Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186287638A= | CA1519939370 | F11,F11-AS1 | c.1577-46A= (n.1577-46A=) c.177-46A= c.1415-46A= (n.1415-46A=) n.50A= n.1066+790T= c.1580-46A= (n.1580-46A=) c.1484-46A= (n.1484-46A=) c.1310-46A= (n.1310-46A=) c.1532-46A= (n.1532-46A=) n.1985-46A= n.1889-46A= | |
4 | g.186287638A>G | CA2672903885 | F11,F11-AS1 | c.1577-46A>G (n.1577-46A>G) c.177-46A>G c.1415-46A>G (n.1415-46A>G) n.50A>G n.1066+790T>C c.1580-46A>G (n.1580-46A>G) c.1484-46A>G (n.1484-46A>G) c.1310-46A>G (n.1310-46A>G) c.1532-46A>G (n.1532-46A>G) n.1985-46A>G n.1889-46A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287638A>T | CA3164037 | F11,F11-AS1 | c.1577-46A>T (n.1577-46A>T) c.177-46A>T c.1415-46A>T (n.1415-46A>T) n.50A>T n.1066+790T>A c.1580-46A>T (n.1580-46A>T) c.1484-46A>T (n.1484-46A>T) c.1310-46A>T (n.1310-46A>T) c.1532-46A>T (n.1532-46A>T) n.1985-46A>T n.1889-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287638_186287639delinsAT | CA1519939369 | F11,F11-AS1 | c.1577-46_1577-45delinsAT (n.1577-46_1577-45delinsAT) c.177-46_177-45delinsAT c.1415-46_1415-45delinsAT (n.1415-46_1415-45delinsAT) n.50_51delinsAT n.1066+789_1066+790delinsAT c.1580-46_1580-45delinsAT (n.1580-46_1580-45delinsAT) c.1484-46_1484-45delinsAT (n.1484-46_1484-45delinsAT) c.1310-46_1310-45delinsAT (n.1310-46_1310-45delinsAT) c.1532-46_1532-45delinsAT (n.1532-46_1532-45delinsAT) n.1985-46_1985-45delinsAT n.1889-46_1889-45delinsAT | |
4 | g.186287639T>C | CA2672903886 | F11,F11-AS1 | c.1577-45T>C (n.1577-45T>C) c.177-45T>C c.1415-45T>C (n.1415-45T>C) n.51T>C n.1066+789A>G c.1580-45T>C (n.1580-45T>C) c.1484-45T>C (n.1484-45T>C) c.1310-45T>C (n.1310-45T>C) c.1532-45T>C (n.1532-45T>C) n.1985-45T>C n.1889-45T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287640del | CA3164038 | F11,F11-AS1 | c.1577-44del (n.1577-44del) c.177-44del c.1415-44del (n.1415-44del) n.52del n.1066+789del c.1580-44del (n.1580-44del) c.1484-44del (n.1484-44del) c.1310-44del (n.1310-44del) c.1532-44del (n.1532-44del) n.1985-44del n.1889-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287640T>C | CA3164039 | F11,F11-AS1 | c.1577-44T>C (n.1577-44T>C) c.177-44T>C c.1415-44T>C (n.1415-44T>C) n.52T>C n.1066+788A>G c.1580-44T>C (n.1580-44T>C) c.1484-44T>C (n.1484-44T>C) c.1310-44T>C (n.1310-44T>C) c.1532-44T>C (n.1532-44T>C) n.1985-44T>C n.1889-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287640T= | CA1519939371 | F11,F11-AS1 | c.1577-44T= (n.1577-44T=) c.177-44T= c.1415-44T= (n.1415-44T=) n.52T= n.1066+788A= c.1580-44T= (n.1580-44T=) c.1484-44T= (n.1484-44T=) c.1310-44T= (n.1310-44T=) c.1532-44T= (n.1532-44T=) n.1985-44T= n.1889-44T= | |
4 | g.186287641G>A | CA1519939373 | F11,F11-AS1 | c.1577-43G>A (n.1577-43G>A) c.177-43G>A c.1415-43G>A (n.1415-43G>A) n.53G>A n.1066+787C>T c.1580-43G>A (n.1580-43G>A) c.1484-43G>A (n.1484-43G>A) c.1310-43G>A (n.1310-43G>A) c.1532-43G>A (n.1532-43G>A) n.1985-43G>A n.1889-43G>A | dbSNP |
4 | g.186287641G>C | CA557055556 | F11,F11-AS1 | c.1577-43G>C (n.1577-43G>C) c.177-43G>C c.1415-43G>C (n.1415-43G>C) n.53G>C n.1066+787C>G c.1580-43G>C (n.1580-43G>C) c.1484-43G>C (n.1484-43G>C) c.1310-43G>C (n.1310-43G>C) c.1532-43G>C (n.1532-43G>C) n.1985-43G>C n.1889-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287641G= | CA1519939372 | F11,F11-AS1 | c.1577-43G= (n.1577-43G=) c.177-43G= c.1415-43G= (n.1415-43G=) n.53G= n.1066+787C= c.1580-43G= (n.1580-43G=) c.1484-43G= (n.1484-43G=) c.1310-43G= (n.1310-43G=) c.1532-43G= (n.1532-43G=) n.1985-43G= n.1889-43G= | |
4 | g.186287642T>C | CA2672903887 | F11,F11-AS1 | c.1577-42T>C (n.1577-42T>C) c.177-42T>C c.1415-42T>C (n.1415-42T>C) n.54T>C n.1066+786A>G c.1580-42T>C (n.1580-42T>C) c.1484-42T>C (n.1484-42T>C) c.1310-42T>C (n.1310-42T>C) c.1532-42T>C (n.1532-42T>C) n.1985-42T>C n.1889-42T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287643G>A | CA1519939375 | F11,F11-AS1 | c.1577-41G>A (n.1577-41G>A) c.177-41G>A c.1415-41G>A (n.1415-41G>A) n.55G>A n.1066+785C>T c.1580-41G>A (n.1580-41G>A) c.1484-41G>A (n.1484-41G>A) c.1310-41G>A (n.1310-41G>A) c.1532-41G>A (n.1532-41G>A) n.1985-41G>A n.1889-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287643G= | CA1519939374 | F11,F11-AS1 | c.1577-41G= (n.1577-41G=) c.177-41G= c.1415-41G= (n.1415-41G=) n.55G= n.1066+785C= c.1580-41G= (n.1580-41G=) c.1484-41G= (n.1484-41G=) c.1310-41G= (n.1310-41G=) c.1532-41G= (n.1532-41G=) n.1985-41G= n.1889-41G= | |
4 | g.186287643G>T | CA2672903888 | F11,F11-AS1 | c.1577-41G>T (n.1577-41G>T) c.177-41G>T c.1415-41G>T (n.1415-41G>T) n.55G>T n.1066+785C>A c.1580-41G>T (n.1580-41G>T) c.1484-41G>T (n.1484-41G>T) c.1310-41G>T (n.1310-41G>T) c.1532-41G>T (n.1532-41G>T) n.1985-41G>T n.1889-41G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287644T>C | CA2672903889 | F11,F11-AS1 | c.1577-40T>C (n.1577-40T>C) c.177-40T>C c.1415-40T>C (n.1415-40T>C) n.56T>C n.1066+784A>G c.1580-40T>C (n.1580-40T>C) c.1484-40T>C (n.1484-40T>C) c.1310-40T>C (n.1310-40T>C) c.1532-40T>C (n.1532-40T>C) n.1985-40T>C n.1889-40T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287645A= | CA1519939376 | F11,F11-AS1 | c.1577-39A= (n.1577-39A=) c.177-39A= c.1415-39A= (n.1415-39A=) n.57A= n.1066+783T= c.1580-39A= (n.1580-39A=) c.1484-39A= (n.1484-39A=) c.1310-39A= (n.1310-39A=) c.1532-39A= (n.1532-39A=) n.1985-39A= n.1889-39A= | |
4 | g.186287645A>G | CA3164040 | F11,F11-AS1 | c.1577-39A>G (n.1577-39A>G) c.177-39A>G c.1415-39A>G (n.1415-39A>G) n.57A>G n.1066+783T>C c.1580-39A>G (n.1580-39A>G) c.1484-39A>G (n.1484-39A>G) c.1310-39A>G (n.1310-39A>G) c.1532-39A>G (n.1532-39A>G) n.1985-39A>G n.1889-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287645A>T | CA2578250522 | F11,F11-AS1 | c.1577-39A>T (n.1577-39A>T) c.177-39A>T c.1415-39A>T (n.1415-39A>T) n.57A>T n.1066+783T>A c.1580-39A>T (n.1580-39A>T) c.1484-39A>T (n.1484-39A>T) c.1310-39A>T (n.1310-39A>T) c.1532-39A>T (n.1532-39A>T) n.1985-39A>T n.1889-39A>T | |
4 | g.186287646T>A | CA2672903890 | F11,F11-AS1 | c.1577-38T>A (n.1577-38T>A) c.177-38T>A c.1415-38T>A (n.1415-38T>A) n.58T>A n.1066+782A>T c.1580-38T>A (n.1580-38T>A) c.1484-38T>A (n.1484-38T>A) c.1310-38T>A (n.1310-38T>A) c.1532-38T>A (n.1532-38T>A) n.1985-38T>A n.1889-38T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287646T>C | CA2672903891 | F11,F11-AS1 | c.1577-38T>C (n.1577-38T>C) c.177-38T>C c.1415-38T>C (n.1415-38T>C) n.58T>C n.1066+782A>G c.1580-38T>C (n.1580-38T>C) c.1484-38T>C (n.1484-38T>C) c.1310-38T>C (n.1310-38T>C) c.1532-38T>C (n.1532-38T>C) n.1985-38T>C n.1889-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287647G>A | CA557055559 | F11,F11-AS1 | c.1577-37G>A (n.1577-37G>A) c.177-37G>A c.1415-37G>A (n.1415-37G>A) n.59G>A n.1066+781C>T c.1580-37G>A (n.1580-37G>A) c.1484-37G>A (n.1484-37G>A) c.1310-37G>A (n.1310-37G>A) c.1532-37G>A (n.1532-37G>A) n.1985-37G>A n.1889-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287647G= | CA1519939377 | F11,F11-AS1 | c.1577-37G= (n.1577-37G=) c.177-37G= c.1415-37G= (n.1415-37G=) n.59G= n.1066+781C= c.1580-37G= (n.1580-37G=) c.1484-37G= (n.1484-37G=) c.1310-37G= (n.1310-37G=) c.1532-37G= (n.1532-37G=) n.1985-37G= n.1889-37G= | |
4 | g.186287647G>T | CA2672903892 | F11,F11-AS1 | c.1577-37G>T (n.1577-37G>T) c.177-37G>T c.1415-37G>T (n.1415-37G>T) n.59G>T n.1066+781C>A c.1580-37G>T (n.1580-37G>T) c.1484-37G>T (n.1484-37G>T) c.1310-37G>T (n.1310-37G>T) c.1532-37G>T (n.1532-37G>T) n.1985-37G>T n.1889-37G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287649T>C | CA3164041 | F11,F11-AS1 | c.1577-35T>C (n.1577-35T>C) c.177-35T>C c.1415-35T>C (n.1415-35T>C) n.61T>C n.1066+779A>G c.1580-35T>C (n.1580-35T>C) c.1484-35T>C (n.1484-35T>C) c.1310-35T>C (n.1310-35T>C) c.1532-35T>C (n.1532-35T>C) n.1985-35T>C n.1889-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287649T= | CA1519939378 | F11,F11-AS1 | c.1577-35T= (n.1577-35T=) c.177-35T= c.1415-35T= (n.1415-35T=) n.61T= n.1066+779A= c.1580-35T= (n.1580-35T=) c.1484-35T= (n.1484-35T=) c.1310-35T= (n.1310-35T=) c.1532-35T= (n.1532-35T=) n.1985-35T= n.1889-35T= | |
4 | g.186287650T>C | CA2672903893 | F11,F11-AS1 | c.1577-34T>C (n.1577-34T>C) c.177-34T>C c.1415-34T>C (n.1415-34T>C) n.62T>C n.1066+778A>G c.1580-34T>C (n.1580-34T>C) c.1484-34T>C (n.1484-34T>C) c.1310-34T>C (n.1310-34T>C) c.1532-34T>C (n.1532-34T>C) n.1985-34T>C n.1889-34T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287651A>T | CA2672903894 | F11,F11-AS1 | c.1577-33A>T (n.1577-33A>T) c.177-33A>T c.1415-33A>T (n.1415-33A>T) n.63A>T n.1066+777T>A c.1580-33A>T (n.1580-33A>T) c.1484-33A>T (n.1484-33A>T) c.1310-33A>T (n.1310-33A>T) c.1532-33A>T (n.1532-33A>T) n.1985-33A>T n.1889-33A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287652T>C | CA2672903895 | F11,F11-AS1 | c.1577-32T>C (n.1577-32T>C) c.177-32T>C c.1415-32T>C (n.1415-32T>C) n.64T>C n.1066+776A>G c.1580-32T>C (n.1580-32T>C) c.1484-32T>C (n.1484-32T>C) c.1310-32T>C (n.1310-32T>C) c.1532-32T>C (n.1532-32T>C) n.1985-32T>C n.1889-32T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287654C>A | CA2672903897 | F11,F11-AS1 | c.1577-30C>A (n.1577-30C>A) c.177-30C>A c.1415-30C>A (n.1415-30C>A) n.66C>A n.1066+774G>T c.1580-30C>A (n.1580-30C>A) c.1484-30C>A (n.1484-30C>A) c.1310-30C>A (n.1310-30C>A) c.1532-30C>A (n.1532-30C>A) n.1985-30C>A n.1889-30C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287654C= | CA1519939379 | F11,F11-AS1 | c.1577-30C= (n.1577-30C=) c.177-30C= c.1415-30C= (n.1415-30C=) n.66C= n.1066+774G= c.1580-30C= (n.1580-30C=) c.1484-30C= (n.1484-30C=) c.1310-30C= (n.1310-30C=) c.1532-30C= (n.1532-30C=) n.1985-30C= n.1889-30C= | |
4 | g.186287654C>G | CA2672903896 | F11,F11-AS1 | c.1577-30C>G (n.1577-30C>G) c.177-30C>G c.1415-30C>G (n.1415-30C>G) n.66C>G n.1066+774G>C c.1580-30C>G (n.1580-30C>G) c.1484-30C>G (n.1484-30C>G) c.1310-30C>G (n.1310-30C>G) c.1532-30C>G (n.1532-30C>G) n.1985-30C>G n.1889-30C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287654C>T | CA557055561 | F11,F11-AS1 | c.1577-30C>T (n.1577-30C>T) c.177-30C>T c.1415-30C>T (n.1415-30C>T) n.66C>T n.1066+774G>A c.1580-30C>T (n.1580-30C>T) c.1484-30C>T (n.1484-30C>T) c.1310-30C>T (n.1310-30C>T) c.1532-30C>T (n.1532-30C>T) n.1985-30C>T n.1889-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287655T>C | CA1519939381 | F11,F11-AS1 | c.1577-29T>C (n.1577-29T>C) c.177-29T>C c.1415-29T>C (n.1415-29T>C) n.67T>C n.1066+773A>G c.1580-29T>C (n.1580-29T>C) c.1484-29T>C (n.1484-29T>C) c.1310-29T>C (n.1310-29T>C) c.1532-29T>C (n.1532-29T>C) n.1985-29T>C n.1889-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287655T= | CA1519939380 | F11,F11-AS1 | c.1577-29T= (n.1577-29T=) c.177-29T= c.1415-29T= (n.1415-29T=) n.67T= n.1066+773A= c.1580-29T= (n.1580-29T=) c.1484-29T= (n.1484-29T=) c.1310-29T= (n.1310-29T=) c.1532-29T= (n.1532-29T=) n.1985-29T= n.1889-29T= | |
4 | g.186287657C>A | CA2672903898 | F11,F11-AS1 | c.1577-27C>A (n.1577-27C>A) c.177-27C>A c.1415-27C>A (n.1415-27C>A) n.69C>A n.1066+771G>T c.1580-27C>A (n.1580-27C>A) c.1484-27C>A (n.1484-27C>A) c.1310-27C>A (n.1310-27C>A) c.1532-27C>A (n.1532-27C>A) n.1985-27C>A n.1889-27C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287657C>T | CA2672903899 | F11,F11-AS1 | c.1577-27C>T (n.1577-27C>T) c.177-27C>T c.1415-27C>T (n.1415-27C>T) n.69C>T n.1066+771G>A c.1580-27C>T (n.1580-27C>T) c.1484-27C>T (n.1484-27C>T) c.1310-27C>T (n.1310-27C>T) c.1532-27C>T (n.1532-27C>T) n.1985-27C>T n.1889-27C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287658A>T | CA2672903900 | F11,F11-AS1 | c.1577-26A>T (n.1577-26A>T) c.177-26A>T c.1415-26A>T (n.1415-26A>T) n.70A>T n.1066+770T>A c.1580-26A>T (n.1580-26A>T) c.1484-26A>T (n.1484-26A>T) c.1310-26A>T (n.1310-26A>T) c.1532-26A>T (n.1532-26A>T) n.1985-26A>T n.1889-26A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287660A= | CA1519939382 | F11,F11-AS1 | c.1577-24A= (n.1577-24A=) c.177-24A= c.1415-24A= (n.1415-24A=) n.72A= n.1066+768T= c.1580-24A= (n.1580-24A=) c.1484-24A= (n.1484-24A=) c.1310-24A= (n.1310-24A=) c.1532-24A= (n.1532-24A=) n.1985-24A= n.1889-24A= | |
4 | g.186287660A>G | CA3164042 | F11,F11-AS1 | c.1577-24A>G (n.1577-24A>G) c.177-24A>G c.1415-24A>G (n.1415-24A>G) n.72A>G n.1066+768T>C c.1580-24A>G (n.1580-24A>G) c.1484-24A>G (n.1484-24A>G) c.1310-24A>G (n.1310-24A>G) c.1532-24A>G (n.1532-24A>G) n.1985-24A>G n.1889-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287661C= | CA1519939383 | F11,F11-AS1 | c.1577-23C= (n.1577-23C=) c.177-23C= c.1415-23C= (n.1415-23C=) n.73C= n.1066+767G= c.1580-23C= (n.1580-23C=) c.1484-23C= (n.1484-23C=) c.1310-23C= (n.1310-23C=) c.1532-23C= (n.1532-23C=) n.1985-23C= n.1889-23C= | |
4 | g.186287661C>G | CA2672903901 | F11,F11-AS1 | c.1577-23C>G (n.1577-23C>G) c.177-23C>G c.1415-23C>G (n.1415-23C>G) n.73C>G n.1066+767G>C c.1580-23C>G (n.1580-23C>G) c.1484-23C>G (n.1484-23C>G) c.1310-23C>G (n.1310-23C>G) c.1532-23C>G (n.1532-23C>G) n.1985-23C>G n.1889-23C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287661C>T | CA3164043 | F11,F11-AS1 | c.1577-23C>T (n.1577-23C>T) c.177-23C>T c.1415-23C>T (n.1415-23C>T) n.73C>T n.1066+767G>A c.1580-23C>T (n.1580-23C>T) c.1484-23C>T (n.1484-23C>T) c.1310-23C>T (n.1310-23C>T) c.1532-23C>T (n.1532-23C>T) n.1985-23C>T n.1889-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287662G>A | CA3164044 | F11,F11-AS1 | c.1577-22G>A (n.1577-22G>A) c.177-22G>A c.1415-22G>A (n.1415-22G>A) n.74G>A n.1066+766C>T c.1580-22G>A (n.1580-22G>A) c.1484-22G>A (n.1484-22G>A) c.1310-22G>A (n.1310-22G>A) c.1532-22G>A (n.1532-22G>A) n.1985-22G>A n.1889-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287662G= | CA1519939384 | F11,F11-AS1 | c.1577-22G= (n.1577-22G=) c.177-22G= c.1415-22G= (n.1415-22G=) n.74G= n.1066+766C= c.1580-22G= (n.1580-22G=) c.1484-22G= (n.1484-22G=) c.1310-22G= (n.1310-22G=) c.1532-22G= (n.1532-22G=) n.1985-22G= n.1889-22G= | |
4 | g.186287662G>T | CA1519939385 | F11,F11-AS1 | c.1577-22G>T (n.1577-22G>T) c.177-22G>T c.1415-22G>T (n.1415-22G>T) n.74G>T n.1066+766C>A c.1580-22G>T (n.1580-22G>T) c.1484-22G>T (n.1484-22G>T) c.1310-22G>T (n.1310-22G>T) c.1532-22G>T (n.1532-22G>T) n.1985-22G>T n.1889-22G>T | dbSNP |
4 | g.186287664A>G | CA2672903902 | F11,F11-AS1 | c.1577-20A>G (n.1577-20A>G) c.177-20A>G c.1415-20A>G (n.1415-20A>G) n.76A>G n.1066+764T>C c.1580-20A>G (n.1580-20A>G) c.1484-20A>G (n.1484-20A>G) c.1310-20A>G (n.1310-20A>G) c.1532-20A>G (n.1532-20A>G) n.1985-20A>G n.1889-20A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287665C= | CA1519939386 | F11,F11-AS1 | c.1577-19C= (n.1577-19C=) c.177-19C= c.1415-19C= (n.1415-19C=) n.77C= n.1066+763G= c.1580-19C= (n.1580-19C=) c.1484-19C= (n.1484-19C=) c.1310-19C= (n.1310-19C=) c.1532-19C= (n.1532-19C=) n.1985-19C= n.1889-19C= | |
4 | g.186287665C>T | CA3164045 | F11,F11-AS1 | c.1577-19C>T (n.1577-19C>T) c.177-19C>T c.1415-19C>T (n.1415-19C>T) n.77C>T n.1066+763G>A c.1580-19C>T (n.1580-19C>T) c.1484-19C>T (n.1484-19C>T) c.1310-19C>T (n.1310-19C>T) c.1532-19C>T (n.1532-19C>T) n.1985-19C>T n.1889-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287666C>A | CA112105314 | F11,F11-AS1 | c.1577-18C>A (n.1577-18C>A) c.177-18C>A c.1415-18C>A (n.1415-18C>A) n.78C>A n.1066+762G>T c.1580-18C>A (n.1580-18C>A) c.1484-18C>A (n.1484-18C>A) c.1310-18C>A (n.1310-18C>A) c.1532-18C>A (n.1532-18C>A) n.1985-18C>A n.1889-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287666C= | CA1519939388 | F11,F11-AS1 | c.1577-18C= (n.1577-18C=) c.177-18C= c.1415-18C= (n.1415-18C=) n.78C= n.1066+762G= c.1580-18C= (n.1580-18C=) c.1484-18C= (n.1484-18C=) c.1310-18C= (n.1310-18C=) c.1532-18C= (n.1532-18C=) n.1985-18C= n.1889-18C= | |
4 | g.186287666C>G | CA792316660 | F11,F11-AS1 | c.1577-18C>G (n.1577-18C>G) c.177-18C>G c.1415-18C>G (n.1415-18C>G) n.78C>G n.1066+762G>C c.1580-18C>G (n.1580-18C>G) c.1484-18C>G (n.1484-18C>G) c.1310-18C>G (n.1310-18C>G) c.1532-18C>G (n.1532-18C>G) n.1985-18C>G n.1889-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287666C>T | CA557055562 | F11,F11-AS1 | c.1577-18C>T (n.1577-18C>T) c.177-18C>T c.1415-18C>T (n.1415-18C>T) n.78C>T n.1066+762G>A c.1580-18C>T (n.1580-18C>T) c.1484-18C>T (n.1484-18C>T) c.1310-18C>T (n.1310-18C>T) c.1532-18C>T (n.1532-18C>T) n.1985-18C>T n.1889-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287666_186287667delinsCA | CA1519939387 | F11,F11-AS1 | c.1577-18_1577-17delinsCA (n.1577-18_1577-17delinsCA) c.177-18_177-17delinsCA c.1415-18_1415-17delinsCA (n.1415-18_1415-17delinsCA) n.78_79delinsCA n.1066+761_1066+762delinsTG c.1580-18_1580-17delinsCA (n.1580-18_1580-17delinsCA) c.1484-18_1484-17delinsCA (n.1484-18_1484-17delinsCA) c.1310-18_1310-17delinsCA (n.1310-18_1310-17delinsCA) c.1532-18_1532-17delinsCA (n.1532-18_1532-17delinsCA) n.1985-18_1985-17delinsCA n.1889-18_1889-17delinsCA | |
4 | g.186287667A= | CA1519939389 | F11,F11-AS1 | c.1577-17A= (n.1577-17A=) c.177-17A= c.1415-17A= (n.1415-17A=) n.79A= n.1066+761T= c.1580-17A= (n.1580-17A=) c.1484-17A= (n.1484-17A=) c.1310-17A= (n.1310-17A=) c.1532-17A= (n.1532-17A=) n.1985-17A= n.1889-17A= | |
4 | g.186287667A>G | CA112105330 | F11,F11-AS1 | c.1577-17A>G (n.1577-17A>G) c.177-17A>G c.1415-17A>G (n.1415-17A>G) n.79A>G n.1066+761T>C c.1580-17A>G (n.1580-17A>G) c.1484-17A>G (n.1484-17A>G) c.1310-17A>G (n.1310-17A>G) c.1532-17A>G (n.1532-17A>G) n.1985-17A>G n.1889-17A>G | dbSNP |
4 | g.186287673dup | CA792316675 | F11,F11-AS1 | c.1577-11dup (n.1577-11dup) c.177-11dup c.1415-11dup (n.1415-11dup) n.85dup n.1066+761dup c.1580-11dup (n.1580-11dup) c.1484-11dup (n.1484-11dup) c.1310-11dup (n.1310-11dup) c.1532-11dup (n.1532-11dup) n.1985-11dup n.1889-11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287673del | CA3164046 | F11,F11-AS1 | c.1577-11del (n.1577-11del) c.177-11del c.1415-11del (n.1415-11del) n.85del n.1066+761del c.1580-11del (n.1580-11del) c.1484-11del (n.1484-11del) c.1310-11del (n.1310-11del) c.1532-11del (n.1532-11del) n.1985-11del n.1889-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287672_186287673del | CA2764876905 | F11,F11-AS1 | c.1577-12_1577-11del (n.1577-12_1577-11del) c.177-12_177-11del c.1415-12_1415-11del (n.1415-12_1415-11del) n.84_85del n.1066+760_1066+761del c.1580-12_1580-11del (n.1580-12_1580-11del) c.1484-12_1484-11del (n.1484-12_1484-11del) c.1310-12_1310-11del (n.1310-12_1310-11del) c.1532-12_1532-11del (n.1532-12_1532-11del) n.1985-12_1985-11del n.1889-12_1889-11del | |
4 | g.186287671A= | CA1519939390 | F11,F11-AS1 | c.1577-13A= (n.1577-13A=) c.177-13A= c.1415-13A= (n.1415-13A=) n.83A= n.1066+757T= c.1580-13A= (n.1580-13A=) c.1484-13A= (n.1484-13A=) c.1310-13A= (n.1310-13A=) c.1532-13A= (n.1532-13A=) n.1985-13A= n.1889-13A= | |
4 | g.186287671A>C | CA1071927802 | F11,F11-AS1 | c.1577-13A>C (n.1577-13A>C) c.177-13A>C c.1415-13A>C (n.1415-13A>C) n.83A>C n.1066+757T>G c.1580-13A>C (n.1580-13A>C) c.1484-13A>C (n.1484-13A>C) c.1310-13A>C (n.1310-13A>C) c.1532-13A>C (n.1532-13A>C) n.1985-13A>C n.1889-13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287671A>G | CA2672903903 | F11,F11-AS1 | c.1577-13A>G (n.1577-13A>G) c.177-13A>G c.1415-13A>G (n.1415-13A>G) n.83A>G n.1066+757T>C c.1580-13A>G (n.1580-13A>G) c.1484-13A>G (n.1484-13A>G) c.1310-13A>G (n.1310-13A>G) c.1532-13A>G (n.1532-13A>G) n.1985-13A>G n.1889-13A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287671A>T | CA792316676 | F11,F11-AS1 | c.1577-13A>T (n.1577-13A>T) c.177-13A>T c.1415-13A>T (n.1415-13A>T) n.83A>T n.1066+757T>A c.1580-13A>T (n.1580-13A>T) c.1484-13A>T (n.1484-13A>T) c.1310-13A>T (n.1310-13A>T) c.1532-13A>T (n.1532-13A>T) n.1985-13A>T n.1889-13A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287672A= | CA1519939391 | F11,F11-AS1 | c.1577-12A= (n.1577-12A=) c.177-12A= c.1415-12A= (n.1415-12A=) n.84A= n.1066+756T= c.1580-12A= (n.1580-12A=) c.1484-12A= (n.1484-12A=) c.1310-12A= (n.1310-12A=) c.1532-12A= (n.1532-12A=) n.1985-12A= n.1889-12A= | |
4 | g.186287672A>C | CA3164047 | F11,F11-AS1 | c.1577-12A>C (n.1577-12A>C) c.177-12A>C c.1415-12A>C (n.1415-12A>C) n.84A>C n.1066+756T>G c.1580-12A>C (n.1580-12A>C) c.1484-12A>C (n.1484-12A>C) c.1310-12A>C (n.1310-12A>C) c.1532-12A>C (n.1532-12A>C) n.1985-12A>C n.1889-12A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287672A>T | CA2672903904 | F11,F11-AS1 | c.1577-12A>T (n.1577-12A>T) c.177-12A>T c.1415-12A>T (n.1415-12A>T) n.84A>T n.1066+756T>A c.1580-12A>T (n.1580-12A>T) c.1484-12A>T (n.1484-12A>T) c.1310-12A>T (n.1310-12A>T) c.1532-12A>T (n.1532-12A>T) n.1985-12A>T n.1889-12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287673A= | CA1519939392 | F11,F11-AS1 | c.1577-11A= (n.1577-11A=) c.177-11A= c.1415-11A= (n.1415-11A=) n.85A= n.1066+755T= c.1580-11A= (n.1580-11A=) c.1484-11A= (n.1484-11A=) c.1310-11A= (n.1310-11A=) c.1532-11A= (n.1532-11A=) n.1985-11A= n.1889-11A= | |
4 | g.186287673A>T | CA3164048 | F11,F11-AS1 | c.1577-11A>T (n.1577-11A>T) c.177-11A>T c.1415-11A>T (n.1415-11A>T) n.85A>T n.1066+755T>A c.1580-11A>T (n.1580-11A>T) c.1484-11A>T (n.1484-11A>T) c.1310-11A>T (n.1310-11A>T) c.1532-11A>T (n.1532-11A>T) n.1985-11A>T n.1889-11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287673_186287674delinsAT | CA1519939393 | F11,F11-AS1 | c.1577-11_1577-10delinsAT (n.1577-11_1577-10delinsAT) c.177-11_177-10delinsAT c.1415-11_1415-10delinsAT (n.1415-11_1415-10delinsAT) n.85_86delinsAT n.1066+754_1066+755delinsAT c.1580-11_1580-10delinsAT (n.1580-11_1580-10delinsAT) c.1484-11_1484-10delinsAT (n.1484-11_1484-10delinsAT) c.1310-11_1310-10delinsAT (n.1310-11_1310-10delinsAT) c.1532-11_1532-10delinsAT (n.1532-11_1532-10delinsAT) n.1985-11_1985-10delinsAT n.1889-11_1889-10delinsAT | |
4 | g.186287674T>A | CA3164049 | F11,F11-AS1 | c.1577-10T>A (n.1577-10T>A) c.177-10T>A c.1415-10T>A (n.1415-10T>A) n.86T>A n.1066+754A>T c.1580-10T>A (n.1580-10T>A) c.1484-10T>A (n.1484-10T>A) c.1310-10T>A (n.1310-10T>A) c.1532-10T>A (n.1532-10T>A) n.1985-10T>A n.1889-10T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287674T>C | CA2578250523 | F11,F11-AS1 | c.1577-10T>C (n.1577-10T>C) c.177-10T>C c.1415-10T>C (n.1415-10T>C) n.86T>C n.1066+754A>G c.1580-10T>C (n.1580-10T>C) c.1484-10T>C (n.1484-10T>C) c.1310-10T>C (n.1310-10T>C) c.1532-10T>C (n.1532-10T>C) n.1985-10T>C n.1889-10T>C | |
4 | g.186287674T>G | CA1519939395 | F11,F11-AS1 | c.1577-10T>G (n.1577-10T>G) c.177-10T>G c.1415-10T>G (n.1415-10T>G) n.86T>G n.1066+754A>C c.1580-10T>G (n.1580-10T>G) c.1484-10T>G (n.1484-10T>G) c.1310-10T>G (n.1310-10T>G) c.1532-10T>G (n.1532-10T>G) n.1985-10T>G n.1889-10T>G | dbSNP |
4 | g.186287674T= | CA1519939394 | F11,F11-AS1 | c.1577-10T= (n.1577-10T=) c.177-10T= c.1415-10T= (n.1415-10T=) n.86T= n.1066+754A= c.1580-10T= (n.1580-10T=) c.1484-10T= (n.1484-10T=) c.1310-10T= (n.1310-10T=) c.1532-10T= (n.1532-10T=) n.1985-10T= n.1889-10T= | |
4 | g.186287680dup | CA2672903905 | F11,F11-AS1 | c.1577-4dup (n.1577-4dup) c.177-4dup c.1415-4dup (n.1415-4dup) n.92dup n.1066+754dup c.1580-4dup (n.1580-4dup) c.1484-4dup (n.1484-4dup) c.1310-4dup (n.1310-4dup) c.1532-4dup (n.1532-4dup) n.1985-4dup n.1889-4dup | gnomAD v4 |
4 | g.186287680del | CA792316678 | F11,F11-AS1 | c.1577-4del (n.1577-4del) c.177-4del c.1415-4del (n.1415-4del) n.92del n.1066+754del c.1580-4del (n.1580-4del) c.1484-4del (n.1484-4del) c.1310-4del (n.1310-4del) c.1532-4del (n.1532-4del) n.1985-4del n.1889-4del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287675T>A | CA1519939397 | F11,F11-AS1 | c.1577-9T>A (n.1577-9T>A) c.177-9T>A c.1415-9T>A (n.1415-9T>A) n.87T>A n.1066+753A>T c.1580-9T>A (n.1580-9T>A) c.1484-9T>A (n.1484-9T>A) c.1310-9T>A (n.1310-9T>A) c.1532-9T>A (n.1532-9T>A) n.1985-9T>A n.1889-9T>A | dbSNP |
4 | g.186287675T>G | CA2573138193 | F11,F11-AS1 | c.1577-9T>G (n.1577-9T>G) c.177-9T>G c.1415-9T>G (n.1415-9T>G) n.87T>G n.1066+753A>C c.1580-9T>G (n.1580-9T>G) c.1484-9T>G (n.1484-9T>G) c.1310-9T>G (n.1310-9T>G) c.1532-9T>G (n.1532-9T>G) n.1985-9T>G n.1889-9T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186287675T= | CA1519939396 | F11,F11-AS1 | c.1577-9T= (n.1577-9T=) c.177-9T= c.1415-9T= (n.1415-9T=) n.87T= n.1066+753A= c.1580-9T= (n.1580-9T=) c.1484-9T= (n.1484-9T=) c.1310-9T= (n.1310-9T=) c.1532-9T= (n.1532-9T=) n.1985-9T= n.1889-9T= | |
4 | g.186287677T>A | CA112105332 | F11,F11-AS1 | c.1577-7T>A (n.1577-7T>A) c.177-7T>A c.1415-7T>A (n.1415-7T>A) n.89T>A n.1066+751A>T c.1580-7T>A (n.1580-7T>A) c.1484-7T>A (n.1484-7T>A) c.1310-7T>A (n.1310-7T>A) c.1532-7T>A (n.1532-7T>A) n.1985-7T>A n.1889-7T>A | dbSNP |
4 | g.186287677T= | CA1519939398 | F11,F11-AS1 | c.1577-7T= (n.1577-7T=) c.177-7T= c.1415-7T= (n.1415-7T=) n.89T= n.1066+751A= c.1580-7T= (n.1580-7T=) c.1484-7T= (n.1484-7T=) c.1310-7T= (n.1310-7T=) c.1532-7T= (n.1532-7T=) n.1985-7T= n.1889-7T= | |
4 | g.186287679T>G | CA2578250524 | F11,F11-AS1 | c.1577-5T>G (n.1577-5T>G) c.177-5T>G c.1415-5T>G (n.1415-5T>G) n.91T>G n.1066+749A>C c.1580-5T>G (n.1580-5T>G) c.1484-5T>G (n.1484-5T>G) c.1310-5T>G (n.1310-5T>G) c.1532-5T>G (n.1532-5T>G) n.1985-5T>G n.1889-5T>G | |
4 | g.186287680T>G | CA2672903906 | F11,F11-AS1 | c.1577-4T>G (n.1577-4T>G) c.177-4T>G c.1415-4T>G (n.1415-4T>G) n.92T>G n.1066+748A>C c.1580-4T>G (n.1580-4T>G) c.1484-4T>G (n.1484-4T>G) c.1310-4T>G (n.1310-4T>G) c.1532-4T>G (n.1532-4T>G) n.1985-4T>G n.1889-4T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287682A>C | CA358945441 | F11,F11-AS1 | c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) c.177-2A>C c.1415-2A>C (n.1415-2A>C) n.94A>C n.1066+746T>G c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.1310-2A>C (n.1310-2A>C) c.1532-2A>C (n.1532-2A>C) n.1985-2A>C n.1889-2A>C | |
4 | g.186287682A>G | CA358945439 | F11,F11-AS1 | c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) c.177-2A>G c.1415-2A>G (n.1415-2A>G) n.94A>G n.1066+746T>C c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.1310-2A>G (n.1310-2A>G) c.1532-2A>G (n.1532-2A>G) n.1985-2A>G n.1889-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287682A>T | CA358945440 | F11,F11-AS1 | c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.177-2A>T c.1415-2A>T (n.1415-2A>T) n.94A>T n.1066+746T>A c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.1310-2A>T (n.1310-2A>T) c.1532-2A>T (n.1532-2A>T) n.1985-2A>T n.1889-2A>T | |
4 | g.186287683G>A | CA358945442 | F11,F11-AS1 | c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.177-1G>A c.1415-1G>A (n.1415-1G>A) n.95G>A n.1066+745C>T c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1310-1G>A (n.1310-1G>A) c.1532-1G>A (n.1532-1G>A) n.1985-1G>A n.1889-1G>A | |
4 | g.186287683G>C | CA358945443 | F11,F11-AS1 | c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.177-1G>C c.1415-1G>C (n.1415-1G>C) n.95G>C n.1066+745C>G c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.1310-1G>C (n.1310-1G>C) c.1532-1G>C (n.1532-1G>C) n.1985-1G>C n.1889-1G>C | ClinVar |
4 | g.186287683G>T | CA358945444 | F11,F11-AS1 | c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) c.177-1G>T c.1415-1G>T (n.1415-1G>T) n.95G>T n.1066+745C>A c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.1310-1G>T (n.1310-1G>T) c.1532-1G>T (n.1532-1G>T) n.1985-1G>T n.1889-1G>T | |
4 | g.186287684A= | CA1519939399 | F11,F11-AS1 | c.1577A= (p.Asp526=) c.177A= c.1415A= (p.Asp472=) n.96A= n.1066+744T= c.1580A= (p.Asp527=) c.1484A= (p.Asp495=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1532A= (p.Asp511=) n.1985A= n.1889A= | |
4 | g.186287684A>C | CA358945445 | F11,F11-AS1 | c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.177A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.96A>C n.1066+744T>G c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.1985A>C n.1889A>C | |
4 | g.186287684A>G | CA358945446 | F11,F11-AS1 | c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.177A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.96A>G n.1066+744T>C c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.1985A>G n.1889A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287684A>T | CA358945447 | F11,F11-AS1 | c.1577A>T (p.Asp526Val) c.177A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) n.96A>T n.1066+744T>A c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.1985A>T n.1889A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287685C>A | CA358945448 | F11,F11-AS1 | c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.178C>A c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.97C>A n.1066+743G>T c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.1986C>A n.1890C>A | |
4 | g.186287685C= | CA1519939400 | F11,F11-AS1 | c.1578C= (p.Asp526=) c.178C= c.1416C= (p.Asp472=) n.97C= n.1066+743G= c.1581C= (p.Asp527=) c.1485C= (p.Asp495=) c.1311C= (p.Asp437=) c.1533C= (p.Asp511=) n.1986C= n.1890C= | |
4 | g.186287685C>G | CA219124 | F11,F11-AS1 | c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.178C>G c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.97C>G n.1066+743G>C c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.1986C>G n.1890C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287685C>T | CA442641091 | F11,F11-AS1 | c.1578C>T (p.Asp526=) c.178C>T c.1416C>T (p.Asp472=) n.97C>T n.1066+743G>A c.1581C>T (p.Asp527=) c.1485C>T (p.Asp495=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.1986C>T n.1890C>T | |
4 | g.186287686A= | CA1519939401 | F11,F11-AS1 | c.1579A= (p.Lys527=) c.179A= c.1417A= (p.Lys473=) n.98A= n.1066+742T= c.1582A= (p.Lys528=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1312A= (p.Lys438=) c.1534A= (p.Lys512=) n.1987A= n.1891A= | |
4 | g.186287686A>C | CA358945449 | F11,F11-AS1 | c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.179A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) n.98A>C n.1066+742T>G c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.1987A>C n.1891A>C | |
4 | g.186287686A>G | CA358945450 | F11,F11-AS1 | c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.179A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) n.98A>G n.1066+742T>C c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.1987A>G n.1891A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186287686A>T | CA3164050 | F11,F11-AS1 | c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.179A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) n.98A>T n.1066+742T>A c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.1987A>T n.1891A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287687A>C | CA358945451 | F11,F11-AS1 | c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.180A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.99A>C n.1066+741T>G c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.1988A>C n.1892A>C | |
4 | g.186287687A>G | CA358945453 | F11,F11-AS1 | c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.180A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.99A>G n.1066+741T>C c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.1988A>G n.1892A>G | |
4 | g.186287687A>T | CA358945452 | F11,F11-AS1 | c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.180A>T c.1418A>T (p.Lys473Ile) n.99A>T n.1066+741T>A c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) n.1988A>T n.1892A>T | |
4 | g.186287688A>C | CA358945454 | F11,F11-AS1 | c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.181A>C c.1419A>C (p.Lys473Asn) n.100A>C n.1066+740T>G c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) n.1989A>C n.1893A>C | |
4 | g.186287688A>G | CA442641095 | F11,F11-AS1 | c.1581A>G (p.Lys527=) c.181A>G c.1419A>G (p.Lys473=) n.100A>G n.1066+740T>C c.1584A>G (p.Lys528=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1314A>G (p.Lys438=) c.1536A>G (p.Lys512=) n.1989A>G n.1893A>G | |
4 | g.186287688A>T | CA358945455 | F11,F11-AS1 | c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.181A>T c.1419A>T (p.Lys473Asn) n.100A>T n.1066+740T>A c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) n.1989A>T n.1893A>T | |
4 | g.186287689A>C | CA358945456 | F11,F11-AS1 | c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.182A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.101A>C n.1066+739T>G c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.1990A>C n.1894A>C | |
4 | g.186287689A>G | CA358945458 | F11,F11-AS1 | c.1582A>G (p.Ile528Val) c.182A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) n.101A>G n.1066+739T>C c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) n.1990A>G n.1894A>G | |
4 | g.186287689A>T | CA358945457 | F11,F11-AS1 | c.1582A>T (p.Ile528Leu) c.182A>T c.1420A>T (p.Ile474Leu) n.101A>T n.1066+739T>A c.1585A>T (p.Ile529Leu) c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) c.1537A>T (p.Ile513Leu) n.1990A>T n.1894A>T | |
4 | g.186287690T>A | CA358945459 | F11,F11-AS1 | c.1583T>A (p.Ile528Lys) c.183T>A c.1421T>A (p.Ile474Lys) n.102T>A n.1066+738A>T c.1586T>A (p.Ile529Lys) c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) c.1538T>A (p.Ile513Lys) n.1991T>A n.1895T>A | |
4 | g.186287690T>C | CA358945461 | F11,F11-AS1 | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.183T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.102T>C n.1066+738A>G c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.1991T>C n.1895T>C | |
4 | g.186287690T>G | CA358945460 | F11,F11-AS1 | c.1583T>G (p.Ile528Arg) c.183T>G c.1421T>G (p.Ile474Arg) n.102T>G n.1066+738A>C c.1586T>G (p.Ile529Arg) c.1490T>G (p.Ile497Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) c.1538T>G (p.Ile513Arg) n.1991T>G n.1895T>G | |
4 | g.186287691A= | CA1519939402 | F11,F11-AS1 | c.1584A= (p.Ile528=) c.184A= c.1422A= (p.Ile474=) n.103A= n.1066+737T= c.1587A= (p.Ile529=) c.1491A= (p.Ile497=) c.1317A= (p.Ile439=) c.1539A= (p.Ile513=) n.1992A= n.1896A= | |
4 | g.186287691A>C | CA442641099 | F11,F11-AS1 | c.1584A>C (p.Ile528=) c.184A>C c.1422A>C (p.Ile474=) n.103A>C n.1066+737T>G c.1587A>C (p.Ile529=) c.1491A>C (p.Ile497=) c.1317A>C (p.Ile439=) c.1539A>C (p.Ile513=) n.1992A>C n.1896A>C | |
4 | g.186287691A>G | CA358945462 | F11,F11-AS1 | c.1584A>G (p.Ile528Met) c.184A>G c.1422A>G (p.Ile474Met) n.103A>G n.1066+737T>C c.1587A>G (p.Ile529Met) c.1491A>G (p.Ile497Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) c.1539A>G (p.Ile513Met) n.1992A>G n.1896A>G | |
4 | g.186287691A>T | CA442641100 | F11,F11-AS1 | c.1584A>T (p.Ile528=) c.184A>T c.1422A>T (p.Ile474=) n.103A>T n.1066+737T>A c.1587A>T (p.Ile529=) c.1491A>T (p.Ile497=) c.1317A>T (p.Ile439=) c.1539A>T (p.Ile513=) n.1992A>T n.1896A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287692C>A | CA358945464 | F11,F11-AS1 | c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.185C>A c.1423C>A (p.Gln475Lys) n.104C>A n.1066+736G>T c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) n.1993C>A n.1897C>A | |
4 | g.186287692C>G | CA358945463 | F11,F11-AS1 | c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.185C>G c.1423C>G (p.Gln475Glu) n.104C>G n.1066+736G>C c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) n.1993C>G n.1897C>G | |
4 | g.186287692C>T | CA358945465 | F11,F11-AS1 | c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.185C>T c.1423C>T (p.Gln475Ter) n.104C>T n.1066+736G>A c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) n.1993C>T n.1897C>T | |
4 | g.186287693A= | CA1519939403 | F11,F11-AS1 | c.1586A= (p.Gln529=) c.186A= c.1424A= (p.Gln475=) n.105A= n.1066+735T= c.1589A= (p.Gln530=) c.1493A= (p.Gln498=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1541A= (p.Gln514=) n.1994A= n.1898A= | |
4 | g.186287693A>C | CA358945466 | F11,F11-AS1 | c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.186A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) n.105A>C n.1066+735T>G c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) n.1994A>C n.1898A>C | |
4 | g.186287693A>G | CA358945468 | F11,F11-AS1 | c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.186A>G c.1424A>G (p.Gln475Arg) n.105A>G n.1066+735T>C c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) n.1994A>G n.1898A>G | dbSNP |
4 | g.186287693A>T | CA358945467 | F11,F11-AS1 | c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.186A>T c.1424A>T (p.Gln475Leu) n.105A>T n.1066+735T>A c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) n.1994A>T n.1898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287693_186287694insCAT | CA2514118395 | F11,F11-AS1 | c.1586_1587insCAT (p.Gln529delinsHisIle) c.186_187insCAT c.1424_1425insCAT (p.Gln475delinsHisIle) n.105_106insCAT n.1066+734_1066+735insATG c.1589_1590insCAT (p.Gln530delinsHisIle) c.1493_1494insCAT (p.Gln498delinsHisIle) c.1319_1320insCAT (p.Gln440delinsHisIle) c.1541_1542insCAT (p.Gln514delinsHisIle) n.1994_1995insCAT n.1898_1899insCAT | |
4 | g.186287694A>C | CA358945469 | F11,F11-AS1 | c.1587A>C (p.Gln529His) c.187A>C c.1425A>C (p.Gln475His) n.106A>C n.1066+734T>G c.1590A>C (p.Gln530His) c.1494A>C (p.Gln498His) c.1320A>C (p.Gln440His) c.1542A>C (p.Gln514His) n.1995A>C n.1899A>C | |
4 | g.186287694A>G | CA442641101 | F11,F11-AS1 | c.1587A>G (p.Gln529=) c.187A>G c.1425A>G (p.Gln475=) n.106A>G n.1066+734T>C c.1590A>G (p.Gln530=) c.1494A>G (p.Gln498=) c.1320A>G (p.Gln440=) c.1542A>G (p.Gln514=) n.1995A>G n.1899A>G | |
4 | g.186287694A>T | CA358945470 | F11,F11-AS1 | c.1587A>T (p.Gln529His) c.187A>T c.1425A>T (p.Gln475His) n.106A>T n.1066+734T>A c.1590A>T (p.Gln530His) c.1494A>T (p.Gln498His) c.1320A>T (p.Gln440His) c.1542A>T (p.Gln514His) n.1995A>T n.1899A>T | |
4 | g.186287695A>C | CA358945471 | F11,F11-AS1 | c.1588A>C (p.Asn530His) c.188A>C c.1426A>C (p.Asn476His) n.107A>C n.1066+733T>G c.1591A>C (p.Asn531His) c.1495A>C (p.Asn499His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1543A>C (p.Asn515His) n.1996A>C n.1900A>C | |
4 | g.186287695A>G | CA358945472 | F11,F11-AS1 | c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.188A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp) n.107A>G n.1066+733T>C c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1543A>G (p.Asn515Asp) n.1996A>G n.1900A>G | |
4 | g.186287695A>T | CA358945473 | F11,F11-AS1 | c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.188A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr) n.107A>T n.1066+733T>A c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) n.1996A>T n.1900A>T | |
4 | g.186287696A>C | CA358945474 | F11,F11-AS1 | c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.189A>C c.1427A>C (p.Asn476Thr) n.108A>C n.1066+732T>G c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1544A>C (p.Asn515Thr) n.1997A>C n.1901A>C | |
4 | g.186287696A>G | CA358945475 | F11,F11-AS1 | c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.189A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser) n.108A>G n.1066+732T>C c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1544A>G (p.Asn515Ser) n.1997A>G n.1901A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186287696A>T | CA358945476 | F11,F11-AS1 | c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.189A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile) n.108A>T n.1066+732T>A c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1544A>T (p.Asn515Ile) n.1997A>T n.1901A>T | |
4 | g.186287696_186287697insCATATATGCATACATATAAATATATATA | CA2561144496 | F11,F11-AS1 | c.1589_1590insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr531IlefsTer6) c.189_190insCATATATGCATACATATAAATATATATA c.1427_1428insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr477IlefsTer6) n.108_109insCATATATGCATACATATAAATATATATA n.1066+732_1066+733insATATATATTTATATGTATGCATATATGT c.1592_1593insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr532IlefsTer6) c.1496_1497insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr500IlefsTer6) c.1322_1323insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr442IlefsTer6) c.1544_1545insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr516IlefsTer6) n.1997_1998insCATATATGCATACATATAAATATATATA n.1901_1902insCATATATGCATACATATAAATATATATA | |
4 | g.186287697T>A | CA358945477 | F11,F11-AS1 | c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.190T>A c.1428T>A (p.Asn476Lys) n.109T>A n.1066+731A>T c.1593T>A (p.Asn531Lys) c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1545T>A (p.Asn515Lys) n.1998T>A n.1902T>A | |
4 | g.186287697T>C | CA442641102 | F11,F11-AS1 | c.1590T>C (p.Asn530=) c.190T>C c.1428T>C (p.Asn476=) n.109T>C n.1066+731A>G c.1593T>C (p.Asn531=) c.1497T>C (p.Asn499=) c.1323T>C (p.Asn441=) c.1545T>C (p.Asn515=) n.1998T>C n.1902T>C | |
4 | g.186287697T>G | CA358945478 | F11,F11-AS1 | c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.190T>G c.1428T>G (p.Asn476Lys) n.109T>G n.1066+731A>C c.1593T>G (p.Asn531Lys) c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1545T>G (p.Asn515Lys) n.1998T>G n.1902T>G | |
4 | g.186287698A= | CA1519939404 | F11,F11-AS1 | c.1591A= (p.Thr531=) c.191A= c.1429A= (p.Thr477=) n.110A= n.1066+730T= c.1594A= (p.Thr532=) c.1498A= (p.Thr500=) c.1324A= (p.Thr442=) c.1546A= (p.Thr516=) n.1999A= n.1903A= | |
4 | g.186287698A>C | CA358945479 | F11,F11-AS1 | c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.191A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) n.110A>C n.1066+730T>G c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.1999A>C n.1903A>C | |
4 | g.186287698A>G | CA3164051 | F11,F11-AS1 | c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.191A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.110A>G n.1066+730T>C c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.1999A>G n.1903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287698A>T | CA358945480 | F11,F11-AS1 | c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.191A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.110A>T n.1066+730T>A c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.1999A>T n.1903A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287699C>A | CA358945481 | F11,F11-AS1 | c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.192C>A c.1430C>A (p.Thr477Asn) n.111C>A n.1066+729G>T c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1547C>A (p.Thr516Asn) n.2000C>A n.1904C>A | dbSNP |
4 | g.186287699C= | CA1519939405 | F11,F11-AS1 | c.1592C= (p.Thr531=) c.192C= c.1430C= (p.Thr477=) n.111C= n.1066+729G= c.1595C= (p.Thr532=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1547C= (p.Thr516=) n.2000C= n.1904C= | |
4 | g.186287699C>G | CA358945482 | F11,F11-AS1 | c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.192C>G c.1430C>G (p.Thr477Ser) n.111C>G n.1066+729G>C c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1547C>G (p.Thr516Ser) n.2000C>G n.1904C>G | |
4 | g.186287699C>T | CA3164052 | F11,F11-AS1 | c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.192C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.111C>T n.1066+729G>A c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.2000C>T n.1904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186287700T>A | CA442641103 | F11,F11-AS1 | c.1593T>A (p.Thr531=) c.193T>A c.1431T>A (p.Thr477=) n.112T>A n.1066+728A>T c.1596T>A (p.Thr532=) c.1500T>A (p.Thr500=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1548T>A (p.Thr516=) n.2001T>A n.1905T>A | |
4 | g.186287700T>C | CA442641104 | F11,F11-AS1 | c.1593T>C (p.Thr531=) c.193T>C c.1431T>C (p.Thr477=) n.112T>C n.1066+728A>G c.1596T>C (p.Thr532=) c.1500T>C (p.Thr500=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1548T>C (p.Thr516=) n.2001T>C n.1905T>C | |
4 | g.186287700T>G | CA442641105 | F11,F11-AS1 | c.1593T>G (p.Thr531=) c.193T>G c.1431T>G (p.Thr477=) n.112T>G n.1066+728A>C c.1596T>G (p.Thr532=) c.1500T>G (p.Thr500=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1548T>G (p.Thr516=) n.2001T>G n.1905T>G | |
4 | g.186287701C>A | CA358945483 | F11,F11-AS1 | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.194C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) n.113C>A n.1066+727G>T c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.2002C>A n.1906C>A | |
4 | g.186287701C>G | CA358945484 | F11,F11-AS1 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.194C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) n.113C>G n.1066+727G>C c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.2002C>G n.1906C>G | |
4 | g.186287701C>T | CA358945485 | F11,F11-AS1 | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.194C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) n.113C>T n.1066+727G>A c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) n.2002C>T n.1906C>T | |
4 | g.186287702T>A | CA358945486 | F11,F11-AS1 | c.1595T>A (p.Leu532His) c.195T>A c.1433T>A (p.Leu478His) n.114T>A n.1066+726A>T c.1598T>A (p.Leu533His) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.1550T>A (p.Leu517His) n.2003T>A n.1907T>A | |
4 | g.186287702T>C | CA3164053 | F11,F11-AS1 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.195T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.114T>C n.1066+726A>G c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.2003T>C n.1907T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186287702T>G | CA358945487 | F11,F11-AS1 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.195T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.114T>G n.1066+726A>C c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.2003T>G n.1907T>G | |
4 | g.186287702T= | CA1519939406 | F11,F11-AS1 | c.1595T= (p.Leu532=) c.195T= c.1433T= (p.Leu478=) n.114T= n.1066+726A= c.1598T= (p.Leu533=) c.1502T= (p.Leu501=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1550T= (p.Leu517=) n.2003T= n.1907T= | |
4 | g.186287703C>A | CA442641107 | F11,F11-AS1 | c.1596C>A (p.Leu532=) c.196C>A c.1434C>A (p.Leu478=) n.115C>A n.1066+725G>T c.1599C>A (p.Leu533=) c.1503C>A (p.Leu501=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.1551C>A (p.Leu517=) n.2004C>A n.1908C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287703C>G | CA442641108 | F11,F11-AS1 | c.1596C>G (p.Leu532=) c.196C>G c.1434C>G (p.Leu478=) n.115C>G n.1066+725G>C c.1599C>G (p.Leu533=) c.1503C>G (p.Leu501=) c.1329C>G (p.Leu443=) c.1551C>G (p.Leu517=) n.2004C>G n.1908C>G | |
4 | g.186287703C>T | CA442641106 | F11,F11-AS1 | c.1596C>T (p.Leu532=) c.196C>T c.1434C>T (p.Leu478=) n.115C>T n.1066+725G>A c.1599C>T (p.Leu533=) c.1503C>T (p.Leu501=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.1551C>T (p.Leu517=) n.2004C>T n.1908C>T | |
4 | g.186287704C>A | CA358945488 | F11,F11-AS1 | c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.197C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.116C>A n.1066+724G>T c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) n.2005C>A n.1909C>A | |
4 | g.186287704C>G | CA358945489 | F11,F11-AS1 | c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.197C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.116C>G n.1066+724G>C c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) n.2005C>G n.1909C>G | |
4 | g.186287704C>T | CA358945490 | F11,F11-AS1 | c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.197C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.116C>T n.1066+724G>A c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) n.2005C>T n.1909C>T | |
4 | g.186287705A>C | CA358945493 | F11,F11-AS1 | c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.198A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.117A>C n.1066+723T>G c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) n.2006A>C n.1910A>C | |
4 | g.186287705A>G | CA358945492 | F11,F11-AS1 | c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.198A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.117A>G n.1066+723T>C c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) n.2006A>G n.1910A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287705A>T | CA358945491 | F11,F11-AS1 | c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.198A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.117A>T n.1066+723T>A c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) n.2006A>T n.1910A>T | |
4 | g.186287706G>A | CA3164054 | F11,F11-AS1 | c.1599G>A (p.Gln533=) c.199G>A c.1437G>A (p.Gln479=) n.118G>A n.1066+722C>T c.1602G>A (p.Gln534=) c.1506G>A (p.Gln502=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.1554G>A (p.Gln518=) n.1911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287706G>C | CA358945494 | F11,F11-AS1 | c.1599G>C (p.Gln533His) c.199G>C c.1437G>C (p.Gln479His) n.118G>C n.1066+722C>G c.1602G>C (p.Gln534His) c.1506G>C (p.Gln502His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.1554G>C (p.Gln518His) n.1911G>C | |
4 | g.186287706G= | CA1519939407 | F11,F11-AS1 | c.1599G= (p.Gln533=) c.199G= c.1437G= (p.Gln479=) n.118G= n.1066+722C= c.1602G= (p.Gln534=) c.1506G= (p.Gln502=) c.1332G= (p.Gln444=) c.1554G= (p.Gln518=) n.1911G= | |
4 | g.186287706G>T | CA358945495 | F11,F11-AS1 | c.1599G>T (p.Gln533His) c.199G>T c.1437G>T (p.Gln479His) n.118G>T n.1066+722C>A c.1602G>T (p.Gln534His) c.1506G>T (p.Gln502His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.1554G>T (p.Gln518His) n.1911G>T | |
4 | g.186287707A>C | CA358945496 | F11,F11-AS1 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.200A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.119A>C n.1066+721T>G c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.1912A>C | |
4 | g.186287707A>G | CA358945497 | F11,F11-AS1 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.200A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.119A>G n.1066+721T>C c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.1912A>G | |
4 | g.186287707A>T | CA358945498 | F11,F11-AS1 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.200A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.119A>T n.1066+721T>A c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.1912A>T | |
4 | g.186287708A>C | CA358945499 | F11,F11-AS1 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.201A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.120A>C n.1066+720T>G c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.1913A>C | |
4 | g.186287708A>G | CA358945500 | F11,F11-AS1 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.201A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.120A>G n.1066+720T>C c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.1913A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287708A>T | CA358945501 | F11,F11-AS1 | c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.201A>T c.1439A>T (p.Lys480Ile) n.120A>T n.1066+720T>A c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) n.1913A>T | |
4 | g.186287709A>C | CA358945502 | F11,F11-AS1 | c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.202A>C c.1440A>C (p.Lys480Asn) n.121A>C n.1066+719T>G c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) n.1914A>C | |
4 | g.186287709A>G | CA442641109 | F11,F11-AS1 | c.1602A>G (p.Lys534=) c.202A>G c.1440A>G (p.Lys480=) n.121A>G n.1066+719T>C c.1605A>G (p.Lys535=) c.1509A>G (p.Lys503=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.1557A>G (p.Lys519=) n.1914A>G | |
4 | g.186287709A>T | CA358945503 | F11,F11-AS1 | c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.202A>T c.1440A>T (p.Lys480Asn) n.121A>T n.1066+719T>A c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) n.1914A>T | |
4 | g.186287710G>A | CA358945506 | F11,F11-AS1 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.203G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.122G>A n.1066+718C>T c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1915G>A | |
4 | g.186287710G>C | CA358945505 | F11,F11-AS1 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.203G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.122G>C n.1066+718C>G c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.1915G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186287710G>T | CA358945504 | F11,F11-AS1 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.203G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.122G>T n.1066+718C>A c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.1915G>T | |
4 | g.186287711C>A | CA358945507 | F11,F11-AS1 | c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.204C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.123C>A n.1066+717G>T c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.1916C>A | |
4 | g.186287711C>G | CA358945508 | F11,F11-AS1 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.204C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.123C>G n.1066+717G>C c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1916C>G | |
4 | g.186287711C>T | CA358945509 | F11,F11-AS1 | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.204C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) n.123C>T n.1066+717G>A c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) n.1916C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186287712C>A | CA442641110 | F11,F11-AS1 | c.1605C>A (p.Ala535=) c.205C>A c.1443C>A (p.Ala481=) n.124C>A n.1066+716G>T c.1608C>A (p.Ala536=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1560C>A (p.Ala520=) n.1917C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287712C= | CA1519939408 | F11,F11-AS1 | c.1605C= (p.Ala535=) c.205C= c.1443C= (p.Ala481=) n.124C= n.1066+716G= c.1608C= (p.Ala536=) c.1512C= (p.Ala504=) c.1338C= (p.Ala446=) c.1560C= (p.Ala520=) n.1917C= | |
4 | g.186287712C>G | CA442641111 | F11,F11-AS1 | c.1605C>G (p.Ala535=) c.205C>G c.1443C>G (p.Ala481=) n.124C>G n.1066+716G>C c.1608C>G (p.Ala536=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1560C>G (p.Ala520=) n.1917C>G | |
4 | g.186287712C>T | CA3164055 | F11,F11-AS1 | c.1605C>T (p.Ala535=) c.205C>T c.1443C>T (p.Ala481=) n.124C>T n.1066+716G>A c.1608C>T (p.Ala536=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1560C>T (p.Ala520=) n.1917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287713A>C | CA358945510 | F11,F11-AS1 | c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.206A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.125A>C n.1066+715T>G c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1918A>C | |
4 | g.186287713A>G | CA358945511 | F11,F11-AS1 | c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.206A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.125A>G n.1066+715T>C c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1918A>G | |
4 | g.186287713A>T | CA358945512 | F11,F11-AS1 | c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.206A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.125A>T n.1066+715T>A c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1918A>T | |
4 | g.186287714A>C | CA358945513 | F11,F11-AS1 | c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.207A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.126A>C n.1066+714T>G c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1919A>C | |
4 | g.186287714A>G | CA358945514 | F11,F11-AS1 | c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.207A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.126A>G n.1066+714T>C c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1919A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186287714A>T | CA358945515 | F11,F11-AS1 | c.1607A>T (p.Lys536Met) c.207A>T c.1445A>T (p.Lys482Met) n.126A>T n.1066+714T>A c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) n.1919A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287715G>A | CA442641112 | F11,F11-AS1 | c.1608G>A (p.Lys536=) c.208G>A c.1446G>A (p.Lys482=) n.127G>A n.1066+713C>T c.1611G>A (p.Lys537=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1563G>A (p.Lys521=) n.1920G>A | |
4 | g.186287715G>C | CA3164056 | F11,F11-AS1 | c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.208G>C c.1446G>C (p.Lys482Asn) n.127G>C n.1066+713C>G c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.1920G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287715G= | CA1519939409 | F11,F11-AS1 | c.1608G= (p.Lys536=) c.208G= c.1446G= (p.Lys482=) n.127G= n.1066+713C= c.1611G= (p.Lys537=) c.1515G= (p.Lys505=) c.1341G= (p.Lys447=) c.1563G= (p.Lys521=) n.1920G= | |
4 | g.186287715G>T | CA358945516 | F11,F11-AS1 | c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.208G>T c.1446G>T (p.Lys482Asn) n.127G>T n.1066+713C>A c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.1920G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287716A= | CA1519939410 | F11,F11-AS1 | c.1609A= (p.Ile537=) c.209A= c.1447A= (p.Ile483=) n.128A= n.1066+712T= c.1612A= (p.Ile538=) c.1516A= (p.Ile506=) c.1342A= (p.Ile448=) c.1564A= (p.Ile522=) n.1921A= | |
4 | g.186287716A>C | CA358945518 | F11,F11-AS1 | c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.209A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.128A>C n.1066+712T>G c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.1921A>C | |
4 | g.186287716A>G | CA358945517 | F11,F11-AS1 | c.1609A>G (p.Ile537Val) c.209A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.128A>G n.1066+712T>C c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) n.1921A>G | |
4 | g.186287716A>T | CA3164057 | F11,F11-AS1 | c.1609A>T (p.Ile537Leu) c.209A>T c.1447A>T (p.Ile483Leu) n.128A>T n.1066+712T>A c.1612A>T (p.Ile538Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.1342A>T (p.Ile448Leu) c.1564A>T (p.Ile522Leu) n.1921A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287717T>A | CA358945519 | F11,F11-AS1 | c.1610T>A (p.Ile537Lys) c.210T>A c.1448T>A (p.Ile483Lys) n.129T>A n.1066+711A>T c.1613T>A (p.Ile538Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.1343T>A (p.Ile448Lys) c.1565T>A (p.Ile522Lys) n.1922T>A | |
4 | g.186287717T>C | CA358945521 | F11,F11-AS1 | c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.210T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.129T>C n.1066+711A>G c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.1922T>C | |
4 | g.186287717T>G | CA358945520 | F11,F11-AS1 | c.1610T>G (p.Ile537Arg) c.210T>G c.1448T>G (p.Ile483Arg) n.129T>G n.1066+711A>C c.1613T>G (p.Ile538Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.1343T>G (p.Ile448Arg) c.1565T>G (p.Ile522Arg) n.1922T>G | |
4 | g.186287718A>C | CA442641113 | F11,F11-AS1 | c.1611A>C (p.Ile537=) c.211A>C c.1449A>C (p.Ile483=) n.130A>C n.1066+710T>G c.1614A>C (p.Ile538=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.1344A>C (p.Ile448=) c.1566A>C (p.Ile522=) n.1923A>C | |
4 | g.186287718A>G | CA358945522 | F11,F11-AS1 | c.1611A>G (p.Ile537Met) c.211A>G c.1449A>G (p.Ile483Met) n.130A>G n.1066+710T>C c.1614A>G (p.Ile538Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.1344A>G (p.Ile448Met) c.1566A>G (p.Ile522Met) n.1923A>G | |
4 | g.186287718A>T | CA442641114 | F11,F11-AS1 | c.1611A>T (p.Ile537=) c.211A>T c.1449A>T (p.Ile483=) n.130A>T n.1066+710T>A c.1614A>T (p.Ile538=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.1344A>T (p.Ile448=) c.1566A>T (p.Ile522=) n.1923A>T | |
4 | g.186287719C>A | CA358945523 | F11,F11-AS1 | c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.212C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.131C>A n.1066+709G>T c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.1924C>A | |
4 | g.186287719C= | CA1519939411 | F11,F11-AS1 | c.1612C= (p.Pro538=) c.212C= c.1450C= (p.Pro484=) n.131C= n.1066+709G= c.1615C= (p.Pro539=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1567C= (p.Pro523=) n.1924C= | |
4 | g.186287719C>G | CA358945524 | F11,F11-AS1 | c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.212C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.131C>G n.1066+709G>C c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.1924C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287719C>T | CA358945525 | F11,F11-AS1 | c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.212C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.131C>T n.1066+709G>A c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.1924C>T | |
4 | g.186287720C>A | CA3164058 | F11,F11-AS1 | c.1613C>A (p.Pro538His) c.213C>A c.1451C>A (p.Pro484His) n.132C>A n.1066+708G>T c.1616C>A (p.Pro539His) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1568C>A (p.Pro523His) n.1925C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287720C= | CA1519939412 | F11,F11-AS1 | c.1613C= (p.Pro538=) c.213C= c.1451C= (p.Pro484=) n.132C= n.1066+708G= c.1616C= (p.Pro539=) c.1520C= (p.Pro507=) c.1346C= (p.Pro449=) c.1568C= (p.Pro523=) n.1925C= | |
4 | g.186287720C>G | CA358945526 | F11,F11-AS1 | c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.213C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.132C>G n.1066+708G>C c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.1925C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287720C>T | CA199131 | F11,F11-AS1 | c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.213C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.132C>T n.1066+708G>A c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.1925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287721C>A | CA442641115 | F11,F11-AS1 | c.1614C>A (p.Pro538=) c.214C>A c.1452C>A (p.Pro484=) n.133C>A n.1066+707G>T c.1617C>A (p.Pro539=) c.1521C>A (p.Pro507=) c.1347C>A (p.Pro449=) c.1569C>A (p.Pro523=) n.1926C>A | |
4 | g.186287721C= | CA1519939413 | F11,F11-AS1 | c.1614C= (p.Pro538=) c.214C= c.1452C= (p.Pro484=) n.133C= n.1066+707G= c.1617C= (p.Pro539=) c.1521C= (p.Pro507=) c.1347C= (p.Pro449=) c.1569C= (p.Pro523=) n.1926C= | |
4 | g.186287721C>G | CA442641116 | F11,F11-AS1 | c.1614C>G (p.Pro538=) c.214C>G c.1452C>G (p.Pro484=) n.133C>G n.1066+707G>C c.1617C>G (p.Pro539=) c.1521C>G (p.Pro507=) c.1347C>G (p.Pro449=) c.1569C>G (p.Pro523=) n.1926C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287721C>T | CA442641117 | F11,F11-AS1 | c.1614C>T (p.Pro538=) c.214C>T c.1452C>T (p.Pro484=) n.133C>T n.1066+707G>A c.1617C>T (p.Pro539=) c.1521C>T (p.Pro507=) c.1347C>T (p.Pro449=) c.1569C>T (p.Pro523=) n.1926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287722T>A | CA358945527 | F11,F11-AS1 | c.1615T>A (p.Leu539Ile) c.215T>A c.1453T>A (p.Leu485Ile) n.134T>A n.1066+706A>T c.1618T>A (p.Leu540Ile) c.1522T>A (p.Leu508Ile) c.1348T>A (p.Leu450Ile) c.1570T>A (p.Leu524Ile) n.1927T>A | |
4 | g.186287722T>C | CA442641118 | F11,F11-AS1 | c.1615T>C (p.Leu539=) c.215T>C c.1453T>C (p.Leu485=) n.134T>C n.1066+706A>G c.1618T>C (p.Leu540=) c.1522T>C (p.Leu508=) c.1348T>C (p.Leu450=) c.1570T>C (p.Leu524=) n.1927T>C | |
4 | g.186287722T>G | CA358945528 | F11,F11-AS1 | c.1615T>G (p.Leu539Val) c.215T>G c.1453T>G (p.Leu485Val) n.134T>G n.1066+706A>C c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) c.1570T>G (p.Leu524Val) n.1927T>G | |
4 | g.186287723T>A | CA358945529 | F11,F11-AS1 | c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.216T>A c.1454T>A (p.Leu485Ter) n.135T>A n.1066+705A>T c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) c.1571T>A (p.Leu524Ter) n.1928T>A | |
4 | g.186287723T>C | CA358945530 | F11,F11-AS1 | c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.216T>C c.1454T>C (p.Leu485Ser) n.135T>C n.1066+705A>G c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.1571T>C (p.Leu524Ser) n.1928T>C | |
4 | g.186287723T>G | CA358945531 | F11,F11-AS1 | c.1616T>G (p.Leu539Ter) c.216T>G c.1454T>G (p.Leu485Ter) n.135T>G n.1066+705A>C c.1619T>G (p.Leu540Ter) c.1523T>G (p.Leu508Ter) c.1349T>G (p.Leu450Ter) c.1571T>G (p.Leu524Ter) n.1928T>G | |
4 | g.186287724A>C | CA358945532 | F11,F11-AS1 | c.1617A>C (p.Leu539Phe) c.217A>C c.1455A>C (p.Leu485Phe) n.136A>C n.1066+704T>G c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1524A>C (p.Leu508Phe) c.1350A>C (p.Leu450Phe) c.1572A>C (p.Leu524Phe) n.1929A>C | |
4 | g.186287724A>G | CA442641119 | F11,F11-AS1 | c.1617A>G (p.Leu539=) c.217A>G c.1455A>G (p.Leu485=) n.136A>G n.1066+704T>C c.1620A>G (p.Leu540=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.1350A>G (p.Leu450=) c.1572A>G (p.Leu524=) n.1929A>G | |
4 | g.186287724A>T | CA358945533 | F11,F11-AS1 | c.1617A>T (p.Leu539Phe) c.217A>T c.1455A>T (p.Leu485Phe) n.136A>T n.1066+704T>A c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1524A>T (p.Leu508Phe) c.1350A>T (p.Leu450Phe) c.1572A>T (p.Leu524Phe) n.1929A>T | |
4 | g.186287725G>A | CA3164059 | F11,F11-AS1 | c.1618G>A (p.Val540Met) c.218G>A c.1456G>A (p.Val486Met) n.137G>A n.1066+703C>T c.1621G>A (p.Val541Met) c.1525G>A (p.Val509Met) c.1351G>A (p.Val451Met) c.1573G>A (p.Val525Met) n.1930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287725G>C | CA358945534 | F11,F11-AS1 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.218G>C c.1456G>C (p.Val486Leu) n.137G>C n.1066+703C>G c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) n.1930G>C | |
4 | g.186287725G= | CA1519939414 | F11,F11-AS1 | c.1618G= (p.Val540=) c.218G= c.1456G= (p.Val486=) n.137G= n.1066+703C= c.1621G= (p.Val541=) c.1525G= (p.Val509=) c.1351G= (p.Val451=) c.1573G= (p.Val525=) n.1930G= | |
4 | g.186287725G>T | CA358945535 | F11,F11-AS1 | c.1618G>T (p.Val540Leu) c.218G>T c.1456G>T (p.Val486Leu) n.137G>T n.1066+703C>A c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) n.1930G>T | |
4 | g.186287726T>A | CA358945536 | F11,F11-AS1 | c.1619T>A (p.Val540Glu) c.219T>A c.1457T>A (p.Val486Glu) n.138T>A n.1066+702A>T c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) n.1931T>A | |
4 | g.186287726T>C | CA358945537 | F11,F11-AS1 | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.219T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) n.138T>C n.1066+702A>G c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) n.1931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287726T>G | CA358945538 | F11,F11-AS1 | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.219T>G c.1457T>G (p.Val486Gly) n.138T>G n.1066+702A>C c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) n.1931T>G | |
4 | g.186287726T= | CA1519939415 | F11,F11-AS1 | c.1619T= (p.Val540=) c.219T= c.1457T= (p.Val486=) n.138T= n.1066+702A= c.1622T= (p.Val541=) c.1526T= (p.Val509=) c.1352T= (p.Val451=) c.1574T= (p.Val525=) n.1931T= | |
4 | g.186287726dup | CA913103806 | F11,F11-AS1 | c.1619dup (p.Thr541AspfsTer13) c.219dup c.1457dup (p.Thr487AspfsTer13) n.138dup n.1066+702dup c.1622dup (p.Thr542AspfsTer13) c.1526dup (p.Thr510AspfsTer13) c.1352dup (p.Thr452AspfsTer13) c.1574dup (p.Thr526AspfsTer13) n.1931dup | |
4 | g.186287727G>A | CA442641122 | F11,F11-AS1 | c.1620G>A (p.Val540=) c.220G>A c.1458G>A (p.Val486=) n.139G>A n.1066+701C>T c.1623G>A (p.Val541=) c.1527G>A (p.Val509=) c.1353G>A (p.Val451=) c.1575G>A (p.Val525=) n.1932G>A | |
4 | g.186287727G>C | CA442641121 | F11,F11-AS1 | c.1620G>C (p.Val540=) c.220G>C c.1458G>C (p.Val486=) n.139G>C n.1066+701C>G c.1623G>C (p.Val541=) c.1527G>C (p.Val509=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1575G>C (p.Val525=) n.1932G>C | |
4 | g.186287727G>T | CA442641120 | F11,F11-AS1 | c.1620G>T (p.Val540=) c.220G>T c.1458G>T (p.Val486=) n.139G>T n.1066+701C>A c.1623G>T (p.Val541=) c.1527G>T (p.Val509=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1575G>T (p.Val525=) n.1932G>T | |
4 | g.186287727_186287728dup | CA658821885 | F11,F11-AS1 | c.1620_1621dup (p.Thr541ArgfsTer15) c.220_221dup c.1458_1459dup (p.Thr487ArgfsTer15) n.139_140dup n.1066+700_1066+701dup c.1623_1624dup (p.Thr542ArgfsTer15) c.1527_1528dup (p.Thr510ArgfsTer15) c.1353_1354dup (p.Thr452ArgfsTer15) c.1575_1576dup (p.Thr526ArgfsTer15) n.1932_1933dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.186287728A>C | CA358945539 | F11,F11-AS1 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.221A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) n.140A>C n.1066+700T>G c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.1933A>C | |
4 | g.186287728A>G | CA358945540 | F11,F11-AS1 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.221A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) n.140A>G n.1066+700T>C c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.1933A>G | |
4 | g.186287728A>T | CA358945541 | F11,F11-AS1 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.221A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) n.140A>T n.1066+700T>A c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.1933A>T | |
4 | g.186287729C>A | CA358945542 | F11,F11-AS1 | c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.222C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) n.141C>A n.1066+699G>T c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) n.1934C>A | |
4 | g.186287729C>G | CA358945543 | F11,F11-AS1 | c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.222C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) n.141C>G n.1066+699G>C c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) n.1934C>G | |
4 | g.186287729C>T | CA358945544 | F11,F11-AS1 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.222C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) n.141C>T n.1066+699G>A c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.1934C>T | |
4 | g.186287730C>A | CA442641125 | F11,F11-AS1 | c.1623C>A (p.Thr541=) c.223C>A c.1461C>A (p.Thr487=) n.142C>A n.1066+698G>T c.1626C>A (p.Thr542=) c.1530C>A (p.Thr510=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1578C>A (p.Thr526=) n.1935C>A | |
4 | g.186287730C>G | CA442641123 | F11,F11-AS1 | c.1623C>G (p.Thr541=) c.223C>G c.1461C>G (p.Thr487=) n.142C>G n.1066+698G>C c.1626C>G (p.Thr542=) c.1530C>G (p.Thr510=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1578C>G (p.Thr526=) n.1935C>G | |
4 | g.186287730C>T | CA442641124 | F11,F11-AS1 | c.1623C>T (p.Thr541=) c.223C>T c.1461C>T (p.Thr487=) n.142C>T n.1066+698G>A c.1626C>T (p.Thr542=) c.1530C>T (p.Thr510=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1578C>T (p.Thr526=) n.1935C>T | |
4 | g.186287731A>C | CA358945545 | F11,F11-AS1 | c.1624A>C (p.Asn542His) c.224A>C c.1462A>C (p.Asn488His) n.143A>C n.1066+697T>G c.1627A>C (p.Asn543His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1579A>C (p.Asn527His) n.1936A>C | |
4 | g.186287731A>G | CA358945547 | F11,F11-AS1 | c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.224A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.143A>G n.1066+697T>C c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.1936A>G | |
4 | g.186287731A>T | CA358945546 | F11,F11-AS1 | c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.224A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.143A>T n.1066+697T>A c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.1936A>T | |
4 | g.186287732A= | CA1519939416 | F11,F11-AS1 | c.1625A= (p.Asn542=) c.225A= c.1463A= (p.Asn488=) n.144A= n.1066+696T= c.1628A= (p.Asn543=) c.1532A= (p.Asn511=) c.1358A= (p.Asn453=) c.1580A= (p.Asn527=) n.1937A= | |
4 | g.186287732A>C | CA358945548 | F11,F11-AS1 | c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.225A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.144A>C n.1066+696T>G c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.1937A>C | |
4 | g.186287732A>G | CA3164060 | F11,F11-AS1 | c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.225A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.144A>G n.1066+696T>C c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.1937A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287732A>T | CA358945549 | F11,F11-AS1 | c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.225A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.144A>T n.1066+696T>A c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.1937A>T | |
4 | g.186287733C>A | CA112105425 | F11,F11-AS1 | c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.226C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) n.145C>A n.1066+695G>T c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.1938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287733C= | CA1519939417 | F11,F11-AS1 | c.1626C= (p.Asn542=) c.226C= c.1464C= (p.Asn488=) n.145C= n.1066+695G= c.1629C= (p.Asn543=) c.1533C= (p.Asn511=) c.1359C= (p.Asn453=) c.1581C= (p.Asn527=) n.1938C= | |
4 | g.186287733C>G | CA358945550 | F11,F11-AS1 | c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.226C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.145C>G n.1066+695G>C c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.1938C>G | |
4 | g.186287733C>T | CA3164062 | F11,F11-AS1 | c.1626C>T (p.Asn542=) c.226C>T c.1464C>T (p.Asn488=) n.145C>T n.1066+695G>A c.1629C>T (p.Asn543=) c.1533C>T (p.Asn511=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.1581C>T (p.Asn527=) n.1938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186287734G>A | CA3164063 | F11,F11-AS1 | c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.227G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.146G>A n.1066+694C>T c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287734G>C | CA358945551 | F11,F11-AS1 | c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.227G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.146G>C n.1066+694C>G c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1939G>C | |
4 | g.186287734G= | CA1519939418 | F11,F11-AS1 | c.1627G= (p.Glu543=) c.227G= c.1465G= (p.Glu489=) n.146G= n.1066+694C= c.1630G= (p.Glu544=) c.1534G= (p.Glu512=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1582G= (p.Glu528=) n.1939G= | |
4 | g.186287734G>T | CA358945552 | F11,F11-AS1 | c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.227G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.146G>T n.1066+694C>A c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.1939G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287734_186287753dup | CA3164061 | F11,F11-AS1 | c.1627_1646dup (p.Tyr549Ter) c.227_246dup c.1465_1484dup (p.Tyr495Ter) n.146_165dup n.1066+675_1066+694dup c.1630_1649dup (p.Tyr550Ter) c.1534_1553dup (p.Tyr518Ter) c.1360_1379dup (p.Tyr460Ter) c.1582_1601dup (p.Tyr534Ter) n.1939_1958dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287735A>C | CA358945553 | F11,F11-AS1 | c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.228A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.147A>C n.1066+693T>G c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1940A>C | |
4 | g.186287735A>G | CA358945554 | F11,F11-AS1 | c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.228A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.147A>G n.1066+693T>C c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287735A>T | CA358945555 | F11,F11-AS1 | c.1628A>T (p.Glu543Val) c.228A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) n.147A>T n.1066+693T>A c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1940A>T | |
4 | g.186287736A>C | CA358945556 | F11,F11-AS1 | c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.229A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) n.148A>C n.1066+692T>G c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) n.1941A>C | |
4 | g.186287736A>G | CA442641128 | F11,F11-AS1 | c.1629A>G (p.Glu543=) c.229A>G c.1467A>G (p.Glu489=) n.148A>G n.1066+692T>C c.1632A>G (p.Glu544=) c.1536A>G (p.Glu512=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1584A>G (p.Glu528=) n.1941A>G | |
4 | g.186287736A>T | CA358945557 | F11,F11-AS1 | c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.229A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) n.148A>T n.1066+692T>A c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) n.1941A>T | |
4 | g.186287737G>A | CA358945558 | F11,F11-AS1 | c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.230G>A c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.149G>A n.1066+691C>T c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.1942G>A | |
4 | g.186287737G>C | CA3164064 | F11,F11-AS1 | c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.230G>C c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.149G>C n.1066+691C>G c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.1942G>C | dbSNP ExAC |
4 | g.186287737G= | CA1519939419 | F11,F11-AS1 | c.1630G= (p.Glu544=) c.230G= c.1468G= (p.Glu490=) n.149G= n.1066+691C= c.1633G= (p.Glu545=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1585G= (p.Glu529=) n.1942G= | |
4 | g.186287737G>T | CA358945559 | F11,F11-AS1 | c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.230G>T c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.149G>T n.1066+691C>A c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.1942G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287738A>C | CA358945560 | F11,F11-AS1 | c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.231A>C c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.150A>C n.1066+690T>G c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.1943A>C | |
4 | g.186287738A>G | CA358945561 | F11,F11-AS1 | c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.231A>G c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.150A>G n.1066+690T>C c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.1943A>G | |
4 | g.186287738A>T | CA358945562 | F11,F11-AS1 | c.1631A>T (p.Glu544Val) c.231A>T c.1469A>T (p.Glu490Val) n.150A>T n.1066+690T>A c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) n.1943A>T |