Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47463154_47466664delinsCCACGTCC | CA658820741 | MSH2 | c.1510_1517delinsCCACGTCC c.1312_1319delinsCCACGTCC c.*50_*57delinsCCACGTCC c.*276_*283delinsCCACGTCC c.*482_*489delinsCCACGTCC n.1582_1589delinsCCACGTCC n.1572_1579delinsCCACGTCC | |
2 | g.47466640_47466644del | CA658795779 | MSH2 | c.1511-18_1511-14del (n.1511-18_1511-14del) c.1313-18_1313-14del (n.1313-18_1313-14del) c.*51-18_*51-14del (n.*51-18_*51-14del) c.*277-18_*277-14del (n.*277-18_*277-14del) c.*483-18_*483-14del (n.*483-18_*483-14del) n.1583-18_1583-14del n.1573-18_1573-14del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466639_47466642delinsTTTC | CA2495867224 | MSH2 | c.1511-19_1511-16delinsTTTC (n.1511-19_1511-16delinsTTTC) c.1313-19_1313-16delinsTTTC (n.1313-19_1313-16delinsTTTC) c.*51-19_*51-16delinsTTTC (n.*51-19_*51-16delinsTTTC) c.*277-19_*277-16delinsTTTC (n.*277-19_*277-16delinsTTTC) c.*483-19_*483-16delinsTTTC (n.*483-19_*483-16delinsTTTC) n.1583-19_1583-16delinsTTTC n.1573-19_1573-16delinsTTTC | |
2 | g.47466645_47466647del | CA658683205 | MSH2 | c.1511-13_1511-11del (n.1511-13_1511-11del) c.1313-13_1313-11del (n.1313-13_1313-11del) c.*51-13_*51-11del (n.*51-13_*51-11del) c.*277-13_*277-11del (n.*277-13_*277-11del) c.*483-13_*483-11del (n.*483-13_*483-11del) n.1583-13_1583-11del n.1573-13_1573-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466642C= | CA2495867226 | MSH2 | c.1511-16C= (n.1511-16C=) c.1313-16C= (n.1313-16C=) c.*51-16C= (n.*51-16C=) c.*277-16C= (n.*277-16C=) c.*483-16C= (n.*483-16C=) n.1583-16C= n.1573-16C= | |
2 | g.47466642C>G | CA532705222 | MSH2 | c.1511-16C>G (n.1511-16C>G) c.1313-16C>G (n.1313-16C>G) c.*51-16C>G (n.*51-16C>G) c.*277-16C>G (n.*277-16C>G) c.*483-16C>G (n.*483-16C>G) n.1583-16C>G n.1573-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466642C>T | CA029209 | MSH2 | c.1511-16C>T (n.1511-16C>T) c.1313-16C>T (n.1313-16C>T) c.*51-16C>T (n.*51-16C>T) c.*277-16C>T (n.*277-16C>T) c.*483-16C>T (n.*483-16C>T) n.1583-16C>T n.1573-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466644_47466649delinsTCTTGA | CA2495867227 | MSH2 | c.1511-14_1511-9delinsTCTTGA (n.1511-14_1511-9delinsTCTTGA) c.1313-14_1313-9delinsTCTTGA (n.1313-14_1313-9delinsTCTTGA) c.*51-14_*51-9delinsTCTTGA (n.*51-14_*51-9delinsTCTTGA) c.*277-14_*277-9delinsTCTTGA (n.*277-14_*277-9delinsTCTTGA) c.*483-14_*483-9delinsTCTTGA (n.*483-14_*483-9delinsTCTTGA) n.1583-14_1583-9delinsTCTTGA n.1573-14_1573-9delinsTCTTGA | |
2 | g.47466645C>A | CA2580066894 | MSH2 | c.1511-13C>A (n.1511-13C>A) c.1313-13C>A (n.1313-13C>A) c.*51-13C>A (n.*51-13C>A) c.*277-13C>A (n.*277-13C>A) c.*483-13C>A (n.*483-13C>A) n.1583-13C>A n.1573-13C>A | ClinVar |
2 | g.47466645C= | CA2495867229 | MSH2 | c.1511-13C= (n.1511-13C=) c.1313-13C= (n.1313-13C=) c.*51-13C= (n.*51-13C=) c.*277-13C= (n.*277-13C=) c.*483-13C= (n.*483-13C=) n.1583-13C= n.1573-13C= | |
2 | g.47466645C>G | CA2699103546 | MSH2 | c.1511-13C>G (n.1511-13C>G) c.1313-13C>G (n.1313-13C>G) c.*51-13C>G (n.*51-13C>G) c.*277-13C>G (n.*277-13C>G) c.*483-13C>G (n.*483-13C>G) n.1583-13C>G n.1573-13C>G | dbSNP |
2 | g.47466645C>T | CA532705223 | MSH2 | c.1511-13C>T (n.1511-13C>T) c.1313-13C>T (n.1313-13C>T) c.*51-13C>T (n.*51-13C>T) c.*277-13C>T (n.*277-13C>T) c.*483-13C>T (n.*483-13C>T) n.1583-13C>T n.1573-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466645_47466649delinsGT | CA913189801 | MSH2 | c.1511-13_1511-9delinsGT (n.1511-13_1511-9delinsGT) c.1313-13_1313-9delinsGT (n.1313-13_1313-9delinsGT) c.*51-13_*51-9delinsGT (n.*51-13_*51-9delinsGT) c.*277-13_*277-9delinsGT (n.*277-13_*277-9delinsGT) c.*483-13_*483-9delinsGT (n.*483-13_*483-9delinsGT) n.1583-13_1583-9delinsGT n.1573-13_1573-9delinsGT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466645_47466649delinsCTTGA | CA2495867228 | MSH2 | c.1511-13_1511-9delinsCTTGA (n.1511-13_1511-9delinsCTTGA) c.1313-13_1313-9delinsCTTGA (n.1313-13_1313-9delinsCTTGA) c.*51-13_*51-9delinsCTTGA (n.*51-13_*51-9delinsCTTGA) c.*277-13_*277-9delinsCTTGA (n.*277-13_*277-9delinsCTTGA) c.*483-13_*483-9delinsCTTGA (n.*483-13_*483-9delinsCTTGA) n.1583-13_1583-9delinsCTTGA n.1573-13_1573-9delinsCTTGA | |
2 | g.47466646T>C | CA029195 | MSH2 | c.1511-12T>C (n.1511-12T>C) c.1313-12T>C (n.1313-12T>C) c.*51-12T>C (n.*51-12T>C) c.*277-12T>C (n.*277-12T>C) c.*483-12T>C (n.*483-12T>C) n.1583-12T>C n.1573-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466646T= | CA2495867230 | MSH2 | c.1511-12T= (n.1511-12T=) c.1313-12T= (n.1313-12T=) c.*51-12T= (n.*51-12T=) c.*277-12T= (n.*277-12T=) c.*483-12T= (n.*483-12T=) n.1583-12T= n.1573-12T= | |
2 | g.47466648_47466651del | CA348513 | MSH2 | c.1511-10_1511-7del (n.1511-10_1511-7del) c.1313-10_1313-7del (n.1313-10_1313-7del) c.*51-10_*51-7del (n.*51-10_*51-7del) c.*277-10_*277-7del (n.*277-10_*277-7del) c.*483-10_*483-7del (n.*483-10_*483-7del) n.1583-10_1583-7del n.1573-10_1573-7del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466648G>A | CA915943815 | MSH2 | c.1511-10G>A (n.1511-10G>A) c.1313-10G>A (n.1313-10G>A) c.*51-10G>A (n.*51-10G>A) c.*277-10G>A (n.*277-10G>A) c.*483-10G>A (n.*483-10G>A) n.1583-10G>A n.1573-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466648G>C | CA029184 | MSH2 | c.1511-10G>C (n.1511-10G>C) c.1313-10G>C (n.1313-10G>C) c.*51-10G>C (n.*51-10G>C) c.*277-10G>C (n.*277-10G>C) c.*483-10G>C (n.*483-10G>C) n.1583-10G>C n.1573-10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466648G= | CA2495867231 | MSH2 | c.1511-10G= (n.1511-10G=) c.1313-10G= (n.1313-10G=) c.*51-10G= (n.*51-10G=) c.*277-10G= (n.*277-10G=) c.*483-10G= (n.*483-10G=) n.1583-10G= n.1573-10G= | |
2 | g.47466648G>T | CA018494 | MSH2 | c.1511-10G>T (n.1511-10G>T) c.1313-10G>T (n.1313-10G>T) c.*51-10G>T (n.*51-10G>T) c.*277-10G>T (n.*277-10G>T) c.*483-10G>T (n.*483-10G>T) n.1583-10G>T n.1573-10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466648_47466649delinsAT | CA2499216040 | MSH2 | c.1511-10_1511-9delinsAT (n.1511-10_1511-9delinsAT) c.1313-10_1313-9delinsAT (n.1313-10_1313-9delinsAT) c.*51-10_*51-9delinsAT (n.*51-10_*51-9delinsAT) c.*277-10_*277-9delinsAT (n.*277-10_*277-9delinsAT) c.*483-10_*483-9delinsAT (n.*483-10_*483-9delinsAT) n.1583-10_1583-9delinsAT n.1573-10_1573-9delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466649A= | CA1630834351 | MSH2 | c.1511-9A= (n.1511-9A=) c.1313-9A= (n.1313-9A=) c.*51-9A= (n.*51-9A=) c.*277-9A= (n.*277-9A=) c.*483-9A= (n.*483-9A=) n.1583-9A= n.1573-9A= | |
2 | g.47466649A>C | CA2580585408 | MSH2 | c.1511-9A>C (n.1511-9A>C) c.1313-9A>C (n.1313-9A>C) c.*51-9A>C (n.*51-9A>C) c.*277-9A>C (n.*277-9A>C) c.*483-9A>C (n.*483-9A>C) n.1583-9A>C n.1573-9A>C | |
2 | g.47466649A>G | CA2573051959 | MSH2 | c.1511-9A>G (n.1511-9A>G) c.1313-9A>G (n.1313-9A>G) c.*51-9A>G (n.*51-9A>G) c.*277-9A>G (n.*277-9A>G) c.*483-9A>G (n.*483-9A>G) n.1583-9A>G n.1573-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466649A>T | CA018519 | MSH2 | c.1511-9A>T (n.1511-9A>T) c.1313-9A>T (n.1313-9A>T) c.*51-9A>T (n.*51-9A>T) c.*277-9A>T (n.*277-9A>T) c.*483-9A>T (n.*483-9A>T) n.1583-9A>T n.1573-9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466650T>A | CA2499216041 | MSH2 | c.1511-8T>A (n.1511-8T>A) c.1313-8T>A (n.1313-8T>A) c.*51-8T>A (n.*51-8T>A) c.*277-8T>A (n.*277-8T>A) c.*483-8T>A (n.*483-8T>A) n.1583-8T>A n.1573-8T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466650T>C | CA2699076658 | MSH2 | c.1511-8T>C (n.1511-8T>C) c.1313-8T>C (n.1313-8T>C) c.*51-8T>C (n.*51-8T>C) c.*277-8T>C (n.*277-8T>C) c.*483-8T>C (n.*483-8T>C) n.1583-8T>C n.1573-8T>C | dbSNP |
2 | g.47466650T>G | CA46684834 | MSH2 | c.1511-8T>G (n.1511-8T>G) c.1313-8T>G (n.1313-8T>G) c.*51-8T>G (n.*51-8T>G) c.*277-8T>G (n.*277-8T>G) c.*483-8T>G (n.*483-8T>G) n.1583-8T>G n.1573-8T>G | dbSNP |
2 | g.47466650T= | CA2495867232 | MSH2 | c.1511-8T= (n.1511-8T=) c.1313-8T= (n.1313-8T=) c.*51-8T= (n.*51-8T=) c.*277-8T= (n.*277-8T=) c.*483-8T= (n.*483-8T=) n.1583-8T= n.1573-8T= | |
2 | g.47466651T>A | CA2699101473 | MSH2 | c.1511-7T>A (n.1511-7T>A) c.1313-7T>A (n.1313-7T>A) c.*51-7T>A (n.*51-7T>A) c.*277-7T>A (n.*277-7T>A) c.*483-7T>A (n.*483-7T>A) n.1583-7T>A n.1573-7T>A | dbSNP |
2 | g.47466651T>G | CA532705224 | MSH2 | c.1511-7T>G (n.1511-7T>G) c.1313-7T>G (n.1313-7T>G) c.*51-7T>G (n.*51-7T>G) c.*277-7T>G (n.*277-7T>G) c.*483-7T>G (n.*483-7T>G) n.1583-7T>G n.1573-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466651T= | CA2495867233 | MSH2 | c.1511-7T= (n.1511-7T=) c.1313-7T= (n.1313-7T=) c.*51-7T= (n.*51-7T=) c.*277-7T= (n.*277-7T=) c.*483-7T= (n.*483-7T=) n.1583-7T= n.1573-7T= | |
2 | g.47466652A= | CA2495867234 | MSH2 | c.1511-6A= (n.1511-6A=) c.1313-6A= (n.1313-6A=) c.*51-6A= (n.*51-6A=) c.*277-6A= (n.*277-6A=) c.*483-6A= (n.*483-6A=) n.1583-6A= n.1573-6A= | |
2 | g.47466652A>C | CA2658947679 | MSH2 | c.1511-6A>C (n.1511-6A>C) c.1313-6A>C (n.1313-6A>C) c.*51-6A>C (n.*51-6A>C) c.*277-6A>C (n.*277-6A>C) c.*483-6A>C (n.*483-6A>C) n.1583-6A>C n.1573-6A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466652A>G | CA029377 | MSH2 | c.1511-6A>G (n.1511-6A>G) c.1313-6A>G (n.1313-6A>G) c.*51-6A>G (n.*51-6A>G) c.*277-6A>G (n.*277-6A>G) c.*483-6A>G (n.*483-6A>G) n.1583-6A>G n.1573-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466652A>T | CA532705225 | MSH2 | c.1511-6A>T (n.1511-6A>T) c.1313-6A>T (n.1313-6A>T) c.*51-6A>T (n.*51-6A>T) c.*277-6A>T (n.*277-6A>T) c.*483-6A>T (n.*483-6A>T) n.1583-6A>T n.1573-6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47466653T>A | CA2699120149 | MSH2 | c.1511-5T>A (n.1511-5T>A) c.1313-5T>A (n.1313-5T>A) c.*51-5T>A (n.*51-5T>A) c.*277-5T>A (n.*277-5T>A) c.*483-5T>A (n.*483-5T>A) n.1583-5T>A n.1573-5T>A | dbSNP |
2 | g.47466653T>C | CA2699120148 | MSH2 | c.1511-5T>C (n.1511-5T>C) c.1313-5T>C (n.1313-5T>C) c.*51-5T>C (n.*51-5T>C) c.*277-5T>C (n.*277-5T>C) c.*483-5T>C (n.*483-5T>C) n.1583-5T>C n.1573-5T>C | dbSNP |
2 | g.47466653T>G | CA532705226 | MSH2 | c.1511-5T>G (n.1511-5T>G) c.1313-5T>G (n.1313-5T>G) c.*51-5T>G (n.*51-5T>G) c.*277-5T>G (n.*277-5T>G) c.*483-5T>G (n.*483-5T>G) n.1583-5T>G n.1573-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466653T= | CA2495867235 | MSH2 | c.1511-5T= (n.1511-5T=) c.1313-5T= (n.1313-5T=) c.*51-5T= (n.*51-5T=) c.*277-5T= (n.*277-5T=) c.*483-5T= (n.*483-5T=) n.1583-5T= n.1573-5T= | |
2 | g.47466654C>A | CA2699097841 | MSH2 | c.1511-4C>A (n.1511-4C>A) c.1313-4C>A (n.1313-4C>A) c.*51-4C>A (n.*51-4C>A) c.*277-4C>A (n.*277-4C>A) c.*483-4C>A (n.*483-4C>A) n.1583-4C>A n.1573-4C>A | dbSNP |
2 | g.47466654C= | CA2495867236 | MSH2 | c.1511-4C= (n.1511-4C=) c.1313-4C= (n.1313-4C=) c.*51-4C= (n.*51-4C=) c.*277-4C= (n.*277-4C=) c.*483-4C= (n.*483-4C=) n.1583-4C= n.1573-4C= | |
2 | g.47466654C>G | CA16604245 | MSH2 | c.1511-4C>G (n.1511-4C>G) c.1313-4C>G (n.1313-4C>G) c.*51-4C>G (n.*51-4C>G) c.*277-4C>G (n.*277-4C>G) c.*483-4C>G (n.*483-4C>G) n.1583-4C>G n.1573-4C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466654C>T | CA2699097842 | MSH2 | c.1511-4C>T (n.1511-4C>T) c.1313-4C>T (n.1313-4C>T) c.*51-4C>T (n.*51-4C>T) c.*277-4C>T (n.*277-4C>T) c.*483-4C>T (n.*483-4C>T) n.1583-4C>T n.1573-4C>T | dbSNP |
2 | g.47466655A= | CA2495867237 | MSH2 | c.1511-3A= (n.1511-3A=) c.1313-3A= (n.1313-3A=) c.*51-3A= (n.*51-3A=) c.*277-3A= (n.*277-3A=) c.*483-3A= (n.*483-3A=) n.1583-3A= n.1573-3A= | |
2 | g.47466655A>G | CA2495867238 | MSH2 | c.1511-3A>G (n.1511-3A>G) c.1313-3A>G (n.1313-3A>G) c.*51-3A>G (n.*51-3A>G) c.*277-3A>G (n.*277-3A>G) c.*483-3A>G (n.*483-3A>G) n.1583-3A>G n.1573-3A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466655A>T | CA2699126281 | MSH2 | c.1511-3A>T (n.1511-3A>T) c.1313-3A>T (n.1313-3A>T) c.*51-3A>T (n.*51-3A>T) c.*277-3A>T (n.*277-3A>T) c.*483-3A>T (n.*483-3A>T) n.1583-3A>T n.1573-3A>T | dbSNP |
2 | g.47466656A= | CA2495867239 | MSH2 | c.1511-2A= (n.1511-2A=) c.1313-2A= (n.1313-2A=) c.*51-2A= (n.*51-2A=) c.*277-2A= (n.*277-2A=) c.*483-2A= (n.*483-2A=) n.1583-2A= n.1573-2A= | |
2 | g.47466656A>C | CA346727699 | MSH2 | c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) c.1313-2A>C (n.1313-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) c.*483-2A>C (n.*483-2A>C) n.1583-2A>C n.1573-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466656A>G | CA018508 | MSH2 | c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) c.1313-2A>G (n.1313-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) c.*483-2A>G (n.*483-2A>G) n.1583-2A>G n.1573-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47466656A>T | CA346727700 | MSH2 | c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) c.1313-2A>T (n.1313-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) c.*483-2A>T (n.*483-2A>T) n.1583-2A>T n.1573-2A>T | dbSNP |
2 | g.47466657G>A | CA346727701 | MSH2 | c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) c.1313-1G>A (n.1313-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) c.*277-1G>A (n.*277-1G>A) c.*483-1G>A (n.*483-1G>A) n.1583-1G>A n.1573-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466657G>C | CA346727702 | MSH2 | c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) c.1313-1G>C (n.1313-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) c.*277-1G>C (n.*277-1G>C) c.*483-1G>C (n.*483-1G>C) n.1583-1G>C n.1573-1G>C | dbSNP |
2 | g.47466657G= | CA2495867240 | MSH2 | c.1511-1G= (n.1511-1G=) c.1313-1G= (n.1313-1G=) c.*51-1G= (n.*51-1G=) c.*277-1G= (n.*277-1G=) c.*483-1G= (n.*483-1G=) n.1583-1G= n.1573-1G= | |
2 | g.47466657G>T | CA46684847 | MSH2 | c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) c.1313-1G>T (n.1313-1G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) c.*277-1G>T (n.*277-1G>T) c.*483-1G>T (n.*483-1G>T) n.1583-1G>T n.1573-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466658del | CA2499216042 | MSH2 | c.1511del c.1313del c.*51del c.*277del c.*483del n.1583del n.1573del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466658G>A | CA346727703 | MSH2 | c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.1583G>A n.1573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466658G>C | CA346727705 | MSH2 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.1583G>C n.1573G>C | dbSNP |
2 | g.47466658G= | CA2495867241 | MSH2 | c.1511G= (p.Gly504=) c.1313G= (p.Gly438=) c.*51G= (n.*51G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*483G= (n.*483G=) n.1583G= n.1573G= | |
2 | g.47466658G>T | CA346727704 | MSH2 | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.1583G>T n.1573G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466659C>A | CA425965500 | MSH2 | c.1512C>A (p.Gly504=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1584C>A n.1574C>A | |
2 | g.47466659C= | CA2495867242 | MSH2 | c.1512C= (p.Gly504=) c.1314C= (p.Gly438=) c.*52C= (n.*52C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*484C= (n.*484C=) n.1584C= n.1574C= | |
2 | g.47466659C>G | CA425965503 | MSH2 | c.1512C>G (p.Gly504=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1584C>G n.1574C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466659C>T | CA425965505 | MSH2 | c.1512C>T (p.Gly504=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1584C>T n.1574C>T | dbSNP |
2 | g.47466660T>A | CA346727706 | MSH2 | c.1513T>A (p.Leu505Met) c.1315T>A (p.Leu439Met) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1585T>A n.1575T>A | |
2 | g.47466660T>C | CA425965509 | MSH2 | c.1513T>C (p.Leu505=) c.1315T>C (p.Leu439=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1585T>C n.1575T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466660T>G | CA346727707 | MSH2 | c.1513T>G (p.Leu505Val) c.1315T>G (p.Leu439Val) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1585T>G n.1575T>G | |
2 | g.47466660T= | CA2495867243 | MSH2 | c.1513T= (p.Leu505=) c.1315T= (p.Leu439=) c.*53T= (n.*53T=) c.*279T= (n.*279T=) c.*485T= (n.*485T=) n.1585T= n.1575T= | |
2 | g.47466661dup | CA2695200701 | MSH2 | c.1514dup (p.Leu505PhefsTer8) c.1316dup (p.Leu439PhefsTer8) c.*54dup (n.*54dup) c.*280dup (n.*280dup) c.*486dup (n.*486dup) n.1586dup n.1576dup | ClinVar |
2 | g.47466661T>A | CA346727708 | MSH2 | c.1514T>A (p.Leu505Ter) c.1316T>A (p.Leu439Ter) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1586T>A n.1576T>A | |
2 | g.47466661T>C | CA346727709 | MSH2 | c.1514T>C (p.Leu505Ser) c.1316T>C (p.Leu439Ser) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1586T>C n.1576T>C | ClinVar |
2 | g.47466661T>G | CA346727710 | MSH2 | c.1514T>G (p.Leu505Trp) c.1316T>G (p.Leu439Trp) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1586T>G n.1576T>G | |
2 | g.47466662G>A | CA425965516 | MSH2 | c.1515G>A (p.Leu505=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1587G>A n.1577G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47466662G>C | CA346727711 | MSH2 | c.1515G>C (p.Leu505Phe) c.1317G>C (p.Leu439Phe) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1587G>C n.1577G>C | dbSNP |
2 | g.47466662G= | CA2495867244 | MSH2 | c.1515G= (p.Leu505=) c.1317G= (p.Leu439=) c.*55G= (n.*55G=) c.*281G= (n.*281G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1587G= n.1577G= | |
2 | g.47466662G>T | CA346727712 | MSH2 | c.1515G>T (p.Leu505Phe) c.1317G>T (p.Leu439Phe) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1587G>T n.1577G>T | dbSNP |
2 | g.47466663G>A | CA346727713 | MSH2 | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1588G>A n.1578G>A | dbSNP |
2 | g.47466663G>C | CA346727714 | MSH2 | c.1516G>C (p.Asp506His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.1588G>C n.1578G>C | dbSNP |
2 | g.47466663G= | CA2495867245 | MSH2 | c.1516G= (p.Asp506=) c.1318G= (p.Asp440=) c.*56G= (n.*56G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*488G= (n.*488G=) n.1588G= n.1578G= | |
2 | g.47466663G>T | CA018526 | MSH2 | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1588G>T n.1578G>T | dbSNP |
2 | g.47466664A= | CA2495867247 | MSH2 | c.1517A= (p.Asp506=) c.1319A= (p.Asp440=) c.*57A= (n.*57A=) c.*283A= (n.*283A=) c.*489A= (n.*489A=) n.1589A= n.1579A= | |
2 | g.47466664A>C | CA346727715 | MSH2 | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.1589A>C n.1579A>C | dbSNP |
2 | g.47466664A>G | CA346727716 | MSH2 | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.1589A>G n.1579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466664A>T | CA346727717 | MSH2 | c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.1589A>T n.1579A>T | dbSNP |
2 | g.47466664_47466665delinsAC | CA2495867246 | MSH2 | c.1517_1518delinsAC (p.Asp506=) c.1319_1320delinsAC (p.Asp440=) c.*57_*58delinsAC (n.*57_*58delinsAC) c.*283_*284delinsAC (n.*283_*284delinsAC) c.*489_*490delinsAC (n.*489_*490delinsAC) n.1589_1590delinsAC n.1579_1580delinsAC | |
2 | g.47466665C>A | CA346727719 | MSH2 | c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.1590C>A n.1580C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466665C= | CA2495867248 | MSH2 | c.1518C= (p.Asp506=) c.1320C= (p.Asp440=) c.*58C= (n.*58C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*490C= (n.*490C=) n.1590C= n.1580C= | |
2 | g.47466665C>G | CA346727718 | MSH2 | c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.1590C>G n.1580C>G | dbSNP |
2 | g.47466665C>T | CA425965534 | MSH2 | c.1518C>T (p.Asp506=) c.1320C>T (p.Asp440=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.1590C>T n.1580C>T | dbSNP |
2 | g.47466667dup | CA2499216043 | MSH2 | c.1520dup (p.Gly508TrpfsTer5) c.1322dup (p.Gly442TrpfsTer5) c.*60dup (n.*60dup) c.*286dup (n.*286dup) c.*492dup (n.*492dup) n.1592dup n.1582dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466667del | CA658655656 | MSH2 | c.1520del (p.Pro507LeufsTer19) c.1322del (p.Pro441LeufsTer19) c.*60del (n.*60del) c.*286del (n.*286del) c.*492del (n.*492del) n.1592del n.1582del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466666C>A | CA346727720 | MSH2 | c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1591C>A n.1581C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466666C= | CA2495867249 | MSH2 | c.1519C= (p.Pro507=) c.1321C= (p.Pro441=) c.*59C= (n.*59C=) c.*285C= (n.*285C=) c.*491C= (n.*491C=) n.1591C= n.1581C= | |
2 | g.47466666C>G | CA346727721 | MSH2 | c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1591C>G n.1581C>G | dbSNP |
2 | g.47466666C>T | CA346727722 | MSH2 | c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1591C>T n.1581C>T | dbSNP |
2 | g.47466667C>A | CA346727723 | MSH2 | c.1520C>A (p.Pro507His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1592C>A n.1582C>A | |
2 | g.47466667C= | CA2495867250 | MSH2 | c.1520C= (p.Pro507=) c.1322C= (p.Pro441=) c.*60C= (n.*60C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*492C= (n.*492C=) n.1592C= n.1582C= | |
2 | g.47466667C>G | CA346727724 | MSH2 | c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.1592C>G n.1582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466667C>T | CA346727725 | MSH2 | c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1592C>T n.1582C>T | ClinVar |
2 | g.47466668T>A | CA425965547 | MSH2 | c.1521T>A (p.Pro507=) c.1323T>A (p.Pro441=) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.1593T>A n.1583T>A | |
2 | g.47466668T>C | CA425965545 | MSH2 | c.1521T>C (p.Pro507=) c.1323T>C (p.Pro441=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.1593T>C n.1583T>C | |
2 | g.47466668T>G | CA425965543 | MSH2 | c.1521T>G (p.Pro507=) c.1323T>G (p.Pro441=) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.1593T>G n.1583T>G | |
2 | g.47466669G>A | CA018534 | MSH2 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1594G>A n.1584G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466669G>C | CA346727726 | MSH2 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1594G>C n.1584G>C | dbSNP |
2 | g.47466669G= | CA2495867251 | MSH2 | c.1522G= (p.Gly508=) c.1324G= (p.Gly442=) c.*62G= (n.*62G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*494G= (n.*494G=) n.1594G= n.1584G= | |
2 | g.47466669G>T | CA346727727 | MSH2 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1594G>T n.1584G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466670G>A | CA346727728 | MSH2 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.1595G>A n.1585G>A | dbSNP |
2 | g.47466670G>C | CA018540 | MSH2 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.1595G>C n.1585G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466670G= | CA2495867252 | MSH2 | c.1523G= (p.Gly508=) c.1325G= (p.Gly442=) c.*63G= (n.*63G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*495G= (n.*495G=) n.1595G= n.1585G= | |
2 | g.47466670G>T | CA346727729 | MSH2 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.1595G>T n.1585G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466671C>A | CA425965560 | MSH2 | c.1524C>A (p.Gly508=) c.1326C>A (p.Gly442=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.1596C>A n.1586C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466671C= | CA2495867253 | MSH2 | c.1524C= (p.Gly508=) c.1326C= (p.Gly442=) c.*64C= (n.*64C=) c.*290C= (n.*290C=) c.*496C= (n.*496C=) n.1596C= n.1586C= | |
2 | g.47466671C>G | CA425965558 | MSH2 | c.1524C>G (p.Gly508=) c.1326C>G (p.Gly442=) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.1596C>G n.1586C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466671C>T | CA425965557 | MSH2 | c.1524C>T (p.Gly508=) c.1326C>T (p.Gly442=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.1596C>T n.1586C>T | dbSNP |
2 | g.47466672A= | CA2495867254 | MSH2 | c.1525A= (p.Lys509=) c.1327A= (p.Lys443=) c.*65A= (n.*65A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*497A= (n.*497A=) n.1597A= n.1587A= | |
2 | g.47466672A>C | CA346727730 | MSH2 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.1597A>C n.1587A>C | |
2 | g.47466672A>G | CA346727731 | MSH2 | c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.1597A>G n.1587A>G | |
2 | g.47466672A>T | CA018547 | MSH2 | c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.1597A>T n.1587A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466674dup | CA2695200703 | MSH2 | c.1527dup (p.Gln510ThrfsTer3) c.1329dup (p.Gln444ThrfsTer3) c.*67dup (n.*67dup) c.*293dup (n.*293dup) c.*499dup (n.*499dup) n.1599dup n.1589dup | ClinVar |
2 | g.47466676_47466684del | CA2586969197 | MSH2 | c.1529_1537del (p.Gln510_Lys512del) c.1331_1339del (p.Gln444_Lys446del) c.*69_*77del (n.*69_*77del) c.*295_*303del (n.*295_*303del) c.*501_*509del (n.*501_*509del) n.1601_1609del n.1591_1599del | |
2 | g.47466673A>C | CA346727732 | MSH2 | c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1598A>C n.1588A>C | |
2 | g.47466673A>G | CA346727733 | MSH2 | c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1598A>G n.1588A>G | dbSNP |
2 | g.47466673A>T | CA346727734 | MSH2 | c.1526A>T (p.Lys509Ile) c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1598A>T n.1588A>T | |
2 | g.47466674A= | CA2495867255 | MSH2 | c.1527A= (p.Lys509=) c.1329A= (p.Lys443=) c.*67A= (n.*67A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*499A= (n.*499A=) n.1599A= n.1589A= | |
2 | g.47466674A>C | CA346727735 | MSH2 | c.1527A>C (p.Lys509Asn) c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.1599A>C n.1589A>C | dbSNP |
2 | g.47466674A>G | CA425965571 | MSH2 | c.1527A>G (p.Lys509=) c.1329A>G (p.Lys443=) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.1599A>G n.1589A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466674A>T | CA346727736 | MSH2 | c.1527A>T (p.Lys509Asn) c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.1599A>T n.1589A>T | dbSNP |
2 | g.47466675C>A | CA346727738 | MSH2 | c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.1600C>A n.1590C>A | |
2 | g.47466675C= | CA2495867256 | MSH2 | c.1528C= (p.Gln510=) c.1330C= (p.Gln444=) c.*68C= (n.*68C=) c.*294C= (n.*294C=) c.*500C= (n.*500C=) n.1600C= n.1590C= | |
2 | g.47466675C>G | CA346727737 | MSH2 | c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.1600C>G n.1590C>G | dbSNP |
2 | g.47466675C>T | CA018553 | MSH2 | c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.1600C>T n.1590C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466676A>C | CA346727739 | MSH2 | c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.1601A>C n.1591A>C | |
2 | g.47466676A>G | CA346727740 | MSH2 | c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.1601A>G n.1591A>G | |
2 | g.47466676A>T | CA346727741 | MSH2 | c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1601A>T n.1591A>T | |
2 | g.47466676_47466678delinsT | CA2499216044 | MSH2 | c.1529_1531delinsT (p.Gln510LeufsTer2) c.1331_1333delinsT (p.Gln444LeufsTer2) c.*69_*71delinsT (n.*69_*71delinsT) c.*295_*297delinsT (n.*295_*297delinsT) c.*501_*503delinsT (n.*501_*503delinsT) n.1601_1603delinsT n.1591_1593delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466677_47466678del | CA645514867 | MSH2 | c.1530_1531del (p.Gln510HisfsTer2) c.1332_1333del (p.Gln444HisfsTer2) c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.*502_*503del (n.*502_*503del) n.1602_1603del n.1592_1593del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466676_47466686delinsAGATTAAACTG | CA2495867257 | MSH2 | c.1529_1539delinsAGATTAAACTG (p.Gln510=) c.1331_1341delinsAGATTAAACTG (p.Gln444=) c.*69_*79delinsAGATTAAACTG (n.*69_*79delinsAGATTAAACTG) c.*295_*305delinsAGATTAAACTG (n.*295_*305delinsAGATTAAACTG) c.*501_*511delinsAGATTAAACTG (n.*501_*511delinsAGATTAAACTG) n.1601_1611delinsAGATTAAACTG n.1591_1601delinsAGATTAAACTG | |
2 | g.47466677G>A | CA425965572 | MSH2 | c.1530G>A (p.Gln510=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1602G>A n.1592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466677G>C | CA018560 | MSH2 | c.1530G>C (p.Gln510His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1602G>C n.1592G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47466677G= | CA2495867258 | MSH2 | c.1530G= (p.Gln510=) c.1332G= (p.Gln444=) c.*70G= (n.*70G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*502G= (n.*502G=) n.1602G= n.1592G= | |
2 | g.47466677G>T | CA018566 | MSH2 | c.1530G>T (p.Gln510His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1602G>T n.1592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466681_47466690del | CA645372539 | MSH2 | c.1534_1543del (p.Lys512ProfsTer11) c.1336_1345del (p.Lys446ProfsTer11) c.*74_*83del (n.*74_*83del) c.*300_*309del (n.*300_*309del) c.*506_*515del (n.*506_*515del) n.1606_1615del n.1596_1605del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466678A= | CA2495867259 | MSH2 | c.1531A= (p.Ile511=) c.1333A= (p.Ile445=) c.*71A= (n.*71A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*503A= (n.*503A=) n.1603A= n.1593A= | |
2 | g.47466678A>C | CA346727742 | MSH2 | c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1603A>C n.1593A>C | |
2 | g.47466678A>G | CA346727744 | MSH2 | c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1603A>G n.1593A>G | |
2 | g.47466678A>T | CA346727743 | MSH2 | c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1603A>T n.1593A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466678_47466679delinsAT | CA2495867260 | MSH2 | c.1531_1532delinsAT (p.Ile511=) c.1333_1334delinsAT (p.Ile445=) c.*71_*72delinsAT (n.*71_*72delinsAT) c.*297_*298delinsAT (n.*297_*298delinsAT) c.*503_*504delinsAT (n.*503_*504delinsAT) n.1603_1604delinsAT n.1593_1594delinsAT | |
2 | g.47466679T>A | CA346727745 | MSH2 | c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.1604T>A n.1594T>A | dbSNP |
2 | g.47466679T>C | CA346727746 | MSH2 | c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.1604T>C n.1594T>C | ClinVar |
2 | g.47466679T>G | CA346727747 | MSH2 | c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.1604T>G n.1594T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466679T= | CA2495867261 | MSH2 | c.1532T= (p.Ile511=) c.1334T= (p.Ile445=) c.*72T= (n.*72T=) c.*298T= (n.*298T=) c.*504T= (n.*504T=) n.1604T= n.1594T= | |
2 | g.47466680del | CA645369213 | MSH2 | c.1533del (p.Lys512AsnfsTer14) c.1335del (p.Lys446AsnfsTer14) c.*73del (n.*73del) c.*299del (n.*299del) c.*505del (n.*505del) n.1605del n.1595del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466679_47466685del | CA2580066918 | MSH2 | c.1532_1538del (p.Ile511ArgfsTer13) c.1334_1340del (p.Ile445ArgfsTer13) c.*72_*78del (n.*72_*78del) c.*298_*304del (n.*298_*304del) c.*504_*510del (n.*504_*510del) n.1604_1610del n.1594_1600del | ClinVar |
2 | g.47466680T>A | CA425965573 | MSH2 | c.1533T>A (p.Ile511=) c.1335T>A (p.Ile445=) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.1605T>A n.1595T>A | ClinVar |
2 | g.47466680T>C | CA425965574 | MSH2 | c.1533T>C (p.Ile511=) c.1335T>C (p.Ile445=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.1605T>C n.1595T>C | ClinVar |
2 | g.47466680T>G | CA346727748 | MSH2 | c.1533T>G (p.Ile511Met) c.1335T>G (p.Ile445Met) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.1605T>G n.1595T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466680T= | CA2495867262 | MSH2 | c.1533T= (p.Ile511=) c.1335T= (p.Ile445=) c.*73T= (n.*73T=) c.*299T= (n.*299T=) c.*505T= (n.*505T=) n.1605T= n.1595T= | |
2 | g.47466681A= | CA2495867263 | MSH2 | c.1534A= (p.Lys512=) c.1336A= (p.Lys446=) c.*74A= (n.*74A=) c.*300A= (n.*300A=) c.*506A= (n.*506A=) n.1606A= n.1596A= | |
2 | g.47466681A>C | CA346727749 | MSH2 | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.1606A>C n.1596A>C | |
2 | g.47466681A>G | CA346727750 | MSH2 | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.1606A>G n.1596A>G | |
2 | g.47466681A>T | CA346727751 | MSH2 | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.1606A>T n.1596A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466681_47466682delinsG | CA2695200706 | MSH2 | c.1534_1535delinsG (p.Lys512AspfsTer14) c.1336_1337delinsG (p.Lys446AspfsTer14) c.*74_*75delinsG (n.*74_*75delinsG) c.*300_*301delinsG (n.*300_*301delinsG) c.*506_*507delinsG (n.*506_*507delinsG) n.1606_1607delinsG n.1596_1597delinsG | ClinVar |
2 | g.47466683dup | CA2586969201 | MSH2 | c.1536dup (p.Leu513ThrfsTer16) c.1338dup (p.Leu447ThrfsTer16) c.*76dup (n.*76dup) c.*302dup (n.*302dup) c.*508dup (n.*508dup) n.1608dup n.1598dup | |
2 | g.47466683del | CA2695200705 | MSH2 | c.1536del (p.Lys512AsnfsTer14) c.1338del (p.Lys446AsnfsTer14) c.*76del (n.*76del) c.*302del (n.*302del) c.*508del (n.*508del) n.1608del n.1598del | ClinVar |
2 | g.47466682A>C | CA346727752 | MSH2 | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1607A>C n.1597A>C | ClinVar |
2 | g.47466682A>G | CA346727753 | MSH2 | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1607A>G n.1597A>G | |
2 | g.47466682A>T | CA346727754 | MSH2 | c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1607A>T n.1597A>T | |
2 | g.47466683A>C | CA346727755 | MSH2 | c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1608A>C n.1598A>C | |
2 | g.47466683A>G | CA425965575 | MSH2 | c.1536A>G (p.Lys512=) c.1338A>G (p.Lys446=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1608A>G n.1598A>G | |
2 | g.47466683A>T | CA346727756 | MSH2 | c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.1608A>T n.1598A>T | dbSNP |
2 | g.47466684C>A | CA346727757 | MSH2 | c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1609C>A n.1599C>A | |
2 | g.47466684C= | CA2495867265 | MSH2 | c.1537C= (p.Leu513=) c.1339C= (p.Leu447=) c.*77C= (n.*77C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*509C= (n.*509C=) n.1609C= n.1599C= | |
2 | g.47466684C>G | CA346727758 | MSH2 | c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1609C>G n.1599C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466684C>T | CA425965576 | MSH2 | c.1537C>T (p.Leu513=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1609C>T n.1599C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466684_47466686delinsCTG | CA2495867264 | MSH2 | c.1537_1539delinsCTG (p.Leu513=) c.1339_1341delinsCTG (p.Leu447=) c.*77_*79delinsCTG (n.*77_*79delinsCTG) c.*303_*305delinsCTG (n.*303_*305delinsCTG) c.*509_*511delinsCTG (n.*509_*511delinsCTG) n.1609_1611delinsCTG n.1599_1601delinsCTG | |
2 | g.47466685T>A | CA346727759 | MSH2 | c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.1610T>A n.1600T>A | |
2 | g.47466685T>C | CA346727760 | MSH2 | c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.1610T>C n.1600T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466685T>G | CA346727761 | MSH2 | c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.1610T>G n.1600T>G | |
2 | g.47466685_47466686del | CA279678 | MSH2 | c.1538_1539del (p.Leu513ArgfsTer15) c.1340_1341del (p.Leu447ArgfsTer15) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.*304_*305del (n.*304_*305del) c.*510_*511del (n.*510_*511del) n.1610_1611del n.1600_1601del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466690_47466708del | CA2499216045 | MSH2 | c.1543_1561del (p.Ser515IlefsTer5) c.1345_1363del (p.Ser449IlefsTer5) c.*83_*101del (n.*83_*101del) c.*309_*327del (n.*309_*327del) c.*515_*533del (n.*515_*533del) n.1615_1633del n.1605_1623del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466686G>A | CA029432 | MSH2 | c.1539G>A (p.Leu513=) c.1341G>A (p.Leu447=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.1611G>A n.1601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466686G>C | CA425965577 | MSH2 | c.1539G>C (p.Leu513=) c.1341G>C (p.Leu447=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.1611G>C n.1601G>C | dbSNP |
2 | g.47466686G= | CA2495867266 | MSH2 | c.1539G= (p.Leu513=) c.1341G= (p.Leu447=) c.*79G= (n.*79G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*511G= (n.*511G=) n.1611G= n.1601G= | |
2 | g.47466686G>T | CA425965578 | MSH2 | c.1539G>T (p.Leu513=) c.1341G>T (p.Leu447=) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.1611G>T n.1601G>T | dbSNP |
2 | g.47466687G>A | CA346727762 | MSH2 | c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1612G>A n.1602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466687G>C | CA346727763 | MSH2 | c.1540G>C (p.Asp514His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1612G>C n.1602G>C | dbSNP |
2 | g.47466687G>T | CA346727764 | MSH2 | c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1612G>T n.1602G>T | dbSNP |
2 | g.47466688A>C | CA346727765 | MSH2 | c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1613A>C n.1603A>C | dbSNP |
2 | g.47466688A>G | CA346727766 | MSH2 | c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1613A>G n.1603A>G | |
2 | g.47466688A>T | CA346727767 | MSH2 | c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1613A>T n.1603A>T | dbSNP |
2 | g.47466689T>A | CA346727768 | MSH2 | c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.1614T>A n.1604T>A | dbSNP |
2 | g.47466689T>C | CA425965579 | MSH2 | c.1542T>C (p.Asp514=) c.1344T>C (p.Asp448=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1614T>C n.1604T>C | COSMIC |
2 | g.47466689T>G | CA346727769 | MSH2 | c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.1614T>G n.1604T>G | |
2 | g.47466690del | CA2580066949 | MSH2 | c.1543del (p.Ser515ProfsTer11) c.1345del (p.Ser449ProfsTer11) c.*83del (n.*83del) c.*309del (n.*309del) c.*515del (n.*515del) n.1615del n.1605del | ClinVar |
2 | g.47466690T>A | CA346727772 | MSH2 | c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1615T>A n.1605T>A | |
2 | g.47466690T>C | CA346727771 | MSH2 | c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1615T>C n.1605T>C | |
2 | g.47466690T>G | CA346727770 | MSH2 | c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1615T>G n.1605T>G | |
2 | g.47466691C>A | CA346727773 | MSH2 | c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.1616C>A n.1606C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47466691C= | CA2495867267 | MSH2 | c.1544C= (p.Ser515=) c.1346C= (p.Ser449=) c.*84C= (n.*84C=) c.*310C= (n.*310C=) c.*516C= (n.*516C=) n.1616C= n.1606C= | |
2 | g.47466691C>G | CA346727774 | MSH2 | c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1616C>G n.1606C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466691C>T | CA346727775 | MSH2 | c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.1616C>T n.1606C>T | |
2 | g.47466692C>A | CA425965582 | MSH2 | c.1545C>A (p.Ser515=) c.1347C>A (p.Ser449=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1617C>A n.1607C>A | |
2 | g.47466692C= | CA2495867268 | MSH2 | c.1545C= (p.Ser515=) c.1347C= (p.Ser449=) c.*85C= (n.*85C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*517C= (n.*517C=) n.1617C= n.1607C= | |
2 | g.47466692C>G | CA425965581 | MSH2 | c.1545C>G (p.Ser515=) c.1347C>G (p.Ser449=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.1617C>G n.1607C>G | dbSNP |
2 | g.47466692C>T | CA425965580 | MSH2 | c.1545C>T (p.Ser515=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1617C>T n.1607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466693A= | CA2495867269 | MSH2 | c.1546A= (p.Ser516=) c.1348A= (p.Ser450=) c.*86A= (n.*86A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*518A= (n.*518A=) n.1618A= n.1608A= | |
2 | g.47466693A>C | CA346727776 | MSH2 | c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1618A>C n.1608A>C | dbSNP |
2 | g.47466693A>G | CA10582015 | MSH2 | c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1618A>G n.1608A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466693A>T | CA346727777 | MSH2 | c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1618A>T n.1608A>T | dbSNP |
2 | g.47466694del | CA2586969202 | MSH2 | c.1547del (p.Ser516MetfsTer10) c.1349del (p.Ser450MetfsTer10) c.*87del (n.*87del) c.*313del (n.*313del) c.*519del (n.*519del) n.1619del n.1609del | |
2 | g.47466694G>A | CA338107 | MSH2 | c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1619G>A n.1609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466694G>C | CA029448 | MSH2 | c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1619G>C n.1609G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466694G= | CA2495867270 | MSH2 | c.1547G= (p.Ser516=) c.1349G= (p.Ser450=) c.*87G= (n.*87G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*519G= (n.*519G=) n.1619G= n.1609G= | |
2 | g.47466694G>T | CA018578 | MSH2 | c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1619G>T n.1609G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466694_47466695delinsGT | CA2495867271 | MSH2 | c.1547_1548delinsGT (p.Ser516=) c.1349_1350delinsGT (p.Ser450=) c.*87_*88delinsGT (n.*87_*88delinsGT) c.*313_*314delinsGT (n.*313_*314delinsGT) c.*519_*520delinsGT (n.*519_*520delinsGT) n.1619_1620delinsGT n.1609_1610delinsGT | |
2 | g.47466695del | CA1139655566 | MSH2 | c.1548del (p.Ser516ArgfsTer10) c.1350del (p.Ser450ArgfsTer10) c.*88del (n.*88del) c.*314del (n.*314del) c.*520del (n.*520del) n.1620del n.1610del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466695T>A | CA346727778 | MSH2 | c.1548T>A (p.Ser516Arg) c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1620T>A n.1610T>A | dbSNP |
2 | g.47466695T>C | CA425965583 | MSH2 | c.1548T>C (p.Ser516=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.1620T>C n.1610T>C | ClinVar |
2 | g.47466695T>G | CA346727779 | MSH2 | c.1548T>G (p.Ser516Arg) c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) n.1620T>G n.1610T>G | |
2 | g.47466696G>A | CA346727781 | MSH2 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1621G>A n.1611G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466696G>C | CA346727782 | MSH2 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1621G>C n.1611G>C | dbSNP |
2 | g.47466696G= | CA2495867273 | MSH2 | c.1549G= (p.Ala517=) c.1351G= (p.Ala451=) c.*89G= (n.*89G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*521G= (n.*521G=) n.1621G= n.1611G= | |
2 | g.47466696G>T | CA346727780 | MSH2 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1621G>T n.1611G>T | ClinVar |
2 | g.47466696_47466697delinsT | CA2586969203 | MSH2 | c.1549_1550delinsT (p.Ala517TyrfsTer9) c.1351_1352delinsT (p.Ala451TyrfsTer9) c.*89_*90delinsT (n.*89_*90delinsT) c.*315_*316delinsT (n.*315_*316delinsT) c.*521_*522delinsT (n.*521_*522delinsT) n.1621_1622delinsT n.1611_1612delinsT | |
2 | g.47466696_47466698delinsGCA | CA2495867272 | MSH2 | c.1549_1551delinsGCA (p.Ala517=) c.1351_1353delinsGCA (p.Ala451=) c.*89_*91delinsGCA (n.*89_*91delinsGCA) c.*315_*317delinsGCA (n.*315_*317delinsGCA) c.*521_*523delinsGCA (n.*521_*523delinsGCA) n.1621_1623delinsGCA n.1611_1613delinsGCA | |
2 | g.47466697C>A | CA346727783 | MSH2 | c.1550C>A (p.Ala517Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.1622C>A n.1612C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466697C= | CA2495867274 | MSH2 | c.1550C= (p.Ala517=) c.1352C= (p.Ala451=) c.*90C= (n.*90C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*522C= (n.*522C=) n.1622C= n.1612C= | |
2 | g.47466697C>G | CA346727784 | MSH2 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.1622C>G n.1612C>G | dbSNP |
2 | g.47466697C>T | CA16611031 | MSH2 | c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1622C>T n.1612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47466699_47466700del | CA018590 | MSH2 | c.1552_1553del (p.Gln518ValfsTer10) c.1354_1355del (p.Gln452ValfsTer10) c.*92_*93del (n.*92_*93del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.*524_*525del (n.*524_*525del) n.1624_1625del n.1614_1615del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466698A= | CA2495867275 | MSH2 | c.1551A= (p.Ala517=) c.1353A= (p.Ala451=) c.*91A= (n.*91A=) c.*317A= (n.*317A=) c.*523A= (n.*523A=) n.1623A= n.1613A= | |
2 | g.47466698A>C | CA029487 | MSH2 | c.1551A>C (p.Ala517=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.1623A>C n.1613A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466698A>G | CA425965584 | MSH2 | c.1551A>G (p.Ala517=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1623A>G n.1613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466698A>T | CA425965585 | MSH2 | c.1551A>T (p.Ala517=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.1623A>T n.1613A>T | dbSNP |
2 | g.47466699C>A | CA346727785 | MSH2 | c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1624C>A n.1614C>A | |
2 | g.47466699C= | CA2495867276 | MSH2 | c.1552C= (p.Gln518=) c.1354C= (p.Gln452=) c.*92C= (n.*92C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*524C= (n.*524C=) n.1624C= n.1614C= | |
2 | g.47466699C>G | CA346727786 | MSH2 | c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1624C>G n.1614C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466699C>T | CA018597 | MSH2 | c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1624C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466700A= | CA2495867277 | MSH2 | c.1553A= (p.Gln518=) c.1355A= (p.Gln452=) c.*93A= (n.*93A=) c.*319A= (n.*319A=) c.*525A= (n.*525A=) n.1625A= n.1615A= | |
2 | g.47466700A>C | CA346727787 | MSH2 | c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1625A>C n.1615A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466700A>G | CA346727788 | MSH2 | c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1625A>G n.1615A>G | |
2 | g.47466700A>T | CA029503 | MSH2 | c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1625A>T n.1615A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466701G>A | CA425965586 | MSH2 | c.1554G>A (p.Gln518=) c.1356G>A (p.Gln452=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.1626G>A n.1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466701G>C | CA346727789 | MSH2 | c.1554G>C (p.Gln518His) c.1356G>C (p.Gln452His) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.1626G>C n.1616G>C | dbSNP |
2 | g.47466701G>T | CA346727790 | MSH2 | c.1554G>T (p.Gln518His) c.1356G>T (p.Gln452His) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1626G>T n.1616G>T | ClinVar |
2 | g.47466701_47466702delinsGT | CA2495867278 | MSH2 | c.1554_1555delinsGT (p.Gln518=) c.1356_1357delinsGT (p.Gln452=) c.*94_*95delinsGT (n.*94_*95delinsGT) c.*320_*321delinsGT (n.*320_*321delinsGT) c.*526_*527delinsGT (n.*526_*527delinsGT) n.1626_1627delinsGT n.1616_1617delinsGT | |
2 | g.47466702T>A | CA346727793 | MSH2 | c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1627T>A n.1617T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466702T>C | CA346727792 | MSH2 | c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1627T>C n.1617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466702T>G | CA346727791 | MSH2 | c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1627T>G n.1617T>G | dbSNP |
2 | g.47466702T= | CA2495867279 | MSH2 | c.1555T= (p.Phe519=) c.1357T= (p.Phe453=) c.*95T= (n.*95T=) c.*321T= (n.*321T=) c.*527T= (n.*527T=) n.1627T= n.1617T= | |
2 | g.47466704del | CA645372540 | MSH2 | c.1557del (p.Phe519LeufsTer7) c.1359del (p.Phe453LeufsTer7) c.*97del (n.*97del) c.*323del (n.*323del) c.*529del (n.*529del) n.1629del n.1619del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466703T>A | CA346727794 | MSH2 | c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1628T>A n.1618T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466703T>C | CA346727795 | MSH2 | c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1628T>C n.1618T>C | |
2 | g.47466703T>G | CA346727796 | MSH2 | c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1628T>G n.1618T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466703T= | CA2495867280 | MSH2 | c.1556T= (p.Phe519=) c.1358T= (p.Phe453=) c.*96T= (n.*96T=) c.*322T= (n.*322T=) c.*528T= (n.*528T=) n.1628T= n.1618T= | |
2 | g.47466704T>A | CA346727797 | MSH2 | c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.1629T>A n.1619T>A | ClinVar |
2 | g.47466704T>C | CA425965587 | MSH2 | c.1557T>C (p.Phe519=) c.1359T>C (p.Phe453=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.1629T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466704T>G | CA346727798 | MSH2 | c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.1629T>G n.1619T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466704T= | CA2495867281 | MSH2 | c.1557T= (p.Phe519=) c.1359T= (p.Phe453=) c.*97T= (n.*97T=) c.*323T= (n.*323T=) c.*529T= (n.*529T=) n.1629T= n.1619T= | |
2 | g.47466704_47466714delinsACACAG | CA2695200709 | MSH2 | c.1557_1567delinsACACAG (p.Phe519LeufsTer8) c.1359_1369delinsACACAG (p.Phe453LeufsTer8) c.*97_*107delinsACACAG (n.*97_*107delinsACACAG) c.*323_*333delinsACACAG (n.*323_*333delinsACACAG) c.*529_*539delinsACACAG (n.*529_*539delinsACACAG) n.1629_1639delinsACACAG n.1619_1629delinsACACAG | ClinVar |
2 | g.47466705G>A | CA346727799 | MSH2 | c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1630G>A n.1620G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466705G>C | CA346727800 | MSH2 | c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1630G>C n.1620G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466705G>T | CA346727801 | MSH2 | c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1630G>T n.1620G>T | dbSNP |
2 | g.47466706G>A | CA346727802 | MSH2 | c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.1631G>A n.1621G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466706G>C | CA346727803 | MSH2 | c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.1631G>C n.1621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466706G= | CA2495867282 | MSH2 | c.1559G= (p.Gly520=) c.1361G= (p.Gly454=) c.*99G= (n.*99G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*531G= (n.*531G=) n.1631G= n.1621G= | |
2 | g.47466706G>T | CA346727804 | MSH2 | c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.1631G>T n.1621G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466707del | CA2580066658 | MSH2 | c.1560del (p.Tyr521IlefsTer5) c.1362del (p.Tyr455IlefsTer5) c.*100del (n.*100del) c.*326del (n.*326del) c.*532del (n.*532del) n.1632del n.1622del | ClinVar |
2 | g.47466707A= | CA2495867283 | MSH2 | c.1560A= (p.Gly520=) c.1362A= (p.Gly454=) c.*100A= (n.*100A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*532A= (n.*532A=) n.1632A= n.1622A= | |
2 | g.47466707A>C | CA425965588 | MSH2 | c.1560A>C (p.Gly520=) c.1362A>C (p.Gly454=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1632A>C n.1622A>C | |
2 | g.47466707A>G | CA018604 | MSH2 | c.1560A>G (p.Gly520=) c.1362A>G (p.Gly454=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.1632A>G n.1622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466707A>T | CA425965589 | MSH2 | c.1560A>T (p.Gly520=) c.1362A>T (p.Gly454=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1632A>T n.1622A>T | dbSNP |
2 | g.47466707dup | CA645372541 | MSH2 | c.1560dup (p.Tyr521IlefsTer8) c.1362dup (p.Tyr455IlefsTer8) c.*100dup (n.*100dup) c.*326dup (n.*326dup) c.*532dup (n.*532dup) n.1632dup n.1622dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466708T>A | CA346727807 | MSH2 | c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1633T>A n.1623T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466708T>C | CA346727806 | MSH2 | c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1363T>C (p.Tyr455His) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1633T>C n.1623T>C | |
2 | g.47466708T>G | CA346727805 | MSH2 | c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.1633T>G n.1623T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466708T= | CA2495867284 | MSH2 | c.1561T= (p.Tyr521=) c.1363T= (p.Tyr455=) c.*101T= (n.*101T=) c.*327T= (n.*327T=) c.*533T= (n.*533T=) n.1633T= n.1623T= | |
2 | g.47466709A= | CA2495867285 | MSH2 | c.1562A= (p.Tyr521=) c.1364A= (p.Tyr455=) c.*102A= (n.*102A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*534A= (n.*534A=) n.1634A= n.1624A= | |
2 | g.47466709A>C | CA346727808 | MSH2 | c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.1634A>C n.1624A>C | |
2 | g.47466709A>G | CA346727809 | MSH2 | c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.1634A>G n.1624A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466709A>T | CA10584215 | MSH2 | c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.1634A>T n.1624A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466709_47466713delinsATTAC | CA2495867286 | MSH2 | c.1562_1566delinsATTAC (p.Tyr521=) c.1364_1368delinsATTAC (p.Tyr455=) c.*102_*106delinsATTAC (n.*102_*106delinsATTAC) c.*328_*332delinsATTAC (n.*328_*332delinsATTAC) c.*534_*538delinsATTAC (n.*534_*538delinsATTAC) n.1634_1638delinsATTAC n.1624_1628delinsATTAC | |
2 | g.47466710T>A | CA349667 | MSH2 | c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.1365T>A (p.Tyr455Ter) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) n.1635T>A n.1625T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466710T>C | CA018611 | MSH2 | c.1563T>C (p.Tyr521=) c.1365T>C (p.Tyr455=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) n.1635T>C n.1625T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466710T>G | CA346727810 | MSH2 | c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.1365T>G (p.Tyr455Ter) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) n.1635T>G n.1625T>G | dbSNP |
2 | g.47466710T= | CA2495867287 | MSH2 | c.1563T= (p.Tyr521=) c.1365T= (p.Tyr455=) c.*103T= (n.*103T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*535T= (n.*535T=) n.1635T= n.1625T= | |
2 | g.47466711del | CA2580066672 | MSH2 | c.1564del (p.Tyr522ThrfsTer4) c.1366del (p.Tyr456ThrfsTer4) c.*104del (n.*104del) c.*330del (n.*330del) c.*536del (n.*536del) n.1636del n.1626del | ClinVar |
2 | g.47466712_47466715del | CA16617582 | MSH2 | c.1565_1568del (p.Tyr522PhefsTer3) c.1367_1370del (p.Tyr456PhefsTer3) c.*105_*108del (n.*105_*108del) c.*331_*334del (n.*331_*334del) c.*537_*540del (n.*537_*540del) n.1637_1640del n.1627_1630del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466713_47466765del | CA2586969204 | MSH2 | c.1566_1618del (p.Tyr522Ter) c.1368_1420del (p.Tyr456Ter) c.1566_*14del c.*106_*158del (n.*106_*158del) c.*332_*384del (n.*332_*384del) c.*538_*590del (n.*538_*590del) n.1638_1690del n.1628_1680del | |
2 | g.47466711T>A | CA346727811 | MSH2 | c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.1636T>A n.1626T>A | |
2 | g.47466711T>C | CA346727812 | MSH2 | c.1564T>C (p.Tyr522His) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.1636T>C n.1626T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466711T>G | CA346727813 | MSH2 | c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.1636T>G n.1626T>G | |
2 | g.47466711T= | CA2495867288 | MSH2 | c.1564T= (p.Tyr522=) c.1366T= (p.Tyr456=) c.*104T= (n.*104T=) c.*330T= (n.*330T=) c.*536T= (n.*536T=) n.1636T= n.1626T= | |
2 | g.47466712A= | CA2495867289 | MSH2 | c.1565A= (p.Tyr522=) c.1367A= (p.Tyr456=) c.*105A= (n.*105A=) c.*331A= (n.*331A=) c.*537A= (n.*537A=) n.1637A= n.1627A= | |
2 | g.47466712A>C | CA346727816 | MSH2 | c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1637A>C n.1627A>C | dbSNP |
2 | g.47466712A>G | CA346727814 | MSH2 | c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1637A>G n.1627A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466712A>T | CA346727815 | MSH2 | c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1637A>T n.1627A>T | dbSNP |
2 | g.47466713del | CA2582342367 | MSH2 | c.1566del (p.Arg524ValfsTer2) c.1368del (p.Arg458ValfsTer2) c.*106del (n.*106del) c.*332del (n.*332del) c.*538del (n.*538del) n.1638del n.1628del | ClinVar |
2 | g.47466713C>A | CA346727817 | MSH2 | c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1638C>A n.1628C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466713C= | CA2495867291 | MSH2 | c.1566C= (p.Tyr522=) c.1368C= (p.Tyr456=) c.*106C= (n.*106C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*538C= (n.*538C=) n.1638C= n.1628C= | |
2 | g.47466713C>G | CA018620 | MSH2 | c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1638C>G n.1628C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466713C>T | CA425965591 | MSH2 | c.1566C>T (p.Tyr522=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1638C>T n.1628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466713_47466714delinsCT | CA2495867290 | MSH2 | c.1566_1567delinsCT (p.Tyr522=) c.1368_1369delinsCT (p.Tyr456=) c.*106_*107delinsCT (n.*106_*107delinsCT) c.*332_*333delinsCT (n.*332_*333delinsCT) c.*538_*539delinsCT (n.*538_*539delinsCT) n.1638_1639delinsCT n.1628_1629delinsCT | |
2 | g.47466714T>A | CA018626 | MSH2 | c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1639T>A n.1629T>A | dbSNP |
2 | g.47466714T>C | CA346727818 | MSH2 | c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1639T>C n.1629T>C | |
2 | g.47466714T>G | CA346727819 | MSH2 | c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1639T>G n.1629T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466714T= | CA2495867292 | MSH2 | c.1567T= (p.Phe523=) c.1369T= (p.Phe457=) c.*107T= (n.*107T=) c.*333T= (n.*333T=) c.*539T= (n.*539T=) n.1639T= n.1629T= | |
2 | g.47466716dup | CA2580066677 | MSH2 | c.1569dup (p.Arg524SerfsTer5) c.1371dup (p.Arg458SerfsTer5) c.*109dup (n.*109dup) c.*335dup (n.*335dup) c.*541dup (n.*541dup) n.1641dup n.1631dup | ClinVar |
2 | g.47466716del | CA46684987 | MSH2 | c.1569del (p.Arg524ValfsTer2) c.1371del (p.Arg458ValfsTer2) c.*109del (n.*109del) c.*335del (n.*335del) c.*541del (n.*541del) n.1641del n.1631del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466715T>A | CA346727820 | MSH2 | c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1640T>A n.1630T>A | |
2 | g.47466715T>C | CA018632 | MSH2 | c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1640T>C n.1630T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466715T>G | CA346727821 | MSH2 | c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1640T>G n.1630T>G | |
2 | g.47466715T= | CA2495867293 | MSH2 | c.1568T= (p.Phe523=) c.1370T= (p.Phe457=) c.*108T= (n.*108T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*540T= (n.*540T=) n.1640T= n.1630T= | |
2 | g.47466715_47466717del | CA2739274366 | MSH2 | c.1568_1570del (p.Phe523_Arg524delinsCys) c.1370_1372del (p.Phe457_Arg458delinsCys) c.*108_*110del (n.*108_*110del) c.*334_*336del (n.*334_*336del) c.*540_*542del (n.*540_*542del) n.1640_1642del n.1630_1632del | ClinVar |
2 | g.47466716T>A | CA346727822 | MSH2 | c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1641T>A n.1631T>A | |
2 | g.47466716T>C | CA425965592 | MSH2 | c.1569T>C (p.Phe523=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1641T>C n.1631T>C | dbSNP |
2 | g.47466716T>G | CA346727823 | MSH2 | c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1641T>G n.1631T>G | |
2 | g.47466716_47466717delinsTC | CA2495867294 | MSH2 | c.1569_1570delinsTC (p.Phe523=) c.1371_1372delinsTC (p.Phe457=) c.*109_*110delinsTC (n.*109_*110delinsTC) c.*335_*336delinsTC (n.*335_*336delinsTC) c.*541_*542delinsTC (n.*541_*542delinsTC) n.1641_1642delinsTC n.1631_1632delinsTC | |
2 | g.47466717del | CA16617583 | MSH2 | c.1570del (p.Arg524ValfsTer2) c.1372del (p.Arg458ValfsTer2) c.*110del (n.*110del) c.*336del (n.*336del) c.*542del (n.*542del) n.1642del n.1632del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466717C>A | CA346727824 | MSH2 | c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1642C>A n.1632C>A | dbSNP |
2 | g.47466717C= | CA2495867295 | MSH2 | c.1570C= (p.Arg524=) c.1372C= (p.Arg458=) c.*110C= (n.*110C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*542C= (n.*542C=) n.1642C= n.1632C= | |
2 | g.47466717C>G | CA346727825 | MSH2 | c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1642C>G n.1632C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466717C>T | CA029597 | MSH2 | c.1570C>T (p.Arg524Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1642C>T n.1632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466718del | CA1139768715 | MSH2 | c.1571del (p.Arg524LeufsTer2) c.1373del (p.Arg458LeufsTer2) c.*111del (n.*111del) c.*337del (n.*337del) c.*543del (n.*543del) n.1643del n.1633del | |
2 | g.47466718G>A | CA018637 | MSH2 | c.1571G>A (p.Arg524His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1643G>A n.1633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466718G>C | CA018643 | MSH2 | c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1643G>C n.1633G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466718G= | CA2495867296 | MSH2 | c.1571G= (p.Arg524=) c.1373G= (p.Arg458=) c.*111G= (n.*111G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*543G= (n.*543G=) n.1643G= n.1633G= | |
2 | g.47466718G>T | CA018649 | MSH2 | c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1643G>T n.1633G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466718_47466737dup | CA1139655572 | MSH2 | c.1571_1590dup (p.Lys531ValfsTer2) c.1373_1392dup (p.Lys465ValfsTer2) c.1571_1588dup c.*111_*130dup (n.*111_*130dup) c.*337_*356dup (n.*337_*356dup) c.*543_*562dup (n.*543_*562dup) n.1643_1662dup n.1633_1652dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466719del | CA2580066682 | MSH2 | c.1572del (p.Val525Ter) c.1374del (p.Val459Ter) c.*112del (n.*112del) c.*338del (n.*338del) c.*544del (n.*544del) n.1644del n.1634del | ClinVar |
2 | g.47466719T>A | CA425965593 | MSH2 | c.1572T>A (p.Arg524=) c.1374T>A (p.Arg458=) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1644T>A n.1634T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466719T>C | CA425965594 | MSH2 | c.1572T>C (p.Arg524=) c.1374T>C (p.Arg458=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1644T>C n.1634T>C | dbSNP |
2 | g.47466719T>G | CA425965595 | MSH2 | c.1572T>G (p.Arg524=) c.1374T>G (p.Arg458=) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1644T>G n.1634T>G | |
2 | g.47466720G>A | CA346727826 | MSH2 | c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1645G>A n.1635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466720G>C | CA346727827 | MSH2 | c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1645G>C n.1635G>C | dbSNP |
2 | g.47466720G= | CA2495867297 | MSH2 | c.1573G= (p.Val525=) c.1375G= (p.Val459=) c.*113G= (n.*113G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*545G= (n.*545G=) n.1645G= n.1635G= | |
2 | g.47466720G>T | CA346727828 | MSH2 | c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1645G>T n.1635G>T | ClinVar |
2 | g.47466721T>A | CA346727829 | MSH2 | c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1646T>A n.1636T>A | |
2 | g.47466721T>C | CA346727831 | MSH2 | c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1646T>C n.1636T>C | |
2 | g.47466721T>G | CA346727830 | MSH2 | c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1646T>G n.1636T>G | |
2 | g.47466721_47466722delinsTA | CA2495867298 | MSH2 | c.1574_1575delinsTA (p.Val525=) c.1376_1377delinsTA (p.Val459=) c.*114_*115delinsTA (n.*114_*115delinsTA) c.*340_*341delinsTA (n.*340_*341delinsTA) c.*546_*547delinsTA (n.*546_*547delinsTA) n.1646_1647delinsTA n.1636_1637delinsTA | |
2 | g.47466722A= | CA2495867299 | MSH2 | c.1575A= (p.Val525=) c.1377A= (p.Val459=) c.*115A= (n.*115A=) c.*341A= (n.*341A=) c.*547A= (n.*547A=) n.1647A= n.1637A= | |
2 | g.47466722A>C | CA425965596 | MSH2 | c.1575A>C (p.Val525=) c.1377A>C (p.Val459=) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1647A>C n.1637A>C | |
2 | g.47466722A>G | CA029613 | MSH2 | c.1575A>G (p.Val525=) c.1377A>G (p.Val459=) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1647A>G n.1637A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466722A>T | CA425965597 | MSH2 | c.1575A>T (p.Val525=) c.1377A>T (p.Val459=) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1647A>T n.1637A>T | |
2 | g.47466723dup | CA645369214 | MSH2 | c.1576dup (p.Thr526AsnfsTer3) c.1378dup (p.Thr460AsnfsTer3) c.*116dup (n.*116dup) c.*342dup (n.*342dup) c.*548dup (n.*548dup) n.1648dup n.1638dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466723del | CA018655 | MSH2 | c.1576del (p.Thr526ProfsTer17) c.1378del (p.Thr460ProfsTer17) c.1576del (p.Thr526ProfsTer?) c.*116del (n.*116del) c.*342del (n.*342del) c.*548del (n.*548del) n.1648del n.1638del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466723A>C | CA346727832 | MSH2 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1648A>C n.1638A>C | |
2 | g.47466723A>G | CA346727833 | MSH2 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1648A>G n.1638A>G | |
2 | g.47466723A>T | CA346727834 | MSH2 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1648A>T n.1638A>T | |
2 | g.47466723_47466724delinsAC | CA2495867300 | MSH2 | c.1576_1577delinsAC (p.Thr526=) c.1378_1379delinsAC (p.Thr460=) c.*116_*117delinsAC (n.*116_*117delinsAC) c.*342_*343delinsAC (n.*342_*343delinsAC) c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC) n.1648_1649delinsAC n.1638_1639delinsAC | |
2 | g.47466724C>A | CA346727835 | MSH2 | c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1649C>A n.1639C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466724C= | CA2495867301 | MSH2 | c.1577C= (p.Thr526=) c.1379C= (p.Thr460=) c.*117C= (n.*117C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1649C= n.1639C= | |
2 | g.47466724C>G | CA346727836 | MSH2 | c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1649C>G n.1639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466724C>T | CA346727837 | MSH2 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1649C>T n.1639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466725del | CA018661 | MSH2 | c.1578del (p.Cys527ValfsTer16) c.1380del (p.Cys461ValfsTer16) c.1578del (p.Cys527ValfsTer?) c.*118del (n.*118del) c.*344del (n.*344del) c.*550del (n.*550del) n.1650del n.1640del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466725C>A | CA425965599 | MSH2 | c.1578C>A (p.Thr526=) c.1380C>A (p.Thr460=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1650C>A n.1640C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47466725C= | CA2495867302 | MSH2 | c.1578C= (p.Thr526=) c.1380C= (p.Thr460=) c.*118C= (n.*118C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*550C= (n.*550C=) n.1650C= n.1640C= | |
2 | g.47466725C>G | CA16604150 | MSH2 | c.1578C>G (p.Thr526=) c.1380C>G (p.Thr460=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1650C>G n.1640C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466725C>T | CA425965598 | MSH2 | c.1578C>T (p.Thr526=) c.1380C>T (p.Thr460=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1650C>T n.1640C>T | dbSNP |
2 | g.47466726T>A | CA346727838 | MSH2 | c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1651T>A n.1641T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466726T>C | CA346727839 | MSH2 | c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1651T>C n.1641T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466726T>G | CA346727840 | MSH2 | c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1651T>G n.1641T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466726dup | CA658655659 | MSH2 | c.1579dup (p.Cys527LeufsTer2) c.1381dup (p.Cys461LeufsTer2) c.*119dup (n.*119dup) c.*345dup (n.*345dup) c.*551dup (n.*551dup) n.1651dup n.1641dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466727G>A | CA346727841 | MSH2 | c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1652G>A n.1642G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466727G>C | CA346727843 | MSH2 | c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1652G>C n.1642G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466727G= | CA2495867303 | MSH2 | c.1580G= (p.Cys527=) c.1382G= (p.Cys461=) c.*120G= (n.*120G=) c.*346G= (n.*346G=) c.*552G= (n.*552G=) n.1652G= n.1642G= | |
2 | g.47466727G>T | CA346727842 | MSH2 | c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1652G>T n.1642G>T | |
2 | g.47466728T>A | CA346727844 | MSH2 | c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.1383T>A (p.Cys461Ter) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1653T>A n.1643T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466728T>C | CA425965600 | MSH2 | c.1581T>C (p.Cys527=) c.1383T>C (p.Cys461=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1653T>C n.1643T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466728T>G | CA346727845 | MSH2 | c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.1383T>G (p.Cys461Trp) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1653T>G n.1643T>G | dbSNP |
2 | g.47466728T= | CA2495867304 | MSH2 | c.1581T= (p.Cys527=) c.1383T= (p.Cys461=) c.*121T= (n.*121T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*553T= (n.*553T=) n.1653T= n.1643T= | |
2 | g.47466729A= | CA2495867305 | MSH2 | c.1582A= (p.Lys528=) c.1384A= (p.Lys462=) c.*122A= (n.*122A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*554A= (n.*554A=) n.1654A= n.1644A= | |
2 | g.47466729A>C | CA018669 | MSH2 | c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1654A>C n.1644A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466729A>G | CA346727846 | MSH2 | c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1654A>G n.1644A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466729A>T | CA346727847 | MSH2 | c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1654A>T n.1644A>T | dbSNP |
2 | g.47466730del | CA2699284755 | MSH2 | c.1583del (p.Lys528ArgfsTer15) c.1385del (p.Lys462ArgfsTer15) c.1583del (p.Lys528ArgfsTer?) c.*123del (n.*123del) c.*349del (n.*349del) c.*555del (n.*555del) n.1655del n.1645del | dbSNP |
2 | g.47466730A= | CA2495867307 | MSH2 | c.1583A= (p.Lys528=) c.1385A= (p.Lys462=) c.*123A= (n.*123A=) c.*349A= (n.*349A=) c.*555A= (n.*555A=) n.1655A= n.1645A= | |
2 | g.47466730A>C | CA346727848 | MSH2 | c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.1655A>C n.1645A>C | |
2 | g.47466730A>G | CA46685049 | MSH2 | c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.1655A>G n.1645A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466730A>T | CA029643 | MSH2 | c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.1655A>T n.1645A>T | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47466730_47466731delinsAG | CA2495867306 | MSH2 | c.1583_1584delinsAG (p.Lys528=) c.1385_1386delinsAG (p.Lys462=) c.*123_*124delinsAG (n.*123_*124delinsAG) c.*349_*350delinsAG (n.*349_*350delinsAG) c.*555_*556delinsAG (n.*555_*556delinsAG) n.1655_1656delinsAG n.1645_1646delinsAG | |
2 | g.47466731G>A | CA425965601 | MSH2 | c.1584G>A (p.Lys528=) c.1386G>A (p.Lys462=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1656G>A n.1646G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466731G>C | CA346727849 | MSH2 | c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1656G>C n.1646G>C | dbSNP |
2 | g.47466731G= | CA2495867308 | MSH2 | c.1584G= (p.Lys528=) c.1386G= (p.Lys462=) c.*124G= (n.*124G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*556G= (n.*556G=) n.1656G= n.1646G= | |
2 | g.47466731G>T | CA346727850 | MSH2 | c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1656G>T n.1646G>T | dbSNP |
2 | g.47466732del | CA46685050 | MSH2 | c.1585del (p.Glu529LysfsTer14) c.1387del (p.Glu463LysfsTer14) c.1585del (p.Glu529LysfsTer?) c.*125del (n.*125del) c.*351del (n.*351del) c.*557del (n.*557del) n.1657del n.1647del | dbSNP |
2 | g.47466732G>A | CA346727852 | MSH2 | c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.1657G>A n.1647G>A | dbSNP |
2 | g.47466732G>C | CA346727853 | MSH2 | c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) n.1657G>C n.1647G>C | |
2 | g.47466732G>T | CA346727851 | MSH2 | c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.1657G>T n.1647G>T | ClinVar |
2 | g.47466732_47466733delinsGA | CA2495867309 | MSH2 | c.1585_1586delinsGA (p.Glu529=) c.1387_1388delinsGA (p.Glu463=) c.*125_*126delinsGA (n.*125_*126delinsGA) c.*351_*352delinsGA (n.*351_*352delinsGA) c.*557_*558delinsGA (n.*557_*558delinsGA) n.1657_1658delinsGA n.1647_1648delinsGA | |
2 | g.47466733A>C | CA346727856 | MSH2 | c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1658A>C n.1648A>C | |
2 | g.47466733A>G | CA346727854 | MSH2 | c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1658A>G n.1648A>G | ClinVar |
2 | g.47466733A>T | CA346727855 | MSH2 | c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1658A>T n.1648A>T | dbSNP |
2 | g.47466734del | CA018675 | MSH2 | c.1587del (p.Glu530LysfsTer13) c.1389del (p.Glu464LysfsTer13) c.1587del (p.Ser531ValfsTer?) c.*127del (n.*127del) c.*353del (n.*353del) c.*559del (n.*559del) n.1659del n.1649del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466733_47466744delinsAAGAAAAAGTCC | CA2495867310 | MSH2 | c.1586_1597delinsAAGAAAAAGTCC (p.Glu529=) c.1388_1399delinsAAGAAAAAGTCC (p.Glu463=) c.1586_1595delinsAAGAAAAAGTCC c.*126_*137delinsAAGAAAAAGTCC (n.*126_*137delinsAAGAAAAAGTCC) c.*352_*363delinsAAGAAAAAGTCC (n.*352_*363delinsAAGAAAAAGTCC) c.*558_*569delinsAAGAAAAAGTCC (n.*558_*569delinsAAGAAAAAGTCC) n.1658_1669delinsAAGAAAAAGTCC n.1648_1659delinsAAGAAAAAGTCC | |
2 | g.47466734A= | CA2495867311 | MSH2 | c.1587A= (p.Glu529=) c.1389A= (p.Glu463=) c.*127A= (n.*127A=) c.*353A= (n.*353A=) c.*559A= (n.*559A=) n.1659A= n.1649A= | |
2 | g.47466734A>C | CA346727857 | MSH2 | c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1659A>C n.1649A>C | |
2 | g.47466734A>G | CA425965602 | MSH2 | c.1587A>G (p.Glu529=) c.1389A>G (p.Glu463=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1659A>G n.1649A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466734A>T | CA346727858 | MSH2 | c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1659A>T n.1649A>T | dbSNP |
2 | g.47466734_47466744delinsT | CA645369215 | MSH2 | c.1587_1597delinsT (p.Glu529AspfsTer11) c.1389_1399delinsT (p.Glu463AspfsTer11) c.1587_1595delinsT c.*127_*137delinsT (n.*127_*137delinsT) c.*353_*363delinsT (n.*353_*363delinsT) c.*559_*569delinsT (n.*559_*569delinsT) n.1659_1669delinsT n.1649_1659delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466735G>A | CA346727859 | MSH2 | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1588-2G>A (n.1588-2G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1660G>A n.1650G>A | dbSNP |
2 | g.47466735G>C | CA346727860 | MSH2 | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1588-2G>C (n.1588-2G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1660G>C n.1650G>C | ClinVar |
2 | g.47466735G>T | CA346727861 | MSH2 | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1588-2G>T (n.1588-2G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1660G>T n.1650G>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.47466735_47466736delinsGA | CA2495867313 | MSH2 | c.1588_1589delinsGA (p.Glu530=) c.1390_1391delinsGA (p.Glu464=) c.1588-2_1588-1delinsGA (n.1588-2_1588-1delinsGA) c.*128_*129delinsGA (n.*128_*129delinsGA) c.*354_*355delinsGA (n.*354_*355delinsGA) c.*560_*561delinsGA (n.*560_*561delinsGA) n.1660_1661delinsGA n.1650_1651delinsGA | |
2 | g.47466735_47466756delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA | CA2495867312 | MSH2 | c.1588_1609delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (p.Glu530=) c.1390_1411delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (p.Glu464=) c.1588-2_*5delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA c.*128_*149delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (n.*128_*149delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA) c.*354_*375delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (n.*354_*375delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA) c.*560_*581delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA (n.*560_*581delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA) n.1660_1681delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA n.1650_1671delinsGAAAAAGTCCTTCGTAACAATA | |
2 | g.47466736A= | CA2495867314 | MSH2 | c.1589A= (p.Glu530=) c.1391A= (p.Glu464=) c.1588-1A= (n.1588-1A=) c.*129A= (n.*129A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*561A= (n.*561A=) n.1661A= n.1651A= | |
2 | g.47466736A>C | CA346727862 | MSH2 | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1588-1A>C (n.1588-1A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1661A>C n.1651A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466736A>G | CA346727863 | MSH2 | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1588-1A>G (n.1588-1A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1661A>G n.1651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466736A>T | CA346727864 | MSH2 | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1588-1A>T (n.1588-1A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1661A>T n.1651A>T | |
2 | g.47466740dup | CA2580066702 | MSH2 | c.1593dup (p.Val532SerfsTer4) c.1395dup (p.Val466SerfsTer4) c.1591dup c.*133dup (n.*133dup) c.*359dup (n.*359dup) c.*565dup (n.*565dup) n.1665dup n.1655dup | ClinVar |
2 | g.47466740del | CA913189802 | MSH2 | c.1593del (p.Val532SerfsTer11) c.1395del (p.Val466SerfsTer11) c.1591del c.*133del (n.*133del) c.*359del (n.*359del) c.*565del (n.*565del) n.1665del n.1655del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466739_47466740del | CA2580066703 | MSH2 | c.1592_1593del (p.Lys531SerfsTer4) c.1394_1395del (p.Lys465SerfsTer4) c.1590_1591del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.*358_*359del (n.*358_*359del) c.*564_*565del (n.*564_*565del) n.1664_1665del n.1654_1655del | ClinVar |
2 | g.47466740_47466760del | CA018680 | MSH2 | c.1593_1613del (p.Lys531_Lys537del) c.1395_1415del (p.Lys465_Lys471del) c.1591_*9del c.*133_*153del (n.*133_*153del) c.*359_*379del (n.*359_*379del) c.*565_*585del (n.*565_*585del) n.1665_1685del n.1655_1675del | dbSNP |
2 | g.47466737A>C | CA346727867 | MSH2 | c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1662A>C n.1652A>C | |
2 | g.47466737A>G | CA346727866 | MSH2 | c.1590A>G (p.Glu530=) c.1392A>G (p.Glu464=) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1662A>G n.1652A>G | COSMIC |
2 | g.47466737A>T | CA346727865 | MSH2 | c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1662A>T n.1652A>T | |
2 | g.47466738A>C | CA346727868 | MSH2 | c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1663A>C n.1653A>C | |
2 | g.47466738A>G | CA346727869 | MSH2 | c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1663A>G n.1653A>G | ClinVar |
2 | g.47466738A>T | CA346727870 | MSH2 | c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1663A>T n.1653A>T | |
2 | g.47466739A>C | CA346727871 | MSH2 | c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1664A>C n.1654A>C | |
2 | g.47466739A>G | CA346727872 | MSH2 | c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1590A>G (p.Lys530=) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1664A>G n.1654A>G | |
2 | g.47466739A>T | CA346727873 | MSH2 | c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1664A>T n.1654A>T | |
2 | g.47466739_47466740insGT | CA2699285004 | MSH2 | c.1592_1593insGT (p.Val532Ter) c.1394_1395insGT (p.Val466Ter) c.1590_1591insGT (p.Ser531ValfsTer?) c.*132_*133insGT (n.*132_*133insGT) c.*358_*359insGT (n.*358_*359insGT) c.*564_*565insGT (n.*564_*565insGT) n.1664_1665insGT n.1654_1655insGT | dbSNP |
2 | g.47466740A= | CA2495867315 | MSH2 | c.1593A= (p.Lys531=) c.1395A= (p.Lys465=) c.1591A= (p.Ser531=) c.*133A= (n.*133A=) c.*359A= (n.*359A=) c.*565A= (n.*565A=) n.1665A= n.1655A= | |
2 | g.47466740A>C | CA346727874 | MSH2 | c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1665A>C n.1655A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466740A>G | CA346727875 | MSH2 | c.1593A>G (p.Lys531=) c.1395A>G (p.Lys465=) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1665A>G n.1655A>G | |
2 | g.47466740A>T | CA346727876 | MSH2 | c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1665A>T n.1655A>T | ClinVar |
2 | g.47466741G>A | CA346727877 | MSH2 | c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1666G>A n.1656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466741G>C | CA346727878 | MSH2 | c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1666G>C n.1656G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466741G>T | CA346727879 | MSH2 | c.1594G>T (p.Val532Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1666G>T n.1656G>T | |
2 | g.47466741dup | CA018687 | MSH2 | c.1594dup (p.Val532GlyfsTer4) c.1396dup (p.Val466GlyfsTer4) c.1592dup (p.Ser531ArgfsTer12) c.*134dup (n.*134dup) c.*360dup (n.*360dup) c.*566dup (n.*566dup) n.1666dup n.1656dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466742T>A | CA346727881 | MSH2 | c.1595T>A (p.Val532Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1667T>A n.1657T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466742T>C | CA029661 | MSH2 | c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1593T>C (p.Ser531=) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1667T>C n.1657T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466742T>G | CA346727880 | MSH2 | c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1667T>G n.1657T>G | |
2 | g.47466742T= | CA2495867316 | MSH2 | c.1595T= (p.Val532=) c.1397T= (p.Val466=) c.1593T= (p.Ser531=) c.*135T= (n.*135T=) c.*361T= (n.*361T=) c.*567T= (n.*567T=) n.1667T= n.1657T= |