UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23429109_23429232del | CA2800863463 | MYH7 | c.1257+4_1260del n.1363+4_1366del | |
| 14 | g.23429229C>A | CA389051014 | MYH7 | c.1257G>T (p.Gln419His) n.1363G>T | |
| 14 | g.23429229C>G | CA389051015 | MYH7 | c.1257G>C (p.Gln419His) n.1363G>C | |
| 14 | g.23429229C>T | CA485625359 | MYH7 | c.1257G>A (p.Gln419=) n.1363G>A | COSMIC |
| 14 | g.23429230T>A | CA389051016 | MYH7 | c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1362A>T | |
| 14 | g.23429230T>C | CA389051017 | MYH7 | c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1362A>G | |
| 14 | g.23429230T>G | CA389051018 | MYH7 | c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1362A>C | |
| 14 | g.23429231G>A | CA389051021 | MYH7 | c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1361C>T | |
| 14 | g.23429231G>C | CA389051020 | MYH7 | c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1361C>G | |
| 14 | g.23429231G= | CA2123445887 | MYH7 | c.1255C= (p.Gln419=) n.1361C= | |
| 14 | g.23429231G>T | CA389051019 | MYH7 | c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1361C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429232C>A | CA389051022 | MYH7 | c.1254G>T (p.Gln418His) n.1360G>T | |
| 14 | g.23429232C>G | CA389051023 | MYH7 | c.1254G>C (p.Gln418His) n.1360G>C | |
| 14 | g.23429232C>T | CA485625367 | MYH7 | c.1254G>A (p.Gln418=) n.1360G>A | |
| 14 | g.23429233T>A | CA389051024 | MYH7 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1359A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429233T>C | CA389051025 | MYH7 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1359A>G | |
| 14 | g.23429233T>G | CA389051026 | MYH7 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1359A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429234G>A | CA389051027 | MYH7 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429234G>C | CA389051028 | MYH7 | c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1358C>G | |
| 14 | g.23429234G= | CA2123445891 | MYH7 | c.1252C= (p.Gln418=) n.1358C= | |
| 14 | g.23429234G>T | CA389051029 | MYH7 | c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1358C>A | |
| 14 | g.23429235G>A | CA485625375 | MYH7 | c.1251C>T (p.Val417=) n.1357C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429235G>C | CA010433 | MYH7 | c.1251C>G (p.Val417=) n.1357C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429235G= | CA2123445902 | MYH7 | c.1251C= (p.Val417=) n.1357C= | |
| 14 | g.23429235G>T | CA485625371 | MYH7 | c.1251C>A (p.Val417=) n.1357C>A | |
| 14 | g.23429236A>C | CA389051030 | MYH7 | c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1356T>G | |
| 14 | g.23429236A>G | CA389051031 | MYH7 | c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1356T>C | |
| 14 | g.23429236A>T | CA389051032 | MYH7 | c.1250T>A (p.Val417Asp) n.1356T>A | |
| 14 | g.23429237C>A | CA389051035 | MYH7 | c.1249G>T (p.Val417Phe) n.1355G>T | |
| 14 | g.23429237C>G | CA389051034 | MYH7 | c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1355G>C | |
| 14 | g.23429237C>T | CA389051033 | MYH7 | c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1355G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429238A= | CA2123445910 | MYH7 | c.1248T= (p.Asn416=) n.1354T= | |
| 14 | g.23429238A>C | CA389051036 | MYH7 | c.1248T>G (p.Asn416Lys) n.1354T>G | |
| 14 | g.23429238A>G | CA027879 | MYH7 | c.1248T>C (p.Asn416=) n.1354T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429238A>T | CA389051037 | MYH7 | c.1248T>A (p.Asn416Lys) n.1354T>A | |
| 14 | g.23429239T>A | CA389051038 | MYH7 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) n.1353A>T | |
| 14 | g.23429239T>C | CA389051039 | MYH7 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) n.1353A>G | |
| 14 | g.23429239T>G | CA389051040 | MYH7 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) n.1353A>C | |
| 14 | g.23429240_23429242dup | CA913184873 | MYH7 | c.1245_1247dup (p.Gln415_Asn416insLys) n.1351_1353dup | |
| 14 | g.23429240T>A | CA389051041 | MYH7 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) n.1352A>T | |
| 14 | g.23429240T>C | CA389051042 | MYH7 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) n.1352A>G | |
| 14 | g.23429240T>G | CA027872 | MYH7 | c.1246A>C (p.Asn416His) n.1352A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429240T= | CA2123445925 | MYH7 | c.1246A= (p.Asn416=) n.1352A= | |
| 14 | g.23429241C>A | CA389051043 | MYH7 | c.1245G>T (p.Gln415His) n.1351G>T | |
| 14 | g.23429241C= | CA2123445930 | MYH7 | c.1245G= (p.Gln415=) n.1351G= | |
| 14 | g.23429241C>G | CA389051044 | MYH7 | c.1245G>C (p.Gln415His) n.1351G>C | |
| 14 | g.23429241C>T | CA010426 | MYH7 | c.1245G>A (p.Gln415=) n.1351G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429242T>A | CA389051046 | MYH7 | c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1350A>T | |
| 14 | g.23429242T>C | CA389051047 | MYH7 | c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1350A>G | |
| 14 | g.23429242T>G | CA389051045 | MYH7 | c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1350A>C | |
| 14 | g.23429243G>A | CA389051048 | MYH7 | c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1349C>T | |
| 14 | g.23429243G>C | CA389051049 | MYH7 | c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1349C>G | |
| 14 | g.23429243G>T | CA389051050 | MYH7 | c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1349C>A | |
| 14 | g.23429244C>A | CA485625413 | MYH7 | c.1242G>T (p.Gly414=) n.1348G>T | dbSNP |
| 14 | g.23429244C= | CA2123445935 | MYH7 | c.1242G= (p.Gly414=) n.1348G= | |
| 14 | g.23429244C>G | CA485625416 | MYH7 | c.1242G>C (p.Gly414=) n.1348G>C | |
| 14 | g.23429244C>T | CA257823600 | MYH7 | c.1242G>A (p.Gly414=) n.1348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429245C>A | CA389051051 | MYH7 | c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1347G>T | |
| 14 | g.23429245C>G | CA389051052 | MYH7 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1347G>C | |
| 14 | g.23429245C>T | CA389051053 | MYH7 | c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.1347G>A | COSMIC |
| 14 | g.23429246C>A | CA389051056 | MYH7 | c.1240G>T (p.Gly414Trp) n.1346G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429246C>G | CA389051054 | MYH7 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1346G>C | |
| 14 | g.23429246C>T | CA389051055 | MYH7 | c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.1346G>A | ClinVar |
| 14 | g.23429247C>A | CA389051057 | MYH7 | c.1239G>T (p.Lys413Asn) n.1345G>T | |
| 14 | g.23429247C>G | CA389051058 | MYH7 | c.1239G>C (p.Lys413Asn) n.1345G>C | |
| 14 | g.23429247C>T | CA485625428 | MYH7 | c.1239G>A (p.Lys413=) n.1345G>A | |
| 14 | g.23429248T>A | CA389051059 | MYH7 | c.1238A>T (p.Lys413Met) n.1344A>T | |
| 14 | g.23429248T>C | CA389051060 | MYH7 | c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.1344A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23429248T>G | CA389051061 | MYH7 | c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.1344A>C | |
| 14 | g.23429248T= | CA2123445943 | MYH7 | c.1238A= (p.Lys413=) n.1344A= | |
| 14 | g.23429249T>A | CA389051062 | MYH7 | c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.1343A>T | |
| 14 | g.23429249T>C | CA389051064 | MYH7 | c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.1343A>G | |
| 14 | g.23429249T>G | CA389051063 | MYH7 | c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.1343A>C | |
| 14 | g.23429250G>A | CA485625434 | MYH7 | c.1236C>T (p.Thr412=) n.1342C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429250G>C | CA485625435 | MYH7 | c.1236C>G (p.Thr412=) n.1342C>G | dbSNP |
| 14 | g.23429250G= | CA2123445947 | MYH7 | c.1236C= (p.Thr412=) n.1342C= | |
| 14 | g.23429250G>T | CA485625437 | MYH7 | c.1236C>A (p.Thr412=) n.1342C>A | |
| 14 | g.23429251G>A | CA389051065 | MYH7 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1341C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429251G>C | CA389051066 | MYH7 | c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.1341C>G | |
| 14 | g.23429251G= | CA2123445953 | MYH7 | c.1235C= (p.Thr412=) n.1341C= | |
| 14 | g.23429251G>T | CA389051067 | MYH7 | c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.1341C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429252T>A | CA010415 | MYH7 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1340A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429252T>C | CA389051068 | MYH7 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1340A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429252T>G | CA389051069 | MYH7 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1340A>C | |
| 14 | g.23429252T= | CA2123445960 | MYH7 | c.1234A= (p.Thr412=) n.1340A= | |
| 14 | g.23429253G>A | CA485625444 | MYH7 | c.1233C>T (p.Val411=) n.1339C>T | COSMIC |
| 14 | g.23429253G>C | CA485625445 | MYH7 | c.1233C>G (p.Val411=) n.1339C>G | |
| 14 | g.23429253G>T | CA485625448 | MYH7 | c.1233C>A (p.Val411=) n.1339C>A | |
| 14 | g.23429254A>C | CA389051070 | MYH7 | c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1338T>G | |
| 14 | g.23429254A>G | CA389051071 | MYH7 | c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1338T>C | |
| 14 | g.23429254A>T | CA389051072 | MYH7 | c.1232T>A (p.Val411Asp) n.1338T>A | |
| 14 | g.23429255C>A | CA389051073 | MYH7 | c.1231G>T (p.Val411Phe) n.1337G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23429255C= | CA2123445977 | MYH7 | c.1231G= (p.Val411=) n.1337G= | |
| 14 | g.23429255C>G | CA389051074 | MYH7 | c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1337G>C | |
| 14 | g.23429255C>T | CA010410 | MYH7 | c.1231G>A (p.Val411Ile) n.1337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429256G>A | CA010401 | MYH7 | c.1230C>T (p.Tyr410=) n.1336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429256G>C | CA389051075 | MYH7 | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) n.1336C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429256G= | CA2123445984 | MYH7 | c.1230C= (p.Tyr410=) n.1336C= | |
| 14 | g.23429256G>T | CA027837 | MYH7 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) n.1336C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429257T>A | CA389051078 | MYH7 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) n.1335A>T | |
| 14 | g.23429257T>C | CA389051076 | MYH7 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) n.1335A>G | |
| 14 | g.23429257T>G | CA389051077 | MYH7 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) n.1335A>C | |
| 14 | g.23429258A>C | CA389051079 | MYH7 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) n.1334T>G | |
| 14 | g.23429258A>G | CA389051080 | MYH7 | c.1228T>C (p.Tyr410His) n.1334T>C | ClinVar |
| 14 | g.23429258A>T | CA389051081 | MYH7 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) n.1334T>A | |
| 14 | g.23429259C>A | CA389051082 | MYH7 | c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.1333G>T | |
| 14 | g.23429259C= | CA2123445992 | MYH7 | c.1227G= (p.Glu409=) n.1333G= | |
| 14 | g.23429259C>G | CA389051083 | MYH7 | c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.1333G>C | |
| 14 | g.23429259C>T | CA485625469 | MYH7 | c.1227G>A (p.Glu409=) n.1333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429260T>A | CA389051086 | MYH7 | c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1332A>T | |
| 14 | g.23429260T>C | CA389051084 | MYH7 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1332A>G | ClinVar |
| 14 | g.23429260T>G | CA389051085 | MYH7 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1332A>C | |
| 14 | g.23429261C>A | CA389051087 | MYH7 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1331G>T | |
| 14 | g.23429261C= | CA2123445996 | MYH7 | c.1225G= (p.Glu409=) n.1331G= | |
| 14 | g.23429261C>G | CA389051088 | MYH7 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1331G>C | |
| 14 | g.23429261C>T | CA389051089 | MYH7 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1331G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429262A= | CA2123446001 | MYH7 | c.1224T= (p.Asn408=) n.1330T= | |
| 14 | g.23429262A>C | CA389051090 | MYH7 | c.1224T>G (p.Asn408Lys) n.1330T>G | ClinVar |
| 14 | g.23429262A>G | CA485625477 | MYH7 | c.1224T>C (p.Asn408=) n.1330T>C | |
| 14 | g.23429262A>T | CA16043482 | MYH7 | c.1224T>A (p.Asn408Lys) n.1330T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429263T>A | CA389051091 | MYH7 | c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.1329A>T | |
| 14 | g.23429263T>C | CA389051093 | MYH7 | c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.1329A>G | |
| 14 | g.23429263T>G | CA389051092 | MYH7 | c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.1329A>C | |
| 14 | g.23429264T>A | CA389051094 | MYH7 | c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.1328A>T | |
| 14 | g.23429264T>C | CA389051095 | MYH7 | c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.1328A>G | |
| 14 | g.23429264T>G | CA389051096 | MYH7 | c.1222A>C (p.Asn408His) n.1328A>C | |
| 14 | g.23429265G>A | CA485625485 | MYH7 | c.1221C>T (p.Gly407=) n.1327C>T | |
| 14 | g.23429265G>C | CA485625487 | MYH7 | c.1221C>G (p.Gly407=) n.1327C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429265G>T | CA485625489 | MYH7 | c.1221C>A (p.Gly407=) n.1327C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429266C>A | CA010392 | MYH7 | c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1326G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429266C= | CA2123446006 | MYH7 | c.1220G= (p.Gly407=) n.1326G= | |
| 14 | g.23429266C>G | CA389051097 | MYH7 | c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1326G>C | |
| 14 | g.23429266C>T | CA389051098 | MYH7 | c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.1326G>A | |
| 14 | g.23429267C>A | CA389051099 | MYH7 | c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.1325G>T | ClinVar |
| 14 | g.23429267C= | CA2123446016 | MYH7 | c.1219G= (p.Gly407=) n.1325G= | |
| 14 | g.23429267C>G | CA389051100 | MYH7 | c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1325G>C | |
| 14 | g.23429267C>T | CA389051101 | MYH7 | c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.1325G>A | dbSNP |
| 14 | g.23429267_23429269delinsCCA | CA2123446015 | MYH7 | c.1217_1219delinsTGG (p.Val406=) n.1323_1325delinsTGG | |
| 14 | g.23429268C>A | CA485625499 | MYH7 | c.1218G>T (p.Val406=) n.1324G>T | |
| 14 | g.23429268C= | CA2123446020 | MYH7 | c.1218G= (p.Val406=) n.1324G= | |
| 14 | g.23429268C>G | CA485625501 | MYH7 | c.1218G>C (p.Val406=) n.1324G>C | |
| 14 | g.23429268C>T | CA485625502 | MYH7 | c.1218G>A (p.Val406=) n.1324G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429269_23429270del | CA1139663372 | MYH7 | c.1217_1218del (p.Val406GlyfsTer3) n.1323_1324del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429269A>C | CA389051102 | MYH7 | c.1217T>G (p.Val406Gly) n.1323T>G | |
| 14 | g.23429269A>G | CA389051103 | MYH7 | c.1217T>C (p.Val406Ala) n.1323T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429269A>T | CA389051104 | MYH7 | c.1217T>A (p.Val406Glu) n.1323T>A | |
| 14 | g.23429270C>A | CA389051105 | MYH7 | c.1216G>T (p.Val406Leu) n.1322G>T | |
| 14 | g.23429270C= | CA2123446026 | MYH7 | c.1216G= (p.Val406=) n.1322G= | |
| 14 | g.23429270C>G | CA389051107 | MYH7 | c.1216G>C (p.Val406Leu) n.1322G>C | |
| 14 | g.23429270C>T | CA389051106 | MYH7 | c.1216G>A (p.Val406Met) n.1322G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429271T>A | CA389051108 | MYH7 | c.1215A>T (p.Lys405Asn) n.1321A>T | |
| 14 | g.23429271T>C | CA485625508 | MYH7 | c.1215A>G (p.Lys405=) n.1321A>G | |
| 14 | g.23429271T>G | CA389051109 | MYH7 | c.1215A>C (p.Lys405Asn) n.1321A>C | |
| 14 | g.23429271T= | CA2123446030 | MYH7 | c.1215A= (p.Lys405=) n.1321A= | |
| 14 | g.23429272T>A | CA389051110 | MYH7 | c.1214A>T (p.Lys405Ile) n.1320A>T | |
| 14 | g.23429272T>C | CA389051111 | MYH7 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.1320A>G | |
| 14 | g.23429272T>G | CA389051112 | MYH7 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.1320A>C | |
| 14 | g.23429272_23429273insGT | CA2123446033 | MYH7 | c.1214_1215insCA (p.Lys405AsnfsTer17) n.1320_1321insCA | dbSNP |
| 14 | g.23429273T>A | CA389051115 | MYH7 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.1319A>T | |
| 14 | g.23429273T>C | CA389051114 | MYH7 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.1319A>G | |
| 14 | g.23429273T>G | CA389051113 | MYH7 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.1319A>C | |
| 14 | g.23429274del | CA2695219141 | MYH7 | c.1212del (p.Val406TrpfsTer15) n.1318del | |
| 14 | g.23429274C>A | CA485625518 | MYH7 | c.1212G>T (p.Val404=) n.1318G>T | |
| 14 | g.23429274C>G | CA485625520 | MYH7 | c.1212G>C (p.Val404=) n.1318G>C | |
| 14 | g.23429274C>T | CA485625521 | MYH7 | c.1212G>A (p.Val404=) n.1318G>A | |
| 14 | g.23429275A>C | CA389051116 | MYH7 | c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1317T>G | |
| 14 | g.23429275A>G | CA389051117 | MYH7 | c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1317T>C | |
| 14 | g.23429275A>T | CA389051118 | MYH7 | c.1211T>A (p.Val404Glu) n.1317T>A | |
| 14 | g.23429276C>A | CA389051119 | MYH7 | c.1210G>T (p.Val404Leu) n.1316G>T | |
| 14 | g.23429276C= | CA2123446040 | MYH7 | c.1210G= (p.Val404=) n.1316G= | |
| 14 | g.23429276C>G | CA389051120 | MYH7 | c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1316G>C | dbSNP |
| 14 | g.23429276C>T | CA010379 | MYH7 | c.1210G>A (p.Val404Met) n.1316G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429277C>A | CA485625782 | MYH7 | c.1209G>T (p.Arg403=) n.1315G>T | |
| 14 | g.23429277C>G | CA485625781 | MYH7 | c.1209G>C (p.Arg403=) n.1315G>C | |
| 14 | g.23429277C>T | CA485625780 | MYH7 | c.1209G>A (p.Arg403=) n.1315G>A | |
| 14 | g.23429278C>A | CA010374 | MYH7 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1314G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429278C= | CA2123446054 | MYH7 | c.1208G= (p.Arg403=) n.1314G= | |
| 14 | g.23429278C>G | CA389051121 | MYH7 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1314G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429278C>T | CA010365 | MYH7 | c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.1314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429279G>A | CA010360 | MYH7 | c.1207C>T (p.Arg403Trp) n.1313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429279G>C | CA389051122 | MYH7 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1313C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429279G= | CA2123446058 | MYH7 | c.1207C= (p.Arg403=) n.1313C= | |
| 14 | g.23429279G>T | CA485625783 | MYH7 | c.1207C>A (p.Arg403=) n.1313C>A | |
| 14 | g.23429280A>C | CA485625784 | MYH7 | c.1206T>G (p.Pro402=) n.1312T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429280A>G | CA485625785 | MYH7 | c.1206T>C (p.Pro402=) n.1312T>C | |
| 14 | g.23429280A>T | CA485625786 | MYH7 | c.1206T>A (p.Pro402=) n.1312T>A | |
| 14 | g.23429281G>A | CA389051123 | MYH7 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1311C>T | COSMIC |
| 14 | g.23429281G>C | CA389051124 | MYH7 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1311C>G | |
| 14 | g.23429281G= | CA2123446067 | MYH7 | c.1205C= (p.Pro402=) n.1311C= | |
| 14 | g.23429281G>T | CA389051125 | MYH7 | c.1205C>A (p.Pro402His) n.1311C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429282G>A | CA10581178 | MYH7 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1310C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429282G>C | CA389051126 | MYH7 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1310C>G | |
| 14 | g.23429282G= | CA2123446075 | MYH7 | c.1204C= (p.Pro402=) n.1310C= | |
| 14 | g.23429282G>T | CA010352 | MYH7 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1310C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429283G>A | CA485625787 | MYH7 | c.1203C>T (p.His401=) n.1309C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429283G>C | CA389051127 | MYH7 | c.1203C>G (p.His401Gln) n.1309C>G | |
| 14 | g.23429283G= | CA2123446083 | MYH7 | c.1203C= (p.His401=) n.1309C= | |
| 14 | g.23429283G>T | CA389051128 | MYH7 | c.1203C>A (p.His401Gln) n.1309C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429284T>A | CA389051131 | MYH7 | c.1202A>T (p.His401Leu) n.1308A>T | |
| 14 | g.23429284T>C | CA389051130 | MYH7 | c.1202A>G (p.His401Arg) n.1308A>G | |
| 14 | g.23429284T>G | CA389051129 | MYH7 | c.1202A>C (p.His401Pro) n.1308A>C | |
| 14 | g.23429285G>A | CA389051132 | MYH7 | c.1201C>T (p.His401Tyr) n.1307C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429285G>C | CA389051134 | MYH7 | c.1201C>G (p.His401Asp) n.1307C>G | |
| 14 | g.23429285G>T | CA389051133 | MYH7 | c.1201C>A (p.His401Asn) n.1307C>A | |
| 14 | g.23429286del | CA2573149862 | MYH7 | c.1201del (p.His401ThrfsTer4) n.1307del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429286G>A | CA027820 | MYH7 | c.1200C>T (p.Cys400=) n.1306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429286G>C | CA389051135 | MYH7 | c.1200C>G (p.Cys400Trp) n.1306C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429286G= | CA2123446088 | MYH7 | c.1200C= (p.Cys400=) n.1306C= | |
| 14 | g.23429286G>T | CA389051136 | MYH7 | c.1200C>A (p.Cys400Ter) n.1306C>A | COSMIC |
| 14 | g.23429287C>A | CA389051137 | MYH7 | c.1199G>T (p.Cys400Phe) n.1305G>T | |
| 14 | g.23429287C>G | CA389051138 | MYH7 | c.1199G>C (p.Cys400Ser) n.1305G>C | |
| 14 | g.23429287C>T | CA389051139 | MYH7 | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) n.1305G>A | |
| 14 | g.23429288A>C | CA389051140 | MYH7 | c.1198T>G (p.Cys400Gly) n.1304T>G | |
| 14 | g.23429288A>G | CA389051141 | MYH7 | c.1198T>C (p.Cys400Arg) n.1304T>C | COSMIC |
| 14 | g.23429288A>T | CA389051142 | MYH7 | c.1198T>A (p.Cys400Ser) n.1304T>A | |
| 14 | g.23429288dup | CA2573149863 | MYH7 | c.1198dup (p.Cys400LeufsTer10) n.1304dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429289C>A | CA485625788 | MYH7 | c.1197G>T (p.Leu399=) n.1303G>T | |
| 14 | g.23429289C>G | CA485625789 | MYH7 | c.1197G>C (p.Leu399=) n.1303G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429289C>T | CA485625790 | MYH7 | c.1197G>A (p.Leu399=) n.1303G>A | |
| 14 | g.23429290A>C | CA389051143 | MYH7 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1302T>G | |
| 14 | g.23429290A>G | CA389051144 | MYH7 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1302T>C | |
| 14 | g.23429290A>T | CA389051145 | MYH7 | c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1302T>A | |
| 14 | g.23429291G>A | CA485625791 | MYH7 | c.1195C>T (p.Leu399=) n.1301C>T | COSMIC |
| 14 | g.23429291G>C | CA389051147 | MYH7 | c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1301C>G | |
| 14 | g.23429291G>T | CA389051146 | MYH7 | c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1301C>A | |
| 14 | g.23429292C>A | CA485625792 | MYH7 | c.1194G>T (p.Gly398=) n.1300G>T | |
| 14 | g.23429292C>G | CA485625793 | MYH7 | c.1194G>C (p.Gly398=) n.1300G>C | |
| 14 | g.23429292C>T | CA485625794 | MYH7 | c.1194G>A (p.Gly398=) n.1300G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429293C>A | CA389051148 | MYH7 | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1299G>T | |
| 14 | g.23429293C= | CA2123446096 | MYH7 | c.1193G= (p.Gly398=) n.1299G= | |
| 14 | g.23429293C>G | CA389051149 | MYH7 | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1299G>C | |
| 14 | g.23429293C>T | CA010341 | MYH7 | c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.1299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429294C>A | CA389051150 | MYH7 | c.1192G>T (p.Gly398Trp) n.1298G>T | |
| 14 | g.23429294C>G | CA389051151 | MYH7 | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1298G>C | |
| 14 | g.23429294C>T | CA389051152 | MYH7 | c.1192G>A (p.Gly398Arg) n.1298G>A | ClinVar |
| 14 | g.23429295C>A | CA389051153 | MYH7 | c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.1297G>T | |
| 14 | g.23429295C= | CA2123446100 | MYH7 | c.1191G= (p.Lys397=) n.1297G= | |
| 14 | g.23429295C>G | CA389051154 | MYH7 | c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.1297G>C | ClinVar |
| 14 | g.23429295C>T | CA010337 | MYH7 | c.1191G>A (p.Lys397=) n.1297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429296T>A | CA389051155 | MYH7 | c.1190A>T (p.Lys397Met) n.1296A>T | |
| 14 | g.23429296T>C | CA389051156 | MYH7 | c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1296A>G | |
| 14 | g.23429296T>G | CA389051157 | MYH7 | c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1296A>C | |
| 14 | g.23429297T>A | CA389051159 | MYH7 | c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1295A>T | |
| 14 | g.23429297T>C | CA389051160 | MYH7 | c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1295A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429297T>G | CA389051158 | MYH7 | c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1295A>C | |
| 14 | g.23429297T= | CA2123446106 | MYH7 | c.1189A= (p.Lys397=) n.1295A= | |
| 14 | g.23429298G>A | CA485625795 | MYH7 | c.1188C>T (p.Leu396=) n.1294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429298G>C | CA485625796 | MYH7 | c.1188C>G (p.Leu396=) n.1294C>G | |
| 14 | g.23429298G= | CA2123446109 | MYH7 | c.1188C= (p.Leu396=) n.1294C= | |
| 14 | g.23429298G>T | CA485625797 | MYH7 | c.1188C>A (p.Leu396=) n.1294C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429299A= | CA2123446113 | MYH7 | c.1187T= (p.Leu396=) n.1293T= | |
| 14 | g.23429299A>C | CA389051161 | MYH7 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1293T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429299A>G | CA16614095 | MYH7 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1293T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429299A>T | CA389051162 | MYH7 | c.1187T>A (p.Leu396His) n.1293T>A | |
| 14 | g.23429300G>A | CA389051163 | MYH7 | c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.1292C>T | |
| 14 | g.23429300G>C | CA389051164 | MYH7 | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1292C>G | |
| 14 | g.23429300G>T | CA389051165 | MYH7 | c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1292C>A | ClinVar |
| 14 | g.23429301C>A | CA485625800 | MYH7 | c.1185G>T (p.Leu395=) n.1291G>T | |
| 14 | g.23429301C= | CA2123446118 | MYH7 | c.1185G= (p.Leu395=) n.1291G= | |
| 14 | g.23429301C>G | CA485625799 | MYH7 | c.1185G>C (p.Leu395=) n.1291G>C | COSMIC |
| 14 | g.23429301C>T | CA485625798 | MYH7 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.1291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429302A= | CA2123446121 | MYH7 | c.1184T= (p.Leu395=) n.1290T= | |
| 14 | g.23429302A>C | CA389051166 | MYH7 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1290T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429302A>G | CA389051167 | MYH7 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1290T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429302A>T | CA389051168 | MYH7 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1290T>A | |
| 14 | g.23429302_23429303insC | CA2695219142 | MYH7 | c.1183_1184insG (p.Leu395ArgfsTer15) n.1289_1290insG | |
| 14 | g.23429303G>A | CA485625801 | MYH7 | c.1183C>T (p.Leu395=) n.1289C>T | |
| 14 | g.23429303G>C | CA389051169 | MYH7 | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1289C>G | |
| 14 | g.23429303G= | CA2123446126 | MYH7 | c.1183C= (p.Leu395=) n.1289C= | |
| 14 | g.23429303G>T | CA389051170 | MYH7 | c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1289C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429304G>A | CA485625802 | MYH7 | c.1182C>T (p.Asp394=) n.1288C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429304G>C | CA389051171 | MYH7 | c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.1288C>G | |
| 14 | g.23429304G= | CA2123446131 | MYH7 | c.1182C= (p.Asp394=) n.1288C= | |
| 14 | g.23429304G>T | CA16614497 | MYH7 | c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.1288C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429305T>A | CA389051174 | MYH7 | c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1287A>T | |
| 14 | g.23429305T>C | CA389051173 | MYH7 | c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1287A>G | |
| 14 | g.23429305T>G | CA389051172 | MYH7 | c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1287A>C | |
| 14 | g.23429306C>A | CA389051175 | MYH7 | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1286G>T | |
| 14 | g.23429306C= | CA2123446135 | MYH7 | c.1180G= (p.Asp394=) n.1286G= | |
| 14 | g.23429306C>G | CA389051176 | MYH7 | c.1180G>C (p.Asp394His) n.1286G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429306C>T | CA010330 | MYH7 | c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1286G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23429307G>A | CA027786 | MYH7 | c.1179C>T (p.Ala393=) n.1285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429307G>C | CA485625804 | MYH7 | c.1179C>G (p.Ala393=) n.1285C>G | |
| 14 | g.23429307G= | CA2123446140 | MYH7 | c.1179C= (p.Ala393=) n.1285C= | |
| 14 | g.23429307G>T | CA485625803 | MYH7 | c.1179C>A (p.Ala393=) n.1285C>A | |
| 14 | g.23429308del | CA2582341744 | MYH7 | c.1179del (p.Asp394ThrfsTer11) n.1285del | ClinVar |
| 14 | g.23429308G>A | CA351705 | MYH7 | c.1178C>T (p.Ala393Val) n.1284C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429308G>C | CA389051177 | MYH7 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.1284C>G | |
| 14 | g.23429308G= | CA2123446147 | MYH7 | c.1178C= (p.Ala393=) n.1284C= | |
| 14 | g.23429308G>T | CA389051178 | MYH7 | c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.1284C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429309C>A | CA389051179 | MYH7 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.1283G>T | |
| 14 | g.23429309C= | CA2123446154 | MYH7 | c.1177G= (p.Ala393=) n.1283G= | |
| 14 | g.23429309C>G | CA010321 | MYH7 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.1283G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429309C>T | CA389051180 | MYH7 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.1283G>A | dbSNP |
| 14 | g.23429310T>A | CA485625805 | MYH7 | c.1176A>T (p.Ser392=) n.1282A>T | |
| 14 | g.23429310T>C | CA485625806 | MYH7 | c.1176A>G (p.Ser392=) n.1282A>G | |
| 14 | g.23429310T>G | CA485625807 | MYH7 | c.1176A>C (p.Ser392=) n.1282A>C | |
| 14 | g.23429311G>A | CA389051181 | MYH7 | c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.1281C>T | |
| 14 | g.23429311G>C | CA389051182 | MYH7 | c.1175C>G (p.Ser392Ter) n.1281C>G | |
| 14 | g.23429311G>T | CA389051183 | MYH7 | c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.1281C>A | |
| 14 | g.23429312A= | CA2123446161 | MYH7 | c.1174T= (p.Ser392=) n.1280T= | |
| 14 | g.23429312A>C | CA389051186 | MYH7 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1280T>G | |
| 14 | g.23429312A>G | CA389051185 | MYH7 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1280T>C | |
| 14 | g.23429312A>T | CA389051184 | MYH7 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1280T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429313G>A | CA485625808 | MYH7 | c.1173C>T (p.Asn391=) n.1279C>T | |
| 14 | g.23429313G>C | CA389051187 | MYH7 | c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.1279C>G | |
| 14 | g.23429313G>T | CA389051188 | MYH7 | c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.1279C>A | |
| 14 | g.23429314T>A | CA389051190 | MYH7 | c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.1278A>T | |
| 14 | g.23429314T>C | CA389051192 | MYH7 | c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.1278A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23429314T>G | CA389051191 | MYH7 | c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.1278A>C | |
| 14 | g.23429314T= | CA2123446168 | MYH7 | c.1172A= (p.Asn391=) n.1278A= | |
| 14 | g.23429315T>A | CA389051194 | MYH7 | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.1277A>T | ClinVar |
| 14 | g.23429315T>C | CA389051196 | MYH7 | c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.1277A>G | |
| 14 | g.23429315T>G | CA389051195 | MYH7 | c.1171A>C (p.Asn391His) n.1277A>C | |
| 14 | g.23429316C>A | CA485625810 | MYH7 | c.1170G>T (p.Leu390=) n.1276G>T | |
| 14 | g.23429316C= | CA2123446174 | MYH7 | c.1170G= (p.Leu390=) n.1276G= | |
| 14 | g.23429316C>G | CA485625811 | MYH7 | c.1170G>C (p.Leu390=) n.1276G>C | |
| 14 | g.23429316C>T | CA485625809 | MYH7 | c.1170G>A (p.Leu390=) n.1276G>A | dbSNP |
| 14 | g.23429316_23429318delinsAAC | CA2695219143 | MYH7 | c.1168_1170delinsGTT (p.Leu390Val) n.1274_1276delinsGTT | |
| 14 | g.23429317A>C | CA389051197 | MYH7 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1275T>G | |
| 14 | g.23429317A>G | CA389051198 | MYH7 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1275T>C | |
| 14 | g.23429317A>T | CA389051199 | MYH7 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1275T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429318G>A | CA485625812 | MYH7 | c.1168C>T (p.Leu390=) n.1274C>T | |
| 14 | g.23429318G>C | CA389051200 | MYH7 | c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1274C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23429318G>T | CA389051201 | MYH7 | c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1274C>A | |
| 14 | g.23429319C>A | CA485625813 | MYH7 | c.1167G>T (p.Gly389=) n.1273G>T | |
| 14 | g.23429319C>G | CA485625814 | MYH7 | c.1167G>C (p.Gly389=) n.1273G>C | |
| 14 | g.23429319C>T | CA485625815 | MYH7 | c.1167G>A (p.Gly389=) n.1273G>A | |
| 14 | g.23429320C>A | CA389051203 | MYH7 | c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1272G>T | |
| 14 | g.23429320C= | CA2123446178 | MYH7 | c.1166G= (p.Gly389=) n.1272G= | |
| 14 | g.23429320C>G | CA389051202 | MYH7 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.1272G>C | |
| 14 | g.23429320C>T | CA010316 | MYH7 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.1272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429321C>A | CA389051204 | MYH7 | c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.1271G>T | |
| 14 | g.23429321C>G | CA389051205 | MYH7 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1271G>C | |
| 14 | g.23429321C>T | CA389051206 | MYH7 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.1271G>A | |
| 14 | g.23429322C>A | CA389051207 | MYH7 | c.1164G>T (p.Met388Ile) n.1270G>T | |
| 14 | g.23429322C= | CA2123446185 | MYH7 | c.1164G= (p.Met388=) n.1270G= | |
| 14 | g.23429322C>G | CA389051208 | MYH7 | c.1164G>C (p.Met388Ile) n.1270G>C | |
| 14 | g.23429322C>T | CA389051209 | MYH7 | c.1164G>A (p.Met388Ile) n.1270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429323A= | CA2123446192 | MYH7 | c.1163T= (p.Met388=) n.1269T= | |
| 14 | g.23429323A>C | CA389051210 | MYH7 | c.1163T>G (p.Met388Arg) n.1269T>G | |
| 14 | g.23429323A>G | CA389051212 | MYH7 | c.1163T>C (p.Met388Thr) n.1269T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429323A>T | CA389051211 | MYH7 | c.1163T>A (p.Met388Lys) n.1269T>A | |
| 14 | g.23429324T>A | CA389051213 | MYH7 | c.1162A>T (p.Met388Leu) n.1268A>T | |
| 14 | g.23429324T>C | CA389051214 | MYH7 | c.1162A>G (p.Met388Val) n.1268A>G | |
| 14 | g.23429324T>G | CA389051215 | MYH7 | c.1162A>C (p.Met388Leu) n.1268A>C | |
| 14 | g.23429325G>A | CA485625816 | MYH7 | c.1161C>T (p.Leu387=) n.1267C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429325G>C | CA485625817 | MYH7 | c.1161C>G (p.Leu387=) n.1267C>G | |
| 14 | g.23429325G= | CA2123446197 | MYH7 | c.1161C= (p.Leu387=) n.1267C= | |
| 14 | g.23429325G>T | CA485625818 | MYH7 | c.1161C>A (p.Leu387=) n.1267C>A | dbSNP |
| 14 | g.23429326A>C | CA389051216 | MYH7 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1266T>G | |
| 14 | g.23429326A>G | CA389051217 | MYH7 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1266T>C | |
| 14 | g.23429326A>T | CA389051218 | MYH7 | c.1160T>A (p.Leu387His) n.1266T>A | |
| 14 | g.23429327G>A | CA389051219 | MYH7 | c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1265C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429327G>C | CA389051220 | MYH7 | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1265C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429327G= | CA2123446201 | MYH7 | c.1159C= (p.Leu387=) n.1265C= | |
| 14 | g.23429327G>T | CA389051221 | MYH7 | c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1265C>A | |
| 14 | g.23429327_23429328del | CA645596427 | MYH7 | c.1158_1159del (p.Leu387HisfsTer22) n.1264_1265del | COSMIC |
| 14 | g.23429328G>A | CA485625819 | MYH7 | c.1158C>T (p.Tyr386=) n.1264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429328G>C | CA389051222 | MYH7 | c.1158C>G (p.Tyr386Ter) n.1264C>G | |
| 14 | g.23429328G= | CA2123446207 | MYH7 | c.1158C= (p.Tyr386=) n.1264C= | |
| 14 | g.23429328G>T | CA389051223 | MYH7 | c.1158C>A (p.Tyr386Ter) n.1264C>A | |
| 14 | g.23429329T>A | CA389051224 | MYH7 | c.1157A>T (p.Tyr386Phe) n.1263A>T | |
| 14 | g.23429329T>C | CA010299 | MYH7 | c.1157A>G (p.Tyr386Cys) n.1263A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429329T>G | CA389051225 | MYH7 | c.1157A>C (p.Tyr386Ser) n.1263A>C | |
| 14 | g.23429329T= | CA2123446209 | MYH7 | c.1157A= (p.Tyr386=) n.1263A= |