UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43720408G>A | CA1360918308 | ABHD5 | c.*29+1847G>A (n.*29+1847G>A) c.306+1847G>A c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.309+1847G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.2871G>A n.2937G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720408G= | CA1360918307 | ABHD5 | c.*29+1847G= (n.*29+1847G=) c.306+1847G= c.*2387G= (n.*2387G=) c.*1876G= (n.*1876G=) n.309+1847G= c.*1902G= (n.*1902G=) n.2871G= n.2937G= | |
| 3 | g.43720411A= | CA1360918309 | ABHD5 | c.*29+1850A= (n.*29+1850A=) c.306+1850A= c.*2390A= (n.*2390A=) c.*1879A= (n.*1879A=) n.309+1850A= c.*1905A= (n.*1905A=) n.2874A= n.2940A= | |
| 3 | g.43720411A>T | CA1360918310 | ABHD5 | c.*29+1850A>T (n.*29+1850A>T) c.306+1850A>T c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.309+1850A>T c.*1905A>T (n.*1905A>T) n.2874A>T n.2940A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720413T>A | CA1360918312 | ABHD5 | c.*29+1852T>A (n.*29+1852T>A) c.306+1852T>A c.*2392T>A (n.*2392T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.309+1852T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) n.2876T>A n.2942T>A | dbSNP |
| 3 | g.43720413T= | CA1360918311 | ABHD5 | c.*29+1852T= (n.*29+1852T=) c.306+1852T= c.*2392T= (n.*2392T=) c.*1881T= (n.*1881T=) n.309+1852T= c.*1907T= (n.*1907T=) n.2876T= n.2942T= | |
| 3 | g.43720414G>C | CA2702532581 | ABHD5 | c.*29+1853G>C (n.*29+1853G>C) c.306+1853G>C c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.309+1853G>C c.*1908G>C (n.*1908G>C) n.2877G>C n.2943G>C | dbSNP |
| 3 | g.43720414G>T | CA2665311525 | ABHD5 | c.*29+1853G>T (n.*29+1853G>T) c.306+1853G>T c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.309+1853G>T c.*1908G>T (n.*1908G>T) n.2877G>T n.2943G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720417G>A | CA74393422 | ABHD5 | c.*29+1856G>A (n.*29+1856G>A) c.306+1856G>A c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.*1885G>A (n.*1885G>A) n.309+1856G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) n.2880G>A n.2946G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720417G= | CA1360918313 | ABHD5 | c.*29+1856G= (n.*29+1856G=) c.306+1856G= c.*2396G= (n.*2396G=) c.*1885G= (n.*1885G=) n.309+1856G= c.*1911G= (n.*1911G=) n.2880G= n.2946G= | |
| 3 | g.43720419A= | CA1360918314 | ABHD5 | c.*29+1858A= (n.*29+1858A=) c.306+1858A= c.*2398A= (n.*2398A=) c.*1887A= (n.*1887A=) n.309+1858A= c.*1913A= (n.*1913A=) n.2882A= n.2948A= | |
| 3 | g.43720419A>G | CA74393423 | ABHD5 | c.*29+1858A>G (n.*29+1858A>G) c.306+1858A>G c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.309+1858A>G c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.2882A>G n.2948A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720423T>C | CA1047351963 | ABHD5 | c.*29+1862T>C (n.*29+1862T>C) c.306+1862T>C c.*2402T>C (n.*2402T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.309+1862T>C c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.2886T>C n.2952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720423T= | CA1360918315 | ABHD5 | c.*29+1862T= (n.*29+1862T=) c.306+1862T= c.*2402T= (n.*2402T=) c.*1891T= (n.*1891T=) n.309+1862T= c.*1917T= (n.*1917T=) n.2886T= n.2952T= | |
| 3 | g.43720424dup | CA907313684 | ABHD5 | c.*29+1863dup (n.*29+1863dup) c.306+1863dup c.*2403dup (n.*2403dup) c.*1892dup (n.*1892dup) n.309+1863dup c.*1918dup (n.*1918dup) n.2887dup n.2953dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720425T>C | CA907313688 | ABHD5 | c.*29+1864T>C (n.*29+1864T>C) c.306+1864T>C c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.309+1864T>C c.*1919T>C (n.*1919T>C) n.2888T>C n.2954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720425T= | CA1360918316 | ABHD5 | c.*29+1864T= (n.*29+1864T=) c.306+1864T= c.*2404T= (n.*2404T=) c.*1893T= (n.*1893T=) n.309+1864T= c.*1919T= (n.*1919T=) n.2888T= n.2954T= | |
| 3 | g.43720427C>A | CA10618522 | ABHD5 | c.*29+1866C>A (n.*29+1866C>A) c.306+1866C>A c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.309+1866C>A c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.2890C>A n.2956C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720427C= | CA1360918317 | ABHD5 | c.*29+1866C= (n.*29+1866C=) c.306+1866C= c.*2406C= (n.*2406C=) c.*1895C= (n.*1895C=) n.309+1866C= c.*1921C= (n.*1921C=) n.2890C= n.2956C= | |
| 3 | g.43720428C>A | CA2665311526 | ABHD5 | c.*29+1867C>A (n.*29+1867C>A) c.306+1867C>A c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.309+1867C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.2891C>A n.2957C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720432A= | CA1360918319 | ABHD5 | c.*29+1871A= (n.*29+1871A=) c.306+1871A= c.*2411A= (n.*2411A=) c.*1900A= (n.*1900A=) n.309+1871A= c.*1926A= (n.*1926A=) n.2895A= n.2961A= | |
| 3 | g.43720432A>G | CA1360918318 | ABHD5 | c.*29+1871A>G (n.*29+1871A>G) c.306+1871A>G c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.*1900A>G (n.*1900A>G) n.309+1871A>G c.*1926A>G (n.*1926A>G) n.2895A>G n.2961A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720434A= | CA1360918320 | ABHD5 | c.*29+1873A= (n.*29+1873A=) c.306+1873A= c.*2413A= (n.*2413A=) c.*1902A= (n.*1902A=) n.309+1873A= c.*1928A= (n.*1928A=) n.2897A= n.2963A= | |
| 3 | g.43720434A>G | CA1360918321 | ABHD5 | c.*29+1873A>G (n.*29+1873A>G) c.306+1873A>G c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.309+1873A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.2897A>G n.2963A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720439G= | CA1360918322 | ABHD5 | c.*29+1878G= (n.*29+1878G=) c.306+1878G= c.*2418G= (n.*2418G=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.309+1878G= c.*1933G= (n.*1933G=) n.2902G= n.2968G= | |
| 3 | g.43720439G>T | CA907313703 | ABHD5 | c.*29+1878G>T (n.*29+1878G>T) c.306+1878G>T c.*2418G>T (n.*2418G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.309+1878G>T c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.2902G>T n.2968G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720443T>C | CA1360918324 | ABHD5 | c.*29+1882T>C (n.*29+1882T>C) c.306+1882T>C c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.309+1882T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) n.2906T>C n.2972T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720443T= | CA1360918323 | ABHD5 | c.*29+1882T= (n.*29+1882T=) c.306+1882T= c.*2422T= (n.*2422T=) c.*1911T= (n.*1911T=) n.309+1882T= c.*1937T= (n.*1937T=) n.2906T= n.2972T= | |
| 3 | g.43720449A= | CA1360918325 | ABHD5 | c.*29+1888A= (n.*29+1888A=) c.306+1888A= c.*2428A= (n.*2428A=) c.*1917A= (n.*1917A=) n.309+1888A= c.*1943A= (n.*1943A=) n.2912A= n.2978A= | |
| 3 | g.43720449A>G | CA74393424 | ABHD5 | c.*29+1888A>G (n.*29+1888A>G) c.306+1888A>G c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) n.309+1888A>G c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.2912A>G n.2978A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720453T>C | CA1360918327 | ABHD5 | c.*29+1892T>C (n.*29+1892T>C) c.306+1892T>C c.*2432T>C (n.*2432T>C) c.*1921T>C (n.*1921T>C) n.309+1892T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) n.2916T>C n.2982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720453T= | CA1360918326 | ABHD5 | c.*29+1892T= (n.*29+1892T=) c.306+1892T= c.*2432T= (n.*2432T=) c.*1921T= (n.*1921T=) n.309+1892T= c.*1947T= (n.*1947T=) n.2916T= n.2982T= | |
| 3 | g.43720454C>A | CA1360918329 | ABHD5 | c.*29+1893C>A (n.*29+1893C>A) c.306+1893C>A c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.309+1893C>A c.*1948C>A (n.*1948C>A) n.2917C>A n.2983C>A | dbSNP |
| 3 | g.43720454C= | CA1360918328 | ABHD5 | c.*29+1893C= (n.*29+1893C=) c.306+1893C= c.*2433C= (n.*2433C=) c.*1922C= (n.*1922C=) n.309+1893C= c.*1948C= (n.*1948C=) n.2917C= n.2983C= | |
| 3 | g.43720455C>A | CA2665311527 | ABHD5 | c.*29+1894C>A (n.*29+1894C>A) c.306+1894C>A c.*2434C>A (n.*2434C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) n.309+1894C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.2918C>A n.2984C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720458C>A | CA2665311528 | ABHD5 | c.*29+1897C>A (n.*29+1897C>A) c.306+1897C>A c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) n.309+1897C>A c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.2921C>A n.2987C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720463T>C | CA1047351968 | ABHD5 | c.*29+1902T>C (n.*29+1902T>C) c.306+1902T>C c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.309+1902T>C c.*1957T>C (n.*1957T>C) n.2926T>C n.2992T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720463T= | CA1360918330 | ABHD5 | c.*29+1902T= (n.*29+1902T=) c.306+1902T= c.*2442T= (n.*2442T=) c.*1931T= (n.*1931T=) n.309+1902T= c.*1957T= (n.*1957T=) n.2926T= n.2992T= | |
| 3 | g.43720464G>T | CA2665311529 | ABHD5 | c.*29+1903G>T (n.*29+1903G>T) c.306+1903G>T c.*2443G>T (n.*2443G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.309+1903G>T c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.2927G>T n.2993G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720464_43720465delinsGA | CA1360918331 | ABHD5 | c.*29+1903_*29+1904delinsGA (n.*29+1903_*29+1904delinsGA) c.306+1903_306+1904delinsGA c.*2443_*2444delinsGA (n.*2443_*2444delinsGA) c.*1932_*1933delinsGA (n.*1932_*1933delinsGA) n.309+1903_309+1904delinsGA c.*1958_*1959delinsGA (n.*1958_*1959delinsGA) n.2927_2928delinsGA n.2993_2994delinsGA | |
| 3 | g.43720466del | CA10615895 | ABHD5 | c.*29+1905del (n.*29+1905del) c.306+1905del c.*2445del (n.*2445del) c.*1934del (n.*1934del) n.309+1905del c.*1960del (n.*1960del) n.2929del n.2995del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720466A= | CA1360918332 | ABHD5 | c.*29+1905A= (n.*29+1905A=) c.306+1905A= c.*2445A= (n.*2445A=) c.*1934A= (n.*1934A=) n.309+1905A= c.*1960A= (n.*1960A=) n.2929A= n.2995A= | |
| 3 | g.43720466A>G | CA74393425 | ABHD5 | c.*29+1905A>G (n.*29+1905A>G) c.306+1905A>G c.*2445A>G (n.*2445A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.309+1905A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.2929A>G n.2995A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720466_43720467delinsAT | CA1360918333 | ABHD5 | c.*29+1905_*29+1906delinsAT (n.*29+1905_*29+1906delinsAT) c.306+1905_306+1906delinsAT c.*2445_*2446delinsAT (n.*2445_*2446delinsAT) c.*1934_*1935delinsAT (n.*1934_*1935delinsAT) n.309+1905_309+1906delinsAT c.*1960_*1961delinsAT (n.*1960_*1961delinsAT) n.2929_2930delinsAT n.2995_2996delinsAT | |
| 3 | g.43720469del | CA542636036 | ABHD5 | c.*29+1908del (n.*29+1908del) c.306+1908del c.*2448del (n.*2448del) c.*1937del (n.*1937del) n.309+1908del c.*1963del (n.*1963del) n.2932del n.2998del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.43720470G>T | CA2665311530 | ABHD5 | c.*29+1909G>T (n.*29+1909G>T) c.306+1909G>T c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.*1938G>T (n.*1938G>T) n.309+1909G>T c.*1964G>T (n.*1964G>T) n.2933G>T n.2999G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720473T>G | CA1360918335 | ABHD5 | c.*29+1912T>G (n.*29+1912T>G) c.306+1912T>G c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.309+1912T>G c.*1967T>G (n.*1967T>G) n.2936T>G n.3002T>G | dbSNP |
| 3 | g.43720473T= | CA1360918334 | ABHD5 | c.*29+1912T= (n.*29+1912T=) c.306+1912T= c.*2452T= (n.*2452T=) c.*1941T= (n.*1941T=) n.309+1912T= c.*1967T= (n.*1967T=) n.2936T= n.3002T= | |
| 3 | g.43720475A= | CA1360918336 | ABHD5 | c.*29+1914A= (n.*29+1914A=) c.306+1914A= c.*2454A= (n.*2454A=) c.*1943A= (n.*1943A=) n.309+1914A= c.*1969A= (n.*1969A=) n.2938A= n.3004A= | |
| 3 | g.43720475A>G | CA74393426 | ABHD5 | c.*29+1914A>G (n.*29+1914A>G) c.306+1914A>G c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.309+1914A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.2938A>G n.3004A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720480A= | CA1360918337 | ABHD5 | c.*29+1919A= (n.*29+1919A=) c.306+1919A= c.*2459A= (n.*2459A=) c.*1948A= (n.*1948A=) n.309+1919A= c.*1974A= (n.*1974A=) n.2943A= n.3009A= | |
| 3 | g.43720480A>C | CA907313720 | ABHD5 | c.*29+1919A>C (n.*29+1919A>C) c.306+1919A>C c.*2459A>C (n.*2459A>C) c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.309+1919A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.2943A>C n.3009A>C | dbSNP |
| 3 | g.43720484_43720487delinsATGT | CA1360918338 | ABHD5 | c.*29+1923_*29+1926delinsATGT (n.*29+1923_*29+1926delinsATGT) c.306+1923_306+1926delinsATGT c.*2463_*2466delinsATGT (n.*2463_*2466delinsATGT) c.*1952_*1955delinsATGT (n.*1952_*1955delinsATGT) n.309+1923_309+1926delinsATGT c.*1978_*1981delinsATGT (n.*1978_*1981delinsATGT) n.2947_2950delinsATGT n.3013_3016delinsATGT | |
| 3 | g.43720485T>C | CA74393427 | ABHD5 | c.*29+1924T>C (n.*29+1924T>C) c.306+1924T>C c.*2464T>C (n.*2464T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.309+1924T>C c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.2948T>C n.3014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720485T= | CA1360918339 | ABHD5 | c.*29+1924T= (n.*29+1924T=) c.306+1924T= c.*2464T= (n.*2464T=) c.*1953T= (n.*1953T=) n.309+1924T= c.*1979T= (n.*1979T=) n.2948T= n.3014T= | |
| 3 | g.43720488_43720490del | CA542636037 | ABHD5 | c.*29+1927_*29+1929del (n.*29+1927_*29+1929del) c.306+1927_306+1929del c.*2467_*2469del (n.*2467_*2469del) c.*1956_*1958del (n.*1956_*1958del) n.309+1927_309+1929del c.*1982_*1984del (n.*1982_*1984del) n.2951_2953del n.3017_3019del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720486G>A | CA907313726 | ABHD5 | c.*29+1925G>A (n.*29+1925G>A) c.306+1925G>A c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.*1954G>A (n.*1954G>A) n.309+1925G>A c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.2949G>A n.3015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720486G= | CA1360918340 | ABHD5 | c.*29+1925G= (n.*29+1925G=) c.306+1925G= c.*2465G= (n.*2465G=) c.*1954G= (n.*1954G=) n.309+1925G= c.*1980G= (n.*1980G=) n.2949G= n.3015G= | |
| 3 | g.43720488T>C | CA74393428 | ABHD5 | c.*29+1927T>C (n.*29+1927T>C) c.306+1927T>C c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.309+1927T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.2951T>C n.3017T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720488T= | CA1360918341 | ABHD5 | c.*29+1927T= (n.*29+1927T=) c.306+1927T= c.*2467T= (n.*2467T=) c.*1956T= (n.*1956T=) n.309+1927T= c.*1982T= (n.*1982T=) n.2951T= n.3017T= | |
| 3 | g.43720489G= | CA1360918342 | ABHD5 | c.*29+1928G= (n.*29+1928G=) c.306+1928G= c.*2468G= (n.*2468G=) c.*1957G= (n.*1957G=) n.309+1928G= c.*1983G= (n.*1983G=) n.2952G= n.3018G= | |
| 3 | g.43720489G>T | CA10618819 | ABHD5 | c.*29+1928G>T (n.*29+1928G>T) c.306+1928G>T c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) n.309+1928G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.2952G>T n.3018G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720492del | CA2665311531 | ABHD5 | c.*29+1931del (n.*29+1931del) c.306+1931del c.*2471del (n.*2471del) c.*1960del (n.*1960del) n.309+1931del c.*1986del (n.*1986del) n.2955del n.3021del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720493C= | CA1360918343 | ABHD5 | c.*29+1932C= (n.*29+1932C=) c.306+1932C= c.*2472C= (n.*2472C=) c.*1961C= (n.*1961C=) n.309+1932C= c.*1987C= (n.*1987C=) n.2956C= n.3022C= | |
| 3 | g.43720493C>T | CA1360918344 | ABHD5 | c.*29+1932C>T (n.*29+1932C>T) c.306+1932C>T c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.309+1932C>T c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.2956C>T n.3022C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720494T>A | CA907313728 | ABHD5 | c.*29+1933T>A (n.*29+1933T>A) c.306+1933T>A c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) n.309+1933T>A c.*1988T>A (n.*1988T>A) n.2957T>A n.3023T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720494T= | CA1360918345 | ABHD5 | c.*29+1933T= (n.*29+1933T=) c.306+1933T= c.*2473T= (n.*2473T=) c.*1962T= (n.*1962T=) n.309+1933T= c.*1988T= (n.*1988T=) n.2957T= n.3023T= | |
| 3 | g.43720495_43720498delinsCTTT | CA1360918346 | ABHD5 | c.*29+1934_*29+1937delinsCTTT (n.*29+1934_*29+1937delinsCTTT) c.306+1934_306+1937delinsCTTT c.*2474_*2477delinsCTTT (n.*2474_*2477delinsCTTT) c.*1963_*1966delinsCTTT (n.*1963_*1966delinsCTTT) n.309+1934_309+1937delinsCTTT c.*1989_*1992delinsCTTT (n.*1989_*1992delinsCTTT) n.2958_2961delinsCTTT n.3024_3027delinsCTTT | |
| 3 | g.43720500del | CA74393429 | ABHD5 | c.*29+1939del (n.*29+1939del) c.306+1939del c.*2479del (n.*2479del) c.*1968del (n.*1968del) n.309+1939del c.*1994del (n.*1994del) n.2963del n.3029del | dbSNP |
| 3 | g.43720498_43720500del | CA542636038 | ABHD5 | c.*29+1937_*29+1939del (n.*29+1937_*29+1939del) c.306+1937_306+1939del c.*2477_*2479del (n.*2477_*2479del) c.*1966_*1968del (n.*1966_*1968del) n.309+1937_309+1939del c.*1992_*1994del (n.*1992_*1994del) n.2961_2963del n.3027_3029del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720499T>A | CA74393430 | ABHD5 | c.*29+1938T>A (n.*29+1938T>A) c.306+1938T>A c.*2478T>A (n.*2478T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) n.309+1938T>A c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.2962T>A n.3028T>A | dbSNP |
| 3 | g.43720499T>C | CA74393431 | ABHD5 | c.*29+1938T>C (n.*29+1938T>C) c.306+1938T>C c.*2478T>C (n.*2478T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) n.309+1938T>C c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.2962T>C n.3028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720499T= | CA1360918347 | ABHD5 | c.*29+1938T= (n.*29+1938T=) c.306+1938T= c.*2478T= (n.*2478T=) c.*1967T= (n.*1967T=) n.309+1938T= c.*1993T= (n.*1993T=) n.2962T= n.3028T= | |
| 3 | g.43720500T>A | CA74393432 | ABHD5 | c.*29+1939T>A (n.*29+1939T>A) c.306+1939T>A c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) n.309+1939T>A c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.2963T>A n.3029T>A | dbSNP |
| 3 | g.43720500T= | CA1360918348 | ABHD5 | c.*29+1939T= (n.*29+1939T=) c.306+1939T= c.*2479T= (n.*2479T=) c.*1968T= (n.*1968T=) n.309+1939T= c.*1994T= (n.*1994T=) n.2963T= n.3029T= | |
| 3 | g.43720501A= | CA1360918349 | ABHD5 | c.*29+1940A= (n.*29+1940A=) c.306+1940A= c.*2480A= (n.*2480A=) c.*1969A= (n.*1969A=) n.309+1940A= c.*1995A= (n.*1995A=) n.2964A= n.3030A= | |
| 3 | g.43720501A>G | CA74393433 | ABHD5 | c.*29+1940A>G (n.*29+1940A>G) c.306+1940A>G c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.309+1940A>G c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.2964A>G n.3030A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720502_43720503dup | CA542636039 | ABHD5 | c.*29+1941_*29+1942dup (n.*29+1941_*29+1942dup) c.306+1941_306+1942dup c.*2481_*2482dup (n.*2481_*2482dup) c.*1970_*1971dup (n.*1970_*1971dup) n.309+1941_309+1942dup c.*1996_*1997dup (n.*1996_*1997dup) n.2965_2966dup n.3031_3032dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720504G>C | CA542636040 | ABHD5 | c.*29+1943G>C (n.*29+1943G>C) c.306+1943G>C c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) n.309+1943G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.2967G>C n.3033G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720504G= | CA1360918350 | ABHD5 | c.*29+1943G= (n.*29+1943G=) c.306+1943G= c.*2483G= (n.*2483G=) c.*1972G= (n.*1972G=) n.309+1943G= c.*1998G= (n.*1998G=) n.2967G= n.3033G= | |
| 3 | g.43720506T= | CA1360918351 | ABHD5 | c.*29+1945T= (n.*29+1945T=) c.306+1945T= c.*2485T= (n.*2485T=) c.*1974T= (n.*1974T=) n.309+1945T= c.*2000T= (n.*2000T=) n.2969T= n.3035T= | |
| 3 | g.43720507dup | CA542636041 | ABHD5 | c.*29+1946dup (n.*29+1946dup) c.306+1946dup c.*2486dup (n.*2486dup) c.*1975dup (n.*1975dup) n.309+1946dup c.*2001dup (n.*2001dup) n.2970dup n.3036dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720508G>C | CA74393434 | ABHD5 | c.*29+1947G>C (n.*29+1947G>C) c.306+1947G>C c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.309+1947G>C c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.2971G>C n.3037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720508G= | CA1360918352 | ABHD5 | c.*29+1947G= (n.*29+1947G=) c.306+1947G= c.*2487G= (n.*2487G=) c.*1976G= (n.*1976G=) n.309+1947G= c.*2002G= (n.*2002G=) n.2971G= n.3037G= | |
| 3 | g.43720508G>T | CA1047351983 | ABHD5 | c.*29+1947G>T (n.*29+1947G>T) c.306+1947G>T c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.309+1947G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.2971G>T n.3037G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |