Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47466676_47466684del | CA2586969197 | MSH2 | c.1529_1537del (p.Gln510_Lys512del) c.1331_1339del (p.Gln444_Lys446del) c.*69_*77del (n.*69_*77del) c.*295_*303del (n.*295_*303del) c.*501_*509del (n.*501_*509del) n.1601_1609del n.1591_1599del | |
2 | g.47466676A>C | CA346727739 | MSH2 | c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.1601A>C n.1591A>C | |
2 | g.47466676A>G | CA346727740 | MSH2 | c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.1601A>G n.1591A>G | |
2 | g.47466676A>T | CA346727741 | MSH2 | c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1601A>T n.1591A>T | |
2 | g.47466676_47466678delinsT | CA2499216044 | MSH2 | c.1529_1531delinsT (p.Gln510LeufsTer2) c.1331_1333delinsT (p.Gln444LeufsTer2) c.*69_*71delinsT (n.*69_*71delinsT) c.*295_*297delinsT (n.*295_*297delinsT) c.*501_*503delinsT (n.*501_*503delinsT) n.1601_1603delinsT n.1591_1593delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466677_47466678del | CA645514867 | MSH2 | c.1530_1531del (p.Gln510HisfsTer2) c.1332_1333del (p.Gln444HisfsTer2) c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.*502_*503del (n.*502_*503del) n.1602_1603del n.1592_1593del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466676_47466686delinsAGATTAAACTG | CA2495867257 | MSH2 | c.1529_1539delinsAGATTAAACTG (p.Gln510=) c.1331_1341delinsAGATTAAACTG (p.Gln444=) c.*69_*79delinsAGATTAAACTG (n.*69_*79delinsAGATTAAACTG) c.*295_*305delinsAGATTAAACTG (n.*295_*305delinsAGATTAAACTG) c.*501_*511delinsAGATTAAACTG (n.*501_*511delinsAGATTAAACTG) n.1601_1611delinsAGATTAAACTG n.1591_1601delinsAGATTAAACTG | |
2 | g.47466677G>A | CA425965572 | MSH2 | c.1530G>A (p.Gln510=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1602G>A n.1592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466677G>C | CA018560 | MSH2 | c.1530G>C (p.Gln510His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1602G>C n.1592G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47466677G= | CA2495867258 | MSH2 | c.1530G= (p.Gln510=) c.1332G= (p.Gln444=) c.*70G= (n.*70G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*502G= (n.*502G=) n.1602G= n.1592G= | |
2 | g.47466677G>T | CA018566 | MSH2 | c.1530G>T (p.Gln510His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1602G>T n.1592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466681_47466690del | CA645372539 | MSH2 | c.1534_1543del (p.Lys512ProfsTer11) c.1336_1345del (p.Lys446ProfsTer11) c.*74_*83del (n.*74_*83del) c.*300_*309del (n.*300_*309del) c.*506_*515del (n.*506_*515del) n.1606_1615del n.1596_1605del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466678A= | CA2495867259 | MSH2 | c.1531A= (p.Ile511=) c.1333A= (p.Ile445=) c.*71A= (n.*71A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*503A= (n.*503A=) n.1603A= n.1593A= | |
2 | g.47466678A>C | CA346727742 | MSH2 | c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1603A>C n.1593A>C | |
2 | g.47466678A>G | CA346727744 | MSH2 | c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1603A>G n.1593A>G | |
2 | g.47466678A>T | CA346727743 | MSH2 | c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1603A>T n.1593A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466678_47466679delinsAT | CA2495867260 | MSH2 | c.1531_1532delinsAT (p.Ile511=) c.1333_1334delinsAT (p.Ile445=) c.*71_*72delinsAT (n.*71_*72delinsAT) c.*297_*298delinsAT (n.*297_*298delinsAT) c.*503_*504delinsAT (n.*503_*504delinsAT) n.1603_1604delinsAT n.1593_1594delinsAT | |
2 | g.47466679T>A | CA346727745 | MSH2 | c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.1604T>A n.1594T>A | dbSNP |
2 | g.47466679T>C | CA346727746 | MSH2 | c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.1604T>C n.1594T>C | ClinVar |
2 | g.47466679T>G | CA346727747 | MSH2 | c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.1604T>G n.1594T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466679T= | CA2495867261 | MSH2 | c.1532T= (p.Ile511=) c.1334T= (p.Ile445=) c.*72T= (n.*72T=) c.*298T= (n.*298T=) c.*504T= (n.*504T=) n.1604T= n.1594T= | |
2 | g.47466680del | CA645369213 | MSH2 | c.1533del (p.Lys512AsnfsTer14) c.1335del (p.Lys446AsnfsTer14) c.*73del (n.*73del) c.*299del (n.*299del) c.*505del (n.*505del) n.1605del n.1595del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466679_47466685del | CA2580066918 | MSH2 | c.1532_1538del (p.Ile511ArgfsTer13) c.1334_1340del (p.Ile445ArgfsTer13) c.*72_*78del (n.*72_*78del) c.*298_*304del (n.*298_*304del) c.*504_*510del (n.*504_*510del) n.1604_1610del n.1594_1600del | ClinVar |
2 | g.47466680T>A | CA425965573 | MSH2 | c.1533T>A (p.Ile511=) c.1335T>A (p.Ile445=) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.1605T>A n.1595T>A | ClinVar |
2 | g.47466680T>C | CA425965574 | MSH2 | c.1533T>C (p.Ile511=) c.1335T>C (p.Ile445=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.1605T>C n.1595T>C | ClinVar |
2 | g.47466680T>G | CA346727748 | MSH2 | c.1533T>G (p.Ile511Met) c.1335T>G (p.Ile445Met) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.1605T>G n.1595T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466680T= | CA2495867262 | MSH2 | c.1533T= (p.Ile511=) c.1335T= (p.Ile445=) c.*73T= (n.*73T=) c.*299T= (n.*299T=) c.*505T= (n.*505T=) n.1605T= n.1595T= | |
2 | g.47466681A= | CA2495867263 | MSH2 | c.1534A= (p.Lys512=) c.1336A= (p.Lys446=) c.*74A= (n.*74A=) c.*300A= (n.*300A=) c.*506A= (n.*506A=) n.1606A= n.1596A= | |
2 | g.47466681A>C | CA346727749 | MSH2 | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.1606A>C n.1596A>C | |
2 | g.47466681A>G | CA346727750 | MSH2 | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.1606A>G n.1596A>G | |
2 | g.47466681A>T | CA346727751 | MSH2 | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.1606A>T n.1596A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466681_47466682delinsG | CA2695200706 | MSH2 | c.1534_1535delinsG (p.Lys512AspfsTer14) c.1336_1337delinsG (p.Lys446AspfsTer14) c.*74_*75delinsG (n.*74_*75delinsG) c.*300_*301delinsG (n.*300_*301delinsG) c.*506_*507delinsG (n.*506_*507delinsG) n.1606_1607delinsG n.1596_1597delinsG | ClinVar |
2 | g.47466683dup | CA2586969201 | MSH2 | c.1536dup (p.Leu513ThrfsTer16) c.1338dup (p.Leu447ThrfsTer16) c.*76dup (n.*76dup) c.*302dup (n.*302dup) c.*508dup (n.*508dup) n.1608dup n.1598dup | |
2 | g.47466683del | CA2695200705 | MSH2 | c.1536del (p.Lys512AsnfsTer14) c.1338del (p.Lys446AsnfsTer14) c.*76del (n.*76del) c.*302del (n.*302del) c.*508del (n.*508del) n.1608del n.1598del | ClinVar |
2 | g.47466682A>C | CA346727752 | MSH2 | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1607A>C n.1597A>C | ClinVar |
2 | g.47466682A>G | CA346727753 | MSH2 | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1607A>G n.1597A>G | |
2 | g.47466682A>T | CA346727754 | MSH2 | c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1607A>T n.1597A>T | |
2 | g.47466683A>C | CA346727755 | MSH2 | c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1608A>C n.1598A>C | |
2 | g.47466683A>G | CA425965575 | MSH2 | c.1536A>G (p.Lys512=) c.1338A>G (p.Lys446=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1608A>G n.1598A>G | |
2 | g.47466683A>T | CA346727756 | MSH2 | c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.1608A>T n.1598A>T | dbSNP |
2 | g.47466684C>A | CA346727757 | MSH2 | c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1609C>A n.1599C>A | |
2 | g.47466684C= | CA2495867265 | MSH2 | c.1537C= (p.Leu513=) c.1339C= (p.Leu447=) c.*77C= (n.*77C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*509C= (n.*509C=) n.1609C= n.1599C= | |
2 | g.47466684C>G | CA346727758 | MSH2 | c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1609C>G n.1599C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466684C>T | CA425965576 | MSH2 | c.1537C>T (p.Leu513=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1609C>T n.1599C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466684_47466686delinsCTG | CA2495867264 | MSH2 | c.1537_1539delinsCTG (p.Leu513=) c.1339_1341delinsCTG (p.Leu447=) c.*77_*79delinsCTG (n.*77_*79delinsCTG) c.*303_*305delinsCTG (n.*303_*305delinsCTG) c.*509_*511delinsCTG (n.*509_*511delinsCTG) n.1609_1611delinsCTG n.1599_1601delinsCTG | |
2 | g.47466685T>A | CA346727759 | MSH2 | c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.1610T>A n.1600T>A | |
2 | g.47466685T>C | CA346727760 | MSH2 | c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.1610T>C n.1600T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466685T>G | CA346727761 | MSH2 | c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.1610T>G n.1600T>G | |
2 | g.47466685_47466686del | CA279678 | MSH2 | c.1538_1539del (p.Leu513ArgfsTer15) c.1340_1341del (p.Leu447ArgfsTer15) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.*304_*305del (n.*304_*305del) c.*510_*511del (n.*510_*511del) n.1610_1611del n.1600_1601del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466690_47466708del | CA2499216045 | MSH2 | c.1543_1561del (p.Ser515IlefsTer5) c.1345_1363del (p.Ser449IlefsTer5) c.*83_*101del (n.*83_*101del) c.*309_*327del (n.*309_*327del) c.*515_*533del (n.*515_*533del) n.1615_1633del n.1605_1623del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466686G>A | CA029432 | MSH2 | c.1539G>A (p.Leu513=) c.1341G>A (p.Leu447=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.1611G>A n.1601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466686G>C | CA425965577 | MSH2 | c.1539G>C (p.Leu513=) c.1341G>C (p.Leu447=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.1611G>C n.1601G>C | dbSNP |
2 | g.47466686G= | CA2495867266 | MSH2 | c.1539G= (p.Leu513=) c.1341G= (p.Leu447=) c.*79G= (n.*79G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*511G= (n.*511G=) n.1611G= n.1601G= | |
2 | g.47466686G>T | CA425965578 | MSH2 | c.1539G>T (p.Leu513=) c.1341G>T (p.Leu447=) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.1611G>T n.1601G>T | dbSNP |
2 | g.47466687G>A | CA346727762 | MSH2 | c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1612G>A n.1602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466687G>C | CA346727763 | MSH2 | c.1540G>C (p.Asp514His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1612G>C n.1602G>C | dbSNP |
2 | g.47466687G>T | CA346727764 | MSH2 | c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1612G>T n.1602G>T | dbSNP |
2 | g.47466688A>C | CA346727765 | MSH2 | c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1613A>C n.1603A>C | dbSNP |
2 | g.47466688A>G | CA346727766 | MSH2 | c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1613A>G n.1603A>G | |
2 | g.47466688A>T | CA346727767 | MSH2 | c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1613A>T n.1603A>T | dbSNP |
2 | g.47466689T>A | CA346727768 | MSH2 | c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.1614T>A n.1604T>A | dbSNP |
2 | g.47466689T>C | CA425965579 | MSH2 | c.1542T>C (p.Asp514=) c.1344T>C (p.Asp448=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1614T>C n.1604T>C | COSMIC |
2 | g.47466689T>G | CA346727769 | MSH2 | c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.1614T>G n.1604T>G | |
2 | g.47466690del | CA2580066949 | MSH2 | c.1543del (p.Ser515ProfsTer11) c.1345del (p.Ser449ProfsTer11) c.*83del (n.*83del) c.*309del (n.*309del) c.*515del (n.*515del) n.1615del n.1605del | ClinVar |
2 | g.47466690T>A | CA346727772 | MSH2 | c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1615T>A n.1605T>A | |
2 | g.47466690T>C | CA346727771 | MSH2 | c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1615T>C n.1605T>C | |
2 | g.47466690T>G | CA346727770 | MSH2 | c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1615T>G n.1605T>G | |
2 | g.47466691C>A | CA346727773 | MSH2 | c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.1616C>A n.1606C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47466691C= | CA2495867267 | MSH2 | c.1544C= (p.Ser515=) c.1346C= (p.Ser449=) c.*84C= (n.*84C=) c.*310C= (n.*310C=) c.*516C= (n.*516C=) n.1616C= n.1606C= | |
2 | g.47466691C>G | CA346727774 | MSH2 | c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1616C>G n.1606C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466691C>T | CA346727775 | MSH2 | c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.1616C>T n.1606C>T | |
2 | g.47466692C>A | CA425965582 | MSH2 | c.1545C>A (p.Ser515=) c.1347C>A (p.Ser449=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1617C>A n.1607C>A | |
2 | g.47466692C= | CA2495867268 | MSH2 | c.1545C= (p.Ser515=) c.1347C= (p.Ser449=) c.*85C= (n.*85C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*517C= (n.*517C=) n.1617C= n.1607C= | |
2 | g.47466692C>G | CA425965581 | MSH2 | c.1545C>G (p.Ser515=) c.1347C>G (p.Ser449=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.1617C>G n.1607C>G | dbSNP |
2 | g.47466692C>T | CA425965580 | MSH2 | c.1545C>T (p.Ser515=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1617C>T n.1607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466693A= | CA2495867269 | MSH2 | c.1546A= (p.Ser516=) c.1348A= (p.Ser450=) c.*86A= (n.*86A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*518A= (n.*518A=) n.1618A= n.1608A= | |
2 | g.47466693A>C | CA346727776 | MSH2 | c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1618A>C n.1608A>C | dbSNP |
2 | g.47466693A>G | CA10582015 | MSH2 | c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1618A>G n.1608A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466693A>T | CA346727777 | MSH2 | c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1618A>T n.1608A>T | dbSNP |
2 | g.47466694del | CA2586969202 | MSH2 | c.1547del (p.Ser516MetfsTer10) c.1349del (p.Ser450MetfsTer10) c.*87del (n.*87del) c.*313del (n.*313del) c.*519del (n.*519del) n.1619del n.1609del | |
2 | g.47466694G>A | CA338107 | MSH2 | c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1619G>A n.1609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466694G>C | CA029448 | MSH2 | c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1619G>C n.1609G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466694G= | CA2495867270 | MSH2 | c.1547G= (p.Ser516=) c.1349G= (p.Ser450=) c.*87G= (n.*87G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*519G= (n.*519G=) n.1619G= n.1609G= | |
2 | g.47466694G>T | CA018578 | MSH2 | c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1619G>T n.1609G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466694_47466695delinsGT | CA2495867271 | MSH2 | c.1547_1548delinsGT (p.Ser516=) c.1349_1350delinsGT (p.Ser450=) c.*87_*88delinsGT (n.*87_*88delinsGT) c.*313_*314delinsGT (n.*313_*314delinsGT) c.*519_*520delinsGT (n.*519_*520delinsGT) n.1619_1620delinsGT n.1609_1610delinsGT | |
2 | g.47466695del | CA1139655566 | MSH2 | c.1548del (p.Ser516ArgfsTer10) c.1350del (p.Ser450ArgfsTer10) c.*88del (n.*88del) c.*314del (n.*314del) c.*520del (n.*520del) n.1620del n.1610del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466695T>A | CA346727778 | MSH2 | c.1548T>A (p.Ser516Arg) c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1620T>A n.1610T>A | dbSNP |
2 | g.47466695T>C | CA425965583 | MSH2 | c.1548T>C (p.Ser516=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.1620T>C n.1610T>C | ClinVar |
2 | g.47466695T>G | CA346727779 | MSH2 | c.1548T>G (p.Ser516Arg) c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) n.1620T>G n.1610T>G | |
2 | g.47466696G>A | CA346727781 | MSH2 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1621G>A n.1611G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466696G>C | CA346727782 | MSH2 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1621G>C n.1611G>C | dbSNP |
2 | g.47466696G= | CA2495867273 | MSH2 | c.1549G= (p.Ala517=) c.1351G= (p.Ala451=) c.*89G= (n.*89G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*521G= (n.*521G=) n.1621G= n.1611G= | |
2 | g.47466696G>T | CA346727780 | MSH2 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1621G>T n.1611G>T | ClinVar |
2 | g.47466696_47466697delinsT | CA2586969203 | MSH2 | c.1549_1550delinsT (p.Ala517TyrfsTer9) c.1351_1352delinsT (p.Ala451TyrfsTer9) c.*89_*90delinsT (n.*89_*90delinsT) c.*315_*316delinsT (n.*315_*316delinsT) c.*521_*522delinsT (n.*521_*522delinsT) n.1621_1622delinsT n.1611_1612delinsT | |
2 | g.47466696_47466698delinsGCA | CA2495867272 | MSH2 | c.1549_1551delinsGCA (p.Ala517=) c.1351_1353delinsGCA (p.Ala451=) c.*89_*91delinsGCA (n.*89_*91delinsGCA) c.*315_*317delinsGCA (n.*315_*317delinsGCA) c.*521_*523delinsGCA (n.*521_*523delinsGCA) n.1621_1623delinsGCA n.1611_1613delinsGCA | |
2 | g.47466697C>A | CA346727783 | MSH2 | c.1550C>A (p.Ala517Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.1622C>A n.1612C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466697C= | CA2495867274 | MSH2 | c.1550C= (p.Ala517=) c.1352C= (p.Ala451=) c.*90C= (n.*90C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*522C= (n.*522C=) n.1622C= n.1612C= | |
2 | g.47466697C>G | CA346727784 | MSH2 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.1622C>G n.1612C>G | dbSNP |
2 | g.47466697C>T | CA16611031 | MSH2 | c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1622C>T n.1612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47466699_47466700del | CA018590 | MSH2 | c.1552_1553del (p.Gln518ValfsTer10) c.1354_1355del (p.Gln452ValfsTer10) c.*92_*93del (n.*92_*93del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.*524_*525del (n.*524_*525del) n.1624_1625del n.1614_1615del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466698A= | CA2495867275 | MSH2 | c.1551A= (p.Ala517=) c.1353A= (p.Ala451=) c.*91A= (n.*91A=) c.*317A= (n.*317A=) c.*523A= (n.*523A=) n.1623A= n.1613A= | |
2 | g.47466698A>C | CA029487 | MSH2 | c.1551A>C (p.Ala517=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.1623A>C n.1613A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466698A>G | CA425965584 | MSH2 | c.1551A>G (p.Ala517=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1623A>G n.1613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466698A>T | CA425965585 | MSH2 | c.1551A>T (p.Ala517=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.1623A>T n.1613A>T | dbSNP |
2 | g.47466699C>A | CA346727785 | MSH2 | c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1624C>A n.1614C>A | |
2 | g.47466699C= | CA2495867276 | MSH2 | c.1552C= (p.Gln518=) c.1354C= (p.Gln452=) c.*92C= (n.*92C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*524C= (n.*524C=) n.1624C= n.1614C= | |
2 | g.47466699C>G | CA346727786 | MSH2 | c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1624C>G n.1614C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466699C>T | CA018597 | MSH2 | c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1624C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466700A= | CA2495867277 | MSH2 | c.1553A= (p.Gln518=) c.1355A= (p.Gln452=) c.*93A= (n.*93A=) c.*319A= (n.*319A=) c.*525A= (n.*525A=) n.1625A= n.1615A= | |
2 | g.47466700A>C | CA346727787 | MSH2 | c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1625A>C n.1615A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466700A>G | CA346727788 | MSH2 | c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1625A>G n.1615A>G | |
2 | g.47466700A>T | CA029503 | MSH2 | c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1625A>T n.1615A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466701G>A | CA425965586 | MSH2 | c.1554G>A (p.Gln518=) c.1356G>A (p.Gln452=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.1626G>A n.1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466701G>C | CA346727789 | MSH2 | c.1554G>C (p.Gln518His) c.1356G>C (p.Gln452His) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.1626G>C n.1616G>C | dbSNP |
2 | g.47466701G>T | CA346727790 | MSH2 | c.1554G>T (p.Gln518His) c.1356G>T (p.Gln452His) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1626G>T n.1616G>T | ClinVar |
2 | g.47466701_47466702delinsGT | CA2495867278 | MSH2 | c.1554_1555delinsGT (p.Gln518=) c.1356_1357delinsGT (p.Gln452=) c.*94_*95delinsGT (n.*94_*95delinsGT) c.*320_*321delinsGT (n.*320_*321delinsGT) c.*526_*527delinsGT (n.*526_*527delinsGT) n.1626_1627delinsGT n.1616_1617delinsGT | |
2 | g.47466702T>A | CA346727793 | MSH2 | c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1627T>A n.1617T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466702T>C | CA346727792 | MSH2 | c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1627T>C n.1617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466702T>G | CA346727791 | MSH2 | c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1627T>G n.1617T>G | dbSNP |
2 | g.47466702T= | CA2495867279 | MSH2 | c.1555T= (p.Phe519=) c.1357T= (p.Phe453=) c.*95T= (n.*95T=) c.*321T= (n.*321T=) c.*527T= (n.*527T=) n.1627T= n.1617T= | |
2 | g.47466704del | CA645372540 | MSH2 | c.1557del (p.Phe519LeufsTer7) c.1359del (p.Phe453LeufsTer7) c.*97del (n.*97del) c.*323del (n.*323del) c.*529del (n.*529del) n.1629del n.1619del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466703T>A | CA346727794 | MSH2 | c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1628T>A n.1618T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466703T>C | CA346727795 | MSH2 | c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1628T>C n.1618T>C | |
2 | g.47466703T>G | CA346727796 | MSH2 | c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1628T>G n.1618T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466703T= | CA2495867280 | MSH2 | c.1556T= (p.Phe519=) c.1358T= (p.Phe453=) c.*96T= (n.*96T=) c.*322T= (n.*322T=) c.*528T= (n.*528T=) n.1628T= n.1618T= | |
2 | g.47466704T>A | CA346727797 | MSH2 | c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.1629T>A n.1619T>A | ClinVar |
2 | g.47466704T>C | CA425965587 | MSH2 | c.1557T>C (p.Phe519=) c.1359T>C (p.Phe453=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.1629T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466704T>G | CA346727798 | MSH2 | c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.1629T>G n.1619T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466704T= | CA2495867281 | MSH2 | c.1557T= (p.Phe519=) c.1359T= (p.Phe453=) c.*97T= (n.*97T=) c.*323T= (n.*323T=) c.*529T= (n.*529T=) n.1629T= n.1619T= | |
2 | g.47466704_47466714delinsACACAG | CA2695200709 | MSH2 | c.1557_1567delinsACACAG (p.Phe519LeufsTer8) c.1359_1369delinsACACAG (p.Phe453LeufsTer8) c.*97_*107delinsACACAG (n.*97_*107delinsACACAG) c.*323_*333delinsACACAG (n.*323_*333delinsACACAG) c.*529_*539delinsACACAG (n.*529_*539delinsACACAG) n.1629_1639delinsACACAG n.1619_1629delinsACACAG | ClinVar |
2 | g.47466705G>A | CA346727799 | MSH2 | c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1630G>A n.1620G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466705G>C | CA346727800 | MSH2 | c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1630G>C n.1620G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466705G>T | CA346727801 | MSH2 | c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1630G>T n.1620G>T | dbSNP |
2 | g.47466706G>A | CA346727802 | MSH2 | c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.1631G>A n.1621G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466706G>C | CA346727803 | MSH2 | c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.1631G>C n.1621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466706G= | CA2495867282 | MSH2 | c.1559G= (p.Gly520=) c.1361G= (p.Gly454=) c.*99G= (n.*99G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*531G= (n.*531G=) n.1631G= n.1621G= | |
2 | g.47466706G>T | CA346727804 | MSH2 | c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.1631G>T n.1621G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466707del | CA2580066658 | MSH2 | c.1560del (p.Tyr521IlefsTer5) c.1362del (p.Tyr455IlefsTer5) c.*100del (n.*100del) c.*326del (n.*326del) c.*532del (n.*532del) n.1632del n.1622del | ClinVar |
2 | g.47466707A= | CA2495867283 | MSH2 | c.1560A= (p.Gly520=) c.1362A= (p.Gly454=) c.*100A= (n.*100A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*532A= (n.*532A=) n.1632A= n.1622A= | |
2 | g.47466707A>C | CA425965588 | MSH2 | c.1560A>C (p.Gly520=) c.1362A>C (p.Gly454=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1632A>C n.1622A>C | |
2 | g.47466707A>G | CA018604 | MSH2 | c.1560A>G (p.Gly520=) c.1362A>G (p.Gly454=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.1632A>G n.1622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466707A>T | CA425965589 | MSH2 | c.1560A>T (p.Gly520=) c.1362A>T (p.Gly454=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1632A>T n.1622A>T | dbSNP |
2 | g.47466707dup | CA645372541 | MSH2 | c.1560dup (p.Tyr521IlefsTer8) c.1362dup (p.Tyr455IlefsTer8) c.*100dup (n.*100dup) c.*326dup (n.*326dup) c.*532dup (n.*532dup) n.1632dup n.1622dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466708T>A | CA346727807 | MSH2 | c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1633T>A n.1623T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466708T>C | CA346727806 | MSH2 | c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1363T>C (p.Tyr455His) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1633T>C n.1623T>C | |
2 | g.47466708T>G | CA346727805 | MSH2 | c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.1633T>G n.1623T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466708T= | CA2495867284 | MSH2 | c.1561T= (p.Tyr521=) c.1363T= (p.Tyr455=) c.*101T= (n.*101T=) c.*327T= (n.*327T=) c.*533T= (n.*533T=) n.1633T= n.1623T= | |
2 | g.47466709A= | CA2495867285 | MSH2 | c.1562A= (p.Tyr521=) c.1364A= (p.Tyr455=) c.*102A= (n.*102A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*534A= (n.*534A=) n.1634A= n.1624A= | |
2 | g.47466709A>C | CA346727808 | MSH2 | c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.1634A>C n.1624A>C | |
2 | g.47466709A>G | CA346727809 | MSH2 | c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.1634A>G n.1624A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466709A>T | CA10584215 | MSH2 | c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.1634A>T n.1624A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466709_47466713delinsATTAC | CA2495867286 | MSH2 | c.1562_1566delinsATTAC (p.Tyr521=) c.1364_1368delinsATTAC (p.Tyr455=) c.*102_*106delinsATTAC (n.*102_*106delinsATTAC) c.*328_*332delinsATTAC (n.*328_*332delinsATTAC) c.*534_*538delinsATTAC (n.*534_*538delinsATTAC) n.1634_1638delinsATTAC n.1624_1628delinsATTAC | |
2 | g.47466710T>A | CA349667 | MSH2 | c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.1365T>A (p.Tyr455Ter) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) n.1635T>A n.1625T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466710T>C | CA018611 | MSH2 | c.1563T>C (p.Tyr521=) c.1365T>C (p.Tyr455=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) n.1635T>C n.1625T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466710T>G | CA346727810 | MSH2 | c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.1365T>G (p.Tyr455Ter) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) n.1635T>G n.1625T>G | dbSNP |
2 | g.47466710T= | CA2495867287 | MSH2 | c.1563T= (p.Tyr521=) c.1365T= (p.Tyr455=) c.*103T= (n.*103T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*535T= (n.*535T=) n.1635T= n.1625T= | |
2 | g.47466711del | CA2580066672 | MSH2 | c.1564del (p.Tyr522ThrfsTer4) c.1366del (p.Tyr456ThrfsTer4) c.*104del (n.*104del) c.*330del (n.*330del) c.*536del (n.*536del) n.1636del n.1626del | ClinVar |
2 | g.47466712_47466715del | CA16617582 | MSH2 | c.1565_1568del (p.Tyr522PhefsTer3) c.1367_1370del (p.Tyr456PhefsTer3) c.*105_*108del (n.*105_*108del) c.*331_*334del (n.*331_*334del) c.*537_*540del (n.*537_*540del) n.1637_1640del n.1627_1630del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466713_47466765del | CA2586969204 | MSH2 | c.1566_1618del (p.Tyr522Ter) c.1368_1420del (p.Tyr456Ter) c.1566_*14del c.*106_*158del (n.*106_*158del) c.*332_*384del (n.*332_*384del) c.*538_*590del (n.*538_*590del) n.1638_1690del n.1628_1680del | |
2 | g.47466711T>A | CA346727811 | MSH2 | c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.1636T>A n.1626T>A | |
2 | g.47466711T>C | CA346727812 | MSH2 | c.1564T>C (p.Tyr522His) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.1636T>C n.1626T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466711T>G | CA346727813 | MSH2 | c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.1636T>G n.1626T>G | |
2 | g.47466711T= | CA2495867288 | MSH2 | c.1564T= (p.Tyr522=) c.1366T= (p.Tyr456=) c.*104T= (n.*104T=) c.*330T= (n.*330T=) c.*536T= (n.*536T=) n.1636T= n.1626T= | |
2 | g.47466712A= | CA2495867289 | MSH2 | c.1565A= (p.Tyr522=) c.1367A= (p.Tyr456=) c.*105A= (n.*105A=) c.*331A= (n.*331A=) c.*537A= (n.*537A=) n.1637A= n.1627A= | |
2 | g.47466712A>C | CA346727816 | MSH2 | c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1637A>C n.1627A>C | dbSNP |
2 | g.47466712A>G | CA346727814 | MSH2 | c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1637A>G n.1627A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466712A>T | CA346727815 | MSH2 | c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1637A>T n.1627A>T | dbSNP |
2 | g.47466713del | CA2582342367 | MSH2 | c.1566del (p.Arg524ValfsTer2) c.1368del (p.Arg458ValfsTer2) c.*106del (n.*106del) c.*332del (n.*332del) c.*538del (n.*538del) n.1638del n.1628del | ClinVar |
2 | g.47466713C>A | CA346727817 | MSH2 | c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1638C>A n.1628C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466713C= | CA2495867291 | MSH2 | c.1566C= (p.Tyr522=) c.1368C= (p.Tyr456=) c.*106C= (n.*106C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*538C= (n.*538C=) n.1638C= n.1628C= | |
2 | g.47466713C>G | CA018620 | MSH2 | c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1638C>G n.1628C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466713C>T | CA425965591 | MSH2 | c.1566C>T (p.Tyr522=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1638C>T n.1628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466713_47466714delinsCT | CA2495867290 | MSH2 | c.1566_1567delinsCT (p.Tyr522=) c.1368_1369delinsCT (p.Tyr456=) c.*106_*107delinsCT (n.*106_*107delinsCT) c.*332_*333delinsCT (n.*332_*333delinsCT) c.*538_*539delinsCT (n.*538_*539delinsCT) n.1638_1639delinsCT n.1628_1629delinsCT | |
2 | g.47466714T>A | CA018626 | MSH2 | c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1639T>A n.1629T>A | dbSNP |
2 | g.47466714T>C | CA346727818 | MSH2 | c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1639T>C n.1629T>C | |
2 | g.47466714T>G | CA346727819 | MSH2 | c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1639T>G n.1629T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466714T= | CA2495867292 | MSH2 | c.1567T= (p.Phe523=) c.1369T= (p.Phe457=) c.*107T= (n.*107T=) c.*333T= (n.*333T=) c.*539T= (n.*539T=) n.1639T= n.1629T= | |
2 | g.47466716dup | CA2580066677 | MSH2 | c.1569dup (p.Arg524SerfsTer5) c.1371dup (p.Arg458SerfsTer5) c.*109dup (n.*109dup) c.*335dup (n.*335dup) c.*541dup (n.*541dup) n.1641dup n.1631dup | ClinVar |
2 | g.47466716del | CA46684987 | MSH2 | c.1569del (p.Arg524ValfsTer2) c.1371del (p.Arg458ValfsTer2) c.*109del (n.*109del) c.*335del (n.*335del) c.*541del (n.*541del) n.1641del n.1631del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466715T>A | CA346727820 | MSH2 | c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1640T>A n.1630T>A | |
2 | g.47466715T>C | CA018632 | MSH2 | c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1640T>C n.1630T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466715T>G | CA346727821 | MSH2 | c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1640T>G n.1630T>G | |
2 | g.47466715T= | CA2495867293 | MSH2 | c.1568T= (p.Phe523=) c.1370T= (p.Phe457=) c.*108T= (n.*108T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*540T= (n.*540T=) n.1640T= n.1630T= | |
2 | g.47466715_47466717del | CA2739274366 | MSH2 | c.1568_1570del (p.Phe523_Arg524delinsCys) c.1370_1372del (p.Phe457_Arg458delinsCys) c.*108_*110del (n.*108_*110del) c.*334_*336del (n.*334_*336del) c.*540_*542del (n.*540_*542del) n.1640_1642del n.1630_1632del | ClinVar |
2 | g.47466716T>A | CA346727822 | MSH2 | c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1641T>A n.1631T>A | |
2 | g.47466716T>C | CA425965592 | MSH2 | c.1569T>C (p.Phe523=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1641T>C n.1631T>C | dbSNP |
2 | g.47466716T>G | CA346727823 | MSH2 | c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1641T>G n.1631T>G | |
2 | g.47466716_47466717delinsTC | CA2495867294 | MSH2 | c.1569_1570delinsTC (p.Phe523=) c.1371_1372delinsTC (p.Phe457=) c.*109_*110delinsTC (n.*109_*110delinsTC) c.*335_*336delinsTC (n.*335_*336delinsTC) c.*541_*542delinsTC (n.*541_*542delinsTC) n.1641_1642delinsTC n.1631_1632delinsTC | |
2 | g.47466717del | CA16617583 | MSH2 | c.1570del (p.Arg524ValfsTer2) c.1372del (p.Arg458ValfsTer2) c.*110del (n.*110del) c.*336del (n.*336del) c.*542del (n.*542del) n.1642del n.1632del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466717C>A | CA346727824 | MSH2 | c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1642C>A n.1632C>A | dbSNP |
2 | g.47466717C= | CA2495867295 | MSH2 | c.1570C= (p.Arg524=) c.1372C= (p.Arg458=) c.*110C= (n.*110C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*542C= (n.*542C=) n.1642C= n.1632C= | |
2 | g.47466717C>G | CA346727825 | MSH2 | c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1642C>G n.1632C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466717C>T | CA029597 | MSH2 | c.1570C>T (p.Arg524Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1642C>T n.1632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466718del | CA1139768715 | MSH2 | c.1571del (p.Arg524LeufsTer2) c.1373del (p.Arg458LeufsTer2) c.*111del (n.*111del) c.*337del (n.*337del) c.*543del (n.*543del) n.1643del n.1633del | |
2 | g.47466718G>A | CA018637 | MSH2 | c.1571G>A (p.Arg524His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1643G>A n.1633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466718G>C | CA018643 | MSH2 | c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1643G>C n.1633G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466718G= | CA2495867296 | MSH2 | c.1571G= (p.Arg524=) c.1373G= (p.Arg458=) c.*111G= (n.*111G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*543G= (n.*543G=) n.1643G= n.1633G= | |
2 | g.47466718G>T | CA018649 | MSH2 | c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1643G>T n.1633G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466718_47466737dup | CA1139655572 | MSH2 | c.1571_1590dup (p.Lys531ValfsTer2) c.1373_1392dup (p.Lys465ValfsTer2) c.1571_1588dup c.*111_*130dup (n.*111_*130dup) c.*337_*356dup (n.*337_*356dup) c.*543_*562dup (n.*543_*562dup) n.1643_1662dup n.1633_1652dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466719del | CA2580066682 | MSH2 | c.1572del (p.Val525Ter) c.1374del (p.Val459Ter) c.*112del (n.*112del) c.*338del (n.*338del) c.*544del (n.*544del) n.1644del n.1634del | ClinVar |
2 | g.47466719T>A | CA425965593 | MSH2 | c.1572T>A (p.Arg524=) c.1374T>A (p.Arg458=) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1644T>A n.1634T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466719T>C | CA425965594 | MSH2 | c.1572T>C (p.Arg524=) c.1374T>C (p.Arg458=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1644T>C n.1634T>C | dbSNP |
2 | g.47466719T>G | CA425965595 | MSH2 | c.1572T>G (p.Arg524=) c.1374T>G (p.Arg458=) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1644T>G n.1634T>G | |
2 | g.47466720G>A | CA346727826 | MSH2 | c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1645G>A n.1635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466720G>C | CA346727827 | MSH2 | c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1645G>C n.1635G>C | dbSNP |
2 | g.47466720G= | CA2495867297 | MSH2 | c.1573G= (p.Val525=) c.1375G= (p.Val459=) c.*113G= (n.*113G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*545G= (n.*545G=) n.1645G= n.1635G= | |
2 | g.47466720G>T | CA346727828 | MSH2 | c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1645G>T n.1635G>T | ClinVar |
2 | g.47466721T>A | CA346727829 | MSH2 | c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1646T>A n.1636T>A | |
2 | g.47466721T>C | CA346727831 | MSH2 | c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1646T>C n.1636T>C | |
2 | g.47466721T>G | CA346727830 | MSH2 | c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1646T>G n.1636T>G | |
2 | g.47466721_47466722delinsTA | CA2495867298 | MSH2 | c.1574_1575delinsTA (p.Val525=) c.1376_1377delinsTA (p.Val459=) c.*114_*115delinsTA (n.*114_*115delinsTA) c.*340_*341delinsTA (n.*340_*341delinsTA) c.*546_*547delinsTA (n.*546_*547delinsTA) n.1646_1647delinsTA n.1636_1637delinsTA | |
2 | g.47466722A= | CA2495867299 | MSH2 | c.1575A= (p.Val525=) c.1377A= (p.Val459=) c.*115A= (n.*115A=) c.*341A= (n.*341A=) c.*547A= (n.*547A=) n.1647A= n.1637A= | |
2 | g.47466722A>C | CA425965596 | MSH2 | c.1575A>C (p.Val525=) c.1377A>C (p.Val459=) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1647A>C n.1637A>C | |
2 | g.47466722A>G | CA029613 | MSH2 | c.1575A>G (p.Val525=) c.1377A>G (p.Val459=) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1647A>G n.1637A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466722A>T | CA425965597 | MSH2 | c.1575A>T (p.Val525=) c.1377A>T (p.Val459=) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1647A>T n.1637A>T | |
2 | g.47466723dup | CA645369214 | MSH2 | c.1576dup (p.Thr526AsnfsTer3) c.1378dup (p.Thr460AsnfsTer3) c.*116dup (n.*116dup) c.*342dup (n.*342dup) c.*548dup (n.*548dup) n.1648dup n.1638dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466723del | CA018655 | MSH2 | c.1576del (p.Thr526ProfsTer17) c.1378del (p.Thr460ProfsTer17) c.1576del (p.Thr526ProfsTer?) c.*116del (n.*116del) c.*342del (n.*342del) c.*548del (n.*548del) n.1648del n.1638del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466723A>C | CA346727832 | MSH2 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1648A>C n.1638A>C | |
2 | g.47466723A>G | CA346727833 | MSH2 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1648A>G n.1638A>G | |
2 | g.47466723A>T | CA346727834 | MSH2 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1648A>T n.1638A>T | |
2 | g.47466723_47466724delinsAC | CA2495867300 | MSH2 | c.1576_1577delinsAC (p.Thr526=) c.1378_1379delinsAC (p.Thr460=) c.*116_*117delinsAC (n.*116_*117delinsAC) c.*342_*343delinsAC (n.*342_*343delinsAC) c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC) n.1648_1649delinsAC n.1638_1639delinsAC | |
2 | g.47466724C>A | CA346727835 | MSH2 | c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1649C>A n.1639C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466724C= | CA2495867301 | MSH2 | c.1577C= (p.Thr526=) c.1379C= (p.Thr460=) c.*117C= (n.*117C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1649C= n.1639C= | |
2 | g.47466724C>G | CA346727836 | MSH2 | c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1649C>G n.1639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466724C>T | CA346727837 | MSH2 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1649C>T n.1639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466725del | CA018661 | MSH2 | c.1578del (p.Cys527ValfsTer16) c.1380del (p.Cys461ValfsTer16) c.1578del (p.Cys527ValfsTer?) c.*118del (n.*118del) c.*344del (n.*344del) c.*550del (n.*550del) n.1650del n.1640del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466725C>A | CA425965599 | MSH2 | c.1578C>A (p.Thr526=) c.1380C>A (p.Thr460=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1650C>A n.1640C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466725C= | CA2495867302 | MSH2 | c.1578C= (p.Thr526=) c.1380C= (p.Thr460=) c.*118C= (n.*118C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*550C= (n.*550C=) n.1650C= n.1640C= | |
2 | g.47466725C>G | CA16604150 | MSH2 | c.1578C>G (p.Thr526=) c.1380C>G (p.Thr460=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1650C>G n.1640C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466725C>T | CA425965598 | MSH2 | c.1578C>T (p.Thr526=) c.1380C>T (p.Thr460=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1650C>T n.1640C>T | dbSNP |
2 | g.47466726T>A | CA346727838 | MSH2 | c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1651T>A n.1641T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466726T>C | CA346727839 | MSH2 | c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1651T>C n.1641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466726T>G | CA346727840 | MSH2 | c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1651T>G n.1641T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466726dup | CA658655659 | MSH2 | c.1579dup (p.Cys527LeufsTer2) c.1381dup (p.Cys461LeufsTer2) c.*119dup (n.*119dup) c.*345dup (n.*345dup) c.*551dup (n.*551dup) n.1651dup n.1641dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466727G>A | CA346727841 | MSH2 | c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1652G>A n.1642G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466727G>C | CA346727843 | MSH2 | c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1652G>C n.1642G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466727G= | CA2495867303 | MSH2 | c.1580G= (p.Cys527=) c.1382G= (p.Cys461=) c.*120G= (n.*120G=) c.*346G= (n.*346G=) c.*552G= (n.*552G=) n.1652G= n.1642G= | |
2 | g.47466727G>T | CA346727842 | MSH2 | c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1652G>T n.1642G>T | |
2 | g.47466728T>A | CA346727844 | MSH2 | c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.1383T>A (p.Cys461Ter) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1653T>A n.1643T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466728T>C | CA425965600 | MSH2 | c.1581T>C (p.Cys527=) c.1383T>C (p.Cys461=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1653T>C n.1643T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466728T>G | CA346727845 | MSH2 | c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.1383T>G (p.Cys461Trp) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1653T>G n.1643T>G | dbSNP |
2 | g.47466728T= | CA2495867304 | MSH2 | c.1581T= (p.Cys527=) c.1383T= (p.Cys461=) c.*121T= (n.*121T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*553T= (n.*553T=) n.1653T= n.1643T= | |
2 | g.47466729A= | CA2495867305 | MSH2 | c.1582A= (p.Lys528=) c.1384A= (p.Lys462=) c.*122A= (n.*122A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*554A= (n.*554A=) n.1654A= n.1644A= | |
2 | g.47466729A>C | CA018669 | MSH2 | c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1654A>C n.1644A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466729A>G | CA346727846 | MSH2 | c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1654A>G n.1644A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466729A>T | CA346727847 | MSH2 | c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1654A>T n.1644A>T | dbSNP |
2 | g.47466730del | CA2699284755 | MSH2 | c.1583del (p.Lys528ArgfsTer15) c.1385del (p.Lys462ArgfsTer15) c.1583del (p.Lys528ArgfsTer?) c.*123del (n.*123del) c.*349del (n.*349del) c.*555del (n.*555del) n.1655del n.1645del | dbSNP |
2 | g.47466730A= | CA2495867307 | MSH2 | c.1583A= (p.Lys528=) c.1385A= (p.Lys462=) c.*123A= (n.*123A=) c.*349A= (n.*349A=) c.*555A= (n.*555A=) n.1655A= n.1645A= | |
2 | g.47466730A>C | CA346727848 | MSH2 | c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.1655A>C n.1645A>C | |
2 | g.47466730A>G | CA46685049 | MSH2 | c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.1655A>G n.1645A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466730A>T | CA029643 | MSH2 | c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.1655A>T n.1645A>T | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47466730_47466731delinsAG | CA2495867306 | MSH2 | c.1583_1584delinsAG (p.Lys528=) c.1385_1386delinsAG (p.Lys462=) c.*123_*124delinsAG (n.*123_*124delinsAG) c.*349_*350delinsAG (n.*349_*350delinsAG) c.*555_*556delinsAG (n.*555_*556delinsAG) n.1655_1656delinsAG n.1645_1646delinsAG | |
2 | g.47466731G>A | CA425965601 | MSH2 | c.1584G>A (p.Lys528=) c.1386G>A (p.Lys462=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1656G>A n.1646G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466731G>C | CA346727849 | MSH2 | c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1656G>C n.1646G>C | dbSNP |
2 | g.47466731G= | CA2495867308 | MSH2 | c.1584G= (p.Lys528=) c.1386G= (p.Lys462=) c.*124G= (n.*124G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*556G= (n.*556G=) n.1656G= n.1646G= | |
2 | g.47466731G>T | CA346727850 | MSH2 | c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1656G>T n.1646G>T | dbSNP |
2 | g.47466732del | CA46685050 | MSH2 | c.1585del (p.Glu529LysfsTer14) c.1387del (p.Glu463LysfsTer14) c.1585del (p.Glu529LysfsTer?) c.*125del (n.*125del) c.*351del (n.*351del) c.*557del (n.*557del) n.1657del n.1647del | dbSNP |
2 | g.47466732G>A | CA346727852 | MSH2 | c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.1657G>A n.1647G>A | dbSNP |
2 | g.47466732G>C | CA346727853 | MSH2 | c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) n.1657G>C n.1647G>C | |
2 | g.47466732G>T | CA346727851 | MSH2 | c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.1657G>T n.1647G>T | ClinVar |
2 | g.47466732_47466733delinsGA | CA2495867309 | MSH2 | c.1585_1586delinsGA (p.Glu529=) c.1387_1388delinsGA (p.Glu463=) c.*125_*126delinsGA (n.*125_*126delinsGA) c.*351_*352delinsGA (n.*351_*352delinsGA) c.*557_*558delinsGA (n.*557_*558delinsGA) n.1657_1658delinsGA n.1647_1648delinsGA | |
2 | g.47466733A>C | CA346727856 | MSH2 | c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1658A>C n.1648A>C | |
2 | g.47466733A>G | CA346727854 | MSH2 | c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1658A>G n.1648A>G | ClinVar |
2 | g.47466733A>T | CA346727855 | MSH2 | c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1658A>T n.1648A>T | dbSNP |
2 | g.47466734del | CA018675 | MSH2 | c.1587del (p.Glu530LysfsTer13) c.1389del (p.Glu464LysfsTer13) c.1587del (p.Ser531ValfsTer?) c.*127del (n.*127del) c.*353del (n.*353del) c.*559del (n.*559del) n.1659del n.1649del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466733_47466744delinsAAGAAAAAGTCC | CA2495867310 | MSH2 | c.1586_1597delinsAAGAAAAAGTCC (p.Glu529=) c.1388_1399delinsAAGAAAAAGTCC (p.Glu463=) c.1586_1595delinsAAGAAAAAGTCC c.*126_*137delinsAAGAAAAAGTCC (n.*126_*137delinsAAGAAAAAGTCC) c.*352_*363delinsAAGAAAAAGTCC (n.*352_*363delinsAAGAAAAAGTCC) c.*558_*569delinsAAGAAAAAGTCC (n.*558_*569delinsAAGAAAAAGTCC) n.1658_1669delinsAAGAAAAAGTCC n.1648_1659delinsAAGAAAAAGTCC | |
2 | g.47466734A= | CA2495867311 | MSH2 | c.1587A= (p.Glu529=) c.1389A= (p.Glu463=) c.*127A= (n.*127A=) c.*353A= (n.*353A=) c.*559A= (n.*559A=) n.1659A= n.1649A= | |
2 | g.47466734A>C | CA346727857 | MSH2 | c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1659A>C n.1649A>C | |
2 | g.47466734A>G | CA425965602 | MSH2 | c.1587A>G (p.Glu529=) c.1389A>G (p.Glu463=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1659A>G n.1649A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466734A>T | CA346727858 | MSH2 | c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1659A>T n.1649A>T | dbSNP |
2 | g.47466734_47466744delinsT | CA645369215 | MSH2 | c.1587_1597delinsT (p.Glu529AspfsTer11) c.1389_1399delinsT (p.Glu463AspfsTer11) c.1587_1595delinsT c.*127_*137delinsT (n.*127_*137delinsT) c.*353_*363delinsT (n.*353_*363delinsT) c.*559_*569delinsT (n.*559_*569delinsT) n.1659_1669delinsT n.1649_1659delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466735G>A | CA346727859 | MSH2 | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1588-2G>A (n.1588-2G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1660G>A n.1650G>A | dbSNP |
2 | g.47466735G>C | CA346727860 | MSH2 | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1588-2G>C (n.1588-2G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1660G>C n.1650G>C | ClinVar |
2 | g.47466735G>T | CA346727861 | MSH2 | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1588-2G>T (n.1588-2G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1660G>T n.1650G>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.47466735_47466736delinsGA | CA2495867313 | MSH2 | c.1588_1589delinsGA (p.Glu530=) c.1390_1391delinsGA (p.Glu464=) c.1588-2_1588-1delinsGA (n.1588-2_1588-1delinsGA) c.*128_*129delinsGA (n.*128_*129delinsGA) c.*354_*355delinsGA (n.*354_*355delinsGA) c.*560_*561delinsGA (n.*560_*561delinsGA) n.1660_1661delinsGA n.1650_1651delinsGA | |
2 | g.47466735_47466756delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA | CA2495867312 | MSH2 | c.1588_1609delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (p.Glu530=) c.1390_1411delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (p.Glu464=) c.1588-2_*5delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA c.*128_*149delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (n.*128_*149delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA) c.*354_*375delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (n.*354_*375delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA) c.*560_*581delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (n.*560_*581delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA) n.1660_1681delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA n.1650_1671delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA | |
2 | g.47466736A= | CA2495867314 | MSH2 | c.1589A= (p.Glu530=) c.1391A= (p.Glu464=) c.1588-1A= (n.1588-1A=) c.*129A= (n.*129A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*561A= (n.*561A=) n.1661A= n.1651A= | |
2 | g.47466736A>C | CA346727862 | MSH2 | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1588-1A>C (n.1588-1A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1661A>C n.1651A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466736A>G | CA346727863 | MSH2 | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1588-1A>G (n.1588-1A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1661A>G n.1651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466736A>T | CA346727864 | MSH2 | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1588-1A>T (n.1588-1A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1661A>T n.1651A>T | |
2 | g.47466740dup | CA2580066702 | MSH2 | c.1593dup (p.Val532SerfsTer4) c.1395dup (p.Val466SerfsTer4) c.1591dup c.*133dup (n.*133dup) c.*359dup (n.*359dup) c.*565dup (n.*565dup) n.1665dup n.1655dup | ClinVar |
2 | g.47466740del | CA913189802 | MSH2 | c.1593del (p.Val532SerfsTer11) c.1395del (p.Val466SerfsTer11) c.1591del c.*133del (n.*133del) c.*359del (n.*359del) c.*565del (n.*565del) n.1665del n.1655del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466739_47466740del | CA2580066703 | MSH2 | c.1592_1593del (p.Lys531SerfsTer4) c.1394_1395del (p.Lys465SerfsTer4) c.1590_1591del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.*358_*359del (n.*358_*359del) c.*564_*565del (n.*564_*565del) n.1664_1665del n.1654_1655del | ClinVar |
2 | g.47466740_47466760del | CA018680 | MSH2 | c.1593_1613del (p.Lys531_Lys537del) c.1395_1415del (p.Lys465_Lys471del) c.1591_*9del c.*133_*153del (n.*133_*153del) c.*359_*379del (n.*359_*379del) c.*565_*585del (n.*565_*585del) n.1665_1685del n.1655_1675del | dbSNP |
2 | g.47466737A>C | CA346727867 | MSH2 | c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1662A>C n.1652A>C | |
2 | g.47466737A>G | CA346727866 | MSH2 | c.1590A>G (p.Glu530=) c.1392A>G (p.Glu464=) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1662A>G n.1652A>G | COSMIC |
2 | g.47466737A>T | CA346727865 | MSH2 | c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1662A>T n.1652A>T | |
2 | g.47466738A>C | CA346727868 | MSH2 | c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1663A>C n.1653A>C | |
2 | g.47466738A>G | CA346727869 | MSH2 | c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1663A>G n.1653A>G | ClinVar |
2 | g.47466738A>T | CA346727870 | MSH2 | c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1663A>T n.1653A>T | |
2 | g.47466739A>C | CA346727871 | MSH2 | c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1664A>C n.1654A>C | |
2 | g.47466739A>G | CA346727872 | MSH2 | c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1590A>G (p.Lys530=) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1664A>G n.1654A>G | |
2 | g.47466739A>T | CA346727873 | MSH2 | c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1664A>T n.1654A>T | |
2 | g.47466739_47466740insGT | CA2699285004 | MSH2 | c.1592_1593insGT (p.Val532Ter) c.1394_1395insGT (p.Val466Ter) c.1590_1591insGT (p.Ser531ValfsTer?) c.*132_*133insGT (n.*132_*133insGT) c.*358_*359insGT (n.*358_*359insGT) c.*564_*565insGT (n.*564_*565insGT) n.1664_1665insGT n.1654_1655insGT | dbSNP |
2 | g.47466740A= | CA2495867315 | MSH2 | c.1593A= (p.Lys531=) c.1395A= (p.Lys465=) c.1591A= (p.Ser531=) c.*133A= (n.*133A=) c.*359A= (n.*359A=) c.*565A= (n.*565A=) n.1665A= n.1655A= | |
2 | g.47466740A>C | CA346727874 | MSH2 | c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1665A>C n.1655A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466740A>G | CA346727875 | MSH2 | c.1593A>G (p.Lys531=) c.1395A>G (p.Lys465=) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1665A>G n.1655A>G | |
2 | g.47466740A>T | CA346727876 | MSH2 | c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1665A>T n.1655A>T | ClinVar |
2 | g.47466741G>A | CA346727877 | MSH2 | c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1666G>A n.1656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466741G>C | CA346727878 | MSH2 | c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1666G>C n.1656G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466741G>T | CA346727879 | MSH2 | c.1594G>T (p.Val532Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1666G>T n.1656G>T | |
2 | g.47466741dup | CA018687 | MSH2 | c.1594dup (p.Val532GlyfsTer4) c.1396dup (p.Val466GlyfsTer4) c.1592dup (p.Ser531ArgfsTer12) c.*134dup (n.*134dup) c.*360dup (n.*360dup) c.*566dup (n.*566dup) n.1666dup n.1656dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466742T>A | CA346727881 | MSH2 | c.1595T>A (p.Val532Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1667T>A n.1657T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466742T>C | CA029661 | MSH2 | c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1593T>C (p.Ser531=) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1667T>C n.1657T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466742T>G | CA346727880 | MSH2 | c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1667T>G n.1657T>G | |
2 | g.47466742T= | CA2495867316 | MSH2 | c.1595T= (p.Val532=) c.1397T= (p.Val466=) c.1593T= (p.Ser531=) c.*135T= (n.*135T=) c.*361T= (n.*361T=) c.*567T= (n.*567T=) n.1667T= n.1657T= | |
2 | g.47466743C>A | CA346727882 | MSH2 | c.1596C>A (p.Val532=) c.1398C>A (p.Val466=) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1668C>A n.1658C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466743C= | CA2495867317 | MSH2 | c.1596C= (p.Val532=) c.1398C= (p.Val466=) c.1594C= (p.Pro532=) c.*136C= (n.*136C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*568C= (n.*568C=) n.1668C= n.1658C= | |
2 | g.47466743C>G | CA346727883 | MSH2 | c.1596C>G (p.Val532=) c.1398C>G (p.Val466=) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1668C>G n.1658C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466743C>T | CA346727884 | MSH2 | c.1596C>T (p.Val532=) c.1398C>T (p.Val466=) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1668C>T n.1658C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466744dup | CA2580066710 | MSH2 | c.1597dup (p.Leu533ProfsTer3) c.1399dup (p.Leu467ProfsTer3) c.1595dup (p.Ser533PhefsTer10) c.*137dup (n.*137dup) c.*363dup (n.*363dup) c.*569dup (n.*569dup) n.1669dup n.1659dup | ClinVar |
2 | g.47466744C>A | CA346727885 | MSH2 | c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1595C>A (p.Pro532His) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1669C>A n.1659C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466744C= | CA2495867318 | MSH2 | c.1597C= (p.Leu533=) c.1399C= (p.Leu467=) c.1595C= (p.Pro532=) c.*137C= (n.*137C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*569C= (n.*569C=) n.1669C= n.1659C= | |
2 | g.47466744C>G | CA018694 | MSH2 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1669C>G n.1659C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466744C>T | CA346727886 | MSH2 | c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1669C>T n.1659C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466745T>A | CA346727887 | MSH2 | c.1598T>A (p.Leu533His) c.1400T>A (p.Leu467His) c.1596T>A (p.Pro532=) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.1670T>A n.1660T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466745T>C | CA346727888 | MSH2 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1596T>C (p.Pro532=) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.1670T>C n.1660T>C | |
2 | g.47466745T>G | CA346727889 | MSH2 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1596T>G (p.Pro532=) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.1670T>G n.1660T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466745T= | CA2495867319 | MSH2 | c.1598T= (p.Leu533=) c.1400T= (p.Leu467=) c.1596T= (p.Pro532=) c.*138T= (n.*138T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*570T= (n.*570T=) n.1670T= n.1660T= | |
2 | g.47466746del | CA645514869 | MSH2 | c.1599del (p.Arg534ValfsTer9) c.1401del (p.Arg468ValfsTer9) c.1597del (p.Ser533ArgfsTer?) c.*139del (n.*139del) c.*365del (n.*365del) c.*571del (n.*571del) n.1671del n.1661del | COSMIC |
2 | g.47466746T>A | CA346727890 | MSH2 | c.1599T>A (p.Leu533=) c.1401T>A (p.Leu467=) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) n.1671T>A n.1661T>A | dbSNP |
2 | g.47466746T>C | CA346727891 | MSH2 | c.1599T>C (p.Leu533=) c.1401T>C (p.Leu467=) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.1671T>C n.1661T>C | ClinVar |
2 | g.47466746T>G | CA346727892 | MSH2 | c.1599T>G (p.Leu533=) c.1401T>G (p.Leu467=) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) n.1671T>G n.1661T>G | |
2 | g.47466747del | CA1139770395 | MSH2 | c.1600del (p.Arg534ValfsTer9) c.1402del (p.Arg468ValfsTer9) c.1598del (p.Ser533CysfsTer?) c.*140del (n.*140del) c.*366del (n.*366del) c.*572del (n.*572del) n.1672del n.1662del | ClinVar |
2 | g.47466747C>A | CA46685132 | MSH2 | c.1600C>A (p.Arg534Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1598C>A (p.Ser533Ter) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1672C>A n.1662C>A | dbSNP |
2 | g.47466747C= | CA2495867320 | MSH2 | c.1600C= (p.Arg534=) c.1402C= (p.Arg468=) c.1598C= (p.Ser533=) c.*140C= (n.*140C=) c.*366C= (n.*366C=) c.*572C= (n.*572C=) n.1672C= n.1662C= | |
2 | g.47466747C>G | CA029699 | MSH2 | c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1598C>G (p.Ser533Trp) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1672C>G n.1662C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47466747C>T | CA018706 | MSH2 | c.1600C>T (p.Arg534Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1598C>T (p.Ser533Leu) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1672C>T n.1662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466748del | CA425965603 | MSH2 | c.1601del (p.Arg534LeufsTer9) c.1403del (p.Arg468LeufsTer9) c.1599del (p.Ter534AsnextTer?) c.*141del (n.*141del) c.*367del (n.*367del) c.*573del (n.*573del) n.1673del n.1663del | ClinVar COSMIC |
2 | g.47466748G>A | CA018712 | MSH2 | c.1601G>A (p.Arg534His) c.1403G>A (p.Arg468His) c.1599G>A (p.Ser533=) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1673G>A n.1663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466748G>C | CA018721 | MSH2 | c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1599G>C (p.Ser533=) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1673G>C n.1663G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466748G= | CA2495867321 | MSH2 | c.1601G= (p.Arg534=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1599G= (p.Ser533=) c.*141G= (n.*141G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*573G= (n.*573G=) n.1673G= n.1663G= | |
2 | g.47466748G>T | CA029754 | MSH2 | c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1599G>T (p.Ser533=) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1673G>T n.1663G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466749T>A | CA018727 | MSH2 | c.1602T>A (p.Arg534=) c.1404T>A (p.Arg468=) c.1600T>A (p.Ter534Lys) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1674T>A n.1664T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466749T>C | CA346727893 | MSH2 | c.1602T>C (p.Arg534=) c.1404T>C (p.Arg468=) c.1600T>C (p.Ter534Gln) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1674T>C n.1664T>C | ClinVar |
2 | g.47466749T>G | CA346727894 | MSH2 | c.1602T>G (p.Arg534=) c.1404T>G (p.Arg468=) c.1600T>G (p.Ter534Glu) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1674T>G n.1664T>G | |
2 | g.47466749T= | CA2495867322 | MSH2 | c.1602T= (p.Arg534=) c.1404T= (p.Arg468=) c.1600T= (p.Ter534=) c.*142T= (n.*142T=) c.*368T= (n.*368T=) c.*574T= (n.*574T=) n.1674T= n.1664T= | |
2 | g.47466749dup | CA2580066718 | MSH2 | c.1602dup (p.Asn535Ter) c.1404dup (p.Asn469Ter) c.1600dup (p.Ter534LeuextTer9) c.*142dup (n.*142dup) c.*368dup (n.*368dup) c.*574dup (n.*574dup) n.1674dup n.1664dup | ClinVar |
2 | g.47466750A= | CA2495867323 | MSH2 | c.1603A= (p.Asn535=) c.1405A= (p.Asn469=) c.1601A= (p.Ter534=) c.*143A= (n.*143A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*575A= (n.*575A=) n.1675A= n.1665A= | |
2 | g.47466750A>C | CA346727897 | MSH2 | c.1603A>C (p.Asn535His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.1601A>C (p.Ter534Ser) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1675A>C n.1665A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466750A>G | CA346727895 | MSH2 | c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1601A>G (p.Ter534=) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1675A>G n.1665A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466750A>T | CA346727896 | MSH2 | c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1601A>T (p.Ter534Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1675A>T n.1665A>T | dbSNP |
2 | g.47466751del | CA2580066721 | MSH2 | c.1604del (p.Asn535ThrfsTer8) c.1406del (p.Asn469ThrfsTer8) c.1602del (p.Ter534TyrextTer?) c.*144del (n.*144del) c.*370del (n.*370del) c.*576del (n.*576del) n.1676del n.1666del | ClinVar |
2 | g.47466751A>C | CA346727898 | MSH2 | c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1602A>C (p.Ter534Tyr) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1676A>C n.1666A>C | |
2 | g.47466751A>G | CA346727899 | MSH2 | c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1602A>G (p.Ter534=) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1676A>G n.1666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466751A>T | CA346727900 | MSH2 | c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1602A>T (p.Ter534Tyr) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1676A>T n.1666A>T | dbSNP |
2 | g.47466752del | CA2580066726 | MSH2 | c.1605del (p.Asn535LysfsTer8) c.1407del (p.Asn469LysfsTer8) c.*1del (n.*1del) c.*145del (n.*145del) c.*371del (n.*371del) c.*577del (n.*577del) n.1677del n.1667del | ClinVar |
2 | g.47466752C>A | CA346727901 | MSH2 | c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1677C>A n.1667C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466752C= | CA2495867324 | MSH2 | c.1605C= (p.Asn535=) c.1407C= (p.Asn469=) c.*1C= (n.*1C=) c.*145C= (n.*145C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*577C= (n.*577C=) n.1677C= n.1667C= | |
2 | g.47466752C>G | CA16610879 | MSH2 | c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1677C>G n.1667C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466752C>T | CA018732 | MSH2 | c.1605C>T (p.Asn535=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1677C>T n.1667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466753A>C | CA346727903 | MSH2 | c.1606A>C (p.Asn536His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1678A>C n.1668A>C | |
2 | g.47466753A>G | CA346727904 | MSH2 | c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1678A>G n.1668A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466753A>T | CA346727902 | MSH2 | c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1678A>T n.1668A>T | |
2 | g.47466754A= | CA2495867325 | MSH2 | c.1607A= (p.Asn536=) c.1409A= (p.Asn470=) c.*3A= (n.*3A=) c.*147A= (n.*147A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*579A= (n.*579A=) n.1679A= n.1669A= | |
2 | g.47466754A>C | CA346727905 | MSH2 | c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1679A>C n.1669A>C | |
2 | g.47466754A>G | CA46685175 | MSH2 | c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1679A>G n.1669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466754A>T | CA346727906 | MSH2 | c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1679A>T n.1669A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466755T>A | CA346727907 | MSH2 | c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) n.1680T>A n.1670T>A | |
2 | g.47466755T>C | CA425965604 | MSH2 | c.1608T>C (p.Asn536=) c.1410T>C (p.Asn470=) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.1680T>C n.1670T>C | |
2 | g.47466755T>G | CA346727908 | MSH2 | c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) n.1680T>G n.1670T>G | |
2 | g.47466755T= | CA2495867326 | MSH2 | c.1608T= (p.Asn536=) c.1410T= (p.Asn470=) c.*4T= (n.*4T=) c.*148T= (n.*148T=) c.*374T= (n.*374T=) c.*580T= (n.*580T=) n.1680T= n.1670T= | |
2 | g.47466756_47466763del | CA913185930 | MSH2 | c.1609_1616del (p.Lys537Ter) c.1411_1418del (p.Lys471Ter) c.*5_*12del (n.*5_*12del) c.*149_*156del (n.*149_*156del) c.*375_*382del (n.*375_*382del) c.*581_*588del (n.*581_*588del) n.1681_1688del n.1671_1678del | |
2 | g.47466756A= | CA2495867327 | MSH2 | c.1609A= (p.Lys537=) c.1411A= (p.Lys471=) c.*5A= (n.*5A=) c.*149A= (n.*149A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*581A= (n.*581A=) n.1681A= n.1671A= | |
2 | g.47466756A>C | CA346727909 | MSH2 | c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.1681A>C n.1671A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466756A>G | CA46685191 | MSH2 | c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.1681A>G n.1671A>G | dbSNP |
2 | g.47466756A>T | CA346727910 | MSH2 | c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.1681A>T n.1671A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466760dup | CA916528903 | MSH2 | c.1613dup (p.Asn538LysfsTer3) c.1415dup (p.Asn472LysfsTer3) c.*9dup (n.*9dup) c.*153dup (n.*153dup) c.*379dup (n.*379dup) c.*585dup (n.*585dup) n.1685dup n.1675dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466760del | CA2499216046 | MSH2 | c.1613del (p.Asn538ThrfsTer5) c.1415del (p.Asn472ThrfsTer5) c.*9del (n.*9del) c.*153del (n.*153del) c.*379del (n.*379del) c.*585del (n.*585del) n.1685del n.1675del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466757A= | CA2495867328 | MSH2 | c.1610A= (p.Lys537=) c.1412A= (p.Lys471=) c.*6A= (n.*6A=) c.*150A= (n.*150A=) c.*376A= (n.*376A=) c.*582A= (n.*582A=) n.1682A= n.1672A= | |
2 | g.47466757A>C | CA029779 | MSH2 | c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1682A>C n.1672A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466757A>G | CA346727911 | MSH2 | c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1682A>G n.1672A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466757A>T | CA346727912 | MSH2 | c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1682A>T n.1672A>T | dbSNP |
2 | g.47466758A>C | CA346727913 | MSH2 | c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.1683A>C n.1673A>C | ClinVar |
2 | g.47466758A>G | CA425965605 | MSH2 | c.1611A>G (p.Lys537=) c.1413A>G (p.Lys471=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.1683A>G n.1673A>G | |
2 | g.47466758A>T | CA346727914 | MSH2 | c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.1683A>T n.1673A>T | dbSNP |
2 | g.47466758_47466759insCCAAACACACCCAACAC | CA2749803370 | MSH2 | c.1611_1612insCCAAACACACCCAACAC (p.Asn538ProfsTer11) c.1413_1414insCCAAACACACCCAACAC (p.Asn472ProfsTer11) c.*7_*8insCCAAACACACCCAACAC (n.*7_*8insCCAAACACACCCAACAC) c.*151_*152insCCAAACACACCCAACAC (n.*151_*152insCCAAACACACCCAACAC) c.*377_*378insCCAAACACACCCAACAC (n.*377_*378insCCAAACACACCCAACAC) c.*583_*584insCCAAACACACCCAACAC (n.*583_*584insCCAAACACACCCAACAC) n.1683_1684insCCAAACACACCCAACAC n.1673_1674insCCAAACACACCCAACAC | |
2 | g.47466759A= | CA2495867329 | MSH2 | c.1612A= (p.Asn538=) c.1414A= (p.Asn472=) c.*8A= (n.*8A=) c.*152A= (n.*152A=) c.*378A= (n.*378A=) c.*584A= (n.*584A=) n.1684A= n.1674A= | |
2 | g.47466759A>C | CA346727917 | MSH2 | c.1612A>C (p.Asn538His) c.1414A>C (p.Asn472His) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1684A>C n.1674A>C | |
2 | g.47466759A>G | CA346727916 | MSH2 | c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1684A>G n.1674A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466759A>T | CA346727915 | MSH2 | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1684A>T n.1674A>T | |
2 | g.47466760A= | CA2495867330 | MSH2 | c.1613A= (p.Asn538=) c.1415A= (p.Asn472=) c.*9A= (n.*9A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*379A= (n.*379A=) c.*585A= (n.*585A=) n.1685A= n.1675A= | |
2 | g.47466760A>C | CA346727918 | MSH2 | c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1685A>C n.1675A>C | |
2 | g.47466760A>G | CA346727919 | MSH2 | c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1685A>G n.1675A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466760A>T | CA346727920 | MSH2 | c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1685A>T n.1675A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466761C>A | CA346727921 | MSH2 | c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.1686C>A n.1676C>A | |
2 | g.47466761C= | CA2495867331 | MSH2 | c.1614C= (p.Asn538=) c.1416C= (p.Asn472=) c.*10C= (n.*10C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*586C= (n.*586C=) n.1686C= n.1676C= | |
2 | g.47466761C>G | CA346727922 | MSH2 | c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.1686C>G n.1676C>G | |
2 | g.47466761C>T | CA425965606 | MSH2 | c.1614C>T (p.Asn538=) c.1416C>T (p.Asn472=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.1686C>T n.1676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466762T>A | CA346727923 | MSH2 | c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.1687T>A n.1677T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47466762T>C | CA346727924 | MSH2 | c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1687T>C n.1677T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466762T>G | CA346727925 | MSH2 | c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.1687T>G n.1677T>G | |
2 | g.47466762T= | CA2495867332 | MSH2 | c.1615T= (p.Phe539=) c.1417T= (p.Phe473=) c.*11T= (n.*11T=) c.*155T= (n.*155T=) c.*381T= (n.*381T=) c.*587T= (n.*587T=) n.1687T= n.1677T= | |
2 | g.47466763T>A | CA346727926 | MSH2 | c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1688T>A n.1678T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466763T>C | CA346727927 | MSH2 | c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1688T>C n.1678T>C | |
2 | g.47466763T>G | CA346727928 | MSH2 | c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1688T>G n.1678T>G | ClinVar |
2 | g.47466764T>A | CA018746 | MSH2 | c.1617T>A (p.Phe539Leu) c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.1689T>A n.1679T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466764T>C | CA029796 | MSH2 | c.1617T>C (p.Phe539=) c.1419T>C (p.Phe473=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.1689T>C n.1679T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466764T>G | CA346727929 | MSH2 | c.1617T>G (p.Phe539Leu) c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.1689T>G n.1679T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47466764T= | CA2495867334 | MSH2 | c.1617T= (p.Phe539=) c.1419T= (p.Phe473=) c.*13T= (n.*13T=) c.*157T= (n.*157T=) c.*383T= (n.*383T=) c.*589T= (n.*589T=) n.1689T= n.1679T= | |
2 | g.47466764_47466765delinsTA | CA2495867333 | MSH2 | c.1617_1618delinsTA (p.Phe539=) c.1419_1420delinsTA (p.Phe473=) c.*13_*14delinsTA (n.*13_*14delinsTA) c.*157_*158delinsTA (n.*157_*158delinsTA) c.*383_*384delinsTA (n.*383_*384delinsTA) c.*589_*590delinsTA (n.*589_*590delinsTA) n.1689_1690delinsTA n.1679_1680delinsTA | |
2 | g.47466765del | CA915943816 | MSH2 | c.1618del (p.Ser540ValfsTer3) c.1420del (p.Ser474ValfsTer3) c.*14del (n.*14del) c.*158del (n.*158del) c.*384del (n.*384del) c.*590del (n.*590del) n.1690del n.1680del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466765A= | CA2495867335 | MSH2 | c.1618A= (p.Ser540=) c.1420A= (p.Ser474=) c.*14A= (n.*14A=) c.*158A= (n.*158A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*590A= (n.*590A=) n.1690A= n.1680A= | |
2 | g.47466765A>C | CA346727932 | MSH2 | c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1690A>C n.1680A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466765A>G | CA346727931 | MSH2 | c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1690A>G n.1680A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47466765A>T | CA346727930 | MSH2 | c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1690A>T n.1680A>T | dbSNP |
2 | g.47466766G>A | CA346727933 | MSH2 | c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1691G>A n.1681G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466766G>C | CA346727934 | MSH2 | c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1691G>C n.1681G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466766G= | CA2495867336 | MSH2 | c.1619G= (p.Ser540=) c.1421G= (p.Ser474=) c.*15G= (n.*15G=) c.*159G= (n.*159G=) c.*385G= (n.*385G=) c.*591G= (n.*591G=) n.1691G= n.1681G= | |
2 | g.47466766G>T | CA346727935 | MSH2 | c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1691G>T n.1681G>T | |
2 | g.47466767T>A | CA346727936 | MSH2 | c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1692T>A n.1682T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466767T>C | CA16604246 | MSH2 | c.1620T>C (p.Ser540=) c.1422T>C (p.Ser474=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1692T>C n.1682T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466767T>G | CA346727937 | MSH2 | c.1620T>G (p.Ser540Arg) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1692T>G n.1682T>G | |
2 | g.47466767T= | CA2495867337 | MSH2 | c.1620T= (p.Ser540=) c.1422T= (p.Ser474=) c.*16T= (n.*16T=) c.*160T= (n.*160T=) c.*386T= (n.*386T=) c.*592T= (n.*592T=) n.1692T= n.1682T= | |
2 | g.47466768A= | CA2495867338 | MSH2 | c.1621A= (p.Thr541=) c.1423A= (p.Thr475=) c.*17A= (n.*17A=) c.*161A= (n.*161A=) c.*387A= (n.*387A=) c.*593A= (n.*593A=) n.1693A= n.1683A= | |
2 | g.47466768A>C | CA346727939 | MSH2 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.1693A>C n.1683A>C | |
2 | g.47466768A>G | CA46685221 | MSH2 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.1693A>G n.1683A>G | dbSNP |
2 | g.47466768A>T | CA346727938 | MSH2 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.1693A>T n.1683A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466769C>A | CA346727940 | MSH2 | c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1694C>A n.1684C>A | ClinVar |
2 | g.47466769C= | CA2495867339 | MSH2 | c.1622C= (p.Thr541=) c.1424C= (p.Thr475=) c.*18C= (n.*18C=) c.*162C= (n.*162C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*594C= (n.*594C=) n.1694C= n.1684C= | |
2 | g.47466769C>G | CA346727941 | MSH2 | c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1694C>G n.1684C>G | dbSNP |
2 | g.47466769C>T | CA348608 | MSH2 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1694C>T n.1684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466770T>A | CA425965608 | MSH2 | c.1623T>A (p.Thr541=) c.1425T>A (p.Thr475=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1695T>A n.1685T>A | |
2 | g.47466770T>C | CA425965609 | MSH2 | c.1623T>C (p.Thr541=) c.1425T>C (p.Thr475=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1695T>C n.1685T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47466770T>G | CA425965610 | MSH2 | c.1623T>G (p.Thr541=) c.1425T>G (p.Thr475=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1695T>G n.1685T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466770T= | CA2495867340 | MSH2 | c.1623T= (p.Thr541=) c.1425T= (p.Thr475=) c.*19T= (n.*19T=) c.*163T= (n.*163T=) c.*389T= (n.*389T=) c.*595T= (n.*595T=) n.1695T= n.1685T= | |
2 | g.47466771G>A | CA346727942 | MSH2 | c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1696G>A n.1686G>A | dbSNP |
2 | g.47466771G>C | CA346727943 | MSH2 | c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1696G>C n.1686G>C | dbSNP |
2 | g.47466771G>T | CA346727944 | MSH2 | c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1696G>T n.1686G>T | |
2 | g.47466772T>A | CA346727947 | MSH2 | c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1697T>A n.1687T>A | dbSNP |
2 | g.47466772T>C | CA346727945 | MSH2 | c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1697T>C n.1687T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466772T>G | CA346727946 | MSH2 | c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1697T>G n.1687T>G | dbSNP |
2 | g.47466772T= | CA2495867341 | MSH2 | c.1625T= (p.Val542=) c.1427T= (p.Val476=) c.*21T= (n.*21T=) c.*165T= (n.*165T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*597T= (n.*597T=) n.1697T= n.1687T= | |
2 | g.47466773A= | CA2495867343 | MSH2 | c.1626A= (p.Val542=) c.1428A= (p.Val476=) c.*22A= (n.*22A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*598A= (n.*598A=) n.1698A= n.1688A= | |
2 | g.47466773A>C | CA425965614 | MSH2 | c.1626A>C (p.Val542=) c.1428A>C (p.Val476=) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1698A>C n.1688A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466773A>G | CA425965615 | MSH2 | c.1626A>G (p.Val542=) c.1428A>G (p.Val476=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1698A>G n.1688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466773A>T | CA425965618 | MSH2 | c.1626A>T (p.Val542=) c.1428A>T (p.Val476=) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1698A>T n.1688A>T | |
2 | g.47466773_47466774delinsAG | CA2495867342 | MSH2 | c.1626_1627delinsAG (p.Val542=) c.1428_1429delinsAG (p.Val476=) c.*22_*23delinsAG (n.*22_*23delinsAG) c.*166_*167delinsAG (n.*166_*167delinsAG) c.*392_*393delinsAG (n.*392_*393delinsAG) c.*598_*599delinsAG (n.*598_*599delinsAG) n.1698_1699delinsAG n.1688_1689delinsAG | |
2 | g.47466774del | CA018756 | MSH2 | c.1627del (p.Asp543IlefsTer14) c.1429del (p.Asp477IlefsTer14) c.1627del (p.Asp543IlefsTer?) c.*23del (n.*23del) c.*167del (n.*167del) c.*393del (n.*393del) c.*599del (n.*599del) n.1699del n.1689del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466774G>A | CA346727948 | MSH2 | c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1699G>A n.1689G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466774G>C | CA346727949 | MSH2 | c.1627G>C (p.Asp543His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1699G>C n.1689G>C | dbSNP |
2 | g.47466774G>T | CA346727950 | MSH2 | c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1699G>T n.1689G>T | |
2 | g.47466775A>C | CA346727951 | MSH2 | c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1700A>C n.1690A>C | ClinVar |
2 | g.47466775A>G | CA346727952 | MSH2 | c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1700A>G n.1690A>G | ClinVar |
2 | g.47466775A>T | CA346727953 | MSH2 | c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1700A>T n.1690A>T | dbSNP |
2 | g.47466776T>A | CA346727954 | MSH2 | c.1629T>A (p.Asp543Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1701T>A n.1691T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466776T>C | CA425965623 | MSH2 | c.1629T>C (p.Asp543=) c.1431T>C (p.Asp477=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1701T>C n.1691T>C | |
2 | g.47466776T>G | CA346727955 | MSH2 | c.1629T>G (p.Asp543Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1701T>G n.1691T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466776T= | CA2495867344 | MSH2 | c.1629T= (p.Asp543=) c.1431T= (p.Asp477=) c.*25T= (n.*25T=) c.*169T= (n.*169T=) c.*395T= (n.*395T=) c.*601T= (n.*601T=) n.1701T= n.1691T= |