Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166277282T>ACA349078033SCN1A-AS1,SCN9Ac.2575A>T (p.Ile859Phe)
c.2542A>T (p.Ile848Phe)
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c.1577A>T
n.1029+35T>A
c.2188A>T (p.Ile730Phe)
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
n.2889A>T
2g.166277282T>CCA349078034SCN1A-AS1,SCN9Ac.2575A>G (p.Ile859Val)
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c.232A>G (p.Ile78Val)
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n.2889A>G
2g.166277282T>GCA349078035SCN1A-AS1,SCN9Ac.2575A>C (p.Ile859Leu)
c.2542A>C (p.Ile848Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.1577A>C
n.1029+35T>G
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
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n.2889A>C
2g.166277283G>ACA429978221SCN1A-AS1,SCN9Ac.2574C>T (p.Ile858=)
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n.2888C>T
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n.1029+36G>C
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n.2888C>G
2g.166277283G=CA1304965486SCN1A-AS1,SCN9Ac.2574C= (p.Ile858=)
c.2541C= (p.Ile847=)
c.231C= (p.Ile77=)
c.1576C=
n.1029+36G=
c.2187C= (p.Ile729=)
c.1830C= (p.Ile610=)
n.2888C=
2g.166277283G>TCA429978222SCN1A-AS1,SCN9Ac.2574C>A (p.Ile858=)
c.2541C>A (p.Ile847=)
c.231C>A (p.Ile77=)
c.1576C>A
n.1029+36G>T
c.2187C>A (p.Ile729=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
n.2888C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277284A>CCA349078037SCN1A-AS1,SCN9Ac.2573T>G (p.Ile858Ser)
c.2540T>G (p.Ile847Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.1575T>G
n.1029+37A>C
c.2186T>G (p.Ile729Ser)
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n.2887T>G
2g.166277284A>GCA349078038SCN1A-AS1,SCN9Ac.2573T>C (p.Ile858Thr)
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.1575T>C
n.1029+37A>G
c.2186T>C (p.Ile729Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.2887T>C
2g.166277284A>TCA349078039SCN1A-AS1,SCN9Ac.2573T>A (p.Ile858Asn)
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.1575T>A
n.1029+37A>T
c.2186T>A (p.Ile729Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.2887T>A
2g.166277285T>ACA349078041SCN1A-AS1,SCN9Ac.2572A>T (p.Ile858Phe)
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.1574A>T
n.1029+38T>A
c.2185A>T (p.Ile729Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.2886A>T
2g.166277285T>CCA59794805SCN1A-AS1,SCN9Ac.2572A>G (p.Ile858Val)
c.2539A>G (p.Ile847Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.1574A>G
n.1029+38T>C
c.2185A>G (p.Ile729Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.2886A>G
 dbSNP
2g.166277285T>GCA349078040SCN1A-AS1,SCN9Ac.2572A>C (p.Ile858Leu)
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.1574A>C
n.1029+38T>G
c.2185A>C (p.Ile729Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.2886A>C
2g.166277285T=CA1304965498SCN1A-AS1,SCN9Ac.2572A= (p.Ile858=)
c.2539A= (p.Ile847=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.1574A=
n.1029+38T=
c.2185A= (p.Ile729=)
c.1828A= (p.Ile610=)
n.2886A=
2g.166277286C>ACA349078042SCN1A-AS1,SCN9Ac.2571G>T (p.Lys857Asn)
c.2538G>T (p.Lys846Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.1573G>T
n.1029+39C>A
c.2184G>T (p.Lys728Asn)
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
n.2885G>T
2g.166277286C>GCA349078043SCN1A-AS1,SCN9Ac.2571G>C (p.Lys857Asn)
c.2538G>C (p.Lys846Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.1573G>C
n.1029+39C>G
c.2184G>C (p.Lys728Asn)
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
n.2885G>C
2g.166277286C>TCA429978223SCN1A-AS1,SCN9Ac.2571G>A (p.Lys857=)
c.2538G>A (p.Lys846=)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.1573G>A
n.1029+39C>T
c.2184G>A (p.Lys728=)
c.1827G>A (p.Lys609=)
n.2885G>A
2g.166277287T>ACA349078044SCN1A-AS1,SCN9Ac.2570A>T (p.Lys857Met)
c.2537A>T (p.Lys846Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.1572A>T
n.1029+40T>A
c.2183A>T (p.Lys728Met)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
n.2884A>T
2g.166277287T>CCA349078045SCN1A-AS1,SCN9Ac.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.2537A>G (p.Lys846Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.1572A>G
n.1029+40T>C
c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
n.2884A>G
2g.166277287T>GCA349078046SCN1A-AS1,SCN9Ac.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.1572A>C
n.1029+40T>G
c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
n.2884A>C
2g.166277288T>ACA349078047SCN1A-AS1,SCN9Ac.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.2536A>T (p.Lys846Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.1571A>T
n.1029+41T>A
c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
n.2883A>T
 dbSNP
2g.166277288T>CCA349078048SCN1A-AS1,SCN9Ac.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.2536A>G (p.Lys846Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.1571A>G
n.1029+41T>C
c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
n.2883A>G
2g.166277288T>GCA349078049SCN1A-AS1,SCN9Ac.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.2536A>C (p.Lys846Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.1571A>C
n.1029+41T>G
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
n.2883A>C
2g.166277288T=CA1304965506SCN1A-AS1,SCN9Ac.2569A= (p.Lys857=)
c.2536A= (p.Lys846=)
c.226A= (p.Lys76=)
c.1571A=
n.1029+41T=
c.2182A= (p.Lys728=)
c.1825A= (p.Lys609=)
n.2883A=
2g.166277289A=CA1304965512SCN1A-AS1,SCN9Ac.2568T= (p.Ile856=)
c.2535T= (p.Ile845=)
c.225T= (p.Ile75=)
c.1570T=
n.1029+42A=
c.2181T= (p.Ile727=)
c.1824T= (p.Ile608=)
n.2882T=
2g.166277289A>CCA349078050SCN1A-AS1,SCN9Ac.2568T>G (p.Ile856Met)
c.2535T>G (p.Ile845Met)
c.225T>G (p.Ile75Met)
c.1570T>G
n.1029+42A>C
c.2181T>G (p.Ile727Met)
c.1824T>G (p.Ile608Met)
n.2882T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277289A>GCA429978224SCN1A-AS1,SCN9Ac.2568T>C (p.Ile856=)
c.2535T>C (p.Ile845=)
c.225T>C (p.Ile75=)
c.1570T>C
n.1029+42A>G
c.2181T>C (p.Ile727=)
c.1824T>C (p.Ile608=)
n.2882T>C
2g.166277289A>TCA429978225SCN1A-AS1,SCN9Ac.2568T>A (p.Ile856=)
c.2535T>A (p.Ile845=)
c.225T>A (p.Ile75=)
c.1570T>A
n.1029+42A>T
c.2181T>A (p.Ile727=)
c.1824T>A (p.Ile608=)
n.2882T>A
2g.166277290A=CA1304965518SCN1A-AS1,SCN9Ac.2567T= (p.Ile856=)
c.2534T= (p.Ile845=)
c.224T= (p.Ile75=)
c.1569T=
n.1029+43A=
c.2180T= (p.Ile727=)
c.1823T= (p.Ile608=)
n.2881T=
2g.166277290A>CCA349078051SCN1A-AS1,SCN9Ac.2567T>G (p.Ile856Ser)
c.2534T>G (p.Ile845Ser)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.1569T>G
n.1029+43A>C
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
n.2881T>G
2g.166277290A>GCA59794809SCN1A-AS1,SCN9Ac.2567T>C (p.Ile856Thr)
c.2534T>C (p.Ile845Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.1569T>C
n.1029+43A>G
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
n.2881T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166277290A>TCA349078052SCN1A-AS1,SCN9Ac.2567T>A (p.Ile856Asn)
c.2534T>A (p.Ile845Asn)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.1569T>A
n.1029+43A>T
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
n.2881T>A
2g.166277291T>ACA349078054SCN1A-AS1,SCN9Ac.2566A>T (p.Ile856Phe)
c.2533A>T (p.Ile845Phe)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.1568A>T
n.1029+44T>A
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
n.2880A>T
2g.166277291T>CCA349078055SCN1A-AS1,SCN9Ac.2566A>G (p.Ile856Val)
c.2533A>G (p.Ile845Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.1568A>G
n.1029+44T>C
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
n.2880A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277291T>GCA349078053SCN1A-AS1,SCN9Ac.2566A>C (p.Ile856Leu)
c.2533A>C (p.Ile845Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.1568A>C
n.1029+44T>G
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
n.2880A>C
2g.166277291T=CA1304965527SCN1A-AS1,SCN9Ac.2566A= (p.Ile856=)
c.2533A= (p.Ile845=)
c.223A= (p.Ile75=)
c.1568A=
n.1029+44T=
c.2179A= (p.Ile727=)
c.1822A= (p.Ile608=)
n.2880A=
2g.166277292C>ACA429978226SCN1A-AS1,SCN9Ac.2565G>T (p.Leu855=)
c.2532G>T (p.Leu844=)
c.222G>T (p.Leu74=)
c.1567G>T
n.1029+45C>A
c.2178G>T (p.Leu726=)
c.1821G>T (p.Leu607=)
n.2879G>T
2g.166277292C=CA1304965535SCN1A-AS1,SCN9Ac.2565G= (p.Leu855=)
c.2532G= (p.Leu844=)
c.222G= (p.Leu74=)
c.1567G=
n.1029+45C=
c.2178G= (p.Leu726=)
c.1821G= (p.Leu607=)
n.2879G=
2g.166277292C>GCA429978227SCN1A-AS1,SCN9Ac.2565G>C (p.Leu855=)
c.2532G>C (p.Leu844=)
c.222G>C (p.Leu74=)
c.1567G>C
n.1029+45C>G
c.2178G>C (p.Leu726=)
c.1821G>C (p.Leu607=)
n.2879G>C
 gnomAD v4
2g.166277292C>TCA429978228SCN1A-AS1,SCN9Ac.2565G>A (p.Leu855=)
c.2532G>A (p.Leu844=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.1567G>A
n.1029+45C>T
c.2178G>A (p.Leu726=)
c.1821G>A (p.Leu607=)
n.2879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166277293A>CCA349078058SCN1A-AS1,SCN9Ac.2564T>G (p.Leu855Arg)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.1566T>G
n.1029+46A>C
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.2878T>G
2g.166277293A>GCA349078056SCN1A-AS1,SCN9Ac.2564T>C (p.Leu855Pro)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.1566T>C
n.1029+46A>G
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.2878T>C
2g.166277293A>TCA349078057SCN1A-AS1,SCN9Ac.2564T>A (p.Leu855Gln)
c.2531T>A (p.Leu844Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.1566T>A
n.1029+46A>T
c.2177T>A (p.Leu726Gln)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
n.2878T>A
2g.166277294G>ACA429978229SCN1A-AS1,SCN9Ac.2563C>T (p.Leu855=)
c.2530C>T (p.Leu844=)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.1565C>T
n.1029+47G>A
c.2176C>T (p.Leu726=)
c.1819C>T (p.Leu607=)
n.2877C>T
 gnomAD v4
2g.166277294G>CCA349078059SCN1A-AS1,SCN9Ac.2563C>G (p.Leu855Val)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.1565C>G
n.1029+47G>C
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.2877C>G
2g.166277294G>TCA349078060SCN1A-AS1,SCN9Ac.2563C>A (p.Leu855Met)
c.2530C>A (p.Leu844Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.1565C>A
n.1029+47G>T
c.2176C>A (p.Leu726Met)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
n.2877C>A
2g.166277295C>ACA349078061SCN1A-AS1,SCN9Ac.2562G>T (p.Met854Ile)
c.2529G>T (p.Met843Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.1564G>T
n.1029+48C>A
c.2175G>T (p.Met725Ile)
c.1818G>T (p.Met606Ile)
n.2876G>T
2g.166277295C=CA1304965541SCN1A-AS1,SCN9Ac.2562G= (p.Met854=)
c.2529G= (p.Met843=)
c.219G= (p.Met73=)
c.1564G=
n.1029+48C=
c.2175G= (p.Met725=)
c.1818G= (p.Met606=)
n.2876G=
2g.166277295C>GCA349078062SCN1A-AS1,SCN9Ac.2562G>C (p.Met854Ile)
c.2529G>C (p.Met843Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.1564G>C
n.1029+48C>G
c.2175G>C (p.Met725Ile)
c.1818G>C (p.Met606Ile)
n.2876G>C
2g.166277295C>TCA349078063SCN1A-AS1,SCN9Ac.2562G>A (p.Met854Ile)
c.2529G>A (p.Met843Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.1564G>A
n.1029+48C>T
c.2175G>A (p.Met725Ile)
c.1818G>A (p.Met606Ile)
n.2876G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166277296A=CA1304965543SCN1A-AS1,SCN9Ac.2561T= (p.Met854=)
c.2528T= (p.Met843=)
c.218T= (p.Met73=)
c.1563T=
n.1029+49A=
c.2174T= (p.Met725=)
c.1817T= (p.Met606=)
n.2875T=
2g.166277296A>CCA349078064SCN1A-AS1,SCN9Ac.2561T>G (p.Met854Arg)
c.2528T>G (p.Met843Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.1563T>G
n.1029+49A>C
c.2174T>G (p.Met725Arg)
c.1817T>G (p.Met606Arg)
n.2875T>G
2g.166277296A>GCA59794827SCN1A-AS1,SCN9Ac.2561T>C (p.Met854Thr)
c.2528T>C (p.Met843Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.1563T>C
n.1029+49A>G
c.2174T>C (p.Met725Thr)
c.1817T>C (p.Met606Thr)
n.2875T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277296A>TCA349078065SCN1A-AS1,SCN9Ac.2561T>A (p.Met854Lys)
c.2528T>A (p.Met843Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.1563T>A
n.1029+49A>T
c.2174T>A (p.Met725Lys)
c.1817T>A (p.Met606Lys)
n.2875T>A
2g.166277297T>ACA349078066SCN1A-AS1,SCN9Ac.2560A>T (p.Met854Leu)
c.2527A>T (p.Met843Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.1562A>T
n.1029+50T>A
c.2173A>T (p.Met725Leu)
c.1816A>T (p.Met606Leu)
n.2874A>T
2g.166277297T>CCA349078067SCN1A-AS1,SCN9Ac.2560A>G (p.Met854Val)
c.2527A>G (p.Met843Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.1562A>G
n.1029+50T>C
c.2173A>G (p.Met725Val)
c.1816A>G (p.Met606Val)
n.2874A>G
2g.166277297T>GCA349078068SCN1A-AS1,SCN9Ac.2560A>C (p.Met854Leu)
c.2527A>C (p.Met843Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.1562A>C
n.1029+50T>G
c.2173A>C (p.Met725Leu)
c.1816A>C (p.Met606Leu)
n.2874A>C
2g.166277298G>ACA1944237SCN1A-AS1,SCN9Ac.2559C>T (p.Asn853=)
c.2526C>T (p.Asn842=)
c.216C>T (p.Asn72=)
c.1561C>T
n.1029+51G>A
c.2172C>T (p.Asn724=)
c.1815C>T (p.Asn605=)
n.2873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166277298G>CCA349078069SCN1A-AS1,SCN9Ac.2559C>G (p.Asn853Lys)
c.2526C>G (p.Asn842Lys)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
c.1561C>G
n.1029+51G>C
c.2172C>G (p.Asn724Lys)
c.1815C>G (p.Asn605Lys)
n.2873C>G
2g.166277298G=CA1304965548SCN1A-AS1,SCN9Ac.2559C= (p.Asn853=)
c.2526C= (p.Asn842=)
c.216C= (p.Asn72=)
c.1561C=
n.1029+51G=
c.2172C= (p.Asn724=)
c.1815C= (p.Asn605=)
n.2873C=
2g.166277298G>TCA349078070SCN1A-AS1,SCN9Ac.2559C>A (p.Asn853Lys)
c.2526C>A (p.Asn842Lys)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
c.1561C>A
n.1029+51G>T
c.2172C>A (p.Asn724Lys)
c.1815C>A (p.Asn605Lys)
n.2873C>A
2g.166277299T>ACA349078071SCN1A-AS1,SCN9Ac.2558A>T (p.Asn853Ile)
c.2525A>T (p.Asn842Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.1560A>T
n.1029+52T>A
c.2171A>T (p.Asn724Ile)
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
n.2872A>T
 gnomAD v4
2g.166277299T>CCA349078072SCN1A-AS1,SCN9Ac.2558A>G (p.Asn853Ser)
c.2525A>G (p.Asn842Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.1560A>G
n.1029+52T>C
c.2171A>G (p.Asn724Ser)
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
n.2872A>G
2g.166277299T>GCA349078073SCN1A-AS1,SCN9Ac.2558A>C (p.Asn853Thr)
c.2525A>C (p.Asn842Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.1560A>C
n.1029+52T>G
c.2171A>C (p.Asn724Thr)
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
n.2872A>C
2g.166277300T>ACA349078074SCN1A-AS1,SCN9Ac.2557A>T (p.Asn853Tyr)
c.2524A>T (p.Asn842Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.1559A>T
n.1029+53T>A
c.2170A>T (p.Asn724Tyr)
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
n.2871A>T
2g.166277300T>CCA349078075SCN1A-AS1,SCN9Ac.2557A>G (p.Asn853Asp)
c.2524A>G (p.Asn842Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.1559A>G
n.1029+53T>C
c.2170A>G (p.Asn724Asp)
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
n.2871A>G
2g.166277300T>GCA349078076SCN1A-AS1,SCN9Ac.2557A>C (p.Asn853His)
c.2524A>C (p.Asn842His)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.1559A>C
n.1029+53T>G
c.2170A>C (p.Asn724His)
c.1813A>C (p.Asn605His)
n.2871A>C
2g.166277301C>ACA349078077SCN1A-AS1,SCN9Ac.2556G>T (p.Leu852Phe)
c.2523G>T (p.Leu841Phe)
c.213G>T (p.Leu71Phe)
c.1558G>T
n.1029+54C>A
c.2169G>T (p.Leu723Phe)
c.1812G>T (p.Leu604Phe)
n.2870G>T
2g.166277301C=CA1304965559SCN1A-AS1,SCN9Ac.2556G= (p.Leu852=)
c.2523G= (p.Leu841=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.1558G=
n.1029+54C=
c.2169G= (p.Leu723=)
c.1812G= (p.Leu604=)
n.2870G=
2g.166277301C>GCA349078078SCN1A-AS1,SCN9Ac.2556G>C (p.Leu852Phe)
c.2523G>C (p.Leu841Phe)
c.213G>C (p.Leu71Phe)
c.1558G>C
n.1029+54C>G
c.2169G>C (p.Leu723Phe)
c.1812G>C (p.Leu604Phe)
n.2870G>C
2g.166277301C>TCA1944238SCN1A-AS1,SCN9Ac.2556G>A (p.Leu852=)
c.2523G>A (p.Leu841=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.1558G>A
n.1029+54C>T
c.2169G>A (p.Leu723=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
n.2870G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277302A=CA1304965568SCN1A-AS1,SCN9Ac.2555T= (p.Leu852=)
c.2522T= (p.Leu841=)
c.212T= (p.Leu71=)
c.1557T=
n.1029+55A=
c.2168T= (p.Leu723=)
c.1811T= (p.Leu604=)
n.2869T=
2g.166277302A>CCA349078079SCN1A-AS1,SCN9Ac.2555T>G (p.Leu852Trp)
c.2522T>G (p.Leu841Trp)
c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.1557T>G
n.1029+55A>C
c.2168T>G (p.Leu723Trp)
c.1811T>G (p.Leu604Trp)
n.2869T>G
2g.166277302A>GCA349078080SCN1A-AS1,SCN9Ac.2555T>C (p.Leu852Ser)
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.1557T>C
n.1029+55A>G
c.2168T>C (p.Leu723Ser)
c.1811T>C (p.Leu604Ser)
n.2869T>C
2g.166277302A>TCA349078081SCN1A-AS1,SCN9Ac.2555T>A (p.Leu852Ter)
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.1557T>A
n.1029+55A>T
c.2168T>A (p.Leu723Ter)
c.1811T>A (p.Leu604Ter)
n.2869T>A
 dbSNP
2g.166277303A=CA1304965581SCN1A-AS1,SCN9Ac.2554T= (p.Leu852=)
c.2521T= (p.Leu841=)
c.211T= (p.Leu71=)
c.1556T=
n.1029+56A=
c.2167T= (p.Leu723=)
c.1810T= (p.Leu604=)
n.2868T=
2g.166277303A>CCA349078083SCN1A-AS1,SCN9Ac.2554T>G (p.Leu852Val)
c.2521T>G (p.Leu841Val)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.1556T>G
n.1029+56A>C
c.2167T>G (p.Leu723Val)
c.1810T>G (p.Leu604Val)
n.2868T>G
2g.166277303A>GCA1944239SCN1A-AS1,SCN9Ac.2554T>C (p.Leu852=)
c.2521T>C (p.Leu841=)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.1556T>C
n.1029+56A>G
c.2167T>C (p.Leu723=)
c.1810T>C (p.Leu604=)
n.2868T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277303A>TCA349078082SCN1A-AS1,SCN9Ac.2554T>A (p.Leu852Met)
c.2521T>A (p.Leu841Met)
c.211T>A (p.Leu71Met)
c.1556T>A
n.1029+56A>T
c.2167T>A (p.Leu723Met)
c.1810T>A (p.Leu604Met)
n.2868T>A
2g.166277303_166277304delinsATCA1304965579SCN1A-AS1,SCN9Ac.2553_2554delinsAT (p.Thr851=)
c.2520_2521delinsAT (p.Thr840=)
c.210_211delinsAT (p.Thr70=)
c.1555_1556delinsAT
n.1029+56_1029+57delinsAT
c.2166_2167delinsAT (p.Thr722=)
c.1809_1810delinsAT (p.Thr603=)
n.2867_2868delinsAT
2g.166277304delCA1944240SCN1A-AS1,SCN9Ac.2553del (p.Leu852Ter)
c.2520del (p.Leu841Ter)
c.210del (p.Leu71Ter)
c.1555del
n.1029+57del
c.2166del (p.Leu723Ter)
c.1809del (p.Leu604Ter)
n.2867del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277304T>ACA429978230SCN1A-AS1,SCN9Ac.2553A>T (p.Thr851=)
c.2520A>T (p.Thr840=)
c.210A>T (p.Thr70=)
c.1555A>T
n.1029+57T>A
c.2166A>T (p.Thr722=)
c.1809A>T (p.Thr603=)
n.2867A>T
2g.166277304T>CCA1944241SCN1A-AS1,SCN9Ac.2553A>G (p.Thr851=)
c.2520A>G (p.Thr840=)
c.210A>G (p.Thr70=)
c.1555A>G
n.1029+57T>C
c.2166A>G (p.Thr722=)
c.1809A>G (p.Thr603=)
n.2867A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277304T>GCA429978231SCN1A-AS1,SCN9Ac.2553A>C (p.Thr851=)
c.2520A>C (p.Thr840=)
c.210A>C (p.Thr70=)
c.1555A>C
n.1029+57T>G
c.2166A>C (p.Thr722=)
c.1809A>C (p.Thr603=)
n.2867A>C
2g.166277304T=CA1304965590SCN1A-AS1,SCN9Ac.2553A= (p.Thr851=)
c.2520A= (p.Thr840=)
c.210A= (p.Thr70=)
c.1555A=
n.1029+57T=
c.2166A= (p.Thr722=)
c.1809A= (p.Thr603=)
n.2867A=
2g.166277305G>ACA349078084SCN1A-AS1,SCN9Ac.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.2519C>T (p.Thr840Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.1554C>T
n.1029+58G>A
c.2165C>T (p.Thr722Ile)
c.1808C>T (p.Thr603Ile)
n.2866C>T
 gnomAD v4
2g.166277305G>CCA349078085SCN1A-AS1,SCN9Ac.2552C>G (p.Thr851Arg)
c.2519C>G (p.Thr840Arg)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.1554C>G
n.1029+58G>C
c.2165C>G (p.Thr722Arg)
c.1808C>G (p.Thr603Arg)
n.2866C>G
2g.166277305G=CA1304965594SCN1A-AS1,SCN9Ac.2552C= (p.Thr851=)
c.2519C= (p.Thr840=)
c.209C= (p.Thr70=)
c.1554C=
n.1029+58G=
c.2165C= (p.Thr722=)
c.1808C= (p.Thr603=)
n.2866C=
2g.166277305G>TCA349078086SCN1A-AS1,SCN9Ac.2552C>A (p.Thr851Lys)
c.2519C>A (p.Thr840Lys)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.1554C>A
n.1029+58G>T
c.2165C>A (p.Thr722Lys)
c.1808C>A (p.Thr603Lys)
n.2866C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277306T>ACA349078087SCN1A-AS1,SCN9Ac.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.1553A>T
n.1029+59T>A
c.2164A>T (p.Thr722Ser)
c.1807A>T (p.Thr603Ser)
n.2865A>T
2g.166277306T>CCA349078088SCN1A-AS1,SCN9Ac.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.1553A>G
n.1029+59T>C
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.1807A>G (p.Thr603Ala)
n.2865A>G
 COSMIC COSMIC
2g.166277306T>GCA349078089SCN1A-AS1,SCN9Ac.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.1553A>C
n.1029+59T>G
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.1807A>C (p.Thr603Pro)
n.2865A>C
2g.166277307T>ACA429978232SCN1A-AS1,SCN9Ac.2550A>T (p.Pro850=)
c.2517A>T (p.Pro839=)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.1552A>T
n.1029+60T>A
c.2163A>T (p.Pro721=)
c.1806A>T (p.Pro602=)
n.2864A>T
2g.166277307T>CCA1944242SCN1A-AS1,SCN9Ac.2550A>G (p.Pro850=)
c.2517A>G (p.Pro839=)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.1552A>G
n.1029+60T>C
c.2163A>G (p.Pro721=)
c.1806A>G (p.Pro602=)
n.2864A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166277307T>GCA429978233SCN1A-AS1,SCN9Ac.2550A>C (p.Pro850=)
c.2517A>C (p.Pro839=)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.1552A>C
n.1029+60T>G
c.2163A>C (p.Pro721=)
c.1806A>C (p.Pro602=)
n.2864A>C
2g.166277307T=CA1304965599SCN1A-AS1,SCN9Ac.2550A= (p.Pro850=)
c.2517A= (p.Pro839=)
c.207A= (p.Pro69=)
c.1552A=
n.1029+60T=
c.2163A= (p.Pro721=)
c.1806A= (p.Pro602=)
n.2864A=
2g.166277308G>ACA349078090SCN1A-AS1,SCN9Ac.2549C>T (p.Pro850Leu)
c.2516C>T (p.Pro839Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.1551C>T
n.1029+61G>A
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
n.2863C>T
 gnomAD v4
2g.166277308G>CCA349078091SCN1A-AS1,SCN9Ac.2549C>G (p.Pro850Arg)
c.2516C>G (p.Pro839Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.1551C>G
n.1029+61G>C
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
n.2863C>G
2g.166277308G>TCA349078092SCN1A-AS1,SCN9Ac.2549C>A (p.Pro850Gln)
c.2516C>A (p.Pro839Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.1551C>A
n.1029+61G>T
c.2162C>A (p.Pro721Gln)
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
n.2863C>A
2g.166277309G>ACA349078093SCN1A-AS1,SCN9Ac.2548C>T (p.Pro850Ser)
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.1550C>T
n.1029+62G>A
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
n.2862C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277309G>CCA349078094SCN1A-AS1,SCN9Ac.2548C>G (p.Pro850Ala)
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.1550C>G
n.1029+62G>C
c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
n.2862C>G
2g.166277309G=CA1304965605SCN1A-AS1,SCN9Ac.2548C= (p.Pro850=)
c.2515C= (p.Pro839=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.1550C=
n.1029+62G=
c.2161C= (p.Pro721=)
c.1804C= (p.Pro602=)
n.2862C=
2g.166277309G>TCA349078095SCN1A-AS1,SCN9Ac.2548C>A (p.Pro850Thr)
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.1550C>A
n.1029+62G>T
c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
n.2862C>A
2g.166277310C>ACA349078096SCN1A-AS1,SCN9Ac.2547G>T (p.Trp849Cys)
c.2514G>T (p.Trp838Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.1549G>T
n.1029+63C>A
c.2160G>T (p.Trp720Cys)
c.1803G>T (p.Trp601Cys)
n.2861G>T
 gnomAD v4
2g.166277310C=CA1304965608SCN1A-AS1,SCN9Ac.2547G= (p.Trp849=)
c.2514G= (p.Trp838=)
c.204G= (p.Trp68=)
c.1549G=
n.1029+63C=
c.2160G= (p.Trp720=)
c.1803G= (p.Trp601=)
n.2861G=
2g.166277310C>GCA349078098SCN1A-AS1,SCN9Ac.2547G>C (p.Trp849Cys)
c.2514G>C (p.Trp838Cys)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.1549G>C
n.1029+63C>G
c.2160G>C (p.Trp720Cys)
c.1803G>C (p.Trp601Cys)
n.2861G>C
2g.166277310C>TCA349078097SCN1A-AS1,SCN9Ac.2547G>A (p.Trp849Ter)
c.2514G>A (p.Trp838Ter)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.1549G>A
n.1029+63C>T
c.2160G>A (p.Trp720Ter)
c.1803G>A (p.Trp601Ter)
n.2861G>A
 dbSNP
2g.166277311C>ACA349078099SCN1A-AS1,SCN9Ac.2546G>T (p.Trp849Leu)
c.2513G>T (p.Trp838Leu)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.1548G>T
n.1029+64C>A
c.2159G>T (p.Trp720Leu)
c.1802G>T (p.Trp601Leu)
n.2860G>T
2g.166277311C>GCA349078100SCN1A-AS1,SCN9Ac.2546G>C (p.Trp849Ser)
c.2513G>C (p.Trp838Ser)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.1548G>C
n.1029+64C>G
c.2159G>C (p.Trp720Ser)
c.1802G>C (p.Trp601Ser)
n.2860G>C
2g.166277311C>TCA349078101SCN1A-AS1,SCN9Ac.2546G>A (p.Trp849Ter)
c.2513G>A (p.Trp838Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.1548G>A
n.1029+64C>T
c.2159G>A (p.Trp720Ter)
c.1802G>A (p.Trp601Ter)
n.2860G>A
 gnomAD v4
2g.166277312A>CCA349078102SCN1A-AS1,SCN9Ac.2545T>G (p.Trp849Gly)
c.2512T>G (p.Trp838Gly)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.1547T>G
n.1029+65A>C
c.2158T>G (p.Trp720Gly)
c.1801T>G (p.Trp601Gly)
n.2859T>G
2g.166277312A>GCA349078103SCN1A-AS1,SCN9Ac.2545T>C (p.Trp849Arg)
c.2512T>C (p.Trp838Arg)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.1547T>C
n.1029+65A>G
c.2158T>C (p.Trp720Arg)
c.1801T>C (p.Trp601Arg)
n.2859T>C
2g.166277312A>TCA349078104SCN1A-AS1,SCN9Ac.2545T>A (p.Trp849Arg)
c.2512T>A (p.Trp838Arg)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.1547T>A
n.1029+65A>T
c.2158T>A (p.Trp720Arg)
c.1801T>A (p.Trp601Arg)
n.2859T>A
2g.166277313G>ACA429978234SCN1A-AS1,SCN9Ac.2544C>T (p.Ser848=)
c.2511C>T (p.Ser837=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.1546C>T
n.1029+66G>A
c.2157C>T (p.Ser719=)
c.1800C>T (p.Ser600=)
n.2858C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166277313G>CCA429978235SCN1A-AS1,SCN9Ac.2544C>G (p.Ser848=)
c.2511C>G (p.Ser837=)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.1546C>G
n.1029+66G>C
c.2157C>G (p.Ser719=)
c.1800C>G (p.Ser600=)
n.2858C>G
2g.166277313G>TCA429978236SCN1A-AS1,SCN9Ac.2544C>A (p.Ser848=)
c.2511C>A (p.Ser837=)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.1546C>A
n.1029+66G>T
c.2157C>A (p.Ser719=)
c.1800C>A (p.Ser600=)
n.2858C>A
2g.166277314G>ACA349078105SCN1A-AS1,SCN9Ac.2543C>T (p.Ser848Phe)
c.2510C>T (p.Ser837Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.1545C>T
n.1029+67G>A
c.2156C>T (p.Ser719Phe)
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
n.2857C>T
2g.166277314G>CCA1944243SCN1A-AS1,SCN9Ac.2543C>G (p.Ser848Cys)
c.2510C>G (p.Ser837Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.1545C>G
n.1029+67G>C
c.2156C>G (p.Ser719Cys)
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
n.2857C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277314G=CA1304965614SCN1A-AS1,SCN9Ac.2543C= (p.Ser848=)
c.2510C= (p.Ser837=)
c.200C= (p.Ser67=)
c.1545C=
n.1029+67G=
c.2156C= (p.Ser719=)
c.1799C= (p.Ser600=)
n.2857C=
2g.166277314G>TCA349078106SCN1A-AS1,SCN9Ac.2543C>A (p.Ser848Tyr)
c.2510C>A (p.Ser837Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.1545C>A
n.1029+67G>T
c.2156C>A (p.Ser719Tyr)
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
n.2857C>A
2g.166277315A>CCA349078107SCN1A-AS1,SCN9Ac.2542T>G (p.Ser848Ala)
c.2509T>G (p.Ser837Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.1544T>G
n.1029+68A>C
c.2155T>G (p.Ser719Ala)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
n.2856T>G
2g.166277315A>GCA349078108SCN1A-AS1,SCN9Ac.2542T>C (p.Ser848Pro)
c.2509T>C (p.Ser837Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.1544T>C
n.1029+68A>G
c.2155T>C (p.Ser719Pro)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
n.2856T>C
2g.166277315A>TCA349078109SCN1A-AS1,SCN9Ac.2542T>A (p.Ser848Thr)
c.2509T>A (p.Ser837Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.1544T>A
n.1029+68A>T
c.2155T>A (p.Ser719Thr)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
n.2856T>A
2g.166277316T>ACA349078110SCN1A-AS1,SCN9Ac.2541A>T (p.Lys847Asn)
c.2508A>T (p.Lys836Asn)
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.1543A>T
n.1029+69T>A
c.2154A>T (p.Lys718Asn)
c.1797A>T (p.Lys599Asn)
n.2855A>T
2g.166277316T>CCA429978237SCN1A-AS1,SCN9Ac.2541A>G (p.Lys847=)
c.2508A>G (p.Lys836=)
c.198A>G (p.Lys66=)
c.1543A>G
n.1029+69T>C
c.2154A>G (p.Lys718=)
c.1797A>G (p.Lys599=)
n.2855A>G
2g.166277316T>GCA1944244SCN1A-AS1,SCN9Ac.2541A>C (p.Lys847Asn)
c.2508A>C (p.Lys836Asn)
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.1543A>C
n.1029+69T>G
c.2154A>C (p.Lys718Asn)
c.1797A>C (p.Lys599Asn)
n.2855A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277316T=CA1304965616SCN1A-AS1,SCN9Ac.2541A= (p.Lys847=)
c.2508A= (p.Lys836=)
c.198A= (p.Lys66=)
c.1543A=
n.1029+69T=
c.2154A= (p.Lys718=)
c.1797A= (p.Lys599=)
n.2855A=
2g.166277317T>ACA349078111SCN1A-AS1,SCN9Ac.2540A>T (p.Lys847Ile)
c.2507A>T (p.Lys836Ile)
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.1542A>T
n.1029+70T>A
c.2153A>T (p.Lys718Ile)
c.1796A>T (p.Lys599Ile)
n.2854A>T
2g.166277317T>CCA1944246SCN1A-AS1,SCN9Ac.2540A>G (p.Lys847Arg)
c.2507A>G (p.Lys836Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.1542A>G
n.1029+70T>C
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
n.2854A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277317T>GCA1944245SCN1A-AS1,SCN9Ac.2540A>C (p.Lys847Thr)
c.2507A>C (p.Lys836Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.1542A>C
n.1029+70T>G
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
n.2854A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166277317T=CA1304965620SCN1A-AS1,SCN9Ac.2540A= (p.Lys847=)
c.2507A= (p.Lys836=)
c.197A= (p.Lys66=)
c.1542A=
n.1029+70T=
c.2153A= (p.Lys718=)
c.1796A= (p.Lys599=)
n.2854A=
2g.166277318T>ACA59794894SCN1A-AS1,SCN9Ac.2539A>T (p.Lys847Ter)
c.2506A>T (p.Lys836Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.1541A>T
n.1029+71T>A
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
n.2853A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277318T>CCA349078112SCN1A-AS1,SCN9Ac.2539A>G (p.Lys847Glu)
c.2506A>G (p.Lys836Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.1541A>G
n.1029+71T>C
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
n.2853A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166277318T>GCA349078113SCN1A-AS1,SCN9Ac.2539A>C (p.Lys847Gln)
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.1541A>C
n.1029+71T>G
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
n.2853A>C
2g.166277318T=CA1304965626SCN1A-AS1,SCN9Ac.2539A= (p.Lys847=)
c.2506A= (p.Lys836=)
c.196A= (p.Lys66=)
c.1541A=
n.1029+71T=
c.2152A= (p.Lys718=)
c.1795A= (p.Lys599=)
n.2853A=
2g.166277319T>ACA429978238SCN1A-AS1,SCN9Ac.2538A>T (p.Ala846=)
c.2505A>T (p.Ala835=)
c.195A>T (p.Ala65=)
c.1540A>T
n.1029+72T>A
c.2151A>T (p.Ala717=)
c.1794A>T (p.Ala598=)
n.2852A>T
2g.166277319T>CCA59794899SCN1A-AS1,SCN9Ac.2538A>G (p.Ala846=)
c.2505A>G (p.Ala835=)
c.195A>G (p.Ala65=)
c.1540A>G
n.1029+72T>C
c.2151A>G (p.Ala717=)
c.1794A>G (p.Ala598=)
n.2852A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166277319T>GCA429978239SCN1A-AS1,SCN9Ac.2538A>C (p.Ala846=)
c.2505A>C (p.Ala835=)
c.195A>C (p.Ala65=)
c.1540A>C
n.1029+72T>G
c.2151A>C (p.Ala717=)
c.1794A>C (p.Ala598=)
n.2852A>C
2g.166277319T=CA1304965628SCN1A-AS1,SCN9Ac.2538A= (p.Ala846=)
c.2505A= (p.Ala835=)
c.195A= (p.Ala65=)
c.1540A=
n.1029+72T=
c.2151A= (p.Ala717=)
c.1794A= (p.Ala598=)
n.2852A=
2g.166277320G>ACA349078114SCN1A-AS1,SCN9Ac.2537C>T (p.Ala846Val)
c.2504C>T (p.Ala835Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.1539C>T
n.1029+73G>A
c.2150C>T (p.Ala717Val)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
n.2851C>T
2g.166277320G>CCA349078115SCN1A-AS1,SCN9Ac.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.1539C>G
n.1029+73G>C
c.2150C>G (p.Ala717Gly)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
n.2851C>G
2g.166277320G>TCA349078116SCN1A-AS1,SCN9Ac.2537C>A (p.Ala846Glu)
c.2504C>A (p.Ala835Glu)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
c.1539C>A
n.1029+73G>T
c.2150C>A (p.Ala717Glu)
c.1793C>A (p.Ala598Glu)
n.2851C>A
2g.166277321C>ACA349078117SCN1A-AS1,SCN9Ac.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.1538G>T
n.1029+74C>A
c.2149G>T (p.Ala717Ser)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
n.2850G>T
2g.166277321C>GCA349078118SCN1A-AS1,SCN9Ac.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.1538G>C
n.1029+74C>G
c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
n.2850G>C
2g.166277321C>TCA349078119SCN1A-AS1,SCN9Ac.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.1538G>A
n.1029+74C>T
c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
n.2850G>A
2g.166277322C>ACA349078120SCN1A-AS1,SCN9Ac.2535G>T (p.Leu845Phe)
c.2502G>T (p.Leu834Phe)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.1537G>T
n.1029+75C>A
c.2148G>T (p.Leu716Phe)
c.1791G>T (p.Leu597Phe)
n.2849G>T
2g.166277322C>GCA349078121SCN1A-AS1,SCN9Ac.2535G>C (p.Leu845Phe)
c.2502G>C (p.Leu834Phe)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.1537G>C
n.1029+75C>G
c.2148G>C (p.Leu716Phe)
c.1791G>C (p.Leu597Phe)
n.2849G>C
2g.166277322C>TCA429978240SCN1A-AS1,SCN9Ac.2535G>A (p.Leu845=)
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.1537G>A
n.1029+75C>T
c.2148G>A (p.Leu716=)
c.1791G>A (p.Leu597=)
n.2849G>A
 gnomAD v4
2g.166277323A=CA1304965632SCN1A-AS1,SCN9Ac.2534T= (p.Leu845=)
c.2501T= (p.Leu834=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.1536T=
n.1029+76A=
c.2147T= (p.Leu716=)
c.1790T= (p.Leu597=)
n.2848T=
2g.166277323A>CCA349078122SCN1A-AS1,SCN9Ac.2534T>G (p.Leu845Trp)
c.2501T>G (p.Leu834Trp)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.1536T>G
n.1029+76A>C
c.2147T>G (p.Leu716Trp)
c.1790T>G (p.Leu597Trp)
n.2848T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277323A>GCA349078123SCN1A-AS1,SCN9Ac.2534T>C (p.Leu845Ser)
c.2501T>C (p.Leu834Ser)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.1536T>C
n.1029+76A>G
c.2147T>C (p.Leu716Ser)
c.1790T>C (p.Leu597Ser)
n.2848T>C
2g.166277323A>TCA349078124SCN1A-AS1,SCN9Ac.2534T>A (p.Leu845Ter)
c.2501T>A (p.Leu834Ter)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.1536T>A
n.1029+76A>T
c.2147T>A (p.Leu716Ter)
c.1790T>A (p.Leu597Ter)
n.2848T>A
 dbSNP
2g.166277324A=CA1304965634SCN1A-AS1,SCN9Ac.2533T= (p.Leu845=)
c.2500T= (p.Leu834=)
c.190T= (p.Leu64=)
c.1535T=
n.1029+77A=
c.2146T= (p.Leu716=)
c.1789T= (p.Leu597=)
n.2847T=
2g.166277324A>CCA349078126SCN1A-AS1,SCN9Ac.2533T>G (p.Leu845Val)
c.2500T>G (p.Leu834Val)
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.1535T>G
n.1029+77A>C
c.2146T>G (p.Leu716Val)
c.1789T>G (p.Leu597Val)
n.2847T>G
2g.166277324A>GCA429978241SCN1A-AS1,SCN9Ac.2533T>C (p.Leu845=)
c.2500T>C (p.Leu834=)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.1535T>C
n.1029+77A>G
c.2146T>C (p.Leu716=)
c.1789T>C (p.Leu597=)
n.2847T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277324A>TCA349078125SCN1A-AS1,SCN9Ac.2533T>A (p.Leu845Met)
c.2500T>A (p.Leu834Met)
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.1535T>A
n.1029+77A>T
c.2146T>A (p.Leu716Met)
c.1789T>A (p.Leu597Met)
n.2847T>A
2g.166277325C>ACA349078127SCN1A-AS1,SCN9Ac.2532G>T (p.Lys844Asn)
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.1534G>T
n.1029+78C>A
c.2145G>T (p.Lys715Asn)
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.2846G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277325C=CA1304965636SCN1A-AS1,SCN9Ac.2532G= (p.Lys844=)
c.2499G= (p.Lys833=)
c.189G= (p.Lys63=)
c.1534G=
n.1029+78C=
c.2145G= (p.Lys715=)
c.1788G= (p.Lys596=)
n.2846G=
2g.166277325C>GCA349078128SCN1A-AS1,SCN9Ac.2532G>C (p.Lys844Asn)
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.1534G>C
n.1029+78C>G
c.2145G>C (p.Lys715Asn)
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.2846G>C
2g.166277325C>TCA429978243SCN1A-AS1,SCN9Ac.2532G>A (p.Lys844=)
c.2499G>A (p.Lys833=)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.1534G>A
n.1029+78C>T
c.2145G>A (p.Lys715=)
c.1788G>A (p.Lys596=)
n.2846G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166277326T>ACA349078129SCN1A-AS1,SCN9Ac.2531A>T (p.Lys844Met)
c.2498A>T (p.Lys833Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.1533A>T
n.1029+79T>A
c.2144A>T (p.Lys715Met)
c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.2845A>T
 gnomAD v4
2g.166277326T>CCA349078130SCN1A-AS1,SCN9Ac.2531A>G (p.Lys844Arg)
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.1533A>G
n.1029+79T>C
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.2845A>G
2g.166277326T>GCA349078131SCN1A-AS1,SCN9Ac.2531A>C (p.Lys844Thr)
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.1533A>C
n.1029+79T>G
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.2845A>C
 gnomAD v4
2g.166277326_166277327delinsCGCA2573133705SCN1A-AS1,SCN9Ac.2530_2531delinsCG (p.Lys844Arg)
c.2497_2498delinsCG (p.Lys833Arg)
c.187_188delinsCG (p.Lys63Arg)
c.1532_1533delinsCG
n.1029+79_1029+80delinsCG
c.2143_2144delinsCG (p.Lys715Arg)
c.1786_1787delinsCG (p.Lys596Arg)
n.2844_2845delinsCG
 ClinVar dbSNP
2g.166277327T>ACA349078132SCN1A-AS1,SCN9Ac.2530A>T (p.Lys844Ter)
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.1532A>T
n.1029+80T>A
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.2844A>T
 dbSNP
2g.166277327T>CCA349078133SCN1A-AS1,SCN9Ac.2530A>G (p.Lys844Glu)
c.2497A>G (p.Lys833Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.1532A>G
n.1029+80T>C
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.2844A>G
2g.166277327T>GCA349078134SCN1A-AS1,SCN9Ac.2530A>C (p.Lys844Gln)
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.1532A>C
n.1029+80T>G
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.2844A>C
2g.166277327T=CA1304965638SCN1A-AS1,SCN9Ac.2530A= (p.Lys844=)
c.2497A= (p.Lys833=)
c.187A= (p.Lys63=)
c.1532A=
n.1029+80T=
c.2143A= (p.Lys715=)
c.1786A= (p.Lys596=)
n.2844A=
2g.166277328G>ACA429978247SCN1A-AS1,SCN9Ac.2529C>T (p.Phe843=)
c.2496C>T (p.Phe832=)
c.186C>T (p.Phe62=)
c.1531C>T
n.1029+81G>A
c.2142C>T (p.Phe714=)
c.1785C>T (p.Phe595=)
n.2843C>T
2g.166277328G>CCA349078135SCN1A-AS1,SCN9Ac.2529C>G (p.Phe843Leu)
c.2496C>G (p.Phe832Leu)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.1531C>G
n.1029+81G>C
c.2142C>G (p.Phe714Leu)
c.1785C>G (p.Phe595Leu)
n.2843C>G
2g.166277328G>TCA349078136SCN1A-AS1,SCN9Ac.2529C>A (p.Phe843Leu)
c.2496C>A (p.Phe832Leu)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.1531C>A
n.1029+81G>T
c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.1785C>A (p.Phe595Leu)
n.2843C>A
2g.166277329A>CCA349078137SCN1A-AS1,SCN9Ac.2528T>G (p.Phe843Cys)
c.2495T>G (p.Phe832Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.1530T>G
n.1029+82A>C
c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
n.2842T>G
2g.166277329A>GCA349078138SCN1A-AS1,SCN9Ac.2528T>C (p.Phe843Ser)
c.2495T>C (p.Phe832Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.1530T>C
n.1029+82A>G
c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
n.2842T>C
2g.166277329A>TCA349078139SCN1A-AS1,SCN9Ac.2528T>A (p.Phe843Tyr)
c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.1530T>A
n.1029+82A>T
c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
n.2842T>A
2g.166277330A>CCA349078140SCN1A-AS1,SCN9Ac.2527T>G (p.Phe843Val)
c.2494T>G (p.Phe832Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.1529T>G
n.1029+83A>C
c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.1783T>G (p.Phe595Val)
n.2841T>G
2g.166277330A>GCA349078142SCN1A-AS1,SCN9Ac.2527T>C (p.Phe843Leu)
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.1529T>C
n.1029+83A>G
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
n.2841T>C
2g.166277330A>TCA349078141SCN1A-AS1,SCN9Ac.2527T>A (p.Phe843Ile)
c.2494T>A (p.Phe832Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.1529T>A
n.1029+83A>T
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
n.2841T>A
2g.166277331G>ACA429978251SCN1A-AS1,SCN9Ac.2526C>T (p.Val842=)
c.2493C>T (p.Val831=)
c.183C>T (p.Val61=)
c.1528C>T
n.1029+84G>A
c.2139C>T (p.Val713=)
c.1782C>T (p.Val594=)
n.2840C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166277331G>CCA429978252SCN1A-AS1,SCN9Ac.2526C>G (p.Val842=)
c.2493C>G (p.Val831=)
c.183C>G (p.Val61=)
c.1528C>G
n.1029+84G>C
c.2139C>G (p.Val713=)
c.1782C>G (p.Val594=)
n.2840C>G
2g.166277331G=CA1304965641SCN1A-AS1,SCN9Ac.2526C= (p.Val842=)
c.2493C= (p.Val831=)
c.183C= (p.Val61=)
c.1528C=
n.1029+84G=
c.2139C= (p.Val713=)
c.1782C= (p.Val594=)
n.2840C=
2g.166277331G>TCA429978253SCN1A-AS1,SCN9Ac.2526C>A (p.Val842=)
c.2493C>A (p.Val831=)
c.183C>A (p.Val61=)
c.1528C>A
n.1029+84G>T
c.2139C>A (p.Val713=)
c.1782C>A (p.Val594=)
n.2840C>A
 COSMIC COSMIC
2g.166277332A>CCA349078143SCN1A-AS1,SCN9Ac.2525T>G (p.Val842Gly)
c.2492T>G (p.Val831Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.1527T>G
n.1029+85A>C
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
n.2839T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166277332A>GCA349078144SCN1A-AS1,SCN9Ac.2525T>C (p.Val842Ala)
c.2492T>C (p.Val831Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.1527T>C
n.1029+85A>G
c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
n.2839T>C
2g.166277332A>TCA349078145SCN1A-AS1,SCN9Ac.2525T>A (p.Val842Asp)
c.2492T>A (p.Val831Asp)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.1527T>A
n.1029+85A>T
c.2138T>A (p.Val713Asp)
c.1781T>A (p.Val594Asp)
n.2839T>A
2g.166277333C>ACA349078146SCN1A-AS1,SCN9Ac.2524G>T (p.Val842Phe)
c.2491G>T (p.Val831Phe)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.1526G>T
n.1029+86C>A
c.2137G>T (p.Val713Phe)
c.1780G>T (p.Val594Phe)
n.2838G>T
2g.166277333C>GCA349078147SCN1A-AS1,SCN9Ac.2524G>C (p.Val842Leu)
c.2491G>C (p.Val831Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.1526G>C
n.1029+86C>G
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
n.2838G>C
2g.166277333C>TCA349078148SCN1A-AS1,SCN9Ac.2524G>A (p.Val842Ile)
c.2491G>A (p.Val831Ile)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.1526G>A
n.1029+86C>T
c.2137G>A (p.Val713Ile)
c.1780G>A (p.Val594Ile)
n.2838G>A
2g.166277334T>ACA429978257SCN1A-AS1,SCN9Ac.2523A>T (p.Arg841=)
c.2490A>T (p.Arg830=)
c.180A>T (p.Arg60=)
c.1525A>T
n.1029+87T>A
c.2136A>T (p.Arg712=)
c.1779A>T (p.Arg593=)
n.2837A>T
2g.166277334T>CCA429978259SCN1A-AS1,SCN9Ac.2523A>G (p.Arg841=)
c.2490A>G (p.Arg830=)
c.180A>G (p.Arg60=)
c.1525A>G
n.1029+87T>C
c.2136A>G (p.Arg712=)
c.1779A>G (p.Arg593=)
n.2837A>G
2g.166277334T>GCA429978258SCN1A-AS1,SCN9Ac.2523A>C (p.Arg841=)
c.2490A>C (p.Arg830=)
c.180A>C (p.Arg60=)
c.1525A>C
n.1029+87T>G
c.2136A>C (p.Arg712=)
c.1779A>C (p.Arg593=)
n.2837A>C
2g.166277334_166277335insTAGCTCCCAGGGCCACACAATAACAGGCATTGGACTGGCTTTGGTCTGTGGGGCATAGGTGCTGATCCA2661767152SCN1A-AS1,SCN9Ac.2522_2523insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA (p.Val842IlefsTer38)
c.2489_2490insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA (p.Val831IlefsTer38)
c.179_180insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA (p.Val61IlefsTer38)
c.1524_1525insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA
n.1029+87_1029+88insTAGCTCCCAGGGCCACACAATAACAGGCATTGGACTGGCTTTGGTCTGTGGGGCATAGGTGCTGATC
c.2135_2136insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA (p.Val713IlefsTer38)
c.1778_1779insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA (p.Val594IlefsTer38)
n.2836_2837insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA
 gnomAD v4
2g.166277335C>ACA349078149SCN1A-AS1,SCN9Ac.2522G>T (p.Arg841Leu)
c.2489G>T (p.Arg830Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.1524G>T
n.1029+88C>A
c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
n.2836G>T
2g.166277335C=CA1304965645SCN1A-AS1,SCN9Ac.2522G= (p.Arg841=)
c.2489G= (p.Arg830=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.1524G=
n.1029+88C=
c.2135G= (p.Arg712=)
c.1778G= (p.Arg593=)
n.2836G=
2g.166277335C>GCA349078150SCN1A-AS1,SCN9Ac.2522G>C (p.Arg841Pro)
c.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.1524G>C
n.1029+88C>G
c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
n.2836G>C
 COSMIC COSMIC
2g.166277335C>TCA1944247SCN1A-AS1,SCN9Ac.2522G>A (p.Arg841Gln)
c.2489G>A (p.Arg830Gln)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.1524G>A
n.1029+88C>T
c.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.1778G>A (p.Arg593Gln)
n.2836G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166277336G>ACA1944248SCN1A-AS1,SCN9Ac.2521C>T (p.Arg841Ter)
c.2488C>T (p.Arg830Ter)
c.178C>T (p.Arg60Ter)
c.1523C>T
n.1029+89G>A
c.2134C>T (p.Arg712Ter)
c.1777C>T (p.Arg593Ter)
n.2835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277336G>CCA349078151SCN1A-AS1,SCN9Ac.2521C>G (p.Arg841Gly)
c.2488C>G (p.Arg830Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.1523C>G
n.1029+89G>C
c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
n.2835C>G
2g.166277336G=CA1304965648SCN1A-AS1,SCN9Ac.2521C= (p.Arg841=)
c.2488C= (p.Arg830=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.1523C=
n.1029+89G=
c.2134C= (p.Arg712=)
c.1777C= (p.Arg593=)
n.2835C=
2g.166277336G>TCA429978265SCN1A-AS1,SCN9Ac.2521C>A (p.Arg841=)
c.2488C>A (p.Arg830=)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.1523C>A
n.1029+89G>T
c.2134C>A (p.Arg712=)
c.1777C>A (p.Arg593=)
n.2835C>A
 gnomAD v4
2g.166277337G>ACA429978267SCN1A-AS1,SCN9Ac.2520C>T (p.Leu840=)
c.2487C>T (p.Leu829=)
c.177C>T (p.Leu59=)
c.1522C>T
n.1029+90G>A
c.2133C>T (p.Leu711=)
c.1776C>T (p.Leu592=)
n.2834C>T
2g.166277337G>CCA429978268SCN1A-AS1,SCN9Ac.2520C>G (p.Leu840=)
c.2487C>G (p.Leu829=)
c.177C>G (p.Leu59=)
c.1522C>G
n.1029+90G>C
c.2133C>G (p.Leu711=)
c.1776C>G (p.Leu592=)
n.2834C>G
2g.166277337G>TCA429978269SCN1A-AS1,SCN9Ac.2520C>A (p.Leu840=)
c.2487C>A (p.Leu829=)
c.177C>A (p.Leu59=)
c.1522C>A
n.1029+90G>T
c.2133C>A (p.Leu711=)
c.1776C>A (p.Leu592=)
n.2834C>A
2g.166277338A=CA1304965651SCN1A-AS1,SCN9Ac.2519T= (p.Leu840=)
c.2486T= (p.Leu829=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.1521T=
n.1029+91A=
c.2132T= (p.Leu711=)
c.1775T= (p.Leu592=)
n.2833T=
2g.166277338A>CCA349078154SCN1A-AS1,SCN9Ac.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.1521T>G
n.1029+91A>C
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
n.2833T>G
2g.166277338A>GCA349078153SCN1A-AS1,SCN9Ac.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.1521T>C
n.1029+91A>G
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
n.2833T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166277338A>TCA349078152SCN1A-AS1,SCN9Ac.2519T>A (p.Leu840His)
c.2486T>A (p.Leu829His)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.1521T>A
n.1029+91A>T
c.2132T>A (p.Leu711His)
c.1775T>A (p.Leu592His)
n.2833T>A
2g.166277339G>ACA349078155SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.2485C>T (p.Leu829Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.1520C>T
n.1029+92G>A
c.2131C>T (p.Leu711Phe)
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
n.2832C>T
 gnomAD v4
2g.166277339G>CCA349078156SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518C>G (p.Leu840Val)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.1520C>G
n.1029+92G>C
c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
n.2832C>G
2g.166277339G>TCA349078157SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.1520C>A
n.1029+92G>T
c.2131C>A (p.Leu711Ile)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
n.2832C>A
 gnomAD v4
2g.166277340C>ACA349078158SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-1G>T (n.2518-1G>T)
c.2485-1G>T (n.2485-1G>T)
c.175-1G>T (n.175-1G>T)
c.1520-1G>T
n.1029+93C>A
c.2131-1G>T (n.2131-1G>T)
c.1774-1G>T (n.1774-1G>T)
n.2832-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166277340C>GCA349078159SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-1G>C (n.2518-1G>C)
c.2485-1G>C (n.2485-1G>C)
c.175-1G>C (n.175-1G>C)
c.1520-1G>C
n.1029+93C>G
c.2131-1G>C (n.2131-1G>C)
c.1774-1G>C (n.1774-1G>C)
n.2832-1G>C
2g.166277340C>TCA349078160SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-1G>A (n.2518-1G>A)
c.2485-1G>A (n.2485-1G>A)
c.175-1G>A (n.175-1G>A)
c.1520-1G>A
n.1029+93C>T
c.2131-1G>A (n.2131-1G>A)
c.1774-1G>A (n.1774-1G>A)
n.2832-1G>A
 gnomAD v4
2g.166277341T>ACA349078161SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-2A>T (n.2518-2A>T)
c.2485-2A>T (n.2485-2A>T)
c.175-2A>T (n.175-2A>T)
c.1520-2A>T
n.1029+94T>A
c.2131-2A>T (n.2131-2A>T)
c.1774-2A>T (n.1774-2A>T)
n.2832-2A>T
2g.166277341T>CCA349078162SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-2A>G (n.2518-2A>G)
c.2485-2A>G (n.2485-2A>G)
c.175-2A>G (n.175-2A>G)
c.1520-2A>G
n.1029+94T>C
c.2131-2A>G (n.2131-2A>G)
c.1774-2A>G (n.1774-2A>G)
n.2832-2A>G
2g.166277341T>GCA349078163SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-2A>C (n.2518-2A>C)
c.2485-2A>C (n.2485-2A>C)
c.175-2A>C (n.175-2A>C)
c.1520-2A>C
n.1029+94T>G
c.2131-2A>C (n.2131-2A>C)
c.1774-2A>C (n.1774-2A>C)
n.2832-2A>C
2g.166277342A>CCA2661767154SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-3T>G (n.2518-3T>G)
c.2485-3T>G (n.2485-3T>G)
c.175-3T>G (n.175-3T>G)
c.1520-3T>G
n.1029+95A>C
c.2131-3T>G (n.2131-3T>G)
c.1774-3T>G (n.1774-3T>G)
n.2832-3T>G
 gnomAD v4
2g.166277344_166277345delCA2661767153SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-4_2518-3del (n.2518-4_2518-3del)
c.2485-4_2485-3del (n.2485-4_2485-3del)
c.175-4_175-3del (n.175-4_175-3del)
c.1520-4_1520-3del
n.1029+97_1029+98del
c.2131-4_2131-3del (n.2131-4_2131-3del)
c.1774-4_1774-3del (n.1774-4_1774-3del)
n.2832-4_2832-3del
 gnomAD v4
2g.166277343A>CCA2580064359SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-4T>G (n.2518-4T>G)
c.2485-4T>G (n.2485-4T>G)
c.175-4T>G (n.175-4T>G)
c.1520-4T>G
n.1029+96A>C
c.2131-4T>G (n.2131-4T>G)
c.1774-4T>G (n.1774-4T>G)
n.2832-4T>G
 ClinVar
2g.166277345A=CA1304965652SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-6T= (n.2518-6T=)
c.2485-6T= (n.2485-6T=)
c.175-6T= (n.175-6T=)
c.1520-6T=
n.1029+98A=
c.2131-6T= (n.2131-6T=)
c.1774-6T= (n.1774-6T=)
n.2832-6T=
2g.166277345A>GCA1304965653SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-6T>C (n.2518-6T>C)
c.2485-6T>C (n.2485-6T>C)
c.175-6T>C (n.175-6T>C)
c.1520-6T>C
n.1029+98A>G
c.2131-6T>C (n.2131-6T>C)
c.1774-6T>C (n.1774-6T>C)
n.2832-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166277346G>ACA2661767155SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-7C>T (n.2518-7C>T)
c.2485-7C>T (n.2485-7C>T)
c.175-7C>T (n.175-7C>T)
c.1520-7C>T
n.1029+99G>A
c.2131-7C>T (n.2131-7C>T)
c.1774-7C>T (n.1774-7C>T)
n.2832-7C>T
 gnomAD v4
2g.166277346G=CA1304965654SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-7C= (n.2518-7C=)
c.2485-7C= (n.2485-7C=)
c.175-7C= (n.175-7C=)
c.1520-7C=
n.1029+99G=
c.2131-7C= (n.2131-7C=)
c.1774-7C= (n.1774-7C=)
n.2832-7C=
2g.166277346G>TCA2661767156SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-7C>A (n.2518-7C>A)
c.2485-7C>A (n.2485-7C>A)
c.175-7C>A (n.175-7C>A)
c.1520-7C>A
n.1029+99G>T
c.2131-7C>A (n.2131-7C>A)
c.1774-7C>A (n.1774-7C>A)
n.2832-7C>A
 gnomAD v4
2g.166277347C>ACA2661767157SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-8G>T (n.2518-8G>T)
c.2485-8G>T (n.2485-8G>T)
c.175-8G>T (n.175-8G>T)
c.1520-8G>T
n.1029+100C>A
c.2131-8G>T (n.2131-8G>T)
c.1774-8G>T (n.1774-8G>T)
n.2832-8G>T
 gnomAD v4
2g.166277347C>TCA2580064360SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-8G>A (n.2518-8G>A)
c.2485-8G>A (n.2485-8G>A)
c.175-8G>A (n.175-8G>A)
c.1520-8G>A
n.1029+100C>T
c.2131-8G>A (n.2131-8G>A)
c.1774-8G>A (n.1774-8G>A)
n.2832-8G>A
 ClinVar
2g.166277360_166277361insTCAAATATAAAGTTTCA1304965655SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-8_2518-7insAAAACTTTATATTTG (n.2518-8_2518-7insAAAACTTTATATTTG)
c.2485-8_2485-7insAAAACTTTATATTTG (n.2485-8_2485-7insAAAACTTTATATTTG)
c.175-8_175-7insAAAACTTTATATTTG (n.175-8_175-7insAAAACTTTATATTTG)
c.1520-8_1520-7insAAAACTTTATATTTG
n.1029+113_1029+114insTCAAATATAAAGTTT
c.2131-8_2131-7insAAAACTTTATATTTG (n.2131-8_2131-7insAAAACTTTATATTTG)
c.1774-8_1774-7insAAAACTTTATATTTG (n.1774-8_1774-7insAAAACTTTATATTTG)
n.2832-8_2832-7insAAAACTTTATATTTG
 dbSNP
2g.166277350delCA2577145003SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-9del (n.2518-9del)
c.2485-9del (n.2485-9del)
c.175-9del (n.175-9del)
c.1520-9del
n.1029+103del
c.2131-9del (n.2131-9del)
c.1774-9del (n.1774-9del)
n.2832-9del
2g.166277349A=CA1304965659SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-10T= (n.2518-10T=)
c.2485-10T= (n.2485-10T=)
c.175-10T= (n.175-10T=)
c.1520-10T=
n.1029+102A=
c.2131-10T= (n.2131-10T=)
c.1774-10T= (n.1774-10T=)
n.2832-10T=
2g.166277349A>CCA10584166SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-10T>G (n.2518-10T>G)
c.2485-10T>G (n.2485-10T>G)
c.175-10T>G (n.175-10T>G)
c.1520-10T>G
n.1029+102A>C
c.2131-10T>G (n.2131-10T>G)
c.1774-10T>G (n.1774-10T>G)
n.2832-10T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166277350A=CA1304965661SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-11T= (n.2518-11T=)
c.2485-11T= (n.2485-11T=)
c.175-11T= (n.175-11T=)
c.1520-11T=
n.1029+103A=
c.2131-11T= (n.2131-11T=)
c.1774-11T= (n.1774-11T=)
n.2832-11T=
2g.166277350A>GCA537657140SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-11T>C (n.2518-11T>C)
c.2485-11T>C (n.2485-11T>C)
c.175-11T>C (n.175-11T>C)
c.1520-11T>C
n.1029+103A>G
c.2131-11T>C (n.2131-11T>C)
c.1774-11T>C (n.1774-11T>C)
n.2832-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277351T>CCA1944249SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-12A>G (n.2518-12A>G)
c.2485-12A>G (n.2485-12A>G)
c.175-12A>G (n.175-12A>G)
c.1520-12A>G
n.1029+104T>C
c.2131-12A>G (n.2131-12A>G)
c.1774-12A>G (n.1774-12A>G)
n.2832-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277351T=CA1304965662SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-12A= (n.2518-12A=)
c.2485-12A= (n.2485-12A=)
c.175-12A= (n.175-12A=)
c.1520-12A=
n.1029+104T=
c.2131-12A= (n.2131-12A=)
c.1774-12A= (n.1774-12A=)
n.2832-12A=
2g.166277352A=CA1304965664SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-13T= (n.2518-13T=)
c.2485-13T= (n.2485-13T=)
c.175-13T= (n.175-13T=)
c.1520-13T=
n.1029+105A=
c.2131-13T= (n.2131-13T=)
c.1774-13T= (n.1774-13T=)
n.2832-13T=
2g.166277352A>GCA1944250SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-13T>C (n.2518-13T>C)
c.2485-13T>C (n.2485-13T>C)
c.175-13T>C (n.175-13T>C)
c.1520-13T>C
n.1029+105A>G
c.2131-13T>C (n.2131-13T>C)
c.1774-13T>C (n.1774-13T>C)
n.2832-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277354A=CA1304965666SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-15T= (n.2518-15T=)
c.2485-15T= (n.2485-15T=)
c.175-15T= (n.175-15T=)
c.1520-15T=
n.1029+107A=
c.2131-15T= (n.2131-15T=)
c.1774-15T= (n.1774-15T=)
n.2832-15T=
2g.166277354A>GCA2661767158SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-15T>C (n.2518-15T>C)
c.2485-15T>C (n.2485-15T>C)
c.175-15T>C (n.175-15T>C)
c.1520-15T>C
n.1029+107A>G
c.2131-15T>C (n.2131-15T>C)
c.1774-15T>C (n.1774-15T>C)
n.2832-15T>C
 gnomAD v4
2g.166277354A>TCA1944251SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-15T>A (n.2518-15T>A)
c.2485-15T>A (n.2485-15T>A)
c.175-15T>A (n.175-15T>A)
c.1520-15T>A
n.1029+107A>T
c.2131-15T>A (n.2131-15T>A)
c.1774-15T>A (n.1774-15T>A)
n.2832-15T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277356A>GCA2580064361SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-17T>C (n.2518-17T>C)
c.2485-17T>C (n.2485-17T>C)
c.175-17T>C (n.175-17T>C)
c.1520-17T>C
n.1029+109A>G
c.2131-17T>C (n.2131-17T>C)
c.1774-17T>C (n.1774-17T>C)
n.2832-17T>C
 ClinVar
2g.166277357G=CA1304965668SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-18C= (n.2518-18C=)
c.2485-18C= (n.2485-18C=)
c.175-18C= (n.175-18C=)
c.1520-18C=
n.1029+110G=
c.2131-18C= (n.2131-18C=)
c.1774-18C= (n.1774-18C=)
n.2832-18C=
2g.166277357G>TCA1304965669SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-18C>A (n.2518-18C>A)
c.2485-18C>A (n.2485-18C>A)
c.175-18C>A (n.175-18C>A)
c.1520-18C>A
n.1029+110G>T
c.2131-18C>A (n.2131-18C>A)
c.1774-18C>A (n.1774-18C>A)
n.2832-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166277359T>ACA2661767159SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-20A>T (n.2518-20A>T)
c.2485-20A>T (n.2485-20A>T)
c.175-20A>T (n.175-20A>T)
c.1520-20A>T
n.1029+112T>A
c.2131-20A>T (n.2131-20A>T)
c.1774-20A>T (n.1774-20A>T)
n.2832-20A>T
 gnomAD v4
2g.166277359T>CCA537657141SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-20A>G (n.2518-20A>G)
c.2485-20A>G (n.2485-20A>G)
c.175-20A>G (n.175-20A>G)
c.1520-20A>G
n.1029+112T>C
c.2131-20A>G (n.2131-20A>G)
c.1774-20A>G (n.1774-20A>G)
n.2832-20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277359T=CA1304965670SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-20A= (n.2518-20A=)
c.2485-20A= (n.2485-20A=)
c.175-20A= (n.175-20A=)
c.1520-20A=
n.1029+112T=
c.2131-20A= (n.2131-20A=)
c.1774-20A= (n.1774-20A=)
n.2832-20A=
2g.166277360T>ACA2577145004SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-21A>T (n.2518-21A>T)
c.2485-21A>T (n.2485-21A>T)
c.175-21A>T (n.175-21A>T)
c.1520-21A>T
n.1029+113T>A
c.2131-21A>T (n.2131-21A>T)
c.1774-21A>T (n.1774-21A>T)
n.2832-21A>T
 gnomAD v4
2g.166277362A>GCA2577145005SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-23T>C (n.2518-23T>C)
c.2485-23T>C (n.2485-23T>C)
c.175-23T>C (n.175-23T>C)
c.1520-23T>C
n.1029+115A>G
c.2131-23T>C (n.2131-23T>C)
c.1774-23T>C (n.1774-23T>C)
n.2832-23T>C
 gnomAD v4
2g.166277362A>TCA2661767160SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-23T>A (n.2518-23T>A)
c.2485-23T>A (n.2485-23T>A)
c.175-23T>A (n.175-23T>A)
c.1520-23T>A
n.1029+115A>T
c.2131-23T>A (n.2131-23T>A)
c.1774-23T>A (n.1774-23T>A)
n.2832-23T>A
 gnomAD v4
2g.166277363T>ACA2661767161SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-24A>T (n.2518-24A>T)
c.2485-24A>T (n.2485-24A>T)
c.175-24A>T (n.175-24A>T)
c.1520-24A>T
n.1029+116T>A
c.2131-24A>T (n.2131-24A>T)
c.1774-24A>T (n.1774-24A>T)
n.2832-24A>T
 gnomAD v4
2g.166277363T>CCA1038849543SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-24A>G (n.2518-24A>G)
c.2485-24A>G (n.2485-24A>G)
c.175-24A>G (n.175-24A>G)
c.1520-24A>G
n.1029+116T>C
c.2131-24A>G (n.2131-24A>G)
c.1774-24A>G (n.1774-24A>G)
n.2832-24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277363T=CA1304965672SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-24A= (n.2518-24A=)
c.2485-24A= (n.2485-24A=)
c.175-24A= (n.175-24A=)
c.1520-24A=
n.1029+116T=
c.2131-24A= (n.2131-24A=)
c.1774-24A= (n.1774-24A=)
n.2832-24A=
2g.166277364G>ACA2577145006SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-25C>T (n.2518-25C>T)
c.2485-25C>T (n.2485-25C>T)
c.175-25C>T (n.175-25C>T)
c.1520-25C>T
n.1029+117G>A
c.2131-25C>T (n.2131-25C>T)
c.1774-25C>T (n.1774-25C>T)
n.2832-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166277364G>TCA2661767162SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-25C>A (n.2518-25C>A)
c.2485-25C>A (n.2485-25C>A)
c.175-25C>A (n.175-25C>A)
c.1520-25C>A
n.1029+117G>T
c.2131-25C>A (n.2131-25C>A)
c.1774-25C>A (n.1774-25C>A)
n.2832-25C>A
 gnomAD v4
2g.166277366T>ACA1944252SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-27A>T (n.2518-27A>T)
c.2485-27A>T (n.2485-27A>T)
c.175-27A>T (n.175-27A>T)
c.1520-27A>T
n.1029+119T>A
c.2131-27A>T (n.2131-27A>T)
c.1774-27A>T (n.1774-27A>T)
n.2832-27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166277366T=CA1304965673SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-27A= (n.2518-27A=)
c.2485-27A= (n.2485-27A=)
c.175-27A= (n.175-27A=)
c.1520-27A=
n.1029+119T=
c.2131-27A= (n.2131-27A=)
c.1774-27A= (n.1774-27A=)
n.2832-27A=
2g.166277368A=CA1304965675SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-29T= (n.2518-29T=)
c.2485-29T= (n.2485-29T=)
c.175-29T= (n.175-29T=)
c.1520-29T=
n.1029+121A=
c.2131-29T= (n.2131-29T=)
c.1774-29T= (n.1774-29T=)
n.2832-29T=
2g.166277368A>GCA59794937SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-29T>C (n.2518-29T>C)
c.2485-29T>C (n.2485-29T>C)
c.175-29T>C (n.175-29T>C)
c.1520-29T>C
n.1029+121A>G
c.2131-29T>C (n.2131-29T>C)
c.1774-29T>C (n.1774-29T>C)
n.2832-29T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.166277369T>ACA2661767163SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-30A>T (n.2518-30A>T)
c.2485-30A>T (n.2485-30A>T)
c.175-30A>T (n.175-30A>T)
c.1520-30A>T
n.1029+122T>A
c.2131-30A>T (n.2131-30A>T)
c.1774-30A>T (n.1774-30A>T)
n.2832-30A>T
 gnomAD v4
2g.166277370C>ACA2661767164SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-31G>T (n.2518-31G>T)
c.2485-31G>T (n.2485-31G>T)
c.175-31G>T (n.175-31G>T)
c.1520-31G>T
n.1029+123C>A
c.2131-31G>T (n.2131-31G>T)
c.1774-31G>T (n.1774-31G>T)
n.2832-31G>T
 gnomAD v4
2g.166277370C=CA1304965677SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-31G= (n.2518-31G=)
c.2485-31G= (n.2485-31G=)
c.175-31G= (n.175-31G=)
c.1520-31G=
n.1029+123C=
c.2131-31G= (n.2131-31G=)
c.1774-31G= (n.1774-31G=)
n.2832-31G=
2g.166277370C>GCA1944253SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-31G>C (n.2518-31G>C)
c.2485-31G>C (n.2485-31G>C)
c.175-31G>C (n.175-31G>C)
c.1520-31G>C
n.1029+123C>G
c.2131-31G>C (n.2131-31G>C)
c.1774-31G>C (n.1774-31G>C)
n.2832-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166277372C=CA1304965678SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-33G= (n.2518-33G=)
c.2485-33G= (n.2485-33G=)
c.175-33G= (n.175-33G=)
c.1520-33G=
n.1029+125C=
c.2131-33G= (n.2131-33G=)
c.1774-33G= (n.1774-33G=)
n.2832-33G=
2g.166277372C>TCA760209659SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-33G>A (n.2518-33G>A)
c.2485-33G>A (n.2485-33G>A)
c.175-33G>A (n.175-33G>A)
c.1520-33G>A
n.1029+125C>T
c.2131-33G>A (n.2131-33G>A)
c.1774-33G>A (n.1774-33G>A)
n.2832-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166277373T>ACA1944254SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-34A>T (n.2518-34A>T)
c.2485-34A>T (n.2485-34A>T)
c.175-34A>T (n.175-34A>T)
c.1520-34A>T
n.1029+126T>A
c.2131-34A>T (n.2131-34A>T)
c.1774-34A>T (n.1774-34A>T)
n.2832-34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277373T=CA1304965679SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-34A= (n.2518-34A=)
c.2485-34A= (n.2485-34A=)
c.175-34A= (n.175-34A=)
c.1520-34A=
n.1029+126T=
c.2131-34A= (n.2131-34A=)
c.1774-34A= (n.1774-34A=)
n.2832-34A=
2g.166277374A>GCA2661767165SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-35T>C (n.2518-35T>C)
c.2485-35T>C (n.2485-35T>C)
c.175-35T>C (n.175-35T>C)
c.1520-35T>C
n.1029+127A>G
c.2131-35T>C (n.2131-35T>C)
c.1774-35T>C (n.1774-35T>C)
n.2832-35T>C
 gnomAD v4
2g.166277375T>CCA1944255SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-36A>G (n.2518-36A>G)
c.2485-36A>G (n.2485-36A>G)
c.175-36A>G (n.175-36A>G)
c.1520-36A>G
n.1029+128T>C
c.2131-36A>G (n.2131-36A>G)
c.1774-36A>G (n.1774-36A>G)
n.2832-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166277375T=CA1304965681SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-36A= (n.2518-36A=)
c.2485-36A= (n.2485-36A=)
c.175-36A= (n.175-36A=)
c.1520-36A=
n.1029+128T=
c.2131-36A= (n.2131-36A=)
c.1774-36A= (n.1774-36A=)
n.2832-36A=
2g.166277376G>ACA2661767166SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-37C>T (n.2518-37C>T)
c.2485-37C>T (n.2485-37C>T)
c.175-37C>T (n.175-37C>T)
c.1520-37C>T
n.1029+129G>A
c.2131-37C>T (n.2131-37C>T)
c.1774-37C>T (n.1774-37C>T)
n.2832-37C>T
 gnomAD v4
2g.166277376G>TCA2577145007SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-37C>A (n.2518-37C>A)
c.2485-37C>A (n.2485-37C>A)
c.175-37C>A (n.175-37C>A)
c.1520-37C>A
n.1029+129G>T
c.2131-37C>A (n.2131-37C>A)
c.1774-37C>A (n.1774-37C>A)
n.2832-37C>A
 gnomAD v4
2g.166277379A>CCA2661767167SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-40T>G (n.2518-40T>G)
c.2485-40T>G (n.2485-40T>G)
c.175-40T>G (n.175-40T>G)
c.1520-40T>G
n.1029+132A>C
c.2131-40T>G (n.2131-40T>G)
c.1774-40T>G (n.1774-40T>G)
n.2832-40T>G
 gnomAD v4
2g.166277382C>ACA2661767168SCN1A-AS1,SCN9Ac.2518-43G>T (n.2518-43G>T)
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c.175-43G>T (n.175-43G>T)
c.1520-43G>T
n.1029+135C>A
c.2131-43G>T (n.2131-43G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched