Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.46189575G>A	CA522580771	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-8C>T (n.1786-8C>T) n.1958-8C>T n.2146-8C>T n.2348-8C>T c.1096-8C>T (n.1096-8C>T) n.2333-8C>T c.1687-8C>T (n.1687-8C>T) n.2452-8C>T n.4179-8C>T n.2860-8C>T c.910-8C>T (n.910-8C>T) n.3473-8C>T n.2652-8C>T c.1825-8C>T (n.1825-8C>T) c.726-8C>T (n.726-8C>T) n.3863-8C>T n.2426-8C>T n.2323-8C>T n.2437-8C>T n.2238-8C>T c.1418-8C>T (n.1418-8C>T) n.2133-8C>T n.249C>T c.177-8C>T (n.177-8C>T) n.2361-8C>T c.1573-8C>T (n.1573-8C>T) n.3661-8C>T c.661-8C>T (n.661-8C>T) n.3562-8C>T c.347-8C>T (n.347-8C>T) n.2734-8C>T c.1455-8C>T (n.1455-8C>T) n.435-8C>T c.1720-8C>T (n.1720-8C>T) c.1357-8C>T (n.1357-8C>T) c.678+4267G>A (n.678+4267G>A) c.633+4267G>A (n.633+4267G>A) c.694-8C>T (n.694-8C>T)	dbSNP gnomAD v2
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1	g.46189575G=	CA2474081009	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-8C= (n.1786-8C=) n.1958-8C= n.2146-8C= n.2348-8C= c.1096-8C= (n.1096-8C=) n.2333-8C= c.1687-8C= (n.1687-8C=) n.2452-8C= n.4179-8C= n.2860-8C= c.910-8C= (n.910-8C=) n.3473-8C= n.2652-8C= c.1825-8C= (n.1825-8C=) c.726-8C= (n.726-8C=) n.3863-8C= n.2426-8C= n.2323-8C= n.2437-8C= n.2238-8C= c.1418-8C= (n.1418-8C=) n.2133-8C= n.249C= c.177-8C= (n.177-8C=) n.2361-8C= c.1573-8C= (n.1573-8C=) n.3661-8C= c.661-8C= (n.661-8C=) n.3562-8C= c.347-8C= (n.347-8C=) n.2734-8C= c.1455-8C= (n.1455-8C=) n.435-8C= c.1720-8C= (n.1720-8C=) c.1357-8C= (n.1357-8C=) c.678+4267G= (n.678+4267G=) c.633+4267G= (n.633+4267G=) c.694-8C= (n.694-8C=)
1	g.46189575G>T	CA2645438909	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-8C>A (n.1786-8C>A) n.1958-8C>A n.2146-8C>A n.2348-8C>A c.1096-8C>A (n.1096-8C>A) n.2333-8C>A c.1687-8C>A (n.1687-8C>A) n.2452-8C>A n.4179-8C>A n.2860-8C>A c.910-8C>A (n.910-8C>A) n.3473-8C>A n.2652-8C>A c.1825-8C>A (n.1825-8C>A) c.726-8C>A (n.726-8C>A) n.3863-8C>A n.2426-8C>A n.2323-8C>A n.2437-8C>A n.2238-8C>A c.1418-8C>A (n.1418-8C>A) n.2133-8C>A n.249C>A c.177-8C>A (n.177-8C>A) n.2361-8C>A c.1573-8C>A (n.1573-8C>A) n.3661-8C>A c.661-8C>A (n.661-8C>A) n.3562-8C>A c.347-8C>A (n.347-8C>A) n.2734-8C>A c.1455-8C>A (n.1455-8C>A) n.435-8C>A c.1720-8C>A (n.1720-8C>A) c.1357-8C>A (n.1357-8C>A) c.678+4267G>T (n.678+4267G>T) c.633+4267G>T (n.633+4267G>T) c.694-8C>A (n.694-8C>A)	gnomAD v4
1	g.46189576G>A	CA21910428	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-9C>T (n.1786-9C>T) n.1958-9C>T n.2146-9C>T n.2348-9C>T c.1096-9C>T (n.1096-9C>T) n.2333-9C>T c.1687-9C>T (n.1687-9C>T) n.2452-9C>T n.4179-9C>T n.2860-9C>T c.910-9C>T (n.910-9C>T) n.3473-9C>T n.2652-9C>T c.1825-9C>T (n.1825-9C>T) c.726-9C>T (n.726-9C>T) n.3863-9C>T n.2426-9C>T n.2323-9C>T n.2437-9C>T n.2238-9C>T c.1418-9C>T (n.1418-9C>T) n.2133-9C>T n.248C>T c.177-9C>T (n.177-9C>T) n.2361-9C>T c.1573-9C>T (n.1573-9C>T) n.3661-9C>T c.661-9C>T (n.661-9C>T) n.3562-9C>T c.347-9C>T (n.347-9C>T) n.2734-9C>T c.1455-9C>T (n.1455-9C>T) n.435-9C>T c.1720-9C>T (n.1720-9C>T) c.1357-9C>T (n.1357-9C>T) c.678+4268G>A (n.678+4268G>A) c.633+4268G>A (n.633+4268G>A) c.694-9C>T (n.694-9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189576G=	CA2474081010	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-9C= (n.1786-9C=) n.1958-9C= n.2146-9C= n.2348-9C= c.1096-9C= (n.1096-9C=) n.2333-9C= c.1687-9C= (n.1687-9C=) n.2452-9C= n.4179-9C= n.2860-9C= c.910-9C= (n.910-9C=) n.3473-9C= n.2652-9C= c.1825-9C= (n.1825-9C=) c.726-9C= (n.726-9C=) n.3863-9C= n.2426-9C= n.2323-9C= n.2437-9C= n.2238-9C= c.1418-9C= (n.1418-9C=) n.2133-9C= n.248C= c.177-9C= (n.177-9C=) n.2361-9C= c.1573-9C= (n.1573-9C=) n.3661-9C= c.661-9C= (n.661-9C=) n.3562-9C= c.347-9C= (n.347-9C=) n.2734-9C= c.1455-9C= (n.1455-9C=) n.435-9C= c.1720-9C= (n.1720-9C=) c.1357-9C= (n.1357-9C=) c.678+4268G= (n.678+4268G=) c.633+4268G= (n.633+4268G=) c.694-9C= (n.694-9C=)
1	g.46189577G>A	CA21910433	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-10C>T (n.1786-10C>T) n.1958-10C>T n.2146-10C>T n.2348-10C>T c.1096-10C>T (n.1096-10C>T) n.2333-10C>T c.1687-10C>T (n.1687-10C>T) n.2452-10C>T n.4179-10C>T n.2860-10C>T c.910-10C>T (n.910-10C>T) n.3473-10C>T n.2652-10C>T c.1825-10C>T (n.1825-10C>T) c.726-10C>T (n.726-10C>T) n.3863-10C>T n.2426-10C>T n.2323-10C>T n.2437-10C>T n.2238-10C>T c.1418-10C>T (n.1418-10C>T) n.2133-10C>T n.247C>T c.177-10C>T (n.177-10C>T) n.2361-10C>T c.1573-10C>T (n.1573-10C>T) n.3661-10C>T c.661-10C>T (n.661-10C>T) n.3562-10C>T c.347-10C>T (n.347-10C>T) n.2734-10C>T c.1455-10C>T (n.1455-10C>T) n.435-10C>T c.1720-10C>T (n.1720-10C>T) c.1357-10C>T (n.1357-10C>T) c.678+4269G>A (n.678+4269G>A) c.633+4269G>A (n.633+4269G>A) c.694-10C>T (n.694-10C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189577G=	CA2474081011	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-10C= (n.1786-10C=) n.1958-10C= n.2146-10C= n.2348-10C= c.1096-10C= (n.1096-10C=) n.2333-10C= c.1687-10C= (n.1687-10C=) n.2452-10C= n.4179-10C= n.2860-10C= c.910-10C= (n.910-10C=) n.3473-10C= n.2652-10C= c.1825-10C= (n.1825-10C=) c.726-10C= (n.726-10C=) n.3863-10C= n.2426-10C= n.2323-10C= n.2437-10C= n.2238-10C= c.1418-10C= (n.1418-10C=) n.2133-10C= n.247C= c.177-10C= (n.177-10C=) n.2361-10C= c.1573-10C= (n.1573-10C=) n.3661-10C= c.661-10C= (n.661-10C=) n.3562-10C= c.347-10C= (n.347-10C=) n.2734-10C= c.1455-10C= (n.1455-10C=) n.435-10C= c.1720-10C= (n.1720-10C=) c.1357-10C= (n.1357-10C=) c.678+4269G= (n.678+4269G=) c.633+4269G= (n.633+4269G=) c.694-10C= (n.694-10C=)
1	g.46189577G>T	CA2645438915	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-10C>A (n.1786-10C>A) n.1958-10C>A n.2146-10C>A n.2348-10C>A c.1096-10C>A (n.1096-10C>A) n.2333-10C>A c.1687-10C>A (n.1687-10C>A) n.2452-10C>A n.4179-10C>A n.2860-10C>A c.910-10C>A (n.910-10C>A) n.3473-10C>A n.2652-10C>A c.1825-10C>A (n.1825-10C>A) c.726-10C>A (n.726-10C>A) n.3863-10C>A n.2426-10C>A n.2323-10C>A n.2437-10C>A n.2238-10C>A c.1418-10C>A (n.1418-10C>A) n.2133-10C>A n.247C>A c.177-10C>A (n.177-10C>A) n.2361-10C>A c.1573-10C>A (n.1573-10C>A) n.3661-10C>A c.661-10C>A (n.661-10C>A) n.3562-10C>A c.347-10C>A (n.347-10C>A) n.2734-10C>A c.1455-10C>A (n.1455-10C>A) n.435-10C>A c.1720-10C>A (n.1720-10C>A) c.1357-10C>A (n.1357-10C>A) c.678+4269G>T (n.678+4269G>T) c.633+4269G>T (n.633+4269G>T) c.694-10C>A (n.694-10C>A)	gnomAD v4
1	g.46189578T>C	CA2645438917	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-11A>G (n.1786-11A>G) n.1958-11A>G n.2146-11A>G n.2348-11A>G c.1096-11A>G (n.1096-11A>G) n.2333-11A>G c.1687-11A>G (n.1687-11A>G) n.2452-11A>G n.4179-11A>G n.2860-11A>G c.910-11A>G (n.910-11A>G) n.3473-11A>G n.2652-11A>G c.1825-11A>G (n.1825-11A>G) c.726-11A>G (n.726-11A>G) n.3863-11A>G n.2426-11A>G n.2323-11A>G n.2437-11A>G n.2238-11A>G c.1418-11A>G (n.1418-11A>G) n.2133-11A>G n.246A>G c.177-11A>G (n.177-11A>G) n.2361-11A>G c.1573-11A>G (n.1573-11A>G) n.3661-11A>G c.661-11A>G (n.661-11A>G) n.3562-11A>G c.347-11A>G (n.347-11A>G) n.2734-11A>G c.1455-11A>G (n.1455-11A>G) n.435-11A>G c.1720-11A>G (n.1720-11A>G) c.1357-11A>G (n.1357-11A>G) c.678+4270T>C (n.678+4270T>C) c.633+4270T>C (n.633+4270T>C) c.694-11A>G (n.694-11A>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46189578T>G	CA2474081013	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-11A>C (n.1786-11A>C) n.1958-11A>C n.2146-11A>C n.2348-11A>C c.1096-11A>C (n.1096-11A>C) n.2333-11A>C c.1687-11A>C (n.1687-11A>C) n.2452-11A>C n.4179-11A>C n.2860-11A>C c.910-11A>C (n.910-11A>C) n.3473-11A>C n.2652-11A>C c.1825-11A>C (n.1825-11A>C) c.726-11A>C (n.726-11A>C) n.3863-11A>C n.2426-11A>C n.2323-11A>C n.2437-11A>C n.2238-11A>C c.1418-11A>C (n.1418-11A>C) n.2133-11A>C n.246A>C c.177-11A>C (n.177-11A>C) n.2361-11A>C c.1573-11A>C (n.1573-11A>C) n.3661-11A>C c.661-11A>C (n.661-11A>C) n.3562-11A>C c.347-11A>C (n.347-11A>C) n.2734-11A>C c.1455-11A>C (n.1455-11A>C) n.435-11A>C c.1720-11A>C (n.1720-11A>C) c.1357-11A>C (n.1357-11A>C) c.678+4270T>G (n.678+4270T>G) c.633+4270T>G (n.633+4270T>G) c.694-11A>C (n.694-11A>C)	dbSNP
1	g.46189578T=	CA2474081012	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-11A= (n.1786-11A=) n.1958-11A= n.2146-11A= n.2348-11A= c.1096-11A= (n.1096-11A=) n.2333-11A= c.1687-11A= (n.1687-11A=) n.2452-11A= n.4179-11A= n.2860-11A= c.910-11A= (n.910-11A=) n.3473-11A= n.2652-11A= c.1825-11A= (n.1825-11A=) c.726-11A= (n.726-11A=) n.3863-11A= n.2426-11A= n.2323-11A= n.2437-11A= n.2238-11A= c.1418-11A= (n.1418-11A=) n.2133-11A= n.246A= c.177-11A= (n.177-11A=) n.2361-11A= c.1573-11A= (n.1573-11A=) n.3661-11A= c.661-11A= (n.661-11A=) n.3562-11A= c.347-11A= (n.347-11A=) n.2734-11A= c.1455-11A= (n.1455-11A=) n.435-11A= c.1720-11A= (n.1720-11A=) c.1357-11A= (n.1357-11A=) c.678+4270T= (n.678+4270T=) c.633+4270T= (n.633+4270T=) c.694-11A= (n.694-11A=)
1	g.46189579G=	CA2474081014	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-12C= (n.1786-12C=) n.1958-12C= n.2146-12C= n.2348-12C= c.1096-12C= (n.1096-12C=) n.2333-12C= c.1687-12C= (n.1687-12C=) n.2452-12C= n.4179-12C= n.2860-12C= c.910-12C= (n.910-12C=) n.3473-12C= n.2652-12C= c.1825-12C= (n.1825-12C=) c.726-12C= (n.726-12C=) n.3863-12C= n.2426-12C= n.2323-12C= n.2437-12C= n.2238-12C= c.1418-12C= (n.1418-12C=) n.2133-12C= n.245C= c.177-12C= (n.177-12C=) n.2361-12C= c.1573-12C= (n.1573-12C=) n.3661-12C= c.661-12C= (n.661-12C=) n.3562-12C= c.347-12C= (n.347-12C=) n.2734-12C= c.1455-12C= (n.1455-12C=) n.435-12C= c.1720-12C= (n.1720-12C=) c.1357-12C= (n.1357-12C=) c.678+4271G= (n.678+4271G=) c.633+4271G= (n.633+4271G=) c.694-12C= (n.694-12C=)
1	g.46189579G>T	CA522580772	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-12C>A (n.1786-12C>A) n.1958-12C>A n.2146-12C>A n.2348-12C>A c.1096-12C>A (n.1096-12C>A) n.2333-12C>A c.1687-12C>A (n.1687-12C>A) n.2452-12C>A n.4179-12C>A n.2860-12C>A c.910-12C>A (n.910-12C>A) n.3473-12C>A n.2652-12C>A c.1825-12C>A (n.1825-12C>A) c.726-12C>A (n.726-12C>A) n.3863-12C>A n.2426-12C>A n.2323-12C>A n.2437-12C>A n.2238-12C>A c.1418-12C>A (n.1418-12C>A) n.2133-12C>A n.245C>A c.177-12C>A (n.177-12C>A) n.2361-12C>A c.1573-12C>A (n.1573-12C>A) n.3661-12C>A c.661-12C>A (n.661-12C>A) n.3562-12C>A c.347-12C>A (n.347-12C>A) n.2734-12C>A c.1455-12C>A (n.1455-12C>A) n.435-12C>A c.1720-12C>A (n.1720-12C>A) c.1357-12C>A (n.1357-12C>A) c.678+4271G>T (n.678+4271G>T) c.633+4271G>T (n.633+4271G>T) c.694-12C>A (n.694-12C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189581del	CA2645438918	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-12del (n.1786-12del) n.1958-12del n.2146-12del n.2348-12del c.1096-12del (n.1096-12del) n.2333-12del c.1687-12del (n.1687-12del) n.2452-12del n.4179-12del n.2860-12del c.910-12del (n.910-12del) n.3473-12del n.2652-12del c.1825-12del (n.1825-12del) c.726-12del (n.726-12del) n.3863-12del n.2426-12del n.2323-12del n.2437-12del n.2238-12del c.1418-12del (n.1418-12del) n.2133-12del n.245del c.177-12del (n.177-12del) n.2361-12del c.1573-12del (n.1573-12del) n.3661-12del c.661-12del (n.661-12del) n.3562-12del c.347-12del (n.347-12del) n.2734-12del c.1455-12del (n.1455-12del) n.435-12del c.1720-12del (n.1720-12del) c.1357-12del (n.1357-12del) c.678+4273del (n.678+4273del) c.633+4273del (n.633+4273del) c.694-12del (n.694-12del)	gnomAD v4
1	g.46189581G>C	CA522580775	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-14C>G (n.1786-14C>G) n.1958-14C>G n.2146-14C>G n.2348-14C>G c.1096-14C>G (n.1096-14C>G) n.2333-14C>G c.1687-14C>G (n.1687-14C>G) n.2452-14C>G n.4179-14C>G n.2860-14C>G c.910-14C>G (n.910-14C>G) n.3473-14C>G n.2652-14C>G c.1825-14C>G (n.1825-14C>G) c.726-14C>G (n.726-14C>G) n.3863-14C>G n.2426-14C>G n.2323-14C>G n.2437-14C>G n.2238-14C>G c.1418-14C>G (n.1418-14C>G) n.2133-14C>G n.243C>G c.177-14C>G (n.177-14C>G) n.2361-14C>G c.1573-14C>G (n.1573-14C>G) n.3661-14C>G c.661-14C>G (n.661-14C>G) n.3562-14C>G c.347-14C>G (n.347-14C>G) n.2734-14C>G c.1455-14C>G (n.1455-14C>G) n.435-14C>G c.1720-14C>G (n.1720-14C>G) c.1357-14C>G (n.1357-14C>G) c.678+4273G>C (n.678+4273G>C) c.633+4273G>C (n.633+4273G>C) c.694-14C>G (n.694-14C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189581G=	CA2474081015	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-14C= (n.1786-14C=) n.1958-14C= n.2146-14C= n.2348-14C= c.1096-14C= (n.1096-14C=) n.2333-14C= c.1687-14C= (n.1687-14C=) n.2452-14C= n.4179-14C= n.2860-14C= c.910-14C= (n.910-14C=) n.3473-14C= n.2652-14C= c.1825-14C= (n.1825-14C=) c.726-14C= (n.726-14C=) n.3863-14C= n.2426-14C= n.2323-14C= n.2437-14C= n.2238-14C= c.1418-14C= (n.1418-14C=) n.2133-14C= n.243C= c.177-14C= (n.177-14C=) n.2361-14C= c.1573-14C= (n.1573-14C=) n.3661-14C= c.661-14C= (n.661-14C=) n.3562-14C= c.347-14C= (n.347-14C=) n.2734-14C= c.1455-14C= (n.1455-14C=) n.435-14C= c.1720-14C= (n.1720-14C=) c.1357-14C= (n.1357-14C=) c.678+4273G= (n.678+4273G=) c.633+4273G= (n.633+4273G=) c.694-14C= (n.694-14C=)
1	g.46189582A=	CA2474081016	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-15T= (n.1786-15T=) n.1958-15T= n.2146-15T= n.2348-15T= c.1096-15T= (n.1096-15T=) n.2333-15T= c.1687-15T= (n.1687-15T=) n.2452-15T= n.4179-15T= n.2860-15T= c.910-15T= (n.910-15T=) n.3473-15T= n.2652-15T= c.1825-15T= (n.1825-15T=) c.726-15T= (n.726-15T=) n.3863-15T= n.2426-15T= n.2323-15T= n.2437-15T= n.2238-15T= c.1418-15T= (n.1418-15T=) n.2133-15T= n.242T= c.177-15T= (n.177-15T=) n.2361-15T= c.1573-15T= (n.1573-15T=) n.3661-15T= c.661-15T= (n.661-15T=) n.3562-15T= c.347-15T= (n.347-15T=) n.2734-15T= c.1455-15T= (n.1455-15T=) n.435-15T= c.1720-15T= (n.1720-15T=) c.1357-15T= (n.1357-15T=) c.678+4274A= (n.678+4274A=) c.633+4274A= (n.633+4274A=) c.694-15T= (n.694-15T=)
1	g.46189582A>G	CA2645438925	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-15T>C (n.1786-15T>C) n.1958-15T>C n.2146-15T>C n.2348-15T>C c.1096-15T>C (n.1096-15T>C) n.2333-15T>C c.1687-15T>C (n.1687-15T>C) n.2452-15T>C n.4179-15T>C n.2860-15T>C c.910-15T>C (n.910-15T>C) n.3473-15T>C n.2652-15T>C c.1825-15T>C (n.1825-15T>C) c.726-15T>C (n.726-15T>C) n.3863-15T>C n.2426-15T>C n.2323-15T>C n.2437-15T>C n.2238-15T>C c.1418-15T>C (n.1418-15T>C) n.2133-15T>C n.242T>C c.177-15T>C (n.177-15T>C) n.2361-15T>C c.1573-15T>C (n.1573-15T>C) n.3661-15T>C c.661-15T>C (n.661-15T>C) n.3562-15T>C c.347-15T>C (n.347-15T>C) n.2734-15T>C c.1455-15T>C (n.1455-15T>C) n.435-15T>C c.1720-15T>C (n.1720-15T>C) c.1357-15T>C (n.1357-15T>C) c.678+4274A>G (n.678+4274A>G) c.633+4274A>G (n.633+4274A>G) c.694-15T>C (n.694-15T>C)	gnomAD v4
1	g.46189582A>T	CA2474081017	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-15T>A (n.1786-15T>A) n.1958-15T>A n.2146-15T>A n.2348-15T>A c.1096-15T>A (n.1096-15T>A) n.2333-15T>A c.1687-15T>A (n.1687-15T>A) n.2452-15T>A n.4179-15T>A n.2860-15T>A c.910-15T>A (n.910-15T>A) n.3473-15T>A n.2652-15T>A c.1825-15T>A (n.1825-15T>A) c.726-15T>A (n.726-15T>A) n.3863-15T>A n.2426-15T>A n.2323-15T>A n.2437-15T>A n.2238-15T>A c.1418-15T>A (n.1418-15T>A) n.2133-15T>A n.242T>A c.177-15T>A (n.177-15T>A) n.2361-15T>A c.1573-15T>A (n.1573-15T>A) n.3661-15T>A c.661-15T>A (n.661-15T>A) n.3562-15T>A c.347-15T>A (n.347-15T>A) n.2734-15T>A c.1455-15T>A (n.1455-15T>A) n.435-15T>A c.1720-15T>A (n.1720-15T>A) c.1357-15T>A (n.1357-15T>A) c.678+4274A>T (n.678+4274A>T) c.633+4274A>T (n.633+4274A>T) c.694-15T>A (n.694-15T>A)	dbSNP
1	g.46189583T>C	CA522580776	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-16A>G (n.1786-16A>G) n.1958-16A>G n.2146-16A>G n.2348-16A>G c.1096-16A>G (n.1096-16A>G) n.2333-16A>G c.1687-16A>G (n.1687-16A>G) n.2452-16A>G n.4179-16A>G n.2860-16A>G c.910-16A>G (n.910-16A>G) n.3473-16A>G n.2652-16A>G c.1825-16A>G (n.1825-16A>G) c.726-16A>G (n.726-16A>G) n.3863-16A>G n.2426-16A>G n.2323-16A>G n.2437-16A>G n.2238-16A>G c.1418-16A>G (n.1418-16A>G) n.2133-16A>G n.241A>G c.177-16A>G (n.177-16A>G) n.2361-16A>G c.1573-16A>G (n.1573-16A>G) n.3661-16A>G c.661-16A>G (n.661-16A>G) n.3562-16A>G c.347-16A>G (n.347-16A>G) n.2734-16A>G c.1455-16A>G (n.1455-16A>G) n.435-16A>G c.1720-16A>G (n.1720-16A>G) c.1357-16A>G (n.1357-16A>G) c.678+4275T>C (n.678+4275T>C) c.633+4275T>C (n.633+4275T>C) c.694-16A>G (n.694-16A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189583T=	CA2474081018	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-16A= (n.1786-16A=) n.1958-16A= n.2146-16A= n.2348-16A= c.1096-16A= (n.1096-16A=) n.2333-16A= c.1687-16A= (n.1687-16A=) n.2452-16A= n.4179-16A= n.2860-16A= c.910-16A= (n.910-16A=) n.3473-16A= n.2652-16A= c.1825-16A= (n.1825-16A=) c.726-16A= (n.726-16A=) n.3863-16A= n.2426-16A= n.2323-16A= n.2437-16A= n.2238-16A= c.1418-16A= (n.1418-16A=) n.2133-16A= n.241A= c.177-16A= (n.177-16A=) n.2361-16A= c.1573-16A= (n.1573-16A=) n.3661-16A= c.661-16A= (n.661-16A=) n.3562-16A= c.347-16A= (n.347-16A=) n.2734-16A= c.1455-16A= (n.1455-16A=) n.435-16A= c.1720-16A= (n.1720-16A=) c.1357-16A= (n.1357-16A=) c.678+4275T= (n.678+4275T=) c.633+4275T= (n.633+4275T=) c.694-16A= (n.694-16A=)
1	g.46189584G>A	CA522580778	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-17C>T (n.1786-17C>T) n.1958-17C>T n.2146-17C>T n.2348-17C>T c.1096-17C>T (n.1096-17C>T) n.2333-17C>T c.1687-17C>T (n.1687-17C>T) n.2452-17C>T n.4179-17C>T n.2860-17C>T c.910-17C>T (n.910-17C>T) n.3473-17C>T n.2652-17C>T c.1825-17C>T (n.1825-17C>T) c.726-17C>T (n.726-17C>T) n.3863-17C>T n.2426-17C>T n.2323-17C>T n.2437-17C>T n.2238-17C>T c.1418-17C>T (n.1418-17C>T) n.2133-17C>T n.240C>T c.177-17C>T (n.177-17C>T) n.2361-17C>T c.1573-17C>T (n.1573-17C>T) n.3661-17C>T c.661-17C>T (n.661-17C>T) n.3562-17C>T c.347-17C>T (n.347-17C>T) n.2734-17C>T c.1455-17C>T (n.1455-17C>T) n.435-17C>T c.1720-17C>T (n.1720-17C>T) c.1357-17C>T (n.1357-17C>T) c.678+4276G>A (n.678+4276G>A) c.633+4276G>A (n.633+4276G>A) c.694-17C>T (n.694-17C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189584G=	CA2474081019	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-17C= (n.1786-17C=) n.1958-17C= n.2146-17C= n.2348-17C= c.1096-17C= (n.1096-17C=) n.2333-17C= c.1687-17C= (n.1687-17C=) n.2452-17C= n.4179-17C= n.2860-17C= c.910-17C= (n.910-17C=) n.3473-17C= n.2652-17C= c.1825-17C= (n.1825-17C=) c.726-17C= (n.726-17C=) n.3863-17C= n.2426-17C= n.2323-17C= n.2437-17C= n.2238-17C= c.1418-17C= (n.1418-17C=) n.2133-17C= n.240C= c.177-17C= (n.177-17C=) n.2361-17C= c.1573-17C= (n.1573-17C=) n.3661-17C= c.661-17C= (n.661-17C=) n.3562-17C= c.347-17C= (n.347-17C=) n.2734-17C= c.1455-17C= (n.1455-17C=) n.435-17C= c.1720-17C= (n.1720-17C=) c.1357-17C= (n.1357-17C=) c.678+4276G= (n.678+4276G=) c.633+4276G= (n.633+4276G=) c.694-17C= (n.694-17C=)
1	g.46189585G>A	CA2645438931	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-18C>T (n.1786-18C>T) n.1958-18C>T n.2146-18C>T n.2348-18C>T c.1096-18C>T (n.1096-18C>T) n.2333-18C>T c.1687-18C>T (n.1687-18C>T) n.2452-18C>T n.4179-18C>T n.2860-18C>T c.910-18C>T (n.910-18C>T) n.3473-18C>T n.2652-18C>T c.1825-18C>T (n.1825-18C>T) c.726-18C>T (n.726-18C>T) n.3863-18C>T n.2426-18C>T n.2323-18C>T n.2437-18C>T n.2238-18C>T c.1418-18C>T (n.1418-18C>T) n.2133-18C>T n.239C>T c.177-18C>T (n.177-18C>T) n.2361-18C>T c.1573-18C>T (n.1573-18C>T) n.3661-18C>T c.661-18C>T (n.661-18C>T) n.3562-18C>T c.347-18C>T (n.347-18C>T) n.2734-18C>T c.1455-18C>T (n.1455-18C>T) n.435-18C>T c.1720-18C>T (n.1720-18C>T) c.1357-18C>T (n.1357-18C>T) c.678+4277G>A (n.678+4277G>A) c.633+4277G>A (n.633+4277G>A) c.694-18C>T (n.694-18C>T)	gnomAD v4
1	g.46189585G>C	CA833228	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-18C>G (n.1786-18C>G) n.1958-18C>G n.2146-18C>G n.2348-18C>G c.1096-18C>G (n.1096-18C>G) n.2333-18C>G c.1687-18C>G (n.1687-18C>G) n.2452-18C>G n.4179-18C>G n.2860-18C>G c.910-18C>G (n.910-18C>G) n.3473-18C>G n.2652-18C>G c.1825-18C>G (n.1825-18C>G) c.726-18C>G (n.726-18C>G) n.3863-18C>G n.2426-18C>G n.2323-18C>G n.2437-18C>G n.2238-18C>G c.1418-18C>G (n.1418-18C>G) n.2133-18C>G n.239C>G c.177-18C>G (n.177-18C>G) n.2361-18C>G c.1573-18C>G (n.1573-18C>G) n.3661-18C>G c.661-18C>G (n.661-18C>G) n.3562-18C>G c.347-18C>G (n.347-18C>G) n.2734-18C>G c.1455-18C>G (n.1455-18C>G) n.435-18C>G c.1720-18C>G (n.1720-18C>G) c.1357-18C>G (n.1357-18C>G) c.678+4277G>C (n.678+4277G>C) c.633+4277G>C (n.633+4277G>C) c.694-18C>G (n.694-18C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189585G=	CA1148257115	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-18C= (n.1786-18C=) n.1958-18C= n.2146-18C= n.2348-18C= c.1096-18C= (n.1096-18C=) n.2333-18C= c.1687-18C= (n.1687-18C=) n.2452-18C= n.4179-18C= n.2860-18C= c.910-18C= (n.910-18C=) n.3473-18C= n.2652-18C= c.1825-18C= (n.1825-18C=) c.726-18C= (n.726-18C=) n.3863-18C= n.2426-18C= n.2323-18C= n.2437-18C= n.2238-18C= c.1418-18C= (n.1418-18C=) n.2133-18C= n.239C= c.177-18C= (n.177-18C=) n.2361-18C= c.1573-18C= (n.1573-18C=) n.3661-18C= c.661-18C= (n.661-18C=) n.3562-18C= c.347-18C= (n.347-18C=) n.2734-18C= c.1455-18C= (n.1455-18C=) n.435-18C= c.1720-18C= (n.1720-18C=) c.1357-18C= (n.1357-18C=) c.678+4277G= (n.678+4277G=) c.633+4277G= (n.633+4277G=) c.694-18C= (n.694-18C=)
1	g.46189587G>A	CA522580781	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-20C>T (n.1786-20C>T) n.1958-20C>T n.2146-20C>T n.2348-20C>T c.1096-20C>T (n.1096-20C>T) n.2333-20C>T c.1687-20C>T (n.1687-20C>T) n.2452-20C>T n.4179-20C>T n.2860-20C>T c.910-20C>T (n.910-20C>T) n.3473-20C>T n.2652-20C>T c.1825-20C>T (n.1825-20C>T) c.726-20C>T (n.726-20C>T) n.3863-20C>T n.2426-20C>T n.2323-20C>T n.2437-20C>T n.2238-20C>T c.1418-20C>T (n.1418-20C>T) n.2133-20C>T n.237C>T c.177-20C>T (n.177-20C>T) n.2361-20C>T c.1573-20C>T (n.1573-20C>T) n.3661-20C>T c.661-20C>T (n.661-20C>T) n.3562-20C>T c.347-20C>T (n.347-20C>T) n.2734-20C>T c.1455-20C>T (n.1455-20C>T) n.435-20C>T c.1720-20C>T (n.1720-20C>T) c.1357-20C>T (n.1357-20C>T) c.678+4279G>A (n.678+4279G>A) c.633+4279G>A (n.633+4279G>A) c.694-20C>T (n.694-20C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189589C>T	CA522580783	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-22G>A (n.1786-22G>A) n.1958-22G>A n.2146-22G>A n.2348-22G>A c.1096-22G>A (n.1096-22G>A) n.2333-22G>A c.1687-22G>A (n.1687-22G>A) n.2452-22G>A n.4179-22G>A n.2860-22G>A c.910-22G>A (n.910-22G>A) n.3473-22G>A n.2652-22G>A c.1825-22G>A (n.1825-22G>A) c.726-22G>A (n.726-22G>A) n.3863-22G>A n.2426-22G>A n.2323-22G>A n.2437-22G>A n.2238-22G>A c.1418-22G>A (n.1418-22G>A) n.2133-22G>A n.235G>A c.177-22G>A (n.177-22G>A) n.2361-22G>A c.1573-22G>A (n.1573-22G>A) n.3661-22G>A c.661-22G>A (n.661-22G>A) n.3562-22G>A c.347-22G>A (n.347-22G>A) n.2734-22G>A c.1455-22G>A (n.1455-22G>A) n.435-22G>A c.1720-22G>A (n.1720-22G>A) c.1357-22G>A (n.1357-22G>A) c.678+4281C>T (n.678+4281C>T) c.633+4281C>T (n.633+4281C>T) c.694-22G>A (n.694-22G>A)	dbSNP gnomAD v2
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1	g.46189591G>T	CA2645438948	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-24C>A (n.1786-24C>A) n.1958-24C>A n.2146-24C>A n.2348-24C>A c.1096-24C>A (n.1096-24C>A) n.2333-24C>A c.1687-24C>A (n.1687-24C>A) n.2452-24C>A n.4179-24C>A n.2860-24C>A c.910-24C>A (n.910-24C>A) n.3473-24C>A n.2652-24C>A c.1825-24C>A (n.1825-24C>A) c.726-24C>A (n.726-24C>A) n.3863-24C>A n.2426-24C>A n.2323-24C>A n.2437-24C>A n.2238-24C>A c.1418-24C>A (n.1418-24C>A) n.2133-24C>A n.233C>A c.177-24C>A (n.177-24C>A) n.2361-24C>A c.1573-24C>A (n.1573-24C>A) n.3661-24C>A c.661-24C>A (n.661-24C>A) n.3562-24C>A c.347-24C>A (n.347-24C>A) n.2734-24C>A c.1455-24C>A (n.1455-24C>A) n.435-24C>A c.1720-24C>A (n.1720-24C>A) c.1357-24C>A (n.1357-24C>A) c.678+4283G>T (n.678+4283G>T) c.633+4283G>T (n.633+4283G>T) c.694-24C>A (n.694-24C>A)	gnomAD v4
1	g.46189593G>C	CA833229	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-26C>G (n.1786-26C>G) n.1958-26C>G n.2146-26C>G n.2348-26C>G c.1096-26C>G (n.1096-26C>G) n.2333-26C>G c.1687-26C>G (n.1687-26C>G) n.2452-26C>G n.4179-26C>G n.2860-26C>G c.910-26C>G (n.910-26C>G) n.3473-26C>G n.2652-26C>G c.1825-26C>G (n.1825-26C>G) c.726-26C>G (n.726-26C>G) n.3863-26C>G n.2426-26C>G n.2323-26C>G n.2437-26C>G n.2238-26C>G c.1418-26C>G (n.1418-26C>G) n.2133-26C>G n.231C>G c.177-26C>G (n.177-26C>G) n.2361-26C>G c.1573-26C>G (n.1573-26C>G) n.3661-26C>G c.661-26C>G (n.661-26C>G) n.3562-26C>G c.347-26C>G (n.347-26C>G) n.2734-26C>G c.1455-26C>G (n.1455-26C>G) n.435-26C>G c.1720-26C>G (n.1720-26C>G) c.1357-26C>G (n.1357-26C>G) c.678+4285G>C (n.678+4285G>C) c.633+4285G>C (n.633+4285G>C) c.694-26C>G (n.694-26C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189593G=	CA2474081025	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-26C= (n.1786-26C=) n.1958-26C= n.2146-26C= n.2348-26C= c.1096-26C= (n.1096-26C=) n.2333-26C= c.1687-26C= (n.1687-26C=) n.2452-26C= n.4179-26C= n.2860-26C= c.910-26C= (n.910-26C=) n.3473-26C= n.2652-26C= c.1825-26C= (n.1825-26C=) c.726-26C= (n.726-26C=) n.3863-26C= n.2426-26C= n.2323-26C= n.2437-26C= n.2238-26C= c.1418-26C= (n.1418-26C=) n.2133-26C= n.231C= c.177-26C= (n.177-26C=) n.2361-26C= c.1573-26C= (n.1573-26C=) n.3661-26C= c.661-26C= (n.661-26C=) n.3562-26C= c.347-26C= (n.347-26C=) n.2734-26C= c.1455-26C= (n.1455-26C=) n.435-26C= c.1720-26C= (n.1720-26C=) c.1357-26C= (n.1357-26C=) c.678+4285G= (n.678+4285G=) c.633+4285G= (n.633+4285G=) c.694-26C= (n.694-26C=)
1	g.46189593G>T	CA2474081026	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-26C>A (n.1786-26C>A) n.1958-26C>A n.2146-26C>A n.2348-26C>A c.1096-26C>A (n.1096-26C>A) n.2333-26C>A c.1687-26C>A (n.1687-26C>A) n.2452-26C>A n.4179-26C>A n.2860-26C>A c.910-26C>A (n.910-26C>A) n.3473-26C>A n.2652-26C>A c.1825-26C>A (n.1825-26C>A) c.726-26C>A (n.726-26C>A) n.3863-26C>A n.2426-26C>A n.2323-26C>A n.2437-26C>A n.2238-26C>A c.1418-26C>A (n.1418-26C>A) n.2133-26C>A n.231C>A c.177-26C>A (n.177-26C>A) n.2361-26C>A c.1573-26C>A (n.1573-26C>A) n.3661-26C>A c.661-26C>A (n.661-26C>A) n.3562-26C>A c.347-26C>A (n.347-26C>A) n.2734-26C>A c.1455-26C>A (n.1455-26C>A) n.435-26C>A c.1720-26C>A (n.1720-26C>A) c.1357-26C>A (n.1357-26C>A) c.678+4285G>T (n.678+4285G>T) c.633+4285G>T (n.633+4285G>T) c.694-26C>A (n.694-26C>A)	dbSNP
1	g.46189595C>A	CA2539438392	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-28G>T (n.1786-28G>T) n.1958-28G>T n.2146-28G>T n.2348-28G>T c.1096-28G>T (n.1096-28G>T) n.2333-28G>T c.1687-28G>T (n.1687-28G>T) n.2452-28G>T n.4179-28G>T n.2860-28G>T c.910-28G>T (n.910-28G>T) n.3473-28G>T n.2652-28G>T c.1825-28G>T (n.1825-28G>T) c.726-28G>T (n.726-28G>T) n.3863-28G>T n.2426-28G>T n.2323-28G>T n.2437-28G>T n.2238-28G>T c.1418-28G>T (n.1418-28G>T) n.2133-28G>T n.229G>T c.177-28G>T (n.177-28G>T) n.2361-28G>T c.1573-28G>T (n.1573-28G>T) n.3661-28G>T c.661-28G>T (n.661-28G>T) n.3562-28G>T c.347-28G>T (n.347-28G>T) n.2734-28G>T c.1455-28G>T (n.1455-28G>T) n.435-28G>T c.1720-28G>T (n.1720-28G>T) c.1357-28G>T (n.1357-28G>T) c.678+4287C>A (n.678+4287C>A) c.633+4287C>A (n.633+4287C>A) c.694-28G>T (n.694-28G>T)	gnomAD v4
1	g.46189596A>G	CA2645438951	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-29T>C (n.1786-29T>C) n.1958-29T>C n.2146-29T>C n.2348-29T>C c.1096-29T>C (n.1096-29T>C) n.2333-29T>C c.1687-29T>C (n.1687-29T>C) n.2452-29T>C n.4179-29T>C n.2860-29T>C c.910-29T>C (n.910-29T>C) n.3473-29T>C n.2652-29T>C c.1825-29T>C (n.1825-29T>C) c.726-29T>C (n.726-29T>C) n.3863-29T>C n.2426-29T>C n.2323-29T>C n.2437-29T>C n.2238-29T>C c.1418-29T>C (n.1418-29T>C) n.2133-29T>C n.228T>C c.177-29T>C (n.177-29T>C) n.2361-29T>C c.1573-29T>C (n.1573-29T>C) n.3661-29T>C c.661-29T>C (n.661-29T>C) n.3562-29T>C c.347-29T>C (n.347-29T>C) n.2734-29T>C c.1455-29T>C (n.1455-29T>C) n.435-29T>C c.1720-29T>C (n.1720-29T>C) c.1357-29T>C (n.1357-29T>C) c.678+4288A>G (n.678+4288A>G) c.633+4288A>G (n.633+4288A>G) c.694-29T>C (n.694-29T>C)	gnomAD v4
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1	g.46189612T>C	CA2474081036	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-45A>G (n.1786-45A>G) n.1958-45A>G n.2146-45A>G n.2348-45A>G c.1096-45A>G (n.1096-45A>G) n.2333-45A>G c.1687-45A>G (n.1687-45A>G) n.2452-45A>G n.4179-45A>G n.2860-45A>G c.910-45A>G (n.910-45A>G) n.3473-45A>G n.2652-45A>G c.1825-45A>G (n.1825-45A>G) c.726-45A>G (n.726-45A>G) n.3863-45A>G n.2426-45A>G n.2323-45A>G n.2437-45A>G n.2238-45A>G c.1418-45A>G (n.1418-45A>G) n.2133-45A>G n.212A>G c.177-45A>G (n.177-45A>G) n.2361-45A>G c.1573-45A>G (n.1573-45A>G) n.3661-45A>G c.661-45A>G (n.661-45A>G) n.3562-45A>G c.347-45A>G (n.347-45A>G) n.2734-45A>G c.1455-45A>G (n.1455-45A>G) n.435-45A>G c.1720-45A>G (n.1720-45A>G) c.1357-45A>G (n.1357-45A>G) c.678+4304T>C (n.678+4304T>C) c.633+4304T>C (n.633+4304T>C) c.694-45A>G (n.694-45A>G)	dbSNP
1	g.46189612T=	CA2474081037	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-45A= (n.1786-45A=) n.1958-45A= n.2146-45A= n.2348-45A= c.1096-45A= (n.1096-45A=) n.2333-45A= c.1687-45A= (n.1687-45A=) n.2452-45A= n.4179-45A= n.2860-45A= c.910-45A= (n.910-45A=) n.3473-45A= n.2652-45A= c.1825-45A= (n.1825-45A=) c.726-45A= (n.726-45A=) n.3863-45A= n.2426-45A= n.2323-45A= n.2437-45A= n.2238-45A= c.1418-45A= (n.1418-45A=) n.2133-45A= n.212A= c.177-45A= (n.177-45A=) n.2361-45A= c.1573-45A= (n.1573-45A=) n.3661-45A= c.661-45A= (n.661-45A=) n.3562-45A= c.347-45A= (n.347-45A=) n.2734-45A= c.1455-45A= (n.1455-45A=) n.435-45A= c.1720-45A= (n.1720-45A=) c.1357-45A= (n.1357-45A=) c.678+4304T= (n.678+4304T=) c.633+4304T= (n.633+4304T=) c.694-45A= (n.694-45A=)
1	g.46189614G>C	CA2645438974	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-47C>G (n.1786-47C>G) n.1958-47C>G n.2146-47C>G n.2348-47C>G c.1096-47C>G (n.1096-47C>G) n.2333-47C>G c.1687-47C>G (n.1687-47C>G) n.2452-47C>G n.4179-47C>G n.2860-47C>G c.910-47C>G (n.910-47C>G) n.3473-47C>G n.2652-47C>G c.1825-47C>G (n.1825-47C>G) c.726-47C>G (n.726-47C>G) n.3863-47C>G n.2426-47C>G n.2323-47C>G n.2437-47C>G n.2238-47C>G c.1418-47C>G (n.1418-47C>G) n.2133-47C>G n.210C>G c.177-47C>G (n.177-47C>G) n.2361-47C>G c.1573-47C>G (n.1573-47C>G) n.3661-47C>G c.661-47C>G (n.661-47C>G) n.3562-47C>G c.347-47C>G (n.347-47C>G) n.2734-47C>G c.1455-47C>G (n.1455-47C>G) n.435-47C>G c.1720-47C>G (n.1720-47C>G) c.1357-47C>G (n.1357-47C>G) c.678+4306G>C (n.678+4306G>C) c.633+4306G>C (n.633+4306G>C) c.694-47C>G (n.694-47C>G)	gnomAD v4
1	g.46189614G>T	CA2645438975	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-47C>A (n.1786-47C>A) n.1958-47C>A n.2146-47C>A n.2348-47C>A c.1096-47C>A (n.1096-47C>A) n.2333-47C>A c.1687-47C>A (n.1687-47C>A) n.2452-47C>A n.4179-47C>A n.2860-47C>A c.910-47C>A (n.910-47C>A) n.3473-47C>A n.2652-47C>A c.1825-47C>A (n.1825-47C>A) c.726-47C>A (n.726-47C>A) n.3863-47C>A n.2426-47C>A n.2323-47C>A n.2437-47C>A n.2238-47C>A c.1418-47C>A (n.1418-47C>A) n.2133-47C>A n.210C>A c.177-47C>A (n.177-47C>A) n.2361-47C>A c.1573-47C>A (n.1573-47C>A) n.3661-47C>A c.661-47C>A (n.661-47C>A) n.3562-47C>A c.347-47C>A (n.347-47C>A) n.2734-47C>A c.1455-47C>A (n.1455-47C>A) n.435-47C>A c.1720-47C>A (n.1720-47C>A) c.1357-47C>A (n.1357-47C>A) c.678+4306G>T (n.678+4306G>T) c.633+4306G>T (n.633+4306G>T) c.694-47C>A (n.694-47C>A)	gnomAD v4
1	g.46189615G>A	CA833234	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-48C>T (n.1786-48C>T) n.1958-48C>T n.2146-48C>T n.2348-48C>T c.1096-48C>T (n.1096-48C>T) n.2333-48C>T c.1687-48C>T (n.1687-48C>T) n.2452-48C>T n.4179-48C>T n.2860-48C>T c.910-48C>T (n.910-48C>T) n.3473-48C>T n.2652-48C>T c.1825-48C>T (n.1825-48C>T) c.726-48C>T (n.726-48C>T) n.3863-48C>T n.2426-48C>T n.2323-48C>T n.2437-48C>T n.2238-48C>T c.1418-48C>T (n.1418-48C>T) n.2133-48C>T n.209C>T c.177-48C>T (n.177-48C>T) n.2361-48C>T c.1573-48C>T (n.1573-48C>T) n.3661-48C>T c.661-48C>T (n.661-48C>T) n.3562-48C>T c.347-48C>T (n.347-48C>T) n.2734-48C>T c.1455-48C>T (n.1455-48C>T) n.435-48C>T c.1720-48C>T (n.1720-48C>T) c.1357-48C>T (n.1357-48C>T) c.678+4307G>A (n.678+4307G>A) c.633+4307G>A (n.633+4307G>A) c.694-48C>T (n.694-48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189615G=	CA2474081038	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-48C= (n.1786-48C=) n.1958-48C= n.2146-48C= n.2348-48C= c.1096-48C= (n.1096-48C=) n.2333-48C= c.1687-48C= (n.1687-48C=) n.2452-48C= n.4179-48C= n.2860-48C= c.910-48C= (n.910-48C=) n.3473-48C= n.2652-48C= c.1825-48C= (n.1825-48C=) c.726-48C= (n.726-48C=) n.3863-48C= n.2426-48C= n.2323-48C= n.2437-48C= n.2238-48C= c.1418-48C= (n.1418-48C=) n.2133-48C= n.209C= c.177-48C= (n.177-48C=) n.2361-48C= c.1573-48C= (n.1573-48C=) n.3661-48C= c.661-48C= (n.661-48C=) n.3562-48C= c.347-48C= (n.347-48C=) n.2734-48C= c.1455-48C= (n.1455-48C=) n.435-48C= c.1720-48C= (n.1720-48C=) c.1357-48C= (n.1357-48C=) c.678+4307G= (n.678+4307G=) c.633+4307G= (n.633+4307G=) c.694-48C= (n.694-48C=)
1	g.46189617del	CA2645438982	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-50del (n.1786-50del) n.1958-50del n.2146-50del n.2348-50del c.1096-50del (n.1096-50del) n.2333-50del c.1687-50del (n.1687-50del) n.2452-50del n.4179-50del n.2860-50del c.910-50del (n.910-50del) n.3473-50del n.2652-50del c.1825-50del (n.1825-50del) c.726-50del (n.726-50del) n.3863-50del n.2426-50del n.2323-50del n.2437-50del n.2238-50del c.1418-50del (n.1418-50del) n.2133-50del n.207del c.177-50del (n.177-50del) n.2361-50del c.1573-50del (n.1573-50del) n.3661-50del c.661-50del (n.661-50del) n.3562-50del c.347-50del (n.347-50del) n.2734-50del c.1455-50del (n.1455-50del) n.435-50del c.1720-50del (n.1720-50del) c.1357-50del (n.1357-50del) c.678+4309del (n.678+4309del) c.633+4309del (n.633+4309del) c.694-50del (n.694-50del)	gnomAD v4
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1	g.46189623C>A	CA2645438989	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-56G>T (n.1786-56G>T) n.1958-56G>T n.2146-56G>T n.2348-56G>T c.1096-56G>T (n.1096-56G>T) n.2333-56G>T c.1687-56G>T (n.1687-56G>T) n.2452-56G>T n.4179-56G>T n.2860-56G>T c.910-56G>T (n.910-56G>T) n.3473-56G>T n.2652-56G>T c.1825-56G>T (n.1825-56G>T) c.726-56G>T (n.726-56G>T) n.3863-56G>T n.2426-56G>T n.2323-56G>T n.2437-56G>T n.2238-56G>T c.1418-56G>T (n.1418-56G>T) n.2133-56G>T n.201G>T c.177-56G>T (n.177-56G>T) n.2361-56G>T c.1573-56G>T (n.1573-56G>T) n.3661-56G>T c.661-56G>T (n.661-56G>T) n.3562-56G>T c.347-56G>T (n.347-56G>T) n.2734-56G>T c.1455-56G>T (n.1455-56G>T) n.435-56G>T c.1720-56G>T (n.1720-56G>T) c.1357-56G>T (n.1357-56G>T) c.678+4315C>A (n.678+4315C>A) c.633+4315C>A (n.633+4315C>A) c.694-56G>T (n.694-56G>T)	gnomAD v4
1	g.46189626T>C	CA2645438990	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-59A>G (n.1786-59A>G) n.1958-59A>G n.2146-59A>G n.2348-59A>G c.1096-59A>G (n.1096-59A>G) n.2333-59A>G c.1687-59A>G (n.1687-59A>G) n.2452-59A>G n.4179-59A>G n.2860-59A>G c.910-59A>G (n.910-59A>G) n.3473-59A>G n.2652-59A>G c.1825-59A>G (n.1825-59A>G) c.726-59A>G (n.726-59A>G) n.3863-59A>G n.2426-59A>G n.2323-59A>G n.2437-59A>G n.2238-59A>G c.1418-59A>G (n.1418-59A>G) n.2133-59A>G n.198A>G c.177-59A>G (n.177-59A>G) n.2361-59A>G c.1573-59A>G (n.1573-59A>G) n.3661-59A>G c.661-59A>G (n.661-59A>G) n.3562-59A>G c.347-59A>G (n.347-59A>G) n.2734-59A>G c.1455-59A>G (n.1455-59A>G) n.435-59A>G c.1720-59A>G (n.1720-59A>G) c.1357-59A>G (n.1357-59A>G) c.678+4318T>C (n.678+4318T>C) c.633+4318T>C (n.633+4318T>C) c.694-59A>G (n.694-59A>G)	gnomAD v4
1	g.46189628A=	CA2474081045	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-61T= (n.1786-61T=) n.1958-61T= n.2146-61T= n.2348-61T= c.1096-61T= (n.1096-61T=) n.2333-61T= c.1687-61T= (n.1687-61T=) n.2452-61T= n.4179-61T= n.2860-61T= c.910-61T= (n.910-61T=) n.3473-61T= n.2652-61T= c.1825-61T= (n.1825-61T=) c.726-61T= (n.726-61T=) n.3863-61T= n.2426-61T= n.2323-61T= n.2437-61T= n.2238-61T= c.1418-61T= (n.1418-61T=) n.2133-61T= n.196T= c.177-61T= (n.177-61T=) n.2361-61T= c.1573-61T= (n.1573-61T=) n.3661-61T= c.661-61T= (n.661-61T=) n.3562-61T= c.347-61T= (n.347-61T=) n.2734-61T= c.1455-61T= (n.1455-61T=) n.435-61T= c.1720-61T= (n.1720-61T=) c.1357-61T= (n.1357-61T=) c.678+4320A= (n.678+4320A=) c.633+4320A= (n.633+4320A=) c.694-61T= (n.694-61T=)
1	g.46189628A>G	CA736239744	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-61T>C (n.1786-61T>C) n.1958-61T>C n.2146-61T>C n.2348-61T>C c.1096-61T>C (n.1096-61T>C) n.2333-61T>C c.1687-61T>C (n.1687-61T>C) n.2452-61T>C n.4179-61T>C n.2860-61T>C c.910-61T>C (n.910-61T>C) n.3473-61T>C n.2652-61T>C c.1825-61T>C (n.1825-61T>C) c.726-61T>C (n.726-61T>C) n.3863-61T>C n.2426-61T>C n.2323-61T>C n.2437-61T>C n.2238-61T>C c.1418-61T>C (n.1418-61T>C) n.2133-61T>C n.196T>C c.177-61T>C (n.177-61T>C) n.2361-61T>C c.1573-61T>C (n.1573-61T>C) n.3661-61T>C c.661-61T>C (n.661-61T>C) n.3562-61T>C c.347-61T>C (n.347-61T>C) n.2734-61T>C c.1455-61T>C (n.1455-61T>C) n.435-61T>C c.1720-61T>C (n.1720-61T>C) c.1357-61T>C (n.1357-61T>C) c.678+4320A>G (n.678+4320A>G) c.633+4320A>G (n.633+4320A>G) c.694-61T>C (n.694-61T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189634C>A	CA2743457631	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-67G>T (n.1786-67G>T) n.1958-67G>T n.2146-67G>T n.2348-67G>T c.1096-67G>T (n.1096-67G>T) n.2333-67G>T c.1687-67G>T (n.1687-67G>T) n.2452-67G>T n.4179-67G>T n.2860-67G>T c.910-67G>T (n.910-67G>T) n.3473-67G>T n.2652-67G>T c.1825-67G>T (n.1825-67G>T) c.726-67G>T (n.726-67G>T) n.3863-67G>T n.2426-67G>T n.2323-67G>T n.2437-67G>T n.2238-67G>T c.1418-67G>T (n.1418-67G>T) n.2133-67G>T n.190G>T c.177-67G>T (n.177-67G>T) n.2361-67G>T c.1573-67G>T (n.1573-67G>T) n.3661-67G>T c.661-67G>T (n.661-67G>T) n.3562-67G>T c.347-67G>T (n.347-67G>T) n.2734-67G>T c.1455-67G>T (n.1455-67G>T) n.435-67G>T c.1720-67G>T (n.1720-67G>T) c.1357-67G>T (n.1357-67G>T) c.678+4326C>A (n.678+4326C>A) c.633+4326C>A (n.633+4326C>A) c.694-67G>T (n.694-67G>T)
1	g.46189635T>C	CA2743457632	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-68A>G (n.1786-68A>G) n.1958-68A>G n.2146-68A>G n.2348-68A>G c.1096-68A>G (n.1096-68A>G) n.2333-68A>G c.1687-68A>G (n.1687-68A>G) n.2452-68A>G n.4179-68A>G n.2860-68A>G c.910-68A>G (n.910-68A>G) n.3473-68A>G n.2652-68A>G c.1825-68A>G (n.1825-68A>G) c.726-68A>G (n.726-68A>G) n.3863-68A>G n.2426-68A>G n.2323-68A>G n.2437-68A>G n.2238-68A>G c.1418-68A>G (n.1418-68A>G) n.2133-68A>G n.189A>G c.177-68A>G (n.177-68A>G) n.2361-68A>G c.1573-68A>G (n.1573-68A>G) n.3661-68A>G c.661-68A>G (n.661-68A>G) n.3562-68A>G c.347-68A>G (n.347-68A>G) n.2734-68A>G c.1455-68A>G (n.1455-68A>G) n.435-68A>G c.1720-68A>G (n.1720-68A>G) c.1357-68A>G (n.1357-68A>G) c.678+4327T>C (n.678+4327T>C) c.633+4327T>C (n.633+4327T>C) c.694-68A>G (n.694-68A>G)
1	g.46189640C>A	CA2474081048	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-73G>T (n.1786-73G>T) n.1958-73G>T n.2146-73G>T n.2348-73G>T c.1096-73G>T (n.1096-73G>T) n.2333-73G>T c.1687-73G>T (n.1687-73G>T) n.2452-73G>T n.4179-73G>T n.2860-73G>T c.910-73G>T (n.910-73G>T) n.3473-73G>T n.2652-73G>T c.1825-73G>T (n.1825-73G>T) c.726-73G>T (n.726-73G>T) n.3863-73G>T n.2426-73G>T n.2323-73G>T n.2437-73G>T n.2238-73G>T c.1418-73G>T (n.1418-73G>T) n.2133-73G>T n.184G>T c.177-73G>T (n.177-73G>T) n.2361-73G>T c.1573-73G>T (n.1573-73G>T) n.3661-73G>T c.661-73G>T (n.661-73G>T) n.3562-73G>T c.347-73G>T (n.347-73G>T) n.2734-73G>T c.1455-73G>T (n.1455-73G>T) n.435-73G>T c.1720-73G>T (n.1720-73G>T) c.1357-73G>T (n.1357-73G>T) c.678+4332C>A (n.678+4332C>A) c.633+4332C>A (n.633+4332C>A) c.694-73G>T (n.694-73G>T)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46189640C>T	CA2645438998	POMGNT1,TSPAN1	c.1786-73G>A (n.1786-73G>A) n.1958-73G>A n.2146-73G>A n.2348-73G>A c.1096-73G>A (n.1096-73G>A) n.2333-73G>A c.1687-73G>A (n.1687-73G>A) n.2452-73G>A n.4179-73G>A n.2860-73G>A c.910-73G>A (n.910-73G>A) n.3473-73G>A n.2652-73G>A c.1825-73G>A (n.1825-73G>A) c.726-73G>A (n.726-73G>A) n.3863-73G>A n.2426-73G>A n.2323-73G>A n.2437-73G>A n.2238-73G>A c.1418-73G>A (n.1418-73G>A) n.2133-73G>A n.184G>A c.177-73G>A (n.177-73G>A) n.2361-73G>A c.1573-73G>A (n.1573-73G>A) n.3661-73G>A c.661-73G>A (n.661-73G>A) n.3562-73G>A c.347-73G>A (n.347-73G>A) n.2734-73G>A c.1455-73G>A (n.1455-73G>A) n.435-73G>A c.1720-73G>A (n.1720-73G>A) c.1357-73G>A (n.1357-73G>A) c.678+4332C>T (n.678+4332C>T) c.633+4332C>T (n.633+4332C>T) c.694-73G>A (n.694-73G>A)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched