Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287662G>ACA3164044F11,F11-AS1c.1577-22G>A (n.1577-22G>A)
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n.74G>A
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c.1310-22G>A (n.1310-22G>A)
c.1532-22G>A (n.1532-22G>A)
n.1985-22G>A
n.1889-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287662G=CA1519939384F11,F11-AS1c.1577-22G= (n.1577-22G=)
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n.1889-22G=
4g.186287662G>TCA1519939385F11,F11-AS1c.1577-22G>T (n.1577-22G>T)
c.177-22G>T
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n.74G>T
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c.1532-22G>T (n.1532-22G>T)
n.1985-22G>T
n.1889-22G>T
 dbSNP
4g.186287664A>GCA2672903902F11,F11-AS1c.1577-20A>G (n.1577-20A>G)
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n.1985-20A>G
n.1889-20A>G
 gnomAD v4
4g.186287665C=CA1519939386F11,F11-AS1c.1577-19C= (n.1577-19C=)
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n.1889-19C=
4g.186287665C>TCA3164045F11,F11-AS1c.1577-19C>T (n.1577-19C>T)
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c.1415-19C>T (n.1415-19C>T)
n.77C>T
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n.1985-19C>T
n.1889-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287666C>ACA112105314F11,F11-AS1c.1577-18C>A (n.1577-18C>A)
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n.1985-18C>A
n.1889-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287666C=CA1519939388F11,F11-AS1c.1577-18C= (n.1577-18C=)
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n.1985-18C=
n.1889-18C=
4g.186287666C>GCA792316660F11,F11-AS1c.1577-18C>G (n.1577-18C>G)
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n.78C>G
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n.1985-18C>G
n.1889-18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287666C>TCA557055562F11,F11-AS1c.1577-18C>T (n.1577-18C>T)
c.177-18C>T
c.1415-18C>T (n.1415-18C>T)
n.78C>T
n.1066+762G>A
c.1580-18C>T (n.1580-18C>T)
c.1484-18C>T (n.1484-18C>T)
c.1310-18C>T (n.1310-18C>T)
c.1532-18C>T (n.1532-18C>T)
n.1985-18C>T
n.1889-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287666_186287667delinsCACA1519939387F11,F11-AS1c.1577-18_1577-17delinsCA (n.1577-18_1577-17delinsCA)
c.177-18_177-17delinsCA
c.1415-18_1415-17delinsCA (n.1415-18_1415-17delinsCA)
n.78_79delinsCA
n.1066+761_1066+762delinsTG
c.1580-18_1580-17delinsCA (n.1580-18_1580-17delinsCA)
c.1484-18_1484-17delinsCA (n.1484-18_1484-17delinsCA)
c.1310-18_1310-17delinsCA (n.1310-18_1310-17delinsCA)
c.1532-18_1532-17delinsCA (n.1532-18_1532-17delinsCA)
n.1985-18_1985-17delinsCA
n.1889-18_1889-17delinsCA
4g.186287667A=CA1519939389F11,F11-AS1c.1577-17A= (n.1577-17A=)
c.177-17A=
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c.1310-17A= (n.1310-17A=)
c.1532-17A= (n.1532-17A=)
n.1985-17A=
n.1889-17A=
4g.186287667A>GCA112105330F11,F11-AS1c.1577-17A>G (n.1577-17A>G)
c.177-17A>G
c.1415-17A>G (n.1415-17A>G)
n.79A>G
n.1066+761T>C
c.1580-17A>G (n.1580-17A>G)
c.1484-17A>G (n.1484-17A>G)
c.1310-17A>G (n.1310-17A>G)
c.1532-17A>G (n.1532-17A>G)
n.1985-17A>G
n.1889-17A>G
 dbSNP
4g.186287673dupCA792316675F11,F11-AS1c.1577-11dup (n.1577-11dup)
c.177-11dup
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n.85dup
n.1066+761dup
c.1580-11dup (n.1580-11dup)
c.1484-11dup (n.1484-11dup)
c.1310-11dup (n.1310-11dup)
c.1532-11dup (n.1532-11dup)
n.1985-11dup
n.1889-11dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287673delCA3164046F11,F11-AS1c.1577-11del (n.1577-11del)
c.177-11del
c.1415-11del (n.1415-11del)
n.85del
n.1066+761del
c.1580-11del (n.1580-11del)
c.1484-11del (n.1484-11del)
c.1310-11del (n.1310-11del)
c.1532-11del (n.1532-11del)
n.1985-11del
n.1889-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287672_186287673delCA2764876905F11,F11-AS1c.1577-12_1577-11del (n.1577-12_1577-11del)
c.177-12_177-11del
c.1415-12_1415-11del (n.1415-12_1415-11del)
n.84_85del
n.1066+760_1066+761del
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c.1484-12_1484-11del (n.1484-12_1484-11del)
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c.1532-12_1532-11del (n.1532-12_1532-11del)
n.1985-12_1985-11del
n.1889-12_1889-11del
4g.186287671A=CA1519939390F11,F11-AS1c.1577-13A= (n.1577-13A=)
c.177-13A=
c.1415-13A= (n.1415-13A=)
n.83A=
n.1066+757T=
c.1580-13A= (n.1580-13A=)
c.1484-13A= (n.1484-13A=)
c.1310-13A= (n.1310-13A=)
c.1532-13A= (n.1532-13A=)
n.1985-13A=
n.1889-13A=
4g.186287671A>CCA1071927802F11,F11-AS1c.1577-13A>C (n.1577-13A>C)
c.177-13A>C
c.1415-13A>C (n.1415-13A>C)
n.83A>C
n.1066+757T>G
c.1580-13A>C (n.1580-13A>C)
c.1484-13A>C (n.1484-13A>C)
c.1310-13A>C (n.1310-13A>C)
c.1532-13A>C (n.1532-13A>C)
n.1985-13A>C
n.1889-13A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287671A>GCA2672903903F11,F11-AS1c.1577-13A>G (n.1577-13A>G)
c.177-13A>G
c.1415-13A>G (n.1415-13A>G)
n.83A>G
n.1066+757T>C
c.1580-13A>G (n.1580-13A>G)
c.1484-13A>G (n.1484-13A>G)
c.1310-13A>G (n.1310-13A>G)
c.1532-13A>G (n.1532-13A>G)
n.1985-13A>G
n.1889-13A>G
 gnomAD v4
4g.186287671A>TCA792316676F11,F11-AS1c.1577-13A>T (n.1577-13A>T)
c.177-13A>T
c.1415-13A>T (n.1415-13A>T)
n.83A>T
n.1066+757T>A
c.1580-13A>T (n.1580-13A>T)
c.1484-13A>T (n.1484-13A>T)
c.1310-13A>T (n.1310-13A>T)
c.1532-13A>T (n.1532-13A>T)
n.1985-13A>T
n.1889-13A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287672A=CA1519939391F11,F11-AS1c.1577-12A= (n.1577-12A=)
c.177-12A=
c.1415-12A= (n.1415-12A=)
n.84A=
n.1066+756T=
c.1580-12A= (n.1580-12A=)
c.1484-12A= (n.1484-12A=)
c.1310-12A= (n.1310-12A=)
c.1532-12A= (n.1532-12A=)
n.1985-12A=
n.1889-12A=
4g.186287672A>CCA3164047F11,F11-AS1c.1577-12A>C (n.1577-12A>C)
c.177-12A>C
c.1415-12A>C (n.1415-12A>C)
n.84A>C
n.1066+756T>G
c.1580-12A>C (n.1580-12A>C)
c.1484-12A>C (n.1484-12A>C)
c.1310-12A>C (n.1310-12A>C)
c.1532-12A>C (n.1532-12A>C)
n.1985-12A>C
n.1889-12A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287672A>TCA2672903904F11,F11-AS1c.1577-12A>T (n.1577-12A>T)
c.177-12A>T
c.1415-12A>T (n.1415-12A>T)
n.84A>T
n.1066+756T>A
c.1580-12A>T (n.1580-12A>T)
c.1484-12A>T (n.1484-12A>T)
c.1310-12A>T (n.1310-12A>T)
c.1532-12A>T (n.1532-12A>T)
n.1985-12A>T
n.1889-12A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287673A=CA1519939392F11,F11-AS1c.1577-11A= (n.1577-11A=)
c.177-11A=
c.1415-11A= (n.1415-11A=)
n.85A=
n.1066+755T=
c.1580-11A= (n.1580-11A=)
c.1484-11A= (n.1484-11A=)
c.1310-11A= (n.1310-11A=)
c.1532-11A= (n.1532-11A=)
n.1985-11A=
n.1889-11A=
4g.186287673A>TCA3164048F11,F11-AS1c.1577-11A>T (n.1577-11A>T)
c.177-11A>T
c.1415-11A>T (n.1415-11A>T)
n.85A>T
n.1066+755T>A
c.1580-11A>T (n.1580-11A>T)
c.1484-11A>T (n.1484-11A>T)
c.1310-11A>T (n.1310-11A>T)
c.1532-11A>T (n.1532-11A>T)
n.1985-11A>T
n.1889-11A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287673_186287674delinsATCA1519939393F11,F11-AS1c.1577-11_1577-10delinsAT (n.1577-11_1577-10delinsAT)
c.177-11_177-10delinsAT
c.1415-11_1415-10delinsAT (n.1415-11_1415-10delinsAT)
n.85_86delinsAT
n.1066+754_1066+755delinsAT
c.1580-11_1580-10delinsAT (n.1580-11_1580-10delinsAT)
c.1484-11_1484-10delinsAT (n.1484-11_1484-10delinsAT)
c.1310-11_1310-10delinsAT (n.1310-11_1310-10delinsAT)
c.1532-11_1532-10delinsAT (n.1532-11_1532-10delinsAT)
n.1985-11_1985-10delinsAT
n.1889-11_1889-10delinsAT
4g.186287674T>ACA3164049F11,F11-AS1c.1577-10T>A (n.1577-10T>A)
c.177-10T>A
c.1415-10T>A (n.1415-10T>A)
n.86T>A
n.1066+754A>T
c.1580-10T>A (n.1580-10T>A)
c.1484-10T>A (n.1484-10T>A)
c.1310-10T>A (n.1310-10T>A)
c.1532-10T>A (n.1532-10T>A)
n.1985-10T>A
n.1889-10T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287674T>CCA2578250523F11,F11-AS1c.1577-10T>C (n.1577-10T>C)
c.177-10T>C
c.1415-10T>C (n.1415-10T>C)
n.86T>C
n.1066+754A>G
c.1580-10T>C (n.1580-10T>C)
c.1484-10T>C (n.1484-10T>C)
c.1310-10T>C (n.1310-10T>C)
c.1532-10T>C (n.1532-10T>C)
n.1985-10T>C
n.1889-10T>C
4g.186287674T>GCA1519939395F11,F11-AS1c.1577-10T>G (n.1577-10T>G)
c.177-10T>G
c.1415-10T>G (n.1415-10T>G)
n.86T>G
n.1066+754A>C
c.1580-10T>G (n.1580-10T>G)
c.1484-10T>G (n.1484-10T>G)
c.1310-10T>G (n.1310-10T>G)
c.1532-10T>G (n.1532-10T>G)
n.1985-10T>G
n.1889-10T>G
 dbSNP
4g.186287674T=CA1519939394F11,F11-AS1c.1577-10T= (n.1577-10T=)
c.177-10T=
c.1415-10T= (n.1415-10T=)
n.86T=
n.1066+754A=
c.1580-10T= (n.1580-10T=)
c.1484-10T= (n.1484-10T=)
c.1310-10T= (n.1310-10T=)
c.1532-10T= (n.1532-10T=)
n.1985-10T=
n.1889-10T=
4g.186287680dupCA2672903905F11,F11-AS1c.1577-4dup (n.1577-4dup)
c.177-4dup
c.1415-4dup (n.1415-4dup)
n.92dup
n.1066+754dup
c.1580-4dup (n.1580-4dup)
c.1484-4dup (n.1484-4dup)
c.1310-4dup (n.1310-4dup)
c.1532-4dup (n.1532-4dup)
n.1985-4dup
n.1889-4dup
 gnomAD v4
4g.186287680delCA792316678F11,F11-AS1c.1577-4del (n.1577-4del)
c.177-4del
c.1415-4del (n.1415-4del)
n.92del
n.1066+754del
c.1580-4del (n.1580-4del)
c.1484-4del (n.1484-4del)
c.1310-4del (n.1310-4del)
c.1532-4del (n.1532-4del)
n.1985-4del
n.1889-4del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287675T>ACA1519939397F11,F11-AS1c.1577-9T>A (n.1577-9T>A)
c.177-9T>A
c.1415-9T>A (n.1415-9T>A)
n.87T>A
n.1066+753A>T
c.1580-9T>A (n.1580-9T>A)
c.1484-9T>A (n.1484-9T>A)
c.1310-9T>A (n.1310-9T>A)
c.1532-9T>A (n.1532-9T>A)
n.1985-9T>A
n.1889-9T>A
 dbSNP
4g.186287675T>GCA2573138193F11,F11-AS1c.1577-9T>G (n.1577-9T>G)
c.177-9T>G
c.1415-9T>G (n.1415-9T>G)
n.87T>G
n.1066+753A>C
c.1580-9T>G (n.1580-9T>G)
c.1484-9T>G (n.1484-9T>G)
c.1310-9T>G (n.1310-9T>G)
c.1532-9T>G (n.1532-9T>G)
n.1985-9T>G
n.1889-9T>G
 ClinVar dbSNP
4g.186287675T=CA1519939396F11,F11-AS1c.1577-9T= (n.1577-9T=)
c.177-9T=
c.1415-9T= (n.1415-9T=)
n.87T=
n.1066+753A=
c.1580-9T= (n.1580-9T=)
c.1484-9T= (n.1484-9T=)
c.1310-9T= (n.1310-9T=)
c.1532-9T= (n.1532-9T=)
n.1985-9T=
n.1889-9T=
4g.186287677T>ACA112105332F11,F11-AS1c.1577-7T>A (n.1577-7T>A)
c.177-7T>A
c.1415-7T>A (n.1415-7T>A)
n.89T>A
n.1066+751A>T
c.1580-7T>A (n.1580-7T>A)
c.1484-7T>A (n.1484-7T>A)
c.1310-7T>A (n.1310-7T>A)
c.1532-7T>A (n.1532-7T>A)
n.1985-7T>A
n.1889-7T>A
 dbSNP
4g.186287677T=CA1519939398F11,F11-AS1c.1577-7T= (n.1577-7T=)
c.177-7T=
c.1415-7T= (n.1415-7T=)
n.89T=
n.1066+751A=
c.1580-7T= (n.1580-7T=)
c.1484-7T= (n.1484-7T=)
c.1310-7T= (n.1310-7T=)
c.1532-7T= (n.1532-7T=)
n.1985-7T=
n.1889-7T=
4g.186287679T>GCA2578250524F11,F11-AS1c.1577-5T>G (n.1577-5T>G)
c.177-5T>G
c.1415-5T>G (n.1415-5T>G)
n.91T>G
n.1066+749A>C
c.1580-5T>G (n.1580-5T>G)
c.1484-5T>G (n.1484-5T>G)
c.1310-5T>G (n.1310-5T>G)
c.1532-5T>G (n.1532-5T>G)
n.1985-5T>G
n.1889-5T>G
4g.186287680T>GCA2672903906F11,F11-AS1c.1577-4T>G (n.1577-4T>G)
c.177-4T>G
c.1415-4T>G (n.1415-4T>G)
n.92T>G
n.1066+748A>C
c.1580-4T>G (n.1580-4T>G)
c.1484-4T>G (n.1484-4T>G)
c.1310-4T>G (n.1310-4T>G)
c.1532-4T>G (n.1532-4T>G)
n.1985-4T>G
n.1889-4T>G
 gnomAD v4
4g.186287682A>CCA358945441F11,F11-AS1c.1577-2A>C (n.1577-2A>C)
c.177-2A>C
c.1415-2A>C (n.1415-2A>C)
n.94A>C
n.1066+746T>G
c.1580-2A>C (n.1580-2A>C)
c.1484-2A>C (n.1484-2A>C)
c.1310-2A>C (n.1310-2A>C)
c.1532-2A>C (n.1532-2A>C)
n.1985-2A>C
n.1889-2A>C
4g.186287682A>GCA358945439F11,F11-AS1c.1577-2A>G (n.1577-2A>G)
c.177-2A>G
c.1415-2A>G (n.1415-2A>G)
n.94A>G
n.1066+746T>C
c.1580-2A>G (n.1580-2A>G)
c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.1310-2A>G (n.1310-2A>G)
c.1532-2A>G (n.1532-2A>G)
n.1985-2A>G
n.1889-2A>G
 gnomAD v4
4g.186287682A>TCA358945440F11,F11-AS1c.1577-2A>T (n.1577-2A>T)
c.177-2A>T
c.1415-2A>T (n.1415-2A>T)
n.94A>T
n.1066+746T>A
c.1580-2A>T (n.1580-2A>T)
c.1484-2A>T (n.1484-2A>T)
c.1310-2A>T (n.1310-2A>T)
c.1532-2A>T (n.1532-2A>T)
n.1985-2A>T
n.1889-2A>T
4g.186287683G>ACA358945442F11,F11-AS1c.1577-1G>A (n.1577-1G>A)
c.177-1G>A
c.1415-1G>A (n.1415-1G>A)
n.95G>A
n.1066+745C>T
c.1580-1G>A (n.1580-1G>A)
c.1484-1G>A (n.1484-1G>A)
c.1310-1G>A (n.1310-1G>A)
c.1532-1G>A (n.1532-1G>A)
n.1985-1G>A
n.1889-1G>A
4g.186287683G>CCA358945443F11,F11-AS1c.1577-1G>C (n.1577-1G>C)
c.177-1G>C
c.1415-1G>C (n.1415-1G>C)
n.95G>C
n.1066+745C>G
c.1580-1G>C (n.1580-1G>C)
c.1484-1G>C (n.1484-1G>C)
c.1310-1G>C (n.1310-1G>C)
c.1532-1G>C (n.1532-1G>C)
n.1985-1G>C
n.1889-1G>C
 ClinVar
4g.186287683G>TCA358945444F11,F11-AS1c.1577-1G>T (n.1577-1G>T)
c.177-1G>T
c.1415-1G>T (n.1415-1G>T)
n.95G>T
n.1066+745C>A
c.1580-1G>T (n.1580-1G>T)
c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.1310-1G>T (n.1310-1G>T)
c.1532-1G>T (n.1532-1G>T)
n.1985-1G>T
n.1889-1G>T
4g.186287684A=CA1519939399F11,F11-AS1c.1577A= (p.Asp526=)
c.177A=
c.1415A= (p.Asp472=)
n.96A=
n.1066+744T=
c.1580A= (p.Asp527=)
c.1484A= (p.Asp495=)
c.1310A= (p.Asp437=)
c.1532A= (p.Asp511=)
n.1985A=
n.1889A=
4g.186287684A>CCA358945445F11,F11-AS1c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.177A>C
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.96A>C
n.1066+744T>G
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.1985A>C
n.1889A>C
4g.186287684A>GCA358945446F11,F11-AS1c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.177A>G
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.96A>G
n.1066+744T>C
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.1985A>G
n.1889A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287684A>TCA358945447F11,F11-AS1c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.177A>T
c.1415A>T (p.Asp472Val)
n.96A>T
n.1066+744T>A
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.1985A>T
n.1889A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287685C>ACA358945448F11,F11-AS1c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.178C>A
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
n.97C>A
n.1066+743G>T
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
n.1986C>A
n.1890C>A
4g.186287685C=CA1519939400F11,F11-AS1c.1578C= (p.Asp526=)
c.178C=
c.1416C= (p.Asp472=)
n.97C=
n.1066+743G=
c.1581C= (p.Asp527=)
c.1485C= (p.Asp495=)
c.1311C= (p.Asp437=)
c.1533C= (p.Asp511=)
n.1986C=
n.1890C=
4g.186287685C>GCA219124F11,F11-AS1c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.178C>G
c.1416C>G (p.Asp472Glu)
n.97C>G
n.1066+743G>C
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
n.1986C>G
n.1890C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287685C>TCA442641091F11,F11-AS1c.1578C>T (p.Asp526=)
c.178C>T
c.1416C>T (p.Asp472=)
n.97C>T
n.1066+743G>A
c.1581C>T (p.Asp527=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1533C>T (p.Asp511=)
n.1986C>T
n.1890C>T
4g.186287686A=CA1519939401F11,F11-AS1c.1579A= (p.Lys527=)
c.179A=
c.1417A= (p.Lys473=)
n.98A=
n.1066+742T=
c.1582A= (p.Lys528=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.1312A= (p.Lys438=)
c.1534A= (p.Lys512=)
n.1987A=
n.1891A=
4g.186287686A>CCA358945449F11,F11-AS1c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.179A>C
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
n.98A>C
n.1066+742T>G
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.1987A>C
n.1891A>C
4g.186287686A>GCA358945450F11,F11-AS1c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.179A>G
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
n.98A>G
n.1066+742T>C
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
n.1987A>G
n.1891A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186287686A>TCA3164050F11,F11-AS1c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.179A>T
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
n.98A>T
n.1066+742T>A
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.1987A>T
n.1891A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287687A>CCA358945451F11,F11-AS1c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.180A>C
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
n.99A>C
n.1066+741T>G
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.1988A>C
n.1892A>C
4g.186287687A>GCA358945453F11,F11-AS1c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.180A>G
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
n.99A>G
n.1066+741T>C
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.1988A>G
n.1892A>G
4g.186287687A>TCA358945452F11,F11-AS1c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.180A>T
c.1418A>T (p.Lys473Ile)
n.99A>T
n.1066+741T>A
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.1313A>T (p.Lys438Ile)
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
n.1988A>T
n.1892A>T
4g.186287688A>CCA358945454F11,F11-AS1c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.181A>C
c.1419A>C (p.Lys473Asn)
n.100A>C
n.1066+740T>G
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
n.1989A>C
n.1893A>C
4g.186287688A>GCA442641095F11,F11-AS1c.1581A>G (p.Lys527=)
c.181A>G
c.1419A>G (p.Lys473=)
n.100A>G
n.1066+740T>C
c.1584A>G (p.Lys528=)
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.1314A>G (p.Lys438=)
c.1536A>G (p.Lys512=)
n.1989A>G
n.1893A>G
4g.186287688A>TCA358945455F11,F11-AS1c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.181A>T
c.1419A>T (p.Lys473Asn)
n.100A>T
n.1066+740T>A
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
n.1989A>T
n.1893A>T
4g.186287689A>CCA358945456F11,F11-AS1c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.182A>C
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
n.101A>C
n.1066+739T>G
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.1990A>C
n.1894A>C
4g.186287689A>GCA358945458F11,F11-AS1c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.182A>G
c.1420A>G (p.Ile474Val)
n.101A>G
n.1066+739T>C
c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
n.1990A>G
n.1894A>G
4g.186287689A>TCA358945457F11,F11-AS1c.1582A>T (p.Ile528Leu)
c.182A>T
c.1420A>T (p.Ile474Leu)
n.101A>T
n.1066+739T>A
c.1585A>T (p.Ile529Leu)
c.1489A>T (p.Ile497Leu)
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
c.1537A>T (p.Ile513Leu)
n.1990A>T
n.1894A>T
4g.186287690T>ACA358945459F11,F11-AS1c.1583T>A (p.Ile528Lys)
c.183T>A
c.1421T>A (p.Ile474Lys)
n.102T>A
n.1066+738A>T
c.1586T>A (p.Ile529Lys)
c.1490T>A (p.Ile497Lys)
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
c.1538T>A (p.Ile513Lys)
n.1991T>A
n.1895T>A
4g.186287690T>CCA358945461F11,F11-AS1c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.183T>C
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
n.102T>C
n.1066+738A>G
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.1991T>C
n.1895T>C
4g.186287690T>GCA358945460F11,F11-AS1c.1583T>G (p.Ile528Arg)
c.183T>G
c.1421T>G (p.Ile474Arg)
n.102T>G
n.1066+738A>C
c.1586T>G (p.Ile529Arg)
c.1490T>G (p.Ile497Arg)
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
c.1538T>G (p.Ile513Arg)
n.1991T>G
n.1895T>G
4g.186287691A=CA1519939402F11,F11-AS1c.1584A= (p.Ile528=)
c.184A=
c.1422A= (p.Ile474=)
n.103A=
n.1066+737T=
c.1587A= (p.Ile529=)
c.1491A= (p.Ile497=)
c.1317A= (p.Ile439=)
c.1539A= (p.Ile513=)
n.1992A=
n.1896A=
4g.186287691A>CCA442641099F11,F11-AS1c.1584A>C (p.Ile528=)
c.184A>C
c.1422A>C (p.Ile474=)
n.103A>C
n.1066+737T>G
c.1587A>C (p.Ile529=)
c.1491A>C (p.Ile497=)
c.1317A>C (p.Ile439=)
c.1539A>C (p.Ile513=)
n.1992A>C
n.1896A>C
4g.186287691A>GCA358945462F11,F11-AS1c.1584A>G (p.Ile528Met)
c.184A>G
c.1422A>G (p.Ile474Met)
n.103A>G
n.1066+737T>C
c.1587A>G (p.Ile529Met)
c.1491A>G (p.Ile497Met)
c.1317A>G (p.Ile439Met)
c.1539A>G (p.Ile513Met)
n.1992A>G
n.1896A>G
4g.186287691A>TCA442641100F11,F11-AS1c.1584A>T (p.Ile528=)
c.184A>T
c.1422A>T (p.Ile474=)
n.103A>T
n.1066+737T>A
c.1587A>T (p.Ile529=)
c.1491A>T (p.Ile497=)
c.1317A>T (p.Ile439=)
c.1539A>T (p.Ile513=)
n.1992A>T
n.1896A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287692C>ACA358945464F11,F11-AS1c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.185C>A
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
n.104C>A
n.1066+736G>T
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
n.1993C>A
n.1897C>A
4g.186287692C>GCA358945463F11,F11-AS1c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.185C>G
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
n.104C>G
n.1066+736G>C
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
n.1993C>G
n.1897C>G
4g.186287692C>TCA358945465F11,F11-AS1c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.185C>T
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
n.104C>T
n.1066+736G>A
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
n.1993C>T
n.1897C>T
4g.186287693A=CA1519939403F11,F11-AS1c.1586A= (p.Gln529=)
c.186A=
c.1424A= (p.Gln475=)
n.105A=
n.1066+735T=
c.1589A= (p.Gln530=)
c.1493A= (p.Gln498=)
c.1319A= (p.Gln440=)
c.1541A= (p.Gln514=)
n.1994A=
n.1898A=
4g.186287693A>CCA358945466F11,F11-AS1c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.186A>C
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
n.105A>C
n.1066+735T>G
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
n.1994A>C
n.1898A>C
4g.186287693A>GCA358945468F11,F11-AS1c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.186A>G
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
n.105A>G
n.1066+735T>C
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
n.1994A>G
n.1898A>G
 dbSNP
4g.186287693A>TCA358945467F11,F11-AS1c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.186A>T
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
n.105A>T
n.1066+735T>A
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
n.1994A>T
n.1898A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287693_186287694insCATCA2514118395F11,F11-AS1c.1586_1587insCAT (p.Gln529delinsHisIle)
c.186_187insCAT
c.1424_1425insCAT (p.Gln475delinsHisIle)
n.105_106insCAT
n.1066+734_1066+735insATG
c.1589_1590insCAT (p.Gln530delinsHisIle)
c.1493_1494insCAT (p.Gln498delinsHisIle)
c.1319_1320insCAT (p.Gln440delinsHisIle)
c.1541_1542insCAT (p.Gln514delinsHisIle)
n.1994_1995insCAT
n.1898_1899insCAT
4g.186287694A>CCA358945469F11,F11-AS1c.1587A>C (p.Gln529His)
c.187A>C
c.1425A>C (p.Gln475His)
n.106A>C
n.1066+734T>G
c.1590A>C (p.Gln530His)
c.1494A>C (p.Gln498His)
c.1320A>C (p.Gln440His)
c.1542A>C (p.Gln514His)
n.1995A>C
n.1899A>C
4g.186287694A>GCA442641101F11,F11-AS1c.1587A>G (p.Gln529=)
c.187A>G
c.1425A>G (p.Gln475=)
n.106A>G
n.1066+734T>C
c.1590A>G (p.Gln530=)
c.1494A>G (p.Gln498=)
c.1320A>G (p.Gln440=)
c.1542A>G (p.Gln514=)
n.1995A>G
n.1899A>G
4g.186287694A>TCA358945470F11,F11-AS1c.1587A>T (p.Gln529His)
c.187A>T
c.1425A>T (p.Gln475His)
n.106A>T
n.1066+734T>A
c.1590A>T (p.Gln530His)
c.1494A>T (p.Gln498His)
c.1320A>T (p.Gln440His)
c.1542A>T (p.Gln514His)
n.1995A>T
n.1899A>T
4g.186287695A>CCA358945471F11,F11-AS1c.1588A>C (p.Asn530His)
c.188A>C
c.1426A>C (p.Asn476His)
n.107A>C
n.1066+733T>G
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1543A>C (p.Asn515His)
n.1996A>C
n.1900A>C
4g.186287695A>GCA358945472F11,F11-AS1c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.188A>G
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
n.107A>G
n.1066+733T>C
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1996A>G
n.1900A>G
4g.186287695A>TCA358945473F11,F11-AS1c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.188A>T
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
n.107A>T
n.1066+733T>A
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1996A>T
n.1900A>T
4g.186287696A>CCA358945474F11,F11-AS1c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.189A>C
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
n.108A>C
n.1066+732T>G
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1997A>C
n.1901A>C
4g.186287696A>GCA358945475F11,F11-AS1c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.189A>G
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
n.108A>G
n.1066+732T>C
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1997A>G
n.1901A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.186287696A>TCA358945476F11,F11-AS1c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.189A>T
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
n.108A>T
n.1066+732T>A
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1997A>T
n.1901A>T
4g.186287696_186287697insCATATATGCATACATATAAATATATATACA2561144496F11,F11-AS1c.1589_1590insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr531IlefsTer6)
c.189_190insCATATATGCATACATATAAATATATATA
c.1427_1428insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr477IlefsTer6)
n.108_109insCATATATGCATACATATAAATATATATA
n.1066+732_1066+733insATATATATTTATATGTATGCATATATGT
c.1592_1593insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr532IlefsTer6)
c.1496_1497insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr500IlefsTer6)
c.1322_1323insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr442IlefsTer6)
c.1544_1545insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr516IlefsTer6)
n.1997_1998insCATATATGCATACATATAAATATATATA
n.1901_1902insCATATATGCATACATATAAATATATATA
4g.186287697T>ACA358945477F11,F11-AS1c.1590T>A (p.Asn530Lys)
c.190T>A
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
n.109T>A
n.1066+731A>T
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
n.1998T>A
n.1902T>A
4g.186287697T>CCA442641102F11,F11-AS1c.1590T>C (p.Asn530=)
c.190T>C
c.1428T>C (p.Asn476=)
n.109T>C
n.1066+731A>G
c.1593T>C (p.Asn531=)
c.1497T>C (p.Asn499=)
c.1323T>C (p.Asn441=)
c.1545T>C (p.Asn515=)
n.1998T>C
n.1902T>C
4g.186287697T>GCA358945478F11,F11-AS1c.1590T>G (p.Asn530Lys)
c.190T>G
c.1428T>G (p.Asn476Lys)
n.109T>G
n.1066+731A>C
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
n.1998T>G
n.1902T>G
4g.186287698A=CA1519939404F11,F11-AS1c.1591A= (p.Thr531=)
c.191A=
c.1429A= (p.Thr477=)
n.110A=
n.1066+730T=
c.1594A= (p.Thr532=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1324A= (p.Thr442=)
c.1546A= (p.Thr516=)
n.1999A=
n.1903A=
4g.186287698A>CCA358945479F11,F11-AS1c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.191A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.110A>C
n.1066+730T>G
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.1999A>C
n.1903A>C
4g.186287698A>GCA3164051F11,F11-AS1c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.191A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.110A>G
n.1066+730T>C
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.1999A>G
n.1903A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287698A>TCA358945480F11,F11-AS1c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.191A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.110A>T
n.1066+730T>A
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.1999A>T
n.1903A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287699C>ACA358945481F11,F11-AS1c.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.192C>A
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.111C>A
n.1066+729G>T
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.2000C>A
n.1904C>A
 dbSNP
4g.186287699C=CA1519939405F11,F11-AS1c.1592C= (p.Thr531=)
c.192C=
c.1430C= (p.Thr477=)
n.111C=
n.1066+729G=
c.1595C= (p.Thr532=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1547C= (p.Thr516=)
n.2000C=
n.1904C=
4g.186287699C>GCA358945482F11,F11-AS1c.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.192C>G
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
n.111C>G
n.1066+729G>C
c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.2000C>G
n.1904C>G
4g.186287699C>TCA3164052F11,F11-AS1c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.192C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.111C>T
n.1066+729G>A
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.2000C>T
n.1904C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186287700T>ACA442641103F11,F11-AS1c.1593T>A (p.Thr531=)
c.193T>A
c.1431T>A (p.Thr477=)
n.112T>A
n.1066+728A>T
c.1596T>A (p.Thr532=)
c.1500T>A (p.Thr500=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
n.2001T>A
n.1905T>A
4g.186287700T>CCA442641104F11,F11-AS1c.1593T>C (p.Thr531=)
c.193T>C
c.1431T>C (p.Thr477=)
n.112T>C
n.1066+728A>G
c.1596T>C (p.Thr532=)
c.1500T>C (p.Thr500=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
n.2001T>C
n.1905T>C
4g.186287700T>GCA442641105F11,F11-AS1c.1593T>G (p.Thr531=)
c.193T>G
c.1431T>G (p.Thr477=)
n.112T>G
n.1066+728A>C
c.1596T>G (p.Thr532=)
c.1500T>G (p.Thr500=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
n.2001T>G
n.1905T>G
4g.186287701C>ACA358945483F11,F11-AS1c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.194C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
n.113C>A
n.1066+727G>T
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
n.2002C>A
n.1906C>A
4g.186287701C>GCA358945484F11,F11-AS1c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.194C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.113C>G
n.1066+727G>C
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.2002C>G
n.1906C>G
4g.186287701C>TCA358945485F11,F11-AS1c.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.194C>T
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
n.113C>T
n.1066+727G>A
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
n.2002C>T
n.1906C>T
4g.186287702T>ACA358945486F11,F11-AS1c.1595T>A (p.Leu532His)
c.195T>A
c.1433T>A (p.Leu478His)
n.114T>A
n.1066+726A>T
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1550T>A (p.Leu517His)
n.2003T>A
n.1907T>A
4g.186287702T>CCA3164053F11,F11-AS1c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.195T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.114T>C
n.1066+726A>G
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2003T>C
n.1907T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186287702T>GCA358945487F11,F11-AS1c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.195T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.114T>G
n.1066+726A>C
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2003T>G
n.1907T>G
4g.186287702T=CA1519939406F11,F11-AS1c.1595T= (p.Leu532=)
c.195T=
c.1433T= (p.Leu478=)
n.114T=
n.1066+726A=
c.1598T= (p.Leu533=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1550T= (p.Leu517=)
n.2003T=
n.1907T=
4g.186287703C>ACA442641107F11,F11-AS1c.1596C>A (p.Leu532=)
c.196C>A
c.1434C>A (p.Leu478=)
n.115C>A
n.1066+725G>T
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1551C>A (p.Leu517=)
n.2004C>A
n.1908C>A
 gnomAD v4
4g.186287703C>GCA442641108F11,F11-AS1c.1596C>G (p.Leu532=)
c.196C>G
c.1434C>G (p.Leu478=)
n.115C>G
n.1066+725G>C
c.1599C>G (p.Leu533=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1551C>G (p.Leu517=)
n.2004C>G
n.1908C>G
4g.186287703C>TCA442641106F11,F11-AS1c.1596C>T (p.Leu532=)
c.196C>T
c.1434C>T (p.Leu478=)
n.115C>T
n.1066+725G>A
c.1599C>T (p.Leu533=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1551C>T (p.Leu517=)
n.2004C>T
n.1908C>T
4g.186287704C>ACA358945488F11,F11-AS1c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.197C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.116C>A
n.1066+724G>T
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
n.2005C>A
n.1909C>A
4g.186287704C>GCA358945489F11,F11-AS1c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.197C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.116C>G
n.1066+724G>C
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
n.2005C>G
n.1909C>G
4g.186287704C>TCA358945490F11,F11-AS1c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.197C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.116C>T
n.1066+724G>A
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
n.2005C>T
n.1909C>T
4g.186287705A>CCA358945493F11,F11-AS1c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.198A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.117A>C
n.1066+723T>G
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
n.2006A>C
n.1910A>C
4g.186287705A>GCA358945492F11,F11-AS1c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.198A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.117A>G
n.1066+723T>C
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
n.2006A>G
n.1910A>G
 gnomAD v4
4g.186287705A>TCA358945491F11,F11-AS1c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.198A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.117A>T
n.1066+723T>A
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
n.2006A>T
n.1910A>T
4g.186287706G>ACA3164054F11,F11-AS1c.1599G>A (p.Gln533=)
c.199G>A
c.1437G>A (p.Gln479=)
n.118G>A
n.1066+722C>T
c.1602G>A (p.Gln534=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.1554G>A (p.Gln518=)
n.1911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287706G>CCA358945494F11,F11-AS1c.1599G>C (p.Gln533His)
c.199G>C
c.1437G>C (p.Gln479His)
n.118G>C
n.1066+722C>G
c.1602G>C (p.Gln534His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.1554G>C (p.Gln518His)
n.1911G>C
4g.186287706G=CA1519939407F11,F11-AS1c.1599G= (p.Gln533=)
c.199G=
c.1437G= (p.Gln479=)
n.118G=
n.1066+722C=
c.1602G= (p.Gln534=)
c.1506G= (p.Gln502=)
c.1332G= (p.Gln444=)
c.1554G= (p.Gln518=)
n.1911G=
4g.186287706G>TCA358945495F11,F11-AS1c.1599G>T (p.Gln533His)
c.199G>T
c.1437G>T (p.Gln479His)
n.118G>T
n.1066+722C>A
c.1602G>T (p.Gln534His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.1554G>T (p.Gln518His)
n.1911G>T
4g.186287707A>CCA358945496F11,F11-AS1c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.200A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.119A>C
n.1066+721T>G
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.1912A>C
4g.186287707A>GCA358945497F11,F11-AS1c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.200A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.119A>G
n.1066+721T>C
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.1912A>G
4g.186287707A>TCA358945498F11,F11-AS1c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.200A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.119A>T
n.1066+721T>A
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.1912A>T
4g.186287708A>CCA358945499F11,F11-AS1c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.201A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.120A>C
n.1066+720T>G
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.1913A>C
4g.186287708A>GCA358945500F11,F11-AS1c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.201A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.120A>G
n.1066+720T>C
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.1913A>G
 gnomAD v4
4g.186287708A>TCA358945501F11,F11-AS1c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.201A>T
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
n.120A>T
n.1066+720T>A
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
n.1913A>T
4g.186287709A>CCA358945502F11,F11-AS1c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.202A>C
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
n.121A>C
n.1066+719T>G
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
n.1914A>C
4g.186287709A>GCA442641109F11,F11-AS1c.1602A>G (p.Lys534=)
c.202A>G
c.1440A>G (p.Lys480=)
n.121A>G
n.1066+719T>C
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1509A>G (p.Lys503=)
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
n.1914A>G
4g.186287709A>TCA358945503F11,F11-AS1c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.202A>T
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
n.121A>T
n.1066+719T>A
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
n.1914A>T
4g.186287710G>ACA358945506F11,F11-AS1c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.203G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
n.122G>A
n.1066+718C>T
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
n.1915G>A
4g.186287710G>CCA358945505F11,F11-AS1c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.203G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
n.122G>C
n.1066+718C>G
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
n.1915G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287710G>TCA358945504F11,F11-AS1c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.203G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
n.122G>T
n.1066+718C>A
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
n.1915G>T
4g.186287711C>ACA358945507F11,F11-AS1c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.204C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
n.123C>A
n.1066+717G>T
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
n.1916C>A
4g.186287711C>GCA358945508F11,F11-AS1c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.204C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
n.123C>G
n.1066+717G>C
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
n.1916C>G
4g.186287711C>TCA358945509F11,F11-AS1c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.204C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
n.123C>T
n.1066+717G>A
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
n.1916C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287712C>ACA442641110F11,F11-AS1c.1605C>A (p.Ala535=)
c.205C>A
c.1443C>A (p.Ala481=)
n.124C>A
n.1066+716G>T
c.1608C>A (p.Ala536=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
n.1917C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287712C=CA1519939408F11,F11-AS1c.1605C= (p.Ala535=)
c.205C=
c.1443C= (p.Ala481=)
n.124C=
n.1066+716G=
c.1608C= (p.Ala536=)
c.1512C= (p.Ala504=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.1560C= (p.Ala520=)
n.1917C=
4g.186287712C>GCA442641111F11,F11-AS1c.1605C>G (p.Ala535=)
c.205C>G
c.1443C>G (p.Ala481=)
n.124C>G
n.1066+716G>C
c.1608C>G (p.Ala536=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
n.1917C>G
4g.186287712C>TCA3164055F11,F11-AS1c.1605C>T (p.Ala535=)
c.205C>T
c.1443C>T (p.Ala481=)
n.124C>T
n.1066+716G>A
c.1608C>T (p.Ala536=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
n.1917C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287713A>CCA358945510F11,F11-AS1c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.206A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.125A>C
n.1066+715T>G
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.1918A>C
4g.186287713A>GCA358945511F11,F11-AS1c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.206A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.125A>G
n.1066+715T>C
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.1918A>G
4g.186287713A>TCA358945512F11,F11-AS1c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.206A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.125A>T
n.1066+715T>A
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.1918A>T
4g.186287714A>CCA358945513F11,F11-AS1c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.207A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.126A>C
n.1066+714T>G
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.1919A>C
4g.186287714A>GCA358945514F11,F11-AS1c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.207A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.126A>G
n.1066+714T>C
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.1919A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186287714A>TCA358945515F11,F11-AS1c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.207A>T
c.1445A>T (p.Lys482Met)
n.126A>T
n.1066+714T>A
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.1919A>T
 gnomAD v4
4g.186287715G>ACA442641112F11,F11-AS1c.1608G>A (p.Lys536=)
c.208G>A
c.1446G>A (p.Lys482=)
n.127G>A
n.1066+713C>T
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
n.1920G>A
4g.186287715G>CCA3164056F11,F11-AS1c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.208G>C
c.1446G>C (p.Lys482Asn)
n.127G>C
n.1066+713C>G
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.1920G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287715G=CA1519939409F11,F11-AS1c.1608G= (p.Lys536=)
c.208G=
c.1446G= (p.Lys482=)
n.127G=
n.1066+713C=
c.1611G= (p.Lys537=)
c.1515G= (p.Lys505=)
c.1341G= (p.Lys447=)
c.1563G= (p.Lys521=)
n.1920G=
4g.186287715G>TCA358945516F11,F11-AS1c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.208G>T
c.1446G>T (p.Lys482Asn)
n.127G>T
n.1066+713C>A
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
n.1920G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287716A=CA1519939410F11,F11-AS1c.1609A= (p.Ile537=)
c.209A=
c.1447A= (p.Ile483=)
n.128A=
n.1066+712T=
c.1612A= (p.Ile538=)
c.1516A= (p.Ile506=)
c.1342A= (p.Ile448=)
c.1564A= (p.Ile522=)
n.1921A=
4g.186287716A>CCA358945518F11,F11-AS1c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.209A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.128A>C
n.1066+712T>G
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
n.1921A>C
4g.186287716A>GCA358945517F11,F11-AS1c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.209A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.128A>G
n.1066+712T>C
c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1564A>G (p.Ile522Val)
n.1921A>G
4g.186287716A>TCA3164057F11,F11-AS1c.1609A>T (p.Ile537Leu)
c.209A>T
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
n.128A>T
n.1066+712T>A
c.1612A>T (p.Ile538Leu)
c.1516A>T (p.Ile506Leu)
c.1342A>T (p.Ile448Leu)
c.1564A>T (p.Ile522Leu)
n.1921A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287717T>ACA358945519F11,F11-AS1c.1610T>A (p.Ile537Lys)
c.210T>A
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
n.129T>A
n.1066+711A>T
c.1613T>A (p.Ile538Lys)
c.1517T>A (p.Ile506Lys)
c.1343T>A (p.Ile448Lys)
c.1565T>A (p.Ile522Lys)
n.1922T>A
4g.186287717T>CCA358945521F11,F11-AS1c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.210T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.129T>C
n.1066+711A>G
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
n.1922T>C
4g.186287717T>GCA358945520F11,F11-AS1c.1610T>G (p.Ile537Arg)
c.210T>G
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
n.129T>G
n.1066+711A>C
c.1613T>G (p.Ile538Arg)
c.1517T>G (p.Ile506Arg)
c.1343T>G (p.Ile448Arg)
c.1565T>G (p.Ile522Arg)
n.1922T>G
4g.186287718A>CCA442641113F11,F11-AS1c.1611A>C (p.Ile537=)
c.211A>C
c.1449A>C (p.Ile483=)
n.130A>C
n.1066+710T>G
c.1614A>C (p.Ile538=)
c.1518A>C (p.Ile506=)
c.1344A>C (p.Ile448=)
c.1566A>C (p.Ile522=)
n.1923A>C
4g.186287718A>GCA358945522F11,F11-AS1c.1611A>G (p.Ile537Met)
c.211A>G
c.1449A>G (p.Ile483Met)
n.130A>G
n.1066+710T>C
c.1614A>G (p.Ile538Met)
c.1518A>G (p.Ile506Met)
c.1344A>G (p.Ile448Met)
c.1566A>G (p.Ile522Met)
n.1923A>G
4g.186287718A>TCA442641114F11,F11-AS1c.1611A>T (p.Ile537=)
c.211A>T
c.1449A>T (p.Ile483=)
n.130A>T
n.1066+710T>A
c.1614A>T (p.Ile538=)
c.1518A>T (p.Ile506=)
c.1344A>T (p.Ile448=)
c.1566A>T (p.Ile522=)
n.1923A>T
4g.186287719C>ACA358945523F11,F11-AS1c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.212C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.131C>A
n.1066+709G>T
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
n.1924C>A
4g.186287719C=CA1519939411F11,F11-AS1c.1612C= (p.Pro538=)
c.212C=
c.1450C= (p.Pro484=)
n.131C=
n.1066+709G=
c.1615C= (p.Pro539=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1567C= (p.Pro523=)
n.1924C=
4g.186287719C>GCA358945524F11,F11-AS1c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.212C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.131C>G
n.1066+709G>C
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
n.1924C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287719C>TCA358945525F11,F11-AS1c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.212C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.131C>T
n.1066+709G>A
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
n.1924C>T
4g.186287720C>ACA3164058F11,F11-AS1c.1613C>A (p.Pro538His)
c.213C>A
c.1451C>A (p.Pro484His)
n.132C>A
n.1066+708G>T
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1568C>A (p.Pro523His)
n.1925C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287720C=CA1519939412F11,F11-AS1c.1613C= (p.Pro538=)
c.213C=
c.1451C= (p.Pro484=)
n.132C=
n.1066+708G=
c.1616C= (p.Pro539=)
c.1520C= (p.Pro507=)
c.1346C= (p.Pro449=)
c.1568C= (p.Pro523=)
n.1925C=
4g.186287720C>GCA358945526F11,F11-AS1c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.213C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.132C>G
n.1066+708G>C
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
n.1925C>G
 gnomAD v4
4g.186287720C>TCA199131F11,F11-AS1c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.213C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.132C>T
n.1066+708G>A
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.1925C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287721C>ACA442641115F11,F11-AS1c.1614C>A (p.Pro538=)
c.214C>A
c.1452C>A (p.Pro484=)
n.133C>A
n.1066+707G>T
c.1617C>A (p.Pro539=)
c.1521C>A (p.Pro507=)
c.1347C>A (p.Pro449=)
c.1569C>A (p.Pro523=)
n.1926C>A
4g.186287721C=CA1519939413F11,F11-AS1c.1614C= (p.Pro538=)
c.214C=
c.1452C= (p.Pro484=)
n.133C=
n.1066+707G=
c.1617C= (p.Pro539=)
c.1521C= (p.Pro507=)
c.1347C= (p.Pro449=)
c.1569C= (p.Pro523=)
n.1926C=
4g.186287721C>GCA442641116F11,F11-AS1c.1614C>G (p.Pro538=)
c.214C>G
c.1452C>G (p.Pro484=)
n.133C>G
n.1066+707G>C
c.1617C>G (p.Pro539=)
c.1521C>G (p.Pro507=)
c.1347C>G (p.Pro449=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
n.1926C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287721C>TCA442641117F11,F11-AS1c.1614C>T (p.Pro538=)
c.214C>T
c.1452C>T (p.Pro484=)
n.133C>T
n.1066+707G>A
c.1617C>T (p.Pro539=)
c.1521C>T (p.Pro507=)
c.1347C>T (p.Pro449=)
c.1569C>T (p.Pro523=)
n.1926C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287722T>ACA358945527F11,F11-AS1c.1615T>A (p.Leu539Ile)
c.215T>A
c.1453T>A (p.Leu485Ile)
n.134T>A
n.1066+706A>T
c.1618T>A (p.Leu540Ile)
c.1522T>A (p.Leu508Ile)
c.1348T>A (p.Leu450Ile)
c.1570T>A (p.Leu524Ile)
n.1927T>A
4g.186287722T>CCA442641118F11,F11-AS1c.1615T>C (p.Leu539=)
c.215T>C
c.1453T>C (p.Leu485=)
n.134T>C
n.1066+706A>G
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1570T>C (p.Leu524=)
n.1927T>C
4g.186287722T>GCA358945528F11,F11-AS1c.1615T>G (p.Leu539Val)
c.215T>G
c.1453T>G (p.Leu485Val)
n.134T>G
n.1066+706A>C
c.1618T>G (p.Leu540Val)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1570T>G (p.Leu524Val)
n.1927T>G
4g.186287723T>ACA358945529F11,F11-AS1c.1616T>A (p.Leu539Ter)
c.216T>A
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
n.135T>A
n.1066+705A>T
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
n.1928T>A
4g.186287723T>CCA358945530F11,F11-AS1c.1616T>C (p.Leu539Ser)
c.216T>C
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
n.135T>C
n.1066+705A>G
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
n.1928T>C
4g.186287723T>GCA358945531F11,F11-AS1c.1616T>G (p.Leu539Ter)
c.216T>G
c.1454T>G (p.Leu485Ter)
n.135T>G
n.1066+705A>C
c.1619T>G (p.Leu540Ter)
c.1523T>G (p.Leu508Ter)
c.1349T>G (p.Leu450Ter)
c.1571T>G (p.Leu524Ter)
n.1928T>G
4g.186287724A>CCA358945532F11,F11-AS1c.1617A>C (p.Leu539Phe)
c.217A>C
c.1455A>C (p.Leu485Phe)
n.136A>C
n.1066+704T>G
c.1620A>C (p.Leu540Phe)
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
c.1350A>C (p.Leu450Phe)
c.1572A>C (p.Leu524Phe)
n.1929A>C
4g.186287724A>GCA442641119F11,F11-AS1c.1617A>G (p.Leu539=)
c.217A>G
c.1455A>G (p.Leu485=)
n.136A>G
n.1066+704T>C
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1572A>G (p.Leu524=)
n.1929A>G
4g.186287724A>TCA358945533F11,F11-AS1c.1617A>T (p.Leu539Phe)
c.217A>T
c.1455A>T (p.Leu485Phe)
n.136A>T
n.1066+704T>A
c.1620A>T (p.Leu540Phe)
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
c.1350A>T (p.Leu450Phe)
c.1572A>T (p.Leu524Phe)
n.1929A>T
4g.186287725G>ACA3164059F11,F11-AS1c.1618G>A (p.Val540Met)
c.218G>A
c.1456G>A (p.Val486Met)
n.137G>A
n.1066+703C>T
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1573G>A (p.Val525Met)
n.1930G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287725G>CCA358945534F11,F11-AS1c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.218G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.137G>C
n.1066+703C>G
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
n.1930G>C
4g.186287725G=CA1519939414F11,F11-AS1c.1618G= (p.Val540=)
c.218G=
c.1456G= (p.Val486=)
n.137G=
n.1066+703C=
c.1621G= (p.Val541=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.1573G= (p.Val525=)
n.1930G=
4g.186287725G>TCA358945535F11,F11-AS1c.1618G>T (p.Val540Leu)
c.218G>T
c.1456G>T (p.Val486Leu)
n.137G>T
n.1066+703C>A
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
n.1930G>T
4g.186287726T>ACA358945536F11,F11-AS1c.1619T>A (p.Val540Glu)
c.219T>A
c.1457T>A (p.Val486Glu)
n.138T>A
n.1066+702A>T
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
n.1931T>A
4g.186287726T>CCA358945537F11,F11-AS1c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.219T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.138T>C
n.1066+702A>G
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
n.1931T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287726T>GCA358945538F11,F11-AS1c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.219T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.138T>G
n.1066+702A>C
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
n.1931T>G
4g.186287726T=CA1519939415F11,F11-AS1c.1619T= (p.Val540=)
c.219T=
c.1457T= (p.Val486=)
n.138T=
n.1066+702A=
c.1622T= (p.Val541=)
c.1526T= (p.Val509=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1574T= (p.Val525=)
n.1931T=
4g.186287726dupCA913103806F11,F11-AS1c.1619dup (p.Thr541AspfsTer13)
c.219dup
c.1457dup (p.Thr487AspfsTer13)
n.138dup
n.1066+702dup
c.1622dup (p.Thr542AspfsTer13)
c.1526dup (p.Thr510AspfsTer13)
c.1352dup (p.Thr452AspfsTer13)
c.1574dup (p.Thr526AspfsTer13)
n.1931dup
4g.186287727G>ACA442641122F11,F11-AS1c.1620G>A (p.Val540=)
c.220G>A
c.1458G>A (p.Val486=)
n.139G>A
n.1066+701C>T
c.1623G>A (p.Val541=)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1575G>A (p.Val525=)
n.1932G>A
4g.186287727G>CCA442641121F11,F11-AS1c.1620G>C (p.Val540=)
c.220G>C
c.1458G>C (p.Val486=)
n.139G>C
n.1066+701C>G
c.1623G>C (p.Val541=)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1575G>C (p.Val525=)
n.1932G>C
4g.186287727G>TCA442641120F11,F11-AS1c.1620G>T (p.Val540=)
c.220G>T
c.1458G>T (p.Val486=)
n.139G>T
n.1066+701C>A
c.1623G>T (p.Val541=)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1575G>T (p.Val525=)
n.1932G>T
4g.186287727_186287728dupCA658821885F11,F11-AS1c.1620_1621dup (p.Thr541ArgfsTer15)
c.220_221dup
c.1458_1459dup (p.Thr487ArgfsTer15)
n.139_140dup
n.1066+700_1066+701dup
c.1623_1624dup (p.Thr542ArgfsTer15)
c.1527_1528dup (p.Thr510ArgfsTer15)
c.1353_1354dup (p.Thr452ArgfsTer15)
c.1575_1576dup (p.Thr526ArgfsTer15)
n.1932_1933dup
 ClinVar dbSNP
4g.186287728A>CCA358945539F11,F11-AS1c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.221A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.140A>C
n.1066+700T>G
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.1933A>C
4g.186287728A>GCA358945540F11,F11-AS1c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.221A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.140A>G
n.1066+700T>C
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.1933A>G
4g.186287728A>TCA358945541F11,F11-AS1c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.221A>T
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.140A>T
n.1066+700T>A
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.1933A>T
4g.186287729C>ACA358945542F11,F11-AS1c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.222C>A
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.141C>A
n.1066+699G>T
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
n.1934C>A
4g.186287729C>GCA358945543F11,F11-AS1c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.222C>G
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.141C>G
n.1066+699G>C
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
n.1934C>G
4g.186287729C>TCA358945544F11,F11-AS1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.222C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.141C>T
n.1066+699G>A
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.1934C>T
4g.186287730C>ACA442641125F11,F11-AS1c.1623C>A (p.Thr541=)
c.223C>A
c.1461C>A (p.Thr487=)
n.142C>A
n.1066+698G>T
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
n.1935C>A
4g.186287730C>GCA442641123F11,F11-AS1c.1623C>G (p.Thr541=)
c.223C>G
c.1461C>G (p.Thr487=)
n.142C>G
n.1066+698G>C
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
n.1935C>G
4g.186287730C>TCA442641124F11,F11-AS1c.1623C>T (p.Thr541=)
c.223C>T
c.1461C>T (p.Thr487=)
n.142C>T
n.1066+698G>A
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
n.1935C>T
4g.186287731A>CCA358945545F11,F11-AS1c.1624A>C (p.Asn542His)
c.224A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.143A>C
n.1066+697T>G
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1936A>C
4g.186287731A>GCA358945547F11,F11-AS1c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.224A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.143A>G
n.1066+697T>C
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1936A>G
4g.186287731A>TCA358945546F11,F11-AS1c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.224A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.143A>T
n.1066+697T>A
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1936A>T
4g.186287732A=CA1519939416F11,F11-AS1c.1625A= (p.Asn542=)
c.225A=
c.1463A= (p.Asn488=)
n.144A=
n.1066+696T=
c.1628A= (p.Asn543=)
c.1532A= (p.Asn511=)
c.1358A= (p.Asn453=)
c.1580A= (p.Asn527=)
n.1937A=
4g.186287732A>CCA358945548F11,F11-AS1c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.225A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.144A>C
n.1066+696T>G
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1937A>C
4g.186287732A>GCA3164060F11,F11-AS1c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.225A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.144A>G
n.1066+696T>C
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.1937A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287732A>TCA358945549F11,F11-AS1c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.225A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.144A>T
n.1066+696T>A
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.1937A>T
4g.186287733C>ACA112105425F11,F11-AS1c.1626C>A (p.Asn542Lys)
c.226C>A
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
n.145C>A
n.1066+695G>T
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.1938C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287733C=CA1519939417F11,F11-AS1c.1626C= (p.Asn542=)
c.226C=
c.1464C= (p.Asn488=)
n.145C=
n.1066+695G=
c.1629C= (p.Asn543=)
c.1533C= (p.Asn511=)
c.1359C= (p.Asn453=)
c.1581C= (p.Asn527=)
n.1938C=
4g.186287733C>GCA358945550F11,F11-AS1c.1626C>G (p.Asn542Lys)
c.226C>G
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
n.145C>G
n.1066+695G>C
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1359C>G (p.Asn453Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.1938C>G
4g.186287733C>TCA3164062F11,F11-AS1c.1626C>T (p.Asn542=)
c.226C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
n.145C>T
n.1066+695G>A
c.1629C>T (p.Asn543=)
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
n.1938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186287734G>ACA3164063F11,F11-AS1c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.227G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.146G>A
n.1066+694C>T
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287734G>CCA358945551F11,F11-AS1c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.227G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.146G>C
n.1066+694C>G
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.1939G>C
4g.186287734G=CA1519939418F11,F11-AS1c.1627G= (p.Glu543=)
c.227G=
c.1465G= (p.Glu489=)
n.146G=
n.1066+694C=
c.1630G= (p.Glu544=)
c.1534G= (p.Glu512=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1582G= (p.Glu528=)
n.1939G=
4g.186287734G>TCA358945552F11,F11-AS1c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.227G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.146G>T
n.1066+694C>A
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.1939G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287734_186287753dupCA3164061F11,F11-AS1c.1627_1646dup (p.Tyr549Ter)
c.227_246dup
c.1465_1484dup (p.Tyr495Ter)
n.146_165dup
n.1066+675_1066+694dup
c.1630_1649dup (p.Tyr550Ter)
c.1534_1553dup (p.Tyr518Ter)
c.1360_1379dup (p.Tyr460Ter)
c.1582_1601dup (p.Tyr534Ter)
n.1939_1958dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287735A>CCA358945553F11,F11-AS1c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.228A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.147A>C
n.1066+693T>G
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.1940A>C
4g.186287735A>GCA358945554F11,F11-AS1c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.228A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.147A>G
n.1066+693T>C
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.1940A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287735A>TCA358945555F11,F11-AS1c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.228A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
n.147A>T
n.1066+693T>A
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.1940A>T
4g.186287736A>CCA358945556F11,F11-AS1c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.229A>C
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
n.148A>C
n.1066+692T>G
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
n.1941A>C
4g.186287736A>GCA442641128F11,F11-AS1c.1629A>G (p.Glu543=)
c.229A>G
c.1467A>G (p.Glu489=)
n.148A>G
n.1066+692T>C
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
n.1941A>G
4g.186287736A>TCA358945557F11,F11-AS1c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.229A>T
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
n.148A>T
n.1066+692T>A
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
n.1941A>T
4g.186287737G>ACA358945558F11,F11-AS1c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.230G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.149G>A
n.1066+691C>T
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.1942G>A
4g.186287737G>CCA3164064F11,F11-AS1c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.230G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.149G>C
n.1066+691C>G
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.1942G>C
 dbSNP ExAC
4g.186287737G=CA1519939419F11,F11-AS1c.1630G= (p.Glu544=)
c.230G=
c.1468G= (p.Glu490=)
n.149G=
n.1066+691C=
c.1633G= (p.Glu545=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1585G= (p.Glu529=)
n.1942G=
4g.186287737G>TCA358945559F11,F11-AS1c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.230G>T
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.149G>T
n.1066+691C>A
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.1942G>T
 gnomAD v4
4g.186287738A>CCA358945560F11,F11-AS1c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.231A>C
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.150A>C
n.1066+690T>G
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.1943A>C
4g.186287738A>GCA358945561F11,F11-AS1c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.231A>G
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.150A>G
n.1066+690T>C
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.1943A>G
4g.186287738A>TCA358945562F11,F11-AS1c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.231A>T
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.150A>T
n.1066+690T>A
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.1943A>T
4g.186287739G>ACA442641129F11,F11-AS1c.1632G>A (p.Glu544=)
c.232G>A
c.1470G>A (p.Glu490=)
n.151G>A
n.1066+689C>T
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.1539G>A (p.Glu513=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.1944G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287739G>CCA358945563F11,F11-AS1c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.232G>C
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
n.151G>C
n.1066+689C>G
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.1944G>C
4g.186287739G>TCA358945564F11,F11-AS1c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.232G>T
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
n.151G>T
n.1066+689C>A
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
n.1944G>T
4g.186287740T>ACA358945565F11,F11-AS1c.1633T>A (p.Cys545Ser)
c.233T>A
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
n.152T>A
n.1066+688A>T
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
n.1945T>A
4g.186287740T>CCA358945566F11,F11-AS1c.1633T>C (p.Cys545Arg)
c.233T>C
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
n.152T>C
n.1066+688A>G
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
n.1945T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287740T>GCA358945567F11,F11-AS1c.1633T>G (p.Cys545Gly)
c.233T>G
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
n.152T>G
n.1066+688A>C
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
n.1945T>G
4g.186287740T=CA1519939420F11,F11-AS1c.1633T= (p.Cys545=)
c.233T=
c.1471T= (p.Cys491=)
n.152T=
n.1066+688A=
c.1636T= (p.Cys546=)
c.1540T= (p.Cys514=)
c.1366T= (p.Cys456=)
c.1588T= (p.Cys530=)
n.1945T=
4g.186287741G>ACA358945569F11,F11-AS1c.1634G>A (p.Cys545Tyr)
c.234G>A
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
n.153G>A
n.1066+687C>T
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
n.1946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287741G>CCA358945570F11,F11-AS1c.1634G>C (p.Cys545Ser)
c.234G>C
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
n.153G>C
n.1066+687C>G
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
n.1946G>C
4g.186287741G=CA1519939421F11,F11-AS1c.1634G= (p.Cys545=)
c.234G=
c.1472G= (p.Cys491=)
n.153G=
n.1066+687C=
c.1637G= (p.Cys546=)
c.1541G= (p.Cys514=)
c.1367G= (p.Cys456=)
c.1589G= (p.Cys530=)
n.1946G=
4g.186287741G>TCA358945568F11,F11-AS1c.1634G>T (p.Cys545Phe)
c.234G>T
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
n.153G>T
n.1066+687C>A
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
n.1946G>T
4g.186287742C>ACA358945572F11,F11-AS1c.1635C>A (p.Cys545Ter)
c.235C>A
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
n.154C>A
n.1066+686G>T
c.1638C>A (p.Cys546Ter)
c.1542C>A (p.Cys514Ter)
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1590C>A (p.Cys530Ter)
n.1947C>A
4g.186287742C>GCA358945571F11,F11-AS1c.1635C>G (p.Cys545Trp)
c.235C>G
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
n.154C>G
n.1066+686G>C
c.1638C>G (p.Cys546Trp)
c.1542C>G (p.Cys514Trp)
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1590C>G (p.Cys530Trp)
n.1947C>G
4g.186287742C>TCA442641130F11,F11-AS1c.1635C>T (p.Cys545=)
c.235C>T
c.1473C>T (p.Cys491=)
n.154C>T
n.1066+686G>A
c.1638C>T (p.Cys546=)
c.1542C>T (p.Cys514=)
c.1368C>T (p.Cys456=)
c.1590C>T (p.Cys530=)
n.1947C>T
 gnomAD v4
4g.186287743C>ACA358945575F11,F11-AS1c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.236C>A
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.155C>A
n.1066+685G>T
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.1948C>A
4g.186287743C>GCA358945573F11,F11-AS1c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.236C>G
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.155C>G
n.1066+685G>C
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.1948C>G
4g.186287743C>TCA358945574F11,F11-AS1c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.236C>T
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.155C>T
n.1066+685G>A
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.1948C>T
4g.186287744A>CCA358945576F11,F11-AS1c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.237A>C
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.156A>C
n.1066+684T>G
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.1949A>C
 gnomAD v4
4g.186287744A>GCA358945577F11,F11-AS1c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.237A>G
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.156A>G
n.1066+684T>C
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.1949A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287744A>TCA358945578F11,F11-AS1c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.237A>T
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.156A>T
n.1066+684T>A
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.1949A>T
4g.186287745G>ACA442641131F11,F11-AS1c.1638G>A (p.Gln546=)
c.238G>A
c.1476G>A (p.Gln492=)
n.157G>A
n.1066+683C>T
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1593G>A (p.Gln531=)
n.1950G>A
4g.186287745G>CCA358945579F11,F11-AS1c.1638G>C (p.Gln546His)
c.238G>C
c.1476G>C (p.Gln492His)
n.157G>C
n.1066+683C>G
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1593G>C (p.Gln531His)
n.1950G>C
 gnomAD v4
4g.186287745G>TCA358945580F11,F11-AS1c.1638G>T (p.Gln546His)
c.238G>T
c.1476G>T (p.Gln492His)
n.157G>T
n.1066+683C>A
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1545G>T (p.Gln515His)
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1593G>T (p.Gln531His)
n.1950G>T
4g.186287746A>CCA358945581F11,F11-AS1c.1639A>C (p.Lys547Gln)
c.239A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
n.158A>C
n.1066+682T>G
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.1951A>C
4g.186287746A>GCA358945582F11,F11-AS1c.1639A>G (p.Lys547Glu)
c.239A>G
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
n.158A>G
n.1066+682T>C
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.1951A>G
4g.186287746A>TCA358945583F11,F11-AS1c.1639A>T (p.Lys547Ter)
c.239A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
n.158A>T
n.1066+682T>A
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.1951A>T
4g.186287747A>CCA358945584F11,F11-AS1c.1640A>C (p.Lys547Thr)
c.240A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
n.159A>C
n.1066+681T>G
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.1952A>C
4g.186287747A>GCA358945585F11,F11-AS1c.1640A>G (p.Lys547Arg)
c.240A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
n.159A>G
n.1066+681T>C
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.1952A>G
4g.186287747A>TCA358945586F11,F11-AS1c.1640A>T (p.Lys547Met)
c.240A>T
c.1478A>T (p.Lys493Met)
n.159A>T
n.1066+681T>A
c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1547A>T (p.Lys516Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
n.1952A>T
4g.186287748G>ACA442641132F11,F11-AS1c.1641G>A (p.Lys547=)
c.241G>A
c.1479G>A (p.Lys493=)
n.160G>A
n.1066+680C>T
c.1644G>A (p.Lys548=)
c.1548G>A (p.Lys516=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
n.1953G>A
4g.186287748G>CCA358945588F11,F11-AS1c.1641G>C (p.Lys547Asn)
c.241G>C
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
n.160G>C
n.1066+680C>G
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.1953G>C
 COSMIC COSMIC
4g.186287748G>TCA358945587F11,F11-AS1c.1641G>T (p.Lys547Asn)
c.241G>T
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
n.160G>T
n.1066+680C>A
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.1953G>T
4g.186287749A>CCA442641133F11,F11-AS1c.1642A>C (p.Arg548=)
c.242A>C
c.1480A>C (p.Arg494=)
n.161A>C
n.1066+679T>G
c.1645A>C (p.Arg549=)
c.1549A>C (p.Arg517=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
c.1597A>C (p.Arg533=)
n.1954A>C
4g.186287749A>GCA358945589F11,F11-AS1c.1642A>G (p.Arg548Gly)
c.242A>G
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
n.161A>G
n.1066+679T>C
c.1645A>G (p.Arg549Gly)
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
n.1954A>G
 gnomAD v4
4g.186287749A>TCA358945590F11,F11-AS1c.1642A>T (p.Arg548Ter)
c.242A>T
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
n.161A>T
n.1066+679T>A
c.1645A>T (p.Arg549Ter)
c.1549A>T (p.Arg517Ter)
c.1375A>T (p.Arg459Ter)
c.1597A>T (p.Arg533Ter)
n.1954A>T
4g.186287750G>ACA112105461F11,F11-AS1c.1643G>A (p.Arg548Lys)
c.243G>A
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
n.162G>A
n.1066+678C>T
c.1646G>A (p.Arg549Lys)
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
n.1955G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287750G>CCA358945591F11,F11-AS1c.1643G>C (p.Arg548Thr)
c.243G>C
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
n.162G>C
n.1066+678C>G
c.1646G>C (p.Arg549Thr)
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
n.1955G>C
4g.186287750G=CA1519939422F11,F11-AS1c.1643G= (p.Arg548=)
c.243G=
c.1481G= (p.Arg494=)
n.162G=
n.1066+678C=
c.1646G= (p.Arg549=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.1598G= (p.Arg533=)
n.1955G=
4g.186287750G>TCA358945592F11,F11-AS1c.1643G>T (p.Arg548Ile)
c.243G>T
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
n.162G>T
n.1066+678C>A
c.1646G>T (p.Arg549Ile)
c.1550G>T (p.Arg517Ile)
c.1376G>T (p.Arg459Ile)
c.1598G>T (p.Arg533Ile)
n.1955G>T
4g.186287751A>CCA358945593F11,F11-AS1c.1644A>C (p.Arg548Ser)
c.244A>C
c.1482A>C (p.Arg494Ser)
n.163A>C
n.1066+677T>G
c.1647A>C (p.Arg549Ser)
c.1551A>C (p.Arg517Ser)
c.1377A>C (p.Arg459Ser)
c.1599A>C (p.Arg533Ser)
n.1956A>C
4g.186287751A>GCA442641134F11,F11-AS1c.1644A>G (p.Arg548=)
c.244A>G
c.1482A>G (p.Arg494=)
n.163A>G
n.1066+677T>C
c.1647A>G (p.Arg549=)
c.1551A>G (p.Arg517=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
c.1599A>G (p.Arg533=)
n.1956A>G
4g.186287751A>TCA358945594F11,F11-AS1c.1644A>T (p.Arg548Ser)
c.244A>T
c.1482A>T (p.Arg494Ser)
n.163A>T
n.1066+677T>A
c.1647A>T (p.Arg549Ser)
c.1551A>T (p.Arg517Ser)
c.1377A>T (p.Arg459Ser)
c.1599A>T (p.Arg533Ser)
n.1956A>T
 gnomAD v4
4g.186287752T>ACA358945595F11,F11-AS1c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
c.245T>A
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
n.164T>A
n.1066+676A>T
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
n.1957T>A
4g.186287752T>CCA3164065F11,F11-AS1c.1645T>C (p.Tyr549His)
c.245T>C
c.1483T>C (p.Tyr495His)
n.164T>C
n.1066+676A>G
c.1648T>C (p.Tyr550His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
n.1957T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287752T>GCA358945596F11,F11-AS1c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
c.245T>G
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
n.164T>G
n.1066+676A>C
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
n.1957T>G
4g.186287752T=CA1519939423F11,F11-AS1c.1645T= (p.Tyr549=)
c.245T=
c.1483T= (p.Tyr495=)
n.164T=
n.1066+676A=
c.1648T= (p.Tyr550=)
c.1552T= (p.Tyr518=)
c.1378T= (p.Tyr460=)
c.1600T= (p.Tyr534=)
n.1957T=
4g.186287753A=CA1519939424F11,F11-AS1c.1646A= (p.Tyr549=)
c.246A=
c.1484A= (p.Tyr495=)
n.165A=
n.1066+675T=
c.1649A= (p.Tyr550=)
c.1553A= (p.Tyr518=)
c.1379A= (p.Tyr460=)
c.1601A= (p.Tyr534=)
n.1958A=
4g.186287753A>CCA358945597F11,F11-AS1c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
c.246A>C
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
n.165A>C
n.1066+675T>G
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
n.1958A>C
4g.186287753A>GCA3164066F11,F11-AS1c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
c.246A>G
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
n.165A>G
n.1066+675T>C
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
n.1958A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287753A>TCA358945598F11,F11-AS1c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.246A>T
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
n.165A>T
n.1066+675T>A
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
n.1958A>T
4g.186287754C>ACA358945599F11,F11-AS1c.1647C>A (p.Tyr549Ter)
c.247C>A
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
n.166C>A
n.1066+674G>T
c.1650C>A (p.Tyr550Ter)
c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
n.1959C>A
4g.186287754C>GCA358945600F11,F11-AS1c.1647C>G (p.Tyr549Ter)
c.247C>G
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
n.166C>G
n.1066+674G>C
c.1650C>G (p.Tyr550Ter)
c.1554C>G (p.Tyr518Ter)
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
n.1959C>G
 gnomAD v4
4g.186287754C>TCA442641135F11,F11-AS1c.1647C>T (p.Tyr549=)
c.247C>T
c.1485C>T (p.Tyr495=)
n.166C>T
n.1066+674G>A
c.1650C>T (p.Tyr550=)
c.1554C>T (p.Tyr518=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
n.1959C>T
 gnomAD v4
4g.186287755A>CCA442641136F11,F11-AS1c.1648A>C (p.Arg550=)
c.248A>C
c.1486A>C (p.Arg496=)
n.167A>C
n.1066+673T>G
c.1651A>C (p.Arg551=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1603A>C (p.Arg535=)
n.1960A>C
 gnomAD v4
4g.186287755A>GCA358945601F11,F11-AS1c.1648A>G (p.Arg550Gly)
c.248A>G
c.1486A>G (p.Arg496Gly)
n.167A>G
n.1066+673T>C
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
n.1960A>G
4g.186287755A>TCA358945602F11,F11-AS1c.1648A>T (p.Arg550Ter)
c.248A>T
c.1486A>T (p.Arg496Ter)
n.167A>T
n.1066+673T>A
c.1651A>T (p.Arg551Ter)
c.1555A>T (p.Arg519Ter)
c.1381A>T (p.Arg461Ter)
c.1603A>T (p.Arg535Ter)
n.1960A>T
4g.186287756G>ACA358945603F11,F11-AS1c.1649G>A (p.Arg550Lys)
c.249G>A
c.1487G>A (p.Arg496Lys)
n.168G>A
n.1066+672C>T
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
n.1961G>A
4g.186287756G>CCA358945604F11,F11-AS1c.1649G>C (p.Arg550Thr)
c.249G>C
c.1487G>C (p.Arg496Thr)
n.168G>C
n.1066+672C>G
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
n.1961G>C
 gnomAD v4
4g.186287756G>TCA358945605F11,F11-AS1c.1649G>T (p.Arg550Ile)
c.249G>T
c.1487G>T (p.Arg496Ile)
n.168G>T
n.1066+672C>A
c.1652G>T (p.Arg551Ile)
c.1556G>T (p.Arg519Ile)
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
c.1604G>T (p.Arg535Ile)
n.1961G>T
4g.186287757A=CA1519939425F11,F11-AS1c.1650A= (p.Arg550=)
c.250A=
c.1488A= (p.Arg496=)
n.169A=
n.1066+671T=
c.1653A= (p.Arg551=)
c.1557A= (p.Arg519=)
c.1383A= (p.Arg461=)
c.1605A= (p.Arg535=)
n.1962A=
4g.186287757A>CCA358945606F11,F11-AS1c.1650A>C (p.Arg550Ser)
c.250A>C
c.1488A>C (p.Arg496Ser)
n.169A>C
n.1066+671T>G
c.1653A>C (p.Arg551Ser)
c.1557A>C (p.Arg519Ser)
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
c.1605A>C (p.Arg535Ser)
n.1962A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287757A>GCA442641137F11,F11-AS1c.1650A>G (p.Arg550=)
c.250A>G
c.1488A>G (p.Arg496=)
n.169A>G
n.1066+671T>C
c.1653A>G (p.Arg551=)
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.1383A>G (p.Arg461=)
c.1605A>G (p.Arg535=)
n.1962A>G
4g.186287757A>TCA358945607F11,F11-AS1c.1650A>T (p.Arg550Ser)
c.250A>T
c.1488A>T (p.Arg496Ser)
n.169A>T
n.1066+671T>A
c.1653A>T (p.Arg551Ser)
c.1557A>T (p.Arg519Ser)
c.1383A>T (p.Arg461Ser)
c.1605A>T (p.Arg535Ser)
n.1962A>T
4g.186287758G>ACA3164067F11,F11-AS1c.1651G>A (p.Gly551Arg)
c.251G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.170G>A
n.1066+670C>T
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
n.1963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287758G>CCA358945608F11,F11-AS1c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.251G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.170G>C
n.1066+670C>G
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.1963G>C
4g.186287758G=CA1519939426F11,F11-AS1c.1651G= (p.Gly551=)
c.251G=
c.1489G= (p.Gly497=)
n.170G=
n.1066+670C=
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1606G= (p.Gly536=)
n.1963G=
4g.186287758G>TCA358945609F11,F11-AS1c.1651G>T (p.Gly551Ter)
c.251G>T
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
n.170G>T
n.1066+670C>A
c.1654G>T (p.Gly552Ter)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1606G>T (p.Gly536Ter)
n.1963G>T
4g.186287759G>ACA3164068F11,F11-AS1c.1652G>A (p.Gly551Glu)
c.252G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.171G>A
n.1066+669C>T
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
n.1964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287759G>CCA358945610F11,F11-AS1c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.252G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.171G>C
n.1066+669C>G
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.1964G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287759G=CA1519939427F11,F11-AS1c.1652G= (p.Gly551=)
c.252G=
c.1490G= (p.Gly497=)
n.171G=
n.1066+669C=
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.1607G= (p.Gly536=)
n.1964G=
4g.186287759G>TCA358945611F11,F11-AS1c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.252G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.171G>T
n.1066+669C>A
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.1964G>T
4g.186287760A=CA1519939428F11,F11-AS1c.1653A= (p.Gly551=)
c.253A=
c.1491A= (p.Gly497=)
n.172A=
n.1066+668T=
c.1656A= (p.Gly552=)
c.1560A= (p.Gly520=)
c.1386A= (p.Gly462=)
c.1608A= (p.Gly536=)
n.1965A=
4g.186287760A>CCA442641138F11,F11-AS1c.1653A>C (p.Gly551=)
c.253A>C
c.1491A>C (p.Gly497=)
n.172A>C
n.1066+668T>G
c.1656A>C (p.Gly552=)
c.1560A>C (p.Gly520=)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.1608A>C (p.Gly536=)
n.1965A>C
4g.186287760A>GCA442641139F11,F11-AS1c.1653A>G (p.Gly551=)
c.253A>G
c.1491A>G (p.Gly497=)
n.172A>G
n.1066+668T>C
c.1656A>G (p.Gly552=)
c.1560A>G (p.Gly520=)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.1608A>G (p.Gly536=)
n.1965A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287760A>TCA442641140F11,F11-AS1c.1653A>T (p.Gly551=)
c.253A>T
c.1491A>T (p.Gly497=)
n.172A>T
n.1066+668T>A
c.1656A>T (p.Gly552=)
c.1560A>T (p.Gly520=)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.1608A>T (p.Gly536=)
n.1965A>T
4g.186287761C>ACA358945614F11,F11-AS1c.1654C>A (p.His552Asn)
c.254C>A
c.1492C>A (p.His498Asn)
n.173C>A
n.1066+667G>T
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1561C>A (p.His521Asn)
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1609C>A (p.His537Asn)
n.1966C>A
4g.186287761C>GCA358945612F11,F11-AS1c.1654C>G (p.His552Asp)
c.254C>G
c.1492C>G (p.His498Asp)
n.173C>G
n.1066+667G>C
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1561C>G (p.His521Asp)
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.1609C>G (p.His537Asp)
n.1966C>G
4g.186287761C>TCA358945613F11,F11-AS1c.1654C>T (p.His552Tyr)
c.254C>T
c.1492C>T (p.His498Tyr)
n.173C>T
n.1066+667G>A
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1561C>T (p.His521Tyr)
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
n.1966C>T
4g.186287762A=CA1519939429F11,F11-AS1c.1655A= (p.His552=)
c.255A=
c.1493A= (p.His498=)
n.174A=
n.1066+666T=
c.1658A= (p.His553=)
c.1562A= (p.His521=)
c.1388A= (p.His463=)
c.1610A= (p.His537=)
n.1967A=
4g.186287762A>CCA358945615F11,F11-AS1c.1655A>C (p.His552Pro)
c.255A>C
c.1493A>C (p.His498Pro)
n.174A>C
n.1066+666T>G
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1562A>C (p.His521Pro)
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.1610A>C (p.His537Pro)
n.1967A>C
4g.186287762A>GCA3164069F11,F11-AS1c.1655A>G (p.His552Arg)
c.255A>G
c.1493A>G (p.His498Arg)
n.174A>G
n.1066+666T>C
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1562A>G (p.His521Arg)
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
n.1967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287762A>TCA358945616F11,F11-AS1c.1655A>T (p.His552Leu)
c.255A>T
c.1493A>T (p.His498Leu)
n.174A>T
n.1066+666T>A
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1562A>T (p.His521Leu)
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
n.1967A>T

Number of alleles fetched