T (n.-38+231C>T) n.318C>T n.293C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.-2868C>T (n.-2868C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783463G>A | CA46688481 | MSH6 | c.230G>A (p.Arg77Gln) n.314G>A n.302G>A c.-37-7464G>A (n.-37-7464G>A) c.-38+232G>A (n.-38+232G>A) n.319G>A n.294G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.-2867G>A (n.-2867G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783463G>C | CA346735098 | MSH6 | c.230G>C (p.Arg77Pro) n.314G>C n.302G>C c.-37-7464G>C (n.-37-7464G>C) c.-38+232G>C (n.-38+232G>C) n.319G>C n.294G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-2867G>C (n.-2867G>C) | dbSNP |
2 | g.47783463G= | CA2496038247 | MSH6 | c.230G= (p.Arg77=) n.314G= n.302G= c.-37-7464G= (n.-37-7464G=) c.-38+232G= (n.-38+232G=) n.319G= n.294G= c.-507G= (n.-507G=) c.227G= (p.Arg76=) c.-2867G= (n.-2867G=) | |
2 | g.47783463G>T | CA346735099 | MSH6 | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.314G>T n.302G>T c.-37-7464G>T (n.-37-7464G>T) c.-38+232G>T (n.-38+232G>T) n.319G>T n.294G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-2867G>T (n.-2867G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783464del | CA2658965879 | MSH6 | c.231del (p.Arg78AspfsTer3) n.315del n.303del c.-37-7463del (n.-37-7463del) c.-38+233del (n.-38+233del) n.320del n.295del c.-506del (n.-506del) c.228del (p.Arg77AspfsTer3) c.-2866del (n.-2866del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783464G>A | CA426120855 | MSH6 | c.231G>A (p.Arg77=) n.315G>A n.303G>A c.-37-7463G>A (n.-37-7463G>A) c.-38+233G>A (n.-38+233G>A) n.320G>A n.295G>A c.-506G>A (n.-506G>A) c.228G>A (p.Arg76=) c.-2866G>A (n.-2866G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783464G>C | CA426120852 | MSH6 | c.231G>C (p.Arg77=) n.315G>C n.303G>C c.-37-7463G>C (n.-37-7463G>C) c.-38+233G>C (n.-38+233G>C) n.320G>C n.295G>C c.-506G>C (n.-506G>C) c.228G>C (p.Arg76=) c.-2866G>C (n.-2866G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783464G= | CA2496038248 | MSH6 | c.231G= (p.Arg77=) n.315G= n.303G= c.-37-7463G= (n.-37-7463G=) c.-38+233G= (n.-38+233G=) n.320G= n.295G= c.-506G= (n.-506G=) c.228G= (p.Arg76=) c.-2866G= (n.-2866G=) | |
2 | g.47783464G>T | CA426120854 | MSH6 | c.231G>T (p.Arg77=) n.315G>T n.303G>T c.-37-7463G>T (n.-37-7463G>T) c.-38+233G>T (n.-38+233G>T) n.320G>T n.295G>T c.-506G>T (n.-506G>T) c.228G>T (p.Arg76=) c.-2866G>T (n.-2866G>T) | |
2 | g.47783465A= | CA2496038249 | MSH6 | c.232A= (p.Arg78=) n.316A= n.304A= c.-37-7462A= (n.-37-7462A=) c.-38+234A= (n.-38+234A=) n.321A= n.296A= c.-505A= (n.-505A=) c.229A= (p.Arg77=) c.-2865A= (n.-2865A=) | |
2 | g.47783465A>C | CA426120856 | MSH6 | c.232A>C (p.Arg78=) n.316A>C n.304A>C c.-37-7462A>C (n.-37-7462A>C) c.-38+234A>C (n.-38+234A>C) n.321A>C n.296A>C c.-505A>C (n.-505A>C) c.229A>C (p.Arg77=) c.-2865A>C (n.-2865A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783465A>G | CA346735100 | MSH6 | c.232A>G (p.Arg78Gly) n.316A>G n.304A>G c.-37-7462A>G (n.-37-7462A>G) c.-38+234A>G (n.-38+234A>G) n.321A>G n.296A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-2865A>G (n.-2865A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783465A>T | CA346735101 | MSH6 | c.232A>T (p.Arg78Ter) n.316A>T n.304A>T c.-37-7462A>T (n.-37-7462A>T) c.-38+234A>T (n.-38+234A>T) n.321A>T n.296A>T c.-505A>T (n.-505A>T) c.229A>T (p.Arg77Ter) c.-2865A>T (n.-2865A>T) | dbSNP |
2 | g.47783466G>A | CA348221 | MSH6 | c.233G>A (p.Arg78Lys) n.317G>A n.305G>A c.-37-7461G>A (n.-37-7461G>A) c.-38+235G>A (n.-38+235G>A) n.322G>A n.297G>A c.-504G>A (n.-504G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-2864G>A (n.-2864G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783466G>C | CA346735102 | MSH6 | c.233G>C (p.Arg78Thr) n.317G>C n.305G>C c.-37-7461G>C (n.-37-7461G>C) c.-38+235G>C (n.-38+235G>C) n.322G>C n.297G>C c.-504G>C (n.-504G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-2864G>C (n.-2864G>C) | dbSNP |
2 | g.47783466G= | CA2496038250 | MSH6 | c.233G= (p.Arg78=) n.317G= n.305G= c.-37-7461G= (n.-37-7461G=) c.-38+235G= (n.-38+235G=) n.322G= n.297G= c.-504G= (n.-504G=) c.230G= (p.Arg77=) c.-2864G= (n.-2864G=) | |
2 | g.47783466G>T | CA346735103 | MSH6 | c.233G>T (p.Arg78Ile) n.317G>T n.305G>T c.-37-7461G>T (n.-37-7461G>T) c.-38+235G>T (n.-38+235G>T) n.322G>T n.297G>T c.-504G>T (n.-504G>T) c.230G>T (p.Arg77Ile) c.-2864G>T (n.-2864G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783466_47783487dup | CA658823252 | MSH6 | c.233_254dup (p.Thr86IlefsTer11) n.317_338dup n.305_326dup c.233_237+17dup c.-37-7461_-37-7440dup (n.-37-7461_-37-7440dup) c.-38+235_-38+256dup (n.-38+235_-38+256dup) n.322_343dup c.233_254dup (p.Thr86IlefsTer30) n.297_318dup c.-504_-483dup (n.-504_-483dup) c.230_251dup (p.Thr85IlefsTer11) c.-2864_-2843dup (n.-2864_-2843dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783467A= | CA2496038251 | MSH6 | c.234A= (p.Arg78=) n.318A= n.306A= c.-37-7460A= (n.-37-7460A=) c.-38+236A= (n.-38+236A=) n.323A= n.298A= c.-503A= (n.-503A=) c.231A= (p.Arg77=) c.-2863A= (n.-2863A=) | |
2 | g.47783467A>C | CA346735104 | MSH6 | c.234A>C (p.Arg78Ser) n.318A>C n.306A>C c.-37-7460A>C (n.-37-7460A>C) c.-38+236A>C (n.-38+236A>C) n.323A>C n.298A>C c.-503A>C (n.-503A>C) c.231A>C (p.Arg77Ser) c.-2863A>C (n.-2863A>C) | dbSNP |
2 | g.47783467A>G | CA426120860 | MSH6 | c.234A>G (p.Arg78=) n.318A>G n.306A>G c.-37-7460A>G (n.-37-7460A>G) c.-38+236A>G (n.-38+236A>G) n.323A>G n.298A>G c.-503A>G (n.-503A>G) c.231A>G (p.Arg77=) c.-2863A>G (n.-2863A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783467A>T | CA346735105 | MSH6 | c.234A>T (p.Arg78Ser) n.318A>T n.306A>T c.-37-7460A>T (n.-37-7460A>T) c.-38+236A>T (n.-38+236A>T) n.323A>T n.298A>T c.-503A>T (n.-503A>T) c.231A>T (p.Arg77Ser) c.-2863A>T (n.-2863A>T) | dbSNP |
2 | g.47783468T>A | CA346735107 | MSH6 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.319T>A n.307T>A c.-37-7459T>A (n.-37-7459T>A) c.-38+237T>A (n.-38+237T>A) n.324T>A n.299T>A c.-502T>A (n.-502T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.-2862T>A (n.-2862T>A) | dbSNP |
2 | g.47783468T>C | CA10578029 | MSH6 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.319T>C n.307T>C c.-37-7459T>C (n.-37-7459T>C) c.-38+237T>C (n.-38+237T>C) n.324T>C n.299T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.-2862T>C (n.-2862T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783468T>G | CA346735106 | MSH6 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.319T>G n.307T>G c.-37-7459T>G (n.-37-7459T>G) c.-38+237T>G (n.-38+237T>G) n.324T>G n.299T>G c.-502T>G (n.-502T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.-2862T>G (n.-2862T>G) | dbSNP |
2 | g.47783468T= | CA2496038252 | MSH6 | c.235T= (p.Ser79=) n.319T= n.307T= c.-37-7459T= (n.-37-7459T=) c.-38+237T= (n.-38+237T=) n.324T= n.299T= c.-502T= (n.-502T=) c.232T= (p.Ser78=) c.-2862T= (n.-2862T=) | |
2 | g.47783469_47783472del | CA2580067136 | MSH6 | c.236_239del (p.Ser79Ter) n.320_323del n.308_311del c.236_237+2del c.-37-7458_-37-7455del (n.-37-7458_-37-7455del) c.-38+238_-38+241del (n.-38+238_-38+241del) n.325_328del n.300_303del c.-501_-498del (n.-501_-498del) c.233_236del (p.Ser78Ter) c.-2861_-2858del (n.-2861_-2858del) | ClinVar |
2 | g.47783469C>A | CA346735108 | MSH6 | c.236C>A (p.Ser79Ter) n.320C>A n.308C>A c.-37-7458C>A (n.-37-7458C>A) c.-38+238C>A (n.-38+238C>A) n.325C>A n.300C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.233C>A (p.Ser78Ter) c.-2861C>A (n.-2861C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783469C= | CA2496038253 | MSH6 | c.236C= (p.Ser79=) n.320C= n.308C= c.-37-7458C= (n.-37-7458C=) c.-38+238C= (n.-38+238C=) n.325C= n.300C= c.-501C= (n.-501C=) c.233C= (p.Ser78=) c.-2861C= (n.-2861C=) | |
2 | g.47783469C>G | CA346735109 | MSH6 | c.236C>G (p.Ser79Trp) n.320C>G n.308C>G c.-37-7458C>G (n.-37-7458C>G) c.-38+238C>G (n.-38+238C>G) n.325C>G n.300C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.233C>G (p.Ser78Trp) c.-2861C>G (n.-2861C>G) | dbSNP |
2 | g.47783469C>T | CA346735110 | MSH6 | c.236C>T (p.Ser79Leu) n.320C>T n.308C>T c.-37-7458C>T (n.-37-7458C>T) c.-38+238C>T (n.-38+238C>T) n.325C>T n.300C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.233C>T (p.Ser78Leu) c.-2861C>T (n.-2861C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783470G>A | CA426120862 | MSH6 | c.237G>A (p.Ser79=) n.321G>A n.309G>A c.-37-7457G>A (n.-37-7457G>A) c.-38+239G>A (n.-38+239G>A) n.326G>A n.301G>A c.-500G>A (n.-500G>A) c.234G>A (p.Ser78=) c.-2860G>A (n.-2860G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783470G>C | CA426120863 | MSH6 | c.237G>C (p.Ser79=) n.321G>C n.309G>C c.-37-7457G>C (n.-37-7457G>C) c.-38+239G>C (n.-38+239G>C) n.326G>C n.301G>C c.-500G>C (n.-500G>C) c.234G>C (p.Ser78=) c.-2860G>C (n.-2860G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783470G= | CA2496038254 | MSH6 | c.237G= (p.Ser79=) n.321G= n.309G= c.-37-7457G= (n.-37-7457G=) c.-38+239G= (n.-38+239G=) n.326G= n.301G= c.-500G= (n.-500G=) c.234G= (p.Ser78=) c.-2860G= (n.-2860G=) | |
2 | g.47783470G>T | CA426120864 | MSH6 | c.237G>T (p.Ser79=) n.321G>T n.309G>T c.-37-7457G>T (n.-37-7457G>T) c.-38+239G>T (n.-38+239G>T) n.326G>T n.301G>T c.-500G>T (n.-500G>T) c.234G>T (p.Ser78=) c.-2860G>T (n.-2860G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783471G>A | CA346735111 | MSH6 | c.238G>A (p.Val80Ile) n.322G>A n.310G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) c.-37-7456G>A (n.-37-7456G>A) c.-38+240G>A (n.-38+240G>A) n.327G>A n.302G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) c.-2859G>A (n.-2859G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783471G>C | CA346735112 | MSH6 | c.238G>C (p.Val80Leu) n.322G>C n.310G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) c.-37-7456G>C (n.-37-7456G>C) c.-38+240G>C (n.-38+240G>C) n.327G>C n.302G>C c.-499G>C (n.-499G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.-2859G>C (n.-2859G>C) | dbSNP |
2 | g.47783471G>T | CA346735113 | MSH6 | c.238G>T (p.Val80Leu) n.322G>T n.310G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) c.-37-7456G>T (n.-37-7456G>T) c.-38+240G>T (n.-38+240G>T) n.327G>T n.302G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.-2859G>T (n.-2859G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783472T>A | CA346735114 | MSH6 | c.239T>A (p.Val80Glu) n.323T>A n.311T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) c.-37-7455T>A (n.-37-7455T>A) c.-38+241T>A (n.-38+241T>A) n.328T>A n.303T>A c.-498T>A (n.-498T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.-2858T>A (n.-2858T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783472T>C | CA346735115 | MSH6 | c.239T>C (p.Val80Ala) n.323T>C n.311T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) c.-37-7455T>C (n.-37-7455T>C) c.-38+241T>C (n.-38+241T>C) n.328T>C n.303T>C c.-498T>C (n.-498T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.-2858T>C (n.-2858T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783472T>G | CA346735116 | MSH6 | c.239T>G (p.Val80Gly) n.323T>G n.311T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) c.-37-7455T>G (n.-37-7455T>G) c.-38+241T>G (n.-38+241T>G) n.328T>G n.303T>G c.-498T>G (n.-498T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.-2858T>G (n.-2858T>G) | dbSNP |
2 | g.47783473A= | CA2496038255 | MSH6 | c.240A= (p.Val80=) n.324A= n.312A= c.237+3A= (n.237+3A=) c.-37-7454A= (n.-37-7454A=) c.-38+242A= (n.-38+242A=) n.329A= n.304A= c.-497A= (n.-497A=) c.237A= (p.Val79=) c.-2857A= (n.-2857A=) | |
2 | g.47783473A>C | CA426120866 | MSH6 | c.240A>C (p.Val80=) n.324A>C n.312A>C c.237+3A>C (n.237+3A>C) c.-37-7454A>C (n.-37-7454A>C) c.-38+242A>C (n.-38+242A>C) n.329A>C n.304A>C c.-497A>C (n.-497A>C) c.237A>C (p.Val79=) c.-2857A>C (n.-2857A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783473A>G | CA348418 | MSH6 | c.240A>G (p.Val80=) n.324A>G n.312A>G c.237+3A>G (n.237+3A>G) c.-37-7454A>G (n.-37-7454A>G) c.-38+242A>G (n.-38+242A>G) n.329A>G n.304A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.237A>G (p.Val79=) c.-2857A>G (n.-2857A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783473A>T | CA426120867 | MSH6 | c.240A>T (p.Val80=) n.324A>T n.312A>T c.237+3A>T (n.237+3A>T) c.-37-7454A>T (n.-37-7454A>T) c.-38+242A>T (n.-38+242A>T) n.329A>T n.304A>T c.-497A>T (n.-497A>T) c.237A>T (p.Val79=) c.-2857A>T (n.-2857A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783474G>A | CA010236 | MSH6 | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.325G>A n.313G>A c.237+4G>A (n.237+4G>A) c.-37-7453G>A (n.-37-7453G>A) c.-38+243G>A (n.-38+243G>A) n.330G>A n.305G>A c.-496G>A (n.-496G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.-2856G>A (n.-2856G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783474G>C | CA346735117 | MSH6 | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.325G>C n.313G>C c.237+4G>C (n.237+4G>C) c.-37-7453G>C (n.-37-7453G>C) c.-38+243G>C (n.-38+243G>C) n.330G>C n.305G>C c.-496G>C (n.-496G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.-2856G>C (n.-2856G>C) | dbSNP |
2 | g.47783474G= | CA2496038256 | MSH6 | c.241G= (p.Ala81=) n.325G= n.313G= c.237+4G= (n.237+4G=) c.-37-7453G= (n.-37-7453G=) c.-38+243G= (n.-38+243G=) n.330G= n.305G= c.-496G= (n.-496G=) c.238G= (p.Ala80=) c.-2856G= (n.-2856G=) | |
2 | g.47783474G>T | CA346735118 | MSH6 | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.325G>T n.313G>T c.237+4G>T (n.237+4G>T) c.-37-7453G>T (n.-37-7453G>T) c.-38+243G>T (n.-38+243G>T) n.330G>T n.305G>T c.-496G>T (n.-496G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.-2856G>T (n.-2856G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783475C>A | CA346735119 | MSH6 | c.242C>A (p.Ala81Glu) n.326C>A n.314C>A c.237+5C>A (n.237+5C>A) c.-37-7452C>A (n.-37-7452C>A) c.-38+244C>A (n.-38+244C>A) n.331C>A n.306C>A c.-495C>A (n.-495C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.-2855C>A (n.-2855C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783475C= | CA2496038257 | MSH6 | c.242C= (p.Ala81=) n.326C= n.314C= c.237+5C= (n.237+5C=) c.-37-7452C= (n.-37-7452C=) c.-38+244C= (n.-38+244C=) n.331C= n.306C= c.-495C= (n.-495C=) c.239C= (p.Ala80=) c.-2855C= (n.-2855C=) | |
2 | g.47783475C>G | CA346735120 | MSH6 | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.326C>G n.314C>G c.237+5C>G (n.237+5C>G) c.-37-7452C>G (n.-37-7452C>G) c.-38+244C>G (n.-38+244C>G) n.331C>G n.306C>G c.-495C>G (n.-495C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.-2855C>G (n.-2855C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783475C>T | CA010271 | MSH6 | c.242C>T (p.Ala81Val) n.326C>T n.314C>T c.237+5C>T (n.237+5C>T) c.-37-7452C>T (n.-37-7452C>T) c.-38+244C>T (n.-38+244C>T) n.331C>T n.306C>T c.-495C>T (n.-495C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.-2855C>T (n.-2855C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783476G>A | CA426120868 | MSH6 | c.243G>A (p.Ala81=) n.327G>A n.315G>A c.237+6G>A (n.237+6G>A) c.-37-7451G>A (n.-37-7451G>A) c.-38+245G>A (n.-38+245G>A) n.332G>A n.307G>A c.-494G>A (n.-494G>A) c.240G>A (p.Ala80=) c.-2854G>A (n.-2854G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783476G>C | CA426120869 | MSH6 | c.243G>C (p.Ala81=) n.327G>C n.315G>C c.237+6G>C (n.237+6G>C) c.-37-7451G>C (n.-37-7451G>C) c.-38+245G>C (n.-38+245G>C) n.332G>C n.307G>C c.-494G>C (n.-494G>C) c.240G>C (p.Ala80=) c.-2854G>C (n.-2854G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783476G= | CA2496038258 | MSH6 | c.243G= (p.Ala81=) n.327G= n.315G= c.237+6G= (n.237+6G=) c.-37-7451G= (n.-37-7451G=) c.-38+245G= (n.-38+245G=) n.332G= n.307G= c.-494G= (n.-494G=) c.240G= (p.Ala80=) c.-2854G= (n.-2854G=) | |
2 | g.47783476G>T | CA16604285 | MSH6 | c.243G>T (p.Ala81=) n.327G>T n.315G>T c.237+6G>T (n.237+6G>T) c.-37-7451G>T (n.-37-7451G>T) c.-38+245G>T (n.-38+245G>T) n.332G>T n.307G>T c.-494G>T (n.-494G>T) c.240G>T (p.Ala80=) c.-2854G>T (n.-2854G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783477C>A | CA346735121 | MSH6 | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.328C>A n.316C>A c.237+7C>A (n.237+7C>A) c.-37-7450C>A (n.-37-7450C>A) c.-38+246C>A (n.-38+246C>A) n.333C>A n.308C>A c.-493C>A (n.-493C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-2853C>A (n.-2853C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783477C>G | CA346735122 | MSH6 | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.328C>G n.316C>G c.237+7C>G (n.237+7C>G) c.-37-7450C>G (n.-37-7450C>G) c.-38+246C>G (n.-38+246C>G) n.333C>G n.308C>G c.-493C>G (n.-493C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-2853C>G (n.-2853C>G) | |
2 | g.47783477C>T | CA346735123 | MSH6 | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.328C>T n.316C>T c.237+7C>T (n.237+7C>T) c.-37-7450C>T (n.-37-7450C>T) c.-38+246C>T (n.-38+246C>T) n.333C>T n.308C>T c.-493C>T (n.-493C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-2853C>T (n.-2853C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783478C>A | CA346735124 | MSH6 | c.245C>A (p.Pro82His) n.329C>A n.317C>A c.237+8C>A (n.237+8C>A) c.-37-7449C>A (n.-37-7449C>A) c.-38+247C>A (n.-38+247C>A) n.334C>A n.309C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.242C>A (p.Pro81His) c.-2852C>A (n.-2852C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783478C= | CA2496038259 | MSH6 | c.245C= (p.Pro82=) n.329C= n.317C= c.237+8C= (n.237+8C=) c.-37-7449C= (n.-37-7449C=) c.-38+247C= (n.-38+247C=) n.334C= n.309C= c.-492C= (n.-492C=) c.242C= (p.Pro81=) c.-2852C= (n.-2852C=) | |
2 | g.47783478C>G | CA346735125 | MSH6 | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.329C>G n.317C>G c.237+8C>G (n.237+8C>G) c.-37-7449C>G (n.-37-7449C>G) c.-38+247C>G (n.-38+247C>G) n.334C>G n.309C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-2852C>G (n.-2852C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783478C>T | CA346735126 | MSH6 | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.329C>T n.317C>T c.237+8C>T (n.237+8C>T) c.-37-7449C>T (n.-37-7449C>T) c.-38+247C>T (n.-38+247C>T) n.334C>T n.309C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-2852C>T (n.-2852C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783482_47783484del | CA2658965880 | MSH6 | c.249_251del (p.Ala84del) n.333_335del n.321_323del c.237+12_237+14del (n.237+12_237+14del) c.-37-7445_-37-7443del (n.-37-7445_-37-7443del) c.-38+251_-38+253del (n.-38+251_-38+253del) n.338_340del n.313_315del c.-488_-486del (n.-488_-486del) c.246_248del (p.Ala83del) c.-2848_-2846del (n.-2848_-2846del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783479T>A | CA426120870 | MSH6 | c.246T>A (p.Pro82=) n.330T>A n.318T>A c.237+9T>A (n.237+9T>A) c.-37-7448T>A (n.-37-7448T>A) c.-38+248T>A (n.-38+248T>A) n.335T>A n.310T>A c.-491T>A (n.-491T>A) c.243T>A (p.Pro81=) c.-2851T>A (n.-2851T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783479T>C | CA010289 | MSH6 | c.246T>C (p.Pro82=) n.330T>C n.318T>C c.237+9T>C (n.237+9T>C) c.-37-7448T>C (n.-37-7448T>C) c.-38+248T>C (n.-38+248T>C) n.335T>C n.310T>C c.-491T>C (n.-491T>C) c.243T>C (p.Pro81=) c.-2851T>C (n.-2851T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783479T>G | CA426120873 | MSH6 | c.246T>G (p.Pro82=) n.330T>G n.318T>G c.237+9T>G (n.237+9T>G) c.-37-7448T>G (n.-37-7448T>G) c.-38+248T>G (n.-38+248T>G) n.335T>G n.310T>G c.-491T>G (n.-491T>G) c.243T>G (p.Pro81=) c.-2851T>G (n.-2851T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783479T= | CA2496038260 | MSH6 | c.246T= (p.Pro82=) n.330T= n.318T= c.237+9T= (n.237+9T=) c.-37-7448T= (n.-37-7448T=) c.-38+248T= (n.-38+248T=) n.335T= n.310T= c.-491T= (n.-491T=) c.243T= (p.Pro81=) c.-2851T= (n.-2851T=) | |
2 | g.47783479dup | CA1139655626 | MSH6 | c.246dup (p.Ala83CysfsTer7) n.330dup n.318dup c.237+9dup (n.237+9dup) c.-37-7448dup (n.-37-7448dup) c.-38+248dup (n.-38+248dup) n.335dup c.246dup (p.Ala83CysfsTer26) n.310dup c.-491dup (n.-491dup) c.243dup (p.Ala82CysfsTer7) c.-2851dup (n.-2851dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783480G>A | CA069104 | MSH6 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.331G>A n.319G>A c.237+10G>A (n.237+10G>A) c.-37-7447G>A (n.-37-7447G>A) c.-38+249G>A (n.-38+249G>A) n.336G>A n.311G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-2850G>A (n.-2850G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783480G>C | CA346735127 | MSH6 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.331G>C n.319G>C c.237+10G>C (n.237+10G>C) c.-37-7447G>C (n.-37-7447G>C) c.-38+249G>C (n.-38+249G>C) n.336G>C n.311G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-2850G>C (n.-2850G>C) | dbSNP |
2 | g.47783480G= | CA2496038261 | MSH6 | c.247G= (p.Ala83=) n.331G= n.319G= c.237+10G= (n.237+10G=) c.-37-7447G= (n.-37-7447G=) c.-38+249G= (n.-38+249G=) n.336G= n.311G= c.-490G= (n.-490G=) c.244G= (p.Ala82=) c.-2850G= (n.-2850G=) | |
2 | g.47783480G>T | CA346735128 | MSH6 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.331G>T n.319G>T c.237+10G>T (n.237+10G>T) c.-37-7447G>T (n.-37-7447G>T) c.-38+249G>T (n.-38+249G>T) n.336G>T n.311G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-2850G>T (n.-2850G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783481C>A | CA16617620 | MSH6 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.332C>A n.320C>A c.237+11C>A (n.237+11C>A) c.-37-7446C>A (n.-37-7446C>A) c.-38+250C>A (n.-38+250C>A) n.337C>A n.312C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.-2849C>A (n.-2849C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783481C= | CA2496038262 | MSH6 | c.248C= (p.Ala83=) n.332C= n.320C= c.237+11C= (n.237+11C=) c.-37-7446C= (n.-37-7446C=) c.-38+250C= (n.-38+250C=) n.337C= n.312C= c.-489C= (n.-489C=) c.245C= (p.Ala82=) c.-2849C= (n.-2849C=) | |
2 | g.47783481C>G | CA10577249 | MSH6 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.332C>G n.320C>G c.237+11C>G (n.237+11C>G) c.-37-7446C>G (n.-37-7446C>G) c.-38+250C>G (n.-38+250C>G) n.337C>G n.312C>G c.-489C>G (n.-489C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-2849C>G (n.-2849C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783481C>T | CA346735130 | MSH6 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.332C>T n.320C>T c.237+11C>T (n.237+11C>T) c.-37-7446C>T (n.-37-7446C>T) c.-38+250C>T (n.-38+250C>T) n.337C>T n.312C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) c.-2849C>T (n.-2849C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783482T>A | CA426120875 | MSH6 | c.249T>A (p.Ala83=) n.333T>A n.321T>A c.237+12T>A (n.237+12T>A) c.-37-7445T>A (n.-37-7445T>A) c.-38+251T>A (n.-38+251T>A) n.338T>A n.313T>A c.-488T>A (n.-488T>A) c.246T>A (p.Ala82=) c.-2848T>A (n.-2848T>A) | |
2 | g.47783482T>C | CA426120876 | MSH6 | c.249T>C (p.Ala83=) n.333T>C n.321T>C c.237+12T>C (n.237+12T>C) c.-37-7445T>C (n.-37-7445T>C) c.-38+251T>C (n.-38+251T>C) n.338T>C n.313T>C c.-488T>C (n.-488T>C) c.246T>C (p.Ala82=) c.-2848T>C (n.-2848T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783482T>G | CA10578030 | MSH6 | c.249T>G (p.Ala83=) n.333T>G n.321T>G c.237+12T>G (n.237+12T>G) c.-37-7445T>G (n.-37-7445T>G) c.-38+251T>G (n.-38+251T>G) n.338T>G n.313T>G c.-488T>G (n.-488T>G) c.246T>G (p.Ala82=) c.-2848T>G (n.-2848T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783482T= | CA2496038263 | MSH6 | c.249T= (p.Ala83=) n.333T= n.321T= c.237+12T= (n.237+12T=) c.-37-7445T= (n.-37-7445T=) c.-38+251T= (n.-38+251T=) n.338T= n.313T= c.-488T= (n.-488T=) c.246T= (p.Ala82=) c.-2848T= (n.-2848T=) | |
2 | g.47783483G>A | CA346735136 | MSH6 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.334G>A n.322G>A c.237+13G>A (n.237+13G>A) c.-37-7444G>A (n.-37-7444G>A) c.-38+252G>A (n.-38+252G>A) n.339G>A n.314G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-2847G>A (n.-2847G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783483G>C | CA346735138 | MSH6 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.334G>C n.322G>C c.237+13G>C (n.237+13G>C) c.-37-7444G>C (n.-37-7444G>C) c.-38+252G>C (n.-38+252G>C) n.339G>C n.314G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-2847G>C (n.-2847G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783483G= | CA2496038265 | MSH6 | c.250G= (p.Ala84=) n.334G= n.322G= c.237+13G= (n.237+13G=) c.-37-7444G= (n.-37-7444G=) c.-38+252G= (n.-38+252G=) n.339G= n.314G= c.-487G= (n.-487G=) c.247G= (p.Ala83=) c.-2847G= (n.-2847G=) | |
2 | g.47783483G>T | CA346735140 | MSH6 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.334G>T n.322G>T c.237+13G>T (n.237+13G>T) c.-37-7444G>T (n.-37-7444G>T) c.-38+252G>T (n.-38+252G>T) n.339G>T n.314G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-2847G>T (n.-2847G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783483_47783484delinsGC | CA2496038264 | MSH6 | c.250_251delinsGC (p.Ala84=) n.334_335delinsGC n.322_323delinsGC c.237+13_237+14delinsGC (n.237+13_237+14delinsGC) c.-37-7444_-37-7443delinsGC (n.-37-7444_-37-7443delinsGC) c.-38+252_-38+253delinsGC (n.-38+252_-38+253delinsGC) n.339_340delinsGC n.314_315delinsGC c.-487_-486delinsGC (n.-487_-486delinsGC) c.247_248delinsGC (p.Ala83=) c.-2847_-2846delinsGC (n.-2847_-2846delinsGC) | |
2 | g.47783484C>A | CA346735143 | MSH6 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.335C>A n.323C>A c.237+14C>A (n.237+14C>A) c.-37-7443C>A (n.-37-7443C>A) c.-38+253C>A (n.-38+253C>A) n.340C>A n.315C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-2846C>A (n.-2846C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783484C= | CA2496038266 | MSH6 | c.251C= (p.Ala84=) n.335C= n.323C= c.237+14C= (n.237+14C=) c.-37-7443C= (n.-37-7443C=) c.-38+253C= (n.-38+253C=) n.340C= n.315C= c.-486C= (n.-486C=) c.248C= (p.Ala83=) c.-2846C= (n.-2846C=) | |
2 | g.47783484C>G | CA346735145 | MSH6 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.335C>G n.323C>G c.237+14C>G (n.237+14C>G) c.-37-7443C>G (n.-37-7443C>G) c.-38+253C>G (n.-38+253C>G) n.340C>G n.315C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-2846C>G (n.-2846C>G) | dbSNP |
2 | g.47783484C>T | CA10582035 | MSH6 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.335C>T n.323C>T c.237+14C>T (n.237+14C>T) c.-37-7443C>T (n.-37-7443C>T) c.-38+253C>T (n.-38+253C>T) n.340C>T n.315C>T c.-486C>T (n.-486C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.-2846C>T (n.-2846C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783488dup | CA915943790 | MSH6 | c.255dup (p.Thr86HisfsTer4) n.339dup n.327dup c.237+18dup (n.237+18dup) c.-37-7439dup (n.-37-7439dup) c.-38+257dup (n.-38+257dup) n.344dup c.255dup (p.Thr86HisfsTer23) n.319dup c.-482dup (n.-482dup) c.252dup (p.Thr85HisfsTer4) c.-2842dup (n.-2842dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783488del | CA16617621 | MSH6 | c.255del (p.Thr86ProfsTer?) n.339del n.327del c.237+18del (n.237+18del) c.-37-7439del (n.-37-7439del) c.-38+257del (n.-38+257del) n.344del n.319del c.-482del (n.-482del) c.252del (p.Thr85ProfsTer?) c.-2842del (n.-2842del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783486_47783488del | CA2597442008 | MSH6 | c.253_255del (p.Pro85del) n.337_339del n.325_327del c.237+16_237+18del (n.237+16_237+18del) c.-37-7441_-37-7439del (n.-37-7441_-37-7439del) c.-38+255_-38+257del (n.-38+255_-38+257del) n.342_344del n.317_319del c.-484_-482del (n.-484_-482del) c.250_252del (p.Pro84del) c.-2844_-2842del (n.-2844_-2842del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783485C>A | CA426120878 | MSH6 | c.252C>A (p.Ala84=) n.336C>A n.324C>A c.237+15C>A (n.237+15C>A) c.-37-7442C>A (n.-37-7442C>A) c.-38+254C>A (n.-38+254C>A) n.341C>A n.316C>A c.-485C>A (n.-485C>A) c.249C>A (p.Ala83=) c.-2845C>A (n.-2845C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783485C= | CA2496038267 | MSH6 | c.252C= (p.Ala84=) n.336C= n.324C= c.237+15C= (n.237+15C=) c.-37-7442C= (n.-37-7442C=) c.-38+254C= (n.-38+254C=) n.341C= n.316C= c.-485C= (n.-485C=) c.249C= (p.Ala83=) c.-2845C= (n.-2845C=) | |
2 | g.47783485C>G | CA426120880 | MSH6 | c.252C>G (p.Ala84=) n.336C>G n.324C>G c.237+15C>G (n.237+15C>G) c.-37-7442C>G (n.-37-7442C>G) c.-38+254C>G (n.-38+254C>G) n.341C>G n.316C>G c.-485C>G (n.-485C>G) c.249C>G (p.Ala83=) c.-2845C>G (n.-2845C>G) | |
2 | g.47783485C>T | CA426120879 | MSH6 | c.252C>T (p.Ala84=) n.336C>T n.324C>T c.237+15C>T (n.237+15C>T) c.-37-7442C>T (n.-37-7442C>T) c.-38+254C>T (n.-38+254C>T) n.341C>T n.316C>T c.-485C>T (n.-485C>T) c.249C>T (p.Ala83=) c.-2845C>T (n.-2845C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783486C>A | CA346735149 | MSH6 | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.337C>A n.325C>A c.237+16C>A (n.237+16C>A) c.-37-7441C>A (n.-37-7441C>A) c.-38+255C>A (n.-38+255C>A) n.342C>A n.317C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.-2844C>A (n.-2844C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783486C= | CA2496038268 | MSH6 | c.253C= (p.Pro85=) n.337C= n.325C= c.237+16C= (n.237+16C=) c.-37-7441C= (n.-37-7441C=) c.-38+255C= (n.-38+255C=) n.342C= n.317C= c.-484C= (n.-484C=) c.250C= (p.Pro84=) c.-2844C= (n.-2844C=) | |
2 | g.47783486C>G | CA346735153 | MSH6 | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.337C>G n.325C>G c.237+16C>G (n.237+16C>G) c.-37-7441C>G (n.-37-7441C>G) c.-38+255C>G (n.-38+255C>G) n.342C>G n.317C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.-2844C>G (n.-2844C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783486C>T | CA069156 | MSH6 | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.337C>T n.325C>T c.237+16C>T (n.237+16C>T) c.-37-7441C>T (n.-37-7441C>T) c.-38+255C>T (n.-38+255C>T) n.342C>T n.317C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-2844C>T (n.-2844C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783486_47783489delinsCCCA | CA2496038269 | MSH6 | c.253_256delinsCCCA (p.Pro85=) n.337_340delinsCCCA n.325_328delinsCCCA c.237+16_237+19delinsCCCA (n.237+16_237+19delinsCCCA) c.-37-7441_-37-7438delinsCCCA (n.-37-7441_-37-7438delinsCCCA) c.-38+255_-38+258delinsCCCA (n.-38+255_-38+258delinsCCCA) n.342_345delinsCCCA n.317_320delinsCCCA c.-484_-481delinsCCCA (n.-484_-481delinsCCCA) c.250_253delinsCCCA (p.Pro84=) c.-2844_-2841delinsCCCA (n.-2844_-2841delinsCCCA) | |
2 | g.47783487C>A | CA346735155 | MSH6 | c.254C>A (p.Pro85His) n.338C>A n.326C>A c.237+17C>A (n.237+17C>A) c.-37-7440C>A (n.-37-7440C>A) c.-38+256C>A (n.-38+256C>A) n.343C>A n.318C>A c.-483C>A (n.-483C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.-2843C>A (n.-2843C>A) | dbSNP |
2 | g.47783487C= | CA2496038270 | MSH6 | c.254C= (p.Pro85=) n.338C= n.326C= c.237+17C= (n.237+17C=) c.-37-7440C= (n.-37-7440C=) c.-38+256C= (n.-38+256C=) n.343C= n.318C= c.-483C= (n.-483C=) c.251C= (p.Pro84=) c.-2843C= (n.-2843C=) | |
2 | g.47783487C>G | CA346735157 | MSH6 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.338C>G n.326C>G c.237+17C>G (n.237+17C>G) c.-37-7440C>G (n.-37-7440C>G) c.-38+256C>G (n.-38+256C>G) n.343C>G n.318C>G c.-483C>G (n.-483C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-2843C>G (n.-2843C>G) | dbSNP |
2 | g.47783487C>T | CA16610837 | MSH6 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.338C>T n.326C>T c.237+17C>T (n.237+17C>T) c.-37-7440C>T (n.-37-7440C>T) c.-38+256C>T (n.-38+256C>T) n.343C>T n.318C>T c.-483C>T (n.-483C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-2843C>T (n.-2843C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783490_47783492del | CA658823253 | MSH6 | c.257_259del (p.Thr86del) n.341_343del n.329_331del c.237+20_237+22del (n.237+20_237+22del) c.-37-7437_-37-7435del (n.-37-7437_-37-7435del) c.-38+259_-38+261del (n.-38+259_-38+261del) n.346_348del n.321_323del c.-480_-478del (n.-480_-478del) c.254_256del (p.Thr85del) c.-2840_-2838del (n.-2840_-2838del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783488C>A | CA010387 | MSH6 | c.255C>A (p.Pro85=) n.339C>A n.327C>A c.237+18C>A (n.237+18C>A) c.-37-7439C>A (n.-37-7439C>A) c.-38+257C>A (n.-38+257C>A) n.344C>A n.319C>A c.-482C>A (n.-482C>A) c.252C>A (p.Pro84=) c.-2842C>A (n.-2842C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783488C= | CA2496038271 | MSH6 | c.255C= (p.Pro85=) n.339C= n.327C= c.237+18C= (n.237+18C=) c.-37-7439C= (n.-37-7439C=) c.-38+257C= (n.-38+257C=) n.344C= n.319C= c.-482C= (n.-482C=) c.252C= (p.Pro84=) c.-2842C= (n.-2842C=) | |
2 | g.47783488C>G | CA010396 | MSH6 | c.255C>G (p.Pro85=) n.339C>G n.327C>G c.237+18C>G (n.237+18C>G) c.-37-7439C>G (n.-37-7439C>G) c.-38+257C>G (n.-38+257C>G) n.344C>G n.319C>G c.-482C>G (n.-482C>G) c.252C>G (p.Pro84=) c.-2842C>G (n.-2842C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783488C>T | CA16611085 | MSH6 | c.255C>T (p.Pro85=) n.339C>T n.327C>T c.237+18C>T (n.237+18C>T) c.-37-7439C>T (n.-37-7439C>T) c.-38+257C>T (n.-38+257C>T) n.344C>T n.319C>T c.-482C>T (n.-482C>T) c.252C>T (p.Pro84=) c.-2842C>T (n.-2842C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783489A= | CA2496038272 | MSH6 | c.256A= (p.Thr86=) n.340A= n.328A= c.237+19A= (n.237+19A=) c.-37-7438A= (n.-37-7438A=) c.-38+258A= (n.-38+258A=) n.345A= n.320A= c.-481A= (n.-481A=) c.253A= (p.Thr85=) c.-2841A= (n.-2841A=) | |
2 | g.47783489A>C | CA346735165 | MSH6 | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.340A>C n.328A>C c.237+19A>C (n.237+19A>C) c.-37-7438A>C (n.-37-7438A>C) c.-38+258A>C (n.-38+258A>C) n.345A>C n.320A>C c.-481A>C (n.-481A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.-2841A>C (n.-2841A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783489A>G | CA346735169 | MSH6 | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.340A>G n.328A>G c.237+19A>G (n.237+19A>G) c.-37-7438A>G (n.-37-7438A>G) c.-38+258A>G (n.-38+258A>G) n.345A>G n.320A>G c.-481A>G (n.-481A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.-2841A>G (n.-2841A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783489A>T | CA346735167 | MSH6 | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.340A>T n.328A>T c.237+19A>T (n.237+19A>T) c.-37-7438A>T (n.-37-7438A>T) c.-38+258A>T (n.-38+258A>T) n.345A>T n.320A>T c.-481A>T (n.-481A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.-2841A>T (n.-2841A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783490C>A | CA346735172 | MSH6 | c.257C>A (p.Thr86Asn) n.341C>A n.329C>A c.237+20C>A (n.237+20C>A) c.-37-7437C>A (n.-37-7437C>A) c.-38+259C>A (n.-38+259C>A) n.346C>A n.321C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.-2840C>A (n.-2840C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783490C= | CA2496038273 | MSH6 | c.257C= (p.Thr86=) n.341C= n.329C= c.237+20C= (n.237+20C=) c.-37-7437C= (n.-37-7437C=) c.-38+259C= (n.-38+259C=) n.346C= n.321C= c.-480C= (n.-480C=) c.254C= (p.Thr85=) c.-2840C= (n.-2840C=) | |
2 | g.47783490C>G | CA069212 | MSH6 | c.257C>G (p.Thr86Ser) n.341C>G n.329C>G c.237+20C>G (n.237+20C>G) c.-37-7437C>G (n.-37-7437C>G) c.-38+259C>G (n.-38+259C>G) n.346C>G n.321C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.-2840C>G (n.-2840C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783490C>T | CA46688635 | MSH6 | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.341C>T n.329C>T c.237+20C>T (n.237+20C>T) c.-37-7437C>T (n.-37-7437C>T) c.-38+259C>T (n.-38+259C>T) n.346C>T n.321C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.-2840C>T (n.-2840C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783491dup | CA2658965883 | MSH6 | c.258dup (p.Ser87GlnfsTer3) n.342dup n.330dup c.237+21dup (n.237+21dup) c.-37-7436dup (n.-37-7436dup) c.-38+260dup (n.-38+260dup) n.347dup c.258dup (p.Arg87GlnfsTer22) n.322dup c.-479dup (n.-479dup) c.255dup (p.Ser86GlnfsTer3) c.-2839dup (n.-2839dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47783491del | CA2658965884 | MSH6 | c.258del (p.Ser87ValfsTer?) n.342del n.330del c.237+21del (n.237+21del) c.-37-7436del (n.-37-7436del) c.-38+260del (n.-38+260del) n.347del c.258del (p.Arg87GlyfsTer?) n.322del c.-479del (n.-479del) c.255del (p.Ser86ValfsTer?) c.-2839del (n.-2839del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783491C>A | CA426120884 | MSH6 | c.258C>A (p.Thr86=) n.342C>A n.330C>A c.237+21C>A (n.237+21C>A) c.-37-7436C>A (n.-37-7436C>A) c.-38+260C>A (n.-38+260C>A) n.347C>A n.322C>A c.-479C>A (n.-479C>A) c.255C>A (p.Thr85=) c.-2839C>A (n.-2839C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783491C= | CA2496038274 | MSH6 | c.258C= (p.Thr86=) n.342C= n.330C= c.237+21C= (n.237+21C=) c.-37-7436C= (n.-37-7436C=) c.-38+260C= (n.-38+260C=) n.347C= n.322C= c.-479C= (n.-479C=) c.255C= (p.Thr85=) c.-2839C= (n.-2839C=) | |
2 | g.47783491C>G | CA426120885 | MSH6 | c.258C>G (p.Thr86=) n.342C>G n.330C>G c.237+21C>G (n.237+21C>G) c.-37-7436C>G (n.-37-7436C>G) c.-38+260C>G (n.-38+260C>G) n.347C>G n.322C>G c.-479C>G (n.-479C>G) c.255C>G (p.Thr85=) c.-2839C>G (n.-2839C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783491C>T | CA426120886 | MSH6 | c.258C>T (p.Thr86=) n.342C>T n.330C>T c.237+21C>T (n.237+21C>T) c.-37-7436C>T (n.-37-7436C>T) c.-38+260C>T (n.-38+260C>T) n.347C>T n.322C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.255C>T (p.Thr85=) c.-2839C>T (n.-2839C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783492A= | CA2496038275 | MSH6 | c.259A= (p.Ser87=) n.343A= n.331A= c.237+22A= (n.237+22A=) c.-37-7435A= (n.-37-7435A=) c.-38+261A= (n.-38+261A=) n.348A= c.259A= (p.Arg87=) n.323A= c.-478A= (n.-478A=) c.256A= (p.Ser86=) c.-2838A= (n.-2838A=) | |
2 | g.47783492A>C | CA346735179 | MSH6 | c.259A>C (p.Ser87Arg) n.343A>C n.331A>C c.237+22A>C (n.237+22A>C) c.-37-7435A>C (n.-37-7435A>C) c.-38+261A>C (n.-38+261A>C) n.348A>C c.259A>C (p.Arg87=) n.323A>C c.-478A>C (n.-478A>C) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.-2838A>C (n.-2838A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783492A>G | CA346735184 | MSH6 | c.259A>G (p.Ser87Gly) n.343A>G n.331A>G c.237+22A>G (n.237+22A>G) c.-37-7435A>G (n.-37-7435A>G) c.-38+261A>G (n.-38+261A>G) n.348A>G c.259A>G (p.Arg87Gly) n.323A>G c.-478A>G (n.-478A>G) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.-2838A>G (n.-2838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783492A>T | CA16617622 | MSH6 | c.259A>T (p.Ser87Cys) n.343A>T n.331A>T c.237+22A>T (n.237+22A>T) c.-37-7435A>T (n.-37-7435A>T) c.-38+261A>T (n.-38+261A>T) n.348A>T c.259A>T (p.Arg87Trp) n.323A>T c.-478A>T (n.-478A>T) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.-2838A>T (n.-2838A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783493G>A | CA346735189 | MSH6 | c.260G>A (p.Ser87Asn) n.344G>A n.332G>A c.237+23G>A (n.237+23G>A) c.-37-7434G>A (n.-37-7434G>A) c.-38+262G>A (n.-38+262G>A) n.349G>A c.260G>A (p.Arg87Lys) n.324G>A c.-477G>A (n.-477G>A) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.-2837G>A (n.-2837G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783493G>C | CA346735191 | MSH6 | c.260G>C (p.Ser87Thr) n.344G>C n.332G>C c.237+23G>C (n.237+23G>C) c.-37-7434G>C (n.-37-7434G>C) c.-38+262G>C (n.-38+262G>C) n.349G>C c.260G>C (p.Arg87Thr) n.324G>C c.-477G>C (n.-477G>C) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.-2837G>C (n.-2837G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783493G= | CA2496038276 | MSH6 | c.260G= (p.Ser87=) n.344G= n.332G= c.237+23G= (n.237+23G=) c.-37-7434G= (n.-37-7434G=) c.-38+262G= (n.-38+262G=) n.349G= c.260G= (p.Arg87=) n.324G= c.-477G= (n.-477G=) c.257G= (p.Ser86=) c.-2837G= (n.-2837G=) | |
2 | g.47783493G>T | CA346735194 | MSH6 | c.260G>T (p.Ser87Ile) n.344G>T n.332G>T c.237+23G>T (n.237+23G>T) c.-37-7434G>T (n.-37-7434G>T) c.-38+262G>T (n.-38+262G>T) n.349G>T c.260G>T (p.Arg87Met) n.324G>T c.-477G>T (n.-477G>T) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.-2837G>T (n.-2837G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783494G>A | CA346735198 | MSH6 | c.260+1G>A (n.260+1G>A) n.344+1G>A n.332+1G>A c.237+24G>A (n.237+24G>A) c.-37-7433G>A (n.-37-7433G>A) c.-38+263G>A (n.-38+263G>A) n.349+1G>A n.324+1G>A c.-477+1G>A (n.-477+1G>A) c.257+1G>A (n.257+1G>A) c.-2837+1G>A (n.-2837+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783494G>C | CA346735200 | MSH6 | c.260+1G>C (n.260+1G>C) n.344+1G>C n.332+1G>C c.237+24G>C (n.237+24G>C) c.-37-7433G>C (n.-37-7433G>C) c.-38+263G>C (n.-38+263G>C) n.349+1G>C n.324+1G>C c.-477+1G>C (n.-477+1G>C) c.257+1G>C (n.257+1G>C) c.-2837+1G>C (n.-2837+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783494G= | CA2496038277 | MSH6 | c.260+1G= (n.260+1G=) n.344+1G= n.332+1G= c.237+24G= (n.237+24G=) c.-37-7433G= (n.-37-7433G=) c.-38+263G= (n.-38+263G=) n.349+1G= n.324+1G= c.-477+1G= (n.-477+1G=) c.257+1G= (n.257+1G=) c.-2837+1G= (n.-2837+1G=) | |
2 | g.47783494G>T | CA346735202 | MSH6 | c.260+1G>T (n.260+1G>T) n.344+1G>T n.332+1G>T c.237+24G>T (n.237+24G>T) c.-37-7433G>T (n.-37-7433G>T) c.-38+263G>T (n.-38+263G>T) n.349+1G>T n.324+1G>T c.-477+1G>T (n.-477+1G>T) c.257+1G>T (n.257+1G>T) c.-2837+1G>T (n.-2837+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783495T>A | CA346735205 | MSH6 | c.260+2T>A (n.260+2T>A) n.344+2T>A n.332+2T>A c.237+25T>A (n.237+25T>A) c.-37-7432T>A (n.-37-7432T>A) c.-38+264T>A (n.-38+264T>A) n.349+2T>A n.324+2T>A c.-477+2T>A (n.-477+2T>A) c.257+2T>A (n.257+2T>A) c.-2837+2T>A (n.-2837+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783495T>C | CA346735209 | MSH6 | c.260+2T>C (n.260+2T>C) n.344+2T>C n.332+2T>C c.237+25T>C (n.237+25T>C) c.-37-7432T>C (n.-37-7432T>C) c.-38+264T>C (n.-38+264T>C) n.349+2T>C n.324+2T>C c.-477+2T>C (n.-477+2T>C) c.257+2T>C (n.257+2T>C) c.-2837+2T>C (n.-2837+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783495T>G | CA346735207 | MSH6 | c.260+2T>G (n.260+2T>G) n.344+2T>G n.332+2T>G c.237+25T>G (n.237+25T>G) c.-37-7432T>G (n.-37-7432T>G) c.-38+264T>G (n.-38+264T>G) n.349+2T>G n.324+2T>G c.-477+2T>G (n.-477+2T>G) c.257+2T>G (n.257+2T>G) c.-2837+2T>G (n.-2837+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783495T= | CA2496038279 | MSH6 | c.260+2T= (n.260+2T=) n.344+2T= n.332+2T= c.237+25T= (n.237+25T=) c.-37-7432T= (n.-37-7432T=) c.-38+264T= (n.-38+264T=) n.349+2T= n.324+2T= c.-477+2T= (n.-477+2T=) c.257+2T= (n.257+2T=) c.-2837+2T= (n.-2837+2T=) | |
2 | g.47783495_47783496delinsAG | CA16617623 | MSH6 | c.260+2_260+3delinsAG (n.260+2_260+3delinsAG) n.344+2_344+3delinsAG n.332+2_332+3delinsAG c.237+25_237+26delinsAG (n.237+25_237+26delinsAG) c.-37-7432_-37-7431delinsAG (n.-37-7432_-37-7431delinsAG) c.-38+264_-38+265delinsAG (n.-38+264_-38+265delinsAG) n.349+2_349+3delinsAG n.324+2_324+3delinsAG c.-477+2_-477+3delinsAG (n.-477+2_-477+3delinsAG) c.257+2_257+3delinsAG (n.257+2_257+3delinsAG) c.-2837+2_-2837+3delinsAG (n.-2837+2_-2837+3delinsAG) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783495_47783496delinsTA | CA2496038278 | MSH6 | c.260+2_260+3delinsTA (n.260+2_260+3delinsTA) n.344+2_344+3delinsTA n.332+2_332+3delinsTA c.237+25_237+26delinsTA (n.237+25_237+26delinsTA) c.-37-7432_-37-7431delinsTA (n.-37-7432_-37-7431delinsTA) c.-38+264_-38+265delinsTA (n.-38+264_-38+265delinsTA) n.349+2_349+3delinsTA n.324+2_324+3delinsTA c.-477+2_-477+3delinsTA (n.-477+2_-477+3delinsTA) c.257+2_257+3delinsTA (n.257+2_257+3delinsTA) c.-2837+2_-2837+3delinsTA (n.-2837+2_-2837+3delinsTA) | |
2 | g.47783496A= | CA2496038284 | MSH6 | c.260+3A= (n.260+3A=) n.344+3A= n.332+3A= c.237+26A= (n.237+26A=) c.-37-7431A= (n.-37-7431A=) c.-38+265A= (n.-38+265A=) n.349+3A= n.324+3A= c.-477+3A= (n.-477+3A=) c.257+3A= (n.257+3A=) c.-2837+3A= (n.-2837+3A=) | |
2 | g.47783496A>C | CA891843160 | MSH6 | c.260+3A>C (n.260+3A>C) n.344+3A>C n.332+3A>C c.237+26A>C (n.237+26A>C) c.-37-7431A>C (n.-37-7431A>C) c.-38+265A>C (n.-38+265A>C) n.349+3A>C n.324+3A>C c.-477+3A>C (n.-477+3A>C) c.257+3A>C (n.257+3A>C) c.-2837+3A>C (n.-2837+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783496A>G | CA658683206 | MSH6 | c.260+3A>G (n.260+3A>G) n.344+3A>G n.332+3A>G c.237+26A>G (n.237+26A>G) c.-37-7431A>G (n.-37-7431A>G) c.-38+265A>G (n.-38+265A>G) n.349+3A>G n.324+3A>G c.-477+3A>G (n.-477+3A>G) c.257+3A>G (n.257+3A>G) c.-2837+3A>G (n.-2837+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783496_47783499delinsAGCG | CA2496038283 | MSH6 | c.260+3_260+6delinsAGCG (n.260+3_260+6delinsAGCG) n.344+3_344+6delinsAGCG n.332+3_332+6delinsAGCG c.237+26_237+29delinsAGCG (n.237+26_237+29delinsAGCG) c.-37-7431_-37-7428delinsAGCG (n.-37-7431_-37-7428delinsAGCG) c.-38+265_-38+268delinsAGCG (n.-38+265_-38+268delinsAGCG) n.349+3_349+6delinsAGCG n.324+3_324+6delinsAGCG c.-477+3_-477+6delinsAGCG (n.-477+3_-477+6delinsAGCG) c.257+3_257+6delinsAGCG (n.257+3_257+6delinsAGCG) c.-2837+3_-2837+6delinsAGCG (n.-2837+3_-2837+6delinsAGCG) | |
2 | g.47783496_47783500delinsAGCGG | CA2496038282 | MSH6 | c.260+3_260+7delinsAGCGG (n.260+3_260+7delinsAGCGG) n.344+3_344+7delinsAGCGG n.332+3_332+7delinsAGCGG c.237+26_237+30delinsAGCGG (n.237+26_237+30delinsAGCGG) c.-37-7431_-37-7427delinsAGCGG (n.-37-7431_-37-7427delinsAGCGG) c.-38+265_-38+269delinsAGCGG (n.-38+265_-38+269delinsAGCGG) n.349+3_349+7delinsAGCGG n.324+3_324+7delinsAGCGG c.-477+3_-477+7delinsAGCGG (n.-477+3_-477+7delinsAGCGG) c.257+3_257+7delinsAGCGG (n.257+3_257+7delinsAGCGG) c.-2837+3_-2837+7delinsAGCGG (n.-2837+3_-2837+7delinsAGCGG) | |
2 | g.47783496_47783502delinsAGCGGGG | CA2496038281 | MSH6 | c.260+3_260+9delinsAGCGGGG (n.260+3_260+9delinsAGCGGGG) n.344+3_344+9delinsAGCGGGG n.332+3_332+9delinsAGCGGGG c.237+26_237+32delinsAGCGGGG (n.237+26_237+32delinsAGCGGGG) c.-37-7431_-37-7425delinsAGCGGGG (n.-37-7431_-37-7425delinsAGCGGGG) c.-38+265_-38+271delinsAGCGGGG (n.-38+265_-38+271delinsAGCGGGG) n.349+3_349+9delinsAGCGGGG n.324+3_324+9delinsAGCGGGG c.-477+3_-477+9delinsAGCGGGG (n.-477+3_-477+9delinsAGCGGGG) c.257+3_257+9delinsAGCGGGG (n.257+3_257+9delinsAGCGGGG) c.-2837+3_-2837+9delinsAGCGGGG (n.-2837+3_-2837+9delinsAGCGGGG) | |
2 | g.47783496_47783506delinsAGCGGGGTGGG | CA2496038280 | MSH6 | c.260+3_260+13delinsAGCGGGGTGGG (n.260+3_260+13delinsAGCGGGGTGGG) n.344+3_344+13delinsAGCGGGGTGGG n.332+3_332+13delinsAGCGGGGTGGG c.237+26_237+36delinsAGCGGGGTGGG (n.237+26_237+36delinsAGCGGGGTGGG) c.-37-7431_-37-7421delinsAGCGGGGTGGG (n.-37-7431_-37-7421delinsAGCGGGGTGGG) c.-38+265_-38+275delinsAGCGGGGTGGG (n.-38+265_-38+275delinsAGCGGGGTGGG) n.349+3_349+13delinsAGCGGGGTGGG n.324+3_324+13delinsAGCGGGGTGGG c.-477+3_-477+13delinsAGCGGGGTGGG (n.-477+3_-477+13delinsAGCGGGGTGGG) c.257+3_257+13delinsAGCGGGGTGGG (n.257+3_257+13delinsAGCGGGGTGGG) c.-2837+3_-2837+13delinsAGCGGGGTGGG (n.-2837+3_-2837+13delinsAGCGGGGTGGG) | |
2 | g.47783497G>A | CA1139655634 | MSH6 | c.260+4G>A (n.260+4G>A) n.344+4G>A n.332+4G>A c.237+27G>A (n.237+27G>A) c.-37-7430G>A (n.-37-7430G>A) c.-38+266G>A (n.-38+266G>A) n.349+4G>A n.324+4G>A c.-477+4G>A (n.-477+4G>A) c.257+4G>A (n.257+4G>A) c.-2837+4G>A (n.-2837+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783497G>C | CA2658965886 | MSH6 | c.260+4G>C (n.260+4G>C) n.344+4G>C n.332+4G>C c.237+27G>C (n.237+27G>C) c.-37-7430G>C (n.-37-7430G>C) c.-38+266G>C (n.-38+266G>C) n.349+4G>C n.324+4G>C c.-477+4G>C (n.-477+4G>C) c.257+4G>C (n.257+4G>C) c.-2837+4G>C (n.-2837+4G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783497G= | CA2496038285 | MSH6 | c.260+4G= (n.260+4G=) n.344+4G= n.332+4G= c.237+27G= (n.237+27G=) c.-37-7430G= (n.-37-7430G=) c.-38+266G= (n.-38+266G=) n.349+4G= n.324+4G= c.-477+4G= (n.-477+4G=) c.257+4G= (n.257+4G=) c.-2837+4G= (n.-2837+4G=) | |
2 | g.47783497G>T | CA532705461 | MSH6 | c.260+4G>T (n.260+4G>T) n.344+4G>T n.332+4G>T c.237+27G>T (n.237+27G>T) c.-37-7430G>T (n.-37-7430G>T) c.-38+266G>T (n.-38+266G>T) n.349+4G>T n.324+4G>T c.-477+4G>T (n.-477+4G>T) c.257+4G>T (n.257+4G>T) c.-2837+4G>T (n.-2837+4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783497_47783498delinsGC | CA2496038286 | MSH6 | c.260+4_260+5delinsGC (n.260+4_260+5delinsGC) n.344+4_344+5delinsGC n.332+4_332+5delinsGC c.237+27_237+28delinsGC (n.237+27_237+28delinsGC) c.-37-7430_-37-7429delinsGC (n.-37-7430_-37-7429delinsGC) c.-38+266_-38+267delinsGC (n.-38+266_-38+267delinsGC) n.349+4_349+5delinsGC n.324+4_324+5delinsGC c.-477+4_-477+5delinsGC (n.-477+4_-477+5delinsGC) c.257+4_257+5delinsGC (n.257+4_257+5delinsGC) c.-2837+4_-2837+5delinsGC (n.-2837+4_-2837+5delinsGC) | |
2 | g.47783497_47783498delinsTT | CA16617624 | MSH6 | c.260+4_260+5delinsTT (n.260+4_260+5delinsTT) n.344+4_344+5delinsTT n.332+4_332+5delinsTT c.237+27_237+28delinsTT (n.237+27_237+28delinsTT) c.-37-7430_-37-7429delinsTT (n.-37-7430_-37-7429delinsTT) c.-38+266_-38+267delinsTT (n.-38+266_-38+267delinsTT) n.349+4_349+5delinsTT n.324+4_324+5delinsTT c.-477+4_-477+5delinsTT (n.-477+4_-477+5delinsTT) c.257+4_257+5delinsTT (n.257+4_257+5delinsTT) c.-2837+4_-2837+5delinsTT (n.-2837+4_-2837+5delinsTT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783497_47783499delinsCC | CA658683207 | MSH6 | c.260+4_260+6delinsCC (n.260+4_260+6delinsCC) n.344+4_344+6delinsCC n.332+4_332+6delinsCC c.237+27_237+29delinsCC (n.237+27_237+29delinsCC) c.-37-7430_-37-7428delinsCC (n.-37-7430_-37-7428delinsCC) c.-38+266_-38+268delinsCC (n.-38+266_-38+268delinsCC) n.349+4_349+6delinsCC n.324+4_324+6delinsCC c.-477+4_-477+6delinsCC (n.-477+4_-477+6delinsCC) c.257+4_257+6delinsCC (n.257+4_257+6delinsCC) c.-2837+4_-2837+6delinsCC (n.-2837+4_-2837+6delinsCC) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783497_47783500delinsCCT | CA658683210 | MSH6 | c.260+4_260+7delinsCCT (n.260+4_260+7delinsCCT) n.344+4_344+7delinsCCT n.332+4_332+7delinsCCT c.237+27_237+30delinsCCT (n.237+27_237+30delinsCCT) c.-37-7430_-37-7427delinsCCT (n.-37-7430_-37-7427delinsCCT) c.-38+266_-38+269delinsCCT (n.-38+266_-38+269delinsCCT) n.349+4_349+7delinsCCT n.324+4_324+7delinsCCT c.-477+4_-477+7delinsCCT (n.-477+4_-477+7delinsCCT) c.257+4_257+7delinsCCT (n.257+4_257+7delinsCCT) c.-2837+4_-2837+7delinsCCT (n.-2837+4_-2837+7delinsCCT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783497_47783502delinsCC | CA658683209 | MSH6 | c.260+4_260+9delinsCC (n.260+4_260+9delinsCC) n.344+4_344+9delinsCC n.332+4_332+9delinsCC c.237+27_237+32delinsCC (n.237+27_237+32delinsCC) c.-37-7430_-37-7425delinsCC (n.-37-7430_-37-7425delinsCC) c.-38+266_-38+271delinsCC (n.-38+266_-38+271delinsCC) n.349+4_349+9delinsCC n.324+4_324+9delinsCC c.-477+4_-477+9delinsCC (n.-477+4_-477+9delinsCC) c.257+4_257+9delinsCC (n.257+4_257+9delinsCC) c.-2837+4_-2837+9delinsCC (n.-2837+4_-2837+9delinsCC) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783497_47783506delinsCCT | CA658683208 | MSH6 | c.260+4_260+13delinsCCT (n.260+4_260+13delinsCCT) n.344+4_344+13delinsCCT n.332+4_332+13delinsCCT c.237+27_237+36delinsCCT (n.237+27_237+36delinsCCT) c.-37-7430_-37-7421delinsCCT (n.-37-7430_-37-7421delinsCCT) c.-38+266_-38+275delinsCCT (n.-38+266_-38+275delinsCCT) n.349+4_349+13delinsCCT n.324+4_324+13delinsCCT c.-477+4_-477+13delinsCCT (n.-477+4_-477+13delinsCCT) c.257+4_257+13delinsCCT (n.257+4_257+13delinsCCT) c.-2837+4_-2837+13delinsCCT (n.-2837+4_-2837+13delinsCCT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783498C>A | CA658655661 | MSH6 | c.260+5C>A (n.260+5C>A) n.344+5C>A n.332+5C>A c.237+28C>A (n.237+28C>A) c.-37-7429C>A (n.-37-7429C>A) c.-38+267C>A (n.-38+267C>A) n.349+5C>A n.324+5C>A c.-477+5C>A (n.-477+5C>A) c.257+5C>A (n.257+5C>A) c.-2837+5C>A (n.-2837+5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783498C= | CA2496038287 | MSH6 | c.260+5C= (n.260+5C=) n.344+5C= n.332+5C= c.237+28C= (n.237+28C=) c.-37-7429C= (n.-37-7429C=) c.-38+267C= (n.-38+267C=) n.349+5C= n.324+5C= c.-477+5C= (n.-477+5C=) c.257+5C= (n.257+5C=) c.-2837+5C= (n.-2837+5C=) | |
2 | g.47783498C>G | CA2658965887 | MSH6 | c.260+5C>G (n.260+5C>G) n.344+5C>G n.332+5C>G c.237+28C>G (n.237+28C>G) c.-37-7429C>G (n.-37-7429C>G) c.-38+267C>G (n.-38+267C>G) n.349+5C>G n.324+5C>G c.-477+5C>G (n.-477+5C>G) c.257+5C>G (n.257+5C>G) c.-2837+5C>G (n.-2837+5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783498C>T | CA532705462 | MSH6 | c.260+5C>T (n.260+5C>T) n.344+5C>T n.332+5C>T c.237+28C>T (n.237+28C>T) c.-37-7429C>T (n.-37-7429C>T) c.-38+267C>T (n.-38+267C>T) n.349+5C>T n.324+5C>T c.-477+5C>T (n.-477+5C>T) c.257+5C>T (n.257+5C>T) c.-2837+5C>T (n.-2837+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783498_47783506delinsCGGGGTGGG | CA2496038288 | MSH6 | c.260+5_260+13delinsCGGGGTGGG (n.260+5_260+13delinsCGGGGTGGG) n.344+5_344+13delinsCGGGGTGGG n.332+5_332+13delinsCGGGGTGGG c.237+28_237+36delinsCGGGGTGGG (n.237+28_237+36delinsCGGGGTGGG) c.-37-7429_-37-7421delinsCGGGGTGGG (n.-37-7429_-37-7421delinsCGGGGTGGG) c.-38+267_-38+275delinsCGGGGTGGG (n.-38+267_-38+275delinsCGGGGTGGG) n.349+5_349+13delinsCGGGGTGGG n.324+5_324+13delinsCGGGGTGGG c.-477+5_-477+13delinsCGGGGTGGG (n.-477+5_-477+13delinsCGGGGTGGG) c.257+5_257+13delinsCGGGGTGGG (n.257+5_257+13delinsCGGGGTGGG) c.-2837+5_-2837+13delinsCGGGGTGGG (n.-2837+5_-2837+13delinsCGGGGTGGG) | |
2 | g.47783499G>A | CA2658965889 | MSH6 | c.260+6G>A (n.260+6G>A) n.344+6G>A n.332+6G>A c.237+29G>A (n.237+29G>A) c.-37-7428G>A (n.-37-7428G>A) c.-38+268G>A (n.-38+268G>A) n.349+6G>A n.324+6G>A c.-477+6G>A (n.-477+6G>A) c.257+6G>A (n.257+6G>A) c.-2837+6G>A (n.-2837+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783499G>C | CA2699129013 | MSH6 | c.260+6G>C (n.260+6G>C) n.344+6G>C n.332+6G>C c.237+29G>C (n.237+29G>C) c.-37-7428G>C (n.-37-7428G>C) c.-38+268G>C (n.-38+268G>C) n.349+6G>C n.324+6G>C c.-477+6G>C (n.-477+6G>C) c.257+6G>C (n.257+6G>C) c.-2837+6G>C (n.-2837+6G>C) | dbSNP |
2 | g.47783499G= | CA2496038290 | MSH6 | c.260+6G= (n.260+6G=) n.344+6G= n.332+6G= c.237+29G= (n.237+29G=) c.-37-7428G= (n.-37-7428G=) c.-38+268G= (n.-38+268G=) n.349+6G= n.324+6G= c.-477+6G= (n.-477+6G=) c.257+6G= (n.257+6G=) c.-2837+6G= (n.-2837+6G=) | |
2 | g.47783499G>T | CA2496038289 | MSH6 | c.260+6G>T (n.260+6G>T) n.344+6G>T n.332+6G>T c.237+29G>T (n.237+29G>T) c.-37-7428G>T (n.-37-7428G>T) c.-38+268G>T (n.-38+268G>T) n.349+6G>T n.324+6G>T c.-477+6G>T (n.-477+6G>T) c.257+6G>T (n.257+6G>T) c.-2837+6G>T (n.-2837+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783499_47783500delinsCT | CA658683211 | MSH6 | c.260+6_260+7delinsCT (n.260+6_260+7delinsCT) n.344+6_344+7delinsCT n.332+6_332+7delinsCT c.237+29_237+30delinsCT (n.237+29_237+30delinsCT) c.-37-7428_-37-7427delinsCT (n.-37-7428_-37-7427delinsCT) c.-38+268_-38+269delinsCT (n.-38+268_-38+269delinsCT) n.349+6_349+7delinsCT n.324+6_324+7delinsCT c.-477+6_-477+7delinsCT (n.-477+6_-477+7delinsCT) c.257+6_257+7delinsCT (n.257+6_257+7delinsCT) c.-2837+6_-2837+7delinsCT (n.-2837+6_-2837+7delinsCT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783499_47783500delinsGG | CA2496038291 | MSH6 | c.260+6_260+7delinsGG (n.260+6_260+7delinsGG) n.344+6_344+7delinsGG n.332+6_332+7delinsGG c.237+29_237+30delinsGG (n.237+29_237+30delinsGG) c.-37-7428_-37-7427delinsGG (n.-37-7428_-37-7427delinsGG) c.-38+268_-38+269delinsGG (n.-38+268_-38+269delinsGG) n.349+6_349+7delinsGG n.324+6_324+7delinsGG c.-477+6_-477+7delinsGG (n.-477+6_-477+7delinsGG) c.257+6_257+7delinsGG (n.257+6_257+7delinsGG) c.-2837+6_-2837+7delinsGG (n.-2837+6_-2837+7delinsGG) | |
2 | g.47783499_47783502del | CA2699269048 | MSH6 | c.260+6_260+9del (n.260+6_260+9del) n.344+6_344+9del n.332+6_332+9del c.237+29_237+32del (n.237+29_237+32del) c.-37-7428_-37-7425del (n.-37-7428_-37-7425del) c.-38+268_-38+271del (n.-38+268_-38+271del) n.349+6_349+9del n.324+6_324+9del c.-477+6_-477+9del (n.-477+6_-477+9del) c.257+6_257+9del (n.257+6_257+9del) c.-2837+6_-2837+9del (n.-2837+6_-2837+9del) | dbSNP |
2 | g.47783502del | CA2658965888 | MSH6 | c.260+9del (n.260+9del) n.344+9del n.332+9del c.237+32del (n.237+32del) c.-37-7425del (n.-37-7425del) c.-38+271del (n.-38+271del) n.349+9del n.324+9del c.-477+9del (n.-477+9del) c.257+9del (n.257+9del) c.-2837+9del (n.-2837+9del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783499_47783506delinsT | CA658683212 | MSH6 | c.260+6_260+13delinsT (n.260+6_260+13delinsT) n.344+6_344+13delinsT n.332+6_332+13delinsT c.237+29_237+36delinsT (n.237+29_237+36delinsT) c.-37-7428_-37-7421delinsT (n.-37-7428_-37-7421delinsT) c.-38+268_-38+275delinsT (n.-38+268_-38+275delinsT) n.349+6_349+13delinsT n.324+6_324+13delinsT c.-477+6_-477+13delinsT (n.-477+6_-477+13delinsT) c.257+6_257+13delinsT (n.257+6_257+13delinsT) c.-2837+6_-2837+13delinsT (n.-2837+6_-2837+13delinsT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783508_47783513dup | CA1030294993 | MSH6 | c.260+15_260+20dup (n.260+15_260+20dup) n.344+15_344+20dup n.332+15_332+20dup c.237+38_237+43dup (n.237+38_237+43dup) c.-37-7419_-37-7414dup (n.-37-7419_-37-7414dup) c.-38+277_-38+282dup (n.-38+277_-38+282dup) n.349+15_349+20dup n.324+15_324+20dup c.-477+15_-477+20dup (n.-477+15_-477+20dup) c.257+15_257+20dup (n.257+15_257+20dup) c.-2837+15_-2837+20dup (n.-2837+15_-2837+20dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783500G>A | CA069290 | MSH6 | c.260+7G>A (n.260+7G>A) n.344+7G>A n.332+7G>A c.237+30G>A (n.237+30G>A) c.-37-7427G>A (n.-37-7427G>A) c.-38+269G>A (n.-38+269G>A) n.349+7G>A n.324+7G>A c.-477+7G>A (n.-477+7G>A) c.257+7G>A (n.257+7G>A) c.-2837+7G>A (n.-2837+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783500G>C | CA2573134719 | MSH6 | c.260+7G>C (n.260+7G>C) n.344+7G>C n.332+7G>C c.237+30G>C (n.237+30G>C) c.-37-7427G>C (n.-37-7427G>C) c.-38+269G>C (n.-38+269G>C) n.349+7G>C n.324+7G>C c.-477+7G>C (n.-477+7G>C) c.257+7G>C (n.257+7G>C) c.-2837+7G>C (n.-2837+7G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783500G= | CA2496038292 | MSH6 | c.260+7G= (n.260+7G=) n.344+7G= n.332+7G= c.237+30G= (n.237+30G=) c.-37-7427G= (n.-37-7427G=) c.-38+269G= (n.-38+269G=) n.349+7G= n.324+7G= c.-477+7G= (n.-477+7G=) c.257+7G= (n.257+7G=) c.-2837+7G= (n.-2837+7G=) | |
2 | g.47783500G>T | CA645515397 | MSH6 | c.260+7G>T (n.260+7G>T) n.344+7G>T n.332+7G>T c.237+30G>T (n.237+30G>T) c.-37-7427G>T (n.-37-7427G>T) c.-38+269G>T (n.-38+269G>T) n.349+7G>T n.324+7G>T c.-477+7G>T (n.-477+7G>T) c.257+7G>T (n.257+7G>T) c.-2837+7G>T (n.-2837+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783501G>A | CA2699269053 | MSH6 | c.260+8G>A (n.260+8G>A) n.344+8G>A n.332+8G>A c.237+31G>A (n.237+31G>A) c.-37-7426G>A (n.-37-7426G>A) c.-38+270G>A (n.-38+270G>A) n.349+8G>A n.324+8G>A c.-477+8G>A (n.-477+8G>A) c.257+8G>A (n.257+8G>A) c.-2837+8G>A (n.-2837+8G>A) | dbSNP |
2 | g.47783501G>C | CA2573134720 | MSH6 | c.260+8G>C (n.260+8G>C) n.344+8G>C n.332+8G>C c.237+31G>C (n.237+31G>C) c.-37-7426G>C (n.-37-7426G>C) c.-38+270G>C (n.-38+270G>C) n.349+8G>C n.324+8G>C c.-477+8G>C (n.-477+8G>C) c.257+8G>C (n.257+8G>C) c.-2837+8G>C (n.-2837+8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783501G>T | CA2658965890 | MSH6 | c.260+8G>T (n.260+8G>T) n.344+8G>T n.332+8G>T c.237+31G>T (n.237+31G>T) c.-37-7426G>T (n.-37-7426G>T) c.-38+270G>T (n.-38+270G>T) n.349+8G>T n.324+8G>T c.-477+8G>T (n.-477+8G>T) c.257+8G>T (n.257+8G>T) c.-2837+8G>T (n.-2837+8G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783502G>A | CA2573134721 | MSH6 | c.260+9G>A (n.260+9G>A) n.344+9G>A n.332+9G>A c.237+32G>A (n.237+32G>A) c.-37-7425G>A (n.-37-7425G>A) c.-38+271G>A (n.-38+271G>A) n.349+9G>A n.324+9G>A c.-477+9G>A (n.-477+9G>A) c.257+9G>A (n.257+9G>A) c.-2837+9G>A (n.-2837+9G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783502G= | CA2496038293 | MSH6 | c.260+9G= (n.260+9G=) n.344+9G= n.332+9G= c.237+32G= (n.237+32G=) c.-37-7425G= (n.-37-7425G=) c.-38+271G= (n.-38+271G=) n.349+9G= n.324+9G= c.-477+9G= (n.-477+9G=) c.257+9G= (n.257+9G=) c.-2837+9G= (n.-2837+9G=) | |
2 | g.47783502G>T | CA069294 | MSH6 | c.260+9G>T (n.260+9G>T) n.344+9G>T n.332+9G>T c.237+32G>T (n.237+32G>T) c.-37-7425G>T (n.-37-7425G>T) c.-38+271G>T (n.-38+271G>T) n.349+9G>T n.324+9G>T c.-477+9G>T (n.-477+9G>T) c.257+9G>T (n.257+9G>T) c.-2837+9G>T (n.-2837+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783503T>A | CA069242 | MSH6 | c.260+10T>A (n.260+10T>A) n.344+10T>A n.332+10T>A c.237+33T>A (n.237+33T>A) c.-37-7424T>A (n.-37-7424T>A) c.-38+272T>A (n.-38+272T>A) n.349+10T>A n.324+10T>A c.-477+10T>A (n.-477+10T>A) c.257+10T>A (n.257+10T>A) c.-2837+10T>A (n.-2837+10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783503T>C | CA1030295008 | MSH6 | c.260+10T>C (n.260+10T>C) n.344+10T>C n.332+10T>C c.237+33T>C (n.237+33T>C) c.-37-7424T>C (n.-37-7424T>C) c.-38+272T>C (n.-38+272T>C) n.349+10T>C n.324+10T>C c.-477+10T>C (n.-477+10T>C) c.257+10T>C (n.257+10T>C) c.-2837+10T>C (n.-2837+10T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783503T>G | CA010505 | MSH6 | c.260+10T>G (n.260+10T>G) n.344+10T>G n.332+10T>G c.237+33T>G (n.237+33T>G) c.-37-7424T>G (n.-37-7424T>G) c.-38+272T>G (n.-38+272T>G) n.349+10T>G n.324+10T>G c.-477+10T>G (n.-477+10T>G) c.257+10T>G (n.257+10T>G) c.-2837+10T>G (n.-2837+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783503T= | CA2496038295 | MSH6 | c.260+10T= (n.260+10T=) n.344+10T= n.332+10T= c.237+33T= (n.237+33T=) c.-37-7424T= (n.-37-7424T=) c.-38+272T= (n.-38+272T=) n.349+10T= n.324+10T= c.-477+10T= (n.-477+10T=) c.257+10T= (n.257+10T=) c.-2837+10T= (n.-2837+10T=) | |
2 | g.47783503dup | CA658655662 | MSH6 | c.260+10dup (n.260+10dup) n.344+10dup n.332+10dup c.237+33dup (n.237+33dup) c.-37-7424dup (n.-37-7424dup) c.-38+272dup (n.-38+272dup) n.349+10dup n.324+10dup c.-477+10dup (n.-477+10dup) c.257+10dup (n.257+10dup) c.-2837+10dup (n.-2837+10dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783503_47783504delinsTG | CA2496038294 | MSH6 | c.260+10_260+11delinsTG (n.260+10_260+11delinsTG) n.344+10_344+11delinsTG n.332+10_332+11delinsTG c.237+33_237+34delinsTG (n.237+33_237+34delinsTG) c.-37-7424_-37-7423delinsTG (n.-37-7424_-37-7423delinsTG) c.-38+272_-38+273delinsTG (n.-38+272_-38+273delinsTG) n.349+10_349+11delinsTG n.324+10_324+11delinsTG c.-477+10_-477+11delinsTG (n.-477+10_-477+11delinsTG) c.257+10_257+11delinsTG (n.257+10_257+11delinsTG) c.-2837+10_-2837+11delinsTG (n.-2837+10_-2837+11delinsTG) | |
2 | g.47783504G>A | CA2580067164 | MSH6 | c.260+11G>A (n.260+11G>A) n.344+11G>A n.332+11G>A c.237+34G>A (n.237+34G>A) c.-37-7423G>A (n.-37-7423G>A) c.-38+273G>A (n.-38+273G>A) n.349+11G>A n.324+11G>A c.-477+11G>A (n.-477+11G>A) c.257+11G>A (n.257+11G>A) c.-2837+11G>A (n.-2837+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783504G>C | CA069245 | MSH6 | c.260+11G>C (n.260+11G>C) n.344+11G>C n.332+11G>C c.237+34G>C (n.237+34G>C) c.-37-7423G>C (n.-37-7423G>C) c.-38+273G>C (n.-38+273G>C) n.349+11G>C n.324+11G>C c.-477+11G>C (n.-477+11G>C) c.257+11G>C (n.257+11G>C) c.-2837+11G>C (n.-2837+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783504G= | CA2496038296 | MSH6 | c.260+11G= (n.260+11G=) n.344+11G= n.332+11G= c.237+34G= (n.237+34G=) c.-37-7423G= (n.-37-7423G=) c.-38+273G= (n.-38+273G=) n.349+11G= n.324+11G= c.-477+11G= (n.-477+11G=) c.257+11G= (n.257+11G=) c.-2837+11G= (n.-2837+11G=) | |
2 | g.47783504G>T | CA1139655638 | MSH6 | c.260+11G>T (n.260+11G>T) n.344+11G>T n.332+11G>T c.237+34G>T (n.237+34G>T) c.-37-7423G>T (n.-37-7423G>T) c.-38+273G>T (n.-38+273G>T) n.349+11G>T n.324+11G>T c.-477+11G>T (n.-477+11G>T) c.257+11G>T (n.257+11G>T) c.-2837+11G>T (n.-2837+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783508del | CA658683213 | MSH6 | c.260+15del (n.260+15del) n.344+15del n.332+15del c.237+38del (n.237+38del) c.-37-7419del (n.-37-7419del) c.-38+277del (n.-38+277del) n.349+15del n.324+15del c.-477+15del (n.-477+15del) c.257+15del (n.257+15del) c.-2837+15del (n.-2837+15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783506_47783508del | CA2658965894 | MSH6 | c.260+13_260+15del (n.260+13_260+15del) n.344+13_344+15del n.332+13_332+15del c.237+36_237+38del (n.237+36_237+38del) c.-37-7421_-37-7419del (n.-37-7421_-37-7419del) c.-38+275_-38+277del (n.-38+275_-38+277del) n.349+13_349+15del n.324+13_324+15del c.-477+13_-477+15del (n.-477+13_-477+15del) c.257+13_257+15del (n.257+13_257+15del) c.-2837+13_-2837+15del (n.-2837+13_-2837+15del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783509_47783526del | CA2699269061 | MSH6 | c.260+16_260+33del (n.260+16_260+33del) n.344+16_344+33del n.332+16_332+33del c.237+39_237+56del (n.237+39_237+56del) c.-37-7418_-37-7401del (n.-37-7418_-37-7401del) c.-38+278_-38+295del (n.-38+278_-38+295del) n.349+16_349+33del n.324+16_324+33del c.-477+16_-477+33del (n.-477+16_-477+33del) c.257+16_257+33del (n.257+16_257+33del) c.-2837+16_-2837+33del (n.-2837+16_-2837+33del) | dbSNP |
2 | g.47783505G>A | CA2580067166 | MSH6 | c.260+12G>A (n.260+12G>A) n.344+12G>A n.332+12G>A c.237+35G>A (n.237+35G>A) c.-37-7422G>A (n.-37-7422G>A) c.-38+274G>A (n.-38+274G>A) n.349+12G>A n.324+12G>A c.-477+12G>A (n.-477+12G>A) c.257+12G>A (n.257+12G>A) c.-2837+12G>A (n.-2837+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783505G>C | CA1030295021 | MSH6 | c.260+12G>C (n.260+12G>C) n.344+12G>C n.332+12G>C c.237+35G>C (n.237+35G>C) c.-37-7422G>C (n.-37-7422G>C) c.-38+274G>C (n.-38+274G>C) n.349+12G>C n.324+12G>C c.-477+12G>C (n.-477+12G>C) c.257+12G>C (n.257+12G>C) c.-2837+12G>C (n.-2837+12G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783505G= | CA2496038297 | MSH6 | c.260+12G= (n.260+12G=) n.344+12G= n.332+12G= c.237+35G= (n.237+35G=) c.-37-7422G= (n.-37-7422G=) c.-38+274G= (n.-38+274G=) n.349+12G= n.324+12G= c.-477+12G= (n.-477+12G=) c.257+12G= (n.257+12G=) c.-2837+12G= (n.-2837+12G=) | |
2 | g.47783505G>T | CA2658965897 | MSH6 | c.260+12G>T (n.260+12G>T) n.344+12G>T n.332+12G>T c.237+35G>T (n.237+35G>T) c.-37-7422G>T (n.-37-7422G>T) c.-38+274G>T (n.-38+274G>T) n.349+12G>T n.324+12G>T c.-477+12G>T (n.-477+12G>T) c.257+12G>T (n.257+12G>T) c.-2837+12G>T (n.-2837+12G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783506G>A | CA2658965898 | MSH6 | c.260+13G>A (n.260+13G>A) n.344+13G>A n.332+13G>A c.237+36G>A (n.237+36G>A) c.-37-7421G>A (n.-37-7421G>A) c.-38+275G>A (n.-38+275G>A) n.349+13G>A n.324+13G>A c.-477+13G>A (n.-477+13G>A) c.257+13G>A (n.257+13G>A) c.-2837+13G>A (n.-2837+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783506G>T | CA2658965899 | MSH6 | c.260+13G>T (n.260+13G>T) n.344+13G>T n.332+13G>T c.237+36G>T (n.237+36G>T) c.-37-7421G>T (n.-37-7421G>T) c.-38+275G>T (n.-38+275G>T) n.349+13G>T n.324+13G>T c.-477+13G>T (n.-477+13G>T) c.257+13G>T (n.257+13G>T) c.-2837+13G>T (n.-2837+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783507G>A | CA2580067167 | MSH6 | c.260+14G>A (n.260+14G>A) n.344+14G>A n.332+14G>A c.237+37G>A (n.237+37G>A) c.-37-7420G>A (n.-37-7420G>A) c.-38+276G>A (n.-38+276G>A) n.349+14G>A n.324+14G>A c.-477+14G>A (n.-477+14G>A) c.257+14G>A (n.257+14G>A) c.-2837+14G>A (n.-2837+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783507G>C | CA2496038299 | MSH6 | c.260+14G>C (n.260+14G>C) n.344+14G>C n.332+14G>C c.237+37G>C (n.237+37G>C) c.-37-7420G>C (n.-37-7420G>C) c.-38+276G>C (n.-38+276G>C) n.349+14G>C n.324+14G>C c.-477+14G>C (n.-477+14G>C) c.257+14G>C (n.257+14G>C) c.-2837+14G>C (n.-2837+14G>C) | dbSNP |
2 | g.47783507G= | CA2496038298 | MSH6 | c.260+14G= (n.260+14G=) n.344+14G= n.332+14G= c.237+37G= (n.237+37G=) c.-37-7420G= (n.-37-7420G=) c.-38+276G= (n.-38+276G=) n.349+14G= n.324+14G= c.-477+14G= (n.-477+14G=) c.257+14G= (n.257+14G=) c.-2837+14G= (n.-2837+14G=) | |
2 | g.47783507G>T | CA2658965900 | MSH6 | c.260+14G>T (n.260+14G>T) n.344+14G>T n.332+14G>T c.237+37G>T (n.237+37G>T) c.-37-7420G>T (n.-37-7420G>T) c.-38+276G>T (n.-38+276G>T) n.349+14G>T n.324+14G>T c.-477+14G>T (n.-477+14G>T) c.257+14G>T (n.257+14G>T) c.-2837+14G>T (n.-2837+14G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783508G>A | CA532705463 | MSH6 | c.260+15G>A (n.260+15G>A) n.344+15G>A n.332+15G>A c.237+38G>A (n.237+38G>A) c.-37-7419G>A (n.-37-7419G>A) c.-38+277G>A (n.-38+277G>A) n.349+15G>A n.324+15G>A c.-477+15G>A (n.-477+15G>A) c.257+15G>A (n.257+15G>A) c.-2837+15G>A (n.-2837+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783508G>C | CA658683214 | MSH6 | c.260+15G>C (n.260+15G>C) n.344+15G>C n.332+15G>C c.237+38G>C (n.237+38G>C) c.-37-7419G>C (n.-37-7419G>C) c.-38+277G>C (n.-38+277G>C) n.349+15G>C n.324+15G>C c.-477+15G>C (n.-477+15G>C) c.257+15G>C (n.257+15G>C) c.-2837+15G>C (n.-2837+15G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783508G= | CA2496038300 | MSH6 | c.260+15G= (n.260+15G=) n.344+15G= n.332+15G= c.237+38G= (n.237+38G=) c.-37-7419G= (n.-37-7419G=) c.-38+277G= (n.-38+277G=) n.349+15G= n.324+15G= c.-477+15G= (n.-477+15G=) c.257+15G= (n.257+15G=) c.-2837+15G= (n.-2837+15G=) | |
2 | g.47783508G>T | CA2580067170 | MSH6 | c.260+15G>T (n.260+15G>T) n.344+15G>T n.332+15G>T c.237+38G>T (n.237+38G>T) c.-37-7419G>T (n.-37-7419G>T) c.-38+277G>T (n.-38+277G>T) n.349+15G>T n.324+15G>T c.-477+15G>T (n.-477+15G>T) c.257+15G>T (n.257+15G>T) c.-2837+15G>T (n.-2837+15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783509T>A | CA2658965904 | MSH6 | c.260+16T>A (n.260+16T>A) n.344+16T>A n.332+16T>A c.237+39T>A (n.237+39T>A) c.-37-7418T>A (n.-37-7418T>A) c.-38+278T>A (n.-38+278T>A) n.349+16T>A n.324+16T>A c.-477+16T>A (n.-477+16T>A) c.257+16T>A (n.257+16T>A) c.-2837+16T>A (n.-2837+16T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783509T>G | CA658683215 | MSH6 | c.260+16T>G (n.260+16T>G) n.344+16T>G n.332+16T>G c.237+39T>G (n.237+39T>G) c.-37-7418T>G (n.-37-7418T>G) c.-38+278T>G (n.-38+278T>G) n.349+16T>G n.324+16T>G c.-477+16T>G (n.-477+16T>G) c.257+16T>G (n.257+16T>G) c.-2837+16T>G (n.-2837+16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783509T= | CA2496038301 | MSH6 | c.260+16T= (n.260+16T=) n.344+16T= n.332+16T= c.237+39T= (n.237+39T=) c.-37-7418T= (n.-37-7418T=) c.-38+278T= (n.-38+278T=) n.349+16T= n.324+16T= c.-477+16T= (n.-477+16T=) c.257+16T= (n.257+16T=) c.-2837+16T= (n.-2837+16T=) | |
2 | g.47783510G>A | CA16604289 | MSH6 | c.260+17G>A (n.260+17G>A) n.344+17G>A n.332+17G>A c.237+40G>A (n.237+40G>A) c.-37-7417G>A (n.-37-7417G>A) c.-38+279G>A (n.-38+279G>A) n.349+17G>A n.324+17G>A c.-477+17G>A (n.-477+17G>A) c.257+17G>A (n.257+17G>A) c.-2837+17G>A (n.-2837+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783510G>C | CA2597442009 | MSH6 | c.260+17G>C (n.260+17G>C) n.344+17G>C n.332+17G>C c.237+40G>C (n.237+40G>C) c.-37-7417G>C (n.-37-7417G>C) c.-38+279G>C (n.-38+279G>C) n.349+17G>C n.324+17G>C c.-477+17G>C (n.-477+17G>C) c.257+17G>C (n.257+17G>C) c.-2837+17G>C (n.-2837+17G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783510G= | CA2496038302 | MSH6 | c.260+17G= (n.260+17G=) n.344+17G= n.332+17G= c.237+40G= (n.237+40G=) c.-37-7417G= (n.-37-7417G=) c.-38+279G= (n.-38+279G=) n.349+17G= n.324+17G= c.-477+17G= (n.-477+17G=) c.257+17G= (n.257+17G=) c.-2837+17G= (n.-2837+17G=) | |
2 | g.47783510G>T | CA069248 | MSH6 | c.260+17G>T (n.260+17G>T) n.344+17G>T n.332+17G>T c.237+40G>T (n.237+40G>T) c.-37-7417G>T (n.-37-7417G>T) c.-38+279G>T (n.-38+279G>T) n.349+17G>T n.324+17G>T c.-477+17G>T (n.-477+17G>T) c.257+17G>T (n.257+17G>T) c.-2837+17G>T (n.-2837+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783513del | CA2658965905 | MSH6 | c.260+20del (n.260+20del) n.344+20del n.332+20del c.237+43del (n.237+43del) c.-37-7414del (n.-37-7414del) c.-38+282del (n.-38+282del) n.349+20del n.324+20del c.-477+20del (n.-477+20del) c.257+20del (n.257+20del) c.-2837+20del (n.-2837+20del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783511G>A | CA2658965909 | MSH6 | c.260+18G>A (n.260+18G>A) n.344+18G>A n.332+18G>A c.237+41G>A (n.237+41G>A) c.-37-7416G>A (n.-37-7416G>A) c.-38+280G>A (n.-38+280G>A) n.349+18G>A n.324+18G>A c.-477+18G>A (n.-477+18G>A) c.257+18G>A (n.257+18G>A) c.-2837+18G>A (n.-2837+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783511G>C | CA2749811830 | MSH6 | c.260+18G>C (n.260+18G>C) n.344+18G>C n.332+18G>C c.237+41G>C (n.237+41G>C) c.-37-7416G>C (n.-37-7416G>C) c.-38+280G>C (n.-38+280G>C) n.349+18G>C n.324+18G>C c.-477+18G>C (n.-477+18G>C) c.257+18G>C (n.257+18G>C) c.-2837+18G>C (n.-2837+18G>C) | |
2 | g.47783511G>T | CA2658965907 | MSH6 | c.260+18G>T (n.260+18G>T) n.344+18G>T n.332+18G>T c.237+41G>T (n.237+41G>T) c.-37-7416G>T (n.-37-7416G>T) c.-38+280G>T (n.-38+280G>T) n.349+18G>T n.324+18G>T c.-477+18G>T (n.-477+18G>T) c.257+18G>T (n.257+18G>T) c.-2837+18G>T (n.-2837+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783512_47783516del | CA2658965908 | MSH6 | c.260+19_260+23del (n.260+19_260+23del) n.344+19_344+23del n.332+19_332+23del c.237+42_237+46del (n.237+42_237+46del) c.-37-7415_-37-7411del (n.-37-7415_-37-7411del) c.-38+281_-38+285del (n.-38+281_-38+285del) n.349+19_349+23del n.324+19_324+23del c.-477+19_-477+23del (n.-477+19_-477+23del) c.257+19_257+23del (n.257+19_257+23del) c.-2837+19_-2837+23del (n.-2837+19_-2837+23del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783512G>A | CA2658965910 | MSH6 | c.260+19G>A (n.260+19G>A) n.344+19G>A n.332+19G>A c.237+42G>A (n.237+42G>A) c.-37-7415G>A (n.-37-7415G>A) c.-38+281G>A (n.-38+281G>A) n.349+19G>A n.324+19G>A c.-477+19G>A (n.-477+19G>A) c.257+19G>A (n.257+19G>A) c.-2837+19G>A (n.-2837+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783512G>C | CA2658965912 | MSH6 | c.260+19G>C (n.260+19G>C) n.344+19G>C n.332+19G>C c.237+42G>C (n.237+42G>C) c.-37-7415G>C (n.-37-7415G>C) c.-38+281G>C (n.-38+281G>C) n.349+19G>C n.324+19G>C c.-477+19G>C (n.-477+19G>C) c.257+19G>C (n.257+19G>C) c.-2837+19G>C (n.-2837+19G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47783512G>T | CA2658965913 | MSH6 | c.260+19G>T (n.260+19G>T) n.344+19G>T n.332+19G>T c.237+42G>T (n.237+42G>T) c.-37-7415G>T (n.-37-7415G>T) c.-38+281G>T (n.-38+281G>T) n.349+19G>T n.324+19G>T c.-477+19G>T (n.-477+19G>T) c.257+19G>T (n.257+19G>T) c.-2837+19G>T (n.-2837+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783513G>A | CA532705464 | MSH6 | c.260+20G>A (n.260+20G>A) n.344+20G>A n.332+20G>A c.237+43G>A (n.237+43G>A) c.-37-7414G>A (n.-37-7414G>A) c.-38+282G>A (n.-38+282G>A) n.349+20G>A n.324+20G>A c.-477+20G>A (n.-477+20G>A) c.257+20G>A (n.257+20G>A) c.-2837+20G>A (n.-2837+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783513G= | CA2496038303 | MSH6 | c.260+20G= (n.260+20G=) n.344+20G= n.332+20G= c.237+43G= (n.237+43G=) c.-37-7414G= (n.-37-7414G=) c.-38+282G= (n.-38+282G=) n.349+20G= n.324+20G= c.-477+20G= (n.-477+20G=) c.257+20G= (n.257+20G=) c.-2837+20G= (n.-2837+20G=) | |
2 | g.47783513G>T | CA658683216 | MSH6 | c.260+20G>T (n.260+20G>T) n.344+20G>T n.332+20G>T c.237+43G>T (n.237+43G>T) c.-37-7414G>T (n.-37-7414G>T) c.-38+282G>T (n.-38+282G>T) n.349+20G>T n.324+20G>T c.-477+20G>T (n.-477+20G>T) c.257+20G>T (n.257+20G>T) c.-2837+20G>T (n.-2837+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783514T>C | CA2658965914 | MSH6 | c.260+21T>C (n.260+21T>C) n.344+21T>C n.332+21T>C c.237+44T>C (n.237+44T>C) c.-37-7413T>C (n.-37-7413T>C) c.-38+283T>C (n.-38+283T>C) n.349+21T>C n.324+21T>C c.-477+21T>C (n.-477+21T>C) c.257+21T>C (n.257+21T>C) c.-2837+21T>C (n.-2837+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783514T>G | CA532705465 | MSH6 | c.260+21T>G (n.260+21T>G) n.344+21T>G n.332+21T>G c.237+44T>G (n.237+44T>G) c.-37-7413T>G (n.-37-7413T>G) c.-38+283T>G (n.-38+283T>G) n.349+21T>G n.324+21T>G c.-477+21T>G (n.-477+21T>G) c.257+21T>G (n.257+21T>G) c.-2837+21T>G (n.-2837+21T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783514T= | CA2496038304 | MSH6 | c.260+21T= (n.260+21T=) n.344+21T= n.332+21T= c.237+44T= (n.237+44T=) c.-37-7413T= (n.-37-7413T=) c.-38+283T= (n.-38+283T=) n.349+21T= n.324+21T= c.-477+21T= (n.-477+21T=) c.257+21T= (n.257+21T=) c.-2837+21T= (n.-2837+21T=) | |
2 | g.47783514_47783515delinsGG | CA658683217 | MSH6 | c.260+21_260+22delinsGG (n.260+21_260+22delinsGG) n.344+21_344+22delinsGG n.332+21_332+22delinsGG c.237+44_237+45delinsGG (n.237+44_237+45delinsGG) c.-37-7413_-37-7412delinsGG (n.-37-7413_-37-7412delinsGG) c.-38+283_-38+284delinsGG (n.-38+283_-38+284delinsGG) n.349+21_349+22delinsGG n.324+21_324+22delinsGG c.-477+21_-477+22delinsGG (n.-477+21_-477+22delinsGG) c.257+21_257+22delinsGG (n.257+21_257+22delinsGG) c.-2837+21_-2837+22delinsGG (n.-2837+21_-2837+22delinsGG) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783514_47783515delinsTC | CA2496038305 | MSH6 | c.260+21_260+22delinsTC (n.260+21_260+22delinsTC) n.344+21_344+22delinsTC n.332+21_332+22delinsTC c.237+44_237+45delinsTC (n.237+44_237+45delinsTC) c.-37-7413_-37-7412delinsTC (n.-37-7413_-37-7412delinsTC) c.-38+283_-38+284delinsTC (n.-38+283_-38+284delinsTC) n.349+21_349+22delinsTC n.324+21_324+22delinsTC c.-477+21_-477+22delinsTC (n.-477+21_-477+22delinsTC) c.257+21_257+22delinsTC (n.257+21_257+22delinsTC) c.-2837+21_-2837+22delinsTC (n.-2837+21_-2837+22delinsTC) | |
2 | g.47783515C>A | CA2580585419 | MSH6 | c.260+22C>A (n.260+22C>A) n.344+22C>A n.332+22C>A c.237+45C>A (n.237+45C>A) c.-37-7412C>A (n.-37-7412C>A) c.-38+284C>A (n.-38+284C>A) n.349+22C>A n.324+22C>A c.-477+22C>A (n.-477+22C>A) c.257+22C>A (n.257+22C>A) c.-2837+22C>A (n.-2837+22C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783515C= | CA2496038306 | MSH6 | c.260+22C= (n.260+22C=) n.344+22C= n.332+22C= c.237+45C= (n.237+45C=) c.-37-7412C= (n.-37-7412C=) c.-38+284C= (n.-38+284C=) n.349+22C= n.324+22C= c.-477+22C= (n.-477+22C=) c.257+22C= (n.257+22C=) c.-2837+22C= (n.-2837+22C=) | |
2 | g.47783515C>G | CA010530 | MSH6 | c.260+22C>G (n.260+22C>G) n.344+22C>G n.332+22C>G c.237+45C>G (n.237+45C>G) c.-37-7412C>G (n.-37-7412C>G) c.-38+284C>G (n.-38+284C>G) n.349+22C>G n.324+22C>G c.-477+22C>G (n.-477+22C>G) c.257+22C>G (n.257+22C>G) c.-2837+22C>G (n.-2837+22C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783515C>T | CA2580585418 | MSH6 | c.260+22C>T (n.260+22C>T) n.344+22C>T n.332+22C>T c.237+45C>T (n.237+45C>T) c.-37-7412C>T (n.-37-7412C>T) c.-38+284C>T (n.-38+284C>T) n.349+22C>T n.324+22C>T c.-477+22C>T (n.-477+22C>T) c.257+22C>T (n.257+22C>T) c.-2837+22C>T (n.-2837+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783516G>A | CA2658965918 | MSH6 | c.260+23G>A (n.260+23G>A) n.344+23G>A n.332+23G>A c.237+46G>A (n.237+46G>A) c.-37-7411G>A (n.-37-7411G>A) c.-38+285G>A (n.-38+285G>A) n.349+23G>A n.324+23G>A c.-477+23G>A (n.-477+23G>A) c.257+23G>A (n.257+23G>A) c.-2837+23G>A (n.-2837+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783516G>T | CA2658965919 | MSH6 | c.260+23G>T (n.260+23G>T) n.344+23G>T n.332+23G>T c.237+46G>T (n.237+46G>T) c.-37-7411G>T (n.-37-7411G>T) c.-38+285G>T (n.-38+285G>T) n.349+23G>T n.324+23G>T c.-477+23G>T (n.-477+23G>T) c.257+23G>T (n.257+23G>T) c.-2837+23G>T (n.-2837+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783517A= | CA2496038307 | MSH6 | c.260+24A= (n.260+24A=) n.344+24A= n.332+24A= c.237+47A= (n.237+47A=) c.-37-7410A= (n.-37-7410A=) c.-38+286A= (n.-38+286A=) n.349+24A= n.324+24A= c.-477+24A= (n.-477+24A=) c.257+24A= (n.257+24A=) c.-2837+24A= (n.-2837+24A=) | |
2 | g.47783517A>C | CA2699129017 | MSH6 | c.260+24A>C (n.260+24A>C) n.344+24A>C n.332+24A>C c.237+47A>C (n.237+47A>C) c.-37-7410A>C (n.-37-7410A>C) c.-38+286A>C (n.-38+286A>C) n.349+24A>C n.324+24A>C c.-477+24A>C (n.-477+24A>C) c.257+24A>C (n.257+24A>C) c.-2837+24A>C (n.-2837+24A>C) | dbSNP |
2 | g.47783517A>G | CA2496038308 | MSH6 | c.260+24A>G (n.260+24A>G) n.344+24A>G n.332+24A>G c.237+47A>G (n.237+47A>G) c.-37-7410A>G (n.-37-7410A>G) c.-38+286A>G (n.-38+286A>G) n.349+24A>G n.324+24A>G c.-477+24A>G (n.-477+24A>G) c.257+24A>G (n.257+24A>G) c.-2837+24A>G (n.-2837+24A>G) | dbSNP |
2 | g.47783517A>T | CA2658965920 | MSH6 | c.260+24A>T (n.260+24A>T) n.344+24A>T n.332+24A>T c.237+47A>T (n.237+47A>T) c.-37-7410A>T (n.-37-7410A>T) c.-38+286A>T (n.-38+286A>T) n.349+24A>T n.324+24A>T c.-477+24A>T (n.-477+24A>T) c.257+24A>T (n.257+24A>T) c.-2837+24A>T (n.-2837+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |