Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34646500_34646509del | CA1845634088 | GALT | n.209-177_209-168del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646508G>T | CA2689807952 | GALT | n.209-169G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646509G>T | CA2689807953 | GALT | n.209-168G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646514_34646516del | CA2689807955 | GALT | n.209-163_209-161del | gnomAD v4 |
9 | g.34646511T>A | CA192666817 | GALT | n.209-166T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646511T= | CA1845634094 | GALT | n.209-166T= | |
9 | g.34646512C>A | CA1123156546 | GALT | n.209-165C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646512C= | CA1845634096 | GALT | n.209-165C= | |
9 | g.34646513A>T | CA2689807961 | GALT | n.209-164A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646514T>G | CA2689807963 | GALT | n.209-163T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646515C>A | CA2689807964 | GALT | n.209-162C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646515C>G | CA2689807965 | GALT | n.209-162C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646517A= | CA1845634097 | GALT | n.209-160A= | |
9 | g.34646517A>G | CA863493729 | GALT | n.209-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646518T>A | CA863493738 | GALT | n.209-159T>A | dbSNP |
9 | g.34646518T>C | CA587243610 | GALT | n.209-159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646518T= | CA1845634100 | GALT | n.209-159T= | |
9 | g.34646519G>A | CA863493739 | GALT | n.209-158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646519G= | CA1845634102 | GALT | n.209-158G= | |
9 | g.34646520T>A | CA2689807978 | GALT | n.209-157T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646520T>C | CA1845634108 | GALT | n.209-157T>C | dbSNP |
9 | g.34646520T= | CA1845634109 | GALT | n.209-157T= | |
9 | g.34646521C>A | CA2689807981 | GALT | n.209-156C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646521C= | CA1845634114 | GALT | n.209-156C= | |
9 | g.34646521C>T | CA192668835 | GALT | n.209-156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646522G>A | CA2689807986 | GALT | n.209-155G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646522G>C | CA192668839 | GALT | n.209-155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646522G= | CA1845634117 | GALT | n.209-155G= | |
9 | g.34646522G>T | CA2689807989 | GALT | n.209-155G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646523del | CA2689807985 | GALT | n.209-154del | gnomAD v4 |
9 | g.34646523G>A | CA2689807992 | GALT | n.209-154G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646523G>C | CA2689807994 | GALT | n.209-154G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646523G>T | CA2689807996 | GALT | n.209-154G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646523_34646524delinsGC | CA1845634138 | GALT | n.209-154_209-153delinsGC | |
9 | g.34646524C>A | CA2689808002 | GALT | n.209-153C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646524C= | CA1845634143 | GALT | n.209-153C= | |
9 | g.34646524C>G | CA2783504145 | GALT | n.209-153C>G | |
9 | g.34646524C>T | CA192668843 | GALT | n.209-153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646528dup | CA2689808003 | GALT | n.209-149dup | gnomAD v4 |
9 | g.34646528del | CA192668848 | GALT | n.209-149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646525C>T | CA2689808008 | GALT | n.209-152C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646526C>A | CA2689808032 | GALT | n.209-151C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646526C= | CA1845634149 | GALT | n.209-151C= | |
9 | g.34646526C>T | CA192668851 | GALT | n.209-151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646527C= | CA1845634157 | GALT | n.209-150C= | |
9 | g.34646527C>G | CA863493754 | GALT | n.209-150C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646527C>T | CA2689808043 | GALT | n.209-150C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646528C>A | CA863493755 | GALT | n.209-149C>A | dbSNP |
9 | g.34646528C= | CA1845634164 | GALT | n.209-149C= | |
9 | g.34646528C>T | CA192668853 | GALT | n.209-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646529A= | CA1845634169 | GALT | n.209-148A= | |
9 | g.34646529A>C | CA192668858 | GALT | n.209-148A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646529A>G | CA2689808051 | GALT | n.209-148A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646530G>A | CA863493758 | GALT | n.209-147G>A | dbSNP |
9 | g.34646530G= | CA1845634170 | GALT | n.209-147G= | |
9 | g.34646530G>T | CA2783504147 | GALT | n.209-147G>T | |
9 | g.34646530_34646531insACCATCAGCATATCCGCTACAACCC | CA2689808055 | GALT | n.209-147_209-146insACCATCAGCATATCCGCTACAACCC | gnomAD v4 |
9 | g.34646531G>A | CA1123156557 | GALT | n.209-146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646531G= | CA1845634172 | GALT | n.209-146G= | |
9 | g.34646532G>A | CA2689808060 | GALT | n.209-145G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646532G= | CA1845634175 | GALT | n.209-145G= | |
9 | g.34646532G>T | CA1123156558 | GALT | n.209-145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646533T>G | CA1123156559 | GALT | n.209-144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646533T= | CA1845634177 | GALT | n.209-144T= | |
9 | g.34646534T>G | CA2689808062 | GALT | n.209-143T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646535C>A | CA2689808066 | GALT | n.209-142C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646535C>T | CA2689808067 | GALT | n.209-142C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646536A= | CA1845634179 | GALT | n.209-141A= | |
9 | g.34646536A>C | CA192668862 | GALT | n.209-141A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646537C>A | CA2689808072 | GALT | n.209-140C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646537C>T | CA2689808070 | GALT | n.209-140C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646538A= | CA1845634183 | GALT | n.209-139A= | |
9 | g.34646538A>C | CA863493762 | GALT | n.209-139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646538A>G | CA2689808073 | GALT | n.209-139A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646539G>A | CA2689808078 | GALT | n.209-138G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646539G>C | CA2689808079 | GALT | n.209-138G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646540C>A | CA2689808080 | GALT | n.209-137C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646540C>T | CA2689808081 | GALT | n.209-137C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646541T>G | CA2689808082 | GALT | n.209-136T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646542G>T | CA2689808083 | GALT | n.209-135G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646544T>G | CA2689808084 | GALT | n.209-133T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646545C>A | CA2689808085 | GALT | n.209-132C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646546T>A | CA1845634189 | GALT | n.209-131T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646546T>C | CA587243618 | GALT | n.209-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646546T= | CA1845634188 | GALT | n.209-131T= | |
9 | g.34646547G>T | CA2689808091 | GALT | n.209-130G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646548A>G | CA2689808092 | GALT | n.209-129A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646548A>T | CA2689808093 | GALT | n.209-129A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646549G>C | CA2689808096 | GALT | n.209-128G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646549G>T | CA2689808098 | GALT | n.209-128G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646549_34646555delinsGCCCCGC | CA1845634192 | GALT | n.209-128_209-122delinsGCCCCGC | |
9 | g.34646550C>A | CA2689808109 | GALT | n.209-127C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646550C= | CA1845634193 | GALT | n.209-127C= | |
9 | g.34646550C>T | CA863493767 | GALT | n.209-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646554_34646559del | CA1123156561 | GALT | n.209-123_209-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646551C>A | CA2689808117 | GALT | n.209-126C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646551C>T | CA2689808118 | GALT | n.209-126C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646552C>G | CA2689808119 | GALT | n.209-125C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646553C>A | CA2689808123 | GALT | n.209-124C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646553C= | CA1845634194 | GALT | n.209-124C= | |
9 | g.34646553C>G | CA863493768 | GALT | n.209-124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646553C>T | CA2689808125 | GALT | n.209-124C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646554G>A | CA2689808127 | GALT | n.209-123G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646554G>T | CA2689808128 | GALT | n.209-123G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646554_34646555delinsGC | CA1845634195 | GALT | n.209-123_209-122delinsGC | |
9 | g.34646559del | CA863493771 | GALT | n.209-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646556C>A | CA2689808133 | GALT | n.209-121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646556C>T | CA2689808131 | GALT | n.209-121C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646557C>T | CA2689808136 | GALT | n.209-120C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646558C= | CA1845634198 | GALT | n.209-119C= | |
9 | g.34646558C>G | CA863493777 | GALT | n.209-119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646559C>A | CA2689808139 | GALT | n.209-118C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646559C>T | CA2689808141 | GALT | n.209-118C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646560A= | CA1845634199 | GALT | n.209-117A= | |
9 | g.34646560A>G | CA1845634200 | GALT | n.209-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646561G>A | CA2689808145 | GALT | n.209-116G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646561G>T | CA2689808146 | GALT | n.209-116G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646562G>A | CA1845634202 | GALT | n.209-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646562G>C | CA2689808149 | GALT | n.209-115G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646562G= | CA1845634201 | GALT | n.209-115G= | |
9 | g.34646563T>A | CA863493778 | GALT | n.209-114T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646563T>G | CA192668873 | GALT | n.209-114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646563T= | CA1845634207 | GALT | n.209-114T= | |
9 | g.34646564G>A | CA587243622 | GALT | n.209-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646564G= | CA1845634210 | GALT | n.209-113G= | |
9 | g.34646564G>T | CA192668877 | GALT | n.209-113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646565G>A | CA2689808163 | GALT | n.209-112G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646566C>A | CA2689808165 | GALT | n.209-111C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646566C>G | CA2689808168 | GALT | n.209-111C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646566C>T | CA2689808167 | GALT | n.209-111C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646567A= | CA1845634213 | GALT | n.209-110A= | |
9 | g.34646567A>C | CA2689808172 | GALT | n.209-110A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646567A>G | CA2689808175 | GALT | n.209-110A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646567A>T | CA587243624 | GALT | n.209-110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646568G>A | CA2689808177 | GALT | n.209-109G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646568G>C | CA2689808178 | GALT | n.209-109G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646569G>T | CA2689808180 | GALT | n.209-108G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646570G>A | CA2689808181 | GALT | n.209-107G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646571C>A | CA587243627 | GALT | n.209-106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646571C= | CA1845634221 | GALT | n.209-106C= | |
9 | g.34646571C>T | CA2689808183 | GALT | n.209-106C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646572A= | CA1845634227 | GALT | n.209-105A= | |
9 | g.34646572A>C | CA192668881 | GALT | n.209-105A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646572A>G | CA192668883 | GALT | n.209-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646572A>T | CA2689808188 | GALT | n.209-105A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646573G>A | CA2689808193 | GALT | n.209-104G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646573G>T | CA2689808192 | GALT | n.209-104G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646574C>A | CA587243633 | GALT | n.209-103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646574C= | CA1845634235 | GALT | n.209-103C= | |
9 | g.34646574C>T | CA2689808198 | GALT | n.209-103C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646575C>A | CA2689808200 | GALT | n.209-102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646575C= | CA1845634242 | GALT | n.209-102C= | |
9 | g.34646575C>G | CA1845634243 | GALT | n.209-102C>G | dbSNP |
9 | g.34646575C>T | CA587243635 | GALT | n.209-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646575_34646578del | CA2719560021 | GALT | n.209-102_209-99del | dbSNP |
9 | g.34646575_34646579delinsCCAGT | CA1845634239 | GALT | n.209-102_209-98delinsCCAGT | |
9 | g.34646575_34646576insGT | CA2689808228 | GALT | n.209-102_209-101insGT | gnomAD v4 |
9 | g.34646576C>A | CA2689808221 | GALT | n.209-101C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646576C>G | CA2689808217 | GALT | n.209-101C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646576C>T | CA2689808215 | GALT | n.209-101C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646586_34646589dup | CA658822586 | GALT | n.209-91_209-88dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.34646586_34646589del | CA252850 | GALT | n.209-91_209-88del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.[34646586_34646589del;34649445A>G] | CA356582 | |||
9 | g.34646582_34646589del | CA2689808223 | GALT | n.209-95_209-88del | gnomAD v4 |
9 | g.34646577A= | CA1845634272 | GALT | n.209-100A= | |
9 | g.34646577A>C | CA1845634273 | GALT | n.209-100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646578G>T | CA2689808239 | GALT | n.209-99G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646579T>C | CA1845634277 | GALT | n.209-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646579T>G | CA2689808242 | GALT | n.209-98T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646579T= | CA1845634276 | GALT | n.209-98T= | |
9 | g.34646580C>A | CA2689808244 | GALT | n.209-97C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646580C>T | CA2689808246 | GALT | n.209-97C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646581A= | CA1845634280 | GALT | n.209-96A= | |
9 | g.34646581A>C | CA2580080361 | GALT | n.209-96A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34646581A>G | CA587243641 | GALT | n.209-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646581A>T | CA2689808250 | GALT | n.209-96A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646582del | CA2783504148 | GALT | n.209-95del | |
9 | g.34646582G>A | CA1123156579 | GALT | n.209-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646582G= | CA1845634283 | GALT | n.209-95G= | |
9 | g.34646584C>A | CA2689808265 | GALT | n.209-93C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646584C= | CA1845634288 | GALT | n.209-93C= | |
9 | g.34646584C>G | CA192668885 | GALT | n.209-93C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646585A>T | CA2689808268 | GALT | n.209-92A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646586G>A | CA2689808270 | GALT | n.209-91G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646588C>A | CA2689808271 | GALT | n.209-89C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646588C>T | CA2741014620 | GALT | n.209-89C>T | |
9 | g.34646590C>A | CA2689808273 | GALT | c.-317C>A (n.-317C>A) n.209-87C>A c.-115C>A (n.-115C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646590C>T | CA2689808274 | GALT | c.-317C>T (n.-317C>T) n.209-87C>T c.-115C>T (n.-115C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646593G>A | CA2689808275 | GALT | c.-314G>A (n.-314G>A) n.209-84G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646594C>A | CA2689808277 | GALT | c.-313C>A (n.-313C>A) n.209-83C>A c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646595T>C | CA2689808278 | GALT | c.-312T>C (n.-312T>C) n.209-82T>C c.-110T>C (n.-110T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.34646596G>A | CA2689808279 | GALT | c.-311G>A (n.-311G>A) n.209-81G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646597G>A | CA652737151 | GALT | c.-310G>A (n.-310G>A) n.209-80G>A c.-108G>A (n.-108G>A) | COSMIC |
9 | g.34646597G>T | CA2719560155 | GALT | c.-310G>T (n.-310G>T) n.209-80G>T c.-108G>T (n.-108G>T) | dbSNP |
9 | g.34646598C>A | CA192668889 | GALT | c.-309C>A (n.-309C>A) n.209-79C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646598C= | CA1845634294 | GALT | c.-309C= (n.-309C=) n.209-79C= c.-107C= (n.-107C=) | |
9 | g.34646598C>T | CA2689808280 | GALT | c.-309C>T (n.-309C>T) n.209-79C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646599G>T | CA2689808282 | GALT | c.-308G>T (n.-308G>T) n.209-78G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646600G>A | CA2689808283 | GALT | c.-307G>A (n.-307G>A) n.209-77G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646601C>G | CA2719560198 | GALT | c.-306C>G (n.-306C>G) n.209-76C>G c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP |
9 | g.34646602T>C | CA1845634301 | GALT | c.-305T>C (n.-305T>C) n.209-75T>C c.-103T>C (n.-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646602T= | CA1845634299 | GALT | c.-305T= (n.-305T=) n.209-75T= c.-103T= (n.-103T=) | |
9 | g.34646604G>A | CA1845634307 | GALT | c.-303G>A (n.-303G>A) n.209-73G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646604G= | CA1845634306 | GALT | c.-303G= (n.-303G=) n.209-73G= c.-101G= (n.-101G=) | |
9 | g.34646605C>A | CA2689808290 | GALT | c.-302C>A (n.-302C>A) n.209-72C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646606C>A | CA2689808291 | GALT | c.-301C>A (n.-301C>A) n.209-71C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646606C>T | CA2783504149 | GALT | c.-301C>T (n.-301C>T) n.209-71C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | |
9 | g.34646607A>C | CA2689808292 | GALT | c.-300A>C (n.-300A>C) n.209-70A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.34646607A>G | CA2841179358 | GALT | c.-300A>G (n.-300A>G) n.209-70A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | |
9 | g.34646608A>G | CA2689808293 | GALT | c.-299A>G (n.-299A>G) n.209-69A>G c.-97A>G (n.-97A>G) | gnomAD v4 |