HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000019.10:g.14029151C= , CM000681.2:g.14029151C= | GRCh38 |
NC_000019.9:g.14139963C= , CM000681.1:g.14139963C= | GRCh37 |
NC_000019.8:g.14000963C= | NCBI36 |
HGVS | Amino-acid change | |
---|---|---|
ENST00000431365.3:c.190+757C= MANE Select | ENSP00000397415.2:n.190+757C= | |
ENST00000431365.2:c.190+757C= | ENSP00000397415.2:n.190+757C= | |
ENST00000585987.1:c.190+757C= | ENSP00000467130.1:n.190+757C= | |
NM_001311197.1:c.190+757C= | NP_001298126.1:n.190+757C= | |
NM_080864.2:c.190+757C= | NP_543140.1:n.190+757C= | |
NM_080864.3:c.190+757C= | NP_543140.1:n.190+757C= | |
NM_080864.4:c.190+757C= MANE Select | NP_543140.1:n.190+757C= | |
NM_001311197.2:c.190+757C= | NP_001298126.1:n.190+757C= |