Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34646523_34646524delinsGC | CA1845634138 | GALT | n.209-154_209-153delinsGC | |
9 | g.34646524C>A | CA2689808002 | GALT | n.209-153C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646524C= | CA1845634143 | GALT | n.209-153C= | |
9 | g.34646524C>G | CA2783504145 | GALT | n.209-153C>G | |
9 | g.34646524C>T | CA192668843 | GALT | n.209-153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646528dup | CA2689808003 | GALT | n.209-149dup | gnomAD v4 |
9 | g.34646528del | CA192668848 | GALT | n.209-149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646525C>T | CA2689808008 | GALT | n.209-152C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646526C>A | CA2689808032 | GALT | n.209-151C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646526C= | CA1845634149 | GALT | n.209-151C= | |
9 | g.34646526C>T | CA192668851 | GALT | n.209-151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646527C= | CA1845634157 | GALT | n.209-150C= | |
9 | g.34646527C>G | CA863493754 | GALT | n.209-150C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646527C>T | CA2689808043 | GALT | n.209-150C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646528C>A | CA863493755 | GALT | n.209-149C>A | dbSNP |
9 | g.34646528C= | CA1845634164 | GALT | n.209-149C= | |
9 | g.34646528C>T | CA192668853 | GALT | n.209-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646529A= | CA1845634169 | GALT | n.209-148A= | |
9 | g.34646529A>C | CA192668858 | GALT | n.209-148A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646529A>G | CA2689808051 | GALT | n.209-148A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646530G>A | CA863493758 | GALT | n.209-147G>A | dbSNP |
9 | g.34646530G= | CA1845634170 | GALT | n.209-147G= | |
9 | g.34646530G>T | CA2783504147 | GALT | n.209-147G>T | |
9 | g.34646530_34646531insACCATCAGCATATCCGCTACAACCC | CA2689808055 | GALT | n.209-147_209-146insACCATCAGCATATCCGCTACAACCC | gnomAD v4 |
9 | g.34646531G>A | CA1123156557 | GALT | n.209-146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646531G= | CA1845634172 | GALT | n.209-146G= | |
9 | g.34646532G>A | CA2689808060 | GALT | n.209-145G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646532G= | CA1845634175 | GALT | n.209-145G= | |
9 | g.34646532G>T | CA1123156558 | GALT | n.209-145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646533T>G | CA1123156559 | GALT | n.209-144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646533T= | CA1845634177 | GALT | n.209-144T= | |
9 | g.34646534T>G | CA2689808062 | GALT | n.209-143T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646535C>A | CA2689808066 | GALT | n.209-142C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646535C>T | CA2689808067 | GALT | n.209-142C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646536A= | CA1845634179 | GALT | n.209-141A= | |
9 | g.34646536A>C | CA192668862 | GALT | n.209-141A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646537C>A | CA2689808072 | GALT | n.209-140C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646537C>T | CA2689808070 | GALT | n.209-140C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646538A= | CA1845634183 | GALT | n.209-139A= | |
9 | g.34646538A>C | CA863493762 | GALT | n.209-139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646538A>G | CA2689808073 | GALT | n.209-139A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646539G>A | CA2689808078 | GALT | n.209-138G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646539G>C | CA2689808079 | GALT | n.209-138G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646540C>A | CA2689808080 | GALT | n.209-137C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646540C>T | CA2689808081 | GALT | n.209-137C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646541T>G | CA2689808082 | GALT | n.209-136T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646542G>T | CA2689808083 | GALT | n.209-135G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646544T>G | CA2689808084 | GALT | n.209-133T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646545C>A | CA2689808085 | GALT | n.209-132C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646546T>A | CA1845634189 | GALT | n.209-131T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646546T>C | CA587243618 | GALT | n.209-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646546T= | CA1845634188 | GALT | n.209-131T= | |
9 | g.34646547G>T | CA2689808091 | GALT | n.209-130G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646548A>G | CA2689808092 | GALT | n.209-129A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646548A>T | CA2689808093 | GALT | n.209-129A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646549G>C | CA2689808096 | GALT | n.209-128G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646549G>T | CA2689808098 | GALT | n.209-128G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646549_34646555delinsGCCCCGC | CA1845634192 | GALT | n.209-128_209-122delinsGCCCCGC | |
9 | g.34646550C>A | CA2689808109 | GALT | n.209-127C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646550C= | CA1845634193 | GALT | n.209-127C= | |
9 | g.34646550C>T | CA863493767 | GALT | n.209-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646554_34646559del | CA1123156561 | GALT | n.209-123_209-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646551C>A | CA2689808117 | GALT | n.209-126C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646551C>T | CA2689808118 | GALT | n.209-126C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646552C>G | CA2689808119 | GALT | n.209-125C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646553C>A | CA2689808123 | GALT | n.209-124C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646553C= | CA1845634194 | GALT | n.209-124C= | |
9 | g.34646553C>G | CA863493768 | GALT | n.209-124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646553C>T | CA2689808125 | GALT | n.209-124C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646554G>A | CA2689808127 | GALT | n.209-123G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646554G>T | CA2689808128 | GALT | n.209-123G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646554_34646555delinsGC | CA1845634195 | GALT | n.209-123_209-122delinsGC | |
9 | g.34646559del | CA863493771 | GALT | n.209-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646556C>A | CA2689808133 | GALT | n.209-121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646556C>T | CA2689808131 | GALT | n.209-121C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646557C>T | CA2689808136 | GALT | n.209-120C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646558C= | CA1845634198 | GALT | n.209-119C= | |
9 | g.34646558C>G | CA863493777 | GALT | n.209-119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646559C>A | CA2689808139 | GALT | n.209-118C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646559C>T | CA2689808141 | GALT | n.209-118C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646560A= | CA1845634199 | GALT | n.209-117A= | |
9 | g.34646560A>G | CA1845634200 | GALT | n.209-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646561G>A | CA2689808145 | GALT | n.209-116G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646561G>T | CA2689808146 | GALT | n.209-116G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646562G>A | CA1845634202 | GALT | n.209-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646562G>C | CA2689808149 | GALT | n.209-115G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646562G= | CA1845634201 | GALT | n.209-115G= | |
9 | g.34646563T>A | CA863493778 | GALT | n.209-114T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646563T>G | CA192668873 | GALT | n.209-114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646563T= | CA1845634207 | GALT | n.209-114T= | |
9 | g.34646564G>A | CA587243622 | GALT | n.209-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646564G= | CA1845634210 | GALT | n.209-113G= | |
9 | g.34646564G>T | CA192668877 | GALT | n.209-113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646565G>A | CA2689808163 | GALT | n.209-112G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646566C>A | CA2689808165 | GALT | n.209-111C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646566C>G | CA2689808168 | GALT | n.209-111C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646566C>T | CA2689808167 | GALT | n.209-111C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646567A= | CA1845634213 | GALT | n.209-110A= | |
9 | g.34646567A>C | CA2689808172 | GALT | n.209-110A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646567A>G | CA2689808175 | GALT | n.209-110A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646567A>T | CA587243624 | GALT | n.209-110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646568G>A | CA2689808177 | GALT | n.209-109G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646568G>C | CA2689808178 | GALT | n.209-109G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646569G>T | CA2689808180 | GALT | n.209-108G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646570G>A | CA2689808181 | GALT | n.209-107G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646571C>A | CA587243627 | GALT | n.209-106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646571C= | CA1845634221 | GALT | n.209-106C= | |
9 | g.34646571C>T | CA2689808183 | GALT | n.209-106C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646572A= | CA1845634227 | GALT | n.209-105A= | |
9 | g.34646572A>C | CA192668881 | GALT | n.209-105A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646572A>G | CA192668883 | GALT | n.209-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646572A>T | CA2689808188 | GALT | n.209-105A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646573G>A | CA2689808193 | GALT | n.209-104G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646573G>T | CA2689808192 | GALT | n.209-104G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646574C>A | CA587243633 | GALT | n.209-103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646574C= | CA1845634235 | GALT | n.209-103C= | |
9 | g.34646574C>T | CA2689808198 | GALT | n.209-103C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646575C>A | CA2689808200 | GALT | n.209-102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646575C= | CA1845634242 | GALT | n.209-102C= | |
9 | g.34646575C>G | CA1845634243 | GALT | n.209-102C>G | dbSNP |
9 | g.34646575C>T | CA587243635 | GALT | n.209-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646575_34646578del | CA2719560021 | GALT | n.209-102_209-99del | dbSNP |
9 | g.34646575_34646579delinsCCAGT | CA1845634239 | GALT | n.209-102_209-98delinsCCAGT | |
9 | g.34646575_34646576insGT | CA2689808228 | GALT | n.209-102_209-101insGT | gnomAD v4 |
9 | g.34646576C>A | CA2689808221 | GALT | n.209-101C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646576C>G | CA2689808217 | GALT | n.209-101C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646576C>T | CA2689808215 | GALT | n.209-101C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646586_34646589dup | CA658822586 | GALT | n.209-91_209-88dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.34646586_34646589del | CA252850 | GALT | n.209-91_209-88del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.[34646586_34646589del;34649445A>G] | CA356582 | |||
9 | g.34646582_34646589del | CA2689808223 | GALT | n.209-95_209-88del | gnomAD v4 |
9 | g.34646577A= | CA1845634272 | GALT | n.209-100A= | |
9 | g.34646577A>C | CA1845634273 | GALT | n.209-100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646578G>T | CA2689808239 | GALT | n.209-99G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646579T>C | CA1845634277 | GALT | n.209-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646579T>G | CA2689808242 | GALT | n.209-98T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646579T= | CA1845634276 | GALT | n.209-98T= | |
9 | g.34646580C>A | CA2689808244 | GALT | n.209-97C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646580C>T | CA2689808246 | GALT | n.209-97C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646581A= | CA1845634280 | GALT | n.209-96A= | |
9 | g.34646581A>C | CA2580080361 | GALT | n.209-96A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34646581A>G | CA587243641 | GALT | n.209-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646581A>T | CA2689808250 | GALT | n.209-96A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646582del | CA2783504148 | GALT | n.209-95del | |
9 | g.34646582G>A | CA1123156579 | GALT | n.209-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646582G= | CA1845634283 | GALT | n.209-95G= | |
9 | g.34646584C>A | CA2689808265 | GALT | n.209-93C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646584C= | CA1845634288 | GALT | n.209-93C= | |
9 | g.34646584C>G | CA192668885 | GALT | n.209-93C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646585A>T | CA2689808268 | GALT | n.209-92A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646586G>A | CA2689808270 | GALT | n.209-91G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646588C>A | CA2689808271 | GALT | n.209-89C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646588C>T | CA2741014620 | GALT | n.209-89C>T | |
9 | g.34646590C>A | CA2689808273 | GALT | c.-317C>A (n.-317C>A) n.209-87C>A c.-115C>A (n.-115C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646590C>T | CA2689808274 | GALT | c.-317C>T (n.-317C>T) n.209-87C>T c.-115C>T (n.-115C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646593G>A | CA2689808275 | GALT | c.-314G>A (n.-314G>A) n.209-84G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646594C>A | CA2689808277 | GALT | c.-313C>A (n.-313C>A) n.209-83C>A c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646595T>C | CA2689808278 | GALT | c.-312T>C (n.-312T>C) n.209-82T>C c.-110T>C (n.-110T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.34646596G>A | CA2689808279 | GALT | c.-311G>A (n.-311G>A) n.209-81G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646597G>A | CA652737151 | GALT | c.-310G>A (n.-310G>A) n.209-80G>A c.-108G>A (n.-108G>A) | COSMIC |
9 | g.34646597G>T | CA2719560155 | GALT | c.-310G>T (n.-310G>T) n.209-80G>T c.-108G>T (n.-108G>T) | dbSNP |
9 | g.34646598C>A | CA192668889 | GALT | c.-309C>A (n.-309C>A) n.209-79C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646598C= | CA1845634294 | GALT | c.-309C= (n.-309C=) n.209-79C= c.-107C= (n.-107C=) | |
9 | g.34646598C>T | CA2689808280 | GALT | c.-309C>T (n.-309C>T) n.209-79C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646599G>T | CA2689808282 | GALT | c.-308G>T (n.-308G>T) n.209-78G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646600G>A | CA2689808283 | GALT | c.-307G>A (n.-307G>A) n.209-77G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646601C>G | CA2719560198 | GALT | c.-306C>G (n.-306C>G) n.209-76C>G c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP |
9 | g.34646602T>C | CA1845634301 | GALT | c.-305T>C (n.-305T>C) n.209-75T>C c.-103T>C (n.-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646602T= | CA1845634299 | GALT | c.-305T= (n.-305T=) n.209-75T= c.-103T= (n.-103T=) | |
9 | g.34646604G>A | CA1845634307 | GALT | c.-303G>A (n.-303G>A) n.209-73G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646604G= | CA1845634306 | GALT | c.-303G= (n.-303G=) n.209-73G= c.-101G= (n.-101G=) | |
9 | g.34646605C>A | CA2689808290 | GALT | c.-302C>A (n.-302C>A) n.209-72C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646606C>A | CA2689808291 | GALT | c.-301C>A (n.-301C>A) n.209-71C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646606C>T | CA2783504149 | GALT | c.-301C>T (n.-301C>T) n.209-71C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | |
9 | g.34646607A>C | CA2689808292 | GALT | c.-300A>C (n.-300A>C) n.209-70A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.34646608A>G | CA2689808293 | GALT | c.-299A>G (n.-299A>G) n.209-69A>G c.-97A>G (n.-97A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.34646609T>G | CA658822587 | GALT | c.-298T>G (n.-298T>G) n.209-68T>G c.-96T>G (n.-96T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646609T= | CA1845634313 | GALT | c.-298T= (n.-298T=) n.209-68T= c.-96T= (n.-96T=) | |
9 | g.34646610C>A | CA2579370994 | GALT | c.-297C>A (n.-297C>A) n.209-67C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | |
9 | g.34646610C>T | CA2689808302 | GALT | c.-297C>T (n.-297C>T) n.209-67C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646611A>G | CA2579370996 | GALT | c.-296A>G (n.-296A>G) n.209-66A>G c.-94A>G (n.-94A>G) | |
9 | g.34646611A>T | CA2579370995 | GALT | c.-296A>T (n.-296A>T) n.209-66A>T c.-94A>T (n.-94A>T) | |
9 | g.34646612T>C | CA863493822 | GALT | c.-295T>C (n.-295T>C) n.209-65T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646612T= | CA1845634319 | GALT | c.-295T= (n.-295T=) n.209-65T= c.-93T= (n.-93T=) | |
9 | g.34646612_34646615delinsTCGG | CA1845634317 | GALT | c.-295_-292delinsTCGG (n.-295_-292delinsTCGG) n.209-65_209-62delinsTCGG c.-93_-90delinsTCGG (n.-93_-90delinsTCGG) | |
9 | g.34646613C>A | CA2579370997 | GALT | c.-294C>A (n.-294C>A) n.209-64C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646613C= | CA1845634325 | GALT | c.-294C= (n.-294C=) n.209-64C= c.-92C= (n.-92C=) | |
9 | g.34646613C>T | CA1845634327 | GALT | c.-294C>T (n.-294C>T) n.209-64C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646613_34646615del | CA863493824 | GALT | c.-294_-292del (n.-294_-292del) n.209-64_209-62del c.-92_-90del (n.-92_-90del) | dbSNP |
9 | g.34646614G>A | CA1123156589 | GALT | c.-293G>A (n.-293G>A) n.209-63G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646614G= | CA1845634331 | GALT | c.-293G= (n.-293G=) n.209-63G= c.-91G= (n.-91G=) | |
9 | g.34646614G>T | CA2579370999 | GALT | c.-293G>T (n.-293G>T) n.209-63G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646618del | CA2579370998 | GALT | c.-289del (n.-289del) n.209-59del c.-87del (n.-87del) | gnomAD v4 |
9 | g.34646615G>A | CA2689808317 | GALT | c.-292G>A (n.-292G>A) n.209-62G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646615G>C | CA1845634338 | GALT | c.-292G>C (n.-292G>C) n.209-62G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | dbSNP |
9 | g.34646615G= | CA1845634335 | GALT | c.-292G= (n.-292G=) n.209-62G= c.-90G= (n.-90G=) | |
9 | g.34646615G>T | CA2579371000 | GALT | c.-292G>T (n.-292G>T) n.209-62G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | |
9 | g.34646616G>A | CA1845634340 | GALT | c.-291G>A (n.-291G>A) n.209-61G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646616G= | CA1845634341 | GALT | c.-291G= (n.-291G=) n.209-61G= c.-89G= (n.-89G=) | |
9 | g.34646616G>T | CA2689808319 | GALT | c.-291G>T (n.-291G>T) n.209-61G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646617G>A | CA192668892 | GALT | c.-290G>A (n.-290G>A) n.209-60G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646617G= | CA1845634343 | GALT | c.-290G= (n.-290G=) n.209-60G= c.-88G= (n.-88G=) | |
9 | g.34646618G>A | CA192668896 | GALT | c.-289G>A (n.-289G>A) n.209-59G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646618G= | CA1845634348 | GALT | c.-289G= (n.-289G=) n.209-59G= c.-87G= (n.-87G=) | |
9 | g.34646619C>A | CA2689808322 | GALT | c.-288C>A (n.-288C>A) n.209-58C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646619C>T | CA2579371001 | GALT | c.-288C>T (n.-288C>T) n.209-58C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646620G>A | CA863493831 | GALT | c.-287G>A (n.-287G>A) n.209-57G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646620G= | CA1845634352 | GALT | c.-287G= (n.-287G=) n.209-57G= c.-85G= (n.-85G=) | |
9 | g.34646622C>A | CA2689808326 | GALT | c.-285C>A (n.-285C>A) n.209-55C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646622C= | CA1845634355 | GALT | c.-285C= (n.-285C=) n.209-55C= c.-83C= (n.-83C=) | |
9 | g.34646622C>T | CA1845634373 | GALT | c.-285C>T (n.-285C>T) n.209-55C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646623G>A | CA464401739 | GALT | c.-284G>A (n.-284G>A) n.209-54G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646623G= | CA1845634375 | GALT | c.-284G= (n.-284G=) n.209-54G= c.-82G= (n.-82G=) | |
9 | g.34646623G>T | CA2689808329 | GALT | c.-284G>T (n.-284G>T) n.209-54G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646624C>T | CA2689808334 | GALT | c.-283C>T (n.-283C>T) n.209-53C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |