Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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16g.28482080G>TCA2632489596CLN3c.984+25C>A (n.984+25C>A)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1445+2T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.28482113G>TCA395343933CLN3c.976C>A (p.Leu326Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
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16g.28482115dupCA2215697775CLN3c.976dup (p.Leu326ProfsTer?)
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n.1461dup
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n.1477dup
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n.1279dup
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n.1333dup
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n.942dup
n.729dup
n.1422dup
n.1963dup
n.1199dup
n.2418dup
n.1437dup
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c.*857dup (n.*857dup)
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c.387dup
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c.210dup
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n.1017dup
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n.361dup
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n.959dup
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n.1176dup
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 dbSNP
16g.28482115delCA263601CLN3c.976del (p.Leu326CysfsTer27)
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n.1108del
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c.*344del (n.*344del)
c.*700del (n.*700del)
n.1333del
c.799del (p.Leu267CysfsTer?)
c.*572del (n.*572del)
n.1170del
c.742del (p.Leu248CysfsTer27)
n.942del
c.1048del (p.Leu350CysfsTer?)
n.729del
n.1422del
n.1963del
n.1199del
n.2418del
n.1437del
c.997del (p.Leu333CysfsTer?)
c.*857del (n.*857del)
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c.387del
c.*746del (n.*746del)
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c.751del (p.Leu251CysfsTer27)
c.748del (p.Leu250CysfsTer27)
n.1017del
n.2576del
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c.831del (n.831del)
n.361del
c.662del (n.662del)
c.906+364del (n.906+364del)
n.959del
c.814del (p.Leu272CysfsTer27)
n.1176del
c.718del (p.Leu240CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28482114G>ACA494268709CLN3c.975C>T (p.Ala325=)
c.903C>T (p.Ala301=)
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n.1107C>T
n.1476C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.1278C>T
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c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1169C>T
c.741C>T (p.Ala247=)
n.941C>T
n.728C>T
n.1421C>T
n.1962C>T
n.1198C>T
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n.1436C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.958C>T (n.958C>T)
c.386C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.209C>T
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n.1016C>T
n.2575C>T
c.136C>T
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c.906+363C>T (n.906+363C>T)
n.958C>T
c.813C>T (p.Ala271=)
n.1175C>T
c.717C>T (p.Ala239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28482114G>CCA494268707CLN3c.975C>G (p.Ala325=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
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c.996C>G (p.Ala332=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1319C=
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c.704C= (p.Thr235=)
16g.28482127G>TCA395343996CLN3c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.1447C>A
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n.1094C>A
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c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.*330C>A (n.*330C>A)
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c.*558C>A (n.*558C>A)
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c.728C>A (p.Thr243Asn)
n.928C>A
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c.*843C>A (n.*843C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.945C>A (n.945C>A)
c.373C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.196C>A
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.1003C>A
n.2562C>A
c.123C>A
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n.347C>A
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n.1162C>A
c.704C>A (p.Thr235Asn)
16g.28482128T>ACA7980712CLN3c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
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n.944A>T
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n.1161A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28482128T>CCA395344000CLN3c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
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16g.28482128T>GCA7980713CLN3c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
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c.906+349A>C (n.906+349A>C)
n.944A>C
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.1161A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28482128T=CA2215697793CLN3c.961A= (p.Thr321=)
c.889A= (p.Thr297=)
c.871A= (p.Thr291=)
c.1033A= (p.Thr345=)
c.574A= (p.Thr192=)
n.1446A=
c.373A= (p.Thr125=)
c.982A= (p.Thr328=)
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n.1462A=
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n.1264A=
c.64A= (p.Thr22=)
c.*329A= (n.*329A=)
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n.1318A=
c.784A= (p.Thr262=)
c.*557A= (n.*557A=)
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c.727A= (p.Thr243=)
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c.*842A= (n.*842A=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.944A= (n.944A=)
c.372A=
c.*731A= (n.*731A=)
c.195A=
c.736A= (p.Thr246=)
c.733A= (p.Thr245=)
n.1002A=
n.2561A=
c.122A=
c.816A= (n.816A=)
n.346A=
c.647A= (n.647A=)
c.906+349A= (n.906+349A=)
n.944A=
c.799A= (p.Thr267=)
n.1161A=
c.703A= (p.Thr235=)
16g.28482129G>ACA7980714CLN3c.960C>T (p.Phe320=)
c.888C>T (p.Phe296=)
c.870C>T (p.Phe290=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.573C>T (p.Phe191=)
n.1445C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
c.981C>T (p.Phe327=)
n.1092C>T
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c.63C>T (p.Phe21=)
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n.1947C>T
n.1183C>T
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n.1421C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.204C>T (p.Phe68=)
c.943C>T (n.943C>T)
c.371C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.194C>T
c.735C>T (p.Phe245=)
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n.943C>T
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n.1160C>T
c.702C>T (p.Phe234=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28482129G>CCA395344006CLN3c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
n.1445C>G
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.981C>G (p.Phe327Leu)
n.1092C>G
n.1461C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.1263C>G
c.63C>G (p.Phe21Leu)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.1317C>G
c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.*556C>G (n.*556C>G)
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n.926C>G
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c.906+348C>G (n.906+348C>G)
n.943C>G
c.798C>G (p.Phe266Leu)
n.1160C>G
c.702C>G (p.Phe234Leu)
16g.28482129G=CA2215697799CLN3c.960C= (p.Phe320=)
c.888C= (p.Phe296=)
c.870C= (p.Phe290=)
c.1032C= (p.Phe344=)
c.573C= (p.Phe191=)
n.1445C=
c.372C= (p.Phe124=)
c.981C= (p.Phe327=)
n.1092C=
n.1461C=
c.*269C= (n.*269C=)
n.1263C=
c.63C= (p.Phe21=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.*684C= (n.*684C=)
n.1317C=
c.783C= (p.Phe261=)
c.*556C= (n.*556C=)
n.1154C=
c.726C= (p.Phe242=)
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n.713C=
n.1406C=
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n.1183C=
n.2402C=
n.1421C=
c.*841C= (n.*841C=)
c.204C= (p.Phe68=)
c.943C= (n.943C=)
c.371C=
c.*730C= (n.*730C=)
c.194C=
c.735C= (p.Phe245=)
c.732C= (p.Phe244=)
n.1001C=
n.2560C=
c.121C=
c.815C= (n.815C=)
n.345C=
c.646C= (n.646C=)
c.906+348C= (n.906+348C=)
n.943C=
c.798C= (p.Phe266=)
n.1160C=
c.702C= (p.Phe234=)
16g.28482129G>TCA395344009CLN3c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.1445C>A
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.981C>A (p.Phe327Leu)
n.1092C>A
n.1461C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.1263C>A
c.63C>A (p.Phe21Leu)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.1317C>A
c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.1154C>A
c.726C>A (p.Phe242Leu)
n.926C>A
n.713C>A
n.1406C>A
n.1947C>A
n.1183C>A
n.2402C>A
n.1421C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.943C>A (n.943C>A)
c.371C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.194C>A
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
n.1001C>A
n.2560C>A
c.121C>A
c.815C>A (n.815C>A)
n.345C>A
c.646C>A (n.646C>A)
c.906+348C>A (n.906+348C>A)
n.943C>A
c.798C>A (p.Phe266Leu)
n.1160C>A
c.702C>A (p.Phe234Leu)
 COSMIC COSMIC
16g.28482130A>CCA395344012CLN3c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.1444T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.1091T>G
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n.925T>G
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c.*840T>G (n.*840T>G)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.942T>G (n.942T>G)
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n.1000T>G
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n.1159T>G
c.701T>G (p.Phe234Cys)
16g.28482130A>GCA395344014CLN3c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.1444T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.1091T>C
n.1460T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.1262T>C
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.1316T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1153T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.925T>C
n.712T>C
n.1405T>C
n.1946T>C
n.1182T>C
n.2401T>C
n.1420T>C
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.942T>C (n.942T>C)
c.370T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.193T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.1000T>C
n.2559T>C
c.120T>C
c.814T>C (n.814T>C)
n.344T>C
c.645T>C (n.645T>C)
c.906+347T>C (n.906+347T>C)
n.942T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
n.1159T>C
c.701T>C (p.Phe234Ser)
16g.28482130A>TCA395344016CLN3c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.1444T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.1091T>A
n.1460T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.1262T>A
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.1316T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1153T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.925T>A
n.712T>A
n.1405T>A
n.1946T>A
n.1182T>A
n.2401T>A
n.1420T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.942T>A (n.942T>A)
c.370T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
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c.977G>A (p.Arg326His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.697C= (p.Arg233=)
16g.28482134G>TCA395344033CLN3c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.883C>A (p.Arg295Ser)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*549T>A (n.*549T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28482137T>ACA395344047CLN3c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
16g.28482139C>TCA313685CLN3c.950G>A (p.Arg317His)
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c.722G>A (p.Arg241His)
n.991G>A
n.2550G>A
c.111G>A
c.805G>A (n.805G>A)
n.335G>A
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c.692G>A (p.Arg231His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.28482140G>ACA7980717CLN3c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.877C>T (p.Arg293Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28482140G>CCA395344059CLN3c.949C>G (p.Arg317Gly)
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c.691C= (p.Arg231=)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28482143A>CCA395344074CLN3c.946T>G (p.Cys316Gly)
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c.688T>G (p.Cys230Gly)
16g.28482143A>GCA395344076CLN3c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
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16g.28482144G>ACA7980718CLN3c.945C>T (p.Cys315=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28482144G=CA2215697831CLN3c.945C= (p.Cys315=)
c.873C= (p.Cys291=)
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c.1017C= (p.Cys339=)
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c.783C= (p.Cys261=)
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c.687C= (p.Cys229=)
16g.28482144G>TCA395344083CLN3c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.873C>A (p.Cys291Ter)
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16g.28482145C>ACA395344085CLN3c.944G>T (p.Cys315Phe)
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16g.28482145C>GCA395344087CLN3c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.872G>C (p.Cys291Ser)
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c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.927G>C (n.927G>C)
c.355G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.178G>C
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c.716G>C (p.Cys239Ser)
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n.1144G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
16g.28482145C>TCA395344088CLN3c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
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c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
n.1076G>A
n.1445G>A
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c.927G>A (n.927G>A)
c.355G>A
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c.178G>A
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.985G>A
n.2544G>A
c.105G>A
c.799G>A (n.799G>A)
n.329G>A
c.630G>A (n.630G>A)
c.906+332G>A (n.906+332G>A)
n.927G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.1144G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
16g.28482146A>CCA395344096CLN3c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
n.1428T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.964T>G (p.Cys322Gly)
n.1075T>G
n.1444T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.1246T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1300T>G
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.1137T>G
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n.909T>G
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c.*824T>G (n.*824T>G)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.926T>G (n.926T>G)
c.354T>G
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.177T>G
c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
n.984T>G
n.2543T>G
c.104T>G
c.798T>G (n.798T>G)
n.328T>G
c.629T>G (n.629T>G)
c.906+331T>G (n.906+331T>G)
n.926T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.1143T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
16g.28482146A>GCA395344094CLN3c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
n.1428T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.964T>C (p.Cys322Arg)
n.1075T>C
n.1444T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1246T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1300T>C
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.1137T>C
c.709T>C (p.Cys237Arg)
n.909T>C
n.696T>C
n.1389T>C
n.1930T>C
n.1166T>C
n.2385T>C
n.1404T>C
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.926T>C (n.926T>C)
c.354T>C
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.177T>C
c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
n.984T>C
n.2543T>C
c.104T>C
c.798T>C (n.798T>C)
n.328T>C
c.629T>C (n.629T>C)
c.906+331T>C (n.906+331T>C)
n.926T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.1143T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
16g.28482146A>TCA395344091CLN3c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
n.1428T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.964T>A (p.Cys322Ser)
n.1075T>A
n.1444T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1246T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.28482149G>CCA395344110CLN3c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
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 COSMIC
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16g.28482156A=CA2215697861CLN3c.933T= (p.Ser311=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.28482157G>TCA16620174CLN3c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
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n.1132C>A
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.28482158A=CA2215697875CLN3c.931T= (p.Ser311=)
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16g.28482158A>CCA395344151CLN3c.931T>G (p.Ser311Ala)
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16g.28482158A>GCA395344153CLN3c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28482158A>TCA395344154CLN3c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
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c.1003T>A (p.Ser335Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched