Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108695342_108695346delinsGCTCC | CA2450721750 | COL4A5 | c.4897_4901delinsGCTCC (p.Ala1633=) c.4879_4883delinsGCTCC (p.Ala1627=) n.1391_1395delinsGCTCC n.1728_1732delinsGCTCC c.219+421_219+425delinsGCTCC (n.219+421_219+425delinsGCTCC) c.325-955_325-951delinsGCTCC c.4888_4892delinsGCTCC (p.Ala1630=) c.4573_4577delinsGCTCC (p.Ala1525=) c.2470_2474delinsGCTCC (p.Ala824=) c.4912_4916delinsGCTCC (p.Ala1638=) c.4903_4907delinsGCTCC (p.Ala1635=) c.4894_4898delinsGCTCC (p.Ala1632=) c.3232_3236delinsGCTCC (p.Ala1078=) | |
X | g.108695345_108695348del | CA10588942 | COL4A5 | c.4900_4903del (p.Pro1634SerfsTer24) c.4882_4885del (p.Pro1628SerfsTer24) n.1394_1397del n.1731_1734del c.219+424_219+427del (n.219+424_219+427del) c.325-952_325-949del c.4891_4894del (p.Pro1631SerfsTer24) c.4576_4579del (p.Pro1526SerfsTer24) c.2473_2476del (p.Pro825SerfsTer24) c.4915_4918del (p.Pro1639SerfsTer24) c.4906_4909del (p.Pro1636SerfsTer24) c.4897_4900del (p.Pro1633SerfsTer24) c.3235_3238del (p.Pro1079SerfsTer24) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695346C>A | CA414132803 | COL4A5 | c.4901C>A (p.Pro1634His) c.4883C>A (p.Pro1628His) n.1395C>A n.1732C>A c.219+425C>A (n.219+425C>A) c.325-951C>A c.4892C>A (p.Pro1631His) c.4577C>A (p.Pro1526His) c.2474C>A (p.Pro825His) c.4916C>A (p.Pro1639His) c.4907C>A (p.Pro1636His) c.4898C>A (p.Pro1633His) c.3236C>A (p.Pro1079His) | |
X | g.108695346C>G | CA414132804 | COL4A5 | c.4901C>G (p.Pro1634Arg) c.4883C>G (p.Pro1628Arg) n.1395C>G n.1732C>G c.219+425C>G (n.219+425C>G) c.325-951C>G c.4892C>G (p.Pro1631Arg) c.4577C>G (p.Pro1526Arg) c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.4916C>G (p.Pro1639Arg) c.4907C>G (p.Pro1636Arg) c.4898C>G (p.Pro1633Arg) c.3236C>G (p.Pro1079Arg) | |
X | g.108695346C>T | CA414132805 | COL4A5 | c.4901C>T (p.Pro1634Leu) c.4883C>T (p.Pro1628Leu) n.1395C>T n.1732C>T c.219+425C>T (n.219+425C>T) c.325-951C>T c.4892C>T (p.Pro1631Leu) c.4577C>T (p.Pro1526Leu) c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.4916C>T (p.Pro1639Leu) c.4907C>T (p.Pro1636Leu) c.4898C>T (p.Pro1633Leu) c.3236C>T (p.Pro1079Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695347C>A | CA517926115 | COL4A5 | c.4902C>A (p.Pro1634=) c.4884C>A (p.Pro1628=) n.1396C>A n.1733C>A c.219+426C>A (n.219+426C>A) c.325-950C>A c.4893C>A (p.Pro1631=) c.4578C>A (p.Pro1526=) c.2475C>A (p.Pro825=) c.4917C>A (p.Pro1639=) c.4908C>A (p.Pro1636=) c.4899C>A (p.Pro1633=) c.3237C>A (p.Pro1079=) | |
X | g.108695347C= | CA2450721752 | COL4A5 | c.4902C= (p.Pro1634=) c.4884C= (p.Pro1628=) n.1396C= n.1733C= c.219+426C= (n.219+426C=) c.325-950C= c.4893C= (p.Pro1631=) c.4578C= (p.Pro1526=) c.2475C= (p.Pro825=) c.4917C= (p.Pro1639=) c.4908C= (p.Pro1636=) c.4899C= (p.Pro1633=) c.3237C= (p.Pro1079=) | |
X | g.108695347C>G | CA517926114 | COL4A5 | c.4902C>G (p.Pro1634=) c.4884C>G (p.Pro1628=) n.1396C>G n.1733C>G c.219+426C>G (n.219+426C>G) c.325-950C>G c.4893C>G (p.Pro1631=) c.4578C>G (p.Pro1526=) c.2475C>G (p.Pro825=) c.4917C>G (p.Pro1639=) c.4908C>G (p.Pro1636=) c.4899C>G (p.Pro1633=) c.3237C>G (p.Pro1079=) | |
X | g.108695347C>T | CA517926113 | COL4A5 | c.4902C>T (p.Pro1634=) c.4884C>T (p.Pro1628=) n.1396C>T n.1733C>T c.219+426C>T (n.219+426C>T) c.325-950C>T c.4893C>T (p.Pro1631=) c.4578C>T (p.Pro1526=) c.2475C>T (p.Pro825=) c.4917C>T (p.Pro1639=) c.4908C>T (p.Pro1636=) c.4899C>T (p.Pro1633=) c.3237C>T (p.Pro1079=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695348T>A | CA414132806 | COL4A5 | c.4903T>A (p.Phe1635Ile) c.4885T>A (p.Phe1629Ile) n.1397T>A n.1734T>A c.219+427T>A (n.219+427T>A) c.325-949T>A c.4894T>A (p.Phe1632Ile) c.4579T>A (p.Phe1527Ile) c.2476T>A (p.Phe826Ile) c.4918T>A (p.Phe1640Ile) c.4909T>A (p.Phe1637Ile) c.4900T>A (p.Phe1634Ile) c.3238T>A (p.Phe1080Ile) | |
X | g.108695348T>C | CA414132807 | COL4A5 | c.4903T>C (p.Phe1635Leu) c.4885T>C (p.Phe1629Leu) n.1397T>C n.1734T>C c.219+427T>C (n.219+427T>C) c.325-949T>C c.4894T>C (p.Phe1632Leu) c.4579T>C (p.Phe1527Leu) c.2476T>C (p.Phe826Leu) c.4918T>C (p.Phe1640Leu) c.4909T>C (p.Phe1637Leu) c.4900T>C (p.Phe1634Leu) c.3238T>C (p.Phe1080Leu) | |
X | g.108695348T>G | CA414132808 | COL4A5 | c.4903T>G (p.Phe1635Val) c.4885T>G (p.Phe1629Val) n.1397T>G n.1734T>G c.219+427T>G (n.219+427T>G) c.325-949T>G c.4894T>G (p.Phe1632Val) c.4579T>G (p.Phe1527Val) c.2476T>G (p.Phe826Val) c.4918T>G (p.Phe1640Val) c.4909T>G (p.Phe1637Val) c.4900T>G (p.Phe1634Val) c.3238T>G (p.Phe1080Val) | |
X | g.108695349T>A | CA414132809 | COL4A5 | c.4904T>A (p.Phe1635Tyr) c.4886T>A (p.Phe1629Tyr) n.1398T>A n.1735T>A c.219+428T>A (n.219+428T>A) c.325-948T>A c.4895T>A (p.Phe1632Tyr) c.4580T>A (p.Phe1527Tyr) c.2477T>A (p.Phe826Tyr) c.4919T>A (p.Phe1640Tyr) c.4910T>A (p.Phe1637Tyr) c.4901T>A (p.Phe1634Tyr) c.3239T>A (p.Phe1080Tyr) | |
X | g.108695349T>C | CA414132810 | COL4A5 | c.4904T>C (p.Phe1635Ser) c.4886T>C (p.Phe1629Ser) n.1398T>C n.1735T>C c.219+428T>C (n.219+428T>C) c.325-948T>C c.4895T>C (p.Phe1632Ser) c.4580T>C (p.Phe1527Ser) c.2477T>C (p.Phe826Ser) c.4919T>C (p.Phe1640Ser) c.4910T>C (p.Phe1637Ser) c.4901T>C (p.Phe1634Ser) c.3239T>C (p.Phe1080Ser) | |
X | g.108695349T>G | CA414132811 | COL4A5 | c.4904T>G (p.Phe1635Cys) c.4886T>G (p.Phe1629Cys) n.1398T>G n.1735T>G c.219+428T>G (n.219+428T>G) c.325-948T>G c.4895T>G (p.Phe1632Cys) c.4580T>G (p.Phe1527Cys) c.2477T>G (p.Phe826Cys) c.4919T>G (p.Phe1640Cys) c.4910T>G (p.Phe1637Cys) c.4901T>G (p.Phe1634Cys) c.3239T>G (p.Phe1080Cys) | |
X | g.108695350C>A | CA414132813 | COL4A5 | c.4905C>A (p.Phe1635Leu) c.4887C>A (p.Phe1629Leu) n.1399C>A n.1736C>A c.219+429C>A (n.219+429C>A) c.325-947C>A c.4896C>A (p.Phe1632Leu) c.4581C>A (p.Phe1527Leu) c.2478C>A (p.Phe826Leu) c.4920C>A (p.Phe1640Leu) c.4911C>A (p.Phe1637Leu) c.4902C>A (p.Phe1634Leu) c.3240C>A (p.Phe1080Leu) | |
X | g.108695350C= | CA2450721753 | COL4A5 | c.4905C= (p.Phe1635=) c.4887C= (p.Phe1629=) n.1399C= n.1736C= c.219+429C= (n.219+429C=) c.325-947C= c.4896C= (p.Phe1632=) c.4581C= (p.Phe1527=) c.2478C= (p.Phe826=) c.4920C= (p.Phe1640=) c.4911C= (p.Phe1637=) c.4902C= (p.Phe1634=) c.3240C= (p.Phe1080=) | |
X | g.108695350C>G | CA414132812 | COL4A5 | c.4905C>G (p.Phe1635Leu) c.4887C>G (p.Phe1629Leu) n.1399C>G n.1736C>G c.219+429C>G (n.219+429C>G) c.325-947C>G c.4896C>G (p.Phe1632Leu) c.4581C>G (p.Phe1527Leu) c.2478C>G (p.Phe826Leu) c.4920C>G (p.Phe1640Leu) c.4911C>G (p.Phe1637Leu) c.4902C>G (p.Phe1634Leu) c.3240C>G (p.Phe1080Leu) | |
X | g.108695350C>T | CA517926116 | COL4A5 | c.4905C>T (p.Phe1635=) c.4887C>T (p.Phe1629=) n.1399C>T n.1736C>T c.219+429C>T (n.219+429C>T) c.325-947C>T c.4896C>T (p.Phe1632=) c.4581C>T (p.Phe1527=) c.2478C>T (p.Phe826=) c.4920C>T (p.Phe1640=) c.4911C>T (p.Phe1637=) c.4902C>T (p.Phe1634=) c.3240C>T (p.Phe1080=) | |
X | g.108695352_108695413del | CA2695235252 | COL4A5 | c.4907_4968del (p.Ile1636AsnfsTer10) c.4889_4950del (p.Ile1630AsnfsTer10) n.1401_1462del n.1738_1799del c.219+431_219+492del (n.219+431_219+492del) c.325-945_325-884del c.4898_4959del (p.Ile1633AsnfsTer10) c.4583_4644del (p.Ile1528AsnfsTer10) c.2480_2541del (p.Ile827AsnfsTer10) c.4922_4983del (p.Ile1641AsnfsTer10) c.4913_4974del (p.Ile1638AsnfsTer10) c.4904_4965del (p.Ile1635AsnfsTer10) c.3242_3303del (p.Ile1081AsnfsTer10) | |
X | g.108695351A>C | CA414132814 | COL4A5 | c.4906A>C (p.Ile1636Leu) c.4888A>C (p.Ile1630Leu) n.1400A>C n.1737A>C c.219+430A>C (n.219+430A>C) c.325-946A>C c.4897A>C (p.Ile1633Leu) c.4582A>C (p.Ile1528Leu) c.2479A>C (p.Ile827Leu) c.4921A>C (p.Ile1641Leu) c.4912A>C (p.Ile1638Leu) c.4903A>C (p.Ile1635Leu) c.3241A>C (p.Ile1081Leu) | |
X | g.108695351A>G | CA414132815 | COL4A5 | c.4906A>G (p.Ile1636Val) c.4888A>G (p.Ile1630Val) n.1400A>G n.1737A>G c.219+430A>G (n.219+430A>G) c.325-946A>G c.4897A>G (p.Ile1633Val) c.4582A>G (p.Ile1528Val) c.2479A>G (p.Ile827Val) c.4921A>G (p.Ile1641Val) c.4912A>G (p.Ile1638Val) c.4903A>G (p.Ile1635Val) c.3241A>G (p.Ile1081Val) | |
X | g.108695351A>T | CA414132816 | COL4A5 | c.4906A>T (p.Ile1636Phe) c.4888A>T (p.Ile1630Phe) n.1400A>T n.1737A>T c.219+430A>T (n.219+430A>T) c.325-946A>T c.4897A>T (p.Ile1633Phe) c.4582A>T (p.Ile1528Phe) c.2479A>T (p.Ile827Phe) c.4921A>T (p.Ile1641Phe) c.4912A>T (p.Ile1638Phe) c.4903A>T (p.Ile1635Phe) c.3241A>T (p.Ile1081Phe) | |
X | g.108695351dup | CA658799837 | COL4A5 | c.4906dup (p.Ile1636AsnfsTer10) c.4888dup (p.Ile1630AsnfsTer10) n.1400dup n.1737dup c.219+430dup (n.219+430dup) c.325-946dup c.4897dup (p.Ile1633AsnfsTer10) c.4582dup (p.Ile1528AsnfsTer10) c.2479dup (p.Ile827AsnfsTer10) c.4921dup (p.Ile1641AsnfsTer10) c.4912dup (p.Ile1638AsnfsTer10) c.4903dup (p.Ile1635AsnfsTer10) c.3241dup (p.Ile1081AsnfsTer10) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695352T>A | CA414132817 | COL4A5 | c.4907T>A (p.Ile1636Asn) c.4889T>A (p.Ile1630Asn) n.1401T>A n.1738T>A c.219+431T>A (n.219+431T>A) c.325-945T>A c.4898T>A (p.Ile1633Asn) c.4583T>A (p.Ile1528Asn) c.2480T>A (p.Ile827Asn) c.4922T>A (p.Ile1641Asn) c.4913T>A (p.Ile1638Asn) c.4904T>A (p.Ile1635Asn) c.3242T>A (p.Ile1081Asn) | |
X | g.108695352T>C | CA414132818 | COL4A5 | c.4907T>C (p.Ile1636Thr) c.4889T>C (p.Ile1630Thr) n.1401T>C n.1738T>C c.219+431T>C (n.219+431T>C) c.325-945T>C c.4898T>C (p.Ile1633Thr) c.4583T>C (p.Ile1528Thr) c.2480T>C (p.Ile827Thr) c.4922T>C (p.Ile1641Thr) c.4913T>C (p.Ile1638Thr) c.4904T>C (p.Ile1635Thr) c.3242T>C (p.Ile1081Thr) | |
X | g.108695352T>G | CA414132819 | COL4A5 | c.4907T>G (p.Ile1636Ser) c.4889T>G (p.Ile1630Ser) n.1401T>G n.1738T>G c.219+431T>G (n.219+431T>G) c.325-945T>G c.4898T>G (p.Ile1633Ser) c.4583T>G (p.Ile1528Ser) c.2480T>G (p.Ile827Ser) c.4922T>G (p.Ile1641Ser) c.4913T>G (p.Ile1638Ser) c.4904T>G (p.Ile1635Ser) c.3242T>G (p.Ile1081Ser) | |
X | g.108695353C>A | CA517926117 | COL4A5 | c.4908C>A (p.Ile1636=) c.4890C>A (p.Ile1630=) n.1402C>A n.1739C>A c.219+432C>A (n.219+432C>A) c.325-944C>A c.4899C>A (p.Ile1633=) c.4584C>A (p.Ile1528=) c.2481C>A (p.Ile827=) c.4923C>A (p.Ile1641=) c.4914C>A (p.Ile1638=) c.4905C>A (p.Ile1635=) c.3243C>A (p.Ile1081=) | |
X | g.108695353C= | CA2450721754 | COL4A5 | c.4908C= (p.Ile1636=) c.4890C= (p.Ile1630=) n.1402C= n.1739C= c.219+432C= (n.219+432C=) c.325-944C= c.4899C= (p.Ile1633=) c.4584C= (p.Ile1528=) c.2481C= (p.Ile827=) c.4923C= (p.Ile1641=) c.4914C= (p.Ile1638=) c.4905C= (p.Ile1635=) c.3243C= (p.Ile1081=) | |
X | g.108695353C>G | CA414132820 | COL4A5 | c.4908C>G (p.Ile1636Met) c.4890C>G (p.Ile1630Met) n.1402C>G n.1739C>G c.219+432C>G (n.219+432C>G) c.325-944C>G c.4899C>G (p.Ile1633Met) c.4584C>G (p.Ile1528Met) c.2481C>G (p.Ile827Met) c.4923C>G (p.Ile1641Met) c.4914C>G (p.Ile1638Met) c.4905C>G (p.Ile1635Met) c.3243C>G (p.Ile1081Met) | |
X | g.108695353C>T | CA10489444 | COL4A5 | c.4908C>T (p.Ile1636=) c.4890C>T (p.Ile1630=) n.1402C>T n.1739C>T c.219+432C>T (n.219+432C>T) c.325-944C>T c.4899C>T (p.Ile1633=) c.4584C>T (p.Ile1528=) c.2481C>T (p.Ile827=) c.4923C>T (p.Ile1641=) c.4914C>T (p.Ile1638=) c.4905C>T (p.Ile1635=) c.3243C>T (p.Ile1081=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695354G>A | CA414132821 | COL4A5 | c.4909G>A (p.Glu1637Lys) c.4891G>A (p.Glu1631Lys) n.1403G>A n.1740G>A c.219+433G>A (n.219+433G>A) c.325-943G>A c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.4585G>A (p.Glu1529Lys) c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.4924G>A (p.Glu1642Lys) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4906G>A (p.Glu1636Lys) c.3244G>A (p.Glu1082Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108695354G>C | CA414132822 | COL4A5 | c.4909G>C (p.Glu1637Gln) c.4891G>C (p.Glu1631Gln) n.1403G>C n.1740G>C c.219+433G>C (n.219+433G>C) c.325-943G>C c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.4585G>C (p.Glu1529Gln) c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.4924G>C (p.Glu1642Gln) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4906G>C (p.Glu1636Gln) c.3244G>C (p.Glu1082Gln) | |
X | g.108695354G>T | CA414132823 | COL4A5 | c.4909G>T (p.Glu1637Ter) c.4891G>T (p.Glu1631Ter) n.1403G>T n.1740G>T c.219+433G>T (n.219+433G>T) c.325-943G>T c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.4585G>T (p.Glu1529Ter) c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.4924G>T (p.Glu1642Ter) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4906G>T (p.Glu1636Ter) c.3244G>T (p.Glu1082Ter) | |
X | g.108695355A>C | CA414132824 | COL4A5 | c.4910A>C (p.Glu1637Ala) c.4892A>C (p.Glu1631Ala) n.1404A>C n.1741A>C c.219+434A>C (n.219+434A>C) c.325-942A>C c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.4586A>C (p.Glu1529Ala) c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.4925A>C (p.Glu1642Ala) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.4907A>C (p.Glu1636Ala) c.3245A>C (p.Glu1082Ala) | |
X | g.108695355A>G | CA414132825 | COL4A5 | c.4910A>G (p.Glu1637Gly) c.4892A>G (p.Glu1631Gly) n.1404A>G n.1741A>G c.219+434A>G (n.219+434A>G) c.325-942A>G c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.4586A>G (p.Glu1529Gly) c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.4925A>G (p.Glu1642Gly) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4907A>G (p.Glu1636Gly) c.3245A>G (p.Glu1082Gly) | gnomAD v4 |
X | g.108695355A>T | CA414132826 | COL4A5 | c.4910A>T (p.Glu1637Val) c.4892A>T (p.Glu1631Val) n.1404A>T n.1741A>T c.219+434A>T (n.219+434A>T) c.325-942A>T c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.4586A>T (p.Glu1529Val) c.2483A>T (p.Glu828Val) c.4925A>T (p.Glu1642Val) c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4907A>T (p.Glu1636Val) c.3245A>T (p.Glu1082Val) | |
X | g.108695356A>C | CA414132828 | COL4A5 | c.4911A>C (p.Glu1637Asp) c.4893A>C (p.Glu1631Asp) n.1405A>C n.1742A>C c.219+435A>C (n.219+435A>C) c.325-941A>C c.4902A>C (p.Glu1634Asp) c.4587A>C (p.Glu1529Asp) c.2484A>C (p.Glu828Asp) c.4926A>C (p.Glu1642Asp) c.4917A>C (p.Glu1639Asp) c.4908A>C (p.Glu1636Asp) c.3246A>C (p.Glu1082Asp) | |
X | g.108695356A>G | CA517926118 | COL4A5 | c.4911A>G (p.Glu1637=) c.4893A>G (p.Glu1631=) n.1405A>G n.1742A>G c.219+435A>G (n.219+435A>G) c.325-941A>G c.4902A>G (p.Glu1634=) c.4587A>G (p.Glu1529=) c.2484A>G (p.Glu828=) c.4926A>G (p.Glu1642=) c.4917A>G (p.Glu1639=) c.4908A>G (p.Glu1636=) c.3246A>G (p.Glu1082=) | ClinVar |
X | g.108695356A>T | CA414132827 | COL4A5 | c.4911A>T (p.Glu1637Asp) c.4893A>T (p.Glu1631Asp) n.1405A>T n.1742A>T c.219+435A>T (n.219+435A>T) c.325-941A>T c.4902A>T (p.Glu1634Asp) c.4587A>T (p.Glu1529Asp) c.2484A>T (p.Glu828Asp) c.4926A>T (p.Glu1642Asp) c.4917A>T (p.Glu1639Asp) c.4908A>T (p.Glu1636Asp) c.3246A>T (p.Glu1082Asp) | |
X | g.108695357T>A | CA414132829 | COL4A5 | c.4912T>A (p.Cys1638Ser) c.4894T>A (p.Cys1632Ser) n.1406T>A n.1743T>A c.219+436T>A (n.219+436T>A) c.325-940T>A c.4903T>A (p.Cys1635Ser) c.4588T>A (p.Cys1530Ser) c.2485T>A (p.Cys829Ser) c.4927T>A (p.Cys1643Ser) c.4918T>A (p.Cys1640Ser) c.4909T>A (p.Cys1637Ser) c.3247T>A (p.Cys1083Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108695357T>C | CA414132830 | COL4A5 | c.4912T>C (p.Cys1638Arg) c.4894T>C (p.Cys1632Arg) n.1406T>C n.1743T>C c.219+436T>C (n.219+436T>C) c.325-940T>C c.4903T>C (p.Cys1635Arg) c.4588T>C (p.Cys1530Arg) c.2485T>C (p.Cys829Arg) c.4927T>C (p.Cys1643Arg) c.4918T>C (p.Cys1640Arg) c.4909T>C (p.Cys1637Arg) c.3247T>C (p.Cys1083Arg) | |
X | g.108695357T>G | CA259130 | COL4A5 | c.4912T>G (p.Cys1638Gly) c.4894T>G (p.Cys1632Gly) n.1406T>G n.1743T>G c.219+436T>G (n.219+436T>G) c.325-940T>G c.4903T>G (p.Cys1635Gly) c.4588T>G (p.Cys1530Gly) c.2485T>G (p.Cys829Gly) c.4927T>G (p.Cys1643Gly) c.4918T>G (p.Cys1640Gly) c.4909T>G (p.Cys1637Gly) c.3247T>G (p.Cys1083Gly) | dbSNP |
X | g.108695357T= | CA2450721755 | COL4A5 | c.4912T= (p.Cys1638=) c.4894T= (p.Cys1632=) n.1406T= n.1743T= c.219+436T= (n.219+436T=) c.325-940T= c.4903T= (p.Cys1635=) c.4588T= (p.Cys1530=) c.2485T= (p.Cys829=) c.4927T= (p.Cys1643=) c.4918T= (p.Cys1640=) c.4909T= (p.Cys1637=) c.3247T= (p.Cys1083=) | |
X | g.108695358G>A | CA414132831 | COL4A5 | c.4913G>A (p.Cys1638Tyr) c.4895G>A (p.Cys1632Tyr) n.1407G>A n.1744G>A c.219+437G>A (n.219+437G>A) c.325-939G>A c.4904G>A (p.Cys1635Tyr) c.4589G>A (p.Cys1530Tyr) c.2486G>A (p.Cys829Tyr) c.4928G>A (p.Cys1643Tyr) c.4919G>A (p.Cys1640Tyr) c.4910G>A (p.Cys1637Tyr) c.3248G>A (p.Cys1083Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695358G>C | CA414132832 | COL4A5 | c.4913G>C (p.Cys1638Ser) c.4895G>C (p.Cys1632Ser) n.1407G>C n.1744G>C c.219+437G>C (n.219+437G>C) c.325-939G>C c.4904G>C (p.Cys1635Ser) c.4589G>C (p.Cys1530Ser) c.2486G>C (p.Cys829Ser) c.4928G>C (p.Cys1643Ser) c.4919G>C (p.Cys1640Ser) c.4910G>C (p.Cys1637Ser) c.3248G>C (p.Cys1083Ser) | |
X | g.108695358G= | CA2450721756 | COL4A5 | c.4913G= (p.Cys1638=) c.4895G= (p.Cys1632=) n.1407G= n.1744G= c.219+437G= (n.219+437G=) c.325-939G= c.4904G= (p.Cys1635=) c.4589G= (p.Cys1530=) c.2486G= (p.Cys829=) c.4928G= (p.Cys1643=) c.4919G= (p.Cys1640=) c.4910G= (p.Cys1637=) c.3248G= (p.Cys1083=) | |
X | g.108695358G>T | CA414132833 | COL4A5 | c.4913G>T (p.Cys1638Phe) c.4895G>T (p.Cys1632Phe) n.1407G>T n.1744G>T c.219+437G>T (n.219+437G>T) c.325-939G>T c.4904G>T (p.Cys1635Phe) c.4589G>T (p.Cys1530Phe) c.2486G>T (p.Cys829Phe) c.4928G>T (p.Cys1643Phe) c.4919G>T (p.Cys1640Phe) c.4910G>T (p.Cys1637Phe) c.3248G>T (p.Cys1083Phe) | |
X | g.108695359T>A | CA414132834 | COL4A5 | c.4914T>A (p.Cys1638Ter) c.4896T>A (p.Cys1632Ter) n.1408T>A n.1745T>A c.219+438T>A (n.219+438T>A) c.325-938T>A c.4905T>A (p.Cys1635Ter) c.4590T>A (p.Cys1530Ter) c.2487T>A (p.Cys829Ter) c.4929T>A (p.Cys1643Ter) c.4920T>A (p.Cys1640Ter) c.4911T>A (p.Cys1637Ter) c.3249T>A (p.Cys1083Ter) | |
X | g.108695359T>C | CA517926119 | COL4A5 | c.4914T>C (p.Cys1638=) c.4896T>C (p.Cys1632=) n.1408T>C n.1745T>C c.219+438T>C (n.219+438T>C) c.325-938T>C c.4905T>C (p.Cys1635=) c.4590T>C (p.Cys1530=) c.2487T>C (p.Cys829=) c.4929T>C (p.Cys1643=) c.4920T>C (p.Cys1640=) c.4911T>C (p.Cys1637=) c.3249T>C (p.Cys1083=) | |
X | g.108695359T>G | CA414132835 | COL4A5 | c.4914T>G (p.Cys1638Trp) c.4896T>G (p.Cys1632Trp) n.1408T>G n.1745T>G c.219+438T>G (n.219+438T>G) c.325-938T>G c.4905T>G (p.Cys1635Trp) c.4590T>G (p.Cys1530Trp) c.2487T>G (p.Cys829Trp) c.4929T>G (p.Cys1643Trp) c.4920T>G (p.Cys1640Trp) c.4911T>G (p.Cys1637Trp) c.3249T>G (p.Cys1083Trp) | |
X | g.108695359T= | CA2450721757 | COL4A5 | c.4914T= (p.Cys1638=) c.4896T= (p.Cys1632=) n.1408T= n.1745T= c.219+438T= (n.219+438T=) c.325-938T= c.4905T= (p.Cys1635=) c.4590T= (p.Cys1530=) c.2487T= (p.Cys829=) c.4929T= (p.Cys1643=) c.4920T= (p.Cys1640=) c.4911T= (p.Cys1637=) c.3249T= (p.Cys1083=) | |
X | g.108695360C>A | CA414132836 | COL4A5 | c.4915C>A (p.His1639Asn) c.4897C>A (p.His1633Asn) n.1409C>A n.1746C>A c.219+439C>A (n.219+439C>A) c.325-937C>A c.4906C>A (p.His1636Asn) c.4591C>A (p.His1531Asn) c.2488C>A (p.His830Asn) c.4930C>A (p.His1644Asn) c.4921C>A (p.His1641Asn) c.4912C>A (p.His1638Asn) c.3250C>A (p.His1084Asn) | |
X | g.108695360C= | CA2450721758 | COL4A5 | c.4915C= (p.His1639=) c.4897C= (p.His1633=) n.1409C= n.1746C= c.219+439C= (n.219+439C=) c.325-937C= c.4906C= (p.His1636=) c.4591C= (p.His1531=) c.2488C= (p.His830=) c.4930C= (p.His1644=) c.4921C= (p.His1641=) c.4912C= (p.His1638=) c.3250C= (p.His1084=) | |
X | g.108695360C>G | CA414132837 | COL4A5 | c.4915C>G (p.His1639Asp) c.4897C>G (p.His1633Asp) n.1409C>G n.1746C>G c.219+439C>G (n.219+439C>G) c.325-937C>G c.4906C>G (p.His1636Asp) c.4591C>G (p.His1531Asp) c.2488C>G (p.His830Asp) c.4930C>G (p.His1644Asp) c.4921C>G (p.His1641Asp) c.4912C>G (p.His1638Asp) c.3250C>G (p.His1084Asp) | |
X | g.108695360C>T | CA414132838 | COL4A5 | c.4915C>T (p.His1639Tyr) c.4897C>T (p.His1633Tyr) n.1409C>T n.1746C>T c.219+439C>T (n.219+439C>T) c.325-937C>T c.4906C>T (p.His1636Tyr) c.4591C>T (p.His1531Tyr) c.2488C>T (p.His830Tyr) c.4930C>T (p.His1644Tyr) c.4921C>T (p.His1641Tyr) c.4912C>T (p.His1638Tyr) c.3250C>T (p.His1084Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695361A= | CA2450721759 | COL4A5 | c.4916A= (p.His1639=) c.4898A= (p.His1633=) n.1410A= n.1747A= c.219+440A= (n.219+440A=) c.325-936A= c.4907A= (p.His1636=) c.4592A= (p.His1531=) c.2489A= (p.His830=) c.4931A= (p.His1644=) c.4922A= (p.His1641=) c.4913A= (p.His1638=) c.3251A= (p.His1084=) | |
X | g.108695361A>C | CA414132839 | COL4A5 | c.4916A>C (p.His1639Pro) c.4898A>C (p.His1633Pro) n.1410A>C n.1747A>C c.219+440A>C (n.219+440A>C) c.325-936A>C c.4907A>C (p.His1636Pro) c.4592A>C (p.His1531Pro) c.2489A>C (p.His830Pro) c.4931A>C (p.His1644Pro) c.4922A>C (p.His1641Pro) c.4913A>C (p.His1638Pro) c.3251A>C (p.His1084Pro) | gnomAD v4 |
X | g.108695361A>G | CA334063385 | COL4A5 | c.4916A>G (p.His1639Arg) c.4898A>G (p.His1633Arg) n.1410A>G n.1747A>G c.219+440A>G (n.219+440A>G) c.325-936A>G c.4907A>G (p.His1636Arg) c.4592A>G (p.His1531Arg) c.2489A>G (p.His830Arg) c.4931A>G (p.His1644Arg) c.4922A>G (p.His1641Arg) c.4913A>G (p.His1638Arg) c.3251A>G (p.His1084Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695361A>T | CA414132840 | COL4A5 | c.4916A>T (p.His1639Leu) c.4898A>T (p.His1633Leu) n.1410A>T n.1747A>T c.219+440A>T (n.219+440A>T) c.325-936A>T c.4907A>T (p.His1636Leu) c.4592A>T (p.His1531Leu) c.2489A>T (p.His830Leu) c.4931A>T (p.His1644Leu) c.4922A>T (p.His1641Leu) c.4913A>T (p.His1638Leu) c.3251A>T (p.His1084Leu) | |
X | g.108695362T>A | CA414132842 | COL4A5 | c.4917T>A (p.His1639Gln) c.4899T>A (p.His1633Gln) n.1411T>A n.1748T>A c.219+441T>A (n.219+441T>A) c.325-935T>A c.4908T>A (p.His1636Gln) c.4593T>A (p.His1531Gln) c.2490T>A (p.His830Gln) c.4932T>A (p.His1644Gln) c.4923T>A (p.His1641Gln) c.4914T>A (p.His1638Gln) c.3252T>A (p.His1084Gln) | |
X | g.108695362T>C | CA517926120 | COL4A5 | c.4917T>C (p.His1639=) c.4899T>C (p.His1633=) n.1411T>C n.1748T>C c.219+441T>C (n.219+441T>C) c.325-935T>C c.4908T>C (p.His1636=) c.4593T>C (p.His1531=) c.2490T>C (p.His830=) c.4932T>C (p.His1644=) c.4923T>C (p.His1641=) c.4914T>C (p.His1638=) c.3252T>C (p.His1084=) | |
X | g.108695362T>G | CA414132841 | COL4A5 | c.4917T>G (p.His1639Gln) c.4899T>G (p.His1633Gln) n.1411T>G n.1748T>G c.219+441T>G (n.219+441T>G) c.325-935T>G c.4908T>G (p.His1636Gln) c.4593T>G (p.His1531Gln) c.2490T>G (p.His830Gln) c.4932T>G (p.His1644Gln) c.4923T>G (p.His1641Gln) c.4914T>G (p.His1638Gln) c.3252T>G (p.His1084Gln) | |
X | g.108695362dup | CA2695235253 | COL4A5 | c.4917dup (p.Gly1640TrpfsTer6) c.4899dup (p.Gly1634TrpfsTer6) n.1411dup n.1748dup c.219+441dup (n.219+441dup) c.325-935dup c.4908dup (p.Gly1637TrpfsTer6) c.4593dup (p.Gly1532TrpfsTer6) c.2490dup (p.Gly831TrpfsTer6) c.4932dup (p.Gly1645TrpfsTer6) c.4923dup (p.Gly1642TrpfsTer6) c.4914dup (p.Gly1639TrpfsTer6) c.3252dup (p.Gly1085TrpfsTer6) | |
X | g.108695363G>A | CA414132843 | COL4A5 | c.4918G>A (p.Gly1640Arg) c.4900G>A (p.Gly1634Arg) n.1412G>A n.1749G>A c.219+442G>A (n.219+442G>A) c.325-934G>A c.4909G>A (p.Gly1637Arg) c.4594G>A (p.Gly1532Arg) c.2491G>A (p.Gly831Arg) c.4933G>A (p.Gly1645Arg) c.4924G>A (p.Gly1642Arg) c.4915G>A (p.Gly1639Arg) c.3253G>A (p.Gly1085Arg) | ClinVar |
X | g.108695363G>C | CA414132845 | COL4A5 | c.4918G>C (p.Gly1640Arg) c.4900G>C (p.Gly1634Arg) n.1412G>C n.1749G>C c.219+442G>C (n.219+442G>C) c.325-934G>C c.4909G>C (p.Gly1637Arg) c.4594G>C (p.Gly1532Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.4933G>C (p.Gly1645Arg) c.4924G>C (p.Gly1642Arg) c.4915G>C (p.Gly1639Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) | |
X | g.108695363G>T | CA414132844 | COL4A5 | c.4918G>T (p.Gly1640Trp) c.4900G>T (p.Gly1634Trp) n.1412G>T n.1749G>T c.219+442G>T (n.219+442G>T) c.325-934G>T c.4909G>T (p.Gly1637Trp) c.4594G>T (p.Gly1532Trp) c.2491G>T (p.Gly831Trp) c.4933G>T (p.Gly1645Trp) c.4924G>T (p.Gly1642Trp) c.4915G>T (p.Gly1639Trp) c.3253G>T (p.Gly1085Trp) | gnomAD v4 |
X | g.108695364G>A | CA414132846 | COL4A5 | c.4919G>A (p.Gly1640Glu) c.4901G>A (p.Gly1634Glu) n.1413G>A n.1750G>A c.219+443G>A (n.219+443G>A) c.325-933G>A c.4910G>A (p.Gly1637Glu) c.4595G>A (p.Gly1532Glu) c.2492G>A (p.Gly831Glu) c.4934G>A (p.Gly1645Glu) c.4925G>A (p.Gly1642Glu) c.4916G>A (p.Gly1639Glu) c.3254G>A (p.Gly1085Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695364G>C | CA414132848 | COL4A5 | c.4919G>C (p.Gly1640Ala) c.4901G>C (p.Gly1634Ala) n.1413G>C n.1750G>C c.219+443G>C (n.219+443G>C) c.325-933G>C c.4910G>C (p.Gly1637Ala) c.4595G>C (p.Gly1532Ala) c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.4934G>C (p.Gly1645Ala) c.4925G>C (p.Gly1642Ala) c.4916G>C (p.Gly1639Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) | |
X | g.108695364G= | CA2450721760 | COL4A5 | c.4919G= (p.Gly1640=) c.4901G= (p.Gly1634=) n.1413G= n.1750G= c.219+443G= (n.219+443G=) c.325-933G= c.4910G= (p.Gly1637=) c.4595G= (p.Gly1532=) c.2492G= (p.Gly831=) c.4934G= (p.Gly1645=) c.4925G= (p.Gly1642=) c.4916G= (p.Gly1639=) c.3254G= (p.Gly1085=) | |
X | g.108695364G>T | CA414132847 | COL4A5 | c.4919G>T (p.Gly1640Val) c.4901G>T (p.Gly1634Val) n.1413G>T n.1750G>T c.219+443G>T (n.219+443G>T) c.325-933G>T c.4910G>T (p.Gly1637Val) c.4595G>T (p.Gly1532Val) c.2492G>T (p.Gly831Val) c.4934G>T (p.Gly1645Val) c.4925G>T (p.Gly1642Val) c.4916G>T (p.Gly1639Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) | |
X | g.108695365G>A | CA517926121 | COL4A5 | c.4920G>A (p.Gly1640=) c.4902G>A (p.Gly1634=) n.1414G>A n.1751G>A c.219+444G>A (n.219+444G>A) c.325-932G>A c.4911G>A (p.Gly1637=) c.4596G>A (p.Gly1532=) c.2493G>A (p.Gly831=) c.4935G>A (p.Gly1645=) c.4926G>A (p.Gly1642=) c.4917G>A (p.Gly1639=) c.3255G>A (p.Gly1085=) | |
X | g.108695365G>C | CA517926122 | COL4A5 | c.4920G>C (p.Gly1640=) c.4902G>C (p.Gly1634=) n.1414G>C n.1751G>C c.219+444G>C (n.219+444G>C) c.325-932G>C c.4911G>C (p.Gly1637=) c.4596G>C (p.Gly1532=) c.2493G>C (p.Gly831=) c.4935G>C (p.Gly1645=) c.4926G>C (p.Gly1642=) c.4917G>C (p.Gly1639=) c.3255G>C (p.Gly1085=) | |
X | g.108695365G>T | CA517926123 | COL4A5 | c.4920G>T (p.Gly1640=) c.4902G>T (p.Gly1634=) n.1414G>T n.1751G>T c.219+444G>T (n.219+444G>T) c.325-932G>T c.4911G>T (p.Gly1637=) c.4596G>T (p.Gly1532=) c.2493G>T (p.Gly831=) c.4935G>T (p.Gly1645=) c.4926G>T (p.Gly1642=) c.4917G>T (p.Gly1639=) c.3255G>T (p.Gly1085=) | |
X | g.108695366A>C | CA517926124 | COL4A5 | c.4921A>C (p.Arg1641=) c.4903A>C (p.Arg1635=) n.1415A>C n.1752A>C c.219+445A>C (n.219+445A>C) c.325-931A>C c.4912A>C (p.Arg1638=) c.4597A>C (p.Arg1533=) c.2494A>C (p.Arg832=) c.4936A>C (p.Arg1646=) c.4927A>C (p.Arg1643=) c.4918A>C (p.Arg1640=) c.3256A>C (p.Arg1086=) | |
X | g.108695366A>G | CA414132849 | COL4A5 | c.4921A>G (p.Arg1641Gly) c.4903A>G (p.Arg1635Gly) n.1415A>G n.1752A>G c.219+445A>G (n.219+445A>G) c.325-931A>G c.4912A>G (p.Arg1638Gly) c.4597A>G (p.Arg1533Gly) c.2494A>G (p.Arg832Gly) c.4936A>G (p.Arg1646Gly) c.4927A>G (p.Arg1643Gly) c.4918A>G (p.Arg1640Gly) c.3256A>G (p.Arg1086Gly) | |
X | g.108695366A>T | CA414132850 | COL4A5 | c.4921A>T (p.Arg1641Trp) c.4903A>T (p.Arg1635Trp) n.1415A>T n.1752A>T c.219+445A>T (n.219+445A>T) c.325-931A>T c.4912A>T (p.Arg1638Trp) c.4597A>T (p.Arg1533Trp) c.2494A>T (p.Arg832Trp) c.4936A>T (p.Arg1646Trp) c.4927A>T (p.Arg1643Trp) c.4918A>T (p.Arg1640Trp) c.3256A>T (p.Arg1086Trp) | |
X | g.108695367G>A | CA414132851 | COL4A5 | c.4922G>A (p.Arg1641Lys) c.4904G>A (p.Arg1635Lys) n.1416G>A n.1753G>A c.219+446G>A (n.219+446G>A) c.325-930G>A c.4913G>A (p.Arg1638Lys) c.4598G>A (p.Arg1533Lys) c.2495G>A (p.Arg832Lys) c.4937G>A (p.Arg1646Lys) c.4928G>A (p.Arg1643Lys) c.4919G>A (p.Arg1640Lys) c.3257G>A (p.Arg1086Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108695367G>C | CA414132852 | COL4A5 | c.4922G>C (p.Arg1641Thr) c.4904G>C (p.Arg1635Thr) n.1416G>C n.1753G>C c.219+446G>C (n.219+446G>C) c.325-930G>C c.4913G>C (p.Arg1638Thr) c.4598G>C (p.Arg1533Thr) c.2495G>C (p.Arg832Thr) c.4937G>C (p.Arg1646Thr) c.4928G>C (p.Arg1643Thr) c.4919G>C (p.Arg1640Thr) c.3257G>C (p.Arg1086Thr) | |
X | g.108695367G>T | CA414132853 | COL4A5 | c.4922G>T (p.Arg1641Met) c.4904G>T (p.Arg1635Met) n.1416G>T n.1753G>T c.219+446G>T (n.219+446G>T) c.325-930G>T c.4913G>T (p.Arg1638Met) c.4598G>T (p.Arg1533Met) c.2495G>T (p.Arg832Met) c.4937G>T (p.Arg1646Met) c.4928G>T (p.Arg1643Met) c.4919G>T (p.Arg1640Met) c.3257G>T (p.Arg1086Met) | |
X | g.108695368G>A | CA517926125 | COL4A5 | c.4923G>A (p.Arg1641=) c.4905G>A (p.Arg1635=) n.1417G>A n.1754G>A c.219+447G>A (n.219+447G>A) c.325-929G>A c.4914G>A (p.Arg1638=) c.4599G>A (p.Arg1533=) c.2496G>A (p.Arg832=) c.4938G>A (p.Arg1646=) c.4929G>A (p.Arg1643=) c.4920G>A (p.Arg1640=) c.3258G>A (p.Arg1086=) | gnomAD v4 |
X | g.108695368G>C | CA414132854 | COL4A5 | c.4923G>C (p.Arg1641Ser) c.4905G>C (p.Arg1635Ser) n.1417G>C n.1754G>C c.219+447G>C (n.219+447G>C) c.325-929G>C c.4914G>C (p.Arg1638Ser) c.4599G>C (p.Arg1533Ser) c.2496G>C (p.Arg832Ser) c.4938G>C (p.Arg1646Ser) c.4929G>C (p.Arg1643Ser) c.4920G>C (p.Arg1640Ser) c.3258G>C (p.Arg1086Ser) | |
X | g.108695368G>T | CA414132855 | COL4A5 | c.4923G>T (p.Arg1641Ser) c.4905G>T (p.Arg1635Ser) n.1417G>T n.1754G>T c.219+447G>T (n.219+447G>T) c.325-929G>T c.4914G>T (p.Arg1638Ser) c.4599G>T (p.Arg1533Ser) c.2496G>T (p.Arg832Ser) c.4938G>T (p.Arg1646Ser) c.4929G>T (p.Arg1643Ser) c.4920G>T (p.Arg1640Ser) c.3258G>T (p.Arg1086Ser) | |
X | g.108695369G>A | CA414132856 | COL4A5 | c.4924G>A (p.Gly1642Ser) c.4906G>A (p.Gly1636Ser) n.1418G>A n.1755G>A c.219+448G>A (n.219+448G>A) c.325-928G>A c.4915G>A (p.Gly1639Ser) c.4600G>A (p.Gly1534Ser) c.2497G>A (p.Gly833Ser) c.4939G>A (p.Gly1647Ser) c.4930G>A (p.Gly1644Ser) c.4921G>A (p.Gly1641Ser) c.3259G>A (p.Gly1087Ser) | |
X | g.108695369G>C | CA414132857 | COL4A5 | c.4924G>C (p.Gly1642Arg) c.4906G>C (p.Gly1636Arg) n.1418G>C n.1755G>C c.219+448G>C (n.219+448G>C) c.325-928G>C c.4915G>C (p.Gly1639Arg) c.4600G>C (p.Gly1534Arg) c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.4939G>C (p.Gly1647Arg) c.4930G>C (p.Gly1644Arg) c.4921G>C (p.Gly1641Arg) c.3259G>C (p.Gly1087Arg) | |
X | g.108695369G>T | CA414132858 | COL4A5 | c.4924G>T (p.Gly1642Cys) c.4906G>T (p.Gly1636Cys) n.1418G>T n.1755G>T c.219+448G>T (n.219+448G>T) c.325-928G>T c.4915G>T (p.Gly1639Cys) c.4600G>T (p.Gly1534Cys) c.2497G>T (p.Gly833Cys) c.4939G>T (p.Gly1647Cys) c.4930G>T (p.Gly1644Cys) c.4921G>T (p.Gly1641Cys) c.3259G>T (p.Gly1087Cys) | gnomAD v4 |
X | g.108695369_108695431delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC | CA2450721761 | COL4A5 | c.4924_4986delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1642=) c.4906_4968delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1636=) n.1418_1480delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC n.1755_1817delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC c.219+448_219+510delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (n.219+448_219+510delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC) c.325-928_325-866delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC c.4915_4977delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1639=) c.4600_4662delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1534=) c.2497_2559delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly833=) c.4939_5001delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1647=) c.4930_4992delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1644=) c.4921_4983delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1641=) c.3259_3321delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1087=) | |
X | g.108695370G>A | CA414132861 | COL4A5 | c.4925G>A (p.Gly1642Asp) c.4907G>A (p.Gly1636Asp) n.1419G>A n.1756G>A c.219+449G>A (n.219+449G>A) c.325-927G>A c.4916G>A (p.Gly1639Asp) c.4601G>A (p.Gly1534Asp) c.2498G>A (p.Gly833Asp) c.4940G>A (p.Gly1647Asp) c.4931G>A (p.Gly1644Asp) c.4922G>A (p.Gly1641Asp) c.3260G>A (p.Gly1087Asp) | dbSNP |
X | g.108695370G>C | CA414132860 | COL4A5 | c.4925G>C (p.Gly1642Ala) c.4907G>C (p.Gly1636Ala) n.1419G>C n.1756G>C c.219+449G>C (n.219+449G>C) c.325-927G>C c.4916G>C (p.Gly1639Ala) c.4601G>C (p.Gly1534Ala) c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.4940G>C (p.Gly1647Ala) c.4931G>C (p.Gly1644Ala) c.4922G>C (p.Gly1641Ala) c.3260G>C (p.Gly1087Ala) | |
X | g.108695370G>T | CA414132859 | COL4A5 | c.4925G>T (p.Gly1642Val) c.4907G>T (p.Gly1636Val) n.1419G>T n.1756G>T c.219+449G>T (n.219+449G>T) c.325-927G>T c.4916G>T (p.Gly1639Val) c.4601G>T (p.Gly1534Val) c.2498G>T (p.Gly833Val) c.4940G>T (p.Gly1647Val) c.4931G>T (p.Gly1644Val) c.4922G>T (p.Gly1641Val) c.3260G>T (p.Gly1087Val) | |
X | g.108695370_108695431del | CA1139667751 | COL4A5 | c.4925_4986del (p.Gly1642AspfsTer4) c.4907_4968del (p.Gly1636AspfsTer4) n.1419_1480del n.1756_1817del c.219+449_219+510del (n.219+449_219+510del) c.325-927_325-866del c.4916_4977del (p.Gly1639AspfsTer4) c.4601_4662del (p.Gly1534AspfsTer4) c.2498_2559del (p.Gly833AspfsTer4) c.4940_5001del (p.Gly1647AspfsTer4) c.4931_4992del (p.Gly1644AspfsTer4) c.4922_4983del (p.Gly1641AspfsTer4) c.3260_3321del (p.Gly1087AspfsTer4) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695371T>A | CA517926126 | COL4A5 | c.4926T>A (p.Gly1642=) c.4908T>A (p.Gly1636=) n.1420T>A n.1757T>A c.219+450T>A (n.219+450T>A) c.325-926T>A c.4917T>A (p.Gly1639=) c.4602T>A (p.Gly1534=) c.2499T>A (p.Gly833=) c.4941T>A (p.Gly1647=) c.4932T>A (p.Gly1644=) c.4923T>A (p.Gly1641=) c.3261T>A (p.Gly1087=) | |
X | g.108695371T>C | CA517926127 | COL4A5 | c.4926T>C (p.Gly1642=) c.4908T>C (p.Gly1636=) n.1420T>C n.1757T>C c.219+450T>C (n.219+450T>C) c.325-926T>C c.4917T>C (p.Gly1639=) c.4602T>C (p.Gly1534=) c.2499T>C (p.Gly833=) c.4941T>C (p.Gly1647=) c.4932T>C (p.Gly1644=) c.4923T>C (p.Gly1641=) c.3261T>C (p.Gly1087=) | |
X | g.108695371T>G | CA517926128 | COL4A5 | c.4926T>G (p.Gly1642=) c.4908T>G (p.Gly1636=) n.1420T>G n.1757T>G c.219+450T>G (n.219+450T>G) c.325-926T>G c.4917T>G (p.Gly1639=) c.4602T>G (p.Gly1534=) c.2499T>G (p.Gly833=) c.4941T>G (p.Gly1647=) c.4932T>G (p.Gly1644=) c.4923T>G (p.Gly1641=) c.3261T>G (p.Gly1087=) | |
X | g.108695372A>C | CA414132862 | COL4A5 | c.4927A>C (p.Thr1643Pro) c.4909A>C (p.Thr1637Pro) n.1421A>C n.1758A>C c.219+451A>C (n.219+451A>C) c.325-925A>C c.4918A>C (p.Thr1640Pro) c.4603A>C (p.Thr1535Pro) c.2500A>C (p.Thr834Pro) c.4942A>C (p.Thr1648Pro) c.4933A>C (p.Thr1645Pro) c.4924A>C (p.Thr1642Pro) c.3262A>C (p.Thr1088Pro) | |
X | g.108695372A>G | CA414132863 | COL4A5 | c.4927A>G (p.Thr1643Ala) c.4909A>G (p.Thr1637Ala) n.1421A>G n.1758A>G c.219+451A>G (n.219+451A>G) c.325-925A>G c.4918A>G (p.Thr1640Ala) c.4603A>G (p.Thr1535Ala) c.2500A>G (p.Thr834Ala) c.4942A>G (p.Thr1648Ala) c.4933A>G (p.Thr1645Ala) c.4924A>G (p.Thr1642Ala) c.3262A>G (p.Thr1088Ala) | |
X | g.108695372A>T | CA414132864 | COL4A5 | c.4927A>T (p.Thr1643Ser) c.4909A>T (p.Thr1637Ser) n.1421A>T n.1758A>T c.219+451A>T (n.219+451A>T) c.325-925A>T c.4918A>T (p.Thr1640Ser) c.4603A>T (p.Thr1535Ser) c.2500A>T (p.Thr834Ser) c.4942A>T (p.Thr1648Ser) c.4933A>T (p.Thr1645Ser) c.4924A>T (p.Thr1642Ser) c.3262A>T (p.Thr1088Ser) | |
X | g.108695373C>A | CA414132865 | COL4A5 | c.4928C>A (p.Thr1643Asn) c.4910C>A (p.Thr1637Asn) n.1422C>A n.1759C>A c.219+452C>A (n.219+452C>A) c.325-924C>A c.4919C>A (p.Thr1640Asn) c.4604C>A (p.Thr1535Asn) c.2501C>A (p.Thr834Asn) c.4943C>A (p.Thr1648Asn) c.4934C>A (p.Thr1645Asn) c.4925C>A (p.Thr1642Asn) c.3263C>A (p.Thr1088Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695373C= | CA2450721762 | COL4A5 | c.4928C= (p.Thr1643=) c.4910C= (p.Thr1637=) n.1422C= n.1759C= c.219+452C= (n.219+452C=) c.325-924C= c.4919C= (p.Thr1640=) c.4604C= (p.Thr1535=) c.2501C= (p.Thr834=) c.4943C= (p.Thr1648=) c.4934C= (p.Thr1645=) c.4925C= (p.Thr1642=) c.3263C= (p.Thr1088=) | |
X | g.108695373C>G | CA414132866 | COL4A5 | c.4928C>G (p.Thr1643Ser) c.4910C>G (p.Thr1637Ser) n.1422C>G n.1759C>G c.219+452C>G (n.219+452C>G) c.325-924C>G c.4919C>G (p.Thr1640Ser) c.4604C>G (p.Thr1535Ser) c.2501C>G (p.Thr834Ser) c.4943C>G (p.Thr1648Ser) c.4934C>G (p.Thr1645Ser) c.4925C>G (p.Thr1642Ser) c.3263C>G (p.Thr1088Ser) | |
X | g.108695373C>T | CA414132867 | COL4A5 | c.4928C>T (p.Thr1643Ile) c.4910C>T (p.Thr1637Ile) n.1422C>T n.1759C>T c.219+452C>T (n.219+452C>T) c.325-924C>T c.4919C>T (p.Thr1640Ile) c.4604C>T (p.Thr1535Ile) c.2501C>T (p.Thr834Ile) c.4943C>T (p.Thr1648Ile) c.4934C>T (p.Thr1645Ile) c.4925C>T (p.Thr1642Ile) c.3263C>T (p.Thr1088Ile) | dbSNP |
X | g.108695374C>A | CA517926129 | COL4A5 | c.4929C>A (p.Thr1643=) c.4911C>A (p.Thr1637=) n.1423C>A n.1760C>A c.219+453C>A (n.219+453C>A) c.325-923C>A c.4920C>A (p.Thr1640=) c.4605C>A (p.Thr1535=) c.2502C>A (p.Thr834=) c.4944C>A (p.Thr1648=) c.4935C>A (p.Thr1645=) c.4926C>A (p.Thr1642=) c.3264C>A (p.Thr1088=) | |
X | g.108695374C>G | CA517926130 | COL4A5 | c.4929C>G (p.Thr1643=) c.4911C>G (p.Thr1637=) n.1423C>G n.1760C>G c.219+453C>G (n.219+453C>G) c.325-923C>G c.4920C>G (p.Thr1640=) c.4605C>G (p.Thr1535=) c.2502C>G (p.Thr834=) c.4944C>G (p.Thr1648=) c.4935C>G (p.Thr1645=) c.4926C>G (p.Thr1642=) c.3264C>G (p.Thr1088=) | |
X | g.108695374C>T | CA517926131 | COL4A5 | c.4929C>T (p.Thr1643=) c.4911C>T (p.Thr1637=) n.1423C>T n.1760C>T c.219+453C>T (n.219+453C>T) c.325-923C>T c.4920C>T (p.Thr1640=) c.4605C>T (p.Thr1535=) c.2502C>T (p.Thr834=) c.4944C>T (p.Thr1648=) c.4935C>T (p.Thr1645=) c.4926C>T (p.Thr1642=) c.3264C>T (p.Thr1088=) | |
X | g.108695375T>A | CA414132868 | COL4A5 | c.4930T>A (p.Cys1644Ser) c.4912T>A (p.Cys1638Ser) n.1424T>A n.1761T>A c.219+454T>A (n.219+454T>A) c.325-922T>A c.4921T>A (p.Cys1641Ser) c.4606T>A (p.Cys1536Ser) c.2503T>A (p.Cys835Ser) c.4945T>A (p.Cys1649Ser) c.4936T>A (p.Cys1646Ser) c.4927T>A (p.Cys1643Ser) c.3265T>A (p.Cys1089Ser) | |
X | g.108695375T>C | CA334063387 | COL4A5 | c.4930T>C (p.Cys1644Arg) c.4912T>C (p.Cys1638Arg) n.1424T>C n.1761T>C c.219+454T>C (n.219+454T>C) c.325-922T>C c.4921T>C (p.Cys1641Arg) c.4606T>C (p.Cys1536Arg) c.2503T>C (p.Cys835Arg) c.4945T>C (p.Cys1649Arg) c.4936T>C (p.Cys1646Arg) c.4927T>C (p.Cys1643Arg) c.3265T>C (p.Cys1089Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695375T>G | CA414132869 | COL4A5 | c.4930T>G (p.Cys1644Gly) c.4912T>G (p.Cys1638Gly) n.1424T>G n.1761T>G c.219+454T>G (n.219+454T>G) c.325-922T>G c.4921T>G (p.Cys1641Gly) c.4606T>G (p.Cys1536Gly) c.2503T>G (p.Cys835Gly) c.4945T>G (p.Cys1649Gly) c.4936T>G (p.Cys1646Gly) c.4927T>G (p.Cys1643Gly) c.3265T>G (p.Cys1089Gly) | |
X | g.108695375T= | CA2450721763 | COL4A5 | c.4930T= (p.Cys1644=) c.4912T= (p.Cys1638=) n.1424T= n.1761T= c.219+454T= (n.219+454T=) c.325-922T= c.4921T= (p.Cys1641=) c.4606T= (p.Cys1536=) c.2503T= (p.Cys835=) c.4945T= (p.Cys1649=) c.4936T= (p.Cys1646=) c.4927T= (p.Cys1643=) c.3265T= (p.Cys1089=) | |
X | g.108695376G>A | CA259134 | COL4A5 | c.4931G>A (p.Cys1644Tyr) c.4913G>A (p.Cys1638Tyr) n.1425G>A n.1762G>A c.219+455G>A (n.219+455G>A) c.325-921G>A c.4922G>A (p.Cys1641Tyr) c.4607G>A (p.Cys1536Tyr) c.2504G>A (p.Cys835Tyr) c.4946G>A (p.Cys1649Tyr) c.4937G>A (p.Cys1646Tyr) c.4928G>A (p.Cys1643Tyr) c.3266G>A (p.Cys1089Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695376G>C | CA414132870 | COL4A5 | c.4931G>C (p.Cys1644Ser) c.4913G>C (p.Cys1638Ser) n.1425G>C n.1762G>C c.219+455G>C (n.219+455G>C) c.325-921G>C c.4922G>C (p.Cys1641Ser) c.4607G>C (p.Cys1536Ser) c.2504G>C (p.Cys835Ser) c.4946G>C (p.Cys1649Ser) c.4937G>C (p.Cys1646Ser) c.4928G>C (p.Cys1643Ser) c.3266G>C (p.Cys1089Ser) | |
X | g.108695376G= | CA2450721764 | COL4A5 | c.4931G= (p.Cys1644=) c.4913G= (p.Cys1638=) n.1425G= n.1762G= c.219+455G= (n.219+455G=) c.325-921G= c.4922G= (p.Cys1641=) c.4607G= (p.Cys1536=) c.2504G= (p.Cys835=) c.4946G= (p.Cys1649=) c.4937G= (p.Cys1646=) c.4928G= (p.Cys1643=) c.3266G= (p.Cys1089=) | |
X | g.108695376G>T | CA414132871 | COL4A5 | c.4931G>T (p.Cys1644Phe) c.4913G>T (p.Cys1638Phe) n.1425G>T n.1762G>T c.219+455G>T (n.219+455G>T) c.325-921G>T c.4922G>T (p.Cys1641Phe) c.4607G>T (p.Cys1536Phe) c.2504G>T (p.Cys835Phe) c.4946G>T (p.Cys1649Phe) c.4937G>T (p.Cys1646Phe) c.4928G>T (p.Cys1643Phe) c.3266G>T (p.Cys1089Phe) | |
X | g.108695377T>A | CA414132872 | COL4A5 | c.4932T>A (p.Cys1644Ter) c.4914T>A (p.Cys1638Ter) n.1426T>A n.1763T>A c.219+456T>A (n.219+456T>A) c.325-920T>A c.4923T>A (p.Cys1641Ter) c.4608T>A (p.Cys1536Ter) c.2505T>A (p.Cys835Ter) c.4947T>A (p.Cys1649Ter) c.4938T>A (p.Cys1646Ter) c.4929T>A (p.Cys1643Ter) c.3267T>A (p.Cys1089Ter) | |
X | g.108695377T>C | CA517926132 | COL4A5 | c.4932T>C (p.Cys1644=) c.4914T>C (p.Cys1638=) n.1426T>C n.1763T>C c.219+456T>C (n.219+456T>C) c.325-920T>C c.4923T>C (p.Cys1641=) c.4608T>C (p.Cys1536=) c.2505T>C (p.Cys835=) c.4947T>C (p.Cys1649=) c.4938T>C (p.Cys1646=) c.4929T>C (p.Cys1643=) c.3267T>C (p.Cys1089=) | |
X | g.108695377T>G | CA414132873 | COL4A5 | c.4932T>G (p.Cys1644Trp) c.4914T>G (p.Cys1638Trp) n.1426T>G n.1763T>G c.219+456T>G (n.219+456T>G) c.325-920T>G c.4923T>G (p.Cys1641Trp) c.4608T>G (p.Cys1536Trp) c.2505T>G (p.Cys835Trp) c.4947T>G (p.Cys1649Trp) c.4938T>G (p.Cys1646Trp) c.4929T>G (p.Cys1643Trp) c.3267T>G (p.Cys1089Trp) | |
X | g.108695378A= | CA2450721765 | COL4A5 | c.4933A= (p.Asn1645=) c.4915A= (p.Asn1639=) n.1427A= n.1764A= c.219+457A= (n.219+457A=) c.325-919A= c.4924A= (p.Asn1642=) c.4609A= (p.Asn1537=) c.2506A= (p.Asn836=) c.4948A= (p.Asn1650=) c.4939A= (p.Asn1647=) c.4930A= (p.Asn1644=) c.3268A= (p.Asn1090=) | |
X | g.108695378A>C | CA414132874 | COL4A5 | c.4933A>C (p.Asn1645His) c.4915A>C (p.Asn1639His) n.1427A>C n.1764A>C c.219+457A>C (n.219+457A>C) c.325-919A>C c.4924A>C (p.Asn1642His) c.4609A>C (p.Asn1537His) c.2506A>C (p.Asn836His) c.4948A>C (p.Asn1650His) c.4939A>C (p.Asn1647His) c.4930A>C (p.Asn1644His) c.3268A>C (p.Asn1090His) | |
X | g.108695378A>G | CA414132875 | COL4A5 | c.4933A>G (p.Asn1645Asp) c.4915A>G (p.Asn1639Asp) n.1427A>G n.1764A>G c.219+457A>G (n.219+457A>G) c.325-919A>G c.4924A>G (p.Asn1642Asp) c.4609A>G (p.Asn1537Asp) c.2506A>G (p.Asn836Asp) c.4948A>G (p.Asn1650Asp) c.4939A>G (p.Asn1647Asp) c.4930A>G (p.Asn1644Asp) c.3268A>G (p.Asn1090Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695378A>T | CA414132876 | COL4A5 | c.4933A>T (p.Asn1645Tyr) c.4915A>T (p.Asn1639Tyr) n.1427A>T n.1764A>T c.219+457A>T (n.219+457A>T) c.325-919A>T c.4924A>T (p.Asn1642Tyr) c.4609A>T (p.Asn1537Tyr) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) c.4948A>T (p.Asn1650Tyr) c.4939A>T (p.Asn1647Tyr) c.4930A>T (p.Asn1644Tyr) c.3268A>T (p.Asn1090Tyr) | |
X | g.108695379A>C | CA414132877 | COL4A5 | c.4934A>C (p.Asn1645Thr) c.4916A>C (p.Asn1639Thr) n.1428A>C n.1765A>C c.219+458A>C (n.219+458A>C) c.325-918A>C c.4925A>C (p.Asn1642Thr) c.4610A>C (p.Asn1537Thr) c.2507A>C (p.Asn836Thr) c.4949A>C (p.Asn1650Thr) c.4940A>C (p.Asn1647Thr) c.4931A>C (p.Asn1644Thr) c.3269A>C (p.Asn1090Thr) | |
X | g.108695379A>G | CA414132878 | COL4A5 | c.4934A>G (p.Asn1645Ser) c.4916A>G (p.Asn1639Ser) n.1428A>G n.1765A>G c.219+458A>G (n.219+458A>G) c.325-918A>G c.4925A>G (p.Asn1642Ser) c.4610A>G (p.Asn1537Ser) c.2507A>G (p.Asn836Ser) c.4949A>G (p.Asn1650Ser) c.4940A>G (p.Asn1647Ser) c.4931A>G (p.Asn1644Ser) c.3269A>G (p.Asn1090Ser) | |
X | g.108695379A>T | CA414132879 | COL4A5 | c.4934A>T (p.Asn1645Ile) c.4916A>T (p.Asn1639Ile) n.1428A>T n.1765A>T c.219+458A>T (n.219+458A>T) c.325-918A>T c.4925A>T (p.Asn1642Ile) c.4610A>T (p.Asn1537Ile) c.2507A>T (p.Asn836Ile) c.4949A>T (p.Asn1650Ile) c.4940A>T (p.Asn1647Ile) c.4931A>T (p.Asn1644Ile) c.3269A>T (p.Asn1090Ile) | |
X | g.108695380C>A | CA414132880 | COL4A5 | c.4935C>A (p.Asn1645Lys) c.4917C>A (p.Asn1639Lys) n.1429C>A n.1766C>A c.219+459C>A (n.219+459C>A) c.325-917C>A c.4926C>A (p.Asn1642Lys) c.4611C>A (p.Asn1537Lys) c.2508C>A (p.Asn836Lys) c.4950C>A (p.Asn1650Lys) c.4941C>A (p.Asn1647Lys) c.4932C>A (p.Asn1644Lys) c.3270C>A (p.Asn1090Lys) | |
X | g.108695380C>G | CA414132881 | COL4A5 | c.4935C>G (p.Asn1645Lys) c.4917C>G (p.Asn1639Lys) n.1429C>G n.1766C>G c.219+459C>G (n.219+459C>G) c.325-917C>G c.4926C>G (p.Asn1642Lys) c.4611C>G (p.Asn1537Lys) c.2508C>G (p.Asn836Lys) c.4950C>G (p.Asn1650Lys) c.4941C>G (p.Asn1647Lys) c.4932C>G (p.Asn1644Lys) c.3270C>G (p.Asn1090Lys) | |
X | g.108695380C>T | CA517926133 | COL4A5 | c.4935C>T (p.Asn1645=) c.4917C>T (p.Asn1639=) n.1429C>T n.1766C>T c.219+459C>T (n.219+459C>T) c.325-917C>T c.4926C>T (p.Asn1642=) c.4611C>T (p.Asn1537=) c.2508C>T (p.Asn836=) c.4950C>T (p.Asn1650=) c.4941C>T (p.Asn1647=) c.4932C>T (p.Asn1644=) c.3270C>T (p.Asn1090=) | |
X | g.108695381T>A | CA414132882 | COL4A5 | c.4936T>A (p.Tyr1646Asn) c.4918T>A (p.Tyr1640Asn) n.1430T>A n.1767T>A c.219+460T>A (n.219+460T>A) c.325-916T>A c.4927T>A (p.Tyr1643Asn) c.4612T>A (p.Tyr1538Asn) c.2509T>A (p.Tyr837Asn) c.4951T>A (p.Tyr1651Asn) c.4942T>A (p.Tyr1648Asn) c.4933T>A (p.Tyr1645Asn) c.3271T>A (p.Tyr1091Asn) | |
X | g.108695381T>C | CA414132883 | COL4A5 | c.4936T>C (p.Tyr1646His) c.4918T>C (p.Tyr1640His) n.1430T>C n.1767T>C c.219+460T>C (n.219+460T>C) c.325-916T>C c.4927T>C (p.Tyr1643His) c.4612T>C (p.Tyr1538His) c.2509T>C (p.Tyr837His) c.4951T>C (p.Tyr1651His) c.4942T>C (p.Tyr1648His) c.4933T>C (p.Tyr1645His) c.3271T>C (p.Tyr1091His) | |
X | g.108695381T>G | CA414132884 | COL4A5 | c.4936T>G (p.Tyr1646Asp) c.4918T>G (p.Tyr1640Asp) n.1430T>G n.1767T>G c.219+460T>G (n.219+460T>G) c.325-916T>G c.4927T>G (p.Tyr1643Asp) c.4612T>G (p.Tyr1538Asp) c.2509T>G (p.Tyr837Asp) c.4951T>G (p.Tyr1651Asp) c.4942T>G (p.Tyr1648Asp) c.4933T>G (p.Tyr1645Asp) c.3271T>G (p.Tyr1091Asp) | |
X | g.108695382A= | CA2450721766 | COL4A5 | c.4937A= (p.Tyr1646=) c.4919A= (p.Tyr1640=) n.1431A= n.1768A= c.219+461A= (n.219+461A=) c.325-915A= c.4928A= (p.Tyr1643=) c.4613A= (p.Tyr1538=) c.2510A= (p.Tyr837=) c.4952A= (p.Tyr1651=) c.4943A= (p.Tyr1648=) c.4934A= (p.Tyr1645=) c.3272A= (p.Tyr1091=) | |
X | g.108695382A>C | CA414132886 | COL4A5 | c.4937A>C (p.Tyr1646Ser) c.4919A>C (p.Tyr1640Ser) n.1431A>C n.1768A>C c.219+461A>C (n.219+461A>C) c.325-915A>C c.4928A>C (p.Tyr1643Ser) c.4613A>C (p.Tyr1538Ser) c.2510A>C (p.Tyr837Ser) c.4952A>C (p.Tyr1651Ser) c.4943A>C (p.Tyr1648Ser) c.4934A>C (p.Tyr1645Ser) c.3272A>C (p.Tyr1091Ser) | |
X | g.108695382A>G | CA334063393 | COL4A5 | c.4937A>G (p.Tyr1646Cys) c.4919A>G (p.Tyr1640Cys) n.1431A>G n.1768A>G c.219+461A>G (n.219+461A>G) c.325-915A>G c.4928A>G (p.Tyr1643Cys) c.4613A>G (p.Tyr1538Cys) c.2510A>G (p.Tyr837Cys) c.4952A>G (p.Tyr1651Cys) c.4943A>G (p.Tyr1648Cys) c.4934A>G (p.Tyr1645Cys) c.3272A>G (p.Tyr1091Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695382A>T | CA414132885 | COL4A5 | c.4937A>T (p.Tyr1646Phe) c.4919A>T (p.Tyr1640Phe) n.1431A>T n.1768A>T c.219+461A>T (n.219+461A>T) c.325-915A>T c.4928A>T (p.Tyr1643Phe) c.4613A>T (p.Tyr1538Phe) c.2510A>T (p.Tyr837Phe) c.4952A>T (p.Tyr1651Phe) c.4943A>T (p.Tyr1648Phe) c.4934A>T (p.Tyr1645Phe) c.3272A>T (p.Tyr1091Phe) | |
X | g.108695383C>A | CA414132887 | COL4A5 | c.4938C>A (p.Tyr1646Ter) c.4920C>A (p.Tyr1640Ter) n.1432C>A n.1769C>A c.219+462C>A (n.219+462C>A) c.325-914C>A c.4929C>A (p.Tyr1643Ter) c.4614C>A (p.Tyr1538Ter) c.2511C>A (p.Tyr837Ter) c.4953C>A (p.Tyr1651Ter) c.4944C>A (p.Tyr1648Ter) c.4935C>A (p.Tyr1645Ter) c.3273C>A (p.Tyr1091Ter) | |
X | g.108695383C= | CA2450721767 | COL4A5 | c.4938C= (p.Tyr1646=) c.4920C= (p.Tyr1640=) n.1432C= n.1769C= c.219+462C= (n.219+462C=) c.325-914C= c.4929C= (p.Tyr1643=) c.4614C= (p.Tyr1538=) c.2511C= (p.Tyr837=) c.4953C= (p.Tyr1651=) c.4944C= (p.Tyr1648=) c.4935C= (p.Tyr1645=) c.3273C= (p.Tyr1091=) | |
X | g.108695383C>G | CA414132888 | COL4A5 | c.4938C>G (p.Tyr1646Ter) c.4920C>G (p.Tyr1640Ter) n.1432C>G n.1769C>G c.219+462C>G (n.219+462C>G) c.325-914C>G c.4929C>G (p.Tyr1643Ter) c.4614C>G (p.Tyr1538Ter) c.2511C>G (p.Tyr837Ter) c.4953C>G (p.Tyr1651Ter) c.4944C>G (p.Tyr1648Ter) c.4935C>G (p.Tyr1645Ter) c.3273C>G (p.Tyr1091Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695383C>T | CA517926134 | COL4A5 | c.4938C>T (p.Tyr1646=) c.4920C>T (p.Tyr1640=) n.1432C>T n.1769C>T c.219+462C>T (n.219+462C>T) c.325-914C>T c.4929C>T (p.Tyr1643=) c.4614C>T (p.Tyr1538=) c.2511C>T (p.Tyr837=) c.4953C>T (p.Tyr1651=) c.4944C>T (p.Tyr1648=) c.4935C>T (p.Tyr1645=) c.3273C>T (p.Tyr1091=) | |
X | g.108695384T>A | CA414132889 | COL4A5 | c.4939T>A (p.Tyr1647Asn) c.4921T>A (p.Tyr1641Asn) n.1433T>A n.1770T>A c.219+463T>A (n.219+463T>A) c.325-913T>A c.4930T>A (p.Tyr1644Asn) c.4615T>A (p.Tyr1539Asn) c.2512T>A (p.Tyr838Asn) c.4954T>A (p.Tyr1652Asn) c.4945T>A (p.Tyr1649Asn) c.4936T>A (p.Tyr1646Asn) c.3274T>A (p.Tyr1092Asn) | |
X | g.108695384T>C | CA334063399 | COL4A5 | c.4939T>C (p.Tyr1647His) c.4921T>C (p.Tyr1641His) n.1433T>C n.1770T>C c.219+463T>C (n.219+463T>C) c.325-913T>C c.4930T>C (p.Tyr1644His) c.4615T>C (p.Tyr1539His) c.2512T>C (p.Tyr838His) c.4954T>C (p.Tyr1652His) c.4945T>C (p.Tyr1649His) c.4936T>C (p.Tyr1646His) c.3274T>C (p.Tyr1092His) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695384T>G | CA414132890 | COL4A5 | c.4939T>G (p.Tyr1647Asp) c.4921T>G (p.Tyr1641Asp) n.1433T>G n.1770T>G c.219+463T>G (n.219+463T>G) c.325-913T>G c.4930T>G (p.Tyr1644Asp) c.4615T>G (p.Tyr1539Asp) c.2512T>G (p.Tyr838Asp) c.4954T>G (p.Tyr1652Asp) c.4945T>G (p.Tyr1649Asp) c.4936T>G (p.Tyr1646Asp) c.3274T>G (p.Tyr1092Asp) | |
X | g.108695384T= | CA2450721768 | COL4A5 | c.4939T= (p.Tyr1647=) c.4921T= (p.Tyr1641=) n.1433T= n.1770T= c.219+463T= (n.219+463T=) c.325-913T= c.4930T= (p.Tyr1644=) c.4615T= (p.Tyr1539=) c.2512T= (p.Tyr838=) c.4954T= (p.Tyr1652=) c.4945T= (p.Tyr1649=) c.4936T= (p.Tyr1646=) c.3274T= (p.Tyr1092=) | |
X | g.108695385A>C | CA414132891 | COL4A5 | c.4940A>C (p.Tyr1647Ser) c.4922A>C (p.Tyr1641Ser) n.1434A>C n.1771A>C c.219+464A>C (n.219+464A>C) c.325-912A>C c.4931A>C (p.Tyr1644Ser) c.4616A>C (p.Tyr1539Ser) c.2513A>C (p.Tyr838Ser) c.4955A>C (p.Tyr1652Ser) c.4946A>C (p.Tyr1649Ser) c.4937A>C (p.Tyr1646Ser) c.3275A>C (p.Tyr1092Ser) | |
X | g.108695385A>G | CA414132892 | COL4A5 | c.4940A>G (p.Tyr1647Cys) c.4922A>G (p.Tyr1641Cys) n.1434A>G n.1771A>G c.219+464A>G (n.219+464A>G) c.325-912A>G c.4931A>G (p.Tyr1644Cys) c.4616A>G (p.Tyr1539Cys) c.2513A>G (p.Tyr838Cys) c.4955A>G (p.Tyr1652Cys) c.4946A>G (p.Tyr1649Cys) c.4937A>G (p.Tyr1646Cys) c.3275A>G (p.Tyr1092Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695385A>T | CA414132893 | COL4A5 | c.4940A>T (p.Tyr1647Phe) c.4922A>T (p.Tyr1641Phe) n.1434A>T n.1771A>T c.219+464A>T (n.219+464A>T) c.325-912A>T c.4931A>T (p.Tyr1644Phe) c.4616A>T (p.Tyr1539Phe) c.2513A>T (p.Tyr838Phe) c.4955A>T (p.Tyr1652Phe) c.4946A>T (p.Tyr1649Phe) c.4937A>T (p.Tyr1646Phe) c.3275A>T (p.Tyr1092Phe) | |
X | g.108695386T>A | CA414132894 | COL4A5 | c.4941T>A (p.Tyr1647Ter) c.4923T>A (p.Tyr1641Ter) n.1435T>A n.1772T>A c.219+465T>A (n.219+465T>A) c.325-911T>A c.4932T>A (p.Tyr1644Ter) c.4617T>A (p.Tyr1539Ter) c.2514T>A (p.Tyr838Ter) c.4956T>A (p.Tyr1652Ter) c.4947T>A (p.Tyr1649Ter) c.4938T>A (p.Tyr1646Ter) c.3276T>A (p.Tyr1092Ter) | |
X | g.108695386T>C | CA517926135 | COL4A5 | c.4941T>C (p.Tyr1647=) c.4923T>C (p.Tyr1641=) n.1435T>C n.1772T>C c.219+465T>C (n.219+465T>C) c.325-911T>C c.4932T>C (p.Tyr1644=) c.4617T>C (p.Tyr1539=) c.2514T>C (p.Tyr838=) c.4956T>C (p.Tyr1652=) c.4947T>C (p.Tyr1649=) c.4938T>C (p.Tyr1646=) c.3276T>C (p.Tyr1092=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695386T>G | CA414132895 | COL4A5 | c.4941T>G (p.Tyr1647Ter) c.4923T>G (p.Tyr1641Ter) n.1435T>G n.1772T>G c.219+465T>G (n.219+465T>G) c.325-911T>G c.4932T>G (p.Tyr1644Ter) c.4617T>G (p.Tyr1539Ter) c.2514T>G (p.Tyr838Ter) c.4956T>G (p.Tyr1652Ter) c.4947T>G (p.Tyr1649Ter) c.4938T>G (p.Tyr1646Ter) c.3276T>G (p.Tyr1092Ter) | |
X | g.108695386T= | CA2450721769 | COL4A5 | c.4941T= (p.Tyr1647=) c.4923T= (p.Tyr1641=) n.1435T= n.1772T= c.219+465T= (n.219+465T=) c.325-911T= c.4932T= (p.Tyr1644=) c.4617T= (p.Tyr1539=) c.2514T= (p.Tyr838=) c.4956T= (p.Tyr1652=) c.4947T= (p.Tyr1649=) c.4938T= (p.Tyr1646=) c.3276T= (p.Tyr1092=) | |
X | g.108695387G>A | CA414132896 | COL4A5 | c.4942G>A (p.Ala1648Thr) c.4924G>A (p.Ala1642Thr) n.1436G>A n.1773G>A c.219+466G>A (n.219+466G>A) c.325-910G>A c.4933G>A (p.Ala1645Thr) c.4618G>A (p.Ala1540Thr) c.2515G>A (p.Ala839Thr) c.4957G>A (p.Ala1653Thr) c.4948G>A (p.Ala1650Thr) c.4939G>A (p.Ala1647Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) | |
X | g.108695387G>C | CA414132897 | COL4A5 | c.4942G>C (p.Ala1648Pro) c.4924G>C (p.Ala1642Pro) n.1436G>C n.1773G>C c.219+466G>C (n.219+466G>C) c.325-910G>C c.4933G>C (p.Ala1645Pro) c.4618G>C (p.Ala1540Pro) c.2515G>C (p.Ala839Pro) c.4957G>C (p.Ala1653Pro) c.4948G>C (p.Ala1650Pro) c.4939G>C (p.Ala1647Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) | |
X | g.108695387G>T | CA414132898 | COL4A5 | c.4942G>T (p.Ala1648Ser) c.4924G>T (p.Ala1642Ser) n.1436G>T n.1773G>T c.219+466G>T (n.219+466G>T) c.325-910G>T c.4933G>T (p.Ala1645Ser) c.4618G>T (p.Ala1540Ser) c.2515G>T (p.Ala839Ser) c.4957G>T (p.Ala1653Ser) c.4948G>T (p.Ala1650Ser) c.4939G>T (p.Ala1647Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) | |
X | g.108695388C>A | CA414132900 | COL4A5 | c.4943C>A (p.Ala1648Asp) c.4925C>A (p.Ala1642Asp) n.1437C>A n.1774C>A c.219+467C>A (n.219+467C>A) c.325-909C>A c.4934C>A (p.Ala1645Asp) c.4619C>A (p.Ala1540Asp) c.2516C>A (p.Ala839Asp) c.4958C>A (p.Ala1653Asp) c.4949C>A (p.Ala1650Asp) c.4940C>A (p.Ala1647Asp) c.3278C>A (p.Ala1093Asp) | |
X | g.108695388C>G | CA414132901 | COL4A5 | c.4943C>G (p.Ala1648Gly) c.4925C>G (p.Ala1642Gly) n.1437C>G n.1774C>G c.219+467C>G (n.219+467C>G) c.325-909C>G c.4934C>G (p.Ala1645Gly) c.4619C>G (p.Ala1540Gly) c.2516C>G (p.Ala839Gly) c.4958C>G (p.Ala1653Gly) c.4949C>G (p.Ala1650Gly) c.4940C>G (p.Ala1647Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) | |
X | g.108695388C>T | CA414132899 | COL4A5 | c.4943C>T (p.Ala1648Val) c.4925C>T (p.Ala1642Val) n.1437C>T n.1774C>T c.219+467C>T (n.219+467C>T) c.325-909C>T c.4934C>T (p.Ala1645Val) c.4619C>T (p.Ala1540Val) c.2516C>T (p.Ala839Val) c.4958C>T (p.Ala1653Val) c.4949C>T (p.Ala1650Val) c.4940C>T (p.Ala1647Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) | |
X | g.108695389del | CA645617760 | COL4A5 | c.4944del (p.Asn1649ThrfsTer10) c.4926del (p.Asn1643ThrfsTer10) n.1438del n.1775del c.219+468del (n.219+468del) c.325-908del c.4935del (p.Asn1646ThrfsTer10) c.4620del (p.Asn1541ThrfsTer10) c.2517del (p.Asn840ThrfsTer10) c.4959del (p.Asn1654ThrfsTer10) c.4950del (p.Asn1651ThrfsTer10) c.4941del (p.Asn1648ThrfsTer10) c.3279del (p.Asn1094ThrfsTer10) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695389C>A | CA517926138 | COL4A5 | c.4944C>A (p.Ala1648=) c.4926C>A (p.Ala1642=) n.1438C>A n.1775C>A c.219+468C>A (n.219+468C>A) c.325-908C>A c.4935C>A (p.Ala1645=) c.4620C>A (p.Ala1540=) c.2517C>A (p.Ala839=) c.4959C>A (p.Ala1653=) c.4950C>A (p.Ala1650=) c.4941C>A (p.Ala1647=) c.3279C>A (p.Ala1093=) | |
X | g.108695389C>G | CA517926136 | COL4A5 | c.4944C>G (p.Ala1648=) c.4926C>G (p.Ala1642=) n.1438C>G n.1775C>G c.219+468C>G (n.219+468C>G) c.325-908C>G c.4935C>G (p.Ala1645=) c.4620C>G (p.Ala1540=) c.2517C>G (p.Ala839=) c.4959C>G (p.Ala1653=) c.4950C>G (p.Ala1650=) c.4941C>G (p.Ala1647=) c.3279C>G (p.Ala1093=) | |
X | g.108695389C>T | CA517926137 | COL4A5 | c.4944C>T (p.Ala1648=) c.4926C>T (p.Ala1642=) n.1438C>T n.1775C>T c.219+468C>T (n.219+468C>T) c.325-908C>T c.4935C>T (p.Ala1645=) c.4620C>T (p.Ala1540=) c.2517C>T (p.Ala839=) c.4959C>T (p.Ala1653=) c.4950C>T (p.Ala1650=) c.4941C>T (p.Ala1647=) c.3279C>T (p.Ala1093=) | |
X | g.108695390A>C | CA414132902 | COL4A5 | c.4945A>C (p.Asn1649His) c.4927A>C (p.Asn1643His) n.1439A>C n.1776A>C c.219+469A>C (n.219+469A>C) c.325-907A>C c.4936A>C (p.Asn1646His) c.4621A>C (p.Asn1541His) c.2518A>C (p.Asn840His) c.4960A>C (p.Asn1654His) c.4951A>C (p.Asn1651His) c.4942A>C (p.Asn1648His) c.3280A>C (p.Asn1094His) | |
X | g.108695390A>G | CA414132903 | COL4A5 | c.4945A>G (p.Asn1649Asp) c.4927A>G (p.Asn1643Asp) n.1439A>G n.1776A>G c.219+469A>G (n.219+469A>G) c.325-907A>G c.4936A>G (p.Asn1646Asp) c.4621A>G (p.Asn1541Asp) c.2518A>G (p.Asn840Asp) c.4960A>G (p.Asn1654Asp) c.4951A>G (p.Asn1651Asp) c.4942A>G (p.Asn1648Asp) c.3280A>G (p.Asn1094Asp) | |
X | g.108695390A>T | CA414132904 | COL4A5 | c.4945A>T (p.Asn1649Tyr) c.4927A>T (p.Asn1643Tyr) n.1439A>T n.1776A>T c.219+469A>T (n.219+469A>T) c.325-907A>T c.4936A>T (p.Asn1646Tyr) c.4621A>T (p.Asn1541Tyr) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) c.4960A>T (p.Asn1654Tyr) c.4951A>T (p.Asn1651Tyr) c.4942A>T (p.Asn1648Tyr) c.3280A>T (p.Asn1094Tyr) | |
X | g.108695391A>C | CA414132905 | COL4A5 | c.4946A>C (p.Asn1649Thr) c.4928A>C (p.Asn1643Thr) n.1440A>C n.1777A>C c.219+470A>C (n.219+470A>C) c.325-906A>C c.4937A>C (p.Asn1646Thr) c.4622A>C (p.Asn1541Thr) c.2519A>C (p.Asn840Thr) c.4961A>C (p.Asn1654Thr) c.4952A>C (p.Asn1651Thr) c.4943A>C (p.Asn1648Thr) c.3281A>C (p.Asn1094Thr) | |
X | g.108695391A>G | CA414132906 | COL4A5 | c.4946A>G (p.Asn1649Ser) c.4928A>G (p.Asn1643Ser) n.1440A>G n.1777A>G c.219+470A>G (n.219+470A>G) c.325-906A>G c.4937A>G (p.Asn1646Ser) c.4622A>G (p.Asn1541Ser) c.2519A>G (p.Asn840Ser) c.4961A>G (p.Asn1654Ser) c.4952A>G (p.Asn1651Ser) c.4943A>G (p.Asn1648Ser) c.3281A>G (p.Asn1094Ser) | ClinVar |
X | g.108695391A>T | CA414132907 | COL4A5 | c.4946A>T (p.Asn1649Ile) c.4928A>T (p.Asn1643Ile) n.1440A>T n.1777A>T c.219+470A>T (n.219+470A>T) c.325-906A>T c.4937A>T (p.Asn1646Ile) c.4622A>T (p.Asn1541Ile) c.2519A>T (p.Asn840Ile) c.4961A>T (p.Asn1654Ile) c.4952A>T (p.Asn1651Ile) c.4943A>T (p.Asn1648Ile) c.3281A>T (p.Asn1094Ile) | |
X | g.108695392C>A | CA414132909 | COL4A5 | c.4947C>A (p.Asn1649Lys) c.4929C>A (p.Asn1643Lys) n.1441C>A n.1778C>A c.219+471C>A (n.219+471C>A) c.325-905C>A c.4938C>A (p.Asn1646Lys) c.4623C>A (p.Asn1541Lys) c.2520C>A (p.Asn840Lys) c.4962C>A (p.Asn1654Lys) c.4953C>A (p.Asn1651Lys) c.4944C>A (p.Asn1648Lys) c.3282C>A (p.Asn1094Lys) | |
X | g.108695392C>G | CA414132908 | COL4A5 | c.4947C>G (p.Asn1649Lys) c.4929C>G (p.Asn1643Lys) n.1441C>G n.1778C>G c.219+471C>G (n.219+471C>G) c.325-905C>G c.4938C>G (p.Asn1646Lys) c.4623C>G (p.Asn1541Lys) c.2520C>G (p.Asn840Lys) c.4962C>G (p.Asn1654Lys) c.4953C>G (p.Asn1651Lys) c.4944C>G (p.Asn1648Lys) c.3282C>G (p.Asn1094Lys) | |
X | g.108695392C>T | CA517926139 | COL4A5 | c.4947C>T (p.Asn1649=) c.4929C>T (p.Asn1643=) n.1441C>T n.1778C>T c.219+471C>T (n.219+471C>T) c.325-905C>T c.4938C>T (p.Asn1646=) c.4623C>T (p.Asn1541=) c.2520C>T (p.Asn840=) c.4962C>T (p.Asn1654=) c.4953C>T (p.Asn1651=) c.4944C>T (p.Asn1648=) c.3282C>T (p.Asn1094=) | |
X | g.108695393T>A | CA414132910 | COL4A5 | c.4948T>A (p.Ser1650Thr) c.4930T>A (p.Ser1644Thr) n.1442T>A n.1779T>A c.219+472T>A (n.219+472T>A) c.325-904T>A c.4939T>A (p.Ser1647Thr) c.4624T>A (p.Ser1542Thr) c.2521T>A (p.Ser841Thr) c.4963T>A (p.Ser1655Thr) c.4954T>A (p.Ser1652Thr) c.4945T>A (p.Ser1649Thr) c.3283T>A (p.Ser1095Thr) | |
X | g.108695393T>C | CA414132911 | COL4A5 | c.4948T>C (p.Ser1650Pro) c.4930T>C (p.Ser1644Pro) n.1442T>C n.1779T>C c.219+472T>C (n.219+472T>C) c.325-904T>C c.4939T>C (p.Ser1647Pro) c.4624T>C (p.Ser1542Pro) c.2521T>C (p.Ser841Pro) c.4963T>C (p.Ser1655Pro) c.4954T>C (p.Ser1652Pro) c.4945T>C (p.Ser1649Pro) c.3283T>C (p.Ser1095Pro) | |
X | g.108695393T>G | CA414132912 | COL4A5 | c.4948T>G (p.Ser1650Ala) c.4930T>G (p.Ser1644Ala) n.1442T>G n.1779T>G c.219+472T>G (n.219+472T>G) c.325-904T>G c.4939T>G (p.Ser1647Ala) c.4624T>G (p.Ser1542Ala) c.2521T>G (p.Ser841Ala) c.4963T>G (p.Ser1655Ala) c.4954T>G (p.Ser1652Ala) c.4945T>G (p.Ser1649Ala) c.3283T>G (p.Ser1095Ala) | |
X | g.108695394C>A | CA414132913 | COL4A5 | c.4949C>A (p.Ser1650Tyr) c.4931C>A (p.Ser1644Tyr) n.1443C>A n.1780C>A c.219+473C>A (n.219+473C>A) c.325-903C>A c.4940C>A (p.Ser1647Tyr) c.4625C>A (p.Ser1542Tyr) c.2522C>A (p.Ser841Tyr) c.4964C>A (p.Ser1655Tyr) c.4955C>A (p.Ser1652Tyr) c.4946C>A (p.Ser1649Tyr) c.3284C>A (p.Ser1095Tyr) | |
X | g.108695394C= | CA2450721770 | COL4A5 | c.4949C= (p.Ser1650=) c.4931C= (p.Ser1644=) n.1443C= n.1780C= c.219+473C= (n.219+473C=) c.325-903C= c.4940C= (p.Ser1647=) c.4625C= (p.Ser1542=) c.2522C= (p.Ser841=) c.4964C= (p.Ser1655=) c.4955C= (p.Ser1652=) c.4946C= (p.Ser1649=) c.3284C= (p.Ser1095=) | |
X | g.108695394C>G | CA414132914 | COL4A5 | c.4949C>G (p.Ser1650Cys) c.4931C>G (p.Ser1644Cys) n.1443C>G n.1780C>G c.219+473C>G (n.219+473C>G) c.325-903C>G c.4940C>G (p.Ser1647Cys) c.4625C>G (p.Ser1542Cys) c.2522C>G (p.Ser841Cys) c.4964C>G (p.Ser1655Cys) c.4955C>G (p.Ser1652Cys) c.4946C>G (p.Ser1649Cys) c.3284C>G (p.Ser1095Cys) | |
X | g.108695394C>T | CA414132915 | COL4A5 | c.4949C>T (p.Ser1650Phe) c.4931C>T (p.Ser1644Phe) n.1443C>T n.1780C>T c.219+473C>T (n.219+473C>T) c.325-903C>T c.4940C>T (p.Ser1647Phe) c.4625C>T (p.Ser1542Phe) c.2522C>T (p.Ser841Phe) c.4964C>T (p.Ser1655Phe) c.4955C>T (p.Ser1652Phe) c.4946C>T (p.Ser1649Phe) c.3284C>T (p.Ser1095Phe) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695395del | CA2579677324 | COL4A5 | c.4950del (p.Tyr1651ThrfsTer8) c.4932del (p.Tyr1645ThrfsTer8) n.1444del n.1781del c.219+474del (n.219+474del) c.325-902del c.4941del (p.Tyr1648ThrfsTer8) c.4626del (p.Tyr1543ThrfsTer8) c.2523del (p.Tyr842ThrfsTer8) c.4965del (p.Tyr1656ThrfsTer8) c.4956del (p.Tyr1653ThrfsTer8) c.4947del (p.Tyr1650ThrfsTer8) c.3285del (p.Tyr1096ThrfsTer8) | |
X | g.108695395C>A | CA517926141 | COL4A5 | c.4950C>A (p.Ser1650=) c.4932C>A (p.Ser1644=) n.1444C>A n.1781C>A c.219+474C>A (n.219+474C>A) c.325-902C>A c.4941C>A (p.Ser1647=) c.4626C>A (p.Ser1542=) c.2523C>A (p.Ser841=) c.4965C>A (p.Ser1655=) c.4956C>A (p.Ser1652=) c.4947C>A (p.Ser1649=) c.3285C>A (p.Ser1095=) | |
X | g.108695395C>G | CA517926140 | COL4A5 | c.4950C>G (p.Ser1650=) c.4932C>G (p.Ser1644=) n.1444C>G n.1781C>G c.219+474C>G (n.219+474C>G) c.325-902C>G c.4941C>G (p.Ser1647=) c.4626C>G (p.Ser1542=) c.2523C>G (p.Ser841=) c.4965C>G (p.Ser1655=) c.4956C>G (p.Ser1652=) c.4947C>G (p.Ser1649=) c.3285C>G (p.Ser1095=) | |
X | g.108695395C>T | CA517926142 | COL4A5 | c.4950C>T (p.Ser1650=) c.4932C>T (p.Ser1644=) n.1444C>T n.1781C>T c.219+474C>T (n.219+474C>T) c.325-902C>T c.4941C>T (p.Ser1647=) c.4626C>T (p.Ser1542=) c.2523C>T (p.Ser841=) c.4965C>T (p.Ser1655=) c.4956C>T (p.Ser1652=) c.4947C>T (p.Ser1649=) c.3285C>T (p.Ser1095=) | |
X | g.108695396T>A | CA414132918 | COL4A5 | c.4951T>A (p.Tyr1651Asn) c.4933T>A (p.Tyr1645Asn) n.1445T>A n.1782T>A c.219+475T>A (n.219+475T>A) c.325-901T>A c.4942T>A (p.Tyr1648Asn) c.4627T>A (p.Tyr1543Asn) c.2524T>A (p.Tyr842Asn) c.4966T>A (p.Tyr1656Asn) c.4957T>A (p.Tyr1653Asn) c.4948T>A (p.Tyr1650Asn) c.3286T>A (p.Tyr1096Asn) | gnomAD v4 |
X | g.108695396T>C | CA414132916 | COL4A5 | c.4951T>C (p.Tyr1651His) c.4933T>C (p.Tyr1645His) n.1445T>C n.1782T>C c.219+475T>C (n.219+475T>C) c.325-901T>C c.4942T>C (p.Tyr1648His) c.4627T>C (p.Tyr1543His) c.2524T>C (p.Tyr842His) c.4966T>C (p.Tyr1656His) c.4957T>C (p.Tyr1653His) c.4948T>C (p.Tyr1650His) c.3286T>C (p.Tyr1096His) | |
X | g.108695396T>G | CA414132917 | COL4A5 | c.4951T>G (p.Tyr1651Asp) c.4933T>G (p.Tyr1645Asp) n.1445T>G n.1782T>G c.219+475T>G (n.219+475T>G) c.325-901T>G c.4942T>G (p.Tyr1648Asp) c.4627T>G (p.Tyr1543Asp) c.2524T>G (p.Tyr842Asp) c.4966T>G (p.Tyr1656Asp) c.4957T>G (p.Tyr1653Asp) c.4948T>G (p.Tyr1650Asp) c.3286T>G (p.Tyr1096Asp) | |
X | g.108695397A= | CA2450721771 | COL4A5 | c.4952A= (p.Tyr1651=) c.4934A= (p.Tyr1645=) n.1446A= n.1783A= c.219+476A= (n.219+476A=) c.325-900A= c.4943A= (p.Tyr1648=) c.4628A= (p.Tyr1543=) c.2525A= (p.Tyr842=) c.4967A= (p.Tyr1656=) c.4958A= (p.Tyr1653=) c.4949A= (p.Tyr1650=) c.3287A= (p.Tyr1096=) | |
X | g.108695397A>C | CA414132919 | COL4A5 | c.4952A>C (p.Tyr1651Ser) c.4934A>C (p.Tyr1645Ser) n.1446A>C n.1783A>C c.219+476A>C (n.219+476A>C) c.325-900A>C c.4943A>C (p.Tyr1648Ser) c.4628A>C (p.Tyr1543Ser) c.2525A>C (p.Tyr842Ser) c.4967A>C (p.Tyr1656Ser) c.4958A>C (p.Tyr1653Ser) c.4949A>C (p.Tyr1650Ser) c.3287A>C (p.Tyr1096Ser) | |
X | g.108695397A>G | CA414132920 | COL4A5 | c.4952A>G (p.Tyr1651Cys) c.4934A>G (p.Tyr1645Cys) n.1446A>G n.1783A>G c.219+476A>G (n.219+476A>G) c.325-900A>G c.4943A>G (p.Tyr1648Cys) c.4628A>G (p.Tyr1543Cys) c.2525A>G (p.Tyr842Cys) c.4967A>G (p.Tyr1656Cys) c.4958A>G (p.Tyr1653Cys) c.4949A>G (p.Tyr1650Cys) c.3287A>G (p.Tyr1096Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695397A>T | CA414132921 | COL4A5 | c.4952A>T (p.Tyr1651Phe) c.4934A>T (p.Tyr1645Phe) n.1446A>T n.1783A>T c.219+476A>T (n.219+476A>T) c.325-900A>T c.4943A>T (p.Tyr1648Phe) c.4628A>T (p.Tyr1543Phe) c.2525A>T (p.Tyr842Phe) c.4967A>T (p.Tyr1656Phe) c.4958A>T (p.Tyr1653Phe) c.4949A>T (p.Tyr1650Phe) c.3287A>T (p.Tyr1096Phe) | |
X | g.108695398C>A | CA414132922 | COL4A5 | c.4953C>A (p.Tyr1651Ter) c.4935C>A (p.Tyr1645Ter) n.1447C>A n.1784C>A c.219+477C>A (n.219+477C>A) c.325-899C>A c.4944C>A (p.Tyr1648Ter) c.4629C>A (p.Tyr1543Ter) c.2526C>A (p.Tyr842Ter) c.4968C>A (p.Tyr1656Ter) c.4959C>A (p.Tyr1653Ter) c.4950C>A (p.Tyr1650Ter) c.3288C>A (p.Tyr1096Ter) | |
X | g.108695398C>G | CA414132923 | COL4A5 | c.4953C>G (p.Tyr1651Ter) c.4935C>G (p.Tyr1645Ter) n.1447C>G n.1784C>G c.219+477C>G (n.219+477C>G) c.325-899C>G c.4944C>G (p.Tyr1648Ter) c.4629C>G (p.Tyr1543Ter) c.2526C>G (p.Tyr842Ter) c.4968C>G (p.Tyr1656Ter) c.4959C>G (p.Tyr1653Ter) c.4950C>G (p.Tyr1650Ter) c.3288C>G (p.Tyr1096Ter) | |
X | g.108695398C>T | CA517926143 | COL4A5 | c.4953C>T (p.Tyr1651=) c.4935C>T (p.Tyr1645=) n.1447C>T n.1784C>T c.219+477C>T (n.219+477C>T) c.325-899C>T c.4944C>T (p.Tyr1648=) c.4629C>T (p.Tyr1543=) c.2526C>T (p.Tyr842=) c.4968C>T (p.Tyr1656=) c.4959C>T (p.Tyr1653=) c.4950C>T (p.Tyr1650=) c.3288C>T (p.Tyr1096=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695399A>C | CA414132924 | COL4A5 | c.4954A>C (p.Ser1652Arg) c.4936A>C (p.Ser1646Arg) n.1448A>C n.1785A>C c.219+478A>C (n.219+478A>C) c.325-898A>C c.4945A>C (p.Ser1649Arg) c.4630A>C (p.Ser1544Arg) c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.4969A>C (p.Ser1657Arg) c.4960A>C (p.Ser1654Arg) c.4951A>C (p.Ser1651Arg) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) | |
X | g.108695399A>G | CA414132925 | COL4A5 | c.4954A>G (p.Ser1652Gly) c.4936A>G (p.Ser1646Gly) n.1448A>G n.1785A>G c.219+478A>G (n.219+478A>G) c.325-898A>G c.4945A>G (p.Ser1649Gly) c.4630A>G (p.Ser1544Gly) c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.4969A>G (p.Ser1657Gly) c.4960A>G (p.Ser1654Gly) c.4951A>G (p.Ser1651Gly) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) | |
X | g.108695399A>T | CA414132926 | COL4A5 | c.4954A>T (p.Ser1652Cys) c.4936A>T (p.Ser1646Cys) n.1448A>T n.1785A>T c.219+478A>T (n.219+478A>T) c.325-898A>T c.4945A>T (p.Ser1649Cys) c.4630A>T (p.Ser1544Cys) c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.4969A>T (p.Ser1657Cys) c.4960A>T (p.Ser1654Cys) c.4951A>T (p.Ser1651Cys) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) | |
X | g.108695400G>A | CA414132927 | COL4A5 | c.4955G>A (p.Ser1652Asn) c.4937G>A (p.Ser1646Asn) n.1449G>A n.1786G>A c.219+479G>A (n.219+479G>A) c.325-897G>A c.4946G>A (p.Ser1649Asn) c.4631G>A (p.Ser1544Asn) c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.4970G>A (p.Ser1657Asn) c.4961G>A (p.Ser1654Asn) c.4952G>A (p.Ser1651Asn) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) | |
X | g.108695400G>C | CA414132928 | COL4A5 | c.4955G>C (p.Ser1652Thr) c.4937G>C (p.Ser1646Thr) n.1449G>C n.1786G>C c.219+479G>C (n.219+479G>C) c.325-897G>C c.4946G>C (p.Ser1649Thr) c.4631G>C (p.Ser1544Thr) c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.4970G>C (p.Ser1657Thr) c.4961G>C (p.Ser1654Thr) c.4952G>C (p.Ser1651Thr) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695400G= | CA2450721772 | COL4A5 | c.4955G= (p.Ser1652=) c.4937G= (p.Ser1646=) n.1449G= n.1786G= c.219+479G= (n.219+479G=) c.325-897G= c.4946G= (p.Ser1649=) c.4631G= (p.Ser1544=) c.2528G= (p.Ser843=) c.4970G= (p.Ser1657=) c.4961G= (p.Ser1654=) c.4952G= (p.Ser1651=) c.3290G= (p.Ser1097=) | |
X | g.108695400G>T | CA414132929 | COL4A5 | c.4955G>T (p.Ser1652Ile) c.4937G>T (p.Ser1646Ile) n.1449G>T n.1786G>T c.219+479G>T (n.219+479G>T) c.325-897G>T c.4946G>T (p.Ser1649Ile) c.4631G>T (p.Ser1544Ile) c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.4970G>T (p.Ser1657Ile) c.4961G>T (p.Ser1654Ile) c.4952G>T (p.Ser1651Ile) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) | |
X | g.108695401C>A | CA414132930 | COL4A5 | c.4956C>A (p.Ser1652Arg) c.4938C>A (p.Ser1646Arg) n.1450C>A n.1787C>A c.219+480C>A (n.219+480C>A) c.325-896C>A c.4947C>A (p.Ser1649Arg) c.4632C>A (p.Ser1544Arg) c.2529C>A (p.Ser843Arg) c.4971C>A (p.Ser1657Arg) c.4962C>A (p.Ser1654Arg) c.4953C>A (p.Ser1651Arg) c.3291C>A (p.Ser1097Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695401C= | CA2450721773 | COL4A5 | c.4956C= (p.Ser1652=) c.4938C= (p.Ser1646=) n.1450C= n.1787C= c.219+480C= (n.219+480C=) c.325-896C= c.4947C= (p.Ser1649=) c.4632C= (p.Ser1544=) c.2529C= (p.Ser843=) c.4971C= (p.Ser1657=) c.4962C= (p.Ser1654=) c.4953C= (p.Ser1651=) c.3291C= (p.Ser1097=) | |
X | g.108695401C>G | CA414132931 | COL4A5 | c.4956C>G (p.Ser1652Arg) c.4938C>G (p.Ser1646Arg) n.1450C>G n.1787C>G c.219+480C>G (n.219+480C>G) c.325-896C>G c.4947C>G (p.Ser1649Arg) c.4632C>G (p.Ser1544Arg) c.2529C>G (p.Ser843Arg) c.4971C>G (p.Ser1657Arg) c.4962C>G (p.Ser1654Arg) c.4953C>G (p.Ser1651Arg) c.3291C>G (p.Ser1097Arg) | |
X | g.108695401C>T | CA517926144 | COL4A5 | c.4956C>T (p.Ser1652=) c.4938C>T (p.Ser1646=) n.1450C>T n.1787C>T c.219+480C>T (n.219+480C>T) c.325-896C>T c.4947C>T (p.Ser1649=) c.4632C>T (p.Ser1544=) c.2529C>T (p.Ser843=) c.4971C>T (p.Ser1657=) c.4962C>T (p.Ser1654=) c.4953C>T (p.Ser1651=) c.3291C>T (p.Ser1097=) | |
X | g.108695402T>A | CA414132932 | COL4A5 | c.4957T>A (p.Phe1653Ile) c.4939T>A (p.Phe1647Ile) n.1451T>A n.1788T>A c.219+481T>A (n.219+481T>A) c.325-895T>A c.4948T>A (p.Phe1650Ile) c.4633T>A (p.Phe1545Ile) c.2530T>A (p.Phe844Ile) c.4972T>A (p.Phe1658Ile) c.4963T>A (p.Phe1655Ile) c.4954T>A (p.Phe1652Ile) c.3292T>A (p.Phe1098Ile) | |
X | g.108695402T>C | CA414132934 | COL4A5 | c.4957T>C (p.Phe1653Leu) c.4939T>C (p.Phe1647Leu) n.1451T>C n.1788T>C c.219+481T>C (n.219+481T>C) c.325-895T>C c.4948T>C (p.Phe1650Leu) c.4633T>C (p.Phe1545Leu) c.2530T>C (p.Phe844Leu) c.4972T>C (p.Phe1658Leu) c.4963T>C (p.Phe1655Leu) c.4954T>C (p.Phe1652Leu) c.3292T>C (p.Phe1098Leu) | |
X | g.108695402T>G | CA414132933 | COL4A5 | c.4957T>G (p.Phe1653Val) c.4939T>G (p.Phe1647Val) n.1451T>G n.1788T>G c.219+481T>G (n.219+481T>G) c.325-895T>G c.4948T>G (p.Phe1650Val) c.4633T>G (p.Phe1545Val) c.2530T>G (p.Phe844Val) c.4972T>G (p.Phe1658Val) c.4963T>G (p.Phe1655Val) c.4954T>G (p.Phe1652Val) c.3292T>G (p.Phe1098Val) | |
X | g.108695405dup | CA261106 | COL4A5 | c.4960dup (p.Trp1654LeufsTer13) c.4942dup (p.Trp1648LeufsTer13) n.1454dup n.1791dup c.219+484dup (n.219+484dup) c.325-892dup c.4951dup (p.Trp1651LeufsTer13) c.4636dup (p.Trp1546LeufsTer13) c.2533dup (p.Trp845LeufsTer13) c.4975dup (p.Trp1659LeufsTer13) c.4966dup (p.Trp1656LeufsTer13) c.4957dup (p.Trp1653LeufsTer13) c.3295dup (p.Trp1099LeufsTer13) | dbSNP |
X | g.108695403T>A | CA414132935 | COL4A5 | c.4958T>A (p.Phe1653Tyr) c.4940T>A (p.Phe1647Tyr) n.1452T>A n.1789T>A c.219+482T>A (n.219+482T>A) c.325-894T>A c.4949T>A (p.Phe1650Tyr) c.4634T>A (p.Phe1545Tyr) c.2531T>A (p.Phe844Tyr) c.4973T>A (p.Phe1658Tyr) c.4964T>A (p.Phe1655Tyr) c.4955T>A (p.Phe1652Tyr) c.3293T>A (p.Phe1098Tyr) | |
X | g.108695403T>C | CA414132936 | COL4A5 | c.4958T>C (p.Phe1653Ser) c.4940T>C (p.Phe1647Ser) n.1452T>C n.1789T>C c.219+482T>C (n.219+482T>C) c.325-894T>C c.4949T>C (p.Phe1650Ser) c.4634T>C (p.Phe1545Ser) c.2531T>C (p.Phe844Ser) c.4973T>C (p.Phe1658Ser) c.4964T>C (p.Phe1655Ser) c.4955T>C (p.Phe1652Ser) c.3293T>C (p.Phe1098Ser) | |
X | g.108695403T>G | CA414132937 | COL4A5 | c.4958T>G (p.Phe1653Cys) c.4940T>G (p.Phe1647Cys) n.1452T>G n.1789T>G c.219+482T>G (n.219+482T>G) c.325-894T>G c.4949T>G (p.Phe1650Cys) c.4634T>G (p.Phe1545Cys) c.2531T>G (p.Phe844Cys) c.4973T>G (p.Phe1658Cys) c.4964T>G (p.Phe1655Cys) c.4955T>G (p.Phe1652Cys) c.3293T>G (p.Phe1098Cys) | |
X | g.108695404T>A | CA414132938 | COL4A5 | c.4959T>A (p.Phe1653Leu) c.4941T>A (p.Phe1647Leu) n.1453T>A n.1790T>A c.219+483T>A (n.219+483T>A) c.325-893T>A c.4950T>A (p.Phe1650Leu) c.4635T>A (p.Phe1545Leu) c.2532T>A (p.Phe844Leu) c.4974T>A (p.Phe1658Leu) c.4965T>A (p.Phe1655Leu) c.4956T>A (p.Phe1652Leu) c.3294T>A (p.Phe1098Leu) | |
X | g.108695404T>C | CA517926145 | COL4A5 | c.4959T>C (p.Phe1653=) c.4941T>C (p.Phe1647=) n.1453T>C n.1790T>C c.219+483T>C (n.219+483T>C) c.325-893T>C c.4950T>C (p.Phe1650=) c.4635T>C (p.Phe1545=) c.2532T>C (p.Phe844=) c.4974T>C (p.Phe1658=) c.4965T>C (p.Phe1655=) c.4956T>C (p.Phe1652=) c.3294T>C (p.Phe1098=) | COSMIC |
X | g.108695404T>G | CA414132939 | COL4A5 | c.4959T>G (p.Phe1653Leu) c.4941T>G (p.Phe1647Leu) n.1453T>G n.1790T>G c.219+483T>G (n.219+483T>G) c.325-893T>G c.4950T>G (p.Phe1650Leu) c.4635T>G (p.Phe1545Leu) c.2532T>G (p.Phe844Leu) c.4974T>G (p.Phe1658Leu) c.4965T>G (p.Phe1655Leu) c.4956T>G (p.Phe1652Leu) c.3294T>G (p.Phe1098Leu) | |
X | g.108695405T>A | CA414132940 | COL4A5 | c.4960T>A (p.Trp1654Arg) c.4942T>A (p.Trp1648Arg) n.1454T>A n.1791T>A c.219+484T>A (n.219+484T>A) c.325-892T>A c.4951T>A (p.Trp1651Arg) c.4636T>A (p.Trp1546Arg) c.2533T>A (p.Trp845Arg) c.4975T>A (p.Trp1659Arg) c.4966T>A (p.Trp1656Arg) c.4957T>A (p.Trp1653Arg) c.3295T>A (p.Trp1099Arg) | |
X | g.108695405T>C | CA414132941 | COL4A5 | c.4960T>C (p.Trp1654Arg) c.4942T>C (p.Trp1648Arg) n.1454T>C n.1791T>C c.219+484T>C (n.219+484T>C) c.325-892T>C c.4951T>C (p.Trp1651Arg) c.4636T>C (p.Trp1546Arg) c.2533T>C (p.Trp845Arg) c.4975T>C (p.Trp1659Arg) c.4966T>C (p.Trp1656Arg) c.4957T>C (p.Trp1653Arg) c.3295T>C (p.Trp1099Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695405T>G | CA414132942 | COL4A5 | c.4960T>G (p.Trp1654Gly) c.4942T>G (p.Trp1648Gly) n.1454T>G n.1791T>G c.219+484T>G (n.219+484T>G) c.325-892T>G c.4951T>G (p.Trp1651Gly) c.4636T>G (p.Trp1546Gly) c.2533T>G (p.Trp845Gly) c.4975T>G (p.Trp1659Gly) c.4966T>G (p.Trp1656Gly) c.4957T>G (p.Trp1653Gly) c.3295T>G (p.Trp1099Gly) | |
X | g.108695405T= | CA2450721774 | COL4A5 | c.4960T= (p.Trp1654=) c.4942T= (p.Trp1648=) n.1454T= n.1791T= c.219+484T= (n.219+484T=) c.325-892T= c.4951T= (p.Trp1651=) c.4636T= (p.Trp1546=) c.2533T= (p.Trp845=) c.4975T= (p.Trp1659=) c.4966T= (p.Trp1656=) c.4957T= (p.Trp1653=) c.3295T= (p.Trp1099=) | |
X | g.108695406G>A | CA414132943 | COL4A5 | c.4961G>A (p.Trp1654Ter) c.4943G>A (p.Trp1648Ter) n.1455G>A n.1792G>A c.219+485G>A (n.219+485G>A) c.325-891G>A c.4952G>A (p.Trp1651Ter) c.4637G>A (p.Trp1546Ter) c.2534G>A (p.Trp845Ter) c.4976G>A (p.Trp1659Ter) c.4967G>A (p.Trp1656Ter) c.4958G>A (p.Trp1653Ter) c.3296G>A (p.Trp1099Ter) | |
X | g.108695406G>C | CA414132944 | COL4A5 | c.4961G>C (p.Trp1654Ser) c.4943G>C (p.Trp1648Ser) n.1455G>C n.1792G>C c.219+485G>C (n.219+485G>C) c.325-891G>C c.4952G>C (p.Trp1651Ser) c.4637G>C (p.Trp1546Ser) c.2534G>C (p.Trp845Ser) c.4976G>C (p.Trp1659Ser) c.4967G>C (p.Trp1656Ser) c.4958G>C (p.Trp1653Ser) c.3296G>C (p.Trp1099Ser) | |
X | g.108695406G>T | CA414132945 | COL4A5 | c.4961G>T (p.Trp1654Leu) c.4943G>T (p.Trp1648Leu) n.1455G>T n.1792G>T c.219+485G>T (n.219+485G>T) c.325-891G>T c.4952G>T (p.Trp1651Leu) c.4637G>T (p.Trp1546Leu) c.2534G>T (p.Trp845Leu) c.4976G>T (p.Trp1659Leu) c.4967G>T (p.Trp1656Leu) c.4958G>T (p.Trp1653Leu) c.3296G>T (p.Trp1099Leu) | |
X | g.108695407G>A | CA414132946 | COL4A5 | c.4962G>A (p.Trp1654Ter) c.4944G>A (p.Trp1648Ter) n.1456G>A n.1793G>A c.219+486G>A (n.219+486G>A) c.325-890G>A c.4953G>A (p.Trp1651Ter) c.4638G>A (p.Trp1546Ter) c.2535G>A (p.Trp845Ter) c.4977G>A (p.Trp1659Ter) c.4968G>A (p.Trp1656Ter) c.4959G>A (p.Trp1653Ter) c.3297G>A (p.Trp1099Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695407G>C | CA414132947 | COL4A5 | c.4962G>C (p.Trp1654Cys) c.4944G>C (p.Trp1648Cys) n.1456G>C n.1793G>C c.219+486G>C (n.219+486G>C) c.325-890G>C c.4953G>C (p.Trp1651Cys) c.4638G>C (p.Trp1546Cys) c.2535G>C (p.Trp845Cys) c.4977G>C (p.Trp1659Cys) c.4968G>C (p.Trp1656Cys) c.4959G>C (p.Trp1653Cys) c.3297G>C (p.Trp1099Cys) | |
X | g.108695407G= | CA2450721775 | COL4A5 | c.4962G= (p.Trp1654=) c.4944G= (p.Trp1648=) n.1456G= n.1793G= c.219+486G= (n.219+486G=) c.325-890G= c.4953G= (p.Trp1651=) c.4638G= (p.Trp1546=) c.2535G= (p.Trp845=) c.4977G= (p.Trp1659=) c.4968G= (p.Trp1656=) c.4959G= (p.Trp1653=) c.3297G= (p.Trp1099=) | |
X | g.108695407G>T | CA414132948 | COL4A5 | c.4962G>T (p.Trp1654Cys) c.4944G>T (p.Trp1648Cys) n.1456G>T n.1793G>T c.219+486G>T (n.219+486G>T) c.325-890G>T c.4953G>T (p.Trp1651Cys) c.4638G>T (p.Trp1546Cys) c.2535G>T (p.Trp845Cys) c.4977G>T (p.Trp1659Cys) c.4968G>T (p.Trp1656Cys) c.4959G>T (p.Trp1653Cys) c.3297G>T (p.Trp1099Cys) | |
X | g.108695408C>A | CA414132949 | COL4A5 | c.4963C>A (p.Leu1655Met) c.4945C>A (p.Leu1649Met) n.1457C>A n.1794C>A c.219+487C>A (n.219+487C>A) c.325-889C>A c.4954C>A (p.Leu1652Met) c.4639C>A (p.Leu1547Met) c.2536C>A (p.Leu846Met) c.4978C>A (p.Leu1660Met) c.4969C>A (p.Leu1657Met) c.4960C>A (p.Leu1654Met) c.3298C>A (p.Leu1100Met) | COSMIC |
X | g.108695408C>G | CA414132950 | COL4A5 | c.4963C>G (p.Leu1655Val) c.4945C>G (p.Leu1649Val) n.1457C>G n.1794C>G c.219+487C>G (n.219+487C>G) c.325-889C>G c.4954C>G (p.Leu1652Val) c.4639C>G (p.Leu1547Val) c.2536C>G (p.Leu846Val) c.4978C>G (p.Leu1660Val) c.4969C>G (p.Leu1657Val) c.4960C>G (p.Leu1654Val) c.3298C>G (p.Leu1100Val) | |
X | g.108695408C>T | CA517926146 | COL4A5 | c.4963C>T (p.Leu1655=) c.4945C>T (p.Leu1649=) n.1457C>T n.1794C>T c.219+487C>T (n.219+487C>T) c.325-889C>T c.4954C>T (p.Leu1652=) c.4639C>T (p.Leu1547=) c.2536C>T (p.Leu846=) c.4978C>T (p.Leu1660=) c.4969C>T (p.Leu1657=) c.4960C>T (p.Leu1654=) c.3298C>T (p.Leu1100=) | ClinVar |
X | g.108695409del | CA2695235254 | COL4A5 | c.4964del (p.Leu1655ArgfsTer4) c.4946del (p.Leu1649ArgfsTer4) n.1458del n.1795del c.219+488del (n.219+488del) c.325-888del c.4955del (p.Leu1652ArgfsTer4) c.4640del (p.Leu1547ArgfsTer4) c.2537del (p.Leu846ArgfsTer4) c.4979del (p.Leu1660ArgfsTer4) c.4970del (p.Leu1657ArgfsTer4) c.4961del (p.Leu1654ArgfsTer4) c.3299del (p.Leu1100ArgfsTer4) | |
X | g.108695409T>A | CA414132951 | COL4A5 | c.4964T>A (p.Leu1655Gln) c.4946T>A (p.Leu1649Gln) n.1458T>A n.1795T>A c.219+488T>A (n.219+488T>A) c.325-888T>A c.4955T>A (p.Leu1652Gln) c.4640T>A (p.Leu1547Gln) c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.4979T>A (p.Leu1660Gln) c.4970T>A (p.Leu1657Gln) c.4961T>A (p.Leu1654Gln) c.3299T>A (p.Leu1100Gln) | |
X | g.108695409T>C | CA414132952 | COL4A5 | c.4964T>C (p.Leu1655Pro) c.4946T>C (p.Leu1649Pro) n.1458T>C n.1795T>C c.219+488T>C (n.219+488T>C) c.325-888T>C c.4955T>C (p.Leu1652Pro) c.4640T>C (p.Leu1547Pro) c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.4979T>C (p.Leu1660Pro) c.4970T>C (p.Leu1657Pro) c.4961T>C (p.Leu1654Pro) c.3299T>C (p.Leu1100Pro) | |
X | g.108695409T>G | CA340979 | COL4A5 | c.4964T>G (p.Leu1655Arg) c.4946T>G (p.Leu1649Arg) n.1458T>G n.1795T>G c.219+488T>G (n.219+488T>G) c.325-888T>G c.4955T>G (p.Leu1652Arg) c.4640T>G (p.Leu1547Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.4979T>G (p.Leu1660Arg) c.4970T>G (p.Leu1657Arg) c.4961T>G (p.Leu1654Arg) c.3299T>G (p.Leu1100Arg) | ClinVar dbSNP ExAC |
X | g.108695409T= | CA2450721776 | COL4A5 | c.4964T= (p.Leu1655=) c.4946T= (p.Leu1649=) n.1458T= n.1795T= c.219+488T= (n.219+488T=) c.325-888T= c.4955T= (p.Leu1652=) c.4640T= (p.Leu1547=) c.2537T= (p.Leu846=) c.4979T= (p.Leu1660=) c.4970T= (p.Leu1657=) c.4961T= (p.Leu1654=) c.3299T= (p.Leu1100=) | |
X | g.108695410G>A | CA517926147 | COL4A5 | c.4965G>A (p.Leu1655=) c.4947G>A (p.Leu1649=) n.1459G>A n.1796G>A c.219+489G>A (n.219+489G>A) c.325-887G>A c.4956G>A (p.Leu1652=) c.4641G>A (p.Leu1547=) c.2538G>A (p.Leu846=) c.4980G>A (p.Leu1660=) c.4971G>A (p.Leu1657=) c.4962G>A (p.Leu1654=) c.3300G>A (p.Leu1100=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695410G>C | CA517926148 | COL4A5 | c.4965G>C (p.Leu1655=) c.4947G>C (p.Leu1649=) n.1459G>C n.1796G>C c.219+489G>C (n.219+489G>C) c.325-887G>C c.4956G>C (p.Leu1652=) c.4641G>C (p.Leu1547=) c.2538G>C (p.Leu846=) c.4980G>C (p.Leu1660=) c.4971G>C (p.Leu1657=) c.4962G>C (p.Leu1654=) c.3300G>C (p.Leu1100=) | |
X | g.108695410G>T | CA517926149 | COL4A5 | c.4965G>T (p.Leu1655=) c.4947G>T (p.Leu1649=) n.1459G>T n.1796G>T c.219+489G>T (n.219+489G>T) c.325-887G>T c.4956G>T (p.Leu1652=) c.4641G>T (p.Leu1547=) c.2538G>T (p.Leu846=) c.4980G>T (p.Leu1660=) c.4971G>T (p.Leu1657=) c.4962G>T (p.Leu1654=) c.3300G>T (p.Leu1100=) | |
X | g.108695411G>A | CA414132953 | COL4A5 | c.4966G>A (p.Ala1656Thr) c.4948G>A (p.Ala1650Thr) n.1460G>A n.1797G>A c.219+490G>A (n.219+490G>A) c.325-886G>A c.4957G>A (p.Ala1653Thr) c.4642G>A (p.Ala1548Thr) c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.4981G>A (p.Ala1661Thr) c.4972G>A (p.Ala1658Thr) c.4963G>A (p.Ala1655Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) | COSMIC |
X | g.108695411G>C | CA414132954 | COL4A5 | c.4966G>C (p.Ala1656Pro) c.4948G>C (p.Ala1650Pro) n.1460G>C n.1797G>C c.219+490G>C (n.219+490G>C) c.325-886G>C c.4957G>C (p.Ala1653Pro) c.4642G>C (p.Ala1548Pro) c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.4981G>C (p.Ala1661Pro) c.4972G>C (p.Ala1658Pro) c.4963G>C (p.Ala1655Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) | |
X | g.108695411G>T | CA414132955 | COL4A5 | c.4966G>T (p.Ala1656Ser) c.4948G>T (p.Ala1650Ser) n.1460G>T n.1797G>T c.219+490G>T (n.219+490G>T) c.325-886G>T c.4957G>T (p.Ala1653Ser) c.4642G>T (p.Ala1548Ser) c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.4981G>T (p.Ala1661Ser) c.4972G>T (p.Ala1658Ser) c.4963G>T (p.Ala1655Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) | |
X | g.108695412C>A | CA414132956 | COL4A5 | c.4967C>A (p.Ala1656Glu) c.4949C>A (p.Ala1650Glu) n.1461C>A n.1798C>A c.219+491C>A (n.219+491C>A) c.325-885C>A c.4958C>A (p.Ala1653Glu) c.4643C>A (p.Ala1548Glu) c.2540C>A (p.Ala847Glu) c.4982C>A (p.Ala1661Glu) c.4973C>A (p.Ala1658Glu) c.4964C>A (p.Ala1655Glu) c.3302C>A (p.Ala1101Glu) | |
X | g.108695412C>G | CA414132957 | COL4A5 | c.4967C>G (p.Ala1656Gly) c.4949C>G (p.Ala1650Gly) n.1461C>G n.1798C>G c.219+491C>G (n.219+491C>G) c.325-885C>G c.4958C>G (p.Ala1653Gly) c.4643C>G (p.Ala1548Gly) c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.4982C>G (p.Ala1661Gly) c.4973C>G (p.Ala1658Gly) c.4964C>G (p.Ala1655Gly) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695412C>T | CA414132958 | COL4A5 | c.4967C>T (p.Ala1656Val) c.4949C>T (p.Ala1650Val) n.1461C>T n.1798C>T c.219+491C>T (n.219+491C>T) c.325-885C>T c.4958C>T (p.Ala1653Val) c.4643C>T (p.Ala1548Val) c.2540C>T (p.Ala847Val) c.4982C>T (p.Ala1661Val) c.4973C>T (p.Ala1658Val) c.4964C>T (p.Ala1655Val) c.3302C>T (p.Ala1101Val) | |
X | g.108695413A>C | CA517926150 | COL4A5 | c.4968A>C (p.Ala1656=) c.4950A>C (p.Ala1650=) n.1462A>C n.1799A>C c.219+492A>C (n.219+492A>C) c.325-884A>C c.4959A>C (p.Ala1653=) c.4644A>C (p.Ala1548=) c.2541A>C (p.Ala847=) c.4983A>C (p.Ala1661=) c.4974A>C (p.Ala1658=) c.4965A>C (p.Ala1655=) c.3303A>C (p.Ala1101=) | |
X | g.108695413A>G | CA517926151 | COL4A5 | c.4968A>G (p.Ala1656=) c.4950A>G (p.Ala1650=) n.1462A>G n.1799A>G c.219+492A>G (n.219+492A>G) c.325-884A>G c.4959A>G (p.Ala1653=) c.4644A>G (p.Ala1548=) c.2541A>G (p.Ala847=) c.4983A>G (p.Ala1661=) c.4974A>G (p.Ala1658=) c.4965A>G (p.Ala1655=) c.3303A>G (p.Ala1101=) | |
X | g.108695413A>T | CA517926152 | COL4A5 | c.4968A>T (p.Ala1656=) c.4950A>T (p.Ala1650=) n.1462A>T n.1799A>T c.219+492A>T (n.219+492A>T) c.325-884A>T c.4959A>T (p.Ala1653=) c.4644A>T (p.Ala1548=) c.2541A>T (p.Ala847=) c.4983A>T (p.Ala1661=) c.4974A>T (p.Ala1658=) c.4965A>T (p.Ala1655=) c.3303A>T (p.Ala1101=) | |
X | g.108695414A>C | CA414132959 | COL4A5 | c.4969A>C (p.Thr1657Pro) c.4951A>C (p.Thr1651Pro) n.1463A>C n.1800A>C c.219+493A>C (n.219+493A>C) c.325-883A>C c.4960A>C (p.Thr1654Pro) c.4645A>C (p.Thr1549Pro) c.2542A>C (p.Thr848Pro) c.4984A>C (p.Thr1662Pro) c.4975A>C (p.Thr1659Pro) c.4966A>C (p.Thr1656Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695414A>G | CA414132960 | COL4A5 | c.4969A>G (p.Thr1657Ala) c.4951A>G (p.Thr1651Ala) n.1463A>G n.1800A>G c.219+493A>G (n.219+493A>G) c.325-883A>G c.4960A>G (p.Thr1654Ala) c.4645A>G (p.Thr1549Ala) c.2542A>G (p.Thr848Ala) c.4984A>G (p.Thr1662Ala) c.4975A>G (p.Thr1659Ala) c.4966A>G (p.Thr1656Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) | |
X | g.108695414A>T | CA414132961 | COL4A5 | c.4969A>T (p.Thr1657Ser) c.4951A>T (p.Thr1651Ser) n.1463A>T n.1800A>T c.219+493A>T (n.219+493A>T) c.325-883A>T c.4960A>T (p.Thr1654Ser) c.4645A>T (p.Thr1549Ser) c.2542A>T (p.Thr848Ser) c.4984A>T (p.Thr1662Ser) c.4975A>T (p.Thr1659Ser) c.4966A>T (p.Thr1656Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) | |
X | g.108695415C>A | CA414132964 | COL4A5 | c.4970C>A (p.Thr1657Asn) c.4952C>A (p.Thr1651Asn) n.1464C>A n.1801C>A c.219+494C>A (n.219+494C>A) c.325-882C>A c.4961C>A (p.Thr1654Asn) c.4646C>A (p.Thr1549Asn) c.2543C>A (p.Thr848Asn) c.4985C>A (p.Thr1662Asn) c.4976C>A (p.Thr1659Asn) c.4967C>A (p.Thr1656Asn) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) | ClinVar |
X | g.108695415C>G | CA414132963 | COL4A5 | c.4970C>G (p.Thr1657Ser) c.4952C>G (p.Thr1651Ser) n.1464C>G n.1801C>G c.219+494C>G (n.219+494C>G) c.325-882C>G c.4961C>G (p.Thr1654Ser) c.4646C>G (p.Thr1549Ser) c.2543C>G (p.Thr848Ser) c.4985C>G (p.Thr1662Ser) c.4976C>G (p.Thr1659Ser) c.4967C>G (p.Thr1656Ser) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) | |
X | g.108695415C>T | CA414132962 | COL4A5 | c.4970C>T (p.Thr1657Ile) c.4952C>T (p.Thr1651Ile) n.1464C>T n.1801C>T c.219+494C>T (n.219+494C>T) c.325-882C>T c.4961C>T (p.Thr1654Ile) c.4646C>T (p.Thr1549Ile) c.2543C>T (p.Thr848Ile) c.4985C>T (p.Thr1662Ile) c.4976C>T (p.Thr1659Ile) c.4967C>T (p.Thr1656Ile) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) | |
X | g.108695416del | CA2695235255 | COL4A5 | c.4971del (p.Val1658Ter) c.4953del (p.Val1652Ter) n.1465del n.1802del c.219+495del (n.219+495del) c.325-881del c.4962del (p.Val1655Ter) c.4647del (p.Val1550Ter) c.2544del (p.Val849Ter) c.4986del (p.Val1663Ter) c.4977del (p.Val1660Ter) c.4968del (p.Val1657Ter) c.3306del (p.Val1103Ter) | |
X | g.108695416T>A | CA517926153 | COL4A5 | c.4971T>A (p.Thr1657=) c.4953T>A (p.Thr1651=) n.1465T>A n.1802T>A c.219+495T>A (n.219+495T>A) c.325-881T>A c.4962T>A (p.Thr1654=) c.4647T>A (p.Thr1549=) c.2544T>A (p.Thr848=) c.4986T>A (p.Thr1662=) c.4977T>A (p.Thr1659=) c.4968T>A (p.Thr1656=) c.3306T>A (p.Thr1102=) | |
X | g.108695416T>C | CA517926154 | COL4A5 | c.4971T>C (p.Thr1657=) c.4953T>C (p.Thr1651=) n.1465T>C n.1802T>C c.219+495T>C (n.219+495T>C) c.325-881T>C c.4962T>C (p.Thr1654=) c.4647T>C (p.Thr1549=) c.2544T>C (p.Thr848=) c.4986T>C (p.Thr1662=) c.4977T>C (p.Thr1659=) c.4968T>C (p.Thr1656=) c.3306T>C (p.Thr1102=) | |
X | g.108695416T>G | CA517926155 | COL4A5 | c.4971T>G (p.Thr1657=) c.4953T>G (p.Thr1651=) n.1465T>G n.1802T>G c.219+495T>G (n.219+495T>G) c.325-881T>G c.4962T>G (p.Thr1654=) c.4647T>G (p.Thr1549=) c.2544T>G (p.Thr848=) c.4986T>G (p.Thr1662=) c.4977T>G (p.Thr1659=) c.4968T>G (p.Thr1656=) c.3306T>G (p.Thr1102=) | |
X | g.108695417G>A | CA414132965 | COL4A5 | c.4972G>A (p.Val1658Ile) c.4954G>A (p.Val1652Ile) n.1466G>A n.1803G>A c.219+496G>A (n.219+496G>A) c.325-880G>A c.4963G>A (p.Val1655Ile) c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.2545G>A (p.Val849Ile) c.4987G>A (p.Val1663Ile) c.4978G>A (p.Val1660Ile) c.4969G>A (p.Val1657Ile) c.3307G>A (p.Val1103Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695417G>C | CA414132967 | COL4A5 | c.4972G>C (p.Val1658Leu) c.4954G>C (p.Val1652Leu) n.1466G>C n.1803G>C c.219+496G>C (n.219+496G>C) c.325-880G>C c.4963G>C (p.Val1655Leu) c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.4987G>C (p.Val1663Leu) c.4978G>C (p.Val1660Leu) c.4969G>C (p.Val1657Leu) c.3307G>C (p.Val1103Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695417G= | CA2450721777 | COL4A5 | c.4972G= (p.Val1658=) c.4954G= (p.Val1652=) n.1466G= n.1803G= c.219+496G= (n.219+496G=) c.325-880G= c.4963G= (p.Val1655=) c.4648G= (p.Val1550=) c.2545G= (p.Val849=) c.4987G= (p.Val1663=) c.4978G= (p.Val1660=) c.4969G= (p.Val1657=) c.3307G= (p.Val1103=) | |
X | g.108695417G>T | CA414132966 | COL4A5 | c.4972G>T (p.Val1658Leu) c.4954G>T (p.Val1652Leu) n.1466G>T n.1803G>T c.219+496G>T (n.219+496G>T) c.325-880G>T c.4963G>T (p.Val1655Leu) c.4648G>T (p.Val1550Leu) c.2545G>T (p.Val849Leu) c.4987G>T (p.Val1663Leu) c.4978G>T (p.Val1660Leu) c.4969G>T (p.Val1657Leu) c.3307G>T (p.Val1103Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108695418T>A | CA414132968 | COL4A5 | c.4973T>A (p.Val1658Glu) c.4955T>A (p.Val1652Glu) n.1467T>A n.1804T>A c.219+497T>A (n.219+497T>A) c.325-879T>A c.4964T>A (p.Val1655Glu) c.4649T>A (p.Val1550Glu) c.2546T>A (p.Val849Glu) c.4988T>A (p.Val1663Glu) c.4979T>A (p.Val1660Glu) c.4970T>A (p.Val1657Glu) c.3308T>A (p.Val1103Glu) | |
X | g.108695418T>C | CA414132970 | COL4A5 | c.4973T>C (p.Val1658Ala) c.4955T>C (p.Val1652Ala) n.1467T>C n.1804T>C c.219+497T>C (n.219+497T>C) c.325-879T>C c.4964T>C (p.Val1655Ala) c.4649T>C (p.Val1550Ala) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.4988T>C (p.Val1663Ala) c.4979T>C (p.Val1660Ala) c.4970T>C (p.Val1657Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) | |
X | g.108695418T>G | CA414132969 | COL4A5 | c.4973T>G (p.Val1658Gly) c.4955T>G (p.Val1652Gly) n.1467T>G n.1804T>G c.219+497T>G (n.219+497T>G) c.325-879T>G c.4964T>G (p.Val1655Gly) c.4649T>G (p.Val1550Gly) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.4988T>G (p.Val1663Gly) c.4979T>G (p.Val1660Gly) c.4970T>G (p.Val1657Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) | |
X | g.108695419A>C | CA517926156 | COL4A5 | c.4974A>C (p.Val1658=) c.4956A>C (p.Val1652=) n.1468A>C n.1805A>C c.219+498A>C (n.219+498A>C) c.325-878A>C c.4965A>C (p.Val1655=) c.4650A>C (p.Val1550=) c.2547A>C (p.Val849=) c.4989A>C (p.Val1663=) c.4980A>C (p.Val1660=) c.4971A>C (p.Val1657=) c.3309A>C (p.Val1103=) | |
X | g.108695419A>G | CA517926157 | COL4A5 | c.4974A>G (p.Val1658=) c.4956A>G (p.Val1652=) n.1468A>G n.1805A>G c.219+498A>G (n.219+498A>G) c.325-878A>G c.4965A>G (p.Val1655=) c.4650A>G (p.Val1550=) c.2547A>G (p.Val849=) c.4989A>G (p.Val1663=) c.4980A>G (p.Val1660=) c.4971A>G (p.Val1657=) c.3309A>G (p.Val1103=) | gnomAD v4 |
X | g.108695419A>T | CA517926158 | COL4A5 | c.4974A>T (p.Val1658=) c.4956A>T (p.Val1652=) n.1468A>T n.1805A>T c.219+498A>T (n.219+498A>T) c.325-878A>T c.4965A>T (p.Val1655=) c.4650A>T (p.Val1550=) c.2547A>T (p.Val849=) c.4989A>T (p.Val1663=) c.4980A>T (p.Val1660=) c.4971A>T (p.Val1657=) c.3309A>T (p.Val1103=) | |
X | g.108695420G>A | CA414132971 | COL4A5 | c.4975G>A (p.Asp1659Asn) c.4957G>A (p.Asp1653Asn) n.1469G>A n.1806G>A c.219+499G>A (n.219+499G>A) c.325-877G>A c.4966G>A (p.Asp1656Asn) c.4651G>A (p.Asp1551Asn) c.2548G>A (p.Asp850Asn) c.4990G>A (p.Asp1664Asn) c.4981G>A (p.Asp1661Asn) c.4972G>A (p.Asp1658Asn) c.3310G>A (p.Asp1104Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695420G>C | CA10489445 | COL4A5 | c.4975G>C (p.Asp1659His) c.4957G>C (p.Asp1653His) n.1469G>C n.1806G>C c.219+499G>C (n.219+499G>C) c.325-877G>C c.4966G>C (p.Asp1656His) c.4651G>C (p.Asp1551His) c.2548G>C (p.Asp850His) c.4990G>C (p.Asp1664His) c.4981G>C (p.Asp1661His) c.4972G>C (p.Asp1658His) c.3310G>C (p.Asp1104His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108695420G= | CA2450721778 | COL4A5 | c.4975G= (p.Asp1659=) c.4957G= (p.Asp1653=) n.1469G= n.1806G= c.219+499G= (n.219+499G=) c.325-877G= c.4966G= (p.Asp1656=) c.4651G= (p.Asp1551=) c.2548G= (p.Asp850=) c.4990G= (p.Asp1664=) c.4981G= (p.Asp1661=) c.4972G= (p.Asp1658=) c.3310G= (p.Asp1104=) | |
X | g.108695420G>T | CA414132972 | COL4A5 | c.4975G>T (p.Asp1659Tyr) c.4957G>T (p.Asp1653Tyr) n.1469G>T n.1806G>T c.219+499G>T (n.219+499G>T) c.325-877G>T c.4966G>T (p.Asp1656Tyr) c.4651G>T (p.Asp1551Tyr) c.2548G>T (p.Asp850Tyr) c.4990G>T (p.Asp1664Tyr) c.4981G>T (p.Asp1661Tyr) c.4972G>T (p.Asp1658Tyr) c.3310G>T (p.Asp1104Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108695421A>C | CA414132973 | COL4A5 | c.4976A>C (p.Asp1659Ala) c.4958A>C (p.Asp1653Ala) n.1470A>C n.1807A>C c.219+500A>C (n.219+500A>C) c.325-876A>C c.4967A>C (p.Asp1656Ala) c.4652A>C (p.Asp1551Ala) c.2549A>C (p.Asp850Ala) c.4991A>C (p.Asp1664Ala) c.4982A>C (p.Asp1661Ala) c.4973A>C (p.Asp1658Ala) c.3311A>C (p.Asp1104Ala) | |
X | g.108695421A>G | CA414132974 | COL4A5 | c.4976A>G (p.Asp1659Gly) c.4958A>G (p.Asp1653Gly) n.1470A>G n.1807A>G c.219+500A>G (n.219+500A>G) c.325-876A>G c.4967A>G (p.Asp1656Gly) c.4652A>G (p.Asp1551Gly) c.2549A>G (p.Asp850Gly) c.4991A>G (p.Asp1664Gly) c.4982A>G (p.Asp1661Gly) c.4973A>G (p.Asp1658Gly) c.3311A>G (p.Asp1104Gly) | |
X | g.108695421A>T | CA414132975 | COL4A5 | c.4976A>T (p.Asp1659Val) c.4958A>T (p.Asp1653Val) n.1470A>T n.1807A>T c.219+500A>T (n.219+500A>T) c.325-876A>T c.4967A>T (p.Asp1656Val) c.4652A>T (p.Asp1551Val) c.2549A>T (p.Asp850Val) c.4991A>T (p.Asp1664Val) c.4982A>T (p.Asp1661Val) c.4973A>T (p.Asp1658Val) c.3311A>T (p.Asp1104Val) | |
X | g.108695422T>A | CA10489446 | COL4A5 | c.4977T>A (p.Asp1659Glu) c.4959T>A (p.Asp1653Glu) n.1471T>A n.1808T>A c.219+501T>A (n.219+501T>A) c.325-875T>A c.4968T>A (p.Asp1656Glu) c.4653T>A (p.Asp1551Glu) c.2550T>A (p.Asp850Glu) c.4992T>A (p.Asp1664Glu) c.4983T>A (p.Asp1661Glu) c.4974T>A (p.Asp1658Glu) c.3312T>A (p.Asp1104Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695422T>C | CA517926159 | COL4A5 | c.4977T>C (p.Asp1659=) c.4959T>C (p.Asp1653=) n.1471T>C n.1808T>C c.219+501T>C (n.219+501T>C) c.325-875T>C c.4968T>C (p.Asp1656=) c.4653T>C (p.Asp1551=) c.2550T>C (p.Asp850=) c.4992T>C (p.Asp1664=) c.4983T>C (p.Asp1661=) c.4974T>C (p.Asp1658=) c.3312T>C (p.Asp1104=) | |
X | g.108695422T>G | CA414132976 | COL4A5 | c.4977T>G (p.Asp1659Glu) c.4959T>G (p.Asp1653Glu) n.1471T>G n.1808T>G c.219+501T>G (n.219+501T>G) c.325-875T>G c.4968T>G (p.Asp1656Glu) c.4653T>G (p.Asp1551Glu) c.2550T>G (p.Asp850Glu) c.4992T>G (p.Asp1664Glu) c.4983T>G (p.Asp1661Glu) c.4974T>G (p.Asp1658Glu) c.3312T>G (p.Asp1104Glu) | |
X | g.108695422T= | CA2450721779 | COL4A5 | c.4977T= (p.Asp1659=) c.4959T= (p.Asp1653=) n.1471T= n.1808T= c.219+501T= (n.219+501T=) c.325-875T= c.4968T= (p.Asp1656=) c.4653T= (p.Asp1551=) c.2550T= (p.Asp850=) c.4992T= (p.Asp1664=) c.4983T= (p.Asp1661=) c.4974T= (p.Asp1658=) c.3312T= (p.Asp1104=) | |
X | g.108695423G>A | CA414132977 | COL4A5 | c.4978G>A (p.Val1660Met) c.4960G>A (p.Val1654Met) n.1472G>A n.1809G>A c.219+502G>A (n.219+502G>A) c.325-874G>A c.4969G>A (p.Val1657Met) c.4654G>A (p.Val1552Met) c.2551G>A (p.Val851Met) c.4993G>A (p.Val1665Met) c.4984G>A (p.Val1662Met) c.4975G>A (p.Val1659Met) c.3313G>A (p.Val1105Met) | |
X | g.108695423G>C | CA414132978 | COL4A5 | c.4978G>C (p.Val1660Leu) c.4960G>C (p.Val1654Leu) n.1472G>C n.1809G>C c.219+502G>C (n.219+502G>C) c.325-874G>C c.4969G>C (p.Val1657Leu) c.4654G>C (p.Val1552Leu) c.2551G>C (p.Val851Leu) c.4993G>C (p.Val1665Leu) c.4984G>C (p.Val1662Leu) c.4975G>C (p.Val1659Leu) c.3313G>C (p.Val1105Leu) | |
X | g.108695423G>T | CA414132979 | COL4A5 | c.4978G>T (p.Val1660Leu) c.4960G>T (p.Val1654Leu) n.1472G>T n.1809G>T c.219+502G>T (n.219+502G>T) c.325-874G>T c.4969G>T (p.Val1657Leu) c.4654G>T (p.Val1552Leu) c.2551G>T (p.Val851Leu) c.4993G>T (p.Val1665Leu) c.4984G>T (p.Val1662Leu) c.4975G>T (p.Val1659Leu) c.3313G>T (p.Val1105Leu) | |
X | g.108695423_108695424insAAAA | CA2499226313 | COL4A5 | c.4978_4979insAAAA (p.Val1660GlufsTer8) c.4960_4961insAAAA (p.Val1654GlufsTer8) n.1472_1473insAAAA n.1809_1810insAAAA c.219+502_219+503insAAAA (n.219+502_219+503insAAAA) c.325-874_325-873insAAAA c.4969_4970insAAAA (p.Val1657GlufsTer8) c.4654_4655insAAAA (p.Val1552GlufsTer8) c.2551_2552insAAAA (p.Val851GlufsTer8) c.4993_4994insAAAA (p.Val1665GlufsTer8) c.4984_4985insAAAA (p.Val1662GlufsTer8) c.4975_4976insAAAA (p.Val1659GlufsTer8) c.3313_3314insAAAA (p.Val1105GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695424T>A | CA414132980 | COL4A5 | c.4979T>A (p.Val1660Glu) c.4961T>A (p.Val1654Glu) n.1473T>A n.1810T>A c.219+503T>A (n.219+503T>A) c.325-873T>A c.4970T>A (p.Val1657Glu) c.4655T>A (p.Val1552Glu) c.2552T>A (p.Val851Glu) c.4994T>A (p.Val1665Glu) c.4985T>A (p.Val1662Glu) c.4976T>A (p.Val1659Glu) c.3314T>A (p.Val1105Glu) | |
X | g.108695424T>C | CA10489447 | COL4A5 | c.4979T>C (p.Val1660Ala) c.4961T>C (p.Val1654Ala) n.1473T>C n.1810T>C c.219+503T>C (n.219+503T>C) c.325-873T>C c.4970T>C (p.Val1657Ala) c.4655T>C (p.Val1552Ala) c.2552T>C (p.Val851Ala) c.4994T>C (p.Val1665Ala) c.4985T>C (p.Val1662Ala) c.4976T>C (p.Val1659Ala) c.3314T>C (p.Val1105Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695424T>G | CA414132981 | COL4A5 | c.4979T>G (p.Val1660Gly) c.4961T>G (p.Val1654Gly) n.1473T>G n.1810T>G c.219+503T>G (n.219+503T>G) c.325-873T>G c.4970T>G (p.Val1657Gly) c.4655T>G (p.Val1552Gly) c.2552T>G (p.Val851Gly) c.4994T>G (p.Val1665Gly) c.4985T>G (p.Val1662Gly) c.4976T>G (p.Val1659Gly) c.3314T>G (p.Val1105Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695424T= | CA2450721780 | COL4A5 | c.4979T= (p.Val1660=) c.4961T= (p.Val1654=) n.1473T= n.1810T= c.219+503T= (n.219+503T=) c.325-873T= c.4970T= (p.Val1657=) c.4655T= (p.Val1552=) c.2552T= (p.Val851=) c.4994T= (p.Val1665=) c.4985T= (p.Val1662=) c.4976T= (p.Val1659=) c.3314T= (p.Val1105=) | |
X | g.108695425del | CA2695235256 | COL4A5 | c.4980del (p.Ser1661GlnfsTer12) c.4962del (p.Ser1655GlnfsTer12) n.1474del n.1811del c.219+504del (n.219+504del) c.325-872del c.4971del (p.Ser1658GlnfsTer12) c.4656del (p.Ser1553GlnfsTer12) c.2553del (p.Ser852GlnfsTer12) c.4995del (p.Ser1666GlnfsTer12) c.4986del (p.Ser1663GlnfsTer12) c.4977del (p.Ser1660GlnfsTer12) c.3315del (p.Ser1106GlnfsTer12) | |
X | g.108695425G>A | CA517926161 | COL4A5 | c.4980G>A (p.Val1660=) c.4962G>A (p.Val1654=) n.1474G>A n.1811G>A c.219+504G>A (n.219+504G>A) c.325-872G>A c.4971G>A (p.Val1657=) c.4656G>A (p.Val1552=) c.2553G>A (p.Val851=) c.4995G>A (p.Val1665=) c.4986G>A (p.Val1662=) c.4977G>A (p.Val1659=) c.3315G>A (p.Val1105=) | |
X | g.108695425G>C | CA517926162 | COL4A5 | c.4980G>C (p.Val1660=) c.4962G>C (p.Val1654=) n.1474G>C n.1811G>C c.219+504G>C (n.219+504G>C) c.325-872G>C c.4971G>C (p.Val1657=) c.4656G>C (p.Val1552=) c.2553G>C (p.Val851=) c.4995G>C (p.Val1665=) c.4986G>C (p.Val1662=) c.4977G>C (p.Val1659=) c.3315G>C (p.Val1105=) | gnomAD v4 |
X | g.108695425G>T | CA517926163 | COL4A5 | c.4980G>T (p.Val1660=) c.4962G>T (p.Val1654=) n.1474G>T n.1811G>T c.219+504G>T (n.219+504G>T) c.325-872G>T c.4971G>T (p.Val1657=) c.4656G>T (p.Val1552=) c.2553G>T (p.Val851=) c.4995G>T (p.Val1665=) c.4986G>T (p.Val1662=) c.4977G>T (p.Val1659=) c.3315G>T (p.Val1105=) | |
X | g.108695426T>A | CA414132984 | COL4A5 | c.4981T>A (p.Ser1661Thr) c.4963T>A (p.Ser1655Thr) n.1475T>A n.1812T>A c.219+505T>A (n.219+505T>A) c.325-871T>A c.4972T>A (p.Ser1658Thr) c.4657T>A (p.Ser1553Thr) c.2554T>A (p.Ser852Thr) c.4996T>A (p.Ser1666Thr) c.4987T>A (p.Ser1663Thr) c.4978T>A (p.Ser1660Thr) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) | |
X | g.108695426T>C | CA414132982 | COL4A5 | c.4981T>C (p.Ser1661Pro) c.4963T>C (p.Ser1655Pro) n.1475T>C n.1812T>C c.219+505T>C (n.219+505T>C) c.325-871T>C c.4972T>C (p.Ser1658Pro) c.4657T>C (p.Ser1553Pro) c.2554T>C (p.Ser852Pro) c.4996T>C (p.Ser1666Pro) c.4987T>C (p.Ser1663Pro) c.4978T>C (p.Ser1660Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) | dbSNP |
X | g.108695426T>G | CA414132983 | COL4A5 | c.4981T>G (p.Ser1661Ala) c.4963T>G (p.Ser1655Ala) n.1475T>G n.1812T>G c.219+505T>G (n.219+505T>G) c.325-871T>G c.4972T>G (p.Ser1658Ala) c.4657T>G (p.Ser1553Ala) c.2554T>G (p.Ser852Ala) c.4996T>G (p.Ser1666Ala) c.4987T>G (p.Ser1663Ala) c.4978T>G (p.Ser1660Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) | |
X | g.108695426T= | CA2450721781 | COL4A5 | c.4981T= (p.Ser1661=) c.4963T= (p.Ser1655=) n.1475T= n.1812T= c.219+505T= (n.219+505T=) c.325-871T= c.4972T= (p.Ser1658=) c.4657T= (p.Ser1553=) c.2554T= (p.Ser852=) c.4996T= (p.Ser1666=) c.4987T= (p.Ser1663=) c.4978T= (p.Ser1660=) c.3316T= (p.Ser1106=) | |
X | g.108695427C>A | CA414132985 | COL4A5 | c.4982C>A (p.Ser1661Ter) c.4964C>A (p.Ser1655Ter) n.1476C>A n.1813C>A c.219+506C>A (n.219+506C>A) c.325-870C>A c.4973C>A (p.Ser1658Ter) c.4658C>A (p.Ser1553Ter) c.2555C>A (p.Ser852Ter) c.4997C>A (p.Ser1666Ter) c.4988C>A (p.Ser1663Ter) c.4979C>A (p.Ser1660Ter) c.3317C>A (p.Ser1106Ter) | |
X | g.108695427C>G | CA414132986 | COL4A5 | c.4982C>G (p.Ser1661Ter) c.4964C>G (p.Ser1655Ter) n.1476C>G n.1813C>G c.219+506C>G (n.219+506C>G) c.325-870C>G c.4973C>G (p.Ser1658Ter) c.4658C>G (p.Ser1553Ter) c.2555C>G (p.Ser852Ter) c.4997C>G (p.Ser1666Ter) c.4988C>G (p.Ser1663Ter) c.4979C>G (p.Ser1660Ter) c.3317C>G (p.Ser1106Ter) | |
X | g.108695427C>T | CA414132987 | COL4A5 | c.4982C>T (p.Ser1661Leu) c.4964C>T (p.Ser1655Leu) n.1476C>T n.1813C>T c.219+506C>T (n.219+506C>T) c.325-870C>T c.4973C>T (p.Ser1658Leu) c.4658C>T (p.Ser1553Leu) c.2555C>T (p.Ser852Leu) c.4997C>T (p.Ser1666Leu) c.4988C>T (p.Ser1663Leu) c.4979C>T (p.Ser1660Leu) c.3317C>T (p.Ser1106Leu) | |
X | g.108695428A>C | CA517926165 | COL4A5 | c.4983A>C (p.Ser1661=) c.4965A>C (p.Ser1655=) n.1477A>C n.1814A>C c.219+507A>C (n.219+507A>C) c.325-869A>C c.4974A>C (p.Ser1658=) c.4659A>C (p.Ser1553=) c.2556A>C (p.Ser852=) c.4998A>C (p.Ser1666=) c.4989A>C (p.Ser1663=) c.4980A>C (p.Ser1660=) c.3318A>C (p.Ser1106=) | gnomAD v4 |
X | g.108695428A>G | CA517926166 | COL4A5 | c.4983A>G (p.Ser1661=) c.4965A>G (p.Ser1655=) n.1477A>G n.1814A>G c.219+507A>G (n.219+507A>G) c.325-869A>G c.4974A>G (p.Ser1658=) c.4659A>G (p.Ser1553=) c.2556A>G (p.Ser852=) c.4998A>G (p.Ser1666=) c.4989A>G (p.Ser1663=) c.4980A>G (p.Ser1660=) c.3318A>G (p.Ser1106=) | |
X | g.108695428A>T | CA517926167 | COL4A5 | c.4983A>T (p.Ser1661=) c.4965A>T (p.Ser1655=) n.1477A>T n.1814A>T c.219+507A>T (n.219+507A>T) c.325-869A>T c.4974A>T (p.Ser1658=) c.4659A>T (p.Ser1553=) c.2556A>T (p.Ser852=) c.4998A>T (p.Ser1666=) c.4989A>T (p.Ser1663=) c.4980A>T (p.Ser1660=) c.3318A>T (p.Ser1106=) | |
X | g.108695429G>A | CA414132988 | COL4A5 | c.4984G>A (p.Asp1662Asn) c.4966G>A (p.Asp1656Asn) n.1478G>A n.1815G>A c.219+508G>A (n.219+508G>A) c.325-868G>A c.4975G>A (p.Asp1659Asn) c.4660G>A (p.Asp1554Asn) c.2557G>A (p.Asp853Asn) c.4999G>A (p.Asp1667Asn) c.4990G>A (p.Asp1664Asn) c.4981G>A (p.Asp1661Asn) c.3319G>A (p.Asp1107Asn) | |
X | g.108695429G>C | CA414132989 | COL4A5 | c.4984G>C (p.Asp1662His) c.4966G>C (p.Asp1656His) n.1478G>C n.1815G>C c.219+508G>C (n.219+508G>C) c.325-868G>C c.4975G>C (p.Asp1659His) c.4660G>C (p.Asp1554His) c.2557G>C (p.Asp853His) c.4999G>C (p.Asp1667His) c.4990G>C (p.Asp1664His) c.4981G>C (p.Asp1661His) c.3319G>C (p.Asp1107His) | |
X | g.108695429G>T | CA414132990 | COL4A5 | c.4984G>T (p.Asp1662Tyr) c.4966G>T (p.Asp1656Tyr) n.1478G>T n.1815G>T c.219+508G>T (n.219+508G>T) c.325-868G>T c.4975G>T (p.Asp1659Tyr) c.4660G>T (p.Asp1554Tyr) c.2557G>T (p.Asp853Tyr) c.4999G>T (p.Asp1667Tyr) c.4990G>T (p.Asp1664Tyr) c.4981G>T (p.Asp1661Tyr) c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695430A>C | CA414132991 | COL4A5 | c.4985A>C (p.Asp1662Ala) c.4967A>C (p.Asp1656Ala) n.1479A>C n.1816A>C c.219+509A>C (n.219+509A>C) c.325-867A>C c.4976A>C (p.Asp1659Ala) c.4661A>C (p.Asp1554Ala) c.2558A>C (p.Asp853Ala) c.5000A>C (p.Asp1667Ala) c.4991A>C (p.Asp1664Ala) c.4982A>C (p.Asp1661Ala) c.3320A>C (p.Asp1107Ala) | |
X | g.108695430A>G | CA414132992 | COL4A5 | c.4985A>G (p.Asp1662Gly) c.4967A>G (p.Asp1656Gly) n.1479A>G n.1816A>G c.219+509A>G (n.219+509A>G) c.325-867A>G c.4976A>G (p.Asp1659Gly) c.4661A>G (p.Asp1554Gly) c.2558A>G (p.Asp853Gly) c.5000A>G (p.Asp1667Gly) c.4991A>G (p.Asp1664Gly) c.4982A>G (p.Asp1661Gly) c.3320A>G (p.Asp1107Gly) | |
X | g.108695430A>T | CA414132993 | COL4A5 | c.4985A>T (p.Asp1662Val) c.4967A>T (p.Asp1656Val) n.1479A>T n.1816A>T c.219+509A>T (n.219+509A>T) c.325-867A>T c.4976A>T (p.Asp1659Val) c.4661A>T (p.Asp1554Val) c.2558A>T (p.Asp853Val) c.5000A>T (p.Asp1667Val) c.4991A>T (p.Asp1664Val) c.4982A>T (p.Asp1661Val) c.3320A>T (p.Asp1107Val) | |
X | g.108695430_108695431delinsAC | CA2450721782 | COL4A5 | c.4985_4986delinsAC (p.Asp1662=) c.4967_4968delinsAC (p.Asp1656=) n.1479_1480delinsAC n.1816_1817delinsAC c.219+509_219+510delinsAC (n.219+509_219+510delinsAC) c.325-867_325-866delinsAC c.4976_4977delinsAC (p.Asp1659=) c.4661_4662delinsAC (p.Asp1554=) c.2558_2559delinsAC (p.Asp853=) c.5000_5001delinsAC (p.Asp1667=) c.4991_4992delinsAC (p.Asp1664=) c.4982_4983delinsAC (p.Asp1661=) c.3320_3321delinsAC (p.Asp1107=) | |
X | g.108695431del | CA259137 | COL4A5 | c.4986del (p.Asp1662GlufsTer11) c.4968del (p.Asp1656GlufsTer11) n.1480del n.1817del c.219+510del (n.219+510del) c.325-866del c.4977del (p.Asp1659GlufsTer11) c.4662del (p.Asp1554GlufsTer11) c.2559del (p.Asp853GlufsTer11) c.5001del (p.Asp1667GlufsTer11) c.4992del (p.Asp1664GlufsTer11) c.4983del (p.Asp1661GlufsTer11) c.3321del (p.Asp1107GlufsTer11) | dbSNP |
X | g.108695431C>A | CA414132994 | COL4A5 | c.4986C>A (p.Asp1662Glu) c.4968C>A (p.Asp1656Glu) n.1480C>A n.1817C>A c.219+510C>A (n.219+510C>A) c.325-866C>A c.4977C>A (p.Asp1659Glu) c.4662C>A (p.Asp1554Glu) c.2559C>A (p.Asp853Glu) c.5001C>A (p.Asp1667Glu) c.4992C>A (p.Asp1664Glu) c.4983C>A (p.Asp1661Glu) c.3321C>A (p.Asp1107Glu) | |
X | g.108695431C= | CA2580701033 | COL4A5 | c.4986C= (p.Asp1662=) c.4968C= (p.Asp1656=) n.1480C= n.1817C= c.219+510C= (n.219+510C=) c.325-866C= c.4977C= (p.Asp1659=) c.4662C= (p.Asp1554=) c.2559C= (p.Asp853=) c.5001C= (p.Asp1667=) c.4992C= (p.Asp1664=) c.4983C= (p.Asp1661=) c.3321C= (p.Asp1107=) | |
X | g.108695431C>G | CA414132995 | COL4A5 | c.4986C>G (p.Asp1662Glu) c.4968C>G (p.Asp1656Glu) n.1480C>G n.1817C>G c.219+510C>G (n.219+510C>G) c.325-866C>G c.4977C>G (p.Asp1659Glu) c.4662C>G (p.Asp1554Glu) c.2559C>G (p.Asp853Glu) c.5001C>G (p.Asp1667Glu) c.4992C>G (p.Asp1664Glu) c.4983C>G (p.Asp1661Glu) c.3321C>G (p.Asp1107Glu) | |
X | g.108695431C>T | CA517926169 | COL4A5 | c.4986C>T (p.Asp1662=) c.4968C>T (p.Asp1656=) n.1480C>T n.1817C>T c.219+510C>T (n.219+510C>T) c.325-866C>T c.4977C>T (p.Asp1659=) c.4662C>T (p.Asp1554=) c.2559C>T (p.Asp853=) c.5001C>T (p.Asp1667=) c.4992C>T (p.Asp1664=) c.4983C>T (p.Asp1661=) c.3321C>T (p.Asp1107=) | |
X | g.108695432A= | CA2450721783 | COL4A5 | c.4987A= (p.Met1663=) c.4969A= (p.Met1657=) n.1481A= n.1818A= c.219+511A= (n.219+511A=) c.325-865A= c.4978A= (p.Met1660=) c.4663A= (p.Met1555=) c.2560A= (p.Met854=) c.5002A= (p.Met1668=) c.4993A= (p.Met1665=) c.4984A= (p.Met1662=) c.3322A= (p.Met1108=) | |
X | g.108695432A>C | CA414132996 | COL4A5 | c.4987A>C (p.Met1663Leu) c.4969A>C (p.Met1657Leu) n.1481A>C n.1818A>C c.219+511A>C (n.219+511A>C) c.325-865A>C c.4978A>C (p.Met1660Leu) c.4663A>C (p.Met1555Leu) c.2560A>C (p.Met854Leu) c.5002A>C (p.Met1668Leu) c.4993A>C (p.Met1665Leu) c.4984A>C (p.Met1662Leu) c.3322A>C (p.Met1108Leu) | |
X | g.108695432A>G | CA414132998 | COL4A5 | c.4987A>G (p.Met1663Val) c.4969A>G (p.Met1657Val) n.1481A>G n.1818A>G c.219+511A>G (n.219+511A>G) c.325-865A>G c.4978A>G (p.Met1660Val) c.4663A>G (p.Met1555Val) c.2560A>G (p.Met854Val) c.5002A>G (p.Met1668Val) c.4993A>G (p.Met1665Val) c.4984A>G (p.Met1662Val) c.3322A>G (p.Met1108Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695432A>T | CA414132997 | COL4A5 | c.4987A>T (p.Met1663Leu) c.4969A>T (p.Met1657Leu) n.1481A>T n.1818A>T c.219+511A>T (n.219+511A>T) c.325-865A>T c.4978A>T (p.Met1660Leu) c.4663A>T (p.Met1555Leu) c.2560A>T (p.Met854Leu) c.5002A>T (p.Met1668Leu) c.4993A>T (p.Met1665Leu) c.4984A>T (p.Met1662Leu) c.3322A>T (p.Met1108Leu) | |
X | g.108695433T>A | CA414132999 | COL4A5 | c.4988T>A (p.Met1663Lys) c.4970T>A (p.Met1657Lys) n.1482T>A n.1819T>A c.219+512T>A (n.219+512T>A) c.325-864T>A c.4979T>A (p.Met1660Lys) c.4664T>A (p.Met1555Lys) c.2561T>A (p.Met854Lys) c.5003T>A (p.Met1668Lys) c.4994T>A (p.Met1665Lys) c.4985T>A (p.Met1662Lys) c.3323T>A (p.Met1108Lys) | |
X | g.108695433T>C | CA414133000 | COL4A5 | c.4988T>C (p.Met1663Thr) c.4970T>C (p.Met1657Thr) n.1482T>C n.1819T>C c.219+512T>C (n.219+512T>C) c.325-864T>C c.4979T>C (p.Met1660Thr) c.4664T>C (p.Met1555Thr) c.2561T>C (p.Met854Thr) c.5003T>C (p.Met1668Thr) c.4994T>C (p.Met1665Thr) c.4985T>C (p.Met1662Thr) c.3323T>C (p.Met1108Thr) | |
X | g.108695433T>G | CA414133001 | COL4A5 | c.4988T>G (p.Met1663Arg) c.4970T>G (p.Met1657Arg) n.1482T>G n.1819T>G c.219+512T>G (n.219+512T>G) c.325-864T>G c.4979T>G (p.Met1660Arg) c.4664T>G (p.Met1555Arg) c.2561T>G (p.Met854Arg) c.5003T>G (p.Met1668Arg) c.4994T>G (p.Met1665Arg) c.4985T>G (p.Met1662Arg) c.3323T>G (p.Met1108Arg) | |
X | g.108695434G>A | CA414133002 | COL4A5 | c.4989G>A (p.Met1663Ile) c.4971G>A (p.Met1657Ile) n.1483G>A n.1820G>A c.219+513G>A (n.219+513G>A) c.325-863G>A c.4980G>A (p.Met1660Ile) c.4665G>A (p.Met1555Ile) c.2562G>A (p.Met854Ile) c.5004G>A (p.Met1668Ile) c.4995G>A (p.Met1665Ile) c.4986G>A (p.Met1662Ile) c.3324G>A (p.Met1108Ile) | |
X | g.108695434G>C | CA414133003 | COL4A5 | c.4989G>C (p.Met1663Ile) c.4971G>C (p.Met1657Ile) n.1483G>C n.1820G>C c.219+513G>C (n.219+513G>C) c.325-863G>C c.4980G>C (p.Met1660Ile) c.4665G>C (p.Met1555Ile) c.2562G>C (p.Met854Ile) c.5004G>C (p.Met1668Ile) c.4995G>C (p.Met1665Ile) c.4986G>C (p.Met1662Ile) c.3324G>C (p.Met1108Ile) | |
X | g.108695434G>T | CA414133004 | COL4A5 | c.4989G>T (p.Met1663Ile) c.4971G>T (p.Met1657Ile) n.1483G>T n.1820G>T c.219+513G>T (n.219+513G>T) c.325-863G>T c.4980G>T (p.Met1660Ile) c.4665G>T (p.Met1555Ile) c.2562G>T (p.Met854Ile) c.5004G>T (p.Met1668Ile) c.4995G>T (p.Met1665Ile) c.4986G>T (p.Met1662Ile) c.3324G>T (p.Met1108Ile) | |
X | g.108695435T>A | CA414133005 | COL4A5 | c.4990T>A (p.Phe1664Ile) c.4972T>A (p.Phe1658Ile) n.1484T>A n.1821T>A c.219+514T>A (n.219+514T>A) c.325-862T>A c.4981T>A (p.Phe1661Ile) c.4666T>A (p.Phe1556Ile) c.2563T>A (p.Phe855Ile) c.5005T>A (p.Phe1669Ile) c.4996T>A (p.Phe1666Ile) c.4987T>A (p.Phe1663Ile) c.3325T>A (p.Phe1109Ile) | |
X | g.108695435T>C | CA334063444 | COL4A5 | c.4990T>C (p.Phe1664Leu) c.4972T>C (p.Phe1658Leu) n.1484T>C n.1821T>C c.219+514T>C (n.219+514T>C) c.325-862T>C c.4981T>C (p.Phe1661Leu) c.4666T>C (p.Phe1556Leu) c.2563T>C (p.Phe855Leu) c.5005T>C (p.Phe1669Leu) c.4996T>C (p.Phe1666Leu) c.4987T>C (p.Phe1663Leu) c.3325T>C (p.Phe1109Leu) | dbSNP |
X | g.108695435T>G | CA414133006 | COL4A5 | c.4990T>G (p.Phe1664Val) c.4972T>G (p.Phe1658Val) n.1484T>G n.1821T>G c.219+514T>G (n.219+514T>G) c.325-862T>G c.4981T>G (p.Phe1661Val) c.4666T>G (p.Phe1556Val) c.2563T>G (p.Phe855Val) c.5005T>G (p.Phe1669Val) c.4996T>G (p.Phe1666Val) c.4987T>G (p.Phe1663Val) c.3325T>G (p.Phe1109Val) | |
X | g.108695435T= | CA2450721784 | COL4A5 | c.4990T= (p.Phe1664=) c.4972T= (p.Phe1658=) n.1484T= n.1821T= c.219+514T= (n.219+514T=) c.325-862T= c.4981T= (p.Phe1661=) c.4666T= (p.Phe1556=) c.2563T= (p.Phe855=) c.5005T= (p.Phe1669=) c.4996T= (p.Phe1666=) c.4987T= (p.Phe1663=) c.3325T= (p.Phe1109=) | |
X | g.108695436T>A | CA414133007 | COL4A5 | c.4991T>A (p.Phe1664Tyr) c.4973T>A (p.Phe1658Tyr) n.1485T>A n.1822T>A c.219+515T>A (n.219+515T>A) c.325-861T>A c.4982T>A (p.Phe1661Tyr) c.4667T>A (p.Phe1556Tyr) c.2564T>A (p.Phe855Tyr) c.5006T>A (p.Phe1669Tyr) c.4997T>A (p.Phe1666Tyr) c.4988T>A (p.Phe1663Tyr) c.3326T>A (p.Phe1109Tyr) | |
X | g.108695436T>C | CA414133008 | COL4A5 | c.4991T>C (p.Phe1664Ser) c.4973T>C (p.Phe1658Ser) n.1485T>C n.1822T>C c.219+515T>C (n.219+515T>C) c.325-861T>C c.4982T>C (p.Phe1661Ser) c.4667T>C (p.Phe1556Ser) c.2564T>C (p.Phe855Ser) c.5006T>C (p.Phe1669Ser) c.4997T>C (p.Phe1666Ser) c.4988T>C (p.Phe1663Ser) c.3326T>C (p.Phe1109Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108695436T>G | CA414133009 | COL4A5 | c.4991T>G (p.Phe1664Cys) c.4973T>G (p.Phe1658Cys) n.1485T>G n.1822T>G c.219+515T>G (n.219+515T>G) c.325-861T>G c.4982T>G (p.Phe1661Cys) c.4667T>G (p.Phe1556Cys) c.2564T>G (p.Phe855Cys) c.5006T>G (p.Phe1669Cys) c.4997T>G (p.Phe1666Cys) c.4988T>G (p.Phe1663Cys) c.3326T>G (p.Phe1109Cys) | |
X | g.108695437C>A | CA414133011 | COL4A5 | c.4992C>A (p.Phe1664Leu) c.4974C>A (p.Phe1658Leu) n.1486C>A n.1823C>A c.219+516C>A (n.219+516C>A) c.325-860C>A c.4983C>A (p.Phe1661Leu) c.4668C>A (p.Phe1556Leu) c.2565C>A (p.Phe855Leu) c.5007C>A (p.Phe1669Leu) c.4998C>A (p.Phe1666Leu) c.4989C>A (p.Phe1663Leu) c.3327C>A (p.Phe1109Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108695437C>G | CA414133010 | COL4A5 | c.4992C>G (p.Phe1664Leu) c.4974C>G (p.Phe1658Leu) n.1486C>G n.1823C>G c.219+516C>G (n.219+516C>G) c.325-860C>G c.4983C>G (p.Phe1661Leu) c.4668C>G (p.Phe1556Leu) c.2565C>G (p.Phe855Leu) c.5007C>G (p.Phe1669Leu) c.4998C>G (p.Phe1666Leu) c.4989C>G (p.Phe1663Leu) c.3327C>G (p.Phe1109Leu) | |
X | g.108695437C>T | CA517926173 | COL4A5 | c.4992C>T (p.Phe1664=) c.4974C>T (p.Phe1658=) n.1486C>T n.1823C>T c.219+516C>T (n.219+516C>T) c.325-860C>T c.4983C>T (p.Phe1661=) c.4668C>T (p.Phe1556=) c.2565C>T (p.Phe855=) c.5007C>T (p.Phe1669=) c.4998C>T (p.Phe1666=) c.4989C>T (p.Phe1663=) c.3327C>T (p.Phe1109=) | |
X | g.108695438A>C | CA414133012 | COL4A5 | c.4993A>C (p.Ser1665Arg) c.4975A>C (p.Ser1659Arg) n.1487A>C n.1824A>C c.219+517A>C (n.219+517A>C) c.325-859A>C c.4984A>C (p.Ser1662Arg) c.4669A>C (p.Ser1557Arg) c.2566A>C (p.Ser856Arg) c.5008A>C (p.Ser1670Arg) c.4999A>C (p.Ser1667Arg) c.4990A>C (p.Ser1664Arg) c.3328A>C (p.Ser1110Arg) | |
X | g.108695438A>G | CA414133013 | COL4A5 | c.4993A>G (p.Ser1665Gly) c.4975A>G (p.Ser1659Gly) n.1487A>G n.1824A>G c.219+517A>G (n.219+517A>G) c.325-859A>G c.4984A>G (p.Ser1662Gly) c.4669A>G (p.Ser1557Gly) c.2566A>G (p.Ser856Gly) c.5008A>G (p.Ser1670Gly) c.4999A>G (p.Ser1667Gly) c.4990A>G (p.Ser1664Gly) c.3328A>G (p.Ser1110Gly) | |
X | g.108695438A>T | CA414133014 | COL4A5 | c.4993A>T (p.Ser1665Cys) c.4975A>T (p.Ser1659Cys) n.1487A>T n.1824A>T c.219+517A>T (n.219+517A>T) c.325-859A>T c.4984A>T (p.Ser1662Cys) c.4669A>T (p.Ser1557Cys) c.2566A>T (p.Ser856Cys) c.5008A>T (p.Ser1670Cys) c.4999A>T (p.Ser1667Cys) c.4990A>T (p.Ser1664Cys) c.3328A>T (p.Ser1110Cys) | |
X | g.108695439G>A | CA259138 | COL4A5 | c.4994G>A (p.Ser1665Asn) c.4976G>A (p.Ser1659Asn) n.1488G>A n.1825G>A c.219+518G>A (n.219+518G>A) c.325-858G>A c.4985G>A (p.Ser1662Asn) c.4670G>A (p.Ser1557Asn) c.2567G>A (p.Ser856Asn) c.5009G>A (p.Ser1670Asn) c.5000G>A (p.Ser1667Asn) c.4991G>A (p.Ser1664Asn) c.3329G>A (p.Ser1110Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695439G>C | CA414133015 | COL4A5 | c.4994G>C (p.Ser1665Thr) c.4976G>C (p.Ser1659Thr) n.1488G>C n.1825G>C c.219+518G>C (n.219+518G>C) c.325-858G>C c.4985G>C (p.Ser1662Thr) c.4670G>C (p.Ser1557Thr) c.2567G>C (p.Ser856Thr) c.5009G>C (p.Ser1670Thr) c.5000G>C (p.Ser1667Thr) c.4991G>C (p.Ser1664Thr) c.3329G>C (p.Ser1110Thr) | |
X | g.108695439G= | CA2450721785 | COL4A5 | c.4994G= (p.Ser1665=) c.4976G= (p.Ser1659=) n.1488G= n.1825G= c.219+518G= (n.219+518G=) c.325-858G= c.4985G= (p.Ser1662=) c.4670G= (p.Ser1557=) c.2567G= (p.Ser856=) c.5009G= (p.Ser1670=) c.5000G= (p.Ser1667=) c.4991G= (p.Ser1664=) c.3329G= (p.Ser1110=) | |
X | g.108695439G>T | CA414133016 | COL4A5 | c.4994G>T (p.Ser1665Ile) c.4976G>T (p.Ser1659Ile) n.1488G>T n.1825G>T c.219+518G>T (n.219+518G>T) c.325-858G>T c.4985G>T (p.Ser1662Ile) c.4670G>T (p.Ser1557Ile) c.2567G>T (p.Ser856Ile) c.5009G>T (p.Ser1670Ile) c.5000G>T (p.Ser1667Ile) c.4991G>T (p.Ser1664Ile) c.3329G>T (p.Ser1110Ile) | |
X | g.108695440G>A | CA414133017 | COL4A5 | c.4994+1G>A (n.4994+1G>A) c.4976+1G>A (n.4976+1G>A) n.1488+1G>A n.1826G>A c.219+519G>A (n.219+519G>A) c.325-857G>A c.4985+1G>A (n.4985+1G>A) c.4670+1G>A (n.4670+1G>A) c.2567+1G>A (n.2567+1G>A) c.5009+1G>A (n.5009+1G>A) c.5000+1G>A (n.5000+1G>A) c.4991+1G>A (n.4991+1G>A) c.3329+1G>A (n.3329+1G>A) | ClinVar |
X | g.108695440G>C | CA414133018 | COL4A5 | c.4994+1G>C (n.4994+1G>C) c.4976+1G>C (n.4976+1G>C) n.1488+1G>C n.1826G>C c.219+519G>C (n.219+519G>C) c.325-857G>C c.4985+1G>C (n.4985+1G>C) c.4670+1G>C (n.4670+1G>C) c.2567+1G>C (n.2567+1G>C) c.5009+1G>C (n.5009+1G>C) c.5000+1G>C (n.5000+1G>C) c.4991+1G>C (n.4991+1G>C) c.3329+1G>C (n.3329+1G>C) | |
X | g.108695440G>T | CA414133019 | COL4A5 | c.4994+1G>T (n.4994+1G>T) c.4976+1G>T (n.4976+1G>T) n.1488+1G>T n.1826G>T c.219+519G>T (n.219+519G>T) c.325-857G>T c.4985+1G>T (n.4985+1G>T) c.4670+1G>T (n.4670+1G>T) c.2567+1G>T (n.2567+1G>T) c.5009+1G>T (n.5009+1G>T) c.5000+1G>T (n.5000+1G>T) c.4991+1G>T (n.4991+1G>T) c.3329+1G>T (n.3329+1G>T) | |
X | g.108695441T>A | CA414133020 | COL4A5 | c.4994+2T>A (n.4994+2T>A) c.4976+2T>A (n.4976+2T>A) n.1488+2T>A n.1827T>A c.219+520T>A (n.219+520T>A) c.325-856T>A c.4985+2T>A (n.4985+2T>A) c.4670+2T>A (n.4670+2T>A) c.2567+2T>A (n.2567+2T>A) c.5009+2T>A (n.5009+2T>A) c.5000+2T>A (n.5000+2T>A) c.4991+2T>A (n.4991+2T>A) c.3329+2T>A (n.3329+2T>A) | |
X | g.108695441T>C | CA414133021 | COL4A5 | c.4994+2T>C (n.4994+2T>C) c.4976+2T>C (n.4976+2T>C) n.1488+2T>C n.1827T>C c.219+520T>C (n.219+520T>C) c.325-856T>C c.4985+2T>C (n.4985+2T>C) c.4670+2T>C (n.4670+2T>C) c.2567+2T>C (n.2567+2T>C) c.5009+2T>C (n.5009+2T>C) c.5000+2T>C (n.5000+2T>C) c.4991+2T>C (n.4991+2T>C) c.3329+2T>C (n.3329+2T>C) | |
X | g.108695441T>G | CA414133022 | COL4A5 | c.4994+2T>G (n.4994+2T>G) c.4976+2T>G (n.4976+2T>G) n.1488+2T>G n.1827T>G c.219+520T>G (n.219+520T>G) c.325-856T>G c.4985+2T>G (n.4985+2T>G) c.4670+2T>G (n.4670+2T>G) c.2567+2T>G (n.2567+2T>G) c.5009+2T>G (n.5009+2T>G) c.5000+2T>G (n.5000+2T>G) c.4991+2T>G (n.4991+2T>G) c.3329+2T>G (n.3329+2T>G) | |
X | g.108695441T= | CA2450721786 | COL4A5 | c.4994+2T= (n.4994+2T=) c.4976+2T= (n.4976+2T=) n.1488+2T= n.1827T= c.219+520T= (n.219+520T=) c.325-856T= c.4985+2T= (n.4985+2T=) c.4670+2T= (n.4670+2T=) c.2567+2T= (n.2567+2T=) c.5009+2T= (n.5009+2T=) c.5000+2T= (n.5000+2T=) c.4991+2T= (n.4991+2T=) c.3329+2T= (n.3329+2T=) | |
X | g.108695442A= | CA2450721787 | COL4A5 | c.4994+3A= (n.4994+3A=) c.4976+3A= (n.4976+3A=) n.1488+3A= n.1828A= c.219+521A= (n.219+521A=) c.325-855A= c.4985+3A= (n.4985+3A=) c.4670+3A= (n.4670+3A=) c.2567+3A= (n.2567+3A=) c.5009+3A= (n.5009+3A=) c.5000+3A= (n.5000+3A=) c.4991+3A= (n.4991+3A=) c.3329+3A= (n.3329+3A=) | |
X | g.108695442A>G | CA891843705 | COL4A5 | c.4994+3A>G (n.4994+3A>G) c.4976+3A>G (n.4976+3A>G) n.1488+3A>G n.1828A>G c.219+521A>G (n.219+521A>G) c.325-855A>G c.4985+3A>G (n.4985+3A>G) c.4670+3A>G (n.4670+3A>G) c.2567+3A>G (n.2567+3A>G) c.5009+3A>G (n.5009+3A>G) c.5000+3A>G (n.5000+3A>G) c.4991+3A>G (n.4991+3A>G) c.3329+3A>G (n.3329+3A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695444del | CA2579677325 | COL4A5 | c.4994+5del (n.4994+5del) c.4976+5del (n.4976+5del) n.1488+5del n.1830del c.219+523del (n.219+523del) c.325-853del c.4985+5del (n.4985+5del) c.4670+5del (n.4670+5del) c.2567+5del (n.2567+5del) c.5009+5del (n.5009+5del) c.5000+5del (n.5000+5del) c.4991+5del (n.4991+5del) c.3329+5del (n.3329+5del) | |
X | g.108695444A>G | CA2549288493 | COL4A5 | c.4994+5A>G (n.4994+5A>G) c.4976+5A>G (n.4976+5A>G) n.1488+5A>G n.1830A>G c.219+523A>G (n.219+523A>G) c.325-853A>G c.4985+5A>G (n.4985+5A>G) c.4670+5A>G (n.4670+5A>G) c.2567+5A>G (n.2567+5A>G) c.5009+5A>G (n.5009+5A>G) c.5000+5A>G (n.5000+5A>G) c.4991+5A>G (n.4991+5A>G) c.3329+5A>G (n.3329+5A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108695445G>A | CA2694415618 | COL4A5 | c.4994+6G>A (n.4994+6G>A) c.4976+6G>A (n.4976+6G>A) n.1488+6G>A n.1831G>A c.219+524G>A (n.219+524G>A) c.325-852G>A c.4985+6G>A (n.4985+6G>A) c.4670+6G>A (n.4670+6G>A) c.2567+6G>A (n.2567+6G>A) c.5009+6G>A (n.5009+6G>A) c.5000+6G>A (n.5000+6G>A) c.4991+6G>A (n.4991+6G>A) c.3329+6G>A (n.3329+6G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695445G>C | CA869828064 | COL4A5 | c.4994+6G>C (n.4994+6G>C) c.4976+6G>C (n.4976+6G>C) n.1488+6G>C n.1831G>C c.219+524G>C (n.219+524G>C) c.325-852G>C c.4985+6G>C (n.4985+6G>C) c.4670+6G>C (n.4670+6G>C) c.2567+6G>C (n.2567+6G>C) c.5009+6G>C (n.5009+6G>C) c.5000+6G>C (n.5000+6G>C) c.4991+6G>C (n.4991+6G>C) c.3329+6G>C (n.3329+6G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695445G= | CA2450721788 | COL4A5 | c.4994+6G= (n.4994+6G=) c.4976+6G= (n.4976+6G=) n.1488+6G= n.1831G= c.219+524G= (n.219+524G=) c.325-852G= c.4985+6G= (n.4985+6G=) c.4670+6G= (n.4670+6G=) c.2567+6G= (n.2567+6G=) c.5009+6G= (n.5009+6G=) c.5000+6G= (n.5000+6G=) c.4991+6G= (n.4991+6G=) c.3329+6G= (n.3329+6G=) | |
X | g.108695446T>A | CA1136197399 | COL4A5 | c.4994+7T>A (n.4994+7T>A) c.4976+7T>A (n.4976+7T>A) n.1488+7T>A n.1832T>A c.219+525T>A (n.219+525T>A) c.325-851T>A c.4985+7T>A (n.4985+7T>A) c.4670+7T>A (n.4670+7T>A) c.2567+7T>A (n.2567+7T>A) c.5009+7T>A (n.5009+7T>A) c.5000+7T>A (n.5000+7T>A) c.4991+7T>A (n.4991+7T>A) c.3329+7T>A (n.3329+7T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695446T>C | CA2520449656 | COL4A5 | c.4994+7T>C (n.4994+7T>C) c.4976+7T>C (n.4976+7T>C) n.1488+7T>C n.1832T>C c.219+525T>C (n.219+525T>C) c.325-851T>C c.4985+7T>C (n.4985+7T>C) c.4670+7T>C (n.4670+7T>C) c.2567+7T>C (n.2567+7T>C) c.5009+7T>C (n.5009+7T>C) c.5000+7T>C (n.5000+7T>C) c.4991+7T>C (n.4991+7T>C) c.3329+7T>C (n.3329+7T>C) | |
X | g.108695446T>G | CA2694415619 | COL4A5 | c.4994+7T>G (n.4994+7T>G) c.4976+7T>G (n.4976+7T>G) n.1488+7T>G n.1832T>G c.219+525T>G (n.219+525T>G) c.325-851T>G c.4985+7T>G (n.4985+7T>G) c.4670+7T>G (n.4670+7T>G) c.2567+7T>G (n.2567+7T>G) c.5009+7T>G (n.5009+7T>G) c.5000+7T>G (n.5000+7T>G) c.4991+7T>G (n.4991+7T>G) c.3329+7T>G (n.3329+7T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695446T= | CA2450721789 | COL4A5 | c.4994+7T= (n.4994+7T=) c.4976+7T= (n.4976+7T=) n.1488+7T= n.1832T= c.219+525T= (n.219+525T=) c.325-851T= c.4985+7T= (n.4985+7T=) c.4670+7T= (n.4670+7T=) c.2567+7T= (n.2567+7T=) c.5009+7T= (n.5009+7T=) c.5000+7T= (n.5000+7T=) c.4991+7T= (n.4991+7T=) c.3329+7T= (n.3329+7T=) |