Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
c.1238-1212_*1del
n.1267-1212_2313del
c.*496-1212_*1542del
c.1115-1212_*1del
c.1238-1368_*770del
n.1335-1212_2381del
n.409-1212_1455del
c.1004-1212_*1del
n.28_2372del
c.1160-1212_*1del
n.1285-1212_2331del
19g.45352595_45352619dupCA2695198227ERCC2c.1934_1958dup (p.Phe654AspfsTer3)
n.1963_1987dup
c.*1192_*1216dup (n.*1192_*1216dup)
n.1490_1514dup
c.1811_1835dup (p.Phe613AspfsTer3)
c.*420_*444dup (n.*420_*444dup)
n.1646_1670dup
n.2031_2055dup
c.1862_1886dup (p.Phe630AspfsTer3)
n.1105_1129dup
c.1700_1724dup (p.Phe576AspfsTer3)
n.2022_2046dup
c.1856_1880dup (p.Phe628AspfsTer3)
n.1981_2005dup
n.1917_1941dup
 ClinVar
19g.45352615A=CA2338388930ERCC2c.1937T= (p.Ile646=)
n.1966T=
c.*1195T= (n.*1195T=)
n.1493T=
c.1814T= (p.Ile605=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.1649T=
n.2034T=
c.1865T= (p.Ile622=)
n.1108T=
c.1703T= (p.Ile568=)
n.2025T=
c.1859T= (p.Ile620=)
n.1984T=
n.1920T=
19g.45352615A>CCA406363418ERCC2c.1937T>G (p.Ile646Ser)
n.1966T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.1493T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.1649T>G
n.2034T>G
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
n.1108T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.2025T>G
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
n.1984T>G
n.1920T>G
19g.45352615A>GCA308950894ERCC2c.1937T>C (p.Ile646Thr)
n.1966T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.1493T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1649T>C
n.2034T>C
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.1108T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.2025T>C
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
n.1984T>C
n.1920T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352615A>TCA406363422ERCC2c.1937T>A (p.Ile646Asn)
n.1966T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.1493T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.1649T>A
n.2034T>A
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
n.1108T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.2025T>A
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
n.1984T>A
n.1920T>A
19g.45352616T>ACA406363425ERCC2c.1936A>T (p.Ile646Phe)
n.1965A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.1492A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1648A>T
n.2033A>T
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
n.1107A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.2024A>T
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
n.1983A>T
n.1919A>T
19g.45352616T>CCA406363428ERCC2c.1936A>G (p.Ile646Val)
n.1965A>G
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.1492A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1648A>G
n.2033A>G
c.1864A>G (p.Ile622Val)
n.1107A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.2024A>G
c.1858A>G (p.Ile620Val)
n.1983A>G
n.1919A>G
19g.45352616T>GCA406363430ERCC2c.1936A>C (p.Ile646Leu)
n.1965A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.1492A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1648A>C
n.2033A>C
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.1107A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.2024A>C
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
n.1983A>C
n.1919A>C
19g.45352617C>ACA406363433ERCC2c.1935G>T (p.Gln645His)
n.1964G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
n.1491G>T
c.1812G>T (p.Gln604His)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1647G>T
n.2032G>T
c.1863G>T (p.Gln621His)
n.1106G>T
c.1701G>T (p.Gln567His)
n.2023G>T
c.1857G>T (p.Gln619His)
n.1982G>T
n.1918G>T
19g.45352617C>GCA406363435ERCC2c.1935G>C (p.Gln645His)
n.1964G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
n.1491G>C
c.1812G>C (p.Gln604His)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1647G>C
n.2032G>C
c.1863G>C (p.Gln621His)
n.1106G>C
c.1701G>C (p.Gln567His)
n.2023G>C
c.1857G>C (p.Gln619His)
n.1982G>C
n.1918G>C
19g.45352617C>TCA507953402ERCC2c.1935G>A (p.Gln645=)
n.1964G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
n.1491G>A
c.1812G>A (p.Gln604=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1647G>A
n.2032G>A
c.1863G>A (p.Gln621=)
n.1106G>A
c.1701G>A (p.Gln567=)
n.2023G>A
c.1857G>A (p.Gln619=)
n.1982G>A
n.1918G>A
 ClinVar
19g.45352618T>ACA406363444ERCC2c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.1963A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.1490A>T
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1646A>T
n.2031A>T
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
n.1105A>T
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
n.2022A>T
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
n.1981A>T
n.1917A>T
19g.45352618T>CCA406363438ERCC2c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.1963A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.1490A>G
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1646A>G
n.2031A>G
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
n.1105A>G
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
n.2022A>G
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
n.1981A>G
n.1917A>G
19g.45352618T>GCA406363441ERCC2c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.1963A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.1490A>C
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1646A>C
n.2031A>C
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
n.1105A>C
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
n.2022A>C
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
n.1981A>C
n.1917A>C
19g.45352618_45352619delCA2585785569ERCC2c.1933_1934del (p.Gln645AspfsTer3)
n.1962_1963del
c.*1191_*1192del (n.*1191_*1192del)
n.1489_1490del
c.1810_1811del (p.Gln604AspfsTer3)
c.*419_*420del (n.*419_*420del)
n.1645_1646del
n.2030_2031del
c.1861_1862del (p.Gln621AspfsTer3)
n.1104_1105del
c.1699_1700del (p.Gln567AspfsTer3)
n.2021_2022del
c.1855_1856del (p.Gln619AspfsTer3)
n.1980_1981del
n.1916_1917del
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352619G>ACA406363447ERCC2c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.1962C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
n.1489C>T
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1645C>T
n.2030C>T
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
n.1104C>T
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
n.2021C>T
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
n.1980C>T
n.1916C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352619G>CCA406363450ERCC2c.1933C>G (p.Gln645Glu)
n.1962C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
n.1489C>G
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1645C>G
n.2030C>G
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
n.1104C>G
c.1699C>G (p.Gln567Glu)
n.2021C>G
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
n.1980C>G
n.1916C>G
19g.45352619G=CA2338388931ERCC2c.1933C= (p.Gln645=)
n.1962C=
c.*1191C= (n.*1191C=)
n.1489C=
c.1810C= (p.Gln604=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.1645C=
n.2030C=
c.1861C= (p.Gln621=)
n.1104C=
c.1699C= (p.Gln567=)
n.2021C=
c.1855C= (p.Gln619=)
n.1980C=
n.1916C=
19g.45352619G>TCA406363453ERCC2c.1933C>A (p.Gln645Lys)
n.1962C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.1489C>A
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1645C>A
n.2030C>A
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
n.1104C>A
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
n.2021C>A
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
n.1980C>A
n.1916C>A
19g.45352620G>ACA507953403ERCC2c.1932C>T (p.Phe644=)
n.1961C>T
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
n.1488C>T
c.1809C>T (p.Phe603=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1644C>T
n.2029C>T
c.1860C>T (p.Phe620=)
n.1103C>T
c.1698C>T (p.Phe566=)
n.2020C>T
c.1854C>T (p.Phe618=)
n.1979C>T
n.1915C>T
19g.45352620G>CCA406363456ERCC2c.1932C>G (p.Phe644Leu)
n.1961C>G
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
n.1488C>G
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1644C>G
n.2029C>G
c.1860C>G (p.Phe620Leu)
n.1103C>G
c.1698C>G (p.Phe566Leu)
n.2020C>G
c.1854C>G (p.Phe618Leu)
n.1979C>G
n.1915C>G
19g.45352620G>TCA406363457ERCC2c.1932C>A (p.Phe644Leu)
n.1961C>A
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
n.1488C>A
c.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1644C>A
n.2029C>A
c.1860C>A (p.Phe620Leu)
n.1103C>A
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
n.2020C>A
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
n.1979C>A
n.1915C>A
19g.45352621A>CCA406363460ERCC2c.1931T>G (p.Phe644Cys)
n.1960T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.1487T>G
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1643T>G
n.2028T>G
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
n.1102T>G
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
n.2019T>G
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
n.1978T>G
n.1914T>G
19g.45352621A>GCA406363462ERCC2c.1931T>C (p.Phe644Ser)
n.1960T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.1487T>C
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1643T>C
n.2028T>C
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
n.1102T>C
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
n.2019T>C
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
n.1978T>C
n.1914T>C
19g.45352621A>TCA406363466ERCC2c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
n.1960T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.1487T>A
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1643T>A
n.2028T>A
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
n.1102T>A
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
n.2019T>A
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
n.1978T>A
n.1914T>A
 ClinVar
19g.45352622A>CCA406363470ERCC2c.1930T>G (p.Phe644Val)
n.1959T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.1486T>G
c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1642T>G
n.2027T>G
c.1858T>G (p.Phe620Val)
n.1101T>G
c.1696T>G (p.Phe566Val)
n.2018T>G
c.1852T>G (p.Phe618Val)
n.1977T>G
n.1913T>G
19g.45352622A>GCA406363473ERCC2c.1930T>C (p.Phe644Leu)
n.1959T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.1486T>C
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1642T>C
n.2027T>C
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
n.1101T>C
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
n.2018T>C
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
n.1977T>C
n.1913T>C
19g.45352622A>TCA406363479ERCC2c.1930T>A (p.Phe644Ile)
n.1959T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.1486T>A
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1642T>A
n.2027T>A
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
n.1101T>A
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
n.2018T>A
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
n.1977T>A
n.1913T>A
19g.45352623C>ACA406363490ERCC2c.1929G>T (p.Gln643His)
n.1958G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
n.1485G>T
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1641G>T
n.2026G>T
c.1857G>T (p.Gln619His)
n.1100G>T
c.1695G>T (p.Gln565His)
n.2017G>T
c.1851G>T (p.Gln617His)
n.1976G>T
n.1912G>T
19g.45352623C=CA2338388932ERCC2c.1929G= (p.Gln643=)
n.1958G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
n.1485G=
c.1806G= (p.Gln602=)
c.*415G= (n.*415G=)
n.1641G=
n.2026G=
c.1857G= (p.Gln619=)
n.1100G=
c.1695G= (p.Gln565=)
n.2017G=
c.1851G= (p.Gln617=)
n.1976G=
n.1912G=
19g.45352623C>GCA406363488ERCC2c.1929G>C (p.Gln643His)
n.1958G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
n.1485G>C
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1641G>C
n.2026G>C
c.1857G>C (p.Gln619His)
n.1100G>C
c.1695G>C (p.Gln565His)
n.2017G>C
c.1851G>C (p.Gln617His)
n.1976G>C
n.1912G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352623C>TCA507953404ERCC2c.1929G>A (p.Gln643=)
n.1958G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
n.1485G>A
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1641G>A
n.2026G>A
c.1857G>A (p.Gln619=)
n.1100G>A
c.1695G>A (p.Gln565=)
n.2017G>A
c.1851G>A (p.Gln617=)
n.1976G>A
n.1912G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352624T>ACA406363495ERCC2c.1928A>T (p.Gln643Leu)
n.1957A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.1484A>T
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1640A>T
n.2025A>T
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
n.1099A>T
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
n.2016A>T
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
n.1975A>T
n.1911A>T
 ClinVar dbSNP
19g.45352624T>CCA406363497ERCC2c.1928A>G (p.Gln643Arg)
n.1957A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.1484A>G
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1640A>G
n.2025A>G
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
n.1099A>G
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
n.2016A>G
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
n.1975A>G
n.1911A>G
 ClinVar
19g.45352624T>GCA406363500ERCC2c.1928A>C (p.Gln643Pro)
n.1957A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.1484A>C
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1640A>C
n.2025A>C
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
n.1099A>C
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
n.2016A>C
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
n.1975A>C
n.1911A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352624T=CA2338388933ERCC2c.1928A= (p.Gln643=)
n.1957A=
c.*1186A= (n.*1186A=)
n.1484A=
c.1805A= (p.Gln602=)
c.*414A= (n.*414A=)
n.1640A=
n.2025A=
c.1856A= (p.Gln619=)
n.1099A=
c.1694A= (p.Gln565=)
n.2016A=
c.1850A= (p.Gln617=)
n.1975A=
n.1911A=
19g.45352625G>ACA406363503ERCC2c.1927C>T (p.Gln643Ter)
n.1956C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1483C>T
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1639C>T
n.2024C>T
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
n.1098C>T
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
n.2015C>T
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
n.1974C>T
n.1910C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45352625G>CCA406363510ERCC2c.1927C>G (p.Gln643Glu)
n.1956C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.1483C>G
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1639C>G
n.2024C>G
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
n.1098C>G
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
n.2015C>G
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
n.1974C>G
n.1910C>G
19g.45352625G=CA2338388934ERCC2c.1927C= (p.Gln643=)
n.1956C=
c.*1185C= (n.*1185C=)
n.1483C=
c.1804C= (p.Gln602=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.1639C=
n.2024C=
c.1855C= (p.Gln619=)
n.1098C=
c.1693C= (p.Gln565=)
n.2015C=
c.1849C= (p.Gln617=)
n.1974C=
n.1910C=
19g.45352625G>TCA406363513ERCC2c.1927C>A (p.Gln643Lys)
n.1956C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1483C>A
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1639C>A
n.2024C>A
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
n.1098C>A
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
n.2015C>A
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
n.1974C>A
n.1910C>A
19g.45352626G>ACA507953405ERCC2c.1926C>T (p.Asp642=)
n.1955C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.1482C>T
c.1803C>T (p.Asp601=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1638C>T
n.2023C>T
c.1854C>T (p.Asp618=)
n.1097C>T
c.1692C>T (p.Asp564=)
n.2014C>T
c.1848C>T (p.Asp616=)
n.1973C>T
n.1909C>T
 ClinVar
19g.45352626G>CCA406363525ERCC2c.1926C>G (p.Asp642Glu)
n.1955C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.1482C>G
c.1803C>G (p.Asp601Glu)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1638C>G
n.2023C>G
c.1854C>G (p.Asp618Glu)
n.1097C>G
c.1692C>G (p.Asp564Glu)
n.2014C>G
c.1848C>G (p.Asp616Glu)
n.1973C>G
n.1909C>G
19g.45352626G>TCA406363516ERCC2c.1926C>A (p.Asp642Glu)
n.1955C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.1482C>A
c.1803C>A (p.Asp601Glu)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1638C>A
n.2023C>A
c.1854C>A (p.Asp618Glu)
n.1097C>A
c.1692C>A (p.Asp564Glu)
n.2014C>A
c.1848C>A (p.Asp616Glu)
n.1973C>A
n.1909C>A
19g.45352627T>ACA406363526ERCC2c.1925A>T (p.Asp642Val)
n.1954A>T
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
n.1481A>T
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1637A>T
n.2022A>T
c.1853A>T (p.Asp618Val)
n.1096A>T
c.1691A>T (p.Asp564Val)
n.2013A>T
c.1847A>T (p.Asp616Val)
n.1972A>T
n.1908A>T
19g.45352627T>CCA406363528ERCC2c.1925A>G (p.Asp642Gly)
n.1954A>G
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.1481A>G
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1637A>G
n.2022A>G
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
n.1096A>G
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
n.2013A>G
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
n.1972A>G
n.1908A>G
19g.45352627T>GCA406363530ERCC2c.1925A>C (p.Asp642Ala)
n.1954A>C
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.1481A>C
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1637A>C
n.2022A>C
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
n.1096A>C
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
n.2013A>C
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
n.1972A>C
n.1908A>C
19g.45352628C>ACA9512970ERCC2c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
n.1953G>T
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.1480G>T
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1636G>T
n.2021G>T
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
n.1095G>T
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
n.2012G>T
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
n.1971G>T
n.1907G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352628C=CA2338388935ERCC2c.1924G= (p.Asp642=)
n.1953G=
c.*1182G= (n.*1182G=)
n.1480G=
c.1801G= (p.Asp601=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.1636G=
n.2021G=
c.1852G= (p.Asp618=)
n.1095G=
c.1690G= (p.Asp564=)
n.2012G=
c.1846G= (p.Asp616=)
n.1971G=
n.1907G=
19g.45352628C>GCA406363540ERCC2c.1924G>C (p.Asp642His)
n.1953G>C
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.1480G>C
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1636G>C
n.2021G>C
c.1852G>C (p.Asp618His)
n.1095G>C
c.1690G>C (p.Asp564His)
n.2012G>C
c.1846G>C (p.Asp616His)
n.1971G>C
n.1907G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352628C>TCA406363544ERCC2c.1924G>A (p.Asp642Asn)
n.1953G>A
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.1480G>A
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1636G>A
n.2021G>A
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
n.1095G>A
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
n.2012G>A
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
n.1971G>A
n.1907G>A
19g.45352629C>ACA507953406ERCC2c.1923G>T (p.Arg641=)
n.1952G>T
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
n.1479G>T
c.1800G>T (p.Arg600=)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.1635G>T
n.2020G>T
c.1851G>T (p.Arg617=)
n.1094G>T
c.1689G>T (p.Arg563=)
n.2011G>T
c.1845G>T (p.Arg615=)
n.1970G>T
n.1906G>T
19g.45352629C>GCA507953407ERCC2c.1923G>C (p.Arg641=)
n.1952G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
n.1479G>C
c.1800G>C (p.Arg600=)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1635G>C
n.2020G>C
c.1851G>C (p.Arg617=)
n.1094G>C
c.1689G>C (p.Arg563=)
n.2011G>C
c.1845G>C (p.Arg615=)
n.1970G>C
n.1906G>C
19g.45352629C>TCA507953408ERCC2c.1923G>A (p.Arg641=)
n.1952G>A
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
n.1479G>A
c.1800G>A (p.Arg600=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1635G>A
n.2020G>A
c.1851G>A (p.Arg617=)
n.1094G>A
c.1689G>A (p.Arg563=)
n.2011G>A
c.1845G>A (p.Arg615=)
n.1970G>A
n.1906G>A
19g.45352630C>ACA406363546ERCC2c.1922G>T (p.Arg641Leu)
n.1951G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.1478G>T
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.1634G>T
n.2019G>T
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
n.1093G>T
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
n.2010G>T
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
n.1969G>T
n.1905G>T
 gnomAD v4
19g.45352630C=CA2338388936ERCC2c.1922G= (p.Arg641=)
n.1951G=
c.*1180G= (n.*1180G=)
n.1478G=
c.1799G= (p.Arg600=)
c.*408G= (n.*408G=)
n.1634G=
n.2019G=
c.1850G= (p.Arg617=)
n.1093G=
c.1688G= (p.Arg563=)
n.2010G=
c.1844G= (p.Arg615=)
n.1969G=
n.1905G=
19g.45352630C>GCA406363549ERCC2c.1922G>C (p.Arg641Pro)
n.1951G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.1478G>C
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.1634G>C
n.2019G>C
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
n.1093G>C
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
n.2010G>C
c.1844G>C (p.Arg615Pro)
n.1969G>C
n.1905G>C
19g.45352630C>TCA9512971ERCC2c.1922G>A (p.Arg641Gln)
n.1951G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.1478G>A
c.1799G>A (p.Arg600Gln)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.1634G>A
n.2019G>A
c.1850G>A (p.Arg617Gln)
n.1093G>A
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
n.2010G>A
c.1844G>A (p.Arg615Gln)
n.1969G>A
n.1905G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352631G>ACA9512972ERCC2c.1921C>T (p.Arg641Trp)
n.1950C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
n.1477C>T
c.1798C>T (p.Arg600Trp)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.1633C>T
n.2018C>T
c.1849C>T (p.Arg617Trp)
n.1092C>T
c.1687C>T (p.Arg563Trp)
n.2009C>T
c.1843C>T (p.Arg615Trp)
n.1968C>T
n.1904C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352631G>CCA308950931ERCC2c.1921C>G (p.Arg641Gly)
n.1950C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
n.1477C>G
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.1633C>G
n.2018C>G
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
n.1092C>G
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
n.2009C>G
c.1843C>G (p.Arg615Gly)
n.1968C>G
n.1904C>G
 ClinVar dbSNP
19g.45352631G=CA2338388937ERCC2c.1921C= (p.Arg641=)
n.1950C=
c.*1179C= (n.*1179C=)
n.1477C=
c.1798C= (p.Arg600=)
c.*407C= (n.*407C=)
n.1633C=
n.2018C=
c.1849C= (p.Arg617=)
n.1092C=
c.1687C= (p.Arg563=)
n.2009C=
c.1843C= (p.Arg615=)
n.1968C=
n.1904C=
19g.45352631G>TCA507953409ERCC2c.1921C>A (p.Arg641=)
n.1950C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
n.1477C>A
c.1798C>A (p.Arg600=)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.1633C>A
n.2018C>A
c.1849C>A (p.Arg617=)
n.1092C>A
c.1687C>A (p.Arg563=)
n.2009C>A
c.1843C>A (p.Arg615=)
n.1968C>A
n.1904C>A
19g.45352632C>ACA507953410ERCC2c.1920G>T (p.Leu640=)
n.1949G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.1476G>T
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1632G>T
n.2017G>T
c.1848G>T (p.Leu616=)
n.1091G>T
c.1686G>T (p.Leu562=)
n.2008G>T
c.1842G>T (p.Leu614=)
n.1967G>T
n.1903G>T
19g.45352632C=CA2338388938ERCC2c.1920G= (p.Leu640=)
n.1949G=
c.*1178G= (n.*1178G=)
n.1476G=
c.1797G= (p.Leu599=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.1632G=
n.2017G=
c.1848G= (p.Leu616=)
n.1091G=
c.1686G= (p.Leu562=)
n.2008G=
c.1842G= (p.Leu614=)
n.1967G=
n.1903G=
19g.45352632C>GCA507953411ERCC2c.1920G>C (p.Leu640=)
n.1949G>C
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
n.1476G>C
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.1632G>C
n.2017G>C
c.1848G>C (p.Leu616=)
n.1091G>C
c.1686G>C (p.Leu562=)
n.2008G>C
c.1842G>C (p.Leu614=)
n.1967G>C
n.1903G>C
19g.45352632C>TCA9512973ERCC2c.1920G>A (p.Leu640=)
n.1949G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
n.1476G>A
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.1632G>A
n.2017G>A
c.1848G>A (p.Leu616=)
n.1091G>A
c.1686G>A (p.Leu562=)
n.2008G>A
c.1842G>A (p.Leu614=)
n.1967G>A
n.1903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352633A=CA2338388939ERCC2c.1919T= (p.Leu640=)
n.1948T=
c.*1177T= (n.*1177T=)
n.1475T=
c.1796T= (p.Leu599=)
c.*405T= (n.*405T=)
n.1631T=
n.2016T=
c.1847T= (p.Leu616=)
n.1090T=
c.1685T= (p.Leu562=)
n.2007T=
c.1841T= (p.Leu614=)
n.1966T=
n.1902T=
19g.45352633A>CCA406363557ERCC2c.1919T>G (p.Leu640Arg)
n.1948T>G
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.1475T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.1631T>G
n.2016T>G
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.1090T>G
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.2007T>G
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
n.1966T>G
n.1902T>G
19g.45352633A>GCA406363560ERCC2c.1919T>C (p.Leu640Pro)
n.1948T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.1475T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.1631T>C
n.2016T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.1090T>C
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.2007T>C
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
n.1966T>C
n.1902T>C
 ClinVar dbSNP
19g.45352633A>TCA406363563ERCC2c.1919T>A (p.Leu640Gln)
n.1948T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.1475T>A
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.1631T>A
n.2016T>A
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
n.1090T>A
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
n.2007T>A
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
n.1966T>A
n.1902T>A
19g.45352634G>ACA507953412ERCC2c.1918C>T (p.Leu640=)
n.1947C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.1474C>T
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1630C>T
n.2015C>T
c.1846C>T (p.Leu616=)
n.1089C>T
c.1684C>T (p.Leu562=)
n.2006C>T
c.1840C>T (p.Leu614=)
n.1965C>T
n.1901C>T
 ClinVar
19g.45352634G>CCA406363568ERCC2c.1918C>G (p.Leu640Val)
n.1947C>G
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.1474C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1630C>G
n.2015C>G
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.1089C>G
c.1684C>G (p.Leu562Val)
n.2006C>G
c.1840C>G (p.Leu614Val)
n.1965C>G
n.1901C>G
 gnomAD v4
19g.45352634G>TCA406363569ERCC2c.1918C>A (p.Leu640Met)
n.1947C>A
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.1474C>A
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1630C>A
n.2015C>A
c.1846C>A (p.Leu616Met)
n.1089C>A
c.1684C>A (p.Leu562Met)
n.2006C>A
c.1840C>A (p.Leu614Met)
n.1965C>A
n.1901C>A
 ClinVar dbSNP
19g.45352635G>ACA507953413ERCC2c.1917C>T (p.Tyr639=)
n.1946C>T
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
n.1473C>T
c.1794C>T (p.Tyr598=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1629C>T
n.2014C>T
c.1845C>T (p.Tyr615=)
n.1088C>T
c.1683C>T (p.Tyr561=)
n.2005C>T
c.1839C>T (p.Tyr613=)
n.1964C>T
n.1900C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352635G>CCA406363571ERCC2c.1917C>G (p.Tyr639Ter)
n.1946C>G
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
n.1473C>G
c.1794C>G (p.Tyr598Ter)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1629C>G
n.2014C>G
c.1845C>G (p.Tyr615Ter)
n.1088C>G
c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
n.2005C>G
c.1839C>G (p.Tyr613Ter)
n.1964C>G
n.1900C>G
19g.45352635G>TCA406363574ERCC2c.1917C>A (p.Tyr639Ter)
n.1946C>A
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
n.1473C>A
c.1794C>A (p.Tyr598Ter)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1629C>A
n.2014C>A
c.1845C>A (p.Tyr615Ter)
n.1088C>A
c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
n.2005C>A
c.1839C>A (p.Tyr613Ter)
n.1964C>A
n.1900C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352636T>ACA406363583ERCC2c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
n.1945A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.1472A>T
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.1628A>T
n.2013A>T
c.1844A>T (p.Tyr615Phe)
n.1087A>T
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
n.2004A>T
c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
n.1963A>T
n.1899A>T
19g.45352636T>CCA406363580ERCC2c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
n.1945A>G
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
n.1472A>G
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.1628A>G
n.2013A>G
c.1844A>G (p.Tyr615Cys)
n.1087A>G
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
n.2004A>G
c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
n.1963A>G
n.1899A>G
19g.45352636T>GCA406363576ERCC2c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
n.1945A>C
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
n.1472A>C
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.1628A>C
n.2013A>C
c.1844A>C (p.Tyr615Ser)
n.1087A>C
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
n.2004A>C
c.1838A>C (p.Tyr613Ser)
n.1963A>C
n.1899A>C
19g.45352637A=CA2338388940ERCC2c.1915T= (p.Tyr639=)
n.1944T=
c.*1173T= (n.*1173T=)
n.1471T=
c.1792T= (p.Tyr598=)
c.*401T= (n.*401T=)
n.1627T=
n.2012T=
c.1843T= (p.Tyr615=)
n.1086T=
c.1681T= (p.Tyr561=)
n.2003T=
c.1837T= (p.Tyr613=)
n.1962T=
n.1898T=
19g.45352637A>CCA406363586ERCC2c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
n.1944T>G
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.1471T>G
c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.1627T>G
n.2012T>G
c.1843T>G (p.Tyr615Asp)
n.1086T>G
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
n.2003T>G
c.1837T>G (p.Tyr613Asp)
n.1962T>G
n.1898T>G
 dbSNP
19g.45352637A>GCA406363590ERCC2c.1915T>C (p.Tyr639His)
n.1944T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.1471T>C
c.1792T>C (p.Tyr598His)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1627T>C
n.2012T>C
c.1843T>C (p.Tyr615His)
n.1086T>C
c.1681T>C (p.Tyr561His)
n.2003T>C
c.1837T>C (p.Tyr613His)
n.1962T>C
n.1898T>C
19g.45352637A>TCA406363587ERCC2c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
n.1944T>A
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.1471T>A
c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.1627T>A
n.2012T>A
c.1843T>A (p.Tyr615Asn)
n.1086T>A
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
n.2003T>A
c.1837T>A (p.Tyr613Asn)
n.1962T>A
n.1898T>A
19g.45352638T>ACA406363591ERCC2c.1914A>T (p.Glu638Asp)
n.1943A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.1470A>T
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1626A>T
n.2011A>T
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
n.1085A>T
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
n.2002A>T
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
n.1961A>T
n.1897A>T
19g.45352638T>CCA507953414ERCC2c.1914A>G (p.Glu638=)
n.1943A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.1470A>G
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1626A>G
n.2011A>G
c.1842A>G (p.Glu614=)
n.1085A>G
c.1680A>G (p.Glu560=)
n.2002A>G
c.1836A>G (p.Glu612=)
n.1961A>G
n.1897A>G
 dbSNP
19g.45352638T>GCA406363592ERCC2c.1914A>C (p.Glu638Asp)
n.1943A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.1470A>C
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1626A>C
n.2011A>C
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
n.1085A>C
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
n.2002A>C
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
n.1961A>C
n.1897A>C
19g.45352638T=CA2338388941ERCC2c.1914A= (p.Glu638=)
n.1943A=
c.*1172A= (n.*1172A=)
n.1470A=
c.1791A= (p.Glu597=)
c.*400A= (n.*400A=)
n.1626A=
n.2011A=
c.1842A= (p.Glu614=)
n.1085A=
c.1680A= (p.Glu560=)
n.2002A=
c.1836A= (p.Glu612=)
n.1961A=
n.1897A=
19g.45352639T>ACA406363593ERCC2c.1913A>T (p.Glu638Val)
n.1942A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.1469A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1625A>T
n.2010A>T
c.1841A>T (p.Glu614Val)
n.1084A>T
c.1679A>T (p.Glu560Val)
n.2001A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
n.1960A>T
n.1896A>T
19g.45352639T>CCA406363594ERCC2c.1913A>G (p.Glu638Gly)
n.1942A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.1469A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1625A>G
n.2010A>G
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
n.1084A>G
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
n.2001A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
n.1960A>G
n.1896A>G
19g.45352639T>GCA406363598ERCC2c.1913A>C (p.Glu638Ala)
n.1942A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.1469A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1625A>C
n.2010A>C
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
n.1084A>C
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
n.2001A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
n.1960A>C
n.1896A>C
19g.45352640C>ACA406363602ERCC2c.1912G>T (p.Glu638Ter)
n.1941G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.1468G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.1624G>T
n.2009G>T
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
n.1083G>T
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
n.2000G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
n.1959G>T
n.1895G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352640C=CA2338388942ERCC2c.1912G= (p.Glu638=)
n.1941G=
c.*1170G= (n.*1170G=)
n.1468G=
c.1789G= (p.Glu597=)
c.*398G= (n.*398G=)
n.1624G=
n.2009G=
c.1840G= (p.Glu614=)
n.1083G=
c.1678G= (p.Glu560=)
n.2000G=
c.1834G= (p.Glu612=)
n.1959G=
n.1895G=
19g.45352640C>GCA406363604ERCC2c.1912G>C (p.Glu638Gln)
n.1941G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.1468G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.1624G>C
n.2009G>C
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
n.1083G>C
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
n.2000G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
n.1959G>C
n.1895G>C
19g.45352640C>TCA406363606ERCC2c.1912G>A (p.Glu638Lys)
n.1941G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.1468G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.1624G>A
n.2009G>A
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
n.1083G>A
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
n.2000G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
n.1959G>A
n.1895G>A
 gnomAD v4
19g.45352641C>ACA507953415ERCC2c.1911G>T (p.Leu637=)
n.1940G>T
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.1467G>T
c.1788G>T (p.Leu596=)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1623G>T
n.2008G>T
c.1839G>T (p.Leu613=)
n.1082G>T
c.1677G>T (p.Leu559=)
n.1999G>T
c.1833G>T (p.Leu611=)
n.1958G>T
n.1894G>T
19g.45352641C=CA2338388943ERCC2c.1911G= (p.Leu637=)
n.1940G=
c.*1169G= (n.*1169G=)
n.1467G=
c.1788G= (p.Leu596=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.1623G=
n.2008G=
c.1839G= (p.Leu613=)
n.1082G=
c.1677G= (p.Leu559=)
n.1999G=
c.1833G= (p.Leu611=)
n.1958G=
n.1894G=
19g.45352641C>GCA507953416ERCC2c.1911G>C (p.Leu637=)
n.1940G>C
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.1467G>C
c.1788G>C (p.Leu596=)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1623G>C
n.2008G>C
c.1839G>C (p.Leu613=)
n.1082G>C
c.1677G>C (p.Leu559=)
n.1999G>C
c.1833G>C (p.Leu611=)
n.1958G>C
n.1894G>C
19g.45352641C>TCA308950943ERCC2c.1911G>A (p.Leu637=)
n.1940G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.1467G>A
c.1788G>A (p.Leu596=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1623G>A
n.2008G>A
c.1839G>A (p.Leu613=)
n.1082G>A
c.1677G>A (p.Leu559=)
n.1999G>A
c.1833G>A (p.Leu611=)
n.1958G>A
n.1894G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352642A>CCA406363609ERCC2c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.1939T>G
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
n.1466T>G
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1622T>G
n.2007T>G
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
n.1081T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.1998T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
n.1957T>G
n.1893T>G
19g.45352642A>GCA406363610ERCC2c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.1939T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
n.1466T>C
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1622T>C
n.2007T>C
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
n.1081T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.1998T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
n.1957T>C
n.1893T>C
19g.45352642A>TCA406363612ERCC2c.1910T>A (p.Leu637Gln)
n.1939T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
n.1466T>A
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1622T>A
n.2007T>A
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
n.1081T>A
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.1998T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
n.1957T>A
n.1893T>A
19g.45352643G>ACA507953417ERCC2c.1909C>T (p.Leu637=)
n.1938C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
n.1465C>T
c.1786C>T (p.Leu596=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1621C>T
n.2006C>T
c.1837C>T (p.Leu613=)
n.1080C>T
c.1675C>T (p.Leu559=)
n.1997C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
n.1956C>T
n.1892C>T
19g.45352643G>CCA406363614ERCC2c.1909C>G (p.Leu637Val)
n.1938C>G
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
n.1465C>G
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1621C>G
n.2006C>G
c.1837C>G (p.Leu613Val)
n.1080C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.1997C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
n.1956C>G
n.1892C>G
19g.45352643G>TCA406363615ERCC2c.1909C>A (p.Leu637Met)
n.1938C>A
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
n.1465C>A
c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1621C>A
n.2006C>A
c.1837C>A (p.Leu613Met)
n.1080C>A
c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.1997C>A
c.1831C>A (p.Leu611Met)
n.1956C>A
n.1892C>A
19g.45352644C>ACA507953418ERCC2c.1908G>T (p.Arg636=)
n.1937G>T
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
n.1464G>T
c.1785G>T (p.Arg595=)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1620G>T
n.2005G>T
c.1836G>T (p.Arg612=)
n.1079G>T
c.1674G>T (p.Arg558=)
n.1996G>T
c.1830G>T (p.Arg610=)
n.1955G>T
n.1891G>T
19g.45352644C>GCA507953419ERCC2c.1908G>C (p.Arg636=)
n.1937G>C
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
n.1464G>C
c.1785G>C (p.Arg595=)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.1620G>C
n.2005G>C
c.1836G>C (p.Arg612=)
n.1079G>C
c.1674G>C (p.Arg558=)
n.1996G>C
c.1830G>C (p.Arg610=)
n.1955G>C
n.1891G>C
 ClinVar
19g.45352644C>TCA507953420ERCC2c.1908G>A (p.Arg636=)
n.1937G>A
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
n.1464G>A
c.1785G>A (p.Arg595=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.1620G>A
n.2005G>A
c.1836G>A (p.Arg612=)
n.1079G>A
c.1674G>A (p.Arg558=)
n.1996G>A
c.1830G>A (p.Arg610=)
n.1955G>A
n.1891G>A
 ClinVar
19g.45352645C>ACA406363617ERCC2c.1907G>T (p.Arg636Leu)
n.1936G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.1463G>T
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1619G>T
n.2004G>T
c.1835G>T (p.Arg612Leu)
n.1078G>T
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
n.1995G>T
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
n.1954G>T
n.1890G>T
19g.45352645C=CA2338388944ERCC2c.1907G= (p.Arg636=)
n.1936G=
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.1463G=
c.1784G= (p.Arg595=)
c.*393G= (n.*393G=)
n.1619G=
n.2004G=
c.1835G= (p.Arg612=)
n.1078G=
c.1673G= (p.Arg558=)
n.1995G=
c.1829G= (p.Arg610=)
n.1954G=
n.1890G=
19g.45352645C>GCA9512975ERCC2c.1907G>C (p.Arg636Pro)
n.1936G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.1463G>C
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1619G>C
n.2004G>C
c.1835G>C (p.Arg612Pro)
n.1078G>C
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
n.1995G>C
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
n.1954G>C
n.1890G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352645C>TCA9512974ERCC2c.1907G>A (p.Arg636Gln)
n.1936G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.1463G>A
c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1619G>A
n.2004G>A
c.1835G>A (p.Arg612Gln)
n.1078G>A
c.1673G>A (p.Arg558Gln)
n.1995G>A
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
n.1954G>A
n.1890G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352646G>ACA9512976ERCC2c.1906C>T (p.Arg636Trp)
n.1935C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.1462C>T
c.1783C>T (p.Arg595Trp)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1618C>T
n.2003C>T
c.1834C>T (p.Arg612Trp)
n.1077C>T
c.1672C>T (p.Arg558Trp)
n.1994C>T
c.1828C>T (p.Arg610Trp)
n.1953C>T
n.1889C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352646G>CCA406363621ERCC2c.1906C>G (p.Arg636Gly)
n.1935C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.1462C>G
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1618C>G
n.2003C>G
c.1834C>G (p.Arg612Gly)
n.1077C>G
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
n.1994C>G
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
n.1953C>G
n.1889C>G
19g.45352646G=CA2338388945ERCC2c.1906C= (p.Arg636=)
n.1935C=
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.1462C=
c.1783C= (p.Arg595=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.1618C=
n.2003C=
c.1834C= (p.Arg612=)
n.1077C=
c.1672C= (p.Arg558=)
n.1994C=
c.1828C= (p.Arg610=)
n.1953C=
n.1889C=
19g.45352646G>TCA507953421ERCC2c.1906C>A (p.Arg636=)
n.1935C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.1462C>A
c.1783C>A (p.Arg595=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1618C>A
n.2003C>A
c.1834C>A (p.Arg612=)
n.1077C>A
c.1672C>A (p.Arg558=)
n.1994C>A
c.1828C>A (p.Arg610=)
n.1953C>A
n.1889C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352647C>ACA9512978ERCC2c.1905G>T (p.Ala635=)
n.1934G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.1461G>T
c.1782G>T (p.Ala594=)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1617G>T
n.2002G>T
c.1833G>T (p.Ala611=)
n.1076G>T
c.1671G>T (p.Ala557=)
n.1993G>T
c.1827G>T (p.Ala609=)
n.1952G>T
n.1888G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352647C=CA2338388946ERCC2c.1905G= (p.Ala635=)
n.1934G=
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.1461G=
c.1782G= (p.Ala594=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.1617G=
n.2002G=
c.1833G= (p.Ala611=)
n.1076G=
c.1671G= (p.Ala557=)
n.1993G=
c.1827G= (p.Ala609=)
n.1952G=
n.1888G=
19g.45352647C>GCA507953422ERCC2c.1905G>C (p.Ala635=)
n.1934G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.1461G>C
c.1782G>C (p.Ala594=)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1617G>C
n.2002G>C
c.1833G>C (p.Ala611=)
n.1076G>C
c.1671G>C (p.Ala557=)
n.1993G>C
c.1827G>C (p.Ala609=)
n.1952G>C
n.1888G>C
19g.45352647C>TCA9512977ERCC2c.1905G>A (p.Ala635=)
n.1934G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.1461G>A
c.1782G>A (p.Ala594=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1617G>A
n.2002G>A
c.1833G>A (p.Ala611=)
n.1076G>A
c.1671G>A (p.Ala557=)
n.1993G>A
c.1827G>A (p.Ala609=)
n.1952G>A
n.1888G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352648G>ACA158767ERCC2c.1904C>T (p.Ala635Val)
n.1933C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.1460C>T
c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1616C>T
n.2001C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
n.1075C>T
c.1670C>T (p.Ala557Val)
n.1992C>T
c.1826C>T (p.Ala609Val)
n.1951C>T
n.1887C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352648G>CCA406363627ERCC2c.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.1933C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.1460C>G
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1616C>G
n.2001C>G
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
n.1075C>G
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
n.1992C>G
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
n.1951C>G
n.1887C>G
19g.45352648G=CA2338388947ERCC2c.1904C= (p.Ala635=)
n.1933C=
c.*1162C= (n.*1162C=)
n.1460C=
c.1781C= (p.Ala594=)
c.*390C= (n.*390C=)
n.1616C=
n.2001C=
c.1832C= (p.Ala611=)
n.1075C=
c.1670C= (p.Ala557=)
n.1992C=
c.1826C= (p.Ala609=)
n.1951C=
n.1887C=
19g.45352648G>TCA406363629ERCC2c.1904C>A (p.Ala635Glu)
n.1933C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1460C>A
c.1781C>A (p.Ala594Glu)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1616C>A
n.2001C>A
c.1832C>A (p.Ala611Glu)
n.1075C>A
c.1670C>A (p.Ala557Glu)
n.1992C>A
c.1826C>A (p.Ala609Glu)
n.1951C>A
n.1887C>A
19g.45352649C>ACA406363634ERCC2c.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.1932G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.1459G>T
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1615G>T
n.2000G>T
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
n.1074G>T
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
n.1991G>T
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
n.1950G>T
n.1886G>T
19g.45352649C>GCA406363636ERCC2c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.1932G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.1459G>C
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1615G>C
n.2000G>C
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
n.1074G>C
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
n.1991G>C
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
n.1950G>C
n.1886G>C
19g.45352649C>TCA406363632ERCC2c.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.1932G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.1459G>A
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1615G>A
n.2000G>A
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
n.1074G>A
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
n.1991G>A
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
n.1950G>A
n.1886G>A
19g.45352650C>ACA406363637ERCC2c.1903-1G>T (n.1903-1G>T)
n.1932-1G>T
c.*1161-1G>T (n.*1161-1G>T)
n.1459-1G>T
c.1780-1G>T (n.1780-1G>T)
c.*389-1G>T (n.*389-1G>T)
n.1615-1G>T
n.2000-1G>T
c.1831-1G>T (n.1831-1G>T)
n.1074-1G>T
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
n.1991-1G>T
c.1825-1G>T (n.1825-1G>T)
n.1950-1G>T
n.1886-1G>T
19g.45352650C=CA2338388948ERCC2c.1903-1G= (n.1903-1G=)
n.1932-1G=
c.*1161-1G= (n.*1161-1G=)
n.1459-1G=
c.1780-1G= (n.1780-1G=)
c.*389-1G= (n.*389-1G=)
n.1615-1G=
n.2000-1G=
c.1831-1G= (n.1831-1G=)
n.1074-1G=
c.1669-1G= (n.1669-1G=)
n.1991-1G=
c.1825-1G= (n.1825-1G=)
n.1950-1G=
n.1886-1G=
19g.45352650C>GCA406363639ERCC2c.1903-1G>C (n.1903-1G>C)
n.1932-1G>C
c.*1161-1G>C (n.*1161-1G>C)
n.1459-1G>C
c.1780-1G>C (n.1780-1G>C)
c.*389-1G>C (n.*389-1G>C)
n.1615-1G>C
n.2000-1G>C
c.1831-1G>C (n.1831-1G>C)
n.1074-1G>C
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
n.1991-1G>C
c.1825-1G>C (n.1825-1G>C)
n.1950-1G>C
n.1886-1G>C
19g.45352650C>TCA406363641ERCC2c.1903-1G>A (n.1903-1G>A)
n.1932-1G>A
c.*1161-1G>A (n.*1161-1G>A)
n.1459-1G>A
c.1780-1G>A (n.1780-1G>A)
c.*389-1G>A (n.*389-1G>A)
n.1615-1G>A
n.2000-1G>A
c.1831-1G>A (n.1831-1G>A)
n.1074-1G>A
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
n.1991-1G>A
c.1825-1G>A (n.1825-1G>A)
n.1950-1G>A
n.1886-1G>A
 dbSNP
19g.45352651T>ACA406363646ERCC2c.1903-2A>T (n.1903-2A>T)
n.1932-2A>T
c.*1161-2A>T (n.*1161-2A>T)
n.1459-2A>T
c.1780-2A>T (n.1780-2A>T)
c.*389-2A>T (n.*389-2A>T)
n.1615-2A>T
n.2000-2A>T
c.1831-2A>T (n.1831-2A>T)
n.1074-2A>T
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
n.1991-2A>T
c.1825-2A>T (n.1825-2A>T)
n.1950-2A>T
n.1886-2A>T
19g.45352651T>CCA406363648ERCC2c.1903-2A>G (n.1903-2A>G)
n.1932-2A>G
c.*1161-2A>G (n.*1161-2A>G)
n.1459-2A>G
c.1780-2A>G (n.1780-2A>G)
c.*389-2A>G (n.*389-2A>G)
n.1615-2A>G
n.2000-2A>G
c.1831-2A>G (n.1831-2A>G)
n.1074-2A>G
c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
n.1991-2A>G
c.1825-2A>G (n.1825-2A>G)
n.1950-2A>G
n.1886-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352651T>GCA406363650ERCC2c.1903-2A>C (n.1903-2A>C)
n.1932-2A>C
c.*1161-2A>C (n.*1161-2A>C)
n.1459-2A>C
c.1780-2A>C (n.1780-2A>C)
c.*389-2A>C (n.*389-2A>C)
n.1615-2A>C
n.2000-2A>C
c.1831-2A>C (n.1831-2A>C)
n.1074-2A>C
c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
n.1991-2A>C
c.1825-2A>C (n.1825-2A>C)
n.1950-2A>C
n.1886-2A>C
19g.45352651T=CA2338388949ERCC2c.1903-2A= (n.1903-2A=)
n.1932-2A=
c.*1161-2A= (n.*1161-2A=)
n.1459-2A=
c.1780-2A= (n.1780-2A=)
c.*389-2A= (n.*389-2A=)
n.1615-2A=
n.2000-2A=
c.1831-2A= (n.1831-2A=)
n.1074-2A=
c.1669-2A= (n.1669-2A=)
n.1991-2A=
c.1825-2A= (n.1825-2A=)
n.1950-2A=
n.1886-2A=
19g.45352652G>ACA633479937ERCC2c.1903-3C>T (n.1903-3C>T)
n.1932-3C>T
c.*1161-3C>T (n.*1161-3C>T)
n.1459-3C>T
c.1780-3C>T (n.1780-3C>T)
c.*389-3C>T (n.*389-3C>T)
n.1615-3C>T
n.2000-3C>T
c.1831-3C>T (n.1831-3C>T)
n.1074-3C>T
c.1669-3C>T (n.1669-3C>T)
n.1991-3C>T
c.1825-3C>T (n.1825-3C>T)
n.1950-3C>T
n.1886-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352652G=CA2338388950ERCC2c.1903-3C= (n.1903-3C=)
n.1932-3C=
c.*1161-3C= (n.*1161-3C=)
n.1459-3C=
c.1780-3C= (n.1780-3C=)
c.*389-3C= (n.*389-3C=)
n.1615-3C=
n.2000-3C=
c.1831-3C= (n.1831-3C=)
n.1074-3C=
c.1669-3C= (n.1669-3C=)
n.1991-3C=
c.1825-3C= (n.1825-3C=)
n.1950-3C=
n.1886-3C=
19g.45352653C>GCA2576816077ERCC2c.1903-4G>C (n.1903-4G>C)
n.1932-4G>C
c.*1161-4G>C (n.*1161-4G>C)
n.1459-4G>C
c.1780-4G>C (n.1780-4G>C)
c.*389-4G>C (n.*389-4G>C)
n.1615-4G>C
n.2000-4G>C
c.1831-4G>C (n.1831-4G>C)
n.1074-4G>C
c.1669-4G>C (n.1669-4G>C)
n.1991-4G>C
c.1825-4G>C (n.1825-4G>C)
n.1950-4G>C
n.1886-4G>C
 gnomAD v4
19g.45352653C>TCA2576816078ERCC2c.1903-4G>A (n.1903-4G>A)
n.1932-4G>A
c.*1161-4G>A (n.*1161-4G>A)
n.1459-4G>A
c.1780-4G>A (n.1780-4G>A)
c.*389-4G>A (n.*389-4G>A)
n.1615-4G>A
n.2000-4G>A
c.1831-4G>A (n.1831-4G>A)
n.1074-4G>A
c.1669-4G>A (n.1669-4G>A)
n.1991-4G>A
c.1825-4G>A (n.1825-4G>A)
n.1950-4G>A
n.1886-4G>A
19g.45352655G>ACA633479938ERCC2c.1903-6C>T (n.1903-6C>T)
n.1932-6C>T
c.*1161-6C>T (n.*1161-6C>T)
n.1459-6C>T
c.1780-6C>T (n.1780-6C>T)
c.*389-6C>T (n.*389-6C>T)
n.1615-6C>T
n.2000-6C>T
c.1831-6C>T (n.1831-6C>T)
n.1074-6C>T
c.1669-6C>T (n.1669-6C>T)
n.1991-6C>T
c.1825-6C>T (n.1825-6C>T)
n.1950-6C>T
n.1886-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352655G=CA2338388951ERCC2c.1903-6C= (n.1903-6C=)
n.1932-6C=
c.*1161-6C= (n.*1161-6C=)
n.1459-6C=
c.1780-6C= (n.1780-6C=)
c.*389-6C= (n.*389-6C=)
n.1615-6C=
n.2000-6C=
c.1831-6C= (n.1831-6C=)
n.1074-6C=
c.1669-6C= (n.1669-6C=)
n.1991-6C=
c.1825-6C= (n.1825-6C=)
n.1950-6C=
n.1886-6C=
19g.45352656A=CA2338388952ERCC2c.1903-7T= (n.1903-7T=)
n.1932-7T=
c.*1161-7T= (n.*1161-7T=)
n.1459-7T=
c.1780-7T= (n.1780-7T=)
c.*389-7T= (n.*389-7T=)
n.1615-7T=
n.2000-7T=
c.1831-7T= (n.1831-7T=)
n.1074-7T=
c.1669-7T= (n.1669-7T=)
n.1991-7T=
c.1825-7T= (n.1825-7T=)
n.1950-7T=
n.1886-7T=
19g.45352656A>CCA2338388953ERCC2c.1903-7T>G (n.1903-7T>G)
n.1932-7T>G
c.*1161-7T>G (n.*1161-7T>G)
n.1459-7T>G
c.1780-7T>G (n.1780-7T>G)
c.*389-7T>G (n.*389-7T>G)
n.1615-7T>G
n.2000-7T>G
c.1831-7T>G (n.1831-7T>G)
n.1074-7T>G
c.1669-7T>G (n.1669-7T>G)
n.1991-7T>G
c.1825-7T>G (n.1825-7T>G)
n.1950-7T>G
n.1886-7T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352657_45352673delinsTACGGAGGATGAGAAGCCA2338388954ERCC2c.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1932-24_1932-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
c.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1459-24_1459-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
c.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
c.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1615-24_1615-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
n.2000-24_2000-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
c.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1074-24_1074-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
c.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1991-24_1991-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
c.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1950-24_1950-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
n.1886-24_1886-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
19g.45352658A=CA2338388955ERCC2c.1903-9T= (n.1903-9T=)
n.1932-9T=
c.*1161-9T= (n.*1161-9T=)
n.1459-9T=
c.1780-9T= (n.1780-9T=)
c.*389-9T= (n.*389-9T=)
n.1615-9T=
n.2000-9T=
c.1831-9T= (n.1831-9T=)
n.1074-9T=
c.1669-9T= (n.1669-9T=)
n.1991-9T=
c.1825-9T= (n.1825-9T=)
n.1950-9T=
n.1886-9T=
19g.45352658A>GCA633479939ERCC2c.1903-9T>C (n.1903-9T>C)
n.1932-9T>C
c.*1161-9T>C (n.*1161-9T>C)
n.1459-9T>C
c.1780-9T>C (n.1780-9T>C)
c.*389-9T>C (n.*389-9T>C)
n.1615-9T>C
n.2000-9T>C
c.1831-9T>C (n.1831-9T>C)
n.1074-9T>C
c.1669-9T>C (n.1669-9T>C)
n.1991-9T>C
c.1825-9T>C (n.1825-9T>C)
n.1950-9T>C
n.1886-9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352658_45352673delCA2338388956ERCC2c.1903-24_1903-9del (n.1903-24_1903-9del)
n.1932-24_1932-9del
c.*1161-24_*1161-9del (n.*1161-24_*1161-9del)
n.1459-24_1459-9del
c.1780-24_1780-9del (n.1780-24_1780-9del)
c.*389-24_*389-9del (n.*389-24_*389-9del)
n.1615-24_1615-9del
n.2000-24_2000-9del
c.1831-24_1831-9del (n.1831-24_1831-9del)
n.1074-24_1074-9del
c.1669-24_1669-9del (n.1669-24_1669-9del)
n.1991-24_1991-9del
c.1825-24_1825-9del (n.1825-24_1825-9del)
n.1950-24_1950-9del
n.1886-24_1886-9del
 dbSNP
19g.45352659C>ACA308950998ERCC2c.1903-10G>T (n.1903-10G>T)
n.1932-10G>T
c.*1161-10G>T (n.*1161-10G>T)
n.1459-10G>T
c.1780-10G>T (n.1780-10G>T)
c.*389-10G>T (n.*389-10G>T)
n.1615-10G>T
n.2000-10G>T
c.1831-10G>T (n.1831-10G>T)
n.1074-10G>T
c.1669-10G>T (n.1669-10G>T)
n.1991-10G>T
c.1825-10G>T (n.1825-10G>T)
n.1950-10G>T
n.1886-10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352659C=CA2338388957ERCC2c.1903-10G= (n.1903-10G=)
n.1932-10G=
c.*1161-10G= (n.*1161-10G=)
n.1459-10G=
c.1780-10G= (n.1780-10G=)
c.*389-10G= (n.*389-10G=)
n.1615-10G=
n.2000-10G=
c.1831-10G= (n.1831-10G=)
n.1074-10G=
c.1669-10G= (n.1669-10G=)
n.1991-10G=
c.1825-10G= (n.1825-10G=)
n.1950-10G=
n.1886-10G=
19g.45352659C>GCA2338388958ERCC2c.1903-10G>C (n.1903-10G>C)
n.1932-10G>C
c.*1161-10G>C (n.*1161-10G>C)
n.1459-10G>C
c.1780-10G>C (n.1780-10G>C)
c.*389-10G>C (n.*389-10G>C)
n.1615-10G>C
n.2000-10G>C
c.1831-10G>C (n.1831-10G>C)
n.1074-10G>C
c.1669-10G>C (n.1669-10G>C)
n.1991-10G>C
c.1825-10G>C (n.1825-10G>C)
n.1950-10G>C
n.1886-10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352659C>TCA633479940ERCC2c.1903-10G>A (n.1903-10G>A)
n.1932-10G>A
c.*1161-10G>A (n.*1161-10G>A)
n.1459-10G>A
c.1780-10G>A (n.1780-10G>A)
c.*389-10G>A (n.*389-10G>A)
n.1615-10G>A
n.2000-10G>A
c.1831-10G>A (n.1831-10G>A)
n.1074-10G>A
c.1669-10G>A (n.1669-10G>A)
n.1991-10G>A
c.1825-10G>A (n.1825-10G>A)
n.1950-10G>A
n.1886-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352660G>ACA9512979ERCC2c.1903-11C>T (n.1903-11C>T)
n.1932-11C>T
c.*1161-11C>T (n.*1161-11C>T)
n.1459-11C>T
c.1780-11C>T (n.1780-11C>T)
c.*389-11C>T (n.*389-11C>T)
n.1615-11C>T
n.2000-11C>T
c.1831-11C>T (n.1831-11C>T)
n.1074-11C>T
c.1669-11C>T (n.1669-11C>T)
n.1991-11C>T
c.1825-11C>T (n.1825-11C>T)
n.1950-11C>T
n.1886-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352660G=CA2338388959ERCC2c.1903-11C= (n.1903-11C=)
n.1932-11C=
c.*1161-11C= (n.*1161-11C=)
n.1459-11C=
c.1780-11C= (n.1780-11C=)
c.*389-11C= (n.*389-11C=)
n.1615-11C=
n.2000-11C=
c.1831-11C= (n.1831-11C=)
n.1074-11C=
c.1669-11C= (n.1669-11C=)
n.1991-11C=
c.1825-11C= (n.1825-11C=)
n.1950-11C=
n.1886-11C=
19g.45352660G>TCA9512980ERCC2c.1903-11C>A (n.1903-11C>A)
n.1932-11C>A
c.*1161-11C>A (n.*1161-11C>A)
n.1459-11C>A
c.1780-11C>A (n.1780-11C>A)
c.*389-11C>A (n.*389-11C>A)
n.1615-11C>A
n.2000-11C>A
c.1831-11C>A (n.1831-11C>A)
n.1074-11C>A
c.1669-11C>A (n.1669-11C>A)
n.1991-11C>A
c.1825-11C>A (n.1825-11C>A)
n.1950-11C>A
n.1886-11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352661G>ACA2739276885ERCC2c.1903-12C>T (n.1903-12C>T)
n.1932-12C>T
c.*1161-12C>T (n.*1161-12C>T)
n.1459-12C>T
c.1780-12C>T (n.1780-12C>T)
c.*389-12C>T (n.*389-12C>T)
n.1615-12C>T
n.2000-12C>T
c.1831-12C>T (n.1831-12C>T)
n.1074-12C>T
c.1669-12C>T (n.1669-12C>T)
n.1991-12C>T
c.1825-12C>T (n.1825-12C>T)
n.1950-12C>T
n.1886-12C>T
 ClinVar
19g.45352661G=CA2338388960ERCC2c.1903-12C= (n.1903-12C=)
n.1932-12C=
c.*1161-12C= (n.*1161-12C=)
n.1459-12C=
c.1780-12C= (n.1780-12C=)
c.*389-12C= (n.*389-12C=)
n.1615-12C=
n.2000-12C=
c.1831-12C= (n.1831-12C=)
n.1074-12C=
c.1669-12C= (n.1669-12C=)
n.1991-12C=
c.1825-12C= (n.1825-12C=)
n.1950-12C=
n.1886-12C=
19g.45352661G>TCA633479941ERCC2c.1903-12C>A (n.1903-12C>A)
n.1932-12C>A
c.*1161-12C>A (n.*1161-12C>A)
n.1459-12C>A
c.1780-12C>A (n.1780-12C>A)
c.*389-12C>A (n.*389-12C>A)
n.1615-12C>A
n.2000-12C>A
c.1831-12C>A (n.1831-12C>A)
n.1074-12C>A
c.1669-12C>A (n.1669-12C>A)
n.1991-12C>A
c.1825-12C>A (n.1825-12C>A)
n.1950-12C>A
n.1886-12C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.45352663_45352670dupCA2585785570ERCC2c.1903-19_1903-12dup (n.1903-19_1903-12dup)
n.1932-19_1932-12dup
c.*1161-19_*1161-12dup (n.*1161-19_*1161-12dup)
n.1459-19_1459-12dup
c.1780-19_1780-12dup (n.1780-19_1780-12dup)
c.*389-19_*389-12dup (n.*389-19_*389-12dup)
n.1615-19_1615-12dup
n.2000-19_2000-12dup
c.1831-19_1831-12dup (n.1831-19_1831-12dup)
n.1074-19_1074-12dup
c.1669-19_1669-12dup (n.1669-19_1669-12dup)
n.1991-19_1991-12dup
c.1825-19_1825-12dup (n.1825-19_1825-12dup)
n.1950-19_1950-12dup
n.1886-19_1886-12dup
 gnomAD v4
19g.45352663G>ACA2585785571ERCC2c.1903-14C>T (n.1903-14C>T)
n.1932-14C>T
c.*1161-14C>T (n.*1161-14C>T)
n.1459-14C>T
c.1780-14C>T (n.1780-14C>T)
c.*389-14C>T (n.*389-14C>T)
n.1615-14C>T
n.2000-14C>T
c.1831-14C>T (n.1831-14C>T)
n.1074-14C>T
c.1669-14C>T (n.1669-14C>T)
n.1991-14C>T
c.1825-14C>T (n.1825-14C>T)
n.1950-14C>T
n.1886-14C>T
 gnomAD v4
19g.45352663G>TCA2739276886ERCC2c.1903-14C>A (n.1903-14C>A)
n.1932-14C>A
c.*1161-14C>A (n.*1161-14C>A)
n.1459-14C>A
c.1780-14C>A (n.1780-14C>A)
c.*389-14C>A (n.*389-14C>A)
n.1615-14C>A
n.2000-14C>A
c.1831-14C>A (n.1831-14C>A)
n.1074-14C>A
c.1669-14C>A (n.1669-14C>A)
n.1991-14C>A
c.1825-14C>A (n.1825-14C>A)
n.1950-14C>A
n.1886-14C>A
 ClinVar
19g.45352664G>ACA9512981ERCC2c.1903-15C>T (n.1903-15C>T)
n.1932-15C>T
c.*1161-15C>T (n.*1161-15C>T)
n.1459-15C>T
c.1780-15C>T (n.1780-15C>T)
c.*389-15C>T (n.*389-15C>T)
n.1615-15C>T
n.2000-15C>T
c.1831-15C>T (n.1831-15C>T)
n.1074-15C>T
c.1669-15C>T (n.1669-15C>T)
n.1991-15C>T
c.1825-15C>T (n.1825-15C>T)
n.1950-15C>T
n.1886-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352664G>CCA882715617ERCC2c.1903-15C>G (n.1903-15C>G)
n.1932-15C>G
c.*1161-15C>G (n.*1161-15C>G)
n.1459-15C>G
c.1780-15C>G (n.1780-15C>G)
c.*389-15C>G (n.*389-15C>G)
n.1615-15C>G
n.2000-15C>G
c.1831-15C>G (n.1831-15C>G)
n.1074-15C>G
c.1669-15C>G (n.1669-15C>G)
n.1991-15C>G
c.1825-15C>G (n.1825-15C>G)
n.1950-15C>G
n.1886-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352664G=CA2338388961ERCC2c.1903-15C= (n.1903-15C=)
n.1932-15C=
c.*1161-15C= (n.*1161-15C=)
n.1459-15C=
c.1780-15C= (n.1780-15C=)
c.*389-15C= (n.*389-15C=)
n.1615-15C=
n.2000-15C=
c.1831-15C= (n.1831-15C=)
n.1074-15C=
c.1669-15C= (n.1669-15C=)
n.1991-15C=
c.1825-15C= (n.1825-15C=)
n.1950-15C=
n.1886-15C=
19g.45352664G>TCA2585785572ERCC2c.1903-15C>A (n.1903-15C>A)
n.1932-15C>A
c.*1161-15C>A (n.*1161-15C>A)
n.1459-15C>A
c.1780-15C>A (n.1780-15C>A)
c.*389-15C>A (n.*389-15C>A)
n.1615-15C>A
n.2000-15C>A
c.1831-15C>A (n.1831-15C>A)
n.1074-15C>A
c.1669-15C>A (n.1669-15C>A)
n.1991-15C>A
c.1825-15C>A (n.1825-15C>A)
n.1950-15C>A
n.1886-15C>A
 gnomAD v4
19g.45352665_45352673delinsATGAGAAGCCA2338388962ERCC2c.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT (n.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT)
n.1932-24_1932-16delinsGCTTCTCAT
c.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT (n.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT)
n.1459-24_1459-16delinsGCTTCTCAT
c.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT (n.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT)
c.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT (n.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT)
n.1615-24_1615-16delinsGCTTCTCAT
n.2000-24_2000-16delinsGCTTCTCAT
c.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT (n.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT)
n.1074-24_1074-16delinsGCTTCTCAT
c.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT (n.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT)
n.1991-24_1991-16delinsGCTTCTCAT
c.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT (n.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT)
n.1950-24_1950-16delinsGCTTCTCAT
n.1886-24_1886-16delinsGCTTCTCAT
19g.45352666T>CCA2585785573ERCC2c.1903-17A>G (n.1903-17A>G)
n.1932-17A>G
c.*1161-17A>G (n.*1161-17A>G)
n.1459-17A>G
c.1780-17A>G (n.1780-17A>G)
c.*389-17A>G (n.*389-17A>G)
n.1615-17A>G
n.2000-17A>G
c.1831-17A>G (n.1831-17A>G)
n.1074-17A>G
c.1669-17A>G (n.1669-17A>G)
n.1991-17A>G
c.1825-17A>G (n.1825-17A>G)
n.1950-17A>G
n.1886-17A>G
 gnomAD v4
19g.45352668_45352675delCA882715623ERCC2c.1903-24_1903-17del (n.1903-24_1903-17del)
n.1932-24_1932-17del
c.*1161-24_*1161-17del (n.*1161-24_*1161-17del)
n.1459-24_1459-17del
c.1780-24_1780-17del (n.1780-24_1780-17del)
c.*389-24_*389-17del (n.*389-24_*389-17del)
n.1615-24_1615-17del
n.2000-24_2000-17del
c.1831-24_1831-17del (n.1831-24_1831-17del)
n.1074-24_1074-17del
c.1669-24_1669-17del (n.1669-24_1669-17del)
n.1991-24_1991-17del
c.1825-24_1825-17del (n.1825-24_1825-17del)
n.1950-24_1950-17del
n.1886-24_1886-17del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352667G>ACA633479942ERCC2c.1903-18C>T (n.1903-18C>T)
n.1932-18C>T
c.*1161-18C>T (n.*1161-18C>T)
n.1459-18C>T
c.1780-18C>T (n.1780-18C>T)
c.*389-18C>T (n.*389-18C>T)
n.1615-18C>T
n.2000-18C>T
c.1831-18C>T (n.1831-18C>T)
n.1074-18C>T
c.1669-18C>T (n.1669-18C>T)
n.1991-18C>T
c.1825-18C>T (n.1825-18C>T)
n.1950-18C>T
n.1886-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352667G=CA2338388963ERCC2c.1903-18C= (n.1903-18C=)
n.1932-18C=
c.*1161-18C= (n.*1161-18C=)
n.1459-18C=
c.1780-18C= (n.1780-18C=)
c.*389-18C= (n.*389-18C=)
n.1615-18C=
n.2000-18C=
c.1831-18C= (n.1831-18C=)
n.1074-18C=
c.1669-18C= (n.1669-18C=)
n.1991-18C=
c.1825-18C= (n.1825-18C=)
n.1950-18C=
n.1886-18C=
19g.45352669G>ACA9512982ERCC2c.1903-20C>T (n.1903-20C>T)
n.1932-20C>T
c.*1161-20C>T (n.*1161-20C>T)
n.1459-20C>T
c.1780-20C>T (n.1780-20C>T)
c.*389-20C>T (n.*389-20C>T)
n.1615-20C>T
n.2000-20C>T
c.1831-20C>T (n.1831-20C>T)
n.1074-20C>T
c.1669-20C>T (n.1669-20C>T)
n.1991-20C>T
c.1825-20C>T (n.1825-20C>T)
n.1950-20C>T
n.1886-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352669G=CA2338388964ERCC2c.1903-20C= (n.1903-20C=)
n.1932-20C=
c.*1161-20C= (n.*1161-20C=)
n.1459-20C=
c.1780-20C= (n.1780-20C=)
c.*389-20C= (n.*389-20C=)
n.1615-20C=
n.2000-20C=
c.1831-20C= (n.1831-20C=)
n.1074-20C=
c.1669-20C= (n.1669-20C=)
n.1991-20C=
c.1825-20C= (n.1825-20C=)
n.1950-20C=
n.1886-20C=
19g.45352673C>ACA2585785574ERCC2c.1903-24G>T (n.1903-24G>T)
n.1932-24G>T
c.*1161-24G>T (n.*1161-24G>T)
n.1459-24G>T
c.1780-24G>T (n.1780-24G>T)
c.*389-24G>T (n.*389-24G>T)
n.1615-24G>T
n.2000-24G>T
c.1831-24G>T (n.1831-24G>T)
n.1074-24G>T
c.1669-24G>T (n.1669-24G>T)
n.1991-24G>T
c.1825-24G>T (n.1825-24G>T)
n.1950-24G>T
n.1886-24G>T
 gnomAD v4
19g.45352673C=CA2338388966ERCC2c.1903-24G= (n.1903-24G=)
n.1932-24G=
c.*1161-24G= (n.*1161-24G=)
n.1459-24G=
c.1780-24G= (n.1780-24G=)
c.*389-24G= (n.*389-24G=)
n.1615-24G=
n.2000-24G=
c.1831-24G= (n.1831-24G=)
n.1074-24G=
c.1669-24G= (n.1669-24G=)
n.1991-24G=
c.1825-24G= (n.1825-24G=)
n.1950-24G=
n.1886-24G=
19g.45352673C>GCA9512983ERCC2c.1903-24G>C (n.1903-24G>C)
n.1932-24G>C
c.*1161-24G>C (n.*1161-24G>C)
n.1459-24G>C
c.1780-24G>C (n.1780-24G>C)
c.*389-24G>C (n.*389-24G>C)
n.1615-24G>C
n.2000-24G>C
c.1831-24G>C (n.1831-24G>C)
n.1074-24G>C
c.1669-24G>C (n.1669-24G>C)
n.1991-24G>C
c.1825-24G>C (n.1825-24G>C)
n.1950-24G>C
n.1886-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352673_45352681delinsCTGGGGAGGCA2338388965ERCC2c.1903-32_1903-24delinsCCTCCCCAG (n.1903-32_1903-24delinsCCTCCCCAG)
n.1932-32_1932-24delinsCCTCCCCAG
c.*1161-32_*1161-24delinsCCTCCCCAG (n.*1161-32_*1161-24delinsCCTCCCCAG)
n.1459-32_1459-24delinsCCTCCCCAG
c.1780-32_1780-24delinsCCTCCCCAG (n.1780-32_1780-24delinsCCTCCCCAG)
c.*389-32_*389-24delinsCCTCCCCAG (n.*389-32_*389-24delinsCCTCCCCAG)
n.1615-32_1615-24delinsCCTCCCCAG
n.2000-32_2000-24delinsCCTCCCCAG
c.1831-32_1831-24delinsCCTCCCCAG (n.1831-32_1831-24delinsCCTCCCCAG)
n.1074-32_1074-24delinsCCTCCCCAG
c.1669-32_1669-24delinsCCTCCCCAG (n.1669-32_1669-24delinsCCTCCCCAG)
n.1991-32_1991-24delinsCCTCCCCAG
c.1825-32_1825-24delinsCCTCCCCAG (n.1825-32_1825-24delinsCCTCCCCAG)
n.1950-32_1950-24delinsCCTCCCCAG
n.1886-32_1886-24delinsCCTCCCCAG
19g.45352674T>CCA2585785575ERCC2c.1903-25A>G (n.1903-25A>G)
n.1932-25A>G
c.*1161-25A>G (n.*1161-25A>G)
n.1459-25A>G
c.1780-25A>G (n.1780-25A>G)
c.*389-25A>G (n.*389-25A>G)
n.1615-25A>G
n.2000-25A>G
c.1831-25A>G (n.1831-25A>G)
n.1074-25A>G
c.1669-25A>G (n.1669-25A>G)
n.1991-25A>G
c.1825-25A>G (n.1825-25A>G)
n.1950-25A>G
n.1886-25A>G
 gnomAD v4
19g.45352674T>GCA9512985ERCC2c.1903-25A>C (n.1903-25A>C)
n.1932-25A>C
c.*1161-25A>C (n.*1161-25A>C)
n.1459-25A>C
c.1780-25A>C (n.1780-25A>C)
c.*389-25A>C (n.*389-25A>C)
n.1615-25A>C
n.2000-25A>C
c.1831-25A>C (n.1831-25A>C)
n.1074-25A>C
c.1669-25A>C (n.1669-25A>C)
n.1991-25A>C
c.1825-25A>C (n.1825-25A>C)
n.1950-25A>C
n.1886-25A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352674T=CA2338388967ERCC2c.1903-25A= (n.1903-25A=)
n.1932-25A=
c.*1161-25A= (n.*1161-25A=)
n.1459-25A=
c.1780-25A= (n.1780-25A=)
c.*389-25A= (n.*389-25A=)
n.1615-25A=
n.2000-25A=
c.1831-25A= (n.1831-25A=)
n.1074-25A=
c.1669-25A= (n.1669-25A=)
n.1991-25A=
c.1825-25A= (n.1825-25A=)
n.1950-25A=
n.1886-25A=
19g.45352679_45352686delCA9512984ERCC2c.1903-32_1903-25del (n.1903-32_1903-25del)
n.1932-32_1932-25del
c.*1161-32_*1161-25del (n.*1161-32_*1161-25del)
n.1459-32_1459-25del
c.1780-32_1780-25del (n.1780-32_1780-25del)
c.*389-32_*389-25del (n.*389-32_*389-25del)
n.1615-32_1615-25del
n.2000-32_2000-25del
c.1831-32_1831-25del (n.1831-32_1831-25del)
n.1074-32_1074-25del
c.1669-32_1669-25del (n.1669-32_1669-25del)
n.1991-32_1991-25del
c.1825-32_1825-25del (n.1825-32_1825-25del)
n.1950-32_1950-25del
n.1886-32_1886-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352681_45352689dupCA882715642ERCC2c.1903-34_1903-26dup (n.1903-34_1903-26dup)
n.1932-34_1932-26dup
c.*1161-34_*1161-26dup (n.*1161-34_*1161-26dup)
n.1459-34_1459-26dup
c.1780-34_1780-26dup (n.1780-34_1780-26dup)
c.*389-34_*389-26dup (n.*389-34_*389-26dup)
n.1615-34_1615-26dup
n.2000-34_2000-26dup
c.1831-34_1831-26dup (n.1831-34_1831-26dup)
n.1074-34_1074-26dup
c.1669-34_1669-26dup (n.1669-34_1669-26dup)
n.1991-34_1991-26dup
c.1825-34_1825-26dup (n.1825-34_1825-26dup)
n.1950-34_1950-26dup
n.1886-34_1886-26dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352676G>ACA633479943ERCC2c.1903-27C>T (n.1903-27C>T)
n.1932-27C>T
c.*1161-27C>T (n.*1161-27C>T)
n.1459-27C>T
c.1780-27C>T (n.1780-27C>T)
c.*389-27C>T (n.*389-27C>T)
n.1615-27C>T
n.2000-27C>T
c.1831-27C>T (n.1831-27C>T)
n.1074-27C>T
c.1669-27C>T (n.1669-27C>T)
n.1991-27C>T
c.1825-27C>T (n.1825-27C>T)
n.1950-27C>T
n.1886-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352676G>CCA633479944ERCC2c.1903-27C>G (n.1903-27C>G)
n.1932-27C>G
c.*1161-27C>G (n.*1161-27C>G)
n.1459-27C>G
c.1780-27C>G (n.1780-27C>G)
c.*389-27C>G (n.*389-27C>G)
n.1615-27C>G
n.2000-27C>G
c.1831-27C>G (n.1831-27C>G)
n.1074-27C>G
c.1669-27C>G (n.1669-27C>G)
n.1991-27C>G
c.1825-27C>G (n.1825-27C>G)
n.1950-27C>G
n.1886-27C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.45352676G=CA2338388968ERCC2c.1903-27C= (n.1903-27C=)
n.1932-27C=
c.*1161-27C= (n.*1161-27C=)
n.1459-27C=
c.1780-27C= (n.1780-27C=)
c.*389-27C= (n.*389-27C=)
n.1615-27C=
n.2000-27C=
c.1831-27C= (n.1831-27C=)
n.1074-27C=
c.1669-27C= (n.1669-27C=)
n.1991-27C=
c.1825-27C= (n.1825-27C=)
n.1950-27C=
n.1886-27C=
19g.45352678G>ACA882715654ERCC2c.1903-29C>T (n.1903-29C>T)
n.1932-29C>T
c.*1161-29C>T (n.*1161-29C>T)
n.1459-29C>T
c.1780-29C>T (n.1780-29C>T)
c.*389-29C>T (n.*389-29C>T)
n.1615-29C>T
n.2000-29C>T
c.1831-29C>T (n.1831-29C>T)
n.1074-29C>T
c.1669-29C>T (n.1669-29C>T)
n.1991-29C>T
c.1825-29C>T (n.1825-29C>T)
n.1950-29C>T
n.1886-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352678G=CA2338388969ERCC2c.1903-29C= (n.1903-29C=)
n.1932-29C=
c.*1161-29C= (n.*1161-29C=)
n.1459-29C=
c.1780-29C= (n.1780-29C=)
c.*389-29C= (n.*389-29C=)
n.1615-29C=
n.2000-29C=
c.1831-29C= (n.1831-29C=)
n.1074-29C=
c.1669-29C= (n.1669-29C=)
n.1991-29C=
c.1825-29C= (n.1825-29C=)
n.1950-29C=
n.1886-29C=
19g.45352678G>TCA2585785576ERCC2c.1903-29C>A (n.1903-29C>A)
n.1932-29C>A
c.*1161-29C>A (n.*1161-29C>A)
n.1459-29C>A
c.1780-29C>A (n.1780-29C>A)
c.*389-29C>A (n.*389-29C>A)
n.1615-29C>A
n.2000-29C>A
c.1831-29C>A (n.1831-29C>A)
n.1074-29C>A
c.1669-29C>A (n.1669-29C>A)
n.1991-29C>A
c.1825-29C>A (n.1825-29C>A)
n.1950-29C>A
n.1886-29C>A
 gnomAD v4
19g.45352679A=CA2338388970ERCC2c.1903-30T= (n.1903-30T=)
n.1932-30T=
c.*1161-30T= (n.*1161-30T=)
n.1459-30T=
c.1780-30T= (n.1780-30T=)
c.*389-30T= (n.*389-30T=)
n.1615-30T=
n.2000-30T=
c.1831-30T= (n.1831-30T=)
n.1074-30T=
c.1669-30T= (n.1669-30T=)
n.1991-30T=
c.1825-30T= (n.1825-30T=)
n.1950-30T=
n.1886-30T=
19g.45352679A>GCA9512986ERCC2c.1903-30T>C (n.1903-30T>C)
n.1932-30T>C
c.*1161-30T>C (n.*1161-30T>C)
n.1459-30T>C
c.1780-30T>C (n.1780-30T>C)
c.*389-30T>C (n.*389-30T>C)
n.1615-30T>C
n.2000-30T>C
c.1831-30T>C (n.1831-30T>C)
n.1074-30T>C
c.1669-30T>C (n.1669-30T>C)
n.1991-30T>C
c.1825-30T>C (n.1825-30T>C)
n.1950-30T>C
n.1886-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352679A>TCA2585785577ERCC2c.1903-30T>A (n.1903-30T>A)
n.1932-30T>A
c.*1161-30T>A (n.*1161-30T>A)
n.1459-30T>A
c.1780-30T>A (n.1780-30T>A)
c.*389-30T>A (n.*389-30T>A)
n.1615-30T>A
n.2000-30T>A
c.1831-30T>A (n.1831-30T>A)
n.1074-30T>A
c.1669-30T>A (n.1669-30T>A)
n.1991-30T>A
c.1825-30T>A (n.1825-30T>A)
n.1950-30T>A
n.1886-30T>A
 gnomAD v4
19g.45352680G>ACA9512987ERCC2c.1903-31C>T (n.1903-31C>T)
n.1932-31C>T
c.*1161-31C>T (n.*1161-31C>T)
n.1459-31C>T
c.1780-31C>T (n.1780-31C>T)
c.*389-31C>T (n.*389-31C>T)
n.1615-31C>T
n.2000-31C>T
c.1831-31C>T (n.1831-31C>T)
n.1074-31C>T
c.1669-31C>T (n.1669-31C>T)
n.1991-31C>T
c.1825-31C>T (n.1825-31C>T)
n.1950-31C>T
n.1886-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352680G>CCA2585785578ERCC2c.1903-31C>G (n.1903-31C>G)
n.1932-31C>G
c.*1161-31C>G (n.*1161-31C>G)
n.1459-31C>G
c.1780-31C>G (n.1780-31C>G)
c.*389-31C>G (n.*389-31C>G)
n.1615-31C>G
n.2000-31C>G
c.1831-31C>G (n.1831-31C>G)
n.1074-31C>G
c.1669-31C>G (n.1669-31C>G)
n.1991-31C>G
c.1825-31C>G (n.1825-31C>G)
n.1950-31C>G
n.1886-31C>G
 gnomAD v4
19g.45352680G=CA2338388971ERCC2c.1903-31C= (n.1903-31C=)
n.1932-31C=
c.*1161-31C= (n.*1161-31C=)
n.1459-31C=
c.1780-31C= (n.1780-31C=)
c.*389-31C= (n.*389-31C=)
n.1615-31C=
n.2000-31C=
c.1831-31C= (n.1831-31C=)
n.1074-31C=
c.1669-31C= (n.1669-31C=)
n.1991-31C=
c.1825-31C= (n.1825-31C=)
n.1950-31C=
n.1886-31C=
19g.45352681delCA2576816079ERCC2c.1903-31del (n.1903-31del)
n.1932-31del
c.*1161-31del (n.*1161-31del)
n.1459-31del
c.1780-31del (n.1780-31del)
c.*389-31del (n.*389-31del)
n.1615-31del
n.2000-31del
c.1831-31del (n.1831-31del)
n.1074-31del
c.1669-31del (n.1669-31del)
n.1991-31del
c.1825-31del (n.1825-31del)
n.1950-31del
n.1886-31del
19g.45352681G>ACA2814540082ERCC2c.1903-32C>T (n.1903-32C>T)
n.1932-32C>T
c.*1161-32C>T (n.*1161-32C>T)
n.1459-32C>T
c.1780-32C>T (n.1780-32C>T)
c.*389-32C>T (n.*389-32C>T)
n.1615-32C>T
n.2000-32C>T
c.1831-32C>T (n.1831-32C>T)
n.1074-32C>T
c.1669-32C>T (n.1669-32C>T)
n.1991-32C>T
c.1825-32C>T (n.1825-32C>T)
n.1950-32C>T
n.1886-32C>T
19g.45352682_45352683dupCA2585785579ERCC2c.1903-33_1903-32dup (n.1903-33_1903-32dup)
n.1932-33_1932-32dup
c.*1161-33_*1161-32dup (n.*1161-33_*1161-32dup)
n.1459-33_1459-32dup
c.1780-33_1780-32dup (n.1780-33_1780-32dup)
c.*389-33_*389-32dup (n.*389-33_*389-32dup)
n.1615-33_1615-32dup
n.2000-33_2000-32dup
c.1831-33_1831-32dup (n.1831-33_1831-32dup)
n.1074-33_1074-32dup
c.1669-33_1669-32dup (n.1669-33_1669-32dup)
n.1991-33_1991-32dup
c.1825-33_1825-32dup (n.1825-33_1825-32dup)
n.1950-33_1950-32dup
n.1886-33_1886-32dup
 gnomAD v4
19g.45352682T>GCA9512988ERCC2c.1903-33A>C (n.1903-33A>C)
n.1932-33A>C
c.*1161-33A>C (n.*1161-33A>C)
n.1459-33A>C
c.1780-33A>C (n.1780-33A>C)
c.*389-33A>C (n.*389-33A>C)
n.1615-33A>C
n.2000-33A>C
c.1831-33A>C (n.1831-33A>C)
n.1074-33A>C
c.1669-33A>C (n.1669-33A>C)
n.1991-33A>C
c.1825-33A>C (n.1825-33A>C)
n.1950-33A>C
n.1886-33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352682T=CA2338388972ERCC2c.1903-33A= (n.1903-33A=)
n.1932-33A=
c.*1161-33A= (n.*1161-33A=)
n.1459-33A=
c.1780-33A= (n.1780-33A=)
c.*389-33A= (n.*389-33A=)
n.1615-33A=
n.2000-33A=
c.1831-33A= (n.1831-33A=)
n.1074-33A=
c.1669-33A= (n.1669-33A=)
n.1991-33A=
c.1825-33A= (n.1825-33A=)
n.1950-33A=
n.1886-33A=
19g.45352683G>ACA9512990ERCC2c.1903-34C>T (n.1903-34C>T)
n.1932-34C>T
c.*1161-34C>T (n.*1161-34C>T)
n.1459-34C>T
c.1780-34C>T (n.1780-34C>T)
c.*389-34C>T (n.*389-34C>T)
n.1615-34C>T
n.2000-34C>T
c.1831-34C>T (n.1831-34C>T)
n.1074-34C>T
c.1669-34C>T (n.1669-34C>T)
n.1991-34C>T
c.1825-34C>T (n.1825-34C>T)
n.1950-34C>T
n.1886-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352683G>CCA9512989ERCC2c.1903-34C>G (n.1903-34C>G)
n.1932-34C>G
c.*1161-34C>G (n.*1161-34C>G)
n.1459-34C>G
c.1780-34C>G (n.1780-34C>G)
c.*389-34C>G (n.*389-34C>G)
n.1615-34C>G
n.2000-34C>G
c.1831-34C>G (n.1831-34C>G)
n.1074-34C>G
c.1669-34C>G (n.1669-34C>G)
n.1991-34C>G
c.1825-34C>G (n.1825-34C>G)
n.1950-34C>G
n.1886-34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352683G=CA2338388973ERCC2c.1903-34C= (n.1903-34C=)
n.1932-34C=
c.*1161-34C= (n.*1161-34C=)
n.1459-34C=
c.1780-34C= (n.1780-34C=)
c.*389-34C= (n.*389-34C=)
n.1615-34C=
n.2000-34C=
c.1831-34C= (n.1831-34C=)
n.1074-34C=
c.1669-34C= (n.1669-34C=)
n.1991-34C=
c.1825-34C= (n.1825-34C=)
n.1950-34C=
n.1886-34C=
19g.45352683G>TCA2338388974ERCC2c.1903-34C>A (n.1903-34C>A)
n.1932-34C>A
c.*1161-34C>A (n.*1161-34C>A)
n.1459-34C>A
c.1780-34C>A (n.1780-34C>A)
c.*389-34C>A (n.*389-34C>A)
n.1615-34C>A
n.2000-34C>A
c.1831-34C>A (n.1831-34C>A)
n.1074-34C>A
c.1669-34C>A (n.1669-34C>A)
n.1991-34C>A
c.1825-34C>A (n.1825-34C>A)
n.1950-34C>A
n.1886-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352687dupCA308951041ERCC2c.1903-34dup (n.1903-34dup)
n.1932-34dup
c.*1161-34dup (n.*1161-34dup)
n.1459-34dup
c.1780-34dup (n.1780-34dup)
c.*389-34dup (n.*389-34dup)
n.1615-34dup
n.2000-34dup
c.1831-34dup (n.1831-34dup)
n.1074-34dup
c.1669-34dup (n.1669-34dup)
n.1991-34dup
c.1825-34dup (n.1825-34dup)
n.1950-34dup
n.1886-34dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352686_45352687delCA2585785580ERCC2c.1903-35_1903-34del (n.1903-35_1903-34del)
n.1932-35_1932-34del
c.*1161-35_*1161-34del (n.*1161-35_*1161-34del)
n.1459-35_1459-34del
c.1780-35_1780-34del (n.1780-35_1780-34del)
c.*389-35_*389-34del (n.*389-35_*389-34del)
n.1615-35_1615-34del
n.2000-35_2000-34del
c.1831-35_1831-34del (n.1831-35_1831-34del)
n.1074-35_1074-34del
c.1669-35_1669-34del (n.1669-35_1669-34del)
n.1991-35_1991-34del
c.1825-35_1825-34del (n.1825-35_1825-34del)
n.1950-35_1950-34del
n.1886-35_1886-34del
 gnomAD v4
19g.45352684G>ACA9512991ERCC2c.1903-35C>T (n.1903-35C>T)
n.1932-35C>T
c.*1161-35C>T (n.*1161-35C>T)
n.1459-35C>T
c.1780-35C>T (n.1780-35C>T)
c.*389-35C>T (n.*389-35C>T)
n.1615-35C>T
n.2000-35C>T
c.1831-35C>T (n.1831-35C>T)
n.1074-35C>T
c.1669-35C>T (n.1669-35C>T)
n.1991-35C>T
c.1825-35C>T (n.1825-35C>T)
n.1950-35C>T
n.1886-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352684G=CA2338388975ERCC2c.1903-35C= (n.1903-35C=)
n.1932-35C=
c.*1161-35C= (n.*1161-35C=)
n.1459-35C=
c.1780-35C= (n.1780-35C=)
c.*389-35C= (n.*389-35C=)
n.1615-35C=
n.2000-35C=
c.1831-35C= (n.1831-35C=)
n.1074-35C=
c.1669-35C= (n.1669-35C=)
n.1991-35C=
c.1825-35C= (n.1825-35C=)
n.1950-35C=
n.1886-35C=
19g.45352684_45352726delinsGGGGAGCCACTCCTCCCTTGATCCTAACACTGTGGGACTCCCTCA2338388976ERCC2c.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1931+20_1932-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
c.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1458+20_1459-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
c.1779+20_1780-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1779+20_1780-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
c.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1614+20_1615-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
n.1999+20_2000-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
c.1830+20_1831-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1830+20_1831-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1073+20_1074-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
c.1668+20_1669-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1668+20_1669-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1990+20_1991-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
c.1824+20_1825-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1824+20_1825-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1949+20_1950-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
n.1885+20_1886-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
19g.45352685G>ACA9512992ERCC2c.1903-36C>T (n.1903-36C>T)
n.1932-36C>T
c.*1161-36C>T (n.*1161-36C>T)
n.1459-36C>T
c.1780-36C>T (n.1780-36C>T)
c.*389-36C>T (n.*389-36C>T)
n.1615-36C>T
n.2000-36C>T
c.1831-36C>T (n.1831-36C>T)
n.1074-36C>T
c.1669-36C>T (n.1669-36C>T)
n.1991-36C>T
c.1825-36C>T (n.1825-36C>T)
n.1950-36C>T
n.1886-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352685G>CCA2585785581ERCC2c.1903-36C>G (n.1903-36C>G)
n.1932-36C>G
c.*1161-36C>G (n.*1161-36C>G)
n.1459-36C>G
c.1780-36C>G (n.1780-36C>G)
c.*389-36C>G (n.*389-36C>G)
n.1615-36C>G
n.2000-36C>G
c.1831-36C>G (n.1831-36C>G)
n.1074-36C>G
c.1669-36C>G (n.1669-36C>G)
n.1991-36C>G
c.1825-36C>G (n.1825-36C>G)
n.1950-36C>G
n.1886-36C>G
 gnomAD v4
19g.45352685G=CA2338388977ERCC2c.1903-36C= (n.1903-36C=)
n.1932-36C=
c.*1161-36C= (n.*1161-36C=)
n.1459-36C=
c.1780-36C= (n.1780-36C=)
c.*389-36C= (n.*389-36C=)
n.1615-36C=
n.2000-36C=
c.1831-36C= (n.1831-36C=)
n.1074-36C=
c.1669-36C= (n.1669-36C=)
n.1991-36C=
c.1825-36C= (n.1825-36C=)
n.1950-36C=
n.1886-36C=
19g.45352690_45352731delCA2338388978ERCC2c.1902+20_1903-36del (n.1902+20_1903-36del)
n.1931+20_1932-36del
c.*1160+20_*1161-36del (n.*1160+20_*1161-36del)
n.1458+20_1459-36del
c.1779+20_1780-36del (n.1779+20_1780-36del)
c.*388+20_*389-36del (n.*388+20_*389-36del)
n.1614+20_1615-36del
n.1999+20_2000-36del
c.1830+20_1831-36del (n.1830+20_1831-36del)
n.1073+20_1074-36del
c.1668+20_1669-36del (n.1668+20_1669-36del)
n.1990+20_1991-36del
c.1824+20_1825-36del (n.1824+20_1825-36del)
n.1949+20_1950-36del
n.1885+20_1886-36del
 dbSNP
19g.45352686G>ACA9512993ERCC2c.1903-37C>T (n.1903-37C>T)
n.1932-37C>T
c.*1161-37C>T (n.*1161-37C>T)
n.1459-37C>T
c.1780-37C>T (n.1780-37C>T)
c.*389-37C>T (n.*389-37C>T)
n.1615-37C>T
n.2000-37C>T
c.1831-37C>T (n.1831-37C>T)
n.1074-37C>T
c.1669-37C>T (n.1669-37C>T)
n.1991-37C>T
c.1825-37C>T (n.1825-37C>T)
n.1950-37C>T
n.1886-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352686G=CA2338388979ERCC2c.1903-37C= (n.1903-37C=)
n.1932-37C=
c.*1161-37C= (n.*1161-37C=)
n.1459-37C=
c.1780-37C= (n.1780-37C=)
c.*389-37C= (n.*389-37C=)
n.1615-37C=
n.2000-37C=
c.1831-37C= (n.1831-37C=)
n.1074-37C=
c.1669-37C= (n.1669-37C=)
n.1991-37C=
c.1825-37C= (n.1825-37C=)
n.1950-37C=
n.1886-37C=
19g.45352687G>ACA633479954ERCC2c.1903-38C>T (n.1903-38C>T)
n.1932-38C>T
c.*1161-38C>T (n.*1161-38C>T)
n.1459-38C>T
c.1780-38C>T (n.1780-38C>T)
c.*389-38C>T (n.*389-38C>T)
n.1615-38C>T
n.2000-38C>T
c.1831-38C>T (n.1831-38C>T)
n.1074-38C>T
c.1669-38C>T (n.1669-38C>T)
n.1991-38C>T
c.1825-38C>T (n.1825-38C>T)
n.1950-38C>T
n.1886-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352687G=CA2338388980ERCC2c.1903-38C= (n.1903-38C=)
n.1932-38C=
c.*1161-38C= (n.*1161-38C=)
n.1459-38C=
c.1780-38C= (n.1780-38C=)
c.*389-38C= (n.*389-38C=)
n.1615-38C=
n.2000-38C=
c.1831-38C= (n.1831-38C=)
n.1074-38C=
c.1669-38C= (n.1669-38C=)
n.1991-38C=
c.1825-38C= (n.1825-38C=)
n.1950-38C=
n.1886-38C=
19g.45352687G>TCA2537213965ERCC2c.1903-38C>A (n.1903-38C>A)
n.1932-38C>A
c.*1161-38C>A (n.*1161-38C>A)
n.1459-38C>A
c.1780-38C>A (n.1780-38C>A)
c.*389-38C>A (n.*389-38C>A)
n.1615-38C>A
n.2000-38C>A
c.1831-38C>A (n.1831-38C>A)
n.1074-38C>A
c.1669-38C>A (n.1669-38C>A)
n.1991-38C>A
c.1825-38C>A (n.1825-38C>A)
n.1950-38C>A
n.1886-38C>A
19g.45352688A>GCA2585785582ERCC2c.1903-39T>C (n.1903-39T>C)
n.1932-39T>C
c.*1161-39T>C (n.*1161-39T>C)
n.1459-39T>C
c.1780-39T>C (n.1780-39T>C)
c.*389-39T>C (n.*389-39T>C)
n.1615-39T>C
n.2000-39T>C
c.1831-39T>C (n.1831-39T>C)
n.1074-39T>C
c.1669-39T>C (n.1669-39T>C)
n.1991-39T>C
c.1825-39T>C (n.1825-39T>C)
n.1950-39T>C
n.1886-39T>C
 gnomAD v4
19g.45352691C=CA2338388981ERCC2c.1903-42G= (n.1903-42G=)
n.1932-42G=
c.*1161-42G= (n.*1161-42G=)
n.1459-42G=
c.1780-42G= (n.1780-42G=)
c.*389-42G= (n.*389-42G=)
n.1615-42G=
n.2000-42G=
c.1831-42G= (n.1831-42G=)
n.1074-42G=
c.1669-42G= (n.1669-42G=)
n.1991-42G=
c.1825-42G= (n.1825-42G=)
n.1950-42G=
n.1886-42G=
19g.45352691C>TCA633479955ERCC2c.1903-42G>A (n.1903-42G>A)
n.1932-42G>A
c.*1161-42G>A (n.*1161-42G>A)
n.1459-42G>A
c.1780-42G>A (n.1780-42G>A)
c.*389-42G>A (n.*389-42G>A)
n.1615-42G>A
n.2000-42G>A
c.1831-42G>A (n.1831-42G>A)
n.1074-42G>A
c.1669-42G>A (n.1669-42G>A)
n.1991-42G>A
c.1825-42G>A (n.1825-42G>A)
n.1950-42G>A
n.1886-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352691_45352736delinsCACTCCTCCCTTGATCCTAACACTGTGGGACTCCCTGGGAGACAGACA2338388982ERCC2c.1902+10_1903-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1902+10_1903-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1931+10_1932-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
c.*1160+10_*1161-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.*1160+10_*1161-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1458+10_1459-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
c.1779+10_1780-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1779+10_1780-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
c.*388+10_*389-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.*388+10_*389-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1614+10_1615-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
n.1999+10_2000-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
c.1830+10_1831-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1830+10_1831-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1073+10_1074-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
c.1668+10_1669-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1668+10_1669-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1990+10_1991-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
c.1824+10_1825-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG (n.1824+10_1825-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG)
n.1949+10_1950-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
n.1885+10_1886-42delinsTCTGTCTCCCAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTG
19g.45352692_45352736delCA996295424ERCC2c.1902+10_1903-43del (n.1902+10_1903-43del)
n.1931+10_1932-43del
c.*1160+10_*1161-43del (n.*1160+10_*1161-43del)
n.1458+10_1459-43del
c.1779+10_1780-43del (n.1779+10_1780-43del)
c.*388+10_*389-43del (n.*388+10_*389-43del)
n.1614+10_1615-43del
n.1999+10_2000-43del
c.1830+10_1831-43del (n.1830+10_1831-43del)
n.1073+10_1074-43del
c.1668+10_1669-43del (n.1668+10_1669-43del)
n.1990+10_1991-43del
c.1824+10_1825-43del (n.1824+10_1825-43del)
n.1949+10_1950-43del
n.1885+10_1886-43del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352697_45352699delCA2585785583ERCC2c.1903-46_1903-44del (n.1903-46_1903-44del)
n.1932-46_1932-44del
c.*1161-46_*1161-44del (n.*1161-46_*1161-44del)
n.1459-46_1459-44del
c.1780-46_1780-44del (n.1780-46_1780-44del)
c.*389-46_*389-44del (n.*389-46_*389-44del)
n.1615-46_1615-44del
n.2000-46_2000-44del
c.1831-46_1831-44del (n.1831-46_1831-44del)
n.1074-46_1074-44del
c.1669-46_1669-44del (n.1669-46_1669-44del)
n.1991-46_1991-44del
c.1825-46_1825-44del (n.1825-46_1825-44del)
n.1950-46_1950-44del
n.1886-46_1886-44del
 gnomAD v4
19g.45352694T>GCA9512994ERCC2c.1903-45A>C (n.1903-45A>C)
n.1932-45A>C
c.*1161-45A>C (n.*1161-45A>C)
n.1459-45A>C
c.1780-45A>C (n.1780-45A>C)
c.*389-45A>C (n.*389-45A>C)
n.1615-45A>C
n.2000-45A>C
c.1831-45A>C (n.1831-45A>C)
n.1074-45A>C
c.1669-45A>C (n.1669-45A>C)
n.1991-45A>C
c.1825-45A>C (n.1825-45A>C)
n.1950-45A>C
n.1886-45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352694T=CA2338388983ERCC2c.1903-45A= (n.1903-45A=)
n.1932-45A=
c.*1161-45A= (n.*1161-45A=)
n.1459-45A=
c.1780-45A= (n.1780-45A=)
c.*389-45A= (n.*389-45A=)
n.1615-45A=
n.2000-45A=
c.1831-45A= (n.1831-45A=)
n.1074-45A=
c.1669-45A= (n.1669-45A=)
n.1991-45A=
c.1825-45A= (n.1825-45A=)
n.1950-45A=
n.1886-45A=
19g.45352695C>TCA2585785584ERCC2c.1903-46G>A (n.1903-46G>A)
n.1932-46G>A
c.*1161-46G>A (n.*1161-46G>A)
n.1459-46G>A
c.1780-46G>A (n.1780-46G>A)
c.*389-46G>A (n.*389-46G>A)
n.1615-46G>A
n.2000-46G>A
c.1831-46G>A (n.1831-46G>A)
n.1074-46G>A
c.1669-46G>A (n.1669-46G>A)
n.1991-46G>A
c.1825-46G>A (n.1825-46G>A)
n.1950-46G>A
n.1886-46G>A
 gnomAD v4
19g.45352696C=CA2338388984ERCC2c.1903-47G= (n.1903-47G=)
n.1932-47G=
c.*1161-47G= (n.*1161-47G=)
n.1459-47G=
c.1780-47G= (n.1780-47G=)
c.*389-47G= (n.*389-47G=)
n.1615-47G=
n.2000-47G=
c.1831-47G= (n.1831-47G=)
n.1074-47G=
c.1669-47G= (n.1669-47G=)
n.1991-47G=
c.1825-47G= (n.1825-47G=)
n.1950-47G=
n.1886-47G=
19g.45352696C>TCA2338388985ERCC2c.1903-47G>A (n.1903-47G>A)
n.1932-47G>A
c.*1161-47G>A (n.*1161-47G>A)
n.1459-47G>A
c.1780-47G>A (n.1780-47G>A)
c.*389-47G>A (n.*389-47G>A)
n.1615-47G>A
n.2000-47G>A
c.1831-47G>A (n.1831-47G>A)
n.1074-47G>A
c.1669-47G>A (n.1669-47G>A)
n.1991-47G>A
c.1825-47G>A (n.1825-47G>A)
n.1950-47G>A
n.1886-47G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352699C=CA2338388986ERCC2c.1902+47G= (n.1902+47G=)
n.1931+47G=
c.*1160+47G= (n.*1160+47G=)
n.1458+47G=
c.1779+47G= (n.1779+47G=)
c.*388+47G= (n.*388+47G=)
n.1614+47G=
n.1999+47G=
c.1830+47G= (n.1830+47G=)
n.1073+47G=
c.1668+47G= (n.1668+47G=)
n.1990+47G=
c.1824+47G= (n.1824+47G=)
n.1949+47G=
n.1885+47G=
19g.45352699C>TCA308951064ERCC2c.1902+47G>A (n.1902+47G>A)
n.1931+47G>A
c.*1160+47G>A (n.*1160+47G>A)
n.1458+47G>A
c.1779+47G>A (n.1779+47G>A)
c.*388+47G>A (n.*388+47G>A)
n.1614+47G>A
n.1999+47G>A
c.1830+47G>A (n.1830+47G>A)
n.1073+47G>A
c.1668+47G>A (n.1668+47G>A)
n.1990+47G>A
c.1824+47G>A (n.1824+47G>A)
n.1949+47G>A
n.1885+47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352702_45352708delCA2585785585ERCC2c.1902+41_1902+47del (n.1902+41_1902+47del)
n.1931+41_1931+47del
c.*1160+41_*1160+47del (n.*1160+41_*1160+47del)
n.1458+41_1458+47del
c.1779+41_1779+47del (n.1779+41_1779+47del)
c.*388+41_*388+47del (n.*388+41_*388+47del)
n.1614+41_1614+47del
n.1999+41_1999+47del
c.1830+41_1830+47del (n.1830+41_1830+47del)
n.1073+41_1073+47del
c.1668+41_1668+47del (n.1668+41_1668+47del)
n.1990+41_1990+47del
c.1824+41_1824+47del (n.1824+41_1824+47del)
n.1949+41_1949+47del
n.1885+41_1885+47del
 gnomAD v4
19g.45352700C>TCA2585785586ERCC2c.1902+46G>A (n.1902+46G>A)
n.1931+46G>A
c.*1160+46G>A (n.*1160+46G>A)
n.1458+46G>A
c.1779+46G>A (n.1779+46G>A)
c.*388+46G>A (n.*388+46G>A)
n.1614+46G>A
n.1999+46G>A
c.1830+46G>A (n.1830+46G>A)
n.1073+46G>A
c.1668+46G>A (n.1668+46G>A)
n.1990+46G>A
c.1824+46G>A (n.1824+46G>A)
n.1949+46G>A
n.1885+46G>A
 gnomAD v4
19g.45352702T=CA2338388988ERCC2c.1902+44A= (n.1902+44A=)
n.1931+44A=
c.*1160+44A= (n.*1160+44A=)
n.1458+44A=
c.1779+44A= (n.1779+44A=)
c.*388+44A= (n.*388+44A=)
n.1614+44A=
n.1999+44A=
c.1830+44A= (n.1830+44A=)
n.1073+44A=
c.1668+44A= (n.1668+44A=)
n.1990+44A=
c.1824+44A= (n.1824+44A=)
n.1949+44A=
n.1885+44A=
19g.45352702_45352706delinsTGATCCA2338388987ERCC2c.1902+40_1902+44delinsGATCA (n.1902+40_1902+44delinsGATCA)
n.1931+40_1931+44delinsGATCA
c.*1160+40_*1160+44delinsGATCA (n.*1160+40_*1160+44delinsGATCA)
n.1458+40_1458+44delinsGATCA
c.1779+40_1779+44delinsGATCA (n.1779+40_1779+44delinsGATCA)
c.*388+40_*388+44delinsGATCA (n.*388+40_*388+44delinsGATCA)
n.1614+40_1614+44delinsGATCA
n.1999+40_1999+44delinsGATCA
c.1830+40_1830+44delinsGATCA (n.1830+40_1830+44delinsGATCA)
n.1073+40_1073+44delinsGATCA
c.1668+40_1668+44delinsGATCA (n.1668+40_1668+44delinsGATCA)
n.1990+40_1990+44delinsGATCA
c.1824+40_1824+44delinsGATCA (n.1824+40_1824+44delinsGATCA)
n.1949+40_1949+44delinsGATCA
n.1885+40_1885+44delinsGATCA
19g.45352703G>ACA2338388989ERCC2c.1902+43C>T (n.1902+43C>T)
n.1931+43C>T
c.*1160+43C>T (n.*1160+43C>T)
n.1458+43C>T
c.1779+43C>T (n.1779+43C>T)
c.*388+43C>T (n.*388+43C>T)
n.1614+43C>T
n.1999+43C>T
c.1830+43C>T (n.1830+43C>T)
n.1073+43C>T
c.1668+43C>T (n.1668+43C>T)
n.1990+43C>T
c.1824+43C>T (n.1824+43C>T)
n.1949+43C>T
n.1885+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352703G>CCA9512995ERCC2c.1902+43C>G (n.1902+43C>G)
n.1931+43C>G
c.*1160+43C>G (n.*1160+43C>G)
n.1458+43C>G
c.1779+43C>G (n.1779+43C>G)
c.*388+43C>G (n.*388+43C>G)
n.1614+43C>G
n.1999+43C>G
c.1830+43C>G (n.1830+43C>G)
n.1073+43C>G
c.1668+43C>G (n.1668+43C>G)
n.1990+43C>G
c.1824+43C>G (n.1824+43C>G)
n.1949+43C>G
n.1885+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352703G=CA2338388991ERCC2c.1902+43C= (n.1902+43C=)
n.1931+43C=
c.*1160+43C= (n.*1160+43C=)
n.1458+43C=
c.1779+43C= (n.1779+43C=)
c.*388+43C= (n.*388+43C=)
n.1614+43C=
n.1999+43C=
c.1830+43C= (n.1830+43C=)
n.1073+43C=
c.1668+43C= (n.1668+43C=)
n.1990+43C=
c.1824+43C= (n.1824+43C=)
n.1949+43C=
n.1885+43C=
19g.45352703_45352706delCA633479956ERCC2c.1902+40_1902+43del (n.1902+40_1902+43del)
n.1931+40_1931+43del
c.*1160+40_*1160+43del (n.*1160+40_*1160+43del)
n.1458+40_1458+43del
c.1779+40_1779+43del (n.1779+40_1779+43del)
c.*388+40_*388+43del (n.*388+40_*388+43del)
n.1614+40_1614+43del
n.1999+40_1999+43del
c.1830+40_1830+43del (n.1830+40_1830+43del)
n.1073+40_1073+43del
c.1668+40_1668+43del (n.1668+40_1668+43del)
n.1990+40_1990+43del
c.1824+40_1824+43del (n.1824+40_1824+43del)
n.1949+40_1949+43del
n.1885+40_1885+43del
 dbSNP gnomAD v2
19g.45352705_45352730dupCA2338388990ERCC2c.1902+18_1902+43dup (n.1902+18_1902+43dup)
n.1931+18_1931+43dup
c.*1160+18_*1160+43dup (n.*1160+18_*1160+43dup)
n.1458+18_1458+43dup
c.1779+18_1779+43dup (n.1779+18_1779+43dup)
c.*388+18_*388+43dup (n.*388+18_*388+43dup)
n.1614+18_1614+43dup
n.1999+18_1999+43dup
c.1830+18_1830+43dup (n.1830+18_1830+43dup)
n.1073+18_1073+43dup
c.1668+18_1668+43dup (n.1668+18_1668+43dup)
n.1990+18_1990+43dup
c.1824+18_1824+43dup (n.1824+18_1824+43dup)
n.1949+18_1949+43dup
n.1885+18_1885+43dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352704A>CCA2576816080ERCC2c.1902+42T>G (n.1902+42T>G)
n.1931+42T>G
c.*1160+42T>G (n.*1160+42T>G)
n.1458+42T>G
c.1779+42T>G (n.1779+42T>G)
c.*388+42T>G (n.*388+42T>G)
n.1614+42T>G
n.1999+42T>G
c.1830+42T>G (n.1830+42T>G)
n.1073+42T>G
c.1668+42T>G (n.1668+42T>G)
n.1990+42T>G
c.1824+42T>G (n.1824+42T>G)
n.1949+42T>G
n.1885+42T>G
19g.45352704A>GCA2585785587ERCC2c.1902+42T>C (n.1902+42T>C)
n.1931+42T>C
c.*1160+42T>C (n.*1160+42T>C)
n.1458+42T>C
c.1779+42T>C (n.1779+42T>C)
c.*388+42T>C (n.*388+42T>C)
n.1614+42T>C
n.1999+42T>C
c.1830+42T>C (n.1830+42T>C)
n.1073+42T>C
c.1668+42T>C (n.1668+42T>C)
n.1990+42T>C
c.1824+42T>C (n.1824+42T>C)
n.1949+42T>C
n.1885+42T>C
 gnomAD v4
19g.45352705T>GCA2585785588ERCC2c.1902+41A>C (n.1902+41A>C)
n.1931+41A>C
c.*1160+41A>C (n.*1160+41A>C)
n.1458+41A>C
c.1779+41A>C (n.1779+41A>C)
c.*388+41A>C (n.*388+41A>C)
n.1614+41A>C
n.1999+41A>C
c.1830+41A>C (n.1830+41A>C)
n.1073+41A>C
c.1668+41A>C (n.1668+41A>C)
n.1990+41A>C
c.1824+41A>C (n.1824+41A>C)
n.1949+41A>C
n.1885+41A>C
 gnomAD v4
19g.45352707C=CA2338388992ERCC2c.1902+39G= (n.1902+39G=)
n.1931+39G=
c.*1160+39G= (n.*1160+39G=)
n.1458+39G=
c.1779+39G= (n.1779+39G=)
c.*388+39G= (n.*388+39G=)
n.1614+39G=
n.1999+39G=
c.1830+39G= (n.1830+39G=)
n.1073+39G=
c.1668+39G= (n.1668+39G=)
n.1990+39G=
c.1824+39G= (n.1824+39G=)
n.1949+39G=
n.1885+39G=
19g.45352707C>GCA9512996ERCC2c.1902+39G>C (n.1902+39G>C)
n.1931+39G>C
c.*1160+39G>C (n.*1160+39G>C)
n.1458+39G>C
c.1779+39G>C (n.1779+39G>C)
c.*388+39G>C (n.*388+39G>C)
n.1614+39G>C
n.1999+39G>C
c.1830+39G>C (n.1830+39G>C)
n.1073+39G>C
c.1668+39G>C (n.1668+39G>C)
n.1990+39G>C
c.1824+39G>C (n.1824+39G>C)
n.1949+39G>C
n.1885+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352707C>TCA2338388993ERCC2c.1902+39G>A (n.1902+39G>A)
n.1931+39G>A
c.*1160+39G>A (n.*1160+39G>A)
n.1458+39G>A
c.1779+39G>A (n.1779+39G>A)
c.*388+39G>A (n.*388+39G>A)
n.1614+39G>A
n.1999+39G>A
c.1830+39G>A (n.1830+39G>A)
n.1073+39G>A
c.1668+39G>A (n.1668+39G>A)
n.1990+39G>A
c.1824+39G>A (n.1824+39G>A)
n.1949+39G>A
n.1885+39G>A
 dbSNP
19g.45352708T=CA2338388994ERCC2c.1902+38A= (n.1902+38A=)
n.1931+38A=
c.*1160+38A= (n.*1160+38A=)
n.1458+38A=
c.1779+38A= (n.1779+38A=)
c.*388+38A= (n.*388+38A=)
n.1614+38A=
n.1999+38A=
c.1830+38A= (n.1830+38A=)
n.1073+38A=
c.1668+38A= (n.1668+38A=)
n.1990+38A=
c.1824+38A= (n.1824+38A=)
n.1949+38A=
n.1885+38A=
19g.45352709A>CCA2585785589ERCC2c.1902+37T>G (n.1902+37T>G)
n.1931+37T>G
c.*1160+37T>G (n.*1160+37T>G)
n.1458+37T>G
c.1779+37T>G (n.1779+37T>G)
c.*388+37T>G (n.*388+37T>G)
n.1614+37T>G
n.1999+37T>G
c.1830+37T>G (n.1830+37T>G)
n.1073+37T>G
c.1668+37T>G (n.1668+37T>G)
n.1990+37T>G
c.1824+37T>G (n.1824+37T>G)
n.1949+37T>G
n.1885+37T>G
 gnomAD v4
19g.45352709_45352712dupCA308951091ERCC2c.1902+34_1902+37dup (n.1902+34_1902+37dup)
n.1931+34_1931+37dup
c.*1160+34_*1160+37dup (n.*1160+34_*1160+37dup)
n.1458+34_1458+37dup
c.1779+34_1779+37dup (n.1779+34_1779+37dup)
c.*388+34_*388+37dup (n.*388+34_*388+37dup)
n.1614+34_1614+37dup
n.1999+34_1999+37dup
c.1830+34_1830+37dup (n.1830+34_1830+37dup)
n.1073+34_1073+37dup
c.1668+34_1668+37dup (n.1668+34_1668+37dup)
n.1990+34_1990+37dup
c.1824+34_1824+37dup (n.1824+34_1824+37dup)
n.1949+34_1949+37dup
n.1885+34_1885+37dup
 dbSNP
19g.45352712_45352724delinsACTGTGGGACTCCCA2338388995ERCC2c.1902+22_1902+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1902+22_1902+34delinsGGAGTCCCACAGT)
n.1931+22_1931+34delinsGGAGTCCCACAGT
c.*1160+22_*1160+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.*1160+22_*1160+34delinsGGAGTCCCACAGT)
n.1458+22_1458+34delinsGGAGTCCCACAGT
c.1779+22_1779+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1779+22_1779+34delinsGGAGTCCCACAGT)
c.*388+22_*388+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.*388+22_*388+34delinsGGAGTCCCACAGT)
n.1614+22_1614+34delinsGGAGTCCCACAGT
n.1999+22_1999+34delinsGGAGTCCCACAGT
c.1830+22_1830+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1830+22_1830+34delinsGGAGTCCCACAGT)
n.1073+22_1073+34delinsGGAGTCCCACAGT
c.1668+22_1668+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1668+22_1668+34delinsGGAGTCCCACAGT)
n.1990+22_1990+34delinsGGAGTCCCACAGT
c.1824+22_1824+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1824+22_1824+34delinsGGAGTCCCACAGT)
n.1949+22_1949+34delinsGGAGTCCCACAGT
n.1885+22_1885+34delinsGGAGTCCCACAGT
19g.45352713C>ACA2735983984ERCC2c.1902+33G>T (n.1902+33G>T)
n.1931+33G>T
c.*1160+33G>T (n.*1160+33G>T)
n.1458+33G>T
c.1779+33G>T (n.1779+33G>T)
c.*388+33G>T (n.*388+33G>T)
n.1614+33G>T
n.1999+33G>T
c.1830+33G>T (n.1830+33G>T)
n.1073+33G>T
c.1668+33G>T (n.1668+33G>T)
n.1990+33G>T
c.1824+33G>T (n.1824+33G>T)
n.1949+33G>T
n.1885+33G>T
 dbSNP
19g.45352713_45352715delinsCTGCA2338388996ERCC2c.1902+31_1902+33delinsCAG (n.1902+31_1902+33delinsCAG)
n.1931+31_1931+33delinsCAG
c.*1160+31_*1160+33delinsCAG (n.*1160+31_*1160+33delinsCAG)
n.1458+31_1458+33delinsCAG
c.1779+31_1779+33delinsCAG (n.1779+31_1779+33delinsCAG)
c.*388+31_*388+33delinsCAG (n.*388+31_*388+33delinsCAG)
n.1614+31_1614+33delinsCAG
n.1999+31_1999+33delinsCAG
c.1830+31_1830+33delinsCAG (n.1830+31_1830+33delinsCAG)
n.1073+31_1073+33delinsCAG
c.1668+31_1668+33delinsCAG (n.1668+31_1668+33delinsCAG)
n.1990+31_1990+33delinsCAG
c.1824+31_1824+33delinsCAG (n.1824+31_1824+33delinsCAG)
n.1949+31_1949+33delinsCAG
n.1885+31_1885+33delinsCAG
19g.45352716_45352727delCA633479959ERCC2c.1902+22_1902+33del (n.1902+22_1902+33del)
n.1931+22_1931+33del
c.*1160+22_*1160+33del (n.*1160+22_*1160+33del)
n.1458+22_1458+33del
c.1779+22_1779+33del (n.1779+22_1779+33del)
c.*388+22_*388+33del (n.*388+22_*388+33del)
n.1614+22_1614+33del
n.1999+22_1999+33del
c.1830+22_1830+33del (n.1830+22_1830+33del)
n.1073+22_1073+33del
c.1668+22_1668+33del (n.1668+22_1668+33del)
n.1990+22_1990+33del
c.1824+22_1824+33del (n.1824+22_1824+33del)
n.1949+22_1949+33del
n.1885+22_1885+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352714T>CCA9512997ERCC2c.1902+32A>G (n.1902+32A>G)
n.1931+32A>G
c.*1160+32A>G (n.*1160+32A>G)
n.1458+32A>G
c.1779+32A>G (n.1779+32A>G)
c.*388+32A>G (n.*388+32A>G)
n.1614+32A>G
n.1999+32A>G
c.1830+32A>G (n.1830+32A>G)
n.1073+32A>G
c.1668+32A>G (n.1668+32A>G)
n.1990+32A>G
c.1824+32A>G (n.1824+32A>G)
n.1949+32A>G
n.1885+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352714T>GCA882715692ERCC2c.1902+32A>C (n.1902+32A>C)
n.1931+32A>C
c.*1160+32A>C (n.*1160+32A>C)
n.1458+32A>C
c.1779+32A>C (n.1779+32A>C)
c.*388+32A>C (n.*388+32A>C)
n.1614+32A>C
n.1999+32A>C
c.1830+32A>C (n.1830+32A>C)
n.1073+32A>C
c.1668+32A>C (n.1668+32A>C)
n.1990+32A>C
c.1824+32A>C (n.1824+32A>C)
n.1949+32A>C
n.1885+32A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352714T=CA2338388997ERCC2c.1902+32A= (n.1902+32A=)
n.1931+32A=
c.*1160+32A= (n.*1160+32A=)
n.1458+32A=
c.1779+32A= (n.1779+32A=)
c.*388+32A= (n.*388+32A=)
n.1614+32A=
n.1999+32A=
c.1830+32A= (n.1830+32A=)
n.1073+32A=
c.1668+32A= (n.1668+32A=)
n.1990+32A=
c.1824+32A= (n.1824+32A=)
n.1949+32A=
n.1885+32A=
19g.45352716_45352717delCA633479960ERCC2c.1902+31_1902+32del (n.1902+31_1902+32del)
n.1931+31_1931+32del
c.*1160+31_*1160+32del (n.*1160+31_*1160+32del)
n.1458+31_1458+32del
c.1779+31_1779+32del (n.1779+31_1779+32del)
c.*388+31_*388+32del (n.*388+31_*388+32del)
n.1614+31_1614+32del
n.1999+31_1999+32del
c.1830+31_1830+32del (n.1830+31_1830+32del)
n.1073+31_1073+32del
c.1668+31_1668+32del (n.1668+31_1668+32del)
n.1990+31_1990+32del
c.1824+31_1824+32del (n.1824+31_1824+32del)
n.1949+31_1949+32del
n.1885+31_1885+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352715G>ACA308951093ERCC2c.1902+31C>T (n.1902+31C>T)
n.1931+31C>T
c.*1160+31C>T (n.*1160+31C>T)
n.1458+31C>T
c.1779+31C>T (n.1779+31C>T)
c.*388+31C>T (n.*388+31C>T)
n.1614+31C>T
n.1999+31C>T
c.1830+31C>T (n.1830+31C>T)
n.1073+31C>T
c.1668+31C>T (n.1668+31C>T)
n.1990+31C>T
c.1824+31C>T (n.1824+31C>T)
n.1949+31C>T
n.1885+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352715G=CA2338388998ERCC2c.1902+31C= (n.1902+31C=)
n.1931+31C=
c.*1160+31C= (n.*1160+31C=)
n.1458+31C=
c.1779+31C= (n.1779+31C=)
c.*388+31C= (n.*388+31C=)
n.1614+31C=
n.1999+31C=
c.1830+31C= (n.1830+31C=)
n.1073+31C=
c.1668+31C= (n.1668+31C=)
n.1990+31C=
c.1824+31C= (n.1824+31C=)
n.1949+31C=
n.1885+31C=

Number of alleles fetched