Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47475521_47476447delinsGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGC | CA2495872785 | MSH2 | 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2 | g.47475525_47476450del | CA916080262 | MSH2 | c.2005+255_2089del c.1807+255_1891del c.*305+255_*389del c.*401+255_*485del c.*545+255_*629del c.*771+255_*855del c.*977+255_*1061del n.2077+255_2161del n.2067+255_2151del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476360_47476383del | CA2499216062 | MSH2 | c.2006-7_2022del c.1808-7_1824del c.*306-7_*322del c.*402-7_*418del c.*546-7_*562del c.*772-7_*788del c.*978-7_*994del n.2078-7_2094del n.2068-7_2084del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476365_47476572del | CA2499216063 | MSH2 | c.2006-2_2210+1del c.1808-2_2012+1del c.*306-2_*510+1del c.*402-2_*606+1del c.*546-2_*750+1del c.*772-2_*976+1del c.*978-2_*1182+1del n.2078-2_2282+1del n.2068-2_2272+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476380_47476382del | CA2580067137 | MSH2 | c.2019_2021del (p.Gly674del) c.1821_1823del (p.Gly608del) c.*319_*321del (n.*319_*321del) c.*415_*417del (n.*415_*417del) c.*559_*561del (n.*559_*561del) c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.*991_*993del (n.*991_*993del) n.2091_2093del n.2081_2083del | ClinVar |
2 | g.47476381G>A | CA46702303 | MSH2 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.2092G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476381G>C | CA019825 | MSH2 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.2092G>C n.2082G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476381G= | CA2495873373 | MSH2 | c.2020G= (p.Gly674=) c.1822G= (p.Gly608=) c.*320G= (n.*320G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*992G= (n.*992G=) n.2092G= n.2082G= | |
2 | g.47476381G>T | CA346729099 | MSH2 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.2092G>T n.2082G>T | dbSNP |
2 | g.47476382dup | CA2586964849 | MSH2 | c.2021dup (p.Lys675Ter) c.1823dup (p.Lys609Ter) c.*321dup (n.*321dup) c.*417dup (n.*417dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*787dup (n.*787dup) c.*993dup (n.*993dup) n.2093dup n.2083dup | |
2 | g.47476381_47476383delinsGGT | CA2495873376 | MSH2 | c.2020_2022delinsGGT (p.Gly674=) c.1822_1824delinsGGT (p.Gly608=) c.*320_*322delinsGGT (n.*320_*322delinsGGT) c.*416_*418delinsGGT (n.*416_*418delinsGGT) c.*560_*562delinsGGT (n.*560_*562delinsGGT) c.*786_*788delinsGGT (n.*786_*788delinsGGT) c.*992_*994delinsGGT (n.*992_*994delinsGGT) n.2092_2094delinsGGT n.2082_2084delinsGGT | |
2 | g.47476382G>A | CA019835 | MSH2 | c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) n.2093G>A n.2083G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476382G>C | CA46702316 | MSH2 | c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) n.2093G>C n.2083G>C | dbSNP |
2 | g.47476382G= | CA2495873381 | MSH2 | c.2021G= (p.Gly674=) c.1823G= (p.Gly608=) c.*321G= (n.*321G=) c.*417G= (n.*417G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*993G= (n.*993G=) n.2093G= n.2083G= | |
2 | g.47476382G>T | CA346729100 | MSH2 | c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) n.2093G>T n.2083G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476382_47476383del | CA019830 | MSH2 | c.2021_2022del (p.Gly674GlufsTer24) c.1823_1824del (p.Gly608GlufsTer24) c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.*417_*418del (n.*417_*418del) c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.*787_*788del (n.*787_*788del) c.*993_*994del (n.*993_*994del) n.2093_2094del n.2083_2084del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476383T>A | CA426119963 | MSH2 | c.2022T>A (p.Gly674=) c.1824T>A (p.Gly608=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.2094T>A n.2084T>A | ClinVar |
2 | g.47476383T>C | CA019840 | MSH2 | c.2022T>C (p.Gly674=) c.1824T>C (p.Gly608=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.2094T>C n.2084T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476383T>G | CA426119960 | MSH2 | c.2022T>G (p.Gly674=) c.1824T>G (p.Gly608=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.2094T>G n.2084T>G | dbSNP |
2 | g.47476383T= | CA2495873387 | MSH2 | c.2022T= (p.Gly674=) c.1824T= (p.Gly608=) c.*322T= (n.*322T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*788T= (n.*788T=) c.*994T= (n.*994T=) n.2094T= n.2084T= | |
2 | g.47476384A= | CA2495873393 | MSH2 | c.2023A= (p.Lys675=) c.1825A= (p.Lys609=) c.*323A= (n.*323A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*789A= (n.*789A=) c.*995A= (n.*995A=) n.2095A= n.2085A= | |
2 | g.47476384A>C | CA346729101 | MSH2 | c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.2095A>C n.2085A>C | ClinVar |
2 | g.47476384A>G | CA16611041 | MSH2 | c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.2095A>G n.2085A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476384A>T | CA346729102 | MSH2 | c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.2095A>T n.2085A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476384_47476386delinsAAA | CA2495873390 | MSH2 | c.2023_2025delinsAAA (p.Lys675=) c.1825_1827delinsAAA (p.Lys609=) c.*323_*325delinsAAA (n.*323_*325delinsAAA) c.*419_*421delinsAAA (n.*419_*421delinsAAA) c.*563_*565delinsAAA (n.*563_*565delinsAAA) c.*789_*791delinsAAA (n.*789_*791delinsAAA) c.*995_*997delinsAAA (n.*995_*997delinsAAA) n.2095_2097delinsAAA n.2085_2087delinsAAA | |
2 | g.47476384_47476386delinsGCC | CA019847 | MSH2 | c.2023_2025delinsGCC (p.Lys675Ala) c.1825_1827delinsGCC (p.Lys609Ala) c.*323_*325delinsGCC (n.*323_*325delinsGCC) c.*419_*421delinsGCC (n.*419_*421delinsGCC) c.*563_*565delinsGCC (n.*563_*565delinsGCC) c.*789_*791delinsGCC (n.*789_*791delinsGCC) c.*995_*997delinsGCC (n.*995_*997delinsGCC) n.2095_2097delinsGCC n.2085_2087delinsGCC | dbSNP |
2 | g.47476385A= | CA2495873396 | MSH2 | c.2024A= (p.Lys675=) c.1826A= (p.Lys609=) c.*324A= (n.*324A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*564A= (n.*564A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*996A= (n.*996A=) n.2096A= n.2086A= | |
2 | g.47476385A>C | CA346729103 | MSH2 | c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.2096A>C n.2086A>C | |
2 | g.47476385A>G | CA46702349 | MSH2 | c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.2096A>G n.2086A>G | dbSNP |
2 | g.47476385A>T | CA346729104 | MSH2 | c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.2096A>T n.2086A>T | dbSNP |
2 | g.47476386A>C | CA346729105 | MSH2 | c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.2097A>C n.2087A>C | |
2 | g.47476386A>G | CA426119975 | MSH2 | c.2025A>G (p.Lys675=) c.1827A>G (p.Lys609=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.2097A>G n.2087A>G | ClinVar |
2 | g.47476386A>T | CA346729106 | MSH2 | c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.2097A>T n.2087A>T | dbSNP |
2 | g.47476387T>A | CA346729107 | MSH2 | c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) n.2098T>A n.2088T>A | dbSNP |
2 | g.47476387T>C | CA019850 | MSH2 | c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) n.2098T>C n.2088T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476387T>G | CA346729108 | MSH2 | c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) n.2098T>G n.2088T>G | |
2 | g.47476387T= | CA2495873398 | MSH2 | c.2026T= (p.Ser676=) c.1828T= (p.Ser610=) c.*326T= (n.*326T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*792T= (n.*792T=) c.*998T= (n.*998T=) n.2098T= n.2088T= | |
2 | g.47476388C>A | CA346729110 | MSH2 | c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.2099C>A n.2089C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476388C= | CA2495873405 | MSH2 | c.2027C= (p.Ser676=) c.1829C= (p.Ser610=) c.*327C= (n.*327C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*999C= (n.*999C=) n.2099C= n.2089C= | |
2 | g.47476388C>G | CA16604545 | MSH2 | c.2027C>G (p.Ser676Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.2099C>G n.2089C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476388C>T | CA346729109 | MSH2 | c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.2099C>T n.2089C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476389A= | CA2495873416 | MSH2 | c.2028A= (p.Ser676=) c.1830A= (p.Ser610=) c.*328A= (n.*328A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*794A= (n.*794A=) c.*1000A= (n.*1000A=) n.2100A= n.2090A= | |
2 | g.47476389A>C | CA426119982 | MSH2 | c.2028A>C (p.Ser676=) c.1830A>C (p.Ser610=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.2100A>C n.2090A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476389A>G | CA16604265 | MSH2 | c.2028A>G (p.Ser676=) c.1830A>G (p.Ser610=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.2100A>G n.2090A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476389A>T | CA426119983 | MSH2 | c.2028A>T (p.Ser676=) c.1830A>T (p.Ser610=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.2100A>T n.2090A>T | dbSNP |
2 | g.47476390A= | CA2495873424 | MSH2 | c.2029A= (p.Thr677=) c.1831A= (p.Thr611=) c.*329A= (n.*329A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*795A= (n.*795A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.2101A= n.2091A= | |
2 | g.47476390A>C | CA346729111 | MSH2 | c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.2101A>C n.2091A>C | |
2 | g.47476390A>G | CA346729112 | MSH2 | c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.2101A>G n.2091A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476390A>T | CA346729113 | MSH2 | c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.2101A>T n.2091A>T | dbSNP |
2 | g.47476391C>A | CA346729114 | MSH2 | c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2102C>A n.2092C>A | dbSNP |
2 | g.47476391C= | CA2495873427 | MSH2 | c.2030C= (p.Thr677=) c.1832C= (p.Thr611=) c.*330C= (n.*330C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*796C= (n.*796C=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.2102C= n.2092C= | |
2 | g.47476391C>G | CA10577995 | MSH2 | c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.2102C>G n.2092C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476391C>T | CA346729115 | MSH2 | c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2102C>T n.2092C>T | dbSNP |
2 | g.47476391_47476393delinsCAT | CA2495873426 | MSH2 | c.2030_2032delinsCAT (p.Thr677=) c.1832_1834delinsCAT (p.Thr611=) c.*330_*332delinsCAT (n.*330_*332delinsCAT) c.*426_*428delinsCAT (n.*426_*428delinsCAT) c.*570_*572delinsCAT (n.*570_*572delinsCAT) c.*796_*798delinsCAT (n.*796_*798delinsCAT) c.*1002_*1004delinsCAT (n.*1002_*1004delinsCAT) n.2102_2104delinsCAT n.2092_2094delinsCAT | |
2 | g.47476392A= | CA2495873435 | MSH2 | c.2031A= (p.Thr677=) c.1833A= (p.Thr611=) c.*331A= (n.*331A=) c.*427A= (n.*427A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.2103A= n.2093A= | |
2 | g.47476392A>C | CA426119990 | MSH2 | c.2031A>C (p.Thr677=) c.1833A>C (p.Thr611=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.2103A>C n.2093A>C | ClinVar |
2 | g.47476392A>G | CA019857 | MSH2 | c.2031A>G (p.Thr677=) c.1833A>G (p.Thr611=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.2103A>G n.2093A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476392A>T | CA426119994 | MSH2 | c.2031A>T (p.Thr677=) c.1833A>T (p.Thr611=) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.2103A>T n.2093A>T | dbSNP |
2 | g.47476396_47476397del | CA019861 | MSH2 | c.2035_2036del (p.Ile679SerfsTer19) c.1837_1838del (p.Ile613SerfsTer19) c.*335_*336del (n.*335_*336del) c.*431_*432del (n.*431_*432del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.*1007_*1008del (n.*1007_*1008del) n.2107_2108del n.2097_2098del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476393T>A | CA346729116 | MSH2 | c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.1834T>A (p.Tyr612Asn) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.2104T>A n.2094T>A | dbSNP |
2 | g.47476393T>C | CA10577996 | MSH2 | c.2032T>C (p.Tyr678His) c.1834T>C (p.Tyr612His) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.2104T>C n.2094T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476393T>G | CA346729117 | MSH2 | c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.1834T>G (p.Tyr612Asp) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.2104T>G n.2094T>G | |
2 | g.47476393T= | CA2495873444 | MSH2 | c.2032T= (p.Tyr678=) c.1834T= (p.Tyr612=) c.*332T= (n.*332T=) c.*428T= (n.*428T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*798T= (n.*798T=) c.*1004T= (n.*1004T=) n.2104T= n.2094T= | |
2 | g.47476394A= | CA2495873450 | MSH2 | c.2033A= (p.Tyr678=) c.1835A= (p.Tyr612=) c.*333A= (n.*333A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*1005A= (n.*1005A=) n.2105A= n.2095A= | |
2 | g.47476394A>C | CA346729118 | MSH2 | c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.2105A>C n.2095A>C | |
2 | g.47476394A>G | CA346729119 | MSH2 | c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.2105A>G n.2095A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476394A>T | CA346729120 | MSH2 | c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.2105A>T n.2095A>T | dbSNP |
2 | g.47476395T>A | CA346729121 | MSH2 | c.2034T>A (p.Tyr678Ter) c.1836T>A (p.Tyr612Ter) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.2106T>A n.2096T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476395T>C | CA426120007 | MSH2 | c.2034T>C (p.Tyr678=) c.1836T>C (p.Tyr612=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.2106T>C n.2096T>C | ClinVar |
2 | g.47476395T>G | CA346729122 | MSH2 | c.2034T>G (p.Tyr678Ter) c.1836T>G (p.Tyr612Ter) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.2106T>G n.2096T>G | dbSNP |
2 | g.47476395T= | CA2495873454 | MSH2 | c.2034T= (p.Tyr678=) c.1836T= (p.Tyr612=) c.*334T= (n.*334T=) c.*430T= (n.*430T=) c.*574T= (n.*574T=) c.*800T= (n.*800T=) c.*1006T= (n.*1006T=) n.2106T= n.2096T= | |
2 | g.47476396A>C | CA346729123 | MSH2 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.2107A>C n.2097A>C | dbSNP |
2 | g.47476396A>G | CA346729124 | MSH2 | c.2035A>G (p.Ile679Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.2107A>G n.2097A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476396A>T | CA346729125 | MSH2 | c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.2107A>T n.2097A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476397T>A | CA346729126 | MSH2 | c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.2108T>A n.2098T>A | |
2 | g.47476397T>C | CA346729127 | MSH2 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.2108T>C n.2098T>C | |
2 | g.47476397T>G | CA346729128 | MSH2 | c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.2108T>G n.2098T>G | |
2 | g.47476398T>A | CA426120013 | MSH2 | c.2037T>A (p.Ile679=) c.1839T>A (p.Ile613=) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.2109T>A n.2099T>A | |
2 | g.47476398T>C | CA426120016 | MSH2 | c.2037T>C (p.Ile679=) c.1839T>C (p.Ile613=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.2109T>C n.2099T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476398T>G | CA346729129 | MSH2 | c.2037T>G (p.Ile679Met) c.1839T>G (p.Ile613Met) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.2109T>G n.2099T>G | |
2 | g.47476398T= | CA2495873457 | MSH2 | c.2037T= (p.Ile679=) c.1839T= (p.Ile613=) c.*337T= (n.*337T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*803T= (n.*803T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.2109T= n.2099T= | |
2 | g.47476399C>A | CA426120025 | MSH2 | c.2038C>A (p.Arg680=) c.1840C>A (p.Arg614=) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.2110C>A n.2100C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476399C= | CA2495873464 | MSH2 | c.2038C= (p.Arg680=) c.1840C= (p.Arg614=) c.*338C= (n.*338C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*804C= (n.*804C=) c.*1010C= (n.*1010C=) n.2110C= n.2100C= | |
2 | g.47476399C>G | CA019866 | MSH2 | c.2038C>G (p.Arg680Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.2110C>G n.2100C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476399C>T | CA019872 | MSH2 | c.2038C>T (p.Arg680Ter) c.1840C>T (p.Arg614Ter) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.2110C>T n.2100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476400G>A | CA346729130 | MSH2 | c.2039G>A (p.Arg680Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.2111G>A n.2101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476400G>C | CA346729131 | MSH2 | c.2039G>C (p.Arg680Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.2111G>C n.2101G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476400G= | CA2495873470 | MSH2 | c.2039G= (p.Arg680=) c.1841G= (p.Arg614=) c.*339G= (n.*339G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*805G= (n.*805G=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.2111G= n.2101G= | |
2 | g.47476400G>T | CA346729132 | MSH2 | c.2039G>T (p.Arg680Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.2111G>T n.2101G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476401del | CA2573051961 | MSH2 | c.2040del (p.Gln681LysfsTer4) c.1842del (p.Gln615LysfsTer4) c.*340del (n.*340del) c.*436del (n.*436del) c.*580del (n.*580del) c.*806del (n.*806del) c.*1012del (n.*1012del) n.2112del n.2102del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476401A>C | CA426120032 | MSH2 | c.2040A>C (p.Arg680=) c.1842A>C (p.Arg614=) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.2112A>C n.2102A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476401A>G | CA426120034 | MSH2 | c.2040A>G (p.Arg680=) c.1842A>G (p.Arg614=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.2112A>G n.2102A>G | dbSNP |
2 | g.47476401A>T | CA426120035 | MSH2 | c.2040A>T (p.Arg680=) c.1842A>T (p.Arg614=) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.2112A>T n.2102A>T | dbSNP |
2 | g.47476402C>A | CA346729134 | MSH2 | c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.2113C>A n.2103C>A | |
2 | g.47476402C= | CA2495873477 | MSH2 | c.2041C= (p.Gln681=) c.1843C= (p.Gln615=) c.*341C= (n.*341C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*1013C= (n.*1013C=) n.2113C= n.2103C= | |
2 | g.47476402C>G | CA019878 | MSH2 | c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.2113C>G n.2103C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476402C>T | CA346729133 | MSH2 | c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.2113C>T n.2103C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476403A= | CA2495873480 | MSH2 | c.2042A= (p.Gln681=) c.1844A= (p.Gln615=) c.*342A= (n.*342A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*808A= (n.*808A=) c.*1014A= (n.*1014A=) n.2114A= n.2104A= | |
2 | g.47476403A>C | CA346729136 | MSH2 | c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.2114A>C n.2104A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476403A>G | CA346729135 | MSH2 | c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.2114A>G n.2104A>G | |
2 | g.47476403A>T | CA346729137 | MSH2 | c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.2114A>T n.2104A>T | ClinVar |
2 | g.47476403_47476406delinsCAAT | CA2580612567 | MSH2 | c.2042_2045delinsCAAT (p.Gln681_Thr682delinsProIle) c.1844_1847delinsCAAT (p.Gln615_Thr616delinsProIle) c.*342_*345delinsCAAT (n.*342_*345delinsCAAT) c.*438_*441delinsCAAT (n.*438_*441delinsCAAT) c.*582_*585delinsCAAT (n.*582_*585delinsCAAT) c.*808_*811delinsCAAT (n.*808_*811delinsCAAT) c.*1014_*1017delinsCAAT (n.*1014_*1017delinsCAAT) n.2114_2117delinsCAAT n.2104_2107delinsCAAT | ClinVar |
2 | g.47476404A= | CA2495873486 | MSH2 | c.2043A= (p.Gln681=) c.1845A= (p.Gln615=) c.*343A= (n.*343A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*583A= (n.*583A=) c.*809A= (n.*809A=) c.*1015A= (n.*1015A=) n.2115A= n.2105A= | |
2 | g.47476404A>C | CA033402 | MSH2 | c.2043A>C (p.Gln681His) c.1845A>C (p.Gln615His) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.2115A>C n.2105A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476404A>G | CA019883 | MSH2 | c.2043A>G (p.Gln681=) c.1845A>G (p.Gln615=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.2115A>G n.2105A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476404A>T | CA019887 | MSH2 | c.2043A>T (p.Gln681His) c.1845A>T (p.Gln615His) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.2115A>T n.2105A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476405A= | CA2495873493 | MSH2 | c.2044A= (p.Thr682=) c.1846A= (p.Thr616=) c.*344A= (n.*344A=) c.*440A= (n.*440A=) c.*584A= (n.*584A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*1016A= (n.*1016A=) n.2116A= n.2106A= | |
2 | g.47476405A>C | CA346729138 | MSH2 | c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.2116A>C n.2106A>C | |
2 | g.47476405A>G | CA46702421 | MSH2 | c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.2116A>G n.2106A>G | dbSNP |
2 | g.47476405A>T | CA346729139 | MSH2 | c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.2116A>T n.2106A>T | dbSNP |
2 | g.47476405_47476408delinsACTG | CA2495873494 | MSH2 | c.2044_2047delinsACTG (p.Thr682=) c.1846_1849delinsACTG (p.Thr616=) c.*344_*347delinsACTG (n.*344_*347delinsACTG) c.*440_*443delinsACTG (n.*440_*443delinsACTG) c.*584_*587delinsACTG (n.*584_*587delinsACTG) c.*810_*813delinsACTG (n.*810_*813delinsACTG) c.*1016_*1019delinsACTG (n.*1016_*1019delinsACTG) n.2116_2119delinsACTG n.2106_2109delinsACTG | |
2 | g.47476406_47476414del | CA2580067150 | MSH2 | c.2045_2053del (p.Thr682_Val684del) c.1847_1855del (p.Thr616_Val618del) c.*345_*353del (n.*345_*353del) c.*441_*449del (n.*441_*449del) c.*585_*593del (n.*585_*593del) c.*811_*819del (n.*811_*819del) c.*1017_*1025del (n.*1017_*1025del) n.2117_2125del n.2107_2115del | ClinVar |
2 | g.47476406C>A | CA346729140 | MSH2 | c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.2117C>A n.2107C>A | |
2 | g.47476406C= | CA2495873498 | MSH2 | c.2045C= (p.Thr682=) c.1847C= (p.Thr616=) c.*345C= (n.*345C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1017C= (n.*1017C=) n.2117C= n.2107C= | |
2 | g.47476406C>G | CA346729141 | MSH2 | c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.2117C>G n.2107C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476406C>T | CA019891 | MSH2 | c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.2117C>T n.2107C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476406_47476408delinsTT | CA658822767 | MSH2 | c.2045_2047delinsTT (p.Thr682IlefsTer3) c.1847_1849delinsTT (p.Thr616IlefsTer3) c.*345_*347delinsTT (n.*345_*347delinsTT) c.*441_*443delinsTT (n.*441_*443delinsTT) c.*585_*587delinsTT (n.*585_*587delinsTT) c.*811_*813delinsTT (n.*811_*813delinsTT) c.*1017_*1019delinsTT (n.*1017_*1019delinsTT) n.2117_2119delinsTT n.2107_2109delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476406_47476408delinsCTG | CA2495873501 | MSH2 | c.2045_2047delinsCTG (p.Thr682=) c.1847_1849delinsCTG (p.Thr616=) c.*345_*347delinsCTG (n.*345_*347delinsCTG) c.*441_*443delinsCTG (n.*441_*443delinsCTG) c.*585_*587delinsCTG (n.*585_*587delinsCTG) c.*811_*813delinsCTG (n.*811_*813delinsCTG) c.*1017_*1019delinsCTG (n.*1017_*1019delinsCTG) n.2117_2119delinsCTG n.2107_2109delinsCTG | |
2 | g.47476407T>A | CA426120055 | MSH2 | c.2046T>A (p.Thr682=) c.1848T>A (p.Thr616=) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.2118T>A n.2108T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476407T>C | CA426120057 | MSH2 | c.2046T>C (p.Thr682=) c.1848T>C (p.Thr616=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.2118T>C n.2108T>C | |
2 | g.47476407T>G | CA426120061 | MSH2 | c.2046T>G (p.Thr682=) c.1848T>G (p.Thr616=) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.2118T>G n.2108T>G | |
2 | g.47476407_47476408del | CA019895 | MSH2 | c.2046_2047del (p.Val684AspfsTer14) c.1848_1849del (p.Val618AspfsTer14) c.*346_*347del (n.*346_*347del) c.*442_*443del (n.*442_*443del) c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.*812_*813del (n.*812_*813del) c.*1018_*1019del (n.*1018_*1019del) n.2118_2119del n.2108_2109del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476408G>A | CA019900 | MSH2 | c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.2119G>A n.2109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476408G>C | CA346729142 | MSH2 | c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.2119G>C n.2109G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476408G= | CA2495873508 | MSH2 | c.2047G= (p.Gly683=) c.1849G= (p.Gly617=) c.*347G= (n.*347G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*1019G= (n.*1019G=) n.2119G= n.2109G= | |
2 | g.47476408G>T | CA019906 | MSH2 | c.2047G>T (p.Gly683Trp) c.1849G>T (p.Gly617Trp) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.2119G>T n.2109G>T | dbSNP |
2 | g.47476411del | CA2580067153 | MSH2 | c.2050del (p.Val684Ter) c.1852del (p.Val618Ter) c.*350del (n.*350del) c.*446del (n.*446del) c.*590del (n.*590del) c.*816del (n.*816del) c.*1022del (n.*1022del) n.2122del n.2112del | ClinVar |
2 | g.47476410_47476411del | CA2580067154 | MSH2 | c.2049_2050del (p.Val684AspfsTer14) c.1851_1852del (p.Val618AspfsTer14) c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.*815_*816del (n.*815_*816del) c.*1021_*1022del (n.*1021_*1022del) n.2121_2122del n.2111_2112del | ClinVar |
2 | g.47476409G>A | CA346729143 | MSH2 | c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.2120G>A n.2110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476409G>C | CA033429 | MSH2 | c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.2120G>C n.2110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476409G= | CA2495873521 | MSH2 | c.2048G= (p.Gly683=) c.1850G= (p.Gly617=) c.*348G= (n.*348G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*814G= (n.*814G=) c.*1020G= (n.*1020G=) n.2120G= n.2110G= | |
2 | g.47476409G>T | CA339026 | MSH2 | c.2048G>T (p.Gly683Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.2120G>T n.2110G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476409_47476472dup | CA331444 | MSH2 | c.2048_2111dup (p.Ile704MetfsTer16) c.1850_1913dup (p.Ile638MetfsTer16) c.*348_*411dup (n.*348_*411dup) c.*444_*507dup (n.*444_*507dup) c.*588_*651dup (n.*588_*651dup) c.*814_*877dup (n.*814_*877dup) c.*1020_*1083dup (n.*1020_*1083dup) n.2120_2183dup n.2110_2173dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476410G>A | CA426120072 | MSH2 | c.2049G>A (p.Gly683=) c.1851G>A (p.Gly617=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.2121G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476410G>C | CA426120074 | MSH2 | c.2049G>C (p.Gly683=) c.1851G>C (p.Gly617=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.2121G>C n.2111G>C | dbSNP |
2 | g.47476410G= | CA2495873528 | MSH2 | c.2049G= (p.Gly683=) c.1851G= (p.Gly617=) c.*349G= (n.*349G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*589G= (n.*589G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*1021G= (n.*1021G=) n.2121G= n.2111G= | |
2 | g.47476410G>T | CA426120076 | MSH2 | c.2049G>T (p.Gly683=) c.1851G>T (p.Gly617=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.2121G>T n.2111G>T | dbSNP |
2 | g.47476411G>A | CA346729144 | MSH2 | c.2050G>A (p.Val684Met) c.1852G>A (p.Val618Met) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.2122G>A n.2112G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476411G>C | CA346729145 | MSH2 | c.2050G>C (p.Val684Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.2122G>C n.2112G>C | dbSNP |
2 | g.47476411G= | CA2495873531 | MSH2 | c.2050G= (p.Val684=) c.1852G= (p.Val618=) c.*350G= (n.*350G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*1022G= (n.*1022G=) n.2122G= n.2112G= | |
2 | g.47476411G>T | CA16610822 | MSH2 | c.2050G>T (p.Val684Leu) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.2122G>T n.2112G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476412T>A | CA346729146 | MSH2 | c.2051T>A (p.Val684Glu) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.2123T>A n.2113T>A | dbSNP |
2 | g.47476412T>C | CA346729147 | MSH2 | c.2051T>C (p.Val684Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.2123T>C n.2113T>C | ClinVar |
2 | g.47476412T>G | CA346729148 | MSH2 | c.2051T>G (p.Val684Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.2123T>G n.2113T>G | dbSNP |
2 | g.47476412T= | CA2495873536 | MSH2 | c.2051T= (p.Val684=) c.1853T= (p.Val618=) c.*351T= (n.*351T=) c.*447T= (n.*447T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*817T= (n.*817T=) c.*1023T= (n.*1023T=) n.2123T= n.2113T= | |
2 | g.47476413G>A | CA426120087 | MSH2 | c.2052G>A (p.Val684=) c.1854G>A (p.Val618=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.2124G>A n.2114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476413G>C | CA426120088 | MSH2 | c.2052G>C (p.Val684=) c.1854G>C (p.Val618=) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.2124G>C n.2114G>C | dbSNP |
2 | g.47476413G= | CA2495873540 | MSH2 | c.2052G= (p.Val684=) c.1854G= (p.Val618=) c.*352G= (n.*352G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*592G= (n.*592G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*1024G= (n.*1024G=) n.2124G= n.2114G= | |
2 | g.47476413G>T | CA426120086 | MSH2 | c.2052G>T (p.Val684=) c.1854G>T (p.Val618=) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.2124G>T n.2114G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476413dup | CA1139655574 | MSH2 | c.2052dup (p.Ile685AspfsTer14) c.1854dup (p.Ile619AspfsTer14) c.*352dup (n.*352dup) c.*448dup (n.*448dup) c.*592dup (n.*592dup) c.*818dup (n.*818dup) c.*1024dup (n.*1024dup) n.2124dup n.2114dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476414_47476417dup | CA46702464 | MSH2 | c.2053_2056dup (p.Val686AspfsTer14) c.1855_1858dup (p.Val620AspfsTer14) c.*353_*356dup (n.*353_*356dup) c.*449_*452dup (n.*449_*452dup) c.*593_*596dup (n.*593_*596dup) c.*819_*822dup (n.*819_*822dup) c.*1025_*1028dup (n.*1025_*1028dup) n.2125_2128dup n.2115_2118dup | dbSNP |
2 | g.47476414A= | CA2495873544 | MSH2 | c.2053A= (p.Ile685=) c.1855A= (p.Ile619=) c.*353A= (n.*353A=) c.*449A= (n.*449A=) c.*593A= (n.*593A=) c.*819A= (n.*819A=) c.*1025A= (n.*1025A=) n.2125A= n.2115A= | |
2 | g.47476414A>C | CA346729149 | MSH2 | c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.2125A>C n.2115A>C | dbSNP |
2 | g.47476414A>G | CA16609716 | MSH2 | c.2053A>G (p.Ile685Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.2125A>G n.2115A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476414A>T | CA346729150 | MSH2 | c.2053A>T (p.Ile685Leu) c.1855A>T (p.Ile619Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.2125A>T n.2115A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476415T>A | CA346729152 | MSH2 | c.2054T>A (p.Ile685Lys) c.1856T>A (p.Ile619Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.2126T>A n.2116T>A | dbSNP |
2 | g.47476415T>C | CA346729153 | MSH2 | c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.2126T>C n.2116T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476415T>G | CA346729151 | MSH2 | c.2054T>G (p.Ile685Arg) c.1856T>G (p.Ile619Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.2126T>G n.2116T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476415T= | CA2495873548 | MSH2 | c.2054T= (p.Ile685=) c.1856T= (p.Ile619=) c.*354T= (n.*354T=) c.*450T= (n.*450T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*820T= (n.*820T=) c.*1026T= (n.*1026T=) n.2126T= n.2116T= | |
2 | g.47476416A= | CA2495873554 | MSH2 | c.2055A= (p.Ile685=) c.1857A= (p.Ile619=) c.*355A= (n.*355A=) c.*451A= (n.*451A=) c.*595A= (n.*595A=) c.*821A= (n.*821A=) c.*1027A= (n.*1027A=) n.2127A= n.2117A= | |
2 | g.47476416A>C | CA426120101 | MSH2 | c.2055A>C (p.Ile685=) c.1857A>C (p.Ile619=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.2127A>C n.2117A>C | |
2 | g.47476416A>G | CA46702465 | MSH2 | c.2055A>G (p.Ile685Met) c.1857A>G (p.Ile619Met) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.2127A>G n.2117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476416A>T | CA426120102 | MSH2 | c.2055A>T (p.Ile685=) c.1857A>T (p.Ile619=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.2127A>T n.2117A>T | dbSNP |
2 | g.47476416_47476443delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT | CA2495873553 | MSH2 | c.2055_2082delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (p.Ile685=) c.1857_1884delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (p.Ile619=) c.*355_*382delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*355_*382delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*451_*478delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*451_*478delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*595_*622delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*595_*622delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*821_*848delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*821_*848delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*1027_*1054delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*1027_*1054delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) n.2127_2154delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT n.2117_2144delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT | |
2 | g.47476417G>A | CA346729154 | MSH2 | c.2056G>A (p.Val686Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.2128G>A n.2118G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476417G>C | CA346729155 | MSH2 | c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.2128G>C n.2118G>C | dbSNP |
2 | g.47476417G>T | CA346729156 | MSH2 | c.2056G>T (p.Val686Leu) c.1858G>T (p.Val620Leu) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.2128G>T n.2118G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476417_47476443delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA | CA019921 | MSH2 | c.2056_2082delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (p.Val686_Phe694delinsTyrMetLeuCysHisValAsnIle) c.1858_1884delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (p.Val620_Phe628delinsTyrMetLeuCysHisValAsnIle) c.*356_*382delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*356_*382delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*452_*478delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*452_*478delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*596_*622delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*596_*622delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*822_*848delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*822_*848delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*1028_*1054delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*1028_*1054delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) n.2128_2154delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA n.2118_2144delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA | dbSNP |
2 | g.47476418T>A | CA346729157 | MSH2 | c.2057T>A (p.Val686Glu) c.1859T>A (p.Val620Glu) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.2129T>A n.2119T>A | dbSNP |
2 | g.47476418T>C | CA346729158 | MSH2 | c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.2129T>C n.2119T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476418T>G | CA346729159 | MSH2 | c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.2129T>G n.2119T>G | dbSNP |
2 | g.47476419A>C | CA426120116 | MSH2 | c.2058A>C (p.Val686=) c.1860A>C (p.Val620=) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.2130A>C n.2120A>C | dbSNP |
2 | g.47476419A>G | CA426120117 | MSH2 | c.2058A>G (p.Val686=) c.1860A>G (p.Val620=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.2130A>G n.2120A>G | |
2 | g.47476419A>T | CA426120118 | MSH2 | c.2058A>T (p.Val686=) c.1860A>T (p.Val620=) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.2130A>T n.2120A>T | dbSNP |
2 | g.47476419dup | CA2586964854 | MSH2 | c.2058dup (p.Leu687ThrfsTer12) c.1860dup (p.Leu621ThrfsTer12) c.*358dup (n.*358dup) c.*454dup (n.*454dup) c.*598dup (n.*598dup) c.*824dup (n.*824dup) c.*1030dup (n.*1030dup) n.2130dup n.2120dup | |
2 | g.47476420C>A | CA346729160 | MSH2 | c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.2131C>A n.2121C>A | dbSNP |
2 | g.47476420C>G | CA346729161 | MSH2 | c.2059C>G (p.Leu687Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.2131C>G n.2121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476420C>T | CA346729162 | MSH2 | c.2059C>T (p.Leu687Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.2131C>T n.2121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476420_47476421delinsCT | CA2495873564 | MSH2 | c.2059_2060delinsCT (p.Leu687=) c.1861_1862delinsCT (p.Leu621=) c.*359_*360delinsCT (n.*359_*360delinsCT) c.*455_*456delinsCT (n.*455_*456delinsCT) c.*599_*600delinsCT (n.*599_*600delinsCT) c.*825_*826delinsCT (n.*825_*826delinsCT) c.*1031_*1032delinsCT (n.*1031_*1032delinsCT) n.2131_2132delinsCT n.2121_2122delinsCT | |
2 | g.47476421del | CA915943837 | MSH2 | c.2060del (p.Leu687ProfsTer23) c.1862del (p.Leu621ProfsTer23) c.*360del (n.*360del) c.*456del (n.*456del) c.*600del (n.*600del) c.*826del (n.*826del) c.*1032del (n.*1032del) n.2132del n.2122del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476421T>A | CA346729163 | MSH2 | c.2060T>A (p.Leu687His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.2132T>A n.2122T>A | |
2 | g.47476421T>C | CA019927 | MSH2 | c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.2132T>C n.2122T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476421T>G | CA346729164 | MSH2 | c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.2132T>G n.2122T>G | ClinVar |
2 | g.47476421T= | CA2495873572 | MSH2 | c.2060T= (p.Leu687=) c.1862T= (p.Leu621=) c.*360T= (n.*360T=) c.*456T= (n.*456T=) c.*600T= (n.*600T=) c.*826T= (n.*826T=) c.*1032T= (n.*1032T=) n.2132T= n.2122T= | |
2 | g.47476422C>A | CA426120128 | MSH2 | c.2061C>A (p.Leu687=) c.1863C>A (p.Leu621=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.2133C>A n.2123C>A | dbSNP |
2 | g.47476422C= | CA2495873580 | MSH2 | c.2061C= (p.Leu687=) c.1863C= (p.Leu621=) c.*361C= (n.*361C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*1033C= (n.*1033C=) n.2133C= n.2123C= | |
2 | g.47476422C>G | CA019932 | MSH2 | c.2061C>G (p.Leu687=) c.1863C>G (p.Leu621=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.2133C>G n.2123C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476422C>T | CA426120130 | MSH2 | c.2061C>T (p.Leu687=) c.1863C>T (p.Leu621=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.2133C>T n.2123C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476423A= | CA2495873587 | MSH2 | c.2062A= (p.Met688=) c.1864A= (p.Met622=) c.*362A= (n.*362A=) c.*458A= (n.*458A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*828A= (n.*828A=) c.*1034A= (n.*1034A=) n.2134A= n.2124A= | |
2 | g.47476423A>C | CA346729165 | MSH2 | c.2062A>C (p.Met688Leu) c.1864A>C (p.Met622Leu) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.2134A>C n.2124A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476423A>G | CA346729166 | MSH2 | c.2062A>G (p.Met688Val) c.1864A>G (p.Met622Val) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.2134A>G n.2124A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476423A>T | CA346729167 | MSH2 | c.2062A>T (p.Met688Leu) c.1864A>T (p.Met622Leu) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.2134A>T n.2124A>T | dbSNP |
2 | g.47476424T>A | CA346729168 | MSH2 | c.2063T>A (p.Met688Lys) c.1865T>A (p.Met622Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.2135T>A n.2125T>A | |
2 | g.47476424T>C | CA346729169 | MSH2 | c.2063T>C (p.Met688Thr) c.1865T>C (p.Met622Thr) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.2135T>C n.2125T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476424T>G | CA019937 | MSH2 | c.2063T>G (p.Met688Arg) c.1865T>G (p.Met622Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.2135T>G n.2125T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476424T= | CA2495873592 | MSH2 | c.2063T= (p.Met688=) c.1865T= (p.Met622=) c.*363T= (n.*363T=) c.*459T= (n.*459T=) c.*603T= (n.*603T=) c.*829T= (n.*829T=) c.*1035T= (n.*1035T=) n.2135T= n.2125T= | |
2 | g.47476425G>A | CA019942 | MSH2 | c.2064G>A (p.Met688Ile) c.1866G>A (p.Met622Ile) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.2136G>A n.2126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476425G>C | CA346729170 | MSH2 | c.2064G>C (p.Met688Ile) c.1866G>C (p.Met622Ile) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.2136G>C n.2126G>C | dbSNP |
2 | g.47476425G= | CA2495873601 | MSH2 | c.2064G= (p.Met688=) c.1866G= (p.Met622=) c.*364G= (n.*364G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*1036G= (n.*1036G=) n.2136G= n.2126G= | |
2 | g.47476425G>T | CA346729171 | MSH2 | c.2064G>T (p.Met688Ile) c.1866G>T (p.Met622Ile) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.2136G>T n.2126G>T | dbSNP |
2 | g.47476425_47476426delinsAA | CA2499216064 | MSH2 | c.2064_2065delinsAA (p.Met688_Ala689delinsIleThr) c.1866_1867delinsAA (p.Met622_Ala623delinsIleThr) c.*364_*365delinsAA (n.*364_*365delinsAA) c.*460_*461delinsAA (n.*460_*461delinsAA) c.*604_*605delinsAA (n.*604_*605delinsAA) c.*830_*831delinsAA (n.*830_*831delinsAA) c.*1036_*1037delinsAA (n.*1036_*1037delinsAA) n.2136_2137delinsAA n.2126_2127delinsAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476426G>A | CA346729172 | MSH2 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.2137G>A n.2127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476426G>C | CA346729173 | MSH2 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.2137G>C n.2127G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476426G= | CA2495873606 | MSH2 | c.2065G= (p.Ala689=) c.1867G= (p.Ala623=) c.*365G= (n.*365G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*1037G= (n.*1037G=) n.2137G= n.2127G= | |
2 | g.47476426G>T | CA46702482 | MSH2 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.2137G>T n.2127G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476427C>A | CA346729174 | MSH2 | c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.2138C>A n.2128C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476427C= | CA2495873607 | MSH2 | c.2066C= (p.Ala689=) c.1868C= (p.Ala623=) c.*366C= (n.*366C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*832C= (n.*832C=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.2138C= n.2128C= | |
2 | g.47476427C>G | CA346729175 | MSH2 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.2138C>G n.2128C>G | dbSNP |
2 | g.47476427C>T | CA16611044 | MSH2 | c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.2138C>T n.2128C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476428C>A | CA426120158 | MSH2 | c.2067C>A (p.Ala689=) c.1869C>A (p.Ala623=) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.2139C>A n.2129C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476428C= | CA2495873608 | MSH2 | c.2067C= (p.Ala689=) c.1869C= (p.Ala623=) c.*367C= (n.*367C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*833C= (n.*833C=) c.*1039C= (n.*1039C=) n.2139C= n.2129C= | |
2 | g.47476428C>G | CA426120159 | MSH2 | c.2067C>G (p.Ala689=) c.1869C>G (p.Ala623=) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.2139C>G n.2129C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476428C>T | CA46702500 | MSH2 | c.2067C>T (p.Ala689=) c.1869C>T (p.Ala623=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.2139C>T n.2129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476429C>A | CA346729177 | MSH2 | c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.2140C>A n.2130C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476429C= | CA2495873609 | MSH2 | c.2068C= (p.Gln690=) c.1870C= (p.Gln624=) c.*368C= (n.*368C=) c.*464C= (n.*464C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*1040C= (n.*1040C=) n.2140C= n.2130C= | |
2 | g.47476429C>G | CA019948 | MSH2 | c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.2140C>G n.2130C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476429C>T | CA346729176 | MSH2 | c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.2140C>T n.2130C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476430A= | CA2495873610 | MSH2 | c.2069A= (p.Gln690=) c.1871A= (p.Gln624=) c.*369A= (n.*369A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*609A= (n.*609A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1041A= (n.*1041A=) n.2141A= n.2131A= | |
2 | g.47476430A>C | CA346729178 | MSH2 | c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.2141A>C n.2131A>C | |
2 | g.47476430A>G | CA346729180 | MSH2 | c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.2141A>G n.2131A>G | |
2 | g.47476430A>T | CA346729179 | MSH2 | c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.2141A>T n.2131A>T | dbSNP |
2 | g.47476432dup | CA019953 | MSH2 | c.2071dup (p.Ile691AsnfsTer8) c.1873dup (p.Ile625AsnfsTer8) c.*371dup (n.*371dup) c.*467dup (n.*467dup) c.*611dup (n.*611dup) c.*837dup (n.*837dup) c.*1043dup (n.*1043dup) n.2143dup n.2133dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476432del | CA658760488 | MSH2 | c.2071del (p.Ile691LeufsTer19) c.1873del (p.Ile625LeufsTer19) c.*371del (n.*371del) c.*467del (n.*467del) c.*611del (n.*611del) c.*837del (n.*837del) c.*1043del (n.*1043del) n.2143del n.2133del | |
2 | g.47476431A= | CA2495873611 | MSH2 | c.2070A= (p.Gln690=) c.1872A= (p.Gln624=) c.*370A= (n.*370A=) c.*466A= (n.*466A=) c.*610A= (n.*610A=) c.*836A= (n.*836A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.2142A= n.2132A= | |
2 | g.47476431A>C | CA346729181 | MSH2 | c.2070A>C (p.Gln690His) c.1872A>C (p.Gln624His) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.2142A>C n.2132A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476431A>G | CA426120166 | MSH2 | c.2070A>G (p.Gln690=) c.1872A>G (p.Gln624=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.2142A>G n.2132A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476431A>T | CA346729182 | MSH2 | c.2070A>T (p.Gln690His) c.1872A>T (p.Gln624His) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.2142A>T n.2132A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476432A= | CA2495873613 | MSH2 | c.2071A= (p.Ile691=) c.1873A= (p.Ile625=) c.*371A= (n.*371A=) c.*467A= (n.*467A=) c.*611A= (n.*611A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*1043A= (n.*1043A=) n.2143A= n.2133A= | |
2 | g.47476432A>C | CA346729183 | MSH2 | c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.2143A>C n.2133A>C | dbSNP |
2 | g.47476432A>G | CA346729184 | MSH2 | c.2071A>G (p.Ile691Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.2143A>G n.2133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476432A>T | CA346729185 | MSH2 | c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.2143A>T n.2133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476432_47476440delinsATTGGGTGT | CA2495873612 | MSH2 | c.2071_2079delinsATTGGGTGT (p.Ile691=) c.1873_1881delinsATTGGGTGT (p.Ile625=) c.*371_*379delinsATTGGGTGT (n.*371_*379delinsATTGGGTGT) c.*467_*475delinsATTGGGTGT (n.*467_*475delinsATTGGGTGT) c.*611_*619delinsATTGGGTGT (n.*611_*619delinsATTGGGTGT) c.*837_*845delinsATTGGGTGT (n.*837_*845delinsATTGGGTGT) c.*1043_*1051delinsATTGGGTGT (n.*1043_*1051delinsATTGGGTGT) n.2143_2151delinsATTGGGTGT n.2133_2141delinsATTGGGTGT | |
2 | g.47476433T>A | CA346729186 | MSH2 | c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.2144T>A n.2134T>A | |
2 | g.47476433T>C | CA033486 | MSH2 | c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.2144T>C n.2134T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476433T>G | CA346729187 | MSH2 | c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.2144T>G n.2134T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476433T= | CA2495873614 | MSH2 | c.2072T= (p.Ile691=) c.1874T= (p.Ile625=) c.*372T= (n.*372T=) c.*468T= (n.*468T=) c.*612T= (n.*612T=) c.*838T= (n.*838T=) c.*1044T= (n.*1044T=) n.2144T= n.2134T= | |
2 | g.47476434del | CA2582342388 | MSH2 | c.2073del (p.Ile691MetfsTer19) c.1875del (p.Ile625MetfsTer19) c.*373del (n.*373del) c.*469del (n.*469del) c.*613del (n.*613del) c.*839del (n.*839del) c.*1045del (n.*1045del) n.2145del n.2135del | ClinVar |
2 | g.47476435_47476442del | CA019958 | MSH2 | c.2074_2081del (p.Gly692CysfsTer4) c.1876_1883del (p.Gly626CysfsTer4) c.*374_*381del (n.*374_*381del) c.*470_*477del (n.*470_*477del) c.*614_*621del (n.*614_*621del) c.*840_*847del (n.*840_*847del) c.*1046_*1053del (n.*1046_*1053del) n.2146_2153del n.2136_2143del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476436_47476444dup | CA2580067172 | MSH2 | c.2075_2083dup (p.Phe694_Val695insGlyCysPhe) c.1877_1885dup (p.Phe628_Val629insGlyCysPhe) c.*375_*383dup (n.*375_*383dup) c.*471_*479dup (n.*471_*479dup) c.*615_*623dup (n.*615_*623dup) c.*841_*849dup (n.*841_*849dup) c.*1047_*1055dup (n.*1047_*1055dup) n.2147_2155dup n.2137_2145dup | ClinVar |
2 | g.47476434T>A | CA426120172 | MSH2 | c.2073T>A (p.Ile691=) c.1875T>A (p.Ile625=) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.2145T>A n.2135T>A | |
2 | g.47476434T>C | CA426120173 | MSH2 | c.2073T>C (p.Ile691=) c.1875T>C (p.Ile625=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.2145T>C n.2135T>C | |
2 | g.47476434T>G | CA033506 | MSH2 | c.2073T>G (p.Ile691Met) c.1875T>G (p.Ile625Met) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.2145T>G n.2135T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476434T= | CA2495873615 | MSH2 | c.2073T= (p.Ile691=) c.1875T= (p.Ile625=) c.*373T= (n.*373T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*613T= (n.*613T=) c.*839T= (n.*839T=) c.*1045T= (n.*1045T=) n.2145T= n.2135T= | |
2 | g.47476435G>A | CA346729188 | MSH2 | c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.2146G>A n.2136G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476435G>C | CA019963 | MSH2 | c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.2146G>C n.2136G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476435G= | CA2495873616 | MSH2 | c.2074G= (p.Gly692=) c.1876G= (p.Gly626=) c.*374G= (n.*374G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*1046G= (n.*1046G=) n.2146G= n.2136G= | |
2 | g.47476435G>T | CA346729189 | MSH2 | c.2074G>T (p.Gly692Trp) c.1876G>T (p.Gly626Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.2146G>T n.2136G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476437dup | CA2580067173 | MSH2 | c.2076dup (p.Cys693ValfsTer6) c.1878dup (p.Cys627ValfsTer6) c.*376dup (n.*376dup) c.*472dup (n.*472dup) c.*616dup (n.*616dup) c.*842dup (n.*842dup) c.*1048dup (n.*1048dup) n.2148dup n.2138dup | ClinVar |
2 | g.47476435_47476437dup | CA2580067174 | MSH2 | c.2074_2076dup (p.Gly692_Cys693insGly) c.1876_1878dup (p.Gly626_Cys627insGly) c.*374_*376dup (n.*374_*376dup) c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*614_*616dup (n.*614_*616dup) c.*840_*842dup (n.*840_*842dup) c.*1046_*1048dup (n.*1046_*1048dup) n.2146_2148dup n.2136_2138dup | ClinVar |
2 | g.47476437del | CA2699266860 | MSH2 | c.2076del (p.Cys693ValfsTer17) c.1878del (p.Cys627ValfsTer17) c.*376del (n.*376del) c.*472del (n.*472del) c.*616del (n.*616del) c.*842del (n.*842del) c.*1048del (n.*1048del) n.2148del n.2138del | dbSNP |
2 | g.47476436G>A | CA10588345 | MSH2 | c.2075G>A (p.Gly692Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.2147G>A n.2137G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476436G>C | CA346729190 | MSH2 | c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.2147G>C n.2137G>C | dbSNP |
2 | g.47476436G= | CA2495873617 | MSH2 | c.2075G= (p.Gly692=) c.1877G= (p.Gly626=) c.*375G= (n.*375G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*1047G= (n.*1047G=) n.2147G= n.2137G= | |
2 | g.47476436G>T | CA019969 | MSH2 | c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.2147G>T n.2137G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476437_47476444del | CA2586964859 | MSH2 | c.2076_2083del (p.Cys693AlafsTer3) c.1878_1885del (p.Cys627AlafsTer3) c.*376_*383del (n.*376_*383del) c.*472_*479del (n.*472_*479del) c.*616_*623del (n.*616_*623del) c.*842_*849del (n.*842_*849del) c.*1048_*1055del (n.*1048_*1055del) n.2148_2155del n.2138_2145del | |
2 | g.47476437G>A | CA16611047 | MSH2 | c.2076G>A (p.Gly692=) c.1878G>A (p.Gly626=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.2148G>A n.2138G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476437G>C | CA426120179 | MSH2 | c.2076G>C (p.Gly692=) c.1878G>C (p.Gly626=) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.2148G>C n.2138G>C | dbSNP |
2 | g.47476437G= | CA2495873618 | MSH2 | c.2076G= (p.Gly692=) c.1878G= (p.Gly626=) c.*376G= (n.*376G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.2148G= n.2138G= | |
2 | g.47476437G>T | CA426120182 | MSH2 | c.2076G>T (p.Gly692=) c.1878G>T (p.Gly626=) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.2148G>T n.2138G>T | dbSNP |
2 | g.47476438T>A | CA346729191 | MSH2 | c.2077T>A (p.Cys693Ser) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.2149T>A n.2139T>A | dbSNP |
2 | g.47476438T>C | CA346729192 | MSH2 | c.2077T>C (p.Cys693Arg) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.2149T>C n.2139T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476438T>G | CA346729193 | MSH2 | c.2077T>G (p.Cys693Gly) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.2149T>G n.2139T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476438T= | CA2495873619 | MSH2 | c.2077T= (p.Cys693=) c.1879T= (p.Cys627=) c.*377T= (n.*377T=) c.*473T= (n.*473T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*1049T= (n.*1049T=) n.2149T= n.2139T= | |
2 | g.47476439_47476441del | CA2825001149 | MSH2 | c.2078_2080del (p.Cys693del) c.1880_1882del (p.Cys627del) c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.*474_*476del (n.*474_*476del) c.*618_*620del (n.*618_*620del) c.*844_*846del (n.*844_*846del) c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) n.2150_2152del n.2140_2142del | ClinVar |
2 | g.47476439del | CA2580067175 | MSH2 | c.2078del (p.Cys693PhefsTer17) c.1880del (p.Cys627PhefsTer17) c.*378del (n.*378del) c.*474del (n.*474del) c.*618del (n.*618del) c.*844del (n.*844del) c.*1050del (n.*1050del) n.2150del n.2140del | ClinVar |
2 | g.47476439G>A | CA16609274 | MSH2 | c.2078G>A (p.Cys693Tyr) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.2150G>A n.2140G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476439G>C | CA346729194 | MSH2 | c.2078G>C (p.Cys693Ser) c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.2150G>C n.2140G>C | |
2 | g.47476439G= | CA2495873621 | MSH2 | c.2078G= (p.Cys693=) c.1880G= (p.Cys627=) c.*378G= (n.*378G=) c.*474G= (n.*474G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.2150G= n.2140G= | |
2 | g.47476439G>T | CA346729195 | MSH2 | c.2078G>T (p.Cys693Phe) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.2150G>T n.2140G>T | |
2 | g.47476439_47476440delinsGT | CA2495873620 | MSH2 | c.2078_2079delinsGT (p.Cys693=) c.1880_1881delinsGT (p.Cys627=) c.*378_*379delinsGT (n.*378_*379delinsGT) c.*474_*475delinsGT (n.*474_*475delinsGT) c.*618_*619delinsGT (n.*618_*619delinsGT) c.*844_*845delinsGT (n.*844_*845delinsGT) c.*1050_*1051delinsGT (n.*1050_*1051delinsGT) n.2150_2151delinsGT n.2140_2141delinsGT | |
2 | g.47476440T>A | CA346729196 | MSH2 | c.2079T>A (p.Cys693Ter) c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.2151T>A n.2141T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476440T>C | CA426120194 | MSH2 | c.2079T>C (p.Cys693=) c.1881T>C (p.Cys627=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.2151T>C n.2141T>C | dbSNP |
2 | g.47476440T>G | CA346729197 | MSH2 | c.2079T>G (p.Cys693Trp) c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.2151T>G n.2141T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476440T= | CA2495873622 | MSH2 | c.2079T= (p.Cys693=) c.1881T= (p.Cys627=) c.*379T= (n.*379T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*619T= (n.*619T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*1051T= (n.*1051T=) n.2151T= n.2141T= | |
2 | g.47476443dup | CA2586964861 | MSH2 | c.2082dup (p.Val695CysfsTer4) c.1884dup (p.Val629CysfsTer4) c.*382dup (n.*382dup) c.*478dup (n.*478dup) c.*622dup (n.*622dup) c.*848dup (n.*848dup) c.*1054dup (n.*1054dup) n.2154dup n.2144dup | ClinVar |
2 | g.47476443del | CA46702552 | MSH2 | c.2082del (p.Phe694LeufsTer16) c.1884del (p.Phe628LeufsTer16) c.*382del (n.*382del) c.*478del (n.*478del) c.*622del (n.*622del) c.*848del (n.*848del) c.*1054del (n.*1054del) n.2154del n.2144del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476441T>A | CA346729198 | MSH2 | c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.2152T>A n.2142T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476441T>C | CA46702559 | MSH2 | c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.2152T>C n.2142T>C | dbSNP |
2 | g.47476441T>G | CA346729199 | MSH2 | c.2080T>G (p.Phe694Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.2152T>G n.2142T>G | dbSNP |
2 | g.47476441T= | CA2495873623 | MSH2 | c.2080T= (p.Phe694=) c.1882T= (p.Phe628=) c.*380T= (n.*380T=) c.*476T= (n.*476T=) c.*620T= (n.*620T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*1052T= (n.*1052T=) n.2152T= n.2142T= | |
2 | g.47476441_47476442delinsG | CA2580067176 | MSH2 | c.2080_2081delinsG (p.Phe694ValfsTer16) c.1882_1883delinsG (p.Phe628ValfsTer16) c.*380_*381delinsG (n.*380_*381delinsG) c.*476_*477delinsG (n.*476_*477delinsG) c.*620_*621delinsG (n.*620_*621delinsG) c.*846_*847delinsG (n.*846_*847delinsG) c.*1052_*1053delinsG (n.*1052_*1053delinsG) n.2152_2153delinsG n.2142_2143delinsG | ClinVar |
2 | g.47476442T>A | CA346729202 | MSH2 | c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.2153T>A n.2143T>A | |
2 | g.47476442T>C | CA346729201 | MSH2 | c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.2153T>C n.2143T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476442T>G | CA346729200 | MSH2 | c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.2153T>G n.2143T>G | |
2 | g.47476442T= | CA2495873625 | MSH2 | c.2081T= (p.Phe694=) c.1883T= (p.Phe628=) c.*381T= (n.*381T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*847T= (n.*847T=) c.*1053T= (n.*1053T=) n.2153T= n.2143T= | |
2 | g.47476442_47476445delinsTTGT | CA2495873624 | MSH2 | c.2081_2084delinsTTGT (p.Phe694=) c.1883_1886delinsTTGT (p.Phe628=) c.*381_*384delinsTTGT (n.*381_*384delinsTTGT) c.*477_*480delinsTTGT (n.*477_*480delinsTTGT) c.*621_*624delinsTTGT (n.*621_*624delinsTTGT) c.*847_*850delinsTTGT (n.*847_*850delinsTTGT) c.*1053_*1056delinsTTGT (n.*1053_*1056delinsTTGT) n.2153_2156delinsTTGT n.2143_2146delinsTTGT | |
2 | g.47476443T>A | CA346729203 | MSH2 | c.2082T>A (p.Phe694Leu) c.1884T>A (p.Phe628Leu) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.2154T>A n.2144T>A | dbSNP |
2 | g.47476443T>C | CA019974 | MSH2 | c.2082T>C (p.Phe694=) c.1884T>C (p.Phe628=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.2154T>C n.2144T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476443T>G | CA346729204 | MSH2 | c.2082T>G (p.Phe694Leu) c.1884T>G (p.Phe628Leu) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.2154T>G n.2144T>G | |
2 | g.47476443T= | CA2495873626 | MSH2 | c.2082T= (p.Phe694=) c.1884T= (p.Phe628=) c.*382T= (n.*382T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.2154T= n.2144T= | |
2 | g.47476443_47476444insAT | CA2699266872 | MSH2 | c.2082_2083insAT (p.Val695MetfsTer16) c.1884_1885insAT (p.Val629MetfsTer16) c.*382_*383insAT (n.*382_*383insAT) c.*478_*479insAT (n.*478_*479insAT) c.*622_*623insAT (n.*622_*623insAT) c.*848_*849insAT (n.*848_*849insAT) c.*1054_*1055insAT (n.*1054_*1055insAT) n.2154_2155insAT n.2144_2145insAT | dbSNP |
2 | g.47476443_47476445delinsAG | CA1139655576 | MSH2 | c.2082_2084delinsAG (p.Phe694LeufsTer16) c.1884_1886delinsAG (p.Phe628LeufsTer16) c.*382_*384delinsAG (n.*382_*384delinsAG) c.*478_*480delinsAG (n.*478_*480delinsAG) c.*622_*624delinsAG (n.*622_*624delinsAG) c.*848_*850delinsAG (n.*848_*850delinsAG) c.*1054_*1056delinsAG (n.*1054_*1056delinsAG) n.2154_2156delinsAG n.2144_2146delinsAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476445_47476446del | CA2580611310 | MSH2 | c.2084_2085del (p.Val695AlafsTer3) c.1886_1887del (p.Val629AlafsTer3) c.*384_*385del (n.*384_*385del) c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.*850_*851del (n.*850_*851del) c.*1056_*1057del (n.*1056_*1057del) n.2156_2157del n.2146_2147del | ClinVar |
2 | g.47476444G>A | CA346729205 | MSH2 | c.2083G>A (p.Val695Met) c.1885G>A (p.Val629Met) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.2155G>A n.2145G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476444G>C | CA033555 | MSH2 | c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.2155G>C n.2145G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476444G= | CA2495873627 | MSH2 | c.2083G= (p.Val695=) c.1885G= (p.Val629=) c.*383G= (n.*383G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*849G= (n.*849G=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.2155G= n.2145G= | |
2 | g.47476444G>T | CA346729206 | MSH2 | c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1885G>T (p.Val629Leu) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.2155G>T n.2145G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476445T>A | CA346729207 | MSH2 | c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1886T>A (p.Val629Glu) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.2156T>A n.2146T>A | dbSNP |
2 | g.47476445T>C | CA346729208 | MSH2 | c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.2156T>C n.2146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476445T>G | CA346729209 | MSH2 | c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.2156T>G n.2146T>G | dbSNP |
2 | g.47476445T= | CA2495873628 | MSH2 | c.2084T= (p.Val695=) c.1886T= (p.Val629=) c.*384T= (n.*384T=) c.*480T= (n.*480T=) c.*624T= (n.*624T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*1056T= (n.*1056T=) n.2156T= n.2146T= | |
2 | g.47476446G>A | CA426120209 | MSH2 | c.2085G>A (p.Val695=) c.1887G>A (p.Val629=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.2157G>A n.2147G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476446G>C | CA426120206 | MSH2 | c.2085G>C (p.Val695=) c.1887G>C (p.Val629=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.2157G>C n.2147G>C | |
2 | g.47476446G= | CA2495873629 | MSH2 | c.2085G= (p.Val695=) c.1887G= (p.Val629=) c.*385G= (n.*385G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*625G= (n.*625G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*1057G= (n.*1057G=) n.2157G= n.2147G= | |
2 | g.47476446G>T | CA426120208 | MSH2 | c.2085G>T (p.Val695=) c.1887G>T (p.Val629=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.2157G>T n.2147G>T | |
2 | g.47476446dup | CA658655731 | MSH2 | c.2085dup (p.Pro696AlafsTer3) c.1887dup (p.Pro630AlafsTer3) c.*385dup (n.*385dup) c.*481dup (n.*481dup) c.*625dup (n.*625dup) c.*851dup (n.*851dup) c.*1057dup (n.*1057dup) n.2157dup n.2147dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476447C>A | CA346729210 | MSH2 | c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.2158C>A n.2148C>A | dbSNP |
2 | g.47476447C= | CA2495873630 | MSH2 | c.2086C= (p.Pro696=) c.1888C= (p.Pro630=) c.*386C= (n.*386C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*852C= (n.*852C=) c.*1058C= (n.*1058C=) n.2158C= n.2148C= | |
2 | g.47476447C>G | CA46702586 | MSH2 | c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.2158C>G n.2148C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476447C>T | CA46702588 | MSH2 | c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.2158C>T n.2148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476448C>A | CA346729212 | MSH2 | c.2087C>A (p.Pro696Gln) c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.2159C>A n.2149C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476448C= | CA2495873631 | MSH2 | c.2087C= (p.Pro696=) c.1889C= (p.Pro630=) c.*387C= (n.*387C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*1059C= (n.*1059C=) n.2159C= n.2149C= | |
2 | g.47476448C>G | CA346729211 | MSH2 | c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.2159C>G n.2149C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476448C>T | CA019979 | MSH2 | c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.2159C>T n.2149C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476449A= | CA2495873632 | MSH2 | c.2088A= (p.Pro696=) c.1890A= (p.Pro630=) c.*388A= (n.*388A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*628A= (n.*628A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*1060A= (n.*1060A=) n.2160A= n.2150A= | |
2 | g.47476449A>C | CA426120217 | MSH2 | c.2088A>C (p.Pro696=) c.1890A>C (p.Pro630=) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.2160A>C n.2150A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476449A>G | CA10582020 | MSH2 | c.2088A>G (p.Pro696=) c.1890A>G (p.Pro630=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.2160A>G n.2150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476449A>T | CA426120219 | MSH2 | c.2088A>T (p.Pro696=) c.1890A>T (p.Pro630=) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.2160A>T n.2150A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476450T>A | CA346729213 | MSH2 | c.2089T>A (p.Cys697Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.2161T>A n.2151T>A | dbSNP |
2 | g.47476450T>C | CA019984 | MSH2 | c.2089T>C (p.Cys697Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.2161T>C n.2151T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476450T>G | CA346729214 | MSH2 | c.2089T>G (p.Cys697Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.2161T>G n.2151T>G | |
2 | g.47476450T= | CA2495873633 | MSH2 | c.2089T= (p.Cys697=) c.1891T= (p.Cys631=) c.*389T= (n.*389T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*629T= (n.*629T=) c.*855T= (n.*855T=) c.*1061T= (n.*1061T=) n.2161T= n.2151T= | |
2 | g.47476450dup | CA2499306752 | MSH2 | c.2089dup (p.Cys697LeufsTer2) c.1891dup (p.Cys631LeufsTer2) c.*389dup (n.*389dup) c.*485dup (n.*485dup) c.*629dup (n.*629dup) c.*855dup (n.*855dup) c.*1061dup (n.*1061dup) n.2161dup n.2151dup | |
2 | g.47476452_47476453del | CA2580611311 | MSH2 | c.2091_2092del (p.Cys697Ter) c.1893_1894del (p.Cys631Ter) c.*391_*392del (n.*391_*392del) c.*487_*488del (n.*487_*488del) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.*857_*858del (n.*857_*858del) c.*1063_*1064del (n.*1063_*1064del) n.2163_2164del n.2153_2154del | ClinVar |
2 | g.47476451G>A | CA019995 | MSH2 | c.2090G>A (p.Cys697Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.2162G>A n.2152G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476451G>C | CA346729215 | MSH2 | c.2090G>C (p.Cys697Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.2162G>C n.2152G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476451G= | CA2495873634 | MSH2 | c.2090G= (p.Cys697=) c.1892G= (p.Cys631=) c.*390G= (n.*390G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*630G= (n.*630G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*1062G= (n.*1062G=) n.2162G= n.2152G= | |
2 | g.47476451G>T | CA019999 | MSH2 | c.2090G>T (p.Cys697Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.2162G>T n.2152G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476452T>A | CA020005 | MSH2 | c.2091T>A (p.Cys697Ter) c.1893T>A (p.Cys631Ter) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.2163T>A n.2153T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476452T>C | CA426120224 | MSH2 | c.2091T>C (p.Cys697=) c.1893T>C (p.Cys631=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2163T>C n.2153T>C | dbSNP |
2 | g.47476452T>G | CA346729216 | MSH2 | c.2091T>G (p.Cys697Trp) c.1893T>G (p.Cys631Trp) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.2163T>G n.2153T>G | ClinVar |
2 | g.47476452T= | CA2495873635 | MSH2 | c.2091T= (p.Cys697=) c.1893T= (p.Cys631=) c.*391T= (n.*391T=) c.*487T= (n.*487T=) c.*631T= (n.*631T=) c.*857T= (n.*857T=) c.*1063T= (n.*1063T=) n.2163T= n.2153T= | |
2 | g.47476452dup | CA2695200694 | MSH2 | c.2091dup (p.Glu698Ter) c.1893dup (p.Glu632Ter) c.*391dup (n.*391dup) c.*487dup (n.*487dup) c.*631dup (n.*631dup) c.*857dup (n.*857dup) c.*1063dup (n.*1063dup) n.2163dup n.2153dup | ClinVar |
2 | g.47476453G>A | CA346729217 | MSH2 | c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.2164G>A n.2154G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476453G>C | CA346729218 | MSH2 | c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.2164G>C n.2154G>C | dbSNP |
2 | g.47476453G>T | CA346729219 | MSH2 | c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.2164G>T n.2154G>T | |
2 | g.47476454A>C | CA346729221 | MSH2 | c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.2165A>C n.2155A>C | |
2 | g.47476454A>G | CA346729222 | MSH2 | c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.2165A>G n.2155A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476454A>T | CA346729220 | MSH2 | c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.2165A>T n.2155A>T | dbSNP |
2 | g.47476455G>A | CA033592 | MSH2 | c.2094G>A (p.Glu698=) c.1896G>A (p.Glu632=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.2166G>A n.2156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476455G>C | CA346729223 | MSH2 | c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.2166G>C n.2156G>C | dbSNP |
2 | g.47476455G= | CA2495873636 | MSH2 | c.2094G= (p.Glu698=) c.1896G= (p.Glu632=) c.*394G= (n.*394G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*1066G= (n.*1066G=) n.2166G= n.2156G= | |
2 | g.47476455G>T | CA346729224 | MSH2 | c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.2166G>T n.2156G>T | |
2 | g.47476456T>A | CA346729225 | MSH2 | c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.2167T>A n.2157T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476456T>C | CA346729226 | MSH2 | c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.2167T>C n.2157T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476456T>G | CA346729227 | MSH2 | c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.2167T>G n.2157T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476456T= | CA2495873637 | MSH2 | c.2095T= (p.Ser699=) c.1897T= (p.Ser633=) c.*395T= (n.*395T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*861T= (n.*861T=) c.*1067T= (n.*1067T=) n.2167T= n.2157T= | |
2 | g.47476456_47476459delinsTCAG | CA2495873638 | MSH2 | c.2095_2098delinsTCAG (p.Ser699=) c.1897_1900delinsTCAG (p.Ser633=) c.*395_*398delinsTCAG (n.*395_*398delinsTCAG) c.*491_*494delinsTCAG (n.*491_*494delinsTCAG) c.*635_*638delinsTCAG (n.*635_*638delinsTCAG) c.*861_*864delinsTCAG (n.*861_*864delinsTCAG) c.*1067_*1070delinsTCAG (n.*1067_*1070delinsTCAG) n.2167_2170delinsTCAG n.2157_2160delinsTCAG | |
2 | g.47476457C>A | CA346729228 | MSH2 | c.2096C>A (p.Ser699Ter) c.1898C>A (p.Ser633Ter) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.2168C>A n.2158C>A | ClinVar |
2 | g.47476457C= | CA2495873640 | MSH2 | c.2096C= (p.Ser699=) c.1898C= (p.Ser633=) c.*396C= (n.*396C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*1068C= (n.*1068C=) n.2168C= n.2158C= | |
2 | g.47476457C>G | CA020010 | MSH2 | c.2096C>G (p.Ser699Ter) c.1898C>G (p.Ser633Ter) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.2168C>G n.2158C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476457C>T | CA348892 | MSH2 | c.2096C>T (p.Ser699Leu) c.1898C>T (p.Ser633Leu) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.2168C>T n.2158C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476460_47476462del | CA2495873639 | MSH2 | c.2099_2101del (p.Ala700del) c.1901_1903del (p.Ala634del) c.*399_*401del (n.*399_*401del) c.*495_*497del (n.*495_*497del) c.*639_*641del (n.*639_*641del) c.*865_*867del (n.*865_*867del) c.*1071_*1073del (n.*1071_*1073del) n.2171_2173del n.2161_2163del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476458A= | CA2495873641 | MSH2 | c.2097A= (p.Ser699=) c.1899A= (p.Ser633=) c.*397A= (n.*397A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*637A= (n.*637A=) c.*863A= (n.*863A=) c.*1069A= (n.*1069A=) n.2169A= n.2159A= | |
2 | g.47476458A>C | CA033614 | MSH2 | c.2097A>C (p.Ser699=) c.1899A>C (p.Ser633=) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.2169A>C n.2159A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476458A>G | CA426120245 | MSH2 | c.2097A>G (p.Ser699=) c.1899A>G (p.Ser633=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.2169A>G n.2159A>G | |
2 | g.47476458A>T | CA426120247 | MSH2 | c.2097A>T (p.Ser699=) c.1899A>T (p.Ser633=) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.2169A>T n.2159A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476459G>A | CA346729229 | MSH2 | c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.2170G>A n.2160G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476459G>C | CA346729230 | MSH2 | c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.2170G>C n.2160G>C | dbSNP |
2 | g.47476459G>T | CA346729231 | MSH2 | c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.2170G>T n.2160G>T | |
2 | g.47476459_47476461delinsAAG | CA891842725 | MSH2 | c.2098_2100delinsAAG (p.Ala700Lys) c.1900_1902delinsAAG (p.Ala634Lys) c.*398_*400delinsAAG (n.*398_*400delinsAAG) c.*494_*496delinsAAG (n.*494_*496delinsAAG) c.*638_*640delinsAAG (n.*638_*640delinsAAG) c.*864_*866delinsAAG (n.*864_*866delinsAAG) c.*1070_*1072delinsAAG (n.*1070_*1072delinsAAG) n.2170_2172delinsAAG n.2160_2162delinsAAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476459_47476461delinsGCA | CA2495873642 | MSH2 | c.2098_2100delinsGCA (p.Ala700=) c.1900_1902delinsGCA (p.Ala634=) c.*398_*400delinsGCA (n.*398_*400delinsGCA) c.*494_*496delinsGCA (n.*494_*496delinsGCA) c.*638_*640delinsGCA (n.*638_*640delinsGCA) c.*864_*866delinsGCA (n.*864_*866delinsGCA) c.*1070_*1072delinsGCA (n.*1070_*1072delinsGCA) n.2170_2172delinsGCA n.2160_2162delinsGCA | |
2 | g.47476460C>A | CA10577997 | MSH2 | c.2099C>A (p.Ala700Glu) c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.2171C>A n.2161C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476460C= | CA2495873643 | MSH2 | c.2099C= (p.Ala700=) c.1901C= (p.Ala634=) c.*399C= (n.*399C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*865C= (n.*865C=) c.*1071C= (n.*1071C=) n.2171C= n.2161C= | |
2 | g.47476460C>G | CA346729232 | MSH2 | c.2099C>G (p.Ala700Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.2171C>G n.2161C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476460C>T | CA346729233 | MSH2 | c.2099C>T (p.Ala700Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.2171C>T n.2161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476460_47476461delinsCA | CA2495873644 | MSH2 | c.2099_2100delinsCA (p.Ala700=) c.1901_1902delinsCA (p.Ala634=) c.*399_*400delinsCA (n.*399_*400delinsCA) c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA) c.*639_*640delinsCA (n.*639_*640delinsCA) c.*865_*866delinsCA (n.*865_*866delinsCA) c.*1071_*1072delinsCA (n.*1071_*1072delinsCA) n.2171_2172delinsCA n.2161_2162delinsCA | |
2 | g.47476461del | CA645372534 | MSH2 | c.2100del (p.Glu701LysfsTer9) c.1902del (p.Glu635LysfsTer9) c.*400del (n.*400del) c.*496del (n.*496del) c.*640del (n.*640del) c.*866del (n.*866del) c.*1072del (n.*1072del) n.2172del n.2162del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476461A= | CA2495873645 | MSH2 | c.2100A= (p.Ala700=) c.1902A= (p.Ala634=) c.*400A= (n.*400A=) c.*496A= (n.*496A=) c.*640A= (n.*640A=) c.*866A= (n.*866A=) c.*1072A= (n.*1072A=) n.2172A= n.2162A= | |
2 | g.47476461A>C | CA426120249 | MSH2 | c.2100A>C (p.Ala700=) c.1902A>C (p.Ala634=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.2172A>C n.2162A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476461A>G | CA033632 | MSH2 | c.2100A>G (p.Ala700=) c.1902A>G (p.Ala634=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.2172A>G n.2162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476461A>T | CA426120253 | MSH2 | c.2100A>T (p.Ala700=) c.1902A>T (p.Ala634=) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.2172A>T n.2162A>T | dbSNP |
2 | g.47476462G>A | CA033656 | MSH2 | c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2173G>A n.2163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476462G>C | CA346729234 | MSH2 | c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2173G>C n.2163G>C | dbSNP |
2 | g.47476462G= | CA2495873646 | MSH2 | c.2101G= (p.Glu701=) c.1903G= (p.Glu635=) c.*401G= (n.*401G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*641G= (n.*641G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.2173G= n.2163G= | |
2 | g.47476462G>T | CA346729235 | MSH2 | c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2173G>T n.2163G>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.47476463A= | CA2495873647 | MSH2 | c.2102A= (p.Glu701=) c.1904A= (p.Glu635=) c.*402A= (n.*402A=) c.*498A= (n.*498A=) c.*642A= (n.*642A=) c.*868A= (n.*868A=) c.*1074A= (n.*1074A=) n.2174A= n.2164A= | |
2 | g.47476463A>C | CA10577998 | MSH2 | c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.2174A>C n.2164A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476463A>G | CA46702673 | MSH2 | c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.2174A>G n.2164A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476463A>T | CA346729236 | MSH2 | c.2102A>T (p.Glu701Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.2174A>T n.2164A>T | |
2 | g.47476464A= | CA2495873648 | MSH2 | c.2103A= (p.Glu701=) c.1905A= (p.Glu635=) c.*403A= (n.*403A=) c.*499A= (n.*499A=) c.*643A= (n.*643A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*1075A= (n.*1075A=) n.2175A= n.2165A= | |
2 | g.47476464A>C | CA346729237 | MSH2 | c.2103A>C (p.Glu701Asp) c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.2175A>C n.2165A>C | |
2 | g.47476464A>G | CA426120255 | MSH2 | c.2103A>G (p.Glu701=) c.1905A>G (p.Glu635=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.2175A>G n.2165A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476464A>T | CA346729238 | MSH2 | c.2103A>T (p.Glu701Asp) c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.2175A>T n.2165A>T | dbSNP |
2 | g.47476465G>A | CA346729239 | MSH2 | c.2104G>A (p.Val702Met) c.1906G>A (p.Val636Met) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.2176G>A n.2166G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476465G>C | CA346729240 | MSH2 | c.2104G>C (p.Val702Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.2176G>C n.2166G>C | dbSNP |
2 | g.47476465G>T | CA346729241 | MSH2 | c.2104G>T (p.Val702Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.2176G>T n.2166G>T | ClinVar |
2 | g.47476466T>A | CA346729242 | MSH2 | c.2105T>A (p.Val702Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.2177T>A n.2167T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476466T>C | CA346729243 | MSH2 | c.2105T>C (p.Val702Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.2177T>C n.2167T>C | dbSNP |
2 | g.47476466T>G | CA020024 | MSH2 | c.2105T>G (p.Val702Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.2177T>G n.2167T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476466T= | CA2495873649 | MSH2 | c.2105T= (p.Val702=) c.1907T= (p.Val636=) c.*405T= (n.*405T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*871T= (n.*871T=) c.*1077T= (n.*1077T=) n.2177T= n.2167T= | |
2 | g.47476467G>A | CA020029 | MSH2 | c.2106G>A (p.Val702=) c.1908G>A (p.Val636=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.2178G>A n.2168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476467G>C | CA426120261 | MSH2 | c.2106G>C (p.Val702=) c.1908G>C (p.Val636=) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.2178G>C n.2168G>C | dbSNP |
2 | g.47476467G= | CA2495873650 | MSH2 | c.2106G= (p.Val702=) c.1908G= (p.Val636=) c.*406G= (n.*406G=) c.*502G= (n.*502G=) c.*646G= (n.*646G=) c.*872G= (n.*872G=) c.*1078G= (n.*1078G=) n.2178G= n.2168G= | |
2 | g.47476467G>T | CA426120263 | MSH2 | c.2106G>T (p.Val702=) c.1908G>T (p.Val636=) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.2178G>T n.2168G>T | |
2 | g.47476468T>A | CA346729244 | MSH2 | c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.2179T>A n.2169T>A | |
2 | g.47476468T>C | CA346729245 | MSH2 | c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.2179T>C n.2169T>C | |
2 | g.47476468T>G | CA346729246 | MSH2 | c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.2179T>G n.2169T>G | |
2 | g.47476469C>A | CA020035 | MSH2 | c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.2180C>A n.2170C>A | dbSNP |
2 | g.47476469C= | CA2495873651 | MSH2 | c.2108C= (p.Ser703=) c.1910C= (p.Ser637=) c.*408C= (n.*408C=) c.*504C= (n.*504C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*1080C= (n.*1080C=) n.2180C= n.2170C= | |
2 | g.47476469C>G | CA346729247 | MSH2 | c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.2180C>G n.2170C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476469C>T | CA346729248 | MSH2 | c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.2180C>T n.2170C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476470del | CA2586964863 | MSH2 | c.2109del (p.Ile704LeufsTer6) c.1911del (p.Ile638LeufsTer6) c.*409del (n.*409del) c.*505del (n.*505del) c.*649del (n.*649del) c.*875del (n.*875del) c.*1081del (n.*1081del) n.2181del n.2171del | ClinVar |
2 | g.47476470C>A | CA426120270 | MSH2 | c.2109C>A (p.Ser703=) c.1911C>A (p.Ser637=) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.2181C>A n.2171C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476470C= | CA2495873652 | MSH2 | c.2109C= (p.Ser703=) c.1911C= (p.Ser637=) c.*409C= (n.*409C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*875C= (n.*875C=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.2181C= n.2171C= | |
2 | g.47476470C>G | CA426120271 | MSH2 | c.2109C>G (p.Ser703=) c.1911C>G (p.Ser637=) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.2181C>G n.2171C>G | dbSNP |
2 | g.47476470C>T | CA426120272 | MSH2 | c.2109C>T (p.Ser703=) c.1911C>T (p.Ser637=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.2181C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476471A= | CA2495873653 | MSH2 | c.2110A= (p.Ile704=) c.1912A= (p.Ile638=) c.*410A= (n.*410A=) c.*506A= (n.*506A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*876A= (n.*876A=) c.*1082A= (n.*1082A=) n.2182A= n.2172A= | |
2 | g.47476471A>C | CA346729249 | MSH2 | c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.2182A>C n.2172A>C | dbSNP |
2 | g.47476471A>G | CA020041 | MSH2 | c.2110A>G (p.Ile704Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.2182A>G n.2172A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476471A>T | CA346729250 | MSH2 | c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.2182A>T n.2172A>T | dbSNP |
2 | g.47476472T>A | CA346729251 | MSH2 | c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.2183T>A n.2173T>A | dbSNP |
2 | g.47476472T>C | CA033790 | MSH2 | c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.2183T>C n.2173T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476472T>G | CA346729252 | MSH2 | c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.2183T>G n.2173T>G | dbSNP |
2 | g.47476472T= | CA2495873654 | MSH2 | c.2111T= (p.Ile704=) c.1913T= (p.Ile638=) c.*411T= (n.*411T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*877T= (n.*877T=) c.*1083T= (n.*1083T=) n.2183T= n.2173T= | |
2 | g.47476473dup | CA2586964864 | MSH2 | c.2112dup (p.Val705CysfsTer12) c.1914dup (p.Val639CysfsTer12) c.*412dup (n.*412dup) c.*508dup (n.*508dup) c.*652dup (n.*652dup) c.*878dup (n.*878dup) c.*1084dup (n.*1084dup) n.2184dup n.2174dup | |
2 | g.47476472_47476480del | CA2580067185 | MSH2 | c.2111_2119del (p.Ile704_Cys707delinsSer) c.1913_1921del (p.Ile638_Cys641delinsSer) c.*411_*419del (n.*411_*419del) c.*507_*515del (n.*507_*515del) c.*651_*659del (n.*651_*659del) c.*877_*885del (n.*877_*885del) c.*1083_*1091del (n.*1083_*1091del) n.2183_2191del n.2173_2181del | ClinVar |
2 | g.47476473T>A | CA426120279 | MSH2 | c.2112T>A (p.Ile704=) c.1914T>A (p.Ile638=) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.2184T>A n.2174T>A | dbSNP |
2 | g.47476473T>C | CA426120280 | MSH2 | c.2112T>C (p.Ile704=) c.1914T>C (p.Ile638=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.2184T>C n.2174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476473T>G | CA346729253 | MSH2 | c.2112T>G (p.Ile704Met) c.1914T>G (p.Ile638Met) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.2184T>G n.2174T>G | |
2 | g.47476473T= | CA2495873656 | MSH2 | c.2112T= (p.Ile704=) c.1914T= (p.Ile638=) c.*412T= (n.*412T=) c.*508T= (n.*508T=) c.*652T= (n.*652T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*1084T= (n.*1084T=) n.2184T= n.2174T= | |
2 | g.47476473_47476474delinsTG | CA2495873655 | MSH2 | c.2112_2113delinsTG (p.Ile704=) c.1914_1915delinsTG (p.Ile638=) c.*412_*413delinsTG (n.*412_*413delinsTG) c.*508_*509delinsTG (n.*508_*509delinsTG) c.*652_*653delinsTG (n.*652_*653delinsTG) c.*878_*879delinsTG (n.*878_*879delinsTG) c.*1084_*1085delinsTG (n.*1084_*1085delinsTG) n.2184_2185delinsTG n.2174_2175delinsTG | |
2 | g.47476474del | CA020044 | MSH2 | c.2113del (p.Val705TrpfsTer5) c.1915del (p.Val639TrpfsTer5) c.*413del (n.*413del) c.*509del (n.*509del) c.*653del (n.*653del) c.*879del (n.*879del) c.*1085del (n.*1085del) n.2185del n.2175del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476474G>A | CA346729254 | MSH2 | c.2113G>A (p.Val705Met) c.1915G>A (p.Val639Met) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.2185G>A n.2175G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476474G>C | CA346729256 | MSH2 | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.2185G>C n.2175G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476474G= | CA2495873657 | MSH2 | c.2113G= (p.Val705=) c.1915G= (p.Val639=) c.*413G= (n.*413G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*653G= (n.*653G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*1085G= (n.*1085G=) n.2185G= n.2175G= | |
2 | g.47476474G>T | CA346729255 | MSH2 | c.2113G>T (p.Val705Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.2185G>T n.2175G>T | |
2 | g.47476475T>A | CA346729257 | MSH2 | c.2114T>A (p.Val705Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.2186T>A n.2176T>A | |
2 | g.47476475T>C | CA346729258 | MSH2 | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.2186T>C n.2176T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476475T>G | CA346729259 | MSH2 | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.2186T>G n.2176T>G | |
2 | g.47476475_47476476delinsTG | CA2495873658 | MSH2 | c.2114_2115delinsTG (p.Val705=) c.1916_1917delinsTG (p.Val639=) c.*414_*415delinsTG (n.*414_*415delinsTG) c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG) c.*654_*655delinsTG (n.*654_*655delinsTG) c.*880_*881delinsTG (n.*880_*881delinsTG) c.*1086_*1087delinsTG (n.*1086_*1087delinsTG) n.2186_2187delinsTG n.2176_2177delinsTG | |
2 | g.47476476G>A | CA426120282 | MSH2 | c.2115G>A (p.Val705=) c.1917G>A (p.Val639=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.2187G>A n.2177G>A | dbSNP |
2 | g.47476476G>C | CA426120283 | MSH2 | c.2115G>C (p.Val705=) c.1917G>C (p.Val639=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.2187G>C n.2177G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476476G>T | CA426120284 | MSH2 | c.2115G>T (p.Val705=) c.1917G>T (p.Val639=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.2187G>T n.2177G>T | |
2 | g.47476477del | CA658655733 | MSH2 | c.2116del (p.Asp706ThrfsTer4) c.1918del (p.Asp640ThrfsTer4) c.*416del (n.*416del) c.*512del (n.*512del) c.*656del (n.*656del) c.*882del (n.*882del) c.*1088del (n.*1088del) n.2188del n.2178del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476477G>A | CA346729260 | MSH2 | c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.2188G>A n.2178G>A | dbSNP |
2 | g.47476477G>C | CA346729261 | MSH2 | c.2116G>C (p.Asp706His) c.1918G>C (p.Asp640His) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.2188G>C n.2178G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476477G>T | CA346729262 | MSH2 | c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.2188G>T n.2178G>T | dbSNP |
2 | g.47476478A>C | CA346729263 | MSH2 | c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.2189A>C n.2179A>C | dbSNP |
2 | g.47476478A>G | CA346729264 | MSH2 | c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.2189A>G n.2179A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476478A>T | CA346729265 | MSH2 | c.2117A>T (p.Asp706Val) c.1919A>T (p.Asp640Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.2189A>T n.2179A>T | dbSNP |
2 | g.47476479C>A | CA033986 | MSH2 | c.2118C>A (p.Asp706Glu) c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.2190C>A n.2180C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476479C= | CA2495873659 | MSH2 | c.2118C= (p.Asp706=) c.1920C= (p.Asp640=) c.*418C= (n.*418C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*884C= (n.*884C=) c.*1090C= (n.*1090C=) n.2190C= n.2180C= | |
2 | g.47476479C>G | CA346729266 | MSH2 | c.2118C>G (p.Asp706Glu) c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.2190C>G n.2180C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476479C>T | CA426120294 | MSH2 | c.2118C>T (p.Asp706=) c.1920C>T (p.Asp640=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.2190C>T n.2180C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476480T>A | CA346729267 | MSH2 | c.2119T>A (p.Cys707Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.2191T>A n.2181T>A | dbSNP |
2 | g.47476480T>C | CA346729269 | MSH2 | c.2119T>C (p.Cys707Arg) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.2191T>C n.2181T>C | COSMIC |
2 | g.47476480T>G | CA346729268 | MSH2 | c.2119T>G (p.Cys707Gly) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.2191T>G n.2181T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476480T= | CA2495873660 | MSH2 | c.2119T= (p.Cys707=) c.1921T= (p.Cys641=) c.*419T= (n.*419T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*659T= (n.*659T=) c.*885T= (n.*885T=) c.*1091T= (n.*1091T=) n.2191T= n.2181T= | |
2 | g.47476481G>A | CA020070 | MSH2 | c.2120G>A (p.Cys707Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.2192G>A n.2182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476481G>C | CA034085 | MSH2 | c.2120G>C (p.Cys707Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.2192G>C n.2182G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476481G= | CA2495873661 | MSH2 | c.2120G= (p.Cys707=) c.1922G= (p.Cys641=) c.*420G= (n.*420G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*886G= (n.*886G=) c.*1092G= (n.*1092G=) n.2192G= n.2182G= | |
2 | g.47476481G>T | CA346729270 | MSH2 | c.2120G>T (p.Cys707Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.2192G>T n.2182G>T | |
2 | g.47476481_47476483delinsCGGGCTAAGAAGTG | CA2586964867 | MSH2 | c.2120_2122delinsCGGGCTAAGAAGTG (p.Cys707SerfsTer3) c.1922_1924delinsCGGGCTAAGAAGTG (p.Cys641SerfsTer3) c.*420_*422delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*420_*422delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*516_*518delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*516_*518delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*660_*662delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*660_*662delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*886_*888delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*886_*888delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*1092_*1094delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*1092_*1094delinsCGGGCTAAGAAGTG) n.2192_2194delinsCGGGCTAAGAAGTG n.2182_2184delinsCGGGCTAAGAAGTG |