UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897614T>G | CA2582772670 | GCDH | c.1083-89T>G (n.1083-89T>G) n.1413-89T>G c.127-89T>G c.*523-89T>G (n.*523-89T>G) n.1304T>G c.50-89T>G n.1246-89T>G n.1464-89T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897615C>A | CA783406549 | GCDH | c.1083-88C>A (n.1083-88C>A) n.1413-88C>A c.127-88C>A c.*523-88C>A (n.*523-88C>A) n.1305C>A c.50-88C>A n.1246-88C>A n.1464-88C>A | dbSNP |
| 19 | g.12897615C= | CA2323623995 | GCDH | c.1083-88C= (n.1083-88C=) n.1413-88C= c.127-88C= c.*523-88C= (n.*523-88C=) n.1305C= c.50-88C= n.1246-88C= n.1464-88C= | |
| 19 | g.12897615C>T | CA2582772671 | GCDH | c.1083-88C>T (n.1083-88C>T) n.1413-88C>T c.127-88C>T c.*523-88C>T (n.*523-88C>T) n.1305C>T c.50-88C>T n.1246-88C>T n.1464-88C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897616A= | CA2323623996 | GCDH | c.1083-87A= (n.1083-87A=) n.1413-87A= c.127-87A= c.*523-87A= (n.*523-87A=) n.1306A= c.50-87A= n.1246-87A= n.1464-87A= | |
| 19 | g.12897616A>G | CA305500765 | GCDH | c.1083-87A>G (n.1083-87A>G) n.1413-87A>G c.127-87A>G c.*523-87A>G (n.*523-87A>G) n.1306A>G c.50-87A>G n.1246-87A>G n.1464-87A>G | dbSNP |
| 19 | g.12897617G>A | CA2582772672 | GCDH | c.1083-86G>A (n.1083-86G>A) n.1413-86G>A c.127-86G>A c.*523-86G>A (n.*523-86G>A) n.1307G>A c.50-86G>A n.1246-86G>A n.1464-86G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897617G>T | CA2576639230 | GCDH | c.1083-86G>T (n.1083-86G>T) n.1413-86G>T c.127-86G>T c.*523-86G>T (n.*523-86G>T) n.1307G>T c.50-86G>T n.1246-86G>T n.1464-86G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897618G>A | CA2582772673 | GCDH | c.1083-85G>A (n.1083-85G>A) n.1413-85G>A c.127-85G>A c.*523-85G>A (n.*523-85G>A) n.1308G>A c.50-85G>A n.1246-85G>A n.1464-85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897618G= | CA2323623997 | GCDH | c.1083-85G= (n.1083-85G=) n.1413-85G= c.127-85G= c.*523-85G= (n.*523-85G=) n.1308G= c.50-85G= n.1246-85G= n.1464-85G= | |
| 19 | g.12897618G>T | CA783406552 | GCDH | c.1083-85G>T (n.1083-85G>T) n.1413-85G>T c.127-85G>T c.*523-85G>T (n.*523-85G>T) n.1308G>T c.50-85G>T n.1246-85G>T n.1464-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897619G>A | CA305500766 | GCDH | c.1083-84G>A (n.1083-84G>A) n.1413-84G>A c.127-84G>A c.*523-84G>A (n.*523-84G>A) n.1309G>A c.50-84G>A n.1246-84G>A n.1464-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897619G= | CA2323623998 | GCDH | c.1083-84G= (n.1083-84G=) n.1413-84G= c.127-84G= c.*523-84G= (n.*523-84G=) n.1309G= c.50-84G= n.1246-84G= n.1464-84G= | |
| 19 | g.12897621A>G | CA2582772674 | GCDH | c.1083-82A>G (n.1083-82A>G) n.1413-82A>G c.127-82A>G c.*523-82A>G (n.*523-82A>G) n.1311A>G c.50-82A>G n.1246-82A>G n.1464-82A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897622T>A | CA2323623999 | GCDH | c.1083-81T>A (n.1083-81T>A) n.1413-81T>A c.127-81T>A c.*523-81T>A (n.*523-81T>A) n.1312T>A c.50-81T>A n.1246-81T>A n.1464-81T>A | dbSNP |
| 19 | g.12897622T= | CA2323624000 | GCDH | c.1083-81T= (n.1083-81T=) n.1413-81T= c.127-81T= c.*523-81T= (n.*523-81T=) n.1312T= c.50-81T= n.1246-81T= n.1464-81T= | |
| 19 | g.12897623C>A | CA632121771 | GCDH | c.1083-80C>A (n.1083-80C>A) n.1413-80C>A c.127-80C>A c.*523-80C>A (n.*523-80C>A) n.1313C>A c.50-80C>A n.1246-80C>A n.1464-80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897623C= | CA2323624001 | GCDH | c.1083-80C= (n.1083-80C=) n.1413-80C= c.127-80C= c.*523-80C= (n.*523-80C=) n.1313C= c.50-80C= n.1246-80C= n.1464-80C= | |
| 19 | g.12897623C>T | CA2582772675 | GCDH | c.1083-80C>T (n.1083-80C>T) n.1413-80C>T c.127-80C>T c.*523-80C>T (n.*523-80C>T) n.1313C>T c.50-80C>T n.1246-80C>T n.1464-80C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897624C>A | CA2576639232 | GCDH | c.1083-79C>A (n.1083-79C>A) n.1413-79C>A c.127-79C>A c.*523-79C>A (n.*523-79C>A) n.1314C>A c.50-79C>A n.1246-79C>A n.1464-79C>A | |
| 19 | g.12897624C= | CA2323624002 | GCDH | c.1083-79C= (n.1083-79C=) n.1413-79C= c.127-79C= c.*523-79C= (n.*523-79C=) n.1314C= c.50-79C= n.1246-79C= n.1464-79C= | |
| 19 | g.12897624C>T | CA305500767 | GCDH | c.1083-79C>T (n.1083-79C>T) n.1413-79C>T c.127-79C>T c.*523-79C>T (n.*523-79C>T) n.1314C>T c.50-79C>T n.1246-79C>T n.1464-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897625C>A | CA2582772676 | GCDH | c.1083-78C>A (n.1083-78C>A) n.1413-78C>A c.127-78C>A c.*523-78C>A (n.*523-78C>A) n.1315C>A c.50-78C>A n.1246-78C>A n.1464-78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897626C= | CA2323624003 | GCDH | c.1083-77C= (n.1083-77C=) n.1413-77C= c.127-77C= c.*523-77C= (n.*523-77C=) n.1316C= c.50-77C= n.1246-77C= n.1464-77C= | |
| 19 | g.12897626C>T | CA993683388 | GCDH | c.1083-77C>T (n.1083-77C>T) n.1413-77C>T c.127-77C>T c.*523-77C>T (n.*523-77C>T) n.1316C>T c.50-77C>T n.1246-77C>T n.1464-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897628C>A | CA2582772677 | GCDH | c.1083-75C>A (n.1083-75C>A) n.1413-75C>A c.127-75C>A c.*523-75C>A (n.*523-75C>A) n.1318C>A c.50-75C>A n.1246-75C>A n.1464-75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897628C= | CA2323624004 | GCDH | c.1083-75C= (n.1083-75C=) n.1413-75C= c.127-75C= c.*523-75C= (n.*523-75C=) n.1318C= c.50-75C= n.1246-75C= n.1464-75C= | |
| 19 | g.12897628C>G | CA993683393 | GCDH | c.1083-75C>G (n.1083-75C>G) n.1413-75C>G c.127-75C>G c.*523-75C>G (n.*523-75C>G) n.1318C>G c.50-75C>G n.1246-75C>G n.1464-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897628C>T | CA632121772 | GCDH | c.1083-75C>T (n.1083-75C>T) n.1413-75C>T c.127-75C>T c.*523-75C>T (n.*523-75C>T) n.1318C>T c.50-75C>T n.1246-75C>T n.1464-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897629C>A | CA2582772678 | GCDH | c.1083-74C>A (n.1083-74C>A) n.1413-74C>A c.127-74C>A c.*523-74C>A (n.*523-74C>A) n.1319C>A c.50-74C>A n.1246-74C>A n.1464-74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897629C>T | CA2582772679 | GCDH | c.1083-74C>T (n.1083-74C>T) n.1413-74C>T c.127-74C>T c.*523-74C>T (n.*523-74C>T) n.1319C>T c.50-74C>T n.1246-74C>T n.1464-74C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897631C>A | CA2582772680 | GCDH | c.1083-72C>A (n.1083-72C>A) n.1413-72C>A c.127-72C>A c.*523-72C>A (n.*523-72C>A) n.1321C>A c.50-72C>A n.1246-72C>A n.1464-72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897631C= | CA2323624005 | GCDH | c.1083-72C= (n.1083-72C=) n.1413-72C= c.127-72C= c.*523-72C= (n.*523-72C=) n.1321C= c.50-72C= n.1246-72C= n.1464-72C= | |
| 19 | g.12897631C>G | CA2323624006 | GCDH | c.1083-72C>G (n.1083-72C>G) n.1413-72C>G c.127-72C>G c.*523-72C>G (n.*523-72C>G) n.1321C>G c.50-72C>G n.1246-72C>G n.1464-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897631C>T | CA657501595 | GCDH | c.1083-72C>T (n.1083-72C>T) n.1413-72C>T c.127-72C>T c.*523-72C>T (n.*523-72C>T) n.1321C>T c.50-72C>T n.1246-72C>T n.1464-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12897632G>A | CA305500768 | GCDH | c.1083-71G>A (n.1083-71G>A) n.1413-71G>A c.127-71G>A c.*523-71G>A (n.*523-71G>A) n.1322G>A c.50-71G>A n.1246-71G>A n.1464-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897632G>C | CA2576639240 | GCDH | c.1083-71G>C (n.1083-71G>C) n.1413-71G>C c.127-71G>C c.*523-71G>C (n.*523-71G>C) n.1322G>C c.50-71G>C n.1246-71G>C n.1464-71G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897632G= | CA2323624007 | GCDH | c.1083-71G= (n.1083-71G=) n.1413-71G= c.127-71G= c.*523-71G= (n.*523-71G=) n.1322G= c.50-71G= n.1246-71G= n.1464-71G= | |
| 19 | g.12897634del | CA2576639239 | GCDH | c.1083-69del (n.1083-69del) n.1413-69del c.127-69del c.*523-69del (n.*523-69del) n.1324del c.50-69del n.1246-69del n.1464-69del | |
| 19 | g.12897633G>A | CA305500769 | GCDH | c.1083-70G>A (n.1083-70G>A) n.1413-70G>A c.127-70G>A c.*523-70G>A (n.*523-70G>A) n.1323G>A c.50-70G>A n.1246-70G>A n.1464-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897633G>C | CA2323624009 | GCDH | c.1083-70G>C (n.1083-70G>C) n.1413-70G>C c.127-70G>C c.*523-70G>C (n.*523-70G>C) n.1323G>C c.50-70G>C n.1246-70G>C n.1464-70G>C | dbSNP |
| 19 | g.12897633G= | CA2323624008 | GCDH | c.1083-70G= (n.1083-70G=) n.1413-70G= c.127-70G= c.*523-70G= (n.*523-70G=) n.1323G= c.50-70G= n.1246-70G= n.1464-70G= | |
| 19 | g.12897634G>C | CA2582772681 | GCDH | c.1083-69G>C (n.1083-69G>C) n.1413-69G>C c.127-69G>C c.*523-69G>C (n.*523-69G>C) n.1324G>C c.50-69G>C n.1246-69G>C n.1464-69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897635C>A | CA2582772682 | GCDH | c.1083-68C>A (n.1083-68C>A) n.1413-68C>A c.127-68C>A c.*523-68C>A (n.*523-68C>A) n.1325C>A c.50-68C>A n.1246-68C>A n.1464-68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897635C>T | CA2582772683 | GCDH | c.1083-68C>T (n.1083-68C>T) n.1413-68C>T c.127-68C>T c.*523-68C>T (n.*523-68C>T) n.1325C>T c.50-68C>T n.1246-68C>T n.1464-68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897636T>A | CA993683408 | GCDH | c.1083-67T>A (n.1083-67T>A) n.1413-67T>A c.127-67T>A c.*523-67T>A (n.*523-67T>A) n.1326T>A c.50-67T>A n.1246-67T>A n.1464-67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897636T= | CA2323624010 | GCDH | c.1083-67T= (n.1083-67T=) n.1413-67T= c.127-67T= c.*523-67T= (n.*523-67T=) n.1326T= c.50-67T= n.1246-67T= n.1464-67T= | |
| 19 | g.12897637A>G | CA2582772684 | GCDH | c.1083-66A>G (n.1083-66A>G) n.1413-66A>G c.127-66A>G c.*523-66A>G (n.*523-66A>G) n.1327A>G c.50-66A>G n.1246-66A>G n.1464-66A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897638G= | CA2323624011 | GCDH | c.1083-65G= (n.1083-65G=) n.1413-65G= c.127-65G= c.*523-65G= (n.*523-65G=) n.1328G= c.50-65G= n.1246-65G= n.1464-65G= | |
| 19 | g.12897638G>T | CA2323624012 | GCDH | c.1083-65G>T (n.1083-65G>T) n.1413-65G>T c.127-65G>T c.*523-65G>T (n.*523-65G>T) n.1328G>T c.50-65G>T n.1246-65G>T n.1464-65G>T | dbSNP |
| 19 | g.12897639G= | CA2323624013 | GCDH | c.1083-64G= (n.1083-64G=) n.1413-64G= c.127-64G= c.*523-64G= (n.*523-64G=) n.1329G= c.50-64G= n.1246-64G= n.1464-64G= | |
| 19 | g.12897639G>T | CA632121773 | GCDH | c.1083-64G>T (n.1083-64G>T) n.1413-64G>T c.127-64G>T c.*523-64G>T (n.*523-64G>T) n.1329G>T c.50-64G>T n.1246-64G>T n.1464-64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897640T>C | CA2582772685 | GCDH | c.1083-63T>C (n.1083-63T>C) n.1413-63T>C c.127-63T>C c.*523-63T>C (n.*523-63T>C) n.1330T>C c.50-63T>C n.1246-63T>C n.1464-63T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897643G>C | CA2576639244 | GCDH | c.1083-60G>C (n.1083-60G>C) n.1413-60G>C c.127-60G>C c.*523-60G>C (n.*523-60G>C) n.1333G>C c.50-60G>C n.1246-60G>C n.1464-60G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897644C= | CA2323624014 | GCDH | c.1083-59C= (n.1083-59C=) n.1413-59C= c.127-59C= c.*523-59C= (n.*523-59C=) n.1334C= c.50-59C= n.1246-59C= n.1464-59C= | |
| 19 | g.12897644C>T | CA632121774 | GCDH | c.1083-59C>T (n.1083-59C>T) n.1413-59C>T c.127-59C>T c.*523-59C>T (n.*523-59C>T) n.1334C>T c.50-59C>T n.1246-59C>T n.1464-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897645T>C | CA305500770 | GCDH | c.1083-58T>C (n.1083-58T>C) n.1413-58T>C c.127-58T>C c.*523-58T>C (n.*523-58T>C) n.1335T>C c.50-58T>C n.1246-58T>C n.1464-58T>C | dbSNP |
| 19 | g.12897645T>G | CA783406576 | GCDH | c.1083-58T>G (n.1083-58T>G) n.1413-58T>G c.127-58T>G c.*523-58T>G (n.*523-58T>G) n.1335T>G c.50-58T>G n.1246-58T>G n.1464-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897645T= | CA2323624015 | GCDH | c.1083-58T= (n.1083-58T=) n.1413-58T= c.127-58T= c.*523-58T= (n.*523-58T=) n.1335T= c.50-58T= n.1246-58T= n.1464-58T= | |
| 19 | g.12897646T>G | CA993683410 | GCDH | c.1083-57T>G (n.1083-57T>G) n.1413-57T>G c.127-57T>G c.*523-57T>G (n.*523-57T>G) n.1336T>G c.50-57T>G n.1246-57T>G n.1464-57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897646T= | CA2323624016 | GCDH | c.1083-57T= (n.1083-57T=) n.1413-57T= c.127-57T= c.*523-57T= (n.*523-57T=) n.1336T= c.50-57T= n.1246-57T= n.1464-57T= | |
| 19 | g.12897647G>C | CA2582772686 | GCDH | c.1083-56G>C (n.1083-56G>C) n.1413-56G>C c.127-56G>C c.*523-56G>C (n.*523-56G>C) n.1337G>C c.50-56G>C n.1246-56G>C n.1464-56G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897648G>A | CA2582772687 | GCDH | c.1083-55G>A (n.1083-55G>A) n.1413-55G>A c.127-55G>A c.*523-55G>A (n.*523-55G>A) n.1338G>A c.50-55G>A n.1246-55G>A n.1464-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897650G>A | CA2323624018 | GCDH | c.1083-53G>A (n.1083-53G>A) n.1413-53G>A c.127-53G>A c.*523-53G>A (n.*523-53G>A) n.1340G>A c.50-53G>A n.1246-53G>A n.1464-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897650G>C | CA2576639246 | GCDH | c.1083-53G>C (n.1083-53G>C) n.1413-53G>C c.127-53G>C c.*523-53G>C (n.*523-53G>C) n.1340G>C c.50-53G>C n.1246-53G>C n.1464-53G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897650G= | CA2323624017 | GCDH | c.1083-53G= (n.1083-53G=) n.1413-53G= c.127-53G= c.*523-53G= (n.*523-53G=) n.1340G= c.50-53G= n.1246-53G= n.1464-53G= | |
| 19 | g.12897650G>T | CA2582772688 | GCDH | c.1083-53G>T (n.1083-53G>T) n.1413-53G>T c.127-53G>T c.*523-53G>T (n.*523-53G>T) n.1340G>T c.50-53G>T n.1246-53G>T n.1464-53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897653del | CA2576639249 | GCDH | c.1083-50del (n.1083-50del) n.1413-50del c.127-50del c.*523-50del (n.*523-50del) n.1343del c.50-50del n.1246-50del n.1464-50del | |
| 19 | g.12897654C>A | CA993683412 | GCDH | c.1083-49C>A (n.1083-49C>A) n.1413-49C>A c.127-49C>A c.*523-49C>A (n.*523-49C>A) n.1344C>A c.50-49C>A n.1246-49C>A n.1464-49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897654C= | CA2323624019 | GCDH | c.1083-49C= (n.1083-49C=) n.1413-49C= c.127-49C= c.*523-49C= (n.*523-49C=) n.1344C= c.50-49C= n.1246-49C= n.1464-49C= | |
| 19 | g.12897654C>G | CA2582772689 | GCDH | c.1083-49C>G (n.1083-49C>G) n.1413-49C>G c.127-49C>G c.*523-49C>G (n.*523-49C>G) n.1344C>G c.50-49C>G n.1246-49C>G n.1464-49C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897654C>T | CA9234607 | GCDH | c.1083-49C>T (n.1083-49C>T) n.1413-49C>T c.127-49C>T c.*523-49C>T (n.*523-49C>T) n.1344C>T c.50-49C>T n.1246-49C>T n.1464-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897655G>A | CA9234608 | GCDH | c.1083-48G>A (n.1083-48G>A) n.1413-48G>A c.127-48G>A c.*523-48G>A (n.*523-48G>A) n.1345G>A c.50-48G>A n.1246-48G>A n.1464-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897655G= | CA2323624020 | GCDH | c.1083-48G= (n.1083-48G=) n.1413-48G= c.127-48G= c.*523-48G= (n.*523-48G=) n.1345G= c.50-48G= n.1246-48G= n.1464-48G= | |
| 19 | g.12897656G>A | CA9234609 | GCDH | c.1083-47G>A (n.1083-47G>A) n.1413-47G>A c.127-47G>A c.*523-47G>A (n.*523-47G>A) n.1346G>A c.50-47G>A n.1246-47G>A n.1464-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897656G= | CA2323624021 | GCDH | c.1083-47G= (n.1083-47G=) n.1413-47G= c.127-47G= c.*523-47G= (n.*523-47G=) n.1346G= c.50-47G= n.1246-47G= n.1464-47G= | |
| 19 | g.12897656G>T | CA2582772690 | GCDH | c.1083-47G>T (n.1083-47G>T) n.1413-47G>T c.127-47G>T c.*523-47G>T (n.*523-47G>T) n.1346G>T c.50-47G>T n.1246-47G>T n.1464-47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897657G>A | CA2582772691 | GCDH | c.1083-46G>A (n.1083-46G>A) n.1413-46G>A c.127-46G>A c.*523-46G>A (n.*523-46G>A) n.1347G>A c.50-46G>A n.1246-46G>A n.1464-46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897657G>C | CA993683419 | GCDH | c.1083-46G>C (n.1083-46G>C) n.1413-46G>C c.127-46G>C c.*523-46G>C (n.*523-46G>C) n.1347G>C c.50-46G>C n.1246-46G>C n.1464-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897657G= | CA2323624022 | GCDH | c.1083-46G= (n.1083-46G=) n.1413-46G= c.127-46G= c.*523-46G= (n.*523-46G=) n.1347G= c.50-46G= n.1246-46G= n.1464-46G= | |
| 19 | g.12897658A>G | CA2582772692 | GCDH | c.1083-45A>G (n.1083-45A>G) n.1413-45A>G c.127-45A>G c.*523-45A>G (n.*523-45A>G) n.1348A>G c.50-45A>G n.1246-45A>G n.1464-45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897662C= | CA2323624023 | GCDH | c.1083-41C= (n.1083-41C=) n.1413-41C= c.127-41C= c.*523-41C= (n.*523-41C=) n.1352C= c.50-41C= n.1246-41C= n.1464-41C= | |
| 19 | g.12897662C>T | CA2323624024 | GCDH | c.1083-41C>T (n.1083-41C>T) n.1413-41C>T c.127-41C>T c.*523-41C>T (n.*523-41C>T) n.1352C>T c.50-41C>T n.1246-41C>T n.1464-41C>T | dbSNP |
| 19 | g.12897663A>T | CA657501598 | GCDH | c.1083-40A>T (n.1083-40A>T) n.1413-40A>T c.127-40A>T c.*523-40A>T (n.*523-40A>T) n.1353A>T c.50-40A>T n.1246-40A>T n.1464-40A>T | COSMIC |
| 19 | g.12897664G>A | CA2582772693 | GCDH | c.1083-39G>A (n.1083-39G>A) n.1413-39G>A c.127-39G>A c.*523-39G>A (n.*523-39G>A) n.1354G>A c.50-39G>A n.1246-39G>A n.1464-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897665G>A | CA305500771 | GCDH | c.1083-38G>A (n.1083-38G>A) n.1413-38G>A c.127-38G>A c.*523-38G>A (n.*523-38G>A) n.1355G>A c.50-38G>A n.1246-38G>A n.1464-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897665G= | CA2323624025 | GCDH | c.1083-38G= (n.1083-38G=) n.1413-38G= c.127-38G= c.*523-38G= (n.*523-38G=) n.1355G= c.50-38G= n.1246-38G= n.1464-38G= | |
| 19 | g.12897665G>T | CA2576639256 | GCDH | c.1083-38G>T (n.1083-38G>T) n.1413-38G>T c.127-38G>T c.*523-38G>T (n.*523-38G>T) n.1355G>T c.50-38G>T n.1246-38G>T n.1464-38G>T | |
| 19 | g.12897667T>A | CA2582772694 | GCDH | c.1083-36T>A (n.1083-36T>A) n.1413-36T>A c.127-36T>A c.*523-36T>A (n.*523-36T>A) n.1357T>A c.50-36T>A n.1246-36T>A n.1464-36T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897667_12897668delinsTC | CA2323624026 | GCDH | c.1083-36_1083-35delinsTC (n.1083-36_1083-35delinsTC) n.1413-36_1413-35delinsTC c.127-36_127-35delinsTC c.*523-36_*523-35delinsTC (n.*523-36_*523-35delinsTC) n.1357_1358delinsTC c.50-36_50-35delinsTC n.1246-36_1246-35delinsTC n.1464-36_1464-35delinsTC | |
| 19 | g.12897668C>A | CA2582772695 | GCDH | c.1083-35C>A (n.1083-35C>A) n.1413-35C>A c.127-35C>A c.*523-35C>A (n.*523-35C>A) n.1358C>A c.50-35C>A n.1246-35C>A n.1464-35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897668C>G | CA2576639258 | GCDH | c.1083-35C>G (n.1083-35C>G) n.1413-35C>G c.127-35C>G c.*523-35C>G (n.*523-35C>G) n.1358C>G c.50-35C>G n.1246-35C>G n.1464-35C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897671del | CA632121775 | GCDH | c.1083-32del (n.1083-32del) n.1413-32del c.127-32del c.*523-32del (n.*523-32del) n.1361del c.50-32del n.1246-32del n.1464-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897670C= | CA2323624027 | GCDH | c.1083-33C= (n.1083-33C=) n.1413-33C= c.127-33C= c.*523-33C= (n.*523-33C=) n.1360C= c.50-33C= n.1246-33C= n.1464-33C= | |
| 19 | g.12897670C>G | CA305500772 | GCDH | c.1083-33C>G (n.1083-33C>G) n.1413-33C>G c.127-33C>G c.*523-33C>G (n.*523-33C>G) n.1360C>G c.50-33C>G n.1246-33C>G n.1464-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897671C>A | CA2582772698 | GCDH | c.1083-32C>A (n.1083-32C>A) n.1413-32C>A c.127-32C>A c.*523-32C>A (n.*523-32C>A) n.1361C>A c.50-32C>A n.1246-32C>A n.1464-32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897671C>T | CA2582772697 | GCDH | c.1083-32C>T (n.1083-32C>T) n.1413-32C>T c.127-32C>T c.*523-32C>T (n.*523-32C>T) n.1361C>T c.50-32C>T n.1246-32C>T n.1464-32C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897671_12897672del | CA2582772696 | GCDH | c.1083-32_1083-31del (n.1083-32_1083-31del) n.1413-32_1413-31del c.127-32_127-31del c.*523-32_*523-31del (n.*523-32_*523-31del) n.1361_1362del c.50-32_50-31del n.1246-32_1246-31del n.1464-32_1464-31del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897672A= | CA2323624028 | GCDH | c.1083-31A= (n.1083-31A=) n.1413-31A= c.127-31A= c.*523-31A= (n.*523-31A=) n.1362A= c.50-31A= n.1246-31A= n.1464-31A= | |
| 19 | g.12897672A>G | CA2323624029 | GCDH | c.1083-31A>G (n.1083-31A>G) n.1413-31A>G c.127-31A>G c.*523-31A>G (n.*523-31A>G) n.1362A>G c.50-31A>G n.1246-31A>G n.1464-31A>G | dbSNP |
| 19 | g.12897674T>G | CA2582772699 | GCDH | c.1083-29T>G (n.1083-29T>G) n.1413-29T>G c.127-29T>G c.*523-29T>G (n.*523-29T>G) n.1364T>G c.50-29T>G n.1246-29T>G n.1464-29T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897676C>G | CA2582772700 | GCDH | c.1083-27C>G (n.1083-27C>G) n.1413-27C>G c.127-27C>G c.*523-27C>G (n.*523-27C>G) n.1366C>G c.50-27C>G n.1246-27C>G n.1464-27C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897677T>C | CA632121776 | GCDH | c.1083-26T>C (n.1083-26T>C) n.1413-26T>C c.127-26T>C c.*523-26T>C (n.*523-26T>C) n.1367T>C c.50-26T>C n.1246-26T>C n.1464-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897677T= | CA2323624030 | GCDH | c.1083-26T= (n.1083-26T=) n.1413-26T= c.127-26T= c.*523-26T= (n.*523-26T=) n.1367T= c.50-26T= n.1246-26T= n.1464-26T= | |
| 19 | g.12897678T>C | CA2582772701 | GCDH | c.1083-25T>C (n.1083-25T>C) n.1413-25T>C c.127-25T>C c.*523-25T>C (n.*523-25T>C) n.1368T>C c.50-25T>C n.1246-25T>C n.1464-25T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897679G>A | CA2582772702 | GCDH | c.1083-24G>A (n.1083-24G>A) n.1413-24G>A c.127-24G>A c.*523-24G>A (n.*523-24G>A) n.1369G>A c.50-24G>A n.1246-24G>A n.1464-24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897680T>G | CA632121777 | GCDH | c.1083-23T>G (n.1083-23T>G) n.1413-23T>G c.127-23T>G c.*523-23T>G (n.*523-23T>G) n.1370T>G c.50-23T>G n.1246-23T>G n.1464-23T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12897680T= | CA2323624031 | GCDH | c.1083-23T= (n.1083-23T=) n.1413-23T= c.127-23T= c.*523-23T= (n.*523-23T=) n.1370T= c.50-23T= n.1246-23T= n.1464-23T= | |
| 19 | g.12897681T>C | CA2323624033 | GCDH | c.1083-22T>C (n.1083-22T>C) n.1413-22T>C c.127-22T>C c.*523-22T>C (n.*523-22T>C) n.1371T>C c.50-22T>C n.1246-22T>C n.1464-22T>C | dbSNP |
| 19 | g.12897681T= | CA2323624032 | GCDH | c.1083-22T= (n.1083-22T=) n.1413-22T= c.127-22T= c.*523-22T= (n.*523-22T=) n.1371T= c.50-22T= n.1246-22T= n.1464-22T= | |
| 19 | g.12897682dup | CA2582772703 | GCDH | c.1083-21dup (n.1083-21dup) n.1413-21dup c.127-21dup c.*523-21dup (n.*523-21dup) n.1372dup c.50-21dup n.1246-21dup n.1464-21dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897684C>A | CA2576639260 | GCDH | c.1083-19C>A (n.1083-19C>A) n.1413-19C>A c.127-19C>A c.*523-19C>A (n.*523-19C>A) n.1374C>A c.50-19C>A n.1246-19C>A n.1464-19C>A | |
| 19 | g.12897684C>T | CA2697556327 | GCDH | c.1083-19C>T (n.1083-19C>T) n.1413-19C>T c.127-19C>T c.*523-19C>T (n.*523-19C>T) n.1374C>T c.50-19C>T n.1246-19C>T n.1464-19C>T | ClinVar |
| 19 | g.12897685C= | CA2323624034 | GCDH | c.1083-18C= (n.1083-18C=) n.1413-18C= c.127-18C= c.*523-18C= (n.*523-18C=) n.1375C= c.50-18C= n.1246-18C= n.1464-18C= | |
| 19 | g.12897685C>G | CA2740091904 | GCDH | c.1083-18C>G (n.1083-18C>G) n.1413-18C>G c.127-18C>G c.*523-18C>G (n.*523-18C>G) n.1375C>G c.50-18C>G n.1246-18C>G n.1464-18C>G | ClinVar |
| 19 | g.12897685C>T | CA2323624035 | GCDH | c.1083-18C>T (n.1083-18C>T) n.1413-18C>T c.127-18C>T c.*523-18C>T (n.*523-18C>T) n.1375C>T c.50-18C>T n.1246-18C>T n.1464-18C>T | dbSNP |
| 19 | g.12897688A>C | CA2582772704 | GCDH | c.1083-15A>C (n.1083-15A>C) n.1413-15A>C c.127-15A>C c.*523-15A>C (n.*523-15A>C) n.1378A>C c.50-15A>C n.1246-15A>C n.1464-15A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897689T>C | CA2740091905 | GCDH | c.1083-14T>C (n.1083-14T>C) n.1413-14T>C c.127-14T>C c.*523-14T>C (n.*523-14T>C) n.1379T>C c.50-14T>C n.1246-14T>C n.1464-14T>C | ClinVar |
| 19 | g.12897690G>A | CA2323624037 | GCDH | c.1083-13G>A (n.1083-13G>A) n.1413-13G>A c.127-13G>A c.*523-13G>A (n.*523-13G>A) n.1380G>A c.50-13G>A n.1246-13G>A n.1464-13G>A | dbSNP |
| 19 | g.12897690G= | CA2323624036 | GCDH | c.1083-13G= (n.1083-13G=) n.1413-13G= c.127-13G= c.*523-13G= (n.*523-13G=) n.1380G= c.50-13G= n.1246-13G= n.1464-13G= | |
| 19 | g.12897692G>A | CA2697556328 | GCDH | c.1083-11G>A (n.1083-11G>A) n.1413-11G>A c.127-11G>A c.*523-11G>A (n.*523-11G>A) n.1382G>A c.50-11G>A n.1246-11G>A n.1464-11G>A | ClinVar |
| 19 | g.12897693C= | CA2323624038 | GCDH | c.1083-10C= (n.1083-10C=) n.1413-10C= c.127-10C= c.*523-10C= (n.*523-10C=) n.1383C= c.50-10C= n.1246-10C= n.1464-10C= | |
| 19 | g.12897693C>T | CA9234610 | GCDH | c.1083-10C>T (n.1083-10C>T) n.1413-10C>T c.127-10C>T c.*523-10C>T (n.*523-10C>T) n.1383C>T c.50-10C>T n.1246-10C>T n.1464-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897694C= | CA2323624039 | GCDH | c.1083-9C= (n.1083-9C=) n.1413-9C= c.127-9C= c.*523-9C= (n.*523-9C=) n.1384C= c.50-9C= n.1246-9C= n.1464-9C= | |
| 19 | g.12897694C>G | CA9234611 | GCDH | c.1083-9C>G (n.1083-9C>G) n.1413-9C>G c.127-9C>G c.*523-9C>G (n.*523-9C>G) n.1384C>G c.50-9C>G n.1246-9C>G n.1464-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897694C>T | CA632121778 | GCDH | c.1083-9C>T (n.1083-9C>T) n.1413-9C>T c.127-9C>T c.*523-9C>T (n.*523-9C>T) n.1384C>T c.50-9C>T n.1246-9C>T n.1464-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897695A>T | CA2499225380 | GCDH | c.1083-8A>T (n.1083-8A>T) n.1413-8A>T c.127-8A>T c.*523-8A>T (n.*523-8A>T) n.1385A>T c.50-8A>T n.1246-8A>T n.1464-8A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897696C>T | CA2739276561 | GCDH | c.1083-7C>T (n.1083-7C>T) n.1413-7C>T c.127-7C>T c.*523-7C>T (n.*523-7C>T) n.1386C>T c.50-7C>T n.1246-7C>T n.1464-7C>T | ClinVar |
| 19 | g.12897698C>A | CA2582772705 | GCDH | c.1083-5C>A (n.1083-5C>A) n.1413-5C>A c.127-5C>A c.*523-5C>A (n.*523-5C>A) n.1388C>A c.50-5C>A n.1246-5C>A n.1464-5C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897699C>A | CA2582772706 | GCDH | c.1083-4C>A (n.1083-4C>A) n.1413-4C>A c.127-4C>A c.*523-4C>A (n.*523-4C>A) n.1389C>A c.50-4C>A n.1246-4C>A n.1464-4C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897700C= | CA2323624040 | GCDH | c.1083-3C= (n.1083-3C=) n.1413-3C= c.127-3C= c.*523-3C= (n.*523-3C=) n.1390C= c.50-3C= n.1246-3C= n.1464-3C= | |
| 19 | g.12897700C>G | CA632121779 | GCDH | c.1083-3C>G (n.1083-3C>G) n.1413-3C>G c.127-3C>G c.*523-3C>G (n.*523-3C>G) n.1390C>G c.50-3C>G n.1246-3C>G n.1464-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897700C>T | CA993683432 | GCDH | c.1083-3C>T (n.1083-3C>T) n.1413-3C>T c.127-3C>T c.*523-3C>T (n.*523-3C>T) n.1390C>T c.50-3C>T n.1246-3C>T n.1464-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897701A>C | CA404321160 | GCDH | c.1083-2A>C (n.1083-2A>C) n.1413-2A>C c.127-2A>C c.*523-2A>C (n.*523-2A>C) n.1391A>C c.50-2A>C n.1246-2A>C n.1464-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897701A>G | CA404321163 | GCDH | c.1083-2A>G (n.1083-2A>G) n.1413-2A>G c.127-2A>G c.*523-2A>G (n.*523-2A>G) n.1391A>G c.50-2A>G n.1246-2A>G n.1464-2A>G | |
| 19 | g.12897701A>T | CA404321164 | GCDH | c.1083-2A>T (n.1083-2A>T) n.1413-2A>T c.127-2A>T c.*523-2A>T (n.*523-2A>T) n.1391A>T c.50-2A>T n.1246-2A>T n.1464-2A>T | |
| 19 | g.12897702G>A | CA404321166 | GCDH | c.1083-1G>A (n.1083-1G>A) n.1413-1G>A c.127-1G>A c.*523-1G>A (n.*523-1G>A) n.1392G>A c.50-1G>A n.1246-1G>A n.1464-1G>A | |
| 19 | g.12897702G>C | CA404321170 | GCDH | c.1083-1G>C (n.1083-1G>C) n.1413-1G>C c.127-1G>C c.*523-1G>C (n.*523-1G>C) n.1392G>C c.50-1G>C n.1246-1G>C n.1464-1G>C | |
| 19 | g.12897702G>T | CA404321171 | GCDH | c.1083-1G>T (n.1083-1G>T) n.1413-1G>T c.127-1G>T c.*523-1G>T (n.*523-1G>T) n.1392G>T c.50-1G>T n.1246-1G>T n.1464-1G>T | |
| 19 | g.12897703G>A | CA305500773 | GCDH | c.1083G>A (p.Lys361=) n.1413G>A c.127G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1393G>A c.50G>A n.1246G>A n.1464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897703G>C | CA404321175 | GCDH | c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.1413G>C c.127G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1393G>C c.50G>C n.1246G>C n.1464G>C | |
| 19 | g.12897703G= | CA2323624041 | GCDH | c.1083G= (p.Lys361=) n.1413G= c.127G= c.*523G= (n.*523G=) n.1393G= c.50G= n.1246G= n.1464G= | |
| 19 | g.12897703G>T | CA404321173 | GCDH | c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1413G>T c.127G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1393G>T c.50G>T n.1246G>T n.1464G>T | |
| 19 | g.12897704G>A | CA404321177 | GCDH | c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1414G>A c.128G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.1394G>A c.51G>A n.1247G>A n.1465G>A | |
| 19 | g.12897704G>C | CA404321178 | GCDH | c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1414G>C c.128G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.1394G>C c.51G>C n.1247G>C n.1465G>C | |
| 19 | g.12897704G= | CA2323624042 | GCDH | c.1084G= (p.Ala362=) n.1414G= c.128G= c.*524G= (n.*524G=) n.1394G= c.51G= n.1247G= n.1465G= | |
| 19 | g.12897704G>T | CA404321180 | GCDH | c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1414G>T c.128G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.1394G>T c.51G>T n.1247G>T n.1465G>T | dbSNP |
| 19 | g.12897705C>A | CA9234612 | GCDH | c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1415C>A c.129C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1395C>A c.52C>A n.1248C>A n.1466C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897705C= | CA2323624043 | GCDH | c.1085C= (p.Ala362=) n.1415C= c.129C= c.*525C= (n.*525C=) n.1395C= c.52C= n.1248C= n.1466C= | |
| 19 | g.12897705C>G | CA404321184 | GCDH | c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1415C>G c.129C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.1395C>G c.52C>G n.1248C>G n.1466C>G | |
| 19 | g.12897705C>T | CA404321186 | GCDH | c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1415C>T c.129C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1395C>T c.52C>T n.1248C>T n.1466C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897706T>A | CA505649439 | GCDH | c.1086T>A (p.Ala362=) n.1416T>A c.130T>A c.*526T>A (n.*526T>A) n.1396T>A c.53T>A n.1249T>A n.1467T>A | |
| 19 | g.12897706T>C | CA505649441 | GCDH | c.1086T>C (p.Ala362=) n.1416T>C c.130T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.1396T>C c.53T>C n.1249T>C n.1467T>C | |
| 19 | g.12897706T>G | CA505649443 | GCDH | c.1086T>G (p.Ala362=) n.1416T>G c.130T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.1396T>G c.53T>G n.1249T>G n.1467T>G | |
| 19 | g.12897707G>A | CA404321188 | GCDH | c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1417G>A c.131G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1397G>A c.54G>A n.1250G>A n.1468G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897707G>C | CA404321191 | GCDH | c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1417G>C c.131G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1397G>C c.54G>C n.1250G>C n.1468G>C | |
| 19 | g.12897707G= | CA2323624044 | GCDH | c.1087G= (p.Ala363=) n.1417G= c.131G= c.*527G= (n.*527G=) n.1397G= c.54G= n.1250G= n.1468G= | |
| 19 | g.12897707G>T | CA404321193 | GCDH | c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1417G>T c.131G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1397G>T c.54G>T n.1250G>T n.1468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897708C>A | CA404321196 | GCDH | c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.1418C>A c.132C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1398C>A c.55C>A n.1251C>A n.1469C>A | |
| 19 | g.12897708C= | CA2323624045 | GCDH | c.1088C= (p.Ala363=) n.1418C= c.132C= c.*528C= (n.*528C=) n.1398C= c.55C= n.1251C= n.1469C= | |
| 19 | g.12897708C>G | CA404321198 | GCDH | c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1418C>G c.132C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1398C>G c.55C>G n.1251C>G n.1469C>G | |
| 19 | g.12897708C>T | CA404321201 | GCDH | c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1418C>T c.132C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1398C>T c.55C>T n.1251C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897712dup | CA2582772707 | GCDH | c.1092dup (p.Glu365ArgfsTer10) n.1422dup c.136dup c.*532dup (n.*532dup) n.1402dup c.59dup n.1255dup n.1473dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897709C>A | CA505649451 | GCDH | c.1089C>A (p.Ala363=) n.1419C>A c.133C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1399C>A c.56C>A n.1252C>A n.1470C>A | |
| 19 | g.12897709C>G | CA505649453 | GCDH | c.1089C>G (p.Ala363=) n.1419C>G c.133C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1399C>G c.56C>G n.1252C>G n.1470C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897709C>T | CA505649456 | GCDH | c.1089C>T (p.Ala363=) n.1419C>T c.133C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1399C>T c.56C>T n.1252C>T n.1470C>T | |
| 19 | g.12897710C>A | CA404321208 | GCDH | c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1420C>A c.134C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1400C>A c.57C>A n.1253C>A n.1471C>A | |
| 19 | g.12897710C= | CA2323624046 | GCDH | c.1090C= (p.Pro364=) n.1420C= c.134C= c.*530C= (n.*530C=) n.1400C= c.57C= n.1253C= n.1471C= | |
| 19 | g.12897710C>G | CA404321205 | GCDH | c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1420C>G c.134C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1400C>G c.57C>G n.1253C>G n.1471C>G | dbSNP |
| 19 | g.12897710C>T | CA305500774 | GCDH | c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1420C>T c.134C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1400C>T c.57C>T n.1253C>T n.1471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897711C>A | CA404321210 | GCDH | c.1091C>A (p.Pro364His) n.1421C>A c.135C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1401C>A c.58C>A n.1254C>A n.1472C>A | |
| 19 | g.12897711C>G | CA404321211 | GCDH | c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1421C>G c.135C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1401C>G c.58C>G n.1254C>G n.1472C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897711C>T | CA404321213 | GCDH | c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1421C>T c.135C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1401C>T c.58C>T n.1254C>T n.1472C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897712C>A | CA505649459 | GCDH | c.1092C>A (p.Pro364=) n.1422C>A c.136C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1402C>A c.59C>A n.1255C>A n.1473C>A | |
| 19 | g.12897712C= | CA2323624047 | GCDH | c.1092C= (p.Pro364=) n.1422C= c.136C= c.*532C= (n.*532C=) n.1402C= c.59C= n.1255C= n.1473C= | |
| 19 | g.12897712C>G | CA505649462 | GCDH | c.1092C>G (p.Pro364=) n.1422C>G c.136C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1402C>G c.59C>G n.1255C>G n.1473C>G | |
| 19 | g.12897712C>T | CA9234613 | GCDH | c.1092C>T (p.Pro364=) n.1422C>T c.136C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1402C>T c.59C>T n.1255C>T n.1473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897713G>A | CA252098 | GCDH | c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1423G>A c.137G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1403G>A c.60G>A n.1256G>A n.1474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897713G>C | CA404321218 | GCDH | c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1423G>C c.137G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1403G>C c.60G>C n.1256G>C n.1474G>C | |
| 19 | g.12897713G= | CA2323624048 | GCDH | c.1093G= (p.Glu365=) n.1423G= c.137G= c.*533G= (n.*533G=) n.1403G= c.60G= n.1256G= n.1474G= | |
| 19 | g.12897713G>T | CA404321220 | GCDH | c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1423G>T c.137G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1403G>T c.60G>T n.1256G>T n.1474G>T | ClinVar |