Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712595T>ACA355473428SOX2,SOX2-OTc.235T>A (p.Trp79Arg)
n.768-2590T>A
n.767+12712T>A
n.482-26974T>A
n.783-2590T>A
n.782+12712T>A
n.473-26974T>A
3g.181712595T>CCA355473430SOX2,SOX2-OTc.235T>C (p.Trp79Arg)
n.768-2590T>C
n.767+12712T>C
n.482-26974T>C
n.783-2590T>C
n.782+12712T>C
n.473-26974T>C
3g.181712595T>GCA355473429SOX2,SOX2-OTc.235T>G (p.Trp79Gly)
n.768-2590T>G
n.767+12712T>G
n.482-26974T>G
n.783-2590T>G
n.782+12712T>G
n.473-26974T>G
3g.181712596G>ACA355473431SOX2,SOX2-OTc.236G>A (p.Trp79Ter)
n.768-2589G>A
n.767+12713G>A
n.482-26973G>A
n.783-2589G>A
n.782+12713G>A
n.473-26973G>A
 dbSNP
3g.181712596G>CCA355473432SOX2,SOX2-OTc.236G>C (p.Trp79Ser)
n.768-2589G>C
n.767+12713G>C
n.482-26973G>C
n.783-2589G>C
n.782+12713G>C
n.473-26973G>C
3g.181712596G>TCA355473433SOX2,SOX2-OTc.236G>T (p.Trp79Leu)
n.768-2589G>T
n.767+12713G>T
n.482-26973G>T
n.783-2589G>T
n.782+12713G>T
n.473-26973G>T
 dbSNP
3g.181712597G>ACA355473434SOX2,SOX2-OTc.237G>A (p.Trp79Ter)
n.768-2588G>A
n.767+12714G>A
n.482-26972G>A
n.783-2588G>A
n.782+12714G>A
n.473-26972G>A
3g.181712597G>CCA355473435SOX2,SOX2-OTc.237G>C (p.Trp79Cys)
n.768-2588G>C
n.767+12714G>C
n.482-26972G>C
n.783-2588G>C
n.782+12714G>C
n.473-26972G>C
 dbSNP
3g.181712597G>TCA355473436SOX2,SOX2-OTc.237G>T (p.Trp79Cys)
n.768-2588G>T
n.767+12714G>T
n.482-26972G>T
n.783-2588G>T
n.782+12714G>T
n.473-26972G>T
3g.181712598A>CCA355473437SOX2,SOX2-OTc.238A>C (p.Lys80Gln)
n.768-2587A>C
n.767+12715A>C
n.482-26971A>C
n.783-2587A>C
n.782+12715A>C
n.473-26971A>C
3g.181712598A>GCA355473438SOX2,SOX2-OTc.238A>G (p.Lys80Glu)
n.768-2587A>G
n.767+12715A>G
n.482-26971A>G
n.783-2587A>G
n.782+12715A>G
n.473-26971A>G
3g.181712598A>TCA355473439SOX2,SOX2-OTc.238A>T (p.Lys80Ter)
n.768-2587A>T
n.767+12715A>T
n.482-26971A>T
n.783-2587A>T
n.782+12715A>T
n.473-26971A>T
 dbSNP
3g.181712599A>CCA355473440SOX2,SOX2-OTc.239A>C (p.Lys80Thr)
n.768-2586A>C
n.767+12716A>C
n.482-26970A>C
n.783-2586A>C
n.782+12716A>C
n.473-26970A>C
3g.181712599A>GCA355473441SOX2,SOX2-OTc.239A>G (p.Lys80Arg)
n.768-2586A>G
n.767+12716A>G
n.482-26970A>G
n.783-2586A>G
n.782+12716A>G
n.473-26970A>G
3g.181712599A>TCA355473442SOX2,SOX2-OTc.239A>T (p.Lys80Ile)
n.768-2586A>T
n.767+12716A>T
n.482-26970A>T
n.783-2586A>T
n.782+12716A>T
n.473-26970A>T
3g.181712600A>CCA355473443SOX2,SOX2-OTc.240A>C (p.Lys80Asn)
n.768-2585A>C
n.767+12717A>C
n.482-26969A>C
n.783-2585A>C
n.782+12717A>C
n.473-26969A>C
3g.181712600A>GCA437335137SOX2,SOX2-OTc.240A>G (p.Lys80=)
n.768-2585A>G
n.767+12717A>G
n.482-26969A>G
n.783-2585A>G
n.782+12717A>G
n.473-26969A>G
3g.181712600A>TCA355473444SOX2,SOX2-OTc.240A>T (p.Lys80Asn)
n.768-2585A>T
n.767+12717A>T
n.482-26969A>T
n.783-2585A>T
n.782+12717A>T
n.473-26969A>T
3g.181712601delCA2580069111SOX2,SOX2-OTc.241del (p.Leu81PhefsTer22)
n.768-2584del
n.767+12718del
n.482-26968del
n.783-2584del
n.782+12718del
n.473-26968del
 ClinVar
3g.181712601C>ACA355473445SOX2,SOX2-OTc.241C>A (p.Leu81Ile)
n.768-2584C>A
n.767+12718C>A
n.482-26968C>A
n.783-2584C>A
n.782+12718C>A
n.473-26968C>A
 dbSNP
3g.181712601C=CA1424779203SOX2,SOX2-OTc.241C= (p.Leu81=)
n.768-2584C=
n.767+12718C=
n.482-26968C=
n.783-2584C=
n.782+12718C=
n.473-26968C=
3g.181712601C>GCA355473447SOX2,SOX2-OTc.241C>G (p.Leu81Val)
n.768-2584C>G
n.767+12718C>G
n.482-26968C>G
n.783-2584C>G
n.782+12718C>G
n.473-26968C>G
 gnomAD v4
3g.181712601C>TCA355473446SOX2,SOX2-OTc.241C>T (p.Leu81Phe)
n.768-2584C>T
n.767+12718C>T
n.482-26968C>T
n.783-2584C>T
n.782+12718C>T
n.473-26968C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712601_181712603delinsCTTCA1424779202SOX2,SOX2-OTc.241_243delinsCTT (p.Leu81=)
n.768-2584_768-2582delinsCTT
n.767+12718_767+12720delinsCTT
n.482-26968_482-26966delinsCTT
n.783-2584_783-2582delinsCTT
n.782+12718_782+12720delinsCTT
n.473-26968_473-26966delinsCTT
3g.181712602T>ACA355473448SOX2,SOX2-OTc.242T>A (p.Leu81His)
n.768-2583T>A
n.767+12719T>A
n.482-26967T>A
n.783-2583T>A
n.782+12719T>A
n.473-26967T>A
3g.181712602T>CCA355473449SOX2,SOX2-OTc.242T>C (p.Leu81Pro)
n.768-2583T>C
n.767+12719T>C
n.482-26967T>C
n.783-2583T>C
n.782+12719T>C
n.473-26967T>C
3g.181712602T>GCA355473450SOX2,SOX2-OTc.242T>G (p.Leu81Arg)
n.768-2583T>G
n.767+12719T>G
n.482-26967T>G
n.783-2583T>G
n.782+12719T>G
n.473-26967T>G
3g.181712605delCA2586973209SOX2,SOX2-OTc.245del (p.Leu82CysfsTer21)
n.768-2580del
n.767+12722del
n.482-26964del
n.783-2580del
n.782+12722del
n.473-26964del
3g.181712604_181712605delCA658657352SOX2,SOX2-OTc.244_245del (p.Leu82ValfsTer13)
n.768-2581_768-2580del
n.767+12721_767+12722del
n.482-26965_482-26964del
n.783-2581_783-2580del
n.782+12721_782+12722del
n.473-26965_473-26964del
 ClinVar dbSNP
3g.181712603T>ACA437335138SOX2,SOX2-OTc.243T>A (p.Leu81=)
n.768-2582T>A
n.767+12720T>A
n.482-26966T>A
n.783-2582T>A
n.782+12720T>A
n.473-26966T>A
3g.181712603T>CCA437335139SOX2,SOX2-OTc.243T>C (p.Leu81=)
n.768-2582T>C
n.767+12720T>C
n.482-26966T>C
n.783-2582T>C
n.782+12720T>C
n.473-26966T>C
3g.181712603T>GCA2717254SOX2,SOX2-OTc.243T>G (p.Leu81=)
n.768-2582T>G
n.767+12720T>G
n.482-26966T>G
n.783-2582T>G
n.782+12720T>G
n.473-26966T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712603T=CA1424779208SOX2,SOX2-OTc.243T= (p.Leu81=)
n.768-2582T=
n.767+12720T=
n.482-26966T=
n.783-2582T=
n.782+12720T=
n.473-26966T=
3g.181712604T>ACA355473451SOX2,SOX2-OTc.244T>A (p.Leu82Met)
n.768-2581T>A
n.767+12721T>A
n.482-26965T>A
n.783-2581T>A
n.782+12721T>A
n.473-26965T>A
3g.181712604T>CCA437335143SOX2,SOX2-OTc.244T>C (p.Leu82=)
n.768-2581T>C
n.767+12721T>C
n.482-26965T>C
n.783-2581T>C
n.782+12721T>C
n.473-26965T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712604T>GCA355473452SOX2,SOX2-OTc.244T>G (p.Leu82Val)
n.768-2581T>G
n.767+12721T>G
n.482-26965T>G
n.783-2581T>G
n.782+12721T>G
n.473-26965T>G
 dbSNP
3g.181712604T=CA1424779211SOX2,SOX2-OTc.244T= (p.Leu82=)
n.768-2581T=
n.767+12721T=
n.482-26965T=
n.783-2581T=
n.782+12721T=
n.473-26965T=
3g.181712605T>ACA259679SOX2,SOX2-OTc.245T>A (p.Leu82Ter)
n.768-2580T>A
n.767+12722T>A
n.482-26964T>A
n.783-2580T>A
n.782+12722T>A
n.473-26964T>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712605T>CCA355473453SOX2,SOX2-OTc.245T>C (p.Leu82Ser)
n.768-2580T>C
n.767+12722T>C
n.482-26964T>C
n.783-2580T>C
n.782+12722T>C
n.473-26964T>C
 dbSNP
3g.181712605T>GCA355473454SOX2,SOX2-OTc.245T>G (p.Leu82Trp)
n.768-2580T>G
n.767+12722T>G
n.482-26964T>G
n.783-2580T>G
n.782+12722T>G
n.473-26964T>G
3g.181712605T=CA1424779215SOX2,SOX2-OTc.245T= (p.Leu82=)
n.768-2580T=
n.767+12722T=
n.482-26964T=
n.783-2580T=
n.782+12722T=
n.473-26964T=
3g.181712606G>ACA89241873SOX2,SOX2-OTc.246G>A (p.Leu82=)
n.768-2579G>A
n.767+12723G>A
n.482-26963G>A
n.783-2579G>A
n.782+12723G>A
n.473-26963G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712606G>CCA355473455SOX2,SOX2-OTc.246G>C (p.Leu82Phe)
n.768-2579G>C
n.767+12723G>C
n.482-26963G>C
n.783-2579G>C
n.782+12723G>C
n.473-26963G>C
3g.181712606G=CA1424779221SOX2,SOX2-OTc.246G= (p.Leu82=)
n.768-2579G=
n.767+12723G=
n.482-26963G=
n.783-2579G=
n.782+12723G=
n.473-26963G=
3g.181712606G>TCA355473456SOX2,SOX2-OTc.246G>T (p.Leu82Phe)
n.768-2579G>T
n.767+12723G>T
n.482-26963G>T
n.783-2579G>T
n.782+12723G>T
n.473-26963G>T
 dbSNP
3g.181712607T>ACA355473459SOX2,SOX2-OTc.247T>A (p.Ser83Thr)
n.768-2578T>A
n.767+12724T>A
n.482-26962T>A
n.783-2578T>A
n.782+12724T>A
n.473-26962T>A
3g.181712607T>CCA355473458SOX2,SOX2-OTc.247T>C (p.Ser83Pro)
n.768-2578T>C
n.767+12724T>C
n.482-26962T>C
n.783-2578T>C
n.782+12724T>C
n.473-26962T>C
3g.181712607T>GCA355473457SOX2,SOX2-OTc.247T>G (p.Ser83Ala)
n.768-2578T>G
n.767+12724T>G
n.482-26962T>G
n.783-2578T>G
n.782+12724T>G
n.473-26962T>G
3g.181712608C>ACA256559SOX2,SOX2-OTc.248C>A (p.Ser83Ter)
n.768-2577C>A
n.767+12725C>A
n.482-26961C>A
n.783-2577C>A
n.782+12725C>A
n.473-26961C>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712608C=CA1424779224SOX2,SOX2-OTc.248C= (p.Ser83=)
n.768-2577C=
n.767+12725C=
n.482-26961C=
n.783-2577C=
n.782+12725C=
n.473-26961C=
3g.181712608C>GCA355473460SOX2,SOX2-OTc.248C>G (p.Ser83Trp)
n.768-2577C>G
n.767+12725C>G
n.482-26961C>G
n.783-2577C>G
n.782+12725C>G
n.473-26961C>G
 dbSNP
3g.181712608C>TCA355473461SOX2,SOX2-OTc.248C>T (p.Ser83Leu)
n.768-2577C>T
n.767+12725C>T
n.482-26961C>T
n.783-2577C>T
n.782+12725C>T
n.473-26961C>T
 dbSNP COSMIC
3g.181712609G>ACA437335147SOX2,SOX2-OTc.249G>A (p.Ser83=)
n.768-2576G>A
n.767+12726G>A
n.482-26960G>A
n.783-2576G>A
n.782+12726G>A
n.473-26960G>A
 dbSNP
3g.181712609G>CCA437335148SOX2,SOX2-OTc.249G>C (p.Ser83=)
n.768-2576G>C
n.767+12726G>C
n.482-26960G>C
n.783-2576G>C
n.782+12726G>C
n.473-26960G>C
 dbSNP
3g.181712609G>TCA437335149SOX2,SOX2-OTc.249G>T (p.Ser83=)
n.768-2576G>T
n.767+12726G>T
n.482-26960G>T
n.783-2576G>T
n.782+12726G>T
n.473-26960G>T
3g.181712610G>ACA355473462SOX2,SOX2-OTc.250G>A (p.Glu84Lys)
n.768-2575G>A
n.767+12727G>A
n.482-26959G>A
n.783-2575G>A
n.782+12727G>A
n.473-26959G>A
 COSMIC
3g.181712610G>CCA355473463SOX2,SOX2-OTc.250G>C (p.Glu84Gln)
n.768-2575G>C
n.767+12727G>C
n.482-26959G>C
n.783-2575G>C
n.782+12727G>C
n.473-26959G>C
 dbSNP
3g.181712610G>TCA355473464SOX2,SOX2-OTc.250G>T (p.Glu84Ter)
n.768-2575G>T
n.767+12727G>T
n.482-26959G>T
n.783-2575G>T
n.782+12727G>T
n.473-26959G>T
 COSMIC
3g.181712611A>CCA355473465SOX2,SOX2-OTc.251A>C (p.Glu84Ala)
n.768-2574A>C
n.767+12728A>C
n.482-26958A>C
n.783-2574A>C
n.782+12728A>C
n.473-26958A>C
 COSMIC
3g.181712611A>GCA355473466SOX2,SOX2-OTc.251A>G (p.Glu84Gly)
n.768-2574A>G
n.767+12728A>G
n.482-26958A>G
n.783-2574A>G
n.782+12728A>G
n.473-26958A>G
3g.181712611A>TCA355473467SOX2,SOX2-OTc.251A>T (p.Glu84Val)
n.768-2574A>T
n.767+12728A>T
n.482-26958A>T
n.783-2574A>T
n.782+12728A>T
n.473-26958A>T
 dbSNP
3g.181712612G>ACA2717255SOX2,SOX2-OTc.252G>A (p.Glu84=)
n.768-2573G>A
n.767+12729G>A
n.482-26957G>A
n.783-2573G>A
n.782+12729G>A
n.473-26957G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.181712612G>CCA355473468SOX2,SOX2-OTc.252G>C (p.Glu84Asp)
n.768-2573G>C
n.767+12729G>C
n.482-26957G>C
n.783-2573G>C
n.782+12729G>C
n.473-26957G>C
 COSMIC
3g.181712612G=CA1424779228SOX2,SOX2-OTc.252G= (p.Glu84=)
n.768-2573G=
n.767+12729G=
n.482-26957G=
n.783-2573G=
n.782+12729G=
n.473-26957G=
3g.181712612G>TCA355473469SOX2,SOX2-OTc.252G>T (p.Glu84Asp)
n.768-2573G>T
n.767+12729G>T
n.482-26957G>T
n.783-2573G>T
n.782+12729G>T
n.473-26957G>T
3g.181712613A>CCA355473470SOX2,SOX2-OTc.253A>C (p.Thr85Pro)
n.768-2572A>C
n.767+12730A>C
n.482-26956A>C
n.783-2572A>C
n.782+12730A>C
n.473-26956A>C
3g.181712613A>GCA355473472SOX2,SOX2-OTc.253A>G (p.Thr85Ala)
n.768-2572A>G
n.767+12730A>G
n.482-26956A>G
n.783-2572A>G
n.782+12730A>G
n.473-26956A>G
3g.181712613A>TCA355473471SOX2,SOX2-OTc.253A>T (p.Thr85Ser)
n.768-2572A>T
n.767+12730A>T
n.482-26956A>T
n.783-2572A>T
n.782+12730A>T
n.473-26956A>T
3g.181712614C>ACA355473473SOX2,SOX2-OTc.254C>A (p.Thr85Lys)
n.768-2571C>A
n.767+12731C>A
n.482-26955C>A
n.783-2571C>A
n.782+12731C>A
n.473-26955C>A
 dbSNP
3g.181712614C=CA1424779232SOX2,SOX2-OTc.254C= (p.Thr85=)
n.768-2571C=
n.767+12731C=
n.482-26955C=
n.783-2571C=
n.782+12731C=
n.473-26955C=
3g.181712614C>GCA355473474SOX2,SOX2-OTc.254C>G (p.Thr85Arg)
n.768-2571C>G
n.767+12731C>G
n.482-26955C>G
n.783-2571C>G
n.782+12731C>G
n.473-26955C>G
 dbSNP
3g.181712614C>TCA89241874SOX2,SOX2-OTc.254C>T (p.Thr85Met)
n.768-2571C>T
n.767+12731C>T
n.482-26955C>T
n.783-2571C>T
n.782+12731C>T
n.473-26955C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712615G>ACA437335151SOX2,SOX2-OTc.255G>A (p.Thr85=)
n.768-2570G>A
n.767+12732G>A
n.482-26954G>A
n.783-2570G>A
n.782+12732G>A
n.473-26954G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712615G>CCA437335152SOX2,SOX2-OTc.255G>C (p.Thr85=)
n.768-2570G>C
n.767+12732G>C
n.482-26954G>C
n.783-2570G>C
n.782+12732G>C
n.473-26954G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712615G>TCA437335153SOX2,SOX2-OTc.255G>T (p.Thr85=)
n.768-2570G>T
n.767+12732G>T
n.482-26954G>T
n.783-2570G>T
n.782+12732G>T
n.473-26954G>T
 dbSNP
3g.181712615_181712616delinsTCA2580069112SOX2,SOX2-OTc.255_256delinsT (p.Glu86ArgfsTer17)
n.768-2570_768-2569delinsT
n.767+12732_767+12733delinsT
n.482-26954_482-26953delinsT
n.783-2570_783-2569delinsT
n.782+12732_782+12733delinsT
n.473-26954_473-26953delinsT
 ClinVar
3g.181712616G>ACA355473475SOX2,SOX2-OTc.256G>A (p.Glu86Lys)
n.768-2569G>A
n.767+12733G>A
n.482-26953G>A
n.783-2569G>A
n.782+12733G>A
n.473-26953G>A
 dbSNP
3g.181712616G>CCA355473476SOX2,SOX2-OTc.256G>C (p.Glu86Gln)
n.768-2569G>C
n.767+12733G>C
n.482-26953G>C
n.783-2569G>C
n.782+12733G>C
n.473-26953G>C
 dbSNP
3g.181712616G>TCA355473477SOX2,SOX2-OTc.256G>T (p.Glu86Ter)
n.768-2569G>T
n.767+12733G>T
n.482-26953G>T
n.783-2569G>T
n.782+12733G>T
n.473-26953G>T
 ClinVar
3g.181712617A>CCA355473478SOX2,SOX2-OTc.257A>C (p.Glu86Ala)
n.768-2568A>C
n.767+12734A>C
n.482-26952A>C
n.783-2568A>C
n.782+12734A>C
n.473-26952A>C
3g.181712617A>GCA355473479SOX2,SOX2-OTc.257A>G (p.Glu86Gly)
n.768-2568A>G
n.767+12734A>G
n.482-26952A>G
n.783-2568A>G
n.782+12734A>G
n.473-26952A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712617A>TCA355473480SOX2,SOX2-OTc.257A>T (p.Glu86Val)
n.768-2568A>T
n.767+12734A>T
n.482-26952A>T
n.783-2568A>T
n.782+12734A>T
n.473-26952A>T
 dbSNP
3g.181712618G>ACA437335155SOX2,SOX2-OTc.258G>A (p.Glu86=)
n.768-2567G>A
n.767+12735G>A
n.482-26951G>A
n.783-2567G>A
n.782+12735G>A
n.473-26951G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712618G>CCA355473481SOX2,SOX2-OTc.258G>C (p.Glu86Asp)
n.768-2567G>C
n.767+12735G>C
n.482-26951G>C
n.783-2567G>C
n.782+12735G>C
n.473-26951G>C
3g.181712618G>TCA355473482SOX2,SOX2-OTc.258G>T (p.Glu86Asp)
n.768-2567G>T
n.767+12735G>T
n.482-26951G>T
n.783-2567G>T
n.782+12735G>T
n.473-26951G>T
3g.181712619A>CCA355473483SOX2,SOX2-OTc.259A>C (p.Lys87Gln)
n.768-2566A>C
n.767+12736A>C
n.482-26950A>C
n.783-2566A>C
n.782+12736A>C
n.473-26950A>C
3g.181712619A>GCA355473484SOX2,SOX2-OTc.259A>G (p.Lys87Glu)
n.768-2566A>G
n.767+12736A>G
n.482-26950A>G
n.783-2566A>G
n.782+12736A>G
n.473-26950A>G
 dbSNP
3g.181712619A>TCA355473485SOX2,SOX2-OTc.259A>T (p.Lys87Ter)
n.768-2566A>T
n.767+12736A>T
n.482-26950A>T
n.783-2566A>T
n.782+12736A>T
n.473-26950A>T
3g.181712619_181712622dupCA2580617812SOX2,SOX2-OTc.259_262dup (p.Arg88GlnfsTer9)
n.768-2566_768-2563dup
n.767+12736_767+12739dup
n.482-26950_482-26947dup
n.783-2566_783-2563dup
n.782+12736_782+12739dup
n.473-26950_473-26947dup
3g.181712620A>CCA355473488SOX2,SOX2-OTc.260A>C (p.Lys87Thr)
n.768-2565A>C
n.767+12737A>C
n.482-26949A>C
n.783-2565A>C
n.782+12737A>C
n.473-26949A>C
3g.181712620A>GCA355473486SOX2,SOX2-OTc.260A>G (p.Lys87Arg)
n.768-2565A>G
n.767+12737A>G
n.482-26949A>G
n.783-2565A>G
n.782+12737A>G
n.473-26949A>G
 dbSNP
3g.181712620A>TCA355473487SOX2,SOX2-OTc.260A>T (p.Lys87Met)
n.768-2565A>T
n.767+12737A>T
n.482-26949A>T
n.783-2565A>T
n.782+12737A>T
n.473-26949A>T
 dbSNP
3g.181712621G>ACA89241875SOX2,SOX2-OTc.261G>A (p.Lys87=)
n.768-2564G>A
n.767+12738G>A
n.482-26948G>A
n.783-2564G>A
n.782+12738G>A
n.473-26948G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712621G>CCA355473489SOX2,SOX2-OTc.261G>C (p.Lys87Asn)
n.768-2564G>C
n.767+12738G>C
n.482-26948G>C
n.783-2564G>C
n.782+12738G>C
n.473-26948G>C
3g.181712621G=CA1424779235SOX2,SOX2-OTc.261G= (p.Lys87=)
n.768-2564G=
n.767+12738G=
n.482-26948G=
n.783-2564G=
n.782+12738G=
n.473-26948G=
3g.181712621G>TCA355473490SOX2,SOX2-OTc.261G>T (p.Lys87Asn)
n.768-2564G>T
n.767+12738G>T
n.482-26948G>T
n.783-2564G>T
n.782+12738G>T
n.473-26948G>T
3g.181712622C>ACA437335161SOX2,SOX2-OTc.262C>A (p.Arg88=)
n.768-2563C>A
n.767+12739C>A
n.482-26947C>A
n.783-2563C>A
n.782+12739C>A
n.473-26947C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712622C=CA1424779238SOX2,SOX2-OTc.262C= (p.Arg88=)
n.768-2563C=
n.767+12739C=
n.482-26947C=
n.783-2563C=
n.782+12739C=
n.473-26947C=
3g.181712622C>GCA355473491SOX2,SOX2-OTc.262C>G (p.Arg88Gly)
n.768-2563C>G
n.767+12739C>G
n.482-26947C>G
n.783-2563C>G
n.782+12739C>G
n.473-26947C>G
 dbSNP
3g.181712622C>TCA355473492SOX2,SOX2-OTc.262C>T (p.Arg88Trp)
n.768-2563C>T
n.767+12739C>T
n.482-26947C>T
n.783-2563C>T
n.782+12739C>T
n.473-26947C>T
 dbSNP
3g.181712623G>ACA355473493SOX2,SOX2-OTc.263G>A (p.Arg88Gln)
n.768-2562G>A
n.767+12740G>A
n.482-26946G>A
n.783-2562G>A
n.782+12740G>A
n.473-26946G>A
3g.181712623G>CCA355473494SOX2,SOX2-OTc.263G>C (p.Arg88Pro)
n.768-2562G>C
n.767+12740G>C
n.482-26946G>C
n.783-2562G>C
n.782+12740G>C
n.473-26946G>C
3g.181712623G=CA1424779240SOX2,SOX2-OTc.263G= (p.Arg88=)
n.768-2562G=
n.767+12740G=
n.482-26946G=
n.783-2562G=
n.782+12740G=
n.473-26946G=
3g.181712623G>TCA355473495SOX2,SOX2-OTc.263G>T (p.Arg88Leu)
n.768-2562G>T
n.767+12740G>T
n.482-26946G>T
n.783-2562G>T
n.782+12740G>T
n.473-26946G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712624G>ACA437335163SOX2,SOX2-OTc.264G>A (p.Arg88=)
n.768-2561G>A
n.767+12741G>A
n.482-26945G>A
n.783-2561G>A
n.782+12741G>A
n.473-26945G>A
 dbSNP
3g.181712624G>CCA437335165SOX2,SOX2-OTc.264G>C (p.Arg88=)
n.768-2561G>C
n.767+12741G>C
n.482-26945G>C
n.783-2561G>C
n.782+12741G>C
n.473-26945G>C
 dbSNP
3g.181712624G>TCA437335164SOX2,SOX2-OTc.264G>T (p.Arg88=)
n.768-2561G>T
n.767+12741G>T
n.482-26945G>T
n.783-2561G>T
n.782+12741G>T
n.473-26945G>T
3g.181712625C>ACA355473496SOX2,SOX2-OTc.265C>A (p.Pro89Thr)
n.768-2560C>A
n.767+12742C>A
n.482-26944C>A
n.783-2560C>A
n.782+12742C>A
n.473-26944C>A
 dbSNP
3g.181712625C>GCA355473497SOX2,SOX2-OTc.265C>G (p.Pro89Ala)
n.768-2560C>G
n.767+12742C>G
n.482-26944C>G
n.783-2560C>G
n.782+12742C>G
n.473-26944C>G
 dbSNP
3g.181712625C>TCA355473498SOX2,SOX2-OTc.265C>T (p.Pro89Ser)
n.768-2560C>T
n.767+12742C>T
n.482-26944C>T
n.783-2560C>T
n.782+12742C>T
n.473-26944C>T
 dbSNP
3g.181712626C>ACA355473500SOX2,SOX2-OTc.266C>A (p.Pro89Gln)
n.768-2559C>A
n.767+12743C>A
n.482-26943C>A
n.783-2559C>A
n.782+12743C>A
n.473-26943C>A
3g.181712626C>GCA355473501SOX2,SOX2-OTc.266C>G (p.Pro89Arg)
n.768-2559C>G
n.767+12743C>G
n.482-26943C>G
n.783-2559C>G
n.782+12743C>G
n.473-26943C>G
3g.181712626C>TCA355473499SOX2,SOX2-OTc.266C>T (p.Pro89Leu)
n.768-2559C>T
n.767+12743C>T
n.482-26943C>T
n.783-2559C>T
n.782+12743C>T
n.473-26943C>T
 dbSNP
3g.181712627G>ACA437335167SOX2,SOX2-OTc.267G>A (p.Pro89=)
n.768-2558G>A
n.767+12744G>A
n.482-26942G>A
n.783-2558G>A
n.782+12744G>A
n.473-26942G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712627G>CCA437335168SOX2,SOX2-OTc.267G>C (p.Pro89=)
n.768-2558G>C
n.767+12744G>C
n.482-26942G>C
n.783-2558G>C
n.782+12744G>C
n.473-26942G>C
 gnomAD v4
3g.181712627G=CA1424779243SOX2,SOX2-OTc.267G= (p.Pro89=)
n.768-2558G=
n.767+12744G=
n.482-26942G=
n.783-2558G=
n.782+12744G=
n.473-26942G=
3g.181712627G>TCA437335169SOX2,SOX2-OTc.267G>T (p.Pro89=)
n.768-2558G>T
n.767+12744G>T
n.482-26942G>T
n.783-2558G>T
n.782+12744G>T
n.473-26942G>T
 gnomAD v4
3g.181712628T>ACA355473502SOX2,SOX2-OTc.268T>A (p.Phe90Ile)
n.768-2557T>A
n.767+12745T>A
n.482-26941T>A
n.783-2557T>A
n.782+12745T>A
n.473-26941T>A
 dbSNP
3g.181712628T>CCA355473503SOX2,SOX2-OTc.268T>C (p.Phe90Leu)
n.768-2557T>C
n.767+12745T>C
n.482-26941T>C
n.783-2557T>C
n.782+12745T>C
n.473-26941T>C
 dbSNP
3g.181712628T>GCA355473504SOX2,SOX2-OTc.268T>G (p.Phe90Val)
n.768-2557T>G
n.767+12745T>G
n.482-26941T>G
n.783-2557T>G
n.782+12745T>G
n.473-26941T>G
 dbSNP
3g.181712629T>ACA355473505SOX2,SOX2-OTc.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.768-2556T>A
n.767+12746T>A
n.482-26940T>A
n.783-2556T>A
n.782+12746T>A
n.473-26940T>A
 dbSNP
3g.181712629T>CCA355473506SOX2,SOX2-OTc.269T>C (p.Phe90Ser)
n.768-2556T>C
n.767+12746T>C
n.482-26940T>C
n.783-2556T>C
n.782+12746T>C
n.473-26940T>C
 dbSNP
3g.181712629T>GCA355473507SOX2,SOX2-OTc.269T>G (p.Phe90Cys)
n.768-2556T>G
n.767+12746T>G
n.482-26940T>G
n.783-2556T>G
n.782+12746T>G
n.473-26940T>G
 dbSNP
3g.181712630C>ACA355473508SOX2,SOX2-OTc.270C>A (p.Phe90Leu)
n.768-2555C>A
n.767+12747C>A
n.482-26939C>A
n.783-2555C>A
n.782+12747C>A
n.473-26939C>A
3g.181712630C>GCA355473509SOX2,SOX2-OTc.270C>G (p.Phe90Leu)
n.768-2555C>G
n.767+12747C>G
n.482-26939C>G
n.783-2555C>G
n.782+12747C>G
n.473-26939C>G
3g.181712630C>TCA437335172SOX2,SOX2-OTc.270C>T (p.Phe90=)
n.768-2555C>T
n.767+12747C>T
n.482-26939C>T
n.783-2555C>T
n.782+12747C>T
n.473-26939C>T
3g.181712631A>CCA355473510SOX2,SOX2-OTc.271A>C (p.Ile91Leu)
n.768-2554A>C
n.767+12748A>C
n.482-26938A>C
n.783-2554A>C
n.782+12748A>C
n.473-26938A>C
 dbSNP
3g.181712631A>GCA355473511SOX2,SOX2-OTc.271A>G (p.Ile91Val)
n.768-2554A>G
n.767+12748A>G
n.482-26938A>G
n.783-2554A>G
n.782+12748A>G
n.473-26938A>G
3g.181712631A>TCA355473512SOX2,SOX2-OTc.271A>T (p.Ile91Phe)
n.768-2554A>T
n.767+12748A>T
n.482-26938A>T
n.783-2554A>T
n.782+12748A>T
n.473-26938A>T
 dbSNP
3g.181712632T>ACA355473513SOX2,SOX2-OTc.272T>A (p.Ile91Asn)
n.768-2553T>A
n.767+12749T>A
n.482-26937T>A
n.783-2553T>A
n.782+12749T>A
n.473-26937T>A
 dbSNP
3g.181712632T>CCA355473514SOX2,SOX2-OTc.272T>C (p.Ile91Thr)
n.768-2553T>C
n.767+12749T>C
n.482-26937T>C
n.783-2553T>C
n.782+12749T>C
n.473-26937T>C
3g.181712632T>GCA355473515SOX2,SOX2-OTc.272T>G (p.Ile91Ser)
n.768-2553T>G
n.767+12749T>G
n.482-26937T>G
n.783-2553T>G
n.782+12749T>G
n.473-26937T>G
 dbSNP
3g.181712633C>ACA437335173SOX2,SOX2-OTc.273C>A (p.Ile91=)
n.768-2552C>A
n.767+12750C>A
n.482-26936C>A
n.783-2552C>A
n.782+12750C>A
n.473-26936C>A
 dbSNP
3g.181712633C>GCA355473516SOX2,SOX2-OTc.273C>G (p.Ile91Met)
n.768-2552C>G
n.767+12750C>G
n.482-26936C>G
n.783-2552C>G
n.782+12750C>G
n.473-26936C>G
 dbSNP
3g.181712633C>TCA437335174SOX2,SOX2-OTc.273C>T (p.Ile91=)
n.768-2552C>T
n.767+12750C>T
n.482-26936C>T
n.783-2552C>T
n.782+12750C>T
n.473-26936C>T
 dbSNP
3g.181712634G>ACA355473517SOX2,SOX2-OTc.274G>A (p.Asp92Asn)
n.768-2551G>A
n.767+12751G>A
n.482-26935G>A
n.783-2551G>A
n.782+12751G>A
n.473-26935G>A
 dbSNP
3g.181712634G>CCA355473518SOX2,SOX2-OTc.274G>C (p.Asp92His)
n.768-2551G>C
n.767+12751G>C
n.482-26935G>C
n.783-2551G>C
n.782+12751G>C
n.473-26935G>C
 dbSNP
3g.181712634G>TCA355473519SOX2,SOX2-OTc.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.768-2551G>T
n.767+12751G>T
n.482-26935G>T
n.783-2551G>T
n.782+12751G>T
n.473-26935G>T
3g.181712635A>CCA355473520SOX2,SOX2-OTc.275A>C (p.Asp92Ala)
n.768-2550A>C
n.767+12752A>C
n.482-26934A>C
n.783-2550A>C
n.782+12752A>C
n.473-26934A>C
3g.181712635A>GCA355473521SOX2,SOX2-OTc.275A>G (p.Asp92Gly)
n.768-2550A>G
n.767+12752A>G
n.482-26934A>G
n.783-2550A>G
n.782+12752A>G
n.473-26934A>G
 dbSNP
3g.181712635A>TCA355473522SOX2,SOX2-OTc.275A>T (p.Asp92Val)
n.768-2550A>T
n.767+12752A>T
n.482-26934A>T
n.783-2550A>T
n.782+12752A>T
n.473-26934A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712636C>ACA355473523SOX2,SOX2-OTc.276C>A (p.Asp92Glu)
n.768-2549C>A
n.767+12753C>A
n.482-26933C>A
n.783-2549C>A
n.782+12753C>A
n.473-26933C>A
 dbSNP
3g.181712636C=CA1424779247SOX2,SOX2-OTc.276C= (p.Asp92=)
n.768-2549C=
n.767+12753C=
n.482-26933C=
n.783-2549C=
n.782+12753C=
n.473-26933C=
3g.181712636C>GCA355473524SOX2,SOX2-OTc.276C>G (p.Asp92Glu)
n.768-2549C>G
n.767+12753C>G
n.482-26933C>G
n.783-2549C>G
n.782+12753C>G
n.473-26933C>G
 dbSNP
3g.181712636C>TCA437335179SOX2,SOX2-OTc.276C>T (p.Asp92=)
n.768-2549C>T
n.767+12753C>T
n.482-26933C>T
n.783-2549C>T
n.782+12753C>T
n.473-26933C>T
 dbSNP
3g.181712637G>ACA355473525SOX2,SOX2-OTc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.768-2548G>A
n.767+12754G>A
n.482-26932G>A
n.783-2548G>A
n.782+12754G>A
n.473-26932G>A
 dbSNP
3g.181712637G>CCA355473526SOX2,SOX2-OTc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.768-2548G>C
n.767+12754G>C
n.482-26932G>C
n.783-2548G>C
n.782+12754G>C
n.473-26932G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712637G=CA1424779250SOX2,SOX2-OTc.277G= (p.Glu93=)
n.768-2548G=
n.767+12754G=
n.482-26932G=
n.783-2548G=
n.782+12754G=
n.473-26932G=
3g.181712637G>TCA256556SOX2,SOX2-OTc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.768-2548G>T
n.767+12754G>T
n.482-26932G>T
n.783-2548G>T
n.782+12754G>T
n.473-26932G>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712638A>CCA355473527SOX2,SOX2-OTc.278A>C (p.Glu93Ala)
n.768-2547A>C
n.767+12755A>C
n.482-26931A>C
n.783-2547A>C
n.782+12755A>C
n.473-26931A>C
3g.181712638A>GCA355473528SOX2,SOX2-OTc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.768-2547A>G
n.767+12755A>G
n.482-26931A>G
n.783-2547A>G
n.782+12755A>G
n.473-26931A>G
3g.181712638A>TCA355473529SOX2,SOX2-OTc.278A>T (p.Glu93Val)
n.768-2547A>T
n.767+12755A>T
n.482-26931A>T
n.783-2547A>T
n.782+12755A>T
n.473-26931A>T
 dbSNP
3g.181712638dupCA2695199335SOX2,SOX2-OTc.278dup (p.Ala94GlyfsTer2)
n.768-2547dup
n.767+12755dup
n.482-26931dup
n.783-2547dup
n.782+12755dup
n.473-26931dup
 ClinVar
3g.181712639G>ACA437335183SOX2,SOX2-OTc.279G>A (p.Glu93=)
n.768-2546G>A
n.767+12756G>A
n.482-26930G>A
n.783-2546G>A
n.782+12756G>A
n.473-26930G>A
 dbSNP
3g.181712639G>CCA355473530SOX2,SOX2-OTc.279G>C (p.Glu93Asp)
n.768-2546G>C
n.767+12756G>C
n.482-26930G>C
n.783-2546G>C
n.782+12756G>C
n.473-26930G>C
 dbSNP
3g.181712639G=CA1424779254SOX2,SOX2-OTc.279G= (p.Glu93=)
n.768-2546G=
n.767+12756G=
n.482-26930G=
n.783-2546G=
n.782+12756G=
n.473-26930G=
3g.181712639G>TCA355473531SOX2,SOX2-OTc.279G>T (p.Glu93Asp)
n.768-2546G>T
n.767+12756G>T
n.482-26930G>T
n.783-2546G>T
n.782+12756G>T
n.473-26930G>T
 dbSNP
3g.181712640G>ACA355473532SOX2,SOX2-OTc.280G>A (p.Ala94Thr)
n.768-2545G>A
n.767+12757G>A
n.482-26929G>A
n.783-2545G>A
n.782+12757G>A
n.473-26929G>A
 dbSNP
3g.181712640G>CCA355473534SOX2,SOX2-OTc.280G>C (p.Ala94Pro)
n.768-2545G>C
n.767+12757G>C
n.482-26929G>C
n.783-2545G>C
n.782+12757G>C
n.473-26929G>C
3g.181712640G>TCA355473533SOX2,SOX2-OTc.280G>T (p.Ala94Ser)
n.768-2545G>T
n.767+12757G>T
n.482-26929G>T
n.783-2545G>T
n.782+12757G>T
n.473-26929G>T
3g.181712641C>ACA355473535SOX2,SOX2-OTc.281C>A (p.Ala94Asp)
n.768-2544C>A
n.767+12758C>A
n.482-26928C>A
n.783-2544C>A
n.782+12758C>A
n.473-26928C>A
 dbSNP
3g.181712641C=CA1424779257SOX2,SOX2-OTc.281C= (p.Ala94=)
n.768-2544C=
n.767+12758C=
n.482-26928C=
n.783-2544C=
n.782+12758C=
n.473-26928C=
3g.181712641C>GCA355473537SOX2,SOX2-OTc.281C>G (p.Ala94Gly)
n.768-2544C>G
n.767+12758C>G
n.482-26928C>G
n.783-2544C>G
n.782+12758C>G
n.473-26928C>G
 dbSNP
3g.181712641C>TCA355473536SOX2,SOX2-OTc.281C>T (p.Ala94Val)
n.768-2544C>T
n.767+12758C>T
n.482-26928C>T
n.783-2544C>T
n.782+12758C>T
n.473-26928C>T
3g.181712642T>ACA437335184SOX2,SOX2-OTc.282T>A (p.Ala94=)
n.768-2543T>A
n.767+12759T>A
n.482-26927T>A
n.783-2543T>A
n.782+12759T>A
n.473-26927T>A
3g.181712642T>CCA437335185SOX2,SOX2-OTc.282T>C (p.Ala94=)
n.768-2543T>C
n.767+12759T>C
n.482-26927T>C
n.783-2543T>C
n.782+12759T>C
n.473-26927T>C
3g.181712642T>GCA437335187SOX2,SOX2-OTc.282T>G (p.Ala94=)
n.768-2543T>G
n.767+12759T>G
n.482-26927T>G
n.783-2543T>G
n.782+12759T>G
n.473-26927T>G
3g.181712642_181712643insTCCATTCA2557350260SOX2,SOX2-OTc.282_283insTCCATT (p.Ala94_Lys95insSerIle)
n.768-2543_768-2542insTCCATT
n.767+12759_767+12760insTCCATT
n.482-26927_482-26926insTCCATT
n.783-2543_783-2542insTCCATT
n.782+12759_782+12760insTCCATT
n.473-26927_473-26926insTCCATT
3g.181712642dupCA645294031SOX2,SOX2-OTc.282dup (p.Lys95Ter)
n.768-2543dup
n.767+12759dup
n.482-26927dup
n.783-2543dup
n.782+12759dup
n.473-26927dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712643A>CCA355473538SOX2,SOX2-OTc.283A>C (p.Lys95Gln)
n.768-2542A>C
n.767+12760A>C
n.482-26926A>C
n.783-2542A>C
n.782+12760A>C
n.473-26926A>C
3g.181712643A>GCA355473540SOX2,SOX2-OTc.283A>G (p.Lys95Glu)
n.768-2542A>G
n.767+12760A>G
n.482-26926A>G
n.783-2542A>G
n.782+12760A>G
n.473-26926A>G
 dbSNP
3g.181712643A>TCA355473539SOX2,SOX2-OTc.283A>T (p.Lys95Ter)
n.768-2542A>T
n.767+12760A>T
n.482-26926A>T
n.783-2542A>T
n.782+12760A>T
n.473-26926A>T
 dbSNP
3g.181712644A>CCA355473541SOX2,SOX2-OTc.284A>C (p.Lys95Thr)
n.768-2541A>C
n.767+12761A>C
n.482-26925A>C
n.783-2541A>C
n.782+12761A>C
n.473-26925A>C
 dbSNP
3g.181712644A>GCA355473543SOX2,SOX2-OTc.284A>G (p.Lys95Arg)
n.768-2541A>G
n.767+12761A>G
n.482-26925A>G
n.783-2541A>G
n.782+12761A>G
n.473-26925A>G
 dbSNP
3g.181712644A>TCA355473542SOX2,SOX2-OTc.284A>T (p.Lys95Met)
n.768-2541A>T
n.767+12761A>T
n.482-26925A>T
n.783-2541A>T
n.782+12761A>T
n.473-26925A>T
 dbSNP
3g.181712644_181712645insCAACTCCTTTGCTTCA2566819474SOX2,SOX2-OTc.284_285insCAACTCCTTTGCTT (p.Lys95AsnfsTer13)
n.768-2541_768-2540insCAACTCCTTTGCTT
n.767+12761_767+12762insCAACTCCTTTGCTT
n.482-26925_482-26924insCAACTCCTTTGCTT
n.783-2541_783-2540insCAACTCCTTTGCTT
n.782+12761_782+12762insCAACTCCTTTGCTT
n.473-26925_473-26924insCAACTCCTTTGCTT
3g.181712645G>ACA437335190SOX2,SOX2-OTc.285G>A (p.Lys95=)
n.768-2540G>A
n.767+12762G>A
n.482-26924G>A
n.783-2540G>A
n.782+12762G>A
n.473-26924G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712645G>CCA355473544SOX2,SOX2-OTc.285G>C (p.Lys95Asn)
n.768-2540G>C
n.767+12762G>C
n.482-26924G>C
n.783-2540G>C
n.782+12762G>C
n.473-26924G>C
 gnomAD v4
3g.181712645G>TCA355473545SOX2,SOX2-OTc.285G>T (p.Lys95Asn)
n.768-2540G>T
n.767+12762G>T
n.482-26924G>T
n.783-2540G>T
n.782+12762G>T
n.473-26924G>T
 dbSNP
3g.181712645dupCA2586973210SOX2,SOX2-OTc.285dup (p.Arg96AlafsTer14)
n.768-2540dup
n.767+12762dup
n.482-26924dup
n.783-2540dup
n.782+12762dup
n.473-26924dup
3g.181712646C>ACA437335191SOX2,SOX2-OTc.286C>A (p.Arg96=)
n.768-2539C>A
n.767+12763C>A
n.482-26923C>A
n.783-2539C>A
n.782+12763C>A
n.473-26923C>A
 gnomAD v4
3g.181712646C=CA1424779262SOX2,SOX2-OTc.286C= (p.Arg96=)
n.768-2539C=
n.767+12763C=
n.482-26923C=
n.783-2539C=
n.782+12763C=
n.473-26923C=
3g.181712646C>GCA355473546SOX2,SOX2-OTc.286C>G (p.Arg96Gly)
n.768-2539C>G
n.767+12763C>G
n.482-26923C>G
n.783-2539C>G
n.782+12763C>G
n.473-26923C>G
 dbSNP
3g.181712646C>TCA355473547SOX2,SOX2-OTc.286C>T (p.Arg96Trp)
n.768-2539C>T
n.767+12763C>T
n.482-26923C>T
n.783-2539C>T
n.782+12763C>T
n.473-26923C>T
 dbSNP
3g.181712647G>ACA355473548SOX2,SOX2-OTc.287G>A (p.Arg96Gln)
n.768-2538G>A
n.767+12764G>A
n.482-26922G>A
n.783-2538G>A
n.782+12764G>A
n.473-26922G>A
 dbSNP
3g.181712647G>CCA355473549SOX2,SOX2-OTc.287G>C (p.Arg96Pro)
n.768-2538G>C
n.767+12764G>C
n.482-26922G>C
n.783-2538G>C
n.782+12764G>C
n.473-26922G>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712647G=CA1424779265SOX2,SOX2-OTc.287G= (p.Arg96=)
n.768-2538G=
n.767+12764G=
n.482-26922G=
n.783-2538G=
n.782+12764G=
n.473-26922G=
3g.181712647G>TCA355473550SOX2,SOX2-OTc.287G>T (p.Arg96Leu)
n.768-2538G>T
n.767+12764G>T
n.482-26922G>T
n.783-2538G>T
n.782+12764G>T
n.473-26922G>T
3g.181712647_181712648insCCA2556093180SOX2,SOX2-OTc.287_288insC (p.Leu97AlafsTer13)
n.768-2538_768-2537insC
n.767+12764_767+12765insC
n.482-26922_482-26921insC
n.783-2538_783-2537insC
n.782+12764_782+12765insC
n.473-26922_473-26921insC
3g.181712648G>ACA437335195SOX2,SOX2-OTc.288G>A (p.Arg96=)
n.768-2537G>A
n.767+12765G>A
n.482-26921G>A
n.783-2537G>A
n.782+12765G>A
n.473-26921G>A
3g.181712648G>CCA437335196SOX2,SOX2-OTc.288G>C (p.Arg96=)
n.768-2537G>C
n.767+12765G>C
n.482-26921G>C
n.783-2537G>C
n.782+12765G>C
n.473-26921G>C
3g.181712648G>TCA437335197SOX2,SOX2-OTc.288G>T (p.Arg96=)
n.768-2537G>T
n.767+12765G>T
n.482-26921G>T
n.783-2537G>T
n.782+12765G>T
n.473-26921G>T
3g.181712649C>ACA355473551SOX2,SOX2-OTc.289C>A (p.Leu97Met)
n.768-2536C>A
n.767+12766C>A
n.482-26920C>A
n.783-2536C>A
n.782+12766C>A
n.473-26920C>A
3g.181712649C>GCA355473552SOX2,SOX2-OTc.289C>G (p.Leu97Val)
n.768-2536C>G
n.767+12766C>G
n.482-26920C>G
n.783-2536C>G
n.782+12766C>G
n.473-26920C>G
3g.181712649C>TCA437335198SOX2,SOX2-OTc.289C>T (p.Leu97=)
n.768-2536C>T
n.767+12766C>T
n.482-26920C>T
n.783-2536C>T
n.782+12766C>T
n.473-26920C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712650T>ACA355473553SOX2,SOX2-OTc.290T>A (p.Leu97Gln)
n.768-2535T>A
n.767+12767T>A
n.482-26919T>A
n.783-2535T>A
n.782+12767T>A
n.473-26919T>A
 dbSNP
3g.181712650T>CCA256562SOX2,SOX2-OTc.290T>C (p.Leu97Pro)
n.768-2535T>C
n.767+12767T>C
n.482-26919T>C
n.783-2535T>C
n.782+12767T>C
n.473-26919T>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712650T>GCA355473554SOX2,SOX2-OTc.290T>G (p.Leu97Arg)
n.768-2535T>G
n.767+12767T>G
n.482-26919T>G
n.783-2535T>G
n.782+12767T>G
n.473-26919T>G
3g.181712650T=CA1424779268SOX2,SOX2-OTc.290T= (p.Leu97=)
n.768-2535T=
n.767+12767T=
n.482-26919T=
n.783-2535T=
n.782+12767T=
n.473-26919T=
3g.181712650_181712651insCGTTCA2533681414SOX2,SOX2-OTc.290_291insCGTT (p.Arg98ValfsTer13)
n.768-2535_768-2534insCGTT
n.767+12767_767+12768insCGTT
n.482-26919_482-26918insCGTT
n.783-2535_783-2534insCGTT
n.782+12767_782+12768insCGTT
n.473-26919_473-26918insCGTT
3g.181712651G>ACA437335199SOX2,SOX2-OTc.291G>A (p.Leu97=)
n.768-2534G>A
n.767+12768G>A
n.482-26918G>A
n.783-2534G>A
n.782+12768G>A
n.473-26918G>A
3g.181712651G>CCA437335201SOX2,SOX2-OTc.291G>C (p.Leu97=)
n.768-2534G>C
n.767+12768G>C
n.482-26918G>C
n.783-2534G>C
n.782+12768G>C
n.473-26918G>C
3g.181712651G>TCA437335200SOX2,SOX2-OTc.291G>T (p.Leu97=)
n.768-2534G>T
n.767+12768G>T
n.482-26918G>T
n.783-2534G>T
n.782+12768G>T
n.473-26918G>T
3g.181712652C>ACA437335203SOX2,SOX2-OTc.292C>A (p.Arg98=)
n.768-2533C>A
n.767+12769C>A
n.482-26917C>A
n.783-2533C>A
n.782+12769C>A
n.473-26917C>A
 dbSNP
3g.181712652C>GCA355473555SOX2,SOX2-OTc.292C>G (p.Arg98Gly)
n.768-2533C>G
n.767+12769C>G
n.482-26917C>G
n.783-2533C>G
n.782+12769C>G
n.473-26917C>G
 dbSNP
3g.181712652C>TCA355473556SOX2,SOX2-OTc.292C>T (p.Arg98Ter)
n.768-2533C>T
n.767+12769C>T
n.482-26917C>T
n.783-2533C>T
n.782+12769C>T
n.473-26917C>T
 dbSNP
3g.181712652_181712653insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTACA2530094136SOX2,SOX2-OTc.292_293insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA (p.Arg98ProfsTer11)
n.768-2533_768-2532insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA
n.767+12769_767+12770insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA
n.482-26917_482-26916insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA
n.783-2533_783-2532insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA
n.782+12769_782+12770insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA
n.473-26917_473-26916insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA
3g.181712653G>ACA355473557SOX2,SOX2-OTc.293G>A (p.Arg98Gln)
n.768-2532G>A
n.767+12770G>A
n.482-26916G>A
n.783-2532G>A
n.782+12770G>A
n.473-26916G>A
 dbSNP
3g.181712653G>CCA355473559SOX2,SOX2-OTc.293G>C (p.Arg98Pro)
n.768-2532G>C
n.767+12770G>C
n.482-26916G>C
n.783-2532G>C
n.782+12770G>C
n.473-26916G>C
 dbSNP
3g.181712653G>TCA355473558SOX2,SOX2-OTc.293G>T (p.Arg98Leu)
n.768-2532G>T
n.767+12770G>T
n.482-26916G>T
n.783-2532G>T
n.782+12770G>T
n.473-26916G>T
 dbSNP
3g.181712654A>CCA437335205SOX2,SOX2-OTc.294A>C (p.Arg98=)
n.768-2531A>C
n.767+12771A>C
n.482-26915A>C
n.783-2531A>C
n.782+12771A>C
n.473-26915A>C
 dbSNP
3g.181712654A>GCA437335206SOX2,SOX2-OTc.294A>G (p.Arg98=)
n.768-2531A>G
n.767+12771A>G
n.482-26915A>G
n.783-2531A>G
n.782+12771A>G
n.473-26915A>G
 dbSNP
3g.181712654A>TCA437335207SOX2,SOX2-OTc.294A>T (p.Arg98=)
n.768-2531A>T
n.767+12771A>T
n.482-26915A>T
n.783-2531A>T
n.782+12771A>T
n.473-26915A>T
 dbSNP
3g.181712655G>ACA355473560SOX2,SOX2-OTc.295G>A (p.Ala99Thr)
n.768-2530G>A
n.767+12772G>A
n.482-26914G>A
n.783-2530G>A
n.782+12772G>A
n.473-26914G>A
 dbSNP
3g.181712655G>CCA355473561SOX2,SOX2-OTc.295G>C (p.Ala99Pro)
n.768-2530G>C
n.767+12772G>C
n.482-26914G>C
n.783-2530G>C
n.782+12772G>C
n.473-26914G>C
3g.181712655G>TCA355473562SOX2,SOX2-OTc.295G>T (p.Ala99Ser)
n.768-2530G>T
n.767+12772G>T
n.482-26914G>T
n.783-2530G>T
n.782+12772G>T
n.473-26914G>T
 dbSNP
3g.181712656C>ACA355473563SOX2,SOX2-OTc.296C>A (p.Ala99Glu)
n.768-2529C>A
n.767+12773C>A
n.482-26913C>A
n.783-2529C>A
n.782+12773C>A
n.473-26913C>A
3g.181712656C=CA1424779274SOX2,SOX2-OTc.296C= (p.Ala99=)
n.768-2529C=
n.767+12773C=
n.482-26913C=
n.783-2529C=
n.782+12773C=
n.473-26913C=
3g.181712656C>GCA2717256SOX2,SOX2-OTc.296C>G (p.Ala99Gly)
n.768-2529C>G
n.767+12773C>G
n.482-26913C>G
n.783-2529C>G
n.782+12773C>G
n.473-26913C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712656C>TCA355473564SOX2,SOX2-OTc.296C>T (p.Ala99Val)
n.768-2529C>T
n.767+12773C>T
n.482-26913C>T
n.783-2529C>T
n.782+12773C>T
n.473-26913C>T
 dbSNP
3g.181712657G>ACA437335211SOX2,SOX2-OTc.297G>A (p.Ala99=)
n.768-2528G>A
n.767+12774G>A
n.482-26912G>A
n.783-2528G>A
n.782+12774G>A
n.473-26912G>A
 dbSNP
3g.181712657G>CCA437335213SOX2,SOX2-OTc.297G>C (p.Ala99=)
n.768-2528G>C
n.767+12774G>C
n.482-26912G>C
n.783-2528G>C
n.782+12774G>C
n.473-26912G>C
 dbSNP
3g.181712657G>TCA437335212SOX2,SOX2-OTc.297G>T (p.Ala99=)
n.768-2528G>T
n.767+12774G>T
n.482-26912G>T
n.783-2528G>T
n.782+12774G>T
n.473-26912G>T
3g.181712658C>ACA355473565SOX2,SOX2-OTc.298C>A (p.Leu100Met)
n.768-2527C>A
n.767+12775C>A
n.482-26911C>A
n.783-2527C>A
n.782+12775C>A
n.473-26911C>A
 dbSNP
3g.181712658C>GCA355473566SOX2,SOX2-OTc.298C>G (p.Leu100Val)
n.768-2527C>G
n.767+12775C>G
n.482-26911C>G
n.783-2527C>G
n.782+12775C>G
n.473-26911C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712658C>TCA437335215SOX2,SOX2-OTc.298C>T (p.Leu100=)
n.768-2527C>T
n.767+12775C>T
n.482-26911C>T
n.783-2527C>T
n.782+12775C>T
n.473-26911C>T
 dbSNP
3g.181712659T>ACA355473567SOX2,SOX2-OTc.299T>A (p.Leu100Gln)
n.768-2526T>A
n.767+12776T>A
n.482-26910T>A
n.783-2526T>A
n.782+12776T>A
n.473-26910T>A
 gnomAD v4
3g.181712659T>CCA355473568SOX2,SOX2-OTc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.768-2526T>C
n.767+12776T>C
n.482-26910T>C
n.783-2526T>C
n.782+12776T>C
n.473-26910T>C
3g.181712659T>GCA355473569SOX2,SOX2-OTc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.768-2526T>G
n.767+12776T>G
n.482-26910T>G
n.783-2526T>G
n.782+12776T>G
n.473-26910T>G
3g.181712660G>ACA437335216SOX2,SOX2-OTc.300G>A (p.Leu100=)
n.768-2525G>A
n.767+12777G>A
n.482-26909G>A
n.783-2525G>A
n.782+12777G>A
n.473-26909G>A
3g.181712660G>CCA437335217SOX2,SOX2-OTc.300G>C (p.Leu100=)
n.768-2525G>C
n.767+12777G>C
n.482-26909G>C
n.783-2525G>C
n.782+12777G>C
n.473-26909G>C
3g.181712660G>TCA437335218SOX2,SOX2-OTc.300G>T (p.Leu100=)
n.768-2525G>T
n.767+12777G>T
n.482-26909G>T
n.783-2525G>T
n.782+12777G>T
n.473-26909G>T
3g.181712661C>ACA355473570SOX2,SOX2-OTc.301C>A (p.His101Asn)
n.768-2524C>A
n.767+12778C>A
n.482-26908C>A
n.783-2524C>A
n.782+12778C>A
n.473-26908C>A
3g.181712661C>GCA355473572SOX2,SOX2-OTc.301C>G (p.His101Asp)
n.768-2524C>G
n.767+12778C>G
n.482-26908C>G
n.783-2524C>G
n.782+12778C>G
n.473-26908C>G
 dbSNP
3g.181712661C>TCA355473571SOX2,SOX2-OTc.301C>T (p.His101Tyr)
n.768-2524C>T
n.767+12778C>T
n.482-26908C>T
n.783-2524C>T
n.782+12778C>T
n.473-26908C>T
 dbSNP
3g.181712662A>CCA355473573SOX2,SOX2-OTc.302A>C (p.His101Pro)
n.768-2523A>C
n.767+12779A>C
n.482-26907A>C
n.783-2523A>C
n.782+12779A>C
n.473-26907A>C
3g.181712662A>GCA355473574SOX2,SOX2-OTc.302A>G (p.His101Arg)
n.768-2523A>G
n.767+12779A>G
n.482-26907A>G
n.783-2523A>G
n.782+12779A>G
n.473-26907A>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712662A>TCA355473575SOX2,SOX2-OTc.302A>T (p.His101Leu)
n.768-2523A>T
n.767+12779A>T
n.482-26907A>T
n.783-2523A>T
n.782+12779A>T
n.473-26907A>T
 dbSNP
3g.181712663C>ACA355473576SOX2,SOX2-OTc.303C>A (p.His101Gln)
n.768-2522C>A
n.767+12780C>A
n.482-26906C>A
n.783-2522C>A
n.782+12780C>A
n.473-26906C>A
3g.181712663C>GCA355473577SOX2,SOX2-OTc.303C>G (p.His101Gln)
n.768-2522C>G
n.767+12780C>G
n.482-26906C>G
n.783-2522C>G
n.782+12780C>G
n.473-26906C>G
 dbSNP
3g.181712663C>TCA437335222SOX2,SOX2-OTc.303C>T (p.His101=)
n.768-2522C>T
n.767+12780C>T
n.482-26906C>T
n.783-2522C>T
n.782+12780C>T
n.473-26906C>T
 dbSNP
3g.181712664_181712677delCA2586973211SOX2,SOX2-OTc.304_317del (p.Met102GlyfsTer3)
n.768-2521_768-2508del
n.767+12781_767+12794del
n.482-26905_482-26892del
n.783-2521_783-2508del
n.782+12781_782+12794del
n.473-26905_473-26892del
3g.181712664A>CCA355473578SOX2,SOX2-OTc.304A>C (p.Met102Leu)
n.768-2521A>C
n.767+12781A>C
n.482-26905A>C
n.783-2521A>C
n.782+12781A>C
n.473-26905A>C
3g.181712664A>GCA355473579SOX2,SOX2-OTc.304A>G (p.Met102Val)
n.768-2521A>G
n.767+12781A>G
n.482-26905A>G
n.783-2521A>G
n.782+12781A>G
n.473-26905A>G
3g.181712664A>TCA355473580SOX2,SOX2-OTc.304A>T (p.Met102Leu)
n.768-2521A>T
n.767+12781A>T
n.482-26905A>T
n.783-2521A>T
n.782+12781A>T
n.473-26905A>T
 dbSNP
3g.181712665T>ACA355473581SOX2,SOX2-OTc.305T>A (p.Met102Lys)
n.768-2520T>A
n.767+12782T>A
n.482-26904T>A
n.783-2520T>A
n.782+12782T>A
n.473-26904T>A
 dbSNP COSMIC
3g.181712665T>CCA355473582SOX2,SOX2-OTc.305T>C (p.Met102Thr)
n.768-2520T>C
n.767+12782T>C
n.482-26904T>C
n.783-2520T>C
n.782+12782T>C
n.473-26904T>C
 dbSNP
3g.181712665T>GCA355473583SOX2,SOX2-OTc.305T>G (p.Met102Arg)
n.768-2520T>G
n.767+12782T>G
n.482-26904T>G
n.783-2520T>G
n.782+12782T>G
n.473-26904T>G
 dbSNP
3g.181712666G>ACA355473586SOX2,SOX2-OTc.306G>A (p.Met102Ile)
n.768-2519G>A
n.767+12783G>A
n.482-26903G>A
n.783-2519G>A
n.782+12783G>A
n.473-26903G>A
 ClinVar
3g.181712666G>CCA355473585SOX2,SOX2-OTc.306G>C (p.Met102Ile)
n.768-2519G>C
n.767+12783G>C
n.482-26903G>C
n.783-2519G>C
n.782+12783G>C
n.473-26903G>C
3g.181712666G>TCA355473584SOX2,SOX2-OTc.306G>T (p.Met102Ile)
n.768-2519G>T
n.767+12783G>T
n.482-26903G>T
n.783-2519G>T
n.782+12783G>T
n.473-26903G>T
3g.181712667A>CCA355473587SOX2,SOX2-OTc.307A>C (p.Lys103Gln)
n.768-2518A>C
n.767+12784A>C
n.482-26902A>C
n.783-2518A>C
n.782+12784A>C
n.473-26902A>C
3g.181712667A>GCA355473588SOX2,SOX2-OTc.307A>G (p.Lys103Glu)
n.768-2518A>G
n.767+12784A>G
n.482-26902A>G
n.783-2518A>G
n.782+12784A>G
n.473-26902A>G
3g.181712667A>TCA355473589SOX2,SOX2-OTc.307A>T (p.Lys103Ter)
n.768-2518A>T
n.767+12784A>T
n.482-26902A>T
n.783-2518A>T
n.782+12784A>T
n.473-26902A>T
3g.181712668A>CCA355473590SOX2,SOX2-OTc.308A>C (p.Lys103Thr)
n.768-2517A>C
n.767+12785A>C
n.482-26901A>C
n.783-2517A>C
n.782+12785A>C
n.473-26901A>C
 dbSNP
3g.181712668A>GCA355473591SOX2,SOX2-OTc.308A>G (p.Lys103Arg)
n.768-2517A>G
n.767+12785A>G
n.482-26901A>G
n.783-2517A>G
n.782+12785A>G
n.473-26901A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712668A>TCA355473592SOX2,SOX2-OTc.308A>T (p.Lys103Met)
n.768-2517A>T
n.767+12785A>T
n.482-26901A>T
n.783-2517A>T
n.782+12785A>T
n.473-26901A>T
 dbSNP
3g.181712669G>ACA437335226SOX2,SOX2-OTc.309G>A (p.Lys103=)
n.768-2516G>A
n.767+12786G>A
n.482-26900G>A
n.783-2516G>A
n.782+12786G>A
n.473-26900G>A
3g.181712669G>CCA355473593SOX2,SOX2-OTc.309G>C (p.Lys103Asn)
n.768-2516G>C
n.767+12786G>C
n.482-26900G>C
n.783-2516G>C
n.782+12786G>C
n.473-26900G>C
3g.181712669G>TCA355473594SOX2,SOX2-OTc.309G>T (p.Lys103Asn)
n.768-2516G>T
n.767+12786G>T
n.482-26900G>T
n.783-2516G>T
n.782+12786G>T
n.473-26900G>T
3g.181712670G>ACA355473595SOX2,SOX2-OTc.310G>A (p.Glu104Lys)
n.768-2515G>A
n.767+12787G>A
n.482-26899G>A
n.783-2515G>A
n.782+12787G>A
n.473-26899G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712670G>CCA355473596SOX2,SOX2-OTc.310G>C (p.Glu104Gln)
n.768-2515G>C
n.767+12787G>C
n.482-26899G>C
n.783-2515G>C
n.782+12787G>C
n.473-26899G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712670G=CA1424779278SOX2,SOX2-OTc.310G= (p.Glu104=)
n.768-2515G=
n.767+12787G=
n.482-26899G=
n.783-2515G=
n.782+12787G=
n.473-26899G=
3g.181712670G>TCA355473597SOX2,SOX2-OTc.310G>T (p.Glu104Ter)
n.768-2515G>T
n.767+12787G>T
n.482-26899G>T
n.783-2515G>T
n.782+12787G>T
n.473-26899G>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712671A>CCA355473600SOX2,SOX2-OTc.311A>C (p.Glu104Ala)
n.768-2514A>C
n.767+12788A>C
n.482-26898A>C
n.783-2514A>C
n.782+12788A>C
n.473-26898A>C
3g.181712671A>GCA355473599SOX2,SOX2-OTc.311A>G (p.Glu104Gly)
n.768-2514A>G
n.767+12788A>G
n.482-26898A>G
n.783-2514A>G
n.782+12788A>G
n.473-26898A>G
 dbSNP
3g.181712671A>TCA355473598SOX2,SOX2-OTc.311A>T (p.Glu104Val)
n.768-2514A>T
n.767+12788A>T
n.482-26898A>T
n.783-2514A>T
n.782+12788A>T
n.473-26898A>T
 dbSNP
3g.181712672G>ACA437335229SOX2,SOX2-OTc.312G>A (p.Glu104=)
n.768-2513G>A
n.767+12789G>A
n.482-26897G>A
n.783-2513G>A
n.782+12789G>A
n.473-26897G>A
 dbSNP
3g.181712672G>CCA355473601SOX2,SOX2-OTc.312G>C (p.Glu104Asp)
n.768-2513G>C
n.767+12789G>C
n.482-26897G>C
n.783-2513G>C
n.782+12789G>C
n.473-26897G>C
3g.181712672G>TCA355473602SOX2,SOX2-OTc.312G>T (p.Glu104Asp)
n.768-2513G>T
n.767+12789G>T
n.482-26897G>T
n.783-2513G>T
n.782+12789G>T
n.473-26897G>T
3g.181712672_181712676delinsGCACCCA1424779282SOX2,SOX2-OTc.312_316delinsGCACC (p.Glu104=)
n.768-2513_768-2509delinsGCACC
n.767+12789_767+12793delinsGCACC
n.482-26897_482-26893delinsGCACC
n.783-2513_783-2509delinsGCACC
n.782+12789_782+12793delinsGCACC
n.473-26897_473-26893delinsGCACC
3g.181712673C>ACA355473603SOX2,SOX2-OTc.313C>A (p.His105Asn)
n.768-2512C>A
n.767+12790C>A
n.482-26896C>A
n.783-2512C>A
n.782+12790C>A
n.473-26896C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712673C>GCA355473604SOX2,SOX2-OTc.313C>G (p.His105Asp)
n.768-2512C>G
n.767+12790C>G
n.482-26896C>G
n.783-2512C>G
n.782+12790C>G
n.473-26896C>G
 dbSNP
3g.181712673C>TCA355473605SOX2,SOX2-OTc.313C>T (p.His105Tyr)
n.768-2512C>T
n.767+12790C>T
n.482-26896C>T
n.783-2512C>T
n.782+12790C>T
n.473-26896C>T
 dbSNP
3g.181712674_181712677delCA1139658370SOX2,SOX2-OTc.314_317del (p.His105ArgfsTer15)
n.768-2511_768-2508del
n.767+12791_767+12794del
n.482-26895_482-26892del
n.783-2511_783-2508del
n.782+12791_782+12794del
n.473-26895_473-26892del
 ClinVar dbSNP
3g.181712674A>CCA355473606SOX2,SOX2-OTc.314A>C (p.His105Pro)
n.768-2511A>C
n.767+12791A>C
n.482-26895A>C
n.783-2511A>C
n.782+12791A>C
n.473-26895A>C
 dbSNP
3g.181712674A>GCA355473607SOX2,SOX2-OTc.314A>G (p.His105Arg)
n.768-2511A>G
n.767+12791A>G
n.482-26895A>G
n.783-2511A>G
n.782+12791A>G
n.473-26895A>G
 dbSNP
3g.181712674A>TCA355473608SOX2,SOX2-OTc.314A>T (p.His105Leu)
n.768-2511A>T
n.767+12791A>T
n.482-26895A>T
n.783-2511A>T
n.782+12791A>T
n.473-26895A>T
 dbSNP
3g.181712675C>ACA355473609SOX2,SOX2-OTc.315C>A (p.His105Gln)
n.768-2510C>A
n.767+12792C>A
n.482-26894C>A
n.783-2510C>A
n.782+12792C>A
n.473-26894C>A
 dbSNP
3g.181712675C>GCA355473610SOX2,SOX2-OTc.315C>G (p.His105Gln)
n.768-2510C>G
n.767+12792C>G
n.482-26894C>G
n.783-2510C>G
n.782+12792C>G
n.473-26894C>G
 dbSNP
3g.181712675C>TCA437335233SOX2,SOX2-OTc.315C>T (p.His105=)
n.768-2510C>T
n.767+12792C>T
n.482-26894C>T
n.783-2510C>T
n.782+12792C>T
n.473-26894C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712676C>ACA355473611SOX2,SOX2-OTc.316C>A (p.Pro106Thr)
n.768-2509C>A
n.767+12793C>A
n.482-26893C>A
n.783-2509C>A
n.782+12793C>A
n.473-26893C>A
3g.181712676C>GCA355473612SOX2,SOX2-OTc.316C>G (p.Pro106Ala)
n.768-2509C>G
n.767+12793C>G
n.482-26893C>G
n.783-2509C>G
n.782+12793C>G
n.473-26893C>G
3g.181712676C>TCA355473613SOX2,SOX2-OTc.316C>T (p.Pro106Ser)
n.768-2509C>T
n.767+12793C>T
n.482-26893C>T
n.783-2509C>T
n.782+12793C>T
n.473-26893C>T
3g.181712677C>ACA355473616SOX2,SOX2-OTc.317C>A (p.Pro106Gln)
n.768-2508C>A
n.767+12794C>A
n.482-26892C>A
n.783-2508C>A
n.782+12794C>A
n.473-26892C>A
 dbSNP
3g.181712677C>GCA355473615SOX2,SOX2-OTc.317C>G (p.Pro106Arg)
n.768-2508C>G
n.767+12794C>G
n.482-26892C>G
n.783-2508C>G
n.782+12794C>G
n.473-26892C>G
 dbSNP
3g.181712677C>TCA355473614SOX2,SOX2-OTc.317C>T (p.Pro106Leu)
n.768-2508C>T
n.767+12794C>T
n.482-26892C>T
n.783-2508C>T
n.782+12794C>T
n.473-26892C>T
 dbSNP
3g.181712678G>ACA437335234SOX2,SOX2-OTc.318G>A (p.Pro106=)
n.768-2507G>A
n.767+12795G>A
n.482-26891G>A
n.783-2507G>A
n.782+12795G>A
n.473-26891G>A
 dbSNP
3g.181712678G>CCA437335235SOX2,SOX2-OTc.318G>C (p.Pro106=)
n.768-2507G>C
n.767+12795G>C
n.482-26891G>C
n.783-2507G>C
n.782+12795G>C
n.473-26891G>C
 dbSNP
3g.181712678G>TCA437335236SOX2,SOX2-OTc.318G>T (p.Pro106=)
n.768-2507G>T
n.767+12795G>T
n.482-26891G>T
n.783-2507G>T
n.782+12795G>T
n.473-26891G>T
 dbSNP
3g.181712679G>ACA355473617SOX2,SOX2-OTc.319G>A (p.Asp107Asn)
n.768-2506G>A
n.767+12796G>A
n.482-26890G>A
n.783-2506G>A
n.782+12796G>A
n.473-26890G>A
 dbSNP
3g.181712679G>CCA355473618SOX2,SOX2-OTc.319G>C (p.Asp107His)
n.768-2506G>C
n.767+12796G>C
n.482-26890G>C
n.783-2506G>C
n.782+12796G>C
n.473-26890G>C
 dbSNP COSMIC
3g.181712679G>TCA355473619SOX2,SOX2-OTc.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.768-2506G>T
n.767+12796G>T
n.482-26890G>T
n.783-2506G>T
n.782+12796G>T
n.473-26890G>T
 dbSNP
3g.181712679_181712695delinsGATTATAAATACCGGCCCA1424779291SOX2,SOX2-OTc.319_335delinsGATTATAAATACCGGCC (p.Asp107=)
n.768-2506_768-2490delinsGATTATAAATACCGGCC
n.767+12796_767+12812delinsGATTATAAATACCGGCC
n.482-26890_482-26874delinsGATTATAAATACCGGCC
n.783-2506_783-2490delinsGATTATAAATACCGGCC
n.782+12796_782+12812delinsGATTATAAATACCGGCC
n.473-26890_473-26874delinsGATTATAAATACCGGCC
3g.181712680A>CCA355473620SOX2,SOX2-OTc.320A>C (p.Asp107Ala)
n.768-2505A>C
n.767+12797A>C
n.482-26889A>C
n.783-2505A>C
n.782+12797A>C
n.473-26889A>C
3g.181712680A>GCA355473621SOX2,SOX2-OTc.320A>G (p.Asp107Gly)
n.768-2505A>G
n.767+12797A>G
n.482-26889A>G
n.783-2505A>G
n.782+12797A>G
n.473-26889A>G
3g.181712680A>TCA355473622SOX2,SOX2-OTc.320A>T (p.Asp107Val)
n.768-2505A>T
n.767+12797A>T
n.482-26889A>T
n.783-2505A>T
n.782+12797A>T
n.473-26889A>T
3g.181712680_181712695delinsTATTTATAATCA10605895SOX2,SOX2-OTc.320_335delinsTATTTATAAT (p.Asp107_Pro112delinsValPheIleIle)
n.768-2505_768-2490delinsTATTTATAAT
n.767+12797_767+12812delinsTATTTATAAT
n.482-26889_482-26874delinsTATTTATAAT
n.783-2505_783-2490delinsTATTTATAAT
n.782+12797_782+12812delinsTATTTATAAT
n.473-26889_473-26874delinsTATTTATAAT
 ClinVar dbSNP
3g.181712681T>ACA355473623SOX2,SOX2-OTc.321T>A (p.Asp107Glu)
n.768-2504T>A
n.767+12798T>A
n.482-26888T>A
n.783-2504T>A
n.782+12798T>A
n.473-26888T>A
 dbSNP
3g.181712681T>CCA437335240SOX2,SOX2-OTc.321T>C (p.Asp107=)
n.768-2504T>C
n.767+12798T>C
n.482-26888T>C
n.783-2504T>C
n.782+12798T>C
n.473-26888T>C
3g.181712681T>GCA355473624SOX2,SOX2-OTc.321T>G (p.Asp107Glu)
n.768-2504T>G
n.767+12798T>G
n.482-26888T>G
n.783-2504T>G
n.782+12798T>G
n.473-26888T>G
 dbSNP
3g.181712682delCA2704842005SOX2,SOX2-OTc.322del (p.Tyr108IlefsTer13)
n.768-2503del
n.767+12799del
n.482-26887del
n.783-2503del
n.782+12799del
n.473-26887del
 dbSNP
3g.181712682T>ACA355473625SOX2,SOX2-OTc.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.768-2503T>A
n.767+12799T>A
n.482-26887T>A
n.783-2503T>A
n.782+12799T>A
n.473-26887T>A
 dbSNP
3g.181712682T>CCA355473626SOX2,SOX2-OTc.322T>C (p.Tyr108His)
n.768-2503T>C
n.767+12799T>C
n.482-26887T>C
n.783-2503T>C
n.782+12799T>C
n.473-26887T>C
3g.181712682T>GCA355473627SOX2,SOX2-OTc.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.768-2503T>G
n.767+12799T>G
n.482-26887T>G
n.783-2503T>G
n.782+12799T>G
n.473-26887T>G
3g.181712683A>CCA355473630SOX2,SOX2-OTc.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.768-2502A>C
n.767+12800A>C
n.482-26886A>C
n.783-2502A>C
n.782+12800A>C
n.473-26886A>C
3g.181712683A>GCA355473629SOX2,SOX2-OTc.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.768-2502A>G
n.767+12800A>G
n.482-26886A>G
n.783-2502A>G
n.782+12800A>G
n.473-26886A>G
3g.181712683A>TCA355473628SOX2,SOX2-OTc.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.768-2502A>T
n.767+12800A>T
n.482-26886A>T
n.783-2502A>T
n.782+12800A>T
n.473-26886A>T
3g.181712684T>ACA355473631SOX2,SOX2-OTc.324T>A (p.Tyr108Ter)
n.768-2501T>A
n.767+12801T>A
n.482-26885T>A
n.783-2501T>A
n.782+12801T>A
n.473-26885T>A
3g.181712684T>CCA437335242SOX2,SOX2-OTc.324T>C (p.Tyr108=)
n.768-2501T>C
n.767+12801T>C
n.482-26885T>C
n.783-2501T>C
n.782+12801T>C
n.473-26885T>C
3g.181712684T>GCA355473632SOX2,SOX2-OTc.324T>G (p.Tyr108Ter)
n.768-2501T>G
n.767+12801T>G
n.482-26885T>G
n.783-2501T>G
n.782+12801T>G
n.473-26885T>G
3g.181712685A>CCA355473633SOX2,SOX2-OTc.325A>C (p.Lys109Gln)
n.768-2500A>C
n.767+12802A>C
n.482-26884A>C
n.783-2500A>C
n.782+12802A>C
n.473-26884A>C
3g.181712685A>GCA355473634SOX2,SOX2-OTc.325A>G (p.Lys109Glu)
n.768-2500A>G
n.767+12802A>G
n.482-26884A>G
n.783-2500A>G
n.782+12802A>G
n.473-26884A>G
 dbSNP
3g.181712685A>TCA355473635SOX2,SOX2-OTc.325A>T (p.Lys109Ter)
n.768-2500A>T
n.767+12802A>T
n.482-26884A>T
n.783-2500A>T
n.782+12802A>T
n.473-26884A>T
 dbSNP
3g.181712686A>CCA355473636SOX2,SOX2-OTc.326A>C (p.Lys109Thr)
n.768-2499A>C
n.767+12803A>C
n.482-26883A>C
n.783-2499A>C
n.782+12803A>C
n.473-26883A>C
3g.181712686A>GCA355473637SOX2,SOX2-OTc.326A>G (p.Lys109Arg)
n.768-2499A>G
n.767+12803A>G
n.482-26883A>G
n.783-2499A>G
n.782+12803A>G
n.473-26883A>G
3g.181712686A>TCA355473638SOX2,SOX2-OTc.326A>T (p.Lys109Ile)
n.768-2499A>T
n.767+12803A>T
n.482-26883A>T
n.783-2499A>T
n.782+12803A>T
n.473-26883A>T
3g.181712687A>CCA355473639SOX2,SOX2-OTc.327A>C (p.Lys109Asn)
n.768-2498A>C
n.767+12804A>C
n.482-26882A>C
n.783-2498A>C
n.782+12804A>C
n.473-26882A>C
3g.181712687A>GCA437335243SOX2,SOX2-OTc.327A>G (p.Lys109=)
n.768-2498A>G
n.767+12804A>G
n.482-26882A>G
n.783-2498A>G
n.782+12804A>G
n.473-26882A>G
3g.181712687A>TCA355473640SOX2,SOX2-OTc.327A>T (p.Lys109Asn)
n.768-2498A>T
n.767+12804A>T
n.482-26882A>T
n.783-2498A>T
n.782+12804A>T
n.473-26882A>T
 dbSNP
3g.181712688_181712689delCA2697556999SOX2,SOX2-OTc.328_329del (p.Tyr110ProfsTer14)
n.768-2497_768-2496del
n.767+12805_767+12806del
n.482-26881_482-26880del
n.783-2497_783-2496del
n.782+12805_782+12806del
n.473-26881_473-26880del
 ClinVar
3g.181712688T>ACA355473641SOX2,SOX2-OTc.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.768-2497T>A
n.767+12805T>A
n.482-26881T>A
n.783-2497T>A
n.782+12805T>A
n.473-26881T>A
 dbSNP
3g.181712688T>CCA355473642SOX2,SOX2-OTc.328T>C (p.Tyr110His)
n.768-2497T>C
n.767+12805T>C
n.482-26881T>C
n.783-2497T>C
n.782+12805T>C
n.473-26881T>C
 dbSNP
3g.181712688T>GCA355473643SOX2,SOX2-OTc.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.768-2497T>G
n.767+12805T>G
n.482-26881T>G
n.783-2497T>G
n.782+12805T>G
n.473-26881T>G
 dbSNP
3g.181712689A>CCA355473646SOX2,SOX2-OTc.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.768-2496A>C
n.767+12806A>C
n.482-26880A>C
n.783-2496A>C
n.782+12806A>C
n.473-26880A>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712689A>GCA355473644SOX2,SOX2-OTc.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.768-2496A>G
n.767+12806A>G
n.482-26880A>G
n.783-2496A>G
n.782+12806A>G
n.473-26880A>G
 dbSNP
3g.181712689A>TCA355473645SOX2,SOX2-OTc.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.768-2496A>T
n.767+12806A>T
n.482-26880A>T
n.783-2496A>T
n.782+12806A>T
n.473-26880A>T
 dbSNP
3g.181712690C>ACA355473647SOX2,SOX2-OTc.330C>A (p.Tyr110Ter)
n.768-2495C>A
n.767+12807C>A
n.482-26879C>A
n.783-2495C>A
n.782+12807C>A
n.473-26879C>A
 dbSNP
3g.181712690C>GCA355473648SOX2,SOX2-OTc.330C>G (p.Tyr110Ter)
n.768-2495C>G
n.767+12807C>G
n.482-26879C>G
n.783-2495C>G
n.782+12807C>G
n.473-26879C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712690C>TCA437335245SOX2,SOX2-OTc.330C>T (p.Tyr110=)
n.768-2495C>T
n.767+12807C>T
n.482-26879C>T
n.783-2495C>T
n.782+12807C>T
n.473-26879C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712691C>ACA2717257SOX2,SOX2-OTc.331C>A (p.Arg111=)
n.768-2494C>A
n.767+12808C>A
n.482-26878C>A
n.783-2494C>A
n.782+12808C>A
n.473-26878C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712691C=CA1424779296SOX2,SOX2-OTc.331C= (p.Arg111=)
n.768-2494C=
n.767+12808C=
n.482-26878C=
n.783-2494C=
n.782+12808C=
n.473-26878C=
3g.181712691C>GCA355473649SOX2,SOX2-OTc.331C>G (p.Arg111Gly)
n.768-2494C>G
n.767+12808C>G
n.482-26878C>G
n.783-2494C>G
n.782+12808C>G
n.473-26878C>G
 dbSNP
3g.181712691C>TCA355473650SOX2,SOX2-OTc.331C>T (p.Arg111Trp)
n.768-2494C>T
n.767+12808C>T
n.482-26878C>T
n.783-2494C>T
n.782+12808C>T
n.473-26878C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712692G>ACA355473651SOX2,SOX2-OTc.332G>A (p.Arg111Gln)
n.768-2493G>A
n.767+12809G>A
n.482-26877G>A
n.783-2493G>A
n.782+12809G>A
n.473-26877G>A
 dbSNP
3g.181712692G>CCA355473652SOX2,SOX2-OTc.332G>C (p.Arg111Pro)
n.768-2493G>C
n.767+12809G>C
n.482-26877G>C
n.783-2493G>C
n.782+12809G>C
n.473-26877G>C
 dbSNP
3g.181712692G>TCA355473653SOX2,SOX2-OTc.332G>T (p.Arg111Leu)
n.768-2493G>T
n.767+12809G>T
n.482-26877G>T
n.783-2493G>T
n.782+12809G>T
n.473-26877G>T
3g.181712693G>ACA437335249SOX2,SOX2-OTc.333G>A (p.Arg111=)
n.768-2492G>A
n.767+12810G>A
n.482-26876G>A
n.783-2492G>A
n.782+12810G>A
n.473-26876G>A
3g.181712693G>CCA437335251SOX2,SOX2-OTc.333G>C (p.Arg111=)
n.768-2492G>C
n.767+12810G>C
n.482-26876G>C
n.783-2492G>C
n.782+12810G>C
n.473-26876G>C
3g.181712693G>TCA437335250SOX2,SOX2-OTc.333G>T (p.Arg111=)
n.768-2492G>T
n.767+12810G>T
n.482-26876G>T
n.783-2492G>T
n.782+12810G>T
n.473-26876G>T
3g.181712694C>ACA355473654SOX2,SOX2-OTc.334C>A (p.Pro112Thr)
n.768-2491C>A
n.767+12811C>A
n.482-26875C>A
n.783-2491C>A
n.782+12811C>A
n.473-26875C>A
 ClinVar dbSNP
3g.181712694C=CA1424779300SOX2,SOX2-OTc.334C= (p.Pro112=)
n.768-2491C=
n.767+12811C=
n.482-26875C=
n.783-2491C=
n.782+12811C=
n.473-26875C=
3g.181712694C>GCA355473655SOX2,SOX2-OTc.334C>G (p.Pro112Ala)
n.768-2491C>G
n.767+12811C>G
n.482-26875C>G
n.783-2491C>G
n.782+12811C>G
n.473-26875C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712694C>TCA355473656SOX2,SOX2-OTc.334C>T (p.Pro112Ser)
n.768-2491C>T
n.767+12811C>T
n.482-26875C>T
n.783-2491C>T
n.782+12811C>T
n.473-26875C>T
 dbSNP
3g.181712695C>ACA355473659SOX2,SOX2-OTc.335C>A (p.Pro112His)
n.768-2490C>A
n.767+12812C>A
n.482-26874C>A
n.783-2490C>A
n.782+12812C>A
n.473-26874C>A
3g.181712695C>GCA355473658SOX2,SOX2-OTc.335C>G (p.Pro112Arg)
n.768-2490C>G
n.767+12812C>G
n.482-26874C>G
n.783-2490C>G
n.782+12812C>G
n.473-26874C>G
 dbSNP
3g.181712695C>TCA355473657SOX2,SOX2-OTc.335C>T (p.Pro112Leu)
n.768-2490C>T
n.767+12812C>T
n.482-26874C>T
n.783-2490C>T
n.782+12812C>T
n.473-26874C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched