UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28480687_28483501del | CA913190934 | CLN3 | c.718+532_984+1445del c.646+532_912+1445del c.628+532_894+1445del c.790+532_1056+1445del c.331+532_597+1445del n.1075+532_1469+1445del c.130+532_396+1445del c.790+532_1005+1445del n.770+532_1117-895del n.917+532_1485+1445del c.*27+532_*293+1445del n.893+532_1287+1445del c.*86+532_*352+1445del c.*314+532_*708+1445del n.901+532_1342-895del c.*314+532_*580+1445del n.832+532_1178+1445del c.484+532_750+1445del n.510+532_950+1445del c.790+532_1057-895del n.297+532_737+1445del n.942+532_1431-895del n.1705+532_1972-919del n.941+532_1207+1445del n.1858+532_2427-895del n.877+532_1445+1445del c.*599+532_*865+1445del c.573+532_967+1445del c.129+532_396-919del c.*314+532_*754+1445del c.493+532_759+1445del c.490+532_756+1445del n.631+532_1025+1445del n.2144+532_2584+1445del c.573+532_840-1074del n.9+532_369+1445del c.404+532_670+1445del c.790+532_906+1817del n.573+532_967+1445del c.556+532_822+1445del n.790+532_1184+1445del c.461-802_727-895del | ClinVar |
| 16 | g.28481961T>G | CA976116452 | CLN3 | c.984+144A>C (n.984+144A>C) c.912+144A>C (n.912+144A>C) c.894+144A>C (n.894+144A>C) c.1056+144A>C (n.1056+144A>C) c.597+144A>C (n.597+144A>C) n.1469+144A>C c.396+144A>C (n.396+144A>C) c.1005+144A>C (n.1005+144A>C) n.1116+144A>C n.1485+144A>C c.*293+144A>C (n.*293+144A>C) n.1287+144A>C c.*352+144A>C (n.*352+144A>C) c.*708+144A>C (n.*708+144A>C) n.1341+144A>C c.*580+144A>C (n.*580+144A>C) n.1178+144A>C c.750+144A>C (n.750+144A>C) n.950+144A>C n.737+144A>C n.1430+144A>C n.1971+144A>C n.1207+144A>C n.2426+144A>C n.1445+144A>C c.*865+144A>C (n.*865+144A>C) c.228+144A>C (n.228+144A>C) c.967+144A>C (n.967+144A>C) c.395+144A>C c.*754+144A>C (n.*754+144A>C) c.218+144A>C c.759+144A>C (n.759+144A>C) c.756+144A>C (n.756+144A>C) n.1025+144A>C n.2584+144A>C c.145+144A>C c.839+144A>C (n.839+144A>C) n.369+144A>C c.670+144A>C (n.670+144A>C) c.906+516A>C (n.906+516A>C) n.967+144A>C c.822+144A>C (n.822+144A>C) n.1184+144A>C c.726+144A>C (n.726+144A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481962G>A | CA279781778 | CLN3 | c.984+143C>T (n.984+143C>T) c.912+143C>T (n.912+143C>T) c.894+143C>T (n.894+143C>T) c.1056+143C>T (n.1056+143C>T) c.597+143C>T (n.597+143C>T) n.1469+143C>T c.396+143C>T (n.396+143C>T) c.1005+143C>T (n.1005+143C>T) n.1116+143C>T n.1485+143C>T c.*293+143C>T (n.*293+143C>T) n.1287+143C>T c.*352+143C>T (n.*352+143C>T) c.*708+143C>T (n.*708+143C>T) n.1341+143C>T c.*580+143C>T (n.*580+143C>T) n.1178+143C>T c.750+143C>T (n.750+143C>T) n.950+143C>T n.737+143C>T n.1430+143C>T n.1971+143C>T n.1207+143C>T n.2426+143C>T n.1445+143C>T c.*865+143C>T (n.*865+143C>T) c.228+143C>T (n.228+143C>T) c.967+143C>T (n.967+143C>T) c.395+143C>T c.*754+143C>T (n.*754+143C>T) c.218+143C>T c.759+143C>T (n.759+143C>T) c.756+143C>T (n.756+143C>T) n.1025+143C>T n.2584+143C>T c.145+143C>T c.839+143C>T (n.839+143C>T) n.369+143C>T c.670+143C>T (n.670+143C>T) c.906+515C>T (n.906+515C>T) n.967+143C>T c.822+143C>T (n.822+143C>T) n.1184+143C>T c.726+143C>T (n.726+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481962G= | CA2215697462 | CLN3 | c.984+143C= (n.984+143C=) c.912+143C= (n.912+143C=) c.894+143C= (n.894+143C=) c.1056+143C= (n.1056+143C=) c.597+143C= (n.597+143C=) n.1469+143C= c.396+143C= (n.396+143C=) c.1005+143C= (n.1005+143C=) n.1116+143C= n.1485+143C= c.*293+143C= (n.*293+143C=) n.1287+143C= c.*352+143C= (n.*352+143C=) c.*708+143C= (n.*708+143C=) n.1341+143C= c.*580+143C= (n.*580+143C=) n.1178+143C= c.750+143C= (n.750+143C=) n.950+143C= n.737+143C= n.1430+143C= n.1971+143C= n.1207+143C= n.2426+143C= n.1445+143C= c.*865+143C= (n.*865+143C=) c.228+143C= (n.228+143C=) c.967+143C= (n.967+143C=) c.395+143C= c.*754+143C= (n.*754+143C=) c.218+143C= c.759+143C= (n.759+143C=) c.756+143C= (n.756+143C=) n.1025+143C= n.2584+143C= c.145+143C= c.839+143C= (n.839+143C=) n.369+143C= c.670+143C= (n.670+143C=) c.906+515C= (n.906+515C=) n.967+143C= c.822+143C= (n.822+143C=) n.1184+143C= c.726+143C= (n.726+143C=) | |
| 16 | g.28481962G>T | CA2632489464 | CLN3 | c.984+143C>A (n.984+143C>A) c.912+143C>A (n.912+143C>A) c.894+143C>A (n.894+143C>A) c.1056+143C>A (n.1056+143C>A) c.597+143C>A (n.597+143C>A) n.1469+143C>A c.396+143C>A (n.396+143C>A) c.1005+143C>A (n.1005+143C>A) n.1116+143C>A n.1485+143C>A c.*293+143C>A (n.*293+143C>A) n.1287+143C>A c.*352+143C>A (n.*352+143C>A) c.*708+143C>A (n.*708+143C>A) n.1341+143C>A c.*580+143C>A (n.*580+143C>A) n.1178+143C>A c.750+143C>A (n.750+143C>A) n.950+143C>A n.737+143C>A n.1430+143C>A n.1971+143C>A n.1207+143C>A n.2426+143C>A n.1445+143C>A c.*865+143C>A (n.*865+143C>A) c.228+143C>A (n.228+143C>A) c.967+143C>A (n.967+143C>A) c.395+143C>A c.*754+143C>A (n.*754+143C>A) c.218+143C>A c.759+143C>A (n.759+143C>A) c.756+143C>A (n.756+143C>A) n.1025+143C>A n.2584+143C>A c.145+143C>A c.839+143C>A (n.839+143C>A) n.369+143C>A c.670+143C>A (n.670+143C>A) c.906+515C>A (n.906+515C>A) n.967+143C>A c.822+143C>A (n.822+143C>A) n.1184+143C>A c.726+143C>A (n.726+143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481963del | CA2632489463 | CLN3 | c.984+143del (n.984+143del) c.912+143del (n.912+143del) c.894+143del (n.894+143del) c.1056+143del (n.1056+143del) c.597+143del (n.597+143del) n.1469+143del c.396+143del (n.396+143del) c.1005+143del (n.1005+143del) n.1116+143del n.1485+143del c.*293+143del (n.*293+143del) n.1287+143del c.*352+143del (n.*352+143del) c.*708+143del (n.*708+143del) n.1341+143del c.*580+143del (n.*580+143del) n.1178+143del c.750+143del (n.750+143del) n.950+143del n.737+143del n.1430+143del n.1971+143del n.1207+143del n.2426+143del n.1445+143del c.*865+143del (n.*865+143del) c.228+143del (n.228+143del) c.967+143del (n.967+143del) c.395+143del c.*754+143del (n.*754+143del) c.218+143del c.759+143del (n.759+143del) c.756+143del (n.756+143del) n.1025+143del n.2584+143del c.145+143del c.839+143del (n.839+143del) n.369+143del c.670+143del (n.670+143del) c.906+515del (n.906+515del) n.967+143del c.822+143del (n.822+143del) n.1184+143del c.726+143del (n.726+143del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481963G>T | CA2632489465 | CLN3 | c.984+142C>A (n.984+142C>A) c.912+142C>A (n.912+142C>A) c.894+142C>A (n.894+142C>A) c.1056+142C>A (n.1056+142C>A) c.597+142C>A (n.597+142C>A) n.1469+142C>A c.396+142C>A (n.396+142C>A) c.1005+142C>A (n.1005+142C>A) n.1116+142C>A n.1485+142C>A c.*293+142C>A (n.*293+142C>A) n.1287+142C>A c.*352+142C>A (n.*352+142C>A) c.*708+142C>A (n.*708+142C>A) n.1341+142C>A c.*580+142C>A (n.*580+142C>A) n.1178+142C>A c.750+142C>A (n.750+142C>A) n.950+142C>A n.737+142C>A n.1430+142C>A n.1971+142C>A n.1207+142C>A n.2426+142C>A n.1445+142C>A c.*865+142C>A (n.*865+142C>A) c.228+142C>A (n.228+142C>A) c.967+142C>A (n.967+142C>A) c.395+142C>A c.*754+142C>A (n.*754+142C>A) c.218+142C>A c.759+142C>A (n.759+142C>A) c.756+142C>A (n.756+142C>A) n.1025+142C>A n.2584+142C>A c.145+142C>A c.839+142C>A (n.839+142C>A) n.369+142C>A c.670+142C>A (n.670+142C>A) c.906+514C>A (n.906+514C>A) n.967+142C>A c.822+142C>A (n.822+142C>A) n.1184+142C>A c.726+142C>A (n.726+142C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481964A>G | CA976116456 | CLN3 | c.984+141T>C (n.984+141T>C) c.912+141T>C (n.912+141T>C) c.894+141T>C (n.894+141T>C) c.1056+141T>C (n.1056+141T>C) c.597+141T>C (n.597+141T>C) n.1469+141T>C c.396+141T>C (n.396+141T>C) c.1005+141T>C (n.1005+141T>C) n.1116+141T>C n.1485+141T>C c.*293+141T>C (n.*293+141T>C) n.1287+141T>C c.*352+141T>C (n.*352+141T>C) c.*708+141T>C (n.*708+141T>C) n.1341+141T>C c.*580+141T>C (n.*580+141T>C) n.1178+141T>C c.750+141T>C (n.750+141T>C) n.950+141T>C n.737+141T>C n.1430+141T>C n.1971+141T>C n.1207+141T>C n.2426+141T>C n.1445+141T>C c.*865+141T>C (n.*865+141T>C) c.228+141T>C (n.228+141T>C) c.967+141T>C (n.967+141T>C) c.395+141T>C c.*754+141T>C (n.*754+141T>C) c.218+141T>C c.759+141T>C (n.759+141T>C) c.756+141T>C (n.756+141T>C) n.1025+141T>C n.2584+141T>C c.145+141T>C c.839+141T>C (n.839+141T>C) n.369+141T>C c.670+141T>C (n.670+141T>C) c.906+513T>C (n.906+513T>C) n.967+141T>C c.822+141T>C (n.822+141T>C) n.1184+141T>C c.726+141T>C (n.726+141T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481965C>A | CA2632489466 | CLN3 | c.984+140G>T (n.984+140G>T) c.912+140G>T (n.912+140G>T) c.894+140G>T (n.894+140G>T) c.1056+140G>T (n.1056+140G>T) c.597+140G>T (n.597+140G>T) n.1469+140G>T c.396+140G>T (n.396+140G>T) c.1005+140G>T (n.1005+140G>T) n.1116+140G>T n.1485+140G>T c.*293+140G>T (n.*293+140G>T) n.1287+140G>T c.*352+140G>T (n.*352+140G>T) c.*708+140G>T (n.*708+140G>T) n.1341+140G>T c.*580+140G>T (n.*580+140G>T) n.1178+140G>T c.750+140G>T (n.750+140G>T) n.950+140G>T n.737+140G>T n.1430+140G>T n.1971+140G>T n.1207+140G>T n.2426+140G>T n.1445+140G>T c.*865+140G>T (n.*865+140G>T) c.228+140G>T (n.228+140G>T) c.967+140G>T (n.967+140G>T) c.395+140G>T c.*754+140G>T (n.*754+140G>T) c.218+140G>T c.759+140G>T (n.759+140G>T) c.756+140G>T (n.756+140G>T) n.1025+140G>T n.2584+140G>T c.145+140G>T c.839+140G>T (n.839+140G>T) n.369+140G>T c.670+140G>T (n.670+140G>T) c.906+512G>T (n.906+512G>T) n.967+140G>T c.822+140G>T (n.822+140G>T) n.1184+140G>T c.726+140G>T (n.726+140G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481965C= | CA2215697464 | CLN3 | c.984+140G= (n.984+140G=) c.912+140G= (n.912+140G=) c.894+140G= (n.894+140G=) c.1056+140G= (n.1056+140G=) c.597+140G= (n.597+140G=) n.1469+140G= c.396+140G= (n.396+140G=) c.1005+140G= (n.1005+140G=) n.1116+140G= n.1485+140G= c.*293+140G= (n.*293+140G=) n.1287+140G= c.*352+140G= (n.*352+140G=) c.*708+140G= (n.*708+140G=) n.1341+140G= c.*580+140G= (n.*580+140G=) n.1178+140G= c.750+140G= (n.750+140G=) n.950+140G= n.737+140G= n.1430+140G= n.1971+140G= n.1207+140G= n.2426+140G= n.1445+140G= c.*865+140G= (n.*865+140G=) c.228+140G= (n.228+140G=) c.967+140G= (n.967+140G=) c.395+140G= c.*754+140G= (n.*754+140G=) c.218+140G= c.759+140G= (n.759+140G=) c.756+140G= (n.756+140G=) n.1025+140G= n.2584+140G= c.145+140G= c.839+140G= (n.839+140G=) n.369+140G= c.670+140G= (n.670+140G=) c.906+512G= (n.906+512G=) n.967+140G= c.822+140G= (n.822+140G=) n.1184+140G= c.726+140G= (n.726+140G=) | |
| 16 | g.28481965C>T | CA279781781 | CLN3 | c.984+140G>A (n.984+140G>A) c.912+140G>A (n.912+140G>A) c.894+140G>A (n.894+140G>A) c.1056+140G>A (n.1056+140G>A) c.597+140G>A (n.597+140G>A) n.1469+140G>A c.396+140G>A (n.396+140G>A) c.1005+140G>A (n.1005+140G>A) n.1116+140G>A n.1485+140G>A c.*293+140G>A (n.*293+140G>A) n.1287+140G>A c.*352+140G>A (n.*352+140G>A) c.*708+140G>A (n.*708+140G>A) n.1341+140G>A c.*580+140G>A (n.*580+140G>A) n.1178+140G>A c.750+140G>A (n.750+140G>A) n.950+140G>A n.737+140G>A n.1430+140G>A n.1971+140G>A n.1207+140G>A n.2426+140G>A n.1445+140G>A c.*865+140G>A (n.*865+140G>A) c.228+140G>A (n.228+140G>A) c.967+140G>A (n.967+140G>A) c.395+140G>A c.*754+140G>A (n.*754+140G>A) c.218+140G>A c.759+140G>A (n.759+140G>A) c.756+140G>A (n.756+140G>A) n.1025+140G>A n.2584+140G>A c.145+140G>A c.839+140G>A (n.839+140G>A) n.369+140G>A c.670+140G>A (n.670+140G>A) c.906+512G>A (n.906+512G>A) n.967+140G>A c.822+140G>A (n.822+140G>A) n.1184+140G>A c.726+140G>A (n.726+140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481966G>A | CA279781782 | CLN3 | c.984+139C>T (n.984+139C>T) c.912+139C>T (n.912+139C>T) c.894+139C>T (n.894+139C>T) c.1056+139C>T (n.1056+139C>T) c.597+139C>T (n.597+139C>T) n.1469+139C>T c.396+139C>T (n.396+139C>T) c.1005+139C>T (n.1005+139C>T) n.1116+139C>T n.1485+139C>T c.*293+139C>T (n.*293+139C>T) n.1287+139C>T c.*352+139C>T (n.*352+139C>T) c.*708+139C>T (n.*708+139C>T) n.1341+139C>T c.*580+139C>T (n.*580+139C>T) n.1178+139C>T c.750+139C>T (n.750+139C>T) n.950+139C>T n.737+139C>T n.1430+139C>T n.1971+139C>T n.1207+139C>T n.2426+139C>T n.1445+139C>T c.*865+139C>T (n.*865+139C>T) c.228+139C>T (n.228+139C>T) c.967+139C>T (n.967+139C>T) c.395+139C>T c.*754+139C>T (n.*754+139C>T) c.218+139C>T c.759+139C>T (n.759+139C>T) c.756+139C>T (n.756+139C>T) n.1025+139C>T n.2584+139C>T c.145+139C>T c.839+139C>T (n.839+139C>T) n.369+139C>T c.670+139C>T (n.670+139C>T) c.906+511C>T (n.906+511C>T) n.967+139C>T c.822+139C>T (n.822+139C>T) n.1184+139C>T c.726+139C>T (n.726+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481966G>C | CA2632489468 | CLN3 | c.984+139C>G (n.984+139C>G) c.912+139C>G (n.912+139C>G) c.894+139C>G (n.894+139C>G) c.1056+139C>G (n.1056+139C>G) c.597+139C>G (n.597+139C>G) n.1469+139C>G c.396+139C>G (n.396+139C>G) c.1005+139C>G (n.1005+139C>G) n.1116+139C>G n.1485+139C>G c.*293+139C>G (n.*293+139C>G) n.1287+139C>G c.*352+139C>G (n.*352+139C>G) c.*708+139C>G (n.*708+139C>G) n.1341+139C>G c.*580+139C>G (n.*580+139C>G) n.1178+139C>G c.750+139C>G (n.750+139C>G) n.950+139C>G n.737+139C>G n.1430+139C>G n.1971+139C>G n.1207+139C>G n.2426+139C>G n.1445+139C>G c.*865+139C>G (n.*865+139C>G) c.228+139C>G (n.228+139C>G) c.967+139C>G (n.967+139C>G) c.395+139C>G c.*754+139C>G (n.*754+139C>G) c.218+139C>G c.759+139C>G (n.759+139C>G) c.756+139C>G (n.756+139C>G) n.1025+139C>G n.2584+139C>G c.145+139C>G c.839+139C>G (n.839+139C>G) n.369+139C>G c.670+139C>G (n.670+139C>G) c.906+511C>G (n.906+511C>G) n.967+139C>G c.822+139C>G (n.822+139C>G) n.1184+139C>G c.726+139C>G (n.726+139C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481966G= | CA2215697470 | CLN3 | c.984+139C= (n.984+139C=) c.912+139C= (n.912+139C=) c.894+139C= (n.894+139C=) c.1056+139C= (n.1056+139C=) c.597+139C= (n.597+139C=) n.1469+139C= c.396+139C= (n.396+139C=) c.1005+139C= (n.1005+139C=) n.1116+139C= n.1485+139C= c.*293+139C= (n.*293+139C=) n.1287+139C= c.*352+139C= (n.*352+139C=) c.*708+139C= (n.*708+139C=) n.1341+139C= c.*580+139C= (n.*580+139C=) n.1178+139C= c.750+139C= (n.750+139C=) n.950+139C= n.737+139C= n.1430+139C= n.1971+139C= n.1207+139C= n.2426+139C= n.1445+139C= c.*865+139C= (n.*865+139C=) c.228+139C= (n.228+139C=) c.967+139C= (n.967+139C=) c.395+139C= c.*754+139C= (n.*754+139C=) c.218+139C= c.759+139C= (n.759+139C=) c.756+139C= (n.756+139C=) n.1025+139C= n.2584+139C= c.145+139C= c.839+139C= (n.839+139C=) n.369+139C= c.670+139C= (n.670+139C=) c.906+511C= (n.906+511C=) n.967+139C= c.822+139C= (n.822+139C=) n.1184+139C= c.726+139C= (n.726+139C=) | |
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| 16 | g.28481972_28481973delinsGC | CA2215697479 | CLN3 | c.984+132_984+133delinsGC (n.984+132_984+133delinsGC) c.912+132_912+133delinsGC (n.912+132_912+133delinsGC) c.894+132_894+133delinsGC (n.894+132_894+133delinsGC) c.1056+132_1056+133delinsGC (n.1056+132_1056+133delinsGC) c.597+132_597+133delinsGC (n.597+132_597+133delinsGC) n.1469+132_1469+133delinsGC c.396+132_396+133delinsGC (n.396+132_396+133delinsGC) c.1005+132_1005+133delinsGC (n.1005+132_1005+133delinsGC) n.1116+132_1116+133delinsGC n.1485+132_1485+133delinsGC c.*293+132_*293+133delinsGC (n.*293+132_*293+133delinsGC) n.1287+132_1287+133delinsGC c.*352+132_*352+133delinsGC (n.*352+132_*352+133delinsGC) c.*708+132_*708+133delinsGC (n.*708+132_*708+133delinsGC) n.1341+132_1341+133delinsGC c.*580+132_*580+133delinsGC (n.*580+132_*580+133delinsGC) n.1178+132_1178+133delinsGC c.750+132_750+133delinsGC (n.750+132_750+133delinsGC) n.950+132_950+133delinsGC n.737+132_737+133delinsGC n.1430+132_1430+133delinsGC n.1971+132_1971+133delinsGC n.1207+132_1207+133delinsGC n.2426+132_2426+133delinsGC n.1445+132_1445+133delinsGC c.*865+132_*865+133delinsGC (n.*865+132_*865+133delinsGC) c.228+132_228+133delinsGC (n.228+132_228+133delinsGC) c.967+132_967+133delinsGC (n.967+132_967+133delinsGC) c.395+132_395+133delinsGC c.*754+132_*754+133delinsGC (n.*754+132_*754+133delinsGC) c.218+132_218+133delinsGC c.759+132_759+133delinsGC (n.759+132_759+133delinsGC) c.756+132_756+133delinsGC (n.756+132_756+133delinsGC) n.1025+132_1025+133delinsGC n.2584+132_2584+133delinsGC c.145+132_145+133delinsGC c.839+132_839+133delinsGC (n.839+132_839+133delinsGC) n.369+132_369+133delinsGC c.670+132_670+133delinsGC (n.670+132_670+133delinsGC) c.906+504_906+505delinsGC (n.906+504_906+505delinsGC) n.967+132_967+133delinsGC c.822+132_822+133delinsGC (n.822+132_822+133delinsGC) n.1184+132_1184+133delinsGC c.726+132_726+133delinsGC (n.726+132_726+133delinsGC) | |
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| 16 | g.28481973C>G | CA976116466 | CLN3 | c.984+132G>C (n.984+132G>C) c.912+132G>C (n.912+132G>C) c.894+132G>C (n.894+132G>C) c.1056+132G>C (n.1056+132G>C) c.597+132G>C (n.597+132G>C) n.1469+132G>C c.396+132G>C (n.396+132G>C) c.1005+132G>C (n.1005+132G>C) n.1116+132G>C n.1485+132G>C c.*293+132G>C (n.*293+132G>C) n.1287+132G>C c.*352+132G>C (n.*352+132G>C) c.*708+132G>C (n.*708+132G>C) n.1341+132G>C c.*580+132G>C (n.*580+132G>C) n.1178+132G>C c.750+132G>C (n.750+132G>C) n.950+132G>C n.737+132G>C n.1430+132G>C n.1971+132G>C n.1207+132G>C n.2426+132G>C n.1445+132G>C c.*865+132G>C (n.*865+132G>C) c.228+132G>C (n.228+132G>C) c.967+132G>C (n.967+132G>C) c.395+132G>C c.*754+132G>C (n.*754+132G>C) c.218+132G>C c.759+132G>C (n.759+132G>C) c.756+132G>C (n.756+132G>C) n.1025+132G>C n.2584+132G>C c.145+132G>C c.839+132G>C (n.839+132G>C) n.369+132G>C c.670+132G>C (n.670+132G>C) c.906+504G>C (n.906+504G>C) n.967+132G>C c.822+132G>C (n.822+132G>C) n.1184+132G>C c.726+132G>C (n.726+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481973C>T | CA279781783 | CLN3 | c.984+132G>A (n.984+132G>A) c.912+132G>A (n.912+132G>A) c.894+132G>A (n.894+132G>A) c.1056+132G>A (n.1056+132G>A) c.597+132G>A (n.597+132G>A) n.1469+132G>A c.396+132G>A (n.396+132G>A) c.1005+132G>A (n.1005+132G>A) n.1116+132G>A n.1485+132G>A c.*293+132G>A (n.*293+132G>A) n.1287+132G>A c.*352+132G>A (n.*352+132G>A) c.*708+132G>A (n.*708+132G>A) n.1341+132G>A c.*580+132G>A (n.*580+132G>A) n.1178+132G>A c.750+132G>A (n.750+132G>A) n.950+132G>A n.737+132G>A n.1430+132G>A n.1971+132G>A n.1207+132G>A n.2426+132G>A n.1445+132G>A c.*865+132G>A (n.*865+132G>A) c.228+132G>A (n.228+132G>A) c.967+132G>A (n.967+132G>A) c.395+132G>A c.*754+132G>A (n.*754+132G>A) c.218+132G>A c.759+132G>A (n.759+132G>A) c.756+132G>A (n.756+132G>A) n.1025+132G>A n.2584+132G>A c.145+132G>A c.839+132G>A (n.839+132G>A) n.369+132G>A c.670+132G>A (n.670+132G>A) c.906+504G>A (n.906+504G>A) n.967+132G>A c.822+132G>A (n.822+132G>A) n.1184+132G>A c.726+132G>A (n.726+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481973_28481980del | CA621716055 | CLN3 | c.984+125_984+132del (n.984+125_984+132del) c.912+125_912+132del (n.912+125_912+132del) c.894+125_894+132del (n.894+125_894+132del) c.1056+125_1056+132del (n.1056+125_1056+132del) c.597+125_597+132del (n.597+125_597+132del) n.1469+125_1469+132del c.396+125_396+132del (n.396+125_396+132del) c.1005+125_1005+132del (n.1005+125_1005+132del) n.1116+125_1116+132del n.1485+125_1485+132del c.*293+125_*293+132del (n.*293+125_*293+132del) n.1287+125_1287+132del c.*352+125_*352+132del (n.*352+125_*352+132del) c.*708+125_*708+132del (n.*708+125_*708+132del) n.1341+125_1341+132del c.*580+125_*580+132del (n.*580+125_*580+132del) n.1178+125_1178+132del c.750+125_750+132del (n.750+125_750+132del) n.950+125_950+132del n.737+125_737+132del n.1430+125_1430+132del n.1971+125_1971+132del n.1207+125_1207+132del n.2426+125_2426+132del n.1445+125_1445+132del c.*865+125_*865+132del (n.*865+125_*865+132del) c.228+125_228+132del (n.228+125_228+132del) c.967+125_967+132del (n.967+125_967+132del) c.395+125_395+132del c.*754+125_*754+132del (n.*754+125_*754+132del) c.218+125_218+132del c.759+125_759+132del (n.759+125_759+132del) c.756+125_756+132del (n.756+125_756+132del) n.1025+125_1025+132del n.2584+125_2584+132del c.145+125_145+132del c.839+125_839+132del (n.839+125_839+132del) n.369+125_369+132del c.670+125_670+132del (n.670+125_670+132del) c.906+497_906+504del (n.906+497_906+504del) n.967+125_967+132del c.822+125_822+132del (n.822+125_822+132del) n.1184+125_1184+132del c.726+125_726+132del (n.726+125_726+132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481974G>A | CA621716056 | CLN3 | c.984+131C>T (n.984+131C>T) c.912+131C>T (n.912+131C>T) c.894+131C>T (n.894+131C>T) c.1056+131C>T (n.1056+131C>T) c.597+131C>T (n.597+131C>T) n.1469+131C>T c.396+131C>T (n.396+131C>T) c.1005+131C>T (n.1005+131C>T) n.1116+131C>T n.1485+131C>T c.*293+131C>T (n.*293+131C>T) n.1287+131C>T c.*352+131C>T (n.*352+131C>T) c.*708+131C>T (n.*708+131C>T) n.1341+131C>T c.*580+131C>T (n.*580+131C>T) n.1178+131C>T c.750+131C>T (n.750+131C>T) n.950+131C>T n.737+131C>T n.1430+131C>T n.1971+131C>T n.1207+131C>T n.2426+131C>T n.1445+131C>T c.*865+131C>T (n.*865+131C>T) c.228+131C>T (n.228+131C>T) c.967+131C>T (n.967+131C>T) c.395+131C>T c.*754+131C>T (n.*754+131C>T) c.218+131C>T c.759+131C>T (n.759+131C>T) c.756+131C>T (n.756+131C>T) n.1025+131C>T n.2584+131C>T c.145+131C>T c.839+131C>T (n.839+131C>T) n.369+131C>T c.670+131C>T (n.670+131C>T) c.906+503C>T (n.906+503C>T) n.967+131C>T c.822+131C>T (n.822+131C>T) n.1184+131C>T c.726+131C>T (n.726+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481974G= | CA2215697495 | CLN3 | c.984+131C= (n.984+131C=) c.912+131C= (n.912+131C=) c.894+131C= (n.894+131C=) c.1056+131C= (n.1056+131C=) c.597+131C= (n.597+131C=) n.1469+131C= c.396+131C= (n.396+131C=) c.1005+131C= (n.1005+131C=) n.1116+131C= n.1485+131C= c.*293+131C= (n.*293+131C=) n.1287+131C= c.*352+131C= (n.*352+131C=) c.*708+131C= (n.*708+131C=) n.1341+131C= c.*580+131C= (n.*580+131C=) n.1178+131C= c.750+131C= (n.750+131C=) n.950+131C= n.737+131C= n.1430+131C= n.1971+131C= n.1207+131C= n.2426+131C= n.1445+131C= c.*865+131C= (n.*865+131C=) c.228+131C= (n.228+131C=) c.967+131C= (n.967+131C=) c.395+131C= c.*754+131C= (n.*754+131C=) c.218+131C= c.759+131C= (n.759+131C=) c.756+131C= (n.756+131C=) n.1025+131C= n.2584+131C= c.145+131C= c.839+131C= (n.839+131C=) n.369+131C= c.670+131C= (n.670+131C=) c.906+503C= (n.906+503C=) n.967+131C= c.822+131C= (n.822+131C=) n.1184+131C= c.726+131C= (n.726+131C=) | |
| 16 | g.28481974G>T | CA621716057 | CLN3 | c.984+131C>A (n.984+131C>A) c.912+131C>A (n.912+131C>A) c.894+131C>A (n.894+131C>A) c.1056+131C>A (n.1056+131C>A) c.597+131C>A (n.597+131C>A) n.1469+131C>A c.396+131C>A (n.396+131C>A) c.1005+131C>A (n.1005+131C>A) n.1116+131C>A n.1485+131C>A c.*293+131C>A (n.*293+131C>A) n.1287+131C>A c.*352+131C>A (n.*352+131C>A) c.*708+131C>A (n.*708+131C>A) n.1341+131C>A c.*580+131C>A (n.*580+131C>A) n.1178+131C>A c.750+131C>A (n.750+131C>A) n.950+131C>A n.737+131C>A n.1430+131C>A n.1971+131C>A n.1207+131C>A n.2426+131C>A n.1445+131C>A c.*865+131C>A (n.*865+131C>A) c.228+131C>A (n.228+131C>A) c.967+131C>A (n.967+131C>A) c.395+131C>A c.*754+131C>A (n.*754+131C>A) c.218+131C>A c.759+131C>A (n.759+131C>A) c.756+131C>A (n.756+131C>A) n.1025+131C>A n.2584+131C>A c.145+131C>A c.839+131C>A (n.839+131C>A) n.369+131C>A c.670+131C>A (n.670+131C>A) c.906+503C>A (n.906+503C>A) n.967+131C>A c.822+131C>A (n.822+131C>A) n.1184+131C>A c.726+131C>A (n.726+131C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481975A>T | CA2806403560 | CLN3 | c.984+130T>A (n.984+130T>A) c.912+130T>A (n.912+130T>A) c.894+130T>A (n.894+130T>A) c.1056+130T>A (n.1056+130T>A) c.597+130T>A (n.597+130T>A) n.1469+130T>A c.396+130T>A (n.396+130T>A) c.1005+130T>A (n.1005+130T>A) n.1116+130T>A n.1485+130T>A c.*293+130T>A (n.*293+130T>A) n.1287+130T>A c.*352+130T>A (n.*352+130T>A) c.*708+130T>A (n.*708+130T>A) n.1341+130T>A c.*580+130T>A (n.*580+130T>A) n.1178+130T>A c.750+130T>A (n.750+130T>A) n.950+130T>A n.737+130T>A n.1430+130T>A n.1971+130T>A n.1207+130T>A n.2426+130T>A n.1445+130T>A c.*865+130T>A (n.*865+130T>A) c.228+130T>A (n.228+130T>A) c.967+130T>A (n.967+130T>A) c.395+130T>A c.*754+130T>A (n.*754+130T>A) c.218+130T>A c.759+130T>A (n.759+130T>A) c.756+130T>A (n.756+130T>A) n.1025+130T>A n.2584+130T>A c.145+130T>A c.839+130T>A (n.839+130T>A) n.369+130T>A c.670+130T>A (n.670+130T>A) c.906+502T>A (n.906+502T>A) n.967+130T>A c.822+130T>A (n.822+130T>A) n.1184+130T>A c.726+130T>A (n.726+130T>A) | |
| 16 | g.28481976G>A | CA976116475 | CLN3 | c.984+129C>T (n.984+129C>T) c.912+129C>T (n.912+129C>T) c.894+129C>T (n.894+129C>T) c.1056+129C>T (n.1056+129C>T) c.597+129C>T (n.597+129C>T) n.1469+129C>T c.396+129C>T (n.396+129C>T) c.1005+129C>T (n.1005+129C>T) n.1116+129C>T n.1485+129C>T c.*293+129C>T (n.*293+129C>T) n.1287+129C>T c.*352+129C>T (n.*352+129C>T) c.*708+129C>T (n.*708+129C>T) n.1341+129C>T c.*580+129C>T (n.*580+129C>T) n.1178+129C>T c.750+129C>T (n.750+129C>T) n.950+129C>T n.737+129C>T n.1430+129C>T n.1971+129C>T n.1207+129C>T n.2426+129C>T n.1445+129C>T c.*865+129C>T (n.*865+129C>T) c.228+129C>T (n.228+129C>T) c.967+129C>T (n.967+129C>T) c.395+129C>T c.*754+129C>T (n.*754+129C>T) c.218+129C>T c.759+129C>T (n.759+129C>T) c.756+129C>T (n.756+129C>T) n.1025+129C>T n.2584+129C>T c.145+129C>T c.839+129C>T (n.839+129C>T) n.369+129C>T c.670+129C>T (n.670+129C>T) c.906+501C>T (n.906+501C>T) n.967+129C>T c.822+129C>T (n.822+129C>T) n.1184+129C>T c.726+129C>T (n.726+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481976G= | CA2215697497 | CLN3 | c.984+129C= (n.984+129C=) c.912+129C= (n.912+129C=) c.894+129C= (n.894+129C=) c.1056+129C= (n.1056+129C=) c.597+129C= (n.597+129C=) n.1469+129C= c.396+129C= (n.396+129C=) c.1005+129C= (n.1005+129C=) n.1116+129C= n.1485+129C= c.*293+129C= (n.*293+129C=) n.1287+129C= c.*352+129C= (n.*352+129C=) c.*708+129C= (n.*708+129C=) n.1341+129C= c.*580+129C= (n.*580+129C=) n.1178+129C= c.750+129C= (n.750+129C=) n.950+129C= n.737+129C= n.1430+129C= n.1971+129C= n.1207+129C= n.2426+129C= n.1445+129C= c.*865+129C= (n.*865+129C=) c.228+129C= (n.228+129C=) c.967+129C= (n.967+129C=) c.395+129C= c.*754+129C= (n.*754+129C=) c.218+129C= c.759+129C= (n.759+129C=) c.756+129C= (n.756+129C=) n.1025+129C= n.2584+129C= c.145+129C= c.839+129C= (n.839+129C=) n.369+129C= c.670+129C= (n.670+129C=) c.906+501C= (n.906+501C=) n.967+129C= c.822+129C= (n.822+129C=) n.1184+129C= c.726+129C= (n.726+129C=) | |
| 16 | g.28481977A= | CA2215697499 | CLN3 | c.984+128T= (n.984+128T=) c.912+128T= (n.912+128T=) c.894+128T= (n.894+128T=) c.1056+128T= (n.1056+128T=) c.597+128T= (n.597+128T=) n.1469+128T= c.396+128T= (n.396+128T=) c.1005+128T= (n.1005+128T=) n.1116+128T= n.1485+128T= c.*293+128T= (n.*293+128T=) n.1287+128T= c.*352+128T= (n.*352+128T=) c.*708+128T= (n.*708+128T=) n.1341+128T= c.*580+128T= (n.*580+128T=) n.1178+128T= c.750+128T= (n.750+128T=) n.950+128T= n.737+128T= n.1430+128T= n.1971+128T= n.1207+128T= n.2426+128T= n.1445+128T= c.*865+128T= (n.*865+128T=) c.228+128T= (n.228+128T=) c.967+128T= (n.967+128T=) c.395+128T= c.*754+128T= (n.*754+128T=) c.218+128T= c.759+128T= (n.759+128T=) c.756+128T= (n.756+128T=) n.1025+128T= n.2584+128T= c.145+128T= c.839+128T= (n.839+128T=) n.369+128T= c.670+128T= (n.670+128T=) c.906+500T= (n.906+500T=) n.967+128T= c.822+128T= (n.822+128T=) n.1184+128T= c.726+128T= (n.726+128T=) | |
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| 16 | g.28481981dup | CA2632489484 | CLN3 | c.984+124dup (n.984+124dup) c.912+124dup (n.912+124dup) c.894+124dup (n.894+124dup) c.1056+124dup (n.1056+124dup) c.597+124dup (n.597+124dup) n.1469+124dup c.396+124dup (n.396+124dup) c.1005+124dup (n.1005+124dup) n.1116+124dup n.1485+124dup c.*293+124dup (n.*293+124dup) n.1287+124dup c.*352+124dup (n.*352+124dup) c.*708+124dup (n.*708+124dup) n.1341+124dup c.*580+124dup (n.*580+124dup) n.1178+124dup c.750+124dup (n.750+124dup) n.950+124dup n.737+124dup n.1430+124dup n.1971+124dup n.1207+124dup n.2426+124dup n.1445+124dup c.*865+124dup (n.*865+124dup) c.228+124dup (n.228+124dup) c.967+124dup (n.967+124dup) c.395+124dup c.*754+124dup (n.*754+124dup) c.218+124dup c.759+124dup (n.759+124dup) c.756+124dup (n.756+124dup) n.1025+124dup n.2584+124dup c.145+124dup c.839+124dup (n.839+124dup) n.369+124dup c.670+124dup (n.670+124dup) c.906+496dup (n.906+496dup) n.967+124dup c.822+124dup (n.822+124dup) n.1184+124dup c.726+124dup (n.726+124dup) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481982G>C | CA2806403563 | CLN3 | c.984+123C>G (n.984+123C>G) c.912+123C>G (n.912+123C>G) c.894+123C>G (n.894+123C>G) c.1056+123C>G (n.1056+123C>G) c.597+123C>G (n.597+123C>G) n.1469+123C>G c.396+123C>G (n.396+123C>G) c.1005+123C>G (n.1005+123C>G) n.1116+123C>G n.1485+123C>G c.*293+123C>G (n.*293+123C>G) n.1287+123C>G c.*352+123C>G (n.*352+123C>G) c.*708+123C>G (n.*708+123C>G) n.1341+123C>G c.*580+123C>G (n.*580+123C>G) n.1178+123C>G c.750+123C>G (n.750+123C>G) n.950+123C>G n.737+123C>G n.1430+123C>G n.1971+123C>G n.1207+123C>G n.2426+123C>G n.1445+123C>G c.*865+123C>G (n.*865+123C>G) c.228+123C>G (n.228+123C>G) c.967+123C>G (n.967+123C>G) c.395+123C>G c.*754+123C>G (n.*754+123C>G) c.218+123C>G c.759+123C>G (n.759+123C>G) c.756+123C>G (n.756+123C>G) n.1025+123C>G n.2584+123C>G c.145+123C>G c.839+123C>G (n.839+123C>G) n.369+123C>G c.670+123C>G (n.670+123C>G) c.906+495C>G (n.906+495C>G) n.967+123C>G c.822+123C>G (n.822+123C>G) n.1184+123C>G c.726+123C>G (n.726+123C>G) | |
| 16 | g.28481982G= | CA2215697513 | CLN3 | c.984+123C= (n.984+123C=) c.912+123C= (n.912+123C=) c.894+123C= (n.894+123C=) c.1056+123C= (n.1056+123C=) c.597+123C= (n.597+123C=) n.1469+123C= c.396+123C= (n.396+123C=) c.1005+123C= (n.1005+123C=) n.1116+123C= n.1485+123C= c.*293+123C= (n.*293+123C=) n.1287+123C= c.*352+123C= (n.*352+123C=) c.*708+123C= (n.*708+123C=) n.1341+123C= c.*580+123C= (n.*580+123C=) n.1178+123C= c.750+123C= (n.750+123C=) n.950+123C= n.737+123C= n.1430+123C= n.1971+123C= n.1207+123C= n.2426+123C= n.1445+123C= c.*865+123C= (n.*865+123C=) c.228+123C= (n.228+123C=) c.967+123C= (n.967+123C=) c.395+123C= c.*754+123C= (n.*754+123C=) c.218+123C= c.759+123C= (n.759+123C=) c.756+123C= (n.756+123C=) n.1025+123C= n.2584+123C= c.145+123C= c.839+123C= (n.839+123C=) n.369+123C= c.670+123C= (n.670+123C=) c.906+495C= (n.906+495C=) n.967+123C= c.822+123C= (n.822+123C=) n.1184+123C= c.726+123C= (n.726+123C=) | |
| 16 | g.28481982G>T | CA2632489486 | CLN3 | c.984+123C>A (n.984+123C>A) c.912+123C>A (n.912+123C>A) c.894+123C>A (n.894+123C>A) c.1056+123C>A (n.1056+123C>A) c.597+123C>A (n.597+123C>A) n.1469+123C>A c.396+123C>A (n.396+123C>A) c.1005+123C>A (n.1005+123C>A) n.1116+123C>A n.1485+123C>A c.*293+123C>A (n.*293+123C>A) n.1287+123C>A c.*352+123C>A (n.*352+123C>A) c.*708+123C>A (n.*708+123C>A) n.1341+123C>A c.*580+123C>A (n.*580+123C>A) n.1178+123C>A c.750+123C>A (n.750+123C>A) n.950+123C>A n.737+123C>A n.1430+123C>A n.1971+123C>A n.1207+123C>A n.2426+123C>A n.1445+123C>A c.*865+123C>A (n.*865+123C>A) c.228+123C>A (n.228+123C>A) c.967+123C>A (n.967+123C>A) c.395+123C>A c.*754+123C>A (n.*754+123C>A) c.218+123C>A c.759+123C>A (n.759+123C>A) c.756+123C>A (n.756+123C>A) n.1025+123C>A n.2584+123C>A c.145+123C>A c.839+123C>A (n.839+123C>A) n.369+123C>A c.670+123C>A (n.670+123C>A) c.906+495C>A (n.906+495C>A) n.967+123C>A c.822+123C>A (n.822+123C>A) n.1184+123C>A c.726+123C>A (n.726+123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481983T>A | CA2632489487 | CLN3 | c.984+122A>T (n.984+122A>T) c.912+122A>T (n.912+122A>T) c.894+122A>T (n.894+122A>T) c.1056+122A>T (n.1056+122A>T) c.597+122A>T (n.597+122A>T) n.1469+122A>T c.396+122A>T (n.396+122A>T) c.1005+122A>T (n.1005+122A>T) n.1116+122A>T n.1485+122A>T c.*293+122A>T (n.*293+122A>T) n.1287+122A>T c.*352+122A>T (n.*352+122A>T) c.*708+122A>T (n.*708+122A>T) n.1341+122A>T c.*580+122A>T (n.*580+122A>T) n.1178+122A>T c.750+122A>T (n.750+122A>T) n.950+122A>T n.737+122A>T n.1430+122A>T n.1971+122A>T n.1207+122A>T n.2426+122A>T n.1445+122A>T c.*865+122A>T (n.*865+122A>T) c.228+122A>T (n.228+122A>T) c.967+122A>T (n.967+122A>T) c.395+122A>T c.*754+122A>T (n.*754+122A>T) c.218+122A>T c.759+122A>T (n.759+122A>T) c.756+122A>T (n.756+122A>T) n.1025+122A>T n.2584+122A>T c.145+122A>T c.839+122A>T (n.839+122A>T) n.369+122A>T c.670+122A>T (n.670+122A>T) c.906+494A>T (n.906+494A>T) n.967+122A>T c.822+122A>T (n.822+122A>T) n.1184+122A>T c.726+122A>T (n.726+122A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481983T>C | CA2215697517 | CLN3 | c.984+122A>G (n.984+122A>G) c.912+122A>G (n.912+122A>G) c.894+122A>G (n.894+122A>G) c.1056+122A>G (n.1056+122A>G) c.597+122A>G (n.597+122A>G) n.1469+122A>G c.396+122A>G (n.396+122A>G) c.1005+122A>G (n.1005+122A>G) n.1116+122A>G n.1485+122A>G c.*293+122A>G (n.*293+122A>G) n.1287+122A>G c.*352+122A>G (n.*352+122A>G) c.*708+122A>G (n.*708+122A>G) n.1341+122A>G c.*580+122A>G (n.*580+122A>G) n.1178+122A>G c.750+122A>G (n.750+122A>G) n.950+122A>G n.737+122A>G n.1430+122A>G n.1971+122A>G n.1207+122A>G n.2426+122A>G n.1445+122A>G c.*865+122A>G (n.*865+122A>G) c.228+122A>G (n.228+122A>G) c.967+122A>G (n.967+122A>G) c.395+122A>G c.*754+122A>G (n.*754+122A>G) c.218+122A>G c.759+122A>G (n.759+122A>G) c.756+122A>G (n.756+122A>G) n.1025+122A>G n.2584+122A>G c.145+122A>G c.839+122A>G (n.839+122A>G) n.369+122A>G c.670+122A>G (n.670+122A>G) c.906+494A>G (n.906+494A>G) n.967+122A>G c.822+122A>G (n.822+122A>G) n.1184+122A>G c.726+122A>G (n.726+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481998_28482003dup | CA2632489498 | CLN3 | c.984+113_984+118dup (n.984+113_984+118dup) c.912+113_912+118dup (n.912+113_912+118dup) c.894+113_894+118dup (n.894+113_894+118dup) c.1056+113_1056+118dup (n.1056+113_1056+118dup) c.597+113_597+118dup (n.597+113_597+118dup) n.1469+113_1469+118dup c.396+113_396+118dup (n.396+113_396+118dup) c.1005+113_1005+118dup (n.1005+113_1005+118dup) n.1116+113_1116+118dup n.1485+113_1485+118dup c.*293+113_*293+118dup (n.*293+113_*293+118dup) n.1287+113_1287+118dup c.*352+113_*352+118dup (n.*352+113_*352+118dup) c.*708+113_*708+118dup (n.*708+113_*708+118dup) n.1341+113_1341+118dup c.*580+113_*580+118dup (n.*580+113_*580+118dup) n.1178+113_1178+118dup c.750+113_750+118dup (n.750+113_750+118dup) n.950+113_950+118dup n.737+113_737+118dup n.1430+113_1430+118dup n.1971+113_1971+118dup n.1207+113_1207+118dup n.2426+113_2426+118dup n.1445+113_1445+118dup c.*865+113_*865+118dup (n.*865+113_*865+118dup) c.228+113_228+118dup (n.228+113_228+118dup) c.967+113_967+118dup (n.967+113_967+118dup) c.395+113_395+118dup c.*754+113_*754+118dup (n.*754+113_*754+118dup) c.218+113_218+118dup c.759+113_759+118dup (n.759+113_759+118dup) c.756+113_756+118dup (n.756+113_756+118dup) n.1025+113_1025+118dup n.2584+113_2584+118dup c.145+113_145+118dup c.839+113_839+118dup (n.839+113_839+118dup) n.369+113_369+118dup c.670+113_670+118dup (n.670+113_670+118dup) c.906+485_906+490dup (n.906+485_906+490dup) n.967+113_967+118dup c.822+113_822+118dup (n.822+113_822+118dup) n.1184+113_1184+118dup c.726+113_726+118dup (n.726+113_726+118dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481997_28482003dup | CA2632489496 | CLN3 | c.984+112_984+118dup (n.984+112_984+118dup) c.912+112_912+118dup (n.912+112_912+118dup) c.894+112_894+118dup (n.894+112_894+118dup) c.1056+112_1056+118dup (n.1056+112_1056+118dup) c.597+112_597+118dup (n.597+112_597+118dup) n.1469+112_1469+118dup c.396+112_396+118dup (n.396+112_396+118dup) c.1005+112_1005+118dup (n.1005+112_1005+118dup) n.1116+112_1116+118dup n.1485+112_1485+118dup c.*293+112_*293+118dup (n.*293+112_*293+118dup) n.1287+112_1287+118dup c.*352+112_*352+118dup (n.*352+112_*352+118dup) c.*708+112_*708+118dup (n.*708+112_*708+118dup) n.1341+112_1341+118dup c.*580+112_*580+118dup (n.*580+112_*580+118dup) n.1178+112_1178+118dup c.750+112_750+118dup (n.750+112_750+118dup) n.950+112_950+118dup n.737+112_737+118dup n.1430+112_1430+118dup n.1971+112_1971+118dup n.1207+112_1207+118dup n.2426+112_2426+118dup n.1445+112_1445+118dup c.*865+112_*865+118dup (n.*865+112_*865+118dup) c.228+112_228+118dup (n.228+112_228+118dup) c.967+112_967+118dup (n.967+112_967+118dup) c.395+112_395+118dup c.*754+112_*754+118dup (n.*754+112_*754+118dup) c.218+112_218+118dup c.759+112_759+118dup (n.759+112_759+118dup) c.756+112_756+118dup (n.756+112_756+118dup) n.1025+112_1025+118dup n.2584+112_2584+118dup c.145+112_145+118dup c.839+112_839+118dup (n.839+112_839+118dup) n.369+112_369+118dup c.670+112_670+118dup (n.670+112_670+118dup) c.906+484_906+490dup (n.906+484_906+490dup) n.967+112_967+118dup c.822+112_822+118dup (n.822+112_822+118dup) n.1184+112_1184+118dup c.726+112_726+118dup (n.726+112_726+118dup) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482003del | CA279781800 | CLN3 | c.984+118del (n.984+118del) c.912+118del (n.912+118del) c.894+118del (n.894+118del) c.1056+118del (n.1056+118del) c.597+118del (n.597+118del) n.1469+118del c.396+118del (n.396+118del) c.1005+118del (n.1005+118del) n.1116+118del n.1485+118del c.*293+118del (n.*293+118del) n.1287+118del c.*352+118del (n.*352+118del) c.*708+118del (n.*708+118del) n.1341+118del c.*580+118del (n.*580+118del) n.1178+118del c.750+118del (n.750+118del) n.950+118del n.737+118del n.1430+118del n.1971+118del n.1207+118del n.2426+118del n.1445+118del c.*865+118del (n.*865+118del) c.228+118del (n.228+118del) c.967+118del (n.967+118del) c.395+118del c.*754+118del (n.*754+118del) c.218+118del c.759+118del (n.759+118del) c.756+118del (n.756+118del) n.1025+118del n.2584+118del c.145+118del c.839+118del (n.839+118del) n.369+118del c.670+118del (n.670+118del) c.906+490del (n.906+490del) n.967+118del c.822+118del (n.822+118del) n.1184+118del c.726+118del (n.726+118del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481999_28482003del | CA976116505 | CLN3 | c.984+114_984+118del (n.984+114_984+118del) c.912+114_912+118del (n.912+114_912+118del) c.894+114_894+118del (n.894+114_894+118del) c.1056+114_1056+118del (n.1056+114_1056+118del) c.597+114_597+118del (n.597+114_597+118del) n.1469+114_1469+118del c.396+114_396+118del (n.396+114_396+118del) c.1005+114_1005+118del (n.1005+114_1005+118del) n.1116+114_1116+118del n.1485+114_1485+118del c.*293+114_*293+118del (n.*293+114_*293+118del) n.1287+114_1287+118del c.*352+114_*352+118del (n.*352+114_*352+118del) c.*708+114_*708+118del (n.*708+114_*708+118del) n.1341+114_1341+118del c.*580+114_*580+118del (n.*580+114_*580+118del) n.1178+114_1178+118del c.750+114_750+118del (n.750+114_750+118del) n.950+114_950+118del n.737+114_737+118del n.1430+114_1430+118del n.1971+114_1971+118del n.1207+114_1207+118del n.2426+114_2426+118del n.1445+114_1445+118del c.*865+114_*865+118del (n.*865+114_*865+118del) c.228+114_228+118del (n.228+114_228+118del) c.967+114_967+118del (n.967+114_967+118del) c.395+114_395+118del c.*754+114_*754+118del (n.*754+114_*754+118del) c.218+114_218+118del c.759+114_759+118del (n.759+114_759+118del) c.756+114_756+118del (n.756+114_756+118del) n.1025+114_1025+118del n.2584+114_2584+118del c.145+114_145+118del c.839+114_839+118del (n.839+114_839+118del) n.369+114_369+118del c.670+114_670+118del (n.670+114_670+118del) c.906+486_906+490del (n.906+486_906+490del) n.967+114_967+118del c.822+114_822+118del (n.822+114_822+118del) n.1184+114_1184+118del c.726+114_726+118del (n.726+114_726+118del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28481998_28482003del | CA2632489495 | CLN3 | c.984+113_984+118del (n.984+113_984+118del) c.912+113_912+118del (n.912+113_912+118del) c.894+113_894+118del (n.894+113_894+118del) c.1056+113_1056+118del (n.1056+113_1056+118del) c.597+113_597+118del (n.597+113_597+118del) n.1469+113_1469+118del c.396+113_396+118del (n.396+113_396+118del) c.1005+113_1005+118del (n.1005+113_1005+118del) n.1116+113_1116+118del n.1485+113_1485+118del c.*293+113_*293+118del (n.*293+113_*293+118del) n.1287+113_1287+118del c.*352+113_*352+118del (n.*352+113_*352+118del) c.*708+113_*708+118del (n.*708+113_*708+118del) n.1341+113_1341+118del c.*580+113_*580+118del (n.*580+113_*580+118del) n.1178+113_1178+118del c.750+113_750+118del (n.750+113_750+118del) n.950+113_950+118del n.737+113_737+118del n.1430+113_1430+118del n.1971+113_1971+118del n.1207+113_1207+118del n.2426+113_2426+118del n.1445+113_1445+118del c.*865+113_*865+118del (n.*865+113_*865+118del) c.228+113_228+118del (n.228+113_228+118del) c.967+113_967+118del (n.967+113_967+118del) c.395+113_395+118del c.*754+113_*754+118del (n.*754+113_*754+118del) c.218+113_218+118del c.759+113_759+118del (n.759+113_759+118del) c.756+113_756+118del (n.756+113_756+118del) n.1025+113_1025+118del n.2584+113_2584+118del c.145+113_145+118del c.839+113_839+118del (n.839+113_839+118del) n.369+113_369+118del c.670+113_670+118del (n.670+113_670+118del) c.906+485_906+490del (n.906+485_906+490del) n.967+113_967+118del c.822+113_822+118del (n.822+113_822+118del) n.1184+113_1184+118del c.726+113_726+118del (n.726+113_726+118del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481987_28481988insC | CA2632489499 | CLN3 | c.984+117_984+118insG (n.984+117_984+118insG) c.912+117_912+118insG (n.912+117_912+118insG) c.894+117_894+118insG (n.894+117_894+118insG) c.1056+117_1056+118insG (n.1056+117_1056+118insG) c.597+117_597+118insG (n.597+117_597+118insG) n.1469+117_1469+118insG c.396+117_396+118insG (n.396+117_396+118insG) c.1005+117_1005+118insG (n.1005+117_1005+118insG) n.1116+117_1116+118insG n.1485+117_1485+118insG c.*293+117_*293+118insG (n.*293+117_*293+118insG) n.1287+117_1287+118insG c.*352+117_*352+118insG (n.*352+117_*352+118insG) c.*708+117_*708+118insG (n.*708+117_*708+118insG) n.1341+117_1341+118insG c.*580+117_*580+118insG (n.*580+117_*580+118insG) n.1178+117_1178+118insG c.750+117_750+118insG (n.750+117_750+118insG) n.950+117_950+118insG n.737+117_737+118insG n.1430+117_1430+118insG n.1971+117_1971+118insG n.1207+117_1207+118insG n.2426+117_2426+118insG n.1445+117_1445+118insG c.*865+117_*865+118insG (n.*865+117_*865+118insG) c.228+117_228+118insG (n.228+117_228+118insG) c.967+117_967+118insG (n.967+117_967+118insG) c.395+117_395+118insG c.*754+117_*754+118insG (n.*754+117_*754+118insG) c.218+117_218+118insG c.759+117_759+118insG (n.759+117_759+118insG) c.756+117_756+118insG (n.756+117_756+118insG) n.1025+117_1025+118insG n.2584+117_2584+118insG c.145+117_145+118insG c.839+117_839+118insG (n.839+117_839+118insG) n.369+117_369+118insG c.670+117_670+118insG (n.670+117_670+118insG) c.906+489_906+490insG (n.906+489_906+490insG) n.967+117_967+118insG c.822+117_822+118insG (n.822+117_822+118insG) n.1184+117_1184+118insG c.726+117_726+118insG (n.726+117_726+118insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28481988A>C | CA914085389 | CLN3 | c.984+117T>G (n.984+117T>G) c.912+117T>G (n.912+117T>G) c.894+117T>G (n.894+117T>G) c.1056+117T>G (n.1056+117T>G) c.597+117T>G (n.597+117T>G) n.1469+117T>G c.396+117T>G (n.396+117T>G) c.1005+117T>G (n.1005+117T>G) n.1116+117T>G n.1485+117T>G c.*293+117T>G (n.*293+117T>G) n.1287+117T>G c.*352+117T>G (n.*352+117T>G) c.*708+117T>G (n.*708+117T>G) n.1341+117T>G c.*580+117T>G (n.*580+117T>G) n.1178+117T>G c.750+117T>G (n.750+117T>G) n.950+117T>G n.737+117T>G n.1430+117T>G n.1971+117T>G n.1207+117T>G n.2426+117T>G n.1445+117T>G c.*865+117T>G (n.*865+117T>G) c.228+117T>G (n.228+117T>G) c.967+117T>G (n.967+117T>G) c.395+117T>G c.*754+117T>G (n.*754+117T>G) c.218+117T>G c.759+117T>G (n.759+117T>G) c.756+117T>G (n.756+117T>G) n.1025+117T>G n.2584+117T>G c.145+117T>G c.839+117T>G (n.839+117T>G) n.369+117T>G c.670+117T>G (n.670+117T>G) c.906+489T>G (n.906+489T>G) n.967+117T>G c.822+117T>G (n.822+117T>G) n.1184+117T>G c.726+117T>G (n.726+117T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28481991A= | CA2215697571 | CLN3 | c.984+114T= (n.984+114T=) c.912+114T= (n.912+114T=) c.894+114T= (n.894+114T=) c.1056+114T= (n.1056+114T=) c.597+114T= (n.597+114T=) n.1469+114T= c.396+114T= (n.396+114T=) c.1005+114T= (n.1005+114T=) n.1116+114T= n.1485+114T= c.*293+114T= (n.*293+114T=) n.1287+114T= c.*352+114T= (n.*352+114T=) c.*708+114T= (n.*708+114T=) n.1341+114T= c.*580+114T= (n.*580+114T=) n.1178+114T= c.750+114T= (n.750+114T=) n.950+114T= n.737+114T= n.1430+114T= n.1971+114T= n.1207+114T= n.2426+114T= n.1445+114T= c.*865+114T= (n.*865+114T=) c.228+114T= (n.228+114T=) c.967+114T= (n.967+114T=) c.395+114T= c.*754+114T= (n.*754+114T=) c.218+114T= c.759+114T= (n.759+114T=) c.756+114T= (n.756+114T=) n.1025+114T= n.2584+114T= c.145+114T= c.839+114T= (n.839+114T=) n.369+114T= c.670+114T= (n.670+114T=) c.906+486T= (n.906+486T=) n.967+114T= c.822+114T= (n.822+114T=) n.1184+114T= c.726+114T= (n.726+114T=) | |
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| 16 | g.28481999A>T | CA2632489505 | CLN3 | c.984+106T>A (n.984+106T>A) c.912+106T>A (n.912+106T>A) c.894+106T>A (n.894+106T>A) c.1056+106T>A (n.1056+106T>A) c.597+106T>A (n.597+106T>A) n.1469+106T>A c.396+106T>A (n.396+106T>A) c.1005+106T>A (n.1005+106T>A) n.1116+106T>A n.1485+106T>A c.*293+106T>A (n.*293+106T>A) n.1287+106T>A c.*352+106T>A (n.*352+106T>A) c.*708+106T>A (n.*708+106T>A) n.1341+106T>A c.*580+106T>A (n.*580+106T>A) n.1178+106T>A c.750+106T>A (n.750+106T>A) n.950+106T>A n.737+106T>A n.1430+106T>A n.1971+106T>A n.1207+106T>A n.2426+106T>A n.1445+106T>A c.*865+106T>A (n.*865+106T>A) c.228+106T>A (n.228+106T>A) c.967+106T>A (n.967+106T>A) c.395+106T>A c.*754+106T>A (n.*754+106T>A) c.218+106T>A c.759+106T>A (n.759+106T>A) c.756+106T>A (n.756+106T>A) n.1025+106T>A n.2584+106T>A c.145+106T>A c.839+106T>A (n.839+106T>A) n.369+106T>A c.670+106T>A (n.670+106T>A) c.906+478T>A (n.906+478T>A) n.967+106T>A c.822+106T>A (n.822+106T>A) n.1184+106T>A c.726+106T>A (n.726+106T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482000A>T | CA2632489506 | CLN3 | c.984+105T>A (n.984+105T>A) c.912+105T>A (n.912+105T>A) c.894+105T>A (n.894+105T>A) c.1056+105T>A (n.1056+105T>A) c.597+105T>A (n.597+105T>A) n.1469+105T>A c.396+105T>A (n.396+105T>A) c.1005+105T>A (n.1005+105T>A) n.1116+105T>A n.1485+105T>A c.*293+105T>A (n.*293+105T>A) n.1287+105T>A c.*352+105T>A (n.*352+105T>A) c.*708+105T>A (n.*708+105T>A) n.1341+105T>A c.*580+105T>A (n.*580+105T>A) n.1178+105T>A c.750+105T>A (n.750+105T>A) n.950+105T>A n.737+105T>A n.1430+105T>A n.1971+105T>A n.1207+105T>A n.2426+105T>A n.1445+105T>A c.*865+105T>A (n.*865+105T>A) c.228+105T>A (n.228+105T>A) c.967+105T>A (n.967+105T>A) c.395+105T>A c.*754+105T>A (n.*754+105T>A) c.218+105T>A c.759+105T>A (n.759+105T>A) c.756+105T>A (n.756+105T>A) n.1025+105T>A n.2584+105T>A c.145+105T>A c.839+105T>A (n.839+105T>A) n.369+105T>A c.670+105T>A (n.670+105T>A) c.906+477T>A (n.906+477T>A) n.967+105T>A c.822+105T>A (n.822+105T>A) n.1184+105T>A c.726+105T>A (n.726+105T>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482001_28482004del | CA2632489508 | CLN3 | c.984+101_984+104del (n.984+101_984+104del) c.912+101_912+104del (n.912+101_912+104del) c.894+101_894+104del (n.894+101_894+104del) c.1056+101_1056+104del (n.1056+101_1056+104del) c.597+101_597+104del (n.597+101_597+104del) n.1469+101_1469+104del c.396+101_396+104del (n.396+101_396+104del) c.1005+101_1005+104del (n.1005+101_1005+104del) n.1116+101_1116+104del n.1485+101_1485+104del c.*293+101_*293+104del (n.*293+101_*293+104del) n.1287+101_1287+104del c.*352+101_*352+104del (n.*352+101_*352+104del) c.*708+101_*708+104del (n.*708+101_*708+104del) n.1341+101_1341+104del c.*580+101_*580+104del (n.*580+101_*580+104del) n.1178+101_1178+104del c.750+101_750+104del (n.750+101_750+104del) n.950+101_950+104del n.737+101_737+104del n.1430+101_1430+104del n.1971+101_1971+104del n.1207+101_1207+104del n.2426+101_2426+104del n.1445+101_1445+104del c.*865+101_*865+104del (n.*865+101_*865+104del) c.228+101_228+104del (n.228+101_228+104del) c.967+101_967+104del (n.967+101_967+104del) c.395+101_395+104del c.*754+101_*754+104del (n.*754+101_*754+104del) c.218+101_218+104del c.759+101_759+104del (n.759+101_759+104del) c.756+101_756+104del (n.756+101_756+104del) n.1025+101_1025+104del n.2584+101_2584+104del c.145+101_145+104del c.839+101_839+104del (n.839+101_839+104del) n.369+101_369+104del c.670+101_670+104del (n.670+101_670+104del) c.906+473_906+476del (n.906+473_906+476del) n.967+101_967+104del c.822+101_822+104del (n.822+101_822+104del) n.1184+101_1184+104del c.726+101_726+104del (n.726+101_726+104del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482001_28482002insT | CA976116515 | CLN3 | c.984+103_984+104insA (n.984+103_984+104insA) c.912+103_912+104insA (n.912+103_912+104insA) c.894+103_894+104insA (n.894+103_894+104insA) c.1056+103_1056+104insA (n.1056+103_1056+104insA) c.597+103_597+104insA (n.597+103_597+104insA) n.1469+103_1469+104insA c.396+103_396+104insA (n.396+103_396+104insA) c.1005+103_1005+104insA (n.1005+103_1005+104insA) n.1116+103_1116+104insA n.1485+103_1485+104insA c.*293+103_*293+104insA (n.*293+103_*293+104insA) n.1287+103_1287+104insA c.*352+103_*352+104insA (n.*352+103_*352+104insA) c.*708+103_*708+104insA (n.*708+103_*708+104insA) n.1341+103_1341+104insA c.*580+103_*580+104insA (n.*580+103_*580+104insA) n.1178+103_1178+104insA c.750+103_750+104insA (n.750+103_750+104insA) n.950+103_950+104insA n.737+103_737+104insA n.1430+103_1430+104insA n.1971+103_1971+104insA n.1207+103_1207+104insA n.2426+103_2426+104insA n.1445+103_1445+104insA c.*865+103_*865+104insA (n.*865+103_*865+104insA) c.228+103_228+104insA (n.228+103_228+104insA) c.967+103_967+104insA (n.967+103_967+104insA) c.395+103_395+104insA c.*754+103_*754+104insA (n.*754+103_*754+104insA) c.218+103_218+104insA c.759+103_759+104insA (n.759+103_759+104insA) c.756+103_756+104insA (n.756+103_756+104insA) n.1025+103_1025+104insA n.2584+103_2584+104insA c.145+103_145+104insA c.839+103_839+104insA (n.839+103_839+104insA) n.369+103_369+104insA c.670+103_670+104insA (n.670+103_670+104insA) c.906+475_906+476insA (n.906+475_906+476insA) n.967+103_967+104insA c.822+103_822+104insA (n.822+103_822+104insA) n.1184+103_1184+104insA c.726+103_726+104insA (n.726+103_726+104insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482002A>G | CA2632489510 | CLN3 | c.984+103T>C (n.984+103T>C) c.912+103T>C (n.912+103T>C) c.894+103T>C (n.894+103T>C) c.1056+103T>C (n.1056+103T>C) c.597+103T>C (n.597+103T>C) n.1469+103T>C c.396+103T>C (n.396+103T>C) c.1005+103T>C (n.1005+103T>C) n.1116+103T>C n.1485+103T>C c.*293+103T>C (n.*293+103T>C) n.1287+103T>C c.*352+103T>C (n.*352+103T>C) c.*708+103T>C (n.*708+103T>C) n.1341+103T>C c.*580+103T>C (n.*580+103T>C) n.1178+103T>C c.750+103T>C (n.750+103T>C) n.950+103T>C n.737+103T>C n.1430+103T>C n.1971+103T>C n.1207+103T>C n.2426+103T>C n.1445+103T>C c.*865+103T>C (n.*865+103T>C) c.228+103T>C (n.228+103T>C) c.967+103T>C (n.967+103T>C) c.395+103T>C c.*754+103T>C (n.*754+103T>C) c.218+103T>C c.759+103T>C (n.759+103T>C) c.756+103T>C (n.756+103T>C) n.1025+103T>C n.2584+103T>C c.145+103T>C c.839+103T>C (n.839+103T>C) n.369+103T>C c.670+103T>C (n.670+103T>C) c.906+475T>C (n.906+475T>C) n.967+103T>C c.822+103T>C (n.822+103T>C) n.1184+103T>C c.726+103T>C (n.726+103T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482002A>T | CA2632489511 | CLN3 | c.984+103T>A (n.984+103T>A) c.912+103T>A (n.912+103T>A) c.894+103T>A (n.894+103T>A) c.1056+103T>A (n.1056+103T>A) c.597+103T>A (n.597+103T>A) n.1469+103T>A c.396+103T>A (n.396+103T>A) c.1005+103T>A (n.1005+103T>A) n.1116+103T>A n.1485+103T>A c.*293+103T>A (n.*293+103T>A) n.1287+103T>A c.*352+103T>A (n.*352+103T>A) c.*708+103T>A (n.*708+103T>A) n.1341+103T>A c.*580+103T>A (n.*580+103T>A) n.1178+103T>A c.750+103T>A (n.750+103T>A) n.950+103T>A n.737+103T>A n.1430+103T>A n.1971+103T>A n.1207+103T>A n.2426+103T>A n.1445+103T>A c.*865+103T>A (n.*865+103T>A) c.228+103T>A (n.228+103T>A) c.967+103T>A (n.967+103T>A) c.395+103T>A c.*754+103T>A (n.*754+103T>A) c.218+103T>A c.759+103T>A (n.759+103T>A) c.756+103T>A (n.756+103T>A) n.1025+103T>A n.2584+103T>A c.145+103T>A c.839+103T>A (n.839+103T>A) n.369+103T>A c.670+103T>A (n.670+103T>A) c.906+475T>A (n.906+475T>A) n.967+103T>A c.822+103T>A (n.822+103T>A) n.1184+103T>A c.726+103T>A (n.726+103T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482002_28482004del | CA2632489509 | CLN3 | c.984+101_984+103del (n.984+101_984+103del) c.912+101_912+103del (n.912+101_912+103del) c.894+101_894+103del (n.894+101_894+103del) c.1056+101_1056+103del (n.1056+101_1056+103del) c.597+101_597+103del (n.597+101_597+103del) n.1469+101_1469+103del c.396+101_396+103del (n.396+101_396+103del) c.1005+101_1005+103del (n.1005+101_1005+103del) n.1116+101_1116+103del n.1485+101_1485+103del c.*293+101_*293+103del (n.*293+101_*293+103del) n.1287+101_1287+103del c.*352+101_*352+103del (n.*352+101_*352+103del) c.*708+101_*708+103del (n.*708+101_*708+103del) n.1341+101_1341+103del c.*580+101_*580+103del (n.*580+101_*580+103del) n.1178+101_1178+103del c.750+101_750+103del (n.750+101_750+103del) n.950+101_950+103del n.737+101_737+103del n.1430+101_1430+103del n.1971+101_1971+103del n.1207+101_1207+103del n.2426+101_2426+103del n.1445+101_1445+103del c.*865+101_*865+103del (n.*865+101_*865+103del) c.228+101_228+103del (n.228+101_228+103del) c.967+101_967+103del (n.967+101_967+103del) c.395+101_395+103del c.*754+101_*754+103del (n.*754+101_*754+103del) c.218+101_218+103del c.759+101_759+103del (n.759+101_759+103del) c.756+101_756+103del (n.756+101_756+103del) n.1025+101_1025+103del n.2584+101_2584+103del c.145+101_145+103del c.839+101_839+103del (n.839+101_839+103del) n.369+101_369+103del c.670+101_670+103del (n.670+101_670+103del) c.906+473_906+475del (n.906+473_906+475del) n.967+101_967+103del c.822+101_822+103del (n.822+101_822+103del) n.1184+101_1184+103del c.726+101_726+103del (n.726+101_726+103del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482003A= | CA2215697586 | CLN3 | c.984+102T= (n.984+102T=) c.912+102T= (n.912+102T=) c.894+102T= (n.894+102T=) c.1056+102T= (n.1056+102T=) c.597+102T= (n.597+102T=) n.1469+102T= c.396+102T= (n.396+102T=) c.1005+102T= (n.1005+102T=) n.1116+102T= n.1485+102T= c.*293+102T= (n.*293+102T=) n.1287+102T= c.*352+102T= (n.*352+102T=) c.*708+102T= (n.*708+102T=) n.1341+102T= c.*580+102T= (n.*580+102T=) n.1178+102T= c.750+102T= (n.750+102T=) n.950+102T= n.737+102T= n.1430+102T= n.1971+102T= n.1207+102T= n.2426+102T= n.1445+102T= c.*865+102T= (n.*865+102T=) c.228+102T= (n.228+102T=) c.967+102T= (n.967+102T=) c.395+102T= c.*754+102T= (n.*754+102T=) c.218+102T= c.759+102T= (n.759+102T=) c.756+102T= (n.756+102T=) n.1025+102T= n.2584+102T= c.145+102T= c.839+102T= (n.839+102T=) n.369+102T= c.670+102T= (n.670+102T=) c.906+474T= (n.906+474T=) n.967+102T= c.822+102T= (n.822+102T=) n.1184+102T= c.726+102T= (n.726+102T=) | |
| 16 | g.28482003A>G | CA976116518 | CLN3 | c.984+102T>C (n.984+102T>C) c.912+102T>C (n.912+102T>C) c.894+102T>C (n.894+102T>C) c.1056+102T>C (n.1056+102T>C) c.597+102T>C (n.597+102T>C) n.1469+102T>C c.396+102T>C (n.396+102T>C) c.1005+102T>C (n.1005+102T>C) n.1116+102T>C n.1485+102T>C c.*293+102T>C (n.*293+102T>C) n.1287+102T>C c.*352+102T>C (n.*352+102T>C) c.*708+102T>C (n.*708+102T>C) n.1341+102T>C c.*580+102T>C (n.*580+102T>C) n.1178+102T>C c.750+102T>C (n.750+102T>C) n.950+102T>C n.737+102T>C n.1430+102T>C n.1971+102T>C n.1207+102T>C n.2426+102T>C n.1445+102T>C c.*865+102T>C (n.*865+102T>C) c.228+102T>C (n.228+102T>C) c.967+102T>C (n.967+102T>C) c.395+102T>C c.*754+102T>C (n.*754+102T>C) c.218+102T>C c.759+102T>C (n.759+102T>C) c.756+102T>C (n.756+102T>C) n.1025+102T>C n.2584+102T>C c.145+102T>C c.839+102T>C (n.839+102T>C) n.369+102T>C c.670+102T>C (n.670+102T>C) c.906+474T>C (n.906+474T>C) n.967+102T>C c.822+102T>C (n.822+102T>C) n.1184+102T>C c.726+102T>C (n.726+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482003A>T | CA2632489512 | CLN3 | c.984+102T>A (n.984+102T>A) c.912+102T>A (n.912+102T>A) c.894+102T>A (n.894+102T>A) c.1056+102T>A (n.1056+102T>A) c.597+102T>A (n.597+102T>A) n.1469+102T>A c.396+102T>A (n.396+102T>A) c.1005+102T>A (n.1005+102T>A) n.1116+102T>A n.1485+102T>A c.*293+102T>A (n.*293+102T>A) n.1287+102T>A c.*352+102T>A (n.*352+102T>A) c.*708+102T>A (n.*708+102T>A) n.1341+102T>A c.*580+102T>A (n.*580+102T>A) n.1178+102T>A c.750+102T>A (n.750+102T>A) n.950+102T>A n.737+102T>A n.1430+102T>A n.1971+102T>A n.1207+102T>A n.2426+102T>A n.1445+102T>A c.*865+102T>A (n.*865+102T>A) c.228+102T>A (n.228+102T>A) c.967+102T>A (n.967+102T>A) c.395+102T>A c.*754+102T>A (n.*754+102T>A) c.218+102T>A c.759+102T>A (n.759+102T>A) c.756+102T>A (n.756+102T>A) n.1025+102T>A n.2584+102T>A c.145+102T>A c.839+102T>A (n.839+102T>A) n.369+102T>A c.670+102T>A (n.670+102T>A) c.906+474T>A (n.906+474T>A) n.967+102T>A c.822+102T>A (n.822+102T>A) n.1184+102T>A c.726+102T>A (n.726+102T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482003_28482004del | CA2632489513 | CLN3 | c.984+101_984+102del (n.984+101_984+102del) c.912+101_912+102del (n.912+101_912+102del) c.894+101_894+102del (n.894+101_894+102del) c.1056+101_1056+102del (n.1056+101_1056+102del) c.597+101_597+102del (n.597+101_597+102del) n.1469+101_1469+102del c.396+101_396+102del (n.396+101_396+102del) c.1005+101_1005+102del (n.1005+101_1005+102del) n.1116+101_1116+102del n.1485+101_1485+102del c.*293+101_*293+102del (n.*293+101_*293+102del) n.1287+101_1287+102del c.*352+101_*352+102del (n.*352+101_*352+102del) c.*708+101_*708+102del (n.*708+101_*708+102del) n.1341+101_1341+102del c.*580+101_*580+102del (n.*580+101_*580+102del) n.1178+101_1178+102del c.750+101_750+102del (n.750+101_750+102del) n.950+101_950+102del n.737+101_737+102del n.1430+101_1430+102del n.1971+101_1971+102del n.1207+101_1207+102del n.2426+101_2426+102del n.1445+101_1445+102del c.*865+101_*865+102del (n.*865+101_*865+102del) c.228+101_228+102del (n.228+101_228+102del) c.967+101_967+102del (n.967+101_967+102del) c.395+101_395+102del c.*754+101_*754+102del (n.*754+101_*754+102del) c.218+101_218+102del c.759+101_759+102del (n.759+101_759+102del) c.756+101_756+102del (n.756+101_756+102del) n.1025+101_1025+102del n.2584+101_2584+102del c.145+101_145+102del c.839+101_839+102del (n.839+101_839+102del) n.369+101_369+102del c.670+101_670+102del (n.670+101_670+102del) c.906+473_906+474del (n.906+473_906+474del) n.967+101_967+102del c.822+101_822+102del (n.822+101_822+102del) n.1184+101_1184+102del c.726+101_726+102del (n.726+101_726+102del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482003_28482004insAT | CA2632489515 | CLN3 | c.984+101_984+102insAT (n.984+101_984+102insAT) c.912+101_912+102insAT (n.912+101_912+102insAT) c.894+101_894+102insAT (n.894+101_894+102insAT) c.1056+101_1056+102insAT (n.1056+101_1056+102insAT) c.597+101_597+102insAT (n.597+101_597+102insAT) n.1469+101_1469+102insAT c.396+101_396+102insAT (n.396+101_396+102insAT) c.1005+101_1005+102insAT (n.1005+101_1005+102insAT) n.1116+101_1116+102insAT n.1485+101_1485+102insAT c.*293+101_*293+102insAT (n.*293+101_*293+102insAT) n.1287+101_1287+102insAT c.*352+101_*352+102insAT (n.*352+101_*352+102insAT) c.*708+101_*708+102insAT (n.*708+101_*708+102insAT) n.1341+101_1341+102insAT c.*580+101_*580+102insAT (n.*580+101_*580+102insAT) n.1178+101_1178+102insAT c.750+101_750+102insAT (n.750+101_750+102insAT) n.950+101_950+102insAT n.737+101_737+102insAT n.1430+101_1430+102insAT n.1971+101_1971+102insAT n.1207+101_1207+102insAT n.2426+101_2426+102insAT n.1445+101_1445+102insAT c.*865+101_*865+102insAT (n.*865+101_*865+102insAT) c.228+101_228+102insAT (n.228+101_228+102insAT) c.967+101_967+102insAT (n.967+101_967+102insAT) c.395+101_395+102insAT c.*754+101_*754+102insAT (n.*754+101_*754+102insAT) c.218+101_218+102insAT c.759+101_759+102insAT (n.759+101_759+102insAT) c.756+101_756+102insAT (n.756+101_756+102insAT) n.1025+101_1025+102insAT n.2584+101_2584+102insAT c.145+101_145+102insAT c.839+101_839+102insAT (n.839+101_839+102insAT) n.369+101_369+102insAT c.670+101_670+102insAT (n.670+101_670+102insAT) c.906+473_906+474insAT (n.906+473_906+474insAT) n.967+101_967+102insAT c.822+101_822+102insAT (n.822+101_822+102insAT) n.1184+101_1184+102insAT c.726+101_726+102insAT (n.726+101_726+102insAT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482004T>A | CA656696494 | CLN3 | c.984+101A>T (n.984+101A>T) c.912+101A>T (n.912+101A>T) c.894+101A>T (n.894+101A>T) c.1056+101A>T (n.1056+101A>T) c.597+101A>T (n.597+101A>T) n.1469+101A>T c.396+101A>T (n.396+101A>T) c.1005+101A>T (n.1005+101A>T) n.1116+101A>T n.1485+101A>T c.*293+101A>T (n.*293+101A>T) n.1287+101A>T c.*352+101A>T (n.*352+101A>T) c.*708+101A>T (n.*708+101A>T) n.1341+101A>T c.*580+101A>T (n.*580+101A>T) n.1178+101A>T c.750+101A>T (n.750+101A>T) n.950+101A>T n.737+101A>T n.1430+101A>T n.1971+101A>T n.1207+101A>T n.2426+101A>T n.1445+101A>T c.*865+101A>T (n.*865+101A>T) c.228+101A>T (n.228+101A>T) c.967+101A>T (n.967+101A>T) c.395+101A>T c.*754+101A>T (n.*754+101A>T) c.218+101A>T c.759+101A>T (n.759+101A>T) c.756+101A>T (n.756+101A>T) n.1025+101A>T n.2584+101A>T c.145+101A>T c.839+101A>T (n.839+101A>T) n.369+101A>T c.670+101A>T (n.670+101A>T) c.906+473A>T (n.906+473A>T) n.967+101A>T c.822+101A>T (n.822+101A>T) n.1184+101A>T c.726+101A>T (n.726+101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.28482004T>C | CA2632489517 | CLN3 | c.984+101A>G (n.984+101A>G) c.912+101A>G (n.912+101A>G) c.894+101A>G (n.894+101A>G) c.1056+101A>G (n.1056+101A>G) c.597+101A>G (n.597+101A>G) n.1469+101A>G c.396+101A>G (n.396+101A>G) c.1005+101A>G (n.1005+101A>G) n.1116+101A>G n.1485+101A>G c.*293+101A>G (n.*293+101A>G) n.1287+101A>G c.*352+101A>G (n.*352+101A>G) c.*708+101A>G (n.*708+101A>G) n.1341+101A>G c.*580+101A>G (n.*580+101A>G) n.1178+101A>G c.750+101A>G (n.750+101A>G) n.950+101A>G n.737+101A>G n.1430+101A>G n.1971+101A>G n.1207+101A>G n.2426+101A>G n.1445+101A>G c.*865+101A>G (n.*865+101A>G) c.228+101A>G (n.228+101A>G) c.967+101A>G (n.967+101A>G) c.395+101A>G c.*754+101A>G (n.*754+101A>G) c.218+101A>G c.759+101A>G (n.759+101A>G) c.756+101A>G (n.756+101A>G) n.1025+101A>G n.2584+101A>G c.145+101A>G c.839+101A>G (n.839+101A>G) n.369+101A>G c.670+101A>G (n.670+101A>G) c.906+473A>G (n.906+473A>G) n.967+101A>G c.822+101A>G (n.822+101A>G) n.1184+101A>G c.726+101A>G (n.726+101A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482004T>G | CA2632489518 | CLN3 | c.984+101A>C (n.984+101A>C) c.912+101A>C (n.912+101A>C) c.894+101A>C (n.894+101A>C) c.1056+101A>C (n.1056+101A>C) c.597+101A>C (n.597+101A>C) n.1469+101A>C c.396+101A>C (n.396+101A>C) c.1005+101A>C (n.1005+101A>C) n.1116+101A>C n.1485+101A>C c.*293+101A>C (n.*293+101A>C) n.1287+101A>C c.*352+101A>C (n.*352+101A>C) c.*708+101A>C (n.*708+101A>C) n.1341+101A>C c.*580+101A>C (n.*580+101A>C) n.1178+101A>C c.750+101A>C (n.750+101A>C) n.950+101A>C n.737+101A>C n.1430+101A>C n.1971+101A>C n.1207+101A>C n.2426+101A>C n.1445+101A>C c.*865+101A>C (n.*865+101A>C) c.228+101A>C (n.228+101A>C) c.967+101A>C (n.967+101A>C) c.395+101A>C c.*754+101A>C (n.*754+101A>C) c.218+101A>C c.759+101A>C (n.759+101A>C) c.756+101A>C (n.756+101A>C) n.1025+101A>C n.2584+101A>C c.145+101A>C c.839+101A>C (n.839+101A>C) n.369+101A>C c.670+101A>C (n.670+101A>C) c.906+473A>C (n.906+473A>C) n.967+101A>C c.822+101A>C (n.822+101A>C) n.1184+101A>C c.726+101A>C (n.726+101A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482004T= | CA2215697589 | CLN3 | c.984+101A= (n.984+101A=) c.912+101A= (n.912+101A=) c.894+101A= (n.894+101A=) c.1056+101A= (n.1056+101A=) c.597+101A= (n.597+101A=) n.1469+101A= c.396+101A= (n.396+101A=) c.1005+101A= (n.1005+101A=) n.1116+101A= n.1485+101A= c.*293+101A= (n.*293+101A=) n.1287+101A= c.*352+101A= (n.*352+101A=) c.*708+101A= (n.*708+101A=) n.1341+101A= c.*580+101A= (n.*580+101A=) n.1178+101A= c.750+101A= (n.750+101A=) n.950+101A= n.737+101A= n.1430+101A= n.1971+101A= n.1207+101A= n.2426+101A= n.1445+101A= c.*865+101A= (n.*865+101A=) c.228+101A= (n.228+101A=) c.967+101A= (n.967+101A=) c.395+101A= c.*754+101A= (n.*754+101A=) c.218+101A= c.759+101A= (n.759+101A=) c.756+101A= (n.756+101A=) n.1025+101A= n.2584+101A= c.145+101A= c.839+101A= (n.839+101A=) n.369+101A= c.670+101A= (n.670+101A=) c.906+473A= (n.906+473A=) n.967+101A= c.822+101A= (n.822+101A=) n.1184+101A= c.726+101A= (n.726+101A=) | |
| 16 | g.28482006dup | CA2632489514 | CLN3 | c.984+101dup (n.984+101dup) c.912+101dup (n.912+101dup) c.894+101dup (n.894+101dup) c.1056+101dup (n.1056+101dup) c.597+101dup (n.597+101dup) n.1469+101dup c.396+101dup (n.396+101dup) c.1005+101dup (n.1005+101dup) n.1116+101dup n.1485+101dup c.*293+101dup (n.*293+101dup) n.1287+101dup c.*352+101dup (n.*352+101dup) c.*708+101dup (n.*708+101dup) n.1341+101dup c.*580+101dup (n.*580+101dup) n.1178+101dup c.750+101dup (n.750+101dup) n.950+101dup n.737+101dup n.1430+101dup n.1971+101dup n.1207+101dup n.2426+101dup n.1445+101dup c.*865+101dup (n.*865+101dup) c.228+101dup (n.228+101dup) c.967+101dup (n.967+101dup) c.395+101dup c.*754+101dup (n.*754+101dup) c.218+101dup c.759+101dup (n.759+101dup) c.756+101dup (n.756+101dup) n.1025+101dup n.2584+101dup c.145+101dup c.839+101dup (n.839+101dup) n.369+101dup c.670+101dup (n.670+101dup) c.906+473dup (n.906+473dup) n.967+101dup c.822+101dup (n.822+101dup) n.1184+101dup c.726+101dup (n.726+101dup) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482005T>G | CA719666471 | CLN3 | c.984+100A>C (n.984+100A>C) c.912+100A>C (n.912+100A>C) c.894+100A>C (n.894+100A>C) c.1056+100A>C (n.1056+100A>C) c.597+100A>C (n.597+100A>C) n.1469+100A>C c.396+100A>C (n.396+100A>C) c.1005+100A>C (n.1005+100A>C) n.1116+100A>C n.1485+100A>C c.*293+100A>C (n.*293+100A>C) n.1287+100A>C c.*352+100A>C (n.*352+100A>C) c.*708+100A>C (n.*708+100A>C) n.1341+100A>C c.*580+100A>C (n.*580+100A>C) n.1178+100A>C c.750+100A>C (n.750+100A>C) n.950+100A>C n.737+100A>C n.1430+100A>C n.1971+100A>C n.1207+100A>C n.2426+100A>C n.1445+100A>C c.*865+100A>C (n.*865+100A>C) c.228+100A>C (n.228+100A>C) c.967+100A>C (n.967+100A>C) c.395+100A>C c.*754+100A>C (n.*754+100A>C) c.218+100A>C c.759+100A>C (n.759+100A>C) c.756+100A>C (n.756+100A>C) n.1025+100A>C n.2584+100A>C c.145+100A>C c.839+100A>C (n.839+100A>C) n.369+100A>C c.670+100A>C (n.670+100A>C) c.906+472A>C (n.906+472A>C) n.967+100A>C c.822+100A>C (n.822+100A>C) n.1184+100A>C c.726+100A>C (n.726+100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482010C>A | CA2575957296 | CLN3 | c.984+95G>T (n.984+95G>T) c.912+95G>T (n.912+95G>T) c.894+95G>T (n.894+95G>T) c.1056+95G>T (n.1056+95G>T) c.597+95G>T (n.597+95G>T) n.1469+95G>T c.396+95G>T (n.396+95G>T) c.1005+95G>T (n.1005+95G>T) n.1116+95G>T n.1485+95G>T c.*293+95G>T (n.*293+95G>T) n.1287+95G>T c.*352+95G>T (n.*352+95G>T) c.*708+95G>T (n.*708+95G>T) n.1341+95G>T c.*580+95G>T (n.*580+95G>T) n.1178+95G>T c.750+95G>T (n.750+95G>T) n.950+95G>T n.737+95G>T n.1430+95G>T n.1971+95G>T n.1207+95G>T n.2426+95G>T n.1445+95G>T c.*865+95G>T (n.*865+95G>T) c.228+95G>T (n.228+95G>T) c.967+95G>T (n.967+95G>T) c.395+95G>T c.*754+95G>T (n.*754+95G>T) c.218+95G>T c.759+95G>T (n.759+95G>T) c.756+95G>T (n.756+95G>T) n.1025+95G>T n.2584+95G>T c.145+95G>T c.839+95G>T (n.839+95G>T) n.369+95G>T c.670+95G>T (n.670+95G>T) c.906+467G>T (n.906+467G>T) n.967+95G>T c.822+95G>T (n.822+95G>T) n.1184+95G>T c.726+95G>T (n.726+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482010C= | CA2215697599 | CLN3 | c.984+95G= (n.984+95G=) c.912+95G= (n.912+95G=) c.894+95G= (n.894+95G=) c.1056+95G= (n.1056+95G=) c.597+95G= (n.597+95G=) n.1469+95G= c.396+95G= (n.396+95G=) c.1005+95G= (n.1005+95G=) n.1116+95G= n.1485+95G= c.*293+95G= (n.*293+95G=) n.1287+95G= c.*352+95G= (n.*352+95G=) c.*708+95G= (n.*708+95G=) n.1341+95G= c.*580+95G= (n.*580+95G=) n.1178+95G= c.750+95G= (n.750+95G=) n.950+95G= n.737+95G= n.1430+95G= n.1971+95G= n.1207+95G= n.2426+95G= n.1445+95G= c.*865+95G= (n.*865+95G=) c.228+95G= (n.228+95G=) c.967+95G= (n.967+95G=) c.395+95G= c.*754+95G= (n.*754+95G=) c.218+95G= c.759+95G= (n.759+95G=) c.756+95G= (n.756+95G=) n.1025+95G= n.2584+95G= c.145+95G= c.839+95G= (n.839+95G=) n.369+95G= c.670+95G= (n.670+95G=) c.906+467G= (n.906+467G=) n.967+95G= c.822+95G= (n.822+95G=) n.1184+95G= c.726+95G= (n.726+95G=) | |
| 16 | g.28482010C>G | CA2806403579 | CLN3 | c.984+95G>C (n.984+95G>C) c.912+95G>C (n.912+95G>C) c.894+95G>C (n.894+95G>C) c.1056+95G>C (n.1056+95G>C) c.597+95G>C (n.597+95G>C) n.1469+95G>C c.396+95G>C (n.396+95G>C) c.1005+95G>C (n.1005+95G>C) n.1116+95G>C n.1485+95G>C c.*293+95G>C (n.*293+95G>C) n.1287+95G>C c.*352+95G>C (n.*352+95G>C) c.*708+95G>C (n.*708+95G>C) n.1341+95G>C c.*580+95G>C (n.*580+95G>C) n.1178+95G>C c.750+95G>C (n.750+95G>C) n.950+95G>C n.737+95G>C n.1430+95G>C n.1971+95G>C n.1207+95G>C n.2426+95G>C n.1445+95G>C c.*865+95G>C (n.*865+95G>C) c.228+95G>C (n.228+95G>C) c.967+95G>C (n.967+95G>C) c.395+95G>C c.*754+95G>C (n.*754+95G>C) c.218+95G>C c.759+95G>C (n.759+95G>C) c.756+95G>C (n.756+95G>C) n.1025+95G>C n.2584+95G>C c.145+95G>C c.839+95G>C (n.839+95G>C) n.369+95G>C c.670+95G>C (n.670+95G>C) c.906+467G>C (n.906+467G>C) n.967+95G>C c.822+95G>C (n.822+95G>C) n.1184+95G>C c.726+95G>C (n.726+95G>C) | |
| 16 | g.28482010C>T | CA976116526 | CLN3 | c.984+95G>A (n.984+95G>A) c.912+95G>A (n.912+95G>A) c.894+95G>A (n.894+95G>A) c.1056+95G>A (n.1056+95G>A) c.597+95G>A (n.597+95G>A) n.1469+95G>A c.396+95G>A (n.396+95G>A) c.1005+95G>A (n.1005+95G>A) n.1116+95G>A n.1485+95G>A c.*293+95G>A (n.*293+95G>A) n.1287+95G>A c.*352+95G>A (n.*352+95G>A) c.*708+95G>A (n.*708+95G>A) n.1341+95G>A c.*580+95G>A (n.*580+95G>A) n.1178+95G>A c.750+95G>A (n.750+95G>A) n.950+95G>A n.737+95G>A n.1430+95G>A n.1971+95G>A n.1207+95G>A n.2426+95G>A n.1445+95G>A c.*865+95G>A (n.*865+95G>A) c.228+95G>A (n.228+95G>A) c.967+95G>A (n.967+95G>A) c.395+95G>A c.*754+95G>A (n.*754+95G>A) c.218+95G>A c.759+95G>A (n.759+95G>A) c.756+95G>A (n.756+95G>A) n.1025+95G>A n.2584+95G>A c.145+95G>A c.839+95G>A (n.839+95G>A) n.369+95G>A c.670+95G>A (n.670+95G>A) c.906+467G>A (n.906+467G>A) n.967+95G>A c.822+95G>A (n.822+95G>A) n.1184+95G>A c.726+95G>A (n.726+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482011T>A | CA2215697602 | CLN3 | c.984+94A>T (n.984+94A>T) c.912+94A>T (n.912+94A>T) c.894+94A>T (n.894+94A>T) c.1056+94A>T (n.1056+94A>T) c.597+94A>T (n.597+94A>T) n.1469+94A>T c.396+94A>T (n.396+94A>T) c.1005+94A>T (n.1005+94A>T) n.1116+94A>T n.1485+94A>T c.*293+94A>T (n.*293+94A>T) n.1287+94A>T c.*352+94A>T (n.*352+94A>T) c.*708+94A>T (n.*708+94A>T) n.1341+94A>T c.*580+94A>T (n.*580+94A>T) n.1178+94A>T c.750+94A>T (n.750+94A>T) n.950+94A>T n.737+94A>T n.1430+94A>T n.1971+94A>T n.1207+94A>T n.2426+94A>T n.1445+94A>T c.*865+94A>T (n.*865+94A>T) c.228+94A>T (n.228+94A>T) c.967+94A>T (n.967+94A>T) c.395+94A>T c.*754+94A>T (n.*754+94A>T) c.218+94A>T c.759+94A>T (n.759+94A>T) c.756+94A>T (n.756+94A>T) n.1025+94A>T n.2584+94A>T c.145+94A>T c.839+94A>T (n.839+94A>T) n.369+94A>T c.670+94A>T (n.670+94A>T) c.906+466A>T (n.906+466A>T) n.967+94A>T c.822+94A>T (n.822+94A>T) n.1184+94A>T c.726+94A>T (n.726+94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482011T>G | CA2563492313 | CLN3 | c.984+94A>C (n.984+94A>C) c.912+94A>C (n.912+94A>C) c.894+94A>C (n.894+94A>C) c.1056+94A>C (n.1056+94A>C) c.597+94A>C (n.597+94A>C) n.1469+94A>C c.396+94A>C (n.396+94A>C) c.1005+94A>C (n.1005+94A>C) n.1116+94A>C n.1485+94A>C c.*293+94A>C (n.*293+94A>C) n.1287+94A>C c.*352+94A>C (n.*352+94A>C) c.*708+94A>C (n.*708+94A>C) n.1341+94A>C c.*580+94A>C (n.*580+94A>C) n.1178+94A>C c.750+94A>C (n.750+94A>C) n.950+94A>C n.737+94A>C n.1430+94A>C n.1971+94A>C n.1207+94A>C n.2426+94A>C n.1445+94A>C c.*865+94A>C (n.*865+94A>C) c.228+94A>C (n.228+94A>C) c.967+94A>C (n.967+94A>C) c.395+94A>C c.*754+94A>C (n.*754+94A>C) c.218+94A>C c.759+94A>C (n.759+94A>C) c.756+94A>C (n.756+94A>C) n.1025+94A>C n.2584+94A>C c.145+94A>C c.839+94A>C (n.839+94A>C) n.369+94A>C c.670+94A>C (n.670+94A>C) c.906+466A>C (n.906+466A>C) n.967+94A>C c.822+94A>C (n.822+94A>C) n.1184+94A>C c.726+94A>C (n.726+94A>C) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482014C>T | CA2806403581 | CLN3 | c.984+91G>A (n.984+91G>A) c.912+91G>A (n.912+91G>A) c.894+91G>A (n.894+91G>A) c.1056+91G>A (n.1056+91G>A) c.597+91G>A (n.597+91G>A) n.1469+91G>A c.396+91G>A (n.396+91G>A) c.1005+91G>A (n.1005+91G>A) n.1116+91G>A n.1485+91G>A c.*293+91G>A (n.*293+91G>A) n.1287+91G>A c.*352+91G>A (n.*352+91G>A) c.*708+91G>A (n.*708+91G>A) n.1341+91G>A c.*580+91G>A (n.*580+91G>A) n.1178+91G>A c.750+91G>A (n.750+91G>A) n.950+91G>A n.737+91G>A n.1430+91G>A n.1971+91G>A n.1207+91G>A n.2426+91G>A n.1445+91G>A c.*865+91G>A (n.*865+91G>A) c.228+91G>A (n.228+91G>A) c.967+91G>A (n.967+91G>A) c.395+91G>A c.*754+91G>A (n.*754+91G>A) c.218+91G>A c.759+91G>A (n.759+91G>A) c.756+91G>A (n.756+91G>A) n.1025+91G>A n.2584+91G>A c.145+91G>A c.839+91G>A (n.839+91G>A) n.369+91G>A c.670+91G>A (n.670+91G>A) c.906+463G>A (n.906+463G>A) n.967+91G>A c.822+91G>A (n.822+91G>A) n.1184+91G>A c.726+91G>A (n.726+91G>A) | |
| 16 | g.28482014_28482030delinsCCACTGATAGTGGGAAG | CA2215697610 | CLN3 | c.984+75_984+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.984+75_984+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.912+75_912+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.912+75_912+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.894+75_894+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.894+75_894+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.1056+75_1056+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.1056+75_1056+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.597+75_597+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.597+75_597+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1469+75_1469+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.396+75_396+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.396+75_396+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.1005+75_1005+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.1005+75_1005+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1116+75_1116+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1485+75_1485+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*293+75_*293+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*293+75_*293+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1287+75_1287+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*352+75_*352+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*352+75_*352+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.*708+75_*708+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*708+75_*708+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1341+75_1341+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*580+75_*580+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*580+75_*580+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1178+75_1178+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.750+75_750+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.750+75_750+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.950+75_950+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.737+75_737+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1430+75_1430+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1971+75_1971+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1207+75_1207+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.2426+75_2426+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.1445+75_1445+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*865+75_*865+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*865+75_*865+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.228+75_228+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.228+75_228+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.967+75_967+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.967+75_967+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.395+75_395+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.*754+75_*754+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.*754+75_*754+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.218+75_218+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.759+75_759+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.759+75_759+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.756+75_756+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.756+75_756+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1025+75_1025+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG n.2584+75_2584+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.145+75_145+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.839+75_839+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.839+75_839+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.369+75_369+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.670+75_670+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.670+75_670+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) c.906+447_906+463delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.906+447_906+463delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.967+75_967+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.822+75_822+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.822+75_822+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) n.1184+75_1184+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG c.726+75_726+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG (n.726+75_726+91delinsCTTCCCACTATCAGTGG) | |
| 16 | g.28482015C>A | CA2632489529 | CLN3 | c.984+90G>T (n.984+90G>T) c.912+90G>T (n.912+90G>T) c.894+90G>T (n.894+90G>T) c.1056+90G>T (n.1056+90G>T) c.597+90G>T (n.597+90G>T) n.1469+90G>T c.396+90G>T (n.396+90G>T) c.1005+90G>T (n.1005+90G>T) n.1116+90G>T n.1485+90G>T c.*293+90G>T (n.*293+90G>T) n.1287+90G>T c.*352+90G>T (n.*352+90G>T) c.*708+90G>T (n.*708+90G>T) n.1341+90G>T c.*580+90G>T (n.*580+90G>T) n.1178+90G>T c.750+90G>T (n.750+90G>T) n.950+90G>T n.737+90G>T n.1430+90G>T n.1971+90G>T n.1207+90G>T n.2426+90G>T n.1445+90G>T c.*865+90G>T (n.*865+90G>T) c.228+90G>T (n.228+90G>T) c.967+90G>T (n.967+90G>T) c.395+90G>T c.*754+90G>T (n.*754+90G>T) c.218+90G>T c.759+90G>T (n.759+90G>T) c.756+90G>T (n.756+90G>T) n.1025+90G>T n.2584+90G>T c.145+90G>T c.839+90G>T (n.839+90G>T) n.369+90G>T c.670+90G>T (n.670+90G>T) c.906+462G>T (n.906+462G>T) n.967+90G>T c.822+90G>T (n.822+90G>T) n.1184+90G>T c.726+90G>T (n.726+90G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482016A>C | CA2215697619 | CLN3 | c.984+89T>G (n.984+89T>G) c.912+89T>G (n.912+89T>G) c.894+89T>G (n.894+89T>G) c.1056+89T>G (n.1056+89T>G) c.597+89T>G (n.597+89T>G) n.1469+89T>G c.396+89T>G (n.396+89T>G) c.1005+89T>G (n.1005+89T>G) n.1116+89T>G n.1485+89T>G c.*293+89T>G (n.*293+89T>G) n.1287+89T>G c.*352+89T>G (n.*352+89T>G) c.*708+89T>G (n.*708+89T>G) n.1341+89T>G c.*580+89T>G (n.*580+89T>G) n.1178+89T>G c.750+89T>G (n.750+89T>G) n.950+89T>G n.737+89T>G n.1430+89T>G n.1971+89T>G n.1207+89T>G n.2426+89T>G n.1445+89T>G c.*865+89T>G (n.*865+89T>G) c.228+89T>G (n.228+89T>G) c.967+89T>G (n.967+89T>G) c.395+89T>G c.*754+89T>G (n.*754+89T>G) c.218+89T>G c.759+89T>G (n.759+89T>G) c.756+89T>G (n.756+89T>G) n.1025+89T>G n.2584+89T>G c.145+89T>G c.839+89T>G (n.839+89T>G) n.369+89T>G c.670+89T>G (n.670+89T>G) c.906+461T>G (n.906+461T>G) n.967+89T>G c.822+89T>G (n.822+89T>G) n.1184+89T>G c.726+89T>G (n.726+89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482017C>A | CA2632489531 | CLN3 | c.984+88G>T (n.984+88G>T) c.912+88G>T (n.912+88G>T) c.894+88G>T (n.894+88G>T) c.1056+88G>T (n.1056+88G>T) c.597+88G>T (n.597+88G>T) n.1469+88G>T c.396+88G>T (n.396+88G>T) c.1005+88G>T (n.1005+88G>T) n.1116+88G>T n.1485+88G>T c.*293+88G>T (n.*293+88G>T) n.1287+88G>T c.*352+88G>T (n.*352+88G>T) c.*708+88G>T (n.*708+88G>T) n.1341+88G>T c.*580+88G>T (n.*580+88G>T) n.1178+88G>T c.750+88G>T (n.750+88G>T) n.950+88G>T n.737+88G>T n.1430+88G>T n.1971+88G>T n.1207+88G>T n.2426+88G>T n.1445+88G>T c.*865+88G>T (n.*865+88G>T) c.228+88G>T (n.228+88G>T) c.967+88G>T (n.967+88G>T) c.395+88G>T c.*754+88G>T (n.*754+88G>T) c.218+88G>T c.759+88G>T (n.759+88G>T) c.756+88G>T (n.756+88G>T) n.1025+88G>T n.2584+88G>T c.145+88G>T c.839+88G>T (n.839+88G>T) n.369+88G>T c.670+88G>T (n.670+88G>T) c.906+460G>T (n.906+460G>T) n.967+88G>T c.822+88G>T (n.822+88G>T) n.1184+88G>T c.726+88G>T (n.726+88G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482019del | CA2632489535 | CLN3 | c.984+86del (n.984+86del) c.912+86del (n.912+86del) c.894+86del (n.894+86del) c.1056+86del (n.1056+86del) c.597+86del (n.597+86del) n.1469+86del c.396+86del (n.396+86del) c.1005+86del (n.1005+86del) n.1116+86del n.1485+86del c.*293+86del (n.*293+86del) n.1287+86del c.*352+86del (n.*352+86del) c.*708+86del (n.*708+86del) n.1341+86del c.*580+86del (n.*580+86del) n.1178+86del c.750+86del (n.750+86del) n.950+86del n.737+86del n.1430+86del n.1971+86del n.1207+86del n.2426+86del n.1445+86del c.*865+86del (n.*865+86del) c.228+86del (n.228+86del) c.967+86del (n.967+86del) c.395+86del c.*754+86del (n.*754+86del) c.218+86del c.759+86del (n.759+86del) c.756+86del (n.756+86del) n.1025+86del n.2584+86del c.145+86del c.839+86del (n.839+86del) n.369+86del c.670+86del (n.670+86del) c.906+458del (n.906+458del) n.967+86del c.822+86del (n.822+86del) n.1184+86del c.726+86del (n.726+86del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482019G>A | CA279781817 | CLN3 | c.984+86C>T (n.984+86C>T) c.912+86C>T (n.912+86C>T) c.894+86C>T (n.894+86C>T) c.1056+86C>T (n.1056+86C>T) c.597+86C>T (n.597+86C>T) n.1469+86C>T c.396+86C>T (n.396+86C>T) c.1005+86C>T (n.1005+86C>T) n.1116+86C>T n.1485+86C>T c.*293+86C>T (n.*293+86C>T) n.1287+86C>T c.*352+86C>T (n.*352+86C>T) c.*708+86C>T (n.*708+86C>T) n.1341+86C>T c.*580+86C>T (n.*580+86C>T) n.1178+86C>T c.750+86C>T (n.750+86C>T) n.950+86C>T n.737+86C>T n.1430+86C>T n.1971+86C>T n.1207+86C>T n.2426+86C>T n.1445+86C>T c.*865+86C>T (n.*865+86C>T) c.228+86C>T (n.228+86C>T) c.967+86C>T (n.967+86C>T) c.395+86C>T c.*754+86C>T (n.*754+86C>T) c.218+86C>T c.759+86C>T (n.759+86C>T) c.756+86C>T (n.756+86C>T) n.1025+86C>T n.2584+86C>T c.145+86C>T c.839+86C>T (n.839+86C>T) n.369+86C>T c.670+86C>T (n.670+86C>T) c.906+458C>T (n.906+458C>T) n.967+86C>T c.822+86C>T (n.822+86C>T) n.1184+86C>T c.726+86C>T (n.726+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482019G>C | CA719666483 | CLN3 | c.984+86C>G (n.984+86C>G) c.912+86C>G (n.912+86C>G) c.894+86C>G (n.894+86C>G) c.1056+86C>G (n.1056+86C>G) c.597+86C>G (n.597+86C>G) n.1469+86C>G c.396+86C>G (n.396+86C>G) c.1005+86C>G (n.1005+86C>G) n.1116+86C>G n.1485+86C>G c.*293+86C>G (n.*293+86C>G) n.1287+86C>G c.*352+86C>G (n.*352+86C>G) c.*708+86C>G (n.*708+86C>G) n.1341+86C>G c.*580+86C>G (n.*580+86C>G) n.1178+86C>G c.750+86C>G (n.750+86C>G) n.950+86C>G n.737+86C>G n.1430+86C>G n.1971+86C>G n.1207+86C>G n.2426+86C>G n.1445+86C>G c.*865+86C>G (n.*865+86C>G) c.228+86C>G (n.228+86C>G) c.967+86C>G (n.967+86C>G) c.395+86C>G c.*754+86C>G (n.*754+86C>G) c.218+86C>G c.759+86C>G (n.759+86C>G) c.756+86C>G (n.756+86C>G) n.1025+86C>G n.2584+86C>G c.145+86C>G c.839+86C>G (n.839+86C>G) n.369+86C>G c.670+86C>G (n.670+86C>G) c.906+458C>G (n.906+458C>G) n.967+86C>G c.822+86C>G (n.822+86C>G) n.1184+86C>G c.726+86C>G (n.726+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482019G= | CA2215697625 | CLN3 | c.984+86C= (n.984+86C=) c.912+86C= (n.912+86C=) c.894+86C= (n.894+86C=) c.1056+86C= (n.1056+86C=) c.597+86C= (n.597+86C=) n.1469+86C= c.396+86C= (n.396+86C=) c.1005+86C= (n.1005+86C=) n.1116+86C= n.1485+86C= c.*293+86C= (n.*293+86C=) n.1287+86C= c.*352+86C= (n.*352+86C=) c.*708+86C= (n.*708+86C=) n.1341+86C= c.*580+86C= (n.*580+86C=) n.1178+86C= c.750+86C= (n.750+86C=) n.950+86C= n.737+86C= n.1430+86C= n.1971+86C= n.1207+86C= n.2426+86C= n.1445+86C= c.*865+86C= (n.*865+86C=) c.228+86C= (n.228+86C=) c.967+86C= (n.967+86C=) c.395+86C= c.*754+86C= (n.*754+86C=) c.218+86C= c.759+86C= (n.759+86C=) c.756+86C= (n.756+86C=) n.1025+86C= n.2584+86C= c.145+86C= c.839+86C= (n.839+86C=) n.369+86C= c.670+86C= (n.670+86C=) c.906+458C= (n.906+458C=) n.967+86C= c.822+86C= (n.822+86C=) n.1184+86C= c.726+86C= (n.726+86C=) | |
| 16 | g.28482019G>T | CA2575957299 | CLN3 | c.984+86C>A (n.984+86C>A) c.912+86C>A (n.912+86C>A) c.894+86C>A (n.894+86C>A) c.1056+86C>A (n.1056+86C>A) c.597+86C>A (n.597+86C>A) n.1469+86C>A c.396+86C>A (n.396+86C>A) c.1005+86C>A (n.1005+86C>A) n.1116+86C>A n.1485+86C>A c.*293+86C>A (n.*293+86C>A) n.1287+86C>A c.*352+86C>A (n.*352+86C>A) c.*708+86C>A (n.*708+86C>A) n.1341+86C>A c.*580+86C>A (n.*580+86C>A) n.1178+86C>A c.750+86C>A (n.750+86C>A) n.950+86C>A n.737+86C>A n.1430+86C>A n.1971+86C>A n.1207+86C>A n.2426+86C>A n.1445+86C>A c.*865+86C>A (n.*865+86C>A) c.228+86C>A (n.228+86C>A) c.967+86C>A (n.967+86C>A) c.395+86C>A c.*754+86C>A (n.*754+86C>A) c.218+86C>A c.759+86C>A (n.759+86C>A) c.756+86C>A (n.756+86C>A) n.1025+86C>A n.2584+86C>A c.145+86C>A c.839+86C>A (n.839+86C>A) n.369+86C>A c.670+86C>A (n.670+86C>A) c.906+458C>A (n.906+458C>A) n.967+86C>A c.822+86C>A (n.822+86C>A) n.1184+86C>A c.726+86C>A (n.726+86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482020A>C | CA2632489536 | CLN3 | c.984+85T>G (n.984+85T>G) c.912+85T>G (n.912+85T>G) c.894+85T>G (n.894+85T>G) c.1056+85T>G (n.1056+85T>G) c.597+85T>G (n.597+85T>G) n.1469+85T>G c.396+85T>G (n.396+85T>G) c.1005+85T>G (n.1005+85T>G) n.1116+85T>G n.1485+85T>G c.*293+85T>G (n.*293+85T>G) n.1287+85T>G c.*352+85T>G (n.*352+85T>G) c.*708+85T>G (n.*708+85T>G) n.1341+85T>G c.*580+85T>G (n.*580+85T>G) n.1178+85T>G c.750+85T>G (n.750+85T>G) n.950+85T>G n.737+85T>G n.1430+85T>G n.1971+85T>G n.1207+85T>G n.2426+85T>G n.1445+85T>G c.*865+85T>G (n.*865+85T>G) c.228+85T>G (n.228+85T>G) c.967+85T>G (n.967+85T>G) c.395+85T>G c.*754+85T>G (n.*754+85T>G) c.218+85T>G c.759+85T>G (n.759+85T>G) c.756+85T>G (n.756+85T>G) n.1025+85T>G n.2584+85T>G c.145+85T>G c.839+85T>G (n.839+85T>G) n.369+85T>G c.670+85T>G (n.670+85T>G) c.906+457T>G (n.906+457T>G) n.967+85T>G c.822+85T>G (n.822+85T>G) n.1184+85T>G c.726+85T>G (n.726+85T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482020A>G | CA2632489537 | CLN3 | c.984+85T>C (n.984+85T>C) c.912+85T>C (n.912+85T>C) c.894+85T>C (n.894+85T>C) c.1056+85T>C (n.1056+85T>C) c.597+85T>C (n.597+85T>C) n.1469+85T>C c.396+85T>C (n.396+85T>C) c.1005+85T>C (n.1005+85T>C) n.1116+85T>C n.1485+85T>C c.*293+85T>C (n.*293+85T>C) n.1287+85T>C c.*352+85T>C (n.*352+85T>C) c.*708+85T>C (n.*708+85T>C) n.1341+85T>C c.*580+85T>C (n.*580+85T>C) n.1178+85T>C c.750+85T>C (n.750+85T>C) n.950+85T>C n.737+85T>C n.1430+85T>C n.1971+85T>C n.1207+85T>C n.2426+85T>C n.1445+85T>C c.*865+85T>C (n.*865+85T>C) c.228+85T>C (n.228+85T>C) c.967+85T>C (n.967+85T>C) c.395+85T>C c.*754+85T>C (n.*754+85T>C) c.218+85T>C c.759+85T>C (n.759+85T>C) c.756+85T>C (n.756+85T>C) n.1025+85T>C n.2584+85T>C c.145+85T>C c.839+85T>C (n.839+85T>C) n.369+85T>C c.670+85T>C (n.670+85T>C) c.906+457T>C (n.906+457T>C) n.967+85T>C c.822+85T>C (n.822+85T>C) n.1184+85T>C c.726+85T>C (n.726+85T>C) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482021T>A | CA2632489538 | CLN3 | c.984+84A>T (n.984+84A>T) c.912+84A>T (n.912+84A>T) c.894+84A>T (n.894+84A>T) c.1056+84A>T (n.1056+84A>T) c.597+84A>T (n.597+84A>T) n.1469+84A>T c.396+84A>T (n.396+84A>T) c.1005+84A>T (n.1005+84A>T) n.1116+84A>T n.1485+84A>T c.*293+84A>T (n.*293+84A>T) n.1287+84A>T c.*352+84A>T (n.*352+84A>T) c.*708+84A>T (n.*708+84A>T) n.1341+84A>T c.*580+84A>T (n.*580+84A>T) n.1178+84A>T c.750+84A>T (n.750+84A>T) n.950+84A>T n.737+84A>T n.1430+84A>T n.1971+84A>T n.1207+84A>T n.2426+84A>T n.1445+84A>T c.*865+84A>T (n.*865+84A>T) c.228+84A>T (n.228+84A>T) c.967+84A>T (n.967+84A>T) c.395+84A>T c.*754+84A>T (n.*754+84A>T) c.218+84A>T c.759+84A>T (n.759+84A>T) c.756+84A>T (n.756+84A>T) n.1025+84A>T n.2584+84A>T c.145+84A>T c.839+84A>T (n.839+84A>T) n.369+84A>T c.670+84A>T (n.670+84A>T) c.906+456A>T (n.906+456A>T) n.967+84A>T c.822+84A>T (n.822+84A>T) n.1184+84A>T c.726+84A>T (n.726+84A>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482022A>T | CA2632489542 | CLN3 | c.984+83T>A (n.984+83T>A) c.912+83T>A (n.912+83T>A) c.894+83T>A (n.894+83T>A) c.1056+83T>A (n.1056+83T>A) c.597+83T>A (n.597+83T>A) n.1469+83T>A c.396+83T>A (n.396+83T>A) c.1005+83T>A (n.1005+83T>A) n.1116+83T>A n.1485+83T>A c.*293+83T>A (n.*293+83T>A) n.1287+83T>A c.*352+83T>A (n.*352+83T>A) c.*708+83T>A (n.*708+83T>A) n.1341+83T>A c.*580+83T>A (n.*580+83T>A) n.1178+83T>A c.750+83T>A (n.750+83T>A) n.950+83T>A n.737+83T>A n.1430+83T>A n.1971+83T>A n.1207+83T>A n.2426+83T>A n.1445+83T>A c.*865+83T>A (n.*865+83T>A) c.228+83T>A (n.228+83T>A) c.967+83T>A (n.967+83T>A) c.395+83T>A c.*754+83T>A (n.*754+83T>A) c.218+83T>A c.759+83T>A (n.759+83T>A) c.756+83T>A (n.756+83T>A) n.1025+83T>A n.2584+83T>A c.145+83T>A c.839+83T>A (n.839+83T>A) n.369+83T>A c.670+83T>A (n.670+83T>A) c.906+455T>A (n.906+455T>A) n.967+83T>A c.822+83T>A (n.822+83T>A) n.1184+83T>A c.726+83T>A (n.726+83T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482023G>A | CA279781821 | CLN3 | c.984+82C>T (n.984+82C>T) c.912+82C>T (n.912+82C>T) c.894+82C>T (n.894+82C>T) c.1056+82C>T (n.1056+82C>T) c.597+82C>T (n.597+82C>T) n.1469+82C>T c.396+82C>T (n.396+82C>T) c.1005+82C>T (n.1005+82C>T) n.1116+82C>T n.1485+82C>T c.*293+82C>T (n.*293+82C>T) n.1287+82C>T c.*352+82C>T (n.*352+82C>T) c.*708+82C>T (n.*708+82C>T) n.1341+82C>T c.*580+82C>T (n.*580+82C>T) n.1178+82C>T c.750+82C>T (n.750+82C>T) n.950+82C>T n.737+82C>T n.1430+82C>T n.1971+82C>T n.1207+82C>T n.2426+82C>T n.1445+82C>T c.*865+82C>T (n.*865+82C>T) c.228+82C>T (n.228+82C>T) c.967+82C>T (n.967+82C>T) c.395+82C>T c.*754+82C>T (n.*754+82C>T) c.218+82C>T c.759+82C>T (n.759+82C>T) c.756+82C>T (n.756+82C>T) n.1025+82C>T n.2584+82C>T c.145+82C>T c.839+82C>T (n.839+82C>T) n.369+82C>T c.670+82C>T (n.670+82C>T) c.906+454C>T (n.906+454C>T) n.967+82C>T c.822+82C>T (n.822+82C>T) n.1184+82C>T c.726+82C>T (n.726+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482026G>T | CA2575957303 | CLN3 | c.984+79C>A (n.984+79C>A) c.912+79C>A (n.912+79C>A) c.894+79C>A (n.894+79C>A) c.1056+79C>A (n.1056+79C>A) c.597+79C>A (n.597+79C>A) n.1469+79C>A c.396+79C>A (n.396+79C>A) c.1005+79C>A (n.1005+79C>A) n.1116+79C>A n.1485+79C>A c.*293+79C>A (n.*293+79C>A) n.1287+79C>A c.*352+79C>A (n.*352+79C>A) c.*708+79C>A (n.*708+79C>A) n.1341+79C>A c.*580+79C>A (n.*580+79C>A) n.1178+79C>A c.750+79C>A (n.750+79C>A) n.950+79C>A n.737+79C>A n.1430+79C>A n.1971+79C>A n.1207+79C>A n.2426+79C>A n.1445+79C>A c.*865+79C>A (n.*865+79C>A) c.228+79C>A (n.228+79C>A) c.967+79C>A (n.967+79C>A) c.395+79C>A c.*754+79C>A (n.*754+79C>A) c.218+79C>A c.759+79C>A (n.759+79C>A) c.756+79C>A (n.756+79C>A) n.1025+79C>A n.2584+79C>A c.145+79C>A c.839+79C>A (n.839+79C>A) n.369+79C>A c.670+79C>A (n.670+79C>A) c.906+451C>A (n.906+451C>A) n.967+79C>A c.822+79C>A (n.822+79C>A) n.1184+79C>A c.726+79C>A (n.726+79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482027G>A | CA2632489549 | CLN3 | c.984+78C>T (n.984+78C>T) c.912+78C>T (n.912+78C>T) c.894+78C>T (n.894+78C>T) c.1056+78C>T (n.1056+78C>T) c.597+78C>T (n.597+78C>T) n.1469+78C>T c.396+78C>T (n.396+78C>T) c.1005+78C>T (n.1005+78C>T) n.1116+78C>T n.1485+78C>T c.*293+78C>T (n.*293+78C>T) n.1287+78C>T c.*352+78C>T (n.*352+78C>T) c.*708+78C>T (n.*708+78C>T) n.1341+78C>T c.*580+78C>T (n.*580+78C>T) n.1178+78C>T c.750+78C>T (n.750+78C>T) n.950+78C>T n.737+78C>T n.1430+78C>T n.1971+78C>T n.1207+78C>T n.2426+78C>T n.1445+78C>T c.*865+78C>T (n.*865+78C>T) c.228+78C>T (n.228+78C>T) c.967+78C>T (n.967+78C>T) c.395+78C>T c.*754+78C>T (n.*754+78C>T) c.218+78C>T c.759+78C>T (n.759+78C>T) c.756+78C>T (n.756+78C>T) n.1025+78C>T n.2584+78C>T c.145+78C>T c.839+78C>T (n.839+78C>T) n.369+78C>T c.670+78C>T (n.670+78C>T) c.906+450C>T (n.906+450C>T) n.967+78C>T c.822+78C>T (n.822+78C>T) n.1184+78C>T c.726+78C>T (n.726+78C>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482040T= | CA2215697657 | CLN3 | c.984+65A= (n.984+65A=) c.912+65A= (n.912+65A=) c.894+65A= (n.894+65A=) c.1056+65A= (n.1056+65A=) c.597+65A= (n.597+65A=) n.1469+65A= c.396+65A= (n.396+65A=) c.1005+65A= (n.1005+65A=) n.1116+65A= n.1485+65A= c.*293+65A= (n.*293+65A=) n.1287+65A= c.*352+65A= (n.*352+65A=) c.*708+65A= (n.*708+65A=) n.1341+65A= c.*580+65A= (n.*580+65A=) n.1178+65A= c.750+65A= (n.750+65A=) n.950+65A= n.737+65A= n.1430+65A= n.1971+65A= n.1207+65A= n.2426+65A= n.1445+65A= c.*865+65A= (n.*865+65A=) c.228+65A= (n.228+65A=) c.967+65A= (n.967+65A=) c.395+65A= c.*754+65A= (n.*754+65A=) c.218+65A= c.759+65A= (n.759+65A=) c.756+65A= (n.756+65A=) n.1025+65A= n.2584+65A= c.145+65A= c.839+65A= (n.839+65A=) n.369+65A= c.670+65A= (n.670+65A=) c.906+437A= (n.906+437A=) n.967+65A= c.822+65A= (n.822+65A=) n.1184+65A= c.726+65A= (n.726+65A=) | |
| 16 | g.28482041G>C | CA2215697662 | CLN3 | c.984+64C>G (n.984+64C>G) c.912+64C>G (n.912+64C>G) c.894+64C>G (n.894+64C>G) c.1056+64C>G (n.1056+64C>G) c.597+64C>G (n.597+64C>G) n.1469+64C>G c.396+64C>G (n.396+64C>G) c.1005+64C>G (n.1005+64C>G) n.1116+64C>G n.1485+64C>G c.*293+64C>G (n.*293+64C>G) n.1287+64C>G c.*352+64C>G (n.*352+64C>G) c.*708+64C>G (n.*708+64C>G) n.1341+64C>G c.*580+64C>G (n.*580+64C>G) n.1178+64C>G c.750+64C>G (n.750+64C>G) n.950+64C>G n.737+64C>G n.1430+64C>G n.1971+64C>G n.1207+64C>G n.2426+64C>G n.1445+64C>G c.*865+64C>G (n.*865+64C>G) c.228+64C>G (n.228+64C>G) c.967+64C>G (n.967+64C>G) c.395+64C>G c.*754+64C>G (n.*754+64C>G) c.218+64C>G c.759+64C>G (n.759+64C>G) c.756+64C>G (n.756+64C>G) n.1025+64C>G n.2584+64C>G c.145+64C>G c.839+64C>G (n.839+64C>G) n.369+64C>G c.670+64C>G (n.670+64C>G) c.906+436C>G (n.906+436C>G) n.967+64C>G c.822+64C>G (n.822+64C>G) n.1184+64C>G c.726+64C>G (n.726+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482041G>T | CA2506640323 | CLN3 | c.984+64C>A (n.984+64C>A) c.912+64C>A (n.912+64C>A) c.894+64C>A (n.894+64C>A) c.1056+64C>A (n.1056+64C>A) c.597+64C>A (n.597+64C>A) n.1469+64C>A c.396+64C>A (n.396+64C>A) c.1005+64C>A (n.1005+64C>A) n.1116+64C>A n.1485+64C>A c.*293+64C>A (n.*293+64C>A) n.1287+64C>A c.*352+64C>A (n.*352+64C>A) c.*708+64C>A (n.*708+64C>A) n.1341+64C>A c.*580+64C>A (n.*580+64C>A) n.1178+64C>A c.750+64C>A (n.750+64C>A) n.950+64C>A n.737+64C>A n.1430+64C>A n.1971+64C>A n.1207+64C>A n.2426+64C>A n.1445+64C>A c.*865+64C>A (n.*865+64C>A) c.228+64C>A (n.228+64C>A) c.967+64C>A (n.967+64C>A) c.395+64C>A c.*754+64C>A (n.*754+64C>A) c.218+64C>A c.759+64C>A (n.759+64C>A) c.756+64C>A (n.756+64C>A) n.1025+64C>A n.2584+64C>A c.145+64C>A c.839+64C>A (n.839+64C>A) n.369+64C>A c.670+64C>A (n.670+64C>A) c.906+436C>A (n.906+436C>A) n.967+64C>A c.822+64C>A (n.822+64C>A) n.1184+64C>A c.726+64C>A (n.726+64C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482042G>T | CA2632489566 | CLN3 | c.984+63C>A (n.984+63C>A) c.912+63C>A (n.912+63C>A) c.894+63C>A (n.894+63C>A) c.1056+63C>A (n.1056+63C>A) c.597+63C>A (n.597+63C>A) n.1469+63C>A c.396+63C>A (n.396+63C>A) c.1005+63C>A (n.1005+63C>A) n.1116+63C>A n.1485+63C>A c.*293+63C>A (n.*293+63C>A) n.1287+63C>A c.*352+63C>A (n.*352+63C>A) c.*708+63C>A (n.*708+63C>A) n.1341+63C>A c.*580+63C>A (n.*580+63C>A) n.1178+63C>A c.750+63C>A (n.750+63C>A) n.950+63C>A n.737+63C>A n.1430+63C>A n.1971+63C>A n.1207+63C>A n.2426+63C>A n.1445+63C>A c.*865+63C>A (n.*865+63C>A) c.228+63C>A (n.228+63C>A) c.967+63C>A (n.967+63C>A) c.395+63C>A c.*754+63C>A (n.*754+63C>A) c.218+63C>A c.759+63C>A (n.759+63C>A) c.756+63C>A (n.756+63C>A) n.1025+63C>A n.2584+63C>A c.145+63C>A c.839+63C>A (n.839+63C>A) n.369+63C>A c.670+63C>A (n.670+63C>A) c.906+435C>A (n.906+435C>A) n.967+63C>A c.822+63C>A (n.822+63C>A) n.1184+63C>A c.726+63C>A (n.726+63C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482043G>A | CA2632489567 | CLN3 | c.984+62C>T (n.984+62C>T) c.912+62C>T (n.912+62C>T) c.894+62C>T (n.894+62C>T) c.1056+62C>T (n.1056+62C>T) c.597+62C>T (n.597+62C>T) n.1469+62C>T c.396+62C>T (n.396+62C>T) c.1005+62C>T (n.1005+62C>T) n.1116+62C>T n.1485+62C>T c.*293+62C>T (n.*293+62C>T) n.1287+62C>T c.*352+62C>T (n.*352+62C>T) c.*708+62C>T (n.*708+62C>T) n.1341+62C>T c.*580+62C>T (n.*580+62C>T) n.1178+62C>T c.750+62C>T (n.750+62C>T) n.950+62C>T n.737+62C>T n.1430+62C>T n.1971+62C>T n.1207+62C>T n.2426+62C>T n.1445+62C>T c.*865+62C>T (n.*865+62C>T) c.228+62C>T (n.228+62C>T) c.967+62C>T (n.967+62C>T) c.395+62C>T c.*754+62C>T (n.*754+62C>T) c.218+62C>T c.759+62C>T (n.759+62C>T) c.756+62C>T (n.756+62C>T) n.1025+62C>T n.2584+62C>T c.145+62C>T c.839+62C>T (n.839+62C>T) n.369+62C>T c.670+62C>T (n.670+62C>T) c.906+434C>T (n.906+434C>T) n.967+62C>T c.822+62C>T (n.822+62C>T) n.1184+62C>T c.726+62C>T (n.726+62C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482043G>T | CA2575957311 | CLN3 | c.984+62C>A (n.984+62C>A) c.912+62C>A (n.912+62C>A) c.894+62C>A (n.894+62C>A) c.1056+62C>A (n.1056+62C>A) c.597+62C>A (n.597+62C>A) n.1469+62C>A c.396+62C>A (n.396+62C>A) c.1005+62C>A (n.1005+62C>A) n.1116+62C>A n.1485+62C>A c.*293+62C>A (n.*293+62C>A) n.1287+62C>A c.*352+62C>A (n.*352+62C>A) c.*708+62C>A (n.*708+62C>A) n.1341+62C>A c.*580+62C>A (n.*580+62C>A) n.1178+62C>A c.750+62C>A (n.750+62C>A) n.950+62C>A n.737+62C>A n.1430+62C>A n.1971+62C>A n.1207+62C>A n.2426+62C>A n.1445+62C>A c.*865+62C>A (n.*865+62C>A) c.228+62C>A (n.228+62C>A) c.967+62C>A (n.967+62C>A) c.395+62C>A c.*754+62C>A (n.*754+62C>A) c.218+62C>A c.759+62C>A (n.759+62C>A) c.756+62C>A (n.756+62C>A) n.1025+62C>A n.2584+62C>A c.145+62C>A c.839+62C>A (n.839+62C>A) n.369+62C>A c.670+62C>A (n.670+62C>A) c.906+434C>A (n.906+434C>A) n.967+62C>A c.822+62C>A (n.822+62C>A) n.1184+62C>A c.726+62C>A (n.726+62C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482044G>C | CA2632489568 | CLN3 | c.984+61C>G (n.984+61C>G) c.912+61C>G (n.912+61C>G) c.894+61C>G (n.894+61C>G) c.1056+61C>G (n.1056+61C>G) c.597+61C>G (n.597+61C>G) n.1469+61C>G c.396+61C>G (n.396+61C>G) c.1005+61C>G (n.1005+61C>G) n.1116+61C>G n.1485+61C>G c.*293+61C>G (n.*293+61C>G) n.1287+61C>G c.*352+61C>G (n.*352+61C>G) c.*708+61C>G (n.*708+61C>G) n.1341+61C>G c.*580+61C>G (n.*580+61C>G) n.1178+61C>G c.750+61C>G (n.750+61C>G) n.950+61C>G n.737+61C>G n.1430+61C>G n.1971+61C>G n.1207+61C>G n.2426+61C>G n.1445+61C>G c.*865+61C>G (n.*865+61C>G) c.228+61C>G (n.228+61C>G) c.967+61C>G (n.967+61C>G) c.395+61C>G c.*754+61C>G (n.*754+61C>G) c.218+61C>G c.759+61C>G (n.759+61C>G) c.756+61C>G (n.756+61C>G) n.1025+61C>G n.2584+61C>G c.145+61C>G c.839+61C>G (n.839+61C>G) n.369+61C>G c.670+61C>G (n.670+61C>G) c.906+433C>G (n.906+433C>G) n.967+61C>G c.822+61C>G (n.822+61C>G) n.1184+61C>G c.726+61C>G (n.726+61C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482044G>T | CA2632489569 | CLN3 | c.984+61C>A (n.984+61C>A) c.912+61C>A (n.912+61C>A) c.894+61C>A (n.894+61C>A) c.1056+61C>A (n.1056+61C>A) c.597+61C>A (n.597+61C>A) n.1469+61C>A c.396+61C>A (n.396+61C>A) c.1005+61C>A (n.1005+61C>A) n.1116+61C>A n.1485+61C>A c.*293+61C>A (n.*293+61C>A) n.1287+61C>A c.*352+61C>A (n.*352+61C>A) c.*708+61C>A (n.*708+61C>A) n.1341+61C>A c.*580+61C>A (n.*580+61C>A) n.1178+61C>A c.750+61C>A (n.750+61C>A) n.950+61C>A n.737+61C>A n.1430+61C>A n.1971+61C>A n.1207+61C>A n.2426+61C>A n.1445+61C>A c.*865+61C>A (n.*865+61C>A) c.228+61C>A (n.228+61C>A) c.967+61C>A (n.967+61C>A) c.395+61C>A c.*754+61C>A (n.*754+61C>A) c.218+61C>A c.759+61C>A (n.759+61C>A) c.756+61C>A (n.756+61C>A) n.1025+61C>A n.2584+61C>A c.145+61C>A c.839+61C>A (n.839+61C>A) n.369+61C>A c.670+61C>A (n.670+61C>A) c.906+433C>A (n.906+433C>A) n.967+61C>A c.822+61C>A (n.822+61C>A) n.1184+61C>A c.726+61C>A (n.726+61C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482047G>T | CA2632489571 | CLN3 | c.984+58C>A (n.984+58C>A) c.912+58C>A (n.912+58C>A) c.894+58C>A (n.894+58C>A) c.1056+58C>A (n.1056+58C>A) c.597+58C>A (n.597+58C>A) n.1469+58C>A c.396+58C>A (n.396+58C>A) c.1005+58C>A (n.1005+58C>A) n.1116+58C>A n.1485+58C>A c.*293+58C>A (n.*293+58C>A) n.1287+58C>A c.*352+58C>A (n.*352+58C>A) c.*708+58C>A (n.*708+58C>A) n.1341+58C>A c.*580+58C>A (n.*580+58C>A) n.1178+58C>A c.750+58C>A (n.750+58C>A) n.950+58C>A n.737+58C>A n.1430+58C>A n.1971+58C>A n.1207+58C>A n.2426+58C>A n.1445+58C>A c.*865+58C>A (n.*865+58C>A) c.228+58C>A (n.228+58C>A) c.967+58C>A (n.967+58C>A) c.395+58C>A c.*754+58C>A (n.*754+58C>A) c.218+58C>A c.759+58C>A (n.759+58C>A) c.756+58C>A (n.756+58C>A) n.1025+58C>A n.2584+58C>A c.145+58C>A c.839+58C>A (n.839+58C>A) n.369+58C>A c.670+58C>A (n.670+58C>A) c.906+430C>A (n.906+430C>A) n.967+58C>A c.822+58C>A (n.822+58C>A) n.1184+58C>A c.726+58C>A (n.726+58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482048C>A | CA2632489573 | CLN3 | c.984+57G>T (n.984+57G>T) c.912+57G>T (n.912+57G>T) c.894+57G>T (n.894+57G>T) c.1056+57G>T (n.1056+57G>T) c.597+57G>T (n.597+57G>T) n.1469+57G>T c.396+57G>T (n.396+57G>T) c.1005+57G>T (n.1005+57G>T) n.1116+57G>T n.1485+57G>T c.*293+57G>T (n.*293+57G>T) n.1287+57G>T c.*352+57G>T (n.*352+57G>T) c.*708+57G>T (n.*708+57G>T) n.1341+57G>T c.*580+57G>T (n.*580+57G>T) n.1178+57G>T c.750+57G>T (n.750+57G>T) n.950+57G>T n.737+57G>T n.1430+57G>T n.1971+57G>T n.1207+57G>T n.2426+57G>T n.1445+57G>T c.*865+57G>T (n.*865+57G>T) c.228+57G>T (n.228+57G>T) c.967+57G>T (n.967+57G>T) c.395+57G>T c.*754+57G>T (n.*754+57G>T) c.218+57G>T c.759+57G>T (n.759+57G>T) c.756+57G>T (n.756+57G>T) n.1025+57G>T n.2584+57G>T c.145+57G>T c.839+57G>T (n.839+57G>T) n.369+57G>T c.670+57G>T (n.670+57G>T) c.906+429G>T (n.906+429G>T) n.967+57G>T c.822+57G>T (n.822+57G>T) n.1184+57G>T c.726+57G>T (n.726+57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482048C>T | CA2632489574 | CLN3 | c.984+57G>A (n.984+57G>A) c.912+57G>A (n.912+57G>A) c.894+57G>A (n.894+57G>A) c.1056+57G>A (n.1056+57G>A) c.597+57G>A (n.597+57G>A) n.1469+57G>A c.396+57G>A (n.396+57G>A) c.1005+57G>A (n.1005+57G>A) n.1116+57G>A n.1485+57G>A c.*293+57G>A (n.*293+57G>A) n.1287+57G>A c.*352+57G>A (n.*352+57G>A) c.*708+57G>A (n.*708+57G>A) n.1341+57G>A c.*580+57G>A (n.*580+57G>A) n.1178+57G>A c.750+57G>A (n.750+57G>A) n.950+57G>A n.737+57G>A n.1430+57G>A n.1971+57G>A n.1207+57G>A n.2426+57G>A n.1445+57G>A c.*865+57G>A (n.*865+57G>A) c.228+57G>A (n.228+57G>A) c.967+57G>A (n.967+57G>A) c.395+57G>A c.*754+57G>A (n.*754+57G>A) c.218+57G>A c.759+57G>A (n.759+57G>A) c.756+57G>A (n.756+57G>A) n.1025+57G>A n.2584+57G>A c.145+57G>A c.839+57G>A (n.839+57G>A) n.369+57G>A c.670+57G>A (n.670+57G>A) c.906+429G>A (n.906+429G>A) n.967+57G>A c.822+57G>A (n.822+57G>A) n.1184+57G>A c.726+57G>A (n.726+57G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482049T>G | CA976116571 | CLN3 | c.984+56A>C (n.984+56A>C) c.912+56A>C (n.912+56A>C) c.894+56A>C (n.894+56A>C) c.1056+56A>C (n.1056+56A>C) c.597+56A>C (n.597+56A>C) n.1469+56A>C c.396+56A>C (n.396+56A>C) c.1005+56A>C (n.1005+56A>C) n.1116+56A>C n.1485+56A>C c.*293+56A>C (n.*293+56A>C) n.1287+56A>C c.*352+56A>C (n.*352+56A>C) c.*708+56A>C (n.*708+56A>C) n.1341+56A>C c.*580+56A>C (n.*580+56A>C) n.1178+56A>C c.750+56A>C (n.750+56A>C) n.950+56A>C n.737+56A>C n.1430+56A>C n.1971+56A>C n.1207+56A>C n.2426+56A>C n.1445+56A>C c.*865+56A>C (n.*865+56A>C) c.228+56A>C (n.228+56A>C) c.967+56A>C (n.967+56A>C) c.395+56A>C c.*754+56A>C (n.*754+56A>C) c.218+56A>C c.759+56A>C (n.759+56A>C) c.756+56A>C (n.756+56A>C) n.1025+56A>C n.2584+56A>C c.145+56A>C c.839+56A>C (n.839+56A>C) n.369+56A>C c.670+56A>C (n.670+56A>C) c.906+428A>C (n.906+428A>C) n.967+56A>C c.822+56A>C (n.822+56A>C) n.1184+56A>C c.726+56A>C (n.726+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482050G>T | CA2632489576 | CLN3 | c.984+55C>A (n.984+55C>A) c.912+55C>A (n.912+55C>A) c.894+55C>A (n.894+55C>A) c.1056+55C>A (n.1056+55C>A) c.597+55C>A (n.597+55C>A) n.1469+55C>A c.396+55C>A (n.396+55C>A) c.1005+55C>A (n.1005+55C>A) n.1116+55C>A n.1485+55C>A c.*293+55C>A (n.*293+55C>A) n.1287+55C>A c.*352+55C>A (n.*352+55C>A) c.*708+55C>A (n.*708+55C>A) n.1341+55C>A c.*580+55C>A (n.*580+55C>A) n.1178+55C>A c.750+55C>A (n.750+55C>A) n.950+55C>A n.737+55C>A n.1430+55C>A n.1971+55C>A n.1207+55C>A n.2426+55C>A n.1445+55C>A c.*865+55C>A (n.*865+55C>A) c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.967+55C>A (n.967+55C>A) c.395+55C>A c.*754+55C>A (n.*754+55C>A) c.218+55C>A c.759+55C>A (n.759+55C>A) c.756+55C>A (n.756+55C>A) n.1025+55C>A n.2584+55C>A c.145+55C>A c.839+55C>A (n.839+55C>A) n.369+55C>A c.670+55C>A (n.670+55C>A) c.906+427C>A (n.906+427C>A) n.967+55C>A c.822+55C>A (n.822+55C>A) n.1184+55C>A c.726+55C>A (n.726+55C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482051G>T | CA719666497 | CLN3 | c.984+54C>A (n.984+54C>A) c.912+54C>A (n.912+54C>A) c.894+54C>A (n.894+54C>A) c.1056+54C>A (n.1056+54C>A) c.597+54C>A (n.597+54C>A) n.1469+54C>A c.396+54C>A (n.396+54C>A) c.1005+54C>A (n.1005+54C>A) n.1116+54C>A n.1485+54C>A c.*293+54C>A (n.*293+54C>A) n.1287+54C>A c.*352+54C>A (n.*352+54C>A) c.*708+54C>A (n.*708+54C>A) n.1341+54C>A c.*580+54C>A (n.*580+54C>A) n.1178+54C>A c.750+54C>A (n.750+54C>A) n.950+54C>A n.737+54C>A n.1430+54C>A n.1971+54C>A n.1207+54C>A n.2426+54C>A n.1445+54C>A c.*865+54C>A (n.*865+54C>A) c.228+54C>A (n.228+54C>A) c.967+54C>A (n.967+54C>A) c.395+54C>A c.*754+54C>A (n.*754+54C>A) c.218+54C>A c.759+54C>A (n.759+54C>A) c.756+54C>A (n.756+54C>A) n.1025+54C>A n.2584+54C>A c.145+54C>A c.839+54C>A (n.839+54C>A) n.369+54C>A c.670+54C>A (n.670+54C>A) c.906+426C>A (n.906+426C>A) n.967+54C>A c.822+54C>A (n.822+54C>A) n.1184+54C>A c.726+54C>A (n.726+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482052G>A | CA2215697673 | CLN3 | c.984+53C>T (n.984+53C>T) c.912+53C>T (n.912+53C>T) c.894+53C>T (n.894+53C>T) c.1056+53C>T (n.1056+53C>T) c.597+53C>T (n.597+53C>T) n.1469+53C>T c.396+53C>T (n.396+53C>T) c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) n.1116+53C>T n.1485+53C>T c.*293+53C>T (n.*293+53C>T) n.1287+53C>T c.*352+53C>T (n.*352+53C>T) c.*708+53C>T (n.*708+53C>T) n.1341+53C>T c.*580+53C>T (n.*580+53C>T) n.1178+53C>T c.750+53C>T (n.750+53C>T) n.950+53C>T n.737+53C>T n.1430+53C>T n.1971+53C>T n.1207+53C>T n.2426+53C>T n.1445+53C>T c.*865+53C>T (n.*865+53C>T) c.228+53C>T (n.228+53C>T) c.967+53C>T (n.967+53C>T) c.395+53C>T c.*754+53C>T (n.*754+53C>T) c.218+53C>T c.759+53C>T (n.759+53C>T) c.756+53C>T (n.756+53C>T) n.1025+53C>T n.2584+53C>T c.145+53C>T c.839+53C>T (n.839+53C>T) n.369+53C>T c.670+53C>T (n.670+53C>T) c.906+425C>T (n.906+425C>T) n.967+53C>T c.822+53C>T (n.822+53C>T) n.1184+53C>T c.726+53C>T (n.726+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482052G>T | CA2575957312 | CLN3 | c.984+53C>A (n.984+53C>A) c.912+53C>A (n.912+53C>A) c.894+53C>A (n.894+53C>A) c.1056+53C>A (n.1056+53C>A) c.597+53C>A (n.597+53C>A) n.1469+53C>A c.396+53C>A (n.396+53C>A) c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) n.1116+53C>A n.1485+53C>A c.*293+53C>A (n.*293+53C>A) n.1287+53C>A c.*352+53C>A (n.*352+53C>A) c.*708+53C>A (n.*708+53C>A) n.1341+53C>A c.*580+53C>A (n.*580+53C>A) n.1178+53C>A c.750+53C>A (n.750+53C>A) n.950+53C>A n.737+53C>A n.1430+53C>A n.1971+53C>A n.1207+53C>A n.2426+53C>A n.1445+53C>A c.*865+53C>A (n.*865+53C>A) c.228+53C>A (n.228+53C>A) c.967+53C>A (n.967+53C>A) c.395+53C>A c.*754+53C>A (n.*754+53C>A) c.218+53C>A c.759+53C>A (n.759+53C>A) c.756+53C>A (n.756+53C>A) n.1025+53C>A n.2584+53C>A c.145+53C>A c.839+53C>A (n.839+53C>A) n.369+53C>A c.670+53C>A (n.670+53C>A) c.906+425C>A (n.906+425C>A) n.967+53C>A c.822+53C>A (n.822+53C>A) n.1184+53C>A c.726+53C>A (n.726+53C>A) | |
| 16 | g.28482053A= | CA2215697675 | CLN3 | c.984+52T= (n.984+52T=) c.912+52T= (n.912+52T=) c.894+52T= (n.894+52T=) c.1056+52T= (n.1056+52T=) c.597+52T= (n.597+52T=) n.1469+52T= c.396+52T= (n.396+52T=) c.1005+52T= (n.1005+52T=) n.1116+52T= n.1485+52T= c.*293+52T= (n.*293+52T=) n.1287+52T= c.*352+52T= (n.*352+52T=) c.*708+52T= (n.*708+52T=) n.1341+52T= c.*580+52T= (n.*580+52T=) n.1178+52T= c.750+52T= (n.750+52T=) n.950+52T= n.737+52T= n.1430+52T= n.1971+52T= n.1207+52T= n.2426+52T= n.1445+52T= c.*865+52T= (n.*865+52T=) c.228+52T= (n.228+52T=) c.967+52T= (n.967+52T=) c.395+52T= c.*754+52T= (n.*754+52T=) c.218+52T= c.759+52T= (n.759+52T=) c.756+52T= (n.756+52T=) n.1025+52T= n.2584+52T= c.145+52T= c.839+52T= (n.839+52T=) n.369+52T= c.670+52T= (n.670+52T=) c.906+424T= (n.906+424T=) n.967+52T= c.822+52T= (n.822+52T=) n.1184+52T= c.726+52T= (n.726+52T=) | |
| 16 | g.28482053A>G | CA279781840 | CLN3 | c.984+52T>C (n.984+52T>C) c.912+52T>C (n.912+52T>C) c.894+52T>C (n.894+52T>C) c.1056+52T>C (n.1056+52T>C) c.597+52T>C (n.597+52T>C) n.1469+52T>C c.396+52T>C (n.396+52T>C) c.1005+52T>C (n.1005+52T>C) n.1116+52T>C n.1485+52T>C c.*293+52T>C (n.*293+52T>C) n.1287+52T>C c.*352+52T>C (n.*352+52T>C) c.*708+52T>C (n.*708+52T>C) n.1341+52T>C c.*580+52T>C (n.*580+52T>C) n.1178+52T>C c.750+52T>C (n.750+52T>C) n.950+52T>C n.737+52T>C n.1430+52T>C n.1971+52T>C n.1207+52T>C n.2426+52T>C n.1445+52T>C c.*865+52T>C (n.*865+52T>C) c.228+52T>C (n.228+52T>C) c.967+52T>C (n.967+52T>C) c.395+52T>C c.*754+52T>C (n.*754+52T>C) c.218+52T>C c.759+52T>C (n.759+52T>C) c.756+52T>C (n.756+52T>C) n.1025+52T>C n.2584+52T>C c.145+52T>C c.839+52T>C (n.839+52T>C) n.369+52T>C c.670+52T>C (n.670+52T>C) c.906+424T>C (n.906+424T>C) n.967+52T>C c.822+52T>C (n.822+52T>C) n.1184+52T>C c.726+52T>C (n.726+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28482054G>A | CA2632489578 | CLN3 | c.984+51C>T (n.984+51C>T) c.912+51C>T (n.912+51C>T) c.894+51C>T (n.894+51C>T) c.1056+51C>T (n.1056+51C>T) c.597+51C>T (n.597+51C>T) n.1469+51C>T c.396+51C>T (n.396+51C>T) c.1005+51C>T (n.1005+51C>T) n.1116+51C>T n.1485+51C>T c.*293+51C>T (n.*293+51C>T) n.1287+51C>T c.*352+51C>T (n.*352+51C>T) c.*708+51C>T (n.*708+51C>T) n.1341+51C>T c.*580+51C>T (n.*580+51C>T) n.1178+51C>T c.750+51C>T (n.750+51C>T) n.950+51C>T n.737+51C>T n.1430+51C>T n.1971+51C>T n.1207+51C>T n.2426+51C>T n.1445+51C>T c.*865+51C>T (n.*865+51C>T) c.228+51C>T (n.228+51C>T) c.967+51C>T (n.967+51C>T) c.395+51C>T c.*754+51C>T (n.*754+51C>T) c.218+51C>T c.759+51C>T (n.759+51C>T) c.756+51C>T (n.756+51C>T) n.1025+51C>T n.2584+51C>T c.145+51C>T c.839+51C>T (n.839+51C>T) n.369+51C>T c.670+51C>T (n.670+51C>T) c.906+423C>T (n.906+423C>T) n.967+51C>T c.822+51C>T (n.822+51C>T) n.1184+51C>T c.726+51C>T (n.726+51C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482054G>C | CA719666505 | CLN3 | c.984+51C>G (n.984+51C>G) c.912+51C>G (n.912+51C>G) c.894+51C>G (n.894+51C>G) c.1056+51C>G (n.1056+51C>G) c.597+51C>G (n.597+51C>G) n.1469+51C>G c.396+51C>G (n.396+51C>G) c.1005+51C>G (n.1005+51C>G) n.1116+51C>G n.1485+51C>G c.*293+51C>G (n.*293+51C>G) n.1287+51C>G c.*352+51C>G (n.*352+51C>G) c.*708+51C>G (n.*708+51C>G) n.1341+51C>G c.*580+51C>G (n.*580+51C>G) n.1178+51C>G c.750+51C>G (n.750+51C>G) n.950+51C>G n.737+51C>G n.1430+51C>G n.1971+51C>G n.1207+51C>G n.2426+51C>G n.1445+51C>G c.*865+51C>G (n.*865+51C>G) c.228+51C>G (n.228+51C>G) c.967+51C>G (n.967+51C>G) c.395+51C>G c.*754+51C>G (n.*754+51C>G) c.218+51C>G c.759+51C>G (n.759+51C>G) c.756+51C>G (n.756+51C>G) n.1025+51C>G n.2584+51C>G c.145+51C>G c.839+51C>G (n.839+51C>G) n.369+51C>G c.670+51C>G (n.670+51C>G) c.906+423C>G (n.906+423C>G) n.967+51C>G c.822+51C>G (n.822+51C>G) n.1184+51C>G c.726+51C>G (n.726+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482054G= | CA2215697677 | CLN3 | c.984+51C= (n.984+51C=) c.912+51C= (n.912+51C=) c.894+51C= (n.894+51C=) c.1056+51C= (n.1056+51C=) c.597+51C= (n.597+51C=) n.1469+51C= c.396+51C= (n.396+51C=) c.1005+51C= (n.1005+51C=) n.1116+51C= n.1485+51C= c.*293+51C= (n.*293+51C=) n.1287+51C= c.*352+51C= (n.*352+51C=) c.*708+51C= (n.*708+51C=) n.1341+51C= c.*580+51C= (n.*580+51C=) n.1178+51C= c.750+51C= (n.750+51C=) n.950+51C= n.737+51C= n.1430+51C= n.1971+51C= n.1207+51C= n.2426+51C= n.1445+51C= c.*865+51C= (n.*865+51C=) c.228+51C= (n.228+51C=) c.967+51C= (n.967+51C=) c.395+51C= c.*754+51C= (n.*754+51C=) c.218+51C= c.759+51C= (n.759+51C=) c.756+51C= (n.756+51C=) n.1025+51C= n.2584+51C= c.145+51C= c.839+51C= (n.839+51C=) n.369+51C= c.670+51C= (n.670+51C=) c.906+423C= (n.906+423C=) n.967+51C= c.822+51C= (n.822+51C=) n.1184+51C= c.726+51C= (n.726+51C=) | |
| 16 | g.28482054G>T | CA2632489579 | CLN3 | c.984+51C>A (n.984+51C>A) c.912+51C>A (n.912+51C>A) c.894+51C>A (n.894+51C>A) c.1056+51C>A (n.1056+51C>A) c.597+51C>A (n.597+51C>A) n.1469+51C>A c.396+51C>A (n.396+51C>A) c.1005+51C>A (n.1005+51C>A) n.1116+51C>A n.1485+51C>A c.*293+51C>A (n.*293+51C>A) n.1287+51C>A c.*352+51C>A (n.*352+51C>A) c.*708+51C>A (n.*708+51C>A) n.1341+51C>A c.*580+51C>A (n.*580+51C>A) n.1178+51C>A c.750+51C>A (n.750+51C>A) n.950+51C>A n.737+51C>A n.1430+51C>A n.1971+51C>A n.1207+51C>A n.2426+51C>A n.1445+51C>A c.*865+51C>A (n.*865+51C>A) c.228+51C>A (n.228+51C>A) c.967+51C>A (n.967+51C>A) c.395+51C>A c.*754+51C>A (n.*754+51C>A) c.218+51C>A c.759+51C>A (n.759+51C>A) c.756+51C>A (n.756+51C>A) n.1025+51C>A n.2584+51C>A c.145+51C>A c.839+51C>A (n.839+51C>A) n.369+51C>A c.670+51C>A (n.670+51C>A) c.906+423C>A (n.906+423C>A) n.967+51C>A c.822+51C>A (n.822+51C>A) n.1184+51C>A c.726+51C>A (n.726+51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28482055C>A | CA719666506 | CLN3 | c.984+50G>T (n.984+50G>T) c.912+50G>T (n.912+50G>T) c.894+50G>T (n.894+50G>T) c.1056+50G>T (n.1056+50G>T) c.597+50G>T (n.597+50G>T) n.1469+50G>T c.396+50G>T (n.396+50G>T) c.1005+50G>T (n.1005+50G>T) n.1116+50G>T n.1485+50G>T c.*293+50G>T (n.*293+50G>T) n.1287+50G>T c.*352+50G>T (n.*352+50G>T) c.*708+50G>T (n.*708+50G>T) n.1341+50G>T c.*580+50G>T (n.*580+50G>T) n.1178+50G>T c.750+50G>T (n.750+50G>T) n.950+50G>T n.737+50G>T n.1430+50G>T n.1971+50G>T n.1207+50G>T n.2426+50G>T n.1445+50G>T c.*865+50G>T (n.*865+50G>T) c.228+50G>T (n.228+50G>T) c.967+50G>T (n.967+50G>T) c.395+50G>T c.*754+50G>T (n.*754+50G>T) c.218+50G>T c.759+50G>T (n.759+50G>T) c.756+50G>T (n.756+50G>T) n.1025+50G>T n.2584+50G>T c.145+50G>T c.839+50G>T (n.839+50G>T) n.369+50G>T c.670+50G>T (n.670+50G>T) c.906+422G>T (n.906+422G>T) n.967+50G>T c.822+50G>T (n.822+50G>T) n.1184+50G>T c.726+50G>T (n.726+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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