UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46189493G>A | CA417886069 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1860C>T (p.His620=) n.2032C>T n.2220C>T n.2422C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2407C>T c.1761C>T (p.His587=) n.2526C>T n.4253C>T n.2934C>T c.*984C>T (n.*984C>T) n.3547C>T n.2726C>T c.1899C>T (p.His633=) c.*800C>T (n.*800C>T) n.3937C>T n.2500C>T n.2397C>T n.2511C>T n.2312C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2207C>T n.331C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.2435C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.3735C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.3636C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.2808C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.75C>T c.1794C>T (p.His598=) c.1431C>T (p.His477=) c.678+4185G>A (n.678+4185G>A) c.633+4185G>A (n.633+4185G>A) c.768C>T (p.His256=) | |
| 1 | g.46189493G>C | CA340170813 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1860C>G (p.His620Gln) n.2032C>G n.2220C>G n.2422C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.2407C>G c.1761C>G (p.His587Gln) n.2526C>G n.4253C>G n.2934C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.3547C>G n.2726C>G c.1899C>G (p.His633Gln) c.*800C>G (n.*800C>G) n.3937C>G n.2500C>G n.2397C>G n.2511C>G n.2312C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.2207C>G n.331C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.2435C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) n.3735C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.3636C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.2808C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.75C>G c.1794C>G (p.His598Gln) c.1431C>G (p.His477Gln) c.678+4185G>C (n.678+4185G>C) c.633+4185G>C (n.633+4185G>C) c.768C>G (p.His256Gln) | |
| 1 | g.46189493G>T | CA340170815 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1860C>A (p.His620Gln) n.2032C>A n.2220C>A n.2422C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2407C>A c.1761C>A (p.His587Gln) n.2526C>A n.4253C>A n.2934C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.3547C>A n.2726C>A c.1899C>A (p.His633Gln) c.*800C>A (n.*800C>A) n.3937C>A n.2500C>A n.2397C>A n.2511C>A n.2312C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2207C>A n.331C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.2435C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.3735C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.3636C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.2808C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.75C>A c.1794C>A (p.His598Gln) c.1431C>A (p.His477Gln) c.678+4185G>T (n.678+4185G>T) c.633+4185G>T (n.633+4185G>T) c.768C>A (p.His256Gln) | |
| 1 | g.46189494T>A | CA340170818 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1859A>T (p.His620Leu) n.2031A>T n.2219A>T n.2421A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.2406A>T c.1760A>T (p.His587Leu) n.2525A>T n.4252A>T n.2933A>T c.*983A>T (n.*983A>T) n.3546A>T n.2725A>T c.1898A>T (p.His633Leu) c.*799A>T (n.*799A>T) n.3936A>T n.2499A>T n.2396A>T n.2510A>T n.2311A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.2206A>T n.330A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.2434A>T c.*1646A>T (n.*1646A>T) n.3734A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.3635A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.2807A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.74A>T c.1793A>T (p.His598Leu) c.1430A>T (p.His477Leu) c.678+4186T>A (n.678+4186T>A) c.633+4186T>A (n.633+4186T>A) c.767A>T (p.His256Leu) | |
| 1 | g.46189494T>C | CA340170821 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1859A>G (p.His620Arg) n.2031A>G n.2219A>G n.2421A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.2406A>G c.1760A>G (p.His587Arg) n.2525A>G n.4252A>G n.2933A>G c.*983A>G (n.*983A>G) n.3546A>G n.2725A>G c.1898A>G (p.His633Arg) c.*799A>G (n.*799A>G) n.3936A>G n.2499A>G n.2396A>G n.2510A>G n.2311A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.2206A>G n.330A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.2434A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.3734A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.3635A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.2807A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.74A>G c.1793A>G (p.His598Arg) c.1430A>G (p.His477Arg) c.678+4186T>C (n.678+4186T>C) c.633+4186T>C (n.633+4186T>C) c.767A>G (p.His256Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189494T>G | CA340170822 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1859A>C (p.His620Pro) n.2031A>C n.2219A>C n.2421A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.2406A>C c.1760A>C (p.His587Pro) n.2525A>C n.4252A>C n.2933A>C c.*983A>C (n.*983A>C) n.3546A>C n.2725A>C c.1898A>C (p.His633Pro) c.*799A>C (n.*799A>C) n.3936A>C n.2499A>C n.2396A>C n.2510A>C n.2311A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.2206A>C n.330A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.2434A>C c.*1646A>C (n.*1646A>C) n.3734A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.3635A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.2807A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.74A>C c.1793A>C (p.His598Pro) c.1430A>C (p.His477Pro) c.678+4186T>G (n.678+4186T>G) c.633+4186T>G (n.633+4186T>G) c.767A>C (p.His256Pro) | |
| 1 | g.46189494T= | CA2474080972 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1859A= (p.His620=) n.2031A= n.2219A= n.2421A= c.*1169A= (n.*1169A=) n.2406A= c.1760A= (p.His587=) n.2525A= n.4252A= n.2933A= c.*983A= (n.*983A=) n.3546A= n.2725A= c.1898A= (p.His633=) c.*799A= (n.*799A=) n.3936A= n.2499A= n.2396A= n.2510A= n.2311A= c.*1491A= (n.*1491A=) n.2206A= n.330A= c.*250A= (n.*250A=) n.2434A= c.*1646A= (n.*1646A=) n.3734A= c.*734A= (n.*734A=) n.3635A= c.*420A= (n.*420A=) n.2807A= c.*1528A= (n.*1528A=) n.74A= c.1793A= (p.His598=) c.1430A= (p.His477=) c.678+4186T= (n.678+4186T=) c.633+4186T= (n.633+4186T=) c.767A= (p.His256=) | |
| 1 | g.46189495G>A | CA340170823 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1858C>T (p.His620Tyr) n.2030C>T n.2218C>T n.2420C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.2405C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) n.2524C>T n.4251C>T n.2932C>T c.*982C>T (n.*982C>T) n.3545C>T n.2724C>T c.1897C>T (p.His633Tyr) c.*798C>T (n.*798C>T) n.3935C>T n.2498C>T n.2395C>T n.2509C>T n.2310C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.2205C>T n.329C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.2433C>T c.*1645C>T (n.*1645C>T) n.3733C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.3634C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.2806C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.73C>T c.1792C>T (p.His598Tyr) c.1429C>T (p.His477Tyr) c.678+4187G>A (n.678+4187G>A) c.633+4187G>A (n.633+4187G>A) c.766C>T (p.His256Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189495G>C | CA340170824 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1858C>G (p.His620Asp) n.2030C>G n.2218C>G n.2420C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.2405C>G c.1759C>G (p.His587Asp) n.2524C>G n.4251C>G n.2932C>G c.*982C>G (n.*982C>G) n.3545C>G n.2724C>G c.1897C>G (p.His633Asp) c.*798C>G (n.*798C>G) n.3935C>G n.2498C>G n.2395C>G n.2509C>G n.2310C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.2205C>G n.329C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.2433C>G c.*1645C>G (n.*1645C>G) n.3733C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.3634C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.2806C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.73C>G c.1792C>G (p.His598Asp) c.1429C>G (p.His477Asp) c.678+4187G>C (n.678+4187G>C) c.633+4187G>C (n.633+4187G>C) c.766C>G (p.His256Asp) | |
| 1 | g.46189495G= | CA2474080973 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1858C= (p.His620=) n.2030C= n.2218C= n.2420C= c.*1168C= (n.*1168C=) n.2405C= c.1759C= (p.His587=) n.2524C= n.4251C= n.2932C= c.*982C= (n.*982C=) n.3545C= n.2724C= c.1897C= (p.His633=) c.*798C= (n.*798C=) n.3935C= n.2498C= n.2395C= n.2509C= n.2310C= c.*1490C= (n.*1490C=) n.2205C= n.329C= c.*249C= (n.*249C=) n.2433C= c.*1645C= (n.*1645C=) n.3733C= c.*733C= (n.*733C=) n.3634C= c.*419C= (n.*419C=) n.2806C= c.*1527C= (n.*1527C=) n.73C= c.1792C= (p.His598=) c.1429C= (p.His477=) c.678+4187G= (n.678+4187G=) c.633+4187G= (n.633+4187G=) c.766C= (p.His256=) | |
| 1 | g.46189495G>T | CA340170826 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1858C>A (p.His620Asn) n.2030C>A n.2218C>A n.2420C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.2405C>A c.1759C>A (p.His587Asn) n.2524C>A n.4251C>A n.2932C>A c.*982C>A (n.*982C>A) n.3545C>A n.2724C>A c.1897C>A (p.His633Asn) c.*798C>A (n.*798C>A) n.3935C>A n.2498C>A n.2395C>A n.2509C>A n.2310C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.2205C>A n.329C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.2433C>A c.*1645C>A (n.*1645C>A) n.3733C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.3634C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.2806C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.73C>A c.1792C>A (p.His598Asn) c.1429C>A (p.His477Asn) c.678+4187G>T (n.678+4187G>T) c.633+4187G>T (n.633+4187G>T) c.766C>A (p.His256Asn) | |
| 1 | g.46189496G>A | CA417886076 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1857C>T (p.Asn619=) n.2029C>T n.2217C>T n.2419C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.2404C>T c.1758C>T (p.Asn586=) n.2523C>T n.4250C>T n.2931C>T c.*981C>T (n.*981C>T) n.3544C>T n.2723C>T c.1896C>T (p.Asn632=) c.*797C>T (n.*797C>T) n.3934C>T n.2497C>T n.2394C>T n.2508C>T n.2309C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.2204C>T n.328C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.2432C>T c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.3732C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.3633C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2805C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.72C>T c.1791C>T (p.Asn597=) c.1428C>T (p.Asn476=) c.678+4188G>A (n.678+4188G>A) c.633+4188G>A (n.633+4188G>A) c.765C>T (p.Asn255=) | |
| 1 | g.46189496G>C | CA340170828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1857C>G (p.Asn619Lys) n.2029C>G n.2217C>G n.2419C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.2404C>G c.1758C>G (p.Asn586Lys) n.2523C>G n.4250C>G n.2931C>G c.*981C>G (n.*981C>G) n.3544C>G n.2723C>G c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.*797C>G (n.*797C>G) n.3934C>G n.2497C>G n.2394C>G n.2508C>G n.2309C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.2204C>G n.328C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.2432C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.3732C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.3633C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.2805C>G c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.72C>G c.1791C>G (p.Asn597Lys) c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.678+4188G>C (n.678+4188G>C) c.633+4188G>C (n.633+4188G>C) c.765C>G (p.Asn255Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189496G>T | CA340170830 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1857C>A (p.Asn619Lys) n.2029C>A n.2217C>A n.2419C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.2404C>A c.1758C>A (p.Asn586Lys) n.2523C>A n.4250C>A n.2931C>A c.*981C>A (n.*981C>A) n.3544C>A n.2723C>A c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.*797C>A (n.*797C>A) n.3934C>A n.2497C>A n.2394C>A n.2508C>A n.2309C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.2204C>A n.328C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.2432C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.3732C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.3633C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2805C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.72C>A c.1791C>A (p.Asn597Lys) c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.678+4188G>T (n.678+4188G>T) c.633+4188G>T (n.633+4188G>T) c.765C>A (p.Asn255Lys) | |
| 1 | g.46189496_46189499delinsGTTC | CA2474080974 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1854_1857delinsGAAC (p.Lys618=) n.2026_2029delinsGAAC n.2214_2217delinsGAAC n.2416_2419delinsGAAC c.*1164_*1167delinsGAAC (n.*1164_*1167delinsGAAC) n.2401_2404delinsGAAC c.1755_1758delinsGAAC (p.Lys585=) n.2520_2523delinsGAAC n.4247_4250delinsGAAC n.2928_2931delinsGAAC c.*978_*981delinsGAAC (n.*978_*981delinsGAAC) n.3541_3544delinsGAAC n.2720_2723delinsGAAC c.1893_1896delinsGAAC (p.Lys631=) c.*794_*797delinsGAAC (n.*794_*797delinsGAAC) n.3931_3934delinsGAAC n.2494_2497delinsGAAC n.2391_2394delinsGAAC n.2505_2508delinsGAAC n.2306_2309delinsGAAC c.*1486_*1489delinsGAAC (n.*1486_*1489delinsGAAC) n.2201_2204delinsGAAC n.325_328delinsGAAC c.*245_*248delinsGAAC (n.*245_*248delinsGAAC) n.2429_2432delinsGAAC c.*1641_*1644delinsGAAC (n.*1641_*1644delinsGAAC) n.3729_3732delinsGAAC c.*729_*732delinsGAAC (n.*729_*732delinsGAAC) n.3630_3633delinsGAAC c.*415_*418delinsGAAC (n.*415_*418delinsGAAC) n.2802_2805delinsGAAC c.*1523_*1526delinsGAAC (n.*1523_*1526delinsGAAC) n.69_72delinsGAAC c.1788_1791delinsGAAC (p.Lys596=) c.1425_1428delinsGAAC (p.Lys475=) c.678+4188_678+4191delinsGTTC (n.678+4188_678+4191delinsGTTC) c.633+4188_633+4191delinsGTTC (n.633+4188_633+4191delinsGTTC) c.762_765delinsGAAC (p.Lys254=) | |
| 1 | g.46189497T>A | CA340170833 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1856A>T (p.Asn619Ile) n.2028A>T n.2216A>T n.2418A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2403A>T c.1757A>T (p.Asn586Ile) n.2522A>T n.4249A>T n.2930A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.3543A>T n.2722A>T c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.*796A>T (n.*796A>T) n.3933A>T n.2496A>T n.2393A>T n.2507A>T n.2308A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.2203A>T n.327A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.2431A>T c.*1643A>T (n.*1643A>T) n.3731A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.3632A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.2804A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) n.71A>T c.1790A>T (p.Asn597Ile) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.678+4189T>A (n.678+4189T>A) c.633+4189T>A (n.633+4189T>A) c.764A>T (p.Asn255Ile) | |
| 1 | g.46189497T>C | CA340170839 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1856A>G (p.Asn619Ser) n.2028A>G n.2216A>G n.2418A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2403A>G c.1757A>G (p.Asn586Ser) n.2522A>G n.4249A>G n.2930A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.3543A>G n.2722A>G c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.*796A>G (n.*796A>G) n.3933A>G n.2496A>G n.2393A>G n.2507A>G n.2308A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.2203A>G n.327A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.2431A>G c.*1643A>G (n.*1643A>G) n.3731A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.3632A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.2804A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.71A>G c.1790A>G (p.Asn597Ser) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.678+4189T>C (n.678+4189T>C) c.633+4189T>C (n.633+4189T>C) c.764A>G (p.Asn255Ser) | |
| 1 | g.46189497T>G | CA340170836 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1856A>C (p.Asn619Thr) n.2028A>C n.2216A>C n.2418A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2403A>C c.1757A>C (p.Asn586Thr) n.2522A>C n.4249A>C n.2930A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.3543A>C n.2722A>C c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.*796A>C (n.*796A>C) n.3933A>C n.2496A>C n.2393A>C n.2507A>C n.2308A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.2203A>C n.327A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.2431A>C c.*1643A>C (n.*1643A>C) n.3731A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.3632A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.2804A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.71A>C c.1790A>C (p.Asn597Thr) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.678+4189T>G (n.678+4189T>G) c.633+4189T>G (n.633+4189T>G) c.764A>C (p.Asn255Thr) | |
| 1 | g.46189503_46189505del | CA522811699 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1854_1856del (p.Lys618del) n.2026_2028del n.2214_2216del n.2416_2418del c.*1164_*1166del (n.*1164_*1166del) n.2401_2403del c.1755_1757del (p.Lys585del) n.2520_2522del n.4247_4249del n.2928_2930del c.*978_*980del (n.*978_*980del) n.3541_3543del n.2720_2722del c.1893_1895del (p.Lys631del) c.*794_*796del (n.*794_*796del) n.3931_3933del n.2494_2496del n.2391_2393del n.2505_2507del n.2306_2308del c.*1486_*1488del (n.*1486_*1488del) n.2201_2203del n.325_327del c.*245_*247del (n.*245_*247del) n.2429_2431del c.*1641_*1643del (n.*1641_*1643del) n.3729_3731del c.*729_*731del (n.*729_*731del) n.3630_3632del c.*415_*417del (n.*415_*417del) n.2802_2804del c.*1523_*1525del (n.*1523_*1525del) n.69_71del c.1788_1790del (p.Lys596del) c.1425_1427del (p.Lys475del) c.678+4195_678+4197del (n.678+4195_678+4197del) c.633+4195_633+4197del (n.633+4195_633+4197del) c.762_764del (p.Lys254del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189498T>A | CA833214 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) n.2027A>T n.2215A>T n.2417A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.2402A>T c.1756A>T (p.Asn586Tyr) n.2521A>T n.4248A>T n.2929A>T c.*979A>T (n.*979A>T) n.3542A>T n.2721A>T c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.*795A>T (n.*795A>T) n.3932A>T n.2495A>T n.2392A>T n.2506A>T n.2307A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.2202A>T n.326A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.2430A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) n.3730A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.3631A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.2803A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.70A>T c.1789A>T (p.Asn597Tyr) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.678+4190T>A (n.678+4190T>A) c.633+4190T>A (n.633+4190T>A) c.763A>T (p.Asn255Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189498T>C | CA340170843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1855A>G (p.Asn619Asp) n.2027A>G n.2215A>G n.2417A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.2402A>G c.1756A>G (p.Asn586Asp) n.2521A>G n.4248A>G n.2929A>G c.*979A>G (n.*979A>G) n.3542A>G n.2721A>G c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.*795A>G (n.*795A>G) n.3932A>G n.2495A>G n.2392A>G n.2506A>G n.2307A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.2202A>G n.326A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.2430A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.3730A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.3631A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.2803A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.70A>G c.1789A>G (p.Asn597Asp) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.678+4190T>C (n.678+4190T>C) c.633+4190T>C (n.633+4190T>C) c.763A>G (p.Asn255Asp) | |
| 1 | g.46189498T>G | CA340170845 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1855A>C (p.Asn619His) n.2027A>C n.2215A>C n.2417A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.2402A>C c.1756A>C (p.Asn586His) n.2521A>C n.4248A>C n.2929A>C c.*979A>C (n.*979A>C) n.3542A>C n.2721A>C c.1894A>C (p.Asn632His) c.*795A>C (n.*795A>C) n.3932A>C n.2495A>C n.2392A>C n.2506A>C n.2307A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2202A>C n.326A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.2430A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) n.3730A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.3631A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.2803A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) n.70A>C c.1789A>C (p.Asn597His) c.1426A>C (p.Asn476His) c.678+4190T>G (n.678+4190T>G) c.633+4190T>G (n.633+4190T>G) c.763A>C (p.Asn255His) | |
| 1 | g.46189498T= | CA1143991414 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1855A= (p.Asn619=) n.2027A= n.2215A= n.2417A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.2402A= c.1756A= (p.Asn586=) n.2521A= n.4248A= n.2929A= c.*979A= (n.*979A=) n.3542A= n.2721A= c.1894A= (p.Asn632=) c.*795A= (n.*795A=) n.3932A= n.2495A= n.2392A= n.2506A= n.2307A= c.*1487A= (n.*1487A=) n.2202A= n.326A= c.*246A= (n.*246A=) n.2430A= c.*1642A= (n.*1642A=) n.3730A= c.*730A= (n.*730A=) n.3631A= c.*416A= (n.*416A=) n.2803A= c.*1524A= (n.*1524A=) n.70A= c.1789A= (p.Asn597=) c.1426A= (p.Asn476=) c.678+4190T= (n.678+4190T=) c.633+4190T= (n.633+4190T=) c.763A= (p.Asn255=) | |
| 1 | g.46189499C>A | CA340170847 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1854G>T (p.Lys618Asn) n.2026G>T n.2214G>T n.2416G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.2401G>T c.1755G>T (p.Lys585Asn) n.2520G>T n.4247G>T n.2928G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.3541G>T n.2720G>T c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.*794G>T (n.*794G>T) n.3931G>T n.2494G>T n.2391G>T n.2505G>T n.2306G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.2201G>T n.325G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.2429G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.3729G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.3630G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.2802G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.69G>T c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.678+4191C>A (n.678+4191C>A) c.633+4191C>A (n.633+4191C>A) c.762G>T (p.Lys254Asn) | |
| 1 | g.46189499C>G | CA340170848 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1854G>C (p.Lys618Asn) n.2026G>C n.2214G>C n.2416G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.2401G>C c.1755G>C (p.Lys585Asn) n.2520G>C n.4247G>C n.2928G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.3541G>C n.2720G>C c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.*794G>C (n.*794G>C) n.3931G>C n.2494G>C n.2391G>C n.2505G>C n.2306G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.2201G>C n.325G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.2429G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.3729G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.3630G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.2802G>C c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.69G>C c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.678+4191C>G (n.678+4191C>G) c.633+4191C>G (n.633+4191C>G) c.762G>C (p.Lys254Asn) | |
| 1 | g.46189499C>T | CA417886083 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1854G>A (p.Lys618=) n.2026G>A n.2214G>A n.2416G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.2401G>A c.1755G>A (p.Lys585=) n.2520G>A n.4247G>A n.2928G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.3541G>A n.2720G>A c.1893G>A (p.Lys631=) c.*794G>A (n.*794G>A) n.3931G>A n.2494G>A n.2391G>A n.2505G>A n.2306G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.2201G>A n.325G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.2429G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.3729G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.3630G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.2802G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.69G>A c.1788G>A (p.Lys596=) c.1425G>A (p.Lys475=) c.678+4191C>T (n.678+4191C>T) c.633+4191C>T (n.633+4191C>T) c.762G>A (p.Lys254=) | |
| 1 | g.46189500T>A | CA340170849 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1853A>T (p.Lys618Met) n.2025A>T n.2213A>T n.2415A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.2400A>T c.1754A>T (p.Lys585Met) n.2519A>T n.4246A>T n.2927A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.3540A>T n.2719A>T c.1892A>T (p.Lys631Met) c.*793A>T (n.*793A>T) n.3930A>T n.2493A>T n.2390A>T n.2504A>T n.2305A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.2200A>T n.324A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.2428A>T c.*1640A>T (n.*1640A>T) n.3728A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.3629A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.2801A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.68A>T c.1787A>T (p.Lys596Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.678+4192T>A (n.678+4192T>A) c.633+4192T>A (n.633+4192T>A) c.761A>T (p.Lys254Met) | |
| 1 | g.46189500T>C | CA340170850 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.2025A>G n.2213A>G n.2415A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.2400A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) n.2519A>G n.4246A>G n.2927A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.3540A>G n.2719A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.*793A>G (n.*793A>G) n.3930A>G n.2493A>G n.2390A>G n.2504A>G n.2305A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.2200A>G n.324A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.2428A>G c.*1640A>G (n.*1640A>G) n.3728A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.3629A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.2801A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.68A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.678+4192T>C (n.678+4192T>C) c.633+4192T>C (n.633+4192T>C) c.761A>G (p.Lys254Arg) | |
| 1 | g.46189500T>G | CA340170851 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.2025A>C n.2213A>C n.2415A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.2400A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) n.2519A>C n.4246A>C n.2927A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.3540A>C n.2719A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.*793A>C (n.*793A>C) n.3930A>C n.2493A>C n.2390A>C n.2504A>C n.2305A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.2200A>C n.324A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.2428A>C c.*1640A>C (n.*1640A>C) n.3728A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.3629A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.2801A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.68A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.678+4192T>G (n.678+4192T>G) c.633+4192T>G (n.633+4192T>G) c.761A>C (p.Lys254Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189501T>A | CA340170853 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.2024A>T n.2212A>T n.2414A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.2399A>T c.1753A>T (p.Lys585Ter) n.2518A>T n.4245A>T n.2926A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.3539A>T n.2718A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.*792A>T (n.*792A>T) n.3929A>T n.2492A>T n.2389A>T n.2503A>T n.2304A>T c.*1484A>T (n.*1484A>T) n.2199A>T n.323A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.2427A>T c.*1639A>T (n.*1639A>T) n.3727A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.3628A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.2800A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.67A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.678+4193T>A (n.678+4193T>A) c.633+4193T>A (n.633+4193T>A) c.760A>T (p.Lys254Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189501T>C | CA340170855 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.2024A>G n.2212A>G n.2414A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.2399A>G c.1753A>G (p.Lys585Glu) n.2518A>G n.4245A>G n.2926A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.3539A>G n.2718A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.*792A>G (n.*792A>G) n.3929A>G n.2492A>G n.2389A>G n.2503A>G n.2304A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.2199A>G n.323A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.2427A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) n.3727A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.3628A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.2800A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.67A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.678+4193T>C (n.678+4193T>C) c.633+4193T>C (n.633+4193T>C) c.760A>G (p.Lys254Glu) | |
| 1 | g.46189501T>G | CA340170856 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.2024A>C n.2212A>C n.2414A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.2399A>C c.1753A>C (p.Lys585Gln) n.2518A>C n.4245A>C n.2926A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.3539A>C n.2718A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.*792A>C (n.*792A>C) n.3929A>C n.2492A>C n.2389A>C n.2503A>C n.2304A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) n.2199A>C n.323A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.2427A>C c.*1639A>C (n.*1639A>C) n.3727A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.3628A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.2800A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.67A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.678+4193T>G (n.678+4193T>G) c.633+4193T>G (n.633+4193T>G) c.760A>C (p.Lys254Gln) | |
| 1 | g.46189501T= | CA2474080975 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1852A= (p.Lys618=) n.2024A= n.2212A= n.2414A= c.*1162A= (n.*1162A=) n.2399A= c.1753A= (p.Lys585=) n.2518A= n.4245A= n.2926A= c.*976A= (n.*976A=) n.3539A= n.2718A= c.1891A= (p.Lys631=) c.*792A= (n.*792A=) n.3929A= n.2492A= n.2389A= n.2503A= n.2304A= c.*1484A= (n.*1484A=) n.2199A= n.323A= c.*243A= (n.*243A=) n.2427A= c.*1639A= (n.*1639A=) n.3727A= c.*727A= (n.*727A=) n.3628A= c.*413A= (n.*413A=) n.2800A= c.*1521A= (n.*1521A=) n.67A= c.1786A= (p.Lys596=) c.1423A= (p.Lys475=) c.678+4193T= (n.678+4193T=) c.633+4193T= (n.633+4193T=) c.760A= (p.Lys254=) | |
| 1 | g.46189502C>A | CA340170860 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1851G>T (p.Lys617Asn) n.2023G>T n.2211G>T n.2413G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.2398G>T c.1752G>T (p.Lys584Asn) n.2517G>T n.4244G>T n.2925G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.3538G>T n.2717G>T c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.*791G>T (n.*791G>T) n.3928G>T n.2491G>T n.2388G>T n.2502G>T n.2303G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.2198G>T n.322G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.2426G>T c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.3726G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.3627G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.2799G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.66G>T c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.678+4194C>A (n.678+4194C>A) c.633+4194C>A (n.633+4194C>A) c.759G>T (p.Lys253Asn) | |
| 1 | g.46189502C>G | CA340170858 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1851G>C (p.Lys617Asn) n.2023G>C n.2211G>C n.2413G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.2398G>C c.1752G>C (p.Lys584Asn) n.2517G>C n.4244G>C n.2925G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.3538G>C n.2717G>C c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.*791G>C (n.*791G>C) n.3928G>C n.2491G>C n.2388G>C n.2502G>C n.2303G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.2198G>C n.322G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.2426G>C c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.3726G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.3627G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.2799G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.66G>C c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.678+4194C>G (n.678+4194C>G) c.633+4194C>G (n.633+4194C>G) c.759G>C (p.Lys253Asn) | |
| 1 | g.46189502C>T | CA417886088 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1851G>A (p.Lys617=) n.2023G>A n.2211G>A n.2413G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2398G>A c.1752G>A (p.Lys584=) n.2517G>A n.4244G>A n.2925G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.3538G>A n.2717G>A c.1890G>A (p.Lys630=) c.*791G>A (n.*791G>A) n.3928G>A n.2491G>A n.2388G>A n.2502G>A n.2303G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.2198G>A n.322G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.2426G>A c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.3726G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.3627G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.2799G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.66G>A c.1785G>A (p.Lys595=) c.1422G>A (p.Lys474=) c.678+4194C>T (n.678+4194C>T) c.633+4194C>T (n.633+4194C>T) c.759G>A (p.Lys253=) | |
| 1 | g.46189503T>A | CA340170863 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1850A>T (p.Lys617Met) n.2022A>T n.2210A>T n.2412A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.2397A>T c.1751A>T (p.Lys584Met) n.2516A>T n.4243A>T n.2924A>T c.*974A>T (n.*974A>T) n.3537A>T n.2716A>T c.1889A>T (p.Lys630Met) c.*790A>T (n.*790A>T) n.3927A>T n.2490A>T n.2387A>T n.2501A>T n.2302A>T c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.2197A>T n.321A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.2425A>T c.*1637A>T (n.*1637A>T) n.3725A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.3626A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.2798A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.65A>T c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.678+4195T>A (n.678+4195T>A) c.633+4195T>A (n.633+4195T>A) c.758A>T (p.Lys253Met) | |
| 1 | g.46189503T>C | CA340170868 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1850A>G (p.Lys617Arg) n.2022A>G n.2210A>G n.2412A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.2397A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.2516A>G n.4243A>G n.2924A>G c.*974A>G (n.*974A>G) n.3537A>G n.2716A>G c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.*790A>G (n.*790A>G) n.3927A>G n.2490A>G n.2387A>G n.2501A>G n.2302A>G c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.2197A>G n.321A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.2425A>G c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.3725A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.3626A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.2798A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.65A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.678+4195T>C (n.678+4195T>C) c.633+4195T>C (n.633+4195T>C) c.758A>G (p.Lys253Arg) | |
| 1 | g.46189503T>G | CA340170866 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1850A>C (p.Lys617Thr) n.2022A>C n.2210A>C n.2412A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2397A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.2516A>C n.4243A>C n.2924A>C c.*974A>C (n.*974A>C) n.3537A>C n.2716A>C c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.*790A>C (n.*790A>C) n.3927A>C n.2490A>C n.2387A>C n.2501A>C n.2302A>C c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.2197A>C n.321A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.2425A>C c.*1637A>C (n.*1637A>C) n.3725A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.3626A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.2798A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.65A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.678+4195T>G (n.678+4195T>G) c.633+4195T>G (n.633+4195T>G) c.758A>C (p.Lys253Thr) | |
| 1 | g.46189503T= | CA2474080976 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1850A= (p.Lys617=) n.2022A= n.2210A= n.2412A= c.*1160A= (n.*1160A=) n.2397A= c.1751A= (p.Lys584=) n.2516A= n.4243A= n.2924A= c.*974A= (n.*974A=) n.3537A= n.2716A= c.1889A= (p.Lys630=) c.*790A= (n.*790A=) n.3927A= n.2490A= n.2387A= n.2501A= n.2302A= c.*1482A= (n.*1482A=) n.2197A= n.321A= c.*241A= (n.*241A=) n.2425A= c.*1637A= (n.*1637A=) n.3725A= c.*725A= (n.*725A=) n.3626A= c.*411A= (n.*411A=) n.2798A= c.*1519A= (n.*1519A=) n.65A= c.1784A= (p.Lys595=) c.1421A= (p.Lys474=) c.678+4195T= (n.678+4195T=) c.633+4195T= (n.633+4195T=) c.758A= (p.Lys253=) | |
| 1 | g.46189503_46189504insCTATACATTCTTG | CA2474080977 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1849_1850insCAAGAATGTATAG (p.Lys617ThrfsTer?) n.2021_2022insCAAGAATGTATAG n.2209_2210insCAAGAATGTATAG n.2411_2412insCAAGAATGTATAG c.*1159_*1160insCAAGAATGTATAG (n.*1159_*1160insCAAGAATGTATAG) n.2396_2397insCAAGAATGTATAG c.1750_1751insCAAGAATGTATAG (p.Lys584ThrfsTer?) n.2515_2516insCAAGAATGTATAG n.4242_4243insCAAGAATGTATAG n.2923_2924insCAAGAATGTATAG c.*973_*974insCAAGAATGTATAG (n.*973_*974insCAAGAATGTATAG) n.3536_3537insCAAGAATGTATAG n.2715_2716insCAAGAATGTATAG c.1888_1889insCAAGAATGTATAG (p.Lys630ThrfsTer?) c.*789_*790insCAAGAATGTATAG (n.*789_*790insCAAGAATGTATAG) n.3926_3927insCAAGAATGTATAG n.2489_2490insCAAGAATGTATAG n.2386_2387insCAAGAATGTATAG n.2500_2501insCAAGAATGTATAG n.2301_2302insCAAGAATGTATAG c.*1481_*1482insCAAGAATGTATAG (n.*1481_*1482insCAAGAATGTATAG) n.2196_2197insCAAGAATGTATAG n.320_321insCAAGAATGTATAG c.*240_*241insCAAGAATGTATAG (n.*240_*241insCAAGAATGTATAG) n.2424_2425insCAAGAATGTATAG c.*1636_*1637insCAAGAATGTATAG (n.*1636_*1637insCAAGAATGTATAG) c.1849_1850insCAAGAATGTATAG (p.Lys617ThrfsTer26) n.3724_3725insCAAGAATGTATAG c.*724_*725insCAAGAATGTATAG (n.*724_*725insCAAGAATGTATAG) n.3625_3626insCAAGAATGTATAG c.*410_*411insCAAGAATGTATAG (n.*410_*411insCAAGAATGTATAG) n.2797_2798insCAAGAATGTATAG c.1849_1850insCAAGAATGTATAG (p.Lys617ThrfsTer13) c.*1518_*1519insCAAGAATGTATAG (n.*1518_*1519insCAAGAATGTATAG) n.64_65insCAAGAATGTATAG c.1783_1784insCAAGAATGTATAG (p.Lys595ThrfsTer?) c.1420_1421insCAAGAATGTATAG (p.Lys474ThrfsTer?) c.678+4195_678+4196insCTATACATTCTTG (n.678+4195_678+4196insCTATACATTCTTG) c.633+4195_633+4196insCTATACATTCTTG (n.633+4195_633+4196insCTATACATTCTTG) c.1783_1784insCAAGAATGTATAG (p.Lys595ThrfsTer26) c.757_758insCAAGAATGTATAG (p.Lys253ThrfsTer26) | dbSNP |
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| 1 | g.46189504T>C | CA340170875 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1849A>G (p.Lys617Glu) n.2021A>G n.2209A>G n.2411A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.2396A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.2515A>G n.4242A>G n.2923A>G c.*973A>G (n.*973A>G) n.3536A>G n.2715A>G c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.*789A>G (n.*789A>G) n.3926A>G n.2489A>G n.2386A>G n.2500A>G n.2301A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2196A>G n.320A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.2424A>G c.*1636A>G (n.*1636A>G) n.3724A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.3625A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.2797A>G c.*1518A>G (n.*1518A>G) n.64A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.678+4196T>C (n.678+4196T>C) c.633+4196T>C (n.633+4196T>C) c.757A>G (p.Lys253Glu) | |
| 1 | g.46189504T>G | CA340170877 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1849A>C (p.Lys617Gln) n.2021A>C n.2209A>C n.2411A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.2396A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.2515A>C n.4242A>C n.2923A>C c.*973A>C (n.*973A>C) n.3536A>C n.2715A>C c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.*789A>C (n.*789A>C) n.3926A>C n.2489A>C n.2386A>C n.2500A>C n.2301A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2196A>C n.320A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.2424A>C c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.3724A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.3625A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.2797A>C c.*1518A>C (n.*1518A>C) n.64A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.678+4196T>G (n.678+4196T>G) c.633+4196T>G (n.633+4196T>G) c.757A>C (p.Lys253Gln) | |
| 1 | g.46189505C>A | CA417886097 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1848G>T (p.Arg616=) n.2020G>T n.2208G>T n.2410G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.2395G>T c.1749G>T (p.Arg583=) n.2514G>T n.4241G>T n.2922G>T c.*972G>T (n.*972G>T) n.3535G>T n.2714G>T c.1887G>T (p.Arg629=) c.*788G>T (n.*788G>T) n.3925G>T n.2488G>T n.2385G>T n.2499G>T n.2300G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.2195G>T n.319G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.2423G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.3723G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.3624G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.2796G>T c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.63G>T c.1782G>T (p.Arg594=) c.1419G>T (p.Arg473=) c.678+4197C>A (n.678+4197C>A) c.633+4197C>A (n.633+4197C>A) c.756G>T (p.Arg252=) | |
| 1 | g.46189505C>G | CA417886096 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1848G>C (p.Arg616=) n.2020G>C n.2208G>C n.2410G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.2395G>C c.1749G>C (p.Arg583=) n.2514G>C n.4241G>C n.2922G>C c.*972G>C (n.*972G>C) n.3535G>C n.2714G>C c.1887G>C (p.Arg629=) c.*788G>C (n.*788G>C) n.3925G>C n.2488G>C n.2385G>C n.2499G>C n.2300G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.2195G>C n.319G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.2423G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.3723G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.3624G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.2796G>C c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.63G>C c.1782G>C (p.Arg594=) c.1419G>C (p.Arg473=) c.678+4197C>G (n.678+4197C>G) c.633+4197C>G (n.633+4197C>G) c.756G>C (p.Arg252=) | |
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| 1 | g.46189506C>A | CA340170881 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1847G>T (p.Arg616Leu) n.2019G>T n.2207G>T n.2409G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.2394G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) n.2513G>T n.4240G>T n.2921G>T c.*971G>T (n.*971G>T) n.3534G>T n.2713G>T c.1886G>T (p.Arg629Leu) c.*787G>T (n.*787G>T) n.3924G>T n.2487G>T n.2384G>T n.2498G>T n.2299G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2194G>T n.318G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.2422G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) n.3722G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.3623G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.2795G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.62G>T c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.678+4198C>A (n.678+4198C>A) c.633+4198C>A (n.633+4198C>A) c.755G>T (p.Arg252Leu) | |
| 1 | g.46189506C= | CA2474080978 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1847G= (p.Arg616=) n.2019G= n.2207G= n.2409G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.2394G= c.1748G= (p.Arg583=) n.2513G= n.4240G= n.2921G= c.*971G= (n.*971G=) n.3534G= n.2713G= c.1886G= (p.Arg629=) c.*787G= (n.*787G=) n.3924G= n.2487G= n.2384G= n.2498G= n.2299G= c.*1479G= (n.*1479G=) n.2194G= n.318G= c.*238G= (n.*238G=) n.2422G= c.*1634G= (n.*1634G=) n.3722G= c.*722G= (n.*722G=) n.3623G= c.*408G= (n.*408G=) n.2795G= c.*1516G= (n.*1516G=) n.62G= c.1781G= (p.Arg594=) c.1418G= (p.Arg473=) c.678+4198C= (n.678+4198C=) c.633+4198C= (n.633+4198C=) c.755G= (p.Arg252=) | |
| 1 | g.46189506C>G | CA340170882 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1847G>C (p.Arg616Pro) n.2019G>C n.2207G>C n.2409G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.2394G>C c.1748G>C (p.Arg583Pro) n.2513G>C n.4240G>C n.2921G>C c.*971G>C (n.*971G>C) n.3534G>C n.2713G>C c.1886G>C (p.Arg629Pro) c.*787G>C (n.*787G>C) n.3924G>C n.2487G>C n.2384G>C n.2498G>C n.2299G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.2194G>C n.318G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.2422G>C c.*1634G>C (n.*1634G>C) n.3722G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.3623G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.2795G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.62G>C c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.678+4198C>G (n.678+4198C>G) c.633+4198C>G (n.633+4198C>G) c.755G>C (p.Arg252Pro) | |
| 1 | g.46189506C>T | CA833215 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1847G>A (p.Arg616Gln) n.2019G>A n.2207G>A n.2409G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.2394G>A c.1748G>A (p.Arg583Gln) n.2513G>A n.4240G>A n.2921G>A c.*971G>A (n.*971G>A) n.3534G>A n.2713G>A c.1886G>A (p.Arg629Gln) c.*787G>A (n.*787G>A) n.3924G>A n.2487G>A n.2384G>A n.2498G>A n.2299G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.2194G>A n.318G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.2422G>A c.*1634G>A (n.*1634G>A) n.3722G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.3623G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.2795G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.62G>A c.1781G>A (p.Arg594Gln) c.1418G>A (p.Arg473Gln) c.678+4198C>T (n.678+4198C>T) c.633+4198C>T (n.633+4198C>T) c.755G>A (p.Arg252Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46189507G>C | CA340170887 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1846C>G (p.Arg616Gly) n.2018C>G n.2206C>G n.2408C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.2393C>G c.1747C>G (p.Arg583Gly) n.2512C>G n.4239C>G n.2920C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.3533C>G n.2712C>G c.1885C>G (p.Arg629Gly) c.*786C>G (n.*786C>G) n.3923C>G n.2486C>G n.2383C>G n.2497C>G n.2298C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) n.2193C>G n.317C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.2421C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.3721C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.3622C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.2794C>G c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.61C>G c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.678+4199G>C (n.678+4199G>C) c.633+4199G>C (n.633+4199G>C) c.754C>G (p.Arg252Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189507G= | CA2474080979 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1846C= (p.Arg616=) n.2018C= n.2206C= n.2408C= c.*1156C= (n.*1156C=) n.2393C= c.1747C= (p.Arg583=) n.2512C= n.4239C= n.2920C= c.*970C= (n.*970C=) n.3533C= n.2712C= c.1885C= (p.Arg629=) c.*786C= (n.*786C=) n.3923C= n.2486C= n.2383C= n.2497C= n.2298C= c.*1478C= (n.*1478C=) n.2193C= n.317C= c.*237C= (n.*237C=) n.2421C= c.*1633C= (n.*1633C=) n.3721C= c.*721C= (n.*721C=) n.3622C= c.*407C= (n.*407C=) n.2794C= c.*1515C= (n.*1515C=) n.61C= c.1780C= (p.Arg594=) c.1417C= (p.Arg473=) c.678+4199G= (n.678+4199G=) c.633+4199G= (n.633+4199G=) c.754C= (p.Arg252=) | |
| 1 | g.46189507G>T | CA417886098 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1846C>A (p.Arg616=) n.2018C>A n.2206C>A n.2408C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2393C>A c.1747C>A (p.Arg583=) n.2512C>A n.4239C>A n.2920C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.3533C>A n.2712C>A c.1885C>A (p.Arg629=) c.*786C>A (n.*786C>A) n.3923C>A n.2486C>A n.2383C>A n.2497C>A n.2298C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) n.2193C>A n.317C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.2421C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.3721C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.3622C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.2794C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.61C>A c.1780C>A (p.Arg594=) c.1417C>A (p.Arg473=) c.678+4199G>T (n.678+4199G>T) c.633+4199G>T (n.633+4199G>T) c.754C>A (p.Arg252=) | |
| 1 | g.46189508A>C | CA340170889 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1845T>G (p.Phe615Leu) n.2017T>G n.2205T>G n.2407T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.2392T>G c.1746T>G (p.Phe582Leu) n.2511T>G n.4238T>G n.2919T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.3532T>G n.2711T>G c.1884T>G (p.Phe628Leu) c.*785T>G (n.*785T>G) n.3922T>G n.2485T>G n.2382T>G n.2496T>G n.2297T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.2192T>G n.316T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.2420T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.3720T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.3621T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.2793T>G c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.60T>G c.1779T>G (p.Phe593Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.678+4200A>C (n.678+4200A>C) c.633+4200A>C (n.633+4200A>C) c.753T>G (p.Phe251Leu) | |
| 1 | g.46189508A>G | CA417886099 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1845T>C (p.Phe615=) n.2017T>C n.2205T>C n.2407T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.2392T>C c.1746T>C (p.Phe582=) n.2511T>C n.4238T>C n.2919T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.3532T>C n.2711T>C c.1884T>C (p.Phe628=) c.*785T>C (n.*785T>C) n.3922T>C n.2485T>C n.2382T>C n.2496T>C n.2297T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.2192T>C n.316T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.2420T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.3720T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.3621T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.2793T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.60T>C c.1779T>C (p.Phe593=) c.1416T>C (p.Phe472=) c.678+4200A>G (n.678+4200A>G) c.633+4200A>G (n.633+4200A>G) c.753T>C (p.Phe251=) | |
| 1 | g.46189508A>T | CA340170891 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1845T>A (p.Phe615Leu) n.2017T>A n.2205T>A n.2407T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.2392T>A c.1746T>A (p.Phe582Leu) n.2511T>A n.4238T>A n.2919T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.3532T>A n.2711T>A c.1884T>A (p.Phe628Leu) c.*785T>A (n.*785T>A) n.3922T>A n.2485T>A n.2382T>A n.2496T>A n.2297T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.2192T>A n.316T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.2420T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.3720T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.3621T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.2793T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.60T>A c.1779T>A (p.Phe593Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.678+4200A>T (n.678+4200A>T) c.633+4200A>T (n.633+4200A>T) c.753T>A (p.Phe251Leu) | |
| 1 | g.46189508_46189511delinsAAAC | CA2474080980 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1842_1845delinsGTTT (p.Leu614=) n.2014_2017delinsGTTT n.2202_2205delinsGTTT n.2404_2407delinsGTTT c.*1152_*1155delinsGTTT (n.*1152_*1155delinsGTTT) n.2389_2392delinsGTTT c.1743_1746delinsGTTT (p.Leu581=) n.2508_2511delinsGTTT n.4235_4238delinsGTTT n.2916_2919delinsGTTT c.*966_*969delinsGTTT (n.*966_*969delinsGTTT) n.3529_3532delinsGTTT n.2708_2711delinsGTTT c.1881_1884delinsGTTT (p.Leu627=) c.*782_*785delinsGTTT (n.*782_*785delinsGTTT) n.3919_3922delinsGTTT n.2482_2485delinsGTTT n.2379_2382delinsGTTT n.2493_2496delinsGTTT n.2294_2297delinsGTTT c.*1474_*1477delinsGTTT (n.*1474_*1477delinsGTTT) n.2189_2192delinsGTTT n.313_316delinsGTTT c.*233_*236delinsGTTT (n.*233_*236delinsGTTT) n.2417_2420delinsGTTT c.*1629_*1632delinsGTTT (n.*1629_*1632delinsGTTT) n.3717_3720delinsGTTT c.*717_*720delinsGTTT (n.*717_*720delinsGTTT) n.3618_3621delinsGTTT c.*403_*406delinsGTTT (n.*403_*406delinsGTTT) n.2790_2793delinsGTTT c.*1511_*1514delinsGTTT (n.*1511_*1514delinsGTTT) n.57_60delinsGTTT c.1776_1779delinsGTTT (p.Leu592=) c.1413_1416delinsGTTT (p.Leu471=) c.678+4200_678+4203delinsAAAC (n.678+4200_678+4203delinsAAAC) c.633+4200_633+4203delinsAAAC (n.633+4200_633+4203delinsAAAC) c.750_753delinsGTTT (p.Leu250=) | |
| 1 | g.46189510_46189513del | CA913075250 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1842_1845del (p.Leu614PhefsTer8) n.2014_2017del n.2202_2205del n.2404_2407del c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del) n.2389_2392del c.1743_1746del (p.Leu581PhefsTer8) n.2508_2511del n.4235_4238del n.2916_2919del c.*966_*969del (n.*966_*969del) n.3529_3532del n.2708_2711del c.1881_1884del (p.Leu627PhefsTer8) c.*782_*785del (n.*782_*785del) n.3919_3922del n.2482_2485del n.2379_2382del n.2493_2496del n.2294_2297del c.*1474_*1477del (n.*1474_*1477del) n.2189_2192del n.313_316del c.*233_*236del (n.*233_*236del) n.2417_2420del c.*1629_*1632del (n.*1629_*1632del) n.3717_3720del c.*717_*720del (n.*717_*720del) n.3618_3621del c.*403_*406del (n.*403_*406del) n.2790_2793del c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del) n.57_60del c.1842_1845del (p.Leu614PhefsTer9) c.1776_1779del (p.Leu592PhefsTer19) c.1413_1416del (p.Leu471PhefsTer19) c.1842_1845del (p.Leu614PhefsTer19) c.678+4202_678+4205del (n.678+4202_678+4205del) c.633+4202_633+4205del (n.633+4202_633+4205del) c.1776_1779del (p.Leu592PhefsTer8) c.750_753del (p.Leu250PhefsTer8) c.1413_1416del (p.Leu471PhefsTer8) | |
| 1 | g.46189509A>C | CA340170897 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1844T>G (p.Phe615Cys) n.2016T>G n.2204T>G n.2406T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.2391T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.2510T>G n.4237T>G n.2918T>G c.*968T>G (n.*968T>G) n.3531T>G n.2710T>G c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.*784T>G (n.*784T>G) n.3921T>G n.2484T>G n.2381T>G n.2495T>G n.2296T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.2191T>G n.315T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.2419T>G c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.3719T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.3620T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.2792T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.59T>G c.1778T>G (p.Phe593Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.678+4201A>C (n.678+4201A>C) c.633+4201A>C (n.633+4201A>C) c.752T>G (p.Phe251Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189509A>G | CA340170895 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1844T>C (p.Phe615Ser) n.2016T>C n.2204T>C n.2406T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.2391T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.2510T>C n.4237T>C n.2918T>C c.*968T>C (n.*968T>C) n.3531T>C n.2710T>C c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.*784T>C (n.*784T>C) n.3921T>C n.2484T>C n.2381T>C n.2495T>C n.2296T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2191T>C n.315T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.2419T>C c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.3719T>C c.*719T>C (n.*719T>C) n.3620T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.2792T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.59T>C c.1778T>C (p.Phe593Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.678+4201A>G (n.678+4201A>G) c.633+4201A>G (n.633+4201A>G) c.752T>C (p.Phe251Ser) | |
| 1 | g.46189509A>T | CA340170893 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1844T>A (p.Phe615Tyr) n.2016T>A n.2204T>A n.2406T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.2391T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.2510T>A n.4237T>A n.2918T>A c.*968T>A (n.*968T>A) n.3531T>A n.2710T>A c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.*784T>A (n.*784T>A) n.3921T>A n.2484T>A n.2381T>A n.2495T>A n.2296T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.2191T>A n.315T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.2419T>A c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.3719T>A c.*719T>A (n.*719T>A) n.3620T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.2792T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.59T>A c.1778T>A (p.Phe593Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.678+4201A>T (n.678+4201A>T) c.633+4201A>T (n.633+4201A>T) c.752T>A (p.Phe251Tyr) | |
| 1 | g.46189511_46189513del | CA658821020 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1842_1844del (p.Leu614del) n.2014_2016del n.2202_2204del n.2404_2406del c.*1152_*1154del (n.*1152_*1154del) n.2389_2391del c.1743_1745del (p.Leu581del) n.2508_2510del n.4235_4237del n.2916_2918del c.*966_*968del (n.*966_*968del) n.3529_3531del n.2708_2710del c.1881_1883del (p.Leu627del) c.*782_*784del (n.*782_*784del) n.3919_3921del n.2482_2484del n.2379_2381del n.2493_2495del n.2294_2296del c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del) n.2189_2191del n.313_315del c.*233_*235del (n.*233_*235del) n.2417_2419del c.*1629_*1631del (n.*1629_*1631del) n.3717_3719del c.*717_*719del (n.*717_*719del) n.3618_3620del c.*403_*405del (n.*403_*405del) n.2790_2792del c.*1511_*1513del (n.*1511_*1513del) n.57_59del c.1776_1778del (p.Leu592del) c.1413_1415del (p.Leu471del) c.678+4203_678+4205del (n.678+4203_678+4205del) c.633+4203_633+4205del (n.633+4203_633+4205del) c.750_752del (p.Leu250del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189510A>C | CA340170899 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1843T>G (p.Phe615Val) n.2015T>G n.2203T>G n.2405T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.2390T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) n.2509T>G n.4236T>G n.2917T>G c.*967T>G (n.*967T>G) n.3530T>G n.2709T>G c.1882T>G (p.Phe628Val) c.*783T>G (n.*783T>G) n.3920T>G n.2483T>G n.2380T>G n.2494T>G n.2295T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.2190T>G n.314T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.2418T>G c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.3718T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.3619T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.2791T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.58T>G c.1777T>G (p.Phe593Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.678+4202A>C (n.678+4202A>C) c.633+4202A>C (n.633+4202A>C) c.751T>G (p.Phe251Val) | |
| 1 | g.46189510A>G | CA340170901 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1843T>C (p.Phe615Leu) n.2015T>C n.2203T>C n.2405T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.2390T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.2509T>C n.4236T>C n.2917T>C c.*967T>C (n.*967T>C) n.3530T>C n.2709T>C c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.*783T>C (n.*783T>C) n.3920T>C n.2483T>C n.2380T>C n.2494T>C n.2295T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.2190T>C n.314T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.2418T>C c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.3718T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.3619T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.2791T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.58T>C c.1777T>C (p.Phe593Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.678+4202A>G (n.678+4202A>G) c.633+4202A>G (n.633+4202A>G) c.751T>C (p.Phe251Leu) | |
| 1 | g.46189510A>T | CA340170903 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1843T>A (p.Phe615Ile) n.2015T>A n.2203T>A n.2405T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.2390T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.2509T>A n.4236T>A n.2917T>A c.*967T>A (n.*967T>A) n.3530T>A n.2709T>A c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.*783T>A (n.*783T>A) n.3920T>A n.2483T>A n.2380T>A n.2494T>A n.2295T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.2190T>A n.314T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.2418T>A c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.3718T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.3619T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.2791T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.58T>A c.1777T>A (p.Phe593Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.678+4202A>T (n.678+4202A>T) c.633+4202A>T (n.633+4202A>T) c.751T>A (p.Phe251Ile) | |
| 1 | g.46189511C>A | CA340170905 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1842G>T (p.Leu614Phe) n.2014G>T n.2202G>T n.2404G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.2389G>T c.1743G>T (p.Leu581Phe) n.2508G>T n.4235G>T n.2916G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.3529G>T n.2708G>T c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.*782G>T (n.*782G>T) n.3919G>T n.2482G>T n.2379G>T n.2493G>T n.2294G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.2189G>T n.313G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.2417G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) n.3717G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.3618G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.2790G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.57G>T c.1776G>T (p.Leu592Phe) c.1413G>T (p.Leu471Phe) c.678+4203C>A (n.678+4203C>A) c.633+4203C>A (n.633+4203C>A) c.750G>T (p.Leu250Phe) | |
| 1 | g.46189511C= | CA2474080981 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1842G= (p.Leu614=) n.2014G= n.2202G= n.2404G= c.*1152G= (n.*1152G=) n.2389G= c.1743G= (p.Leu581=) n.2508G= n.4235G= n.2916G= c.*966G= (n.*966G=) n.3529G= n.2708G= c.1881G= (p.Leu627=) c.*782G= (n.*782G=) n.3919G= n.2482G= n.2379G= n.2493G= n.2294G= c.*1474G= (n.*1474G=) n.2189G= n.313G= c.*233G= (n.*233G=) n.2417G= c.*1629G= (n.*1629G=) n.3717G= c.*717G= (n.*717G=) n.3618G= c.*403G= (n.*403G=) n.2790G= c.*1511G= (n.*1511G=) n.57G= c.1776G= (p.Leu592=) c.1413G= (p.Leu471=) c.678+4203C= (n.678+4203C=) c.633+4203C= (n.633+4203C=) c.750G= (p.Leu250=) | |
| 1 | g.46189511C>G | CA340170907 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1842G>C (p.Leu614Phe) n.2014G>C n.2202G>C n.2404G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.2389G>C c.1743G>C (p.Leu581Phe) n.2508G>C n.4235G>C n.2916G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.3529G>C n.2708G>C c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.*782G>C (n.*782G>C) n.3919G>C n.2482G>C n.2379G>C n.2493G>C n.2294G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.2189G>C n.313G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.2417G>C c.*1629G>C (n.*1629G>C) n.3717G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.3618G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.2790G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.57G>C c.1776G>C (p.Leu592Phe) c.1413G>C (p.Leu471Phe) c.678+4203C>G (n.678+4203C>G) c.633+4203C>G (n.633+4203C>G) c.750G>C (p.Leu250Phe) | |
| 1 | g.46189511C>T | CA417886103 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1842G>A (p.Leu614=) n.2014G>A n.2202G>A n.2404G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.2389G>A c.1743G>A (p.Leu581=) n.2508G>A n.4235G>A n.2916G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.3529G>A n.2708G>A c.1881G>A (p.Leu627=) c.*782G>A (n.*782G>A) n.3919G>A n.2482G>A n.2379G>A n.2493G>A n.2294G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.2189G>A n.313G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.2417G>A c.*1629G>A (n.*1629G>A) n.3717G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.3618G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.2790G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.57G>A c.1776G>A (p.Leu592=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.678+4203C>T (n.678+4203C>T) c.633+4203C>T (n.633+4203C>T) c.750G>A (p.Leu250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189512A= | CA2474080982 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1841T= (p.Leu614=) n.2013T= n.2201T= n.2403T= c.*1151T= (n.*1151T=) n.2388T= c.1742T= (p.Leu581=) n.2507T= n.4234T= n.2915T= c.*965T= (n.*965T=) n.3528T= n.2707T= c.1880T= (p.Leu627=) c.*781T= (n.*781T=) n.3918T= n.2481T= n.2378T= n.2492T= n.2293T= c.*1473T= (n.*1473T=) n.2188T= n.312T= c.*232T= (n.*232T=) n.2416T= c.*1628T= (n.*1628T=) n.3716T= c.*716T= (n.*716T=) n.3617T= c.*402T= (n.*402T=) n.2789T= c.*1510T= (n.*1510T=) n.56T= c.1775T= (p.Leu592=) c.1412T= (p.Leu471=) c.678+4204A= (n.678+4204A=) c.633+4204A= (n.633+4204A=) c.749T= (p.Leu250=) | |
| 1 | g.46189512A>C | CA340170910 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1841T>G (p.Leu614Trp) n.2013T>G n.2201T>G n.2403T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.2388T>G c.1742T>G (p.Leu581Trp) n.2507T>G n.4234T>G n.2915T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.3528T>G n.2707T>G c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.*781T>G (n.*781T>G) n.3918T>G n.2481T>G n.2378T>G n.2492T>G n.2293T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.2188T>G n.312T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.2416T>G c.*1628T>G (n.*1628T>G) n.3716T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.3617T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.2789T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.56T>G c.1775T>G (p.Leu592Trp) c.1412T>G (p.Leu471Trp) c.678+4204A>C (n.678+4204A>C) c.633+4204A>C (n.633+4204A>C) c.749T>G (p.Leu250Trp) | |
| 1 | g.46189512A>G | CA340170911 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1841T>C (p.Leu614Ser) n.2013T>C n.2201T>C n.2403T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.2388T>C c.1742T>C (p.Leu581Ser) n.2507T>C n.4234T>C n.2915T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.3528T>C n.2707T>C c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.*781T>C (n.*781T>C) n.3918T>C n.2481T>C n.2378T>C n.2492T>C n.2293T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.2188T>C n.312T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.2416T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) n.3716T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.3617T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.2789T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.56T>C c.1775T>C (p.Leu592Ser) c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.678+4204A>G (n.678+4204A>G) c.633+4204A>G (n.633+4204A>G) c.749T>C (p.Leu250Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189512A>T | CA340170913 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1841T>A (p.Leu614Ter) n.2013T>A n.2201T>A n.2403T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.2388T>A c.1742T>A (p.Leu581Ter) n.2507T>A n.4234T>A n.2915T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.3528T>A n.2707T>A c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.*781T>A (n.*781T>A) n.3918T>A n.2481T>A n.2378T>A n.2492T>A n.2293T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.2188T>A n.312T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.2416T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) n.3716T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.3617T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.2789T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.56T>A c.1775T>A (p.Leu592Ter) c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.678+4204A>T (n.678+4204A>T) c.633+4204A>T (n.633+4204A>T) c.749T>A (p.Leu250Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46189513A= | CA2474080983 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1840T= (p.Leu614=) n.2012T= n.2200T= n.2402T= c.*1150T= (n.*1150T=) n.2387T= c.1741T= (p.Leu581=) n.2506T= n.4233T= n.2914T= c.*964T= (n.*964T=) n.3527T= n.2706T= c.1879T= (p.Leu627=) c.*780T= (n.*780T=) n.3917T= n.2480T= n.2377T= n.2491T= n.2292T= c.*1472T= (n.*1472T=) n.2187T= n.311T= c.*231T= (n.*231T=) n.2415T= c.*1627T= (n.*1627T=) n.3715T= c.*715T= (n.*715T=) n.3616T= c.*401T= (n.*401T=) n.2788T= c.*1509T= (n.*1509T=) n.55T= c.1774T= (p.Leu592=) c.1411T= (p.Leu471=) c.678+4205A= (n.678+4205A=) c.633+4205A= (n.633+4205A=) c.748T= (p.Leu250=) | |
| 1 | g.46189513A>C | CA340170914 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1840T>G (p.Leu614Val) n.2012T>G n.2200T>G n.2402T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.2387T>G c.1741T>G (p.Leu581Val) n.2506T>G n.4233T>G n.2914T>G c.*964T>G (n.*964T>G) n.3527T>G n.2706T>G c.1879T>G (p.Leu627Val) c.*780T>G (n.*780T>G) n.3917T>G n.2480T>G n.2377T>G n.2491T>G n.2292T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.2187T>G n.311T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.2415T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.3715T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.3616T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.2788T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.55T>G c.1774T>G (p.Leu592Val) c.1411T>G (p.Leu471Val) c.678+4205A>C (n.678+4205A>C) c.633+4205A>C (n.633+4205A>C) c.748T>G (p.Leu250Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189513A>G | CA417886105 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1840T>C (p.Leu614=) n.2012T>C n.2200T>C n.2402T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.2387T>C c.1741T>C (p.Leu581=) n.2506T>C n.4233T>C n.2914T>C c.*964T>C (n.*964T>C) n.3527T>C n.2706T>C c.1879T>C (p.Leu627=) c.*780T>C (n.*780T>C) n.3917T>C n.2480T>C n.2377T>C n.2491T>C n.2292T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.2187T>C n.311T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.2415T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.3715T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.3616T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.2788T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.55T>C c.1774T>C (p.Leu592=) c.1411T>C (p.Leu471=) c.678+4205A>G (n.678+4205A>G) c.633+4205A>G (n.633+4205A>G) c.748T>C (p.Leu250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189513A>T | CA340170916 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1840T>A (p.Leu614Met) n.2012T>A n.2200T>A n.2402T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.2387T>A c.1741T>A (p.Leu581Met) n.2506T>A n.4233T>A n.2914T>A c.*964T>A (n.*964T>A) n.3527T>A n.2706T>A c.1879T>A (p.Leu627Met) c.*780T>A (n.*780T>A) n.3917T>A n.2480T>A n.2377T>A n.2491T>A n.2292T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.2187T>A n.311T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.2415T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.3715T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.3616T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.2788T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.55T>A c.1774T>A (p.Leu592Met) c.1411T>A (p.Leu471Met) c.678+4205A>T (n.678+4205A>T) c.633+4205A>T (n.633+4205A>T) c.748T>A (p.Leu250Met) | |
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| 1 | g.46189514T>C | CA417886108 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1839A>G (p.Arg613=) n.2011A>G n.2199A>G n.2401A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.2386A>G c.1740A>G (p.Arg580=) n.2505A>G n.4232A>G n.2913A>G c.*963A>G (n.*963A>G) n.3526A>G n.2705A>G c.1878A>G (p.Arg626=) c.*779A>G (n.*779A>G) n.3916A>G n.2479A>G n.2376A>G n.2490A>G n.2291A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.2186A>G n.310A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.2414A>G c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.3714A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.3615A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.2787A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.54A>G c.1773A>G (p.Arg591=) c.1410A>G (p.Arg470=) c.678+4206T>C (n.678+4206T>C) c.633+4206T>C (n.633+4206T>C) c.747A>G (p.Arg249=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46189518C>A | CA340170939 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1835G>T (p.Trp612Leu) n.2007G>T n.2195G>T n.2397G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2382G>T c.1736G>T (p.Trp579Leu) n.2501G>T n.4228G>T n.2909G>T c.*959G>T (n.*959G>T) n.3522G>T n.2701G>T c.1874G>T (p.Trp625Leu) c.*775G>T (n.*775G>T) n.3912G>T n.2475G>T n.2372G>T n.2486G>T n.2287G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.2182G>T n.306G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.2410G>T c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.3710G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.3611G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.2783G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.50G>T c.1769G>T (p.Trp590Leu) c.1406G>T (p.Trp469Leu) c.678+4210C>A (n.678+4210C>A) c.633+4210C>A (n.633+4210C>A) c.743G>T (p.Trp248Leu) | |
| 1 | g.46189518C>G | CA340170940 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1835G>C (p.Trp612Ser) n.2007G>C n.2195G>C n.2397G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.2382G>C c.1736G>C (p.Trp579Ser) n.2501G>C n.4228G>C n.2909G>C c.*959G>C (n.*959G>C) n.3522G>C n.2701G>C c.1874G>C (p.Trp625Ser) c.*775G>C (n.*775G>C) n.3912G>C n.2475G>C n.2372G>C n.2486G>C n.2287G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.2182G>C n.306G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.2410G>C c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.3710G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.3611G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.2783G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) n.50G>C c.1769G>C (p.Trp590Ser) c.1406G>C (p.Trp469Ser) c.678+4210C>G (n.678+4210C>G) c.633+4210C>G (n.633+4210C>G) c.743G>C (p.Trp248Ser) | |
| 1 | g.46189518C>T | CA340170943 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1835G>A (p.Trp612Ter) n.2007G>A n.2195G>A n.2397G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2382G>A c.1736G>A (p.Trp579Ter) n.2501G>A n.4228G>A n.2909G>A c.*959G>A (n.*959G>A) n.3522G>A n.2701G>A c.1874G>A (p.Trp625Ter) c.*775G>A (n.*775G>A) n.3912G>A n.2475G>A n.2372G>A n.2486G>A n.2287G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.2182G>A n.306G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.2410G>A c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.3710G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.3611G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.2783G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) n.50G>A c.1769G>A (p.Trp590Ter) c.1406G>A (p.Trp469Ter) c.678+4210C>T (n.678+4210C>T) c.633+4210C>T (n.633+4210C>T) c.743G>A (p.Trp248Ter) | ClinVar |
| 1 | g.46189519A>C | CA340170946 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1834T>G (p.Trp612Gly) n.2006T>G n.2194T>G n.2396T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.2381T>G c.1735T>G (p.Trp579Gly) n.2500T>G n.4227T>G n.2908T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.3521T>G n.2700T>G c.1873T>G (p.Trp625Gly) c.*774T>G (n.*774T>G) n.3911T>G n.2474T>G n.2371T>G n.2485T>G n.2286T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.2181T>G n.305T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.2409T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.3709T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.3610T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.2782T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.49T>G n.483T>G c.1768T>G (p.Trp590Gly) c.1405T>G (p.Trp469Gly) c.678+4211A>C (n.678+4211A>C) c.633+4211A>C (n.633+4211A>C) c.742T>G (p.Trp248Gly) | |
| 1 | g.46189519A>G | CA340170951 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1834T>C (p.Trp612Arg) n.2006T>C n.2194T>C n.2396T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2381T>C c.1735T>C (p.Trp579Arg) n.2500T>C n.4227T>C n.2908T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.3521T>C n.2700T>C c.1873T>C (p.Trp625Arg) c.*774T>C (n.*774T>C) n.3911T>C n.2474T>C n.2371T>C n.2485T>C n.2286T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2181T>C n.305T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.2409T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.3709T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.3610T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.2782T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.49T>C n.483T>C c.1768T>C (p.Trp590Arg) c.1405T>C (p.Trp469Arg) c.678+4211A>G (n.678+4211A>G) c.633+4211A>G (n.633+4211A>G) c.742T>C (p.Trp248Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189519A>T | CA340170953 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1834T>A (p.Trp612Arg) n.2006T>A n.2194T>A n.2396T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2381T>A c.1735T>A (p.Trp579Arg) n.2500T>A n.4227T>A n.2908T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.3521T>A n.2700T>A c.1873T>A (p.Trp625Arg) c.*774T>A (n.*774T>A) n.3911T>A n.2474T>A n.2371T>A n.2485T>A n.2286T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.2181T>A n.305T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.2409T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.3709T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.3610T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.2782T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.49T>A n.483T>A c.1768T>A (p.Trp590Arg) c.1405T>A (p.Trp469Arg) c.678+4211A>T (n.678+4211A>T) c.633+4211A>T (n.633+4211A>T) c.742T>A (p.Trp248Arg) | |
| 1 | g.46189519dup | CA2573051589 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1834dup (p.Trp612LeufsTer?) n.2006dup n.2194dup n.2396dup c.*1144dup (n.*1144dup) n.2381dup c.1735dup (p.Trp579LeufsTer?) n.2500dup n.4227dup n.2908dup c.*958dup (n.*958dup) n.3521dup n.2700dup c.1873dup (p.Trp625LeufsTer?) c.*774dup (n.*774dup) n.3911dup n.2474dup n.2371dup n.2485dup n.2286dup c.*1466dup (n.*1466dup) n.2181dup n.305dup c.*225dup (n.*225dup) n.2409dup c.*1621dup (n.*1621dup) c.1834dup (p.Trp612LeufsTer27) n.3709dup c.*709dup (n.*709dup) n.3610dup c.*395dup (n.*395dup) n.2782dup c.1834dup (p.Trp612LeufsTer14) c.*1503dup (n.*1503dup) n.49dup c.1768dup (p.Trp590LeufsTer?) c.1405dup (p.Trp469LeufsTer?) c.678+4211dup (n.678+4211dup) c.633+4211dup (n.633+4211dup) c.1768dup (p.Trp590LeufsTer27) c.742dup (p.Trp248LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189520C>A | CA417886114 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1833G>T (p.Leu611=) n.2005G>T n.2193G>T n.2395G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.2380G>T c.1734G>T (p.Leu578=) n.2499G>T n.4226G>T n.2907G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.3520G>T n.2699G>T c.1872G>T (p.Leu624=) c.*773G>T (n.*773G>T) n.3910G>T n.2473G>T n.2370G>T n.2484G>T n.2285G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.2180G>T n.304G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.2408G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.3708G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.3609G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2781G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.48G>T n.482G>T c.1767G>T (p.Leu589=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.678+4212C>A (n.678+4212C>A) c.633+4212C>A (n.633+4212C>A) c.741G>T (p.Leu247=) | |
| 1 | g.46189520C>G | CA417886115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1833G>C (p.Leu611=) n.2005G>C n.2193G>C n.2395G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.2380G>C c.1734G>C (p.Leu578=) n.2499G>C n.4226G>C n.2907G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.3520G>C n.2699G>C c.1872G>C (p.Leu624=) c.*773G>C (n.*773G>C) n.3910G>C n.2473G>C n.2370G>C n.2484G>C n.2285G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.2180G>C n.304G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.2408G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.3708G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.3609G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.2781G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.48G>C n.482G>C c.1767G>C (p.Leu589=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.678+4212C>G (n.678+4212C>G) c.633+4212C>G (n.633+4212C>G) c.741G>C (p.Leu247=) | |
| 1 | g.46189520C>T | CA417886116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1833G>A (p.Leu611=) n.2005G>A n.2193G>A n.2395G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.2380G>A c.1734G>A (p.Leu578=) n.2499G>A n.4226G>A n.2907G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.3520G>A n.2699G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.*773G>A (n.*773G>A) n.3910G>A n.2473G>A n.2370G>A n.2484G>A n.2285G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.2180G>A n.304G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.2408G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.3708G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.3609G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2781G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.48G>A n.482G>A c.1767G>A (p.Leu589=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.678+4212C>T (n.678+4212C>T) c.633+4212C>T (n.633+4212C>T) c.741G>A (p.Leu247=) | |
| 1 | g.46189520_46189521delinsCA | CA2474080986 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1832_1833delinsTG (p.Leu611=) n.2004_2005delinsTG n.2192_2193delinsTG n.2394_2395delinsTG c.*1142_*1143delinsTG (n.*1142_*1143delinsTG) n.2379_2380delinsTG c.1733_1734delinsTG (p.Leu578=) n.2498_2499delinsTG n.4225_4226delinsTG n.2906_2907delinsTG c.*956_*957delinsTG (n.*956_*957delinsTG) n.3519_3520delinsTG n.2698_2699delinsTG c.1871_1872delinsTG (p.Leu624=) c.*772_*773delinsTG (n.*772_*773delinsTG) n.3909_3910delinsTG n.2472_2473delinsTG n.2369_2370delinsTG n.2483_2484delinsTG n.2284_2285delinsTG c.*1464_*1465delinsTG (n.*1464_*1465delinsTG) n.2179_2180delinsTG n.303_304delinsTG c.*223_*224delinsTG (n.*223_*224delinsTG) n.2407_2408delinsTG c.*1619_*1620delinsTG (n.*1619_*1620delinsTG) n.3707_3708delinsTG c.*707_*708delinsTG (n.*707_*708delinsTG) n.3608_3609delinsTG c.*393_*394delinsTG (n.*393_*394delinsTG) n.2780_2781delinsTG c.*1501_*1502delinsTG (n.*1501_*1502delinsTG) n.47_48delinsTG n.481_482delinsTG c.1766_1767delinsTG (p.Leu589=) c.1403_1404delinsTG (p.Leu468=) c.678+4212_678+4213delinsCA (n.678+4212_678+4213delinsCA) c.633+4212_633+4213delinsCA (n.633+4212_633+4213delinsCA) c.740_741delinsTG (p.Leu247=) | |
| 1 | g.46189521del | CA116553 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1832del (p.Leu611ArgfsTer12) n.2004del n.2192del n.2394del c.*1142del (n.*1142del) n.2379del c.1733del (p.Leu578ArgfsTer12) n.2498del n.4225del n.2906del c.*956del (n.*956del) n.3519del n.2698del c.1871del (p.Leu624ArgfsTer12) c.*772del (n.*772del) n.3909del n.2472del n.2369del n.2483del n.2284del c.*1464del (n.*1464del) n.2179del n.303del c.*223del (n.*223del) n.2407del c.*1619del (n.*1619del) n.3707del c.*707del (n.*707del) n.3608del c.*393del (n.*393del) n.2780del c.*1501del (n.*1501del) n.47del n.481del c.1832del (p.Leu611ArgfsTer13) c.1766del (p.Leu589ArgfsTer23) c.1403del (p.Leu468ArgfsTer23) c.1832del (p.Leu611ArgfsTer23) c.678+4213del (n.678+4213del) c.633+4213del (n.633+4213del) c.1766del (p.Leu589ArgfsTer12) c.740del (p.Leu247ArgfsTer12) c.1403del (p.Leu468ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189521A= | CA1148224328 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1832T= (p.Leu611=) n.2004T= n.2192T= n.2394T= c.*1142T= (n.*1142T=) n.2379T= c.1733T= (p.Leu578=) n.2498T= n.4225T= n.2906T= c.*956T= (n.*956T=) n.3519T= n.2698T= c.1871T= (p.Leu624=) c.*772T= (n.*772T=) n.3909T= n.2472T= n.2369T= n.2483T= n.2284T= c.*1464T= (n.*1464T=) n.2179T= n.303T= c.*223T= (n.*223T=) n.2407T= c.*1619T= (n.*1619T=) n.3707T= c.*707T= (n.*707T=) n.3608T= c.*393T= (n.*393T=) n.2780T= c.*1501T= (n.*1501T=) n.47T= n.481T= c.1766T= (p.Leu589=) c.1403T= (p.Leu468=) c.678+4213A= (n.678+4213A=) c.633+4213A= (n.633+4213A=) c.740T= (p.Leu247=) | |
| 1 | g.46189521A>C | CA340170959 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1832T>G (p.Leu611Arg) n.2004T>G n.2192T>G n.2394T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.2379T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.2498T>G n.4225T>G n.2906T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.3519T>G n.2698T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.*772T>G (n.*772T>G) n.3909T>G n.2472T>G n.2369T>G n.2483T>G n.2284T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2179T>G n.303T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.2407T>G c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.3707T>G c.*707T>G (n.*707T>G) n.3608T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.2780T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.47T>G n.481T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.678+4213A>C (n.678+4213A>C) c.633+4213A>C (n.633+4213A>C) c.740T>G (p.Leu247Arg) | |
| 1 | g.46189521A>G | CA340170960 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1832T>C (p.Leu611Pro) n.2004T>C n.2192T>C n.2394T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.2379T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.2498T>C n.4225T>C n.2906T>C c.*956T>C (n.*956T>C) n.3519T>C n.2698T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.*772T>C (n.*772T>C) n.3909T>C n.2472T>C n.2369T>C n.2483T>C n.2284T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2179T>C n.303T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.2407T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.3707T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.3608T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.2780T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.47T>C n.481T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.678+4213A>G (n.678+4213A>G) c.633+4213A>G (n.633+4213A>G) c.740T>C (p.Leu247Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189521A>T | CA340170957 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1832T>A (p.Leu611Gln) n.2004T>A n.2192T>A n.2394T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.2379T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.2498T>A n.4225T>A n.2906T>A c.*956T>A (n.*956T>A) n.3519T>A n.2698T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.*772T>A (n.*772T>A) n.3909T>A n.2472T>A n.2369T>A n.2483T>A n.2284T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.2179T>A n.303T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.2407T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.3707T>A c.*707T>A (n.*707T>A) n.3608T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.2780T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.47T>A n.481T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.678+4213A>T (n.678+4213A>T) c.633+4213A>T (n.633+4213A>T) c.740T>A (p.Leu247Gln) | |
| 1 | g.46189522G>A | CA234708 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1831C>T (p.Leu611=) n.2003C>T n.2191C>T n.2393C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.2378C>T c.1732C>T (p.Leu578=) n.2497C>T n.4224C>T n.2905C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.3518C>T n.2697C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.*771C>T (n.*771C>T) n.3908C>T n.2471C>T n.2368C>T n.2482C>T n.2283C>T c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.2178C>T n.302C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.2406C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.3706C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.3607C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.2779C>T c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.46C>T n.480C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.678+4214G>A (n.678+4214G>A) c.633+4214G>A (n.633+4214G>A) c.739C>T (p.Leu247=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189522G>C | CA340170963 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1831C>G (p.Leu611Val) n.2003C>G n.2191C>G n.2393C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.2378C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) n.2497C>G n.4224C>G n.2905C>G c.*955C>G (n.*955C>G) n.3518C>G n.2697C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.*771C>G (n.*771C>G) n.3908C>G n.2471C>G n.2368C>G n.2482C>G n.2283C>G c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.2178C>G n.302C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.2406C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.3706C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.3607C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.2779C>G c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.46C>G n.480C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.678+4214G>C (n.678+4214G>C) c.633+4214G>C (n.633+4214G>C) c.739C>G (p.Leu247Val) | |
| 1 | g.46189522G= | CA1143557659 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1831C= (p.Leu611=) n.2003C= n.2191C= n.2393C= c.*1141C= (n.*1141C=) n.2378C= c.1732C= (p.Leu578=) n.2497C= n.4224C= n.2905C= c.*955C= (n.*955C=) n.3518C= n.2697C= c.1870C= (p.Leu624=) c.*771C= (n.*771C=) n.3908C= n.2471C= n.2368C= n.2482C= n.2283C= c.*1463C= (n.*1463C=) n.2178C= n.302C= c.*222C= (n.*222C=) n.2406C= c.*1618C= (n.*1618C=) n.3706C= c.*706C= (n.*706C=) n.3607C= c.*392C= (n.*392C=) n.2779C= c.*1500C= (n.*1500C=) n.46C= n.480C= c.1765C= (p.Leu589=) c.1402C= (p.Leu468=) c.678+4214G= (n.678+4214G=) c.633+4214G= (n.633+4214G=) c.739C= (p.Leu247=) | |
| 1 | g.46189522G>T | CA340170965 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1831C>A (p.Leu611Met) n.2003C>A n.2191C>A n.2393C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.2378C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) n.2497C>A n.4224C>A n.2905C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.3518C>A n.2697C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.*771C>A (n.*771C>A) n.3908C>A n.2471C>A n.2368C>A n.2482C>A n.2283C>A c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.2178C>A n.302C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.2406C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.3706C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.3607C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.2779C>A c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.46C>A n.480C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.678+4214G>T (n.678+4214G>T) c.633+4214G>T (n.633+4214G>T) c.739C>A (p.Leu247Met) | |
| 1 | g.46189523G>A | CA21910391 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1830C>T (p.Gly610=) n.2002C>T n.2190C>T n.2392C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.2377C>T c.1731C>T (p.Gly577=) n.2496C>T n.4223C>T n.2904C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.3517C>T n.2696C>T c.1869C>T (p.Gly623=) c.*770C>T (n.*770C>T) n.3907C>T n.2470C>T n.2367C>T n.2481C>T n.2282C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.2177C>T n.301C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.2405C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.3705C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.3606C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.2778C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.45C>T n.479C>T c.1764C>T (p.Gly588=) c.1401C>T (p.Gly467=) c.678+4215G>A (n.678+4215G>A) c.633+4215G>A (n.633+4215G>A) c.738C>T (p.Gly246=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46189523G= | CA2474080987 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1830C= (p.Gly610=) n.2002C= n.2190C= n.2392C= c.*1140C= (n.*1140C=) n.2377C= c.1731C= (p.Gly577=) n.2496C= n.4223C= n.2904C= c.*954C= (n.*954C=) n.3517C= n.2696C= c.1869C= (p.Gly623=) c.*770C= (n.*770C=) n.3907C= n.2470C= n.2367C= n.2481C= n.2282C= c.*1462C= (n.*1462C=) n.2177C= n.301C= c.*221C= (n.*221C=) n.2405C= c.*1617C= (n.*1617C=) n.3705C= c.*705C= (n.*705C=) n.3606C= c.*391C= (n.*391C=) n.2778C= c.*1499C= (n.*1499C=) n.45C= n.479C= c.1764C= (p.Gly588=) c.1401C= (p.Gly467=) c.678+4215G= (n.678+4215G=) c.633+4215G= (n.633+4215G=) c.738C= (p.Gly246=) | |
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| 1 | g.46189524C>A | CA340170966 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) n.2001G>T n.2189G>T n.2391G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.2376G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) n.2495G>T n.4222G>T n.2903G>T c.*953G>T (n.*953G>T) n.3516G>T n.2695G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.*769G>T (n.*769G>T) n.3906G>T n.2469G>T n.2366G>T n.2480G>T n.2281G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.2176G>T n.300G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.2404G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.3704G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.3605G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.2777G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.44G>T n.478G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.678+4216C>A (n.678+4216C>A) c.633+4216C>A (n.633+4216C>A) c.737G>T (p.Gly246Val) | |
| 1 | g.46189524C>G | CA340170968 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.2001G>C n.2189G>C n.2391G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.2376G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) n.2495G>C n.4222G>C n.2903G>C c.*953G>C (n.*953G>C) n.3516G>C n.2695G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.*769G>C (n.*769G>C) n.3906G>C n.2469G>C n.2366G>C n.2480G>C n.2281G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.2176G>C n.300G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.2404G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.3704G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.3605G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.2777G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.44G>C n.478G>C c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.678+4216C>G (n.678+4216C>G) c.633+4216C>G (n.633+4216C>G) c.737G>C (p.Gly246Ala) | |
| 1 | g.46189524C>T | CA340170970 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1829G>A (p.Gly610Asp) n.2001G>A n.2189G>A n.2391G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.2376G>A c.1730G>A (p.Gly577Asp) n.2495G>A n.4222G>A n.2903G>A c.*953G>A (n.*953G>A) n.3516G>A n.2695G>A c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.*769G>A (n.*769G>A) n.3906G>A n.2469G>A n.2366G>A n.2480G>A n.2281G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.2176G>A n.300G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.2404G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.3704G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.3605G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.2777G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.44G>A n.478G>A c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.678+4216C>T (n.678+4216C>T) c.633+4216C>T (n.633+4216C>T) c.737G>A (p.Gly246Asp) | |
| 1 | g.46189527del | CA2740090688 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1829del (p.Gly610AlafsTer13) n.2001del n.2189del n.2391del c.*1139del (n.*1139del) n.2376del c.1730del (p.Gly577AlafsTer13) n.2495del n.4222del n.2903del c.*953del (n.*953del) n.3516del n.2695del c.1868del (p.Gly623AlafsTer13) c.*769del (n.*769del) n.3906del n.2469del n.2366del n.2480del n.2281del c.*1461del (n.*1461del) n.2176del n.300del c.*220del (n.*220del) n.2404del c.*1616del (n.*1616del) n.3704del c.*704del (n.*704del) n.3605del c.*390del (n.*390del) n.2777del c.*1498del (n.*1498del) n.44del n.478del c.1829del (p.Gly610AlafsTer14) c.1763del (p.Gly588AlafsTer24) c.1400del (p.Gly467AlafsTer24) c.1829del (p.Gly610AlafsTer24) c.678+4219del (n.678+4219del) c.633+4219del (n.633+4219del) c.1763del (p.Gly588AlafsTer13) c.737del (p.Gly246AlafsTer13) c.1400del (p.Gly467AlafsTer13) | ClinVar |
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| 1 | g.46189525C>G | CA340170975 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.2000G>C n.2188G>C n.2390G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.2375G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.2494G>C n.4221G>C n.2902G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.3515G>C n.2694G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.*768G>C (n.*768G>C) n.3905G>C n.2468G>C n.2365G>C n.2479G>C n.2280G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) n.2175G>C n.299G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.2403G>C c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.3703G>C c.*703G>C (n.*703G>C) n.3604G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.2776G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.43G>C n.477G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.678+4217C>G (n.678+4217C>G) c.633+4217C>G (n.633+4217C>G) c.736G>C (p.Gly246Arg) | |
| 1 | g.46189525C>T | CA340170974 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1828G>A (p.Gly610Ser) n.2000G>A n.2188G>A n.2390G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.2375G>A c.1729G>A (p.Gly577Ser) n.2494G>A n.4221G>A n.2902G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.3515G>A n.2694G>A c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.*768G>A (n.*768G>A) n.3905G>A n.2468G>A n.2365G>A n.2479G>A n.2280G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.2175G>A n.299G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.2403G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.3703G>A c.*703G>A (n.*703G>A) n.3604G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.2776G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.43G>A n.477G>A c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.678+4217C>T (n.678+4217C>T) c.633+4217C>T (n.633+4217C>T) c.736G>A (p.Gly246Ser) | |
| 1 | g.46189526C>A | CA417886123 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1827G>T (p.Arg609=) n.1999G>T n.2187G>T n.2389G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.2374G>T c.1728G>T (p.Arg576=) n.2493G>T n.4220G>T n.2901G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.3514G>T n.2693G>T c.1866G>T (p.Arg622=) c.*767G>T (n.*767G>T) n.3904G>T n.2467G>T n.2364G>T n.2478G>T n.2279G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.2174G>T n.298G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.2402G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.3702G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.3603G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.2775G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.42G>T n.476G>T c.1761G>T (p.Arg587=) c.1398G>T (p.Arg466=) c.678+4218C>A (n.678+4218C>A) c.633+4218C>A (n.633+4218C>A) c.735G>T (p.Arg245=) | dbSNP |
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| 1 | g.46189530T>A | CA340170989 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1823A>T (p.His608Leu) n.1995A>T n.2183A>T n.2385A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.2370A>T c.1724A>T (p.His575Leu) n.2489A>T n.4216A>T n.2897A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.3510A>T n.2689A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.*763A>T (n.*763A>T) n.3900A>T n.2463A>T n.2360A>T n.2474A>T n.2275A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2170A>T n.294A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.2398A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.3698A>T c.*698A>T (n.*698A>T) n.3599A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.2771A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.38A>T n.472A>T c.1757A>T (p.His586Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) c.678+4222T>A (n.678+4222T>A) c.633+4222T>A (n.633+4222T>A) c.731A>T (p.His244Leu) | |
| 1 | g.46189530T>C | CA340170993 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1823A>G (p.His608Arg) n.1995A>G n.2183A>G n.2385A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.2370A>G c.1724A>G (p.His575Arg) n.2489A>G n.4216A>G n.2897A>G c.*947A>G (n.*947A>G) n.3510A>G n.2689A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.*763A>G (n.*763A>G) n.3900A>G n.2463A>G n.2360A>G n.2474A>G n.2275A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2170A>G n.294A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.2398A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.3698A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.3599A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.2771A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.38A>G n.472A>G c.1757A>G (p.His586Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) c.678+4222T>C (n.678+4222T>C) c.633+4222T>C (n.633+4222T>C) c.731A>G (p.His244Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189530T>G | CA340170991 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1823A>C (p.His608Pro) n.1995A>C n.2183A>C n.2385A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.2370A>C c.1724A>C (p.His575Pro) n.2489A>C n.4216A>C n.2897A>C c.*947A>C (n.*947A>C) n.3510A>C n.2689A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.*763A>C (n.*763A>C) n.3900A>C n.2463A>C n.2360A>C n.2474A>C n.2275A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2170A>C n.294A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.2398A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.3698A>C c.*698A>C (n.*698A>C) n.3599A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.2771A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.38A>C n.472A>C c.1757A>C (p.His586Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) c.678+4222T>G (n.678+4222T>G) c.633+4222T>G (n.633+4222T>G) c.731A>C (p.His244Pro) | |
| 1 | g.46189530T= | CA2474080990 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1823A= (p.His608=) n.1995A= n.2183A= n.2385A= c.*1133A= (n.*1133A=) n.2370A= c.1724A= (p.His575=) n.2489A= n.4216A= n.2897A= c.*947A= (n.*947A=) n.3510A= n.2689A= c.1862A= (p.His621=) c.*763A= (n.*763A=) n.3900A= n.2463A= n.2360A= n.2474A= n.2275A= c.*1455A= (n.*1455A=) n.2170A= n.294A= c.*214A= (n.*214A=) n.2398A= c.*1610A= (n.*1610A=) n.3698A= c.*698A= (n.*698A=) n.3599A= c.*384A= (n.*384A=) n.2771A= c.*1492A= (n.*1492A=) n.38A= n.472A= c.1757A= (p.His586=) c.1394A= (p.His465=) c.678+4222T= (n.678+4222T=) c.633+4222T= (n.633+4222T=) c.731A= (p.His244=) | |
| 1 | g.46189531G>A | CA340170995 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1822C>T (p.His608Tyr) n.1994C>T n.2182C>T n.2384C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.2369C>T c.1723C>T (p.His575Tyr) n.2488C>T n.4215C>T n.2896C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.3509C>T n.2688C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.*762C>T (n.*762C>T) n.3899C>T n.2462C>T n.2359C>T n.2473C>T n.2274C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.2169C>T n.293C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.2397C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.3697C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.3598C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.2770C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.37C>T n.471C>T c.1756C>T (p.His586Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.678+4223G>A (n.678+4223G>A) c.633+4223G>A (n.633+4223G>A) c.730C>T (p.His244Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189531G>C | CA340170997 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1822C>G (p.His608Asp) n.1994C>G n.2182C>G n.2384C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.2369C>G c.1723C>G (p.His575Asp) n.2488C>G n.4215C>G n.2896C>G c.*946C>G (n.*946C>G) n.3509C>G n.2688C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.*762C>G (n.*762C>G) n.3899C>G n.2462C>G n.2359C>G n.2473C>G n.2274C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.2169C>G n.293C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.2397C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.3697C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.3598C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.2770C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.37C>G n.471C>G c.1756C>G (p.His586Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) c.678+4223G>C (n.678+4223G>C) c.633+4223G>C (n.633+4223G>C) c.730C>G (p.His244Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189531G= | CA2474080991 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1822C= (p.His608=) n.1994C= n.2182C= n.2384C= c.*1132C= (n.*1132C=) n.2369C= c.1723C= (p.His575=) n.2488C= n.4215C= n.2896C= c.*946C= (n.*946C=) n.3509C= n.2688C= c.1861C= (p.His621=) c.*762C= (n.*762C=) n.3899C= n.2462C= n.2359C= n.2473C= n.2274C= c.*1454C= (n.*1454C=) n.2169C= n.293C= c.*213C= (n.*213C=) n.2397C= c.*1609C= (n.*1609C=) n.3697C= c.*697C= (n.*697C=) n.3598C= c.*383C= (n.*383C=) n.2770C= c.*1491C= (n.*1491C=) n.37C= n.471C= c.1756C= (p.His586=) c.1393C= (p.His465=) c.678+4223G= (n.678+4223G=) c.633+4223G= (n.633+4223G=) c.730C= (p.His244=) | |
| 1 | g.46189531G>T | CA340170999 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1822C>A (p.His608Asn) n.1994C>A n.2182C>A n.2384C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.2369C>A c.1723C>A (p.His575Asn) n.2488C>A n.4215C>A n.2896C>A c.*946C>A (n.*946C>A) n.3509C>A n.2688C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.*762C>A (n.*762C>A) n.3899C>A n.2462C>A n.2359C>A n.2473C>A n.2274C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.2169C>A n.293C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.2397C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.3697C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.3598C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.2770C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.37C>A n.471C>A c.1756C>A (p.His586Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) c.678+4223G>T (n.678+4223G>T) c.633+4223G>T (n.633+4223G>T) c.730C>A (p.His244Asn) | |
| 1 | g.46189532G>A | CA417886134 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1821C>T (p.Asn607=) n.1993C>T n.2181C>T n.2383C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.2368C>T c.1722C>T (p.Asn574=) n.2487C>T n.4214C>T n.2895C>T c.*945C>T (n.*945C>T) n.3508C>T n.2687C>T c.1860C>T (p.Asn620=) c.*761C>T (n.*761C>T) n.3898C>T n.2461C>T n.2358C>T n.2472C>T n.2273C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.2168C>T n.292C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.2396C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.3696C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.3597C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.2769C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.36C>T n.470C>T c.1755C>T (p.Asn585=) c.1392C>T (p.Asn464=) c.678+4224G>A (n.678+4224G>A) c.633+4224G>A (n.633+4224G>A) c.729C>T (p.Asn243=) | dbSNP |
| 1 | g.46189532G>C | CA340171001 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1821C>G (p.Asn607Lys) n.1993C>G n.2181C>G n.2383C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.2368C>G c.1722C>G (p.Asn574Lys) n.2487C>G n.4214C>G n.2895C>G c.*945C>G (n.*945C>G) n.3508C>G n.2687C>G c.1860C>G (p.Asn620Lys) c.*761C>G (n.*761C>G) n.3898C>G n.2461C>G n.2358C>G n.2472C>G n.2273C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.2168C>G n.292C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.2396C>G c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.3696C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.3597C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.2769C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.36C>G n.470C>G c.1755C>G (p.Asn585Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.678+4224G>C (n.678+4224G>C) c.633+4224G>C (n.633+4224G>C) c.729C>G (p.Asn243Lys) | |
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| 1 | g.46189532G>T | CA340171003 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1821C>A (p.Asn607Lys) n.1993C>A n.2181C>A n.2383C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.2368C>A c.1722C>A (p.Asn574Lys) n.2487C>A n.4214C>A n.2895C>A c.*945C>A (n.*945C>A) n.3508C>A n.2687C>A c.1860C>A (p.Asn620Lys) c.*761C>A (n.*761C>A) n.3898C>A n.2461C>A n.2358C>A n.2472C>A n.2273C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.2168C>A n.292C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.2396C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.3696C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.3597C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.2769C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.36C>A n.470C>A c.1755C>A (p.Asn585Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.678+4224G>T (n.678+4224G>T) c.633+4224G>T (n.633+4224G>T) c.729C>A (p.Asn243Lys) | |
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| 1 | g.46189533T>C | CA340171007 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1820A>G (p.Asn607Ser) n.1992A>G n.2180A>G n.2382A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.2367A>G c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.2486A>G n.4213A>G n.2894A>G c.*944A>G (n.*944A>G) n.3507A>G n.2686A>G c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.*760A>G (n.*760A>G) n.3897A>G n.2460A>G n.2357A>G n.2471A>G n.2272A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2167A>G n.291A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.2395A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.3695A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.3596A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.2768A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.35A>G n.469A>G c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.678+4225T>C (n.678+4225T>C) c.633+4225T>C (n.633+4225T>C) c.728A>G (p.Asn243Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46189533T= | CA2474080993 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1820A= (p.Asn607=) n.1992A= n.2180A= n.2382A= c.*1130A= (n.*1130A=) n.2367A= c.1721A= (p.Asn574=) n.2486A= n.4213A= n.2894A= c.*944A= (n.*944A=) n.3507A= n.2686A= c.1859A= (p.Asn620=) c.*760A= (n.*760A=) n.3897A= n.2460A= n.2357A= n.2471A= n.2272A= c.*1452A= (n.*1452A=) n.2167A= n.291A= c.*211A= (n.*211A=) n.2395A= c.*1607A= (n.*1607A=) n.3695A= c.*695A= (n.*695A=) n.3596A= c.*381A= (n.*381A=) n.2768A= c.*1489A= (n.*1489A=) n.35A= n.469A= c.1754A= (p.Asn585=) c.1391A= (p.Asn464=) c.678+4225T= (n.678+4225T=) c.633+4225T= (n.633+4225T=) c.728A= (p.Asn243=) | |
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| 1 | g.46189534T>G | CA340171018 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1819A>C (p.Asn607His) n.1991A>C n.2179A>C n.2381A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.2366A>C c.1720A>C (p.Asn574His) n.2485A>C n.4212A>C n.2893A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.3506A>C n.2685A>C c.1858A>C (p.Asn620His) c.*759A>C (n.*759A>C) n.3896A>C n.2459A>C n.2356A>C n.2470A>C n.2271A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.2166A>C n.290A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.2394A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.3694A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.3595A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.2767A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.34A>C n.468A>C c.1753A>C (p.Asn585His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.678+4226T>G (n.678+4226T>G) c.633+4226T>G (n.633+4226T>G) c.727A>C (p.Asn243His) | |
| 1 | g.46189535G>A | CA417886137 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1818C>T (p.Gly606=) n.1990C>T n.2178C>T n.2380C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2365C>T c.1719C>T (p.Gly573=) n.2484C>T n.4211C>T n.2892C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.3505C>T n.2684C>T c.1857C>T (p.Gly619=) c.*758C>T (n.*758C>T) n.3895C>T n.2458C>T n.2355C>T n.2469C>T n.2270C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.2165C>T n.289C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.2393C>T c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.3693C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.3594C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.2766C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.33C>T n.467C>T c.1752C>T (p.Gly584=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.678+4227G>A (n.678+4227G>A) c.633+4227G>A (n.633+4227G>A) c.726C>T (p.Gly242=) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.46189538A>T | CA417886144 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1815T>A (p.Arg605=) n.1987T>A n.2175T>A n.2377T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.2362T>A c.1716T>A (p.Arg572=) n.2481T>A n.4208T>A n.2889T>A c.*939T>A (n.*939T>A) n.3502T>A n.2681T>A c.1854T>A (p.Arg618=) c.*755T>A (n.*755T>A) n.3892T>A n.2455T>A n.2352T>A n.2466T>A n.2267T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.2162T>A n.286T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.2390T>A c.*1602T>A (n.*1602T>A) n.3690T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.3591T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.2763T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.30T>A n.464T>A c.1749T>A (p.Arg583=) c.1386T>A (p.Arg462=) c.678+4230A>T (n.678+4230A>T) c.633+4230A>T (n.633+4230A>T) c.723T>A (p.Arg241=) | |
| 1 | g.46189539C>A | CA340171027 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1814G>T (p.Arg605Leu) n.1986G>T n.2174G>T n.2376G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.2361G>T c.1715G>T (p.Arg572Leu) n.2480G>T n.4207G>T n.2888G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.3501G>T n.2680G>T c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.*754G>T (n.*754G>T) n.3891G>T n.2454G>T n.2351G>T n.2465G>T n.2266G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.2161G>T n.285G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.2389G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.3689G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.3590G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.2762G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.29G>T n.463G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.678+4231C>A (n.678+4231C>A) c.633+4231C>A (n.633+4231C>A) c.722G>T (p.Arg241Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189539C= | CA1143537916 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1814G= (p.Arg605=) n.1986G= n.2174G= n.2376G= c.*1124G= (n.*1124G=) n.2361G= c.1715G= (p.Arg572=) n.2480G= n.4207G= n.2888G= c.*938G= (n.*938G=) n.3501G= n.2680G= c.1853G= (p.Arg618=) c.*754G= (n.*754G=) n.3891G= n.2454G= n.2351G= n.2465G= n.2266G= c.*1446G= (n.*1446G=) n.2161G= n.285G= c.*205G= (n.*205G=) n.2389G= c.*1601G= (n.*1601G=) n.3689G= c.*689G= (n.*689G=) n.3590G= c.*375G= (n.*375G=) n.2762G= c.*1483G= (n.*1483G=) n.29G= n.463G= c.1748G= (p.Arg583=) c.1385G= (p.Arg462=) c.678+4231C= (n.678+4231C=) c.633+4231C= (n.633+4231C=) c.722G= (p.Arg241=) | |
| 1 | g.46189539C>G | CA116560 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1814G>C (p.Arg605Pro) n.1986G>C n.2174G>C n.2376G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.2361G>C c.1715G>C (p.Arg572Pro) n.2480G>C n.4207G>C n.2888G>C c.*938G>C (n.*938G>C) n.3501G>C n.2680G>C c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.*754G>C (n.*754G>C) n.3891G>C n.2454G>C n.2351G>C n.2465G>C n.2266G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.2161G>C n.285G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.2389G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) n.3689G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.3590G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.2762G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.29G>C n.463G>C c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.678+4231C>G (n.678+4231C>G) c.633+4231C>G (n.633+4231C>G) c.722G>C (p.Arg241Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189539C>T | CA263958 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1814G>A (p.Arg605His) n.1986G>A n.2174G>A n.2376G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.2361G>A c.1715G>A (p.Arg572His) n.2480G>A n.4207G>A n.2888G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.3501G>A n.2680G>A c.1853G>A (p.Arg618His) c.*754G>A (n.*754G>A) n.3891G>A n.2454G>A n.2351G>A n.2465G>A n.2266G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.2161G>A n.285G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.2389G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.3689G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.3590G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.2762G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.29G>A n.463G>A c.1748G>A (p.Arg583His) c.1385G>A (p.Arg462His) c.678+4231C>T (n.678+4231C>T) c.633+4231C>T (n.633+4231C>T) c.722G>A (p.Arg241His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46189540G>A | CA10606918 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1813C>T (p.Arg605Cys) n.1985C>T n.2173C>T n.2375C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.2360C>T c.1714C>T (p.Arg572Cys) n.2479C>T n.4206C>T n.2887C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.3500C>T n.2679C>T c.1852C>T (p.Arg618Cys) c.*753C>T (n.*753C>T) n.3890C>T n.2453C>T n.2350C>T n.2464C>T n.2265C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.2160C>T n.284C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.2388C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.3688C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.3589C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.2761C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.28C>T n.462C>T c.1747C>T (p.Arg583Cys) c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.678+4232G>A (n.678+4232G>A) c.633+4232G>A (n.633+4232G>A) c.721C>T (p.Arg241Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189540G>C | CA340171030 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1813C>G (p.Arg605Gly) n.1985C>G n.2173C>G n.2375C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.2360C>G c.1714C>G (p.Arg572Gly) n.2479C>G n.4206C>G n.2887C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.3500C>G n.2679C>G c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.*753C>G (n.*753C>G) n.3890C>G n.2453C>G n.2350C>G n.2464C>G n.2265C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.2160C>G n.284C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.2388C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.3688C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.3589C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.2761C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.28C>G n.462C>G c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.678+4232G>C (n.678+4232G>C) c.633+4232G>C (n.633+4232G>C) c.721C>G (p.Arg241Gly) | |
| 1 | g.46189540G= | CA2474080995 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1813C= (p.Arg605=) n.1985C= n.2173C= n.2375C= c.*1123C= (n.*1123C=) n.2360C= c.1714C= (p.Arg572=) n.2479C= n.4206C= n.2887C= c.*937C= (n.*937C=) n.3500C= n.2679C= c.1852C= (p.Arg618=) c.*753C= (n.*753C=) n.3890C= n.2453C= n.2350C= n.2464C= n.2265C= c.*1445C= (n.*1445C=) n.2160C= n.284C= c.*204C= (n.*204C=) n.2388C= c.*1600C= (n.*1600C=) n.3688C= c.*688C= (n.*688C=) n.3589C= c.*374C= (n.*374C=) n.2761C= c.*1482C= (n.*1482C=) n.28C= n.462C= c.1747C= (p.Arg583=) c.1384C= (p.Arg462=) c.678+4232G= (n.678+4232G=) c.633+4232G= (n.633+4232G=) c.721C= (p.Arg241=) | |
| 1 | g.46189540G>T | CA340171031 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1813C>A (p.Arg605Ser) n.1985C>A n.2173C>A n.2375C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.2360C>A c.1714C>A (p.Arg572Ser) n.2479C>A n.4206C>A n.2887C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.3500C>A n.2679C>A c.1852C>A (p.Arg618Ser) c.*753C>A (n.*753C>A) n.3890C>A n.2453C>A n.2350C>A n.2464C>A n.2265C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.2160C>A n.284C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.2388C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.3688C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.3589C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.2761C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.28C>A n.462C>A c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.678+4232G>T (n.678+4232G>T) c.633+4232G>T (n.633+4232G>T) c.721C>A (p.Arg241Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189541del | CA2580062929 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1812del (p.Arg605ValfsTer18) n.1984del n.2172del n.2374del c.*1122del (n.*1122del) n.2359del c.1713del (p.Arg572ValfsTer18) n.2478del n.4205del n.2886del c.*936del (n.*936del) n.3499del n.2678del c.1851del (p.Arg618ValfsTer18) c.*752del (n.*752del) n.3889del n.2452del n.2349del n.2463del n.2264del c.*1444del (n.*1444del) n.2159del n.283del c.*203del (n.*203del) n.2387del c.*1599del (n.*1599del) n.3687del c.*687del (n.*687del) n.3588del c.*373del (n.*373del) n.2760del c.*1481del (n.*1481del) n.27del n.461del c.1812del (p.Arg605ValfsTer19) c.1746del (p.Arg583ValfsTer29) c.1383del (p.Arg462ValfsTer29) c.1812del (p.Arg605ValfsTer29) c.678+4233del (n.678+4233del) c.633+4233del (n.633+4233del) c.1746del (p.Arg583ValfsTer18) c.720del (p.Arg241ValfsTer18) c.1383del (p.Arg462ValfsTer18) | ClinVar |
| 1 | g.46189541C>A | CA417886148 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1812G>T (p.Val604=) n.1984G>T n.2172G>T n.2374G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2359G>T c.1713G>T (p.Val571=) n.2478G>T n.4205G>T n.2886G>T c.*936G>T (n.*936G>T) n.3499G>T n.2678G>T c.1851G>T (p.Val617=) c.*752G>T (n.*752G>T) n.3889G>T n.2452G>T n.2349G>T n.2463G>T n.2264G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.2159G>T n.283G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.2387G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.3687G>T c.*687G>T (n.*687G>T) n.3588G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.2760G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.27G>T n.461G>T c.1746G>T (p.Val582=) c.1383G>T (p.Val461=) c.678+4233C>A (n.678+4233C>A) c.633+4233C>A (n.633+4233C>A) c.720G>T (p.Val240=) | |
| 1 | g.46189541C>G | CA417886150 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1812G>C (p.Val604=) n.1984G>C n.2172G>C n.2374G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.2359G>C c.1713G>C (p.Val571=) n.2478G>C n.4205G>C n.2886G>C c.*936G>C (n.*936G>C) n.3499G>C n.2678G>C c.1851G>C (p.Val617=) c.*752G>C (n.*752G>C) n.3889G>C n.2452G>C n.2349G>C n.2463G>C n.2264G>C c.*1444G>C (n.*1444G>C) n.2159G>C n.283G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.2387G>C c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.3687G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.3588G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.2760G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.27G>C n.461G>C c.1746G>C (p.Val582=) c.1383G>C (p.Val461=) c.678+4233C>G (n.678+4233C>G) c.633+4233C>G (n.633+4233C>G) c.720G>C (p.Val240=) | |
| 1 | g.46189541C>T | CA417886151 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1812G>A (p.Val604=) n.1984G>A n.2172G>A n.2374G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2359G>A c.1713G>A (p.Val571=) n.2478G>A n.4205G>A n.2886G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.3499G>A n.2678G>A c.1851G>A (p.Val617=) c.*752G>A (n.*752G>A) n.3889G>A n.2452G>A n.2349G>A n.2463G>A n.2264G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.2159G>A n.283G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.2387G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.3687G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.3588G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.2760G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.27G>A n.461G>A c.1746G>A (p.Val582=) c.1383G>A (p.Val461=) c.678+4233C>T (n.678+4233C>T) c.633+4233C>T (n.633+4233C>T) c.720G>A (p.Val240=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46189542A= | CA2474080996 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1811T= (p.Val604=) n.1983T= n.2171T= n.2373T= c.*1121T= (n.*1121T=) n.2358T= c.1712T= (p.Val571=) n.2477T= n.4204T= n.2885T= c.*935T= (n.*935T=) n.3498T= n.2677T= c.1850T= (p.Val617=) c.*751T= (n.*751T=) n.3888T= n.2451T= n.2348T= n.2462T= n.2263T= c.*1443T= (n.*1443T=) n.2158T= n.282T= c.*202T= (n.*202T=) n.2386T= c.*1598T= (n.*1598T=) n.3686T= c.*686T= (n.*686T=) n.3587T= c.*372T= (n.*372T=) n.2759T= c.*1480T= (n.*1480T=) n.26T= n.460T= c.1745T= (p.Val582=) c.1382T= (p.Val461=) c.678+4234A= (n.678+4234A=) c.633+4234A= (n.633+4234A=) c.719T= (p.Val240=) | |
| 1 | g.46189542A>C | CA21910407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1811T>G (p.Val604Gly) n.1983T>G n.2171T>G n.2373T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.2358T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) n.2477T>G n.4204T>G n.2885T>G c.*935T>G (n.*935T>G) n.3498T>G n.2677T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) c.*751T>G (n.*751T>G) n.3888T>G n.2451T>G n.2348T>G n.2462T>G n.2263T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.2158T>G n.282T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.2386T>G c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.3686T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.3587T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.2759T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.26T>G n.460T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.678+4234A>C (n.678+4234A>C) c.633+4234A>C (n.633+4234A>C) c.719T>G (p.Val240Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189542A>G | CA340171032 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1811T>C (p.Val604Ala) n.1983T>C n.2171T>C n.2373T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.2358T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) n.2477T>C n.4204T>C n.2885T>C c.*935T>C (n.*935T>C) n.3498T>C n.2677T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) c.*751T>C (n.*751T>C) n.3888T>C n.2451T>C n.2348T>C n.2462T>C n.2263T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.2158T>C n.282T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.2386T>C c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.3686T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.3587T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.2759T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.26T>C n.460T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.678+4234A>G (n.678+4234A>G) c.633+4234A>G (n.633+4234A>G) c.719T>C (p.Val240Ala) | |
| 1 | g.46189542A>T | CA340171033 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1811T>A (p.Val604Glu) n.1983T>A n.2171T>A n.2373T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.2358T>A c.1712T>A (p.Val571Glu) n.2477T>A n.4204T>A n.2885T>A c.*935T>A (n.*935T>A) n.3498T>A n.2677T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) n.3888T>A n.2451T>A n.2348T>A n.2462T>A n.2263T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.2158T>A n.282T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.2386T>A c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.3686T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.3587T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.2759T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.26T>A n.460T>A c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.678+4234A>T (n.678+4234A>T) c.633+4234A>T (n.633+4234A>T) c.719T>A (p.Val240Glu) | |
| 1 | g.46189543C>A | CA340171036 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1810G>T (p.Val604Leu) n.1982G>T n.2170G>T n.2372G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.2357G>T c.1711G>T (p.Val571Leu) n.2476G>T n.4203G>T n.2884G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.3497G>T n.2676G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) n.3887G>T n.2450G>T n.2347G>T n.2461G>T n.2262G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.2157G>T n.281G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.2385G>T c.*1597G>T (n.*1597G>T) n.3685G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.3586G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.2758G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.25G>T n.459G>T c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.678+4235C>A (n.678+4235C>A) c.633+4235C>A (n.633+4235C>A) c.718G>T (p.Val240Leu) | |
| 1 | g.46189543C>G | CA340171035 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1810G>C (p.Val604Leu) n.1982G>C n.2170G>C n.2372G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.2357G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) n.2476G>C n.4203G>C n.2884G>C c.*934G>C (n.*934G>C) n.3497G>C n.2676G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) c.*750G>C (n.*750G>C) n.3887G>C n.2450G>C n.2347G>C n.2461G>C n.2262G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.2157G>C n.281G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.2385G>C c.*1597G>C (n.*1597G>C) n.3685G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.3586G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.2758G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.25G>C n.459G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.678+4235C>G (n.678+4235C>G) c.633+4235C>G (n.633+4235C>G) c.718G>C (p.Val240Leu) | |
| 1 | g.46189543C>T | CA340171034 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1810G>A (p.Val604Met) n.1982G>A n.2170G>A n.2372G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.2357G>A c.1711G>A (p.Val571Met) n.2476G>A n.4203G>A n.2884G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.3497G>A n.2676G>A c.1849G>A (p.Val617Met) c.*750G>A (n.*750G>A) n.3887G>A n.2450G>A n.2347G>A n.2461G>A n.2262G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.2157G>A n.281G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.2385G>A c.*1597G>A (n.*1597G>A) n.3685G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.3586G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.2758G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.25G>A n.459G>A c.1744G>A (p.Val582Met) c.1381G>A (p.Val461Met) c.678+4235C>T (n.678+4235C>T) c.633+4235C>T (n.633+4235C>T) c.718G>A (p.Val240Met) | |
| 1 | g.46189544A= | CA1143861001 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1809T= (p.Asp603=) n.1981T= n.2169T= n.2371T= c.*1119T= (n.*1119T=) n.2356T= c.1710T= (p.Asp570=) n.2475T= n.4202T= n.2883T= c.*933T= (n.*933T=) n.3496T= n.2675T= c.1848T= (p.Asp616=) c.*749T= (n.*749T=) n.3886T= n.2449T= n.2346T= n.2460T= n.2261T= c.*1441T= (n.*1441T=) n.2156T= n.280T= c.*200T= (n.*200T=) n.2384T= c.*1596T= (n.*1596T=) n.3684T= c.*684T= (n.*684T=) n.3585T= c.*370T= (n.*370T=) n.2757T= c.*1478T= (n.*1478T=) n.24T= n.458T= c.1743T= (p.Asp581=) c.1380T= (p.Asp460=) c.678+4236A= (n.678+4236A=) c.633+4236A= (n.633+4236A=) c.717T= (p.Asp239=) | |
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| 1 | g.46189544A>G | CA833221 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1809T>C (p.Asp603=) n.1981T>C n.2169T>C n.2371T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.2356T>C c.1710T>C (p.Asp570=) n.2475T>C n.4202T>C n.2883T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.3496T>C n.2675T>C c.1848T>C (p.Asp616=) c.*749T>C (n.*749T>C) n.3886T>C n.2449T>C n.2346T>C n.2460T>C n.2261T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.2156T>C n.280T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.2384T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.3684T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.3585T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.2757T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.24T>C n.458T>C c.1743T>C (p.Asp581=) c.1380T>C (p.Asp460=) c.678+4236A>G (n.678+4236A>G) c.633+4236A>G (n.633+4236A>G) c.717T>C (p.Asp239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46189545T>A | CA340171039 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1808A>T (p.Asp603Val) n.1980A>T n.2168A>T n.2370A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.2355A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) n.2474A>T n.4201A>T n.2882A>T c.*932A>T (n.*932A>T) n.3495A>T n.2674A>T c.1847A>T (p.Asp616Val) c.*748A>T (n.*748A>T) n.3885A>T n.2448A>T n.2345A>T n.2459A>T n.2260A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.2155A>T n.279A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.2383A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.3683A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.3584A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.2756A>T c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.23A>T n.457A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.678+4237T>A (n.678+4237T>A) c.633+4237T>A (n.633+4237T>A) c.716A>T (p.Asp239Val) | |
| 1 | g.46189545T>C | CA340171040 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1808A>G (p.Asp603Gly) n.1980A>G n.2168A>G n.2370A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.2355A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.2474A>G n.4201A>G n.2882A>G c.*932A>G (n.*932A>G) n.3495A>G n.2674A>G c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.*748A>G (n.*748A>G) n.3885A>G n.2448A>G n.2345A>G n.2459A>G n.2260A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.2155A>G n.279A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.2383A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.3683A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.3584A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.2756A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.23A>G n.457A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.678+4237T>C (n.678+4237T>C) c.633+4237T>C (n.633+4237T>C) c.716A>G (p.Asp239Gly) | |
| 1 | g.46189545T>G | CA340171041 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1808A>C (p.Asp603Ala) n.1980A>C n.2168A>C n.2370A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.2355A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.2474A>C n.4201A>C n.2882A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.3495A>C n.2674A>C c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.*748A>C (n.*748A>C) n.3885A>C n.2448A>C n.2345A>C n.2459A>C n.2260A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.2155A>C n.279A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.2383A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.3683A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.3584A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.2756A>C c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.23A>C n.457A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.678+4237T>G (n.678+4237T>G) c.633+4237T>G (n.633+4237T>G) c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
| 1 | g.46189546C>A | CA340171044 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.1979G>T n.2167G>T n.2369G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.2354G>T c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.2473G>T n.4200G>T n.2881G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.3494G>T n.2673G>T c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.*747G>T (n.*747G>T) n.3884G>T n.2447G>T n.2344G>T n.2458G>T n.2259G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.2154G>T n.278G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.2382G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.3682G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.3583G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.2755G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.22G>T n.456G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.678+4238C>A (n.678+4238C>A) c.633+4238C>A (n.633+4238C>A) c.715G>T (p.Asp239Tyr) | |
| 1 | g.46189546C>G | CA340171043 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1807G>C (p.Asp603His) n.1979G>C n.2167G>C n.2369G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.2354G>C c.1708G>C (p.Asp570His) n.2473G>C n.4200G>C n.2881G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.3494G>C n.2673G>C c.1846G>C (p.Asp616His) c.*747G>C (n.*747G>C) n.3884G>C n.2447G>C n.2344G>C n.2458G>C n.2259G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.2154G>C n.278G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.2382G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.3682G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.3583G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.2755G>C c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.22G>C n.456G>C c.1741G>C (p.Asp581His) c.1378G>C (p.Asp460His) c.678+4238C>G (n.678+4238C>G) c.633+4238C>G (n.633+4238C>G) c.715G>C (p.Asp239His) | |
| 1 | g.46189546C>T | CA340171042 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.1979G>A n.2167G>A n.2369G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.2354G>A c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.2473G>A n.4200G>A n.2881G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.3494G>A n.2673G>A c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.*747G>A (n.*747G>A) n.3884G>A n.2447G>A n.2344G>A n.2458G>A n.2259G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.2154G>A n.278G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.2382G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.3682G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.3583G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.2755G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.22G>A n.456G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.678+4238C>T (n.678+4238C>T) c.633+4238C>T (n.633+4238C>T) c.715G>A (p.Asp239Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189547del | CA2645438868 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1807del (p.Asp603MetfsTer20) n.1979del n.2167del n.2369del c.*1117del (n.*1117del) n.2354del c.1708del (p.Asp570MetfsTer20) n.2473del n.4200del n.2881del c.*931del (n.*931del) n.3494del n.2673del c.1846del (p.Asp616MetfsTer20) c.*747del (n.*747del) n.3884del n.2447del n.2344del n.2458del n.2259del c.*1439del (n.*1439del) n.2154del n.278del c.*198del (n.*198del) n.2382del c.*1594del (n.*1594del) n.3682del c.*682del (n.*682del) n.3583del c.*368del (n.*368del) n.2755del c.*1476del (n.*1476del) n.22del n.456del c.1807del (p.Asp603MetfsTer21) c.1741del (p.Asp581MetfsTer?) c.1378del (p.Asp460MetfsTer?) c.1807del (p.Asp603MetfsTer?) c.678+4239del (n.678+4239del) c.633+4239del (n.633+4239del) c.1741del (p.Asp581MetfsTer20) c.715del (p.Asp239MetfsTer20) c.1378del (p.Asp460MetfsTer20) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189547C>A | CA417886155 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1806G>T (p.Leu602=) n.1978G>T n.2166G>T n.2368G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.2353G>T c.1707G>T (p.Leu569=) n.2472G>T n.4199G>T n.2880G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.3493G>T n.2672G>T c.1845G>T (p.Leu615=) c.*746G>T (n.*746G>T) n.3883G>T n.2446G>T n.2343G>T n.2457G>T n.2258G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.2153G>T n.277G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.2381G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.3681G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.3582G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.2754G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.21G>T n.455G>T c.1740G>T (p.Leu580=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.678+4239C>A (n.678+4239C>A) c.633+4239C>A (n.633+4239C>A) c.714G>T (p.Leu238=) | |
| 1 | g.46189547C= | CA2474080997 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1806G= (p.Leu602=) n.1978G= n.2166G= n.2368G= c.*1116G= (n.*1116G=) n.2353G= c.1707G= (p.Leu569=) n.2472G= n.4199G= n.2880G= c.*930G= (n.*930G=) n.3493G= n.2672G= c.1845G= (p.Leu615=) c.*746G= (n.*746G=) n.3883G= n.2446G= n.2343G= n.2457G= n.2258G= c.*1438G= (n.*1438G=) n.2153G= n.277G= c.*197G= (n.*197G=) n.2381G= c.*1593G= (n.*1593G=) n.3681G= c.*681G= (n.*681G=) n.3582G= c.*367G= (n.*367G=) n.2754G= c.*1475G= (n.*1475G=) n.21G= n.455G= c.1740G= (p.Leu580=) c.1377G= (p.Leu459=) c.678+4239C= (n.678+4239C=) c.633+4239C= (n.633+4239C=) c.714G= (p.Leu238=) | |
| 1 | g.46189547C>G | CA417886156 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1806G>C (p.Leu602=) n.1978G>C n.2166G>C n.2368G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.2353G>C c.1707G>C (p.Leu569=) n.2472G>C n.4199G>C n.2880G>C c.*930G>C (n.*930G>C) n.3493G>C n.2672G>C c.1845G>C (p.Leu615=) c.*746G>C (n.*746G>C) n.3883G>C n.2446G>C n.2343G>C n.2457G>C n.2258G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.2153G>C n.277G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.2381G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.3681G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.3582G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.2754G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.21G>C n.455G>C c.1740G>C (p.Leu580=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.678+4239C>G (n.678+4239C>G) c.633+4239C>G (n.633+4239C>G) c.714G>C (p.Leu238=) | |
| 1 | g.46189547C>T | CA417886157 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1806G>A (p.Leu602=) n.1978G>A n.2166G>A n.2368G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.2353G>A c.1707G>A (p.Leu569=) n.2472G>A n.4199G>A n.2880G>A c.*930G>A (n.*930G>A) n.3493G>A n.2672G>A c.1845G>A (p.Leu615=) c.*746G>A (n.*746G>A) n.3883G>A n.2446G>A n.2343G>A n.2457G>A n.2258G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.2153G>A n.277G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.2381G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.3681G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.3582G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.2754G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.21G>A n.455G>A c.1740G>A (p.Leu580=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.678+4239C>T (n.678+4239C>T) c.633+4239C>T (n.633+4239C>T) c.714G>A (p.Leu238=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189548A>C | CA340171045 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1805T>G (p.Leu602Arg) n.1977T>G n.2165T>G n.2367T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.2352T>G c.1706T>G (p.Leu569Arg) n.2471T>G n.4198T>G n.2879T>G c.*929T>G (n.*929T>G) n.3492T>G n.2671T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.*745T>G (n.*745T>G) n.3882T>G n.2445T>G n.2342T>G n.2456T>G n.2257T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.2152T>G n.276T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.2380T>G c.*1592T>G (n.*1592T>G) n.3680T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.3581T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.2753T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) n.20T>G n.454T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.678+4240A>C (n.678+4240A>C) c.633+4240A>C (n.633+4240A>C) c.713T>G (p.Leu238Arg) | |
| 1 | g.46189548A>G | CA340171046 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1805T>C (p.Leu602Pro) n.1977T>C n.2165T>C n.2367T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.2352T>C c.1706T>C (p.Leu569Pro) n.2471T>C n.4198T>C n.2879T>C c.*929T>C (n.*929T>C) n.3492T>C n.2671T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*745T>C (n.*745T>C) n.3882T>C n.2445T>C n.2342T>C n.2456T>C n.2257T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.2152T>C n.276T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.2380T>C c.*1592T>C (n.*1592T>C) n.3680T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.3581T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.2753T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.20T>C n.454T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.678+4240A>G (n.678+4240A>G) c.633+4240A>G (n.633+4240A>G) c.713T>C (p.Leu238Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189548A>T | CA340171047 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1805T>A (p.Leu602Gln) n.1977T>A n.2165T>A n.2367T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.2352T>A c.1706T>A (p.Leu569Gln) n.2471T>A n.4198T>A n.2879T>A c.*929T>A (n.*929T>A) n.3492T>A n.2671T>A c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.*745T>A (n.*745T>A) n.3882T>A n.2445T>A n.2342T>A n.2456T>A n.2257T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.2152T>A n.276T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.2380T>A c.*1592T>A (n.*1592T>A) n.3680T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.3581T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.2753T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) n.20T>A n.454T>A c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.678+4240A>T (n.678+4240A>T) c.633+4240A>T (n.633+4240A>T) c.713T>A (p.Leu238Gln) | |
| 1 | g.46189549G>A | CA833222 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1804C>T (p.Leu602=) n.1976C>T n.2164C>T n.2366C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.2351C>T c.1705C>T (p.Leu569=) n.2470C>T n.4197C>T n.2878C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.3491C>T n.2670C>T c.1843C>T (p.Leu615=) c.*744C>T (n.*744C>T) n.3881C>T n.2444C>T n.2341C>T n.2455C>T n.2256C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.2151C>T n.275C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.2379C>T c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.3679C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.3580C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.2752C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.19C>T n.453C>T c.1738C>T (p.Leu580=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.678+4241G>A (n.678+4241G>A) c.633+4241G>A (n.633+4241G>A) c.712C>T (p.Leu238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189549G>C | CA340171048 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1804C>G (p.Leu602Val) n.1976C>G n.2164C>G n.2366C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.2351C>G c.1705C>G (p.Leu569Val) n.2470C>G n.4197C>G n.2878C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.3491C>G n.2670C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.*744C>G (n.*744C>G) n.3881C>G n.2444C>G n.2341C>G n.2455C>G n.2256C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.2151C>G n.275C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.2379C>G c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.3679C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.3580C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.2752C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.19C>G n.453C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.678+4241G>C (n.678+4241G>C) c.633+4241G>C (n.633+4241G>C) c.712C>G (p.Leu238Val) | |
| 1 | g.46189549G= | CA2474080998 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1804C= (p.Leu602=) n.1976C= n.2164C= n.2366C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.2351C= c.1705C= (p.Leu569=) n.2470C= n.4197C= n.2878C= c.*928C= (n.*928C=) n.3491C= n.2670C= c.1843C= (p.Leu615=) c.*744C= (n.*744C=) n.3881C= n.2444C= n.2341C= n.2455C= n.2256C= c.*1436C= (n.*1436C=) n.2151C= n.275C= c.*195C= (n.*195C=) n.2379C= c.*1591C= (n.*1591C=) n.3679C= c.*679C= (n.*679C=) n.3580C= c.*365C= (n.*365C=) n.2752C= c.*1473C= (n.*1473C=) n.19C= n.453C= c.1738C= (p.Leu580=) c.1375C= (p.Leu459=) c.678+4241G= (n.678+4241G=) c.633+4241G= (n.633+4241G=) c.712C= (p.Leu238=) | |
| 1 | g.46189549G>T | CA340171049 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1804C>A (p.Leu602Met) n.1976C>A n.2164C>A n.2366C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.2351C>A c.1705C>A (p.Leu569Met) n.2470C>A n.4197C>A n.2878C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.3491C>A n.2670C>A c.1843C>A (p.Leu615Met) c.*744C>A (n.*744C>A) n.3881C>A n.2444C>A n.2341C>A n.2455C>A n.2256C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.2151C>A n.275C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.2379C>A c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.3679C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.3580C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.2752C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.19C>A n.453C>A c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.678+4241G>T (n.678+4241G>T) c.633+4241G>T (n.633+4241G>T) c.712C>A (p.Leu238Met) | |
| 1 | g.46189550G>A | CA833223 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1803C>T (p.Asp601=) n.1975C>T n.2163C>T n.2365C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.2350C>T c.1704C>T (p.Asp568=) n.2469C>T n.4196C>T n.2877C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.3490C>T n.2669C>T c.1842C>T (p.Asp614=) c.*743C>T (n.*743C>T) n.3880C>T n.2443C>T n.2340C>T n.2454C>T n.2255C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.2150C>T n.274C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.2378C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.3678C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.3579C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.2751C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.18C>T n.452C>T c.1737C>T (p.Asp579=) c.1374C>T (p.Asp458=) c.678+4242G>A (n.678+4242G>A) c.633+4242G>A (n.633+4242G>A) c.711C>T (p.Asp237=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189550G>C | CA340171051 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1803C>G (p.Asp601Glu) n.1975C>G n.2163C>G n.2365C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.2350C>G c.1704C>G (p.Asp568Glu) n.2469C>G n.4196C>G n.2877C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.3490C>G n.2669C>G c.1842C>G (p.Asp614Glu) c.*743C>G (n.*743C>G) n.3880C>G n.2443C>G n.2340C>G n.2454C>G n.2255C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.2150C>G n.274C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.2378C>G c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.3678C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.3579C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.2751C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.18C>G n.452C>G c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.678+4242G>C (n.678+4242G>C) c.633+4242G>C (n.633+4242G>C) c.711C>G (p.Asp237Glu) | |
| 1 | g.46189550G= | CA2474080999 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1803C= (p.Asp601=) n.1975C= n.2163C= n.2365C= c.*1113C= (n.*1113C=) n.2350C= c.1704C= (p.Asp568=) n.2469C= n.4196C= n.2877C= c.*927C= (n.*927C=) n.3490C= n.2669C= c.1842C= (p.Asp614=) c.*743C= (n.*743C=) n.3880C= n.2443C= n.2340C= n.2454C= n.2255C= c.*1435C= (n.*1435C=) n.2150C= n.274C= c.*194C= (n.*194C=) n.2378C= c.*1590C= (n.*1590C=) n.3678C= c.*678C= (n.*678C=) n.3579C= c.*364C= (n.*364C=) n.2751C= c.*1472C= (n.*1472C=) n.18C= n.452C= c.1737C= (p.Asp579=) c.1374C= (p.Asp458=) c.678+4242G= (n.678+4242G=) c.633+4242G= (n.633+4242G=) c.711C= (p.Asp237=) | |
| 1 | g.46189550G>T | CA340171050 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1803C>A (p.Asp601Glu) n.1975C>A n.2163C>A n.2365C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.2350C>A c.1704C>A (p.Asp568Glu) n.2469C>A n.4196C>A n.2877C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.3490C>A n.2669C>A c.1842C>A (p.Asp614Glu) c.*743C>A (n.*743C>A) n.3880C>A n.2443C>A n.2340C>A n.2454C>A n.2255C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.2150C>A n.274C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.2378C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.3678C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.3579C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.2751C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.18C>A n.452C>A c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.678+4242G>T (n.678+4242G>T) c.633+4242G>T (n.633+4242G>T) c.711C>A (p.Asp237Glu) | |
| 1 | g.46189551T>A | CA340171052 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1802A>T (p.Asp601Val) n.1974A>T n.2162A>T n.2364A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.2349A>T c.1703A>T (p.Asp568Val) n.2468A>T n.4195A>T n.2876A>T c.*926A>T (n.*926A>T) n.3489A>T n.2668A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) c.*742A>T (n.*742A>T) n.3879A>T n.2442A>T n.2339A>T n.2453A>T n.2254A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.2149A>T n.273A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.2377A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) n.3677A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.3578A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.2750A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.17A>T n.451A>T c.1736A>T (p.Asp579Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.678+4243T>A (n.678+4243T>A) c.633+4243T>A (n.633+4243T>A) c.710A>T (p.Asp237Val) | |
| 1 | g.46189551T>C | CA340171053 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.1974A>G n.2162A>G n.2364A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.2349A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) n.2468A>G n.4195A>G n.2876A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.3489A>G n.2668A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.*742A>G (n.*742A>G) n.3879A>G n.2442A>G n.2339A>G n.2453A>G n.2254A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.2149A>G n.273A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.2377A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) n.3677A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.3578A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.2750A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.17A>G n.451A>G c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.678+4243T>C (n.678+4243T>C) c.633+4243T>C (n.633+4243T>C) c.710A>G (p.Asp237Gly) | ClinVar |
| 1 | g.46189551T>G | CA340171054 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1802A>C (p.Asp601Ala) n.1974A>C n.2162A>C n.2364A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.2349A>C c.1703A>C (p.Asp568Ala) n.2468A>C n.4195A>C n.2876A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.3489A>C n.2668A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.*742A>C (n.*742A>C) n.3879A>C n.2442A>C n.2339A>C n.2453A>C n.2254A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.2149A>C n.273A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.2377A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) n.3677A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.3578A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.2750A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.17A>C n.451A>C c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.678+4243T>G (n.678+4243T>G) c.633+4243T>G (n.633+4243T>G) c.710A>C (p.Asp237Ala) | |
| 1 | g.46189552C>A | CA340171055 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.1973G>T n.2161G>T n.2363G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.2348G>T c.1702G>T (p.Asp568Tyr) n.2467G>T n.4194G>T n.2875G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.3488G>T n.2667G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.*741G>T (n.*741G>T) n.3878G>T n.2441G>T n.2338G>T n.2452G>T n.2253G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.2148G>T n.272G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.2376G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.3676G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.3577G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.2749G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.16G>T n.450G>T c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.678+4244C>A (n.678+4244C>A) c.633+4244C>A (n.633+4244C>A) c.709G>T (p.Asp237Tyr) | |
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| 1 | g.46189552C>T | CA340171057 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.1973G>A n.2161G>A n.2363G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.2348G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.2467G>A n.4194G>A n.2875G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.3488G>A n.2667G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.*741G>A (n.*741G>A) n.3878G>A n.2441G>A n.2338G>A n.2452G>A n.2253G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.2148G>A n.272G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.2376G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.3676G>A c.*676G>A (n.*676G>A) n.3577G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.2749G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.16G>A n.450G>A c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.678+4244C>T (n.678+4244C>T) c.633+4244C>T (n.633+4244C>T) c.709G>A (p.Asp237Asn) | |
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| 1 | g.46189553C>T | CA340171060 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1800G>A (p.Trp600Ter) n.1972G>A n.2160G>A n.2362G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.2347G>A c.1701G>A (p.Trp567Ter) n.2466G>A n.4193G>A n.2874G>A c.*924G>A (n.*924G>A) n.3487G>A n.2666G>A c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.*740G>A (n.*740G>A) n.3877G>A n.2440G>A n.2337G>A n.2451G>A n.2252G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.2147G>A n.271G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.2375G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.3675G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.3576G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.2748G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.15G>A n.449G>A c.1734G>A (p.Trp578Ter) c.1371G>A (p.Trp457Ter) c.678+4245C>T (n.678+4245C>T) c.633+4245C>T (n.633+4245C>T) c.708G>A (p.Trp236Ter) | |
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| 1 | g.46189554C>T | CA340171066 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1799G>A (p.Trp600Ter) n.1971G>A n.2159G>A n.2361G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.2346G>A c.1700G>A (p.Trp567Ter) n.2465G>A n.4192G>A n.2873G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.3486G>A n.2665G>A c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.*739G>A (n.*739G>A) n.3876G>A n.2439G>A n.2336G>A n.2450G>A n.2251G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.2146G>A n.270G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.2374G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.3674G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.3575G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.2747G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.14G>A n.448G>A c.1733G>A (p.Trp578Ter) c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.678+4246C>T (n.678+4246C>T) c.633+4246C>T (n.633+4246C>T) c.707G>A (p.Trp236Ter) | |
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| 1 | g.46189558T>A | CA340171076 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1795A>T (p.Ile599Phe) n.1967A>T n.2155A>T n.2357A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.2342A>T c.1696A>T (p.Ile566Phe) n.2461A>T n.4188A>T n.2869A>T c.*919A>T (n.*919A>T) n.3482A>T n.2661A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.*735A>T (n.*735A>T) n.3872A>T n.2435A>T n.2332A>T n.2446A>T n.2247A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.2142A>T n.266A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.2370A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) n.3670A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.3571A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.2743A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.10A>T n.444A>T c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.678+4250T>A (n.678+4250T>A) c.633+4250T>A (n.633+4250T>A) c.703A>T (p.Ile235Phe) | |
| 1 | g.46189558T>C | CA340171078 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1795A>G (p.Ile599Val) n.1967A>G n.2155A>G n.2357A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.2342A>G c.1696A>G (p.Ile566Val) n.2461A>G n.4188A>G n.2869A>G c.*919A>G (n.*919A>G) n.3482A>G n.2661A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.*735A>G (n.*735A>G) n.3872A>G n.2435A>G n.2332A>G n.2446A>G n.2247A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.2142A>G n.266A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.2370A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.3670A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.3571A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.2743A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.10A>G n.444A>G c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.678+4250T>C (n.678+4250T>C) c.633+4250T>C (n.633+4250T>C) c.703A>G (p.Ile235Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46189560T>G | CA340171089 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1793A>C (p.His598Pro) n.1965A>C n.2153A>C n.2355A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.2340A>C c.1694A>C (p.His565Pro) n.2459A>C n.4186A>C n.2867A>C c.*917A>C (n.*917A>C) n.3480A>C n.2659A>C c.1832A>C (p.His611Pro) c.*733A>C (n.*733A>C) n.3870A>C n.2433A>C n.2330A>C n.2444A>C n.2245A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.2140A>C n.264A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.2368A>C c.*1580A>C (n.*1580A>C) n.3668A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.3569A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.2741A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.8A>C n.442A>C c.1727A>C (p.His576Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.678+4252T>G (n.678+4252T>G) c.633+4252T>G (n.633+4252T>G) c.701A>C (p.His234Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189560T= | CA2474081001 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1793A= (p.His598=) n.1965A= n.2153A= n.2355A= c.*1103A= (n.*1103A=) n.2340A= c.1694A= (p.His565=) n.2459A= n.4186A= n.2867A= c.*917A= (n.*917A=) n.3480A= n.2659A= c.1832A= (p.His611=) c.*733A= (n.*733A=) n.3870A= n.2433A= n.2330A= n.2444A= n.2245A= c.*1425A= (n.*1425A=) n.2140A= n.264A= c.*184A= (n.*184A=) n.2368A= c.*1580A= (n.*1580A=) n.3668A= c.*668A= (n.*668A=) n.3569A= c.*354A= (n.*354A=) n.2741A= c.*1462A= (n.*1462A=) n.8A= n.442A= c.1727A= (p.His576=) c.1364A= (p.His455=) c.678+4252T= (n.678+4252T=) c.633+4252T= (n.633+4252T=) c.701A= (p.His234=) | |
| 1 | g.46189561G>A | CA340171096 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1792C>T (p.His598Tyr) n.1964C>T n.2152C>T n.2354C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.2339C>T c.1693C>T (p.His565Tyr) n.2458C>T n.4185C>T n.2866C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.3479C>T n.2658C>T c.1831C>T (p.His611Tyr) c.*732C>T (n.*732C>T) n.3869C>T n.2432C>T n.2329C>T n.2443C>T n.2244C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.2139C>T n.263C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.2367C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.3667C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.3568C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.2740C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.7C>T n.441C>T c.1726C>T (p.His576Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.678+4253G>A (n.678+4253G>A) c.633+4253G>A (n.633+4253G>A) c.700C>T (p.His234Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189561G>C | CA340171095 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1792C>G (p.His598Asp) n.1964C>G n.2152C>G n.2354C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.2339C>G c.1693C>G (p.His565Asp) n.2458C>G n.4185C>G n.2866C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.3479C>G n.2658C>G c.1831C>G (p.His611Asp) c.*732C>G (n.*732C>G) n.3869C>G n.2432C>G n.2329C>G n.2443C>G n.2244C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.2139C>G n.263C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.2367C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.3667C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.3568C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.2740C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.7C>G n.441C>G c.1726C>G (p.His576Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.678+4253G>C (n.678+4253G>C) c.633+4253G>C (n.633+4253G>C) c.700C>G (p.His234Asp) | |
| 1 | g.46189561G>T | CA340171091 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1792C>A (p.His598Asn) n.1964C>A n.2152C>A n.2354C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.2339C>A c.1693C>A (p.His565Asn) n.2458C>A n.4185C>A n.2866C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.3479C>A n.2658C>A c.1831C>A (p.His611Asn) c.*732C>A (n.*732C>A) n.3869C>A n.2432C>A n.2329C>A n.2443C>A n.2244C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.2139C>A n.263C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.2367C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.3667C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.3568C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.2740C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.7C>A n.441C>A c.1726C>A (p.His576Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.678+4253G>T (n.678+4253G>T) c.633+4253G>T (n.633+4253G>T) c.700C>A (p.His234Asn) | |
| 1 | g.46189562G>A | CA417886171 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1791C>T (p.Leu597=) n.1963C>T n.2151C>T n.2353C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.2338C>T c.1692C>T (p.Leu564=) n.2457C>T n.4184C>T n.2865C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.3478C>T n.2657C>T c.1830C>T (p.Leu610=) c.*731C>T (n.*731C>T) n.3868C>T n.2431C>T n.2328C>T n.2442C>T n.2243C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.2138C>T n.262C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.2366C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) n.3666C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.3567C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.2739C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.6C>T n.440C>T c.1725C>T (p.Leu575=) c.1362C>T (p.Leu454=) c.678+4254G>A (n.678+4254G>A) c.633+4254G>A (n.633+4254G>A) c.699C>T (p.Leu233=) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.46189562G= | CA2474081002 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1791C= (p.Leu597=) n.1963C= n.2151C= n.2353C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.2338C= c.1692C= (p.Leu564=) n.2457C= n.4184C= n.2865C= c.*915C= (n.*915C=) n.3478C= n.2657C= c.1830C= (p.Leu610=) c.*731C= (n.*731C=) n.3868C= n.2431C= n.2328C= n.2442C= n.2243C= c.*1423C= (n.*1423C=) n.2138C= n.262C= c.*182C= (n.*182C=) n.2366C= c.*1578C= (n.*1578C=) n.3666C= c.*666C= (n.*666C=) n.3567C= c.*352C= (n.*352C=) n.2739C= c.*1460C= (n.*1460C=) n.6C= n.440C= c.1725C= (p.Leu575=) c.1362C= (p.Leu454=) c.678+4254G= (n.678+4254G=) c.633+4254G= (n.633+4254G=) c.699C= (p.Leu233=) | |
| 1 | g.46189562G>T | CA417886173 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1791C>A (p.Leu597=) n.1963C>A n.2151C>A n.2353C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.2338C>A c.1692C>A (p.Leu564=) n.2457C>A n.4184C>A n.2865C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.3478C>A n.2657C>A c.1830C>A (p.Leu610=) c.*731C>A (n.*731C>A) n.3868C>A n.2431C>A n.2328C>A n.2442C>A n.2243C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.2138C>A n.262C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.2366C>A c.*1578C>A (n.*1578C>A) n.3666C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.3567C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.2739C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.6C>A n.440C>A c.1725C>A (p.Leu575=) c.1362C>A (p.Leu454=) c.678+4254G>T (n.678+4254G>T) c.633+4254G>T (n.633+4254G>T) c.699C>A (p.Leu233=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189563A>C | CA340171097 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.1962T>G n.2150T>G n.2352T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.2337T>G c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.2456T>G n.4183T>G n.2864T>G c.*914T>G (n.*914T>G) n.3477T>G n.2656T>G c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.*730T>G (n.*730T>G) n.3867T>G n.2430T>G n.2327T>G n.2441T>G n.2242T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.2137T>G n.261T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.2365T>G c.*1577T>G (n.*1577T>G) n.3665T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.3566T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.2738T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.5T>G n.439T>G c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.678+4255A>C (n.678+4255A>C) c.633+4255A>C (n.633+4255A>C) c.698T>G (p.Leu233Arg) | |
| 1 | g.46189563A>G | CA340171098 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.1962T>C n.2150T>C n.2352T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.2337T>C c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.2456T>C n.4183T>C n.2864T>C c.*914T>C (n.*914T>C) n.3477T>C n.2656T>C c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.*730T>C (n.*730T>C) n.3867T>C n.2430T>C n.2327T>C n.2441T>C n.2242T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.2137T>C n.261T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.2365T>C c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.3665T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.3566T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.2738T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.5T>C n.439T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.678+4255A>G (n.678+4255A>G) c.633+4255A>G (n.633+4255A>G) c.698T>C (p.Leu233Pro) | |
| 1 | g.46189563A>T | CA340171099 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1790T>A (p.Leu597His) n.1962T>A n.2150T>A n.2352T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.2337T>A c.1691T>A (p.Leu564His) n.2456T>A n.4183T>A n.2864T>A c.*914T>A (n.*914T>A) n.3477T>A n.2656T>A c.1829T>A (p.Leu610His) c.*730T>A (n.*730T>A) n.3867T>A n.2430T>A n.2327T>A n.2441T>A n.2242T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.2137T>A n.261T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.2365T>A c.*1577T>A (n.*1577T>A) n.3665T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.3566T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.2738T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.5T>A n.439T>A c.1724T>A (p.Leu575His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.678+4255A>T (n.678+4255A>T) c.633+4255A>T (n.633+4255A>T) c.698T>A (p.Leu233His) | |
| 1 | g.46189564G>A | CA340171100 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1789C>T (p.Leu597Phe) n.1961C>T n.2149C>T n.2351C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.2336C>T c.1690C>T (p.Leu564Phe) n.2455C>T n.4182C>T n.2863C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.3476C>T n.2655C>T c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.*729C>T (n.*729C>T) n.3866C>T n.2429C>T n.2326C>T n.2440C>T n.2241C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.2136C>T n.260C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.2364C>T c.*1576C>T (n.*1576C>T) n.3664C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.3565C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.2737C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.4C>T n.438C>T c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.678+4256G>A (n.678+4256G>A) c.633+4256G>A (n.633+4256G>A) c.697C>T (p.Leu233Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46189564G>C | CA340171102 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1789C>G (p.Leu597Val) n.1961C>G n.2149C>G n.2351C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.2336C>G c.1690C>G (p.Leu564Val) n.2455C>G n.4182C>G n.2863C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.3476C>G n.2655C>G c.1828C>G (p.Leu610Val) c.*729C>G (n.*729C>G) n.3866C>G n.2429C>G n.2326C>G n.2440C>G n.2241C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.2136C>G n.260C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.2364C>G c.*1576C>G (n.*1576C>G) n.3664C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.3565C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.2737C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.4C>G n.438C>G c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.678+4256G>C (n.678+4256G>C) c.633+4256G>C (n.633+4256G>C) c.697C>G (p.Leu233Val) | |
| 1 | g.46189564G= | CA2474081003 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1789C= (p.Leu597=) n.1961C= n.2149C= n.2351C= c.*1099C= (n.*1099C=) n.2336C= c.1690C= (p.Leu564=) n.2455C= n.4182C= n.2863C= c.*913C= (n.*913C=) n.3476C= n.2655C= c.1828C= (p.Leu610=) c.*729C= (n.*729C=) n.3866C= n.2429C= n.2326C= n.2440C= n.2241C= c.*1421C= (n.*1421C=) n.2136C= n.260C= c.*180C= (n.*180C=) n.2364C= c.*1576C= (n.*1576C=) n.3664C= c.*664C= (n.*664C=) n.3565C= c.*350C= (n.*350C=) n.2737C= c.*1458C= (n.*1458C=) n.4C= n.438C= c.1723C= (p.Leu575=) c.1360C= (p.Leu454=) c.678+4256G= (n.678+4256G=) c.633+4256G= (n.633+4256G=) c.697C= (p.Leu233=) | |
| 1 | g.46189564G>T | CA340171104 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.1961C>A n.2149C>A n.2351C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.2336C>A c.1690C>A (p.Leu564Ile) n.2455C>A n.4182C>A n.2863C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.3476C>A n.2655C>A c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.*729C>A (n.*729C>A) n.3866C>A n.2429C>A n.2326C>A n.2440C>A n.2241C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.2136C>A n.260C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.2364C>A c.*1576C>A (n.*1576C>A) n.3664C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.3565C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.2737C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.4C>A n.438C>A c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.678+4256G>T (n.678+4256G>T) c.633+4256G>T (n.633+4256G>T) c.697C>A (p.Leu233Ile) | |
| 1 | g.46189565G>A | CA833225 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1788C>T (p.Cys596=) n.1960C>T n.2148C>T n.2350C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.2335C>T c.1689C>T (p.Cys563=) n.2454C>T n.4181C>T n.2862C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.3475C>T n.2654C>T c.1827C>T (p.Cys609=) c.*728C>T (n.*728C>T) n.3865C>T n.2428C>T n.2325C>T n.2439C>T n.2240C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.2135C>T n.259C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.2363C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.3663C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.3564C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.2736C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.3C>T n.437C>T c.1722C>T (p.Cys574=) c.1359C>T (p.Cys453=) c.678+4257G>A (n.678+4257G>A) c.633+4257G>A (n.633+4257G>A) c.696C>T (p.Cys232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189565G>C | CA833224 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1788C>G (p.Cys596Trp) n.1960C>G n.2148C>G n.2350C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.2335C>G c.1689C>G (p.Cys563Trp) n.2454C>G n.4181C>G n.2862C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.3475C>G n.2654C>G c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.*728C>G (n.*728C>G) n.3865C>G n.2428C>G n.2325C>G n.2439C>G n.2240C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.2135C>G n.259C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.2363C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.3663C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.3564C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.2736C>G c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.3C>G n.437C>G c.1722C>G (p.Cys574Trp) c.1359C>G (p.Cys453Trp) c.678+4257G>C (n.678+4257G>C) c.633+4257G>C (n.633+4257G>C) c.696C>G (p.Cys232Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189565G= | CA1144162290 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1788C= (p.Cys596=) n.1960C= n.2148C= n.2350C= c.*1098C= (n.*1098C=) n.2335C= c.1689C= (p.Cys563=) n.2454C= n.4181C= n.2862C= c.*912C= (n.*912C=) n.3475C= n.2654C= c.1827C= (p.Cys609=) c.*728C= (n.*728C=) n.3865C= n.2428C= n.2325C= n.2439C= n.2240C= c.*1420C= (n.*1420C=) n.2135C= n.259C= c.*179C= (n.*179C=) n.2363C= c.*1575C= (n.*1575C=) n.3663C= c.*663C= (n.*663C=) n.3564C= c.*349C= (n.*349C=) n.2736C= c.*1457C= (n.*1457C=) n.3C= n.437C= c.1722C= (p.Cys574=) c.1359C= (p.Cys453=) c.678+4257G= (n.678+4257G=) c.633+4257G= (n.633+4257G=) c.696C= (p.Cys232=) | |
| 1 | g.46189565G>T | CA340171108 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1788C>A (p.Cys596Ter) n.1960C>A n.2148C>A n.2350C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.2335C>A c.1689C>A (p.Cys563Ter) n.2454C>A n.4181C>A n.2862C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.3475C>A n.2654C>A c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.*728C>A (n.*728C>A) n.3865C>A n.2428C>A n.2325C>A n.2439C>A n.2240C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.2135C>A n.259C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.2363C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.3663C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.3564C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.2736C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.3C>A n.437C>A c.1722C>A (p.Cys574Ter) c.1359C>A (p.Cys453Ter) c.678+4257G>T (n.678+4257G>T) c.633+4257G>T (n.633+4257G>T) c.696C>A (p.Cys232Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189566C>A | CA340171110 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1787G>T (p.Cys596Phe) n.1959G>T n.2147G>T n.2349G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.2334G>T c.1688G>T (p.Cys563Phe) n.2453G>T n.4180G>T n.2861G>T c.*911G>T (n.*911G>T) n.3474G>T n.2653G>T c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.*727G>T (n.*727G>T) n.3864G>T n.2427G>T n.2324G>T n.2438G>T n.2239G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2134G>T n.258G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.2362G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.3662G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.3563G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.2735G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.2G>T n.436G>T c.1721G>T (p.Cys574Phe) c.1358G>T (p.Cys453Phe) c.678+4258C>A (n.678+4258C>A) c.633+4258C>A (n.633+4258C>A) c.695G>T (p.Cys232Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189566C>G | CA340171111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1787G>C (p.Cys596Ser) n.1959G>C n.2147G>C n.2349G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.2334G>C c.1688G>C (p.Cys563Ser) n.2453G>C n.4180G>C n.2861G>C c.*911G>C (n.*911G>C) n.3474G>C n.2653G>C c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) n.3864G>C n.2427G>C n.2324G>C n.2438G>C n.2239G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.2134G>C n.258G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.2362G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.3662G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.3563G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.2735G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.2G>C n.436G>C c.1721G>C (p.Cys574Ser) c.1358G>C (p.Cys453Ser) c.678+4258C>G (n.678+4258C>G) c.633+4258C>G (n.633+4258C>G) c.695G>C (p.Cys232Ser) | |
| 1 | g.46189566C>T | CA340171113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1787G>A (p.Cys596Tyr) n.1959G>A n.2147G>A n.2349G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.2334G>A c.1688G>A (p.Cys563Tyr) n.2453G>A n.4180G>A n.2861G>A c.*911G>A (n.*911G>A) n.3474G>A n.2653G>A c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.*727G>A (n.*727G>A) n.3864G>A n.2427G>A n.2324G>A n.2438G>A n.2239G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2134G>A n.258G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.2362G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.3662G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.3563G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.2735G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.2G>A n.436G>A c.1721G>A (p.Cys574Tyr) c.1358G>A (p.Cys453Tyr) c.678+4258C>T (n.678+4258C>T) c.633+4258C>T (n.633+4258C>T) c.695G>A (p.Cys232Tyr) | |
| 1 | g.46189567A>C | CA340171118 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786T>G (p.Cys596Gly) n.1958T>G n.2146T>G n.2348T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.2333T>G c.1687T>G (p.Cys563Gly) n.2452T>G n.4179T>G n.2860T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.3473T>G n.2652T>G c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.*726T>G (n.*726T>G) n.3863T>G n.2426T>G n.2323T>G n.2437T>G n.2238T>G c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.2133T>G n.257T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.2361T>G c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.3661T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.3562T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.2734T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.1T>G n.435T>G c.1720T>G (p.Cys574Gly) c.1357T>G (p.Cys453Gly) c.678+4259A>C (n.678+4259A>C) c.633+4259A>C (n.633+4259A>C) c.694T>G (p.Cys232Gly) | |
| 1 | g.46189567A>G | CA340171120 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786T>C (p.Cys596Arg) n.1958T>C n.2146T>C n.2348T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.2333T>C c.1687T>C (p.Cys563Arg) n.2452T>C n.4179T>C n.2860T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.3473T>C n.2652T>C c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.*726T>C (n.*726T>C) n.3863T>C n.2426T>C n.2323T>C n.2437T>C n.2238T>C c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.2133T>C n.257T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.2361T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.3661T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.3562T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.2734T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.1T>C n.435T>C c.1720T>C (p.Cys574Arg) c.1357T>C (p.Cys453Arg) c.678+4259A>G (n.678+4259A>G) c.633+4259A>G (n.633+4259A>G) c.694T>C (p.Cys232Arg) | |
| 1 | g.46189567A>T | CA340171115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786T>A (p.Cys596Ser) n.1958T>A n.2146T>A n.2348T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.2333T>A c.1687T>A (p.Cys563Ser) n.2452T>A n.4179T>A n.2860T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.3473T>A n.2652T>A c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.*726T>A (n.*726T>A) n.3863T>A n.2426T>A n.2323T>A n.2437T>A n.2238T>A c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.2133T>A n.257T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.2361T>A c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.3661T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.3562T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.2734T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.1T>A n.435T>A c.1720T>A (p.Cys574Ser) c.1357T>A (p.Cys453Ser) c.678+4259A>T (n.678+4259A>T) c.633+4259A>T (n.633+4259A>T) c.694T>A (p.Cys232Ser) | |
| 1 | g.46189568C>A | CA340171122 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-1G>T (n.1786-1G>T) n.1958-1G>T n.2146-1G>T n.2348-1G>T c.*1096-1G>T (n.*1096-1G>T) n.2333-1G>T c.1687-1G>T (n.1687-1G>T) n.2452-1G>T n.4179-1G>T n.2860-1G>T c.*910-1G>T (n.*910-1G>T) n.3473-1G>T n.2652-1G>T c.1825-1G>T (n.1825-1G>T) c.*726-1G>T (n.*726-1G>T) n.3863-1G>T n.2426-1G>T n.2323-1G>T n.2437-1G>T n.2238-1G>T c.*1418-1G>T (n.*1418-1G>T) n.2133-1G>T n.256G>T c.*177-1G>T (n.*177-1G>T) n.2361-1G>T c.*1573-1G>T (n.*1573-1G>T) n.3661-1G>T c.*661-1G>T (n.*661-1G>T) n.3562-1G>T c.*347-1G>T (n.*347-1G>T) n.2734-1G>T c.*1455-1G>T (n.*1455-1G>T) n.435-1G>T c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) c.1357-1G>T (n.1357-1G>T) c.678+4260C>A (n.678+4260C>A) c.633+4260C>A (n.633+4260C>A) c.694-1G>T (n.694-1G>T) | |
| 1 | g.46189568C= | CA2474081004 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-1G= (n.1786-1G=) n.1958-1G= n.2146-1G= n.2348-1G= c.*1096-1G= (n.*1096-1G=) n.2333-1G= c.1687-1G= (n.1687-1G=) n.2452-1G= n.4179-1G= n.2860-1G= c.*910-1G= (n.*910-1G=) n.3473-1G= n.2652-1G= c.1825-1G= (n.1825-1G=) c.*726-1G= (n.*726-1G=) n.3863-1G= n.2426-1G= n.2323-1G= n.2437-1G= n.2238-1G= c.*1418-1G= (n.*1418-1G=) n.2133-1G= n.256G= c.*177-1G= (n.*177-1G=) n.2361-1G= c.*1573-1G= (n.*1573-1G=) n.3661-1G= c.*661-1G= (n.*661-1G=) n.3562-1G= c.*347-1G= (n.*347-1G=) n.2734-1G= c.*1455-1G= (n.*1455-1G=) n.435-1G= c.1720-1G= (n.1720-1G=) c.1357-1G= (n.1357-1G=) c.678+4260C= (n.678+4260C=) c.633+4260C= (n.633+4260C=) c.694-1G= (n.694-1G=) | |
| 1 | g.46189568C>G | CA340171124 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-1G>C (n.1786-1G>C) n.1958-1G>C n.2146-1G>C n.2348-1G>C c.*1096-1G>C (n.*1096-1G>C) n.2333-1G>C c.1687-1G>C (n.1687-1G>C) n.2452-1G>C n.4179-1G>C n.2860-1G>C c.*910-1G>C (n.*910-1G>C) n.3473-1G>C n.2652-1G>C c.1825-1G>C (n.1825-1G>C) c.*726-1G>C (n.*726-1G>C) n.3863-1G>C n.2426-1G>C n.2323-1G>C n.2437-1G>C n.2238-1G>C c.*1418-1G>C (n.*1418-1G>C) n.2133-1G>C n.256G>C c.*177-1G>C (n.*177-1G>C) n.2361-1G>C c.*1573-1G>C (n.*1573-1G>C) n.3661-1G>C c.*661-1G>C (n.*661-1G>C) n.3562-1G>C c.*347-1G>C (n.*347-1G>C) n.2734-1G>C c.*1455-1G>C (n.*1455-1G>C) n.435-1G>C c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.1357-1G>C (n.1357-1G>C) c.678+4260C>G (n.678+4260C>G) c.633+4260C>G (n.633+4260C>G) c.694-1G>C (n.694-1G>C) | |
| 1 | g.46189568C>T | CA340171125 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-1G>A (n.1786-1G>A) n.1958-1G>A n.2146-1G>A n.2348-1G>A c.*1096-1G>A (n.*1096-1G>A) n.2333-1G>A c.1687-1G>A (n.1687-1G>A) n.2452-1G>A n.4179-1G>A n.2860-1G>A c.*910-1G>A (n.*910-1G>A) n.3473-1G>A n.2652-1G>A c.1825-1G>A (n.1825-1G>A) c.*726-1G>A (n.*726-1G>A) n.3863-1G>A n.2426-1G>A n.2323-1G>A n.2437-1G>A n.2238-1G>A c.*1418-1G>A (n.*1418-1G>A) n.2133-1G>A n.256G>A c.*177-1G>A (n.*177-1G>A) n.2361-1G>A c.*1573-1G>A (n.*1573-1G>A) n.3661-1G>A c.*661-1G>A (n.*661-1G>A) n.3562-1G>A c.*347-1G>A (n.*347-1G>A) n.2734-1G>A c.*1455-1G>A (n.*1455-1G>A) n.435-1G>A c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.1357-1G>A (n.1357-1G>A) c.678+4260C>T (n.678+4260C>T) c.633+4260C>T (n.633+4260C>T) c.694-1G>A (n.694-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189569T>A | CA340171127 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-2A>T (n.1786-2A>T) n.1958-2A>T n.2146-2A>T n.2348-2A>T c.*1096-2A>T (n.*1096-2A>T) n.2333-2A>T c.1687-2A>T (n.1687-2A>T) n.2452-2A>T n.4179-2A>T n.2860-2A>T c.*910-2A>T (n.*910-2A>T) n.3473-2A>T n.2652-2A>T c.1825-2A>T (n.1825-2A>T) c.*726-2A>T (n.*726-2A>T) n.3863-2A>T n.2426-2A>T n.2323-2A>T n.2437-2A>T n.2238-2A>T c.*1418-2A>T (n.*1418-2A>T) n.2133-2A>T n.255A>T c.*177-2A>T (n.*177-2A>T) n.2361-2A>T c.*1573-2A>T (n.*1573-2A>T) n.3661-2A>T c.*661-2A>T (n.*661-2A>T) n.3562-2A>T c.*347-2A>T (n.*347-2A>T) n.2734-2A>T c.*1455-2A>T (n.*1455-2A>T) n.435-2A>T c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) c.678+4261T>A (n.678+4261T>A) c.633+4261T>A (n.633+4261T>A) c.694-2A>T (n.694-2A>T) | |
| 1 | g.46189569T>C | CA16040742 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-2A>G (n.1786-2A>G) n.1958-2A>G n.2146-2A>G n.2348-2A>G c.*1096-2A>G (n.*1096-2A>G) n.2333-2A>G c.1687-2A>G (n.1687-2A>G) n.2452-2A>G n.4179-2A>G n.2860-2A>G c.*910-2A>G (n.*910-2A>G) n.3473-2A>G n.2652-2A>G c.1825-2A>G (n.1825-2A>G) c.*726-2A>G (n.*726-2A>G) n.3863-2A>G n.2426-2A>G n.2323-2A>G n.2437-2A>G n.2238-2A>G c.*1418-2A>G (n.*1418-2A>G) n.2133-2A>G n.255A>G c.*177-2A>G (n.*177-2A>G) n.2361-2A>G c.*1573-2A>G (n.*1573-2A>G) n.3661-2A>G c.*661-2A>G (n.*661-2A>G) n.3562-2A>G c.*347-2A>G (n.*347-2A>G) n.2734-2A>G c.*1455-2A>G (n.*1455-2A>G) n.435-2A>G c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) c.678+4261T>C (n.678+4261T>C) c.633+4261T>C (n.633+4261T>C) c.694-2A>G (n.694-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189569T>G | CA340171129 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-2A>C (n.1786-2A>C) n.1958-2A>C n.2146-2A>C n.2348-2A>C c.*1096-2A>C (n.*1096-2A>C) n.2333-2A>C c.1687-2A>C (n.1687-2A>C) n.2452-2A>C n.4179-2A>C n.2860-2A>C c.*910-2A>C (n.*910-2A>C) n.3473-2A>C n.2652-2A>C c.1825-2A>C (n.1825-2A>C) c.*726-2A>C (n.*726-2A>C) n.3863-2A>C n.2426-2A>C n.2323-2A>C n.2437-2A>C n.2238-2A>C c.*1418-2A>C (n.*1418-2A>C) n.2133-2A>C n.255A>C c.*177-2A>C (n.*177-2A>C) n.2361-2A>C c.*1573-2A>C (n.*1573-2A>C) n.3661-2A>C c.*661-2A>C (n.*661-2A>C) n.3562-2A>C c.*347-2A>C (n.*347-2A>C) n.2734-2A>C c.*1455-2A>C (n.*1455-2A>C) n.435-2A>C c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) c.678+4261T>G (n.678+4261T>G) c.633+4261T>G (n.633+4261T>G) c.694-2A>C (n.694-2A>C) | |
| 1 | g.46189569T= | CA2474081005 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-2A= (n.1786-2A=) n.1958-2A= n.2146-2A= n.2348-2A= c.*1096-2A= (n.*1096-2A=) n.2333-2A= c.1687-2A= (n.1687-2A=) n.2452-2A= n.4179-2A= n.2860-2A= c.*910-2A= (n.*910-2A=) n.3473-2A= n.2652-2A= c.1825-2A= (n.1825-2A=) c.*726-2A= (n.*726-2A=) n.3863-2A= n.2426-2A= n.2323-2A= n.2437-2A= n.2238-2A= c.*1418-2A= (n.*1418-2A=) n.2133-2A= n.255A= c.*177-2A= (n.*177-2A=) n.2361-2A= c.*1573-2A= (n.*1573-2A=) n.3661-2A= c.*661-2A= (n.*661-2A=) n.3562-2A= c.*347-2A= (n.*347-2A=) n.2734-2A= c.*1455-2A= (n.*1455-2A=) n.435-2A= c.1720-2A= (n.1720-2A=) c.1357-2A= (n.1357-2A=) c.678+4261T= (n.678+4261T=) c.633+4261T= (n.633+4261T=) c.694-2A= (n.694-2A=) | |
| 1 | g.46189570A>G | CA2696057697 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-3T>C (n.1786-3T>C) n.1958-3T>C n.2146-3T>C n.2348-3T>C c.*1096-3T>C (n.*1096-3T>C) n.2333-3T>C c.1687-3T>C (n.1687-3T>C) n.2452-3T>C n.4179-3T>C n.2860-3T>C c.*910-3T>C (n.*910-3T>C) n.3473-3T>C n.2652-3T>C c.1825-3T>C (n.1825-3T>C) c.*726-3T>C (n.*726-3T>C) n.3863-3T>C n.2426-3T>C n.2323-3T>C n.2437-3T>C n.2238-3T>C c.*1418-3T>C (n.*1418-3T>C) n.2133-3T>C n.254T>C c.*177-3T>C (n.*177-3T>C) n.2361-3T>C c.*1573-3T>C (n.*1573-3T>C) n.3661-3T>C c.*661-3T>C (n.*661-3T>C) n.3562-3T>C c.*347-3T>C (n.*347-3T>C) n.2734-3T>C c.*1455-3T>C (n.*1455-3T>C) n.435-3T>C c.1720-3T>C (n.1720-3T>C) c.1357-3T>C (n.1357-3T>C) c.678+4262A>G (n.678+4262A>G) c.633+4262A>G (n.633+4262A>G) c.694-3T>C (n.694-3T>C) | dbSNP |
| 1 | g.46189571G>A | CA2474081007 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-4C>T (n.1786-4C>T) n.1958-4C>T n.2146-4C>T n.2348-4C>T c.*1096-4C>T (n.*1096-4C>T) n.2333-4C>T c.1687-4C>T (n.1687-4C>T) n.2452-4C>T n.4179-4C>T n.2860-4C>T c.*910-4C>T (n.*910-4C>T) n.3473-4C>T n.2652-4C>T c.1825-4C>T (n.1825-4C>T) c.*726-4C>T (n.*726-4C>T) n.3863-4C>T n.2426-4C>T n.2323-4C>T n.2437-4C>T n.2238-4C>T c.*1418-4C>T (n.*1418-4C>T) n.2133-4C>T n.253C>T c.*177-4C>T (n.*177-4C>T) n.2361-4C>T c.*1573-4C>T (n.*1573-4C>T) n.3661-4C>T c.*661-4C>T (n.*661-4C>T) n.3562-4C>T c.*347-4C>T (n.*347-4C>T) n.2734-4C>T c.*1455-4C>T (n.*1455-4C>T) n.435-4C>T c.1720-4C>T (n.1720-4C>T) c.1357-4C>T (n.1357-4C>T) c.678+4263G>A (n.678+4263G>A) c.633+4263G>A (n.633+4263G>A) c.694-4C>T (n.694-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189571G>C | CA2645438897 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-4C>G (n.1786-4C>G) n.1958-4C>G n.2146-4C>G n.2348-4C>G c.*1096-4C>G (n.*1096-4C>G) n.2333-4C>G c.1687-4C>G (n.1687-4C>G) n.2452-4C>G n.4179-4C>G n.2860-4C>G c.*910-4C>G (n.*910-4C>G) n.3473-4C>G n.2652-4C>G c.1825-4C>G (n.1825-4C>G) c.*726-4C>G (n.*726-4C>G) n.3863-4C>G n.2426-4C>G n.2323-4C>G n.2437-4C>G n.2238-4C>G c.*1418-4C>G (n.*1418-4C>G) n.2133-4C>G n.253C>G c.*177-4C>G (n.*177-4C>G) n.2361-4C>G c.*1573-4C>G (n.*1573-4C>G) n.3661-4C>G c.*661-4C>G (n.*661-4C>G) n.3562-4C>G c.*347-4C>G (n.*347-4C>G) n.2734-4C>G c.*1455-4C>G (n.*1455-4C>G) n.435-4C>G c.1720-4C>G (n.1720-4C>G) c.1357-4C>G (n.1357-4C>G) c.678+4263G>C (n.678+4263G>C) c.633+4263G>C (n.633+4263G>C) c.694-4C>G (n.694-4C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189571G= | CA2474081006 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-4C= (n.1786-4C=) n.1958-4C= n.2146-4C= n.2348-4C= c.*1096-4C= (n.*1096-4C=) n.2333-4C= c.1687-4C= (n.1687-4C=) n.2452-4C= n.4179-4C= n.2860-4C= c.*910-4C= (n.*910-4C=) n.3473-4C= n.2652-4C= c.1825-4C= (n.1825-4C=) c.*726-4C= (n.*726-4C=) n.3863-4C= n.2426-4C= n.2323-4C= n.2437-4C= n.2238-4C= c.*1418-4C= (n.*1418-4C=) n.2133-4C= n.253C= c.*177-4C= (n.*177-4C=) n.2361-4C= c.*1573-4C= (n.*1573-4C=) n.3661-4C= c.*661-4C= (n.*661-4C=) n.3562-4C= c.*347-4C= (n.*347-4C=) n.2734-4C= c.*1455-4C= (n.*1455-4C=) n.435-4C= c.1720-4C= (n.1720-4C=) c.1357-4C= (n.1357-4C=) c.678+4263G= (n.678+4263G=) c.633+4263G= (n.633+4263G=) c.694-4C= (n.694-4C=) | |
| 1 | g.46189572T>A | CA833226 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-5A>T (n.1786-5A>T) n.1958-5A>T n.2146-5A>T n.2348-5A>T c.*1096-5A>T (n.*1096-5A>T) n.2333-5A>T c.1687-5A>T (n.1687-5A>T) n.2452-5A>T n.4179-5A>T n.2860-5A>T c.*910-5A>T (n.*910-5A>T) n.3473-5A>T n.2652-5A>T c.1825-5A>T (n.1825-5A>T) c.*726-5A>T (n.*726-5A>T) n.3863-5A>T n.2426-5A>T n.2323-5A>T n.2437-5A>T n.2238-5A>T c.*1418-5A>T (n.*1418-5A>T) n.2133-5A>T n.252A>T c.*177-5A>T (n.*177-5A>T) n.2361-5A>T c.*1573-5A>T (n.*1573-5A>T) n.3661-5A>T c.*661-5A>T (n.*661-5A>T) n.3562-5A>T c.*347-5A>T (n.*347-5A>T) n.2734-5A>T c.*1455-5A>T (n.*1455-5A>T) n.435-5A>T c.1720-5A>T (n.1720-5A>T) c.1357-5A>T (n.1357-5A>T) c.678+4264T>A (n.678+4264T>A) c.633+4264T>A (n.633+4264T>A) c.694-5A>T (n.694-5A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189572T= | CA2474081008 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-5A= (n.1786-5A=) n.1958-5A= n.2146-5A= n.2348-5A= c.*1096-5A= (n.*1096-5A=) n.2333-5A= c.1687-5A= (n.1687-5A=) n.2452-5A= n.4179-5A= n.2860-5A= c.*910-5A= (n.*910-5A=) n.3473-5A= n.2652-5A= c.1825-5A= (n.1825-5A=) c.*726-5A= (n.*726-5A=) n.3863-5A= n.2426-5A= n.2323-5A= n.2437-5A= n.2238-5A= c.*1418-5A= (n.*1418-5A=) n.2133-5A= n.252A= c.*177-5A= (n.*177-5A=) n.2361-5A= c.*1573-5A= (n.*1573-5A=) n.3661-5A= c.*661-5A= (n.*661-5A=) n.3562-5A= c.*347-5A= (n.*347-5A=) n.2734-5A= c.*1455-5A= (n.*1455-5A=) n.435-5A= c.1720-5A= (n.1720-5A=) c.1357-5A= (n.1357-5A=) c.678+4264T= (n.678+4264T=) c.633+4264T= (n.633+4264T=) c.694-5A= (n.694-5A=) | |
| 1 | g.46189573G>A | CA833227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-6C>T (n.1786-6C>T) n.1958-6C>T n.2146-6C>T n.2348-6C>T c.*1096-6C>T (n.*1096-6C>T) n.2333-6C>T c.1687-6C>T (n.1687-6C>T) n.2452-6C>T n.4179-6C>T n.2860-6C>T c.*910-6C>T (n.*910-6C>T) n.3473-6C>T n.2652-6C>T c.1825-6C>T (n.1825-6C>T) c.*726-6C>T (n.*726-6C>T) n.3863-6C>T n.2426-6C>T n.2323-6C>T n.2437-6C>T n.2238-6C>T c.*1418-6C>T (n.*1418-6C>T) n.2133-6C>T n.251C>T c.*177-6C>T (n.*177-6C>T) n.2361-6C>T c.*1573-6C>T (n.*1573-6C>T) n.3661-6C>T c.*661-6C>T (n.*661-6C>T) n.3562-6C>T c.*347-6C>T (n.*347-6C>T) n.2734-6C>T c.*1455-6C>T (n.*1455-6C>T) n.435-6C>T c.1720-6C>T (n.1720-6C>T) c.1357-6C>T (n.1357-6C>T) c.678+4265G>A (n.678+4265G>A) c.633+4265G>A (n.633+4265G>A) c.694-6C>T (n.694-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189573G= | CA1143520763 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-6C= (n.1786-6C=) n.1958-6C= n.2146-6C= n.2348-6C= c.*1096-6C= (n.*1096-6C=) n.2333-6C= c.1687-6C= (n.1687-6C=) n.2452-6C= n.4179-6C= n.2860-6C= c.*910-6C= (n.*910-6C=) n.3473-6C= n.2652-6C= c.1825-6C= (n.1825-6C=) c.*726-6C= (n.*726-6C=) n.3863-6C= n.2426-6C= n.2323-6C= n.2437-6C= n.2238-6C= c.*1418-6C= (n.*1418-6C=) n.2133-6C= n.251C= c.*177-6C= (n.*177-6C=) n.2361-6C= c.*1573-6C= (n.*1573-6C=) n.3661-6C= c.*661-6C= (n.*661-6C=) n.3562-6C= c.*347-6C= (n.*347-6C=) n.2734-6C= c.*1455-6C= (n.*1455-6C=) n.435-6C= c.1720-6C= (n.1720-6C=) c.1357-6C= (n.1357-6C=) c.678+4265G= (n.678+4265G=) c.633+4265G= (n.633+4265G=) c.694-6C= (n.694-6C=) | |
| 1 | g.46189575G>A | CA522580771 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-8C>T (n.1786-8C>T) n.1958-8C>T n.2146-8C>T n.2348-8C>T c.*1096-8C>T (n.*1096-8C>T) n.2333-8C>T c.1687-8C>T (n.1687-8C>T) n.2452-8C>T n.4179-8C>T n.2860-8C>T c.*910-8C>T (n.*910-8C>T) n.3473-8C>T n.2652-8C>T c.1825-8C>T (n.1825-8C>T) c.*726-8C>T (n.*726-8C>T) n.3863-8C>T n.2426-8C>T n.2323-8C>T n.2437-8C>T n.2238-8C>T c.*1418-8C>T (n.*1418-8C>T) n.2133-8C>T n.249C>T c.*177-8C>T (n.*177-8C>T) n.2361-8C>T c.*1573-8C>T (n.*1573-8C>T) n.3661-8C>T c.*661-8C>T (n.*661-8C>T) n.3562-8C>T c.*347-8C>T (n.*347-8C>T) n.2734-8C>T c.*1455-8C>T (n.*1455-8C>T) n.435-8C>T c.1720-8C>T (n.1720-8C>T) c.1357-8C>T (n.1357-8C>T) c.678+4267G>A (n.678+4267G>A) c.633+4267G>A (n.633+4267G>A) c.694-8C>T (n.694-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46189575G>C | CA21910424 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-8C>G (n.1786-8C>G) n.1958-8C>G n.2146-8C>G n.2348-8C>G c.*1096-8C>G (n.*1096-8C>G) n.2333-8C>G c.1687-8C>G (n.1687-8C>G) n.2452-8C>G n.4179-8C>G n.2860-8C>G c.*910-8C>G (n.*910-8C>G) n.3473-8C>G n.2652-8C>G c.1825-8C>G (n.1825-8C>G) c.*726-8C>G (n.*726-8C>G) n.3863-8C>G n.2426-8C>G n.2323-8C>G n.2437-8C>G n.2238-8C>G c.*1418-8C>G (n.*1418-8C>G) n.2133-8C>G n.249C>G c.*177-8C>G (n.*177-8C>G) n.2361-8C>G c.*1573-8C>G (n.*1573-8C>G) n.3661-8C>G c.*661-8C>G (n.*661-8C>G) n.3562-8C>G c.*347-8C>G (n.*347-8C>G) n.2734-8C>G c.*1455-8C>G (n.*1455-8C>G) n.435-8C>G c.1720-8C>G (n.1720-8C>G) c.1357-8C>G (n.1357-8C>G) c.678+4267G>C (n.678+4267G>C) c.633+4267G>C (n.633+4267G>C) c.694-8C>G (n.694-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189575G= | CA2474081009 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-8C= (n.1786-8C=) n.1958-8C= n.2146-8C= n.2348-8C= c.*1096-8C= (n.*1096-8C=) n.2333-8C= c.1687-8C= (n.1687-8C=) n.2452-8C= n.4179-8C= n.2860-8C= c.*910-8C= (n.*910-8C=) n.3473-8C= n.2652-8C= c.1825-8C= (n.1825-8C=) c.*726-8C= (n.*726-8C=) n.3863-8C= n.2426-8C= n.2323-8C= n.2437-8C= n.2238-8C= c.*1418-8C= (n.*1418-8C=) n.2133-8C= n.249C= c.*177-8C= (n.*177-8C=) n.2361-8C= c.*1573-8C= (n.*1573-8C=) n.3661-8C= c.*661-8C= (n.*661-8C=) n.3562-8C= c.*347-8C= (n.*347-8C=) n.2734-8C= c.*1455-8C= (n.*1455-8C=) n.435-8C= c.1720-8C= (n.1720-8C=) c.1357-8C= (n.1357-8C=) c.678+4267G= (n.678+4267G=) c.633+4267G= (n.633+4267G=) c.694-8C= (n.694-8C=) | |
| 1 | g.46189575G>T | CA2645438909 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-8C>A (n.1786-8C>A) n.1958-8C>A n.2146-8C>A n.2348-8C>A c.*1096-8C>A (n.*1096-8C>A) n.2333-8C>A c.1687-8C>A (n.1687-8C>A) n.2452-8C>A n.4179-8C>A n.2860-8C>A c.*910-8C>A (n.*910-8C>A) n.3473-8C>A n.2652-8C>A c.1825-8C>A (n.1825-8C>A) c.*726-8C>A (n.*726-8C>A) n.3863-8C>A n.2426-8C>A n.2323-8C>A n.2437-8C>A n.2238-8C>A c.*1418-8C>A (n.*1418-8C>A) n.2133-8C>A n.249C>A c.*177-8C>A (n.*177-8C>A) n.2361-8C>A c.*1573-8C>A (n.*1573-8C>A) n.3661-8C>A c.*661-8C>A (n.*661-8C>A) n.3562-8C>A c.*347-8C>A (n.*347-8C>A) n.2734-8C>A c.*1455-8C>A (n.*1455-8C>A) n.435-8C>A c.1720-8C>A (n.1720-8C>A) c.1357-8C>A (n.1357-8C>A) c.678+4267G>T (n.678+4267G>T) c.633+4267G>T (n.633+4267G>T) c.694-8C>A (n.694-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189576G>A | CA21910428 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-9C>T (n.1786-9C>T) n.1958-9C>T n.2146-9C>T n.2348-9C>T c.*1096-9C>T (n.*1096-9C>T) n.2333-9C>T c.1687-9C>T (n.1687-9C>T) n.2452-9C>T n.4179-9C>T n.2860-9C>T c.*910-9C>T (n.*910-9C>T) n.3473-9C>T n.2652-9C>T c.1825-9C>T (n.1825-9C>T) c.*726-9C>T (n.*726-9C>T) n.3863-9C>T n.2426-9C>T n.2323-9C>T n.2437-9C>T n.2238-9C>T c.*1418-9C>T (n.*1418-9C>T) n.2133-9C>T n.248C>T c.*177-9C>T (n.*177-9C>T) n.2361-9C>T c.*1573-9C>T (n.*1573-9C>T) n.3661-9C>T c.*661-9C>T (n.*661-9C>T) n.3562-9C>T c.*347-9C>T (n.*347-9C>T) n.2734-9C>T c.*1455-9C>T (n.*1455-9C>T) n.435-9C>T c.1720-9C>T (n.1720-9C>T) c.1357-9C>T (n.1357-9C>T) c.678+4268G>A (n.678+4268G>A) c.633+4268G>A (n.633+4268G>A) c.694-9C>T (n.694-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189576G= | CA2474081010 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-9C= (n.1786-9C=) n.1958-9C= n.2146-9C= n.2348-9C= c.*1096-9C= (n.*1096-9C=) n.2333-9C= c.1687-9C= (n.1687-9C=) n.2452-9C= n.4179-9C= n.2860-9C= c.*910-9C= (n.*910-9C=) n.3473-9C= n.2652-9C= c.1825-9C= (n.1825-9C=) c.*726-9C= (n.*726-9C=) n.3863-9C= n.2426-9C= n.2323-9C= n.2437-9C= n.2238-9C= c.*1418-9C= (n.*1418-9C=) n.2133-9C= n.248C= c.*177-9C= (n.*177-9C=) n.2361-9C= c.*1573-9C= (n.*1573-9C=) n.3661-9C= c.*661-9C= (n.*661-9C=) n.3562-9C= c.*347-9C= (n.*347-9C=) n.2734-9C= c.*1455-9C= (n.*1455-9C=) n.435-9C= c.1720-9C= (n.1720-9C=) c.1357-9C= (n.1357-9C=) c.678+4268G= (n.678+4268G=) c.633+4268G= (n.633+4268G=) c.694-9C= (n.694-9C=) | |
| 1 | g.46189577G>A | CA21910433 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-10C>T (n.1786-10C>T) n.1958-10C>T n.2146-10C>T n.2348-10C>T c.*1096-10C>T (n.*1096-10C>T) n.2333-10C>T c.1687-10C>T (n.1687-10C>T) n.2452-10C>T n.4179-10C>T n.2860-10C>T c.*910-10C>T (n.*910-10C>T) n.3473-10C>T n.2652-10C>T c.1825-10C>T (n.1825-10C>T) c.*726-10C>T (n.*726-10C>T) n.3863-10C>T n.2426-10C>T n.2323-10C>T n.2437-10C>T n.2238-10C>T c.*1418-10C>T (n.*1418-10C>T) n.2133-10C>T n.247C>T c.*177-10C>T (n.*177-10C>T) n.2361-10C>T c.*1573-10C>T (n.*1573-10C>T) n.3661-10C>T c.*661-10C>T (n.*661-10C>T) n.3562-10C>T c.*347-10C>T (n.*347-10C>T) n.2734-10C>T c.*1455-10C>T (n.*1455-10C>T) n.435-10C>T c.1720-10C>T (n.1720-10C>T) c.1357-10C>T (n.1357-10C>T) c.678+4269G>A (n.678+4269G>A) c.633+4269G>A (n.633+4269G>A) c.694-10C>T (n.694-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189577G= | CA2474081011 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-10C= (n.1786-10C=) n.1958-10C= n.2146-10C= n.2348-10C= c.*1096-10C= (n.*1096-10C=) n.2333-10C= c.1687-10C= (n.1687-10C=) n.2452-10C= n.4179-10C= n.2860-10C= c.*910-10C= (n.*910-10C=) n.3473-10C= n.2652-10C= c.1825-10C= (n.1825-10C=) c.*726-10C= (n.*726-10C=) n.3863-10C= n.2426-10C= n.2323-10C= n.2437-10C= n.2238-10C= c.*1418-10C= (n.*1418-10C=) n.2133-10C= n.247C= c.*177-10C= (n.*177-10C=) n.2361-10C= c.*1573-10C= (n.*1573-10C=) n.3661-10C= c.*661-10C= (n.*661-10C=) n.3562-10C= c.*347-10C= (n.*347-10C=) n.2734-10C= c.*1455-10C= (n.*1455-10C=) n.435-10C= c.1720-10C= (n.1720-10C=) c.1357-10C= (n.1357-10C=) c.678+4269G= (n.678+4269G=) c.633+4269G= (n.633+4269G=) c.694-10C= (n.694-10C=) | |
| 1 | g.46189577G>T | CA2645438915 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-10C>A (n.1786-10C>A) n.1958-10C>A n.2146-10C>A n.2348-10C>A c.*1096-10C>A (n.*1096-10C>A) n.2333-10C>A c.1687-10C>A (n.1687-10C>A) n.2452-10C>A n.4179-10C>A n.2860-10C>A c.*910-10C>A (n.*910-10C>A) n.3473-10C>A n.2652-10C>A c.1825-10C>A (n.1825-10C>A) c.*726-10C>A (n.*726-10C>A) n.3863-10C>A n.2426-10C>A n.2323-10C>A n.2437-10C>A n.2238-10C>A c.*1418-10C>A (n.*1418-10C>A) n.2133-10C>A n.247C>A c.*177-10C>A (n.*177-10C>A) n.2361-10C>A c.*1573-10C>A (n.*1573-10C>A) n.3661-10C>A c.*661-10C>A (n.*661-10C>A) n.3562-10C>A c.*347-10C>A (n.*347-10C>A) n.2734-10C>A c.*1455-10C>A (n.*1455-10C>A) n.435-10C>A c.1720-10C>A (n.1720-10C>A) c.1357-10C>A (n.1357-10C>A) c.678+4269G>T (n.678+4269G>T) c.633+4269G>T (n.633+4269G>T) c.694-10C>A (n.694-10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189578T>C | CA2645438917 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-11A>G (n.1786-11A>G) n.1958-11A>G n.2146-11A>G n.2348-11A>G c.*1096-11A>G (n.*1096-11A>G) n.2333-11A>G c.1687-11A>G (n.1687-11A>G) n.2452-11A>G n.4179-11A>G n.2860-11A>G c.*910-11A>G (n.*910-11A>G) n.3473-11A>G n.2652-11A>G c.1825-11A>G (n.1825-11A>G) c.*726-11A>G (n.*726-11A>G) n.3863-11A>G n.2426-11A>G n.2323-11A>G n.2437-11A>G n.2238-11A>G c.*1418-11A>G (n.*1418-11A>G) n.2133-11A>G n.246A>G c.*177-11A>G (n.*177-11A>G) n.2361-11A>G c.*1573-11A>G (n.*1573-11A>G) n.3661-11A>G c.*661-11A>G (n.*661-11A>G) n.3562-11A>G c.*347-11A>G (n.*347-11A>G) n.2734-11A>G c.*1455-11A>G (n.*1455-11A>G) n.435-11A>G c.1720-11A>G (n.1720-11A>G) c.1357-11A>G (n.1357-11A>G) c.678+4270T>C (n.678+4270T>C) c.633+4270T>C (n.633+4270T>C) c.694-11A>G (n.694-11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46189578T>G | CA2474081013 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-11A>C (n.1786-11A>C) n.1958-11A>C n.2146-11A>C n.2348-11A>C c.*1096-11A>C (n.*1096-11A>C) n.2333-11A>C c.1687-11A>C (n.1687-11A>C) n.2452-11A>C n.4179-11A>C n.2860-11A>C c.*910-11A>C (n.*910-11A>C) n.3473-11A>C n.2652-11A>C c.1825-11A>C (n.1825-11A>C) c.*726-11A>C (n.*726-11A>C) n.3863-11A>C n.2426-11A>C n.2323-11A>C n.2437-11A>C n.2238-11A>C c.*1418-11A>C (n.*1418-11A>C) n.2133-11A>C n.246A>C c.*177-11A>C (n.*177-11A>C) n.2361-11A>C c.*1573-11A>C (n.*1573-11A>C) n.3661-11A>C c.*661-11A>C (n.*661-11A>C) n.3562-11A>C c.*347-11A>C (n.*347-11A>C) n.2734-11A>C c.*1455-11A>C (n.*1455-11A>C) n.435-11A>C c.1720-11A>C (n.1720-11A>C) c.1357-11A>C (n.1357-11A>C) c.678+4270T>G (n.678+4270T>G) c.633+4270T>G (n.633+4270T>G) c.694-11A>C (n.694-11A>C) | dbSNP |
| 1 | g.46189578T= | CA2474081012 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-11A= (n.1786-11A=) n.1958-11A= n.2146-11A= n.2348-11A= c.*1096-11A= (n.*1096-11A=) n.2333-11A= c.1687-11A= (n.1687-11A=) n.2452-11A= n.4179-11A= n.2860-11A= c.*910-11A= (n.*910-11A=) n.3473-11A= n.2652-11A= c.1825-11A= (n.1825-11A=) c.*726-11A= (n.*726-11A=) n.3863-11A= n.2426-11A= n.2323-11A= n.2437-11A= n.2238-11A= c.*1418-11A= (n.*1418-11A=) n.2133-11A= n.246A= c.*177-11A= (n.*177-11A=) n.2361-11A= c.*1573-11A= (n.*1573-11A=) n.3661-11A= c.*661-11A= (n.*661-11A=) n.3562-11A= c.*347-11A= (n.*347-11A=) n.2734-11A= c.*1455-11A= (n.*1455-11A=) n.435-11A= c.1720-11A= (n.1720-11A=) c.1357-11A= (n.1357-11A=) c.678+4270T= (n.678+4270T=) c.633+4270T= (n.633+4270T=) c.694-11A= (n.694-11A=) | |
| 1 | g.46189579G= | CA2474081014 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-12C= (n.1786-12C=) n.1958-12C= n.2146-12C= n.2348-12C= c.*1096-12C= (n.*1096-12C=) n.2333-12C= c.1687-12C= (n.1687-12C=) n.2452-12C= n.4179-12C= n.2860-12C= c.*910-12C= (n.*910-12C=) n.3473-12C= n.2652-12C= c.1825-12C= (n.1825-12C=) c.*726-12C= (n.*726-12C=) n.3863-12C= n.2426-12C= n.2323-12C= n.2437-12C= n.2238-12C= c.*1418-12C= (n.*1418-12C=) n.2133-12C= n.245C= c.*177-12C= (n.*177-12C=) n.2361-12C= c.*1573-12C= (n.*1573-12C=) n.3661-12C= c.*661-12C= (n.*661-12C=) n.3562-12C= c.*347-12C= (n.*347-12C=) n.2734-12C= c.*1455-12C= (n.*1455-12C=) n.435-12C= c.1720-12C= (n.1720-12C=) c.1357-12C= (n.1357-12C=) c.678+4271G= (n.678+4271G=) c.633+4271G= (n.633+4271G=) c.694-12C= (n.694-12C=) | |
| 1 | g.46189579G>T | CA522580772 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-12C>A (n.1786-12C>A) n.1958-12C>A n.2146-12C>A n.2348-12C>A c.*1096-12C>A (n.*1096-12C>A) n.2333-12C>A c.1687-12C>A (n.1687-12C>A) n.2452-12C>A n.4179-12C>A n.2860-12C>A c.*910-12C>A (n.*910-12C>A) n.3473-12C>A n.2652-12C>A c.1825-12C>A (n.1825-12C>A) c.*726-12C>A (n.*726-12C>A) n.3863-12C>A n.2426-12C>A n.2323-12C>A n.2437-12C>A n.2238-12C>A c.*1418-12C>A (n.*1418-12C>A) n.2133-12C>A n.245C>A c.*177-12C>A (n.*177-12C>A) n.2361-12C>A c.*1573-12C>A (n.*1573-12C>A) n.3661-12C>A c.*661-12C>A (n.*661-12C>A) n.3562-12C>A c.*347-12C>A (n.*347-12C>A) n.2734-12C>A c.*1455-12C>A (n.*1455-12C>A) n.435-12C>A c.1720-12C>A (n.1720-12C>A) c.1357-12C>A (n.1357-12C>A) c.678+4271G>T (n.678+4271G>T) c.633+4271G>T (n.633+4271G>T) c.694-12C>A (n.694-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189581del | CA2645438918 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-12del (n.1786-12del) n.1958-12del n.2146-12del n.2348-12del c.*1096-12del (n.*1096-12del) n.2333-12del c.1687-12del (n.1687-12del) n.2452-12del n.4179-12del n.2860-12del c.*910-12del (n.*910-12del) n.3473-12del n.2652-12del c.1825-12del (n.1825-12del) c.*726-12del (n.*726-12del) n.3863-12del n.2426-12del n.2323-12del n.2437-12del n.2238-12del c.*1418-12del (n.*1418-12del) n.2133-12del n.245del c.*177-12del (n.*177-12del) n.2361-12del c.*1573-12del (n.*1573-12del) n.3661-12del c.*661-12del (n.*661-12del) n.3562-12del c.*347-12del (n.*347-12del) n.2734-12del c.*1455-12del (n.*1455-12del) n.435-12del c.1720-12del (n.1720-12del) c.1357-12del (n.1357-12del) c.678+4273del (n.678+4273del) c.633+4273del (n.633+4273del) c.694-12del (n.694-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189581G>C | CA522580775 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-14C>G (n.1786-14C>G) n.1958-14C>G n.2146-14C>G n.2348-14C>G c.*1096-14C>G (n.*1096-14C>G) n.2333-14C>G c.1687-14C>G (n.1687-14C>G) n.2452-14C>G n.4179-14C>G n.2860-14C>G c.*910-14C>G (n.*910-14C>G) n.3473-14C>G n.2652-14C>G c.1825-14C>G (n.1825-14C>G) c.*726-14C>G (n.*726-14C>G) n.3863-14C>G n.2426-14C>G n.2323-14C>G n.2437-14C>G n.2238-14C>G c.*1418-14C>G (n.*1418-14C>G) n.2133-14C>G n.243C>G c.*177-14C>G (n.*177-14C>G) n.2361-14C>G c.*1573-14C>G (n.*1573-14C>G) n.3661-14C>G c.*661-14C>G (n.*661-14C>G) n.3562-14C>G c.*347-14C>G (n.*347-14C>G) n.2734-14C>G c.*1455-14C>G (n.*1455-14C>G) n.435-14C>G c.1720-14C>G (n.1720-14C>G) c.1357-14C>G (n.1357-14C>G) c.678+4273G>C (n.678+4273G>C) c.633+4273G>C (n.633+4273G>C) c.694-14C>G (n.694-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189581G= | CA2474081015 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-14C= (n.1786-14C=) n.1958-14C= n.2146-14C= n.2348-14C= c.*1096-14C= (n.*1096-14C=) n.2333-14C= c.1687-14C= (n.1687-14C=) n.2452-14C= n.4179-14C= n.2860-14C= c.*910-14C= (n.*910-14C=) n.3473-14C= n.2652-14C= c.1825-14C= (n.1825-14C=) c.*726-14C= (n.*726-14C=) n.3863-14C= n.2426-14C= n.2323-14C= n.2437-14C= n.2238-14C= c.*1418-14C= (n.*1418-14C=) n.2133-14C= n.243C= c.*177-14C= (n.*177-14C=) n.2361-14C= c.*1573-14C= (n.*1573-14C=) n.3661-14C= c.*661-14C= (n.*661-14C=) n.3562-14C= c.*347-14C= (n.*347-14C=) n.2734-14C= c.*1455-14C= (n.*1455-14C=) n.435-14C= c.1720-14C= (n.1720-14C=) c.1357-14C= (n.1357-14C=) c.678+4273G= (n.678+4273G=) c.633+4273G= (n.633+4273G=) c.694-14C= (n.694-14C=) | |
| 1 | g.46189582A= | CA2474081016 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-15T= (n.1786-15T=) n.1958-15T= n.2146-15T= n.2348-15T= c.*1096-15T= (n.*1096-15T=) n.2333-15T= c.1687-15T= (n.1687-15T=) n.2452-15T= n.4179-15T= n.2860-15T= c.*910-15T= (n.*910-15T=) n.3473-15T= n.2652-15T= c.1825-15T= (n.1825-15T=) c.*726-15T= (n.*726-15T=) n.3863-15T= n.2426-15T= n.2323-15T= n.2437-15T= n.2238-15T= c.*1418-15T= (n.*1418-15T=) n.2133-15T= n.242T= c.*177-15T= (n.*177-15T=) n.2361-15T= c.*1573-15T= (n.*1573-15T=) n.3661-15T= c.*661-15T= (n.*661-15T=) n.3562-15T= c.*347-15T= (n.*347-15T=) n.2734-15T= c.*1455-15T= (n.*1455-15T=) n.435-15T= c.1720-15T= (n.1720-15T=) c.1357-15T= (n.1357-15T=) c.678+4274A= (n.678+4274A=) c.633+4274A= (n.633+4274A=) c.694-15T= (n.694-15T=) | |
| 1 | g.46189582A>G | CA2645438925 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-15T>C (n.1786-15T>C) n.1958-15T>C n.2146-15T>C n.2348-15T>C c.*1096-15T>C (n.*1096-15T>C) n.2333-15T>C c.1687-15T>C (n.1687-15T>C) n.2452-15T>C n.4179-15T>C n.2860-15T>C c.*910-15T>C (n.*910-15T>C) n.3473-15T>C n.2652-15T>C c.1825-15T>C (n.1825-15T>C) c.*726-15T>C (n.*726-15T>C) n.3863-15T>C n.2426-15T>C n.2323-15T>C n.2437-15T>C n.2238-15T>C c.*1418-15T>C (n.*1418-15T>C) n.2133-15T>C n.242T>C c.*177-15T>C (n.*177-15T>C) n.2361-15T>C c.*1573-15T>C (n.*1573-15T>C) n.3661-15T>C c.*661-15T>C (n.*661-15T>C) n.3562-15T>C c.*347-15T>C (n.*347-15T>C) n.2734-15T>C c.*1455-15T>C (n.*1455-15T>C) n.435-15T>C c.1720-15T>C (n.1720-15T>C) c.1357-15T>C (n.1357-15T>C) c.678+4274A>G (n.678+4274A>G) c.633+4274A>G (n.633+4274A>G) c.694-15T>C (n.694-15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189582A>T | CA2474081017 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-15T>A (n.1786-15T>A) n.1958-15T>A n.2146-15T>A n.2348-15T>A c.*1096-15T>A (n.*1096-15T>A) n.2333-15T>A c.1687-15T>A (n.1687-15T>A) n.2452-15T>A n.4179-15T>A n.2860-15T>A c.*910-15T>A (n.*910-15T>A) n.3473-15T>A n.2652-15T>A c.1825-15T>A (n.1825-15T>A) c.*726-15T>A (n.*726-15T>A) n.3863-15T>A n.2426-15T>A n.2323-15T>A n.2437-15T>A n.2238-15T>A c.*1418-15T>A (n.*1418-15T>A) n.2133-15T>A n.242T>A c.*177-15T>A (n.*177-15T>A) n.2361-15T>A c.*1573-15T>A (n.*1573-15T>A) n.3661-15T>A c.*661-15T>A (n.*661-15T>A) n.3562-15T>A c.*347-15T>A (n.*347-15T>A) n.2734-15T>A c.*1455-15T>A (n.*1455-15T>A) n.435-15T>A c.1720-15T>A (n.1720-15T>A) c.1357-15T>A (n.1357-15T>A) c.678+4274A>T (n.678+4274A>T) c.633+4274A>T (n.633+4274A>T) c.694-15T>A (n.694-15T>A) | dbSNP |
| 1 | g.46189583T>C | CA522580776 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-16A>G (n.1786-16A>G) n.1958-16A>G n.2146-16A>G n.2348-16A>G c.*1096-16A>G (n.*1096-16A>G) n.2333-16A>G c.1687-16A>G (n.1687-16A>G) n.2452-16A>G n.4179-16A>G n.2860-16A>G c.*910-16A>G (n.*910-16A>G) n.3473-16A>G n.2652-16A>G c.1825-16A>G (n.1825-16A>G) c.*726-16A>G (n.*726-16A>G) n.3863-16A>G n.2426-16A>G n.2323-16A>G n.2437-16A>G n.2238-16A>G c.*1418-16A>G (n.*1418-16A>G) n.2133-16A>G n.241A>G c.*177-16A>G (n.*177-16A>G) n.2361-16A>G c.*1573-16A>G (n.*1573-16A>G) n.3661-16A>G c.*661-16A>G (n.*661-16A>G) n.3562-16A>G c.*347-16A>G (n.*347-16A>G) n.2734-16A>G c.*1455-16A>G (n.*1455-16A>G) n.435-16A>G c.1720-16A>G (n.1720-16A>G) c.1357-16A>G (n.1357-16A>G) c.678+4275T>C (n.678+4275T>C) c.633+4275T>C (n.633+4275T>C) c.694-16A>G (n.694-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189583T= | CA2474081018 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-16A= (n.1786-16A=) n.1958-16A= n.2146-16A= n.2348-16A= c.*1096-16A= (n.*1096-16A=) n.2333-16A= c.1687-16A= (n.1687-16A=) n.2452-16A= n.4179-16A= n.2860-16A= c.*910-16A= (n.*910-16A=) n.3473-16A= n.2652-16A= c.1825-16A= (n.1825-16A=) c.*726-16A= (n.*726-16A=) n.3863-16A= n.2426-16A= n.2323-16A= n.2437-16A= n.2238-16A= c.*1418-16A= (n.*1418-16A=) n.2133-16A= n.241A= c.*177-16A= (n.*177-16A=) n.2361-16A= c.*1573-16A= (n.*1573-16A=) n.3661-16A= c.*661-16A= (n.*661-16A=) n.3562-16A= c.*347-16A= (n.*347-16A=) n.2734-16A= c.*1455-16A= (n.*1455-16A=) n.435-16A= c.1720-16A= (n.1720-16A=) c.1357-16A= (n.1357-16A=) c.678+4275T= (n.678+4275T=) c.633+4275T= (n.633+4275T=) c.694-16A= (n.694-16A=) | |
| 1 | g.46189584G>A | CA522580778 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-17C>T (n.1786-17C>T) n.1958-17C>T n.2146-17C>T n.2348-17C>T c.*1096-17C>T (n.*1096-17C>T) n.2333-17C>T c.1687-17C>T (n.1687-17C>T) n.2452-17C>T n.4179-17C>T n.2860-17C>T c.*910-17C>T (n.*910-17C>T) n.3473-17C>T n.2652-17C>T c.1825-17C>T (n.1825-17C>T) c.*726-17C>T (n.*726-17C>T) n.3863-17C>T n.2426-17C>T n.2323-17C>T n.2437-17C>T n.2238-17C>T c.*1418-17C>T (n.*1418-17C>T) n.2133-17C>T n.240C>T c.*177-17C>T (n.*177-17C>T) n.2361-17C>T c.*1573-17C>T (n.*1573-17C>T) n.3661-17C>T c.*661-17C>T (n.*661-17C>T) n.3562-17C>T c.*347-17C>T (n.*347-17C>T) n.2734-17C>T c.*1455-17C>T (n.*1455-17C>T) n.435-17C>T c.1720-17C>T (n.1720-17C>T) c.1357-17C>T (n.1357-17C>T) c.678+4276G>A (n.678+4276G>A) c.633+4276G>A (n.633+4276G>A) c.694-17C>T (n.694-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189584G= | CA2474081019 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-17C= (n.1786-17C=) n.1958-17C= n.2146-17C= n.2348-17C= c.*1096-17C= (n.*1096-17C=) n.2333-17C= c.1687-17C= (n.1687-17C=) n.2452-17C= n.4179-17C= n.2860-17C= c.*910-17C= (n.*910-17C=) n.3473-17C= n.2652-17C= c.1825-17C= (n.1825-17C=) c.*726-17C= (n.*726-17C=) n.3863-17C= n.2426-17C= n.2323-17C= n.2437-17C= n.2238-17C= c.*1418-17C= (n.*1418-17C=) n.2133-17C= n.240C= c.*177-17C= (n.*177-17C=) n.2361-17C= c.*1573-17C= (n.*1573-17C=) n.3661-17C= c.*661-17C= (n.*661-17C=) n.3562-17C= c.*347-17C= (n.*347-17C=) n.2734-17C= c.*1455-17C= (n.*1455-17C=) n.435-17C= c.1720-17C= (n.1720-17C=) c.1357-17C= (n.1357-17C=) c.678+4276G= (n.678+4276G=) c.633+4276G= (n.633+4276G=) c.694-17C= (n.694-17C=) | |
| 1 | g.46189585G>A | CA2645438931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-18C>T (n.1786-18C>T) n.1958-18C>T n.2146-18C>T n.2348-18C>T c.*1096-18C>T (n.*1096-18C>T) n.2333-18C>T c.1687-18C>T (n.1687-18C>T) n.2452-18C>T n.4179-18C>T n.2860-18C>T c.*910-18C>T (n.*910-18C>T) n.3473-18C>T n.2652-18C>T c.1825-18C>T (n.1825-18C>T) c.*726-18C>T (n.*726-18C>T) n.3863-18C>T n.2426-18C>T n.2323-18C>T n.2437-18C>T n.2238-18C>T c.*1418-18C>T (n.*1418-18C>T) n.2133-18C>T n.239C>T c.*177-18C>T (n.*177-18C>T) n.2361-18C>T c.*1573-18C>T (n.*1573-18C>T) n.3661-18C>T c.*661-18C>T (n.*661-18C>T) n.3562-18C>T c.*347-18C>T (n.*347-18C>T) n.2734-18C>T c.*1455-18C>T (n.*1455-18C>T) n.435-18C>T c.1720-18C>T (n.1720-18C>T) c.1357-18C>T (n.1357-18C>T) c.678+4277G>A (n.678+4277G>A) c.633+4277G>A (n.633+4277G>A) c.694-18C>T (n.694-18C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189585G>C | CA833228 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-18C>G (n.1786-18C>G) n.1958-18C>G n.2146-18C>G n.2348-18C>G c.*1096-18C>G (n.*1096-18C>G) n.2333-18C>G c.1687-18C>G (n.1687-18C>G) n.2452-18C>G n.4179-18C>G n.2860-18C>G c.*910-18C>G (n.*910-18C>G) n.3473-18C>G n.2652-18C>G c.1825-18C>G (n.1825-18C>G) c.*726-18C>G (n.*726-18C>G) n.3863-18C>G n.2426-18C>G n.2323-18C>G n.2437-18C>G n.2238-18C>G c.*1418-18C>G (n.*1418-18C>G) n.2133-18C>G n.239C>G c.*177-18C>G (n.*177-18C>G) n.2361-18C>G c.*1573-18C>G (n.*1573-18C>G) n.3661-18C>G c.*661-18C>G (n.*661-18C>G) n.3562-18C>G c.*347-18C>G (n.*347-18C>G) n.2734-18C>G c.*1455-18C>G (n.*1455-18C>G) n.435-18C>G c.1720-18C>G (n.1720-18C>G) c.1357-18C>G (n.1357-18C>G) c.678+4277G>C (n.678+4277G>C) c.633+4277G>C (n.633+4277G>C) c.694-18C>G (n.694-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189585G= | CA1148257115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-18C= (n.1786-18C=) n.1958-18C= n.2146-18C= n.2348-18C= c.*1096-18C= (n.*1096-18C=) n.2333-18C= c.1687-18C= (n.1687-18C=) n.2452-18C= n.4179-18C= n.2860-18C= c.*910-18C= (n.*910-18C=) n.3473-18C= n.2652-18C= c.1825-18C= (n.1825-18C=) c.*726-18C= (n.*726-18C=) n.3863-18C= n.2426-18C= n.2323-18C= n.2437-18C= n.2238-18C= c.*1418-18C= (n.*1418-18C=) n.2133-18C= n.239C= c.*177-18C= (n.*177-18C=) n.2361-18C= c.*1573-18C= (n.*1573-18C=) n.3661-18C= c.*661-18C= (n.*661-18C=) n.3562-18C= c.*347-18C= (n.*347-18C=) n.2734-18C= c.*1455-18C= (n.*1455-18C=) n.435-18C= c.1720-18C= (n.1720-18C=) c.1357-18C= (n.1357-18C=) c.678+4277G= (n.678+4277G=) c.633+4277G= (n.633+4277G=) c.694-18C= (n.694-18C=) | |
| 1 | g.46189587G>A | CA522580781 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-20C>T (n.1786-20C>T) n.1958-20C>T n.2146-20C>T n.2348-20C>T c.*1096-20C>T (n.*1096-20C>T) n.2333-20C>T c.1687-20C>T (n.1687-20C>T) n.2452-20C>T n.4179-20C>T n.2860-20C>T c.*910-20C>T (n.*910-20C>T) n.3473-20C>T n.2652-20C>T c.1825-20C>T (n.1825-20C>T) c.*726-20C>T (n.*726-20C>T) n.3863-20C>T n.2426-20C>T n.2323-20C>T n.2437-20C>T n.2238-20C>T c.*1418-20C>T (n.*1418-20C>T) n.2133-20C>T n.237C>T c.*177-20C>T (n.*177-20C>T) n.2361-20C>T c.*1573-20C>T (n.*1573-20C>T) n.3661-20C>T c.*661-20C>T (n.*661-20C>T) n.3562-20C>T c.*347-20C>T (n.*347-20C>T) n.2734-20C>T c.*1455-20C>T (n.*1455-20C>T) n.435-20C>T c.1720-20C>T (n.1720-20C>T) c.1357-20C>T (n.1357-20C>T) c.678+4279G>A (n.678+4279G>A) c.633+4279G>A (n.633+4279G>A) c.694-20C>T (n.694-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189587G= | CA2474081020 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-20C= (n.1786-20C=) n.1958-20C= n.2146-20C= n.2348-20C= c.*1096-20C= (n.*1096-20C=) n.2333-20C= c.1687-20C= (n.1687-20C=) n.2452-20C= n.4179-20C= n.2860-20C= c.*910-20C= (n.*910-20C=) n.3473-20C= n.2652-20C= c.1825-20C= (n.1825-20C=) c.*726-20C= (n.*726-20C=) n.3863-20C= n.2426-20C= n.2323-20C= n.2437-20C= n.2238-20C= c.*1418-20C= (n.*1418-20C=) n.2133-20C= n.237C= c.*177-20C= (n.*177-20C=) n.2361-20C= c.*1573-20C= (n.*1573-20C=) n.3661-20C= c.*661-20C= (n.*661-20C=) n.3562-20C= c.*347-20C= (n.*347-20C=) n.2734-20C= c.*1455-20C= (n.*1455-20C=) n.435-20C= c.1720-20C= (n.1720-20C=) c.1357-20C= (n.1357-20C=) c.678+4279G= (n.678+4279G=) c.633+4279G= (n.633+4279G=) c.694-20C= (n.694-20C=) | |
| 1 | g.46189587G>T | CA2645438935 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-20C>A (n.1786-20C>A) n.1958-20C>A n.2146-20C>A n.2348-20C>A c.*1096-20C>A (n.*1096-20C>A) n.2333-20C>A c.1687-20C>A (n.1687-20C>A) n.2452-20C>A n.4179-20C>A n.2860-20C>A c.*910-20C>A (n.*910-20C>A) n.3473-20C>A n.2652-20C>A c.1825-20C>A (n.1825-20C>A) c.*726-20C>A (n.*726-20C>A) n.3863-20C>A n.2426-20C>A n.2323-20C>A n.2437-20C>A n.2238-20C>A c.*1418-20C>A (n.*1418-20C>A) n.2133-20C>A n.237C>A c.*177-20C>A (n.*177-20C>A) n.2361-20C>A c.*1573-20C>A (n.*1573-20C>A) n.3661-20C>A c.*661-20C>A (n.*661-20C>A) n.3562-20C>A c.*347-20C>A (n.*347-20C>A) n.2734-20C>A c.*1455-20C>A (n.*1455-20C>A) n.435-20C>A c.1720-20C>A (n.1720-20C>A) c.1357-20C>A (n.1357-20C>A) c.678+4279G>T (n.678+4279G>T) c.633+4279G>T (n.633+4279G>T) c.694-20C>A (n.694-20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189588A>G | CA2645438938 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-21T>C (n.1786-21T>C) n.1958-21T>C n.2146-21T>C n.2348-21T>C c.*1096-21T>C (n.*1096-21T>C) n.2333-21T>C c.1687-21T>C (n.1687-21T>C) n.2452-21T>C n.4179-21T>C n.2860-21T>C c.*910-21T>C (n.*910-21T>C) n.3473-21T>C n.2652-21T>C c.1825-21T>C (n.1825-21T>C) c.*726-21T>C (n.*726-21T>C) n.3863-21T>C n.2426-21T>C n.2323-21T>C n.2437-21T>C n.2238-21T>C c.*1418-21T>C (n.*1418-21T>C) n.2133-21T>C n.236T>C c.*177-21T>C (n.*177-21T>C) n.2361-21T>C c.*1573-21T>C (n.*1573-21T>C) n.3661-21T>C c.*661-21T>C (n.*661-21T>C) n.3562-21T>C c.*347-21T>C (n.*347-21T>C) n.2734-21T>C c.*1455-21T>C (n.*1455-21T>C) n.435-21T>C c.1720-21T>C (n.1720-21T>C) c.1357-21T>C (n.1357-21T>C) c.678+4280A>G (n.678+4280A>G) c.633+4280A>G (n.633+4280A>G) c.694-21T>C (n.694-21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189589C= | CA2474081021 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-22G= (n.1786-22G=) n.1958-22G= n.2146-22G= n.2348-22G= c.*1096-22G= (n.*1096-22G=) n.2333-22G= c.1687-22G= (n.1687-22G=) n.2452-22G= n.4179-22G= n.2860-22G= c.*910-22G= (n.*910-22G=) n.3473-22G= n.2652-22G= c.1825-22G= (n.1825-22G=) c.*726-22G= (n.*726-22G=) n.3863-22G= n.2426-22G= n.2323-22G= n.2437-22G= n.2238-22G= c.*1418-22G= (n.*1418-22G=) n.2133-22G= n.235G= c.*177-22G= (n.*177-22G=) n.2361-22G= c.*1573-22G= (n.*1573-22G=) n.3661-22G= c.*661-22G= (n.*661-22G=) n.3562-22G= c.*347-22G= (n.*347-22G=) n.2734-22G= c.*1455-22G= (n.*1455-22G=) n.435-22G= c.1720-22G= (n.1720-22G=) c.1357-22G= (n.1357-22G=) c.678+4281C= (n.678+4281C=) c.633+4281C= (n.633+4281C=) c.694-22G= (n.694-22G=) | |
| 1 | g.46189589C>G | CA2645438944 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-22G>C (n.1786-22G>C) n.1958-22G>C n.2146-22G>C n.2348-22G>C c.*1096-22G>C (n.*1096-22G>C) n.2333-22G>C c.1687-22G>C (n.1687-22G>C) n.2452-22G>C n.4179-22G>C n.2860-22G>C c.*910-22G>C (n.*910-22G>C) n.3473-22G>C n.2652-22G>C c.1825-22G>C (n.1825-22G>C) c.*726-22G>C (n.*726-22G>C) n.3863-22G>C n.2426-22G>C n.2323-22G>C n.2437-22G>C n.2238-22G>C c.*1418-22G>C (n.*1418-22G>C) n.2133-22G>C n.235G>C c.*177-22G>C (n.*177-22G>C) n.2361-22G>C c.*1573-22G>C (n.*1573-22G>C) n.3661-22G>C c.*661-22G>C (n.*661-22G>C) n.3562-22G>C c.*347-22G>C (n.*347-22G>C) n.2734-22G>C c.*1455-22G>C (n.*1455-22G>C) n.435-22G>C c.1720-22G>C (n.1720-22G>C) c.1357-22G>C (n.1357-22G>C) c.678+4281C>G (n.678+4281C>G) c.633+4281C>G (n.633+4281C>G) c.694-22G>C (n.694-22G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189589C>T | CA522580783 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-22G>A (n.1786-22G>A) n.1958-22G>A n.2146-22G>A n.2348-22G>A c.*1096-22G>A (n.*1096-22G>A) n.2333-22G>A c.1687-22G>A (n.1687-22G>A) n.2452-22G>A n.4179-22G>A n.2860-22G>A c.*910-22G>A (n.*910-22G>A) n.3473-22G>A n.2652-22G>A c.1825-22G>A (n.1825-22G>A) c.*726-22G>A (n.*726-22G>A) n.3863-22G>A n.2426-22G>A n.2323-22G>A n.2437-22G>A n.2238-22G>A c.*1418-22G>A (n.*1418-22G>A) n.2133-22G>A n.235G>A c.*177-22G>A (n.*177-22G>A) n.2361-22G>A c.*1573-22G>A (n.*1573-22G>A) n.3661-22G>A c.*661-22G>A (n.*661-22G>A) n.3562-22G>A c.*347-22G>A (n.*347-22G>A) n.2734-22G>A c.*1455-22G>A (n.*1455-22G>A) n.435-22G>A c.1720-22G>A (n.1720-22G>A) c.1357-22G>A (n.1357-22G>A) c.678+4281C>T (n.678+4281C>T) c.633+4281C>T (n.633+4281C>T) c.694-22G>A (n.694-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46189589_46189591delinsCAG | CA2474081022 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-24_1786-22delinsCTG (n.1786-24_1786-22delinsCTG) n.1958-24_1958-22delinsCTG n.2146-24_2146-22delinsCTG n.2348-24_2348-22delinsCTG c.*1096-24_*1096-22delinsCTG (n.*1096-24_*1096-22delinsCTG) n.2333-24_2333-22delinsCTG c.1687-24_1687-22delinsCTG (n.1687-24_1687-22delinsCTG) n.2452-24_2452-22delinsCTG n.4179-24_4179-22delinsCTG n.2860-24_2860-22delinsCTG c.*910-24_*910-22delinsCTG (n.*910-24_*910-22delinsCTG) n.3473-24_3473-22delinsCTG n.2652-24_2652-22delinsCTG c.1825-24_1825-22delinsCTG (n.1825-24_1825-22delinsCTG) c.*726-24_*726-22delinsCTG (n.*726-24_*726-22delinsCTG) n.3863-24_3863-22delinsCTG n.2426-24_2426-22delinsCTG n.2323-24_2323-22delinsCTG n.2437-24_2437-22delinsCTG n.2238-24_2238-22delinsCTG c.*1418-24_*1418-22delinsCTG (n.*1418-24_*1418-22delinsCTG) n.2133-24_2133-22delinsCTG n.233_235delinsCTG c.*177-24_*177-22delinsCTG (n.*177-24_*177-22delinsCTG) n.2361-24_2361-22delinsCTG c.*1573-24_*1573-22delinsCTG (n.*1573-24_*1573-22delinsCTG) n.3661-24_3661-22delinsCTG c.*661-24_*661-22delinsCTG (n.*661-24_*661-22delinsCTG) n.3562-24_3562-22delinsCTG c.*347-24_*347-22delinsCTG (n.*347-24_*347-22delinsCTG) n.2734-24_2734-22delinsCTG c.*1455-24_*1455-22delinsCTG (n.*1455-24_*1455-22delinsCTG) n.435-24_435-22delinsCTG c.1720-24_1720-22delinsCTG (n.1720-24_1720-22delinsCTG) c.1357-24_1357-22delinsCTG (n.1357-24_1357-22delinsCTG) c.678+4281_678+4283delinsCAG (n.678+4281_678+4283delinsCAG) c.633+4281_633+4283delinsCAG (n.633+4281_633+4283delinsCAG) c.694-24_694-22delinsCTG (n.694-24_694-22delinsCTG) | |
| 1 | g.46189593_46189594del | CA736239713 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1786-24_1786-23del (n.1786-24_1786-23del) n.1958-24_1958-23del n.2146-24_2146-23del n.2348-24_2348-23del c.*1096-24_*1096-23del (n.*1096-24_*1096-23del) n.2333-24_2333-23del c.1687-24_1687-23del (n.1687-24_1687-23del) n.2452-24_2452-23del n.4179-24_4179-23del n.2860-24_2860-23del c.*910-24_*910-23del (n.*910-24_*910-23del) n.3473-24_3473-23del n.2652-24_2652-23del c.1825-24_1825-23del (n.1825-24_1825-23del) c.*726-24_*726-23del (n.*726-24_*726-23del) n.3863-24_3863-23del n.2426-24_2426-23del n.2323-24_2323-23del n.2437-24_2437-23del n.2238-24_2238-23del c.*1418-24_*1418-23del (n.*1418-24_*1418-23del) n.2133-24_2133-23del n.233_234del c.*177-24_*177-23del (n.*177-24_*177-23del) n.2361-24_2361-23del c.*1573-24_*1573-23del (n.*1573-24_*1573-23del) n.3661-24_3661-23del c.*661-24_*661-23del (n.*661-24_*661-23del) n.3562-24_3562-23del c.*347-24_*347-23del (n.*347-24_*347-23del) n.2734-24_2734-23del c.*1455-24_*1455-23del (n.*1455-24_*1455-23del) n.435-24_435-23del c.1720-24_1720-23del (n.1720-24_1720-23del) c.1357-24_1357-23del (n.1357-24_1357-23del) c.678+4285_678+4286del (n.678+4285_678+4286del) c.633+4285_633+4286del (n.633+4285_633+4286del) c.694-24_694-23del (n.694-24_694-23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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