Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117610472C>TCA577680810CFTRc.2989-47C>T (n.2989-47C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.639-44T>C
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 dbSNP
7g.117610475T=CA1737384572CFTRc.2989-44T= (n.2989-44T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610494C>ACA2684588290CFTRc.2989-25C>A (n.2989-25C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117610498A>GCA457229342CFTRc.2989-21A>G (n.2989-21A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2746-21A>T (n.2746-21A>T)
 dbSNP
7g.117610500G>TCA651971877CFTRc.2989-19G>T (n.2989-19G>T)
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c.2746-19G>T (n.2746-19G>T)
 COSMIC
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c.2746-15del (n.2746-15del)
 gnomAD v4
7g.117610505C>ACA577680824CFTRc.2989-14C>A (n.2989-14C>A)
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c.2746-14C>A (n.2746-14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610506T>CCA4451359CFTRc.2989-13T>C (n.2989-13T>C)
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c.2746-13T>C (n.2746-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117610507T>GCA1737384606CFTRc.2989-12T>G (n.2989-12T>G)
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c.*2813-12T>G (n.*2813-12T>G)
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c.2746-12T>G (n.2746-12T>G)
 dbSNP
7g.117610507T=CA1737384604CFTRc.2989-12T= (n.2989-12T=)
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7g.117610509G>TCA2684588295CFTRc.2989-10G>T (n.2989-10G>T)
c.*2703-10G>T (n.*2703-10G>T)
c.2806-10G>T (n.2806-10G>T)
c.*1289-10G>T (n.*1289-10G>T)
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c.639-10G>T
c.1771-10G>T (n.1771-10G>T)
c.2899-10G>T (n.2899-10G>T)
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c.2746-10G>T (n.2746-10G>T)
 gnomAD v4
7g.117610510A>TCA2684588296CFTRc.2989-9A>T (n.2989-9A>T)
c.*2703-9A>T (n.*2703-9A>T)
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c.2746-9A>T (n.2746-9A>T)
 gnomAD v4
7g.117610512C>ACA2684588297CFTRc.2989-7C>A (n.2989-7C>A)
c.*2703-7C>A (n.*2703-7C>A)
c.2806-7C>A (n.2806-7C>A)
c.*1289-7C>A (n.*1289-7C>A)
c.*2813-7C>A (n.*2813-7C>A)
c.2563-7C>A (n.2563-7C>A)
c.580-7C>A (n.580-7C>A)
c.639-7C>A
c.1771-7C>A (n.1771-7C>A)
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c.2746-7C>A (n.2746-7C>A)
 gnomAD v4
7g.117610513T>CCA2739279037CFTRc.2989-6T>C (n.2989-6T>C)
c.*2703-6T>C (n.*2703-6T>C)
c.2806-6T>C (n.2806-6T>C)
c.*1289-6T>C (n.*1289-6T>C)
c.*2813-6T>C (n.*2813-6T>C)
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c.580-6T>C (n.580-6T>C)
c.639-6T>C
c.1771-6T>C (n.1771-6T>C)
c.2899-6T>C (n.2899-6T>C)
c.3079-6T>C (n.3079-6T>C)
c.2746-6T>C (n.2746-6T>C)
 ClinVar
7g.117610514T>CCA164964994CFTRc.2989-5T>C (n.2989-5T>C)
c.*2703-5T>C (n.*2703-5T>C)
c.2806-5T>C (n.2806-5T>C)
c.*1289-5T>C (n.*1289-5T>C)
c.*2813-5T>C (n.*2813-5T>C)
c.2563-5T>C (n.2563-5T>C)
c.580-5T>C (n.580-5T>C)
c.639-5T>C
c.1771-5T>C (n.1771-5T>C)
c.2899-5T>C (n.2899-5T>C)
c.3079-5T>C (n.3079-5T>C)
c.2746-5T>C (n.2746-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3
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7g.117610515A=CA1737384612CFTRc.2989-4A= (n.2989-4A=)
c.*2703-4A= (n.*2703-4A=)
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7g.117610515A>GCA1737384613CFTRc.2989-4A>G (n.2989-4A>G)
c.*2703-4A>G (n.*2703-4A>G)
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c.2746-4A>G (n.2746-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117610519_117611808delCA913189830CFTRc.2989_3367del
c.*2703_*3081del
c.2806_3184del
c.*1289_*1667del
c.*2813_*3191del
c.2563_2941del
c.580_958del
c.639_1017del
c.1771_2149del
c.2899_3277del
c.3079_3457del
c.2746_3124del
 ClinVar
7g.117610516C=CA1737384622CFTRc.2989-3C= (n.2989-3C=)
c.*2703-3C= (n.*2703-3C=)
c.2806-3C= (n.2806-3C=)
c.*1289-3C= (n.*1289-3C=)
c.*2813-3C= (n.*2813-3C=)
c.2563-3C= (n.2563-3C=)
c.580-3C= (n.580-3C=)
c.639-3C=
c.1771-3C= (n.1771-3C=)
c.2899-3C= (n.2899-3C=)
c.3079-3C= (n.3079-3C=)
c.2746-3C= (n.2746-3C=)
7g.117610516C>GCA326998CFTRc.2989-3C>G (n.2989-3C>G)
c.*2703-3C>G (n.*2703-3C>G)
c.2806-3C>G (n.2806-3C>G)
c.*1289-3C>G (n.*1289-3C>G)
c.*2813-3C>G (n.*2813-3C>G)
c.2563-3C>G (n.2563-3C>G)
c.580-3C>G (n.580-3C>G)
c.639-3C>G
c.1771-3C>G (n.1771-3C>G)
c.2899-3C>G (n.2899-3C>G)
c.3079-3C>G (n.3079-3C>G)
c.2746-3C>G (n.2746-3C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610516C>TCA577680825CFTRc.2989-3C>T (n.2989-3C>T)
c.*2703-3C>T (n.*2703-3C>T)
c.2806-3C>T (n.2806-3C>T)
c.*1289-3C>T (n.*1289-3C>T)
c.*2813-3C>T (n.*2813-3C>T)
c.2563-3C>T (n.2563-3C>T)
c.580-3C>T (n.580-3C>T)
c.639-3C>T
c.1771-3C>T (n.1771-3C>T)
c.2899-3C>T (n.2899-3C>T)
c.3079-3C>T (n.3079-3C>T)
c.2746-3C>T (n.2746-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610516_117610667delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGACA1737384620CFTRc.2989-3_3137delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.*2703-3_*2851delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.2806-3_2954delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.*1289-3_*1437delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.*2813-3_*2961delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.2563-3_2711delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.580-3_728delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.639-3_787delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.1771-3_1919delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.2899-3_3047delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.3079-3_3227delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
c.2746-3_2894delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA
7g.117610517A=CA1737384628CFTRc.2989-2A= (n.2989-2A=)
c.*2703-2A= (n.*2703-2A=)
c.2806-2A= (n.2806-2A=)
c.*1289-2A= (n.*1289-2A=)
c.*2813-2A= (n.*2813-2A=)
c.2563-2A= (n.2563-2A=)
c.580-2A= (n.580-2A=)
c.639-2A=
c.1771-2A= (n.1771-2A=)
c.2899-2A= (n.2899-2A=)
c.3079-2A= (n.3079-2A=)
c.2746-2A= (n.2746-2A=)
7g.117610517A>CCA368990217CFTRc.2989-2A>C (n.2989-2A>C)
c.*2703-2A>C (n.*2703-2A>C)
c.2806-2A>C (n.2806-2A>C)
c.*1289-2A>C (n.*1289-2A>C)
c.*2813-2A>C (n.*2813-2A>C)
c.2563-2A>C (n.2563-2A>C)
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
c.639-2A>C
c.1771-2A>C (n.1771-2A>C)
c.2899-2A>C (n.2899-2A>C)
c.3079-2A>C (n.3079-2A>C)
c.2746-2A>C (n.2746-2A>C)
7g.117610517A>GCA326997CFTRc.2989-2A>G (n.2989-2A>G)
c.*2703-2A>G (n.*2703-2A>G)
c.2806-2A>G (n.2806-2A>G)
c.*1289-2A>G (n.*1289-2A>G)
c.*2813-2A>G (n.*2813-2A>G)
c.2563-2A>G (n.2563-2A>G)
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
c.639-2A>G
c.1771-2A>G (n.1771-2A>G)
c.2899-2A>G (n.2899-2A>G)
c.3079-2A>G (n.3079-2A>G)
c.2746-2A>G (n.2746-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117610517A>TCA325704CFTRc.2989-2A>T (n.2989-2A>T)
c.*2703-2A>T (n.*2703-2A>T)
c.2806-2A>T (n.2806-2A>T)
c.*1289-2A>T (n.*1289-2A>T)
c.*2813-2A>T (n.*2813-2A>T)
c.2563-2A>T (n.2563-2A>T)
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
c.639-2A>T
c.1771-2A>T (n.1771-2A>T)
c.2899-2A>T (n.2899-2A>T)
c.3079-2A>T (n.3079-2A>T)
c.2746-2A>T (n.2746-2A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117610519_117610669delCA326999CFTRc.2989_3139del
c.*2703_*2853del
c.2806_2956del
c.*1289_*1439del
c.*2813_*2963del
c.2563_2713del
c.580_730del
c.639_789del
c.1771_1921del
c.2899_3049del
c.3079_3229del
c.2746_2896del
 ClinVar dbSNP
7g.117610518G>ACA345319CFTRc.2989-1G>A (n.2989-1G>A)
c.*2703-1G>A (n.*2703-1G>A)
c.2806-1G>A (n.2806-1G>A)
c.*1289-1G>A (n.*1289-1G>A)
c.*2813-1G>A (n.*2813-1G>A)
c.2563-1G>A (n.2563-1G>A)
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
c.639-1G>A
c.1771-1G>A (n.1771-1G>A)
c.2899-1G>A (n.2899-1G>A)
c.3079-1G>A (n.3079-1G>A)
c.2746-1G>A (n.2746-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610518G>CCA368990230CFTRc.2989-1G>C (n.2989-1G>C)
c.*2703-1G>C (n.*2703-1G>C)
c.2806-1G>C (n.2806-1G>C)
c.*1289-1G>C (n.*1289-1G>C)
c.*2813-1G>C (n.*2813-1G>C)
c.2563-1G>C (n.2563-1G>C)
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
c.639-1G>C
c.1771-1G>C (n.1771-1G>C)
c.2899-1G>C (n.2899-1G>C)
c.3079-1G>C (n.3079-1G>C)
c.2746-1G>C (n.2746-1G>C)
7g.117610518G=CA1737384637CFTRc.2989-1G= (n.2989-1G=)
c.*2703-1G= (n.*2703-1G=)
c.2806-1G= (n.2806-1G=)
c.*1289-1G= (n.*1289-1G=)
c.*2813-1G= (n.*2813-1G=)
c.2563-1G= (n.2563-1G=)
c.580-1G= (n.580-1G=)
c.639-1G=
c.1771-1G= (n.1771-1G=)
c.2899-1G= (n.2899-1G=)
c.3079-1G= (n.3079-1G=)
c.2746-1G= (n.2746-1G=)
7g.117610518G>TCA368990231CFTRc.2989-1G>T (n.2989-1G>T)
c.*2703-1G>T (n.*2703-1G>T)
c.2806-1G>T (n.2806-1G>T)
c.*1289-1G>T (n.*1289-1G>T)
c.*2813-1G>T (n.*2813-1G>T)
c.2563-1G>T (n.2563-1G>T)
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
c.639-1G>T
c.1771-1G>T (n.1771-1G>T)
c.2899-1G>T (n.2899-1G>T)
c.3079-1G>T (n.3079-1G>T)
c.2746-1G>T (n.2746-1G>T)
7g.117610521_117610523delCA645541519CFTRc.2991_2993del
c.*2705_*2707del
c.2808_2810del
c.*1291_*1293del
c.*2815_*2817del
c.2565_2567del
c.582_584del
c.641_643del
c.1773_1775del
c.2901_2903del
c.3081_3083del
c.2748_2750del
 ClinVar COSMIC
7g.117610519_117614713delCA913189831CFTRc.2989_3468del
c.*2703_*3182del
c.2806_3285del
c.*1289_*1843del
c.2989_3462del
c.*2813_*3292del
c.2563_3042del
c.580_1059del
c.639_1118del
c.1771_2250del
c.2899_3378del
c.3079_3558del
c.2746_3225del
 ClinVar
7g.117610519T>ACA368990234CFTRc.2989T>A (p.Leu997Met)
c.*2703T>A (n.*2703T>A)
c.2806T>A (p.Leu936Met)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
c.2563T>A (p.Leu855Met)
c.580T>A (p.Leu194Met)
c.639T>A
c.1771T>A (p.Leu591Met)
c.2899T>A (p.Leu967Met)
c.3079T>A (p.Leu1027Met)
c.2746T>A (p.Leu916Met)
7g.117610519T>CCA457229343CFTRc.2989T>C (p.Leu997=)
c.*2703T>C (n.*2703T>C)
c.2806T>C (p.Leu936=)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
c.2563T>C (p.Leu855=)
c.580T>C (p.Leu194=)
c.639T>C
c.1771T>C (p.Leu591=)
c.2899T>C (p.Leu967=)
c.3079T>C (p.Leu1027=)
c.2746T>C (p.Leu916=)
7g.117610519T>GCA368990236CFTRc.2989T>G (p.Leu997Val)
c.*2703T>G (n.*2703T>G)
c.2806T>G (p.Leu936Val)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
c.2563T>G (p.Leu855Val)
c.580T>G (p.Leu194Val)
c.639T>G
c.1771T>G (p.Leu591Val)
c.2899T>G (p.Leu967Val)
c.3079T>G (p.Leu1027Val)
c.2746T>G (p.Leu916Val)
7g.117610520T>ACA368990247CFTRc.2990T>A (p.Leu997Ter)
c.*2704T>A (n.*2704T>A)
c.2807T>A (p.Leu936Ter)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
c.2564T>A (p.Leu855Ter)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.640T>A
c.1772T>A (p.Leu591Ter)
c.2900T>A (p.Leu967Ter)
c.3080T>A (p.Leu1027Ter)
c.2747T>A (p.Leu916Ter)
 gnomAD v4
7g.117610520T>CCA368990244CFTRc.2990T>C (p.Leu997Ser)
c.*2704T>C (n.*2704T>C)
c.2807T>C (p.Leu936Ser)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
c.2564T>C (p.Leu855Ser)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.640T>C
c.1772T>C (p.Leu591Ser)
c.2900T>C (p.Leu967Ser)
c.3080T>C (p.Leu1027Ser)
c.2747T>C (p.Leu916Ser)
7g.117610520T>GCA368990238CFTRc.2990T>G (p.Leu997Trp)
c.*2704T>G (n.*2704T>G)
c.2807T>G (p.Leu936Trp)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
c.2564T>G (p.Leu855Trp)
c.581T>G (p.Leu194Trp)
c.640T>G
c.1772T>G (p.Leu591Trp)
c.2900T>G (p.Leu967Trp)
c.3080T>G (p.Leu1027Trp)
c.2747T>G (p.Leu916Trp)
7g.117610521G>ACA457229344CFTRc.2991G>A (p.Leu997=)
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.2808G>A (p.Leu936=)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.2565G>A (p.Leu855=)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.641G>A
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.2901G>A (p.Leu967=)
c.3081G>A (p.Leu1027=)
c.2748G>A (p.Leu916=)
 ClinVar dbSNP
7g.117610521G>CCA090907CFTRc.2991G>C (p.Leu997Phe)
c.*2705G>C (n.*2705G>C)
c.2808G>C (p.Leu936Phe)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.2565G>C (p.Leu855Phe)
c.582G>C (p.Leu194Phe)
c.641G>C
c.1773G>C (p.Leu591Phe)
c.2901G>C (p.Leu967Phe)
c.3081G>C (p.Leu1027Phe)
c.2748G>C (p.Leu916Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610521G=CA1737384647CFTRc.2991G= (p.Leu997=)
c.*2705G= (n.*2705G=)
c.2808G= (p.Leu936=)
c.*1291G= (n.*1291G=)
c.*2815G= (n.*2815G=)
c.2565G= (p.Leu855=)
c.582G= (p.Leu194=)
c.641G=
c.1773G= (p.Leu591=)
c.2901G= (p.Leu967=)
c.3081G= (p.Leu1027=)
c.2748G= (p.Leu916=)
7g.117610521G>TCA368990251CFTRc.2991G>T (p.Leu997Phe)
c.*2705G>T (n.*2705G>T)
c.2808G>T (p.Leu936Phe)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.2565G>T (p.Leu855Phe)
c.582G>T (p.Leu194Phe)
c.641G>T
c.1773G>T (p.Leu591Phe)
c.2901G>T (p.Leu967Phe)
c.3081G>T (p.Leu1027Phe)
c.2748G>T (p.Leu916Phe)
 gnomAD v4
7g.117610521_117610522delinsGTCA1737384650CFTRc.2991_2992delinsGT (p.Leu997=)
c.*2705_*2706delinsGT (n.*2705_*2706delinsGT)
c.2808_2809delinsGT (p.Leu936=)
c.*1291_*1292delinsGT (n.*1291_*1292delinsGT)
c.*2815_*2816delinsGT (n.*2815_*2816delinsGT)
c.2565_2566delinsGT (p.Leu855=)
c.582_583delinsGT (p.Leu194=)
c.641_642delinsGT
c.1773_1774delinsGT (p.Leu591=)
c.2901_2902delinsGT (p.Leu967=)
c.3081_3082delinsGT (p.Leu1027=)
c.2748_2749delinsGT (p.Leu916=)
7g.117610522T>ACA368990254CFTRc.2992T>A (p.Leu998Ile)
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
c.2809T>A (p.Leu937Ile)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.*2816T>A (n.*2816T>A)
c.2566T>A (p.Leu856Ile)
c.583T>A (p.Leu195Ile)
c.642T>A
c.1774T>A (p.Leu592Ile)
c.2902T>A (p.Leu968Ile)
c.3082T>A (p.Leu1028Ile)
c.2749T>A (p.Leu917Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117610522T>CCA457229345CFTRc.2992T>C (p.Leu998=)
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
c.2809T>C (p.Leu937=)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*2816T>C (n.*2816T>C)
c.2566T>C (p.Leu856=)
c.583T>C (p.Leu195=)
c.642T>C
c.1774T>C (p.Leu592=)
c.2902T>C (p.Leu968=)
c.3082T>C (p.Leu1028=)
c.2749T>C (p.Leu917=)
7g.117610522T>GCA368990258CFTRc.2992T>G (p.Leu998Val)
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
c.2809T>G (p.Leu937Val)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*2816T>G (n.*2816T>G)
c.2566T>G (p.Leu856Val)
c.583T>G (p.Leu195Val)
c.642T>G
c.1774T>G (p.Leu592Val)
c.2902T>G (p.Leu968Val)
c.3082T>G (p.Leu1028Val)
c.2749T>G (p.Leu917Val)
7g.117610523delCA16041135CFTRc.2993del (p.Leu998TyrfsTer2)
c.*2707del (n.*2707del)
c.2810del (p.Leu937TyrfsTer2)
c.*1293del (n.*1293del)
c.*2817del (n.*2817del)
c.2567del (p.Leu856TyrfsTer2)
c.584del (p.Leu195TyrfsTer2)
c.643del
c.1775del (p.Leu592TyrfsTer2)
c.2903del (p.Leu968TyrfsTer2)
c.3083del (p.Leu1028TyrfsTer2)
c.2750del (p.Leu917TyrfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117610523T>ACA368990269CFTRc.2993T>A (p.Leu998Ter)
c.*2707T>A (n.*2707T>A)
c.2810T>A (p.Leu937Ter)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.*2817T>A (n.*2817T>A)
c.2567T>A (p.Leu856Ter)
c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.643T>A
c.1775T>A (p.Leu592Ter)
c.2903T>A (p.Leu968Ter)
c.3083T>A (p.Leu1028Ter)
c.2750T>A (p.Leu917Ter)
7g.117610523T>CCA368990263CFTRc.2993T>C (p.Leu998Ser)
c.*2707T>C (n.*2707T>C)
c.2810T>C (p.Leu937Ser)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.*2817T>C (n.*2817T>C)
c.2567T>C (p.Leu856Ser)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.643T>C
c.1775T>C (p.Leu592Ser)
c.2903T>C (p.Leu968Ser)
c.3083T>C (p.Leu1028Ser)
c.2750T>C (p.Leu917Ser)
7g.117610523T>GCA368990267CFTRc.2993T>G (p.Leu998Ter)
c.*2707T>G (n.*2707T>G)
c.2810T>G (p.Leu937Ter)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.*2817T>G (n.*2817T>G)
c.2567T>G (p.Leu856Ter)
c.584T>G (p.Leu195Ter)
c.643T>G
c.1775T>G (p.Leu592Ter)
c.2903T>G (p.Leu968Ter)
c.3083T>G (p.Leu1028Ter)
c.2750T>G (p.Leu917Ter)
7g.117610523_117610524delinsTACA1737384655CFTRc.2993_2994delinsTA (p.Leu998=)
c.*2707_*2708delinsTA (n.*2707_*2708delinsTA)
c.2810_2811delinsTA (p.Leu937=)
c.*1293_*1294delinsTA (n.*1293_*1294delinsTA)
c.*2817_*2818delinsTA (n.*2817_*2818delinsTA)
c.2567_2568delinsTA (p.Leu856=)
c.584_585delinsTA (p.Leu195=)
c.643_644delinsTA
c.1775_1776delinsTA (p.Leu592=)
c.2903_2904delinsTA (p.Leu968=)
c.3083_3084delinsTA (p.Leu1028=)
c.2750_2751delinsTA (p.Leu917=)
7g.117610523_117610527delinsTATTACA1737384657CFTRc.2993_2997delinsTATTA (p.Leu998=)
c.*2707_*2711delinsTATTA (n.*2707_*2711delinsTATTA)
c.2810_2814delinsTATTA (p.Leu937=)
c.*1293_*1297delinsTATTA (n.*1293_*1297delinsTATTA)
c.*2817_*2821delinsTATTA (n.*2817_*2821delinsTATTA)
c.2567_2571delinsTATTA (p.Leu856=)
c.584_588delinsTATTA (p.Leu195=)
c.643_647delinsTATTA
c.1775_1779delinsTATTA (p.Leu592=)
c.2903_2907delinsTATTA (p.Leu968=)
c.3083_3087delinsTATTA (p.Leu1028=)
c.2750_2754delinsTATTA (p.Leu917=)
7g.117610524delCA4451360CFTRc.2994del (p.Leu998PhefsTer2)
c.*2708del (n.*2708del)
c.2811del (p.Leu937PhefsTer2)
c.*1294del (n.*1294del)
c.*2818del (n.*2818del)
c.2568del (p.Leu856PhefsTer2)
c.585del (p.Leu195PhefsTer2)
c.644del
c.1776del (p.Leu592PhefsTer2)
c.2904del (p.Leu968PhefsTer2)
c.3084del (p.Leu1028PhefsTer2)
c.2751del (p.Leu917PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117610524A=CA1737384672CFTRc.2994A= (p.Leu998=)
c.*2708A= (n.*2708A=)
c.2811A= (p.Leu937=)
c.*1294A= (n.*1294A=)
c.*2818A= (n.*2818A=)
c.2568A= (p.Leu856=)
c.585A= (p.Leu195=)
c.644A=
c.1776A= (p.Leu592=)
c.2904A= (p.Leu968=)
c.3084A= (p.Leu1028=)
c.2751A= (p.Leu917=)
7g.117610524A>CCA368990279CFTRc.2994A>C (p.Leu998Phe)
c.*2708A>C (n.*2708A>C)
c.2811A>C (p.Leu937Phe)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.2568A>C (p.Leu856Phe)
c.585A>C (p.Leu195Phe)
c.644A>C
c.1776A>C (p.Leu592Phe)
c.2904A>C (p.Leu968Phe)
c.3084A>C (p.Leu1028Phe)
c.2751A>C (p.Leu917Phe)
 ClinVar
7g.117610524A>GCA4451361CFTRc.2994A>G (p.Leu998=)
c.*2708A>G (n.*2708A>G)
c.2811A>G (p.Leu937=)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
c.2568A>G (p.Leu856=)
c.585A>G (p.Leu195=)
c.644A>G
c.1776A>G (p.Leu592=)
c.2904A>G (p.Leu968=)
c.3084A>G (p.Leu1028=)
c.2751A>G (p.Leu917=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610524A>TCA368990277CFTRc.2994A>T (p.Leu998Phe)
c.*2708A>T (n.*2708A>T)
c.2811A>T (p.Leu937Phe)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.2568A>T (p.Leu856Phe)
c.585A>T (p.Leu195Phe)
c.644A>T
c.1776A>T (p.Leu592Phe)
c.2904A>T (p.Leu968Phe)
c.3084A>T (p.Leu1028Phe)
c.2751A>T (p.Leu917Phe)
 ClinVar
7g.117610527_117610530delCA327000CFTRc.2997_3000del (p.Ile1000Ter)
c.*2711_*2714del (n.*2711_*2714del)
c.2814_2817del (p.Ile939Ter)
c.*1297_*1300del (n.*1297_*1300del)
c.*2821_*2824del (n.*2821_*2824del)
c.2571_2574del (p.Ile858Ter)
c.588_591del (p.Ile197Ter)
c.647_650del
c.1779_1782del (p.Ile594Ter)
c.2907_2910del (p.Ile970Ter)
c.3087_3090del (p.Ile1030Ter)
c.2754_2757del (p.Ile919Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117610525T>ACA368990282CFTRc.2995T>A (p.Leu999Ile)
c.*2709T>A (n.*2709T>A)
c.2812T>A (p.Leu938Ile)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.*2819T>A (n.*2819T>A)
c.2569T>A (p.Leu857Ile)
c.586T>A (p.Leu196Ile)
c.645T>A
c.1777T>A (p.Leu593Ile)
c.2905T>A (p.Leu969Ile)
c.3085T>A (p.Leu1029Ile)
c.2752T>A (p.Leu918Ile)
7g.117610525T>CCA457229346CFTRc.2995T>C (p.Leu999=)
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
c.2812T>C (p.Leu938=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.*2819T>C (n.*2819T>C)
c.2569T>C (p.Leu857=)
c.586T>C (p.Leu196=)
c.645T>C
c.1777T>C (p.Leu593=)
c.2905T>C (p.Leu969=)
c.3085T>C (p.Leu1029=)
c.2752T>C (p.Leu918=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610525T>GCA368990285CFTRc.2995T>G (p.Leu999Val)
c.*2709T>G (n.*2709T>G)
c.2812T>G (p.Leu938Val)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.*2819T>G (n.*2819T>G)
c.2569T>G (p.Leu857Val)
c.586T>G (p.Leu196Val)
c.645T>G
c.1777T>G (p.Leu593Val)
c.2905T>G (p.Leu969Val)
c.3085T>G (p.Leu1029Val)
c.2752T>G (p.Leu918Val)
7g.117610526T>ACA368990288CFTRc.2996T>A (p.Leu999Ter)
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
c.2813T>A (p.Leu938Ter)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.*2820T>A (n.*2820T>A)
c.2570T>A (p.Leu857Ter)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
c.646T>A
c.1778T>A (p.Leu593Ter)
c.2906T>A (p.Leu969Ter)
c.3086T>A (p.Leu1029Ter)
c.2753T>A (p.Leu918Ter)
7g.117610526T>CCA368990290CFTRc.2996T>C (p.Leu999Ser)
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
c.2813T>C (p.Leu938Ser)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*2820T>C (n.*2820T>C)
c.2570T>C (p.Leu857Ser)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
c.646T>C
c.1778T>C (p.Leu593Ser)
c.2906T>C (p.Leu969Ser)
c.3086T>C (p.Leu1029Ser)
c.2753T>C (p.Leu918Ser)
7g.117610526T>GCA368990291CFTRc.2996T>G (p.Leu999Ter)
c.*2710T>G (n.*2710T>G)
c.2813T>G (p.Leu938Ter)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.*2820T>G (n.*2820T>G)
c.2570T>G (p.Leu857Ter)
c.587T>G (p.Leu196Ter)
c.646T>G
c.1778T>G (p.Leu593Ter)
c.2906T>G (p.Leu969Ter)
c.3086T>G (p.Leu1029Ter)
c.2753T>G (p.Leu918Ter)
7g.117610526_117610527delinsTACA1737384677CFTRc.2996_2997delinsTA (p.Leu999=)
c.*2710_*2711delinsTA (n.*2710_*2711delinsTA)
c.2813_2814delinsTA (p.Leu938=)
c.*1296_*1297delinsTA (n.*1296_*1297delinsTA)
c.*2820_*2821delinsTA (n.*2820_*2821delinsTA)
c.2570_2571delinsTA (p.Leu857=)
c.587_588delinsTA (p.Leu196=)
c.646_647delinsTA
c.1778_1779delinsTA (p.Leu593=)
c.2906_2907delinsTA (p.Leu969=)
c.3086_3087delinsTA (p.Leu1029=)
c.2753_2754delinsTA (p.Leu918=)
7g.117610527A>CCA368990295CFTRc.2997A>C (p.Leu999Phe)
c.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.2814A>C (p.Leu938Phe)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
c.2571A>C (p.Leu857Phe)
c.588A>C (p.Leu196Phe)
c.647A>C
c.1779A>C (p.Leu593Phe)
c.2907A>C (p.Leu969Phe)
c.3087A>C (p.Leu1029Phe)
c.2754A>C (p.Leu918Phe)
7g.117610527A>GCA457229347CFTRc.2997A>G (p.Leu999=)
c.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.2814A>G (p.Leu938=)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*2821A>G (n.*2821A>G)
c.2571A>G (p.Leu857=)
c.588A>G (p.Leu196=)
c.647A>G
c.1779A>G (p.Leu593=)
c.2907A>G (p.Leu969=)
c.3087A>G (p.Leu1029=)
c.2754A>G (p.Leu918=)
 gnomAD v4
7g.117610527A>TCA368990298CFTRc.2997A>T (p.Leu999Phe)
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.2814A>T (p.Leu938Phe)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
c.2571A>T (p.Leu857Phe)
c.588A>T (p.Leu196Phe)
c.647A>T
c.1779A>T (p.Leu593Phe)
c.2907A>T (p.Leu969Phe)
c.3087A>T (p.Leu1029Phe)
c.2754A>T (p.Leu918Phe)
7g.117610528delCA327002CFTRc.2998del (p.Ile1000LeufsTer2)
c.*2712del (n.*2712del)
c.2815del (p.Ile939LeufsTer2)
c.*1298del (n.*1298del)
c.*2822del (n.*2822del)
c.2572del (p.Ile858LeufsTer2)
c.589del (p.Ile197LeufsTer2)
c.648del
c.1780del (p.Ile594LeufsTer2)
c.2908del (p.Ile970LeufsTer2)
c.3088del (p.Ile1030LeufsTer2)
c.2755del (p.Ile919LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
7g.117610527_117610549delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGCA1737384684CFTRc.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (p.Leu999=)
c.*2711_*2733delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (n.*2711_*2733delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG)
c.2814_2836delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (p.Leu938=)
c.*1297_*1319delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (n.*1297_*1319delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG)
c.*2821_*2843delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (n.*2821_*2843delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG)
c.2571_2593delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (p.Leu857=)
c.588_610delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (p.Leu196=)
c.647_669delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG
c.1779_1801delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (p.Leu593=)
c.2907_2929delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (p.Leu969=)
c.3087_3109delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (p.Leu1029=)
c.2754_2776delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG (p.Leu918=)
7g.117610528A>CCA368990300CFTRc.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.*2712A>C (n.*2712A>C)
c.2815A>C (p.Ile939Leu)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*2822A>C (n.*2822A>C)
c.2572A>C (p.Ile858Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.648A>C
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.2908A>C (p.Ile970Leu)
c.3088A>C (p.Ile1030Leu)
c.2755A>C (p.Ile919Leu)
7g.117610528A>GCA368990302CFTRc.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.*2712A>G (n.*2712A>G)
c.2815A>G (p.Ile939Val)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*2822A>G (n.*2822A>G)
c.2572A>G (p.Ile858Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.648A>G
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.2908A>G (p.Ile970Val)
c.3088A>G (p.Ile1030Val)
c.2755A>G (p.Ile919Val)
 gnomAD v4
7g.117610528A>TCA368990304CFTRc.2998A>T (p.Ile1000Phe)
c.*2712A>T (n.*2712A>T)
c.2815A>T (p.Ile939Phe)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*2822A>T (n.*2822A>T)
c.2572A>T (p.Ile858Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.648A>T
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.2908A>T (p.Ile970Phe)
c.3088A>T (p.Ile1030Phe)
c.2755A>T (p.Ile919Phe)
7g.117610530_117610544delCA2579000359CFTRc.3000_3014del (p.Val1001_Ile1005del)
c.*2714_*2728del (n.*2714_*2728del)
c.2817_2831del (p.Val940_Ile944del)
c.*1300_*1314del (n.*1300_*1314del)
c.*2824_*2838del (n.*2824_*2838del)
c.2574_2588del (p.Val859_Ile863del)
c.591_605del (p.Val198_Ile202del)
c.650_664del
c.1782_1796del (p.Val595_Ile599del)
c.2910_2924del (p.Val971_Ile975del)
c.3090_3104del (p.Val1031_Ile1035del)
c.2757_2771del (p.Val920_Ile924del)
 ClinVar
7g.117610528_117610549delCA327001CFTRc.2998_3019del (p.Ile1000LeufsTer16)
c.*2712_*2733del (n.*2712_*2733del)
c.2815_2836del (p.Ile939LeufsTer16)
c.*1298_*1319del (n.*1298_*1319del)
c.*2822_*2843del (n.*2822_*2843del)
c.2572_2593del (p.Ile858LeufsTer16)
c.589_610del (p.Ile197LeufsTer16)
c.648_669del
c.1780_1801del (p.Ile594LeufsTer16)
c.2908_2929del (p.Ile970LeufsTer16)
c.3088_3109del (p.Ile1030LeufsTer16)
c.2755_2776del (p.Ile919LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP
7g.117610529T>ACA368990307CFTRc.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.*2713T>A (n.*2713T>A)
c.2816T>A (p.Ile939Asn)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*2823T>A (n.*2823T>A)
c.2573T>A (p.Ile858Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.649T>A
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.2909T>A (p.Ile970Asn)
c.3089T>A (p.Ile1030Asn)
c.2756T>A (p.Ile919Asn)
7g.117610529T>CCA368990309CFTRc.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.*2713T>C (n.*2713T>C)
c.2816T>C (p.Ile939Thr)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*2823T>C (n.*2823T>C)
c.2573T>C (p.Ile858Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.649T>C
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.2909T>C (p.Ile970Thr)
c.3089T>C (p.Ile1030Thr)
c.2756T>C (p.Ile919Thr)
7g.117610529T>GCA368990311CFTRc.2999T>G (p.Ile1000Ser)
c.*2713T>G (n.*2713T>G)
c.2816T>G (p.Ile939Ser)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*2823T>G (n.*2823T>G)
c.2573T>G (p.Ile858Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.649T>G
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.2909T>G (p.Ile970Ser)
c.3089T>G (p.Ile1030Ser)
c.2756T>G (p.Ile919Ser)
7g.117610529_117610531delinsTTGCA1737384690CFTRc.2999_3001delinsTTG (p.Ile1000=)
c.*2713_*2715delinsTTG (n.*2713_*2715delinsTTG)
c.2816_2818delinsTTG (p.Ile939=)
c.*1299_*1301delinsTTG (n.*1299_*1301delinsTTG)
c.*2823_*2825delinsTTG (n.*2823_*2825delinsTTG)
c.2573_2575delinsTTG (p.Ile858=)
c.590_592delinsTTG (p.Ile197=)
c.649_651delinsTTG
c.1781_1783delinsTTG (p.Ile594=)
c.2909_2911delinsTTG (p.Ile970=)
c.3089_3091delinsTTG (p.Ile1030=)
c.2756_2758delinsTTG (p.Ile919=)
7g.117610530T>ACA457229348CFTRc.3000T>A (p.Ile1000=)
c.*2714T>A (n.*2714T>A)
c.2817T>A (p.Ile939=)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.*2824T>A (n.*2824T>A)
c.2574T>A (p.Ile858=)
c.591T>A (p.Ile197=)
c.650T>A
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.2910T>A (p.Ile970=)
c.3090T>A (p.Ile1030=)
c.2757T>A (p.Ile919=)
7g.117610530T>CCA457229349CFTRc.3000T>C (p.Ile1000=)
c.*2714T>C (n.*2714T>C)
c.2817T>C (p.Ile939=)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*2824T>C (n.*2824T>C)
c.2574T>C (p.Ile858=)
c.591T>C (p.Ile197=)
c.650T>C
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.2910T>C (p.Ile970=)
c.3090T>C (p.Ile1030=)
c.2757T>C (p.Ile919=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610530T>GCA368990315CFTRc.3000T>G (p.Ile1000Met)
c.*2714T>G (n.*2714T>G)
c.2817T>G (p.Ile939Met)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.*2824T>G (n.*2824T>G)
c.2574T>G (p.Ile858Met)
c.591T>G (p.Ile197Met)
c.650T>G
c.1782T>G (p.Ile594Met)
c.2910T>G (p.Ile970Met)
c.3090T>G (p.Ile1030Met)
c.2757T>G (p.Ile919Met)
7g.117610530T=CA1737384701CFTRc.3000T= (p.Ile1000=)
c.*2714T= (n.*2714T=)
c.2817T= (p.Ile939=)
c.*1300T= (n.*1300T=)
c.*2824T= (n.*2824T=)
c.2574T= (p.Ile858=)
c.591T= (p.Ile197=)
c.650T=
c.1782T= (p.Ile594=)
c.2910T= (p.Ile970=)
c.3090T= (p.Ile1030=)
c.2757T= (p.Ile919=)
7g.117610532_117610533delCA327007CFTRc.3002_3003del (p.Val1001AspfsTer?)
c.*2716_*2717del (n.*2716_*2717del)
c.2819_2820del (p.Val940AspfsTer?)
c.*1302_*1303del (n.*1302_*1303del)
c.*2826_*2827del (n.*2826_*2827del)
c.2576_2577del (p.Val859AspfsTer?)
c.593_594del (p.Val198AspfsTer?)
c.652_653del
c.1784_1785del (p.Val595AspfsTer?)
c.2912_2913del (p.Val971AspfsTer?)
c.3092_3093del (p.Val1031AspfsTer?)
c.2759_2760del (p.Val920AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117610531G>ACA164965069CFTRc.3001G>A (p.Val1001Met)
c.*2715G>A (n.*2715G>A)
c.2818G>A (p.Val940Met)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.2575G>A (p.Val859Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.651G>A
c.1783G>A (p.Val595Met)
c.2911G>A (p.Val971Met)
c.3091G>A (p.Val1031Met)
c.2758G>A (p.Val920Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610531G>CCA4451362CFTRc.3001G>C (p.Val1001Leu)
c.*2715G>C (n.*2715G>C)
c.2818G>C (p.Val940Leu)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.2575G>C (p.Val859Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.651G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.2911G>C (p.Val971Leu)
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610531G=CA1737384713CFTRc.3001G= (p.Val1001=)
c.*2715G= (n.*2715G=)
c.2818G= (p.Val940=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.2575G= (p.Val859=)
c.592G= (p.Val198=)
c.651G=
c.1783G= (p.Val595=)
c.2911G= (p.Val971=)
c.3091G= (p.Val1031=)
c.2758G= (p.Val920=)
7g.117610531G>TCA368990319CFTRc.3001G>T (p.Val1001Leu)
c.*2715G>T (n.*2715G>T)
c.2818G>T (p.Val940Leu)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.2575G>T (p.Val859Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.651G>T
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.2911G>T (p.Val971Leu)
c.3091G>T (p.Val1031Leu)
c.2758G>T (p.Val920Leu)
 gnomAD v4
7g.117610532T>ACA368990325CFTRc.3002T>A (p.Val1001Glu)
c.*2716T>A (n.*2716T>A)
c.2819T>A (p.Val940Glu)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*2826T>A (n.*2826T>A)
c.2576T>A (p.Val859Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.652T>A
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.2912T>A (p.Val971Glu)
c.3092T>A (p.Val1031Glu)
c.2759T>A (p.Val920Glu)
7g.117610532T>CCA368990327CFTRc.3002T>C (p.Val1001Ala)
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
c.2819T>C (p.Val940Ala)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*2826T>C (n.*2826T>C)
c.2576T>C (p.Val859Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.652T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.2759T>C (p.Val920Ala)
7g.117610532T>GCA368990330CFTRc.3002T>G (p.Val1001Gly)
c.*2716T>G (n.*2716T>G)
c.2819T>G (p.Val940Gly)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*2826T>G (n.*2826T>G)
c.2576T>G (p.Val859Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.652T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.3092T>G (p.Val1031Gly)
c.2759T>G (p.Val920Gly)
7g.117610533G>ACA457229350CFTRc.3003G>A (p.Val1001=)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
c.2820G>A (p.Val940=)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*2827G>A (n.*2827G>A)
c.2577G>A (p.Val859=)
c.594G>A (p.Val198=)
c.653G>A
c.1785G>A (p.Val595=)
c.2913G>A (p.Val971=)
c.3093G>A (p.Val1031=)
c.2760G>A (p.Val920=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610533G>CCA457229351CFTRc.3003G>C (p.Val1001=)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
c.2820G>C (p.Val940=)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.*2827G>C (n.*2827G>C)
c.2577G>C (p.Val859=)
c.594G>C (p.Val198=)
c.653G>C
c.1785G>C (p.Val595=)
c.2913G>C (p.Val971=)
c.3093G>C (p.Val1031=)
c.2760G>C (p.Val920=)
7g.117610533G=CA1737384716CFTRc.3003G= (p.Val1001=)
c.*2717G= (n.*2717G=)
c.2820G= (p.Val940=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.*2827G= (n.*2827G=)
c.2577G= (p.Val859=)
c.594G= (p.Val198=)
c.653G=
c.1785G= (p.Val595=)
c.2913G= (p.Val971=)
c.3093G= (p.Val1031=)
c.2760G= (p.Val920=)
7g.117610533G>TCA457229352CFTRc.3003G>T (p.Val1001=)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.2820G>T (p.Val940=)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
c.2577G>T (p.Val859=)
c.594G>T (p.Val198=)
c.653G>T
c.1785G>T (p.Val595=)
c.2913G>T (p.Val971=)
c.3093G>T (p.Val1031=)
c.2760G>T (p.Val920=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117610534A=CA1737384719CFTRc.3004A= (p.Ile1002=)
c.*2718A= (n.*2718A=)
c.2821A= (p.Ile941=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.*2828A= (n.*2828A=)
c.2578A= (p.Ile860=)
c.595A= (p.Ile199=)
c.654A=
c.1786A= (p.Ile596=)
c.2914A= (p.Ile972=)
c.3094A= (p.Ile1032=)
c.2761A= (p.Ile921=)
7g.117610534A>CCA368990332CFTRc.3004A>C (p.Ile1002Leu)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.2821A>C (p.Ile941Leu)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
c.2578A>C (p.Ile860Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.654A>C
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.2914A>C (p.Ile972Leu)
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
c.2761A>C (p.Ile921Leu)
7g.117610534A>GCA368990338CFTRc.3004A>G (p.Ile1002Val)
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.2821A>G (p.Ile941Val)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
c.2578A>G (p.Ile860Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.654A>G
c.1786A>G (p.Ile596Val)
c.2914A>G (p.Ile972Val)
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
c.2761A>G (p.Ile921Val)
7g.117610534A>TCA4451363CFTRc.3004A>T (p.Ile1002Phe)
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.2821A>T (p.Ile941Phe)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.2578A>T (p.Ile860Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.654A>T
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
c.2914A>T (p.Ile972Phe)
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
c.2761A>T (p.Ile921Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610535T>ACA368990342CFTRc.3005T>A (p.Ile1002Asn)
c.*2719T>A (n.*2719T>A)
c.2822T>A (p.Ile941Asn)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*2829T>A (n.*2829T>A)
c.2579T>A (p.Ile860Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.655T>A
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.2915T>A (p.Ile972Asn)
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
c.2762T>A (p.Ile921Asn)
7g.117610535T>CCA368990346CFTRc.3005T>C (p.Ile1002Thr)
c.*2719T>C (n.*2719T>C)
c.2822T>C (p.Ile941Thr)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*2829T>C (n.*2829T>C)
c.2579T>C (p.Ile860Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.655T>C
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
c.2915T>C (p.Ile972Thr)
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
c.2762T>C (p.Ile921Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.117610535T>GCA368990343CFTRc.3005T>G (p.Ile1002Ser)
c.*2719T>G (n.*2719T>G)
c.2822T>G (p.Ile941Ser)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*2829T>G (n.*2829T>G)
c.2579T>G (p.Ile860Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.655T>G
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
c.2915T>G (p.Ile972Ser)
c.3095T>G (p.Ile1032Ser)
c.2762T>G (p.Ile921Ser)
7g.117610535T=CA1737384722CFTRc.3005T= (p.Ile1002=)
c.*2719T= (n.*2719T=)
c.2822T= (p.Ile941=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.*2829T= (n.*2829T=)
c.2579T= (p.Ile860=)
c.596T= (p.Ile199=)
c.655T=
c.1787T= (p.Ile596=)
c.2915T= (p.Ile972=)
c.3095T= (p.Ile1032=)
c.2762T= (p.Ile921=)
7g.117610536T>ACA457229353CFTRc.3006T>A (p.Ile1002=)
c.*2720T>A (n.*2720T>A)
c.2823T>A (p.Ile941=)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.*2830T>A (n.*2830T>A)
c.2580T>A (p.Ile860=)
c.597T>A (p.Ile199=)
c.656T>A
c.1788T>A (p.Ile596=)
c.2916T>A (p.Ile972=)
c.3096T>A (p.Ile1032=)
c.2763T>A (p.Ile921=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610536T>CCA457229354CFTRc.3006T>C (p.Ile1002=)
c.*2720T>C (n.*2720T>C)
c.2823T>C (p.Ile941=)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*2830T>C (n.*2830T>C)
c.2580T>C (p.Ile860=)
c.597T>C (p.Ile199=)
c.656T>C
c.1788T>C (p.Ile596=)
c.2916T>C (p.Ile972=)
c.3096T>C (p.Ile1032=)
c.2763T>C (p.Ile921=)
7g.117610536T>GCA368990348CFTRc.3006T>G (p.Ile1002Met)
c.*2720T>G (n.*2720T>G)
c.2823T>G (p.Ile941Met)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.*2830T>G (n.*2830T>G)
c.2580T>G (p.Ile860Met)
c.597T>G (p.Ile199Met)
c.656T>G
c.1788T>G (p.Ile596Met)
c.2916T>G (p.Ile972Met)
c.3096T>G (p.Ile1032Met)
c.2763T>G (p.Ile921Met)
7g.117610536T=CA1737384726CFTRc.3006T= (p.Ile1002=)
c.*2720T= (n.*2720T=)
c.2823T= (p.Ile941=)
c.*1306T= (n.*1306T=)
c.*2830T= (n.*2830T=)
c.2580T= (p.Ile860=)
c.597T= (p.Ile199=)
c.656T=
c.1788T= (p.Ile596=)
c.2916T= (p.Ile972=)
c.3096T= (p.Ile1032=)
c.2763T= (p.Ile921=)
7g.117610537G>ACA368990351CFTRc.3007G>A (p.Gly1003Arg)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
c.2824G>A (p.Gly942Arg)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
c.2581G>A (p.Gly861Arg)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.657G>A
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.2917G>A (p.Gly973Arg)
c.3097G>A (p.Gly1033Arg)
c.2764G>A (p.Gly922Arg)
 ClinVar
7g.117610537G>CCA368990353CFTRc.3007G>C (p.Gly1003Arg)
c.*2721G>C (n.*2721G>C)
c.2824G>C (p.Gly942Arg)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
c.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.657G>C
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.2917G>C (p.Gly973Arg)
c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
7g.117610537G=CA1737384733CFTRc.3007G= (p.Gly1003=)
c.*2721G= (n.*2721G=)
c.2824G= (p.Gly942=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.*2831G= (n.*2831G=)
c.2581G= (p.Gly861=)
c.598G= (p.Gly200=)
c.657G=
c.1789G= (p.Gly597=)
c.2917G= (p.Gly973=)
c.3097G= (p.Gly1033=)
c.2764G= (p.Gly922=)
7g.117610537G>TCA327008CFTRc.3007G>T (p.Gly1003Ter)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
c.2824G>T (p.Gly942Ter)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
c.2581G>T (p.Gly861Ter)
c.598G>T (p.Gly200Ter)
c.657G>T
c.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.2917G>T (p.Gly973Ter)
c.3097G>T (p.Gly1033Ter)
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 ClinVar dbSNP
7g.117610538G>ACA327010CFTRc.3008G>A (p.Gly1003Glu)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
c.2825G>A (p.Gly942Glu)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.2582G>A (p.Gly861Glu)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.658G>A
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.2918G>A (p.Gly973Glu)
c.3098G>A (p.Gly1033Glu)
c.2765G>A (p.Gly922Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610538G>CCA368990367CFTRc.3008G>C (p.Gly1003Ala)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
c.2825G>C (p.Gly942Ala)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
c.2582G>C (p.Gly861Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.658G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
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c.2765G>C (p.Gly922Ala)
7g.117610538G=CA1737384740CFTRc.3008G= (p.Gly1003=)
c.*2722G= (n.*2722G=)
c.2825G= (p.Gly942=)
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c.*2832G= (n.*2832G=)
c.2582G= (p.Gly861=)
c.599G= (p.Gly200=)
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c.1790G= (p.Gly597=)
c.2918G= (p.Gly973=)
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c.2765G= (p.Gly922=)
7g.117610538G>TCA368990364CFTRc.3008G>T (p.Gly1003Val)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
c.2825G>T (p.Gly942Val)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
c.2582G>T (p.Gly861Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.658G>T
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.2918G>T (p.Gly973Val)
c.3098G>T (p.Gly1033Val)
c.2765G>T (p.Gly922Val)
7g.117610538_117610547delinsGAGCTATAGCCA1737384742CFTRc.3008_3017delinsGAGCTATAGC (p.Gly1003=)
c.*2722_*2731delinsGAGCTATAGC (n.*2722_*2731delinsGAGCTATAGC)
c.2825_2834delinsGAGCTATAGC (p.Gly942=)
c.*1308_*1317delinsGAGCTATAGC (n.*1308_*1317delinsGAGCTATAGC)
c.*2832_*2841delinsGAGCTATAGC (n.*2832_*2841delinsGAGCTATAGC)
c.2582_2591delinsGAGCTATAGC (p.Gly861=)
c.599_608delinsGAGCTATAGC (p.Gly200=)
c.658_667delinsGAGCTATAGC
c.1790_1799delinsGAGCTATAGC (p.Gly597=)
c.2918_2927delinsGAGCTATAGC (p.Gly973=)
c.3098_3107delinsGAGCTATAGC (p.Gly1033=)
c.2765_2774delinsGAGCTATAGC (p.Gly922=)
7g.117610539A>CCA457229355CFTRc.3009A>C (p.Gly1003=)
c.*2723A>C (n.*2723A>C)
c.2826A>C (p.Gly942=)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
c.2583A>C (p.Gly861=)
c.600A>C (p.Gly200=)
c.659A>C
c.1791A>C (p.Gly597=)
c.2919A>C (p.Gly973=)
c.3099A>C (p.Gly1033=)
c.2766A>C (p.Gly922=)
 ClinVar
7g.117610539A>GCA457229356CFTRc.3009A>G (p.Gly1003=)
c.*2723A>G (n.*2723A>G)
c.2826A>G (p.Gly942=)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*2833A>G (n.*2833A>G)
c.2583A>G (p.Gly861=)
c.600A>G (p.Gly200=)
c.659A>G
c.1791A>G (p.Gly597=)
c.2919A>G (p.Gly973=)
c.3099A>G (p.Gly1033=)
c.2766A>G (p.Gly922=)
7g.117610539A>TCA457229357CFTRc.3009A>T (p.Gly1003=)
c.*2723A>T (n.*2723A>T)
c.2826A>T (p.Gly942=)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*2833A>T (n.*2833A>T)
c.2583A>T (p.Gly861=)
c.600A>T (p.Gly200=)
c.659A>T
c.1791A>T (p.Gly597=)
c.2919A>T (p.Gly973=)
c.3099A>T (p.Gly1033=)
c.2766A>T (p.Gly922=)
7g.117610541_117610549delCA913189832CFTRc.3011_3019del (p.Ala1004_Ala1006del)
c.*2725_*2733del (n.*2725_*2733del)
c.2828_2836del (p.Ala943_Ala945del)
c.*1311_*1319del (n.*1311_*1319del)
c.*2835_*2843del (n.*2835_*2843del)
c.2585_2593del (p.Ala862_Ala864del)
c.602_610del (p.Ala201_Ala203del)
c.661_669del
c.1793_1801del (p.Ala598_Ala600del)
c.2921_2929del (p.Ala974_Ala976del)
c.3101_3109del (p.Ala1034_Ala1036del)
c.2768_2776del (p.Ala923_Ala925del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117610540G>ACA368990371CFTRc.3010G>A (p.Ala1004Thr)
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.2584G>A (p.Ala862Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.660G>A
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.2920G>A (p.Ala974Thr)
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.2767G>A (p.Ala923Thr)
7g.117610540G>CCA368990374CFTRc.3010G>C (p.Ala1004Pro)
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.2584G>C (p.Ala862Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.660G>C
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.2920G>C (p.Ala974Pro)
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.2767G>C (p.Ala923Pro)
7g.117610540G>TCA368990375CFTRc.3010G>T (p.Ala1004Ser)
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.2584G>T (p.Ala862Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.660G>T
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.2920G>T (p.Ala974Ser)
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
7g.117610540_117610541delinsGCCA1737384752CFTRc.3010_3011delinsGC (p.Ala1004=)
c.*2724_*2725delinsGC (n.*2724_*2725delinsGC)
c.2827_2828delinsGC (p.Ala943=)
c.*1310_*1311delinsGC (n.*1310_*1311delinsGC)
c.*2834_*2835delinsGC (n.*2834_*2835delinsGC)
c.2584_2585delinsGC (p.Ala862=)
c.601_602delinsGC (p.Ala201=)
c.660_661delinsGC
c.1792_1793delinsGC (p.Ala598=)
c.2920_2921delinsGC (p.Ala974=)
c.3100_3101delinsGC (p.Ala1034=)
c.2767_2768delinsGC (p.Ala923=)
7g.117610541delCA913189833CFTRc.3011del (p.Ala1004ValfsTer2)
c.*2725del (n.*2725del)
c.2828del (p.Ala943ValfsTer2)
c.*1311del (n.*1311del)
c.*2835del (n.*2835del)
c.2585del (p.Ala862ValfsTer2)
c.602del (p.Ala201ValfsTer2)
c.661del
c.1793del (p.Ala598ValfsTer2)
c.2921del (p.Ala974ValfsTer2)
c.3101del (p.Ala1034ValfsTer2)
c.2768del (p.Ala923ValfsTer2)
 ClinVar dbSNP
7g.117610541C>ACA368990381CFTRc.3011C>A (p.Ala1004Asp)
c.*2725C>A (n.*2725C>A)
c.2828C>A (p.Ala943Asp)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*2835C>A (n.*2835C>A)
c.2585C>A (p.Ala862Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.661C>A
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.2921C>A (p.Ala974Asp)
c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.2768C>A (p.Ala923Asp)
7g.117610541C=CA1737384759CFTRc.3011C= (p.Ala1004=)
c.*2725C= (n.*2725C=)
c.2828C= (p.Ala943=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
c.*2835C= (n.*2835C=)
c.2585C= (p.Ala862=)
c.602C= (p.Ala201=)
c.661C=
c.1793C= (p.Ala598=)
c.2921C= (p.Ala974=)
c.3101C= (p.Ala1034=)
c.2768C= (p.Ala923=)
7g.117610541C>GCA501096CFTRc.3011C>G (p.Ala1004Gly)
c.*2725C>G (n.*2725C>G)
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.*2835C>G (n.*2835C>G)
c.2585C>G (p.Ala862Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.661C>G
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.2921C>G (p.Ala974Gly)
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.2768C>G (p.Ala923Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610541C>TCA368990388CFTRc.3011C>T (p.Ala1004Val)
c.*2725C>T (n.*2725C>T)
c.2828C>T (p.Ala943Val)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.*2835C>T (n.*2835C>T)
c.2585C>T (p.Ala862Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.661C>T
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.2921C>T (p.Ala974Val)
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
c.2768C>T (p.Ala923Val)
7g.117610542T>ACA457229359CFTRc.3012T>A (p.Ala1004=)
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
c.2829T>A (p.Ala943=)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.*2836T>A (n.*2836T>A)
c.2586T>A (p.Ala862=)
c.603T>A (p.Ala201=)
c.662T>A
c.1794T>A (p.Ala598=)
c.2922T>A (p.Ala974=)
c.3102T>A (p.Ala1034=)
c.2769T>A (p.Ala923=)
7g.117610542T>CCA457229361CFTRc.3012T>C (p.Ala1004=)
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
c.2829T>C (p.Ala943=)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.*2836T>C (n.*2836T>C)
c.2586T>C (p.Ala862=)
c.603T>C (p.Ala201=)
c.662T>C
c.1794T>C (p.Ala598=)
c.2922T>C (p.Ala974=)
c.3102T>C (p.Ala1034=)
c.2769T>C (p.Ala923=)
7g.117610542T>GCA457229360CFTRc.3012T>G (p.Ala1004=)
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
c.2829T>G (p.Ala943=)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.*2836T>G (n.*2836T>G)
c.2586T>G (p.Ala862=)
c.603T>G (p.Ala201=)
c.662T>G
c.1794T>G (p.Ala598=)
c.2922T>G (p.Ala974=)
c.3102T>G (p.Ala1034=)
c.2769T>G (p.Ala923=)
7g.117610543A=CA1737384765CFTRc.3013A= (p.Ile1005=)
c.*2727A= (n.*2727A=)
c.2830A= (p.Ile944=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
c.*2837A= (n.*2837A=)
c.2587A= (p.Ile863=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.663A=
c.1795A= (p.Ile599=)
c.2923A= (p.Ile975=)
c.3103A= (p.Ile1035=)
c.2770A= (p.Ile924=)
7g.117610543A>CCA368990394CFTRc.3013A>C (p.Ile1005Leu)
c.*2727A>C (n.*2727A>C)
c.2830A>C (p.Ile944Leu)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*2837A>C (n.*2837A>C)
c.2587A>C (p.Ile863Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.663A>C
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.2923A>C (p.Ile975Leu)
c.3103A>C (p.Ile1035Leu)
c.2770A>C (p.Ile924Leu)
7g.117610543A>GCA368990397CFTRc.3013A>G (p.Ile1005Val)
c.*2727A>G (n.*2727A>G)
c.2830A>G (p.Ile944Val)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.*2837A>G (n.*2837A>G)
c.2587A>G (p.Ile863Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.663A>G
c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.2923A>G (p.Ile975Val)
c.3103A>G (p.Ile1035Val)
c.2770A>G (p.Ile924Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610543A>TCA368990399CFTRc.3013A>T (p.Ile1005Leu)
c.*2727A>T (n.*2727A>T)
c.2830A>T (p.Ile944Leu)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*2837A>T (n.*2837A>T)
c.2587A>T (p.Ile863Leu)
c.604A>T (p.Ile202Leu)
c.663A>T
c.1795A>T (p.Ile599Leu)
c.2923A>T (p.Ile975Leu)
c.3103A>T (p.Ile1035Leu)
c.2770A>T (p.Ile924Leu)
7g.117610544T>ACA368990402CFTRc.3014T>A (p.Ile1005Lys)
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.2831T>A (p.Ile944Lys)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.*2838T>A (n.*2838T>A)
c.2588T>A (p.Ile863Lys)
c.605T>A (p.Ile202Lys)
c.664T>A
c.1796T>A (p.Ile599Lys)
c.2924T>A (p.Ile975Lys)
c.3104T>A (p.Ile1035Lys)
c.2771T>A (p.Ile924Lys)
7g.117610544T>CCA368990413CFTRc.3014T>C (p.Ile1005Thr)
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.2831T>C (p.Ile944Thr)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*2838T>C (n.*2838T>C)
c.2588T>C (p.Ile863Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.664T>C
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.2924T>C (p.Ile975Thr)
c.3104T>C (p.Ile1035Thr)
c.2771T>C (p.Ile924Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610544T>GCA327012CFTRc.3014T>G (p.Ile1005Arg)
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
c.2831T>G (p.Ile944Arg)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.*2838T>G (n.*2838T>G)
c.2588T>G (p.Ile863Arg)
c.605T>G (p.Ile202Arg)
c.664T>G
c.1796T>G (p.Ile599Arg)
c.2924T>G (p.Ile975Arg)
c.3104T>G (p.Ile1035Arg)
c.2771T>G (p.Ile924Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.117610544T=CA1737384770CFTRc.3014T= (p.Ile1005=)
c.*2728T= (n.*2728T=)
c.2831T= (p.Ile944=)
c.*1314T= (n.*1314T=)
c.*2838T= (n.*2838T=)
c.2588T= (p.Ile863=)
c.605T= (p.Ile202=)
c.664T=
c.1796T= (p.Ile599=)
c.2924T= (p.Ile975=)
c.3104T= (p.Ile1035=)
c.2771T= (p.Ile924=)
7g.117610544dupCA916082312CFTRc.3014dup (p.Ala1006SerfsTer?)
c.*2728dup (n.*2728dup)
c.2831dup (p.Ala945SerfsTer?)
c.*1314dup (n.*1314dup)
c.*2838dup (n.*2838dup)
c.2588dup (p.Ala864SerfsTer?)
c.605dup (p.Ala203SerfsTer?)
c.664dup
c.1796dup (p.Ala600SerfsTer?)
c.2924dup (p.Ala976SerfsTer?)
c.3104dup (p.Ala1036SerfsTer?)
c.2771dup (p.Ala925SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched