Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31519731_31519735delCA297728285DSG2c.82-72_82-68del (n.82-72_82-68del)
c.-453-72_-453-68del (n.-453-72_-453-68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519733T>ACA2641412540DSG2c.82-70T>A (n.82-70T>A)
c.-453-70T>A (n.-453-70T>A)
 gnomAD v4
18g.31519733T>CCA2641412541DSG2c.82-70T>C (n.82-70T>C)
c.-453-70T>C (n.-453-70T>C)
 gnomAD v4
18g.31519734A>GCA2641412542DSG2c.82-69A>G (n.82-69A>G)
c.-453-69A>G (n.-453-69A>G)
 gnomAD v4
18g.31519735T>CCA297728287DSG2c.82-68T>C (n.82-68T>C)
c.-453-68T>C (n.-453-68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519735T=CA2293854919DSG2c.82-68T= (n.82-68T=)
c.-453-68T= (n.-453-68T=)
18g.31519736A=CA2293854920DSG2c.82-67A= (n.82-67A=)
c.-453-67A= (n.-453-67A=)
18g.31519736A>GCA297728289DSG2c.82-67A>G (n.82-67A>G)
c.-453-67A>G (n.-453-67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519737G>ACA2641412544DSG2c.82-66G>A (n.82-66G>A)
c.-453-66G>A (n.-453-66G>A)
 gnomAD v4
18g.31519737G>TCA2641412543DSG2c.82-66G>T (n.82-66G>T)
c.-453-66G>T (n.-453-66G>T)
 gnomAD v4
18g.31519738G>ACA2576480370DSG2c.82-65G>A (n.82-65G>A)
c.-453-65G>A (n.-453-65G>A)
 gnomAD v4
18g.31519739A=CA2293854921DSG2c.82-64A= (n.82-64A=)
c.-453-64A= (n.-453-64A=)
18g.31519739A>GCA2293854922DSG2c.82-64A>G (n.82-64A>G)
c.-453-64A>G (n.-453-64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31519739A>TCA2641412545DSG2c.82-64A>T (n.82-64A>T)
c.-453-64A>T (n.-453-64A>T)
 gnomAD v4
18g.31519740C>ACA2641412546DSG2c.82-63C>A (n.82-63C>A)
c.-453-63C>A (n.-453-63C>A)
 gnomAD v4
18g.31519742G>ACA2641412547DSG2c.82-61G>A (n.82-61G>A)
c.-453-61G>A (n.-453-61G>A)
 gnomAD v4
18g.31519742G>CCA2641412548DSG2c.82-61G>C (n.82-61G>C)
c.-453-61G>C (n.-453-61G>C)
 gnomAD v4
18g.31519743C>ACA2641412549DSG2c.82-60C>A (n.82-60C>A)
c.-453-60C>A (n.-453-60C>A)
 gnomAD v4
18g.31519744A=CA2293854923DSG2c.82-59A= (n.82-59A=)
c.-453-59A= (n.-453-59A=)
18g.31519744A>GCA297728291DSG2c.82-59A>G (n.82-59A>G)
c.-453-59A>G (n.-453-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519744A>TCA2641412550DSG2c.82-59A>T (n.82-59A>T)
c.-453-59A>T (n.-453-59A>T)
 gnomAD v4
18g.31519745T>CCA2641412551DSG2c.82-58T>C (n.82-58T>C)
c.-453-58T>C (n.-453-58T>C)
 gnomAD v4
18g.31519749A>GCA2576480371DSG2c.82-54A>G (n.82-54A>G)
c.-453-54A>G (n.-453-54A>G)
 gnomAD v4
18g.31519750A>GCA2641412552DSG2c.82-53A>G (n.82-53A>G)
c.-453-53A>G (n.-453-53A>G)
 gnomAD v4
18g.31519751T>ACA988919066DSG2c.82-52T>A (n.82-52T>A)
c.-453-52T>A (n.-453-52T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519751T>CCA2641412553DSG2c.82-52T>C (n.82-52T>C)
c.-453-52T>C (n.-453-52T>C)
 gnomAD v4
18g.31519751T=CA2293854924DSG2c.82-52T= (n.82-52T=)
c.-453-52T= (n.-453-52T=)
18g.31519751_31519756delCA2641412554DSG2c.82-52_82-47del (n.82-52_82-47del)
c.-453-52_-453-47del (n.-453-52_-453-47del)
 gnomAD v4
18g.31519753T>CCA2641412555DSG2c.82-50T>C (n.82-50T>C)
c.-453-50T>C (n.-453-50T>C)
 gnomAD v4
18g.31519754T>CCA2293854926DSG2c.82-49T>C (n.82-49T>C)
c.-453-49T>C (n.-453-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31519754T=CA2293854925DSG2c.82-49T= (n.82-49T=)
c.-453-49T= (n.-453-49T=)
18g.31519755C>ACA2641412556DSG2c.82-48C>A (n.82-48C>A)
c.-453-48C>A (n.-453-48C>A)
 gnomAD v4
18g.31519757A=CA2293854927DSG2c.82-46A= (n.82-46A=)
c.-453-46A= (n.-453-46A=)
18g.31519757A>GCA297728295DSG2c.82-46A>G (n.82-46A>G)
c.-453-46A>G (n.-453-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519757A>TCA050134DSG2c.82-46A>T (n.82-46A>T)
c.-453-46A>T (n.-453-46A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519758T>CCA629147990DSG2c.82-45T>C (n.82-45T>C)
c.-453-45T>C (n.-453-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519758T=CA2293854928DSG2c.82-45T= (n.82-45T=)
c.-453-45T= (n.-453-45T=)
18g.31519759A>TCA2641412557DSG2c.82-44A>T (n.82-44A>T)
c.-453-44A>T (n.-453-44A>T)
 gnomAD v4
18g.31519760T>GCA2641412558DSG2c.82-43T>G (n.82-43T>G)
c.-453-43T>G (n.-453-43T>G)
 gnomAD v4
18g.31519761T>ACA2641412559DSG2c.82-42T>A (n.82-42T>A)
c.-453-42T>A (n.-453-42T>A)
 gnomAD v4
18g.31519764T>CCA2576480372DSG2c.82-39T>C (n.82-39T>C)
c.-453-39T>C (n.-453-39T>C)
 gnomAD v4
18g.31519765G>ACA629147991DSG2c.82-38G>A (n.82-38G>A)
c.-453-38G>A (n.-453-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519765G=CA2293854929DSG2c.82-38G= (n.82-38G=)
c.-453-38G= (n.-453-38G=)
18g.31519765G>TCA2641412560DSG2c.82-38G>T (n.82-38G>T)
c.-453-38G>T (n.-453-38G>T)
 gnomAD v4
18g.31519767C>TCA2576480373DSG2c.82-36C>T (n.82-36C>T)
c.-453-36C>T (n.-453-36C>T)
18g.31519774_31519776delCA2576480374DSG2c.82-29_82-27del (n.82-29_82-27del)
c.-453-29_-453-27del (n.-453-29_-453-27del)
18g.31519771T>GCA629147992DSG2c.82-32T>G (n.82-32T>G)
c.-453-32T>G (n.-453-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519771T=CA2293854930DSG2c.82-32T= (n.82-32T=)
c.-453-32T= (n.-453-32T=)
18g.31519774T>CCA2641412561DSG2c.82-29T>C (n.82-29T>C)
c.-453-29T>C (n.-453-29T>C)
 gnomAD v4
18g.31519775A>GCA2641412562DSG2c.82-28A>G (n.82-28A>G)
c.-453-28A>G (n.-453-28A>G)
 gnomAD v4
18g.31519776A=CA2293854931DSG2c.82-27A= (n.82-27A=)
c.-453-27A= (n.-453-27A=)
18g.31519776A>TCA050118DSG2c.82-27A>T (n.82-27A>T)
c.-453-27A>T (n.-453-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519777A=CA2293854932DSG2c.82-26A= (n.82-26A=)
c.-453-26A= (n.-453-26A=)
18g.31519777A>GCA2293854933DSG2c.82-26A>G (n.82-26A>G)
c.-453-26A>G (n.-453-26A>G)
 dbSNP
18g.31519777_31519778insCCA2526328386DSG2c.82-26_82-25insC (n.82-26_82-25insC)
c.-453-26_-453-25insC (n.-453-26_-453-25insC)
18g.31519778T>ACA2641412563DSG2c.82-25T>A (n.82-25T>A)
c.-453-25T>A (n.-453-25T>A)
 gnomAD v4
18g.31519779T>GCA2641412564DSG2c.82-24T>G (n.82-24T>G)
c.-453-24T>G (n.-453-24T>G)
 gnomAD v4
18g.31519780T>GCA050109DSG2c.82-23T>G (n.82-23T>G)
c.-453-23T>G (n.-453-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519780T=CA2293854934DSG2c.82-23T= (n.82-23T=)
c.-453-23T= (n.-453-23T=)
18g.31519781T>CCA050103DSG2c.82-22T>C (n.82-22T>C)
c.-453-22T>C (n.-453-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519781T=CA2293854935DSG2c.82-22T= (n.82-22T=)
c.-453-22T= (n.-453-22T=)
18g.31519781_31519782insAAATAGTGCAAATTTTAACA2538899150DSG2c.82-22_82-21insAAATAGTGCAAATTTTAA (n.82-22_82-21insAAATAGTGCAAATTTTAA)
c.-453-22_-453-21insAAATAGTGCAAATTTTAA (n.-453-22_-453-21insAAATAGTGCAAATTTTAA)
18g.31519784C=CA2293854936DSG2c.82-19C= (n.82-19C=)
c.-453-19C= (n.-453-19C=)
18g.31519784C>GCA050087DSG2c.82-19C>G (n.82-19C>G)
c.-453-19C>G (n.-453-19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519784C>TCA2560997464DSG2c.82-19C>T (n.82-19C>T)
c.-453-19C>T (n.-453-19C>T)
18g.31519786A=CA2293854937DSG2c.82-17A= (n.82-17A=)
c.-453-17A= (n.-453-17A=)
18g.31519786A>GCA050080DSG2c.82-17A>G (n.82-17A>G)
c.-453-17A>G (n.-453-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519790dupCA2641412565DSG2c.82-13dup (n.82-13dup)
c.-453-13dup (n.-453-13dup)
 gnomAD v4
18g.31519790T>GCA2580095582DSG2c.82-13T>G (n.82-13T>G)
c.-453-13T>G (n.-453-13T>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31519791C=CA2293854938DSG2c.82-12C= (n.82-12C=)
c.-453-12C= (n.-453-12C=)
18g.31519791C>TCA629147993DSG2c.82-12C>T (n.82-12C>T)
c.-453-12C>T (n.-453-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519792T>CCA2293854940DSG2c.82-11T>C (n.82-11T>C)
c.-453-11T>C (n.-453-11T>C)
 dbSNP
18g.31519792T=CA2293854939DSG2c.82-11T= (n.82-11T=)
c.-453-11T= (n.-453-11T=)
18g.31519793A=CA2293854941DSG2c.82-10A= (n.82-10A=)
c.-453-10A= (n.-453-10A=)
18g.31519793A>GCA629147994DSG2c.82-10A>G (n.82-10A>G)
c.-453-10A>G (n.-453-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519795T>CCA2573155173DSG2c.82-8T>C (n.82-8T>C)
c.-453-8T>C (n.-453-8T>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31519799A=CA2293854942DSG2c.82-4A= (n.82-4A=)
c.-453-4A= (n.-453-4A=)
18g.31519799A>GCA629147995DSG2c.82-4A>G (n.82-4A>G)
c.-453-4A>G (n.-453-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519799A>TCA2293854943DSG2c.82-4A>T (n.82-4A>T)
c.-453-4A>T (n.-453-4A>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31519800T>CCA050127DSG2c.82-3T>C (n.82-3T>C)
c.-453-3T>C (n.-453-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519800T=CA2293854944DSG2c.82-3T= (n.82-3T=)
c.-453-3T= (n.-453-3T=)
18g.31519801A=CA2293854945DSG2c.82-2A= (n.82-2A=)
c.-453-2A= (n.-453-2A=)
18g.31519801A>CCA402130433DSG2c.82-2A>C (n.82-2A>C)
c.-453-2A>C (n.-453-2A>C)
18g.31519801A>GCA402130442DSG2c.82-2A>G (n.82-2A>G)
c.-453-2A>G (n.-453-2A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31519801A>TCA402130444DSG2c.82-2A>T (n.82-2A>T)
c.-453-2A>T (n.-453-2A>T)
18g.31519802G>ACA050092DSG2c.82-1G>A (n.82-1G>A)
c.-453-1G>A (n.-453-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519802G>CCA402130449DSG2c.82-1G>C (n.82-1G>C)
c.-453-1G>C (n.-453-1G>C)
18g.31519802G=CA2293854946DSG2c.82-1G= (n.82-1G=)
c.-453-1G= (n.-453-1G=)
18g.31519802G>TCA402130460DSG2c.82-1G>T (n.82-1G>T)
c.-453-1G>T (n.-453-1G>T)
18g.31519803G>ACA402130465DSG2c.82G>A (p.Val28Ile)
c.-453G>A (n.-453G>A)
18g.31519803G>CCA402130468DSG2c.82G>C (p.Val28Leu)
c.-453G>C (n.-453G>C)
18g.31519803G>TCA402130469DSG2c.82G>T (p.Val28Phe)
c.-453G>T (n.-453G>T)
18g.31519804T>ACA402130473DSG2c.83T>A (p.Val28Asp)
c.-452T>A (n.-452T>A)
18g.31519804T>CCA402130474DSG2c.83T>C (p.Val28Ala)
c.-452T>C (n.-452T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519804T>GCA402130477DSG2c.83T>G (p.Val28Gly)
c.-452T>G (n.-452T>G)
18g.31519804T=CA2293854947DSG2c.83T= (p.Val28=)
c.-452T= (n.-452T=)
18g.31519805C>ACA503596692DSG2c.84C>A (p.Val28=)
c.-451C>A (n.-451C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519805C=CA2293854948DSG2c.84C= (p.Val28=)
c.-451C= (n.-451C=)
18g.31519805C>GCA022288DSG2c.84C>G (p.Val28=)
c.-451C>G (n.-451C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519805C>TCA503596693DSG2c.84C>T (p.Val28=)
c.-451C>T (n.-451C>T)
18g.31519806T>ACA402130481DSG2c.85T>A (p.Leu29Ile)
c.-450T>A (n.-450T>A)
18g.31519806T>CCA503596694DSG2c.85T>C (p.Leu29=)
c.-450T>C (n.-450T>C)
18g.31519806T>GCA402130484DSG2c.85T>G (p.Leu29Val)
c.-450T>G (n.-450T>G)
18g.31519806T=CA2293854949DSG2c.85T= (p.Leu29=)
c.-450T= (n.-450T=)
18g.31519806_31519808delinsTTACA2293854950DSG2c.85_87delinsTTA (p.Leu29=)
c.-450_-448delinsTTA (n.-450_-448delinsTTA)
18g.31519806_31519807insATTCCA050292DSG2c.85_86insATTC (p.Leu29TyrfsTer7)
c.-450_-449insATTC (n.-450_-449insATTC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519807T>ACA402130491DSG2c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.-449T>A (n.-449T>A)
18g.31519807T>CCA022321DSG2c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.-449T>C (n.-449T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519807T>GCA402130497DSG2c.86T>G (p.Leu29Ter)
c.-449T>G (n.-449T>G)
18g.31519807T=CA2293854951DSG2c.86T= (p.Leu29=)
c.-449T= (n.-449T=)
18g.31519807_31519808delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTATCA022311DSG2c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (p.Leu29TyrfsTer9)
c.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (n.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT)
 ClinVar dbSNP
18g.31519808A=CA2293854952DSG2c.87A= (p.Leu29=)
c.-448A= (n.-448A=)
18g.31519808A>CCA402130507DSG2c.87A>C (p.Leu29Phe)
c.-448A>C (n.-448A>C)
18g.31519808A>GCA503596696DSG2c.87A>G (p.Leu29=)
c.-448A>G (n.-448A>G)
18g.31519808A>TCA402130515DSG2c.87A>T (p.Leu29Phe)
c.-448A>T (n.-448A>T)
 ClinVar
18g.31519808_31519809insTTGTTGTGCTATTGTTATCA050398DSG2c.87_88insTTGTTGTGCTATTGTTAT (p.Leu29_Ser30insLeuLeuCysTyrCysTyr)
c.-448_-447insTTGTTGTGCTATTGTTAT (n.-448_-447insTTGTTGTGCTATTGTTAT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519809A>CCA402130519DSG2c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.-447A>C (n.-447A>C)
18g.31519809A>GCA402130521DSG2c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.-447A>G (n.-447A>G)
18g.31519809A>TCA402130524DSG2c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.-447A>T (n.-447A>T)
18g.31519810G>ACA402130537DSG2c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.-446G>A (n.-446G>A)
 COSMIC
18g.31519810G>CCA402130536DSG2c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.-446G>C (n.-446G>C)
18g.31519810G>TCA402130533DSG2c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.-446G>T (n.-446G>T)
18g.31519811C>ACA402130539DSG2c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.-445C>A (n.-445C>A)
18g.31519811C>GCA402130541DSG2c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.-445C>G (n.-445C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31519811C>TCA503596698DSG2c.90C>T (p.Ser30=)
c.-445C>T (n.-445C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31519811_31519812delinsCACA2293854953DSG2c.90_91delinsCA (p.Ser30=)
c.-445_-444delinsCA (n.-445_-444delinsCA)
18g.31519812delCA050469DSG2c.91del (p.Thr31GlnfsTer14)
c.-444del (n.-444del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519812A=CA2293854954DSG2c.91A= (p.Thr31=)
c.-444A= (n.-444A=)
18g.31519812A>CCA402130543DSG2c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-444A>C (n.-444A>C)
18g.31519812A>GCA050464DSG2c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-444A>G (n.-444A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519812A>TCA402130548DSG2c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-444A>T (n.-444A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519813C>ACA402130553DSG2c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-443C>A (n.-443C>A)
18g.31519813C>GCA402130554DSG2c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-443C>G (n.-443C>G)
18g.31519813C>TCA402130555DSG2c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-443C>T (n.-443C>T)
18g.31519814A>CCA503596700DSG2c.93A>C (p.Thr31=)
c.-442A>C (n.-442A>C)
18g.31519814A>GCA503596701DSG2c.93A>G (p.Thr31=)
c.-442A>G (n.-442A>G)
18g.31519814A>TCA503596702DSG2c.93A>T (p.Thr31=)
c.-442A>T (n.-442A>T)
18g.31519815A>CCA503596703DSG2c.94A>C (p.Arg32=)
c.-441A>C (n.-441A>C)
18g.31519815A>GCA402130556DSG2c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-441A>G (n.-441A>G)
18g.31519815A>TCA402130557DSG2c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.-441A>T (n.-441A>T)
18g.31519816G>ACA402130566DSG2c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-440G>A (n.-440G>A)
 ClinVar
18g.31519816G>CCA402130560DSG2c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-440G>C (n.-440G>C)
18g.31519816G>TCA402130559DSG2c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.-440G>T (n.-440G>T)
18g.31519817A>CCA402130568DSG2c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.-439A>C (n.-439A>C)
 gnomAD v4
18g.31519817A>GCA503596704DSG2c.96A>G (p.Arg32=)
c.-439A>G (n.-439A>G)
18g.31519817A>TCA402130570DSG2c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.-439A>T (n.-439A>T)
18g.31519818A=CA2293854955DSG2c.97A= (p.Asn33=)
c.-438A= (n.-438A=)
18g.31519818A>CCA050581DSG2c.97A>C (p.Asn33His)
c.-438A>C (n.-438A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519818A>GCA402130574DSG2c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.-438A>G (n.-438A>G)
18g.31519818A>TCA402130576DSG2c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.-438A>T (n.-438A>T)
18g.31519819A=CA2293854956DSG2c.98A= (p.Asn33=)
c.-437A= (n.-437A=)
18g.31519819A>CCA022366DSG2c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.-437A>C (n.-437A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519819A>GCA022371DSG2c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.-437A>G (n.-437A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519819A>TCA402130594DSG2c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.-437A>T (n.-437A>T)
18g.31519820T>ACA402130599DSG2c.99T>A (p.Asn33Lys)
c.-436T>A (n.-436T>A)
18g.31519820T>CCA503596705DSG2c.99T>C (p.Asn33=)
c.-436T>C (n.-436T>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31519820T>GCA402130601DSG2c.99T>G (p.Asn33Lys)
c.-436T>G (n.-436T>G)
18g.31519820T=CA2293854957DSG2c.99T= (p.Asn33=)
c.-436T= (n.-436T=)
18g.31519821G>ACA402130603DSG2c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.-435G>A (n.-435G>A)
 COSMIC
18g.31519821G>CCA402130605DSG2c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.-435G>C (n.-435G>C)
18g.31519821G>TCA402130606DSG2c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.-435G>T (n.-435G>T)
18g.31519822A>CCA402130609DSG2c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.-434A>C (n.-434A>C)
18g.31519822A>GCA402130611DSG2c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.-434A>G (n.-434A>G)
18g.31519822A>TCA402130607DSG2c.101A>T (p.Glu34Val)
c.-434A>T (n.-434A>T)
18g.31519823A>CCA402130614DSG2c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.-433A>C (n.-433A>C)
18g.31519823A>GCA503596706DSG2c.102A>G (p.Glu34=)
c.-433A>G (n.-433A>G)
 gnomAD v4
18g.31519823A>TCA402130615DSG2c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.-433A>T (n.-433A>T)
18g.31519824A>CCA402130619DSG2c.103A>C (p.Asn35His)
c.-432A>C (n.-432A>C)
18g.31519824A>GCA402130623DSG2c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.-432A>G (n.-432A>G)
18g.31519824A>TCA402130625DSG2c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.-432A>T (n.-432A>T)
18g.31519825A>CCA402130629DSG2c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.-431A>C (n.-431A>C)
18g.31519825A>GCA402130630DSG2c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.-431A>G (n.-431A>G)
18g.31519825A>TCA402130633DSG2c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.-431A>T (n.-431A>T)
18g.31519826T>ACA402130634DSG2c.105T>A (p.Asn35Lys)
c.-430T>A (n.-430T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519826T>CCA503596725DSG2c.105T>C (p.Asn35=)
c.-430T>C (n.-430T>C)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31519826T>GCA402130635DSG2c.105T>G (p.Asn35Lys)
c.-430T>G (n.-430T>G)
18g.31519826T=CA2293854958DSG2c.105T= (p.Asn35=)
c.-430T= (n.-430T=)
18g.31519827A=CA2293854959DSG2c.106A= (p.Lys36=)
c.-429A= (n.-429A=)
18g.31519827A>CCA402130636DSG2c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-429A>C (n.-429A>C)
18g.31519827A>GCA402130637DSG2c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-429A>G (n.-429A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519827A>TCA402130639DSG2c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-429A>T (n.-429A>T)
18g.31519828A>CCA402130646DSG2c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-428A>C (n.-428A>C)
 ClinVar
18g.31519828A>GCA402130643DSG2c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-428A>G (n.-428A>G)
18g.31519828A>TCA402130640DSG2c.107A>T (p.Lys36Met)
c.-428A>T (n.-428A>T)
18g.31519829G>ACA041363DSG2c.108G>A (p.Lys36=)
c.-427G>A (n.-427G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519829G>CCA402130650DSG2c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.-427G>C (n.-427G>C)
18g.31519829G=CA2293854960DSG2c.108G= (p.Lys36=)
c.-427G= (n.-427G=)
18g.31519829G>TCA402130655DSG2c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.-427G>T (n.-427G>T)
18g.31519830C>ACA402130660DSG2c.109C>A (p.Leu37Met)
c.-426C>A (n.-426C>A)
18g.31519830C>GCA402130662DSG2c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-426C>G (n.-426C>G)
18g.31519830C>TCA503596733DSG2c.109C>T (p.Leu37=)
c.-426C>T (n.-426C>T)
18g.31519831T>ACA402130666DSG2c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-425T>A (n.-425T>A)
18g.31519831T>CCA402130669DSG2c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-425T>C (n.-425T>C)
18g.31519831T>GCA402130672DSG2c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-425T>G (n.-425T>G)
18g.31519831_31519832delinsTGCA2293854961DSG2c.110_111delinsTG (p.Leu37=)
c.-425_-424delinsTG (n.-425_-424delinsTG)
18g.31519832delCA297728409DSG2c.111del (p.Leu38PhefsTer7)
c.-424del (n.-424del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519832G>ACA503596734DSG2c.111G>A (p.Leu37=)
c.-424G>A (n.-424G>A)
18g.31519832G>CCA503596735DSG2c.111G>C (p.Leu37=)
c.-424G>C (n.-424G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31519832G=CA2293854962DSG2c.111G= (p.Leu37=)
c.-424G= (n.-424G=)
18g.31519832G>TCA503596737DSG2c.111G>T (p.Leu37=)
c.-424G>T (n.-424G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31519833C>ACA402130675DSG2c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.-423C>A (n.-423C>A)
18g.31519833C=CA2293854963DSG2c.112C= (p.Leu38=)
c.-423C= (n.-423C=)
18g.31519833C>GCA402130678DSG2c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-423C>G (n.-423C>G)
18g.31519833C>TCA041529DSG2c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.-423C>T (n.-423C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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