UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.14029150T>G | CA2324179162 | RLN3 | c.190+756T>G (n.190+756T>G) | dbSNP |
| 19 | g.14029150T= | CA2324179161 | RLN3 | c.190+756T= (n.190+756T=) | |
| 19 | g.14029151C= | CA2324179163 | RLN3 | c.190+757C= (n.190+757C=) | |
| 19 | g.14029151C>T | CA2324179164 | RLN3 | c.190+757C>T (n.190+757C>T) | dbSNP |
| 19 | g.14029153_14029154delinsCA | CA2324179165 | RLN3 | c.190+759_190+760delinsCA (n.190+759_190+760delinsCA) | |
| 19 | g.14029154del | CA2324179166 | RLN3 | c.190+760del (n.190+760del) | dbSNP |
| 19 | g.14029158G>A | CA783524206 | RLN3 | c.190+764G>A (n.190+764G>A) | dbSNP |
| 19 | g.14029158G= | CA2324179167 | RLN3 | c.190+764G= (n.190+764G=) | |
| 19 | g.14029160G>A | CA2324179169 | RLN3 | c.190+766G>A (n.190+766G>A) | dbSNP |
| 19 | g.14029160G= | CA2324179168 | RLN3 | c.190+766G= (n.190+766G=) | |
| 19 | g.14029162A= | CA2324179170 | RLN3 | c.190+768A= (n.190+768A=) | |
| 19 | g.14029162A>C | CA783524209 | RLN3 | c.190+768A>C (n.190+768A>C) | dbSNP |
| 19 | g.14029164C= | CA2324179171 | RLN3 | c.190+770C= (n.190+770C=) | |
| 19 | g.14029164C>T | CA305606217 | RLN3 | c.190+770C>T (n.190+770C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029165G>A | CA631887208 | RLN3 | c.190+771G>A (n.190+771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029165G>C | CA2324179173 | RLN3 | c.190+771G>C (n.190+771G>C) | dbSNP |
| 19 | g.14029165G= | CA2324179172 | RLN3 | c.190+771G= (n.190+771G=) | |
| 19 | g.14029165G>T | CA993791001 | RLN3 | c.190+771G>T (n.190+771G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029166G>A | CA783524214 | RLN3 | c.190+772G>A (n.190+772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029166G= | CA2324179174 | RLN3 | c.190+772G= (n.190+772G=) | |
| 19 | g.14029172T>G | CA305606222 | RLN3 | c.190+778T>G (n.190+778T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029172T= | CA2324179175 | RLN3 | c.190+778T= (n.190+778T=) | |
| 19 | g.14029177G>T | CA2813689560 | RLN3 | c.190+783G>T (n.190+783G>T) | |
| 19 | g.14029181C>A | CA2813689561 | RLN3 | c.190+787C>A (n.190+787C>A) | |
| 19 | g.14029181C= | CA2324179176 | RLN3 | c.190+787C= (n.190+787C=) | |
| 19 | g.14029181C>T | CA783524218 | RLN3 | c.190+787C>T (n.190+787C>T) | dbSNP |
| 19 | g.14029184_14029189delinsCAGGAG | CA2324179177 | RLN3 | c.190+790_190+795delinsCAGGAG (n.190+790_190+795delinsCAGGAG) | |
| 19 | g.14029185A= | CA2324179179 | RLN3 | c.190+791A= (n.190+791A=) | |
| 19 | g.14029185A>T | CA2324179180 | RLN3 | c.190+791A>T (n.190+791A>T) | dbSNP |
| 19 | g.14029187_14029191del | CA2324179178 | RLN3 | c.190+793_190+797del (n.190+793_190+797del) | dbSNP |
| 19 | g.14029189G>C | CA993791007 | RLN3 | c.190+795G>C (n.190+795G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029189G= | CA2324179181 | RLN3 | c.190+795G= (n.190+795G=) | |
| 19 | g.14029193_14029195delinsCAG | CA2324179182 | RLN3 | c.190+799_190+801delinsCAG (n.190+799_190+801delinsCAG) | |
| 19 | g.14029193_14029197delinsCAGAG | CA2324179183 | RLN3 | c.190+799_190+803delinsCAGAG (n.190+799_190+803delinsCAGAG) | |
| 19 | g.14029194_14029197del | CA2324179184 | RLN3 | c.190+800_190+803del (n.190+800_190+803del) | dbSNP |
| 19 | g.14029196_14029197del | CA993791009 | RLN3 | c.190+802_190+803del (n.190+802_190+803del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029195G>A | CA783524221 | RLN3 | c.190+801G>A (n.190+801G>A) | dbSNP |
| 19 | g.14029195G= | CA2324179185 | RLN3 | c.190+801G= (n.190+801G=) | |
| 19 | g.14029197G>A | CA631887210 | RLN3 | c.190+803G>A (n.190+803G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029197G= | CA2324179186 | RLN3 | c.190+803G= (n.190+803G=) | |
| 19 | g.14029199G>C | CA2735817796 | RLN3 | c.190+805G>C (n.190+805G>C) | dbSNP |
| 19 | g.14029202C= | CA2324179187 | RLN3 | c.190+808C= (n.190+808C=) | |
| 19 | g.14029202C>G | CA305606230 | RLN3 | c.190+808C>G (n.190+808C>G) | dbSNP |
| 19 | g.14029202C>T | CA305606233 | RLN3 | c.190+808C>T (n.190+808C>T) | dbSNP |
| 19 | g.14029203A>C | CA505671610 | RLN3 | c.190+809A>C (n.190+809A>C) | |
| 19 | g.14029207G>A | CA993791011 | RLN3 | c.190+813G>A (n.190+813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029207G= | CA2324179188 | RLN3 | c.190+813G= (n.190+813G=) | |
| 19 | g.14029210C= | CA2324179189 | RLN3 | c.190+816C= (n.190+816C=) | |
| 19 | g.14029210C>T | CA993791020 | RLN3 | c.190+816C>T (n.190+816C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029211_14029213dup | CA2324179190 | RLN3 | c.190+817_190+819dup (n.190+817_190+819dup) | dbSNP |
| 19 | g.14029222G>A | CA2324179192 | RLN3 | c.190+828G>A (n.190+828G>A) | dbSNP |
| 19 | g.14029222G= | CA2324179191 | RLN3 | c.190+828G= (n.190+828G=) | |
| 19 | g.14029223G>A | CA993791025 | RLN3 | c.190+829G>A (n.190+829G>A) | dbSNP |
| 19 | g.14029223G= | CA2324179193 | RLN3 | c.190+829G= (n.190+829G=) | |
| 19 | g.14029224G>C | CA783524222 | RLN3 | c.190+830G>C (n.190+830G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029224G= | CA2324179194 | RLN3 | c.190+830G= (n.190+830G=) | |
| 19 | g.14029229G>C | CA993791026 | RLN3 | c.190+835G>C (n.190+835G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029229G= | CA2324179195 | RLN3 | c.190+835G= (n.190+835G=) | |
| 19 | g.14029237C= | CA2324179196 | RLN3 | c.190+843C= (n.190+843C=) | |
| 19 | g.14029237C>T | CA2324179197 | RLN3 | c.190+843C>T (n.190+843C>T) | dbSNP |
| 19 | g.14029240A= | CA2324179198 | RLN3 | c.190+846A= (n.190+846A=) | |
| 19 | g.14029240A>G | CA305606239 | RLN3 | c.190+846A>G (n.190+846A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029241T>C | CA631887211 | RLN3 | c.190+847T>C (n.190+847T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029241T= | CA2324179199 | RLN3 | c.190+847T= (n.190+847T=) | |
| 19 | g.14029244A= | CA2324179200 | RLN3 | c.190+850A= (n.190+850A=) | |
| 19 | g.14029244A>T | CA305606243 | RLN3 | c.190+850A>T (n.190+850A>T) | dbSNP |
| 19 | g.14029247T>C | CA305606244 | RLN3 | c.190+853T>C (n.190+853T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029247T= | CA2324179201 | RLN3 | c.190+853T= (n.190+853T=) |