Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165354547A>CCA349021648SCN2Ac.3275A>C (p.Tyr1092Ser)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*3798A>C (n.*3798A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.2879A>C (p.Tyr960Ser)
c.1021A>C (n.1021A>C)
c.840A>C (n.840A>C)
c.1126A>C
n.3418A>C
c.3245A>C (p.Tyr1082Ser)
c.2522A>C (p.Tyr841Ser)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
2g.165354547A>GCA349021650SCN2Ac.3275A>G (p.Tyr1092Cys)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.2879A>G (p.Tyr960Cys)
c.1021A>G (n.1021A>G)
c.840A>G (n.840A>G)
c.1126A>G
n.3418A>G
c.3245A>G (p.Tyr1082Cys)
c.2522A>G (p.Tyr841Cys)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
2g.165354547A>TCA349021652SCN2Ac.3275A>T (p.Tyr1092Phe)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*3798A>T (n.*3798A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.2879A>T (p.Tyr960Phe)
c.1021A>T (n.1021A>T)
c.840A>T (n.840A>T)
c.1126A>T
n.3418A>T
c.3245A>T (p.Tyr1082Phe)
c.2522A>T (p.Tyr841Phe)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354548C>ACA349021653SCN2Ac.3276C>A (p.Tyr1092Ter)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*3799C>A (n.*3799C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.2880C>A (p.Tyr960Ter)
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.841C>A (n.841C>A)
c.1127C>A
n.3419C>A
c.3246C>A (p.Tyr1082Ter)
c.2523C>A (p.Tyr841Ter)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
2g.165354548C=CA1304550114SCN2Ac.3276C= (p.Tyr1092=)
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*3799C= (n.*3799C=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.2880C= (p.Tyr960=)
c.1022C= (n.1022C=)
c.841C= (n.841C=)
c.1127C=
n.3419C=
c.3246C= (p.Tyr1082=)
c.2523C= (p.Tyr841=)
c.1074C= (p.Tyr358=)
2g.165354548C>GCA349021655SCN2Ac.3276C>G (p.Tyr1092Ter)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*3799C>G (n.*3799C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.2880C>G (p.Tyr960Ter)
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.841C>G (n.841C>G)
c.1127C>G
n.3419C>G
c.3246C>G (p.Tyr1082Ter)
c.2523C>G (p.Tyr841Ter)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
2g.165354548C>TCA429972506SCN2Ac.3276C>T (p.Tyr1092=)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*3799C>T (n.*3799C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.2880C>T (p.Tyr960=)
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.841C>T (n.841C>T)
c.1127C>T
n.3419C>T
c.3246C>T (p.Tyr1082=)
c.2523C>T (p.Tyr841=)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
 dbSNP
2g.165354549A>CCA349021656SCN2Ac.3277A>C (p.Met1093Leu)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*3800A>C (n.*3800A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.2881A>C (p.Met961Leu)
c.1023A>C (n.1023A>C)
c.842A>C (n.842A>C)
c.1128A>C
n.3420A>C
c.3247A>C (p.Met1083Leu)
c.2524A>C (p.Met842Leu)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
2g.165354549A>GCA349021657SCN2Ac.3277A>G (p.Met1093Val)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*3800A>G (n.*3800A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.2881A>G (p.Met961Val)
c.1023A>G (n.1023A>G)
c.842A>G (n.842A>G)
c.1128A>G
n.3420A>G
c.3247A>G (p.Met1083Val)
c.2524A>G (p.Met842Val)
c.1075A>G (p.Met359Val)
2g.165354549A>TCA349021660SCN2Ac.3277A>T (p.Met1093Leu)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*3800A>T (n.*3800A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.2881A>T (p.Met961Leu)
c.1023A>T (n.1023A>T)
c.842A>T (n.842A>T)
c.1128A>T
n.3420A>T
c.3247A>T (p.Met1083Leu)
c.2524A>T (p.Met842Leu)
c.1075A>T (p.Met359Leu)
2g.165354549_165354550delCA2586970437SCN2Ac.3277_3278del (p.Met1093ValfsTer7)
c.*1596_*1597del (n.*1596_*1597del)
c.*1264_*1265del (n.*1264_*1265del)
c.*3800_*3801del (n.*3800_*3801del)
c.*1219_*1220del (n.*1219_*1220del)
c.2881_2882del (p.Met961ValfsTer7)
c.1023_1024del (n.1023_1024del)
c.842_843del (n.842_843del)
c.1128_1129del
n.3420_3421del
c.3247_3248del (p.Met1083ValfsTer7)
c.2524_2525del (p.Met842ValfsTer7)
c.1075_1076del (p.Met359ValfsTer7)
2g.165354550T>ACA349021663SCN2Ac.3278T>A (p.Met1093Lys)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.*3801T>A (n.*3801T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.2882T>A (p.Met961Lys)
c.1024T>A (n.1024T>A)
c.843T>A (n.843T>A)
c.1129T>A
n.3421T>A
c.3248T>A (p.Met1083Lys)
c.2525T>A (p.Met842Lys)
c.1076T>A (p.Met359Lys)
2g.165354550T>CCA349021666SCN2Ac.3278T>C (p.Met1093Thr)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*3801T>C (n.*3801T>C)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.2882T>C (p.Met961Thr)
c.1024T>C (n.1024T>C)
c.843T>C (n.843T>C)
c.1129T>C
n.3421T>C
c.3248T>C (p.Met1083Thr)
c.2525T>C (p.Met842Thr)
c.1076T>C (p.Met359Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354550T>GCA349021668SCN2Ac.3278T>G (p.Met1093Arg)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.*3801T>G (n.*3801T>G)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.2882T>G (p.Met961Arg)
c.1024T>G (n.1024T>G)
c.843T>G (n.843T>G)
c.1129T>G
n.3421T>G
c.3248T>G (p.Met1083Arg)
c.2525T>G (p.Met842Arg)
c.1076T>G (p.Met359Arg)
2g.165354550T=CA1304550115SCN2Ac.3278T= (p.Met1093=)
c.*1597T= (n.*1597T=)
c.*1265T= (n.*1265T=)
c.*3801T= (n.*3801T=)
c.*1220T= (n.*1220T=)
c.2882T= (p.Met961=)
c.1024T= (n.1024T=)
c.843T= (n.843T=)
c.1129T=
n.3421T=
c.3248T= (p.Met1083=)
c.2525T= (p.Met842=)
c.1076T= (p.Met359=)
2g.165354551G>ACA349021673SCN2Ac.3279G>A (p.Met1093Ile)
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*3802G>A (n.*3802G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.2883G>A (p.Met961Ile)
c.1025G>A (n.1025G>A)
c.844G>A (n.844G>A)
c.1130G>A
n.3422G>A
c.3249G>A (p.Met1083Ile)
c.2526G>A (p.Met842Ile)
c.1077G>A (p.Met359Ile)
2g.165354551G>CCA349021672SCN2Ac.3279G>C (p.Met1093Ile)
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.*3802G>C (n.*3802G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.2883G>C (p.Met961Ile)
c.1025G>C (n.1025G>C)
c.844G>C (n.844G>C)
c.1130G>C
n.3422G>C
c.3249G>C (p.Met1083Ile)
c.2526G>C (p.Met842Ile)
c.1077G>C (p.Met359Ile)
2g.165354551G>TCA349021670SCN2Ac.3279G>T (p.Met1093Ile)
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.*3802G>T (n.*3802G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.2883G>T (p.Met961Ile)
c.1025G>T (n.1025G>T)
c.844G>T (n.844G>T)
c.1130G>T
n.3422G>T
c.3249G>T (p.Met1083Ile)
c.2526G>T (p.Met842Ile)
c.1077G>T (p.Met359Ile)
2g.165354552T>ACA349021677SCN2Ac.3280T>A (p.Ser1094Thr)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*3803T>A (n.*3803T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.2884T>A (p.Ser962Thr)
c.1026T>A (n.1026T>A)
c.845T>A (n.845T>A)
c.1131T>A
n.3423T>A
c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
2g.165354552T>CCA349021679SCN2Ac.3280T>C (p.Ser1094Pro)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*3803T>C (n.*3803T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.2884T>C (p.Ser962Pro)
c.1026T>C (n.1026T>C)
c.845T>C (n.845T>C)
c.1131T>C
n.3423T>C
c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
c.2527T>C (p.Ser843Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
 gnomAD v4
2g.165354552T>GCA349021680SCN2Ac.3280T>G (p.Ser1094Ala)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*3803T>G (n.*3803T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.2884T>G (p.Ser962Ala)
c.1026T>G (n.1026T>G)
c.845T>G (n.845T>G)
c.1131T>G
n.3423T>G
c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
c.2527T>G (p.Ser843Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
2g.165354553C>ACA349021682SCN2Ac.3281C>A (p.Ser1094Ter)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*3804C>A (n.*3804C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.2885C>A (p.Ser962Ter)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.846C>A (n.846C>A)
c.1132C>A
n.3424C>A
c.3251C>A (p.Ser1084Ter)
c.2528C>A (p.Ser843Ter)
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
2g.165354553C>GCA349021684SCN2Ac.3281C>G (p.Ser1094Ter)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*3804C>G (n.*3804C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.2885C>G (p.Ser962Ter)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.846C>G (n.846C>G)
c.1132C>G
n.3424C>G
c.3251C>G (p.Ser1084Ter)
c.2528C>G (p.Ser843Ter)
c.1079C>G (p.Ser360Ter)
2g.165354553C>TCA349021685SCN2Ac.3281C>T (p.Ser1094Leu)
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*3804C>T (n.*3804C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.2885C>T (p.Ser962Leu)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.846C>T (n.846C>T)
c.1132C>T
n.3424C>T
c.3251C>T (p.Ser1084Leu)
c.2528C>T (p.Ser843Leu)
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
 gnomAD v4
2g.165354554A=CA1304550116SCN2Ac.3282A= (p.Ser1094=)
c.*1601A= (n.*1601A=)
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.*3805A= (n.*3805A=)
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.2886A= (p.Ser962=)
c.1028A= (n.1028A=)
c.847A= (n.847A=)
c.1133A=
n.3425A=
c.3252A= (p.Ser1084=)
c.2529A= (p.Ser843=)
c.1080A= (p.Ser360=)
2g.165354554A>CCA429972509SCN2Ac.3282A>C (p.Ser1094=)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*3805A>C (n.*3805A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.2886A>C (p.Ser962=)
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
c.1133A>C
n.3425A>C
c.3252A>C (p.Ser1084=)
c.2529A>C (p.Ser843=)
c.1080A>C (p.Ser360=)
2g.165354554A>GCA429972511SCN2Ac.3282A>G (p.Ser1094=)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*3805A>G (n.*3805A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.2886A>G (p.Ser962=)
c.1028A>G (n.1028A>G)
c.847A>G (n.847A>G)
c.1133A>G
n.3425A>G
c.3252A>G (p.Ser1084=)
c.2529A>G (p.Ser843=)
c.1080A>G (p.Ser360=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165354554A>TCA429972513SCN2Ac.3282A>T (p.Ser1094=)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*3805A>T (n.*3805A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.2886A>T (p.Ser962=)
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.847A>T (n.847A>T)
c.1133A>T
n.3425A>T
c.3252A>T (p.Ser1084=)
c.2529A>T (p.Ser843=)
c.1080A>T (p.Ser360=)
2g.165354555T>ACA349021687SCN2Ac.3283T>A (p.Phe1095Ile)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*3806T>A (n.*3806T>A)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.2887T>A (p.Phe963Ile)
c.1029T>A (n.1029T>A)
c.848T>A (n.848T>A)
c.1134T>A
n.3426T>A
c.3253T>A (p.Phe1085Ile)
c.2530T>A (p.Phe844Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
2g.165354555T>CCA349021689SCN2Ac.3283T>C (p.Phe1095Leu)
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*3806T>C (n.*3806T>C)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.2887T>C (p.Phe963Leu)
c.1029T>C (n.1029T>C)
c.848T>C (n.848T>C)
c.1134T>C
n.3426T>C
c.3253T>C (p.Phe1085Leu)
c.2530T>C (p.Phe844Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
 gnomAD v4
2g.165354555T>GCA349021691SCN2Ac.3283T>G (p.Phe1095Val)
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.*3806T>G (n.*3806T>G)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.2887T>G (p.Phe963Val)
c.1029T>G (n.1029T>G)
c.848T>G (n.848T>G)
c.1134T>G
n.3426T>G
c.3253T>G (p.Phe1085Val)
c.2530T>G (p.Phe844Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
2g.165354556T>ACA349021694SCN2Ac.3284T>A (p.Phe1095Tyr)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*3807T>A (n.*3807T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.2888T>A (p.Phe963Tyr)
c.1030T>A (n.1030T>A)
c.849T>A (n.849T>A)
c.1135T>A
n.3427T>A
c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
2g.165354556T>CCA349021696SCN2Ac.3284T>C (p.Phe1095Ser)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.*3807T>C (n.*3807T>C)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.2888T>C (p.Phe963Ser)
c.1030T>C (n.1030T>C)
c.849T>C (n.849T>C)
c.1135T>C
n.3427T>C
c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
c.2531T>C (p.Phe844Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
2g.165354556T>GCA349021698SCN2Ac.3284T>G (p.Phe1095Cys)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*3807T>G (n.*3807T>G)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.2888T>G (p.Phe963Cys)
c.1030T>G (n.1030T>G)
c.849T>G (n.849T>G)
c.1135T>G
n.3427T>G
c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
c.2531T>G (p.Phe844Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
2g.165354557T>ACA349021703SCN2Ac.3285T>A (p.Phe1095Leu)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*3808T>A (n.*3808T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.2889T>A (p.Phe963Leu)
c.1031T>A (n.1031T>A)
c.850T>A (n.850T>A)
c.1136T>A
n.3428T>A
c.3255T>A (p.Phe1085Leu)
c.2532T>A (p.Phe844Leu)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
 ClinVar
2g.165354557T>CCA429972514SCN2Ac.3285T>C (p.Phe1095=)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*3808T>C (n.*3808T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.2889T>C (p.Phe963=)
c.1031T>C (n.1031T>C)
c.850T>C (n.850T>C)
c.1136T>C
n.3428T>C
c.3255T>C (p.Phe1085=)
c.2532T>C (p.Phe844=)
c.1083T>C (p.Phe361=)
2g.165354557T>GCA349021701SCN2Ac.3285T>G (p.Phe1095Leu)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*3808T>G (n.*3808T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.2889T>G (p.Phe963Leu)
c.1031T>G (n.1031T>G)
c.850T>G (n.850T>G)
c.1136T>G
n.3428T>G
c.3255T>G (p.Phe1085Leu)
c.2532T>G (p.Phe844Leu)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
2g.165354558A=CA1304550117SCN2Ac.3286A= (p.Ile1096=)
c.*1605A= (n.*1605A=)
c.*1273A= (n.*1273A=)
c.*3809A= (n.*3809A=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.2890A= (p.Ile964=)
c.1032A= (n.1032A=)
c.851A= (n.851A=)
c.1137A=
n.3429A=
c.3256A= (p.Ile1086=)
c.2533A= (p.Ile845=)
c.1084A= (p.Ile362=)
2g.165354558A>CCA349021706SCN2Ac.3286A>C (p.Ile1096Leu)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*3809A>C (n.*3809A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.1032A>C (n.1032A>C)
c.851A>C (n.851A>C)
c.1137A>C
n.3429A>C
c.3256A>C (p.Ile1086Leu)
c.2533A>C (p.Ile845Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
2g.165354558A>GCA349021708SCN2Ac.3286A>G (p.Ile1096Val)
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*3809A>G (n.*3809A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.2890A>G (p.Ile964Val)
c.1032A>G (n.1032A>G)
c.851A>G (n.851A>G)
c.1137A>G
n.3429A>G
c.3256A>G (p.Ile1086Val)
c.2533A>G (p.Ile845Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
2g.165354558A>TCA349021710SCN2Ac.3286A>T (p.Ile1096Leu)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*3809A>T (n.*3809A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.2890A>T (p.Ile964Leu)
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.851A>T (n.851A>T)
c.1137A>T
n.3429A>T
c.3256A>T (p.Ile1086Leu)
c.2533A>T (p.Ile845Leu)
c.1084A>T (p.Ile362Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165354559T>ACA349021713SCN2Ac.3287T>A (p.Ile1096Lys)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.*3810T>A (n.*3810T>A)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.2891T>A (p.Ile964Lys)
c.1033T>A (n.1033T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
c.1138T>A
n.3430T>A
c.3257T>A (p.Ile1086Lys)
c.2534T>A (p.Ile845Lys)
c.1085T>A (p.Ile362Lys)
2g.165354559T>CCA349021715SCN2Ac.3287T>C (p.Ile1096Thr)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.*3810T>C (n.*3810T>C)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.2891T>C (p.Ile964Thr)
c.1033T>C (n.1033T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
c.1138T>C
n.3430T>C
c.3257T>C (p.Ile1086Thr)
c.2534T>C (p.Ile845Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
2g.165354559T>GCA349021717SCN2Ac.3287T>G (p.Ile1096Arg)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.*3810T>G (n.*3810T>G)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.2891T>G (p.Ile964Arg)
c.1033T>G (n.1033T>G)
c.852T>G (n.852T>G)
c.1138T>G
n.3430T>G
c.3257T>G (p.Ile1086Arg)
c.2534T>G (p.Ile845Arg)
c.1085T>G (p.Ile362Arg)
 COSMIC COSMIC
2g.165354560A>CCA429972520SCN2Ac.3288A>C (p.Ile1096=)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.*3811A>C (n.*3811A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.2892A>C (p.Ile964=)
c.1034A>C (n.1034A>C)
c.853A>C (n.853A>C)
c.1139A>C
n.3431A>C
c.3258A>C (p.Ile1086=)
c.2535A>C (p.Ile845=)
c.1086A>C (p.Ile362=)
2g.165354560A>GCA349021719SCN2Ac.3288A>G (p.Ile1096Met)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.*3811A>G (n.*3811A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.2892A>G (p.Ile964Met)
c.1034A>G (n.1034A>G)
c.853A>G (n.853A>G)
c.1139A>G
n.3431A>G
c.3258A>G (p.Ile1086Met)
c.2535A>G (p.Ile845Met)
c.1086A>G (p.Ile362Met)
2g.165354560A>TCA429972521SCN2Ac.3288A>T (p.Ile1096=)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.*3811A>T (n.*3811A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.2892A>T (p.Ile964=)
c.1034A>T (n.1034A>T)
c.853A>T (n.853A>T)
c.1139A>T
n.3431A>T
c.3258A>T (p.Ile1086=)
c.2535A>T (p.Ile845=)
c.1086A>T (p.Ile362=)
2g.165354561A>CCA349021723SCN2Ac.3289A>C (p.Asn1097His)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*3812A>C (n.*3812A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.2893A>C (p.Asn965His)
c.1035A>C (n.1035A>C)
c.854A>C (n.854A>C)
c.1140A>C
n.3432A>C
c.3259A>C (p.Asn1087His)
c.2536A>C (p.Asn846His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
2g.165354561A>GCA349021725SCN2Ac.3289A>G (p.Asn1097Asp)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*3812A>G (n.*3812A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.2893A>G (p.Asn965Asp)
c.1035A>G (n.1035A>G)
c.854A>G (n.854A>G)
c.1140A>G
n.3432A>G
c.3259A>G (p.Asn1087Asp)
c.2536A>G (p.Asn846Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
2g.165354561A>TCA349021727SCN2Ac.3289A>T (p.Asn1097Tyr)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.*3812A>T (n.*3812A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.2893A>T (p.Asn965Tyr)
c.1035A>T (n.1035A>T)
c.854A>T (n.854A>T)
c.1140A>T
n.3432A>T
c.3259A>T (p.Asn1087Tyr)
c.2536A>T (p.Asn846Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
2g.165354562A>CCA349021729SCN2Ac.3290A>C (p.Asn1097Thr)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.*3813A>C (n.*3813A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.2894A>C (p.Asn965Thr)
c.1036A>C (n.1036A>C)
c.855A>C (n.855A>C)
c.1141A>C
n.3433A>C
c.3260A>C (p.Asn1087Thr)
c.2537A>C (p.Asn846Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
2g.165354562A>GCA349021731SCN2Ac.3290A>G (p.Asn1097Ser)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.*3813A>G (n.*3813A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.2894A>G (p.Asn965Ser)
c.1036A>G (n.1036A>G)
c.855A>G (n.855A>G)
c.1141A>G
n.3433A>G
c.3260A>G (p.Asn1087Ser)
c.2537A>G (p.Asn846Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.165354562A>TCA349021734SCN2Ac.3290A>T (p.Asn1097Ile)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.*3813A>T (n.*3813A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.2894A>T (p.Asn965Ile)
c.1036A>T (n.1036A>T)
c.855A>T (n.855A>T)
c.1141A>T
n.3433A>T
c.3260A>T (p.Asn1087Ile)
c.2537A>T (p.Asn846Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
2g.165354563C>ACA349021738SCN2Ac.3291C>A (p.Asn1097Lys)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*3814C>A (n.*3814C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.2895C>A (p.Asn965Lys)
c.1037C>A (n.1037C>A)
c.856C>A (n.856C>A)
c.1142C>A
n.3434C>A
c.3261C>A (p.Asn1087Lys)
c.2538C>A (p.Asn846Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165354563C=CA1304550118SCN2Ac.3291C= (p.Asn1097=)
c.*1610C= (n.*1610C=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.*3814C= (n.*3814C=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.2895C= (p.Asn965=)
c.1037C= (n.1037C=)
c.856C= (n.856C=)
c.1142C=
n.3434C=
c.3261C= (p.Asn1087=)
c.2538C= (p.Asn846=)
c.1089C= (p.Asn363=)
2g.165354563C>GCA349021736SCN2Ac.3291C>G (p.Asn1097Lys)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*3814C>G (n.*3814C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.2895C>G (p.Asn965Lys)
c.1037C>G (n.1037C>G)
c.856C>G (n.856C>G)
c.1142C>G
n.3434C>G
c.3261C>G (p.Asn1087Lys)
c.2538C>G (p.Asn846Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
2g.165354563C>TCA429972526SCN2Ac.3291C>T (p.Asn1097=)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*3814C>T (n.*3814C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.2895C>T (p.Asn965=)
c.1037C>T (n.1037C>T)
c.856C>T (n.856C>T)
c.1142C>T
n.3434C>T
c.3261C>T (p.Asn1087=)
c.2538C>T (p.Asn846=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
2g.165354564A>CCA349021742SCN2Ac.3292A>C (p.Asn1098His)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.*3815A>C (n.*3815A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.2896A>C (p.Asn966His)
c.1038A>C (n.1038A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
c.1143A>C
n.3435A>C
c.3262A>C (p.Asn1088His)
c.2539A>C (p.Asn847His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
2g.165354564A>GCA349021743SCN2Ac.3292A>G (p.Asn1098Asp)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.*3815A>G (n.*3815A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.2896A>G (p.Asn966Asp)
c.1038A>G (n.1038A>G)
c.857A>G (n.857A>G)
c.1143A>G
n.3435A>G
c.3262A>G (p.Asn1088Asp)
c.2539A>G (p.Asn847Asp)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
2g.165354564A>TCA349021746SCN2Ac.3292A>T (p.Asn1098Tyr)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.*3815A>T (n.*3815A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.2896A>T (p.Asn966Tyr)
c.1038A>T (n.1038A>T)
c.857A>T (n.857A>T)
c.1143A>T
n.3435A>T
c.3262A>T (p.Asn1088Tyr)
c.2539A>T (p.Asn847Tyr)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
2g.165354565A=CA1304550119SCN2Ac.3293A= (p.Asn1098=)
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.*1280A= (n.*1280A=)
c.*3816A= (n.*3816A=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.2897A= (p.Asn966=)
c.1039A= (n.1039A=)
c.858A= (n.858A=)
c.1144A=
n.3436A=
c.3263A= (p.Asn1088=)
c.2540A= (p.Asn847=)
c.1091A= (p.Asn364=)
2g.165354565A>CCA349021748SCN2Ac.3293A>C (p.Asn1098Thr)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*3816A>C (n.*3816A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.2897A>C (p.Asn966Thr)
c.1039A>C (n.1039A>C)
c.858A>C (n.858A>C)
c.1144A>C
n.3436A>C
c.3263A>C (p.Asn1088Thr)
c.2540A>C (p.Asn847Thr)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
 dbSNP
2g.165354565A>GCA349021751SCN2Ac.3293A>G (p.Asn1098Ser)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*3816A>G (n.*3816A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.2897A>G (p.Asn966Ser)
c.1039A>G (n.1039A>G)
c.858A>G (n.858A>G)
c.1144A>G
n.3436A>G
c.3263A>G (p.Asn1088Ser)
c.2540A>G (p.Asn847Ser)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
2g.165354565A>TCA349021752SCN2Ac.3293A>T (p.Asn1098Ile)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*3816A>T (n.*3816A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.2897A>T (p.Asn966Ile)
c.1039A>T (n.1039A>T)
c.858A>T (n.858A>T)
c.1144A>T
n.3436A>T
c.3263A>T (p.Asn1088Ile)
c.2540A>T (p.Asn847Ile)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
2g.165354566C>ACA349021754SCN2Ac.3294C>A (p.Asn1098Lys)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.*3817C>A (n.*3817C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.2898C>A (p.Asn966Lys)
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.859C>A (n.859C>A)
c.1145C>A
n.3437C>A
c.3264C>A (p.Asn1088Lys)
c.2541C>A (p.Asn847Lys)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
 gnomAD v4
2g.165354566C>GCA349021756SCN2Ac.3294C>G (p.Asn1098Lys)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.*3817C>G (n.*3817C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.2898C>G (p.Asn966Lys)
c.1040C>G (n.1040C>G)
c.859C>G (n.859C>G)
c.1145C>G
n.3437C>G
c.3264C>G (p.Asn1088Lys)
c.2541C>G (p.Asn847Lys)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
2g.165354566C>TCA429972531SCN2Ac.3294C>T (p.Asn1098=)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.*3817C>T (n.*3817C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.2898C>T (p.Asn966=)
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.859C>T (n.859C>T)
c.1145C>T
n.3437C>T
c.3264C>T (p.Asn1088=)
c.2541C>T (p.Asn847=)
c.1092C>T (p.Asn364=)
2g.165354567C>ACA349021758SCN2Ac.3295C>A (p.Pro1099Thr)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*3818C>A (n.*3818C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.2899C>A (p.Pro967Thr)
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.860C>A (n.860C>A)
c.1146C>A
n.3438C>A
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
c.2542C>A (p.Pro848Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
2g.165354567C=CA1304550120SCN2Ac.3295C= (p.Pro1099=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*3818C= (n.*3818C=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.2899C= (p.Pro967=)
c.1041C= (n.1041C=)
c.860C= (n.860C=)
c.1146C=
n.3438C=
c.3265C= (p.Pro1089=)
c.2542C= (p.Pro848=)
c.1093C= (p.Pro365=)
2g.165354567C>GCA349021760SCN2Ac.3295C>G (p.Pro1099Ala)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*3818C>G (n.*3818C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.2899C>G (p.Pro967Ala)
c.1041C>G (n.1041C>G)
c.860C>G (n.860C>G)
c.1146C>G
n.3438C>G
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
c.2542C>G (p.Pro848Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
 gnomAD v4
2g.165354567C>TCA349021762SCN2Ac.3295C>T (p.Pro1099Ser)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*3818C>T (n.*3818C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.2899C>T (p.Pro967Ser)
c.1041C>T (n.1041C>T)
c.860C>T (n.860C>T)
c.1146C>T
n.3438C>T
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
c.2542C>T (p.Pro848Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165354568C>ACA349021764SCN2Ac.3296C>A (p.Pro1099His)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.*3819C>A (n.*3819C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.2900C>A (p.Pro967His)
c.1042C>A (n.1042C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
c.1147C>A
n.3439C>A
c.3266C>A (p.Pro1089His)
c.2543C>A (p.Pro848His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
2g.165354568C>GCA349021767SCN2Ac.3296C>G (p.Pro1099Arg)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.*3819C>G (n.*3819C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.2900C>G (p.Pro967Arg)
c.1042C>G (n.1042C>G)
c.861C>G (n.861C>G)
c.1147C>G
n.3439C>G
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
c.2543C>G (p.Pro848Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
2g.165354568C>TCA349021768SCN2Ac.3296C>T (p.Pro1099Leu)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.*3819C>T (n.*3819C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.2900C>T (p.Pro967Leu)
c.1042C>T (n.1042C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
c.1147C>T
n.3439C>T
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
c.2543C>T (p.Pro848Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
 gnomAD v4
2g.165354569T>ACA429972534SCN2Ac.3297T>A (p.Pro1099=)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.*3820T>A (n.*3820T>A)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.2901T>A (p.Pro967=)
c.1043T>A (n.1043T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
c.1148T>A
n.3440T>A
c.3267T>A (p.Pro1089=)
c.2544T>A (p.Pro848=)
c.1095T>A (p.Pro365=)
2g.165354569T>CCA429972536SCN2Ac.3297T>C (p.Pro1099=)
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*3820T>C (n.*3820T>C)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.2901T>C (p.Pro967=)
c.1043T>C (n.1043T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
c.1148T>C
n.3440T>C
c.3267T>C (p.Pro1089=)
c.2544T>C (p.Pro848=)
c.1095T>C (p.Pro365=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354569T>GCA429972537SCN2Ac.3297T>G (p.Pro1099=)
c.*1616T>G (n.*1616T>G)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*3820T>G (n.*3820T>G)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.2901T>G (p.Pro967=)
c.1043T>G (n.1043T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
c.1148T>G
n.3440T>G
c.3267T>G (p.Pro1089=)
c.2544T>G (p.Pro848=)
c.1095T>G (p.Pro365=)
2g.165354569T=CA1304550121SCN2Ac.3297T= (p.Pro1099=)
c.*1616T= (n.*1616T=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.*3820T= (n.*3820T=)
c.*1239T= (n.*1239T=)
c.2901T= (p.Pro967=)
c.1043T= (n.1043T=)
c.862T= (n.862T=)
c.1148T=
n.3440T=
c.3267T= (p.Pro1089=)
c.2544T= (p.Pro848=)
c.1095T= (p.Pro365=)
2g.165354570A=CA1304550122SCN2Ac.3298A= (p.Ser1100=)
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.*3821A= (n.*3821A=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.2902A= (p.Ser968=)
c.1044A= (n.1044A=)
c.863A= (n.863A=)
c.1149A=
n.3441A=
c.3268A= (p.Ser1090=)
c.2545A= (p.Ser849=)
c.1096A= (p.Ser366=)
2g.165354570A>CCA349021773SCN2Ac.3298A>C (p.Ser1100Arg)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.*3821A>C (n.*3821A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.2902A>C (p.Ser968Arg)
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.863A>C (n.863A>C)
c.1149A>C
n.3441A>C
c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.2545A>C (p.Ser849Arg)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
 gnomAD v4
2g.165354570A>GCA349021775SCN2Ac.3298A>G (p.Ser1100Gly)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.*3821A>G (n.*3821A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.2902A>G (p.Ser968Gly)
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.863A>G (n.863A>G)
c.1149A>G
n.3441A>G
c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.2545A>G (p.Ser849Gly)
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354570A>TCA349021770SCN2Ac.3298A>T (p.Ser1100Cys)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*3821A>T (n.*3821A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.2902A>T (p.Ser968Cys)
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.863A>T (n.863A>T)
c.1149A>T
n.3441A>T
c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
c.2545A>T (p.Ser849Cys)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
2g.165354571G>ACA349021777SCN2Ac.3299G>A (p.Ser1100Asn)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.*3822G>A (n.*3822G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.2903G>A (p.Ser968Asn)
c.1045G>A (n.1045G>A)
c.864G>A (n.864G>A)
c.1150G>A
n.3442G>A
c.3269G>A (p.Ser1090Asn)
c.2546G>A (p.Ser849Asn)
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354571G>CCA349021781SCN2Ac.3299G>C (p.Ser1100Thr)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.*3822G>C (n.*3822G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.2903G>C (p.Ser968Thr)
c.1045G>C (n.1045G>C)
c.864G>C (n.864G>C)
c.1150G>C
n.3442G>C
c.3269G>C (p.Ser1090Thr)
c.2546G>C (p.Ser849Thr)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
2g.165354571G=CA1304550123SCN2Ac.3299G= (p.Ser1100=)
c.*1618G= (n.*1618G=)
c.*1286G= (n.*1286G=)
c.*3822G= (n.*3822G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.2903G= (p.Ser968=)
c.1045G= (n.1045G=)
c.864G= (n.864G=)
c.1150G=
n.3442G=
c.3269G= (p.Ser1090=)
c.2546G= (p.Ser849=)
c.1097G= (p.Ser366=)
2g.165354571G>TCA349021779SCN2Ac.3299G>T (p.Ser1100Ile)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*3822G>T (n.*3822G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.2903G>T (p.Ser968Ile)
c.1045G>T (n.1045G>T)
c.864G>T (n.864G>T)
c.1150G>T
n.3442G>T
c.3269G>T (p.Ser1090Ile)
c.2546G>T (p.Ser849Ile)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
2g.165354572C>ACA349021782SCN2Ac.3300C>A (p.Ser1100Arg)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*3823C>A (n.*3823C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.2904C>A (p.Ser968Arg)
c.1046C>A (n.1046C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.1151C>A
n.3443C>A
c.3270C>A (p.Ser1090Arg)
c.2547C>A (p.Ser849Arg)
c.1098C>A (p.Ser366Arg)
 gnomAD v4
2g.165354572C>GCA349021783SCN2Ac.3300C>G (p.Ser1100Arg)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.*3823C>G (n.*3823C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.2904C>G (p.Ser968Arg)
c.1046C>G (n.1046C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.1151C>G
n.3443C>G
c.3270C>G (p.Ser1090Arg)
c.2547C>G (p.Ser849Arg)
c.1098C>G (p.Ser366Arg)
2g.165354572C>TCA429972540SCN2Ac.3300C>T (p.Ser1100=)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*3823C>T (n.*3823C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.2904C>T (p.Ser968=)
c.1046C>T (n.1046C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.1151C>T
n.3443C>T
c.3270C>T (p.Ser1090=)
c.2547C>T (p.Ser849=)
c.1098C>T (p.Ser366=)
2g.165354573C>ACA349021785SCN2Ac.3301C>A (p.Leu1101Ile)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*3824C>A (n.*3824C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.2905C>A (p.Leu969Ile)
c.1047C>A (n.1047C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
c.1152C>A
n.3444C>A
c.3271C>A (p.Leu1091Ile)
c.2548C>A (p.Leu850Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
2g.165354573C=CA1304550124SCN2Ac.3301C= (p.Leu1101=)
c.*1620C= (n.*1620C=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.*3824C= (n.*3824C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.2905C= (p.Leu969=)
c.1047C= (n.1047C=)
c.866C= (n.866C=)
c.1152C=
n.3444C=
c.3271C= (p.Leu1091=)
c.2548C= (p.Leu850=)
c.1099C= (p.Leu367=)
2g.165354573C>GCA349021788SCN2Ac.3301C>G (p.Leu1101Val)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.*3824C>G (n.*3824C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.2905C>G (p.Leu969Val)
c.1047C>G (n.1047C>G)
c.866C>G (n.866C>G)
c.1152C>G
n.3444C>G
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.2548C>G (p.Leu850Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
2g.165354573C>TCA1940079SCN2Ac.3301C>T (p.Leu1101Phe)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*3824C>T (n.*3824C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.2905C>T (p.Leu969Phe)
c.1047C>T (n.1047C>T)
c.866C>T (n.866C>T)
c.1152C>T
n.3444C>T
c.3271C>T (p.Leu1091Phe)
c.2548C>T (p.Leu850Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354573_165354574insAAACACACCCAACCA2753008151SCN2Ac.3301_3302insAAACACACCCAAC (p.Leu1101GlnfsTer17)
c.*1620_*1621insAAACACACCCAAC (n.*1620_*1621insAAACACACCCAAC)
c.*1288_*1289insAAACACACCCAAC (n.*1288_*1289insAAACACACCCAAC)
c.*3824_*3825insAAACACACCCAAC (n.*3824_*3825insAAACACACCCAAC)
c.*1243_*1244insAAACACACCCAAC (n.*1243_*1244insAAACACACCCAAC)
c.2905_2906insAAACACACCCAAC (p.Leu969GlnfsTer17)
c.1047_1048insAAACACACCCAAC (n.1047_1048insAAACACACCCAAC)
c.866_867insAAACACACCCAAC (n.866_867insAAACACACCCAAC)
c.1152_1153insAAACACACCCAAC
n.3444_3445insAAACACACCCAAC
c.3271_3272insAAACACACCCAAC (p.Leu1091GlnfsTer17)
c.2548_2549insAAACACACCCAAC (p.Leu850GlnfsTer17)
c.1099_1100insAAACACACCCAAC (p.Leu367GlnfsTer17)
2g.165354574T>ACA349021790SCN2Ac.3302T>A (p.Leu1101His)
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*3825T>A (n.*3825T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.2906T>A (p.Leu969His)
c.1048T>A (n.1048T>A)
c.867T>A (n.867T>A)
c.1153T>A
n.3445T>A
c.3272T>A (p.Leu1091His)
c.2549T>A (p.Leu850His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
2g.165354574T>CCA349021795SCN2Ac.3302T>C (p.Leu1101Pro)
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*3825T>C (n.*3825T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
c.1048T>C (n.1048T>C)
c.867T>C (n.867T>C)
c.1153T>C
n.3445T>C
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
2g.165354574T>GCA349021793SCN2Ac.3302T>G (p.Leu1101Arg)
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*3825T>G (n.*3825T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
c.1048T>G (n.1048T>G)
c.867T>G (n.867T>G)
c.1153T>G
n.3445T>G
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
c.2549T>G (p.Leu850Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
2g.165354575C>ACA429972545SCN2Ac.3303C>A (p.Leu1101=)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.*3826C>A (n.*3826C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.2907C>A (p.Leu969=)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.868C>A (n.868C>A)
c.1154C>A
n.3446C>A
c.3273C>A (p.Leu1091=)
c.2550C>A (p.Leu850=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
2g.165354575C=CA1304550125SCN2Ac.3303C= (p.Leu1101=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.*3826C= (n.*3826C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.2907C= (p.Leu969=)
c.1049C= (n.1049C=)
c.868C= (n.868C=)
c.1154C=
n.3446C=
c.3273C= (p.Leu1091=)
c.2550C= (p.Leu850=)
c.1101C= (p.Leu367=)
2g.165354575C>GCA429972546SCN2Ac.3303C>G (p.Leu1101=)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.*3826C>G (n.*3826C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.2907C>G (p.Leu969=)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.868C>G (n.868C>G)
c.1154C>G
n.3446C>G
c.3273C>G (p.Leu1091=)
c.2550C>G (p.Leu850=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
2g.165354575C>TCA429972547SCN2Ac.3303C>T (p.Leu1101=)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.*3826C>T (n.*3826C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.2907C>T (p.Leu969=)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.868C>T (n.868C>T)
c.1154C>T
n.3446C>T
c.3273C>T (p.Leu1091=)
c.2550C>T (p.Leu850=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354576A>CCA349021797SCN2Ac.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.*3827A>C (n.*3827A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.869A>C (n.869A>C)
c.1155A>C
n.3447A>C
c.3274A>C (p.Thr1092Pro)
c.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
 gnomAD v4
2g.165354576A>GCA349021799SCN2Ac.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.*3827A>G (n.*3827A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.869A>G (n.869A>G)
c.1155A>G
n.3447A>G
c.3274A>G (p.Thr1092Ala)
c.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
2g.165354576A>TCA349021801SCN2Ac.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.*3827A>T (n.*3827A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.869A>T (n.869A>T)
c.1155A>T
n.3447A>T
c.3274A>T (p.Thr1092Ser)
c.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
2g.165354577C>ACA349021804SCN2Ac.3305C>A (p.Thr1102Asn)
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.*3828C>A (n.*3828C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.870C>A (n.870C>A)
c.1156C>A
n.3448C>A
c.3275C>A (p.Thr1092Asn)
c.2552C>A (p.Thr851Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
2g.165354577C>GCA349021805SCN2Ac.3305C>G (p.Thr1102Ser)
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.*3828C>G (n.*3828C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.2909C>G (p.Thr970Ser)
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.870C>G (n.870C>G)
c.1156C>G
n.3448C>G
c.3275C>G (p.Thr1092Ser)
c.2552C>G (p.Thr851Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
2g.165354577C>TCA349021808SCN2Ac.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.*3828C>T (n.*3828C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.870C>T (n.870C>T)
c.1156C>T
n.3448C>T
c.3275C>T (p.Thr1092Ile)
c.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
 ClinVar
2g.165354578T>ACA429972551SCN2Ac.3306T>A (p.Thr1102=)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.*3829T>A (n.*3829T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.2910T>A (p.Thr970=)
c.1052T>A (n.1052T>A)
c.871T>A (n.871T>A)
c.1157T>A
n.3449T>A
c.3276T>A (p.Thr1092=)
c.2553T>A (p.Thr851=)
c.1104T>A (p.Thr368=)
2g.165354578T>CCA429972554SCN2Ac.3306T>C (p.Thr1102=)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.*3829T>C (n.*3829T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.2910T>C (p.Thr970=)
c.1052T>C (n.1052T>C)
c.871T>C (n.871T>C)
c.1157T>C
n.3449T>C
c.3276T>C (p.Thr1092=)
c.2553T>C (p.Thr851=)
c.1104T>C (p.Thr368=)
 gnomAD v4
2g.165354578T>GCA429972552SCN2Ac.3306T>G (p.Thr1102=)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.*3829T>G (n.*3829T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.2910T>G (p.Thr970=)
c.1052T>G (n.1052T>G)
c.871T>G (n.871T>G)
c.1157T>G
n.3449T>G
c.3276T>G (p.Thr1092=)
c.2553T>G (p.Thr851=)
c.1104T>G (p.Thr368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354578T=CA1304550126SCN2Ac.3306T= (p.Thr1102=)
c.*1625T= (n.*1625T=)
c.*1293T= (n.*1293T=)
c.*3829T= (n.*3829T=)
c.*1248T= (n.*1248T=)
c.2910T= (p.Thr970=)
c.1052T= (n.1052T=)
c.871T= (n.871T=)
c.1157T=
n.3449T=
c.3276T= (p.Thr1092=)
c.2553T= (p.Thr851=)
c.1104T= (p.Thr368=)
2g.165354579G>ACA349021810SCN2Ac.3307G>A (p.Val1103Met)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*3830G>A (n.*3830G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.2911G>A (p.Val971Met)
c.1053G>A (n.1053G>A)
c.872G>A (n.872G>A)
c.1158G>A
n.3450G>A
c.3277G>A (p.Val1093Met)
c.2554G>A (p.Val852Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
2g.165354579G>CCA349021812SCN2Ac.3307G>C (p.Val1103Leu)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*3830G>C (n.*3830G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.2911G>C (p.Val971Leu)
c.1053G>C (n.1053G>C)
c.872G>C (n.872G>C)
c.1158G>C
n.3450G>C
c.3277G>C (p.Val1093Leu)
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
2g.165354579G>TCA349021815SCN2Ac.3307G>T (p.Val1103Leu)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*3830G>T (n.*3830G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.2911G>T (p.Val971Leu)
c.1053G>T (n.1053G>T)
c.872G>T (n.872G>T)
c.1158G>T
n.3450G>T
c.3277G>T (p.Val1093Leu)
c.2554G>T (p.Val852Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
2g.165354580T>ACA349021818SCN2Ac.3308T>A (p.Val1103Glu)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.*3831T>A (n.*3831T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.2912T>A (p.Val971Glu)
c.1054T>A (n.1054T>A)
c.873T>A (n.873T>A)
c.1159T>A
n.3451T>A
c.3278T>A (p.Val1093Glu)
c.2555T>A (p.Val852Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
2g.165354580T>CCA349021819SCN2Ac.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.*3831T>C (n.*3831T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.1054T>C (n.1054T>C)
c.873T>C (n.873T>C)
c.1159T>C
n.3451T>C
c.3278T>C (p.Val1093Ala)
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
2g.165354580T>GCA349021821SCN2Ac.3308T>G (p.Val1103Gly)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.*3831T>G (n.*3831T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.1054T>G (n.1054T>G)
c.873T>G (n.873T>G)
c.1159T>G
n.3451T>G
c.3278T>G (p.Val1093Gly)
c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
2g.165354581G>ACA429972559SCN2Ac.3309G>A (p.Val1103=)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*3832G>A (n.*3832G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.2913G>A (p.Val971=)
c.1055G>A (n.1055G>A)
c.874G>A (n.874G>A)
c.1160G>A
n.3452G>A
c.3279G>A (p.Val1093=)
c.2556G>A (p.Val852=)
c.1107G>A (p.Val369=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165354581G>CCA429972560SCN2Ac.3309G>C (p.Val1103=)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*3832G>C (n.*3832G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.2913G>C (p.Val971=)
c.1055G>C (n.1055G>C)
c.874G>C (n.874G>C)
c.1160G>C
n.3452G>C
c.3279G>C (p.Val1093=)
c.2556G>C (p.Val852=)
c.1107G>C (p.Val369=)
2g.165354581G=CA1304550127SCN2Ac.3309G= (p.Val1103=)
c.*1628G= (n.*1628G=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
c.*3832G= (n.*3832G=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.2913G= (p.Val971=)
c.1055G= (n.1055G=)
c.874G= (n.874G=)
c.1160G=
n.3452G=
c.3279G= (p.Val1093=)
c.2556G= (p.Val852=)
c.1107G= (p.Val369=)
2g.165354581G>TCA429972561SCN2Ac.3309G>T (p.Val1103=)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*3832G>T (n.*3832G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.2913G>T (p.Val971=)
c.1055G>T (n.1055G>T)
c.874G>T (n.874G>T)
c.1160G>T
n.3452G>T
c.3279G>T (p.Val1093=)
c.2556G>T (p.Val852=)
c.1107G>T (p.Val369=)
2g.165354582A=CA1304550128SCN2Ac.3310A= (p.Thr1104=)
c.*1629A= (n.*1629A=)
c.*1297A= (n.*1297A=)
c.*3833A= (n.*3833A=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.2914A= (p.Thr972=)
c.1056A= (n.1056A=)
c.875A= (n.875A=)
c.1161A=
n.3453A=
c.3280A= (p.Thr1094=)
c.2557A= (p.Thr853=)
c.1108A= (p.Thr370=)
2g.165354582A>CCA349021823SCN2Ac.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*3833A>C (n.*3833A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.1056A>C (n.1056A>C)
c.875A>C (n.875A>C)
c.1161A>C
n.3453A>C
c.3280A>C (p.Thr1094Pro)
c.2557A>C (p.Thr853Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
2g.165354582A>GCA1940080SCN2Ac.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*3833A>G (n.*3833A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.1056A>G (n.1056A>G)
c.875A>G (n.875A>G)
c.1161A>G
n.3453A>G
c.3280A>G (p.Thr1094Ala)
c.2557A>G (p.Thr853Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165354582A>TCA349021825SCN2Ac.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*3833A>T (n.*3833A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.2914A>T (p.Thr972Ser)
c.1056A>T (n.1056A>T)
c.875A>T (n.875A>T)
c.1161A>T
n.3453A>T
c.3280A>T (p.Thr1094Ser)
c.2557A>T (p.Thr853Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
2g.165354583C>ACA349021829SCN2Ac.3311C>A (p.Thr1104Lys)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.*3834C>A (n.*3834C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.2915C>A (p.Thr972Lys)
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.876C>A (n.876C>A)
c.1162C>A
n.3454C>A
c.3281C>A (p.Thr1094Lys)
c.2558C>A (p.Thr853Lys)
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
2g.165354583C>GCA349021830SCN2Ac.3311C>G (p.Thr1104Arg)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.*3834C>G (n.*3834C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.2915C>G (p.Thr972Arg)
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.876C>G (n.876C>G)
c.1162C>G
n.3454C>G
c.3281C>G (p.Thr1094Arg)
c.2558C>G (p.Thr853Arg)
c.1109C>G (p.Thr370Arg)
2g.165354583C>TCA349021831SCN2Ac.3311C>T (p.Thr1104Ile)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.*3834C>T (n.*3834C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.2915C>T (p.Thr972Ile)
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.876C>T (n.876C>T)
c.1162C>T
n.3454C>T
c.3281C>T (p.Thr1094Ile)
c.2558C>T (p.Thr853Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
2g.165354584A>CCA429972565SCN2Ac.3312A>C (p.Thr1104=)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.*3835A>C (n.*3835A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.2916A>C (p.Thr972=)
c.1058A>C (n.1058A>C)
c.877A>C (n.877A>C)
c.1163A>C
n.3455A>C
c.3282A>C (p.Thr1094=)
c.2559A>C (p.Thr853=)
c.1110A>C (p.Thr370=)
2g.165354584A>GCA429972566SCN2Ac.3312A>G (p.Thr1104=)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.*3835A>G (n.*3835A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.2916A>G (p.Thr972=)
c.1058A>G (n.1058A>G)
c.877A>G (n.877A>G)
c.1163A>G
n.3455A>G
c.3282A>G (p.Thr1094=)
c.2559A>G (p.Thr853=)
c.1110A>G (p.Thr370=)
2g.165354584A>TCA429972567SCN2Ac.3312A>T (p.Thr1104=)
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.*3835A>T (n.*3835A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.2916A>T (p.Thr972=)
c.1058A>T (n.1058A>T)
c.877A>T (n.877A>T)
c.1163A>T
n.3455A>T
c.3282A>T (p.Thr1094=)
c.2559A>T (p.Thr853=)
c.1110A>T (p.Thr370=)
 gnomAD v4
2g.165354585G>ACA349021833SCN2Ac.3313G>A (p.Val1105Ile)
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.2917G>A (p.Val973Ile)
c.1059G>A (n.1059G>A)
c.878G>A (n.878G>A)
c.1164G>A
n.3456G>A
c.3283G>A (p.Val1095Ile)
c.2560G>A (p.Val854Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
 gnomAD v4
2g.165354585G>CCA349021835SCN2Ac.3313G>C (p.Val1105Leu)
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.1059G>C (n.1059G>C)
c.878G>C (n.878G>C)
c.1164G>C
n.3456G>C
c.3283G>C (p.Val1095Leu)
c.2560G>C (p.Val854Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
2g.165354585G>TCA349021837SCN2Ac.3313G>T (p.Val1105Leu)
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.2917G>T (p.Val973Leu)
c.1059G>T (n.1059G>T)
c.878G>T (n.878G>T)
c.1164G>T
n.3456G>T
c.3283G>T (p.Val1095Leu)
c.2560G>T (p.Val854Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
2g.165354586T>ACA349021839SCN2Ac.3314T>A (p.Val1105Glu)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*3837T>A (n.*3837T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.2918T>A (p.Val973Glu)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.879T>A (n.879T>A)
c.1165T>A
n.3457T>A
c.3284T>A (p.Val1095Glu)
c.2561T>A (p.Val854Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
2g.165354586T>CCA349021842SCN2Ac.3314T>C (p.Val1105Ala)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*3837T>C (n.*3837T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.879T>C (n.879T>C)
c.1165T>C
n.3457T>C
c.3284T>C (p.Val1095Ala)
c.2561T>C (p.Val854Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
2g.165354586T>GCA349021844SCN2Ac.3314T>G (p.Val1105Gly)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*3837T>G (n.*3837T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.2918T>G (p.Val973Gly)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.879T>G (n.879T>G)
c.1165T>G
n.3457T>G
c.3284T>G (p.Val1095Gly)
c.2561T>G (p.Val854Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
2g.165354587A=CA1304550129SCN2Ac.3315A= (p.Val1105=)
c.*1634A= (n.*1634A=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.*3838A= (n.*3838A=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.2919A= (p.Val973=)
c.1061A= (n.1061A=)
c.880A= (n.880A=)
c.1166A=
n.3458A=
c.3285A= (p.Val1095=)
c.2562A= (p.Val854=)
c.1113A= (p.Val371=)
2g.165354587A>CCA429972573SCN2Ac.3315A>C (p.Val1105=)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*3838A>C (n.*3838A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.2919A>C (p.Val973=)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.880A>C (n.880A>C)
c.1166A>C
n.3458A>C
c.3285A>C (p.Val1095=)
c.2562A>C (p.Val854=)
c.1113A>C (p.Val371=)
2g.165354587A>GCA429972572SCN2Ac.3315A>G (p.Val1105=)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*3838A>G (n.*3838A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.2919A>G (p.Val973=)
c.1061A>G (n.1061A>G)
c.880A>G (n.880A>G)
c.1166A>G
n.3458A>G
c.3285A>G (p.Val1095=)
c.2562A>G (p.Val854=)
c.1113A>G (p.Val371=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354587A>TCA429972571SCN2Ac.3315A>T (p.Val1105=)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*3838A>T (n.*3838A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.2919A>T (p.Val973=)
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.880A>T (n.880A>T)
c.1166A>T
n.3458A>T
c.3285A>T (p.Val1095=)
c.2562A>T (p.Val854=)
c.1113A>T (p.Val371=)
2g.165354588C>ACA349021850SCN2Ac.3316C>A (p.Pro1106Thr)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*3839C>A (n.*3839C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.1062C>A (n.1062C>A)
c.881C>A (n.881C>A)
c.1167C>A
n.3459C>A
c.3286C>A (p.Pro1096Thr)
c.2563C>A (p.Pro855Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
2g.165354588C>GCA349021849SCN2Ac.3316C>G (p.Pro1106Ala)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*3839C>G (n.*3839C>G)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.1062C>G (n.1062C>G)
c.881C>G (n.881C>G)
c.1167C>G
n.3459C>G
c.3286C>G (p.Pro1096Ala)
c.2563C>G (p.Pro855Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
2g.165354588C>TCA349021847SCN2Ac.3316C>T (p.Pro1106Ser)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*3839C>T (n.*3839C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.1062C>T (n.1062C>T)
c.881C>T (n.881C>T)
c.1167C>T
n.3459C>T
c.3286C>T (p.Pro1096Ser)
c.2563C>T (p.Pro855Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
 gnomAD v4
2g.165354589C>ACA349021853SCN2Ac.3317C>A (p.Pro1106Gln)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*3840C>A (n.*3840C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.2921C>A (p.Pro974Gln)
c.1063C>A (n.1063C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
c.1168C>A
n.3460C>A
c.3287C>A (p.Pro1096Gln)
c.2564C>A (p.Pro855Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
 COSMIC COSMIC
2g.165354589C>GCA349021855SCN2Ac.3317C>G (p.Pro1106Arg)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*3840C>G (n.*3840C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.1063C>G (n.1063C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
c.1168C>G
n.3460C>G
c.3287C>G (p.Pro1096Arg)
c.2564C>G (p.Pro855Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
2g.165354589C>TCA349021857SCN2Ac.3317C>T (p.Pro1106Leu)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*3840C>T (n.*3840C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.1063C>T (n.1063C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
c.1168C>T
n.3460C>T
c.3287C>T (p.Pro1096Leu)
c.2564C>T (p.Pro855Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
2g.165354590A=CA1304550130SCN2Ac.3318A= (p.Pro1106=)
c.*1637A= (n.*1637A=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
c.*3841A= (n.*3841A=)
c.*1260A= (n.*1260A=)
c.2922A= (p.Pro974=)
c.1064A= (n.1064A=)
c.883A= (n.883A=)
c.1169A=
n.3461A=
c.3288A= (p.Pro1096=)
c.2565A= (p.Pro855=)
c.1116A= (p.Pro372=)
2g.165354590A>CCA429972575SCN2Ac.3318A>C (p.Pro1106=)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*3841A>C (n.*3841A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.2922A>C (p.Pro974=)
c.1064A>C (n.1064A>C)
c.883A>C (n.883A>C)
c.1169A>C
n.3461A>C
c.3288A>C (p.Pro1096=)
c.2565A>C (p.Pro855=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
2g.165354590A>GCA1940081SCN2Ac.3318A>G (p.Pro1106=)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*3841A>G (n.*3841A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.2922A>G (p.Pro974=)
c.1064A>G (n.1064A>G)
c.883A>G (n.883A>G)
c.1169A>G
n.3461A>G
c.3288A>G (p.Pro1096=)
c.2565A>G (p.Pro855=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354590A>TCA429972576SCN2Ac.3318A>T (p.Pro1106=)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*3841A>T (n.*3841A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.2922A>T (p.Pro974=)
c.1064A>T (n.1064A>T)
c.883A>T (n.883A>T)
c.1169A>T
n.3461A>T
c.3288A>T (p.Pro1096=)
c.2565A>T (p.Pro855=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
2g.165354591A=CA1304550131SCN2Ac.3319A= (p.Ile1107=)
c.*1638A= (n.*1638A=)
c.*1306A= (n.*1306A=)
c.*3842A= (n.*3842A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.2923A= (p.Ile975=)
c.1065A= (n.1065A=)
c.884A= (n.884A=)
c.1170A=
n.3462A=
c.3289A= (p.Ile1097=)
c.2566A= (p.Ile856=)
c.1117A= (p.Ile373=)
2g.165354591A>CCA349021861SCN2Ac.3319A>C (p.Ile1107Leu)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*3842A>C (n.*3842A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.2923A>C (p.Ile975Leu)
c.1065A>C (n.1065A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.1170A>C
n.3462A>C
c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
2g.165354591A>GCA349021863SCN2Ac.3319A>G (p.Ile1107Val)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*3842A>G (n.*3842A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.2923A>G (p.Ile975Val)
c.1065A>G (n.1065A>G)
c.884A>G (n.884A>G)
c.1170A>G
n.3462A>G
c.3289A>G (p.Ile1097Val)
c.2566A>G (p.Ile856Val)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
 dbSNP
2g.165354591A>TCA349021865SCN2Ac.3319A>T (p.Ile1107Phe)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*3842A>T (n.*3842A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.2923A>T (p.Ile975Phe)
c.1065A>T (n.1065A>T)
c.884A>T (n.884A>T)
c.1170A>T
n.3462A>T
c.3289A>T (p.Ile1097Phe)
c.2566A>T (p.Ile856Phe)
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
2g.165354592T>ACA349021868SCN2Ac.3320T>A (p.Ile1107Asn)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*3843T>A (n.*3843T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.2924T>A (p.Ile975Asn)
c.1066T>A (n.1066T>A)
c.885T>A (n.885T>A)
c.1171T>A
n.3463T>A
c.3290T>A (p.Ile1097Asn)
c.2567T>A (p.Ile856Asn)
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
2g.165354592T>CCA349021870SCN2Ac.3320T>C (p.Ile1107Thr)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*3843T>C (n.*3843T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.2924T>C (p.Ile975Thr)
c.1066T>C (n.1066T>C)
c.885T>C (n.885T>C)
c.1171T>C
n.3463T>C
c.3290T>C (p.Ile1097Thr)
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
 ClinVar
2g.165354592T>GCA349021872SCN2Ac.3320T>G (p.Ile1107Ser)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.*3843T>G (n.*3843T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.2924T>G (p.Ile975Ser)
c.1066T>G (n.1066T>G)
c.885T>G (n.885T>G)
c.1171T>G
n.3463T>G
c.3290T>G (p.Ile1097Ser)
c.2567T>G (p.Ile856Ser)
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
2g.165354593T>ACA429972580SCN2Ac.3321T>A (p.Ile1107=)
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*3844T>A (n.*3844T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.2925T>A (p.Ile975=)
c.1067T>A (n.1067T>A)
c.886T>A (n.886T>A)
c.1172T>A
n.3464T>A
c.3291T>A (p.Ile1097=)
c.2568T>A (p.Ile856=)
c.1119T>A (p.Ile373=)
2g.165354593T>CCA429972581SCN2Ac.3321T>C (p.Ile1107=)
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*3844T>C (n.*3844T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.2925T>C (p.Ile975=)
c.1067T>C (n.1067T>C)
c.886T>C (n.886T>C)
c.1172T>C
n.3464T>C
c.3291T>C (p.Ile1097=)
c.2568T>C (p.Ile856=)
c.1119T>C (p.Ile373=)
2g.165354593T>GCA349021874SCN2Ac.3321T>G (p.Ile1107Met)
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*3844T>G (n.*3844T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.2925T>G (p.Ile975Met)
c.1067T>G (n.1067T>G)
c.886T>G (n.886T>G)
c.1172T>G
n.3464T>G
c.3291T>G (p.Ile1097Met)
c.2568T>G (p.Ile856Met)
c.1119T>G (p.Ile373Met)
2g.165354594G>ACA349021881SCN2Ac.3322G>A (p.Ala1108Thr)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.*3845G>A (n.*3845G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
c.1068G>A (n.1068G>A)
c.887G>A (n.887G>A)
c.1173G>A
n.3465G>A
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
2g.165354594G>CCA349021879SCN2Ac.3322G>C (p.Ala1108Pro)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.*3845G>C (n.*3845G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
c.1068G>C (n.1068G>C)
c.887G>C (n.887G>C)
c.1173G>C
n.3465G>C
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
2g.165354594G>TCA349021877SCN2Ac.3322G>T (p.Ala1108Ser)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.*3845G>T (n.*3845G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
c.1068G>T (n.1068G>T)
c.887G>T (n.887G>T)
c.1173G>T
n.3465G>T
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
2g.165354594_165354595delinsAACA2573051695SCN2Ac.3322_3323delinsAA (p.Ala1108Asn)
c.*1641_*1642delinsAA (n.*1641_*1642delinsAA)
c.*1309_*1310delinsAA (n.*1309_*1310delinsAA)
c.*3845_*3846delinsAA (n.*3845_*3846delinsAA)
c.*1264_*1265delinsAA (n.*1264_*1265delinsAA)
c.2926_2927delinsAA (p.Ala976Asn)
c.1068_1069delinsAA (n.1068_1069delinsAA)
c.887_888delinsAA (n.887_888delinsAA)
c.1173_1174delinsAA
n.3465_3466delinsAA
c.3292_3293delinsAA (p.Ala1098Asn)
c.2569_2570delinsAA (p.Ala857Asn)
c.1120_1121delinsAA (p.Ala374Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.165354595C>ACA349021882SCN2Ac.3323C>A (p.Ala1108Asp)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*3846C>A (n.*3846C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.888C>A (n.888C>A)
c.1174C>A
n.3466C>A
c.3293C>A (p.Ala1098Asp)
c.2570C>A (p.Ala857Asp)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
2g.165354595C>GCA349021883SCN2Ac.3323C>G (p.Ala1108Gly)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*3846C>G (n.*3846C>G)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
c.1069C>G (n.1069C>G)
c.888C>G (n.888C>G)
c.1174C>G
n.3466C>G
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
2g.165354595C>TCA349021885SCN2Ac.3323C>T (p.Ala1108Val)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*3846C>T (n.*3846C>T)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.2927C>T (p.Ala976Val)
c.1069C>T (n.1069C>T)
c.888C>T (n.888C>T)
c.1174C>T
n.3466C>T
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.2570C>T (p.Ala857Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
2g.165354596T>ACA429972582SCN2Ac.3324T>A (p.Ala1108=)
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*3847T>A (n.*3847T>A)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.2928T>A (p.Ala976=)
c.1070T>A (n.1070T>A)
c.889T>A (n.889T>A)
c.1175T>A
n.3467T>A
c.3294T>A (p.Ala1098=)
c.2571T>A (p.Ala857=)
c.1122T>A (p.Ala374=)
 gnomAD v4
2g.165354596T>CCA429972584SCN2Ac.3324T>C (p.Ala1108=)
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*3847T>C (n.*3847T>C)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.2928T>C (p.Ala976=)
c.1070T>C (n.1070T>C)
c.889T>C (n.889T>C)
c.1175T>C
n.3467T>C
c.3294T>C (p.Ala1098=)
c.2571T>C (p.Ala857=)
c.1122T>C (p.Ala374=)
 gnomAD v4
2g.165354596T>GCA429972587SCN2Ac.3324T>G (p.Ala1108=)
c.*1643T>G (n.*1643T>G)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*3847T>G (n.*3847T>G)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.2928T>G (p.Ala976=)
c.1070T>G (n.1070T>G)
c.889T>G (n.889T>G)
c.1175T>G
n.3467T>G
c.3294T>G (p.Ala1098=)
c.2571T>G (p.Ala857=)
c.1122T>G (p.Ala374=)
2g.165354597G>ACA349021888SCN2Ac.3325G>A (p.Val1109Ile)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*3848G>A (n.*3848G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.1071G>A (n.1071G>A)
c.890G>A (n.890G>A)
c.1176G>A
n.3468G>A
c.3295G>A (p.Val1099Ile)
c.2572G>A (p.Val858Ile)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
2g.165354597G>CCA349021890SCN2Ac.3325G>C (p.Val1109Leu)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*3848G>C (n.*3848G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.1071G>C (n.1071G>C)
c.890G>C (n.890G>C)
c.1176G>C
n.3468G>C
c.3295G>C (p.Val1099Leu)
c.2572G>C (p.Val858Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
 ClinVar
2g.165354597G=CA1304550132SCN2Ac.3325G= (p.Val1109=)
c.*1644G= (n.*1644G=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.*3848G= (n.*3848G=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*3854_*3855del (n.*3854_*3855del)
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2g.165354602A=CA1304550134SCN2Ac.3330A= (p.Gly1110=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165354602A>TCA429972597SCN2Ac.3330A>T (p.Gly1110=)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
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c.2934A>T (p.Gly978=)
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2g.165354603G>ACA349021911SCN2Ac.3331G>A (p.Glu1111Lys)
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2g.165354603G>CCA349021912SCN2Ac.3331G>C (p.Glu1111Gln)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*3854G>C (n.*3854G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.1077G>C (n.1077G>C)
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c.1182G>C
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c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
2g.165354603G=CA1304550135SCN2Ac.3331G= (p.Glu1111=)
c.*1650G= (n.*1650G=)
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2g.165354603G>TCA349021913SCN2Ac.3331G>T (p.Glu1111Ter)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*3854G>T (n.*3854G>T)
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n.3474G>T
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c.2578G>T (p.Glu860Ter)
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 dbSNP
2g.165354604A>CCA349021914SCN2Ac.3332A>C (p.Glu1111Ala)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*3855A>C (n.*3855A>C)
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c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
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c.1130A>C (p.Glu377Ala)
2g.165354604A>GCA349021915SCN2Ac.3332A>G (p.Glu1111Gly)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
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2g.165354604A>TCA349021916SCN2Ac.3332A>T (p.Glu1111Val)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
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c.1130A>T (p.Glu377Val)
2g.165354605A>CCA349021918SCN2Ac.3333A>C (p.Glu1111Asp)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.*3856A>C (n.*3856A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.2937A>C (p.Glu979Asp)
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.898A>C (n.898A>C)
c.1184A>C
n.3476A>C
c.3303A>C (p.Glu1101Asp)
c.2580A>C (p.Glu860Asp)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
 ClinVar
2g.165354605A>GCA429972600SCN2Ac.3333A>G (p.Glu1111=)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
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c.3303A>G (p.Glu1101=)
c.2580A>G (p.Glu860=)
c.1131A>G (p.Glu377=)
 gnomAD v4
2g.165354605A>TCA349021917SCN2Ac.3333A>T (p.Glu1111Asp)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.*3856A>T (n.*3856A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.2937A>T (p.Glu979Asp)
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.898A>T (n.898A>T)
c.1184A>T
n.3476A>T
c.3303A>T (p.Glu1101Asp)
c.2580A>T (p.Glu860Asp)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354606T>ACA349021919SCN2Ac.3334T>A (p.Ser1112Thr)
c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.*3857T>A (n.*3857T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.2938T>A (p.Ser980Thr)
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.899T>A (n.899T>A)
c.1185T>A
n.3477T>A
c.3304T>A (p.Ser1102Thr)
c.2581T>A (p.Ser861Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
2g.165354606T>CCA349021920SCN2Ac.3334T>C (p.Ser1112Pro)
c.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.*3857T>C (n.*3857T>C)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.2938T>C (p.Ser980Pro)
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.899T>C (n.899T>C)
c.1185T>C
n.3477T>C
c.3304T>C (p.Ser1102Pro)
c.2581T>C (p.Ser861Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
2g.165354606T>GCA349021921SCN2Ac.3334T>G (p.Ser1112Ala)
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.*3857T>G (n.*3857T>G)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.2938T>G (p.Ser980Ala)
c.1080T>G (n.1080T>G)
c.899T>G (n.899T>G)
c.1185T>G
n.3477T>G
c.3304T>G (p.Ser1102Ala)
c.2581T>G (p.Ser861Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
 COSMIC COSMIC
2g.165354607C>ACA349021922SCN2Ac.3335C>A (p.Ser1112Tyr)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*3858C>A (n.*3858C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.2939C>A (p.Ser980Tyr)
c.1081C>A (n.1081C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
c.1186C>A
n.3478C>A
c.3305C>A (p.Ser1102Tyr)
c.2582C>A (p.Ser861Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
2g.165354607C>GCA349021923SCN2Ac.3335C>G (p.Ser1112Cys)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*3858C>G (n.*3858C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.2939C>G (p.Ser980Cys)
c.1081C>G (n.1081C>G)
c.900C>G (n.900C>G)
c.1186C>G
n.3478C>G
c.3305C>G (p.Ser1102Cys)
c.2582C>G (p.Ser861Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
2g.165354607C>TCA349021924SCN2Ac.3335C>T (p.Ser1112Phe)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*3858C>T (n.*3858C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.2939C>T (p.Ser980Phe)
c.1081C>T (n.1081C>T)
c.900C>T (n.900C>T)
c.1186C>T
n.3478C>T
c.3305C>T (p.Ser1102Phe)
c.2582C>T (p.Ser861Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
2g.165354608T>ACA429972601SCN2Ac.3336T>A (p.Ser1112=)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.*3859T>A (n.*3859T>A)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.2940T>A (p.Ser980=)
c.1082T>A (n.1082T>A)
c.901T>A (n.901T>A)
c.1187T>A
n.3479T>A
c.3306T>A (p.Ser1102=)
c.2583T>A (p.Ser861=)
c.1134T>A (p.Ser378=)
2g.165354608T>CCA429972603SCN2Ac.3336T>C (p.Ser1112=)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.*3859T>C (n.*3859T>C)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.2940T>C (p.Ser980=)
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.901T>C (n.901T>C)
c.1187T>C
n.3479T>C
c.3306T>C (p.Ser1102=)
c.2583T>C (p.Ser861=)
c.1134T>C (p.Ser378=)
2g.165354608T>GCA429972602SCN2Ac.3336T>G (p.Ser1112=)
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.*3859T>G (n.*3859T>G)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.2940T>G (p.Ser980=)
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.901T>G (n.901T>G)
c.1187T>G
n.3479T>G
c.3306T>G (p.Ser1102=)
c.2583T>G (p.Ser861=)
c.1134T>G (p.Ser378=)
2g.165354609G>ACA59725013SCN2Ac.3337G>A (p.Asp1113Asn)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.*3860G>A (n.*3860G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.2941G>A (p.Asp981Asn)
c.1083G>A (n.1083G>A)
c.902G>A (n.902G>A)
c.1188G>A
n.3480G>A
c.3307G>A (p.Asp1103Asn)
c.2584G>A (p.Asp862Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.165354609G>CCA349021926SCN2Ac.3337G>C (p.Asp1113His)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.*3860G>C (n.*3860G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.2941G>C (p.Asp981His)
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.902G>C (n.902G>C)
c.1188G>C
n.3480G>C
c.3307G>C (p.Asp1103His)
c.2584G>C (p.Asp862His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
2g.165354609G=CA1304550136SCN2Ac.3337G= (p.Asp1113=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.*3860G= (n.*3860G=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.2941G= (p.Asp981=)
c.1083G= (n.1083G=)
c.902G= (n.902G=)
c.1188G=
n.3480G=
c.3307G= (p.Asp1103=)
c.2584G= (p.Asp862=)
c.1135G= (p.Asp379=)
2g.165354609G>TCA349021925SCN2Ac.3337G>T (p.Asp1113Tyr)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.*3860G>T (n.*3860G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.2941G>T (p.Asp981Tyr)
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.902G>T (n.902G>T)
c.1188G>T
n.3480G>T
c.3307G>T (p.Asp1103Tyr)
c.2584G>T (p.Asp862Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
2g.165354610A>CCA349021927SCN2Ac.3338A>C (p.Asp1113Ala)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*3861A>C (n.*3861A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.2942A>C (p.Asp981Ala)
c.1084A>C (n.1084A>C)
c.903A>C (n.903A>C)
c.1189A>C
n.3481A>C
c.3308A>C (p.Asp1103Ala)
c.2585A>C (p.Asp862Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
2g.165354610A>GCA349021928SCN2Ac.3338A>G (p.Asp1113Gly)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*3861A>G (n.*3861A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.2942A>G (p.Asp981Gly)
c.1084A>G (n.1084A>G)
c.903A>G (n.903A>G)
c.1189A>G
n.3481A>G
c.3308A>G (p.Asp1103Gly)
c.2585A>G (p.Asp862Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
2g.165354610A>TCA349021929SCN2Ac.3338A>T (p.Asp1113Val)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*3861A>T (n.*3861A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.2942A>T (p.Asp981Val)
c.1084A>T (n.1084A>T)
c.903A>T (n.903A>T)
c.1189A>T
n.3481A>T
c.3308A>T (p.Asp1103Val)
c.2585A>T (p.Asp862Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
2g.165354611C>ACA349021930SCN2Ac.3339C>A (p.Asp1113Glu)
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*3862C>A (n.*3862C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.2943C>A (p.Asp981Glu)
c.1085C>A (n.1085C>A)
c.904C>A (n.904C>A)
c.1190C>A
n.3482C>A
c.3309C>A (p.Asp1103Glu)
c.2586C>A (p.Asp862Glu)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
2g.165354611C>GCA349021931SCN2Ac.3339C>G (p.Asp1113Glu)
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*3862C>G (n.*3862C>G)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.2943C>G (p.Asp981Glu)
c.1085C>G (n.1085C>G)
c.904C>G (n.904C>G)
c.1190C>G
n.3482C>G
c.3309C>G (p.Asp1103Glu)
c.2586C>G (p.Asp862Glu)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
2g.165354611C>TCA429972608SCN2Ac.3339C>T (p.Asp1113=)
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*3862C>T (n.*3862C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.2943C>T (p.Asp981=)
c.1085C>T (n.1085C>T)
c.904C>T (n.904C>T)
c.1190C>T
n.3482C>T
c.3309C>T (p.Asp1103=)
c.2586C>T (p.Asp862=)
c.1137C>T (p.Asp379=)
 gnomAD v4
2g.165354612T>ACA349021932SCN2Ac.3340T>A (p.Phe1114Ile)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*3863T>A (n.*3863T>A)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.2944T>A (p.Phe982Ile)
c.1086T>A (n.1086T>A)
c.905T>A (n.905T>A)
c.1191T>A
n.3483T>A
c.3310T>A (p.Phe1104Ile)
c.2587T>A (p.Phe863Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
2g.165354612T>CCA349021933SCN2Ac.3340T>C (p.Phe1114Leu)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*3863T>C (n.*3863T>C)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.2944T>C (p.Phe982Leu)
c.1086T>C (n.1086T>C)
c.905T>C (n.905T>C)
c.1191T>C
n.3483T>C
c.3310T>C (p.Phe1104Leu)
c.2587T>C (p.Phe863Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
 ClinVar
2g.165354612T>GCA349021934SCN2Ac.3340T>G (p.Phe1114Val)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*3863T>G (n.*3863T>G)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.2944T>G (p.Phe982Val)
c.1086T>G (n.1086T>G)
c.905T>G (n.905T>G)
c.1191T>G
n.3483T>G
c.3310T>G (p.Phe1104Val)
c.2587T>G (p.Phe863Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
2g.165354613T>ACA349021935SCN2Ac.3341T>A (p.Phe1114Tyr)
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*3864T>A (n.*3864T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.2945T>A (p.Phe982Tyr)
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.906T>A (n.906T>A)
c.1192T>A
n.3484T>A
c.3311T>A (p.Phe1104Tyr)
c.2588T>A (p.Phe863Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
2g.165354613T>CCA349021936SCN2Ac.3341T>C (p.Phe1114Ser)
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*3864T>C (n.*3864T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.2945T>C (p.Phe982Ser)
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.906T>C (n.906T>C)
c.1192T>C
n.3484T>C
c.3311T>C (p.Phe1104Ser)
c.2588T>C (p.Phe863Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
2g.165354613T>GCA349021937SCN2Ac.3341T>G (p.Phe1114Cys)
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*3864T>G (n.*3864T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.2945T>G (p.Phe982Cys)
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.906T>G (n.906T>G)
c.1192T>G
n.3484T>G
c.3311T>G (p.Phe1104Cys)
c.2588T>G (p.Phe863Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
2g.165354614T>ACA349021939SCN2Ac.3342T>A (p.Phe1114Leu)
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.*3865T>A (n.*3865T>A)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.2946T>A (p.Phe982Leu)
c.1088T>A (n.1088T>A)
c.907T>A (n.907T>A)
c.1193T>A
n.3485T>A
c.3312T>A (p.Phe1104Leu)
c.2589T>A (p.Phe863Leu)
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
 COSMIC COSMIC
2g.165354614T>CCA429972609SCN2Ac.3342T>C (p.Phe1114=)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*3865T>C (n.*3865T>C)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.2946T>C (p.Phe982=)
c.1088T>C (n.1088T>C)
c.907T>C (n.907T>C)
c.1193T>C
n.3485T>C
c.3312T>C (p.Phe1104=)
c.2589T>C (p.Phe863=)
c.1140T>C (p.Phe380=)
 gnomAD v4
2g.165354614T>GCA349021938SCN2Ac.3342T>G (p.Phe1114Leu)
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.*3865T>G (n.*3865T>G)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.2946T>G (p.Phe982Leu)
c.1088T>G (n.1088T>G)
c.907T>G (n.907T>G)
c.1193T>G
n.3485T>G
c.3312T>G (p.Phe1104Leu)
c.2589T>G (p.Phe863Leu)
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
2g.165354615G>ACA349021940SCN2Ac.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*3866G>A (n.*3866G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.908G>A (n.908G>A)
c.1194G>A
n.3486G>A
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
2g.165354615G>CCA349021942SCN2Ac.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*3866G>C (n.*3866G>C)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.908G>C (n.908G>C)
c.1194G>C
n.3486G>C
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
2g.165354615G=CA1304550137SCN2Ac.3343G= (p.Glu1115=)
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.*3866G= (n.*3866G=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
c.2947G= (p.Glu983=)
c.1089G= (n.1089G=)
c.908G= (n.908G=)
c.1194G=
n.3486G=
c.3313G= (p.Glu1105=)
c.2590G= (p.Glu864=)
c.1141G= (p.Glu381=)
2g.165354615G>TCA349021941SCN2Ac.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*3866G>T (n.*3866G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.908G>T (n.908G>T)
c.1194G>T
n.3486G>T
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
 dbSNP
2g.165354616A>CCA349021943SCN2Ac.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.*3867A>C (n.*3867A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
c.1090A>C (n.1090A>C)
c.909A>C (n.909A>C)
c.1195A>C
n.3487A>C
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.165354616A>GCA349021944SCN2Ac.3344A>G (p.Glu1115Gly)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.*3867A>G (n.*3867A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
c.1090A>G (n.1090A>G)
c.909A>G (n.909A>G)
c.1195A>G
n.3487A>G
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
2g.165354616A>TCA349021945SCN2Ac.3344A>T (p.Glu1115Val)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.*3867A>T (n.*3867A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.2948A>T (p.Glu983Val)
c.1090A>T (n.1090A>T)
c.909A>T (n.909A>T)
c.1195A>T
n.3487A>T
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
2g.165354617A>CCA349021946SCN2Ac.3345A>C (p.Glu1115Asp)
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*3868A>C (n.*3868A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.2949A>C (p.Glu983Asp)
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
c.1196A>C
n.3488A>C
c.3315A>C (p.Glu1105Asp)
c.2592A>C (p.Glu864Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
2g.165354617A>GCA429972612SCN2Ac.3345A>G (p.Glu1115=)
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*3868A>G (n.*3868A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.2949A>G (p.Glu983=)
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.910A>G (n.910A>G)
c.1196A>G
n.3488A>G
c.3315A>G (p.Glu1105=)
c.2592A>G (p.Glu864=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
2g.165354617A>TCA349021947SCN2Ac.3345A>T (p.Glu1115Asp)
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*3868A>T (n.*3868A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.2949A>T (p.Glu983Asp)
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.910A>T (n.910A>T)
c.1196A>T
n.3488A>T
c.3315A>T (p.Glu1105Asp)
c.2592A>T (p.Glu864Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
2g.165354618A>CCA349021949SCN2Ac.3346A>C (p.Asn1116His)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*3869A>C (n.*3869A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.2950A>C (p.Asn984His)
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.911A>C (n.911A>C)
c.1197A>C
n.3489A>C
c.3316A>C (p.Asn1106His)
c.2593A>C (p.Asn865His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
2g.165354618A>GCA349021950SCN2Ac.3346A>G (p.Asn1116Asp)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*3869A>G (n.*3869A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.2950A>G (p.Asn984Asp)
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.911A>G (n.911A>G)
c.1197A>G
n.3489A>G
c.3316A>G (p.Asn1106Asp)
c.2593A>G (p.Asn865Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
2g.165354618A>TCA349021951SCN2Ac.3346A>T (p.Asn1116Tyr)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*3869A>T (n.*3869A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.2950A>T (p.Asn984Tyr)
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.911A>T (n.911A>T)
c.1197A>T
n.3489A>T
c.3316A>T (p.Asn1106Tyr)
c.2593A>T (p.Asn865Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
2g.165354619A>CCA349021952SCN2Ac.3347A>C (p.Asn1116Thr)
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.*3870A>C (n.*3870A>C)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.2951A>C (p.Asn984Thr)
c.1093A>C (n.1093A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
c.1198A>C
n.3490A>C
c.3317A>C (p.Asn1106Thr)
c.2594A>C (p.Asn865Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
 ClinVar
2g.165354619A>GCA349021953SCN2Ac.3347A>G (p.Asn1116Ser)
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*3870A>G (n.*3870A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.2951A>G (p.Asn984Ser)
c.1093A>G (n.1093A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
c.1198A>G
n.3490A>G
c.3317A>G (p.Asn1106Ser)
c.2594A>G (p.Asn865Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
2g.165354619A>TCA349021954SCN2Ac.3347A>T (p.Asn1116Ile)
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.*3870A>T (n.*3870A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.2951A>T (p.Asn984Ile)
c.1093A>T (n.1093A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
c.1198A>T
n.3490A>T
c.3317A>T (p.Asn1106Ile)
c.2594A>T (p.Asn865Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
 gnomAD v4
2g.165354620T>ACA349021956SCN2Ac.3348T>A (p.Asn1116Lys)
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.*3871T>A (n.*3871T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.2952T>A (p.Asn984Lys)
c.1094T>A (n.1094T>A)
c.913T>A (n.913T>A)
c.1199T>A
n.3491T>A
c.3318T>A (p.Asn1106Lys)
c.2595T>A (p.Asn865Lys)
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
2g.165354620T>CCA1940083SCN2Ac.3348T>C (p.Asn1116=)
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.*3871T>C (n.*3871T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.2952T>C (p.Asn984=)
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.913T>C (n.913T>C)
c.1199T>C
n.3491T>C
c.3318T>C (p.Asn1106=)
c.2595T>C (p.Asn865=)
c.1146T>C (p.Asn382=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354620T>GCA349021955SCN2Ac.3348T>G (p.Asn1116Lys)
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.*3871T>G (n.*3871T>G)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.2952T>G (p.Asn984Lys)
c.1094T>G (n.1094T>G)
c.913T>G (n.913T>G)
c.1199T>G
n.3491T>G
c.3318T>G (p.Asn1106Lys)
c.2595T>G (p.Asn865Lys)
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
2g.165354620T=CA1304550138SCN2Ac.3348T= (p.Asn1116=)
c.*1667T= (n.*1667T=)
c.*1335T= (n.*1335T=)
c.*3871T= (n.*3871T=)
c.*1290T= (n.*1290T=)
c.2952T= (p.Asn984=)
c.1094T= (n.1094T=)
c.913T= (n.913T=)
c.1199T=
n.3491T=
c.3318T= (p.Asn1106=)
c.2595T= (p.Asn865=)
c.1146T= (p.Asn382=)
2g.165354621T>ACA349021957SCN2Ac.3349T>A (p.Leu1117Ile)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.*3872T>A (n.*3872T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.2953T>A (p.Leu985Ile)
c.1095T>A (n.1095T>A)
c.914T>A (n.914T>A)
c.1200T>A
n.3492T>A
c.3319T>A (p.Leu1107Ile)
c.2596T>A (p.Leu866Ile)
c.1147T>A (p.Leu383Ile)
2g.165354621T>CCA429972616SCN2Ac.3349T>C (p.Leu1117=)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.*3872T>C (n.*3872T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.2953T>C (p.Leu985=)
c.1095T>C (n.1095T>C)
c.914T>C (n.914T>C)
c.1200T>C
n.3492T>C
c.3319T>C (p.Leu1107=)
c.2596T>C (p.Leu866=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
2g.165354621T>GCA349021958SCN2Ac.3349T>G (p.Leu1117Val)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.*3872T>G (n.*3872T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.2953T>G (p.Leu985Val)
c.1095T>G (n.1095T>G)
c.914T>G (n.914T>G)
c.1200T>G
n.3492T>G
c.3319T>G (p.Leu1107Val)
c.2596T>G (p.Leu866Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
 COSMIC COSMIC
2g.165354622T>ACA349021959SCN2Ac.3350T>A (p.Leu1117Ter)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.*3873T>A (n.*3873T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.2954T>A (p.Leu985Ter)
c.1096T>A (n.1096T>A)
c.915T>A (n.915T>A)
c.1201T>A
n.3493T>A
c.3320T>A (p.Leu1107Ter)
c.2597T>A (p.Leu866Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
2g.165354622T>CCA349021960SCN2Ac.3350T>C (p.Leu1117Ser)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*3873T>C (n.*3873T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.2954T>C (p.Leu985Ser)
c.1096T>C (n.1096T>C)
c.915T>C (n.915T>C)
c.1201T>C
n.3493T>C
c.3320T>C (p.Leu1107Ser)
c.2597T>C (p.Leu866Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
2g.165354622T>GCA349021961SCN2Ac.3350T>G (p.Leu1117Ter)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*3873T>G (n.*3873T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.2954T>G (p.Leu985Ter)
c.1096T>G (n.1096T>G)
c.915T>G (n.915T>G)
c.1201T>G
n.3493T>G
c.3320T>G (p.Leu1107Ter)
c.2597T>G (p.Leu866Ter)
c.1148T>G (p.Leu383Ter)
2g.165354623A>CCA349021962SCN2Ac.3351A>C (p.Leu1117Phe)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.*3874A>C (n.*3874A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.2955A>C (p.Leu985Phe)
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.916A>C (n.916A>C)
c.1202A>C
n.3494A>C
c.3321A>C (p.Leu1107Phe)
c.2598A>C (p.Leu866Phe)
c.1149A>C (p.Leu383Phe)
2g.165354623A>GCA429972618SCN2Ac.3351A>G (p.Leu1117=)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.*3874A>G (n.*3874A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.2955A>G (p.Leu985=)
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.916A>G (n.916A>G)
c.1202A>G
n.3494A>G
c.3321A>G (p.Leu1107=)
c.2598A>G (p.Leu866=)
c.1149A>G (p.Leu383=)
2g.165354623A>TCA349021963SCN2Ac.3351A>T (p.Leu1117Phe)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.*3874A>T (n.*3874A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.2955A>T (p.Leu985Phe)
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.916A>T (n.916A>T)
c.1202A>T
n.3494A>T
c.3321A>T (p.Leu1107Phe)
c.2598A>T (p.Leu866Phe)
c.1149A>T (p.Leu383Phe)
2g.165354624A>CCA349021964SCN2Ac.3352A>C (p.Asn1118His)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*3875A>C (n.*3875A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.2956A>C (p.Asn986His)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.917A>C (n.917A>C)
c.1203A>C
n.3495A>C
c.3322A>C (p.Asn1108His)
c.2599A>C (p.Asn867His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
2g.165354624A>GCA349021965SCN2Ac.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*3875A>G (n.*3875A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.2956A>G (p.Asn986Asp)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.917A>G (n.917A>G)
c.1203A>G
n.3495A>G
c.3322A>G (p.Asn1108Asp)
c.2599A>G (p.Asn867Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
2g.165354624A>TCA349021966SCN2Ac.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*3875A>T (n.*3875A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.2956A>T (p.Asn986Tyr)
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.917A>T (n.917A>T)
c.1203A>T
n.3495A>T
c.3322A>T (p.Asn1108Tyr)
c.2599A>T (p.Asn867Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
2g.165354625A>CCA349021967SCN2Ac.3353A>C (p.Asn1118Thr)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*3876A>C (n.*3876A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.2957A>C (p.Asn986Thr)
c.1099A>C (n.1099A>C)
c.918A>C (n.918A>C)
c.1204A>C
n.3496A>C
c.3323A>C (p.Asn1108Thr)
c.2600A>C (p.Asn867Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
2g.165354625A>GCA349021968SCN2Ac.3353A>G (p.Asn1118Ser)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*3876A>G (n.*3876A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.2957A>G (p.Asn986Ser)
c.1099A>G (n.1099A>G)
c.918A>G (n.918A>G)
c.1204A>G
n.3496A>G
c.3323A>G (p.Asn1108Ser)
c.2600A>G (p.Asn867Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
2g.165354625A>TCA349021969SCN2Ac.3353A>T (p.Asn1118Ile)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*3876A>T (n.*3876A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.2957A>T (p.Asn986Ile)
c.1099A>T (n.1099A>T)
c.918A>T (n.918A>T)
c.1204A>T
n.3496A>T
c.3323A>T (p.Asn1108Ile)
c.2600A>T (p.Asn867Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
2g.165354626T>ACA349021970SCN2Ac.3354T>A (p.Asn1118Lys)
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*3877T>A (n.*3877T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.2958T>A (p.Asn986Lys)
c.1100T>A (n.1100T>A)
c.919T>A (n.919T>A)
c.1205T>A
n.3497T>A
c.3324T>A (p.Asn1108Lys)
c.2601T>A (p.Asn867Lys)
c.1152T>A (p.Asn384Lys)
2g.165354626T>CCA429972623SCN2Ac.3354T>C (p.Asn1118=)
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*3877T>C (n.*3877T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.2958T>C (p.Asn986=)
c.1100T>C (n.1100T>C)
c.919T>C (n.919T>C)
c.1205T>C
n.3497T>C
c.3324T>C (p.Asn1108=)
c.2601T>C (p.Asn867=)
c.1152T>C (p.Asn384=)
2g.165354626T>GCA349021971SCN2Ac.3354T>G (p.Asn1118Lys)
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*3877T>G (n.*3877T>G)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.2958T>G (p.Asn986Lys)
c.1100T>G (n.1100T>G)
c.919T>G (n.919T>G)
c.1205T>G
n.3497T>G
c.3324T>G (p.Asn1108Lys)
c.2601T>G (p.Asn867Lys)
c.1152T>G (p.Asn384Lys)
2g.165354627A=CA1304550139SCN2Ac.3355A= (p.Thr1119=)
c.*1674A= (n.*1674A=)
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.*3878A= (n.*3878A=)
c.*1297A= (n.*1297A=)
c.2959A= (p.Thr987=)
c.1101A= (n.1101A=)
c.920A= (n.920A=)
c.1206A=
n.3498A=
c.3325A= (p.Thr1109=)
c.2602A= (p.Thr868=)
c.1153A= (p.Thr385=)
2g.165354627A>CCA349021972SCN2Ac.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.*3878A>C (n.*3878A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.2959A>C (p.Thr987Pro)
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.920A>C (n.920A>C)
c.1206A>C
n.3498A>C
c.3325A>C (p.Thr1109Pro)
c.2602A>C (p.Thr868Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
2g.165354627A>GCA349021973SCN2Ac.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.*3878A>G (n.*3878A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.2959A>G (p.Thr987Ala)
c.1101A>G (n.1101A>G)
c.920A>G (n.920A>G)
c.1206A>G
n.3498A>G
c.3325A>G (p.Thr1109Ala)
c.2602A>G (p.Thr868Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354627A>TCA1940084SCN2Ac.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*3878A>T (n.*3878A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
c.1101A>T (n.1101A>T)
c.920A>T (n.920A>T)
c.1206A>T
n.3498A>T
c.3325A>T (p.Thr1109Ser)
c.2602A>T (p.Thr868Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165354628C>ACA349021974SCN2Ac.3356C>A (p.Thr1119Asn)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*3879C>A (n.*3879C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.2960C>A (p.Thr987Asn)
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
c.1207C>A
n.3499C>A
c.3326C>A (p.Thr1109Asn)
c.2603C>A (p.Thr868Asn)
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
 COSMIC COSMIC
2g.165354628C=CA1304550140SCN2Ac.3356C= (p.Thr1119=)
c.*1675C= (n.*1675C=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.*3879C= (n.*3879C=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
c.2960C= (p.Thr987=)
c.1102C= (n.1102C=)
c.921C= (n.921C=)
c.1207C=
n.3499C=
c.3326C= (p.Thr1109=)
c.2603C= (p.Thr868=)
c.1154C= (p.Thr385=)
2g.165354628C>GCA349021975SCN2Ac.3356C>G (p.Thr1119Ser)
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*3879C>G (n.*3879C>G)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.2960C>G (p.Thr987Ser)
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.921C>G (n.921C>G)
c.1207C>G
n.3499C>G
c.3326C>G (p.Thr1109Ser)
c.2603C>G (p.Thr868Ser)
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
2g.165354628C>TCA318190SCN2Ac.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*3879C>T (n.*3879C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.2960C>T (p.Thr987Ile)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.921C>T (n.921C>T)
c.1207C>T
n.3499C>T
c.3326C>T (p.Thr1109Ile)
c.2603C>T (p.Thr868Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354629T>ACA429972257SCN2Ac.3357T>A (p.Thr1119=)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.*3880T>A (n.*3880T>A)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.2961T>A (p.Thr987=)
c.1103T>A (n.1103T>A)
c.922T>A (n.922T>A)
c.1208T>A
n.3500T>A
c.3327T>A (p.Thr1109=)
c.2604T>A (p.Thr868=)
c.1155T>A (p.Thr385=)
2g.165354629T>CCA429972259SCN2Ac.3357T>C (p.Thr1119=)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.*3880T>C (n.*3880T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.2961T>C (p.Thr987=)
c.1103T>C (n.1103T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
c.1208T>C
n.3500T>C
c.3327T>C (p.Thr1109=)
c.2604T>C (p.Thr868=)
c.1155T>C (p.Thr385=)
2g.165354629T>GCA429972260SCN2Ac.3357T>G (p.Thr1119=)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*3880T>G (n.*3880T>G)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.2961T>G (p.Thr987=)
c.1103T>G (n.1103T>G)
c.922T>G (n.922T>G)
c.1208T>G
n.3500T>G
c.3327T>G (p.Thr1109=)
c.2604T>G (p.Thr868=)
c.1155T>G (p.Thr385=)
2g.165354630G>ACA349021976SCN2Ac.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*3881G>A (n.*3881G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.1104G>A (n.1104G>A)
c.923G>A (n.923G>A)
c.1209G>A
n.3501G>A
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
2g.165354630G>CCA349021977SCN2Ac.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.*3881G>C (n.*3881G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.1104G>C (n.1104G>C)
c.923G>C (n.923G>C)
c.1209G>C
n.3501G>C
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
2g.165354630G>TCA349021978SCN2Ac.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.*3881G>T (n.*3881G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.1104G>T (n.1104G>T)
c.923G>T (n.923G>T)
c.1209G>T
n.3501G>T
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
2g.165354631A=CA1304550141SCN2Ac.3359A= (p.Glu1120=)
c.*1678A= (n.*1678A=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.*3882A= (n.*3882A=)
c.*1301A= (n.*1301A=)
c.2963A= (p.Glu988=)
c.1105A= (n.1105A=)
c.924A= (n.924A=)
c.1210A=
n.3502A=
c.3329A= (p.Glu1110=)
c.2606A= (p.Glu869=)
c.1157A= (p.Glu386=)
2g.165354631A>CCA349021979SCN2Ac.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*3882A>C (n.*3882A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.1105A>C (n.1105A>C)
c.924A>C (n.924A>C)
c.1210A>C
n.3502A>C
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
2g.165354631A>GCA349021980SCN2Ac.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.*1678A>G (n.*1678A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*3882A>G (n.*3882A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.1105A>G (n.1105A>G)
c.924A>G (n.924A>G)
c.1210A>G
n.3502A>G
c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.165354631A>TCA349021981SCN2Ac.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.*1678A>T (n.*1678A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*3882A>T (n.*3882A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.1105A>T (n.1105A>T)
c.924A>T (n.924A>T)
c.1210A>T
n.3502A>T
c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.2606A>T (p.Glu869Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
2g.165354632A>CCA349021982SCN2Ac.3360A>C (p.Glu1120Asp)
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*3883A>C (n.*3883A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.2964A>C (p.Glu988Asp)
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.925A>C (n.925A>C)
c.1211A>C
n.3503A>C
c.3330A>C (p.Glu1110Asp)
c.2607A>C (p.Glu869Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
2g.165354632A>GCA429972268SCN2Ac.3360A>G (p.Glu1120=)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*3883A>G (n.*3883A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.2964A>G (p.Glu988=)
c.1106A>G (n.1106A>G)
c.925A>G (n.925A>G)
c.1211A>G
n.3503A>G
c.3330A>G (p.Glu1110=)
c.2607A>G (p.Glu869=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
2g.165354632A>TCA349021983SCN2Ac.3360A>T (p.Glu1120Asp)
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*3883A>T (n.*3883A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.2964A>T (p.Glu988Asp)
c.1106A>T (n.1106A>T)
c.925A>T (n.925A>T)
c.1211A>T
n.3503A>T
c.3330A>T (p.Glu1110Asp)
c.2607A>T (p.Glu869Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
2g.165354633G>ACA349021984SCN2Ac.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*3884G>A (n.*3884G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.926G>A (n.926G>A)
c.1212G>A
n.3504G>A
c.3331G>A (p.Glu1111Lys)
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
 COSMIC COSMIC
2g.165354633G>CCA349021985SCN2Ac.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.*3884G>C (n.*3884G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.926G>C (n.926G>C)
c.1212G>C
n.3504G>C
c.3331G>C (p.Glu1111Gln)
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
 gnomAD v4
2g.165354633G=CA1304550142SCN2Ac.3361G= (p.Glu1121=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.*3884G= (n.*3884G=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.2965G= (p.Glu989=)
c.1107G= (n.1107G=)
c.926G= (n.926G=)
c.1212G=
n.3504G=
c.3331G= (p.Glu1111=)
c.2608G= (p.Glu870=)
c.1159G= (p.Glu387=)
2g.165354633G>TCA349021986SCN2Ac.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*3884G>T (n.*3884G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.926G>T (n.926G>T)
c.1212G>T
n.3504G>T
c.3331G>T (p.Glu1111Ter)
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
 dbSNP
2g.165354634A>CCA349021989SCN2Ac.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.*3885A>C (n.*3885A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.1108A>C (n.1108A>C)
c.927A>C (n.927A>C)
c.1213A>C
n.3505A>C
c.3332A>C (p.Glu1111Ala)
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
2g.165354634A>GCA349021987SCN2Ac.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.*3885A>G (n.*3885A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.1108A>G (n.1108A>G)
c.927A>G (n.927A>G)
c.1213A>G
n.3505A>G
c.3332A>G (p.Glu1111Gly)
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
2g.165354634A>TCA349021988SCN2Ac.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.*3885A>T (n.*3885A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.1108A>T (n.1108A>T)
c.927A>T (n.927A>T)
c.1213A>T
n.3505A>T
c.3332A>T (p.Glu1111Val)
c.2609A>T (p.Glu870Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
2g.165354635A>CCA349021990SCN2Ac.3363A>C (p.Glu1121Asp)
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*3886A>C (n.*3886A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.2967A>C (p.Glu989Asp)
c.1109A>C (n.1109A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
c.1214A>C
n.3506A>C
c.3333A>C (p.Glu1111Asp)
c.2610A>C (p.Glu870Asp)
c.1161A>C (p.Glu387Asp)
2g.165354635A>GCA429972276SCN2Ac.3363A>G (p.Glu1121=)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*3886A>G (n.*3886A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.2967A>G (p.Glu989=)
c.1109A>G (n.1109A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
c.1214A>G
n.3506A>G
c.3333A>G (p.Glu1111=)
c.2610A>G (p.Glu870=)
c.1161A>G (p.Glu387=)
2g.165354635A>TCA349021991SCN2Ac.3363A>T (p.Glu1121Asp)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*3886A>T (n.*3886A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.2967A>T (p.Glu989Asp)
c.1109A>T (n.1109A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
c.1214A>T
n.3506A>T
c.3333A>T (p.Glu1111Asp)
c.2610A>T (p.Glu870Asp)
c.1161A>T (p.Glu387Asp)
2g.165354636T>ACA349021992SCN2Ac.3364T>A (p.Phe1122Ile)
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.*3887T>A (n.*3887T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.2968T>A (p.Phe990Ile)
c.1110T>A (n.1110T>A)
c.929T>A (n.929T>A)
c.1215T>A
n.3507T>A
c.3334T>A (p.Phe1112Ile)
c.2611T>A (p.Phe871Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
2g.165354636T>CCA349021993SCN2Ac.3364T>C (p.Phe1122Leu)
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.*3887T>C (n.*3887T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.2968T>C (p.Phe990Leu)
c.1110T>C (n.1110T>C)
c.929T>C (n.929T>C)
c.1215T>C
n.3507T>C
c.3334T>C (p.Phe1112Leu)
c.2611T>C (p.Phe871Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
2g.165354636T>GCA349021994SCN2Ac.3364T>G (p.Phe1122Val)
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.*3887T>G (n.*3887T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.2968T>G (p.Phe990Val)
c.1110T>G (n.1110T>G)
c.929T>G (n.929T>G)
c.1215T>G
n.3507T>G
c.3334T>G (p.Phe1112Val)
c.2611T>G (p.Phe871Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
2g.165354637T>ACA349021995SCN2Ac.3365T>A (p.Phe1122Tyr)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.*3888T>A (n.*3888T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.2969T>A (p.Phe990Tyr)
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.930T>A (n.930T>A)
c.1216T>A
n.3508T>A
c.3335T>A (p.Phe1112Tyr)
c.2612T>A (p.Phe871Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
2g.165354637T>CCA349021996SCN2Ac.3365T>C (p.Phe1122Ser)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.*3888T>C (n.*3888T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.2969T>C (p.Phe990Ser)
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.930T>C (n.930T>C)
c.1216T>C
n.3508T>C
c.3335T>C (p.Phe1112Ser)
c.2612T>C (p.Phe871Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
2g.165354637T>GCA349021997SCN2Ac.3365T>G (p.Phe1122Cys)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.*3888T>G (n.*3888T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.2969T>G (p.Phe990Cys)
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.930T>G (n.930T>G)
c.1216T>G
n.3508T>G
c.3335T>G (p.Phe1112Cys)
c.2612T>G (p.Phe871Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
2g.165354638C>ACA349021998SCN2Ac.3366C>A (p.Phe1122Leu)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*3889C>A (n.*3889C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.2970C>A (p.Phe990Leu)
c.1112C>A (n.1112C>A)
c.931C>A (n.931C>A)
c.1217C>A
n.3509C>A
c.3336C>A (p.Phe1112Leu)
c.2613C>A (p.Phe871Leu)
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
2g.165354638C>GCA349021999SCN2Ac.3366C>G (p.Phe1122Leu)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*3889C>G (n.*3889C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.2970C>G (p.Phe990Leu)
c.1112C>G (n.1112C>G)
c.931C>G (n.931C>G)
c.1217C>G
n.3509C>G
c.3336C>G (p.Phe1112Leu)
c.2613C>G (p.Phe871Leu)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
2g.165354638C>TCA429972282SCN2Ac.3366C>T (p.Phe1122=)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.*3889C>T (n.*3889C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.2970C>T (p.Phe990=)
c.1112C>T (n.1112C>T)
c.931C>T (n.931C>T)
c.1217C>T
n.3509C>T
c.3336C>T (p.Phe1112=)
c.2613C>T (p.Phe871=)
c.1164C>T (p.Phe388=)
 COSMIC
2g.165354639A>CCA349022002SCN2Ac.3367A>C (p.Ser1123Arg)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*3890A>C (n.*3890A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.2971A>C (p.Ser991Arg)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.932A>C (n.932A>C)
c.1218A>C
n.3510A>C
c.3337A>C (p.Ser1113Arg)
c.2614A>C (p.Ser872Arg)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
2g.165354639A>GCA349022001SCN2Ac.3367A>G (p.Ser1123Gly)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*3890A>G (n.*3890A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.2971A>G (p.Ser991Gly)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.932A>G (n.932A>G)
c.1218A>G
n.3510A>G
c.3337A>G (p.Ser1113Gly)
c.2614A>G (p.Ser872Gly)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
2g.165354639A>TCA349022000SCN2Ac.3367A>T (p.Ser1123Cys)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*3890A>T (n.*3890A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.2971A>T (p.Ser991Cys)
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.932A>T (n.932A>T)
c.1218A>T
n.3510A>T
c.3337A>T (p.Ser1113Cys)
c.2614A>T (p.Ser872Cys)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
2g.165354640G>ACA349022003SCN2Ac.3368G>A (p.Ser1123Asn)
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*3891G>A (n.*3891G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.2972G>A (p.Ser991Asn)
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
c.1219G>A
n.3511G>A
c.3338G>A (p.Ser1113Asn)
c.2615G>A (p.Ser872Asn)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
2g.165354640G>CCA349022004SCN2Ac.3368G>C (p.Ser1123Thr)
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*3891G>C (n.*3891G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.2972G>C (p.Ser991Thr)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
c.1219G>C
n.3511G>C
c.3338G>C (p.Ser1113Thr)
c.2615G>C (p.Ser872Thr)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
2g.165354640G>TCA349022005SCN2Ac.3368G>T (p.Ser1123Ile)
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.*3891G>T (n.*3891G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.2972G>T (p.Ser991Ile)
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
c.1219G>T
n.3511G>T
c.3338G>T (p.Ser1113Ile)
c.2615G>T (p.Ser872Ile)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
2g.165354641C>ACA349022006SCN2Ac.3369C>A (p.Ser1123Arg)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*3892C>A (n.*3892C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.2973C>A (p.Ser991Arg)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.934C>A (n.934C>A)
c.1220C>A
n.3512C>A
c.3339C>A (p.Ser1113Arg)
c.2616C>A (p.Ser872Arg)
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
2g.165354641C>GCA349022007SCN2Ac.3369C>G (p.Ser1123Arg)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*3892C>G (n.*3892C>G)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.2973C>G (p.Ser991Arg)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.934C>G (n.934C>G)
c.1220C>G
n.3512C>G
c.3339C>G (p.Ser1113Arg)
c.2616C>G (p.Ser872Arg)
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
2g.165354641C>TCA429972297SCN2Ac.3369C>T (p.Ser1123=)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*3892C>T (n.*3892C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.2973C>T (p.Ser991=)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.934C>T (n.934C>T)
c.1220C>T
n.3512C>T
c.3339C>T (p.Ser1113=)
c.2616C>T (p.Ser872=)
c.1167C>T (p.Ser389=)
2g.165354642A=CA1304550143SCN2Ac.3370A= (p.Ser1124=)
c.*1689A= (n.*1689A=)
c.*1357A= (n.*1357A=)
c.*3893A= (n.*3893A=)
c.*1312A= (n.*1312A=)
c.2974A= (p.Ser992=)
c.1116A= (n.1116A=)
c.935A= (n.935A=)
c.1221A=
n.3513A=
c.3340A= (p.Ser1114=)
c.2617A= (p.Ser873=)
c.1168A= (p.Ser390=)
2g.165354642A>CCA349022008SCN2Ac.3370A>C (p.Ser1124Arg)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*3893A>C (n.*3893A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.2974A>C (p.Ser992Arg)
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.935A>C (n.935A>C)
c.1221A>C
n.3513A>C
c.3340A>C (p.Ser1114Arg)
c.2617A>C (p.Ser873Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
2g.165354642A>GCA1940085SCN2Ac.3370A>G (p.Ser1124Gly)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*3893A>G (n.*3893A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.2974A>G (p.Ser992Gly)
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.935A>G (n.935A>G)
c.1221A>G
n.3513A>G
c.3340A>G (p.Ser1114Gly)
c.2617A>G (p.Ser873Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354642A>TCA349022009SCN2Ac.3370A>T (p.Ser1124Cys)
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*3893A>T (n.*3893A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.2974A>T (p.Ser992Cys)
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.935A>T (n.935A>T)
c.1221A>T
n.3513A>T
c.3340A>T (p.Ser1114Cys)
c.2617A>T (p.Ser873Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354643G>ACA349022010SCN2Ac.3371G>A (p.Ser1124Asn)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.*3894G>A (n.*3894G>A)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.2975G>A (p.Ser992Asn)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.936G>A (n.936G>A)
c.1222G>A
n.3514G>A
c.3341G>A (p.Ser1114Asn)
c.2618G>A (p.Ser873Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354643G>CCA349022011SCN2Ac.3371G>C (p.Ser1124Thr)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.*3894G>C (n.*3894G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.2975G>C (p.Ser992Thr)
c.1117G>C (n.1117G>C)
c.936G>C (n.936G>C)
c.1222G>C
n.3514G>C
c.3341G>C (p.Ser1114Thr)
c.2618G>C (p.Ser873Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
2g.165354643G=CA1304550144SCN2Ac.3371G= (p.Ser1124=)
c.*1690G= (n.*1690G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
c.*3894G= (n.*3894G=)
c.*1313G= (n.*1313G=)
c.2975G= (p.Ser992=)
c.1117G= (n.1117G=)
c.936G= (n.936G=)
c.1222G=
n.3514G=
c.3341G= (p.Ser1114=)
c.2618G= (p.Ser873=)
c.1169G= (p.Ser390=)
2g.165354643G>TCA349022012SCN2Ac.3371G>T (p.Ser1124Ile)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.*3894G>T (n.*3894G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.2975G>T (p.Ser992Ile)
c.1117G>T (n.1117G>T)
c.936G>T (n.936G>T)
c.1222G>T
n.3514G>T
c.3341G>T (p.Ser1114Ile)
c.2618G>T (p.Ser873Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
2g.165354644C>ACA349022014SCN2Ac.3372C>A (p.Ser1124Arg)
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.*3895C>A (n.*3895C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.2976C>A (p.Ser992Arg)
c.1118C>A (n.1118C>A)
c.937C>A (n.937C>A)
c.1223C>A
n.3515C>A
c.3342C>A (p.Ser1114Arg)
c.2619C>A (p.Ser873Arg)
c.1170C>A (p.Ser390Arg)
2g.165354644C=CA1304550145SCN2Ac.3372C= (p.Ser1124=)
c.*1691C= (n.*1691C=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
c.*3895C= (n.*3895C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.2976C= (p.Ser992=)
c.1118C= (n.1118C=)
c.937C= (n.937C=)
c.1223C=
n.3515C=
c.3342C= (p.Ser1114=)
c.2619C= (p.Ser873=)
c.1170C= (p.Ser390=)
2g.165354644C>GCA349022013SCN2Ac.3372C>G (p.Ser1124Arg)
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.*3895C>G (n.*3895C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.2976C>G (p.Ser992Arg)
c.1118C>G (n.1118C>G)
c.937C>G (n.937C>G)
c.1223C>G
n.3515C>G
c.3342C>G (p.Ser1114Arg)
c.2619C>G (p.Ser873Arg)
c.1170C>G (p.Ser390Arg)
2g.165354644C>TCA317921SCN2Ac.3372C>T (p.Ser1124=)
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.*3895C>T (n.*3895C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.2976C>T (p.Ser992=)
c.1118C>T (n.1118C>T)
c.937C>T (n.937C>T)
c.1223C>T
n.3515C>T
c.3342C>T (p.Ser1114=)
c.2619C>T (p.Ser873=)
c.1170C>T (p.Ser390=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354645G>ACA349022015SCN2Ac.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*3896G>A (n.*3896G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.1119G>A (n.1119G>A)
c.938G>A (n.938G>A)
c.1224G>A
n.3516G>A
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.2620G>A (p.Glu874Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165354645G>CCA349022016SCN2Ac.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*3896G>C (n.*3896G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.1119G>C (n.1119G>C)
c.938G>C (n.938G>C)
c.1224G>C
n.3516G>C
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.2620G>C (p.Glu874Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
2g.165354645G=CA1304550147SCN2Ac.3373G= (p.Glu1125=)
c.*1692G= (n.*1692G=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.*3896G= (n.*3896G=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.2977G= (p.Glu993=)
c.1119G= (n.1119G=)
c.938G= (n.938G=)
c.1224G=
n.3516G=
c.3343G= (p.Glu1115=)
c.2620G= (p.Glu874=)
c.1171G= (p.Glu391=)
2g.165354645G>TCA349022017SCN2Ac.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*3896G>T (n.*3896G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.1119G>T (n.1119G>T)
c.938G>T (n.938G>T)
c.1224G>T
n.3516G>T
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.2620G>T (p.Glu874Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165354645_165354646delinsGACA1304550146SCN2Ac.3373_3374delinsGA (p.Glu1125=)
c.*1692_*1693delinsGA (n.*1692_*1693delinsGA)
c.*1360_*1361delinsGA (n.*1360_*1361delinsGA)
c.*3896_*3897delinsGA (n.*3896_*3897delinsGA)
c.*1315_*1316delinsGA (n.*1315_*1316delinsGA)
c.2977_2978delinsGA (p.Glu993=)
c.1119_1120delinsGA (n.1119_1120delinsGA)
c.938_939delinsGA (n.938_939delinsGA)
c.1224_1225delinsGA
n.3516_3517delinsGA
c.3343_3344delinsGA (p.Glu1115=)
c.2620_2621delinsGA (p.Glu874=)
c.1171_1172delinsGA (p.Glu391=)
2g.165354646delCA155061SCN2Ac.3374del (p.Glu1125GlyfsTer11)
c.*1693del (n.*1693del)
c.*1361del (n.*1361del)
c.*3897del (n.*3897del)
c.*1316del (n.*1316del)
c.2978del (p.Glu993GlyfsTer11)
c.1120del (n.1120del)
c.939del (n.939del)
c.1225del
n.3517del
c.3344del (p.Glu1115GlyfsTer11)
c.2621del (p.Glu874GlyfsTer11)
c.1172del (p.Glu391GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.165354646A>CCA349022018SCN2Ac.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.*3897A>C (n.*3897A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.939A>C (n.939A>C)
c.1225A>C
n.3517A>C
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.2621A>C (p.Glu874Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
2g.165354646A>GCA349022019SCN2Ac.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.*3897A>G (n.*3897A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.939A>G (n.939A>G)
c.1225A>G
n.3517A>G
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
c.2621A>G (p.Glu874Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
2g.165354646A>TCA349022020SCN2Ac.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.*3897A>T (n.*3897A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.939A>T (n.939A>T)
c.1225A>T
n.3517A>T
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
c.2621A>T (p.Glu874Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
2g.165354647G>ACA429972318SCN2Ac.3375G>A (p.Glu1125=)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.*3898G>A (n.*3898G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.2979G>A (p.Glu993=)
c.1121G>A (n.1121G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
c.1226G>A
n.3518G>A
c.3345G>A (p.Glu1115=)
c.2622G>A (p.Glu874=)
c.1173G>A (p.Glu391=)
2g.165354647G>CCA349022021SCN2Ac.3375G>C (p.Glu1125Asp)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.*3898G>C (n.*3898G>C)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.2979G>C (p.Glu993Asp)
c.1121G>C (n.1121G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
c.1226G>C
n.3518G>C
c.3345G>C (p.Glu1115Asp)
c.2622G>C (p.Glu874Asp)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
2g.165354647G>TCA349022022SCN2Ac.3375G>T (p.Glu1125Asp)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*3898G>T (n.*3898G>T)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.2979G>T (p.Glu993Asp)
c.1121G>T (n.1121G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
c.1226G>T
n.3518G>T
c.3345G>T (p.Glu1115Asp)
c.2622G>T (p.Glu874Asp)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched