UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796223del | CA2574214475 | MTHFR | c.888del (p.Ile297SerfsTer14) c.765del (p.Ile256SerfsTer14) c.885del (p.Ile296SerfsTer14) n.644-873del c.*277del (n.*277del) n.900del n.1048del c.30del (p.Ile11SerfsTer14) c.519del (p.Ile174SerfsTer14) n.1632del | |
| 1 | g.11796222C>A | CA198604 | MTHFR | c.887G>T (p.Gly296Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.644-874G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.899G>T n.1047G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1631G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796222C= | CA1153803227 | MTHFR | c.887G= (p.Gly296=) c.764G= (p.Gly255=) c.884G= (p.Gly295=) n.644-874G= c.*276G= (n.*276G=) n.899G= n.1047G= c.29G= (p.Gly10=) c.518G= (p.Gly173=) n.1631G= | |
| 1 | g.11796222C>G | CA338480570 | MTHFR | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.644-874G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.899G>C n.1047G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1631G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796222C>T | CA338480569 | MTHFR | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.644-874G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.899G>A n.1047G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1631G>A | |
| 1 | g.11796223C>A | CA338480571 | MTHFR | c.886G>T (p.Gly296Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.644-875G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.898G>T n.1046G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.1630G>T | |
| 1 | g.11796223C= | CA1153803228 | MTHFR | c.886G= (p.Gly296=) c.763G= (p.Gly255=) c.883G= (p.Gly295=) n.644-875G= c.*275G= (n.*275G=) n.898G= n.1046G= c.28G= (p.Gly10=) c.517G= (p.Gly173=) n.1630G= | |
| 1 | g.11796223C>G | CA338480572 | MTHFR | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.644-875G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.898G>C n.1046G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1630G>C | |
| 1 | g.11796223C>T | CA595557 | MTHFR | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.644-875G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.898G>A n.1046G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796224G>A | CA595558 | MTHFR | c.885C>T (p.Pro295=) c.762C>T (p.Pro254=) c.882C>T (p.Pro294=) n.644-876C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.897C>T n.1045C>T c.27C>T (p.Pro9=) c.516C>T (p.Pro172=) n.1629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796224G>C | CA416120774 | MTHFR | c.885C>G (p.Pro295=) c.762C>G (p.Pro254=) c.882C>G (p.Pro294=) n.644-876C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.897C>G n.1045C>G c.27C>G (p.Pro9=) c.516C>G (p.Pro172=) n.1629C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796224G= | CA1143440224 | MTHFR | c.885C= (p.Pro295=) c.762C= (p.Pro254=) c.882C= (p.Pro294=) n.644-876C= c.*274C= (n.*274C=) n.897C= n.1045C= c.27C= (p.Pro9=) c.516C= (p.Pro172=) n.1629C= | |
| 1 | g.11796224G>T | CA416120775 | MTHFR | c.885C>A (p.Pro295=) c.762C>A (p.Pro254=) c.882C>A (p.Pro294=) n.644-876C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.897C>A n.1045C>A c.27C>A (p.Pro9=) c.516C>A (p.Pro172=) n.1629C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>A | CA338480573 | MTHFR | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.644-877C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.896C>T n.1044C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1628C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>C | CA338480574 | MTHFR | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.644-877C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.896C>G n.1044C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1628C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>T | CA338480575 | MTHFR | c.884C>A (p.Pro295His) c.761C>A (p.Pro254His) c.881C>A (p.Pro294His) n.644-877C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.896C>A n.1044C>A c.26C>A (p.Pro9His) c.515C>A (p.Pro172His) n.1628C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796226G>A | CA198601 | MTHFR | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.644-878C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.895C>T n.1043C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796226G>C | CA338480576 | MTHFR | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.644-878C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.895C>G n.1043C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796226G= | CA1153803236 | MTHFR | c.883C= (p.Pro295=) c.760C= (p.Pro254=) c.880C= (p.Pro294=) n.644-878C= c.*272C= (n.*272C=) n.895C= n.1043C= c.25C= (p.Pro9=) c.514C= (p.Pro172=) n.1627C= | |
| 1 | g.11796226G>T | CA338480577 | MTHFR | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.644-878C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.895C>A n.1043C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1627C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796227G>A | CA416120776 | MTHFR | c.882C>T (p.Val294=) c.759C>T (p.Val253=) c.879C>T (p.Val293=) n.644-879C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.894C>T n.1042C>T c.24C>T (p.Val8=) c.513C>T (p.Val171=) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G>C | CA416120777 | MTHFR | c.882C>G (p.Val294=) c.759C>G (p.Val253=) c.879C>G (p.Val293=) n.644-879C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.894C>G n.1042C>G c.24C>G (p.Val8=) c.513C>G (p.Val171=) n.1626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G= | CA1153803243 | MTHFR | c.882C= (p.Val294=) c.759C= (p.Val253=) c.879C= (p.Val293=) n.644-879C= c.*271C= (n.*271C=) n.894C= n.1042C= c.24C= (p.Val8=) c.513C= (p.Val171=) n.1626C= | |
| 1 | g.11796227G>T | CA416120778 | MTHFR | c.882C>A (p.Val294=) c.759C>A (p.Val253=) c.879C>A (p.Val293=) n.644-879C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.894C>A n.1042C>A c.24C>A (p.Val8=) c.513C>A (p.Val171=) n.1626C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796228A>C | CA338480578 | MTHFR | c.881T>G (p.Val294Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.644-880T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.893T>G n.1041T>G c.23T>G (p.Val8Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1625T>G | |
| 1 | g.11796228A>G | CA338480579 | MTHFR | c.881T>C (p.Val294Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.644-880T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.893T>C n.1041T>C c.23T>C (p.Val8Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1625T>C | |
| 1 | g.11796228A>T | CA338480580 | MTHFR | c.881T>A (p.Val294Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.644-880T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.893T>A n.1041T>A c.23T>A (p.Val8Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.1625T>A | |
| 1 | g.11796229C>A | CA338480582 | MTHFR | c.880G>T (p.Val294Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.644-881G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.892G>T n.1040G>T c.22G>T (p.Val8Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.1624G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796229C= | CA1143391999 | MTHFR | c.880G= (p.Val294=) c.757G= (p.Val253=) c.877G= (p.Val293=) n.644-881G= c.*269G= (n.*269G=) n.892G= n.1040G= c.22G= (p.Val8=) c.511G= (p.Val171=) n.1624G= | |
| 1 | g.11796229C>G | CA338480581 | MTHFR | c.880G>C (p.Val294Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.644-881G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.892G>C n.1040G>C c.22G>C (p.Val8Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1624G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796229C>T | CA595559 | MTHFR | c.880G>A (p.Val294Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.644-881G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.892G>A n.1040G>A c.22G>A (p.Val8Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.1624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>A | CA416120779 | MTHFR | c.879C>T (p.Ile293=) c.756C>T (p.Ile252=) c.876C>T (p.Ile292=) n.644-882C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.891C>T n.1039C>T c.21C>T (p.Ile7=) c.510C>T (p.Ile170=) n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>C | CA338480583 | MTHFR | c.879C>G (p.Ile293Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.876C>G (p.Ile292Met) n.644-882C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.891C>G n.1039C>G c.21C>G (p.Ile7Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.1623C>G | |
| 1 | g.11796230G= | CA1153803288 | MTHFR | c.879C= (p.Ile293=) c.756C= (p.Ile252=) c.876C= (p.Ile292=) n.644-882C= c.*268C= (n.*268C=) n.891C= n.1039C= c.21C= (p.Ile7=) c.510C= (p.Ile170=) n.1623C= | |
| 1 | g.11796230G>T | CA416120780 | MTHFR | c.879C>A (p.Ile293=) c.756C>A (p.Ile252=) c.876C>A (p.Ile292=) n.644-882C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.891C>A n.1039C>A c.21C>A (p.Ile7=) c.510C>A (p.Ile170=) n.1623C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796231A>C | CA338480584 | MTHFR | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.644-883T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.890T>G n.1038T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.1622T>G | ClinVar |
| 1 | g.11796231A>G | CA338480585 | MTHFR | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.644-883T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.890T>C n.1038T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.1622T>C | |
| 1 | g.11796231A>T | CA338480586 | MTHFR | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.644-883T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.890T>A n.1038T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.1622T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796232T>A | CA338480587 | MTHFR | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.644-884A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.889A>T n.1037A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.1621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796232T>C | CA338480588 | MTHFR | c.877A>G (p.Ile293Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.644-884A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.889A>G n.1037A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.1621A>G | |
| 1 | g.11796232T>G | CA338480589 | MTHFR | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.644-884A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.889A>C n.1037A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.1621A>C | |
| 1 | g.11796232T= | CA1153803296 | MTHFR | c.877A= (p.Ile293=) c.754A= (p.Ile252=) c.874A= (p.Ile292=) n.644-884A= c.*266A= (n.*266A=) n.889A= n.1037A= c.19A= (p.Ile7=) c.508A= (p.Ile170=) n.1621A= | |
| 1 | g.11796233G>A | CA416120781 | MTHFR | c.876C>T (p.Pro292=) c.753C>T (p.Pro251=) c.873C>T (p.Pro291=) n.644-885C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.888C>T n.1036C>T c.18C>T (p.Pro6=) c.507C>T (p.Pro169=) n.1620C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796233G>C | CA416120783 | MTHFR | c.876C>G (p.Pro292=) c.753C>G (p.Pro251=) c.873C>G (p.Pro291=) n.644-885C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.888C>G n.1036C>G c.18C>G (p.Pro6=) c.507C>G (p.Pro169=) n.1620C>G | |
| 1 | g.11796233G= | CA1153803321 | MTHFR | c.876C= (p.Pro292=) c.753C= (p.Pro251=) c.873C= (p.Pro291=) n.644-885C= c.*265C= (n.*265C=) n.888C= n.1036C= c.18C= (p.Pro6=) c.507C= (p.Pro169=) n.1620C= | |
| 1 | g.11796233G>T | CA416120782 | MTHFR | c.876C>A (p.Pro292=) c.753C>A (p.Pro251=) c.873C>A (p.Pro291=) n.644-885C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.888C>A n.1036C>A c.18C>A (p.Pro6=) c.507C>A (p.Pro169=) n.1620C>A | |
| 1 | g.11796236del | CA2643296827 | MTHFR | c.876del (p.Ile293SerfsTer18) c.753del (p.Ile252SerfsTer18) c.873del (p.Ile292SerfsTer18) n.644-885del c.*265del (n.*265del) n.888del n.1036del c.18del (p.Ile7SerfsTer18) c.507del (p.Ile170SerfsTer18) n.1620del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796234G>A | CA338480590 | MTHFR | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.644-886C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.887C>T n.1035C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1619C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796234G>C | CA338480591 | MTHFR | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.644-886C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.887C>G n.1035C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1619C>G | |
| 1 | g.11796234G= | CA1153803327 | MTHFR | c.875C= (p.Pro292=) c.752C= (p.Pro251=) c.872C= (p.Pro291=) n.644-886C= c.*264C= (n.*264C=) n.887C= n.1035C= c.17C= (p.Pro6=) c.506C= (p.Pro169=) n.1619C= | |
| 1 | g.11796234G>T | CA338480592 | MTHFR | c.875C>A (p.Pro292His) c.752C>A (p.Pro251His) c.872C>A (p.Pro291His) n.644-886C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.887C>A n.1035C>A c.17C>A (p.Pro6His) c.506C>A (p.Pro169His) n.1619C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796235G>A | CA595560 | MTHFR | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.644-887C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.886C>T n.1034C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.1618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796235G>C | CA338480593 | MTHFR | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.644-887C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.886C>G n.1034C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1618C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796235G= | CA1153803329 | MTHFR | c.874C= (p.Pro292=) c.751C= (p.Pro251=) c.871C= (p.Pro291=) n.644-887C= c.*263C= (n.*263C=) n.886C= n.1034C= c.16C= (p.Pro6=) c.505C= (p.Pro169=) n.1618C= | |
| 1 | g.11796235G>T | CA338480594 | MTHFR | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.644-887C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.886C>A n.1034C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1618C>A | |
| 1 | g.11796236G>A | CA416120784 | MTHFR | c.873C>T (p.Cys291=) c.750C>T (p.Cys250=) c.870C>T (p.Cys290=) n.644-888C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.885C>T n.1033C>T c.15C>T (p.Cys5=) c.504C>T (p.Cys168=) n.1617C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796236G>C | CA338480596 | MTHFR | c.873C>G (p.Cys291Trp) c.750C>G (p.Cys250Trp) c.870C>G (p.Cys290Trp) n.644-888C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.885C>G n.1033C>G c.15C>G (p.Cys5Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) n.1617C>G | |
| 1 | g.11796236G= | CA1153803333 | MTHFR | c.873C= (p.Cys291=) c.750C= (p.Cys250=) c.870C= (p.Cys290=) n.644-888C= c.*262C= (n.*262C=) n.885C= n.1033C= c.15C= (p.Cys5=) c.504C= (p.Cys168=) n.1617C= | |
| 1 | g.11796236G>T | CA338480595 | MTHFR | c.873C>A (p.Cys291Ter) c.750C>A (p.Cys250Ter) c.870C>A (p.Cys290Ter) n.644-888C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.885C>A n.1033C>A c.15C>A (p.Cys5Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) n.1617C>A | |
| 1 | g.11796237C>A | CA338480597 | MTHFR | c.872G>T (p.Cys291Phe) c.749G>T (p.Cys250Phe) c.869G>T (p.Cys290Phe) n.644-889G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.884G>T n.1032G>T c.14G>T (p.Cys5Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1616G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796237C>G | CA338480599 | MTHFR | c.872G>C (p.Cys291Ser) c.749G>C (p.Cys250Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) n.644-889G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.884G>C n.1032G>C c.14G>C (p.Cys5Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1616G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796237C>T | CA338480598 | MTHFR | c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) n.644-889G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.884G>A n.1032G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1616G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796238A>C | CA338480600 | MTHFR | c.871T>G (p.Cys291Gly) c.748T>G (p.Cys250Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) n.644-890T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.883T>G n.1031T>G c.13T>G (p.Cys5Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1615T>G | |
| 1 | g.11796238A>G | CA338480602 | MTHFR | c.871T>C (p.Cys291Arg) c.748T>C (p.Cys250Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) n.644-890T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.883T>C n.1031T>C c.13T>C (p.Cys5Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1615T>C | |
| 1 | g.11796238A>T | CA338480601 | MTHFR | c.871T>A (p.Cys291Ser) c.748T>A (p.Cys250Ser) c.868T>A (p.Cys290Ser) n.644-890T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.883T>A n.1031T>A c.13T>A (p.Cys5Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.1615T>A | |
| 1 | g.11796239A>C | CA416120786 | MTHFR | c.870T>G (p.Thr290=) c.747T>G (p.Thr249=) c.867T>G (p.Thr289=) n.644-891T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.882T>G n.1030T>G c.12T>G (p.Thr4=) c.501T>G (p.Thr167=) n.1614T>G | |
| 1 | g.11796239A>G | CA416120787 | MTHFR | c.870T>C (p.Thr290=) c.747T>C (p.Thr249=) c.867T>C (p.Thr289=) n.644-891T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.882T>C n.1030T>C c.12T>C (p.Thr4=) c.501T>C (p.Thr167=) n.1614T>C | |
| 1 | g.11796239A>T | CA416120788 | MTHFR | c.870T>A (p.Thr290=) c.747T>A (p.Thr249=) c.867T>A (p.Thr289=) n.644-891T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.882T>A n.1030T>A c.12T>A (p.Thr4=) c.501T>A (p.Thr167=) n.1614T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796240G>A | CA338480603 | MTHFR | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.644-892C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.881C>T n.1029C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1613C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796240G>C | CA338480604 | MTHFR | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.644-892C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.881C>G n.1029C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.1613C>G | |
| 1 | g.11796240G>T | CA338480605 | MTHFR | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.644-892C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.881C>A n.1029C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.1613C>A | |
| 1 | g.11796241T>A | CA338480606 | MTHFR | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.644-893A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.880A>T n.1028A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1612A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796241T>C | CA338480607 | MTHFR | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.644-893A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.880A>G n.1028A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1612A>G | |
| 1 | g.11796241T>G | CA338480608 | MTHFR | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.644-893A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.880A>C n.1028A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1612A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796242G>A | CA416120789 | MTHFR | c.867C>T (p.Ile289=) c.744C>T (p.Ile248=) c.864C>T (p.Ile288=) n.644-894C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.879C>T n.1027C>T c.9C>T (p.Ile3=) c.498C>T (p.Ile166=) n.1611C>T | |
| 1 | g.11796242G>C | CA338480609 | MTHFR | c.867C>G (p.Ile289Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.864C>G (p.Ile288Met) n.644-894C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.879C>G n.1027C>G c.9C>G (p.Ile3Met) c.498C>G (p.Ile166Met) n.1611C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796242G>T | CA416120790 | MTHFR | c.867C>A (p.Ile289=) c.744C>A (p.Ile248=) c.864C>A (p.Ile288=) n.644-894C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.879C>A n.1027C>A c.9C>A (p.Ile3=) c.498C>A (p.Ile166=) n.1611C>A | |
| 1 | g.11796243A>C | CA338480610 | MTHFR | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.644-895T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.878T>G n.1026T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) n.1610T>G | |
| 1 | g.11796243A>G | CA338480611 | MTHFR | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.644-895T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.878T>C n.1026T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1610T>C | |
| 1 | g.11796243A>T | CA338480612 | MTHFR | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.644-895T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.878T>A n.1026T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1610T>A | |
| 1 | g.11796244T>A | CA338480613 | MTHFR | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) n.644-896A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.877A>T n.1025A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1609A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796244T>C | CA595561 | MTHFR | c.865A>G (p.Ile289Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.644-896A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.877A>G n.1025A>G c.7A>G (p.Ile3Val) c.496A>G (p.Ile166Val) n.1609A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796244T>G | CA338480614 | MTHFR | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.644-896A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.877A>C n.1025A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) n.1609A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796244T= | CA1153803339 | MTHFR | c.865A= (p.Ile289=) c.742A= (p.Ile248=) c.862A= (p.Ile288=) n.644-896A= c.*254A= (n.*254A=) n.877A= n.1025A= c.7A= (p.Ile3=) c.496A= (p.Ile166=) n.1609A= | |
| 1 | g.11796245G>A | CA416120791 | MTHFR | c.864C>T (p.Gly288=) c.741C>T (p.Gly247=) c.861C>T (p.Gly287=) n.644-897C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.876C>T n.1024C>T c.6C>T (p.Gly2=) c.495C>T (p.Gly165=) n.1608C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796245G>C | CA416120792 | MTHFR | c.864C>G (p.Gly288=) c.741C>G (p.Gly247=) c.861C>G (p.Gly287=) n.644-897C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.876C>G n.1024C>G c.6C>G (p.Gly2=) c.495C>G (p.Gly165=) n.1608C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796245G= | CA1153803345 | MTHFR | c.864C= (p.Gly288=) c.741C= (p.Gly247=) c.861C= (p.Gly287=) n.644-897C= c.*253C= (n.*253C=) n.876C= n.1024C= c.6C= (p.Gly2=) c.495C= (p.Gly165=) n.1608C= | |
| 1 | g.11796245G>T | CA416120793 | MTHFR | c.864C>A (p.Gly288=) c.741C>A (p.Gly247=) c.861C>A (p.Gly287=) n.644-897C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.876C>A n.1024C>A c.6C>A (p.Gly2=) c.495C>A (p.Gly165=) n.1608C>A | |
| 1 | g.11796246C>A | CA338480615 | MTHFR | c.863G>T (p.Gly288Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.644-898G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.875G>T n.1023G>T c.5G>T (p.Gly2Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.1607G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796246C>G | CA338480617 | MTHFR | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.644-898G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.875G>C n.1023G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.1607G>C | |
| 1 | g.11796246C>T | CA338480616 | MTHFR | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.644-898G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.875G>A n.1023G>A c.5G>A (p.Gly2Asp) c.494G>A (p.Gly165Asp) n.1607G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796247C>A | CA338480618 | MTHFR | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.644-899G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.874G>T n.1022G>T c.4G>T (p.Gly2Cys) c.493G>T (p.Gly165Cys) n.1606G>T | |
| 1 | g.11796247C>G | CA338480619 | MTHFR | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.644-899G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.874G>C n.1022G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.1606G>C | |
| 1 | g.11796247C>T | CA338480620 | MTHFR | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.644-899G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.874G>A n.1022G>A c.4G>A (p.Gly2Ser) c.493G>A (p.Gly165Ser) n.1606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796248C>A | CA338480621 | MTHFR | c.861G>T (p.Met287Ile) c.738G>T (p.Met246Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) n.644-900G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.873G>T n.1021G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) n.1605G>T | |
| 1 | g.11796248C>G | CA338480622 | MTHFR | c.861G>C (p.Met287Ile) c.738G>C (p.Met246Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) n.644-900G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.873G>C n.1021G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) n.1605G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796248C>T | CA338480623 | MTHFR | c.861G>A (p.Met287Ile) c.738G>A (p.Met246Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) n.644-900G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.873G>A n.1021G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) n.1605G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796252_11796261del | CA2643296853 | MTHFR | c.852_861del (p.Cys284TrpfsTer24) c.729_738del (p.Cys243TrpfsTer24) c.849_858del (p.Cys283TrpfsTer24) n.644-909_644-900del c.*241_*250del (n.*241_*250del) n.864_873del n.1012_1021del c.-7_3del (n.-7_3del) c.483_492del (p.Cys161TrpfsTer24) n.1596_1605del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796249A= | CA1141730479 | MTHFR | c.860T= (p.Met287=) c.737T= (p.Met246=) c.857T= (p.Met286=) n.644-901T= c.*249T= (n.*249T=) n.872T= n.1020T= c.2T= (p.Met1=) c.491T= (p.Met164=) n.1604T= | |
| 1 | g.11796249A>C | CA338480624 | MTHFR | c.860T>G (p.Met287Arg) c.737T>G (p.Met246Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) n.644-901T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.872T>G n.1020T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) n.1604T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796249A>G | CA18002079 | MTHFR | c.860T>C (p.Met287Thr) c.737T>C (p.Met246Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) n.644-901T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.872T>C n.1020T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) n.1604T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796249A>T | CA595562 | MTHFR | c.860T>A (p.Met287Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) n.644-901T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.872T>A n.1020T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) n.1604T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796250T>A | CA338480627 | MTHFR | c.859A>T (p.Met287Leu) c.736A>T (p.Met246Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) n.644-902A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.871A>T n.1019A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) n.1603A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796250T>C | CA338480626 | MTHFR | c.859A>G (p.Met287Val) c.736A>G (p.Met246Val) c.856A>G (p.Met286Val) n.644-902A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.871A>G n.1019A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.490A>G (p.Met164Val) n.1603A>G | |
| 1 | g.11796250T>G | CA338480625 | MTHFR | c.859A>C (p.Met287Leu) c.736A>C (p.Met246Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) n.644-902A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.871A>C n.1019A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) n.1603A>C | |
| 1 | g.11796251G>A | CA18002107 | MTHFR | c.858C>T (p.Asp286=) c.735C>T (p.Asp245=) c.855C>T (p.Asp285=) n.644-903C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.870C>T n.1018C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.489C>T (p.Asp163=) n.1602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796251G>C | CA338480628 | MTHFR | c.858C>G (p.Asp286Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) n.644-903C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.870C>G n.1018C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.1602C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796251G= | CA1153803347 | MTHFR | c.858C= (p.Asp286=) c.735C= (p.Asp245=) c.855C= (p.Asp285=) n.644-903C= c.*247C= (n.*247C=) n.870C= n.1018C= c.-1C= (n.-1C=) c.489C= (p.Asp163=) n.1602C= | |
| 1 | g.11796251G>T | CA338480629 | MTHFR | c.858C>A (p.Asp286Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) n.644-903C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.870C>A n.1018C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.1602C>A | |
| 1 | g.11796252T>A | CA338480630 | MTHFR | c.857A>T (p.Asp286Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.854A>T (p.Asp285Val) n.644-904A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.869A>T n.1017A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1601A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796252T>C | CA338480631 | MTHFR | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) n.644-904A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.869A>G n.1017A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1601A>G | |
| 1 | g.11796252T>G | CA338480632 | MTHFR | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) n.644-904A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.869A>C n.1017A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1601A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796253C>A | CA338480633 | MTHFR | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.644-905G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.868G>T n.1016G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1600G>T | |
| 1 | g.11796253C= | CA1153803351 | MTHFR | c.856G= (p.Asp286=) c.733G= (p.Asp245=) c.853G= (p.Asp285=) n.644-905G= c.*245G= (n.*245G=) n.868G= n.1016G= c.-3G= (n.-3G=) c.487G= (p.Asp163=) n.1600G= | |
| 1 | g.11796253C>G | CA338480634 | MTHFR | c.856G>C (p.Asp286His) c.733G>C (p.Asp245His) c.853G>C (p.Asp285His) n.644-905G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.868G>C n.1016G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.487G>C (p.Asp163His) n.1600G>C | |
| 1 | g.11796253C>T | CA18002111 | MTHFR | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) n.644-905G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.868G>A n.1016G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796254G>A | CA595563 | MTHFR | c.855C>T (p.Thr285=) c.732C>T (p.Thr244=) c.852C>T (p.Thr284=) n.644-906C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.867C>T n.1015C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.486C>T (p.Thr162=) n.1599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796254G>C | CA416120795 | MTHFR | c.855C>G (p.Thr285=) c.732C>G (p.Thr244=) c.852C>G (p.Thr284=) n.644-906C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.867C>G n.1015C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.486C>G (p.Thr162=) n.1599C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796254G= | CA1140615127 | MTHFR | c.855C= (p.Thr285=) c.732C= (p.Thr244=) c.852C= (p.Thr284=) n.644-906C= c.*244C= (n.*244C=) n.867C= n.1015C= c.-4C= (n.-4C=) c.486C= (p.Thr162=) n.1599C= | |
| 1 | g.11796254G>T | CA416120794 | MTHFR | c.855C>A (p.Thr285=) c.732C>A (p.Thr244=) c.852C>A (p.Thr284=) n.644-906C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.867C>A n.1015C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.486C>A (p.Thr162=) n.1599C>A | |
| 1 | g.11796255G>A | CA338480635 | MTHFR | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.644-907C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.866C>T n.1014C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.1598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796255G>C | CA338480636 | MTHFR | c.854C>G (p.Thr285Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.644-907C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.866C>G n.1014C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.485C>G (p.Thr162Ser) n.1598C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796255G= | CA1153803361 | MTHFR | c.854C= (p.Thr285=) c.731C= (p.Thr244=) c.851C= (p.Thr284=) n.644-907C= c.*243C= (n.*243C=) n.866C= n.1014C= c.-5C= (n.-5C=) c.485C= (p.Thr162=) n.1598C= | |
| 1 | g.11796255G>T | CA338480637 | MTHFR | c.854C>A (p.Thr285Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.644-907C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.866C>A n.1014C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.485C>A (p.Thr162Asn) n.1598C>A | |
| 1 | g.11796256T>A | CA338480640 | MTHFR | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.644-908A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.865A>T n.1013A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.1597A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796256T>C | CA338480638 | MTHFR | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.644-908A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.865A>G n.1013A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.1597A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796256T>G | CA338480639 | MTHFR | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.644-908A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.865A>C n.1013A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.1597A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796257G>A | CA416120796 | MTHFR | c.852C>T (p.Cys284=) c.729C>T (p.Cys243=) c.849C>T (p.Cys283=) n.644-909C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.864C>T n.1012C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.483C>T (p.Cys161=) n.1596C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796257G>C | CA338480641 | MTHFR | c.852C>G (p.Cys284Trp) c.729C>G (p.Cys243Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) n.644-909C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.864C>G n.1012C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.483C>G (p.Cys161Trp) n.1596C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796257G>T | CA338480642 | MTHFR | c.852C>A (p.Cys284Ter) c.729C>A (p.Cys243Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) n.644-909C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.864C>A n.1012C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.483C>A (p.Cys161Ter) n.1596C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796258C>A | CA338480643 | MTHFR | c.851G>T (p.Cys284Phe) c.728G>T (p.Cys243Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.644-910G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.863G>T n.1011G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.1595G>T | |
| 1 | g.11796258C>G | CA338480644 | MTHFR | c.851G>C (p.Cys284Ser) c.728G>C (p.Cys243Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.644-910G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.863G>C n.1011G>C c.-8G>C (n.-8G>C) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.1595G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796258C>T | CA338480645 | MTHFR | c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.644-910G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.863G>A n.1011G>A c.-8G>A (n.-8G>A) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.1595G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796259A= | CA1153803367 | MTHFR | c.850T= (p.Cys284=) c.727T= (p.Cys243=) c.847T= (p.Cys283=) n.644-911T= c.*239T= (n.*239T=) n.862T= n.1010T= c.-9T= (n.-9T=) c.481T= (p.Cys161=) n.1594T= | |
| 1 | g.11796259A>C | CA595564 | MTHFR | c.850T>G (p.Cys284Gly) c.727T>G (p.Cys243Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.644-911T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.862T>G n.1010T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.1594T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796259A>G | CA338480646 | MTHFR | c.850T>C (p.Cys284Arg) c.727T>C (p.Cys243Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.644-911T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.862T>C n.1010T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.1594T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796259A>T | CA338480647 | MTHFR | c.850T>A (p.Cys284Ser) c.727T>A (p.Cys243Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.644-911T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.862T>A n.1010T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.481T>A (p.Cys161Ser) n.1594T>A | |
| 1 | g.11796260T>A | CA416120797 | MTHFR | c.849A>T (p.Ala283=) c.726A>T (p.Ala242=) c.846A>T (p.Ala282=) n.644-912A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.861A>T n.1009A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.480A>T (p.Ala160=) n.1593A>T | |
| 1 | g.11796260T>C | CA595565 | MTHFR | c.849A>G (p.Ala283=) c.726A>G (p.Ala242=) c.846A>G (p.Ala282=) n.644-912A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.861A>G n.1009A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.480A>G (p.Ala160=) n.1593A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796260T>G | CA416120798 | MTHFR | c.849A>C (p.Ala283=) c.726A>C (p.Ala242=) c.846A>C (p.Ala282=) n.644-912A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.861A>C n.1009A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.480A>C (p.Ala160=) n.1593A>C | |
| 1 | g.11796260T= | CA1140615128 | MTHFR | c.849A= (p.Ala283=) c.726A= (p.Ala242=) c.846A= (p.Ala282=) n.644-912A= c.*238A= (n.*238A=) n.861A= n.1009A= c.-10A= (n.-10A=) c.480A= (p.Ala160=) n.1593A= | |
| 1 | g.11796261G>A | CA338480648 | MTHFR | c.848C>T (p.Ala283Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.644-913C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.860C>T n.1008C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) n.1592C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796261G>C | CA338480649 | MTHFR | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.644-913C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.860C>G n.1008C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1592C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796261G= | CA1153803376 | MTHFR | c.848C= (p.Ala283=) c.725C= (p.Ala242=) c.845C= (p.Ala282=) n.644-913C= c.*237C= (n.*237C=) n.860C= n.1008C= c.-11C= (n.-11C=) c.479C= (p.Ala160=) n.1592C= | |
| 1 | g.11796261G>T | CA338480650 | MTHFR | c.848C>A (p.Ala283Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) n.644-913C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.860C>A n.1008C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.479C>A (p.Ala160Glu) n.1592C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796262C>A | CA595566 | MTHFR | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.644-914G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.859G>T n.1007G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796262C= | CA1153803380 | MTHFR | c.847G= (p.Ala283=) c.724G= (p.Ala242=) c.844G= (p.Ala282=) n.644-914G= c.*236G= (n.*236G=) n.859G= n.1007G= c.-12G= (n.-12G=) c.478G= (p.Ala160=) n.1591G= | |
| 1 | g.11796262C>G | CA338480652 | MTHFR | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.644-914G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.859G>C n.1007G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1591G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796262C>T | CA338480651 | MTHFR | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.644-914G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.859G>A n.1007G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796263C>A | CA338480654 | MTHFR | c.846G>T (p.Lys282Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.644-915G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.858G>T n.1006G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.1590G>T | |
| 1 | g.11796263C>G | CA338480653 | MTHFR | c.846G>C (p.Lys282Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) n.644-915G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.858G>C n.1006G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.1590G>C | |
| 1 | g.11796263C>T | CA416120799 | MTHFR | c.846G>A (p.Lys282=) c.723G>A (p.Lys241=) c.843G>A (p.Lys281=) n.644-915G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.858G>A n.1006G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.477G>A (p.Lys159=) n.1590G>A | |
| 1 | g.11796264T>A | CA338480657 | MTHFR | c.845A>T (p.Lys282Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.842A>T (p.Lys281Met) n.644-916A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.857A>T n.1005A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.476A>T (p.Lys159Met) n.1589A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796264T>C | CA338480655 | MTHFR | c.845A>G (p.Lys282Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.644-916A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.857A>G n.1005A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.1589A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796264T>G | CA338480656 | MTHFR | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.644-916A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.857A>C n.1005A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.1589A>C | |
| 1 | g.11796265T>A | CA338480658 | MTHFR | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.644-917A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.856A>T n.1004A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.1588A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796265T>C | CA338480659 | MTHFR | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.644-917A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.856A>G n.1004A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.1588A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796265T>G | CA338480660 | MTHFR | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.644-917A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.856A>C n.1004A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.1588A>C | |
| 1 | g.11796266C>A | CA416120800 | MTHFR | c.843G>T (p.Val281=) c.720G>T (p.Val240=) c.840G>T (p.Val280=) n.644-918G>T c.*232G>T (n.*232G>T) n.855G>T n.1003G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.474G>T (p.Val158=) n.1587G>T | |
| 1 | g.11796266C>G | CA416120801 | MTHFR | c.843G>C (p.Val281=) c.720G>C (p.Val240=) c.840G>C (p.Val280=) n.644-918G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.855G>C n.1003G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.474G>C (p.Val158=) n.1587G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796266C>T | CA416120802 | MTHFR | c.843G>A (p.Val281=) c.720G>A (p.Val240=) c.840G>A (p.Val280=) n.644-918G>A c.*232G>A (n.*232G>A) n.855G>A n.1003G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.474G>A (p.Val158=) n.1587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796267A>C | CA338480661 | MTHFR | c.842T>G (p.Val281Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.644-919T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.854T>G n.1002T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) n.1586T>G | |
| 1 | g.11796267A>G | CA338480662 | MTHFR | c.842T>C (p.Val281Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.644-919T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.854T>C n.1002T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.473T>C (p.Val158Ala) n.1586T>C | |
| 1 | g.11796267A>T | CA338480663 | MTHFR | c.842T>A (p.Val281Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) n.644-919T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.854T>A n.1002T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.473T>A (p.Val158Glu) n.1586T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796268C>A | CA338480664 | MTHFR | c.841G>T (p.Val281Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) n.644-920G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.853G>T n.1001G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.472G>T (p.Val158Leu) n.1585G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796268C>G | CA338480665 | MTHFR | c.841G>C (p.Val281Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.644-920G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.853G>C n.1001G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.472G>C (p.Val158Leu) n.1585G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796268C>T | CA338480666 | MTHFR | c.841G>A (p.Val281Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.838G>A (p.Val280Met) n.644-920G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.853G>A n.1001G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.472G>A (p.Val158Met) n.1585G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796269A= | CA1153803382 | MTHFR | c.840T= (p.Phe280=) c.717T= (p.Phe239=) c.837T= (p.Phe279=) n.644-921T= c.*229T= (n.*229T=) n.852T= n.1000T= c.-19T= (n.-19T=) c.471T= (p.Phe157=) n.1584T= | |
| 1 | g.11796269A>C | CA338480667 | MTHFR | c.840T>G (p.Phe280Leu) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) n.644-921T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.852T>G n.1000T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.471T>G (p.Phe157Leu) n.1584T>G | |
| 1 | g.11796269A>G | CA416120803 | MTHFR | c.840T>C (p.Phe280=) c.717T>C (p.Phe239=) c.837T>C (p.Phe279=) n.644-921T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.852T>C n.1000T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.471T>C (p.Phe157=) n.1584T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796269A>T | CA338480668 | MTHFR | c.840T>A (p.Phe280Leu) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) n.644-921T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.852T>A n.1000T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.471T>A (p.Phe157Leu) n.1584T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796270A>C | CA338480669 | MTHFR | c.839T>G (p.Phe280Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) n.644-922T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.851T>G n.999T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.470T>G (p.Phe157Cys) n.1583T>G | |
| 1 | g.11796270A>G | CA338480671 | MTHFR | c.839T>C (p.Phe280Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) n.644-922T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.851T>C n.999T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.470T>C (p.Phe157Ser) n.1583T>C | |
| 1 | g.11796270A>T | CA338480670 | MTHFR | c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) n.644-922T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.851T>A n.999T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.1583T>A | |
| 1 | g.11796271A= | CA1143117127 | MTHFR | c.838T= (p.Phe280=) c.715T= (p.Phe239=) c.835T= (p.Phe279=) n.644-923T= c.*227T= (n.*227T=) n.850T= n.998T= c.-21T= (n.-21T=) c.469T= (p.Phe157=) n.1582T= | |
| 1 | g.11796271A>C | CA338480672 | MTHFR | c.838T>G (p.Phe280Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.835T>G (p.Phe279Val) n.644-923T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.850T>G n.998T>G c.-21T>G (n.-21T>G) c.469T>G (p.Phe157Val) n.1582T>G | |
| 1 | g.11796271A>G | CA595567 | MTHFR | c.838T>C (p.Phe280Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) n.644-923T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.850T>C n.998T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.469T>C (p.Phe157Leu) n.1582T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796271A>T | CA338480673 | MTHFR | c.838T>A (p.Phe280Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) n.644-923T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.850T>A n.998T>A c.-21T>A (n.-21T>A) c.469T>A (p.Phe157Ile) n.1582T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796272G>A | CA416120804 | MTHFR | c.837C>T (p.Arg279=) c.714C>T (p.Arg238=) c.834C>T (p.Arg278=) n.644-924C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.849C>T n.997C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.468C>T (p.Arg156=) n.1581C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796272G>C | CA416120805 | MTHFR | c.837C>G (p.Arg279=) c.714C>G (p.Arg238=) c.834C>G (p.Arg278=) n.644-924C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.849C>G n.997C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.468C>G (p.Arg156=) n.1581C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796272G>T | CA416120806 | MTHFR | c.837C>A (p.Arg279=) c.714C>A (p.Arg238=) c.834C>A (p.Arg278=) n.644-924C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.849C>A n.997C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.468C>A (p.Arg156=) n.1581C>A | |
| 1 | g.11796273C>A | CA338480674 | MTHFR | c.836G>T (p.Arg279Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) n.644-925G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.848G>T n.996G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) n.1580G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796273C= | CA1141637202 | MTHFR | c.836G= (p.Arg279=) c.713G= (p.Arg238=) c.833G= (p.Arg278=) n.644-925G= c.*225G= (n.*225G=) n.848G= n.996G= c.-23G= (n.-23G=) c.467G= (p.Arg156=) n.1580G= | |
| 1 | g.11796273C>G | CA338480675 | MTHFR | c.836G>C (p.Arg279Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) n.644-925G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.848G>C n.996G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) n.1580G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796273C>T | CA595568 | MTHFR | c.836G>A (p.Arg279His) c.713G>A (p.Arg238His) c.833G>A (p.Arg278His) n.644-925G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.848G>A n.996G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.467G>A (p.Arg156His) n.1580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796273_11796274delinsCG | CA1153803390 | MTHFR | c.835_836delinsCG (p.Arg279=) c.712_713delinsCG (p.Arg238=) c.832_833delinsCG (p.Arg278=) n.644-926_644-925delinsCG c.*224_*225delinsCG (n.*224_*225delinsCG) n.847_848delinsCG n.995_996delinsCG c.-24_-23delinsCG (n.-24_-23delinsCG) c.466_467delinsCG (p.Arg156=) n.1579_1580delinsCG | |
| 1 | g.11796274G>A | CA595569 | MTHFR | c.835C>T (p.Arg279Cys) c.712C>T (p.Arg238Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) n.644-926C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.847C>T n.995C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.466C>T (p.Arg156Cys) n.1579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796274G>C | CA338480676 | MTHFR | c.835C>G (p.Arg279Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) n.644-926C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.847C>G n.995C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) n.1579C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796274G= | CA1144201630 | MTHFR | c.835C= (p.Arg279=) c.712C= (p.Arg238=) c.832C= (p.Arg278=) n.644-926C= c.*224C= (n.*224C=) n.847C= n.995C= c.-24C= (n.-24C=) c.466C= (p.Arg156=) n.1579C= | |
| 1 | g.11796274G>T | CA338480677 | MTHFR | c.835C>A (p.Arg279Ser) c.712C>A (p.Arg238Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) n.644-926C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.847C>A n.995C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.466C>A (p.Arg156Ser) n.1579C>A | |
| 1 | g.11796275del | CA18002139 | MTHFR | c.835del (p.Arg279AlafsTer3) c.712del (p.Arg238AlafsTer3) c.832del (p.Arg278AlafsTer3) n.644-926del c.*224del (n.*224del) n.847del n.995del c.-24del (n.-24del) c.466del (p.Arg156AlafsTer3) n.1579del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796275G>A | CA595570 | MTHFR | c.834C>T (p.Phe278=) c.711C>T (p.Phe237=) c.831C>T (p.Phe277=) n.644-927C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.846C>T n.994C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.465C>T (p.Phe155=) n.1578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796275G>C | CA595571 | MTHFR | c.834C>G (p.Phe278Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.831C>G (p.Phe277Leu) n.644-927C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.846C>G n.994C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.1578C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796275G= | CA1153803402 | MTHFR | c.834C= (p.Phe278=) c.711C= (p.Phe237=) c.831C= (p.Phe277=) n.644-927C= c.*223C= (n.*223C=) n.846C= n.994C= c.-25C= (n.-25C=) c.465C= (p.Phe155=) n.1578C= | |
| 1 | g.11796275G>T | CA338480678 | MTHFR | c.834C>A (p.Phe278Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.831C>A (p.Phe277Leu) n.644-927C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.846C>A n.994C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.1578C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796276A= | CA1153803407 | MTHFR | c.833T= (p.Phe278=) c.710T= (p.Phe237=) c.830T= (p.Phe277=) n.644-928T= c.*222T= (n.*222T=) n.845T= n.993T= c.-26T= (n.-26T=) c.464T= (p.Phe155=) n.1577T= | |
| 1 | g.11796276A>C | CA338480679 | MTHFR | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) n.644-928T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.845T>G n.993T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.1577T>G | |
| 1 | g.11796276A>G | CA338480680 | MTHFR | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) n.644-928T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.845T>C n.993T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.1577T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796276A>T | CA338480681 | MTHFR | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.644-928T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.845T>A n.993T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.1577T>A | |
| 1 | g.11796277A>C | CA338480682 | MTHFR | c.832T>G (p.Phe278Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.829T>G (p.Phe277Val) n.644-929T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.844T>G n.992T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) n.1576T>G | |
| 1 | g.11796277A>G | CA338480683 | MTHFR | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) n.644-929T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.844T>C n.992T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.1576T>C | |
| 1 | g.11796277A>T | CA338480684 | MTHFR | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) n.644-929T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.844T>A n.992T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.1576T>A | |
| 1 | g.11796278G>A | CA595572 | MTHFR | c.831C>T (p.Phe277=) c.708C>T (p.Phe236=) c.828C>T (p.Phe276=) n.644-930C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.843C>T n.991C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.462C>T (p.Phe154=) n.1575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796278G>C | CA338480685 | MTHFR | c.831C>G (p.Phe277Leu) c.708C>G (p.Phe236Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.644-930C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.843C>G n.991C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.462C>G (p.Phe154Leu) n.1575C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796278G= | CA1140511446 | MTHFR | c.831C= (p.Phe277=) c.708C= (p.Phe236=) c.828C= (p.Phe276=) n.644-930C= c.*220C= (n.*220C=) n.843C= n.991C= c.-28C= (n.-28C=) c.462C= (p.Phe154=) n.1575C= | |
| 1 | g.11796278G>T | CA595573 | MTHFR | c.831C>A (p.Phe277Leu) c.708C>A (p.Phe236Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.644-930C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.843C>A n.991C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.462C>A (p.Phe154Leu) n.1575C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796279A>C | CA338480686 | MTHFR | c.830T>G (p.Phe277Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.644-931T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.842T>G n.990T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1574T>G | |
| 1 | g.11796279A>G | CA338480687 | MTHFR | c.830T>C (p.Phe277Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.644-931T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.842T>C n.990T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1574T>C | ClinVar |
| 1 | g.11796279A>T | CA338480688 | MTHFR | c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.644-931T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.842T>A n.990T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1574T>A | |
| 1 | g.11796280A>C | CA338480690 | MTHFR | c.829T>G (p.Phe277Val) c.706T>G (p.Phe236Val) c.826T>G (p.Phe276Val) n.644-932T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.841T>G n.989T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) n.1573T>G | |
| 1 | g.11796280A>G | CA338480691 | MTHFR | c.829T>C (p.Phe277Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.644-932T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.841T>C n.989T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1573T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796280A>T | CA338480689 | MTHFR | c.829T>A (p.Phe277Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.644-932T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.841T>A n.989T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1573T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796281T>A | CA416120807 | MTHFR | c.828A>T (p.Thr276=) c.705A>T (p.Thr235=) c.825A>T (p.Thr275=) n.644-933A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.840A>T n.988A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.459A>T (p.Thr153=) n.1572A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796281T>C | CA416120808 | MTHFR | c.828A>G (p.Thr276=) c.705A>G (p.Thr235=) c.825A>G (p.Thr275=) n.644-933A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.840A>G n.988A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.459A>G (p.Thr153=) n.1572A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796281T>G | CA416120809 | MTHFR | c.828A>C (p.Thr276=) c.705A>C (p.Thr235=) c.825A>C (p.Thr275=) n.644-933A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.840A>C n.988A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.459A>C (p.Thr153=) n.1572A>C | |
| 1 | g.11796281T= | CA1153803422 | MTHFR | c.828A= (p.Thr276=) c.705A= (p.Thr235=) c.825A= (p.Thr275=) n.644-933A= c.*217A= (n.*217A=) n.840A= n.988A= c.-31A= (n.-31A=) c.459A= (p.Thr153=) n.1572A= | |
| 1 | g.11796284_11796285del | CA2580611138 | MTHFR | c.827_828del (p.Thr276IlefsTer?) c.704_705del (p.Thr235IlefsTer?) c.824_825del (p.Thr275IlefsTer?) n.644-934_644-933del c.*216_*217del (n.*216_*217del) n.839_840del n.987_988del c.-32_-31del (n.-32_-31del) c.458_459del (p.Thr153IlefsTer?) n.1571_1572del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796282G>A | CA595574 | MTHFR | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.644-934C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.839C>T n.987C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.1571C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796282G>C | CA338480692 | MTHFR | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.704C>G (p.Thr235Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) n.644-934C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.839C>G n.987C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.1571C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796282G= | CA1153803431 | MTHFR | c.827C= (p.Thr276=) c.704C= (p.Thr235=) c.824C= (p.Thr275=) n.644-934C= c.*216C= (n.*216C=) n.839C= n.987C= c.-32C= (n.-32C=) c.458C= (p.Thr153=) n.1571C= | |
| 1 | g.11796282G>T | CA338480693 | MTHFR | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.704C>A (p.Thr235Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) n.644-934C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.839C>A n.987C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.1571C>A | |
| 1 | g.11796283T>A | CA338480694 | MTHFR | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.644-935A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.838A>T n.986A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.1570A>T | |
| 1 | g.11796283T>C | CA338480695 | MTHFR | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.644-935A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.838A>G n.986A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.1570A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796283T>G | CA338480696 | MTHFR | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.644-935A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.838A>C n.986A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.1570A>C | |
| 1 | g.11796283T= | CA1153803439 | MTHFR | c.826A= (p.Thr276=) c.703A= (p.Thr235=) c.823A= (p.Thr275=) n.644-935A= c.*215A= (n.*215A=) n.838A= n.986A= c.-33A= (n.-33A=) c.457A= (p.Thr153=) n.1570A= | |
| 1 | g.11796284G>A | CA416120810 | MTHFR | c.825C>T (p.Asp275=) c.702C>T (p.Asp234=) c.822C>T (p.Asp274=) n.644-936C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.837C>T n.985C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.456C>T (p.Asp152=) n.1569C>T | |
| 1 | g.11796284G>C | CA338480698 | MTHFR | c.825C>G (p.Asp275Glu) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) n.644-936C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.837C>G n.985C>G c.-34C>G (n.-34C>G) c.456C>G (p.Asp152Glu) n.1569C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796284G>T | CA338480697 | MTHFR | c.825C>A (p.Asp275Glu) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) n.644-936C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.837C>A n.985C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.456C>A (p.Asp152Glu) n.1569C>A | |
| 1 | g.11796285T>A | CA338480699 | MTHFR | c.824A>T (p.Asp275Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.821A>T (p.Asp274Val) n.644-937A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.836A>T n.984A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) n.1568A>T | |
| 1 | g.11796285T>C | CA338480700 | MTHFR | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.644-937A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.836A>G n.984A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.1568A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796285T>G | CA338480701 | MTHFR | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.644-937A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.836A>C n.984A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.1568A>C | |
| 1 | g.11796286C>A | CA338480702 | MTHFR | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.644-938G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.835G>T n.983G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.1567G>T | |
| 1 | g.11796286C= | CA1140616138 | MTHFR | c.823G= (p.Asp275=) c.700G= (p.Asp234=) c.820G= (p.Asp274=) n.644-938G= c.*212G= (n.*212G=) n.835G= n.983G= c.-36G= (n.-36G=) c.454G= (p.Asp152=) n.1567G= | |
| 1 | g.11796286C>G | CA338480703 | MTHFR | c.823G>C (p.Asp275His) c.700G>C (p.Asp234His) c.820G>C (p.Asp274His) n.644-938G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.835G>C n.983G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.454G>C (p.Asp152His) n.1567G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796286C>T | CA595575 | MTHFR | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.644-938G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.835G>A n.983G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.1567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796287A= | CA1153803454 | MTHFR | c.822T= (p.Ala274=) c.699T= (p.Ala233=) c.819T= (p.Ala273=) n.644-939T= c.*211T= (n.*211T=) n.834T= n.982T= c.-37T= (n.-37T=) c.453T= (p.Ala151=) n.1566T= | |
| 1 | g.11796287A>C | CA416120811 | MTHFR | c.822T>G (p.Ala274=) c.699T>G (p.Ala233=) c.819T>G (p.Ala273=) n.644-939T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.834T>G n.982T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.453T>G (p.Ala151=) n.1566T>G | |
| 1 | g.11796287A>G | CA595576 | MTHFR | c.822T>C (p.Ala274=) c.699T>C (p.Ala233=) c.819T>C (p.Ala273=) n.644-939T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.834T>C n.982T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.453T>C (p.Ala151=) n.1566T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796287A>T | CA416120812 | MTHFR | c.822T>A (p.Ala274=) c.699T>A (p.Ala233=) c.819T>A (p.Ala273=) n.644-939T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.834T>A n.982T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.453T>A (p.Ala151=) n.1566T>A | |
| 1 | g.11796288G>A | CA338480706 | MTHFR | c.821C>T (p.Ala274Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.644-940C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.833C>T n.981C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796288G>C | CA338480705 | MTHFR | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.644-940C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.833C>G n.981C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1565C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796288G>T | CA338480704 | MTHFR | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.644-940C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.833C>A n.981C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1565C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796289C>A | CA338480707 | MTHFR | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.644-941G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.832G>T n.980G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1564G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796289C>G | CA338480709 | MTHFR | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.644-941G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.832G>C n.980G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1564G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796289C>T | CA338480708 | MTHFR | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.644-941G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.832G>A n.980G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1564G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796290C>A | CA338480710 | MTHFR | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) n.644-942G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.831G>T n.979G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1563G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796290C= | CA1153803458 | MTHFR | c.819G= (p.Glu273=) c.696G= (p.Glu232=) c.816G= (p.Glu272=) n.644-942G= c.*208G= (n.*208G=) n.831G= n.979G= c.-40G= (n.-40G=) c.450G= (p.Glu150=) n.1563G= | |
| 1 | g.11796290C>G | CA338480711 | MTHFR | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) n.644-942G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.831G>C n.979G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1563G>C | |
| 1 | g.11796290C>T | CA416120813 | MTHFR | c.819G>A (p.Glu273=) c.696G>A (p.Glu232=) c.816G>A (p.Glu272=) n.644-942G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.831G>A n.979G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.450G>A (p.Glu150=) n.1563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796291T>A | CA338480712 | MTHFR | c.818A>T (p.Glu273Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.644-943A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.830A>T n.978A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) n.1562A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796291T>C | CA338480713 | MTHFR | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.644-943A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.830A>G n.978A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1562A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796291T>G | CA338480714 | MTHFR | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.644-943A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.830A>C n.978A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1562A>C | |
| 1 | g.11796292C>A | CA338480715 | MTHFR | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.644-944G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.829G>T n.977G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1561G>T | |
| 1 | g.11796292C= | CA1153803461 | MTHFR | c.817G= (p.Glu273=) c.694G= (p.Glu232=) c.814G= (p.Glu272=) n.644-944G= c.*206G= (n.*206G=) n.829G= n.977G= c.-42G= (n.-42G=) c.448G= (p.Glu150=) n.1561G= | |
| 1 | g.11796292C>G | CA338480716 | MTHFR | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.644-944G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.829G>C n.977G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1561G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796292C>T | CA338480717 | MTHFR | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.644-944G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.829G>A n.977G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1561G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796292_11796294delinsCAA | CA1153803462 | MTHFR | c.815_817delinsTTG (p.Phe272=) c.692_694delinsTTG (p.Phe231=) c.812_814delinsTTG (p.Phe271=) n.644-946_644-944delinsTTG c.*204_*206delinsTTG (n.*204_*206delinsTTG) n.827_829delinsTTG n.975_977delinsTTG c.-44_-42delinsTTG (n.-44_-42delinsTTG) c.446_448delinsTTG (p.Phe149=) n.1559_1561delinsTTG | |
| 1 | g.11796293A>C | CA338480718 | MTHFR | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.813T>G (p.Phe271Leu) n.644-945T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.828T>G n.976T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.447T>G (p.Phe149Leu) n.1560T>G | |
| 1 | g.11796293A>G | CA416120814 | MTHFR | c.816T>C (p.Phe272=) c.693T>C (p.Phe231=) c.813T>C (p.Phe271=) n.644-945T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.828T>C n.976T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.447T>C (p.Phe149=) n.1560T>C | |
| 1 | g.11796293A>T | CA338480719 | MTHFR | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.813T>A (p.Phe271Leu) n.644-945T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.828T>A n.976T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.447T>A (p.Phe149Leu) n.1560T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796294_11796295del | CA998621940 | MTHFR | c.815_816del (p.Phe272Ter) c.692_693del (p.Phe231Ter) c.812_813del (p.Phe271Ter) n.644-946_644-945del c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.827_828del n.975_976del c.-44_-43del (n.-44_-43del) c.446_447del (p.Phe149Ter) n.1559_1560del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796294A>C | CA338480720 | MTHFR | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) n.644-946T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.827T>G n.975T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.446T>G (p.Phe149Cys) n.1559T>G | |
| 1 | g.11796294A>G | CA338480721 | MTHFR | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) n.644-946T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.827T>C n.975T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.446T>C (p.Phe149Ser) n.1559T>C | |
| 1 | g.11796294A>T | CA338480722 | MTHFR | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.644-946T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.827T>A n.975T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.1559T>A | |
| 1 | g.11796295A>C | CA338480725 | MTHFR | c.814T>G (p.Phe272Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.811T>G (p.Phe271Val) n.644-947T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.826T>G n.974T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.445T>G (p.Phe149Val) n.1558T>G | |
| 1 | g.11796295A>G | CA338480723 | MTHFR | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) n.644-947T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.826T>C n.974T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.445T>C (p.Phe149Leu) n.1558T>C | |
| 1 | g.11796295A>T | CA338480724 | MTHFR | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) n.644-947T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.826T>A n.974T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.445T>A (p.Phe149Ile) n.1558T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796296G>A | CA416120815 | MTHFR | c.813C>T (p.Phe271=) c.690C>T (p.Phe230=) c.810C>T (p.Phe270=) n.644-948C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.825C>T n.973C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.444C>T (p.Phe148=) n.1557C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796296G>C | CA338480726 | MTHFR | c.813C>G (p.Phe271Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.644-948C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.825C>G n.973C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.444C>G (p.Phe148Leu) n.1557C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796296G>T | CA338480727 | MTHFR | c.813C>A (p.Phe271Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.644-948C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.825C>A n.973C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.444C>A (p.Phe148Leu) n.1557C>A | |
| 1 | g.11796297A>C | CA338480728 | MTHFR | c.689T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.644-949T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.824T>G n.972T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.1556T>G | |
| 1 | g.11796297A>G | CA338480729 | MTHFR | c.689T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.644-949T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.824T>C n.972T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.1556T>C | |
| 1 | g.11796297A>T | CA338480730 | MTHFR | c.689T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.644-949T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.824T>A n.972T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.1556T>A | |
| 1 | g.11796300del | CA2643296937 | MTHFR | c.689del c.812del (p.Phe271SerfsTer11) c.689del (p.Phe230SerfsTer11) c.809del (p.Phe270SerfsTer11) n.644-949del c.*201del (n.*201del) n.824del n.972del c.-47del (n.-47del) c.443del (p.Phe148SerfsTer11) n.1556del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796298A>C | CA338480731 | MTHFR | c.688T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.808T>G (p.Phe270Val) n.644-950T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.823T>G n.971T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) n.1555T>G | |
| 1 | g.11796298A>G | CA338480732 | MTHFR | c.688T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.644-950T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.823T>C n.971T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.1555T>C | |
| 1 | g.11796298A>T | CA338480733 | MTHFR | c.688T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.644-950T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.823T>A n.971T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.1555T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796299A>C | CA416120816 | MTHFR | c.687T>G (p.Leu229=) c.810T>G (p.Leu270=) c.807T>G (p.Leu269=) n.644-951T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.822T>G n.970T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.1554T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796299A>G | CA416120817 | MTHFR | c.687T>C (p.Leu229=) c.810T>C (p.Leu270=) c.807T>C (p.Leu269=) n.644-951T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.822T>C n.970T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.1554T>C | ClinVar |
| 1 | g.11796299A>T | CA416120818 | MTHFR | c.687T>A (p.Leu229=) c.810T>A (p.Leu270=) c.807T>A (p.Leu269=) n.644-951T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.822T>A n.970T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.1554T>A | |
| 1 | g.11796300A= | CA1153803470 | MTHFR | c.686T= (p.Leu229=) c.809T= (p.Leu270=) c.806T= (p.Leu269=) n.644-952T= c.*198T= (n.*198T=) n.821T= n.969T= c.-50T= (n.-50T=) c.440T= (p.Leu147=) n.1553T= | |
| 1 | g.11796300A>C | CA338480734 | MTHFR | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.644-952T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.821T>G n.969T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1553T>G | |
| 1 | g.11796300A>G | CA338480735 | MTHFR | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.644-952T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.821T>C n.969T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1553T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11796300A>T | CA338480736 | MTHFR | c.686T>A (p.Leu229His) c.809T>A (p.Leu270His) c.806T>A (p.Leu269His) n.644-952T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.821T>A n.969T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.1553T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796301G>A | CA338480738 | MTHFR | c.685C>T (p.Leu229Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) n.644-953C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.820C>T n.968C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.1552C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796301G>C | CA338480739 | MTHFR | c.685C>G (p.Leu229Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.644-953C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.820C>G n.968C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1552C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796301G>T | CA338480737 | MTHFR | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) n.644-953C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.820C>A n.968C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1552C>A | |
| 1 | g.11796302C>A | CA338480740 | MTHFR | c.684G>T (p.Gln228His) c.807G>T (p.Gln269His) c.804G>T (p.Gln268His) n.644-954G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.819G>T n.967G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.438G>T (p.Gln146His) n.1551G>T | |
| 1 | g.11796302C>G | CA338480741 | MTHFR | c.684G>C (p.Gln228His) c.807G>C (p.Gln269His) c.804G>C (p.Gln268His) n.644-954G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.819G>C n.967G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.438G>C (p.Gln146His) n.1551G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796302C>T | CA416120819 | MTHFR | c.684G>A (p.Gln228=) c.807G>A (p.Gln269=) c.804G>A (p.Gln268=) n.644-954G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.819G>A n.967G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.438G>A (p.Gln146=) n.1551G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796303T>A | CA338480742 | MTHFR | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) n.644-955A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.818A>T n.966A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1550A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796303T>C | CA338480743 | MTHFR | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) n.644-955A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.818A>G n.966A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1550A>G | |
| 1 | g.11796303T>G | CA338480744 | MTHFR | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) n.644-955A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.818A>C n.966A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1550A>C | |
| 1 | g.11796304G>A | CA338480745 | MTHFR | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) n.644-956C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.817C>T n.965C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1549C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796304G>C | CA338480746 | MTHFR | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) n.644-956C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.817C>G n.965C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1549C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796304G>T | CA338480747 | MTHFR | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) n.644-956C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.817C>A n.965C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1549C>A | |
| 1 | g.11796305C>A | CA416120821 | MTHFR | c.681G>T (p.Thr227=) c.804G>T (p.Thr268=) c.801G>T (p.Thr267=) n.644-957G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.816G>T n.964G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.435G>T (p.Thr145=) n.1548G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796305C= | CA1153803485 | MTHFR | c.681G= (p.Thr227=) c.804G= (p.Thr268=) c.801G= (p.Thr267=) n.644-957G= c.*193G= (n.*193G=) n.816G= n.964G= c.-55G= (n.-55G=) c.435G= (p.Thr145=) n.1548G= | |
| 1 | g.11796305C>G | CA416120820 | MTHFR | c.681G>C (p.Thr227=) c.804G>C (p.Thr268=) c.801G>C (p.Thr267=) n.644-957G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.816G>C n.964G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.435G>C (p.Thr145=) n.1548G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796305C>T | CA595577 | MTHFR | c.681G>A (p.Thr227=) c.804G>A (p.Thr268=) c.801G>A (p.Thr267=) n.644-957G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.816G>A n.964G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.435G>A (p.Thr145=) n.1548G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796306G>A | CA595578 | MTHFR | c.680C>T (p.Thr227Met) c.803C>T (p.Thr268Met) c.800C>T (p.Thr267Met) n.644-958C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.815C>T n.963C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.434C>T (p.Thr145Met) n.1547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796306G>C | CA338480748 | MTHFR | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.800C>G (p.Thr267Arg) n.644-958C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.815C>G n.963C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.1547C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796306G= | CA1148893358 | MTHFR | c.680C= (p.Thr227=) c.803C= (p.Thr268=) c.800C= (p.Thr267=) n.644-958C= c.*192C= (n.*192C=) n.815C= n.963C= c.-56C= (n.-56C=) c.434C= (p.Thr145=) n.1547C= | |
| 1 | g.11796306G>T | CA338480749 | MTHFR | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.800C>A (p.Thr267Lys) n.644-958C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.815C>A n.963C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) n.1547C>A | |
| 1 | g.11796306_11796309delinsGTGA | CA1153803493 | MTHFR | c.677_680delinsTCAC (p.Ile226=) c.800_803delinsTCAC (p.Ile267=) c.797_800delinsTCAC (p.Ile266=) n.644-961_644-958delinsTCAC c.*189_*192delinsTCAC (n.*189_*192delinsTCAC) n.812_815delinsTCAC n.960_963delinsTCAC c.-59_-56delinsTCAC (n.-59_-56delinsTCAC) c.431_434delinsTCAC (p.Ile144=) n.1544_1547delinsTCAC | |
| 1 | g.11796307T>A | CA338480752 | MTHFR | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.644-959A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.814A>T n.962A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1546A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796307T>C | CA338480750 | MTHFR | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.644-959A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.814A>G n.962A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1546A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796307T>G | CA338480751 | MTHFR | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.644-959A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.814A>C n.962A>C c.-57A>C (n.-57A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1546A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796307T= | CA1153803511 | MTHFR | c.679A= (p.Thr227=) c.802A= (p.Thr268=) c.799A= (p.Thr267=) n.644-959A= c.*191A= (n.*191A=) n.814A= n.962A= c.-57A= (n.-57A=) c.433A= (p.Thr145=) n.1546A= | |
| 1 | g.11796313_11796315del | CA198598 | MTHFR | c.677_679del (p.Ile226del) c.800_802del (p.Ile267del) c.797_799del (p.Ile266del) n.644-961_644-959del c.*189_*191del (n.*189_*191del) n.812_814del n.960_962del c.-59_-57del (n.-59_-57del) c.431_433del (p.Ile144del) n.1544_1546del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796308G>A | CA416120822 | MTHFR | c.678C>T (p.Ile226=) c.801C>T (p.Ile267=) c.798C>T (p.Ile266=) n.644-960C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.813C>T n.961C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.432C>T (p.Ile144=) n.1545C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796308G>C | CA338480753 | MTHFR | c.678C>G (p.Ile226Met) c.801C>G (p.Ile267Met) c.798C>G (p.Ile266Met) n.644-960C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.813C>G n.961C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) n.1545C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796308G= | CA1153803523 | MTHFR | c.678C= (p.Ile226=) c.801C= (p.Ile267=) c.798C= (p.Ile266=) n.644-960C= c.*190C= (n.*190C=) n.813C= n.961C= c.-58C= (n.-58C=) c.432C= (p.Ile144=) n.1545C= | |
| 1 | g.11796308G>T | CA595579 | MTHFR | c.678C>A (p.Ile226=) c.801C>A (p.Ile267=) c.798C>A (p.Ile266=) n.644-960C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.813C>A n.961C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.432C>A (p.Ile144=) n.1545C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796309A= | CA1153803526 | MTHFR | c.677T= (p.Ile226=) c.800T= (p.Ile267=) c.797T= (p.Ile266=) n.644-961T= c.*189T= (n.*189T=) n.812T= n.960T= c.-59T= (n.-59T=) c.431T= (p.Ile144=) n.1544T= | |
| 1 | g.11796309A>C | CA338480754 | MTHFR | c.677T>G (p.Ile226Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.644-961T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.812T>G n.960T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.1544T>G | |
| 1 | g.11796309A>G | CA338480755 | MTHFR | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.644-961T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.812T>C n.960T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1544T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796309A>T | CA338480756 | MTHFR | c.677T>A (p.Ile226Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.644-961T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.812T>A n.960T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.1544T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796310T>A | CA338480757 | MTHFR | c.676A>T (p.Ile226Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.644-962A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.811A>T n.959A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.1543A>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11796310T>C | CA595580 | MTHFR | c.676A>G (p.Ile226Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.796A>G (p.Ile266Val) n.644-962A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.811A>G n.959A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) n.1543A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796310T>G | CA338480759 | MTHFR | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.644-962A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.811A>C n.959A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1543A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796310T= | CA1153803533 | MTHFR | c.676A= (p.Ile226=) c.799A= (p.Ile267=) c.796A= (p.Ile266=) n.644-962A= c.*188A= (n.*188A=) n.811A= n.959A= c.-60A= (n.-60A=) c.430A= (p.Ile144=) n.1543A= | |
| 1 | g.11796311G>A | CA416120823 | MTHFR | c.675C>T (p.Ile225=) c.798C>T (p.Ile266=) c.795C>T (p.Ile265=) n.644-963C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.810C>T n.958C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.429C>T (p.Ile143=) n.1542C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796311G>C | CA338480760 | MTHFR | c.675C>G (p.Ile225Met) c.798C>G (p.Ile266Met) c.795C>G (p.Ile265Met) n.644-963C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.810C>G n.958C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.429C>G (p.Ile143Met) n.1542C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796311G= | CA1153803542 | MTHFR | c.675C= (p.Ile225=) c.798C= (p.Ile266=) c.795C= (p.Ile265=) n.644-963C= c.*187C= (n.*187C=) n.810C= n.958C= c.-61C= (n.-61C=) c.429C= (p.Ile143=) n.1542C= | |
| 1 | g.11796311G>T | CA416120824 | MTHFR | c.675C>A (p.Ile225=) c.798C>A (p.Ile266=) c.795C>A (p.Ile265=) n.644-963C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.810C>A n.958C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.429C>A (p.Ile143=) n.1542C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796312A>C | CA338480763 | MTHFR | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.644-964T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.809T>G n.957T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) n.1541T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796312A>G | CA338480764 | MTHFR | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.644-964T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.809T>C n.957T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1541T>C | |
| 1 | g.11796312A>T | CA338480766 | MTHFR | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.644-964T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.809T>A n.957T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.1541T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796313T>A | CA338480772 | MTHFR | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.644-965A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.808A>T n.956A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) n.1540A>T | |
| 1 | g.11796313T>C | CA595581 | MTHFR | c.673A>G (p.Ile225Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.644-965A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.808A>G n.956A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) n.1540A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796313T>G | CA198595 | MTHFR | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.644-965A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.808A>C n.956A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1540A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796313T= | CA1143394859 | MTHFR | c.673A= (p.Ile225=) c.796A= (p.Ile266=) c.793A= (p.Ile265=) n.644-965A= c.*185A= (n.*185A=) n.808A= n.956A= c.-63A= (n.-63A=) c.427A= (p.Ile143=) n.1540A= | |
| 1 | g.11796314G>A | CA416120825 | MTHFR | c.672C>T (p.Phe224=) c.795C>T (p.Phe265=) c.792C>T (p.Phe264=) n.644-966C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.807C>T n.955C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.426C>T (p.Phe142=) n.1539C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796314G>C | CA338480777 | MTHFR | c.672C>G (p.Phe224Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) n.644-966C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.807C>G n.955C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) n.1539C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796314G>T | CA338480775 | MTHFR | c.672C>A (p.Phe224Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) n.644-966C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.807C>A n.955C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) n.1539C>A | |
| 1 | g.11796314_11796317dup | CA2643296958 | MTHFR | c.669_672dup (p.Ile225PhefsTer?) c.792_795dup (p.Ile266PhefsTer9) c.669_672dup (p.Ile225PhefsTer9) c.789_792dup (p.Ile265PhefsTer9) n.644-969_644-966dup c.*181_*184dup (n.*181_*184dup) n.804_807dup n.952_955dup c.-67_-64dup (n.-67_-64dup) c.423_426dup (p.Ile143PhefsTer9) n.1536_1539dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796315A>C | CA338480783 | MTHFR | c.671T>G (p.Phe224Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.644-967T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.806T>G n.954T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.1538T>G | |
| 1 | g.11796315A>G | CA338480780 | MTHFR | c.671T>C (p.Phe224Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.644-967T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.806T>C n.954T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.1538T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796315A>T | CA338480782 | MTHFR | c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.644-967T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.806T>A n.954T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.1538T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796316A>C | CA338480785 | MTHFR | c.670T>G (p.Phe224Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.790T>G (p.Phe264Val) n.644-968T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.805T>G n.953T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.1537T>G | |
| 1 | g.11796316A>G | CA338480787 | MTHFR | c.670T>C (p.Phe224Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.644-968T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.805T>C n.953T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.1537T>C | |
| 1 | g.11796316A>T | CA338480789 | MTHFR | c.670T>A (p.Phe224Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.644-968T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.805T>A n.953T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.1537T>A | |
| 1 | g.11796317A>C | CA338480792 | MTHFR | c.669T>G (p.Asp223Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) c.789T>G (p.Asp263Glu) n.644-969T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.804T>G n.952T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.423T>G (p.Asp141Glu) n.1536T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796317A>G | CA416120826 | MTHFR | c.669T>C (p.Asp223=) c.792T>C (p.Asp264=) c.789T>C (p.Asp263=) n.644-969T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.804T>C n.952T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.423T>C (p.Asp141=) n.1536T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796317A>T | CA338480794 | MTHFR | c.669T>A (p.Asp223Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) c.789T>A (p.Asp263Glu) n.644-969T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.804T>A n.952T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.423T>A (p.Asp141Glu) n.1536T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796318T>A | CA338480797 | MTHFR | c.668A>T (p.Asp223Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.788A>T (p.Asp263Val) n.644-970A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.803A>T n.951A>T c.-68A>T (n.-68A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.1535A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796318T>C | CA338480798 | MTHFR | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.644-970A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.803A>G n.951A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.1535A>G | |
| 1 | g.11796318T>G | CA338480799 | MTHFR | c.668A>C (p.Asp223Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.644-970A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.803A>C n.951A>C c.-68A>C (n.-68A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.1535A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796319C>A | CA338480803 | MTHFR | c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.644-971G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.802G>T n.950G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.1534G>T | |
| 1 | g.11796319C= | CA1142389711 | MTHFR | c.667G= (p.Asp223=) c.790G= (p.Asp264=) c.787G= (p.Asp263=) n.644-971G= c.*179G= (n.*179G=) n.802G= n.950G= c.-69G= (n.-69G=) c.421G= (p.Asp141=) n.1534G= | |
| 1 | g.11796319C>G | CA338480805 | MTHFR | c.667G>C (p.Asp223His) c.790G>C (p.Asp264His) c.787G>C (p.Asp263His) n.644-971G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.802G>C n.950G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.1534G>C | |
| 1 | g.11796319C>T | CA595582 | MTHFR | c.667G>A (p.Asp223Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.644-971G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.802G>A n.950G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.1534G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796320G>A | CA595583 | MTHFR | c.666C>T (p.Ala222=) c.789C>T (p.Ala263=) c.786C>T (p.Ala262=) n.644-972C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.801C>T n.949C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.420C>T (p.Ala140=) n.1533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796320G>C | CA416120828 | MTHFR | c.666C>G (p.Ala222=) c.789C>G (p.Ala263=) c.786C>G (p.Ala262=) n.644-972C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.801C>G n.949C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.420C>G (p.Ala140=) n.1533C>G | |
| 1 | g.11796320G= | CA1153803565 | MTHFR | c.666C= (p.Ala222=) c.789C= (p.Ala263=) c.786C= (p.Ala262=) n.644-972C= c.*178C= (n.*178C=) n.801C= n.949C= c.-70C= (n.-70C=) c.420C= (p.Ala140=) n.1533C= | |
| 1 | g.11796320G>T | CA416120827 | MTHFR | c.666C>A (p.Ala222=) c.789C>A (p.Ala263=) c.786C>A (p.Ala262=) n.644-972C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.801C>A n.949C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.420C>A (p.Ala140=) n.1533C>A | |
| 1 | g.11796320_11796321delinsAA | CA2580060904 | MTHFR | c.665_666delinsTT (p.Ala222Val) c.788_789delinsTT (p.Ala263Val) c.785_786delinsTT (p.Ala262Val) n.644-973_644-972delinsTT c.*177_*178delinsTT (n.*177_*178delinsTT) n.800_801delinsTT n.948_949delinsTT c.-71_-70delinsTT (n.-71_-70delinsTT) c.419_420delinsTT (p.Ala140Val) n.1532_1533delinsTT | ClinVar |
| 1 | g.11796321G>A | CA170990 | MTHFR | c.665C>T (p.Ala222Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.644-973C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.800C>T n.948C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796321G>C | CA338480812 | MTHFR | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.644-973C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.800C>G n.948C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1532C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796321G= | CA1139894468 | MTHFR | c.665C= (p.Ala222=) c.788C= (p.Ala263=) c.785C= (p.Ala262=) n.644-973C= c.*177C= (n.*177C=) n.800C= n.948C= c.-71C= (n.-71C=) c.419C= (p.Ala140=) n.1532C= | |
| 1 | g.11796321G>T | CA338480815 | MTHFR | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.644-973C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.800C>A n.948C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1532C>A | |
| 1 | g.11796322C>A | CA338480818 | MTHFR | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.644-974G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.799G>T n.947G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1531G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796322C>G | CA338480820 | MTHFR | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.644-974G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.799G>C n.947G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1531G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796322C>T | CA338480822 | MTHFR | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.644-974G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.799G>A n.947G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1531G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |