Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1923A>C (p.Ser641=)
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c.1758T>C (p.Gly586=)
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c.2016T>C (p.Gly672=)
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c.1920T>A (p.Gly640=)
c.2016T>A (p.Gly672=)
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c.2032G>A (p.Gly678Ser)
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n.433G>A
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 ClinVar
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n.432G>T
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n.482G>C
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n.432G>C
c.1974G>C (p.Val658=)
c.1806G>C (p.Val602=)
21g.25891848C>TCA511686044APPn.2052G>A
n.482G>A
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c.1915G>A (p.Val639Met)
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c.1804G>A (p.Val602Met)
 dbSNP gnomAD v4
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c.2027A>C (p.Asp676Ala)
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c.1913A>C (p.Asp638Ala)
c.2009A>C (p.Asp670Ala)
n.428A>C
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c.1802A>C (p.Asp601Ala)
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c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.425A>C
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21g.25891855T=CA2383551644APPn.2045A=
n.475A=
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c.1798G= (p.Glu600=)
21g.25891856C>GCA127790APPn.2044G>C
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c.1909G>C (p.Glu637Gln)
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n.424G>C
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c.1798G>C (p.Glu600Gln)
 ClinVar dbSNP
21g.25891856C>TCA127802APPn.2044G>A
n.474G>A
n.743G>A
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
n.424G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
 ClinVar dbSNP
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n.473A>G
n.742A>G
c.2076A>G (p.Ala692=)
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21g.25891857T>GCA511686049APPn.2043A>C
n.473A>C
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c.1746A>C (p.Ala582=)
c.1908A>C (p.Ala636=)
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n.423A>C
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 dbSNP gnomAD v4
21g.25891857T=CA2383551646APPn.2043A=
n.473A=
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c.1908A= (p.Ala636=)
c.2004A= (p.Ala668=)
n.423A=
c.1965A= (p.Ala655=)
c.1797A= (p.Ala599=)
21g.25891858G>ACA409805690APPn.2042C>T
n.472C>T
n.741C>T
c.2075C>T (p.Ala692Val)
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c.2018C>T (p.Ala673Val)
c.2021C>T (p.Ala674Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
n.422C>T
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
21g.25891858G>CCA127794APPn.2042C>G
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n.741C>G
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c.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.2021C>G (p.Ala674Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
n.422C>G
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
 ClinVar dbSNP
21g.25891858G=CA2383551647APPn.2042C=
n.472C=
n.741C=
c.2075C= (p.Ala692=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.412-38T>C
c.1954-38T>C (n.1954-38T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2008-47_2008-38del (n.2008-47_2008-38del)
c.2011-47_2011-38del (n.2011-47_2011-38del)
c.1735-47_1735-38del (n.1735-47_1735-38del)
c.1897-47_1897-38del (n.1897-47_1897-38del)
c.1993-47_1993-38del (n.1993-47_1993-38del)
n.412-47_412-38del
c.1954-47_1954-38del (n.1954-47_1954-38del)
c.1786-47_1786-38del (n.1786-47_1786-38del)
 gnomAD v4
21g.25891908T>CCA2562681227APPn.2032-40A>G
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Number of alleles fetched