Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46192113C>A | CA340173093 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1524G>T (p.Met508Ile) n.2086G>T n.1696G>T n.1884G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.2071G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) n.3051G>T n.2402G>T n.2598G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.2390G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.2274G>T n.2175G>T n.2720G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1871G>T n.1673G>T n.2099G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.1785G>T n.2472G>T n.4158G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.145G>T n.910G>T c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.679-4089C>A (n.679-4089C>A) c.634-4089C>A (n.634-4089C>A) c.432G>T (p.Met144Ile) | |
1 | g.46192113C>G | CA340173096 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1524G>C (p.Met508Ile) n.2086G>C n.1696G>C n.1884G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.2071G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) n.3051G>C n.2402G>C n.2598G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.2390G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.2274G>C n.2175G>C n.2720G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1871G>C n.1673G>C n.2099G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.1785G>C n.2472G>C n.4158G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.145G>C n.910G>C c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.679-4089C>G (n.679-4089C>G) c.634-4089C>G (n.634-4089C>G) c.432G>C (p.Met144Ile) | |
1 | g.46192113C>T | CA340173095 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1524G>A (p.Met508Ile) n.2086G>A n.1696G>A n.1884G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.2071G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) n.3051G>A n.2402G>A n.2598G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2390G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.2274G>A n.2175G>A n.2720G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1871G>A n.1673G>A n.2099G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.1785G>A n.2472G>A n.4158G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.145G>A n.910G>A c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.679-4089C>T (n.679-4089C>T) c.634-4089C>T (n.634-4089C>T) c.432G>A (p.Met144Ile) | |
1 | g.46192114A= | CA2474082042 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T= (p.Met508=) n.2085T= n.1695T= n.1883T= c.*833T= (n.*833T=) n.2070T= c.1424T= (p.Met475=) n.3050T= n.2401T= n.2597T= c.*647T= (n.*647T=) n.2389T= c.*463T= (n.*463T=) n.2273T= n.2174T= n.2719T= c.*1155T= (n.*1155T=) n.1870T= n.1672T= n.2098T= c.*1375T= (n.*1375T=) n.1784T= n.2471T= n.4157T= c.*1192T= (n.*1192T=) n.144T= n.909T= c.1457T= (p.Met486=) c.1094T= (p.Met365=) c.679-4088A= (n.679-4088A=) c.634-4088A= (n.634-4088A=) c.431T= (p.Met144=) | |
1 | g.46192114A>C | CA340173100 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T>G (p.Met508Arg) n.2085T>G n.1695T>G n.1883T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.2070T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) n.3050T>G n.2401T>G n.2597T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.2389T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.2273T>G n.2174T>G n.2719T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1870T>G n.1672T>G n.2098T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.1784T>G n.2471T>G n.4157T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.144T>G n.909T>G c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.679-4088A>C (n.679-4088A>C) c.634-4088A>C (n.634-4088A>C) c.431T>G (p.Met144Arg) | |
1 | g.46192114A>G | CA340173106 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T>C (p.Met508Thr) n.2085T>C n.1695T>C n.1883T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.2070T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) n.3050T>C n.2401T>C n.2597T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.2389T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.2273T>C n.2174T>C n.2719T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1870T>C n.1672T>C n.2098T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.1784T>C n.2471T>C n.4157T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.144T>C n.909T>C c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.679-4088A>G (n.679-4088A>G) c.634-4088A>G (n.634-4088A>G) c.431T>C (p.Met144Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192114A>T | CA340173109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T>A (p.Met508Lys) n.2085T>A n.1695T>A n.1883T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.2070T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) n.3050T>A n.2401T>A n.2597T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.2389T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.2273T>A n.2174T>A n.2719T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1870T>A n.1672T>A n.2098T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.1784T>A n.2471T>A n.4157T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.144T>A n.909T>A c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.679-4088A>T (n.679-4088A>T) c.634-4088A>T (n.634-4088A>T) c.431T>A (p.Met144Lys) | dbSNP |
1 | g.46192115T>A | CA340173113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A>T (p.Met508Leu) n.2084A>T n.1694A>T n.1882A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.2069A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) n.3049A>T n.2400A>T n.2596A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.2388A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.2272A>T n.2173A>T n.2718A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1869A>T n.1671A>T n.2097A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.1783A>T n.2470A>T n.4156A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.143A>T n.908A>T c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.679-4087T>A (n.679-4087T>A) c.634-4087T>A (n.634-4087T>A) c.430A>T (p.Met144Leu) | |
1 | g.46192115T>C | CA833342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A>G (p.Met508Val) n.2084A>G n.1694A>G n.1882A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.2069A>G c.1423A>G (p.Met475Val) n.3049A>G n.2400A>G n.2596A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.2388A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.2272A>G n.2173A>G n.2718A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1869A>G n.1671A>G n.2097A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.1783A>G n.2470A>G n.4156A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.143A>G n.908A>G c.1456A>G (p.Met486Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.679-4087T>C (n.679-4087T>C) c.634-4087T>C (n.634-4087T>C) c.430A>G (p.Met144Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192115T>G | CA340173130 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A>C (p.Met508Leu) n.2084A>C n.1694A>C n.1882A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.2069A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) n.3049A>C n.2400A>C n.2596A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.2388A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.2272A>C n.2173A>C n.2718A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1869A>C n.1671A>C n.2097A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.1783A>C n.2470A>C n.4156A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.143A>C n.908A>C c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.679-4087T>G (n.679-4087T>G) c.634-4087T>G (n.634-4087T>G) c.430A>C (p.Met144Leu) | |
1 | g.46192115T= | CA2474082043 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A= (p.Met508=) n.2084A= n.1694A= n.1882A= c.*832A= (n.*832A=) n.2069A= c.1423A= (p.Met475=) n.3049A= n.2400A= n.2596A= c.*646A= (n.*646A=) n.2388A= c.*462A= (n.*462A=) n.2272A= n.2173A= n.2718A= c.*1154A= (n.*1154A=) n.1869A= n.1671A= n.2097A= c.*1374A= (n.*1374A=) n.1783A= n.2470A= n.4156A= c.*1191A= (n.*1191A=) n.143A= n.908A= c.1456A= (p.Met486=) c.1093A= (p.Met365=) c.679-4087T= (n.679-4087T=) c.634-4087T= (n.634-4087T=) c.430A= (p.Met144=) | |
1 | g.46192116G>A | CA833343 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C>T (p.Asn507=) n.2083C>T n.1693C>T n.1881C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.2068C>T c.1422C>T (p.Asn474=) n.3048C>T n.2399C>T n.2595C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.2387C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.2271C>T n.2172C>T n.2717C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1868C>T n.1670C>T n.2096C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.1782C>T n.2469C>T n.4155C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.142C>T n.907C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.1092C>T (p.Asn364=) c.679-4086G>A (n.679-4086G>A) c.634-4086G>A (n.634-4086G>A) c.429C>T (p.Asn143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192116G>C | CA340173144 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C>G (p.Asn507Lys) n.2083C>G n.1693C>G n.1881C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.2068C>G c.1422C>G (p.Asn474Lys) n.3048C>G n.2399C>G n.2595C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.2387C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.2271C>G n.2172C>G n.2717C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1868C>G n.1670C>G n.2096C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.1782C>G n.2469C>G n.4155C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.142C>G n.907C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.679-4086G>C (n.679-4086G>C) c.634-4086G>C (n.634-4086G>C) c.429C>G (p.Asn143Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192116G= | CA2474082044 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C= (p.Asn507=) n.2083C= n.1693C= n.1881C= c.*831C= (n.*831C=) n.2068C= c.1422C= (p.Asn474=) n.3048C= n.2399C= n.2595C= c.*645C= (n.*645C=) n.2387C= c.*461C= (n.*461C=) n.2271C= n.2172C= n.2717C= c.*1153C= (n.*1153C=) n.1868C= n.1670C= n.2096C= c.*1373C= (n.*1373C=) n.1782C= n.2469C= n.4155C= c.*1190C= (n.*1190C=) n.142C= n.907C= c.1455C= (p.Asn485=) c.1092C= (p.Asn364=) c.679-4086G= (n.679-4086G=) c.634-4086G= (n.634-4086G=) c.429C= (p.Asn143=) | |
1 | g.46192116G>T | CA340173146 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C>A (p.Asn507Lys) n.2083C>A n.1693C>A n.1881C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.2068C>A c.1422C>A (p.Asn474Lys) n.3048C>A n.2399C>A n.2595C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.2387C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.2271C>A n.2172C>A n.2717C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1868C>A n.1670C>A n.2096C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.1782C>A n.2469C>A n.4155C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.142C>A n.907C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.679-4086G>T (n.679-4086G>T) c.634-4086G>T (n.634-4086G>T) c.429C>A (p.Asn143Lys) | |
1 | g.46192117T>A | CA340173166 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A>T (p.Asn507Ile) n.2082A>T n.1692A>T n.1880A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.2067A>T c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.3047A>T n.2398A>T n.2594A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.2386A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.2270A>T n.2171A>T n.2716A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1867A>T n.1669A>T n.2095A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.1781A>T n.2468A>T n.4154A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.141A>T n.906A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.679-4085T>A (n.679-4085T>A) c.634-4085T>A (n.634-4085T>A) c.428A>T (p.Asn143Ile) | |
1 | g.46192117T>C | CA340173175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A>G (p.Asn507Ser) n.2082A>G n.1692A>G n.1880A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2067A>G c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.3047A>G n.2398A>G n.2594A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.2386A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.2270A>G n.2171A>G n.2716A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1867A>G n.1669A>G n.2095A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.1781A>G n.2468A>G n.4154A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.141A>G n.906A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.679-4085T>C (n.679-4085T>C) c.634-4085T>C (n.634-4085T>C) c.428A>G (p.Asn143Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192117T>G | CA340173183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A>C (p.Asn507Thr) n.2082A>C n.1692A>C n.1880A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.2067A>C c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.3047A>C n.2398A>C n.2594A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.2386A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.2270A>C n.2171A>C n.2716A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1867A>C n.1669A>C n.2095A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.1781A>C n.2468A>C n.4154A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.141A>C n.906A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.679-4085T>G (n.679-4085T>G) c.634-4085T>G (n.634-4085T>G) c.428A>C (p.Asn143Thr) | |
1 | g.46192117T= | CA2474082045 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A= (p.Asn507=) n.2082A= n.1692A= n.1880A= c.*830A= (n.*830A=) n.2067A= c.1421A= (p.Asn474=) n.3047A= n.2398A= n.2594A= c.*644A= (n.*644A=) n.2386A= c.*460A= (n.*460A=) n.2270A= n.2171A= n.2716A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.1867A= n.1669A= n.2095A= c.*1372A= (n.*1372A=) n.1781A= n.2468A= n.4154A= c.*1189A= (n.*1189A=) n.141A= n.906A= c.1454A= (p.Asn485=) c.1091A= (p.Asn364=) c.679-4085T= (n.679-4085T=) c.634-4085T= (n.634-4085T=) c.428A= (p.Asn143=) | |
1 | g.46192118T>A | CA340173192 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1519A>T (p.Asn507Tyr) n.2081A>T n.1691A>T n.1879A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.2066A>T c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.3046A>T n.2397A>T n.2593A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.2385A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2269A>T n.2170A>T n.2715A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1866A>T n.1668A>T n.2094A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1780A>T n.2467A>T n.4153A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.140A>T n.905A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.679-4084T>A (n.679-4084T>A) c.634-4084T>A (n.634-4084T>A) c.427A>T (p.Asn143Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.46192118T>C | CA340173186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1519A>G (p.Asn507Asp) n.2081A>G n.1691A>G n.1879A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.2066A>G c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.3046A>G n.2397A>G n.2593A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.2385A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2269A>G n.2170A>G n.2715A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1866A>G n.1668A>G n.2094A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1780A>G n.2467A>G n.4153A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.140A>G n.905A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.679-4084T>C (n.679-4084T>C) c.634-4084T>C (n.634-4084T>C) c.427A>G (p.Asn143Asp) | |
1 | g.46192118T>G | CA340173189 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1519A>C (p.Asn507His) n.2081A>C n.1691A>C n.1879A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.2066A>C c.1420A>C (p.Asn474His) n.3046A>C n.2397A>C n.2593A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.2385A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2269A>C n.2170A>C n.2715A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1866A>C n.1668A>C n.2094A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1780A>C n.2467A>C n.4153A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.140A>C n.905A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.679-4084T>G (n.679-4084T>G) c.634-4084T>G (n.634-4084T>G) c.427A>C (p.Asn143His) | dbSNP |
1 | g.46192119G>A | CA417718254 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1518C>T (p.Leu506=) n.2080C>T n.1690C>T n.1878C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.2065C>T c.1419C>T (p.Leu473=) n.3045C>T n.2396C>T n.2592C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.2384C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.2268C>T n.2169C>T n.2714C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1865C>T n.1667C>T n.2093C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1779C>T n.2466C>T n.4152C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.139C>T n.904C>T c.1452C>T (p.Leu484=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.679-4083G>A (n.679-4083G>A) c.634-4083G>A (n.634-4083G>A) c.426C>T (p.Leu142=) | |
1 | g.46192119G>C | CA417718255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1518C>G (p.Leu506=) n.2080C>G n.1690C>G n.1878C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.2065C>G c.1419C>G (p.Leu473=) n.3045C>G n.2396C>G n.2592C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.2384C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.2268C>G n.2169C>G n.2714C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1865C>G n.1667C>G n.2093C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1779C>G n.2466C>G n.4152C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.139C>G n.904C>G c.1452C>G (p.Leu484=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.679-4083G>C (n.679-4083G>C) c.634-4083G>C (n.634-4083G>C) c.426C>G (p.Leu142=) | |
1 | g.46192119G>T | CA417718256 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1518C>A (p.Leu506=) n.2080C>A n.1690C>A n.1878C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.2065C>A c.1419C>A (p.Leu473=) n.3045C>A n.2396C>A n.2592C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.2384C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.2268C>A n.2169C>A n.2714C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1865C>A n.1667C>A n.2093C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1779C>A n.2466C>A n.4152C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.139C>A n.904C>A c.1452C>A (p.Leu484=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.679-4083G>T (n.679-4083G>T) c.634-4083G>T (n.634-4083G>T) c.426C>A (p.Leu142=) | |
1 | g.46192120A>C | CA340173201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.2079T>G n.1689T>G n.1877T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.2064T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.3044T>G n.2395T>G n.2591T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.2383T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.2267T>G n.2168T>G n.2713T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1864T>G n.1666T>G n.2092T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.1778T>G n.2465T>G n.4151T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.138T>G n.903T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.679-4082A>C (n.679-4082A>C) c.634-4082A>C (n.634-4082A>C) c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
1 | g.46192120A>G | CA340173203 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2079T>C n.1689T>C n.1877T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.2064T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.3044T>C n.2395T>C n.2591T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.2383T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.2267T>C n.2168T>C n.2713T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1864T>C n.1666T>C n.2092T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.1778T>C n.2465T>C n.4151T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.138T>C n.903T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.679-4082A>G (n.679-4082A>G) c.634-4082A>G (n.634-4082A>G) c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
1 | g.46192120A>T | CA340173205 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1517T>A (p.Leu506His) n.2079T>A n.1689T>A n.1877T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.2064T>A c.1418T>A (p.Leu473His) n.3044T>A n.2395T>A n.2591T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.2383T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.2267T>A n.2168T>A n.2713T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1864T>A n.1666T>A n.2092T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.1778T>A n.2465T>A n.4151T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.138T>A n.903T>A c.1451T>A (p.Leu484His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.679-4082A>T (n.679-4082A>T) c.634-4082A>T (n.634-4082A>T) c.425T>A (p.Leu142His) | |
1 | g.46192121G>A | CA340173210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.2078C>T n.1688C>T n.1876C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.2063C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) n.3043C>T n.2394C>T n.2590C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.2382C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.2266C>T n.2167C>T n.2712C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1863C>T n.1665C>T n.2091C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.1777C>T n.2464C>T n.4150C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.137C>T n.902C>T c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.679-4081G>A (n.679-4081G>A) c.634-4081G>A (n.634-4081G>A) c.424C>T (p.Leu142Phe) | |
1 | g.46192121G>C | CA340173211 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1516C>G (p.Leu506Val) n.2078C>G n.1688C>G n.1876C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.2063C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) n.3043C>G n.2394C>G n.2590C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.2382C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.2266C>G n.2167C>G n.2712C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1863C>G n.1665C>G n.2091C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.1777C>G n.2464C>G n.4150C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.137C>G n.902C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.679-4081G>C (n.679-4081G>C) c.634-4081G>C (n.634-4081G>C) c.424C>G (p.Leu142Val) | |
1 | g.46192121G>T | CA340173214 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.2078C>A n.1688C>A n.1876C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.2063C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.3043C>A n.2394C>A n.2590C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.2382C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.2266C>A n.2167C>A n.2712C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1863C>A n.1665C>A n.2091C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.1777C>A n.2464C>A n.4150C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.137C>A n.902C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.679-4081G>T (n.679-4081G>T) c.634-4081G>T (n.634-4081G>T) c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
1 | g.46192122G>A | CA417718259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1515C>T (p.Gly505=) n.2077C>T n.1687C>T n.1875C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.2062C>T c.1416C>T (p.Gly472=) n.3042C>T n.2393C>T n.2589C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.2381C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.2265C>T n.2166C>T n.2711C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1862C>T n.1664C>T n.2090C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.1776C>T n.2463C>T n.4149C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.136C>T n.901C>T c.1449C>T (p.Gly483=) c.1086C>T (p.Gly362=) c.679-4080G>A (n.679-4080G>A) c.634-4080G>A (n.634-4080G>A) c.423C>T (p.Gly141=) | ClinVar |
1 | g.46192122G>C | CA417718260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1515C>G (p.Gly505=) n.2077C>G n.1687C>G n.1875C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.2062C>G c.1416C>G (p.Gly472=) n.3042C>G n.2393C>G n.2589C>G c.*639C>G (n.*639C>G) n.2381C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.2265C>G n.2166C>G n.2711C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1862C>G n.1664C>G n.2090C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.1776C>G n.2463C>G n.4149C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.136C>G n.901C>G c.1449C>G (p.Gly483=) c.1086C>G (p.Gly362=) c.679-4080G>C (n.679-4080G>C) c.634-4080G>C (n.634-4080G>C) c.423C>G (p.Gly141=) | |
1 | g.46192122G>T | CA417718262 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1515C>A (p.Gly505=) n.2077C>A n.1687C>A n.1875C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.2062C>A c.1416C>A (p.Gly472=) n.3042C>A n.2393C>A n.2589C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.2381C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.2265C>A n.2166C>A n.2711C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1862C>A n.1664C>A n.2090C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.1776C>A n.2463C>A n.4149C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.136C>A n.901C>A c.1449C>A (p.Gly483=) c.1086C>A (p.Gly362=) c.679-4080G>T (n.679-4080G>T) c.634-4080G>T (n.634-4080G>T) c.423C>A (p.Gly141=) | |
1 | g.46192123C>A | CA340173218 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G>T (p.Gly505Val) n.2076G>T n.1686G>T n.1874G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.2061G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) n.3041G>T n.2392G>T n.2588G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.2380G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.2264G>T n.2165G>T n.2710G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.1861G>T n.1663G>T n.2089G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1775G>T n.2462G>T n.4148G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.135G>T n.900G>T c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.679-4079C>A (n.679-4079C>A) c.634-4079C>A (n.634-4079C>A) c.422G>T (p.Gly141Val) | |
1 | g.46192123C= | CA2474082046 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G= (p.Gly505=) n.2076G= n.1686G= n.1874G= c.*824G= (n.*824G=) n.2061G= c.1415G= (p.Gly472=) n.3041G= n.2392G= n.2588G= c.*638G= (n.*638G=) n.2380G= c.*454G= (n.*454G=) n.2264G= n.2165G= n.2710G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.1861G= n.1663G= n.2089G= c.*1366G= (n.*1366G=) n.1775G= n.2462G= n.4148G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.135G= n.900G= c.1448G= (p.Gly483=) c.1085G= (p.Gly362=) c.679-4079C= (n.679-4079C=) c.634-4079C= (n.634-4079C=) c.422G= (p.Gly141=) | |
1 | g.46192123C>G | CA340173220 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.2076G>C n.1686G>C n.1874G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.2061G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.3041G>C n.2392G>C n.2588G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.2380G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.2264G>C n.2165G>C n.2710G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.1861G>C n.1663G>C n.2089G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.1775G>C n.2462G>C n.4148G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.135G>C n.900G>C c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.679-4079C>G (n.679-4079C>G) c.634-4079C>G (n.634-4079C>G) c.422G>C (p.Gly141Ala) | ClinVar |
1 | g.46192123C>T | CA833344 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.2076G>A n.1686G>A n.1874G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.2061G>A c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.3041G>A n.2392G>A n.2588G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.2380G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.2264G>A n.2165G>A n.2710G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.1861G>A n.1663G>A n.2089G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.1775G>A n.2462G>A n.4148G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.135G>A n.900G>A c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.679-4079C>T (n.679-4079C>T) c.634-4079C>T (n.634-4079C>T) c.422G>A (p.Gly141Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192124C>A | CA340173225 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.2075G>T n.1685G>T n.1873G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.2060G>T c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.3040G>T n.2391G>T n.2587G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.2379G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.2263G>T n.2164G>T n.2709G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1860G>T n.1662G>T n.2088G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.1774G>T n.2461G>T n.4147G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.134G>T n.899G>T c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.679-4078C>A (n.679-4078C>A) c.634-4078C>A (n.634-4078C>A) c.421G>T (p.Gly141Cys) | |
1 | g.46192124C= | CA2474082047 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G= (p.Gly505=) n.2075G= n.1685G= n.1873G= c.*823G= (n.*823G=) n.2060G= c.1414G= (p.Gly472=) n.3040G= n.2391G= n.2587G= c.*637G= (n.*637G=) n.2379G= c.*453G= (n.*453G=) n.2263G= n.2164G= n.2709G= c.*1145G= (n.*1145G=) n.1860G= n.1662G= n.2088G= c.*1365G= (n.*1365G=) n.1774G= n.2461G= n.4147G= c.*1182G= (n.*1182G=) n.134G= n.899G= c.1447G= (p.Gly483=) c.1084G= (p.Gly362=) c.679-4078C= (n.679-4078C=) c.634-4078C= (n.634-4078C=) c.421G= (p.Gly141=) | |
1 | g.46192124C>G | CA340173227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.2075G>C n.1685G>C n.1873G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.2060G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.3040G>C n.2391G>C n.2587G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.2379G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.2263G>C n.2164G>C n.2709G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1860G>C n.1662G>C n.2088G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.1774G>C n.2461G>C n.4147G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.134G>C n.899G>C c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.679-4078C>G (n.679-4078C>G) c.634-4078C>G (n.634-4078C>G) c.421G>C (p.Gly141Arg) | |
1 | g.46192124C>T | CA833345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.2075G>A n.1685G>A n.1873G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.2060G>A c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.3040G>A n.2391G>A n.2587G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.2379G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.2263G>A n.2164G>A n.2709G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1860G>A n.1662G>A n.2088G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.1774G>A n.2461G>A n.4147G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.134G>A n.899G>A c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.679-4078C>T (n.679-4078C>T) c.634-4078C>T (n.634-4078C>T) c.421G>A (p.Gly141Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192125del | CA2574356210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512del (p.Gly505AlafsTer4) n.2074del n.1684del n.1872del c.*822del (n.*822del) n.2059del c.1413del (p.Gly472AlafsTer4) n.3039del n.2390del n.2586del c.*636del (n.*636del) n.2378del c.*452del (n.*452del) n.2262del n.2163del n.2708del c.*1144del (n.*1144del) n.1859del n.1661del n.2087del c.*1364del (n.*1364del) n.1773del n.2460del n.4146del c.*1181del (n.*1181del) n.133del n.898del c.1446del (p.Gly483AlafsTer4) c.1083del (p.Gly362AlafsTer4) c.679-4077del (n.679-4077del) c.634-4077del (n.634-4077del) c.420del (p.Gly141AlafsTer4) | |
1 | g.46192125G>A | CA833346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512C>T (p.Val504=) n.2074C>T n.1684C>T n.1872C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.2059C>T c.1413C>T (p.Val471=) n.3039C>T n.2390C>T n.2586C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.2378C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.2262C>T n.2163C>T n.2708C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1859C>T n.1661C>T n.2087C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.1773C>T n.2460C>T n.4146C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.133C>T n.898C>T c.1446C>T (p.Val482=) c.1083C>T (p.Val361=) c.679-4077G>A (n.679-4077G>A) c.634-4077G>A (n.634-4077G>A) c.420C>T (p.Val140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192125G>C | CA417718263 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512C>G (p.Val504=) n.2074C>G n.1684C>G n.1872C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.2059C>G c.1413C>G (p.Val471=) n.3039C>G n.2390C>G n.2586C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.2378C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.2262C>G n.2163C>G n.2708C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1859C>G n.1661C>G n.2087C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.1773C>G n.2460C>G n.4146C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.133C>G n.898C>G c.1446C>G (p.Val482=) c.1083C>G (p.Val361=) c.679-4077G>C (n.679-4077G>C) c.634-4077G>C (n.634-4077G>C) c.420C>G (p.Val140=) | gnomAD v4 |
1 | g.46192125G= | CA2474082048 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512C= (p.Val504=) n.2074C= n.1684C= n.1872C= c.*822C= (n.*822C=) n.2059C= c.1413C= (p.Val471=) n.3039C= n.2390C= n.2586C= c.*636C= (n.*636C=) n.2378C= c.*452C= (n.*452C=) n.2262C= n.2163C= n.2708C= c.*1144C= (n.*1144C=) n.1859C= n.1661C= n.2087C= c.*1364C= (n.*1364C=) n.1773C= n.2460C= n.4146C= c.*1181C= (n.*1181C=) n.133C= n.898C= c.1446C= (p.Val482=) c.1083C= (p.Val361=) c.679-4077G= (n.679-4077G=) c.634-4077G= (n.634-4077G=) c.420C= (p.Val140=) | |
1 | g.46192125G>T | CA417718264 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512C>A (p.Val504=) n.2074C>A n.1684C>A n.1872C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.2059C>A c.1413C>A (p.Val471=) n.3039C>A n.2390C>A n.2586C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.2378C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.2262C>A n.2163C>A n.2708C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1859C>A n.1661C>A n.2087C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.1773C>A n.2460C>A n.4146C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.133C>A n.898C>A c.1446C>A (p.Val482=) c.1083C>A (p.Val361=) c.679-4077G>T (n.679-4077G>T) c.634-4077G>T (n.634-4077G>T) c.420C>A (p.Val140=) | |
1 | g.46192126A>C | CA340173276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1511T>G (p.Val504Gly) n.2073T>G n.1683T>G n.1871T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.2058T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) n.3038T>G n.2389T>G n.2585T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.2377T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.2261T>G n.2162T>G n.2707T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.1858T>G n.1660T>G n.2086T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.1772T>G n.2459T>G n.4145T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.132T>G n.897T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.679-4076A>C (n.679-4076A>C) c.634-4076A>C (n.634-4076A>C) c.419T>G (p.Val140Gly) | |
1 | g.46192126A>G | CA340173255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1511T>C (p.Val504Ala) n.2073T>C n.1683T>C n.1871T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.2058T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) n.3038T>C n.2389T>C n.2585T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.2377T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.2261T>C n.2162T>C n.2707T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.1858T>C n.1660T>C n.2086T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.1772T>C n.2459T>C n.4145T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.132T>C n.897T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.679-4076A>G (n.679-4076A>G) c.634-4076A>G (n.634-4076A>G) c.419T>C (p.Val140Ala) | |
1 | g.46192126A>T | CA340173270 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1511T>A (p.Val504Asp) n.2073T>A n.1683T>A n.1871T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.2058T>A c.1412T>A (p.Val471Asp) n.3038T>A n.2389T>A n.2585T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.2377T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.2261T>A n.2162T>A n.2707T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.1858T>A n.1660T>A n.2086T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.1772T>A n.2459T>A n.4145T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.132T>A n.897T>A c.1445T>A (p.Val482Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.679-4076A>T (n.679-4076A>T) c.634-4076A>T (n.634-4076A>T) c.419T>A (p.Val140Asp) | |
1 | g.46192127C>A | CA340173285 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1510G>T (p.Val504Phe) n.2072G>T n.1682G>T n.1870G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.2057G>T c.1411G>T (p.Val471Phe) n.3037G>T n.2388G>T n.2584G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.2376G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.2260G>T n.2161G>T n.2706G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.1857G>T n.1659G>T n.2085G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.1771G>T n.2458G>T n.4144G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.131G>T n.896G>T c.1444G>T (p.Val482Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.679-4075C>A (n.679-4075C>A) c.634-4075C>A (n.634-4075C>A) c.418G>T (p.Val140Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192127C= | CA1140458427 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1510G= (p.Val504=) n.2072G= n.1682G= n.1870G= c.*820G= (n.*820G=) n.2057G= c.1411G= (p.Val471=) n.3037G= n.2388G= n.2584G= c.*634G= (n.*634G=) n.2376G= c.*450G= (n.*450G=) n.2260G= n.2161G= n.2706G= c.*1142G= (n.*1142G=) n.1857G= n.1659G= n.2085G= c.*1362G= (n.*1362G=) n.1771G= n.2458G= n.4144G= c.*1179G= (n.*1179G=) n.131G= n.896G= c.1444G= (p.Val482=) c.1081G= (p.Val361=) c.679-4075C= (n.679-4075C=) c.634-4075C= (n.634-4075C=) c.418G= (p.Val140=) | |
1 | g.46192127C>G | CA340173293 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1510G>C (p.Val504Leu) n.2072G>C n.1682G>C n.1870G>C c.*820G>C (n.*820G>C) n.2057G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) n.3037G>C n.2388G>C n.2584G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.2376G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.2260G>C n.2161G>C n.2706G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.1857G>C n.1659G>C n.2085G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.1771G>C n.2458G>C n.4144G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.131G>C n.896G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.679-4075C>G (n.679-4075C>G) c.634-4075C>G (n.634-4075C>G) c.418G>C (p.Val140Leu) | |
1 | g.46192127C>T | CA833347 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1510G>A (p.Val504Ile) n.2072G>A n.1682G>A n.1870G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.2057G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) n.3037G>A n.2388G>A n.2584G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.2376G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.2260G>A n.2161G>A n.2706G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.1857G>A n.1659G>A n.2085G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.1771G>A n.2458G>A n.4144G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.131G>A n.896G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.679-4075C>T (n.679-4075C>T) c.634-4075C>T (n.634-4075C>T) c.418G>A (p.Val140Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192128G>A | CA833348 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1509C>T (p.Ile503=) n.2071C>T n.1681C>T n.1869C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.2056C>T c.1410C>T (p.Ile470=) n.3036C>T n.2387C>T n.2583C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.2375C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.2259C>T n.2160C>T n.2705C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1856C>T n.1658C>T n.2084C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.1770C>T n.2457C>T n.4143C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.130C>T n.895C>T c.1443C>T (p.Ile481=) c.1080C>T (p.Ile360=) c.679-4074G>A (n.679-4074G>A) c.634-4074G>A (n.634-4074G>A) c.417C>T (p.Ile139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.46192128G>C | CA340173300 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1509C>G (p.Ile503Met) n.2071C>G n.1681C>G n.1869C>G c.*819C>G (n.*819C>G) n.2056C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) n.3036C>G n.2387C>G n.2583C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.2375C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.2259C>G n.2160C>G n.2705C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1856C>G n.1658C>G n.2084C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.1770C>G n.2457C>G n.4143C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.130C>G n.895C>G c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) c.679-4074G>C (n.679-4074G>C) c.634-4074G>C (n.634-4074G>C) c.417C>G (p.Ile139Met) | |
1 | g.46192128G= | CA1143714691 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1509C= (p.Ile503=) n.2071C= n.1681C= n.1869C= c.*819C= (n.*819C=) n.2056C= c.1410C= (p.Ile470=) n.3036C= n.2387C= n.2583C= c.*633C= (n.*633C=) n.2375C= c.*449C= (n.*449C=) n.2259C= n.2160C= n.2705C= c.*1141C= (n.*1141C=) n.1856C= n.1658C= n.2084C= c.*1361C= (n.*1361C=) n.1770C= n.2457C= n.4143C= c.*1178C= (n.*1178C=) n.130C= n.895C= c.1443C= (p.Ile481=) c.1080C= (p.Ile360=) c.679-4074G= (n.679-4074G=) c.634-4074G= (n.634-4074G=) c.417C= (p.Ile139=) | |
1 | g.46192128G>T | CA417718265 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1509C>A (p.Ile503=) n.2071C>A n.1681C>A n.1869C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.2056C>A c.1410C>A (p.Ile470=) n.3036C>A n.2387C>A n.2583C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.2375C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.2259C>A n.2160C>A n.2705C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1856C>A n.1658C>A n.2084C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.1770C>A n.2457C>A n.4143C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.130C>A n.895C>A c.1443C>A (p.Ile481=) c.1080C>A (p.Ile360=) c.679-4074G>T (n.679-4074G>T) c.634-4074G>T (n.634-4074G>T) c.417C>A (p.Ile139=) | |
1 | g.46192129A= | CA2474082049 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1508T= (p.Ile503=) n.2070T= n.1680T= n.1868T= c.*818T= (n.*818T=) n.2055T= c.1409T= (p.Ile470=) n.3035T= n.2386T= n.2582T= c.*632T= (n.*632T=) n.2374T= c.*448T= (n.*448T=) n.2258T= n.2159T= n.2704T= c.*1140T= (n.*1140T=) n.1855T= n.1657T= n.2083T= c.*1360T= (n.*1360T=) n.1769T= n.2456T= n.4142T= c.*1177T= (n.*1177T=) n.129T= n.894T= c.1442T= (p.Ile481=) c.1079T= (p.Ile360=) c.679-4073A= (n.679-4073A=) c.634-4073A= (n.634-4073A=) c.416T= (p.Ile139=) | |
1 | g.46192129A>C | CA340173301 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1508T>G (p.Ile503Ser) n.2070T>G n.1680T>G n.1868T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.2055T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.3035T>G n.2386T>G n.2582T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.2374T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.2258T>G n.2159T>G n.2704T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1855T>G n.1657T>G n.2083T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.1769T>G n.2456T>G n.4142T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.129T>G n.894T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.679-4073A>C (n.679-4073A>C) c.634-4073A>C (n.634-4073A>C) c.416T>G (p.Ile139Ser) | |
1 | g.46192129A>G | CA340173302 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.2070T>C n.1680T>C n.1868T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.2055T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.3035T>C n.2386T>C n.2582T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.2374T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.2258T>C n.2159T>C n.2704T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1855T>C n.1657T>C n.2083T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.1769T>C n.2456T>C n.4142T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.129T>C n.894T>C c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.679-4073A>G (n.679-4073A>G) c.634-4073A>G (n.634-4073A>G) c.416T>C (p.Ile139Thr) | dbSNP |
1 | g.46192129A>T | CA340173304 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1508T>A (p.Ile503Asn) n.2070T>A n.1680T>A n.1868T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.2055T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.3035T>A n.2386T>A n.2582T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.2374T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.2258T>A n.2159T>A n.2704T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1855T>A n.1657T>A n.2083T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.1769T>A n.2456T>A n.4142T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.129T>A n.894T>A c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.679-4073A>T (n.679-4073A>T) c.634-4073A>T (n.634-4073A>T) c.416T>A (p.Ile139Asn) | |
1 | g.46192130T>A | CA340173319 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1507A>T (p.Ile503Phe) n.2069A>T n.1679A>T n.1867A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.2054A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.3034A>T n.2385A>T n.2581A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.2373A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.2257A>T n.2158A>T n.2703A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1854A>T n.1656A>T n.2082A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.1768A>T n.2455A>T n.4141A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.128A>T n.893A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.679-4072T>A (n.679-4072T>A) c.634-4072T>A (n.634-4072T>A) c.415A>T (p.Ile139Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.46192130T>C | CA340173325 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1507A>G (p.Ile503Val) n.2069A>G n.1679A>G n.1867A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.2054A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) n.3034A>G n.2385A>G n.2581A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.2373A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.2257A>G n.2158A>G n.2703A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1854A>G n.1656A>G n.2082A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.1768A>G n.2455A>G n.4141A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.128A>G n.893A>G c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.679-4072T>C (n.679-4072T>C) c.634-4072T>C (n.634-4072T>C) c.415A>G (p.Ile139Val) | |
1 | g.46192130T>G | CA340173329 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.2069A>C n.1679A>C n.1867A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.2054A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.3034A>C n.2385A>C n.2581A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.2373A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.2257A>C n.2158A>C n.2703A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1854A>C n.1656A>C n.2082A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.1768A>C n.2455A>C n.4141A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.128A>C n.893A>C c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.679-4072T>G (n.679-4072T>G) c.634-4072T>G (n.634-4072T>G) c.415A>C (p.Ile139Leu) | |
1 | g.46192131G>A | CA417886110 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1506C>T (p.Gly502=) n.2068C>T n.1678C>T n.1866C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.2053C>T c.1407C>T (p.Gly469=) n.3033C>T n.2384C>T n.2580C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.2372C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.2256C>T n.2157C>T n.2702C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1853C>T n.1655C>T n.2081C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1767C>T n.2454C>T n.4140C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.127C>T n.892C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.1077C>T (p.Gly359=) c.679-4071G>A (n.679-4071G>A) c.634-4071G>A (n.634-4071G>A) c.414C>T (p.Gly138=) | |
1 | g.46192131G>C | CA417886111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1506C>G (p.Gly502=) n.2068C>G n.1678C>G n.1866C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.2053C>G c.1407C>G (p.Gly469=) n.3033C>G n.2384C>G n.2580C>G c.*630C>G (n.*630C>G) n.2372C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.2256C>G n.2157C>G n.2702C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1853C>G n.1655C>G n.2081C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1767C>G n.2454C>G n.4140C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.127C>G n.892C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.1077C>G (p.Gly359=) c.679-4071G>C (n.679-4071G>C) c.634-4071G>C (n.634-4071G>C) c.414C>G (p.Gly138=) | |
1 | g.46192131G>T | CA417886112 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1506C>A (p.Gly502=) n.2068C>A n.1678C>A n.1866C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.2053C>A c.1407C>A (p.Gly469=) n.3033C>A n.2384C>A n.2580C>A c.*630C>A (n.*630C>A) n.2372C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.2256C>A n.2157C>A n.2702C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1853C>A n.1655C>A n.2081C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1767C>A n.2454C>A n.4140C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.127C>A n.892C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.1077C>A (p.Gly359=) c.679-4071G>T (n.679-4071G>T) c.634-4071G>T (n.634-4071G>T) c.414C>A (p.Gly138=) | |
1 | g.46192132C>A | CA340173336 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1505G>T (p.Gly502Val) n.2067G>T n.1677G>T n.1865G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.2052G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) n.3032G>T n.2383G>T n.2579G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.2371G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.2255G>T n.2156G>T n.2701G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1852G>T n.1654G>T n.2080G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.1766G>T n.2453G>T n.4139G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.126G>T n.891G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.679-4070C>A (n.679-4070C>A) c.634-4070C>A (n.634-4070C>A) c.413G>T (p.Gly138Val) | |
1 | g.46192132C= | CA2474082050 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1505G= (p.Gly502=) n.2067G= n.1677G= n.1865G= c.*815G= (n.*815G=) n.2052G= c.1406G= (p.Gly469=) n.3032G= n.2383G= n.2579G= c.*629G= (n.*629G=) n.2371G= c.*445G= (n.*445G=) n.2255G= n.2156G= n.2701G= c.*1137G= (n.*1137G=) n.1852G= n.1654G= n.2080G= c.*1357G= (n.*1357G=) n.1766G= n.2453G= n.4139G= c.*1174G= (n.*1174G=) n.126G= n.891G= c.1439G= (p.Gly480=) c.1076G= (p.Gly359=) c.679-4070C= (n.679-4070C=) c.634-4070C= (n.634-4070C=) c.413G= (p.Gly138=) | |
1 | g.46192132C>G | CA10586397 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.2067G>C n.1677G>C n.1865G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.2052G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.3032G>C n.2383G>C n.2579G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.2371G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.2255G>C n.2156G>C n.2701G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1852G>C n.1654G>C n.2080G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.1766G>C n.2453G>C n.4139G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.126G>C n.891G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.679-4070C>G (n.679-4070C>G) c.634-4070C>G (n.634-4070C>G) c.413G>C (p.Gly138Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192132C>T | CA340173334 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1505G>A (p.Gly502Asp) n.2067G>A n.1677G>A n.1865G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.2052G>A c.1406G>A (p.Gly469Asp) n.3032G>A n.2383G>A n.2579G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.2371G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.2255G>A n.2156G>A n.2701G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1852G>A n.1654G>A n.2080G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.1766G>A n.2453G>A n.4139G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.126G>A n.891G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.679-4070C>T (n.679-4070C>T) c.634-4070C>T (n.634-4070C>T) c.413G>A (p.Gly138Asp) | dbSNP |
1 | g.46192132_46192133insTGT | CA522811775 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1504_1505insACA (p.Gly502delinsAspSer) n.2066_2067insACA n.1676_1677insACA n.1864_1865insACA c.*814_*815insACA (n.*814_*815insACA) n.2051_2052insACA c.1405_1406insACA (p.Gly469delinsAspSer) n.3031_3032insACA n.2382_2383insACA n.2578_2579insACA c.*628_*629insACA (n.*628_*629insACA) n.2370_2371insACA c.*444_*445insACA (n.*444_*445insACA) n.2254_2255insACA n.2155_2156insACA n.2700_2701insACA c.*1136_*1137insACA (n.*1136_*1137insACA) n.1851_1852insACA n.1653_1654insACA n.2079_2080insACA c.*1356_*1357insACA (n.*1356_*1357insACA) n.1765_1766insACA n.2452_2453insACA n.4138_4139insACA c.*1173_*1174insACA (n.*1173_*1174insACA) n.125_126insACA n.890_891insACA c.1438_1439insACA (p.Gly480delinsAspSer) c.1075_1076insACA (p.Gly359delinsAspSer) c.679-4070_679-4069insTGT (n.679-4070_679-4069insTGT) c.634-4070_634-4069insTGT (n.634-4070_634-4069insTGT) c.412_413insACA (p.Gly138delinsAspSer) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192133C>A | CA340173340 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1504G>T (p.Gly502Cys) n.2066G>T n.1676G>T n.1864G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.2051G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.3031G>T n.2382G>T n.2578G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.2370G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.2254G>T n.2155G>T n.2700G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1851G>T n.1653G>T n.2079G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1765G>T n.2452G>T n.4138G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.125G>T n.890G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.679-4069C>A (n.679-4069C>A) c.634-4069C>A (n.634-4069C>A) c.412G>T (p.Gly138Cys) | |
1 | g.46192133C>G | CA340173342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.2066G>C n.1676G>C n.1864G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.2051G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.3031G>C n.2382G>C n.2578G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.2370G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.2254G>C n.2155G>C n.2700G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1851G>C n.1653G>C n.2079G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1765G>C n.2452G>C n.4138G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.125G>C n.890G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.679-4069C>G (n.679-4069C>G) c.634-4069C>G (n.634-4069C>G) c.412G>C (p.Gly138Arg) | |
1 | g.46192133C>T | CA340173345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1504G>A (p.Gly502Ser) n.2066G>A n.1676G>A n.1864G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.2051G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.3031G>A n.2382G>A n.2578G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.2370G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.2254G>A n.2155G>A n.2700G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1851G>A n.1653G>A n.2079G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1765G>A n.2452G>A n.4138G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.125G>A n.890G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.679-4069C>T (n.679-4069C>T) c.634-4069C>T (n.634-4069C>T) c.412G>A (p.Gly138Ser) | |
1 | g.46192133_46192135delinsCAA | CA2474082051 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502_1504delinsTTG (p.Phe501=) n.2064_2066delinsTTG n.1674_1676delinsTTG n.1862_1864delinsTTG c.*812_*814delinsTTG (n.*812_*814delinsTTG) n.2049_2051delinsTTG c.1403_1405delinsTTG (p.Phe468=) n.3029_3031delinsTTG n.2380_2382delinsTTG n.2576_2578delinsTTG c.*626_*628delinsTTG (n.*626_*628delinsTTG) n.2368_2370delinsTTG c.*442_*444delinsTTG (n.*442_*444delinsTTG) n.2252_2254delinsTTG n.2153_2155delinsTTG n.2698_2700delinsTTG c.*1134_*1136delinsTTG (n.*1134_*1136delinsTTG) n.1849_1851delinsTTG n.1651_1653delinsTTG n.2077_2079delinsTTG c.*1354_*1356delinsTTG (n.*1354_*1356delinsTTG) n.1763_1765delinsTTG n.2450_2452delinsTTG n.4136_4138delinsTTG c.*1171_*1173delinsTTG (n.*1171_*1173delinsTTG) n.123_125delinsTTG n.888_890delinsTTG c.1436_1438delinsTTG (p.Phe479=) c.1073_1075delinsTTG (p.Phe358=) c.679-4069_679-4067delinsCAA (n.679-4069_679-4067delinsCAA) c.634-4069_634-4067delinsCAA (n.634-4069_634-4067delinsCAA) c.410_412delinsTTG (p.Phe137=) | |
1 | g.46192134A= | CA2474082052 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1503T= (p.Phe501=) n.2065T= n.1675T= n.1863T= c.*813T= (n.*813T=) n.2050T= c.1404T= (p.Phe468=) n.3030T= n.2381T= n.2577T= c.*627T= (n.*627T=) n.2369T= c.*443T= (n.*443T=) n.2253T= n.2154T= n.2699T= c.*1135T= (n.*1135T=) n.1850T= n.1652T= n.2078T= c.*1355T= (n.*1355T=) n.1764T= n.2451T= n.4137T= c.*1172T= (n.*1172T=) n.124T= n.889T= c.1437T= (p.Phe479=) c.1074T= (p.Phe358=) c.679-4068A= (n.679-4068A=) c.634-4068A= (n.634-4068A=) c.411T= (p.Phe137=) | |
1 | g.46192134A>C | CA340173349 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1503T>G (p.Phe501Leu) n.2065T>G n.1675T>G n.1863T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.2050T>G c.1404T>G (p.Phe468Leu) n.3030T>G n.2381T>G n.2577T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.2369T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.2253T>G n.2154T>G n.2699T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.1850T>G n.1652T>G n.2078T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.1764T>G n.2451T>G n.4137T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.124T>G n.889T>G c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.679-4068A>C (n.679-4068A>C) c.634-4068A>C (n.634-4068A>C) c.411T>G (p.Phe137Leu) | |
1 | g.46192134A>G | CA833349 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1503T>C (p.Phe501=) n.2065T>C n.1675T>C n.1863T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.2050T>C c.1404T>C (p.Phe468=) n.3030T>C n.2381T>C n.2577T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.2369T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.2253T>C n.2154T>C n.2699T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.1850T>C n.1652T>C n.2078T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.1764T>C n.2451T>C n.4137T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.124T>C n.889T>C c.1437T>C (p.Phe479=) c.1074T>C (p.Phe358=) c.679-4068A>G (n.679-4068A>G) c.634-4068A>G (n.634-4068A>G) c.411T>C (p.Phe137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192134A>T | CA340173357 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.2065T>A n.1675T>A n.1863T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.2050T>A c.1404T>A (p.Phe468Leu) n.3030T>A n.2381T>A n.2577T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.2369T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.2253T>A n.2154T>A n.2699T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.1850T>A n.1652T>A n.2078T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.1764T>A n.2451T>A n.4137T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.124T>A n.889T>A c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.679-4068A>T (n.679-4068A>T) c.634-4068A>T (n.634-4068A>T) c.411T>A (p.Phe137Leu) | |
1 | g.46192135_46192136del | CA522811776 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502_1503del (p.Phe501TrpfsTer?) n.2064_2065del n.1674_1675del n.1862_1863del c.*812_*813del (n.*812_*813del) n.2049_2050del c.1403_1404del (p.Phe468TrpfsTer?) n.3029_3030del n.2380_2381del n.2576_2577del c.*626_*627del (n.*626_*627del) n.2368_2369del c.1502_1503del (p.Phe501TrpfsTer21) c.*442_*443del (n.*442_*443del) n.2252_2253del n.2153_2154del n.2698_2699del c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del) n.1849_1850del n.1651_1652del n.2077_2078del c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) n.1763_1764del n.2450_2451del n.4136_4137del c.*1171_*1172del (n.*1171_*1172del) n.123_124del n.888_889del c.1436_1437del (p.Phe479TrpfsTer?) c.1073_1074del (p.Phe358TrpfsTer?) c.679-4067_679-4066del (n.679-4067_679-4066del) c.634-4067_634-4066del (n.634-4067_634-4066del) c.410_411del (p.Phe137TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192135A= | CA1148224345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502T= (p.Phe501=) n.2064T= n.1674T= n.1862T= c.*812T= (n.*812T=) n.2049T= c.1403T= (p.Phe468=) n.3029T= n.2380T= n.2576T= c.*626T= (n.*626T=) n.2368T= c.*442T= (n.*442T=) n.2252T= n.2153T= n.2698T= c.*1134T= (n.*1134T=) n.1849T= n.1651T= n.2077T= c.*1354T= (n.*1354T=) n.1763T= n.2450T= n.4136T= c.*1171T= (n.*1171T=) n.123T= n.888T= c.1436T= (p.Phe479=) c.1073T= (p.Phe358=) c.679-4067A= (n.679-4067A=) c.634-4067A= (n.634-4067A=) c.410T= (p.Phe137=) | |
1 | g.46192135A>C | CA340173361 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.2064T>G n.1674T>G n.1862T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.2049T>G c.1403T>G (p.Phe468Cys) n.3029T>G n.2380T>G n.2576T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.2368T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.2252T>G n.2153T>G n.2698T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.1849T>G n.1651T>G n.2077T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.1763T>G n.2450T>G n.4136T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.123T>G n.888T>G c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.679-4067A>C (n.679-4067A>C) c.634-4067A>C (n.634-4067A>C) c.410T>G (p.Phe137Cys) | |
1 | g.46192135A>G | CA295422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.2064T>C n.1674T>C n.1862T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.2049T>C c.1403T>C (p.Phe468Ser) n.3029T>C n.2380T>C n.2576T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.2368T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.2252T>C n.2153T>C n.2698T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.1849T>C n.1651T>C n.2077T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.1763T>C n.2450T>C n.4136T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.123T>C n.888T>C c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.679-4067A>G (n.679-4067A>G) c.634-4067A>G (n.634-4067A>G) c.410T>C (p.Phe137Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192135A>T | CA340173362 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.2064T>A n.1674T>A n.1862T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.2049T>A c.1403T>A (p.Phe468Tyr) n.3029T>A n.2380T>A n.2576T>A c.*626T>A (n.*626T>A) n.2368T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.2252T>A n.2153T>A n.2698T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.1849T>A n.1651T>A n.2077T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1763T>A n.2450T>A n.4136T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.123T>A n.888T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.679-4067A>T (n.679-4067A>T) c.634-4067A>T (n.634-4067A>T) c.410T>A (p.Phe137Tyr) | |
1 | g.46192136A= | CA2474082053 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1501T= (p.Phe501=) n.2063T= n.1673T= n.1861T= c.*811T= (n.*811T=) n.2048T= c.1402T= (p.Phe468=) n.3028T= n.2379T= n.2575T= c.*625T= (n.*625T=) n.2367T= c.*441T= (n.*441T=) n.2251T= n.2152T= n.2697T= c.*1133T= (n.*1133T=) n.1848T= n.1650T= n.2076T= c.*1353T= (n.*1353T=) n.1762T= n.2449T= n.4135T= c.*1170T= (n.*1170T=) n.122T= n.887T= c.1435T= (p.Phe479=) c.1072T= (p.Phe358=) c.679-4066A= (n.679-4066A=) c.634-4066A= (n.634-4066A=) c.409T= (p.Phe137=) | |
1 | g.46192136A>C | CA833350 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1501T>G (p.Phe501Val) n.2063T>G n.1673T>G n.1861T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.2048T>G c.1402T>G (p.Phe468Val) n.3028T>G n.2379T>G n.2575T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.2367T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.2251T>G n.2152T>G n.2697T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1848T>G n.1650T>G n.2076T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.1762T>G n.2449T>G n.4135T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.122T>G n.887T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.679-4066A>C (n.679-4066A>C) c.634-4066A>C (n.634-4066A>C) c.409T>G (p.Phe137Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46192136A>G | CA340173388 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.2063T>C n.1673T>C n.1861T>C c.*811T>C (n.*811T>C) n.2048T>C c.1402T>C (p.Phe468Leu) n.3028T>C n.2379T>C n.2575T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.2367T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.2251T>C n.2152T>C n.2697T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1848T>C n.1650T>C n.2076T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.1762T>C n.2449T>C n.4135T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.122T>C n.887T>C c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.679-4066A>G (n.679-4066A>G) c.634-4066A>G (n.634-4066A>G) c.409T>C (p.Phe137Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192136A>T | CA340173397 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.2063T>A n.1673T>A n.1861T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.2048T>A c.1402T>A (p.Phe468Ile) n.3028T>A n.2379T>A n.2575T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.2367T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.2251T>A n.2152T>A n.2697T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1848T>A n.1650T>A n.2076T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.1762T>A n.2449T>A n.4135T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.122T>A n.887T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.679-4066A>T (n.679-4066A>T) c.634-4066A>T (n.634-4066A>T) c.409T>A (p.Phe137Ile) | |
1 | g.46192137G>A | CA417886117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1500C>T (p.His500=) n.2062C>T n.1672C>T n.1860C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2047C>T c.1401C>T (p.His467=) n.3027C>T n.2378C>T n.2574C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.2366C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.2250C>T n.2151C>T n.2696C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1847C>T n.1649C>T n.2075C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.1761C>T n.2448C>T n.4134C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.121C>T n.886C>T c.1434C>T (p.His478=) c.1071C>T (p.His357=) c.679-4065G>A (n.679-4065G>A) c.634-4065G>A (n.634-4065G>A) c.408C>T (p.His136=) | |
1 | g.46192137G>C | CA340173400 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1500C>G (p.His500Gln) n.2062C>G n.1672C>G n.1860C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.2047C>G c.1401C>G (p.His467Gln) n.3027C>G n.2378C>G n.2574C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.2366C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.2250C>G n.2151C>G n.2696C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1847C>G n.1649C>G n.2075C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.1761C>G n.2448C>G n.4134C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.121C>G n.886C>G c.1434C>G (p.His478Gln) c.1071C>G (p.His357Gln) c.679-4065G>C (n.679-4065G>C) c.634-4065G>C (n.634-4065G>C) c.408C>G (p.His136Gln) | |
1 | g.46192137G>T | CA340173402 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1500C>A (p.His500Gln) n.2062C>A n.1672C>A n.1860C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2047C>A c.1401C>A (p.His467Gln) n.3027C>A n.2378C>A n.2574C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.2366C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.2250C>A n.2151C>A n.2696C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1847C>A n.1649C>A n.2075C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.1761C>A n.2448C>A n.4134C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.121C>A n.886C>A c.1434C>A (p.His478Gln) c.1071C>A (p.His357Gln) c.679-4065G>T (n.679-4065G>T) c.634-4065G>T (n.634-4065G>T) c.408C>A (p.His136Gln) | COSMIC COSMIC |
1 | g.46192138T>A | CA340173405 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1499A>T (p.His500Leu) n.2061A>T n.1671A>T n.1859A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.2046A>T c.1400A>T (p.His467Leu) n.3026A>T n.2377A>T n.2573A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.2365A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.2249A>T n.2150A>T n.2695A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1846A>T n.1648A>T n.2074A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1760A>T n.2447A>T n.4133A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.120A>T n.885A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) c.679-4064T>A (n.679-4064T>A) c.634-4064T>A (n.634-4064T>A) c.407A>T (p.His136Leu) | |
1 | g.46192138T>C | CA340173411 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1499A>G (p.His500Arg) n.2061A>G n.1671A>G n.1859A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.2046A>G c.1400A>G (p.His467Arg) n.3026A>G n.2377A>G n.2573A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.2365A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.2249A>G n.2150A>G n.2695A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1846A>G n.1648A>G n.2074A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.1760A>G n.2447A>G n.4133A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.120A>G n.885A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) c.679-4064T>C (n.679-4064T>C) c.634-4064T>C (n.634-4064T>C) c.407A>G (p.His136Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.46192138T>G | CA340173407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1499A>C (p.His500Pro) n.2061A>C n.1671A>C n.1859A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.2046A>C c.1400A>C (p.His467Pro) n.3026A>C n.2377A>C n.2573A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.2365A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.2249A>C n.2150A>C n.2695A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1846A>C n.1648A>C n.2074A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.1760A>C n.2447A>C n.4133A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.120A>C n.885A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) c.679-4064T>G (n.679-4064T>G) c.634-4064T>G (n.634-4064T>G) c.407A>C (p.His136Pro) | ClinVar |
1 | g.46192138_46192139delinsTG | CA2474082054 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1498_1499delinsCA (p.His500=) n.2060_2061delinsCA n.1670_1671delinsCA n.1858_1859delinsCA c.*808_*809delinsCA (n.*808_*809delinsCA) n.2045_2046delinsCA c.1399_1400delinsCA (p.His467=) n.3025_3026delinsCA n.2376_2377delinsCA n.2572_2573delinsCA c.*622_*623delinsCA (n.*622_*623delinsCA) n.2364_2365delinsCA c.*438_*439delinsCA (n.*438_*439delinsCA) n.2248_2249delinsCA n.2149_2150delinsCA n.2694_2695delinsCA c.*1130_*1131delinsCA (n.*1130_*1131delinsCA) n.1845_1846delinsCA n.1647_1648delinsCA n.2073_2074delinsCA c.*1350_*1351delinsCA (n.*1350_*1351delinsCA) n.1759_1760delinsCA n.2446_2447delinsCA n.4132_4133delinsCA c.*1167_*1168delinsCA (n.*1167_*1168delinsCA) n.119_120delinsCA n.884_885delinsCA c.1432_1433delinsCA (p.His478=) c.1069_1070delinsCA (p.His357=) c.679-4064_679-4063delinsTG (n.679-4064_679-4063delinsTG) c.634-4064_634-4063delinsTG (n.634-4064_634-4063delinsTG) c.406_407delinsCA (p.His136=) | |
1 | g.46192139G>A | CA340173416 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1498C>T (p.His500Tyr) n.2060C>T n.1670C>T n.1858C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.2045C>T c.1399C>T (p.His467Tyr) n.3025C>T n.2376C>T n.2572C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.2364C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.2248C>T n.2149C>T n.2694C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1845C>T n.1647C>T n.2073C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.1759C>T n.2446C>T n.4132C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.119C>T n.884C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.679-4063G>A (n.679-4063G>A) c.634-4063G>A (n.634-4063G>A) c.406C>T (p.His136Tyr) | |
1 | g.46192139G>C | CA340173423 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1498C>G (p.His500Asp) n.2060C>G n.1670C>G n.1858C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.2045C>G c.1399C>G (p.His467Asp) n.3025C>G n.2376C>G n.2572C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.2364C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.2248C>G n.2149C>G n.2694C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1845C>G n.1647C>G n.2073C>G c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.1759C>G n.2446C>G n.4132C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.119C>G n.884C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) c.679-4063G>C (n.679-4063G>C) c.634-4063G>C (n.634-4063G>C) c.406C>G (p.His136Asp) | |
1 | g.46192139G>T | CA340173419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1498C>A (p.His500Asn) n.2060C>A n.1670C>A n.1858C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.2045C>A c.1399C>A (p.His467Asn) n.3025C>A n.2376C>A n.2572C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.2364C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.2248C>A n.2149C>A n.2694C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1845C>A n.1647C>A n.2073C>A c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.1759C>A n.2446C>A n.4132C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.119C>A n.884C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) c.679-4063G>T (n.679-4063G>T) c.634-4063G>T (n.634-4063G>T) c.406C>A (p.His136Asn) | |
1 | g.46192140del | CA522811777 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1498del (p.His500ThrfsTer9) n.2060del n.1670del n.1858del c.*808del (n.*808del) n.2045del c.1399del (p.His467ThrfsTer9) n.3025del n.2376del n.2572del c.*622del (n.*622del) n.2364del c.*438del (n.*438del) n.2248del n.2149del n.2694del c.*1130del (n.*1130del) n.1845del n.1647del n.2073del c.*1350del (n.*1350del) n.1759del n.2446del n.4132del c.*1167del (n.*1167del) n.119del n.884del c.1432del (p.His478ThrfsTer9) c.1069del (p.His357ThrfsTer9) c.679-4062del (n.679-4062del) c.634-4062del (n.634-4062del) c.406del (p.His136ThrfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192140G>A | CA417886120 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1497C>T (p.Tyr499=) n.2059C>T n.1669C>T n.1857C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.2044C>T c.1398C>T (p.Tyr466=) n.3024C>T n.2375C>T n.2571C>T c.*621C>T (n.*621C>T) n.2363C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.2247C>T n.2148C>T n.2693C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1844C>T n.1646C>T n.2072C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1758C>T n.2445C>T n.4131C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.118C>T n.883C>T c.1431C>T (p.Tyr477=) c.1068C>T (p.Tyr356=) c.679-4062G>A (n.679-4062G>A) c.634-4062G>A (n.634-4062G>A) c.405C>T (p.Tyr135=) n.1657C>T | |
1 | g.46192140G>C | CA340173429 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1497C>G (p.Tyr499Ter) n.2059C>G n.1669C>G n.1857C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.2044C>G c.1398C>G (p.Tyr466Ter) n.3024C>G n.2375C>G n.2571C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.2363C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.2247C>G n.2148C>G n.2693C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1844C>G n.1646C>G n.2072C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.1758C>G n.2445C>G n.4131C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.118C>G n.883C>G c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.679-4062G>C (n.679-4062G>C) c.634-4062G>C (n.634-4062G>C) c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1657C>G | |
1 | g.46192140G>T | CA340173433 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1497C>A (p.Tyr499Ter) n.2059C>A n.1669C>A n.1857C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.2044C>A c.1398C>A (p.Tyr466Ter) n.3024C>A n.2375C>A n.2571C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.2363C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.2247C>A n.2148C>A n.2693C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1844C>A n.1646C>A n.2072C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1758C>A n.2445C>A n.4131C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.118C>A n.883C>A c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.679-4062G>T (n.679-4062G>T) c.634-4062G>T (n.634-4062G>T) c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1657C>A | |
1 | g.46192141T>A | CA340173445 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) n.2058A>T n.1668A>T n.1856A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.2043A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.3023A>T n.2374A>T n.2570A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.2362A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.2246A>T n.2147A>T n.2692A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1843A>T n.1645A>T n.2071A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.1757A>T n.2444A>T n.4130A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.117A>T n.882A>T c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.679-4061T>A (n.679-4061T>A) c.634-4061T>A (n.634-4061T>A) c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1656A>T | |
1 | g.46192141T>C | CA340173448 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) n.2058A>G n.1668A>G n.1856A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.2043A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.3023A>G n.2374A>G n.2570A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.2362A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.2246A>G n.2147A>G n.2692A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1843A>G n.1645A>G n.2071A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1757A>G n.2444A>G n.4130A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.117A>G n.882A>G c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.679-4061T>C (n.679-4061T>C) c.634-4061T>C (n.634-4061T>C) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1656A>G | |
1 | g.46192141T>G | CA340173449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) n.2058A>C n.1668A>C n.1856A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.2043A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.3023A>C n.2374A>C n.2570A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.2362A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.2246A>C n.2147A>C n.2692A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1843A>C n.1645A>C n.2071A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.1757A>C n.2444A>C n.4130A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.117A>C n.882A>C c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.679-4061T>G (n.679-4061T>G) c.634-4061T>G (n.634-4061T>G) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1656A>C | |
1 | g.46192142A>C | CA340173450 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) n.2057T>G n.1667T>G n.1855T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.2042T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.3022T>G n.2373T>G n.2569T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.2361T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.2245T>G n.2146T>G n.2691T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1842T>G n.1644T>G n.2070T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.1756T>G n.2443T>G n.4129T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.116T>G n.881T>G c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.679-4060A>C (n.679-4060A>C) c.634-4060A>C (n.634-4060A>C) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1655T>G | |
1 | g.46192142A>G | CA340173451 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1495T>C (p.Tyr499His) n.2057T>C n.1667T>C n.1855T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.2042T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) n.3022T>C n.2373T>C n.2569T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.2361T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.2245T>C n.2146T>C n.2691T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1842T>C n.1644T>C n.2070T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.1756T>C n.2443T>C n.4129T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.116T>C n.881T>C c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.679-4060A>G (n.679-4060A>G) c.634-4060A>G (n.634-4060A>G) c.403T>C (p.Tyr135His) n.1655T>C | |
1 | g.46192142A>T | CA340173452 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) n.2057T>A n.1667T>A n.1855T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.2042T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.3022T>A n.2373T>A n.2569T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.2361T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.2245T>A n.2146T>A n.2691T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1842T>A n.1644T>A n.2070T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.1756T>A n.2443T>A n.4129T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.116T>A n.881T>A c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.679-4060A>T (n.679-4060A>T) c.634-4060A>T (n.634-4060A>T) c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1655T>A | |
1 | g.46192142_46192143delinsAG | CA2474082055 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1494_1495delinsCT (p.Ser498=) n.2056_2057delinsCT n.1666_1667delinsCT n.1854_1855delinsCT c.*804_*805delinsCT (n.*804_*805delinsCT) n.2041_2042delinsCT c.1395_1396delinsCT (p.Ser465=) n.3021_3022delinsCT n.2372_2373delinsCT n.2568_2569delinsCT c.*618_*619delinsCT (n.*618_*619delinsCT) n.2360_2361delinsCT c.*434_*435delinsCT (n.*434_*435delinsCT) n.2244_2245delinsCT n.2145_2146delinsCT n.2690_2691delinsCT c.*1126_*1127delinsCT (n.*1126_*1127delinsCT) n.1841_1842delinsCT n.1643_1644delinsCT n.2069_2070delinsCT c.*1346_*1347delinsCT (n.*1346_*1347delinsCT) n.1755_1756delinsCT n.2442_2443delinsCT n.4128_4129delinsCT c.*1163_*1164delinsCT (n.*1163_*1164delinsCT) n.115_116delinsCT n.880_881delinsCT c.1428_1429delinsCT (p.Ser476=) c.1065_1066delinsCT (p.Ser355=) c.679-4060_679-4059delinsAG (n.679-4060_679-4059delinsAG) c.634-4060_634-4059delinsAG (n.634-4060_634-4059delinsAG) c.402_403delinsCT (p.Ser134=) n.1654_1655delinsCT | |
1 | g.46192143G>A | CA417886124 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1494C>T (p.Ser498=) n.2056C>T n.1666C>T n.1854C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.2041C>T c.1395C>T (p.Ser465=) n.3021C>T n.2372C>T n.2568C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.2360C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.2244C>T n.2145C>T n.2690C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1841C>T n.1643C>T n.2069C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.1755C>T n.2442C>T n.4128C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.115C>T n.880C>T c.1428C>T (p.Ser476=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.679-4059G>A (n.679-4059G>A) c.634-4059G>A (n.634-4059G>A) c.402C>T (p.Ser134=) n.1654C>T | |
1 | g.46192143G>C | CA417886126 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1494C>G (p.Ser498=) n.2056C>G n.1666C>G n.1854C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.2041C>G c.1395C>G (p.Ser465=) n.3021C>G n.2372C>G n.2568C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.2360C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.2244C>G n.2145C>G n.2690C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1841C>G n.1643C>G n.2069C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.1755C>G n.2442C>G n.4128C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.115C>G n.880C>G c.1428C>G (p.Ser476=) c.1065C>G (p.Ser355=) c.679-4059G>C (n.679-4059G>C) c.634-4059G>C (n.634-4059G>C) c.402C>G (p.Ser134=) n.1654C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192143G>T | CA417886125 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1494C>A (p.Ser498=) n.2056C>A n.1666C>A n.1854C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.2041C>A c.1395C>A (p.Ser465=) n.3021C>A n.2372C>A n.2568C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.2360C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.2244C>A n.2145C>A n.2690C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1841C>A n.1643C>A n.2069C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.1755C>A n.2442C>A n.4128C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.115C>A n.880C>A c.1428C>A (p.Ser476=) c.1065C>A (p.Ser355=) c.679-4059G>T (n.679-4059G>T) c.634-4059G>T (n.634-4059G>T) c.402C>A (p.Ser134=) n.1654C>A | |
1 | g.46192144del | CA522811778 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1494del (p.Tyr499ThrfsTer10) n.2056del n.1666del n.1854del c.*804del (n.*804del) n.2041del c.1395del (p.Tyr466ThrfsTer10) n.3021del n.2372del n.2568del c.*618del (n.*618del) n.2360del c.*434del (n.*434del) n.2244del n.2145del n.2690del c.*1126del (n.*1126del) n.1841del n.1643del n.2069del c.*1346del (n.*1346del) n.1755del n.2442del n.4128del c.*1163del (n.*1163del) n.115del n.880del c.1428del (p.Tyr477ThrfsTer10) c.1065del (p.Tyr356ThrfsTer10) c.679-4058del (n.679-4058del) c.634-4058del (n.634-4058del) c.402del (p.Tyr135ThrfsTer10) n.1654del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192144G>A | CA833351 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1493C>T (p.Ser498Phe) n.2055C>T n.1665C>T n.1853C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.2040C>T c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.3020C>T n.2371C>T n.2567C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.2359C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2243C>T n.2144C>T n.2689C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.1840C>T n.1642C>T n.2068C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.1754C>T n.2441C>T n.4127C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.114C>T n.879C>T c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.679-4058G>A (n.679-4058G>A) c.634-4058G>A (n.634-4058G>A) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.1653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46192144G>C | CA340173455 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1493C>G (p.Ser498Cys) n.2055C>G n.1665C>G n.1853C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.2040C>G c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.3020C>G n.2371C>G n.2567C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.2359C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2243C>G n.2144C>G n.2689C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.1840C>G n.1642C>G n.2068C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.1754C>G n.2441C>G n.4127C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.114C>G n.879C>G c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.679-4058G>C (n.679-4058G>C) c.634-4058G>C (n.634-4058G>C) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.1653C>G | |
1 | g.46192144G= | CA2474082056 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1493C= (p.Ser498=) n.2055C= n.1665C= n.1853C= c.*803C= (n.*803C=) n.2040C= c.1394C= (p.Ser465=) n.3020C= n.2371C= n.2567C= c.*617C= (n.*617C=) n.2359C= c.*433C= (n.*433C=) n.2243C= n.2144C= n.2689C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.1840C= n.1642C= n.2068C= c.*1345C= (n.*1345C=) n.1754C= n.2441C= n.4127C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.114C= n.879C= c.1427C= (p.Ser476=) c.1064C= (p.Ser355=) c.679-4058G= (n.679-4058G=) c.634-4058G= (n.634-4058G=) c.401C= (p.Ser134=) n.1653C= | |
1 | g.46192144G>T | CA340173460 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1493C>A (p.Ser498Tyr) n.2055C>A n.1665C>A n.1853C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.2040C>A c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.3020C>A n.2371C>A n.2567C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.2359C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2243C>A n.2144C>A n.2689C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.1840C>A n.1642C>A n.2068C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.1754C>A n.2441C>A n.4127C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.114C>A n.879C>A c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.679-4058G>T (n.679-4058G>T) c.634-4058G>T (n.634-4058G>T) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.1653C>A | |
1 | g.46192145A>C | CA340173464 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1492T>G (p.Ser498Ala) n.2054T>G n.1664T>G n.1852T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.2039T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.3019T>G n.2370T>G n.2566T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.2358T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.2242T>G n.2143T>G n.2688T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1839T>G n.1641T>G n.2067T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.1753T>G n.2440T>G n.4126T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.113T>G n.878T>G c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.679-4057A>C (n.679-4057A>C) c.634-4057A>C (n.634-4057A>C) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1652T>G | |
1 | g.46192145A>G | CA340173462 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1492T>C (p.Ser498Pro) n.2054T>C n.1664T>C n.1852T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.2039T>C c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.3019T>C n.2370T>C n.2566T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.2358T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.2242T>C n.2143T>C n.2688T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1839T>C n.1641T>C n.2067T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.1753T>C n.2440T>C n.4126T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.113T>C n.878T>C c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.679-4057A>G (n.679-4057A>G) c.634-4057A>G (n.634-4057A>G) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1652T>C | |
1 | g.46192145A>T | CA340173461 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1492T>A (p.Ser498Thr) n.2054T>A n.1664T>A n.1852T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.2039T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.3019T>A n.2370T>A n.2566T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.2358T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.2242T>A n.2143T>A n.2688T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1839T>A n.1641T>A n.2067T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.1753T>A n.2440T>A n.4126T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.113T>A n.878T>A c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.679-4057A>T (n.679-4057A>T) c.634-4057A>T (n.634-4057A>T) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1652T>A | |
1 | g.46192146T>A | CA417886129 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1491A>T (p.Arg497=) n.2053A>T n.1663A>T n.1851A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.2038A>T c.1392A>T (p.Arg464=) n.3018A>T n.2369A>T n.2565A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.2357A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2241A>T n.2142A>T n.2687A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1838A>T n.1640A>T n.2066A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1752A>T n.2439A>T n.4125A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.112A>T n.877A>T c.1425A>T (p.Arg475=) c.1062A>T (p.Arg354=) c.679-4056T>A (n.679-4056T>A) c.634-4056T>A (n.634-4056T>A) c.399A>T (p.Arg133=) n.1651A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192146T>C | CA417886130 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1491A>G (p.Arg497=) n.2053A>G n.1663A>G n.1851A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.2038A>G c.1392A>G (p.Arg464=) n.3018A>G n.2369A>G n.2565A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.2357A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.2241A>G n.2142A>G n.2687A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1838A>G n.1640A>G n.2066A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1752A>G n.2439A>G n.4125A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.112A>G n.877A>G c.1425A>G (p.Arg475=) c.1062A>G (p.Arg354=) c.679-4056T>C (n.679-4056T>C) c.634-4056T>C (n.634-4056T>C) c.399A>G (p.Arg133=) n.1651A>G | |
1 | g.46192146T>G | CA417886131 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1491A>C (p.Arg497=) n.2053A>C n.1663A>C n.1851A>C c.*801A>C (n.*801A>C) n.2038A>C c.1392A>C (p.Arg464=) n.3018A>C n.2369A>C n.2565A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.2357A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2241A>C n.2142A>C n.2687A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1838A>C n.1640A>C n.2066A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1752A>C n.2439A>C n.4125A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.112A>C n.877A>C c.1425A>C (p.Arg475=) c.1062A>C (p.Arg354=) c.679-4056T>G (n.679-4056T>G) c.634-4056T>G (n.634-4056T>G) c.399A>C (p.Arg133=) n.1651A>C | |
1 | g.46192146_46192147insTT | CA2645441106 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1491_1492insAA (p.Ser498AsnfsTer12) n.2053_2054insAA n.1663_1664insAA n.1851_1852insAA c.*801_*802insAA (n.*801_*802insAA) n.2038_2039insAA c.1392_1393insAA (p.Ser465AsnfsTer12) n.3018_3019insAA n.2369_2370insAA n.2565_2566insAA c.*615_*616insAA (n.*615_*616insAA) n.2357_2358insAA c.*431_*432insAA (n.*431_*432insAA) n.2241_2242insAA n.2142_2143insAA n.2687_2688insAA c.*1123_*1124insAA (n.*1123_*1124insAA) n.1838_1839insAA n.1640_1641insAA n.2066_2067insAA c.*1343_*1344insAA (n.*1343_*1344insAA) n.1752_1753insAA n.2439_2440insAA n.4125_4126insAA c.*1160_*1161insAA (n.*1160_*1161insAA) n.112_113insAA n.877_878insAA c.1425_1426insAA (p.Ser476AsnfsTer12) c.1062_1063insAA (p.Ser355AsnfsTer12) c.679-4056_679-4055insTT (n.679-4056_679-4055insTT) c.634-4056_634-4055insTT (n.634-4056_634-4055insTT) c.399_400insAA (p.Ser134AsnfsTer12) n.1651_1652insAA | gnomAD v4 |
1 | g.46192147C>A | CA340173467 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.2052G>T n.1662G>T n.1850G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.2037G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.3017G>T n.2368G>T n.2564G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.2356G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.2240G>T n.2141G>T n.2686G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.1837G>T n.1639G>T n.2065G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1751G>T n.2438G>T n.4124G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.111G>T n.876G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.679-4055C>A (n.679-4055C>A) c.634-4055C>A (n.634-4055C>A) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.1650G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192147C= | CA1147759619 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1490G= (p.Arg497=) n.2052G= n.1662G= n.1850G= c.*800G= (n.*800G=) n.2037G= c.1391G= (p.Arg464=) n.3017G= n.2368G= n.2564G= c.*614G= (n.*614G=) n.2356G= c.*430G= (n.*430G=) n.2240G= n.2141G= n.2686G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.1837G= n.1639G= n.2065G= c.*1342G= (n.*1342G=) n.1751G= n.2438G= n.4124G= c.*1159G= (n.*1159G=) n.111G= n.876G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1061G= (p.Arg354=) c.679-4055C= (n.679-4055C=) c.634-4055C= (n.634-4055C=) c.398G= (p.Arg133=) n.1650G= | |
1 | g.46192147C>G | CA340173468 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.2052G>C n.1662G>C n.1850G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.2037G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.3017G>C n.2368G>C n.2564G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.2356G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.2240G>C n.2141G>C n.2686G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.1837G>C n.1639G>C n.2065G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1751G>C n.2438G>C n.4124G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.111G>C n.876G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.679-4055C>G (n.679-4055C>G) c.634-4055C>G (n.634-4055C>G) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.1650G>C | dbSNP |
1 | g.46192147C>T | CA234712 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1490G>A (p.Arg497Gln) n.2052G>A n.1662G>A n.1850G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.2037G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) n.3017G>A n.2368G>A n.2564G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.2356G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.2240G>A n.2141G>A n.2686G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1837G>A n.1639G>A n.2065G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1751G>A n.2438G>A n.4124G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.111G>A n.876G>A c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.679-4055C>T (n.679-4055C>T) c.634-4055C>T (n.634-4055C>T) c.398G>A (p.Arg133Gln) n.1650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192148G>A | CA833352 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1489C>T (p.Arg497Ter) n.2051C>T n.1661C>T n.1849C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.2036C>T c.1390C>T (p.Arg464Ter) n.3016C>T n.2367C>T n.2563C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.2355C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2239C>T n.2140C>T n.2685C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1836C>T n.1638C>T n.2064C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1750C>T n.2437C>T n.4123C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.110C>T n.875C>T c.1423C>T (p.Arg475Ter) c.1060C>T (p.Arg354Ter) c.679-4054G>A (n.679-4054G>A) c.634-4054G>A (n.634-4054G>A) c.397C>T (p.Arg133Ter) n.1649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192148G>C | CA340173472 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.2051C>G n.1661C>G n.1849C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.2036C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.3016C>G n.2367C>G n.2563C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.2355C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.2239C>G n.2140C>G n.2685C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1836C>G n.1638C>G n.2064C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1750C>G n.2437C>G n.4123C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.110C>G n.875C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.679-4054G>C (n.679-4054G>C) c.634-4054G>C (n.634-4054G>C) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.1649C>G | ClinVar |
1 | g.46192148G= | CA1148227317 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1489C= (p.Arg497=) n.2051C= n.1661C= n.1849C= c.*799C= (n.*799C=) n.2036C= c.1390C= (p.Arg464=) n.3016C= n.2367C= n.2563C= c.*613C= (n.*613C=) n.2355C= c.*429C= (n.*429C=) n.2239C= n.2140C= n.2685C= c.*1121C= (n.*1121C=) n.1836C= n.1638C= n.2064C= c.*1341C= (n.*1341C=) n.1750C= n.2437C= n.4123C= c.*1158C= (n.*1158C=) n.110C= n.875C= c.1423C= (p.Arg475=) c.1060C= (p.Arg354=) c.679-4054G= (n.679-4054G=) c.634-4054G= (n.634-4054G=) c.397C= (p.Arg133=) n.1649C= | |
1 | g.46192148G>T | CA417886132 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1489C>A (p.Arg497=) n.2051C>A n.1661C>A n.1849C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.2036C>A c.1390C>A (p.Arg464=) n.3016C>A n.2367C>A n.2563C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.2355C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2239C>A n.2140C>A n.2685C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1836C>A n.1638C>A n.2064C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1750C>A n.2437C>A n.4123C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.110C>A n.875C>A c.1423C>A (p.Arg475=) c.1060C>A (p.Arg354=) c.679-4054G>T (n.679-4054G>T) c.634-4054G>T (n.634-4054G>T) c.397C>A (p.Arg133=) n.1649C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46192148_46192155del | CA2645441107 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482_1489del (p.Asp494GlufsTer?) n.2044_2051del n.1654_1661del n.1842_1849del c.*792_*799del (n.*792_*799del) n.2029_2036del c.1383_1390del (p.Asp461GlufsTer?) n.3009_3016del n.2360_2367del n.2556_2563del c.*606_*613del (n.*606_*613del) n.2348_2355del c.1482_1489del (p.Asp494GlufsTer26) c.*422_*429del (n.*422_*429del) n.2232_2239del n.2133_2140del n.2678_2685del c.*1114_*1121del (n.*1114_*1121del) n.1829_1836del n.1631_1638del n.2057_2064del c.*1334_*1341del (n.*1334_*1341del) n.1743_1750del n.2430_2437del n.4116_4123del c.*1151_*1158del (n.*1151_*1158del) n.103_110del n.868_875del c.1416_1423del (p.Asp472GlufsTer?) c.1053_1060del (p.Asp351GlufsTer?) c.679-4054_679-4047del (n.679-4054_679-4047del) c.634-4054_634-4047del (n.634-4054_634-4047del) c.390_397del (p.Asp130GlufsTer?) n.1642_1649del | gnomAD v4 |
1 | g.46192149G>A | CA417886133 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1488C>T (p.Ser496=) n.2050C>T n.1660C>T n.1848C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.2035C>T c.1389C>T (p.Ser463=) n.3015C>T n.2366C>T n.2562C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.2354C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.2238C>T n.2139C>T n.2684C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.1835C>T n.1637C>T n.2063C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.1749C>T n.2436C>T n.4122C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.109C>T n.874C>T c.1422C>T (p.Ser474=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.679-4053G>A (n.679-4053G>A) c.634-4053G>A (n.634-4053G>A) c.396C>T (p.Ser132=) n.1648C>T | |
1 | g.46192149G>C | CA417886135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1488C>G (p.Ser496=) n.2050C>G n.1660C>G n.1848C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.2035C>G c.1389C>G (p.Ser463=) n.3015C>G n.2366C>G n.2562C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.2354C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.2238C>G n.2139C>G n.2684C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.1835C>G n.1637C>G n.2063C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.1749C>G n.2436C>G n.4122C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.109C>G n.874C>G c.1422C>G (p.Ser474=) c.1059C>G (p.Ser353=) c.679-4053G>C (n.679-4053G>C) c.634-4053G>C (n.634-4053G>C) c.396C>G (p.Ser132=) n.1648C>G | |
1 | g.46192149G>T | CA417886136 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1488C>A (p.Ser496=) n.2050C>A n.1660C>A n.1848C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2035C>A c.1389C>A (p.Ser463=) n.3015C>A n.2366C>A n.2562C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.2354C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.2238C>A n.2139C>A n.2684C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.1835C>A n.1637C>A n.2063C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.1749C>A n.2436C>A n.4122C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.109C>A n.874C>A c.1422C>A (p.Ser474=) c.1059C>A (p.Ser353=) c.679-4053G>T (n.679-4053G>T) c.634-4053G>T (n.634-4053G>T) c.396C>A (p.Ser132=) n.1648C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192150G>A | CA340173479 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.2049C>T n.1659C>T n.1847C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.2034C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) n.3014C>T n.2365C>T n.2561C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.2353C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.2237C>T n.2138C>T n.2683C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1834C>T n.1636C>T n.2062C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1748C>T n.2435C>T n.4121C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.108C>T n.873C>T c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.679-4052G>A (n.679-4052G>A) c.634-4052G>A (n.634-4052G>A) c.395C>T (p.Ser132Phe) n.1647C>T | |
1 | g.46192150G>C | CA340173488 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.2049C>G n.1659C>G n.1847C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.2034C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) n.3014C>G n.2365C>G n.2561C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.2353C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.2237C>G n.2138C>G n.2683C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1834C>G n.1636C>G n.2062C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1748C>G n.2435C>G n.4121C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.108C>G n.873C>G c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.679-4052G>C (n.679-4052G>C) c.634-4052G>C (n.634-4052G>C) c.395C>G (p.Ser132Cys) n.1647C>G | |
1 | g.46192150G>T | CA340173492 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.2049C>A n.1659C>A n.1847C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.2034C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) n.3014C>A n.2365C>A n.2561C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.2353C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.2237C>A n.2138C>A n.2683C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1834C>A n.1636C>A n.2062C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1748C>A n.2435C>A n.4121C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.108C>A n.873C>A c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.679-4052G>T (n.679-4052G>T) c.634-4052G>T (n.634-4052G>T) c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.1647C>A | |
1 | g.46192151A= | CA2474082057 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1486T= (p.Ser496=) n.2048T= n.1658T= n.1846T= c.*796T= (n.*796T=) n.2033T= c.1387T= (p.Ser463=) n.3013T= n.2364T= n.2560T= c.*610T= (n.*610T=) n.2352T= c.*426T= (n.*426T=) n.2236T= n.2137T= n.2682T= c.*1118T= (n.*1118T=) n.1833T= n.1635T= n.2061T= c.*1338T= (n.*1338T=) n.1747T= n.2434T= n.4120T= c.*1155T= (n.*1155T=) n.107T= n.872T= c.1420T= (p.Ser474=) c.1057T= (p.Ser353=) c.679-4051A= (n.679-4051A=) c.634-4051A= (n.634-4051A=) c.394T= (p.Ser132=) n.1646T= | |
1 | g.46192151A>C | CA340173501 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.2048T>G n.1658T>G n.1846T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.2033T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) n.3013T>G n.2364T>G n.2560T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.2352T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.2236T>G n.2137T>G n.2682T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1833T>G n.1635T>G n.2061T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.1747T>G n.2434T>G n.4120T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.107T>G n.872T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.679-4051A>C (n.679-4051A>C) c.634-4051A>C (n.634-4051A>C) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1646T>G | |
1 | g.46192151A>G | CA340173507 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.2048T>C n.1658T>C n.1846T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.2033T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) n.3013T>C n.2364T>C n.2560T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.2352T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.2236T>C n.2137T>C n.2682T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1833T>C n.1635T>C n.2061T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.1747T>C n.2434T>C n.4120T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.107T>C n.872T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.679-4051A>G (n.679-4051A>G) c.634-4051A>G (n.634-4051A>G) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1646T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192151A>T | CA340173510 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.2048T>A n.1658T>A n.1846T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.2033T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) n.3013T>A n.2364T>A n.2560T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.2352T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.2236T>A n.2137T>A n.2682T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1833T>A n.1635T>A n.2061T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.1747T>A n.2434T>A n.4120T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.107T>A n.872T>A c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.679-4051A>T (n.679-4051A>T) c.634-4051A>T (n.634-4051A>T) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1646T>A | |
1 | g.46192152A>C | CA417886139 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1485T>G (p.Val495=) n.2047T>G n.1657T>G n.1845T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.2032T>G c.1386T>G (p.Val462=) n.3012T>G n.2363T>G n.2559T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.2351T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.2235T>G n.2136T>G n.2681T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.1832T>G n.1634T>G n.2060T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1746T>G n.2433T>G n.4119T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.106T>G n.871T>G c.1419T>G (p.Val473=) c.1056T>G (p.Val352=) c.679-4050A>C (n.679-4050A>C) c.634-4050A>C (n.634-4050A>C) c.393T>G (p.Val131=) n.1645T>G | |
1 | g.46192152A>G | CA417886140 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1485T>C (p.Val495=) n.2047T>C n.1657T>C n.1845T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.2032T>C c.1386T>C (p.Val462=) n.3012T>C n.2363T>C n.2559T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.2351T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.2235T>C n.2136T>C n.2681T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.1832T>C n.1634T>C n.2060T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1746T>C n.2433T>C n.4119T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.106T>C n.871T>C c.1419T>C (p.Val473=) c.1056T>C (p.Val352=) c.679-4050A>G (n.679-4050A>G) c.634-4050A>G (n.634-4050A>G) c.393T>C (p.Val131=) n.1645T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192152A>T | CA417886142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1485T>A (p.Val495=) n.2047T>A n.1657T>A n.1845T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.2032T>A c.1386T>A (p.Val462=) n.3012T>A n.2363T>A n.2559T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.2351T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.2235T>A n.2136T>A n.2681T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.1832T>A n.1634T>A n.2060T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1746T>A n.2433T>A n.4119T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.106T>A n.871T>A c.1419T>A (p.Val473=) c.1056T>A (p.Val352=) c.679-4050A>T (n.679-4050A>T) c.634-4050A>T (n.634-4050A>T) c.393T>A (p.Val131=) n.1645T>A | |
1 | g.46192153A>C | CA340173534 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) n.2046T>G n.1656T>G n.1844T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.2031T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.3011T>G n.2362T>G n.2558T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.2350T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.2234T>G n.2135T>G n.2680T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1831T>G n.1633T>G n.2059T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1745T>G n.2432T>G n.4118T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.105T>G n.870T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.679-4049A>C (n.679-4049A>C) c.634-4049A>C (n.634-4049A>C) c.392T>G (p.Val131Gly) n.1644T>G | |
1 | g.46192153A>G | CA340173531 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) n.2046T>C n.1656T>C n.1844T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.2031T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.3011T>C n.2362T>C n.2558T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.2350T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.2234T>C n.2135T>C n.2680T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1831T>C n.1633T>C n.2059T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1745T>C n.2432T>C n.4118T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.105T>C n.870T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.679-4049A>G (n.679-4049A>G) c.634-4049A>G (n.634-4049A>G) c.392T>C (p.Val131Ala) n.1644T>C | |
1 | g.46192153A>T | CA340173528 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1484T>A (p.Val495Asp) n.2046T>A n.1656T>A n.1844T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.2031T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) n.3011T>A n.2362T>A n.2558T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.2350T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.2234T>A n.2135T>A n.2680T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.1831T>A n.1633T>A n.2059T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1745T>A n.2432T>A n.4118T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.105T>A n.870T>A c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.679-4049A>T (n.679-4049A>T) c.634-4049A>T (n.634-4049A>T) c.392T>A (p.Val131Asp) n.1644T>A | |
1 | g.46192154C>A | CA340173535 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1483G>T (p.Val495Phe) n.2045G>T n.1655G>T n.1843G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.2030G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) n.3010G>T n.2361G>T n.2557G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.2349G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.2233G>T n.2134G>T n.2679G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1830G>T n.1632G>T n.2058G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1744G>T n.2431G>T n.4117G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.104G>T n.869G>T c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.679-4048C>A (n.679-4048C>A) c.634-4048C>A (n.634-4048C>A) c.391G>T (p.Val131Phe) n.1643G>T | |
1 | g.46192154C= | CA2474082058 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1483G= (p.Val495=) n.2045G= n.1655G= n.1843G= c.*793G= (n.*793G=) n.2030G= c.1384G= (p.Val462=) n.3010G= n.2361G= n.2557G= c.*607G= (n.*607G=) n.2349G= c.*423G= (n.*423G=) n.2233G= n.2134G= n.2679G= c.*1115G= (n.*1115G=) n.1830G= n.1632G= n.2058G= c.*1335G= (n.*1335G=) n.1744G= n.2431G= n.4117G= c.*1152G= (n.*1152G=) n.104G= n.869G= c.1417G= (p.Val473=) c.1054G= (p.Val352=) c.679-4048C= (n.679-4048C=) c.634-4048C= (n.634-4048C=) c.391G= (p.Val131=) n.1643G= | |
1 | g.46192154C>G | CA340173536 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) n.2045G>C n.1655G>C n.1843G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.2030G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.3010G>C n.2361G>C n.2557G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.2349G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.2233G>C n.2134G>C n.2679G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1830G>C n.1632G>C n.2058G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1744G>C n.2431G>C n.4117G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.104G>C n.869G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.679-4048C>G (n.679-4048C>G) c.634-4048C>G (n.634-4048C>G) c.391G>C (p.Val131Leu) n.1643G>C | |
1 | g.46192154C>T | CA340173537 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1483G>A (p.Val495Ile) n.2045G>A n.1655G>A n.1843G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.2030G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) n.3010G>A n.2361G>A n.2557G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.2349G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.2233G>A n.2134G>A n.2679G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1830G>A n.1632G>A n.2058G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1744G>A n.2431G>A n.4117G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.104G>A n.869G>A c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.679-4048C>T (n.679-4048C>T) c.634-4048C>T (n.634-4048C>T) c.391G>A (p.Val131Ile) n.1643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192155G>A | CA833353 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482C>T (p.Asp494=) n.2044C>T n.1654C>T n.1842C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.2029C>T c.1383C>T (p.Asp461=) n.3009C>T n.2360C>T n.2556C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.2348C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2232C>T n.2133C>T n.2678C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1829C>T n.1631C>T n.2057C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1743C>T n.2430C>T n.4116C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.103C>T n.868C>T c.1416C>T (p.Asp472=) c.1053C>T (p.Asp351=) c.679-4047G>A (n.679-4047G>A) c.634-4047G>A (n.634-4047G>A) c.390C>T (p.Asp130=) n.1642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192155G>C | CA340173542 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482C>G (p.Asp494Glu) n.2044C>G n.1654C>G n.1842C>G c.*792C>G (n.*792C>G) n.2029C>G c.1383C>G (p.Asp461Glu) n.3009C>G n.2360C>G n.2556C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.2348C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2232C>G n.2133C>G n.2678C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1829C>G n.1631C>G n.2057C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.1743C>G n.2430C>G n.4116C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.103C>G n.868C>G c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.679-4047G>C (n.679-4047G>C) c.634-4047G>C (n.634-4047G>C) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.1642C>G | |
1 | g.46192155G= | CA2474082059 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482C= (p.Asp494=) n.2044C= n.1654C= n.1842C= c.*792C= (n.*792C=) n.2029C= c.1383C= (p.Asp461=) n.3009C= n.2360C= n.2556C= c.*606C= (n.*606C=) n.2348C= c.*422C= (n.*422C=) n.2232C= n.2133C= n.2678C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.1829C= n.1631C= n.2057C= c.*1334C= (n.*1334C=) n.1743C= n.2430C= n.4116C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.103C= n.868C= c.1416C= (p.Asp472=) c.1053C= (p.Asp351=) c.679-4047G= (n.679-4047G=) c.634-4047G= (n.634-4047G=) c.390C= (p.Asp130=) n.1642C= | |
1 | g.46192155G>T | CA340173545 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482C>A (p.Asp494Glu) n.2044C>A n.1654C>A n.1842C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.2029C>A c.1383C>A (p.Asp461Glu) n.3009C>A n.2360C>A n.2556C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.2348C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2232C>A n.2133C>A n.2678C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1829C>A n.1631C>A n.2057C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1743C>A n.2430C>A n.4116C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.103C>A n.868C>A c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.679-4047G>T (n.679-4047G>T) c.634-4047G>T (n.634-4047G>T) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.1642C>A | |
1 | g.46192156T>A | CA340173549 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A>T (p.Asp494Val) n.2043A>T n.1653A>T n.1841A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.2028A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) n.3008A>T n.2359A>T n.2555A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.2347A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2231A>T n.2132A>T n.2677A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1828A>T n.1630A>T n.2056A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1742A>T n.2429A>T n.4115A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.102A>T n.867A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.679-4046T>A (n.679-4046T>A) c.634-4046T>A (n.634-4046T>A) c.389A>T (p.Asp130Val) n.1641A>T | |
1 | g.46192156T>C | CA833354 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A>G (p.Asp494Gly) n.2043A>G n.1653A>G n.1841A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.2028A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.3008A>G n.2359A>G n.2555A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.2347A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2231A>G n.2132A>G n.2677A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1828A>G n.1630A>G n.2056A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1742A>G n.2429A>G n.4115A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.102A>G n.867A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.679-4046T>C (n.679-4046T>C) c.634-4046T>C (n.634-4046T>C) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192156T>G | CA340173551 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A>C (p.Asp494Ala) n.2043A>C n.1653A>C n.1841A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.2028A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.3008A>C n.2359A>C n.2555A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.2347A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2231A>C n.2132A>C n.2677A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1828A>C n.1630A>C n.2056A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1742A>C n.2429A>C n.4115A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.102A>C n.867A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.679-4046T>G (n.679-4046T>G) c.634-4046T>G (n.634-4046T>G) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1641A>C | dbSNP |
1 | g.46192156T= | CA2474082060 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A= (p.Asp494=) n.2043A= n.1653A= n.1841A= c.*791A= (n.*791A=) n.2028A= c.1382A= (p.Asp461=) n.3008A= n.2359A= n.2555A= c.*605A= (n.*605A=) n.2347A= c.*421A= (n.*421A=) n.2231A= n.2132A= n.2677A= c.*1113A= (n.*1113A=) n.1828A= n.1630A= n.2056A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.1742A= n.2429A= n.4115A= c.*1150A= (n.*1150A=) n.102A= n.867A= c.1415A= (p.Asp472=) c.1052A= (p.Asp351=) c.679-4046T= (n.679-4046T=) c.634-4046T= (n.634-4046T=) c.389A= (p.Asp130=) n.1641A= | |
1 | g.46192157C>A | CA340173554 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.2042G>T n.1652G>T n.1840G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2027G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.3007G>T n.2358G>T n.2554G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.2346G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2230G>T n.2131G>T n.2676G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1827G>T n.1629G>T n.2055G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.1741G>T n.2428G>T n.4114G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.101G>T n.866G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.679-4045C>A (n.679-4045C>A) c.634-4045C>A (n.634-4045C>A) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1640G>T | |
1 | g.46192157C= | CA1149050653 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G= (p.Asp494=) n.2042G= n.1652G= n.1840G= c.*790G= (n.*790G=) n.2027G= c.1381G= (p.Asp461=) n.3007G= n.2358G= n.2554G= c.*604G= (n.*604G=) n.2346G= c.*420G= (n.*420G=) n.2230G= n.2131G= n.2676G= c.*1112G= (n.*1112G=) n.1827G= n.1629G= n.2055G= c.*1332G= (n.*1332G=) n.1741G= n.2428G= n.4114G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.101G= n.866G= c.1414G= (p.Asp472=) c.1051G= (p.Asp351=) c.679-4045C= (n.679-4045C=) c.634-4045C= (n.634-4045C=) c.388G= (p.Asp130=) n.1640G= | |
1 | g.46192157C>G | CA833355 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G>C (p.Asp494His) n.2042G>C n.1652G>C n.1840G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.2027G>C c.1381G>C (p.Asp461His) n.3007G>C n.2358G>C n.2554G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.2346G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.2230G>C n.2131G>C n.2676G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1827G>C n.1629G>C n.2055G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.1741G>C n.2428G>C n.4114G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.101G>C n.866G>C c.1414G>C (p.Asp472His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.679-4045C>G (n.679-4045C>G) c.634-4045C>G (n.634-4045C>G) c.388G>C (p.Asp130His) n.1640G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192157C>T | CA340173557 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.2042G>A n.1652G>A n.1840G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2027G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.3007G>A n.2358G>A n.2554G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.2346G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2230G>A n.2131G>A n.2676G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1827G>A n.1629G>A n.2055G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.1741G>A n.2428G>A n.4114G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.101G>A n.866G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.679-4045C>T (n.679-4045C>T) c.634-4045C>T (n.634-4045C>T) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1640G>A | |
1 | g.46192158del | CA2645441108 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1479del (p.Asp494ThrfsTer15) n.2041del n.1651del n.1839del c.*789del (n.*789del) n.2026del c.1380del (p.Asp461ThrfsTer15) n.3006del n.2357del n.2553del c.*603del (n.*603del) n.2345del c.*419del (n.*419del) n.2229del n.2130del n.2675del c.*1111del (n.*1111del) n.1826del n.1628del n.2054del c.*1331del (n.*1331del) n.1740del n.2427del n.4113del c.*1148del (n.*1148del) n.100del n.865del c.1413del (p.Asp472ThrfsTer15) c.1050del (p.Asp351ThrfsTer15) c.679-4044del (n.679-4044del) c.634-4044del (n.634-4044del) c.387del (p.Asp130ThrfsTer15) n.1639del | gnomAD v4 |
1 | g.46192158A>C | CA417886149 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1479T>G (p.Pro493=) n.2041T>G n.1651T>G n.1839T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.2026T>G c.1380T>G (p.Pro460=) n.3006T>G n.2357T>G n.2553T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.2345T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.2229T>G n.2130T>G n.2675T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.1826T>G n.1628T>G n.2054T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.1740T>G n.2427T>G n.4113T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.100T>G n.865T>G c.1413T>G (p.Pro471=) c.1050T>G (p.Pro350=) c.679-4044A>C (n.679-4044A>C) c.634-4044A>C (n.634-4044A>C) c.387T>G (p.Pro129=) n.1639T>G | |
1 | g.46192158A>G | CA417886147 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1479T>C (p.Pro493=) n.2041T>C n.1651T>C n.1839T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.2026T>C c.1380T>C (p.Pro460=) n.3006T>C n.2357T>C n.2553T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.2345T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.2229T>C n.2130T>C n.2675T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1826T>C n.1628T>C n.2054T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.1740T>C n.2427T>C n.4113T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.100T>C n.865T>C c.1413T>C (p.Pro471=) c.1050T>C (p.Pro350=) c.679-4044A>G (n.679-4044A>G) c.634-4044A>G (n.634-4044A>G) c.387T>C (p.Pro129=) n.1639T>C | |
1 | g.46192158A>T | CA417886146 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1479T>A (p.Pro493=) n.2041T>A n.1651T>A n.1839T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.2026T>A c.1380T>A (p.Pro460=) n.3006T>A n.2357T>A n.2553T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.2345T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.2229T>A n.2130T>A n.2675T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1826T>A n.1628T>A n.2054T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.1740T>A n.2427T>A n.4113T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.100T>A n.865T>A c.1413T>A (p.Pro471=) c.1050T>A (p.Pro350=) c.679-4044A>T (n.679-4044A>T) c.634-4044A>T (n.634-4044A>T) c.387T>A (p.Pro129=) n.1639T>A | |
1 | g.46192159G>A | CA340173567 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.2040C>T n.1650C>T n.1838C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.2025C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.3005C>T n.2356C>T n.2552C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.2344C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2228C>T n.2129C>T n.2674C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1825C>T n.1627C>T n.2053C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1739C>T n.2426C>T n.4112C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.99C>T n.864C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.679-4043G>A (n.679-4043G>A) c.634-4043G>A (n.634-4043G>A) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.1638C>T | dbSNP |
1 | g.46192159G>C | CA116544 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.2040C>G n.1650C>G n.1838C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.2025C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.3005C>G n.2356C>G n.2552C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.2344C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.2228C>G n.2129C>G n.2674C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1825C>G n.1627C>G n.2053C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1739C>G n.2426C>G n.4112C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.99C>G n.864C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.679-4043G>C (n.679-4043G>C) c.634-4043G>C (n.634-4043G>C) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.1638C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192159G= | CA1140495616 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C= (p.Pro493=) n.2040C= n.1650C= n.1838C= c.*788C= (n.*788C=) n.2025C= c.1379C= (p.Pro460=) n.3005C= n.2356C= n.2552C= c.*602C= (n.*602C=) n.2344C= c.*418C= (n.*418C=) n.2228C= n.2129C= n.2674C= c.*1110C= (n.*1110C=) n.1825C= n.1627C= n.2053C= c.*1330C= (n.*1330C=) n.1739C= n.2426C= n.4112C= c.*1147C= (n.*1147C=) n.99C= n.864C= c.1412C= (p.Pro471=) c.1049C= (p.Pro350=) c.679-4043G= (n.679-4043G=) c.634-4043G= (n.634-4043G=) c.386C= (p.Pro129=) n.1638C= | |
1 | g.46192159G>T | CA340173563 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>A (p.Pro493His) n.2040C>A n.1650C>A n.1838C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.2025C>A c.1379C>A (p.Pro460His) n.3005C>A n.2356C>A n.2552C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.2344C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2228C>A n.2129C>A n.2674C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1825C>A n.1627C>A n.2053C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1739C>A n.2426C>A n.4112C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.99C>A n.864C>A c.1412C>A (p.Pro471His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.679-4043G>T (n.679-4043G>T) c.634-4043G>T (n.634-4043G>T) c.386C>A (p.Pro129His) n.1638C>A | |
1 | g.46192160G>A | CA340173568 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.2039C>T n.1649C>T n.1837C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2024C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.3004C>T n.2355C>T n.2551C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2343C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.2227C>T n.2128C>T n.2673C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.1824C>T n.1626C>T n.2052C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1738C>T n.2425C>T n.4111C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.98C>T n.863C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.679-4042G>A (n.679-4042G>A) c.634-4042G>A (n.634-4042G>A) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.1637C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.46192160G>C | CA340173569 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.2039C>G n.1649C>G n.1837C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.2024C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.3004C>G n.2355C>G n.2551C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.2343C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.2227C>G n.2128C>G n.2673C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.1824C>G n.1626C>G n.2052C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1738C>G n.2425C>G n.4111C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.98C>G n.863C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.679-4042G>C (n.679-4042G>C) c.634-4042G>C (n.634-4042G>C) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.1637C>G | |
1 | g.46192160G>T | CA340173573 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.2039C>A n.1649C>A n.1837C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2024C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.3004C>A n.2355C>A n.2551C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.2343C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.2227C>A n.2128C>A n.2673C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.1824C>A n.1626C>A n.2052C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1738C>A n.2425C>A n.4111C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.98C>A n.863C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.679-4042G>T (n.679-4042G>T) c.634-4042G>T (n.634-4042G>T) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.1637C>A | |
1 | g.46192161G>A | CA417886152 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C>T (p.Ile492=) n.2038C>T n.1648C>T n.1836C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.2023C>T c.1377C>T (p.Ile459=) n.3003C>T n.2354C>T n.2550C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.2342C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.2226C>T n.2127C>T n.2672C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1823C>T n.1625C>T n.2051C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1737C>T n.2424C>T n.4110C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.97C>T n.862C>T c.1410C>T (p.Ile470=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.679-4041G>A (n.679-4041G>A) c.634-4041G>A (n.634-4041G>A) c.384C>T (p.Ile128=) n.1636C>T | |
1 | g.46192161G>C | CA340173574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C>G (p.Ile492Met) n.2038C>G n.1648C>G n.1836C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.2023C>G c.1377C>G (p.Ile459Met) n.3003C>G n.2354C>G n.2550C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.2342C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.2226C>G n.2127C>G n.2672C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1823C>G n.1625C>G n.2051C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1737C>G n.2424C>G n.4110C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.97C>G n.862C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.679-4041G>C (n.679-4041G>C) c.634-4041G>C (n.634-4041G>C) c.384C>G (p.Ile128Met) n.1636C>G | |
1 | g.46192161G= | CA1144059620 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C= (p.Ile492=) n.2038C= n.1648C= n.1836C= c.*786C= (n.*786C=) n.2023C= c.1377C= (p.Ile459=) n.3003C= n.2354C= n.2550C= c.*600C= (n.*600C=) n.2342C= c.*416C= (n.*416C=) n.2226C= n.2127C= n.2672C= c.*1108C= (n.*1108C=) n.1823C= n.1625C= n.2051C= c.*1328C= (n.*1328C=) n.1737C= n.2424C= n.4110C= c.*1145C= (n.*1145C=) n.97C= n.862C= c.1410C= (p.Ile470=) c.1047C= (p.Ile349=) c.679-4041G= (n.679-4041G=) c.634-4041G= (n.634-4041G=) c.384C= (p.Ile128=) n.1636C= | |
1 | g.46192161G>T | CA833356 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C>A (p.Ile492=) n.2038C>A n.1648C>A n.1836C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.2023C>A c.1377C>A (p.Ile459=) n.3003C>A n.2354C>A n.2550C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.2342C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.2226C>A n.2127C>A n.2672C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1823C>A n.1625C>A n.2051C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1737C>A n.2424C>A n.4110C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.97C>A n.862C>A c.1410C>A (p.Ile470=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.679-4041G>T (n.679-4041G>T) c.634-4041G>T (n.634-4041G>T) c.384C>A (p.Ile128=) n.1636C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192161_46192162del | CA2645441109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475_1476del (p.Ile492ThrfsTer2) n.2037_2038del n.1647_1648del n.1835_1836del c.*785_*786del (n.*785_*786del) n.2022_2023del c.1376_1377del (p.Ile459ThrfsTer2) n.3002_3003del n.2353_2354del n.2549_2550del c.*599_*600del (n.*599_*600del) n.2341_2342del c.*415_*416del (n.*415_*416del) n.2225_2226del n.2126_2127del n.2671_2672del c.*1107_*1108del (n.*1107_*1108del) n.1822_1823del n.1624_1625del n.2050_2051del c.*1327_*1328del (n.*1327_*1328del) n.1736_1737del n.2423_2424del n.4109_4110del c.*1144_*1145del (n.*1144_*1145del) n.96_97del n.861_862del c.1409_1410del (p.Ile470ThrfsTer2) c.1046_1047del (p.Ile349ThrfsTer2) c.679-4041_679-4040del (n.679-4041_679-4040del) c.634-4041_634-4040del (n.634-4041_634-4040del) c.383_384del (p.Ile128ThrfsTer2) n.1635_1636del | gnomAD v4 |
1 | g.46192162A>C | CA340173577 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475T>G (p.Ile492Ser) n.2037T>G n.1647T>G n.1835T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.2022T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.3002T>G n.2353T>G n.2549T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.2341T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.2225T>G n.2126T>G n.2671T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.1822T>G n.1624T>G n.2050T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.1736T>G n.2423T>G n.4109T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.96T>G n.861T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.679-4040A>C (n.679-4040A>C) c.634-4040A>C (n.634-4040A>C) c.383T>G (p.Ile128Ser) n.1635T>G | |
1 | g.46192162A>G | CA340173596 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.2037T>C n.1647T>C n.1835T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.2022T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.3002T>C n.2353T>C n.2549T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2341T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.2225T>C n.2126T>C n.2671T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.1822T>C n.1624T>C n.2050T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.1736T>C n.2423T>C n.4109T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.96T>C n.861T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.679-4040A>G (n.679-4040A>G) c.634-4040A>G (n.634-4040A>G) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.1635T>C | |
1 | g.46192162A>T | CA340173598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475T>A (p.Ile492Asn) n.2037T>A n.1647T>A n.1835T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.2022T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.3002T>A n.2353T>A n.2549T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.2341T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.2225T>A n.2126T>A n.2671T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.1822T>A n.1624T>A n.2050T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.1736T>A n.2423T>A n.4109T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.96T>A n.861T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.679-4040A>T (n.679-4040A>T) c.634-4040A>T (n.634-4040A>T) c.383T>A (p.Ile128Asn) n.1635T>A | |
1 | g.46192163T>A | CA340173604 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A>T (p.Ile492Phe) n.2036A>T n.1646A>T n.1834A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.2021A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.3001A>T n.2352A>T n.2548A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.2340A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.2224A>T n.2125A>T n.2670A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.1821A>T n.1623A>T n.2049A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1735A>T n.2422A>T n.4108A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.95A>T n.860A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.679-4039T>A (n.679-4039T>A) c.634-4039T>A (n.634-4039T>A) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.1634A>T | dbSNP |
1 | g.46192163T>C | CA340173616 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A>G (p.Ile492Val) n.2036A>G n.1646A>G n.1834A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.2021A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) n.3001A>G n.2352A>G n.2548A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.2340A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.2224A>G n.2125A>G n.2670A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1821A>G n.1623A>G n.2049A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1735A>G n.2422A>G n.4108A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.95A>G n.860A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.679-4039T>C (n.679-4039T>C) c.634-4039T>C (n.634-4039T>C) c.382A>G (p.Ile128Val) n.1634A>G | |
1 | g.46192163T>G | CA833357 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.2036A>C n.1646A>C n.1834A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.2021A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.3001A>C n.2352A>C n.2548A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.2340A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.2224A>C n.2125A>C n.2670A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.1821A>C n.1623A>C n.2049A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1735A>C n.2422A>C n.4108A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.95A>C n.860A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.679-4039T>G (n.679-4039T>G) c.634-4039T>G (n.634-4039T>G) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.1634A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192163T= | CA2474082061 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A= (p.Ile492=) n.2036A= n.1646A= n.1834A= c.*784A= (n.*784A=) n.2021A= c.1375A= (p.Ile459=) n.3001A= n.2352A= n.2548A= c.*598A= (n.*598A=) n.2340A= c.*414A= (n.*414A=) n.2224A= n.2125A= n.2670A= c.*1106A= (n.*1106A=) n.1821A= n.1623A= n.2049A= c.*1326A= (n.*1326A=) n.1735A= n.2422A= n.4108A= c.*1143A= (n.*1143A=) n.95A= n.860A= c.1408A= (p.Ile470=) c.1045A= (p.Ile349=) c.679-4039T= (n.679-4039T=) c.634-4039T= (n.634-4039T=) c.382A= (p.Ile128=) n.1634A= | |
1 | g.46192164G>A | CA417886153 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1473C>T (p.Ile491=) n.2035C>T n.1645C>T n.1833C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.2020C>T c.1374C>T (p.Ile458=) n.3000C>T n.2351C>T n.2547C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.2339C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.2223C>T n.2124C>T n.2669C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.1820C>T n.1622C>T n.2048C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.1734C>T n.2421C>T n.4107C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.94C>T n.859C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.1044C>T (p.Ile348=) c.679-4038G>A (n.679-4038G>A) c.634-4038G>A (n.634-4038G>A) c.381C>T (p.Ile127=) n.1633C>T | |
1 | g.46192164G>C | CA340173625 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1473C>G (p.Ile491Met) n.2035C>G n.1645C>G n.1833C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.2020C>G c.1374C>G (p.Ile458Met) n.3000C>G n.2351C>G n.2547C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.2339C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.2223C>G n.2124C>G n.2669C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.1820C>G n.1622C>G n.2048C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.1734C>G n.2421C>G n.4107C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.94C>G n.859C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.679-4038G>C (n.679-4038G>C) c.634-4038G>C (n.634-4038G>C) c.381C>G (p.Ile127Met) n.1633C>G | |
1 | g.46192164G>T | CA417886154 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1473C>A (p.Ile491=) n.2035C>A n.1645C>A n.1833C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.2020C>A c.1374C>A (p.Ile458=) n.3000C>A n.2351C>A n.2547C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.2339C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.2223C>A n.2124C>A n.2669C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.1820C>A n.1622C>A n.2048C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1734C>A n.2421C>A n.4107C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.94C>A n.859C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.1044C>A (p.Ile348=) c.679-4038G>T (n.679-4038G>T) c.634-4038G>T (n.634-4038G>T) c.381C>A (p.Ile127=) n.1633C>A | |
1 | g.46192165A>C | CA340173649 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.2034T>G n.1644T>G n.1832T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.2019T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.2999T>G n.2350T>G n.2546T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.2338T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.2222T>G n.2123T>G n.2668T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.1819T>G n.1621T>G n.2047T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.1733T>G n.2420T>G n.4106T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.93T>G n.858T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.679-4037A>C (n.679-4037A>C) c.634-4037A>C (n.634-4037A>C) c.380T>G (p.Ile127Ser) n.1632T>G | |
1 | g.46192165A>G | CA340173645 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.2034T>C n.1644T>C n.1832T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.2019T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.2999T>C n.2350T>C n.2546T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2338T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.2222T>C n.2123T>C n.2668T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.1819T>C n.1621T>C n.2047T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1733T>C n.2420T>C n.4106T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.93T>C n.858T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.679-4037A>G (n.679-4037A>G) c.634-4037A>G (n.634-4037A>G) c.380T>C (p.Ile127Thr) n.1632T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192165A>T | CA340173642 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.2034T>A n.1644T>A n.1832T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.2019T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.2999T>A n.2350T>A n.2546T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.2338T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.2222T>A n.2123T>A n.2668T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.1819T>A n.1621T>A n.2047T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.1733T>A n.2420T>A n.4106T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.93T>A n.858T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.679-4037A>T (n.679-4037A>T) c.634-4037A>T (n.634-4037A>T) c.380T>A (p.Ile127Asn) n.1632T>A | |
1 | g.46192166T>A | CA340173651 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.2033A>T n.1643A>T n.1831A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.2018A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.2998A>T n.2349A>T n.2545A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.2337A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.2221A>T n.2122A>T n.2667A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1818A>T n.1620A>T n.2046A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1732A>T n.2419A>T n.4105A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.92A>T n.857A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.679-4036T>A (n.679-4036T>A) c.634-4036T>A (n.634-4036T>A) c.379A>T (p.Ile127Phe) n.1631A>T | |
1 | g.46192166T>C | CA833358 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1471A>G (p.Ile491Val) n.2033A>G n.1643A>G n.1831A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.2018A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) n.2998A>G n.2349A>G n.2545A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.2337A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.2221A>G n.2122A>G n.2667A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1818A>G n.1620A>G n.2046A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1732A>G n.2419A>G n.4105A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.92A>G n.857A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.679-4036T>C (n.679-4036T>C) c.634-4036T>C (n.634-4036T>C) c.379A>G (p.Ile127Val) n.1631A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192166T>G | CA340173652 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.2033A>C n.1643A>C n.1831A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.2018A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.2998A>C n.2349A>C n.2545A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.2337A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.2221A>C n.2122A>C n.2667A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1818A>C n.1620A>C n.2046A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1732A>C n.2419A>C n.4105A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.92A>C n.857A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.679-4036T>G (n.679-4036T>G) c.634-4036T>G (n.634-4036T>G) c.379A>C (p.Ile127Leu) n.1631A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192166T= | CA1148715646 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1471A= (p.Ile491=) n.2033A= n.1643A= n.1831A= c.*781A= (n.*781A=) n.2018A= c.1372A= (p.Ile458=) n.2998A= n.2349A= n.2545A= c.*595A= (n.*595A=) n.2337A= c.*411A= (n.*411A=) n.2221A= n.2122A= n.2667A= c.*1103A= (n.*1103A=) n.1818A= n.1620A= n.2046A= c.*1323A= (n.*1323A=) n.1732A= n.2419A= n.4105A= c.*1140A= (n.*1140A=) n.92A= n.857A= c.1405A= (p.Ile469=) c.1042A= (p.Ile348=) c.679-4036T= (n.679-4036T=) c.634-4036T= (n.634-4036T=) c.379A= (p.Ile127=) n.1631A= | |
1 | g.46192166_46192167insC | CA2645441110 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470_1471insG (p.Ile491AspfsTer4) n.2032_2033insG n.1642_1643insG n.1830_1831insG c.*780_*781insG (n.*780_*781insG) n.2017_2018insG c.1371_1372insG (p.Ile458AspfsTer4) n.2997_2998insG n.2348_2349insG n.2544_2545insG c.*594_*595insG (n.*594_*595insG) n.2336_2337insG c.*410_*411insG (n.*410_*411insG) n.2220_2221insG n.2121_2122insG n.2666_2667insG c.*1102_*1103insG (n.*1102_*1103insG) n.1817_1818insG n.1619_1620insG n.2045_2046insG c.*1322_*1323insG (n.*1322_*1323insG) n.1731_1732insG n.2418_2419insG n.4104_4105insG c.*1139_*1140insG (n.*1139_*1140insG) n.91_92insG n.856_857insG c.1404_1405insG (p.Ile469AspfsTer4) c.1041_1042insG (p.Ile348AspfsTer4) c.679-4036_679-4035insC (n.679-4036_679-4035insC) c.634-4036_634-4035insC (n.634-4036_634-4035insC) c.378_379insG (p.Ile127AspfsTer4) n.1630_1631insG | gnomAD v4 |
1 | g.46192167G>A | CA833359 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C>T (p.Cys490=) n.2032C>T n.1642C>T n.1830C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.2017C>T c.1371C>T (p.Cys457=) n.2997C>T n.2348C>T n.2544C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.2336C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.2220C>T n.2121C>T n.2666C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1817C>T n.1619C>T n.2045C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1731C>T n.2418C>T n.4104C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.91C>T n.856C>T c.1404C>T (p.Cys468=) c.1041C>T (p.Cys347=) c.679-4035G>A (n.679-4035G>A) c.634-4035G>A (n.634-4035G>A) c.378C>T (p.Cys126=) n.1630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192167G>C | CA340173658 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C>G (p.Cys490Trp) n.2032C>G n.1642C>G n.1830C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.2017C>G c.1371C>G (p.Cys457Trp) n.2997C>G n.2348C>G n.2544C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.2336C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.2220C>G n.2121C>G n.2666C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1817C>G n.1619C>G n.2045C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1731C>G n.2418C>G n.4104C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.91C>G n.856C>G c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.1041C>G (p.Cys347Trp) c.679-4035G>C (n.679-4035G>C) c.634-4035G>C (n.634-4035G>C) c.378C>G (p.Cys126Trp) n.1630C>G | |
1 | g.46192167G= | CA2474082062 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C= (p.Cys490=) n.2032C= n.1642C= n.1830C= c.*780C= (n.*780C=) n.2017C= c.1371C= (p.Cys457=) n.2997C= n.2348C= n.2544C= c.*594C= (n.*594C=) n.2336C= c.*410C= (n.*410C=) n.2220C= n.2121C= n.2666C= c.*1102C= (n.*1102C=) n.1817C= n.1619C= n.2045C= c.*1322C= (n.*1322C=) n.1731C= n.2418C= n.4104C= c.*1139C= (n.*1139C=) n.91C= n.856C= c.1404C= (p.Cys468=) c.1041C= (p.Cys347=) c.679-4035G= (n.679-4035G=) c.634-4035G= (n.634-4035G=) c.378C= (p.Cys126=) n.1630C= | |
1 | g.46192167G>T | CA340173659 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C>A (p.Cys490Ter) n.2032C>A n.1642C>A n.1830C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.2017C>A c.1371C>A (p.Cys457Ter) n.2997C>A n.2348C>A n.2544C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.2336C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.2220C>A n.2121C>A n.2666C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1817C>A n.1619C>A n.2045C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1731C>A n.2418C>A n.4104C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.91C>A n.856C>A c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.1041C>A (p.Cys347Ter) c.679-4035G>T (n.679-4035G>T) c.634-4035G>T (n.634-4035G>T) c.378C>A (p.Cys126Ter) n.1630C>A | |
1 | g.46192168C>A | CA340173661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G>T (p.Cys490Phe) n.2031G>T n.1641G>T n.1829G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.2016G>T c.1370G>T (p.Cys457Phe) n.2996G>T n.2347G>T n.2543G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.2335G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.2219G>T n.2120G>T n.2665G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1816G>T n.1618G>T n.2044G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1730G>T n.2417G>T n.4103G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.90G>T n.855G>T c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.679-4034C>A (n.679-4034C>A) c.634-4034C>A (n.634-4034C>A) c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1629G>T | |
1 | g.46192168C= | CA1143537917 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G= (p.Cys490=) n.2031G= n.1641G= n.1829G= c.*779G= (n.*779G=) n.2016G= c.1370G= (p.Cys457=) n.2996G= n.2347G= n.2543G= c.*593G= (n.*593G=) n.2335G= c.*409G= (n.*409G=) n.2219G= n.2120G= n.2665G= c.*1101G= (n.*1101G=) n.1816G= n.1618G= n.2044G= c.*1321G= (n.*1321G=) n.1730G= n.2417G= n.4103G= c.*1138G= (n.*1138G=) n.90G= n.855G= c.1403G= (p.Cys468=) c.1040G= (p.Cys347=) c.679-4034C= (n.679-4034C=) c.634-4034C= (n.634-4034C=) c.377G= (p.Cys126=) n.1629G= | |
1 | g.46192168C>G | CA340173675 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.2031G>C n.1641G>C n.1829G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.2016G>C c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.2996G>C n.2347G>C n.2543G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.2335G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.2219G>C n.2120G>C n.2665G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1816G>C n.1618G>C n.2044G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1730G>C n.2417G>C n.4103G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.90G>C n.855G>C c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.679-4034C>G (n.679-4034C>G) c.634-4034C>G (n.634-4034C>G) c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1629G>C | |
1 | g.46192168C>T | CA116564 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G>A (p.Cys490Tyr) n.2031G>A n.1641G>A n.1829G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2016G>A c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.2996G>A n.2347G>A n.2543G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.2335G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.2219G>A n.2120G>A n.2665G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1816G>A n.1618G>A n.2044G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1730G>A n.2417G>A n.4103G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.90G>A n.855G>A c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.679-4034C>T (n.679-4034C>T) c.634-4034C>T (n.634-4034C>T) c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1629G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192168_46192172del | CA2645441111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465_1469del (p.Glu489HisfsTer4) n.2027_2031del n.1637_1641del n.1825_1829del c.*775_*779del (n.*775_*779del) n.2012_2016del c.1366_1370del (p.Glu456HisfsTer4) n.2992_2996del n.2343_2347del n.2539_2543del c.*589_*593del (n.*589_*593del) n.2331_2335del c.*405_*409del (n.*405_*409del) n.2215_2219del n.2116_2120del n.2661_2665del c.*1097_*1101del (n.*1097_*1101del) n.1812_1816del n.1614_1618del n.2040_2044del c.*1317_*1321del (n.*1317_*1321del) n.1726_1730del n.2413_2417del n.4099_4103del c.*1134_*1138del (n.*1134_*1138del) n.86_90del n.851_855del c.1399_1403del (p.Glu467HisfsTer4) c.1036_1040del (p.Glu346HisfsTer4) c.679-4034_679-4030del (n.679-4034_679-4030del) c.634-4034_634-4030del (n.634-4034_634-4030del) c.373_377del (p.Glu125HisfsTer4) n.1625_1629del | gnomAD v4 |
1 | g.46192169del | CA2645441112 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468del (p.Cys490AlafsTer19) n.2030del n.1640del n.1828del c.*778del (n.*778del) n.2015del c.1369del (p.Cys457AlafsTer19) n.2995del n.2346del n.2542del c.*592del (n.*592del) n.2334del c.*408del (n.*408del) n.2218del n.2119del n.2664del c.*1100del (n.*1100del) n.1815del n.1617del n.2043del c.*1320del (n.*1320del) n.1729del n.2416del n.4102del c.*1137del (n.*1137del) n.89del n.854del c.1402del (p.Cys468AlafsTer19) c.1039del (p.Cys347AlafsTer19) c.679-4033del (n.679-4033del) c.634-4033del (n.634-4033del) c.376del (p.Cys126AlafsTer19) n.1628del | gnomAD v4 |
1 | g.46192169A= | CA2474082063 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T= (p.Cys490=) n.2030T= n.1640T= n.1828T= c.*778T= (n.*778T=) n.2015T= c.1369T= (p.Cys457=) n.2995T= n.2346T= n.2542T= c.*592T= (n.*592T=) n.2334T= c.*408T= (n.*408T=) n.2218T= n.2119T= n.2664T= c.*1100T= (n.*1100T=) n.1815T= n.1617T= n.2043T= c.*1320T= (n.*1320T=) n.1729T= n.2416T= n.4102T= c.*1137T= (n.*1137T=) n.89T= n.854T= c.1402T= (p.Cys468=) c.1039T= (p.Cys347=) c.679-4033A= (n.679-4033A=) c.634-4033A= (n.634-4033A=) c.376T= (p.Cys126=) n.1628T= | |
1 | g.46192169A>C | CA340173683 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.2030T>G n.1640T>G n.1828T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2015T>G c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.2995T>G n.2346T>G n.2542T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.2334T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.2218T>G n.2119T>G n.2664T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.1815T>G n.1617T>G n.2043T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.1729T>G n.2416T>G n.4102T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.89T>G n.854T>G c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.679-4033A>C (n.679-4033A>C) c.634-4033A>C (n.634-4033A>C) c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1628T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192169A>G | CA340173686 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.2030T>C n.1640T>C n.1828T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.2015T>C c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.2995T>C n.2346T>C n.2542T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.2334T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.2218T>C n.2119T>C n.2664T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.1815T>C n.1617T>C n.2043T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.1729T>C n.2416T>C n.4102T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.89T>C n.854T>C c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.679-4033A>G (n.679-4033A>G) c.634-4033A>G (n.634-4033A>G) c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1628T>C | |
1 | g.46192169A>T | CA340173694 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.2030T>A n.1640T>A n.1828T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.2015T>A c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.2995T>A n.2346T>A n.2542T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.2334T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.2218T>A n.2119T>A n.2664T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.1815T>A n.1617T>A n.2043T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.1729T>A n.2416T>A n.4102T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.89T>A n.854T>A c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.679-4033A>T (n.679-4033A>T) c.634-4033A>T (n.634-4033A>T) c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1628T>A | |
1 | g.46192170C>A | CA340173699 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) n.2029G>T n.1639G>T n.1827G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2014G>T c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.2994G>T n.2345G>T n.2541G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.2333G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.2217G>T n.2118G>T n.2663G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1814G>T n.1616G>T n.2042G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1728G>T n.2415G>T n.4101G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.88G>T n.853G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.679-4032C>A (n.679-4032C>A) c.634-4032C>A (n.634-4032C>A) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.1627G>T | |
1 | g.46192170C= | CA2474082064 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G= (p.Glu489=) n.2029G= n.1639G= n.1827G= c.*777G= (n.*777G=) n.2014G= c.1368G= (p.Glu456=) n.2994G= n.2345G= n.2541G= c.*591G= (n.*591G=) n.2333G= c.*407G= (n.*407G=) n.2217G= n.2118G= n.2663G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.1814G= n.1616G= n.2042G= c.*1319G= (n.*1319G=) n.1728G= n.2415G= n.4101G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.88G= n.853G= c.1401G= (p.Glu467=) c.1038G= (p.Glu346=) c.679-4032C= (n.679-4032C=) c.634-4032C= (n.634-4032C=) c.375G= (p.Glu125=) n.1627G= | |
1 | g.46192170C>G | CA340173704 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) n.2029G>C n.1639G>C n.1827G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.2014G>C c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.2994G>C n.2345G>C n.2541G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.2333G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.2217G>C n.2118G>C n.2663G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1814G>C n.1616G>C n.2042G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.1728G>C n.2415G>C n.4101G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.88G>C n.853G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.679-4032C>G (n.679-4032C>G) c.634-4032C>G (n.634-4032C>G) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.1627G>C | |
1 | g.46192170C>T | CA833360 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>A (p.Glu489=) n.2029G>A n.1639G>A n.1827G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2014G>A c.1368G>A (p.Glu456=) n.2994G>A n.2345G>A n.2541G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.2333G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.2217G>A n.2118G>A n.2663G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1814G>A n.1616G>A n.2042G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1728G>A n.2415G>A n.4101G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.88G>A n.853G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.679-4032C>T (n.679-4032C>T) c.634-4032C>T (n.634-4032C>T) c.375G>A (p.Glu125=) n.1627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192170_46192171insGTA | CA2645441113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466_1467insTAC (p.Glu489delinsAspThr) n.2028_2029insTAC n.1638_1639insTAC n.1826_1827insTAC c.*776_*777insTAC (n.*776_*777insTAC) n.2013_2014insTAC c.1367_1368insTAC (p.Glu456delinsAspThr) n.2993_2994insTAC n.2344_2345insTAC n.2540_2541insTAC c.*590_*591insTAC (n.*590_*591insTAC) n.2332_2333insTAC c.*406_*407insTAC (n.*406_*407insTAC) n.2216_2217insTAC n.2117_2118insTAC n.2662_2663insTAC c.*1098_*1099insTAC (n.*1098_*1099insTAC) n.1813_1814insTAC n.1615_1616insTAC n.2041_2042insTAC c.*1318_*1319insTAC (n.*1318_*1319insTAC) n.1727_1728insTAC n.2414_2415insTAC n.4100_4101insTAC c.*1135_*1136insTAC (n.*1135_*1136insTAC) n.87_88insTAC n.852_853insTAC c.1400_1401insTAC (p.Glu467delinsAspThr) c.1037_1038insTAC (p.Glu346delinsAspThr) c.679-4032_679-4031insGTA (n.679-4032_679-4031insGTA) c.634-4032_634-4031insGTA (n.634-4032_634-4031insGTA) c.374_375insTAC (p.Glu125delinsAspThr) n.1626_1627insTAC | gnomAD v4 |
1 | g.46192171T>A | CA340173730 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) n.2028A>T n.1638A>T n.1826A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.2013A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) n.2993A>T n.2344A>T n.2540A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.2332A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.2216A>T n.2117A>T n.2662A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1813A>T n.1615A>T n.2041A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1727A>T n.2414A>T n.4100A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.87A>T n.852A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.679-4031T>A (n.679-4031T>A) c.634-4031T>A (n.634-4031T>A) c.374A>T (p.Glu125Val) n.1626A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192171T>C | CA340173713 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.2028A>G n.1638A>G n.1826A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.2013A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.2993A>G n.2344A>G n.2540A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.2332A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.2216A>G n.2117A>G n.2662A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1813A>G n.1615A>G n.2041A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1727A>G n.2414A>G n.4100A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.87A>G n.852A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.679-4031T>C (n.679-4031T>C) c.634-4031T>C (n.634-4031T>C) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.1626A>G | |
1 | g.46192171T>G | CA340173725 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.2028A>C n.1638A>C n.1826A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.2013A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.2993A>C n.2344A>C n.2540A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.2332A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.2216A>C n.2117A>C n.2662A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1813A>C n.1615A>C n.2041A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1727A>C n.2414A>C n.4100A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.87A>C n.852A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.679-4031T>G (n.679-4031T>G) c.634-4031T>G (n.634-4031T>G) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1626A>C | |
1 | g.46192172C>A | CA340173739 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.2027G>T n.1637G>T n.1825G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.2012G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.2992G>T n.2343G>T n.2539G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.2331G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.2215G>T n.2116G>T n.2661G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1812G>T n.1614G>T n.2040G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1726G>T n.2413G>T n.4099G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.86G>T n.851G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.679-4030C>A (n.679-4030C>A) c.634-4030C>A (n.634-4030C>A) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1625G>T | ClinVar |
1 | g.46192172C>G | CA340173742 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.2027G>C n.1637G>C n.1825G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.2012G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.2992G>C n.2343G>C n.2539G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.2331G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.2215G>C n.2116G>C n.2661G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1812G>C n.1614G>C n.2040G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1726G>C n.2413G>C n.4099G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.86G>C n.851G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.679-4030C>G (n.679-4030C>G) c.634-4030C>G (n.634-4030C>G) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1625G>C | |
1 | g.46192172C>T | CA340173760 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.2027G>A n.1637G>A n.1825G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.2012G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.2992G>A n.2343G>A n.2539G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.2331G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.2215G>A n.2116G>A n.2661G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1812G>A n.1614G>A n.2040G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1726G>A n.2413G>A n.4099G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.86G>A n.851G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.679-4030C>T (n.679-4030C>T) c.634-4030C>T (n.634-4030C>T) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192172_46192173insATTAAAAAA | CA2645441115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464_1465insTTTTTTAAT (p.Arg488_Glu489insPhePheAsn) n.2026_2027insTTTTTTAAT n.1636_1637insTTTTTTAAT n.1824_1825insTTTTTTAAT c.*774_*775insTTTTTTAAT (n.*774_*775insTTTTTTAAT) n.2011_2012insTTTTTTAAT c.1365_1366insTTTTTTAAT (p.Arg455_Glu456insPhePheAsn) n.2991_2992insTTTTTTAAT n.2342_2343insTTTTTTAAT n.2538_2539insTTTTTTAAT c.*588_*589insTTTTTTAAT (n.*588_*589insTTTTTTAAT) n.2330_2331insTTTTTTAAT c.*404_*405insTTTTTTAAT (n.*404_*405insTTTTTTAAT) n.2214_2215insTTTTTTAAT n.2115_2116insTTTTTTAAT n.2660_2661insTTTTTTAAT c.*1096_*1097insTTTTTTAAT (n.*1096_*1097insTTTTTTAAT) n.1811_1812insTTTTTTAAT n.1613_1614insTTTTTTAAT n.2039_2040insTTTTTTAAT c.*1316_*1317insTTTTTTAAT (n.*1316_*1317insTTTTTTAAT) n.1725_1726insTTTTTTAAT n.2412_2413insTTTTTTAAT n.4098_4099insTTTTTTAAT c.*1133_*1134insTTTTTTAAT (n.*1133_*1134insTTTTTTAAT) n.85_86insTTTTTTAAT n.850_851insTTTTTTAAT c.1398_1399insTTTTTTAAT (p.Arg466_Glu467insPhePheAsn) c.1035_1036insTTTTTTAAT (p.Arg345_Glu346insPhePheAsn) c.679-4030_679-4029insATTAAAAAA (n.679-4030_679-4029insATTAAAAAA) c.634-4030_634-4029insATTAAAAAA (n.634-4030_634-4029insATTAAAAAA) c.372_373insTTTTTTAAT (p.Arg124_Glu125insPhePheAsn) n.1624_1625insTTTTTTAAT | gnomAD v4 |
1 | g.46192173T>A | CA417886160 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A>T (p.Arg488=) n.2026A>T n.1636A>T n.1824A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.2011A>T c.1365A>T (p.Arg455=) n.2991A>T n.2342A>T n.2538A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.2330A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.2214A>T n.2115A>T n.2660A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1811A>T n.1613A>T n.2039A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.1725A>T n.2412A>T n.4098A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.85A>T n.850A>T c.1398A>T (p.Arg466=) c.1035A>T (p.Arg345=) c.679-4029T>A (n.679-4029T>A) c.634-4029T>A (n.634-4029T>A) c.372A>T (p.Arg124=) n.1624A>T | |
1 | g.46192173T>C | CA417886159 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A>G (p.Arg488=) n.2026A>G n.1636A>G n.1824A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.2011A>G c.1365A>G (p.Arg455=) n.2991A>G n.2342A>G n.2538A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.2330A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.2214A>G n.2115A>G n.2660A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1811A>G n.1613A>G n.2039A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.1725A>G n.2412A>G n.4098A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.85A>G n.850A>G c.1398A>G (p.Arg466=) c.1035A>G (p.Arg345=) c.679-4029T>C (n.679-4029T>C) c.634-4029T>C (n.634-4029T>C) c.372A>G (p.Arg124=) n.1624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192173T>G | CA417886158 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A>C (p.Arg488=) n.2026A>C n.1636A>C n.1824A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.2011A>C c.1365A>C (p.Arg455=) n.2991A>C n.2342A>C n.2538A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2330A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2214A>C n.2115A>C n.2660A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1811A>C n.1613A>C n.2039A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.1725A>C n.2412A>C n.4098A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.85A>C n.850A>C c.1398A>C (p.Arg466=) c.1035A>C (p.Arg345=) c.679-4029T>G (n.679-4029T>G) c.634-4029T>G (n.634-4029T>G) c.372A>C (p.Arg124=) n.1624A>C | |
1 | g.46192173T= | CA2474082065 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A= (p.Arg488=) n.2026A= n.1636A= n.1824A= c.*774A= (n.*774A=) n.2011A= c.1365A= (p.Arg455=) n.2991A= n.2342A= n.2538A= c.*588A= (n.*588A=) n.2330A= c.*404A= (n.*404A=) n.2214A= n.2115A= n.2660A= c.*1096A= (n.*1096A=) n.1811A= n.1613A= n.2039A= c.*1316A= (n.*1316A=) n.1725A= n.2412A= n.4098A= c.*1133A= (n.*1133A=) n.85A= n.850A= c.1398A= (p.Arg466=) c.1035A= (p.Arg345=) c.679-4029T= (n.679-4029T=) c.634-4029T= (n.634-4029T=) c.372A= (p.Arg124=) n.1624A= | |
1 | g.46192174C>A | CA340173767 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1463G>T (p.Arg488Leu) n.2025G>T n.1635G>T n.1823G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.2010G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.2990G>T n.2341G>T n.2537G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.2329G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.2213G>T n.2114G>T n.2659G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1810G>T n.1612G>T n.2038G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1724G>T n.2411G>T n.4097G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.84G>T n.849G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.679-4028C>A (n.679-4028C>A) c.634-4028C>A (n.634-4028C>A) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.1623G>T | |
1 | g.46192174C= | CA2474082066 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1463G= (p.Arg488=) n.2025G= n.1635G= n.1823G= c.*773G= (n.*773G=) n.2010G= c.1364G= (p.Arg455=) n.2990G= n.2341G= n.2537G= c.*587G= (n.*587G=) n.2329G= c.*403G= (n.*403G=) n.2213G= n.2114G= n.2659G= c.*1095G= (n.*1095G=) n.1810G= n.1612G= n.2038G= c.*1315G= (n.*1315G=) n.1724G= n.2411G= n.4097G= c.*1132G= (n.*1132G=) n.84G= n.849G= c.1397G= (p.Arg466=) c.1034G= (p.Arg345=) c.679-4028C= (n.679-4028C=) c.634-4028C= (n.634-4028C=) c.371G= (p.Arg124=) n.1623G= | |
1 | g.46192174C>G | CA340173776 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1463G>C (p.Arg488Pro) n.2025G>C n.1635G>C n.1823G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.2010G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.2990G>C n.2341G>C n.2537G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.2329G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.2213G>C n.2114G>C n.2659G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1810G>C n.1612G>C n.2038G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.1724G>C n.2411G>C n.4097G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.84G>C n.849G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.679-4028C>G (n.679-4028C>G) c.634-4028C>G (n.634-4028C>G) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.1623G>C | |
1 | g.46192174C>T | CA833361 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1463G>A (p.Arg488Gln) n.2025G>A n.1635G>A n.1823G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.2010G>A c.1364G>A (p.Arg455Gln) n.2990G>A n.2341G>A n.2537G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.2329G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.2213G>A n.2114G>A n.2659G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1810G>A n.1612G>A n.2038G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.1724G>A n.2411G>A n.4097G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.84G>A n.849G>A c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.679-4028C>T (n.679-4028C>T) c.634-4028C>T (n.634-4028C>T) c.371G>A (p.Arg124Gln) n.1623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192175G>A | CA833362 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>T (p.Arg488Ter) n.2024C>T n.1634C>T n.1822C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.2009C>T c.1363C>T (p.Arg455Ter) n.2989C>T n.2340C>T n.2536C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.2328C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.2212C>T n.2113C>T n.2658C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1809C>T n.1611C>T n.2037C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1723C>T n.2410C>T n.4096C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.83C>T n.848C>T c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.1033C>T (p.Arg345Ter) c.679-4027G>A (n.679-4027G>A) c.634-4027G>A (n.634-4027G>A) c.370C>T (p.Arg124Ter) n.1622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.46192175G>C | CA234715 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.2024C>G n.1634C>G n.1822C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.2009C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.2989C>G n.2340C>G n.2536C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.2328C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.2212C>G n.2113C>G n.2658C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1809C>G n.1611C>G n.2037C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1723C>G n.2410C>G n.4096C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.83C>G n.848C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.679-4027G>C (n.679-4027G>C) c.634-4027G>C (n.634-4027G>C) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.1622C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192175G= | CA1148224346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C= (p.Arg488=) n.2024C= n.1634C= n.1822C= c.*772C= (n.*772C=) n.2009C= c.1363C= (p.Arg455=) n.2989C= n.2340C= n.2536C= c.*586C= (n.*586C=) n.2328C= c.*402C= (n.*402C=) n.2212C= n.2113C= n.2658C= c.*1094C= (n.*1094C=) n.1809C= n.1611C= n.2037C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.1723C= n.2410C= n.4096C= c.*1131C= (n.*1131C=) n.83C= n.848C= c.1396C= (p.Arg466=) c.1033C= (p.Arg345=) c.679-4027G= (n.679-4027G=) c.634-4027G= (n.634-4027G=) c.370C= (p.Arg124=) n.1622C= | |
1 | g.46192175G>T | CA417886162 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>A (p.Arg488=) n.2024C>A n.1634C>A n.1822C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.2009C>A c.1363C>A (p.Arg455=) n.2989C>A n.2340C>A n.2536C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.2328C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.2212C>A n.2113C>A n.2658C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1809C>A n.1611C>A n.2037C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1723C>A n.2410C>A n.4096C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.83C>A n.848C>A c.1396C>A (p.Arg466=) c.1033C>A (p.Arg345=) c.679-4027G>T (n.679-4027G>T) c.634-4027G>T (n.634-4027G>T) c.370C>A (p.Arg124=) n.1622C>A | |
1 | g.46192176G>A | CA417886164 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1461C>T (p.Gly487=) n.2023C>T n.1633C>T n.1821C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.2008C>T c.1362C>T (p.Gly454=) n.2988C>T n.2339C>T n.2535C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.2327C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.2211C>T n.2112C>T n.2657C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1808C>T n.1610C>T n.2036C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1722C>T n.2409C>T n.4095C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.82C>T n.847C>T c.1395C>T (p.Gly465=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.679-4026G>A (n.679-4026G>A) c.634-4026G>A (n.634-4026G>A) c.369C>T (p.Gly123=) n.1621C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192176G>C | CA417886166 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1461C>G (p.Gly487=) n.2023C>G n.1633C>G n.1821C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.2008C>G c.1362C>G (p.Gly454=) n.2988C>G n.2339C>G n.2535C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2327C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.2211C>G n.2112C>G n.2657C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1808C>G n.1610C>G n.2036C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1722C>G n.2409C>G n.4095C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.82C>G n.847C>G c.1395C>G (p.Gly465=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.679-4026G>C (n.679-4026G>C) c.634-4026G>C (n.634-4026G>C) c.369C>G (p.Gly123=) n.1621C>G | |
1 | g.46192176G>T | CA417886165 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1461C>A (p.Gly487=) n.2023C>A n.1633C>A n.1821C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.2008C>A c.1362C>A (p.Gly454=) n.2988C>A n.2339C>A n.2535C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2327C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.2211C>A n.2112C>A n.2657C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1808C>A n.1610C>A n.2036C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1722C>A n.2409C>A n.4095C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.82C>A n.847C>A c.1395C>A (p.Gly465=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.679-4026G>T (n.679-4026G>T) c.634-4026G>T (n.634-4026G>T) c.369C>A (p.Gly123=) n.1621C>A | |
1 | g.46192177C>A | CA340173798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1460G>T (p.Gly487Val) n.2022G>T n.1632G>T n.1820G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.2007G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) n.2987G>T n.2338G>T n.2534G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.2326G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.2210G>T n.2111G>T n.2656G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1807G>T n.1609G>T n.2035G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1721G>T n.2408G>T n.4094G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.81G>T n.846G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.679-4025C>A (n.679-4025C>A) c.634-4025C>A (n.634-4025C>A) c.368G>T (p.Gly123Val) n.1620G>T | |
1 | g.46192177C>G | CA340173800 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.2022G>C n.1632G>C n.1820G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.2007G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.2987G>C n.2338G>C n.2534G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.2326G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.2210G>C n.2111G>C n.2656G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1807G>C n.1609G>C n.2035G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1721G>C n.2408G>C n.4094G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.81G>C n.846G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.679-4025C>G (n.679-4025C>G) c.634-4025C>G (n.634-4025C>G) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1620G>C | |
1 | g.46192177C>T | CA340173805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.2022G>A n.1632G>A n.1820G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.2007G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.2987G>A n.2338G>A n.2534G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.2326G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.2210G>A n.2111G>A n.2656G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1807G>A n.1609G>A n.2035G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1721G>A n.2408G>A n.4094G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.81G>A n.846G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.679-4025C>T (n.679-4025C>T) c.634-4025C>T (n.634-4025C>T) c.368G>A (p.Gly123Asp) n.1620G>A | |
1 | g.46192180del | CA2586964072 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1460del (p.Gly487AlafsTer22) n.2022del n.1632del n.1820del c.*770del (n.*770del) n.2007del c.1361del (p.Gly454AlafsTer22) n.2987del n.2338del n.2534del c.*584del (n.*584del) n.2326del c.*400del (n.*400del) n.2210del n.2111del n.2656del c.*1092del (n.*1092del) n.1807del n.1609del n.2035del c.*1312del (n.*1312del) n.1721del n.2408del n.4094del c.*1129del (n.*1129del) n.81del n.846del c.1394del (p.Gly465AlafsTer22) c.1031del (p.Gly344AlafsTer22) c.679-4022del (n.679-4022del) c.634-4022del (n.634-4022del) c.368del (p.Gly123AlafsTer22) n.1620del | |
1 | g.46192178C>A | CA340173831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.2021G>T n.1631G>T n.1819G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.2006G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.2986G>T n.2337G>T n.2533G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.2325G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.2209G>T n.2110G>T n.2655G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1806G>T n.1608G>T n.2034G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1720G>T n.2407G>T n.4093G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.80G>T n.845G>T c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.679-4024C>A (n.679-4024C>A) c.634-4024C>A (n.634-4024C>A) c.367G>T (p.Gly123Cys) n.1619G>T | |
1 | g.46192178C= | CA2474082067 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1459G= (p.Gly487=) n.2021G= n.1631G= n.1819G= c.*769G= (n.*769G=) n.2006G= c.1360G= (p.Gly454=) n.2986G= n.2337G= n.2533G= c.*583G= (n.*583G=) n.2325G= c.*399G= (n.*399G=) n.2209G= n.2110G= n.2655G= c.*1091G= (n.*1091G=) n.1806G= n.1608G= n.2034G= c.*1311G= (n.*1311G=) n.1720G= n.2407G= n.4093G= c.*1128G= (n.*1128G=) n.80G= n.845G= c.1393G= (p.Gly465=) c.1030G= (p.Gly344=) c.679-4024C= (n.679-4024C=) c.634-4024C= (n.634-4024C=) c.367G= (p.Gly123=) n.1619G= | |
1 | g.46192178C>G | CA340173826 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.2021G>C n.1631G>C n.1819G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.2006G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.2986G>C n.2337G>C n.2533G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.2325G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.2209G>C n.2110G>C n.2655G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1806G>C n.1608G>C n.2034G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1720G>C n.2407G>C n.4093G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.80G>C n.845G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.679-4024C>G (n.679-4024C>G) c.634-4024C>G (n.634-4024C>G) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.1619G>C | |
1 | g.46192178C>T | CA21912313 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.2021G>A n.1631G>A n.1819G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.2006G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.2986G>A n.2337G>A n.2533G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.2325G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.2209G>A n.2110G>A n.2655G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1806G>A n.1608G>A n.2034G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1720G>A n.2407G>A n.4093G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.80G>A n.845G>A c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.679-4024C>T (n.679-4024C>T) c.634-4024C>T (n.634-4024C>T) c.367G>A (p.Gly123Ser) n.1619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192179C>A | CA417886167 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1458G>T (p.Arg486=) n.2020G>T n.1630G>T n.1818G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.2005G>T c.1359G>T (p.Arg453=) n.2985G>T n.2336G>T n.2532G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.2324G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.2208G>T n.2109G>T n.2654G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1805G>T n.1607G>T n.2033G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.1719G>T n.2406G>T n.4092G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.79G>T n.844G>T c.1392G>T (p.Arg464=) c.1029G>T (p.Arg343=) c.679-4023C>A (n.679-4023C>A) c.634-4023C>A (n.634-4023C>A) c.366G>T (p.Arg122=) n.1618G>T | |
1 | g.46192179C= | CA2474082068 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1458G= (p.Arg486=) n.2020G= n.1630G= n.1818G= c.*768G= (n.*768G=) n.2005G= c.1359G= (p.Arg453=) n.2985G= n.2336G= n.2532G= c.*582G= (n.*582G=) n.2324G= c.*398G= (n.*398G=) n.2208G= n.2109G= n.2654G= c.*1090G= (n.*1090G=) n.1805G= n.1607G= n.2033G= c.*1310G= (n.*1310G=) n.1719G= n.2406G= n.4092G= c.*1127G= (n.*1127G=) n.79G= n.844G= c.1392G= (p.Arg464=) c.1029G= (p.Arg343=) c.679-4023C= (n.679-4023C=) c.634-4023C= (n.634-4023C=) c.366G= (p.Arg122=) n.1618G= | |
1 | g.46192179C>G | CA417886169 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1458G>C (p.Arg486=) n.2020G>C n.1630G>C n.1818G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.2005G>C c.1359G>C (p.Arg453=) n.2985G>C n.2336G>C n.2532G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.2324G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.2208G>C n.2109G>C n.2654G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1805G>C n.1607G>C n.2033G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1719G>C n.2406G>C n.4092G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.79G>C n.844G>C c.1392G>C (p.Arg464=) c.1029G>C (p.Arg343=) c.679-4023C>G (n.679-4023C>G) c.634-4023C>G (n.634-4023C>G) c.366G>C (p.Arg122=) n.1618G>C | |
1 | g.46192179C>T | CA833363 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1458G>A (p.Arg486=) n.2020G>A n.1630G>A n.1818G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.2005G>A c.1359G>A (p.Arg453=) n.2985G>A n.2336G>A n.2532G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.2324G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.2208G>A n.2109G>A n.2654G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1805G>A n.1607G>A n.2033G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1719G>A n.2406G>A n.4092G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.79G>A n.844G>A c.1392G>A (p.Arg464=) c.1029G>A (p.Arg343=) c.679-4023C>T (n.679-4023C>T) c.634-4023C>T (n.634-4023C>T) c.366G>A (p.Arg122=) n.1618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192180C>A | CA10607023 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.2019G>T n.1629G>T n.1817G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.2004G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.2984G>T n.2335G>T n.2531G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.2323G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.2207G>T n.2108G>T n.2653G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.1804G>T n.1606G>T n.2032G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.1718G>T n.2405G>T n.4091G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.78G>T n.843G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.679-4022C>A (n.679-4022C>A) c.634-4022C>A (n.634-4022C>A) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.1617G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192180C= | CA2474082069 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1457G= (p.Arg486=) n.2019G= n.1629G= n.1817G= c.*767G= (n.*767G=) n.2004G= c.1358G= (p.Arg453=) n.2984G= n.2335G= n.2531G= c.*581G= (n.*581G=) n.2323G= c.*397G= (n.*397G=) n.2207G= n.2108G= n.2653G= c.*1089G= (n.*1089G=) n.1804G= n.1606G= n.2032G= c.*1309G= (n.*1309G=) n.1718G= n.2405G= n.4091G= c.*1126G= (n.*1126G=) n.78G= n.843G= c.1391G= (p.Arg464=) c.1028G= (p.Arg343=) c.679-4022C= (n.679-4022C=) c.634-4022C= (n.634-4022C=) c.365G= (p.Arg122=) n.1617G= | |
1 | g.46192180C>G | CA340173843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.2019G>C n.1629G>C n.1817G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.2004G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.2984G>C n.2335G>C n.2531G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.2323G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.2207G>C n.2108G>C n.2653G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1804G>C n.1606G>C n.2032G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.1718G>C n.2405G>C n.4091G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.78G>C n.843G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.679-4022C>G (n.679-4022C>G) c.634-4022C>G (n.634-4022C>G) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.1617G>C | |
1 | g.46192180C>T | CA833364 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1457G>A (p.Arg486Gln) n.2019G>A n.1629G>A n.1817G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.2004G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.2984G>A n.2335G>A n.2531G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.2323G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.2207G>A n.2108G>A n.2653G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1804G>A n.1606G>A n.2032G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1718G>A n.2405G>A n.4091G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.78G>A n.843G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.679-4022C>T (n.679-4022C>T) c.634-4022C>T (n.634-4022C>T) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.1617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.46192180_46192184del | CA2504780815 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1453_1457del (p.Arg485GlyfsTer8) n.2015_2019del n.1625_1629del n.1813_1817del c.*763_*767del (n.*763_*767del) n.2000_2004del c.1354_1358del (p.Arg452GlyfsTer8) n.2980_2984del n.2331_2335del n.2527_2531del c.*577_*581del (n.*577_*581del) n.2319_2323del c.*393_*397del (n.*393_*397del) n.2203_2207del n.2104_2108del n.2649_2653del c.*1085_*1089del (n.*1085_*1089del) n.1800_1804del n.1602_1606del n.2028_2032del c.*1305_*1309del (n.*1305_*1309del) n.1714_1718del n.2401_2405del n.4087_4091del c.*1122_*1126del (n.*1122_*1126del) n.74_78del n.839_843del c.1387_1391del (p.Arg463GlyfsTer8) c.1024_1028del (p.Arg342GlyfsTer8) c.679-4022_679-4018del (n.679-4022_679-4018del) c.634-4022_634-4018del (n.634-4022_634-4018del) c.361_365del (p.Arg121GlyfsTer8) n.1613_1617del | |
1 | g.46192181G>A | CA833366 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C>T (p.Arg486Trp) n.2018C>T n.1628C>T n.1816C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.2003C>T c.1357C>T (p.Arg453Trp) n.2983C>T n.2334C>T n.2530C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.2322C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.2206C>T n.2107C>T n.2652C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1803C>T n.1605C>T n.2031C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1717C>T n.2404C>T n.4090C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.77C>T n.842C>T c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.679-4021G>A (n.679-4021G>A) c.634-4021G>A (n.634-4021G>A) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.1616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192181G>C | CA833365 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.2018C>G n.1628C>G n.1816C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.2003C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.2983C>G n.2334C>G n.2530C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.2322C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.2206C>G n.2107C>G n.2652C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1803C>G n.1605C>G n.2031C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1717C>G n.2404C>G n.4090C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.77C>G n.842C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.679-4021G>C (n.679-4021G>C) c.634-4021G>C (n.634-4021G>C) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.1616C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192181G= | CA1144789701 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C= (p.Arg486=) n.2018C= n.1628C= n.1816C= c.*766C= (n.*766C=) n.2003C= c.1357C= (p.Arg453=) n.2983C= n.2334C= n.2530C= c.*580C= (n.*580C=) n.2322C= c.*396C= (n.*396C=) n.2206C= n.2107C= n.2652C= c.*1088C= (n.*1088C=) n.1803C= n.1605C= n.2031C= c.*1308C= (n.*1308C=) n.1717C= n.2404C= n.4090C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.77C= n.842C= c.1390C= (p.Arg464=) c.1027C= (p.Arg343=) c.679-4021G= (n.679-4021G=) c.634-4021G= (n.634-4021G=) c.364C= (p.Arg122=) n.1616C= | |
1 | g.46192181G>T | CA417886170 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C>A (p.Arg486=) n.2018C>A n.1628C>A n.1816C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.2003C>A c.1357C>A (p.Arg453=) n.2983C>A n.2334C>A n.2530C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.2322C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.2206C>A n.2107C>A n.2652C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1803C>A n.1605C>A n.2031C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1717C>A n.2404C>A n.4090C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.77C>A n.842C>A c.1390C>A (p.Arg464=) c.1027C>A (p.Arg343=) c.679-4021G>T (n.679-4021G>T) c.634-4021G>T (n.634-4021G>T) c.364C>A (p.Arg122=) n.1616C>A | |
1 | g.46192182G>A | CA417886174 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1455C>T (p.Arg485=) n.2017C>T n.1627C>T n.1815C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.2002C>T c.1356C>T (p.Arg452=) n.2982C>T n.2333C>T n.2529C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.2321C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.2205C>T n.2106C>T n.2651C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1802C>T n.1604C>T n.2030C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1716C>T n.2403C>T n.4089C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.76C>T n.841C>T c.1389C>T (p.Arg463=) c.1026C>T (p.Arg342=) c.679-4020G>A (n.679-4020G>A) c.634-4020G>A (n.634-4020G>A) c.363C>T (p.Arg121=) n.1615C>T | |
1 | g.46192182G>C | CA417886175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1455C>G (p.Arg485=) n.2017C>G n.1627C>G n.1815C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.2002C>G c.1356C>G (p.Arg452=) n.2982C>G n.2333C>G n.2529C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.2321C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.2205C>G n.2106C>G n.2651C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1802C>G n.1604C>G n.2030C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1716C>G n.2403C>G n.4089C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.76C>G n.841C>G c.1389C>G (p.Arg463=) c.1026C>G (p.Arg342=) c.679-4020G>C (n.679-4020G>C) c.634-4020G>C (n.634-4020G>C) c.363C>G (p.Arg121=) n.1615C>G | |
1 | g.46192182G>T | CA417886176 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1455C>A (p.Arg485=) n.2017C>A n.1627C>A n.1815C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.2002C>A c.1356C>A (p.Arg452=) n.2982C>A n.2333C>A n.2529C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.2321C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.2205C>A n.2106C>A n.2651C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1802C>A n.1604C>A n.2030C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1716C>A n.2403C>A n.4089C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.76C>A n.841C>A c.1389C>A (p.Arg463=) c.1026C>A (p.Arg342=) c.679-4020G>T (n.679-4020G>T) c.634-4020G>T (n.634-4020G>T) c.363C>A (p.Arg121=) n.1615C>A | |
1 | g.46192183C>A | CA340173896 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.2016G>T n.1626G>T n.1814G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.2001G>T c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.2981G>T n.2332G>T n.2528G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.2320G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2204G>T n.2105G>T n.2650G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1801G>T n.1603G>T n.2029G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.1715G>T n.2402G>T n.4088G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.75G>T n.840G>T c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.679-4019C>A (n.679-4019C>A) c.634-4019C>A (n.634-4019C>A) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.1614G>T | |
1 | g.46192183C= | CA1145573148 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1454G= (p.Arg485=) n.2016G= n.1626G= n.1814G= c.*764G= (n.*764G=) n.2001G= c.1355G= (p.Arg452=) n.2981G= n.2332G= n.2528G= c.*578G= (n.*578G=) n.2320G= c.*394G= (n.*394G=) n.2204G= n.2105G= n.2650G= c.*1086G= (n.*1086G=) n.1801G= n.1603G= n.2029G= c.*1306G= (n.*1306G=) n.1715G= n.2402G= n.4088G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.75G= n.840G= c.1388G= (p.Arg463=) c.1025G= (p.Arg342=) c.679-4019C= (n.679-4019C=) c.634-4019C= (n.634-4019C=) c.362G= (p.Arg121=) n.1614G= | |
1 | g.46192183C>G | CA340173895 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1454G>C (p.Arg485Pro) n.2016G>C n.1626G>C n.1814G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.2001G>C c.1355G>C (p.Arg452Pro) n.2981G>C n.2332G>C n.2528G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.2320G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.2204G>C n.2105G>C n.2650G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1801G>C n.1603G>C n.2029G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.1715G>C n.2402G>C n.4088G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.75G>C n.840G>C c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.679-4019C>G (n.679-4019C>G) c.634-4019C>G (n.634-4019C>G) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.1614G>C | |
1 | g.46192183C>T | CA833367 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1454G>A (p.Arg485His) n.2016G>A n.1626G>A n.1814G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.2001G>A c.1355G>A (p.Arg452His) n.2981G>A n.2332G>A n.2528G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.2320G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2204G>A n.2105G>A n.2650G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1801G>A n.1603G>A n.2029G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.1715G>A n.2402G>A n.4088G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.75G>A n.840G>A c.1388G>A (p.Arg463His) c.1025G>A (p.Arg342His) c.679-4019C>T (n.679-4019C>T) c.634-4019C>T (n.634-4019C>T) c.362G>A (p.Arg121His) n.1614G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192183_46192188dup | CA2586964073 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1449_1454dup (p.Arg485_Arg486insGlnArg) n.2011_2016dup n.1621_1626dup n.1809_1814dup c.*759_*764dup (n.*759_*764dup) n.1996_2001dup c.1350_1355dup (p.Arg452_Arg453insGlnArg) n.2976_2981dup n.2327_2332dup n.2523_2528dup c.*573_*578dup (n.*573_*578dup) n.2315_2320dup c.*389_*394dup (n.*389_*394dup) n.2199_2204dup n.2100_2105dup n.2645_2650dup c.*1081_*1086dup (n.*1081_*1086dup) n.1796_1801dup n.1598_1603dup n.2024_2029dup c.*1301_*1306dup (n.*1301_*1306dup) n.1710_1715dup n.2397_2402dup n.4083_4088dup c.*1118_*1123dup (n.*1118_*1123dup) n.70_75dup n.835_840dup c.1383_1388dup (p.Arg463_Arg464insGlnArg) c.1020_1025dup (p.Arg342_Arg343insGlnArg) c.679-4019_679-4014dup (n.679-4019_679-4014dup) c.634-4019_634-4014dup (n.634-4019_634-4014dup) c.357_362dup (p.Arg121_Arg122insGlnArg) n.1609_1614dup | |
1 | g.46192184G>A | CA833368 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1453C>T (p.Arg485Cys) n.2015C>T n.1625C>T n.1813C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2000C>T c.1354C>T (p.Arg452Cys) n.2980C>T n.2331C>T n.2527C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.2319C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.2203C>T n.2104C>T n.2649C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1800C>T n.1602C>T n.2028C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1714C>T n.2401C>T n.4087C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.74C>T n.839C>T c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.679-4018G>A (n.679-4018G>A) c.634-4018G>A (n.634-4018G>A) c.361C>T (p.Arg121Cys) n.1613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.46192184G>C | CA340173904 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1453C>G (p.Arg485Gly) n.2015C>G n.1625C>G n.1813C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.2000C>G c.1354C>G (p.Arg452Gly) n.2980C>G n.2331C>G n.2527C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.2319C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.2203C>G n.2104C>G n.2649C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.1800C>G n.1602C>G n.2028C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1714C>G n.2401C>G n.4087C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.74C>G n.839C>G c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.679-4018G>C (n.679-4018G>C) c.634-4018G>C (n.634-4018G>C) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.1613C>G | |
1 | g.46192184G= | CA2474082070 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1453C= (p.Arg485=) n.2015C= n.1625C= n.1813C= c.*763C= (n.*763C=) n.2000C= c.1354C= (p.Arg452=) n.2980C= n.2331C= n.2527C= c.*577C= (n.*577C=) n.2319C= c.*393C= (n.*393C=) n.2203C= n.2104C= n.2649C= c.*1085C= (n.*1085C=) n.1800C= n.1602C= n.2028C= c.*1305C= (n.*1305C=) n.1714C= n.2401C= n.4087C= c.*1122C= (n.*1122C=) n.74C= n.839C= c.1387C= (p.Arg463=) c.1024C= (p.Arg342=) c.679-4018G= (n.679-4018G=) c.634-4018G= (n.634-4018G=) c.361C= (p.Arg121=) n.1613C= | |
1 | g.46192184G>T | CA340173907 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1453C>A (p.Arg485Ser) n.2015C>A n.1625C>A n.1813C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2000C>A c.1354C>A (p.Arg452Ser) n.2980C>A n.2331C>A n.2527C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.2319C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.2203C>A n.2104C>A n.2649C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1800C>A n.1602C>A n.2028C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1714C>A n.2401C>A n.4087C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.74C>A n.839C>A c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.679-4018G>T (n.679-4018G>T) c.634-4018G>T (n.634-4018G>T) c.361C>A (p.Arg121Ser) n.1613C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192185T>A | CA340173910 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1452A>T (p.Gln484His) n.2014A>T n.1624A>T n.1812A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.1999A>T c.1353A>T (p.Gln451His) n.2979A>T n.2330A>T n.2526A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.2318A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.2202A>T n.2103A>T n.2648A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1799A>T n.1601A>T n.2027A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.1713A>T n.2400A>T n.4086A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.73A>T n.838A>T c.1386A>T (p.Gln462His) c.1023A>T (p.Gln341His) c.679-4017T>A (n.679-4017T>A) c.634-4017T>A (n.634-4017T>A) c.360A>T (p.Gln120His) n.1612A>T | |
1 | g.46192185T>C | CA417886177 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1452A>G (p.Gln484=) n.2014A>G n.1624A>G n.1812A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.1999A>G c.1353A>G (p.Gln451=) n.2979A>G n.2330A>G n.2526A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.2318A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.2202A>G n.2103A>G n.2648A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1799A>G n.1601A>G n.2027A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1713A>G n.2400A>G n.4086A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.73A>G n.838A>G c.1386A>G (p.Gln462=) c.1023A>G (p.Gln341=) c.679-4017T>C (n.679-4017T>C) c.634-4017T>C (n.634-4017T>C) c.360A>G (p.Gln120=) n.1612A>G | |
1 | g.46192185T>G | CA340173935 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1452A>C (p.Gln484His) n.2014A>C n.1624A>C n.1812A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.1999A>C c.1353A>C (p.Gln451His) n.2979A>C n.2330A>C n.2526A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.2318A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.2202A>C n.2103A>C n.2648A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1799A>C n.1601A>C n.2027A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.1713A>C n.2400A>C n.4086A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.73A>C n.838A>C c.1386A>C (p.Gln462His) c.1023A>C (p.Gln341His) c.679-4017T>G (n.679-4017T>G) c.634-4017T>G (n.634-4017T>G) c.360A>C (p.Gln120His) n.1612A>C | |
1 | g.46192186T>A | CA340173939 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.2013A>T n.1623A>T n.1811A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.1998A>T c.1352A>T (p.Gln451Leu) n.2978A>T n.2329A>T n.2525A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.2317A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.2201A>T n.2102A>T n.2647A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1798A>T n.1600A>T n.2026A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.1712A>T n.2399A>T n.4085A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.72A>T n.837A>T c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.679-4016T>A (n.679-4016T>A) c.634-4016T>A (n.634-4016T>A) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1611A>T | |
1 | g.46192186T>C | CA340173950 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.2013A>G n.1623A>G n.1811A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.1998A>G c.1352A>G (p.Gln451Arg) n.2978A>G n.2329A>G n.2525A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.2317A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.2201A>G n.2102A>G n.2647A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1798A>G n.1600A>G n.2026A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.1712A>G n.2399A>G n.4085A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.72A>G n.837A>G c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.679-4016T>C (n.679-4016T>C) c.634-4016T>C (n.634-4016T>C) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1611A>G | |
1 | g.46192186T>G | CA340173947 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.2013A>C n.1623A>C n.1811A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.1998A>C c.1352A>C (p.Gln451Pro) n.2978A>C n.2329A>C n.2525A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.2317A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.2201A>C n.2102A>C n.2647A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1798A>C n.1600A>C n.2026A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.1712A>C n.2399A>C n.4085A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.72A>C n.837A>C c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.679-4016T>G (n.679-4016T>G) c.634-4016T>G (n.634-4016T>G) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1611A>C | |
1 | g.46192186_46192187insCCTCT | CA2519383684 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1451_1452insGAGGA (p.Arg486AsnfsTer25) n.2013_2014insGAGGA n.1623_1624insGAGGA n.1811_1812insGAGGA c.*761_*762insGAGGA (n.*761_*762insGAGGA) n.1998_1999insGAGGA c.1352_1353insGAGGA (p.Arg453AsnfsTer25) n.2978_2979insGAGGA n.2329_2330insGAGGA n.2525_2526insGAGGA c.*575_*576insGAGGA (n.*575_*576insGAGGA) n.2317_2318insGAGGA c.*391_*392insGAGGA (n.*391_*392insGAGGA) n.2201_2202insGAGGA n.2102_2103insGAGGA n.2647_2648insGAGGA c.*1083_*1084insGAGGA (n.*1083_*1084insGAGGA) n.1798_1799insGAGGA n.1600_1601insGAGGA n.2026_2027insGAGGA c.*1303_*1304insGAGGA (n.*1303_*1304insGAGGA) n.1712_1713insGAGGA n.2399_2400insGAGGA n.4085_4086insGAGGA c.*1120_*1121insGAGGA (n.*1120_*1121insGAGGA) n.72_73insGAGGA n.837_838insGAGGA c.1385_1386insGAGGA (p.Arg464AsnfsTer25) c.1022_1023insGAGGA (p.Arg343AsnfsTer25) c.679-4016_679-4015insCCTCT (n.679-4016_679-4015insCCTCT) c.634-4016_634-4015insCCTCT (n.634-4016_634-4015insCCTCT) c.359_360insGAGGA (p.Arg122AsnfsTer25) n.1611_1612insGAGGA | gnomAD v4 |
1 | g.46192187G>A | CA21912337 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.2012C>T n.1622C>T n.1810C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.1997C>T c.1351C>T (p.Gln451Ter) n.2977C>T n.2328C>T n.2524C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.2316C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.2200C>T n.2101C>T n.2646C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1797C>T n.1599C>T n.2025C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.1711C>T n.2398C>T n.4084C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.71C>T n.836C>T c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.679-4015G>A (n.679-4015G>A) c.634-4015G>A (n.634-4015G>A) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1610C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192187G>C | CA340173954 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.2012C>G n.1622C>G n.1810C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.1997C>G c.1351C>G (p.Gln451Glu) n.2977C>G n.2328C>G n.2524C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.2316C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.2200C>G n.2101C>G n.2646C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1797C>G n.1599C>G n.2025C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.1711C>G n.2398C>G n.4084C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.71C>G n.836C>G c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.679-4015G>C (n.679-4015G>C) c.634-4015G>C (n.634-4015G>C) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1610C>G | |
1 | g.46192187G= | CA1143565567 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1450C= (p.Gln484=) n.2012C= n.1622C= n.1810C= c.*760C= (n.*760C=) n.1997C= c.1351C= (p.Gln451=) n.2977C= n.2328C= n.2524C= c.*574C= (n.*574C=) n.2316C= c.*390C= (n.*390C=) n.2200C= n.2101C= n.2646C= c.*1082C= (n.*1082C=) n.1797C= n.1599C= n.2025C= c.*1302C= (n.*1302C=) n.1711C= n.2398C= n.4084C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.71C= n.836C= c.1384C= (p.Gln462=) c.1021C= (p.Gln341=) c.679-4015G= (n.679-4015G=) c.634-4015G= (n.634-4015G=) c.358C= (p.Gln120=) n.1610C= | |
1 | g.46192187G>T | CA340173956 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.2012C>A n.1622C>A n.1810C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.1997C>A c.1351C>A (p.Gln451Lys) n.2977C>A n.2328C>A n.2524C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.2316C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.2200C>A n.2101C>A n.2646C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1797C>A n.1599C>A n.2025C>A c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.1711C>A n.2398C>A n.4084C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.71C>A n.836C>A c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.679-4015G>T (n.679-4015G>T) c.634-4015G>T (n.634-4015G>T) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1610C>A | |
1 | g.46192187_46192188insCGTTGT | CA2586964074 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1449_1450insACAACG (p.Glu483_Gln484insThrThr) n.2011_2012insACAACG n.1621_1622insACAACG n.1809_1810insACAACG c.*759_*760insACAACG (n.*759_*760insACAACG) n.1996_1997insACAACG c.1350_1351insACAACG (p.Glu450_Gln451insThrThr) n.2976_2977insACAACG n.2327_2328insACAACG n.2523_2524insACAACG c.*573_*574insACAACG (n.*573_*574insACAACG) n.2315_2316insACAACG c.*389_*390insACAACG (n.*389_*390insACAACG) n.2199_2200insACAACG n.2100_2101insACAACG n.2645_2646insACAACG c.*1081_*1082insACAACG (n.*1081_*1082insACAACG) n.1796_1797insACAACG n.1598_1599insACAACG n.2024_2025insACAACG c.*1301_*1302insACAACG (n.*1301_*1302insACAACG) n.1710_1711insACAACG n.2397_2398insACAACG n.4083_4084insACAACG c.*1118_*1119insACAACG (n.*1118_*1119insACAACG) n.70_71insACAACG n.835_836insACAACG c.1383_1384insACAACG (p.Glu461_Gln462insThrThr) c.1020_1021insACAACG (p.Glu340_Gln341insThrThr) c.679-4015_679-4014insCGTTGT (n.679-4015_679-4014insCGTTGT) c.634-4015_634-4014insCGTTGT (n.634-4015_634-4014insCGTTGT) c.357_358insACAACG (p.Glu119_Gln120insThrThr) n.1609_1610insACAACG | |
1 | g.46192188T>A | CA340173961 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1449A>T (p.Glu483Asp) n.2011A>T n.1621A>T n.1809A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.1996A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) n.2976A>T n.2327A>T n.2523A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.2315A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.2199A>T n.2100A>T n.2645A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.1796A>T n.1598A>T n.2024A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.1710A>T n.2397A>T n.4083A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.70A>T n.835A>T c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.679-4014T>A (n.679-4014T>A) c.634-4014T>A (n.634-4014T>A) c.357A>T (p.Glu119Asp) n.1609A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192188T>C | CA417886178 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1449A>G (p.Glu483=) n.2011A>G n.1621A>G n.1809A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1996A>G c.1350A>G (p.Glu450=) n.2976A>G n.2327A>G n.2523A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.2315A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.2199A>G n.2100A>G n.2645A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1796A>G n.1598A>G n.2024A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.1710A>G n.2397A>G n.4083A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.70A>G n.835A>G c.1383A>G (p.Glu461=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.679-4014T>C (n.679-4014T>C) c.634-4014T>C (n.634-4014T>C) c.357A>G (p.Glu119=) n.1609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192188T>G | CA340173965 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1449A>C (p.Glu483Asp) n.2011A>C n.1621A>C n.1809A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1996A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) n.2976A>C n.2327A>C n.2523A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.2315A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.2199A>C n.2100A>C n.2645A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.1796A>C n.1598A>C n.2024A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.1710A>C n.2397A>C n.4083A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.70A>C n.835A>C c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.679-4014T>G (n.679-4014T>G) c.634-4014T>G (n.634-4014T>G) c.357A>C (p.Glu119Asp) n.1609A>C | |
1 | g.46192188T= | CA2474082071 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1449A= (p.Glu483=) n.2011A= n.1621A= n.1809A= c.*759A= (n.*759A=) n.1996A= c.1350A= (p.Glu450=) n.2976A= n.2327A= n.2523A= c.*573A= (n.*573A=) n.2315A= c.*389A= (n.*389A=) n.2199A= n.2100A= n.2645A= c.*1081A= (n.*1081A=) n.1796A= n.1598A= n.2024A= c.*1301A= (n.*1301A=) n.1710A= n.2397A= n.4083A= c.*1118A= (n.*1118A=) n.70A= n.835A= c.1383A= (p.Glu461=) c.1020A= (p.Glu340=) c.679-4014T= (n.679-4014T=) c.634-4014T= (n.634-4014T=) c.357A= (p.Glu119=) n.1609A= | |
1 | g.46192189T>A | CA340173975 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.2010A>T n.1620A>T n.1808A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.1995A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) n.2975A>T n.2326A>T n.2522A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.2314A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.2198A>T n.2099A>T n.2644A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1795A>T n.1597A>T n.2023A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1709A>T n.2396A>T n.4082A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.69A>T n.834A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.679-4013T>A (n.679-4013T>A) c.634-4013T>A (n.634-4013T>A) c.356A>T (p.Glu119Val) n.1608A>T | |
1 | g.46192189T>C | CA340173977 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.2010A>G n.1620A>G n.1808A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.1995A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.2975A>G n.2326A>G n.2522A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.2314A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.2198A>G n.2099A>G n.2644A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1795A>G n.1597A>G n.2023A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1709A>G n.2396A>G n.4082A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.69A>G n.834A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.679-4013T>C (n.679-4013T>C) c.634-4013T>C (n.634-4013T>C) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.1608A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192189T>G | CA340173978 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.2010A>C n.1620A>C n.1808A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.1995A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.2975A>C n.2326A>C n.2522A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.2314A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.2198A>C n.2099A>C n.2644A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1795A>C n.1597A>C n.2023A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.1709A>C n.2396A>C n.4082A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.69A>C n.834A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.679-4013T>G (n.679-4013T>G) c.634-4013T>G (n.634-4013T>G) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.1608A>C | |
1 | g.46192190C>A | CA340173980 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.2009G>T n.1619G>T n.1807G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.1994G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.2974G>T n.2325G>T n.2521G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.2313G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.2197G>T n.2098G>T n.2643G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.1794G>T n.1596G>T n.2022G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1708G>T n.2395G>T n.4081G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.68G>T n.833G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.679-4012C>A (n.679-4012C>A) c.634-4012C>A (n.634-4012C>A) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.1607G>T | |
1 | g.46192190C>G | CA340173983 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.2009G>C n.1619G>C n.1807G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.1994G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.2974G>C n.2325G>C n.2521G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.2313G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.2197G>C n.2098G>C n.2643G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.1794G>C n.1596G>C n.2022G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1708G>C n.2395G>C n.4081G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.68G>C n.833G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.679-4012C>G (n.679-4012C>G) c.634-4012C>G (n.634-4012C>G) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.1607G>C | |
1 | g.46192190C>T | CA340173987 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.2009G>A n.1619G>A n.1807G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.1994G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.2974G>A n.2325G>A n.2521G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.2313G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.2197G>A n.2098G>A n.2643G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.1794G>A n.1596G>A n.2022G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1708G>A n.2395G>A n.4081G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.68G>A n.833G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.679-4012C>T (n.679-4012C>T) c.634-4012C>T (n.634-4012C>T) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.1607G>A | |
1 | g.46192190_46192192delinsT | CA2580062930 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445_1447delinsA (p.Pro482GlnfsTer12) n.2007_2009delinsA n.1617_1619delinsA n.1805_1807delinsA c.*755_*757delinsA (n.*755_*757delinsA) n.1992_1994delinsA c.1346_1348delinsA (p.Pro449GlnfsTer12) n.2972_2974delinsA n.2323_2325delinsA n.2519_2521delinsA c.*569_*571delinsA (n.*569_*571delinsA) n.2311_2313delinsA c.*385_*387delinsA (n.*385_*387delinsA) n.2195_2197delinsA n.2096_2098delinsA n.2641_2643delinsA c.*1077_*1079delinsA (n.*1077_*1079delinsA) n.1792_1794delinsA n.1594_1596delinsA n.2020_2022delinsA c.*1297_*1299delinsA (n.*1297_*1299delinsA) n.1706_1708delinsA n.2393_2395delinsA n.4079_4081delinsA c.*1114_*1116delinsA (n.*1114_*1116delinsA) n.66_68delinsA n.831_833delinsA c.1379_1381delinsA (p.Pro460GlnfsTer12) c.1016_1018delinsA (p.Pro339GlnfsTer12) c.679-4012_679-4010delinsT (n.679-4012_679-4010delinsT) c.634-4012_634-4010delinsT (n.634-4012_634-4010delinsT) c.353_355delinsA (p.Pro118GlnfsTer12) n.1605_1607delinsA | ClinVar |
1 | g.46192191A>C | CA417886179 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1446T>G (p.Pro482=) n.2008T>G n.1618T>G n.1806T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.1993T>G c.1347T>G (p.Pro449=) n.2973T>G n.2324T>G n.2520T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.2312T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.2196T>G n.2097T>G n.2642T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.1793T>G n.1595T>G n.2021T>G c.*1298T>G (n.*1298T>G) n.1707T>G n.2394T>G n.4080T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.67T>G n.832T>G c.1380T>G (p.Pro460=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.679-4011A>C (n.679-4011A>C) c.634-4011A>C (n.634-4011A>C) c.354T>G (p.Pro118=) n.1606T>G | |
1 | g.46192191A>G | CA417886180 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1446T>C (p.Pro482=) n.2008T>C n.1618T>C n.1806T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.1993T>C c.1347T>C (p.Pro449=) n.2973T>C n.2324T>C n.2520T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.2312T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.2196T>C n.2097T>C n.2642T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1793T>C n.1595T>C n.2021T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.1707T>C n.2394T>C n.4080T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.67T>C n.832T>C c.1380T>C (p.Pro460=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.679-4011A>G (n.679-4011A>G) c.634-4011A>G (n.634-4011A>G) c.354T>C (p.Pro118=) n.1606T>C | |
1 | g.46192191A>T | CA417886181 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1446T>A (p.Pro482=) n.2008T>A n.1618T>A n.1806T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.1993T>A c.1347T>A (p.Pro449=) n.2973T>A n.2324T>A n.2520T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.2312T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.2196T>A n.2097T>A n.2642T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1793T>A n.1595T>A n.2021T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.1707T>A n.2394T>A n.4080T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.67T>A n.832T>A c.1380T>A (p.Pro460=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.679-4011A>T (n.679-4011A>T) c.634-4011A>T (n.634-4011A>T) c.354T>A (p.Pro118=) n.1606T>A | |
1 | g.46192192G>A | CA340174001 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.2007C>T n.1617C>T n.1805C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1992C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.2972C>T n.2323C>T n.2519C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.2311C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.2195C>T n.2096C>T n.2641C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1792C>T n.1594C>T n.2020C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1706C>T n.2393C>T n.4079C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.66C>T n.831C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.679-4010G>A (n.679-4010G>A) c.634-4010G>A (n.634-4010G>A) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1605C>T | |
1 | g.46192192G>C | CA340174014 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2007C>G n.1617C>G n.1805C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.1992C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.2972C>G n.2323C>G n.2519C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.2311C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.2195C>G n.2096C>G n.2641C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1792C>G n.1594C>G n.2020C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1706C>G n.2393C>G n.4079C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.66C>G n.831C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.679-4010G>C (n.679-4010G>C) c.634-4010G>C (n.634-4010G>C) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1605C>G | dbSNP |
1 | g.46192192G= | CA2474082072 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445C= (p.Pro482=) n.2007C= n.1617C= n.1805C= c.*755C= (n.*755C=) n.1992C= c.1346C= (p.Pro449=) n.2972C= n.2323C= n.2519C= c.*569C= (n.*569C=) n.2311C= c.*385C= (n.*385C=) n.2195C= n.2096C= n.2641C= c.*1077C= (n.*1077C=) n.1792C= n.1594C= n.2020C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.1706C= n.2393C= n.4079C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.66C= n.831C= c.1379C= (p.Pro460=) c.1016C= (p.Pro339=) c.679-4010G= (n.679-4010G=) c.634-4010G= (n.634-4010G=) c.353C= (p.Pro118=) n.1605C= | |
1 | g.46192192G>T | CA340173996 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445C>A (p.Pro482His) n.2007C>A n.1617C>A n.1805C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.1992C>A c.1346C>A (p.Pro449His) n.2972C>A n.2323C>A n.2519C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.2311C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.2195C>A n.2096C>A n.2641C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1792C>A n.1594C>A n.2020C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1706C>A n.2393C>A n.4079C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.66C>A n.831C>A c.1379C>A (p.Pro460His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.679-4010G>T (n.679-4010G>T) c.634-4010G>T (n.634-4010G>T) c.353C>A (p.Pro118His) n.1605C>A | |
1 | g.46192193G>A | CA340174022 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2006C>T n.1616C>T n.1804C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.1991C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.2971C>T n.2322C>T n.2518C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.2310C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2194C>T n.2095C>T n.2640C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1791C>T n.1593C>T n.2019C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1705C>T n.2392C>T n.4078C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.65C>T n.830C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.679-4009G>A (n.679-4009G>A) c.634-4009G>A (n.634-4009G>A) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1604C>T | |
1 | g.46192193G>C | CA340174017 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.2006C>G n.1616C>G n.1804C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.1991C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.2971C>G n.2322C>G n.2518C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.2310C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.2194C>G n.2095C>G n.2640C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1791C>G n.1593C>G n.2019C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.1705C>G n.2392C>G n.4078C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.65C>G n.830C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.679-4009G>C (n.679-4009G>C) c.634-4009G>C (n.634-4009G>C) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1604C>G | |
1 | g.46192193G>T | CA340174028 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.2006C>A n.1616C>A n.1804C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.1991C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.2971C>A n.2322C>A n.2518C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.2310C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.2194C>A n.2095C>A n.2640C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1791C>A n.1593C>A n.2019C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.1705C>A n.2392C>A n.4078C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.65C>A n.830C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.679-4009G>T (n.679-4009G>T) c.634-4009G>T (n.634-4009G>T) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1604C>A | |
1 | g.46192194C>A | CA340174034 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1443G>T (p.Met481Ile) n.2005G>T n.1615G>T n.1803G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.1990G>T c.1344G>T (p.Met448Ile) n.2970G>T n.2321G>T n.2517G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.2309G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.2193G>T n.2094G>T n.2639G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.1790G>T n.1592G>T n.2018G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.1704G>T n.2391G>T n.4077G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.64G>T n.829G>T c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) c.679-4008C>A (n.679-4008C>A) c.634-4008C>A (n.634-4008C>A) c.351G>T (p.Met117Ile) n.1603G>T | |
1 | g.46192194C>G | CA340174046 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1443G>C (p.Met481Ile) n.2005G>C n.1615G>C n.1803G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.1990G>C c.1344G>C (p.Met448Ile) n.2970G>C n.2321G>C n.2517G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.2309G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.2193G>C n.2094G>C n.2639G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.1790G>C n.1592G>C n.2018G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.1704G>C n.2391G>C n.4077G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.64G>C n.829G>C c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) c.679-4008C>G (n.679-4008C>G) c.634-4008C>G (n.634-4008C>G) c.351G>C (p.Met117Ile) n.1603G>C | |
1 | g.46192194C>T | CA340174037 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1443G>A (p.Met481Ile) n.2005G>A n.1615G>A n.1803G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.1990G>A c.1344G>A (p.Met448Ile) n.2970G>A n.2321G>A n.2517G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.2309G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.2193G>A n.2094G>A n.2639G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.1790G>A n.1592G>A n.2018G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.1704G>A n.2391G>A n.4077G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.64G>A n.829G>A c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) c.679-4008C>T (n.679-4008C>T) c.634-4008C>T (n.634-4008C>T) c.351G>A (p.Met117Ile) n.1603G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192195A>C | CA340174050 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1442T>G (p.Met481Arg) n.2004T>G n.1614T>G n.1802T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.1989T>G c.1343T>G (p.Met448Arg) n.2969T>G n.2320T>G n.2516T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.2308T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.2192T>G n.2093T>G n.2638T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1789T>G n.1591T>G n.2017T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.1703T>G n.2390T>G n.4076T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.63T>G n.828T>G c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) c.679-4007A>C (n.679-4007A>C) c.634-4007A>C (n.634-4007A>C) c.350T>G (p.Met117Arg) n.1602T>G | |
1 | g.46192195A>G | CA340174061 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1442T>C (p.Met481Thr) n.2004T>C n.1614T>C n.1802T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.1989T>C c.1343T>C (p.Met448Thr) n.2969T>C n.2320T>C n.2516T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.2308T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.2192T>C n.2093T>C n.2638T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1789T>C n.1591T>C n.2017T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1703T>C n.2390T>C n.4076T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.63T>C n.828T>C c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) c.679-4007A>G (n.679-4007A>G) c.634-4007A>G (n.634-4007A>G) c.350T>C (p.Met117Thr) n.1602T>C | |
1 | g.46192195A>T | CA340174057 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1442T>A (p.Met481Lys) n.2004T>A n.1614T>A n.1802T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.1989T>A c.1343T>A (p.Met448Lys) n.2969T>A n.2320T>A n.2516T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.2308T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.2192T>A n.2093T>A n.2638T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1789T>A n.1591T>A n.2017T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1703T>A n.2390T>A n.4076T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.63T>A n.828T>A c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) c.679-4007A>T (n.679-4007A>T) c.634-4007A>T (n.634-4007A>T) c.350T>A (p.Met117Lys) n.1602T>A | ClinVar |
1 | g.46192196T>A | CA340174067 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1441A>T (p.Met481Leu) n.2003A>T n.1613A>T n.1801A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.1988A>T c.1342A>T (p.Met448Leu) n.2968A>T n.2319A>T n.2515A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.2307A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.2191A>T n.2092A>T n.2637A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1788A>T n.1590A>T n.2016A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.1702A>T n.2389A>T n.4075A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.62A>T n.827A>T c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) c.679-4006T>A (n.679-4006T>A) c.634-4006T>A (n.634-4006T>A) c.349A>T (p.Met117Leu) n.1601A>T | |
1 | g.46192196T>C | CA340174081 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1441A>G (p.Met481Val) n.2003A>G n.1613A>G n.1801A>G c.*751A>G (n.*751A>G) n.1988A>G c.1342A>G (p.Met448Val) n.2968A>G n.2319A>G n.2515A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.2307A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.2191A>G n.2092A>G n.2637A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1788A>G n.1590A>G n.2016A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.1702A>G n.2389A>G n.4075A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.62A>G n.827A>G c.1375A>G (p.Met459Val) c.1012A>G (p.Met338Val) c.679-4006T>C (n.679-4006T>C) c.634-4006T>C (n.634-4006T>C) c.349A>G (p.Met117Val) n.1601A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192196T>G | CA340174069 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1441A>C (p.Met481Leu) n.2003A>C n.1613A>C n.1801A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.1988A>C c.1342A>C (p.Met448Leu) n.2968A>C n.2319A>C n.2515A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.2307A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.2191A>C n.2092A>C n.2637A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1788A>C n.1590A>C n.2016A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.1702A>C n.2389A>C n.4075A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.62A>C n.827A>C c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) c.679-4006T>G (n.679-4006T>G) c.634-4006T>G (n.634-4006T>G) c.349A>C (p.Met117Leu) n.1601A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192196T= | CA2474082073 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1441A= (p.Met481=) n.2003A= n.1613A= n.1801A= c.*751A= (n.*751A=) n.1988A= c.1342A= (p.Met448=) n.2968A= n.2319A= n.2515A= c.*565A= (n.*565A=) n.2307A= c.*381A= (n.*381A=) n.2191A= n.2092A= n.2637A= c.*1073A= (n.*1073A=) n.1788A= n.1590A= n.2016A= c.*1293A= (n.*1293A=) n.1702A= n.2389A= n.4075A= c.*1110A= (n.*1110A=) n.62A= n.827A= c.1375A= (p.Met459=) c.1012A= (p.Met338=) c.679-4006T= (n.679-4006T=) c.634-4006T= (n.634-4006T=) c.349A= (p.Met117=) n.1601A= | |
1 | g.46192197C>A | CA417886184 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1440G>T (p.Arg480=) n.2002G>T n.1612G>T n.1800G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1987G>T c.1341G>T (p.Arg447=) n.2967G>T n.2318G>T n.2514G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.2306G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.2190G>T n.2091G>T n.2636G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1787G>T n.1589G>T n.2015G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.1701G>T n.2388G>T n.4074G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.61G>T n.826G>T c.1374G>T (p.Arg458=) c.1011G>T (p.Arg337=) c.679-4005C>A (n.679-4005C>A) c.634-4005C>A (n.634-4005C>A) c.348G>T (p.Arg116=) n.1600G>T | |
1 | g.46192197C>G | CA417886183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1440G>C (p.Arg480=) n.2002G>C n.1612G>C n.1800G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1987G>C c.1341G>C (p.Arg447=) n.2967G>C n.2318G>C n.2514G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.2306G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.2190G>C n.2091G>C n.2636G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1787G>C n.1589G>C n.2015G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.1701G>C n.2388G>C n.4074G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.61G>C n.826G>C c.1374G>C (p.Arg458=) c.1011G>C (p.Arg337=) c.679-4005C>G (n.679-4005C>G) c.634-4005C>G (n.634-4005C>G) c.348G>C (p.Arg116=) n.1600G>C | |
1 | g.46192197C>T | CA417886182 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1440G>A (p.Arg480=) n.2002G>A n.1612G>A n.1800G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1987G>A c.1341G>A (p.Arg447=) n.2967G>A n.2318G>A n.2514G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.2306G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.2190G>A n.2091G>A n.2636G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1787G>A n.1589G>A n.2015G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.1701G>A n.2388G>A n.4074G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.61G>A n.826G>A c.1374G>A (p.Arg458=) c.1011G>A (p.Arg337=) c.679-4005C>T (n.679-4005C>T) c.634-4005C>T (n.634-4005C>T) c.348G>A (p.Arg116=) n.1600G>A | |
1 | g.46192198C>A | CA340174084 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1439G>T (p.Arg480Leu) n.2001G>T n.1611G>T n.1799G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1986G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.2966G>T n.2317G>T n.2513G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.2305G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.2189G>T n.2090G>T n.2635G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1786G>T n.1588G>T n.2014G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.1700G>T n.2387G>T n.4073G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.60G>T n.825G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.679-4004C>A (n.679-4004C>A) c.634-4004C>A (n.634-4004C>A) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.1599G>T | |
1 | g.46192198C= | CA2474082074 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1439G= (p.Arg480=) n.2001G= n.1611G= n.1799G= c.*749G= (n.*749G=) n.1986G= c.1340G= (p.Arg447=) n.2966G= n.2317G= n.2513G= c.*563G= (n.*563G=) n.2305G= c.*379G= (n.*379G=) n.2189G= n.2090G= n.2635G= c.*1071G= (n.*1071G=) n.1786G= n.1588G= n.2014G= c.*1291G= (n.*1291G=) n.1700G= n.2387G= n.4073G= c.*1108G= (n.*1108G=) n.60G= n.825G= c.1373G= (p.Arg458=) c.1010G= (p.Arg337=) c.679-4004C= (n.679-4004C=) c.634-4004C= (n.634-4004C=) c.347G= (p.Arg116=) n.1599G= | |
1 | g.46192198C>G | CA340174088 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1439G>C (p.Arg480Pro) n.2001G>C n.1611G>C n.1799G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1986G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.2966G>C n.2317G>C n.2513G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.2305G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.2189G>C n.2090G>C n.2635G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1786G>C n.1588G>C n.2014G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.1700G>C n.2387G>C n.4073G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.60G>C n.825G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.679-4004C>G (n.679-4004C>G) c.634-4004C>G (n.634-4004C>G) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.1599G>C | |
1 | g.46192198C>T | CA833369 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1439G>A (p.Arg480Gln) n.2001G>A n.1611G>A n.1799G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1986G>A c.1340G>A (p.Arg447Gln) n.2966G>A n.2317G>A n.2513G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.2305G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.2189G>A n.2090G>A n.2635G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.1786G>A n.1588G>A n.2014G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.1700G>A n.2387G>A n.4073G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.60G>A n.825G>A c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.679-4004C>T (n.679-4004C>T) c.634-4004C>T (n.634-4004C>T) c.347G>A (p.Arg116Gln) n.1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192199G>A | CA21912343 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1438C>T (p.Arg480Trp) n.2000C>T n.1610C>T n.1798C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.1985C>T c.1339C>T (p.Arg447Trp) n.2965C>T n.2316C>T n.2512C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.2304C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.2188C>T n.2089C>T n.2634C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1785C>T n.1587C>T n.2013C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1699C>T n.2386C>T n.4072C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.59C>T n.824C>T c.1372C>T (p.Arg458Trp) c.1009C>T (p.Arg337Trp) c.679-4003G>A (n.679-4003G>A) c.634-4003G>A (n.634-4003G>A) c.346C>T (p.Arg116Trp) n.1598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192199G>C | CA340174104 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1438C>G (p.Arg480Gly) n.2000C>G n.1610C>G n.1798C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.1985C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.2965C>G n.2316C>G n.2512C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.2304C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.2188C>G n.2089C>G n.2634C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1785C>G n.1587C>G n.2013C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1699C>G n.2386C>G n.4072C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.59C>G n.824C>G c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.679-4003G>C (n.679-4003G>C) c.634-4003G>C (n.634-4003G>C) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.1598C>G | |
1 | g.46192199G= | CA2474082075 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1438C= (p.Arg480=) n.2000C= n.1610C= n.1798C= c.*748C= (n.*748C=) n.1985C= c.1339C= (p.Arg447=) n.2965C= n.2316C= n.2512C= c.*562C= (n.*562C=) n.2304C= c.*378C= (n.*378C=) n.2188C= n.2089C= n.2634C= c.*1070C= (n.*1070C=) n.1785C= n.1587C= n.2013C= c.*1290C= (n.*1290C=) n.1699C= n.2386C= n.4072C= c.*1107C= (n.*1107C=) n.59C= n.824C= c.1372C= (p.Arg458=) c.1009C= (p.Arg337=) c.679-4003G= (n.679-4003G=) c.634-4003G= (n.634-4003G=) c.346C= (p.Arg116=) n.1598C= | |
1 | g.46192199G>T | CA417886185 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1438C>A (p.Arg480=) n.2000C>A n.1610C>A n.1798C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.1985C>A c.1339C>A (p.Arg447=) n.2965C>A n.2316C>A n.2512C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.2304C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.2188C>A n.2089C>A n.2634C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1785C>A n.1587C>A n.2013C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1699C>A n.2386C>A n.4072C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.59C>A n.824C>A c.1372C>A (p.Arg458=) c.1009C>A (p.Arg337=) c.679-4003G>T (n.679-4003G>T) c.634-4003G>T (n.634-4003G>T) c.346C>A (p.Arg116=) n.1598C>A | |
1 | g.46192200C>A | CA340174109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G>T (p.Met479Ile) n.1999G>T n.1609G>T n.1797G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1984G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) n.2964G>T n.2315G>T n.2511G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.2303G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.2187G>T n.2088G>T n.2633G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1784G>T n.1586G>T n.2012G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1698G>T n.2385G>T n.4071G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.58G>T n.823G>T c.1371G>T (p.Met457Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.679-4002C>A (n.679-4002C>A) c.634-4002C>A (n.634-4002C>A) c.345G>T (p.Met115Ile) n.1597G>T | |
1 | g.46192200C= | CA2474082076 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G= (p.Met479=) n.1999G= n.1609G= n.1797G= c.*747G= (n.*747G=) n.1984G= c.1338G= (p.Met446=) n.2964G= n.2315G= n.2511G= c.*561G= (n.*561G=) n.2303G= c.*377G= (n.*377G=) n.2187G= n.2088G= n.2633G= c.*1069G= (n.*1069G=) n.1784G= n.1586G= n.2012G= c.*1289G= (n.*1289G=) n.1698G= n.2385G= n.4071G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.58G= n.823G= c.1371G= (p.Met457=) c.1008G= (p.Met336=) c.679-4002C= (n.679-4002C=) c.634-4002C= (n.634-4002C=) c.345G= (p.Met115=) n.1597G= | |
1 | g.46192200C>G | CA340174125 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G>C (p.Met479Ile) n.1999G>C n.1609G>C n.1797G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1984G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) n.2964G>C n.2315G>C n.2511G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.2303G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.2187G>C n.2088G>C n.2633G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1784G>C n.1586G>C n.2012G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.1698G>C n.2385G>C n.4071G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.58G>C n.823G>C c.1371G>C (p.Met457Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.679-4002C>G (n.679-4002C>G) c.634-4002C>G (n.634-4002C>G) c.345G>C (p.Met115Ile) n.1597G>C | |
1 | g.46192200C>T | CA340174129 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G>A (p.Met479Ile) n.1999G>A n.1609G>A n.1797G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1984G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) n.2964G>A n.2315G>A n.2511G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.2303G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.2187G>A n.2088G>A n.2633G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1784G>A n.1586G>A n.2012G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1698G>A n.2385G>A n.4071G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.58G>A n.823G>A c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.679-4002C>T (n.679-4002C>T) c.634-4002C>T (n.634-4002C>T) c.345G>A (p.Met115Ile) n.1597G>A | dbSNP |
1 | g.46192201del | CA2580062931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436del (p.Met479SerfsTer30) n.1998del n.1608del n.1796del c.*746del (n.*746del) n.1983del c.1337del (p.Met446SerfsTer30) n.2963del n.2314del n.2510del c.*560del (n.*560del) n.2302del c.*376del (n.*376del) n.2186del n.2087del n.2632del c.*1068del (n.*1068del) n.1783del n.1585del n.2011del c.*1288del (n.*1288del) n.1697del n.2384del n.4070del c.*1105del (n.*1105del) n.57del n.822del c.1370del (p.Met457SerfsTer30) c.1007del (p.Met336SerfsTer30) c.679-4001del (n.679-4001del) c.634-4001del (n.634-4001del) c.344del (p.Met115SerfsTer30) n.1596del | ClinVar |
1 | g.46192201A>C | CA340174135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436T>G (p.Met479Arg) n.1998T>G n.1608T>G n.1796T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.1983T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) n.2963T>G n.2314T>G n.2510T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.2302T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.2186T>G n.2087T>G n.2632T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1783T>G n.1585T>G n.2011T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.1697T>G n.2384T>G n.4070T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.57T>G n.822T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.679-4001A>C (n.679-4001A>C) c.634-4001A>C (n.634-4001A>C) c.344T>G (p.Met115Arg) n.1596T>G | |
1 | g.46192201A>G | CA340174138 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436T>C (p.Met479Thr) n.1998T>C n.1608T>C n.1796T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.1983T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) n.2963T>C n.2314T>C n.2510T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.2302T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.2186T>C n.2087T>C n.2632T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1783T>C n.1585T>C n.2011T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.1697T>C n.2384T>C n.4070T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.57T>C n.822T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.679-4001A>G (n.679-4001A>G) c.634-4001A>G (n.634-4001A>G) c.344T>C (p.Met115Thr) n.1596T>C | |
1 | g.46192201A>T | CA340174142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436T>A (p.Met479Lys) n.1998T>A n.1608T>A n.1796T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.1983T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) n.2963T>A n.2314T>A n.2510T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.2302T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.2186T>A n.2087T>A n.2632T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1783T>A n.1585T>A n.2011T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.1697T>A n.2384T>A n.4070T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.57T>A n.822T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.679-4001A>T (n.679-4001A>T) c.634-4001A>T (n.634-4001A>T) c.344T>A (p.Met115Lys) n.1596T>A | |
1 | g.46192202T>A | CA340174158 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1435A>T (p.Met479Leu) n.1997A>T n.1607A>T n.1795A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.1982A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) n.2962A>T n.2313A>T n.2509A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.2301A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.2185A>T n.2086A>T n.2631A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1782A>T n.1584A>T n.2010A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1696A>T n.2383A>T n.4069A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.56A>T n.821A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.679-4000T>A (n.679-4000T>A) c.634-4000T>A (n.634-4000T>A) c.343A>T (p.Met115Leu) n.1595A>T | |
1 | g.46192202T>C | CA340174152 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1435A>G (p.Met479Val) n.1997A>G n.1607A>G n.1795A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.1982A>G c.1336A>G (p.Met446Val) n.2962A>G n.2313A>G n.2509A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.2301A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.2185A>G n.2086A>G n.2631A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1782A>G n.1584A>G n.2010A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1696A>G n.2383A>G n.4069A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.56A>G n.821A>G c.1369A>G (p.Met457Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.679-4000T>C (n.679-4000T>C) c.634-4000T>C (n.634-4000T>C) c.343A>G (p.Met115Val) n.1595A>G | ClinVar |
1 | g.46192202T>G | CA340174154 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1435A>C (p.Met479Leu) n.1997A>C n.1607A>C n.1795A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.1982A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) n.2962A>C n.2313A>C n.2509A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.2301A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.2185A>C n.2086A>C n.2631A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1782A>C n.1584A>C n.2010A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1696A>C n.2383A>C n.4069A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.56A>C n.821A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.679-4000T>G (n.679-4000T>G) c.634-4000T>G (n.634-4000T>G) c.343A>C (p.Met115Leu) n.1595A>C | |
1 | g.46192203C>A | CA340174168 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1434G>T (p.Trp478Cys) n.1996G>T n.1606G>T n.1794G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.1981G>T c.1335G>T (p.Trp445Cys) n.2961G>T n.2312G>T n.2508G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.2300G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.2184G>T n.2085G>T n.2630G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.1781G>T n.1583G>T n.2009G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.1695G>T n.2382G>T n.4068G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.55G>T n.820G>T c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.1005G>T (p.Trp335Cys) c.679-3999C>A (n.679-3999C>A) c.634-3999C>A (n.634-3999C>A) c.342G>T (p.Trp114Cys) n.1594G>T | |
1 | g.46192203C>G | CA340174170 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1434G>C (p.Trp478Cys) n.1996G>C n.1606G>C n.1794G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.1981G>C c.1335G>C (p.Trp445Cys) n.2961G>C n.2312G>C n.2508G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.2300G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.2184G>C n.2085G>C n.2630G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.1781G>C n.1583G>C n.2009G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.1695G>C n.2382G>C n.4068G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.55G>C n.820G>C c.1368G>C (p.Trp456Cys) c.1005G>C (p.Trp335Cys) c.679-3999C>G (n.679-3999C>G) c.634-3999C>G (n.634-3999C>G) c.342G>C (p.Trp114Cys) n.1594G>C | |
1 | g.46192203C>T | CA340174172 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1434G>A (p.Trp478Ter) n.1996G>A n.1606G>A n.1794G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.1981G>A c.1335G>A (p.Trp445Ter) n.2961G>A n.2312G>A n.2508G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.2300G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.2184G>A n.2085G>A n.2630G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.1781G>A n.1583G>A n.2009G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.1695G>A n.2382G>A n.4068G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.55G>A n.820G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.1005G>A (p.Trp335Ter) c.679-3999C>T (n.679-3999C>T) c.634-3999C>T (n.634-3999C>T) c.342G>A (p.Trp114Ter) n.1594G>A | |
1 | g.46192204C>A | CA340174175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G>T (p.Trp478Leu) n.1995G>T n.1605G>T n.1793G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.1980G>T c.1334G>T (p.Trp445Leu) n.2960G>T n.2311G>T n.2507G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.2299G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.2183G>T n.2084G>T n.2629G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.1780G>T n.1582G>T n.2008G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1694G>T n.2381G>T n.4067G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.54G>T n.819G>T c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.1004G>T (p.Trp335Leu) c.679-3998C>A (n.679-3998C>A) c.634-3998C>A (n.634-3998C>A) c.341G>T (p.Trp114Leu) n.1593G>T | |
1 | g.46192204C= | CA2474082077 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G= (p.Trp478=) n.1995G= n.1605G= n.1793G= c.*743G= (n.*743G=) n.1980G= c.1334G= (p.Trp445=) n.2960G= n.2311G= n.2507G= c.*557G= (n.*557G=) n.2299G= c.*373G= (n.*373G=) n.2183G= n.2084G= n.2629G= c.*1065G= (n.*1065G=) n.1780G= n.1582G= n.2008G= c.*1285G= (n.*1285G=) n.1694G= n.2381G= n.4067G= c.*1102G= (n.*1102G=) n.54G= n.819G= c.1367G= (p.Trp456=) c.1004G= (p.Trp335=) c.679-3998C= (n.679-3998C=) c.634-3998C= (n.634-3998C=) c.341G= (p.Trp114=) n.1593G= | |
1 | g.46192204C>G | CA340174180 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G>C (p.Trp478Ser) n.1995G>C n.1605G>C n.1793G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.1980G>C c.1334G>C (p.Trp445Ser) n.2960G>C n.2311G>C n.2507G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.2299G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.2183G>C n.2084G>C n.2629G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.1780G>C n.1582G>C n.2008G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1694G>C n.2381G>C n.4067G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.54G>C n.819G>C c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.1004G>C (p.Trp335Ser) c.679-3998C>G (n.679-3998C>G) c.634-3998C>G (n.634-3998C>G) c.341G>C (p.Trp114Ser) n.1593G>C | |
1 | g.46192204C>T | CA340174185 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G>A (p.Trp478Ter) n.1995G>A n.1605G>A n.1793G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.1980G>A c.1334G>A (p.Trp445Ter) n.2960G>A n.2311G>A n.2507G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.2299G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.2183G>A n.2084G>A n.2629G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.1780G>A n.1582G>A n.2008G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1694G>A n.2381G>A n.4067G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.54G>A n.819G>A c.1367G>A (p.Trp456Ter) c.1004G>A (p.Trp335Ter) c.679-3998C>T (n.679-3998C>T) c.634-3998C>T (n.634-3998C>T) c.341G>A (p.Trp114Ter) n.1593G>A | dbSNP |
1 | g.46192205A>C | CA340174191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1432T>G (p.Trp478Gly) n.1994T>G n.1604T>G n.1792T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.1979T>G c.1333T>G (p.Trp445Gly) n.2959T>G n.2310T>G n.2506T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.2298T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.2182T>G n.2083T>G n.2628T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1779T>G n.1581T>G n.2007T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.1693T>G n.2380T>G n.4066T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.53T>G n.818T>G c.1366T>G (p.Trp456Gly) c.1003T>G (p.Trp335Gly) c.679-3997A>C (n.679-3997A>C) c.634-3997A>C (n.634-3997A>C) c.340T>G (p.Trp114Gly) n.1592T>G | |
1 | g.46192205A>G | CA340174199 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1432T>C (p.Trp478Arg) n.1994T>C n.1604T>C n.1792T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.1979T>C c.1333T>C (p.Trp445Arg) n.2959T>C n.2310T>C n.2506T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.2298T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.2182T>C n.2083T>C n.2628T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1779T>C n.1581T>C n.2007T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1693T>C n.2380T>C n.4066T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.53T>C n.818T>C c.1366T>C (p.Trp456Arg) c.1003T>C (p.Trp335Arg) c.679-3997A>G (n.679-3997A>G) c.634-3997A>G (n.634-3997A>G) c.340T>C (p.Trp114Arg) n.1592T>C | |
1 | g.46192205A>T | CA340174211 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1432T>A (p.Trp478Arg) n.1994T>A n.1604T>A n.1792T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.1979T>A c.1333T>A (p.Trp445Arg) n.2959T>A n.2310T>A n.2506T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.2298T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.2182T>A n.2083T>A n.2628T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1779T>A n.1581T>A n.2007T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.1693T>A n.2380T>A n.4066T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.53T>A n.818T>A c.1366T>A (p.Trp456Arg) c.1003T>A (p.Trp335Arg) c.679-3997A>T (n.679-3997A>T) c.634-3997A>T (n.634-3997A>T) c.340T>A (p.Trp114Arg) n.1592T>A | |
1 | g.46192206del | CA2695198023 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431del (p.Met477IlefsTer?) n.1993del n.1603del n.1791del c.*741del (n.*741del) n.1978del c.1332del (p.Met444IlefsTer?) n.2958del n.2309del n.2505del c.*555del (n.*555del) n.2297del c.*371del (n.*371del) n.2181del n.2082del n.2627del c.*1063del (n.*1063del) n.1778del n.1580del n.2006del c.*1283del (n.*1283del) n.1692del n.2379del n.4065del c.*1100del (n.*1100del) n.52del n.817del c.1365del (p.Met455IlefsTer?) c.1002del (p.Met334IlefsTer?) c.679-3996del (n.679-3996del) c.634-3996del (n.634-3996del) c.339del (p.Met113IlefsTer?) n.1591del | ClinVar |
1 | g.46192206C>A | CA340174245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431G>T (p.Met477Ile) n.1993G>T n.1603G>T n.1791G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.1978G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) n.2958G>T n.2309G>T n.2505G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.2297G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.2181G>T n.2082G>T n.2627G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.1778G>T n.1580G>T n.2006G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1692G>T n.2379G>T n.4065G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.52G>T n.817G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.679-3996C>A (n.679-3996C>A) c.634-3996C>A (n.634-3996C>A) c.339G>T (p.Met113Ile) n.1591G>T | |
1 | g.46192206C>G | CA340174241 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431G>C (p.Met477Ile) n.1993G>C n.1603G>C n.1791G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.1978G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) n.2958G>C n.2309G>C n.2505G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.2297G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.2181G>C n.2082G>C n.2627G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.1778G>C n.1580G>C n.2006G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1692G>C n.2379G>C n.4065G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.52G>C n.817G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.679-3996C>G (n.679-3996C>G) c.634-3996C>G (n.634-3996C>G) c.339G>C (p.Met113Ile) n.1591G>C | |
1 | g.46192206C>T | CA340174235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431G>A (p.Met477Ile) n.1993G>A n.1603G>A n.1791G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.1978G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) n.2958G>A n.2309G>A n.2505G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.2297G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.2181G>A n.2082G>A n.2627G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.1778G>A n.1580G>A n.2006G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1692G>A n.2379G>A n.4065G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.52G>A n.817G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.679-3996C>T (n.679-3996C>T) c.634-3996C>T (n.634-3996C>T) c.339G>A (p.Met113Ile) n.1591G>A | |
1 | g.46192206_46192208delinsCAT | CA2474082078 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429_1431delinsATG (p.Met477=) n.1991_1993delinsATG n.1601_1603delinsATG n.1789_1791delinsATG c.*739_*741delinsATG (n.*739_*741delinsATG) n.1976_1978delinsATG c.1330_1332delinsATG (p.Met444=) n.2956_2958delinsATG n.2307_2309delinsATG n.2503_2505delinsATG c.*553_*555delinsATG (n.*553_*555delinsATG) n.2295_2297delinsATG c.*369_*371delinsATG (n.*369_*371delinsATG) n.2179_2181delinsATG n.2080_2082delinsATG n.2625_2627delinsATG c.*1061_*1063delinsATG (n.*1061_*1063delinsATG) n.1776_1778delinsATG n.1578_1580delinsATG n.2004_2006delinsATG c.*1281_*1283delinsATG (n.*1281_*1283delinsATG) n.1690_1692delinsATG n.2377_2379delinsATG n.4063_4065delinsATG c.*1098_*1100delinsATG (n.*1098_*1100delinsATG) n.50_52delinsATG n.815_817delinsATG c.1363_1365delinsATG (p.Met455=) c.1000_1002delinsATG (p.Met334=) c.679-3996_679-3994delinsCAT (n.679-3996_679-3994delinsCAT) c.634-3996_634-3994delinsCAT (n.634-3996_634-3994delinsCAT) c.337_339delinsATG (p.Met113=) n.1589_1591delinsATG | |
1 | g.46192207A= | CA2474082080 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T= (p.Met477=) n.1992T= n.1602T= n.1790T= c.*740T= (n.*740T=) n.1977T= c.1331T= (p.Met444=) n.2957T= n.2308T= n.2504T= c.*554T= (n.*554T=) n.2296T= c.*370T= (n.*370T=) n.2180T= n.2081T= n.2626T= c.*1062T= (n.*1062T=) n.1777T= n.1579T= n.2005T= c.*1282T= (n.*1282T=) n.1691T= n.2378T= n.4064T= c.*1099T= (n.*1099T=) n.51T= n.816T= c.1364T= (p.Met455=) c.1001T= (p.Met334=) c.679-3995A= (n.679-3995A=) c.634-3995A= (n.634-3995A=) c.338T= (p.Met113=) n.1590T= | |
1 | g.46192207A>C | CA340174249 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T>G (p.Met477Arg) n.1992T>G n.1602T>G n.1790T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.1977T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) n.2957T>G n.2308T>G n.2504T>G c.*554T>G (n.*554T>G) n.2296T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.2180T>G n.2081T>G n.2626T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.1777T>G n.1579T>G n.2005T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.1691T>G n.2378T>G n.4064T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.51T>G n.816T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.679-3995A>C (n.679-3995A>C) c.634-3995A>C (n.634-3995A>C) c.338T>G (p.Met113Arg) n.1590T>G | |
1 | g.46192207A>G | CA340174250 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T>C (p.Met477Thr) n.1992T>C n.1602T>C n.1790T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.1977T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) n.2957T>C n.2308T>C n.2504T>C c.*554T>C (n.*554T>C) n.2296T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.2180T>C n.2081T>C n.2626T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.1777T>C n.1579T>C n.2005T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.1691T>C n.2378T>C n.4064T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.51T>C n.816T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.679-3995A>G (n.679-3995A>G) c.634-3995A>G (n.634-3995A>G) c.338T>C (p.Met113Thr) n.1590T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192207A>T | CA340174252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T>A (p.Met477Lys) n.1992T>A n.1602T>A n.1790T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.1977T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) n.2957T>A n.2308T>A n.2504T>A c.*554T>A (n.*554T>A) n.2296T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.2180T>A n.2081T>A n.2626T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.1777T>A n.1579T>A n.2005T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.1691T>A n.2378T>A n.4064T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.51T>A n.816T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.679-3995A>T (n.679-3995A>T) c.634-3995A>T (n.634-3995A>T) c.338T>A (p.Met113Lys) n.1590T>A | |
1 | g.46192207_46192208del | CA2474082079 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429_1430del (p.Met477ValfsTer6) n.1991_1992del n.1601_1602del n.1789_1790del c.*739_*740del (n.*739_*740del) n.1976_1977del c.1330_1331del (p.Met444ValfsTer6) n.2956_2957del n.2307_2308del n.2503_2504del c.*553_*554del (n.*553_*554del) n.2295_2296del c.*369_*370del (n.*369_*370del) n.2179_2180del n.2080_2081del n.2625_2626del c.*1061_*1062del (n.*1061_*1062del) n.1776_1777del n.1578_1579del n.2004_2005del c.*1281_*1282del (n.*1281_*1282del) n.1690_1691del n.2377_2378del n.4063_4064del c.*1098_*1099del (n.*1098_*1099del) n.50_51del n.815_816del c.1363_1364del (p.Met455ValfsTer6) c.1000_1001del (p.Met334ValfsTer6) c.679-3995_679-3994del (n.679-3995_679-3994del) c.634-3995_634-3994del (n.634-3995_634-3994del) c.337_338del (p.Met113ValfsTer6) n.1589_1590del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192208T>A | CA340174258 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A>T (p.Met477Leu) n.1991A>T n.1601A>T n.1789A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.1976A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) n.2956A>T n.2307A>T n.2503A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.2295A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.2179A>T n.2080A>T n.2625A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1776A>T n.1578A>T n.2004A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.1690A>T n.2377A>T n.4063A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.50A>T n.815A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.679-3994T>A (n.679-3994T>A) c.634-3994T>A (n.634-3994T>A) c.337A>T (p.Met113Leu) n.1589A>T | dbSNP |
1 | g.46192208T>C | CA340174265 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A>G (p.Met477Val) n.1991A>G n.1601A>G n.1789A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.1976A>G c.1330A>G (p.Met444Val) n.2956A>G n.2307A>G n.2503A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.2295A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.2179A>G n.2080A>G n.2625A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1776A>G n.1578A>G n.2004A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1690A>G n.2377A>G n.4063A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.50A>G n.815A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.679-3994T>C (n.679-3994T>C) c.634-3994T>C (n.634-3994T>C) c.337A>G (p.Met113Val) n.1589A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192208T>G | CA340174270 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A>C (p.Met477Leu) n.1991A>C n.1601A>C n.1789A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1976A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) n.2956A>C n.2307A>C n.2503A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.2295A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.2179A>C n.2080A>C n.2625A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1776A>C n.1578A>C n.2004A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1690A>C n.2377A>C n.4063A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.50A>C n.815A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.679-3994T>G (n.679-3994T>G) c.634-3994T>G (n.634-3994T>G) c.337A>C (p.Met113Leu) n.1589A>C | |
1 | g.46192208T= | CA2474082081 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A= (p.Met477=) n.1991A= n.1601A= n.1789A= c.*739A= (n.*739A=) n.1976A= c.1330A= (p.Met444=) n.2956A= n.2307A= n.2503A= c.*553A= (n.*553A=) n.2295A= c.*369A= (n.*369A=) n.2179A= n.2080A= n.2625A= c.*1061A= (n.*1061A=) n.1776A= n.1578A= n.2004A= c.*1281A= (n.*1281A=) n.1690A= n.2377A= n.4063A= c.*1098A= (n.*1098A=) n.50A= n.815A= c.1363A= (p.Met455=) c.1000A= (p.Met334=) c.679-3994T= (n.679-3994T=) c.634-3994T= (n.634-3994T=) c.337A= (p.Met113=) n.1589A= | |
1 | g.46192209G>A | CA417886186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1428C>T (p.Asp476=) n.1990C>T n.1600C>T n.1788C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.1975C>T c.1329C>T (p.Asp443=) n.2955C>T n.2306C>T n.2502C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.2294C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.2178C>T n.2079C>T n.2624C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.1775C>T n.1577C>T n.2003C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1689C>T n.2376C>T n.4062C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.49C>T n.814C>T c.1362C>T (p.Asp454=) c.999C>T (p.Asp333=) c.679-3993G>A (n.679-3993G>A) c.634-3993G>A (n.634-3993G>A) c.336C>T (p.Asp112=) n.1588C>T | |
1 | g.46192209G>C | CA340174276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1428C>G (p.Asp476Glu) n.1990C>G n.1600C>G n.1788C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.1975C>G c.1329C>G (p.Asp443Glu) n.2955C>G n.2306C>G n.2502C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.2294C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.2178C>G n.2079C>G n.2624C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.1775C>G n.1577C>G n.2003C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1689C>G n.2376C>G n.4062C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.49C>G n.814C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) c.679-3993G>C (n.679-3993G>C) c.634-3993G>C (n.634-3993G>C) c.336C>G (p.Asp112Glu) n.1588C>G | |
1 | g.46192209G>T | CA340174278 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1428C>A (p.Asp476Glu) n.1990C>A n.1600C>A n.1788C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.1975C>A c.1329C>A (p.Asp443Glu) n.2955C>A n.2306C>A n.2502C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.2294C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.2178C>A n.2079C>A n.2624C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.1775C>A n.1577C>A n.2003C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1689C>A n.2376C>A n.4062C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.49C>A n.814C>A c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) c.679-3993G>T (n.679-3993G>T) c.634-3993G>T (n.634-3993G>T) c.336C>A (p.Asp112Glu) n.1588C>A | |
1 | g.46192210T>A | CA340174288 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1427A>T (p.Asp476Val) n.1989A>T n.1599A>T n.1787A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.1974A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) n.2954A>T n.2305A>T n.2501A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.2293A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.2177A>T n.2078A>T n.2623A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1774A>T n.1576A>T n.2002A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1688A>T n.2375A>T n.4061A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.48A>T n.813A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.679-3992T>A (n.679-3992T>A) c.634-3992T>A (n.634-3992T>A) c.335A>T (p.Asp112Val) n.1587A>T | |
1 | g.46192210T>C | CA340174297 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) n.1989A>G n.1599A>G n.1787A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.1974A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) n.2954A>G n.2305A>G n.2501A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.2293A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.2177A>G n.2078A>G n.2623A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1774A>G n.1576A>G n.2002A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1688A>G n.2375A>G n.4061A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.48A>G n.813A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.679-3992T>C (n.679-3992T>C) c.634-3992T>C (n.634-3992T>C) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.1587A>G | |
1 | g.46192210T>G | CA340174303 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) n.1989A>C n.1599A>C n.1787A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.1974A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) n.2954A>C n.2305A>C n.2501A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.2293A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.2177A>C n.2078A>C n.2623A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1774A>C n.1576A>C n.2002A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1688A>C n.2375A>C n.4061A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.48A>C n.813A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.679-3992T>G (n.679-3992T>G) c.634-3992T>G (n.634-3992T>G) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.1587A>C | |
1 | g.46192211C>A | CA340174321 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) n.1988G>T n.1598G>T n.1786G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.1973G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) n.2953G>T n.2304G>T n.2500G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.2292G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.2176G>T n.2077G>T n.2622G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1773G>T n.1575G>T n.2001G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.1687G>T n.2374G>T n.4060G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.47G>T n.812G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.679-3991C>A (n.679-3991C>A) c.634-3991C>A (n.634-3991C>A) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.1586G>T | |
1 | g.46192211C>G | CA340174315 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1426G>C (p.Asp476His) n.1988G>C n.1598G>C n.1786G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.1973G>C c.1327G>C (p.Asp443His) n.2953G>C n.2304G>C n.2500G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.2292G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.2176G>C n.2077G>C n.2622G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1773G>C n.1575G>C n.2001G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.1687G>C n.2374G>C n.4060G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.47G>C n.812G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.997G>C (p.Asp333His) c.679-3991C>G (n.679-3991C>G) c.634-3991C>G (n.634-3991C>G) c.334G>C (p.Asp112His) n.1586G>C | |
1 | g.46192211C>T | CA340174308 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) n.1988G>A n.1598G>A n.1786G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.1973G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) n.2953G>A n.2304G>A n.2500G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.2292G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.2176G>A n.2077G>A n.2622G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1773G>A n.1575G>A n.2001G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1687G>A n.2374G>A n.4060G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.47G>A n.812G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.679-3991C>T (n.679-3991C>T) c.634-3991C>T (n.634-3991C>T) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.1586G>A | |
1 | g.46192212C>A | CA340174324 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>T (p.Trp475Cys) n.1987G>T n.1597G>T n.1785G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.1972G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) n.2952G>T n.2303G>T n.2499G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.2291G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.2175G>T n.2076G>T n.2621G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.1772G>T n.1574G>T n.2000G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.1686G>T n.2373G>T n.4059G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.46G>T n.811G>T c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.996G>T (p.Trp332Cys) c.679-3990C>A (n.679-3990C>A) c.634-3990C>A (n.634-3990C>A) c.333G>T (p.Trp111Cys) n.1585G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.46192212C= | CA1143537918 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G= (p.Trp475=) n.1987G= n.1597G= n.1785G= c.*735G= (n.*735G=) n.1972G= c.1326G= (p.Trp442=) n.2952G= n.2303G= n.2499G= c.*549G= (n.*549G=) n.2291G= c.*365G= (n.*365G=) n.2175G= n.2076G= n.2621G= c.*1057G= (n.*1057G=) n.1772G= n.1574G= n.2000G= c.*1277G= (n.*1277G=) n.1686G= n.2373G= n.4059G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.46G= n.811G= c.1359G= (p.Trp453=) c.996G= (p.Trp332=) c.679-3990C= (n.679-3990C=) c.634-3990C= (n.634-3990C=) c.333G= (p.Trp111=) n.1585G= | |
1 | g.46192212C>G | CA340174325 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>C (p.Trp475Cys) n.1987G>C n.1597G>C n.1785G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1972G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) n.2952G>C n.2303G>C n.2499G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.2291G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.2175G>C n.2076G>C n.2621G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.1772G>C n.1574G>C n.2000G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.1686G>C n.2373G>C n.4059G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.46G>C n.811G>C c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) c.679-3990C>G (n.679-3990C>G) c.634-3990C>G (n.634-3990C>G) c.333G>C (p.Trp111Cys) n.1585G>C | |
1 | g.46192212C>T | CA116554 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>A (p.Trp475Ter) n.1987G>A n.1597G>A n.1785G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1972G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) n.2952G>A n.2303G>A n.2499G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.2291G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.2175G>A n.2076G>A n.2621G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.1772G>A n.1574G>A n.2000G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1686G>A n.2373G>A n.4059G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.46G>A n.811G>A c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) c.679-3990C>T (n.679-3990C>T) c.634-3990C>T (n.634-3990C>T) c.333G>A (p.Trp111Ter) n.1585G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192213C>A | CA340174330 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>T (p.Trp475Leu) n.1986G>T n.1596G>T n.1784G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.1971G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) n.2951G>T n.2302G>T n.2498G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.2290G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.2174G>T n.2075G>T n.2620G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.1771G>T n.1573G>T n.1999G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1685G>T n.2372G>T n.4058G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.45G>T n.810G>T c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.995G>T (p.Trp332Leu) c.679-3989C>A (n.679-3989C>A) c.634-3989C>A (n.634-3989C>A) c.332G>T (p.Trp111Leu) n.1584G>T | |
1 | g.46192213C>G | CA340174337 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>C (p.Trp475Ser) n.1986G>C n.1596G>C n.1784G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.1971G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) n.2951G>C n.2302G>C n.2498G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.2290G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.2174G>C n.2075G>C n.2620G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.1771G>C n.1573G>C n.1999G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1685G>C n.2372G>C n.4058G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.45G>C n.810G>C c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.995G>C (p.Trp332Ser) c.679-3989C>G (n.679-3989C>G) c.634-3989C>G (n.634-3989C>G) c.332G>C (p.Trp111Ser) n.1584G>C | |
1 | g.46192213C>T | CA340174342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>A (p.Trp475Ter) n.1986G>A n.1596G>A n.1784G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.1971G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) n.2951G>A n.2302G>A n.2498G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.2290G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.2174G>A n.2075G>A n.2620G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.1771G>A n.1573G>A n.1999G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1685G>A n.2372G>A n.4058G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.45G>A n.810G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.995G>A (p.Trp332Ter) c.679-3989C>T (n.679-3989C>T) c.634-3989C>T (n.634-3989C>T) c.332G>A (p.Trp111Ter) n.1584G>A | COSMIC |