Allele Registry

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000023.11:g.108695369_108695431delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC , CM000685.2:g.108695369_108695431delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	GRCh38
NC_000023.10:g.107938599_107938661delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC , CM000685.1:g.107938599_107938661delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	GRCh37
NC_000023.9:g.107825255_107825317delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	NCBI36
NG_011977.1:g.260446_260508delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC
NG_011977.2:g.260446_260508delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000328300.11:c.4924_4986delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC MANE Select	ENSP00000331902.7:p.Gly1642=
ENST00000361603.7:c.4906_4968delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	ENSP00000354505.2:p.Gly1636=
ENST00000510690.2:n.1418_1480delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC
ENST00000644079.1:n.1755_1817delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC
ENST00000328300.10:c.4924_4986delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	ENSP00000331902.6:p.Gly1642=
ENST00000361603.6:c.4906_4968delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	ENSP00000354505.2:p.Gly1636=
ENST00000504541.1:c.219+448_219+510delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	ENSP00000424845.1:n.219+448_219+510delins...
ENST00000515658.1:c.325-928_325-866delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC
NM_000495.4:c.4906_4968delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	NP_000486.1:p.Gly1636=
NM_033380.2:c.4924_4986delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	NP_203699.1:p.Gly1642=
XM_005262070.2:c.4915_4977delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	XP_005262127.1:p.Gly1639=
XM_006724616.2:c.4924_4986delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	XP_006724679.1:p.Gly1642=
XM_011530849.1:c.4600_4662delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	XP_011529151.1:p.Gly1534=
XM_011530851.1:c.2497_2559delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	XP_011529153.1:p.Gly833=
XM_011530849.2:c.4939_5001delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	XP_011529151.2:p.Gly1647=
XM_017029259.2:c.4930_4992delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	XP_016884748.1:p.Gly1644=
XM_017029260.1:c.4921_4983delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	XP_016884749.1:p.Gly1641=
XM_017029263.2:c.3259_3321delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	XP_016884752.1:p.Gly1087=
NM_000495.5:c.4906_4968delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC	NP_000486.1:p.Gly1636=
NM_033380.3:c.4924_4986delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC MANE Select	NP_203699.1:p.Gly1642=