Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233513387C>A | CA540049843 | USP40 | c.2384-765G>T (n.2384-765G>T) c.2382-763G>T (n.2382-763G>T) c.2381-765G>T (n.2381-765G>T) c.2417-765G>T (n.2417-765G>T) c.2420-765G>T (n.2420-765G>T) c.2111-765G>T (n.2111-765G>T) c.2000-765G>T (n.2000-765G>T) c.2420-708G>T (n.2420-708G>T) c.866-765G>T (n.866-765G>T) c.1349-765G>T (n.1349-765G>T) n.2435-765G>T n.2509-765G>T c.2228-765G>T (n.2228-765G>T) n.2570-765G>T n.2568-765G>T n.2502-765G>T n.2511-765G>T n.2323-765G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513387C= | CA1335778172 | USP40 | c.2384-765G= (n.2384-765G=) c.2382-763G= (n.2382-763G=) c.2381-765G= (n.2381-765G=) c.2417-765G= (n.2417-765G=) c.2420-765G= (n.2420-765G=) c.2111-765G= (n.2111-765G=) c.2000-765G= (n.2000-765G=) c.2420-708G= (n.2420-708G=) c.866-765G= (n.866-765G=) c.1349-765G= (n.1349-765G=) n.2435-765G= n.2509-765G= c.2228-765G= (n.2228-765G=) n.2570-765G= n.2568-765G= n.2502-765G= n.2511-765G= n.2323-765G= | |
2 | g.233513397T>C | CA67534413 | USP40 | c.2384-775A>G (n.2384-775A>G) c.2382-773A>G (n.2382-773A>G) c.2381-775A>G (n.2381-775A>G) c.2417-775A>G (n.2417-775A>G) c.2420-775A>G (n.2420-775A>G) c.2111-775A>G (n.2111-775A>G) c.2000-775A>G (n.2000-775A>G) c.2420-718A>G (n.2420-718A>G) c.866-775A>G (n.866-775A>G) c.1349-775A>G (n.1349-775A>G) n.2435-775A>G n.2509-775A>G c.2228-775A>G (n.2228-775A>G) n.2570-775A>G n.2568-775A>G n.2502-775A>G n.2511-775A>G n.2323-775A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513397T= | CA1335778173 | USP40 | c.2384-775A= (n.2384-775A=) c.2382-773A= (n.2382-773A=) c.2381-775A= (n.2381-775A=) c.2417-775A= (n.2417-775A=) c.2420-775A= (n.2420-775A=) c.2111-775A= (n.2111-775A=) c.2000-775A= (n.2000-775A=) c.2420-718A= (n.2420-718A=) c.866-775A= (n.866-775A=) c.1349-775A= (n.1349-775A=) n.2435-775A= n.2509-775A= c.2228-775A= (n.2228-775A=) n.2570-775A= n.2568-775A= n.2502-775A= n.2511-775A= n.2323-775A= | |
2 | g.233513399C= | CA1335778174 | USP40 | c.2384-777G= (n.2384-777G=) c.2382-775G= (n.2382-775G=) c.2381-777G= (n.2381-777G=) c.2417-777G= (n.2417-777G=) c.2420-777G= (n.2420-777G=) c.2111-777G= (n.2111-777G=) c.2000-777G= (n.2000-777G=) c.2420-720G= (n.2420-720G=) c.866-777G= (n.866-777G=) c.1349-777G= (n.1349-777G=) n.2435-777G= n.2509-777G= c.2228-777G= (n.2228-777G=) n.2570-777G= n.2568-777G= n.2502-777G= n.2511-777G= n.2323-777G= | |
2 | g.233513399C>T | CA67534418 | USP40 | c.2384-777G>A (n.2384-777G>A) c.2382-775G>A (n.2382-775G>A) c.2381-777G>A (n.2381-777G>A) c.2417-777G>A (n.2417-777G>A) c.2420-777G>A (n.2420-777G>A) c.2111-777G>A (n.2111-777G>A) c.2000-777G>A (n.2000-777G>A) c.2420-720G>A (n.2420-720G>A) c.866-777G>A (n.866-777G>A) c.1349-777G>A (n.1349-777G>A) n.2435-777G>A n.2509-777G>A c.2228-777G>A (n.2228-777G>A) n.2570-777G>A n.2568-777G>A n.2502-777G>A n.2511-777G>A n.2323-777G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513401T>C | CA766285692 | USP40 | c.2384-779A>G (n.2384-779A>G) c.2382-777A>G (n.2382-777A>G) c.2381-779A>G (n.2381-779A>G) c.2417-779A>G (n.2417-779A>G) c.2420-779A>G (n.2420-779A>G) c.2111-779A>G (n.2111-779A>G) c.2000-779A>G (n.2000-779A>G) c.2420-722A>G (n.2420-722A>G) c.866-779A>G (n.866-779A>G) c.1349-779A>G (n.1349-779A>G) n.2435-779A>G n.2509-779A>G c.2228-779A>G (n.2228-779A>G) n.2570-779A>G n.2568-779A>G n.2502-779A>G n.2511-779A>G n.2323-779A>G | dbSNP |
2 | g.233513401T= | CA1335778175 | USP40 | c.2384-779A= (n.2384-779A=) c.2382-777A= (n.2382-777A=) c.2381-779A= (n.2381-779A=) c.2417-779A= (n.2417-779A=) c.2420-779A= (n.2420-779A=) c.2111-779A= (n.2111-779A=) c.2000-779A= (n.2000-779A=) c.2420-722A= (n.2420-722A=) c.866-779A= (n.866-779A=) c.1349-779A= (n.1349-779A=) n.2435-779A= n.2509-779A= c.2228-779A= (n.2228-779A=) n.2570-779A= n.2568-779A= n.2502-779A= n.2511-779A= n.2323-779A= | |
2 | g.233513402T>C | CA1335778177 | USP40 | c.2384-780A>G (n.2384-780A>G) c.2382-778A>G (n.2382-778A>G) c.2381-780A>G (n.2381-780A>G) c.2417-780A>G (n.2417-780A>G) c.2420-780A>G (n.2420-780A>G) c.2111-780A>G (n.2111-780A>G) c.2000-780A>G (n.2000-780A>G) c.2420-723A>G (n.2420-723A>G) c.866-780A>G (n.866-780A>G) c.1349-780A>G (n.1349-780A>G) n.2435-780A>G n.2509-780A>G c.2228-780A>G (n.2228-780A>G) n.2570-780A>G n.2568-780A>G n.2502-780A>G n.2511-780A>G n.2323-780A>G | dbSNP |
2 | g.233513402T= | CA1335778176 | USP40 | c.2384-780A= (n.2384-780A=) c.2382-778A= (n.2382-778A=) c.2381-780A= (n.2381-780A=) c.2417-780A= (n.2417-780A=) c.2420-780A= (n.2420-780A=) c.2111-780A= (n.2111-780A=) c.2000-780A= (n.2000-780A=) c.2420-723A= (n.2420-723A=) c.866-780A= (n.866-780A=) c.1349-780A= (n.1349-780A=) n.2435-780A= n.2509-780A= c.2228-780A= (n.2228-780A=) n.2570-780A= n.2568-780A= n.2502-780A= n.2511-780A= n.2323-780A= | |
2 | g.233513403G= | CA1335778178 | USP40 | c.2384-781C= (n.2384-781C=) c.2382-779C= (n.2382-779C=) c.2381-781C= (n.2381-781C=) c.2417-781C= (n.2417-781C=) c.2420-781C= (n.2420-781C=) c.2111-781C= (n.2111-781C=) c.2000-781C= (n.2000-781C=) c.2420-724C= (n.2420-724C=) c.866-781C= (n.866-781C=) c.1349-781C= (n.1349-781C=) n.2435-781C= n.2509-781C= c.2228-781C= (n.2228-781C=) n.2570-781C= n.2568-781C= n.2502-781C= n.2511-781C= n.2323-781C= | |
2 | g.233513403G>T | CA67534421 | USP40 | c.2384-781C>A (n.2384-781C>A) c.2382-779C>A (n.2382-779C>A) c.2381-781C>A (n.2381-781C>A) c.2417-781C>A (n.2417-781C>A) c.2420-781C>A (n.2420-781C>A) c.2111-781C>A (n.2111-781C>A) c.2000-781C>A (n.2000-781C>A) c.2420-724C>A (n.2420-724C>A) c.866-781C>A (n.866-781C>A) c.1349-781C>A (n.1349-781C>A) n.2435-781C>A n.2509-781C>A c.2228-781C>A (n.2228-781C>A) n.2570-781C>A n.2568-781C>A n.2502-781C>A n.2511-781C>A n.2323-781C>A | dbSNP |
2 | g.233513404C>A | CA1335778180 | USP40 | c.2384-782G>T (n.2384-782G>T) c.2382-780G>T (n.2382-780G>T) c.2381-782G>T (n.2381-782G>T) c.2417-782G>T (n.2417-782G>T) c.2420-782G>T (n.2420-782G>T) c.2111-782G>T (n.2111-782G>T) c.2000-782G>T (n.2000-782G>T) c.2420-725G>T (n.2420-725G>T) c.866-782G>T (n.866-782G>T) c.1349-782G>T (n.1349-782G>T) n.2435-782G>T n.2509-782G>T c.2228-782G>T (n.2228-782G>T) n.2570-782G>T n.2568-782G>T n.2502-782G>T n.2511-782G>T n.2323-782G>T | dbSNP |
2 | g.233513404C= | CA1335778179 | USP40 | c.2384-782G= (n.2384-782G=) c.2382-780G= (n.2382-780G=) c.2381-782G= (n.2381-782G=) c.2417-782G= (n.2417-782G=) c.2420-782G= (n.2420-782G=) c.2111-782G= (n.2111-782G=) c.2000-782G= (n.2000-782G=) c.2420-725G= (n.2420-725G=) c.866-782G= (n.866-782G=) c.1349-782G= (n.1349-782G=) n.2435-782G= n.2509-782G= c.2228-782G= (n.2228-782G=) n.2570-782G= n.2568-782G= n.2502-782G= n.2511-782G= n.2323-782G= | |
2 | g.233513409T>C | CA1335778182 | USP40 | c.2384-787A>G (n.2384-787A>G) c.2382-785A>G (n.2382-785A>G) c.2381-787A>G (n.2381-787A>G) c.2417-787A>G (n.2417-787A>G) c.2420-787A>G (n.2420-787A>G) c.2111-787A>G (n.2111-787A>G) c.2000-787A>G (n.2000-787A>G) c.2420-730A>G (n.2420-730A>G) c.866-787A>G (n.866-787A>G) c.1349-787A>G (n.1349-787A>G) n.2435-787A>G n.2509-787A>G c.2228-787A>G (n.2228-787A>G) n.2570-787A>G n.2568-787A>G n.2502-787A>G n.2511-787A>G n.2323-787A>G | dbSNP |
2 | g.233513409T= | CA1335778181 | USP40 | c.2384-787A= (n.2384-787A=) c.2382-785A= (n.2382-785A=) c.2381-787A= (n.2381-787A=) c.2417-787A= (n.2417-787A=) c.2420-787A= (n.2420-787A=) c.2111-787A= (n.2111-787A=) c.2000-787A= (n.2000-787A=) c.2420-730A= (n.2420-730A=) c.866-787A= (n.866-787A=) c.1349-787A= (n.1349-787A=) n.2435-787A= n.2509-787A= c.2228-787A= (n.2228-787A=) n.2570-787A= n.2568-787A= n.2502-787A= n.2511-787A= n.2323-787A= | |
2 | g.233513412G>A | CA1335778184 | USP40 | c.2384-790C>T (n.2384-790C>T) c.2382-788C>T (n.2382-788C>T) c.2381-790C>T (n.2381-790C>T) c.2417-790C>T (n.2417-790C>T) c.2420-790C>T (n.2420-790C>T) c.2111-790C>T (n.2111-790C>T) c.2000-790C>T (n.2000-790C>T) c.2420-733C>T (n.2420-733C>T) c.866-790C>T (n.866-790C>T) c.1349-790C>T (n.1349-790C>T) n.2435-790C>T n.2509-790C>T c.2228-790C>T (n.2228-790C>T) n.2570-790C>T n.2568-790C>T n.2502-790C>T n.2511-790C>T n.2323-790C>T | dbSNP |
2 | g.233513412G>C | CA1335778185 | USP40 | c.2384-790C>G (n.2384-790C>G) c.2382-788C>G (n.2382-788C>G) c.2381-790C>G (n.2381-790C>G) c.2417-790C>G (n.2417-790C>G) c.2420-790C>G (n.2420-790C>G) c.2111-790C>G (n.2111-790C>G) c.2000-790C>G (n.2000-790C>G) c.2420-733C>G (n.2420-733C>G) c.866-790C>G (n.866-790C>G) c.1349-790C>G (n.1349-790C>G) n.2435-790C>G n.2509-790C>G c.2228-790C>G (n.2228-790C>G) n.2570-790C>G n.2568-790C>G n.2502-790C>G n.2511-790C>G n.2323-790C>G | dbSNP |
2 | g.233513412G= | CA1335778183 | USP40 | c.2384-790C= (n.2384-790C=) c.2382-788C= (n.2382-788C=) c.2381-790C= (n.2381-790C=) c.2417-790C= (n.2417-790C=) c.2420-790C= (n.2420-790C=) c.2111-790C= (n.2111-790C=) c.2000-790C= (n.2000-790C=) c.2420-733C= (n.2420-733C=) c.866-790C= (n.866-790C=) c.1349-790C= (n.1349-790C=) n.2435-790C= n.2509-790C= c.2228-790C= (n.2228-790C=) n.2570-790C= n.2568-790C= n.2502-790C= n.2511-790C= n.2323-790C= | |
2 | g.233513416T>G | CA1335778187 | USP40 | c.2384-794A>C (n.2384-794A>C) c.2382-792A>C (n.2382-792A>C) c.2381-794A>C (n.2381-794A>C) c.2417-794A>C (n.2417-794A>C) c.2420-794A>C (n.2420-794A>C) c.2111-794A>C (n.2111-794A>C) c.2000-794A>C (n.2000-794A>C) c.2420-737A>C (n.2420-737A>C) c.866-794A>C (n.866-794A>C) c.1349-794A>C (n.1349-794A>C) n.2435-794A>C n.2509-794A>C c.2228-794A>C (n.2228-794A>C) n.2570-794A>C n.2568-794A>C n.2502-794A>C n.2511-794A>C n.2323-794A>C | dbSNP |
2 | g.233513416T= | CA1335778186 | USP40 | c.2384-794A= (n.2384-794A=) c.2382-792A= (n.2382-792A=) c.2381-794A= (n.2381-794A=) c.2417-794A= (n.2417-794A=) c.2420-794A= (n.2420-794A=) c.2111-794A= (n.2111-794A=) c.2000-794A= (n.2000-794A=) c.2420-737A= (n.2420-737A=) c.866-794A= (n.866-794A=) c.1349-794A= (n.1349-794A=) n.2435-794A= n.2509-794A= c.2228-794A= (n.2228-794A=) n.2570-794A= n.2568-794A= n.2502-794A= n.2511-794A= n.2323-794A= | |
2 | g.233513422G>A | CA67534423 | USP40 | c.2384-800C>T (n.2384-800C>T) c.2382-798C>T (n.2382-798C>T) c.2381-800C>T (n.2381-800C>T) c.2417-800C>T (n.2417-800C>T) c.2420-800C>T (n.2420-800C>T) c.2111-800C>T (n.2111-800C>T) c.2000-800C>T (n.2000-800C>T) c.2420-743C>T (n.2420-743C>T) c.866-800C>T (n.866-800C>T) c.1349-800C>T (n.1349-800C>T) n.2435-800C>T n.2509-800C>T c.2228-800C>T (n.2228-800C>T) n.2570-800C>T n.2568-800C>T n.2502-800C>T n.2511-800C>T n.2323-800C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513422G>C | CA67534425 | USP40 | c.2384-800C>G (n.2384-800C>G) c.2382-798C>G (n.2382-798C>G) c.2381-800C>G (n.2381-800C>G) c.2417-800C>G (n.2417-800C>G) c.2420-800C>G (n.2420-800C>G) c.2111-800C>G (n.2111-800C>G) c.2000-800C>G (n.2000-800C>G) c.2420-743C>G (n.2420-743C>G) c.866-800C>G (n.866-800C>G) c.1349-800C>G (n.1349-800C>G) n.2435-800C>G n.2509-800C>G c.2228-800C>G (n.2228-800C>G) n.2570-800C>G n.2568-800C>G n.2502-800C>G n.2511-800C>G n.2323-800C>G | dbSNP |
2 | g.233513422G= | CA1335778188 | USP40 | c.2384-800C= (n.2384-800C=) c.2382-798C= (n.2382-798C=) c.2381-800C= (n.2381-800C=) c.2417-800C= (n.2417-800C=) c.2420-800C= (n.2420-800C=) c.2111-800C= (n.2111-800C=) c.2000-800C= (n.2000-800C=) c.2420-743C= (n.2420-743C=) c.866-800C= (n.866-800C=) c.1349-800C= (n.1349-800C=) n.2435-800C= n.2509-800C= c.2228-800C= (n.2228-800C=) n.2570-800C= n.2568-800C= n.2502-800C= n.2511-800C= n.2323-800C= | |
2 | g.233513426A= | CA1335778189 | USP40 | c.2384-804T= (n.2384-804T=) c.2382-802T= (n.2382-802T=) c.2381-804T= (n.2381-804T=) c.2417-804T= (n.2417-804T=) c.2420-804T= (n.2420-804T=) c.2111-804T= (n.2111-804T=) c.2000-804T= (n.2000-804T=) c.2420-747T= (n.2420-747T=) c.866-804T= (n.866-804T=) c.1349-804T= (n.1349-804T=) n.2435-804T= n.2509-804T= c.2228-804T= (n.2228-804T=) n.2570-804T= n.2568-804T= n.2502-804T= n.2511-804T= n.2323-804T= | |
2 | g.233513426A>C | CA1335778190 | USP40 | c.2384-804T>G (n.2384-804T>G) c.2382-802T>G (n.2382-802T>G) c.2381-804T>G (n.2381-804T>G) c.2417-804T>G (n.2417-804T>G) c.2420-804T>G (n.2420-804T>G) c.2111-804T>G (n.2111-804T>G) c.2000-804T>G (n.2000-804T>G) c.2420-747T>G (n.2420-747T>G) c.866-804T>G (n.866-804T>G) c.1349-804T>G (n.1349-804T>G) n.2435-804T>G n.2509-804T>G c.2228-804T>G (n.2228-804T>G) n.2570-804T>G n.2568-804T>G n.2502-804T>G n.2511-804T>G n.2323-804T>G | dbSNP |
2 | g.233513427T>C | CA766285693 | USP40 | c.2384-805A>G (n.2384-805A>G) c.2382-803A>G (n.2382-803A>G) c.2381-805A>G (n.2381-805A>G) c.2417-805A>G (n.2417-805A>G) c.2420-805A>G (n.2420-805A>G) c.2111-805A>G (n.2111-805A>G) c.2000-805A>G (n.2000-805A>G) c.2420-748A>G (n.2420-748A>G) c.866-805A>G (n.866-805A>G) c.1349-805A>G (n.1349-805A>G) n.2435-805A>G n.2509-805A>G c.2228-805A>G (n.2228-805A>G) n.2570-805A>G n.2568-805A>G n.2502-805A>G n.2511-805A>G n.2323-805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513427T= | CA1335778191 | USP40 | c.2384-805A= (n.2384-805A=) c.2382-803A= (n.2382-803A=) c.2381-805A= (n.2381-805A=) c.2417-805A= (n.2417-805A=) c.2420-805A= (n.2420-805A=) c.2111-805A= (n.2111-805A=) c.2000-805A= (n.2000-805A=) c.2420-748A= (n.2420-748A=) c.866-805A= (n.866-805A=) c.1349-805A= (n.1349-805A=) n.2435-805A= n.2509-805A= c.2228-805A= (n.2228-805A=) n.2570-805A= n.2568-805A= n.2502-805A= n.2511-805A= n.2323-805A= | |
2 | g.233513433_233513437delinsGACAA | CA1335778192 | USP40 | c.2384-815_2384-811delinsTTGTC (n.2384-815_2384-811delinsTTGTC) c.2382-813_2382-809delinsTTGTC (n.2382-813_2382-809delinsTTGTC) c.2381-815_2381-811delinsTTGTC (n.2381-815_2381-811delinsTTGTC) c.2417-815_2417-811delinsTTGTC (n.2417-815_2417-811delinsTTGTC) c.2420-815_2420-811delinsTTGTC (n.2420-815_2420-811delinsTTGTC) c.2111-815_2111-811delinsTTGTC (n.2111-815_2111-811delinsTTGTC) c.2000-815_2000-811delinsTTGTC (n.2000-815_2000-811delinsTTGTC) c.2420-758_2420-754delinsTTGTC (n.2420-758_2420-754delinsTTGTC) c.866-815_866-811delinsTTGTC (n.866-815_866-811delinsTTGTC) c.1349-815_1349-811delinsTTGTC (n.1349-815_1349-811delinsTTGTC) n.2435-815_2435-811delinsTTGTC n.2509-815_2509-811delinsTTGTC c.2228-815_2228-811delinsTTGTC (n.2228-815_2228-811delinsTTGTC) n.2570-815_2570-811delinsTTGTC n.2568-815_2568-811delinsTTGTC n.2502-815_2502-811delinsTTGTC n.2511-815_2511-811delinsTTGTC n.2323-815_2323-811delinsTTGTC | |
2 | g.233513434A= | CA1335778193 | USP40 | c.2384-812T= (n.2384-812T=) c.2382-810T= (n.2382-810T=) c.2381-812T= (n.2381-812T=) c.2417-812T= (n.2417-812T=) c.2420-812T= (n.2420-812T=) c.2111-812T= (n.2111-812T=) c.2000-812T= (n.2000-812T=) c.2420-755T= (n.2420-755T=) c.866-812T= (n.866-812T=) c.1349-812T= (n.1349-812T=) n.2435-812T= n.2509-812T= c.2228-812T= (n.2228-812T=) n.2570-812T= n.2568-812T= n.2502-812T= n.2511-812T= n.2323-812T= | |
2 | g.233513434A>G | CA766285695 | USP40 | c.2384-812T>C (n.2384-812T>C) c.2382-810T>C (n.2382-810T>C) c.2381-812T>C (n.2381-812T>C) c.2417-812T>C (n.2417-812T>C) c.2420-812T>C (n.2420-812T>C) c.2111-812T>C (n.2111-812T>C) c.2000-812T>C (n.2000-812T>C) c.2420-755T>C (n.2420-755T>C) c.866-812T>C (n.866-812T>C) c.1349-812T>C (n.1349-812T>C) n.2435-812T>C n.2509-812T>C c.2228-812T>C (n.2228-812T>C) n.2570-812T>C n.2568-812T>C n.2502-812T>C n.2511-812T>C n.2323-812T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513436_233513439del | CA766285694 | USP40 | c.2384-815_2384-812del (n.2384-815_2384-812del) c.2382-813_2382-810del (n.2382-813_2382-810del) c.2381-815_2381-812del (n.2381-815_2381-812del) c.2417-815_2417-812del (n.2417-815_2417-812del) c.2420-815_2420-812del (n.2420-815_2420-812del) c.2111-815_2111-812del (n.2111-815_2111-812del) c.2000-815_2000-812del (n.2000-815_2000-812del) c.2420-758_2420-755del (n.2420-758_2420-755del) c.866-815_866-812del (n.866-815_866-812del) c.1349-815_1349-812del (n.1349-815_1349-812del) n.2435-815_2435-812del n.2509-815_2509-812del c.2228-815_2228-812del (n.2228-815_2228-812del) n.2570-815_2570-812del n.2568-815_2568-812del n.2502-815_2502-812del n.2511-815_2511-812del n.2323-815_2323-812del | dbSNP |
2 | g.233513435C>A | CA766285696 | USP40 | c.2384-813G>T (n.2384-813G>T) c.2382-811G>T (n.2382-811G>T) c.2381-813G>T (n.2381-813G>T) c.2417-813G>T (n.2417-813G>T) c.2420-813G>T (n.2420-813G>T) c.2111-813G>T (n.2111-813G>T) c.2000-813G>T (n.2000-813G>T) c.2420-756G>T (n.2420-756G>T) c.866-813G>T (n.866-813G>T) c.1349-813G>T (n.1349-813G>T) n.2435-813G>T n.2509-813G>T c.2228-813G>T (n.2228-813G>T) n.2570-813G>T n.2568-813G>T n.2502-813G>T n.2511-813G>T n.2323-813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513435C= | CA1335778194 | USP40 | c.2384-813G= (n.2384-813G=) c.2382-811G= (n.2382-811G=) c.2381-813G= (n.2381-813G=) c.2417-813G= (n.2417-813G=) c.2420-813G= (n.2420-813G=) c.2111-813G= (n.2111-813G=) c.2000-813G= (n.2000-813G=) c.2420-756G= (n.2420-756G=) c.866-813G= (n.866-813G=) c.1349-813G= (n.1349-813G=) n.2435-813G= n.2509-813G= c.2228-813G= (n.2228-813G=) n.2570-813G= n.2568-813G= n.2502-813G= n.2511-813G= n.2323-813G= | |
2 | g.233513440C= | CA1335778195 | USP40 | c.2384-818G= (n.2384-818G=) c.2382-816G= (n.2382-816G=) c.2381-818G= (n.2381-818G=) c.2417-818G= (n.2417-818G=) c.2420-818G= (n.2420-818G=) c.2111-818G= (n.2111-818G=) c.2000-818G= (n.2000-818G=) c.2420-761G= (n.2420-761G=) c.866-818G= (n.866-818G=) c.1349-818G= (n.1349-818G=) n.2435-818G= n.2509-818G= c.2228-818G= (n.2228-818G=) n.2570-818G= n.2568-818G= n.2502-818G= n.2511-818G= n.2323-818G= | |
2 | g.233513440C>T | CA540049844 | USP40 | c.2384-818G>A (n.2384-818G>A) c.2382-816G>A (n.2382-816G>A) c.2381-818G>A (n.2381-818G>A) c.2417-818G>A (n.2417-818G>A) c.2420-818G>A (n.2420-818G>A) c.2111-818G>A (n.2111-818G>A) c.2000-818G>A (n.2000-818G>A) c.2420-761G>A (n.2420-761G>A) c.866-818G>A (n.866-818G>A) c.1349-818G>A (n.1349-818G>A) n.2435-818G>A n.2509-818G>A c.2228-818G>A (n.2228-818G>A) n.2570-818G>A n.2568-818G>A n.2502-818G>A n.2511-818G>A n.2323-818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513443_233513452delinsCAGACTTGAA | CA1335778196 | USP40 | c.2384-830_2384-821delinsTTCAAGTCTG (n.2384-830_2384-821delinsTTCAAGTCTG) c.2382-828_2382-819delinsTTCAAGTCTG (n.2382-828_2382-819delinsTTCAAGTCTG) c.2381-830_2381-821delinsTTCAAGTCTG (n.2381-830_2381-821delinsTTCAAGTCTG) c.2417-830_2417-821delinsTTCAAGTCTG (n.2417-830_2417-821delinsTTCAAGTCTG) c.2420-830_2420-821delinsTTCAAGTCTG (n.2420-830_2420-821delinsTTCAAGTCTG) c.2111-830_2111-821delinsTTCAAGTCTG (n.2111-830_2111-821delinsTTCAAGTCTG) c.2000-830_2000-821delinsTTCAAGTCTG (n.2000-830_2000-821delinsTTCAAGTCTG) c.2420-773_2420-764delinsTTCAAGTCTG (n.2420-773_2420-764delinsTTCAAGTCTG) c.866-830_866-821delinsTTCAAGTCTG (n.866-830_866-821delinsTTCAAGTCTG) c.1349-830_1349-821delinsTTCAAGTCTG (n.1349-830_1349-821delinsTTCAAGTCTG) n.2435-830_2435-821delinsTTCAAGTCTG n.2509-830_2509-821delinsTTCAAGTCTG c.2228-830_2228-821delinsTTCAAGTCTG (n.2228-830_2228-821delinsTTCAAGTCTG) n.2570-830_2570-821delinsTTCAAGTCTG n.2568-830_2568-821delinsTTCAAGTCTG n.2502-830_2502-821delinsTTCAAGTCTG n.2511-830_2511-821delinsTTCAAGTCTG n.2323-830_2323-821delinsTTCAAGTCTG | |
2 | g.233513447_233513455del | CA1043542961 | USP40 | c.2384-830_2384-822del (n.2384-830_2384-822del) c.2382-828_2382-820del (n.2382-828_2382-820del) c.2381-830_2381-822del (n.2381-830_2381-822del) c.2417-830_2417-822del (n.2417-830_2417-822del) c.2420-830_2420-822del (n.2420-830_2420-822del) c.2111-830_2111-822del (n.2111-830_2111-822del) c.2000-830_2000-822del (n.2000-830_2000-822del) c.2420-773_2420-765del (n.2420-773_2420-765del) c.866-830_866-822del (n.866-830_866-822del) c.1349-830_1349-822del (n.1349-830_1349-822del) n.2435-830_2435-822del n.2509-830_2509-822del c.2228-830_2228-822del (n.2228-830_2228-822del) n.2570-830_2570-822del n.2568-830_2568-822del n.2502-830_2502-822del n.2511-830_2511-822del n.2323-830_2323-822del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513450G>A | CA1335778198 | USP40 | c.2384-828C>T (n.2384-828C>T) c.2382-826C>T (n.2382-826C>T) c.2381-828C>T (n.2381-828C>T) c.2417-828C>T (n.2417-828C>T) c.2420-828C>T (n.2420-828C>T) c.2111-828C>T (n.2111-828C>T) c.2000-828C>T (n.2000-828C>T) c.2420-771C>T (n.2420-771C>T) c.866-828C>T (n.866-828C>T) c.1349-828C>T (n.1349-828C>T) n.2435-828C>T n.2509-828C>T c.2228-828C>T (n.2228-828C>T) n.2570-828C>T n.2568-828C>T n.2502-828C>T n.2511-828C>T n.2323-828C>T | dbSNP |
2 | g.233513450G>C | CA1043542962 | USP40 | c.2384-828C>G (n.2384-828C>G) c.2382-826C>G (n.2382-826C>G) c.2381-828C>G (n.2381-828C>G) c.2417-828C>G (n.2417-828C>G) c.2420-828C>G (n.2420-828C>G) c.2111-828C>G (n.2111-828C>G) c.2000-828C>G (n.2000-828C>G) c.2420-771C>G (n.2420-771C>G) c.866-828C>G (n.866-828C>G) c.1349-828C>G (n.1349-828C>G) n.2435-828C>G n.2509-828C>G c.2228-828C>G (n.2228-828C>G) n.2570-828C>G n.2568-828C>G n.2502-828C>G n.2511-828C>G n.2323-828C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513450G= | CA1335778197 | USP40 | c.2384-828C= (n.2384-828C=) c.2382-826C= (n.2382-826C=) c.2381-828C= (n.2381-828C=) c.2417-828C= (n.2417-828C=) c.2420-828C= (n.2420-828C=) c.2111-828C= (n.2111-828C=) c.2000-828C= (n.2000-828C=) c.2420-771C= (n.2420-771C=) c.866-828C= (n.866-828C=) c.1349-828C= (n.1349-828C=) n.2435-828C= n.2509-828C= c.2228-828C= (n.2228-828C=) n.2570-828C= n.2568-828C= n.2502-828C= n.2511-828C= n.2323-828C= | |
2 | g.233513454G>C | CA67534429 | USP40 | c.2384-832C>G (n.2384-832C>G) c.2382-830C>G (n.2382-830C>G) c.2381-832C>G (n.2381-832C>G) c.2417-832C>G (n.2417-832C>G) c.2420-832C>G (n.2420-832C>G) c.2111-832C>G (n.2111-832C>G) c.2000-832C>G (n.2000-832C>G) c.2420-775C>G (n.2420-775C>G) c.866-832C>G (n.866-832C>G) c.1349-832C>G (n.1349-832C>G) n.2435-832C>G n.2509-832C>G c.2228-832C>G (n.2228-832C>G) n.2570-832C>G n.2568-832C>G n.2502-832C>G n.2511-832C>G n.2323-832C>G | dbSNP |
2 | g.233513454G= | CA1335778199 | USP40 | c.2384-832C= (n.2384-832C=) c.2382-830C= (n.2382-830C=) c.2381-832C= (n.2381-832C=) c.2417-832C= (n.2417-832C=) c.2420-832C= (n.2420-832C=) c.2111-832C= (n.2111-832C=) c.2000-832C= (n.2000-832C=) c.2420-775C= (n.2420-775C=) c.866-832C= (n.866-832C=) c.1349-832C= (n.1349-832C=) n.2435-832C= n.2509-832C= c.2228-832C= (n.2228-832C=) n.2570-832C= n.2568-832C= n.2502-832C= n.2511-832C= n.2323-832C= | |
2 | g.233513464C= | CA1335778200 | USP40 | c.2384-842G= (n.2384-842G=) c.2382-840G= (n.2382-840G=) c.2381-842G= (n.2381-842G=) c.2417-842G= (n.2417-842G=) c.2420-842G= (n.2420-842G=) c.2111-842G= (n.2111-842G=) c.2000-842G= (n.2000-842G=) c.2420-785G= (n.2420-785G=) c.866-842G= (n.866-842G=) c.1349-842G= (n.1349-842G=) n.2435-842G= n.2509-842G= c.2228-842G= (n.2228-842G=) n.2570-842G= n.2568-842G= n.2502-842G= n.2511-842G= n.2323-842G= | |
2 | g.233513464C>G | CA15166226 | USP40 | c.2384-842G>C (n.2384-842G>C) c.2382-840G>C (n.2382-840G>C) c.2381-842G>C (n.2381-842G>C) c.2417-842G>C (n.2417-842G>C) c.2420-842G>C (n.2420-842G>C) c.2111-842G>C (n.2111-842G>C) c.2000-842G>C (n.2000-842G>C) c.2420-785G>C (n.2420-785G>C) c.866-842G>C (n.866-842G>C) c.1349-842G>C (n.1349-842G>C) n.2435-842G>C n.2509-842G>C c.2228-842G>C (n.2228-842G>C) n.2570-842G>C n.2568-842G>C n.2502-842G>C n.2511-842G>C n.2323-842G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513467T>C | CA766285697 | USP40 | c.2384-845A>G (n.2384-845A>G) c.2382-843A>G (n.2382-843A>G) c.2381-845A>G (n.2381-845A>G) c.2417-845A>G (n.2417-845A>G) c.2420-845A>G (n.2420-845A>G) c.2111-845A>G (n.2111-845A>G) c.2000-845A>G (n.2000-845A>G) c.2420-788A>G (n.2420-788A>G) c.866-845A>G (n.866-845A>G) c.1349-845A>G (n.1349-845A>G) n.2435-845A>G n.2509-845A>G c.2228-845A>G (n.2228-845A>G) n.2570-845A>G n.2568-845A>G n.2502-845A>G n.2511-845A>G n.2323-845A>G | dbSNP |
2 | g.233513467T= | CA1335778201 | USP40 | c.2384-845A= (n.2384-845A=) c.2382-843A= (n.2382-843A=) c.2381-845A= (n.2381-845A=) c.2417-845A= (n.2417-845A=) c.2420-845A= (n.2420-845A=) c.2111-845A= (n.2111-845A=) c.2000-845A= (n.2000-845A=) c.2420-788A= (n.2420-788A=) c.866-845A= (n.866-845A=) c.1349-845A= (n.1349-845A=) n.2435-845A= n.2509-845A= c.2228-845A= (n.2228-845A=) n.2570-845A= n.2568-845A= n.2502-845A= n.2511-845A= n.2323-845A= | |
2 | g.233513468G= | CA1335778203 | USP40 | c.2384-846C= (n.2384-846C=) c.2382-844C= (n.2382-844C=) c.2381-846C= (n.2381-846C=) c.2417-846C= (n.2417-846C=) c.2420-846C= (n.2420-846C=) c.2111-846C= (n.2111-846C=) c.2000-846C= (n.2000-846C=) c.2420-789C= (n.2420-789C=) c.866-846C= (n.866-846C=) c.1349-846C= (n.1349-846C=) n.2435-846C= n.2509-846C= c.2228-846C= (n.2228-846C=) n.2570-846C= n.2568-846C= n.2502-846C= n.2511-846C= n.2323-846C= | |
2 | g.233513468G>T | CA1043542963 | USP40 | c.2384-846C>A (n.2384-846C>A) c.2382-844C>A (n.2382-844C>A) c.2381-846C>A (n.2381-846C>A) c.2417-846C>A (n.2417-846C>A) c.2420-846C>A (n.2420-846C>A) c.2111-846C>A (n.2111-846C>A) c.2000-846C>A (n.2000-846C>A) c.2420-789C>A (n.2420-789C>A) c.866-846C>A (n.866-846C>A) c.1349-846C>A (n.1349-846C>A) n.2435-846C>A n.2509-846C>A c.2228-846C>A (n.2228-846C>A) n.2570-846C>A n.2568-846C>A n.2502-846C>A n.2511-846C>A n.2323-846C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513468_233513473delinsGGTTAC | CA1335778202 | USP40 | c.2384-851_2384-846delinsGTAACC (n.2384-851_2384-846delinsGTAACC) c.2382-849_2382-844delinsGTAACC (n.2382-849_2382-844delinsGTAACC) c.2381-851_2381-846delinsGTAACC (n.2381-851_2381-846delinsGTAACC) c.2417-851_2417-846delinsGTAACC (n.2417-851_2417-846delinsGTAACC) c.2420-851_2420-846delinsGTAACC (n.2420-851_2420-846delinsGTAACC) c.2111-851_2111-846delinsGTAACC (n.2111-851_2111-846delinsGTAACC) c.2000-851_2000-846delinsGTAACC (n.2000-851_2000-846delinsGTAACC) c.2420-794_2420-789delinsGTAACC (n.2420-794_2420-789delinsGTAACC) c.866-851_866-846delinsGTAACC (n.866-851_866-846delinsGTAACC) c.1349-851_1349-846delinsGTAACC (n.1349-851_1349-846delinsGTAACC) n.2435-851_2435-846delinsGTAACC n.2509-851_2509-846delinsGTAACC c.2228-851_2228-846delinsGTAACC (n.2228-851_2228-846delinsGTAACC) n.2570-851_2570-846delinsGTAACC n.2568-851_2568-846delinsGTAACC n.2502-851_2502-846delinsGTAACC n.2511-851_2511-846delinsGTAACC n.2323-851_2323-846delinsGTAACC | |
2 | g.233513469_233513473del | CA67534443 | USP40 | c.2384-851_2384-847del (n.2384-851_2384-847del) c.2382-849_2382-845del (n.2382-849_2382-845del) c.2381-851_2381-847del (n.2381-851_2381-847del) c.2417-851_2417-847del (n.2417-851_2417-847del) c.2420-851_2420-847del (n.2420-851_2420-847del) c.2111-851_2111-847del (n.2111-851_2111-847del) c.2000-851_2000-847del (n.2000-851_2000-847del) c.2420-794_2420-790del (n.2420-794_2420-790del) c.866-851_866-847del (n.866-851_866-847del) c.1349-851_1349-847del (n.1349-851_1349-847del) n.2435-851_2435-847del n.2509-851_2509-847del c.2228-851_2228-847del (n.2228-851_2228-847del) n.2570-851_2570-847del n.2568-851_2568-847del n.2502-851_2502-847del n.2511-851_2511-847del n.2323-851_2323-847del | dbSNP |
2 | g.233513474T>C | CA1335778205 | USP40 | c.2384-852A>G (n.2384-852A>G) c.2382-850A>G (n.2382-850A>G) c.2381-852A>G (n.2381-852A>G) c.2417-852A>G (n.2417-852A>G) c.2420-852A>G (n.2420-852A>G) c.2111-852A>G (n.2111-852A>G) c.2000-852A>G (n.2000-852A>G) c.2420-795A>G (n.2420-795A>G) c.866-852A>G (n.866-852A>G) c.1349-852A>G (n.1349-852A>G) n.2435-852A>G n.2509-852A>G c.2228-852A>G (n.2228-852A>G) n.2570-852A>G n.2568-852A>G n.2502-852A>G n.2511-852A>G n.2323-852A>G | dbSNP |
2 | g.233513474T= | CA1335778204 | USP40 | c.2384-852A= (n.2384-852A=) c.2382-850A= (n.2382-850A=) c.2381-852A= (n.2381-852A=) c.2417-852A= (n.2417-852A=) c.2420-852A= (n.2420-852A=) c.2111-852A= (n.2111-852A=) c.2000-852A= (n.2000-852A=) c.2420-795A= (n.2420-795A=) c.866-852A= (n.866-852A=) c.1349-852A= (n.1349-852A=) n.2435-852A= n.2509-852A= c.2228-852A= (n.2228-852A=) n.2570-852A= n.2568-852A= n.2502-852A= n.2511-852A= n.2323-852A= | |
2 | g.233513476C= | CA1335778206 | USP40 | c.2384-854G= (n.2384-854G=) c.2382-852G= (n.2382-852G=) c.2381-854G= (n.2381-854G=) c.2417-854G= (n.2417-854G=) c.2420-854G= (n.2420-854G=) c.2111-854G= (n.2111-854G=) c.2000-854G= (n.2000-854G=) c.2420-797G= (n.2420-797G=) c.866-854G= (n.866-854G=) c.1349-854G= (n.1349-854G=) n.2435-854G= n.2509-854G= c.2228-854G= (n.2228-854G=) n.2570-854G= n.2568-854G= n.2502-854G= n.2511-854G= n.2323-854G= | |
2 | g.233513476C>T | CA67534445 | USP40 | c.2384-854G>A (n.2384-854G>A) c.2382-852G>A (n.2382-852G>A) c.2381-854G>A (n.2381-854G>A) c.2417-854G>A (n.2417-854G>A) c.2420-854G>A (n.2420-854G>A) c.2111-854G>A (n.2111-854G>A) c.2000-854G>A (n.2000-854G>A) c.2420-797G>A (n.2420-797G>A) c.866-854G>A (n.866-854G>A) c.1349-854G>A (n.1349-854G>A) n.2435-854G>A n.2509-854G>A c.2228-854G>A (n.2228-854G>A) n.2570-854G>A n.2568-854G>A n.2502-854G>A n.2511-854G>A n.2323-854G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513484G>A | CA1043542964 | USP40 | c.2384-862C>T (n.2384-862C>T) c.2382-860C>T (n.2382-860C>T) c.2381-862C>T (n.2381-862C>T) c.2417-862C>T (n.2417-862C>T) c.2420-862C>T (n.2420-862C>T) c.2111-862C>T (n.2111-862C>T) c.2000-862C>T (n.2000-862C>T) c.2420-805C>T (n.2420-805C>T) c.866-862C>T (n.866-862C>T) c.1349-862C>T (n.1349-862C>T) n.2435-862C>T n.2509-862C>T c.2228-862C>T (n.2228-862C>T) n.2570-862C>T n.2568-862C>T n.2502-862C>T n.2511-862C>T n.2323-862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513484G= | CA1335778207 | USP40 | c.2384-862C= (n.2384-862C=) c.2382-860C= (n.2382-860C=) c.2381-862C= (n.2381-862C=) c.2417-862C= (n.2417-862C=) c.2420-862C= (n.2420-862C=) c.2111-862C= (n.2111-862C=) c.2000-862C= (n.2000-862C=) c.2420-805C= (n.2420-805C=) c.866-862C= (n.866-862C=) c.1349-862C= (n.1349-862C=) n.2435-862C= n.2509-862C= c.2228-862C= (n.2228-862C=) n.2570-862C= n.2568-862C= n.2502-862C= n.2511-862C= n.2323-862C= | |
2 | g.233513485C= | CA1335778209 | USP40 | c.2384-863G= (n.2384-863G=) c.2382-861G= (n.2382-861G=) c.2381-863G= (n.2381-863G=) c.2417-863G= (n.2417-863G=) c.2420-863G= (n.2420-863G=) c.2111-863G= (n.2111-863G=) c.2000-863G= (n.2000-863G=) c.2420-806G= (n.2420-806G=) c.866-863G= (n.866-863G=) c.1349-863G= (n.1349-863G=) n.2435-863G= n.2509-863G= c.2228-863G= (n.2228-863G=) n.2570-863G= n.2568-863G= n.2502-863G= n.2511-863G= n.2323-863G= | |
2 | g.233513485C>T | CA1335778208 | USP40 | c.2384-863G>A (n.2384-863G>A) c.2382-861G>A (n.2382-861G>A) c.2381-863G>A (n.2381-863G>A) c.2417-863G>A (n.2417-863G>A) c.2420-863G>A (n.2420-863G>A) c.2111-863G>A (n.2111-863G>A) c.2000-863G>A (n.2000-863G>A) c.2420-806G>A (n.2420-806G>A) c.866-863G>A (n.866-863G>A) c.1349-863G>A (n.1349-863G>A) n.2435-863G>A n.2509-863G>A c.2228-863G>A (n.2228-863G>A) n.2570-863G>A n.2568-863G>A n.2502-863G>A n.2511-863G>A n.2323-863G>A | dbSNP |
2 | g.233513487C= | CA1335778211 | USP40 | c.2384-865G= (n.2384-865G=) c.2382-863G= (n.2382-863G=) c.2381-865G= (n.2381-865G=) c.2417-865G= (n.2417-865G=) c.2420-865G= (n.2420-865G=) c.2111-865G= (n.2111-865G=) c.2000-865G= (n.2000-865G=) c.2420-808G= (n.2420-808G=) c.866-865G= (n.866-865G=) c.1349-865G= (n.1349-865G=) n.2435-865G= n.2509-865G= c.2228-865G= (n.2228-865G=) n.2570-865G= n.2568-865G= n.2502-865G= n.2511-865G= n.2323-865G= | |
2 | g.233513487C>T | CA1335778212 | USP40 | c.2384-865G>A (n.2384-865G>A) c.2382-863G>A (n.2382-863G>A) c.2381-865G>A (n.2381-865G>A) c.2417-865G>A (n.2417-865G>A) c.2420-865G>A (n.2420-865G>A) c.2111-865G>A (n.2111-865G>A) c.2000-865G>A (n.2000-865G>A) c.2420-808G>A (n.2420-808G>A) c.866-865G>A (n.866-865G>A) c.1349-865G>A (n.1349-865G>A) n.2435-865G>A n.2509-865G>A c.2228-865G>A (n.2228-865G>A) n.2570-865G>A n.2568-865G>A n.2502-865G>A n.2511-865G>A n.2323-865G>A | dbSNP |
2 | g.233513487_233513489delinsCAT | CA1335778210 | USP40 | c.2384-867_2384-865delinsATG (n.2384-867_2384-865delinsATG) c.2382-865_2382-863delinsATG (n.2382-865_2382-863delinsATG) c.2381-867_2381-865delinsATG (n.2381-867_2381-865delinsATG) c.2417-867_2417-865delinsATG (n.2417-867_2417-865delinsATG) c.2420-867_2420-865delinsATG (n.2420-867_2420-865delinsATG) c.2111-867_2111-865delinsATG (n.2111-867_2111-865delinsATG) c.2000-867_2000-865delinsATG (n.2000-867_2000-865delinsATG) c.2420-810_2420-808delinsATG (n.2420-810_2420-808delinsATG) c.866-867_866-865delinsATG (n.866-867_866-865delinsATG) c.1349-867_1349-865delinsATG (n.1349-867_1349-865delinsATG) n.2435-867_2435-865delinsATG n.2509-867_2509-865delinsATG c.2228-867_2228-865delinsATG (n.2228-867_2228-865delinsATG) n.2570-867_2570-865delinsATG n.2568-867_2568-865delinsATG n.2502-867_2502-865delinsATG n.2511-867_2511-865delinsATG n.2323-867_2323-865delinsATG |