UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166012023A>G | CA2753025839 | SCN1A | c.*1915+86T>C (n.*1915+86T>C) c.3879+86T>C (n.3879+86T>C) c.3846+86T>C (n.3846+86T>C) c.*1372+86T>C (n.*1372+86T>C) c.677+86T>C n.4131+86T>C c.3843+86T>C (n.3843+86T>C) c.*3433+86T>C (n.*3433+86T>C) c.*1822+86T>C (n.*1822+86T>C) n.6352+86T>C c.3795+86T>C (n.3795+86T>C) n.176-3590A>G c.3876+86T>C (n.3876+86T>C) n.4063+86T>C c.3792+86T>C (n.3792+86T>C) c.1437+86T>C (n.1437+86T>C) n.4251+86T>C n.4265+86T>C n.4237+86T>C n.4232+86T>C | |
| 2 | g.166012023A>T | CA2570643104 | SCN1A | c.*1915+86T>A (n.*1915+86T>A) c.3879+86T>A (n.3879+86T>A) c.3846+86T>A (n.3846+86T>A) c.*1372+86T>A (n.*1372+86T>A) c.677+86T>A n.4131+86T>A c.3843+86T>A (n.3843+86T>A) c.*3433+86T>A (n.*3433+86T>A) c.*1822+86T>A (n.*1822+86T>A) n.6352+86T>A c.3795+86T>A (n.3795+86T>A) n.176-3590A>T c.3876+86T>A (n.3876+86T>A) n.4063+86T>A c.3792+86T>A (n.3792+86T>A) c.1437+86T>A (n.1437+86T>A) n.4251+86T>A n.4265+86T>A n.4237+86T>A n.4232+86T>A | |
| 2 | g.166012024_166012025insGGGGATGGAATCTA | CA2533010567 | SCN1A | c.*1915+84_*1915+85insTAGATTCCATCCCC (n.*1915+84_*1915+85insTAGATTCCATCCCC) c.3879+84_3879+85insTAGATTCCATCCCC (n.3879+84_3879+85insTAGATTCCATCCCC) c.3846+84_3846+85insTAGATTCCATCCCC (n.3846+84_3846+85insTAGATTCCATCCCC) c.*1372+84_*1372+85insTAGATTCCATCCCC (n.*1372+84_*1372+85insTAGATTCCATCCCC) c.677+84_677+85insTAGATTCCATCCCC n.4131+84_4131+85insTAGATTCCATCCCC c.3843+84_3843+85insTAGATTCCATCCCC (n.3843+84_3843+85insTAGATTCCATCCCC) c.*3433+84_*3433+85insTAGATTCCATCCCC (n.*3433+84_*3433+85insTAGATTCCATCCCC) c.*1822+84_*1822+85insTAGATTCCATCCCC (n.*1822+84_*1822+85insTAGATTCCATCCCC) n.6352+84_6352+85insTAGATTCCATCCCC c.3795+84_3795+85insTAGATTCCATCCCC (n.3795+84_3795+85insTAGATTCCATCCCC) n.176-3589_176-3588insGGGGATGGAATCTA c.3876+84_3876+85insTAGATTCCATCCCC (n.3876+84_3876+85insTAGATTCCATCCCC) n.4063+84_4063+85insTAGATTCCATCCCC c.3792+84_3792+85insTAGATTCCATCCCC (n.3792+84_3792+85insTAGATTCCATCCCC) c.1437+84_1437+85insTAGATTCCATCCCC (n.1437+84_1437+85insTAGATTCCATCCCC) n.4251+84_4251+85insTAGATTCCATCCCC n.4265+84_4265+85insTAGATTCCATCCCC n.4237+84_4237+85insTAGATTCCATCCCC n.4232+84_4232+85insTAGATTCCATCCCC | |
| 2 | g.166012025T>C | CA2661757631 | SCN1A | c.*1915+84A>G (n.*1915+84A>G) c.3879+84A>G (n.3879+84A>G) c.3846+84A>G (n.3846+84A>G) c.*1372+84A>G (n.*1372+84A>G) c.677+84A>G n.4131+84A>G c.3843+84A>G (n.3843+84A>G) c.*3433+84A>G (n.*3433+84A>G) c.*1822+84A>G (n.*1822+84A>G) n.6352+84A>G c.3795+84A>G (n.3795+84A>G) n.176-3588T>C c.3876+84A>G (n.3876+84A>G) n.4063+84A>G c.3792+84A>G (n.3792+84A>G) c.1437+84A>G (n.1437+84A>G) n.4251+84A>G n.4265+84A>G n.4237+84A>G n.4232+84A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012026G= | CA1304848235 | SCN1A | c.*1915+83C= (n.*1915+83C=) c.3879+83C= (n.3879+83C=) c.3846+83C= (n.3846+83C=) c.*1372+83C= (n.*1372+83C=) c.677+83C= n.4131+83C= c.3843+83C= (n.3843+83C=) c.*3433+83C= (n.*3433+83C=) c.*1822+83C= (n.*1822+83C=) n.6352+83C= c.3795+83C= (n.3795+83C=) n.176-3587G= c.3876+83C= (n.3876+83C=) n.4063+83C= c.3792+83C= (n.3792+83C=) c.1437+83C= (n.1437+83C=) n.4251+83C= n.4265+83C= n.4237+83C= n.4232+83C= | |
| 2 | g.166012026G>T | CA760223004 | SCN1A | c.*1915+83C>A (n.*1915+83C>A) c.3879+83C>A (n.3879+83C>A) c.3846+83C>A (n.3846+83C>A) c.*1372+83C>A (n.*1372+83C>A) c.677+83C>A n.4131+83C>A c.3843+83C>A (n.3843+83C>A) c.*3433+83C>A (n.*3433+83C>A) c.*1822+83C>A (n.*1822+83C>A) n.6352+83C>A c.3795+83C>A (n.3795+83C>A) n.176-3587G>T c.3876+83C>A (n.3876+83C>A) n.4063+83C>A c.3792+83C>A (n.3792+83C>A) c.1437+83C>A (n.1437+83C>A) n.4251+83C>A n.4265+83C>A n.4237+83C>A n.4232+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012027del | CA2577144311 | SCN1A | c.*1915+83del (n.*1915+83del) c.3879+83del (n.3879+83del) c.3846+83del (n.3846+83del) c.*1372+83del (n.*1372+83del) c.677+83del n.4131+83del c.3843+83del (n.3843+83del) c.*3433+83del (n.*3433+83del) c.*1822+83del (n.*1822+83del) n.6352+83del c.3795+83del (n.3795+83del) n.176-3586del c.3876+83del (n.3876+83del) n.4063+83del c.3792+83del (n.3792+83del) c.1437+83del (n.1437+83del) n.4251+83del n.4265+83del n.4237+83del n.4232+83del | |
| 2 | g.166012026_166012027insA | CA2577144312 | SCN1A | c.*1915+82_*1915+83insT (n.*1915+82_*1915+83insT) c.3879+82_3879+83insT (n.3879+82_3879+83insT) c.3846+82_3846+83insT (n.3846+82_3846+83insT) c.*1372+82_*1372+83insT (n.*1372+82_*1372+83insT) c.677+82_677+83insT n.4131+82_4131+83insT c.3843+82_3843+83insT (n.3843+82_3843+83insT) c.*3433+82_*3433+83insT (n.*3433+82_*3433+83insT) c.*1822+82_*1822+83insT (n.*1822+82_*1822+83insT) n.6352+82_6352+83insT c.3795+82_3795+83insT (n.3795+82_3795+83insT) n.176-3587_176-3586insA c.3876+82_3876+83insT (n.3876+82_3876+83insT) n.4063+82_4063+83insT c.3792+82_3792+83insT (n.3792+82_3792+83insT) c.1437+82_1437+83insT (n.1437+82_1437+83insT) n.4251+82_4251+83insT n.4265+82_4265+83insT n.4237+82_4237+83insT n.4232+82_4232+83insT | |
| 2 | g.166012027G>T | CA2661757632 | SCN1A | c.*1915+82C>A (n.*1915+82C>A) c.3879+82C>A (n.3879+82C>A) c.3846+82C>A (n.3846+82C>A) c.*1372+82C>A (n.*1372+82C>A) c.677+82C>A n.4131+82C>A c.3843+82C>A (n.3843+82C>A) c.*3433+82C>A (n.*3433+82C>A) c.*1822+82C>A (n.*1822+82C>A) n.6352+82C>A c.3795+82C>A (n.3795+82C>A) n.176-3586G>T c.3876+82C>A (n.3876+82C>A) n.4063+82C>A c.3792+82C>A (n.3792+82C>A) c.1437+82C>A (n.1437+82C>A) n.4251+82C>A n.4265+82C>A n.4237+82C>A n.4232+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012031G>C | CA2577144313 | SCN1A | c.*1915+78C>G (n.*1915+78C>G) c.3879+78C>G (n.3879+78C>G) c.3846+78C>G (n.3846+78C>G) c.*1372+78C>G (n.*1372+78C>G) c.677+78C>G n.4131+78C>G c.3843+78C>G (n.3843+78C>G) c.*3433+78C>G (n.*3433+78C>G) c.*1822+78C>G (n.*1822+78C>G) n.6352+78C>G c.3795+78C>G (n.3795+78C>G) n.176-3582G>C c.3876+78C>G (n.3876+78C>G) n.4063+78C>G c.3792+78C>G (n.3792+78C>G) c.1437+78C>G (n.1437+78C>G) n.4251+78C>G n.4265+78C>G n.4237+78C>G n.4232+78C>G | |
| 2 | g.166012032A>T | CA2661757633 | SCN1A | c.*1915+77T>A (n.*1915+77T>A) c.3879+77T>A (n.3879+77T>A) c.3846+77T>A (n.3846+77T>A) c.*1372+77T>A (n.*1372+77T>A) c.677+77T>A n.4131+77T>A c.3843+77T>A (n.3843+77T>A) c.*3433+77T>A (n.*3433+77T>A) c.*1822+77T>A (n.*1822+77T>A) n.6352+77T>A c.3795+77T>A (n.3795+77T>A) n.176-3581A>T c.3876+77T>A (n.3876+77T>A) n.4063+77T>A c.3792+77T>A (n.3792+77T>A) c.1437+77T>A (n.1437+77T>A) n.4251+77T>A n.4265+77T>A n.4237+77T>A n.4232+77T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012033G>T | CA2661757634 | SCN1A | c.*1915+76C>A (n.*1915+76C>A) c.3879+76C>A (n.3879+76C>A) c.3846+76C>A (n.3846+76C>A) c.*1372+76C>A (n.*1372+76C>A) c.677+76C>A n.4131+76C>A c.3843+76C>A (n.3843+76C>A) c.*3433+76C>A (n.*3433+76C>A) c.*1822+76C>A (n.*1822+76C>A) n.6352+76C>A c.3795+76C>A (n.3795+76C>A) n.176-3580G>T c.3876+76C>A (n.3876+76C>A) n.4063+76C>A c.3792+76C>A (n.3792+76C>A) c.1437+76C>A (n.1437+76C>A) n.4251+76C>A n.4265+76C>A n.4237+76C>A n.4232+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012034A>G | CA2661757635 | SCN1A | c.*1915+75T>C (n.*1915+75T>C) c.3879+75T>C (n.3879+75T>C) c.3846+75T>C (n.3846+75T>C) c.*1372+75T>C (n.*1372+75T>C) c.677+75T>C n.4131+75T>C c.3843+75T>C (n.3843+75T>C) c.*3433+75T>C (n.*3433+75T>C) c.*1822+75T>C (n.*1822+75T>C) n.6352+75T>C c.3795+75T>C (n.3795+75T>C) n.176-3579A>G c.3876+75T>C (n.3876+75T>C) n.4063+75T>C c.3792+75T>C (n.3792+75T>C) c.1437+75T>C (n.1437+75T>C) n.4251+75T>C n.4265+75T>C n.4237+75T>C n.4232+75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012037_166012040del | CA2661757636 | SCN1A | c.*1915+72_*1915+75del (n.*1915+72_*1915+75del) c.3879+72_3879+75del (n.3879+72_3879+75del) c.3846+72_3846+75del (n.3846+72_3846+75del) c.*1372+72_*1372+75del (n.*1372+72_*1372+75del) c.677+72_677+75del n.4131+72_4131+75del c.3843+72_3843+75del (n.3843+72_3843+75del) c.*3433+72_*3433+75del (n.*3433+72_*3433+75del) c.*1822+72_*1822+75del (n.*1822+72_*1822+75del) n.6352+72_6352+75del c.3795+72_3795+75del (n.3795+72_3795+75del) n.176-3576_176-3573del c.3876+72_3876+75del (n.3876+72_3876+75del) n.4063+72_4063+75del c.3792+72_3792+75del (n.3792+72_3792+75del) c.1437+72_1437+75del (n.1437+72_1437+75del) n.4251+72_4251+75del n.4265+72_4265+75del n.4237+72_4237+75del n.4232+72_4232+75del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012035C= | CA1304848236 | SCN1A | c.*1915+74G= (n.*1915+74G=) c.3879+74G= (n.3879+74G=) c.3846+74G= (n.3846+74G=) c.*1372+74G= (n.*1372+74G=) c.677+74G= n.4131+74G= c.3843+74G= (n.3843+74G=) c.*3433+74G= (n.*3433+74G=) c.*1822+74G= (n.*1822+74G=) n.6352+74G= c.3795+74G= (n.3795+74G=) n.176-3578C= c.3876+74G= (n.3876+74G=) n.4063+74G= c.3792+74G= (n.3792+74G=) c.1437+74G= (n.1437+74G=) n.4251+74G= n.4265+74G= n.4237+74G= n.4232+74G= | |
| 2 | g.166012035C>G | CA1304848237 | SCN1A | c.*1915+74G>C (n.*1915+74G>C) c.3879+74G>C (n.3879+74G>C) c.3846+74G>C (n.3846+74G>C) c.*1372+74G>C (n.*1372+74G>C) c.677+74G>C n.4131+74G>C c.3843+74G>C (n.3843+74G>C) c.*3433+74G>C (n.*3433+74G>C) c.*1822+74G>C (n.*1822+74G>C) n.6352+74G>C c.3795+74G>C (n.3795+74G>C) n.176-3578C>G c.3876+74G>C (n.3876+74G>C) n.4063+74G>C c.3792+74G>C (n.3792+74G>C) c.1437+74G>C (n.1437+74G>C) n.4251+74G>C n.4265+74G>C n.4237+74G>C n.4232+74G>C | dbSNP |
| 2 | g.166012036del | CA2577144314 | SCN1A | c.*1915+73del (n.*1915+73del) c.3879+73del (n.3879+73del) c.3846+73del (n.3846+73del) c.*1372+73del (n.*1372+73del) c.677+73del n.4131+73del c.3843+73del (n.3843+73del) c.*3433+73del (n.*3433+73del) c.*1822+73del (n.*1822+73del) n.6352+73del c.3795+73del (n.3795+73del) n.176-3577del c.3876+73del (n.3876+73del) n.4063+73del c.3792+73del (n.3792+73del) c.1437+73del (n.1437+73del) n.4251+73del n.4265+73del n.4237+73del n.4232+73del | |
| 2 | g.166012036T>C | CA1304848239 | SCN1A | c.*1915+73A>G (n.*1915+73A>G) c.3879+73A>G (n.3879+73A>G) c.3846+73A>G (n.3846+73A>G) c.*1372+73A>G (n.*1372+73A>G) c.677+73A>G n.4131+73A>G c.3843+73A>G (n.3843+73A>G) c.*3433+73A>G (n.*3433+73A>G) c.*1822+73A>G (n.*1822+73A>G) n.6352+73A>G c.3795+73A>G (n.3795+73A>G) n.176-3577T>C c.3876+73A>G (n.3876+73A>G) n.4063+73A>G c.3792+73A>G (n.3792+73A>G) c.1437+73A>G (n.1437+73A>G) n.4251+73A>G n.4265+73A>G n.4237+73A>G n.4232+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012036T= | CA1304848238 | SCN1A | c.*1915+73A= (n.*1915+73A=) c.3879+73A= (n.3879+73A=) c.3846+73A= (n.3846+73A=) c.*1372+73A= (n.*1372+73A=) c.677+73A= n.4131+73A= c.3843+73A= (n.3843+73A=) c.*3433+73A= (n.*3433+73A=) c.*1822+73A= (n.*1822+73A=) n.6352+73A= c.3795+73A= (n.3795+73A=) n.176-3577T= c.3876+73A= (n.3876+73A=) n.4063+73A= c.3792+73A= (n.3792+73A=) c.1437+73A= (n.1437+73A=) n.4251+73A= n.4265+73A= n.4237+73A= n.4232+73A= | |
| 2 | g.166012037C>A | CA2661757637 | SCN1A | c.*1915+72G>T (n.*1915+72G>T) c.3879+72G>T (n.3879+72G>T) c.3846+72G>T (n.3846+72G>T) c.*1372+72G>T (n.*1372+72G>T) c.677+72G>T n.4131+72G>T c.3843+72G>T (n.3843+72G>T) c.*3433+72G>T (n.*3433+72G>T) c.*1822+72G>T (n.*1822+72G>T) n.6352+72G>T c.3795+72G>T (n.3795+72G>T) n.176-3576C>A c.3876+72G>T (n.3876+72G>T) n.4063+72G>T c.3792+72G>T (n.3792+72G>T) c.1437+72G>T (n.1437+72G>T) n.4251+72G>T n.4265+72G>T n.4237+72G>T n.4232+72G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012037C>T | CA2577144315 | SCN1A | c.*1915+72G>A (n.*1915+72G>A) c.3879+72G>A (n.3879+72G>A) c.3846+72G>A (n.3846+72G>A) c.*1372+72G>A (n.*1372+72G>A) c.677+72G>A n.4131+72G>A c.3843+72G>A (n.3843+72G>A) c.*3433+72G>A (n.*3433+72G>A) c.*1822+72G>A (n.*1822+72G>A) n.6352+72G>A c.3795+72G>A (n.3795+72G>A) n.176-3576C>T c.3876+72G>A (n.3876+72G>A) n.4063+72G>A c.3792+72G>A (n.3792+72G>A) c.1437+72G>A (n.1437+72G>A) n.4251+72G>A n.4265+72G>A n.4237+72G>A n.4232+72G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012038A>C | CA2577144316 | SCN1A | c.*1915+71T>G (n.*1915+71T>G) c.3879+71T>G (n.3879+71T>G) c.3846+71T>G (n.3846+71T>G) c.*1372+71T>G (n.*1372+71T>G) c.677+71T>G n.4131+71T>G c.3843+71T>G (n.3843+71T>G) c.*3433+71T>G (n.*3433+71T>G) c.*1822+71T>G (n.*1822+71T>G) n.6352+71T>G c.3795+71T>G (n.3795+71T>G) n.176-3575A>C c.3876+71T>G (n.3876+71T>G) n.4063+71T>G c.3792+71T>G (n.3792+71T>G) c.1437+71T>G (n.1437+71T>G) n.4251+71T>G n.4265+71T>G n.4237+71T>G n.4232+71T>G | |
| 2 | g.166012038A>T | CA2661757638 | SCN1A | c.*1915+71T>A (n.*1915+71T>A) c.3879+71T>A (n.3879+71T>A) c.3846+71T>A (n.3846+71T>A) c.*1372+71T>A (n.*1372+71T>A) c.677+71T>A n.4131+71T>A c.3843+71T>A (n.3843+71T>A) c.*3433+71T>A (n.*3433+71T>A) c.*1822+71T>A (n.*1822+71T>A) n.6352+71T>A c.3795+71T>A (n.3795+71T>A) n.176-3575A>T c.3876+71T>A (n.3876+71T>A) n.4063+71T>A c.3792+71T>A (n.3792+71T>A) c.1437+71T>A (n.1437+71T>A) n.4251+71T>A n.4265+71T>A n.4237+71T>A n.4232+71T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012039C>G | CA2501270791 | SCN1A | c.*1915+70G>C (n.*1915+70G>C) c.3879+70G>C (n.3879+70G>C) c.3846+70G>C (n.3846+70G>C) c.*1372+70G>C (n.*1372+70G>C) c.677+70G>C n.4131+70G>C c.3843+70G>C (n.3843+70G>C) c.*3433+70G>C (n.*3433+70G>C) c.*1822+70G>C (n.*1822+70G>C) n.6352+70G>C c.3795+70G>C (n.3795+70G>C) n.176-3574C>G c.3876+70G>C (n.3876+70G>C) n.4063+70G>C c.3792+70G>C (n.3792+70G>C) c.1437+70G>C (n.1437+70G>C) n.4251+70G>C n.4265+70G>C n.4237+70G>C n.4232+70G>C | |
| 2 | g.166012041A= | CA1304848240 | SCN1A | c.*1915+68T= (n.*1915+68T=) c.3879+68T= (n.3879+68T=) c.3846+68T= (n.3846+68T=) c.*1372+68T= (n.*1372+68T=) c.677+68T= n.4131+68T= c.3843+68T= (n.3843+68T=) c.*3433+68T= (n.*3433+68T=) c.*1822+68T= (n.*1822+68T=) n.6352+68T= c.3795+68T= (n.3795+68T=) n.176-3572A= c.3876+68T= (n.3876+68T=) n.4063+68T= c.3792+68T= (n.3792+68T=) c.1437+68T= (n.1437+68T=) n.4251+68T= n.4265+68T= n.4237+68T= n.4232+68T= | |
| 2 | g.166012041A>G | CA760223005 | SCN1A | c.*1915+68T>C (n.*1915+68T>C) c.3879+68T>C (n.3879+68T>C) c.3846+68T>C (n.3846+68T>C) c.*1372+68T>C (n.*1372+68T>C) c.677+68T>C n.4131+68T>C c.3843+68T>C (n.3843+68T>C) c.*3433+68T>C (n.*3433+68T>C) c.*1822+68T>C (n.*1822+68T>C) n.6352+68T>C c.3795+68T>C (n.3795+68T>C) n.176-3572A>G c.3876+68T>C (n.3876+68T>C) n.4063+68T>C c.3792+68T>C (n.3792+68T>C) c.1437+68T>C (n.1437+68T>C) n.4251+68T>C n.4265+68T>C n.4237+68T>C n.4232+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012041A>T | CA2661757639 | SCN1A | c.*1915+68T>A (n.*1915+68T>A) c.3879+68T>A (n.3879+68T>A) c.3846+68T>A (n.3846+68T>A) c.*1372+68T>A (n.*1372+68T>A) c.677+68T>A n.4131+68T>A c.3843+68T>A (n.3843+68T>A) c.*3433+68T>A (n.*3433+68T>A) c.*1822+68T>A (n.*1822+68T>A) n.6352+68T>A c.3795+68T>A (n.3795+68T>A) n.176-3572A>T c.3876+68T>A (n.3876+68T>A) n.4063+68T>A c.3792+68T>A (n.3792+68T>A) c.1437+68T>A (n.1437+68T>A) n.4251+68T>A n.4265+68T>A n.4237+68T>A n.4232+68T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012042T>C | CA59773789 | SCN1A | c.*1915+67A>G (n.*1915+67A>G) c.3879+67A>G (n.3879+67A>G) c.3846+67A>G (n.3846+67A>G) c.*1372+67A>G (n.*1372+67A>G) c.677+67A>G n.4131+67A>G c.3843+67A>G (n.3843+67A>G) c.*3433+67A>G (n.*3433+67A>G) c.*1822+67A>G (n.*1822+67A>G) n.6352+67A>G c.3795+67A>G (n.3795+67A>G) n.176-3571T>C c.3876+67A>G (n.3876+67A>G) n.4063+67A>G c.3792+67A>G (n.3792+67A>G) c.1437+67A>G (n.1437+67A>G) n.4251+67A>G n.4265+67A>G n.4237+67A>G n.4232+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012042T= | CA1304848241 | SCN1A | c.*1915+67A= (n.*1915+67A=) c.3879+67A= (n.3879+67A=) c.3846+67A= (n.3846+67A=) c.*1372+67A= (n.*1372+67A=) c.677+67A= n.4131+67A= c.3843+67A= (n.3843+67A=) c.*3433+67A= (n.*3433+67A=) c.*1822+67A= (n.*1822+67A=) n.6352+67A= c.3795+67A= (n.3795+67A=) n.176-3571T= c.3876+67A= (n.3876+67A=) n.4063+67A= c.3792+67A= (n.3792+67A=) c.1437+67A= (n.1437+67A=) n.4251+67A= n.4265+67A= n.4237+67A= n.4232+67A= | |
| 2 | g.166012044G>A | CA1304848243 | SCN1A | c.*1915+65C>T (n.*1915+65C>T) c.3879+65C>T (n.3879+65C>T) c.3846+65C>T (n.3846+65C>T) c.*1372+65C>T (n.*1372+65C>T) c.677+65C>T n.4131+65C>T c.3843+65C>T (n.3843+65C>T) c.*3433+65C>T (n.*3433+65C>T) c.*1822+65C>T (n.*1822+65C>T) n.6352+65C>T c.3795+65C>T (n.3795+65C>T) n.176-3569G>A c.3876+65C>T (n.3876+65C>T) n.4063+65C>T c.3792+65C>T (n.3792+65C>T) c.1437+65C>T (n.1437+65C>T) n.4251+65C>T n.4265+65C>T n.4237+65C>T n.4232+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012044G= | CA1304848242 | SCN1A | c.*1915+65C= (n.*1915+65C=) c.3879+65C= (n.3879+65C=) c.3846+65C= (n.3846+65C=) c.*1372+65C= (n.*1372+65C=) c.677+65C= n.4131+65C= c.3843+65C= (n.3843+65C=) c.*3433+65C= (n.*3433+65C=) c.*1822+65C= (n.*1822+65C=) n.6352+65C= c.3795+65C= (n.3795+65C=) n.176-3569G= c.3876+65C= (n.3876+65C=) n.4063+65C= c.3792+65C= (n.3792+65C=) c.1437+65C= (n.1437+65C=) n.4251+65C= n.4265+65C= n.4237+65C= n.4232+65C= | |
| 2 | g.166012044G>T | CA2577144317 | SCN1A | c.*1915+65C>A (n.*1915+65C>A) c.3879+65C>A (n.3879+65C>A) c.3846+65C>A (n.3846+65C>A) c.*1372+65C>A (n.*1372+65C>A) c.677+65C>A n.4131+65C>A c.3843+65C>A (n.3843+65C>A) c.*3433+65C>A (n.*3433+65C>A) c.*1822+65C>A (n.*1822+65C>A) n.6352+65C>A c.3795+65C>A (n.3795+65C>A) n.176-3569G>T c.3876+65C>A (n.3876+65C>A) n.4063+65C>A c.3792+65C>A (n.3792+65C>A) c.1437+65C>A (n.1437+65C>A) n.4251+65C>A n.4265+65C>A n.4237+65C>A n.4232+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012045T>C | CA59773790 | SCN1A | c.*1915+64A>G (n.*1915+64A>G) c.3879+64A>G (n.3879+64A>G) c.3846+64A>G (n.3846+64A>G) c.*1372+64A>G (n.*1372+64A>G) c.677+64A>G n.4131+64A>G c.3843+64A>G (n.3843+64A>G) c.*3433+64A>G (n.*3433+64A>G) c.*1822+64A>G (n.*1822+64A>G) n.6352+64A>G c.3795+64A>G (n.3795+64A>G) n.176-3568T>C c.3876+64A>G (n.3876+64A>G) n.4063+64A>G c.3792+64A>G (n.3792+64A>G) c.1437+64A>G (n.1437+64A>G) n.4251+64A>G n.4265+64A>G n.4237+64A>G n.4232+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012045T= | CA1304848244 | SCN1A | c.*1915+64A= (n.*1915+64A=) c.3879+64A= (n.3879+64A=) c.3846+64A= (n.3846+64A=) c.*1372+64A= (n.*1372+64A=) c.677+64A= n.4131+64A= c.3843+64A= (n.3843+64A=) c.*3433+64A= (n.*3433+64A=) c.*1822+64A= (n.*1822+64A=) n.6352+64A= c.3795+64A= (n.3795+64A=) n.176-3568T= c.3876+64A= (n.3876+64A=) n.4063+64A= c.3792+64A= (n.3792+64A=) c.1437+64A= (n.1437+64A=) n.4251+64A= n.4265+64A= n.4237+64A= n.4232+64A= | |
| 2 | g.166012046A>T | CA2661757640 | SCN1A | c.*1915+63T>A (n.*1915+63T>A) c.3879+63T>A (n.3879+63T>A) c.3846+63T>A (n.3846+63T>A) c.*1372+63T>A (n.*1372+63T>A) c.677+63T>A n.4131+63T>A c.3843+63T>A (n.3843+63T>A) c.*3433+63T>A (n.*3433+63T>A) c.*1822+63T>A (n.*1822+63T>A) n.6352+63T>A c.3795+63T>A (n.3795+63T>A) n.176-3567A>T c.3876+63T>A (n.3876+63T>A) n.4063+63T>A c.3792+63T>A (n.3792+63T>A) c.1437+63T>A (n.1437+63T>A) n.4251+63T>A n.4265+63T>A n.4237+63T>A n.4232+63T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012047G>A | CA2661757641 | SCN1A | c.*1915+62C>T (n.*1915+62C>T) c.3879+62C>T (n.3879+62C>T) c.3846+62C>T (n.3846+62C>T) c.*1372+62C>T (n.*1372+62C>T) c.677+62C>T n.4131+62C>T c.3843+62C>T (n.3843+62C>T) c.*3433+62C>T (n.*3433+62C>T) c.*1822+62C>T (n.*1822+62C>T) n.6352+62C>T c.3795+62C>T (n.3795+62C>T) n.176-3566G>A c.3876+62C>T (n.3876+62C>T) n.4063+62C>T c.3792+62C>T (n.3792+62C>T) c.1437+62C>T (n.1437+62C>T) n.4251+62C>T n.4265+62C>T n.4237+62C>T n.4232+62C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012047G>T | CA2661757642 | SCN1A | c.*1915+62C>A (n.*1915+62C>A) c.3879+62C>A (n.3879+62C>A) c.3846+62C>A (n.3846+62C>A) c.*1372+62C>A (n.*1372+62C>A) c.677+62C>A n.4131+62C>A c.3843+62C>A (n.3843+62C>A) c.*3433+62C>A (n.*3433+62C>A) c.*1822+62C>A (n.*1822+62C>A) n.6352+62C>A c.3795+62C>A (n.3795+62C>A) n.176-3566G>T c.3876+62C>A (n.3876+62C>A) n.4063+62C>A c.3792+62C>A (n.3792+62C>A) c.1437+62C>A (n.1437+62C>A) n.4251+62C>A n.4265+62C>A n.4237+62C>A n.4232+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012050T>C | CA760223009 | SCN1A | c.*1915+59A>G (n.*1915+59A>G) c.3879+59A>G (n.3879+59A>G) c.3846+59A>G (n.3846+59A>G) c.*1372+59A>G (n.*1372+59A>G) c.677+59A>G n.4131+59A>G c.3843+59A>G (n.3843+59A>G) c.*3433+59A>G (n.*3433+59A>G) c.*1822+59A>G (n.*1822+59A>G) n.6352+59A>G c.3795+59A>G (n.3795+59A>G) n.176-3563T>C c.3876+59A>G (n.3876+59A>G) n.4063+59A>G c.3792+59A>G (n.3792+59A>G) c.1437+59A>G (n.1437+59A>G) n.4251+59A>G n.4265+59A>G n.4237+59A>G n.4232+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012050T= | CA1304848245 | SCN1A | c.*1915+59A= (n.*1915+59A=) c.3879+59A= (n.3879+59A=) c.3846+59A= (n.3846+59A=) c.*1372+59A= (n.*1372+59A=) c.677+59A= n.4131+59A= c.3843+59A= (n.3843+59A=) c.*3433+59A= (n.*3433+59A=) c.*1822+59A= (n.*1822+59A=) n.6352+59A= c.3795+59A= (n.3795+59A=) n.176-3563T= c.3876+59A= (n.3876+59A=) n.4063+59A= c.3792+59A= (n.3792+59A=) c.1437+59A= (n.1437+59A=) n.4251+59A= n.4265+59A= n.4237+59A= n.4232+59A= | |
| 2 | g.166012051T>C | CA2661757643 | SCN1A | c.*1915+58A>G (n.*1915+58A>G) c.3879+58A>G (n.3879+58A>G) c.3846+58A>G (n.3846+58A>G) c.*1372+58A>G (n.*1372+58A>G) c.677+58A>G n.4131+58A>G c.3843+58A>G (n.3843+58A>G) c.*3433+58A>G (n.*3433+58A>G) c.*1822+58A>G (n.*1822+58A>G) n.6352+58A>G c.3795+58A>G (n.3795+58A>G) n.176-3562T>C c.3876+58A>G (n.3876+58A>G) n.4063+58A>G c.3792+58A>G (n.3792+58A>G) c.1437+58A>G (n.1437+58A>G) n.4251+58A>G n.4265+58A>G n.4237+58A>G n.4232+58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012053G>C | CA2661757644 | SCN1A | c.*1915+56C>G (n.*1915+56C>G) c.3879+56C>G (n.3879+56C>G) c.3846+56C>G (n.3846+56C>G) c.*1372+56C>G (n.*1372+56C>G) c.677+56C>G n.4131+56C>G c.3843+56C>G (n.3843+56C>G) c.*3433+56C>G (n.*3433+56C>G) c.*1822+56C>G (n.*1822+56C>G) n.6352+56C>G c.3795+56C>G (n.3795+56C>G) n.176-3560G>C c.3876+56C>G (n.3876+56C>G) n.4063+56C>G c.3792+56C>G (n.3792+56C>G) c.1437+56C>G (n.1437+56C>G) n.4251+56C>G n.4265+56C>G n.4237+56C>G n.4232+56C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012053G>T | CA2577144318 | SCN1A | c.*1915+56C>A (n.*1915+56C>A) c.3879+56C>A (n.3879+56C>A) c.3846+56C>A (n.3846+56C>A) c.*1372+56C>A (n.*1372+56C>A) c.677+56C>A n.4131+56C>A c.3843+56C>A (n.3843+56C>A) c.*3433+56C>A (n.*3433+56C>A) c.*1822+56C>A (n.*1822+56C>A) n.6352+56C>A c.3795+56C>A (n.3795+56C>A) n.176-3560G>T c.3876+56C>A (n.3876+56C>A) n.4063+56C>A c.3792+56C>A (n.3792+56C>A) c.1437+56C>A (n.1437+56C>A) n.4251+56C>A n.4265+56C>A n.4237+56C>A n.4232+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012057A= | CA1304848246 | SCN1A | c.*1915+52T= (n.*1915+52T=) c.3879+52T= (n.3879+52T=) c.3846+52T= (n.3846+52T=) c.*1372+52T= (n.*1372+52T=) c.677+52T= n.4131+52T= c.3843+52T= (n.3843+52T=) c.*3433+52T= (n.*3433+52T=) c.*1822+52T= (n.*1822+52T=) n.6352+52T= c.3795+52T= (n.3795+52T=) n.176-3556A= c.3876+52T= (n.3876+52T=) n.4063+52T= c.3792+52T= (n.3792+52T=) c.1437+52T= (n.1437+52T=) n.4251+52T= n.4265+52T= n.4237+52T= n.4232+52T= | |
| 2 | g.166012057A>G | CA760223013 | SCN1A | c.*1915+52T>C (n.*1915+52T>C) c.3879+52T>C (n.3879+52T>C) c.3846+52T>C (n.3846+52T>C) c.*1372+52T>C (n.*1372+52T>C) c.677+52T>C n.4131+52T>C c.3843+52T>C (n.3843+52T>C) c.*3433+52T>C (n.*3433+52T>C) c.*1822+52T>C (n.*1822+52T>C) n.6352+52T>C c.3795+52T>C (n.3795+52T>C) n.176-3556A>G c.3876+52T>C (n.3876+52T>C) n.4063+52T>C c.3792+52T>C (n.3792+52T>C) c.1437+52T>C (n.1437+52T>C) n.4251+52T>C n.4265+52T>C n.4237+52T>C n.4232+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012059A= | CA1304848247 | SCN1A | c.*1915+50T= (n.*1915+50T=) c.3879+50T= (n.3879+50T=) c.3846+50T= (n.3846+50T=) c.*1372+50T= (n.*1372+50T=) c.677+50T= n.4131+50T= c.3843+50T= (n.3843+50T=) c.*3433+50T= (n.*3433+50T=) c.*1822+50T= (n.*1822+50T=) n.6352+50T= c.3795+50T= (n.3795+50T=) n.176-3554A= c.3876+50T= (n.3876+50T=) n.4063+50T= c.3792+50T= (n.3792+50T=) c.1437+50T= (n.1437+50T=) n.4251+50T= n.4265+50T= n.4237+50T= n.4232+50T= | |
| 2 | g.166012059A>T | CA59773792 | SCN1A | c.*1915+50T>A (n.*1915+50T>A) c.3879+50T>A (n.3879+50T>A) c.3846+50T>A (n.3846+50T>A) c.*1372+50T>A (n.*1372+50T>A) c.677+50T>A n.4131+50T>A c.3843+50T>A (n.3843+50T>A) c.*3433+50T>A (n.*3433+50T>A) c.*1822+50T>A (n.*1822+50T>A) n.6352+50T>A c.3795+50T>A (n.3795+50T>A) n.176-3554A>T c.3876+50T>A (n.3876+50T>A) n.4063+50T>A c.3792+50T>A (n.3792+50T>A) c.1437+50T>A (n.1437+50T>A) n.4251+50T>A n.4265+50T>A n.4237+50T>A n.4232+50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012060A>T | CA2661757645 | SCN1A | c.*1915+49T>A (n.*1915+49T>A) c.3879+49T>A (n.3879+49T>A) c.3846+49T>A (n.3846+49T>A) c.*1372+49T>A (n.*1372+49T>A) c.677+49T>A n.4131+49T>A c.3843+49T>A (n.3843+49T>A) c.*3433+49T>A (n.*3433+49T>A) c.*1822+49T>A (n.*1822+49T>A) n.6352+49T>A c.3795+49T>A (n.3795+49T>A) n.176-3553A>T c.3876+49T>A (n.3876+49T>A) n.4063+49T>A c.3792+49T>A (n.3792+49T>A) c.1437+49T>A (n.1437+49T>A) n.4251+49T>A n.4265+49T>A n.4237+49T>A n.4232+49T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012061A>G | CA2577144319 | SCN1A | c.*1915+48T>C (n.*1915+48T>C) c.3879+48T>C (n.3879+48T>C) c.3846+48T>C (n.3846+48T>C) c.*1372+48T>C (n.*1372+48T>C) c.677+48T>C n.4131+48T>C c.3843+48T>C (n.3843+48T>C) c.*3433+48T>C (n.*3433+48T>C) c.*1822+48T>C (n.*1822+48T>C) n.6352+48T>C c.3795+48T>C (n.3795+48T>C) n.176-3552A>G c.3876+48T>C (n.3876+48T>C) n.4063+48T>C c.3792+48T>C (n.3792+48T>C) c.1437+48T>C (n.1437+48T>C) n.4251+48T>C n.4265+48T>C n.4237+48T>C n.4232+48T>C | |
| 2 | g.166012062T>C | CA537508470 | SCN1A | c.*1915+47A>G (n.*1915+47A>G) c.3879+47A>G (n.3879+47A>G) c.3846+47A>G (n.3846+47A>G) c.*1372+47A>G (n.*1372+47A>G) c.677+47A>G n.4131+47A>G c.3843+47A>G (n.3843+47A>G) c.*3433+47A>G (n.*3433+47A>G) c.*1822+47A>G (n.*1822+47A>G) n.6352+47A>G c.3795+47A>G (n.3795+47A>G) n.176-3551T>C c.3876+47A>G (n.3876+47A>G) n.4063+47A>G c.3792+47A>G (n.3792+47A>G) c.1437+47A>G (n.1437+47A>G) n.4251+47A>G n.4265+47A>G n.4237+47A>G n.4232+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012062T= | CA1304848248 | SCN1A | c.*1915+47A= (n.*1915+47A=) c.3879+47A= (n.3879+47A=) c.3846+47A= (n.3846+47A=) c.*1372+47A= (n.*1372+47A=) c.677+47A= n.4131+47A= c.3843+47A= (n.3843+47A=) c.*3433+47A= (n.*3433+47A=) c.*1822+47A= (n.*1822+47A=) n.6352+47A= c.3795+47A= (n.3795+47A=) n.176-3551T= c.3876+47A= (n.3876+47A=) n.4063+47A= c.3792+47A= (n.3792+47A=) c.1437+47A= (n.1437+47A=) n.4251+47A= n.4265+47A= n.4237+47A= n.4232+47A= | |
| 2 | g.166012063A>C | CA2661757646 | SCN1A | c.*1915+46T>G (n.*1915+46T>G) c.3879+46T>G (n.3879+46T>G) c.3846+46T>G (n.3846+46T>G) c.*1372+46T>G (n.*1372+46T>G) c.677+46T>G n.4131+46T>G c.3843+46T>G (n.3843+46T>G) c.*3433+46T>G (n.*3433+46T>G) c.*1822+46T>G (n.*1822+46T>G) n.6352+46T>G c.3795+46T>G (n.3795+46T>G) n.176-3550A>C c.3876+46T>G (n.3876+46T>G) n.4063+46T>G c.3792+46T>G (n.3792+46T>G) c.1437+46T>G (n.1437+46T>G) n.4251+46T>G n.4265+46T>G n.4237+46T>G n.4232+46T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012063_166012067delinsAAGAC | CA1304848249 | SCN1A | c.*1915+42_*1915+46delinsGTCTT (n.*1915+42_*1915+46delinsGTCTT) c.3879+42_3879+46delinsGTCTT (n.3879+42_3879+46delinsGTCTT) c.3846+42_3846+46delinsGTCTT (n.3846+42_3846+46delinsGTCTT) c.*1372+42_*1372+46delinsGTCTT (n.*1372+42_*1372+46delinsGTCTT) c.677+42_677+46delinsGTCTT n.4131+42_4131+46delinsGTCTT c.3843+42_3843+46delinsGTCTT (n.3843+42_3843+46delinsGTCTT) c.*3433+42_*3433+46delinsGTCTT (n.*3433+42_*3433+46delinsGTCTT) c.*1822+42_*1822+46delinsGTCTT (n.*1822+42_*1822+46delinsGTCTT) n.6352+42_6352+46delinsGTCTT c.3795+42_3795+46delinsGTCTT (n.3795+42_3795+46delinsGTCTT) n.176-3550_176-3546delinsAAGAC c.3876+42_3876+46delinsGTCTT (n.3876+42_3876+46delinsGTCTT) n.4063+42_4063+46delinsGTCTT c.3792+42_3792+46delinsGTCTT (n.3792+42_3792+46delinsGTCTT) c.1437+42_1437+46delinsGTCTT (n.1437+42_1437+46delinsGTCTT) n.4251+42_4251+46delinsGTCTT n.4265+42_4265+46delinsGTCTT n.4237+42_4237+46delinsGTCTT n.4232+42_4232+46delinsGTCTT | |
| 2 | g.166012064A>C | CA2661757647 | SCN1A | c.*1915+45T>G (n.*1915+45T>G) c.3879+45T>G (n.3879+45T>G) c.3846+45T>G (n.3846+45T>G) c.*1372+45T>G (n.*1372+45T>G) c.677+45T>G n.4131+45T>G c.3843+45T>G (n.3843+45T>G) c.*3433+45T>G (n.*3433+45T>G) c.*1822+45T>G (n.*1822+45T>G) n.6352+45T>G c.3795+45T>G (n.3795+45T>G) n.176-3549A>C c.3876+45T>G (n.3876+45T>G) n.4063+45T>G c.3792+45T>G (n.3792+45T>G) c.1437+45T>G (n.1437+45T>G) n.4251+45T>G n.4265+45T>G n.4237+45T>G n.4232+45T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012065_166012068del | CA537508471 | SCN1A | c.*1915+42_*1915+45del (n.*1915+42_*1915+45del) c.3879+42_3879+45del (n.3879+42_3879+45del) c.3846+42_3846+45del (n.3846+42_3846+45del) c.*1372+42_*1372+45del (n.*1372+42_*1372+45del) c.677+42_677+45del n.4131+42_4131+45del c.3843+42_3843+45del (n.3843+42_3843+45del) c.*3433+42_*3433+45del (n.*3433+42_*3433+45del) c.*1822+42_*1822+45del (n.*1822+42_*1822+45del) n.6352+42_6352+45del c.3795+42_3795+45del (n.3795+42_3795+45del) n.176-3548_176-3545del c.3876+42_3876+45del (n.3876+42_3876+45del) n.4063+42_4063+45del c.3792+42_3792+45del (n.3792+42_3792+45del) c.1437+42_1437+45del (n.1437+42_1437+45del) n.4251+42_4251+45del n.4265+42_4265+45del n.4237+42_4237+45del n.4232+42_4232+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012067del | CA2700967153 | SCN1A | c.*1915+42del (n.*1915+42del) c.3879+42del (n.3879+42del) c.3846+42del (n.3846+42del) c.*1372+42del (n.*1372+42del) c.677+42del n.4131+42del c.3843+42del (n.3843+42del) c.*3433+42del (n.*3433+42del) c.*1822+42del (n.*1822+42del) n.6352+42del c.3795+42del (n.3795+42del) n.176-3546del c.3876+42del (n.3876+42del) n.4063+42del c.3792+42del (n.3792+42del) c.1437+42del (n.1437+42del) n.4251+42del n.4265+42del n.4237+42del n.4232+42del | dbSNP |
| 2 | g.166012068A>G | CA2577144320 | SCN1A | c.*1915+41T>C (n.*1915+41T>C) c.3879+41T>C (n.3879+41T>C) c.3846+41T>C (n.3846+41T>C) c.*1372+41T>C (n.*1372+41T>C) c.677+41T>C n.4131+41T>C c.3843+41T>C (n.3843+41T>C) c.*3433+41T>C (n.*3433+41T>C) c.*1822+41T>C (n.*1822+41T>C) n.6352+41T>C c.3795+41T>C (n.3795+41T>C) n.176-3545A>G c.3876+41T>C (n.3876+41T>C) n.4063+41T>C c.3792+41T>C (n.3792+41T>C) c.1437+41T>C (n.1437+41T>C) n.4251+41T>C n.4265+41T>C n.4237+41T>C n.4232+41T>C | |
| 2 | g.166012068A>T | CA2700967186 | SCN1A | c.*1915+41T>A (n.*1915+41T>A) c.3879+41T>A (n.3879+41T>A) c.3846+41T>A (n.3846+41T>A) c.*1372+41T>A (n.*1372+41T>A) c.677+41T>A n.4131+41T>A c.3843+41T>A (n.3843+41T>A) c.*3433+41T>A (n.*3433+41T>A) c.*1822+41T>A (n.*1822+41T>A) n.6352+41T>A c.3795+41T>A (n.3795+41T>A) n.176-3545A>T c.3876+41T>A (n.3876+41T>A) n.4063+41T>A c.3792+41T>A (n.3792+41T>A) c.1437+41T>A (n.1437+41T>A) n.4251+41T>A n.4265+41T>A n.4237+41T>A n.4232+41T>A | dbSNP |
| 2 | g.166012069A= | CA1304848250 | SCN1A | c.*1915+40T= (n.*1915+40T=) c.3879+40T= (n.3879+40T=) c.3846+40T= (n.3846+40T=) c.*1372+40T= (n.*1372+40T=) c.677+40T= n.4131+40T= c.3843+40T= (n.3843+40T=) c.*3433+40T= (n.*3433+40T=) c.*1822+40T= (n.*1822+40T=) n.6352+40T= c.3795+40T= (n.3795+40T=) n.176-3544A= c.3876+40T= (n.3876+40T=) n.4063+40T= c.3792+40T= (n.3792+40T=) c.1437+40T= (n.1437+40T=) n.4251+40T= n.4265+40T= n.4237+40T= n.4232+40T= | |
| 2 | g.166012069A>G | CA1304848251 | SCN1A | c.*1915+40T>C (n.*1915+40T>C) c.3879+40T>C (n.3879+40T>C) c.3846+40T>C (n.3846+40T>C) c.*1372+40T>C (n.*1372+40T>C) c.677+40T>C n.4131+40T>C c.3843+40T>C (n.3843+40T>C) c.*3433+40T>C (n.*3433+40T>C) c.*1822+40T>C (n.*1822+40T>C) n.6352+40T>C c.3795+40T>C (n.3795+40T>C) n.176-3544A>G c.3876+40T>C (n.3876+40T>C) n.4063+40T>C c.3792+40T>C (n.3792+40T>C) c.1437+40T>C (n.1437+40T>C) n.4251+40T>C n.4265+40T>C n.4237+40T>C n.4232+40T>C | dbSNP |
| 2 | g.166012070G>A | CA59773796 | SCN1A | c.*1915+39C>T (n.*1915+39C>T) c.3879+39C>T (n.3879+39C>T) c.3846+39C>T (n.3846+39C>T) c.*1372+39C>T (n.*1372+39C>T) c.677+39C>T n.4131+39C>T c.3843+39C>T (n.3843+39C>T) c.*3433+39C>T (n.*3433+39C>T) c.*1822+39C>T (n.*1822+39C>T) n.6352+39C>T c.3795+39C>T (n.3795+39C>T) n.176-3543G>A c.3876+39C>T (n.3876+39C>T) n.4063+39C>T c.3792+39C>T (n.3792+39C>T) c.1437+39C>T (n.1437+39C>T) n.4251+39C>T n.4265+39C>T n.4237+39C>T n.4232+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012070G>C | CA2661757648 | SCN1A | c.*1915+39C>G (n.*1915+39C>G) c.3879+39C>G (n.3879+39C>G) c.3846+39C>G (n.3846+39C>G) c.*1372+39C>G (n.*1372+39C>G) c.677+39C>G n.4131+39C>G c.3843+39C>G (n.3843+39C>G) c.*3433+39C>G (n.*3433+39C>G) c.*1822+39C>G (n.*1822+39C>G) n.6352+39C>G c.3795+39C>G (n.3795+39C>G) n.176-3543G>C c.3876+39C>G (n.3876+39C>G) n.4063+39C>G c.3792+39C>G (n.3792+39C>G) c.1437+39C>G (n.1437+39C>G) n.4251+39C>G n.4265+39C>G n.4237+39C>G n.4232+39C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012070G= | CA1304848252 | SCN1A | c.*1915+39C= (n.*1915+39C=) c.3879+39C= (n.3879+39C=) c.3846+39C= (n.3846+39C=) c.*1372+39C= (n.*1372+39C=) c.677+39C= n.4131+39C= c.3843+39C= (n.3843+39C=) c.*3433+39C= (n.*3433+39C=) c.*1822+39C= (n.*1822+39C=) n.6352+39C= c.3795+39C= (n.3795+39C=) n.176-3543G= c.3876+39C= (n.3876+39C=) n.4063+39C= c.3792+39C= (n.3792+39C=) c.1437+39C= (n.1437+39C=) n.4251+39C= n.4265+39C= n.4237+39C= n.4232+39C= | |
| 2 | g.166012070G>T | CA59773804 | SCN1A | c.*1915+39C>A (n.*1915+39C>A) c.3879+39C>A (n.3879+39C>A) c.3846+39C>A (n.3846+39C>A) c.*1372+39C>A (n.*1372+39C>A) c.677+39C>A n.4131+39C>A c.3843+39C>A (n.3843+39C>A) c.*3433+39C>A (n.*3433+39C>A) c.*1822+39C>A (n.*1822+39C>A) n.6352+39C>A c.3795+39C>A (n.3795+39C>A) n.176-3543G>T c.3876+39C>A (n.3876+39C>A) n.4063+39C>A c.3792+39C>A (n.3792+39C>A) c.1437+39C>A (n.1437+39C>A) n.4251+39C>A n.4265+39C>A n.4237+39C>A n.4232+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012071C>A | CA2661757649 | SCN1A | c.*1915+38G>T (n.*1915+38G>T) c.3879+38G>T (n.3879+38G>T) c.3846+38G>T (n.3846+38G>T) c.*1372+38G>T (n.*1372+38G>T) c.677+38G>T n.4131+38G>T c.3843+38G>T (n.3843+38G>T) c.*3433+38G>T (n.*3433+38G>T) c.*1822+38G>T (n.*1822+38G>T) n.6352+38G>T c.3795+38G>T (n.3795+38G>T) n.176-3542C>A c.3876+38G>T (n.3876+38G>T) n.4063+38G>T c.3792+38G>T (n.3792+38G>T) c.1437+38G>T (n.1437+38G>T) n.4251+38G>T n.4265+38G>T n.4237+38G>T n.4232+38G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012071C= | CA1304848253 | SCN1A | c.*1915+38G= (n.*1915+38G=) c.3879+38G= (n.3879+38G=) c.3846+38G= (n.3846+38G=) c.*1372+38G= (n.*1372+38G=) c.677+38G= n.4131+38G= c.3843+38G= (n.3843+38G=) c.*3433+38G= (n.*3433+38G=) c.*1822+38G= (n.*1822+38G=) n.6352+38G= c.3795+38G= (n.3795+38G=) n.176-3542C= c.3876+38G= (n.3876+38G=) n.4063+38G= c.3792+38G= (n.3792+38G=) c.1437+38G= (n.1437+38G=) n.4251+38G= n.4265+38G= n.4237+38G= n.4232+38G= | |
| 2 | g.166012071C>G | CA2661757650 | SCN1A | c.*1915+38G>C (n.*1915+38G>C) c.3879+38G>C (n.3879+38G>C) c.3846+38G>C (n.3846+38G>C) c.*1372+38G>C (n.*1372+38G>C) c.677+38G>C n.4131+38G>C c.3843+38G>C (n.3843+38G>C) c.*3433+38G>C (n.*3433+38G>C) c.*1822+38G>C (n.*1822+38G>C) n.6352+38G>C c.3795+38G>C (n.3795+38G>C) n.176-3542C>G c.3876+38G>C (n.3876+38G>C) n.4063+38G>C c.3792+38G>C (n.3792+38G>C) c.1437+38G>C (n.1437+38G>C) n.4251+38G>C n.4265+38G>C n.4237+38G>C n.4232+38G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012071C>T | CA1942874 | SCN1A | c.*1915+38G>A (n.*1915+38G>A) c.3879+38G>A (n.3879+38G>A) c.3846+38G>A (n.3846+38G>A) c.*1372+38G>A (n.*1372+38G>A) c.677+38G>A n.4131+38G>A c.3843+38G>A (n.3843+38G>A) c.*3433+38G>A (n.*3433+38G>A) c.*1822+38G>A (n.*1822+38G>A) n.6352+38G>A c.3795+38G>A (n.3795+38G>A) n.176-3542C>T c.3876+38G>A (n.3876+38G>A) n.4063+38G>A c.3792+38G>A (n.3792+38G>A) c.1437+38G>A (n.1437+38G>A) n.4251+38G>A n.4265+38G>A n.4237+38G>A n.4232+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012072T>A | CA760223025 | SCN1A | c.*1915+37A>T (n.*1915+37A>T) c.3879+37A>T (n.3879+37A>T) c.3846+37A>T (n.3846+37A>T) c.*1372+37A>T (n.*1372+37A>T) c.677+37A>T n.4131+37A>T c.3843+37A>T (n.3843+37A>T) c.*3433+37A>T (n.*3433+37A>T) c.*1822+37A>T (n.*1822+37A>T) n.6352+37A>T c.3795+37A>T (n.3795+37A>T) n.176-3541T>A c.3876+37A>T (n.3876+37A>T) n.4063+37A>T c.3792+37A>T (n.3792+37A>T) c.1437+37A>T (n.1437+37A>T) n.4251+37A>T n.4265+37A>T n.4237+37A>T n.4232+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012072T= | CA1304848254 | SCN1A | c.*1915+37A= (n.*1915+37A=) c.3879+37A= (n.3879+37A=) c.3846+37A= (n.3846+37A=) c.*1372+37A= (n.*1372+37A=) c.677+37A= n.4131+37A= c.3843+37A= (n.3843+37A=) c.*3433+37A= (n.*3433+37A=) c.*1822+37A= (n.*1822+37A=) n.6352+37A= c.3795+37A= (n.3795+37A=) n.176-3541T= c.3876+37A= (n.3876+37A=) n.4063+37A= c.3792+37A= (n.3792+37A=) c.1437+37A= (n.1437+37A=) n.4251+37A= n.4265+37A= n.4237+37A= n.4232+37A= | |
| 2 | g.166012074C>T | CA2661757651 | SCN1A | c.*1915+35G>A (n.*1915+35G>A) c.3879+35G>A (n.3879+35G>A) c.3846+35G>A (n.3846+35G>A) c.*1372+35G>A (n.*1372+35G>A) c.677+35G>A n.4131+35G>A c.3843+35G>A (n.3843+35G>A) c.*3433+35G>A (n.*3433+35G>A) c.*1822+35G>A (n.*1822+35G>A) n.6352+35G>A c.3795+35G>A (n.3795+35G>A) n.176-3539C>T c.3876+35G>A (n.3876+35G>A) n.4063+35G>A c.3792+35G>A (n.3792+35G>A) c.1437+35G>A (n.1437+35G>A) n.4251+35G>A n.4265+35G>A n.4237+35G>A n.4232+35G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012075C= | CA1304848255 | SCN1A | c.*1915+34G= (n.*1915+34G=) c.3879+34G= (n.3879+34G=) c.3846+34G= (n.3846+34G=) c.*1372+34G= (n.*1372+34G=) c.677+34G= n.4131+34G= c.3843+34G= (n.3843+34G=) c.*3433+34G= (n.*3433+34G=) c.*1822+34G= (n.*1822+34G=) n.6352+34G= c.3795+34G= (n.3795+34G=) n.176-3538C= c.3876+34G= (n.3876+34G=) n.4063+34G= c.3792+34G= (n.3792+34G=) c.1437+34G= (n.1437+34G=) n.4251+34G= n.4265+34G= n.4237+34G= n.4232+34G= | |
| 2 | g.166012075C>T | CA537508472 | SCN1A | c.*1915+34G>A (n.*1915+34G>A) c.3879+34G>A (n.3879+34G>A) c.3846+34G>A (n.3846+34G>A) c.*1372+34G>A (n.*1372+34G>A) c.677+34G>A n.4131+34G>A c.3843+34G>A (n.3843+34G>A) c.*3433+34G>A (n.*3433+34G>A) c.*1822+34G>A (n.*1822+34G>A) n.6352+34G>A c.3795+34G>A (n.3795+34G>A) n.176-3538C>T c.3876+34G>A (n.3876+34G>A) n.4063+34G>A c.3792+34G>A (n.3792+34G>A) c.1437+34G>A (n.1437+34G>A) n.4251+34G>A n.4265+34G>A n.4237+34G>A n.4232+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012076T>G | CA2661757652 | SCN1A | c.*1915+33A>C (n.*1915+33A>C) c.3879+33A>C (n.3879+33A>C) c.3846+33A>C (n.3846+33A>C) c.*1372+33A>C (n.*1372+33A>C) c.677+33A>C n.4131+33A>C c.3843+33A>C (n.3843+33A>C) c.*3433+33A>C (n.*3433+33A>C) c.*1822+33A>C (n.*1822+33A>C) n.6352+33A>C c.3795+33A>C (n.3795+33A>C) n.176-3537T>G c.3876+33A>C (n.3876+33A>C) n.4063+33A>C c.3792+33A>C (n.3792+33A>C) c.1437+33A>C (n.1437+33A>C) n.4251+33A>C n.4265+33A>C n.4237+33A>C n.4232+33A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012078G>T | CA2661757653 | SCN1A | c.*1915+31C>A (n.*1915+31C>A) c.3879+31C>A (n.3879+31C>A) c.3846+31C>A (n.3846+31C>A) c.*1372+31C>A (n.*1372+31C>A) c.677+31C>A n.4131+31C>A c.3843+31C>A (n.3843+31C>A) c.*3433+31C>A (n.*3433+31C>A) c.*1822+31C>A (n.*1822+31C>A) n.6352+31C>A c.3795+31C>A (n.3795+31C>A) n.176-3535G>T c.3876+31C>A (n.3876+31C>A) n.4063+31C>A c.3792+31C>A (n.3792+31C>A) c.1437+31C>A (n.1437+31C>A) n.4251+31C>A n.4265+31C>A n.4237+31C>A n.4232+31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012080A>G | CA2577144321 | SCN1A | c.*1915+29T>C (n.*1915+29T>C) c.3879+29T>C (n.3879+29T>C) c.3846+29T>C (n.3846+29T>C) c.*1372+29T>C (n.*1372+29T>C) c.677+29T>C n.4131+29T>C c.3843+29T>C (n.3843+29T>C) c.*3433+29T>C (n.*3433+29T>C) c.*1822+29T>C (n.*1822+29T>C) n.6352+29T>C c.3795+29T>C (n.3795+29T>C) n.176-3533A>G c.3876+29T>C (n.3876+29T>C) n.4063+29T>C c.3792+29T>C (n.3792+29T>C) c.1437+29T>C (n.1437+29T>C) n.4251+29T>C n.4265+29T>C n.4237+29T>C n.4232+29T>C | |
| 2 | g.166012081C>A | CA2577144322 | SCN1A | c.*1915+28G>T (n.*1915+28G>T) c.3879+28G>T (n.3879+28G>T) c.3846+28G>T (n.3846+28G>T) c.*1372+28G>T (n.*1372+28G>T) c.677+28G>T n.4131+28G>T c.3843+28G>T (n.3843+28G>T) c.*3433+28G>T (n.*3433+28G>T) c.*1822+28G>T (n.*1822+28G>T) n.6352+28G>T c.3795+28G>T (n.3795+28G>T) n.176-3532C>A c.3876+28G>T (n.3876+28G>T) n.4063+28G>T c.3792+28G>T (n.3792+28G>T) c.1437+28G>T (n.1437+28G>T) n.4251+28G>T n.4265+28G>T n.4237+28G>T n.4232+28G>T | |
| 2 | g.166012081C>G | CA2661757654 | SCN1A | c.*1915+28G>C (n.*1915+28G>C) c.3879+28G>C (n.3879+28G>C) c.3846+28G>C (n.3846+28G>C) c.*1372+28G>C (n.*1372+28G>C) c.677+28G>C n.4131+28G>C c.3843+28G>C (n.3843+28G>C) c.*3433+28G>C (n.*3433+28G>C) c.*1822+28G>C (n.*1822+28G>C) n.6352+28G>C c.3795+28G>C (n.3795+28G>C) n.176-3532C>G c.3876+28G>C (n.3876+28G>C) n.4063+28G>C c.3792+28G>C (n.3792+28G>C) c.1437+28G>C (n.1437+28G>C) n.4251+28G>C n.4265+28G>C n.4237+28G>C n.4232+28G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012083G>T | CA2661757655 | SCN1A | c.*1915+26C>A (n.*1915+26C>A) c.3879+26C>A (n.3879+26C>A) c.3846+26C>A (n.3846+26C>A) c.*1372+26C>A (n.*1372+26C>A) c.677+26C>A n.4131+26C>A c.3843+26C>A (n.3843+26C>A) c.*3433+26C>A (n.*3433+26C>A) c.*1822+26C>A (n.*1822+26C>A) n.6352+26C>A c.3795+26C>A (n.3795+26C>A) n.176-3530G>T c.3876+26C>A (n.3876+26C>A) n.4063+26C>A c.3792+26C>A (n.3792+26C>A) c.1437+26C>A (n.1437+26C>A) n.4251+26C>A n.4265+26C>A n.4237+26C>A n.4232+26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012084A= | CA1304848256 | SCN1A | c.*1915+25T= (n.*1915+25T=) c.3879+25T= (n.3879+25T=) c.3846+25T= (n.3846+25T=) c.*1372+25T= (n.*1372+25T=) c.677+25T= n.4131+25T= c.3843+25T= (n.3843+25T=) c.*3433+25T= (n.*3433+25T=) c.*1822+25T= (n.*1822+25T=) n.6352+25T= c.3795+25T= (n.3795+25T=) n.176-3529A= c.3876+25T= (n.3876+25T=) n.4063+25T= c.3792+25T= (n.3792+25T=) c.1437+25T= (n.1437+25T=) n.4251+25T= n.4265+25T= n.4237+25T= n.4232+25T= | |
| 2 | g.166012084A>G | CA760223031 | SCN1A | c.*1915+25T>C (n.*1915+25T>C) c.3879+25T>C (n.3879+25T>C) c.3846+25T>C (n.3846+25T>C) c.*1372+25T>C (n.*1372+25T>C) c.677+25T>C n.4131+25T>C c.3843+25T>C (n.3843+25T>C) c.*3433+25T>C (n.*3433+25T>C) c.*1822+25T>C (n.*1822+25T>C) n.6352+25T>C c.3795+25T>C (n.3795+25T>C) n.176-3529A>G c.3876+25T>C (n.3876+25T>C) n.4063+25T>C c.3792+25T>C (n.3792+25T>C) c.1437+25T>C (n.1437+25T>C) n.4251+25T>C n.4265+25T>C n.4237+25T>C n.4232+25T>C | dbSNP |
| 2 | g.166012085G>T | CA2661757656 | SCN1A | c.*1915+24C>A (n.*1915+24C>A) c.3879+24C>A (n.3879+24C>A) c.3846+24C>A (n.3846+24C>A) c.*1372+24C>A (n.*1372+24C>A) c.677+24C>A n.4131+24C>A c.3843+24C>A (n.3843+24C>A) c.*3433+24C>A (n.*3433+24C>A) c.*1822+24C>A (n.*1822+24C>A) n.6352+24C>A c.3795+24C>A (n.3795+24C>A) n.176-3528G>T c.3876+24C>A (n.3876+24C>A) n.4063+24C>A c.3792+24C>A (n.3792+24C>A) c.1437+24C>A (n.1437+24C>A) n.4251+24C>A n.4265+24C>A n.4237+24C>A n.4232+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012086A>T | CA2661757657 | SCN1A | c.*1915+23T>A (n.*1915+23T>A) c.3879+23T>A (n.3879+23T>A) c.3846+23T>A (n.3846+23T>A) c.*1372+23T>A (n.*1372+23T>A) c.677+23T>A n.4131+23T>A c.3843+23T>A (n.3843+23T>A) c.*3433+23T>A (n.*3433+23T>A) c.*1822+23T>A (n.*1822+23T>A) n.6352+23T>A c.3795+23T>A (n.3795+23T>A) n.176-3527A>T c.3876+23T>A (n.3876+23T>A) n.4063+23T>A c.3792+23T>A (n.3792+23T>A) c.1437+23T>A (n.1437+23T>A) n.4251+23T>A n.4265+23T>A n.4237+23T>A n.4232+23T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012087C>A | CA2661757658 | SCN1A | c.*1915+22G>T (n.*1915+22G>T) c.3879+22G>T (n.3879+22G>T) c.3846+22G>T (n.3846+22G>T) c.*1372+22G>T (n.*1372+22G>T) c.677+22G>T n.4131+22G>T c.3843+22G>T (n.3843+22G>T) c.*3433+22G>T (n.*3433+22G>T) c.*1822+22G>T (n.*1822+22G>T) n.6352+22G>T c.3795+22G>T (n.3795+22G>T) n.176-3526C>A c.3876+22G>T (n.3876+22G>T) n.4063+22G>T c.3792+22G>T (n.3792+22G>T) c.1437+22G>T (n.1437+22G>T) n.4251+22G>T n.4265+22G>T n.4237+22G>T n.4232+22G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012087C= | CA1304848257 | SCN1A | c.*1915+22G= (n.*1915+22G=) c.3879+22G= (n.3879+22G=) c.3846+22G= (n.3846+22G=) c.*1372+22G= (n.*1372+22G=) c.677+22G= n.4131+22G= c.3843+22G= (n.3843+22G=) c.*3433+22G= (n.*3433+22G=) c.*1822+22G= (n.*1822+22G=) n.6352+22G= c.3795+22G= (n.3795+22G=) n.176-3526C= c.3876+22G= (n.3876+22G=) n.4063+22G= c.3792+22G= (n.3792+22G=) c.1437+22G= (n.1437+22G=) n.4251+22G= n.4265+22G= n.4237+22G= n.4232+22G= | |
| 2 | g.166012087C>T | CA1038838983 | SCN1A | c.*1915+22G>A (n.*1915+22G>A) c.3879+22G>A (n.3879+22G>A) c.3846+22G>A (n.3846+22G>A) c.*1372+22G>A (n.*1372+22G>A) c.677+22G>A n.4131+22G>A c.3843+22G>A (n.3843+22G>A) c.*3433+22G>A (n.*3433+22G>A) c.*1822+22G>A (n.*1822+22G>A) n.6352+22G>A c.3795+22G>A (n.3795+22G>A) n.176-3526C>T c.3876+22G>A (n.3876+22G>A) n.4063+22G>A c.3792+22G>A (n.3792+22G>A) c.1437+22G>A (n.1437+22G>A) n.4251+22G>A n.4265+22G>A n.4237+22G>A n.4232+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012088A>G | CA2753025849 | SCN1A | c.*1915+21T>C (n.*1915+21T>C) c.3879+21T>C (n.3879+21T>C) c.3846+21T>C (n.3846+21T>C) c.*1372+21T>C (n.*1372+21T>C) c.677+21T>C n.4131+21T>C c.3843+21T>C (n.3843+21T>C) c.*3433+21T>C (n.*3433+21T>C) c.*1822+21T>C (n.*1822+21T>C) n.6352+21T>C c.3795+21T>C (n.3795+21T>C) n.176-3525A>G c.3876+21T>C (n.3876+21T>C) n.4063+21T>C c.3792+21T>C (n.3792+21T>C) c.1437+21T>C (n.1437+21T>C) n.4251+21T>C n.4265+21T>C n.4237+21T>C n.4232+21T>C | |
| 2 | g.166012089A= | CA1304848258 | SCN1A | c.*1915+20T= (n.*1915+20T=) c.3879+20T= (n.3879+20T=) c.3846+20T= (n.3846+20T=) c.*1372+20T= (n.*1372+20T=) c.677+20T= n.4131+20T= c.3843+20T= (n.3843+20T=) c.*3433+20T= (n.*3433+20T=) c.*1822+20T= (n.*1822+20T=) n.6352+20T= c.3795+20T= (n.3795+20T=) n.176-3524A= c.3876+20T= (n.3876+20T=) n.4063+20T= c.3792+20T= (n.3792+20T=) c.1437+20T= (n.1437+20T=) n.4251+20T= n.4265+20T= n.4237+20T= n.4232+20T= | |
| 2 | g.166012089A>G | CA1942875 | SCN1A | c.*1915+20T>C (n.*1915+20T>C) c.3879+20T>C (n.3879+20T>C) c.3846+20T>C (n.3846+20T>C) c.*1372+20T>C (n.*1372+20T>C) c.677+20T>C n.4131+20T>C c.3843+20T>C (n.3843+20T>C) c.*3433+20T>C (n.*3433+20T>C) c.*1822+20T>C (n.*1822+20T>C) n.6352+20T>C c.3795+20T>C (n.3795+20T>C) n.176-3524A>G c.3876+20T>C (n.3876+20T>C) n.4063+20T>C c.3792+20T>C (n.3792+20T>C) c.1437+20T>C (n.1437+20T>C) n.4251+20T>C n.4265+20T>C n.4237+20T>C n.4232+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012090A= | CA1304848260 | SCN1A | c.*1915+19T= (n.*1915+19T=) c.3879+19T= (n.3879+19T=) c.3846+19T= (n.3846+19T=) c.*1372+19T= (n.*1372+19T=) c.677+19T= n.4131+19T= c.3843+19T= (n.3843+19T=) c.*3433+19T= (n.*3433+19T=) c.*1822+19T= (n.*1822+19T=) n.6352+19T= c.3795+19T= (n.3795+19T=) n.176-3523A= c.3876+19T= (n.3876+19T=) n.4063+19T= c.3792+19T= (n.3792+19T=) c.1437+19T= (n.1437+19T=) n.4251+19T= n.4265+19T= n.4237+19T= n.4232+19T= | |
| 2 | g.166012090A>G | CA1304848259 | SCN1A | c.*1915+19T>C (n.*1915+19T>C) c.3879+19T>C (n.3879+19T>C) c.3846+19T>C (n.3846+19T>C) c.*1372+19T>C (n.*1372+19T>C) c.677+19T>C n.4131+19T>C c.3843+19T>C (n.3843+19T>C) c.*3433+19T>C (n.*3433+19T>C) c.*1822+19T>C (n.*1822+19T>C) n.6352+19T>C c.3795+19T>C (n.3795+19T>C) n.176-3523A>G c.3876+19T>C (n.3876+19T>C) n.4063+19T>C c.3792+19T>C (n.3792+19T>C) c.1437+19T>C (n.1437+19T>C) n.4251+19T>C n.4265+19T>C n.4237+19T>C n.4232+19T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012091A= | CA1304848261 | SCN1A | c.*1915+18T= (n.*1915+18T=) c.3879+18T= (n.3879+18T=) c.3846+18T= (n.3846+18T=) c.*1372+18T= (n.*1372+18T=) c.677+18T= n.4131+18T= c.3843+18T= (n.3843+18T=) c.*3433+18T= (n.*3433+18T=) c.*1822+18T= (n.*1822+18T=) n.6352+18T= c.3795+18T= (n.3795+18T=) n.176-3522A= c.3876+18T= (n.3876+18T=) n.4063+18T= c.3792+18T= (n.3792+18T=) c.1437+18T= (n.1437+18T=) n.4251+18T= n.4265+18T= n.4237+18T= n.4232+18T= | |
| 2 | g.166012091A>G | CA1942876 | SCN1A | c.*1915+18T>C (n.*1915+18T>C) c.3879+18T>C (n.3879+18T>C) c.3846+18T>C (n.3846+18T>C) c.*1372+18T>C (n.*1372+18T>C) c.677+18T>C n.4131+18T>C c.3843+18T>C (n.3843+18T>C) c.*3433+18T>C (n.*3433+18T>C) c.*1822+18T>C (n.*1822+18T>C) n.6352+18T>C c.3795+18T>C (n.3795+18T>C) n.176-3522A>G c.3876+18T>C (n.3876+18T>C) n.4063+18T>C c.3792+18T>C (n.3792+18T>C) c.1437+18T>C (n.1437+18T>C) n.4251+18T>C n.4265+18T>C n.4237+18T>C n.4232+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012092A>G | CA2577144323 | SCN1A | c.*1915+17T>C (n.*1915+17T>C) c.3879+17T>C (n.3879+17T>C) c.3846+17T>C (n.3846+17T>C) c.*1372+17T>C (n.*1372+17T>C) c.677+17T>C n.4131+17T>C c.3843+17T>C (n.3843+17T>C) c.*3433+17T>C (n.*3433+17T>C) c.*1822+17T>C (n.*1822+17T>C) n.6352+17T>C c.3795+17T>C (n.3795+17T>C) n.176-3521A>G c.3876+17T>C (n.3876+17T>C) n.4063+17T>C c.3792+17T>C (n.3792+17T>C) c.1437+17T>C (n.1437+17T>C) n.4251+17T>C n.4265+17T>C n.4237+17T>C n.4232+17T>C | |
| 2 | g.166012094A>G | CA2661757659 | SCN1A | c.*1915+15T>C (n.*1915+15T>C) c.3879+15T>C (n.3879+15T>C) c.3846+15T>C (n.3846+15T>C) c.*1372+15T>C (n.*1372+15T>C) c.677+15T>C n.4131+15T>C c.3843+15T>C (n.3843+15T>C) c.*3433+15T>C (n.*3433+15T>C) c.*1822+15T>C (n.*1822+15T>C) n.6352+15T>C c.3795+15T>C (n.3795+15T>C) n.176-3519A>G c.3876+15T>C (n.3876+15T>C) n.4063+15T>C c.3792+15T>C (n.3792+15T>C) c.1437+15T>C (n.1437+15T>C) n.4251+15T>C n.4265+15T>C n.4237+15T>C n.4232+15T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012096G>A | CA2661757660 | SCN1A | c.*1915+13C>T (n.*1915+13C>T) c.3879+13C>T (n.3879+13C>T) c.3846+13C>T (n.3846+13C>T) c.*1372+13C>T (n.*1372+13C>T) c.677+13C>T n.4131+13C>T c.3843+13C>T (n.3843+13C>T) c.*3433+13C>T (n.*3433+13C>T) c.*1822+13C>T (n.*1822+13C>T) n.6352+13C>T c.3795+13C>T (n.3795+13C>T) n.176-3517G>A c.3876+13C>T (n.3876+13C>T) n.4063+13C>T c.3792+13C>T (n.3792+13C>T) c.1437+13C>T (n.1437+13C>T) n.4251+13C>T n.4265+13C>T n.4237+13C>T n.4232+13C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012096G>T | CA2661757661 | SCN1A | c.*1915+13C>A (n.*1915+13C>A) c.3879+13C>A (n.3879+13C>A) c.3846+13C>A (n.3846+13C>A) c.*1372+13C>A (n.*1372+13C>A) c.677+13C>A n.4131+13C>A c.3843+13C>A (n.3843+13C>A) c.*3433+13C>A (n.*3433+13C>A) c.*1822+13C>A (n.*1822+13C>A) n.6352+13C>A c.3795+13C>A (n.3795+13C>A) n.176-3517G>T c.3876+13C>A (n.3876+13C>A) n.4063+13C>A c.3792+13C>A (n.3792+13C>A) c.1437+13C>A (n.1437+13C>A) n.4251+13C>A n.4265+13C>A n.4237+13C>A n.4232+13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012097A>T | CA2577144324 | SCN1A | c.*1915+12T>A (n.*1915+12T>A) c.3879+12T>A (n.3879+12T>A) c.3846+12T>A (n.3846+12T>A) c.*1372+12T>A (n.*1372+12T>A) c.677+12T>A n.4131+12T>A c.3843+12T>A (n.3843+12T>A) c.*3433+12T>A (n.*3433+12T>A) c.*1822+12T>A (n.*1822+12T>A) n.6352+12T>A c.3795+12T>A (n.3795+12T>A) n.176-3516A>T c.3876+12T>A (n.3876+12T>A) n.4063+12T>A c.3792+12T>A (n.3792+12T>A) c.1437+12T>A (n.1437+12T>A) n.4251+12T>A n.4265+12T>A n.4237+12T>A n.4232+12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166012099C>A | CA537508473 | SCN1A | c.*1915+10G>T (n.*1915+10G>T) c.3879+10G>T (n.3879+10G>T) c.3846+10G>T (n.3846+10G>T) c.*1372+10G>T (n.*1372+10G>T) c.677+10G>T n.4131+10G>T c.3843+10G>T (n.3843+10G>T) c.*3433+10G>T (n.*3433+10G>T) c.*1822+10G>T (n.*1822+10G>T) n.6352+10G>T c.3795+10G>T (n.3795+10G>T) n.176-3514C>A c.3876+10G>T (n.3876+10G>T) n.4063+10G>T c.3792+10G>T (n.3792+10G>T) c.1437+10G>T (n.1437+10G>T) n.4251+10G>T n.4265+10G>T n.4237+10G>T n.4232+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012099C= | CA1304848262 | SCN1A | c.*1915+10G= (n.*1915+10G=) c.3879+10G= (n.3879+10G=) c.3846+10G= (n.3846+10G=) c.*1372+10G= (n.*1372+10G=) c.677+10G= n.4131+10G= c.3843+10G= (n.3843+10G=) c.*3433+10G= (n.*3433+10G=) c.*1822+10G= (n.*1822+10G=) n.6352+10G= c.3795+10G= (n.3795+10G=) n.176-3514C= c.3876+10G= (n.3876+10G=) n.4063+10G= c.3792+10G= (n.3792+10G=) c.1437+10G= (n.1437+10G=) n.4251+10G= n.4265+10G= n.4237+10G= n.4232+10G= | |
| 2 | g.166012099C>T | CA1942877 | SCN1A | c.*1915+10G>A (n.*1915+10G>A) c.3879+10G>A (n.3879+10G>A) c.3846+10G>A (n.3846+10G>A) c.*1372+10G>A (n.*1372+10G>A) c.677+10G>A n.4131+10G>A c.3843+10G>A (n.3843+10G>A) c.*3433+10G>A (n.*3433+10G>A) c.*1822+10G>A (n.*1822+10G>A) n.6352+10G>A c.3795+10G>A (n.3795+10G>A) n.176-3514C>T c.3876+10G>A (n.3876+10G>A) n.4063+10G>A c.3792+10G>A (n.3792+10G>A) c.1437+10G>A (n.1437+10G>A) n.4251+10G>A n.4265+10G>A n.4237+10G>A n.4232+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012100G>A | CA1942878 | SCN1A | c.*1915+9C>T (n.*1915+9C>T) c.3879+9C>T (n.3879+9C>T) c.3846+9C>T (n.3846+9C>T) c.*1372+9C>T (n.*1372+9C>T) c.677+9C>T n.4131+9C>T c.3843+9C>T (n.3843+9C>T) c.*3433+9C>T (n.*3433+9C>T) c.*1822+9C>T (n.*1822+9C>T) n.6352+9C>T c.3795+9C>T (n.3795+9C>T) n.176-3513G>A c.3876+9C>T (n.3876+9C>T) n.4063+9C>T c.3792+9C>T (n.3792+9C>T) c.1437+9C>T (n.1437+9C>T) n.4251+9C>T n.4265+9C>T n.4237+9C>T n.4232+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012100G= | CA1304848263 | SCN1A | c.*1915+9C= (n.*1915+9C=) c.3879+9C= (n.3879+9C=) c.3846+9C= (n.3846+9C=) c.*1372+9C= (n.*1372+9C=) c.677+9C= n.4131+9C= c.3843+9C= (n.3843+9C=) c.*3433+9C= (n.*3433+9C=) c.*1822+9C= (n.*1822+9C=) n.6352+9C= c.3795+9C= (n.3795+9C=) n.176-3513G= c.3876+9C= (n.3876+9C=) n.4063+9C= c.3792+9C= (n.3792+9C=) c.1437+9C= (n.1437+9C=) n.4251+9C= n.4265+9C= n.4237+9C= n.4232+9C= | |
| 2 | g.166012103A= | CA1304848265 | SCN1A | c.*1915+6T= (n.*1915+6T=) c.3879+6T= (n.3879+6T=) c.3846+6T= (n.3846+6T=) c.*1372+6T= (n.*1372+6T=) c.677+6T= n.4131+6T= c.3843+6T= (n.3843+6T=) c.*3433+6T= (n.*3433+6T=) c.*1822+6T= (n.*1822+6T=) n.6352+6T= c.3795+6T= (n.3795+6T=) n.176-3510A= c.3876+6T= (n.3876+6T=) n.4063+6T= c.3792+6T= (n.3792+6T=) c.1437+6T= (n.1437+6T=) n.4251+6T= n.4265+6T= n.4237+6T= n.4232+6T= | |
| 2 | g.166012103A>C | CA1304848264 | SCN1A | c.*1915+6T>G (n.*1915+6T>G) c.3879+6T>G (n.3879+6T>G) c.3846+6T>G (n.3846+6T>G) c.*1372+6T>G (n.*1372+6T>G) c.677+6T>G n.4131+6T>G c.3843+6T>G (n.3843+6T>G) c.*3433+6T>G (n.*3433+6T>G) c.*1822+6T>G (n.*1822+6T>G) n.6352+6T>G c.3795+6T>G (n.3795+6T>G) n.176-3510A>C c.3876+6T>G (n.3876+6T>G) n.4063+6T>G c.3792+6T>G (n.3792+6T>G) c.1437+6T>G (n.1437+6T>G) n.4251+6T>G n.4265+6T>G n.4237+6T>G n.4232+6T>G | dbSNP |
| 2 | g.166012104C>A | CA1139657299 | SCN1A | c.*1915+5G>T (n.*1915+5G>T) c.3879+5G>T (n.3879+5G>T) c.3846+5G>T (n.3846+5G>T) c.*1372+5G>T (n.*1372+5G>T) c.677+5G>T n.4131+5G>T c.3843+5G>T (n.3843+5G>T) c.*3433+5G>T (n.*3433+5G>T) c.*1822+5G>T (n.*1822+5G>T) n.6352+5G>T c.3795+5G>T (n.3795+5G>T) n.176-3509C>A c.3876+5G>T (n.3876+5G>T) n.4063+5G>T c.3792+5G>T (n.3792+5G>T) c.1437+5G>T (n.1437+5G>T) n.4251+5G>T n.4265+5G>T n.4237+5G>T n.4232+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012104C= | CA1304848266 | SCN1A | c.*1915+5G= (n.*1915+5G=) c.3879+5G= (n.3879+5G=) c.3846+5G= (n.3846+5G=) c.*1372+5G= (n.*1372+5G=) c.677+5G= n.4131+5G= c.3843+5G= (n.3843+5G=) c.*3433+5G= (n.*3433+5G=) c.*1822+5G= (n.*1822+5G=) n.6352+5G= c.3795+5G= (n.3795+5G=) n.176-3509C= c.3876+5G= (n.3876+5G=) n.4063+5G= c.3792+5G= (n.3792+5G=) c.1437+5G= (n.1437+5G=) n.4251+5G= n.4265+5G= n.4237+5G= n.4232+5G= | |
| 2 | g.166012104C>G | CA2580064304 | SCN1A | c.*1915+5G>C (n.*1915+5G>C) c.3879+5G>C (n.3879+5G>C) c.3846+5G>C (n.3846+5G>C) c.*1372+5G>C (n.*1372+5G>C) c.677+5G>C n.4131+5G>C c.3843+5G>C (n.3843+5G>C) c.*3433+5G>C (n.*3433+5G>C) c.*1822+5G>C (n.*1822+5G>C) n.6352+5G>C c.3795+5G>C (n.3795+5G>C) n.176-3509C>G c.3876+5G>C (n.3876+5G>C) n.4063+5G>C c.3792+5G>C (n.3792+5G>C) c.1437+5G>C (n.1437+5G>C) n.4251+5G>C n.4265+5G>C n.4237+5G>C n.4232+5G>C | ClinVar |
| 2 | g.166012104C>T | CA317399 | SCN1A | c.*1915+5G>A (n.*1915+5G>A) c.3879+5G>A (n.3879+5G>A) c.3846+5G>A (n.3846+5G>A) c.*1372+5G>A (n.*1372+5G>A) c.677+5G>A n.4131+5G>A c.3843+5G>A (n.3843+5G>A) c.*3433+5G>A (n.*3433+5G>A) c.*1822+5G>A (n.*1822+5G>A) n.6352+5G>A c.3795+5G>A (n.3795+5G>A) n.176-3509C>T c.3876+5G>A (n.3876+5G>A) n.4063+5G>A c.3792+5G>A (n.3792+5G>A) c.1437+5G>A (n.1437+5G>A) n.4251+5G>A n.4265+5G>A n.4237+5G>A n.4232+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012105C>A | CA1942880 | SCN1A | c.*1915+4G>T (n.*1915+4G>T) c.3879+4G>T (n.3879+4G>T) c.3846+4G>T (n.3846+4G>T) c.*1372+4G>T (n.*1372+4G>T) c.677+4G>T n.4131+4G>T c.3843+4G>T (n.3843+4G>T) c.*3433+4G>T (n.*3433+4G>T) c.*1822+4G>T (n.*1822+4G>T) n.6352+4G>T c.3795+4G>T (n.3795+4G>T) n.176-3508C>A c.3876+4G>T (n.3876+4G>T) n.4063+4G>T c.3792+4G>T (n.3792+4G>T) c.1437+4G>T (n.1437+4G>T) n.4251+4G>T n.4265+4G>T n.4237+4G>T n.4232+4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012105C= | CA1304848267 | SCN1A | c.*1915+4G= (n.*1915+4G=) c.3879+4G= (n.3879+4G=) c.3846+4G= (n.3846+4G=) c.*1372+4G= (n.*1372+4G=) c.677+4G= n.4131+4G= c.3843+4G= (n.3843+4G=) c.*3433+4G= (n.*3433+4G=) c.*1822+4G= (n.*1822+4G=) n.6352+4G= c.3795+4G= (n.3795+4G=) n.176-3508C= c.3876+4G= (n.3876+4G=) n.4063+4G= c.3792+4G= (n.3792+4G=) c.1437+4G= (n.1437+4G=) n.4251+4G= n.4265+4G= n.4237+4G= n.4232+4G= | |
| 2 | g.166012105C>T | CA1942879 | SCN1A | c.*1915+4G>A (n.*1915+4G>A) c.3879+4G>A (n.3879+4G>A) c.3846+4G>A (n.3846+4G>A) c.*1372+4G>A (n.*1372+4G>A) c.677+4G>A n.4131+4G>A c.3843+4G>A (n.3843+4G>A) c.*3433+4G>A (n.*3433+4G>A) c.*1822+4G>A (n.*1822+4G>A) n.6352+4G>A c.3795+4G>A (n.3795+4G>A) n.176-3508C>T c.3876+4G>A (n.3876+4G>A) n.4063+4G>A c.3792+4G>A (n.3792+4G>A) c.1437+4G>A (n.1437+4G>A) n.4251+4G>A n.4265+4G>A n.4237+4G>A n.4232+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012107A>C | CA349053774 | SCN1A | c.*1915+2T>G (n.*1915+2T>G) c.3879+2T>G (n.3879+2T>G) c.3846+2T>G (n.3846+2T>G) c.*1372+2T>G (n.*1372+2T>G) c.677+2T>G n.4131+2T>G c.3843+2T>G (n.3843+2T>G) c.*3433+2T>G (n.*3433+2T>G) c.*1822+2T>G (n.*1822+2T>G) n.6352+2T>G c.3795+2T>G (n.3795+2T>G) n.176-3506A>C c.3876+2T>G (n.3876+2T>G) n.4063+2T>G c.3792+2T>G (n.3792+2T>G) c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) n.4251+2T>G n.4265+2T>G n.4237+2T>G n.4232+2T>G | |
| 2 | g.166012107A>G | CA349053772 | SCN1A | c.*1915+2T>C (n.*1915+2T>C) c.3879+2T>C (n.3879+2T>C) c.3846+2T>C (n.3846+2T>C) c.*1372+2T>C (n.*1372+2T>C) c.677+2T>C n.4131+2T>C c.3843+2T>C (n.3843+2T>C) c.*3433+2T>C (n.*3433+2T>C) c.*1822+2T>C (n.*1822+2T>C) n.6352+2T>C c.3795+2T>C (n.3795+2T>C) n.176-3506A>G c.3876+2T>C (n.3876+2T>C) n.4063+2T>C c.3792+2T>C (n.3792+2T>C) c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) n.4251+2T>C n.4265+2T>C n.4237+2T>C n.4232+2T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012107A>T | CA349053773 | SCN1A | c.*1915+2T>A (n.*1915+2T>A) c.3879+2T>A (n.3879+2T>A) c.3846+2T>A (n.3846+2T>A) c.*1372+2T>A (n.*1372+2T>A) c.677+2T>A n.4131+2T>A c.3843+2T>A (n.3843+2T>A) c.*3433+2T>A (n.*3433+2T>A) c.*1822+2T>A (n.*1822+2T>A) n.6352+2T>A c.3795+2T>A (n.3795+2T>A) n.176-3506A>T c.3876+2T>A (n.3876+2T>A) n.4063+2T>A c.3792+2T>A (n.3792+2T>A) c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) n.4251+2T>A n.4265+2T>A n.4237+2T>A n.4232+2T>A | |
| 2 | g.166012108C>A | CA303103 | SCN1A | c.*1915+1G>T (n.*1915+1G>T) c.3879+1G>T (n.3879+1G>T) c.3846+1G>T (n.3846+1G>T) c.*1372+1G>T (n.*1372+1G>T) c.677+1G>T n.4131+1G>T c.3843+1G>T (n.3843+1G>T) c.*3433+1G>T (n.*3433+1G>T) c.*1822+1G>T (n.*1822+1G>T) n.6352+1G>T c.3795+1G>T (n.3795+1G>T) n.176-3505C>A c.3876+1G>T (n.3876+1G>T) n.4063+1G>T c.3792+1G>T (n.3792+1G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) n.4251+1G>T n.4265+1G>T n.4237+1G>T n.4232+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012108C= | CA1304848268 | SCN1A | c.*1915+1G= (n.*1915+1G=) c.3879+1G= (n.3879+1G=) c.3846+1G= (n.3846+1G=) c.*1372+1G= (n.*1372+1G=) c.677+1G= n.4131+1G= c.3843+1G= (n.3843+1G=) c.*3433+1G= (n.*3433+1G=) c.*1822+1G= (n.*1822+1G=) n.6352+1G= c.3795+1G= (n.3795+1G=) n.176-3505C= c.3876+1G= (n.3876+1G=) n.4063+1G= c.3792+1G= (n.3792+1G=) c.1437+1G= (n.1437+1G=) n.4251+1G= n.4265+1G= n.4237+1G= n.4232+1G= | |
| 2 | g.166012108C>G | CA349053777 | SCN1A | c.*1915+1G>C (n.*1915+1G>C) c.3879+1G>C (n.3879+1G>C) c.3846+1G>C (n.3846+1G>C) c.*1372+1G>C (n.*1372+1G>C) c.677+1G>C n.4131+1G>C c.3843+1G>C (n.3843+1G>C) c.*3433+1G>C (n.*3433+1G>C) c.*1822+1G>C (n.*1822+1G>C) n.6352+1G>C c.3795+1G>C (n.3795+1G>C) n.176-3505C>G c.3876+1G>C (n.3876+1G>C) n.4063+1G>C c.3792+1G>C (n.3792+1G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) n.4251+1G>C n.4265+1G>C n.4237+1G>C n.4232+1G>C | |
| 2 | g.166012108C>T | CA349053779 | SCN1A | c.*1915+1G>A (n.*1915+1G>A) c.3879+1G>A (n.3879+1G>A) c.3846+1G>A (n.3846+1G>A) c.*1372+1G>A (n.*1372+1G>A) c.677+1G>A n.4131+1G>A c.3843+1G>A (n.3843+1G>A) c.*3433+1G>A (n.*3433+1G>A) c.*1822+1G>A (n.*1822+1G>A) n.6352+1G>A c.3795+1G>A (n.3795+1G>A) n.176-3505C>T c.3876+1G>A (n.3876+1G>A) n.4063+1G>A c.3792+1G>A (n.3792+1G>A) c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) n.4251+1G>A n.4265+1G>A n.4237+1G>A n.4232+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166012109A>C | CA349053782 | SCN1A | c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.3879T>G (p.Asp1293Glu) c.3846T>G (p.Asp1282Glu) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.677T>G n.4131T>G c.3843T>G (p.Asp1281Glu) c.*3433T>G (n.*3433T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.6352T>G c.3795T>G (p.Asp1265Glu) n.176-3504A>C c.3876T>G (p.Asp1292Glu) n.4063T>G c.3792T>G (p.Asp1264Glu) c.1437T>G (p.Asp479Glu) n.4251T>G n.4265T>G n.4237T>G n.4232T>G | |
| 2 | g.166012109A>G | CA429896471 | SCN1A | c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.3879T>C (p.Asp1293=) c.3846T>C (p.Asp1282=) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.677T>C n.4131T>C c.3843T>C (p.Asp1281=) c.*3433T>C (n.*3433T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.6352T>C c.3795T>C (p.Asp1265=) n.176-3504A>G c.3876T>C (p.Asp1292=) n.4063T>C c.3792T>C (p.Asp1264=) c.1437T>C (p.Asp479=) n.4251T>C n.4265T>C n.4237T>C n.4232T>C | |
| 2 | g.166012109A>T | CA349053784 | SCN1A | c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.3879T>A (p.Asp1293Glu) c.3846T>A (p.Asp1282Glu) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.677T>A n.4131T>A c.3843T>A (p.Asp1281Glu) c.*3433T>A (n.*3433T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.6352T>A c.3795T>A (p.Asp1265Glu) n.176-3504A>T c.3876T>A (p.Asp1292Glu) n.4063T>A c.3792T>A (p.Asp1264Glu) c.1437T>A (p.Asp479Glu) n.4251T>A n.4265T>A n.4237T>A n.4232T>A | |
| 2 | g.166012110del | CA2586965082 | SCN1A | c.*1914del (n.*1914del) c.3878del (p.Asp1293ValfsTer7) c.3845del (p.Asp1282ValfsTer7) c.*1371del (n.*1371del) c.676del n.4130del c.3842del (p.Asp1281ValfsTer7) c.*3432del (n.*3432del) c.*1821del (n.*1821del) n.6351del c.3794del (p.Asp1265ValfsTer7) n.176-3503del c.3875del (p.Asp1292ValfsTer7) n.4062del c.3791del (p.Asp1264ValfsTer7) c.1436del (p.Asp479ValfsTer7) n.4250del n.4264del n.4236del n.4231del | |
| 2 | g.166012110T>A | CA349053787 | SCN1A | c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.3878A>T (p.Asp1293Val) c.3845A>T (p.Asp1282Val) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.676A>T n.4130A>T c.3842A>T (p.Asp1281Val) c.*3432A>T (n.*3432A>T) c.*1821A>T (n.*1821A>T) n.6351A>T c.3794A>T (p.Asp1265Val) n.176-3503T>A c.3875A>T (p.Asp1292Val) n.4062A>T c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.4250A>T n.4264A>T n.4236A>T n.4231A>T | |
| 2 | g.166012110T>C | CA349053791 | SCN1A | c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.3878A>G (p.Asp1293Gly) c.3845A>G (p.Asp1282Gly) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.676A>G n.4130A>G c.3842A>G (p.Asp1281Gly) c.*3432A>G (n.*3432A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) n.6351A>G c.3794A>G (p.Asp1265Gly) n.176-3503T>C c.3875A>G (p.Asp1292Gly) n.4062A>G c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.4250A>G n.4264A>G n.4236A>G n.4231A>G | |
| 2 | g.166012110T>G | CA349053788 | SCN1A | c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.3878A>C (p.Asp1293Ala) c.3845A>C (p.Asp1282Ala) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.676A>C n.4130A>C c.3842A>C (p.Asp1281Ala) c.*3432A>C (n.*3432A>C) c.*1821A>C (n.*1821A>C) n.6351A>C c.3794A>C (p.Asp1265Ala) n.176-3503T>G c.3875A>C (p.Asp1292Ala) n.4062A>C c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.4250A>C n.4264A>C n.4236A>C n.4231A>C | |
| 2 | g.166012110_166012111delinsTC | CA1304848269 | SCN1A | c.*1913_*1914delinsGA (n.*1913_*1914delinsGA) c.3877_3878delinsGA (p.Asp1293=) c.3844_3845delinsGA (p.Asp1282=) c.*1370_*1371delinsGA (n.*1370_*1371delinsGA) c.675_676delinsGA n.4129_4130delinsGA c.3841_3842delinsGA (p.Asp1281=) c.*3431_*3432delinsGA (n.*3431_*3432delinsGA) c.*1820_*1821delinsGA (n.*1820_*1821delinsGA) n.6350_6351delinsGA c.3793_3794delinsGA (p.Asp1265=) n.176-3503_176-3502delinsTC c.3874_3875delinsGA (p.Asp1292=) n.4061_4062delinsGA c.3790_3791delinsGA (p.Asp1264=) c.1435_1436delinsGA (p.Asp479=) n.4249_4250delinsGA n.4263_4264delinsGA n.4235_4236delinsGA n.4230_4231delinsGA | |
| 2 | g.166012111del | CA10602833 | SCN1A | c.*1913del (n.*1913del) c.3877del (p.Asp1293MetfsTer7) c.3844del (p.Asp1282MetfsTer7) c.*1370del (n.*1370del) c.675del n.4129del c.3841del (p.Asp1281MetfsTer7) c.*3431del (n.*3431del) c.*1820del (n.*1820del) n.6350del c.3793del (p.Asp1265MetfsTer7) n.176-3502del c.3874del (p.Asp1292MetfsTer7) n.4061del c.3790del (p.Asp1264MetfsTer7) c.1435del (p.Asp479MetfsTer7) n.4249del n.4263del n.4235del n.4230del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012111C>A | CA349053794 | SCN1A | c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.3877G>T (p.Asp1293Tyr) c.3844G>T (p.Asp1282Tyr) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.675G>T n.4129G>T c.3841G>T (p.Asp1281Tyr) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.6350G>T c.3793G>T (p.Asp1265Tyr) n.176-3502C>A c.3874G>T (p.Asp1292Tyr) n.4061G>T c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.4249G>T n.4263G>T n.4235G>T n.4230G>T | |
| 2 | g.166012111C>G | CA349053800 | SCN1A | c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.3877G>C (p.Asp1293His) c.3844G>C (p.Asp1282His) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.675G>C n.4129G>C c.3841G>C (p.Asp1281His) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.6350G>C c.3793G>C (p.Asp1265His) n.176-3502C>G c.3874G>C (p.Asp1292His) n.4061G>C c.3790G>C (p.Asp1264His) c.1435G>C (p.Asp479His) n.4249G>C n.4263G>C n.4235G>C n.4230G>C | |
| 2 | g.166012111C>T | CA349053802 | SCN1A | c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.3877G>A (p.Asp1293Asn) c.3844G>A (p.Asp1282Asn) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.675G>A n.4129G>A c.3841G>A (p.Asp1281Asn) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.*1820G>A (n.*1820G>A) n.6350G>A c.3793G>A (p.Asp1265Asn) n.176-3502C>T c.3874G>A (p.Asp1292Asn) n.4061G>A c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.4249G>A n.4263G>A n.4235G>A n.4230G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012112A>C | CA429896490 | SCN1A | c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.3876T>G (p.Val1292=) c.3843T>G (p.Val1281=) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.674T>G n.4128T>G c.3840T>G (p.Val1280=) c.*3430T>G (n.*3430T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.6349T>G c.3792T>G (p.Val1264=) n.176-3501A>C c.3873T>G (p.Val1291=) n.4060T>G c.3789T>G (p.Val1263=) c.1434T>G (p.Val478=) n.4248T>G n.4262T>G n.4234T>G n.4229T>G | |
| 2 | g.166012112A>G | CA429896488 | SCN1A | c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.3876T>C (p.Val1292=) c.3843T>C (p.Val1281=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.674T>C n.4128T>C c.3840T>C (p.Val1280=) c.*3430T>C (n.*3430T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.6349T>C c.3792T>C (p.Val1264=) n.176-3501A>G c.3873T>C (p.Val1291=) n.4060T>C c.3789T>C (p.Val1263=) c.1434T>C (p.Val478=) n.4248T>C n.4262T>C n.4234T>C n.4229T>C | |
| 2 | g.166012112A>T | CA429896486 | SCN1A | c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.3876T>A (p.Val1292=) c.3843T>A (p.Val1281=) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.674T>A n.4128T>A c.3840T>A (p.Val1280=) c.*3430T>A (n.*3430T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.6349T>A c.3792T>A (p.Val1264=) n.176-3501A>T c.3873T>A (p.Val1291=) n.4060T>A c.3789T>A (p.Val1263=) c.1434T>A (p.Val478=) n.4248T>A n.4262T>A n.4234T>A n.4229T>A | |
| 2 | g.166012113dup | CA2586965084 | SCN1A | c.*1912dup (n.*1912dup) c.3876dup (p.Asp1293Ter) c.3843dup (p.Asp1282Ter) c.*1369dup (n.*1369dup) c.674dup n.4128dup c.3840dup (p.Asp1281Ter) c.*3430dup (n.*3430dup) c.*1819dup (n.*1819dup) n.6349dup c.3792dup (p.Asp1265Ter) n.176-3500dup c.3873dup (p.Asp1292Ter) n.4060dup c.3789dup (p.Asp1264Ter) c.1434dup (p.Asp479Ter) n.4248dup n.4262dup n.4234dup n.4229dup | |
| 2 | g.166012114_166012120del | CA2586965083 | SCN1A | c.*1906_*1912del (n.*1906_*1912del) c.3870_3876del (p.Ile1291MetfsTer7) c.3837_3843del (p.Ile1280MetfsTer7) c.*1363_*1369del (n.*1363_*1369del) c.668_674del n.4122_4128del c.3834_3840del (p.Ile1279MetfsTer7) c.*3424_*3430del (n.*3424_*3430del) c.*1813_*1819del (n.*1813_*1819del) n.6343_6349del c.3786_3792del (p.Ile1263MetfsTer7) n.176-3499_176-3493del c.3867_3873del (p.Ile1290MetfsTer7) n.4054_4060del c.3783_3789del (p.Ile1262MetfsTer7) c.1428_1434del (p.Ile477MetfsTer7) n.4242_4248del n.4256_4262del n.4228_4234del n.4223_4229del | |
| 2 | g.166012113A>C | CA349053806 | SCN1A | c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.3875T>G (p.Val1292Gly) c.3842T>G (p.Val1281Gly) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.673T>G n.4127T>G c.3839T>G (p.Val1280Gly) c.*3429T>G (n.*3429T>G) c.*1818T>G (n.*1818T>G) n.6348T>G c.3791T>G (p.Val1264Gly) n.176-3500A>C c.3872T>G (p.Val1291Gly) n.4059T>G c.3788T>G (p.Val1263Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) n.4247T>G n.4261T>G n.4233T>G n.4228T>G | |
| 2 | g.166012113A>G | CA349053809 | SCN1A | c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.3875T>C (p.Val1292Ala) c.3842T>C (p.Val1281Ala) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.673T>C n.4127T>C c.3839T>C (p.Val1280Ala) c.*3429T>C (n.*3429T>C) c.*1818T>C (n.*1818T>C) n.6348T>C c.3791T>C (p.Val1264Ala) n.176-3500A>G c.3872T>C (p.Val1291Ala) n.4059T>C c.3788T>C (p.Val1263Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) n.4247T>C n.4261T>C n.4233T>C n.4228T>C | |
| 2 | g.166012113A>T | CA349053820 | SCN1A | c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.3875T>A (p.Val1292Asp) c.3842T>A (p.Val1281Asp) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.673T>A n.4127T>A c.3839T>A (p.Val1280Asp) c.*3429T>A (n.*3429T>A) c.*1818T>A (n.*1818T>A) n.6348T>A c.3791T>A (p.Val1264Asp) n.176-3500A>T c.3872T>A (p.Val1291Asp) n.4059T>A c.3788T>A (p.Val1263Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) n.4247T>A n.4261T>A n.4233T>A n.4228T>A | |
| 2 | g.166012114C>A | CA349053826 | SCN1A | c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.3874G>T (p.Val1292Phe) c.3841G>T (p.Val1281Phe) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.672G>T n.4126G>T c.3838G>T (p.Val1280Phe) c.*3428G>T (n.*3428G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.6347G>T c.3790G>T (p.Val1264Phe) n.176-3499C>A c.3871G>T (p.Val1291Phe) n.4058G>T c.3787G>T (p.Val1263Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) n.4246G>T n.4260G>T n.4232G>T n.4227G>T | |
| 2 | g.166012114C>G | CA349053828 | SCN1A | c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.3874G>C (p.Val1292Leu) c.3841G>C (p.Val1281Leu) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.672G>C n.4126G>C c.3838G>C (p.Val1280Leu) c.*3428G>C (n.*3428G>C) c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.6347G>C c.3790G>C (p.Val1264Leu) n.176-3499C>G c.3871G>C (p.Val1291Leu) n.4058G>C c.3787G>C (p.Val1263Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) n.4246G>C n.4260G>C n.4232G>C n.4227G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012114C>T | CA349053829 | SCN1A | c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.3874G>A (p.Val1292Ile) c.3841G>A (p.Val1281Ile) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.672G>A n.4126G>A c.3838G>A (p.Val1280Ile) c.*3428G>A (n.*3428G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.6347G>A c.3790G>A (p.Val1264Ile) n.176-3499C>T c.3871G>A (p.Val1291Ile) n.4058G>A c.3787G>A (p.Val1263Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) n.4246G>A n.4260G>A n.4232G>A n.4227G>A | |
| 2 | g.166012115A>C | CA349053830 | SCN1A | c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.3873T>G (p.Ile1291Met) c.3840T>G (p.Ile1280Met) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.671T>G n.4125T>G c.3837T>G (p.Ile1279Met) c.*3427T>G (n.*3427T>G) c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.6346T>G c.3789T>G (p.Ile1263Met) n.176-3498A>C c.3870T>G (p.Ile1290Met) n.4057T>G c.3786T>G (p.Ile1262Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) n.4245T>G n.4259T>G n.4231T>G n.4226T>G | |
| 2 | g.166012115A>G | CA429896505 | SCN1A | c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.3873T>C (p.Ile1291=) c.3840T>C (p.Ile1280=) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.671T>C n.4125T>C c.3837T>C (p.Ile1279=) c.*3427T>C (n.*3427T>C) c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.6346T>C c.3789T>C (p.Ile1263=) n.176-3498A>G c.3870T>C (p.Ile1290=) n.4057T>C c.3786T>C (p.Ile1262=) c.1431T>C (p.Ile477=) n.4245T>C n.4259T>C n.4231T>C n.4226T>C | |
| 2 | g.166012115A>T | CA429896502 | SCN1A | c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.3873T>A (p.Ile1291=) c.3840T>A (p.Ile1280=) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.671T>A n.4125T>A c.3837T>A (p.Ile1279=) c.*3427T>A (n.*3427T>A) c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.6346T>A c.3789T>A (p.Ile1263=) n.176-3498A>T c.3870T>A (p.Ile1290=) n.4057T>A c.3786T>A (p.Ile1262=) c.1431T>A (p.Ile477=) n.4245T>A n.4259T>A n.4231T>A n.4226T>A | |
| 2 | g.166012116A>C | CA349053831 | SCN1A | c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.3872T>G (p.Ile1291Ser) c.3839T>G (p.Ile1280Ser) c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.670T>G n.4124T>G c.3836T>G (p.Ile1279Ser) c.*3426T>G (n.*3426T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.6345T>G c.3788T>G (p.Ile1263Ser) n.176-3497A>C c.3869T>G (p.Ile1290Ser) n.4056T>G c.3785T>G (p.Ile1262Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.4244T>G n.4258T>G n.4230T>G n.4225T>G | |
| 2 | g.166012116A>G | CA349053834 | SCN1A | c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.3872T>C (p.Ile1291Thr) c.3839T>C (p.Ile1280Thr) c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.670T>C n.4124T>C c.3836T>C (p.Ile1279Thr) c.*3426T>C (n.*3426T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.6345T>C c.3788T>C (p.Ile1263Thr) n.176-3497A>G c.3869T>C (p.Ile1290Thr) n.4056T>C c.3785T>C (p.Ile1262Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.4244T>C n.4258T>C n.4230T>C n.4225T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012116A>T | CA349053832 | SCN1A | c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.3872T>A (p.Ile1291Asn) c.3839T>A (p.Ile1280Asn) c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.670T>A n.4124T>A c.3836T>A (p.Ile1279Asn) c.*3426T>A (n.*3426T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.6345T>A c.3788T>A (p.Ile1263Asn) n.176-3497A>T c.3869T>A (p.Ile1290Asn) n.4056T>A c.3785T>A (p.Ile1262Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.4244T>A n.4258T>A n.4230T>A n.4225T>A | |
| 2 | g.166012117T>A | CA349053837 | SCN1A | c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.3871A>T (p.Ile1291Phe) c.3838A>T (p.Ile1280Phe) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.669A>T n.4123A>T c.3835A>T (p.Ile1279Phe) c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.6344A>T c.3787A>T (p.Ile1263Phe) n.176-3496T>A c.3868A>T (p.Ile1290Phe) n.4055A>T c.3784A>T (p.Ile1262Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.4243A>T n.4257A>T n.4229A>T n.4224A>T | |
| 2 | g.166012117T>C | CA349053845 | SCN1A | c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.3871A>G (p.Ile1291Val) c.3838A>G (p.Ile1280Val) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.669A>G n.4123A>G c.3835A>G (p.Ile1279Val) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.6344A>G c.3787A>G (p.Ile1263Val) n.176-3496T>C c.3868A>G (p.Ile1290Val) n.4055A>G c.3784A>G (p.Ile1262Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.4243A>G n.4257A>G n.4229A>G n.4224A>G | |
| 2 | g.166012117T>G | CA349053843 | SCN1A | c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.3871A>C (p.Ile1291Leu) c.3838A>C (p.Ile1280Leu) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.669A>C n.4123A>C c.3835A>C (p.Ile1279Leu) c.*3425A>C (n.*3425A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.6344A>C c.3787A>C (p.Ile1263Leu) n.176-3496T>G c.3868A>C (p.Ile1290Leu) n.4055A>C c.3784A>C (p.Ile1262Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.4243A>C n.4257A>C n.4229A>C n.4224A>C | |
| 2 | g.166012118T>A | CA349053848 | SCN1A | c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.3870A>T (p.Leu1290Phe) c.3837A>T (p.Leu1279Phe) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.668A>T n.4122A>T c.3834A>T (p.Leu1278Phe) c.*3424A>T (n.*3424A>T) c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.6343A>T c.3786A>T (p.Leu1262Phe) n.176-3495T>A c.3867A>T (p.Leu1289Phe) n.4054A>T c.3783A>T (p.Leu1261Phe) c.1428A>T (p.Leu476Phe) n.4242A>T n.4256A>T n.4228A>T n.4223A>T | |
| 2 | g.166012118T>C | CA429896524 | SCN1A | c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.3870A>G (p.Leu1290=) c.3837A>G (p.Leu1279=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.668A>G n.4122A>G c.3834A>G (p.Leu1278=) c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.6343A>G c.3786A>G (p.Leu1262=) n.176-3495T>C c.3867A>G (p.Leu1289=) n.4054A>G c.3783A>G (p.Leu1261=) c.1428A>G (p.Leu476=) n.4242A>G n.4256A>G n.4228A>G n.4223A>G | |
| 2 | g.166012118T>G | CA349053849 | SCN1A | c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.3870A>C (p.Leu1290Phe) c.3837A>C (p.Leu1279Phe) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.668A>C n.4122A>C c.3834A>C (p.Leu1278Phe) c.*3424A>C (n.*3424A>C) c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.6343A>C c.3786A>C (p.Leu1262Phe) n.176-3495T>G c.3867A>C (p.Leu1289Phe) n.4054A>C c.3783A>C (p.Leu1261Phe) c.1428A>C (p.Leu476Phe) n.4242A>C n.4256A>C n.4228A>C n.4223A>C | |
| 2 | g.166012119A>C | CA349053850 | SCN1A | c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.3869T>G (p.Leu1290Ter) c.3836T>G (p.Leu1279Ter) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.667T>G n.4121T>G c.3833T>G (p.Leu1278Ter) c.*3423T>G (n.*3423T>G) c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.6342T>G c.3785T>G (p.Leu1262Ter) n.176-3494A>C c.3866T>G (p.Leu1289Ter) n.4053T>G c.3782T>G (p.Leu1261Ter) c.1427T>G (p.Leu476Ter) n.4241T>G n.4255T>G n.4227T>G n.4222T>G | |
| 2 | g.166012119A>G | CA349053851 | SCN1A | c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.3869T>C (p.Leu1290Ser) c.3836T>C (p.Leu1279Ser) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.667T>C n.4121T>C c.3833T>C (p.Leu1278Ser) c.*3423T>C (n.*3423T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.6342T>C c.3785T>C (p.Leu1262Ser) n.176-3494A>G c.3866T>C (p.Leu1289Ser) n.4053T>C c.3782T>C (p.Leu1261Ser) c.1427T>C (p.Leu476Ser) n.4241T>C n.4255T>C n.4227T>C n.4222T>C | |
| 2 | g.166012119A>T | CA349053852 | SCN1A | c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.3869T>A (p.Leu1290Ter) c.3836T>A (p.Leu1279Ter) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.667T>A n.4121T>A c.3833T>A (p.Leu1278Ter) c.*3423T>A (n.*3423T>A) c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.6342T>A c.3785T>A (p.Leu1262Ter) n.176-3494A>T c.3866T>A (p.Leu1289Ter) n.4053T>A c.3782T>A (p.Leu1261Ter) c.1427T>A (p.Leu476Ter) n.4241T>A n.4255T>A n.4227T>A n.4222T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012122_166012124del | CA2580614386 | SCN1A | c.*1903_*1905del (n.*1903_*1905del) c.3867_3869del (p.Phe1289del) c.3834_3836del (p.Phe1278del) c.*1360_*1362del (n.*1360_*1362del) c.665_667del n.4119_4121del c.3831_3833del (p.Phe1277del) c.*3421_*3423del (n.*3421_*3423del) c.*1810_*1812del (n.*1810_*1812del) n.6340_6342del c.3783_3785del (p.Phe1261del) n.176-3491_176-3489del c.3864_3866del (p.Phe1288del) n.4051_4053del c.3780_3782del (p.Phe1260del) c.1425_1427del (p.Phe475del) n.4239_4241del n.4253_4255del n.4225_4227del n.4220_4222del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012120A>C | CA349053854 | SCN1A | c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.3868T>G (p.Leu1290Val) c.3835T>G (p.Leu1279Val) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.666T>G n.4120T>G c.3832T>G (p.Leu1278Val) c.*3422T>G (n.*3422T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.6341T>G c.3784T>G (p.Leu1262Val) n.176-3493A>C c.3865T>G (p.Leu1289Val) n.4052T>G c.3781T>G (p.Leu1261Val) c.1426T>G (p.Leu476Val) n.4240T>G n.4254T>G n.4226T>G n.4221T>G | |
| 2 | g.166012120A>G | CA429896529 | SCN1A | c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.3868T>C (p.Leu1290=) c.3835T>C (p.Leu1279=) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.666T>C n.4120T>C c.3832T>C (p.Leu1278=) c.*3422T>C (n.*3422T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.6341T>C c.3784T>C (p.Leu1262=) n.176-3493A>G c.3865T>C (p.Leu1289=) n.4052T>C c.3781T>C (p.Leu1261=) c.1426T>C (p.Leu476=) n.4240T>C n.4254T>C n.4226T>C n.4221T>C | |
| 2 | g.166012120A>T | CA349053856 | SCN1A | c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.3868T>A (p.Leu1290Ile) c.3835T>A (p.Leu1279Ile) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.666T>A n.4120T>A c.3832T>A (p.Leu1278Ile) c.*3422T>A (n.*3422T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.6341T>A c.3784T>A (p.Leu1262Ile) n.176-3493A>T c.3865T>A (p.Leu1289Ile) n.4052T>A c.3781T>A (p.Leu1261Ile) c.1426T>A (p.Leu476Ile) n.4240T>A n.4254T>A n.4226T>A n.4221T>A | |
| 2 | g.166012121del | CA2580064307 | SCN1A | c.*1903del (n.*1903del) c.3867del (p.Leu1290Ter) c.3834del (p.Leu1279Ter) c.*1360del (n.*1360del) c.665del n.4119del c.3831del (p.Leu1278Ter) c.*3421del (n.*3421del) c.*1810del (n.*1810del) n.6340del c.3783del (p.Leu1262Ter) n.176-3492del c.3864del (p.Leu1289Ter) n.4051del c.3780del (p.Leu1261Ter) c.1425del (p.Leu476Ter) n.4239del n.4253del n.4225del n.4220del | ClinVar |
| 2 | g.166012121G>A | CA429896536 | SCN1A | c.*1903C>T (n.*1903C>T) c.3867C>T (p.Phe1289=) c.3834C>T (p.Phe1278=) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.665C>T n.4119C>T c.3831C>T (p.Phe1277=) c.*3421C>T (n.*3421C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.6340C>T c.3783C>T (p.Phe1261=) n.176-3492G>A c.3864C>T (p.Phe1288=) n.4051C>T c.3780C>T (p.Phe1260=) c.1425C>T (p.Phe475=) n.4239C>T n.4253C>T n.4225C>T n.4220C>T | |
| 2 | g.166012121G>C | CA349053859 | SCN1A | c.*1903C>G (n.*1903C>G) c.3867C>G (p.Phe1289Leu) c.3834C>G (p.Phe1278Leu) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.665C>G n.4119C>G c.3831C>G (p.Phe1277Leu) c.*3421C>G (n.*3421C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.6340C>G c.3783C>G (p.Phe1261Leu) n.176-3492G>C c.3864C>G (p.Phe1288Leu) n.4051C>G c.3780C>G (p.Phe1260Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) n.4239C>G n.4253C>G n.4225C>G n.4220C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012121G>T | CA349053861 | SCN1A | c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.3867C>A (p.Phe1289Leu) c.3834C>A (p.Phe1278Leu) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.665C>A n.4119C>A c.3831C>A (p.Phe1277Leu) c.*3421C>A (n.*3421C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.6340C>A c.3783C>A (p.Phe1261Leu) n.176-3492G>T c.3864C>A (p.Phe1288Leu) n.4051C>A c.3780C>A (p.Phe1260Leu) c.1425C>A (p.Phe475Leu) n.4239C>A n.4253C>A n.4225C>A n.4220C>A | |
| 2 | g.166012122A= | CA1304848270 | SCN1A | c.*1902T= (n.*1902T=) c.3866T= (p.Phe1289=) c.3833T= (p.Phe1278=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.664T= n.4118T= c.3830T= (p.Phe1277=) c.*3420T= (n.*3420T=) c.*1809T= (n.*1809T=) n.6339T= c.3782T= (p.Phe1261=) n.176-3491A= c.3863T= (p.Phe1288=) n.4050T= c.3779T= (p.Phe1260=) c.1424T= (p.Phe475=) n.4238T= n.4252T= n.4224T= n.4219T= | |
| 2 | g.166012122A>C | CA349053866 | SCN1A | c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.3866T>G (p.Phe1289Cys) c.3833T>G (p.Phe1278Cys) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.664T>G n.4118T>G c.3830T>G (p.Phe1277Cys) c.*3420T>G (n.*3420T>G) c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.6339T>G c.3782T>G (p.Phe1261Cys) n.176-3491A>C c.3863T>G (p.Phe1288Cys) n.4050T>G c.3779T>G (p.Phe1260Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.4238T>G n.4252T>G n.4224T>G n.4219T>G | |
| 2 | g.166012122A>G | CA241171 | SCN1A | c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.3866T>C (p.Phe1289Ser) c.3833T>C (p.Phe1278Ser) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.664T>C n.4118T>C c.3830T>C (p.Phe1277Ser) c.*3420T>C (n.*3420T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.6339T>C c.3782T>C (p.Phe1261Ser) n.176-3491A>G c.3863T>C (p.Phe1288Ser) n.4050T>C c.3779T>C (p.Phe1260Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.4238T>C n.4252T>C n.4224T>C n.4219T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012122A>T | CA349053881 | SCN1A | c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.3866T>A (p.Phe1289Tyr) c.3833T>A (p.Phe1278Tyr) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.664T>A n.4118T>A c.3830T>A (p.Phe1277Tyr) c.*3420T>A (n.*3420T>A) c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.6339T>A c.3782T>A (p.Phe1261Tyr) n.176-3491A>T c.3863T>A (p.Phe1288Tyr) n.4050T>A c.3779T>A (p.Phe1260Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.4238T>A n.4252T>A n.4224T>A n.4219T>A | |
| 2 | g.166012123A>C | CA349053889 | SCN1A | c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.3865T>G (p.Phe1289Val) c.3832T>G (p.Phe1278Val) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.663T>G n.4117T>G c.3829T>G (p.Phe1277Val) c.*3419T>G (n.*3419T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.6338T>G c.3781T>G (p.Phe1261Val) n.176-3490A>C c.3862T>G (p.Phe1288Val) n.4049T>G c.3778T>G (p.Phe1260Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) n.4237T>G n.4251T>G n.4223T>G n.4218T>G | |
| 2 | g.166012123A>G | CA349053883 | SCN1A | c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.3865T>C (p.Phe1289Leu) c.3832T>C (p.Phe1278Leu) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.663T>C n.4117T>C c.3829T>C (p.Phe1277Leu) c.*3419T>C (n.*3419T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.6338T>C c.3781T>C (p.Phe1261Leu) n.176-3490A>G c.3862T>C (p.Phe1288Leu) n.4049T>C c.3778T>C (p.Phe1260Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.4237T>C n.4251T>C n.4223T>C n.4218T>C | |
| 2 | g.166012123A>T | CA349053886 | SCN1A | c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.3865T>A (p.Phe1289Ile) c.3832T>A (p.Phe1278Ile) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.663T>A n.4117T>A c.3829T>A (p.Phe1277Ile) c.*3419T>A (n.*3419T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.6338T>A c.3781T>A (p.Phe1261Ile) n.176-3490A>T c.3862T>A (p.Phe1288Ile) n.4049T>A c.3778T>A (p.Phe1260Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.4237T>A n.4251T>A n.4223T>A n.4218T>A |