Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2071656_2071672delCA2631137291TSC2c.*493+40_*493+56del (n.*493+40_*493+56del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
16g.2071658C>TCA2731832647TSC2c.*493+42C>T (n.*493+42C>T)
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 dbSNP
16g.2071658_2071660delinsCAGCA2202022524TSC2c.*493+42_*493+44delinsCAG (n.*493+42_*493+44delinsCAG)
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16g.2071659A=CA2202022532TSC2c.*493+43A= (n.*493+43A=)
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c.*1383+43A= (n.*1383+43A=)
c.*1551+43A= (n.*1551+43A=)
c.1979+43A= (n.1979+43A=)
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c.*1448+43A= (n.*1448+43A=)
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n.938+43A=
n.228+43A=
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n.959+43A=
c.1799+43A= (n.1799+43A=)
c.*1245+43A= (n.*1245+43A=)
c.1835+43A= (n.1835+43A=)
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c.1346+43A= (n.1346+43A=)
c.2108+43A= (n.2108+43A=)
c.602+43A= (n.602+43A=)
16g.2071659A>GCA620705996TSC2c.*493+43A>G (n.*493+43A>G)
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c.603+43A>G
c.*1448+43A>G (n.*1448+43A>G)
c.1939+43A>G
n.938+43A>G
n.228+43A>G
n.226+43A>G
n.959+43A>G
c.1799+43A>G (n.1799+43A>G)
c.*1245+43A>G (n.*1245+43A>G)
c.1835+43A>G (n.1835+43A>G)
n.453+43A>G
c.1346+43A>G (n.1346+43A>G)
c.2108+43A>G (n.2108+43A>G)
c.602+43A>G (n.602+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071659A>TCA034892TSC2c.*493+43A>T (n.*493+43A>T)
c.1991+43A>T (n.1991+43A>T)
c.1946+43A>T (n.1946+43A>T)
c.*1383+43A>T (n.*1383+43A>T)
c.*1551+43A>T (n.*1551+43A>T)
c.1979+43A>T (n.1979+43A>T)
c.603+43A>T
c.*1448+43A>T (n.*1448+43A>T)
c.1939+43A>T
n.938+43A>T
n.228+43A>T
n.226+43A>T
n.959+43A>T
c.1799+43A>T (n.1799+43A>T)
c.*1245+43A>T (n.*1245+43A>T)
c.1835+43A>T (n.1835+43A>T)
n.453+43A>T
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c.2108+43A>T (n.2108+43A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071659_2071660insAACA919640094TSC2c.*493+43_*493+44insAA (n.*493+43_*493+44insAA)
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c.1979+43_1979+44insAA (n.1979+43_1979+44insAA)
c.603+43_603+44insAA
c.*1448+43_*1448+44insAA (n.*1448+43_*1448+44insAA)
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c.*1245+43_*1245+44insAA (n.*1245+43_*1245+44insAA)
c.1835+43_1835+44insAA (n.1835+43_1835+44insAA)
n.453+43_453+44insAA
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c.2108+43_2108+44insAA (n.2108+43_2108+44insAA)
c.602+43_602+44insAA (n.602+43_602+44insAA)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071661_2071662delCA718908572TSC2c.*493+45_*493+46del (n.*493+45_*493+46del)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5C>T
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c.603+48C>T
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c.1939+48C>T
n.938+48C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.17G>C
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c.603+60G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2071695C=CA2202022614TSC2c.*493+79C= (n.*493+79C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.454-52_454-29del
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c.603-52_603-29del (n.603-52_603-29del)
 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.454-50C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.76del
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c.1940-49del
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n.960-49del
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n.454-49del
c.1347-49del (n.1347-49del)
c.2109-49del (n.2109-49del)
c.603-49del (n.603-49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071735C>ACA035155TSC2c.*494-49C>A (n.*494-49C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2071735C>GCA2631137590TSC2c.*494-49C>G (n.*494-49C>G)
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 gnomAD v4
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c.603-45C>T (n.603-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071740C>ACA2631137630TSC2c.*494-44C>A (n.*494-44C>A)
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n.81C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.454-41C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.86G>A
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c.1940-39G>A
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n.227-39G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched