UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46192066_46192075del | CA2645441099 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+27_1539+36del (n.1539+27_1539+36del) n.2101+27_2101+36del n.1711+27_1711+36del n.1899+27_1899+36del c.*849+27_*849+36del (n.*849+27_*849+36del) n.2086+27_2086+36del c.1440+27_1440+36del (n.1440+27_1440+36del) n.3093_3102del n.2444_2453del n.2613+27_2613+36del c.*663+27_*663+36del (n.*663+27_*663+36del) n.1738_1747del n.2405+27_2405+36del c.*479+27_*479+36del (n.*479+27_*479+36del) n.2128_2137del n.2289+27_2289+36del n.2190+27_2190+36del n.2735+27_2735+36del c.*1171+27_*1171+36del (n.*1171+27_*1171+36del) n.1886+27_1886+36del n.1715_1724del n.2114+27_2114+36del c.*1391+27_*1391+36del (n.*1391+27_*1391+36del) n.1827_1836del n.2487+27_2487+36del n.4200_4209del c.*1208+27_*1208+36del (n.*1208+27_*1208+36del) n.187_196del n.952_961del c.1473+27_1473+36del (n.1473+27_1473+36del) c.1110+27_1110+36del (n.1110+27_1110+36del) c.679-4136_679-4127del (n.679-4136_679-4127del) c.634-4136_634-4127del (n.634-4136_634-4127del) c.447+27_447+36del (n.447+27_447+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192075C= | CA2474082028 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+23G= (n.1539+23G=) n.2101+23G= n.1711+23G= n.1899+23G= c.*849+23G= (n.*849+23G=) n.2086+23G= c.1440+23G= (n.1440+23G=) n.3089G= n.2440G= n.2613+23G= c.*663+23G= (n.*663+23G=) n.1734G= n.2405+23G= c.*479+23G= (n.*479+23G=) n.2124G= n.2289+23G= n.2190+23G= n.2735+23G= c.*1171+23G= (n.*1171+23G=) n.1886+23G= n.1711G= n.2114+23G= c.*1391+23G= (n.*1391+23G=) n.1823G= n.2487+23G= n.4196G= c.*1208+23G= (n.*1208+23G=) n.183G= n.948G= c.1473+23G= (n.1473+23G=) c.1110+23G= (n.1110+23G=) c.679-4127C= (n.679-4127C=) c.634-4127C= (n.634-4127C=) c.447+23G= (n.447+23G=) | |
| 1 | g.46192075C>T | CA522581459 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+23G>A (n.1539+23G>A) n.2101+23G>A n.1711+23G>A n.1899+23G>A c.*849+23G>A (n.*849+23G>A) n.2086+23G>A c.1440+23G>A (n.1440+23G>A) n.3089G>A n.2440G>A n.2613+23G>A c.*663+23G>A (n.*663+23G>A) n.1734G>A n.2405+23G>A c.*479+23G>A (n.*479+23G>A) n.2124G>A n.2289+23G>A n.2190+23G>A n.2735+23G>A c.*1171+23G>A (n.*1171+23G>A) n.1886+23G>A n.1711G>A n.2114+23G>A c.*1391+23G>A (n.*1391+23G>A) n.1823G>A n.2487+23G>A n.4196G>A c.*1208+23G>A (n.*1208+23G>A) n.183G>A n.948G>A c.1473+23G>A (n.1473+23G>A) c.1110+23G>A (n.1110+23G>A) c.679-4127C>T (n.679-4127C>T) c.634-4127C>T (n.634-4127C>T) c.447+23G>A (n.447+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192077T>G | CA522581460 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+21A>C (n.1539+21A>C) n.2101+21A>C n.1711+21A>C n.1899+21A>C c.*849+21A>C (n.*849+21A>C) n.2086+21A>C c.1440+21A>C (n.1440+21A>C) n.3087A>C n.2438A>C n.2613+21A>C c.*663+21A>C (n.*663+21A>C) n.1732A>C n.2405+21A>C c.*479+21A>C (n.*479+21A>C) n.2122A>C n.2289+21A>C n.2190+21A>C n.2735+21A>C c.*1171+21A>C (n.*1171+21A>C) n.1886+21A>C n.1709A>C n.2114+21A>C c.*1391+21A>C (n.*1391+21A>C) n.1821A>C n.2487+21A>C n.4194A>C c.*1208+21A>C (n.*1208+21A>C) n.181A>C n.946A>C c.1473+21A>C (n.1473+21A>C) c.1110+21A>C (n.1110+21A>C) c.679-4125T>G (n.679-4125T>G) c.634-4125T>G (n.634-4125T>G) c.447+21A>C (n.447+21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192077T= | CA2474082029 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+21A= (n.1539+21A=) n.2101+21A= n.1711+21A= n.1899+21A= c.*849+21A= (n.*849+21A=) n.2086+21A= c.1440+21A= (n.1440+21A=) n.3087A= n.2438A= n.2613+21A= c.*663+21A= (n.*663+21A=) n.1732A= n.2405+21A= c.*479+21A= (n.*479+21A=) n.2122A= n.2289+21A= n.2190+21A= n.2735+21A= c.*1171+21A= (n.*1171+21A=) n.1886+21A= n.1709A= n.2114+21A= c.*1391+21A= (n.*1391+21A=) n.1821A= n.2487+21A= n.4194A= c.*1208+21A= (n.*1208+21A=) n.181A= n.946A= c.1473+21A= (n.1473+21A=) c.1110+21A= (n.1110+21A=) c.679-4125T= (n.679-4125T=) c.634-4125T= (n.634-4125T=) c.447+21A= (n.447+21A=) | |
| 1 | g.46192078G>A | CA522581462 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+20C>T (n.1539+20C>T) n.2101+20C>T n.1711+20C>T n.1899+20C>T c.*849+20C>T (n.*849+20C>T) n.2086+20C>T c.1440+20C>T (n.1440+20C>T) n.3086C>T n.2437C>T n.2613+20C>T c.*663+20C>T (n.*663+20C>T) n.1731C>T n.2405+20C>T c.*479+20C>T (n.*479+20C>T) n.2121C>T n.2289+20C>T n.2190+20C>T n.2735+20C>T c.*1171+20C>T (n.*1171+20C>T) n.1886+20C>T n.1708C>T n.2114+20C>T c.*1391+20C>T (n.*1391+20C>T) n.1820C>T n.2487+20C>T n.4193C>T c.*1208+20C>T (n.*1208+20C>T) n.180C>T n.945C>T c.1473+20C>T (n.1473+20C>T) c.1110+20C>T (n.1110+20C>T) c.679-4124G>A (n.679-4124G>A) c.634-4124G>A (n.634-4124G>A) c.447+20C>T (n.447+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192078G>C | CA2573131921 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+20C>G (n.1539+20C>G) n.2101+20C>G n.1711+20C>G n.1899+20C>G c.*849+20C>G (n.*849+20C>G) n.2086+20C>G c.1440+20C>G (n.1440+20C>G) n.3086C>G n.2437C>G n.2613+20C>G c.*663+20C>G (n.*663+20C>G) n.1731C>G n.2405+20C>G c.*479+20C>G (n.*479+20C>G) n.2121C>G n.2289+20C>G n.2190+20C>G n.2735+20C>G c.*1171+20C>G (n.*1171+20C>G) n.1886+20C>G n.1708C>G n.2114+20C>G c.*1391+20C>G (n.*1391+20C>G) n.1820C>G n.2487+20C>G n.4193C>G c.*1208+20C>G (n.*1208+20C>G) n.180C>G n.945C>G c.1473+20C>G (n.1473+20C>G) c.1110+20C>G (n.1110+20C>G) c.679-4124G>C (n.679-4124G>C) c.634-4124G>C (n.634-4124G>C) c.447+20C>G (n.447+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192078G= | CA2474082030 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+20C= (n.1539+20C=) n.2101+20C= n.1711+20C= n.1899+20C= c.*849+20C= (n.*849+20C=) n.2086+20C= c.1440+20C= (n.1440+20C=) n.3086C= n.2437C= n.2613+20C= c.*663+20C= (n.*663+20C=) n.1731C= n.2405+20C= c.*479+20C= (n.*479+20C=) n.2121C= n.2289+20C= n.2190+20C= n.2735+20C= c.*1171+20C= (n.*1171+20C=) n.1886+20C= n.1708C= n.2114+20C= c.*1391+20C= (n.*1391+20C=) n.1820C= n.2487+20C= n.4193C= c.*1208+20C= (n.*1208+20C=) n.180C= n.945C= c.1473+20C= (n.1473+20C=) c.1110+20C= (n.1110+20C=) c.679-4124G= (n.679-4124G=) c.634-4124G= (n.634-4124G=) c.447+20C= (n.447+20C=) | |
| 1 | g.46192078G>T | CA2574356198 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+20C>A (n.1539+20C>A) n.2101+20C>A n.1711+20C>A n.1899+20C>A c.*849+20C>A (n.*849+20C>A) n.2086+20C>A c.1440+20C>A (n.1440+20C>A) n.3086C>A n.2437C>A n.2613+20C>A c.*663+20C>A (n.*663+20C>A) n.1731C>A n.2405+20C>A c.*479+20C>A (n.*479+20C>A) n.2121C>A n.2289+20C>A n.2190+20C>A n.2735+20C>A c.*1171+20C>A (n.*1171+20C>A) n.1886+20C>A n.1708C>A n.2114+20C>A c.*1391+20C>A (n.*1391+20C>A) n.1820C>A n.2487+20C>A n.4193C>A c.*1208+20C>A (n.*1208+20C>A) n.180C>A n.945C>A c.1473+20C>A (n.1473+20C>A) c.1110+20C>A (n.1110+20C>A) c.679-4124G>T (n.679-4124G>T) c.634-4124G>T (n.634-4124G>T) c.447+20C>A (n.447+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192079C>A | CA2740090685 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+19G>T (n.1539+19G>T) n.2101+19G>T n.1711+19G>T n.1899+19G>T c.*849+19G>T (n.*849+19G>T) n.2086+19G>T c.1440+19G>T (n.1440+19G>T) n.3085G>T n.2436G>T n.2613+19G>T c.*663+19G>T (n.*663+19G>T) n.1730G>T n.2405+19G>T c.*479+19G>T (n.*479+19G>T) n.2120G>T n.2289+19G>T n.2190+19G>T n.2735+19G>T c.*1171+19G>T (n.*1171+19G>T) n.1886+19G>T n.1707G>T n.2114+19G>T c.*1391+19G>T (n.*1391+19G>T) n.1819G>T n.2487+19G>T n.4192G>T c.*1208+19G>T (n.*1208+19G>T) n.179G>T n.944G>T c.1473+19G>T (n.1473+19G>T) c.1110+19G>T (n.1110+19G>T) c.679-4123C>A (n.679-4123C>A) c.634-4123C>A (n.634-4123C>A) c.447+19G>T (n.447+19G>T) | ClinVar |
| 1 | g.46192079C= | CA2474082031 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+19G= (n.1539+19G=) n.2101+19G= n.1711+19G= n.1899+19G= c.*849+19G= (n.*849+19G=) n.2086+19G= c.1440+19G= (n.1440+19G=) n.3085G= n.2436G= n.2613+19G= c.*663+19G= (n.*663+19G=) n.1730G= n.2405+19G= c.*479+19G= (n.*479+19G=) n.2120G= n.2289+19G= n.2190+19G= n.2735+19G= c.*1171+19G= (n.*1171+19G=) n.1886+19G= n.1707G= n.2114+19G= c.*1391+19G= (n.*1391+19G=) n.1819G= n.2487+19G= n.4192G= c.*1208+19G= (n.*1208+19G=) n.179G= n.944G= c.1473+19G= (n.1473+19G=) c.1110+19G= (n.1110+19G=) c.679-4123C= (n.679-4123C=) c.634-4123C= (n.634-4123C=) c.447+19G= (n.447+19G=) | |
| 1 | g.46192079C>T | CA833336 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+19G>A (n.1539+19G>A) n.2101+19G>A n.1711+19G>A n.1899+19G>A c.*849+19G>A (n.*849+19G>A) n.2086+19G>A c.1440+19G>A (n.1440+19G>A) n.3085G>A n.2436G>A n.2613+19G>A c.*663+19G>A (n.*663+19G>A) n.1730G>A n.2405+19G>A c.*479+19G>A (n.*479+19G>A) n.2120G>A n.2289+19G>A n.2190+19G>A n.2735+19G>A c.*1171+19G>A (n.*1171+19G>A) n.1886+19G>A n.1707G>A n.2114+19G>A c.*1391+19G>A (n.*1391+19G>A) n.1819G>A n.2487+19G>A n.4192G>A c.*1208+19G>A (n.*1208+19G>A) n.179G>A n.944G>A c.1473+19G>A (n.1473+19G>A) c.1110+19G>A (n.1110+19G>A) c.679-4123C>T (n.679-4123C>T) c.634-4123C>T (n.634-4123C>T) c.447+19G>A (n.447+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192080T>A | CA833337 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+18A>T (n.1539+18A>T) n.2101+18A>T n.1711+18A>T n.1899+18A>T c.*849+18A>T (n.*849+18A>T) n.2086+18A>T c.1440+18A>T (n.1440+18A>T) n.3084A>T n.2435A>T n.2613+18A>T c.*663+18A>T (n.*663+18A>T) n.1729A>T n.2405+18A>T c.*479+18A>T (n.*479+18A>T) n.2119A>T n.2289+18A>T n.2190+18A>T n.2735+18A>T c.*1171+18A>T (n.*1171+18A>T) n.1886+18A>T n.1706A>T n.2114+18A>T c.*1391+18A>T (n.*1391+18A>T) n.1818A>T n.2487+18A>T n.4191A>T c.*1208+18A>T (n.*1208+18A>T) n.178A>T n.943A>T c.1473+18A>T (n.1473+18A>T) c.1110+18A>T (n.1110+18A>T) c.679-4122T>A (n.679-4122T>A) c.634-4122T>A (n.634-4122T>A) c.447+18A>T (n.447+18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192080T= | CA1148233294 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+18A= (n.1539+18A=) n.2101+18A= n.1711+18A= n.1899+18A= c.*849+18A= (n.*849+18A=) n.2086+18A= c.1440+18A= (n.1440+18A=) n.3084A= n.2435A= n.2613+18A= c.*663+18A= (n.*663+18A=) n.1729A= n.2405+18A= c.*479+18A= (n.*479+18A=) n.2119A= n.2289+18A= n.2190+18A= n.2735+18A= c.*1171+18A= (n.*1171+18A=) n.1886+18A= n.1706A= n.2114+18A= c.*1391+18A= (n.*1391+18A=) n.1818A= n.2487+18A= n.4191A= c.*1208+18A= (n.*1208+18A=) n.178A= n.943A= c.1473+18A= (n.1473+18A=) c.1110+18A= (n.1110+18A=) c.679-4122T= (n.679-4122T=) c.634-4122T= (n.634-4122T=) c.447+18A= (n.447+18A=) | |
| 1 | g.46192080_46192081delinsTC | CA2474082032 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+17_1539+18delinsGA (n.1539+17_1539+18delinsGA) n.2101+17_2101+18delinsGA n.1711+17_1711+18delinsGA n.1899+17_1899+18delinsGA c.*849+17_*849+18delinsGA (n.*849+17_*849+18delinsGA) n.2086+17_2086+18delinsGA c.1440+17_1440+18delinsGA (n.1440+17_1440+18delinsGA) n.3083_3084delinsGA n.2434_2435delinsGA n.2613+17_2613+18delinsGA c.*663+17_*663+18delinsGA (n.*663+17_*663+18delinsGA) n.1728_1729delinsGA n.2405+17_2405+18delinsGA c.*479+17_*479+18delinsGA (n.*479+17_*479+18delinsGA) n.2118_2119delinsGA n.2289+17_2289+18delinsGA n.2190+17_2190+18delinsGA n.2735+17_2735+18delinsGA c.*1171+17_*1171+18delinsGA (n.*1171+17_*1171+18delinsGA) n.1886+17_1886+18delinsGA n.1705_1706delinsGA n.2114+17_2114+18delinsGA c.*1391+17_*1391+18delinsGA (n.*1391+17_*1391+18delinsGA) n.1817_1818delinsGA n.2487+17_2487+18delinsGA n.4190_4191delinsGA c.*1208+17_*1208+18delinsGA (n.*1208+17_*1208+18delinsGA) n.177_178delinsGA n.942_943delinsGA c.1473+17_1473+18delinsGA (n.1473+17_1473+18delinsGA) c.1110+17_1110+18delinsGA (n.1110+17_1110+18delinsGA) c.679-4122_679-4121delinsTC (n.679-4122_679-4121delinsTC) c.634-4122_634-4121delinsTC (n.634-4122_634-4121delinsTC) c.447+17_447+18delinsGA (n.447+17_447+18delinsGA) | |
| 1 | g.46192083del | CA522581463 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+17del (n.1539+17del) n.2101+17del n.1711+17del n.1899+17del c.*849+17del (n.*849+17del) n.2086+17del c.1440+17del (n.1440+17del) n.3083del n.2434del n.2613+17del c.*663+17del (n.*663+17del) n.1728del n.2405+17del c.*479+17del (n.*479+17del) n.2118del n.2289+17del n.2190+17del n.2735+17del c.*1171+17del (n.*1171+17del) n.1886+17del n.1705del n.2114+17del c.*1391+17del (n.*1391+17del) n.1817del n.2487+17del n.4190del c.*1208+17del (n.*1208+17del) n.177del n.942del c.1473+17del (n.1473+17del) c.1110+17del (n.1110+17del) c.679-4119del (n.679-4119del) c.634-4119del (n.634-4119del) c.447+17del (n.447+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192082C>A | CA2573131922 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+16G>T (n.1539+16G>T) n.2101+16G>T n.1711+16G>T n.1899+16G>T c.*849+16G>T (n.*849+16G>T) n.2086+16G>T c.1440+16G>T (n.1440+16G>T) n.3082G>T n.2433G>T n.2613+16G>T c.*663+16G>T (n.*663+16G>T) n.1727G>T n.2405+16G>T c.*479+16G>T (n.*479+16G>T) n.2117G>T n.2289+16G>T n.2190+16G>T n.2735+16G>T c.*1171+16G>T (n.*1171+16G>T) n.1886+16G>T n.1704G>T n.2114+16G>T c.*1391+16G>T (n.*1391+16G>T) n.1816G>T n.2487+16G>T n.4189G>T c.*1208+16G>T (n.*1208+16G>T) n.176G>T n.941G>T c.1473+16G>T (n.1473+16G>T) c.1110+16G>T (n.1110+16G>T) c.679-4120C>A (n.679-4120C>A) c.634-4120C>A (n.634-4120C>A) c.447+16G>T (n.447+16G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192083C= | CA2474082033 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+15G= (n.1539+15G=) n.2101+15G= n.1711+15G= n.1899+15G= c.*849+15G= (n.*849+15G=) n.2086+15G= c.1440+15G= (n.1440+15G=) n.3081G= n.2432G= n.2613+15G= c.*663+15G= (n.*663+15G=) n.1726G= n.2405+15G= c.*479+15G= (n.*479+15G=) n.2116G= n.2289+15G= n.2190+15G= n.2735+15G= c.*1171+15G= (n.*1171+15G=) n.1886+15G= n.1703G= n.2114+15G= c.*1391+15G= (n.*1391+15G=) n.1815G= n.2487+15G= n.4188G= c.*1208+15G= (n.*1208+15G=) n.175G= n.940G= c.1473+15G= (n.1473+15G=) c.1110+15G= (n.1110+15G=) c.679-4119C= (n.679-4119C=) c.634-4119C= (n.634-4119C=) c.447+15G= (n.447+15G=) | |
| 1 | g.46192083C>T | CA833338 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+15G>A (n.1539+15G>A) n.2101+15G>A n.1711+15G>A n.1899+15G>A c.*849+15G>A (n.*849+15G>A) n.2086+15G>A c.1440+15G>A (n.1440+15G>A) n.3081G>A n.2432G>A n.2613+15G>A c.*663+15G>A (n.*663+15G>A) n.1726G>A n.2405+15G>A c.*479+15G>A (n.*479+15G>A) n.2116G>A n.2289+15G>A n.2190+15G>A n.2735+15G>A c.*1171+15G>A (n.*1171+15G>A) n.1886+15G>A n.1703G>A n.2114+15G>A c.*1391+15G>A (n.*1391+15G>A) n.1815G>A n.2487+15G>A n.4188G>A c.*1208+15G>A (n.*1208+15G>A) n.175G>A n.940G>A c.1473+15G>A (n.1473+15G>A) c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) c.679-4119C>T (n.679-4119C>T) c.634-4119C>T (n.634-4119C>T) c.447+15G>A (n.447+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192085G>T | CA2574356199 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+13C>A (n.1539+13C>A) n.2101+13C>A n.1711+13C>A n.1899+13C>A c.*849+13C>A (n.*849+13C>A) n.2086+13C>A c.1440+13C>A (n.1440+13C>A) n.3079C>A n.2430C>A n.2613+13C>A c.*663+13C>A (n.*663+13C>A) n.1724C>A n.2405+13C>A c.*479+13C>A (n.*479+13C>A) n.2114C>A n.2289+13C>A n.2190+13C>A n.2735+13C>A c.*1171+13C>A (n.*1171+13C>A) n.1886+13C>A n.1701C>A n.2114+13C>A c.*1391+13C>A (n.*1391+13C>A) n.1813C>A n.2487+13C>A n.4186C>A c.*1208+13C>A (n.*1208+13C>A) n.173C>A n.938C>A c.1473+13C>A (n.1473+13C>A) c.1110+13C>A (n.1110+13C>A) c.679-4117G>T (n.679-4117G>T) c.634-4117G>T (n.634-4117G>T) c.447+13C>A (n.447+13C>A) | |
| 1 | g.46192086C>A | CA2740090686 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+12G>T (n.1539+12G>T) n.2101+12G>T n.1711+12G>T n.1899+12G>T c.*849+12G>T (n.*849+12G>T) n.2086+12G>T c.1440+12G>T (n.1440+12G>T) n.3078G>T n.2429G>T n.2613+12G>T c.*663+12G>T (n.*663+12G>T) n.1723G>T n.2405+12G>T c.*479+12G>T (n.*479+12G>T) n.2113G>T n.2289+12G>T n.2190+12G>T n.2735+12G>T c.*1171+12G>T (n.*1171+12G>T) n.1886+12G>T n.1700G>T n.2114+12G>T c.*1391+12G>T (n.*1391+12G>T) n.1812G>T n.2487+12G>T n.4185G>T c.*1208+12G>T (n.*1208+12G>T) n.172G>T n.937G>T c.1473+12G>T (n.1473+12G>T) c.1110+12G>T (n.1110+12G>T) c.679-4116C>A (n.679-4116C>A) c.634-4116C>A (n.634-4116C>A) c.447+12G>T (n.447+12G>T) | ClinVar |
| 1 | g.46192087C>A | CA2740090687 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+11G>T (n.1539+11G>T) n.2101+11G>T n.1711+11G>T n.1899+11G>T c.*849+11G>T (n.*849+11G>T) n.2086+11G>T c.1440+11G>T (n.1440+11G>T) n.3077G>T n.2428G>T n.2613+11G>T c.*663+11G>T (n.*663+11G>T) n.1722G>T n.2405+11G>T c.*479+11G>T (n.*479+11G>T) n.2112G>T n.2289+11G>T n.2190+11G>T n.2735+11G>T c.*1171+11G>T (n.*1171+11G>T) n.1886+11G>T n.1699G>T n.2114+11G>T c.*1391+11G>T (n.*1391+11G>T) n.1811G>T n.2487+11G>T n.4184G>T c.*1208+11G>T (n.*1208+11G>T) n.171G>T n.936G>T c.1473+11G>T (n.1473+11G>T) c.1110+11G>T (n.1110+11G>T) c.679-4115C>A (n.679-4115C>A) c.634-4115C>A (n.634-4115C>A) c.447+11G>T (n.447+11G>T) | ClinVar |
| 1 | g.46192087C>T | CA2645441105 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+11G>A (n.1539+11G>A) n.2101+11G>A n.1711+11G>A n.1899+11G>A c.*849+11G>A (n.*849+11G>A) n.2086+11G>A c.1440+11G>A (n.1440+11G>A) n.3077G>A n.2428G>A n.2613+11G>A c.*663+11G>A (n.*663+11G>A) n.1722G>A n.2405+11G>A c.*479+11G>A (n.*479+11G>A) n.2112G>A n.2289+11G>A n.2190+11G>A n.2735+11G>A c.*1171+11G>A (n.*1171+11G>A) n.1886+11G>A n.1699G>A n.2114+11G>A c.*1391+11G>A (n.*1391+11G>A) n.1811G>A n.2487+11G>A n.4184G>A c.*1208+11G>A (n.*1208+11G>A) n.171G>A n.936G>A c.1473+11G>A (n.1473+11G>A) c.1110+11G>A (n.1110+11G>A) c.679-4115C>T (n.679-4115C>T) c.634-4115C>T (n.634-4115C>T) c.447+11G>A (n.447+11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46192089C= | CA2474082034 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+9G= (n.1539+9G=) n.2101+9G= n.1711+9G= n.1899+9G= c.*849+9G= (n.*849+9G=) n.2086+9G= c.1440+9G= (n.1440+9G=) n.3075G= n.2426G= n.2613+9G= c.*663+9G= (n.*663+9G=) n.1720G= n.2405+9G= c.*479+9G= (n.*479+9G=) n.2110G= n.2289+9G= n.2190+9G= n.2735+9G= c.*1171+9G= (n.*1171+9G=) n.1886+9G= n.1697G= n.2114+9G= c.*1391+9G= (n.*1391+9G=) n.1809G= n.2487+9G= n.4182G= c.*1208+9G= (n.*1208+9G=) n.169G= n.934G= c.1473+9G= (n.1473+9G=) c.1110+9G= (n.1110+9G=) c.679-4113C= (n.679-4113C=) c.634-4113C= (n.634-4113C=) c.447+9G= (n.447+9G=) | |
| 1 | g.46192089C>G | CA2533197046 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+9G>C (n.1539+9G>C) n.2101+9G>C n.1711+9G>C n.1899+9G>C c.*849+9G>C (n.*849+9G>C) n.2086+9G>C c.1440+9G>C (n.1440+9G>C) n.3075G>C n.2426G>C n.2613+9G>C c.*663+9G>C (n.*663+9G>C) n.1720G>C n.2405+9G>C c.*479+9G>C (n.*479+9G>C) n.2110G>C n.2289+9G>C n.2190+9G>C n.2735+9G>C c.*1171+9G>C (n.*1171+9G>C) n.1886+9G>C n.1697G>C n.2114+9G>C c.*1391+9G>C (n.*1391+9G>C) n.1809G>C n.2487+9G>C n.4182G>C c.*1208+9G>C (n.*1208+9G>C) n.169G>C n.934G>C c.1473+9G>C (n.1473+9G>C) c.1110+9G>C (n.1110+9G>C) c.679-4113C>G (n.679-4113C>G) c.634-4113C>G (n.634-4113C>G) c.447+9G>C (n.447+9G>C) | |
| 1 | g.46192089C>T | CA833339 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+9G>A (n.1539+9G>A) n.2101+9G>A n.1711+9G>A n.1899+9G>A c.*849+9G>A (n.*849+9G>A) n.2086+9G>A c.1440+9G>A (n.1440+9G>A) n.3075G>A n.2426G>A n.2613+9G>A c.*663+9G>A (n.*663+9G>A) n.1720G>A n.2405+9G>A c.*479+9G>A (n.*479+9G>A) n.2110G>A n.2289+9G>A n.2190+9G>A n.2735+9G>A c.*1171+9G>A (n.*1171+9G>A) n.1886+9G>A n.1697G>A n.2114+9G>A c.*1391+9G>A (n.*1391+9G>A) n.1809G>A n.2487+9G>A n.4182G>A c.*1208+9G>A (n.*1208+9G>A) n.169G>A n.934G>A c.1473+9G>A (n.1473+9G>A) c.1110+9G>A (n.1110+9G>A) c.679-4113C>T (n.679-4113C>T) c.634-4113C>T (n.634-4113C>T) c.447+9G>A (n.447+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192091C>T | CA2580062928 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+7G>A (n.1539+7G>A) n.2101+7G>A n.1711+7G>A n.1899+7G>A c.*849+7G>A (n.*849+7G>A) n.2086+7G>A c.1440+7G>A (n.1440+7G>A) n.3073G>A n.2424G>A n.2613+7G>A c.*663+7G>A (n.*663+7G>A) n.1718G>A n.2405+7G>A c.*479+7G>A (n.*479+7G>A) n.2108G>A n.2289+7G>A n.2190+7G>A n.2735+7G>A c.*1171+7G>A (n.*1171+7G>A) n.1886+7G>A n.1695G>A n.2114+7G>A c.*1391+7G>A (n.*1391+7G>A) n.1807G>A n.2487+7G>A n.4180G>A c.*1208+7G>A (n.*1208+7G>A) n.167G>A n.932G>A c.1473+7G>A (n.1473+7G>A) c.1110+7G>A (n.1110+7G>A) c.679-4111C>T (n.679-4111C>T) c.634-4111C>T (n.634-4111C>T) c.447+7G>A (n.447+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46192092del | CA2574356200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+6del (n.1539+6del) n.2101+6del n.1711+6del n.1899+6del c.*849+6del (n.*849+6del) n.2086+6del c.1440+6del (n.1440+6del) n.3072del n.2423del n.2613+6del c.*663+6del (n.*663+6del) n.1717del n.2405+6del c.*479+6del (n.*479+6del) n.2107del n.2289+6del n.2190+6del n.2735+6del c.*1171+6del (n.*1171+6del) n.1886+6del n.1694del n.2114+6del c.*1391+6del (n.*1391+6del) n.1806del n.2487+6del n.4179del c.*1208+6del (n.*1208+6del) n.166del n.931del c.1473+6del (n.1473+6del) c.1110+6del (n.1110+6del) c.679-4110del (n.679-4110del) c.634-4110del (n.634-4110del) c.447+6del (n.447+6del) | |
| 1 | g.46192092A>T | CA2574356201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+6T>A (n.1539+6T>A) n.2101+6T>A n.1711+6T>A n.1899+6T>A c.*849+6T>A (n.*849+6T>A) n.2086+6T>A c.1440+6T>A (n.1440+6T>A) n.3072T>A n.2423T>A n.2613+6T>A c.*663+6T>A (n.*663+6T>A) n.1717T>A n.2405+6T>A c.*479+6T>A (n.*479+6T>A) n.2107T>A n.2289+6T>A n.2190+6T>A n.2735+6T>A c.*1171+6T>A (n.*1171+6T>A) n.1886+6T>A n.1694T>A n.2114+6T>A c.*1391+6T>A (n.*1391+6T>A) n.1806T>A n.2487+6T>A n.4179T>A c.*1208+6T>A (n.*1208+6T>A) n.166T>A n.931T>A c.1473+6T>A (n.1473+6T>A) c.1110+6T>A (n.1110+6T>A) c.679-4110A>T (n.679-4110A>T) c.634-4110A>T (n.634-4110A>T) c.447+6T>A (n.447+6T>A) | |
| 1 | g.46192093C>T | CA2574356202 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+5G>A (n.1539+5G>A) n.2101+5G>A n.1711+5G>A n.1899+5G>A c.*849+5G>A (n.*849+5G>A) n.2086+5G>A c.1440+5G>A (n.1440+5G>A) n.3071G>A n.2422G>A n.2613+5G>A c.*663+5G>A (n.*663+5G>A) n.1716G>A n.2405+5G>A c.*479+5G>A (n.*479+5G>A) n.2106G>A n.2289+5G>A n.2190+5G>A n.2735+5G>A c.*1171+5G>A (n.*1171+5G>A) n.1886+5G>A n.1693G>A n.2114+5G>A c.*1391+5G>A (n.*1391+5G>A) n.1805G>A n.2487+5G>A n.4178G>A c.*1208+5G>A (n.*1208+5G>A) n.165G>A n.930G>A c.1473+5G>A (n.1473+5G>A) c.1110+5G>A (n.1110+5G>A) c.679-4109C>T (n.679-4109C>T) c.634-4109C>T (n.634-4109C>T) c.447+5G>A (n.447+5G>A) | |
| 1 | g.46192096_46192097del | CA913075252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+2_1539+3del (n.1539+2_1539+3del) n.2101+2_2101+3del n.1711+2_1711+3del n.1899+2_1899+3del c.*849+2_*849+3del (n.*849+2_*849+3del) n.2086+2_2086+3del c.1440+2_1440+3del (n.1440+2_1440+3del) n.3068_3069del n.2419_2420del n.2613+2_2613+3del c.*663+2_*663+3del (n.*663+2_*663+3del) n.1713_1714del n.2405+2_2405+3del c.*479+2_*479+3del (n.*479+2_*479+3del) n.2103_2104del n.2289+2_2289+3del n.2190+2_2190+3del n.2735+2_2735+3del c.*1171+2_*1171+3del (n.*1171+2_*1171+3del) n.1886+2_1886+3del n.1690_1691del n.2114+2_2114+3del c.*1391+2_*1391+3del (n.*1391+2_*1391+3del) n.1802_1803del n.2487+2_2487+3del n.4175_4176del c.*1208+2_*1208+3del (n.*1208+2_*1208+3del) n.162_163del n.927_928del c.1473+2_1473+3del (n.1473+2_1473+3del) c.1110+2_1110+3del (n.1110+2_1110+3del) c.679-4106_679-4105del (n.679-4106_679-4105del) c.634-4106_634-4105del (n.634-4106_634-4105del) c.447+2_447+3del (n.447+2_447+3del) | |
| 1 | g.46192095_46192099delinsCACGT | CA2474082035 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1538_1539+3delinsACGTG n.2100_2101+3delinsACGTG n.1710_1711+3delinsACGTG n.1898_1899+3delinsACGTG c.*848_*849+3delinsACGTG n.2085_2086+3delinsACGTG c.1439_1440+3delinsACGTG n.3065_3069delinsACGTG n.2416_2420delinsACGTG n.2612_2613+3delinsACGTG c.*662_*663+3delinsACGTG n.1710_1714delinsACGTG n.2404_2405+3delinsACGTG c.*478_*479+3delinsACGTG n.2100_2104delinsACGTG n.2288_2289+3delinsACGTG n.2189_2190+3delinsACGTG n.2734_2735+3delinsACGTG c.*1170_*1171+3delinsACGTG n.1885_1886+3delinsACGTG n.1687_1691delinsACGTG n.2113_2114+3delinsACGTG c.*1390_*1391+3delinsACGTG n.1799_1803delinsACGTG n.2486_2487+3delinsACGTG n.4172_4176delinsACGTG c.*1207_*1208+3delinsACGTG n.159_163delinsACGTG n.924_928delinsACGTG c.1472_1473+3delinsACGTG c.1109_1110+3delinsACGTG c.679-4107_679-4103delinsCACGT (n.679-4107_679-4103delinsCACGT) c.634-4107_634-4103delinsCACGT (n.634-4107_634-4103delinsCACGT) c.446_447+3delinsACGTG | |
| 1 | g.46192096A>C | CA340172970 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.2101+2T>G n.1711+2T>G n.1899+2T>G c.*849+2T>G (n.*849+2T>G) n.2086+2T>G c.1440+2T>G (n.1440+2T>G) n.3068T>G n.2419T>G n.2613+2T>G c.*663+2T>G (n.*663+2T>G) n.1713T>G n.2405+2T>G c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) n.2103T>G n.2289+2T>G n.2190+2T>G n.2735+2T>G c.*1171+2T>G (n.*1171+2T>G) n.1886+2T>G n.1690T>G n.2114+2T>G c.*1391+2T>G (n.*1391+2T>G) n.1802T>G n.2487+2T>G n.4175T>G c.*1208+2T>G (n.*1208+2T>G) n.162T>G n.927T>G c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.679-4106A>C (n.679-4106A>C) c.634-4106A>C (n.634-4106A>C) c.447+2T>G (n.447+2T>G) | |
| 1 | g.46192096A>G | CA340172978 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.2101+2T>C n.1711+2T>C n.1899+2T>C c.*849+2T>C (n.*849+2T>C) n.2086+2T>C c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) n.3068T>C n.2419T>C n.2613+2T>C c.*663+2T>C (n.*663+2T>C) n.1713T>C n.2405+2T>C c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) n.2103T>C n.2289+2T>C n.2190+2T>C n.2735+2T>C c.*1171+2T>C (n.*1171+2T>C) n.1886+2T>C n.1690T>C n.2114+2T>C c.*1391+2T>C (n.*1391+2T>C) n.1802T>C n.2487+2T>C n.4175T>C c.*1208+2T>C (n.*1208+2T>C) n.162T>C n.927T>C c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.679-4106A>G (n.679-4106A>G) c.634-4106A>G (n.634-4106A>G) c.447+2T>C (n.447+2T>C) | |
| 1 | g.46192096A>T | CA340172975 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.2101+2T>A n.1711+2T>A n.1899+2T>A c.*849+2T>A (n.*849+2T>A) n.2086+2T>A c.1440+2T>A (n.1440+2T>A) n.3068T>A n.2419T>A n.2613+2T>A c.*663+2T>A (n.*663+2T>A) n.1713T>A n.2405+2T>A c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) n.2103T>A n.2289+2T>A n.2190+2T>A n.2735+2T>A c.*1171+2T>A (n.*1171+2T>A) n.1886+2T>A n.1690T>A n.2114+2T>A c.*1391+2T>A (n.*1391+2T>A) n.1802T>A n.2487+2T>A n.4175T>A c.*1208+2T>A (n.*1208+2T>A) n.162T>A n.927T>A c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.679-4106A>T (n.679-4106A>T) c.634-4106A>T (n.634-4106A>T) c.447+2T>A (n.447+2T>A) | |
| 1 | g.46192096_46192097delinsAC | CA2474082036 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+1_1539+2delinsGT (n.1539+1_1539+2delinsGT) n.2101+1_2101+2delinsGT n.1711+1_1711+2delinsGT n.1899+1_1899+2delinsGT c.*849+1_*849+2delinsGT (n.*849+1_*849+2delinsGT) n.2086+1_2086+2delinsGT c.1440+1_1440+2delinsGT (n.1440+1_1440+2delinsGT) n.3067_3068delinsGT n.2418_2419delinsGT n.2613+1_2613+2delinsGT c.*663+1_*663+2delinsGT (n.*663+1_*663+2delinsGT) n.1712_1713delinsGT n.2405+1_2405+2delinsGT c.*479+1_*479+2delinsGT (n.*479+1_*479+2delinsGT) n.2102_2103delinsGT n.2289+1_2289+2delinsGT n.2190+1_2190+2delinsGT n.2735+1_2735+2delinsGT c.*1171+1_*1171+2delinsGT (n.*1171+1_*1171+2delinsGT) n.1886+1_1886+2delinsGT n.1689_1690delinsGT n.2114+1_2114+2delinsGT c.*1391+1_*1391+2delinsGT (n.*1391+1_*1391+2delinsGT) n.1801_1802delinsGT n.2487+1_2487+2delinsGT n.4174_4175delinsGT c.*1208+1_*1208+2delinsGT (n.*1208+1_*1208+2delinsGT) n.161_162delinsGT n.926_927delinsGT c.1473+1_1473+2delinsGT (n.1473+1_1473+2delinsGT) c.1110+1_1110+2delinsGT (n.1110+1_1110+2delinsGT) c.679-4106_679-4105delinsAC (n.679-4106_679-4105delinsAC) c.634-4106_634-4105delinsAC (n.634-4106_634-4105delinsAC) c.447+1_447+2delinsGT (n.447+1_447+2delinsGT) | |
| 1 | g.46192096_46192099del | CA16040746 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1538_1539+2del n.2100_2101+2del n.1710_1711+2del n.1898_1899+2del c.*848_*849+2del n.2085_2086+2del c.1439_1440+2del n.3065_3068del n.2416_2419del n.2612_2613+2del c.*662_*663+2del n.1710_1713del n.2404_2405+2del c.*478_*479+2del n.2100_2103del n.2288_2289+2del n.2189_2190+2del n.2734_2735+2del c.*1170_*1171+2del n.1885_1886+2del n.1687_1690del n.2113_2114+2del c.*1390_*1391+2del n.1799_1802del n.2486_2487+2del n.4172_4175del c.*1207_*1208+2del n.159_162del n.924_927del c.1472_1473+2del c.1109_1110+2del c.679-4106_679-4103del (n.679-4106_679-4103del) c.634-4106_634-4103del (n.634-4106_634-4103del) c.446_447+2del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192097del | CA658821025 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+1del (n.1539+1del) n.2101+1del n.1711+1del n.1899+1del c.*849+1del (n.*849+1del) n.2086+1del c.1440+1del (n.1440+1del) n.3067del n.2418del n.2613+1del c.*663+1del (n.*663+1del) n.1712del n.2405+1del c.*479+1del (n.*479+1del) n.2102del n.2289+1del n.2190+1del n.2735+1del c.*1171+1del (n.*1171+1del) n.1886+1del n.1689del n.2114+1del c.*1391+1del (n.*1391+1del) n.1801del n.2487+1del n.4174del c.*1208+1del (n.*1208+1del) n.161del n.926del c.1473+1del (n.1473+1del) c.1110+1del (n.1110+1del) c.679-4105del (n.679-4105del) c.634-4105del (n.634-4105del) c.447+1del (n.447+1del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192097C>A | CA263949 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.2101+1G>T n.1711+1G>T n.1899+1G>T c.*849+1G>T (n.*849+1G>T) n.2086+1G>T c.1440+1G>T (n.1440+1G>T) n.3067G>T n.2418G>T n.2613+1G>T c.*663+1G>T (n.*663+1G>T) n.1712G>T n.2405+1G>T c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) n.2102G>T n.2289+1G>T n.2190+1G>T n.2735+1G>T c.*1171+1G>T (n.*1171+1G>T) n.1886+1G>T n.1689G>T n.2114+1G>T c.*1391+1G>T (n.*1391+1G>T) n.1801G>T n.2487+1G>T n.4174G>T c.*1208+1G>T (n.*1208+1G>T) n.161G>T n.926G>T c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.679-4105C>A (n.679-4105C>A) c.634-4105C>A (n.634-4105C>A) c.447+1G>T (n.447+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192097C= | CA1141630392 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+1G= (n.1539+1G=) n.2101+1G= n.1711+1G= n.1899+1G= c.*849+1G= (n.*849+1G=) n.2086+1G= c.1440+1G= (n.1440+1G=) n.3067G= n.2418G= n.2613+1G= c.*663+1G= (n.*663+1G=) n.1712G= n.2405+1G= c.*479+1G= (n.*479+1G=) n.2102G= n.2289+1G= n.2190+1G= n.2735+1G= c.*1171+1G= (n.*1171+1G=) n.1886+1G= n.1689G= n.2114+1G= c.*1391+1G= (n.*1391+1G=) n.1801G= n.2487+1G= n.4174G= c.*1208+1G= (n.*1208+1G=) n.161G= n.926G= c.1473+1G= (n.1473+1G=) c.1110+1G= (n.1110+1G=) c.679-4105C= (n.679-4105C=) c.634-4105C= (n.634-4105C=) c.447+1G= (n.447+1G=) | |
| 1 | g.46192097C>G | CA340172984 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.2101+1G>C n.1711+1G>C n.1899+1G>C c.*849+1G>C (n.*849+1G>C) n.2086+1G>C c.1440+1G>C (n.1440+1G>C) n.3067G>C n.2418G>C n.2613+1G>C c.*663+1G>C (n.*663+1G>C) n.1712G>C n.2405+1G>C c.*479+1G>C (n.*479+1G>C) n.2102G>C n.2289+1G>C n.2190+1G>C n.2735+1G>C c.*1171+1G>C (n.*1171+1G>C) n.1886+1G>C n.1689G>C n.2114+1G>C c.*1391+1G>C (n.*1391+1G>C) n.1801G>C n.2487+1G>C n.4174G>C c.*1208+1G>C (n.*1208+1G>C) n.161G>C n.926G>C c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.679-4105C>G (n.679-4105C>G) c.634-4105C>G (n.634-4105C>G) c.447+1G>C (n.447+1G>C) | |
| 1 | g.46192097C>T | CA234711 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.2101+1G>A n.1711+1G>A n.1899+1G>A c.*849+1G>A (n.*849+1G>A) n.2086+1G>A c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) n.3067G>A n.2418G>A n.2613+1G>A c.*663+1G>A (n.*663+1G>A) n.1712G>A n.2405+1G>A c.*479+1G>A (n.*479+1G>A) n.2102G>A n.2289+1G>A n.2190+1G>A n.2735+1G>A c.*1171+1G>A (n.*1171+1G>A) n.1886+1G>A n.1689G>A n.2114+1G>A c.*1391+1G>A (n.*1391+1G>A) n.1801G>A n.2487+1G>A n.4174G>A c.*1208+1G>A (n.*1208+1G>A) n.161G>A n.926G>A c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.679-4105C>T (n.679-4105C>T) c.634-4105C>T (n.634-4105C>T) c.447+1G>A (n.447+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192098G>A | CA833340 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539C>T (p.His513=) n.2101C>T n.1711C>T n.1899C>T c.*849C>T (n.*849C>T) n.2086C>T c.1440C>T (p.His480=) n.3066C>T n.2417C>T n.2613C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.2405C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.2289C>T n.2190C>T n.2735C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.1886C>T n.1688C>T n.2114C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.1800C>T n.2487C>T n.4173C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.160C>T n.925C>T c.1473C>T (p.His491=) c.1110C>T (p.His370=) c.679-4104G>A (n.679-4104G>A) c.634-4104G>A (n.634-4104G>A) c.447C>T (p.His149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192098G>C | CA340172993 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539C>G (p.His513Gln) n.2101C>G n.1711C>G n.1899C>G c.*849C>G (n.*849C>G) n.2086C>G c.1440C>G (p.His480Gln) n.3066C>G n.2417C>G n.2613C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.2405C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.2289C>G n.2190C>G n.2735C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.1886C>G n.1688C>G n.2114C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.1800C>G n.2487C>G n.4173C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.160C>G n.925C>G c.1473C>G (p.His491Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) c.679-4104G>C (n.679-4104G>C) c.634-4104G>C (n.634-4104G>C) c.447C>G (p.His149Gln) | |
| 1 | g.46192098G= | CA1147438286 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539C= (p.His513=) n.2101C= n.1711C= n.1899C= c.*849C= (n.*849C=) n.2086C= c.1440C= (p.His480=) n.3066C= n.2417C= n.2613C= c.*663C= (n.*663C=) n.2405C= c.*479C= (n.*479C=) n.2289C= n.2190C= n.2735C= c.*1171C= (n.*1171C=) n.1886C= n.1688C= n.2114C= c.*1391C= (n.*1391C=) n.1800C= n.2487C= n.4173C= c.*1208C= (n.*1208C=) n.160C= n.925C= c.1473C= (p.His491=) c.1110C= (p.His370=) c.679-4104G= (n.679-4104G=) c.634-4104G= (n.634-4104G=) c.447C= (p.His149=) | |
| 1 | g.46192098G>T | CA340172995 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539C>A (p.His513Gln) n.2101C>A n.1711C>A n.1899C>A c.*849C>A (n.*849C>A) n.2086C>A c.1440C>A (p.His480Gln) n.3066C>A n.2417C>A n.2613C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.2405C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.2289C>A n.2190C>A n.2735C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.1886C>A n.1688C>A n.2114C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.1800C>A n.2487C>A n.4173C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.160C>A n.925C>A c.1473C>A (p.His491Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) c.679-4104G>T (n.679-4104G>T) c.634-4104G>T (n.634-4104G>T) c.447C>A (p.His149Gln) | |
| 1 | g.46192099T>A | CA340172999 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1538A>T (p.His513Leu) n.2100A>T n.1710A>T n.1898A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.2085A>T c.1439A>T (p.His480Leu) n.3065A>T n.2416A>T n.2612A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.2404A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.2288A>T n.2189A>T n.2734A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.1885A>T n.1687A>T n.2113A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1799A>T n.2486A>T n.4172A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.159A>T n.924A>T c.1472A>T (p.His491Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) c.679-4103T>A (n.679-4103T>A) c.634-4103T>A (n.634-4103T>A) c.446A>T (p.His149Leu) | |
| 1 | g.46192099T>C | CA340173002 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1538A>G (p.His513Arg) n.2100A>G n.1710A>G n.1898A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.2085A>G c.1439A>G (p.His480Arg) n.3065A>G n.2416A>G n.2612A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.2404A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.2288A>G n.2189A>G n.2734A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.1885A>G n.1687A>G n.2113A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1799A>G n.2486A>G n.4172A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.159A>G n.924A>G c.1472A>G (p.His491Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) c.679-4103T>C (n.679-4103T>C) c.634-4103T>C (n.634-4103T>C) c.446A>G (p.His149Arg) | |
| 1 | g.46192099T>G | CA340173005 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1538A>C (p.His513Pro) n.2100A>C n.1710A>C n.1898A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.2085A>C c.1439A>C (p.His480Pro) n.3065A>C n.2416A>C n.2612A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.2404A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.2288A>C n.2189A>C n.2734A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.1885A>C n.1687A>C n.2113A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1799A>C n.2486A>C n.4172A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.159A>C n.924A>C c.1472A>C (p.His491Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) c.679-4103T>G (n.679-4103T>G) c.634-4103T>G (n.634-4103T>G) c.446A>C (p.His149Pro) | |
| 1 | g.46192100G>A | CA340173012 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1537C>T (p.His513Tyr) n.2099C>T n.1709C>T n.1897C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.2084C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) n.3064C>T n.2415C>T n.2611C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.2403C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2287C>T n.2188C>T n.2733C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.1884C>T n.1686C>T n.2112C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1798C>T n.2485C>T n.4171C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.158C>T n.923C>T c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.679-4102G>A (n.679-4102G>A) c.634-4102G>A (n.634-4102G>A) c.445C>T (p.His149Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192100G>C | CA340173014 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1537C>G (p.His513Asp) n.2099C>G n.1709C>G n.1897C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.2084C>G c.1438C>G (p.His480Asp) n.3064C>G n.2415C>G n.2611C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.2403C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.2287C>G n.2188C>G n.2733C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.1884C>G n.1686C>G n.2112C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1798C>G n.2485C>G n.4171C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.158C>G n.923C>G c.1471C>G (p.His491Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) c.679-4102G>C (n.679-4102G>C) c.634-4102G>C (n.634-4102G>C) c.445C>G (p.His149Asp) | |
| 1 | g.46192100G= | CA2474082037 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1537C= (p.His513=) n.2099C= n.1709C= n.1897C= c.*847C= (n.*847C=) n.2084C= c.1438C= (p.His480=) n.3064C= n.2415C= n.2611C= c.*661C= (n.*661C=) n.2403C= c.*477C= (n.*477C=) n.2287C= n.2188C= n.2733C= c.*1169C= (n.*1169C=) n.1884C= n.1686C= n.2112C= c.*1389C= (n.*1389C=) n.1798C= n.2485C= n.4171C= c.*1206C= (n.*1206C=) n.158C= n.923C= c.1471C= (p.His491=) c.1108C= (p.His370=) c.679-4102G= (n.679-4102G=) c.634-4102G= (n.634-4102G=) c.445C= (p.His149=) | |
| 1 | g.46192100G>T | CA340173010 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1537C>A (p.His513Asn) n.2099C>A n.1709C>A n.1897C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.2084C>A c.1438C>A (p.His480Asn) n.3064C>A n.2415C>A n.2611C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.2403C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.2287C>A n.2188C>A n.2733C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.1884C>A n.1686C>A n.2112C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1798C>A n.2485C>A n.4171C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.158C>A n.923C>A c.1471C>A (p.His491Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.679-4102G>T (n.679-4102G>T) c.634-4102G>T (n.634-4102G>T) c.445C>A (p.His149Asn) | |
| 1 | g.46192101A= | CA1143541897 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1536T= (p.Phe512=) n.2098T= n.1708T= n.1896T= c.*846T= (n.*846T=) n.2083T= c.1437T= (p.Phe479=) n.3063T= n.2414T= n.2610T= c.*660T= (n.*660T=) n.2402T= c.*476T= (n.*476T=) n.2286T= n.2187T= n.2732T= c.*1168T= (n.*1168T=) n.1883T= n.1685T= n.2111T= c.*1388T= (n.*1388T=) n.1797T= n.2484T= n.4170T= c.*1205T= (n.*1205T=) n.157T= n.922T= c.1470T= (p.Phe490=) c.1107T= (p.Phe369=) c.679-4101A= (n.679-4101A=) c.634-4101A= (n.634-4101A=) c.444T= (p.Phe148=) | |
| 1 | g.46192101A>C | CA340173019 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1536T>G (p.Phe512Leu) n.2098T>G n.1708T>G n.1896T>G c.*846T>G (n.*846T>G) n.2083T>G c.1437T>G (p.Phe479Leu) n.3063T>G n.2414T>G n.2610T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.2402T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.2286T>G n.2187T>G n.2732T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1883T>G n.1685T>G n.2111T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.1797T>G n.2484T>G n.4170T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.157T>G n.922T>G c.1470T>G (p.Phe490Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.679-4101A>C (n.679-4101A>C) c.634-4101A>C (n.634-4101A>C) c.444T>G (p.Phe148Leu) | |
| 1 | g.46192101A>G | CA833341 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1536T>C (p.Phe512=) n.2098T>C n.1708T>C n.1896T>C c.*846T>C (n.*846T>C) n.2083T>C c.1437T>C (p.Phe479=) n.3063T>C n.2414T>C n.2610T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.2402T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.2286T>C n.2187T>C n.2732T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1883T>C n.1685T>C n.2111T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.1797T>C n.2484T>C n.4170T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.157T>C n.922T>C c.1470T>C (p.Phe490=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.679-4101A>G (n.679-4101A>G) c.634-4101A>G (n.634-4101A>G) c.444T>C (p.Phe148=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192101A>T | CA340173024 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1536T>A (p.Phe512Leu) n.2098T>A n.1708T>A n.1896T>A c.*846T>A (n.*846T>A) n.2083T>A c.1437T>A (p.Phe479Leu) n.3063T>A n.2414T>A n.2610T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.2402T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.2286T>A n.2187T>A n.2732T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1883T>A n.1685T>A n.2111T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.1797T>A n.2484T>A n.4170T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.157T>A n.922T>A c.1470T>A (p.Phe490Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.679-4101A>T (n.679-4101A>T) c.634-4101A>T (n.634-4101A>T) c.444T>A (p.Phe148Leu) | |
| 1 | g.46192102A>C | CA340173026 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1535T>G (p.Phe512Cys) n.2097T>G n.1707T>G n.1895T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.2082T>G c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.3062T>G n.2413T>G n.2609T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.2401T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.2285T>G n.2186T>G n.2731T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.1882T>G n.1684T>G n.2110T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.1796T>G n.2483T>G n.4169T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.156T>G n.921T>G c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.679-4100A>C (n.679-4100A>C) c.634-4100A>C (n.634-4100A>C) c.443T>G (p.Phe148Cys) | |
| 1 | g.46192102A>G | CA340173028 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1535T>C (p.Phe512Ser) n.2097T>C n.1707T>C n.1895T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.2082T>C c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.3062T>C n.2413T>C n.2609T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.2401T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.2285T>C n.2186T>C n.2731T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.1882T>C n.1684T>C n.2110T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.1796T>C n.2483T>C n.4169T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.156T>C n.921T>C c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.679-4100A>G (n.679-4100A>G) c.634-4100A>G (n.634-4100A>G) c.443T>C (p.Phe148Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192102A>T | CA340173030 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) n.2097T>A n.1707T>A n.1895T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.2082T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.3062T>A n.2413T>A n.2609T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.2401T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.2285T>A n.2186T>A n.2731T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.1882T>A n.1684T>A n.2110T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.1796T>A n.2483T>A n.4169T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.156T>A n.921T>A c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.679-4100A>T (n.679-4100A>T) c.634-4100A>T (n.634-4100A>T) c.443T>A (p.Phe148Tyr) | |
| 1 | g.46192103A>C | CA340173038 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1534T>G (p.Phe512Val) n.2096T>G n.1706T>G n.1894T>G c.*844T>G (n.*844T>G) n.2081T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) n.3061T>G n.2412T>G n.2608T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.2400T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.2284T>G n.2185T>G n.2730T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.1881T>G n.1683T>G n.2109T>G c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.1795T>G n.2482T>G n.4168T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.155T>G n.920T>G c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.679-4099A>C (n.679-4099A>C) c.634-4099A>C (n.634-4099A>C) c.442T>G (p.Phe148Val) | |
| 1 | g.46192103A>G | CA340173035 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1534T>C (p.Phe512Leu) n.2096T>C n.1706T>C n.1894T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.2081T>C c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.3061T>C n.2412T>C n.2608T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.2400T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.2284T>C n.2185T>C n.2730T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.1881T>C n.1683T>C n.2109T>C c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.1795T>C n.2482T>C n.4168T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.155T>C n.920T>C c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.679-4099A>G (n.679-4099A>G) c.634-4099A>G (n.634-4099A>G) c.442T>C (p.Phe148Leu) | |
| 1 | g.46192103A>T | CA340173037 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1534T>A (p.Phe512Ile) n.2096T>A n.1706T>A n.1894T>A c.*844T>A (n.*844T>A) n.2081T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.3061T>A n.2412T>A n.2608T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.2400T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.2284T>A n.2185T>A n.2730T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.1881T>A n.1683T>A n.2109T>A c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.1795T>A n.2482T>A n.4168T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.155T>A n.920T>A c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.679-4099A>T (n.679-4099A>T) c.634-4099A>T (n.634-4099A>T) c.442T>A (p.Phe148Ile) | |
| 1 | g.46192104G>A | CA417718247 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1533C>T (p.Tyr511=) n.2095C>T n.1705C>T n.1893C>T c.*843C>T (n.*843C>T) n.2080C>T c.1434C>T (p.Tyr478=) n.3060C>T n.2411C>T n.2607C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.2399C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.2283C>T n.2184C>T n.2729C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1880C>T n.1682C>T n.2108C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.1794C>T n.2481C>T n.4167C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.154C>T n.919C>T c.1467C>T (p.Tyr489=) c.1104C>T (p.Tyr368=) c.679-4098G>A (n.679-4098G>A) c.634-4098G>A (n.634-4098G>A) c.441C>T (p.Tyr147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192104G>C | CA340173041 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1533C>G (p.Tyr511Ter) n.2095C>G n.1705C>G n.1893C>G c.*843C>G (n.*843C>G) n.2080C>G c.1434C>G (p.Tyr478Ter) n.3060C>G n.2411C>G n.2607C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.2399C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.2283C>G n.2184C>G n.2729C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.1880C>G n.1682C>G n.2108C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.1794C>G n.2481C>G n.4167C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.154C>G n.919C>G c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.1104C>G (p.Tyr368Ter) c.679-4098G>C (n.679-4098G>C) c.634-4098G>C (n.634-4098G>C) c.441C>G (p.Tyr147Ter) | |
| 1 | g.46192104G= | CA2474082038 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1533C= (p.Tyr511=) n.2095C= n.1705C= n.1893C= c.*843C= (n.*843C=) n.2080C= c.1434C= (p.Tyr478=) n.3060C= n.2411C= n.2607C= c.*657C= (n.*657C=) n.2399C= c.*473C= (n.*473C=) n.2283C= n.2184C= n.2729C= c.*1165C= (n.*1165C=) n.1880C= n.1682C= n.2108C= c.*1385C= (n.*1385C=) n.1794C= n.2481C= n.4167C= c.*1202C= (n.*1202C=) n.154C= n.919C= c.1467C= (p.Tyr489=) c.1104C= (p.Tyr368=) c.679-4098G= (n.679-4098G=) c.634-4098G= (n.634-4098G=) c.441C= (p.Tyr147=) | |
| 1 | g.46192104G>T | CA340173042 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1533C>A (p.Tyr511Ter) n.2095C>A n.1705C>A n.1893C>A c.*843C>A (n.*843C>A) n.2080C>A c.1434C>A (p.Tyr478Ter) n.3060C>A n.2411C>A n.2607C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.2399C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.2283C>A n.2184C>A n.2729C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1880C>A n.1682C>A n.2108C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.1794C>A n.2481C>A n.4167C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.154C>A n.919C>A c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.1104C>A (p.Tyr368Ter) c.679-4098G>T (n.679-4098G>T) c.634-4098G>T (n.634-4098G>T) c.441C>A (p.Tyr147Ter) | |
| 1 | g.46192105T>A | CA340173044 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1532A>T (p.Tyr511Phe) n.2094A>T n.1704A>T n.1892A>T c.*842A>T (n.*842A>T) n.2079A>T c.1433A>T (p.Tyr478Phe) n.3059A>T n.2410A>T n.2606A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.2398A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.2282A>T n.2183A>T n.2728A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.1879A>T n.1681A>T n.2107A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.1793A>T n.2480A>T n.4166A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.153A>T n.918A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.679-4097T>A (n.679-4097T>A) c.634-4097T>A (n.634-4097T>A) c.440A>T (p.Tyr147Phe) | |
| 1 | g.46192105T>C | CA21912111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1532A>G (p.Tyr511Cys) n.2094A>G n.1704A>G n.1892A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.2079A>G c.1433A>G (p.Tyr478Cys) n.3059A>G n.2410A>G n.2606A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.2398A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.2282A>G n.2183A>G n.2728A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.1879A>G n.1681A>G n.2107A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.1793A>G n.2480A>G n.4166A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.153A>G n.918A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.679-4097T>C (n.679-4097T>C) c.634-4097T>C (n.634-4097T>C) c.440A>G (p.Tyr147Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192105T>G | CA340173048 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1532A>C (p.Tyr511Ser) n.2094A>C n.1704A>C n.1892A>C c.*842A>C (n.*842A>C) n.2079A>C c.1433A>C (p.Tyr478Ser) n.3059A>C n.2410A>C n.2606A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.2398A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.2282A>C n.2183A>C n.2728A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.1879A>C n.1681A>C n.2107A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.1793A>C n.2480A>C n.4166A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.153A>C n.918A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.679-4097T>G (n.679-4097T>G) c.634-4097T>G (n.634-4097T>G) c.440A>C (p.Tyr147Ser) | |
| 1 | g.46192105T= | CA2474082039 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1532A= (p.Tyr511=) n.2094A= n.1704A= n.1892A= c.*842A= (n.*842A=) n.2079A= c.1433A= (p.Tyr478=) n.3059A= n.2410A= n.2606A= c.*656A= (n.*656A=) n.2398A= c.*472A= (n.*472A=) n.2282A= n.2183A= n.2728A= c.*1164A= (n.*1164A=) n.1879A= n.1681A= n.2107A= c.*1384A= (n.*1384A=) n.1793A= n.2480A= n.4166A= c.*1201A= (n.*1201A=) n.153A= n.918A= c.1466A= (p.Tyr489=) c.1103A= (p.Tyr368=) c.679-4097T= (n.679-4097T=) c.634-4097T= (n.634-4097T=) c.440A= (p.Tyr147=) | |
| 1 | g.46192106A>C | CA340173057 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1531T>G (p.Tyr511Asp) n.2093T>G n.1703T>G n.1891T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.2078T>G c.1432T>G (p.Tyr478Asp) n.3058T>G n.2409T>G n.2605T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.2397T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.2281T>G n.2182T>G n.2727T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1878T>G n.1680T>G n.2106T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.1792T>G n.2479T>G n.4165T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.152T>G n.917T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.679-4096A>C (n.679-4096A>C) c.634-4096A>C (n.634-4096A>C) c.439T>G (p.Tyr147Asp) | |
| 1 | g.46192106A>G | CA340173063 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1531T>C (p.Tyr511His) n.2093T>C n.1703T>C n.1891T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.2078T>C c.1432T>C (p.Tyr478His) n.3058T>C n.2409T>C n.2605T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.2397T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.2281T>C n.2182T>C n.2727T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1878T>C n.1680T>C n.2106T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.1792T>C n.2479T>C n.4165T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.152T>C n.917T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.679-4096A>G (n.679-4096A>G) c.634-4096A>G (n.634-4096A>G) c.439T>C (p.Tyr147His) | |
| 1 | g.46192106A>T | CA340173059 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1531T>A (p.Tyr511Asn) n.2093T>A n.1703T>A n.1891T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.2078T>A c.1432T>A (p.Tyr478Asn) n.3058T>A n.2409T>A n.2605T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.2397T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.2281T>A n.2182T>A n.2727T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1878T>A n.1680T>A n.2106T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.1792T>A n.2479T>A n.4165T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.152T>A n.917T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.679-4096A>T (n.679-4096A>T) c.634-4096A>T (n.634-4096A>T) c.439T>A (p.Tyr147Asn) | |
| 1 | g.46192107G>A | CA417718249 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1530C>T (p.Gly510=) n.2092C>T n.1702C>T n.1890C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.2077C>T c.1431C>T (p.Gly477=) n.3057C>T n.2408C>T n.2604C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.2396C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.2280C>T n.2181C>T n.2726C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1877C>T n.1679C>T n.2105C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.1791C>T n.2478C>T n.4164C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.151C>T n.916C>T c.1464C>T (p.Gly488=) c.1101C>T (p.Gly367=) c.679-4095G>A (n.679-4095G>A) c.634-4095G>A (n.634-4095G>A) c.438C>T (p.Gly146=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192107G>C | CA417718250 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1530C>G (p.Gly510=) n.2092C>G n.1702C>G n.1890C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.2077C>G c.1431C>G (p.Gly477=) n.3057C>G n.2408C>G n.2604C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.2396C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.2280C>G n.2181C>G n.2726C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1877C>G n.1679C>G n.2105C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.1791C>G n.2478C>G n.4164C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.151C>G n.916C>G c.1464C>G (p.Gly488=) c.1101C>G (p.Gly367=) c.679-4095G>C (n.679-4095G>C) c.634-4095G>C (n.634-4095G>C) c.438C>G (p.Gly146=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192107G= | CA2474082040 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1530C= (p.Gly510=) n.2092C= n.1702C= n.1890C= c.*840C= (n.*840C=) n.2077C= c.1431C= (p.Gly477=) n.3057C= n.2408C= n.2604C= c.*654C= (n.*654C=) n.2396C= c.*470C= (n.*470C=) n.2280C= n.2181C= n.2726C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.1877C= n.1679C= n.2105C= c.*1382C= (n.*1382C=) n.1791C= n.2478C= n.4164C= c.*1199C= (n.*1199C=) n.151C= n.916C= c.1464C= (p.Gly488=) c.1101C= (p.Gly367=) c.679-4095G= (n.679-4095G=) c.634-4095G= (n.634-4095G=) c.438C= (p.Gly146=) | |
| 1 | g.46192107G>T | CA417718251 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1530C>A (p.Gly510=) n.2092C>A n.1702C>A n.1890C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.2077C>A c.1431C>A (p.Gly477=) n.3057C>A n.2408C>A n.2604C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.2396C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.2280C>A n.2181C>A n.2726C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1877C>A n.1679C>A n.2105C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.1791C>A n.2478C>A n.4164C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.151C>A n.916C>A c.1464C>A (p.Gly488=) c.1101C>A (p.Gly367=) c.679-4095G>T (n.679-4095G>T) c.634-4095G>T (n.634-4095G>T) c.438C>A (p.Gly146=) | |
| 1 | g.46192108C>A | CA340173066 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1529G>T (p.Gly510Val) n.2091G>T n.1701G>T n.1889G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.2076G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) n.3056G>T n.2407G>T n.2603G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.2395G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.2279G>T n.2180G>T n.2725G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1876G>T n.1678G>T n.2104G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.1790G>T n.2477G>T n.4163G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.150G>T n.915G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.679-4094C>A (n.679-4094C>A) c.634-4094C>A (n.634-4094C>A) c.437G>T (p.Gly146Val) | |
| 1 | g.46192108C>G | CA340173068 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.2091G>C n.1701G>C n.1889G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.2076G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.3056G>C n.2407G>C n.2603G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.2395G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.2279G>C n.2180G>C n.2725G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1876G>C n.1678G>C n.2104G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.1790G>C n.2477G>C n.4163G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.150G>C n.915G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.679-4094C>G (n.679-4094C>G) c.634-4094C>G (n.634-4094C>G) c.437G>C (p.Gly146Ala) | |
| 1 | g.46192108C>T | CA340173070 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.2091G>A n.1701G>A n.1889G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.2076G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) n.3056G>A n.2407G>A n.2603G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.2395G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.2279G>A n.2180G>A n.2725G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1876G>A n.1678G>A n.2104G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.1790G>A n.2477G>A n.4163G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.150G>A n.915G>A c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.679-4094C>T (n.679-4094C>T) c.634-4094C>T (n.634-4094C>T) c.437G>A (p.Gly146Asp) | |
| 1 | g.46192109C>A | CA340173073 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.2090G>T n.1700G>T n.1888G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.2075G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) n.3055G>T n.2406G>T n.2602G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.2394G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.2278G>T n.2179G>T n.2724G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.1875G>T n.1677G>T n.2103G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.1789G>T n.2476G>T n.4162G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.149G>T n.914G>T c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.679-4093C>A (n.679-4093C>A) c.634-4093C>A (n.634-4093C>A) c.436G>T (p.Gly146Cys) | |
| 1 | g.46192109C>G | CA340173074 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.2090G>C n.1700G>C n.1888G>C c.*838G>C (n.*838G>C) n.2075G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.3055G>C n.2406G>C n.2602G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.2394G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.2278G>C n.2179G>C n.2724G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.1875G>C n.1677G>C n.2103G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.1789G>C n.2476G>C n.4162G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.149G>C n.914G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.679-4093C>G (n.679-4093C>G) c.634-4093C>G (n.634-4093C>G) c.436G>C (p.Gly146Arg) | |
| 1 | g.46192109C>T | CA340173075 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.2090G>A n.1700G>A n.1888G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.2075G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) n.3055G>A n.2406G>A n.2602G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.2394G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.2278G>A n.2179G>A n.2724G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.1875G>A n.1677G>A n.2103G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.1789G>A n.2476G>A n.4162G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.149G>A n.914G>A c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.679-4093C>T (n.679-4093C>T) c.634-4093C>T (n.634-4093C>T) c.436G>A (p.Gly146Ser) | |
| 1 | g.46192110A>C | CA340173077 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1527T>G (p.Asn509Lys) n.2089T>G n.1699T>G n.1887T>G c.*837T>G (n.*837T>G) n.2074T>G c.1428T>G (p.Asn476Lys) n.3054T>G n.2405T>G n.2601T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.2393T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.2277T>G n.2178T>G n.2723T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1874T>G n.1676T>G n.2102T>G c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.1788T>G n.2475T>G n.4161T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.148T>G n.913T>G c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.679-4092A>C (n.679-4092A>C) c.634-4092A>C (n.634-4092A>C) c.435T>G (p.Asn145Lys) | |
| 1 | g.46192110A>G | CA417718252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1527T>C (p.Asn509=) n.2089T>C n.1699T>C n.1887T>C c.*837T>C (n.*837T>C) n.2074T>C c.1428T>C (p.Asn476=) n.3054T>C n.2405T>C n.2601T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.2393T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.2277T>C n.2178T>C n.2723T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1874T>C n.1676T>C n.2102T>C c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.1788T>C n.2475T>C n.4161T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.148T>C n.913T>C c.1461T>C (p.Asn487=) c.1098T>C (p.Asn366=) c.679-4092A>G (n.679-4092A>G) c.634-4092A>G (n.634-4092A>G) c.435T>C (p.Asn145=) | |
| 1 | g.46192110A>T | CA340173079 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1527T>A (p.Asn509Lys) n.2089T>A n.1699T>A n.1887T>A c.*837T>A (n.*837T>A) n.2074T>A c.1428T>A (p.Asn476Lys) n.3054T>A n.2405T>A n.2601T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.2393T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.2277T>A n.2178T>A n.2723T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1874T>A n.1676T>A n.2102T>A c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.1788T>A n.2475T>A n.4161T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.148T>A n.913T>A c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.679-4092A>T (n.679-4092A>T) c.634-4092A>T (n.634-4092A>T) c.435T>A (p.Asn145Lys) | |
| 1 | g.46192111T>A | CA340173080 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.2088A>T n.1698A>T n.1886A>T c.*836A>T (n.*836A>T) n.2073A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile) n.3053A>T n.2404A>T n.2600A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.2392A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.2276A>T n.2177A>T n.2722A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1873A>T n.1675A>T n.2101A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.1787A>T n.2474A>T n.4160A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.147A>T n.912A>T c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.679-4091T>A (n.679-4091T>A) c.634-4091T>A (n.634-4091T>A) c.434A>T (p.Asn145Ile) | |
| 1 | g.46192111T>C | CA340173082 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.2088A>G n.1698A>G n.1886A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.2073A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser) n.3053A>G n.2404A>G n.2600A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.2392A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.2276A>G n.2177A>G n.2722A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1873A>G n.1675A>G n.2101A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.1787A>G n.2474A>G n.4160A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.147A>G n.912A>G c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.679-4091T>C (n.679-4091T>C) c.634-4091T>C (n.634-4091T>C) c.434A>G (p.Asn145Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192111T>G | CA340173083 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.2088A>C n.1698A>C n.1886A>C c.*836A>C (n.*836A>C) n.2073A>C c.1427A>C (p.Asn476Thr) n.3053A>C n.2404A>C n.2600A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.2392A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.2276A>C n.2177A>C n.2722A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1873A>C n.1675A>C n.2101A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.1787A>C n.2474A>C n.4160A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.147A>C n.912A>C c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.679-4091T>G (n.679-4091T>G) c.634-4091T>G (n.634-4091T>G) c.434A>C (p.Asn145Thr) | |
| 1 | g.46192111T= | CA2474082041 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1526A= (p.Asn509=) n.2088A= n.1698A= n.1886A= c.*836A= (n.*836A=) n.2073A= c.1427A= (p.Asn476=) n.3053A= n.2404A= n.2600A= c.*650A= (n.*650A=) n.2392A= c.*466A= (n.*466A=) n.2276A= n.2177A= n.2722A= c.*1158A= (n.*1158A=) n.1873A= n.1675A= n.2101A= c.*1378A= (n.*1378A=) n.1787A= n.2474A= n.4160A= c.*1195A= (n.*1195A=) n.147A= n.912A= c.1460A= (p.Asn487=) c.1097A= (p.Asn366=) c.679-4091T= (n.679-4091T=) c.634-4091T= (n.634-4091T=) c.434A= (p.Asn145=) | |
| 1 | g.46192112T>A | CA340173089 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.2087A>T n.1697A>T n.1885A>T c.*835A>T (n.*835A>T) n.2072A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr) n.3052A>T n.2403A>T n.2599A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.2391A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.2275A>T n.2176A>T n.2721A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.1872A>T n.1674A>T n.2100A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.1786A>T n.2473A>T n.4159A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.146A>T n.911A>T c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.679-4090T>A (n.679-4090T>A) c.634-4090T>A (n.634-4090T>A) c.433A>T (p.Asn145Tyr) | |
| 1 | g.46192112T>C | CA340173087 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.2087A>G n.1697A>G n.1885A>G c.*835A>G (n.*835A>G) n.2072A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp) n.3052A>G n.2403A>G n.2599A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.2391A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.2275A>G n.2176A>G n.2721A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.1872A>G n.1674A>G n.2100A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.1786A>G n.2473A>G n.4159A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.146A>G n.911A>G c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.679-4090T>C (n.679-4090T>C) c.634-4090T>C (n.634-4090T>C) c.433A>G (p.Asn145Asp) | |
| 1 | g.46192112T>G | CA340173085 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1525A>C (p.Asn509His) n.2087A>C n.1697A>C n.1885A>C c.*835A>C (n.*835A>C) n.2072A>C c.1426A>C (p.Asn476His) n.3052A>C n.2403A>C n.2599A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.2391A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.2275A>C n.2176A>C n.2721A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.1872A>C n.1674A>C n.2100A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.1786A>C n.2473A>C n.4159A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.146A>C n.911A>C c.1459A>C (p.Asn487His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.679-4090T>G (n.679-4090T>G) c.634-4090T>G (n.634-4090T>G) c.433A>C (p.Asn145His) | |
| 1 | g.46192113C>A | CA340173093 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1524G>T (p.Met508Ile) n.2086G>T n.1696G>T n.1884G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.2071G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) n.3051G>T n.2402G>T n.2598G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.2390G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.2274G>T n.2175G>T n.2720G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1871G>T n.1673G>T n.2099G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.1785G>T n.2472G>T n.4158G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.145G>T n.910G>T c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.679-4089C>A (n.679-4089C>A) c.634-4089C>A (n.634-4089C>A) c.432G>T (p.Met144Ile) | |
| 1 | g.46192113C>G | CA340173096 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1524G>C (p.Met508Ile) n.2086G>C n.1696G>C n.1884G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.2071G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) n.3051G>C n.2402G>C n.2598G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.2390G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.2274G>C n.2175G>C n.2720G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1871G>C n.1673G>C n.2099G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.1785G>C n.2472G>C n.4158G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.145G>C n.910G>C c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.679-4089C>G (n.679-4089C>G) c.634-4089C>G (n.634-4089C>G) c.432G>C (p.Met144Ile) | |
| 1 | g.46192113C>T | CA340173095 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1524G>A (p.Met508Ile) n.2086G>A n.1696G>A n.1884G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.2071G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) n.3051G>A n.2402G>A n.2598G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2390G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.2274G>A n.2175G>A n.2720G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1871G>A n.1673G>A n.2099G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.1785G>A n.2472G>A n.4158G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.145G>A n.910G>A c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.679-4089C>T (n.679-4089C>T) c.634-4089C>T (n.634-4089C>T) c.432G>A (p.Met144Ile) | |
| 1 | g.46192114A= | CA2474082042 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T= (p.Met508=) n.2085T= n.1695T= n.1883T= c.*833T= (n.*833T=) n.2070T= c.1424T= (p.Met475=) n.3050T= n.2401T= n.2597T= c.*647T= (n.*647T=) n.2389T= c.*463T= (n.*463T=) n.2273T= n.2174T= n.2719T= c.*1155T= (n.*1155T=) n.1870T= n.1672T= n.2098T= c.*1375T= (n.*1375T=) n.1784T= n.2471T= n.4157T= c.*1192T= (n.*1192T=) n.144T= n.909T= c.1457T= (p.Met486=) c.1094T= (p.Met365=) c.679-4088A= (n.679-4088A=) c.634-4088A= (n.634-4088A=) c.431T= (p.Met144=) | |
| 1 | g.46192114A>C | CA340173100 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T>G (p.Met508Arg) n.2085T>G n.1695T>G n.1883T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.2070T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) n.3050T>G n.2401T>G n.2597T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.2389T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.2273T>G n.2174T>G n.2719T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1870T>G n.1672T>G n.2098T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.1784T>G n.2471T>G n.4157T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.144T>G n.909T>G c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.679-4088A>C (n.679-4088A>C) c.634-4088A>C (n.634-4088A>C) c.431T>G (p.Met144Arg) | |
| 1 | g.46192114A>G | CA340173106 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T>C (p.Met508Thr) n.2085T>C n.1695T>C n.1883T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.2070T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) n.3050T>C n.2401T>C n.2597T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.2389T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.2273T>C n.2174T>C n.2719T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1870T>C n.1672T>C n.2098T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.1784T>C n.2471T>C n.4157T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.144T>C n.909T>C c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.679-4088A>G (n.679-4088A>G) c.634-4088A>G (n.634-4088A>G) c.431T>C (p.Met144Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192114A>T | CA340173109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T>A (p.Met508Lys) n.2085T>A n.1695T>A n.1883T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.2070T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) n.3050T>A n.2401T>A n.2597T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.2389T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.2273T>A n.2174T>A n.2719T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1870T>A n.1672T>A n.2098T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.1784T>A n.2471T>A n.4157T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.144T>A n.909T>A c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.679-4088A>T (n.679-4088A>T) c.634-4088A>T (n.634-4088A>T) c.431T>A (p.Met144Lys) | dbSNP |
| 1 | g.46192115T>A | CA340173113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A>T (p.Met508Leu) n.2084A>T n.1694A>T n.1882A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.2069A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) n.3049A>T n.2400A>T n.2596A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.2388A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.2272A>T n.2173A>T n.2718A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1869A>T n.1671A>T n.2097A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.1783A>T n.2470A>T n.4156A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.143A>T n.908A>T c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.679-4087T>A (n.679-4087T>A) c.634-4087T>A (n.634-4087T>A) c.430A>T (p.Met144Leu) | |
| 1 | g.46192115T>C | CA833342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A>G (p.Met508Val) n.2084A>G n.1694A>G n.1882A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.2069A>G c.1423A>G (p.Met475Val) n.3049A>G n.2400A>G n.2596A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.2388A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.2272A>G n.2173A>G n.2718A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1869A>G n.1671A>G n.2097A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.1783A>G n.2470A>G n.4156A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.143A>G n.908A>G c.1456A>G (p.Met486Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.679-4087T>C (n.679-4087T>C) c.634-4087T>C (n.634-4087T>C) c.430A>G (p.Met144Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192115T>G | CA340173130 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A>C (p.Met508Leu) n.2084A>C n.1694A>C n.1882A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.2069A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) n.3049A>C n.2400A>C n.2596A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.2388A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.2272A>C n.2173A>C n.2718A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1869A>C n.1671A>C n.2097A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.1783A>C n.2470A>C n.4156A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.143A>C n.908A>C c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.679-4087T>G (n.679-4087T>G) c.634-4087T>G (n.634-4087T>G) c.430A>C (p.Met144Leu) | |
| 1 | g.46192115T= | CA2474082043 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A= (p.Met508=) n.2084A= n.1694A= n.1882A= c.*832A= (n.*832A=) n.2069A= c.1423A= (p.Met475=) n.3049A= n.2400A= n.2596A= c.*646A= (n.*646A=) n.2388A= c.*462A= (n.*462A=) n.2272A= n.2173A= n.2718A= c.*1154A= (n.*1154A=) n.1869A= n.1671A= n.2097A= c.*1374A= (n.*1374A=) n.1783A= n.2470A= n.4156A= c.*1191A= (n.*1191A=) n.143A= n.908A= c.1456A= (p.Met486=) c.1093A= (p.Met365=) c.679-4087T= (n.679-4087T=) c.634-4087T= (n.634-4087T=) c.430A= (p.Met144=) | |
| 1 | g.46192116G>A | CA833343 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C>T (p.Asn507=) n.2083C>T n.1693C>T n.1881C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.2068C>T c.1422C>T (p.Asn474=) n.3048C>T n.2399C>T n.2595C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.2387C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.2271C>T n.2172C>T n.2717C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1868C>T n.1670C>T n.2096C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.1782C>T n.2469C>T n.4155C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.142C>T n.907C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.1092C>T (p.Asn364=) c.679-4086G>A (n.679-4086G>A) c.634-4086G>A (n.634-4086G>A) c.429C>T (p.Asn143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192116G>C | CA340173144 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C>G (p.Asn507Lys) n.2083C>G n.1693C>G n.1881C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.2068C>G c.1422C>G (p.Asn474Lys) n.3048C>G n.2399C>G n.2595C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.2387C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.2271C>G n.2172C>G n.2717C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1868C>G n.1670C>G n.2096C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.1782C>G n.2469C>G n.4155C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.142C>G n.907C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.679-4086G>C (n.679-4086G>C) c.634-4086G>C (n.634-4086G>C) c.429C>G (p.Asn143Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192116G= | CA2474082044 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C= (p.Asn507=) n.2083C= n.1693C= n.1881C= c.*831C= (n.*831C=) n.2068C= c.1422C= (p.Asn474=) n.3048C= n.2399C= n.2595C= c.*645C= (n.*645C=) n.2387C= c.*461C= (n.*461C=) n.2271C= n.2172C= n.2717C= c.*1153C= (n.*1153C=) n.1868C= n.1670C= n.2096C= c.*1373C= (n.*1373C=) n.1782C= n.2469C= n.4155C= c.*1190C= (n.*1190C=) n.142C= n.907C= c.1455C= (p.Asn485=) c.1092C= (p.Asn364=) c.679-4086G= (n.679-4086G=) c.634-4086G= (n.634-4086G=) c.429C= (p.Asn143=) | |
| 1 | g.46192116G>T | CA340173146 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C>A (p.Asn507Lys) n.2083C>A n.1693C>A n.1881C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.2068C>A c.1422C>A (p.Asn474Lys) n.3048C>A n.2399C>A n.2595C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.2387C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.2271C>A n.2172C>A n.2717C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1868C>A n.1670C>A n.2096C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.1782C>A n.2469C>A n.4155C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.142C>A n.907C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.679-4086G>T (n.679-4086G>T) c.634-4086G>T (n.634-4086G>T) c.429C>A (p.Asn143Lys) | |
| 1 | g.46192117T>A | CA340173166 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A>T (p.Asn507Ile) n.2082A>T n.1692A>T n.1880A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.2067A>T c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.3047A>T n.2398A>T n.2594A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.2386A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.2270A>T n.2171A>T n.2716A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1867A>T n.1669A>T n.2095A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.1781A>T n.2468A>T n.4154A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.141A>T n.906A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.679-4085T>A (n.679-4085T>A) c.634-4085T>A (n.634-4085T>A) c.428A>T (p.Asn143Ile) | |
| 1 | g.46192117T>C | CA340173175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A>G (p.Asn507Ser) n.2082A>G n.1692A>G n.1880A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2067A>G c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.3047A>G n.2398A>G n.2594A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.2386A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.2270A>G n.2171A>G n.2716A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1867A>G n.1669A>G n.2095A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.1781A>G n.2468A>G n.4154A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.141A>G n.906A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.679-4085T>C (n.679-4085T>C) c.634-4085T>C (n.634-4085T>C) c.428A>G (p.Asn143Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192117T>G | CA340173183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A>C (p.Asn507Thr) n.2082A>C n.1692A>C n.1880A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.2067A>C c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.3047A>C n.2398A>C n.2594A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.2386A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.2270A>C n.2171A>C n.2716A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1867A>C n.1669A>C n.2095A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.1781A>C n.2468A>C n.4154A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.141A>C n.906A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.679-4085T>G (n.679-4085T>G) c.634-4085T>G (n.634-4085T>G) c.428A>C (p.Asn143Thr) | |
| 1 | g.46192117T= | CA2474082045 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A= (p.Asn507=) n.2082A= n.1692A= n.1880A= c.*830A= (n.*830A=) n.2067A= c.1421A= (p.Asn474=) n.3047A= n.2398A= n.2594A= c.*644A= (n.*644A=) n.2386A= c.*460A= (n.*460A=) n.2270A= n.2171A= n.2716A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.1867A= n.1669A= n.2095A= c.*1372A= (n.*1372A=) n.1781A= n.2468A= n.4154A= c.*1189A= (n.*1189A=) n.141A= n.906A= c.1454A= (p.Asn485=) c.1091A= (p.Asn364=) c.679-4085T= (n.679-4085T=) c.634-4085T= (n.634-4085T=) c.428A= (p.Asn143=) | |
| 1 | g.46192118T>A | CA340173192 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1519A>T (p.Asn507Tyr) n.2081A>T n.1691A>T n.1879A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.2066A>T c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.3046A>T n.2397A>T n.2593A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.2385A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2269A>T n.2170A>T n.2715A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1866A>T n.1668A>T n.2094A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1780A>T n.2467A>T n.4153A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.140A>T n.905A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.679-4084T>A (n.679-4084T>A) c.634-4084T>A (n.634-4084T>A) c.427A>T (p.Asn143Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192118T>C | CA340173186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1519A>G (p.Asn507Asp) n.2081A>G n.1691A>G n.1879A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.2066A>G c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.3046A>G n.2397A>G n.2593A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.2385A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2269A>G n.2170A>G n.2715A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1866A>G n.1668A>G n.2094A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1780A>G n.2467A>G n.4153A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.140A>G n.905A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.679-4084T>C (n.679-4084T>C) c.634-4084T>C (n.634-4084T>C) c.427A>G (p.Asn143Asp) | |
| 1 | g.46192118T>G | CA340173189 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1519A>C (p.Asn507His) n.2081A>C n.1691A>C n.1879A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.2066A>C c.1420A>C (p.Asn474His) n.3046A>C n.2397A>C n.2593A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.2385A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2269A>C n.2170A>C n.2715A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1866A>C n.1668A>C n.2094A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1780A>C n.2467A>C n.4153A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.140A>C n.905A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.679-4084T>G (n.679-4084T>G) c.634-4084T>G (n.634-4084T>G) c.427A>C (p.Asn143His) | dbSNP |
| 1 | g.46192119G>A | CA417718254 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1518C>T (p.Leu506=) n.2080C>T n.1690C>T n.1878C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.2065C>T c.1419C>T (p.Leu473=) n.3045C>T n.2396C>T n.2592C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.2384C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.2268C>T n.2169C>T n.2714C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1865C>T n.1667C>T n.2093C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1779C>T n.2466C>T n.4152C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.139C>T n.904C>T c.1452C>T (p.Leu484=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.679-4083G>A (n.679-4083G>A) c.634-4083G>A (n.634-4083G>A) c.426C>T (p.Leu142=) | |
| 1 | g.46192119G>C | CA417718255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1518C>G (p.Leu506=) n.2080C>G n.1690C>G n.1878C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.2065C>G c.1419C>G (p.Leu473=) n.3045C>G n.2396C>G n.2592C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.2384C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.2268C>G n.2169C>G n.2714C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1865C>G n.1667C>G n.2093C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1779C>G n.2466C>G n.4152C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.139C>G n.904C>G c.1452C>G (p.Leu484=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.679-4083G>C (n.679-4083G>C) c.634-4083G>C (n.634-4083G>C) c.426C>G (p.Leu142=) | |
| 1 | g.46192119G>T | CA417718256 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1518C>A (p.Leu506=) n.2080C>A n.1690C>A n.1878C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.2065C>A c.1419C>A (p.Leu473=) n.3045C>A n.2396C>A n.2592C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.2384C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.2268C>A n.2169C>A n.2714C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1865C>A n.1667C>A n.2093C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1779C>A n.2466C>A n.4152C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.139C>A n.904C>A c.1452C>A (p.Leu484=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.679-4083G>T (n.679-4083G>T) c.634-4083G>T (n.634-4083G>T) c.426C>A (p.Leu142=) | |
| 1 | g.46192120A>C | CA340173201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.2079T>G n.1689T>G n.1877T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.2064T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.3044T>G n.2395T>G n.2591T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.2383T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.2267T>G n.2168T>G n.2713T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1864T>G n.1666T>G n.2092T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.1778T>G n.2465T>G n.4151T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.138T>G n.903T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.679-4082A>C (n.679-4082A>C) c.634-4082A>C (n.634-4082A>C) c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
| 1 | g.46192120A>G | CA340173203 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2079T>C n.1689T>C n.1877T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.2064T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.3044T>C n.2395T>C n.2591T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.2383T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.2267T>C n.2168T>C n.2713T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1864T>C n.1666T>C n.2092T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.1778T>C n.2465T>C n.4151T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.138T>C n.903T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.679-4082A>G (n.679-4082A>G) c.634-4082A>G (n.634-4082A>G) c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
| 1 | g.46192120A>T | CA340173205 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1517T>A (p.Leu506His) n.2079T>A n.1689T>A n.1877T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.2064T>A c.1418T>A (p.Leu473His) n.3044T>A n.2395T>A n.2591T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.2383T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.2267T>A n.2168T>A n.2713T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1864T>A n.1666T>A n.2092T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.1778T>A n.2465T>A n.4151T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.138T>A n.903T>A c.1451T>A (p.Leu484His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.679-4082A>T (n.679-4082A>T) c.634-4082A>T (n.634-4082A>T) c.425T>A (p.Leu142His) | |
| 1 | g.46192121G>A | CA340173210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.2078C>T n.1688C>T n.1876C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.2063C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) n.3043C>T n.2394C>T n.2590C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.2382C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.2266C>T n.2167C>T n.2712C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1863C>T n.1665C>T n.2091C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.1777C>T n.2464C>T n.4150C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.137C>T n.902C>T c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.679-4081G>A (n.679-4081G>A) c.634-4081G>A (n.634-4081G>A) c.424C>T (p.Leu142Phe) | |
| 1 | g.46192121G>C | CA340173211 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1516C>G (p.Leu506Val) n.2078C>G n.1688C>G n.1876C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.2063C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) n.3043C>G n.2394C>G n.2590C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.2382C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.2266C>G n.2167C>G n.2712C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1863C>G n.1665C>G n.2091C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.1777C>G n.2464C>G n.4150C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.137C>G n.902C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.679-4081G>C (n.679-4081G>C) c.634-4081G>C (n.634-4081G>C) c.424C>G (p.Leu142Val) | |
| 1 | g.46192121G>T | CA340173214 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.2078C>A n.1688C>A n.1876C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.2063C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.3043C>A n.2394C>A n.2590C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.2382C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.2266C>A n.2167C>A n.2712C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1863C>A n.1665C>A n.2091C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.1777C>A n.2464C>A n.4150C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.137C>A n.902C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.679-4081G>T (n.679-4081G>T) c.634-4081G>T (n.634-4081G>T) c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
| 1 | g.46192122G>A | CA417718259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1515C>T (p.Gly505=) n.2077C>T n.1687C>T n.1875C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.2062C>T c.1416C>T (p.Gly472=) n.3042C>T n.2393C>T n.2589C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.2381C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.2265C>T n.2166C>T n.2711C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1862C>T n.1664C>T n.2090C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.1776C>T n.2463C>T n.4149C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.136C>T n.901C>T c.1449C>T (p.Gly483=) c.1086C>T (p.Gly362=) c.679-4080G>A (n.679-4080G>A) c.634-4080G>A (n.634-4080G>A) c.423C>T (p.Gly141=) | ClinVar |
| 1 | g.46192122G>C | CA417718260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1515C>G (p.Gly505=) n.2077C>G n.1687C>G n.1875C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.2062C>G c.1416C>G (p.Gly472=) n.3042C>G n.2393C>G n.2589C>G c.*639C>G (n.*639C>G) n.2381C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.2265C>G n.2166C>G n.2711C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1862C>G n.1664C>G n.2090C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.1776C>G n.2463C>G n.4149C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.136C>G n.901C>G c.1449C>G (p.Gly483=) c.1086C>G (p.Gly362=) c.679-4080G>C (n.679-4080G>C) c.634-4080G>C (n.634-4080G>C) c.423C>G (p.Gly141=) | |
| 1 | g.46192122G>T | CA417718262 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1515C>A (p.Gly505=) n.2077C>A n.1687C>A n.1875C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.2062C>A c.1416C>A (p.Gly472=) n.3042C>A n.2393C>A n.2589C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.2381C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.2265C>A n.2166C>A n.2711C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1862C>A n.1664C>A n.2090C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.1776C>A n.2463C>A n.4149C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.136C>A n.901C>A c.1449C>A (p.Gly483=) c.1086C>A (p.Gly362=) c.679-4080G>T (n.679-4080G>T) c.634-4080G>T (n.634-4080G>T) c.423C>A (p.Gly141=) | |
| 1 | g.46192123C>A | CA340173218 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G>T (p.Gly505Val) n.2076G>T n.1686G>T n.1874G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.2061G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) n.3041G>T n.2392G>T n.2588G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.2380G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.2264G>T n.2165G>T n.2710G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.1861G>T n.1663G>T n.2089G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1775G>T n.2462G>T n.4148G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.135G>T n.900G>T c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.679-4079C>A (n.679-4079C>A) c.634-4079C>A (n.634-4079C>A) c.422G>T (p.Gly141Val) | |
| 1 | g.46192123C= | CA2474082046 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G= (p.Gly505=) n.2076G= n.1686G= n.1874G= c.*824G= (n.*824G=) n.2061G= c.1415G= (p.Gly472=) n.3041G= n.2392G= n.2588G= c.*638G= (n.*638G=) n.2380G= c.*454G= (n.*454G=) n.2264G= n.2165G= n.2710G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.1861G= n.1663G= n.2089G= c.*1366G= (n.*1366G=) n.1775G= n.2462G= n.4148G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.135G= n.900G= c.1448G= (p.Gly483=) c.1085G= (p.Gly362=) c.679-4079C= (n.679-4079C=) c.634-4079C= (n.634-4079C=) c.422G= (p.Gly141=) | |
| 1 | g.46192123C>G | CA340173220 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.2076G>C n.1686G>C n.1874G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.2061G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.3041G>C n.2392G>C n.2588G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.2380G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.2264G>C n.2165G>C n.2710G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.1861G>C n.1663G>C n.2089G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.1775G>C n.2462G>C n.4148G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.135G>C n.900G>C c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.679-4079C>G (n.679-4079C>G) c.634-4079C>G (n.634-4079C>G) c.422G>C (p.Gly141Ala) | ClinVar |
| 1 | g.46192123C>T | CA833344 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.2076G>A n.1686G>A n.1874G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.2061G>A c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.3041G>A n.2392G>A n.2588G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.2380G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.2264G>A n.2165G>A n.2710G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.1861G>A n.1663G>A n.2089G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.1775G>A n.2462G>A n.4148G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.135G>A n.900G>A c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.679-4079C>T (n.679-4079C>T) c.634-4079C>T (n.634-4079C>T) c.422G>A (p.Gly141Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192124C>A | CA340173225 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.2075G>T n.1685G>T n.1873G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.2060G>T c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.3040G>T n.2391G>T n.2587G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.2379G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.2263G>T n.2164G>T n.2709G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1860G>T n.1662G>T n.2088G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.1774G>T n.2461G>T n.4147G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.134G>T n.899G>T c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.679-4078C>A (n.679-4078C>A) c.634-4078C>A (n.634-4078C>A) c.421G>T (p.Gly141Cys) | |
| 1 | g.46192124C= | CA2474082047 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G= (p.Gly505=) n.2075G= n.1685G= n.1873G= c.*823G= (n.*823G=) n.2060G= c.1414G= (p.Gly472=) n.3040G= n.2391G= n.2587G= c.*637G= (n.*637G=) n.2379G= c.*453G= (n.*453G=) n.2263G= n.2164G= n.2709G= c.*1145G= (n.*1145G=) n.1860G= n.1662G= n.2088G= c.*1365G= (n.*1365G=) n.1774G= n.2461G= n.4147G= c.*1182G= (n.*1182G=) n.134G= n.899G= c.1447G= (p.Gly483=) c.1084G= (p.Gly362=) c.679-4078C= (n.679-4078C=) c.634-4078C= (n.634-4078C=) c.421G= (p.Gly141=) | |
| 1 | g.46192124C>G | CA340173227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.2075G>C n.1685G>C n.1873G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.2060G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.3040G>C n.2391G>C n.2587G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.2379G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.2263G>C n.2164G>C n.2709G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1860G>C n.1662G>C n.2088G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.1774G>C n.2461G>C n.4147G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.134G>C n.899G>C c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.679-4078C>G (n.679-4078C>G) c.634-4078C>G (n.634-4078C>G) c.421G>C (p.Gly141Arg) | |
| 1 | g.46192124C>T | CA833345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.2075G>A n.1685G>A n.1873G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.2060G>A c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.3040G>A n.2391G>A n.2587G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.2379G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.2263G>A n.2164G>A n.2709G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1860G>A n.1662G>A n.2088G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.1774G>A n.2461G>A n.4147G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.134G>A n.899G>A c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.679-4078C>T (n.679-4078C>T) c.634-4078C>T (n.634-4078C>T) c.421G>A (p.Gly141Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192125del | CA2574356210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512del (p.Gly505AlafsTer4) n.2074del n.1684del n.1872del c.*822del (n.*822del) n.2059del c.1413del (p.Gly472AlafsTer4) n.3039del n.2390del n.2586del c.*636del (n.*636del) n.2378del c.*452del (n.*452del) n.2262del n.2163del n.2708del c.*1144del (n.*1144del) n.1859del n.1661del n.2087del c.*1364del (n.*1364del) n.1773del n.2460del n.4146del c.*1181del (n.*1181del) n.133del n.898del c.1446del (p.Gly483AlafsTer4) c.1083del (p.Gly362AlafsTer4) c.679-4077del (n.679-4077del) c.634-4077del (n.634-4077del) c.420del (p.Gly141AlafsTer4) | |
| 1 | g.46192125G>A | CA833346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512C>T (p.Val504=) n.2074C>T n.1684C>T n.1872C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.2059C>T c.1413C>T (p.Val471=) n.3039C>T n.2390C>T n.2586C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.2378C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.2262C>T n.2163C>T n.2708C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1859C>T n.1661C>T n.2087C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.1773C>T n.2460C>T n.4146C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.133C>T n.898C>T c.1446C>T (p.Val482=) c.1083C>T (p.Val361=) c.679-4077G>A (n.679-4077G>A) c.634-4077G>A (n.634-4077G>A) c.420C>T (p.Val140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192125G>C | CA417718263 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512C>G (p.Val504=) n.2074C>G n.1684C>G n.1872C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.2059C>G c.1413C>G (p.Val471=) n.3039C>G n.2390C>G n.2586C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.2378C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.2262C>G n.2163C>G n.2708C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1859C>G n.1661C>G n.2087C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.1773C>G n.2460C>G n.4146C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.133C>G n.898C>G c.1446C>G (p.Val482=) c.1083C>G (p.Val361=) c.679-4077G>C (n.679-4077G>C) c.634-4077G>C (n.634-4077G>C) c.420C>G (p.Val140=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192125G= | CA2474082048 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512C= (p.Val504=) n.2074C= n.1684C= n.1872C= c.*822C= (n.*822C=) n.2059C= c.1413C= (p.Val471=) n.3039C= n.2390C= n.2586C= c.*636C= (n.*636C=) n.2378C= c.*452C= (n.*452C=) n.2262C= n.2163C= n.2708C= c.*1144C= (n.*1144C=) n.1859C= n.1661C= n.2087C= c.*1364C= (n.*1364C=) n.1773C= n.2460C= n.4146C= c.*1181C= (n.*1181C=) n.133C= n.898C= c.1446C= (p.Val482=) c.1083C= (p.Val361=) c.679-4077G= (n.679-4077G=) c.634-4077G= (n.634-4077G=) c.420C= (p.Val140=) | |
| 1 | g.46192125G>T | CA417718264 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512C>A (p.Val504=) n.2074C>A n.1684C>A n.1872C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.2059C>A c.1413C>A (p.Val471=) n.3039C>A n.2390C>A n.2586C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.2378C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.2262C>A n.2163C>A n.2708C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1859C>A n.1661C>A n.2087C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.1773C>A n.2460C>A n.4146C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.133C>A n.898C>A c.1446C>A (p.Val482=) c.1083C>A (p.Val361=) c.679-4077G>T (n.679-4077G>T) c.634-4077G>T (n.634-4077G>T) c.420C>A (p.Val140=) | |
| 1 | g.46192126A>C | CA340173276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1511T>G (p.Val504Gly) n.2073T>G n.1683T>G n.1871T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.2058T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) n.3038T>G n.2389T>G n.2585T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.2377T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.2261T>G n.2162T>G n.2707T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.1858T>G n.1660T>G n.2086T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.1772T>G n.2459T>G n.4145T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.132T>G n.897T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.679-4076A>C (n.679-4076A>C) c.634-4076A>C (n.634-4076A>C) c.419T>G (p.Val140Gly) | |
| 1 | g.46192126A>G | CA340173255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1511T>C (p.Val504Ala) n.2073T>C n.1683T>C n.1871T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.2058T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) n.3038T>C n.2389T>C n.2585T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.2377T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.2261T>C n.2162T>C n.2707T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.1858T>C n.1660T>C n.2086T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.1772T>C n.2459T>C n.4145T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.132T>C n.897T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.679-4076A>G (n.679-4076A>G) c.634-4076A>G (n.634-4076A>G) c.419T>C (p.Val140Ala) | |
| 1 | g.46192126A>T | CA340173270 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1511T>A (p.Val504Asp) n.2073T>A n.1683T>A n.1871T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.2058T>A c.1412T>A (p.Val471Asp) n.3038T>A n.2389T>A n.2585T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.2377T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.2261T>A n.2162T>A n.2707T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.1858T>A n.1660T>A n.2086T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.1772T>A n.2459T>A n.4145T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.132T>A n.897T>A c.1445T>A (p.Val482Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.679-4076A>T (n.679-4076A>T) c.634-4076A>T (n.634-4076A>T) c.419T>A (p.Val140Asp) | |
| 1 | g.46192127C>A | CA340173285 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1510G>T (p.Val504Phe) n.2072G>T n.1682G>T n.1870G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.2057G>T c.1411G>T (p.Val471Phe) n.3037G>T n.2388G>T n.2584G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.2376G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.2260G>T n.2161G>T n.2706G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.1857G>T n.1659G>T n.2085G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.1771G>T n.2458G>T n.4144G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.131G>T n.896G>T c.1444G>T (p.Val482Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.679-4075C>A (n.679-4075C>A) c.634-4075C>A (n.634-4075C>A) c.418G>T (p.Val140Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192127C= | CA1140458427 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1510G= (p.Val504=) n.2072G= n.1682G= n.1870G= c.*820G= (n.*820G=) n.2057G= c.1411G= (p.Val471=) n.3037G= n.2388G= n.2584G= c.*634G= (n.*634G=) n.2376G= c.*450G= (n.*450G=) n.2260G= n.2161G= n.2706G= c.*1142G= (n.*1142G=) n.1857G= n.1659G= n.2085G= c.*1362G= (n.*1362G=) n.1771G= n.2458G= n.4144G= c.*1179G= (n.*1179G=) n.131G= n.896G= c.1444G= (p.Val482=) c.1081G= (p.Val361=) c.679-4075C= (n.679-4075C=) c.634-4075C= (n.634-4075C=) c.418G= (p.Val140=) | |
| 1 | g.46192127C>G | CA340173293 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1510G>C (p.Val504Leu) n.2072G>C n.1682G>C n.1870G>C c.*820G>C (n.*820G>C) n.2057G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) n.3037G>C n.2388G>C n.2584G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.2376G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.2260G>C n.2161G>C n.2706G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.1857G>C n.1659G>C n.2085G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.1771G>C n.2458G>C n.4144G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.131G>C n.896G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.679-4075C>G (n.679-4075C>G) c.634-4075C>G (n.634-4075C>G) c.418G>C (p.Val140Leu) | |
| 1 | g.46192127C>T | CA833347 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1510G>A (p.Val504Ile) n.2072G>A n.1682G>A n.1870G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.2057G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) n.3037G>A n.2388G>A n.2584G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.2376G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.2260G>A n.2161G>A n.2706G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.1857G>A n.1659G>A n.2085G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.1771G>A n.2458G>A n.4144G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.131G>A n.896G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.679-4075C>T (n.679-4075C>T) c.634-4075C>T (n.634-4075C>T) c.418G>A (p.Val140Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192128G>A | CA833348 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1509C>T (p.Ile503=) n.2071C>T n.1681C>T n.1869C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.2056C>T c.1410C>T (p.Ile470=) n.3036C>T n.2387C>T n.2583C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.2375C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.2259C>T n.2160C>T n.2705C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1856C>T n.1658C>T n.2084C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.1770C>T n.2457C>T n.4143C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.130C>T n.895C>T c.1443C>T (p.Ile481=) c.1080C>T (p.Ile360=) c.679-4074G>A (n.679-4074G>A) c.634-4074G>A (n.634-4074G>A) c.417C>T (p.Ile139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46192128G>C | CA340173300 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1509C>G (p.Ile503Met) n.2071C>G n.1681C>G n.1869C>G c.*819C>G (n.*819C>G) n.2056C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) n.3036C>G n.2387C>G n.2583C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.2375C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.2259C>G n.2160C>G n.2705C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1856C>G n.1658C>G n.2084C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.1770C>G n.2457C>G n.4143C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.130C>G n.895C>G c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) c.679-4074G>C (n.679-4074G>C) c.634-4074G>C (n.634-4074G>C) c.417C>G (p.Ile139Met) | |
| 1 | g.46192128G= | CA1143714691 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1509C= (p.Ile503=) n.2071C= n.1681C= n.1869C= c.*819C= (n.*819C=) n.2056C= c.1410C= (p.Ile470=) n.3036C= n.2387C= n.2583C= c.*633C= (n.*633C=) n.2375C= c.*449C= (n.*449C=) n.2259C= n.2160C= n.2705C= c.*1141C= (n.*1141C=) n.1856C= n.1658C= n.2084C= c.*1361C= (n.*1361C=) n.1770C= n.2457C= n.4143C= c.*1178C= (n.*1178C=) n.130C= n.895C= c.1443C= (p.Ile481=) c.1080C= (p.Ile360=) c.679-4074G= (n.679-4074G=) c.634-4074G= (n.634-4074G=) c.417C= (p.Ile139=) | |
| 1 | g.46192128G>T | CA417718265 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1509C>A (p.Ile503=) n.2071C>A n.1681C>A n.1869C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.2056C>A c.1410C>A (p.Ile470=) n.3036C>A n.2387C>A n.2583C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.2375C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.2259C>A n.2160C>A n.2705C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1856C>A n.1658C>A n.2084C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.1770C>A n.2457C>A n.4143C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.130C>A n.895C>A c.1443C>A (p.Ile481=) c.1080C>A (p.Ile360=) c.679-4074G>T (n.679-4074G>T) c.634-4074G>T (n.634-4074G>T) c.417C>A (p.Ile139=) | |
| 1 | g.46192129A= | CA2474082049 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1508T= (p.Ile503=) n.2070T= n.1680T= n.1868T= c.*818T= (n.*818T=) n.2055T= c.1409T= (p.Ile470=) n.3035T= n.2386T= n.2582T= c.*632T= (n.*632T=) n.2374T= c.*448T= (n.*448T=) n.2258T= n.2159T= n.2704T= c.*1140T= (n.*1140T=) n.1855T= n.1657T= n.2083T= c.*1360T= (n.*1360T=) n.1769T= n.2456T= n.4142T= c.*1177T= (n.*1177T=) n.129T= n.894T= c.1442T= (p.Ile481=) c.1079T= (p.Ile360=) c.679-4073A= (n.679-4073A=) c.634-4073A= (n.634-4073A=) c.416T= (p.Ile139=) | |
| 1 | g.46192129A>C | CA340173301 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1508T>G (p.Ile503Ser) n.2070T>G n.1680T>G n.1868T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.2055T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.3035T>G n.2386T>G n.2582T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.2374T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.2258T>G n.2159T>G n.2704T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1855T>G n.1657T>G n.2083T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.1769T>G n.2456T>G n.4142T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.129T>G n.894T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.679-4073A>C (n.679-4073A>C) c.634-4073A>C (n.634-4073A>C) c.416T>G (p.Ile139Ser) | |
| 1 | g.46192129A>G | CA340173302 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.2070T>C n.1680T>C n.1868T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.2055T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.3035T>C n.2386T>C n.2582T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.2374T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.2258T>C n.2159T>C n.2704T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1855T>C n.1657T>C n.2083T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.1769T>C n.2456T>C n.4142T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.129T>C n.894T>C c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.679-4073A>G (n.679-4073A>G) c.634-4073A>G (n.634-4073A>G) c.416T>C (p.Ile139Thr) | dbSNP |
| 1 | g.46192129A>T | CA340173304 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1508T>A (p.Ile503Asn) n.2070T>A n.1680T>A n.1868T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.2055T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.3035T>A n.2386T>A n.2582T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.2374T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.2258T>A n.2159T>A n.2704T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1855T>A n.1657T>A n.2083T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.1769T>A n.2456T>A n.4142T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.129T>A n.894T>A c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.679-4073A>T (n.679-4073A>T) c.634-4073A>T (n.634-4073A>T) c.416T>A (p.Ile139Asn) | |
| 1 | g.46192130T>A | CA340173319 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1507A>T (p.Ile503Phe) n.2069A>T n.1679A>T n.1867A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.2054A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.3034A>T n.2385A>T n.2581A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.2373A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.2257A>T n.2158A>T n.2703A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1854A>T n.1656A>T n.2082A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.1768A>T n.2455A>T n.4141A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.128A>T n.893A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.679-4072T>A (n.679-4072T>A) c.634-4072T>A (n.634-4072T>A) c.415A>T (p.Ile139Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192130T>C | CA340173325 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1507A>G (p.Ile503Val) n.2069A>G n.1679A>G n.1867A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.2054A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) n.3034A>G n.2385A>G n.2581A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.2373A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.2257A>G n.2158A>G n.2703A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1854A>G n.1656A>G n.2082A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.1768A>G n.2455A>G n.4141A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.128A>G n.893A>G c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.679-4072T>C (n.679-4072T>C) c.634-4072T>C (n.634-4072T>C) c.415A>G (p.Ile139Val) | |
| 1 | g.46192130T>G | CA340173329 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.2069A>C n.1679A>C n.1867A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.2054A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.3034A>C n.2385A>C n.2581A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.2373A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.2257A>C n.2158A>C n.2703A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1854A>C n.1656A>C n.2082A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.1768A>C n.2455A>C n.4141A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.128A>C n.893A>C c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.679-4072T>G (n.679-4072T>G) c.634-4072T>G (n.634-4072T>G) c.415A>C (p.Ile139Leu) | |
| 1 | g.46192131G>A | CA417886110 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1506C>T (p.Gly502=) n.2068C>T n.1678C>T n.1866C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.2053C>T c.1407C>T (p.Gly469=) n.3033C>T n.2384C>T n.2580C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.2372C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.2256C>T n.2157C>T n.2702C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1853C>T n.1655C>T n.2081C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1767C>T n.2454C>T n.4140C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.127C>T n.892C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.1077C>T (p.Gly359=) c.679-4071G>A (n.679-4071G>A) c.634-4071G>A (n.634-4071G>A) c.414C>T (p.Gly138=) | |
| 1 | g.46192131G>C | CA417886111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1506C>G (p.Gly502=) n.2068C>G n.1678C>G n.1866C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.2053C>G c.1407C>G (p.Gly469=) n.3033C>G n.2384C>G n.2580C>G c.*630C>G (n.*630C>G) n.2372C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.2256C>G n.2157C>G n.2702C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1853C>G n.1655C>G n.2081C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1767C>G n.2454C>G n.4140C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.127C>G n.892C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.1077C>G (p.Gly359=) c.679-4071G>C (n.679-4071G>C) c.634-4071G>C (n.634-4071G>C) c.414C>G (p.Gly138=) | |
| 1 | g.46192131G>T | CA417886112 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1506C>A (p.Gly502=) n.2068C>A n.1678C>A n.1866C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.2053C>A c.1407C>A (p.Gly469=) n.3033C>A n.2384C>A n.2580C>A c.*630C>A (n.*630C>A) n.2372C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.2256C>A n.2157C>A n.2702C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1853C>A n.1655C>A n.2081C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1767C>A n.2454C>A n.4140C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.127C>A n.892C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.1077C>A (p.Gly359=) c.679-4071G>T (n.679-4071G>T) c.634-4071G>T (n.634-4071G>T) c.414C>A (p.Gly138=) | |
| 1 | g.46192132C>A | CA340173336 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1505G>T (p.Gly502Val) n.2067G>T n.1677G>T n.1865G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.2052G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) n.3032G>T n.2383G>T n.2579G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.2371G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.2255G>T n.2156G>T n.2701G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1852G>T n.1654G>T n.2080G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.1766G>T n.2453G>T n.4139G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.126G>T n.891G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.679-4070C>A (n.679-4070C>A) c.634-4070C>A (n.634-4070C>A) c.413G>T (p.Gly138Val) | |
| 1 | g.46192132C= | CA2474082050 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1505G= (p.Gly502=) n.2067G= n.1677G= n.1865G= c.*815G= (n.*815G=) n.2052G= c.1406G= (p.Gly469=) n.3032G= n.2383G= n.2579G= c.*629G= (n.*629G=) n.2371G= c.*445G= (n.*445G=) n.2255G= n.2156G= n.2701G= c.*1137G= (n.*1137G=) n.1852G= n.1654G= n.2080G= c.*1357G= (n.*1357G=) n.1766G= n.2453G= n.4139G= c.*1174G= (n.*1174G=) n.126G= n.891G= c.1439G= (p.Gly480=) c.1076G= (p.Gly359=) c.679-4070C= (n.679-4070C=) c.634-4070C= (n.634-4070C=) c.413G= (p.Gly138=) | |
| 1 | g.46192132C>G | CA10586397 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.2067G>C n.1677G>C n.1865G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.2052G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.3032G>C n.2383G>C n.2579G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.2371G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.2255G>C n.2156G>C n.2701G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1852G>C n.1654G>C n.2080G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.1766G>C n.2453G>C n.4139G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.126G>C n.891G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.679-4070C>G (n.679-4070C>G) c.634-4070C>G (n.634-4070C>G) c.413G>C (p.Gly138Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192132C>T | CA340173334 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1505G>A (p.Gly502Asp) n.2067G>A n.1677G>A n.1865G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.2052G>A c.1406G>A (p.Gly469Asp) n.3032G>A n.2383G>A n.2579G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.2371G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.2255G>A n.2156G>A n.2701G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1852G>A n.1654G>A n.2080G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.1766G>A n.2453G>A n.4139G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.126G>A n.891G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.679-4070C>T (n.679-4070C>T) c.634-4070C>T (n.634-4070C>T) c.413G>A (p.Gly138Asp) | dbSNP |
| 1 | g.46192132_46192133insTGT | CA522811775 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1504_1505insACA (p.Gly502delinsAspSer) n.2066_2067insACA n.1676_1677insACA n.1864_1865insACA c.*814_*815insACA (n.*814_*815insACA) n.2051_2052insACA c.1405_1406insACA (p.Gly469delinsAspSer) n.3031_3032insACA n.2382_2383insACA n.2578_2579insACA c.*628_*629insACA (n.*628_*629insACA) n.2370_2371insACA c.*444_*445insACA (n.*444_*445insACA) n.2254_2255insACA n.2155_2156insACA n.2700_2701insACA c.*1136_*1137insACA (n.*1136_*1137insACA) n.1851_1852insACA n.1653_1654insACA n.2079_2080insACA c.*1356_*1357insACA (n.*1356_*1357insACA) n.1765_1766insACA n.2452_2453insACA n.4138_4139insACA c.*1173_*1174insACA (n.*1173_*1174insACA) n.125_126insACA n.890_891insACA c.1438_1439insACA (p.Gly480delinsAspSer) c.1075_1076insACA (p.Gly359delinsAspSer) c.679-4070_679-4069insTGT (n.679-4070_679-4069insTGT) c.634-4070_634-4069insTGT (n.634-4070_634-4069insTGT) c.412_413insACA (p.Gly138delinsAspSer) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192133C>A | CA340173340 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1504G>T (p.Gly502Cys) n.2066G>T n.1676G>T n.1864G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.2051G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.3031G>T n.2382G>T n.2578G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.2370G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.2254G>T n.2155G>T n.2700G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1851G>T n.1653G>T n.2079G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1765G>T n.2452G>T n.4138G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.125G>T n.890G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.679-4069C>A (n.679-4069C>A) c.634-4069C>A (n.634-4069C>A) c.412G>T (p.Gly138Cys) | |
| 1 | g.46192133C>G | CA340173342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.2066G>C n.1676G>C n.1864G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.2051G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.3031G>C n.2382G>C n.2578G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.2370G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.2254G>C n.2155G>C n.2700G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1851G>C n.1653G>C n.2079G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1765G>C n.2452G>C n.4138G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.125G>C n.890G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.679-4069C>G (n.679-4069C>G) c.634-4069C>G (n.634-4069C>G) c.412G>C (p.Gly138Arg) | |
| 1 | g.46192133C>T | CA340173345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1504G>A (p.Gly502Ser) n.2066G>A n.1676G>A n.1864G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.2051G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.3031G>A n.2382G>A n.2578G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.2370G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.2254G>A n.2155G>A n.2700G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1851G>A n.1653G>A n.2079G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1765G>A n.2452G>A n.4138G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.125G>A n.890G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.679-4069C>T (n.679-4069C>T) c.634-4069C>T (n.634-4069C>T) c.412G>A (p.Gly138Ser) | |
| 1 | g.46192133_46192135delinsCAA | CA2474082051 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502_1504delinsTTG (p.Phe501=) n.2064_2066delinsTTG n.1674_1676delinsTTG n.1862_1864delinsTTG c.*812_*814delinsTTG (n.*812_*814delinsTTG) n.2049_2051delinsTTG c.1403_1405delinsTTG (p.Phe468=) n.3029_3031delinsTTG n.2380_2382delinsTTG n.2576_2578delinsTTG c.*626_*628delinsTTG (n.*626_*628delinsTTG) n.2368_2370delinsTTG c.*442_*444delinsTTG (n.*442_*444delinsTTG) n.2252_2254delinsTTG n.2153_2155delinsTTG n.2698_2700delinsTTG c.*1134_*1136delinsTTG (n.*1134_*1136delinsTTG) n.1849_1851delinsTTG n.1651_1653delinsTTG n.2077_2079delinsTTG c.*1354_*1356delinsTTG (n.*1354_*1356delinsTTG) n.1763_1765delinsTTG n.2450_2452delinsTTG n.4136_4138delinsTTG c.*1171_*1173delinsTTG (n.*1171_*1173delinsTTG) n.123_125delinsTTG n.888_890delinsTTG c.1436_1438delinsTTG (p.Phe479=) c.1073_1075delinsTTG (p.Phe358=) c.679-4069_679-4067delinsCAA (n.679-4069_679-4067delinsCAA) c.634-4069_634-4067delinsCAA (n.634-4069_634-4067delinsCAA) c.410_412delinsTTG (p.Phe137=) | |
| 1 | g.46192134A= | CA2474082052 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1503T= (p.Phe501=) n.2065T= n.1675T= n.1863T= c.*813T= (n.*813T=) n.2050T= c.1404T= (p.Phe468=) n.3030T= n.2381T= n.2577T= c.*627T= (n.*627T=) n.2369T= c.*443T= (n.*443T=) n.2253T= n.2154T= n.2699T= c.*1135T= (n.*1135T=) n.1850T= n.1652T= n.2078T= c.*1355T= (n.*1355T=) n.1764T= n.2451T= n.4137T= c.*1172T= (n.*1172T=) n.124T= n.889T= c.1437T= (p.Phe479=) c.1074T= (p.Phe358=) c.679-4068A= (n.679-4068A=) c.634-4068A= (n.634-4068A=) c.411T= (p.Phe137=) | |
| 1 | g.46192134A>C | CA340173349 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1503T>G (p.Phe501Leu) n.2065T>G n.1675T>G n.1863T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.2050T>G c.1404T>G (p.Phe468Leu) n.3030T>G n.2381T>G n.2577T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.2369T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.2253T>G n.2154T>G n.2699T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.1850T>G n.1652T>G n.2078T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.1764T>G n.2451T>G n.4137T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.124T>G n.889T>G c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.679-4068A>C (n.679-4068A>C) c.634-4068A>C (n.634-4068A>C) c.411T>G (p.Phe137Leu) | |
| 1 | g.46192134A>G | CA833349 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1503T>C (p.Phe501=) n.2065T>C n.1675T>C n.1863T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.2050T>C c.1404T>C (p.Phe468=) n.3030T>C n.2381T>C n.2577T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.2369T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.2253T>C n.2154T>C n.2699T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.1850T>C n.1652T>C n.2078T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.1764T>C n.2451T>C n.4137T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.124T>C n.889T>C c.1437T>C (p.Phe479=) c.1074T>C (p.Phe358=) c.679-4068A>G (n.679-4068A>G) c.634-4068A>G (n.634-4068A>G) c.411T>C (p.Phe137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192134A>T | CA340173357 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.2065T>A n.1675T>A n.1863T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.2050T>A c.1404T>A (p.Phe468Leu) n.3030T>A n.2381T>A n.2577T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.2369T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.2253T>A n.2154T>A n.2699T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.1850T>A n.1652T>A n.2078T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.1764T>A n.2451T>A n.4137T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.124T>A n.889T>A c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.679-4068A>T (n.679-4068A>T) c.634-4068A>T (n.634-4068A>T) c.411T>A (p.Phe137Leu) | |
| 1 | g.46192135_46192136del | CA522811776 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502_1503del (p.Phe501TrpfsTer?) n.2064_2065del n.1674_1675del n.1862_1863del c.*812_*813del (n.*812_*813del) n.2049_2050del c.1403_1404del (p.Phe468TrpfsTer?) n.3029_3030del n.2380_2381del n.2576_2577del c.*626_*627del (n.*626_*627del) n.2368_2369del c.1502_1503del (p.Phe501TrpfsTer21) c.*442_*443del (n.*442_*443del) n.2252_2253del n.2153_2154del n.2698_2699del c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del) n.1849_1850del n.1651_1652del n.2077_2078del c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) n.1763_1764del n.2450_2451del n.4136_4137del c.*1171_*1172del (n.*1171_*1172del) n.123_124del n.888_889del c.1436_1437del (p.Phe479TrpfsTer?) c.1073_1074del (p.Phe358TrpfsTer?) c.679-4067_679-4066del (n.679-4067_679-4066del) c.634-4067_634-4066del (n.634-4067_634-4066del) c.410_411del (p.Phe137TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192135A= | CA1148224345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502T= (p.Phe501=) n.2064T= n.1674T= n.1862T= c.*812T= (n.*812T=) n.2049T= c.1403T= (p.Phe468=) n.3029T= n.2380T= n.2576T= c.*626T= (n.*626T=) n.2368T= c.*442T= (n.*442T=) n.2252T= n.2153T= n.2698T= c.*1134T= (n.*1134T=) n.1849T= n.1651T= n.2077T= c.*1354T= (n.*1354T=) n.1763T= n.2450T= n.4136T= c.*1171T= (n.*1171T=) n.123T= n.888T= c.1436T= (p.Phe479=) c.1073T= (p.Phe358=) c.679-4067A= (n.679-4067A=) c.634-4067A= (n.634-4067A=) c.410T= (p.Phe137=) | |
| 1 | g.46192135A>C | CA340173361 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.2064T>G n.1674T>G n.1862T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.2049T>G c.1403T>G (p.Phe468Cys) n.3029T>G n.2380T>G n.2576T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.2368T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.2252T>G n.2153T>G n.2698T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.1849T>G n.1651T>G n.2077T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.1763T>G n.2450T>G n.4136T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.123T>G n.888T>G c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.679-4067A>C (n.679-4067A>C) c.634-4067A>C (n.634-4067A>C) c.410T>G (p.Phe137Cys) | |
| 1 | g.46192135A>G | CA295422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.2064T>C n.1674T>C n.1862T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.2049T>C c.1403T>C (p.Phe468Ser) n.3029T>C n.2380T>C n.2576T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.2368T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.2252T>C n.2153T>C n.2698T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.1849T>C n.1651T>C n.2077T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.1763T>C n.2450T>C n.4136T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.123T>C n.888T>C c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.679-4067A>G (n.679-4067A>G) c.634-4067A>G (n.634-4067A>G) c.410T>C (p.Phe137Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192135A>T | CA340173362 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.2064T>A n.1674T>A n.1862T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.2049T>A c.1403T>A (p.Phe468Tyr) n.3029T>A n.2380T>A n.2576T>A c.*626T>A (n.*626T>A) n.2368T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.2252T>A n.2153T>A n.2698T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.1849T>A n.1651T>A n.2077T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1763T>A n.2450T>A n.4136T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.123T>A n.888T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.679-4067A>T (n.679-4067A>T) c.634-4067A>T (n.634-4067A>T) c.410T>A (p.Phe137Tyr) | |
| 1 | g.46192136A= | CA2474082053 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1501T= (p.Phe501=) n.2063T= n.1673T= n.1861T= c.*811T= (n.*811T=) n.2048T= c.1402T= (p.Phe468=) n.3028T= n.2379T= n.2575T= c.*625T= (n.*625T=) n.2367T= c.*441T= (n.*441T=) n.2251T= n.2152T= n.2697T= c.*1133T= (n.*1133T=) n.1848T= n.1650T= n.2076T= c.*1353T= (n.*1353T=) n.1762T= n.2449T= n.4135T= c.*1170T= (n.*1170T=) n.122T= n.887T= c.1435T= (p.Phe479=) c.1072T= (p.Phe358=) c.679-4066A= (n.679-4066A=) c.634-4066A= (n.634-4066A=) c.409T= (p.Phe137=) | |
| 1 | g.46192136A>C | CA833350 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1501T>G (p.Phe501Val) n.2063T>G n.1673T>G n.1861T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.2048T>G c.1402T>G (p.Phe468Val) n.3028T>G n.2379T>G n.2575T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.2367T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.2251T>G n.2152T>G n.2697T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1848T>G n.1650T>G n.2076T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.1762T>G n.2449T>G n.4135T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.122T>G n.887T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.679-4066A>C (n.679-4066A>C) c.634-4066A>C (n.634-4066A>C) c.409T>G (p.Phe137Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.46192136A>G | CA340173388 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.2063T>C n.1673T>C n.1861T>C c.*811T>C (n.*811T>C) n.2048T>C c.1402T>C (p.Phe468Leu) n.3028T>C n.2379T>C n.2575T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.2367T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.2251T>C n.2152T>C n.2697T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1848T>C n.1650T>C n.2076T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.1762T>C n.2449T>C n.4135T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.122T>C n.887T>C c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.679-4066A>G (n.679-4066A>G) c.634-4066A>G (n.634-4066A>G) c.409T>C (p.Phe137Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192136A>T | CA340173397 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.2063T>A n.1673T>A n.1861T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.2048T>A c.1402T>A (p.Phe468Ile) n.3028T>A n.2379T>A n.2575T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.2367T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.2251T>A n.2152T>A n.2697T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1848T>A n.1650T>A n.2076T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.1762T>A n.2449T>A n.4135T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.122T>A n.887T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.679-4066A>T (n.679-4066A>T) c.634-4066A>T (n.634-4066A>T) c.409T>A (p.Phe137Ile) | |
| 1 | g.46192137G>A | CA417886117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1500C>T (p.His500=) n.2062C>T n.1672C>T n.1860C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2047C>T c.1401C>T (p.His467=) n.3027C>T n.2378C>T n.2574C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.2366C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.2250C>T n.2151C>T n.2696C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1847C>T n.1649C>T n.2075C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.1761C>T n.2448C>T n.4134C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.121C>T n.886C>T c.1434C>T (p.His478=) c.1071C>T (p.His357=) c.679-4065G>A (n.679-4065G>A) c.634-4065G>A (n.634-4065G>A) c.408C>T (p.His136=) | |
| 1 | g.46192137G>C | CA340173400 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1500C>G (p.His500Gln) n.2062C>G n.1672C>G n.1860C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.2047C>G c.1401C>G (p.His467Gln) n.3027C>G n.2378C>G n.2574C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.2366C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.2250C>G n.2151C>G n.2696C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1847C>G n.1649C>G n.2075C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.1761C>G n.2448C>G n.4134C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.121C>G n.886C>G c.1434C>G (p.His478Gln) c.1071C>G (p.His357Gln) c.679-4065G>C (n.679-4065G>C) c.634-4065G>C (n.634-4065G>C) c.408C>G (p.His136Gln) | |
| 1 | g.46192137G>T | CA340173402 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1500C>A (p.His500Gln) n.2062C>A n.1672C>A n.1860C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2047C>A c.1401C>A (p.His467Gln) n.3027C>A n.2378C>A n.2574C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.2366C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.2250C>A n.2151C>A n.2696C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1847C>A n.1649C>A n.2075C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.1761C>A n.2448C>A n.4134C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.121C>A n.886C>A c.1434C>A (p.His478Gln) c.1071C>A (p.His357Gln) c.679-4065G>T (n.679-4065G>T) c.634-4065G>T (n.634-4065G>T) c.408C>A (p.His136Gln) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46192138T>A | CA340173405 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1499A>T (p.His500Leu) n.2061A>T n.1671A>T n.1859A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.2046A>T c.1400A>T (p.His467Leu) n.3026A>T n.2377A>T n.2573A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.2365A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.2249A>T n.2150A>T n.2695A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1846A>T n.1648A>T n.2074A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1760A>T n.2447A>T n.4133A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.120A>T n.885A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) c.679-4064T>A (n.679-4064T>A) c.634-4064T>A (n.634-4064T>A) c.407A>T (p.His136Leu) | |
| 1 | g.46192138T>C | CA340173411 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1499A>G (p.His500Arg) n.2061A>G n.1671A>G n.1859A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.2046A>G c.1400A>G (p.His467Arg) n.3026A>G n.2377A>G n.2573A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.2365A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.2249A>G n.2150A>G n.2695A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1846A>G n.1648A>G n.2074A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.1760A>G n.2447A>G n.4133A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.120A>G n.885A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) c.679-4064T>C (n.679-4064T>C) c.634-4064T>C (n.634-4064T>C) c.407A>G (p.His136Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192138T>G | CA340173407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1499A>C (p.His500Pro) n.2061A>C n.1671A>C n.1859A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.2046A>C c.1400A>C (p.His467Pro) n.3026A>C n.2377A>C n.2573A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.2365A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.2249A>C n.2150A>C n.2695A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1846A>C n.1648A>C n.2074A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.1760A>C n.2447A>C n.4133A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.120A>C n.885A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) c.679-4064T>G (n.679-4064T>G) c.634-4064T>G (n.634-4064T>G) c.407A>C (p.His136Pro) | ClinVar |
| 1 | g.46192138_46192139delinsTG | CA2474082054 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1498_1499delinsCA (p.His500=) n.2060_2061delinsCA n.1670_1671delinsCA n.1858_1859delinsCA c.*808_*809delinsCA (n.*808_*809delinsCA) n.2045_2046delinsCA c.1399_1400delinsCA (p.His467=) n.3025_3026delinsCA n.2376_2377delinsCA n.2572_2573delinsCA c.*622_*623delinsCA (n.*622_*623delinsCA) n.2364_2365delinsCA c.*438_*439delinsCA (n.*438_*439delinsCA) n.2248_2249delinsCA n.2149_2150delinsCA n.2694_2695delinsCA c.*1130_*1131delinsCA (n.*1130_*1131delinsCA) n.1845_1846delinsCA n.1647_1648delinsCA n.2073_2074delinsCA c.*1350_*1351delinsCA (n.*1350_*1351delinsCA) n.1759_1760delinsCA n.2446_2447delinsCA n.4132_4133delinsCA c.*1167_*1168delinsCA (n.*1167_*1168delinsCA) n.119_120delinsCA n.884_885delinsCA c.1432_1433delinsCA (p.His478=) c.1069_1070delinsCA (p.His357=) c.679-4064_679-4063delinsTG (n.679-4064_679-4063delinsTG) c.634-4064_634-4063delinsTG (n.634-4064_634-4063delinsTG) c.406_407delinsCA (p.His136=) | |
| 1 | g.46192139G>A | CA340173416 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1498C>T (p.His500Tyr) n.2060C>T n.1670C>T n.1858C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.2045C>T c.1399C>T (p.His467Tyr) n.3025C>T n.2376C>T n.2572C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.2364C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.2248C>T n.2149C>T n.2694C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1845C>T n.1647C>T n.2073C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.1759C>T n.2446C>T n.4132C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.119C>T n.884C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.679-4063G>A (n.679-4063G>A) c.634-4063G>A (n.634-4063G>A) c.406C>T (p.His136Tyr) | |
| 1 | g.46192139G>C | CA340173423 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1498C>G (p.His500Asp) n.2060C>G n.1670C>G n.1858C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.2045C>G c.1399C>G (p.His467Asp) n.3025C>G n.2376C>G n.2572C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.2364C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.2248C>G n.2149C>G n.2694C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1845C>G n.1647C>G n.2073C>G c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.1759C>G n.2446C>G n.4132C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.119C>G n.884C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) c.679-4063G>C (n.679-4063G>C) c.634-4063G>C (n.634-4063G>C) c.406C>G (p.His136Asp) | |
| 1 | g.46192139G>T | CA340173419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1498C>A (p.His500Asn) n.2060C>A n.1670C>A n.1858C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.2045C>A c.1399C>A (p.His467Asn) n.3025C>A n.2376C>A n.2572C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.2364C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.2248C>A n.2149C>A n.2694C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1845C>A n.1647C>A n.2073C>A c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.1759C>A n.2446C>A n.4132C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.119C>A n.884C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) c.679-4063G>T (n.679-4063G>T) c.634-4063G>T (n.634-4063G>T) c.406C>A (p.His136Asn) | |
| 1 | g.46192140del | CA522811777 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1498del (p.His500ThrfsTer9) n.2060del n.1670del n.1858del c.*808del (n.*808del) n.2045del c.1399del (p.His467ThrfsTer9) n.3025del n.2376del n.2572del c.*622del (n.*622del) n.2364del c.*438del (n.*438del) n.2248del n.2149del n.2694del c.*1130del (n.*1130del) n.1845del n.1647del n.2073del c.*1350del (n.*1350del) n.1759del n.2446del n.4132del c.*1167del (n.*1167del) n.119del n.884del c.1432del (p.His478ThrfsTer9) c.1069del (p.His357ThrfsTer9) c.679-4062del (n.679-4062del) c.634-4062del (n.634-4062del) c.406del (p.His136ThrfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192140G>A | CA417886120 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1497C>T (p.Tyr499=) n.2059C>T n.1669C>T n.1857C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.2044C>T c.1398C>T (p.Tyr466=) n.3024C>T n.2375C>T n.2571C>T c.*621C>T (n.*621C>T) n.2363C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.2247C>T n.2148C>T n.2693C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1844C>T n.1646C>T n.2072C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1758C>T n.2445C>T n.4131C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.118C>T n.883C>T c.1431C>T (p.Tyr477=) c.1068C>T (p.Tyr356=) c.679-4062G>A (n.679-4062G>A) c.634-4062G>A (n.634-4062G>A) c.405C>T (p.Tyr135=) n.1657C>T | |
| 1 | g.46192140G>C | CA340173429 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1497C>G (p.Tyr499Ter) n.2059C>G n.1669C>G n.1857C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.2044C>G c.1398C>G (p.Tyr466Ter) n.3024C>G n.2375C>G n.2571C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.2363C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.2247C>G n.2148C>G n.2693C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1844C>G n.1646C>G n.2072C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.1758C>G n.2445C>G n.4131C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.118C>G n.883C>G c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.679-4062G>C (n.679-4062G>C) c.634-4062G>C (n.634-4062G>C) c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1657C>G | |
| 1 | g.46192140G>T | CA340173433 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1497C>A (p.Tyr499Ter) n.2059C>A n.1669C>A n.1857C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.2044C>A c.1398C>A (p.Tyr466Ter) n.3024C>A n.2375C>A n.2571C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.2363C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.2247C>A n.2148C>A n.2693C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1844C>A n.1646C>A n.2072C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1758C>A n.2445C>A n.4131C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.118C>A n.883C>A c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.679-4062G>T (n.679-4062G>T) c.634-4062G>T (n.634-4062G>T) c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1657C>A | |
| 1 | g.46192141T>A | CA340173445 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) n.2058A>T n.1668A>T n.1856A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.2043A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.3023A>T n.2374A>T n.2570A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.2362A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.2246A>T n.2147A>T n.2692A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1843A>T n.1645A>T n.2071A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.1757A>T n.2444A>T n.4130A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.117A>T n.882A>T c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.679-4061T>A (n.679-4061T>A) c.634-4061T>A (n.634-4061T>A) c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1656A>T | |
| 1 | g.46192141T>C | CA340173448 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) n.2058A>G n.1668A>G n.1856A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.2043A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.3023A>G n.2374A>G n.2570A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.2362A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.2246A>G n.2147A>G n.2692A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1843A>G n.1645A>G n.2071A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1757A>G n.2444A>G n.4130A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.117A>G n.882A>G c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.679-4061T>C (n.679-4061T>C) c.634-4061T>C (n.634-4061T>C) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1656A>G | |
| 1 | g.46192141T>G | CA340173449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) n.2058A>C n.1668A>C n.1856A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.2043A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.3023A>C n.2374A>C n.2570A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.2362A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.2246A>C n.2147A>C n.2692A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1843A>C n.1645A>C n.2071A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.1757A>C n.2444A>C n.4130A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.117A>C n.882A>C c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.679-4061T>G (n.679-4061T>G) c.634-4061T>G (n.634-4061T>G) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1656A>C | |
| 1 | g.46192142A>C | CA340173450 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) n.2057T>G n.1667T>G n.1855T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.2042T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.3022T>G n.2373T>G n.2569T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.2361T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.2245T>G n.2146T>G n.2691T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1842T>G n.1644T>G n.2070T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.1756T>G n.2443T>G n.4129T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.116T>G n.881T>G c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.679-4060A>C (n.679-4060A>C) c.634-4060A>C (n.634-4060A>C) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1655T>G | |
| 1 | g.46192142A>G | CA340173451 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1495T>C (p.Tyr499His) n.2057T>C n.1667T>C n.1855T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.2042T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) n.3022T>C n.2373T>C n.2569T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.2361T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.2245T>C n.2146T>C n.2691T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1842T>C n.1644T>C n.2070T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.1756T>C n.2443T>C n.4129T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.116T>C n.881T>C c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.679-4060A>G (n.679-4060A>G) c.634-4060A>G (n.634-4060A>G) c.403T>C (p.Tyr135His) n.1655T>C | |
| 1 | g.46192142A>T | CA340173452 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) n.2057T>A n.1667T>A n.1855T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.2042T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.3022T>A n.2373T>A n.2569T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.2361T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.2245T>A n.2146T>A n.2691T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1842T>A n.1644T>A n.2070T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.1756T>A n.2443T>A n.4129T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.116T>A n.881T>A c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.679-4060A>T (n.679-4060A>T) c.634-4060A>T (n.634-4060A>T) c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1655T>A | |
| 1 | g.46192142_46192143delinsAG | CA2474082055 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1494_1495delinsCT (p.Ser498=) n.2056_2057delinsCT n.1666_1667delinsCT n.1854_1855delinsCT c.*804_*805delinsCT (n.*804_*805delinsCT) n.2041_2042delinsCT c.1395_1396delinsCT (p.Ser465=) n.3021_3022delinsCT n.2372_2373delinsCT n.2568_2569delinsCT c.*618_*619delinsCT (n.*618_*619delinsCT) n.2360_2361delinsCT c.*434_*435delinsCT (n.*434_*435delinsCT) n.2244_2245delinsCT n.2145_2146delinsCT n.2690_2691delinsCT c.*1126_*1127delinsCT (n.*1126_*1127delinsCT) n.1841_1842delinsCT n.1643_1644delinsCT n.2069_2070delinsCT c.*1346_*1347delinsCT (n.*1346_*1347delinsCT) n.1755_1756delinsCT n.2442_2443delinsCT n.4128_4129delinsCT c.*1163_*1164delinsCT (n.*1163_*1164delinsCT) n.115_116delinsCT n.880_881delinsCT c.1428_1429delinsCT (p.Ser476=) c.1065_1066delinsCT (p.Ser355=) c.679-4060_679-4059delinsAG (n.679-4060_679-4059delinsAG) c.634-4060_634-4059delinsAG (n.634-4060_634-4059delinsAG) c.402_403delinsCT (p.Ser134=) n.1654_1655delinsCT | |
| 1 | g.46192143G>A | CA417886124 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1494C>T (p.Ser498=) n.2056C>T n.1666C>T n.1854C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.2041C>T c.1395C>T (p.Ser465=) n.3021C>T n.2372C>T n.2568C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.2360C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.2244C>T n.2145C>T n.2690C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1841C>T n.1643C>T n.2069C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.1755C>T n.2442C>T n.4128C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.115C>T n.880C>T c.1428C>T (p.Ser476=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.679-4059G>A (n.679-4059G>A) c.634-4059G>A (n.634-4059G>A) c.402C>T (p.Ser134=) n.1654C>T | |
| 1 | g.46192143G>C | CA417886126 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1494C>G (p.Ser498=) n.2056C>G n.1666C>G n.1854C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.2041C>G c.1395C>G (p.Ser465=) n.3021C>G n.2372C>G n.2568C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.2360C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.2244C>G n.2145C>G n.2690C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1841C>G n.1643C>G n.2069C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.1755C>G n.2442C>G n.4128C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.115C>G n.880C>G c.1428C>G (p.Ser476=) c.1065C>G (p.Ser355=) c.679-4059G>C (n.679-4059G>C) c.634-4059G>C (n.634-4059G>C) c.402C>G (p.Ser134=) n.1654C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192143G>T | CA417886125 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1494C>A (p.Ser498=) n.2056C>A n.1666C>A n.1854C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.2041C>A c.1395C>A (p.Ser465=) n.3021C>A n.2372C>A n.2568C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.2360C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.2244C>A n.2145C>A n.2690C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1841C>A n.1643C>A n.2069C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.1755C>A n.2442C>A n.4128C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.115C>A n.880C>A c.1428C>A (p.Ser476=) c.1065C>A (p.Ser355=) c.679-4059G>T (n.679-4059G>T) c.634-4059G>T (n.634-4059G>T) c.402C>A (p.Ser134=) n.1654C>A | |
| 1 | g.46192144del | CA522811778 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1494del (p.Tyr499ThrfsTer10) n.2056del n.1666del n.1854del c.*804del (n.*804del) n.2041del c.1395del (p.Tyr466ThrfsTer10) n.3021del n.2372del n.2568del c.*618del (n.*618del) n.2360del c.*434del (n.*434del) n.2244del n.2145del n.2690del c.*1126del (n.*1126del) n.1841del n.1643del n.2069del c.*1346del (n.*1346del) n.1755del n.2442del n.4128del c.*1163del (n.*1163del) n.115del n.880del c.1428del (p.Tyr477ThrfsTer10) c.1065del (p.Tyr356ThrfsTer10) c.679-4058del (n.679-4058del) c.634-4058del (n.634-4058del) c.402del (p.Tyr135ThrfsTer10) n.1654del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192144G>A | CA833351 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1493C>T (p.Ser498Phe) n.2055C>T n.1665C>T n.1853C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.2040C>T c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.3020C>T n.2371C>T n.2567C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.2359C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2243C>T n.2144C>T n.2689C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.1840C>T n.1642C>T n.2068C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.1754C>T n.2441C>T n.4127C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.114C>T n.879C>T c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.679-4058G>A (n.679-4058G>A) c.634-4058G>A (n.634-4058G>A) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.1653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.46192144G>C | CA340173455 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1493C>G (p.Ser498Cys) n.2055C>G n.1665C>G n.1853C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.2040C>G c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.3020C>G n.2371C>G n.2567C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.2359C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2243C>G n.2144C>G n.2689C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.1840C>G n.1642C>G n.2068C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.1754C>G n.2441C>G n.4127C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.114C>G n.879C>G c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.679-4058G>C (n.679-4058G>C) c.634-4058G>C (n.634-4058G>C) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.1653C>G | |
| 1 | g.46192144G= | CA2474082056 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1493C= (p.Ser498=) n.2055C= n.1665C= n.1853C= c.*803C= (n.*803C=) n.2040C= c.1394C= (p.Ser465=) n.3020C= n.2371C= n.2567C= c.*617C= (n.*617C=) n.2359C= c.*433C= (n.*433C=) n.2243C= n.2144C= n.2689C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.1840C= n.1642C= n.2068C= c.*1345C= (n.*1345C=) n.1754C= n.2441C= n.4127C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.114C= n.879C= c.1427C= (p.Ser476=) c.1064C= (p.Ser355=) c.679-4058G= (n.679-4058G=) c.634-4058G= (n.634-4058G=) c.401C= (p.Ser134=) n.1653C= | |
| 1 | g.46192144G>T | CA340173460 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1493C>A (p.Ser498Tyr) n.2055C>A n.1665C>A n.1853C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.2040C>A c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.3020C>A n.2371C>A n.2567C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.2359C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2243C>A n.2144C>A n.2689C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.1840C>A n.1642C>A n.2068C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.1754C>A n.2441C>A n.4127C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.114C>A n.879C>A c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.679-4058G>T (n.679-4058G>T) c.634-4058G>T (n.634-4058G>T) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.1653C>A | |
| 1 | g.46192145A>C | CA340173464 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1492T>G (p.Ser498Ala) n.2054T>G n.1664T>G n.1852T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.2039T>G c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.3019T>G n.2370T>G n.2566T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.2358T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.2242T>G n.2143T>G n.2688T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1839T>G n.1641T>G n.2067T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.1753T>G n.2440T>G n.4126T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.113T>G n.878T>G c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.679-4057A>C (n.679-4057A>C) c.634-4057A>C (n.634-4057A>C) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1652T>G | |
| 1 | g.46192145A>G | CA340173462 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1492T>C (p.Ser498Pro) n.2054T>C n.1664T>C n.1852T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.2039T>C c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.3019T>C n.2370T>C n.2566T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.2358T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.2242T>C n.2143T>C n.2688T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1839T>C n.1641T>C n.2067T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.1753T>C n.2440T>C n.4126T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.113T>C n.878T>C c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.679-4057A>G (n.679-4057A>G) c.634-4057A>G (n.634-4057A>G) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1652T>C | |
| 1 | g.46192145A>T | CA340173461 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1492T>A (p.Ser498Thr) n.2054T>A n.1664T>A n.1852T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.2039T>A c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.3019T>A n.2370T>A n.2566T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.2358T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.2242T>A n.2143T>A n.2688T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1839T>A n.1641T>A n.2067T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.1753T>A n.2440T>A n.4126T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.113T>A n.878T>A c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.679-4057A>T (n.679-4057A>T) c.634-4057A>T (n.634-4057A>T) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1652T>A | |
| 1 | g.46192146T>A | CA417886129 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1491A>T (p.Arg497=) n.2053A>T n.1663A>T n.1851A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.2038A>T c.1392A>T (p.Arg464=) n.3018A>T n.2369A>T n.2565A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.2357A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2241A>T n.2142A>T n.2687A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1838A>T n.1640A>T n.2066A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1752A>T n.2439A>T n.4125A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.112A>T n.877A>T c.1425A>T (p.Arg475=) c.1062A>T (p.Arg354=) c.679-4056T>A (n.679-4056T>A) c.634-4056T>A (n.634-4056T>A) c.399A>T (p.Arg133=) n.1651A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192146T>C | CA417886130 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1491A>G (p.Arg497=) n.2053A>G n.1663A>G n.1851A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.2038A>G c.1392A>G (p.Arg464=) n.3018A>G n.2369A>G n.2565A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.2357A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.2241A>G n.2142A>G n.2687A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1838A>G n.1640A>G n.2066A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1752A>G n.2439A>G n.4125A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.112A>G n.877A>G c.1425A>G (p.Arg475=) c.1062A>G (p.Arg354=) c.679-4056T>C (n.679-4056T>C) c.634-4056T>C (n.634-4056T>C) c.399A>G (p.Arg133=) n.1651A>G | |
| 1 | g.46192146T>G | CA417886131 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1491A>C (p.Arg497=) n.2053A>C n.1663A>C n.1851A>C c.*801A>C (n.*801A>C) n.2038A>C c.1392A>C (p.Arg464=) n.3018A>C n.2369A>C n.2565A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.2357A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2241A>C n.2142A>C n.2687A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1838A>C n.1640A>C n.2066A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1752A>C n.2439A>C n.4125A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.112A>C n.877A>C c.1425A>C (p.Arg475=) c.1062A>C (p.Arg354=) c.679-4056T>G (n.679-4056T>G) c.634-4056T>G (n.634-4056T>G) c.399A>C (p.Arg133=) n.1651A>C | |
| 1 | g.46192146_46192147insTT | CA2645441106 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1491_1492insAA (p.Ser498AsnfsTer12) n.2053_2054insAA n.1663_1664insAA n.1851_1852insAA c.*801_*802insAA (n.*801_*802insAA) n.2038_2039insAA c.1392_1393insAA (p.Ser465AsnfsTer12) n.3018_3019insAA n.2369_2370insAA n.2565_2566insAA c.*615_*616insAA (n.*615_*616insAA) n.2357_2358insAA c.*431_*432insAA (n.*431_*432insAA) n.2241_2242insAA n.2142_2143insAA n.2687_2688insAA c.*1123_*1124insAA (n.*1123_*1124insAA) n.1838_1839insAA n.1640_1641insAA n.2066_2067insAA c.*1343_*1344insAA (n.*1343_*1344insAA) n.1752_1753insAA n.2439_2440insAA n.4125_4126insAA c.*1160_*1161insAA (n.*1160_*1161insAA) n.112_113insAA n.877_878insAA c.1425_1426insAA (p.Ser476AsnfsTer12) c.1062_1063insAA (p.Ser355AsnfsTer12) c.679-4056_679-4055insTT (n.679-4056_679-4055insTT) c.634-4056_634-4055insTT (n.634-4056_634-4055insTT) c.399_400insAA (p.Ser134AsnfsTer12) n.1651_1652insAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192147C>A | CA340173467 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.2052G>T n.1662G>T n.1850G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.2037G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.3017G>T n.2368G>T n.2564G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.2356G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.2240G>T n.2141G>T n.2686G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.1837G>T n.1639G>T n.2065G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1751G>T n.2438G>T n.4124G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.111G>T n.876G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.679-4055C>A (n.679-4055C>A) c.634-4055C>A (n.634-4055C>A) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.1650G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192147C= | CA1147759619 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1490G= (p.Arg497=) n.2052G= n.1662G= n.1850G= c.*800G= (n.*800G=) n.2037G= c.1391G= (p.Arg464=) n.3017G= n.2368G= n.2564G= c.*614G= (n.*614G=) n.2356G= c.*430G= (n.*430G=) n.2240G= n.2141G= n.2686G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.1837G= n.1639G= n.2065G= c.*1342G= (n.*1342G=) n.1751G= n.2438G= n.4124G= c.*1159G= (n.*1159G=) n.111G= n.876G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1061G= (p.Arg354=) c.679-4055C= (n.679-4055C=) c.634-4055C= (n.634-4055C=) c.398G= (p.Arg133=) n.1650G= | |
| 1 | g.46192147C>G | CA340173468 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.2052G>C n.1662G>C n.1850G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.2037G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.3017G>C n.2368G>C n.2564G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.2356G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.2240G>C n.2141G>C n.2686G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.1837G>C n.1639G>C n.2065G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1751G>C n.2438G>C n.4124G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.111G>C n.876G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.679-4055C>G (n.679-4055C>G) c.634-4055C>G (n.634-4055C>G) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.1650G>C | dbSNP |
| 1 | g.46192147C>T | CA234712 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1490G>A (p.Arg497Gln) n.2052G>A n.1662G>A n.1850G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.2037G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) n.3017G>A n.2368G>A n.2564G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.2356G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.2240G>A n.2141G>A n.2686G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1837G>A n.1639G>A n.2065G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1751G>A n.2438G>A n.4124G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.111G>A n.876G>A c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.679-4055C>T (n.679-4055C>T) c.634-4055C>T (n.634-4055C>T) c.398G>A (p.Arg133Gln) n.1650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192148G>A | CA833352 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1489C>T (p.Arg497Ter) n.2051C>T n.1661C>T n.1849C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.2036C>T c.1390C>T (p.Arg464Ter) n.3016C>T n.2367C>T n.2563C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.2355C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2239C>T n.2140C>T n.2685C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1836C>T n.1638C>T n.2064C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1750C>T n.2437C>T n.4123C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.110C>T n.875C>T c.1423C>T (p.Arg475Ter) c.1060C>T (p.Arg354Ter) c.679-4054G>A (n.679-4054G>A) c.634-4054G>A (n.634-4054G>A) c.397C>T (p.Arg133Ter) n.1649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192148G>C | CA340173472 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.2051C>G n.1661C>G n.1849C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.2036C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.3016C>G n.2367C>G n.2563C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.2355C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.2239C>G n.2140C>G n.2685C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1836C>G n.1638C>G n.2064C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1750C>G n.2437C>G n.4123C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.110C>G n.875C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.679-4054G>C (n.679-4054G>C) c.634-4054G>C (n.634-4054G>C) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.1649C>G | ClinVar |
| 1 | g.46192148G= | CA1148227317 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1489C= (p.Arg497=) n.2051C= n.1661C= n.1849C= c.*799C= (n.*799C=) n.2036C= c.1390C= (p.Arg464=) n.3016C= n.2367C= n.2563C= c.*613C= (n.*613C=) n.2355C= c.*429C= (n.*429C=) n.2239C= n.2140C= n.2685C= c.*1121C= (n.*1121C=) n.1836C= n.1638C= n.2064C= c.*1341C= (n.*1341C=) n.1750C= n.2437C= n.4123C= c.*1158C= (n.*1158C=) n.110C= n.875C= c.1423C= (p.Arg475=) c.1060C= (p.Arg354=) c.679-4054G= (n.679-4054G=) c.634-4054G= (n.634-4054G=) c.397C= (p.Arg133=) n.1649C= | |
| 1 | g.46192148G>T | CA417886132 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1489C>A (p.Arg497=) n.2051C>A n.1661C>A n.1849C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.2036C>A c.1390C>A (p.Arg464=) n.3016C>A n.2367C>A n.2563C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.2355C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2239C>A n.2140C>A n.2685C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1836C>A n.1638C>A n.2064C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1750C>A n.2437C>A n.4123C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.110C>A n.875C>A c.1423C>A (p.Arg475=) c.1060C>A (p.Arg354=) c.679-4054G>T (n.679-4054G>T) c.634-4054G>T (n.634-4054G>T) c.397C>A (p.Arg133=) n.1649C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46192148_46192155del | CA2645441107 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482_1489del (p.Asp494GlufsTer?) n.2044_2051del n.1654_1661del n.1842_1849del c.*792_*799del (n.*792_*799del) n.2029_2036del c.1383_1390del (p.Asp461GlufsTer?) n.3009_3016del n.2360_2367del n.2556_2563del c.*606_*613del (n.*606_*613del) n.2348_2355del c.1482_1489del (p.Asp494GlufsTer26) c.*422_*429del (n.*422_*429del) n.2232_2239del n.2133_2140del n.2678_2685del c.*1114_*1121del (n.*1114_*1121del) n.1829_1836del n.1631_1638del n.2057_2064del c.*1334_*1341del (n.*1334_*1341del) n.1743_1750del n.2430_2437del n.4116_4123del c.*1151_*1158del (n.*1151_*1158del) n.103_110del n.868_875del c.1416_1423del (p.Asp472GlufsTer?) c.1053_1060del (p.Asp351GlufsTer?) c.679-4054_679-4047del (n.679-4054_679-4047del) c.634-4054_634-4047del (n.634-4054_634-4047del) c.390_397del (p.Asp130GlufsTer?) n.1642_1649del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192149G>A | CA417886133 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1488C>T (p.Ser496=) n.2050C>T n.1660C>T n.1848C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.2035C>T c.1389C>T (p.Ser463=) n.3015C>T n.2366C>T n.2562C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.2354C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.2238C>T n.2139C>T n.2684C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.1835C>T n.1637C>T n.2063C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.1749C>T n.2436C>T n.4122C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.109C>T n.874C>T c.1422C>T (p.Ser474=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.679-4053G>A (n.679-4053G>A) c.634-4053G>A (n.634-4053G>A) c.396C>T (p.Ser132=) n.1648C>T | |
| 1 | g.46192149G>C | CA417886135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1488C>G (p.Ser496=) n.2050C>G n.1660C>G n.1848C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.2035C>G c.1389C>G (p.Ser463=) n.3015C>G n.2366C>G n.2562C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.2354C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.2238C>G n.2139C>G n.2684C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.1835C>G n.1637C>G n.2063C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.1749C>G n.2436C>G n.4122C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.109C>G n.874C>G c.1422C>G (p.Ser474=) c.1059C>G (p.Ser353=) c.679-4053G>C (n.679-4053G>C) c.634-4053G>C (n.634-4053G>C) c.396C>G (p.Ser132=) n.1648C>G | |
| 1 | g.46192149G>T | CA417886136 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1488C>A (p.Ser496=) n.2050C>A n.1660C>A n.1848C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2035C>A c.1389C>A (p.Ser463=) n.3015C>A n.2366C>A n.2562C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.2354C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.2238C>A n.2139C>A n.2684C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.1835C>A n.1637C>A n.2063C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.1749C>A n.2436C>A n.4122C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.109C>A n.874C>A c.1422C>A (p.Ser474=) c.1059C>A (p.Ser353=) c.679-4053G>T (n.679-4053G>T) c.634-4053G>T (n.634-4053G>T) c.396C>A (p.Ser132=) n.1648C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192150G>A | CA340173479 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.2049C>T n.1659C>T n.1847C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.2034C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) n.3014C>T n.2365C>T n.2561C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.2353C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.2237C>T n.2138C>T n.2683C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1834C>T n.1636C>T n.2062C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1748C>T n.2435C>T n.4121C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.108C>T n.873C>T c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.679-4052G>A (n.679-4052G>A) c.634-4052G>A (n.634-4052G>A) c.395C>T (p.Ser132Phe) n.1647C>T | |
| 1 | g.46192150G>C | CA340173488 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.2049C>G n.1659C>G n.1847C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.2034C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) n.3014C>G n.2365C>G n.2561C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.2353C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.2237C>G n.2138C>G n.2683C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1834C>G n.1636C>G n.2062C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1748C>G n.2435C>G n.4121C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.108C>G n.873C>G c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.679-4052G>C (n.679-4052G>C) c.634-4052G>C (n.634-4052G>C) c.395C>G (p.Ser132Cys) n.1647C>G | |
| 1 | g.46192150G>T | CA340173492 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.2049C>A n.1659C>A n.1847C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.2034C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) n.3014C>A n.2365C>A n.2561C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.2353C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.2237C>A n.2138C>A n.2683C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1834C>A n.1636C>A n.2062C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1748C>A n.2435C>A n.4121C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.108C>A n.873C>A c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.679-4052G>T (n.679-4052G>T) c.634-4052G>T (n.634-4052G>T) c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.1647C>A | |
| 1 | g.46192151A= | CA2474082057 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1486T= (p.Ser496=) n.2048T= n.1658T= n.1846T= c.*796T= (n.*796T=) n.2033T= c.1387T= (p.Ser463=) n.3013T= n.2364T= n.2560T= c.*610T= (n.*610T=) n.2352T= c.*426T= (n.*426T=) n.2236T= n.2137T= n.2682T= c.*1118T= (n.*1118T=) n.1833T= n.1635T= n.2061T= c.*1338T= (n.*1338T=) n.1747T= n.2434T= n.4120T= c.*1155T= (n.*1155T=) n.107T= n.872T= c.1420T= (p.Ser474=) c.1057T= (p.Ser353=) c.679-4051A= (n.679-4051A=) c.634-4051A= (n.634-4051A=) c.394T= (p.Ser132=) n.1646T= | |
| 1 | g.46192151A>C | CA340173501 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.2048T>G n.1658T>G n.1846T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.2033T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) n.3013T>G n.2364T>G n.2560T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.2352T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.2236T>G n.2137T>G n.2682T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1833T>G n.1635T>G n.2061T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.1747T>G n.2434T>G n.4120T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.107T>G n.872T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.679-4051A>C (n.679-4051A>C) c.634-4051A>C (n.634-4051A>C) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1646T>G | |
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| 1 | g.46192152A>T | CA417886142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1485T>A (p.Val495=) n.2047T>A n.1657T>A n.1845T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.2032T>A c.1386T>A (p.Val462=) n.3012T>A n.2363T>A n.2559T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.2351T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.2235T>A n.2136T>A n.2681T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.1832T>A n.1634T>A n.2060T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1746T>A n.2433T>A n.4119T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.106T>A n.871T>A c.1419T>A (p.Val473=) c.1056T>A (p.Val352=) c.679-4050A>T (n.679-4050A>T) c.634-4050A>T (n.634-4050A>T) c.393T>A (p.Val131=) n.1645T>A | |
| 1 | g.46192153A>C | CA340173534 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) n.2046T>G n.1656T>G n.1844T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.2031T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.3011T>G n.2362T>G n.2558T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.2350T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.2234T>G n.2135T>G n.2680T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1831T>G n.1633T>G n.2059T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1745T>G n.2432T>G n.4118T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.105T>G n.870T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.679-4049A>C (n.679-4049A>C) c.634-4049A>C (n.634-4049A>C) c.392T>G (p.Val131Gly) n.1644T>G | |
| 1 | g.46192153A>G | CA340173531 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) n.2046T>C n.1656T>C n.1844T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.2031T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.3011T>C n.2362T>C n.2558T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.2350T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.2234T>C n.2135T>C n.2680T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1831T>C n.1633T>C n.2059T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1745T>C n.2432T>C n.4118T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.105T>C n.870T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.679-4049A>G (n.679-4049A>G) c.634-4049A>G (n.634-4049A>G) c.392T>C (p.Val131Ala) n.1644T>C | |
| 1 | g.46192153A>T | CA340173528 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1484T>A (p.Val495Asp) n.2046T>A n.1656T>A n.1844T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.2031T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) n.3011T>A n.2362T>A n.2558T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.2350T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.2234T>A n.2135T>A n.2680T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.1831T>A n.1633T>A n.2059T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1745T>A n.2432T>A n.4118T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.105T>A n.870T>A c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.679-4049A>T (n.679-4049A>T) c.634-4049A>T (n.634-4049A>T) c.392T>A (p.Val131Asp) n.1644T>A | |
| 1 | g.46192154C>A | CA340173535 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1483G>T (p.Val495Phe) n.2045G>T n.1655G>T n.1843G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.2030G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) n.3010G>T n.2361G>T n.2557G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.2349G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.2233G>T n.2134G>T n.2679G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1830G>T n.1632G>T n.2058G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1744G>T n.2431G>T n.4117G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.104G>T n.869G>T c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.679-4048C>A (n.679-4048C>A) c.634-4048C>A (n.634-4048C>A) c.391G>T (p.Val131Phe) n.1643G>T | |
| 1 | g.46192154C= | CA2474082058 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1483G= (p.Val495=) n.2045G= n.1655G= n.1843G= c.*793G= (n.*793G=) n.2030G= c.1384G= (p.Val462=) n.3010G= n.2361G= n.2557G= c.*607G= (n.*607G=) n.2349G= c.*423G= (n.*423G=) n.2233G= n.2134G= n.2679G= c.*1115G= (n.*1115G=) n.1830G= n.1632G= n.2058G= c.*1335G= (n.*1335G=) n.1744G= n.2431G= n.4117G= c.*1152G= (n.*1152G=) n.104G= n.869G= c.1417G= (p.Val473=) c.1054G= (p.Val352=) c.679-4048C= (n.679-4048C=) c.634-4048C= (n.634-4048C=) c.391G= (p.Val131=) n.1643G= | |
| 1 | g.46192154C>G | CA340173536 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) n.2045G>C n.1655G>C n.1843G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.2030G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.3010G>C n.2361G>C n.2557G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.2349G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.2233G>C n.2134G>C n.2679G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1830G>C n.1632G>C n.2058G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1744G>C n.2431G>C n.4117G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.104G>C n.869G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.679-4048C>G (n.679-4048C>G) c.634-4048C>G (n.634-4048C>G) c.391G>C (p.Val131Leu) n.1643G>C | |
| 1 | g.46192154C>T | CA340173537 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1483G>A (p.Val495Ile) n.2045G>A n.1655G>A n.1843G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.2030G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) n.3010G>A n.2361G>A n.2557G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.2349G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.2233G>A n.2134G>A n.2679G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1830G>A n.1632G>A n.2058G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1744G>A n.2431G>A n.4117G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.104G>A n.869G>A c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.679-4048C>T (n.679-4048C>T) c.634-4048C>T (n.634-4048C>T) c.391G>A (p.Val131Ile) n.1643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192155G>A | CA833353 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482C>T (p.Asp494=) n.2044C>T n.1654C>T n.1842C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.2029C>T c.1383C>T (p.Asp461=) n.3009C>T n.2360C>T n.2556C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.2348C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2232C>T n.2133C>T n.2678C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1829C>T n.1631C>T n.2057C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1743C>T n.2430C>T n.4116C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.103C>T n.868C>T c.1416C>T (p.Asp472=) c.1053C>T (p.Asp351=) c.679-4047G>A (n.679-4047G>A) c.634-4047G>A (n.634-4047G>A) c.390C>T (p.Asp130=) n.1642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192155G= | CA2474082059 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482C= (p.Asp494=) n.2044C= n.1654C= n.1842C= c.*792C= (n.*792C=) n.2029C= c.1383C= (p.Asp461=) n.3009C= n.2360C= n.2556C= c.*606C= (n.*606C=) n.2348C= c.*422C= (n.*422C=) n.2232C= n.2133C= n.2678C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.1829C= n.1631C= n.2057C= c.*1334C= (n.*1334C=) n.1743C= n.2430C= n.4116C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.103C= n.868C= c.1416C= (p.Asp472=) c.1053C= (p.Asp351=) c.679-4047G= (n.679-4047G=) c.634-4047G= (n.634-4047G=) c.390C= (p.Asp130=) n.1642C= | |
| 1 | g.46192155G>T | CA340173545 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482C>A (p.Asp494Glu) n.2044C>A n.1654C>A n.1842C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.2029C>A c.1383C>A (p.Asp461Glu) n.3009C>A n.2360C>A n.2556C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.2348C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2232C>A n.2133C>A n.2678C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1829C>A n.1631C>A n.2057C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1743C>A n.2430C>A n.4116C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.103C>A n.868C>A c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.679-4047G>T (n.679-4047G>T) c.634-4047G>T (n.634-4047G>T) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.1642C>A | |
| 1 | g.46192156T>A | CA340173549 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A>T (p.Asp494Val) n.2043A>T n.1653A>T n.1841A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.2028A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) n.3008A>T n.2359A>T n.2555A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.2347A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2231A>T n.2132A>T n.2677A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1828A>T n.1630A>T n.2056A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1742A>T n.2429A>T n.4115A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.102A>T n.867A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.679-4046T>A (n.679-4046T>A) c.634-4046T>A (n.634-4046T>A) c.389A>T (p.Asp130Val) n.1641A>T | |
| 1 | g.46192156T>C | CA833354 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A>G (p.Asp494Gly) n.2043A>G n.1653A>G n.1841A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.2028A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.3008A>G n.2359A>G n.2555A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.2347A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2231A>G n.2132A>G n.2677A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1828A>G n.1630A>G n.2056A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1742A>G n.2429A>G n.4115A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.102A>G n.867A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.679-4046T>C (n.679-4046T>C) c.634-4046T>C (n.634-4046T>C) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192156T>G | CA340173551 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A>C (p.Asp494Ala) n.2043A>C n.1653A>C n.1841A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.2028A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.3008A>C n.2359A>C n.2555A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.2347A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2231A>C n.2132A>C n.2677A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1828A>C n.1630A>C n.2056A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1742A>C n.2429A>C n.4115A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.102A>C n.867A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.679-4046T>G (n.679-4046T>G) c.634-4046T>G (n.634-4046T>G) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1641A>C | dbSNP |
| 1 | g.46192156T= | CA2474082060 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A= (p.Asp494=) n.2043A= n.1653A= n.1841A= c.*791A= (n.*791A=) n.2028A= c.1382A= (p.Asp461=) n.3008A= n.2359A= n.2555A= c.*605A= (n.*605A=) n.2347A= c.*421A= (n.*421A=) n.2231A= n.2132A= n.2677A= c.*1113A= (n.*1113A=) n.1828A= n.1630A= n.2056A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.1742A= n.2429A= n.4115A= c.*1150A= (n.*1150A=) n.102A= n.867A= c.1415A= (p.Asp472=) c.1052A= (p.Asp351=) c.679-4046T= (n.679-4046T=) c.634-4046T= (n.634-4046T=) c.389A= (p.Asp130=) n.1641A= | |
| 1 | g.46192157C>A | CA340173554 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.2042G>T n.1652G>T n.1840G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2027G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.3007G>T n.2358G>T n.2554G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.2346G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2230G>T n.2131G>T n.2676G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1827G>T n.1629G>T n.2055G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.1741G>T n.2428G>T n.4114G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.101G>T n.866G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.679-4045C>A (n.679-4045C>A) c.634-4045C>A (n.634-4045C>A) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1640G>T | |
| 1 | g.46192157C= | CA1149050653 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G= (p.Asp494=) n.2042G= n.1652G= n.1840G= c.*790G= (n.*790G=) n.2027G= c.1381G= (p.Asp461=) n.3007G= n.2358G= n.2554G= c.*604G= (n.*604G=) n.2346G= c.*420G= (n.*420G=) n.2230G= n.2131G= n.2676G= c.*1112G= (n.*1112G=) n.1827G= n.1629G= n.2055G= c.*1332G= (n.*1332G=) n.1741G= n.2428G= n.4114G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.101G= n.866G= c.1414G= (p.Asp472=) c.1051G= (p.Asp351=) c.679-4045C= (n.679-4045C=) c.634-4045C= (n.634-4045C=) c.388G= (p.Asp130=) n.1640G= | |
| 1 | g.46192157C>G | CA833355 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G>C (p.Asp494His) n.2042G>C n.1652G>C n.1840G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.2027G>C c.1381G>C (p.Asp461His) n.3007G>C n.2358G>C n.2554G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.2346G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.2230G>C n.2131G>C n.2676G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1827G>C n.1629G>C n.2055G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.1741G>C n.2428G>C n.4114G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.101G>C n.866G>C c.1414G>C (p.Asp472His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.679-4045C>G (n.679-4045C>G) c.634-4045C>G (n.634-4045C>G) c.388G>C (p.Asp130His) n.1640G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192157C>T | CA340173557 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.2042G>A n.1652G>A n.1840G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2027G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.3007G>A n.2358G>A n.2554G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.2346G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2230G>A n.2131G>A n.2676G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1827G>A n.1629G>A n.2055G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.1741G>A n.2428G>A n.4114G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.101G>A n.866G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.679-4045C>T (n.679-4045C>T) c.634-4045C>T (n.634-4045C>T) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1640G>A | |
| 1 | g.46192158del | CA2645441108 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1479del (p.Asp494ThrfsTer15) n.2041del n.1651del n.1839del c.*789del (n.*789del) n.2026del c.1380del (p.Asp461ThrfsTer15) n.3006del n.2357del n.2553del c.*603del (n.*603del) n.2345del c.*419del (n.*419del) n.2229del n.2130del n.2675del c.*1111del (n.*1111del) n.1826del n.1628del n.2054del c.*1331del (n.*1331del) n.1740del n.2427del n.4113del c.*1148del (n.*1148del) n.100del n.865del c.1413del (p.Asp472ThrfsTer15) c.1050del (p.Asp351ThrfsTer15) c.679-4044del (n.679-4044del) c.634-4044del (n.634-4044del) c.387del (p.Asp130ThrfsTer15) n.1639del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192158A>C | CA417886149 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1479T>G (p.Pro493=) n.2041T>G n.1651T>G n.1839T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.2026T>G c.1380T>G (p.Pro460=) n.3006T>G n.2357T>G n.2553T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.2345T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.2229T>G n.2130T>G n.2675T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.1826T>G n.1628T>G n.2054T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.1740T>G n.2427T>G n.4113T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.100T>G n.865T>G c.1413T>G (p.Pro471=) c.1050T>G (p.Pro350=) c.679-4044A>C (n.679-4044A>C) c.634-4044A>C (n.634-4044A>C) c.387T>G (p.Pro129=) n.1639T>G | |
| 1 | g.46192158A>G | CA417886147 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1479T>C (p.Pro493=) n.2041T>C n.1651T>C n.1839T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.2026T>C c.1380T>C (p.Pro460=) n.3006T>C n.2357T>C n.2553T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.2345T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.2229T>C n.2130T>C n.2675T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1826T>C n.1628T>C n.2054T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.1740T>C n.2427T>C n.4113T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.100T>C n.865T>C c.1413T>C (p.Pro471=) c.1050T>C (p.Pro350=) c.679-4044A>G (n.679-4044A>G) c.634-4044A>G (n.634-4044A>G) c.387T>C (p.Pro129=) n.1639T>C | |
| 1 | g.46192158A>T | CA417886146 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1479T>A (p.Pro493=) n.2041T>A n.1651T>A n.1839T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.2026T>A c.1380T>A (p.Pro460=) n.3006T>A n.2357T>A n.2553T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.2345T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.2229T>A n.2130T>A n.2675T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1826T>A n.1628T>A n.2054T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.1740T>A n.2427T>A n.4113T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.100T>A n.865T>A c.1413T>A (p.Pro471=) c.1050T>A (p.Pro350=) c.679-4044A>T (n.679-4044A>T) c.634-4044A>T (n.634-4044A>T) c.387T>A (p.Pro129=) n.1639T>A | |
| 1 | g.46192159G>A | CA340173567 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.2040C>T n.1650C>T n.1838C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.2025C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.3005C>T n.2356C>T n.2552C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.2344C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2228C>T n.2129C>T n.2674C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1825C>T n.1627C>T n.2053C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1739C>T n.2426C>T n.4112C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.99C>T n.864C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.679-4043G>A (n.679-4043G>A) c.634-4043G>A (n.634-4043G>A) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.1638C>T | dbSNP |
| 1 | g.46192159G>C | CA116544 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.2040C>G n.1650C>G n.1838C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.2025C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.3005C>G n.2356C>G n.2552C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.2344C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.2228C>G n.2129C>G n.2674C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1825C>G n.1627C>G n.2053C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1739C>G n.2426C>G n.4112C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.99C>G n.864C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.679-4043G>C (n.679-4043G>C) c.634-4043G>C (n.634-4043G>C) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.1638C>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.46192159G>T | CA340173563 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>A (p.Pro493His) n.2040C>A n.1650C>A n.1838C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.2025C>A c.1379C>A (p.Pro460His) n.3005C>A n.2356C>A n.2552C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.2344C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2228C>A n.2129C>A n.2674C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1825C>A n.1627C>A n.2053C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1739C>A n.2426C>A n.4112C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.99C>A n.864C>A c.1412C>A (p.Pro471His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.679-4043G>T (n.679-4043G>T) c.634-4043G>T (n.634-4043G>T) c.386C>A (p.Pro129His) n.1638C>A | |
| 1 | g.46192160G>A | CA340173568 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.2039C>T n.1649C>T n.1837C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2024C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.3004C>T n.2355C>T n.2551C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2343C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.2227C>T n.2128C>T n.2673C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.1824C>T n.1626C>T n.2052C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1738C>T n.2425C>T n.4111C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.98C>T n.863C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.679-4042G>A (n.679-4042G>A) c.634-4042G>A (n.634-4042G>A) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.1637C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46192160G>C | CA340173569 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.2039C>G n.1649C>G n.1837C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.2024C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.3004C>G n.2355C>G n.2551C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.2343C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.2227C>G n.2128C>G n.2673C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.1824C>G n.1626C>G n.2052C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1738C>G n.2425C>G n.4111C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.98C>G n.863C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.679-4042G>C (n.679-4042G>C) c.634-4042G>C (n.634-4042G>C) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.1637C>G | |
| 1 | g.46192160G>T | CA340173573 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.2039C>A n.1649C>A n.1837C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2024C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.3004C>A n.2355C>A n.2551C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.2343C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.2227C>A n.2128C>A n.2673C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.1824C>A n.1626C>A n.2052C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1738C>A n.2425C>A n.4111C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.98C>A n.863C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.679-4042G>T (n.679-4042G>T) c.634-4042G>T (n.634-4042G>T) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.1637C>A | |
| 1 | g.46192161G>A | CA417886152 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C>T (p.Ile492=) n.2038C>T n.1648C>T n.1836C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.2023C>T c.1377C>T (p.Ile459=) n.3003C>T n.2354C>T n.2550C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.2342C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.2226C>T n.2127C>T n.2672C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1823C>T n.1625C>T n.2051C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1737C>T n.2424C>T n.4110C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.97C>T n.862C>T c.1410C>T (p.Ile470=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.679-4041G>A (n.679-4041G>A) c.634-4041G>A (n.634-4041G>A) c.384C>T (p.Ile128=) n.1636C>T | |
| 1 | g.46192161G>C | CA340173574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C>G (p.Ile492Met) n.2038C>G n.1648C>G n.1836C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.2023C>G c.1377C>G (p.Ile459Met) n.3003C>G n.2354C>G n.2550C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.2342C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.2226C>G n.2127C>G n.2672C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1823C>G n.1625C>G n.2051C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1737C>G n.2424C>G n.4110C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.97C>G n.862C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.679-4041G>C (n.679-4041G>C) c.634-4041G>C (n.634-4041G>C) c.384C>G (p.Ile128Met) n.1636C>G | |
| 1 | g.46192161G= | CA1144059620 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C= (p.Ile492=) n.2038C= n.1648C= n.1836C= c.*786C= (n.*786C=) n.2023C= c.1377C= (p.Ile459=) n.3003C= n.2354C= n.2550C= c.*600C= (n.*600C=) n.2342C= c.*416C= (n.*416C=) n.2226C= n.2127C= n.2672C= c.*1108C= (n.*1108C=) n.1823C= n.1625C= n.2051C= c.*1328C= (n.*1328C=) n.1737C= n.2424C= n.4110C= c.*1145C= (n.*1145C=) n.97C= n.862C= c.1410C= (p.Ile470=) c.1047C= (p.Ile349=) c.679-4041G= (n.679-4041G=) c.634-4041G= (n.634-4041G=) c.384C= (p.Ile128=) n.1636C= | |
| 1 | g.46192161G>T | CA833356 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C>A (p.Ile492=) n.2038C>A n.1648C>A n.1836C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.2023C>A c.1377C>A (p.Ile459=) n.3003C>A n.2354C>A n.2550C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.2342C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.2226C>A n.2127C>A n.2672C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1823C>A n.1625C>A n.2051C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1737C>A n.2424C>A n.4110C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.97C>A n.862C>A c.1410C>A (p.Ile470=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.679-4041G>T (n.679-4041G>T) c.634-4041G>T (n.634-4041G>T) c.384C>A (p.Ile128=) n.1636C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192161_46192162del | CA2645441109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475_1476del (p.Ile492ThrfsTer2) n.2037_2038del n.1647_1648del n.1835_1836del c.*785_*786del (n.*785_*786del) n.2022_2023del c.1376_1377del (p.Ile459ThrfsTer2) n.3002_3003del n.2353_2354del n.2549_2550del c.*599_*600del (n.*599_*600del) n.2341_2342del c.*415_*416del (n.*415_*416del) n.2225_2226del n.2126_2127del n.2671_2672del c.*1107_*1108del (n.*1107_*1108del) n.1822_1823del n.1624_1625del n.2050_2051del c.*1327_*1328del (n.*1327_*1328del) n.1736_1737del n.2423_2424del n.4109_4110del c.*1144_*1145del (n.*1144_*1145del) n.96_97del n.861_862del c.1409_1410del (p.Ile470ThrfsTer2) c.1046_1047del (p.Ile349ThrfsTer2) c.679-4041_679-4040del (n.679-4041_679-4040del) c.634-4041_634-4040del (n.634-4041_634-4040del) c.383_384del (p.Ile128ThrfsTer2) n.1635_1636del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192162A>C | CA340173577 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475T>G (p.Ile492Ser) n.2037T>G n.1647T>G n.1835T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.2022T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.3002T>G n.2353T>G n.2549T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.2341T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.2225T>G n.2126T>G n.2671T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.1822T>G n.1624T>G n.2050T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.1736T>G n.2423T>G n.4109T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.96T>G n.861T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.679-4040A>C (n.679-4040A>C) c.634-4040A>C (n.634-4040A>C) c.383T>G (p.Ile128Ser) n.1635T>G | |
| 1 | g.46192162A>G | CA340173596 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.2037T>C n.1647T>C n.1835T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.2022T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.3002T>C n.2353T>C n.2549T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2341T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.2225T>C n.2126T>C n.2671T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.1822T>C n.1624T>C n.2050T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.1736T>C n.2423T>C n.4109T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.96T>C n.861T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.679-4040A>G (n.679-4040A>G) c.634-4040A>G (n.634-4040A>G) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.1635T>C | |
| 1 | g.46192162A>T | CA340173598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475T>A (p.Ile492Asn) n.2037T>A n.1647T>A n.1835T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.2022T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.3002T>A n.2353T>A n.2549T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.2341T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.2225T>A n.2126T>A n.2671T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.1822T>A n.1624T>A n.2050T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.1736T>A n.2423T>A n.4109T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.96T>A n.861T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.679-4040A>T (n.679-4040A>T) c.634-4040A>T (n.634-4040A>T) c.383T>A (p.Ile128Asn) n.1635T>A | |
| 1 | g.46192163T>A | CA340173604 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A>T (p.Ile492Phe) n.2036A>T n.1646A>T n.1834A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.2021A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.3001A>T n.2352A>T n.2548A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.2340A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.2224A>T n.2125A>T n.2670A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.1821A>T n.1623A>T n.2049A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1735A>T n.2422A>T n.4108A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.95A>T n.860A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.679-4039T>A (n.679-4039T>A) c.634-4039T>A (n.634-4039T>A) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.1634A>T | dbSNP |
| 1 | g.46192163T>C | CA340173616 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A>G (p.Ile492Val) n.2036A>G n.1646A>G n.1834A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.2021A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) n.3001A>G n.2352A>G n.2548A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.2340A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.2224A>G n.2125A>G n.2670A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1821A>G n.1623A>G n.2049A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1735A>G n.2422A>G n.4108A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.95A>G n.860A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.679-4039T>C (n.679-4039T>C) c.634-4039T>C (n.634-4039T>C) c.382A>G (p.Ile128Val) n.1634A>G | |
| 1 | g.46192163T>G | CA833357 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.2036A>C n.1646A>C n.1834A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.2021A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.3001A>C n.2352A>C n.2548A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.2340A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.2224A>C n.2125A>C n.2670A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.1821A>C n.1623A>C n.2049A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1735A>C n.2422A>C n.4108A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.95A>C n.860A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.679-4039T>G (n.679-4039T>G) c.634-4039T>G (n.634-4039T>G) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.1634A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192163T= | CA2474082061 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A= (p.Ile492=) n.2036A= n.1646A= n.1834A= c.*784A= (n.*784A=) n.2021A= c.1375A= (p.Ile459=) n.3001A= n.2352A= n.2548A= c.*598A= (n.*598A=) n.2340A= c.*414A= (n.*414A=) n.2224A= n.2125A= n.2670A= c.*1106A= (n.*1106A=) n.1821A= n.1623A= n.2049A= c.*1326A= (n.*1326A=) n.1735A= n.2422A= n.4108A= c.*1143A= (n.*1143A=) n.95A= n.860A= c.1408A= (p.Ile470=) c.1045A= (p.Ile349=) c.679-4039T= (n.679-4039T=) c.634-4039T= (n.634-4039T=) c.382A= (p.Ile128=) n.1634A= | |
| 1 | g.46192164G>A | CA417886153 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1473C>T (p.Ile491=) n.2035C>T n.1645C>T n.1833C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.2020C>T c.1374C>T (p.Ile458=) n.3000C>T n.2351C>T n.2547C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.2339C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.2223C>T n.2124C>T n.2669C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.1820C>T n.1622C>T n.2048C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.1734C>T n.2421C>T n.4107C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.94C>T n.859C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.1044C>T (p.Ile348=) c.679-4038G>A (n.679-4038G>A) c.634-4038G>A (n.634-4038G>A) c.381C>T (p.Ile127=) n.1633C>T | |
| 1 | g.46192164G>C | CA340173625 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1473C>G (p.Ile491Met) n.2035C>G n.1645C>G n.1833C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.2020C>G c.1374C>G (p.Ile458Met) n.3000C>G n.2351C>G n.2547C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.2339C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.2223C>G n.2124C>G n.2669C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.1820C>G n.1622C>G n.2048C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.1734C>G n.2421C>G n.4107C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.94C>G n.859C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.679-4038G>C (n.679-4038G>C) c.634-4038G>C (n.634-4038G>C) c.381C>G (p.Ile127Met) n.1633C>G | |
| 1 | g.46192164G>T | CA417886154 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1473C>A (p.Ile491=) n.2035C>A n.1645C>A n.1833C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.2020C>A c.1374C>A (p.Ile458=) n.3000C>A n.2351C>A n.2547C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.2339C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.2223C>A n.2124C>A n.2669C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.1820C>A n.1622C>A n.2048C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1734C>A n.2421C>A n.4107C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.94C>A n.859C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.1044C>A (p.Ile348=) c.679-4038G>T (n.679-4038G>T) c.634-4038G>T (n.634-4038G>T) c.381C>A (p.Ile127=) n.1633C>A | |
| 1 | g.46192165A>C | CA340173649 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.2034T>G n.1644T>G n.1832T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.2019T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.2999T>G n.2350T>G n.2546T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.2338T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.2222T>G n.2123T>G n.2668T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.1819T>G n.1621T>G n.2047T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.1733T>G n.2420T>G n.4106T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.93T>G n.858T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.679-4037A>C (n.679-4037A>C) c.634-4037A>C (n.634-4037A>C) c.380T>G (p.Ile127Ser) n.1632T>G | |
| 1 | g.46192165A>G | CA340173645 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.2034T>C n.1644T>C n.1832T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.2019T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.2999T>C n.2350T>C n.2546T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2338T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.2222T>C n.2123T>C n.2668T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.1819T>C n.1621T>C n.2047T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1733T>C n.2420T>C n.4106T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.93T>C n.858T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.679-4037A>G (n.679-4037A>G) c.634-4037A>G (n.634-4037A>G) c.380T>C (p.Ile127Thr) n.1632T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192165A>T | CA340173642 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.2034T>A n.1644T>A n.1832T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.2019T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.2999T>A n.2350T>A n.2546T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.2338T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.2222T>A n.2123T>A n.2668T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.1819T>A n.1621T>A n.2047T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.1733T>A n.2420T>A n.4106T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.93T>A n.858T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.679-4037A>T (n.679-4037A>T) c.634-4037A>T (n.634-4037A>T) c.380T>A (p.Ile127Asn) n.1632T>A | |
| 1 | g.46192166T>A | CA340173651 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.2033A>T n.1643A>T n.1831A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.2018A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.2998A>T n.2349A>T n.2545A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.2337A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.2221A>T n.2122A>T n.2667A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1818A>T n.1620A>T n.2046A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1732A>T n.2419A>T n.4105A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.92A>T n.857A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.679-4036T>A (n.679-4036T>A) c.634-4036T>A (n.634-4036T>A) c.379A>T (p.Ile127Phe) n.1631A>T | |
| 1 | g.46192166T>C | CA833358 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1471A>G (p.Ile491Val) n.2033A>G n.1643A>G n.1831A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.2018A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) n.2998A>G n.2349A>G n.2545A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.2337A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.2221A>G n.2122A>G n.2667A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1818A>G n.1620A>G n.2046A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1732A>G n.2419A>G n.4105A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.92A>G n.857A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.679-4036T>C (n.679-4036T>C) c.634-4036T>C (n.634-4036T>C) c.379A>G (p.Ile127Val) n.1631A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192166T>G | CA340173652 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.2033A>C n.1643A>C n.1831A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.2018A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.2998A>C n.2349A>C n.2545A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.2337A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.2221A>C n.2122A>C n.2667A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1818A>C n.1620A>C n.2046A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1732A>C n.2419A>C n.4105A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.92A>C n.857A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.679-4036T>G (n.679-4036T>G) c.634-4036T>G (n.634-4036T>G) c.379A>C (p.Ile127Leu) n.1631A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192166T= | CA1148715646 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1471A= (p.Ile491=) n.2033A= n.1643A= n.1831A= c.*781A= (n.*781A=) n.2018A= c.1372A= (p.Ile458=) n.2998A= n.2349A= n.2545A= c.*595A= (n.*595A=) n.2337A= c.*411A= (n.*411A=) n.2221A= n.2122A= n.2667A= c.*1103A= (n.*1103A=) n.1818A= n.1620A= n.2046A= c.*1323A= (n.*1323A=) n.1732A= n.2419A= n.4105A= c.*1140A= (n.*1140A=) n.92A= n.857A= c.1405A= (p.Ile469=) c.1042A= (p.Ile348=) c.679-4036T= (n.679-4036T=) c.634-4036T= (n.634-4036T=) c.379A= (p.Ile127=) n.1631A= | |
| 1 | g.46192166_46192167insC | CA2645441110 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470_1471insG (p.Ile491AspfsTer4) n.2032_2033insG n.1642_1643insG n.1830_1831insG c.*780_*781insG (n.*780_*781insG) n.2017_2018insG c.1371_1372insG (p.Ile458AspfsTer4) n.2997_2998insG n.2348_2349insG n.2544_2545insG c.*594_*595insG (n.*594_*595insG) n.2336_2337insG c.*410_*411insG (n.*410_*411insG) n.2220_2221insG n.2121_2122insG n.2666_2667insG c.*1102_*1103insG (n.*1102_*1103insG) n.1817_1818insG n.1619_1620insG n.2045_2046insG c.*1322_*1323insG (n.*1322_*1323insG) n.1731_1732insG n.2418_2419insG n.4104_4105insG c.*1139_*1140insG (n.*1139_*1140insG) n.91_92insG n.856_857insG c.1404_1405insG (p.Ile469AspfsTer4) c.1041_1042insG (p.Ile348AspfsTer4) c.679-4036_679-4035insC (n.679-4036_679-4035insC) c.634-4036_634-4035insC (n.634-4036_634-4035insC) c.378_379insG (p.Ile127AspfsTer4) n.1630_1631insG | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192167G>A | CA833359 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C>T (p.Cys490=) n.2032C>T n.1642C>T n.1830C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.2017C>T c.1371C>T (p.Cys457=) n.2997C>T n.2348C>T n.2544C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.2336C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.2220C>T n.2121C>T n.2666C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1817C>T n.1619C>T n.2045C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1731C>T n.2418C>T n.4104C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.91C>T n.856C>T c.1404C>T (p.Cys468=) c.1041C>T (p.Cys347=) c.679-4035G>A (n.679-4035G>A) c.634-4035G>A (n.634-4035G>A) c.378C>T (p.Cys126=) n.1630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192167G>C | CA340173658 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C>G (p.Cys490Trp) n.2032C>G n.1642C>G n.1830C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.2017C>G c.1371C>G (p.Cys457Trp) n.2997C>G n.2348C>G n.2544C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.2336C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.2220C>G n.2121C>G n.2666C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1817C>G n.1619C>G n.2045C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1731C>G n.2418C>G n.4104C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.91C>G n.856C>G c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.1041C>G (p.Cys347Trp) c.679-4035G>C (n.679-4035G>C) c.634-4035G>C (n.634-4035G>C) c.378C>G (p.Cys126Trp) n.1630C>G | |
| 1 | g.46192167G= | CA2474082062 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C= (p.Cys490=) n.2032C= n.1642C= n.1830C= c.*780C= (n.*780C=) n.2017C= c.1371C= (p.Cys457=) n.2997C= n.2348C= n.2544C= c.*594C= (n.*594C=) n.2336C= c.*410C= (n.*410C=) n.2220C= n.2121C= n.2666C= c.*1102C= (n.*1102C=) n.1817C= n.1619C= n.2045C= c.*1322C= (n.*1322C=) n.1731C= n.2418C= n.4104C= c.*1139C= (n.*1139C=) n.91C= n.856C= c.1404C= (p.Cys468=) c.1041C= (p.Cys347=) c.679-4035G= (n.679-4035G=) c.634-4035G= (n.634-4035G=) c.378C= (p.Cys126=) n.1630C= | |
| 1 | g.46192167G>T | CA340173659 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C>A (p.Cys490Ter) n.2032C>A n.1642C>A n.1830C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.2017C>A c.1371C>A (p.Cys457Ter) n.2997C>A n.2348C>A n.2544C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.2336C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.2220C>A n.2121C>A n.2666C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1817C>A n.1619C>A n.2045C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1731C>A n.2418C>A n.4104C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.91C>A n.856C>A c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.1041C>A (p.Cys347Ter) c.679-4035G>T (n.679-4035G>T) c.634-4035G>T (n.634-4035G>T) c.378C>A (p.Cys126Ter) n.1630C>A | |
| 1 | g.46192168C>A | CA340173661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G>T (p.Cys490Phe) n.2031G>T n.1641G>T n.1829G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.2016G>T c.1370G>T (p.Cys457Phe) n.2996G>T n.2347G>T n.2543G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.2335G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.2219G>T n.2120G>T n.2665G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1816G>T n.1618G>T n.2044G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1730G>T n.2417G>T n.4103G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.90G>T n.855G>T c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.679-4034C>A (n.679-4034C>A) c.634-4034C>A (n.634-4034C>A) c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1629G>T | |
| 1 | g.46192168C= | CA1143537917 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G= (p.Cys490=) n.2031G= n.1641G= n.1829G= c.*779G= (n.*779G=) n.2016G= c.1370G= (p.Cys457=) n.2996G= n.2347G= n.2543G= c.*593G= (n.*593G=) n.2335G= c.*409G= (n.*409G=) n.2219G= n.2120G= n.2665G= c.*1101G= (n.*1101G=) n.1816G= n.1618G= n.2044G= c.*1321G= (n.*1321G=) n.1730G= n.2417G= n.4103G= c.*1138G= (n.*1138G=) n.90G= n.855G= c.1403G= (p.Cys468=) c.1040G= (p.Cys347=) c.679-4034C= (n.679-4034C=) c.634-4034C= (n.634-4034C=) c.377G= (p.Cys126=) n.1629G= | |
| 1 | g.46192168C>G | CA340173675 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.2031G>C n.1641G>C n.1829G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.2016G>C c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.2996G>C n.2347G>C n.2543G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.2335G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.2219G>C n.2120G>C n.2665G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1816G>C n.1618G>C n.2044G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1730G>C n.2417G>C n.4103G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.90G>C n.855G>C c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.679-4034C>G (n.679-4034C>G) c.634-4034C>G (n.634-4034C>G) c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1629G>C | |
| 1 | g.46192168C>T | CA116564 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G>A (p.Cys490Tyr) n.2031G>A n.1641G>A n.1829G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2016G>A c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.2996G>A n.2347G>A n.2543G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.2335G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.2219G>A n.2120G>A n.2665G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1816G>A n.1618G>A n.2044G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1730G>A n.2417G>A n.4103G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.90G>A n.855G>A c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.679-4034C>T (n.679-4034C>T) c.634-4034C>T (n.634-4034C>T) c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1629G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192168_46192172del | CA2645441111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465_1469del (p.Glu489HisfsTer4) n.2027_2031del n.1637_1641del n.1825_1829del c.*775_*779del (n.*775_*779del) n.2012_2016del c.1366_1370del (p.Glu456HisfsTer4) n.2992_2996del n.2343_2347del n.2539_2543del c.*589_*593del (n.*589_*593del) n.2331_2335del c.*405_*409del (n.*405_*409del) n.2215_2219del n.2116_2120del n.2661_2665del c.*1097_*1101del (n.*1097_*1101del) n.1812_1816del n.1614_1618del n.2040_2044del c.*1317_*1321del (n.*1317_*1321del) n.1726_1730del n.2413_2417del n.4099_4103del c.*1134_*1138del (n.*1134_*1138del) n.86_90del n.851_855del c.1399_1403del (p.Glu467HisfsTer4) c.1036_1040del (p.Glu346HisfsTer4) c.679-4034_679-4030del (n.679-4034_679-4030del) c.634-4034_634-4030del (n.634-4034_634-4030del) c.373_377del (p.Glu125HisfsTer4) n.1625_1629del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192169del | CA2645441112 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468del (p.Cys490AlafsTer19) n.2030del n.1640del n.1828del c.*778del (n.*778del) n.2015del c.1369del (p.Cys457AlafsTer19) n.2995del n.2346del n.2542del c.*592del (n.*592del) n.2334del c.*408del (n.*408del) n.2218del n.2119del n.2664del c.*1100del (n.*1100del) n.1815del n.1617del n.2043del c.*1320del (n.*1320del) n.1729del n.2416del n.4102del c.*1137del (n.*1137del) n.89del n.854del c.1402del (p.Cys468AlafsTer19) c.1039del (p.Cys347AlafsTer19) c.679-4033del (n.679-4033del) c.634-4033del (n.634-4033del) c.376del (p.Cys126AlafsTer19) n.1628del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192169A= | CA2474082063 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T= (p.Cys490=) n.2030T= n.1640T= n.1828T= c.*778T= (n.*778T=) n.2015T= c.1369T= (p.Cys457=) n.2995T= n.2346T= n.2542T= c.*592T= (n.*592T=) n.2334T= c.*408T= (n.*408T=) n.2218T= n.2119T= n.2664T= c.*1100T= (n.*1100T=) n.1815T= n.1617T= n.2043T= c.*1320T= (n.*1320T=) n.1729T= n.2416T= n.4102T= c.*1137T= (n.*1137T=) n.89T= n.854T= c.1402T= (p.Cys468=) c.1039T= (p.Cys347=) c.679-4033A= (n.679-4033A=) c.634-4033A= (n.634-4033A=) c.376T= (p.Cys126=) n.1628T= | |
| 1 | g.46192169A>C | CA340173683 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.2030T>G n.1640T>G n.1828T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2015T>G c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.2995T>G n.2346T>G n.2542T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.2334T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.2218T>G n.2119T>G n.2664T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.1815T>G n.1617T>G n.2043T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.1729T>G n.2416T>G n.4102T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.89T>G n.854T>G c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.679-4033A>C (n.679-4033A>C) c.634-4033A>C (n.634-4033A>C) c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1628T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192169A>G | CA340173686 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.2030T>C n.1640T>C n.1828T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.2015T>C c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.2995T>C n.2346T>C n.2542T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.2334T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.2218T>C n.2119T>C n.2664T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.1815T>C n.1617T>C n.2043T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.1729T>C n.2416T>C n.4102T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.89T>C n.854T>C c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.679-4033A>G (n.679-4033A>G) c.634-4033A>G (n.634-4033A>G) c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1628T>C | |
| 1 | g.46192169A>T | CA340173694 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.2030T>A n.1640T>A n.1828T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.2015T>A c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.2995T>A n.2346T>A n.2542T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.2334T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.2218T>A n.2119T>A n.2664T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.1815T>A n.1617T>A n.2043T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.1729T>A n.2416T>A n.4102T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.89T>A n.854T>A c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.679-4033A>T (n.679-4033A>T) c.634-4033A>T (n.634-4033A>T) c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1628T>A | |
| 1 | g.46192170C>A | CA340173699 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) n.2029G>T n.1639G>T n.1827G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2014G>T c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.2994G>T n.2345G>T n.2541G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.2333G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.2217G>T n.2118G>T n.2663G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1814G>T n.1616G>T n.2042G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1728G>T n.2415G>T n.4101G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.88G>T n.853G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.679-4032C>A (n.679-4032C>A) c.634-4032C>A (n.634-4032C>A) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.1627G>T | |
| 1 | g.46192170C= | CA2474082064 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G= (p.Glu489=) n.2029G= n.1639G= n.1827G= c.*777G= (n.*777G=) n.2014G= c.1368G= (p.Glu456=) n.2994G= n.2345G= n.2541G= c.*591G= (n.*591G=) n.2333G= c.*407G= (n.*407G=) n.2217G= n.2118G= n.2663G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.1814G= n.1616G= n.2042G= c.*1319G= (n.*1319G=) n.1728G= n.2415G= n.4101G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.88G= n.853G= c.1401G= (p.Glu467=) c.1038G= (p.Glu346=) c.679-4032C= (n.679-4032C=) c.634-4032C= (n.634-4032C=) c.375G= (p.Glu125=) n.1627G= | |
| 1 | g.46192170C>G | CA340173704 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) n.2029G>C n.1639G>C n.1827G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.2014G>C c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.2994G>C n.2345G>C n.2541G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.2333G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.2217G>C n.2118G>C n.2663G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1814G>C n.1616G>C n.2042G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.1728G>C n.2415G>C n.4101G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.88G>C n.853G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.679-4032C>G (n.679-4032C>G) c.634-4032C>G (n.634-4032C>G) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.1627G>C | |
| 1 | g.46192170C>T | CA833360 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>A (p.Glu489=) n.2029G>A n.1639G>A n.1827G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2014G>A c.1368G>A (p.Glu456=) n.2994G>A n.2345G>A n.2541G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.2333G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.2217G>A n.2118G>A n.2663G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1814G>A n.1616G>A n.2042G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1728G>A n.2415G>A n.4101G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.88G>A n.853G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.679-4032C>T (n.679-4032C>T) c.634-4032C>T (n.634-4032C>T) c.375G>A (p.Glu125=) n.1627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192171T>A | CA340173730 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) n.2028A>T n.1638A>T n.1826A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.2013A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) n.2993A>T n.2344A>T n.2540A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.2332A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.2216A>T n.2117A>T n.2662A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1813A>T n.1615A>T n.2041A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1727A>T n.2414A>T n.4100A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.87A>T n.852A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.679-4031T>A (n.679-4031T>A) c.634-4031T>A (n.634-4031T>A) c.374A>T (p.Glu125Val) n.1626A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192171T>C | CA340173713 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.2028A>G n.1638A>G n.1826A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.2013A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.2993A>G n.2344A>G n.2540A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.2332A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.2216A>G n.2117A>G n.2662A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1813A>G n.1615A>G n.2041A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1727A>G n.2414A>G n.4100A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.87A>G n.852A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.679-4031T>C (n.679-4031T>C) c.634-4031T>C (n.634-4031T>C) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.1626A>G | |
| 1 | g.46192171T>G | CA340173725 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.2028A>C n.1638A>C n.1826A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.2013A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.2993A>C n.2344A>C n.2540A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.2332A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.2216A>C n.2117A>C n.2662A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1813A>C n.1615A>C n.2041A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1727A>C n.2414A>C n.4100A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.87A>C n.852A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.679-4031T>G (n.679-4031T>G) c.634-4031T>G (n.634-4031T>G) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1626A>C | |
| 1 | g.46192172C>A | CA340173739 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.2027G>T n.1637G>T n.1825G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.2012G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.2992G>T n.2343G>T n.2539G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.2331G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.2215G>T n.2116G>T n.2661G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1812G>T n.1614G>T n.2040G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1726G>T n.2413G>T n.4099G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.86G>T n.851G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.679-4030C>A (n.679-4030C>A) c.634-4030C>A (n.634-4030C>A) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1625G>T | ClinVar |
| 1 | g.46192172C>G | CA340173742 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.2027G>C n.1637G>C n.1825G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.2012G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.2992G>C n.2343G>C n.2539G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.2331G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.2215G>C n.2116G>C n.2661G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1812G>C n.1614G>C n.2040G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1726G>C n.2413G>C n.4099G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.86G>C n.851G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.679-4030C>G (n.679-4030C>G) c.634-4030C>G (n.634-4030C>G) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1625G>C | |
| 1 | g.46192172C>T | CA340173760 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.2027G>A n.1637G>A n.1825G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.2012G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.2992G>A n.2343G>A n.2539G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.2331G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.2215G>A n.2116G>A n.2661G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1812G>A n.1614G>A n.2040G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1726G>A n.2413G>A n.4099G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.86G>A n.851G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.679-4030C>T (n.679-4030C>T) c.634-4030C>T (n.634-4030C>T) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192172_46192173insATTAAAAAA | CA2645441115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464_1465insTTTTTTAAT (p.Arg488_Glu489insPhePheAsn) n.2026_2027insTTTTTTAAT n.1636_1637insTTTTTTAAT n.1824_1825insTTTTTTAAT c.*774_*775insTTTTTTAAT (n.*774_*775insTTTTTTAAT) n.2011_2012insTTTTTTAAT c.1365_1366insTTTTTTAAT (p.Arg455_Glu456insPhePheAsn) n.2991_2992insTTTTTTAAT n.2342_2343insTTTTTTAAT n.2538_2539insTTTTTTAAT c.*588_*589insTTTTTTAAT (n.*588_*589insTTTTTTAAT) n.2330_2331insTTTTTTAAT c.*404_*405insTTTTTTAAT (n.*404_*405insTTTTTTAAT) n.2214_2215insTTTTTTAAT n.2115_2116insTTTTTTAAT n.2660_2661insTTTTTTAAT c.*1096_*1097insTTTTTTAAT (n.*1096_*1097insTTTTTTAAT) n.1811_1812insTTTTTTAAT n.1613_1614insTTTTTTAAT n.2039_2040insTTTTTTAAT c.*1316_*1317insTTTTTTAAT (n.*1316_*1317insTTTTTTAAT) n.1725_1726insTTTTTTAAT n.2412_2413insTTTTTTAAT n.4098_4099insTTTTTTAAT c.*1133_*1134insTTTTTTAAT (n.*1133_*1134insTTTTTTAAT) n.85_86insTTTTTTAAT n.850_851insTTTTTTAAT c.1398_1399insTTTTTTAAT (p.Arg466_Glu467insPhePheAsn) c.1035_1036insTTTTTTAAT (p.Arg345_Glu346insPhePheAsn) c.679-4030_679-4029insATTAAAAAA (n.679-4030_679-4029insATTAAAAAA) c.634-4030_634-4029insATTAAAAAA (n.634-4030_634-4029insATTAAAAAA) c.372_373insTTTTTTAAT (p.Arg124_Glu125insPhePheAsn) n.1624_1625insTTTTTTAAT | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192173T>A | CA417886160 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A>T (p.Arg488=) n.2026A>T n.1636A>T n.1824A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.2011A>T c.1365A>T (p.Arg455=) n.2991A>T n.2342A>T n.2538A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.2330A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.2214A>T n.2115A>T n.2660A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1811A>T n.1613A>T n.2039A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.1725A>T n.2412A>T n.4098A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.85A>T n.850A>T c.1398A>T (p.Arg466=) c.1035A>T (p.Arg345=) c.679-4029T>A (n.679-4029T>A) c.634-4029T>A (n.634-4029T>A) c.372A>T (p.Arg124=) n.1624A>T | |
| 1 | g.46192173T>C | CA417886159 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A>G (p.Arg488=) n.2026A>G n.1636A>G n.1824A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.2011A>G c.1365A>G (p.Arg455=) n.2991A>G n.2342A>G n.2538A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.2330A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.2214A>G n.2115A>G n.2660A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1811A>G n.1613A>G n.2039A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.1725A>G n.2412A>G n.4098A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.85A>G n.850A>G c.1398A>G (p.Arg466=) c.1035A>G (p.Arg345=) c.679-4029T>C (n.679-4029T>C) c.634-4029T>C (n.634-4029T>C) c.372A>G (p.Arg124=) n.1624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192173T>G | CA417886158 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A>C (p.Arg488=) n.2026A>C n.1636A>C n.1824A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.2011A>C c.1365A>C (p.Arg455=) n.2991A>C n.2342A>C n.2538A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2330A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2214A>C n.2115A>C n.2660A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1811A>C n.1613A>C n.2039A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.1725A>C n.2412A>C n.4098A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.85A>C n.850A>C c.1398A>C (p.Arg466=) c.1035A>C (p.Arg345=) c.679-4029T>G (n.679-4029T>G) c.634-4029T>G (n.634-4029T>G) c.372A>C (p.Arg124=) n.1624A>C | |
| 1 | g.46192173T= | CA2474082065 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A= (p.Arg488=) n.2026A= n.1636A= n.1824A= c.*774A= (n.*774A=) n.2011A= c.1365A= (p.Arg455=) n.2991A= n.2342A= n.2538A= c.*588A= (n.*588A=) n.2330A= c.*404A= (n.*404A=) n.2214A= n.2115A= n.2660A= c.*1096A= (n.*1096A=) n.1811A= n.1613A= n.2039A= c.*1316A= (n.*1316A=) n.1725A= n.2412A= n.4098A= c.*1133A= (n.*1133A=) n.85A= n.850A= c.1398A= (p.Arg466=) c.1035A= (p.Arg345=) c.679-4029T= (n.679-4029T=) c.634-4029T= (n.634-4029T=) c.372A= (p.Arg124=) n.1624A= | |
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| 1 | g.46192174C>G | CA340173776 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1463G>C (p.Arg488Pro) n.2025G>C n.1635G>C n.1823G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.2010G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.2990G>C n.2341G>C n.2537G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.2329G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.2213G>C n.2114G>C n.2659G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1810G>C n.1612G>C n.2038G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.1724G>C n.2411G>C n.4097G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.84G>C n.849G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.679-4028C>G (n.679-4028C>G) c.634-4028C>G (n.634-4028C>G) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.1623G>C | |
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| 1 | g.46192175G>C | CA234715 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.2024C>G n.1634C>G n.1822C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.2009C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.2989C>G n.2340C>G n.2536C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.2328C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.2212C>G n.2113C>G n.2658C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1809C>G n.1611C>G n.2037C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1723C>G n.2410C>G n.4096C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.83C>G n.848C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.679-4027G>C (n.679-4027G>C) c.634-4027G>C (n.634-4027G>C) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.1622C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192175G>T | CA417886162 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>A (p.Arg488=) n.2024C>A n.1634C>A n.1822C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.2009C>A c.1363C>A (p.Arg455=) n.2989C>A n.2340C>A n.2536C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.2328C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.2212C>A n.2113C>A n.2658C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1809C>A n.1611C>A n.2037C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1723C>A n.2410C>A n.4096C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.83C>A n.848C>A c.1396C>A (p.Arg466=) c.1033C>A (p.Arg345=) c.679-4027G>T (n.679-4027G>T) c.634-4027G>T (n.634-4027G>T) c.370C>A (p.Arg124=) n.1622C>A |