Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113814004T>C | CA28968648 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.215-383T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814004T= | CA1189914221 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*901A= (n.*901A=) c.*972A= (n.*972A=) n.215-383T= | |
1 | g.113814005G>A | CA885741913 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*900C>T (n.*900C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.215-382G>A | dbSNP |
1 | g.113814005G= | CA1189914222 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*900C= (n.*900C=) c.*971C= (n.*971C=) n.215-382G= | |
1 | g.113814009_113814015delinsTAGGGGA | CA1189914223 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*890_*896delinsTCCCCTA (n.*890_*896delinsTCCCCTA) c.*961_*967delinsTCCCCTA (n.*961_*967delinsTCCCCTA) n.215-378_215-372delinsTAGGGGA | |
1 | g.113814010A>G | CA2647205298 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*895T>C (n.*895T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) n.215-377A>G | gnomAD v4 |
1 | g.113814012_113814017del | CA885741916 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*890_*895del (n.*890_*895del) c.*961_*966del (n.*961_*966del) n.215-375_215-370del | dbSNP |
1 | g.113814012G>A | CA525388968 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*893C>T (n.*893C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.215-375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814012G= | CA1189914224 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*893C= (n.*893C=) c.*964C= (n.*964C=) n.215-375G= | |
1 | g.113814012_113814023delinsGGGAAGTCAGGT | CA1189914225 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*882_*893delinsACCTGACTTCCC (n.*882_*893delinsACCTGACTTCCC) c.*953_*964delinsACCTGACTTCCC (n.*953_*964delinsACCTGACTTCCC) n.215-375_215-364delinsGGGAAGTCAGGT | |
1 | g.113814016_113814026del | CA885741927 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*882_*892del (n.*882_*892del) c.*953_*963del (n.*953_*963del) n.215-371_215-361del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814014G>A | CA2696721208 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*891C>T (n.*891C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) n.215-373G>A | dbSNP |
1 | g.113814014G>T | CA2647205299 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*891C>A (n.*891C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) n.215-373G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113814021G>C | CA525388969 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*884C>G (n.*884C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.215-366G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814021G= | CA1189914226 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*884C= (n.*884C=) c.*955C= (n.*955C=) n.215-366G= | |
1 | g.113814022G= | CA1189914227 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*883C= (n.*883C=) c.*954C= (n.*954C=) n.215-365G= | |
1 | g.113814022G>T | CA1005942981 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*883C>A (n.*883C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) n.215-365G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814023T>G | CA28968650 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*882A>C (n.*882A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) n.215-364T>G | dbSNP |
1 | g.113814023T= | CA1189914228 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*882A= (n.*882A=) c.*953A= (n.*953A=) n.215-364T= | |
1 | g.113814027T>G | CA885741933 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*878A>C (n.*878A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.215-360T>G | dbSNP |
1 | g.113814027T= | CA1189914229 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*878A= (n.*878A=) c.*949A= (n.*949A=) n.215-360T= | |
1 | g.113814029C= | CA1189914230 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*876G= (n.*876G=) c.*947G= (n.*947G=) n.215-358C= | |
1 | g.113814029C>G | CA1189914231 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*876G>C (n.*876G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) n.215-358C>G | dbSNP |
1 | g.113814032T>C | CA1189914233 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*873A>G (n.*873A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) n.215-355T>C | dbSNP |
1 | g.113814032T= | CA1189914232 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*873A= (n.*873A=) c.*944A= (n.*944A=) n.215-355T= | |
1 | g.113814033G>A | CA2647205300 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*872C>T (n.*872C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.215-354G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113814035A= | CA1189914234 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*870T= (n.*870T=) c.*941T= (n.*941T=) n.215-352A= | |
1 | g.113814035A>G | CA1005942987 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*870T>C (n.*870T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) n.215-352A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113814038A= | CA1189914235 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*867T= (n.*867T=) c.*938T= (n.*938T=) n.215-349A= | |
1 | g.113814038A>G | CA1189914236 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*867T>C (n.*867T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.215-349A>G | dbSNP |
1 | g.113814039A>T | CA2745111758 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*866T>A (n.*866T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.215-348A>T | |
1 | g.113814040C= | CA1189914237 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*865G= (n.*865G=) c.*936G= (n.*936G=) n.215-347C= | |
1 | g.113814040C>T | CA885741938 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*865G>A (n.*865G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.215-347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814041A= | CA1139996670 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*864T= (n.*864T=) c.*935T= (n.*935T=) n.215-346A= | |
1 | g.113814041A>C | CA2580584040 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*864T>G (n.*864T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.215-346A>C | |
1 | g.113814041A>G | CA28968655 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*864T>C (n.*864T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.215-346A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814041A>T | CA2580584039 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*864T>A (n.*864T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.215-346A>T | |
1 | g.113814046C>A | CA525388971 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*859G>T (n.*859G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) n.215-341C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814046C= | CA1189914238 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*859G= (n.*859G=) c.*930G= (n.*930G=) n.215-341C= | |
1 | g.113814049G>A | CA2647205301 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*856C>T (n.*856C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) n.215-338G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113814049G>T | CA2647205302 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*856C>A (n.*856C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) n.215-338G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113814051C>A | CA1005942996 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*854G>T (n.*854G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) n.215-336C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814051C= | CA1189914239 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*854G= (n.*854G=) c.*925G= (n.*925G=) n.215-336C= | |
1 | g.113814064A= | CA1146228149 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*841T= (n.*841T=) c.*912T= (n.*912T=) n.215-323A= | |
1 | g.113814064A>C | CA28968658 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*841T>G (n.*841T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) n.215-323A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814064A>G | CA525388972 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*841T>C (n.*841T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) n.215-323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814065C>A | CA885741955 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*840G>T (n.*840G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) n.215-322C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113814065C= | CA1189914240 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*840G= (n.*840G=) c.*911G= (n.*911G=) n.215-322C= | |
1 | g.113814065C>T | CA885741957 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*840G>A (n.*840G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) n.215-322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814066A= | CA1189914241 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*839T= (n.*839T=) c.*910T= (n.*910T=) n.215-321A= | |
1 | g.113814066A>G | CA28968662 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*839T>C (n.*839T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) n.215-321A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814067T>A | CA28968663 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*838A>T (n.*838A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.215-320T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814067T>C | CA1189914242 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*838A>G (n.*838A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.215-320T>C | dbSNP |
1 | g.113814067T= | CA1147722999 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*838A= (n.*838A=) c.*909A= (n.*909A=) n.215-320T= | |
1 | g.113814070A= | CA1143252524 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*835T= (n.*835T=) c.*906T= (n.*906T=) n.215-317A= | |
1 | g.113814070A>C | CA28968664 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*835T>G (n.*835T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) n.215-317A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814073T= | CA1189914243 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*832A= (n.*832A=) c.*903A= (n.*903A=) n.215-314T= | |
1 | g.113814074A>G | CA2745111759 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*831T>C (n.*831T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) n.215-313A>G | |
1 | g.113814074dup | CA525388978 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*831dup (n.*831dup) c.*902dup (n.*902dup) n.215-313dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814075G>A | CA28968665 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*830C>T (n.*830C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) n.215-312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814075G= | CA1189914244 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*830C= (n.*830C=) c.*901C= (n.*901C=) n.215-312G= | |
1 | g.113814080G>T | CA2647205303 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*825C>A (n.*825C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) n.215-307G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113814083C>A | CA2696721210 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*822G>T (n.*822G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) n.215-304C>A | dbSNP |
1 | g.113814084T>C | CA1005943002 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*821A>G (n.*821A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) n.215-303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814084T= | CA1189914245 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*821A= (n.*821A=) c.*892A= (n.*892A=) n.215-303T= | |
1 | g.113814085A= | CA1189914246 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*820T= (n.*820T=) c.*891T= (n.*891T=) n.215-302A= | |
1 | g.113814085A>T | CA28968666 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*820T>A (n.*820T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) n.215-302A>T | dbSNP |
1 | g.113814086G= | CA1139844319 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*819C= (n.*819C=) c.*890C= (n.*890C=) n.215-301G= | |
1 | g.113814086G>T | CA28968668 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*819C>A (n.*819C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.215-301G>T | dbSNP |
1 | g.113814087A= | CA1189914247 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*818T= (n.*818T=) c.*889T= (n.*889T=) n.215-300A= | |
1 | g.113814087A>G | CA525388981 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*818T>C (n.*818T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) n.215-300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814092C>A | CA2647205304 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*813G>T (n.*813G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) n.215-295C>A | gnomAD v4 |
1 | g.113814096T>C | CA28968670 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*809A>G (n.*809A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.215-291T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814096T= | CA1189914248 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*809A= (n.*809A=) c.*880A= (n.*880A=) n.215-291T= | |
1 | g.113814099C>A | CA2515351077 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*806G>T (n.*806G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.215-288C>A | |
1 | g.113814103T>G | CA28968671 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*802A>C (n.*802A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) n.215-284T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814103T= | CA1147110277 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*802A= (n.*802A=) c.*873A= (n.*873A=) n.215-284T= | |
1 | g.113814104C>A | CA1005943009 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*801G>T (n.*801G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.215-283C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113814104C= | CA1189914249 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.*801G= (n.*801G=) c.*872G= (n.*872G=) n.215-283C= |