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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947163_150948277del | CA1139660328 | KCNH2 | n.3525+167_3986-109del c.2692+167_3153-109del c.1672+167_2133-109del c.2392+167_2853-109del c.2542+167_3003-109del c.2515+167_2976-109del | ClinVar |
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150947391_150947665dup | CA645372846 | KCNH2 | n.3740_3923dup c.2907_3090dup c.1887_2070dup c.2607_2790dup c.2757_2940dup c.2730_2913dup | ClinVar |
| 7 | g.150947665_150947666insGGGCTGGAGAGGGGGATGTTGAGGAGGCTGGGGGTGGGGGCGGGGCATCGAGGGAGCTCCTGGTACTGGCGGCCCCGACTGTCCCCCCAGAAGCTGAAAATGTTGGACACTCCTGAGAAGGCGCCTGCAGCCAGAGAGCAGAGCTGGGTGAGCGGGGTAGACGCACCACCGCTGCCACGCCCGGTCCTCCCTCGCCCGCCCGTCGCCCGGGATACCTGCAGCCAGAGAGCAGAGCTGGGTGAGCGGGGTAGACGCACCACCGCTGCCACGCCCGGTCCTCCCTCGCCCGCCCGTCGCCCGGGATACCTGACAGGGGGTTGCAAGTGTCGCTGCTCTTCTCGCAGTCCTCCATCAGGGGCTCCCCAC | CA916080377 | KCNH2 | n.3799_3800insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2966_2967insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.1946_1947insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2666_2667insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.*46_*47insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2816_2817insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2789_2790insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG | |
| 7 | g.150947527_150947528del | CA1139660333 | KCNH2 | n.3799-10_3799-9del c.2966-10_2966-9del (n.2966-10_2966-9del) c.1946-10_1946-9del (n.1946-10_1946-9del) c.2666-10_2666-9del (n.2666-10_2666-9del) c.*46-10_*46-9del (n.*46-10_*46-9del) c.2816-10_2816-9del (n.2816-10_2816-9del) c.2789-10_2789-9del (n.2789-10_2789-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947528G>A | CA579075369 | KCNH2 | n.3799-14C>T c.2966-14C>T (n.2966-14C>T) c.1946-14C>T (n.1946-14C>T) c.2666-14C>T (n.2666-14C>T) c.*46-14C>T (n.*46-14C>T) c.2816-14C>T (n.2816-14C>T) c.2789-14C>T (n.2789-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150947528G= | CA1752429528 | KCNH2 | n.3799-14C= c.2966-14C= (n.2966-14C=) c.1946-14C= (n.1946-14C=) c.2666-14C= (n.2666-14C=) c.*46-14C= (n.*46-14C=) c.2816-14C= (n.2816-14C=) c.2789-14C= (n.2789-14C=) | |
| 7 | g.150947529C>A | CA2685602079 | KCNH2 | n.3799-15G>T c.2966-15G>T (n.2966-15G>T) c.1946-15G>T (n.1946-15G>T) c.2666-15G>T (n.2666-15G>T) c.*46-15G>T (n.*46-15G>T) c.2816-15G>T (n.2816-15G>T) c.2789-15G>T (n.2789-15G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947529C= | CA1752429530 | KCNH2 | n.3799-15G= c.2966-15G= (n.2966-15G=) c.1946-15G= (n.1946-15G=) c.2666-15G= (n.2666-15G=) c.*46-15G= (n.*46-15G=) c.2816-15G= (n.2816-15G=) c.2789-15G= (n.2789-15G=) | |
| 7 | g.150947529C>T | CA579075370 | KCNH2 | n.3799-15G>A c.2966-15G>A (n.2966-15G>A) c.1946-15G>A (n.1946-15G>A) c.2666-15G>A (n.2666-15G>A) c.*46-15G>A (n.*46-15G>A) c.2816-15G>A (n.2816-15G>A) c.2789-15G>A (n.2789-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150947531G>A | CA036055 | KCNH2 | n.3799-17C>T c.2966-17C>T (n.2966-17C>T) c.1946-17C>T (n.1946-17C>T) c.2666-17C>T (n.2666-17C>T) c.*46-17C>T (n.*46-17C>T) c.2816-17C>T (n.2816-17C>T) c.2789-17C>T (n.2789-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947531G= | CA1752429532 | KCNH2 | n.3799-17C= c.2966-17C= (n.2966-17C=) c.1946-17C= (n.1946-17C=) c.2666-17C= (n.2666-17C=) c.*46-17C= (n.*46-17C=) c.2816-17C= (n.2816-17C=) c.2789-17C= (n.2789-17C=) | |
| 7 | g.150947532A= | CA1752429536 | KCNH2 | n.3799-18T= c.2966-18T= (n.2966-18T=) c.1946-18T= (n.1946-18T=) c.2666-18T= (n.2666-18T=) c.*46-18T= (n.*46-18T=) c.2816-18T= (n.2816-18T=) c.2789-18T= (n.2789-18T=) | |
| 7 | g.150947532A>G | CA835221776 | KCNH2 | n.3799-18T>C c.2966-18T>C (n.2966-18T>C) c.1946-18T>C (n.1946-18T>C) c.2666-18T>C (n.2666-18T>C) c.*46-18T>C (n.*46-18T>C) c.2816-18T>C (n.2816-18T>C) c.2789-18T>C (n.2789-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947533G>A | CA579075371 | KCNH2 | n.3799-19C>T c.2966-19C>T (n.2966-19C>T) c.1946-19C>T (n.1946-19C>T) c.2666-19C>T (n.2666-19C>T) c.*46-19C>T (n.*46-19C>T) c.2816-19C>T (n.2816-19C>T) c.2789-19C>T (n.2789-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150947533G= | CA1752429538 | KCNH2 | n.3799-19C= c.2966-19C= (n.2966-19C=) c.1946-19C= (n.1946-19C=) c.2666-19C= (n.2666-19C=) c.*46-19C= (n.*46-19C=) c.2816-19C= (n.2816-19C=) c.2789-19C= (n.2789-19C=) | |
| 7 | g.150947533G>T | CA2685602080 | KCNH2 | n.3799-19C>A c.2966-19C>A (n.2966-19C>A) c.1946-19C>A (n.1946-19C>A) c.2666-19C>A (n.2666-19C>A) c.*46-19C>A (n.*46-19C>A) c.2816-19C>A (n.2816-19C>A) c.2789-19C>A (n.2789-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947534C= | CA1752429541 | KCNH2 | n.3799-20G= c.2966-20G= (n.2966-20G=) c.1946-20G= (n.1946-20G=) c.2666-20G= (n.2666-20G=) c.*46-20G= (n.*46-20G=) c.2816-20G= (n.2816-20G=) c.2789-20G= (n.2789-20G=) | |
| 7 | g.150947534C>G | CA036078 | KCNH2 | n.3799-20G>C c.2966-20G>C (n.2966-20G>C) c.1946-20G>C (n.1946-20G>C) c.2666-20G>C (n.2666-20G>C) c.*46-20G>C (n.*46-20G>C) c.2816-20G>C (n.2816-20G>C) c.2789-20G>C (n.2789-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947534C>T | CA036072 | KCNH2 | n.3799-20G>A c.2966-20G>A (n.2966-20G>A) c.1946-20G>A (n.1946-20G>A) c.2666-20G>A (n.2666-20G>A) c.*46-20G>A (n.*46-20G>A) c.2816-20G>A (n.2816-20G>A) c.2789-20G>A (n.2789-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947536G>A | CA2685602081 | KCNH2 | n.3799-22C>T c.2966-22C>T (n.2966-22C>T) c.1946-22C>T (n.1946-22C>T) c.2666-22C>T (n.2666-22C>T) c.*46-22C>T (n.*46-22C>T) c.2816-22C>T (n.2816-22C>T) c.2789-22C>T (n.2789-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947536G>C | CA1752429545 | KCNH2 | n.3799-22C>G c.2966-22C>G (n.2966-22C>G) c.1946-22C>G (n.1946-22C>G) c.2666-22C>G (n.2666-22C>G) c.*46-22C>G (n.*46-22C>G) c.2816-22C>G (n.2816-22C>G) c.2789-22C>G (n.2789-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947536G= | CA1752429544 | KCNH2 | n.3799-22C= c.2966-22C= (n.2966-22C=) c.1946-22C= (n.1946-22C=) c.2666-22C= (n.2666-22C=) c.*46-22C= (n.*46-22C=) c.2816-22C= (n.2816-22C=) c.2789-22C= (n.2789-22C=) | |
| 7 | g.150947536G>T | CA2579062807 | KCNH2 | n.3799-22C>A c.2966-22C>A (n.2966-22C>A) c.1946-22C>A (n.1946-22C>A) c.2666-22C>A (n.2666-22C>A) c.*46-22C>A (n.*46-22C>A) c.2816-22C>A (n.2816-22C>A) c.2789-22C>A (n.2789-22C>A) | |
| 7 | g.150947537G>A | CA579075372 | KCNH2 | n.3799-23C>T c.2966-23C>T (n.2966-23C>T) c.1946-23C>T (n.1946-23C>T) c.2666-23C>T (n.2666-23C>T) c.*46-23C>T (n.*46-23C>T) c.2816-23C>T (n.2816-23C>T) c.2789-23C>T (n.2789-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947537G= | CA1752429547 | KCNH2 | n.3799-23C= c.2966-23C= (n.2966-23C=) c.1946-23C= (n.1946-23C=) c.2666-23C= (n.2666-23C=) c.*46-23C= (n.*46-23C=) c.2816-23C= (n.2816-23C=) c.2789-23C= (n.2789-23C=) | |
| 7 | g.150947537G>T | CA2685602082 | KCNH2 | n.3799-23C>A c.2966-23C>A (n.2966-23C>A) c.1946-23C>A (n.1946-23C>A) c.2666-23C>A (n.2666-23C>A) c.*46-23C>A (n.*46-23C>A) c.2816-23C>A (n.2816-23C>A) c.2789-23C>A (n.2789-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947538G>A | CA036095 | KCNH2 | n.3799-24C>T c.2966-24C>T (n.2966-24C>T) c.1946-24C>T (n.1946-24C>T) c.2666-24C>T (n.2666-24C>T) c.*46-24C>T (n.*46-24C>T) c.2816-24C>T (n.2816-24C>T) c.2789-24C>T (n.2789-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947538G= | CA1752429549 | KCNH2 | n.3799-24C= c.2966-24C= (n.2966-24C=) c.1946-24C= (n.1946-24C=) c.2666-24C= (n.2666-24C=) c.*46-24C= (n.*46-24C=) c.2816-24C= (n.2816-24C=) c.2789-24C= (n.2789-24C=) | |
| 7 | g.150947540G>A | CA1108704660 | KCNH2 | n.3799-26C>T c.2966-26C>T (n.2966-26C>T) c.1946-26C>T (n.1946-26C>T) c.2666-26C>T (n.2666-26C>T) c.*46-26C>T (n.*46-26C>T) c.2816-26C>T (n.2816-26C>T) c.2789-26C>T (n.2789-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947540G= | CA1752429550 | KCNH2 | n.3799-26C= c.2966-26C= (n.2966-26C=) c.1946-26C= (n.1946-26C=) c.2666-26C= (n.2666-26C=) c.*46-26C= (n.*46-26C=) c.2816-26C= (n.2816-26C=) c.2789-26C= (n.2789-26C=) | |
| 7 | g.150947540G>T | CA2685602083 | KCNH2 | n.3799-26C>A c.2966-26C>A (n.2966-26C>A) c.1946-26C>A (n.1946-26C>A) c.2666-26C>A (n.2666-26C>A) c.*46-26C>A (n.*46-26C>A) c.2816-26C>A (n.2816-26C>A) c.2789-26C>A (n.2789-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947542G>A | CA579075373 | KCNH2 | n.3799-28C>T c.2966-28C>T (n.2966-28C>T) c.1946-28C>T (n.1946-28C>T) c.2666-28C>T (n.2666-28C>T) c.*46-28C>T (n.*46-28C>T) c.2816-28C>T (n.2816-28C>T) c.2789-28C>T (n.2789-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947542G= | CA1752429552 | KCNH2 | n.3799-28C= c.2966-28C= (n.2966-28C=) c.1946-28C= (n.1946-28C=) c.2666-28C= (n.2666-28C=) c.*46-28C= (n.*46-28C=) c.2816-28C= (n.2816-28C=) c.2789-28C= (n.2789-28C=) | |
| 7 | g.150947542G>T | CA2685602084 | KCNH2 | n.3799-28C>A c.2966-28C>A (n.2966-28C>A) c.1946-28C>A (n.1946-28C>A) c.2666-28C>A (n.2666-28C>A) c.*46-28C>A (n.*46-28C>A) c.2816-28C>A (n.2816-28C>A) c.2789-28C>A (n.2789-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947543C>A | CA2716011877 | KCNH2 | n.3799-29G>T c.2966-29G>T (n.2966-29G>T) c.1946-29G>T (n.1946-29G>T) c.2666-29G>T (n.2666-29G>T) c.*46-29G>T (n.*46-29G>T) c.2816-29G>T (n.2816-29G>T) c.2789-29G>T (n.2789-29G>T) | dbSNP |
| 7 | g.150947543C= | CA1752429554 | KCNH2 | n.3799-29G= c.2966-29G= (n.2966-29G=) c.1946-29G= (n.1946-29G=) c.2666-29G= (n.2666-29G=) c.*46-29G= (n.*46-29G=) c.2816-29G= (n.2816-29G=) c.2789-29G= (n.2789-29G=) | |
| 7 | g.150947543C>G | CA2579062809 | KCNH2 | n.3799-29G>C c.2966-29G>C (n.2966-29G>C) c.1946-29G>C (n.1946-29G>C) c.2666-29G>C (n.2666-29G>C) c.*46-29G>C (n.*46-29G>C) c.2816-29G>C (n.2816-29G>C) c.2789-29G>C (n.2789-29G>C) | |
| 7 | g.150947543C>T | CA036112 | KCNH2 | n.3799-29G>A c.2966-29G>A (n.2966-29G>A) c.1946-29G>A (n.1946-29G>A) c.2666-29G>A (n.2666-29G>A) c.*46-29G>A (n.*46-29G>A) c.2816-29G>A (n.2816-29G>A) c.2789-29G>A (n.2789-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947544G>A | CA036132 | KCNH2 | n.3799-30C>T c.2966-30C>T (n.2966-30C>T) c.1946-30C>T (n.1946-30C>T) c.2666-30C>T (n.2666-30C>T) c.*46-30C>T (n.*46-30C>T) c.2816-30C>T (n.2816-30C>T) c.2789-30C>T (n.2789-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947544G>C | CA579075374 | KCNH2 | n.3799-30C>G c.2966-30C>G (n.2966-30C>G) c.1946-30C>G (n.1946-30C>G) c.2666-30C>G (n.2666-30C>G) c.*46-30C>G (n.*46-30C>G) c.2816-30C>G (n.2816-30C>G) c.2789-30C>G (n.2789-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947544G= | CA1752429558 | KCNH2 | n.3799-30C= c.2966-30C= (n.2966-30C=) c.1946-30C= (n.1946-30C=) c.2666-30C= (n.2666-30C=) c.*46-30C= (n.*46-30C=) c.2816-30C= (n.2816-30C=) c.2789-30C= (n.2789-30C=) | |
| 7 | g.150947544G>T | CA036121 | KCNH2 | n.3799-30C>A c.2966-30C>A (n.2966-30C>A) c.1946-30C>A (n.1946-30C>A) c.2666-30C>A (n.2666-30C>A) c.*46-30C>A (n.*46-30C>A) c.2816-30C>A (n.2816-30C>A) c.2789-30C>A (n.2789-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947545_150947550dup | CA1752429559 | KCNH2 | n.3799-35_3799-30dup c.2966-35_2966-30dup (n.2966-35_2966-30dup) c.1946-35_1946-30dup (n.1946-35_1946-30dup) c.2666-35_2666-30dup (n.2666-35_2666-30dup) c.*46-35_*46-30dup (n.*46-35_*46-30dup) c.2816-35_2816-30dup (n.2816-35_2816-30dup) c.2789-35_2789-30dup (n.2789-35_2789-30dup) | dbSNP |
| 7 | g.150947545G>A | CA579075375 | KCNH2 | n.3799-31C>T c.2966-31C>T (n.2966-31C>T) c.1946-31C>T (n.1946-31C>T) c.2666-31C>T (n.2666-31C>T) c.*46-31C>T (n.*46-31C>T) c.2816-31C>T (n.2816-31C>T) c.2789-31C>T (n.2789-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947545G= | CA1752429563 | KCNH2 | n.3799-31C= c.2966-31C= (n.2966-31C=) c.1946-31C= (n.1946-31C=) c.2666-31C= (n.2666-31C=) c.*46-31C= (n.*46-31C=) c.2816-31C= (n.2816-31C=) c.2789-31C= (n.2789-31C=) | |
| 7 | g.150947545G>T | CA2685602085 | KCNH2 | n.3799-31C>A c.2966-31C>A (n.2966-31C>A) c.1946-31C>A (n.1946-31C>A) c.2666-31C>A (n.2666-31C>A) c.*46-31C>A (n.*46-31C>A) c.2816-31C>A (n.2816-31C>A) c.2789-31C>A (n.2789-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947546G>A | CA2685602086 | KCNH2 | n.3799-32C>T c.2966-32C>T (n.2966-32C>T) c.1946-32C>T (n.1946-32C>T) c.2666-32C>T (n.2666-32C>T) c.*46-32C>T (n.*46-32C>T) c.2816-32C>T (n.2816-32C>T) c.2789-32C>T (n.2789-32C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947547G>A | CA1752429569 | KCNH2 | n.3799-33C>T c.2966-33C>T (n.2966-33C>T) c.1946-33C>T (n.1946-33C>T) c.2666-33C>T (n.2666-33C>T) c.*46-33C>T (n.*46-33C>T) c.2816-33C>T (n.2816-33C>T) c.2789-33C>T (n.2789-33C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150947547G= | CA1752429568 | KCNH2 | n.3799-33C= c.2966-33C= (n.2966-33C=) c.1946-33C= (n.1946-33C=) c.2666-33C= (n.2666-33C=) c.*46-33C= (n.*46-33C=) c.2816-33C= (n.2816-33C=) c.2789-33C= (n.2789-33C=) | |
| 7 | g.150947547_150947552delinsGTAGAC | CA1752429566 | KCNH2 | n.3799-38_3799-33delinsGTCTAC c.2966-38_2966-33delinsGTCTAC (n.2966-38_2966-33delinsGTCTAC) c.1946-38_1946-33delinsGTCTAC (n.1946-38_1946-33delinsGTCTAC) c.2666-38_2666-33delinsGTCTAC (n.2666-38_2666-33delinsGTCTAC) c.*46-38_*46-33delinsGTCTAC (n.*46-38_*46-33delinsGTCTAC) c.2816-38_2816-33delinsGTCTAC (n.2816-38_2816-33delinsGTCTAC) c.2789-38_2789-33delinsGTCTAC (n.2789-38_2789-33delinsGTCTAC) | |
| 7 | g.150947548T>C | CA1752429573 | KCNH2 | n.3799-34A>G c.2966-34A>G (n.2966-34A>G) c.1946-34A>G (n.1946-34A>G) c.2666-34A>G (n.2666-34A>G) c.*46-34A>G (n.*46-34A>G) c.2816-34A>G (n.2816-34A>G) c.2789-34A>G (n.2789-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947548T= | CA1752429572 | KCNH2 | n.3799-34A= c.2966-34A= (n.2966-34A=) c.1946-34A= (n.1946-34A=) c.2666-34A= (n.2666-34A=) c.*46-34A= (n.*46-34A=) c.2816-34A= (n.2816-34A=) c.2789-34A= (n.2789-34A=) | |
| 7 | g.150947548_150947552del | CA835221788 | KCNH2 | n.3799-38_3799-34del c.2966-38_2966-34del (n.2966-38_2966-34del) c.1946-38_1946-34del (n.1946-38_1946-34del) c.2666-38_2666-34del (n.2666-38_2666-34del) c.*46-38_*46-34del (n.*46-38_*46-34del) c.2816-38_2816-34del (n.2816-38_2816-34del) c.2789-38_2789-34del (n.2789-38_2789-34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947552C>A | CA2685602087 | KCNH2 | n.3799-38G>T c.2966-38G>T (n.2966-38G>T) c.1946-38G>T (n.1946-38G>T) c.2666-38G>T (n.2666-38G>T) c.*46-38G>T (n.*46-38G>T) c.2816-38G>T (n.2816-38G>T) c.2789-38G>T (n.2789-38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947552C= | CA1752429577 | KCNH2 | n.3799-38G= c.2966-38G= (n.2966-38G=) c.1946-38G= (n.1946-38G=) c.2666-38G= (n.2666-38G=) c.*46-38G= (n.*46-38G=) c.2816-38G= (n.2816-38G=) c.2789-38G= (n.2789-38G=) | |
| 7 | g.150947552C>T | CA036152 | KCNH2 | n.3799-38G>A c.2966-38G>A (n.2966-38G>A) c.1946-38G>A (n.1946-38G>A) c.2666-38G>A (n.2666-38G>A) c.*46-38G>A (n.*46-38G>A) c.2816-38G>A (n.2816-38G>A) c.2789-38G>A (n.2789-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947553G>A | CA169072211 | KCNH2 | n.3799-39C>T c.2966-39C>T (n.2966-39C>T) c.1946-39C>T (n.1946-39C>T) c.2666-39C>T (n.2666-39C>T) c.*46-39C>T (n.*46-39C>T) c.2816-39C>T (n.2816-39C>T) c.2789-39C>T (n.2789-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947553G>C | CA036175 | KCNH2 | n.3799-39C>G c.2966-39C>G (n.2966-39C>G) c.1946-39C>G (n.1946-39C>G) c.2666-39C>G (n.2666-39C>G) c.*46-39C>G (n.*46-39C>G) c.2816-39C>G (n.2816-39C>G) c.2789-39C>G (n.2789-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947553G= | CA1752429581 | KCNH2 | n.3799-39C= c.2966-39C= (n.2966-39C=) c.1946-39C= (n.1946-39C=) c.2666-39C= (n.2666-39C=) c.*46-39C= (n.*46-39C=) c.2816-39C= (n.2816-39C=) c.2789-39C= (n.2789-39C=) | |
| 7 | g.150947553G>T | CA2685602088 | KCNH2 | n.3799-39C>A c.2966-39C>A (n.2966-39C>A) c.1946-39C>A (n.1946-39C>A) c.2666-39C>A (n.2666-39C>A) c.*46-39C>A (n.*46-39C>A) c.2816-39C>A (n.2816-39C>A) c.2789-39C>A (n.2789-39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947555A= | CA1752429584 | KCNH2 | n.3799-41T= c.2966-41T= (n.2966-41T=) c.1946-41T= (n.1946-41T=) c.2666-41T= (n.2666-41T=) c.*46-41T= (n.*46-41T=) c.2816-41T= (n.2816-41T=) c.2789-41T= (n.2789-41T=) | |
| 7 | g.150947555A>G | CA1752429585 | KCNH2 | n.3799-41T>C c.2966-41T>C (n.2966-41T>C) c.1946-41T>C (n.1946-41T>C) c.2666-41T>C (n.2666-41T>C) c.*46-41T>C (n.*46-41T>C) c.2816-41T>C (n.2816-41T>C) c.2789-41T>C (n.2789-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947556C>A | CA2685602089 | KCNH2 | n.3799-42G>T c.2966-42G>T (n.2966-42G>T) c.1946-42G>T (n.1946-42G>T) c.2666-42G>T (n.2666-42G>T) c.*46-42G>T (n.*46-42G>T) c.2816-42G>T (n.2816-42G>T) c.2789-42G>T (n.2789-42G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947556C= | CA1752429587 | KCNH2 | n.3799-42G= c.2966-42G= (n.2966-42G=) c.1946-42G= (n.1946-42G=) c.2666-42G= (n.2666-42G=) c.*46-42G= (n.*46-42G=) c.2816-42G= (n.2816-42G=) c.2789-42G= (n.2789-42G=) | |
| 7 | g.150947556C>T | CA1108704662 | KCNH2 | n.3799-42G>A c.2966-42G>A (n.2966-42G>A) c.1946-42G>A (n.1946-42G>A) c.2666-42G>A (n.2666-42G>A) c.*46-42G>A (n.*46-42G>A) c.2816-42G>A (n.2816-42G>A) c.2789-42G>A (n.2789-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947559C= | CA1752429589 | KCNH2 | n.3799-45G= c.2966-45G= (n.2966-45G=) c.1946-45G= (n.1946-45G=) c.2666-45G= (n.2666-45G=) c.*46-45G= (n.*46-45G=) c.2816-45G= (n.2816-45G=) c.2789-45G= (n.2789-45G=) | |
| 7 | g.150947559C>T | CA169072229 | KCNH2 | n.3799-45G>A c.2966-45G>A (n.2966-45G>A) c.1946-45G>A (n.1946-45G>A) c.2666-45G>A (n.2666-45G>A) c.*46-45G>A (n.*46-45G>A) c.2816-45G>A (n.2816-45G>A) c.2789-45G>A (n.2789-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947560C>A | CA169072240 | KCNH2 | n.3799-46G>T c.2966-46G>T (n.2966-46G>T) c.1946-46G>T (n.1946-46G>T) c.2666-46G>T (n.2666-46G>T) c.*46-46G>T (n.*46-46G>T) c.2816-46G>T (n.2816-46G>T) c.2789-46G>T (n.2789-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947560C= | CA1752429592 | KCNH2 | n.3799-46G= c.2966-46G= (n.2966-46G=) c.1946-46G= (n.1946-46G=) c.2666-46G= (n.2666-46G=) c.*46-46G= (n.*46-46G=) c.2816-46G= (n.2816-46G=) c.2789-46G= (n.2789-46G=) | |
| 7 | g.150947560C>T | CA035980 | KCNH2 | n.3799-46G>A c.2966-46G>A (n.2966-46G>A) c.1946-46G>A (n.1946-46G>A) c.2666-46G>A (n.2666-46G>A) c.*46-46G>A (n.*46-46G>A) c.2816-46G>A (n.2816-46G>A) c.2789-46G>A (n.2789-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947561G>A | CA035972 | KCNH2 | n.3798+45C>T c.2965+45C>T (n.2965+45C>T) c.1945+45C>T (n.1945+45C>T) c.2665+45C>T (n.2665+45C>T) c.*45+45C>T (n.*45+45C>T) c.2815+45C>T (n.2815+45C>T) c.2788+45C>T (n.2788+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947561G>C | CA2579062818 | KCNH2 | n.3798+45C>G c.2965+45C>G (n.2965+45C>G) c.1945+45C>G (n.1945+45C>G) c.2665+45C>G (n.2665+45C>G) c.*45+45C>G (n.*45+45C>G) c.2815+45C>G (n.2815+45C>G) c.2788+45C>G (n.2788+45C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947561G= | CA1752429597 | KCNH2 | n.3798+45C= c.2965+45C= (n.2965+45C=) c.1945+45C= (n.1945+45C=) c.2665+45C= (n.2665+45C=) c.*45+45C= (n.*45+45C=) c.2815+45C= (n.2815+45C=) c.2788+45C= (n.2788+45C=) | |
| 7 | g.150947561G>T | CA2685602090 | KCNH2 | n.3798+45C>A c.2965+45C>A (n.2965+45C>A) c.1945+45C>A (n.1945+45C>A) c.2665+45C>A (n.2665+45C>A) c.*45+45C>A (n.*45+45C>A) c.2815+45C>A (n.2815+45C>A) c.2788+45C>A (n.2788+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947562C= | CA1752429599 | KCNH2 | n.3798+44G= c.2965+44G= (n.2965+44G=) c.1945+44G= (n.1945+44G=) c.2665+44G= (n.2665+44G=) c.*45+44G= (n.*45+44G=) c.2815+44G= (n.2815+44G=) c.2788+44G= (n.2788+44G=) | |
| 7 | g.150947562C>G | CA169072256 | KCNH2 | n.3798+44G>C c.2965+44G>C (n.2965+44G>C) c.1945+44G>C (n.1945+44G>C) c.2665+44G>C (n.2665+44G>C) c.*45+44G>C (n.*45+44G>C) c.2815+44G>C (n.2815+44G>C) c.2788+44G>C (n.2788+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947562C>T | CA2685602091 | KCNH2 | n.3798+44G>A c.2965+44G>A (n.2965+44G>A) c.1945+44G>A (n.1945+44G>A) c.2665+44G>A (n.2665+44G>A) c.*45+44G>A (n.*45+44G>A) c.2815+44G>A (n.2815+44G>A) c.2788+44G>A (n.2788+44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947564G>A | CA579075376 | KCNH2 | n.3798+42C>T c.2965+42C>T (n.2965+42C>T) c.1945+42C>T (n.1945+42C>T) c.2665+42C>T (n.2665+42C>T) c.*45+42C>T (n.*45+42C>T) c.2815+42C>T (n.2815+42C>T) c.2788+42C>T (n.2788+42C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947564_150947565delinsGC | CA1752429604 | KCNH2 | n.3798+41_3798+42delinsGC c.2965+41_2965+42delinsGC (n.2965+41_2965+42delinsGC) c.1945+41_1945+42delinsGC (n.1945+41_1945+42delinsGC) c.2665+41_2665+42delinsGC (n.2665+41_2665+42delinsGC) c.*45+41_*45+42delinsGC (n.*45+41_*45+42delinsGC) c.2815+41_2815+42delinsGC (n.2815+41_2815+42delinsGC) c.2788+41_2788+42delinsGC (n.2788+41_2788+42delinsGC) | |
| 7 | g.150947565C>A | CA579075377 | KCNH2 | n.3798+41G>T c.2965+41G>T (n.2965+41G>T) c.1945+41G>T (n.1945+41G>T) c.2665+41G>T (n.2665+41G>T) c.*45+41G>T (n.*45+41G>T) c.2815+41G>T (n.2815+41G>T) c.2788+41G>T (n.2788+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947565C= | CA1752429608 | KCNH2 | n.3798+41G= c.2965+41G= (n.2965+41G=) c.1945+41G= (n.1945+41G=) c.2665+41G= (n.2665+41G=) c.*45+41G= (n.*45+41G=) c.2815+41G= (n.2815+41G=) c.2788+41G= (n.2788+41G=) | |
| 7 | g.150947565C>T | CA035951 | KCNH2 | n.3798+41G>A c.2965+41G>A (n.2965+41G>A) c.1945+41G>A (n.1945+41G>A) c.2665+41G>A (n.2665+41G>A) c.*45+41G>A (n.*45+41G>A) c.2815+41G>A (n.2815+41G>A) c.2788+41G>A (n.2788+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947566del | CA035925 | KCNH2 | n.3798+41del c.2965+41del (n.2965+41del) c.1945+41del (n.1945+41del) c.2665+41del (n.2665+41del) c.*45+41del (n.*45+41del) c.2815+41del (n.2815+41del) c.2788+41del (n.2788+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947567_150947581dup | CA2685602092 | KCNH2 | n.3798+27_3798+41dup c.2965+27_2965+41dup (n.2965+27_2965+41dup) c.1945+27_1945+41dup (n.1945+27_1945+41dup) c.2665+27_2665+41dup (n.2665+27_2665+41dup) c.*45+27_*45+41dup (n.*45+27_*45+41dup) c.2815+27_2815+41dup (n.2815+27_2815+41dup) c.2788+27_2788+41dup (n.2788+27_2788+41dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947566C>A | CA2778424828 | KCNH2 | n.3798+40G>T c.2965+40G>T (n.2965+40G>T) c.1945+40G>T (n.1945+40G>T) c.2665+40G>T (n.2665+40G>T) c.*45+40G>T (n.*45+40G>T) c.2815+40G>T (n.2815+40G>T) c.2788+40G>T (n.2788+40G>T) | |
| 7 | g.150947568C>A | CA835221803 | KCNH2 | n.3798+38G>T c.2965+38G>T (n.2965+38G>T) c.1945+38G>T (n.1945+38G>T) c.2665+38G>T (n.2665+38G>T) c.*45+38G>T (n.*45+38G>T) c.2815+38G>T (n.2815+38G>T) c.2788+38G>T (n.2788+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947568C= | CA1752429610 | KCNH2 | n.3798+38G= c.2965+38G= (n.2965+38G=) c.1945+38G= (n.1945+38G=) c.2665+38G= (n.2665+38G=) c.*45+38G= (n.*45+38G=) c.2815+38G= (n.2815+38G=) c.2788+38G= (n.2788+38G=) | |
| 7 | g.150947568C>G | CA835221805 | KCNH2 | n.3798+38G>C c.2965+38G>C (n.2965+38G>C) c.1945+38G>C (n.1945+38G>C) c.2665+38G>C (n.2665+38G>C) c.*45+38G>C (n.*45+38G>C) c.2815+38G>C (n.2815+38G>C) c.2788+38G>C (n.2788+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947568C>T | CA035900 | KCNH2 | n.3798+38G>A c.2965+38G>A (n.2965+38G>A) c.1945+38G>A (n.1945+38G>A) c.2665+38G>A (n.2665+38G>A) c.*45+38G>A (n.*45+38G>A) c.2815+38G>A (n.2815+38G>A) c.2788+38G>A (n.2788+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947569G>A | CA035889 | KCNH2 | n.3798+37C>T c.2965+37C>T (n.2965+37C>T) c.1945+37C>T (n.1945+37C>T) c.2665+37C>T (n.2665+37C>T) c.*45+37C>T (n.*45+37C>T) c.2815+37C>T (n.2815+37C>T) c.2788+37C>T (n.2788+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947569G>C | CA2685602093 | KCNH2 | n.3798+37C>G c.2965+37C>G (n.2965+37C>G) c.1945+37C>G (n.1945+37C>G) c.2665+37C>G (n.2665+37C>G) c.*45+37C>G (n.*45+37C>G) c.2815+37C>G (n.2815+37C>G) c.2788+37C>G (n.2788+37C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947569G= | CA1752429614 | KCNH2 | n.3798+37C= c.2965+37C= (n.2965+37C=) c.1945+37C= (n.1945+37C=) c.2665+37C= (n.2665+37C=) c.*45+37C= (n.*45+37C=) c.2815+37C= (n.2815+37C=) c.2788+37C= (n.2788+37C=) | |
| 7 | g.150947569G>T | CA169072300 | KCNH2 | n.3798+37C>A c.2965+37C>A (n.2965+37C>A) c.1945+37C>A (n.1945+37C>A) c.2665+37C>A (n.2665+37C>A) c.*45+37C>A (n.*45+37C>A) c.2815+37C>A (n.2815+37C>A) c.2788+37C>A (n.2788+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947570C>A | CA2685602094 | KCNH2 | n.3798+36G>T c.2965+36G>T (n.2965+36G>T) c.1945+36G>T (n.1945+36G>T) c.2665+36G>T (n.2665+36G>T) c.*45+36G>T (n.*45+36G>T) c.2815+36G>T (n.2815+36G>T) c.2788+36G>T (n.2788+36G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947570C= | CA1752429615 | KCNH2 | n.3798+36G= c.2965+36G= (n.2965+36G=) c.1945+36G= (n.1945+36G=) c.2665+36G= (n.2665+36G=) c.*45+36G= (n.*45+36G=) c.2815+36G= (n.2815+36G=) c.2788+36G= (n.2788+36G=) | |
| 7 | g.150947570C>G | CA835221818 | KCNH2 | n.3798+36G>C c.2965+36G>C (n.2965+36G>C) c.1945+36G>C (n.1945+36G>C) c.2665+36G>C (n.2665+36G>C) c.*45+36G>C (n.*45+36G>C) c.2815+36G>C (n.2815+36G>C) c.2788+36G>C (n.2788+36G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150947571C= | CA1752429616 | KCNH2 | n.3798+35G= c.2965+35G= (n.2965+35G=) c.1945+35G= (n.1945+35G=) c.2665+35G= (n.2665+35G=) c.*45+35G= (n.*45+35G=) c.2815+35G= (n.2815+35G=) c.2788+35G= (n.2788+35G=) | |
| 7 | g.150947571C>T | CA035870 | KCNH2 | n.3798+35G>A c.2965+35G>A (n.2965+35G>A) c.1945+35G>A (n.1945+35G>A) c.2665+35G>A (n.2665+35G>A) c.*45+35G>A (n.*45+35G>A) c.2815+35G>A (n.2815+35G>A) c.2788+35G>A (n.2788+35G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947572C>A | CA2685602095 | KCNH2 | n.3798+34G>T c.2965+34G>T (n.2965+34G>T) c.1945+34G>T (n.1945+34G>T) c.2665+34G>T (n.2665+34G>T) c.*45+34G>T (n.*45+34G>T) c.2815+34G>T (n.2815+34G>T) c.2788+34G>T (n.2788+34G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947572C= | CA1752429617 | KCNH2 | n.3798+34G= c.2965+34G= (n.2965+34G=) c.1945+34G= (n.1945+34G=) c.2665+34G= (n.2665+34G=) c.*45+34G= (n.*45+34G=) c.2815+34G= (n.2815+34G=) c.2788+34G= (n.2788+34G=) | |
| 7 | g.150947572C>G | CA2685602096 | KCNH2 | n.3798+34G>C c.2965+34G>C (n.2965+34G>C) c.1945+34G>C (n.1945+34G>C) c.2665+34G>C (n.2665+34G>C) c.*45+34G>C (n.*45+34G>C) c.2815+34G>C (n.2815+34G>C) c.2788+34G>C (n.2788+34G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947572C>T | CA035852 | KCNH2 | n.3798+34G>A c.2965+34G>A (n.2965+34G>A) c.1945+34G>A (n.1945+34G>A) c.2665+34G>A (n.2665+34G>A) c.*45+34G>A (n.*45+34G>A) c.2815+34G>A (n.2815+34G>A) c.2788+34G>A (n.2788+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947574_150947584dup | CA2579062826 | KCNH2 | n.3798+24_3798+34dup c.2965+24_2965+34dup (n.2965+24_2965+34dup) c.1945+24_1945+34dup (n.1945+24_1945+34dup) c.2665+24_2665+34dup (n.2665+24_2665+34dup) c.*45+24_*45+34dup (n.*45+24_*45+34dup) c.2815+24_2815+34dup (n.2815+24_2815+34dup) c.2788+24_2788+34dup (n.2788+24_2788+34dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947572_150947573insT | CA2685602097 | KCNH2 | n.3798+33_3798+34insA c.2965+33_2965+34insA (n.2965+33_2965+34insA) c.1945+33_1945+34insA (n.1945+33_1945+34insA) c.2665+33_2665+34insA (n.2665+33_2665+34insA) c.*45+33_*45+34insA (n.*45+33_*45+34insA) c.2815+33_2815+34insA (n.2815+33_2815+34insA) c.2788+33_2788+34insA (n.2788+33_2788+34insA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947573G>A | CA169072324 | KCNH2 | n.3798+33C>T c.2965+33C>T (n.2965+33C>T) c.1945+33C>T (n.1945+33C>T) c.2665+33C>T (n.2665+33C>T) c.*45+33C>T (n.*45+33C>T) c.2815+33C>T (n.2815+33C>T) c.2788+33C>T (n.2788+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947573G= | CA1752429618 | KCNH2 | n.3798+33C= c.2965+33C= (n.2965+33C=) c.1945+33C= (n.1945+33C=) c.2665+33C= (n.2665+33C=) c.*45+33C= (n.*45+33C=) c.2815+33C= (n.2815+33C=) c.2788+33C= (n.2788+33C=) | |
| 7 | g.150947573G>T | CA2778424837 | KCNH2 | n.3798+33C>A c.2965+33C>A (n.2965+33C>A) c.1945+33C>A (n.1945+33C>A) c.2665+33C>A (n.2665+33C>A) c.*45+33C>A (n.*45+33C>A) c.2815+33C>A (n.2815+33C>A) c.2788+33C>A (n.2788+33C>A) | |
| 7 | g.150947573_150947575dup | CA4566417 | KCNH2 | n.3798+31_3798+33dup c.2965+31_2965+33dup (n.2965+31_2965+33dup) c.1945+31_1945+33dup (n.1945+31_1945+33dup) c.2665+31_2665+33dup (n.2665+31_2665+33dup) c.*45+31_*45+33dup (n.*45+31_*45+33dup) c.2815+31_2815+33dup (n.2815+31_2815+33dup) c.2788+31_2788+33dup (n.2788+31_2788+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947574G>A | CA2685602098 | KCNH2 | n.3798+32C>T c.2965+32C>T (n.2965+32C>T) c.1945+32C>T (n.1945+32C>T) c.2665+32C>T (n.2665+32C>T) c.*45+32C>T (n.*45+32C>T) c.2815+32C>T (n.2815+32C>T) c.2788+32C>T (n.2788+32C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947575T>C | CA035833 | KCNH2 | n.3798+31A>G c.2965+31A>G (n.2965+31A>G) c.1945+31A>G (n.1945+31A>G) c.2665+31A>G (n.2665+31A>G) c.*45+31A>G (n.*45+31A>G) c.2815+31A>G (n.2815+31A>G) c.2788+31A>G (n.2788+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947575T= | CA1752429619 | KCNH2 | n.3798+31A= c.2965+31A= (n.2965+31A=) c.1945+31A= (n.1945+31A=) c.2665+31A= (n.2665+31A=) c.*45+31A= (n.*45+31A=) c.2815+31A= (n.2815+31A=) c.2788+31A= (n.2788+31A=) | |
| 7 | g.150947576C>A | CA2685602099 | KCNH2 | n.3798+30G>T c.2965+30G>T (n.2965+30G>T) c.1945+30G>T (n.1945+30G>T) c.2665+30G>T (n.2665+30G>T) c.*45+30G>T (n.*45+30G>T) c.2815+30G>T (n.2815+30G>T) c.2788+30G>T (n.2788+30G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947576C>G | CA2685602100 | KCNH2 | n.3798+30G>C c.2965+30G>C (n.2965+30G>C) c.1945+30G>C (n.1945+30G>C) c.2665+30G>C (n.2665+30G>C) c.*45+30G>C (n.*45+30G>C) c.2815+30G>C (n.2815+30G>C) c.2788+30G>C (n.2788+30G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947577C= | CA1752429620 | KCNH2 | n.3798+29G= c.2965+29G= (n.2965+29G=) c.1945+29G= (n.1945+29G=) c.2665+29G= (n.2665+29G=) c.*45+29G= (n.*45+29G=) c.2815+29G= (n.2815+29G=) c.2788+29G= (n.2788+29G=) | |
| 7 | g.150947577C>T | CA579075191 | KCNH2 | n.3798+29G>A c.2965+29G>A (n.2965+29G>A) c.1945+29G>A (n.1945+29G>A) c.2665+29G>A (n.2665+29G>A) c.*45+29G>A (n.*45+29G>A) c.2815+29G>A (n.2815+29G>A) c.2788+29G>A (n.2788+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947578T>C | CA2685602101 | KCNH2 | n.3798+28A>G c.2965+28A>G (n.2965+28A>G) c.1945+28A>G (n.1945+28A>G) c.2665+28A>G (n.2665+28A>G) c.*45+28A>G (n.*45+28A>G) c.2815+28A>G (n.2815+28A>G) c.2788+28A>G (n.2788+28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947578T>G | CA2685602102 | KCNH2 | n.3798+28A>C c.2965+28A>C (n.2965+28A>C) c.1945+28A>C (n.1945+28A>C) c.2665+28A>C (n.2665+28A>C) c.*45+28A>C (n.*45+28A>C) c.2815+28A>C (n.2815+28A>C) c.2788+28A>C (n.2788+28A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947579C= | CA1752429621 | KCNH2 | n.3798+27G= c.2965+27G= (n.2965+27G=) c.1945+27G= (n.1945+27G=) c.2665+27G= (n.2665+27G=) c.*45+27G= (n.*45+27G=) c.2815+27G= (n.2815+27G=) c.2788+27G= (n.2788+27G=) | |
| 7 | g.150947579C>G | CA579075192 | KCNH2 | n.3798+27G>C c.2965+27G>C (n.2965+27G>C) c.1945+27G>C (n.1945+27G>C) c.2665+27G>C (n.2665+27G>C) c.*45+27G>C (n.*45+27G>C) c.2815+27G>C (n.2815+27G>C) c.2788+27G>C (n.2788+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947580C>A | CA2685602103 | KCNH2 | n.3798+26G>T c.2965+26G>T (n.2965+26G>T) c.1945+26G>T (n.1945+26G>T) c.2665+26G>T (n.2665+26G>T) c.*45+26G>T (n.*45+26G>T) c.2815+26G>T (n.2815+26G>T) c.2788+26G>T (n.2788+26G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947580C>T | CA2685602104 | KCNH2 | n.3798+26G>A c.2965+26G>A (n.2965+26G>A) c.1945+26G>A (n.1945+26G>A) c.2665+26G>A (n.2665+26G>A) c.*45+26G>A (n.*45+26G>A) c.2815+26G>A (n.2815+26G>A) c.2788+26G>A (n.2788+26G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947581C>A | CA2778424839 | KCNH2 | n.3798+25G>T c.2965+25G>T (n.2965+25G>T) c.1945+25G>T (n.1945+25G>T) c.2665+25G>T (n.2665+25G>T) c.*45+25G>T (n.*45+25G>T) c.2815+25G>T (n.2815+25G>T) c.2788+25G>T (n.2788+25G>T) | |
| 7 | g.150947581C= | CA1752429622 | KCNH2 | n.3798+25G= c.2965+25G= (n.2965+25G=) c.1945+25G= (n.1945+25G=) c.2665+25G= (n.2665+25G=) c.*45+25G= (n.*45+25G=) c.2815+25G= (n.2815+25G=) c.2788+25G= (n.2788+25G=) | |
| 7 | g.150947581C>T | CA035818 | KCNH2 | n.3798+25G>A c.2965+25G>A (n.2965+25G>A) c.1945+25G>A (n.1945+25G>A) c.2665+25G>A (n.2665+25G>A) c.*45+25G>A (n.*45+25G>A) c.2815+25G>A (n.2815+25G>A) c.2788+25G>A (n.2788+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947581_150947592delinsCTCGCCCGCCCG | CA1752429623 | KCNH2 | n.3798+14_3798+25delinsCGGGCGGGCGAG c.2965+14_2965+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.2965+14_2965+25delinsCGGGCGGGCGAG) c.1945+14_1945+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.1945+14_1945+25delinsCGGGCGGGCGAG) c.2665+14_2665+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.2665+14_2665+25delinsCGGGCGGGCGAG) c.*45+14_*45+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.*45+14_*45+25delinsCGGGCGGGCGAG) c.2815+14_2815+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.2815+14_2815+25delinsCGGGCGGGCGAG) c.2788+14_2788+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.2788+14_2788+25delinsCGGGCGGGCGAG) | |
| 7 | g.150947589_150947599dup | CA918162910 | KCNH2 | n.3798+14_3798+24dup c.2965+14_2965+24dup (n.2965+14_2965+24dup) c.1945+14_1945+24dup (n.1945+14_1945+24dup) c.2665+14_2665+24dup (n.2665+14_2665+24dup) c.*45+14_*45+24dup (n.*45+14_*45+24dup) c.2815+14_2815+24dup (n.2815+14_2815+24dup) c.2788+14_2788+24dup (n.2788+14_2788+24dup) | dbSNP |
| 7 | g.150947589_150947599del | CA579075193 | KCNH2 | n.3798+14_3798+24del c.2965+14_2965+24del (n.2965+14_2965+24del) c.1945+14_1945+24del (n.1945+14_1945+24del) c.2665+14_2665+24del (n.2665+14_2665+24del) c.*45+14_*45+24del (n.*45+14_*45+24del) c.2815+14_2815+24del (n.2815+14_2815+24del) c.2788+14_2788+24del (n.2788+14_2788+24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947583C>A | CA2685602105 | KCNH2 | n.3798+23G>T c.2965+23G>T (n.2965+23G>T) c.1945+23G>T (n.1945+23G>T) c.2665+23G>T (n.2665+23G>T) c.*45+23G>T (n.*45+23G>T) c.2815+23G>T (n.2815+23G>T) c.2788+23G>T (n.2788+23G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947583C= | CA1752429625 | KCNH2 | n.3798+23G= c.2965+23G= (n.2965+23G=) c.1945+23G= (n.1945+23G=) c.2665+23G= (n.2665+23G=) c.*45+23G= (n.*45+23G=) c.2815+23G= (n.2815+23G=) c.2788+23G= (n.2788+23G=) | |
| 7 | g.150947583C>T | CA579075194 | KCNH2 | n.3798+23G>A c.2965+23G>A (n.2965+23G>A) c.1945+23G>A (n.1945+23G>A) c.2665+23G>A (n.2665+23G>A) c.*45+23G>A (n.*45+23G>A) c.2815+23G>A (n.2815+23G>A) c.2788+23G>A (n.2788+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947584G>A | CA035803 | KCNH2 | n.3798+22C>T c.2965+22C>T (n.2965+22C>T) c.1945+22C>T (n.1945+22C>T) c.2665+22C>T (n.2665+22C>T) c.*45+22C>T (n.*45+22C>T) c.2815+22C>T (n.2815+22C>T) c.2788+22C>T (n.2788+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947584G>C | CA835221837 | KCNH2 | n.3798+22C>G c.2965+22C>G (n.2965+22C>G) c.1945+22C>G (n.1945+22C>G) c.2665+22C>G (n.2665+22C>G) c.*45+22C>G (n.*45+22C>G) c.2815+22C>G (n.2815+22C>G) c.2788+22C>G (n.2788+22C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150947584G= | CA1752429626 | KCNH2 | n.3798+22C= c.2965+22C= (n.2965+22C=) c.1945+22C= (n.1945+22C=) c.2665+22C= (n.2665+22C=) c.*45+22C= (n.*45+22C=) c.2815+22C= (n.2815+22C=) c.2788+22C= (n.2788+22C=) | |
| 7 | g.150947584G>T | CA2579062828 | KCNH2 | n.3798+22C>A c.2965+22C>A (n.2965+22C>A) c.1945+22C>A (n.1945+22C>A) c.2665+22C>A (n.2665+22C>A) c.*45+22C>A (n.*45+22C>A) c.2815+22C>A (n.2815+22C>A) c.2788+22C>A (n.2788+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947584_150947585insGGATA | CA4566418 | KCNH2 | n.3798+21_3798+22insTATCC c.2965+21_2965+22insTATCC (n.2965+21_2965+22insTATCC) c.1945+21_1945+22insTATCC (n.1945+21_1945+22insTATCC) c.2665+21_2665+22insTATCC (n.2665+21_2665+22insTATCC) c.*45+21_*45+22insTATCC (n.*45+21_*45+22insTATCC) c.2815+21_2815+22insTATCC (n.2815+21_2815+22insTATCC) c.2788+21_2788+22insTATCC (n.2788+21_2788+22insTATCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947585C>A | CA2685602107 | KCNH2 | n.3798+21G>T c.2965+21G>T (n.2965+21G>T) c.1945+21G>T (n.1945+21G>T) c.2665+21G>T (n.2665+21G>T) c.*45+21G>T (n.*45+21G>T) c.2815+21G>T (n.2815+21G>T) c.2788+21G>T (n.2788+21G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947585C>T | CA2685602108 | KCNH2 | n.3798+21G>A c.2965+21G>A (n.2965+21G>A) c.1945+21G>A (n.1945+21G>A) c.2665+21G>A (n.2665+21G>A) c.*45+21G>A (n.*45+21G>A) c.2815+21G>A (n.2815+21G>A) c.2788+21G>A (n.2788+21G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947587_150947598del | CA2685602106 | KCNH2 | n.3798+10_3798+21del c.2965+10_2965+21del (n.2965+10_2965+21del) c.1945+10_1945+21del (n.1945+10_1945+21del) c.2665+10_2665+21del (n.2665+10_2665+21del) c.*45+10_*45+21del (n.*45+10_*45+21del) c.2815+10_2815+21del (n.2815+10_2815+21del) c.2788+10_2788+21del (n.2788+10_2788+21del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947586C= | CA1752429627 | KCNH2 | n.3798+20G= c.2965+20G= (n.2965+20G=) c.1945+20G= (n.1945+20G=) c.2665+20G= (n.2665+20G=) c.*45+20G= (n.*45+20G=) c.2815+20G= (n.2815+20G=) c.2788+20G= (n.2788+20G=) | |
| 7 | g.150947586_150947587insT | CA579075195 | KCNH2 | n.3798+19_3798+20insA c.2965+19_2965+20insA (n.2965+19_2965+20insA) c.1945+19_1945+20insA (n.1945+19_1945+20insA) c.2665+19_2665+20insA (n.2665+19_2665+20insA) c.*45+19_*45+20insA (n.*45+19_*45+20insA) c.2815+19_2815+20insA (n.2815+19_2815+20insA) c.2788+19_2788+20insA (n.2788+19_2788+20insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947587C= | CA1752429628 | KCNH2 | n.3798+19G= c.2965+19G= (n.2965+19G=) c.1945+19G= (n.1945+19G=) c.2665+19G= (n.2665+19G=) c.*45+19G= (n.*45+19G=) c.2815+19G= (n.2815+19G=) c.2788+19G= (n.2788+19G=) | |
| 7 | g.150947587C>G | CA2685602109 | KCNH2 | n.3798+19G>C c.2965+19G>C (n.2965+19G>C) c.1945+19G>C (n.1945+19G>C) c.2665+19G>C (n.2665+19G>C) c.*45+19G>C (n.*45+19G>C) c.2815+19G>C (n.2815+19G>C) c.2788+19G>C (n.2788+19G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947587C>T | CA035792 | KCNH2 | n.3798+19G>A c.2965+19G>A (n.2965+19G>A) c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) c.2665+19G>A (n.2665+19G>A) c.*45+19G>A (n.*45+19G>A) c.2815+19G>A (n.2815+19G>A) c.2788+19G>A (n.2788+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947588G>A | CA035785 | KCNH2 | n.3798+18C>T c.2965+18C>T (n.2965+18C>T) c.1945+18C>T (n.1945+18C>T) c.2665+18C>T (n.2665+18C>T) c.*45+18C>T (n.*45+18C>T) c.2815+18C>T (n.2815+18C>T) c.2788+18C>T (n.2788+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947588G= | CA1752429629 | KCNH2 | n.3798+18C= c.2965+18C= (n.2965+18C=) c.1945+18C= (n.1945+18C=) c.2665+18C= (n.2665+18C=) c.*45+18C= (n.*45+18C=) c.2815+18C= (n.2815+18C=) c.2788+18C= (n.2788+18C=) | |
| 7 | g.150947588G>T | CA652282670 | KCNH2 | n.3798+18C>A c.2965+18C>A (n.2965+18C>A) c.1945+18C>A (n.1945+18C>A) c.2665+18C>A (n.2665+18C>A) c.*45+18C>A (n.*45+18C>A) c.2815+18C>A (n.2815+18C>A) c.2788+18C>A (n.2788+18C>A) | COSMIC |
| 7 | g.150947589C>A | CA035769 | KCNH2 | n.3798+17G>T c.2965+17G>T (n.2965+17G>T) c.1945+17G>T (n.1945+17G>T) c.2665+17G>T (n.2665+17G>T) c.*45+17G>T (n.*45+17G>T) c.2815+17G>T (n.2815+17G>T) c.2788+17G>T (n.2788+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947589C= | CA1752429630 | KCNH2 | n.3798+17G= c.2965+17G= (n.2965+17G=) c.1945+17G= (n.1945+17G=) c.2665+17G= (n.2665+17G=) c.*45+17G= (n.*45+17G=) c.2815+17G= (n.2815+17G=) c.2788+17G= (n.2788+17G=) | |
| 7 | g.150947589C>T | CA1108704667 | KCNH2 | n.3798+17G>A c.2965+17G>A (n.2965+17G>A) c.1945+17G>A (n.1945+17G>A) c.2665+17G>A (n.2665+17G>A) c.*45+17G>A (n.*45+17G>A) c.2815+17G>A (n.2815+17G>A) c.2788+17G>A (n.2788+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947590_150947594dup | CA2739278688 | KCNH2 | n.3798+13_3798+17dup c.2965+13_2965+17dup (n.2965+13_2965+17dup) c.1945+13_1945+17dup (n.1945+13_1945+17dup) c.2665+13_2665+17dup (n.2665+13_2665+17dup) c.*45+13_*45+17dup (n.*45+13_*45+17dup) c.2815+13_2815+17dup (n.2815+13_2815+17dup) c.2788+13_2788+17dup (n.2788+13_2788+17dup) | ClinVar |
| 7 | g.150947590C= | CA1752429633 | KCNH2 | n.3798+16G= c.2965+16G= (n.2965+16G=) c.1945+16G= (n.1945+16G=) c.2665+16G= (n.2665+16G=) c.*45+16G= (n.*45+16G=) c.2815+16G= (n.2815+16G=) c.2788+16G= (n.2788+16G=) | |
| 7 | g.150947590C>T | CA035761 | KCNH2 | n.3798+16G>A c.2965+16G>A (n.2965+16G>A) c.1945+16G>A (n.1945+16G>A) c.2665+16G>A (n.2665+16G>A) c.*45+16G>A (n.*45+16G>A) c.2815+16G>A (n.2815+16G>A) c.2788+16G>A (n.2788+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947590_150947593delinsCCGT | CA1752429634 | KCNH2 | n.3798+13_3798+16delinsACGG c.2965+13_2965+16delinsACGG (n.2965+13_2965+16delinsACGG) c.1945+13_1945+16delinsACGG (n.1945+13_1945+16delinsACGG) c.2665+13_2665+16delinsACGG (n.2665+13_2665+16delinsACGG) c.*45+13_*45+16delinsACGG (n.*45+13_*45+16delinsACGG) c.2815+13_2815+16delinsACGG (n.2815+13_2815+16delinsACGG) c.2788+13_2788+16delinsACGG (n.2788+13_2788+16delinsACGG) | |
| 7 | g.150947591C>A | CA035743 | KCNH2 | n.3798+15G>T c.2965+15G>T (n.2965+15G>T) c.1945+15G>T (n.1945+15G>T) c.2665+15G>T (n.2665+15G>T) c.*45+15G>T (n.*45+15G>T) c.2815+15G>T (n.2815+15G>T) c.2788+15G>T (n.2788+15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947591C= | CA1752429640 | KCNH2 | n.3798+15G= c.2965+15G= (n.2965+15G=) c.1945+15G= (n.1945+15G=) c.2665+15G= (n.2665+15G=) c.*45+15G= (n.*45+15G=) c.2815+15G= (n.2815+15G=) c.2788+15G= (n.2788+15G=) | |
| 7 | g.150947591C>G | CA2685602111 | KCNH2 | n.3798+15G>C c.2965+15G>C (n.2965+15G>C) c.1945+15G>C (n.1945+15G>C) c.2665+15G>C (n.2665+15G>C) c.*45+15G>C (n.*45+15G>C) c.2815+15G>C (n.2815+15G>C) c.2788+15G>C (n.2788+15G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947591C>T | CA16605266 | KCNH2 | n.3798+15G>A c.2965+15G>A (n.2965+15G>A) c.1945+15G>A (n.1945+15G>A) c.2665+15G>A (n.2665+15G>A) c.*45+15G>A (n.*45+15G>A) c.2815+15G>A (n.2815+15G>A) c.2788+15G>A (n.2788+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947591_150947592del | CA2685602112 | KCNH2 | n.3798+14_3798+15del c.2965+14_2965+15del (n.2965+14_2965+15del) c.1945+14_1945+15del (n.1945+14_1945+15del) c.2665+14_2665+15del (n.2665+14_2665+15del) c.*45+14_*45+15del (n.*45+14_*45+15del) c.2815+14_2815+15del (n.2815+14_2815+15del) c.2788+14_2788+15del (n.2788+14_2788+15del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947591_150947592dup | CA2685602110 | KCNH2 | n.3798+14_3798+15dup c.2965+14_2965+15dup (n.2965+14_2965+15dup) c.1945+14_1945+15dup (n.1945+14_1945+15dup) c.2665+14_2665+15dup (n.2665+14_2665+15dup) c.*45+14_*45+15dup (n.*45+14_*45+15dup) c.2815+14_2815+15dup (n.2815+14_2815+15dup) c.2788+14_2788+15dup (n.2788+14_2788+15dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947593_150947595dup | CA579075196 | KCNH2 | n.3798+13_3798+15dup c.2965+13_2965+15dup (n.2965+13_2965+15dup) c.1945+13_1945+15dup (n.1945+13_1945+15dup) c.2665+13_2665+15dup (n.2665+13_2665+15dup) c.*45+13_*45+15dup (n.*45+13_*45+15dup) c.2815+13_2815+15dup (n.2815+13_2815+15dup) c.2788+13_2788+15dup (n.2788+13_2788+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947593_150947595del | CA035711 | KCNH2 | n.3798+13_3798+15del c.2965+13_2965+15del (n.2965+13_2965+15del) c.1945+13_1945+15del (n.1945+13_1945+15del) c.2665+13_2665+15del (n.2665+13_2665+15del) c.*45+13_*45+15del (n.*45+13_*45+15del) c.2815+13_2815+15del (n.2815+13_2815+15del) c.2788+13_2788+15del (n.2788+13_2788+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947592del | CA2716185398 | KCNH2 | n.3798+14del c.2965+14del (n.2965+14del) c.1945+14del (n.1945+14del) c.2665+14del (n.2665+14del) c.*45+14del (n.*45+14del) c.2815+14del (n.2815+14del) c.2788+14del (n.2788+14del) | dbSNP |
| 7 | g.150947592G>A | CA4566419 | KCNH2 | n.3798+14C>T c.2965+14C>T (n.2965+14C>T) c.1945+14C>T (n.1945+14C>T) c.2665+14C>T (n.2665+14C>T) c.*45+14C>T (n.*45+14C>T) c.2815+14C>T (n.2815+14C>T) c.2788+14C>T (n.2788+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947592G= | CA1752429642 | KCNH2 | n.3798+14C= c.2965+14C= (n.2965+14C=) c.1945+14C= (n.1945+14C=) c.2665+14C= (n.2665+14C=) c.*45+14C= (n.*45+14C=) c.2815+14C= (n.2815+14C=) c.2788+14C= (n.2788+14C=) | |
| 7 | g.150947592G>T | CA2579062833 | KCNH2 | n.3798+14C>A c.2965+14C>A (n.2965+14C>A) c.1945+14C>A (n.1945+14C>A) c.2665+14C>A (n.2665+14C>A) c.*45+14C>A (n.*45+14C>A) c.2815+14C>A (n.2815+14C>A) c.2788+14C>A (n.2788+14C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947592_150947594delinsGTC | CA1752429645 | KCNH2 | n.3798+12_3798+14delinsGAC c.2965+12_2965+14delinsGAC (n.2965+12_2965+14delinsGAC) c.1945+12_1945+14delinsGAC (n.1945+12_1945+14delinsGAC) c.2665+12_2665+14delinsGAC (n.2665+12_2665+14delinsGAC) c.*45+12_*45+14delinsGAC (n.*45+12_*45+14delinsGAC) c.2815+12_2815+14delinsGAC (n.2815+12_2815+14delinsGAC) c.2788+12_2788+14delinsGAC (n.2788+12_2788+14delinsGAC) | |
| 7 | g.150947592_150947617dup | CA2685602113 | KCNH2 | n.3787_3798+14dup c.2954_2965+14dup c.1934_1945+14dup c.2654_2665+14dup c.*34_*45+14dup c.2804_2815+14dup c.2777_2788+14dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947592_150947593insGGATACCTCGCCTCGCC | CA2685602114 | KCNH2 | n.3798+13_3798+14insGGCGAGGCGAGGTATCC c.2965+13_2965+14insGGCGAGGCGAGGTATCC (n.2965+13_2965+14insGGCGAGGCGAGGTATCC) c.1945+13_1945+14insGGCGAGGCGAGGTATCC (n.1945+13_1945+14insGGCGAGGCGAGGTATCC) c.2665+13_2665+14insGGCGAGGCGAGGTATCC (n.2665+13_2665+14insGGCGAGGCGAGGTATCC) c.*45+13_*45+14insGGCGAGGCGAGGTATCC (n.*45+13_*45+14insGGCGAGGCGAGGTATCC) c.2815+13_2815+14insGGCGAGGCGAGGTATCC (n.2815+13_2815+14insGGCGAGGCGAGGTATCC) c.2788+13_2788+14insGGCGAGGCGAGGTATCC (n.2788+13_2788+14insGGCGAGGCGAGGTATCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947593T>C | CA835221868 | KCNH2 | n.3798+13A>G c.2965+13A>G (n.2965+13A>G) c.1945+13A>G (n.1945+13A>G) c.2665+13A>G (n.2665+13A>G) c.*45+13A>G (n.*45+13A>G) c.2815+13A>G (n.2815+13A>G) c.2788+13A>G (n.2788+13A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150947593T= | CA1752429647 | KCNH2 | n.3798+13A= c.2965+13A= (n.2965+13A=) c.1945+13A= (n.1945+13A=) c.2665+13A= (n.2665+13A=) c.*45+13A= (n.*45+13A=) c.2815+13A= (n.2815+13A=) c.2788+13A= (n.2788+13A=) | |
| 7 | g.150947593_150947594del | CA4566420 | KCNH2 | n.3798+12_3798+13del c.2965+12_2965+13del (n.2965+12_2965+13del) c.1945+12_1945+13del (n.1945+12_1945+13del) c.2665+12_2665+13del (n.2665+12_2665+13del) c.*45+12_*45+13del (n.*45+12_*45+13del) c.2815+12_2815+13del (n.2815+12_2815+13del) c.2788+12_2788+13del (n.2788+12_2788+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947594C= | CA1752429648 | KCNH2 | n.3798+12G= c.2965+12G= (n.2965+12G=) c.1945+12G= (n.1945+12G=) c.2665+12G= (n.2665+12G=) c.*45+12G= (n.*45+12G=) c.2815+12G= (n.2815+12G=) c.2788+12G= (n.2788+12G=) | |
| 7 | g.150947594C>T | CA035734 | KCNH2 | n.3798+12G>A c.2965+12G>A (n.2965+12G>A) c.1945+12G>A (n.1945+12G>A) c.2665+12G>A (n.2665+12G>A) c.*45+12G>A (n.*45+12G>A) c.2815+12G>A (n.2815+12G>A) c.2788+12G>A (n.2788+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947594_150947598del | CA2716185419 | KCNH2 | n.3798+8_3798+12del c.2965+8_2965+12del (n.2965+8_2965+12del) c.1945+8_1945+12del (n.1945+8_1945+12del) c.2665+8_2665+12del (n.2665+8_2665+12del) c.*45+8_*45+12del (n.*45+8_*45+12del) c.2815+8_2815+12del (n.2815+8_2815+12del) c.2788+8_2788+12del (n.2788+8_2788+12del) | dbSNP |
| 7 | g.150947594_150947595insCCT | CA835221870 | KCNH2 | n.3798+11_3798+12insAGG c.2965+11_2965+12insAGG (n.2965+11_2965+12insAGG) c.1945+11_1945+12insAGG (n.1945+11_1945+12insAGG) c.2665+11_2665+12insAGG (n.2665+11_2665+12insAGG) c.*45+11_*45+12insAGG (n.*45+11_*45+12insAGG) c.2815+11_2815+12insAGG (n.2815+11_2815+12insAGG) c.2788+11_2788+12insAGG (n.2788+11_2788+12insAGG) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150947595G>A | CA035690 | KCNH2 | n.3798+11C>T c.2965+11C>T (n.2965+11C>T) c.1945+11C>T (n.1945+11C>T) c.2665+11C>T (n.2665+11C>T) c.*45+11C>T (n.*45+11C>T) c.2815+11C>T (n.2815+11C>T) c.2788+11C>T (n.2788+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947595G= | CA1752429652 | KCNH2 | n.3798+11C= c.2965+11C= (n.2965+11C=) c.1945+11C= (n.1945+11C=) c.2665+11C= (n.2665+11C=) c.*45+11C= (n.*45+11C=) c.2815+11C= (n.2815+11C=) c.2788+11C= (n.2788+11C=) | |
| 7 | g.150947595G>T | CA2580077730 | KCNH2 | n.3798+11C>A c.2965+11C>A (n.2965+11C>A) c.1945+11C>A (n.1945+11C>A) c.2665+11C>A (n.2665+11C>A) c.*45+11C>A (n.*45+11C>A) c.2815+11C>A (n.2815+11C>A) c.2788+11C>A (n.2788+11C>A) | ClinVar |
| 7 | g.150947595_150947596insGGGTA | CA4566421 | KCNH2 | n.3798+10_3798+11insTACCC c.2965+10_2965+11insTACCC (n.2965+10_2965+11insTACCC) c.1945+10_1945+11insTACCC (n.1945+10_1945+11insTACCC) c.2665+10_2665+11insTACCC (n.2665+10_2665+11insTACCC) c.*45+10_*45+11insTACCC (n.*45+10_*45+11insTACCC) c.2815+10_2815+11insTACCC (n.2815+10_2815+11insTACCC) c.2788+10_2788+11insTACCC (n.2788+10_2788+11insTACCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947596C= | CA1752429657 | KCNH2 | n.3798+10G= c.2965+10G= (n.2965+10G=) c.1945+10G= (n.1945+10G=) c.2665+10G= (n.2665+10G=) c.*45+10G= (n.*45+10G=) c.2815+10G= (n.2815+10G=) c.2788+10G= (n.2788+10G=) | |
| 7 | g.150947596C>T | CA835221872 | KCNH2 | n.3798+10G>A c.2965+10G>A (n.2965+10G>A) c.1945+10G>A (n.1945+10G>A) c.2665+10G>A (n.2665+10G>A) c.*45+10G>A (n.*45+10G>A) c.2815+10G>A (n.2815+10G>A) c.2788+10G>A (n.2788+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150947597_150947606del | CA2695208799 | KCNH2 | n.3798+1_3798+10del c.2965+1_2965+10del c.1945+1_1945+10del c.2665+1_2665+10del c.*45+1_*45+10del c.2815+1_2815+10del c.2788+1_2788+10del | |
| 7 | g.150947598C>A | CA835221878 | KCNH2 | n.3798+8G>T c.2965+8G>T (n.2965+8G>T) c.1945+8G>T (n.1945+8G>T) c.2665+8G>T (n.2665+8G>T) c.*45+8G>T (n.*45+8G>T) c.2815+8G>T (n.2815+8G>T) c.2788+8G>T (n.2788+8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947598C= | CA1752429661 | KCNH2 | n.3798+8G= c.2965+8G= (n.2965+8G=) c.1945+8G= (n.1945+8G=) c.2665+8G= (n.2665+8G=) c.*45+8G= (n.*45+8G=) c.2815+8G= (n.2815+8G=) c.2788+8G= (n.2788+8G=) | |
| 7 | g.150947598C>G | CA2685602115 | KCNH2 | n.3798+8G>C c.2965+8G>C (n.2965+8G>C) c.1945+8G>C (n.1945+8G>C) c.2665+8G>C (n.2665+8G>C) c.*45+8G>C (n.*45+8G>C) c.2815+8G>C (n.2815+8G>C) c.2788+8G>C (n.2788+8G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947598C>T | CA036011 | KCNH2 | n.3798+8G>A c.2965+8G>A (n.2965+8G>A) c.1945+8G>A (n.1945+8G>A) c.2665+8G>A (n.2665+8G>A) c.*45+8G>A (n.*45+8G>A) c.2815+8G>A (n.2815+8G>A) c.2788+8G>A (n.2788+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947598_150947599insCTGTCA | CA579075197 | KCNH2 | n.3798+7_3798+8insTGACAG c.2965+7_2965+8insTGACAG (n.2965+7_2965+8insTGACAG) c.1945+7_1945+8insTGACAG (n.1945+7_1945+8insTGACAG) c.2665+7_2665+8insTGACAG (n.2665+7_2665+8insTGACAG) c.*45+7_*45+8insTGACAG (n.*45+7_*45+8insTGACAG) c.2815+7_2815+8insTGACAG (n.2815+7_2815+8insTGACAG) c.2788+7_2788+8insTGACAG (n.2788+7_2788+8insTGACAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947599G>A | CA035994 | KCNH2 | n.3798+7C>T c.2965+7C>T (n.2965+7C>T) c.1945+7C>T (n.1945+7C>T) c.2665+7C>T (n.2665+7C>T) c.*45+7C>T (n.*45+7C>T) c.2815+7C>T (n.2815+7C>T) c.2788+7C>T (n.2788+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947599G>C | CA915945569 | KCNH2 | n.3798+7C>G c.2965+7C>G (n.2965+7C>G) c.1945+7C>G (n.1945+7C>G) c.2665+7C>G (n.2665+7C>G) c.*45+7C>G (n.*45+7C>G) c.2815+7C>G (n.2815+7C>G) c.2788+7C>G (n.2788+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947599G= | CA1752429671 | KCNH2 | n.3798+7C= c.2965+7C= (n.2965+7C=) c.1945+7C= (n.1945+7C=) c.2665+7C= (n.2665+7C=) c.*45+7C= (n.*45+7C=) c.2815+7C= (n.2815+7C=) c.2788+7C= (n.2788+7C=) | |
| 7 | g.150947599G>T | CA2579062840 | KCNH2 | n.3798+7C>A c.2965+7C>A (n.2965+7C>A) c.1945+7C>A (n.1945+7C>A) c.2665+7C>A (n.2665+7C>A) c.*45+7C>A (n.*45+7C>A) c.2815+7C>A (n.2815+7C>A) c.2788+7C>A (n.2788+7C>A) | |
| 7 | g.150947601dup | CA2778424863 | KCNH2 | n.3798+7dup c.2965+7dup (n.2965+7dup) c.1945+7dup (n.1945+7dup) c.2665+7dup (n.2665+7dup) c.*45+7dup (n.*45+7dup) c.2815+7dup (n.2815+7dup) c.2788+7dup (n.2788+7dup) | |
| 7 | g.150947600G>T | CA2685602116 | KCNH2 | n.3798+6C>A c.2965+6C>A (n.2965+6C>A) c.1945+6C>A (n.1945+6C>A) c.2665+6C>A (n.2665+6C>A) c.*45+6C>A (n.*45+6C>A) c.2815+6C>A (n.2815+6C>A) c.2788+6C>A (n.2788+6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947601G>A | CA2685602117 | KCNH2 | n.3798+5C>T c.2965+5C>T (n.2965+5C>T) c.1945+5C>T (n.1945+5C>T) c.2665+5C>T (n.2665+5C>T) c.*45+5C>T (n.*45+5C>T) c.2815+5C>T (n.2815+5C>T) c.2788+5C>T (n.2788+5C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947601G>T | CA2685602118 | KCNH2 | n.3798+5C>A c.2965+5C>A (n.2965+5C>A) c.1945+5C>A (n.1945+5C>A) c.2665+5C>A (n.2665+5C>A) c.*45+5C>A (n.*45+5C>A) c.2815+5C>A (n.2815+5C>A) c.2788+5C>A (n.2788+5C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947602A= | CA1752429678 | KCNH2 | n.3798+4T= c.2965+4T= (n.2965+4T=) c.1945+4T= (n.1945+4T=) c.2665+4T= (n.2665+4T=) c.*45+4T= (n.*45+4T=) c.2815+4T= (n.2815+4T=) c.2788+4T= (n.2788+4T=) | |
| 7 | g.150947602A>T | CA579075198 | KCNH2 | n.3798+4T>A c.2965+4T>A (n.2965+4T>A) c.1945+4T>A (n.1945+4T>A) c.2665+4T>A (n.2665+4T>A) c.*45+4T>A (n.*45+4T>A) c.2815+4T>A (n.2815+4T>A) c.2788+4T>A (n.2788+4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947604A>C | CA369853030 | KCNH2 | n.3798+2T>G c.2965+2T>G (n.2965+2T>G) c.1945+2T>G (n.1945+2T>G) c.2665+2T>G (n.2665+2T>G) c.*45+2T>G (n.*45+2T>G) c.2815+2T>G (n.2815+2T>G) c.2788+2T>G (n.2788+2T>G) | |
| 7 | g.150947604A>G | CA369853031 | KCNH2 | n.3798+2T>C c.2965+2T>C (n.2965+2T>C) c.1945+2T>C (n.1945+2T>C) c.2665+2T>C (n.2665+2T>C) c.*45+2T>C (n.*45+2T>C) c.2815+2T>C (n.2815+2T>C) c.2788+2T>C (n.2788+2T>C) | COSMIC |
| 7 | g.150947604A>T | CA369853032 | KCNH2 | n.3798+2T>A c.2965+2T>A (n.2965+2T>A) c.1945+2T>A (n.1945+2T>A) c.2665+2T>A (n.2665+2T>A) c.*45+2T>A (n.*45+2T>A) c.2815+2T>A (n.2815+2T>A) c.2788+2T>A (n.2788+2T>A) | |
| 7 | g.150947605C>A | CA369853033 | KCNH2 | n.3798+1G>T c.2965+1G>T (n.2965+1G>T) c.1945+1G>T (n.1945+1G>T) c.2665+1G>T (n.2665+1G>T) c.*45+1G>T (n.*45+1G>T) c.2815+1G>T (n.2815+1G>T) c.2788+1G>T (n.2788+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947605C>G | CA369853034 | KCNH2 | n.3798+1G>C c.2965+1G>C (n.2965+1G>C) c.1945+1G>C (n.1945+1G>C) c.2665+1G>C (n.2665+1G>C) c.*45+1G>C (n.*45+1G>C) c.2815+1G>C (n.2815+1G>C) c.2788+1G>C (n.2788+1G>C) | |
| 7 | g.150947605C>T | CA369853035 | KCNH2 | n.3798+1G>A c.2965+1G>A (n.2965+1G>A) c.1945+1G>A (n.1945+1G>A) c.2665+1G>A (n.2665+1G>A) c.*45+1G>A (n.*45+1G>A) c.2815+1G>A (n.2815+1G>A) c.2788+1G>A (n.2788+1G>A) | |
| 7 | g.150947606C>A | CA369853036 | KCNH2 | n.3798G>T c.2965G>T (p.Gly989Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.2665G>T (p.Gly889Cys) c.*45G>T (n.*45G>T) c.2815G>T (p.Gly939Cys) c.2788G>T (p.Gly930Cys) | |
| 7 | g.150947606C= | CA1752429684 | KCNH2 | n.3798G= c.2965G= (p.Gly989=) c.1945G= (p.Gly649=) c.2665G= (p.Gly889=) c.*45G= (n.*45G=) c.2815G= (p.Gly939=) c.2788G= (p.Gly930=) | |
| 7 | g.150947606C>G | CA369853037 | KCNH2 | n.3798G>C c.2965G>C (p.Gly989Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.2665G>C (p.Gly889Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.2788G>C (p.Gly930Arg) | |
| 7 | g.150947606C>T | CA036032 | KCNH2 | n.3798G>A c.2965G>A (p.Gly989Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.2665G>A (p.Gly889Ser) c.*45G>A (n.*45G>A) c.2815G>A (p.Gly939Ser) c.2788G>A (p.Gly930Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947607T>A | CA458870760 | KCNH2 | n.3797A>T c.2964A>T (p.Ser988=) c.1944A>T (p.Ser648=) c.2664A>T (p.Ser888=) c.*44A>T (n.*44A>T) c.2814A>T (p.Ser938=) c.2787A>T (p.Ser929=) | |
| 7 | g.150947607T>C | CA458870762 | KCNH2 | n.3797A>G c.2964A>G (p.Ser988=) c.1944A>G (p.Ser648=) c.2664A>G (p.Ser888=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.2814A>G (p.Ser938=) c.2787A>G (p.Ser929=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947607T>G | CA458870764 | KCNH2 | n.3797A>C c.2964A>C (p.Ser988=) c.1944A>C (p.Ser648=) c.2664A>C (p.Ser888=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.2814A>C (p.Ser938=) c.2787A>C (p.Ser929=) | |
| 7 | g.150947607T= | CA1752429690 | KCNH2 | n.3797A= c.2964A= (p.Ser988=) c.1944A= (p.Ser648=) c.2664A= (p.Ser888=) c.*44A= (n.*44A=) c.2814A= (p.Ser938=) c.2787A= (p.Ser929=) | |
| 7 | g.150947608G>A | CA369853038 | KCNH2 | n.3796C>T c.2963C>T (p.Ser988Leu) c.1943C>T (p.Ser648Leu) c.2663C>T (p.Ser888Leu) c.*43C>T (n.*43C>T) c.2813C>T (p.Ser938Leu) c.2786C>T (p.Ser929Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947608G>C | CA369853039 | KCNH2 | n.3796C>G c.2963C>G (p.Ser988Ter) c.1943C>G (p.Ser648Ter) c.2663C>G (p.Ser888Ter) c.*43C>G (n.*43C>G) c.2813C>G (p.Ser938Ter) c.2786C>G (p.Ser929Ter) | |
| 7 | g.150947608G= | CA1752429696 | KCNH2 | n.3796C= c.2963C= (p.Ser988=) c.1943C= (p.Ser648=) c.2663C= (p.Ser888=) c.*43C= (n.*43C=) c.2813C= (p.Ser938=) c.2786C= (p.Ser929=) | |
| 7 | g.150947608G>T | CA369853040 | KCNH2 | n.3796C>A c.2963C>A (p.Ser988Ter) c.1943C>A (p.Ser648Ter) c.2663C>A (p.Ser888Ter) c.*43C>A (n.*43C>A) c.2813C>A (p.Ser938Ter) c.2786C>A (p.Ser929Ter) | |
| 7 | g.150947609A= | CA1752429702 | KCNH2 | n.3795T= c.2962T= (p.Ser988=) c.1942T= (p.Ser648=) c.2662T= (p.Ser888=) c.*42T= (n.*42T=) c.2812T= (p.Ser938=) c.2785T= (p.Ser929=) | |
| 7 | g.150947609A>C | CA035667 | KCNH2 | n.3795T>G c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.2662T>G (p.Ser888Ala) c.*42T>G (n.*42T>G) c.2812T>G (p.Ser938Ala) c.2785T>G (p.Ser929Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947609A>G | CA369853041 | KCNH2 | n.3795T>C c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.2662T>C (p.Ser888Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.2812T>C (p.Ser938Pro) c.2785T>C (p.Ser929Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947609A>T | CA369853042 | KCNH2 | n.3795T>A c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.2662T>A (p.Ser888Thr) c.*42T>A (n.*42T>A) c.2812T>A (p.Ser938Thr) c.2785T>A (p.Ser929Thr) | |
| 7 | g.150947610C>A | CA458870767 | KCNH2 | n.3794G>T c.2961G>T (p.Leu987=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.2661G>T (p.Leu887=) c.*41G>T (n.*41G>T) c.2811G>T (p.Leu937=) c.2784G>T (p.Leu928=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947610C= | CA1752429710 | KCNH2 | n.3794G= c.2961G= (p.Leu987=) c.1941G= (p.Leu647=) c.2661G= (p.Leu887=) c.*41G= (n.*41G=) c.2811G= (p.Leu937=) c.2784G= (p.Leu928=) | |
| 7 | g.150947610C>G | CA035625 | KCNH2 | n.3794G>C c.2961G>C (p.Leu987=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.2661G>C (p.Leu887=) c.*41G>C (n.*41G>C) c.2811G>C (p.Leu937=) c.2784G>C (p.Leu928=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947610C>T | CA458870768 | KCNH2 | n.3794G>A c.2961G>A (p.Leu987=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.2661G>A (p.Leu887=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.2811G>A (p.Leu937=) c.2784G>A (p.Leu928=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947610_150947611delinsCA | CA1752429707 | KCNH2 | n.3793_3794delinsTG c.2960_2961delinsTG (p.Leu987=) c.1940_1941delinsTG (p.Leu647=) c.2660_2661delinsTG (p.Leu887=) c.*40_*41delinsTG (n.*40_*41delinsTG) c.2810_2811delinsTG (p.Leu937=) c.2783_2784delinsTG (p.Leu928=) | |
| 7 | g.150947610_150947612delinsCAG | CA1752429713 | KCNH2 | n.3792_3794delinsCTG c.2959_2961delinsCTG (p.Leu987=) c.1939_1941delinsCTG (p.Leu647=) c.2659_2661delinsCTG (p.Leu887=) c.*39_*41delinsCTG (n.*39_*41delinsCTG) c.2809_2811delinsCTG (p.Leu937=) c.2782_2784delinsCTG (p.Leu928=) | |
| 7 | g.150947611del | CA1139660334 | KCNH2 | n.3793del c.2960del (p.Leu987ArgfsTer?) c.1940del (p.Leu647ArgfsTer?) c.2660del (p.Leu887ArgfsTer?) c.*40del (n.*40del) c.2810del (p.Leu937ArgfsTer?) c.2783del (p.Leu928ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150947611A= | CA1752429723 | KCNH2 | n.3793T= c.2960T= (p.Leu987=) c.1940T= (p.Leu647=) c.2660T= (p.Leu887=) c.*40T= (n.*40T=) c.2810T= (p.Leu937=) c.2783T= (p.Leu928=) | |
| 7 | g.150947611A>C | CA369853043 | KCNH2 | n.3793T>G c.2960T>G (p.Leu987Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.2660T>G (p.Leu887Arg) c.*40T>G (n.*40T>G) c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.2783T>G (p.Leu928Arg) | |
| 7 | g.150947611A>G | CA369853044 | KCNH2 | n.3793T>C c.2960T>C (p.Leu987Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.2660T>C (p.Leu887Pro) c.*40T>C (n.*40T>C) c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.2783T>C (p.Leu928Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947611A>T | CA369853045 | KCNH2 | n.3793T>A c.2960T>A (p.Leu987Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.2660T>A (p.Leu887Gln) c.*40T>A (n.*40T>A) c.2810T>A (p.Leu937Gln) c.2783T>A (p.Leu928Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947611_150947612del | CA007697 | KCNH2 | n.3792_3793del c.2959_2960del (p.Leu987ValfsTer?) c.1939_1940del (p.Leu647ValfsTer?) c.2659_2660del (p.Leu887ValfsTer?) c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.2809_2810del (p.Leu937ValfsTer?) c.2782_2783del (p.Leu928ValfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947611_150947615dup | CA2695208800 | KCNH2 | n.3789_3793dup c.2956_2960dup (p.Ser988ProfsTer?) c.1936_1940dup (p.Ser648ProfsTer?) c.2656_2660dup (p.Ser888ProfsTer?) c.*36_*40dup (n.*36_*40dup) c.2806_2810dup (p.Ser938ProfsTer?) c.2779_2783dup (p.Ser929ProfsTer?) | |
| 7 | g.150947612G>A | CA458870770 | KCNH2 | n.3792C>T c.2959C>T (p.Leu987=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.2659C>T (p.Leu887=) c.*39C>T (n.*39C>T) c.2809C>T (p.Leu937=) c.2782C>T (p.Leu928=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947612G>C | CA369853046 | KCNH2 | n.3792C>G c.2959C>G (p.Leu987Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.2659C>G (p.Leu887Val) c.*39C>G (n.*39C>G) c.2809C>G (p.Leu937Val) c.2782C>G (p.Leu928Val) | |
| 7 | g.150947612G= | CA1752429732 | KCNH2 | n.3792C= c.2959C= (p.Leu987=) c.1939C= (p.Leu647=) c.2659C= (p.Leu887=) c.*39C= (n.*39C=) c.2809C= (p.Leu937=) c.2782C= (p.Leu928=) | |
| 7 | g.150947612G>T | CA369853047 | KCNH2 | n.3792C>A c.2959C>A (p.Leu987Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.2659C>A (p.Leu887Met) c.*39C>A (n.*39C>A) c.2809C>A (p.Leu937Met) c.2782C>A (p.Leu928Met) | |
| 7 | g.150947616dup | CA2499218787 | KCNH2 | n.3792dup c.2959dup (p.Leu987ProfsTer?) c.1939dup (p.Leu647ProfsTer?) c.2659dup (p.Leu887ProfsTer?) c.*39dup (n.*39dup) c.2809dup (p.Leu937ProfsTer?) c.2782dup (p.Leu928ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150947616del | CA658761315 | KCNH2 | n.3792del c.2959del (p.Leu987CysfsTer?) c.1939del (p.Leu647CysfsTer?) c.2659del (p.Leu887CysfsTer?) c.*39del (n.*39del) c.2809del (p.Leu937CysfsTer?) c.2782del (p.Leu928CysfsTer?) | |
| 7 | g.150947613G>A | CA458870771 | KCNH2 | n.3791C>T c.2958C>T (p.Pro986=) c.1938C>T (p.Pro646=) c.2658C>T (p.Pro886=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.2808C>T (p.Pro936=) c.2781C>T (p.Pro927=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947613G>C | CA458870772 | KCNH2 | n.3791C>G c.2958C>G (p.Pro986=) c.1938C>G (p.Pro646=) c.2658C>G (p.Pro886=) c.*38C>G (n.*38C>G) c.2808C>G (p.Pro936=) c.2781C>G (p.Pro927=) | |
| 7 | g.150947613G>T | CA458870773 | KCNH2 | n.3791C>A c.2958C>A (p.Pro986=) c.1938C>A (p.Pro646=) c.2658C>A (p.Pro886=) c.*38C>A (n.*38C>A) c.2808C>A (p.Pro936=) c.2781C>A (p.Pro927=) | |
| 7 | g.150947614G>A | CA369853048 | KCNH2 | n.3790C>T c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.2657C>T (p.Pro886Leu) c.*37C>T (n.*37C>T) c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947614G>C | CA369853049 | KCNH2 | n.3790C>G c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.2657C>G (p.Pro886Arg) c.*37C>G (n.*37C>G) c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) | |
| 7 | g.150947614G= | CA1752429738 | KCNH2 | n.3790C= c.2957C= (p.Pro986=) c.1937C= (p.Pro646=) c.2657C= (p.Pro886=) c.*37C= (n.*37C=) c.2807C= (p.Pro936=) c.2780C= (p.Pro927=) | |
| 7 | g.150947614G>T | CA369853050 | KCNH2 | n.3790C>A c.2957C>A (p.Pro986His) c.1937C>A (p.Pro646His) c.2657C>A (p.Pro886His) c.*37C>A (n.*37C>A) c.2807C>A (p.Pro936His) c.2780C>A (p.Pro927His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947615G>A | CA369853051 | KCNH2 | n.3789C>T c.2956C>T (p.Pro986Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.2656C>T (p.Pro886Ser) c.*36C>T (n.*36C>T) c.2806C>T (p.Pro936Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947615G>C | CA369853052 | KCNH2 | n.3789C>G c.2956C>G (p.Pro986Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.2656C>G (p.Pro886Ala) c.*36C>G (n.*36C>G) c.2806C>G (p.Pro936Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) | |
| 7 | g.150947615G= | CA1752429743 | KCNH2 | n.3789C= c.2956C= (p.Pro986=) c.1936C= (p.Pro646=) c.2656C= (p.Pro886=) c.*36C= (n.*36C=) c.2806C= (p.Pro936=) c.2779C= (p.Pro927=) | |
| 7 | g.150947615G>T | CA369853053 | KCNH2 | n.3789C>A c.2956C>A (p.Pro986Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.2656C>A (p.Pro886Thr) c.*36C>A (n.*36C>A) c.2806C>A (p.Pro936Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947616G>A | CA458870776 | KCNH2 | n.3788C>T c.2955C>T (p.Asn985=) c.1935C>T (p.Asn645=) c.2655C>T (p.Asn885=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.2805C>T (p.Asn935=) c.2778C>T (p.Asn926=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947616G>C | CA369853055 | KCNH2 | n.3788C>G c.2955C>G (p.Asn985Lys) c.1935C>G (p.Asn645Lys) c.2655C>G (p.Asn885Lys) c.*35C>G (n.*35C>G) c.2805C>G (p.Asn935Lys) c.2778C>G (p.Asn926Lys) | |
| 7 | g.150947616G= | CA1752429748 | KCNH2 | n.3788C= c.2955C= (p.Asn985=) c.1935C= (p.Asn645=) c.2655C= (p.Asn885=) c.*35C= (n.*35C=) c.2805C= (p.Asn935=) c.2778C= (p.Asn926=) | |
| 7 | g.150947616G>T | CA369853054 | KCNH2 | n.3788C>A c.2955C>A (p.Asn985Lys) c.1935C>A (p.Asn645Lys) c.2655C>A (p.Asn885Lys) c.*35C>A (n.*35C>A) c.2805C>A (p.Asn935Lys) c.2778C>A (p.Asn926Lys) | |
| 7 | g.150947617T>A | CA369853056 | KCNH2 | n.3787A>T c.2954A>T (p.Asn985Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.2654A>T (p.Asn885Ile) c.*34A>T (n.*34A>T) c.2804A>T (p.Asn935Ile) c.2777A>T (p.Asn926Ile) | ClinVar |
| 7 | g.150947617T>C | CA007690 | KCNH2 | n.3787A>G c.2954A>G (p.Asn985Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.2654A>G (p.Asn885Ser) c.*34A>G (n.*34A>G) c.2804A>G (p.Asn935Ser) c.2777A>G (p.Asn926Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947617T>G | CA369853057 | KCNH2 | n.3787A>C c.2954A>C (p.Asn985Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.2654A>C (p.Asn885Thr) c.*34A>C (n.*34A>C) c.2804A>C (p.Asn935Thr) c.2777A>C (p.Asn926Thr) | |
| 7 | g.150947617T= | CA1752429755 | KCNH2 | n.3787A= c.2954A= (p.Asn985=) c.1934A= (p.Asn645=) c.2654A= (p.Asn885=) c.*34A= (n.*34A=) c.2804A= (p.Asn935=) c.2777A= (p.Asn926=) | |
| 7 | g.150947618dup | CA2695208801 | KCNH2 | n.3787dup c.2954dup (p.Asn985LysfsTer?) c.1934dup (p.Asn645LysfsTer?) c.2654dup (p.Asn885LysfsTer?) c.*34dup (n.*34dup) c.2804dup (p.Asn935LysfsTer?) c.2777dup (p.Asn926LysfsTer?) | |
| 7 | g.150947618T>A | CA369853058 | KCNH2 | n.3786A>T c.2953A>T (p.Asn985Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.2653A>T (p.Asn885Tyr) c.*33A>T (n.*33A>T) c.2803A>T (p.Asn935Tyr) c.2776A>T (p.Asn926Tyr) | |
| 7 | g.150947618T>C | CA369853059 | KCNH2 | n.3786A>G c.2953A>G (p.Asn985Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.2653A>G (p.Asn885Asp) c.*33A>G (n.*33A>G) c.2803A>G (p.Asn935Asp) c.2776A>G (p.Asn926Asp) | |
| 7 | g.150947618T>G | CA369853060 | KCNH2 | n.3786A>C c.2953A>C (p.Asn985His) c.1933A>C (p.Asn645His) c.2653A>C (p.Asn885His) c.*33A>C (n.*33A>C) c.2803A>C (p.Asn935His) c.2776A>C (p.Asn926His) | |
| 7 | g.150947618T= | CA1752429759 | KCNH2 | n.3786A= c.2953A= (p.Asn985=) c.1933A= (p.Asn645=) c.2653A= (p.Asn885=) c.*33A= (n.*33A=) c.2803A= (p.Asn935=) c.2776A= (p.Asn926=) | |
| 7 | g.150947619G>A | CA035613 | KCNH2 | n.3785C>T c.2952C>T (p.Cys984=) c.1932C>T (p.Cys644=) c.2652C>T (p.Cys884=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.2802C>T (p.Cys934=) c.2775C>T (p.Cys925=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947619G>C | CA369853061 | KCNH2 | n.3785C>G c.2952C>G (p.Cys984Trp) c.1932C>G (p.Cys644Trp) c.2652C>G (p.Cys884Trp) c.*32C>G (n.*32C>G) c.2802C>G (p.Cys934Trp) c.2775C>G (p.Cys925Trp) | |
| 7 | g.150947619G= | CA1752429771 | KCNH2 | n.3785C= c.2952C= (p.Cys984=) c.1932C= (p.Cys644=) c.2652C= (p.Cys884=) c.*32C= (n.*32C=) c.2802C= (p.Cys934=) c.2775C= (p.Cys925=) | |
| 7 | g.150947619G>T | CA007683 | KCNH2 | n.3785C>A c.2952C>A (p.Cys984Ter) c.1932C>A (p.Cys644Ter) c.2652C>A (p.Cys884Ter) c.*32C>A (n.*32C>A) c.2802C>A (p.Cys934Ter) c.2775C>A (p.Cys925Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150947619dup | CA16618399 | KCNH2 | n.3785dup c.2952dup (p.Asn985GlnfsTer?) c.1932dup (p.Asn645GlnfsTer?) c.2652dup (p.Asn885GlnfsTer?) c.*32dup (n.*32dup) c.2802dup (p.Asn935GlnfsTer?) c.2775dup (p.Asn926GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150947620C>A | CA369853062 | KCNH2 | n.3784G>T c.2951G>T (p.Cys984Phe) c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.2651G>T (p.Cys884Phe) c.*31G>T (n.*31G>T) c.2801G>T (p.Cys934Phe) c.2774G>T (p.Cys925Phe) | |
| 7 | g.150947620C= | CA1752429780 | KCNH2 | n.3784G= c.2951G= (p.Cys984=) c.1931G= (p.Cys644=) c.2651G= (p.Cys884=) c.*31G= (n.*31G=) c.2801G= (p.Cys934=) c.2774G= (p.Cys925=) | |
| 7 | g.150947620C>G | CA369853063 | KCNH2 | n.3784G>C c.2951G>C (p.Cys984Ser) c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.2651G>C (p.Cys884Ser) c.*31G>C (n.*31G>C) c.2801G>C (p.Cys934Ser) c.2774G>C (p.Cys925Ser) | |
| 7 | g.150947620C>T | CA369853064 | KCNH2 | n.3784G>A c.2951G>A (p.Cys984Tyr) c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.2651G>A (p.Cys884Tyr) c.*31G>A (n.*31G>A) c.2801G>A (p.Cys934Tyr) c.2774G>A (p.Cys925Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947621A>C | CA369853065 | KCNH2 | n.3783T>G c.2950T>G (p.Cys984Gly) c.1930T>G (p.Cys644Gly) c.2650T>G (p.Cys884Gly) c.*30T>G (n.*30T>G) c.2800T>G (p.Cys934Gly) c.2773T>G (p.Cys925Gly) | |
| 7 | g.150947621A>G | CA369853066 | KCNH2 | n.3783T>C c.2950T>C (p.Cys984Arg) c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.2650T>C (p.Cys884Arg) c.*30T>C (n.*30T>C) c.2800T>C (p.Cys934Arg) c.2773T>C (p.Cys925Arg) | |
| 7 | g.150947621A>T | CA369853067 | KCNH2 | n.3783T>A c.2950T>A (p.Cys984Ser) c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.2650T>A (p.Cys884Ser) c.*30T>A (n.*30T>A) c.2800T>A (p.Cys934Ser) c.2773T>A (p.Cys925Ser) | |
| 7 | g.150947622A>C | CA458870782 | KCNH2 | n.3782T>G c.2949T>G (p.Thr983=) c.1929T>G (p.Thr643=) c.2649T>G (p.Thr883=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.2799T>G (p.Thr933=) c.2772T>G (p.Thr924=) | |
| 7 | g.150947622A>G | CA458870781 | KCNH2 | n.3782T>C c.2949T>C (p.Thr983=) c.1929T>C (p.Thr643=) c.2649T>C (p.Thr883=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.2799T>C (p.Thr933=) c.2772T>C (p.Thr924=) | |
| 7 | g.150947622A>T | CA458870780 | KCNH2 | n.3782T>A c.2949T>A (p.Thr983=) c.1929T>A (p.Thr643=) c.2649T>A (p.Thr883=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.2799T>A (p.Thr933=) c.2772T>A (p.Thr924=) | |
| 7 | g.150947623G>A | CA007674 | KCNH2 | n.3781C>T c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.*28C>T (n.*28C>T) c.2798C>T (p.Thr933Ile) c.2771C>T (p.Thr924Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947623G>C | CA369853068 | KCNH2 | n.3781C>G c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.2648C>G (p.Thr883Ser) c.*28C>G (n.*28C>G) c.2798C>G (p.Thr933Ser) c.2771C>G (p.Thr924Ser) | |
| 7 | g.150947623G= | CA1752429784 | KCNH2 | n.3781C= c.2948C= (p.Thr983=) c.1928C= (p.Thr643=) c.2648C= (p.Thr883=) c.*28C= (n.*28C=) c.2798C= (p.Thr933=) c.2771C= (p.Thr924=) | |
| 7 | g.150947623G>T | CA369853069 | KCNH2 | n.3781C>A c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.2648C>A (p.Thr883Asn) c.*28C>A (n.*28C>A) c.2798C>A (p.Thr933Asn) c.2771C>A (p.Thr924Asn) | |
| 7 | g.150947624_150947631del | CA2739289495 | KCNH2 | n.3774_3781del c.2941_2948del (p.Ser981LeufsTer?) c.1921_1928del (p.Ser641LeufsTer?) c.2641_2648del (p.Ser881LeufsTer?) c.*21_*28del (n.*21_*28del) c.2791_2798del (p.Ser931LeufsTer?) c.2764_2771del (p.Ser922LeufsTer?) | |
| 7 | g.150947624T>A | CA369853070 | KCNH2 | n.3780A>T c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.*27A>T (n.*27A>T) c.2797A>T (p.Thr933Ser) c.2770A>T (p.Thr924Ser) | |
| 7 | g.150947624T>C | CA369853071 | KCNH2 | n.3780A>G c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.*27A>G (n.*27A>G) c.2797A>G (p.Thr933Ala) c.2770A>G (p.Thr924Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947624T>G | CA369853072 | KCNH2 | n.3780A>C c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.*27A>C (n.*27A>C) c.2797A>C (p.Thr933Pro) c.2770A>C (p.Thr924Pro) | |
| 7 | g.150947624_150947629delinsACAGGGGGT | CA2573141849 | KCNH2 | n.3775_3780delinsACCCCCTGT c.2942_2947delinsACCCCCTGT (p.Ser981_Thr983delinsAsnProLeuSer) c.1922_1927delinsACCCCCTGT (p.Ser641_Thr643delinsAsnProLeuSer) c.2642_2647delinsACCCCCTGT (p.Ser881_Thr883delinsAsnProLeuSer) c.*22_*27delinsACCCCCTGT (n.*22_*27delinsACCCCCTGT) c.2792_2797delinsACCCCCTGT (p.Ser931_Thr933delinsAsnProLeuSer) c.2765_2770delinsACCCCCTGT (p.Ser922_Thr924delinsAsnProLeuSer) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150947625G>A | CA458870784 | KCNH2 | n.3779C>T c.2946C>T (p.Asp982=) c.1926C>T (p.Asp642=) c.2646C>T (p.Asp882=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.2796C>T (p.Asp932=) c.2769C>T (p.Asp923=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947625G>C | CA369853073 | KCNH2 | n.3779C>G c.2946C>G (p.Asp982Glu) c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.2646C>G (p.Asp882Glu) c.*26C>G (n.*26C>G) c.2796C>G (p.Asp932Glu) c.2769C>G (p.Asp923Glu) | |
| 7 | g.150947625G= | CA1752429788 | KCNH2 | n.3779C= c.2946C= (p.Asp982=) c.1926C= (p.Asp642=) c.2646C= (p.Asp882=) c.*26C= (n.*26C=) c.2796C= (p.Asp932=) c.2769C= (p.Asp923=) | |
| 7 | g.150947625G>T | CA369853074 | KCNH2 | n.3779C>A c.2946C>A (p.Asp982Glu) c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.2646C>A (p.Asp882Glu) c.*26C>A (n.*26C>A) c.2796C>A (p.Asp932Glu) c.2769C>A (p.Asp923Glu) | |
| 7 | g.150947626_150947628del | CA2685602119 | KCNH2 | n.3777_3779del c.2944_2946del (p.Asp982del) c.1924_1926del (p.Asp642del) c.2644_2646del (p.Asp882del) c.*24_*26del (n.*24_*26del) c.2794_2796del (p.Asp932del) c.2767_2769del (p.Asp923del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947626T>A | CA369853075 | KCNH2 | n.3778A>T c.2945A>T (p.Asp982Val) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.2645A>T (p.Asp882Val) c.*25A>T (n.*25A>T) c.2795A>T (p.Asp932Val) c.2768A>T (p.Asp923Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947626T>C | CA369853077 | KCNH2 | n.3778A>G c.2945A>G (p.Asp982Gly) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.2645A>G (p.Asp882Gly) c.*25A>G (n.*25A>G) c.2795A>G (p.Asp932Gly) c.2768A>G (p.Asp923Gly) | |
| 7 | g.150947626T>G | CA369853076 | KCNH2 | n.3778A>C c.2945A>C (p.Asp982Ala) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.2645A>C (p.Asp882Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) c.2795A>C (p.Asp932Ala) c.2768A>C (p.Asp923Ala) | |
| 7 | g.150947626T= | CA1752429791 | KCNH2 | n.3778A= c.2945A= (p.Asp982=) c.1925A= (p.Asp642=) c.2645A= (p.Asp882=) c.*25A= (n.*25A=) c.2795A= (p.Asp932=) c.2768A= (p.Asp923=) | |
| 7 | g.150947627C>A | CA369853078 | KCNH2 | n.3777G>T c.2944G>T (p.Asp982Tyr) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.2644G>T (p.Asp882Tyr) c.*24G>T (n.*24G>T) c.2794G>T (p.Asp932Tyr) c.2767G>T (p.Asp923Tyr) | |
| 7 | g.150947627C= | CA1752429795 | KCNH2 | n.3777G= c.2944G= (p.Asp982=) c.1924G= (p.Asp642=) c.2644G= (p.Asp882=) c.*24G= (n.*24G=) c.2794G= (p.Asp932=) c.2767G= (p.Asp923=) | |
| 7 | g.150947627C>G | CA369853079 | KCNH2 | n.3777G>C c.2944G>C (p.Asp982His) c.1924G>C (p.Asp642His) c.2644G>C (p.Asp882His) c.*24G>C (n.*24G>C) c.2794G>C (p.Asp932His) c.2767G>C (p.Asp923His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947627C>T | CA035595 | KCNH2 | n.3777G>A c.2944G>A (p.Asp982Asn) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.2644G>A (p.Asp882Asn) c.*24G>A (n.*24G>A) c.2794G>A (p.Asp932Asn) c.2767G>A (p.Asp923Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947628G>A | CA035581 | KCNH2 | n.3776C>T c.2943C>T (p.Ser981=) c.1923C>T (p.Ser641=) c.2643C>T (p.Ser881=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.2793C>T (p.Ser931=) c.2766C>T (p.Ser922=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150947628G>C | CA369853080 | KCNH2 | n.3776C>G c.2943C>G (p.Ser981Arg) c.1923C>G (p.Ser641Arg) c.2643C>G (p.Ser881Arg) c.*23C>G (n.*23C>G) c.2793C>G (p.Ser931Arg) c.2766C>G (p.Ser922Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947628G= | CA1752429803 | KCNH2 | n.3776C= c.2943C= (p.Ser981=) c.1923C= (p.Ser641=) c.2643C= (p.Ser881=) c.*23C= (n.*23C=) c.2793C= (p.Ser931=) c.2766C= (p.Ser922=) | |
| 7 | g.150947628G>T | CA369853081 | KCNH2 | n.3776C>A c.2943C>A (p.Ser981Arg) c.1923C>A (p.Ser641Arg) c.2643C>A (p.Ser881Arg) c.*23C>A (n.*23C>A) c.2793C>A (p.Ser931Arg) c.2766C>A (p.Ser922Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947631_150947633dup | CA2685602120 | KCNH2 | n.3774_3776dup c.2941_2943dup (p.Ser981_Asp982insSer) c.1921_1923dup (p.Ser641_Asp642insSer) c.2641_2643dup (p.Ser881_Asp882insSer) c.*21_*23dup (n.*21_*23dup) c.2791_2793dup (p.Ser931_Asp932insSer) c.2764_2766dup (p.Ser922_Asp923insSer) | gnomAD v4 |