UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15596803G>A | CA640505204 | ACE2 | c.187-1800C>T (n.187-1800C>T) c.*265-1800C>T (n.*265-1800C>T) n.483-1800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596803G= | CA2416988877 | ACE2 | c.187-1800C= (n.187-1800C=) c.*265-1800C= (n.*265-1800C=) n.483-1800C= | |
| X | g.15596803G>T | CA2568790760 | ACE2 | c.187-1800C>A (n.187-1800C>A) c.*265-1800C>A (n.*265-1800C>A) n.483-1800C>A | |
| X | g.15596806T>A | CA2416988879 | ACE2 | c.187-1803A>T (n.187-1803A>T) c.*265-1803A>T (n.*265-1803A>T) n.483-1803A>T | dbSNP |
| X | g.15596806T= | CA2416988878 | ACE2 | c.187-1803A= (n.187-1803A=) c.*265-1803A= (n.*265-1803A=) n.483-1803A= | |
| X | g.15596810C= | CA2416988880 | ACE2 | c.187-1807G= (n.187-1807G=) c.*265-1807G= (n.*265-1807G=) n.483-1807G= | |
| X | g.15596810C>T | CA2416988881 | ACE2 | c.187-1807G>A (n.187-1807G>A) c.*265-1807G>A (n.*265-1807G>A) n.483-1807G>A | dbSNP |
| X | g.15596817_15596819del | CA2560098545 | ACE2 | c.187-1816_187-1814del (n.187-1816_187-1814del) c.*265-1816_*265-1814del (n.*265-1816_*265-1814del) n.483-1816_483-1814del | |
| X | g.15596819C= | CA2416988882 | ACE2 | c.187-1816G= (n.187-1816G=) c.*265-1816G= (n.*265-1816G=) n.483-1816G= | |
| X | g.15596819C>T | CA326957133 | ACE2 | c.187-1816G>A (n.187-1816G>A) c.*265-1816G>A (n.*265-1816G>A) n.483-1816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596822A= | CA2416988883 | ACE2 | c.187-1819T= (n.187-1819T=) c.*265-1819T= (n.*265-1819T=) n.483-1819T= | |
| X | g.15596822A>G | CA873396643 | ACE2 | c.187-1819T>C (n.187-1819T>C) c.*265-1819T>C (n.*265-1819T>C) n.483-1819T>C | dbSNP |
| X | g.15596824del | CA2819823102 | ACE2 | c.187-1821del (n.187-1821del) c.*265-1821del (n.*265-1821del) n.483-1821del | |
| X | g.15596826_15596827insT | CA2819823103 | ACE2 | c.187-1824_187-1823insA (n.187-1824_187-1823insA) c.*265-1824_*265-1823insA (n.*265-1824_*265-1823insA) n.483-1824_483-1823insA | |
| X | g.15596833G>A | CA326957144 | ACE2 | c.187-1830C>T (n.187-1830C>T) c.*265-1830C>T (n.*265-1830C>T) n.483-1830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596833G= | CA2416988884 | ACE2 | c.187-1830C= (n.187-1830C=) c.*265-1830C= (n.*265-1830C=) n.483-1830C= | |
| X | g.15596841A= | CA2416988885 | ACE2 | c.187-1838T= (n.187-1838T=) c.*265-1838T= (n.*265-1838T=) n.483-1838T= | |
| X | g.15596841A>G | CA2416988886 | ACE2 | c.187-1838T>C (n.187-1838T>C) c.*265-1838T>C (n.*265-1838T>C) n.483-1838T>C | dbSNP |
| X | g.15596844T>C | CA873396650 | ACE2 | c.187-1841A>G (n.187-1841A>G) c.*265-1841A>G (n.*265-1841A>G) n.483-1841A>G | dbSNP |
| X | g.15596844T= | CA2416988887 | ACE2 | c.187-1841A= (n.187-1841A=) c.*265-1841A= (n.*265-1841A=) n.483-1841A= | |
| X | g.15596848T>C | CA640505207 | ACE2 | c.187-1845A>G (n.187-1845A>G) c.*265-1845A>G (n.*265-1845A>G) n.483-1845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596848T= | CA2416988888 | ACE2 | c.187-1845A= (n.187-1845A=) c.*265-1845A= (n.*265-1845A=) n.483-1845A= | |
| X | g.15596854T>G | CA873396656 | ACE2 | c.187-1851A>C (n.187-1851A>C) c.*265-1851A>C (n.*265-1851A>C) n.483-1851A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596854T= | CA2416988889 | ACE2 | c.187-1851A= (n.187-1851A=) c.*265-1851A= (n.*265-1851A=) n.483-1851A= | |
| X | g.15596859T>C | CA2416988891 | ACE2 | c.187-1856A>G (n.187-1856A>G) c.*265-1856A>G (n.*265-1856A>G) n.483-1856A>G | dbSNP |
| X | g.15596859T= | CA2416988890 | ACE2 | c.187-1856A= (n.187-1856A=) c.*265-1856A= (n.*265-1856A=) n.483-1856A= | |
| X | g.15596861C= | CA2416988892 | ACE2 | c.187-1858G= (n.187-1858G=) c.*265-1858G= (n.*265-1858G=) n.483-1858G= | |
| X | g.15596861C>T | CA2416988893 | ACE2 | c.187-1858G>A (n.187-1858G>A) c.*265-1858G>A (n.*265-1858G>A) n.483-1858G>A | dbSNP |
| X | g.15596863A= | CA2416988894 | ACE2 | c.187-1860T= (n.187-1860T=) c.*265-1860T= (n.*265-1860T=) n.483-1860T= | |
| X | g.15596863A>C | CA873396664 | ACE2 | c.187-1860T>G (n.187-1860T>G) c.*265-1860T>G (n.*265-1860T>G) n.483-1860T>G | dbSNP |
| X | g.15596875A= | CA2416988895 | ACE2 | c.187-1872T= (n.187-1872T=) c.*265-1872T= (n.*265-1872T=) n.483-1872T= | |
| X | g.15596875A>G | CA326957148 | ACE2 | c.187-1872T>C (n.187-1872T>C) c.*265-1872T>C (n.*265-1872T>C) n.483-1872T>C | dbSNP |
| X | g.15596876C>A | CA640505210 | ACE2 | c.187-1873G>T (n.187-1873G>T) c.*265-1873G>T (n.*265-1873G>T) n.483-1873G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.15596876C= | CA2416988896 | ACE2 | c.187-1873G= (n.187-1873G=) c.*265-1873G= (n.*265-1873G=) n.483-1873G= | |
| X | g.15596883C= | CA2416988897 | ACE2 | c.187-1880G= (n.187-1880G=) c.*265-1880G= (n.*265-1880G=) n.483-1880G= | |
| X | g.15596883C>T | CA326957157 | ACE2 | c.187-1880G>A (n.187-1880G>A) c.*265-1880G>A (n.*265-1880G>A) n.483-1880G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596885C= | CA2416988898 | ACE2 | c.187-1882G= (n.187-1882G=) c.*265-1882G= (n.*265-1882G=) n.483-1882G= | |
| X | g.15596885C>T | CA326957159 | ACE2 | c.187-1882G>A (n.187-1882G>A) c.*265-1882G>A (n.*265-1882G>A) n.483-1882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596888T>A | CA640505213 | ACE2 | c.187-1885A>T (n.187-1885A>T) c.*265-1885A>T (n.*265-1885A>T) n.483-1885A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.15596888T>C | CA2416988900 | ACE2 | c.187-1885A>G (n.187-1885A>G) c.*265-1885A>G (n.*265-1885A>G) n.483-1885A>G | dbSNP |
| X | g.15596888T= | CA2416988899 | ACE2 | c.187-1885A= (n.187-1885A=) c.*265-1885A= (n.*265-1885A=) n.483-1885A= | |
| X | g.15596891A= | CA2416988901 | ACE2 | c.187-1888T= (n.187-1888T=) c.*265-1888T= (n.*265-1888T=) n.483-1888T= | |
| X | g.15596891A>G | CA2416988902 | ACE2 | c.187-1888T>C (n.187-1888T>C) c.*265-1888T>C (n.*265-1888T>C) n.483-1888T>C | dbSNP |
| X | g.15596894A= | CA2416988903 | ACE2 | c.187-1891T= (n.187-1891T=) c.*265-1891T= (n.*265-1891T=) n.483-1891T= | |
| X | g.15596894A>T | CA2416988904 | ACE2 | c.187-1891T>A (n.187-1891T>A) c.*265-1891T>A (n.*265-1891T>A) n.483-1891T>A | dbSNP |
| X | g.15596896T>C | CA2416988906 | ACE2 | c.187-1893A>G (n.187-1893A>G) c.*265-1893A>G (n.*265-1893A>G) n.483-1893A>G | dbSNP |
| X | g.15596896T= | CA2416988905 | ACE2 | c.187-1893A= (n.187-1893A=) c.*265-1893A= (n.*265-1893A=) n.483-1893A= |