Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.233513368G>A | CA1335778160 | USP40 | c.2384-746C>T (n.2384-746C>T) c.2382-744C>T (n.2382-744C>T) c.2381-746C>T (n.2381-746C>T) c.2417-746C>T (n.2417-746C>T) c.2420-746C>T (n.2420-746C>T) c.2111-746C>T (n.2111-746C>T) c.2000-746C>T (n.2000-746C>T) c.2420-689C>T (n.2420-689C>T) c.866-746C>T (n.866-746C>T) c.1349-746C>T (n.1349-746C>T) n.2435-746C>T n.2509-746C>T c.2228-746C>T (n.2228-746C>T) n.2570-746C>T n.2568-746C>T n.2502-746C>T n.2511-746C>T n.2323-746C>T | dbSNP |
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2 | g.233513370T>C | CA1335778162 | USP40 | c.2384-748A>G (n.2384-748A>G) c.2382-746A>G (n.2382-746A>G) c.2381-748A>G (n.2381-748A>G) c.2417-748A>G (n.2417-748A>G) c.2420-748A>G (n.2420-748A>G) c.2111-748A>G (n.2111-748A>G) c.2000-748A>G (n.2000-748A>G) c.2420-691A>G (n.2420-691A>G) c.866-748A>G (n.866-748A>G) c.1349-748A>G (n.1349-748A>G) n.2435-748A>G n.2509-748A>G c.2228-748A>G (n.2228-748A>G) n.2570-748A>G n.2568-748A>G n.2502-748A>G n.2511-748A>G n.2323-748A>G | dbSNP |
2 | g.233513370T= | CA1335778161 | USP40 | c.2384-748A= (n.2384-748A=) c.2382-746A= (n.2382-746A=) c.2381-748A= (n.2381-748A=) c.2417-748A= (n.2417-748A=) c.2420-748A= (n.2420-748A=) c.2111-748A= (n.2111-748A=) c.2000-748A= (n.2000-748A=) c.2420-691A= (n.2420-691A=) c.866-748A= (n.866-748A=) c.1349-748A= (n.1349-748A=) n.2435-748A= n.2509-748A= c.2228-748A= (n.2228-748A=) n.2570-748A= n.2568-748A= n.2502-748A= n.2511-748A= n.2323-748A= | |
2 | g.233513371G>A | CA67534401 | USP40 | c.2384-749C>T (n.2384-749C>T) c.2382-747C>T (n.2382-747C>T) c.2381-749C>T (n.2381-749C>T) c.2417-749C>T (n.2417-749C>T) c.2420-749C>T (n.2420-749C>T) c.2111-749C>T (n.2111-749C>T) c.2000-749C>T (n.2000-749C>T) c.2420-692C>T (n.2420-692C>T) c.866-749C>T (n.866-749C>T) c.1349-749C>T (n.1349-749C>T) n.2435-749C>T n.2509-749C>T c.2228-749C>T (n.2228-749C>T) n.2570-749C>T n.2568-749C>T n.2502-749C>T n.2511-749C>T n.2323-749C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.233513371G= | CA1335778163 | USP40 | c.2384-749C= (n.2384-749C=) c.2382-747C= (n.2382-747C=) c.2381-749C= (n.2381-749C=) c.2417-749C= (n.2417-749C=) c.2420-749C= (n.2420-749C=) c.2111-749C= (n.2111-749C=) c.2000-749C= (n.2000-749C=) c.2420-692C= (n.2420-692C=) c.866-749C= (n.866-749C=) c.1349-749C= (n.1349-749C=) n.2435-749C= n.2509-749C= c.2228-749C= (n.2228-749C=) n.2570-749C= n.2568-749C= n.2502-749C= n.2511-749C= n.2323-749C= | |
2 | g.233513374T>G | CA1335778165 | USP40 | c.2384-752A>C (n.2384-752A>C) c.2382-750A>C (n.2382-750A>C) c.2381-752A>C (n.2381-752A>C) c.2417-752A>C (n.2417-752A>C) c.2420-752A>C (n.2420-752A>C) c.2111-752A>C (n.2111-752A>C) c.2000-752A>C (n.2000-752A>C) c.2420-695A>C (n.2420-695A>C) c.866-752A>C (n.866-752A>C) c.1349-752A>C (n.1349-752A>C) n.2435-752A>C n.2509-752A>C c.2228-752A>C (n.2228-752A>C) n.2570-752A>C n.2568-752A>C n.2502-752A>C n.2511-752A>C n.2323-752A>C | dbSNP |
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2 | g.233513403G= | CA1335778178 | USP40 | c.2384-781C= (n.2384-781C=) c.2382-779C= (n.2382-779C=) c.2381-781C= (n.2381-781C=) c.2417-781C= (n.2417-781C=) c.2420-781C= (n.2420-781C=) c.2111-781C= (n.2111-781C=) c.2000-781C= (n.2000-781C=) c.2420-724C= (n.2420-724C=) c.866-781C= (n.866-781C=) c.1349-781C= (n.1349-781C=) n.2435-781C= n.2509-781C= c.2228-781C= (n.2228-781C=) n.2570-781C= n.2568-781C= n.2502-781C= n.2511-781C= n.2323-781C= | |
2 | g.233513403G>T | CA67534421 | USP40 | c.2384-781C>A (n.2384-781C>A) c.2382-779C>A (n.2382-779C>A) c.2381-781C>A (n.2381-781C>A) c.2417-781C>A (n.2417-781C>A) c.2420-781C>A (n.2420-781C>A) c.2111-781C>A (n.2111-781C>A) c.2000-781C>A (n.2000-781C>A) c.2420-724C>A (n.2420-724C>A) c.866-781C>A (n.866-781C>A) c.1349-781C>A (n.1349-781C>A) n.2435-781C>A n.2509-781C>A c.2228-781C>A (n.2228-781C>A) n.2570-781C>A n.2568-781C>A n.2502-781C>A n.2511-781C>A n.2323-781C>A | dbSNP |
2 | g.233513404C>A | CA1335778180 | USP40 | c.2384-782G>T (n.2384-782G>T) c.2382-780G>T (n.2382-780G>T) c.2381-782G>T (n.2381-782G>T) c.2417-782G>T (n.2417-782G>T) c.2420-782G>T (n.2420-782G>T) c.2111-782G>T (n.2111-782G>T) c.2000-782G>T (n.2000-782G>T) c.2420-725G>T (n.2420-725G>T) c.866-782G>T (n.866-782G>T) c.1349-782G>T (n.1349-782G>T) n.2435-782G>T n.2509-782G>T c.2228-782G>T (n.2228-782G>T) n.2570-782G>T n.2568-782G>T n.2502-782G>T n.2511-782G>T n.2323-782G>T | dbSNP |
2 | g.233513404C= | CA1335778179 | USP40 | c.2384-782G= (n.2384-782G=) c.2382-780G= (n.2382-780G=) c.2381-782G= (n.2381-782G=) c.2417-782G= (n.2417-782G=) c.2420-782G= (n.2420-782G=) c.2111-782G= (n.2111-782G=) c.2000-782G= (n.2000-782G=) c.2420-725G= (n.2420-725G=) c.866-782G= (n.866-782G=) c.1349-782G= (n.1349-782G=) n.2435-782G= n.2509-782G= c.2228-782G= (n.2228-782G=) n.2570-782G= n.2568-782G= n.2502-782G= n.2511-782G= n.2323-782G= | |
2 | g.233513409T>C | CA1335778182 | USP40 | c.2384-787A>G (n.2384-787A>G) c.2382-785A>G (n.2382-785A>G) c.2381-787A>G (n.2381-787A>G) c.2417-787A>G (n.2417-787A>G) c.2420-787A>G (n.2420-787A>G) c.2111-787A>G (n.2111-787A>G) c.2000-787A>G (n.2000-787A>G) c.2420-730A>G (n.2420-730A>G) c.866-787A>G (n.866-787A>G) c.1349-787A>G (n.1349-787A>G) n.2435-787A>G n.2509-787A>G c.2228-787A>G (n.2228-787A>G) n.2570-787A>G n.2568-787A>G n.2502-787A>G n.2511-787A>G n.2323-787A>G | dbSNP |
2 | g.233513409T= | CA1335778181 | USP40 | c.2384-787A= (n.2384-787A=) c.2382-785A= (n.2382-785A=) c.2381-787A= (n.2381-787A=) c.2417-787A= (n.2417-787A=) c.2420-787A= (n.2420-787A=) c.2111-787A= (n.2111-787A=) c.2000-787A= (n.2000-787A=) c.2420-730A= (n.2420-730A=) c.866-787A= (n.866-787A=) c.1349-787A= (n.1349-787A=) n.2435-787A= n.2509-787A= c.2228-787A= (n.2228-787A=) n.2570-787A= n.2568-787A= n.2502-787A= n.2511-787A= n.2323-787A= | |
2 | g.233513412G>A | CA1335778184 | USP40 | c.2384-790C>T (n.2384-790C>T) c.2382-788C>T (n.2382-788C>T) c.2381-790C>T (n.2381-790C>T) c.2417-790C>T (n.2417-790C>T) c.2420-790C>T (n.2420-790C>T) c.2111-790C>T (n.2111-790C>T) c.2000-790C>T (n.2000-790C>T) c.2420-733C>T (n.2420-733C>T) c.866-790C>T (n.866-790C>T) c.1349-790C>T (n.1349-790C>T) n.2435-790C>T n.2509-790C>T c.2228-790C>T (n.2228-790C>T) n.2570-790C>T n.2568-790C>T n.2502-790C>T n.2511-790C>T n.2323-790C>T | dbSNP |
2 | g.233513412G>C | CA1335778185 | USP40 | c.2384-790C>G (n.2384-790C>G) c.2382-788C>G (n.2382-788C>G) c.2381-790C>G (n.2381-790C>G) c.2417-790C>G (n.2417-790C>G) c.2420-790C>G (n.2420-790C>G) c.2111-790C>G (n.2111-790C>G) c.2000-790C>G (n.2000-790C>G) c.2420-733C>G (n.2420-733C>G) c.866-790C>G (n.866-790C>G) c.1349-790C>G (n.1349-790C>G) n.2435-790C>G n.2509-790C>G c.2228-790C>G (n.2228-790C>G) n.2570-790C>G n.2568-790C>G n.2502-790C>G n.2511-790C>G n.2323-790C>G | dbSNP |
2 | g.233513412G= | CA1335778183 | USP40 | c.2384-790C= (n.2384-790C=) c.2382-788C= (n.2382-788C=) c.2381-790C= (n.2381-790C=) c.2417-790C= (n.2417-790C=) c.2420-790C= (n.2420-790C=) c.2111-790C= (n.2111-790C=) c.2000-790C= (n.2000-790C=) c.2420-733C= (n.2420-733C=) c.866-790C= (n.866-790C=) c.1349-790C= (n.1349-790C=) n.2435-790C= n.2509-790C= c.2228-790C= (n.2228-790C=) n.2570-790C= n.2568-790C= n.2502-790C= n.2511-790C= n.2323-790C= | |
2 | g.233513416T>G | CA1335778187 | USP40 | c.2384-794A>C (n.2384-794A>C) c.2382-792A>C (n.2382-792A>C) c.2381-794A>C (n.2381-794A>C) c.2417-794A>C (n.2417-794A>C) c.2420-794A>C (n.2420-794A>C) c.2111-794A>C (n.2111-794A>C) c.2000-794A>C (n.2000-794A>C) c.2420-737A>C (n.2420-737A>C) c.866-794A>C (n.866-794A>C) c.1349-794A>C (n.1349-794A>C) n.2435-794A>C n.2509-794A>C c.2228-794A>C (n.2228-794A>C) n.2570-794A>C n.2568-794A>C n.2502-794A>C n.2511-794A>C n.2323-794A>C | dbSNP |
2 | g.233513416T= | CA1335778186 | USP40 | c.2384-794A= (n.2384-794A=) c.2382-792A= (n.2382-792A=) c.2381-794A= (n.2381-794A=) c.2417-794A= (n.2417-794A=) c.2420-794A= (n.2420-794A=) c.2111-794A= (n.2111-794A=) c.2000-794A= (n.2000-794A=) c.2420-737A= (n.2420-737A=) c.866-794A= (n.866-794A=) c.1349-794A= (n.1349-794A=) n.2435-794A= n.2509-794A= c.2228-794A= (n.2228-794A=) n.2570-794A= n.2568-794A= n.2502-794A= n.2511-794A= n.2323-794A= | |
2 | g.233513422G>A | CA67534423 | USP40 | c.2384-800C>T (n.2384-800C>T) c.2382-798C>T (n.2382-798C>T) c.2381-800C>T (n.2381-800C>T) c.2417-800C>T (n.2417-800C>T) c.2420-800C>T (n.2420-800C>T) c.2111-800C>T (n.2111-800C>T) c.2000-800C>T (n.2000-800C>T) c.2420-743C>T (n.2420-743C>T) c.866-800C>T (n.866-800C>T) c.1349-800C>T (n.1349-800C>T) n.2435-800C>T n.2509-800C>T c.2228-800C>T (n.2228-800C>T) n.2570-800C>T n.2568-800C>T n.2502-800C>T n.2511-800C>T n.2323-800C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513422G>C | CA67534425 | USP40 | c.2384-800C>G (n.2384-800C>G) c.2382-798C>G (n.2382-798C>G) c.2381-800C>G (n.2381-800C>G) c.2417-800C>G (n.2417-800C>G) c.2420-800C>G (n.2420-800C>G) c.2111-800C>G (n.2111-800C>G) c.2000-800C>G (n.2000-800C>G) c.2420-743C>G (n.2420-743C>G) c.866-800C>G (n.866-800C>G) c.1349-800C>G (n.1349-800C>G) n.2435-800C>G n.2509-800C>G c.2228-800C>G (n.2228-800C>G) n.2570-800C>G n.2568-800C>G n.2502-800C>G n.2511-800C>G n.2323-800C>G | dbSNP |
2 | g.233513422G= | CA1335778188 | USP40 | c.2384-800C= (n.2384-800C=) c.2382-798C= (n.2382-798C=) c.2381-800C= (n.2381-800C=) c.2417-800C= (n.2417-800C=) c.2420-800C= (n.2420-800C=) c.2111-800C= (n.2111-800C=) c.2000-800C= (n.2000-800C=) c.2420-743C= (n.2420-743C=) c.866-800C= (n.866-800C=) c.1349-800C= (n.1349-800C=) n.2435-800C= n.2509-800C= c.2228-800C= (n.2228-800C=) n.2570-800C= n.2568-800C= n.2502-800C= n.2511-800C= n.2323-800C= | |
2 | g.233513426A= | CA1335778189 | USP40 | c.2384-804T= (n.2384-804T=) c.2382-802T= (n.2382-802T=) c.2381-804T= (n.2381-804T=) c.2417-804T= (n.2417-804T=) c.2420-804T= (n.2420-804T=) c.2111-804T= (n.2111-804T=) c.2000-804T= (n.2000-804T=) c.2420-747T= (n.2420-747T=) c.866-804T= (n.866-804T=) c.1349-804T= (n.1349-804T=) n.2435-804T= n.2509-804T= c.2228-804T= (n.2228-804T=) n.2570-804T= n.2568-804T= n.2502-804T= n.2511-804T= n.2323-804T= | |
2 | g.233513426A>C | CA1335778190 | USP40 | c.2384-804T>G (n.2384-804T>G) c.2382-802T>G (n.2382-802T>G) c.2381-804T>G (n.2381-804T>G) c.2417-804T>G (n.2417-804T>G) c.2420-804T>G (n.2420-804T>G) c.2111-804T>G (n.2111-804T>G) c.2000-804T>G (n.2000-804T>G) c.2420-747T>G (n.2420-747T>G) c.866-804T>G (n.866-804T>G) c.1349-804T>G (n.1349-804T>G) n.2435-804T>G n.2509-804T>G c.2228-804T>G (n.2228-804T>G) n.2570-804T>G n.2568-804T>G n.2502-804T>G n.2511-804T>G n.2323-804T>G | dbSNP |
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2 | g.233513427T= | CA1335778191 | USP40 | c.2384-805A= (n.2384-805A=) c.2382-803A= (n.2382-803A=) c.2381-805A= (n.2381-805A=) c.2417-805A= (n.2417-805A=) c.2420-805A= (n.2420-805A=) c.2111-805A= (n.2111-805A=) c.2000-805A= (n.2000-805A=) c.2420-748A= (n.2420-748A=) c.866-805A= (n.866-805A=) c.1349-805A= (n.1349-805A=) n.2435-805A= n.2509-805A= c.2228-805A= (n.2228-805A=) n.2570-805A= n.2568-805A= n.2502-805A= n.2511-805A= n.2323-805A= | |
2 | g.233513433_233513437delinsGACAA | CA1335778192 | USP40 | c.2384-815_2384-811delinsTTGTC (n.2384-815_2384-811delinsTTGTC) c.2382-813_2382-809delinsTTGTC (n.2382-813_2382-809delinsTTGTC) c.2381-815_2381-811delinsTTGTC (n.2381-815_2381-811delinsTTGTC) c.2417-815_2417-811delinsTTGTC (n.2417-815_2417-811delinsTTGTC) c.2420-815_2420-811delinsTTGTC (n.2420-815_2420-811delinsTTGTC) c.2111-815_2111-811delinsTTGTC (n.2111-815_2111-811delinsTTGTC) c.2000-815_2000-811delinsTTGTC (n.2000-815_2000-811delinsTTGTC) c.2420-758_2420-754delinsTTGTC (n.2420-758_2420-754delinsTTGTC) c.866-815_866-811delinsTTGTC (n.866-815_866-811delinsTTGTC) c.1349-815_1349-811delinsTTGTC (n.1349-815_1349-811delinsTTGTC) n.2435-815_2435-811delinsTTGTC n.2509-815_2509-811delinsTTGTC c.2228-815_2228-811delinsTTGTC (n.2228-815_2228-811delinsTTGTC) n.2570-815_2570-811delinsTTGTC n.2568-815_2568-811delinsTTGTC n.2502-815_2502-811delinsTTGTC n.2511-815_2511-811delinsTTGTC n.2323-815_2323-811delinsTTGTC | |
2 | g.233513434A= | CA1335778193 | USP40 | c.2384-812T= (n.2384-812T=) c.2382-810T= (n.2382-810T=) c.2381-812T= (n.2381-812T=) c.2417-812T= (n.2417-812T=) c.2420-812T= (n.2420-812T=) c.2111-812T= (n.2111-812T=) c.2000-812T= (n.2000-812T=) c.2420-755T= (n.2420-755T=) c.866-812T= (n.866-812T=) c.1349-812T= (n.1349-812T=) n.2435-812T= n.2509-812T= c.2228-812T= (n.2228-812T=) n.2570-812T= n.2568-812T= n.2502-812T= n.2511-812T= n.2323-812T= | |
2 | g.233513434A>G | CA766285695 | USP40 | c.2384-812T>C (n.2384-812T>C) c.2382-810T>C (n.2382-810T>C) c.2381-812T>C (n.2381-812T>C) c.2417-812T>C (n.2417-812T>C) c.2420-812T>C (n.2420-812T>C) c.2111-812T>C (n.2111-812T>C) c.2000-812T>C (n.2000-812T>C) c.2420-755T>C (n.2420-755T>C) c.866-812T>C (n.866-812T>C) c.1349-812T>C (n.1349-812T>C) n.2435-812T>C n.2509-812T>C c.2228-812T>C (n.2228-812T>C) n.2570-812T>C n.2568-812T>C n.2502-812T>C n.2511-812T>C n.2323-812T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513436_233513439del | CA766285694 | USP40 | c.2384-815_2384-812del (n.2384-815_2384-812del) c.2382-813_2382-810del (n.2382-813_2382-810del) c.2381-815_2381-812del (n.2381-815_2381-812del) c.2417-815_2417-812del (n.2417-815_2417-812del) c.2420-815_2420-812del (n.2420-815_2420-812del) c.2111-815_2111-812del (n.2111-815_2111-812del) c.2000-815_2000-812del (n.2000-815_2000-812del) c.2420-758_2420-755del (n.2420-758_2420-755del) c.866-815_866-812del (n.866-815_866-812del) c.1349-815_1349-812del (n.1349-815_1349-812del) n.2435-815_2435-812del n.2509-815_2509-812del c.2228-815_2228-812del (n.2228-815_2228-812del) n.2570-815_2570-812del n.2568-815_2568-812del n.2502-815_2502-812del n.2511-815_2511-812del n.2323-815_2323-812del | dbSNP |
2 | g.233513435C>A | CA766285696 | USP40 | c.2384-813G>T (n.2384-813G>T) c.2382-811G>T (n.2382-811G>T) c.2381-813G>T (n.2381-813G>T) c.2417-813G>T (n.2417-813G>T) c.2420-813G>T (n.2420-813G>T) c.2111-813G>T (n.2111-813G>T) c.2000-813G>T (n.2000-813G>T) c.2420-756G>T (n.2420-756G>T) c.866-813G>T (n.866-813G>T) c.1349-813G>T (n.1349-813G>T) n.2435-813G>T n.2509-813G>T c.2228-813G>T (n.2228-813G>T) n.2570-813G>T n.2568-813G>T n.2502-813G>T n.2511-813G>T n.2323-813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233513440C= | CA1335778195 | USP40 | c.2384-818G= (n.2384-818G=) c.2382-816G= (n.2382-816G=) c.2381-818G= (n.2381-818G=) c.2417-818G= (n.2417-818G=) c.2420-818G= (n.2420-818G=) c.2111-818G= (n.2111-818G=) c.2000-818G= (n.2000-818G=) c.2420-761G= (n.2420-761G=) c.866-818G= (n.866-818G=) c.1349-818G= (n.1349-818G=) n.2435-818G= n.2509-818G= c.2228-818G= (n.2228-818G=) n.2570-818G= n.2568-818G= n.2502-818G= n.2511-818G= n.2323-818G= | |
2 | g.233513440C>T | CA540049844 | USP40 | c.2384-818G>A (n.2384-818G>A) c.2382-816G>A (n.2382-816G>A) c.2381-818G>A (n.2381-818G>A) c.2417-818G>A (n.2417-818G>A) c.2420-818G>A (n.2420-818G>A) c.2111-818G>A (n.2111-818G>A) c.2000-818G>A (n.2000-818G>A) c.2420-761G>A (n.2420-761G>A) c.866-818G>A (n.866-818G>A) c.1349-818G>A (n.1349-818G>A) n.2435-818G>A n.2509-818G>A c.2228-818G>A (n.2228-818G>A) n.2570-818G>A n.2568-818G>A n.2502-818G>A n.2511-818G>A n.2323-818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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