Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166228561C>ACA2661765301SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+130G>T (n.4206+130G>T)
c.4050+130G>T (n.4050+130G>T)
c.4173+130G>T (n.4173+130G>T)
n.612-19634C>A
c.3819+130G>T (n.3819+130G>T)
c.3462+130G>T (n.3462+130G>T)
 gnomAD v4
2g.166228561C>TCA2661765302SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+130G>A (n.4206+130G>A)
c.4050+130G>A (n.4050+130G>A)
c.4173+130G>A (n.4173+130G>A)
n.612-19634C>T
c.3819+130G>A (n.3819+130G>A)
c.3462+130G>A (n.3462+130G>A)
 gnomAD v4
2g.166228562T>ACA2661765303SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+129A>T (n.4206+129A>T)
c.4050+129A>T (n.4050+129A>T)
c.4173+129A>T (n.4173+129A>T)
n.612-19633T>A
c.3819+129A>T (n.3819+129A>T)
c.3462+129A>T (n.3462+129A>T)
 gnomAD v4
2g.166228562T>CCA2661765304SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+129A>G (n.4206+129A>G)
c.4050+129A>G (n.4050+129A>G)
c.4173+129A>G (n.4173+129A>G)
n.612-19633T>C
c.3819+129A>G (n.3819+129A>G)
c.3462+129A>G (n.3462+129A>G)
 gnomAD v4
2g.166228563G>ACA2661765307SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+128C>T (n.4206+128C>T)
c.4050+128C>T (n.4050+128C>T)
c.4173+128C>T (n.4173+128C>T)
n.612-19632G>A
c.3819+128C>T (n.3819+128C>T)
c.3462+128C>T (n.3462+128C>T)
 gnomAD v4
2g.166228563G>CCA2661765308SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+128C>G (n.4206+128C>G)
c.4050+128C>G (n.4050+128C>G)
c.4173+128C>G (n.4173+128C>G)
n.612-19632G>C
c.3819+128C>G (n.3819+128C>G)
c.3462+128C>G (n.3462+128C>G)
 gnomAD v4
2g.166228563G>TCA2661765306SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+128C>A (n.4206+128C>A)
c.4050+128C>A (n.4050+128C>A)
c.4173+128C>A (n.4173+128C>A)
n.612-19632G>T
c.3819+128C>A (n.3819+128C>A)
c.3462+128C>A (n.3462+128C>A)
 gnomAD v4
2g.166228564delCA2661765305SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+128del (n.4206+128del)
c.4050+128del (n.4050+128del)
c.4173+128del (n.4173+128del)
n.612-19631del
c.3819+128del (n.3819+128del)
c.3462+128del (n.3462+128del)
 gnomAD v4
2g.166228564G>ACA2661765310SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+127C>T (n.4206+127C>T)
c.4050+127C>T (n.4050+127C>T)
c.4173+127C>T (n.4173+127C>T)
n.612-19631G>A
c.3819+127C>T (n.3819+127C>T)
c.3462+127C>T (n.3462+127C>T)
 gnomAD v4
2g.166228564G>CCA2661765309SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+127C>G (n.4206+127C>G)
c.4050+127C>G (n.4050+127C>G)
c.4173+127C>G (n.4173+127C>G)
n.612-19631G>C
c.3819+127C>G (n.3819+127C>G)
c.3462+127C>G (n.3462+127C>G)
 gnomAD v4
2g.166228564G=CA1304943511SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+127C= (n.4206+127C=)
c.4050+127C= (n.4050+127C=)
c.4173+127C= (n.4173+127C=)
n.612-19631G=
c.3819+127C= (n.3819+127C=)
c.3462+127C= (n.3462+127C=)
2g.166228564G>TCA59810099SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+127C>A (n.4206+127C>A)
c.4050+127C>A (n.4050+127C>A)
c.4173+127C>A (n.4173+127C>A)
n.612-19631G>T
c.3819+127C>A (n.3819+127C>A)
c.3462+127C>A (n.3462+127C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228565C>ACA2661765311SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+126G>T (n.4206+126G>T)
c.4050+126G>T (n.4050+126G>T)
c.4173+126G>T (n.4173+126G>T)
n.612-19630C>A
c.3819+126G>T (n.3819+126G>T)
c.3462+126G>T (n.3462+126G>T)
 gnomAD v4
2g.166228565C>TCA2661765312SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+126G>A (n.4206+126G>A)
c.4050+126G>A (n.4050+126G>A)
c.4173+126G>A (n.4173+126G>A)
n.612-19630C>T
c.3819+126G>A (n.3819+126G>A)
c.3462+126G>A (n.3462+126G>A)
 gnomAD v4
2g.166228566A=CA1304943512SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+125T= (n.4206+125T=)
c.4050+125T= (n.4050+125T=)
c.4173+125T= (n.4173+125T=)
n.612-19629A=
c.3819+125T= (n.3819+125T=)
c.3462+125T= (n.3462+125T=)
2g.166228566A>CCA59810103SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+125T>G (n.4206+125T>G)
c.4050+125T>G (n.4050+125T>G)
c.4173+125T>G (n.4173+125T>G)
n.612-19629A>C
c.3819+125T>G (n.3819+125T>G)
c.3462+125T>G (n.3462+125T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228566A>GCA2661765313SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+125T>C (n.4206+125T>C)
c.4050+125T>C (n.4050+125T>C)
c.4173+125T>C (n.4173+125T>C)
n.612-19629A>G
c.3819+125T>C (n.3819+125T>C)
c.3462+125T>C (n.3462+125T>C)
 gnomAD v4
2g.166228566A>TCA2661765314SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+125T>A (n.4206+125T>A)
c.4050+125T>A (n.4050+125T>A)
c.4173+125T>A (n.4173+125T>A)
n.612-19629A>T
c.3819+125T>A (n.3819+125T>A)
c.3462+125T>A (n.3462+125T>A)
 gnomAD v4
2g.166228567C>ACA2661765315SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+124G>T (n.4206+124G>T)
c.4050+124G>T (n.4050+124G>T)
c.4173+124G>T (n.4173+124G>T)
n.612-19628C>A
c.3819+124G>T (n.3819+124G>T)
c.3462+124G>T (n.3462+124G>T)
 gnomAD v4
2g.166228567C>TCA2661765316SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+124G>A (n.4206+124G>A)
c.4050+124G>A (n.4050+124G>A)
c.4173+124G>A (n.4173+124G>A)
n.612-19628C>T
c.3819+124G>A (n.3819+124G>A)
c.3462+124G>A (n.3462+124G>A)
 gnomAD v4
2g.166228567_166228569delinsCTGCA1304943513SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+122_4206+124delinsCAG (n.4206+122_4206+124delinsCAG)
c.4050+122_4050+124delinsCAG (n.4050+122_4050+124delinsCAG)
c.4173+122_4173+124delinsCAG (n.4173+122_4173+124delinsCAG)
n.612-19628_612-19626delinsCTG
c.3819+122_3819+124delinsCAG (n.3819+122_3819+124delinsCAG)
c.3462+122_3462+124delinsCAG (n.3462+122_3462+124delinsCAG)
2g.166228568T>ACA2661765317SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+123A>T (n.4206+123A>T)
c.4050+123A>T (n.4050+123A>T)
c.4173+123A>T (n.4173+123A>T)
n.612-19627T>A
c.3819+123A>T (n.3819+123A>T)
c.3462+123A>T (n.3462+123A>T)
 gnomAD v4
2g.166228568T>CCA2661765318SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+123A>G (n.4206+123A>G)
c.4050+123A>G (n.4050+123A>G)
c.4173+123A>G (n.4173+123A>G)
n.612-19627T>C
c.3819+123A>G (n.3819+123A>G)
c.3462+123A>G (n.3462+123A>G)
 gnomAD v4
2g.166228568T>GCA1304943514SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+123A>C (n.4206+123A>C)
c.4050+123A>C (n.4050+123A>C)
c.4173+123A>C (n.4173+123A>C)
n.612-19627T>G
c.3819+123A>C (n.3819+123A>C)
c.3462+123A>C (n.3462+123A>C)
 dbSNP
2g.166228568T=CA1304943516SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+123A= (n.4206+123A=)
c.4050+123A= (n.4050+123A=)
c.4173+123A= (n.4173+123A=)
n.612-19627T=
c.3819+123A= (n.3819+123A=)
c.3462+123A= (n.3462+123A=)
2g.166228569_166228570delCA1304943515SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+122_4206+123del (n.4206+122_4206+123del)
c.4050+122_4050+123del (n.4050+122_4050+123del)
c.4173+122_4173+123del (n.4173+122_4173+123del)
n.612-19626_612-19625del
c.3819+122_3819+123del (n.3819+122_3819+123del)
c.3462+122_3462+123del (n.3462+122_3462+123del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228569_166228572delinsGTTTCA1304943517SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+119_4206+122delinsAAAC (n.4206+119_4206+122delinsAAAC)
c.4050+119_4050+122delinsAAAC (n.4050+119_4050+122delinsAAAC)
c.4173+119_4173+122delinsAAAC (n.4173+119_4173+122delinsAAAC)
n.612-19626_612-19623delinsGTTT
c.3819+119_3819+122delinsAAAC (n.3819+119_3819+122delinsAAAC)
c.3462+119_3462+122delinsAAAC (n.3462+119_3462+122delinsAAAC)
2g.166228573delCA916701066SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+121del (n.4206+121del)
c.4050+121del (n.4050+121del)
c.4173+121del (n.4173+121del)
n.612-19622del
c.3819+121del (n.3819+121del)
c.3462+121del (n.3462+121del)
 dbSNP
2g.166228572_166228573delCA59810109SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+120_4206+121del (n.4206+120_4206+121del)
c.4050+120_4050+121del (n.4050+120_4050+121del)
c.4173+120_4173+121del (n.4173+120_4173+121del)
n.612-19623_612-19622del
c.3819+120_3819+121del (n.3819+120_3819+121del)
c.3462+120_3462+121del (n.3462+120_3462+121del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228571_166228573delCA916701065SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+119_4206+121del (n.4206+119_4206+121del)
c.4050+119_4050+121del (n.4050+119_4050+121del)
c.4173+119_4173+121del (n.4173+119_4173+121del)
n.612-19624_612-19622del
c.3819+119_3819+121del (n.3819+119_3819+121del)
c.3462+119_3462+121del (n.3462+119_3462+121del)
 dbSNP
2g.166228570_166228584delCA2661765319SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+107_4206+121del (n.4206+107_4206+121del)
c.4050+107_4050+121del (n.4050+107_4050+121del)
c.4173+107_4173+121del (n.4173+107_4173+121del)
n.612-19625_612-19611del
c.3819+107_3819+121del (n.3819+107_3819+121del)
c.3462+107_3462+121del (n.3462+107_3462+121del)
 gnomAD v4
2g.166228571T>ACA1304943520SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+120A>T (n.4206+120A>T)
c.4050+120A>T (n.4050+120A>T)
c.4173+120A>T (n.4173+120A>T)
n.612-19624T>A
c.3819+120A>T (n.3819+120A>T)
c.3462+120A>T (n.3462+120A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228571T>GCA1304943519SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+120A>C (n.4206+120A>C)
c.4050+120A>C (n.4050+120A>C)
c.4173+120A>C (n.4173+120A>C)
n.612-19624T>G
c.3819+120A>C (n.3819+120A>C)
c.3462+120A>C (n.3462+120A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228571T=CA1304943518SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+120A= (n.4206+120A=)
c.4050+120A= (n.4050+120A=)
c.4173+120A= (n.4173+120A=)
n.612-19624T=
c.3819+120A= (n.3819+120A=)
c.3462+120A= (n.3462+120A=)
2g.166228572T>ACA760184353SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+119A>T (n.4206+119A>T)
c.4050+119A>T (n.4050+119A>T)
c.4173+119A>T (n.4173+119A>T)
n.612-19623T>A
c.3819+119A>T (n.3819+119A>T)
c.3462+119A>T (n.3462+119A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228572T>GCA2661765322SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+119A>C (n.4206+119A>C)
c.4050+119A>C (n.4050+119A>C)
c.4173+119A>C (n.4173+119A>C)
n.612-19623T>G
c.3819+119A>C (n.3819+119A>C)
c.3462+119A>C (n.3462+119A>C)
 gnomAD v4
2g.166228572T=CA1304943521SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+119A= (n.4206+119A=)
c.4050+119A= (n.4050+119A=)
c.4173+119A= (n.4173+119A=)
n.612-19623T=
c.3819+119A= (n.3819+119A=)
c.3462+119A= (n.3462+119A=)
2g.166228572_166228574delCA2661765320SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+117_4206+119del (n.4206+117_4206+119del)
c.4050+117_4050+119del (n.4050+117_4050+119del)
c.4173+117_4173+119del (n.4173+117_4173+119del)
n.612-19623_612-19621del
c.3819+117_3819+119del (n.3819+117_3819+119del)
c.3462+117_3462+119del (n.3462+117_3462+119del)
 gnomAD v4
2g.166228572_166228575delCA2661765321SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+116_4206+119del (n.4206+116_4206+119del)
c.4050+116_4050+119del (n.4050+116_4050+119del)
c.4173+116_4173+119del (n.4173+116_4173+119del)
n.612-19623_612-19620del
c.3819+116_3819+119del (n.3819+116_3819+119del)
c.3462+116_3462+119del (n.3462+116_3462+119del)
 gnomAD v4
2g.166228573T>ACA760184358SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+118A>T (n.4206+118A>T)
c.4050+118A>T (n.4050+118A>T)
c.4173+118A>T (n.4173+118A>T)
n.612-19622T>A
c.3819+118A>T (n.3819+118A>T)
c.3462+118A>T (n.3462+118A>T)
 dbSNP
2g.166228573T=CA1304943522SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+118A= (n.4206+118A=)
c.4050+118A= (n.4050+118A=)
c.4173+118A= (n.4173+118A=)
n.612-19622T=
c.3819+118A= (n.3819+118A=)
c.3462+118A= (n.3462+118A=)
2g.166228573_166228574delCA2661765323SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+117_4206+118del (n.4206+117_4206+118del)
c.4050+117_4050+118del (n.4050+117_4050+118del)
c.4173+117_4173+118del (n.4173+117_4173+118del)
n.612-19622_612-19621del
c.3819+117_3819+118del (n.3819+117_3819+118del)
c.3462+117_3462+118del (n.3462+117_3462+118del)
 gnomAD v4
2g.166228575A>GCA2661765324SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+116T>C (n.4206+116T>C)
c.4050+116T>C (n.4050+116T>C)
c.4173+116T>C (n.4173+116T>C)
n.612-19620A>G
c.3819+116T>C (n.3819+116T>C)
c.3462+116T>C (n.3462+116T>C)
 gnomAD v4
2g.166228577A>CCA2661765325SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+114T>G (n.4206+114T>G)
c.4050+114T>G (n.4050+114T>G)
c.4173+114T>G (n.4173+114T>G)
n.612-19618A>C
c.3819+114T>G (n.3819+114T>G)
c.3462+114T>G (n.3462+114T>G)
 gnomAD v4
2g.166228578A>GCA2661765326SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+113T>C (n.4206+113T>C)
c.4050+113T>C (n.4050+113T>C)
c.4173+113T>C (n.4173+113T>C)
n.612-19617A>G
c.3819+113T>C (n.3819+113T>C)
c.3462+113T>C (n.3462+113T>C)
 gnomAD v4
2g.166228579C>ACA2661765327SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+112G>T (n.4206+112G>T)
c.4050+112G>T (n.4050+112G>T)
c.4173+112G>T (n.4173+112G>T)
n.612-19616C>A
c.3819+112G>T (n.3819+112G>T)
c.3462+112G>T (n.3462+112G>T)
 gnomAD v4
2g.166228579C>TCA2661765328SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+112G>A (n.4206+112G>A)
c.4050+112G>A (n.4050+112G>A)
c.4173+112G>A (n.4173+112G>A)
n.612-19616C>T
c.3819+112G>A (n.3819+112G>A)
c.3462+112G>A (n.3462+112G>A)
 gnomAD v4
2g.166228580C>ACA2661765329SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+111G>T (n.4206+111G>T)
c.4050+111G>T (n.4050+111G>T)
c.4173+111G>T (n.4173+111G>T)
n.612-19615C>A
c.3819+111G>T (n.3819+111G>T)
c.3462+111G>T (n.3462+111G>T)
 gnomAD v4
2g.166228580C=CA1304943523SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+111G= (n.4206+111G=)
c.4050+111G= (n.4050+111G=)
c.4173+111G= (n.4173+111G=)
n.612-19615C=
c.3819+111G= (n.3819+111G=)
c.3462+111G= (n.3462+111G=)
2g.166228580C>TCA59810116SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+111G>A (n.4206+111G>A)
c.4050+111G>A (n.4050+111G>A)
c.4173+111G>A (n.4173+111G>A)
n.612-19615C>T
c.3819+111G>A (n.3819+111G>A)
c.3462+111G>A (n.3462+111G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228581A>CCA2661765330SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+110T>G (n.4206+110T>G)
c.4050+110T>G (n.4050+110T>G)
c.4173+110T>G (n.4173+110T>G)
n.612-19614A>C
c.3819+110T>G (n.3819+110T>G)
c.3462+110T>G (n.3462+110T>G)
 gnomAD v4
2g.166228581A>GCA2661765331SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+110T>C (n.4206+110T>C)
c.4050+110T>C (n.4050+110T>C)
c.4173+110T>C (n.4173+110T>C)
n.612-19614A>G
c.3819+110T>C (n.3819+110T>C)
c.3462+110T>C (n.3462+110T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228581A>TCA2661765332SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+110T>A (n.4206+110T>A)
c.4050+110T>A (n.4050+110T>A)
c.4173+110T>A (n.4173+110T>A)
n.612-19614A>T
c.3819+110T>A (n.3819+110T>A)
c.3462+110T>A (n.3462+110T>A)
 gnomAD v4
2g.166228582C>ACA2661765333SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+109G>T (n.4206+109G>T)
c.4050+109G>T (n.4050+109G>T)
c.4173+109G>T (n.4173+109G>T)
n.612-19613C>A
c.3819+109G>T (n.3819+109G>T)
c.3462+109G>T (n.3462+109G>T)
 gnomAD v4
2g.166228582C>TCA2661765334SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+109G>A (n.4206+109G>A)
c.4050+109G>A (n.4050+109G>A)
c.4173+109G>A (n.4173+109G>A)
n.612-19613C>T
c.3819+109G>A (n.3819+109G>A)
c.3462+109G>A (n.3462+109G>A)
 gnomAD v4
2g.166228583A>GCA2661765335SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+108T>C (n.4206+108T>C)
c.4050+108T>C (n.4050+108T>C)
c.4173+108T>C (n.4173+108T>C)
n.612-19612A>G
c.3819+108T>C (n.3819+108T>C)
c.3462+108T>C (n.3462+108T>C)
 gnomAD v4
2g.166228584C>ACA1304943525SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+107G>T (n.4206+107G>T)
c.4050+107G>T (n.4050+107G>T)
c.4173+107G>T (n.4173+107G>T)
n.612-19611C>A
c.3819+107G>T (n.3819+107G>T)
c.3462+107G>T (n.3462+107G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228584C=CA1304943524SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+107G= (n.4206+107G=)
c.4050+107G= (n.4050+107G=)
c.4173+107G= (n.4173+107G=)
n.612-19611C=
c.3819+107G= (n.3819+107G=)
c.3462+107G= (n.3462+107G=)
2g.166228584C>GCA2661765336SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+107G>C (n.4206+107G>C)
c.4050+107G>C (n.4050+107G>C)
c.4173+107G>C (n.4173+107G>C)
n.612-19611C>G
c.3819+107G>C (n.3819+107G>C)
c.3462+107G>C (n.3462+107G>C)
 gnomAD v4
2g.166228584C>TCA59810119SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+107G>A (n.4206+107G>A)
c.4050+107G>A (n.4050+107G>A)
c.4173+107G>A (n.4173+107G>A)
n.612-19611C>T
c.3819+107G>A (n.3819+107G>A)
c.3462+107G>A (n.3462+107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228585A=CA1304943526SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+106T= (n.4206+106T=)
c.4050+106T= (n.4050+106T=)
c.4173+106T= (n.4173+106T=)
n.612-19610A=
c.3819+106T= (n.3819+106T=)
c.3462+106T= (n.3462+106T=)
2g.166228585A>GCA1304943527SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+106T>C (n.4206+106T>C)
c.4050+106T>C (n.4050+106T>C)
c.4173+106T>C (n.4173+106T>C)
n.612-19610A>G
c.3819+106T>C (n.3819+106T>C)
c.3462+106T>C (n.3462+106T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228585A>TCA2661765337SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+106T>A (n.4206+106T>A)
c.4050+106T>A (n.4050+106T>A)
c.4173+106T>A (n.4173+106T>A)
n.612-19610A>T
c.3819+106T>A (n.3819+106T>A)
c.3462+106T>A (n.3462+106T>A)
 gnomAD v4
2g.166228586G>ACA2661765338SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+105C>T (n.4206+105C>T)
c.4050+105C>T (n.4050+105C>T)
c.4173+105C>T (n.4173+105C>T)
n.612-19609G>A
c.3819+105C>T (n.3819+105C>T)
c.3462+105C>T (n.3462+105C>T)
 gnomAD v4
2g.166228586G>TCA2661765339SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+105C>A (n.4206+105C>A)
c.4050+105C>A (n.4050+105C>A)
c.4173+105C>A (n.4173+105C>A)
n.612-19609G>T
c.3819+105C>A (n.3819+105C>A)
c.3462+105C>A (n.3462+105C>A)
 gnomAD v4
2g.166228587T>ACA2661765340SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+104A>T (n.4206+104A>T)
c.4050+104A>T (n.4050+104A>T)
c.4173+104A>T (n.4173+104A>T)
n.612-19608T>A
c.3819+104A>T (n.3819+104A>T)
c.3462+104A>T (n.3462+104A>T)
 gnomAD v4
2g.166228587T>GCA1304943529SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+104A>C (n.4206+104A>C)
c.4050+104A>C (n.4050+104A>C)
c.4173+104A>C (n.4173+104A>C)
n.612-19608T>G
c.3819+104A>C (n.3819+104A>C)
c.3462+104A>C (n.3462+104A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228587T=CA1304943528SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+104A= (n.4206+104A=)
c.4050+104A= (n.4050+104A=)
c.4173+104A= (n.4173+104A=)
n.612-19608T=
c.3819+104A= (n.3819+104A=)
c.3462+104A= (n.3462+104A=)
2g.166228588A>CCA2661765341SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+103T>G (n.4206+103T>G)
c.4050+103T>G (n.4050+103T>G)
c.4173+103T>G (n.4173+103T>G)
n.612-19607A>C
c.3819+103T>G (n.3819+103T>G)
c.3462+103T>G (n.3462+103T>G)
 gnomAD v4
2g.166228590T>CCA2661765342SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+101A>G (n.4206+101A>G)
c.4050+101A>G (n.4050+101A>G)
c.4173+101A>G (n.4173+101A>G)
n.612-19605T>C
c.3819+101A>G (n.3819+101A>G)
c.3462+101A>G (n.3462+101A>G)
 gnomAD v4
2g.166228590T>GCA2661765343SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+101A>C (n.4206+101A>C)
c.4050+101A>C (n.4050+101A>C)
c.4173+101A>C (n.4173+101A>C)
n.612-19605T>G
c.3819+101A>C (n.3819+101A>C)
c.3462+101A>C (n.3462+101A>C)
 gnomAD v4
2g.166228591T>CCA2661765344SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+100A>G (n.4206+100A>G)
c.4050+100A>G (n.4050+100A>G)
c.4173+100A>G (n.4173+100A>G)
n.612-19604T>C
c.3819+100A>G (n.3819+100A>G)
c.3462+100A>G (n.3462+100A>G)
 gnomAD v4
2g.166228591T>GCA2661765345SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+100A>C (n.4206+100A>C)
c.4050+100A>C (n.4050+100A>C)
c.4173+100A>C (n.4173+100A>C)
n.612-19604T>G
c.3819+100A>C (n.3819+100A>C)
c.3462+100A>C (n.3462+100A>C)
 gnomAD v4
2g.166228592T>CCA2661765346SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+99A>G (n.4206+99A>G)
c.4050+99A>G (n.4050+99A>G)
c.4173+99A>G (n.4173+99A>G)
n.612-19603T>C
c.3819+99A>G (n.3819+99A>G)
c.3462+99A>G (n.3462+99A>G)
 gnomAD v4
2g.166228593A>TCA2661765347SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+98T>A (n.4206+98T>A)
c.4050+98T>A (n.4050+98T>A)
c.4173+98T>A (n.4173+98T>A)
n.612-19602A>T
c.3819+98T>A (n.3819+98T>A)
c.3462+98T>A (n.3462+98T>A)
 gnomAD v4
2g.166228594T>CCA2661765348SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+97A>G (n.4206+97A>G)
c.4050+97A>G (n.4050+97A>G)
c.4173+97A>G (n.4173+97A>G)
n.612-19601T>C
c.3819+97A>G (n.3819+97A>G)
c.3462+97A>G (n.3462+97A>G)
 gnomAD v4
2g.166228595C>ACA1304943531SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+96G>T (n.4206+96G>T)
c.4050+96G>T (n.4050+96G>T)
c.4173+96G>T (n.4173+96G>T)
n.612-19600C>A
c.3819+96G>T (n.3819+96G>T)
c.3462+96G>T (n.3462+96G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228595C=CA1304943530SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+96G= (n.4206+96G=)
c.4050+96G= (n.4050+96G=)
c.4173+96G= (n.4173+96G=)
n.612-19600C=
c.3819+96G= (n.3819+96G=)
c.3462+96G= (n.3462+96G=)
2g.166228596T>ACA2661765349SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+95A>T (n.4206+95A>T)
c.4050+95A>T (n.4050+95A>T)
c.4173+95A>T (n.4173+95A>T)
n.612-19599T>A
c.3819+95A>T (n.3819+95A>T)
c.3462+95A>T (n.3462+95A>T)
 gnomAD v4
2g.166228598C>ACA2504816115SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+93G>T (n.4206+93G>T)
c.4050+93G>T (n.4050+93G>T)
c.4173+93G>T (n.4173+93G>T)
n.612-19597C>A
c.3819+93G>T (n.3819+93G>T)
c.3462+93G>T (n.3462+93G>T)
 gnomAD v4
2g.166228599A>CCA2661765350SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+92T>G (n.4206+92T>G)
c.4050+92T>G (n.4050+92T>G)
c.4173+92T>G (n.4173+92T>G)
n.612-19596A>C
c.3819+92T>G (n.3819+92T>G)
c.3462+92T>G (n.3462+92T>G)
 gnomAD v4
2g.166228600A>TCA2661765351SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+91T>A (n.4206+91T>A)
c.4050+91T>A (n.4050+91T>A)
c.4173+91T>A (n.4173+91T>A)
n.612-19595A>T
c.3819+91T>A (n.3819+91T>A)
c.3462+91T>A (n.3462+91T>A)
 gnomAD v4
2g.166228601T>CCA2577144817SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+90A>G (n.4206+90A>G)
c.4050+90A>G (n.4050+90A>G)
c.4173+90A>G (n.4173+90A>G)
n.612-19594T>C
c.3819+90A>G (n.3819+90A>G)
c.3462+90A>G (n.3462+90A>G)
2g.166228601T>GCA2661765352SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+90A>C (n.4206+90A>C)
c.4050+90A>C (n.4050+90A>C)
c.4173+90A>C (n.4173+90A>C)
n.612-19594T>G
c.3819+90A>C (n.3819+90A>C)
c.3462+90A>C (n.3462+90A>C)
 gnomAD v4
2g.166228602T>CCA2753023270SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+89A>G (n.4206+89A>G)
c.4050+89A>G (n.4050+89A>G)
c.4173+89A>G (n.4173+89A>G)
n.612-19593T>C
c.3819+89A>G (n.3819+89A>G)
c.3462+89A>G (n.3462+89A>G)
2g.166228602T>GCA2753023271SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+89A>C (n.4206+89A>C)
c.4050+89A>C (n.4050+89A>C)
c.4173+89A>C (n.4173+89A>C)
n.612-19593T>G
c.3819+89A>C (n.3819+89A>C)
c.3462+89A>C (n.3462+89A>C)
2g.166228604A=CA1304943532SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+87T= (n.4206+87T=)
c.4050+87T= (n.4050+87T=)
c.4173+87T= (n.4173+87T=)
n.612-19591A=
c.3819+87T= (n.3819+87T=)
c.3462+87T= (n.3462+87T=)
2g.166228604A>CCA2661765353SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+87T>G (n.4206+87T>G)
c.4050+87T>G (n.4050+87T>G)
c.4173+87T>G (n.4173+87T>G)
n.612-19591A>C
c.3819+87T>G (n.3819+87T>G)
c.3462+87T>G (n.3462+87T>G)
 gnomAD v4
2g.166228604A>GCA760184365SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+87T>C (n.4206+87T>C)
c.4050+87T>C (n.4050+87T>C)
c.4173+87T>C (n.4173+87T>C)
n.612-19591A>G
c.3819+87T>C (n.3819+87T>C)
c.3462+87T>C (n.3462+87T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228604A>TCA2577144821SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+87T>A (n.4206+87T>A)
c.4050+87T>A (n.4050+87T>A)
c.4173+87T>A (n.4173+87T>A)
n.612-19591A>T
c.3819+87T>A (n.3819+87T>A)
c.3462+87T>A (n.3462+87T>A)
 gnomAD v4
2g.166228605T>CCA2661765354SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+86A>G (n.4206+86A>G)
c.4050+86A>G (n.4050+86A>G)
c.4173+86A>G (n.4173+86A>G)
n.612-19590T>C
c.3819+86A>G (n.3819+86A>G)
c.3462+86A>G (n.3462+86A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228605T>GCA2661765355SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+86A>C (n.4206+86A>C)
c.4050+86A>C (n.4050+86A>C)
c.4173+86A>C (n.4173+86A>C)
n.612-19590T>G
c.3819+86A>C (n.3819+86A>C)
c.3462+86A>C (n.3462+86A>C)
 gnomAD v4
2g.166228606A=CA1304943533SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+85T= (n.4206+85T=)
c.4050+85T= (n.4050+85T=)
c.4173+85T= (n.4173+85T=)
n.612-19589A=
c.3819+85T= (n.3819+85T=)
c.3462+85T= (n.3462+85T=)
2g.166228606A>CCA2661765357SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+85T>G (n.4206+85T>G)
c.4050+85T>G (n.4050+85T>G)
c.4173+85T>G (n.4173+85T>G)
n.612-19589A>C
c.3819+85T>G (n.3819+85T>G)
c.3462+85T>G (n.3462+85T>G)
 gnomAD v4
2g.166228606A>GCA1304943534SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+85T>C (n.4206+85T>C)
c.4050+85T>C (n.4050+85T>C)
c.4173+85T>C (n.4173+85T>C)
n.612-19589A>G
c.3819+85T>C (n.3819+85T>C)
c.3462+85T>C (n.3462+85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228606A>TCA2661765358SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+85T>A (n.4206+85T>A)
c.4050+85T>A (n.4050+85T>A)
c.4173+85T>A (n.4173+85T>A)
n.612-19589A>T
c.3819+85T>A (n.3819+85T>A)
c.3462+85T>A (n.3462+85T>A)
 gnomAD v4
2g.166228607delCA2661765356SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+85del (n.4206+85del)
c.4050+85del (n.4050+85del)
c.4173+85del (n.4173+85del)
n.612-19588del
c.3819+85del (n.3819+85del)
c.3462+85del (n.3462+85del)
 gnomAD v4
2g.166228607A=CA1304943535SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+84T= (n.4206+84T=)
c.4050+84T= (n.4050+84T=)
c.4173+84T= (n.4173+84T=)
n.612-19588A=
c.3819+84T= (n.3819+84T=)
c.3462+84T= (n.3462+84T=)
2g.166228607A>CCA2661765359SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+84T>G (n.4206+84T>G)
c.4050+84T>G (n.4050+84T>G)
c.4173+84T>G (n.4173+84T>G)
n.612-19588A>C
c.3819+84T>G (n.3819+84T>G)
c.3462+84T>G (n.3462+84T>G)
 gnomAD v4
2g.166228607A>GCA59810123SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+84T>C (n.4206+84T>C)
c.4050+84T>C (n.4050+84T>C)
c.4173+84T>C (n.4173+84T>C)
n.612-19588A>G
c.3819+84T>C (n.3819+84T>C)
c.3462+84T>C (n.3462+84T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228608T>CCA2661765360SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+83A>G (n.4206+83A>G)
c.4050+83A>G (n.4050+83A>G)
c.4173+83A>G (n.4173+83A>G)
n.612-19587T>C
c.3819+83A>G (n.3819+83A>G)
c.3462+83A>G (n.3462+83A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228608T>GCA2661765361SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+83A>C (n.4206+83A>C)
c.4050+83A>C (n.4050+83A>C)
c.4173+83A>C (n.4173+83A>C)
n.612-19587T>G
c.3819+83A>C (n.3819+83A>C)
c.3462+83A>C (n.3462+83A>C)
 gnomAD v4
2g.166228609T>GCA2577144822SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+82A>C (n.4206+82A>C)
c.4050+82A>C (n.4050+82A>C)
c.4173+82A>C (n.4173+82A>C)
n.612-19586T>G
c.3819+82A>C (n.3819+82A>C)
c.3462+82A>C (n.3462+82A>C)
 gnomAD v4
2g.166228611_166228615delCA2510549098SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+78_4206+82del (n.4206+78_4206+82del)
c.4050+78_4050+82del (n.4050+78_4050+82del)
c.4173+78_4173+82del (n.4173+78_4173+82del)
n.612-19584_612-19580del
c.3819+78_3819+82del (n.3819+78_3819+82del)
c.3462+78_3462+82del (n.3462+78_3462+82del)
2g.166228610A>TCA2661765362SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+81T>A (n.4206+81T>A)
c.4050+81T>A (n.4050+81T>A)
c.4173+81T>A (n.4173+81T>A)
n.612-19585A>T
c.3819+81T>A (n.3819+81T>A)
c.3462+81T>A (n.3462+81T>A)
 gnomAD v4
2g.166228611A>CCA2577144823SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+80T>G (n.4206+80T>G)
c.4050+80T>G (n.4050+80T>G)
c.4173+80T>G (n.4173+80T>G)
n.612-19584A>C
c.3819+80T>G (n.3819+80T>G)
c.3462+80T>G (n.3462+80T>G)
2g.166228611A>GCA2661765363SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+80T>C (n.4206+80T>C)
c.4050+80T>C (n.4050+80T>C)
c.4173+80T>C (n.4173+80T>C)
n.612-19584A>G
c.3819+80T>C (n.3819+80T>C)
c.3462+80T>C (n.3462+80T>C)
 gnomAD v4
2g.166228612T>ACA2661765364SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+79A>T (n.4206+79A>T)
c.4050+79A>T (n.4050+79A>T)
c.4173+79A>T (n.4173+79A>T)
n.612-19583T>A
c.3819+79A>T (n.3819+79A>T)
c.3462+79A>T (n.3462+79A>T)
 gnomAD v4
2g.166228612T>CCA2661765366SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+79A>G (n.4206+79A>G)
c.4050+79A>G (n.4050+79A>G)
c.4173+79A>G (n.4173+79A>G)
n.612-19583T>C
c.3819+79A>G (n.3819+79A>G)
c.3462+79A>G (n.3462+79A>G)
 gnomAD v4
2g.166228612T>GCA2661765365SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+79A>C (n.4206+79A>C)
c.4050+79A>C (n.4050+79A>C)
c.4173+79A>C (n.4173+79A>C)
n.612-19583T>G
c.3819+79A>C (n.3819+79A>C)
c.3462+79A>C (n.3462+79A>C)
 gnomAD v4
2g.166228613A>TCA2661765367SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+78T>A (n.4206+78T>A)
c.4050+78T>A (n.4050+78T>A)
c.4173+78T>A (n.4173+78T>A)
n.612-19582A>T
c.3819+78T>A (n.3819+78T>A)
c.3462+78T>A (n.3462+78T>A)
 gnomAD v4
2g.166228614T>ACA760184374SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+77A>T (n.4206+77A>T)
c.4050+77A>T (n.4050+77A>T)
c.4173+77A>T (n.4173+77A>T)
n.612-19581T>A
c.3819+77A>T (n.3819+77A>T)
c.3462+77A>T (n.3462+77A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228614T>CCA1038865902SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+77A>G (n.4206+77A>G)
c.4050+77A>G (n.4050+77A>G)
c.4173+77A>G (n.4173+77A>G)
n.612-19581T>C
c.3819+77A>G (n.3819+77A>G)
c.3462+77A>G (n.3462+77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228614T>GCA11166051SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+77A>C (n.4206+77A>C)
c.4050+77A>C (n.4050+77A>C)
c.4173+77A>C (n.4173+77A>C)
n.612-19581T>G
c.3819+77A>C (n.3819+77A>C)
c.3462+77A>C (n.3462+77A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228614T=CA1304943536SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+77A= (n.4206+77A=)
c.4050+77A= (n.4050+77A=)
c.4173+77A= (n.4173+77A=)
n.612-19581T=
c.3819+77A= (n.3819+77A=)
c.3462+77A= (n.3462+77A=)
2g.166228615delCA2753023272SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+76del (n.4206+76del)
c.4050+76del (n.4050+76del)
c.4173+76del (n.4173+76del)
n.612-19580del
c.3819+76del (n.3819+76del)
c.3462+76del (n.3462+76del)
2g.166228615A>CCA2661765368SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+76T>G (n.4206+76T>G)
c.4050+76T>G (n.4050+76T>G)
c.4173+76T>G (n.4173+76T>G)
n.612-19580A>C
c.3819+76T>G (n.3819+76T>G)
c.3462+76T>G (n.3462+76T>G)
 gnomAD v4
2g.166228615A>GCA2505165584SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+76T>C (n.4206+76T>C)
c.4050+76T>C (n.4050+76T>C)
c.4173+76T>C (n.4173+76T>C)
n.612-19580A>G
c.3819+76T>C (n.3819+76T>C)
c.3462+76T>C (n.3462+76T>C)
 gnomAD v4
2g.166228616C>ACA2661765369SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+75G>T (n.4206+75G>T)
c.4050+75G>T (n.4050+75G>T)
c.4173+75G>T (n.4173+75G>T)
n.612-19579C>A
c.3819+75G>T (n.3819+75G>T)
c.3462+75G>T (n.3462+75G>T)
 gnomAD v4
2g.166228616C>TCA2661765370SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+75G>A (n.4206+75G>A)
c.4050+75G>A (n.4050+75G>A)
c.4173+75G>A (n.4173+75G>A)
n.612-19579C>T
c.3819+75G>A (n.3819+75G>A)
c.3462+75G>A (n.3462+75G>A)
 gnomAD v4
2g.166228616_166228620delinsCTATTCA1304943537SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+71_4206+75delinsAATAG (n.4206+71_4206+75delinsAATAG)
c.4050+71_4050+75delinsAATAG (n.4050+71_4050+75delinsAATAG)
c.4173+71_4173+75delinsAATAG (n.4173+71_4173+75delinsAATAG)
n.612-19579_612-19575delinsCTATT
c.3819+71_3819+75delinsAATAG (n.3819+71_3819+75delinsAATAG)
c.3462+71_3462+75delinsAATAG (n.3462+71_3462+75delinsAATAG)
2g.166228617T>ACA2661765371SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+74A>T (n.4206+74A>T)
c.4050+74A>T (n.4050+74A>T)
c.4173+74A>T (n.4173+74A>T)
n.612-19578T>A
c.3819+74A>T (n.3819+74A>T)
c.3462+74A>T (n.3462+74A>T)
 gnomAD v4
2g.166228617T>CCA2661765372SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+74A>G (n.4206+74A>G)
c.4050+74A>G (n.4050+74A>G)
c.4173+74A>G (n.4173+74A>G)
n.612-19578T>C
c.3819+74A>G (n.3819+74A>G)
c.3462+74A>G (n.3462+74A>G)
 gnomAD v4
2g.166228619_166228622delCA1304943538SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+71_4206+74del (n.4206+71_4206+74del)
c.4050+71_4050+74del (n.4050+71_4050+74del)
c.4173+71_4173+74del (n.4173+71_4173+74del)
n.612-19576_612-19573del
c.3819+71_3819+74del (n.3819+71_3819+74del)
c.3462+71_3462+74del (n.3462+71_3462+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228618A>GCA2577144824SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+73T>C (n.4206+73T>C)
c.4050+73T>C (n.4050+73T>C)
c.4173+73T>C (n.4173+73T>C)
n.612-19577A>G
c.3819+73T>C (n.3819+73T>C)
c.3462+73T>C (n.3462+73T>C)
 gnomAD v4
2g.166228618A>TCA2661765373SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+73T>A (n.4206+73T>A)
c.4050+73T>A (n.4050+73T>A)
c.4173+73T>A (n.4173+73T>A)
n.612-19577A>T
c.3819+73T>A (n.3819+73T>A)
c.3462+73T>A (n.3462+73T>A)
 gnomAD v4
2g.166228620T>GCA2661765374SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+71A>C (n.4206+71A>C)
c.4050+71A>C (n.4050+71A>C)
c.4173+71A>C (n.4173+71A>C)
n.612-19575T>G
c.3819+71A>C (n.3819+71A>C)
c.3462+71A>C (n.3462+71A>C)
 gnomAD v4
2g.166228622A>GCA2661765375SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+69T>C (n.4206+69T>C)
c.4050+69T>C (n.4050+69T>C)
c.4173+69T>C (n.4173+69T>C)
n.612-19573A>G
c.3819+69T>C (n.3819+69T>C)
c.3462+69T>C (n.3462+69T>C)
 gnomAD v4
2g.166228622A>TCA2661765376SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+69T>A (n.4206+69T>A)
c.4050+69T>A (n.4050+69T>A)
c.4173+69T>A (n.4173+69T>A)
n.612-19573A>T
c.3819+69T>A (n.3819+69T>A)
c.3462+69T>A (n.3462+69T>A)
 gnomAD v4
2g.166228623A>CCA2661765377SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+68T>G (n.4206+68T>G)
c.4050+68T>G (n.4050+68T>G)
c.4173+68T>G (n.4173+68T>G)
n.612-19572A>C
c.3819+68T>G (n.3819+68T>G)
c.3462+68T>G (n.3462+68T>G)
 gnomAD v4
2g.166228623A>GCA2661765378SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+68T>C (n.4206+68T>C)
c.4050+68T>C (n.4050+68T>C)
c.4173+68T>C (n.4173+68T>C)
n.612-19572A>G
c.3819+68T>C (n.3819+68T>C)
c.3462+68T>C (n.3462+68T>C)
 gnomAD v4
2g.166228624A>GCA2661765379SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+67T>C (n.4206+67T>C)
c.4050+67T>C (n.4050+67T>C)
c.4173+67T>C (n.4173+67T>C)
n.612-19571A>G
c.3819+67T>C (n.3819+67T>C)
c.3462+67T>C (n.3462+67T>C)
 gnomAD v4
2g.166228624A>TCA2661765380SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+67T>A (n.4206+67T>A)
c.4050+67T>A (n.4050+67T>A)
c.4173+67T>A (n.4173+67T>A)
n.612-19571A>T
c.3819+67T>A (n.3819+67T>A)
c.3462+67T>A (n.3462+67T>A)
 gnomAD v4
2g.166228625G>ACA2661765381SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+66C>T (n.4206+66C>T)
c.4050+66C>T (n.4050+66C>T)
c.4173+66C>T (n.4173+66C>T)
n.612-19570G>A
c.3819+66C>T (n.3819+66C>T)
c.3462+66C>T (n.3462+66C>T)
 gnomAD v4
2g.166228625G=CA1304943539SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+66C= (n.4206+66C=)
c.4050+66C= (n.4050+66C=)
c.4173+66C= (n.4173+66C=)
n.612-19570G=
c.3819+66C= (n.3819+66C=)
c.3462+66C= (n.3462+66C=)
2g.166228625G>TCA59810130SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+66C>A (n.4206+66C>A)
c.4050+66C>A (n.4050+66C>A)
c.4173+66C>A (n.4173+66C>A)
n.612-19570G>T
c.3819+66C>A (n.3819+66C>A)
c.3462+66C>A (n.3462+66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228626A=CA1304943540SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+65T= (n.4206+65T=)
c.4050+65T= (n.4050+65T=)
c.4173+65T= (n.4173+65T=)
n.612-19569A=
c.3819+65T= (n.3819+65T=)
c.3462+65T= (n.3462+65T=)
2g.166228626A>CCA59810134SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+65T>G (n.4206+65T>G)
c.4050+65T>G (n.4050+65T>G)
c.4173+65T>G (n.4173+65T>G)
n.612-19569A>C
c.3819+65T>G (n.3819+65T>G)
c.3462+65T>G (n.3462+65T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228626A>GCA2577144825SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+65T>C (n.4206+65T>C)
c.4050+65T>C (n.4050+65T>C)
c.4173+65T>C (n.4173+65T>C)
n.612-19569A>G
c.3819+65T>C (n.3819+65T>C)
c.3462+65T>C (n.3462+65T>C)
2g.166228626_166228627delCA2753023274SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+64_4206+65del (n.4206+64_4206+65del)
c.4050+64_4050+65del (n.4050+64_4050+65del)
c.4173+64_4173+65del (n.4173+64_4173+65del)
n.612-19569_612-19568del
c.3819+64_3819+65del (n.3819+64_3819+65del)
c.3462+64_3462+65del (n.3462+64_3462+65del)
2g.166228627A>GCA2661765382SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+64T>C (n.4206+64T>C)
c.4050+64T>C (n.4050+64T>C)
c.4173+64T>C (n.4173+64T>C)
n.612-19568A>G
c.3819+64T>C (n.3819+64T>C)
c.3462+64T>C (n.3462+64T>C)
 gnomAD v4
2g.166228628T>ACA2661765383SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+63A>T (n.4206+63A>T)
c.4050+63A>T (n.4050+63A>T)
c.4173+63A>T (n.4173+63A>T)
n.612-19567T>A
c.3819+63A>T (n.3819+63A>T)
c.3462+63A>T (n.3462+63A>T)
 gnomAD v4
2g.166228629A>CCA2661765384SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+62T>G (n.4206+62T>G)
c.4050+62T>G (n.4050+62T>G)
c.4173+62T>G (n.4173+62T>G)
n.612-19566A>C
c.3819+62T>G (n.3819+62T>G)
c.3462+62T>G (n.3462+62T>G)
 gnomAD v4
2g.166228630A>CCA2661765385SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+61T>G (n.4206+61T>G)
c.4050+61T>G (n.4050+61T>G)
c.4173+61T>G (n.4173+61T>G)
n.612-19565A>C
c.3819+61T>G (n.3819+61T>G)
c.3462+61T>G (n.3462+61T>G)
 gnomAD v4
2g.166228630_166228631delCA2661765386SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60_4206+61del (n.4206+60_4206+61del)
c.4050+60_4050+61del (n.4050+60_4050+61del)
c.4173+60_4173+61del (n.4173+60_4173+61del)
n.612-19565_612-19564del
c.3819+60_3819+61del (n.3819+60_3819+61del)
c.3462+60_3462+61del (n.3462+60_3462+61del)
 gnomAD v4
2g.166228630_166228631delinsACCA1304943543SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60_4206+61delinsGT (n.4206+60_4206+61delinsGT)
c.4050+60_4050+61delinsGT (n.4050+60_4050+61delinsGT)
c.4173+60_4173+61delinsGT (n.4173+60_4173+61delinsGT)
n.612-19565_612-19564delinsAC
c.3819+60_3819+61delinsGT (n.3819+60_3819+61delinsGT)
c.3462+60_3462+61delinsGT (n.3462+60_3462+61delinsGT)
2g.166228630_166228632delinsACTCA1304943542SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+59_4206+61delinsAGT (n.4206+59_4206+61delinsAGT)
c.4050+59_4050+61delinsAGT (n.4050+59_4050+61delinsAGT)
c.4173+59_4173+61delinsAGT (n.4173+59_4173+61delinsAGT)
n.612-19565_612-19563delinsACT
c.3819+59_3819+61delinsAGT (n.3819+59_3819+61delinsAGT)
c.3462+59_3462+61delinsAGT (n.3462+59_3462+61delinsAGT)
2g.166228630_166228633delinsACTTCA1304943541SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58_4206+61delinsAAGT (n.4206+58_4206+61delinsAAGT)
c.4050+58_4050+61delinsAAGT (n.4050+58_4050+61delinsAAGT)
c.4173+58_4173+61delinsAAGT (n.4173+58_4173+61delinsAAGT)
n.612-19565_612-19562delinsACTT
c.3819+58_3819+61delinsAAGT (n.3819+58_3819+61delinsAAGT)
c.3462+58_3462+61delinsAAGT (n.3462+58_3462+61delinsAAGT)
2g.166228630_166228631insGGCA2753023276SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60_4206+61insCC (n.4206+60_4206+61insCC)
c.4050+60_4050+61insCC (n.4050+60_4050+61insCC)
c.4173+60_4173+61insCC (n.4173+60_4173+61insCC)
n.612-19565_612-19564insGG
c.3819+60_3819+61insCC (n.3819+60_3819+61insCC)
c.3462+60_3462+61insCC (n.3462+60_3462+61insCC)
2g.166228630_166228631insATATCCA2753023275SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60_4206+61insGATAT (n.4206+60_4206+61insGATAT)
c.4050+60_4050+61insGATAT (n.4050+60_4050+61insGATAT)
c.4173+60_4173+61insGATAT (n.4173+60_4173+61insGATAT)
n.612-19565_612-19564insATATC
c.3819+60_3819+61insGATAT (n.3819+60_3819+61insGATAT)
c.3462+60_3462+61insGATAT (n.3462+60_3462+61insGATAT)
2g.166228631delCA916701067SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60del (n.4206+60del)
c.4050+60del (n.4050+60del)
c.4173+60del (n.4173+60del)
n.612-19564del
c.3819+60del (n.3819+60del)
c.3462+60del (n.3462+60del)
 dbSNP
2g.166228631C>ACA2753023277SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60G>T (n.4206+60G>T)
c.4050+60G>T (n.4050+60G>T)
c.4173+60G>T (n.4173+60G>T)
n.612-19564C>A
c.3819+60G>T (n.3819+60G>T)
c.3462+60G>T (n.3462+60G>T)
2g.166228631C=CA1304943546SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60G= (n.4206+60G=)
c.4050+60G= (n.4050+60G=)
c.4173+60G= (n.4173+60G=)
n.612-19564C=
c.3819+60G= (n.3819+60G=)
c.3462+60G= (n.3462+60G=)
2g.166228631C>GCA2661765387SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+60G>C (n.4206+60G>C)
c.4050+60G>C (n.4050+60G>C)
c.4173+60G>C (n.4173+60G>C)
n.612-19564C>G
c.3819+60G>C (n.3819+60G>C)
c.3462+60G>C (n.3462+60G>C)
 gnomAD v4
2g.166228631_166228632delCA1304943544SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+59_4206+60del (n.4206+59_4206+60del)
c.4050+59_4050+60del (n.4050+59_4050+60del)
c.4173+59_4173+60del (n.4173+59_4173+60del)
n.612-19564_612-19563del
c.3819+59_3819+60del (n.3819+59_3819+60del)
c.3462+59_3462+60del (n.3462+59_3462+60del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228631_166228633delCA59810138SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58_4206+60del (n.4206+58_4206+60del)
c.4050+58_4050+60del (n.4050+58_4050+60del)
c.4173+58_4173+60del (n.4173+58_4173+60del)
n.612-19564_612-19562del
c.3819+58_3819+60del (n.3819+58_3819+60del)
c.3462+58_3462+60del (n.3462+58_3462+60del)
 dbSNP
2g.166228631_166228633delinsCTTCA1304943545SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58_4206+60delinsAAG (n.4206+58_4206+60delinsAAG)
c.4050+58_4050+60delinsAAG (n.4050+58_4050+60delinsAAG)
c.4173+58_4173+60delinsAAG (n.4173+58_4173+60delinsAAG)
n.612-19564_612-19562delinsCTT
c.3819+58_3819+60delinsAAG (n.3819+58_3819+60delinsAAG)
c.3462+58_3462+60delinsAAG (n.3462+58_3462+60delinsAAG)
2g.166228632T>ACA760184380SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+59A>T (n.4206+59A>T)
c.4050+59A>T (n.4050+59A>T)
c.4173+59A>T (n.4173+59A>T)
n.612-19563T>A
c.3819+59A>T (n.3819+59A>T)
c.3462+59A>T (n.3462+59A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228632T=CA1304943548SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+59A= (n.4206+59A=)
c.4050+59A= (n.4050+59A=)
c.4173+59A= (n.4173+59A=)
n.612-19563T=
c.3819+59A= (n.3819+59A=)
c.3462+59A= (n.3462+59A=)
2g.166228632_166228633delCA59810144SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58_4206+59del (n.4206+58_4206+59del)
c.4050+58_4050+59del (n.4050+58_4050+59del)
c.4173+58_4173+59del (n.4173+58_4173+59del)
n.612-19563_612-19562del
c.3819+58_3819+59del (n.3819+58_3819+59del)
c.3462+58_3462+59del (n.3462+58_3462+59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166228632_166228633dupCA59810142SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58_4206+59dup (n.4206+58_4206+59dup)
c.4050+58_4050+59dup (n.4050+58_4050+59dup)
c.4173+58_4173+59dup (n.4173+58_4173+59dup)
n.612-19563_612-19562dup
c.3819+58_3819+59dup (n.3819+58_3819+59dup)
c.3462+58_3462+59dup (n.3462+58_3462+59dup)
 dbSNP
2g.166228632_166228634delinsTTACA1304943547SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+57_4206+59delinsTAA (n.4206+57_4206+59delinsTAA)
c.4050+57_4050+59delinsTAA (n.4050+57_4050+59delinsTAA)
c.4173+57_4173+59delinsTAA (n.4173+57_4173+59delinsTAA)
n.612-19563_612-19561delinsTTA
c.3819+57_3819+59delinsTAA (n.3819+57_3819+59delinsTAA)
c.3462+57_3462+59delinsTAA (n.3462+57_3462+59delinsTAA)
2g.166228632_166228635delCA2753023280SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+56_4206+59del (n.4206+56_4206+59del)
c.4050+56_4050+59del (n.4050+56_4050+59del)
c.4173+56_4173+59del (n.4173+56_4173+59del)
n.612-19563_612-19560del
c.3819+56_3819+59del (n.3819+56_3819+59del)
c.3462+56_3462+59del (n.3462+56_3462+59del)
2g.166228633T>ACA1304943551SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58A>T (n.4206+58A>T)
c.4050+58A>T (n.4050+58A>T)
c.4173+58A>T (n.4173+58A>T)
n.612-19562T>A
c.3819+58A>T (n.3819+58A>T)
c.3462+58A>T (n.3462+58A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228633T>CCA1304943552SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58A>G (n.4206+58A>G)
c.4050+58A>G (n.4050+58A>G)
c.4173+58A>G (n.4173+58A>G)
n.612-19562T>C
c.3819+58A>G (n.3819+58A>G)
c.3462+58A>G (n.3462+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228633T>GCA1304943553SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58A>C (n.4206+58A>C)
c.4050+58A>C (n.4050+58A>C)
c.4173+58A>C (n.4173+58A>C)
n.612-19562T>G
c.3819+58A>C (n.3819+58A>C)
c.3462+58A>C (n.3462+58A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228633T=CA1304943550SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+58A= (n.4206+58A=)
c.4050+58A= (n.4050+58A=)
c.4173+58A= (n.4173+58A=)
n.612-19562T=
c.3819+58A= (n.3819+58A=)
c.3462+58A= (n.3462+58A=)
2g.166228636_166228637delCA1304943549SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+57_4206+58del (n.4206+57_4206+58del)
c.4050+57_4050+58del (n.4050+57_4050+58del)
c.4173+57_4173+58del (n.4173+57_4173+58del)
n.612-19559_612-19558del
c.3819+57_3819+58del (n.3819+57_3819+58del)
c.3462+57_3462+58del (n.3462+57_3462+58del)
 dbSNP
2g.166228633_166228634insTAAAGAATAACA2753023282SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+57_4206+58insTTATTCTTTA (n.4206+57_4206+58insTTATTCTTTA)
c.4050+57_4050+58insTTATTCTTTA (n.4050+57_4050+58insTTATTCTTTA)
c.4173+57_4173+58insTTATTCTTTA (n.4173+57_4173+58insTTATTCTTTA)
n.612-19562_612-19561insTAAAGAATAA
c.3819+57_3819+58insTTATTCTTTA (n.3819+57_3819+58insTTATTCTTTA)
c.3462+57_3462+58insTTATTCTTTA (n.3462+57_3462+58insTTATTCTTTA)
2g.166228633_166228634insCTTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAACA2753023283SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+57_4206+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4206+57_4206+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG)
c.4050+57_4050+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4050+57_4050+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG)
c.4173+57_4173+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4173+57_4173+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG)
n.612-19562_612-19561insCTTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAA
c.3819+57_3819+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.3819+57_3819+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG)
c.3462+57_3462+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.3462+57_3462+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG)
2g.166228635T>ACA2661765388SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+56A>T (n.4206+56A>T)
c.4050+56A>T (n.4050+56A>T)
c.4173+56A>T (n.4173+56A>T)
n.612-19560T>A
c.3819+56A>T (n.3819+56A>T)
c.3462+56A>T (n.3462+56A>T)
 gnomAD v4
2g.166228635T>CCA2661765389SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+56A>G (n.4206+56A>G)
c.4050+56A>G (n.4050+56A>G)
c.4173+56A>G (n.4173+56A>G)
n.612-19560T>C
c.3819+56A>G (n.3819+56A>G)
c.3462+56A>G (n.3462+56A>G)
 gnomAD v4
2g.166228636A=CA1304943554SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+55T= (n.4206+55T=)
c.4050+55T= (n.4050+55T=)
c.4173+55T= (n.4173+55T=)
n.612-19559A=
c.3819+55T= (n.3819+55T=)
c.3462+55T= (n.3462+55T=)
2g.166228636A>GCA760184385SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+55T>C (n.4206+55T>C)
c.4050+55T>C (n.4050+55T>C)
c.4173+55T>C (n.4173+55T>C)
n.612-19559A>G
c.3819+55T>C (n.3819+55T>C)
c.3462+55T>C (n.3462+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228637T>ACA2661765390SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+54A>T (n.4206+54A>T)
c.4050+54A>T (n.4050+54A>T)
c.4173+54A>T (n.4173+54A>T)
n.612-19558T>A
c.3819+54A>T (n.3819+54A>T)
c.3462+54A>T (n.3462+54A>T)
 gnomAD v4
2g.166228637T>CCA1304943556SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+54A>G (n.4206+54A>G)
c.4050+54A>G (n.4050+54A>G)
c.4173+54A>G (n.4173+54A>G)
n.612-19558T>C
c.3819+54A>G (n.3819+54A>G)
c.3462+54A>G (n.3462+54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228637T=CA1304943555SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+54A= (n.4206+54A=)
c.4050+54A= (n.4050+54A=)
c.4173+54A= (n.4173+54A=)
n.612-19558T=
c.3819+54A= (n.3819+54A=)
c.3462+54A= (n.3462+54A=)
2g.166228638C>ACA2661765391SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+53G>T (n.4206+53G>T)
c.4050+53G>T (n.4050+53G>T)
c.4173+53G>T (n.4173+53G>T)
n.612-19557C>A
c.3819+53G>T (n.3819+53G>T)
c.3462+53G>T (n.3462+53G>T)
 gnomAD v4
2g.166228638C>TCA2577144826SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+53G>A (n.4206+53G>A)
c.4050+53G>A (n.4050+53G>A)
c.4173+53G>A (n.4173+53G>A)
n.612-19557C>T
c.3819+53G>A (n.3819+53G>A)
c.3462+53G>A (n.3462+53G>A)
2g.166228639C>ACA2661765393SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+52G>T (n.4206+52G>T)
c.4050+52G>T (n.4050+52G>T)
c.4173+52G>T (n.4173+52G>T)
n.612-19556C>A
c.3819+52G>T (n.3819+52G>T)
c.3462+52G>T (n.3462+52G>T)
 gnomAD v4
2g.166228639C=CA1304943557SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+52G= (n.4206+52G=)
c.4050+52G= (n.4050+52G=)
c.4173+52G= (n.4173+52G=)
n.612-19556C=
c.3819+52G= (n.3819+52G=)
c.3462+52G= (n.3462+52G=)
2g.166228639C>GCA1304943558SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+52G>C (n.4206+52G>C)
c.4050+52G>C (n.4050+52G>C)
c.4173+52G>C (n.4173+52G>C)
n.612-19556C>G
c.3819+52G>C (n.3819+52G>C)
c.3462+52G>C (n.3462+52G>C)
 dbSNP
2g.166228639C>TCA2661765392SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+52G>A (n.4206+52G>A)
c.4050+52G>A (n.4050+52G>A)
c.4173+52G>A (n.4173+52G>A)
n.612-19556C>T
c.3819+52G>A (n.3819+52G>A)
c.3462+52G>A (n.3462+52G>A)
 gnomAD v4
2g.166228640T>CCA59810150SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+51A>G (n.4206+51A>G)
c.4050+51A>G (n.4050+51A>G)
c.4173+51A>G (n.4173+51A>G)
n.612-19555T>C
c.3819+51A>G (n.3819+51A>G)
c.3462+51A>G (n.3462+51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228640T=CA1304943559SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+51A= (n.4206+51A=)
c.4050+51A= (n.4050+51A=)
c.4173+51A= (n.4173+51A=)
n.612-19555T=
c.3819+51A= (n.3819+51A=)
c.3462+51A= (n.3462+51A=)
2g.166228641T>CCA2661765394SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+50A>G (n.4206+50A>G)
c.4050+50A>G (n.4050+50A>G)
c.4173+50A>G (n.4173+50A>G)
n.612-19554T>C
c.3819+50A>G (n.3819+50A>G)
c.3462+50A>G (n.3462+50A>G)
 gnomAD v4
2g.166228642C>ACA2661765395SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+49G>T (n.4206+49G>T)
c.4050+49G>T (n.4050+49G>T)
c.4173+49G>T (n.4173+49G>T)
n.612-19553C>A
c.3819+49G>T (n.3819+49G>T)
c.3462+49G>T (n.3462+49G>T)
 gnomAD v4
2g.166228642C=CA1304943560SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+49G= (n.4206+49G=)
c.4050+49G= (n.4050+49G=)
c.4173+49G= (n.4173+49G=)
n.612-19553C=
c.3819+49G= (n.3819+49G=)
c.3462+49G= (n.3462+49G=)
2g.166228642C>TCA1943925SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+49G>A (n.4206+49G>A)
c.4050+49G>A (n.4050+49G>A)
c.4173+49G>A (n.4173+49G>A)
n.612-19553C>T
c.3819+49G>A (n.3819+49G>A)
c.3462+49G>A (n.3462+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228643G>ACA1943926SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+48C>T (n.4206+48C>T)
c.4050+48C>T (n.4050+48C>T)
c.4173+48C>T (n.4173+48C>T)
n.612-19552G>A
c.3819+48C>T (n.3819+48C>T)
c.3462+48C>T (n.3462+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228643G>CCA537511605SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+48C>G (n.4206+48C>G)
c.4050+48C>G (n.4050+48C>G)
c.4173+48C>G (n.4173+48C>G)
n.612-19552G>C
c.3819+48C>G (n.3819+48C>G)
c.3462+48C>G (n.3462+48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228643G=CA1304943561SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+48C= (n.4206+48C=)
c.4050+48C= (n.4050+48C=)
c.4173+48C= (n.4173+48C=)
n.612-19552G=
c.3819+48C= (n.3819+48C=)
c.3462+48C= (n.3462+48C=)
2g.166228643G>TCA2661765396SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+48C>A (n.4206+48C>A)
c.4050+48C>A (n.4050+48C>A)
c.4173+48C>A (n.4173+48C>A)
n.612-19552G>T
c.3819+48C>A (n.3819+48C>A)
c.3462+48C>A (n.3462+48C>A)
 gnomAD v4
2g.166228644T>CCA59810166SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+47A>G (n.4206+47A>G)
c.4050+47A>G (n.4050+47A>G)
c.4173+47A>G (n.4173+47A>G)
n.612-19551T>C
c.3819+47A>G (n.3819+47A>G)
c.3462+47A>G (n.3462+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228644T=CA1304943562SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+47A= (n.4206+47A=)
c.4050+47A= (n.4050+47A=)
c.4173+47A= (n.4173+47A=)
n.612-19551T=
c.3819+47A= (n.3819+47A=)
c.3462+47A= (n.3462+47A=)
2g.166228645C>ACA2661765397SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+46G>T (n.4206+46G>T)
c.4050+46G>T (n.4050+46G>T)
c.4173+46G>T (n.4173+46G>T)
n.612-19550C>A
c.3819+46G>T (n.3819+46G>T)
c.3462+46G>T (n.3462+46G>T)
 gnomAD v4
2g.166228645C=CA1304943563SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+46G= (n.4206+46G=)
c.4050+46G= (n.4050+46G=)
c.4173+46G= (n.4173+46G=)
n.612-19550C=
c.3819+46G= (n.3819+46G=)
c.3462+46G= (n.3462+46G=)
2g.166228645C>TCA1304943564SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+46G>A (n.4206+46G>A)
c.4050+46G>A (n.4050+46G>A)
c.4173+46G>A (n.4173+46G>A)
n.612-19550C>T
c.3819+46G>A (n.3819+46G>A)
c.3462+46G>A (n.3462+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228646C>ACA2661765398SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+45G>T (n.4206+45G>T)
c.4050+45G>T (n.4050+45G>T)
c.4173+45G>T (n.4173+45G>T)
n.612-19549C>A
c.3819+45G>T (n.3819+45G>T)
c.3462+45G>T (n.3462+45G>T)
 gnomAD v4
2g.166228646C=CA1304943565SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+45G= (n.4206+45G=)
c.4050+45G= (n.4050+45G=)
c.4173+45G= (n.4173+45G=)
n.612-19549C=
c.3819+45G= (n.3819+45G=)
c.3462+45G= (n.3462+45G=)
2g.166228646C>GCA2661765399SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+45G>C (n.4206+45G>C)
c.4050+45G>C (n.4050+45G>C)
c.4173+45G>C (n.4173+45G>C)
n.612-19549C>G
c.3819+45G>C (n.3819+45G>C)
c.3462+45G>C (n.3462+45G>C)
 gnomAD v4
2g.166228646C>TCA1304943566SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+45G>A (n.4206+45G>A)
c.4050+45G>A (n.4050+45G>A)
c.4173+45G>A (n.4173+45G>A)
n.612-19549C>T
c.3819+45G>A (n.3819+45G>A)
c.3462+45G>A (n.3462+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228647A=CA1304943567SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+44T= (n.4206+44T=)
c.4050+44T= (n.4050+44T=)
c.4173+44T= (n.4173+44T=)
n.612-19548A=
c.3819+44T= (n.3819+44T=)
c.3462+44T= (n.3462+44T=)
2g.166228647A>GCA1304943568SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+44T>C (n.4206+44T>C)
c.4050+44T>C (n.4050+44T>C)
c.4173+44T>C (n.4173+44T>C)
n.612-19548A>G
c.3819+44T>C (n.3819+44T>C)
c.3462+44T>C (n.3462+44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228647A>TCA2661765400SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+44T>A (n.4206+44T>A)
c.4050+44T>A (n.4050+44T>A)
c.4173+44T>A (n.4173+44T>A)
n.612-19548A>T
c.3819+44T>A (n.3819+44T>A)
c.3462+44T>A (n.3462+44T>A)
 gnomAD v4
2g.166228648A=CA1304943569SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+43T= (n.4206+43T=)
c.4050+43T= (n.4050+43T=)
c.4173+43T= (n.4173+43T=)
n.612-19547A=
c.3819+43T= (n.3819+43T=)
c.3462+43T= (n.3462+43T=)
2g.166228648A>CCA2577144828SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+43T>G (n.4206+43T>G)
c.4050+43T>G (n.4050+43T>G)
c.4173+43T>G (n.4173+43T>G)
n.612-19547A>C
c.3819+43T>G (n.3819+43T>G)
c.3462+43T>G (n.3462+43T>G)
2g.166228648A>GCA1304943570SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+43T>C (n.4206+43T>C)
c.4050+43T>C (n.4050+43T>C)
c.4173+43T>C (n.4173+43T>C)
n.612-19547A>G
c.3819+43T>C (n.3819+43T>C)
c.3462+43T>C (n.3462+43T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166228649T>CCA2661765401SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+42A>G (n.4206+42A>G)
c.4050+42A>G (n.4050+42A>G)
c.4173+42A>G (n.4173+42A>G)
n.612-19546T>C
c.3819+42A>G (n.3819+42A>G)
c.3462+42A>G (n.3462+42A>G)
 gnomAD v4
2g.166228650A=CA1304943571SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+41T= (n.4206+41T=)
c.4050+41T= (n.4050+41T=)
c.4173+41T= (n.4173+41T=)
n.612-19545A=
c.3819+41T= (n.3819+41T=)
c.3462+41T= (n.3462+41T=)
2g.166228650A>GCA537511606SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+41T>C (n.4206+41T>C)
c.4050+41T>C (n.4050+41T>C)
c.4173+41T>C (n.4173+41T>C)
n.612-19545A>G
c.3819+41T>C (n.3819+41T>C)
c.3462+41T>C (n.3462+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228650A>TCA2661765402SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+41T>A (n.4206+41T>A)
c.4050+41T>A (n.4050+41T>A)
c.4173+41T>A (n.4173+41T>A)
n.612-19545A>T
c.3819+41T>A (n.3819+41T>A)
c.3462+41T>A (n.3462+41T>A)
 gnomAD v4
2g.166228651T>ACA1304943573SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+40A>T (n.4206+40A>T)
c.4050+40A>T (n.4050+40A>T)
c.4173+40A>T (n.4173+40A>T)
n.612-19544T>A
c.3819+40A>T (n.3819+40A>T)
c.3462+40A>T (n.3462+40A>T)
 dbSNP
2g.166228651T>GCA2661765403SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+40A>C (n.4206+40A>C)
c.4050+40A>C (n.4050+40A>C)
c.4173+40A>C (n.4173+40A>C)
n.612-19544T>G
c.3819+40A>C (n.3819+40A>C)
c.3462+40A>C (n.3462+40A>C)
 gnomAD v4
2g.166228651T=CA1304943572SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+40A= (n.4206+40A=)
c.4050+40A= (n.4050+40A=)
c.4173+40A= (n.4173+40A=)
n.612-19544T=
c.3819+40A= (n.3819+40A=)
c.3462+40A= (n.3462+40A=)
2g.166228652C>ACA2661765404SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+39G>T (n.4206+39G>T)
c.4050+39G>T (n.4050+39G>T)
c.4173+39G>T (n.4173+39G>T)
n.612-19543C>A
c.3819+39G>T (n.3819+39G>T)
c.3462+39G>T (n.3462+39G>T)
 gnomAD v4
2g.166228652C=CA1304943574SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+39G= (n.4206+39G=)
c.4050+39G= (n.4050+39G=)
c.4173+39G= (n.4173+39G=)
n.612-19543C=
c.3819+39G= (n.3819+39G=)
c.3462+39G= (n.3462+39G=)
2g.166228652C>GCA1943927SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+39G>C (n.4206+39G>C)
c.4050+39G>C (n.4050+39G>C)
c.4173+39G>C (n.4173+39G>C)
n.612-19543C>G
c.3819+39G>C (n.3819+39G>C)
c.3462+39G>C (n.3462+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228652C>TCA2511069759SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+39G>A (n.4206+39G>A)
c.4050+39G>A (n.4050+39G>A)
c.4173+39G>A (n.4173+39G>A)
n.612-19543C>T
c.3819+39G>A (n.3819+39G>A)
c.3462+39G>A (n.3462+39G>A)
2g.166228653T>CCA2661765405SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+38A>G (n.4206+38A>G)
c.4050+38A>G (n.4050+38A>G)
c.4173+38A>G (n.4173+38A>G)
n.612-19542T>C
c.3819+38A>G (n.3819+38A>G)
c.3462+38A>G (n.3462+38A>G)
 gnomAD v4
2g.166228654A=CA1304943575SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+37T= (n.4206+37T=)
c.4050+37T= (n.4050+37T=)
c.4173+37T= (n.4173+37T=)
n.612-19541A=
c.3819+37T= (n.3819+37T=)
c.3462+37T= (n.3462+37T=)
2g.166228654A>GCA760184396SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+37T>C (n.4206+37T>C)
c.4050+37T>C (n.4050+37T>C)
c.4173+37T>C (n.4173+37T>C)
n.612-19541A>G
c.3819+37T>C (n.3819+37T>C)
c.3462+37T>C (n.3462+37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228657A>TCA2661765407SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+34T>A (n.4206+34T>A)
c.4050+34T>A (n.4050+34T>A)
c.4173+34T>A (n.4173+34T>A)
n.612-19538A>T
c.3819+34T>A (n.3819+34T>A)
c.3462+34T>A (n.3462+34T>A)
 gnomAD v4
2g.166228660delCA2661765406SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+34del (n.4206+34del)
c.4050+34del (n.4050+34del)
c.4173+34del (n.4173+34del)
n.612-19535del
c.3819+34del (n.3819+34del)
c.3462+34del (n.3462+34del)
 gnomAD v4
2g.166228658A=CA1304943576SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+33T= (n.4206+33T=)
c.4050+33T= (n.4050+33T=)
c.4173+33T= (n.4173+33T=)
n.612-19537A=
c.3819+33T= (n.3819+33T=)
c.3462+33T= (n.3462+33T=)
2g.166228658A>CCA1943928SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+33T>G (n.4206+33T>G)
c.4050+33T>G (n.4050+33T>G)
c.4173+33T>G (n.4173+33T>G)
n.612-19537A>C
c.3819+33T>G (n.3819+33T>G)
c.3462+33T>G (n.3462+33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166228658_166228659insTTATACA2547272929SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+33_4206+34insATAAT (n.4206+33_4206+34insATAAT)
c.4050+33_4050+34insATAAT (n.4050+33_4050+34insATAAT)
c.4173+33_4173+34insATAAT (n.4173+33_4173+34insATAAT)
n.612-19537_612-19536insTTATA
c.3819+33_3819+34insATAAT (n.3819+33_3819+34insATAAT)
c.3462+33_3462+34insATAAT (n.3462+33_3462+34insATAAT)
2g.166228659A=CA1304943577SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+32T= (n.4206+32T=)
c.4050+32T= (n.4050+32T=)
c.4173+32T= (n.4173+32T=)
n.612-19536A=
c.3819+32T= (n.3819+32T=)
c.3462+32T= (n.3462+32T=)
2g.166228659A>GCA2661765408SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+32T>C (n.4206+32T>C)
c.4050+32T>C (n.4050+32T>C)
c.4173+32T>C (n.4173+32T>C)
n.612-19536A>G
c.3819+32T>C (n.3819+32T>C)
c.3462+32T>C (n.3462+32T>C)
 gnomAD v4
2g.166228659A>TCA760184402SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+32T>A (n.4206+32T>A)
c.4050+32T>A (n.4050+32T>A)
c.4173+32T>A (n.4173+32T>A)
n.612-19536A>T
c.3819+32T>A (n.3819+32T>A)
c.3462+32T>A (n.3462+32T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228660A=CA1304943578SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+31T= (n.4206+31T=)
c.4050+31T= (n.4050+31T=)
c.4173+31T= (n.4173+31T=)
n.612-19535A=
c.3819+31T= (n.3819+31T=)
c.3462+31T= (n.3462+31T=)
2g.166228660A>TCA59810178SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+31T>A (n.4206+31T>A)
c.4050+31T>A (n.4050+31T>A)
c.4173+31T>A (n.4173+31T>A)
n.612-19535A>T
c.3819+31T>A (n.3819+31T>A)
c.3462+31T>A (n.3462+31T>A)
 dbSNP
2g.166228661T>ACA1943929SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+30A>T (n.4206+30A>T)
c.4050+30A>T (n.4050+30A>T)
c.4173+30A>T (n.4173+30A>T)
n.612-19534T>A
c.3819+30A>T (n.3819+30A>T)
c.3462+30A>T (n.3462+30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228661T>CCA537511607SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+30A>G (n.4206+30A>G)
c.4050+30A>G (n.4050+30A>G)
c.4173+30A>G (n.4173+30A>G)
n.612-19534T>C
c.3819+30A>G (n.3819+30A>G)
c.3462+30A>G (n.3462+30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166228661T=CA1304943579SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+30A= (n.4206+30A=)
c.4050+30A= (n.4050+30A=)
c.4173+30A= (n.4173+30A=)
n.612-19534T=
c.3819+30A= (n.3819+30A=)
c.3462+30A= (n.3462+30A=)
2g.166228664_166228690dupCA2661765409SCN1A-AS1,SCN9Ac.4206+4_4206+30dup (n.4206+4_4206+30dup)
c.4050+4_4050+30dup (n.4050+4_4050+30dup)
c.4173+4_4173+30dup (n.4173+4_4173+30dup)
n.612-19531_612-19505dup
c.3819+4_3819+30dup (n.3819+4_3819+30dup)
c.3462+4_3462+30dup (n.3462+4_3462+30dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched