Canonical Allele Identifier: CA1737384684

Gene: CFTR

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.117610527_117610549delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG , CM000669.2:g.117610527_117610549delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	GRCh38
NC_000007.13:g.117250581_117250603delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG , CM000669.1:g.117250581_117250603delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	GRCh37
NC_000007.12:g.117037817_117037839delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	NCBI36
NG_016465.4:g.149744_149766delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG , LRG_663:g.149744_149766delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000647720.2:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000497673.2:p.Leu999=
ENST00000647978.2:c.*2711_*2733delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000497658.1:n.*2711_*2733delinsAATT...
ENST00000649781.2:c.2814_2836delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000497203.1:p.Leu938=
ENST00000685018.2:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000510194.2:p.Leu999=
ENST00000687278.2:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000509593.2:p.Leu999=
ENST00000699585.1:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000514456.1:p.Leu999=
ENST00000699598.1:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000514467.1:p.Leu999=
ENST00000699599.1:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000514468.1:p.Leu999=
ENST00000699600.1:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000514469.1:p.Leu999=
ENST00000699601.1:c.*1297_*1319delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000514470.1:n.*1297_*1319delinsAATT...
ENST00000699602.1:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000514471.1:p.Leu999=
ENST00000699604.1:c.*2821_*2843delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000514472.1:n.*2821_*2843delinsAATT...
ENST00000699605.1:c.2571_2593delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000514473.1:p.Leu857=
ENST00000687278.1:c.588_610delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000509593.1:p.Leu196=
ENST00000003084.11:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG MANE Select	ENSP00000003084.6:p.Leu999=
ENST00000647720.1:c.647_669delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG
ENST00000648260.1:c.1779_1801delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000497957.1:p.Leu593=
ENST00000649406.1:c.2814_2836delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000497965.1:p.Leu938=
ENST00000649781.1:c.2814_2836delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000497203.1:p.Leu938=
ENST00000003084.10:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000003084.6:p.Leu999=
ENST00000426809.5:c.2907_2929delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	ENSP00000389119.1:p.Leu969=
NM_000492.3:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG , LRG_663t1:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	NP_000483.3:p.Leu999=
XM_011515751.1:c.3087_3109delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	XP_011514053.1:p.Leu1029=
XM_011515752.1:c.3087_3109delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	XP_011514054.1:p.Leu1029=
XM_011515753.1:c.2754_2776delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	XP_011514055.1:p.Leu918=
XM_011515754.1:c.2754_2776delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG	XP_011514056.1:p.Leu918=
NM_000492.4:c.2997_3019delinsAATTGTGATTGGAGCTATAGCAG MANE Select	NP_000483.3:p.Leu999=