Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31519736A= | CA2293854920 | DSG2 | c.82-67A= (n.82-67A=) c.-453-67A= (n.-453-67A=) | |
18 | g.31519736A>G | CA297728289 | DSG2 | c.82-67A>G (n.82-67A>G) c.-453-67A>G (n.-453-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519737G>A | CA2641412544 | DSG2 | c.82-66G>A (n.82-66G>A) c.-453-66G>A (n.-453-66G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519737G>T | CA2641412543 | DSG2 | c.82-66G>T (n.82-66G>T) c.-453-66G>T (n.-453-66G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519738G>A | CA2576480370 | DSG2 | c.82-65G>A (n.82-65G>A) c.-453-65G>A (n.-453-65G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519739A= | CA2293854921 | DSG2 | c.82-64A= (n.82-64A=) c.-453-64A= (n.-453-64A=) | |
18 | g.31519739A>G | CA2293854922 | DSG2 | c.82-64A>G (n.82-64A>G) c.-453-64A>G (n.-453-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519739A>T | CA2641412545 | DSG2 | c.82-64A>T (n.82-64A>T) c.-453-64A>T (n.-453-64A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519740C>A | CA2641412546 | DSG2 | c.82-63C>A (n.82-63C>A) c.-453-63C>A (n.-453-63C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519742G>A | CA2641412547 | DSG2 | c.82-61G>A (n.82-61G>A) c.-453-61G>A (n.-453-61G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519742G>C | CA2641412548 | DSG2 | c.82-61G>C (n.82-61G>C) c.-453-61G>C (n.-453-61G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519743C>A | CA2641412549 | DSG2 | c.82-60C>A (n.82-60C>A) c.-453-60C>A (n.-453-60C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519744A= | CA2293854923 | DSG2 | c.82-59A= (n.82-59A=) c.-453-59A= (n.-453-59A=) | |
18 | g.31519744A>G | CA297728291 | DSG2 | c.82-59A>G (n.82-59A>G) c.-453-59A>G (n.-453-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519744A>T | CA2641412550 | DSG2 | c.82-59A>T (n.82-59A>T) c.-453-59A>T (n.-453-59A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519745T>C | CA2641412551 | DSG2 | c.82-58T>C (n.82-58T>C) c.-453-58T>C (n.-453-58T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519749A>G | CA2576480371 | DSG2 | c.82-54A>G (n.82-54A>G) c.-453-54A>G (n.-453-54A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519750A>G | CA2641412552 | DSG2 | c.82-53A>G (n.82-53A>G) c.-453-53A>G (n.-453-53A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519751T>A | CA988919066 | DSG2 | c.82-52T>A (n.82-52T>A) c.-453-52T>A (n.-453-52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519751T>C | CA2641412553 | DSG2 | c.82-52T>C (n.82-52T>C) c.-453-52T>C (n.-453-52T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519751T= | CA2293854924 | DSG2 | c.82-52T= (n.82-52T=) c.-453-52T= (n.-453-52T=) | |
18 | g.31519751_31519756del | CA2641412554 | DSG2 | c.82-52_82-47del (n.82-52_82-47del) c.-453-52_-453-47del (n.-453-52_-453-47del) | gnomAD v4 |
18 | g.31519753T>C | CA2641412555 | DSG2 | c.82-50T>C (n.82-50T>C) c.-453-50T>C (n.-453-50T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519754T>C | CA2293854926 | DSG2 | c.82-49T>C (n.82-49T>C) c.-453-49T>C (n.-453-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519754T= | CA2293854925 | DSG2 | c.82-49T= (n.82-49T=) c.-453-49T= (n.-453-49T=) | |
18 | g.31519755C>A | CA2641412556 | DSG2 | c.82-48C>A (n.82-48C>A) c.-453-48C>A (n.-453-48C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519757A= | CA2293854927 | DSG2 | c.82-46A= (n.82-46A=) c.-453-46A= (n.-453-46A=) | |
18 | g.31519757A>G | CA297728295 | DSG2 | c.82-46A>G (n.82-46A>G) c.-453-46A>G (n.-453-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519757A>T | CA050134 | DSG2 | c.82-46A>T (n.82-46A>T) c.-453-46A>T (n.-453-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519758T>C | CA629147990 | DSG2 | c.82-45T>C (n.82-45T>C) c.-453-45T>C (n.-453-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519758T= | CA2293854928 | DSG2 | c.82-45T= (n.82-45T=) c.-453-45T= (n.-453-45T=) | |
18 | g.31519759A>T | CA2641412557 | DSG2 | c.82-44A>T (n.82-44A>T) c.-453-44A>T (n.-453-44A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519760T>G | CA2641412558 | DSG2 | c.82-43T>G (n.82-43T>G) c.-453-43T>G (n.-453-43T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519761T>A | CA2641412559 | DSG2 | c.82-42T>A (n.82-42T>A) c.-453-42T>A (n.-453-42T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519764T>C | CA2576480372 | DSG2 | c.82-39T>C (n.82-39T>C) c.-453-39T>C (n.-453-39T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519765G>A | CA629147991 | DSG2 | c.82-38G>A (n.82-38G>A) c.-453-38G>A (n.-453-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519765G= | CA2293854929 | DSG2 | c.82-38G= (n.82-38G=) c.-453-38G= (n.-453-38G=) | |
18 | g.31519765G>T | CA2641412560 | DSG2 | c.82-38G>T (n.82-38G>T) c.-453-38G>T (n.-453-38G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519767C>T | CA2576480373 | DSG2 | c.82-36C>T (n.82-36C>T) c.-453-36C>T (n.-453-36C>T) | |
18 | g.31519774_31519776del | CA2576480374 | DSG2 | c.82-29_82-27del (n.82-29_82-27del) c.-453-29_-453-27del (n.-453-29_-453-27del) | |
18 | g.31519771T>G | CA629147992 | DSG2 | c.82-32T>G (n.82-32T>G) c.-453-32T>G (n.-453-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519771T= | CA2293854930 | DSG2 | c.82-32T= (n.82-32T=) c.-453-32T= (n.-453-32T=) | |
18 | g.31519774T>C | CA2641412561 | DSG2 | c.82-29T>C (n.82-29T>C) c.-453-29T>C (n.-453-29T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519775A>G | CA2641412562 | DSG2 | c.82-28A>G (n.82-28A>G) c.-453-28A>G (n.-453-28A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519776A= | CA2293854931 | DSG2 | c.82-27A= (n.82-27A=) c.-453-27A= (n.-453-27A=) | |
18 | g.31519776A>T | CA050118 | DSG2 | c.82-27A>T (n.82-27A>T) c.-453-27A>T (n.-453-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519777A= | CA2293854932 | DSG2 | c.82-26A= (n.82-26A=) c.-453-26A= (n.-453-26A=) | |
18 | g.31519777A>G | CA2293854933 | DSG2 | c.82-26A>G (n.82-26A>G) c.-453-26A>G (n.-453-26A>G) | dbSNP |
18 | g.31519777_31519778insC | CA2526328386 | DSG2 | c.82-26_82-25insC (n.82-26_82-25insC) c.-453-26_-453-25insC (n.-453-26_-453-25insC) | |
18 | g.31519778T>A | CA2641412563 | DSG2 | c.82-25T>A (n.82-25T>A) c.-453-25T>A (n.-453-25T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519779T>G | CA2641412564 | DSG2 | c.82-24T>G (n.82-24T>G) c.-453-24T>G (n.-453-24T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519780T>G | CA050109 | DSG2 | c.82-23T>G (n.82-23T>G) c.-453-23T>G (n.-453-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519780T= | CA2293854934 | DSG2 | c.82-23T= (n.82-23T=) c.-453-23T= (n.-453-23T=) | |
18 | g.31519781T>C | CA050103 | DSG2 | c.82-22T>C (n.82-22T>C) c.-453-22T>C (n.-453-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519781T= | CA2293854935 | DSG2 | c.82-22T= (n.82-22T=) c.-453-22T= (n.-453-22T=) | |
18 | g.31519781_31519782insAAATAGTGCAAATTTTAA | CA2538899150 | DSG2 | c.82-22_82-21insAAATAGTGCAAATTTTAA (n.82-22_82-21insAAATAGTGCAAATTTTAA) c.-453-22_-453-21insAAATAGTGCAAATTTTAA (n.-453-22_-453-21insAAATAGTGCAAATTTTAA) | |
18 | g.31519784C= | CA2293854936 | DSG2 | c.82-19C= (n.82-19C=) c.-453-19C= (n.-453-19C=) | |
18 | g.31519784C>G | CA050087 | DSG2 | c.82-19C>G (n.82-19C>G) c.-453-19C>G (n.-453-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519784C>T | CA2560997464 | DSG2 | c.82-19C>T (n.82-19C>T) c.-453-19C>T (n.-453-19C>T) | |
18 | g.31519786A= | CA2293854937 | DSG2 | c.82-17A= (n.82-17A=) c.-453-17A= (n.-453-17A=) | |
18 | g.31519786A>G | CA050080 | DSG2 | c.82-17A>G (n.82-17A>G) c.-453-17A>G (n.-453-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519790dup | CA2641412565 | DSG2 | c.82-13dup (n.82-13dup) c.-453-13dup (n.-453-13dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31519790T>G | CA2580095582 | DSG2 | c.82-13T>G (n.82-13T>G) c.-453-13T>G (n.-453-13T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31519791C= | CA2293854938 | DSG2 | c.82-12C= (n.82-12C=) c.-453-12C= (n.-453-12C=) | |
18 | g.31519791C>T | CA629147993 | DSG2 | c.82-12C>T (n.82-12C>T) c.-453-12C>T (n.-453-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519792T>C | CA2293854940 | DSG2 | c.82-11T>C (n.82-11T>C) c.-453-11T>C (n.-453-11T>C) | dbSNP |
18 | g.31519792T= | CA2293854939 | DSG2 | c.82-11T= (n.82-11T=) c.-453-11T= (n.-453-11T=) | |
18 | g.31519793A= | CA2293854941 | DSG2 | c.82-10A= (n.82-10A=) c.-453-10A= (n.-453-10A=) | |
18 | g.31519793A>G | CA629147994 | DSG2 | c.82-10A>G (n.82-10A>G) c.-453-10A>G (n.-453-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519795T>C | CA2573155173 | DSG2 | c.82-8T>C (n.82-8T>C) c.-453-8T>C (n.-453-8T>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519799A= | CA2293854942 | DSG2 | c.82-4A= (n.82-4A=) c.-453-4A= (n.-453-4A=) | |
18 | g.31519799A>G | CA629147995 | DSG2 | c.82-4A>G (n.82-4A>G) c.-453-4A>G (n.-453-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519799A>T | CA2293854943 | DSG2 | c.82-4A>T (n.82-4A>T) c.-453-4A>T (n.-453-4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519800T>C | CA050127 | DSG2 | c.82-3T>C (n.82-3T>C) c.-453-3T>C (n.-453-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519800T= | CA2293854944 | DSG2 | c.82-3T= (n.82-3T=) c.-453-3T= (n.-453-3T=) | |
18 | g.31519801A= | CA2293854945 | DSG2 | c.82-2A= (n.82-2A=) c.-453-2A= (n.-453-2A=) | |
18 | g.31519801A>C | CA402130433 | DSG2 | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.-453-2A>C (n.-453-2A>C) | |
18 | g.31519801A>G | CA402130442 | DSG2 | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.-453-2A>G (n.-453-2A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519801A>T | CA402130444 | DSG2 | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.-453-2A>T (n.-453-2A>T) | |
18 | g.31519802G>A | CA050092 | DSG2 | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.-453-1G>A (n.-453-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519802G>C | CA402130449 | DSG2 | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.-453-1G>C (n.-453-1G>C) | |
18 | g.31519802G= | CA2293854946 | DSG2 | c.82-1G= (n.82-1G=) c.-453-1G= (n.-453-1G=) | |
18 | g.31519802G>T | CA402130460 | DSG2 | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.-453-1G>T (n.-453-1G>T) | |
18 | g.31519803G>A | CA402130465 | DSG2 | c.82G>A (p.Val28Ile) c.-453G>A (n.-453G>A) | |
18 | g.31519803G>C | CA402130468 | DSG2 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-453G>C (n.-453G>C) | |
18 | g.31519803G>T | CA402130469 | DSG2 | c.82G>T (p.Val28Phe) c.-453G>T (n.-453G>T) | |
18 | g.31519804T>A | CA402130473 | DSG2 | c.83T>A (p.Val28Asp) c.-452T>A (n.-452T>A) | |
18 | g.31519804T>C | CA402130474 | DSG2 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-452T>C (n.-452T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519804T>G | CA402130477 | DSG2 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-452T>G (n.-452T>G) | |
18 | g.31519804T= | CA2293854947 | DSG2 | c.83T= (p.Val28=) c.-452T= (n.-452T=) | |
18 | g.31519805C>A | CA503596692 | DSG2 | c.84C>A (p.Val28=) c.-451C>A (n.-451C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519805C= | CA2293854948 | DSG2 | c.84C= (p.Val28=) c.-451C= (n.-451C=) | |
18 | g.31519805C>G | CA022288 | DSG2 | c.84C>G (p.Val28=) c.-451C>G (n.-451C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519805C>T | CA503596693 | DSG2 | c.84C>T (p.Val28=) c.-451C>T (n.-451C>T) | |
18 | g.31519806T>A | CA402130481 | DSG2 | c.85T>A (p.Leu29Ile) c.-450T>A (n.-450T>A) | |
18 | g.31519806T>C | CA503596694 | DSG2 | c.85T>C (p.Leu29=) c.-450T>C (n.-450T>C) | |
18 | g.31519806T>G | CA402130484 | DSG2 | c.85T>G (p.Leu29Val) c.-450T>G (n.-450T>G) | |
18 | g.31519806T= | CA2293854949 | DSG2 | c.85T= (p.Leu29=) c.-450T= (n.-450T=) | |
18 | g.31519806_31519808delinsTTA | CA2293854950 | DSG2 | c.85_87delinsTTA (p.Leu29=) c.-450_-448delinsTTA (n.-450_-448delinsTTA) | |
18 | g.31519806_31519807insATTC | CA050292 | DSG2 | c.85_86insATTC (p.Leu29TyrfsTer7) c.-450_-449insATTC (n.-450_-449insATTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519807T>A | CA402130491 | DSG2 | c.86T>A (p.Leu29Ter) c.-449T>A (n.-449T>A) | |
18 | g.31519807T>C | CA022321 | DSG2 | c.86T>C (p.Leu29Ser) c.-449T>C (n.-449T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519807T>G | CA402130497 | DSG2 | c.86T>G (p.Leu29Ter) c.-449T>G (n.-449T>G) | |
18 | g.31519807T= | CA2293854951 | DSG2 | c.86T= (p.Leu29=) c.-449T= (n.-449T=) | |
18 | g.31519807_31519808delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT | CA022311 | DSG2 | c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (p.Leu29TyrfsTer9) c.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (n.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519808A= | CA2293854952 | DSG2 | c.87A= (p.Leu29=) c.-448A= (n.-448A=) | |
18 | g.31519808A>C | CA402130507 | DSG2 | c.87A>C (p.Leu29Phe) c.-448A>C (n.-448A>C) | |
18 | g.31519808A>G | CA503596696 | DSG2 | c.87A>G (p.Leu29=) c.-448A>G (n.-448A>G) | |
18 | g.31519808A>T | CA402130515 | DSG2 | c.87A>T (p.Leu29Phe) c.-448A>T (n.-448A>T) | ClinVar |
18 | g.31519808_31519809insTTGTTGTGCTATTGTTAT | CA050398 | DSG2 | c.87_88insTTGTTGTGCTATTGTTAT (p.Leu29_Ser30insLeuLeuCysTyrCysTyr) c.-448_-447insTTGTTGTGCTATTGTTAT (n.-448_-447insTTGTTGTGCTATTGTTAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519809A>C | CA402130519 | DSG2 | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.-447A>C (n.-447A>C) | |
18 | g.31519809A>G | CA402130521 | DSG2 | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.-447A>G (n.-447A>G) | |
18 | g.31519809A>T | CA402130524 | DSG2 | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.-447A>T (n.-447A>T) | |
18 | g.31519810G>A | CA402130537 | DSG2 | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.-446G>A (n.-446G>A) | COSMIC |
18 | g.31519810G>C | CA402130536 | DSG2 | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.-446G>C (n.-446G>C) | |
18 | g.31519810G>T | CA402130533 | DSG2 | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.-446G>T (n.-446G>T) | |
18 | g.31519811C>A | CA402130539 | DSG2 | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.-445C>A (n.-445C>A) | |
18 | g.31519811C>G | CA402130541 | DSG2 | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.-445C>G (n.-445C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519811C>T | CA503596698 | DSG2 | c.90C>T (p.Ser30=) c.-445C>T (n.-445C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519811_31519812delinsCA | CA2293854953 | DSG2 | c.90_91delinsCA (p.Ser30=) c.-445_-444delinsCA (n.-445_-444delinsCA) | |
18 | g.31519812del | CA050469 | DSG2 | c.91del (p.Thr31GlnfsTer14) c.-444del (n.-444del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519812A= | CA2293854954 | DSG2 | c.91A= (p.Thr31=) c.-444A= (n.-444A=) | |
18 | g.31519812A>C | CA402130543 | DSG2 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-444A>C (n.-444A>C) | |
18 | g.31519812A>G | CA050464 | DSG2 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-444A>G (n.-444A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519812A>T | CA402130548 | DSG2 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-444A>T (n.-444A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519813C>A | CA402130553 | DSG2 | c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-443C>A (n.-443C>A) | |
18 | g.31519813C>G | CA402130554 | DSG2 | c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-443C>G (n.-443C>G) | |
18 | g.31519813C>T | CA402130555 | DSG2 | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-443C>T (n.-443C>T) | |
18 | g.31519814A>C | CA503596700 | DSG2 | c.93A>C (p.Thr31=) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
18 | g.31519814A>G | CA503596701 | DSG2 | c.93A>G (p.Thr31=) c.-442A>G (n.-442A>G) | |
18 | g.31519814A>T | CA503596702 | DSG2 | c.93A>T (p.Thr31=) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
18 | g.31519815A>C | CA503596703 | DSG2 | c.94A>C (p.Arg32=) c.-441A>C (n.-441A>C) | |
18 | g.31519815A>G | CA402130556 | DSG2 | c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-441A>G (n.-441A>G) | |
18 | g.31519815A>T | CA402130557 | DSG2 | c.94A>T (p.Arg32Ter) c.-441A>T (n.-441A>T) | |
18 | g.31519816G>A | CA402130566 | DSG2 | c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-440G>A (n.-440G>A) | ClinVar |
18 | g.31519816G>C | CA402130560 | DSG2 | c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-440G>C (n.-440G>C) | |
18 | g.31519816G>T | CA402130559 | DSG2 | c.95G>T (p.Arg32Ile) c.-440G>T (n.-440G>T) | |
18 | g.31519817A>C | CA402130568 | DSG2 | c.96A>C (p.Arg32Ser) c.-439A>C (n.-439A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519817A>G | CA503596704 | DSG2 | c.96A>G (p.Arg32=) c.-439A>G (n.-439A>G) | |
18 | g.31519817A>T | CA402130570 | DSG2 | c.96A>T (p.Arg32Ser) c.-439A>T (n.-439A>T) | |
18 | g.31519818A= | CA2293854955 | DSG2 | c.97A= (p.Asn33=) c.-438A= (n.-438A=) | |
18 | g.31519818A>C | CA050581 | DSG2 | c.97A>C (p.Asn33His) c.-438A>C (n.-438A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519818A>G | CA402130574 | DSG2 | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.-438A>G (n.-438A>G) | |
18 | g.31519818A>T | CA402130576 | DSG2 | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.-438A>T (n.-438A>T) | |
18 | g.31519819A= | CA2293854956 | DSG2 | c.98A= (p.Asn33=) c.-437A= (n.-437A=) | |
18 | g.31519819A>C | CA022366 | DSG2 | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.-437A>C (n.-437A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519819A>G | CA022371 | DSG2 | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.-437A>G (n.-437A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519819A>T | CA402130594 | DSG2 | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.-437A>T (n.-437A>T) | |
18 | g.31519820T>A | CA402130599 | DSG2 | c.99T>A (p.Asn33Lys) c.-436T>A (n.-436T>A) | |
18 | g.31519820T>C | CA503596705 | DSG2 | c.99T>C (p.Asn33=) c.-436T>C (n.-436T>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519820T>G | CA402130601 | DSG2 | c.99T>G (p.Asn33Lys) c.-436T>G (n.-436T>G) | |
18 | g.31519820T= | CA2293854957 | DSG2 | c.99T= (p.Asn33=) c.-436T= (n.-436T=) | |
18 | g.31519821G>A | CA402130603 | DSG2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.-435G>A (n.-435G>A) | COSMIC |
18 | g.31519821G>C | CA402130605 | DSG2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.-435G>C (n.-435G>C) | |
18 | g.31519821G>T | CA402130606 | DSG2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.-435G>T (n.-435G>T) | |
18 | g.31519822A>C | CA402130609 | DSG2 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.-434A>C (n.-434A>C) | |
18 | g.31519822A>G | CA402130611 | DSG2 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.-434A>G (n.-434A>G) | |
18 | g.31519822A>T | CA402130607 | DSG2 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.-434A>T (n.-434A>T) | |
18 | g.31519823A>C | CA402130614 | DSG2 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.-433A>C (n.-433A>C) | |
18 | g.31519823A>G | CA503596706 | DSG2 | c.102A>G (p.Glu34=) c.-433A>G (n.-433A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519823A>T | CA402130615 | DSG2 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
18 | g.31519824A>C | CA402130619 | DSG2 | c.103A>C (p.Asn35His) c.-432A>C (n.-432A>C) | |
18 | g.31519824A>G | CA402130623 | DSG2 | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-432A>G (n.-432A>G) | |
18 | g.31519824A>T | CA402130625 | DSG2 | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-432A>T (n.-432A>T) | |
18 | g.31519825A>C | CA402130629 | DSG2 | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-431A>C (n.-431A>C) | |
18 | g.31519825A>G | CA402130630 | DSG2 | c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-431A>G (n.-431A>G) | |
18 | g.31519825A>T | CA402130633 | DSG2 | c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-431A>T (n.-431A>T) | |
18 | g.31519826T>A | CA402130634 | DSG2 | c.105T>A (p.Asn35Lys) c.-430T>A (n.-430T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519826T>C | CA503596725 | DSG2 | c.105T>C (p.Asn35=) c.-430T>C (n.-430T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31519826T>G | CA402130635 | DSG2 | c.105T>G (p.Asn35Lys) c.-430T>G (n.-430T>G) | |
18 | g.31519826T= | CA2293854958 | DSG2 | c.105T= (p.Asn35=) c.-430T= (n.-430T=) | |
18 | g.31519827A= | CA2293854959 | DSG2 | c.106A= (p.Lys36=) c.-429A= (n.-429A=) | |
18 | g.31519827A>C | CA402130636 | DSG2 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-429A>C (n.-429A>C) | |
18 | g.31519827A>G | CA402130637 | DSG2 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-429A>G (n.-429A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519827A>T | CA402130639 | DSG2 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-429A>T (n.-429A>T) | |
18 | g.31519828A>C | CA402130646 | DSG2 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-428A>C (n.-428A>C) | ClinVar |
18 | g.31519828A>G | CA402130643 | DSG2 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-428A>G (n.-428A>G) | |
18 | g.31519828A>T | CA402130640 | DSG2 | c.107A>T (p.Lys36Met) c.-428A>T (n.-428A>T) | |
18 | g.31519829G>A | CA041363 | DSG2 | c.108G>A (p.Lys36=) c.-427G>A (n.-427G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519829G>C | CA402130650 | DSG2 | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.-427G>C (n.-427G>C) | |
18 | g.31519829G= | CA2293854960 | DSG2 | c.108G= (p.Lys36=) c.-427G= (n.-427G=) | |
18 | g.31519829G>T | CA402130655 | DSG2 | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.-427G>T (n.-427G>T) | |
18 | g.31519830C>A | CA402130660 | DSG2 | c.109C>A (p.Leu37Met) c.-426C>A (n.-426C>A) | |
18 | g.31519830C>G | CA402130662 | DSG2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
18 | g.31519830C>T | CA503596733 | DSG2 | c.109C>T (p.Leu37=) c.-426C>T (n.-426C>T) | |
18 | g.31519831T>A | CA402130666 | DSG2 | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
18 | g.31519831T>C | CA402130669 | DSG2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-425T>C (n.-425T>C) | |
18 | g.31519831T>G | CA402130672 | DSG2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-425T>G (n.-425T>G) | |
18 | g.31519831_31519832delinsTG | CA2293854961 | DSG2 | c.110_111delinsTG (p.Leu37=) c.-425_-424delinsTG (n.-425_-424delinsTG) | |
18 | g.31519832del | CA297728409 | DSG2 | c.111del (p.Leu38PhefsTer7) c.-424del (n.-424del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519832G>A | CA503596734 | DSG2 | c.111G>A (p.Leu37=) c.-424G>A (n.-424G>A) | |
18 | g.31519832G>C | CA503596735 | DSG2 | c.111G>C (p.Leu37=) c.-424G>C (n.-424G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519832G= | CA2293854962 | DSG2 | c.111G= (p.Leu37=) c.-424G= (n.-424G=) | |
18 | g.31519832G>T | CA503596737 | DSG2 | c.111G>T (p.Leu37=) c.-424G>T (n.-424G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519833C>A | CA402130675 | DSG2 | c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-423C>A (n.-423C>A) | |
18 | g.31519833C= | CA2293854963 | DSG2 | c.112C= (p.Leu38=) c.-423C= (n.-423C=) | |
18 | g.31519833C>G | CA402130678 | DSG2 | c.112C>G (p.Leu38Val) c.-423C>G (n.-423C>G) | |
18 | g.31519833C>T | CA041529 | DSG2 | c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-423C>T (n.-423C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519834T>A | CA402130683 | DSG2 | c.113T>A (p.Leu38His) c.-422T>A (n.-422T>A) | |
18 | g.31519834T>C | CA402130690 | DSG2 | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-422T>C (n.-422T>C) | |
18 | g.31519834T>G | CA402130692 | DSG2 | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-422T>G (n.-422T>G) | |
18 | g.31519835T>A | CA503596739 | DSG2 | c.114T>A (p.Leu38=) c.-421T>A (n.-421T>A) | |
18 | g.31519835T>C | CA503596740 | DSG2 | c.114T>C (p.Leu38=) c.-421T>C (n.-421T>C) | dbSNP |
18 | g.31519835T>G | CA503596741 | DSG2 | c.114T>G (p.Leu38=) c.-421T>G (n.-421T>G) | |
18 | g.31519835T= | CA2293854964 | DSG2 | c.114T= (p.Leu38=) c.-421T= (n.-421T=) | |
18 | g.31519836C>A | CA402130695 | DSG2 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-420C>A (n.-420C>A) | |
18 | g.31519836C>G | CA402130696 | DSG2 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-420C>G (n.-420C>G) | |
18 | g.31519836C>T | CA402130694 | DSG2 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-420C>T (n.-420C>T) |