Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233513409T>C | CA1335778182 | USP40 | c.2384-787A>G (n.2384-787A>G) c.2382-785A>G (n.2382-785A>G) c.2381-787A>G (n.2381-787A>G) c.2417-787A>G (n.2417-787A>G) c.2420-787A>G (n.2420-787A>G) c.2111-787A>G (n.2111-787A>G) c.2000-787A>G (n.2000-787A>G) c.2420-730A>G (n.2420-730A>G) c.866-787A>G (n.866-787A>G) c.1349-787A>G (n.1349-787A>G) n.2435-787A>G n.2509-787A>G c.2228-787A>G (n.2228-787A>G) n.2570-787A>G n.2568-787A>G n.2502-787A>G n.2511-787A>G n.2323-787A>G | dbSNP |
2 | g.233513409T= | CA1335778181 | USP40 | c.2384-787A= (n.2384-787A=) c.2382-785A= (n.2382-785A=) c.2381-787A= (n.2381-787A=) c.2417-787A= (n.2417-787A=) c.2420-787A= (n.2420-787A=) c.2111-787A= (n.2111-787A=) c.2000-787A= (n.2000-787A=) c.2420-730A= (n.2420-730A=) c.866-787A= (n.866-787A=) c.1349-787A= (n.1349-787A=) n.2435-787A= n.2509-787A= c.2228-787A= (n.2228-787A=) n.2570-787A= n.2568-787A= n.2502-787A= n.2511-787A= n.2323-787A= | |
2 | g.233513412G>A | CA1335778184 | USP40 | c.2384-790C>T (n.2384-790C>T) c.2382-788C>T (n.2382-788C>T) c.2381-790C>T (n.2381-790C>T) c.2417-790C>T (n.2417-790C>T) c.2420-790C>T (n.2420-790C>T) c.2111-790C>T (n.2111-790C>T) c.2000-790C>T (n.2000-790C>T) c.2420-733C>T (n.2420-733C>T) c.866-790C>T (n.866-790C>T) c.1349-790C>T (n.1349-790C>T) n.2435-790C>T n.2509-790C>T c.2228-790C>T (n.2228-790C>T) n.2570-790C>T n.2568-790C>T n.2502-790C>T n.2511-790C>T n.2323-790C>T | dbSNP |
2 | g.233513412G>C | CA1335778185 | USP40 | c.2384-790C>G (n.2384-790C>G) c.2382-788C>G (n.2382-788C>G) c.2381-790C>G (n.2381-790C>G) c.2417-790C>G (n.2417-790C>G) c.2420-790C>G (n.2420-790C>G) c.2111-790C>G (n.2111-790C>G) c.2000-790C>G (n.2000-790C>G) c.2420-733C>G (n.2420-733C>G) c.866-790C>G (n.866-790C>G) c.1349-790C>G (n.1349-790C>G) n.2435-790C>G n.2509-790C>G c.2228-790C>G (n.2228-790C>G) n.2570-790C>G n.2568-790C>G n.2502-790C>G n.2511-790C>G n.2323-790C>G | dbSNP |
2 | g.233513412G= | CA1335778183 | USP40 | c.2384-790C= (n.2384-790C=) c.2382-788C= (n.2382-788C=) c.2381-790C= (n.2381-790C=) c.2417-790C= (n.2417-790C=) c.2420-790C= (n.2420-790C=) c.2111-790C= (n.2111-790C=) c.2000-790C= (n.2000-790C=) c.2420-733C= (n.2420-733C=) c.866-790C= (n.866-790C=) c.1349-790C= (n.1349-790C=) n.2435-790C= n.2509-790C= c.2228-790C= (n.2228-790C=) n.2570-790C= n.2568-790C= n.2502-790C= n.2511-790C= n.2323-790C= | |
2 | g.233513416T>G | CA1335778187 | USP40 | c.2384-794A>C (n.2384-794A>C) c.2382-792A>C (n.2382-792A>C) c.2381-794A>C (n.2381-794A>C) c.2417-794A>C (n.2417-794A>C) c.2420-794A>C (n.2420-794A>C) c.2111-794A>C (n.2111-794A>C) c.2000-794A>C (n.2000-794A>C) c.2420-737A>C (n.2420-737A>C) c.866-794A>C (n.866-794A>C) c.1349-794A>C (n.1349-794A>C) n.2435-794A>C n.2509-794A>C c.2228-794A>C (n.2228-794A>C) n.2570-794A>C n.2568-794A>C n.2502-794A>C n.2511-794A>C n.2323-794A>C | dbSNP |
2 | g.233513416T= | CA1335778186 | USP40 | c.2384-794A= (n.2384-794A=) c.2382-792A= (n.2382-792A=) c.2381-794A= (n.2381-794A=) c.2417-794A= (n.2417-794A=) c.2420-794A= (n.2420-794A=) c.2111-794A= (n.2111-794A=) c.2000-794A= (n.2000-794A=) c.2420-737A= (n.2420-737A=) c.866-794A= (n.866-794A=) c.1349-794A= (n.1349-794A=) n.2435-794A= n.2509-794A= c.2228-794A= (n.2228-794A=) n.2570-794A= n.2568-794A= n.2502-794A= n.2511-794A= n.2323-794A= | |
2 | g.233513422G>A | CA67534423 | USP40 | c.2384-800C>T (n.2384-800C>T) c.2382-798C>T (n.2382-798C>T) c.2381-800C>T (n.2381-800C>T) c.2417-800C>T (n.2417-800C>T) c.2420-800C>T (n.2420-800C>T) c.2111-800C>T (n.2111-800C>T) c.2000-800C>T (n.2000-800C>T) c.2420-743C>T (n.2420-743C>T) c.866-800C>T (n.866-800C>T) c.1349-800C>T (n.1349-800C>T) n.2435-800C>T n.2509-800C>T c.2228-800C>T (n.2228-800C>T) n.2570-800C>T n.2568-800C>T n.2502-800C>T n.2511-800C>T n.2323-800C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513422G>C | CA67534425 | USP40 | c.2384-800C>G (n.2384-800C>G) c.2382-798C>G (n.2382-798C>G) c.2381-800C>G (n.2381-800C>G) c.2417-800C>G (n.2417-800C>G) c.2420-800C>G (n.2420-800C>G) c.2111-800C>G (n.2111-800C>G) c.2000-800C>G (n.2000-800C>G) c.2420-743C>G (n.2420-743C>G) c.866-800C>G (n.866-800C>G) c.1349-800C>G (n.1349-800C>G) n.2435-800C>G n.2509-800C>G c.2228-800C>G (n.2228-800C>G) n.2570-800C>G n.2568-800C>G n.2502-800C>G n.2511-800C>G n.2323-800C>G | dbSNP |
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2 | g.233513426A= | CA1335778189 | USP40 | c.2384-804T= (n.2384-804T=) c.2382-802T= (n.2382-802T=) c.2381-804T= (n.2381-804T=) c.2417-804T= (n.2417-804T=) c.2420-804T= (n.2420-804T=) c.2111-804T= (n.2111-804T=) c.2000-804T= (n.2000-804T=) c.2420-747T= (n.2420-747T=) c.866-804T= (n.866-804T=) c.1349-804T= (n.1349-804T=) n.2435-804T= n.2509-804T= c.2228-804T= (n.2228-804T=) n.2570-804T= n.2568-804T= n.2502-804T= n.2511-804T= n.2323-804T= | |
2 | g.233513426A>C | CA1335778190 | USP40 | c.2384-804T>G (n.2384-804T>G) c.2382-802T>G (n.2382-802T>G) c.2381-804T>G (n.2381-804T>G) c.2417-804T>G (n.2417-804T>G) c.2420-804T>G (n.2420-804T>G) c.2111-804T>G (n.2111-804T>G) c.2000-804T>G (n.2000-804T>G) c.2420-747T>G (n.2420-747T>G) c.866-804T>G (n.866-804T>G) c.1349-804T>G (n.1349-804T>G) n.2435-804T>G n.2509-804T>G c.2228-804T>G (n.2228-804T>G) n.2570-804T>G n.2568-804T>G n.2502-804T>G n.2511-804T>G n.2323-804T>G | dbSNP |
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2 | g.233513433_233513437delinsGACAA | CA1335778192 | USP40 | c.2384-815_2384-811delinsTTGTC (n.2384-815_2384-811delinsTTGTC) c.2382-813_2382-809delinsTTGTC (n.2382-813_2382-809delinsTTGTC) c.2381-815_2381-811delinsTTGTC (n.2381-815_2381-811delinsTTGTC) c.2417-815_2417-811delinsTTGTC (n.2417-815_2417-811delinsTTGTC) c.2420-815_2420-811delinsTTGTC (n.2420-815_2420-811delinsTTGTC) c.2111-815_2111-811delinsTTGTC (n.2111-815_2111-811delinsTTGTC) c.2000-815_2000-811delinsTTGTC (n.2000-815_2000-811delinsTTGTC) c.2420-758_2420-754delinsTTGTC (n.2420-758_2420-754delinsTTGTC) c.866-815_866-811delinsTTGTC (n.866-815_866-811delinsTTGTC) c.1349-815_1349-811delinsTTGTC (n.1349-815_1349-811delinsTTGTC) n.2435-815_2435-811delinsTTGTC n.2509-815_2509-811delinsTTGTC c.2228-815_2228-811delinsTTGTC (n.2228-815_2228-811delinsTTGTC) n.2570-815_2570-811delinsTTGTC n.2568-815_2568-811delinsTTGTC n.2502-815_2502-811delinsTTGTC n.2511-815_2511-811delinsTTGTC n.2323-815_2323-811delinsTTGTC | |
2 | g.233513434A= | CA1335778193 | USP40 | c.2384-812T= (n.2384-812T=) c.2382-810T= (n.2382-810T=) c.2381-812T= (n.2381-812T=) c.2417-812T= (n.2417-812T=) c.2420-812T= (n.2420-812T=) c.2111-812T= (n.2111-812T=) c.2000-812T= (n.2000-812T=) c.2420-755T= (n.2420-755T=) c.866-812T= (n.866-812T=) c.1349-812T= (n.1349-812T=) n.2435-812T= n.2509-812T= c.2228-812T= (n.2228-812T=) n.2570-812T= n.2568-812T= n.2502-812T= n.2511-812T= n.2323-812T= | |
2 | g.233513434A>G | CA766285695 | USP40 | c.2384-812T>C (n.2384-812T>C) c.2382-810T>C (n.2382-810T>C) c.2381-812T>C (n.2381-812T>C) c.2417-812T>C (n.2417-812T>C) c.2420-812T>C (n.2420-812T>C) c.2111-812T>C (n.2111-812T>C) c.2000-812T>C (n.2000-812T>C) c.2420-755T>C (n.2420-755T>C) c.866-812T>C (n.866-812T>C) c.1349-812T>C (n.1349-812T>C) n.2435-812T>C n.2509-812T>C c.2228-812T>C (n.2228-812T>C) n.2570-812T>C n.2568-812T>C n.2502-812T>C n.2511-812T>C n.2323-812T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513436_233513439del | CA766285694 | USP40 | c.2384-815_2384-812del (n.2384-815_2384-812del) c.2382-813_2382-810del (n.2382-813_2382-810del) c.2381-815_2381-812del (n.2381-815_2381-812del) c.2417-815_2417-812del (n.2417-815_2417-812del) c.2420-815_2420-812del (n.2420-815_2420-812del) c.2111-815_2111-812del (n.2111-815_2111-812del) c.2000-815_2000-812del (n.2000-815_2000-812del) c.2420-758_2420-755del (n.2420-758_2420-755del) c.866-815_866-812del (n.866-815_866-812del) c.1349-815_1349-812del (n.1349-815_1349-812del) n.2435-815_2435-812del n.2509-815_2509-812del c.2228-815_2228-812del (n.2228-815_2228-812del) n.2570-815_2570-812del n.2568-815_2568-812del n.2502-815_2502-812del n.2511-815_2511-812del n.2323-815_2323-812del | dbSNP |
2 | g.233513435C>A | CA766285696 | USP40 | c.2384-813G>T (n.2384-813G>T) c.2382-811G>T (n.2382-811G>T) c.2381-813G>T (n.2381-813G>T) c.2417-813G>T (n.2417-813G>T) c.2420-813G>T (n.2420-813G>T) c.2111-813G>T (n.2111-813G>T) c.2000-813G>T (n.2000-813G>T) c.2420-756G>T (n.2420-756G>T) c.866-813G>T (n.866-813G>T) c.1349-813G>T (n.1349-813G>T) n.2435-813G>T n.2509-813G>T c.2228-813G>T (n.2228-813G>T) n.2570-813G>T n.2568-813G>T n.2502-813G>T n.2511-813G>T n.2323-813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513435C= | CA1335778194 | USP40 | c.2384-813G= (n.2384-813G=) c.2382-811G= (n.2382-811G=) c.2381-813G= (n.2381-813G=) c.2417-813G= (n.2417-813G=) c.2420-813G= (n.2420-813G=) c.2111-813G= (n.2111-813G=) c.2000-813G= (n.2000-813G=) c.2420-756G= (n.2420-756G=) c.866-813G= (n.866-813G=) c.1349-813G= (n.1349-813G=) n.2435-813G= n.2509-813G= c.2228-813G= (n.2228-813G=) n.2570-813G= n.2568-813G= n.2502-813G= n.2511-813G= n.2323-813G= | |
2 | g.233513440C= | CA1335778195 | USP40 | c.2384-818G= (n.2384-818G=) c.2382-816G= (n.2382-816G=) c.2381-818G= (n.2381-818G=) c.2417-818G= (n.2417-818G=) c.2420-818G= (n.2420-818G=) c.2111-818G= (n.2111-818G=) c.2000-818G= (n.2000-818G=) c.2420-761G= (n.2420-761G=) c.866-818G= (n.866-818G=) c.1349-818G= (n.1349-818G=) n.2435-818G= n.2509-818G= c.2228-818G= (n.2228-818G=) n.2570-818G= n.2568-818G= n.2502-818G= n.2511-818G= n.2323-818G= | |
2 | g.233513440C>T | CA540049844 | USP40 | c.2384-818G>A (n.2384-818G>A) c.2382-816G>A (n.2382-816G>A) c.2381-818G>A (n.2381-818G>A) c.2417-818G>A (n.2417-818G>A) c.2420-818G>A (n.2420-818G>A) c.2111-818G>A (n.2111-818G>A) c.2000-818G>A (n.2000-818G>A) c.2420-761G>A (n.2420-761G>A) c.866-818G>A (n.866-818G>A) c.1349-818G>A (n.1349-818G>A) n.2435-818G>A n.2509-818G>A c.2228-818G>A (n.2228-818G>A) n.2570-818G>A n.2568-818G>A n.2502-818G>A n.2511-818G>A n.2323-818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513443_233513452delinsCAGACTTGAA | CA1335778196 | USP40 | c.2384-830_2384-821delinsTTCAAGTCTG (n.2384-830_2384-821delinsTTCAAGTCTG) c.2382-828_2382-819delinsTTCAAGTCTG (n.2382-828_2382-819delinsTTCAAGTCTG) c.2381-830_2381-821delinsTTCAAGTCTG (n.2381-830_2381-821delinsTTCAAGTCTG) c.2417-830_2417-821delinsTTCAAGTCTG (n.2417-830_2417-821delinsTTCAAGTCTG) c.2420-830_2420-821delinsTTCAAGTCTG (n.2420-830_2420-821delinsTTCAAGTCTG) c.2111-830_2111-821delinsTTCAAGTCTG (n.2111-830_2111-821delinsTTCAAGTCTG) c.2000-830_2000-821delinsTTCAAGTCTG (n.2000-830_2000-821delinsTTCAAGTCTG) c.2420-773_2420-764delinsTTCAAGTCTG (n.2420-773_2420-764delinsTTCAAGTCTG) c.866-830_866-821delinsTTCAAGTCTG (n.866-830_866-821delinsTTCAAGTCTG) c.1349-830_1349-821delinsTTCAAGTCTG (n.1349-830_1349-821delinsTTCAAGTCTG) n.2435-830_2435-821delinsTTCAAGTCTG n.2509-830_2509-821delinsTTCAAGTCTG c.2228-830_2228-821delinsTTCAAGTCTG (n.2228-830_2228-821delinsTTCAAGTCTG) n.2570-830_2570-821delinsTTCAAGTCTG n.2568-830_2568-821delinsTTCAAGTCTG n.2502-830_2502-821delinsTTCAAGTCTG n.2511-830_2511-821delinsTTCAAGTCTG n.2323-830_2323-821delinsTTCAAGTCTG | |
2 | g.233513447_233513455del | CA1043542961 | USP40 | c.2384-830_2384-822del (n.2384-830_2384-822del) c.2382-828_2382-820del (n.2382-828_2382-820del) c.2381-830_2381-822del (n.2381-830_2381-822del) c.2417-830_2417-822del (n.2417-830_2417-822del) c.2420-830_2420-822del (n.2420-830_2420-822del) c.2111-830_2111-822del (n.2111-830_2111-822del) c.2000-830_2000-822del (n.2000-830_2000-822del) c.2420-773_2420-765del (n.2420-773_2420-765del) c.866-830_866-822del (n.866-830_866-822del) c.1349-830_1349-822del (n.1349-830_1349-822del) n.2435-830_2435-822del n.2509-830_2509-822del c.2228-830_2228-822del (n.2228-830_2228-822del) n.2570-830_2570-822del n.2568-830_2568-822del n.2502-830_2502-822del n.2511-830_2511-822del n.2323-830_2323-822del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513450G>A | CA1335778198 | USP40 | c.2384-828C>T (n.2384-828C>T) c.2382-826C>T (n.2382-826C>T) c.2381-828C>T (n.2381-828C>T) c.2417-828C>T (n.2417-828C>T) c.2420-828C>T (n.2420-828C>T) c.2111-828C>T (n.2111-828C>T) c.2000-828C>T (n.2000-828C>T) c.2420-771C>T (n.2420-771C>T) c.866-828C>T (n.866-828C>T) c.1349-828C>T (n.1349-828C>T) n.2435-828C>T n.2509-828C>T c.2228-828C>T (n.2228-828C>T) n.2570-828C>T n.2568-828C>T n.2502-828C>T n.2511-828C>T n.2323-828C>T | dbSNP |
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2 | g.233513450G= | CA1335778197 | USP40 | c.2384-828C= (n.2384-828C=) c.2382-826C= (n.2382-826C=) c.2381-828C= (n.2381-828C=) c.2417-828C= (n.2417-828C=) c.2420-828C= (n.2420-828C=) c.2111-828C= (n.2111-828C=) c.2000-828C= (n.2000-828C=) c.2420-771C= (n.2420-771C=) c.866-828C= (n.866-828C=) c.1349-828C= (n.1349-828C=) n.2435-828C= n.2509-828C= c.2228-828C= (n.2228-828C=) n.2570-828C= n.2568-828C= n.2502-828C= n.2511-828C= n.2323-828C= | |
2 | g.233513454G>C | CA67534429 | USP40 | c.2384-832C>G (n.2384-832C>G) c.2382-830C>G (n.2382-830C>G) c.2381-832C>G (n.2381-832C>G) c.2417-832C>G (n.2417-832C>G) c.2420-832C>G (n.2420-832C>G) c.2111-832C>G (n.2111-832C>G) c.2000-832C>G (n.2000-832C>G) c.2420-775C>G (n.2420-775C>G) c.866-832C>G (n.866-832C>G) c.1349-832C>G (n.1349-832C>G) n.2435-832C>G n.2509-832C>G c.2228-832C>G (n.2228-832C>G) n.2570-832C>G n.2568-832C>G n.2502-832C>G n.2511-832C>G n.2323-832C>G | dbSNP |
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2 | g.233513464C= | CA1335778200 | USP40 | c.2384-842G= (n.2384-842G=) c.2382-840G= (n.2382-840G=) c.2381-842G= (n.2381-842G=) c.2417-842G= (n.2417-842G=) c.2420-842G= (n.2420-842G=) c.2111-842G= (n.2111-842G=) c.2000-842G= (n.2000-842G=) c.2420-785G= (n.2420-785G=) c.866-842G= (n.866-842G=) c.1349-842G= (n.1349-842G=) n.2435-842G= n.2509-842G= c.2228-842G= (n.2228-842G=) n.2570-842G= n.2568-842G= n.2502-842G= n.2511-842G= n.2323-842G= | |
2 | g.233513464C>G | CA15166226 | USP40 | c.2384-842G>C (n.2384-842G>C) c.2382-840G>C (n.2382-840G>C) c.2381-842G>C (n.2381-842G>C) c.2417-842G>C (n.2417-842G>C) c.2420-842G>C (n.2420-842G>C) c.2111-842G>C (n.2111-842G>C) c.2000-842G>C (n.2000-842G>C) c.2420-785G>C (n.2420-785G>C) c.866-842G>C (n.866-842G>C) c.1349-842G>C (n.1349-842G>C) n.2435-842G>C n.2509-842G>C c.2228-842G>C (n.2228-842G>C) n.2570-842G>C n.2568-842G>C n.2502-842G>C n.2511-842G>C n.2323-842G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233513468_233513473delinsGGTTAC | CA1335778202 | USP40 | c.2384-851_2384-846delinsGTAACC (n.2384-851_2384-846delinsGTAACC) c.2382-849_2382-844delinsGTAACC (n.2382-849_2382-844delinsGTAACC) c.2381-851_2381-846delinsGTAACC (n.2381-851_2381-846delinsGTAACC) c.2417-851_2417-846delinsGTAACC (n.2417-851_2417-846delinsGTAACC) c.2420-851_2420-846delinsGTAACC (n.2420-851_2420-846delinsGTAACC) c.2111-851_2111-846delinsGTAACC (n.2111-851_2111-846delinsGTAACC) c.2000-851_2000-846delinsGTAACC (n.2000-851_2000-846delinsGTAACC) c.2420-794_2420-789delinsGTAACC (n.2420-794_2420-789delinsGTAACC) c.866-851_866-846delinsGTAACC (n.866-851_866-846delinsGTAACC) c.1349-851_1349-846delinsGTAACC (n.1349-851_1349-846delinsGTAACC) n.2435-851_2435-846delinsGTAACC n.2509-851_2509-846delinsGTAACC c.2228-851_2228-846delinsGTAACC (n.2228-851_2228-846delinsGTAACC) n.2570-851_2570-846delinsGTAACC n.2568-851_2568-846delinsGTAACC n.2502-851_2502-846delinsGTAACC n.2511-851_2511-846delinsGTAACC n.2323-851_2323-846delinsGTAACC | |
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2 | g.233513474T>C | CA1335778205 | USP40 | c.2384-852A>G (n.2384-852A>G) c.2382-850A>G (n.2382-850A>G) c.2381-852A>G (n.2381-852A>G) c.2417-852A>G (n.2417-852A>G) c.2420-852A>G (n.2420-852A>G) c.2111-852A>G (n.2111-852A>G) c.2000-852A>G (n.2000-852A>G) c.2420-795A>G (n.2420-795A>G) c.866-852A>G (n.866-852A>G) c.1349-852A>G (n.1349-852A>G) n.2435-852A>G n.2509-852A>G c.2228-852A>G (n.2228-852A>G) n.2570-852A>G n.2568-852A>G n.2502-852A>G n.2511-852A>G n.2323-852A>G | dbSNP |
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2 | g.233513490G>A | CA67534450 | USP40 | c.2384-868C>T (n.2384-868C>T) c.2382-866C>T (n.2382-866C>T) c.2381-868C>T (n.2381-868C>T) c.2417-868C>T (n.2417-868C>T) c.2420-868C>T (n.2420-868C>T) c.2111-868C>T (n.2111-868C>T) c.2000-868C>T (n.2000-868C>T) c.2420-811C>T (n.2420-811C>T) c.866-868C>T (n.866-868C>T) c.1349-868C>T (n.1349-868C>T) n.2435-868C>T n.2509-868C>T c.2228-868C>T (n.2228-868C>T) n.2570-868C>T n.2568-868C>T n.2502-868C>T n.2511-868C>T n.2323-868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513490G= | CA1335778214 | USP40 | c.2384-868C= (n.2384-868C=) c.2382-866C= (n.2382-866C=) c.2381-868C= (n.2381-868C=) c.2417-868C= (n.2417-868C=) c.2420-868C= (n.2420-868C=) c.2111-868C= (n.2111-868C=) c.2000-868C= (n.2000-868C=) c.2420-811C= (n.2420-811C=) c.866-868C= (n.866-868C=) c.1349-868C= (n.1349-868C=) n.2435-868C= n.2509-868C= c.2228-868C= (n.2228-868C=) n.2570-868C= n.2568-868C= n.2502-868C= n.2511-868C= n.2323-868C= | |
2 | g.233513491T>C | CA1335778216 | USP40 | c.2384-869A>G (n.2384-869A>G) c.2382-867A>G (n.2382-867A>G) c.2381-869A>G (n.2381-869A>G) c.2417-869A>G (n.2417-869A>G) c.2420-869A>G (n.2420-869A>G) c.2111-869A>G (n.2111-869A>G) c.2000-869A>G (n.2000-869A>G) c.2420-812A>G (n.2420-812A>G) c.866-869A>G (n.866-869A>G) c.1349-869A>G (n.1349-869A>G) n.2435-869A>G n.2509-869A>G c.2228-869A>G (n.2228-869A>G) n.2570-869A>G n.2568-869A>G n.2502-869A>G n.2511-869A>G n.2323-869A>G | dbSNP |
2 | g.233513491T>G | CA1043542967 | USP40 | c.2384-869A>C (n.2384-869A>C) c.2382-867A>C (n.2382-867A>C) c.2381-869A>C (n.2381-869A>C) c.2417-869A>C (n.2417-869A>C) c.2420-869A>C (n.2420-869A>C) c.2111-869A>C (n.2111-869A>C) c.2000-869A>C (n.2000-869A>C) c.2420-812A>C (n.2420-812A>C) c.866-869A>C (n.866-869A>C) c.1349-869A>C (n.1349-869A>C) n.2435-869A>C n.2509-869A>C c.2228-869A>C (n.2228-869A>C) n.2570-869A>C n.2568-869A>C n.2502-869A>C n.2511-869A>C n.2323-869A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513491T= | CA1335778215 | USP40 | c.2384-869A= (n.2384-869A=) c.2382-867A= (n.2382-867A=) c.2381-869A= (n.2381-869A=) c.2417-869A= (n.2417-869A=) c.2420-869A= (n.2420-869A=) c.2111-869A= (n.2111-869A=) c.2000-869A= (n.2000-869A=) c.2420-812A= (n.2420-812A=) c.866-869A= (n.866-869A=) c.1349-869A= (n.1349-869A=) n.2435-869A= n.2509-869A= c.2228-869A= (n.2228-869A=) n.2570-869A= n.2568-869A= n.2502-869A= n.2511-869A= n.2323-869A= | |
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