Canonical Allele Identifier: CA252850

Gene: GALT

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 25111
• ClinVar RCV Id: RCV000003809 ; RCV000022037 ; RCV000185922 ; RCV003103715 ; RCV004018659
• dbSNP Id: rs111033640
• gnomAD v2: 9-34646572-CCAGT-C
• gnomAD v3: 9-34646575-CCAGT-C
• gnomAD v4: 9-34646575-CCAGT-C
• MyVariant Identifiers: chr9:g.34646583_34646586del (hg19) ; chr9:g.34646573_34646576del (hg19) ; chr9:g.34646586_34646589del (hg38) ; chr9:g.34646576_34646579del (hg38)
• PubMed: PMID:10424825 ; PMID:10649501 ; PMID:11286503 ; PMID:11479743 ; PMID:19224951 ; PMID:25473725

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000009.12:g.34646586_34646589del , CM000671.2:g.34646586_34646589del	GRCh38
NC_000009.11:g.34646583_34646586del , CM000671.1:g.34646583_34646586del	GRCh37
NC_000009.10:g.34636583_34636586del	NCBI36
NG_009029.1:g.4949_4952del
NG_009029.2:g.4998_5001del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000605275.1:n.209-91_209-88del