UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.175181938T>G | CA2697598399 | KIAA0040 | c.-383-4254A>C (n.-383-4254A>C) c.-310+10702A>C (n.-310+10702A>C) n.218-4254A>C n.137-4254A>C c.-310+10922A>C (n.-310+10922A>C) c.-766-4254A>C (n.-766-4254A>C) c.-841-4254A>C (n.-841-4254A>C) c.-458-4254A>C (n.-458-4254A>C) | dbSNP |
| 1 | g.175181942C= | CA1208485256 | KIAA0040 | c.-383-4258G= (n.-383-4258G=) c.-310+10698G= (n.-310+10698G=) n.218-4258G= n.137-4258G= c.-310+10918G= (n.-310+10918G=) c.-766-4258G= (n.-766-4258G=) c.-841-4258G= (n.-841-4258G=) c.-458-4258G= (n.-458-4258G=) | |
| 1 | g.175181942C>T | CA32805990 | KIAA0040 | c.-383-4258G>A (n.-383-4258G>A) c.-310+10698G>A (n.-310+10698G>A) n.218-4258G>A n.137-4258G>A c.-310+10918G>A (n.-310+10918G>A) c.-766-4258G>A (n.-766-4258G>A) c.-841-4258G>A (n.-841-4258G>A) c.-458-4258G>A (n.-458-4258G>A) | dbSNP |
| 1 | g.175181944C= | CA1146518938 | KIAA0040 | c.-383-4260G= (n.-383-4260G=) c.-310+10696G= (n.-310+10696G=) n.218-4260G= n.137-4260G= c.-310+10916G= (n.-310+10916G=) c.-766-4260G= (n.-766-4260G=) c.-841-4260G= (n.-841-4260G=) c.-458-4260G= (n.-458-4260G=) | |
| 1 | g.175181944C>T | CA32805998 | KIAA0040 | c.-383-4260G>A (n.-383-4260G>A) c.-310+10696G>A (n.-310+10696G>A) n.218-4260G>A n.137-4260G>A c.-310+10916G>A (n.-310+10916G>A) c.-766-4260G>A (n.-766-4260G>A) c.-841-4260G>A (n.-841-4260G>A) c.-458-4260G>A (n.-458-4260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181945_175181946delinsTA | CA1208485257 | KIAA0040 | c.-383-4262_-383-4261delinsTA (n.-383-4262_-383-4261delinsTA) c.-310+10694_-310+10695delinsTA (n.-310+10694_-310+10695delinsTA) n.218-4262_218-4261delinsTA n.137-4262_137-4261delinsTA c.-310+10914_-310+10915delinsTA (n.-310+10914_-310+10915delinsTA) c.-766-4262_-766-4261delinsTA (n.-766-4262_-766-4261delinsTA) c.-841-4262_-841-4261delinsTA (n.-841-4262_-841-4261delinsTA) c.-458-4262_-458-4261delinsTA (n.-458-4262_-458-4261delinsTA) | |
| 1 | g.175181946A= | CA1208485258 | KIAA0040 | c.-383-4262T= (n.-383-4262T=) c.-310+10694T= (n.-310+10694T=) n.218-4262T= n.137-4262T= c.-310+10914T= (n.-310+10914T=) c.-766-4262T= (n.-766-4262T=) c.-841-4262T= (n.-841-4262T=) c.-458-4262T= (n.-458-4262T=) | |
| 1 | g.175181946A>G | CA1208485259 | KIAA0040 | c.-383-4262T>C (n.-383-4262T>C) c.-310+10694T>C (n.-310+10694T>C) n.218-4262T>C n.137-4262T>C c.-310+10914T>C (n.-310+10914T>C) c.-766-4262T>C (n.-766-4262T>C) c.-841-4262T>C (n.-841-4262T>C) c.-458-4262T>C (n.-458-4262T>C) | dbSNP |
| 1 | g.175181949del | CA527311154 | KIAA0040 | c.-383-4262del (n.-383-4262del) c.-310+10694del (n.-310+10694del) n.218-4262del n.137-4262del c.-310+10914del (n.-310+10914del) c.-766-4262del (n.-766-4262del) c.-841-4262del (n.-841-4262del) c.-458-4262del (n.-458-4262del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181947A= | CA1208485260 | KIAA0040 | c.-383-4263T= (n.-383-4263T=) c.-310+10693T= (n.-310+10693T=) n.218-4263T= n.137-4263T= c.-310+10913T= (n.-310+10913T=) c.-766-4263T= (n.-766-4263T=) c.-841-4263T= (n.-841-4263T=) c.-458-4263T= (n.-458-4263T=) | |
| 1 | g.175181947A>G | CA1208485261 | KIAA0040 | c.-383-4263T>C (n.-383-4263T>C) c.-310+10693T>C (n.-310+10693T>C) n.218-4263T>C n.137-4263T>C c.-310+10913T>C (n.-310+10913T>C) c.-766-4263T>C (n.-766-4263T>C) c.-841-4263T>C (n.-841-4263T>C) c.-458-4263T>C (n.-458-4263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181950C>T | CA2740199924 | KIAA0040 | c.-383-4266G>A (n.-383-4266G>A) c.-310+10690G>A (n.-310+10690G>A) n.218-4266G>A n.137-4266G>A c.-310+10910G>A (n.-310+10910G>A) c.-766-4266G>A (n.-766-4266G>A) c.-841-4266G>A (n.-841-4266G>A) c.-458-4266G>A (n.-458-4266G>A) | |
| 1 | g.175181954T>C | CA527311155 | KIAA0040 | c.-383-4270A>G (n.-383-4270A>G) c.-310+10686A>G (n.-310+10686A>G) n.218-4270A>G n.137-4270A>G c.-310+10906A>G (n.-310+10906A>G) c.-766-4270A>G (n.-766-4270A>G) c.-841-4270A>G (n.-841-4270A>G) c.-458-4270A>G (n.-458-4270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181954T= | CA1208485262 | KIAA0040 | c.-383-4270A= (n.-383-4270A=) c.-310+10686A= (n.-310+10686A=) n.218-4270A= n.137-4270A= c.-310+10906A= (n.-310+10906A=) c.-766-4270A= (n.-766-4270A=) c.-841-4270A= (n.-841-4270A=) c.-458-4270A= (n.-458-4270A=) | |
| 1 | g.175181956G>A | CA2513344880 | KIAA0040 | c.-383-4272C>T (n.-383-4272C>T) c.-310+10684C>T (n.-310+10684C>T) n.218-4272C>T n.137-4272C>T c.-310+10904C>T (n.-310+10904C>T) c.-766-4272C>T (n.-766-4272C>T) c.-841-4272C>T (n.-841-4272C>T) c.-458-4272C>T (n.-458-4272C>T) | |
| 1 | g.175181959C= | CA1208485263 | KIAA0040 | c.-383-4275G= (n.-383-4275G=) c.-310+10681G= (n.-310+10681G=) n.218-4275G= n.137-4275G= c.-310+10901G= (n.-310+10901G=) c.-766-4275G= (n.-766-4275G=) c.-841-4275G= (n.-841-4275G=) c.-458-4275G= (n.-458-4275G=) | |
| 1 | g.175181959C>T | CA891426668 | KIAA0040 | c.-383-4275G>A (n.-383-4275G>A) c.-310+10681G>A (n.-310+10681G>A) n.218-4275G>A n.137-4275G>A c.-310+10901G>A (n.-310+10901G>A) c.-766-4275G>A (n.-766-4275G>A) c.-841-4275G>A (n.-841-4275G>A) c.-458-4275G>A (n.-458-4275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181961A= | CA1208485264 | KIAA0040 | c.-383-4277T= (n.-383-4277T=) c.-310+10679T= (n.-310+10679T=) n.218-4277T= n.137-4277T= c.-310+10899T= (n.-310+10899T=) c.-766-4277T= (n.-766-4277T=) c.-841-4277T= (n.-841-4277T=) c.-458-4277T= (n.-458-4277T=) | |
| 1 | g.175181961A>C | CA1208485265 | KIAA0040 | c.-383-4277T>G (n.-383-4277T>G) c.-310+10679T>G (n.-310+10679T>G) n.218-4277T>G n.137-4277T>G c.-310+10899T>G (n.-310+10899T>G) c.-766-4277T>G (n.-766-4277T>G) c.-841-4277T>G (n.-841-4277T>G) c.-458-4277T>G (n.-458-4277T>G) | dbSNP |
| 1 | g.175181963C= | CA1208485266 | KIAA0040 | c.-383-4279G= (n.-383-4279G=) c.-310+10677G= (n.-310+10677G=) n.218-4279G= n.137-4279G= c.-310+10897G= (n.-310+10897G=) c.-766-4279G= (n.-766-4279G=) c.-841-4279G= (n.-841-4279G=) c.-458-4279G= (n.-458-4279G=) | |
| 1 | g.175181963C>T | CA891426671 | KIAA0040 | c.-383-4279G>A (n.-383-4279G>A) c.-310+10677G>A (n.-310+10677G>A) n.218-4279G>A n.137-4279G>A c.-310+10897G>A (n.-310+10897G>A) c.-766-4279G>A (n.-766-4279G>A) c.-841-4279G>A (n.-841-4279G>A) c.-458-4279G>A (n.-458-4279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181964C>A | CA1208485268 | KIAA0040 | c.-383-4280G>T (n.-383-4280G>T) c.-310+10676G>T (n.-310+10676G>T) n.218-4280G>T n.137-4280G>T c.-310+10896G>T (n.-310+10896G>T) c.-766-4280G>T (n.-766-4280G>T) c.-841-4280G>T (n.-841-4280G>T) c.-458-4280G>T (n.-458-4280G>T) | dbSNP |
| 1 | g.175181964C= | CA1208485267 | KIAA0040 | c.-383-4280G= (n.-383-4280G=) c.-310+10676G= (n.-310+10676G=) n.218-4280G= n.137-4280G= c.-310+10896G= (n.-310+10896G=) c.-766-4280G= (n.-766-4280G=) c.-841-4280G= (n.-841-4280G=) c.-458-4280G= (n.-458-4280G=) | |
| 1 | g.175181964C>T | CA32806005 | KIAA0040 | c.-383-4280G>A (n.-383-4280G>A) c.-310+10676G>A (n.-310+10676G>A) n.218-4280G>A n.137-4280G>A c.-310+10896G>A (n.-310+10896G>A) c.-766-4280G>A (n.-766-4280G>A) c.-841-4280G>A (n.-841-4280G>A) c.-458-4280G>A (n.-458-4280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181965G>A | CA2550489274 | KIAA0040 | c.-383-4281C>T (n.-383-4281C>T) c.-310+10675C>T (n.-310+10675C>T) n.218-4281C>T n.137-4281C>T c.-310+10895C>T (n.-310+10895C>T) c.-766-4281C>T (n.-766-4281C>T) c.-841-4281C>T (n.-841-4281C>T) c.-458-4281C>T (n.-458-4281C>T) | dbSNP |
| 1 | g.175181966A= | CA1208485269 | KIAA0040 | c.-383-4282T= (n.-383-4282T=) c.-310+10674T= (n.-310+10674T=) n.218-4282T= n.137-4282T= c.-310+10894T= (n.-310+10894T=) c.-766-4282T= (n.-766-4282T=) c.-841-4282T= (n.-841-4282T=) c.-458-4282T= (n.-458-4282T=) | |
| 1 | g.175181966A>C | CA1009379889 | KIAA0040 | c.-383-4282T>G (n.-383-4282T>G) c.-310+10674T>G (n.-310+10674T>G) n.218-4282T>G n.137-4282T>G c.-310+10894T>G (n.-310+10894T>G) c.-766-4282T>G (n.-766-4282T>G) c.-841-4282T>G (n.-841-4282T>G) c.-458-4282T>G (n.-458-4282T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181968C>A | CA1208485271 | KIAA0040 | c.-383-4284G>T (n.-383-4284G>T) c.-310+10672G>T (n.-310+10672G>T) n.218-4284G>T n.137-4284G>T c.-310+10892G>T (n.-310+10892G>T) c.-766-4284G>T (n.-766-4284G>T) c.-841-4284G>T (n.-841-4284G>T) c.-458-4284G>T (n.-458-4284G>T) | dbSNP |
| 1 | g.175181968C= | CA1208485270 | KIAA0040 | c.-383-4284G= (n.-383-4284G=) c.-310+10672G= (n.-310+10672G=) n.218-4284G= n.137-4284G= c.-310+10892G= (n.-310+10892G=) c.-766-4284G= (n.-766-4284G=) c.-841-4284G= (n.-841-4284G=) c.-458-4284G= (n.-458-4284G=) | |
| 1 | g.175181969C>A | CA2555142031 | KIAA0040 | c.-383-4285G>T (n.-383-4285G>T) c.-310+10671G>T (n.-310+10671G>T) n.218-4285G>T n.137-4285G>T c.-310+10891G>T (n.-310+10891G>T) c.-766-4285G>T (n.-766-4285G>T) c.-841-4285G>T (n.-841-4285G>T) c.-458-4285G>T (n.-458-4285G>T) | |
| 1 | g.175181969_175181970insTGCTG | CA2564498970 | KIAA0040 | c.-383-4286_-383-4285insCAGCA (n.-383-4286_-383-4285insCAGCA) c.-310+10670_-310+10671insCAGCA (n.-310+10670_-310+10671insCAGCA) n.218-4286_218-4285insCAGCA n.137-4286_137-4285insCAGCA c.-310+10890_-310+10891insCAGCA (n.-310+10890_-310+10891insCAGCA) c.-766-4286_-766-4285insCAGCA (n.-766-4286_-766-4285insCAGCA) c.-841-4286_-841-4285insCAGCA (n.-841-4286_-841-4285insCAGCA) c.-458-4286_-458-4285insCAGCA (n.-458-4286_-458-4285insCAGCA) | |
| 1 | g.175181970C>A | CA1208485273 | KIAA0040 | c.-383-4286G>T (n.-383-4286G>T) c.-310+10670G>T (n.-310+10670G>T) n.218-4286G>T n.137-4286G>T c.-310+10890G>T (n.-310+10890G>T) c.-766-4286G>T (n.-766-4286G>T) c.-841-4286G>T (n.-841-4286G>T) c.-458-4286G>T (n.-458-4286G>T) | dbSNP |
| 1 | g.175181970C= | CA1208485272 | KIAA0040 | c.-383-4286G= (n.-383-4286G=) c.-310+10670G= (n.-310+10670G=) n.218-4286G= n.137-4286G= c.-310+10890G= (n.-310+10890G=) c.-766-4286G= (n.-766-4286G=) c.-841-4286G= (n.-841-4286G=) c.-458-4286G= (n.-458-4286G=) | |
| 1 | g.175181972_175181973delinsTC | CA1208485274 | KIAA0040 | c.-383-4289_-383-4288delinsGA (n.-383-4289_-383-4288delinsGA) c.-310+10667_-310+10668delinsGA (n.-310+10667_-310+10668delinsGA) n.218-4289_218-4288delinsGA n.137-4289_137-4288delinsGA c.-310+10887_-310+10888delinsGA (n.-310+10887_-310+10888delinsGA) c.-766-4289_-766-4288delinsGA (n.-766-4289_-766-4288delinsGA) c.-841-4289_-841-4288delinsGA (n.-841-4289_-841-4288delinsGA) c.-458-4289_-458-4288delinsGA (n.-458-4289_-458-4288delinsGA) | |
| 1 | g.175181973del | CA1208485275 | KIAA0040 | c.-383-4289del (n.-383-4289del) c.-310+10667del (n.-310+10667del) n.218-4289del n.137-4289del c.-310+10887del (n.-310+10887del) c.-766-4289del (n.-766-4289del) c.-841-4289del (n.-841-4289del) c.-458-4289del (n.-458-4289del) | dbSNP |
| 1 | g.175181973C= | CA1208485276 | KIAA0040 | c.-383-4289G= (n.-383-4289G=) c.-310+10667G= (n.-310+10667G=) n.218-4289G= n.137-4289G= c.-310+10887G= (n.-310+10887G=) c.-766-4289G= (n.-766-4289G=) c.-841-4289G= (n.-841-4289G=) c.-458-4289G= (n.-458-4289G=) | |
| 1 | g.175181973C>T | CA891426672 | KIAA0040 | c.-383-4289G>A (n.-383-4289G>A) c.-310+10667G>A (n.-310+10667G>A) n.218-4289G>A n.137-4289G>A c.-310+10887G>A (n.-310+10887G>A) c.-766-4289G>A (n.-766-4289G>A) c.-841-4289G>A (n.-841-4289G>A) c.-458-4289G>A (n.-458-4289G>A) | dbSNP |
| 1 | g.175181974T>C | CA891426675 | KIAA0040 | c.-383-4290A>G (n.-383-4290A>G) c.-310+10666A>G (n.-310+10666A>G) n.218-4290A>G n.137-4290A>G c.-310+10886A>G (n.-310+10886A>G) c.-766-4290A>G (n.-766-4290A>G) c.-841-4290A>G (n.-841-4290A>G) c.-458-4290A>G (n.-458-4290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181974T= | CA1208485277 | KIAA0040 | c.-383-4290A= (n.-383-4290A=) c.-310+10666A= (n.-310+10666A=) n.218-4290A= n.137-4290A= c.-310+10886A= (n.-310+10886A=) c.-766-4290A= (n.-766-4290A=) c.-841-4290A= (n.-841-4290A=) c.-458-4290A= (n.-458-4290A=) | |
| 1 | g.175181979G>A | CA1208485279 | KIAA0040 | c.-383-4295C>T (n.-383-4295C>T) c.-310+10661C>T (n.-310+10661C>T) n.218-4295C>T n.137-4295C>T c.-310+10881C>T (n.-310+10881C>T) c.-766-4295C>T (n.-766-4295C>T) c.-841-4295C>T (n.-841-4295C>T) c.-458-4295C>T (n.-458-4295C>T) | dbSNP |
| 1 | g.175181979G= | CA1208485278 | KIAA0040 | c.-383-4295C= (n.-383-4295C=) c.-310+10661C= (n.-310+10661C=) n.218-4295C= n.137-4295C= c.-310+10881C= (n.-310+10881C=) c.-766-4295C= (n.-766-4295C=) c.-841-4295C= (n.-841-4295C=) c.-458-4295C= (n.-458-4295C=) | |
| 1 | g.175181980G>A | CA1009379894 | KIAA0040 | c.-383-4296C>T (n.-383-4296C>T) c.-310+10660C>T (n.-310+10660C>T) n.218-4296C>T n.137-4296C>T c.-310+10880C>T (n.-310+10880C>T) c.-766-4296C>T (n.-766-4296C>T) c.-841-4296C>T (n.-841-4296C>T) c.-458-4296C>T (n.-458-4296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181980G= | CA1208485280 | KIAA0040 | c.-383-4296C= (n.-383-4296C=) c.-310+10660C= (n.-310+10660C=) n.218-4296C= n.137-4296C= c.-310+10880C= (n.-310+10880C=) c.-766-4296C= (n.-766-4296C=) c.-841-4296C= (n.-841-4296C=) c.-458-4296C= (n.-458-4296C=) | |
| 1 | g.175181980G>T | CA527311156 | KIAA0040 | c.-383-4296C>A (n.-383-4296C>A) c.-310+10660C>A (n.-310+10660C>A) n.218-4296C>A n.137-4296C>A c.-310+10880C>A (n.-310+10880C>A) c.-766-4296C>A (n.-766-4296C>A) c.-841-4296C>A (n.-841-4296C>A) c.-458-4296C>A (n.-458-4296C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181983C= | CA1208485281 | KIAA0040 | c.-383-4299G= (n.-383-4299G=) c.-310+10657G= (n.-310+10657G=) n.218-4299G= n.137-4299G= c.-310+10877G= (n.-310+10877G=) c.-766-4299G= (n.-766-4299G=) c.-841-4299G= (n.-841-4299G=) c.-458-4299G= (n.-458-4299G=) | |
| 1 | g.175181985dup | CA891426678 | KIAA0040 | c.-383-4300dup (n.-383-4300dup) c.-310+10656dup (n.-310+10656dup) n.218-4300dup n.137-4300dup c.-310+10876dup (n.-310+10876dup) c.-766-4300dup (n.-766-4300dup) c.-841-4300dup (n.-841-4300dup) c.-458-4300dup (n.-458-4300dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181986_175181987delinsCT | CA1208485282 | KIAA0040 | c.-383-4303_-383-4302delinsAG (n.-383-4303_-383-4302delinsAG) c.-310+10653_-310+10654delinsAG (n.-310+10653_-310+10654delinsAG) n.218-4303_218-4302delinsAG n.137-4303_137-4302delinsAG c.-310+10873_-310+10874delinsAG (n.-310+10873_-310+10874delinsAG) c.-766-4303_-766-4302delinsAG (n.-766-4303_-766-4302delinsAG) c.-841-4303_-841-4302delinsAG (n.-841-4303_-841-4302delinsAG) c.-458-4303_-458-4302delinsAG (n.-458-4303_-458-4302delinsAG) | |
| 1 | g.175181988del | CA527311157 | KIAA0040 | c.-383-4303del (n.-383-4303del) c.-310+10653del (n.-310+10653del) n.218-4303del n.137-4303del c.-310+10873del (n.-310+10873del) c.-766-4303del (n.-766-4303del) c.-841-4303del (n.-841-4303del) c.-458-4303del (n.-458-4303del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181988T>A | CA891426684 | KIAA0040 | c.-383-4304A>T (n.-383-4304A>T) c.-310+10652A>T (n.-310+10652A>T) n.218-4304A>T n.137-4304A>T c.-310+10872A>T (n.-310+10872A>T) c.-766-4304A>T (n.-766-4304A>T) c.-841-4304A>T (n.-841-4304A>T) c.-458-4304A>T (n.-458-4304A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181988T>C | CA32806022 | KIAA0040 | c.-383-4304A>G (n.-383-4304A>G) c.-310+10652A>G (n.-310+10652A>G) n.218-4304A>G n.137-4304A>G c.-310+10872A>G (n.-310+10872A>G) c.-766-4304A>G (n.-766-4304A>G) c.-841-4304A>G (n.-841-4304A>G) c.-458-4304A>G (n.-458-4304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181988T>G | CA1208485283 | KIAA0040 | c.-383-4304A>C (n.-383-4304A>C) c.-310+10652A>C (n.-310+10652A>C) n.218-4304A>C n.137-4304A>C c.-310+10872A>C (n.-310+10872A>C) c.-766-4304A>C (n.-766-4304A>C) c.-841-4304A>C (n.-841-4304A>C) c.-458-4304A>C (n.-458-4304A>C) | dbSNP |
| 1 | g.175181988T= | CA1139915944 | KIAA0040 | c.-383-4304A= (n.-383-4304A=) c.-310+10652A= (n.-310+10652A=) n.218-4304A= n.137-4304A= c.-310+10872A= (n.-310+10872A=) c.-766-4304A= (n.-766-4304A=) c.-841-4304A= (n.-841-4304A=) c.-458-4304A= (n.-458-4304A=) | |
| 1 | g.175181989G>A | CA32806039 | KIAA0040 | c.-383-4305C>T (n.-383-4305C>T) c.-310+10651C>T (n.-310+10651C>T) n.218-4305C>T n.137-4305C>T c.-310+10871C>T (n.-310+10871C>T) c.-766-4305C>T (n.-766-4305C>T) c.-841-4305C>T (n.-841-4305C>T) c.-458-4305C>T (n.-458-4305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181989G>C | CA527311158 | KIAA0040 | c.-383-4305C>G (n.-383-4305C>G) c.-310+10651C>G (n.-310+10651C>G) n.218-4305C>G n.137-4305C>G c.-310+10871C>G (n.-310+10871C>G) c.-766-4305C>G (n.-766-4305C>G) c.-841-4305C>G (n.-841-4305C>G) c.-458-4305C>G (n.-458-4305C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181989G= | CA1208485284 | KIAA0040 | c.-383-4305C= (n.-383-4305C=) c.-310+10651C= (n.-310+10651C=) n.218-4305C= n.137-4305C= c.-310+10871C= (n.-310+10871C=) c.-766-4305C= (n.-766-4305C=) c.-841-4305C= (n.-841-4305C=) c.-458-4305C= (n.-458-4305C=) | |
| 1 | g.175181990C>A | CA1208485286 | KIAA0040 | c.-383-4306G>T (n.-383-4306G>T) c.-310+10650G>T (n.-310+10650G>T) n.218-4306G>T n.137-4306G>T c.-310+10870G>T (n.-310+10870G>T) c.-766-4306G>T (n.-766-4306G>T) c.-841-4306G>T (n.-841-4306G>T) c.-458-4306G>T (n.-458-4306G>T) | dbSNP |
| 1 | g.175181990C= | CA1208485285 | KIAA0040 | c.-383-4306G= (n.-383-4306G=) c.-310+10650G= (n.-310+10650G=) n.218-4306G= n.137-4306G= c.-310+10870G= (n.-310+10870G=) c.-766-4306G= (n.-766-4306G=) c.-841-4306G= (n.-841-4306G=) c.-458-4306G= (n.-458-4306G=) | |
| 1 | g.175181990C>T | CA2746715741 | KIAA0040 | c.-383-4306G>A (n.-383-4306G>A) c.-310+10650G>A (n.-310+10650G>A) n.218-4306G>A n.137-4306G>A c.-310+10870G>A (n.-310+10870G>A) c.-766-4306G>A (n.-766-4306G>A) c.-841-4306G>A (n.-841-4306G>A) c.-458-4306G>A (n.-458-4306G>A) | |
| 1 | g.175181993C= | CA1208485287 | KIAA0040 | c.-383-4309G= (n.-383-4309G=) c.-310+10647G= (n.-310+10647G=) n.218-4309G= n.137-4309G= c.-310+10867G= (n.-310+10867G=) c.-766-4309G= (n.-766-4309G=) c.-841-4309G= (n.-841-4309G=) c.-458-4309G= (n.-458-4309G=) | |
| 1 | g.175181993C>T | CA891426686 | KIAA0040 | c.-383-4309G>A (n.-383-4309G>A) c.-310+10647G>A (n.-310+10647G>A) n.218-4309G>A n.137-4309G>A c.-310+10867G>A (n.-310+10867G>A) c.-766-4309G>A (n.-766-4309G>A) c.-841-4309G>A (n.-841-4309G>A) c.-458-4309G>A (n.-458-4309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175181994C>A | CA2530644555 | KIAA0040 | c.-383-4310G>T (n.-383-4310G>T) c.-310+10646G>T (n.-310+10646G>T) n.218-4310G>T n.137-4310G>T c.-310+10866G>T (n.-310+10866G>T) c.-766-4310G>T (n.-766-4310G>T) c.-841-4310G>T (n.-841-4310G>T) c.-458-4310G>T (n.-458-4310G>T) | |
| 1 | g.175182004A= | CA1208485288 | KIAA0040 | c.-383-4320T= (n.-383-4320T=) c.-310+10636T= (n.-310+10636T=) n.218-4320T= n.137-4320T= c.-310+10856T= (n.-310+10856T=) c.-766-4320T= (n.-766-4320T=) c.-841-4320T= (n.-841-4320T=) c.-458-4320T= (n.-458-4320T=) | |
| 1 | g.175182004A>C | CA1208485289 | KIAA0040 | c.-383-4320T>G (n.-383-4320T>G) c.-310+10636T>G (n.-310+10636T>G) n.218-4320T>G n.137-4320T>G c.-310+10856T>G (n.-310+10856T>G) c.-766-4320T>G (n.-766-4320T>G) c.-841-4320T>G (n.-841-4320T>G) c.-458-4320T>G (n.-458-4320T>G) | dbSNP |
| 1 | g.175182010A= | CA1208485290 | KIAA0040 | c.-383-4326T= (n.-383-4326T=) c.-310+10630T= (n.-310+10630T=) n.218-4326T= n.137-4326T= c.-310+10850T= (n.-310+10850T=) c.-766-4326T= (n.-766-4326T=) c.-841-4326T= (n.-841-4326T=) c.-458-4326T= (n.-458-4326T=) | |
| 1 | g.175182010A>G | CA891426688 | KIAA0040 | c.-383-4326T>C (n.-383-4326T>C) c.-310+10630T>C (n.-310+10630T>C) n.218-4326T>C n.137-4326T>C c.-310+10850T>C (n.-310+10850T>C) c.-766-4326T>C (n.-766-4326T>C) c.-841-4326T>C (n.-841-4326T>C) c.-458-4326T>C (n.-458-4326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182011T>C | CA1009379906 | KIAA0040 | c.-383-4327A>G (n.-383-4327A>G) c.-310+10629A>G (n.-310+10629A>G) n.218-4327A>G n.137-4327A>G c.-310+10849A>G (n.-310+10849A>G) c.-766-4327A>G (n.-766-4327A>G) c.-841-4327A>G (n.-841-4327A>G) c.-458-4327A>G (n.-458-4327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182011T= | CA1208485291 | KIAA0040 | c.-383-4327A= (n.-383-4327A=) c.-310+10629A= (n.-310+10629A=) n.218-4327A= n.137-4327A= c.-310+10849A= (n.-310+10849A=) c.-766-4327A= (n.-766-4327A=) c.-841-4327A= (n.-841-4327A=) c.-458-4327A= (n.-458-4327A=) | |
| 1 | g.175182013G>A | CA32806044 | KIAA0040 | c.-383-4329C>T (n.-383-4329C>T) c.-310+10627C>T (n.-310+10627C>T) n.218-4329C>T n.137-4329C>T c.-310+10847C>T (n.-310+10847C>T) c.-766-4329C>T (n.-766-4329C>T) c.-841-4329C>T (n.-841-4329C>T) c.-458-4329C>T (n.-458-4329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182013G= | CA1208485292 | KIAA0040 | c.-383-4329C= (n.-383-4329C=) c.-310+10627C= (n.-310+10627C=) n.218-4329C= n.137-4329C= c.-310+10847C= (n.-310+10847C=) c.-766-4329C= (n.-766-4329C=) c.-841-4329C= (n.-841-4329C=) c.-458-4329C= (n.-458-4329C=) | |
| 1 | g.175182014C= | CA1208485293 | KIAA0040 | c.-383-4330G= (n.-383-4330G=) c.-310+10626G= (n.-310+10626G=) n.218-4330G= n.137-4330G= c.-310+10846G= (n.-310+10846G=) c.-766-4330G= (n.-766-4330G=) c.-841-4330G= (n.-841-4330G=) c.-458-4330G= (n.-458-4330G=) | |
| 1 | g.175182014C>T | CA32806049 | KIAA0040 | c.-383-4330G>A (n.-383-4330G>A) c.-310+10626G>A (n.-310+10626G>A) n.218-4330G>A n.137-4330G>A c.-310+10846G>A (n.-310+10846G>A) c.-766-4330G>A (n.-766-4330G>A) c.-841-4330G>A (n.-841-4330G>A) c.-458-4330G>A (n.-458-4330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182015A= | CA1208485294 | KIAA0040 | c.-383-4331T= (n.-383-4331T=) c.-310+10625T= (n.-310+10625T=) n.218-4331T= n.137-4331T= c.-310+10845T= (n.-310+10845T=) c.-766-4331T= (n.-766-4331T=) c.-841-4331T= (n.-841-4331T=) c.-458-4331T= (n.-458-4331T=) | |
| 1 | g.175182015A>G | CA1208485295 | KIAA0040 | c.-383-4331T>C (n.-383-4331T>C) c.-310+10625T>C (n.-310+10625T>C) n.218-4331T>C n.137-4331T>C c.-310+10845T>C (n.-310+10845T>C) c.-766-4331T>C (n.-766-4331T>C) c.-841-4331T>C (n.-841-4331T>C) c.-458-4331T>C (n.-458-4331T>C) | dbSNP |
| 1 | g.175182016T>C | CA1208485297 | KIAA0040 | c.-383-4332A>G (n.-383-4332A>G) c.-310+10624A>G (n.-310+10624A>G) n.218-4332A>G n.137-4332A>G c.-310+10844A>G (n.-310+10844A>G) c.-766-4332A>G (n.-766-4332A>G) c.-841-4332A>G (n.-841-4332A>G) c.-458-4332A>G (n.-458-4332A>G) | dbSNP |
| 1 | g.175182016T= | CA1208485296 | KIAA0040 | c.-383-4332A= (n.-383-4332A=) c.-310+10624A= (n.-310+10624A=) n.218-4332A= n.137-4332A= c.-310+10844A= (n.-310+10844A=) c.-766-4332A= (n.-766-4332A=) c.-841-4332A= (n.-841-4332A=) c.-458-4332A= (n.-458-4332A=) | |
| 1 | g.175182017T>A | CA1208485299 | KIAA0040 | c.-383-4333A>T (n.-383-4333A>T) c.-310+10623A>T (n.-310+10623A>T) n.218-4333A>T n.137-4333A>T c.-310+10843A>T (n.-310+10843A>T) c.-766-4333A>T (n.-766-4333A>T) c.-841-4333A>T (n.-841-4333A>T) c.-458-4333A>T (n.-458-4333A>T) | dbSNP |
| 1 | g.175182017T= | CA1208485298 | KIAA0040 | c.-383-4333A= (n.-383-4333A=) c.-310+10623A= (n.-310+10623A=) n.218-4333A= n.137-4333A= c.-310+10843A= (n.-310+10843A=) c.-766-4333A= (n.-766-4333A=) c.-841-4333A= (n.-841-4333A=) c.-458-4333A= (n.-458-4333A=) | |
| 1 | g.175182018C= | CA1208485300 | KIAA0040 | c.-383-4334G= (n.-383-4334G=) c.-310+10622G= (n.-310+10622G=) n.218-4334G= n.137-4334G= c.-310+10842G= (n.-310+10842G=) c.-766-4334G= (n.-766-4334G=) c.-841-4334G= (n.-841-4334G=) c.-458-4334G= (n.-458-4334G=) | |
| 1 | g.175182018C>T | CA1208485301 | KIAA0040 | c.-383-4334G>A (n.-383-4334G>A) c.-310+10622G>A (n.-310+10622G>A) n.218-4334G>A n.137-4334G>A c.-310+10842G>A (n.-310+10842G>A) c.-766-4334G>A (n.-766-4334G>A) c.-841-4334G>A (n.-841-4334G>A) c.-458-4334G>A (n.-458-4334G>A) | dbSNP |
| 1 | g.175182019_175182020insTCACTGG | CA2533323580 | KIAA0040 | c.-383-4336_-383-4335insCCAGTGA (n.-383-4336_-383-4335insCCAGTGA) c.-310+10620_-310+10621insCCAGTGA (n.-310+10620_-310+10621insCCAGTGA) n.218-4336_218-4335insCCAGTGA n.137-4336_137-4335insCCAGTGA c.-310+10840_-310+10841insCCAGTGA (n.-310+10840_-310+10841insCCAGTGA) c.-766-4336_-766-4335insCCAGTGA (n.-766-4336_-766-4335insCCAGTGA) c.-841-4336_-841-4335insCCAGTGA (n.-841-4336_-841-4335insCCAGTGA) c.-458-4336_-458-4335insCCAGTGA (n.-458-4336_-458-4335insCCAGTGA) | |
| 1 | g.175182021G>C | CA2605871400 | KIAA0040 | c.-383-4337C>G (n.-383-4337C>G) c.-310+10619C>G (n.-310+10619C>G) n.218-4337C>G n.137-4337C>G c.-310+10839C>G (n.-310+10839C>G) c.-766-4337C>G (n.-766-4337C>G) c.-841-4337C>G (n.-841-4337C>G) c.-458-4337C>G (n.-458-4337C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182024A= | CA1208485302 | KIAA0040 | c.-383-4340T= (n.-383-4340T=) c.-310+10616T= (n.-310+10616T=) n.218-4340T= n.137-4340T= c.-310+10836T= (n.-310+10836T=) c.-766-4340T= (n.-766-4340T=) c.-841-4340T= (n.-841-4340T=) c.-458-4340T= (n.-458-4340T=) | |
| 1 | g.175182024A>G | CA32806056 | KIAA0040 | c.-383-4340T>C (n.-383-4340T>C) c.-310+10616T>C (n.-310+10616T>C) n.218-4340T>C n.137-4340T>C c.-310+10836T>C (n.-310+10836T>C) c.-766-4340T>C (n.-766-4340T>C) c.-841-4340T>C (n.-841-4340T>C) c.-458-4340T>C (n.-458-4340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182026C>A | CA891426694 | KIAA0040 | c.-383-4342G>T (n.-383-4342G>T) c.-310+10614G>T (n.-310+10614G>T) n.218-4342G>T n.137-4342G>T c.-310+10834G>T (n.-310+10834G>T) c.-766-4342G>T (n.-766-4342G>T) c.-841-4342G>T (n.-841-4342G>T) c.-458-4342G>T (n.-458-4342G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182026C= | CA1208485303 | KIAA0040 | c.-383-4342G= (n.-383-4342G=) c.-310+10614G= (n.-310+10614G=) n.218-4342G= n.137-4342G= c.-310+10834G= (n.-310+10834G=) c.-766-4342G= (n.-766-4342G=) c.-841-4342G= (n.-841-4342G=) c.-458-4342G= (n.-458-4342G=) | |
| 1 | g.175182028C>T | CA646167237 | KIAA0040 | c.-383-4344G>A (n.-383-4344G>A) c.-310+10612G>A (n.-310+10612G>A) n.218-4344G>A n.137-4344G>A c.-310+10832G>A (n.-310+10832G>A) c.-766-4344G>A (n.-766-4344G>A) c.-841-4344G>A (n.-841-4344G>A) c.-458-4344G>A (n.-458-4344G>A) | COSMIC |
| 1 | g.175182030C= | CA1145108480 | KIAA0040 | c.-383-4346G= (n.-383-4346G=) c.-310+10610G= (n.-310+10610G=) n.218-4346G= n.137-4346G= c.-310+10830G= (n.-310+10830G=) c.-766-4346G= (n.-766-4346G=) c.-841-4346G= (n.-841-4346G=) c.-458-4346G= (n.-458-4346G=) | |
| 1 | g.175182030C>G | CA32806069 | KIAA0040 | c.-383-4346G>C (n.-383-4346G>C) c.-310+10610G>C (n.-310+10610G>C) n.218-4346G>C n.137-4346G>C c.-310+10830G>C (n.-310+10830G>C) c.-766-4346G>C (n.-766-4346G>C) c.-841-4346G>C (n.-841-4346G>C) c.-458-4346G>C (n.-458-4346G>C) | dbSNP |
| 1 | g.175182031C>A | CA2746715742 | KIAA0040 | c.-383-4347G>T (n.-383-4347G>T) c.-310+10609G>T (n.-310+10609G>T) n.218-4347G>T n.137-4347G>T c.-310+10829G>T (n.-310+10829G>T) c.-766-4347G>T (n.-766-4347G>T) c.-841-4347G>T (n.-841-4347G>T) c.-458-4347G>T (n.-458-4347G>T) | |
| 1 | g.175182033G>T | CA2537115645 | KIAA0040 | c.-383-4349C>A (n.-383-4349C>A) c.-310+10607C>A (n.-310+10607C>A) n.218-4349C>A n.137-4349C>A c.-310+10827C>A (n.-310+10827C>A) c.-766-4349C>A (n.-766-4349C>A) c.-841-4349C>A (n.-841-4349C>A) c.-458-4349C>A (n.-458-4349C>A) | |
| 1 | g.175182034C>A | CA891426697 | KIAA0040 | c.-383-4350G>T (n.-383-4350G>T) c.-310+10606G>T (n.-310+10606G>T) n.218-4350G>T n.137-4350G>T c.-310+10826G>T (n.-310+10826G>T) c.-766-4350G>T (n.-766-4350G>T) c.-841-4350G>T (n.-841-4350G>T) c.-458-4350G>T (n.-458-4350G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182034C= | CA1208485304 | KIAA0040 | c.-383-4350G= (n.-383-4350G=) c.-310+10606G= (n.-310+10606G=) n.218-4350G= n.137-4350G= c.-310+10826G= (n.-310+10826G=) c.-766-4350G= (n.-766-4350G=) c.-841-4350G= (n.-841-4350G=) c.-458-4350G= (n.-458-4350G=) | |
| 1 | g.175182034C>G | CA1009379910 | KIAA0040 | c.-383-4350G>C (n.-383-4350G>C) c.-310+10606G>C (n.-310+10606G>C) n.218-4350G>C n.137-4350G>C c.-310+10826G>C (n.-310+10826G>C) c.-766-4350G>C (n.-766-4350G>C) c.-841-4350G>C (n.-841-4350G>C) c.-458-4350G>C (n.-458-4350G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182036C>G | CA2697598408 | KIAA0040 | c.-383-4352G>C (n.-383-4352G>C) c.-310+10604G>C (n.-310+10604G>C) n.218-4352G>C n.137-4352G>C c.-310+10824G>C (n.-310+10824G>C) c.-766-4352G>C (n.-766-4352G>C) c.-841-4352G>C (n.-841-4352G>C) c.-458-4352G>C (n.-458-4352G>C) | dbSNP |
| 1 | g.175182036C>T | CA2605871401 | KIAA0040 | c.-383-4352G>A (n.-383-4352G>A) c.-310+10604G>A (n.-310+10604G>A) n.218-4352G>A n.137-4352G>A c.-310+10824G>A (n.-310+10824G>A) c.-766-4352G>A (n.-766-4352G>A) c.-841-4352G>A (n.-841-4352G>A) c.-458-4352G>A (n.-458-4352G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182037C>A | CA1208485305 | KIAA0040 | c.-383-4353G>T (n.-383-4353G>T) c.-310+10603G>T (n.-310+10603G>T) n.218-4353G>T n.137-4353G>T c.-310+10823G>T (n.-310+10823G>T) c.-766-4353G>T (n.-766-4353G>T) c.-841-4353G>T (n.-841-4353G>T) c.-458-4353G>T (n.-458-4353G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.175182037C>G | CA1009379914 | KIAA0040 | c.-383-4353G>C (n.-383-4353G>C) c.-310+10603G>C (n.-310+10603G>C) n.218-4353G>C n.137-4353G>C c.-310+10823G>C (n.-310+10823G>C) c.-766-4353G>C (n.-766-4353G>C) c.-841-4353G>C (n.-841-4353G>C) c.-458-4353G>C (n.-458-4353G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |