Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTTCA915942889SCN1Ac.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA
c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA
c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA
c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA
n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA
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c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA
n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA
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c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA
n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA
c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA
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n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA
 ClinVar
2g.166036274_166038101delCA913189386SCN1Ac.*657_*1239del
c.2621_3203del
c.2588_3170del
c.*114_*696del
n.2873_3455del
c.2585_3167del
c.*2175_*2757del
c.*564_*1146del
n.5094_5676del
c.2537_3119del
c.2618_3200del
n.2805_3387del
c.2534_3116del
c.179_761del
n.2993_3575del
n.3007_3589del
n.2979_3561del
n.2974_3556del
2g.166038098G>ACA256587SCN1Ac.*660C>T (n.*660C>T)
c.2624C>T (p.Thr875Met)
c.2591C>T (p.Thr864Met)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
n.2876C>T
c.2588C>T (p.Thr863Met)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.5097C>T
c.2540C>T (p.Thr847Met)
c.2621C>T (p.Thr874Met)
n.2808C>T
c.2537C>T (p.Thr846Met)
c.182C>T (p.Thr61Met)
n.2996C>T
n.3010C>T
n.2982C>T
n.2977C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166038098G>CCA349061726SCN1Ac.*660C>G (n.*660C>G)
c.2624C>G (p.Thr875Arg)
c.2591C>G (p.Thr864Arg)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
n.2876C>G
c.2588C>G (p.Thr863Arg)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.5097C>G
c.2540C>G (p.Thr847Arg)
c.2621C>G (p.Thr874Arg)
n.2808C>G
c.2537C>G (p.Thr846Arg)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.2996C>G
n.3010C>G
n.2982C>G
n.2977C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166038098G=CA1304857547SCN1Ac.*660C= (n.*660C=)
c.2624C= (p.Thr875=)
c.2591C= (p.Thr864=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*2414C= (n.*2414C=)
n.2876C=
c.2588C= (p.Thr863=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.*567C= (n.*567C=)
n.5097C=
c.2540C= (p.Thr847=)
c.2621C= (p.Thr874=)
n.2808C=
c.2537C= (p.Thr846=)
c.182C= (p.Thr61=)
n.2996C=
n.3010C=
n.2982C=
n.2977C=
2g.166038098G>TCA285072SCN1Ac.*660C>A (n.*660C>A)
c.2624C>A (p.Thr875Lys)
c.2591C>A (p.Thr864Lys)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
n.2876C>A
c.2588C>A (p.Thr863Lys)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.5097C>A
c.2540C>A (p.Thr847Lys)
c.2621C>A (p.Thr874Lys)
n.2808C>A
c.2537C>A (p.Thr846Lys)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.2996C>A
n.3010C>A
n.2982C>A
n.2977C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166038099T>ACA349061727SCN1Ac.*659A>T (n.*659A>T)
c.2623A>T (p.Thr875Ser)
c.2590A>T (p.Thr864Ser)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
n.2875A>T
c.2587A>T (p.Thr863Ser)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.5096A>T
c.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.2620A>T (p.Thr874Ser)
n.2807A>T
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.2995A>T
n.3009A>T
n.2981A>T
n.2976A>T
2g.166038099T>CCA349061728SCN1Ac.*659A>G (n.*659A>G)
c.2623A>G (p.Thr875Ala)
c.2590A>G (p.Thr864Ala)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
n.2875A>G
c.2587A>G (p.Thr863Ala)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.5096A>G
c.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.2620A>G (p.Thr874Ala)
n.2807A>G
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.2995A>G
n.3009A>G
n.2981A>G
n.2976A>G
2g.166038099T>GCA349061729SCN1Ac.*659A>C (n.*659A>C)
c.2623A>C (p.Thr875Pro)
c.2590A>C (p.Thr864Pro)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
n.2875A>C
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.5096A>C
c.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.2620A>C (p.Thr874Pro)
n.2807A>C
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.2995A>C
n.3009A>C
n.2981A>C
n.2976A>C
2g.166038100T>ACA429976389SCN1Ac.*658A>T (n.*658A>T)
c.2622A>T (p.Pro874=)
c.2589A>T (p.Pro863=)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
n.2874A>T
c.2586A>T (p.Pro862=)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.5095A>T
c.2538A>T (p.Pro846=)
c.2619A>T (p.Pro873=)
n.2806A>T
c.2535A>T (p.Pro845=)
c.180A>T (p.Pro60=)
n.2994A>T
n.3008A>T
n.2980A>T
n.2975A>T
2g.166038100T>CCA429976390SCN1Ac.*658A>G (n.*658A>G)
c.2622A>G (p.Pro874=)
c.2589A>G (p.Pro863=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
n.2874A>G
c.2586A>G (p.Pro862=)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.5095A>G
c.2538A>G (p.Pro846=)
c.2619A>G (p.Pro873=)
n.2806A>G
c.2535A>G (p.Pro845=)
c.180A>G (p.Pro60=)
n.2994A>G
n.3008A>G
n.2980A>G
n.2975A>G
2g.166038100T>GCA429976392SCN1Ac.*658A>C (n.*658A>C)
c.2622A>C (p.Pro874=)
c.2589A>C (p.Pro863=)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
n.2874A>C
c.2586A>C (p.Pro862=)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.5095A>C
c.2538A>C (p.Pro846=)
c.2619A>C (p.Pro873=)
n.2806A>C
c.2535A>C (p.Pro845=)
c.180A>C (p.Pro60=)
n.2994A>C
n.3008A>C
n.2980A>C
n.2975A>C
2g.166038101G>ACA349061730SCN1Ac.*657C>T (n.*657C>T)
c.2621C>T (p.Pro874Leu)
c.2588C>T (p.Pro863Leu)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
n.2873C>T
c.2585C>T (p.Pro862Leu)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.5094C>T
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.2618C>T (p.Pro873Leu)
n.2805C>T
c.2534C>T (p.Pro845Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.2993C>T
n.3007C>T
n.2979C>T
n.2974C>T
2g.166038101G>CCA349061731SCN1Ac.*657C>G (n.*657C>G)
c.2621C>G (p.Pro874Arg)
c.2588C>G (p.Pro863Arg)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
n.2873C>G
c.2585C>G (p.Pro862Arg)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.5094C>G
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
c.2618C>G (p.Pro873Arg)
n.2805C>G
c.2534C>G (p.Pro845Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.2993C>G
n.3007C>G
n.2979C>G
n.2974C>G
2g.166038101G>TCA349061732SCN1Ac.*657C>A (n.*657C>A)
c.2621C>A (p.Pro874Gln)
c.2588C>A (p.Pro863Gln)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
n.2873C>A
c.2585C>A (p.Pro862Gln)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.5094C>A
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
c.2618C>A (p.Pro873Gln)
n.2805C>A
c.2534C>A (p.Pro845Gln)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.2993C>A
n.3007C>A
n.2979C>A
n.2974C>A
2g.166038102G>ACA349061733SCN1Ac.*656C>T (n.*656C>T)
c.2620C>T (p.Pro874Ser)
c.2587C>T (p.Pro863Ser)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
n.2872C>T
c.2584C>T (p.Pro862Ser)
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.5093C>T
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
c.2617C>T (p.Pro873Ser)
n.2804C>T
c.2533C>T (p.Pro845Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.2992C>T
n.3006C>T
n.2978C>T
n.2973C>T
2g.166038102G>CCA349061734SCN1Ac.*656C>G (n.*656C>G)
c.2620C>G (p.Pro874Ala)
c.2587C>G (p.Pro863Ala)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
n.2872C>G
c.2584C>G (p.Pro862Ala)
c.*2174C>G (n.*2174C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.5093C>G
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.2617C>G (p.Pro873Ala)
n.2804C>G
c.2533C>G (p.Pro845Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.2992C>G
n.3006C>G
n.2978C>G
n.2973C>G
2g.166038102G>TCA349061735SCN1Ac.*656C>A (n.*656C>A)
c.2620C>A (p.Pro874Thr)
c.2587C>A (p.Pro863Thr)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
n.2872C>A
c.2584C>A (p.Pro862Thr)
c.*2174C>A (n.*2174C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.5093C>A
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.2617C>A (p.Pro873Thr)
n.2804C>A
c.2533C>A (p.Pro845Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.2992C>A
n.3006C>A
n.2978C>A
n.2973C>A
2g.166038103C>ACA349061736SCN1Ac.*655G>T (n.*655G>T)
c.2619G>T (p.Trp873Cys)
c.2586G>T (p.Trp862Cys)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*2409G>T (n.*2409G>T)
n.2871G>T
c.2583G>T (p.Trp861Cys)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.5092G>T
c.2535G>T (p.Trp845Cys)
c.2616G>T (p.Trp872Cys)
n.2803G>T
c.2532G>T (p.Trp844Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.2991G>T
n.3005G>T
n.2977G>T
n.2972G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166038103C=CA1304857548SCN1Ac.*655G= (n.*655G=)
c.2619G= (p.Trp873=)
c.2586G= (p.Trp862=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.*2409G= (n.*2409G=)
n.2871G=
c.2583G= (p.Trp861=)
c.*2173G= (n.*2173G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.5092G=
c.2535G= (p.Trp845=)
c.2616G= (p.Trp872=)
n.2803G=
c.2532G= (p.Trp844=)
c.177G= (p.Trp59=)
n.2991G=
n.3005G=
n.2977G=
n.2972G=
2g.166038103C>GCA349061737SCN1Ac.*655G>C (n.*655G>C)
c.2619G>C (p.Trp873Cys)
c.2586G>C (p.Trp862Cys)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*2409G>C (n.*2409G>C)
n.2871G>C
c.2583G>C (p.Trp861Cys)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.5092G>C
c.2535G>C (p.Trp845Cys)
c.2616G>C (p.Trp872Cys)
n.2803G>C
c.2532G>C (p.Trp844Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.2991G>C
n.3005G>C
n.2977G>C
n.2972G>C
2g.166038103C>TCA349061738SCN1Ac.*655G>A (n.*655G>A)
c.2619G>A (p.Trp873Ter)
c.2586G>A (p.Trp862Ter)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*2409G>A (n.*2409G>A)
n.2871G>A
c.2583G>A (p.Trp861Ter)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.5092G>A
c.2535G>A (p.Trp845Ter)
c.2616G>A (p.Trp872Ter)
n.2803G>A
c.2532G>A (p.Trp844Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.2991G>A
n.3005G>A
n.2977G>A
n.2972G>A
 dbSNP
2g.166038104delCA2830543021SCN1Ac.*655del (n.*655del)
c.2619del (p.Trp873CysfsTer4)
c.2586del (p.Trp862CysfsTer4)
c.*112del (n.*112del)
c.*2409del (n.*2409del)
n.2871del
c.2583del (p.Trp861CysfsTer4)
c.*2173del (n.*2173del)
c.*562del (n.*562del)
n.5092del
c.2535del (p.Trp845CysfsTer4)
c.2616del (p.Trp872CysfsTer4)
n.2803del
c.2532del (p.Trp844CysfsTer4)
c.177del (p.Trp59CysfsTer4)
n.2991del
n.3005del
n.2977del
n.2972del
2g.166038104C>ACA349061741SCN1Ac.*654G>T (n.*654G>T)
c.2618G>T (p.Trp873Leu)
c.2585G>T (p.Trp862Leu)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
n.2870G>T
c.2582G>T (p.Trp861Leu)
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.5091G>T
c.2534G>T (p.Trp845Leu)
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 ClinVar
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c.176G>A (p.Trp59Ter)
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n.2971G>A
 ClinVar dbSNP
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n.2975T>A
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c.2583T>C (p.Ser861=)
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c.*2406T>C (n.*2406T>C)
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c.*559T>C (n.*559T>C)
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2g.166038106A>TCA429976419SCN1Ac.*652T>A (n.*652T>A)
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n.2867C>A
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 ClinVar dbSNP
2g.166038108A>CCA349061747SCN1Ac.*650T>G (n.*650T>G)
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n.2986T>C
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c.2611T>A (p.Ser871Thr)
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2g.166038108_166038114delCA2586970574SCN1Ac.*644_*650del (n.*644_*650del)
c.2608_2614del (p.Ala870LeufsTer5)
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c.*101_*107del (n.*101_*107del)
c.*2398_*2404del (n.*2398_*2404del)
n.2860_2866del
c.2572_2578del (p.Ala858LeufsTer5)
c.*2162_*2168del (n.*2162_*2168del)
c.*551_*557del (n.*551_*557del)
n.5081_5087del
c.2524_2530del (p.Ala842LeufsTer5)
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n.2792_2798del
c.2521_2527del (p.Ala841LeufsTer5)
c.166_172del (p.Ala56LeufsTer5)
n.2980_2986del
n.2994_3000del
n.2966_2972del
n.2961_2967del
2g.166038109T>ACA349061750SCN1Ac.*649A>T (n.*649A>T)
c.2613A>T (p.Lys871Asn)
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n.2865A>T
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2g.166038109T>CCA429976426SCN1Ac.*649A>G (n.*649A>G)
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2g.166038109T>GCA349061751SCN1Ac.*649A>C (n.*649A>C)
c.2613A>C (p.Lys871Asn)
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c.2577A>C (p.Lys859Asn)
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n.2985A>C
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2g.166038112delCA2661760375SCN1Ac.*649del (n.*649del)
c.2613del (p.Lys871AsnfsTer6)
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c.*106del (n.*106del)
c.*2403del (n.*2403del)
n.2865del
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c.*2167del (n.*2167del)
c.*556del (n.*556del)
n.5086del
c.2529del (p.Lys843AsnfsTer6)
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n.2797del
c.2526del (p.Lys842AsnfsTer6)
c.171del (p.Lys57AsnfsTer6)
n.2985del
n.2999del
n.2971del
n.2966del
 gnomAD v4
2g.166038109_166038110insCCA2830543022SCN1Ac.*648_*649insG (n.*648_*649insG)
c.2612_2613insG (p.Ser872IlefsTer?)
c.2579_2580insG (p.Ser861IlefsTer?)
c.*105_*106insG (n.*105_*106insG)
c.*2402_*2403insG (n.*2402_*2403insG)
n.2864_2865insG
c.2576_2577insG (p.Ser860IlefsTer?)
c.*2166_*2167insG (n.*2166_*2167insG)
c.*555_*556insG (n.*555_*556insG)
n.5085_5086insG
c.2528_2529insG (p.Ser844IlefsTer?)
c.2609_2610insG (p.Ser871IlefsTer?)
n.2796_2797insG
c.2525_2526insG (p.Ser843IlefsTer?)
c.170_171insG (p.Ser58IlefsTer?)
n.2984_2985insG
n.2998_2999insG
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n.2965_2966insG
2g.166038110T>ACA349061752SCN1Ac.*648A>T (n.*648A>T)
c.2612A>T (p.Lys871Ile)
c.2579A>T (p.Lys860Ile)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
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c.2576A>T (p.Lys859Ile)
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c.2525A>T (p.Lys842Ile)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.2984A>T
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2g.166038110T>CCA349061753SCN1Ac.*648A>G (n.*648A>G)
c.2612A>G (p.Lys871Arg)
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c.*105A>G (n.*105A>G)
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n.5085A>G
c.2528A>G (p.Lys843Arg)
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
n.2796A>G
c.2525A>G (p.Lys842Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.2984A>G
n.2998A>G
n.2970A>G
n.2965A>G
2g.166038110T>GCA349061754SCN1Ac.*648A>C (n.*648A>C)
c.2612A>C (p.Lys871Thr)
c.2579A>C (p.Lys860Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
n.2864A>C
c.2576A>C (p.Lys859Thr)
c.*2166A>C (n.*2166A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.5085A>C
c.2528A>C (p.Lys843Thr)
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
n.2796A>C
c.2525A>C (p.Lys842Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.2984A>C
n.2998A>C
n.2970A>C
n.2965A>C
2g.166038111T>ACA349061755SCN1Ac.*647A>T (n.*647A>T)
c.2611A>T (p.Lys871Ter)
c.2578A>T (p.Lys860Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
n.2863A>T
c.2575A>T (p.Lys859Ter)
c.*2165A>T (n.*2165A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.5084A>T
c.2527A>T (p.Lys843Ter)
c.2608A>T (p.Lys870Ter)
n.2795A>T
c.2524A>T (p.Lys842Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.2983A>T
n.2997A>T
n.2969A>T
n.2964A>T
 dbSNP
2g.166038111T>CCA349061756SCN1Ac.*647A>G (n.*647A>G)
c.2611A>G (p.Lys871Glu)
c.2578A>G (p.Lys860Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
n.2863A>G
c.2575A>G (p.Lys859Glu)
c.*2165A>G (n.*2165A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.5084A>G
c.2527A>G (p.Lys843Glu)
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
n.2795A>G
c.2524A>G (p.Lys842Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.2983A>G
n.2997A>G
n.2969A>G
n.2964A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166038111T>GCA349061757SCN1Ac.*647A>C (n.*647A>C)
c.2611A>C (p.Lys871Gln)
c.2578A>C (p.Lys860Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
n.2863A>C
c.2575A>C (p.Lys859Gln)
c.*2165A>C (n.*2165A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.5084A>C
c.2527A>C (p.Lys843Gln)
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
n.2795A>C
c.2524A>C (p.Lys842Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.2983A>C
n.2997A>C
n.2969A>C
n.2964A>C
2g.166038111T=CA1304857550SCN1Ac.*647A= (n.*647A=)
c.2611A= (p.Lys871=)
c.2578A= (p.Lys860=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.*2401A= (n.*2401A=)
n.2863A=
c.2575A= (p.Lys859=)
c.*2165A= (n.*2165A=)
c.*554A= (n.*554A=)
n.5084A=
c.2527A= (p.Lys843=)
c.2608A= (p.Lys870=)
n.2795A=
c.2524A= (p.Lys842=)
c.169A= (p.Lys57=)
n.2983A=
n.2997A=
n.2969A=
n.2964A=
2g.166038112T>ACA429976440SCN1Ac.*646A>T (n.*646A>T)
c.2610A>T (p.Ala870=)
c.2577A>T (p.Ala859=)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
n.2862A>T
c.2574A>T (p.Ala858=)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.5083A>T
c.2526A>T (p.Ala842=)
c.2607A>T (p.Ala869=)
n.2794A>T
c.2523A>T (p.Ala841=)
c.168A>T (p.Ala56=)
n.2982A>T
n.2996A>T
n.2968A>T
n.2963A>T
2g.166038112T>CCA429976441SCN1Ac.*646A>G (n.*646A>G)
c.2610A>G (p.Ala870=)
c.2577A>G (p.Ala859=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
n.2862A>G
c.2574A>G (p.Ala858=)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.5083A>G
c.2526A>G (p.Ala842=)
c.2607A>G (p.Ala869=)
n.2794A>G
c.2523A>G (p.Ala841=)
c.168A>G (p.Ala56=)
n.2982A>G
n.2996A>G
n.2968A>G
n.2963A>G
2g.166038112T>GCA429976444SCN1Ac.*646A>C (n.*646A>C)
c.2610A>C (p.Ala870=)
c.2577A>C (p.Ala859=)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
n.2862A>C
c.2574A>C (p.Ala858=)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.5083A>C
c.2526A>C (p.Ala842=)
c.2607A>C (p.Ala869=)
n.2794A>C
c.2523A>C (p.Ala841=)
c.168A>C (p.Ala56=)
n.2982A>C
n.2996A>C
n.2968A>C
n.2963A>C
2g.166038113G>ACA349061758SCN1Ac.*645C>T (n.*645C>T)
c.2609C>T (p.Ala870Val)
c.2576C>T (p.Ala859Val)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*2399C>T (n.*2399C>T)
n.2861C>T
c.2573C>T (p.Ala858Val)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.5082C>T
c.2525C>T (p.Ala842Val)
c.2606C>T (p.Ala869Val)
n.2793C>T
c.2522C>T (p.Ala841Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.2981C>T
n.2995C>T
n.2967C>T
n.2962C>T
2g.166038113G>CCA349061759SCN1Ac.*645C>G (n.*645C>G)
c.2609C>G (p.Ala870Gly)
c.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*2399C>G (n.*2399C>G)
n.2861C>G
c.2573C>G (p.Ala858Gly)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.5082C>G
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.2606C>G (p.Ala869Gly)
n.2793C>G
c.2522C>G (p.Ala841Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.2981C>G
n.2995C>G
n.2967C>G
n.2962C>G
2g.166038113G>TCA349061760SCN1Ac.*645C>A (n.*645C>A)
c.2609C>A (p.Ala870Glu)
c.2576C>A (p.Ala859Glu)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*2399C>A (n.*2399C>A)
n.2861C>A
c.2573C>A (p.Ala858Glu)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.5082C>A
c.2525C>A (p.Ala842Glu)
c.2606C>A (p.Ala869Glu)
n.2793C>A
c.2522C>A (p.Ala841Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.2981C>A
n.2995C>A
n.2967C>A
n.2962C>A
 ClinVar
2g.166038114C>ACA349061763SCN1Ac.*644G>T (n.*644G>T)
c.2608G>T (p.Ala870Ser)
c.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*2398G>T (n.*2398G>T)
n.2860G>T
c.2572G>T (p.Ala858Ser)
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.5081G>T
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
c.2605G>T (p.Ala869Ser)
n.2792G>T
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.2980G>T
n.2994G>T
n.2966G>T
n.2961G>T
2g.166038114C>GCA349061761SCN1Ac.*644G>C (n.*644G>C)
c.2608G>C (p.Ala870Pro)
c.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*2398G>C (n.*2398G>C)
n.2860G>C
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.5081G>C
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
c.2605G>C (p.Ala869Pro)
n.2792G>C
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.2980G>C
n.2994G>C
n.2966G>C
n.2961G>C
2g.166038114C>TCA349061762SCN1Ac.*644G>A (n.*644G>A)
c.2608G>A (p.Ala870Thr)
c.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*2398G>A (n.*2398G>A)
n.2860G>A
c.2572G>A (p.Ala858Thr)
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.5081G>A
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
c.2605G>A (p.Ala869Thr)
n.2792G>A
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.2980G>A
n.2994G>A
n.2966G>A
n.2961G>A
 ClinVar
2g.166038115C>ACA349061764SCN1Ac.*643G>T (n.*643G>T)
c.2607G>T (p.Leu869Phe)
c.2574G>T (p.Leu858Phe)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*2397G>T (n.*2397G>T)
n.2859G>T
c.2571G>T (p.Leu857Phe)
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.5080G>T
c.2523G>T (p.Leu841Phe)
c.2604G>T (p.Leu868Phe)
n.2791G>T
c.2520G>T (p.Leu840Phe)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.2979G>T
n.2993G>T
n.2965G>T
n.2960G>T
2g.166038115C>GCA349061765SCN1Ac.*643G>C (n.*643G>C)
c.2607G>C (p.Leu869Phe)
c.2574G>C (p.Leu858Phe)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.*2397G>C (n.*2397G>C)
n.2859G>C
c.2571G>C (p.Leu857Phe)
c.*2161G>C (n.*2161G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.5080G>C
c.2523G>C (p.Leu841Phe)
c.2604G>C (p.Leu868Phe)
n.2791G>C
c.2520G>C (p.Leu840Phe)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.2979G>C
n.2993G>C
n.2965G>C
n.2960G>C
2g.166038115C>TCA429976455SCN1Ac.*643G>A (n.*643G>A)
c.2607G>A (p.Leu869=)
c.2574G>A (p.Leu858=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*2397G>A (n.*2397G>A)
n.2859G>A
c.2571G>A (p.Leu857=)
c.*2161G>A (n.*2161G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.5080G>A
c.2523G>A (p.Leu841=)
c.2604G>A (p.Leu868=)
n.2791G>A
c.2520G>A (p.Leu840=)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.2979G>A
n.2993G>A
n.2965G>A
n.2960G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166038116A=CA1304857551SCN1Ac.*642T= (n.*642T=)
c.2606T= (p.Leu869=)
c.2573T= (p.Leu858=)
c.*99T= (n.*99T=)
c.*2396T= (n.*2396T=)
n.2858T=
c.2570T= (p.Leu857=)
c.*2160T= (n.*2160T=)
c.*549T= (n.*549T=)
n.5079T=
c.2522T= (p.Leu841=)
c.2603T= (p.Leu868=)
n.2790T=
c.2519T= (p.Leu840=)
c.164T= (p.Leu55=)
n.2978T=
n.2992T=
n.2964T=
n.2959T=
2g.166038116A>CCA349061766SCN1Ac.*642T>G (n.*642T>G)
c.2606T>G (p.Leu869Trp)
c.2573T>G (p.Leu858Trp)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*2396T>G (n.*2396T>G)
n.2858T>G
c.2570T>G (p.Leu857Trp)
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.5079T>G
c.2522T>G (p.Leu841Trp)
c.2603T>G (p.Leu868Trp)
n.2790T>G
c.2519T>G (p.Leu840Trp)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.2978T>G
n.2992T>G
n.2964T>G
n.2959T>G
2g.166038116A>GCA16042442SCN1Ac.*642T>C (n.*642T>C)
c.2606T>C (p.Leu869Ser)
c.2573T>C (p.Leu858Ser)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*2396T>C (n.*2396T>C)
n.2858T>C
c.2570T>C (p.Leu857Ser)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.5079T>C
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
c.2603T>C (p.Leu868Ser)
n.2790T>C
c.2519T>C (p.Leu840Ser)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.2978T>C
n.2992T>C
n.2964T>C
n.2959T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166038116A>TCA349061767SCN1Ac.*642T>A (n.*642T>A)
c.2606T>A (p.Leu869Ter)
c.2573T>A (p.Leu858Ter)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*2396T>A (n.*2396T>A)
n.2858T>A
c.2570T>A (p.Leu857Ter)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.5079T>A
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
c.2603T>A (p.Leu868Ter)
n.2790T>A
c.2519T>A (p.Leu840Ter)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.2978T>A
n.2992T>A
n.2964T>A
n.2959T>A
 dbSNP
2g.166038117A=CA1304857552SCN1Ac.*641T= (n.*641T=)
c.2605T= (p.Leu869=)
c.2572T= (p.Leu858=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.*2395T= (n.*2395T=)
n.2857T=
c.2569T= (p.Leu857=)
c.*2159T= (n.*2159T=)
c.*548T= (n.*548T=)
n.5078T=
c.2521T= (p.Leu841=)
c.2602T= (p.Leu868=)
n.2789T=
c.2518T= (p.Leu840=)
c.163T= (p.Leu55=)
n.2977T=
n.2991T=
n.2963T=
n.2958T=
2g.166038117A>CCA349061768SCN1Ac.*641T>G (n.*641T>G)
c.2605T>G (p.Leu869Val)
c.2572T>G (p.Leu858Val)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*2395T>G (n.*2395T>G)
n.2857T>G
c.2569T>G (p.Leu857Val)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.5078T>G
c.2521T>G (p.Leu841Val)
c.2602T>G (p.Leu868Val)
n.2789T>G
c.2518T>G (p.Leu840Val)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.2977T>G
n.2991T>G
n.2963T>G
n.2958T>G
2g.166038117A>GCA429976459SCN1Ac.*641T>C (n.*641T>C)
c.2605T>C (p.Leu869=)
c.2572T>C (p.Leu858=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*2395T>C (n.*2395T>C)
n.2857T>C
c.2569T>C (p.Leu857=)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.5078T>C
c.2521T>C (p.Leu841=)
c.2602T>C (p.Leu868=)
n.2789T>C
c.2518T>C (p.Leu840=)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.2977T>C
n.2991T>C
n.2963T>C
n.2958T>C
 dbSNP
2g.166038117A>TCA349061769SCN1Ac.*641T>A (n.*641T>A)
c.2605T>A (p.Leu869Met)
c.2572T>A (p.Leu858Met)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*2395T>A (n.*2395T>A)
n.2857T>A
c.2569T>A (p.Leu857Met)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.5078T>A
c.2521T>A (p.Leu841Met)
c.2602T>A (p.Leu868Met)
n.2789T>A
c.2518T>A (p.Leu840Met)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.2977T>A
n.2991T>A
n.2963T>A
n.2958T>A
2g.166038118C>ACA349061770SCN1Ac.*640G>T (n.*640G>T)
c.2604G>T (p.Lys868Asn)
c.2571G>T (p.Lys857Asn)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
n.2856G>T
c.2568G>T (p.Lys856Asn)
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.5077G>T
c.2520G>T (p.Lys840Asn)
c.2601G>T (p.Lys867Asn)
n.2788G>T
c.2517G>T (p.Lys839Asn)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
n.2976G>T
n.2990G>T
n.2962G>T
n.2957G>T
2g.166038118C>GCA349061771SCN1Ac.*640G>C (n.*640G>C)
c.2604G>C (p.Lys868Asn)
c.2571G>C (p.Lys857Asn)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
n.2856G>C
c.2568G>C (p.Lys856Asn)
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.5077G>C
c.2520G>C (p.Lys840Asn)
c.2601G>C (p.Lys867Asn)
n.2788G>C
c.2517G>C (p.Lys839Asn)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
n.2976G>C
n.2990G>C
n.2962G>C
n.2957G>C
2g.166038118C>TCA429976464SCN1Ac.*640G>A (n.*640G>A)
c.2604G>A (p.Lys868=)
c.2571G>A (p.Lys857=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
n.2856G>A
c.2568G>A (p.Lys856=)
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.5077G>A
c.2520G>A (p.Lys840=)
c.2601G>A (p.Lys867=)
n.2788G>A
c.2517G>A (p.Lys839=)
c.162G>A (p.Lys54=)
n.2976G>A
n.2990G>A
n.2962G>A
n.2957G>A
2g.166038118_166038119delinsCTCA1304857553SCN1Ac.*639_*640delinsAG (n.*639_*640delinsAG)
c.2603_2604delinsAG (p.Lys868=)
c.2570_2571delinsAG (p.Lys857=)
c.*96_*97delinsAG (n.*96_*97delinsAG)
c.*2393_*2394delinsAG (n.*2393_*2394delinsAG)
n.2855_2856delinsAG
c.2567_2568delinsAG (p.Lys856=)
c.*2157_*2158delinsAG (n.*2157_*2158delinsAG)
c.*546_*547delinsAG (n.*546_*547delinsAG)
n.5076_5077delinsAG
c.2519_2520delinsAG (p.Lys840=)
c.2600_2601delinsAG (p.Lys867=)
n.2787_2788delinsAG
c.2516_2517delinsAG (p.Lys839=)
c.161_162delinsAG (p.Lys54=)
n.2975_2976delinsAG
n.2989_2990delinsAG
n.2961_2962delinsAG
n.2956_2957delinsAG
2g.166038118_166038120delCA2586970576SCN1Ac.*638_*640del (n.*638_*640del)
c.2602_2604del (p.Lys868del)
c.2569_2571del (p.Lys857del)
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
c.*2392_*2394del (n.*2392_*2394del)
n.2854_2856del
c.2566_2568del (p.Lys856del)
c.*2156_*2158del (n.*2156_*2158del)
c.*545_*547del (n.*545_*547del)
n.5075_5077del
c.2518_2520del (p.Lys840del)
c.2599_2601del (p.Lys867del)
n.2786_2788del
c.2515_2517del (p.Lys839del)
c.160_162del (p.Lys54del)
n.2974_2976del
n.2988_2990del
n.2960_2962del
n.2955_2957del
2g.166038119T>ACA349061773SCN1Ac.*639A>T (n.*639A>T)
c.2603A>T (p.Lys868Met)
c.2570A>T (p.Lys857Met)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*2393A>T (n.*2393A>T)
n.2855A>T
c.2567A>T (p.Lys856Met)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.5076A>T
c.2519A>T (p.Lys840Met)
c.2600A>T (p.Lys867Met)
n.2787A>T
c.2516A>T (p.Lys839Met)
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.2975A>T
n.2989A>T
n.2961A>T
n.2956A>T
2g.166038119T>CCA349061774SCN1Ac.*639A>G (n.*639A>G)
c.2603A>G (p.Lys868Arg)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*2393A>G (n.*2393A>G)
n.2855A>G
c.2567A>G (p.Lys856Arg)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.5076A>G
c.2519A>G (p.Lys840Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
n.2787A>G
c.2516A>G (p.Lys839Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.2975A>G
n.2989A>G
n.2961A>G
n.2956A>G
2g.166038119T>GCA349061772SCN1Ac.*639A>C (n.*639A>C)
c.2603A>C (p.Lys868Thr)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*2393A>C (n.*2393A>C)
n.2855A>C
c.2567A>C (p.Lys856Thr)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.5076A>C
c.2519A>C (p.Lys840Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
n.2787A>C
c.2516A>C (p.Lys839Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.2975A>C
n.2989A>C
n.2961A>C
n.2956A>C
2g.166038120delCA303387SCN1Ac.*639del (n.*639del)
c.2603del (p.Lys868SerfsTer9)
c.2570del (p.Lys857SerfsTer9)
c.*96del (n.*96del)
c.*2393del (n.*2393del)
n.2855del
c.2567del (p.Lys856SerfsTer9)
c.*2157del (n.*2157del)
c.*546del (n.*546del)
n.5076del
c.2519del (p.Lys840SerfsTer9)
c.2600del (p.Lys867SerfsTer9)
n.2787del
c.2516del (p.Lys839SerfsTer9)
c.161del (p.Lys54SerfsTer9)
n.2975del
n.2989del
n.2961del
n.2956del
 ClinVar dbSNP
2g.166038120T>ACA349061776SCN1Ac.*638A>T (n.*638A>T)
c.2602A>T (p.Lys868Ter)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
n.2854A>T
c.2566A>T (p.Lys856Ter)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.5075A>T
c.2518A>T (p.Lys840Ter)
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
n.2786A>T
c.2515A>T (p.Lys839Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.2974A>T
n.2988A>T
n.2960A>T
n.2955A>T
 dbSNP
2g.166038120T>CCA349061778SCN1Ac.*638A>G (n.*638A>G)
c.2602A>G (p.Lys868Glu)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
n.2854A>G
c.2566A>G (p.Lys856Glu)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.5075A>G
c.2518A>G (p.Lys840Glu)
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
n.2786A>G
c.2515A>G (p.Lys839Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.2974A>G
n.2988A>G
n.2960A>G
n.2955A>G
2g.166038120T>GCA349061780SCN1Ac.*638A>C (n.*638A>C)
c.2602A>C (p.Lys868Gln)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
n.2854A>C
c.2566A>C (p.Lys856Gln)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.5075A>C
c.2518A>C (p.Lys840Gln)
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
n.2786A>C
c.2515A>C (p.Lys839Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.2974A>C
n.2988A>C
n.2960A>C
n.2955A>C
2g.166038120T=CA1304857554SCN1Ac.*638A= (n.*638A=)
c.2602A= (p.Lys868=)
c.2569A= (p.Lys857=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.*2392A= (n.*2392A=)
n.2854A=
c.2566A= (p.Lys856=)
c.*2156A= (n.*2156A=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.5075A=
c.2518A= (p.Lys840=)
c.2599A= (p.Lys867=)
n.2786A=
c.2515A= (p.Lys839=)
c.160A= (p.Lys54=)
n.2974A=
n.2988A=
n.2960A=
n.2955A=
2g.166038121G>ACA429976476SCN1Ac.*637C>T (n.*637C>T)
c.2601C>T (p.Phe867=)
c.2568C>T (p.Phe856=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*2391C>T (n.*2391C>T)
n.2853C>T
c.2565C>T (p.Phe855=)
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.5074C>T
c.2517C>T (p.Phe839=)
c.2598C>T (p.Phe866=)
n.2785C>T
c.2514C>T (p.Phe838=)
c.159C>T (p.Phe53=)
n.2973C>T
n.2987C>T
n.2959C>T
n.2954C>T
 gnomAD v4
2g.166038121G>CCA349061782SCN1Ac.*637C>G (n.*637C>G)
c.2601C>G (p.Phe867Leu)
c.2568C>G (p.Phe856Leu)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*2391C>G (n.*2391C>G)
n.2853C>G
c.2565C>G (p.Phe855Leu)
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.5074C>G
c.2517C>G (p.Phe839Leu)
c.2598C>G (p.Phe866Leu)
n.2785C>G
c.2514C>G (p.Phe838Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.2973C>G
n.2987C>G
n.2959C>G
n.2954C>G
2g.166038121G>TCA349061784SCN1Ac.*637C>A (n.*637C>A)
c.2601C>A (p.Phe867Leu)
c.2568C>A (p.Phe856Leu)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*2391C>A (n.*2391C>A)
n.2853C>A
c.2565C>A (p.Phe855Leu)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.5074C>A
c.2517C>A (p.Phe839Leu)
c.2598C>A (p.Phe866Leu)
n.2785C>A
c.2514C>A (p.Phe838Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.2973C>A
n.2987C>A
n.2959C>A
n.2954C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166038126_166038140delCA2739271495SCN1Ac.*626-3_*637del
c.2590-3_2601del
c.2557-3_2568del
c.*83-3_*94del
c.*2380-3_*2391del
n.2842-3_2853del
c.2554-3_2565del
c.*2144-3_*2155del
c.*533-3_*544del
n.5063-3_5074del
c.2506-3_2517del
c.2587-3_2598del
n.2774-3_2785del
c.2503-3_2514del
c.148-3_159del
n.2962-3_2973del
n.2976-3_2987del
n.2948-3_2959del
n.2943-3_2954del
 ClinVar
2g.166038122A>CCA349061786SCN1Ac.*636T>G (n.*636T>G)
c.2600T>G (p.Phe867Cys)
c.2567T>G (p.Phe856Cys)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*2390T>G (n.*2390T>G)
n.2852T>G
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
c.*2154T>G (n.*2154T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.5073T>G
c.2516T>G (p.Phe839Cys)
c.2597T>G (p.Phe866Cys)
n.2784T>G
c.2513T>G (p.Phe838Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.2972T>G
n.2986T>G
n.2958T>G
n.2953T>G
2g.166038122A>GCA349061788SCN1Ac.*636T>C (n.*636T>C)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
c.2567T>C (p.Phe856Ser)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*2390T>C (n.*2390T>C)
n.2852T>C
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
c.*2154T>C (n.*2154T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.5073T>C
c.2516T>C (p.Phe839Ser)
c.2597T>C (p.Phe866Ser)
n.2784T>C
c.2513T>C (p.Phe838Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.2972T>C
n.2986T>C
n.2958T>C
n.2953T>C
2g.166038122A>TCA349061790SCN1Ac.*636T>A (n.*636T>A)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
c.2567T>A (p.Phe856Tyr)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*2390T>A (n.*2390T>A)
n.2852T>A
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
c.*2154T>A (n.*2154T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.5073T>A
c.2516T>A (p.Phe839Tyr)
c.2597T>A (p.Phe866Tyr)
n.2784T>A
c.2513T>A (p.Phe838Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.2972T>A
n.2986T>A
n.2958T>A
n.2953T>A
2g.166038123A=CA1304857555SCN1Ac.*635T= (n.*635T=)
c.2599T= (p.Phe867=)
c.2566T= (p.Phe856=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.*2389T= (n.*2389T=)
n.2851T=
c.2563T= (p.Phe855=)
c.*2153T= (n.*2153T=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.5072T=
c.2515T= (p.Phe839=)
c.2596T= (p.Phe866=)
n.2783T=
c.2512T= (p.Phe838=)
c.157T= (p.Phe53=)
n.2971T=
n.2985T=
n.2957T=
n.2952T=
2g.166038123A>CCA349061792SCN1Ac.*635T>G (n.*635T>G)
c.2599T>G (p.Phe867Val)
c.2566T>G (p.Phe856Val)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*2389T>G (n.*2389T>G)
n.2851T>G
c.2563T>G (p.Phe855Val)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.5072T>G
c.2515T>G (p.Phe839Val)
c.2596T>G (p.Phe866Val)
n.2783T>G
c.2512T>G (p.Phe838Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.2971T>G
n.2985T>G
n.2957T>G
n.2952T>G
2g.166038123A>GCA349061795SCN1Ac.*635T>C (n.*635T>C)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
c.2566T>C (p.Phe856Leu)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*2389T>C (n.*2389T>C)
n.2851T>C
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
c.*2153T>C (n.*2153T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.5072T>C
c.2515T>C (p.Phe839Leu)
c.2596T>C (p.Phe866Leu)
n.2783T>C
c.2512T>C (p.Phe838Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.2971T>C
n.2985T>C
n.2957T>C
n.2952T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166038123A>TCA349061796SCN1Ac.*635T>A (n.*635T>A)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
c.2566T>A (p.Phe856Ile)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*2389T>A (n.*2389T>A)
n.2851T>A
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
c.*2153T>A (n.*2153T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.5072T>A
c.2515T>A (p.Phe839Ile)
c.2596T>A (p.Phe866Ile)
n.2783T>A
c.2512T>A (p.Phe838Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.2971T>A
n.2985T>A
n.2957T>A
n.2952T>A
2g.166038124A>CCA429976485SCN1Ac.*634T>G (n.*634T>G)
c.2598T>G (p.Val866=)
c.2565T>G (p.Val855=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*2388T>G (n.*2388T>G)
n.2850T>G
c.2562T>G (p.Val854=)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.5071T>G
c.2514T>G (p.Val838=)
c.2595T>G (p.Val865=)
n.2782T>G
c.2511T>G (p.Val837=)
c.156T>G (p.Val52=)
n.2970T>G
n.2984T>G
n.2956T>G
n.2951T>G
2g.166038124A>GCA429976490SCN1Ac.*634T>C (n.*634T>C)
c.2598T>C (p.Val866=)
c.2565T>C (p.Val855=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*2388T>C (n.*2388T>C)
n.2850T>C
c.2562T>C (p.Val854=)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.5071T>C
c.2514T>C (p.Val838=)
c.2595T>C (p.Val865=)
n.2782T>C
c.2511T>C (p.Val837=)
c.156T>C (p.Val52=)
n.2970T>C
n.2984T>C
n.2956T>C
n.2951T>C
2g.166038124A>TCA429976488SCN1Ac.*634T>A (n.*634T>A)
c.2598T>A (p.Val866=)
c.2565T>A (p.Val855=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*2388T>A (n.*2388T>A)
n.2850T>A
c.2562T>A (p.Val854=)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.5071T>A
c.2514T>A (p.Val838=)
c.2595T>A (p.Val865=)
n.2782T>A
c.2511T>A (p.Val837=)
c.156T>A (p.Val52=)
n.2970T>A
n.2984T>A
n.2956T>A
n.2951T>A
2g.166038125A>CCA349061803SCN1Ac.*633T>G (n.*633T>G)
c.2597T>G (p.Val866Gly)
c.2564T>G (p.Val855Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*2387T>G (n.*2387T>G)
n.2849T>G
c.2561T>G (p.Val854Gly)
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.5070T>G
c.2513T>G (p.Val838Gly)
c.2594T>G (p.Val865Gly)
n.2781T>G
c.2510T>G (p.Val837Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.2969T>G
n.2983T>G
n.2955T>G
n.2950T>G
2g.166038125A>GCA349061798SCN1Ac.*633T>C (n.*633T>C)
c.2597T>C (p.Val866Ala)
c.2564T>C (p.Val855Ala)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*2387T>C (n.*2387T>C)
n.2849T>C
c.2561T>C (p.Val854Ala)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.5070T>C
c.2513T>C (p.Val838Ala)
c.2594T>C (p.Val865Ala)
n.2781T>C
c.2510T>C (p.Val837Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.2969T>C
n.2983T>C
n.2955T>C
n.2950T>C
2g.166038125A>TCA349061800SCN1Ac.*633T>A (n.*633T>A)
c.2597T>A (p.Val866Asp)
c.2564T>A (p.Val855Asp)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*2387T>A (n.*2387T>A)
n.2849T>A
c.2561T>A (p.Val854Asp)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.5070T>A
c.2513T>A (p.Val838Asp)
c.2594T>A (p.Val865Asp)
n.2781T>A
c.2510T>A (p.Val837Asp)
c.155T>A (p.Val52Asp)
n.2969T>A
n.2983T>A
n.2955T>A
n.2950T>A
2g.166038126C>ACA349061805SCN1Ac.*632G>T (n.*632G>T)
c.2596G>T (p.Val866Phe)
c.2563G>T (p.Val855Phe)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*2386G>T (n.*2386G>T)
n.2848G>T
c.2560G>T (p.Val854Phe)
c.*2150G>T (n.*2150G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.5069G>T
c.2512G>T (p.Val838Phe)
c.2593G>T (p.Val865Phe)
n.2780G>T
c.2509G>T (p.Val837Phe)
c.154G>T (p.Val52Phe)
n.2968G>T
n.2982G>T
n.2954G>T
n.2949G>T
2g.166038126C>GCA349061806SCN1Ac.*632G>C (n.*632G>C)
c.2596G>C (p.Val866Leu)
c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*2386G>C (n.*2386G>C)
n.2848G>C
c.2560G>C (p.Val854Leu)
c.*2150G>C (n.*2150G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.5069G>C
c.2512G>C (p.Val838Leu)
c.2593G>C (p.Val865Leu)
n.2780G>C
c.2509G>C (p.Val837Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.2968G>C
n.2982G>C
n.2954G>C
n.2949G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166038126C>TCA349061808SCN1Ac.*632G>A (n.*632G>A)
c.2596G>A (p.Val866Ile)
c.2563G>A (p.Val855Ile)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*2386G>A (n.*2386G>A)
n.2848G>A
c.2560G>A (p.Val854Ile)
c.*2150G>A (n.*2150G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.5069G>A
c.2512G>A (p.Val838Ile)
c.2593G>A (p.Val865Ile)
n.2780G>A
c.2509G>A (p.Val837Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.2968G>A
n.2982G>A
n.2954G>A
n.2949G>A
2g.166038127delCA2499215194SCN1Ac.*631del (n.*631del)
c.2595del (p.Val866PhefsTer11)
c.2562del (p.Val855PhefsTer11)
c.*88del (n.*88del)
c.*2385del (n.*2385del)
n.2847del
c.2559del (p.Val854PhefsTer11)
c.*2149del (n.*2149del)
c.*538del (n.*538del)
n.5068del
c.2511del (p.Val838PhefsTer11)
c.2592del (p.Val865PhefsTer11)
n.2779del
c.2508del (p.Val837PhefsTer11)
c.153del (p.Val52PhefsTer11)
n.2967del
n.2981del
n.2953del
n.2948del
 ClinVar dbSNP
2g.166038127T>ACA59789109SCN1Ac.*631A>T (n.*631A>T)
c.2595A>T (p.Arg865=)
c.2562A>T (p.Arg854=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*2385A>T (n.*2385A>T)
n.2847A>T
c.2559A>T (p.Arg853=)
c.*2149A>T (n.*2149A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.5068A>T
c.2511A>T (p.Arg837=)
c.2592A>T (p.Arg864=)
n.2779A>T
c.2508A>T (p.Arg836=)
c.153A>T (p.Arg51=)
n.2967A>T
n.2981A>T
n.2953A>T
n.2948A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166038127T>CCA429976499SCN1Ac.*631A>G (n.*631A>G)
c.2595A>G (p.Arg865=)
c.2562A>G (p.Arg854=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
n.2847A>G
c.2559A>G (p.Arg853=)
c.*2149A>G (n.*2149A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.5068A>G
c.2511A>G (p.Arg837=)
c.2592A>G (p.Arg864=)
n.2779A>G
c.2508A>G (p.Arg836=)
c.153A>G (p.Arg51=)
n.2967A>G
n.2981A>G
n.2953A>G
n.2948A>G
2g.166038127T>GCA429976500SCN1Ac.*631A>C (n.*631A>C)
c.2595A>C (p.Arg865=)
c.2562A>C (p.Arg854=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
n.2847A>C
c.2559A>C (p.Arg853=)
c.*2149A>C (n.*2149A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.5068A>C
c.2511A>C (p.Arg837=)
c.2592A>C (p.Arg864=)
n.2779A>C
c.2508A>C (p.Arg836=)
c.153A>C (p.Arg51=)
n.2967A>C
n.2981A>C
n.2953A>C
n.2948A>C
 gnomAD v4
2g.166038127T=CA1304857556SCN1Ac.*631A= (n.*631A=)
c.2595A= (p.Arg865=)
c.2562A= (p.Arg854=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.*2385A= (n.*2385A=)
n.2847A=
c.2559A= (p.Arg853=)
c.*2149A= (n.*2149A=)
c.*538A= (n.*538A=)
n.5068A=
c.2511A= (p.Arg837=)
c.2592A= (p.Arg864=)
n.2779A=
c.2508A= (p.Arg836=)
c.153A= (p.Arg51=)
n.2967A=
n.2981A=
n.2953A=
n.2948A=
2g.166038128C>ACA349061811SCN1Ac.*630G>T (n.*630G>T)
c.2594G>T (p.Arg865Leu)
c.2561G>T (p.Arg854Leu)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*2384G>T (n.*2384G>T)
n.2846G>T
c.2558G>T (p.Arg853Leu)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.5067G>T
c.2510G>T (p.Arg837Leu)
c.2591G>T (p.Arg864Leu)
n.2778G>T
c.2507G>T (p.Arg836Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.2966G>T
n.2980G>T
n.2952G>T
n.2947G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166038128C=CA1304857557SCN1Ac.*630G= (n.*630G=)
c.2594G= (p.Arg865=)
c.2561G= (p.Arg854=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.*2384G= (n.*2384G=)
n.2846G=
c.2558G= (p.Arg853=)
c.*2148G= (n.*2148G=)
c.*537G= (n.*537G=)
n.5067G=
c.2510G= (p.Arg837=)
c.2591G= (p.Arg864=)
n.2778G=
c.2507G= (p.Arg836=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.2966G=
n.2980G=
n.2952G=
n.2947G=
2g.166038128C>GCA349061813SCN1Ac.*630G>C (n.*630G>C)
c.2594G>C (p.Arg865Pro)
c.2561G>C (p.Arg854Pro)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*2384G>C (n.*2384G>C)
n.2846G>C
c.2558G>C (p.Arg853Pro)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.5067G>C
c.2510G>C (p.Arg837Pro)
c.2591G>C (p.Arg864Pro)
n.2778G>C
c.2507G>C (p.Arg836Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.2966G>C
n.2980G>C
n.2952G>C
n.2947G>C
2g.166038128C>TCA16042360SCN1Ac.*630G>A (n.*630G>A)
c.2594G>A (p.Arg865Gln)
c.2561G>A (p.Arg854Gln)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*2384G>A (n.*2384G>A)
n.2846G>A
c.2558G>A (p.Arg853Gln)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.5067G>A
c.2510G>A (p.Arg837Gln)
c.2591G>A (p.Arg864Gln)
n.2778G>A
c.2507G>A (p.Arg836Gln)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.2966G>A
n.2980G>A
n.2952G>A
n.2947G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166038129G>ACA303091SCN1Ac.*629C>T (n.*629C>T)
c.2593C>T (p.Arg865Ter)
c.2560C>T (p.Arg854Ter)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*2383C>T (n.*2383C>T)
n.2845C>T
c.2557C>T (p.Arg853Ter)
c.*2147C>T (n.*2147C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.5066C>T
c.2509C>T (p.Arg837Ter)
c.2590C>T (p.Arg864Ter)
n.2777C>T
c.2506C>T (p.Arg836Ter)
c.151C>T (p.Arg51Ter)
n.2965C>T
n.2979C>T
n.2951C>T
n.2946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166038129G>CCA349061817SCN1Ac.*629C>G (n.*629C>G)
c.2593C>G (p.Arg865Gly)
c.2560C>G (p.Arg854Gly)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*2383C>G (n.*2383C>G)
n.2845C>G
c.2557C>G (p.Arg853Gly)
c.*2147C>G (n.*2147C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.5066C>G
c.2509C>G (p.Arg837Gly)
c.2590C>G (p.Arg864Gly)
n.2777C>G
c.2506C>G (p.Arg836Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.2965C>G
n.2979C>G
n.2951C>G
n.2946C>G
 ClinVar
2g.166038129G=CA1304857558SCN1Ac.*629C= (n.*629C=)
c.2593C= (p.Arg865=)
c.2560C= (p.Arg854=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*2383C= (n.*2383C=)
n.2845C=
c.2557C= (p.Arg853=)
c.*2147C= (n.*2147C=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.5066C=
c.2509C= (p.Arg837=)
c.2590C= (p.Arg864=)
n.2777C=
c.2506C= (p.Arg836=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.2965C=
n.2979C=
n.2951C=
n.2946C=
2g.166038129G>TCA429976503SCN1Ac.*629C>A (n.*629C>A)
c.2593C>A (p.Arg865=)
c.2560C>A (p.Arg854=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
n.2845C>A
c.2557C>A (p.Arg853=)
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.5066C>A
c.2509C>A (p.Arg837=)
c.2590C>A (p.Arg864=)
n.2777C>A
c.2506C>A (p.Arg836=)
c.151C>A (p.Arg51=)
n.2965C>A
n.2979C>A
n.2951C>A
n.2946C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166038131_166038133delCA2586970577SCN1Ac.*627_*629del
c.2591_2593del
c.2558_2560del
c.*84_*86del
c.*2381_*2383del
n.2843_2845del
c.2555_2557del
c.*2145_*2147del
c.*534_*536del
n.5064_5066del
c.2507_2509del
c.2588_2590del
n.2775_2777del
c.2504_2506del
c.149_151del
n.2963_2965del
n.2977_2979del
n.2949_2951del
n.2944_2946del
2g.166038130C>ACA429976505SCN1Ac.*628G>T (n.*628G>T)
c.2592G>T (p.Leu864=)
c.2559G>T (p.Leu853=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
n.2844G>T
c.2556G>T (p.Leu852=)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.5065G>T
c.2508G>T (p.Leu836=)
c.2589G>T (p.Leu863=)
n.2776G>T
c.2505G>T (p.Leu835=)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.2964G>T
n.2978G>T
n.2950G>T
n.2945G>T
2g.166038130C=CA1304857559SCN1Ac.*628G= (n.*628G=)
c.2592G= (p.Leu864=)
c.2559G= (p.Leu853=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.*2382G= (n.*2382G=)
n.2844G=
c.2556G= (p.Leu852=)
c.*2146G= (n.*2146G=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.5065G=
c.2508G= (p.Leu836=)
c.2589G= (p.Leu863=)
n.2776G=
c.2505G= (p.Leu835=)
c.150G= (p.Leu50=)
n.2964G=
n.2978G=
n.2950G=
n.2945G=
2g.166038130C>GCA429976508SCN1Ac.*628G>C (n.*628G>C)
c.2592G>C (p.Leu864=)
c.2559G>C (p.Leu853=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
n.2844G>C
c.2556G>C (p.Leu852=)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.5065G>C
c.2508G>C (p.Leu836=)
c.2589G>C (p.Leu863=)
n.2776G>C
c.2505G>C (p.Leu835=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.2964G>C
n.2978G>C
n.2950G>C
n.2945G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038130C>TCA429976509SCN1Ac.*628G>A (n.*628G>A)
c.2592G>A (p.Leu864=)
c.2559G>A (p.Leu853=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
n.2844G>A
c.2556G>A (p.Leu852=)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.5065G>A
c.2508G>A (p.Leu836=)
c.2589G>A (p.Leu863=)
n.2776G>A
c.2505G>A (p.Leu835=)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.2964G>A
n.2978G>A
n.2950G>A
n.2945G>A
2g.166038131delCA2586970578SCN1Ac.*627del (n.*627del)
c.2591del (p.Leu864ArgfsTer13)
c.2558del (p.Leu853ArgfsTer13)
c.*84del (n.*84del)
c.*2381del (n.*2381del)
n.2843del
c.2555del (p.Leu852ArgfsTer13)
c.*2145del (n.*2145del)
c.*534del (n.*534del)
n.5064del
c.2507del (p.Leu836ArgfsTer13)
c.2588del (p.Leu863ArgfsTer13)
n.2775del
c.2504del (p.Leu835ArgfsTer13)
c.149del (p.Leu50ArgfsTer13)
n.2963del
n.2977del
n.2949del
n.2944del
2g.166038131A=CA1304857560SCN1Ac.*627T= (n.*627T=)
c.2591T= (p.Leu864=)
c.2558T= (p.Leu853=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.*2381T= (n.*2381T=)
n.2843T=
c.2555T= (p.Leu852=)
c.*2145T= (n.*2145T=)
c.*534T= (n.*534T=)
n.5064T=
c.2507T= (p.Leu836=)
c.2588T= (p.Leu863=)
n.2775T=
c.2504T= (p.Leu835=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.2963T=
n.2977T=
n.2949T=
n.2944T=
2g.166038131A>CCA349061819SCN1Ac.*627T>G (n.*627T>G)
c.2591T>G (p.Leu864Arg)
c.2558T>G (p.Leu853Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*2381T>G (n.*2381T>G)
n.2843T>G
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.*2145T>G (n.*2145T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.5064T>G
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.2588T>G (p.Leu863Arg)
n.2775T>G
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.2963T>G
n.2977T>G
n.2949T>G
n.2944T>G
2g.166038131A>GCA1943066SCN1Ac.*627T>C (n.*627T>C)
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
c.2558T>C (p.Leu853Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*2381T>C (n.*2381T>C)
n.2843T>C
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.5064T>C
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.2588T>C (p.Leu863Pro)
n.2775T>C
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.2963T>C
n.2977T>C
n.2949T>C
n.2944T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166038131A>TCA349061821SCN1Ac.*627T>A (n.*627T>A)
c.2591T>A (p.Leu864Gln)
c.2558T>A (p.Leu853Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*2381T>A (n.*2381T>A)
n.2843T>A
c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.*2145T>A (n.*2145T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.5064T>A
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
c.2588T>A (p.Leu863Gln)
n.2775T>A
c.2504T>A (p.Leu835Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.2963T>A
n.2977T>A
n.2949T>A
n.2944T>A
 ClinVar
2g.166038132G>ACA1943067SCN1Ac.*626C>T (n.*626C>T)
c.2590C>T (p.Leu864=)
c.2557C>T (p.Leu853=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
n.2842C>T
c.2554C>T (p.Leu852=)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.5063C>T
c.2506C>T (p.Leu836=)
c.2587C>T (p.Leu863=)
n.2774C>T
c.2503C>T (p.Leu835=)
c.148C>T (p.Leu50=)
n.2962C>T
n.2976C>T
n.2948C>T
n.2943C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038132G>CCA349061826SCN1Ac.*626C>G (n.*626C>G)
c.2590C>G (p.Leu864Val)
c.2557C>G (p.Leu853Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
n.2842C>G
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.5063C>G
c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.2587C>G (p.Leu863Val)
n.2774C>G
c.2503C>G (p.Leu835Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.2962C>G
n.2976C>G
n.2948C>G
n.2943C>G
2g.166038132G=CA1304857561SCN1Ac.*626C= (n.*626C=)
c.2590C= (p.Leu864=)
c.2557C= (p.Leu853=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.*2380C= (n.*2380C=)
n.2842C=
c.2554C= (p.Leu852=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.5063C=
c.2506C= (p.Leu836=)
c.2587C= (p.Leu863=)
n.2774C=
c.2503C= (p.Leu835=)
c.148C= (p.Leu50=)
n.2962C=
n.2976C=
n.2948C=
n.2943C=
2g.166038132G>TCA349061824SCN1Ac.*626C>A (n.*626C>A)
c.2590C>A (p.Leu864Met)
c.2557C>A (p.Leu853Met)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
n.2842C>A
c.2554C>A (p.Leu852Met)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.5063C>A
c.2506C>A (p.Leu836Met)
c.2587C>A (p.Leu863Met)
n.2774C>A
c.2503C>A (p.Leu835Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.2962C>A
n.2976C>A
n.2948C>A
n.2943C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166038133C>ACA349061832SCN1Ac.*626-1G>T (n.*626-1G>T)
c.2590-1G>T (n.2590-1G>T)
c.2557-1G>T (n.2557-1G>T)
c.*83-1G>T (n.*83-1G>T)
c.*2380-1G>T (n.*2380-1G>T)
n.2842-1G>T
c.2554-1G>T (n.2554-1G>T)
c.*2144-1G>T (n.*2144-1G>T)
c.*533-1G>T (n.*533-1G>T)
n.5063-1G>T
c.2506-1G>T (n.2506-1G>T)
c.2587-1G>T (n.2587-1G>T)
n.2774-1G>T
c.2503-1G>T (n.2503-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.2962-1G>T
n.2976-1G>T
n.2948-1G>T
n.2943-1G>T
 ClinVar
2g.166038133C>GCA349061829SCN1Ac.*626-1G>C (n.*626-1G>C)
c.2590-1G>C (n.2590-1G>C)
c.2557-1G>C (n.2557-1G>C)
c.*83-1G>C (n.*83-1G>C)
c.*2380-1G>C (n.*2380-1G>C)
n.2842-1G>C
c.2554-1G>C (n.2554-1G>C)
c.*2144-1G>C (n.*2144-1G>C)
c.*533-1G>C (n.*533-1G>C)
n.5063-1G>C
c.2506-1G>C (n.2506-1G>C)
c.2587-1G>C (n.2587-1G>C)
n.2774-1G>C
c.2503-1G>C (n.2503-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.2962-1G>C
n.2976-1G>C
n.2948-1G>C
n.2943-1G>C
2g.166038133C>TCA349061830SCN1Ac.*626-1G>A (n.*626-1G>A)
c.2590-1G>A (n.2590-1G>A)
c.2557-1G>A (n.2557-1G>A)
c.*83-1G>A (n.*83-1G>A)
c.*2380-1G>A (n.*2380-1G>A)
n.2842-1G>A
c.2554-1G>A (n.2554-1G>A)
c.*2144-1G>A (n.*2144-1G>A)
c.*533-1G>A (n.*533-1G>A)
n.5063-1G>A
c.2506-1G>A (n.2506-1G>A)
c.2587-1G>A (n.2587-1G>A)
n.2774-1G>A
c.2503-1G>A (n.2503-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.2962-1G>A
n.2976-1G>A
n.2948-1G>A
n.2943-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166038134T>ACA349061834SCN1Ac.*626-2A>T (n.*626-2A>T)
c.2590-2A>T (n.2590-2A>T)
c.2557-2A>T (n.2557-2A>T)
c.*83-2A>T (n.*83-2A>T)
c.*2380-2A>T (n.*2380-2A>T)
n.2842-2A>T
c.2554-2A>T (n.2554-2A>T)
c.*2144-2A>T (n.*2144-2A>T)
c.*533-2A>T (n.*533-2A>T)
n.5063-2A>T
c.2506-2A>T (n.2506-2A>T)
c.2587-2A>T (n.2587-2A>T)
n.2774-2A>T
c.2503-2A>T (n.2503-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.2962-2A>T
n.2976-2A>T
n.2948-2A>T
n.2943-2A>T
2g.166038134T>CCA273372SCN1Ac.*626-2A>G (n.*626-2A>G)
c.2590-2A>G (n.2590-2A>G)
c.2557-2A>G (n.2557-2A>G)
c.*83-2A>G (n.*83-2A>G)
c.*2380-2A>G (n.*2380-2A>G)
n.2842-2A>G
c.2554-2A>G (n.2554-2A>G)
c.*2144-2A>G (n.*2144-2A>G)
c.*533-2A>G (n.*533-2A>G)
n.5063-2A>G
c.2506-2A>G (n.2506-2A>G)
c.2587-2A>G (n.2587-2A>G)
n.2774-2A>G
c.2503-2A>G (n.2503-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.2962-2A>G
n.2976-2A>G
n.2948-2A>G
n.2943-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166038134T>GCA349061837SCN1Ac.*626-2A>C (n.*626-2A>C)
c.2590-2A>C (n.2590-2A>C)
c.2557-2A>C (n.2557-2A>C)
c.*83-2A>C (n.*83-2A>C)
c.*2380-2A>C (n.*2380-2A>C)
n.2842-2A>C
c.2554-2A>C (n.2554-2A>C)
c.*2144-2A>C (n.*2144-2A>C)
c.*533-2A>C (n.*533-2A>C)
n.5063-2A>C
c.2506-2A>C (n.2506-2A>C)
c.2587-2A>C (n.2587-2A>C)
n.2774-2A>C
c.2503-2A>C (n.2503-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.2962-2A>C
n.2976-2A>C
n.2948-2A>C
n.2943-2A>C
2g.166038134T=CA1304857562SCN1Ac.*626-2A= (n.*626-2A=)
c.2590-2A= (n.2590-2A=)
c.2557-2A= (n.2557-2A=)
c.*83-2A= (n.*83-2A=)
c.*2380-2A= (n.*2380-2A=)
n.2842-2A=
c.2554-2A= (n.2554-2A=)
c.*2144-2A= (n.*2144-2A=)
c.*533-2A= (n.*533-2A=)
n.5063-2A=
c.2506-2A= (n.2506-2A=)
c.2587-2A= (n.2587-2A=)
n.2774-2A=
c.2503-2A= (n.2503-2A=)
c.148-2A= (n.148-2A=)
n.2962-2A=
n.2976-2A=
n.2948-2A=
n.2943-2A=
2g.166038135G>ACA537508419SCN1Ac.*626-3C>T (n.*626-3C>T)
c.2590-3C>T (n.2590-3C>T)
c.2557-3C>T (n.2557-3C>T)
c.*83-3C>T (n.*83-3C>T)
c.*2380-3C>T (n.*2380-3C>T)
n.2842-3C>T
c.2554-3C>T (n.2554-3C>T)
c.*2144-3C>T (n.*2144-3C>T)
c.*533-3C>T (n.*533-3C>T)
n.5063-3C>T
c.2506-3C>T (n.2506-3C>T)
c.2587-3C>T (n.2587-3C>T)
n.2774-3C>T
c.2503-3C>T (n.2503-3C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.2962-3C>T
n.2976-3C>T
n.2948-3C>T
n.2943-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166038135G=CA1304857563SCN1Ac.*626-3C= (n.*626-3C=)
c.2590-3C= (n.2590-3C=)
c.2557-3C= (n.2557-3C=)
c.*83-3C= (n.*83-3C=)
c.*2380-3C= (n.*2380-3C=)
n.2842-3C=
c.2554-3C= (n.2554-3C=)
c.*2144-3C= (n.*2144-3C=)
c.*533-3C= (n.*533-3C=)
n.5063-3C=
c.2506-3C= (n.2506-3C=)
c.2587-3C= (n.2587-3C=)
n.2774-3C=
c.2503-3C= (n.2503-3C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.2962-3C=
n.2976-3C=
n.2948-3C=
n.2943-3C=
2g.166038135G>TCA1038843556SCN1Ac.*626-3C>A (n.*626-3C>A)
c.2590-3C>A (n.2590-3C>A)
c.2557-3C>A (n.2557-3C>A)
c.*83-3C>A (n.*83-3C>A)
c.*2380-3C>A (n.*2380-3C>A)
n.2842-3C>A
c.2554-3C>A (n.2554-3C>A)
c.*2144-3C>A (n.*2144-3C>A)
c.*533-3C>A (n.*533-3C>A)
n.5063-3C>A
c.2506-3C>A (n.2506-3C>A)
c.2587-3C>A (n.2587-3C>A)
n.2774-3C>A
c.2503-3C>A (n.2503-3C>A)
c.148-3C>A (n.148-3C>A)
n.2962-3C>A
n.2976-3C>A
n.2948-3C>A
n.2943-3C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038136G>ACA2661760376SCN1Ac.*626-4C>T (n.*626-4C>T)
c.2590-4C>T (n.2590-4C>T)
c.2557-4C>T (n.2557-4C>T)
c.*83-4C>T (n.*83-4C>T)
c.*2380-4C>T (n.*2380-4C>T)
n.2842-4C>T
c.2554-4C>T (n.2554-4C>T)
c.*2144-4C>T (n.*2144-4C>T)
c.*533-4C>T (n.*533-4C>T)
n.5063-4C>T
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c.2587-4C>T (n.2587-4C>T)
n.2774-4C>T
c.2503-4C>T (n.2503-4C>T)
c.148-4C>T (n.148-4C>T)
n.2962-4C>T
n.2976-4C>T
n.2948-4C>T
n.2943-4C>T
 gnomAD v4
2g.166038136G>TCA2565709570SCN1Ac.*626-4C>A (n.*626-4C>A)
c.2590-4C>A (n.2590-4C>A)
c.2557-4C>A (n.2557-4C>A)
c.*83-4C>A (n.*83-4C>A)
c.*2380-4C>A (n.*2380-4C>A)
n.2842-4C>A
c.2554-4C>A (n.2554-4C>A)
c.*2144-4C>A (n.*2144-4C>A)
c.*533-4C>A (n.*533-4C>A)
n.5063-4C>A
c.2506-4C>A (n.2506-4C>A)
c.2587-4C>A (n.2587-4C>A)
n.2774-4C>A
c.2503-4C>A (n.2503-4C>A)
c.148-4C>A (n.148-4C>A)
n.2962-4C>A
n.2976-4C>A
n.2948-4C>A
n.2943-4C>A
 gnomAD v4
2g.166038137A=CA1304857564SCN1Ac.*626-5T= (n.*626-5T=)
c.2590-5T= (n.2590-5T=)
c.2557-5T= (n.2557-5T=)
c.*83-5T= (n.*83-5T=)
c.*2380-5T= (n.*2380-5T=)
n.2842-5T=
c.2554-5T= (n.2554-5T=)
c.*2144-5T= (n.*2144-5T=)
c.*533-5T= (n.*533-5T=)
n.5063-5T=
c.2506-5T= (n.2506-5T=)
c.2587-5T= (n.2587-5T=)
n.2774-5T=
c.2503-5T= (n.2503-5T=)
c.148-5T= (n.148-5T=)
n.2962-5T=
n.2976-5T=
n.2948-5T=
n.2943-5T=
2g.166038137A>GCA59789159SCN1Ac.*626-5T>C (n.*626-5T>C)
c.2590-5T>C (n.2590-5T>C)
c.2557-5T>C (n.2557-5T>C)
c.*83-5T>C (n.*83-5T>C)
c.*2380-5T>C (n.*2380-5T>C)
n.2842-5T>C
c.2554-5T>C (n.2554-5T>C)
c.*2144-5T>C (n.*2144-5T>C)
c.*533-5T>C (n.*533-5T>C)
n.5063-5T>C
c.2506-5T>C (n.2506-5T>C)
c.2587-5T>C (n.2587-5T>C)
n.2774-5T>C
c.2503-5T>C (n.2503-5T>C)
c.148-5T>C (n.148-5T>C)
n.2962-5T>C
n.2976-5T>C
n.2948-5T>C
n.2943-5T>C
 dbSNP
2g.166038140A>CCA2586970580SCN1Ac.*626-8T>G (n.*626-8T>G)
c.2590-8T>G (n.2590-8T>G)
c.2557-8T>G (n.2557-8T>G)
c.*83-8T>G (n.*83-8T>G)
c.*2380-8T>G (n.*2380-8T>G)
n.2842-8T>G
c.2554-8T>G (n.2554-8T>G)
c.*2144-8T>G (n.*2144-8T>G)
c.*533-8T>G (n.*533-8T>G)
n.5063-8T>G
c.2506-8T>G (n.2506-8T>G)
c.2587-8T>G (n.2587-8T>G)
n.2774-8T>G
c.2503-8T>G (n.2503-8T>G)
c.148-8T>G (n.148-8T>G)
n.2962-8T>G
n.2976-8T>G
n.2948-8T>G
n.2943-8T>G
2g.166038142G>TCA2661760377SCN1Ac.*626-10C>A (n.*626-10C>A)
c.2590-10C>A (n.2590-10C>A)
c.2557-10C>A (n.2557-10C>A)
c.*83-10C>A (n.*83-10C>A)
c.*2380-10C>A (n.*2380-10C>A)
n.2842-10C>A
c.2554-10C>A (n.2554-10C>A)
c.*2144-10C>A (n.*2144-10C>A)
c.*533-10C>A (n.*533-10C>A)
n.5063-10C>A
c.2506-10C>A (n.2506-10C>A)
c.2587-10C>A (n.2587-10C>A)
n.2774-10C>A
c.2503-10C>A (n.2503-10C>A)
c.148-10C>A (n.148-10C>A)
n.2962-10C>A
n.2976-10C>A
n.2948-10C>A
n.2943-10C>A
 gnomAD v4
2g.166038143A=CA1304857565SCN1Ac.*626-11T= (n.*626-11T=)
c.2590-11T= (n.2590-11T=)
c.2557-11T= (n.2557-11T=)
c.*83-11T= (n.*83-11T=)
c.*2380-11T= (n.*2380-11T=)
n.2842-11T=
c.2554-11T= (n.2554-11T=)
c.*2144-11T= (n.*2144-11T=)
c.*533-11T= (n.*533-11T=)
n.5063-11T=
c.2506-11T= (n.2506-11T=)
c.2587-11T= (n.2587-11T=)
n.2774-11T=
c.2503-11T= (n.2503-11T=)
c.148-11T= (n.148-11T=)
n.2962-11T=
n.2976-11T=
n.2948-11T=
n.2943-11T=
2g.166038143A>TCA658795930SCN1Ac.*626-11T>A (n.*626-11T>A)
c.2590-11T>A (n.2590-11T>A)
c.2557-11T>A (n.2557-11T>A)
c.*83-11T>A (n.*83-11T>A)
c.*2380-11T>A (n.*2380-11T>A)
n.2842-11T>A
c.2554-11T>A (n.2554-11T>A)
c.*2144-11T>A (n.*2144-11T>A)
c.*533-11T>A (n.*533-11T>A)
n.5063-11T>A
c.2506-11T>A (n.2506-11T>A)
c.2587-11T>A (n.2587-11T>A)
n.2774-11T>A
c.2503-11T>A (n.2503-11T>A)
c.148-11T>A (n.148-11T>A)
n.2962-11T>A
n.2976-11T>A
n.2948-11T>A
n.2943-11T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166038145A=CA1304857566SCN1Ac.*626-13T= (n.*626-13T=)
c.2590-13T= (n.2590-13T=)
c.2557-13T= (n.2557-13T=)
c.*83-13T= (n.*83-13T=)
c.*2380-13T= (n.*2380-13T=)
n.2842-13T=
c.2554-13T= (n.2554-13T=)
c.*2144-13T= (n.*2144-13T=)
c.*533-13T= (n.*533-13T=)
n.5063-13T=
c.2506-13T= (n.2506-13T=)
c.2587-13T= (n.2587-13T=)
n.2774-13T=
c.2503-13T= (n.2503-13T=)
c.148-13T= (n.148-13T=)
n.2962-13T=
n.2976-13T=
n.2948-13T=
n.2943-13T=
2g.166038145A>GCA537508420SCN1Ac.*626-13T>C (n.*626-13T>C)
c.2590-13T>C (n.2590-13T>C)
c.2557-13T>C (n.2557-13T>C)
c.*83-13T>C (n.*83-13T>C)
c.*2380-13T>C (n.*2380-13T>C)
n.2842-13T>C
c.2554-13T>C (n.2554-13T>C)
c.*2144-13T>C (n.*2144-13T>C)
c.*533-13T>C (n.*533-13T>C)
n.5063-13T>C
c.2506-13T>C (n.2506-13T>C)
c.2587-13T>C (n.2587-13T>C)
n.2774-13T>C
c.2503-13T>C (n.2503-13T>C)
c.148-13T>C (n.148-13T>C)
n.2962-13T>C
n.2976-13T>C
n.2948-13T>C
n.2943-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166038146G>CCA2523855620SCN1Ac.*626-14C>G (n.*626-14C>G)
c.2590-14C>G (n.2590-14C>G)
c.2557-14C>G (n.2557-14C>G)
c.*83-14C>G (n.*83-14C>G)
c.*2380-14C>G (n.*2380-14C>G)
n.2842-14C>G
c.2554-14C>G (n.2554-14C>G)
c.*2144-14C>G (n.*2144-14C>G)
c.*533-14C>G (n.*533-14C>G)
n.5063-14C>G
c.2506-14C>G (n.2506-14C>G)
c.2587-14C>G (n.2587-14C>G)
n.2774-14C>G
c.2503-14C>G (n.2503-14C>G)
c.148-14C>G (n.148-14C>G)
n.2962-14C>G
n.2976-14C>G
n.2948-14C>G
n.2943-14C>G
2g.166038147A=CA1304857567SCN1Ac.*626-15T= (n.*626-15T=)
c.2590-15T= (n.2590-15T=)
c.2557-15T= (n.2557-15T=)
c.*83-15T= (n.*83-15T=)
c.*2380-15T= (n.*2380-15T=)
n.2842-15T=
c.2554-15T= (n.2554-15T=)
c.*2144-15T= (n.*2144-15T=)
c.*533-15T= (n.*533-15T=)
n.5063-15T=
c.2506-15T= (n.2506-15T=)
c.2587-15T= (n.2587-15T=)
n.2774-15T=
c.2503-15T= (n.2503-15T=)
c.148-15T= (n.148-15T=)
n.2962-15T=
n.2976-15T=
n.2948-15T=
n.2943-15T=
2g.166038147A>GCA2661760378SCN1Ac.*626-15T>C (n.*626-15T>C)
c.2590-15T>C (n.2590-15T>C)
c.2557-15T>C (n.2557-15T>C)
c.*83-15T>C (n.*83-15T>C)
c.*2380-15T>C (n.*2380-15T>C)
n.2842-15T>C
c.2554-15T>C (n.2554-15T>C)
c.*2144-15T>C (n.*2144-15T>C)
c.*533-15T>C (n.*533-15T>C)
n.5063-15T>C
c.2506-15T>C (n.2506-15T>C)
c.2587-15T>C (n.2587-15T>C)
n.2774-15T>C
c.2503-15T>C (n.2503-15T>C)
c.148-15T>C (n.148-15T>C)
n.2962-15T>C
n.2976-15T>C
n.2948-15T>C
n.2943-15T>C
 gnomAD v4
2g.166038147A>TCA1943068SCN1Ac.*626-15T>A (n.*626-15T>A)
c.2590-15T>A (n.2590-15T>A)
c.2557-15T>A (n.2557-15T>A)
c.*83-15T>A (n.*83-15T>A)
c.*2380-15T>A (n.*2380-15T>A)
n.2842-15T>A
c.2554-15T>A (n.2554-15T>A)
c.*2144-15T>A (n.*2144-15T>A)
c.*533-15T>A (n.*533-15T>A)
n.5063-15T>A
c.2506-15T>A (n.2506-15T>A)
c.2587-15T>A (n.2587-15T>A)
n.2774-15T>A
c.2503-15T>A (n.2503-15T>A)
c.148-15T>A (n.148-15T>A)
n.2962-15T>A
n.2976-15T>A
n.2948-15T>A
n.2943-15T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166038148T>GCA2661760379SCN1Ac.*626-16A>C (n.*626-16A>C)
c.2590-16A>C (n.2590-16A>C)
c.2557-16A>C (n.2557-16A>C)
c.*83-16A>C (n.*83-16A>C)
c.*2380-16A>C (n.*2380-16A>C)
n.2842-16A>C
c.2554-16A>C (n.2554-16A>C)
c.*2144-16A>C (n.*2144-16A>C)
c.*533-16A>C (n.*533-16A>C)
n.5063-16A>C
c.2506-16A>C (n.2506-16A>C)
c.2587-16A>C (n.2587-16A>C)
n.2774-16A>C
c.2503-16A>C (n.2503-16A>C)
c.148-16A>C (n.148-16A>C)
n.2962-16A>C
n.2976-16A>C
n.2948-16A>C
n.2943-16A>C
 gnomAD v4
2g.166038150_166038156delinsAATATATCA1304857568SCN1Ac.*626-24_*626-18delinsATATATT (n.*626-24_*626-18delinsATATATT)
c.2590-24_2590-18delinsATATATT (n.2590-24_2590-18delinsATATATT)
c.2557-24_2557-18delinsATATATT (n.2557-24_2557-18delinsATATATT)
c.*83-24_*83-18delinsATATATT (n.*83-24_*83-18delinsATATATT)
c.*2380-24_*2380-18delinsATATATT (n.*2380-24_*2380-18delinsATATATT)
n.2842-24_2842-18delinsATATATT
c.2554-24_2554-18delinsATATATT (n.2554-24_2554-18delinsATATATT)
c.*2144-24_*2144-18delinsATATATT (n.*2144-24_*2144-18delinsATATATT)
c.*533-24_*533-18delinsATATATT (n.*533-24_*533-18delinsATATATT)
n.5063-24_5063-18delinsATATATT
c.2506-24_2506-18delinsATATATT (n.2506-24_2506-18delinsATATATT)
c.2587-24_2587-18delinsATATATT (n.2587-24_2587-18delinsATATATT)
n.2774-24_2774-18delinsATATATT
c.2503-24_2503-18delinsATATATT (n.2503-24_2503-18delinsATATATT)
c.148-24_148-18delinsATATATT (n.148-24_148-18delinsATATATT)
n.2962-24_2962-18delinsATATATT
n.2976-24_2976-18delinsATATATT
n.2948-24_2948-18delinsATATATT
n.2943-24_2943-18delinsATATATT
2g.166038151A>CCA2753027106SCN1Ac.*626-19T>G (n.*626-19T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2948-21T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 COSMIC
2g.166038158T>ACA1304857571SCN1Ac.*626-26A>T (n.*626-26A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2943-26A=
2g.166038159T>ACA1943070SCN1Ac.*626-27A>T (n.*626-27A>T)
c.2590-27A>T (n.2590-27A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.166038161G>ACA2661760382SCN1Ac.*626-29C>T (n.*626-29C>T)
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c.*83-29C>T (n.*83-29C>T)
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n.2962-29C>T
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 gnomAD v4
2g.166038161G>TCA2661760383SCN1Ac.*626-29C>A (n.*626-29C>A)
c.2590-29C>A (n.2590-29C>A)
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n.2842-29C>A
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n.2962-29C>A
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 gnomAD v4
2g.166038165G>TCA2661760384SCN1Ac.*626-33C>A (n.*626-33C>A)
c.2590-33C>A (n.2590-33C>A)
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n.2774-33C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2962-37G>T
n.2976-37G>T
n.2948-37G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2943-39A>T
 gnomAD v4
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n.2774-39A>G
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n.2962-39A>G
n.2976-39A>G
n.2948-39A>G
n.2943-39A>G
 gnomAD v4
2g.166038171T>GCA1943073SCN1Ac.*626-39A>C (n.*626-39A>C)
c.2590-39A>C (n.2590-39A>C)
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c.*83-39A>C (n.*83-39A>C)
c.*2380-39A>C (n.*2380-39A>C)
n.2842-39A>C
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c.*533-39A>C (n.*533-39A>C)
n.5063-39A>C
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c.2587-39A>C (n.2587-39A>C)
n.2774-39A>C
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n.2962-39A>C
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n.2943-39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166038171T=CA1304857579SCN1Ac.*626-39A= (n.*626-39A=)
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2g.166038172A=CA1304857580SCN1Ac.*626-40T= (n.*626-40T=)
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2g.166038172A>GCA59789218SCN1Ac.*626-40T>C (n.*626-40T>C)
c.2590-40T>C (n.2590-40T>C)
c.2557-40T>C (n.2557-40T>C)
c.*83-40T>C (n.*83-40T>C)
c.*2380-40T>C (n.*2380-40T>C)
n.2842-40T>C
c.2554-40T>C (n.2554-40T>C)
c.*2144-40T>C (n.*2144-40T>C)
c.*533-40T>C (n.*533-40T>C)
n.5063-40T>C
c.2506-40T>C (n.2506-40T>C)
c.2587-40T>C (n.2587-40T>C)
n.2774-40T>C
c.2503-40T>C (n.2503-40T>C)
c.148-40T>C (n.148-40T>C)
n.2962-40T>C
n.2976-40T>C
n.2948-40T>C
n.2943-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166038175dupCA2661760387SCN1Ac.*626-40dup (n.*626-40dup)
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c.2557-40dup (n.2557-40dup)
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c.*2380-40dup (n.*2380-40dup)
n.2842-40dup
c.2554-40dup (n.2554-40dup)
c.*2144-40dup (n.*2144-40dup)
c.*533-40dup (n.*533-40dup)
n.5063-40dup
c.2506-40dup (n.2506-40dup)
c.2587-40dup (n.2587-40dup)
n.2774-40dup
c.2503-40dup (n.2503-40dup)
c.148-40dup (n.148-40dup)
n.2962-40dup
n.2976-40dup
n.2948-40dup
n.2943-40dup
 gnomAD v4
2g.166038175delCA2753027108SCN1Ac.*626-40del (n.*626-40del)
c.2590-40del (n.2590-40del)
c.2557-40del (n.2557-40del)
c.*83-40del (n.*83-40del)
c.*2380-40del (n.*2380-40del)
n.2842-40del
c.2554-40del (n.2554-40del)
c.*2144-40del (n.*2144-40del)
c.*533-40del (n.*533-40del)
n.5063-40del
c.2506-40del (n.2506-40del)
c.2587-40del (n.2587-40del)
n.2774-40del
c.2503-40del (n.2503-40del)
c.148-40del (n.148-40del)
n.2962-40del
n.2976-40del
n.2948-40del
n.2943-40del
2g.166038174A=CA1304857581SCN1Ac.*626-42T= (n.*626-42T=)
c.2590-42T= (n.2590-42T=)
c.2557-42T= (n.2557-42T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2948-46T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.166038180delCA2661760392SCN1Ac.*626-47del (n.*626-47del)
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c.2557-47del (n.2557-47del)
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c.*2380-47del (n.*2380-47del)
n.2842-47del
c.2554-47del (n.2554-47del)
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c.*533-47del (n.*533-47del)
n.5063-47del
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n.2774-47del
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n.2962-47del
n.2976-47del
n.2948-47del
n.2943-47del
 gnomAD v4
2g.166038180T>ACA2577144447SCN1Ac.*626-48A>T (n.*626-48A>T)
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n.2842-48A>T
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n.2962-48A>T
n.2976-48A>T
n.2948-48A>T
n.2943-48A>T
2g.166038180T>CCA537508384SCN1Ac.*626-48A>G (n.*626-48A>G)
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n.2948-48A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038180T>GCA2661760393SCN1Ac.*626-48A>C (n.*626-48A>C)
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n.5063-48A>C
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n.2774-48A>C
c.2503-48A>C (n.2503-48A>C)
c.148-48A>C (n.148-48A>C)
n.2962-48A>C
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n.2948-48A>C
n.2943-48A>C
 gnomAD v4
2g.166038180T=CA1304857584SCN1Ac.*626-48A= (n.*626-48A=)
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2g.166038187_166038188dupCA2540896422SCN1Ac.*626-49_*626-48dup (n.*626-49_*626-48dup)
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 gnomAD v4
2g.166038181A=CA1304857585SCN1Ac.*626-49T= (n.*626-49T=)
c.2590-49T= (n.2590-49T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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2g.166038187A>GCA59789245SCN1Ac.*626-55T>C (n.*626-55T>C)
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n.2842-55T>C
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n.2962-55T>C
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n.2948-55T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038188T>ACA2700968289SCN1Ac.*626-56A>T (n.*626-56A>T)
c.2590-56A>T (n.2590-56A>T)
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n.2842-56A>T
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n.2774-56A>T
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n.2962-56A>T
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 dbSNP
2g.166038189T>ACA2661760397SCN1Ac.*626-57A>T (n.*626-57A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.166038190G>TCA2577144448SCN1Ac.*626-58C>A (n.*626-58C>A)
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n.2774-58C>A
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n.2962-58C>A
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 gnomAD v4
2g.166038191A=CA1304857592SCN1Ac.*626-59T= (n.*626-59T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2948-62del
n.2943-62del
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 gnomAD v4
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n.2774-67_2774-65del
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n.2948-67_2948-65del
n.2943-67_2943-65del
 dbSNP
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n.2962-66G>T
n.2976-66G>T
n.2948-66G>T
n.2943-66G>T
 gnomAD v4
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2g.166038198C>TCA760175292SCN1Ac.*626-66G>A (n.*626-66G>A)
c.2590-66G>A (n.2590-66G>A)
c.2557-66G>A (n.2557-66G>A)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched