UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.14029059T>C | CA305606157 | RLN3 | c.190+665T>C (n.190+665T>C) | dbSNP |
| 19 | g.14029059T= | CA2324179131 | RLN3 | c.190+665T= (n.190+665T=) | |
| 19 | g.14029060_14029062delinsCTG | CA2324179132 | RLN3 | c.190+666_190+668delinsCTG (n.190+666_190+668delinsCTG) | |
| 19 | g.14029061T>G | CA2324179134 | RLN3 | c.190+667T>G (n.190+667T>G) | dbSNP |
| 19 | g.14029061T= | CA2324179133 | RLN3 | c.190+667T= (n.190+667T=) | |
| 19 | g.14029061_14029062del | CA783524181 | RLN3 | c.190+667_190+668del (n.190+667_190+668del) | dbSNP |
| 19 | g.14029067T>C | CA2324179136 | RLN3 | c.190+673T>C (n.190+673T>C) | dbSNP |
| 19 | g.14029067T= | CA2324179135 | RLN3 | c.190+673T= (n.190+673T=) | |
| 19 | g.14029071T>C | CA2813689557 | RLN3 | c.190+677T>C (n.190+677T>C) | |
| 19 | g.14029078A>G | CA2813689558 | RLN3 | c.190+684A>G (n.190+684A>G) | |
| 19 | g.14029079A= | CA2324179137 | RLN3 | c.190+685A= (n.190+685A=) | |
| 19 | g.14029079A>G | CA993790957 | RLN3 | c.190+685A>G (n.190+685A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029083G>A | CA993790961 | RLN3 | c.190+689G>A (n.190+689G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029083G= | CA2324179138 | RLN3 | c.190+689G= (n.190+689G=) | |
| 19 | g.14029084G= | CA2324179139 | RLN3 | c.190+690G= (n.190+690G=) | |
| 19 | g.14029084G>T | CA993790962 | RLN3 | c.190+690G>T (n.190+690G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029087A= | CA2324179140 | RLN3 | c.190+693A= (n.190+693A=) | |
| 19 | g.14029087A>T | CA305606160 | RLN3 | c.190+693A>T (n.190+693A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029088C= | CA2324179141 | RLN3 | c.190+694C= (n.190+694C=) | |
| 19 | g.14029088C>T | CA305606164 | RLN3 | c.190+694C>T (n.190+694C>T) | dbSNP |
| 19 | g.14029089A= | CA2324179142 | RLN3 | c.190+695A= (n.190+695A=) | |
| 19 | g.14029089A>G | CA305606168 | RLN3 | c.190+695A>G (n.190+695A>G) | dbSNP |
| 19 | g.14029091A= | CA2324179143 | RLN3 | c.190+697A= (n.190+697A=) | |
| 19 | g.14029091A>G | CA993790970 | RLN3 | c.190+697A>G (n.190+697A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029092G>A | CA783524185 | RLN3 | c.190+698G>A (n.190+698G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029092G= | CA2324179144 | RLN3 | c.190+698G= (n.190+698G=) | |
| 19 | g.14029094T>C | CA305606171 | RLN3 | c.190+700T>C (n.190+700T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029094T= | CA2324179145 | RLN3 | c.190+700T= (n.190+700T=) | |
| 19 | g.14029101T>C | CA305606185 | RLN3 | c.190+707T>C (n.190+707T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029101T= | CA2324179146 | RLN3 | c.190+707T= (n.190+707T=) | |
| 19 | g.14029106C>A | CA2532554269 | RLN3 | c.190+712C>A (n.190+712C>A) | |
| 19 | g.14029109G>A | CA14697697 | RLN3 | c.190+715G>A (n.190+715G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029109G>C | CA2581371125 | RLN3 | c.190+715G>C (n.190+715G>C) | |
| 19 | g.14029109G= | CA2324179147 | RLN3 | c.190+715G= (n.190+715G=) | |
| 19 | g.14029109G>T | CA2581371124 | RLN3 | c.190+715G>T (n.190+715G>T) | |
| 19 | g.14029116T>C | CA305606209 | RLN3 | c.190+722T>C (n.190+722T>C) | dbSNP |
| 19 | g.14029116T= | CA2324179148 | RLN3 | c.190+722T= (n.190+722T=) | |
| 19 | g.14029118G>C | CA2324179150 | RLN3 | c.190+724G>C (n.190+724G>C) | dbSNP |
| 19 | g.14029118G= | CA2324179149 | RLN3 | c.190+724G= (n.190+724G=) | |
| 19 | g.14029132A= | CA2324179151 | RLN3 | c.190+738A= (n.190+738A=) | |
| 19 | g.14029132A>G | CA305606210 | RLN3 | c.190+738A>G (n.190+738A>G) | dbSNP |
| 19 | g.14029136A= | CA2324179152 | RLN3 | c.190+742A= (n.190+742A=) | |
| 19 | g.14029136A>T | CA2324179153 | RLN3 | c.190+742A>T (n.190+742A>T) | dbSNP |
| 19 | g.14029141A= | CA2324179154 | RLN3 | c.190+747A= (n.190+747A=) | |
| 19 | g.14029141A>C | CA783524191 | RLN3 | c.190+747A>C (n.190+747A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029144G>A | CA783524192 | RLN3 | c.190+750G>A (n.190+750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029144G= | CA2324179155 | RLN3 | c.190+750G= (n.190+750G=) | |
| 19 | g.14029145C= | CA2324179156 | RLN3 | c.190+751C= (n.190+751C=) | |
| 19 | g.14029145C>G | CA783524197 | RLN3 | c.190+751C>G (n.190+751C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029145_14029147delinsCAG | CA2324179157 | RLN3 | c.190+751_190+753delinsCAG (n.190+751_190+753delinsCAG) | |
| 19 | g.14029146A= | CA2324179158 | RLN3 | c.190+752A= (n.190+752A=) | |
| 19 | g.14029146A>G | CA305606214 | RLN3 | c.190+752A>G (n.190+752A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029148_14029149del | CA783524200 | RLN3 | c.190+754_190+755del (n.190+754_190+755del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.14029148A>T | CA2813689559 | RLN3 | c.190+754A>T (n.190+754A>T) | |
| 19 | g.14029149G>C | CA305606215 | RLN3 | c.190+755G>C (n.190+755G>C) | dbSNP |
| 19 | g.14029149G= | CA2324179159 | RLN3 | c.190+755G= (n.190+755G=) | |
| 19 | g.14029149_14029150insCAGCACAAAACAGATTGT | CA2324179160 | RLN3 | c.190+755_190+756insCAGCACAAAACAGATTGT (n.190+755_190+756insCAGCACAAAACAGATTGT) | dbSNP |
| 19 | g.14029150T>G | CA2324179162 | RLN3 | c.190+756T>G (n.190+756T>G) | dbSNP |
| 19 | g.14029150T= | CA2324179161 | RLN3 | c.190+756T= (n.190+756T=) | |
| 19 | g.14029151C= | CA2324179163 | RLN3 | c.190+757C= (n.190+757C=) | |
| 19 | g.14029151C>T | CA2324179164 | RLN3 | c.190+757C>T (n.190+757C>T) | dbSNP |
| 19 | g.14029153_14029154delinsCA | CA2324179165 | RLN3 | c.190+759_190+760delinsCA (n.190+759_190+760delinsCA) | |
| 19 | g.14029154del | CA2324179166 | RLN3 | c.190+760del (n.190+760del) | dbSNP |
| 19 | g.14029158G>A | CA783524206 | RLN3 | c.190+764G>A (n.190+764G>A) | dbSNP |
| 19 | g.14029158G= | CA2324179167 | RLN3 | c.190+764G= (n.190+764G=) |