OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208522_186208630del | CA557054726 | CYP4V2 | c.1091-343_1091-235del (n.1091-343_1091-235del) n.326-343_326-235del n.5789-343_5789-235del n.181-343_181-235del c.695-343_695-235del (n.695-343_695-235del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208608_186208663del | CA1071995223 | CYP4V2 | c.1091-257_1091-202del (n.1091-257_1091-202del) n.326-257_326-202del n.5789-257_5789-202del n.181-257_181-202del c.695-257_695-202del (n.695-257_695-202del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208617_186208728del | CA557054729 | CYP4V2 | c.1091-248_1091-137del (n.1091-248_1091-137del) n.326-248_326-137del n.5789-248_5789-137del n.181-248_181-137del c.695-248_695-137del (n.695-248_695-137del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208602G>A | CA2606968835 | CYP4V2 | c.1091-263G>A (n.1091-263G>A) n.326-263G>A n.5789-263G>A n.181-263G>A c.695-263G>A (n.695-263G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208604A= | CA1519891139 | CYP4V2 | c.1091-261A= (n.1091-261A=) n.326-261A= n.5789-261A= n.181-261A= c.695-261A= (n.695-261A=) | |
| 4 | g.186208604A>G | CA792327598 | CYP4V2 | c.1091-261A>G (n.1091-261A>G) n.326-261A>G n.5789-261A>G n.181-261A>G c.695-261A>G (n.695-261A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208607C>A | CA1519891141 | CYP4V2 | c.1091-258C>A (n.1091-258C>A) n.326-258C>A n.5789-258C>A n.181-258C>A c.695-258C>A (n.695-258C>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208607C= | CA1519891140 | CYP4V2 | c.1091-258C= (n.1091-258C=) n.326-258C= n.5789-258C= n.181-258C= c.695-258C= (n.695-258C=) | |
| 4 | g.186208613C>G | CA1071995253 | CYP4V2 | c.1091-252C>G (n.1091-252C>G) n.326-252C>G n.5789-252C>G n.181-252C>G c.695-252C>G (n.695-252C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208615T>C | CA112134362 | CYP4V2 | c.1091-250T>C (n.1091-250T>C) n.326-250T>C n.5789-250T>C n.181-250T>C c.695-250T>C (n.695-250T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208615T= | CA1519891142 | CYP4V2 | c.1091-250T= (n.1091-250T=) n.326-250T= n.5789-250T= n.181-250T= c.695-250T= (n.695-250T=) | |
| 4 | g.186208616G>C | CA112134363 | CYP4V2 | c.1091-249G>C (n.1091-249G>C) n.326-249G>C n.5789-249G>C n.181-249G>C c.695-249G>C (n.695-249G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208616G= | CA1519891143 | CYP4V2 | c.1091-249G= (n.1091-249G=) n.326-249G= n.5789-249G= n.181-249G= c.695-249G= (n.695-249G=) | |
| 4 | g.186208617G>A | CA11672379 | CYP4V2 | c.1091-248G>A (n.1091-248G>A) n.326-248G>A n.5789-248G>A n.181-248G>A c.695-248G>A (n.695-248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208617G>C | CA792327600 | CYP4V2 | c.1091-248G>C (n.1091-248G>C) n.326-248G>C n.5789-248G>C n.181-248G>C c.695-248G>C (n.695-248G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208617G= | CA1519891144 | CYP4V2 | c.1091-248G= (n.1091-248G=) n.326-248G= n.5789-248G= n.181-248G= c.695-248G= (n.695-248G=) | |
| 4 | g.186208617G>T | CA792327602 | CYP4V2 | c.1091-248G>T (n.1091-248G>T) n.326-248G>T n.5789-248G>T n.181-248G>T c.695-248G>T (n.695-248G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208620C= | CA1519891146 | CYP4V2 | c.1091-245C= (n.1091-245C=) n.326-245C= n.5789-245C= n.181-245C= c.695-245C= (n.695-245C=) | |
| 4 | g.186208620C>T | CA1519891145 | CYP4V2 | c.1091-245C>T (n.1091-245C>T) n.326-245C>T n.5789-245C>T n.181-245C>T c.695-245C>T (n.695-245C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208622C= | CA1519891147 | CYP4V2 | c.1091-243C= (n.1091-243C=) n.326-243C= n.5789-243C= n.181-243C= c.695-243C= (n.695-243C=) | |
| 4 | g.186208622C>T | CA112134364 | CYP4V2 | c.1091-243C>T (n.1091-243C>T) n.326-243C>T n.5789-243C>T n.181-243C>T c.695-243C>T (n.695-243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208623G>A | CA15306694 | CYP4V2 | c.1091-242G>A (n.1091-242G>A) n.326-242G>A n.5789-242G>A n.181-242G>A c.695-242G>A (n.695-242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208623G= | CA1519891148 | CYP4V2 | c.1091-242G= (n.1091-242G=) n.326-242G= n.5789-242G= n.181-242G= c.695-242G= (n.695-242G=) | |
| 4 | g.186208623G>T | CA792327606 | CYP4V2 | c.1091-242G>T (n.1091-242G>T) n.326-242G>T n.5789-242G>T n.181-242G>T c.695-242G>T (n.695-242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208625G>T | CA2764868620 | CYP4V2 | c.1091-240G>T (n.1091-240G>T) n.326-240G>T n.5789-240G>T n.181-240G>T c.695-240G>T (n.695-240G>T) | |
| 4 | g.186208626T>C | CA1071995269 | CYP4V2 | c.1091-239T>C (n.1091-239T>C) n.326-239T>C n.5789-239T>C n.181-239T>C c.695-239T>C (n.695-239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208626T>G | CA11712271 | CYP4V2 | c.1091-239T>G (n.1091-239T>G) n.326-239T>G n.5789-239T>G n.181-239T>G c.695-239T>G (n.695-239T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208626T= | CA1519891149 | CYP4V2 | c.1091-239T= (n.1091-239T=) n.326-239T= n.5789-239T= n.181-239T= c.695-239T= (n.695-239T=) | |
| 4 | g.186208628T>C | CA112134409 | CYP4V2 | c.1091-237T>C (n.1091-237T>C) n.326-237T>C n.5789-237T>C n.181-237T>C c.695-237T>C (n.695-237T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186208628T= | CA1519891150 | CYP4V2 | c.1091-237T= (n.1091-237T=) n.326-237T= n.5789-237T= n.181-237T= c.695-237T= (n.695-237T=) | |
| 4 | g.186208633T>A | CA792327613 | CYP4V2 | c.1091-232T>A (n.1091-232T>A) n.326-232T>A n.5789-232T>A n.181-232T>A c.695-232T>A (n.695-232T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208633T>C | CA557054730 | CYP4V2 | c.1091-232T>C (n.1091-232T>C) n.326-232T>C n.5789-232T>C n.181-232T>C c.695-232T>C (n.695-232T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208633T= | CA1519891151 | CYP4V2 | c.1091-232T= (n.1091-232T=) n.326-232T= n.5789-232T= n.181-232T= c.695-232T= (n.695-232T=) | |
| 4 | g.186208636A= | CA1519891152 | CYP4V2 | c.1091-229A= (n.1091-229A=) n.326-229A= n.5789-229A= n.181-229A= c.695-229A= (n.695-229A=) | |
| 4 | g.186208636A>G | CA1071995281 | CYP4V2 | c.1091-229A>G (n.1091-229A>G) n.326-229A>G n.5789-229A>G n.181-229A>G c.695-229A>G (n.695-229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208636A>T | CA112134415 | CYP4V2 | c.1091-229A>T (n.1091-229A>T) n.326-229A>T n.5789-229A>T n.181-229A>T c.695-229A>T (n.695-229A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208637A= | CA1519891154 | CYP4V2 | c.1091-228A= (n.1091-228A=) n.326-228A= n.5789-228A= n.181-228A= c.695-228A= (n.695-228A=) | |
| 4 | g.186208637A>G | CA557054731 | CYP4V2 | c.1091-228A>G (n.1091-228A>G) n.326-228A>G n.5789-228A>G n.181-228A>G c.695-228A>G (n.695-228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208637A>T | CA112134429 | CYP4V2 | c.1091-228A>T (n.1091-228A>T) n.326-228A>T n.5789-228A>T n.181-228A>T c.695-228A>T (n.695-228A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208637_186208749delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT | CA1519891153 | CYP4V2 | c.1091-228_1091-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT (n.1091-228_1091-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT) n.326-228_326-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT n.5789-228_5789-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT n.181-228_181-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT c.695-228_695-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT (n.695-228_695-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT) | |
| 4 | g.186208638G>A | CA112134435 | CYP4V2 | c.1091-227G>A (n.1091-227G>A) n.326-227G>A n.5789-227G>A n.181-227G>A c.695-227G>A (n.695-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208638G= | CA1519891155 | CYP4V2 | c.1091-227G= (n.1091-227G=) n.326-227G= n.5789-227G= n.181-227G= c.695-227G= (n.695-227G=) | |
| 4 | g.186208662_186208773del | CA1071995284 | CYP4V2 | c.1091-203_1091-92del (n.1091-203_1091-92del) n.326-203_326-92del n.5789-203_5789-92del n.181-203_181-92del c.695-203_695-92del (n.695-203_695-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208639G>A | CA1519891157 | CYP4V2 | c.1091-226G>A (n.1091-226G>A) n.326-226G>A n.5789-226G>A n.181-226G>A c.695-226G>A (n.695-226G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208639G= | CA1519891156 | CYP4V2 | c.1091-226G= (n.1091-226G=) n.326-226G= n.5789-226G= n.181-226G= c.695-226G= (n.695-226G=) | |
| 4 | g.186208641T>C | CA792327630 | CYP4V2 | c.1091-224T>C (n.1091-224T>C) n.326-224T>C n.5789-224T>C n.181-224T>C c.695-224T>C (n.695-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208641T= | CA1519891158 | CYP4V2 | c.1091-224T= (n.1091-224T=) n.326-224T= n.5789-224T= n.181-224T= c.695-224T= (n.695-224T=) | |
| 4 | g.186208647A= | CA1519891159 | CYP4V2 | c.1091-218A= (n.1091-218A=) n.326-218A= n.5789-218A= n.181-218A= c.695-218A= (n.695-218A=) | |
| 4 | g.186208647A>C | CA1071995292 | CYP4V2 | c.1091-218A>C (n.1091-218A>C) n.326-218A>C n.5789-218A>C n.181-218A>C c.695-218A>C (n.695-218A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208647A>T | CA1071995289 | CYP4V2 | c.1091-218A>T (n.1091-218A>T) n.326-218A>T n.5789-218A>T n.181-218A>T c.695-218A>T (n.695-218A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208649G>A | CA792327636 | CYP4V2 | c.1091-216G>A (n.1091-216G>A) n.326-216G>A n.5789-216G>A n.181-216G>A c.695-216G>A (n.695-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208649G= | CA1519891160 | CYP4V2 | c.1091-216G= (n.1091-216G=) n.326-216G= n.5789-216G= n.181-216G= c.695-216G= (n.695-216G=) | |
| 4 | g.186208650G>C | CA1519891162 | CYP4V2 | c.1091-215G>C (n.1091-215G>C) n.326-215G>C n.5789-215G>C n.181-215G>C c.695-215G>C (n.695-215G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208650G= | CA1519891161 | CYP4V2 | c.1091-215G= (n.1091-215G=) n.326-215G= n.5789-215G= n.181-215G= c.695-215G= (n.695-215G=) | |
| 4 | g.186208652T>C | CA792327638 | CYP4V2 | c.1091-213T>C (n.1091-213T>C) n.326-213T>C n.5789-213T>C n.181-213T>C c.695-213T>C (n.695-213T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208652T= | CA1519891163 | CYP4V2 | c.1091-213T= (n.1091-213T=) n.326-213T= n.5789-213T= n.181-213T= c.695-213T= (n.695-213T=) | |
| 4 | g.186208653A= | CA1519891164 | CYP4V2 | c.1091-212A= (n.1091-212A=) n.326-212A= n.5789-212A= n.181-212A= c.695-212A= (n.695-212A=) | |
| 4 | g.186208653A>G | CA1519891165 | CYP4V2 | c.1091-212A>G (n.1091-212A>G) n.326-212A>G n.5789-212A>G n.181-212A>G c.695-212A>G (n.695-212A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208659C= | CA1519891166 | CYP4V2 | c.1091-206C= (n.1091-206C=) n.326-206C= n.5789-206C= n.181-206C= c.695-206C= (n.695-206C=) | |
| 4 | g.186208659C>T | CA792327639 | CYP4V2 | c.1091-206C>T (n.1091-206C>T) n.326-206C>T n.5789-206C>T n.181-206C>T c.695-206C>T (n.695-206C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208660A= | CA1519891167 | CYP4V2 | c.1091-205A= (n.1091-205A=) n.326-205A= n.5789-205A= n.181-205A= c.695-205A= (n.695-205A=) | |
| 4 | g.186208660A>G | CA11672380 | CYP4V2 | c.1091-205A>G (n.1091-205A>G) n.326-205A>G n.5789-205A>G n.181-205A>G c.695-205A>G (n.695-205A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208660A>T | CA2606968836 | CYP4V2 | c.1091-205A>T (n.1091-205A>T) n.326-205A>T n.5789-205A>T n.181-205A>T c.695-205A>T (n.695-205A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208662C>G | CA1071995307 | CYP4V2 | c.1091-203C>G (n.1091-203C>G) n.326-203C>G n.5789-203C>G n.181-203C>G c.695-203C>G (n.695-203C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208663C= | CA1519891168 | CYP4V2 | c.1091-202C= (n.1091-202C=) n.326-202C= n.5789-202C= n.181-202C= c.695-202C= (n.695-202C=) | |
| 4 | g.186208663C>T | CA112134449 | CYP4V2 | c.1091-202C>T (n.1091-202C>T) n.326-202C>T n.5789-202C>T n.181-202C>T c.695-202C>T (n.695-202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208664A= | CA1519891169 | CYP4V2 | c.1091-201A= (n.1091-201A=) n.326-201A= n.5789-201A= n.181-201A= c.695-201A= (n.695-201A=) | |
| 4 | g.186208664A>C | CA1071995317 | CYP4V2 | c.1091-201A>C (n.1091-201A>C) n.326-201A>C n.5789-201A>C n.181-201A>C c.695-201A>C (n.695-201A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208664A>G | CA112134468 | CYP4V2 | c.1091-201A>G (n.1091-201A>G) n.326-201A>G n.5789-201A>G n.181-201A>G c.695-201A>G (n.695-201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208667A= | CA1519891170 | CYP4V2 | c.1091-198A= (n.1091-198A=) n.326-198A= n.5789-198A= n.181-198A= c.695-198A= (n.695-198A=) | |
| 4 | g.186208667A>G | CA112134471 | CYP4V2 | c.1091-198A>G (n.1091-198A>G) n.326-198A>G n.5789-198A>G n.181-198A>G c.695-198A>G (n.695-198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208672G>A | CA1519891172 | CYP4V2 | c.1091-193G>A (n.1091-193G>A) n.326-193G>A n.5789-193G>A n.181-193G>A c.695-193G>A (n.695-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208672G= | CA1519891171 | CYP4V2 | c.1091-193G= (n.1091-193G=) n.326-193G= n.5789-193G= n.181-193G= c.695-193G= (n.695-193G=) | |
| 4 | g.186208675C>A | CA792327647 | CYP4V2 | c.1091-190C>A (n.1091-190C>A) n.326-190C>A n.5789-190C>A n.181-190C>A c.695-190C>A (n.695-190C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208675C= | CA1519891173 | CYP4V2 | c.1091-190C= (n.1091-190C=) n.326-190C= n.5789-190C= n.181-190C= c.695-190C= (n.695-190C=) | |
| 4 | g.186208678C>A | CA557054732 | CYP4V2 | c.1091-187C>A (n.1091-187C>A) n.326-187C>A n.5789-187C>A n.181-187C>A c.695-187C>A (n.695-187C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186208678C= | CA1519891174 | CYP4V2 | c.1091-187C= (n.1091-187C=) n.326-187C= n.5789-187C= n.181-187C= c.695-187C= (n.695-187C=) | |
| 4 | g.186208679A= | CA1519891175 | CYP4V2 | c.1091-186A= (n.1091-186A=) n.326-186A= n.5789-186A= n.181-186A= c.695-186A= (n.695-186A=) | |
| 4 | g.186208679A>C | CA1519891176 | CYP4V2 | c.1091-186A>C (n.1091-186A>C) n.326-186A>C n.5789-186A>C n.181-186A>C c.695-186A>C (n.695-186A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208679A>G | CA112134472 | CYP4V2 | c.1091-186A>G (n.1091-186A>G) n.326-186A>G n.5789-186A>G n.181-186A>G c.695-186A>G (n.695-186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186208679A>T | CA1519891177 | CYP4V2 | c.1091-186A>T (n.1091-186A>T) n.326-186A>T n.5789-186A>T n.181-186A>T c.695-186A>T (n.695-186A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208680T>C | CA2708144396 | CYP4V2 | c.1091-185T>C (n.1091-185T>C) n.326-185T>C n.5789-185T>C n.181-185T>C c.695-185T>C (n.695-185T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208687_186208689del | CA2708144403 | CYP4V2 | c.1091-178_1091-176del (n.1091-178_1091-176del) n.326-178_326-176del n.5789-178_5789-176del n.181-178_181-176del c.695-178_695-176del (n.695-178_695-176del) | dbSNP |
| 4 | g.186208686T>C | CA1071995328 | CYP4V2 | c.1091-179T>C (n.1091-179T>C) n.326-179T>C n.5789-179T>C n.181-179T>C c.695-179T>C (n.695-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208686T= | CA1519891178 | CYP4V2 | c.1091-179T= (n.1091-179T=) n.326-179T= n.5789-179T= n.181-179T= c.695-179T= (n.695-179T=) | |
| 4 | g.186208687_186208698delinsCTTTGATGGGCA | CA1519891179 | CYP4V2 | c.1091-178_1091-167delinsCTTTGATGGGCA (n.1091-178_1091-167delinsCTTTGATGGGCA) n.326-178_326-167delinsCTTTGATGGGCA n.5789-178_5789-167delinsCTTTGATGGGCA n.181-178_181-167delinsCTTTGATGGGCA c.695-178_695-167delinsCTTTGATGGGCA (n.695-178_695-167delinsCTTTGATGGGCA) | |
| 4 | g.186208688T>C | CA1519891180 | CYP4V2 | c.1091-177T>C (n.1091-177T>C) n.326-177T>C n.5789-177T>C n.181-177T>C c.695-177T>C (n.695-177T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208688T= | CA1519891181 | CYP4V2 | c.1091-177T= (n.1091-177T=) n.326-177T= n.5789-177T= n.181-177T= c.695-177T= (n.695-177T=) | |
| 4 | g.186208697_186208707del | CA792327654 | CYP4V2 | c.1091-168_1091-158del (n.1091-168_1091-158del) n.326-168_326-158del n.5789-168_5789-158del n.181-168_181-158del c.695-168_695-158del (n.695-168_695-158del) | dbSNP |
| 4 | g.186208689T>C | CA1519891183 | CYP4V2 | c.1091-176T>C (n.1091-176T>C) n.326-176T>C n.5789-176T>C n.181-176T>C c.695-176T>C (n.695-176T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208689T= | CA1519891182 | CYP4V2 | c.1091-176T= (n.1091-176T=) n.326-176T= n.5789-176T= n.181-176T= c.695-176T= (n.695-176T=) | |
| 4 | g.186208692A= | CA1519891184 | CYP4V2 | c.1091-173A= (n.1091-173A=) n.326-173A= n.5789-173A= n.181-173A= c.695-173A= (n.695-173A=) | |
| 4 | g.186208692A>C | CA1519891185 | CYP4V2 | c.1091-173A>C (n.1091-173A>C) n.326-173A>C n.5789-173A>C n.181-173A>C c.695-173A>C (n.695-173A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208692A>G | CA1519891186 | CYP4V2 | c.1091-173A>G (n.1091-173A>G) n.326-173A>G n.5789-173A>G n.181-173A>G c.695-173A>G (n.695-173A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208693T>A | CA792327655 | CYP4V2 | c.1091-172T>A (n.1091-172T>A) n.326-172T>A n.5789-172T>A n.181-172T>A c.695-172T>A (n.695-172T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208693T= | CA1519891187 | CYP4V2 | c.1091-172T= (n.1091-172T=) n.326-172T= n.5789-172T= n.181-172T= c.695-172T= (n.695-172T=) | |
| 4 | g.186208695G>T | CA2764868639 | CYP4V2 | c.1091-170G>T (n.1091-170G>T) n.326-170G>T n.5789-170G>T n.181-170G>T c.695-170G>T (n.695-170G>T) | |
| 4 | g.186208696G>A | CA112134473 | CYP4V2 | c.1091-169G>A (n.1091-169G>A) n.326-169G>A n.5789-169G>A n.181-169G>A c.695-169G>A (n.695-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208696G= | CA1519891188 | CYP4V2 | c.1091-169G= (n.1091-169G=) n.326-169G= n.5789-169G= n.181-169G= c.695-169G= (n.695-169G=) | |
| 4 | g.186208697C>A | CA112134483 | CYP4V2 | c.1091-168C>A (n.1091-168C>A) n.326-168C>A n.5789-168C>A n.181-168C>A c.695-168C>A (n.695-168C>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208697C= | CA1519891189 | CYP4V2 | c.1091-168C= (n.1091-168C=) n.326-168C= n.5789-168C= n.181-168C= c.695-168C= (n.695-168C=) | |
| 4 | g.186208697C>T | CA112134514 | CYP4V2 | c.1091-168C>T (n.1091-168C>T) n.326-168C>T n.5789-168C>T n.181-168C>T c.695-168C>T (n.695-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208697_186208753delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT | CA1519891190 | CYP4V2 | c.1091-168_1091-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT (n.1091-168_1091-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT) n.326-168_326-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT n.5789-168_5789-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT n.181-168_181-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT c.695-168_695-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT (n.695-168_695-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT) |