Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 COSMIC
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c.*377_*405del (n.*377_*405del)
n.859_887del
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 ClinVar
3g.37050531_37050577dupCA330922MLH1c.1713_1759dup (p.Asn587ArgfsTer6)
c.1855_1901dup (p.His635AsnfsTer?)
c.1942_1988dup (p.His664AsnfsTer?)
c.1426_1472dup (p.His492AsnfsTer?)
c.2056_2102dup (p.His702AsnfsTer?)
c.1984_2030dup (p.His678AsnfsTer?)
c.2149_2195dup (p.His733AsnfsTer?)
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c.*1260_*1306dup (n.*1260_*1306dup)
c.1093_1139dup (p.His381AsnfsTer?)
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n.1183_1229dup
n.1531_1577dup
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c.1417_1463dup (p.His489AsnfsTer?)
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c.*2027_*2073dup (n.*2027_*2073dup)
c.*378_*424dup (n.*378_*424dup)
n.860_906dup
c.1917_1963dup
c.1126_1172dup (p.His392AsnfsTer?)
c.1075_1121dup (p.His375AsnfsTer?)
c.2050_2096dup (p.His700AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.37050538_37050554delCA2580069555MLH1c.1720_1736del (p.Leu574ArgfsTer?)
c.1862_1878del (p.Ile621ThrfsTer8)
c.1949_1965del (p.Ile650ThrfsTer8)
c.1433_1449del (p.Ile478ThrfsTer8)
c.2063_2079del (p.Ile688ThrfsTer8)
c.1991_2007del (p.Ile664ThrfsTer8)
c.2156_2172del (p.Ile719ThrfsTer8)
c.*1074_*1090del (n.*1074_*1090del)
c.*1988_*2004del (n.*1988_*2004del)
c.*1267_*1283del (n.*1267_*1283del)
c.1100_1116del (p.Ile367ThrfsTer8)
c.1944_1960del
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n.1538_1554del
c.*1948_*1964del (n.*1948_*1964del)
c.1424_1440del (p.Ile475ThrfsTer8)
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c.*2034_*2050del (n.*2034_*2050del)
c.*385_*401del (n.*385_*401del)
n.867_883del
c.1924_1940del
c.1133_1149del (p.Ile378ThrfsTer8)
c.1082_1098del (p.Ile361ThrfsTer8)
c.2057_2073del (p.Ile686ThrfsTer8)
 ClinVar
3g.37050540_37050564dupCA1139768352MLH1c.1722_1746dup (p.Phe583ValfsTer38)
c.1864_1888dup (p.Ile630SerfsTer3)
c.1951_1975dup (p.Ile659SerfsTer3)
c.1435_1459dup (p.Ile487SerfsTer3)
c.2065_2089dup (p.Ile697SerfsTer3)
c.1993_2017dup (p.Ile673SerfsTer3)
c.2158_2182dup (p.Ile728SerfsTer3)
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c.*1990_*2014dup (n.*1990_*2014dup)
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c.1102_1126dup (p.Ile376SerfsTer3)
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n.1192_1216dup
n.1540_1564dup
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c.1426_1450dup (p.Ile484SerfsTer3)
c.*2298_*2322dup (n.*2298_*2322dup)
c.*2036_*2060dup (n.*2036_*2060dup)
c.*387_*411dup (n.*387_*411dup)
n.869_893dup
c.1926_1950dup
c.1135_1159dup (p.Ile387SerfsTer3)
c.1084_1108dup (p.Ile370SerfsTer3)
c.2059_2083dup (p.Ile695SerfsTer3)
3g.37050543_37050573dupCA658655807MLH1c.1725_1755dup (p.Leu586TyrfsTer37)
c.1867_1897dup (p.Pro633LeufsTer2)
c.1954_1984dup (p.Pro662LeufsTer2)
c.1438_1468dup (p.Pro490LeufsTer2)
c.2068_2098dup (p.Pro700LeufsTer2)
c.1996_2026dup (p.Pro676LeufsTer2)
c.2161_2191dup (p.Pro731LeufsTer2)
c.*1079_*1109dup (n.*1079_*1109dup)
c.*1993_*2023dup (n.*1993_*2023dup)
c.*1272_*1302dup (n.*1272_*1302dup)
c.1105_1135dup (p.Pro379LeufsTer2)
c.1949_1979dup
n.1195_1225dup
n.1543_1573dup
c.*1953_*1983dup (n.*1953_*1983dup)
c.1429_1459dup (p.Pro487LeufsTer2)
c.*2301_*2331dup (n.*2301_*2331dup)
c.*2039_*2069dup (n.*2039_*2069dup)
c.*390_*420dup (n.*390_*420dup)
n.872_902dup
c.1929_1959dup
c.1138_1168dup (p.Pro390LeufsTer2)
c.1087_1117dup (p.Pro373LeufsTer2)
c.2062_2092dup (p.Pro698LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
3g.37050543_37050548dupCA008976MLH1c.1725_1730dup (p.Ile576_Lys577insAsnIle)
c.1867_1872dup (p.Lys624_Ala625insTyrLys)
c.1954_1959dup (p.Lys653_Ala654insTyrLys)
c.1438_1443dup (p.Lys481_Ala482insTyrLys)
c.2068_2073dup (p.Lys691_Ala692insTyrLys)
c.1996_2001dup (p.Lys667_Ala668insTyrLys)
c.2161_2166dup (p.Lys722_Ala723insTyrLys)
c.*1079_*1084dup (n.*1079_*1084dup)
c.*1993_*1998dup (n.*1993_*1998dup)
c.*1272_*1277dup (n.*1272_*1277dup)
c.1105_1110dup (p.Lys370_Ala371insTyrLys)
c.1949_1954dup
n.1195_1200dup
n.1543_1548dup
c.*1953_*1958dup (n.*1953_*1958dup)
c.1429_1434dup (p.Lys478_Ala479insTyrLys)
c.*2301_*2306dup (n.*2301_*2306dup)
c.*2039_*2044dup (n.*2039_*2044dup)
c.*390_*395dup (n.*390_*395dup)
n.872_877dup
c.1929_1934dup
c.1138_1143dup (p.Lys381_Ala382insTyrLys)
c.1087_1092dup (p.Lys364_Ala365insTyrLys)
c.2062_2067dup (p.Lys689_Ala690insTyrLys)
 dbSNP
3g.37050543_37050559delinsTATAAAGCCTTGCGCTCCA1357891766MLH1c.1725_1741delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Ser575=)
c.1867_1883delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr623=)
c.1954_1970delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr652=)
c.1438_1454delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr480=)
c.2068_2084delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr690=)
c.1996_2012delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr666=)
c.2161_2177delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr721=)
c.*1079_*1095delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*1079_*1095delinsTATAAAGCCTTGCGCTC)
c.*1993_*2009delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*1993_*2009delinsTATAAAGCCTTGCGCTC)
c.*1272_*1288delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*1272_*1288delinsTATAAAGCCTTGCGCTC)
c.1105_1121delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr369=)
c.1949_1965delinsTATAAAGCCTTGCGCTC
n.1195_1211delinsTATAAAGCCTTGCGCTC
n.1543_1559delinsTATAAAGCCTTGCGCTC
c.*1953_*1969delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*1953_*1969delinsTATAAAGCCTTGCGCTC)
c.1429_1445delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr477=)
c.*2301_*2317delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*2301_*2317delinsTATAAAGCCTTGCGCTC)
c.*2039_*2055delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*2039_*2055delinsTATAAAGCCTTGCGCTC)
c.*390_*406delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*390_*406delinsTATAAAGCCTTGCGCTC)
n.872_888delinsTATAAAGCCTTGCGCTC
c.1929_1945delinsTATAAAGCCTTGCGCTC
c.1138_1154delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr380=)
c.1087_1103delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr363=)
c.2062_2078delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr688=)
3g.37050544_37050559delinsTCA1139657994MLH1c.1726_1741delinsT (p.Ile576_His581delinsTyr)
c.1868_1883delinsT (p.Tyr623_Ser628delinsLeu)
c.1955_1970delinsT (p.Tyr652_Ser657delinsLeu)
c.1439_1454delinsT (p.Tyr480_Ser485delinsLeu)
c.2069_2084delinsT (p.Tyr690_Ser695delinsLeu)
c.1997_2012delinsT (p.Tyr666_Ser671delinsLeu)
c.2162_2177delinsT (p.Tyr721_Ser726delinsLeu)
c.*1080_*1095delinsT (n.*1080_*1095delinsT)
c.*1994_*2009delinsT (n.*1994_*2009delinsT)
c.*1273_*1288delinsT (n.*1273_*1288delinsT)
c.1106_1121delinsT (p.Tyr369_Ser374delinsLeu)
c.1950_1965delinsT
n.1196_1211delinsT
n.1544_1559delinsT
c.*1954_*1969delinsT (n.*1954_*1969delinsT)
c.1430_1445delinsT (p.Tyr477_Ser482delinsLeu)
c.*2302_*2317delinsT (n.*2302_*2317delinsT)
c.*2040_*2055delinsT (n.*2040_*2055delinsT)
c.*391_*406delinsT (n.*391_*406delinsT)
n.873_888delinsT
c.1930_1945delinsT
c.1139_1154delinsT (p.Tyr380_Ser385delinsLeu)
c.1088_1103delinsT (p.Tyr363_Ser368delinsLeu)
c.2063_2078delinsT (p.Tyr688_Ser693delinsLeu)
 ClinVar dbSNP
3g.37050548dupCA2580069560MLH1c.1730dup (p.Pro578AlafsTer?)
c.1872dup (p.Ala625SerfsTer10)
c.1959dup (p.Ala654SerfsTer10)
c.1443dup (p.Ala482SerfsTer10)
c.2073dup (p.Ala692SerfsTer10)
c.2001dup (p.Ala668SerfsTer10)
c.2166dup (p.Ala723SerfsTer10)
c.*1084dup (n.*1084dup)
c.*1998dup (n.*1998dup)
c.*1277dup (n.*1277dup)
c.1110dup (p.Ala371SerfsTer10)
c.1954dup
n.1200dup
n.1548dup
c.*1958dup (n.*1958dup)
c.1434dup (p.Ala479SerfsTer10)
c.*2306dup (n.*2306dup)
c.*2044dup (n.*2044dup)
c.*395dup (n.*395dup)
n.877dup
c.1934dup
c.1143dup (p.Ala382SerfsTer10)
c.1092dup (p.Ala365SerfsTer10)
c.2067dup (p.Ala690SerfsTer10)
 ClinVar
3g.37050547_37050550delCA2586971988MLH1c.1729_1732del (p.Lys577LeufsTer9)
c.1871_1874del (p.Lys624ThrfsTer?)
c.1958_1961del (p.Lys653ThrfsTer?)
c.1442_1445del (p.Lys481ThrfsTer?)
c.2072_2075del (p.Lys691ThrfsTer?)
c.2000_2003del (p.Lys667ThrfsTer?)
c.2165_2168del (p.Lys722ThrfsTer?)
c.*1083_*1086del (n.*1083_*1086del)
c.*1997_*2000del (n.*1997_*2000del)
c.*1276_*1279del (n.*1276_*1279del)
c.1109_1112del (p.Lys370ThrfsTer?)
c.1953_1956del
n.1199_1202del
n.1547_1550del
c.*1957_*1960del (n.*1957_*1960del)
c.1433_1436del (p.Lys478ThrfsTer?)
c.*2305_*2308del (n.*2305_*2308del)
c.*2043_*2046del (n.*2043_*2046del)
c.*394_*397del (n.*394_*397del)
n.876_879del
c.1933_1936del
c.1142_1145del (p.Lys381ThrfsTer?)
c.1091_1094del (p.Lys364ThrfsTer?)
c.2066_2069del (p.Lys689ThrfsTer?)
3g.37050548A>CCA352069287MLH1c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1872A>C (p.Lys624Asn)
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1875C>T (p.Ala625=)
c.1962C>T (p.Ala654=)
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c.1113C>T (p.Ala371=)
c.1957C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050552T>ACA008984MLH1c.1734T>A (p.Pro578=)
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 dbSNP
3g.37050552T>CCA433086901MLH1c.1734T>C (p.Pro578=)
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c.1114T>C (p.Leu372=)
c.1958T>C
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c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.881T>C
c.1938T>C
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.2071T>C (p.Leu691=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050552T>GCA352069318MLH1c.1734T>G (p.Pro578=)
c.1876T>G (p.Leu626Val)
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c.1447T>G (p.Leu483Val)
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c.2170T>G (p.Leu724Val)
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c.1958T>G
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c.1096T>G (p.Leu366Val)
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 ClinVar
3g.37050552T=CA1357891774MLH1c.1734T= (p.Pro578=)
c.1876T= (p.Leu626=)
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n.1552T=
c.*1962T= (n.*1962T=)
c.1438T= (p.Leu480=)
c.*2310T= (n.*2310T=)
c.*2048T= (n.*2048T=)
c.*399T= (n.*399T=)
n.881T=
c.1938T=
c.1147T= (p.Leu383=)
c.1096T= (p.Leu366=)
c.2071T= (p.Leu691=)
3g.37050553T>ACA352069326MLH1c.1735T>A (p.Cys579Ser)
c.1877T>A (p.Leu626Ter)
c.1964T>A (p.Leu655Ter)
c.1448T>A (p.Leu483Ter)
c.2078T>A (p.Leu693Ter)
c.2006T>A (p.Leu669Ter)
c.2171T>A (p.Leu724Ter)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.1959T>A
n.1205T>A
n.1553T>A
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
c.*2311T>A (n.*2311T>A)
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.882T>A
c.1939T>A
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.2072T>A (p.Leu691Ter)
3g.37050553T>CCA352069329MLH1c.1735T>C (p.Cys579Arg)
c.1877T>C (p.Leu626Ser)
c.1964T>C (p.Leu655Ser)
c.1448T>C (p.Leu483Ser)
c.2078T>C (p.Leu693Ser)
c.2006T>C (p.Leu669Ser)
c.2171T>C (p.Leu724Ser)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.1959T>C
n.1205T>C
n.1553T>C
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
c.*2311T>C (n.*2311T>C)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.882T>C
c.1939T>C
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.2072T>C (p.Leu691Ser)
 ClinVar
3g.37050553T>GCA352069331MLH1c.1735T>G (p.Cys579Gly)
c.1877T>G (p.Leu626Trp)
c.1964T>G (p.Leu655Trp)
c.1448T>G (p.Leu483Trp)
c.2078T>G (p.Leu693Trp)
c.2006T>G (p.Leu669Trp)
c.2171T>G (p.Leu724Trp)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
c.1959T>G
n.1205T>G
n.1553T>G
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.1439T>G (p.Leu480Trp)
c.*2311T>G (n.*2311T>G)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.882T>G
c.1939T>G
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.2072T>G (p.Leu691Trp)
 COSMIC
3g.37050554_37050575delCA2580069561MLH1c.1736_1757del (p.Cys579Ter)
c.1878_1899del (p.Arg627AsnfsTer?)
c.1965_1986del (p.Arg656AsnfsTer?)
c.1449_1470del (p.Arg484AsnfsTer?)
c.2079_2100del (p.Arg694AsnfsTer?)
c.2007_2028del (p.Arg670AsnfsTer?)
c.2172_2193del (p.Arg725AsnfsTer?)
c.*1090_*1111del (n.*1090_*1111del)
c.*2004_*2025del (n.*2004_*2025del)
c.*1283_*1304del (n.*1283_*1304del)
c.1116_1137del (p.Arg373AsnfsTer?)
c.1960_1981del
n.1206_1227del
n.1554_1575del
c.*1964_*1985del (n.*1964_*1985del)
c.1440_1461del (p.Arg481AsnfsTer?)
c.*2312_*2333del (n.*2312_*2333del)
c.*2050_*2071del (n.*2050_*2071del)
c.*401_*422del (n.*401_*422del)
n.883_904del
c.1940_1961del
c.1149_1170del (p.Arg384AsnfsTer?)
c.1098_1119del (p.Arg367AsnfsTer?)
c.2073_2094del (p.Arg692AsnfsTer?)
 ClinVar
3g.37050554delCA2580069563MLH1c.1736del (p.Cys579SerfsTer8)
c.1878del (p.Leu626PhefsTer?)
c.1965del (p.Leu655PhefsTer?)
c.1449del (p.Leu483PhefsTer?)
c.2079del (p.Leu693PhefsTer?)
c.2007del (p.Leu669PhefsTer?)
c.2172del (p.Leu724PhefsTer?)
c.*1090del (n.*1090del)
c.*2004del (n.*2004del)
c.*1283del (n.*1283del)
c.1116del (p.Leu372PhefsTer?)
c.1960del
n.1206del
n.1554del
c.*1964del (n.*1964del)
c.1440del (p.Leu480PhefsTer?)
c.*2312del (n.*2312del)
c.*2050del (n.*2050del)
c.*401del (n.*401del)
n.883del
c.1940del
c.1149del (p.Leu383PhefsTer?)
c.1098del (p.Leu366PhefsTer?)
c.2073del (p.Leu691PhefsTer?)
 ClinVar
3g.37050554G>ACA033680MLH1c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.1965G>A (p.Leu655=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.2079G>A (p.Leu693=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1960G>A
n.1206G>A
n.1554G>A
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.883G>A
c.1940G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.2073G>A (p.Leu691=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050554G>CCA352069338MLH1c.1736G>C (p.Cys579Ser)
c.1878G>C (p.Leu626Phe)
c.1965G>C (p.Leu655Phe)
c.1449G>C (p.Leu483Phe)
c.2079G>C (p.Leu693Phe)
c.2007G>C (p.Leu669Phe)
c.2172G>C (p.Leu724Phe)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
c.1960G>C
n.1206G>C
n.1554G>C
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.1440G>C (p.Leu480Phe)
c.*2312G>C (n.*2312G>C)
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.883G>C
c.1940G>C
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.2073G>C (p.Leu691Phe)
3g.37050554G=CA1357891775MLH1c.1736G= (p.Cys579=)
c.1878G= (p.Leu626=)
c.1965G= (p.Leu655=)
c.1449G= (p.Leu483=)
c.2079G= (p.Leu693=)
c.2007G= (p.Leu669=)
c.2172G= (p.Leu724=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.*2004G= (n.*2004G=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.1116G= (p.Leu372=)
c.1960G=
n.1206G=
n.1554G=
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.1440G= (p.Leu480=)
c.*2312G= (n.*2312G=)
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.883G=
c.1940G=
c.1149G= (p.Leu383=)
c.1098G= (p.Leu366=)
c.2073G= (p.Leu691=)
3g.37050554G>TCA352069341MLH1c.1736G>T (p.Cys579Phe)
c.1878G>T (p.Leu626Phe)
c.1965G>T (p.Leu655Phe)
c.1449G>T (p.Leu483Phe)
c.2079G>T (p.Leu693Phe)
c.2007G>T (p.Leu669Phe)
c.2172G>T (p.Leu724Phe)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
c.1960G>T
n.1206G>T
n.1554G>T
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.1440G>T (p.Leu480Phe)
c.*2312G>T (n.*2312G>T)
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.883G>T
c.1940G>T
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.2073G>T (p.Leu691Phe)
3g.37050554dupCA2586971989MLH1c.1736dup (p.Cys579TrpfsTer?)
c.1878dup (p.Arg627AlafsTer8)
c.1965dup (p.Arg656AlafsTer8)
c.1449dup (p.Arg484AlafsTer8)
c.2079dup (p.Arg694AlafsTer8)
c.2007dup (p.Arg670AlafsTer8)
c.2172dup (p.Arg725AlafsTer8)
c.*1090dup (n.*1090dup)
c.*2004dup (n.*2004dup)
c.*1283dup (n.*1283dup)
c.1116dup (p.Arg373AlafsTer8)
c.1960dup
n.1206dup
n.1554dup
c.*1964dup (n.*1964dup)
c.1440dup (p.Arg481AlafsTer8)
c.*2312dup (n.*2312dup)
c.*2050dup (n.*2050dup)
c.*401dup (n.*401dup)
n.883dup
c.1940dup
c.1149dup (p.Arg384AlafsTer8)
c.1098dup (p.Arg367AlafsTer8)
c.2073dup (p.Arg692AlafsTer8)
3g.37050554_37050555delinsAGCA008993MLH1c.1736_1737delinsAG (p.Cys579Ter)
c.1878_1879delinsAG (p.Arg627Gly)
c.1965_1966delinsAG (p.Arg656Gly)
c.1449_1450delinsAG (p.Arg484Gly)
c.2079_2080delinsAG (p.Arg694Gly)
c.2007_2008delinsAG (p.Arg670Gly)
c.2172_2173delinsAG (p.Arg725Gly)
c.*1090_*1091delinsAG (n.*1090_*1091delinsAG)
c.*2004_*2005delinsAG (n.*2004_*2005delinsAG)
c.*1283_*1284delinsAG (n.*1283_*1284delinsAG)
c.1116_1117delinsAG (p.Arg373Gly)
c.1960_1961delinsAG
n.1206_1207delinsAG
n.1554_1555delinsAG
c.*1964_*1965delinsAG (n.*1964_*1965delinsAG)
c.1440_1441delinsAG (p.Arg481Gly)
c.*2312_*2313delinsAG (n.*2312_*2313delinsAG)
c.*2050_*2051delinsAG (n.*2050_*2051delinsAG)
c.*401_*402delinsAG (n.*401_*402delinsAG)
n.883_884delinsAG
c.1940_1941delinsAG
c.1149_1150delinsAG (p.Arg384Gly)
c.1098_1099delinsAG (p.Arg367Gly)
c.2073_2074delinsAG (p.Arg692Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.37050554_37050555delinsGCCA1357891776MLH1c.1736_1737delinsGC (p.Cys579=)
c.1878_1879delinsGC (p.Leu626=)
c.1965_1966delinsGC (p.Leu655=)
c.1449_1450delinsGC (p.Leu483=)
c.2079_2080delinsGC (p.Leu693=)
c.2007_2008delinsGC (p.Leu669=)
c.2172_2173delinsGC (p.Leu724=)
c.*1090_*1091delinsGC (n.*1090_*1091delinsGC)
c.*2004_*2005delinsGC (n.*2004_*2005delinsGC)
c.*1283_*1284delinsGC (n.*1283_*1284delinsGC)
c.1116_1117delinsGC (p.Leu372=)
c.1960_1961delinsGC
n.1206_1207delinsGC
n.1554_1555delinsGC
c.*1964_*1965delinsGC (n.*1964_*1965delinsGC)
c.1440_1441delinsGC (p.Leu480=)
c.*2312_*2313delinsGC (n.*2312_*2313delinsGC)
c.*2050_*2051delinsGC (n.*2050_*2051delinsGC)
c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC)
n.883_884delinsGC
c.1940_1941delinsGC
c.1149_1150delinsGC (p.Leu383=)
c.1098_1099delinsGC (p.Leu366=)
c.2073_2074delinsGC (p.Leu691=)
3g.37050555delCA2580069564MLH1c.1737del (p.Cys579TrpfsTer8)
c.1879del (p.Arg627AlafsTer?)
c.1966del (p.Arg656AlafsTer?)
c.1450del (p.Arg484AlafsTer?)
c.2080del (p.Arg694AlafsTer?)
c.2008del (p.Arg670AlafsTer?)
c.2173del (p.Arg725AlafsTer?)
c.*1091del (n.*1091del)
c.*2005del (n.*2005del)
c.*1284del (n.*1284del)
c.1117del (p.Arg373AlafsTer?)
c.1961del
n.1207del
n.1555del
c.*1965del (n.*1965del)
c.1441del (p.Arg481AlafsTer?)
c.*2313del (n.*2313del)
c.*2051del (n.*2051del)
c.*402del (n.*402del)
n.884del
c.1941del
c.1150del (p.Arg384AlafsTer?)
c.1099del (p.Arg367AlafsTer?)
c.2074del (p.Arg692AlafsTer?)
 ClinVar
3g.37050555C>ACA352069347MLH1c.1737C>A (p.Cys579Ter)
c.1879C>A (p.Arg627Ser)
c.1966C>A (p.Arg656Ser)
c.1450C>A (p.Arg484Ser)
c.2080C>A (p.Arg694Ser)
c.2008C>A (p.Arg670Ser)
c.2173C>A (p.Arg725Ser)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.1961C>A
n.1207C>A
n.1555C>A
c.*1965C>A (n.*1965C>A)
c.1441C>A (p.Arg481Ser)
c.*2313C>A (n.*2313C>A)
c.*2051C>A (n.*2051C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.884C>A
c.1941C>A
c.1150C>A (p.Arg384Ser)
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.2074C>A (p.Arg692Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050555C=CA1357891777MLH1c.1737C= (p.Cys579=)
c.1879C= (p.Arg627=)
c.1966C= (p.Arg656=)
c.1450C= (p.Arg484=)
c.2080C= (p.Arg694=)
c.2008C= (p.Arg670=)
c.2173C= (p.Arg725=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.*2005C= (n.*2005C=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.1961C=
n.1207C=
n.1555C=
c.*1965C= (n.*1965C=)
c.1441C= (p.Arg481=)
c.*2313C= (n.*2313C=)
c.*2051C= (n.*2051C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.884C=
c.1941C=
c.1150C= (p.Arg384=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.2074C= (p.Arg692=)
3g.37050555C>GCA10578279MLH1c.1737C>G (p.Cys579Trp)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
c.1966C>G (p.Arg656Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.2080C>G (p.Arg694Gly)
c.2008C>G (p.Arg670Gly)
c.2173C>G (p.Arg725Gly)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1961C>G
n.1207C>G
n.1555C>G
c.*1965C>G (n.*1965C>G)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.*2313C>G (n.*2313C>G)
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.884C>G
c.1941C>G
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.2074C>G (p.Arg692Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050555C>TCA009001MLH1c.1737C>T (p.Cys579=)
c.1879C>T (p.Arg627Cys)
c.1966C>T (p.Arg656Cys)
c.1450C>T (p.Arg484Cys)
c.2080C>T (p.Arg694Cys)
c.2008C>T (p.Arg670Cys)
c.2173C>T (p.Arg725Cys)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.1961C>T
n.1207C>T
n.1555C>T
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
c.1441C>T (p.Arg481Cys)
c.*2313C>T (n.*2313C>T)
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.884C>T
c.1941C>T
c.1150C>T (p.Arg384Cys)
c.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.2074C>T (p.Arg692Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.[37050555C>T;37050556G>T]CA2742038356MLH1c.[1737C>T;1738G>T] (p.[Cys579=;Ala580Ser])
c.[1879C>T;1880G>T] (p.[Arg627Cys;Arg627Leu])
c.[1966C>T;1967G>T] (p.[Arg656Cys;Arg656Leu])
c.[1450C>T;1451G>T] (p.[Arg484Cys;Arg484Leu])
c.[2080C>T;2081G>T] (p.[Arg694Cys;Arg694Leu])
c.[2008C>T;2009G>T] (p.[Arg670Cys;Arg670Leu])
c.[2173C>T;2174G>T] (p.[Arg725Cys;Arg725Leu])
c.[*1091C>T;*1092G>T] (n.[*1091C>T;*1092G>T])
c.[*2005C>T;*2006G>T] (n.[*2005C>T;*2006G>T])
c.[*1284C>T;*1285G>T] (n.[*1284C>T;*1285G>T])
c.[1117C>T;1118G>T] (p.[Arg373Cys;Arg373Leu])
c.[1961C>T;1962G>T]
n.[1207C>T;1208G>T]
n.[1555C>T;1556G>T]
c.[*1965C>T;*1966G>T] (n.[*1965C>T;*1966G>T])
c.[1441C>T;1442G>T] (p.[Arg481Cys;Arg481Leu])
c.[*2313C>T;*2314G>T] (n.[*2313C>T;*2314G>T])
c.[*2051C>T;*2052G>T] (n.[*2051C>T;*2052G>T])
c.[*402C>T;*403G>T] (n.[*402C>T;*403G>T])
n.[884C>T;885G>T]
c.[1941C>T;1942G>T]
c.[1150C>T;1151G>T] (p.[Arg384Cys;Arg384Leu])
c.[1099C>T;1100G>T] (p.[Arg367Cys;Arg367Leu])
c.[2074C>T;2075G>T] (p.[Arg692Cys;Arg692Leu])
 ClinVar
3g.37050556_37050559dupCA2695197866MLH1c.1738_1741dup (p.His581ArgfsTer?)
c.1880_1883dup (p.His629LeufsTer7)
c.1967_1970dup (p.His658LeufsTer7)
c.1451_1454dup (p.His486LeufsTer7)
c.2081_2084dup (p.His696LeufsTer7)
c.2009_2012dup (p.His672LeufsTer7)
c.2174_2177dup (p.His727LeufsTer7)
c.*1092_*1095dup (n.*1092_*1095dup)
c.*2006_*2009dup (n.*2006_*2009dup)
c.*1285_*1288dup (n.*1285_*1288dup)
c.1118_1121dup (p.His375LeufsTer7)
c.1962_1965dup
n.1208_1211dup
n.1556_1559dup
c.*1966_*1969dup (n.*1966_*1969dup)
c.1442_1445dup (p.His483LeufsTer7)
c.*2314_*2317dup (n.*2314_*2317dup)
c.*2052_*2055dup (n.*2052_*2055dup)
c.*403_*406dup (n.*403_*406dup)
n.885_888dup
c.1942_1945dup
c.1151_1154dup (p.His386LeufsTer7)
c.1100_1103dup (p.His369LeufsTer7)
c.2075_2078dup (p.His694LeufsTer7)
 ClinVar
3g.37050556_37050563delCA2580069565MLH1c.1738_1745del (p.Ala580IlefsTer30)
c.1880_1887del (p.Arg627HisfsTer5)
c.1967_1974del (p.Arg656HisfsTer5)
c.1451_1458del (p.Arg484HisfsTer5)
c.2081_2088del (p.Arg694HisfsTer5)
c.2009_2016del (p.Arg670HisfsTer5)
c.2174_2181del (p.Arg725HisfsTer5)
c.*1092_*1099del (n.*1092_*1099del)
c.*2006_*2013del (n.*2006_*2013del)
c.*1285_*1292del (n.*1285_*1292del)
c.1118_1125del (p.Arg373HisfsTer5)
c.1962_1969del
n.1208_1215del
n.1556_1563del
c.*1966_*1973del (n.*1966_*1973del)
c.1442_1449del (p.Arg481HisfsTer5)
c.*2314_*2321del (n.*2314_*2321del)
c.*2052_*2059del (n.*2052_*2059del)
c.*403_*410del (n.*403_*410del)
n.885_892del
c.1942_1949del
c.1151_1158del (p.Arg384HisfsTer5)
c.1100_1107del (p.Arg367HisfsTer5)
c.2075_2082del (p.Arg692HisfsTer5)
 ClinVar
3g.37050556delCA2586971990MLH1c.1738del (p.Ala580LeufsTer7)
c.1880del (p.Arg627ProfsTer?)
c.1967del (p.Arg656ProfsTer?)
c.1451del (p.Arg484ProfsTer?)
c.2081del (p.Arg694ProfsTer?)
c.2009del (p.Arg670ProfsTer?)
c.2174del (p.Arg725ProfsTer?)
c.*1092del (n.*1092del)
c.*2006del (n.*2006del)
c.*1285del (n.*1285del)
c.1118del (p.Arg373ProfsTer?)
c.1962del
n.1208del
n.1556del
c.*1966del (n.*1966del)
c.1442del (p.Arg481ProfsTer?)
c.*2314del (n.*2314del)
c.*2052del (n.*2052del)
c.*403del (n.*403del)
n.885del
c.1942del
c.1151del (p.Arg384ProfsTer?)
c.1100del (p.Arg367ProfsTer?)
c.2075del (p.Arg692ProfsTer?)
3g.37050556G>ACA009007MLH1c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.1880G>A (p.Arg627His)
c.1967G>A (p.Arg656His)
c.1451G>A (p.Arg484His)
c.2081G>A (p.Arg694His)
c.2009G>A (p.Arg670His)
c.2174G>A (p.Arg725His)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.*2006G>A (n.*2006G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.1118G>A (p.Arg373His)
c.1962G>A
n.1208G>A
n.1556G>A
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.1442G>A (p.Arg481His)
c.*2314G>A (n.*2314G>A)
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.885G>A
c.1942G>A
c.1151G>A (p.Arg384His)
c.1100G>A (p.Arg367His)
c.2075G>A (p.Arg692His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37050556G>CCA352069361MLH1c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
c.1967G>C (p.Arg656Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.2081G>C (p.Arg694Pro)
c.2009G>C (p.Arg670Pro)
c.2174G>C (p.Arg725Pro)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.*2006G>C (n.*2006G>C)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.1962G>C
n.1208G>C
n.1556G>C
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.*2314G>C (n.*2314G>C)
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.885G>C
c.1942G>C
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.2075G>C (p.Arg692Pro)
 dbSNP
3g.37050556G=CA1357891778MLH1c.1738G= (p.Ala580=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.1967G= (p.Arg656=)
c.1451G= (p.Arg484=)
c.2081G= (p.Arg694=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.2174G= (p.Arg725=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.*2006G= (n.*2006G=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.1962G=
n.1208G=
n.1556G=
c.*1966G= (n.*1966G=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.*2314G= (n.*2314G=)
c.*2052G= (n.*2052G=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.885G=
c.1942G=
c.1151G= (p.Arg384=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.2075G= (p.Arg692=)
3g.37050556G>TCA352069362MLH1c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
c.1967G>T (p.Arg656Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.2081G>T (p.Arg694Leu)
c.2009G>T (p.Arg670Leu)
c.2174G>T (p.Arg725Leu)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.*2006G>T (n.*2006G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.1962G>T
n.1208G>T
n.1556G>T
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.*2314G>T (n.*2314G>T)
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.885G>T
c.1942G>T
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.2075G>T (p.Arg692Leu)
 dbSNP
3g.37050557C>ACA433086908MLH1c.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.1881C>A (p.Arg627=)
c.1968C>A (p.Arg656=)
c.1452C>A (p.Arg484=)
c.2082C>A (p.Arg694=)
c.2010C>A (p.Arg670=)
c.2175C>A (p.Arg725=)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.1119C>A (p.Arg373=)
c.1963C>A
n.1209C>A
n.1557C>A
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.1443C>A (p.Arg481=)
c.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.*2053C>A (n.*2053C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.886C>A
c.1943C>A
c.1152C>A (p.Arg384=)
c.1101C>A (p.Arg367=)
c.2076C>A (p.Arg692=)
3g.37050557C>GCA433086909MLH1c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1881C>G (p.Arg627=)
c.1968C>G (p.Arg656=)
c.1452C>G (p.Arg484=)
c.2082C>G (p.Arg694=)
c.2010C>G (p.Arg670=)
c.2175C>G (p.Arg725=)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.1119C>G (p.Arg373=)
c.1963C>G
n.1209C>G
n.1557C>G
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.1443C>G (p.Arg481=)
c.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.*2053C>G (n.*2053C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.886C>G
c.1943C>G
c.1152C>G (p.Arg384=)
c.1101C>G (p.Arg367=)
c.2076C>G (p.Arg692=)
 dbSNP
3g.37050557C>TCA433086907MLH1c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.1881C>T (p.Arg627=)
c.1968C>T (p.Arg656=)
c.1452C>T (p.Arg484=)
c.2082C>T (p.Arg694=)
c.2010C>T (p.Arg670=)
c.2175C>T (p.Arg725=)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.1119C>T (p.Arg373=)
c.1963C>T
n.1209C>T
n.1557C>T
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.1443C>T (p.Arg481=)
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.*2053C>T (n.*2053C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.886C>T
c.1943C>T
c.1152C>T (p.Arg384=)
c.1101C>T (p.Arg367=)
c.2076C>T (p.Arg692=)
 ClinVar dbSNP
3g.37050558T>ACA352069363MLH1c.1740T>A (p.Ala580=)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
c.2011T>A (p.Ser671Thr)
c.2176T>A (p.Ser726Thr)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.1964T>A
n.1210T>A
n.1558T>A
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.*2316T>A (n.*2316T>A)
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.887T>A
c.1944T>A
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
 ClinVar
3g.37050558T>CCA352069366MLH1c.1740T>C (p.Ala580=)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
c.2011T>C (p.Ser671Pro)
c.2176T>C (p.Ser726Pro)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.1964T>C
n.1210T>C
n.1558T>C
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.*2316T>C (n.*2316T>C)
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.887T>C
c.1944T>C
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
3g.37050558T>GCA352069364MLH1c.1740T>G (p.Ala580=)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.2083T>G (p.Ser695Ala)
c.2011T>G (p.Ser671Ala)
c.2176T>G (p.Ser726Ala)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.1964T>G
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c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.*2316T>G (n.*2316T>G)
c.*2054T>G (n.*2054T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.887T>G
c.1944T>G
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.2077T>G (p.Ser693Ala)
3g.37050558_37050562delinsTCACACA1357891779MLH1c.1740_1744delinsTCACA (p.Ala580=)
c.1882_1886delinsTCACA (p.Ser628=)
c.1969_1973delinsTCACA (p.Ser657=)
c.1453_1457delinsTCACA (p.Ser485=)
c.2083_2087delinsTCACA (p.Ser695=)
c.2011_2015delinsTCACA (p.Ser671=)
c.2176_2180delinsTCACA (p.Ser726=)
c.*1094_*1098delinsTCACA (n.*1094_*1098delinsTCACA)
c.*2008_*2012delinsTCACA (n.*2008_*2012delinsTCACA)
c.*1287_*1291delinsTCACA (n.*1287_*1291delinsTCACA)
c.1120_1124delinsTCACA (p.Ser374=)
c.1964_1968delinsTCACA
n.1210_1214delinsTCACA
n.1558_1562delinsTCACA
c.*1968_*1972delinsTCACA (n.*1968_*1972delinsTCACA)
c.1444_1448delinsTCACA (p.Ser482=)
c.*2316_*2320delinsTCACA (n.*2316_*2320delinsTCACA)
c.*2054_*2058delinsTCACA (n.*2054_*2058delinsTCACA)
c.*405_*409delinsTCACA (n.*405_*409delinsTCACA)
n.887_891delinsTCACA
c.1944_1948delinsTCACA
c.1153_1157delinsTCACA (p.Ser385=)
c.1102_1106delinsTCACA (p.Ser368=)
c.2077_2081delinsTCACA (p.Ser693=)
3g.37050559C>ACA352069374MLH1c.1741C>A (p.His581Asn)
c.1883C>A (p.Ser628Ter)
c.1970C>A (p.Ser657Ter)
c.1454C>A (p.Ser485Ter)
c.2084C>A (p.Ser695Ter)
c.2012C>A (p.Ser671Ter)
c.2177C>A (p.Ser726Ter)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
c.1965C>A
n.1211C>A
n.1559C>A
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.888C>A
c.1945C>A
c.1154C>A (p.Ser385Ter)
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.2078C>A (p.Ser693Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37050559C=CA1357891780MLH1c.1741C= (p.His581=)
c.1883C= (p.Ser628=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.1454C= (p.Ser485=)
c.2084C= (p.Ser695=)
c.2012C= (p.Ser671=)
c.2177C= (p.Ser726=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.*2009C= (n.*2009C=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.1121C= (p.Ser374=)
c.1965C=
n.1211C=
n.1559C=
c.*1969C= (n.*1969C=)
c.1445C= (p.Ser482=)
c.*2317C= (n.*2317C=)
c.*2055C= (n.*2055C=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.888C=
c.1945C=
c.1154C= (p.Ser385=)
c.1103C= (p.Ser368=)
c.2078C= (p.Ser693=)
3g.37050559C>GCA348540MLH1c.1741C>G (p.His581Asp)
c.1883C>G (p.Ser628Ter)
c.1970C>G (p.Ser657Ter)
c.1454C>G (p.Ser485Ter)
c.2084C>G (p.Ser695Ter)
c.2012C>G (p.Ser671Ter)
c.2177C>G (p.Ser726Ter)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
c.1965C>G
n.1211C>G
n.1559C>G
c.*1969C>G (n.*1969C>G)
c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.888C>G
c.1945C>G
c.1154C>G (p.Ser385Ter)
c.1103C>G (p.Ser368Ter)
c.2078C>G (p.Ser693Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37050559C>TCA352069382MLH1c.1741C>T (p.His581Tyr)
c.1883C>T (p.Ser628Leu)
c.1970C>T (p.Ser657Leu)
c.1454C>T (p.Ser485Leu)
c.2084C>T (p.Ser695Leu)
c.2012C>T (p.Ser671Leu)
c.2177C>T (p.Ser726Leu)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
c.1965C>T
n.1211C>T
n.1559C>T
c.*1969C>T (n.*1969C>T)
c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.888C>T
c.1945C>T
c.1154C>T (p.Ser385Leu)
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.2078C>T (p.Ser693Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050563_37050564dupCA2586971991MLH1c.1745_1746dup (p.Phe583HisfsTer5)
c.1887_1888dup (p.Ile630ThrfsTer?)
c.1974_1975dup (p.Ile659ThrfsTer?)
c.1458_1459dup (p.Ile487ThrfsTer?)
c.2088_2089dup (p.Ile697ThrfsTer?)
c.2016_2017dup (p.Ile673ThrfsTer?)
c.2181_2182dup (p.Ile728ThrfsTer?)
c.*1099_*1100dup (n.*1099_*1100dup)
c.*2013_*2014dup (n.*2013_*2014dup)
c.*1292_*1293dup (n.*1292_*1293dup)
c.1125_1126dup (p.Ile376ThrfsTer?)
c.1969_1970dup
n.1215_1216dup
n.1563_1564dup
c.*1973_*1974dup (n.*1973_*1974dup)
c.1449_1450dup (p.Ile484ThrfsTer?)
c.*2321_*2322dup (n.*2321_*2322dup)
c.*2059_*2060dup (n.*2059_*2060dup)
c.*410_*411dup (n.*410_*411dup)
n.892_893dup
c.1949_1950dup
c.1158_1159dup (p.Ile387ThrfsTer?)
c.1107_1108dup (p.Ile370ThrfsTer?)
c.2082_2083dup (p.Ile695ThrfsTer?)
3g.37050563_37050564delCA009035MLH1c.1745_1746del (p.Thr582IlefsTer30)
c.1887_1888del (p.Ile630SerfsTer4)
c.1974_1975del (p.Ile659SerfsTer4)
c.1458_1459del (p.Ile487SerfsTer4)
c.2088_2089del (p.Ile697SerfsTer4)
c.2016_2017del (p.Ile673SerfsTer4)
c.2181_2182del (p.Ile728SerfsTer4)
c.*1099_*1100del (n.*1099_*1100del)
c.*2013_*2014del (n.*2013_*2014del)
c.*1292_*1293del (n.*1292_*1293del)
c.1125_1126del (p.Ile376SerfsTer4)
c.1969_1970del
n.1215_1216del
n.1563_1564del
c.*1973_*1974del (n.*1973_*1974del)
c.1449_1450del (p.Ile484SerfsTer4)
c.*2321_*2322del (n.*2321_*2322del)
c.*2059_*2060del (n.*2059_*2060del)
c.*410_*411del (n.*410_*411del)
n.892_893del
c.1949_1950del
c.1158_1159del (p.Ile387SerfsTer4)
c.1107_1108del (p.Ile370SerfsTer4)
c.2082_2083del (p.Ile695SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP
3g.37050561_37050564delCA009014MLH1c.1743_1746del (p.Thr582SerfsTer4)
c.1885_1888del (p.His629PhefsTer?)
c.1972_1975del (p.His658PhefsTer?)
c.1456_1459del (p.His486PhefsTer?)
c.2086_2089del (p.His696PhefsTer?)
c.2014_2017del (p.His672PhefsTer?)
c.2179_2182del (p.His727PhefsTer?)
c.*1097_*1100del (n.*1097_*1100del)
c.*2011_*2014del (n.*2011_*2014del)
c.*1290_*1293del (n.*1290_*1293del)
c.1123_1126del (p.His375PhefsTer?)
c.1967_1970del
n.1213_1216del
n.1561_1564del
c.*1971_*1974del (n.*1971_*1974del)
c.1447_1450del (p.His483PhefsTer?)
c.*2319_*2322del (n.*2319_*2322del)
c.*2057_*2060del (n.*2057_*2060del)
c.*408_*411del (n.*408_*411del)
n.890_893del
c.1947_1950del
c.1156_1159del (p.His386PhefsTer?)
c.1105_1108del (p.His369PhefsTer?)
c.2080_2083del (p.His694PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.37050560delCA2580069568MLH1c.1742del (p.His581ProfsTer6)
c.1884del (p.His629ThrfsTer?)
c.1971del (p.His658ThrfsTer?)
c.1455del (p.His486ThrfsTer?)
c.2085del (p.His696ThrfsTer?)
c.2013del (p.His672ThrfsTer?)
c.2178del (p.His727ThrfsTer?)
c.*1096del (n.*1096del)
c.*2010del (n.*2010del)
c.*1289del (n.*1289del)
c.1122del (p.His375ThrfsTer?)
c.1966del
n.1212del
n.1560del
c.*1970del (n.*1970del)
c.1446del (p.His483ThrfsTer?)
c.*2318del (n.*2318del)
c.*2056del (n.*2056del)
c.*407del (n.*407del)
n.889del
c.1946del
c.1155del (p.His386ThrfsTer?)
c.1104del (p.His369ThrfsTer?)
c.2079del (p.His694ThrfsTer?)
 ClinVar
3g.37050560A=CA1357891781MLH1c.1742A= (p.His581=)
c.1884A= (p.Ser628=)
c.1971A= (p.Ser657=)
c.1455A= (p.Ser485=)
c.2085A= (p.Ser695=)
c.2013A= (p.Ser671=)
c.2178A= (p.Ser726=)
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.*2010A= (n.*2010A=)
c.*1289A= (n.*1289A=)
c.1122A= (p.Ser374=)
c.1966A=
n.1212A=
n.1560A=
c.*1970A= (n.*1970A=)
c.1446A= (p.Ser482=)
c.*2318A= (n.*2318A=)
c.*2056A= (n.*2056A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.889A=
c.1946A=
c.1155A= (p.Ser385=)
c.1104A= (p.Ser368=)
c.2079A= (p.Ser693=)
3g.37050560A>CCA433086912MLH1c.1742A>C (p.His581Pro)
c.1884A>C (p.Ser628=)
c.1971A>C (p.Ser657=)
c.1455A>C (p.Ser485=)
c.2085A>C (p.Ser695=)
c.2013A>C (p.Ser671=)
c.2178A>C (p.Ser726=)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.1122A>C (p.Ser374=)
c.1966A>C
n.1212A>C
n.1560A>C
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.1446A>C (p.Ser482=)
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.889A>C
c.1946A>C
c.1155A>C (p.Ser385=)
c.1104A>C (p.Ser368=)
c.2079A>C (p.Ser693=)
 ClinVar dbSNP
3g.37050560A>GCA433086914MLH1c.1742A>G (p.His581Arg)
c.1884A>G (p.Ser628=)
c.1971A>G (p.Ser657=)
c.1455A>G (p.Ser485=)
c.2085A>G (p.Ser695=)
c.2013A>G (p.Ser671=)
c.2178A>G (p.Ser726=)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1122A>G (p.Ser374=)
c.1966A>G
n.1212A>G
n.1560A>G
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.1446A>G (p.Ser482=)
c.*2318A>G (n.*2318A>G)
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.889A>G
c.1946A>G
c.1155A>G (p.Ser385=)
c.1104A>G (p.Ser368=)
c.2079A>G (p.Ser693=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37050560A>TCA433086915MLH1c.1742A>T (p.His581Leu)
c.1884A>T (p.Ser628=)
c.1971A>T (p.Ser657=)
c.1455A>T (p.Ser485=)
c.2085A>T (p.Ser695=)
c.2013A>T (p.Ser671=)
c.2178A>T (p.Ser726=)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1122A>T (p.Ser374=)
c.1966A>T
n.1212A>T
n.1560A>T
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.1446A>T (p.Ser482=)
c.*2318A>T (n.*2318A>T)
c.*2056A>T (n.*2056A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.889A>T
c.1946A>T
c.1155A>T (p.Ser385=)
c.1104A>T (p.Ser368=)
c.2079A>T (p.Ser693=)
 dbSNP
3g.37050561C>ACA352069392MLH1c.1743C>A (p.His581Gln)
c.1885C>A (p.His629Asn)
c.1972C>A (p.His658Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.2086C>A (p.His696Asn)
c.2014C>A (p.His672Asn)
c.2179C>A (p.His727Asn)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.1123C>A (p.His375Asn)
c.1967C>A
n.1213C>A
n.1561C>A
c.*1971C>A (n.*1971C>A)
c.1447C>A (p.His483Asn)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.890C>A
c.1947C>A
c.1156C>A (p.His386Asn)
c.1105C>A (p.His369Asn)
c.2080C>A (p.His694Asn)
3g.37050561C=CA1357891782MLH1c.1743C= (p.His581=)
c.1885C= (p.His629=)
c.1972C= (p.His658=)
c.1456C= (p.His486=)
c.2086C= (p.His696=)
c.2014C= (p.His672=)
c.2179C= (p.His727=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.*2011C= (n.*2011C=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.1123C= (p.His375=)
c.1967C=
n.1213C=
n.1561C=
c.*1971C= (n.*1971C=)
c.1447C= (p.His483=)
c.*2319C= (n.*2319C=)
c.*2057C= (n.*2057C=)
c.*408C= (n.*408C=)
n.890C=
c.1947C=
c.1156C= (p.His386=)
c.1105C= (p.His369=)
c.2080C= (p.His694=)
3g.37050561C>GCA352069394MLH1c.1743C>G (p.His581Gln)
c.1885C>G (p.His629Asp)
c.1972C>G (p.His658Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.2086C>G (p.His696Asp)
c.2014C>G (p.His672Asp)
c.2179C>G (p.His727Asp)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.1123C>G (p.His375Asp)
c.1967C>G
n.1213C>G
n.1561C>G
c.*1971C>G (n.*1971C>G)
c.1447C>G (p.His483Asp)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.890C>G
c.1947C>G
c.1156C>G (p.His386Asp)
c.1105C>G (p.His369Asp)
c.2080C>G (p.His694Asp)
 dbSNP
3g.37050561C>TCA352069396MLH1c.1743C>T (p.His581=)
c.1885C>T (p.His629Tyr)
c.1972C>T (p.His658Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.2086C>T (p.His696Tyr)
c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.2179C>T (p.His727Tyr)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.1123C>T (p.His375Tyr)
c.1967C>T
n.1213C>T
n.1561C>T
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.890C>T
c.1947C>T
c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.2080C>T (p.His694Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050561delinsAGCA2586971992MLH1c.1743delinsAG (p.His581GlnfsTer?)
c.1885delinsAG (p.His629ArgfsTer6)
c.1972delinsAG (p.His658ArgfsTer6)
c.1456delinsAG (p.His486ArgfsTer6)
c.2086delinsAG (p.His696ArgfsTer6)
c.2014delinsAG (p.His672ArgfsTer6)
c.2179delinsAG (p.His727ArgfsTer6)
c.*1097delinsAG (n.*1097delinsAG)
c.*2011delinsAG (n.*2011delinsAG)
c.*1290delinsAG (n.*1290delinsAG)
c.1123delinsAG (p.His375ArgfsTer6)
c.1967delinsAG
n.1213delinsAG
n.1561delinsAG
c.*1971delinsAG (n.*1971delinsAG)
c.1447delinsAG (p.His483ArgfsTer6)
c.*2319delinsAG (n.*2319delinsAG)
c.*2057delinsAG (n.*2057delinsAG)
c.*408delinsAG (n.*408delinsAG)
n.890delinsAG
c.1947delinsAG
c.1156delinsAG (p.His386ArgfsTer6)
c.1105delinsAG (p.His369ArgfsTer6)
c.2080delinsAG (p.His694ArgfsTer6)
 ClinVar
3g.37050562A=CA1357891783MLH1c.1744A= (p.Thr582=)
c.1886A= (p.His629=)
c.1973A= (p.His658=)
c.1457A= (p.His486=)
c.2087A= (p.His696=)
c.2015A= (p.His672=)
c.2180A= (p.His727=)
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.*2012A= (n.*2012A=)
c.*1291A= (n.*1291A=)
c.1124A= (p.His375=)
c.1968A=
n.1214A=
n.1562A=
c.*1972A= (n.*1972A=)
c.1448A= (p.His483=)
c.*2320A= (n.*2320A=)
c.*2058A= (n.*2058A=)
c.*409A= (n.*409A=)
n.891A=
c.1948A=
c.1157A= (p.His386=)
c.1106A= (p.His369=)
c.2081A= (p.His694=)
3g.37050562A>CCA352069398MLH1c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.1886A>C (p.His629Pro)
c.1973A>C (p.His658Pro)
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.2087A>C (p.His696Pro)
c.2015A>C (p.His672Pro)
c.2180A>C (p.His727Pro)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*2012A>C (n.*2012A>C)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1124A>C (p.His375Pro)
c.1968A>C
n.1214A>C
n.1562A>C
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
c.1448A>C (p.His483Pro)
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.891A>C
c.1948A>C
c.1157A>C (p.His386Pro)
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.2081A>C (p.His694Pro)
3g.37050562A>GCA352069400MLH1c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.1886A>G (p.His629Arg)
c.1973A>G (p.His658Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.2087A>G (p.His696Arg)
c.2015A>G (p.His672Arg)
c.2180A>G (p.His727Arg)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*2012A>G (n.*2012A>G)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1124A>G (p.His375Arg)
c.1968A>G
n.1214A>G
n.1562A>G
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
c.1448A>G (p.His483Arg)
c.*2320A>G (n.*2320A>G)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.891A>G
c.1948A>G
c.1157A>G (p.His386Arg)
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.2081A>G (p.His694Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.37050562A>TCA009029MLH1c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.1886A>T (p.His629Leu)
c.1973A>T (p.His658Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.2087A>T (p.His696Leu)
c.2015A>T (p.His672Leu)
c.2180A>T (p.His727Leu)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*2012A>T (n.*2012A>T)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1124A>T (p.His375Leu)
c.1968A>T
n.1214A>T
n.1562A>T
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.*2320A>T (n.*2320A>T)
c.*2058A>T (n.*2058A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.891A>T
c.1948A>T
c.1157A>T (p.His386Leu)
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.2081A>T (p.His694Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050563C>ACA352069404MLH1c.1745C>A (p.Thr582Lys)
c.1887C>A (p.His629Gln)
c.1974C>A (p.His658Gln)
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.2088C>A (p.His696Gln)
c.2016C>A (p.His672Gln)
c.2181C>A (p.His727Gln)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.1125C>A (p.His375Gln)
c.1969C>A
n.1215C>A
n.1563C>A
c.*1973C>A (n.*1973C>A)
c.1449C>A (p.His483Gln)
c.*2321C>A (n.*2321C>A)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.892C>A
c.1949C>A
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.1107C>A (p.His369Gln)
c.2082C>A (p.His694Gln)
 dbSNP
3g.37050563C>GCA352069406MLH1c.1745C>G (p.Thr582Arg)
c.1887C>G (p.His629Gln)
c.1974C>G (p.His658Gln)
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.2088C>G (p.His696Gln)
c.2016C>G (p.His672Gln)
c.2181C>G (p.His727Gln)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.1125C>G (p.His375Gln)
c.1969C>G
n.1215C>G
n.1563C>G
c.*1973C>G (n.*1973C>G)
c.1449C>G (p.His483Gln)
c.*2321C>G (n.*2321C>G)
c.*2059C>G (n.*2059C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.892C>G
c.1949C>G
c.1158C>G (p.His386Gln)
c.1107C>G (p.His369Gln)
c.2082C>G (p.His694Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050563C>TCA433086920MLH1c.1745C>T (p.Thr582Ile)
c.1887C>T (p.His629=)
c.1974C>T (p.His658=)
c.1458C>T (p.His486=)
c.2088C>T (p.His696=)
c.2016C>T (p.His672=)
c.2181C>T (p.His727=)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.1125C>T (p.His375=)
c.1969C>T
n.1215C>T
n.1563C>T
c.*1973C>T (n.*1973C>T)
c.1449C>T (p.His483=)
c.*2321C>T (n.*2321C>T)
c.*2059C>T (n.*2059C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.892C>T
c.1949C>T
c.1158C>T (p.His386=)
c.1107C>T (p.His369=)
c.2082C>T (p.His694=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37050564A>CCA352069413MLH1c.1746A>C (p.Thr582=)
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.2089A>C (p.Ile697Leu)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.1970A>C
n.1216A>C
n.1564A>C
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.*2060A>C (n.*2060A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.893A>C
c.1950A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
3g.37050564A>GCA352069409MLH1c.1746A>G (p.Thr582=)
c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.2089A>G (p.Ile697Val)
c.2017A>G (p.Ile673Val)
c.2182A>G (p.Ile728Val)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.1970A>G
n.1216A>G
n.1564A>G
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.*2060A>G (n.*2060A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.893A>G
c.1950A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.2083A>G (p.Ile695Val)
3g.37050564A>TCA352069411MLH1c.1746A>T (p.Thr582=)
c.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.2089A>T (p.Ile697Phe)
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.1970A>T
n.1216A>T
n.1564A>T
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.*2060A>T (n.*2060A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.893A>T
c.1950A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.2083A>T (p.Ile695Phe)
 ClinVar dbSNP
3g.37050565T>ACA352069420MLH1c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.2090T>A (p.Ile697Asn)
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.1971T>A
n.1217T>A
n.1565T>A
c.*1975T>A (n.*1975T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.894T>A
c.1951T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.2084T>A (p.Ile695Asn)
3g.37050565T>CCA352069422MLH1c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.2090T>C (p.Ile697Thr)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.1971T>C
n.1217T>C
n.1565T>C
c.*1975T>C (n.*1975T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.894T>C
c.1951T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
3g.37050565T>GCA352069424MLH1c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.2090T>G (p.Ile697Ser)
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.1971T>G
n.1217T>G
n.1565T>G
c.*1975T>G (n.*1975T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.894T>G
c.1951T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.2084T>G (p.Ile695Ser)
 dbSNP
3g.37050566delCA2586971993MLH1c.1748del (p.Phe583SerfsTer4)
c.1890del (p.Leu631CysfsTer?)
c.1977del (p.Leu660CysfsTer?)
c.1461del (p.Leu488CysfsTer?)
c.2091del (p.Leu698CysfsTer?)
c.2019del (p.Leu674CysfsTer?)
c.2184del (p.Leu729CysfsTer?)
c.*1102del (n.*1102del)
c.*2016del (n.*2016del)
c.*1295del (n.*1295del)
c.1128del (p.Leu377CysfsTer?)
c.1972del
n.1218del
n.1566del
c.*1976del (n.*1976del)
c.1452del (p.Leu485CysfsTer?)
c.*2324del (n.*2324del)
c.*2062del (n.*2062del)
c.*413del (n.*413del)
n.895del
c.1952del
c.1161del (p.Leu388CysfsTer?)
c.1110del (p.Leu371CysfsTer?)
c.2085del (p.Leu696CysfsTer?)
3g.37050566T>ACA16604457MLH1c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1890T>A (p.Ile630=)
c.1977T>A (p.Ile659=)
c.1461T>A (p.Ile487=)
c.2091T>A (p.Ile697=)
c.2019T>A (p.Ile673=)
c.2184T>A (p.Ile728=)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.1128T>A (p.Ile376=)
c.1972T>A
n.1218T>A
n.1566T>A
c.*1976T>A (n.*1976T>A)
c.1452T>A (p.Ile484=)
c.*2324T>A (n.*2324T>A)
c.*2062T>A (n.*2062T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.895T>A
c.1952T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.1110T>A (p.Ile370=)
c.2085T>A (p.Ile695=)
 ClinVar dbSNP
3g.37050566T>CCA433086921MLH1c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1890T>C (p.Ile630=)
c.1977T>C (p.Ile659=)
c.1461T>C (p.Ile487=)
c.2091T>C (p.Ile697=)
c.2019T>C (p.Ile673=)
c.2184T>C (p.Ile728=)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.1128T>C (p.Ile376=)
c.1972T>C
n.1218T>C
n.1566T>C
c.*1976T>C (n.*1976T>C)
c.1452T>C (p.Ile484=)
c.*2324T>C (n.*2324T>C)
c.*2062T>C (n.*2062T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.895T>C
c.1952T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.1110T>C (p.Ile370=)
c.2085T>C (p.Ile695=)
 dbSNP
3g.37050566T>GCA352069426MLH1c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.1890T>G (p.Ile630Met)
c.1977T>G (p.Ile659Met)
c.1461T>G (p.Ile487Met)
c.2091T>G (p.Ile697Met)
c.2019T>G (p.Ile673Met)
c.2184T>G (p.Ile728Met)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.1128T>G (p.Ile376Met)
c.1972T>G
n.1218T>G
n.1566T>G
c.*1976T>G (n.*1976T>G)
c.1452T>G (p.Ile484Met)
c.*2324T>G (n.*2324T>G)
c.*2062T>G (n.*2062T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.895T>G
c.1952T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.1110T>G (p.Ile370Met)
c.2085T>G (p.Ile695Met)
 ClinVar dbSNP
3g.37050566T=CA1357891784MLH1c.1748T= (p.Phe583=)
c.1890T= (p.Ile630=)
c.1977T= (p.Ile659=)
c.1461T= (p.Ile487=)
c.2091T= (p.Ile697=)
c.2019T= (p.Ile673=)
c.2184T= (p.Ile728=)
c.*1102T= (n.*1102T=)
c.*2016T= (n.*2016T=)
c.*1295T= (n.*1295T=)
c.1128T= (p.Ile376=)
c.1972T=
n.1218T=
n.1566T=
c.*1976T= (n.*1976T=)
c.1452T= (p.Ile484=)
c.*2324T= (n.*2324T=)
c.*2062T= (n.*2062T=)
c.*413T= (n.*413T=)
n.895T=
c.1952T=
c.1161T= (p.Ile387=)
c.1110T= (p.Ile370=)
c.2085T= (p.Ile695=)
3g.37050567C>ACA352069427MLH1c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.2092C>A (p.Leu698Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.2185C>A (p.Leu729Met)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.1973C>A
n.1219C>A
n.1567C>A
c.*1977C>A (n.*1977C>A)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.*2325C>A (n.*2325C>A)
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.896C>A
c.1953C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.2086C>A (p.Leu696Met)
 dbSNP
3g.37050567C=CA1357891785MLH1c.1749C= (p.Phe583=)
c.1891C= (p.Leu631=)
c.1978C= (p.Leu660=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.2092C= (p.Leu698=)
c.2020C= (p.Leu674=)
c.2185C= (p.Leu729=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.*2017C= (n.*2017C=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.1973C=
n.1219C=
n.1567C=
c.*1977C= (n.*1977C=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.*2325C= (n.*2325C=)
c.*2063C= (n.*2063C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.896C=
c.1953C=
c.1162C= (p.Leu388=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.2086C= (p.Leu696=)
3g.37050567C>GCA009047MLH1c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1973C>G
n.1219C>G
n.1567C>G
c.*1977C>G (n.*1977C>G)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.*2325C>G (n.*2325C>G)
c.*2063C>G (n.*2063C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.896C>G
c.1953C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
 ClinVar dbSNP
3g.37050567C>TCA433086922MLH1c.1749C>T (p.Phe583=)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1978C>T (p.Leu660=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.2092C>T (p.Leu698=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.2185C>T (p.Leu729=)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1973C>T
n.1219C>T
n.1567C>T
c.*1977C>T (n.*1977C>T)
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.*2325C>T (n.*2325C>T)
c.*2063C>T (n.*2063C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.896C>T
c.1953C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.2086C>T (p.Leu696=)
 ClinVar dbSNP
3g.37050569_37050572dupCA2580069572MLH1c.1751_1754dup (p.Leu586ProfsTer28)
c.1893_1896dup (p.Pro633AlafsTer3)
c.1980_1983dup (p.Pro662AlafsTer3)
c.1464_1467dup (p.Pro490AlafsTer3)
c.2094_2097dup (p.Pro700AlafsTer3)
c.2022_2025dup (p.Pro676AlafsTer3)
c.2187_2190dup (p.Pro731AlafsTer3)
c.*1105_*1108dup (n.*1105_*1108dup)
c.*2019_*2022dup (n.*2019_*2022dup)
c.*1298_*1301dup (n.*1298_*1301dup)
c.1131_1134dup (p.Pro379AlafsTer3)
c.1975_1978dup
n.1221_1224dup
n.1569_1572dup
c.*1979_*1982dup (n.*1979_*1982dup)
c.1455_1458dup (p.Pro487AlafsTer3)
c.*2327_*2330dup (n.*2327_*2330dup)
c.*2065_*2068dup (n.*2065_*2068dup)
c.*416_*419dup (n.*416_*419dup)
n.898_901dup
c.1955_1958dup
c.1164_1167dup (p.Pro390AlafsTer3)
c.1113_1116dup (p.Pro373AlafsTer3)
c.2088_2091dup (p.Pro698AlafsTer3)
 ClinVar
3g.37050569_37050572delCA2580069573MLH1c.1751_1754del (p.Cys584SerfsTer2)
c.1893_1896del (p.Pro632LeufsTer?)
c.1980_1983del (p.Pro661LeufsTer?)
c.1464_1467del (p.Pro489LeufsTer?)
c.2094_2097del (p.Pro699LeufsTer?)
c.2022_2025del (p.Pro675LeufsTer?)
c.2187_2190del (p.Pro730LeufsTer?)
c.*1105_*1108del (n.*1105_*1108del)
c.*2019_*2022del (n.*2019_*2022del)
c.*1298_*1301del (n.*1298_*1301del)
c.1131_1134del (p.Pro378LeufsTer?)
c.1975_1978del
n.1221_1224del
n.1569_1572del
c.*1979_*1982del (n.*1979_*1982del)
c.1455_1458del (p.Pro486LeufsTer?)
c.*2327_*2330del (n.*2327_*2330del)
c.*2065_*2068del (n.*2065_*2068del)
c.*416_*419del (n.*416_*419del)
n.898_901del
c.1955_1958del
c.1164_1167del (p.Pro389LeufsTer?)
c.1113_1116del (p.Pro372LeufsTer?)
c.2088_2091del (p.Pro697LeufsTer?)
 ClinVar
3g.37050568T>ACA352069430MLH1c.1750T>A (p.Cys584Ser)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.1974T>A
n.1220T>A
n.1568T>A
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
c.*2064T>A (n.*2064T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.897T>A
c.1954T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
3g.37050568T>CCA352069432MLH1c.1750T>C (p.Cys584Arg)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1974T>C
n.1220T>C
n.1568T>C
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.897T>C
c.1954T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37050568T>GCA352069434MLH1c.1750T>G (p.Cys584Gly)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1974T>G
n.1220T>G
n.1568T>G
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
c.*2064T>G (n.*2064T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.897T>G
c.1954T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
3g.37050568T=CA1357891786MLH1c.1750T= (p.Cys584=)
c.1892T= (p.Leu631=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.1463T= (p.Leu488=)
c.2093T= (p.Leu698=)
c.2021T= (p.Leu674=)
c.2186T= (p.Leu729=)
c.*1104T= (n.*1104T=)
c.*2018T= (n.*2018T=)
c.*1297T= (n.*1297T=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.1974T=
n.1220T=
n.1568T=
c.*1978T= (n.*1978T=)
c.1454T= (p.Leu485=)
c.*2326T= (n.*2326T=)
c.*2064T= (n.*2064T=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.897T=
c.1954T=
c.1163T= (p.Leu388=)
c.1112T= (p.Leu371=)
c.2087T= (p.Leu696=)
3g.37050568dupCA2580614195MLH1c.1750dup (p.Cys584LeufsTer29)
c.1892dup (p.Pro632AlafsTer3)
c.1979dup (p.Pro661AlafsTer3)
c.1463dup (p.Pro489AlafsTer3)
c.2093dup (p.Pro699AlafsTer3)
c.2021dup (p.Pro675AlafsTer3)
c.2186dup (p.Pro730AlafsTer3)
c.*1104dup (n.*1104dup)
c.*2018dup (n.*2018dup)
c.*1297dup (n.*1297dup)
c.1130dup (p.Pro378AlafsTer3)
c.1974dup
n.1220dup
n.1568dup
c.*1978dup (n.*1978dup)
c.1454dup (p.Pro486AlafsTer3)
c.*2326dup (n.*2326dup)
c.*2064dup (n.*2064dup)
c.*415dup (n.*415dup)
n.897dup
c.1954dup
c.1163dup (p.Pro389AlafsTer3)
c.1112dup (p.Pro372AlafsTer3)
c.2087dup (p.Pro697AlafsTer3)
 ClinVar
3g.37050569G>ACA433086929MLH1c.1751G>A (p.Cys584Tyr)
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.2187G>A (p.Leu729=)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1975G>A
n.1221G>A
n.1569G>A
c.*1979G>A (n.*1979G>A)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.*2065G>A (n.*2065G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.898G>A
c.1955G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
 dbSNP
3g.37050569G>CCA433086931MLH1c.1751G>C (p.Cys584Ser)
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1980G>C (p.Leu660=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.2094G>C (p.Leu698=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.1975G>C
n.1221G>C
n.1569G>C
c.*1979G>C (n.*1979G>C)
c.1455G>C (p.Leu485=)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.*2065G>C (n.*2065G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.898G>C
c.1955G>C
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.2088G>C (p.Leu696=)
 dbSNP
3g.37050569G=CA1357891787MLH1c.1751G= (p.Cys584=)
c.1893G= (p.Leu631=)
c.1980G= (p.Leu660=)
c.1464G= (p.Leu488=)
c.2094G= (p.Leu698=)
c.2022G= (p.Leu674=)
c.2187G= (p.Leu729=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.*2019G= (n.*2019G=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.1131G= (p.Leu377=)
c.1975G=
n.1221G=
n.1569G=
c.*1979G= (n.*1979G=)
c.1455G= (p.Leu485=)
c.*2327G= (n.*2327G=)
c.*2065G= (n.*2065G=)
c.*416G= (n.*416G=)
n.898G=
c.1955G=
c.1164G= (p.Leu388=)
c.1113G= (p.Leu371=)
c.2088G= (p.Leu696=)
3g.37050569G>TCA433086930MLH1c.1751G>T (p.Cys584Phe)
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1980G>T (p.Leu660=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.2094G>T (p.Leu698=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
c.2187G>T (p.Leu729=)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.1975G>T
n.1221G>T
n.1569G>T
c.*1979G>T (n.*1979G>T)
c.1455G>T (p.Leu485=)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.*2065G>T (n.*2065G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.898G>T
c.1955G>T
c.1164G>T (p.Leu388=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.2088G>T (p.Leu696=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050570C>ACA352069438MLH1c.1752C>A (p.Cys584Ter)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.2188C>A (p.Pro730Thr)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1976C>A
n.1222C>A
n.1570C>A
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.*2328C>A (n.*2328C>A)
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.899C>A
c.1956C>A
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
3g.37050570C>GCA352069440MLH1c.1752C>G (p.Cys584Trp)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.2188C>G (p.Pro730Ala)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1976C>G
n.1222C>G
n.1570C>G
c.*1980C>G (n.*1980C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.*2328C>G (n.*2328C>G)
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.899C>G
c.1956C>G
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
3g.37050570C>TCA352069437MLH1c.1752C>T (p.Cys584=)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.2188C>T (p.Pro730Ser)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1976C>T
n.1222C>T
n.1570C>T
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.899C>T
c.1956C>T
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
 ClinVar
3g.37050571C>ACA352069447MLH1c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.1982C>A (p.Pro661His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.2096C>A (p.Pro699His)
c.2024C>A (p.Pro675His)
c.2189C>A (p.Pro730His)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.1977C>A
n.1223C>A
n.1571C>A
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.*2067C>A (n.*2067C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.900C>A
c.1957C>A
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.2090C>A (p.Pro697His)
 dbSNP
3g.37050571C=CA1357891789MLH1c.1753C= (p.Leu585=)
c.1895C= (p.Pro632=)
c.1982C= (p.Pro661=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.2096C= (p.Pro699=)
c.2024C= (p.Pro675=)
c.2189C= (p.Pro730=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
c.*2021C= (n.*2021C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.1977C=
n.1223C=
n.1571C=
c.*1981C= (n.*1981C=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.*2329C= (n.*2329C=)
c.*2067C= (n.*2067C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.900C=
c.1957C=
c.1166C= (p.Pro389=)
c.1115C= (p.Pro372=)
c.2090C= (p.Pro697=)
3g.37050571C>GCA352069443MLH1c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.2189C>G (p.Pro730Arg)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1977C>G
n.1223C>G
n.1571C>G
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.*2067C>G (n.*2067C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.900C>G
c.1957C>G
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37050571C>TCA352069445MLH1c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.2189C>T (p.Pro730Leu)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1977C>T
n.1223C>T
n.1571C>T
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.*2067C>T (n.*2067C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.900C>T
c.1957C>T
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050571_37050572delinsCTCA1357891788MLH1c.1753_1754delinsCT (p.Leu585=)
c.1895_1896delinsCT (p.Pro632=)
c.1982_1983delinsCT (p.Pro661=)
c.1466_1467delinsCT (p.Pro489=)
c.2096_2097delinsCT (p.Pro699=)
c.2024_2025delinsCT (p.Pro675=)
c.2189_2190delinsCT (p.Pro730=)
c.*1107_*1108delinsCT (n.*1107_*1108delinsCT)
c.*2021_*2022delinsCT (n.*2021_*2022delinsCT)
c.*1300_*1301delinsCT (n.*1300_*1301delinsCT)
c.1133_1134delinsCT (p.Pro378=)
c.1977_1978delinsCT
n.1223_1224delinsCT
n.1571_1572delinsCT
c.*1981_*1982delinsCT (n.*1981_*1982delinsCT)
c.1457_1458delinsCT (p.Pro486=)
c.*2329_*2330delinsCT (n.*2329_*2330delinsCT)
c.*2067_*2068delinsCT (n.*2067_*2068delinsCT)
c.*418_*419delinsCT (n.*418_*419delinsCT)
n.900_901delinsCT
c.1957_1958delinsCT
c.1166_1167delinsCT (p.Pro389=)
c.1115_1116delinsCT (p.Pro372=)
c.2090_2091delinsCT (p.Pro697=)
3g.37050572delCA009067MLH1c.1754del (p.Leu585ProfsTer2)
c.1896del (p.Pro633LeufsTer?)
c.1983del (p.Pro662LeufsTer?)
c.1467del (p.Pro490LeufsTer?)
c.2097del (p.Pro700LeufsTer?)
c.2025del (p.Pro676LeufsTer?)
c.2190del (p.Pro731LeufsTer?)
c.*1108del (n.*1108del)
c.*2022del (n.*2022del)
c.*1301del (n.*1301del)
c.1134del (p.Pro379LeufsTer?)
c.1978del
n.1224del
n.1572del
c.*1982del (n.*1982del)
c.1458del (p.Pro487LeufsTer?)
c.*2330del (n.*2330del)
c.*2068del (n.*2068del)
c.*419del (n.*419del)
n.901del
c.1958del
c.1167del (p.Pro390LeufsTer?)
c.1116del (p.Pro373LeufsTer?)
c.2091del (p.Pro698LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.37050572T>ACA433086933MLH1c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1896T>A (p.Pro632=)
c.1983T>A (p.Pro661=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
c.2097T>A (p.Pro699=)
c.2025T>A (p.Pro675=)
c.2190T>A (p.Pro730=)
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.*2022T>A (n.*2022T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.1978T>A
n.1224T>A
n.1572T>A
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.1458T>A (p.Pro486=)
c.*2330T>A (n.*2330T>A)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.901T>A
c.1958T>A
c.1167T>A (p.Pro389=)
c.1116T>A (p.Pro372=)
c.2091T>A (p.Pro697=)
 dbSNP
3g.37050572T>CCA16604458MLH1c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1896T>C (p.Pro632=)
c.1983T>C (p.Pro661=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
c.2097T>C (p.Pro699=)
c.2025T>C (p.Pro675=)
c.2190T>C (p.Pro730=)
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.*2022T>C (n.*2022T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.1978T>C
n.1224T>C
n.1572T>C
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.1458T>C (p.Pro486=)
c.*2330T>C (n.*2330T>C)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.901T>C
c.1958T>C
c.1167T>C (p.Pro389=)
c.1116T>C (p.Pro372=)
c.2091T>C (p.Pro697=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050572T>GCA433086934MLH1c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1896T>G (p.Pro632=)
c.1983T>G (p.Pro661=)
c.1467T>G (p.Pro489=)
c.2097T>G (p.Pro699=)
c.2025T>G (p.Pro675=)
c.2190T>G (p.Pro730=)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.*2022T>G (n.*2022T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.1978T>G
n.1224T>G
n.1572T>G
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.1458T>G (p.Pro486=)
c.*2330T>G (n.*2330T>G)
c.*2068T>G (n.*2068T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.901T>G
c.1958T>G
c.1167T>G (p.Pro389=)
c.1116T>G (p.Pro372=)
c.2091T>G (p.Pro697=)
3g.37050572T=CA1357891790MLH1c.1754T= (p.Leu585=)
c.1896T= (p.Pro632=)
c.1983T= (p.Pro661=)
c.1467T= (p.Pro489=)
c.2097T= (p.Pro699=)
c.2025T= (p.Pro675=)
c.2190T= (p.Pro730=)
c.*1108T= (n.*1108T=)
c.*2022T= (n.*2022T=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.1134T= (p.Pro378=)
c.1978T=
n.1224T=
n.1572T=
c.*1982T= (n.*1982T=)
c.1458T= (p.Pro486=)
c.*2330T= (n.*2330T=)
c.*2068T= (n.*2068T=)
c.*419T= (n.*419T=)
n.901T=
c.1958T=
c.1167T= (p.Pro389=)
c.1116T= (p.Pro372=)
c.2091T= (p.Pro697=)
3g.37050572_37050573insAACACA72813663MLH1c.1754_1755insAACA (p.Leu586ThrfsTer28)
c.1896_1897insAACA (p.Pro633AsnfsTer3)
c.1983_1984insAACA (p.Pro662AsnfsTer3)
c.1467_1468insAACA (p.Pro490AsnfsTer3)
c.2097_2098insAACA (p.Pro700AsnfsTer3)
c.2025_2026insAACA (p.Pro676AsnfsTer3)
c.2190_2191insAACA (p.Pro731AsnfsTer3)
c.*1108_*1109insAACA (n.*1108_*1109insAACA)
c.*2022_*2023insAACA (n.*2022_*2023insAACA)
c.*1301_*1302insAACA (n.*1301_*1302insAACA)
c.1134_1135insAACA (p.Pro379AsnfsTer3)
c.1978_1979insAACA
n.1224_1225insAACA
n.1572_1573insAACA
c.*1982_*1983insAACA (n.*1982_*1983insAACA)
c.1458_1459insAACA (p.Pro487AsnfsTer3)
c.*2330_*2331insAACA (n.*2330_*2331insAACA)
c.*2068_*2069insAACA (n.*2068_*2069insAACA)
c.*419_*420insAACA (n.*419_*420insAACA)
n.901_902insAACA
c.1958_1959insAACA
c.1167_1168insAACA (p.Pro390AsnfsTer3)
c.1116_1117insAACA (p.Pro373AsnfsTer3)
c.2091_2092insAACA (p.Pro698AsnfsTer3)
 dbSNP
3g.37050573C>ACA352069451MLH1c.1755C>A (p.Leu585=)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1979C>A
n.1225C>A
n.1573C>A
c.*1983C>A (n.*1983C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.*2069C>A (n.*2069C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.902C>A
c.1959C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.2092C>A (p.Pro698Thr)
 dbSNP
3g.37050573C=CA1357891791MLH1c.1755C= (p.Leu585=)
c.1897C= (p.Pro633=)
c.1984C= (p.Pro662=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.2098C= (p.Pro700=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.2191C= (p.Pro731=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
c.*2023C= (n.*2023C=)
c.*1302C= (n.*1302C=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.1979C=
n.1225C=
n.1573C=
c.*1983C= (n.*1983C=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.*2331C= (n.*2331C=)
c.*2069C= (n.*2069C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.902C=
c.1959C=
c.1168C= (p.Pro390=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.2092C= (p.Pro698=)
3g.37050573C>GCA352069453MLH1c.1755C>G (p.Leu585=)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1979C>G
n.1225C>G
n.1573C>G
c.*1983C>G (n.*1983C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.*2069C>G (n.*2069C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.902C>G
c.1959C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.2092C>G (p.Pro698Ala)
 dbSNP
3g.37050573C>TCA10577317MLH1c.1755C>T (p.Leu585=)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1979C>T
n.1225C>T
n.1573C>T
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.*2069C>T (n.*2069C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.902C>T
c.1959C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.2092C>T (p.Pro698Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.37050574dupCA2580069576MLH1c.1756dup (p.Leu586ProfsTer27)
c.1898dup (p.Lys634Ter)
c.1985dup (p.Lys663Ter)
c.1469dup (p.Lys491Ter)
c.2099dup (p.Lys701Ter)
c.2027dup (p.Lys677Ter)
c.2192dup (p.Lys732Ter)
c.*1110dup (n.*1110dup)
c.*2024dup (n.*2024dup)
c.*1303dup (n.*1303dup)
c.1136dup (p.Lys380Ter)
c.1980dup
n.1226dup
n.1574dup
c.*1984dup (n.*1984dup)
c.1460dup (p.Lys488Ter)
c.*2332dup (n.*2332dup)
c.*2070dup (n.*2070dup)
c.*421dup (n.*421dup)
n.903dup
c.1960dup
c.1169dup (p.Lys391Ter)
c.1118dup (p.Lys374Ter)
c.2093dup (p.Lys699Ter)
 ClinVar
3g.37050574delCA2586971994MLH1c.1756del (p.Leu586Ter)
c.1898del (p.Pro633LeufsTer?)
c.1985del (p.Pro662LeufsTer?)
c.1469del (p.Pro490LeufsTer?)
c.2099del (p.Pro700LeufsTer?)
c.2027del (p.Pro676LeufsTer?)
c.2192del (p.Pro731LeufsTer?)
c.*1110del (n.*1110del)
c.*2024del (n.*2024del)
c.*1303del (n.*1303del)
c.1136del (p.Pro379LeufsTer?)
c.1980del
n.1226del
n.1574del
c.*1984del (n.*1984del)
c.1460del (p.Pro487LeufsTer?)
c.*2332del (n.*2332del)
c.*2070del (n.*2070del)
c.*421del (n.*421del)
n.903del
c.1960del
c.1169del (p.Pro390LeufsTer?)
c.1118del (p.Pro373LeufsTer?)
c.2093del (p.Pro698LeufsTer?)
3g.37050574C>ACA352069456MLH1c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.2099C>A (p.Pro700His)
c.2027C>A (p.Pro676His)
c.2192C>A (p.Pro731His)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1980C>A
n.1226C>A
n.1574C>A
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.903C>A
c.1960C>A
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.2093C>A (p.Pro698His)
 ClinVar dbSNP
3g.37050574C>GCA352069460MLH1c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1980C>G
n.1226C>G
n.1574C>G
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.*2332C>G (n.*2332C>G)
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.903C>G
c.1960C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.2093C>G (p.Pro698Arg)
 dbSNP
3g.37050574C>TCA352069458MLH1c.1756C>T (p.Leu586=)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1980C>T
n.1226C>T
n.1574C>T
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.*2332C>T (n.*2332C>T)
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.903C>T
c.1960C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.2093C>T (p.Pro698Leu)
 dbSNP
3g.37050575T>ACA433086939MLH1c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.1899T>A (p.Pro633=)
c.1986T>A (p.Pro662=)
c.1470T>A (p.Pro490=)
c.2100T>A (p.Pro700=)
c.2028T>A (p.Pro676=)
c.2193T>A (p.Pro731=)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.1981T>A
n.1227T>A
n.1575T>A
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.1461T>A (p.Pro487=)
c.*2333T>A (n.*2333T>A)
c.*2071T>A (n.*2071T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.904T>A
c.1961T>A
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.1119T>A (p.Pro373=)
c.2094T>A (p.Pro698=)
3g.37050575T>CCA033770MLH1c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1899T>C (p.Pro633=)
c.1986T>C (p.Pro662=)
c.1470T>C (p.Pro490=)
c.2100T>C (p.Pro700=)
c.2028T>C (p.Pro676=)
c.2193T>C (p.Pro731=)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*2025T>C (n.*2025T>C)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.1981T>C
n.1227T>C
n.1575T>C
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
c.1461T>C (p.Pro487=)
c.*2333T>C (n.*2333T>C)
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.904T>C
c.1961T>C
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.1119T>C (p.Pro373=)
c.2094T>C (p.Pro698=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050575T>GCA433086940MLH1c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1899T>G (p.Pro633=)
c.1986T>G (p.Pro662=)
c.1470T>G (p.Pro490=)
c.2100T>G (p.Pro700=)
c.2028T>G (p.Pro676=)
c.2193T>G (p.Pro731=)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*2025T>G (n.*2025T>G)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.1981T>G
n.1227T>G
n.1575T>G
c.*1985T>G (n.*1985T>G)
c.1461T>G (p.Pro487=)
c.*2333T>G (n.*2333T>G)
c.*2071T>G (n.*2071T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.904T>G
c.1961T>G
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.1119T>G (p.Pro373=)
c.2094T>G (p.Pro698=)
3g.37050575T=CA1357891792MLH1c.1757T= (p.Leu586=)
c.1899T= (p.Pro633=)
c.1986T= (p.Pro662=)
c.1470T= (p.Pro490=)
c.2100T= (p.Pro700=)
c.2028T= (p.Pro676=)
c.2193T= (p.Pro731=)
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.*2025T= (n.*2025T=)
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.1137T= (p.Pro379=)
c.1981T=
n.1227T=
n.1575T=
c.*1985T= (n.*1985T=)
c.1461T= (p.Pro487=)
c.*2333T= (n.*2333T=)
c.*2071T= (n.*2071T=)
c.*422T= (n.*422T=)
n.904T=
c.1961T=
c.1170T= (p.Pro390=)
c.1119T= (p.Pro373=)
c.2094T= (p.Pro698=)
3g.37050576A=CA1357891793MLH1c.1758A= (p.Leu586=)
c.1900A= (p.Lys634=)
c.1987A= (p.Lys663=)
c.1471A= (p.Lys491=)
c.2101A= (p.Lys701=)
c.2029A= (p.Lys677=)
c.2194A= (p.Lys732=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
c.*2026A= (n.*2026A=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
c.1138A= (p.Lys380=)
c.1982A=
n.1228A=
n.1576A=
c.*1986A= (n.*1986A=)
c.1462A= (p.Lys488=)
c.*2334A= (n.*2334A=)
c.*2072A= (n.*2072A=)
c.*423A= (n.*423A=)
n.905A=
c.1962A=
c.1171A= (p.Lys391=)
c.1120A= (p.Lys374=)
c.2095A= (p.Lys699=)
3g.37050576A>CCA352069466MLH1c.1758A>C (p.Leu586=)
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.2194A>C (p.Lys732Gln)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.*2026A>C (n.*2026A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1982A>C
n.1228A>C
n.1576A>C
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.905A>C
c.1962A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.2095A>C (p.Lys699Gln)
 ClinVar dbSNP
3g.37050576A>GCA352069468MLH1c.1758A>G (p.Leu586=)
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.2194A>G (p.Lys732Glu)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.*2026A>G (n.*2026A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1982A>G
n.1228A>G
n.1576A>G
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.905A>G
c.1962A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.2095A>G (p.Lys699Glu)
 ClinVar dbSNP
3g.37050576A>TCA009077MLH1c.1758A>T (p.Leu586=)
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.2194A>T (p.Lys732Ter)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.*2026A>T (n.*2026A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1982A>T
n.1228A>T
n.1576A>T
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.*2334A>T (n.*2334A>T)
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.905A>T
c.1962A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37050578dupCA2695197873MLH1c.1760dup (p.Asn587LysfsTer26)
c.1902dup (p.His635ThrfsTer13)
c.1989dup (p.His664ThrfsTer13)
c.1473dup (p.His492ThrfsTer13)
c.2103dup (p.His702ThrfsTer13)
c.2031dup (p.His678ThrfsTer13)
c.2196dup (p.His733ThrfsTer13)
c.*1114dup (n.*1114dup)
c.*2028dup (n.*2028dup)
c.*1307dup (n.*1307dup)
c.1140dup (p.His381ThrfsTer13)
c.1984dup
n.1230dup
n.1578dup
c.*1988dup (n.*1988dup)
c.1464dup (p.His489ThrfsTer13)
c.*2336dup (n.*2336dup)
c.*2074dup (n.*2074dup)
c.*425dup (n.*425dup)
n.907dup
c.1964dup
c.1173dup (p.His392ThrfsTer13)
c.1122dup (p.His375ThrfsTer13)
c.2097dup (p.His700ThrfsTer13)
 ClinVar
3g.37050578delCA2586971995MLH1c.1760del (p.Asn587ThrfsTer13)
c.1902del (p.Lys634AsnfsTer?)
c.1989del (p.Lys663AsnfsTer?)
c.1473del (p.Lys491AsnfsTer?)
c.2103del (p.Lys701AsnfsTer?)
c.2031del (p.Lys677AsnfsTer?)
c.2196del (p.Lys732AsnfsTer?)
c.*1114del (n.*1114del)
c.*2028del (n.*2028del)
c.*1307del (n.*1307del)
c.1140del (p.Lys380AsnfsTer?)
c.1984del
n.1230del
n.1578del
c.*1988del (n.*1988del)
c.1464del (p.Lys488AsnfsTer?)
c.*2336del (n.*2336del)
c.*2074del (n.*2074del)
c.*425del (n.*425del)
n.907del
c.1964del
c.1173del (p.Lys391AsnfsTer?)
c.1122del (p.Lys374AsnfsTer?)
c.2097del (p.Lys699AsnfsTer?)
3g.37050577_37050578delCA2573136248MLH1c.1759_1760del (p.Asn587HisfsTer25)
c.1901_1902del (p.Lys634ThrfsTer13)
c.1988_1989del (p.Lys663ThrfsTer13)
c.1472_1473del (p.Lys491ThrfsTer13)
c.2102_2103del (p.Lys701ThrfsTer13)
c.2030_2031del (p.Lys677ThrfsTer13)
c.2195_2196del (p.Lys732ThrfsTer13)
c.*1113_*1114del (n.*1113_*1114del)
c.*2027_*2028del (n.*2027_*2028del)
c.*1306_*1307del (n.*1306_*1307del)
c.1139_1140del (p.Lys380ThrfsTer13)
c.1983_1984del
n.1229_1230del
n.1577_1578del
c.*1987_*1988del (n.*1987_*1988del)
c.1463_1464del (p.Lys488ThrfsTer13)
c.*2335_*2336del (n.*2335_*2336del)
c.*2073_*2074del (n.*2073_*2074del)
c.*424_*425del (n.*424_*425del)
n.906_907del
c.1963_1964del
c.1172_1173del (p.Lys391ThrfsTer13)
c.1121_1122del (p.Lys374ThrfsTer13)
c.2096_2097del (p.Lys699ThrfsTer13)
 ClinVar dbSNP
3g.37050577_37050580dupCA009089MLH1c.1759_1762dup (p.Ile588LysfsTer26)
c.1901_1904dup (p.His635GlnfsTer14)
c.1988_1991dup (p.His664GlnfsTer14)
c.1472_1475dup (p.His492GlnfsTer14)
c.2102_2105dup (p.His702GlnfsTer14)
c.2030_2033dup (p.His678GlnfsTer14)
c.2195_2198dup (p.His733GlnfsTer14)
c.*1113_*1116dup (n.*1113_*1116dup)
c.*2027_*2030dup (n.*2027_*2030dup)
c.*1306_*1309dup (n.*1306_*1309dup)
c.1139_1142dup (p.His381GlnfsTer14)
c.1983_1986dup
n.1229_1232dup
n.1577_1580dup
c.*1987_*1990dup (n.*1987_*1990dup)
c.1463_1466dup (p.His489GlnfsTer14)
c.*2335_*2338dup (n.*2335_*2338dup)
c.*2073_*2076dup (n.*2073_*2076dup)
c.*424_*427dup (n.*424_*427dup)
n.906_909dup
c.1963_1966dup
c.1172_1175dup (p.His392GlnfsTer14)
c.1121_1124dup (p.His375GlnfsTer14)
c.2096_2099dup (p.His700GlnfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050576_37050587delinsGCA2580069578MLH1c.1758_1769delinsG (p.Asn587GlufsTer22)
c.1900_1911delinsG (p.Lys634GlyfsTer10)
c.1987_1998delinsG (p.Lys663GlyfsTer10)
c.1471_1482delinsG (p.Lys491GlyfsTer10)
c.2101_2112delinsG (p.Lys701GlyfsTer10)
c.2029_2040delinsG (p.Lys677GlyfsTer10)
c.2194_2205delinsG (p.Lys732GlyfsTer10)
c.*1112_*1123delinsG (n.*1112_*1123delinsG)
c.*2026_*2037delinsG (n.*2026_*2037delinsG)
c.*1305_*1316delinsG (n.*1305_*1316delinsG)
c.1138_1149delinsG (p.Lys380GlyfsTer10)
c.1982_1993delinsG
n.1228_1239delinsG
n.1576_1587delinsG
c.*1986_*1997delinsG (n.*1986_*1997delinsG)
c.1462_1473delinsG (p.Lys488GlyfsTer10)
c.*2334_*2345delinsG (n.*2334_*2345delinsG)
c.*2072_*2083delinsG (n.*2072_*2083delinsG)
c.*423_*434delinsG (n.*423_*434delinsG)
n.905_916delinsG
c.1962_1973delinsG
c.1171_1182delinsG (p.Lys391GlyfsTer10)
c.1120_1131delinsG (p.Lys374GlyfsTer10)
c.2095_2106delinsG (p.Lys699GlyfsTer10)
 ClinVar
3g.37050577A>CCA352069474MLH1c.1759A>C (p.Asn587His)
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.2195A>C (p.Lys732Thr)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*2027A>C (n.*2027A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1983A>C
n.1229A>C
n.1577A>C
c.*1987A>C (n.*1987A>C)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.*2335A>C (n.*2335A>C)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.906A>C
c.1963A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.2096A>C (p.Lys699Thr)
 ClinVar dbSNP
3g.37050577A>GCA352069480MLH1c.1759A>G (p.Asn587Asp)
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.2195A>G (p.Lys732Arg)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.1983A>G
n.1229A>G
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c.*1987A>G (n.*1987A>G)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.*2335A>G (n.*2335A>G)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.906A>G
c.1963A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.2096A>G (p.Lys699Arg)
3g.37050577A>TCA352069477MLH1c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
c.1901A>T (p.Lys634Ile)
c.1988A>T (p.Lys663Ile)
c.1472A>T (p.Lys491Ile)
c.2102A>T (p.Lys701Ile)
c.2030A>T (p.Lys677Ile)
c.2195A>T (p.Lys732Ile)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.1983A>T
n.1229A>T
n.1577A>T
c.*1987A>T (n.*1987A>T)
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
c.*2335A>T (n.*2335A>T)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.906A>T
c.1963A>T
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.2096A>T (p.Lys699Ile)
3g.37050578A>CCA352069481MLH1c.1760A>C (p.Asn587Thr)
c.1902A>C (p.Lys634Asn)
c.1989A>C (p.Lys663Asn)
c.1473A>C (p.Lys491Asn)
c.2103A>C (p.Lys701Asn)
c.2031A>C (p.Lys677Asn)
c.2196A>C (p.Lys732Asn)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.1984A>C
n.1230A>C
n.1578A>C
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.907A>C
c.1964A>C
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.2097A>C (p.Lys699Asn)
3g.37050578A>GCA433086941MLH1c.1760A>G (p.Asn587Ser)
c.1902A>G (p.Lys634=)
c.1989A>G (p.Lys663=)
c.1473A>G (p.Lys491=)
c.2103A>G (p.Lys701=)
c.2031A>G (p.Lys677=)
c.2196A>G (p.Lys732=)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.1140A>G (p.Lys380=)
c.1984A>G
n.1230A>G
n.1578A>G
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
c.1464A>G (p.Lys488=)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.907A>G
c.1964A>G
c.1173A>G (p.Lys391=)
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.2097A>G (p.Lys699=)
3g.37050578A>TCA352069483MLH1c.1760A>T (p.Asn587Ile)
c.1902A>T (p.Lys634Asn)
c.1989A>T (p.Lys663Asn)
c.1473A>T (p.Lys491Asn)
c.2103A>T (p.Lys701Asn)
c.2031A>T (p.Lys677Asn)
c.2196A>T (p.Lys732Asn)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.1984A>T
n.1230A>T
n.1578A>T
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.907A>T
c.1964A>T
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.2097A>T (p.Lys699Asn)
 dbSNP
3g.37050579_37050580delCA2580069580MLH1c.1761_1762del (p.Ile588PhefsTer24)
c.1903_1904del (p.His635PhefsTer12)
c.1990_1991del (p.His664PhefsTer12)
c.1474_1475del (p.His492PhefsTer12)
c.2104_2105del (p.His702PhefsTer12)
c.2032_2033del (p.His678PhefsTer12)
c.2197_2198del (p.His733PhefsTer12)
c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del)
c.*2029_*2030del (n.*2029_*2030del)
c.*1308_*1309del (n.*1308_*1309del)
c.1141_1142del (p.His381PhefsTer12)
c.1985_1986del
n.1231_1232del
n.1579_1580del
c.*1989_*1990del (n.*1989_*1990del)
c.1465_1466del (p.His489PhefsTer12)
c.*2337_*2338del (n.*2337_*2338del)
c.*2075_*2076del (n.*2075_*2076del)
c.*426_*427del (n.*426_*427del)
n.908_909del
c.1965_1966del
c.1174_1175del (p.His392PhefsTer12)
c.1123_1124del (p.His375PhefsTer12)
c.2098_2099del (p.His700PhefsTer12)
 ClinVar
3g.37050578_37050601delCA2580069579MLH1c.1760_1783del (p.Asn587_Ser595delinsThr)
c.1902_1925del (p.Lys634_Ile642delinsAsn)
c.1989_2012del (p.Lys663_Ile671delinsAsn)
c.1473_1496del (p.Lys491_Ile499delinsAsn)
c.2103_2126del (p.Lys701_Ile709delinsAsn)
c.2031_2054del (p.Lys677_Ile685delinsAsn)
c.2196_2219del (p.Lys732_Ile740delinsAsn)
c.*1114_*1137del (n.*1114_*1137del)
c.*2028_*2051del (n.*2028_*2051del)
c.*1307_*1330del (n.*1307_*1330del)
c.1140_1163del (p.Lys380_Ile388delinsAsn)
c.1984_2007del
n.1230_1253del
n.1578_1601del
c.*1988_*2011del (n.*1988_*2011del)
c.1464_1487del (p.Lys488_Ile496delinsAsn)
c.*2336_*2359del (n.*2336_*2359del)
c.*2074_*2097del (n.*2074_*2097del)
c.*425_*448del (n.*425_*448del)
n.907_930del
c.1964_1987del
c.1173_1196del (p.Lys391_Ile399delinsAsn)
c.1122_1145del (p.Lys374_Ile382delinsAsn)
c.2097_2120del (p.Lys699_Ile707delinsAsn)
 ClinVar
3g.37050579C>ACA352069487MLH1c.1761C>A (p.Asn587Lys)
c.1903C>A (p.His635Asn)
c.1990C>A (p.His664Asn)
c.1474C>A (p.His492Asn)
c.2104C>A (p.His702Asn)
c.2032C>A (p.His678Asn)
c.2197C>A (p.His733Asn)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.1985C>A
n.1231C>A
n.1579C>A
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.1465C>A (p.His489Asn)
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.908C>A
c.1965C>A
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.1123C>A (p.His375Asn)
c.2098C>A (p.His700Asn)
 dbSNP
3g.37050579C=CA1357891794MLH1c.1761C= (p.Asn587=)
c.1903C= (p.His635=)
c.1990C= (p.His664=)
c.1474C= (p.His492=)
c.2104C= (p.His702=)
c.2032C= (p.His678=)
c.2197C= (p.His733=)
c.*1115C= (n.*1115C=)
c.*2029C= (n.*2029C=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.1141C= (p.His381=)
c.1985C=
n.1231C=
n.1579C=
c.*1989C= (n.*1989C=)
c.1465C= (p.His489=)
c.*2337C= (n.*2337C=)
c.*2075C= (n.*2075C=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.908C=
c.1965C=
c.1174C= (p.His392=)
c.1123C= (p.His375=)
c.2098C= (p.His700=)
3g.37050579C>GCA352069489MLH1c.1761C>G (p.Asn587Lys)
c.1903C>G (p.His635Asp)
c.1990C>G (p.His664Asp)
c.1474C>G (p.His492Asp)
c.2104C>G (p.His702Asp)
c.2032C>G (p.His678Asp)
c.2197C>G (p.His733Asp)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.1985C>G
n.1231C>G
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c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.1465C>G (p.His489Asp)
c.*2337C>G (n.*2337C>G)
c.*2075C>G (n.*2075C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.908C>G
c.1965C>G
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.1123C>G (p.His375Asp)
c.2098C>G (p.His700Asp)
 dbSNP
3g.37050579C>TCA352069491MLH1c.1761C>T (p.Asn587=)
c.1903C>T (p.His635Tyr)
c.1990C>T (p.His664Tyr)
c.1474C>T (p.His492Tyr)
c.2104C>T (p.His702Tyr)
c.2032C>T (p.His678Tyr)
c.2197C>T (p.His733Tyr)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.1985C>T
n.1231C>T
n.1579C>T
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.908C>T
c.1965C>T
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.1123C>T (p.His375Tyr)
c.2098C>T (p.His700Tyr)
 ClinVar dbSNP
3g.37050580A=CA1357891795MLH1c.1762A= (p.Ile588=)
c.1904A= (p.His635=)
c.1991A= (p.His664=)
c.1475A= (p.His492=)
c.2105A= (p.His702=)
c.2033A= (p.His678=)
c.2198A= (p.His733=)
c.*1116A= (n.*1116A=)
c.*2030A= (n.*2030A=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.1142A= (p.His381=)
c.1986A=
n.1232A=
n.1580A=
c.*1990A= (n.*1990A=)
c.1466A= (p.His489=)
c.*2338A= (n.*2338A=)
c.*2076A= (n.*2076A=)
c.*427A= (n.*427A=)
n.909A=
c.1966A=
c.1175A= (p.His392=)
c.1124A= (p.His375=)
c.2099A= (p.His700=)
3g.37050580A>CCA352069493MLH1c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1904A>C (p.His635Pro)
c.1991A>C (p.His664Pro)
c.1475A>C (p.His492Pro)
c.2105A>C (p.His702Pro)
c.2033A>C (p.His678Pro)
c.2198A>C (p.His733Pro)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.1986A>C
n.1232A>C
n.1580A>C
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
c.1466A>C (p.His489Pro)
c.*2338A>C (n.*2338A>C)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.909A>C
c.1966A>C
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.1124A>C (p.His375Pro)
c.2099A>C (p.His700Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37050580A>GCA033785MLH1c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1904A>G (p.His635Arg)
c.1991A>G (p.His664Arg)
c.1475A>G (p.His492Arg)
c.2105A>G (p.His702Arg)
c.2033A>G (p.His678Arg)
c.2198A>G (p.His733Arg)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.1986A>G
n.1232A>G
n.1580A>G
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
c.1466A>G (p.His489Arg)
c.*2338A>G (n.*2338A>G)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.909A>G
c.1966A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2338A>T (n.*2338A>T)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.909A>T
c.1966A>T
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.1124A>T (p.His375Leu)
c.2099A>T (p.His700Leu)
 dbSNP
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c.*1116_*1117del (n.*1116_*1117del)
c.*2030_*2031del (n.*2030_*2031del)
c.*1309_*1310del (n.*1309_*1310del)
c.1142_1143del (p.His381LeufsTer12)
c.1986_1987del
n.1232_1233del
n.1580_1581del
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c.*2338_*2339del (n.*2338_*2339del)
c.*2076_*2077del (n.*2076_*2077del)
c.*427_*428del (n.*427_*428del)
n.909_910del
c.1966_1967del
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c.2099_2100del (p.His700LeufsTer12)
 ClinVar
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c.*2076_*2077insAAAC (n.*2076_*2077insAAAC)
c.*427_*428insAAAC (n.*427_*428insAAAC)
n.909_910insAAAC
c.1966_1967insAAAC
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c.1124_1125insAAAC (p.His375GlnfsTer14)
c.2099_2100insAAAC (p.His700GlnfsTer14)
3g.37050581T>ACA352069498MLH1c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.1905T>A (p.His635Gln)
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 dbSNP
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c.1905T>C (p.His635=)
c.1992T>C (p.His664=)
c.1476T>C (p.His492=)
c.2106T>C (p.His702=)
c.2034T>C (p.His678=)
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 ClinVar
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3g.37050581T=CA1357891796MLH1c.1763T= (p.Ile588=)
c.1905T= (p.His635=)
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c.2106T= (p.His702=)
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n.910T=
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c.1176T= (p.His392=)
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3g.37050582_37050583dupCA2586971996MLH1c.1764_1765dup (p.Ser589PhefsTer12)
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c.1144_1145dup (p.Thr383SerfsTer?)
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n.1234_1235dup
n.1582_1583dup
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c.*429_*430dup (n.*429_*430dup)
n.911_912dup
c.1968_1969dup
c.1177_1178dup (p.Thr394SerfsTer?)
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c.2101_2102dup (p.Thr702SerfsTer?)
3g.37050581_37050582insACACCA916871502MLH1c.1763_1764insACAC (p.Ser589HisfsTer25)
c.1905_1906insACAC (p.Phe636ThrfsTer13)
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c.2034_2035insACAC (p.Phe679ThrfsTer13)
c.2199_2200insACAC (p.Phe734ThrfsTer13)
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c.*1310_*1311insACAC (n.*1310_*1311insACAC)
c.1143_1144insACAC (p.Phe382ThrfsTer13)
c.1987_1988insACAC
n.1233_1234insACAC
n.1581_1582insACAC
c.*1991_*1992insACAC (n.*1991_*1992insACAC)
c.1467_1468insACAC (p.Phe490ThrfsTer13)
c.*2339_*2340insACAC (n.*2339_*2340insACAC)
c.*2077_*2078insACAC (n.*2077_*2078insACAC)
c.*428_*429insACAC (n.*428_*429insACAC)
n.910_911insACAC
c.1967_1968insACAC
c.1176_1177insACAC (p.Phe393ThrfsTer13)
c.1125_1126insACAC (p.Phe376ThrfsTer13)
c.2100_2101insACAC (p.Phe701ThrfsTer13)
 dbSNP
3g.37050582T>ACA352069507MLH1c.1764T>A (p.Ile588=)
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n.1234T>A
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c.2101T>A (p.Phe701Ile)
3g.37050582T>CCA352069505MLH1c.1764T>C (p.Ile588=)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
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c.2035T>C (p.Phe679Leu)
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c.*1118T>C (n.*1118T>C)
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c.*1311T>C (n.*1311T>C)
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c.*2340T>C (n.*2340T>C)
c.*2078T>C (n.*2078T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.911T>C
c.1968T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.2101T>C (p.Phe701Leu)
3g.37050582T>GCA352069503MLH1c.1764T>G (p.Ile588Met)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.1993T>G (p.Phe665Val)
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c.2200T>G (p.Phe734Val)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
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c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1988T>G
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c.*2340T>G (n.*2340T>G)
c.*2078T>G (n.*2078T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.911T>G
c.1968T>G
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.2101T>G (p.Phe701Val)
3g.37050582T=CA1357891797MLH1c.1764T= (p.Ile588=)
c.1906T= (p.Phe636=)
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c.*1118T= (n.*1118T=)
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c.1968T=
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c.2101T= (p.Phe701=)
3g.37050582_37050583insGGTGCA916871503MLH1c.1764_1765insGGTG (p.Ser589GlyfsTer25)
c.1906_1907insGGTG (p.Phe636TrpfsTer13)
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c.2200_2201insGGTG (p.Phe734TrpfsTer13)
c.*1118_*1119insGGTG (n.*1118_*1119insGGTG)
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c.*2078_*2079insGGTG (n.*2078_*2079insGGTG)
c.*429_*430insGGTG (n.*429_*430insGGTG)
n.911_912insGGTG
c.1968_1969insGGTG
c.1177_1178insGGTG (p.Phe393TrpfsTer13)
c.1126_1127insGGTG (p.Phe376TrpfsTer13)
c.2101_2102insGGTG (p.Phe701TrpfsTer13)
 dbSNP
3g.37050583T>ACA352069509MLH1c.1765T>A (p.Ser589Thr)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
3g.37050586C>ACA352069526MLH1c.1768C>A (p.Gln590Lys)
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n.915C>A
c.1972C>A
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.2105C>A (p.Thr702Lys)
3g.37050586C=CA1357891798MLH1c.1768C= (p.Gln590=)
c.1910C= (p.Thr637=)
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c.1481C= (p.Thr494=)
c.2111C= (p.Thr704=)
c.2039C= (p.Thr680=)
c.2204C= (p.Thr735=)
c.*1122C= (n.*1122C=)
c.*2036C= (n.*2036C=)
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c.1181C= (p.Thr394=)
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c.2105C= (p.Thr702=)
3g.37050586C>GCA352069529MLH1c.1768C>G (p.Gln590Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1992C>T
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n.915C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050587A=CA1357891799MLH1c.1769A= (p.Gln590=)
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c.*1123A= (n.*1123A=)
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n.1587A=
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c.*434A= (n.*434A=)
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c.1182A= (p.Thr394=)
c.1131A= (p.Thr377=)
c.2106A= (p.Thr702=)
3g.37050587A>CCA72813688MLH1c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.1911A>C (p.Thr637=)
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c.1482A>C (p.Thr494=)
c.2112A>C (p.Thr704=)
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c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.1149A>C (p.Thr383=)
c.1993A>C
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c.1473A>C (p.Thr491=)
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n.916A>C
c.1973A>C
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c.1131A>C (p.Thr377=)
c.2106A>C (p.Thr702=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050587A>GCA433086952MLH1c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.1911A>G (p.Thr637=)
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c.2112A>G (p.Thr704=)
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c.*1123A>G (n.*1123A>G)
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 ClinVar dbSNP
3g.37050587A>TCA433086956MLH1c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.1911A>T (p.Thr637=)
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c.1482A>T (p.Thr494=)
c.2112A>T (p.Thr704=)
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c.2205A>T (p.Thr735=)
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c.*2037A>T (n.*2037A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.1149A>T (p.Thr383=)
c.1993A>T
n.1239A>T
n.1587A>T
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c.1473A>T (p.Thr491=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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3g.37050592A>CCA352069559MLH1c.1774A>C (p.Met592Leu)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
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3g.37050592A>GCA352069561MLH1c.1774A>G (p.Met592Val)
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 ClinVar dbSNP
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c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
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c.1154A>T (p.Asp385Val)
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c.2111A>T (p.Asp704Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050593T>ACA352069565MLH1c.1775T>A (p.Met592Lys)
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3g.37050593T>CCA433086964MLH1c.1775T>C (p.Met592Thr)
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3g.37050593T>GCA352069567MLH1c.1775T>G (p.Met592Arg)
c.1917T>G (p.Asp639Glu)
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c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.2112T>G (p.Asp704Glu)
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 dbSNP
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 dbSNP
3g.37050594G=CA1357891804MLH1c.1776G= (p.Met592=)
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c.2113G= (p.Gly705=)
3g.37050594G>TCA352069570MLH1c.1776G>T (p.Met592Ile)
c.1918G>T (p.Gly640Ter)
c.2005G>T (p.Gly669Ter)
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
c.2119G>T (p.Gly707Ter)
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c.2212G>T (p.Gly738Ter)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*2044G>T (n.*2044G>T)
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c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.2000G>T
n.1246G>T
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c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Ter)
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n.923G>T
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 ClinVar dbSNP
3g.37050595G>ACA009110MLH1c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
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c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.2120G>A (p.Gly707Glu)
c.2048G>A (p.Gly683Glu)
c.2213G>A (p.Gly738Glu)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
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c.2001G>A
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c.*2005G>A (n.*2005G>A)
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c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.924G>A
c.1981G>A
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c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.2114G>A (p.Gly705Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050595G>CCA352069580MLH1c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
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c.2120G>C (p.Gly707Ala)
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c.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
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c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.924G>C
c.1981G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.2114G>C (p.Gly705Ala)
3g.37050595G=CA1357891805MLH1c.1777G= (p.Glu593=)
c.1919G= (p.Gly640=)
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3g.37050595G>TCA352069583MLH1c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
c.2048G>T (p.Gly683Val)
c.2213G>T (p.Gly738Val)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.2001G>T
n.1247G>T
n.1595G>T
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.924G>T
c.1981G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.2114G>T (p.Gly705Val)
3g.37050596A>CCA433086969MLH1c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1920A>C (p.Gly640=)
c.2007A>C (p.Gly669=)
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c.2121A>C (p.Gly707=)
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c.*1132A>C (n.*1132A>C)
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c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.2002A>C
n.1248A>C
n.1596A>C
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
c.1482A>C (p.Gly494=)
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c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.925A>C
c.1982A>C
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1140A>C (p.Gly380=)
c.2115A>C (p.Gly705=)
3g.37050596A>GCA433086970MLH1c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1920A>G (p.Gly640=)
c.2007A>G (p.Gly669=)
c.1491A>G (p.Gly497=)
c.2121A>G (p.Gly707=)
c.2049A>G (p.Gly683=)
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c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*2046A>G (n.*2046A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.1158A>G (p.Gly386=)
c.2002A>G
n.1248A>G
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c.1982A>G
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1140A>G (p.Gly380=)
c.2115A>G (p.Gly705=)
3g.37050596A>TCA433086971MLH1c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1920A>T (p.Gly640=)
c.2007A>T (p.Gly669=)
c.1491A>T (p.Gly497=)
c.2121A>T (p.Gly707=)
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c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*2046A>T (n.*2046A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.2002A>T
n.1248A>T
n.1596A>T
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
c.1482A>T (p.Gly494=)
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n.925A>T
c.1982A>T
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1140A>T (p.Gly380=)
c.2115A>T (p.Gly705=)
 dbSNP
3g.37050597_37050600dupCA915942327MLH1c.1779_1782dup (p.Ser595AsnfsTer19)
c.1921_1924dup (p.Ile642LysfsTer7)
c.2008_2011dup (p.Ile671LysfsTer7)
c.1492_1495dup (p.Ile499LysfsTer7)
c.2122_2125dup (p.Ile709LysfsTer7)
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c.*1133_*1136dup (n.*1133_*1136dup)
c.*2047_*2050dup (n.*2047_*2050dup)
c.*1326_*1329dup (n.*1326_*1329dup)
c.1159_1162dup (p.Ile388LysfsTer7)
c.2003_2006dup
n.1249_1252dup
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c.*2007_*2010dup (n.*2007_*2010dup)
c.1483_1486dup (p.Ile496LysfsTer7)
c.*2355_*2358dup (n.*2355_*2358dup)
c.*2093_*2096dup (n.*2093_*2096dup)
c.*444_*447dup (n.*444_*447dup)
n.926_929dup
c.1983_1986dup
c.1192_1195dup (p.Ile399LysfsTer7)
c.1141_1144dup (p.Ile382LysfsTer7)
c.2116_2119dup (p.Ile707LysfsTer7)
 ClinVar dbSNP
3g.37050597A>CCA352069586MLH1c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.1921A>C (p.Asn641His)
c.2008A>C (p.Asn670His)
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c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.2003A>C
n.1249A>C
n.1597A>C
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.*2355A>C (n.*2355A>C)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.926A>C
c.1983A>C
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.2116A>C (p.Asn706His)
3g.37050597A>GCA352069588MLH1c.1779A>G (p.Glu593=)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.2003A>G
n.1249A>G
n.1597A>G
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.*2355A>G (n.*2355A>G)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.926A>G
c.1983A>G
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.2116A>G (p.Asn706Asp)
3g.37050597A>TCA352069591MLH1c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.2003A>T
n.1249A>T
n.1597A>T
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.926A>T
c.1983A>T
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.2116A>T (p.Asn706Tyr)
3g.37050598A>CCA352069599MLH1c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.2004A>C
n.1250A>C
n.1598A>C
c.*2008A>C (n.*2008A>C)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.*2356A>C (n.*2356A>C)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.927A>C
c.1984A>C
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.2117A>C (p.Asn706Thr)
 ClinVar dbSNP
3g.37050598A>GCA352069595MLH1c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.2123A>G (p.Asn708Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.2004A>G
n.1250A>G
n.1598A>G
c.*2008A>G (n.*2008A>G)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.*2356A>G (n.*2356A>G)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.927A>G
c.1984A>G
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.2117A>G (p.Asn706Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.37050598A>TCA352069597MLH1c.1780A>T (p.Ile594Leu)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.2123A>T (p.Asn708Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.2004A>T
n.1250A>T
n.1598A>T
c.*2008A>T (n.*2008A>T)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.*2356A>T (n.*2356A>T)
c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.927A>T
c.1984A>T
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.2117A>T (p.Asn706Ile)
3g.37050599T>ACA352069603MLH1c.1781T>A (p.Ile594Lys)
c.1923T>A (p.Asn641Lys)
c.2010T>A (p.Asn670Lys)
c.1494T>A (p.Asn498Lys)
c.2124T>A (p.Asn708Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.2217T>A (p.Asn739Lys)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.1161T>A (p.Asn387Lys)
c.2005T>A
n.1251T>A
n.1599T>A
c.*2009T>A (n.*2009T>A)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.928T>A
c.1985T>A
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.2118T>A (p.Asn706Lys)
 dbSNP
3g.37050599T>CCA433086975MLH1c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1923T>C (p.Asn641=)
c.2010T>C (p.Asn670=)
c.1494T>C (p.Asn498=)
c.2124T>C (p.Asn708=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.2217T>C (p.Asn739=)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.1161T>C (p.Asn387=)
c.2005T>C
n.1251T>C
n.1599T>C
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.928T>C
c.1985T>C
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.1143T>C (p.Asn381=)
c.2118T>C (p.Asn706=)
3g.37050599T>GCA352069606MLH1c.1781T>G (p.Ile594Arg)
c.1923T>G (p.Asn641Lys)
c.2010T>G (p.Asn670Lys)
c.1494T>G (p.Asn498Lys)
c.2124T>G (p.Asn708Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.2217T>G (p.Asn739Lys)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.1161T>G (p.Asn387Lys)
c.2005T>G
n.1251T>G
n.1599T>G
c.*2009T>G (n.*2009T>G)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.928T>G
c.1985T>G
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.2118T>G (p.Asn706Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050599T=CA1357891806MLH1c.1781T= (p.Ile594=)
c.1923T= (p.Asn641=)
c.2010T= (p.Asn670=)
c.1494T= (p.Asn498=)
c.2124T= (p.Asn708=)
c.2052T= (p.Asn684=)
c.2217T= (p.Asn739=)
c.*1135T= (n.*1135T=)
c.*2049T= (n.*2049T=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.1161T= (p.Asn387=)
c.2005T=
n.1251T=
n.1599T=
c.*2009T= (n.*2009T=)
c.1485T= (p.Asn495=)
c.*2357T= (n.*2357T=)
c.*2095T= (n.*2095T=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.928T=
c.1985T=
c.1194T= (p.Asn398=)
c.1143T= (p.Asn381=)
c.2118T= (p.Asn706=)
3g.37050600A>CCA352069608MLH1c.1782A>C (p.Ile594=)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.2053A>C (p.Ile685Leu)
c.2218A>C (p.Ile740Leu)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.2006A>C
n.1252A>C
n.1600A>C
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.*2358A>C (n.*2358A>C)
c.*2096A>C (n.*2096A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.929A>C
c.1986A>C
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.2119A>C (p.Ile707Leu)
 dbSNP
3g.37050600A>GCA352069610MLH1c.1782A>G (p.Ile594Met)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.2053A>G (p.Ile685Val)
c.2218A>G (p.Ile740Val)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*2050A>G (n.*2050A>G)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.2006A>G
n.1252A>G
n.1600A>G
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.*2358A>G (n.*2358A>G)
c.*2096A>G (n.*2096A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.929A>G
c.1986A>G
c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.2119A>G (p.Ile707Val)
3g.37050600A>TCA352069612MLH1c.1782A>T (p.Ile594=)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.2053A>T (p.Ile685Phe)
c.2218A>T (p.Ile740Phe)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*2050A>T (n.*2050A>T)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.2006A>T
n.1252A>T
n.1600A>T
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.*2358A>T (n.*2358A>T)
c.*2096A>T (n.*2096A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.929A>T
c.1986A>T
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.2119A>T (p.Ile707Phe)
 dbSNP
3g.37050600dupCA330943MLH1c.1782dup (p.Ser595IlefsTer18)
c.1924dup (p.Ile642AsnfsTer6)
c.2011dup (p.Ile671AsnfsTer6)
c.1495dup (p.Ile499AsnfsTer6)
c.2125dup (p.Ile709AsnfsTer6)
c.2053dup (p.Ile685AsnfsTer6)
c.2218dup (p.Ile740AsnfsTer6)
c.*1136dup (n.*1136dup)
c.*2050dup (n.*2050dup)
c.*1329dup (n.*1329dup)
c.1162dup (p.Ile388AsnfsTer6)
c.2006dup
n.1252dup
n.1600dup
c.*2010dup (n.*2010dup)
c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer6)
c.*2358dup (n.*2358dup)
c.*2096dup (n.*2096dup)
c.*447dup (n.*447dup)
n.929dup
c.1986dup
c.1195dup (p.Ile399AsnfsTer6)
c.1144dup (p.Ile382AsnfsTer6)
c.2119dup (p.Ile707AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
3g.37050600_37050601delinsATCA1357891807MLH1c.1782_1783delinsAT (p.Ile594=)
c.1924_1925delinsAT (p.Ile642=)
c.2011_2012delinsAT (p.Ile671=)
c.1495_1496delinsAT (p.Ile499=)
c.2125_2126delinsAT (p.Ile709=)
c.2053_2054delinsAT (p.Ile685=)
c.2218_2219delinsAT (p.Ile740=)
c.*1136_*1137delinsAT (n.*1136_*1137delinsAT)
c.*2050_*2051delinsAT (n.*2050_*2051delinsAT)
c.*1329_*1330delinsAT (n.*1329_*1330delinsAT)
c.1162_1163delinsAT (p.Ile388=)
c.2006_2007delinsAT
n.1252_1253delinsAT
n.1600_1601delinsAT
c.*2010_*2011delinsAT (n.*2010_*2011delinsAT)
c.1486_1487delinsAT (p.Ile496=)
c.*2358_*2359delinsAT (n.*2358_*2359delinsAT)
c.*2096_*2097delinsAT (n.*2096_*2097delinsAT)
c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT)
n.929_930delinsAT
c.1986_1987delinsAT
c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=)
c.1144_1145delinsAT (p.Ile382=)
c.2119_2120delinsAT (p.Ile707=)
3g.37050601delCA915942328MLH1c.1783del (p.Ser595ProfsTer5)
c.1925del (p.Ile642ThrfsTer?)
c.2012del (p.Ile671ThrfsTer?)
c.1496del (p.Ile499ThrfsTer?)
c.2126del (p.Ile709ThrfsTer?)
c.2054del (p.Ile685ThrfsTer?)
c.2219del (p.Ile740ThrfsTer?)
c.*1137del (n.*1137del)
c.*2051del (n.*2051del)
c.*1330del (n.*1330del)
c.1163del (p.Ile388ThrfsTer?)
c.2007del
n.1253del
n.1601del
c.*2011del (n.*2011del)
c.1487del (p.Ile496ThrfsTer?)
c.*2359del (n.*2359del)
c.*2097del (n.*2097del)
c.*448del (n.*448del)
n.930del
c.1987del
c.1196del (p.Ile399ThrfsTer?)
c.1145del (p.Ile382ThrfsTer?)
c.2120del (p.Ile707ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.37050601T>ACA352069620MLH1c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.2054T>A (p.Ile685Asn)
c.2219T>A (p.Ile740Asn)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.2007T>A
n.1253T>A
n.1601T>A
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.*2359T>A (n.*2359T>A)
c.*2097T>A (n.*2097T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.930T>A
c.1987T>A
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.2120T>A (p.Ile707Asn)
 ClinVar dbSNP
3g.37050601T>CCA72813691MLH1c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
c.2219T>C (p.Ile740Thr)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.2007T>C
n.1253T>C
n.1601T>C
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.*2359T>C (n.*2359T>C)
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.930T>C
c.1987T>C
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.2120T>C (p.Ile707Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050601T>GCA352069617MLH1c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.2054T>G (p.Ile685Ser)
c.2219T>G (p.Ile740Ser)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.2007T>G
n.1253T>G
n.1601T>G
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.*2359T>G (n.*2359T>G)
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.930T>G
c.1987T>G
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.2120T>G (p.Ile707Ser)
3g.37050601T=CA1357891808MLH1c.1783T= (p.Ser595=)
c.1925T= (p.Ile642=)
c.2012T= (p.Ile671=)
c.1496T= (p.Ile499=)
c.2126T= (p.Ile709=)
c.2054T= (p.Ile685=)
c.2219T= (p.Ile740=)
c.*1137T= (n.*1137T=)
c.*2051T= (n.*2051T=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
c.1163T= (p.Ile388=)
c.2007T=
n.1253T=
n.1601T=
c.*2011T= (n.*2011T=)
c.1487T= (p.Ile496=)
c.*2359T= (n.*2359T=)
c.*2097T= (n.*2097T=)
c.*448T= (n.*448T=)
n.930T=
c.1987T=
c.1196T= (p.Ile399=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.2120T= (p.Ile707=)
3g.37050602C>ACA433086980MLH1c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
c.1926C>A (p.Ile642=)
c.2013C>A (p.Ile671=)
c.1497C>A (p.Ile499=)
c.2127C>A (p.Ile709=)
c.2055C>A (p.Ile685=)
c.2220C>A (p.Ile740=)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.2008C>A
n.1254C>A
n.1602C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
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c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.931C>A
c.1988C>A
c.1197C>A (p.Ile399=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
c.2121C>A (p.Ile707=)
3g.37050602C=CA1357891809MLH1c.1784C= (p.Ser595=)
c.1926C= (p.Ile642=)
c.2013C= (p.Ile671=)
c.1497C= (p.Ile499=)
c.2127C= (p.Ile709=)
c.2055C= (p.Ile685=)
c.2220C= (p.Ile740=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*2052C= (n.*2052C=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.1164C= (p.Ile388=)
c.2008C=
n.1254C=
n.1602C=
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.1488C= (p.Ile496=)
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c.*2098C= (n.*2098C=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.931C=
c.1988C=
c.1197C= (p.Ile399=)
c.1146C= (p.Ile382=)
c.2121C= (p.Ile707=)
3g.37050602C>GCA352069623MLH1c.1784C>G (p.Ser595Cys)
c.1926C>G (p.Ile642Met)
c.2013C>G (p.Ile671Met)
c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.2127C>G (p.Ile709Met)
c.2055C>G (p.Ile685Met)
c.2220C>G (p.Ile740Met)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*2052C>G (n.*2052C>G)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.2008C>G
n.1254C>G
n.1602C>G
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.931C>G
c.1988C>G
c.1197C>G (p.Ile399Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
c.2121C>G (p.Ile707Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050602C>TCA433086981MLH1c.1784C>T (p.Ser595Phe)
c.1926C>T (p.Ile642=)
c.2013C>T (p.Ile671=)
c.1497C>T (p.Ile499=)
c.2127C>T (p.Ile709=)
c.2055C>T (p.Ile685=)
c.2220C>T (p.Ile740=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.2008C>T
n.1254C>T
n.1602C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.931C>T
c.1988C>T
c.1197C>T (p.Ile399=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
c.2121C>T (p.Ile707=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050603delCA2580069589MLH1c.1785del (p.Cys596AlafsTer4)
c.1927del (p.Leu643CysfsTer?)
c.2014del (p.Leu672CysfsTer?)
c.1498del (p.Leu500CysfsTer?)
c.2128del (p.Leu710CysfsTer?)
c.2056del (p.Leu686CysfsTer?)
c.2221del (p.Leu741CysfsTer?)
c.*1139del (n.*1139del)
c.*2053del (n.*2053del)
c.*1332del (n.*1332del)
c.1165del (p.Leu389CysfsTer?)
c.2009del
n.1255del
n.1603del
c.*2013del (n.*2013del)
c.1489del (p.Leu497CysfsTer?)
c.*2361del (n.*2361del)
c.*2099del (n.*2099del)
c.*450del (n.*450del)
n.932del
c.1989del
c.1198del (p.Leu400CysfsTer?)
c.1147del (p.Leu383CysfsTer?)
c.2122del (p.Leu708CysfsTer?)
 ClinVar
3g.37050602_37050606delinsCCTGCCA1357891810MLH1c.1784_1788delinsCCTGC (p.Ser595=)
c.1926_1930delinsCCTGC (p.Ile642=)
c.2013_2017delinsCCTGC (p.Ile671=)
c.1497_1501delinsCCTGC (p.Ile499=)
c.2127_2131delinsCCTGC (p.Ile709=)
c.2055_2059delinsCCTGC (p.Ile685=)
c.2220_2224delinsCCTGC (p.Ile740=)
c.*1138_*1142delinsCCTGC (n.*1138_*1142delinsCCTGC)
c.*2052_*2056delinsCCTGC (n.*2052_*2056delinsCCTGC)
c.*1331_*1335delinsCCTGC (n.*1331_*1335delinsCCTGC)
c.1164_1168delinsCCTGC (p.Ile388=)
c.2008_2012delinsCCTGC
n.1254_1258delinsCCTGC
n.1602_1606delinsCCTGC
c.*2012_*2016delinsCCTGC (n.*2012_*2016delinsCCTGC)
c.1488_1492delinsCCTGC (p.Ile496=)
c.*2360_*2364delinsCCTGC (n.*2360_*2364delinsCCTGC)
c.*2098_*2102delinsCCTGC (n.*2098_*2102delinsCCTGC)
c.*449_*453delinsCCTGC (n.*449_*453delinsCCTGC)
n.931_935delinsCCTGC
c.1988_1992delinsCCTGC
c.1197_1201delinsCCTGC (p.Ile399=)
c.1146_1150delinsCCTGC (p.Ile382=)
c.2121_2125delinsCCTGC (p.Ile707=)
3g.37050603C>ACA009131MLH1c.1785C>A (p.Ser595=)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.*2053C>A (n.*2053C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.2009C>A
n.1255C>A
n.1603C>A
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.*2361C>A (n.*2361C>A)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.932C>A
c.1989C>A
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050603C=CA1357891811MLH1c.1785C= (p.Ser595=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.2014C= (p.Leu672=)
c.1498C= (p.Leu500=)
c.2128C= (p.Leu710=)
c.2056C= (p.Leu686=)
c.2221C= (p.Leu741=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
c.*2053C= (n.*2053C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.2009C=
n.1255C=
n.1603C=
c.*2013C= (n.*2013C=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.*2361C= (n.*2361C=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.932C=
c.1989C=
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.2122C= (p.Leu708=)
3g.37050603C>GCA352069627MLH1c.1785C>G (p.Ser595=)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*2053C>G (n.*2053C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.2009C>G
n.1255C>G
n.1603C>G
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.*2361C>G (n.*2361C>G)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.932C>G
c.1989C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
 dbSNP
3g.37050603C>TCA433086982MLH1c.1785C>T (p.Ser595=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.2128C>T (p.Leu710=)
c.2056C>T (p.Leu686=)
c.2221C>T (p.Leu741=)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*2053C>T (n.*2053C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.2009C>T
n.1255C>T
n.1603C>T
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.*2361C>T (n.*2361C>T)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.932C>T
c.1989C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
 ClinVar dbSNP
3g.37050604T>ACA352069631MLH1c.1786T>A (p.Cys596Ser)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.2010T>A
n.1256T>A
n.1604T>A
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.*2362T>A (n.*2362T>A)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.933T>A
c.1990T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
 dbSNP
3g.37050604T>CCA352069633MLH1c.1786T>C (p.Cys596Arg)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.2010T>C
n.1256T>C
n.1604T>C
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.*2362T>C (n.*2362T>C)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.933T>C
c.1990T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
 dbSNP
3g.37050604T>GCA352069636MLH1c.1786T>G (p.Cys596Gly)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.*2054T>G (n.*2054T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.2010T>G
n.1256T>G
n.1604T>G
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.*2362T>G (n.*2362T>G)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.933T>G
c.1990T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
3g.37050604_37050615delinsTGCAGCTTGCTACA1357891812MLH1c.1786_1797delinsTGCAGCTTGCTA (p.Cys596=)
c.1928_1939delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu643=)
c.2015_2026delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu672=)
c.1499_1510delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu500=)
c.2129_2140delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu710=)
c.2057_2068delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu686=)
c.2222_2233delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu741=)
c.*1140_*1151delinsTGCAGCTTGCTA (n.*1140_*1151delinsTGCAGCTTGCTA)
c.*2054_*2065delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2054_*2065delinsTGCAGCTTGCTA)
c.*1333_*1344delinsTGCAGCTTGCTA (n.*1333_*1344delinsTGCAGCTTGCTA)
c.1166_1177delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu389=)
c.2010_2021delinsTGCAGCTTGCTA
n.1256_1267delinsTGCAGCTTGCTA
n.1604_1615delinsTGCAGCTTGCTA
c.*2014_*2025delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2014_*2025delinsTGCAGCTTGCTA)
c.1490_1501delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu497=)
c.*2362_*2373delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2362_*2373delinsTGCAGCTTGCTA)
c.*2100_*2111delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2100_*2111delinsTGCAGCTTGCTA)
c.*451_*462delinsTGCAGCTTGCTA (n.*451_*462delinsTGCAGCTTGCTA)
n.933_944delinsTGCAGCTTGCTA
c.1990_2001delinsTGCAGCTTGCTA
c.1199_1210delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu400=)
c.1148_1159delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu383=)
c.2123_2134delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu708=)
3g.37050605G>ACA033875MLH1c.1787G>A (p.Cys596Tyr)
c.1929G>A (p.Leu643=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.*2055G>A (n.*2055G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.2011G>A
n.1257G>A
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c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.934G>A
c.1991G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050605G>CCA433086984MLH1c.1787G>C (p.Cys596Ser)
c.1929G>C (p.Leu643=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
c.2058G>C (p.Leu686=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
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c.*2055G>C (n.*2055G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.2011G>C
n.1257G>C
n.1605G>C
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
c.*2101G>C (n.*2101G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.934G>C
c.1991G>C
c.1200G>C (p.Leu400=)
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 dbSNP
3g.37050605G=CA1357891815MLH1c.1787G= (p.Cys596=)
c.1929G= (p.Leu643=)
c.2016G= (p.Leu672=)
c.1500G= (p.Leu500=)
c.2130G= (p.Leu710=)
c.2058G= (p.Leu686=)
c.2223G= (p.Leu741=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.*2055G= (n.*2055G=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.1167G= (p.Leu389=)
c.2011G=
n.1257G=
n.1605G=
c.*2015G= (n.*2015G=)
c.1491G= (p.Leu497=)
c.*2363G= (n.*2363G=)
c.*2101G= (n.*2101G=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.934G=
c.1991G=
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.2124G= (p.Leu708=)
3g.37050605G>TCA433086985MLH1c.1787G>T (p.Cys596Phe)
c.1929G>T (p.Leu643=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.2130G>T (p.Leu710=)
c.2058G>T (p.Leu686=)
c.2223G>T (p.Leu741=)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*2055G>T (n.*2055G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.1167G>T (p.Leu389=)
c.2011G>T
n.1257G>T
n.1605G>T
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.934G>T
c.1991G>T
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.2124G>T (p.Leu708=)
 dbSNP
3g.37050605_37050606delinsGCCA1357891813MLH1c.1787_1788delinsGC (p.Cys596=)
c.1929_1930delinsGC (p.Leu643=)
c.2016_2017delinsGC (p.Leu672=)
c.1500_1501delinsGC (p.Leu500=)
c.2130_2131delinsGC (p.Leu710=)
c.2058_2059delinsGC (p.Leu686=)
c.2223_2224delinsGC (p.Leu741=)
c.*1141_*1142delinsGC (n.*1141_*1142delinsGC)
c.*2055_*2056delinsGC (n.*2055_*2056delinsGC)
c.*1334_*1335delinsGC (n.*1334_*1335delinsGC)
c.1167_1168delinsGC (p.Leu389=)
c.2011_2012delinsGC
n.1257_1258delinsGC
n.1605_1606delinsGC
c.*2015_*2016delinsGC (n.*2015_*2016delinsGC)
c.1491_1492delinsGC (p.Leu497=)
c.*2363_*2364delinsGC (n.*2363_*2364delinsGC)
c.*2101_*2102delinsGC (n.*2101_*2102delinsGC)
c.*452_*453delinsGC (n.*452_*453delinsGC)
n.934_935delinsGC
c.1991_1992delinsGC
c.1200_1201delinsGC (p.Leu400=)
c.1149_1150delinsGC (p.Leu383=)
c.2124_2125delinsGC (p.Leu708=)
3g.37050605_37050613delCA2586971997MLH1c.1787_1795del (p.Cys596_Leu598del)
c.1929_1937del (p.Gln644_Ala646del)
c.2016_2024del (p.Gln673_Ala675del)
c.1500_1508del (p.Gln501_Ala503del)
c.2130_2138del (p.Gln711_Ala713del)
c.2058_2066del (p.Gln687_Ala689del)
c.2223_2231del (p.Gln742_Ala744del)
c.*1141_*1149del (n.*1141_*1149del)
c.*2055_*2063del (n.*2055_*2063del)
c.*1334_*1342del (n.*1334_*1342del)
c.1167_1175del (p.Gln390_Ala392del)
c.2011_2019del
n.1257_1265del
n.1605_1613del
c.*2015_*2023del (n.*2015_*2023del)
c.1491_1499del (p.Gln498_Ala500del)
c.*2363_*2371del (n.*2363_*2371del)
c.*2101_*2109del (n.*2101_*2109del)
c.*452_*460del (n.*452_*460del)
n.934_942del
c.1991_1999del
c.1200_1208del (p.Gln401_Ala403del)
c.1149_1157del (p.Gln384_Ala386del)
c.2124_2132del (p.Gln709_Ala711del)
3g.37050605_37050614delinsGCAGCTTGCTCA1357891814MLH1c.1787_1796delinsGCAGCTTGCT (p.Cys596=)
c.1929_1938delinsGCAGCTTGCT (p.Leu643=)
c.2016_2025delinsGCAGCTTGCT (p.Leu672=)
c.1500_1509delinsGCAGCTTGCT (p.Leu500=)
c.2130_2139delinsGCAGCTTGCT (p.Leu710=)
c.2058_2067delinsGCAGCTTGCT (p.Leu686=)
c.2223_2232delinsGCAGCTTGCT (p.Leu741=)
c.*1141_*1150delinsGCAGCTTGCT (n.*1141_*1150delinsGCAGCTTGCT)
c.*2055_*2064delinsGCAGCTTGCT (n.*2055_*2064delinsGCAGCTTGCT)
c.*1334_*1343delinsGCAGCTTGCT (n.*1334_*1343delinsGCAGCTTGCT)
c.1167_1176delinsGCAGCTTGCT (p.Leu389=)
c.2011_2020delinsGCAGCTTGCT
n.1257_1266delinsGCAGCTTGCT
n.1605_1614delinsGCAGCTTGCT
c.*2015_*2024delinsGCAGCTTGCT (n.*2015_*2024delinsGCAGCTTGCT)
c.1491_1500delinsGCAGCTTGCT (p.Leu497=)
c.*2363_*2372delinsGCAGCTTGCT (n.*2363_*2372delinsGCAGCTTGCT)
c.*2101_*2110delinsGCAGCTTGCT (n.*2101_*2110delinsGCAGCTTGCT)
c.*452_*461delinsGCAGCTTGCT (n.*452_*461delinsGCAGCTTGCT)
n.934_943delinsGCAGCTTGCT
c.1991_2000delinsGCAGCTTGCT
c.1200_1209delinsGCAGCTTGCT (p.Leu400=)
c.1149_1158delinsGCAGCTTGCT (p.Leu383=)
c.2124_2133delinsGCAGCTTGCT (p.Leu708=)
3g.37050605_37050615delCA009138MLH1c.1787_1797del (p.Cys596TyrfsTer13)
c.1929_1939del (p.Gln644ProfsTer3)
c.2016_2026del (p.Gln673ProfsTer3)
c.1500_1510del (p.Gln501ProfsTer3)
c.2130_2140del (p.Gln711ProfsTer3)
c.2058_2068del (p.Gln687ProfsTer3)
c.2223_2233del (p.Gln742ProfsTer3)
c.*1141_*1151del (n.*1141_*1151del)
c.*2055_*2065del (n.*2055_*2065del)
c.*1334_*1344del (n.*1334_*1344del)
c.1167_1177del (p.Gln390ProfsTer3)
c.2011_2021del
n.1257_1267del
n.1605_1615del
c.*2015_*2025del (n.*2015_*2025del)
c.1491_1501del (p.Gln498ProfsTer3)
c.*2363_*2373del (n.*2363_*2373del)
c.*2101_*2111del (n.*2101_*2111del)
c.*452_*462del (n.*452_*462del)
n.934_944del
c.1991_2001del
c.1200_1210del (p.Gln401ProfsTer3)
c.1149_1159del (p.Gln384ProfsTer3)
c.2124_2134del (p.Gln709ProfsTer3)
 ClinVar dbSNP
3g.37050606delCA009172MLH1c.1788del (p.Cys596Ter)
c.1930del (p.Gln644SerfsTer?)
c.2017del (p.Gln673SerfsTer?)
c.1501del (p.Gln501SerfsTer?)
c.2131del (p.Gln711SerfsTer?)
c.2059del (p.Gln687SerfsTer?)
c.2224del (p.Gln742SerfsTer?)
c.*1142del (n.*1142del)
c.*2056del (n.*2056del)
c.*1335del (n.*1335del)
c.1168del (p.Gln390SerfsTer?)
c.2012del
n.1258del
n.1606del
c.*2016del (n.*2016del)
c.1492del (p.Gln498SerfsTer?)
c.*2364del (n.*2364del)
c.*2102del (n.*2102del)
c.*453del (n.*453del)
n.935del
c.1992del
c.1201del (p.Gln401SerfsTer?)
c.1150del (p.Gln384SerfsTer?)
c.2125del (p.Gln709SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.37050606C>ACA352069645MLH1c.1788C>A (p.Cys596Ter)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*2056C>A (n.*2056C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.2012C>A
n.1258C>A
n.1606C>A
c.*2016C>A (n.*2016C>A)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.*2364C>A (n.*2364C>A)
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.935C>A
c.1992C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.2125C>A (p.Gln709Lys)
 dbSNP
3g.37050606C=CA1357891816MLH1c.1788C= (p.Cys596=)
c.1930C= (p.Gln644=)
c.2017C= (p.Gln673=)
c.1501C= (p.Gln501=)
c.2131C= (p.Gln711=)
c.2059C= (p.Gln687=)
c.2224C= (p.Gln742=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.*2056C= (n.*2056C=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.1168C= (p.Gln390=)
c.2012C=
n.1258C=
n.1606C=
c.*2016C= (n.*2016C=)
c.1492C= (p.Gln498=)
c.*2364C= (n.*2364C=)
c.*2102C= (n.*2102C=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.935C=
c.1992C=
c.1201C= (p.Gln401=)
c.1150C= (p.Gln384=)
c.2125C= (p.Gln709=)
3g.37050606C>GCA352069646MLH1c.1788C>G (p.Cys596Trp)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*2056C>G (n.*2056C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.2012C>G
n.1258C>G
n.1606C>G
c.*2016C>G (n.*2016C>G)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.*2364C>G (n.*2364C>G)
c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.935C>G
c.1992C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.2125C>G (p.Gln709Glu)
 dbSNP
3g.37050606C>TCA009163MLH1c.1788C>T (p.Cys596=)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.2059C>T (p.Gln687Ter)
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*2056C>T (n.*2056C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.2012C>T
n.1258C>T
n.1606C>T
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.*2364C>T (n.*2364C>T)
c.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.935C>T
c.1992C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.2125C>T (p.Gln709Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37050606_37050614delCA009150MLH1c.1788_1796del (p.Cys596Ter)
c.1930_1938del (p.Gln644_Ala646del)
c.2017_2025del (p.Gln673_Ala675del)
c.1501_1509del (p.Gln501_Ala503del)
c.2131_2139del (p.Gln711_Ala713del)
c.2059_2067del (p.Gln687_Ala689del)
c.2224_2232del (p.Gln742_Ala744del)
c.*1142_*1150del (n.*1142_*1150del)
c.*2056_*2064del (n.*2056_*2064del)
c.*1335_*1343del (n.*1335_*1343del)
c.1168_1176del (p.Gln390_Ala392del)
c.2012_2020del
n.1258_1266del
n.1606_1614del
c.*2016_*2024del (n.*2016_*2024del)
c.1492_1500del (p.Gln498_Ala500del)
c.*2364_*2372del (n.*2364_*2372del)
c.*2102_*2110del (n.*2102_*2110del)
c.*453_*461del (n.*453_*461del)
n.935_943del
c.1992_2000del
c.1201_1209del (p.Gln401_Ala403del)
c.1150_1158del (p.Gln384_Ala386del)
c.2125_2133del (p.Gln709_Ala711del)
 dbSNP
3g.37050607A>CCA352069661MLH1c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.2132A>C (p.Gln711Pro)
c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.2013A>C
n.1259A>C
n.1607A>C
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.*2365A>C (n.*2365A>C)
c.*2103A>C (n.*2103A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.936A>C
c.1993A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.2126A>C (p.Gln709Pro)
3g.37050607A>GCA352069656MLH1c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.2132A>G (p.Gln711Arg)
c.2060A>G (p.Gln687Arg)
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
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c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.2013A>G
n.1259A>G
n.1607A>G
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.*2365A>G (n.*2365A>G)
c.*2103A>G (n.*2103A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.936A>G
c.1993A>G
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c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.2126A>G (p.Gln709Arg)
 ClinVar
3g.37050607A>TCA352069659MLH1c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
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c.*1336A>T (n.*1336A>T)
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c.*2365A>T (n.*2365A>T)
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c.*454A>T (n.*454A>T)
n.936A>T
c.1993A>T
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c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.2126A>T (p.Gln709Leu)
 dbSNP
3g.37050608G>ACA033896MLH1c.1790G>A (p.Ser597Asn)
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c.2226G>A (p.Gln742=)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*2058G>A (n.*2058G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050608G>CCA352069665MLH1c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.1932G>C (p.Gln644His)
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c.2061G>C (p.Gln687His)
c.2226G>C (p.Gln742His)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
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c.1170G>C (p.Gln390His)
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c.1152G>C (p.Gln384His)
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 dbSNP
3g.37050608G=CA1357891817MLH1c.1790G= (p.Ser597=)
c.1932G= (p.Gln644=)
c.2019G= (p.Gln673=)
c.1503G= (p.Gln501=)
c.2133G= (p.Gln711=)
c.2061G= (p.Gln687=)
c.2226G= (p.Gln742=)
c.*1144G= (n.*1144G=)
c.*2058G= (n.*2058G=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.1170G= (p.Gln390=)
c.2014G=
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c.*2018G= (n.*2018G=)
c.1494G= (p.Gln498=)
c.*2366G= (n.*2366G=)
c.*2104G= (n.*2104G=)
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n.937G=
c.1994G=
c.1203G= (p.Gln401=)
c.1152G= (p.Gln384=)
c.2127G= (p.Gln709=)
3g.37050608G>TCA352069667MLH1c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.2019G>T (p.Gln673His)
c.1503G>T (p.Gln501His)
c.2133G>T (p.Gln711His)
c.2061G>T (p.Gln687His)
c.2226G>T (p.Gln742His)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*2058G>T (n.*2058G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.1170G>T (p.Gln390His)
c.2014G>T
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n.937G>T
c.1994G>T
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.2127G>T (p.Gln709His)
3g.37050609C>ACA352069672MLH1c.1791C>A (p.Ser597Arg)
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
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c.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
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c.*2367C>A (n.*2367C>A)
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c.*456C>A (n.*456C>A)
n.938C>A
c.1995C>A
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.2128C>A (p.Leu710Ile)
3g.37050609C=CA1357891818MLH1c.1791C= (p.Ser597=)
c.1933C= (p.Leu645=)
c.2020C= (p.Leu674=)
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c.*1145C= (n.*1145C=)
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c.*1338C= (n.*1338C=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.2015C=
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n.1609C=
c.*2019C= (n.*2019C=)
c.1495C= (p.Leu499=)
c.*2367C= (n.*2367C=)
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.*456C= (n.*456C=)
n.938C=
c.1995C=
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.2128C= (p.Leu710=)
3g.37050609C>GCA352069674MLH1c.1791C>G (p.Ser597Arg)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
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c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.*2059C>G (n.*2059C>G)
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c.2015C>G
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n.1609C>G
c.*2019C>G (n.*2019C>G)
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c.*2367C>G (n.*2367C>G)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.938C>G
c.1995C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
 dbSNP
3g.37050609C>TCA352069678MLH1c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*2059C>T (n.*2059C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.2015C>T
n.1261C>T
n.1609C>T
c.*2019C>T (n.*2019C>T)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.*2367C>T (n.*2367C>T)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.938C>T
c.1995C>T
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.2128C>T (p.Leu710Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050610T>ACA352069686MLH1c.1792T>A (p.Leu598Met)
c.1934T>A (p.Leu645His)
c.2021T>A (p.Leu674His)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.2135T>A (p.Leu712His)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.2016T>A
n.1262T>A
n.1610T>A
c.*2020T>A (n.*2020T>A)
c.1496T>A (p.Leu499His)
c.*2368T>A (n.*2368T>A)
c.*2106T>A (n.*2106T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.939T>A
c.1996T>A
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.2129T>A (p.Leu710His)
 ClinVar dbSNP
3g.37050610T>CCA352069684MLH1c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.2016T>C
n.1262T>C
n.1610T>C
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.*2368T>C (n.*2368T>C)
c.*2106T>C (n.*2106T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.939T>C
c.1996T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
 ClinVar
3g.37050610T>GCA350457MLH1c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*2060T>G (n.*2060T>G)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.2016T>G
n.1262T>G
n.1610T>G
c.*2020T>G (n.*2020T>G)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.*2368T>G (n.*2368T>G)
c.*2106T>G (n.*2106T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.939T>G
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c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050610T=CA1357891819MLH1c.1792T= (p.Leu598=)
c.1934T= (p.Leu645=)
c.2021T= (p.Leu674=)
c.1505T= (p.Leu502=)
c.2135T= (p.Leu712=)
c.2063T= (p.Leu688=)
c.2228T= (p.Leu743=)
c.*1146T= (n.*1146T=)
c.*2060T= (n.*2060T=)
c.*1339T= (n.*1339T=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.2016T=
n.1262T=
n.1610T=
c.*2020T= (n.*2020T=)
c.1496T= (p.Leu499=)
c.*2368T= (n.*2368T=)
c.*2106T= (n.*2106T=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.939T=
c.1996T=
c.1205T= (p.Leu402=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.2129T= (p.Leu710=)
3g.37050611T>ACA433086992MLH1c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1935T>A (p.Leu645=)
c.2022T>A (p.Leu674=)
c.1506T>A (p.Leu502=)
c.2136T>A (p.Leu712=)
c.2064T>A (p.Leu688=)
c.2229T>A (p.Leu743=)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.1173T>A (p.Leu391=)
c.2017T>A
n.1263T>A
n.1611T>A
c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.1497T>A (p.Leu499=)
c.*2369T>A (n.*2369T>A)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.940T>A
c.1997T>A
c.1206T>A (p.Leu402=)
c.1155T>A (p.Leu385=)
c.2130T>A (p.Leu710=)
3g.37050611T>CCA433086993MLH1c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.1935T>C (p.Leu645=)
c.2022T>C (p.Leu674=)
c.1506T>C (p.Leu502=)
c.2136T>C (p.Leu712=)
c.2064T>C (p.Leu688=)
c.2229T>C (p.Leu743=)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.1173T>C (p.Leu391=)
c.2017T>C
n.1263T>C
n.1611T>C
c.*2021T>C (n.*2021T>C)
c.1497T>C (p.Leu499=)
c.*2369T>C (n.*2369T>C)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.940T>C
c.1997T>C
c.1206T>C (p.Leu402=)
c.1155T>C (p.Leu385=)
c.2130T>C (p.Leu710=)
3g.37050611T>GCA433086994MLH1c.1793T>G (p.Leu598Trp)
c.1935T>G (p.Leu645=)
c.2022T>G (p.Leu674=)
c.1506T>G (p.Leu502=)
c.2136T>G (p.Leu712=)
c.2064T>G (p.Leu688=)
c.2229T>G (p.Leu743=)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.1173T>G (p.Leu391=)
c.2017T>G
n.1263T>G
n.1611T>G
c.*2021T>G (n.*2021T>G)
c.1497T>G (p.Leu499=)
c.*2369T>G (n.*2369T>G)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.940T>G
c.1997T>G
c.1206T>G (p.Leu402=)
c.1155T>G (p.Leu385=)
c.2130T>G (p.Leu710=)
3g.37050612G>ACA352069690MLH1c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.*2062G>A (n.*2062G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.2018G>A
n.1264G>A
n.1612G>A
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.*2370G>A (n.*2370G>A)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.941G>A
c.1998G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
 dbSNP
3g.37050612G>CCA352069692MLH1c.1794G>C (p.Leu598Phe)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.*2062G>C (n.*2062G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.2018G>C
n.1264G>C
n.1612G>C
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.*2370G>C (n.*2370G>C)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.941G>C
c.1998G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37050612G>TCA352069694MLH1c.1794G>T (p.Leu598Phe)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.*2062G>T (n.*2062G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.2018G>T
n.1264G>T
n.1612G>T
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.*2370G>T (n.*2370G>T)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.941G>T
c.1998G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
3g.37050613C>ACA352069698MLH1c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.2024C>A (p.Ala675Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.2019C>A
n.1265C>A
n.1613C>A
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.942C>A
c.1999C>A
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.2132C>A (p.Ala711Asp)
 dbSNP
3g.37050613C=CA1357891820MLH1c.1795C= (p.Leu599=)
c.1937C= (p.Ala646=)
c.2024C= (p.Ala675=)
c.1508C= (p.Ala503=)
c.2138C= (p.Ala713=)
c.2066C= (p.Ala689=)
c.2231C= (p.Ala744=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.*2063C= (n.*2063C=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.2019C=
n.1265C=
n.1613C=
c.*2023C= (n.*2023C=)
c.1499C= (p.Ala500=)
c.*2371C= (n.*2371C=)
c.*2109C= (n.*2109C=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.942C=
c.1999C=
c.1208C= (p.Ala403=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.2132C= (p.Ala711=)
3g.37050613C>GCA352069701MLH1c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*2063C>G (n.*2063C>G)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.2019C>G
n.1265C>G
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c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.942C>G
c.1999C>G
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c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.37050613C>TCA033936MLH1c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.2138C>T (p.Ala713Val)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*2063C>T (n.*2063C>T)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.2019C>T
n.1265C>T
n.1613C>T
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.942C>T
c.1999C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050614T>ACA433086996MLH1c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1938T>A (p.Ala646=)
c.2025T>A (p.Ala675=)
c.1509T>A (p.Ala503=)
c.2139T>A (p.Ala713=)
c.2067T>A (p.Ala689=)
c.2232T>A (p.Ala744=)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*2064T>A (n.*2064T>A)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.1176T>A (p.Ala392=)
c.2020T>A
n.1266T>A
n.1614T>A
c.*2024T>A (n.*2024T>A)
c.1500T>A (p.Ala500=)
c.*2372T>A (n.*2372T>A)
c.*2110T>A (n.*2110T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.943T>A
c.2000T>A
c.1209T>A (p.Ala403=)
c.1158T>A (p.Ala386=)
c.2133T>A (p.Ala711=)
3g.37050614T>CCA433087000MLH1c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1938T>C (p.Ala646=)
c.2025T>C (p.Ala675=)
c.1509T>C (p.Ala503=)
c.2139T>C (p.Ala713=)
c.2067T>C (p.Ala689=)
c.2232T>C (p.Ala744=)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.1176T>C (p.Ala392=)
c.2020T>C
n.1266T>C
n.1614T>C
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
c.1500T>C (p.Ala500=)
c.*2372T>C (n.*2372T>C)
c.*2110T>C (n.*2110T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.943T>C
c.2000T>C
c.1209T>C (p.Ala403=)
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.2133T>C (p.Ala711=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.37050614T>GCA433086998MLH1c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1938T>G (p.Ala646=)
c.2025T>G (p.Ala675=)
c.1509T>G (p.Ala503=)
c.2139T>G (p.Ala713=)
c.2067T>G (p.Ala689=)
c.2232T>G (p.Ala744=)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*2064T>G (n.*2064T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.1176T>G (p.Ala392=)
c.2020T>G
n.1266T>G
n.1614T>G
c.*2024T>G (n.*2024T>G)
c.1500T>G (p.Ala500=)
c.*2372T>G (n.*2372T>G)
c.*2110T>G (n.*2110T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.943T>G
c.2000T>G
c.1209T>G (p.Ala403=)
c.1158T>G (p.Ala386=)
c.2133T>G (p.Ala711=)
3g.37050614T=CA1357891821MLH1c.1796T= (p.Leu599=)
c.1938T= (p.Ala646=)
c.2025T= (p.Ala675=)
c.1509T= (p.Ala503=)
c.2139T= (p.Ala713=)
c.2067T= (p.Ala689=)
c.2232T= (p.Ala744=)
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.*2064T= (n.*2064T=)
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.1176T= (p.Ala392=)
c.2020T=
n.1266T=
n.1614T=
c.*2024T= (n.*2024T=)
c.1500T= (p.Ala500=)
c.*2372T= (n.*2372T=)
c.*2110T= (n.*2110T=)
c.*461T= (n.*461T=)
n.943T=
c.2000T=
c.1209T= (p.Ala403=)
c.1158T= (p.Ala386=)
c.2133T= (p.Ala711=)
3g.37050615A>CCA352069707MLH1c.1797A>C (p.Leu599=)
c.1939A>C (p.Asn647His)
c.2026A>C (p.Asn676His)
c.1510A>C (p.Asn504His)
c.2140A>C (p.Asn714His)
c.2068A>C (p.Asn690His)
c.2233A>C (p.Asn745His)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.2021A>C
n.1267A>C
n.1615A>C
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.*2373A>C (n.*2373A>C)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.944A>C
c.2001A>C
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.2134A>C (p.Asn712His)
 ClinVar dbSNP
3g.37050615A>GCA352069712MLH1c.1797A>G (p.Leu599=)
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.1510A>G (p.Asn504Asp)
c.2140A>G (p.Asn714Asp)
c.2068A>G (p.Asn690Asp)
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.2021A>G
n.1267A>G
n.1615A>G
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.*2373A>G (n.*2373A>G)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.944A>G
c.2001A>G
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.2134A>G (p.Asn712Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.37050615A>TCA352069710MLH1c.1797A>T (p.Leu599=)
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.1510A>T (p.Asn504Tyr)
c.2140A>T (p.Asn714Tyr)
c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.2021A>T
n.1267A>T
n.1615A>T
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.*2373A>T (n.*2373A>T)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.944A>T
c.2001A>T
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.2134A>T (p.Asn712Tyr)
 dbSNP
3g.37050616A=CA1357891822MLH1c.1798A= (p.Thr600=)
c.1940A= (p.Asn647=)
c.2027A= (p.Asn676=)
c.1511A= (p.Asn504=)
c.2141A= (p.Asn714=)
c.2069A= (p.Asn690=)
c.2234A= (p.Asn745=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.*2066A= (n.*2066A=)
c.*1345A= (n.*1345A=)
c.1178A= (p.Asn393=)
c.2022A=
n.1268A=
n.1616A=
c.*2026A= (n.*2026A=)
c.1502A= (p.Asn501=)
c.*2374A= (n.*2374A=)
c.*2112A= (n.*2112A=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.945A=
c.2002A=
c.1211A= (p.Asn404=)
c.1160A= (p.Asn387=)
c.2135A= (p.Asn712=)
3g.37050616A>CCA352069717MLH1c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.1940A>C (p.Asn647Thr)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.1511A>C (p.Asn504Thr)
c.2141A>C (p.Asn714Thr)
c.2069A>C (p.Asn690Thr)
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.2022A>C
n.1268A>C
n.1616A>C
c.*2026A>C (n.*2026A>C)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.945A>C
c.2002A>C
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.2135A>C (p.Asn712Thr)
3g.37050616A>GCA352069719MLH1c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.1940A>G (p.Asn647Ser)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.1511A>G (p.Asn504Ser)
c.2141A>G (p.Asn714Ser)
c.2069A>G (p.Asn690Ser)
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.2022A>G
n.1268A>G
n.1616A>G
c.*2026A>G (n.*2026A>G)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.945A>G
c.2002A>G
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.2135A>G (p.Asn712Ser)
3g.37050616A>TCA352069721MLH1c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.1940A>T (p.Asn647Ile)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.1511A>T (p.Asn504Ile)
c.2141A>T (p.Asn714Ile)
c.2069A>T (p.Asn690Ile)
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.2022A>T
n.1268A>T
n.1616A>T
c.*2026A>T (n.*2026A>T)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.945A>T
c.2002A>T
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.2135A>T (p.Asn712Ile)
 dbSNP
3g.37050617C>ACA352069723MLH1c.1799C>A (p.Thr600Asn)
c.1941C>A (p.Asn647Lys)
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.1512C>A (p.Asn504Lys)
c.2142C>A (p.Asn714Lys)
c.2070C>A (p.Asn690Lys)
c.2235C>A (p.Asn745Lys)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*2067C>A (n.*2067C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.2023C>A
n.1269C>A
n.1617C>A
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.*2375C>A (n.*2375C>A)
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.946C>A
c.2003C>A
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.2136C>A (p.Asn712Lys)
3g.37050617C=CA1357891823MLH1c.1799C= (p.Thr600=)
c.1941C= (p.Asn647=)
c.2028C= (p.Asn676=)
c.1512C= (p.Asn504=)
c.2142C= (p.Asn714=)
c.2070C= (p.Asn690=)
c.2235C= (p.Asn745=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*2067C= (n.*2067C=)
c.*1346C= (n.*1346C=)
c.1179C= (p.Asn393=)
c.2023C=
n.1269C=
n.1617C=
c.*2027C= (n.*2027C=)
c.1503C= (p.Asn501=)
c.*2375C= (n.*2375C=)
c.*2113C= (n.*2113C=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.946C=
c.2003C=
c.1212C= (p.Asn404=)
c.1161C= (p.Asn387=)
c.2136C= (p.Asn712=)
3g.37050617C>GCA352069724MLH1c.1799C>G (p.Thr600Ser)
c.1941C>G (p.Asn647Lys)
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.1512C>G (p.Asn504Lys)
c.2142C>G (p.Asn714Lys)
c.2070C>G (p.Asn690Lys)
c.2235C>G (p.Asn745Lys)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*2067C>G (n.*2067C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.2023C>G
n.1269C>G
n.1617C>G
c.*2027C>G (n.*2027C>G)
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.*2375C>G (n.*2375C>G)
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.946C>G
c.2003C>G
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.2136C>G (p.Asn712Lys)
 dbSNP
3g.37050617C>TCA348052MLH1c.1799C>T (p.Thr600Ile)
c.1941C>T (p.Asn647=)
c.2028C>T (p.Asn676=)
c.1512C>T (p.Asn504=)
c.2142C>T (p.Asn714=)
c.2070C>T (p.Asn690=)
c.2235C>T (p.Asn745=)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*2067C>T (n.*2067C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.2023C>T
n.1269C>T
n.1617C>T
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.*2375C>T (n.*2375C>T)
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.946C>T
c.2003C>T
c.1212C>T (p.Asn404=)
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.2136C>T (p.Asn712=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050618dupCA658655811MLH1c.1800dup (p.Cys601LeufsTer12)
c.1942dup (p.Leu648ProfsTer3)
c.2029dup (p.Leu677ProfsTer3)
c.1513dup (p.Leu505ProfsTer3)
c.2143dup (p.Leu715ProfsTer3)
c.2071dup (p.Leu691ProfsTer3)
c.2236dup (p.Leu746ProfsTer3)
c.*1154dup (n.*1154dup)
c.*2068dup (n.*2068dup)
c.*1347dup (n.*1347dup)
c.1180dup (p.Leu394ProfsTer3)
c.2024dup
n.1270dup
n.1618dup
c.*2028dup (n.*2028dup)
c.1504dup (p.Leu502ProfsTer3)
c.*2376dup (n.*2376dup)
c.*2114dup (n.*2114dup)
c.*465dup (n.*465dup)
n.947dup
c.2004dup
c.1213dup (p.Leu405ProfsTer3)
c.1162dup (p.Leu388ProfsTer3)
c.2137dup (p.Leu713ProfsTer3)
 ClinVar dbSNP
3g.37050617_37050629delinsCCTGCCTGATCTACA1357891824MLH1c.1799_1811delinsCCTGCCTGATCTA (p.Thr600=)
c.1941_1953delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn647=)
c.2028_2040delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn676=)
c.1512_1524delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn504=)
c.2142_2154delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn714=)
c.2070_2082delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn690=)
c.2235_2247delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn745=)
c.*1153_*1165delinsCCTGCCTGATCTA (n.*1153_*1165delinsCCTGCCTGATCTA)
c.*2067_*2079delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2067_*2079delinsCCTGCCTGATCTA)
c.*1346_*1358delinsCCTGCCTGATCTA (n.*1346_*1358delinsCCTGCCTGATCTA)
c.1179_1191delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn393=)
c.2023_2035delinsCCTGCCTGATCTA
n.1269_1281delinsCCTGCCTGATCTA
n.1617_1629delinsCCTGCCTGATCTA
c.*2027_*2039delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2027_*2039delinsCCTGCCTGATCTA)
c.1503_1515delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn501=)
c.*2375_*2387delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2375_*2387delinsCCTGCCTGATCTA)
c.*2113_*2125delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2113_*2125delinsCCTGCCTGATCTA)
c.*464_*476delinsCCTGCCTGATCTA (n.*464_*476delinsCCTGCCTGATCTA)
n.946_958delinsCCTGCCTGATCTA
c.2003_2015delinsCCTGCCTGATCTA
c.1212_1224delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn404=)
c.1161_1173delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn387=)
c.2136_2148delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn712=)
3g.37050618C>ACA352069727MLH1c.1800C>A (p.Thr600=)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
c.2029C>A (p.Leu677Met)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.2143C>A (p.Leu715Met)
c.2071C>A (p.Leu691Met)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*2068C>A (n.*2068C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.2024C>A
n.1270C>A
n.1618C>A
c.*2028C>A (n.*2028C>A)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.947C>A
c.2004C>A
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.2137C>A (p.Leu713Met)
 dbSNP
3g.37050618C>GCA352069730MLH1c.1800C>G (p.Thr600=)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*2068C>G (n.*2068C>G)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.2024C>G
n.1270C>G
n.1618C>G
c.*2028C>G (n.*2028C>G)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.947C>G
c.2004C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
 dbSNP
3g.37050618C>TCA433087006MLH1c.1800C>T (p.Thr600=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
c.2029C>T (p.Leu677=)
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.2143C>T (p.Leu715=)
c.2071C>T (p.Leu691=)
c.2236C>T (p.Leu746=)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*2068C>T (n.*2068C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.2024C>T
n.1270C>T
n.1618C>T
c.*2028C>T (n.*2028C>T)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.947C>T
c.2004C>T
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.2137C>T (p.Leu713=)
 dbSNP
3g.37050618_37050629delCA915942329MLH1c.1800_1811del (p.Cys601_Tyr604del)
c.1942_1953del (p.Leu648_Leu651del)
c.2029_2040del (p.Leu677_Leu680del)
c.1513_1524del (p.Leu505_Leu508del)
c.2143_2154del (p.Leu715_Leu718del)
c.2071_2082del (p.Leu691_Leu694del)
c.2236_2247del (p.Leu746_Leu749del)
c.*1154_*1165del (n.*1154_*1165del)
c.*2068_*2079del (n.*2068_*2079del)
c.*1347_*1358del (n.*1347_*1358del)
c.1180_1191del (p.Leu394_Leu397del)
c.2024_2035del
n.1270_1281del
n.1618_1629del
c.*2028_*2039del (n.*2028_*2039del)
c.1504_1515del (p.Leu502_Leu505del)
c.*2376_*2387del (n.*2376_*2387del)
c.*2114_*2125del (n.*2114_*2125del)
c.*465_*476del (n.*465_*476del)
n.947_958del
c.2004_2015del
c.1213_1224del (p.Leu405_Leu408del)
c.1162_1173del (p.Leu388_Leu391del)
c.2137_2148del (p.Leu713_Leu716del)
 ClinVar dbSNP
3g.37050618_37050619insGCA2695197880MLH1c.1800_1801insG (p.Cys601ValfsTer12)
c.1942_1943insG (p.Leu648ArgfsTer3)
c.2029_2030insG (p.Leu677ArgfsTer3)
c.1513_1514insG (p.Leu505ArgfsTer3)
c.2143_2144insG (p.Leu715ArgfsTer3)
c.2071_2072insG (p.Leu691ArgfsTer3)
c.2236_2237insG (p.Leu746ArgfsTer3)
c.*1154_*1155insG (n.*1154_*1155insG)
c.*2068_*2069insG (n.*2068_*2069insG)
c.*1347_*1348insG (n.*1347_*1348insG)
c.1180_1181insG (p.Leu394ArgfsTer3)
c.2024_2025insG
n.1270_1271insG
n.1618_1619insG
c.*2028_*2029insG (n.*2028_*2029insG)
c.1504_1505insG (p.Leu502ArgfsTer3)
c.*2376_*2377insG (n.*2376_*2377insG)
c.*2114_*2115insG (n.*2114_*2115insG)
c.*465_*466insG (n.*465_*466insG)
n.947_948insG
c.2004_2005insG
c.1213_1214insG (p.Leu405ArgfsTer3)
c.1162_1163insG (p.Leu388ArgfsTer3)
c.2137_2138insG (p.Leu713ArgfsTer3)
 ClinVar
3g.37050619T>ACA352069731MLH1c.1801T>A (p.Cys601Ser)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.2144T>A (p.Leu715Gln)
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.2025T>A
n.1271T>A
n.1619T>A
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.*2377T>A (n.*2377T>A)
c.*2115T>A (n.*2115T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.948T>A
c.2005T>A
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.2138T>A (p.Leu713Gln)
 dbSNP
3g.37050619T>CCA352069733MLH1c.1801T>C (p.Cys601Arg)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.2025T>C
n.1271T>C
n.1619T>C
c.*2029T>C (n.*2029T>C)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.*2377T>C (n.*2377T>C)
c.*2115T>C (n.*2115T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.948T>C
c.2005T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050619T>GCA352069735MLH1c.1801T>G (p.Cys601Gly)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.2025T>G
n.1271T>G
n.1619T>G
c.*2029T>G (n.*2029T>G)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.*2377T>G (n.*2377T>G)
c.*2115T>G (n.*2115T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.948T>G
c.2005T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
3g.37050619T=CA1357891825MLH1c.1801T= (p.Cys601=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.2030T= (p.Leu677=)
c.1514T= (p.Leu505=)
c.2144T= (p.Leu715=)
c.2072T= (p.Leu691=)
c.2237T= (p.Leu746=)
c.*1155T= (n.*1155T=)
c.*2069T= (n.*2069T=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.1181T= (p.Leu394=)
c.2025T=
n.1271T=
n.1619T=
c.*2029T= (n.*2029T=)
c.1505T= (p.Leu502=)
c.*2377T= (n.*2377T=)
c.*2115T= (n.*2115T=)
c.*466T= (n.*466T=)
n.948T=
c.2005T=
c.1214T= (p.Leu405=)
c.1163T= (p.Leu388=)
c.2138T= (p.Leu713=)
3g.37050620G>ACA433087009MLH1c.1802G>A (p.Cys601Tyr)
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.2031G>A (p.Leu677=)
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.2145G>A (p.Leu715=)
c.2073G>A (p.Leu691=)
c.2238G>A (p.Leu746=)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.2026G>A
n.1272G>A
n.1620G>A
c.*2030G>A (n.*2030G>A)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
c.*2116G>A (n.*2116G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.949G>A
c.2006G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.2139G>A (p.Leu713=)
 dbSNP
3g.37050620G>CCA433087011MLH1c.1802G>C (p.Cys601Ser)
c.1944G>C (p.Leu648=)
c.2031G>C (p.Leu677=)
c.1515G>C (p.Leu505=)
c.2145G>C (p.Leu715=)
c.2073G>C (p.Leu691=)
c.2238G>C (p.Leu746=)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.2026G>C
n.1272G>C
n.1620G>C
c.*2030G>C (n.*2030G>C)
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.*2378G>C (n.*2378G>C)
c.*2116G>C (n.*2116G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.949G>C
c.2006G>C
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.2139G>C (p.Leu713=)
 dbSNP
3g.37050620G>TCA433087010MLH1c.1802G>T (p.Cys601Phe)
c.1944G>T (p.Leu648=)
c.2031G>T (p.Leu677=)
c.1515G>T (p.Leu505=)
c.2145G>T (p.Leu715=)
c.2073G>T (p.Leu691=)
c.2238G>T (p.Leu746=)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.2026G>T
n.1272G>T
n.1620G>T
c.*2030G>T (n.*2030G>T)
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.*2378G>T (n.*2378G>T)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.949G>T
c.2006G>T
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1164G>T (p.Leu388=)
c.2139G>T (p.Leu713=)
 dbSNP
3g.37050621C>ACA352069737MLH1c.1803C>A (p.Cys601Ter)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.2027C>A
n.1273C>A
n.1621C>A
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.950C>A
c.2007C>A
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
 dbSNP
3g.37050621C=CA1357891826MLH1c.1803C= (p.Cys601=)
c.1945C= (p.Pro649=)
c.2032C= (p.Pro678=)
c.1516C= (p.Pro506=)
c.2146C= (p.Pro716=)
c.2074C= (p.Pro692=)
c.2239C= (p.Pro747=)
c.*1157C= (n.*1157C=)
c.*2071C= (n.*2071C=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.1183C= (p.Pro395=)
c.2027C=
n.1273C=
n.1621C=
c.*2031C= (n.*2031C=)
c.1507C= (p.Pro503=)
c.*2379C= (n.*2379C=)
c.*2117C= (n.*2117C=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.950C=
c.2007C=
c.1216C= (p.Pro406=)
c.1165C= (p.Pro389=)
c.2140C= (p.Pro714=)
3g.37050621C>GCA352069740MLH1c.1803C>G (p.Cys601Trp)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.2027C>G
n.1273C>G
n.1621C>G
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
c.*2117C>G (n.*2117C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.950C>G
c.2007C>G
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
 dbSNP
3g.37050621C>TCA009179MLH1c.1803C>T (p.Cys601=)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.2027C>T
n.1273C>T
n.1621C>T
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.950C>T
c.2007C>T
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050622C>ACA352069743MLH1c.1804C>A (p.Leu602Met)
c.1946C>A (p.Pro649His)
c.2033C>A (p.Pro678His)
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.2147C>A (p.Pro716His)
c.2075C>A (p.Pro692His)
c.2240C>A (p.Pro747His)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*2072C>A (n.*2072C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.2028C>A
n.1274C>A
n.1622C>A
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.951C>A
c.2008C>A
c.1217C>A (p.Pro406His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.2141C>A (p.Pro714His)
 dbSNP
3g.37050622C=CA1357891827MLH1c.1804C= (p.Leu602=)
c.1946C= (p.Pro649=)
c.2033C= (p.Pro678=)
c.1517C= (p.Pro506=)
c.2147C= (p.Pro716=)
c.2075C= (p.Pro692=)
c.2240C= (p.Pro747=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.*2072C= (n.*2072C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.2028C=
n.1274C=
n.1622C=
c.*2032C= (n.*2032C=)
c.1508C= (p.Pro503=)
c.*2380C= (n.*2380C=)
c.*2118C= (n.*2118C=)
c.*469C= (n.*469C=)
n.951C=
c.2008C=
c.1217C= (p.Pro406=)
c.1166C= (p.Pro389=)
c.2141C= (p.Pro714=)
3g.37050622C>GCA352069746MLH1c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*2072C>G (n.*2072C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.2028C>G
n.1274C>G
n.1622C>G
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.951C>G
c.2008C>G
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050622C>TCA352069748MLH1c.1804C>T (p.Leu602=)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*2072C>T (n.*2072C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.2028C>T
n.1274C>T
n.1622C>T
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.951C>T
c.2008C>T
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
 dbSNP
3g.37050622_37050623insGTCA2580069600MLH1c.1804_1805insGT (p.Leu602ArgfsTer2)
c.1946_1947insGT (p.Asp650LeufsTer?)
c.2033_2034insGT (p.Asp679LeufsTer?)
c.1517_1518insGT (p.Asp507LeufsTer?)
c.2147_2148insGT (p.Asp717LeufsTer?)
c.2075_2076insGT (p.Asp693LeufsTer?)
c.2240_2241insGT (p.Asp748LeufsTer?)
c.*1158_*1159insGT (n.*1158_*1159insGT)
c.*2072_*2073insGT (n.*2072_*2073insGT)
c.*1351_*1352insGT (n.*1351_*1352insGT)
c.1184_1185insGT (p.Asp396LeufsTer?)
c.2028_2029insGT
n.1274_1275insGT
n.1622_1623insGT
c.*2032_*2033insGT (n.*2032_*2033insGT)
c.1508_1509insGT (p.Asp504LeufsTer?)
c.*2380_*2381insGT (n.*2380_*2381insGT)
c.*2118_*2119insGT (n.*2118_*2119insGT)
c.*469_*470insGT (n.*469_*470insGT)
n.951_952insGT
c.2008_2009insGT
c.1217_1218insGT (p.Asp407LeufsTer?)
c.1166_1167insGT (p.Asp390LeufsTer?)
c.2141_2142insGT (p.Asp715LeufsTer?)
 ClinVar
3g.37050623T>ACA433087016MLH1c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.1947T>A (p.Pro649=)
c.2034T>A (p.Pro678=)
c.1518T>A (p.Pro506=)
c.2148T>A (p.Pro716=)
c.2076T>A (p.Pro692=)
c.2241T>A (p.Pro747=)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.1185T>A (p.Pro395=)
c.2029T>A
n.1275T>A
n.1623T>A
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.*2381T>A (n.*2381T>A)
c.*2119T>A (n.*2119T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.952T>A
c.2009T>A
c.1218T>A (p.Pro406=)
c.1167T>A (p.Pro389=)
c.2142T>A (p.Pro714=)
 dbSNP
3g.37050623T>CCA433087018MLH1c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1947T>C (p.Pro649=)
c.2034T>C (p.Pro678=)
c.1518T>C (p.Pro506=)
c.2148T>C (p.Pro716=)
c.2076T>C (p.Pro692=)
c.2241T>C (p.Pro747=)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.1185T>C (p.Pro395=)
c.2029T>C
n.1275T>C
n.1623T>C
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.*2381T>C (n.*2381T>C)
c.*2119T>C (n.*2119T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.952T>C
c.2009T>C
c.1218T>C (p.Pro406=)
c.1167T>C (p.Pro389=)
c.2142T>C (p.Pro714=)
3g.37050623T>GCA433087020MLH1c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1947T>G (p.Pro649=)
c.2034T>G (p.Pro678=)
c.1518T>G (p.Pro506=)
c.2148T>G (p.Pro716=)
c.2076T>G (p.Pro692=)
c.2241T>G (p.Pro747=)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.1185T>G (p.Pro395=)
c.2029T>G
n.1275T>G
n.1623T>G
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.*2381T>G (n.*2381T>G)
c.*2119T>G (n.*2119T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.952T>G
c.2009T>G
c.1218T>G (p.Pro406=)
c.1167T>G (p.Pro389=)
c.2142T>G (p.Pro714=)
 dbSNP
3g.37050624G>ACA009185MLH1c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.2030G>A
n.1276G>A
n.1624G>A
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
c.*2120G>A (n.*2120G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.953G>A
c.2010G>A
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37050624G>CCA033975MLH1c.1806G>C (p.Leu602=)
c.1948G>C (p.Asp650His)
c.2035G>C (p.Asp679His)
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.2149G>C (p.Asp717His)
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.2242G>C (p.Asp748His)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.2030G>C
n.1276G>C
n.1624G>C
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
c.*2120G>C (n.*2120G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.953G>C
c.2010G>C
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050624G=CA1357891828MLH1c.1806G= (p.Leu602=)
c.1948G= (p.Asp650=)
c.2035G= (p.Asp679=)
c.1519G= (p.Asp507=)
c.2149G= (p.Asp717=)
c.2077G= (p.Asp693=)
c.2242G= (p.Asp748=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*2074G= (n.*2074G=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.1186G= (p.Asp396=)
c.2030G=
n.1276G=
n.1624G=
c.*2034G= (n.*2034G=)
c.1510G= (p.Asp504=)
c.*2382G= (n.*2382G=)
c.*2120G= (n.*2120G=)
c.*471G= (n.*471G=)
n.953G=
c.2010G=
c.1219G= (p.Asp407=)
c.1168G= (p.Asp390=)
c.2143G= (p.Asp715=)
3g.37050624G>TCA352069754MLH1c.1806G>T (p.Leu602=)
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
c.2242G>T (p.Asp748Tyr)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.2030G>T
n.1276G>T
n.1624G>T
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
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3g.37050625A>CCA72813755MLH1c.1807A>C (p.Ile603Leu)
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c.2036A>C (p.Asp679Ala)
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c.2150A>C (p.Asp717Ala)
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n.954A>C
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 dbSNP
3g.37050625A>GCA352069759MLH1c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
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 dbSNP
3g.37050625A>TCA352069761MLH1c.1807A>T (p.Ile603Phe)
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n.954A>T
c.2011A>T
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
 dbSNP
3g.37050626T>ACA352069763MLH1c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1950T>A (p.Asp650Glu)
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.1521T>A (p.Asp507Glu)
c.2151T>A (p.Asp717Glu)
c.2079T>A (p.Asp693Glu)
c.2244T>A (p.Asp748Glu)
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c.2032T>A
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 dbSNP
3g.37050626T>CCA433087022MLH1c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1950T>C (p.Asp650=)
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c.2032T>C
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n.955T>C
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 ClinVar dbSNP
3g.37050626T>GCA352069765MLH1c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1950T>G (p.Asp650Glu)
c.2037T>G (p.Asp679Glu)
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c.2244T>G (p.Asp748Glu)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.*2076T>G (n.*2076T>G)
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c.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.2032T>G
n.1278T>G
n.1626T>G
c.*2036T>G (n.*2036T>G)
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.*2122T>G (n.*2122T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.955T>G
c.2012T>G
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
3g.37050626T=CA1357891830MLH1c.1808T= (p.Ile603=)
c.1950T= (p.Asp650=)
c.2037T= (p.Asp679=)
c.1521T= (p.Asp507=)
c.2151T= (p.Asp717=)
c.2079T= (p.Asp693=)
c.2244T= (p.Asp748=)
c.*1162T= (n.*1162T=)
c.*2076T= (n.*2076T=)
c.*1355T= (n.*1355T=)
c.1188T= (p.Asp396=)
c.2032T=
n.1278T=
n.1626T=
c.*2036T= (n.*2036T=)
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c.*2122T= (n.*2122T=)
c.*473T= (n.*473T=)
n.955T=
c.2012T=
c.1221T= (p.Asp407=)
c.1170T= (p.Asp390=)
c.2145T= (p.Asp715=)
3g.37050627_37050628delCA2697550784MLH1c.1809_1810del (p.Thr605LysfsTer7)
c.1951_1952del (p.Leu651IlefsTer5)
c.2038_2039del (p.Leu680IlefsTer5)
c.1522_1523del (p.Leu508IlefsTer5)
c.2152_2153del (p.Leu718IlefsTer5)
c.2080_2081del (p.Leu694IlefsTer5)
c.2245_2246del (p.Leu749IlefsTer5)
c.*1163_*1164del (n.*1163_*1164del)
c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del)
c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del)
c.1189_1190del (p.Leu397IlefsTer5)
c.2033_2034del
n.1279_1280del
n.1627_1628del
c.*2037_*2038del (n.*2037_*2038del)
c.1513_1514del (p.Leu505IlefsTer5)
c.*2385_*2386del (n.*2385_*2386del)
c.*2123_*2124del (n.*2123_*2124del)
c.*474_*475del (n.*474_*475del)
n.956_957del
c.2013_2014del
c.1222_1223del (p.Leu408IlefsTer5)
c.1171_1172del (p.Leu391IlefsTer5)
c.2146_2147del (p.Leu716IlefsTer5)
 ClinVar
3g.37050626_37050631delinsGCA2580069603MLH1c.1808_1813delinsG (p.Ile603SerfsTer8)
c.1950_1955delinsG (p.Asp650GlufsTer5)
c.2037_2042delinsG (p.Asp679GlufsTer5)
c.1521_1526delinsG (p.Asp507GlufsTer5)
c.2151_2156delinsG (p.Asp717GlufsTer5)
c.2079_2084delinsG (p.Asp693GlufsTer5)
c.2244_2249delinsG (p.Asp748GlufsTer5)
c.*1162_*1167delinsG (n.*1162_*1167delinsG)
c.*2076_*2081delinsG (n.*2076_*2081delinsG)
c.*1355_*1360delinsG (n.*1355_*1360delinsG)
c.1188_1193delinsG (p.Asp396GlufsTer5)
c.2032_2037delinsG
n.1278_1283delinsG
n.1626_1631delinsG
c.*2036_*2041delinsG (n.*2036_*2041delinsG)
c.1512_1517delinsG (p.Asp504GlufsTer5)
c.*2384_*2389delinsG (n.*2384_*2389delinsG)
c.*2122_*2127delinsG (n.*2122_*2127delinsG)
c.*473_*478delinsG (n.*473_*478delinsG)
n.955_960delinsG
c.2012_2017delinsG
c.1221_1226delinsG (p.Asp407GlufsTer5)
c.1170_1175delinsG (p.Asp390GlufsTer5)
c.2145_2150delinsG (p.Asp715GlufsTer5)
 ClinVar
3g.37050627C>ACA352069767MLH1c.1809C>A (p.Ile603=)
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.2245C>A (p.Leu749Ile)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.2033C>A
n.1279C>A
n.1627C>A
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.956C>A
c.2013C>A
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.2146C>A (p.Leu716Ile)
 dbSNP
3g.37050627C>GCA352069770MLH1c.1809C>G (p.Ile603Met)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.*2077C>G (n.*2077C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.2033C>G
n.1279C>G
n.1627C>G
c.*2037C>G (n.*2037C>G)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.956C>G
c.2013C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
 dbSNP
3g.37050627C>TCA433087023MLH1c.1809C>T (p.Ile603=)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.2152C>T (p.Leu718=)
c.2080C>T (p.Leu694=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.2033C>T
n.1279C>T
n.1627C>T
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.956C>T
c.2013C>T
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.2146C>T (p.Leu716=)
 dbSNP
3g.37050627_37050629delinsCTACA1357891831MLH1c.1809_1811delinsCTA (p.Ile603=)
c.1951_1953delinsCTA (p.Leu651=)
c.2038_2040delinsCTA (p.Leu680=)
c.1522_1524delinsCTA (p.Leu508=)
c.2152_2154delinsCTA (p.Leu718=)
c.2080_2082delinsCTA (p.Leu694=)
c.2245_2247delinsCTA (p.Leu749=)
c.*1163_*1165delinsCTA (n.*1163_*1165delinsCTA)
c.*2077_*2079delinsCTA (n.*2077_*2079delinsCTA)
c.*1356_*1358delinsCTA (n.*1356_*1358delinsCTA)
c.1189_1191delinsCTA (p.Leu397=)
c.2033_2035delinsCTA
n.1279_1281delinsCTA
n.1627_1629delinsCTA
c.*2037_*2039delinsCTA (n.*2037_*2039delinsCTA)
c.1513_1515delinsCTA (p.Leu505=)
c.*2385_*2387delinsCTA (n.*2385_*2387delinsCTA)
c.*2123_*2125delinsCTA (n.*2123_*2125delinsCTA)
c.*474_*476delinsCTA (n.*474_*476delinsCTA)
n.956_958delinsCTA
c.2013_2015delinsCTA
c.1222_1224delinsCTA (p.Leu408=)
c.1171_1173delinsCTA (p.Leu391=)
c.2146_2148delinsCTA (p.Leu716=)
3g.37050628T>ACA72813756MLH1c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.*2078T>A (n.*2078T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.2034T>A
n.1280T>A
n.1628T>A
c.*2038T>A (n.*2038T>A)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.*2386T>A (n.*2386T>A)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.957T>A
c.2014T>A
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
 dbSNP
3g.37050628T>CCA009197MLH1c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*2078T>C (n.*2078T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.2034T>C
n.1280T>C
n.1628T>C
c.*2038T>C (n.*2038T>C)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.*2386T>C (n.*2386T>C)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.957T>C
c.2014T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37050628T>GCA352069777MLH1c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.*2078T>G (n.*2078T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.2034T>G
n.1280T>G
n.1628T>G
c.*2038T>G (n.*2038T>G)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.*2386T>G (n.*2386T>G)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.957T>G
c.2014T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
 ClinVar
3g.37050628T=CA1357891832MLH1c.1810T= (p.Tyr604=)
c.1952T= (p.Leu651=)
c.2039T= (p.Leu680=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.2153T= (p.Leu718=)
c.2081T= (p.Leu694=)
c.2246T= (p.Leu749=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.*2078T= (n.*2078T=)
c.*1357T= (n.*1357T=)
c.1190T= (p.Leu397=)
c.2034T=
n.1280T=
n.1628T=
c.*2038T= (n.*2038T=)
c.1514T= (p.Leu505=)
c.*2386T= (n.*2386T=)
c.*2124T= (n.*2124T=)
c.*475T= (n.*475T=)
n.957T=
c.2014T=
c.1223T= (p.Leu408=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.2147T= (p.Leu716=)
3g.37050630_37050631delCA009208MLH1c.1812_1813del (p.Thr605LysfsTer7)
c.1954_1955del (p.Tyr652GlnfsTer4)
c.2041_2042del (p.Tyr681GlnfsTer4)
c.1525_1526del (p.Tyr509GlnfsTer4)
c.2155_2156del (p.Tyr719GlnfsTer4)
c.2083_2084del (p.Tyr695GlnfsTer4)
c.2248_2249del (p.Tyr750GlnfsTer4)
c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del)
c.*2080_*2081del (n.*2080_*2081del)
c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del)
c.1192_1193del (p.Tyr398GlnfsTer4)
c.2036_2037del
n.1282_1283del
n.1630_1631del
c.*2040_*2041del (n.*2040_*2041del)
c.1516_1517del (p.Tyr506GlnfsTer4)
c.*2388_*2389del (n.*2388_*2389del)
c.*2126_*2127del (n.*2126_*2127del)
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
n.959_960del
c.2016_2017del
c.1225_1226del (p.Tyr409GlnfsTer4)
c.1174_1175del (p.Tyr392GlnfsTer4)
c.2149_2150del (p.Tyr717GlnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
3g.37050628_37050811dupCA198856MLH1c.1810_*158dup (n.1810_*158dup)
c.1952_*158dup (n.1952_*158dup)
c.2039_*158dup (n.2039_*158dup)
c.1523_*158dup (n.1523_*158dup)
c.2153_*158dup (n.2153_*158dup)
c.2246_*158dup (n.2246_*158dup)
c.*1164_*1347dup (n.*1164_*1347dup)
c.*2078_*2261dup (n.*2078_*2261dup)
c.1190_1373dup (n.1190_1373dup)
n.1280_1463dup
c.*2386_*2569dup (n.*2386_*2569dup)
c.*2124_*2307dup (n.*2124_*2307dup)
n.957_1140dup
c.2014_2197dup
c.1223_*158dup (n.1223_*158dup)
c.1172_*158dup (n.1172_*158dup)
c.2147_*158dup (n.2147_*158dup)
c.2081_*158dup (n.2081_*158dup)
3g.37050629A=CA1357891833MLH1c.1811A= (p.Tyr604=)
c.1953A= (p.Leu651=)
c.2040A= (p.Leu680=)
c.1524A= (p.Leu508=)
c.2154A= (p.Leu718=)
c.2082A= (p.Leu694=)
c.2247A= (p.Leu749=)
c.*1165A= (n.*1165A=)
c.*2079A= (n.*2079A=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.1191A= (p.Leu397=)
c.2035A=
n.1281A=
n.1629A=
c.*2039A= (n.*2039A=)
c.1515A= (p.Leu505=)
c.*2387A= (n.*2387A=)
c.*2125A= (n.*2125A=)
c.*476A= (n.*476A=)
n.958A=
c.2015A=
c.1224A= (p.Leu408=)
c.1173A= (p.Leu391=)
c.2148A= (p.Leu716=)
3g.37050629A>CCA009203MLH1c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1953A>C (p.Leu651=)
c.2040A>C (p.Leu680=)
c.1524A>C (p.Leu508=)
c.2154A>C (p.Leu718=)
c.2082A>C (p.Leu694=)
c.2247A>C (p.Leu749=)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1191A>C (p.Leu397=)
c.2035A>C
n.1281A>C
n.1629A>C
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.1515A>C (p.Leu505=)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.*2125A>C (n.*2125A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.958A>C
c.2015A>C
c.1224A>C (p.Leu408=)
c.1173A>C (p.Leu391=)
c.2148A>C (p.Leu716=)
 ClinVar dbSNP
3g.37050629A>GCA433087028MLH1c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
c.1953A>G (p.Leu651=)
c.2040A>G (p.Leu680=)
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.2154A>G (p.Leu718=)
c.2082A>G (p.Leu694=)
c.2247A>G (p.Leu749=)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.1191A>G (p.Leu397=)
c.2035A>G
n.1281A>G
n.1629A>G
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.1515A>G (p.Leu505=)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.958A>G
c.2015A>G
c.1224A>G (p.Leu408=)
c.1173A>G (p.Leu391=)
c.2148A>G (p.Leu716=)
 ClinVar dbSNP
3g.37050629A>TCA433087026MLH1c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
c.1953A>T (p.Leu651=)
c.2040A>T (p.Leu680=)
c.1524A>T (p.Leu508=)
c.2154A>T (p.Leu718=)
c.2082A>T (p.Leu694=)
c.2247A>T (p.Leu749=)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.1191A>T (p.Leu397=)
c.2035A>T
n.1281A>T
n.1629A>T
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
c.1515A>T (p.Leu505=)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.958A>T
c.2015A>T
c.1224A>T (p.Leu408=)
c.1173A>T (p.Leu391=)
c.2148A>T (p.Leu716=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37050630T>ACA352069782MLH1c.1812T>A (p.Tyr604Ter)
c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.2155T>A (p.Tyr719Asn)
c.2083T>A (p.Tyr695Asn)
c.2248T>A (p.Tyr750Asn)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.2036T>A
n.1282T>A
n.1630T>A
c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.*2388T>A (n.*2388T>A)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.959T>A
c.2016T>A
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.2149T>A (p.Tyr717Asn)
 dbSNP
3g.37050630T>CCA033998MLH1c.1812T>C (p.Tyr604=)
c.1954T>C (p.Tyr652His)
c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.2155T>C (p.Tyr719His)
c.2083T>C (p.Tyr695His)
c.2248T>C (p.Tyr750His)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.*2080T>C (n.*2080T>C)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.2036T>C
n.1282T>C
n.1630T>C
c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.*2388T>C (n.*2388T>C)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.959T>C
c.2016T>C
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.2149T>C (p.Tyr717His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050630T>GCA352069785MLH1c.1812T>G (p.Tyr604Ter)
c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
c.2155T>G (p.Tyr719Asp)
c.2083T>G (p.Tyr695Asp)
c.2248T>G (p.Tyr750Asp)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.*2080T>G (n.*2080T>G)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.2036T>G
n.1282T>G
n.1630T>G
c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.*2388T>G (n.*2388T>G)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.959T>G
c.2016T>G
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.2149T>G (p.Tyr717Asp)
3g.37050630T=CA1357891834MLH1c.1812T= (p.Tyr604=)
c.1954T= (p.Tyr652=)
c.2041T= (p.Tyr681=)
c.1525T= (p.Tyr509=)
c.2155T= (p.Tyr719=)
c.2083T= (p.Tyr695=)
c.2248T= (p.Tyr750=)
c.*1166T= (n.*1166T=)
c.*2080T= (n.*2080T=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
c.1192T= (p.Tyr398=)
c.2036T=
n.1282T=
n.1630T=
c.*2040T= (n.*2040T=)
c.1516T= (p.Tyr506=)
c.*2388T= (n.*2388T=)
c.*2126T= (n.*2126T=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.959T=
c.2016T=
c.1225T= (p.Tyr409=)
c.1174T= (p.Tyr392=)
c.2149T= (p.Tyr717=)
3g.37050631A=CA1357891835MLH1c.1813A= (p.Thr605=)
c.1955A= (p.Tyr652=)
c.2042A= (p.Tyr681=)
c.1526A= (p.Tyr509=)
c.2156A= (p.Tyr719=)
c.2084A= (p.Tyr695=)
c.2249A= (p.Tyr750=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
c.*2081A= (n.*2081A=)
c.*1360A= (n.*1360A=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
c.2037A=
n.1283A=
n.1631A=
c.*2041A= (n.*2041A=)
c.1517A= (p.Tyr506=)
c.*2389A= (n.*2389A=)
c.*2127A= (n.*2127A=)
c.*478A= (n.*478A=)
n.960A=
c.2017A=
c.1226A= (p.Tyr409=)
c.1175A= (p.Tyr392=)
c.2150A= (p.Tyr717=)
3g.37050631A>CCA352069787MLH1c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
c.2156A>C (p.Tyr719Ser)
c.2084A>C (p.Tyr695Ser)
c.2249A>C (p.Tyr750Ser)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.2037A>C
n.1283A>C
n.1631A>C
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
c.*2127A>C (n.*2127A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.960A>C
c.2017A>C
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.2150A>C (p.Tyr717Ser)
 ClinVar
3g.37050631A>GCA352069789MLH1c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.1526A>G (p.Tyr509Cys)
c.2156A>G (p.Tyr719Cys)
c.2084A>G (p.Tyr695Cys)
c.2249A>G (p.Tyr750Cys)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.2037A>G
n.1283A>G
n.1631A>G
c.*2041A>G (n.*2041A>G)
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
c.*2127A>G (n.*2127A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.960A>G
c.2017A>G
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.2150A>G (p.Tyr717Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050631A>TCA352069792MLH1c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
c.2156A>T (p.Tyr719Phe)
c.2084A>T (p.Tyr695Phe)
c.2249A>T (p.Tyr750Phe)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.2037A>T
n.1283A>T
n.1631A>T
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
c.*2127A>T (n.*2127A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.960A>T
c.2017A>T
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.2150A>T (p.Tyr717Phe)
 dbSNP
3g.37050631dupCA10582185MLH1c.1813dup (p.Thr605AsnfsTer8)
c.1955dup (p.Tyr652Ter)
c.2042dup (p.Tyr681Ter)
c.1526dup (p.Tyr509Ter)
c.2156dup (p.Tyr719Ter)
c.2084dup (p.Tyr695Ter)
c.2249dup (p.Tyr750Ter)
c.*1167dup (n.*1167dup)
c.*2081dup (n.*2081dup)
c.*1360dup (n.*1360dup)
c.1193dup (p.Tyr398Ter)
c.2037dup
n.1283dup
n.1631dup
c.*2041dup (n.*2041dup)
c.1517dup (p.Tyr506Ter)
c.*2389dup (n.*2389dup)
c.*2127dup (n.*2127dup)
c.*478dup (n.*478dup)
n.960dup
c.2017dup
c.1226dup (p.Tyr409Ter)
c.1175dup (p.Tyr392Ter)
c.2150dup (p.Tyr717Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37050632_37050633delCA913189194MLH1c.1814_1815del (p.Thr605LysfsTer7)
c.1956_1957del (p.Tyr652Ter)
c.2043_2044del (p.Tyr681Ter)
c.1527_1528del (p.Tyr509Ter)
c.2157_2158del (p.Tyr719Ter)
c.2085_2086del (p.Tyr695Ter)
c.2250_2251del (p.Tyr750Ter)
c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del)
c.*2082_*2083del (n.*2082_*2083del)
c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del)
c.1194_1195del (p.Tyr398Ter)
c.2038_2039del
n.1284_1285del
n.1632_1633del
c.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del)
c.1518_1519del (p.Tyr506Ter)
c.*2390_*2391del (n.*2390_*2391del)
c.*2128_*2129del (n.*2128_*2129del)
c.*479_*480del (n.*479_*480del)
n.961_962del
c.2018_2019del
c.1227_1228del (p.Tyr409Ter)
c.1176_1177del (p.Tyr392Ter)
c.2151_2152del (p.Tyr717Ter)
 ClinVar
3g.37050631_37050637delinsACAAAGTCA1357891836MLH1c.1813_1819delinsACAAAGT (p.Thr605=)
c.1955_1961delinsACAAAGT (p.Tyr652=)
c.2042_2048delinsACAAAGT (p.Tyr681=)
c.1526_1532delinsACAAAGT (p.Tyr509=)
c.2156_2162delinsACAAAGT (p.Tyr719=)
c.2084_2090delinsACAAAGT (p.Tyr695=)
c.2249_2255delinsACAAAGT (p.Tyr750=)
c.*1167_*1173delinsACAAAGT (n.*1167_*1173delinsACAAAGT)
c.*2081_*2087delinsACAAAGT (n.*2081_*2087delinsACAAAGT)
c.*1360_*1366delinsACAAAGT (n.*1360_*1366delinsACAAAGT)
c.1193_1199delinsACAAAGT (p.Tyr398=)
c.2037_2043delinsACAAAGT
n.1283_1289delinsACAAAGT
n.1631_1637delinsACAAAGT
c.*2041_*2047delinsACAAAGT (n.*2041_*2047delinsACAAAGT)
c.1517_1523delinsACAAAGT (p.Tyr506=)
c.*2389_*2395delinsACAAAGT (n.*2389_*2395delinsACAAAGT)
c.*2127_*2133delinsACAAAGT (n.*2127_*2133delinsACAAAGT)
c.*478_*484delinsACAAAGT (n.*478_*484delinsACAAAGT)
n.960_966delinsACAAAGT
c.2017_2023delinsACAAAGT
c.1226_1232delinsACAAAGT (p.Tyr409=)
c.1175_1181delinsACAAAGT (p.Tyr392=)
c.2150_2156delinsACAAAGT (p.Tyr717=)
3g.37050632C>ACA009215MLH1c.1814C>A (p.Thr605Lys)
c.1956C>A (p.Tyr652Ter)
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.1527C>A (p.Tyr509Ter)
c.2157C>A (p.Tyr719Ter)
c.2085C>A (p.Tyr695Ter)
c.2250C>A (p.Tyr750Ter)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*2082C>A (n.*2082C>A)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.2038C>A
n.1284C>A
n.1632C>A
c.*2042C>A (n.*2042C>A)
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.961C>A
c.2018C>A
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
c.2151C>A (p.Tyr717Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050632C=CA1357891838MLH1c.1814C= (p.Thr605=)
c.1956C= (p.Tyr652=)
c.2043C= (p.Tyr681=)
c.1527C= (p.Tyr509=)
c.2157C= (p.Tyr719=)
c.2085C= (p.Tyr695=)
c.2250C= (p.Tyr750=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*2082C= (n.*2082C=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.1194C= (p.Tyr398=)
c.2038C=
n.1284C=
n.1632C=
c.*2042C= (n.*2042C=)
c.1518C= (p.Tyr506=)
c.*2390C= (n.*2390C=)
c.*2128C= (n.*2128C=)
c.*479C= (n.*479C=)
n.961C=
c.2018C=
c.1227C= (p.Tyr409=)
c.1176C= (p.Tyr392=)
c.2151C= (p.Tyr717=)
3g.37050632C>GCA009222MLH1c.1814C>G (p.Thr605Arg)
c.1956C>G (p.Tyr652Ter)
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.1527C>G (p.Tyr509Ter)
c.2157C>G (p.Tyr719Ter)
c.2085C>G (p.Tyr695Ter)
c.2250C>G (p.Tyr750Ter)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.2038C>G
n.1284C>G
n.1632C>G
c.*2042C>G (n.*2042C>G)
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.*2128C>G (n.*2128C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.961C>G
c.2018C>G
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
c.2151C>G (p.Tyr717Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37050632C>TCA72813804MLH1c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1956C>T (p.Tyr652=)
c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.1527C>T (p.Tyr509=)
c.2157C>T (p.Tyr719=)
c.2085C>T (p.Tyr695=)
c.2250C>T (p.Tyr750=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*2082C>T (n.*2082C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.2038C>T
n.1284C>T
n.1632C>T
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
c.1518C>T (p.Tyr506=)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.*2128C>T (n.*2128C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.961C>T
c.2018C>T
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.1176C>T (p.Tyr392=)
c.2151C>T (p.Tyr717=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050632_37050634delinsCAACA1357891837MLH1c.1814_1816delinsCAA (p.Thr605=)
c.1956_1958delinsCAA (p.Tyr652=)
c.2043_2045delinsCAA (p.Tyr681=)
c.1527_1529delinsCAA (p.Tyr509=)
c.2157_2159delinsCAA (p.Tyr719=)
c.2085_2087delinsCAA (p.Tyr695=)
c.2250_2252delinsCAA (p.Tyr750=)
c.*1168_*1170delinsCAA (n.*1168_*1170delinsCAA)
c.*2082_*2084delinsCAA (n.*2082_*2084delinsCAA)
c.*1361_*1363delinsCAA (n.*1361_*1363delinsCAA)
c.1194_1196delinsCAA (p.Tyr398=)
c.2038_2040delinsCAA
n.1284_1286delinsCAA
n.1632_1634delinsCAA
c.*2042_*2044delinsCAA (n.*2042_*2044delinsCAA)
c.1518_1520delinsCAA (p.Tyr506=)
c.*2390_*2392delinsCAA (n.*2390_*2392delinsCAA)
c.*2128_*2130delinsCAA (n.*2128_*2130delinsCAA)
c.*479_*481delinsCAA (n.*479_*481delinsCAA)
n.961_963delinsCAA
c.2018_2020delinsCAA
c.1227_1229delinsCAA (p.Tyr409=)
c.1176_1178delinsCAA (p.Tyr392=)
c.2151_2153delinsCAA (p.Tyr717=)
3g.37050633_37050638delCA1139657995MLH1c.1815_1820del (p.Lys606_Ser607del)
c.1957_1962del (p.Lys653_Val654del)
c.2044_2049del (p.Lys682_Val683del)
c.1528_1533del (p.Lys510_Val511del)
c.2158_2163del (p.Lys720_Val721del)
c.2086_2091del (p.Lys696_Val697del)
c.2251_2256del (p.Lys751_Val752del)
c.*1169_*1174del (n.*1169_*1174del)
c.*2083_*2088del (n.*2083_*2088del)
c.*1362_*1367del (n.*1362_*1367del)
c.1195_1200del (p.Lys399_Val400del)
c.2039_2044del
n.1285_1290del
n.1633_1638del
c.*2043_*2048del (n.*2043_*2048del)
c.1519_1524del (p.Lys507_Val508del)
c.*2391_*2396del (n.*2391_*2396del)
c.*2129_*2134del (n.*2129_*2134del)
c.*480_*485del (n.*480_*485del)
n.962_967del
c.2019_2024del
c.1228_1233del (p.Lys410_Val411del)
c.1177_1182del (p.Lys393_Val394del)
c.2152_2157del (p.Lys718_Val719del)
 ClinVar dbSNP
3g.37050633A=CA1357891839MLH1c.1815A= (p.Thr605=)
c.1957A= (p.Lys653=)
c.2044A= (p.Lys682=)
c.1528A= (p.Lys510=)
c.2158A= (p.Lys720=)
c.2086A= (p.Lys696=)
c.2251A= (p.Lys751=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
c.*2083A= (n.*2083A=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.1195A= (p.Lys399=)
c.2039A=
n.1285A=
n.1633A=
c.*2043A= (n.*2043A=)
c.1519A= (p.Lys507=)
c.*2391A= (n.*2391A=)
c.*2129A= (n.*2129A=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.962A=
c.2019A=
c.1228A= (p.Lys410=)
c.1177A= (p.Lys393=)
c.2152A= (p.Lys718=)
3g.37050633A>CCA352069808MLH1c.1815A>C (p.Thr605=)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.2086A>C (p.Lys696Gln)
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.2039A>C
n.1285A>C
n.1633A>C
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.*2391A>C (n.*2391A>C)
c.*2129A>C (n.*2129A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.962A>C
c.2019A>C
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
 gnomAD v4
3g.37050633A>GCA352069806MLH1c.1815A>G (p.Thr605=)
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.2086A>G (p.Lys696Glu)
c.2251A>G (p.Lys751Glu)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.2039A>G
n.1285A>G
n.1633A>G
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.*2391A>G (n.*2391A>G)
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.962A>G
c.2019A>G
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
3g.37050633A>TCA009229MLH1c.1815A>T (p.Thr605=)
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.2086A>T (p.Lys696Ter)
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.2039A>T
n.1285A>T
n.1633A>T
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.*2391A>T (n.*2391A>T)
c.*2129A>T (n.*2129A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.962A>T
c.2019A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37050635dupCA2739292409MLH1c.1817dup (p.Ser607ValfsTer6)
c.1959dup (p.Val654SerfsTer3)
c.2046dup (p.Val683SerfsTer3)
c.1530dup (p.Val511SerfsTer3)
c.2160dup (p.Val721SerfsTer3)
c.2088dup (p.Val697SerfsTer3)
c.2253dup (p.Val752SerfsTer3)
c.*1171dup (n.*1171dup)
c.*2085dup (n.*2085dup)
c.*1364dup (n.*1364dup)
c.1197dup (p.Val400SerfsTer3)
c.2041dup
n.1287dup
n.1635dup
c.*2045dup (n.*2045dup)
c.1521dup (p.Val508SerfsTer3)
c.*2393dup (n.*2393dup)
c.*2131dup (n.*2131dup)
c.*482dup (n.*482dup)
n.964dup
c.2021dup
c.1230dup (p.Val411SerfsTer3)
c.1179dup (p.Val394SerfsTer3)
c.2154dup (p.Val719SerfsTer3)
3g.37050634_37050635dupCA009258MLH1c.1816_1817dup (p.Arg609Ter)
c.1958_1959dup (p.Val654LysfsTer?)
c.2045_2046dup (p.Val683LysfsTer?)
c.1529_1530dup (p.Val511LysfsTer?)
c.2159_2160dup (p.Val721LysfsTer?)
c.2087_2088dup (p.Val697LysfsTer?)
c.2252_2253dup (p.Val752LysfsTer?)
c.*1170_*1171dup (n.*1170_*1171dup)
c.*2084_*2085dup (n.*2084_*2085dup)
c.*1363_*1364dup (n.*1363_*1364dup)
c.1196_1197dup (p.Val400LysfsTer?)
c.2040_2041dup
n.1286_1287dup
n.1634_1635dup
c.*2044_*2045dup (n.*2044_*2045dup)
c.1520_1521dup (p.Val508LysfsTer?)
c.*2392_*2393dup (n.*2392_*2393dup)
c.*2130_*2131dup (n.*2130_*2131dup)
c.*481_*482dup (n.*481_*482dup)
n.963_964dup
c.2020_2021dup
c.1229_1230dup (p.Val411LysfsTer?)
c.1178_1179dup (p.Val394LysfsTer?)
c.2153_2154dup (p.Val719LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.37050635delCA891842640MLH1c.1817del (p.Lys606SerfsTer3)
c.1959del (p.Val654SerfsTer?)
c.2046del (p.Val683SerfsTer?)
c.1530del (p.Val511SerfsTer?)
c.2160del (p.Val721SerfsTer?)
c.2088del (p.Val697SerfsTer?)
c.2253del (p.Val752SerfsTer?)
c.*1171del (n.*1171del)
c.*2085del (n.*2085del)
c.*1364del (n.*1364del)
c.1197del (p.Val400SerfsTer?)
c.2041del
n.1287del
n.1635del
c.*2045del (n.*2045del)
c.1521del (p.Val508SerfsTer?)
c.*2393del (n.*2393del)
c.*2131del (n.*2131del)
c.*482del (n.*482del)
n.964del
c.2021del
c.1230del (p.Val411SerfsTer?)
c.1179del (p.Val394SerfsTer?)
c.2154del (p.Val719SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.37050634_37050635delCA009237MLH1c.1816_1817del (p.Lys606ValfsTer6)
c.1958_1959del (p.Lys653SerfsTer3)
c.2045_2046del (p.Lys682SerfsTer3)
c.1529_1530del (p.Lys510SerfsTer3)
c.2159_2160del (p.Lys720SerfsTer3)
c.2087_2088del (p.Lys696SerfsTer3)
c.2252_2253del (p.Lys751SerfsTer3)
c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del)
c.*2084_*2085del (n.*2084_*2085del)
c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del)
c.1196_1197del (p.Lys399SerfsTer3)
c.2040_2041del
n.1286_1287del
n.1634_1635del
c.*2044_*2045del (n.*2044_*2045del)
c.1520_1521del (p.Lys507SerfsTer3)
c.*2392_*2393del (n.*2392_*2393del)
c.*2130_*2131del (n.*2130_*2131del)
c.*481_*482del (n.*481_*482del)
n.963_964del
c.2020_2021del
c.1229_1230del (p.Lys410SerfsTer3)
c.1178_1179del (p.Lys393SerfsTer3)
c.2153_2154del (p.Lys718SerfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050634A=CA1357891840MLH1c.1816A= (p.Lys606=)
c.1958A= (p.Lys653=)
c.2045A= (p.Lys682=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.2159A= (p.Lys720=)
c.2087A= (p.Lys696=)
c.2252A= (p.Lys751=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.*2084A= (n.*2084A=)
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.1196A= (p.Lys399=)
c.2040A=
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n.1634A=
c.*2044A= (n.*2044A=)
c.1520A= (p.Lys507=)
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c.*2130A= (n.*2130A=)
c.*481A= (n.*481A=)
n.963A=
c.2020A=
c.1229A= (p.Lys410=)
c.1178A= (p.Lys393=)
c.2153A= (p.Lys718=)
3g.37050634A>CCA352069812MLH1c.1816A>C (p.Lys606Gln)
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c.*1363A>C (n.*1363A>C)
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c.2040A>C
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n.1634A>C
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
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c.*481A>C (n.*481A>C)
n.963A>C
c.2020A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
3g.37050634A>GCA009252MLH1c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.2087A>G (p.Lys696Arg)
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
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c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.2040A>G
n.1286A>G
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c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
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n.963A>G
c.2020A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050634A>TCA352069816MLH1c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1958A>T (p.Lys653Ile)
c.2045A>T (p.Lys682Ile)
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
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c.2252A>T (p.Lys751Ile)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*2084A>T (n.*2084A>T)
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c.2040A>T
n.1286A>T
n.1634A>T
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c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
c.*2130A>T (n.*2130A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.963A>T
c.2020A>T
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
c.2153A>T (p.Lys718Ile)
 dbSNP
3g.37050634_37050636dupCA2739279451MLH1c.1816_1818dup (p.Lys606_Ser607insLys)
c.1958_1960dup (p.Lys653_Val654insGlu)
c.2045_2047dup (p.Lys682_Val683insGlu)
c.1529_1531dup (p.Lys510_Val511insGlu)
c.2159_2161dup (p.Lys720_Val721insGlu)
c.2087_2089dup (p.Lys696_Val697insGlu)
c.2252_2254dup (p.Lys751_Val752insGlu)
c.*1170_*1172dup (n.*1170_*1172dup)
c.*2084_*2086dup (n.*2084_*2086dup)
c.*1363_*1365dup (n.*1363_*1365dup)
c.1196_1198dup (p.Lys399_Val400insGlu)
c.2040_2042dup
n.1286_1288dup
n.1634_1636dup
c.*2044_*2046dup (n.*2044_*2046dup)
c.1520_1522dup (p.Lys507_Val508insGlu)
c.*2392_*2394dup (n.*2392_*2394dup)
c.*2130_*2132dup (n.*2130_*2132dup)
c.*481_*483dup (n.*481_*483dup)
n.963_965dup
c.2020_2022dup
c.1229_1231dup (p.Lys410_Val411insGlu)
c.1178_1180dup (p.Lys393_Val394insGlu)
c.2153_2155dup (p.Lys718_Val719insGlu)
 ClinVar
3g.37050635A>CCA352069818MLH1c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.2046A>C (p.Lys682Asn)
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.2088A>C (p.Lys696Asn)
c.2253A>C (p.Lys751Asn)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.2041A>C
n.1287A>C
n.1635A>C
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.*2393A>C (n.*2393A>C)
c.*2131A>C (n.*2131A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.964A>C
c.2021A>C
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
c.2154A>C (p.Lys718Asn)
 ClinVar
3g.37050635A>GCA433087033MLH1c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1959A>G (p.Lys653=)
c.2046A>G (p.Lys682=)
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.2160A>G (p.Lys720=)
c.2088A>G (p.Lys696=)
c.2253A>G (p.Lys751=)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.2041A>G
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c.1521A>G (p.Lys507=)
c.*2393A>G (n.*2393A>G)
c.*2131A>G (n.*2131A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.964A>G
c.2021A>G
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.1179A>G (p.Lys393=)
c.2154A>G (p.Lys718=)
 dbSNP
3g.37050635A>TCA352069821MLH1c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.2046A>T (p.Lys682Asn)
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.2088A>T (p.Lys696Asn)
c.2253A>T (p.Lys751Asn)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
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c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.2041A>T
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c.*2131A>T (n.*2131A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.964A>T
c.2021A>T
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
c.2154A>T (p.Lys718Asn)
 dbSNP
3g.37050636G>ACA352069823MLH1c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
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n.1288G>A
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c.*2046G>A (n.*2046G>A)
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c.*2394G>A (n.*2394G>A)
c.*2132G>A (n.*2132G>A)
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n.965G>A
c.2022G>A
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.2155G>A (p.Val719Ile)
 dbSNP
3g.37050636G>CCA352069826MLH1c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
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c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.2161G>C (p.Val721Leu)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.2042G>C
n.1288G>C
n.1636G>C
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
c.*2132G>C (n.*2132G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.965G>C
c.2022G>C
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c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.2155G>C (p.Val719Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37050636G=CA1357891841MLH1c.1818G= (p.Lys606=)
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c.*2132G= (n.*2132G=)
c.*483G= (n.*483G=)
n.965G=
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c.1231G= (p.Val411=)
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c.2155G= (p.Val719=)
3g.37050636G>TCA352069829MLH1c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.2047G>T (p.Val683Phe)
c.1531G>T (p.Val511Phe)
c.2161G>T (p.Val721Phe)
c.2089G>T (p.Val697Phe)
c.2254G>T (p.Val752Phe)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.2042G>T
n.1288G>T
n.1636G>T
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.1522G>T (p.Val508Phe)
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
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c.*483G>T (n.*483G>T)
n.965G>T
c.2022G>T
c.1231G>T (p.Val411Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
c.2155G>T (p.Val719Phe)
3g.37050637T>ACA352069833MLH1c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.2048T>A (p.Val683Asp)
c.1532T>A (p.Val511Asp)
c.2162T>A (p.Val721Asp)
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c.2255T>A (p.Val752Asp)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.2043T>A
n.1289T>A
n.1637T>A
c.*2047T>A (n.*2047T>A)
c.1523T>A (p.Val508Asp)
c.*2395T>A (n.*2395T>A)
c.*2133T>A (n.*2133T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.966T>A
c.2023T>A
c.1232T>A (p.Val411Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.2156T>A (p.Val719Asp)
 dbSNP
3g.37050637T>CCA352069835MLH1c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
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c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.2043T>C
n.1289T>C
n.1637T>C
c.*2047T>C (n.*2047T>C)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.*2395T>C (n.*2395T>C)
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.966T>C
c.2023T>C
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
 ClinVar gnomAD v4
3g.37050637T>GCA352069837MLH1c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.2162T>G (p.Val721Gly)
c.2090T>G (p.Val697Gly)
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.2043T>G
n.1289T>G
n.1637T>G
c.*2047T>G (n.*2047T>G)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.*2395T>G (n.*2395T>G)
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.966T>G
c.2023T>G
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.2156T>G (p.Val719Gly)
3g.37050637_37050650delinsACA2580069608MLH1c.1819_1832delinsA (p.Ser607IlefsTer?)
c.1961_1974delinsA (p.Val654AspfsTer27)
c.2048_2061delinsA (p.Val683AspfsTer27)
c.1532_1545delinsA (p.Val511AspfsTer27)
c.2162_2175delinsA (p.Val721AspfsTer27)
c.2090_2103delinsA (p.Val697AspfsTer27)
c.2255_2268delinsA (p.Val752AspfsTer27)
c.*1173_*1186delinsA (n.*1173_*1186delinsA)
c.*2087_*2100delinsA (n.*2087_*2100delinsA)
c.*1366_*1379delinsA (n.*1366_*1379delinsA)
c.1199_1212delinsA (p.Val400AspfsTer27)
c.2043_2056delinsA
n.1289_1302delinsA
n.1637_1650delinsA
c.*2047_*2060delinsA (n.*2047_*2060delinsA)
c.1523_1536delinsA (p.Val508AspfsTer27)
c.*2395_*2408delinsA (n.*2395_*2408delinsA)
c.*2133_*2146delinsA (n.*2133_*2146delinsA)
c.*484_*497delinsA (n.*484_*497delinsA)
n.966_979delinsA
c.1532_1545delinsA (p.Val511AspfsTer?)
c.2023_2036delinsA
c.1232_1245delinsA (p.Val411AspfsTer27)
c.1181_1194delinsA (p.Val394AspfsTer27)
c.2156_2169delinsA (p.Val719AspfsTer27)
 ClinVar
3g.37050638C>ACA433087035MLH1c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.1962C>A (p.Val654=)
c.2049C>A (p.Val683=)
c.1533C>A (p.Val511=)
c.2163C>A (p.Val721=)
c.2091C>A (p.Val697=)
c.2256C>A (p.Val752=)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.1200C>A (p.Val400=)
c.2044C>A
n.1290C>A
n.1638C>A
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
c.1524C>A (p.Val508=)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
c.*2134C>A (n.*2134C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.967C>A
c.2024C>A
c.1233C>A (p.Val411=)
c.1182C>A (p.Val394=)
c.2157C>A (p.Val719=)
 ClinVar dbSNP
3g.37050638C=CA1357891843MLH1c.1820C= (p.Ser607=)
c.1962C= (p.Val654=)
c.2049C= (p.Val683=)
c.1533C= (p.Val511=)
c.2163C= (p.Val721=)
c.2091C= (p.Val697=)
c.2256C= (p.Val752=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*2088C= (n.*2088C=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.1200C= (p.Val400=)
c.2044C=
n.1290C=
n.1638C=
c.*2048C= (n.*2048C=)
c.1524C= (p.Val508=)
c.*2396C= (n.*2396C=)
c.*2134C= (n.*2134C=)
c.*485C= (n.*485C=)
n.967C=
c.2024C=
c.1233C= (p.Val411=)
c.1182C= (p.Val394=)
c.2157C= (p.Val719=)
3g.37050638C>GCA433087037MLH1c.1820C>G (p.Ser607Cys)
c.1962C>G (p.Val654=)
c.2049C>G (p.Val683=)
c.1533C>G (p.Val511=)
c.2163C>G (p.Val721=)
c.2091C>G (p.Val697=)
c.2256C>G (p.Val752=)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.1200C>G (p.Val400=)
c.2044C>G
n.1290C>G
n.1638C>G
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
c.1524C>G (p.Val508=)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
c.*2134C>G (n.*2134C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.967C>G
c.2024C>G
c.1233C>G (p.Val411=)
c.1182C>G (p.Val394=)
c.2157C>G (p.Val719=)
 ClinVar dbSNP
3g.37050638C>TCA433087038MLH1c.1820C>T (p.Ser607Phe)
c.1962C>T (p.Val654=)
c.2049C>T (p.Val683=)
c.1533C>T (p.Val511=)
c.2163C>T (p.Val721=)
c.2091C>T (p.Val697=)
c.2256C>T (p.Val752=)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.1200C>T (p.Val400=)
c.2044C>T
n.1290C>T
n.1638C>T
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
c.1524C>T (p.Val508=)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
c.*2134C>T (n.*2134C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.967C>T
c.2024C>T
c.1233C>T (p.Val411=)
c.1182C>T (p.Val394=)
c.2157C>T (p.Val719=)
 dbSNP
3g.37050638_37050639delinsCTCA1357891842MLH1c.1820_1821delinsCT (p.Ser607=)
c.1962_1963delinsCT (p.Val654=)
c.2049_2050delinsCT (p.Val683=)
c.1533_1534delinsCT (p.Val511=)
c.2163_2164delinsCT (p.Val721=)
c.2091_2092delinsCT (p.Val697=)
c.2256_2257delinsCT (p.Val752=)
c.*1174_*1175delinsCT (n.*1174_*1175delinsCT)
c.*2088_*2089delinsCT (n.*2088_*2089delinsCT)
c.*1367_*1368delinsCT (n.*1367_*1368delinsCT)
c.1200_1201delinsCT (p.Val400=)
c.2044_2045delinsCT
n.1290_1291delinsCT
n.1638_1639delinsCT
c.*2048_*2049delinsCT (n.*2048_*2049delinsCT)
c.1524_1525delinsCT (p.Val508=)
c.*2396_*2397delinsCT (n.*2396_*2397delinsCT)
c.*2134_*2135delinsCT (n.*2134_*2135delinsCT)
c.*485_*486delinsCT (n.*485_*486delinsCT)
n.967_968delinsCT
c.2024_2025delinsCT
c.1233_1234delinsCT (p.Val411=)
c.1182_1183delinsCT (p.Val394=)
c.2157_2158delinsCT (p.Val719=)
3g.37050639T>ACA352069839MLH1c.1821T>A (p.Ser607=)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.2050T>A (p.Phe684Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.2092T>A (p.Phe698Ile)
c.2257T>A (p.Phe753Ile)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.2045T>A
n.1291T>A
n.1639T>A
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
c.*2397T>A (n.*2397T>A)
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.968T>A
c.2025T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.2158T>A (p.Phe720Ile)
 dbSNP
3g.37050639T>CCA352069845MLH1c.1821T>C (p.Ser607=)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.2050T>C (p.Phe684Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.2092T>C (p.Phe698Leu)
c.2257T>C (p.Phe753Leu)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.2045T>C
n.1291T>C
n.1639T>C
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
c.*2397T>C (n.*2397T>C)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.968T>C
c.2025T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.2158T>C (p.Phe720Leu)
3g.37050639T>GCA352069847MLH1c.1821T>G (p.Ser607=)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.2050T>G (p.Phe684Val)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
c.2092T>G (p.Phe698Val)
c.2257T>G (p.Phe753Val)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.2045T>G
n.1291T>G
n.1639T>G
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
c.*2397T>G (n.*2397T>G)
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.968T>G
c.2025T>G
c.1234T>G (p.Phe412Val)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.2158T>G (p.Phe720Val)
3g.37050641dupCA2695197881MLH1c.1823dup (p.Leu608PhefsTer5)
c.1965dup (p.Glu656Ter)
c.2052dup (p.Glu685Ter)
c.1536dup (p.Glu513Ter)
c.2166dup (p.Glu723Ter)
c.2094dup (p.Glu699Ter)
c.2259dup (p.Glu754Ter)
c.*1177dup (n.*1177dup)
c.*2091dup (n.*2091dup)
c.*1370dup (n.*1370dup)
c.1203dup (p.Glu402Ter)
c.2047dup
n.1293dup
n.1641dup
c.*2051dup (n.*2051dup)
c.1527dup (p.Glu510Ter)
c.*2399dup (n.*2399dup)
c.*2137dup (n.*2137dup)
c.*488dup (n.*488dup)
n.970dup
c.2027dup
c.1236dup (p.Glu413Ter)
c.1185dup (p.Glu396Ter)
c.2160dup (p.Glu721Ter)
 ClinVar
3g.37050640_37050641dupCA2499216727MLH1c.1822_1823dup (p.Leu608PhefsTer2)
c.1964_1965dup (p.Glu656LeufsTer30)
c.2051_2052dup (p.Glu685LeufsTer30)
c.1535_1536dup (p.Glu513LeufsTer30)
c.2165_2166dup (p.Glu723LeufsTer30)
c.2093_2094dup (p.Glu699LeufsTer30)
c.2258_2259dup (p.Glu754LeufsTer30)
c.*1176_*1177dup (n.*1176_*1177dup)
c.*2090_*2091dup (n.*2090_*2091dup)
c.*1369_*1370dup (n.*1369_*1370dup)
c.1202_1203dup (p.Glu402LeufsTer30)
c.2046_2047dup
n.1292_1293dup
n.1640_1641dup
c.*2050_*2051dup (n.*2050_*2051dup)
c.1526_1527dup (p.Glu510LeufsTer30)
c.*2398_*2399dup (n.*2398_*2399dup)
c.*2136_*2137dup (n.*2136_*2137dup)
c.*487_*488dup (n.*487_*488dup)
n.969_970dup
c.1535_1536dup (p.Glu513LeufsTer?)
c.2026_2027dup
c.1235_1236dup (p.Glu413LeufsTer30)
c.1184_1185dup (p.Glu396LeufsTer30)
c.2159_2160dup (p.Glu721LeufsTer30)
 ClinVar dbSNP
3g.37050641delCA16611255MLH1c.1823del (p.Leu608Ter)
c.1965del (p.Phe655LeufsTer30)
c.2052del (p.Phe684LeufsTer30)
c.1536del (p.Phe512LeufsTer30)
c.2166del (p.Phe722LeufsTer30)
c.2094del (p.Phe698LeufsTer30)
c.2259del (p.Phe753LeufsTer30)
c.*1177del (n.*1177del)
c.*2091del (n.*2091del)
c.*1370del (n.*1370del)
c.1203del (p.Phe401LeufsTer30)
c.2047del
n.1293del
n.1641del
c.*2051del (n.*2051del)
c.1527del (p.Phe509LeufsTer30)
c.*2399del (n.*2399del)
c.*2137del (n.*2137del)
c.*488del (n.*488del)
n.970del
c.1536del (p.Phe512LeufsTer?)
c.2027del
c.1236del (p.Phe412LeufsTer30)
c.1185del (p.Phe395LeufsTer30)
c.2160del (p.Phe720LeufsTer30)
 ClinVar dbSNP
3g.37050640T>ACA352069854MLH1c.1822T>A (p.Leu608Met)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.2093T>A (p.Phe698Tyr)
c.2258T>A (p.Phe753Tyr)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.2046T>A
n.1292T>A
n.1640T>A
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
c.*2398T>A (n.*2398T>A)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.969T>A
c.2026T>A
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
 dbSNP
3g.37050640T>CCA009265MLH1c.1822T>C (p.Leu608=)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.2093T>C (p.Phe698Ser)
c.2258T>C (p.Phe753Ser)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.2046T>C
n.1292T>C
n.1640T>C
c.*2050T>C (n.*2050T>C)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
c.*2398T>C (n.*2398T>C)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.969T>C
c.2026T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.2159T>C (p.Phe720Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37050640T>GCA352069852MLH1c.1822T>G (p.Leu608Val)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.2093T>G (p.Phe698Cys)
c.2258T>G (p.Phe753Cys)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.2046T>G
n.1292T>G
n.1640T>G
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
c.*2398T>G (n.*2398T>G)
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.969T>G
c.2026T>G
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.2159T>G (p.Phe720Cys)
3g.37050640T=CA1357891844MLH1c.1822T= (p.Leu608=)
c.1964T= (p.Phe655=)
c.2051T= (p.Phe684=)
c.1535T= (p.Phe512=)
c.2165T= (p.Phe722=)
c.2093T= (p.Phe698=)
c.2258T= (p.Phe753=)
c.*1176T= (n.*1176T=)
c.*2090T= (n.*2090T=)
c.*1369T= (n.*1369T=)
c.1202T= (p.Phe401=)
c.2046T=
n.1292T=
n.1640T=
c.*2050T= (n.*2050T=)
c.1526T= (p.Phe509=)
c.*2398T= (n.*2398T=)
c.*2136T= (n.*2136T=)
c.*487T= (n.*487T=)
n.969T=
c.2026T=
c.1235T= (p.Phe412=)
c.1184T= (p.Phe395=)
c.2159T= (p.Phe720=)
3g.37050641T>ACA352069857MLH1c.1823T>A (p.Leu608Ter)
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
c.2052T>A (p.Phe684Leu)
c.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
c.2094T>A (p.Phe698Leu)
c.2259T>A (p.Phe753Leu)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.2047T>A
n.1293T>A
n.1641T>A
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
c.1527T>A (p.Phe509Leu)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
c.*2137T>A (n.*2137T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.970T>A
c.2027T>A
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
c.1185T>A (p.Phe395Leu)
c.2160T>A (p.Phe720Leu)
3g.37050641T>CCA433087040MLH1c.1823T>C (p.Leu608Ser)
c.1965T>C (p.Phe655=)
c.2052T>C (p.Phe684=)
c.1536T>C (p.Phe512=)
c.2166T>C (p.Phe722=)
c.2094T>C (p.Phe698=)
c.2259T>C (p.Phe753=)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.1203T>C (p.Phe401=)
c.2047T>C
n.1293T>C
n.1641T>C
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.1527T>C (p.Phe509=)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
c.*2137T>C (n.*2137T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.970T>C
c.2027T>C
c.1236T>C (p.Phe412=)
c.1185T>C (p.Phe395=)
c.2160T>C (p.Phe720=)
3g.37050641T>GCA352069858MLH1c.1823T>G (p.Leu608Trp)
c.1965T>G (p.Phe655Leu)
c.2052T>G (p.Phe684Leu)
c.1536T>G (p.Phe512Leu)
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
c.2094T>G (p.Phe698Leu)
c.2259T>G (p.Phe753Leu)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.2047T>G
n.1293T>G
n.1641T>G
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
c.1527T>G (p.Phe509Leu)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
c.*2137T>G (n.*2137T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.970T>G
c.2027T>G
c.1236T>G (p.Phe412Leu)
c.1185T>G (p.Phe395Leu)
c.2160T>G (p.Phe720Leu)
 gnomAD v4
3g.37050641_37050643delinsTGACA1357891845MLH1c.1823_1825delinsTGA (p.Leu608=)
c.1965_1967delinsTGA (p.Phe655=)
c.2052_2054delinsTGA (p.Phe684=)
c.1536_1538delinsTGA (p.Phe512=)
c.2166_2168delinsTGA (p.Phe722=)
c.2094_2096delinsTGA (p.Phe698=)
c.2259_2261delinsTGA (p.Phe753=)
c.*1177_*1179delinsTGA (n.*1177_*1179delinsTGA)
c.*2091_*2093delinsTGA (n.*2091_*2093delinsTGA)
c.*1370_*1372delinsTGA (n.*1370_*1372delinsTGA)
c.1203_1205delinsTGA (p.Phe401=)
c.2047_2049delinsTGA
n.1293_1295delinsTGA
n.1641_1643delinsTGA
c.*2051_*2053delinsTGA (n.*2051_*2053delinsTGA)
c.1527_1529delinsTGA (p.Phe509=)
c.*2399_*2401delinsTGA (n.*2399_*2401delinsTGA)
c.*2137_*2139delinsTGA (n.*2137_*2139delinsTGA)
c.*488_*490delinsTGA (n.*488_*490delinsTGA)
n.970_972delinsTGA
c.2027_2029delinsTGA
c.1236_1238delinsTGA (p.Phe412=)
c.1185_1187delinsTGA (p.Phe395=)
c.2160_2162delinsTGA (p.Phe720=)
3g.37050642G>ACA348228MLH1c.1824G>A (p.Leu608=)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*2092G>A (n.*2092G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.2048G>A
n.1294G>A
n.1642G>A
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.*2138G>A (n.*2138G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.971G>A
c.2028G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
 ClinVar dbSNP
3g.37050642G>CCA352069863MLH1c.1824G>C (p.Leu608Phe)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*2092G>C (n.*2092G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.2048G>C
n.1294G>C
n.1642G>C
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.*2400G>C (n.*2400G>C)
c.*2138G>C (n.*2138G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.971G>C
c.2028G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37050642G=CA1357891846MLH1c.1824G= (p.Leu608=)
c.1966G= (p.Glu656=)
c.2053G= (p.Glu685=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.2167G= (p.Glu723=)
c.2095G= (p.Glu699=)
c.2260G= (p.Glu754=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.*2092G= (n.*2092G=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.1204G= (p.Glu402=)
c.2048G=
n.1294G=
n.1642G=
c.*2052G= (n.*2052G=)
c.1528G= (p.Glu510=)
c.*2400G= (n.*2400G=)
c.*2138G= (n.*2138G=)
c.*489G= (n.*489G=)
n.971G=
c.2028G=
c.1237G= (p.Glu413=)
c.1186G= (p.Glu396=)
c.2161G= (p.Glu721=)
3g.37050642G>TCA352069866MLH1c.1824G>T (p.Leu608Phe)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*2092G>T (n.*2092G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.2048G>T
n.1294G>T
n.1642G>T
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.*2400G>T (n.*2400G>T)
c.*2138G>T (n.*2138G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.971G>T
c.2028G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37050645_37050646delCA16622116MLH1c.1827_1828del (p.Gly610CysfsTer2)
c.1969_1970del (p.Arg657ValfsTer?)
c.2056_2057del (p.Arg686ValfsTer?)
c.1540_1541del (p.Arg514ValfsTer?)
c.2170_2171del (p.Arg724ValfsTer?)
c.2098_2099del (p.Arg700ValfsTer?)
c.2263_2264del (p.Arg755ValfsTer?)
c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del)
c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del)
c.*1374_*1375del (n.*1374_*1375del)
c.1207_1208del (p.Arg403ValfsTer?)
c.2051_2052del
n.1297_1298del
n.1645_1646del
c.*2055_*2056del (n.*2055_*2056del)
c.1531_1532del (p.Arg511ValfsTer?)
c.*2403_*2404del (n.*2403_*2404del)
c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del)
c.*492_*493del (n.*492_*493del)
n.974_975del
c.2031_2032del
c.1240_1241del (p.Arg414ValfsTer?)
c.1189_1190del (p.Arg397ValfsTer?)
c.2164_2165del (p.Arg722ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.37050643A>CCA352069868MLH1c.1825A>C (p.Arg609=)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.2049A>C
n.1295A>C
n.1643A>C
c.*2053A>C (n.*2053A>C)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.972A>C
c.2029A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
3g.37050643A>GCA352069871MLH1c.1825A>G (p.Arg609Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.2049A>G
n.1295A>G
n.1643A>G
c.*2053A>G (n.*2053A>G)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.972A>G
c.2029A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
 dbSNP
3g.37050643A>TCA352069874MLH1c.1825A>T (p.Arg609Ter)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.2168A>T (p.Glu723Val)
c.2096A>T (p.Glu699Val)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.2049A>T
n.1295A>T
n.1643A>T
c.*2053A>T (n.*2053A>T)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.972A>T
c.2029A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
 dbSNP
3g.37050643_37050644delinsAGCA1357891847MLH1c.1825_1826delinsAG (p.Arg609=)
c.1967_1968delinsAG (p.Glu656=)
c.2054_2055delinsAG (p.Glu685=)
c.1538_1539delinsAG (p.Glu513=)
c.2168_2169delinsAG (p.Glu723=)
c.2096_2097delinsAG (p.Glu699=)
c.2261_2262delinsAG (p.Glu754=)
c.*1179_*1180delinsAG (n.*1179_*1180delinsAG)
c.*2093_*2094delinsAG (n.*2093_*2094delinsAG)
c.*1372_*1373delinsAG (n.*1372_*1373delinsAG)
c.1205_1206delinsAG (p.Glu402=)
c.2049_2050delinsAG
n.1295_1296delinsAG
n.1643_1644delinsAG
c.*2053_*2054delinsAG (n.*2053_*2054delinsAG)
c.1529_1530delinsAG (p.Glu510=)
c.*2401_*2402delinsAG (n.*2401_*2402delinsAG)
c.*2139_*2140delinsAG (n.*2139_*2140delinsAG)
c.*490_*491delinsAG (n.*490_*491delinsAG)
n.972_973delinsAG
c.2029_2030delinsAG
c.1238_1239delinsAG (p.Glu413=)
c.1187_1188delinsAG (p.Glu396=)
c.2162_2163delinsAG (p.Glu721=)
3g.37050644delCA009277MLH1c.1826del (p.Arg609LysfsTer?)
c.1968del (p.Arg657GlyfsTer28)
c.2055del (p.Arg686GlyfsTer28)
c.1539del (p.Arg514GlyfsTer28)
c.2169del (p.Arg724GlyfsTer28)
c.2097del (p.Arg700GlyfsTer28)
c.2262del (p.Arg755GlyfsTer28)
c.*1180del (n.*1180del)
c.*2094del (n.*2094del)
c.*1373del (n.*1373del)
c.1206del (p.Arg403GlyfsTer28)
c.2050del
n.1296del
n.1644del
c.*2054del (n.*2054del)
c.1530del (p.Arg511GlyfsTer28)
c.*2402del (n.*2402del)
c.*2140del (n.*2140del)
c.*491del (n.*491del)
n.973del
c.1539del (p.Arg514GlyfsTer?)
c.2030del
c.1239del (p.Arg414GlyfsTer28)
c.1188del (p.Arg397GlyfsTer28)
c.2163del (p.Arg722GlyfsTer28)
 ClinVar dbSNP
3g.37050644G>ACA433087046MLH1c.1826G>A (p.Arg609Lys)
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.2055G>A (p.Glu685=)
c.1539G>A (p.Glu513=)
c.2169G>A (p.Glu723=)
c.2097G>A (p.Glu699=)
c.2262G>A (p.Glu754=)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*2094G>A (n.*2094G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.2050G>A
n.1296G>A
n.1644G>A
c.*2054G>A (n.*2054G>A)
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.*2402G>A (n.*2402G>A)
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.973G>A
c.2030G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.2163G>A (p.Glu721=)
 ClinVar dbSNP
3g.37050644G>CCA352069877MLH1c.1826G>C (p.Arg609Thr)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.2169G>C (p.Glu723Asp)
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
c.2262G>C (p.Glu754Asp)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.*2094G>C (n.*2094G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.2050G>C
n.1296G>C
n.1644G>C
c.*2054G>C (n.*2054G>C)
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.*2402G>C (n.*2402G>C)
c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.973G>C
c.2030G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.2163G>C (p.Glu721Asp)
 dbSNP
3g.37050644G=CA1357891848MLH1c.1826G= (p.Arg609=)
c.1968G= (p.Glu656=)
c.2055G= (p.Glu685=)
c.1539G= (p.Glu513=)
c.2169G= (p.Glu723=)
c.2097G= (p.Glu699=)
c.2262G= (p.Glu754=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.*2094G= (n.*2094G=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.1206G= (p.Glu402=)
c.2050G=
n.1296G=
n.1644G=
c.*2054G= (n.*2054G=)
c.1530G= (p.Glu510=)
c.*2402G= (n.*2402G=)
c.*2140G= (n.*2140G=)
c.*491G= (n.*491G=)
n.973G=
c.2030G=
c.1239G= (p.Glu413=)
c.1188G= (p.Glu396=)
c.2163G= (p.Glu721=)
3g.37050644G>TCA352069881MLH1c.1826G>T (p.Arg609Ile)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.2169G>T (p.Glu723Asp)
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
c.2262G>T (p.Glu754Asp)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*2094G>T (n.*2094G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.2050G>T
n.1296G>T
n.1644G>T
c.*2054G>T (n.*2054G>T)
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.*2402G>T (n.*2402G>T)
c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.973G>T
c.2030G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.2163G>T (p.Glu721Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.37050645A=CA1357891849MLH1c.1827A= (p.Arg609=)
c.1969A= (p.Arg657=)
c.2056A= (p.Arg686=)
c.1540A= (p.Arg514=)
c.2170A= (p.Arg724=)
c.2098A= (p.Arg700=)
c.2263A= (p.Arg755=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.*2095A= (n.*2095A=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.1207A= (p.Arg403=)
c.2051A=
n.1297A=
n.1645A=
c.*2055A= (n.*2055A=)
c.1531A= (p.Arg511=)
c.*2403A= (n.*2403A=)
c.*2141A= (n.*2141A=)
c.*492A= (n.*492A=)
n.974A=
c.2031A=
c.1240A= (p.Arg414=)
c.1189A= (p.Arg397=)
c.2164A= (p.Arg722=)
3g.37050645A>CCA433087047MLH1c.1827A>C (p.Arg609Ser)
c.1969A>C (p.Arg657=)
c.2056A>C (p.Arg686=)
c.1540A>C (p.Arg514=)
c.2170A>C (p.Arg724=)
c.2098A>C (p.Arg700=)
c.2263A>C (p.Arg755=)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*2095A>C (n.*2095A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.2051A>C
n.1297A>C
n.1645A>C
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.*2403A>C (n.*2403A>C)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.974A>C
c.2031A>C
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.1189A>C (p.Arg397=)
c.2164A>C (p.Arg722=)
3g.37050645A>GCA350722MLH1c.1827A>G (p.Arg609=)
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
c.2056A>G (p.Arg686Gly)
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.2170A>G (p.Arg724Gly)
c.2098A>G (p.Arg700Gly)
c.2263A>G (p.Arg755Gly)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*2095A>G (n.*2095A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.2051A>G
n.1297A>G
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c.*2055A>G (n.*2055A>G)
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c.*2403A>G (n.*2403A>G)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.974A>G
c.2031A>G
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
c.2164A>G (p.Arg722Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.37050645A>TCA009285MLH1c.1827A>T (p.Arg609Ser)
c.1969A>T (p.Arg657Trp)
c.2056A>T (p.Arg686Trp)
c.1540A>T (p.Arg514Trp)
c.2170A>T (p.Arg724Trp)
c.2098A>T (p.Arg700Trp)
c.2263A>T (p.Arg755Trp)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*2095A>T (n.*2095A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.2051A>T
n.1297A>T
n.1645A>T
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
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c.*2403A>T (n.*2403A>T)
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.974A>T
c.2031A>T
c.1240A>T (p.Arg414Trp)
c.1189A>T (p.Arg397Trp)
c.2164A>T (p.Arg722Trp)
 dbSNP
3g.37050646G>ACA352069889MLH1c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.1970G>A (p.Arg657Lys)
c.2057G>A (p.Arg686Lys)
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.2171G>A (p.Arg724Lys)
c.2099G>A (p.Arg700Lys)
c.2264G>A (p.Arg755Lys)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.2052G>A
n.1298G>A
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c.1532G>A (p.Arg511Lys)
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c.*493G>A (n.*493G>A)
n.975G>A
c.2032G>A
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
c.2165G>A (p.Arg722Lys)
3g.37050646G>CCA352069894MLH1c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
c.2057G>C (p.Arg686Thr)
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.2171G>C (p.Arg724Thr)
c.2099G>C (p.Arg700Thr)
c.2264G>C (p.Arg755Thr)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.2052G>C
n.1298G>C
n.1646G>C
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.975G>C
c.2032G>C
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
c.2165G>C (p.Arg722Thr)
 ClinVar
3g.37050646G>TCA352069892MLH1c.1828G>T (p.Gly610Cys)
c.1970G>T (p.Arg657Met)
c.2057G>T (p.Arg686Met)
c.1541G>T (p.Arg514Met)
c.2171G>T (p.Arg724Met)
c.2099G>T (p.Arg700Met)
c.2264G>T (p.Arg755Met)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.2052G>T
n.1298G>T
n.1646G>T
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.1532G>T (p.Arg511Met)
c.*2404G>T (n.*2404G>T)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.975G>T
c.2032G>T
c.1241G>T (p.Arg414Met)
c.1190G>T (p.Arg397Met)
c.2165G>T (p.Arg722Met)
 ClinVar dbSNP
3g.37050647G>ACA433087049MLH1c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.1971G>A (p.Arg657=)
c.2058G>A (p.Arg686=)
c.1542G>A (p.Arg514=)
c.2172G>A (p.Arg724=)
c.2100G>A (p.Arg700=)
c.2265G>A (p.Arg755=)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.2053G>A
n.1299G>A
n.1647G>A
c.*2057G>A (n.*2057G>A)
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.*2405G>A (n.*2405G>A)
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.976G>A
c.2033G>A
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.1191G>A (p.Arg397=)
c.2166G>A (p.Arg722=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37050647G>CCA009293MLH1c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1971G>C (p.Arg657Ser)
c.2058G>C (p.Arg686Ser)
c.1542G>C (p.Arg514Ser)
c.2172G>C (p.Arg724Ser)
c.2100G>C (p.Arg700Ser)
c.2265G>C (p.Arg755Ser)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.2053G>C
n.1299G>C
n.1647G>C
c.*2057G>C (n.*2057G>C)
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
c.*2405G>C (n.*2405G>C)
c.*2143G>C (n.*2143G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.976G>C
c.2033G>C
c.1242G>C (p.Arg414Ser)
c.1191G>C (p.Arg397Ser)
c.2166G>C (p.Arg722Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.37050647G=CA1357891850MLH1c.1829G= (p.Gly610=)
c.1971G= (p.Arg657=)
c.2058G= (p.Arg686=)
c.1542G= (p.Arg514=)
c.2172G= (p.Arg724=)
c.2100G= (p.Arg700=)
c.2265G= (p.Arg755=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.*2097G= (n.*2097G=)
c.*1376G= (n.*1376G=)
c.1209G= (p.Arg403=)
c.2053G=
n.1299G=
n.1647G=
c.*2057G= (n.*2057G=)
c.1533G= (p.Arg511=)
c.*2405G= (n.*2405G=)
c.*2143G= (n.*2143G=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.976G=
c.2033G=
c.1242G= (p.Arg414=)
c.1191G= (p.Arg397=)
c.2166G= (p.Arg722=)
3g.37050647G>TCA352069899MLH1c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1971G>T (p.Arg657Ser)
c.2058G>T (p.Arg686Ser)
c.1542G>T (p.Arg514Ser)
c.2172G>T (p.Arg724Ser)
c.2100G>T (p.Arg700Ser)
c.2265G>T (p.Arg755Ser)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.2053G>T
n.1299G>T
n.1647G>T
c.*2057G>T (n.*2057G>T)
c.1533G>T (p.Arg511Ser)
c.*2405G>T (n.*2405G>T)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.976G>T
c.2033G>T
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
c.1191G>T (p.Arg397Ser)
c.2166G>T (p.Arg722Ser)
 ClinVar gnomAD v4
3g.37050648T>ACA352069906MLH1c.1830T>A (p.Gly610=)
c.1972T>A (p.Cys658Ser)
c.2059T>A (p.Cys687Ser)
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
c.2173T>A (p.Cys725Ser)
c.2101T>A (p.Cys701Ser)
c.2266T>A (p.Cys756Ser)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.2054T>A
n.1300T>A
n.1648T>A
c.*2058T>A (n.*2058T>A)
c.1534T>A (p.Cys512Ser)
c.*2406T>A (n.*2406T>A)
c.*2144T>A (n.*2144T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.977T>A
c.2034T>A
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.2167T>A (p.Cys723Ser)
 dbSNP
3g.37050648T>CCA352069913MLH1c.1830T>C (p.Gly610=)
c.1972T>C (p.Cys658Arg)
c.2059T>C (p.Cys687Arg)
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
c.2173T>C (p.Cys725Arg)
c.2101T>C (p.Cys701Arg)
c.2266T>C (p.Cys756Arg)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.2054T>C
n.1300T>C
n.1648T>C
c.*2058T>C (n.*2058T>C)
c.1534T>C (p.Cys512Arg)
c.*2406T>C (n.*2406T>C)
c.*2144T>C (n.*2144T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.977T>C
c.2034T>C
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.2167T>C (p.Cys723Arg)
3g.37050648T>GCA034051MLH1c.1830T>G (p.Gly610=)
c.1972T>G (p.Cys658Gly)
c.2059T>G (p.Cys687Gly)
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
c.2173T>G (p.Cys725Gly)
c.2101T>G (p.Cys701Gly)
c.2266T>G (p.Cys756Gly)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.2054T>G
n.1300T>G
n.1648T>G
c.*2058T>G (n.*2058T>G)
c.1534T>G (p.Cys512Gly)
c.*2406T>G (n.*2406T>G)
c.*2144T>G (n.*2144T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.977T>G
c.2034T>G
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.2167T>G (p.Cys723Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37050648T=CA1357891851MLH1c.1830T= (p.Gly610=)
c.1972T= (p.Cys658=)
c.2059T= (p.Cys687=)
c.1543T= (p.Cys515=)
c.2173T= (p.Cys725=)
c.2101T= (p.Cys701=)
c.2266T= (p.Cys756=)
c.*1184T= (n.*1184T=)
c.*2098T= (n.*2098T=)
c.*1377T= (n.*1377T=)
c.1210T= (p.Cys404=)
c.2054T=
n.1300T=
n.1648T=
c.*2058T= (n.*2058T=)
c.1534T= (p.Cys512=)
c.*2406T= (n.*2406T=)
c.*2144T= (n.*2144T=)
c.*495T= (n.*495T=)
n.977T=
c.2034T=
c.1243T= (p.Cys415=)
c.1192T= (p.Cys398=)
c.2167T= (p.Cys723=)
3g.37050648_37050651dupCA248502MLH1c.1830_1833dup
c.1972_1975dup (p.Ter659LeuextTer?)
c.2059_2062dup (p.Ter688LeuextTer?)
c.1543_1546dup (p.Ter516LeuextTer?)
c.2173_2176dup (p.Ter726LeuextTer?)
c.2101_2104dup (p.Ter702LeuextTer?)
c.2266_2269dup (p.Ter757LeuextTer?)
c.*1184_*1187dup (n.*1184_*1187dup)
c.*2098_*2101dup (n.*2098_*2101dup)
c.*1377_*1380dup (n.*1377_*1380dup)
c.1210_1213dup (p.Ter405LeuextTer?)
c.2054_2057dup
n.1300_1303dup
n.1648_1651dup
c.*2058_*2061dup (n.*2058_*2061dup)
c.1534_1537dup (p.Ter513LeuextTer?)
c.*2406_*2409dup (n.*2406_*2409dup)
c.*2144_*2147dup (n.*2144_*2147dup)
c.*495_*498dup (n.*495_*498dup)
n.977_980dup
c.2034_2037dup
c.1243_1246dup (p.Ter416LeuextTer?)
c.1192_1195dup (p.Ter399LeuextTer?)
c.2167_2170dup (p.Ter724LeuextTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched