Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136428758A>G | CA2603851194 | INPP5E | c.*917T>C (n.*917T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428762A= | CA1884222215 | INPP5E | c.*913T= (n.*913T=) c.*992T= (n.*992T=) | |
9 | g.136428762A>G | CA10633007 | INPP5E | c.*913T>C (n.*913T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428763C= | CA1884222221 | INPP5E | c.*912G= (n.*912G=) c.*991G= (n.*991G=) | |
9 | g.136428763C>T | CA201637044 | INPP5E | c.*912G>A (n.*912G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428764G>A | CA201637048 | INPP5E | c.*911C>T (n.*911C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428764G= | CA1884222224 | INPP5E | c.*911C= (n.*911C=) c.*990C= (n.*990C=) | |
9 | g.136428764_136428769delinsGGTTCT | CA1884222225 | INPP5E | c.*906_*911delinsAGAACC (n.*906_*911delinsAGAACC) c.*985_*990delinsAGAACC (n.*985_*990delinsAGAACC) | |
9 | g.136428764_136428765insA | CA653614447 | INPP5E | c.*910_*911insT (n.*910_*911insT) c.*989_*990insT (n.*989_*990insT) | COSMIC |
9 | g.136428765G>A | CA861054653 | INPP5E | c.*910C>T (n.*910C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136428765G= | CA1884222229 | INPP5E | c.*910C= (n.*910C=) c.*989C= (n.*989C=) | |
9 | g.136428765G>T | CA2692606177 | INPP5E | c.*910C>A (n.*910C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428765_136428769del | CA1884222228 | INPP5E | c.*906_*910del (n.*906_*910del) c.*985_*989del (n.*985_*989del) | dbSNP |
9 | g.136428768C= | CA1884222232 | INPP5E | c.*907G= (n.*907G=) c.*986G= (n.*986G=) | |
9 | g.136428768C>T | CA861054656 | INPP5E | c.*907G>A (n.*907G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428770A= | CA1884222234 | INPP5E | c.*905T= (n.*905T=) c.*984T= (n.*984T=) | |
9 | g.136428770A>G | CA201637054 | INPP5E | c.*905T>C (n.*905T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428771T>C | CA201637060 | INPP5E | c.*904A>G (n.*904A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428771T= | CA1884222236 | INPP5E | c.*904A= (n.*904A=) c.*983A= (n.*983A=) | |
9 | g.136428772_136428774delinsACT | CA1884222238 | INPP5E | c.*901_*903delinsAGT (n.*901_*903delinsAGT) c.*980_*982delinsAGT (n.*980_*982delinsAGT) | |
9 | g.136428773C= | CA1884222241 | INPP5E | c.*902G= (n.*902G=) c.*981G= (n.*981G=) | |
9 | g.136428773C>G | CA2692606179 | INPP5E | c.*902G>C (n.*902G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136428773C>T | CA1884222240 | INPP5E | c.*902G>A (n.*902G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) | dbSNP |
9 | g.136428776_136428777del | CA861054661 | INPP5E | c.*901_*902del (n.*901_*902del) c.*980_*981del (n.*980_*981del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428774T>C | CA201637066 | INPP5E | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428774T= | CA1884222243 | INPP5E | c.*901A= (n.*901A=) c.*980A= (n.*980A=) | |
9 | g.136428776T>A | CA201637072 | INPP5E | c.*899A>T (n.*899A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428776T>C | CA201637073 | INPP5E | c.*899A>G (n.*899A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428776T= | CA1884222245 | INPP5E | c.*899A= (n.*899A=) c.*978A= (n.*978A=) | |
9 | g.136428777C>A | CA201637077 | INPP5E | c.*898G>T (n.*898G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136428777C= | CA1884222250 | INPP5E | c.*898G= (n.*898G=) c.*977G= (n.*977G=) | |
9 | g.136428777C>G | CA861054691 | INPP5E | c.*898G>C (n.*898G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428777C>T | CA201637081 | INPP5E | c.*898G>A (n.*898G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428777_136428780delinsCGAA | CA1884222252 | INPP5E | c.*895_*898delinsTTCG (n.*895_*898delinsTTCG) c.*974_*977delinsTTCG (n.*974_*977delinsTTCG) | |
9 | g.136428778G>A | CA861054701 | INPP5E | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428778G= | CA1884222256 | INPP5E | c.*897C= (n.*897C=) c.*976C= (n.*976C=) | |
9 | g.136428778G>T | CA2692606187 | INPP5E | c.*897C>A (n.*897C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428778_136428782delinsGAAGA | CA1884222255 | INPP5E | c.*893_*897delinsTCTTC (n.*893_*897delinsTCTTC) c.*972_*976delinsTCTTC (n.*972_*976delinsTCTTC) | |
9 | g.136428781_136428783del | CA861054693 | INPP5E | c.*895_*897del (n.*895_*897del) c.*974_*976del (n.*974_*976del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428785_136428788del | CA1884222259 | INPP5E | c.*893_*896del (n.*893_*896del) c.*972_*975del (n.*972_*975del) | dbSNP |
9 | g.136428781G= | CA1884222261 | INPP5E | c.*894C= (n.*894C=) c.*973C= (n.*973C=) | |
9 | g.136428781G>T | CA915833046 | INPP5E | c.*894C>A (n.*894C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428782A= | CA1884222265 | INPP5E | c.*893T= (n.*893T=) c.*972T= (n.*972T=) | |
9 | g.136428782A>G | CA861054704 | INPP5E | c.*893T>C (n.*893T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428784dup | CA1130020370 | INPP5E | c.*893dup (n.*893dup) c.*972dup (n.*972dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428782_136428785delinsAAAG | CA1884222264 | INPP5E | c.*890_*893delinsCTTT (n.*890_*893delinsCTTT) c.*969_*972delinsCTTT (n.*969_*972delinsCTTT) | |
9 | g.136428785_136428787del | CA201637085 | INPP5E | c.*890_*892del (n.*890_*892del) c.*969_*971del (n.*969_*971del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428785G>C | CA861054708 | INPP5E | c.*890C>G (n.*890C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428785G= | CA1884222272 | INPP5E | c.*890C= (n.*890C=) c.*969C= (n.*969C=) | |
9 | g.136428789C>A | CA2692606192 | INPP5E | c.*886G>T (n.*886G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428789C>T | CA2692606196 | INPP5E | c.*886G>A (n.*886G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428790C= | CA1884222274 | INPP5E | c.*885G= (n.*885G=) c.*964G= (n.*964G=) | |
9 | g.136428790C>G | CA591182893 | INPP5E | c.*885G>C (n.*885G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428791C>A | CA2692606200 | INPP5E | c.*884G>T (n.*884G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428791C= | CA1884222276 | INPP5E | c.*884G= (n.*884G=) c.*963G= (n.*963G=) | |
9 | g.136428791C>G | CA1130020371 | INPP5E | c.*884G>C (n.*884G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) | dbSNP |
9 | g.136428791C>T | CA861054715 | INPP5E | c.*884G>A (n.*884G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428792G>A | CA201637090 | INPP5E | c.*883C>T (n.*883C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.136428792G= | CA1884222278 | INPP5E | c.*883C= (n.*883C=) c.*962C= (n.*962C=) | |
9 | g.136428792G>T | CA2786261695 | INPP5E | c.*883C>A (n.*883C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) | |
9 | g.136428793G>T | CA2692606201 | INPP5E | c.*882C>A (n.*882C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428795A= | CA1884222280 | INPP5E | c.*880T= (n.*880T=) c.*959T= (n.*959T=) | |
9 | g.136428795A>G | CA1884222281 | INPP5E | c.*880T>C (n.*880T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136428796C>A | CA2692606202 | INPP5E | c.*879G>T (n.*879G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428796_136428799delinsCATG | CA1884222282 | INPP5E | c.*876_*879delinsCATG (n.*876_*879delinsCATG) c.*955_*958delinsCATG (n.*955_*958delinsCATG) | |
9 | g.136428797A= | CA1884222285 | INPP5E | c.*878T= (n.*878T=) c.*957T= (n.*957T=) | |
9 | g.136428797A>G | CA591182894 | INPP5E | c.*878T>C (n.*878T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428797_136428799del | CA1884222284 | INPP5E | c.*876_*878del (n.*876_*878del) c.*955_*957del (n.*955_*957del) | dbSNP |
9 | g.136428799G>A | CA1884222288 | INPP5E | c.*876C>T (n.*876C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) | dbSNP |
9 | g.136428799G>C | CA2720835139 | INPP5E | c.*876C>G (n.*876C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) | dbSNP |
9 | g.136428799G= | CA1884222286 | INPP5E | c.*876C= (n.*876C=) c.*955C= (n.*955C=) | |
9 | g.136428799G>T | CA2786261696 | INPP5E | c.*876C>A (n.*876C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) | |
9 | g.136428800G>A | CA1130020375 | INPP5E | c.*875C>T (n.*875C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428800G= | CA1884222292 | INPP5E | c.*875C= (n.*875C=) c.*954C= (n.*954C=) | |
9 | g.136428803G>A | CA2692606207 | INPP5E | c.*872C>T (n.*872C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428805G>C | CA1130020377 | INPP5E | c.*870C>G (n.*870C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428805G= | CA1884222294 | INPP5E | c.*870C= (n.*870C=) c.*949C= (n.*949C=) | |
9 | g.136428805G>T | CA2692606209 | INPP5E | c.*870C>A (n.*870C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428808C>A | CA2692606234 | INPP5E | c.*867G>T (n.*867G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428808C>T | CA2786261697 | INPP5E | c.*867G>A (n.*867G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) | |
9 | g.136428809C>A | CA2692606236 | INPP5E | c.*866G>T (n.*866G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428810C>A | CA2692606241 | INPP5E | c.*865G>T (n.*865G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428810C>G | CA2692606240 | INPP5E | c.*865G>C (n.*865G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136428812G>A | CA591182895 | INPP5E | c.*863C>T (n.*863C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428812G= | CA1884222296 | INPP5E | c.*863C= (n.*863C=) c.*942C= (n.*942C=) | |
9 | g.136428813G>T | CA2692606242 | INPP5E | c.*862C>A (n.*862C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428814C>A | CA2692606244 | INPP5E | c.*861G>T (n.*861G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428814C= | CA1884222297 | INPP5E | c.*861G= (n.*861G=) c.*940G= (n.*940G=) | |
9 | g.136428814C>T | CA1130020380 | INPP5E | c.*861G>A (n.*861G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428817A>C | CA1130020381 | INPP5E | c.*858T>G (n.*858T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428817A>T | CA2692606245 | INPP5E | c.*858T>A (n.*858T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428818G>C | CA1884222299 | INPP5E | c.*857C>G (n.*857C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) | dbSNP |
9 | g.136428818G= | CA1884222298 | INPP5E | c.*857C= (n.*857C=) c.*936C= (n.*936C=) | |
9 | g.136428818G>T | CA1884222300 | INPP5E | c.*857C>A (n.*857C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) | dbSNP |
9 | g.136428819G>C | CA201637091 | INPP5E | c.*856C>G (n.*856C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) | dbSNP |
9 | g.136428819G= | CA1884222302 | INPP5E | c.*856C= (n.*856C=) c.*935C= (n.*935C=) | |
9 | g.136428819G>T | CA2692606246 | INPP5E | c.*856C>A (n.*856C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428821G>A | CA861054727 | INPP5E | c.*854C>T (n.*854C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136428821G= | CA1884222304 | INPP5E | c.*854C= (n.*854C=) c.*933C= (n.*933C=) | |
9 | g.136428824C>A | CA2692606249 | INPP5E | c.*851G>T (n.*851G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428824C= | CA1884222307 | INPP5E | c.*851G= (n.*851G=) c.*930G= (n.*930G=) | |
9 | g.136428824C>T | CA1884222308 | INPP5E | c.*851G>A (n.*851G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) | dbSNP |
9 | g.136428825A>C | CA2692606252 | INPP5E | c.*850T>G (n.*850T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136428826del | CA2692606251 | INPP5E | c.*850del (n.*850del) c.*929del (n.*929del) | gnomAD v4 |
9 | g.136428826A>C | CA2786261698 | INPP5E | c.*849T>G (n.*849T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) | |
9 | g.136428826A>G | CA2692606254 | INPP5E | c.*849T>C (n.*849T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136428826A>T | CA2692606256 | INPP5E | c.*849T>A (n.*849T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428827G>C | CA201637092 | INPP5E | c.*848C>G (n.*848C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428827G= | CA1884222309 | INPP5E | c.*848C= (n.*848C=) c.*927C= (n.*927C=) | |
9 | g.136428828G>A | CA2692606262 | INPP5E | c.*847C>T (n.*847C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428828G>C | CA1884222312 | INPP5E | c.*847C>G (n.*847C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) | dbSNP |
9 | g.136428828G= | CA1884222311 | INPP5E | c.*847C= (n.*847C=) c.*926C= (n.*926C=) | |
9 | g.136428829T>C | CA2720993086 | INPP5E | c.*846A>G (n.*846A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) | dbSNP |
9 | g.136428829T>G | CA2692606264 | INPP5E | c.*846A>C (n.*846A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136428830G>T | CA2692606265 | INPP5E | c.*845C>A (n.*845C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428831G>T | CA2692606269 | INPP5E | c.*844C>A (n.*844C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428833G>A | CA2692606271 | INPP5E | c.*842C>T (n.*842C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428833G= | CA1884222314 | INPP5E | c.*842C= (n.*842C=) c.*921C= (n.*921C=) | |
9 | g.136428833G>T | CA861054732 | INPP5E | c.*842C>A (n.*842C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) | dbSNP |
9 | g.136428834G>A | CA2692606274 | INPP5E | c.*841C>T (n.*841C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428835C>A | CA2692606277 | INPP5E | c.*840G>T (n.*840G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428835C>T | CA2692606278 | INPP5E | c.*840G>A (n.*840G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428838C>A | CA2692606281 | INPP5E | c.*837G>T (n.*837G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428838C= | CA1884222316 | INPP5E | c.*837G= (n.*837G=) c.*916G= (n.*916G=) | |
9 | g.136428838C>T | CA201637094 | INPP5E | c.*837G>A (n.*837G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136428839C>A | CA2692606289 | INPP5E | c.*836G>T (n.*836G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428840T>C | CA591182897 | INPP5E | c.*835A>G (n.*835A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428840T= | CA1884222317 | INPP5E | c.*835A= (n.*835A=) c.*914A= (n.*914A=) | |
9 | g.136428841G>T | CA2692606294 | INPP5E | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428842A>G | CA2692606296 | INPP5E | c.*833T>C (n.*833T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136428843A>C | CA2692606298 | INPP5E | c.*832T>G (n.*832T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136428843A>T | CA2692606300 | INPP5E | c.*832T>A (n.*832T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428845T>G | CA861054737 | INPP5E | c.*830A>C (n.*830A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) | dbSNP |
9 | g.136428845T= | CA1884222319 | INPP5E | c.*830A= (n.*830A=) c.*909A= (n.*909A=) | |
9 | g.136428848C>A | CA2692606318 | INPP5E | c.*827G>T (n.*827G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428848C= | CA1884222321 | INPP5E | c.*827G= (n.*827G=) c.*906G= (n.*906G=) | |
9 | g.136428848C>T | CA201637097 | INPP5E | c.*827G>A (n.*827G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136428849dup | CA1130020385 | INPP5E | c.*826dup (n.*826dup) c.*905dup (n.*905dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428850G>A | CA861054740 | INPP5E | c.*825C>T (n.*825C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) | dbSNP |
9 | g.136428850G= | CA1884222323 | INPP5E | c.*825C= (n.*825C=) c.*904C= (n.*904C=) | |
9 | g.136428850G>T | CA2692606328 | INPP5E | c.*825C>A (n.*825C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428851C>A | CA1884222325 | INPP5E | c.*824G>T (n.*824G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136428851C= | CA1884222324 | INPP5E | c.*824G= (n.*824G=) c.*903G= (n.*903G=) | |
9 | g.136428851C>G | CA1884222326 | INPP5E | c.*824G>C (n.*824G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) | dbSNP |
9 | g.136428853G>C | CA201637104 | INPP5E | c.*822C>G (n.*822C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428853G= | CA1884222328 | INPP5E | c.*822C= (n.*822C=) c.*901C= (n.*901C=) | |
9 | g.136428855T>G | CA2692606334 | INPP5E | c.*820A>C (n.*820A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136428856C>A | CA2692606339 | INPP5E | c.*819G>T (n.*819G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428857C>G | CA2692606341 | INPP5E | c.*818G>C (n.*818G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) | gnomAD v4 |