Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.28484005C>TCA395344686CLN3c.718+1G>A (n.718+1G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.646+1del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.28484006C>GCA395344689CLN3c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
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 ClinVar dbSNP
16g.28484006C>TCA395344690CLN3c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
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n.631G>A
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n.9G>A
c.404G>A (n.404G>A)
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n.839G>A
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c.556G>A (p.Gly186Ser)
n.790G>A
n.270G>A
c.461-1334G>A (n.461-1334G>A)
16g.28484008_28484011dupCA2632489895CLN3c.715_718dup (p.Gly240AlafsTer?)
c.643_646dup (p.Gly216AlafsTer?)
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c.787_790dup (p.Gly264AlafsTer?)
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c.127_130dup (p.Gly44AlafsTer?)
c.787_790dup (p.Gly264AlafsTer25)
c.418_421dup (p.Gly141AlafsTer?)
n.1245_1248dup
n.767_770dup
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c.*24_*27dup (n.*24_*27dup)
n.890_893dup
n.663_666dup
c.-183_-180dup (n.-183_-180dup)
c.490_493dup (p.Gly165AlafsTer?)
c.*83_*86dup (n.*83_*86dup)
c.*311_*314dup (n.*311_*314dup)
n.898_901dup
c.538_541dup (p.Gly181AlafsTer?)
n.829_832dup
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n.938_941dup
n.1855_1858dup
n.874_877dup
c.*596_*599dup (n.*596_*599dup)
c.570_573dup (n.570_573dup)
c.126_129dup
c.487_490dup (p.Gly164AlafsTer?)
n.628_631dup
n.2141_2144dup
n.835_838dup
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n.6_9dup
c.401_404dup (n.401_404dup)
n.1018_1021dup
n.836_839dup
n.570_573dup
c.553_556dup (p.Gly186AlafsTer?)
n.787_790dup
n.267_270dup
c.461-1337_461-1334dup (n.461-1337_461-1334dup)
 gnomAD v4
16g.28484007T>ACA494271975CLN3c.717A>T (p.Pro239=)
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c.627A>T (p.Pro209=)
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n.1074A>T
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c.420A>T (p.Pro140=)
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c.*26A>T (n.*26A>T)
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c.-181A>T (n.-181A>T)
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n.900A>T
c.540A>T (p.Pro180=)
n.831A>T
c.483A>T (p.Pro161=)
n.509A>T
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n.941A>T
n.1704A>T
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c.*598A>T (n.*598A>T)
c.572A>T (n.572A>T)
c.128A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
n.630A>T
n.2143A>T
n.837A>T
n.383A>T
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c.403A>T (n.403A>T)
n.1020A>T
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c.555A>T (p.Pro185=)
n.789A>T
n.269A>T
c.461-1335A>T (n.461-1335A>T)
16g.28484007T>CCA494271974CLN3c.717A>G (p.Pro239=)
c.645A>G (p.Pro215=)
c.627A>G (p.Pro209=)
c.789A>G (p.Pro263=)
c.330A>G (p.Pro110=)
n.1074A>G
c.129A>G (p.Pro43=)
c.420A>G (p.Pro140=)
n.1247A>G
n.769A>G
n.916A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.892A>G
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c.492A>G (p.Pro164=)
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n.900A>G
c.540A>G (p.Pro180=)
n.831A>G
c.483A>G (p.Pro161=)
n.509A>G
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c.*598A>G (n.*598A>G)
c.572A>G (n.572A>G)
c.128A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
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c.461-1335A>G (n.461-1335A>G)
16g.28484007T>GCA7980827CLN3c.717A>C (p.Pro239=)
c.645A>C (p.Pro215=)
c.627A>C (p.Pro209=)
c.789A>C (p.Pro263=)
c.330A>C (p.Pro110=)
n.1074A>C
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c.420A>C (p.Pro140=)
n.1247A>C
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c.*26A>C (n.*26A>C)
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c.540A>C (p.Pro180=)
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c.*598A>C (n.*598A>C)
c.572A>C (n.572A>C)
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c.555A>C (p.Pro185=)
n.789A>C
n.269A>C
c.461-1335A>C (n.461-1335A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484007T=CA2215673645CLN3c.717A= (p.Pro239=)
c.645A= (p.Pro215=)
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c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.1243A>C
n.765A>C
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c.*22A>C (n.*22A>C)
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c.-185A>C (n.-185A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.896A>C
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n.827A>C
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n.936A>C
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n.626A>C
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n.785A>C
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16g.28484011T=CA2215673649CLN3c.713A= (p.Lys238=)
c.641A= (p.Lys214=)
c.623A= (p.Lys208=)
c.785A= (p.Lys262=)
c.326A= (p.Lys109=)
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c.125A= (p.Lys42=)
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16g.28484012T>ACA16620176CLN3c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484012T>CCA395344702CLN3c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
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 ClinVar
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n.887A>C
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c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.895A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.826A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.504A>C
n.291A>C
n.936A>C
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n.784A>C
n.264A>C
c.461-1340A>C (n.461-1340A>C)
16g.28484012T=CA2215673654CLN3c.712A= (p.Lys238=)
c.640A= (p.Lys214=)
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16g.28484013C=CA2215673660CLN3c.711G= (p.Ser237=)
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16g.28484013C>GCA494271982CLN3c.711G>C (p.Ser237=)
c.639G>C (p.Ser213=)
c.621G>C (p.Ser207=)
c.783G>C (p.Ser261=)
c.324G>C (p.Ser108=)
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c.123G>C (p.Ser41=)
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c.*20G>C (n.*20G>C)
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n.1014G>C
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c.549G>C (p.Ser183=)
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16g.28484013C>TCA279783125CLN3c.711G>A (p.Ser237=)
c.639G>A (p.Ser213=)
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n.894G>A
c.534G>A (p.Ser178=)
n.825G>A
c.477G>A (p.Ser159=)
n.503G>A
n.290G>A
n.935G>A
n.1698G>A
n.934G>A
n.1851G>A
n.870G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.566G>A (n.566G>A)
c.122G>A
c.483G>A (p.Ser161=)
n.624G>A
n.2137G>A
n.831G>A
n.377G>A
n.2G>A
c.397G>A (n.397G>A)
n.1014G>A
n.832G>A
n.566G>A
c.549G>A (p.Ser183=)
n.783G>A
n.263G>A
c.461-1341G>A (n.461-1341G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.28484014G>ACA7980828CLN3c.710C>T (p.Ser237Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
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c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.893C>T
c.533C>T (p.Ser178Leu)
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c.476C>T (p.Ser159Leu)
n.502C>T
n.289C>T
n.934C>T
n.1697C>T
n.933C>T
n.1850C>T
n.869C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
c.121C>T
c.482C>T (p.Ser161Leu)
n.623C>T
n.2136C>T
n.830C>T
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n.1013C>T
n.831C>T
n.565C>T
c.548C>T (p.Ser183Leu)
n.782C>T
n.262C>T
c.461-1342C>T (n.461-1342C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484014G>CCA395344704CLN3c.710C>G (p.Ser237Trp)
c.638C>G (p.Ser213Trp)
c.620C>G (p.Ser207Trp)
c.782C>G (p.Ser261Trp)
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c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.893C>G
c.533C>G (p.Ser178Trp)
n.824C>G
c.476C>G (p.Ser159Trp)
n.502C>G
n.289C>G
n.934C>G
n.1697C>G
n.933C>G
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n.869C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.565C>G (n.565C>G)
c.121C>G
c.482C>G (p.Ser161Trp)
n.623C>G
n.2136C>G
n.830C>G
n.376C>G
n.1C>G
c.396C>G (n.396C>G)
n.1013C>G
n.831C>G
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c.548C>G (p.Ser183Trp)
n.782C>G
n.262C>G
c.461-1342C>G (n.461-1342C>G)
16g.28484014G=CA2215673668CLN3c.710C= (p.Ser237=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.782C= (p.Ser261=)
c.323C= (p.Ser108=)
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c.122C= (p.Ser41=)
c.413C= (p.Ser138=)
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c.485C= (p.Ser162=)
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n.502C>A
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16g.28484015A>CCA395344706CLN3c.709T>G (p.Ser237Ala)
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 gnomAD v4
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n.374G>A
c.394G>A (n.394G>A)
n.1011G>A
n.829G>A
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c.546G>A (p.Glu182=)
n.780G>A
n.260G>A
c.461-1344G>A (n.461-1344G>A)
 gnomAD v4
16g.28484017T>ACA395344711CLN3c.707A>T (p.Glu236Val)
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c.635A>G (p.Glu212Gly)
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c.461-1345A>G (n.461-1345A>G)
 gnomAD v4
16g.28484017T>GCA395344713CLN3c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
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n.930A>C
n.1847A>C
n.866A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.562A>C (n.562A>C)
c.118A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.620A>C
n.2133A>C
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16g.28484018C>ACA395344714CLN3c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
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c.117G>T
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16g.28484018C>GCA395344715CLN3c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
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16g.28484019C=CA2215673680CLN3c.705G= (p.Pro235=)
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16g.28484019C>TCA7980829CLN3c.705G>A (p.Pro235=)
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n.777G>A
n.257G>A
c.461-1347G>A (n.461-1347G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28484020G>ACA239168CLN3c.704C>T (p.Pro235Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.776C>G
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16g.28484020G=CA2215673690CLN3c.704C= (p.Pro235=)
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16g.28484020G>TCA395344718CLN3c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
n.1061C>A
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
n.1234C>A
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n.879C>A
n.652C>A
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c.*72C>A (n.*72C>A)
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c.527C>A (p.Pro176Gln)
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n.1691C>A
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n.1844C>A
n.863C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.559C>A (n.559C>A)
c.115C>A
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.617C>A
n.2130C>A
n.824C>A
n.370C>A
c.390C>A (n.390C>A)
n.1007C>A
n.825C>A
n.559C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.776C>A
n.256C>A
c.461-1348C>A (n.461-1348C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28484023delCA2632489896CLN3c.704del (p.Pro235ArgfsTer?)
c.632del (p.Pro211ArgfsTer?)
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c.776del (p.Pro259ArgfsTer?)
c.317del (p.Pro106ArgfsTer?)
n.1061del
c.116del (p.Pro39ArgfsTer?)
c.776del (p.Pro259ArgfsTer24)
c.407del (p.Pro136ArgfsTer?)
n.1234del
n.756del
n.903del
c.*13del (n.*13del)
n.879del
n.652del
c.-194del (n.-194del)
c.479del (p.Pro160ArgfsTer?)
c.*72del (n.*72del)
c.*300del (n.*300del)
n.887del
c.527del (p.Pro176ArgfsTer?)
n.818del
c.470del (p.Pro157ArgfsTer?)
n.496del
n.283del
n.928del
n.1691del
n.927del
n.1844del
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c.*585del (n.*585del)
c.559del (n.559del)
c.115del
c.476del (p.Pro159ArgfsTer?)
n.617del
n.2130del
n.824del
n.370del
c.390del (n.390del)
n.1007del
n.825del
n.559del
c.542del (p.Pro181ArgfsTer?)
n.776del
n.256del
c.461-1348del (n.461-1348del)
 gnomAD v4
16g.28484021G>ACA395344719CLN3c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.1060C>T
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n.878C>T
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c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.886C>T
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n.495C>T
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c.558C>T (n.558C>T)
c.114C>T
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n.616C>T
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n.1006C>T
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c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.775C>T
n.255C>T
c.461-1349C>T (n.461-1349C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.28484021G>CCA395344720CLN3c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.1060C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.1233C>G
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n.817C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.495C>G
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched